UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7806053G>A | CA1152040029 | PER3 | c.1136+2205G>A (n.1136+2205G>A) c.1133+2205G>A (n.1133+2205G>A) n.260+2205G>A c.179+2205G>A (n.179+2205G>A) c.611+2205G>A (n.611+2205G>A) c.968+2205G>A (n.968+2205G>A) c.788+2205G>A (n.788+2205G>A) c.773+2205G>A (n.773+2205G>A) c.-130+2205G>A (n.-130+2205G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7806053G= | CA1152040028 | PER3 | c.1136+2205G= (n.1136+2205G=) c.1133+2205G= (n.1133+2205G=) n.260+2205G= c.179+2205G= (n.179+2205G=) c.611+2205G= (n.611+2205G=) c.968+2205G= (n.968+2205G=) c.788+2205G= (n.788+2205G=) c.773+2205G= (n.773+2205G=) c.-130+2205G= (n.-130+2205G=) | |
| 1 | g.7806055A= | CA1152040030 | PER3 | c.1136+2207A= (n.1136+2207A=) c.1133+2207A= (n.1133+2207A=) n.260+2207A= c.179+2207A= (n.179+2207A=) c.611+2207A= (n.611+2207A=) c.968+2207A= (n.968+2207A=) c.788+2207A= (n.788+2207A=) c.773+2207A= (n.773+2207A=) c.-130+2207A= (n.-130+2207A=) | |
| 1 | g.7806055A>C | CA998284001 | PER3 | c.1136+2207A>C (n.1136+2207A>C) c.1133+2207A>C (n.1133+2207A>C) n.260+2207A>C c.179+2207A>C (n.179+2207A>C) c.611+2207A>C (n.611+2207A>C) c.968+2207A>C (n.968+2207A>C) c.788+2207A>C (n.788+2207A>C) c.773+2207A>C (n.773+2207A>C) c.-130+2207A>C (n.-130+2207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806055A>G | CA2695302922 | PER3 | c.1136+2207A>G (n.1136+2207A>G) c.1133+2207A>G (n.1133+2207A>G) n.260+2207A>G c.179+2207A>G (n.179+2207A>G) c.611+2207A>G (n.611+2207A>G) c.968+2207A>G (n.968+2207A>G) c.788+2207A>G (n.788+2207A>G) c.773+2207A>G (n.773+2207A>G) c.-130+2207A>G (n.-130+2207A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806057T>C | CA17256320 | PER3 | c.1136+2209T>C (n.1136+2209T>C) c.1133+2209T>C (n.1133+2209T>C) n.260+2209T>C c.179+2209T>C (n.179+2209T>C) c.611+2209T>C (n.611+2209T>C) c.968+2209T>C (n.968+2209T>C) c.788+2209T>C (n.788+2209T>C) c.773+2209T>C (n.773+2209T>C) c.-130+2209T>C (n.-130+2209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806057T= | CA1152040031 | PER3 | c.1136+2209T= (n.1136+2209T=) c.1133+2209T= (n.1133+2209T=) n.260+2209T= c.179+2209T= (n.179+2209T=) c.611+2209T= (n.611+2209T=) c.968+2209T= (n.968+2209T=) c.788+2209T= (n.788+2209T=) c.773+2209T= (n.773+2209T=) c.-130+2209T= (n.-130+2209T=) | |
| 1 | g.7806058G>A | CA17256324 | PER3 | c.1136+2210G>A (n.1136+2210G>A) c.1133+2210G>A (n.1133+2210G>A) n.260+2210G>A c.179+2210G>A (n.179+2210G>A) c.611+2210G>A (n.611+2210G>A) c.968+2210G>A (n.968+2210G>A) c.788+2210G>A (n.788+2210G>A) c.773+2210G>A (n.773+2210G>A) c.-130+2210G>A (n.-130+2210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806058G= | CA1152040032 | PER3 | c.1136+2210G= (n.1136+2210G=) c.1133+2210G= (n.1133+2210G=) n.260+2210G= c.179+2210G= (n.179+2210G=) c.611+2210G= (n.611+2210G=) c.968+2210G= (n.968+2210G=) c.788+2210G= (n.788+2210G=) c.773+2210G= (n.773+2210G=) c.-130+2210G= (n.-130+2210G=) | |
| 1 | g.7806059G>A | CA739066760 | PER3 | c.1136+2211G>A (n.1136+2211G>A) c.1133+2211G>A (n.1133+2211G>A) n.260+2211G>A c.179+2211G>A (n.179+2211G>A) c.611+2211G>A (n.611+2211G>A) c.968+2211G>A (n.968+2211G>A) c.788+2211G>A (n.788+2211G>A) c.773+2211G>A (n.773+2211G>A) c.-130+2211G>A (n.-130+2211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806059G= | CA1152040033 | PER3 | c.1136+2211G= (n.1136+2211G=) c.1133+2211G= (n.1133+2211G=) n.260+2211G= c.179+2211G= (n.179+2211G=) c.611+2211G= (n.611+2211G=) c.968+2211G= (n.968+2211G=) c.788+2211G= (n.788+2211G=) c.773+2211G= (n.773+2211G=) c.-130+2211G= (n.-130+2211G=) | |
| 1 | g.7806070A>G | CA2695507778 | PER3 | c.1136+2222A>G (n.1136+2222A>G) c.1133+2222A>G (n.1133+2222A>G) n.260+2222A>G c.179+2222A>G (n.179+2222A>G) c.611+2222A>G (n.611+2222A>G) c.968+2222A>G (n.968+2222A>G) c.788+2222A>G (n.788+2222A>G) c.773+2222A>G (n.773+2222A>G) c.-130+2222A>G (n.-130+2222A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806070_7806071delinsAT | CA1152040034 | PER3 | c.1136+2222_1136+2223delinsAT (n.1136+2222_1136+2223delinsAT) c.1133+2222_1133+2223delinsAT (n.1133+2222_1133+2223delinsAT) n.260+2222_260+2223delinsAT c.179+2222_179+2223delinsAT (n.179+2222_179+2223delinsAT) c.611+2222_611+2223delinsAT (n.611+2222_611+2223delinsAT) c.968+2222_968+2223delinsAT (n.968+2222_968+2223delinsAT) c.788+2222_788+2223delinsAT (n.788+2222_788+2223delinsAT) c.773+2222_773+2223delinsAT (n.773+2222_773+2223delinsAT) c.-130+2222_-130+2223delinsAT (n.-130+2222_-130+2223delinsAT) | |
| 1 | g.7806070_7806076delinsATTCTCT | CA1152040035 | PER3 | c.1136+2222_1136+2228delinsATTCTCT (n.1136+2222_1136+2228delinsATTCTCT) c.1133+2222_1133+2228delinsATTCTCT (n.1133+2222_1133+2228delinsATTCTCT) n.260+2222_260+2228delinsATTCTCT c.179+2222_179+2228delinsATTCTCT (n.179+2222_179+2228delinsATTCTCT) c.611+2222_611+2228delinsATTCTCT (n.611+2222_611+2228delinsATTCTCT) c.968+2222_968+2228delinsATTCTCT (n.968+2222_968+2228delinsATTCTCT) c.788+2222_788+2228delinsATTCTCT (n.788+2222_788+2228delinsATTCTCT) c.773+2222_773+2228delinsATTCTCT (n.773+2222_773+2228delinsATTCTCT) c.-130+2222_-130+2228delinsATTCTCT (n.-130+2222_-130+2228delinsATTCTCT) | |
| 1 | g.7806072del | CA17256326 | PER3 | c.1136+2224del (n.1136+2224del) c.1133+2224del (n.1133+2224del) n.260+2224del c.179+2224del (n.179+2224del) c.611+2224del (n.611+2224del) c.968+2224del (n.968+2224del) c.788+2224del (n.788+2224del) c.773+2224del (n.773+2224del) c.-130+2224del (n.-130+2224del) | dbSNP |
| 1 | g.7806073_7806078del | CA739066763 | PER3 | c.1136+2225_1136+2230del (n.1136+2225_1136+2230del) c.1133+2225_1133+2230del (n.1133+2225_1133+2230del) n.260+2225_260+2230del c.179+2225_179+2230del (n.179+2225_179+2230del) c.611+2225_611+2230del (n.611+2225_611+2230del) c.968+2225_968+2230del (n.968+2225_968+2230del) c.788+2225_788+2230del (n.788+2225_788+2230del) c.773+2225_773+2230del (n.773+2225_773+2230del) c.-130+2225_-130+2230del (n.-130+2225_-130+2230del) | dbSNP |
| 1 | g.7806073C= | CA1152040036 | PER3 | c.1136+2225C= (n.1136+2225C=) c.1133+2225C= (n.1133+2225C=) n.260+2225C= c.179+2225C= (n.179+2225C=) c.611+2225C= (n.611+2225C=) c.968+2225C= (n.968+2225C=) c.788+2225C= (n.788+2225C=) c.773+2225C= (n.773+2225C=) c.-130+2225C= (n.-130+2225C=) | |
| 1 | g.7806073C>G | CA1152040037 | PER3 | c.1136+2225C>G (n.1136+2225C>G) c.1133+2225C>G (n.1133+2225C>G) n.260+2225C>G c.179+2225C>G (n.179+2225C>G) c.611+2225C>G (n.611+2225C>G) c.968+2225C>G (n.968+2225C>G) c.788+2225C>G (n.788+2225C>G) c.773+2225C>G (n.773+2225C>G) c.-130+2225C>G (n.-130+2225C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806075C= | CA1152040038 | PER3 | c.1136+2227C= (n.1136+2227C=) c.1133+2227C= (n.1133+2227C=) n.260+2227C= c.179+2227C= (n.179+2227C=) c.611+2227C= (n.611+2227C=) c.968+2227C= (n.968+2227C=) c.788+2227C= (n.788+2227C=) c.773+2227C= (n.773+2227C=) c.-130+2227C= (n.-130+2227C=) | |
| 1 | g.7806075C>T | CA739066771 | PER3 | c.1136+2227C>T (n.1136+2227C>T) c.1133+2227C>T (n.1133+2227C>T) n.260+2227C>T c.179+2227C>T (n.179+2227C>T) c.611+2227C>T (n.611+2227C>T) c.968+2227C>T (n.968+2227C>T) c.788+2227C>T (n.788+2227C>T) c.773+2227C>T (n.773+2227C>T) c.-130+2227C>T (n.-130+2227C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7806080C= | CA1141948780 | PER3 | c.1136+2232C= (n.1136+2232C=) c.1133+2232C= (n.1133+2232C=) n.260+2232C= c.179+2232C= (n.179+2232C=) c.611+2232C= (n.611+2232C=) c.968+2232C= (n.968+2232C=) c.788+2232C= (n.788+2232C=) c.773+2232C= (n.773+2232C=) c.-130+2232C= (n.-130+2232C=) | |
| 1 | g.7806080C>T | CA17256330 | PER3 | c.1136+2232C>T (n.1136+2232C>T) c.1133+2232C>T (n.1133+2232C>T) n.260+2232C>T c.179+2232C>T (n.179+2232C>T) c.611+2232C>T (n.611+2232C>T) c.968+2232C>T (n.968+2232C>T) c.788+2232C>T (n.788+2232C>T) c.773+2232C>T (n.773+2232C>T) c.-130+2232C>T (n.-130+2232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806082A= | CA1152040039 | PER3 | c.1136+2234A= (n.1136+2234A=) c.1133+2234A= (n.1133+2234A=) n.260+2234A= c.179+2234A= (n.179+2234A=) c.611+2234A= (n.611+2234A=) c.968+2234A= (n.968+2234A=) c.788+2234A= (n.788+2234A=) c.773+2234A= (n.773+2234A=) c.-130+2234A= (n.-130+2234A=) | |
| 1 | g.7806082A>T | CA17256332 | PER3 | c.1136+2234A>T (n.1136+2234A>T) c.1133+2234A>T (n.1133+2234A>T) n.260+2234A>T c.179+2234A>T (n.179+2234A>T) c.611+2234A>T (n.611+2234A>T) c.968+2234A>T (n.968+2234A>T) c.788+2234A>T (n.788+2234A>T) c.773+2234A>T (n.773+2234A>T) c.-130+2234A>T (n.-130+2234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806084C= | CA1152040040 | PER3 | c.1136+2236C= (n.1136+2236C=) c.1133+2236C= (n.1133+2236C=) n.260+2236C= c.179+2236C= (n.179+2236C=) c.611+2236C= (n.611+2236C=) c.968+2236C= (n.968+2236C=) c.788+2236C= (n.788+2236C=) c.773+2236C= (n.773+2236C=) c.-130+2236C= (n.-130+2236C=) | |
| 1 | g.7806084C>G | CA739066776 | PER3 | c.1136+2236C>G (n.1136+2236C>G) c.1133+2236C>G (n.1133+2236C>G) n.260+2236C>G c.179+2236C>G (n.179+2236C>G) c.611+2236C>G (n.611+2236C>G) c.968+2236C>G (n.968+2236C>G) c.788+2236C>G (n.788+2236C>G) c.773+2236C>G (n.773+2236C>G) c.-130+2236C>G (n.-130+2236C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806089A= | CA1152040041 | PER3 | c.1136+2241A= (n.1136+2241A=) c.1133+2241A= (n.1133+2241A=) n.260+2241A= c.179+2241A= (n.179+2241A=) c.611+2241A= (n.611+2241A=) c.968+2241A= (n.968+2241A=) c.788+2241A= (n.788+2241A=) c.773+2241A= (n.773+2241A=) c.-130+2241A= (n.-130+2241A=) | |
| 1 | g.7806089A>G | CA1152040042 | PER3 | c.1136+2241A>G (n.1136+2241A>G) c.1133+2241A>G (n.1133+2241A>G) n.260+2241A>G c.179+2241A>G (n.179+2241A>G) c.611+2241A>G (n.611+2241A>G) c.968+2241A>G (n.968+2241A>G) c.788+2241A>G (n.788+2241A>G) c.773+2241A>G (n.773+2241A>G) c.-130+2241A>G (n.-130+2241A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806092C= | CA1152040043 | PER3 | c.1136+2244C= (n.1136+2244C=) c.1133+2244C= (n.1133+2244C=) n.260+2244C= c.179+2244C= (n.179+2244C=) c.611+2244C= (n.611+2244C=) c.968+2244C= (n.968+2244C=) c.788+2244C= (n.788+2244C=) c.773+2244C= (n.773+2244C=) c.-130+2244C= (n.-130+2244C=) | |
| 1 | g.7806092C>G | CA1152040044 | PER3 | c.1136+2244C>G (n.1136+2244C>G) c.1133+2244C>G (n.1133+2244C>G) n.260+2244C>G c.179+2244C>G (n.179+2244C>G) c.611+2244C>G (n.611+2244C>G) c.968+2244C>G (n.968+2244C>G) c.788+2244C>G (n.788+2244C>G) c.773+2244C>G (n.773+2244C>G) c.-130+2244C>G (n.-130+2244C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806092C>T | CA1152040045 | PER3 | c.1136+2244C>T (n.1136+2244C>T) c.1133+2244C>T (n.1133+2244C>T) n.260+2244C>T c.179+2244C>T (n.179+2244C>T) c.611+2244C>T (n.611+2244C>T) c.968+2244C>T (n.968+2244C>T) c.788+2244C>T (n.788+2244C>T) c.773+2244C>T (n.773+2244C>T) c.-130+2244C>T (n.-130+2244C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7806093C= | CA1152040046 | PER3 | c.1136+2245C= (n.1136+2245C=) c.1133+2245C= (n.1133+2245C=) n.260+2245C= c.179+2245C= (n.179+2245C=) c.611+2245C= (n.611+2245C=) c.968+2245C= (n.968+2245C=) c.788+2245C= (n.788+2245C=) c.773+2245C= (n.773+2245C=) c.-130+2245C= (n.-130+2245C=) | |
| 1 | g.7806093C>T | CA1152040047 | PER3 | c.1136+2245C>T (n.1136+2245C>T) c.1133+2245C>T (n.1133+2245C>T) n.260+2245C>T c.179+2245C>T (n.179+2245C>T) c.611+2245C>T (n.611+2245C>T) c.968+2245C>T (n.968+2245C>T) c.788+2245C>T (n.788+2245C>T) c.773+2245C>T (n.773+2245C>T) c.-130+2245C>T (n.-130+2245C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7806095C= | CA1152040048 | PER3 | c.1136+2247C= (n.1136+2247C=) c.1133+2247C= (n.1133+2247C=) n.260+2247C= c.179+2247C= (n.179+2247C=) c.611+2247C= (n.611+2247C=) c.968+2247C= (n.968+2247C=) c.788+2247C= (n.788+2247C=) c.773+2247C= (n.773+2247C=) c.-130+2247C= (n.-130+2247C=) | |
| 1 | g.7806095C>G | CA520785186 | PER3 | c.1136+2247C>G (n.1136+2247C>G) c.1133+2247C>G (n.1133+2247C>G) n.260+2247C>G c.179+2247C>G (n.179+2247C>G) c.611+2247C>G (n.611+2247C>G) c.968+2247C>G (n.968+2247C>G) c.788+2247C>G (n.788+2247C>G) c.773+2247C>G (n.773+2247C>G) c.-130+2247C>G (n.-130+2247C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806097C>A | CA17256337 | PER3 | c.1136+2249C>A (n.1136+2249C>A) c.1133+2249C>A (n.1133+2249C>A) n.260+2249C>A c.179+2249C>A (n.179+2249C>A) c.611+2249C>A (n.611+2249C>A) c.968+2249C>A (n.968+2249C>A) c.788+2249C>A (n.788+2249C>A) c.773+2249C>A (n.773+2249C>A) c.-130+2249C>A (n.-130+2249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806097C= | CA1152040049 | PER3 | c.1136+2249C= (n.1136+2249C=) c.1133+2249C= (n.1133+2249C=) n.260+2249C= c.179+2249C= (n.179+2249C=) c.611+2249C= (n.611+2249C=) c.968+2249C= (n.968+2249C=) c.788+2249C= (n.788+2249C=) c.773+2249C= (n.773+2249C=) c.-130+2249C= (n.-130+2249C=) | |
| 1 | g.7806098T>C | CA520785187 | PER3 | c.1136+2250T>C (n.1136+2250T>C) c.1133+2250T>C (n.1133+2250T>C) n.260+2250T>C c.179+2250T>C (n.179+2250T>C) c.611+2250T>C (n.611+2250T>C) c.968+2250T>C (n.968+2250T>C) c.788+2250T>C (n.788+2250T>C) c.773+2250T>C (n.773+2250T>C) c.-130+2250T>C (n.-130+2250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806098T= | CA1152040050 | PER3 | c.1136+2250T= (n.1136+2250T=) c.1133+2250T= (n.1133+2250T=) n.260+2250T= c.179+2250T= (n.179+2250T=) c.611+2250T= (n.611+2250T=) c.968+2250T= (n.968+2250T=) c.788+2250T= (n.788+2250T=) c.773+2250T= (n.773+2250T=) c.-130+2250T= (n.-130+2250T=) | |
| 1 | g.7806104G>A | CA998284011 | PER3 | c.1136+2256G>A (n.1136+2256G>A) c.1133+2256G>A (n.1133+2256G>A) n.260+2256G>A c.179+2256G>A (n.179+2256G>A) c.611+2256G>A (n.611+2256G>A) c.968+2256G>A (n.968+2256G>A) c.788+2256G>A (n.788+2256G>A) c.773+2256G>A (n.773+2256G>A) c.-130+2256G>A (n.-130+2256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806104G= | CA1152040051 | PER3 | c.1136+2256G= (n.1136+2256G=) c.1133+2256G= (n.1133+2256G=) n.260+2256G= c.179+2256G= (n.179+2256G=) c.611+2256G= (n.611+2256G=) c.968+2256G= (n.968+2256G=) c.788+2256G= (n.788+2256G=) c.773+2256G= (n.773+2256G=) c.-130+2256G= (n.-130+2256G=) | |
| 1 | g.7806105G>A | CA739066788 | PER3 | c.1136+2257G>A (n.1136+2257G>A) c.1133+2257G>A (n.1133+2257G>A) n.260+2257G>A c.179+2257G>A (n.179+2257G>A) c.611+2257G>A (n.611+2257G>A) c.968+2257G>A (n.968+2257G>A) c.788+2257G>A (n.788+2257G>A) c.773+2257G>A (n.773+2257G>A) c.-130+2257G>A (n.-130+2257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806105G>C | CA1152040053 | PER3 | c.1136+2257G>C (n.1136+2257G>C) c.1133+2257G>C (n.1133+2257G>C) n.260+2257G>C c.179+2257G>C (n.179+2257G>C) c.611+2257G>C (n.611+2257G>C) c.968+2257G>C (n.968+2257G>C) c.788+2257G>C (n.788+2257G>C) c.773+2257G>C (n.773+2257G>C) c.-130+2257G>C (n.-130+2257G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7806105G= | CA1152040052 | PER3 | c.1136+2257G= (n.1136+2257G=) c.1133+2257G= (n.1133+2257G=) n.260+2257G= c.179+2257G= (n.179+2257G=) c.611+2257G= (n.611+2257G=) c.968+2257G= (n.968+2257G=) c.788+2257G= (n.788+2257G=) c.773+2257G= (n.773+2257G=) c.-130+2257G= (n.-130+2257G=) | |
| 1 | g.7806106G>C | CA1152040055 | PER3 | c.1136+2258G>C (n.1136+2258G>C) c.1133+2258G>C (n.1133+2258G>C) n.260+2258G>C c.179+2258G>C (n.179+2258G>C) c.611+2258G>C (n.611+2258G>C) c.968+2258G>C (n.968+2258G>C) c.788+2258G>C (n.788+2258G>C) c.773+2258G>C (n.773+2258G>C) c.-130+2258G>C (n.-130+2258G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7806106G= | CA1152040054 | PER3 | c.1136+2258G= (n.1136+2258G=) c.1133+2258G= (n.1133+2258G=) n.260+2258G= c.179+2258G= (n.179+2258G=) c.611+2258G= (n.611+2258G=) c.968+2258G= (n.968+2258G=) c.788+2258G= (n.788+2258G=) c.773+2258G= (n.773+2258G=) c.-130+2258G= (n.-130+2258G=) | |
| 1 | g.7806108G>A | CA17256340 | PER3 | c.1136+2260G>A (n.1136+2260G>A) c.1133+2260G>A (n.1133+2260G>A) n.260+2260G>A c.179+2260G>A (n.179+2260G>A) c.611+2260G>A (n.611+2260G>A) c.968+2260G>A (n.968+2260G>A) c.788+2260G>A (n.788+2260G>A) c.773+2260G>A (n.773+2260G>A) c.-130+2260G>A (n.-130+2260G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7806108G= | CA1147403179 | PER3 | c.1136+2260G= (n.1136+2260G=) c.1133+2260G= (n.1133+2260G=) n.260+2260G= c.179+2260G= (n.179+2260G=) c.611+2260G= (n.611+2260G=) c.968+2260G= (n.968+2260G=) c.788+2260G= (n.788+2260G=) c.773+2260G= (n.773+2260G=) c.-130+2260G= (n.-130+2260G=) | |
| 1 | g.7806110G= | CA1152040056 | PER3 | c.1136+2262G= (n.1136+2262G=) c.1133+2262G= (n.1133+2262G=) n.260+2262G= c.179+2262G= (n.179+2262G=) c.611+2262G= (n.611+2262G=) c.968+2262G= (n.968+2262G=) c.788+2262G= (n.788+2262G=) c.773+2262G= (n.773+2262G=) c.-130+2262G= (n.-130+2262G=) | |
| 1 | g.7806110_7806112delinsGAC | CA1152040057 | PER3 | c.1136+2262_1136+2264delinsGAC (n.1136+2262_1136+2264delinsGAC) c.1133+2262_1133+2264delinsGAC (n.1133+2262_1133+2264delinsGAC) n.260+2262_260+2264delinsGAC c.179+2262_179+2264delinsGAC (n.179+2262_179+2264delinsGAC) c.611+2262_611+2264delinsGAC (n.611+2262_611+2264delinsGAC) c.968+2262_968+2264delinsGAC (n.968+2262_968+2264delinsGAC) c.788+2262_788+2264delinsGAC (n.788+2262_788+2264delinsGAC) c.773+2262_773+2264delinsGAC (n.773+2262_773+2264delinsGAC) c.-130+2262_-130+2264delinsGAC (n.-130+2262_-130+2264delinsGAC) | |
| 1 | g.7806112_7806113del | CA1152040059 | PER3 | c.1136+2264_1136+2265del (n.1136+2264_1136+2265del) c.1133+2264_1133+2265del (n.1133+2264_1133+2265del) n.260+2264_260+2265del c.179+2264_179+2265del (n.179+2264_179+2265del) c.611+2264_611+2265del (n.611+2264_611+2265del) c.968+2264_968+2265del (n.968+2264_968+2265del) c.788+2264_788+2265del (n.788+2264_788+2265del) c.773+2264_773+2265del (n.773+2264_773+2265del) c.-130+2264_-130+2265del (n.-130+2264_-130+2265del) | dbSNP |
| 1 | g.7806112_7806122dup | CA1152040058 | PER3 | c.1136+2264_1136+2274dup (n.1136+2264_1136+2274dup) c.1133+2264_1133+2274dup (n.1133+2264_1133+2274dup) n.260+2264_260+2274dup c.179+2264_179+2274dup (n.179+2264_179+2274dup) c.611+2264_611+2274dup (n.611+2264_611+2274dup) c.968+2264_968+2274dup (n.968+2264_968+2274dup) c.788+2264_788+2274dup (n.788+2264_788+2274dup) c.773+2264_773+2274dup (n.773+2264_773+2274dup) c.-130+2264_-130+2274dup (n.-130+2264_-130+2274dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806112C= | CA1152040060 | PER3 | c.1136+2264C= (n.1136+2264C=) c.1133+2264C= (n.1133+2264C=) n.260+2264C= c.179+2264C= (n.179+2264C=) c.611+2264C= (n.611+2264C=) c.968+2264C= (n.968+2264C=) c.788+2264C= (n.788+2264C=) c.773+2264C= (n.773+2264C=) c.-130+2264C= (n.-130+2264C=) | |
| 1 | g.7806112C>G | CA998284015 | PER3 | c.1136+2264C>G (n.1136+2264C>G) c.1133+2264C>G (n.1133+2264C>G) n.260+2264C>G c.179+2264C>G (n.179+2264C>G) c.611+2264C>G (n.611+2264C>G) c.968+2264C>G (n.968+2264C>G) c.788+2264C>G (n.788+2264C>G) c.773+2264C>G (n.773+2264C>G) c.-130+2264C>G (n.-130+2264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806112C>T | CA998284016 | PER3 | c.1136+2264C>T (n.1136+2264C>T) c.1133+2264C>T (n.1133+2264C>T) n.260+2264C>T c.179+2264C>T (n.179+2264C>T) c.611+2264C>T (n.611+2264C>T) c.968+2264C>T (n.968+2264C>T) c.788+2264C>T (n.788+2264C>T) c.773+2264C>T (n.773+2264C>T) c.-130+2264C>T (n.-130+2264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806113A= | CA1152040061 | PER3 | c.1136+2265A= (n.1136+2265A=) c.1133+2265A= (n.1133+2265A=) n.260+2265A= c.179+2265A= (n.179+2265A=) c.611+2265A= (n.611+2265A=) c.968+2265A= (n.968+2265A=) c.788+2265A= (n.788+2265A=) c.773+2265A= (n.773+2265A=) c.-130+2265A= (n.-130+2265A=) | |
| 1 | g.7806113A>C | CA739066794 | PER3 | c.1136+2265A>C (n.1136+2265A>C) c.1133+2265A>C (n.1133+2265A>C) n.260+2265A>C c.179+2265A>C (n.179+2265A>C) c.611+2265A>C (n.611+2265A>C) c.968+2265A>C (n.968+2265A>C) c.788+2265A>C (n.788+2265A>C) c.773+2265A>C (n.773+2265A>C) c.-130+2265A>C (n.-130+2265A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806115T>C | CA17256342 | PER3 | c.1136+2267T>C (n.1136+2267T>C) c.1133+2267T>C (n.1133+2267T>C) n.260+2267T>C c.179+2267T>C (n.179+2267T>C) c.611+2267T>C (n.611+2267T>C) c.968+2267T>C (n.968+2267T>C) c.788+2267T>C (n.788+2267T>C) c.773+2267T>C (n.773+2267T>C) c.-130+2267T>C (n.-130+2267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806115T= | CA1152040062 | PER3 | c.1136+2267T= (n.1136+2267T=) c.1133+2267T= (n.1133+2267T=) n.260+2267T= c.179+2267T= (n.179+2267T=) c.611+2267T= (n.611+2267T=) c.968+2267T= (n.968+2267T=) c.788+2267T= (n.788+2267T=) c.773+2267T= (n.773+2267T=) c.-130+2267T= (n.-130+2267T=) | |
| 1 | g.7806118A= | CA1152040063 | PER3 | c.1136+2270A= (n.1136+2270A=) c.1133+2270A= (n.1133+2270A=) n.260+2270A= c.179+2270A= (n.179+2270A=) c.611+2270A= (n.611+2270A=) c.968+2270A= (n.968+2270A=) c.788+2270A= (n.788+2270A=) c.773+2270A= (n.773+2270A=) c.-130+2270A= (n.-130+2270A=) | |
| 1 | g.7806118A>G | CA1152040064 | PER3 | c.1136+2270A>G (n.1136+2270A>G) c.1133+2270A>G (n.1133+2270A>G) n.260+2270A>G c.179+2270A>G (n.179+2270A>G) c.611+2270A>G (n.611+2270A>G) c.968+2270A>G (n.968+2270A>G) c.788+2270A>G (n.788+2270A>G) c.773+2270A>G (n.773+2270A>G) c.-130+2270A>G (n.-130+2270A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7806120A= | CA1152040065 | PER3 | c.1136+2272A= (n.1136+2272A=) c.1133+2272A= (n.1133+2272A=) n.260+2272A= c.179+2272A= (n.179+2272A=) c.611+2272A= (n.611+2272A=) c.968+2272A= (n.968+2272A=) c.788+2272A= (n.788+2272A=) c.773+2272A= (n.773+2272A=) c.-130+2272A= (n.-130+2272A=) | |
| 1 | g.7806120A>T | CA739066802 | PER3 | c.1136+2272A>T (n.1136+2272A>T) c.1133+2272A>T (n.1133+2272A>T) n.260+2272A>T c.179+2272A>T (n.179+2272A>T) c.611+2272A>T (n.611+2272A>T) c.968+2272A>T (n.968+2272A>T) c.788+2272A>T (n.788+2272A>T) c.773+2272A>T (n.773+2272A>T) c.-130+2272A>T (n.-130+2272A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7806125T>C | CA17256344 | PER3 | c.1136+2277T>C (n.1136+2277T>C) c.1133+2277T>C (n.1133+2277T>C) n.260+2277T>C c.179+2277T>C (n.179+2277T>C) c.611+2277T>C (n.611+2277T>C) c.968+2277T>C (n.968+2277T>C) c.788+2277T>C (n.788+2277T>C) c.773+2277T>C (n.773+2277T>C) c.-130+2277T>C (n.-130+2277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806125T= | CA1152040066 | PER3 | c.1136+2277T= (n.1136+2277T=) c.1133+2277T= (n.1133+2277T=) n.260+2277T= c.179+2277T= (n.179+2277T=) c.611+2277T= (n.611+2277T=) c.968+2277T= (n.968+2277T=) c.788+2277T= (n.788+2277T=) c.773+2277T= (n.773+2277T=) c.-130+2277T= (n.-130+2277T=) | |
| 1 | g.7806128C= | CA1152040067 | PER3 | c.1136+2280C= (n.1136+2280C=) c.1133+2280C= (n.1133+2280C=) n.260+2280C= c.179+2280C= (n.179+2280C=) c.611+2280C= (n.611+2280C=) c.968+2280C= (n.968+2280C=) c.788+2280C= (n.788+2280C=) c.773+2280C= (n.773+2280C=) c.-130+2280C= (n.-130+2280C=) | |
| 1 | g.7806128C>T | CA1152040068 | PER3 | c.1136+2280C>T (n.1136+2280C>T) c.1133+2280C>T (n.1133+2280C>T) n.260+2280C>T c.179+2280C>T (n.179+2280C>T) c.611+2280C>T (n.611+2280C>T) c.968+2280C>T (n.968+2280C>T) c.788+2280C>T (n.788+2280C>T) c.773+2280C>T (n.773+2280C>T) c.-130+2280C>T (n.-130+2280C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7806131T>G | CA739066804 | PER3 | c.1136+2283T>G (n.1136+2283T>G) c.1133+2283T>G (n.1133+2283T>G) n.260+2283T>G c.179+2283T>G (n.179+2283T>G) c.611+2283T>G (n.611+2283T>G) c.968+2283T>G (n.968+2283T>G) c.788+2283T>G (n.788+2283T>G) c.773+2283T>G (n.773+2283T>G) c.-130+2283T>G (n.-130+2283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806131T= | CA1152040069 | PER3 | c.1136+2283T= (n.1136+2283T=) c.1133+2283T= (n.1133+2283T=) n.260+2283T= c.179+2283T= (n.179+2283T=) c.611+2283T= (n.611+2283T=) c.968+2283T= (n.968+2283T=) c.788+2283T= (n.788+2283T=) c.773+2283T= (n.773+2283T=) c.-130+2283T= (n.-130+2283T=) | |
| 1 | g.7806132G>A | CA739066805 | PER3 | c.1136+2284G>A (n.1136+2284G>A) c.1133+2284G>A (n.1133+2284G>A) n.260+2284G>A c.179+2284G>A (n.179+2284G>A) c.611+2284G>A (n.611+2284G>A) c.968+2284G>A (n.968+2284G>A) c.788+2284G>A (n.788+2284G>A) c.773+2284G>A (n.773+2284G>A) c.-130+2284G>A (n.-130+2284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806132G= | CA1152040070 | PER3 | c.1136+2284G= (n.1136+2284G=) c.1133+2284G= (n.1133+2284G=) n.260+2284G= c.179+2284G= (n.179+2284G=) c.611+2284G= (n.611+2284G=) c.968+2284G= (n.968+2284G=) c.788+2284G= (n.788+2284G=) c.773+2284G= (n.773+2284G=) c.-130+2284G= (n.-130+2284G=) | |
| 1 | g.7806134C>A | CA17256347 | PER3 | c.1136+2286C>A (n.1136+2286C>A) c.1133+2286C>A (n.1133+2286C>A) n.260+2286C>A c.179+2286C>A (n.179+2286C>A) c.611+2286C>A (n.611+2286C>A) c.968+2286C>A (n.968+2286C>A) c.788+2286C>A (n.788+2286C>A) c.773+2286C>A (n.773+2286C>A) c.-130+2286C>A (n.-130+2286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806134C= | CA1152040071 | PER3 | c.1136+2286C= (n.1136+2286C=) c.1133+2286C= (n.1133+2286C=) n.260+2286C= c.179+2286C= (n.179+2286C=) c.611+2286C= (n.611+2286C=) c.968+2286C= (n.968+2286C=) c.788+2286C= (n.788+2286C=) c.773+2286C= (n.773+2286C=) c.-130+2286C= (n.-130+2286C=) | |
| 1 | g.7806135A= | CA1152040072 | PER3 | c.1136+2287A= (n.1136+2287A=) c.1133+2287A= (n.1133+2287A=) n.260+2287A= c.179+2287A= (n.179+2287A=) c.611+2287A= (n.611+2287A=) c.968+2287A= (n.968+2287A=) c.788+2287A= (n.788+2287A=) c.773+2287A= (n.773+2287A=) c.-130+2287A= (n.-130+2287A=) | |
| 1 | g.7806135A>G | CA520785188 | PER3 | c.1136+2287A>G (n.1136+2287A>G) c.1133+2287A>G (n.1133+2287A>G) n.260+2287A>G c.179+2287A>G (n.179+2287A>G) c.611+2287A>G (n.611+2287A>G) c.968+2287A>G (n.968+2287A>G) c.788+2287A>G (n.788+2287A>G) c.773+2287A>G (n.773+2287A>G) c.-130+2287A>G (n.-130+2287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806136T>A | CA2742360137 | PER3 | c.1136+2288T>A (n.1136+2288T>A) c.1133+2288T>A (n.1133+2288T>A) n.260+2288T>A c.179+2288T>A (n.179+2288T>A) c.611+2288T>A (n.611+2288T>A) c.968+2288T>A (n.968+2288T>A) c.788+2288T>A (n.788+2288T>A) c.773+2288T>A (n.773+2288T>A) c.-130+2288T>A (n.-130+2288T>A) | |
| 1 | g.7806136T>C | CA1152040073 | PER3 | c.1136+2288T>C (n.1136+2288T>C) c.1133+2288T>C (n.1133+2288T>C) n.260+2288T>C c.179+2288T>C (n.179+2288T>C) c.611+2288T>C (n.611+2288T>C) c.968+2288T>C (n.968+2288T>C) c.788+2288T>C (n.788+2288T>C) c.773+2288T>C (n.773+2288T>C) c.-130+2288T>C (n.-130+2288T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7806136T= | CA1152040074 | PER3 | c.1136+2288T= (n.1136+2288T=) c.1133+2288T= (n.1133+2288T=) n.260+2288T= c.179+2288T= (n.179+2288T=) c.611+2288T= (n.611+2288T=) c.968+2288T= (n.968+2288T=) c.788+2288T= (n.788+2288T=) c.773+2288T= (n.773+2288T=) c.-130+2288T= (n.-130+2288T=) | |
| 1 | g.7806139A= | CA1152040075 | PER3 | c.1136+2291A= (n.1136+2291A=) c.1133+2291A= (n.1133+2291A=) n.260+2291A= c.179+2291A= (n.179+2291A=) c.611+2291A= (n.611+2291A=) c.968+2291A= (n.968+2291A=) c.788+2291A= (n.788+2291A=) c.773+2291A= (n.773+2291A=) c.-130+2291A= (n.-130+2291A=) | |
| 1 | g.7806139A>G | CA520785189 | PER3 | c.1136+2291A>G (n.1136+2291A>G) c.1133+2291A>G (n.1133+2291A>G) n.260+2291A>G c.179+2291A>G (n.179+2291A>G) c.611+2291A>G (n.611+2291A>G) c.968+2291A>G (n.968+2291A>G) c.788+2291A>G (n.788+2291A>G) c.773+2291A>G (n.773+2291A>G) c.-130+2291A>G (n.-130+2291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806148G= | CA1152040077 | PER3 | c.1136+2300G= (n.1136+2300G=) c.1133+2300G= (n.1133+2300G=) n.260+2300G= c.179+2300G= (n.179+2300G=) c.611+2300G= (n.611+2300G=) c.968+2300G= (n.968+2300G=) c.788+2300G= (n.788+2300G=) c.773+2300G= (n.773+2300G=) c.-130+2300G= (n.-130+2300G=) | |
| 1 | g.7806148G>T | CA998284023 | PER3 | c.1136+2300G>T (n.1136+2300G>T) c.1133+2300G>T (n.1133+2300G>T) n.260+2300G>T c.179+2300G>T (n.179+2300G>T) c.611+2300G>T (n.611+2300G>T) c.968+2300G>T (n.968+2300G>T) c.788+2300G>T (n.788+2300G>T) c.773+2300G>T (n.773+2300G>T) c.-130+2300G>T (n.-130+2300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806148_7806149delinsGT | CA1152040076 | PER3 | c.1136+2300_1136+2301delinsGT (n.1136+2300_1136+2301delinsGT) c.1133+2300_1133+2301delinsGT (n.1133+2300_1133+2301delinsGT) n.260+2300_260+2301delinsGT c.179+2300_179+2301delinsGT (n.179+2300_179+2301delinsGT) c.611+2300_611+2301delinsGT (n.611+2300_611+2301delinsGT) c.968+2300_968+2301delinsGT (n.968+2300_968+2301delinsGT) c.788+2300_788+2301delinsGT (n.788+2300_788+2301delinsGT) c.773+2300_773+2301delinsGT (n.773+2300_773+2301delinsGT) c.-130+2300_-130+2301delinsGT (n.-130+2300_-130+2301delinsGT) | |
| 1 | g.7806151del | CA17256353 | PER3 | c.1136+2303del (n.1136+2303del) c.1133+2303del (n.1133+2303del) n.260+2303del c.179+2303del (n.179+2303del) c.611+2303del (n.611+2303del) c.968+2303del (n.968+2303del) c.788+2303del (n.788+2303del) c.773+2303del (n.773+2303del) c.-130+2303del (n.-130+2303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806152G>A | CA739066821 | PER3 | c.1136+2304G>A (n.1136+2304G>A) c.1133+2304G>A (n.1133+2304G>A) n.260+2304G>A c.179+2304G>A (n.179+2304G>A) c.611+2304G>A (n.611+2304G>A) c.968+2304G>A (n.968+2304G>A) c.788+2304G>A (n.788+2304G>A) c.773+2304G>A (n.773+2304G>A) c.-130+2304G>A (n.-130+2304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7806152G= | CA1152040078 | PER3 | c.1136+2304G= (n.1136+2304G=) c.1133+2304G= (n.1133+2304G=) n.260+2304G= c.179+2304G= (n.179+2304G=) c.611+2304G= (n.611+2304G=) c.968+2304G= (n.968+2304G=) c.788+2304G= (n.788+2304G=) c.773+2304G= (n.773+2304G=) c.-130+2304G= (n.-130+2304G=) | |
| 1 | g.7806153G>C | CA17256356 | PER3 | c.1136+2305G>C (n.1136+2305G>C) c.1133+2305G>C (n.1133+2305G>C) n.260+2305G>C c.179+2305G>C (n.179+2305G>C) c.611+2305G>C (n.611+2305G>C) c.968+2305G>C (n.968+2305G>C) c.788+2305G>C (n.788+2305G>C) c.773+2305G>C (n.773+2305G>C) c.-130+2305G>C (n.-130+2305G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7806153G= | CA1144089037 | PER3 | c.1136+2305G= (n.1136+2305G=) c.1133+2305G= (n.1133+2305G=) n.260+2305G= c.179+2305G= (n.179+2305G=) c.611+2305G= (n.611+2305G=) c.968+2305G= (n.968+2305G=) c.788+2305G= (n.788+2305G=) c.773+2305G= (n.773+2305G=) c.-130+2305G= (n.-130+2305G=) | |
| 1 | g.7806153_7806154delinsGT | CA1152040079 | PER3 | c.1136+2305_1136+2306delinsGT (n.1136+2305_1136+2306delinsGT) c.1133+2305_1133+2306delinsGT (n.1133+2305_1133+2306delinsGT) n.260+2305_260+2306delinsGT c.179+2305_179+2306delinsGT (n.179+2305_179+2306delinsGT) c.611+2305_611+2306delinsGT (n.611+2305_611+2306delinsGT) c.968+2305_968+2306delinsGT (n.968+2305_968+2306delinsGT) c.788+2305_788+2306delinsGT (n.788+2305_788+2306delinsGT) c.773+2305_773+2306delinsGT (n.773+2305_773+2306delinsGT) c.-130+2305_-130+2306delinsGT (n.-130+2305_-130+2306delinsGT) |