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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78045507G>A | CA413605810 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>A (p.Trp1397Ter) n.2578G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.4161G>A (p.Trp1387Ter) c.3966G>A (p.Trp1322Ter) n.3192G>A c.3927G>A (p.Trp1309Ter) n.1456G>A c.4254G>A (p.Trp1418Ter) c.-19-64360G>A (n.-19-64360G>A) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.1371G>A n.1334G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045507G>C | CA413605811 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>C (p.Trp1397Cys) n.2578G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.4161G>C (p.Trp1387Cys) c.3966G>C (p.Trp1322Cys) n.3192G>C c.3927G>C (p.Trp1309Cys) n.1456G>C c.4254G>C (p.Trp1418Cys) c.-19-64360G>C (n.-19-64360G>C) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.1371G>C n.1334G>C | |
| X | g.78045507G>T | CA413605812 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>T (p.Trp1397Cys) n.2578G>T c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.4161G>T (p.Trp1387Cys) c.3966G>T (p.Trp1322Cys) n.3192G>T c.3927G>T (p.Trp1309Cys) n.1456G>T c.4254G>T (p.Trp1418Cys) c.-19-64360G>T (n.-19-64360G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.1371G>T n.1334G>T | |
| X | g.78045508A>C | CA413605813 | ATP7A,PGK1 | c.4192A>C (p.Met1398Leu) n.2579A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) c.4162A>C (p.Met1388Leu) c.3967A>C (p.Met1323Leu) n.3193A>C c.3928A>C (p.Met1310Leu) n.1457A>C c.4255A>C (p.Met1419Leu) c.-19-64359A>C (n.-19-64359A>C) c.*3335A>C (n.*3335A>C) n.1372A>C n.1335A>C | |
| X | g.78045508A>G | CA413605814 | ATP7A,PGK1 | c.4192A>G (p.Met1398Val) n.2579A>G c.1426A>G (p.Met476Val) c.4162A>G (p.Met1388Val) c.3967A>G (p.Met1323Val) n.3193A>G c.3928A>G (p.Met1310Val) n.1457A>G c.4255A>G (p.Met1419Val) c.-19-64359A>G (n.-19-64359A>G) c.*3335A>G (n.*3335A>G) n.1372A>G n.1335A>G | |
| X | g.78045508A>T | CA413605815 | ATP7A,PGK1 | c.4192A>T (p.Met1398Leu) n.2579A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) c.4162A>T (p.Met1388Leu) c.3967A>T (p.Met1323Leu) n.3193A>T c.3928A>T (p.Met1310Leu) n.1457A>T c.4255A>T (p.Met1419Leu) c.-19-64359A>T (n.-19-64359A>T) c.*3335A>T (n.*3335A>T) n.1372A>T n.1335A>T | |
| X | g.78045509T>A | CA413605818 | ATP7A,PGK1 | c.4193T>A (p.Met1398Lys) n.2580T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) c.4163T>A (p.Met1388Lys) c.3968T>A (p.Met1323Lys) n.3194T>A c.3929T>A (p.Met1310Lys) n.1458T>A c.4256T>A (p.Met1419Lys) c.-19-64358T>A (n.-19-64358T>A) c.*3336T>A (n.*3336T>A) n.1373T>A n.1336T>A | |
| X | g.78045509T>C | CA413605817 | ATP7A,PGK1 | c.4193T>C (p.Met1398Thr) n.2580T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) c.4163T>C (p.Met1388Thr) c.3968T>C (p.Met1323Thr) n.3194T>C c.3929T>C (p.Met1310Thr) n.1458T>C c.4256T>C (p.Met1419Thr) c.-19-64358T>C (n.-19-64358T>C) c.*3336T>C (n.*3336T>C) n.1373T>C n.1336T>C | |
| X | g.78045509T>G | CA413605816 | ATP7A,PGK1 | c.4193T>G (p.Met1398Arg) n.2580T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) c.4163T>G (p.Met1388Arg) c.3968T>G (p.Met1323Arg) n.3194T>G c.3929T>G (p.Met1310Arg) n.1458T>G c.4256T>G (p.Met1419Arg) c.-19-64358T>G (n.-19-64358T>G) c.*3336T>G (n.*3336T>G) n.1373T>G n.1336T>G | |
| X | g.78045510G>A | CA413605819 | ATP7A,PGK1 | c.4194G>A (p.Met1398Ile) n.2581G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) c.4164G>A (p.Met1388Ile) c.3969G>A (p.Met1323Ile) n.3195G>A c.3930G>A (p.Met1310Ile) n.1459G>A c.4257G>A (p.Met1419Ile) c.-19-64357G>A (n.-19-64357G>A) c.*3337G>A (n.*3337G>A) n.1374G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045510G>C | CA413605821 | ATP7A,PGK1 | c.4194G>C (p.Met1398Ile) n.2581G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) c.4164G>C (p.Met1388Ile) c.3969G>C (p.Met1323Ile) n.3195G>C c.3930G>C (p.Met1310Ile) n.1459G>C c.4257G>C (p.Met1419Ile) c.-19-64357G>C (n.-19-64357G>C) c.*3337G>C (n.*3337G>C) n.1374G>C n.1337G>C | |
| X | g.78045510G>T | CA413605820 | ATP7A,PGK1 | c.4194G>T (p.Met1398Ile) n.2581G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) c.4164G>T (p.Met1388Ile) c.3969G>T (p.Met1323Ile) n.3195G>T c.3930G>T (p.Met1310Ile) n.1459G>T c.4257G>T (p.Met1419Ile) c.-19-64357G>T (n.-19-64357G>T) c.*3337G>T (n.*3337G>T) n.1374G>T n.1337G>T | dbSNP |
| X | g.78045511G>A | CA413605822 | ATP7A,PGK1 | c.4195G>A (p.Gly1399Arg) n.2582G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.3970G>A (p.Gly1324Arg) n.3196G>A c.3931G>A (p.Gly1311Arg) n.1460G>A c.4258G>A (p.Gly1420Arg) c.-19-64356G>A (n.-19-64356G>A) c.*3338G>A (n.*3338G>A) n.1375G>A n.1338G>A | |
| X | g.78045511G>C | CA413605824 | ATP7A,PGK1 | c.4195G>C (p.Gly1399Arg) n.2582G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.3970G>C (p.Gly1324Arg) n.3196G>C c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.1460G>C c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.-19-64356G>C (n.-19-64356G>C) c.*3338G>C (n.*3338G>C) n.1375G>C n.1338G>C | |
| X | g.78045511G>T | CA413605823 | ATP7A,PGK1 | c.4195G>T (p.Gly1399Ter) n.2582G>T c.1429G>T (p.Gly477Ter) c.4165G>T (p.Gly1389Ter) c.3970G>T (p.Gly1324Ter) n.3196G>T c.3931G>T (p.Gly1311Ter) n.1460G>T c.4258G>T (p.Gly1420Ter) c.-19-64356G>T (n.-19-64356G>T) c.*3338G>T (n.*3338G>T) n.1375G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045512G>A | CA413605825 | ATP7A,PGK1 | c.4196G>A (p.Gly1399Glu) n.2583G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.3971G>A (p.Gly1324Glu) n.3197G>A c.3932G>A (p.Gly1311Glu) n.1461G>A c.4259G>A (p.Gly1420Glu) c.-19-64355G>A (n.-19-64355G>A) c.*3339G>A (n.*3339G>A) n.1376G>A n.1339G>A | |
| X | g.78045512G>C | CA413605826 | ATP7A,PGK1 | c.4196G>C (p.Gly1399Ala) n.2583G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.3971G>C (p.Gly1324Ala) n.3197G>C c.3932G>C (p.Gly1311Ala) n.1461G>C c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.-19-64355G>C (n.-19-64355G>C) c.*3339G>C (n.*3339G>C) n.1376G>C n.1339G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045512G= | CA2439111356 | ATP7A,PGK1 | c.4196G= (p.Gly1399=) n.2583G= c.1430G= (p.Gly477=) c.4166G= (p.Gly1389=) c.3971G= (p.Gly1324=) n.3197G= c.3932G= (p.Gly1311=) n.1461G= c.4259G= (p.Gly1420=) c.-19-64355G= (n.-19-64355G=) c.*3339G= (n.*3339G=) n.1376G= n.1339G= | |
| X | g.78045512G>T | CA413605827 | ATP7A,PGK1 | c.4196G>T (p.Gly1399Val) n.2583G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.3971G>T (p.Gly1324Val) n.3197G>T c.3932G>T (p.Gly1311Val) n.1461G>T c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.-19-64355G>T (n.-19-64355G>T) c.*3339G>T (n.*3339G>T) n.1376G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045513del | CA2580612427 | ATP7A,PGK1 | c.4197del (p.Ser1400LeufsTer11) n.2584del c.1431del (p.Ser478LeufsTer11) c.4167del (p.Ser1390LeufsTer11) c.3972del (p.Ser1325LeufsTer11) n.3198del c.3933del (p.Ser1312LeufsTer11) n.1462del c.4260del (p.Ser1421LeufsTer11) c.-19-64354del (n.-19-64354del) c.*3340del (n.*3340del) n.1377del n.1340del | ClinVar |
| X | g.78045513A>C | CA517081073 | ATP7A,PGK1 | c.4197A>C (p.Gly1399=) n.2584A>C c.1431A>C (p.Gly477=) c.4167A>C (p.Gly1389=) c.3972A>C (p.Gly1324=) n.3198A>C c.3933A>C (p.Gly1311=) n.1462A>C c.4260A>C (p.Gly1420=) c.-19-64354A>C (n.-19-64354A>C) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.1377A>C n.1340A>C | |
| X | g.78045513A>G | CA517081075 | ATP7A,PGK1 | c.4197A>G (p.Gly1399=) n.2584A>G c.1431A>G (p.Gly477=) c.4167A>G (p.Gly1389=) c.3972A>G (p.Gly1324=) n.3198A>G c.3933A>G (p.Gly1311=) n.1462A>G c.4260A>G (p.Gly1420=) c.-19-64354A>G (n.-19-64354A>G) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.1377A>G n.1340A>G | |
| X | g.78045513A>T | CA517081076 | ATP7A,PGK1 | c.4197A>T (p.Gly1399=) n.2584A>T c.1431A>T (p.Gly477=) c.4167A>T (p.Gly1389=) c.3972A>T (p.Gly1324=) n.3198A>T c.3933A>T (p.Gly1311=) n.1462A>T c.4260A>T (p.Gly1420=) c.-19-64354A>T (n.-19-64354A>T) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.1377A>T n.1340A>T | ClinVar |
| X | g.78045514T>A | CA413605828 | ATP7A,PGK1 | c.4198T>A (p.Ser1400Thr) n.2585T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.4168T>A (p.Ser1390Thr) c.3973T>A (p.Ser1325Thr) n.3199T>A c.3934T>A (p.Ser1312Thr) n.1463T>A c.4261T>A (p.Ser1421Thr) c.-19-64353T>A (n.-19-64353T>A) c.*3341T>A (n.*3341T>A) n.1378T>A n.1341T>A | |
| X | g.78045514T>C | CA413605829 | ATP7A,PGK1 | c.4198T>C (p.Ser1400Pro) n.2585T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.4168T>C (p.Ser1390Pro) c.3973T>C (p.Ser1325Pro) n.3199T>C c.3934T>C (p.Ser1312Pro) n.1463T>C c.4261T>C (p.Ser1421Pro) c.-19-64353T>C (n.-19-64353T>C) c.*3341T>C (n.*3341T>C) n.1378T>C n.1341T>C | ClinVar |
| X | g.78045514T>G | CA413605830 | ATP7A,PGK1 | c.4198T>G (p.Ser1400Ala) n.2585T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.4168T>G (p.Ser1390Ala) c.3973T>G (p.Ser1325Ala) n.3199T>G c.3934T>G (p.Ser1312Ala) n.1463T>G c.4261T>G (p.Ser1421Ala) c.-19-64353T>G (n.-19-64353T>G) c.*3341T>G (n.*3341T>G) n.1378T>G n.1341T>G | |
| X | g.78045515C>A | CA413605831 | ATP7A,PGK1 | c.4199C>A (p.Ser1400Tyr) n.2586C>A c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.4169C>A (p.Ser1390Tyr) c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) n.3200C>A c.3935C>A (p.Ser1312Tyr) n.1464C>A c.4262C>A (p.Ser1421Tyr) c.-19-64352C>A (n.-19-64352C>A) c.*3342C>A (n.*3342C>A) n.1379C>A n.1342C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045515C>G | CA413605832 | ATP7A,PGK1 | c.4199C>G (p.Ser1400Cys) n.2586C>G c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.4169C>G (p.Ser1390Cys) c.3974C>G (p.Ser1325Cys) n.3200C>G c.3935C>G (p.Ser1312Cys) n.1464C>G c.4262C>G (p.Ser1421Cys) c.-19-64352C>G (n.-19-64352C>G) c.*3342C>G (n.*3342C>G) n.1379C>G n.1342C>G | |
| X | g.78045515C>T | CA413605833 | ATP7A,PGK1 | c.4199C>T (p.Ser1400Phe) n.2586C>T c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.4169C>T (p.Ser1390Phe) c.3974C>T (p.Ser1325Phe) n.3200C>T c.3935C>T (p.Ser1312Phe) n.1464C>T c.4262C>T (p.Ser1421Phe) c.-19-64352C>T (n.-19-64352C>T) c.*3342C>T (n.*3342C>T) n.1379C>T n.1342C>T | |
| X | g.78045516T>A | CA517081082 | ATP7A,PGK1 | c.4200T>A (p.Ser1400=) n.2587T>A c.1434T>A (p.Ser478=) c.4170T>A (p.Ser1390=) c.3975T>A (p.Ser1325=) n.3201T>A c.3936T>A (p.Ser1312=) n.1465T>A c.4263T>A (p.Ser1421=) c.-19-64351T>A (n.-19-64351T>A) c.*3343T>A (n.*3343T>A) n.1380T>A n.1343T>A | |
| X | g.78045516T>C | CA517081085 | ATP7A,PGK1 | c.4200T>C (p.Ser1400=) n.2587T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.4170T>C (p.Ser1390=) c.3975T>C (p.Ser1325=) n.3201T>C c.3936T>C (p.Ser1312=) n.1465T>C c.4263T>C (p.Ser1421=) c.-19-64351T>C (n.-19-64351T>C) c.*3343T>C (n.*3343T>C) n.1380T>C n.1343T>C | |
| X | g.78045516T>G | CA517081083 | ATP7A,PGK1 | c.4200T>G (p.Ser1400=) n.2587T>G c.1434T>G (p.Ser478=) c.4170T>G (p.Ser1390=) c.3975T>G (p.Ser1325=) n.3201T>G c.3936T>G (p.Ser1312=) n.1465T>G c.4263T>G (p.Ser1421=) c.-19-64351T>G (n.-19-64351T>G) c.*3343T>G (n.*3343T>G) n.1380T>G n.1343T>G | |
| X | g.78045517G>A | CA10459515 | ATP7A,PGK1 | c.4201G>A (p.Ala1401Thr) n.2588G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) n.3202G>A c.3937G>A (p.Ala1313Thr) n.1466G>A c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.-19-64350G>A (n.-19-64350G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) n.1381G>A n.1344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045517G>C | CA413605834 | ATP7A,PGK1 | c.4201G>C (p.Ala1401Pro) n.2588G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) n.3202G>C c.3937G>C (p.Ala1313Pro) n.1466G>C c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.-19-64350G>C (n.-19-64350G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) n.1381G>C n.1344G>C | |
| X | g.78045517G= | CA2439111357 | ATP7A,PGK1 | c.4201G= (p.Ala1401=) n.2588G= c.1435G= (p.Ala479=) c.4171G= (p.Ala1391=) c.3976G= (p.Ala1326=) n.3202G= c.3937G= (p.Ala1313=) n.1466G= c.4264G= (p.Ala1422=) c.-19-64350G= (n.-19-64350G=) c.*3344G= (n.*3344G=) n.1381G= n.1344G= | |
| X | g.78045517G>T | CA413605835 | ATP7A,PGK1 | c.4201G>T (p.Ala1401Ser) n.2588G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) n.3202G>T c.3937G>T (p.Ala1313Ser) n.1466G>T c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.-19-64350G>T (n.-19-64350G>T) c.*3344G>T (n.*3344G>T) n.1381G>T n.1344G>T | |
| X | g.78045518C>A | CA413605836 | ATP7A,PGK1 | c.4202C>A (p.Ala1401Glu) n.2589C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.4172C>A (p.Ala1391Glu) c.3977C>A (p.Ala1326Glu) n.3203C>A c.3938C>A (p.Ala1313Glu) n.1467C>A c.4265C>A (p.Ala1422Glu) c.-19-64349C>A (n.-19-64349C>A) c.*3345C>A (n.*3345C>A) n.1382C>A n.1345C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045518C>G | CA413605838 | ATP7A,PGK1 | c.4202C>G (p.Ala1401Gly) n.2589C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) n.3203C>G c.3938C>G (p.Ala1313Gly) n.1467C>G c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.-19-64349C>G (n.-19-64349C>G) c.*3345C>G (n.*3345C>G) n.1382C>G n.1345C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045518C>T | CA413605837 | ATP7A,PGK1 | c.4202C>T (p.Ala1401Val) n.2589C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) n.3203C>T c.3938C>T (p.Ala1313Val) n.1467C>T c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.-19-64349C>T (n.-19-64349C>T) c.*3345C>T (n.*3345C>T) n.1382C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045519A>C | CA517081091 | ATP7A,PGK1 | c.4203A>C (p.Ala1401=) n.2590A>C c.1437A>C (p.Ala479=) c.4173A>C (p.Ala1391=) c.3978A>C (p.Ala1326=) n.3204A>C c.3939A>C (p.Ala1313=) n.1468A>C c.4266A>C (p.Ala1422=) c.-19-64348A>C (n.-19-64348A>C) c.*3346A>C (n.*3346A>C) n.1383A>C n.1346A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045519A>G | CA517081093 | ATP7A,PGK1 | c.4203A>G (p.Ala1401=) n.2590A>G c.1437A>G (p.Ala479=) c.4173A>G (p.Ala1391=) c.3978A>G (p.Ala1326=) n.3204A>G c.3939A>G (p.Ala1313=) n.1468A>G c.4266A>G (p.Ala1422=) c.-19-64348A>G (n.-19-64348A>G) c.*3346A>G (n.*3346A>G) n.1383A>G n.1346A>G | |
| X | g.78045519A>T | CA517081094 | ATP7A,PGK1 | c.4203A>T (p.Ala1401=) n.2590A>T c.1437A>T (p.Ala479=) c.4173A>T (p.Ala1391=) c.3978A>T (p.Ala1326=) n.3204A>T c.3939A>T (p.Ala1313=) n.1468A>T c.4266A>T (p.Ala1422=) c.-19-64348A>T (n.-19-64348A>T) c.*3346A>T (n.*3346A>T) n.1383A>T n.1346A>T | |
| X | g.78045520G>A | CA413605839 | ATP7A,PGK1 | c.4204G>A (p.Ala1402Thr) n.2591G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.4174G>A (p.Ala1392Thr) c.3979G>A (p.Ala1327Thr) n.3205G>A c.3940G>A (p.Ala1314Thr) n.1469G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.-19-64347G>A (n.-19-64347G>A) c.*3347G>A (n.*3347G>A) n.1384G>A n.1347G>A | |
| X | g.78045520G>C | CA413605840 | ATP7A,PGK1 | c.4204G>C (p.Ala1402Pro) n.2591G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.4174G>C (p.Ala1392Pro) c.3979G>C (p.Ala1327Pro) n.3205G>C c.3940G>C (p.Ala1314Pro) n.1469G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.-19-64347G>C (n.-19-64347G>C) c.*3347G>C (n.*3347G>C) n.1384G>C n.1347G>C | |
| X | g.78045520G>T | CA413605841 | ATP7A,PGK1 | c.4204G>T (p.Ala1402Ser) n.2591G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.4174G>T (p.Ala1392Ser) c.3979G>T (p.Ala1327Ser) n.3205G>T c.3940G>T (p.Ala1314Ser) n.1469G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.-19-64347G>T (n.-19-64347G>T) c.*3347G>T (n.*3347G>T) n.1384G>T n.1347G>T | |
| X | g.78045521C>A | CA413605842 | ATP7A,PGK1 | c.4205C>A (p.Ala1402Glu) n.2592C>A c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.4175C>A (p.Ala1392Glu) c.3980C>A (p.Ala1327Glu) n.3206C>A c.3941C>A (p.Ala1314Glu) n.1470C>A c.4268C>A (p.Ala1423Glu) c.-19-64346C>A (n.-19-64346C>A) c.*3348C>A (n.*3348C>A) n.1385C>A n.1348C>A | |
| X | g.78045521C>G | CA413605843 | ATP7A,PGK1 | c.4205C>G (p.Ala1402Gly) n.2592C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.4175C>G (p.Ala1392Gly) c.3980C>G (p.Ala1327Gly) n.3206C>G c.3941C>G (p.Ala1314Gly) n.1470C>G c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.-19-64346C>G (n.-19-64346C>G) c.*3348C>G (n.*3348C>G) n.1385C>G n.1348C>G | |
| X | g.78045521C>T | CA413605844 | ATP7A,PGK1 | c.4205C>T (p.Ala1402Val) n.2592C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.4175C>T (p.Ala1392Val) c.3980C>T (p.Ala1327Val) n.3206C>T c.3941C>T (p.Ala1314Val) n.1470C>T c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.-19-64346C>T (n.-19-64346C>T) c.*3348C>T (n.*3348C>T) n.1385C>T n.1348C>T | |
| X | g.78045522A>C | CA517081100 | ATP7A,PGK1 | c.4206A>C (p.Ala1402=) n.2593A>C c.1440A>C (p.Ala480=) c.4176A>C (p.Ala1392=) c.3981A>C (p.Ala1327=) n.3207A>C c.3942A>C (p.Ala1314=) n.1471A>C c.4269A>C (p.Ala1423=) c.-19-64345A>C (n.-19-64345A>C) c.*3349A>C (n.*3349A>C) n.1386A>C n.1349A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045522A>G | CA517081102 | ATP7A,PGK1 | c.4206A>G (p.Ala1402=) n.2593A>G c.1440A>G (p.Ala480=) c.4176A>G (p.Ala1392=) c.3981A>G (p.Ala1327=) n.3207A>G c.3942A>G (p.Ala1314=) n.1471A>G c.4269A>G (p.Ala1423=) c.-19-64345A>G (n.-19-64345A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.1386A>G n.1349A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045522A>T | CA517081103 | ATP7A,PGK1 | c.4206A>T (p.Ala1402=) n.2593A>T c.1440A>T (p.Ala480=) c.4176A>T (p.Ala1392=) c.3981A>T (p.Ala1327=) n.3207A>T c.3942A>T (p.Ala1314=) n.1471A>T c.4269A>T (p.Ala1423=) c.-19-64345A>T (n.-19-64345A>T) c.*3349A>T (n.*3349A>T) n.1386A>T n.1349A>T | |
| X | g.78045523A>C | CA413605845 | ATP7A,PGK1 | c.4207A>C (p.Met1403Leu) n.2594A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) c.4177A>C (p.Met1393Leu) c.3982A>C (p.Met1328Leu) n.3208A>C c.3943A>C (p.Met1315Leu) n.1472A>C c.4270A>C (p.Met1424Leu) c.-19-64344A>C (n.-19-64344A>C) c.*3350A>C (n.*3350A>C) n.1387A>C n.1350A>C | |
| X | g.78045523A>G | CA413605846 | ATP7A,PGK1 | c.4207A>G (p.Met1403Val) n.2594A>G c.1441A>G (p.Met481Val) c.4177A>G (p.Met1393Val) c.3982A>G (p.Met1328Val) n.3208A>G c.3943A>G (p.Met1315Val) n.1472A>G c.4270A>G (p.Met1424Val) c.-19-64344A>G (n.-19-64344A>G) c.*3350A>G (n.*3350A>G) n.1387A>G n.1350A>G | ClinVar |
| X | g.78045523A>T | CA413605847 | ATP7A,PGK1 | c.4207A>T (p.Met1403Leu) n.2594A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) c.4177A>T (p.Met1393Leu) c.3982A>T (p.Met1328Leu) n.3208A>T c.3943A>T (p.Met1315Leu) n.1472A>T c.4270A>T (p.Met1424Leu) c.-19-64344A>T (n.-19-64344A>T) c.*3350A>T (n.*3350A>T) n.1387A>T n.1350A>T | |
| X | g.78045524T>A | CA413605849 | ATP7A,PGK1 | c.4208T>A (p.Met1403Lys) n.2595T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) c.4178T>A (p.Met1393Lys) c.3983T>A (p.Met1328Lys) n.3209T>A c.3944T>A (p.Met1315Lys) n.1473T>A c.4271T>A (p.Met1424Lys) c.-19-64343T>A (n.-19-64343T>A) c.*3351T>A (n.*3351T>A) n.1388T>A n.1351T>A | |
| X | g.78045524T>C | CA413605850 | ATP7A,PGK1 | c.4208T>C (p.Met1403Thr) n.2595T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) c.4178T>C (p.Met1393Thr) c.3983T>C (p.Met1328Thr) n.3209T>C c.3944T>C (p.Met1315Thr) n.1473T>C c.4271T>C (p.Met1424Thr) c.-19-64343T>C (n.-19-64343T>C) c.*3351T>C (n.*3351T>C) n.1388T>C n.1351T>C | ClinVar |
| X | g.78045524T>G | CA413605848 | ATP7A,PGK1 | c.4208T>G (p.Met1403Arg) n.2595T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) c.4178T>G (p.Met1393Arg) c.3983T>G (p.Met1328Arg) n.3209T>G c.3944T>G (p.Met1315Arg) n.1473T>G c.4271T>G (p.Met1424Arg) c.-19-64343T>G (n.-19-64343T>G) c.*3351T>G (n.*3351T>G) n.1388T>G n.1351T>G | |
| X | g.78045525G>A | CA413605851 | ATP7A,PGK1 | c.4209G>A (p.Met1403Ile) n.2596G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) c.4179G>A (p.Met1393Ile) c.3984G>A (p.Met1328Ile) n.3210G>A c.3945G>A (p.Met1315Ile) n.1474G>A c.4272G>A (p.Met1424Ile) c.-19-64342G>A (n.-19-64342G>A) c.*3352G>A (n.*3352G>A) n.1389G>A n.1352G>A | |
| X | g.78045525G>C | CA413605852 | ATP7A,PGK1 | c.4209G>C (p.Met1403Ile) n.2596G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) c.4179G>C (p.Met1393Ile) c.3984G>C (p.Met1328Ile) n.3210G>C c.3945G>C (p.Met1315Ile) n.1474G>C c.4272G>C (p.Met1424Ile) c.-19-64342G>C (n.-19-64342G>C) c.*3352G>C (n.*3352G>C) n.1389G>C n.1352G>C | |
| X | g.78045525G>T | CA413605853 | ATP7A,PGK1 | c.4209G>T (p.Met1403Ile) n.2596G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) c.4179G>T (p.Met1393Ile) c.3984G>T (p.Met1328Ile) n.3210G>T c.3945G>T (p.Met1315Ile) n.1474G>T c.4272G>T (p.Met1424Ile) c.-19-64342G>T (n.-19-64342G>T) c.*3352G>T (n.*3352G>T) n.1389G>T n.1352G>T | |
| X | g.78045526G>A | CA413605854 | ATP7A,PGK1 | c.4210G>A (p.Ala1404Thr) n.2597G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.4180G>A (p.Ala1394Thr) c.3985G>A (p.Ala1329Thr) n.3211G>A c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.1475G>A c.4273G>A (p.Ala1425Thr) c.-19-64341G>A (n.-19-64341G>A) c.*3353G>A (n.*3353G>A) n.1390G>A n.1353G>A | |
| X | g.78045526G>C | CA413605855 | ATP7A,PGK1 | c.4210G>C (p.Ala1404Pro) n.2597G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.4180G>C (p.Ala1394Pro) c.3985G>C (p.Ala1329Pro) n.3211G>C c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.1475G>C c.4273G>C (p.Ala1425Pro) c.-19-64341G>C (n.-19-64341G>C) c.*3353G>C (n.*3353G>C) n.1390G>C n.1353G>C | |
| X | g.78045526G= | CA2439111358 | ATP7A,PGK1 | c.4210G= (p.Ala1404=) n.2597G= c.1444G= (p.Ala482=) c.4180G= (p.Ala1394=) c.3985G= (p.Ala1329=) n.3211G= c.3946G= (p.Ala1316=) n.1475G= c.4273G= (p.Ala1425=) c.-19-64341G= (n.-19-64341G=) c.*3353G= (n.*3353G=) n.1390G= n.1353G= | |
| X | g.78045526G>T | CA331110109 | ATP7A,PGK1 | c.4210G>T (p.Ala1404Ser) n.2597G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.4180G>T (p.Ala1394Ser) c.3985G>T (p.Ala1329Ser) n.3211G>T c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.1475G>T c.4273G>T (p.Ala1425Ser) c.-19-64341G>T (n.-19-64341G>T) c.*3353G>T (n.*3353G>T) n.1390G>T n.1353G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045527C>A | CA413605856 | ATP7A,PGK1 | c.4211C>A (p.Ala1404Asp) n.2598C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.4181C>A (p.Ala1394Asp) c.3986C>A (p.Ala1329Asp) n.3212C>A c.3947C>A (p.Ala1316Asp) n.1476C>A c.4274C>A (p.Ala1425Asp) c.-19-64340C>A (n.-19-64340C>A) c.*3354C>A (n.*3354C>A) n.1391C>A n.1354C>A | |
| X | g.78045527C>G | CA413605857 | ATP7A,PGK1 | c.4211C>G (p.Ala1404Gly) n.2598C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.4181C>G (p.Ala1394Gly) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) n.3212C>G c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.1476C>G c.4274C>G (p.Ala1425Gly) c.-19-64340C>G (n.-19-64340C>G) c.*3354C>G (n.*3354C>G) n.1391C>G n.1354C>G | |
| X | g.78045527C>T | CA413605858 | ATP7A,PGK1 | c.4211C>T (p.Ala1404Val) n.2598C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.4181C>T (p.Ala1394Val) c.3986C>T (p.Ala1329Val) n.3212C>T c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.1476C>T c.4274C>T (p.Ala1425Val) c.-19-64340C>T (n.-19-64340C>T) c.*3354C>T (n.*3354C>T) n.1391C>T n.1354C>T | |
| X | g.78045528T>A | CA517081116 | ATP7A,PGK1 | c.4212T>A (p.Ala1404=) n.2599T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.4182T>A (p.Ala1394=) c.3987T>A (p.Ala1329=) n.3213T>A c.3948T>A (p.Ala1316=) n.1477T>A c.4275T>A (p.Ala1425=) c.-19-64339T>A (n.-19-64339T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) n.1392T>A n.1355T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045528T>C | CA517081117 | ATP7A,PGK1 | c.4212T>C (p.Ala1404=) n.2599T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.4182T>C (p.Ala1394=) c.3987T>C (p.Ala1329=) n.3213T>C c.3948T>C (p.Ala1316=) n.1477T>C c.4275T>C (p.Ala1425=) c.-19-64339T>C (n.-19-64339T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) n.1392T>C n.1355T>C | |
| X | g.78045528T>G | CA517081118 | ATP7A,PGK1 | c.4212T>G (p.Ala1404=) n.2599T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.4182T>G (p.Ala1394=) c.3987T>G (p.Ala1329=) n.3213T>G c.3948T>G (p.Ala1316=) n.1477T>G c.4275T>G (p.Ala1425=) c.-19-64339T>G (n.-19-64339T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) n.1392T>G n.1355T>G | |
| X | g.78045529G>A | CA413605859 | ATP7A,PGK1 | c.4213G>A (p.Ala1405Thr) n.2600G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.4183G>A (p.Ala1395Thr) c.3988G>A (p.Ala1330Thr) n.3214G>A c.3949G>A (p.Ala1317Thr) n.1478G>A c.4276G>A (p.Ala1426Thr) c.-19-64338G>A (n.-19-64338G>A) c.*3356G>A (n.*3356G>A) n.1393G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045529G>C | CA413605860 | ATP7A,PGK1 | c.4213G>C (p.Ala1405Pro) n.2600G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.4183G>C (p.Ala1395Pro) c.3988G>C (p.Ala1330Pro) n.3214G>C c.3949G>C (p.Ala1317Pro) n.1478G>C c.4276G>C (p.Ala1426Pro) c.-19-64338G>C (n.-19-64338G>C) c.*3356G>C (n.*3356G>C) n.1393G>C n.1356G>C | |
| X | g.78045529G>T | CA413605861 | ATP7A,PGK1 | c.4213G>T (p.Ala1405Ser) n.2600G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.4183G>T (p.Ala1395Ser) c.3988G>T (p.Ala1330Ser) n.3214G>T c.3949G>T (p.Ala1317Ser) n.1478G>T c.4276G>T (p.Ala1426Ser) c.-19-64338G>T (n.-19-64338G>T) c.*3356G>T (n.*3356G>T) n.1393G>T n.1356G>T | |
| X | g.78045530C>A | CA413605864 | ATP7A,PGK1 | c.4214C>A (p.Ala1405Asp) n.2601C>A c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.4184C>A (p.Ala1395Asp) c.3989C>A (p.Ala1330Asp) n.3215C>A c.3950C>A (p.Ala1317Asp) n.1479C>A c.4277C>A (p.Ala1426Asp) c.-19-64337C>A (n.-19-64337C>A) c.*3357C>A (n.*3357C>A) n.1394C>A n.1357C>A | |
| X | g.78045530C>G | CA413605862 | ATP7A,PGK1 | c.4214C>G (p.Ala1405Gly) n.2601C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.4184C>G (p.Ala1395Gly) c.3989C>G (p.Ala1330Gly) n.3215C>G c.3950C>G (p.Ala1317Gly) n.1479C>G c.4277C>G (p.Ala1426Gly) c.-19-64337C>G (n.-19-64337C>G) c.*3357C>G (n.*3357C>G) n.1394C>G n.1357C>G | |
| X | g.78045530C>T | CA413605863 | ATP7A,PGK1 | c.4214C>T (p.Ala1405Val) n.2601C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.4184C>T (p.Ala1395Val) c.3989C>T (p.Ala1330Val) n.3215C>T c.3950C>T (p.Ala1317Val) n.1479C>T c.4277C>T (p.Ala1426Val) c.-19-64337C>T (n.-19-64337C>T) c.*3357C>T (n.*3357C>T) n.1394C>T n.1357C>T | |
| X | g.78045531T>A | CA517081125 | ATP7A,PGK1 | c.4215T>A (p.Ala1405=) n.2602T>A c.1449T>A (p.Ala483=) c.4185T>A (p.Ala1395=) c.3990T>A (p.Ala1330=) n.3216T>A c.3951T>A (p.Ala1317=) n.1480T>A c.4278T>A (p.Ala1426=) c.-19-64336T>A (n.-19-64336T>A) c.*3358T>A (n.*3358T>A) n.1395T>A n.1358T>A | |
| X | g.78045531T>C | CA517081126 | ATP7A,PGK1 | c.4215T>C (p.Ala1405=) n.2602T>C c.1449T>C (p.Ala483=) c.4185T>C (p.Ala1395=) c.3990T>C (p.Ala1330=) n.3216T>C c.3951T>C (p.Ala1317=) n.1480T>C c.4278T>C (p.Ala1426=) c.-19-64336T>C (n.-19-64336T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) n.1395T>C n.1358T>C | |
| X | g.78045531T>G | CA517081128 | ATP7A,PGK1 | c.4215T>G (p.Ala1405=) n.2602T>G c.1449T>G (p.Ala483=) c.4185T>G (p.Ala1395=) c.3990T>G (p.Ala1330=) n.3216T>G c.3951T>G (p.Ala1317=) n.1480T>G c.4278T>G (p.Ala1426=) c.-19-64336T>G (n.-19-64336T>G) c.*3358T>G (n.*3358T>G) n.1395T>G n.1358T>G | |
| X | g.78045532T>A | CA413605865 | ATP7A,PGK1 | c.4216T>A (p.Ser1406Thr) n.2603T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) n.3217T>A c.3952T>A (p.Ser1318Thr) n.1481T>A c.4279T>A (p.Ser1427Thr) c.-19-64335T>A (n.-19-64335T>A) c.*3359T>A (n.*3359T>A) n.1396T>A n.1359T>A | |
| X | g.78045532T>C | CA413605866 | ATP7A,PGK1 | c.4216T>C (p.Ser1406Pro) n.2603T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.3991T>C (p.Ser1331Pro) n.3217T>C c.3952T>C (p.Ser1318Pro) n.1481T>C c.4279T>C (p.Ser1427Pro) c.-19-64335T>C (n.-19-64335T>C) c.*3359T>C (n.*3359T>C) n.1396T>C n.1359T>C | |
| X | g.78045532T>G | CA413605867 | ATP7A,PGK1 | c.4216T>G (p.Ser1406Ala) n.2603T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) n.3217T>G c.3952T>G (p.Ser1318Ala) n.1481T>G c.4279T>G (p.Ser1427Ala) c.-19-64335T>G (n.-19-64335T>G) c.*3359T>G (n.*3359T>G) n.1396T>G n.1359T>G | |
| X | g.78045533C>A | CA413605868 | ATP7A,PGK1 | c.4217C>A (p.Ser1406Ter) n.2604C>A c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.4187C>A (p.Ser1396Ter) c.3992C>A (p.Ser1331Ter) n.3218C>A c.3953C>A (p.Ser1318Ter) n.1482C>A c.4280C>A (p.Ser1427Ter) c.-19-64334C>A (n.-19-64334C>A) c.*3360C>A (n.*3360C>A) n.1397C>A n.1360C>A | |
| X | g.78045533C= | CA2439111359 | ATP7A,PGK1 | c.4217C= (p.Ser1406=) n.2604C= c.1451C= (p.Ser484=) c.4187C= (p.Ser1396=) c.3992C= (p.Ser1331=) n.3218C= c.3953C= (p.Ser1318=) n.1482C= c.4280C= (p.Ser1427=) c.-19-64334C= (n.-19-64334C=) c.*3360C= (n.*3360C=) n.1397C= n.1360C= | |
| X | g.78045533C>G | CA413605869 | ATP7A,PGK1 | c.4217C>G (p.Ser1406Ter) n.2604C>G c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.4187C>G (p.Ser1396Ter) c.3992C>G (p.Ser1331Ter) n.3218C>G c.3953C>G (p.Ser1318Ter) n.1482C>G c.4280C>G (p.Ser1427Ter) c.-19-64334C>G (n.-19-64334C>G) c.*3360C>G (n.*3360C>G) n.1397C>G n.1360C>G | |
| X | g.78045533C>T | CA277241 | ATP7A,PGK1 | c.4217C>T (p.Ser1406Leu) n.2604C>T c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.4187C>T (p.Ser1396Leu) c.3992C>T (p.Ser1331Leu) n.3218C>T c.3953C>T (p.Ser1318Leu) n.1482C>T c.4280C>T (p.Ser1427Leu) c.-19-64334C>T (n.-19-64334C>T) c.*3360C>T (n.*3360C>T) n.1397C>T n.1360C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045534A>C | CA517081135 | ATP7A,PGK1 | c.4218A>C (p.Ser1406=) n.2605A>C c.1452A>C (p.Ser484=) c.4188A>C (p.Ser1396=) c.3993A>C (p.Ser1331=) n.3219A>C c.3954A>C (p.Ser1318=) n.1483A>C c.4281A>C (p.Ser1427=) c.-19-64333A>C (n.-19-64333A>C) c.*3361A>C (n.*3361A>C) n.1398A>C n.1361A>C | |
| X | g.78045534A>G | CA517081137 | ATP7A,PGK1 | c.4218A>G (p.Ser1406=) n.2605A>G c.1452A>G (p.Ser484=) c.4188A>G (p.Ser1396=) c.3993A>G (p.Ser1331=) n.3219A>G c.3954A>G (p.Ser1318=) n.1483A>G c.4281A>G (p.Ser1427=) c.-19-64333A>G (n.-19-64333A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.1398A>G n.1361A>G | ClinVar |
| X | g.78045534A>T | CA517081138 | ATP7A,PGK1 | c.4218A>T (p.Ser1406=) n.2605A>T c.1452A>T (p.Ser484=) c.4188A>T (p.Ser1396=) c.3993A>T (p.Ser1331=) n.3219A>T c.3954A>T (p.Ser1318=) n.1483A>T c.4281A>T (p.Ser1427=) c.-19-64333A>T (n.-19-64333A>T) c.*3361A>T (n.*3361A>T) n.1398A>T n.1361A>T | |
| X | g.78045535T>A | CA413605870 | ATP7A,PGK1 | c.4219T>A (p.Ser1407Thr) n.2606T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) c.3994T>A (p.Ser1332Thr) n.3220T>A c.3955T>A (p.Ser1319Thr) n.1484T>A c.4282T>A (p.Ser1428Thr) c.-19-64332T>A (n.-19-64332T>A) c.*3362T>A (n.*3362T>A) n.1399T>A n.1362T>A | |
| X | g.78045535T>C | CA413605871 | ATP7A,PGK1 | c.4219T>C (p.Ser1407Pro) n.2606T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) c.3994T>C (p.Ser1332Pro) n.3220T>C c.3955T>C (p.Ser1319Pro) n.1484T>C c.4282T>C (p.Ser1428Pro) c.-19-64332T>C (n.-19-64332T>C) c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.1399T>C n.1362T>C | |
| X | g.78045535T>G | CA413605872 | ATP7A,PGK1 | c.4219T>G (p.Ser1407Ala) n.2606T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) c.3994T>G (p.Ser1332Ala) n.3220T>G c.3955T>G (p.Ser1319Ala) n.1484T>G c.4282T>G (p.Ser1428Ala) c.-19-64332T>G (n.-19-64332T>G) c.*3362T>G (n.*3362T>G) n.1399T>G n.1362T>G | |
| X | g.78045536C>A | CA413605873 | ATP7A,PGK1 | c.4220C>A (p.Ser1407Tyr) n.2607C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.4190C>A (p.Ser1397Tyr) c.3995C>A (p.Ser1332Tyr) n.3221C>A c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) n.1485C>A c.4283C>A (p.Ser1428Tyr) c.-19-64331C>A (n.-19-64331C>A) c.*3363C>A (n.*3363C>A) n.1400C>A n.1363C>A | |
| X | g.78045536C>G | CA413605874 | ATP7A,PGK1 | c.4220C>G (p.Ser1407Cys) n.2607C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.4190C>G (p.Ser1397Cys) c.3995C>G (p.Ser1332Cys) n.3221C>G c.3956C>G (p.Ser1319Cys) n.1485C>G c.4283C>G (p.Ser1428Cys) c.-19-64331C>G (n.-19-64331C>G) c.*3363C>G (n.*3363C>G) n.1400C>G n.1363C>G | |
| X | g.78045536C>T | CA413605875 | ATP7A,PGK1 | c.4220C>T (p.Ser1407Phe) n.2607C>T c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.4190C>T (p.Ser1397Phe) c.3995C>T (p.Ser1332Phe) n.3221C>T c.3956C>T (p.Ser1319Phe) n.1485C>T c.4283C>T (p.Ser1428Phe) c.-19-64331C>T (n.-19-64331C>T) c.*3363C>T (n.*3363C>T) n.1400C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045537T>A | CA517081149 | ATP7A,PGK1 | c.4221T>A (p.Ser1407=) n.2608T>A c.1455T>A (p.Ser485=) c.4191T>A (p.Ser1397=) c.3996T>A (p.Ser1332=) n.3222T>A c.3957T>A (p.Ser1319=) n.1486T>A c.4284T>A (p.Ser1428=) c.-19-64330T>A (n.-19-64330T>A) c.*3364T>A (n.*3364T>A) n.1401T>A n.1364T>A | |
| X | g.78045537T>C | CA517081146 | ATP7A,PGK1 | c.4221T>C (p.Ser1407=) n.2608T>C c.1455T>C (p.Ser485=) c.4191T>C (p.Ser1397=) c.3996T>C (p.Ser1332=) n.3222T>C c.3957T>C (p.Ser1319=) n.1486T>C c.4284T>C (p.Ser1428=) c.-19-64330T>C (n.-19-64330T>C) c.*3364T>C (n.*3364T>C) n.1401T>C n.1364T>C | |
| X | g.78045537T>G | CA517081148 | ATP7A,PGK1 | c.4221T>G (p.Ser1407=) n.2608T>G c.1455T>G (p.Ser485=) c.4191T>G (p.Ser1397=) c.3996T>G (p.Ser1332=) n.3222T>G c.3957T>G (p.Ser1319=) n.1486T>G c.4284T>G (p.Ser1428=) c.-19-64330T>G (n.-19-64330T>G) c.*3364T>G (n.*3364T>G) n.1401T>G n.1364T>G | |
| X | g.78045538G>A | CA413605878 | ATP7A,PGK1 | c.4222G>A (p.Val1408Ile) n.2609G>A c.1456G>A (p.Val486Ile) c.4192G>A (p.Val1398Ile) c.3997G>A (p.Val1333Ile) n.3223G>A c.3958G>A (p.Val1320Ile) n.1487G>A c.4285G>A (p.Val1429Ile) c.-19-64329G>A (n.-19-64329G>A) c.*3365G>A (n.*3365G>A) n.1402G>A n.1365G>A | |
| X | g.78045538G>C | CA413605877 | ATP7A,PGK1 | c.4222G>C (p.Val1408Leu) n.2609G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) c.4192G>C (p.Val1398Leu) c.3997G>C (p.Val1333Leu) n.3223G>C c.3958G>C (p.Val1320Leu) n.1487G>C c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.-19-64329G>C (n.-19-64329G>C) c.*3365G>C (n.*3365G>C) n.1402G>C n.1365G>C | |
| X | g.78045538G>T | CA413605876 | ATP7A,PGK1 | c.4222G>T (p.Val1408Phe) n.2609G>T c.1456G>T (p.Val486Phe) c.4192G>T (p.Val1398Phe) c.3997G>T (p.Val1333Phe) n.3223G>T c.3958G>T (p.Val1320Phe) n.1487G>T c.4285G>T (p.Val1429Phe) c.-19-64329G>T (n.-19-64329G>T) c.*3365G>T (n.*3365G>T) n.1402G>T n.1365G>T | |
| X | g.78045539T>A | CA413605879 | ATP7A,PGK1 | c.4223T>A (p.Val1408Asp) n.2610T>A c.1457T>A (p.Val486Asp) c.4193T>A (p.Val1398Asp) c.3998T>A (p.Val1333Asp) n.3224T>A c.3959T>A (p.Val1320Asp) n.1488T>A c.4286T>A (p.Val1429Asp) c.-19-64328T>A (n.-19-64328T>A) c.*3366T>A (n.*3366T>A) n.1403T>A n.1366T>A | |
| X | g.78045539T>C | CA413605881 | ATP7A,PGK1 | c.4223T>C (p.Val1408Ala) n.2610T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.4193T>C (p.Val1398Ala) c.3998T>C (p.Val1333Ala) n.3224T>C c.3959T>C (p.Val1320Ala) n.1488T>C c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.-19-64328T>C (n.-19-64328T>C) c.*3366T>C (n.*3366T>C) n.1403T>C n.1366T>C | |
| X | g.78045539T>G | CA413605880 | ATP7A,PGK1 | c.4223T>G (p.Val1408Gly) n.2610T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) c.4193T>G (p.Val1398Gly) c.3998T>G (p.Val1333Gly) n.3224T>G c.3959T>G (p.Val1320Gly) n.1488T>G c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.-19-64328T>G (n.-19-64328T>G) c.*3366T>G (n.*3366T>G) n.1403T>G n.1366T>G | |
| X | g.78045540T>A | CA517081161 | ATP7A,PGK1 | c.4224T>A (p.Val1408=) n.2611T>A c.1458T>A (p.Val486=) c.4194T>A (p.Val1398=) c.3999T>A (p.Val1333=) n.3225T>A c.3960T>A (p.Val1320=) n.1489T>A c.4287T>A (p.Val1429=) c.-19-64327T>A (n.-19-64327T>A) c.*3367T>A (n.*3367T>A) n.1404T>A n.1367T>A | |
| X | g.78045540T>C | CA517081158 | ATP7A,PGK1 | c.4224T>C (p.Val1408=) n.2611T>C c.1458T>C (p.Val486=) c.4194T>C (p.Val1398=) c.3999T>C (p.Val1333=) n.3225T>C c.3960T>C (p.Val1320=) n.1489T>C c.4287T>C (p.Val1429=) c.-19-64327T>C (n.-19-64327T>C) c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.1404T>C n.1367T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045540T>G | CA517081156 | ATP7A,PGK1 | c.4224T>G (p.Val1408=) n.2611T>G c.1458T>G (p.Val486=) c.4194T>G (p.Val1398=) c.3999T>G (p.Val1333=) n.3225T>G c.3960T>G (p.Val1320=) n.1489T>G c.4287T>G (p.Val1429=) c.-19-64327T>G (n.-19-64327T>G) c.*3367T>G (n.*3367T>G) n.1404T>G n.1367T>G | |
| X | g.78045541T>A | CA413605882 | ATP7A,PGK1 | c.4225T>A (p.Ser1409Thr) n.2612T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.4195T>A (p.Ser1399Thr) c.4000T>A (p.Ser1334Thr) n.3226T>A c.3961T>A (p.Ser1321Thr) n.1490T>A c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.-19-64326T>A (n.-19-64326T>A) c.*3368T>A (n.*3368T>A) n.1405T>A n.1368T>A | |
| X | g.78045541T>C | CA413605883 | ATP7A,PGK1 | c.4225T>C (p.Ser1409Pro) n.2612T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.4195T>C (p.Ser1399Pro) c.4000T>C (p.Ser1334Pro) n.3226T>C c.3961T>C (p.Ser1321Pro) n.1490T>C c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.-19-64326T>C (n.-19-64326T>C) c.*3368T>C (n.*3368T>C) n.1405T>C n.1368T>C | |
| X | g.78045541T>G | CA413605884 | ATP7A,PGK1 | c.4225T>G (p.Ser1409Ala) n.2612T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.4195T>G (p.Ser1399Ala) c.4000T>G (p.Ser1334Ala) n.3226T>G c.3961T>G (p.Ser1321Ala) n.1490T>G c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.-19-64326T>G (n.-19-64326T>G) c.*3368T>G (n.*3368T>G) n.1405T>G n.1368T>G | dbSNP |
| X | g.78045541T= | CA2439111360 | ATP7A,PGK1 | c.4225T= (p.Ser1409=) n.2612T= c.1459T= (p.Ser487=) c.4195T= (p.Ser1399=) c.4000T= (p.Ser1334=) n.3226T= c.3961T= (p.Ser1321=) n.1490T= c.4288T= (p.Ser1430=) c.-19-64326T= (n.-19-64326T=) c.*3368T= (n.*3368T=) n.1405T= n.1368T= | |
| X | g.78045542_78045543del | CA2821958250 | ATP7A,PGK1 | c.4226_4227del (p.Ser1409CysfsTer9) n.2613_2614del c.1460_1461del (p.Ser487CysfsTer9) c.4196_4197del (p.Ser1399CysfsTer9) c.4001_4002del (p.Ser1334CysfsTer9) n.3227_3228del c.3962_3963del (p.Ser1321CysfsTer9) n.1491_1492del c.4289_4290del (p.Ser1430CysfsTer9) c.-19-64325_-19-64324del (n.-19-64325_-19-64324del) c.*3369_*3370del (n.*3369_*3370del) n.1406_1407del n.1369_1370del | |
| X | g.78045542C>A | CA413605885 | ATP7A,PGK1 | c.4226C>A (p.Ser1409Tyr) n.2613C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.4196C>A (p.Ser1399Tyr) c.4001C>A (p.Ser1334Tyr) n.3227C>A c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) n.1491C>A c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.-19-64325C>A (n.-19-64325C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) n.1406C>A n.1369C>A | |
| X | g.78045542C>G | CA413605886 | ATP7A,PGK1 | c.4226C>G (p.Ser1409Cys) n.2613C>G c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.4196C>G (p.Ser1399Cys) c.4001C>G (p.Ser1334Cys) n.3227C>G c.3962C>G (p.Ser1321Cys) n.1491C>G c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.-19-64325C>G (n.-19-64325C>G) c.*3369C>G (n.*3369C>G) n.1406C>G n.1369C>G | |
| X | g.78045542C>T | CA413605887 | ATP7A,PGK1 | c.4226C>T (p.Ser1409Phe) n.2613C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.4196C>T (p.Ser1399Phe) c.4001C>T (p.Ser1334Phe) n.3227C>T c.3962C>T (p.Ser1321Phe) n.1491C>T c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.-19-64325C>T (n.-19-64325C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) n.1406C>T n.1369C>T | |
| X | g.78045543T>A | CA517081168 | ATP7A,PGK1 | c.4227T>A (p.Ser1409=) n.2614T>A c.1461T>A (p.Ser487=) c.4197T>A (p.Ser1399=) c.4002T>A (p.Ser1334=) n.3228T>A c.3963T>A (p.Ser1321=) n.1492T>A c.4290T>A (p.Ser1430=) c.-19-64324T>A (n.-19-64324T>A) c.*3370T>A (n.*3370T>A) n.1407T>A n.1370T>A | |
| X | g.78045543T>C | CA517081171 | ATP7A,PGK1 | c.4227T>C (p.Ser1409=) n.2614T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.4197T>C (p.Ser1399=) c.4002T>C (p.Ser1334=) n.3228T>C c.3963T>C (p.Ser1321=) n.1492T>C c.4290T>C (p.Ser1430=) c.-19-64324T>C (n.-19-64324T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) n.1407T>C n.1370T>C | |
| X | g.78045543T>G | CA517081170 | ATP7A,PGK1 | c.4227T>G (p.Ser1409=) n.2614T>G c.1461T>G (p.Ser487=) c.4197T>G (p.Ser1399=) c.4002T>G (p.Ser1334=) n.3228T>G c.3963T>G (p.Ser1321=) n.1492T>G c.4290T>G (p.Ser1430=) c.-19-64324T>G (n.-19-64324T>G) c.*3370T>G (n.*3370T>G) n.1407T>G n.1370T>G | |
| X | g.78045544_78045545del | CA2580612428 | ATP7A,PGK1 | c.4228_4229del (p.Val1410SerfsTer8) n.2615_2616del c.1462_1463del (p.Val488SerfsTer8) c.4198_4199del (p.Val1400SerfsTer8) c.4003_4004del (p.Val1335SerfsTer8) n.3229_3230del c.3964_3965del (p.Val1322SerfsTer8) n.1493_1494del c.4291_4292del (p.Val1431SerfsTer8) c.-19-64323_-19-64322del (n.-19-64323_-19-64322del) c.*3371_*3372del (n.*3371_*3372del) n.1408_1409del n.1371_1372del | ClinVar |
| X | g.78045544G>A | CA413605888 | ATP7A,PGK1 | c.4228G>A (p.Val1410Ile) n.2615G>A c.1462G>A (p.Val488Ile) c.4198G>A (p.Val1400Ile) c.4003G>A (p.Val1335Ile) n.3229G>A c.3964G>A (p.Val1322Ile) n.1493G>A c.4291G>A (p.Val1431Ile) c.-19-64323G>A (n.-19-64323G>A) c.*3371G>A (n.*3371G>A) n.1408G>A n.1371G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045544G>C | CA413605889 | ATP7A,PGK1 | c.4228G>C (p.Val1410Leu) n.2615G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) c.4198G>C (p.Val1400Leu) c.4003G>C (p.Val1335Leu) n.3229G>C c.3964G>C (p.Val1322Leu) n.1493G>C c.4291G>C (p.Val1431Leu) c.-19-64323G>C (n.-19-64323G>C) c.*3371G>C (n.*3371G>C) n.1408G>C n.1371G>C | |
| X | g.78045544G>T | CA413605890 | ATP7A,PGK1 | c.4228G>T (p.Val1410Leu) n.2615G>T c.1462G>T (p.Val488Leu) c.4198G>T (p.Val1400Leu) c.4003G>T (p.Val1335Leu) n.3229G>T c.3964G>T (p.Val1322Leu) n.1493G>T c.4291G>T (p.Val1431Leu) c.-19-64323G>T (n.-19-64323G>T) c.*3371G>T (n.*3371G>T) n.1408G>T n.1371G>T | |
| X | g.78045545T>A | CA413605891 | ATP7A,PGK1 | c.4229T>A (p.Val1410Glu) n.2616T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) c.4199T>A (p.Val1400Glu) c.4004T>A (p.Val1335Glu) n.3230T>A c.3965T>A (p.Val1322Glu) n.1494T>A c.4292T>A (p.Val1431Glu) c.-19-64322T>A (n.-19-64322T>A) c.*3372T>A (n.*3372T>A) n.1409T>A n.1372T>A | |
| X | g.78045545T>C | CA413605892 | ATP7A,PGK1 | c.4229T>C (p.Val1410Ala) n.2616T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) c.4199T>C (p.Val1400Ala) c.4004T>C (p.Val1335Ala) n.3230T>C c.3965T>C (p.Val1322Ala) n.1494T>C c.4292T>C (p.Val1431Ala) c.-19-64322T>C (n.-19-64322T>C) c.*3372T>C (n.*3372T>C) n.1409T>C n.1372T>C | |
| X | g.78045545T>G | CA10459516 | ATP7A,PGK1 | c.4229T>G (p.Val1410Gly) n.2616T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) c.4199T>G (p.Val1400Gly) c.4004T>G (p.Val1335Gly) n.3230T>G c.3965T>G (p.Val1322Gly) n.1494T>G c.4292T>G (p.Val1431Gly) c.-19-64322T>G (n.-19-64322T>G) c.*3372T>G (n.*3372T>G) n.1409T>G n.1372T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78045545T= | CA2439111361 | ATP7A,PGK1 | c.4229T= (p.Val1410=) n.2616T= c.1463T= (p.Val488=) c.4199T= (p.Val1400=) c.4004T= (p.Val1335=) n.3230T= c.3965T= (p.Val1322=) n.1494T= c.4292T= (p.Val1431=) c.-19-64322T= (n.-19-64322T=) c.*3372T= (n.*3372T=) n.1409T= n.1372T= | |
| X | g.78045546A>C | CA517081179 | ATP7A,PGK1 | c.4230A>C (p.Val1410=) n.2617A>C c.1464A>C (p.Val488=) c.4200A>C (p.Val1400=) c.4005A>C (p.Val1335=) n.3231A>C c.3966A>C (p.Val1322=) n.1495A>C c.4293A>C (p.Val1431=) c.-19-64321A>C (n.-19-64321A>C) c.*3373A>C (n.*3373A>C) n.1410A>C n.1373A>C | |
| X | g.78045546A>G | CA517081181 | ATP7A,PGK1 | c.4230A>G (p.Val1410=) n.2617A>G c.1464A>G (p.Val488=) c.4200A>G (p.Val1400=) c.4005A>G (p.Val1335=) n.3231A>G c.3966A>G (p.Val1322=) n.1495A>G c.4293A>G (p.Val1431=) c.-19-64321A>G (n.-19-64321A>G) c.*3373A>G (n.*3373A>G) n.1410A>G n.1373A>G | |
| X | g.78045546A>T | CA517081183 | ATP7A,PGK1 | c.4230A>T (p.Val1410=) n.2617A>T c.1464A>T (p.Val488=) c.4200A>T (p.Val1400=) c.4005A>T (p.Val1335=) n.3231A>T c.3966A>T (p.Val1322=) n.1495A>T c.4293A>T (p.Val1431=) c.-19-64321A>T (n.-19-64321A>T) c.*3373A>T (n.*3373A>T) n.1410A>T n.1373A>T | |
| X | g.78045547G>A | CA413605893 | ATP7A,PGK1 | c.4231G>A (p.Val1411Ile) n.2618G>A c.1465G>A (p.Val489Ile) c.4201G>A (p.Val1401Ile) c.4006G>A (p.Val1336Ile) n.3232G>A c.3967G>A (p.Val1323Ile) n.1496G>A c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.-19-64320G>A (n.-19-64320G>A) c.*3374G>A (n.*3374G>A) n.1411G>A n.1374G>A | |
| X | g.78045547G>C | CA10459517 | ATP7A,PGK1 | c.4231G>C (p.Val1411Leu) n.2618G>C c.1465G>C (p.Val489Leu) c.4201G>C (p.Val1401Leu) c.4006G>C (p.Val1336Leu) n.3232G>C c.3967G>C (p.Val1323Leu) n.1496G>C c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.-19-64320G>C (n.-19-64320G>C) c.*3374G>C (n.*3374G>C) n.1411G>C n.1374G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045547G= | CA2439111362 | ATP7A,PGK1 | c.4231G= (p.Val1411=) n.2618G= c.1465G= (p.Val489=) c.4201G= (p.Val1401=) c.4006G= (p.Val1336=) n.3232G= c.3967G= (p.Val1323=) n.1496G= c.4294G= (p.Val1432=) c.-19-64320G= (n.-19-64320G=) c.*3374G= (n.*3374G=) n.1411G= n.1374G= | |
| X | g.78045547G>T | CA413605894 | ATP7A,PGK1 | c.4231G>T (p.Val1411Leu) n.2618G>T c.1465G>T (p.Val489Leu) c.4201G>T (p.Val1401Leu) c.4006G>T (p.Val1336Leu) n.3232G>T c.3967G>T (p.Val1323Leu) n.1496G>T c.4294G>T (p.Val1432Leu) c.-19-64320G>T (n.-19-64320G>T) c.*3374G>T (n.*3374G>T) n.1411G>T n.1374G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045547_78045548insGGTATA | CA2504386961 | ATP7A,PGK1 | c.4231_4232insGGTATA (p.Val1411delinsGlyTyrIle) n.2618_2619insGGTATA c.1465_1466insGGTATA (p.Val489delinsGlyTyrIle) c.4201_4202insGGTATA (p.Val1401delinsGlyTyrIle) c.4006_4007insGGTATA (p.Val1336delinsGlyTyrIle) n.3232_3233insGGTATA c.3967_3968insGGTATA (p.Val1323delinsGlyTyrIle) n.1496_1497insGGTATA c.4294_4295insGGTATA (p.Val1432delinsGlyTyrIle) c.-19-64320_-19-64319insGGTATA (n.-19-64320_-19-64319insGGTATA) c.*3374_*3375insGGTATA (n.*3374_*3375insGGTATA) n.1411_1412insGGTATA n.1374_1375insGGTATA | |
| X | g.78045548T>A | CA413605895 | ATP7A,PGK1 | c.4232T>A (p.Val1411Glu) n.2619T>A c.1466T>A (p.Val489Glu) c.4202T>A (p.Val1401Glu) c.4007T>A (p.Val1336Glu) n.3233T>A c.3968T>A (p.Val1323Glu) n.1497T>A c.4295T>A (p.Val1432Glu) c.-19-64319T>A (n.-19-64319T>A) c.*3375T>A (n.*3375T>A) n.1412T>A n.1375T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78045548T>C | CA413605896 | ATP7A,PGK1 | c.4232T>C (p.Val1411Ala) n.2619T>C c.1466T>C (p.Val489Ala) c.4202T>C (p.Val1401Ala) c.4007T>C (p.Val1336Ala) n.3233T>C c.3968T>C (p.Val1323Ala) n.1497T>C c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.-19-64319T>C (n.-19-64319T>C) c.*3375T>C (n.*3375T>C) n.1412T>C n.1375T>C | |
| X | g.78045548T>G | CA413605897 | ATP7A,PGK1 | c.4232T>G (p.Val1411Gly) n.2619T>G c.1466T>G (p.Val489Gly) c.4202T>G (p.Val1401Gly) c.4007T>G (p.Val1336Gly) n.3233T>G c.3968T>G (p.Val1323Gly) n.1497T>G c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.-19-64319T>G (n.-19-64319T>G) c.*3375T>G (n.*3375T>G) n.1412T>G n.1375T>G | |
| X | g.78045549A>C | CA517081191 | ATP7A,PGK1 | c.4233A>C (p.Val1411=) n.2620A>C c.1467A>C (p.Val489=) c.4203A>C (p.Val1401=) c.4008A>C (p.Val1336=) n.3234A>C c.3969A>C (p.Val1323=) n.1498A>C c.4296A>C (p.Val1432=) c.-19-64318A>C (n.-19-64318A>C) c.*3376A>C (n.*3376A>C) n.1413A>C n.1376A>C | |
| X | g.78045549A>G | CA517081193 | ATP7A,PGK1 | c.4233A>G (p.Val1411=) n.2620A>G c.1467A>G (p.Val489=) c.4203A>G (p.Val1401=) c.4008A>G (p.Val1336=) n.3234A>G c.3969A>G (p.Val1323=) n.1498A>G c.4296A>G (p.Val1432=) c.-19-64318A>G (n.-19-64318A>G) c.*3376A>G (n.*3376A>G) n.1413A>G n.1376A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045549A>T | CA517081194 | ATP7A,PGK1 | c.4233A>T (p.Val1411=) n.2620A>T c.1467A>T (p.Val489=) c.4203A>T (p.Val1401=) c.4008A>T (p.Val1336=) n.3234A>T c.3969A>T (p.Val1323=) n.1498A>T c.4296A>T (p.Val1432=) c.-19-64318A>T (n.-19-64318A>T) c.*3376A>T (n.*3376A>T) n.1413A>T n.1376A>T | |
| X | g.78045550C>A | CA413605898 | ATP7A,PGK1 | c.4234C>A (p.Leu1412Ile) n.2621C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.4204C>A (p.Leu1402Ile) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) n.3235C>A c.3970C>A (p.Leu1324Ile) n.1499C>A c.4297C>A (p.Leu1433Ile) c.-19-64317C>A (n.-19-64317C>A) c.*3377C>A (n.*3377C>A) n.1414C>A n.1377C>A | |
| X | g.78045550C= | CA2439111363 | ATP7A,PGK1 | c.4234C= (p.Leu1412=) n.2621C= c.1468C= (p.Leu490=) c.4204C= (p.Leu1402=) c.4009C= (p.Leu1337=) n.3235C= c.3970C= (p.Leu1324=) n.1499C= c.4297C= (p.Leu1433=) c.-19-64317C= (n.-19-64317C=) c.*3377C= (n.*3377C=) n.1414C= n.1377C= | |
| X | g.78045550C>G | CA413605899 | ATP7A,PGK1 | c.4234C>G (p.Leu1412Val) n.2621C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.4009C>G (p.Leu1337Val) n.3235C>G c.3970C>G (p.Leu1324Val) n.1499C>G c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.-19-64317C>G (n.-19-64317C>G) c.*3377C>G (n.*3377C>G) n.1414C>G n.1377C>G | |
| X | g.78045550C>T | CA413605900 | ATP7A,PGK1 | c.4234C>T (p.Leu1412Phe) n.2621C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.4204C>T (p.Leu1402Phe) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) n.3235C>T c.3970C>T (p.Leu1324Phe) n.1499C>T c.4297C>T (p.Leu1433Phe) c.-19-64317C>T (n.-19-64317C>T) c.*3377C>T (n.*3377C>T) n.1414C>T n.1377C>T | dbSNP |
| X | g.78045551T>A | CA413605901 | ATP7A,PGK1 | c.4235T>A (p.Leu1412His) n.2622T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.4205T>A (p.Leu1402His) c.4010T>A (p.Leu1337His) n.3236T>A c.3971T>A (p.Leu1324His) n.1500T>A c.4298T>A (p.Leu1433His) c.-19-64316T>A (n.-19-64316T>A) c.*3378T>A (n.*3378T>A) n.1415T>A n.1378T>A | |
| X | g.78045551T>C | CA413605902 | ATP7A,PGK1 | c.4235T>C (p.Leu1412Pro) n.2622T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) n.3236T>C c.3971T>C (p.Leu1324Pro) n.1500T>C c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.-19-64316T>C (n.-19-64316T>C) c.*3378T>C (n.*3378T>C) n.1415T>C n.1378T>C | |
| X | g.78045551T>G | CA413605903 | ATP7A,PGK1 | c.4235T>G (p.Leu1412Arg) n.2622T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) n.3236T>G c.3971T>G (p.Leu1324Arg) n.1500T>G c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.-19-64316T>G (n.-19-64316T>G) c.*3378T>G (n.*3378T>G) n.1415T>G n.1378T>G | ClinVar |
| X | g.78045552T>A | CA517081200 | ATP7A,PGK1 | c.4236T>A (p.Leu1412=) n.2623T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.4206T>A (p.Leu1402=) c.4011T>A (p.Leu1337=) n.3237T>A c.3972T>A (p.Leu1324=) n.1501T>A c.4299T>A (p.Leu1433=) c.-19-64315T>A (n.-19-64315T>A) c.*3379T>A (n.*3379T>A) n.1416T>A n.1379T>A | |
| X | g.78045552T>C | CA10459518 | ATP7A,PGK1 | c.4236T>C (p.Leu1412=) n.2623T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.4206T>C (p.Leu1402=) c.4011T>C (p.Leu1337=) n.3237T>C c.3972T>C (p.Leu1324=) n.1501T>C c.4299T>C (p.Leu1433=) c.-19-64315T>C (n.-19-64315T>C) c.*3379T>C (n.*3379T>C) n.1416T>C n.1379T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045552T>G | CA517081203 | ATP7A,PGK1 | c.4236T>G (p.Leu1412=) n.2623T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.4206T>G (p.Leu1402=) c.4011T>G (p.Leu1337=) n.3237T>G c.3972T>G (p.Leu1324=) n.1501T>G c.4299T>G (p.Leu1433=) c.-19-64315T>G (n.-19-64315T>G) c.*3379T>G (n.*3379T>G) n.1416T>G n.1379T>G | |
| X | g.78045552T= | CA2439111364 | ATP7A,PGK1 | c.4236T= (p.Leu1412=) n.2623T= c.1470T= (p.Leu490=) c.4206T= (p.Leu1402=) c.4011T= (p.Leu1337=) n.3237T= c.3972T= (p.Leu1324=) n.1501T= c.4299T= (p.Leu1433=) c.-19-64315T= (n.-19-64315T=) c.*3379T= (n.*3379T=) n.1416T= n.1379T= | |
| X | g.78045553T>A | CA413605905 | ATP7A,PGK1 | c.4237T>A (p.Ser1413Thr) n.2624T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.4207T>A (p.Ser1403Thr) c.4012T>A (p.Ser1338Thr) n.3238T>A c.3973T>A (p.Ser1325Thr) n.1502T>A c.4300T>A (p.Ser1434Thr) c.-19-64314T>A (n.-19-64314T>A) c.*3380T>A (n.*3380T>A) n.1417T>A n.1380T>A | |
| X | g.78045553T>C | CA413605906 | ATP7A,PGK1 | c.4237T>C (p.Ser1413Pro) n.2624T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.4207T>C (p.Ser1403Pro) c.4012T>C (p.Ser1338Pro) n.3238T>C c.3973T>C (p.Ser1325Pro) n.1502T>C c.4300T>C (p.Ser1434Pro) c.-19-64314T>C (n.-19-64314T>C) c.*3380T>C (n.*3380T>C) n.1417T>C n.1380T>C | |
| X | g.78045553T>G | CA413605904 | ATP7A,PGK1 | c.4237T>G (p.Ser1413Ala) n.2624T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.4207T>G (p.Ser1403Ala) c.4012T>G (p.Ser1338Ala) n.3238T>G c.3973T>G (p.Ser1325Ala) n.1502T>G c.4300T>G (p.Ser1434Ala) c.-19-64314T>G (n.-19-64314T>G) c.*3380T>G (n.*3380T>G) n.1417T>G n.1380T>G | |
| X | g.78045554C>A | CA413605907 | ATP7A,PGK1 | c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) n.2625C>A c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.4208C>A (p.Ser1403Tyr) c.4013C>A (p.Ser1338Tyr) n.3239C>A c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) n.1503C>A c.4301C>A (p.Ser1434Tyr) c.-19-64313C>A (n.-19-64313C>A) c.*3381C>A (n.*3381C>A) n.1418C>A n.1381C>A | |
| X | g.78045554C>G | CA413605908 | ATP7A,PGK1 | c.4238C>G (p.Ser1413Cys) n.2625C>G c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.4208C>G (p.Ser1403Cys) c.4013C>G (p.Ser1338Cys) n.3239C>G c.3974C>G (p.Ser1325Cys) n.1503C>G c.4301C>G (p.Ser1434Cys) c.-19-64313C>G (n.-19-64313C>G) c.*3381C>G (n.*3381C>G) n.1418C>G n.1381C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045554C>T | CA413605909 | ATP7A,PGK1 | c.4238C>T (p.Ser1413Phe) n.2625C>T c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.4208C>T (p.Ser1403Phe) c.4013C>T (p.Ser1338Phe) n.3239C>T c.3974C>T (p.Ser1325Phe) n.1503C>T c.4301C>T (p.Ser1434Phe) c.-19-64313C>T (n.-19-64313C>T) c.*3381C>T (n.*3381C>T) n.1418C>T n.1381C>T | |
| X | g.78045556_78045591del | CA2580612429 | ATP7A,PGK1 | c.4240_4256+19del n.2627_2643+19del c.1474_1490+19del c.4210_4226+19del c.4015_4031+19del n.3241_3257+19del c.3976_3992+19del n.1505_1521+19del c.4303_4319+19del c.-19-64311_-19-64276del (n.-19-64311_-19-64276del) c.*3383_*3399+19del n.1420_1436+19del n.1383_1399+19del | ClinVar |
| X | g.78045555T>A | CA517081209 | ATP7A,PGK1 | c.4239T>A (p.Ser1413=) n.2626T>A c.1473T>A (p.Ser491=) c.4209T>A (p.Ser1403=) c.4014T>A (p.Ser1338=) n.3240T>A c.3975T>A (p.Ser1325=) n.1504T>A c.4302T>A (p.Ser1434=) c.-19-64312T>A (n.-19-64312T>A) c.*3382T>A (n.*3382T>A) n.1419T>A n.1382T>A | |
| X | g.78045555T>C | CA517081210 | ATP7A,PGK1 | c.4239T>C (p.Ser1413=) n.2626T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.4209T>C (p.Ser1403=) c.4014T>C (p.Ser1338=) n.3240T>C c.3975T>C (p.Ser1325=) n.1504T>C c.4302T>C (p.Ser1434=) c.-19-64312T>C (n.-19-64312T>C) c.*3382T>C (n.*3382T>C) n.1419T>C n.1382T>C | |
| X | g.78045555T>G | CA517081212 | ATP7A,PGK1 | c.4239T>G (p.Ser1413=) n.2626T>G c.1473T>G (p.Ser491=) c.4209T>G (p.Ser1403=) c.4014T>G (p.Ser1338=) n.3240T>G c.3975T>G (p.Ser1325=) n.1504T>G c.4302T>G (p.Ser1434=) c.-19-64312T>G (n.-19-64312T>G) c.*3382T>G (n.*3382T>G) n.1419T>G n.1382T>G | |
| X | g.78045556T>A | CA413605910 | ATP7A,PGK1 | c.4240T>A (p.Ser1414Thr) n.2627T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.4015T>A (p.Ser1339Thr) n.3241T>A c.3976T>A (p.Ser1326Thr) n.1505T>A c.4303T>A (p.Ser1435Thr) c.-19-64311T>A (n.-19-64311T>A) c.*3383T>A (n.*3383T>A) n.1420T>A n.1383T>A | |
| X | g.78045556T>C | CA413605911 | ATP7A,PGK1 | c.4240T>C (p.Ser1414Pro) n.2627T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.4015T>C (p.Ser1339Pro) n.3241T>C c.3976T>C (p.Ser1326Pro) n.1505T>C c.4303T>C (p.Ser1435Pro) c.-19-64311T>C (n.-19-64311T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) n.1420T>C n.1383T>C | |
| X | g.78045556T>G | CA413605912 | ATP7A,PGK1 | c.4240T>G (p.Ser1414Ala) n.2627T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.4015T>G (p.Ser1339Ala) n.3241T>G c.3976T>G (p.Ser1326Ala) n.1505T>G c.4303T>G (p.Ser1435Ala) c.-19-64311T>G (n.-19-64311T>G) c.*3383T>G (n.*3383T>G) n.1420T>G n.1383T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045557C>A | CA413605913 | ATP7A,PGK1 | c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) n.2628C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) n.3242C>A c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) n.1506C>A c.4304C>A (p.Ser1435Tyr) c.-19-64310C>A (n.-19-64310C>A) c.*3384C>A (n.*3384C>A) n.1421C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045557C>G | CA413605914 | ATP7A,PGK1 | c.4241C>G (p.Ser1414Cys) n.2628C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.4016C>G (p.Ser1339Cys) n.3242C>G c.3977C>G (p.Ser1326Cys) n.1506C>G c.4304C>G (p.Ser1435Cys) c.-19-64310C>G (n.-19-64310C>G) c.*3384C>G (n.*3384C>G) n.1421C>G n.1384C>G | |
| X | g.78045557C>T | CA413605915 | ATP7A,PGK1 | c.4241C>T (p.Ser1414Phe) n.2628C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.4016C>T (p.Ser1339Phe) n.3242C>T c.3977C>T (p.Ser1326Phe) n.1506C>T c.4304C>T (p.Ser1435Phe) c.-19-64310C>T (n.-19-64310C>T) c.*3384C>T (n.*3384C>T) n.1421C>T n.1384C>T | |
| X | g.78045558T>A | CA517081220 | ATP7A,PGK1 | c.4242T>A (p.Ser1414=) n.2629T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.4212T>A (p.Ser1404=) c.4017T>A (p.Ser1339=) n.3243T>A c.3978T>A (p.Ser1326=) n.1507T>A c.4305T>A (p.Ser1435=) c.-19-64309T>A (n.-19-64309T>A) c.*3385T>A (n.*3385T>A) n.1422T>A n.1385T>A | |
| X | g.78045558T>C | CA517081221 | ATP7A,PGK1 | c.4242T>C (p.Ser1414=) n.2629T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.4212T>C (p.Ser1404=) c.4017T>C (p.Ser1339=) n.3243T>C c.3978T>C (p.Ser1326=) n.1507T>C c.4305T>C (p.Ser1435=) c.-19-64309T>C (n.-19-64309T>C) c.*3385T>C (n.*3385T>C) n.1422T>C n.1385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045558T>G | CA517081223 | ATP7A,PGK1 | c.4242T>G (p.Ser1414=) n.2629T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.4212T>G (p.Ser1404=) c.4017T>G (p.Ser1339=) n.3243T>G c.3978T>G (p.Ser1326=) n.1507T>G c.4305T>G (p.Ser1435=) c.-19-64309T>G (n.-19-64309T>G) c.*3385T>G (n.*3385T>G) n.1422T>G n.1385T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045558T= | CA2439111365 | ATP7A,PGK1 | c.4242T= (p.Ser1414=) n.2629T= c.1476T= (p.Ser492=) c.4212T= (p.Ser1404=) c.4017T= (p.Ser1339=) n.3243T= c.3978T= (p.Ser1326=) n.1507T= c.4305T= (p.Ser1435=) c.-19-64309T= (n.-19-64309T=) c.*3385T= (n.*3385T=) n.1422T= n.1385T= | |
| X | g.78045559C>A | CA413605916 | ATP7A,PGK1 | c.4243C>A (p.Leu1415Ile) n.2630C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.4213C>A (p.Leu1405Ile) c.4018C>A (p.Leu1340Ile) n.3244C>A c.3979C>A (p.Leu1327Ile) n.1508C>A c.4306C>A (p.Leu1436Ile) c.-19-64308C>A (n.-19-64308C>A) c.*3386C>A (n.*3386C>A) n.1423C>A n.1386C>A | |
| X | g.78045559C= | CA2439111366 | ATP7A,PGK1 | c.4243C= (p.Leu1415=) n.2630C= c.1477C= (p.Leu493=) c.4213C= (p.Leu1405=) c.4018C= (p.Leu1340=) n.3244C= c.3979C= (p.Leu1327=) n.1508C= c.4306C= (p.Leu1436=) c.-19-64308C= (n.-19-64308C=) c.*3386C= (n.*3386C=) n.1423C= n.1386C= | |
| X | g.78045559C>G | CA413605917 | ATP7A,PGK1 | c.4243C>G (p.Leu1415Val) n.2630C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.4018C>G (p.Leu1340Val) n.3244C>G c.3979C>G (p.Leu1327Val) n.1508C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.-19-64308C>G (n.-19-64308C>G) c.*3386C>G (n.*3386C>G) n.1423C>G n.1386C>G | |
| X | g.78045559C>T | CA413605918 | ATP7A,PGK1 | c.4243C>T (p.Leu1415Phe) n.2630C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.4213C>T (p.Leu1405Phe) c.4018C>T (p.Leu1340Phe) n.3244C>T c.3979C>T (p.Leu1327Phe) n.1508C>T c.4306C>T (p.Leu1436Phe) c.-19-64308C>T (n.-19-64308C>T) c.*3386C>T (n.*3386C>T) n.1423C>T n.1386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045560T>A | CA413605920 | ATP7A,PGK1 | c.4244T>A (p.Leu1415His) n.2631T>A c.1478T>A (p.Leu493His) c.4214T>A (p.Leu1405His) c.4019T>A (p.Leu1340His) n.3245T>A c.3980T>A (p.Leu1327His) n.1509T>A c.4307T>A (p.Leu1436His) c.-19-64307T>A (n.-19-64307T>A) c.*3387T>A (n.*3387T>A) n.1424T>A n.1387T>A | |
| X | g.78045560T>C | CA413605921 | ATP7A,PGK1 | c.4244T>C (p.Leu1415Pro) n.2631T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.4019T>C (p.Leu1340Pro) n.3245T>C c.3980T>C (p.Leu1327Pro) n.1509T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.-19-64307T>C (n.-19-64307T>C) c.*3387T>C (n.*3387T>C) n.1424T>C n.1387T>C | |
| X | g.78045560T>G | CA413605919 | ATP7A,PGK1 | c.4244T>G (p.Leu1415Arg) n.2631T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.4019T>G (p.Leu1340Arg) n.3245T>G c.3980T>G (p.Leu1327Arg) n.1509T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.-19-64307T>G (n.-19-64307T>G) c.*3387T>G (n.*3387T>G) n.1424T>G n.1387T>G | |
| X | g.78045561C>A | CA517081230 | ATP7A,PGK1 | c.4245C>A (p.Leu1415=) n.2632C>A c.1479C>A (p.Leu493=) c.4215C>A (p.Leu1405=) c.4020C>A (p.Leu1340=) n.3246C>A c.3981C>A (p.Leu1327=) n.1510C>A c.4308C>A (p.Leu1436=) c.-19-64306C>A (n.-19-64306C>A) c.*3388C>A (n.*3388C>A) n.1425C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045561C>G | CA517081234 | ATP7A,PGK1 | c.4245C>G (p.Leu1415=) n.2632C>G c.1479C>G (p.Leu493=) c.4215C>G (p.Leu1405=) c.4020C>G (p.Leu1340=) n.3246C>G c.3981C>G (p.Leu1327=) n.1510C>G c.4308C>G (p.Leu1436=) c.-19-64306C>G (n.-19-64306C>G) c.*3388C>G (n.*3388C>G) n.1425C>G n.1388C>G | |
| X | g.78045561C>T | CA517081235 | ATP7A,PGK1 | c.4245C>T (p.Leu1415=) n.2632C>T c.1479C>T (p.Leu493=) c.4215C>T (p.Leu1405=) c.4020C>T (p.Leu1340=) n.3246C>T c.3981C>T (p.Leu1327=) n.1510C>T c.4308C>T (p.Leu1436=) c.-19-64306C>T (n.-19-64306C>T) c.*3388C>T (n.*3388C>T) n.1425C>T n.1388C>T | |
| X | g.78045562T>A | CA413605922 | ATP7A,PGK1 | c.4246T>A (p.Phe1416Ile) n.2633T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.4216T>A (p.Phe1406Ile) c.4021T>A (p.Phe1341Ile) n.3247T>A c.3982T>A (p.Phe1328Ile) n.1511T>A c.4309T>A (p.Phe1437Ile) c.-19-64305T>A (n.-19-64305T>A) c.*3389T>A (n.*3389T>A) n.1426T>A n.1389T>A | |
| X | g.78045562T>C | CA413605923 | ATP7A,PGK1 | c.4246T>C (p.Phe1416Leu) n.2633T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.4216T>C (p.Phe1406Leu) c.4021T>C (p.Phe1341Leu) n.3247T>C c.3982T>C (p.Phe1328Leu) n.1511T>C c.4309T>C (p.Phe1437Leu) c.-19-64305T>C (n.-19-64305T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.1426T>C n.1389T>C | |
| X | g.78045562T>G | CA413605924 | ATP7A,PGK1 | c.4246T>G (p.Phe1416Val) n.2633T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.4216T>G (p.Phe1406Val) c.4021T>G (p.Phe1341Val) n.3247T>G c.3982T>G (p.Phe1328Val) n.1511T>G c.4309T>G (p.Phe1437Val) c.-19-64305T>G (n.-19-64305T>G) c.*3389T>G (n.*3389T>G) n.1426T>G n.1389T>G | |
| X | g.78045563T>A | CA413605925 | ATP7A,PGK1 | c.4247T>A (p.Phe1416Tyr) n.2634T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.4217T>A (p.Phe1406Tyr) c.4022T>A (p.Phe1341Tyr) n.3248T>A c.3983T>A (p.Phe1328Tyr) n.1512T>A c.4310T>A (p.Phe1437Tyr) c.-19-64304T>A (n.-19-64304T>A) c.*3390T>A (n.*3390T>A) n.1427T>A n.1390T>A | |
| X | g.78045563T>C | CA413605926 | ATP7A,PGK1 | c.4247T>C (p.Phe1416Ser) n.2634T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.4217T>C (p.Phe1406Ser) c.4022T>C (p.Phe1341Ser) n.3248T>C c.3983T>C (p.Phe1328Ser) n.1512T>C c.4310T>C (p.Phe1437Ser) c.-19-64304T>C (n.-19-64304T>C) c.*3390T>C (n.*3390T>C) n.1427T>C n.1390T>C | |
| X | g.78045563T>G | CA413605927 | ATP7A,PGK1 | c.4247T>G (p.Phe1416Cys) n.2634T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.4217T>G (p.Phe1406Cys) c.4022T>G (p.Phe1341Cys) n.3248T>G c.3983T>G (p.Phe1328Cys) n.1512T>G c.4310T>G (p.Phe1437Cys) c.-19-64304T>G (n.-19-64304T>G) c.*3390T>G (n.*3390T>G) n.1427T>G n.1390T>G | |
| X | g.78045564C>A | CA413605928 | ATP7A,PGK1 | c.4248C>A (p.Phe1416Leu) n.2635C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.4218C>A (p.Phe1406Leu) c.4023C>A (p.Phe1341Leu) n.3249C>A c.3984C>A (p.Phe1328Leu) n.1513C>A c.4311C>A (p.Phe1437Leu) c.-19-64303C>A (n.-19-64303C>A) c.*3391C>A (n.*3391C>A) n.1428C>A n.1391C>A | |
| X | g.78045564C>G | CA413605929 | ATP7A,PGK1 | c.4248C>G (p.Phe1416Leu) n.2635C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.4218C>G (p.Phe1406Leu) c.4023C>G (p.Phe1341Leu) n.3249C>G c.3984C>G (p.Phe1328Leu) n.1513C>G c.4311C>G (p.Phe1437Leu) c.-19-64303C>G (n.-19-64303C>G) c.*3391C>G (n.*3391C>G) n.1428C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045564C>T | CA517081242 | ATP7A,PGK1 | c.4248C>T (p.Phe1416=) n.2635C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.4218C>T (p.Phe1406=) c.4023C>T (p.Phe1341=) n.3249C>T c.3984C>T (p.Phe1328=) n.1513C>T c.4311C>T (p.Phe1437=) c.-19-64303C>T (n.-19-64303C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) n.1428C>T n.1391C>T | |
| X | g.78045565C>A | CA413605930 | ATP7A,PGK1 | c.4249C>A (p.Leu1417Ile) n.2636C>A c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.4219C>A (p.Leu1407Ile) c.4024C>A (p.Leu1342Ile) n.3250C>A c.3985C>A (p.Leu1329Ile) n.1514C>A c.4312C>A (p.Leu1438Ile) c.-19-64302C>A (n.-19-64302C>A) c.*3392C>A (n.*3392C>A) n.1429C>A n.1392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045565C= | CA2439111367 | ATP7A,PGK1 | c.4249C= (p.Leu1417=) n.2636C= c.1483C= (p.Leu495=) c.4219C= (p.Leu1407=) c.4024C= (p.Leu1342=) n.3250C= c.3985C= (p.Leu1329=) n.1514C= c.4312C= (p.Leu1438=) c.-19-64302C= (n.-19-64302C=) c.*3392C= (n.*3392C=) n.1429C= n.1392C= | |
| X | g.78045565C>G | CA413605931 | ATP7A,PGK1 | c.4249C>G (p.Leu1417Val) n.2636C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.4219C>G (p.Leu1407Val) c.4024C>G (p.Leu1342Val) n.3250C>G c.3985C>G (p.Leu1329Val) n.1514C>G c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.-19-64302C>G (n.-19-64302C>G) c.*3392C>G (n.*3392C>G) n.1429C>G n.1392C>G | ClinVar |
| X | g.78045565C>T | CA413605932 | ATP7A,PGK1 | c.4249C>T (p.Leu1417Phe) n.2636C>T c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.4219C>T (p.Leu1407Phe) c.4024C>T (p.Leu1342Phe) n.3250C>T c.3985C>T (p.Leu1329Phe) n.1514C>T c.4312C>T (p.Leu1438Phe) c.-19-64302C>T (n.-19-64302C>T) c.*3392C>T (n.*3392C>T) n.1429C>T n.1392C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045566T>A | CA413605933 | ATP7A,PGK1 | c.4250T>A (p.Leu1417His) n.2637T>A c.1484T>A (p.Leu495His) c.4220T>A (p.Leu1407His) c.4025T>A (p.Leu1342His) n.3251T>A c.3986T>A (p.Leu1329His) n.1515T>A c.4313T>A (p.Leu1438His) c.-19-64301T>A (n.-19-64301T>A) c.*3393T>A (n.*3393T>A) n.1430T>A n.1393T>A | |
| X | g.78045566T>C | CA413605934 | ATP7A,PGK1 | c.4250T>C (p.Leu1417Pro) n.2637T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.4220T>C (p.Leu1407Pro) c.4025T>C (p.Leu1342Pro) n.3251T>C c.3986T>C (p.Leu1329Pro) n.1515T>C c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.-19-64301T>C (n.-19-64301T>C) c.*3393T>C (n.*3393T>C) n.1430T>C n.1393T>C | |
| X | g.78045566T>G | CA413605935 | ATP7A,PGK1 | c.4250T>G (p.Leu1417Arg) n.2637T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.4220T>G (p.Leu1407Arg) c.4025T>G (p.Leu1342Arg) n.3251T>G c.3986T>G (p.Leu1329Arg) n.1515T>G c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.-19-64301T>G (n.-19-64301T>G) c.*3393T>G (n.*3393T>G) n.1430T>G n.1393T>G | |
| X | g.78045567T>A | CA517081250 | ATP7A,PGK1 | c.4251T>A (p.Leu1417=) n.2638T>A c.1485T>A (p.Leu495=) c.4221T>A (p.Leu1407=) c.4026T>A (p.Leu1342=) n.3252T>A c.3987T>A (p.Leu1329=) n.1516T>A c.4314T>A (p.Leu1438=) c.-19-64300T>A (n.-19-64300T>A) c.*3394T>A (n.*3394T>A) n.1431T>A n.1394T>A | |
| X | g.78045567T>C | CA517081252 | ATP7A,PGK1 | c.4251T>C (p.Leu1417=) n.2638T>C c.1485T>C (p.Leu495=) c.4221T>C (p.Leu1407=) c.4026T>C (p.Leu1342=) n.3252T>C c.3987T>C (p.Leu1329=) n.1516T>C c.4314T>C (p.Leu1438=) c.-19-64300T>C (n.-19-64300T>C) c.*3394T>C (n.*3394T>C) n.1431T>C n.1394T>C | |
| X | g.78045567T>G | CA517081254 | ATP7A,PGK1 | c.4251T>G (p.Leu1417=) n.2638T>G c.1485T>G (p.Leu495=) c.4221T>G (p.Leu1407=) c.4026T>G (p.Leu1342=) n.3252T>G c.3987T>G (p.Leu1329=) n.1516T>G c.4314T>G (p.Leu1438=) c.-19-64300T>G (n.-19-64300T>G) c.*3394T>G (n.*3394T>G) n.1431T>G n.1394T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045568A>C | CA413605937 | ATP7A,PGK1 | c.4252A>C (p.Lys1418Gln) n.2639A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) n.3253A>C c.3988A>C (p.Lys1330Gln) n.1517A>C c.4315A>C (p.Lys1439Gln) c.-19-64299A>C (n.-19-64299A>C) c.*3395A>C (n.*3395A>C) n.1432A>C n.1395A>C | |
| X | g.78045568A>G | CA413605938 | ATP7A,PGK1 | c.4252A>G (p.Lys1418Glu) n.2639A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) n.3253A>G c.3988A>G (p.Lys1330Glu) n.1517A>G c.4315A>G (p.Lys1439Glu) c.-19-64299A>G (n.-19-64299A>G) c.*3395A>G (n.*3395A>G) n.1432A>G n.1395A>G | |
| X | g.78045568A>T | CA413605936 | ATP7A,PGK1 | c.4252A>T (p.Lys1418Ter) n.2639A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) n.3253A>T c.3988A>T (p.Lys1330Ter) n.1517A>T c.4315A>T (p.Lys1439Ter) c.-19-64299A>T (n.-19-64299A>T) c.*3395A>T (n.*3395A>T) n.1432A>T n.1395A>T | |
| X | g.78045569A= | CA2439111368 | ATP7A,PGK1 | c.4253A= (p.Lys1418=) n.2640A= c.1487A= (p.Lys496=) c.4223A= (p.Lys1408=) c.4028A= (p.Lys1343=) n.3254A= c.3989A= (p.Lys1330=) n.1518A= c.4316A= (p.Lys1439=) c.-19-64298A= (n.-19-64298A=) c.*3396A= (n.*3396A=) n.1433A= n.1396A= | |
| X | g.78045569A>C | CA413605939 | ATP7A,PGK1 | c.4253A>C (p.Lys1418Thr) n.2640A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.4028A>C (p.Lys1343Thr) n.3254A>C c.3989A>C (p.Lys1330Thr) n.1518A>C c.4316A>C (p.Lys1439Thr) c.-19-64298A>C (n.-19-64298A>C) c.*3396A>C (n.*3396A>C) n.1433A>C n.1396A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045569A>G | CA331110132 | ATP7A,PGK1 | c.4253A>G (p.Lys1418Arg) n.2640A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.4028A>G (p.Lys1343Arg) n.3254A>G c.3989A>G (p.Lys1330Arg) n.1518A>G c.4316A>G (p.Lys1439Arg) c.-19-64298A>G (n.-19-64298A>G) c.*3396A>G (n.*3396A>G) n.1433A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045569A>T | CA413605940 | ATP7A,PGK1 | c.4253A>T (p.Lys1418Ile) n.2640A>T c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.4223A>T (p.Lys1408Ile) c.4028A>T (p.Lys1343Ile) n.3254A>T c.3989A>T (p.Lys1330Ile) n.1518A>T c.4316A>T (p.Lys1439Ile) c.-19-64298A>T (n.-19-64298A>T) c.*3396A>T (n.*3396A>T) n.1433A>T n.1396A>T | |
| X | g.78045570A>C | CA413605941 | ATP7A,PGK1 | c.4254A>C (p.Lys1418Asn) n.2641A>C c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.4224A>C (p.Lys1408Asn) c.4029A>C (p.Lys1343Asn) n.3255A>C c.3990A>C (p.Lys1330Asn) n.1519A>C c.4317A>C (p.Lys1439Asn) c.-19-64297A>C (n.-19-64297A>C) c.*3397A>C (n.*3397A>C) n.1434A>C n.1397A>C | |
| X | g.78045570A>G | CA517081261 | ATP7A,PGK1 | c.4254A>G (p.Lys1418=) n.2641A>G c.1488A>G (p.Lys496=) c.4224A>G (p.Lys1408=) c.4029A>G (p.Lys1343=) n.3255A>G c.3990A>G (p.Lys1330=) n.1519A>G c.4317A>G (p.Lys1439=) c.-19-64297A>G (n.-19-64297A>G) c.*3397A>G (n.*3397A>G) n.1434A>G n.1397A>G | |
| X | g.78045570A>T | CA413605942 | ATP7A,PGK1 | c.4254A>T (p.Lys1418Asn) n.2641A>T c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.4224A>T (p.Lys1408Asn) c.4029A>T (p.Lys1343Asn) n.3255A>T c.3990A>T (p.Lys1330Asn) n.1519A>T c.4317A>T (p.Lys1439Asn) c.-19-64297A>T (n.-19-64297A>T) c.*3397A>T (n.*3397A>T) n.1434A>T n.1397A>T | |
| X | g.78045571C>A | CA413605943 | ATP7A,PGK1 | c.4255C>A (p.Leu1419Ile) n.2642C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.4225C>A (p.Leu1409Ile) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) n.3256C>A c.3991C>A (p.Leu1331Ile) n.1520C>A c.4318C>A (p.Leu1440Ile) c.-19-64296C>A (n.-19-64296C>A) c.*3398C>A (n.*3398C>A) n.1435C>A n.1398C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045571C>G | CA413605944 | ATP7A,PGK1 | c.4255C>G (p.Leu1419Val) n.2642C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.4030C>G (p.Leu1344Val) n.3256C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) n.1520C>G c.4318C>G (p.Leu1440Val) c.-19-64296C>G (n.-19-64296C>G) c.*3398C>G (n.*3398C>G) n.1435C>G n.1398C>G | |
| X | g.78045571C>T | CA413605945 | ATP7A,PGK1 | c.4255C>T (p.Leu1419Phe) n.2642C>T c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.4225C>T (p.Leu1409Phe) c.4030C>T (p.Leu1344Phe) n.3256C>T c.3991C>T (p.Leu1331Phe) n.1520C>T c.4318C>T (p.Leu1440Phe) c.-19-64296C>T (n.-19-64296C>T) c.*3398C>T (n.*3398C>T) n.1435C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045572T>A | CA413605946 | ATP7A,PGK1 | c.4256T>A (p.Leu1419His) n.2643T>A c.1490T>A (p.Leu497His) c.4226T>A (p.Leu1409His) c.4031T>A (p.Leu1344His) n.3257T>A c.3992T>A (p.Leu1331His) n.1521T>A c.4319T>A (p.Leu1440His) c.-19-64295T>A (n.-19-64295T>A) c.*3399T>A (n.*3399T>A) n.1436T>A n.1399T>A | |
| X | g.78045572T>C | CA413605947 | ATP7A,PGK1 | c.4256T>C (p.Leu1419Pro) n.2643T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.4031T>C (p.Leu1344Pro) n.3257T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) n.1521T>C c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.-19-64295T>C (n.-19-64295T>C) c.*3399T>C (n.*3399T>C) n.1436T>C n.1399T>C | ClinVar |
| X | g.78045572T>G | CA413605948 | ATP7A,PGK1 | c.4256T>G (p.Leu1419Arg) n.2643T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.4031T>G (p.Leu1344Arg) n.3257T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) n.1521T>G c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.-19-64295T>G (n.-19-64295T>G) c.*3399T>G (n.*3399T>G) n.1436T>G n.1399T>G | |
| X | g.78045573G>A | CA413605949 | ATP7A,PGK1 | c.4256+1G>A (n.4256+1G>A) n.2643+1G>A c.1490+1G>A (n.1490+1G>A) c.4226+1G>A (n.4226+1G>A) c.4031+1G>A (n.4031+1G>A) n.3257+1G>A c.3992+1G>A (n.3992+1G>A) n.1521+1G>A c.4319+1G>A (n.4319+1G>A) c.-19-64294G>A (n.-19-64294G>A) c.*3399+1G>A (n.*3399+1G>A) n.1436+1G>A n.1399+1G>A | ClinVar |
| X | g.78045573G>C | CA413605950 | ATP7A,PGK1 | c.4256+1G>C (n.4256+1G>C) n.2643+1G>C c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) c.4226+1G>C (n.4226+1G>C) c.4031+1G>C (n.4031+1G>C) n.3257+1G>C c.3992+1G>C (n.3992+1G>C) n.1521+1G>C c.4319+1G>C (n.4319+1G>C) c.-19-64294G>C (n.-19-64294G>C) c.*3399+1G>C (n.*3399+1G>C) n.1436+1G>C n.1399+1G>C | |
| X | g.78045573G>T | CA413605951 | ATP7A,PGK1 | c.4256+1G>T (n.4256+1G>T) n.2643+1G>T c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) c.4226+1G>T (n.4226+1G>T) c.4031+1G>T (n.4031+1G>T) n.3257+1G>T c.3992+1G>T (n.3992+1G>T) n.1521+1G>T c.4319+1G>T (n.4319+1G>T) c.-19-64294G>T (n.-19-64294G>T) c.*3399+1G>T (n.*3399+1G>T) n.1436+1G>T n.1399+1G>T | |
| X | g.78045574T>A | CA413605952 | ATP7A,PGK1 | c.4256+2T>A (n.4256+2T>A) n.2643+2T>A c.1490+2T>A (n.1490+2T>A) c.4226+2T>A (n.4226+2T>A) c.4031+2T>A (n.4031+2T>A) n.3257+2T>A c.3992+2T>A (n.3992+2T>A) n.1521+2T>A c.4319+2T>A (n.4319+2T>A) c.-19-64293T>A (n.-19-64293T>A) c.*3399+2T>A (n.*3399+2T>A) n.1436+2T>A n.1399+2T>A | |
| X | g.78045574T>C | CA413605953 | ATP7A,PGK1 | c.4256+2T>C (n.4256+2T>C) n.2643+2T>C c.1490+2T>C (n.1490+2T>C) c.4226+2T>C (n.4226+2T>C) c.4031+2T>C (n.4031+2T>C) n.3257+2T>C c.3992+2T>C (n.3992+2T>C) n.1521+2T>C c.4319+2T>C (n.4319+2T>C) c.-19-64293T>C (n.-19-64293T>C) c.*3399+2T>C (n.*3399+2T>C) n.1436+2T>C n.1399+2T>C | ClinVar |
| X | g.78045574T>G | CA413605954 | ATP7A,PGK1 | c.4256+2T>G (n.4256+2T>G) n.2643+2T>G c.1490+2T>G (n.1490+2T>G) c.4226+2T>G (n.4226+2T>G) c.4031+2T>G (n.4031+2T>G) n.3257+2T>G c.3992+2T>G (n.3992+2T>G) n.1521+2T>G c.4319+2T>G (n.4319+2T>G) c.-19-64293T>G (n.-19-64293T>G) c.*3399+2T>G (n.*3399+2T>G) n.1436+2T>G n.1399+2T>G | |
| X | g.78045577del | CA2579650515 | ATP7A,PGK1 | c.4256+5del (n.4256+5del) n.2643+5del c.1490+5del (n.1490+5del) c.4226+5del (n.4226+5del) c.4031+5del (n.4031+5del) n.3257+5del c.3992+5del (n.3992+5del) n.1521+5del c.4319+5del (n.4319+5del) c.-19-64290del (n.-19-64290del) c.*3399+5del (n.*3399+5del) n.1436+5del n.1399+5del | |
| X | g.78045577G>A | CA277264 | ATP7A,PGK1 | c.4256+5G>A (n.4256+5G>A) n.2643+5G>A c.1490+5G>A (n.1490+5G>A) c.4226+5G>A (n.4226+5G>A) c.4031+5G>A (n.4031+5G>A) n.3257+5G>A c.3992+5G>A (n.3992+5G>A) n.1521+5G>A c.4319+5G>A (n.4319+5G>A) c.-19-64290G>A (n.-19-64290G>A) c.*3399+5G>A (n.*3399+5G>A) n.1436+5G>A n.1399+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045577G= | CA2439111369 | ATP7A,PGK1 | c.4256+5G= (n.4256+5G=) n.2643+5G= c.1490+5G= (n.1490+5G=) c.4226+5G= (n.4226+5G=) c.4031+5G= (n.4031+5G=) n.3257+5G= c.3992+5G= (n.3992+5G=) n.1521+5G= c.4319+5G= (n.4319+5G=) c.-19-64290G= (n.-19-64290G=) c.*3399+5G= (n.*3399+5G=) n.1436+5G= n.1399+5G= | |
| X | g.78045577G>T | CA2694153928 | ATP7A,PGK1 | c.4256+5G>T (n.4256+5G>T) n.2643+5G>T c.1490+5G>T (n.1490+5G>T) c.4226+5G>T (n.4226+5G>T) c.4031+5G>T (n.4031+5G>T) n.3257+5G>T c.3992+5G>T (n.3992+5G>T) n.1521+5G>T c.4319+5G>T (n.4319+5G>T) c.-19-64290G>T (n.-19-64290G>T) c.*3399+5G>T (n.*3399+5G>T) n.1436+5G>T n.1399+5G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045578T>C | CA2580612430 | ATP7A,PGK1 | c.4256+6T>C (n.4256+6T>C) n.2643+6T>C c.1490+6T>C (n.1490+6T>C) c.4226+6T>C (n.4226+6T>C) c.4031+6T>C (n.4031+6T>C) n.3257+6T>C c.3992+6T>C (n.3992+6T>C) n.1521+6T>C c.4319+6T>C (n.4319+6T>C) c.-19-64289T>C (n.-19-64289T>C) c.*3399+6T>C (n.*3399+6T>C) n.1436+6T>C n.1399+6T>C | ClinVar |
| X | g.78045578T>G | CA2740092199 | ATP7A,PGK1 | c.4256+6T>G (n.4256+6T>G) n.2643+6T>G c.1490+6T>G (n.1490+6T>G) c.4226+6T>G (n.4226+6T>G) c.4031+6T>G (n.4031+6T>G) n.3257+6T>G c.3992+6T>G (n.3992+6T>G) n.1521+6T>G c.4319+6T>G (n.4319+6T>G) c.-19-64289T>G (n.-19-64289T>G) c.*3399+6T>G (n.*3399+6T>G) n.1436+6T>G n.1399+6T>G | ClinVar |
| X | g.78045579A>G | CA2694153929 | ATP7A,PGK1 | c.4256+7A>G (n.4256+7A>G) n.2643+7A>G c.1490+7A>G (n.1490+7A>G) c.4226+7A>G (n.4226+7A>G) c.4031+7A>G (n.4031+7A>G) n.3257+7A>G c.3992+7A>G (n.3992+7A>G) n.1521+7A>G c.4319+7A>G (n.4319+7A>G) c.-19-64288A>G (n.-19-64288A>G) c.*3399+7A>G (n.*3399+7A>G) n.1436+7A>G n.1399+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78045581G>A | CA658659026 | ATP7A,PGK1 | c.4256+9G>A (n.4256+9G>A) n.2643+9G>A c.1490+9G>A (n.1490+9G>A) c.4226+9G>A (n.4226+9G>A) c.4031+9G>A (n.4031+9G>A) n.3257+9G>A c.3992+9G>A (n.3992+9G>A) n.1521+9G>A c.4319+9G>A (n.4319+9G>A) c.-19-64286G>A (n.-19-64286G>A) c.*3399+9G>A (n.*3399+9G>A) n.1436+9G>A n.1399+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045581G= | CA2439111370 | ATP7A,PGK1 | c.4256+9G= (n.4256+9G=) n.2643+9G= c.1490+9G= (n.1490+9G=) c.4226+9G= (n.4226+9G=) c.4031+9G= (n.4031+9G=) n.3257+9G= c.3992+9G= (n.3992+9G=) n.1521+9G= c.4319+9G= (n.4319+9G=) c.-19-64286G= (n.-19-64286G=) c.*3399+9G= (n.*3399+9G=) n.1436+9G= n.1399+9G= | |
| X | g.78045583T>C | CA205645 | ATP7A,PGK1 | c.4256+11T>C (n.4256+11T>C) n.2643+11T>C c.1490+11T>C (n.1490+11T>C) c.4226+11T>C (n.4226+11T>C) c.4031+11T>C (n.4031+11T>C) n.3257+11T>C c.3992+11T>C (n.3992+11T>C) n.1521+11T>C c.4319+11T>C (n.4319+11T>C) c.-19-64284T>C (n.-19-64284T>C) c.*3399+11T>C (n.*3399+11T>C) n.1436+11T>C n.1399+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045583T>G | CA10459519 | ATP7A,PGK1 | c.4256+11T>G (n.4256+11T>G) n.2643+11T>G c.1490+11T>G (n.1490+11T>G) c.4226+11T>G (n.4226+11T>G) c.4031+11T>G (n.4031+11T>G) n.3257+11T>G c.3992+11T>G (n.3992+11T>G) n.1521+11T>G c.4319+11T>G (n.4319+11T>G) c.-19-64284T>G (n.-19-64284T>G) c.*3399+11T>G (n.*3399+11T>G) n.1436+11T>G n.1399+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78045583T= | CA2439111371 | ATP7A,PGK1 | c.4256+11T= (n.4256+11T=) n.2643+11T= c.1490+11T= (n.1490+11T=) c.4226+11T= (n.4226+11T=) c.4031+11T= (n.4031+11T=) n.3257+11T= c.3992+11T= (n.3992+11T=) n.1521+11T= c.4319+11T= (n.4319+11T=) c.-19-64284T= (n.-19-64284T=) c.*3399+11T= (n.*3399+11T=) n.1436+11T= n.1399+11T= | |
| X | g.78045584A>G | CA2580101999 | ATP7A,PGK1 | c.4256+12A>G (n.4256+12A>G) n.2643+12A>G c.1490+12A>G (n.1490+12A>G) c.4226+12A>G (n.4226+12A>G) c.4031+12A>G (n.4031+12A>G) n.3257+12A>G c.3992+12A>G (n.3992+12A>G) n.1521+12A>G c.4319+12A>G (n.4319+12A>G) c.-19-64283A>G (n.-19-64283A>G) c.*3399+12A>G (n.*3399+12A>G) n.1436+12A>G n.1399+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78045585G>A | CA2694153932 | ATP7A,PGK1 | c.4256+13G>A (n.4256+13G>A) n.2643+13G>A c.1490+13G>A (n.1490+13G>A) c.4226+13G>A (n.4226+13G>A) c.4031+13G>A (n.4031+13G>A) n.3257+13G>A c.3992+13G>A (n.3992+13G>A) n.1521+13G>A c.4319+13G>A (n.4319+13G>A) c.-19-64282G>A (n.-19-64282G>A) c.*3399+13G>A (n.*3399+13G>A) n.1436+13G>A n.1399+13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045585G>C | CA2694153930 | ATP7A,PGK1 | c.4256+13G>C (n.4256+13G>C) n.2643+13G>C c.1490+13G>C (n.1490+13G>C) c.4226+13G>C (n.4226+13G>C) c.4031+13G>C (n.4031+13G>C) n.3257+13G>C c.3992+13G>C (n.3992+13G>C) n.1521+13G>C c.4319+13G>C (n.4319+13G>C) c.-19-64282G>C (n.-19-64282G>C) c.*3399+13G>C (n.*3399+13G>C) n.1436+13G>C n.1399+13G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045585G>T | CA2694153931 | ATP7A,PGK1 | c.4256+13G>T (n.4256+13G>T) n.2643+13G>T c.1490+13G>T (n.1490+13G>T) c.4226+13G>T (n.4226+13G>T) c.4031+13G>T (n.4031+13G>T) n.3257+13G>T c.3992+13G>T (n.3992+13G>T) n.1521+13G>T c.4319+13G>T (n.4319+13G>T) c.-19-64282G>T (n.-19-64282G>T) c.*3399+13G>T (n.*3399+13G>T) n.1436+13G>T n.1399+13G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045586C>A | CA2694153933 | ATP7A,PGK1 | c.4256+14C>A (n.4256+14C>A) n.2643+14C>A c.1490+14C>A (n.1490+14C>A) c.4226+14C>A (n.4226+14C>A) c.4031+14C>A (n.4031+14C>A) n.3257+14C>A c.3992+14C>A (n.3992+14C>A) n.1521+14C>A c.4319+14C>A (n.4319+14C>A) c.-19-64281C>A (n.-19-64281C>A) c.*3399+14C>A (n.*3399+14C>A) n.1436+14C>A n.1399+14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045587T>G | CA2694153934 | ATP7A,PGK1 | c.4256+15T>G (n.4256+15T>G) n.2643+15T>G c.1490+15T>G (n.1490+15T>G) c.4226+15T>G (n.4226+15T>G) c.4031+15T>G (n.4031+15T>G) n.3257+15T>G c.3992+15T>G (n.3992+15T>G) n.1521+15T>G c.4319+15T>G (n.4319+15T>G) c.-19-64280T>G (n.-19-64280T>G) c.*3399+15T>G (n.*3399+15T>G) n.1436+15T>G n.1399+15T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045588T>C | CA2694153935 | ATP7A,PGK1 | c.4256+16T>C (n.4256+16T>C) n.2643+16T>C c.1490+16T>C (n.1490+16T>C) c.4226+16T>C (n.4226+16T>C) c.4031+16T>C (n.4031+16T>C) n.3257+16T>C c.3992+16T>C (n.3992+16T>C) n.1521+16T>C c.4319+16T>C (n.4319+16T>C) c.-19-64279T>C (n.-19-64279T>C) c.*3399+16T>C (n.*3399+16T>C) n.1436+16T>C n.1399+16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045589G>A | CA2439111373 | ATP7A,PGK1 | c.4256+17G>A (n.4256+17G>A) n.2643+17G>A c.1490+17G>A (n.1490+17G>A) c.4226+17G>A (n.4226+17G>A) c.4031+17G>A (n.4031+17G>A) n.3257+17G>A c.3992+17G>A (n.3992+17G>A) n.1521+17G>A c.4319+17G>A (n.4319+17G>A) c.-19-64278G>A (n.-19-64278G>A) c.*3399+17G>A (n.*3399+17G>A) n.1436+17G>A n.1399+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045589G= | CA2439111372 | ATP7A,PGK1 | c.4256+17G= (n.4256+17G=) n.2643+17G= c.1490+17G= (n.1490+17G=) c.4226+17G= (n.4226+17G=) c.4031+17G= (n.4031+17G=) n.3257+17G= c.3992+17G= (n.3992+17G=) n.1521+17G= c.4319+17G= (n.4319+17G=) c.-19-64278G= (n.-19-64278G=) c.*3399+17G= (n.*3399+17G=) n.1436+17G= n.1399+17G= | |
| X | g.78045590C>A | CA2579650516 | ATP7A,PGK1 | c.4256+18C>A (n.4256+18C>A) n.2643+18C>A c.1490+18C>A (n.1490+18C>A) c.4226+18C>A (n.4226+18C>A) c.4031+18C>A (n.4031+18C>A) n.3257+18C>A c.3992+18C>A (n.3992+18C>A) n.1521+18C>A c.4319+18C>A (n.4319+18C>A) c.-19-64277C>A (n.-19-64277C>A) c.*3399+18C>A (n.*3399+18C>A) n.1436+18C>A n.1399+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78045591T>C | CA878413515 | ATP7A,PGK1 | c.4256+19T>C (n.4256+19T>C) n.2643+19T>C c.1490+19T>C (n.1490+19T>C) c.4226+19T>C (n.4226+19T>C) c.4031+19T>C (n.4031+19T>C) n.3257+19T>C c.3992+19T>C (n.3992+19T>C) n.1521+19T>C c.4319+19T>C (n.4319+19T>C) c.-19-64276T>C (n.-19-64276T>C) c.*3399+19T>C (n.*3399+19T>C) n.1436+19T>C n.1399+19T>C | dbSNP |
| X | g.78045591T= | CA2439111374 | ATP7A,PGK1 | c.4256+19T= (n.4256+19T=) n.2643+19T= c.1490+19T= (n.1490+19T=) c.4226+19T= (n.4226+19T=) c.4031+19T= (n.4031+19T=) n.3257+19T= c.3992+19T= (n.3992+19T=) n.1521+19T= c.4319+19T= (n.4319+19T=) c.-19-64276T= (n.-19-64276T=) c.*3399+19T= (n.*3399+19T=) n.1436+19T= n.1399+19T= | |
| X | g.78045592C>A | CA10459520 | ATP7A,PGK1 | c.4256+20C>A (n.4256+20C>A) n.2643+20C>A c.1490+20C>A (n.1490+20C>A) c.4226+20C>A (n.4226+20C>A) c.4031+20C>A (n.4031+20C>A) n.3257+20C>A c.3992+20C>A (n.3992+20C>A) n.1521+20C>A c.4319+20C>A (n.4319+20C>A) c.-19-64275C>A (n.-19-64275C>A) c.*3399+20C>A (n.*3399+20C>A) n.1436+20C>A n.1399+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045592C= | CA2439111375 | ATP7A,PGK1 | c.4256+20C= (n.4256+20C=) n.2643+20C= c.1490+20C= (n.1490+20C=) c.4226+20C= (n.4226+20C=) c.4031+20C= (n.4031+20C=) n.3257+20C= c.3992+20C= (n.3992+20C=) n.1521+20C= c.4319+20C= (n.4319+20C=) c.-19-64275C= (n.-19-64275C=) c.*3399+20C= (n.*3399+20C=) n.1436+20C= n.1399+20C= | |
| X | g.78045592C>T | CA10459521 | ATP7A,PGK1 | c.4256+20C>T (n.4256+20C>T) n.2643+20C>T c.1490+20C>T (n.1490+20C>T) c.4226+20C>T (n.4226+20C>T) c.4031+20C>T (n.4031+20C>T) n.3257+20C>T c.3992+20C>T (n.3992+20C>T) n.1521+20C>T c.4319+20C>T (n.4319+20C>T) c.-19-64275C>T (n.-19-64275C>T) c.*3399+20C>T (n.*3399+20C>T) n.1436+20C>T n.1399+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045593A>G | CA2694153936 | ATP7A,PGK1 | c.4256+21A>G (n.4256+21A>G) n.2643+21A>G c.1490+21A>G (n.1490+21A>G) c.4226+21A>G (n.4226+21A>G) c.4031+21A>G (n.4031+21A>G) n.3257+21A>G c.3992+21A>G (n.3992+21A>G) n.1521+21A>G c.4319+21A>G (n.4319+21A>G) c.-19-64274A>G (n.-19-64274A>G) c.*3399+21A>G (n.*3399+21A>G) n.1436+21A>G n.1399+21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045594C>A | CA2694153937 | ATP7A,PGK1 | c.4256+22C>A (n.4256+22C>A) n.2643+22C>A c.1490+22C>A (n.1490+22C>A) c.4226+22C>A (n.4226+22C>A) c.4031+22C>A (n.4031+22C>A) n.3257+22C>A c.3992+22C>A (n.3992+22C>A) n.1521+22C>A c.4319+22C>A (n.4319+22C>A) c.-19-64273C>A (n.-19-64273C>A) c.*3399+22C>A (n.*3399+22C>A) n.1436+22C>A n.1399+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045595A>G | CA2694153938 | ATP7A,PGK1 | c.4256+23A>G (n.4256+23A>G) n.2643+23A>G c.1490+23A>G (n.1490+23A>G) c.4226+23A>G (n.4226+23A>G) c.4031+23A>G (n.4031+23A>G) n.3257+23A>G c.3992+23A>G (n.3992+23A>G) n.1521+23A>G c.4319+23A>G (n.4319+23A>G) c.-19-64272A>G (n.-19-64272A>G) c.*3399+23A>G (n.*3399+23A>G) n.1436+23A>G n.1399+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045597T>C | CA878413530 | ATP7A,PGK1 | c.4256+25T>C (n.4256+25T>C) n.2643+25T>C c.1490+25T>C (n.1490+25T>C) c.4226+25T>C (n.4226+25T>C) c.4031+25T>C (n.4031+25T>C) n.3257+25T>C c.3992+25T>C (n.3992+25T>C) n.1521+25T>C c.4319+25T>C (n.4319+25T>C) c.-19-64270T>C (n.-19-64270T>C) c.*3399+25T>C (n.*3399+25T>C) n.1436+25T>C n.1399+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045597T= | CA2439111376 | ATP7A,PGK1 | c.4256+25T= (n.4256+25T=) n.2643+25T= c.1490+25T= (n.1490+25T=) c.4226+25T= (n.4226+25T=) c.4031+25T= (n.4031+25T=) n.3257+25T= c.3992+25T= (n.3992+25T=) n.1521+25T= c.4319+25T= (n.4319+25T=) c.-19-64270T= (n.-19-64270T=) c.*3399+25T= (n.*3399+25T=) n.1436+25T= n.1399+25T= | |
| X | g.78045598T>A | CA2694153939 | ATP7A,PGK1 | c.4256+26T>A (n.4256+26T>A) n.2643+26T>A c.1490+26T>A (n.1490+26T>A) c.4226+26T>A (n.4226+26T>A) c.4031+26T>A (n.4031+26T>A) n.3257+26T>A c.3992+26T>A (n.3992+26T>A) n.1521+26T>A c.4319+26T>A (n.4319+26T>A) c.-19-64269T>A (n.-19-64269T>A) c.*3399+26T>A (n.*3399+26T>A) n.1436+26T>A n.1399+26T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045600T>A | CA2439111378 | ATP7A,PGK1 | c.4256+28T>A (n.4256+28T>A) n.2643+28T>A c.1490+28T>A (n.1490+28T>A) c.4226+28T>A (n.4226+28T>A) c.4031+28T>A (n.4031+28T>A) n.3257+28T>A c.3992+28T>A (n.3992+28T>A) n.1521+28T>A c.4319+28T>A (n.4319+28T>A) c.-19-64267T>A (n.-19-64267T>A) c.*3399+28T>A (n.*3399+28T>A) n.1436+28T>A n.1399+28T>A | dbSNP |
| X | g.78045600T= | CA2439111377 | ATP7A,PGK1 | c.4256+28T= (n.4256+28T=) n.2643+28T= c.1490+28T= (n.1490+28T=) c.4226+28T= (n.4226+28T=) c.4031+28T= (n.4031+28T=) n.3257+28T= c.3992+28T= (n.3992+28T=) n.1521+28T= c.4319+28T= (n.4319+28T=) c.-19-64267T= (n.-19-64267T=) c.*3399+28T= (n.*3399+28T=) n.1436+28T= n.1399+28T= | |
| X | g.78045605T>G | CA2694153940 | ATP7A,PGK1 | c.4256+33T>G (n.4256+33T>G) n.2643+33T>G c.1490+33T>G (n.1490+33T>G) c.4226+33T>G (n.4226+33T>G) c.4031+33T>G (n.4031+33T>G) n.3257+33T>G c.3992+33T>G (n.3992+33T>G) n.1521+33T>G c.4319+33T>G (n.4319+33T>G) c.-19-64262T>G (n.-19-64262T>G) c.*3399+33T>G (n.*3399+33T>G) n.1436+33T>G n.1399+33T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045606G>A | CA2579650517 | ATP7A,PGK1 | c.4256+34G>A (n.4256+34G>A) n.2643+34G>A c.1490+34G>A (n.1490+34G>A) c.4226+34G>A (n.4226+34G>A) c.4031+34G>A (n.4031+34G>A) n.3257+34G>A c.3992+34G>A (n.3992+34G>A) n.1521+34G>A c.4319+34G>A (n.4319+34G>A) c.-19-64261G>A (n.-19-64261G>A) c.*3399+34G>A (n.*3399+34G>A) n.1436+34G>A n.1399+34G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045606G>T | CA2694153941 | ATP7A,PGK1 | c.4256+34G>T (n.4256+34G>T) n.2643+34G>T c.1490+34G>T (n.1490+34G>T) c.4226+34G>T (n.4226+34G>T) c.4031+34G>T (n.4031+34G>T) n.3257+34G>T c.3992+34G>T (n.3992+34G>T) n.1521+34G>T c.4319+34G>T (n.4319+34G>T) c.-19-64261G>T (n.-19-64261G>T) c.*3399+34G>T (n.*3399+34G>T) n.1436+34G>T n.1399+34G>T | gnomAD v4 |