Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7805819_7805820delCA1152039951PER3c.1136+1971_1136+1972del (n.1136+1971_1136+1972del)
c.1133+1971_1133+1972del (n.1133+1971_1133+1972del)
n.260+1971_260+1972del
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c.-130+1971_-130+1972del (n.-130+1971_-130+1972del)
dbSNP
1g.7805824C=CA1152039952PER3c.1136+1976C= (n.1136+1976C=)
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1g.7805824C>TCA520785178PER3c.1136+1976C>T (n.1136+1976C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805829C>ACA17256251PER3c.1136+1981C>A (n.1136+1981C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805829C=CA1146918193PER3c.1136+1981C= (n.1136+1981C=)
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1g.7805832T>CCA739066631PER3c.1136+1984T>C (n.1136+1984T>C)
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c.-130+1984T>C (n.-130+1984T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805832T=CA1152039953PER3c.1136+1984T= (n.1136+1984T=)
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1g.7805833G>ACA998283956PER3c.1136+1985G>A (n.1136+1985G>A)
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c.179+1985G>A (n.179+1985G>A)
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c.968+1985G>A (n.968+1985G>A)
c.788+1985G>A (n.788+1985G>A)
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c.-130+1985G>A (n.-130+1985G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805834A=CA1152039954PER3c.1136+1986A= (n.1136+1986A=)
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1g.7805834A>GCA1152039955PER3c.1136+1986A>G (n.1136+1986A>G)
c.1133+1986A>G (n.1133+1986A>G)
n.260+1986A>G
c.179+1986A>G (n.179+1986A>G)
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c.-130+1986A>G (n.-130+1986A>G)
dbSNP
1g.7805838_7805840delinsAATCA1152039956PER3c.1136+1990_1136+1992delinsAAT (n.1136+1990_1136+1992delinsAAT)
c.1133+1990_1133+1992delinsAAT (n.1133+1990_1133+1992delinsAAT)
n.260+1990_260+1992delinsAAT
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c.968+1990_968+1992delinsAAT (n.968+1990_968+1992delinsAAT)
c.788+1990_788+1992delinsAAT (n.788+1990_788+1992delinsAAT)
c.773+1990_773+1992delinsAAT (n.773+1990_773+1992delinsAAT)
c.-130+1990_-130+1992delinsAAT (n.-130+1990_-130+1992delinsAAT)
1g.7805839A=CA1152039957PER3c.1136+1991A= (n.1136+1991A=)
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c.611+1991A= (n.611+1991A=)
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c.-130+1991A= (n.-130+1991A=)
1g.7805839A>TCA998283957PER3c.1136+1991A>T (n.1136+1991A>T)
c.1133+1991A>T (n.1133+1991A>T)
n.260+1991A>T
c.179+1991A>T (n.179+1991A>T)
c.611+1991A>T (n.611+1991A>T)
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c.788+1991A>T (n.788+1991A>T)
c.773+1991A>T (n.773+1991A>T)
c.-130+1991A>T (n.-130+1991A>T)
dbSNP
1g.7805843_7805844delCA739066634PER3c.1136+1995_1136+1996del (n.1136+1995_1136+1996del)
c.1133+1995_1133+1996del (n.1133+1995_1133+1996del)
n.260+1995_260+1996del
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c.-130+1995_-130+1996del (n.-130+1995_-130+1996del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805842T>CCA17256255PER3c.1136+1994T>C (n.1136+1994T>C)
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c.179+1994T>C (n.179+1994T>C)
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c.-130+1994T>C (n.-130+1994T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805842T=CA1144677759PER3c.1136+1994T= (n.1136+1994T=)
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c.968+1994T= (n.968+1994T=)
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c.-130+1994T= (n.-130+1994T=)
1g.7805847G=CA1152039958PER3c.1136+1999G= (n.1136+1999G=)
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n.260+1999G=
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c.611+1999G= (n.611+1999G=)
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c.788+1999G= (n.788+1999G=)
c.773+1999G= (n.773+1999G=)
c.-130+1999G= (n.-130+1999G=)
1g.7805847G>TCA739066642PER3c.1136+1999G>T (n.1136+1999G>T)
c.1133+1999G>T (n.1133+1999G>T)
n.260+1999G>T
c.179+1999G>T (n.179+1999G>T)
c.611+1999G>T (n.611+1999G>T)
c.968+1999G>T (n.968+1999G>T)
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c.-130+1999G>T (n.-130+1999G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805853A=CA1152039959PER3c.1136+2005A= (n.1136+2005A=)
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c.773+2005A= (n.773+2005A=)
c.-130+2005A= (n.-130+2005A=)
1g.7805853A>GCA739066643PER3c.1136+2005A>G (n.1136+2005A>G)
c.1133+2005A>G (n.1133+2005A>G)
n.260+2005A>G
c.179+2005A>G (n.179+2005A>G)
c.611+2005A>G (n.611+2005A>G)
c.968+2005A>G (n.968+2005A>G)
c.788+2005A>G (n.788+2005A>G)
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c.-130+2005A>G (n.-130+2005A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805854T>CCA2695507748PER3c.1136+2006T>C (n.1136+2006T>C)
c.1133+2006T>C (n.1133+2006T>C)
n.260+2006T>C
c.179+2006T>C (n.179+2006T>C)
c.611+2006T>C (n.611+2006T>C)
c.968+2006T>C (n.968+2006T>C)
c.788+2006T>C (n.788+2006T>C)
c.773+2006T>C (n.773+2006T>C)
c.-130+2006T>C (n.-130+2006T>C)
dbSNP
1g.7805860A=CA1145576991PER3c.1136+2012A= (n.1136+2012A=)
c.1133+2012A= (n.1133+2012A=)
n.260+2012A=
c.179+2012A= (n.179+2012A=)
c.611+2012A= (n.611+2012A=)
c.968+2012A= (n.968+2012A=)
c.788+2012A= (n.788+2012A=)
c.773+2012A= (n.773+2012A=)
c.-130+2012A= (n.-130+2012A=)
1g.7805860A>GCA17256257PER3c.1136+2012A>G (n.1136+2012A>G)
c.1133+2012A>G (n.1133+2012A>G)
n.260+2012A>G
c.179+2012A>G (n.179+2012A>G)
c.611+2012A>G (n.611+2012A>G)
c.968+2012A>G (n.968+2012A>G)
c.788+2012A>G (n.788+2012A>G)
c.773+2012A>G (n.773+2012A>G)
c.-130+2012A>G (n.-130+2012A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805862A=CA1152039960PER3c.1136+2014A= (n.1136+2014A=)
c.1133+2014A= (n.1133+2014A=)
n.260+2014A=
c.179+2014A= (n.179+2014A=)
c.611+2014A= (n.611+2014A=)
c.968+2014A= (n.968+2014A=)
c.788+2014A= (n.788+2014A=)
c.773+2014A= (n.773+2014A=)
c.-130+2014A= (n.-130+2014A=)
1g.7805862A>GCA1152039961PER3c.1136+2014A>G (n.1136+2014A>G)
c.1133+2014A>G (n.1133+2014A>G)
n.260+2014A>G
c.179+2014A>G (n.179+2014A>G)
c.611+2014A>G (n.611+2014A>G)
c.968+2014A>G (n.968+2014A>G)
c.788+2014A>G (n.788+2014A>G)
c.773+2014A>G (n.773+2014A>G)
c.-130+2014A>G (n.-130+2014A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805863T>GCA998283964PER3c.1136+2015T>G (n.1136+2015T>G)
c.1133+2015T>G (n.1133+2015T>G)
n.260+2015T>G
c.179+2015T>G (n.179+2015T>G)
c.611+2015T>G (n.611+2015T>G)
c.968+2015T>G (n.968+2015T>G)
c.788+2015T>G (n.788+2015T>G)
c.773+2015T>G (n.773+2015T>G)
c.-130+2015T>G (n.-130+2015T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805863T=CA1152039962PER3c.1136+2015T= (n.1136+2015T=)
c.1133+2015T= (n.1133+2015T=)
n.260+2015T=
c.179+2015T= (n.179+2015T=)
c.611+2015T= (n.611+2015T=)
c.968+2015T= (n.968+2015T=)
c.788+2015T= (n.788+2015T=)
c.773+2015T= (n.773+2015T=)
c.-130+2015T= (n.-130+2015T=)
1g.7805866T>CCA520785179PER3c.1136+2018T>C (n.1136+2018T>C)
c.1133+2018T>C (n.1133+2018T>C)
n.260+2018T>C
c.179+2018T>C (n.179+2018T>C)
c.611+2018T>C (n.611+2018T>C)
c.968+2018T>C (n.968+2018T>C)
c.788+2018T>C (n.788+2018T>C)
c.773+2018T>C (n.773+2018T>C)
c.-130+2018T>C (n.-130+2018T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805866T=CA1152039963PER3c.1136+2018T= (n.1136+2018T=)
c.1133+2018T= (n.1133+2018T=)
n.260+2018T=
c.179+2018T= (n.179+2018T=)
c.611+2018T= (n.611+2018T=)
c.968+2018T= (n.968+2018T=)
c.788+2018T= (n.788+2018T=)
c.773+2018T= (n.773+2018T=)
c.-130+2018T= (n.-130+2018T=)
1g.7805868A=CA1152039964PER3c.1136+2020A= (n.1136+2020A=)
c.1133+2020A= (n.1133+2020A=)
n.260+2020A=
c.179+2020A= (n.179+2020A=)
c.611+2020A= (n.611+2020A=)
c.968+2020A= (n.968+2020A=)
c.788+2020A= (n.788+2020A=)
c.773+2020A= (n.773+2020A=)
c.-130+2020A= (n.-130+2020A=)
1g.7805868A>TCA998283969PER3c.1136+2020A>T (n.1136+2020A>T)
c.1133+2020A>T (n.1133+2020A>T)
n.260+2020A>T
c.179+2020A>T (n.179+2020A>T)
c.611+2020A>T (n.611+2020A>T)
c.968+2020A>T (n.968+2020A>T)
c.788+2020A>T (n.788+2020A>T)
c.773+2020A>T (n.773+2020A>T)
c.-130+2020A>T (n.-130+2020A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805870T>CCA520785180PER3c.1136+2022T>C (n.1136+2022T>C)
c.1133+2022T>C (n.1133+2022T>C)
n.260+2022T>C
c.179+2022T>C (n.179+2022T>C)
c.611+2022T>C (n.611+2022T>C)
c.968+2022T>C (n.968+2022T>C)
c.788+2022T>C (n.788+2022T>C)
c.773+2022T>C (n.773+2022T>C)
c.-130+2022T>C (n.-130+2022T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805870T=CA1152039965PER3c.1136+2022T= (n.1136+2022T=)
c.1133+2022T= (n.1133+2022T=)
n.260+2022T=
c.179+2022T= (n.179+2022T=)
c.611+2022T= (n.611+2022T=)
c.968+2022T= (n.968+2022T=)
c.788+2022T= (n.788+2022T=)
c.773+2022T= (n.773+2022T=)
c.-130+2022T= (n.-130+2022T=)
1g.7805871A=CA1152039966PER3c.1136+2023A= (n.1136+2023A=)
c.1133+2023A= (n.1133+2023A=)
n.260+2023A=
c.179+2023A= (n.179+2023A=)
c.611+2023A= (n.611+2023A=)
c.968+2023A= (n.968+2023A=)
c.788+2023A= (n.788+2023A=)
c.773+2023A= (n.773+2023A=)
c.-130+2023A= (n.-130+2023A=)
1g.7805871A>TCA1152039967PER3c.1136+2023A>T (n.1136+2023A>T)
c.1133+2023A>T (n.1133+2023A>T)
n.260+2023A>T
c.179+2023A>T (n.179+2023A>T)
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c.788+2023A>T (n.788+2023A>T)
c.773+2023A>T (n.773+2023A>T)
c.-130+2023A>T (n.-130+2023A>T)
dbSNP
1g.7805872T>CCA1152039969PER3c.1136+2024T>C (n.1136+2024T>C)
c.1133+2024T>C (n.1133+2024T>C)
n.260+2024T>C
c.179+2024T>C (n.179+2024T>C)
c.611+2024T>C (n.611+2024T>C)
c.968+2024T>C (n.968+2024T>C)
c.788+2024T>C (n.788+2024T>C)
c.773+2024T>C (n.773+2024T>C)
c.-130+2024T>C (n.-130+2024T>C)
dbSNP
1g.7805872T=CA1152039968PER3c.1136+2024T= (n.1136+2024T=)
c.1133+2024T= (n.1133+2024T=)
n.260+2024T=
c.179+2024T= (n.179+2024T=)
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c.968+2024T= (n.968+2024T=)
c.788+2024T= (n.788+2024T=)
c.773+2024T= (n.773+2024T=)
c.-130+2024T= (n.-130+2024T=)
1g.7805876G=CA1152039970PER3c.1136+2028G= (n.1136+2028G=)
c.1133+2028G= (n.1133+2028G=)
n.260+2028G=
c.179+2028G= (n.179+2028G=)
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c.968+2028G= (n.968+2028G=)
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c.773+2028G= (n.773+2028G=)
c.-130+2028G= (n.-130+2028G=)
1g.7805877A=CA1152039971PER3c.1136+2029A= (n.1136+2029A=)
c.1133+2029A= (n.1133+2029A=)
n.260+2029A=
c.179+2029A= (n.179+2029A=)
c.611+2029A= (n.611+2029A=)
c.968+2029A= (n.968+2029A=)
c.788+2029A= (n.788+2029A=)
c.773+2029A= (n.773+2029A=)
c.-130+2029A= (n.-130+2029A=)
1g.7805877A>GCA1152039972PER3c.1136+2029A>G (n.1136+2029A>G)
c.1133+2029A>G (n.1133+2029A>G)
n.260+2029A>G
c.179+2029A>G (n.179+2029A>G)
c.611+2029A>G (n.611+2029A>G)
c.968+2029A>G (n.968+2029A>G)
c.788+2029A>G (n.788+2029A>G)
c.773+2029A>G (n.773+2029A>G)
c.-130+2029A>G (n.-130+2029A>G)
dbSNP
1g.7805878dupCA520785181PER3c.1136+2030dup (n.1136+2030dup)
c.1133+2030dup (n.1133+2030dup)
n.260+2030dup
c.179+2030dup (n.179+2030dup)
c.611+2030dup (n.611+2030dup)
c.968+2030dup (n.968+2030dup)
c.788+2030dup (n.788+2030dup)
c.773+2030dup (n.773+2030dup)
c.-130+2030dup (n.-130+2030dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805879T>CCA1152039974PER3c.1136+2031T>C (n.1136+2031T>C)
c.1133+2031T>C (n.1133+2031T>C)
n.260+2031T>C
c.179+2031T>C (n.179+2031T>C)
c.611+2031T>C (n.611+2031T>C)
c.968+2031T>C (n.968+2031T>C)
c.788+2031T>C (n.788+2031T>C)
c.773+2031T>C (n.773+2031T>C)
c.-130+2031T>C (n.-130+2031T>C)
dbSNP
1g.7805879T=CA1152039973PER3c.1136+2031T= (n.1136+2031T=)
c.1133+2031T= (n.1133+2031T=)
n.260+2031T=
c.179+2031T= (n.179+2031T=)
c.611+2031T= (n.611+2031T=)
c.968+2031T= (n.968+2031T=)
c.788+2031T= (n.788+2031T=)
c.773+2031T= (n.773+2031T=)
c.-130+2031T= (n.-130+2031T=)
1g.7805893_7805894delinsTACA1152039975PER3c.1136+2045_1136+2046delinsTA (n.1136+2045_1136+2046delinsTA)
c.1133+2045_1133+2046delinsTA (n.1133+2045_1133+2046delinsTA)
n.260+2045_260+2046delinsTA
c.179+2045_179+2046delinsTA (n.179+2045_179+2046delinsTA)
c.611+2045_611+2046delinsTA (n.611+2045_611+2046delinsTA)
c.968+2045_968+2046delinsTA (n.968+2045_968+2046delinsTA)
c.788+2045_788+2046delinsTA (n.788+2045_788+2046delinsTA)
c.773+2045_773+2046delinsTA (n.773+2045_773+2046delinsTA)
c.-130+2045_-130+2046delinsTA (n.-130+2045_-130+2046delinsTA)
1g.7805894A=CA1152039977PER3c.1136+2046A= (n.1136+2046A=)
c.1133+2046A= (n.1133+2046A=)
n.260+2046A=
c.179+2046A= (n.179+2046A=)
c.611+2046A= (n.611+2046A=)
c.968+2046A= (n.968+2046A=)
c.788+2046A= (n.788+2046A=)
c.773+2046A= (n.773+2046A=)
c.-130+2046A= (n.-130+2046A=)
1g.7805894A>TCA1152039976PER3c.1136+2046A>T (n.1136+2046A>T)
c.1133+2046A>T (n.1133+2046A>T)
n.260+2046A>T
c.179+2046A>T (n.179+2046A>T)
c.611+2046A>T (n.611+2046A>T)
c.968+2046A>T (n.968+2046A>T)
c.788+2046A>T (n.788+2046A>T)
c.773+2046A>T (n.773+2046A>T)
c.-130+2046A>T (n.-130+2046A>T)
dbSNP
1g.7805894_7805899delinsAAAAAACA1140552173PER3c.1136+2046_1136+2051delinsAAAAAA (n.1136+2046_1136+2051delinsAAAAAA)
c.1133+2046_1133+2051delinsAAAAAA (n.1133+2046_1133+2051delinsAAAAAA)
n.260+2046_260+2051delinsAAAAAA
c.179+2046_179+2051delinsAAAAAA (n.179+2046_179+2051delinsAAAAAA)
c.611+2046_611+2051delinsAAAAAA (n.611+2046_611+2051delinsAAAAAA)
c.968+2046_968+2051delinsAAAAAA (n.968+2046_968+2051delinsAAAAAA)
c.788+2046_788+2051delinsAAAAAA (n.788+2046_788+2051delinsAAAAAA)
c.773+2046_773+2051delinsAAAAAA (n.773+2046_773+2051delinsAAAAAA)
c.-130+2046_-130+2051delinsAAAAAA (n.-130+2046_-130+2051delinsAAAAAA)
1g.7805899dupCA998283972PER3c.1136+2051dup (n.1136+2051dup)
c.1133+2051dup (n.1133+2051dup)
n.260+2051dup
c.179+2051dup (n.179+2051dup)
c.611+2051dup (n.611+2051dup)
c.968+2051dup (n.968+2051dup)
c.788+2051dup (n.788+2051dup)
c.773+2051dup (n.773+2051dup)
c.-130+2051dup (n.-130+2051dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805899delCA17256260PER3c.1136+2051del (n.1136+2051del)
c.1133+2051del (n.1133+2051del)
n.260+2051del
c.179+2051del (n.179+2051del)
c.611+2051del (n.611+2051del)
c.968+2051del (n.968+2051del)
c.788+2051del (n.788+2051del)
c.773+2051del (n.773+2051del)
c.-130+2051del (n.-130+2051del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805900T>CCA739066668PER3c.1136+2052T>C (n.1136+2052T>C)
c.1133+2052T>C (n.1133+2052T>C)
n.260+2052T>C
c.179+2052T>C (n.179+2052T>C)
c.611+2052T>C (n.611+2052T>C)
c.968+2052T>C (n.968+2052T>C)
c.788+2052T>C (n.788+2052T>C)
c.773+2052T>C (n.773+2052T>C)
c.-130+2052T>C (n.-130+2052T>C)
dbSNP
1g.7805900T=CA1152039978PER3c.1136+2052T= (n.1136+2052T=)
c.1133+2052T= (n.1133+2052T=)
n.260+2052T=
c.179+2052T= (n.179+2052T=)
c.611+2052T= (n.611+2052T=)
c.968+2052T= (n.968+2052T=)
c.788+2052T= (n.788+2052T=)
c.773+2052T= (n.773+2052T=)
c.-130+2052T= (n.-130+2052T=)
1g.7805901T>GCA998283974PER3c.1136+2053T>G (n.1136+2053T>G)
c.1133+2053T>G (n.1133+2053T>G)
n.260+2053T>G
c.179+2053T>G (n.179+2053T>G)
c.611+2053T>G (n.611+2053T>G)
c.968+2053T>G (n.968+2053T>G)
c.788+2053T>G (n.788+2053T>G)
c.773+2053T>G (n.773+2053T>G)
c.-130+2053T>G (n.-130+2053T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805901T=CA1152039979PER3c.1136+2053T= (n.1136+2053T=)
c.1133+2053T= (n.1133+2053T=)
n.260+2053T=
c.179+2053T= (n.179+2053T=)
c.611+2053T= (n.611+2053T=)
c.968+2053T= (n.968+2053T=)
c.788+2053T= (n.788+2053T=)
c.773+2053T= (n.773+2053T=)
c.-130+2053T= (n.-130+2053T=)
1g.7805904A=CA1146708593PER3c.1136+2056A= (n.1136+2056A=)
c.1133+2056A= (n.1133+2056A=)
n.260+2056A=
c.179+2056A= (n.179+2056A=)
c.611+2056A= (n.611+2056A=)
c.968+2056A= (n.968+2056A=)
c.788+2056A= (n.788+2056A=)
c.773+2056A= (n.773+2056A=)
c.-130+2056A= (n.-130+2056A=)
1g.7805904A>TCA17256262PER3c.1136+2056A>T (n.1136+2056A>T)
c.1133+2056A>T (n.1133+2056A>T)
n.260+2056A>T
c.179+2056A>T (n.179+2056A>T)
c.611+2056A>T (n.611+2056A>T)
c.968+2056A>T (n.968+2056A>T)
c.788+2056A>T (n.788+2056A>T)
c.773+2056A>T (n.773+2056A>T)
c.-130+2056A>T (n.-130+2056A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805907G>ACA1152039981PER3c.1136+2059G>A (n.1136+2059G>A)
c.1133+2059G>A (n.1133+2059G>A)
n.260+2059G>A
c.179+2059G>A (n.179+2059G>A)
c.611+2059G>A (n.611+2059G>A)
c.968+2059G>A (n.968+2059G>A)
c.788+2059G>A (n.788+2059G>A)
c.773+2059G>A (n.773+2059G>A)
c.-130+2059G>A (n.-130+2059G>A)
dbSNP
1g.7805907G=CA1152039980PER3c.1136+2059G= (n.1136+2059G=)
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n.260+2059G=
c.179+2059G= (n.179+2059G=)
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c.968+2059G= (n.968+2059G=)
c.788+2059G= (n.788+2059G=)
c.773+2059G= (n.773+2059G=)
c.-130+2059G= (n.-130+2059G=)
1g.7805912T>GCA520785182PER3c.1136+2064T>G (n.1136+2064T>G)
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n.260+2064T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7805912T=CA1152039982PER3c.1136+2064T= (n.1136+2064T=)
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1g.7805915C=CA1152039983PER3c.1136+2067C= (n.1136+2067C=)
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1g.7805915C>TCA739066678PER3c.1136+2067C>T (n.1136+2067C>T)
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dbSNP
1g.7805916A>TCA2544205309PER3c.1136+2068A>T (n.1136+2068A>T)
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1g.7805920_7805923delinsTAACCA1152039984PER3c.1136+2072_1136+2075delinsTAAC (n.1136+2072_1136+2075delinsTAAC)
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n.260+2072_260+2075delinsTAAC
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c.-130+2072_-130+2075delinsTAAC (n.-130+2072_-130+2075delinsTAAC)

Number of alleles fetched