UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78045409G>T | CA2579650506 | ATP7A,PGK1 | c.4154-61G>T (n.4154-61G>T) n.2541-61G>T c.1388-61G>T (n.1388-61G>T) c.4124-61G>T (n.4124-61G>T) c.3929-61G>T (n.3929-61G>T) n.3155-61G>T c.3890-61G>T (n.3890-61G>T) n.1358G>T c.4217-61G>T (n.4217-61G>T) c.-19-64458G>T (n.-19-64458G>T) c.*3297-61G>T (n.*3297-61G>T) n.1334-61G>T n.1297-61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045410A= | CA2439111327 | ATP7A,PGK1 | c.4154-60A= (n.4154-60A=) n.2541-60A= c.1388-60A= (n.1388-60A=) c.4124-60A= (n.4124-60A=) c.3929-60A= (n.3929-60A=) n.3155-60A= c.3890-60A= (n.3890-60A=) n.1359A= c.4217-60A= (n.4217-60A=) c.-19-64457A= (n.-19-64457A=) c.*3297-60A= (n.*3297-60A=) n.1334-60A= n.1297-60A= | |
| X | g.78045410A>G | CA2439111328 | ATP7A,PGK1 | c.4154-60A>G (n.4154-60A>G) n.2541-60A>G c.1388-60A>G (n.1388-60A>G) c.4124-60A>G (n.4124-60A>G) c.3929-60A>G (n.3929-60A>G) n.3155-60A>G c.3890-60A>G (n.3890-60A>G) n.1359A>G c.4217-60A>G (n.4217-60A>G) c.-19-64457A>G (n.-19-64457A>G) c.*3297-60A>G (n.*3297-60A>G) n.1334-60A>G n.1297-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045411A>G | CA2694153891 | ATP7A,PGK1 | c.4154-59A>G (n.4154-59A>G) n.2541-59A>G c.1388-59A>G (n.1388-59A>G) c.4124-59A>G (n.4124-59A>G) c.3929-59A>G (n.3929-59A>G) n.3155-59A>G c.3890-59A>G (n.3890-59A>G) n.1360A>G c.4217-59A>G (n.4217-59A>G) c.-19-64456A>G (n.-19-64456A>G) c.*3297-59A>G (n.*3297-59A>G) n.1334-59A>G n.1297-59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045413C>A | CA2694153892 | ATP7A,PGK1 | c.4154-57C>A (n.4154-57C>A) n.2541-57C>A c.1388-57C>A (n.1388-57C>A) c.4124-57C>A (n.4124-57C>A) c.3929-57C>A (n.3929-57C>A) n.3155-57C>A c.3890-57C>A (n.3890-57C>A) n.1362C>A c.4217-57C>A (n.4217-57C>A) c.-19-64454C>A (n.-19-64454C>A) c.*3297-57C>A (n.*3297-57C>A) n.1334-57C>A n.1297-57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045413C= | CA2439111329 | ATP7A,PGK1 | c.4154-57C= (n.4154-57C=) n.2541-57C= c.1388-57C= (n.1388-57C=) c.4124-57C= (n.4124-57C=) c.3929-57C= (n.3929-57C=) n.3155-57C= c.3890-57C= (n.3890-57C=) n.1362C= c.4217-57C= (n.4217-57C=) c.-19-64454C= (n.-19-64454C=) c.*3297-57C= (n.*3297-57C=) n.1334-57C= n.1297-57C= | |
| X | g.78045413C>T | CA331110049 | ATP7A,PGK1 | c.4154-57C>T (n.4154-57C>T) n.2541-57C>T c.1388-57C>T (n.1388-57C>T) c.4124-57C>T (n.4124-57C>T) c.3929-57C>T (n.3929-57C>T) n.3155-57C>T c.3890-57C>T (n.3890-57C>T) n.1362C>T c.4217-57C>T (n.4217-57C>T) c.-19-64454C>T (n.-19-64454C>T) c.*3297-57C>T (n.*3297-57C>T) n.1334-57C>T n.1297-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045414A= | CA2439111330 | ATP7A,PGK1 | c.4154-56A= (n.4154-56A=) n.2541-56A= c.1388-56A= (n.1388-56A=) c.4124-56A= (n.4124-56A=) c.3929-56A= (n.3929-56A=) n.3155-56A= c.3890-56A= (n.3890-56A=) n.1363A= c.4217-56A= (n.4217-56A=) c.-19-64453A= (n.-19-64453A=) c.*3297-56A= (n.*3297-56A=) n.1334-56A= n.1297-56A= | |
| X | g.78045414A>T | CA642481301 | ATP7A,PGK1 | c.4154-56A>T (n.4154-56A>T) n.2541-56A>T c.1388-56A>T (n.1388-56A>T) c.4124-56A>T (n.4124-56A>T) c.3929-56A>T (n.3929-56A>T) n.3155-56A>T c.3890-56A>T (n.3890-56A>T) n.1363A>T c.4217-56A>T (n.4217-56A>T) c.-19-64453A>T (n.-19-64453A>T) c.*3297-56A>T (n.*3297-56A>T) n.1334-56A>T n.1297-56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045415C>A | CA2694153893 | ATP7A,PGK1 | c.4154-55C>A (n.4154-55C>A) n.2541-55C>A c.1388-55C>A (n.1388-55C>A) c.4124-55C>A (n.4124-55C>A) c.3929-55C>A (n.3929-55C>A) n.3155-55C>A c.3890-55C>A (n.3890-55C>A) n.1364C>A c.4217-55C>A (n.4217-55C>A) c.-19-64452C>A (n.-19-64452C>A) c.*3297-55C>A (n.*3297-55C>A) n.1334-55C>A n.1297-55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045415C>G | CA2579650507 | ATP7A,PGK1 | c.4154-55C>G (n.4154-55C>G) n.2541-55C>G c.1388-55C>G (n.1388-55C>G) c.4124-55C>G (n.4124-55C>G) c.3929-55C>G (n.3929-55C>G) n.3155-55C>G c.3890-55C>G (n.3890-55C>G) n.1364C>G c.4217-55C>G (n.4217-55C>G) c.-19-64452C>G (n.-19-64452C>G) c.*3297-55C>G (n.*3297-55C>G) n.1334-55C>G n.1297-55C>G | |
| X | g.78045415C>T | CA2694153894 | ATP7A,PGK1 | c.4154-55C>T (n.4154-55C>T) n.2541-55C>T c.1388-55C>T (n.1388-55C>T) c.4124-55C>T (n.4124-55C>T) c.3929-55C>T (n.3929-55C>T) n.3155-55C>T c.3890-55C>T (n.3890-55C>T) n.1364C>T c.4217-55C>T (n.4217-55C>T) c.-19-64452C>T (n.-19-64452C>T) c.*3297-55C>T (n.*3297-55C>T) n.1334-55C>T n.1297-55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045418T>A | CA2694153895 | ATP7A,PGK1 | c.4154-52T>A (n.4154-52T>A) n.2541-52T>A c.1388-52T>A (n.1388-52T>A) c.4124-52T>A (n.4124-52T>A) c.3929-52T>A (n.3929-52T>A) n.3155-52T>A c.3890-52T>A (n.3890-52T>A) n.1367T>A c.4217-52T>A (n.4217-52T>A) c.-19-64449T>A (n.-19-64449T>A) c.*3297-52T>A (n.*3297-52T>A) n.1334-52T>A n.1297-52T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045419A= | CA2439111331 | ATP7A,PGK1 | c.4154-51A= (n.4154-51A=) n.2541-51A= c.1388-51A= (n.1388-51A=) c.4124-51A= (n.4124-51A=) c.3929-51A= (n.3929-51A=) n.3155-51A= c.3890-51A= (n.3890-51A=) n.1368A= c.4217-51A= (n.4217-51A=) c.-19-64448A= (n.-19-64448A=) c.*3297-51A= (n.*3297-51A=) n.1334-51A= n.1297-51A= | |
| X | g.78045419A>G | CA10459508 | ATP7A,PGK1 | c.4154-51A>G (n.4154-51A>G) n.2541-51A>G c.1388-51A>G (n.1388-51A>G) c.4124-51A>G (n.4124-51A>G) c.3929-51A>G (n.3929-51A>G) n.3155-51A>G c.3890-51A>G (n.3890-51A>G) n.1368A>G c.4217-51A>G (n.4217-51A>G) c.-19-64448A>G (n.-19-64448A>G) c.*3297-51A>G (n.*3297-51A>G) n.1334-51A>G n.1297-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045419A>T | CA2579650508 | ATP7A,PGK1 | c.4154-51A>T (n.4154-51A>T) n.2541-51A>T c.1388-51A>T (n.1388-51A>T) c.4124-51A>T (n.4124-51A>T) c.3929-51A>T (n.3929-51A>T) n.3155-51A>T c.3890-51A>T (n.3890-51A>T) n.1368A>T c.4217-51A>T (n.4217-51A>T) c.-19-64448A>T (n.-19-64448A>T) c.*3297-51A>T (n.*3297-51A>T) n.1334-51A>T n.1297-51A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045420A>T | CA2579650509 | ATP7A,PGK1 | c.4154-50A>T (n.4154-50A>T) n.2541-50A>T c.1388-50A>T (n.1388-50A>T) c.4124-50A>T (n.4124-50A>T) c.3929-50A>T (n.3929-50A>T) n.3155-50A>T c.3890-50A>T (n.3890-50A>T) n.1369A>T c.4217-50A>T (n.4217-50A>T) c.-19-64447A>T (n.-19-64447A>T) c.*3297-50A>T (n.*3297-50A>T) n.1334-50A>T n.1297-50A>T | |
| X | g.78045424T>G | CA2694153896 | ATP7A,PGK1 | c.4154-46T>G (n.4154-46T>G) n.2541-46T>G c.1388-46T>G (n.1388-46T>G) c.4124-46T>G (n.4124-46T>G) c.3929-46T>G (n.3929-46T>G) n.3155-46T>G c.3890-46T>G (n.3890-46T>G) n.1373T>G c.4217-46T>G (n.4217-46T>G) c.-19-64443T>G (n.-19-64443T>G) c.*3297-46T>G (n.*3297-46T>G) n.1334-46T>G n.1297-46T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045425C>G | CA2579650510 | ATP7A,PGK1 | c.4154-45C>G (n.4154-45C>G) n.2541-45C>G c.1388-45C>G (n.1388-45C>G) c.4124-45C>G (n.4124-45C>G) c.3929-45C>G (n.3929-45C>G) n.3155-45C>G c.3890-45C>G (n.3890-45C>G) n.1374C>G c.4217-45C>G (n.4217-45C>G) c.-19-64442C>G (n.-19-64442C>G) c.*3297-45C>G (n.*3297-45C>G) n.1334-45C>G n.1297-45C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045426T>C | CA2439111333 | ATP7A,PGK1 | c.4154-44T>C (n.4154-44T>C) n.2541-44T>C c.1388-44T>C (n.1388-44T>C) c.4124-44T>C (n.4124-44T>C) c.3929-44T>C (n.3929-44T>C) n.3155-44T>C c.3890-44T>C (n.3890-44T>C) n.1375T>C c.4217-44T>C (n.4217-44T>C) c.-19-64441T>C (n.-19-64441T>C) c.*3297-44T>C (n.*3297-44T>C) n.1334-44T>C n.1297-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045426T= | CA2439111332 | ATP7A,PGK1 | c.4154-44T= (n.4154-44T=) n.2541-44T= c.1388-44T= (n.1388-44T=) c.4124-44T= (n.4124-44T=) c.3929-44T= (n.3929-44T=) n.3155-44T= c.3890-44T= (n.3890-44T=) n.1375T= c.4217-44T= (n.4217-44T=) c.-19-64441T= (n.-19-64441T=) c.*3297-44T= (n.*3297-44T=) n.1334-44T= n.1297-44T= | |
| X | g.78045427G>C | CA2694153897 | ATP7A,PGK1 | c.4154-43G>C (n.4154-43G>C) n.2541-43G>C c.1388-43G>C (n.1388-43G>C) c.4124-43G>C (n.4124-43G>C) c.3929-43G>C (n.3929-43G>C) n.3155-43G>C c.3890-43G>C (n.3890-43G>C) n.1376G>C c.4217-43G>C (n.4217-43G>C) c.-19-64440G>C (n.-19-64440G>C) c.*3297-43G>C (n.*3297-43G>C) n.1334-43G>C n.1297-43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045427G>T | CA2694153898 | ATP7A,PGK1 | c.4154-43G>T (n.4154-43G>T) n.2541-43G>T c.1388-43G>T (n.1388-43G>T) c.4124-43G>T (n.4124-43G>T) c.3929-43G>T (n.3929-43G>T) n.3155-43G>T c.3890-43G>T (n.3890-43G>T) n.1376G>T c.4217-43G>T (n.4217-43G>T) c.-19-64440G>T (n.-19-64440G>T) c.*3297-43G>T (n.*3297-43G>T) n.1334-43G>T n.1297-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045428T>C | CA2694153900 | ATP7A,PGK1 | c.4154-42T>C (n.4154-42T>C) n.2541-42T>C c.1388-42T>C (n.1388-42T>C) c.4124-42T>C (n.4124-42T>C) c.3929-42T>C (n.3929-42T>C) n.3155-42T>C c.3890-42T>C (n.3890-42T>C) n.1377T>C c.4217-42T>C (n.4217-42T>C) c.-19-64439T>C (n.-19-64439T>C) c.*3297-42T>C (n.*3297-42T>C) n.1334-42T>C n.1297-42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045428T>G | CA2694153899 | ATP7A,PGK1 | c.4154-42T>G (n.4154-42T>G) n.2541-42T>G c.1388-42T>G (n.1388-42T>G) c.4124-42T>G (n.4124-42T>G) c.3929-42T>G (n.3929-42T>G) n.3155-42T>G c.3890-42T>G (n.3890-42T>G) n.1377T>G c.4217-42T>G (n.4217-42T>G) c.-19-64439T>G (n.-19-64439T>G) c.*3297-42T>G (n.*3297-42T>G) n.1334-42T>G n.1297-42T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045430del | CA2694153901 | ATP7A,PGK1 | c.4154-40del (n.4154-40del) n.2541-40del c.1388-40del (n.1388-40del) c.4124-40del (n.4124-40del) c.3929-40del (n.3929-40del) n.3155-40del c.3890-40del (n.3890-40del) n.1379del c.4217-40del (n.4217-40del) c.-19-64437del (n.-19-64437del) c.*3297-40del (n.*3297-40del) n.1334-40del n.1297-40del | gnomAD v4 |
| X | g.78045431del | CA2821958237 | ATP7A,PGK1 | c.4154-39del (n.4154-39del) n.2541-39del c.1388-39del (n.1388-39del) c.4124-39del (n.4124-39del) c.3929-39del (n.3929-39del) n.3155-39del c.3890-39del (n.3890-39del) n.1380del c.4217-39del (n.4217-39del) c.-19-64436del (n.-19-64436del) c.*3297-39del (n.*3297-39del) n.1334-39del n.1297-39del | |
| X | g.78045431A= | CA2439111334 | ATP7A,PGK1 | c.4154-39A= (n.4154-39A=) n.2541-39A= c.1388-39A= (n.1388-39A=) c.4124-39A= (n.4124-39A=) c.3929-39A= (n.3929-39A=) n.3155-39A= c.3890-39A= (n.3890-39A=) n.1380A= c.4217-39A= (n.4217-39A=) c.-19-64436A= (n.-19-64436A=) c.*3297-39A= (n.*3297-39A=) n.1334-39A= n.1297-39A= | |
| X | g.78045431A>G | CA642481303 | ATP7A,PGK1 | c.4154-39A>G (n.4154-39A>G) n.2541-39A>G c.1388-39A>G (n.1388-39A>G) c.4124-39A>G (n.4124-39A>G) c.3929-39A>G (n.3929-39A>G) n.3155-39A>G c.3890-39A>G (n.3890-39A>G) n.1380A>G c.4217-39A>G (n.4217-39A>G) c.-19-64436A>G (n.-19-64436A>G) c.*3297-39A>G (n.*3297-39A>G) n.1334-39A>G n.1297-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045435T>A | CA2694153902 | ATP7A,PGK1 | c.4154-35T>A (n.4154-35T>A) n.2541-35T>A c.1388-35T>A (n.1388-35T>A) c.4124-35T>A (n.4124-35T>A) c.3929-35T>A (n.3929-35T>A) n.3155-35T>A c.3890-35T>A (n.3890-35T>A) n.1384T>A c.4217-35T>A (n.4217-35T>A) c.-19-64432T>A (n.-19-64432T>A) c.*3297-35T>A (n.*3297-35T>A) n.1334-35T>A n.1297-35T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045437A= | CA2439111335 | ATP7A,PGK1 | c.4154-33A= (n.4154-33A=) n.2541-33A= c.1388-33A= (n.1388-33A=) c.4124-33A= (n.4124-33A=) c.3929-33A= (n.3929-33A=) n.3155-33A= c.3890-33A= (n.3890-33A=) n.1386A= c.4217-33A= (n.4217-33A=) c.-19-64430A= (n.-19-64430A=) c.*3297-33A= (n.*3297-33A=) n.1334-33A= n.1297-33A= | |
| X | g.78045437A>G | CA642481304 | ATP7A,PGK1 | c.4154-33A>G (n.4154-33A>G) n.2541-33A>G c.1388-33A>G (n.1388-33A>G) c.4124-33A>G (n.4124-33A>G) c.3929-33A>G (n.3929-33A>G) n.3155-33A>G c.3890-33A>G (n.3890-33A>G) n.1386A>G c.4217-33A>G (n.4217-33A>G) c.-19-64430A>G (n.-19-64430A>G) c.*3297-33A>G (n.*3297-33A>G) n.1334-33A>G n.1297-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045438T>C | CA2579650511 | ATP7A,PGK1 | c.4154-32T>C (n.4154-32T>C) n.2541-32T>C c.1388-32T>C (n.1388-32T>C) c.4124-32T>C (n.4124-32T>C) c.3929-32T>C (n.3929-32T>C) n.3155-32T>C c.3890-32T>C (n.3890-32T>C) n.1387T>C c.4217-32T>C (n.4217-32T>C) c.-19-64429T>C (n.-19-64429T>C) c.*3297-32T>C (n.*3297-32T>C) n.1334-32T>C n.1297-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045438T>G | CA10459509 | ATP7A,PGK1 | c.4154-32T>G (n.4154-32T>G) n.2541-32T>G c.1388-32T>G (n.1388-32T>G) c.4124-32T>G (n.4124-32T>G) c.3929-32T>G (n.3929-32T>G) n.3155-32T>G c.3890-32T>G (n.3890-32T>G) n.1387T>G c.4217-32T>G (n.4217-32T>G) c.-19-64429T>G (n.-19-64429T>G) c.*3297-32T>G (n.*3297-32T>G) n.1334-32T>G n.1297-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045438T= | CA2439111336 | ATP7A,PGK1 | c.4154-32T= (n.4154-32T=) n.2541-32T= c.1388-32T= (n.1388-32T=) c.4124-32T= (n.4124-32T=) c.3929-32T= (n.3929-32T=) n.3155-32T= c.3890-32T= (n.3890-32T=) n.1387T= c.4217-32T= (n.4217-32T=) c.-19-64429T= (n.-19-64429T=) c.*3297-32T= (n.*3297-32T=) n.1334-32T= n.1297-32T= | |
| X | g.78045439C>A | CA2694153903 | ATP7A,PGK1 | c.4154-31C>A (n.4154-31C>A) n.2541-31C>A c.1388-31C>A (n.1388-31C>A) c.4124-31C>A (n.4124-31C>A) c.3929-31C>A (n.3929-31C>A) n.3155-31C>A c.3890-31C>A (n.3890-31C>A) n.1388C>A c.4217-31C>A (n.4217-31C>A) c.-19-64428C>A (n.-19-64428C>A) c.*3297-31C>A (n.*3297-31C>A) n.1334-31C>A n.1297-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045439C>G | CA2694153904 | ATP7A,PGK1 | c.4154-31C>G (n.4154-31C>G) n.2541-31C>G c.1388-31C>G (n.1388-31C>G) c.4124-31C>G (n.4124-31C>G) c.3929-31C>G (n.3929-31C>G) n.3155-31C>G c.3890-31C>G (n.3890-31C>G) n.1388C>G c.4217-31C>G (n.4217-31C>G) c.-19-64428C>G (n.-19-64428C>G) c.*3297-31C>G (n.*3297-31C>G) n.1334-31C>G n.1297-31C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045441A= | CA2439111337 | ATP7A,PGK1 | c.4154-29A= (n.4154-29A=) n.2541-29A= c.1388-29A= (n.1388-29A=) c.4124-29A= (n.4124-29A=) c.3929-29A= (n.3929-29A=) n.3155-29A= c.3890-29A= (n.3890-29A=) n.1390A= c.4217-29A= (n.4217-29A=) c.-19-64426A= (n.-19-64426A=) c.*3297-29A= (n.*3297-29A=) n.1334-29A= n.1297-29A= | |
| X | g.78045441A>G | CA2439111338 | ATP7A,PGK1 | c.4154-29A>G (n.4154-29A>G) n.2541-29A>G c.1388-29A>G (n.1388-29A>G) c.4124-29A>G (n.4124-29A>G) c.3929-29A>G (n.3929-29A>G) n.3155-29A>G c.3890-29A>G (n.3890-29A>G) n.1390A>G c.4217-29A>G (n.4217-29A>G) c.-19-64426A>G (n.-19-64426A>G) c.*3297-29A>G (n.*3297-29A>G) n.1334-29A>G n.1297-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045442C>T | CA2694153905 | ATP7A,PGK1 | c.4154-28C>T (n.4154-28C>T) n.2541-28C>T c.1388-28C>T (n.1388-28C>T) c.4124-28C>T (n.4124-28C>T) c.3929-28C>T (n.3929-28C>T) n.3155-28C>T c.3890-28C>T (n.3890-28C>T) n.1391C>T c.4217-28C>T (n.4217-28C>T) c.-19-64425C>T (n.-19-64425C>T) c.*3297-28C>T (n.*3297-28C>T) n.1334-28C>T n.1297-28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045443_78045447delinsTCTAA | CA2439111339 | ATP7A,PGK1 | c.4154-27_4154-23delinsTCTAA (n.4154-27_4154-23delinsTCTAA) n.2541-27_2541-23delinsTCTAA c.1388-27_1388-23delinsTCTAA (n.1388-27_1388-23delinsTCTAA) c.4124-27_4124-23delinsTCTAA (n.4124-27_4124-23delinsTCTAA) c.3929-27_3929-23delinsTCTAA (n.3929-27_3929-23delinsTCTAA) n.3155-27_3155-23delinsTCTAA c.3890-27_3890-23delinsTCTAA (n.3890-27_3890-23delinsTCTAA) n.1392_1396delinsTCTAA c.4217-27_4217-23delinsTCTAA (n.4217-27_4217-23delinsTCTAA) c.-19-64424_-19-64420delinsTCTAA (n.-19-64424_-19-64420delinsTCTAA) c.*3297-27_*3297-23delinsTCTAA (n.*3297-27_*3297-23delinsTCTAA) n.1334-27_1334-23delinsTCTAA n.1297-27_1297-23delinsTCTAA | |
| X | g.78045448_78045451del | CA642481305 | ATP7A,PGK1 | c.4154-22_4154-19del (n.4154-22_4154-19del) n.2541-22_2541-19del c.1388-22_1388-19del (n.1388-22_1388-19del) c.4124-22_4124-19del (n.4124-22_4124-19del) c.3929-22_3929-19del (n.3929-22_3929-19del) n.3155-22_3155-19del c.3890-22_3890-19del (n.3890-22_3890-19del) n.1397_1400del c.4217-22_4217-19del (n.4217-22_4217-19del) c.-19-64419_-19-64416del (n.-19-64419_-19-64416del) c.*3297-22_*3297-19del (n.*3297-22_*3297-19del) n.1334-22_1334-19del n.1297-22_1297-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045445T>C | CA878413283 | ATP7A,PGK1 | c.4154-25T>C (n.4154-25T>C) n.2541-25T>C c.1388-25T>C (n.1388-25T>C) c.4124-25T>C (n.4124-25T>C) c.3929-25T>C (n.3929-25T>C) n.3155-25T>C c.3890-25T>C (n.3890-25T>C) n.1394T>C c.4217-25T>C (n.4217-25T>C) c.-19-64422T>C (n.-19-64422T>C) c.*3297-25T>C (n.*3297-25T>C) n.1334-25T>C n.1297-25T>C | dbSNP |
| X | g.78045445T= | CA2439111340 | ATP7A,PGK1 | c.4154-25T= (n.4154-25T=) n.2541-25T= c.1388-25T= (n.1388-25T=) c.4124-25T= (n.4124-25T=) c.3929-25T= (n.3929-25T=) n.3155-25T= c.3890-25T= (n.3890-25T=) n.1394T= c.4217-25T= (n.4217-25T=) c.-19-64422T= (n.-19-64422T=) c.*3297-25T= (n.*3297-25T=) n.1334-25T= n.1297-25T= | |
| X | g.78045445dup | CA2597116681 | ATP7A,PGK1 | c.4154-25dup (n.4154-25dup) n.2541-25dup c.1388-25dup (n.1388-25dup) c.4124-25dup (n.4124-25dup) c.3929-25dup (n.3929-25dup) n.3155-25dup c.3890-25dup (n.3890-25dup) n.1394dup c.4217-25dup (n.4217-25dup) c.-19-64422dup (n.-19-64422dup) c.*3297-25dup (n.*3297-25dup) n.1334-25dup n.1297-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045447A>G | CA2694153906 | ATP7A,PGK1 | c.4154-23A>G (n.4154-23A>G) n.2541-23A>G c.1388-23A>G (n.1388-23A>G) c.4124-23A>G (n.4124-23A>G) c.3929-23A>G (n.3929-23A>G) n.3155-23A>G c.3890-23A>G (n.3890-23A>G) n.1396A>G c.4217-23A>G (n.4217-23A>G) c.-19-64420A>G (n.-19-64420A>G) c.*3297-23A>G (n.*3297-23A>G) n.1334-23A>G n.1297-23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045448C>A | CA2694153907 | ATP7A,PGK1 | c.4154-22C>A (n.4154-22C>A) n.2541-22C>A c.1388-22C>A (n.1388-22C>A) c.4124-22C>A (n.4124-22C>A) c.3929-22C>A (n.3929-22C>A) n.3155-22C>A c.3890-22C>A (n.3890-22C>A) n.1397C>A c.4217-22C>A (n.4217-22C>A) c.-19-64419C>A (n.-19-64419C>A) c.*3297-22C>A (n.*3297-22C>A) n.1334-22C>A n.1297-22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045449T>C | CA2694153908 | ATP7A,PGK1 | c.4154-21T>C (n.4154-21T>C) n.2541-21T>C c.1388-21T>C (n.1388-21T>C) c.4124-21T>C (n.4124-21T>C) c.3929-21T>C (n.3929-21T>C) n.3155-21T>C c.3890-21T>C (n.3890-21T>C) n.1398T>C c.4217-21T>C (n.4217-21T>C) c.-19-64418T>C (n.-19-64418T>C) c.*3297-21T>C (n.*3297-21T>C) n.1334-21T>C n.1297-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045450A>G | CA2694153909 | ATP7A,PGK1 | c.4154-20A>G (n.4154-20A>G) n.2541-20A>G c.1388-20A>G (n.1388-20A>G) c.4124-20A>G (n.4124-20A>G) c.3929-20A>G (n.3929-20A>G) n.3155-20A>G c.3890-20A>G (n.3890-20A>G) n.1399A>G c.4217-20A>G (n.4217-20A>G) c.-19-64417A>G (n.-19-64417A>G) c.*3297-20A>G (n.*3297-20A>G) n.1334-20A>G n.1297-20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045450A>T | CA2821958241 | ATP7A,PGK1 | c.4154-20A>T (n.4154-20A>T) n.2541-20A>T c.1388-20A>T (n.1388-20A>T) c.4124-20A>T (n.4124-20A>T) c.3929-20A>T (n.3929-20A>T) n.3155-20A>T c.3890-20A>T (n.3890-20A>T) n.1399A>T c.4217-20A>T (n.4217-20A>T) c.-19-64417A>T (n.-19-64417A>T) c.*3297-20A>T (n.*3297-20A>T) n.1334-20A>T n.1297-20A>T | |
| X | g.78045452T>C | CA2694153910 | ATP7A,PGK1 | c.4154-18T>C (n.4154-18T>C) n.2541-18T>C c.1388-18T>C (n.1388-18T>C) c.4124-18T>C (n.4124-18T>C) c.3929-18T>C (n.3929-18T>C) n.3155-18T>C c.3890-18T>C (n.3890-18T>C) n.1401T>C c.4217-18T>C (n.4217-18T>C) c.-19-64415T>C (n.-19-64415T>C) c.*3297-18T>C (n.*3297-18T>C) n.1334-18T>C n.1297-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045453C>A | CA2579650512 | ATP7A,PGK1 | c.4154-17C>A (n.4154-17C>A) n.2541-17C>A c.1388-17C>A (n.1388-17C>A) c.4124-17C>A (n.4124-17C>A) c.3929-17C>A (n.3929-17C>A) n.3155-17C>A c.3890-17C>A (n.3890-17C>A) n.1402C>A c.4217-17C>A (n.4217-17C>A) c.-19-64414C>A (n.-19-64414C>A) c.*3297-17C>A (n.*3297-17C>A) n.1334-17C>A n.1297-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78045453C= | CA2439111341 | ATP7A,PGK1 | c.4154-17C= (n.4154-17C=) n.2541-17C= c.1388-17C= (n.1388-17C=) c.4124-17C= (n.4124-17C=) c.3929-17C= (n.3929-17C=) n.3155-17C= c.3890-17C= (n.3890-17C=) n.1402C= c.4217-17C= (n.4217-17C=) c.-19-64414C= (n.-19-64414C=) c.*3297-17C= (n.*3297-17C=) n.1334-17C= n.1297-17C= | |
| X | g.78045453C>T | CA10459510 | ATP7A,PGK1 | c.4154-17C>T (n.4154-17C>T) n.2541-17C>T c.1388-17C>T (n.1388-17C>T) c.4124-17C>T (n.4124-17C>T) c.3929-17C>T (n.3929-17C>T) n.3155-17C>T c.3890-17C>T (n.3890-17C>T) n.1402C>T c.4217-17C>T (n.4217-17C>T) c.-19-64414C>T (n.-19-64414C>T) c.*3297-17C>T (n.*3297-17C>T) n.1334-17C>T n.1297-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045454C>A | CA2694153911 | ATP7A,PGK1 | c.4154-16C>A (n.4154-16C>A) n.2541-16C>A c.1388-16C>A (n.1388-16C>A) c.4124-16C>A (n.4124-16C>A) c.3929-16C>A (n.3929-16C>A) n.3155-16C>A c.3890-16C>A (n.3890-16C>A) n.1403C>A c.4217-16C>A (n.4217-16C>A) c.-19-64413C>A (n.-19-64413C>A) c.*3297-16C>A (n.*3297-16C>A) n.1334-16C>A n.1297-16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045454C= | CA2439111342 | ATP7A,PGK1 | c.4154-16C= (n.4154-16C=) n.2541-16C= c.1388-16C= (n.1388-16C=) c.4124-16C= (n.4124-16C=) c.3929-16C= (n.3929-16C=) n.3155-16C= c.3890-16C= (n.3890-16C=) n.1403C= c.4217-16C= (n.4217-16C=) c.-19-64413C= (n.-19-64413C=) c.*3297-16C= (n.*3297-16C=) n.1334-16C= n.1297-16C= | |
| X | g.78045454C>T | CA878413296 | ATP7A,PGK1 | c.4154-16C>T (n.4154-16C>T) n.2541-16C>T c.1388-16C>T (n.1388-16C>T) c.4124-16C>T (n.4124-16C>T) c.3929-16C>T (n.3929-16C>T) n.3155-16C>T c.3890-16C>T (n.3890-16C>T) n.1403C>T c.4217-16C>T (n.4217-16C>T) c.-19-64413C>T (n.-19-64413C>T) c.*3297-16C>T (n.*3297-16C>T) n.1334-16C>T n.1297-16C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045455A>G | CA2694153912 | ATP7A,PGK1 | c.4154-15A>G (n.4154-15A>G) n.2541-15A>G c.1388-15A>G (n.1388-15A>G) c.4124-15A>G (n.4124-15A>G) c.3929-15A>G (n.3929-15A>G) n.3155-15A>G c.3890-15A>G (n.3890-15A>G) n.1404A>G c.4217-15A>G (n.4217-15A>G) c.-19-64412A>G (n.-19-64412A>G) c.*3297-15A>G (n.*3297-15A>G) n.1334-15A>G n.1297-15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045456T>G | CA2579650513 | ATP7A,PGK1 | c.4154-14T>G (n.4154-14T>G) n.2541-14T>G c.1388-14T>G (n.1388-14T>G) c.4124-14T>G (n.4124-14T>G) c.3929-14T>G (n.3929-14T>G) n.3155-14T>G c.3890-14T>G (n.3890-14T>G) n.1405T>G c.4217-14T>G (n.4217-14T>G) c.-19-64411T>G (n.-19-64411T>G) c.*3297-14T>G (n.*3297-14T>G) n.1334-14T>G n.1297-14T>G | |
| X | g.78045457A= | CA2439111343 | ATP7A,PGK1 | c.4154-13A= (n.4154-13A=) n.2541-13A= c.1388-13A= (n.1388-13A=) c.4124-13A= (n.4124-13A=) c.3929-13A= (n.3929-13A=) n.3155-13A= c.3890-13A= (n.3890-13A=) n.1406A= c.4217-13A= (n.4217-13A=) c.-19-64410A= (n.-19-64410A=) c.*3297-13A= (n.*3297-13A=) n.1334-13A= n.1297-13A= | |
| X | g.78045457A>C | CA2439111344 | ATP7A,PGK1 | c.4154-13A>C (n.4154-13A>C) n.2541-13A>C c.1388-13A>C (n.1388-13A>C) c.4124-13A>C (n.4124-13A>C) c.3929-13A>C (n.3929-13A>C) n.3155-13A>C c.3890-13A>C (n.3890-13A>C) n.1406A>C c.4217-13A>C (n.4217-13A>C) c.-19-64410A>C (n.-19-64410A>C) c.*3297-13A>C (n.*3297-13A>C) n.1334-13A>C n.1297-13A>C | dbSNP |
| X | g.78045457A>G | CA2740092198 | ATP7A,PGK1 | c.4154-13A>G (n.4154-13A>G) n.2541-13A>G c.1388-13A>G (n.1388-13A>G) c.4124-13A>G (n.4124-13A>G) c.3929-13A>G (n.3929-13A>G) n.3155-13A>G c.3890-13A>G (n.3890-13A>G) n.1406A>G c.4217-13A>G (n.4217-13A>G) c.-19-64410A>G (n.-19-64410A>G) c.*3297-13A>G (n.*3297-13A>G) n.1334-13A>G n.1297-13A>G | ClinVar |
| X | g.78045458C>A | CA2694153913 | ATP7A,PGK1 | c.4154-12C>A (n.4154-12C>A) n.2541-12C>A c.1388-12C>A (n.1388-12C>A) c.4124-12C>A (n.4124-12C>A) c.3929-12C>A (n.3929-12C>A) n.3155-12C>A c.3890-12C>A (n.3890-12C>A) n.1407C>A c.4217-12C>A (n.4217-12C>A) c.-19-64409C>A (n.-19-64409C>A) c.*3297-12C>A (n.*3297-12C>A) n.1334-12C>A n.1297-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045458C>T | CA2694153914 | ATP7A,PGK1 | c.4154-12C>T (n.4154-12C>T) n.2541-12C>T c.1388-12C>T (n.1388-12C>T) c.4124-12C>T (n.4124-12C>T) c.3929-12C>T (n.3929-12C>T) n.3155-12C>T c.3890-12C>T (n.3890-12C>T) n.1407C>T c.4217-12C>T (n.4217-12C>T) c.-19-64409C>T (n.-19-64409C>T) c.*3297-12C>T (n.*3297-12C>T) n.1334-12C>T n.1297-12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045459T>C | CA2694153915 | ATP7A,PGK1 | c.4154-11T>C (n.4154-11T>C) n.2541-11T>C c.1388-11T>C (n.1388-11T>C) c.4124-11T>C (n.4124-11T>C) c.3929-11T>C (n.3929-11T>C) n.3155-11T>C c.3890-11T>C (n.3890-11T>C) n.1408T>C c.4217-11T>C (n.4217-11T>C) c.-19-64408T>C (n.-19-64408T>C) c.*3297-11T>C (n.*3297-11T>C) n.1334-11T>C n.1297-11T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045460T>A | CA2694153916 | ATP7A,PGK1 | c.4154-10T>A (n.4154-10T>A) n.2541-10T>A c.1388-10T>A (n.1388-10T>A) c.4124-10T>A (n.4124-10T>A) c.3929-10T>A (n.3929-10T>A) n.3155-10T>A c.3890-10T>A (n.3890-10T>A) n.1409T>A c.4217-10T>A (n.4217-10T>A) c.-19-64407T>A (n.-19-64407T>A) c.*3297-10T>A (n.*3297-10T>A) n.1334-10T>A n.1297-10T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045460T>C | CA2694153917 | ATP7A,PGK1 | c.4154-10T>C (n.4154-10T>C) n.2541-10T>C c.1388-10T>C (n.1388-10T>C) c.4124-10T>C (n.4124-10T>C) c.3929-10T>C (n.3929-10T>C) n.3155-10T>C c.3890-10T>C (n.3890-10T>C) n.1409T>C c.4217-10T>C (n.4217-10T>C) c.-19-64407T>C (n.-19-64407T>C) c.*3297-10T>C (n.*3297-10T>C) n.1334-10T>C n.1297-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045461del | CA2694153918 | ATP7A,PGK1 | c.4154-9del (n.4154-9del) n.2541-9del c.1388-9del (n.1388-9del) c.4124-9del (n.4124-9del) c.3929-9del (n.3929-9del) n.3155-9del c.3890-9del (n.3890-9del) n.1410del c.4217-9del (n.4217-9del) c.-19-64406del (n.-19-64406del) c.*3297-9del (n.*3297-9del) n.1334-9del n.1297-9del | gnomAD v4 |
| X | g.78045461G>A | CA2694153919 | ATP7A,PGK1 | c.4154-9G>A (n.4154-9G>A) n.2541-9G>A c.1388-9G>A (n.1388-9G>A) c.4124-9G>A (n.4124-9G>A) c.3929-9G>A (n.3929-9G>A) n.3155-9G>A c.3890-9G>A (n.3890-9G>A) n.1410G>A c.4217-9G>A (n.4217-9G>A) c.-19-64406G>A (n.-19-64406G>A) c.*3297-9G>A (n.*3297-9G>A) n.1334-9G>A n.1297-9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045461G>T | CA2694153920 | ATP7A,PGK1 | c.4154-9G>T (n.4154-9G>T) n.2541-9G>T c.1388-9G>T (n.1388-9G>T) c.4124-9G>T (n.4124-9G>T) c.3929-9G>T (n.3929-9G>T) n.3155-9G>T c.3890-9G>T (n.3890-9G>T) n.1410G>T c.4217-9G>T (n.4217-9G>T) c.-19-64406G>T (n.-19-64406G>T) c.*3297-9G>T (n.*3297-9G>T) n.1334-9G>T n.1297-9G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045463T>C | CA2694153921 | ATP7A,PGK1 | c.4154-7T>C (n.4154-7T>C) n.2541-7T>C c.1388-7T>C (n.1388-7T>C) c.4124-7T>C (n.4124-7T>C) c.3929-7T>C (n.3929-7T>C) n.3155-7T>C c.3890-7T>C (n.3890-7T>C) n.1412T>C c.4217-7T>C (n.4217-7T>C) c.-19-64404T>C (n.-19-64404T>C) c.*3297-7T>C (n.*3297-7T>C) n.1334-7T>C n.1297-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045463T>G | CA2694153922 | ATP7A,PGK1 | c.4154-7T>G (n.4154-7T>G) n.2541-7T>G c.1388-7T>G (n.1388-7T>G) c.4124-7T>G (n.4124-7T>G) c.3929-7T>G (n.3929-7T>G) n.3155-7T>G c.3890-7T>G (n.3890-7T>G) n.1412T>G c.4217-7T>G (n.4217-7T>G) c.-19-64404T>G (n.-19-64404T>G) c.*3297-7T>G (n.*3297-7T>G) n.1334-7T>G n.1297-7T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045464T>C | CA2694153923 | ATP7A,PGK1 | c.4154-6T>C (n.4154-6T>C) n.2541-6T>C c.1388-6T>C (n.1388-6T>C) c.4124-6T>C (n.4124-6T>C) c.3929-6T>C (n.3929-6T>C) n.3155-6T>C c.3890-6T>C (n.3890-6T>C) n.1413T>C c.4217-6T>C (n.4217-6T>C) c.-19-64403T>C (n.-19-64403T>C) c.*3297-6T>C (n.*3297-6T>C) n.1334-6T>C n.1297-6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045465C>A | CA2694153924 | ATP7A,PGK1 | c.4154-5C>A (n.4154-5C>A) n.2541-5C>A c.1388-5C>A (n.1388-5C>A) c.4124-5C>A (n.4124-5C>A) c.3929-5C>A (n.3929-5C>A) n.3155-5C>A c.3890-5C>A (n.3890-5C>A) n.1414C>A c.4217-5C>A (n.4217-5C>A) c.-19-64402C>A (n.-19-64402C>A) c.*3297-5C>A (n.*3297-5C>A) n.1334-5C>A n.1297-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78045466T>C | CA2579650514 | ATP7A,PGK1 | c.4154-4T>C (n.4154-4T>C) n.2541-4T>C c.1388-4T>C (n.1388-4T>C) c.4124-4T>C (n.4124-4T>C) c.3929-4T>C (n.3929-4T>C) n.3155-4T>C c.3890-4T>C (n.3890-4T>C) n.1415T>C c.4217-4T>C (n.4217-4T>C) c.-19-64401T>C (n.-19-64401T>C) c.*3297-4T>C (n.*3297-4T>C) n.1334-4T>C n.1297-4T>C | |
| X | g.78045467T>C | CA2694153925 | ATP7A,PGK1 | c.4154-3T>C (n.4154-3T>C) n.2541-3T>C c.1388-3T>C (n.1388-3T>C) c.4124-3T>C (n.4124-3T>C) c.3929-3T>C (n.3929-3T>C) n.3155-3T>C c.3890-3T>C (n.3890-3T>C) n.1416T>C c.4217-3T>C (n.4217-3T>C) c.-19-64400T>C (n.-19-64400T>C) c.*3297-3T>C (n.*3297-3T>C) n.1334-3T>C n.1297-3T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78045468A>C | CA413605723 | ATP7A,PGK1 | c.4154-2A>C (n.4154-2A>C) n.2541-2A>C c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.4124-2A>C (n.4124-2A>C) c.3929-2A>C (n.3929-2A>C) n.3155-2A>C c.3890-2A>C (n.3890-2A>C) n.1417A>C c.4217-2A>C (n.4217-2A>C) c.-19-64399A>C (n.-19-64399A>C) c.*3297-2A>C (n.*3297-2A>C) n.1334-2A>C n.1297-2A>C | |
| X | g.78045468A>G | CA413605724 | ATP7A,PGK1 | c.4154-2A>G (n.4154-2A>G) n.2541-2A>G c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.4124-2A>G (n.4124-2A>G) c.3929-2A>G (n.3929-2A>G) n.3155-2A>G c.3890-2A>G (n.3890-2A>G) n.1417A>G c.4217-2A>G (n.4217-2A>G) c.-19-64399A>G (n.-19-64399A>G) c.*3297-2A>G (n.*3297-2A>G) n.1334-2A>G n.1297-2A>G | |
| X | g.78045468A>T | CA413605725 | ATP7A,PGK1 | c.4154-2A>T (n.4154-2A>T) n.2541-2A>T c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.4124-2A>T (n.4124-2A>T) c.3929-2A>T (n.3929-2A>T) n.3155-2A>T c.3890-2A>T (n.3890-2A>T) n.1417A>T c.4217-2A>T (n.4217-2A>T) c.-19-64399A>T (n.-19-64399A>T) c.*3297-2A>T (n.*3297-2A>T) n.1334-2A>T n.1297-2A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045469G>A | CA413605726 | ATP7A,PGK1 | c.4154-1G>A (n.4154-1G>A) n.2541-1G>A c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.4124-1G>A (n.4124-1G>A) c.3929-1G>A (n.3929-1G>A) n.3155-1G>A c.3890-1G>A (n.3890-1G>A) n.1418G>A c.4217-1G>A (n.4217-1G>A) c.-19-64398G>A (n.-19-64398G>A) c.*3297-1G>A (n.*3297-1G>A) n.1334-1G>A n.1297-1G>A | |
| X | g.78045469G>C | CA413605727 | ATP7A,PGK1 | c.4154-1G>C (n.4154-1G>C) n.2541-1G>C c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.4124-1G>C (n.4124-1G>C) c.3929-1G>C (n.3929-1G>C) n.3155-1G>C c.3890-1G>C (n.3890-1G>C) n.1418G>C c.4217-1G>C (n.4217-1G>C) c.-19-64398G>C (n.-19-64398G>C) c.*3297-1G>C (n.*3297-1G>C) n.1334-1G>C n.1297-1G>C | |
| X | g.78045469G>T | CA413605728 | ATP7A,PGK1 | c.4154-1G>T (n.4154-1G>T) n.2541-1G>T c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.4124-1G>T (n.4124-1G>T) c.3929-1G>T (n.3929-1G>T) n.3155-1G>T c.3890-1G>T (n.3890-1G>T) n.1418G>T c.4217-1G>T (n.4217-1G>T) c.-19-64398G>T (n.-19-64398G>T) c.*3297-1G>T (n.*3297-1G>T) n.1334-1G>T n.1297-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045470G>A | CA413605731 | ATP7A,PGK1 | c.4154G>A (p.Gly1385Glu) n.2541G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.4124G>A (p.Gly1375Glu) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) n.3155G>A c.3890G>A (p.Gly1297Glu) n.1419G>A c.4217G>A (p.Gly1406Glu) c.-19-64397G>A (n.-19-64397G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) n.1334G>A n.1297G>A | |
| X | g.78045470G>C | CA413605730 | ATP7A,PGK1 | c.4154G>C (p.Gly1385Ala) n.2541G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.4124G>C (p.Gly1375Ala) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) n.3155G>C c.3890G>C (p.Gly1297Ala) n.1419G>C c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.-19-64397G>C (n.-19-64397G>C) c.*3297G>C (n.*3297G>C) n.1334G>C n.1297G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045470G>T | CA413605729 | ATP7A,PGK1 | c.4154G>T (p.Gly1385Val) n.2541G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.4124G>T (p.Gly1375Val) c.3929G>T (p.Gly1310Val) n.3155G>T c.3890G>T (p.Gly1297Val) n.1419G>T c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.-19-64397G>T (n.-19-64397G>T) c.*3297G>T (n.*3297G>T) n.1334G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045471A= | CA2439111345 | ATP7A,PGK1 | c.4155A= (p.Gly1385=) n.2542A= c.1389A= (p.Gly463=) c.4125A= (p.Gly1375=) c.3930A= (p.Gly1310=) n.3156A= c.3891A= (p.Gly1297=) n.1420A= c.4218A= (p.Gly1406=) c.-19-64396A= (n.-19-64396A=) c.*3298A= (n.*3298A=) n.1335A= n.1298A= | |
| X | g.78045471A>C | CA10459511 | ATP7A,PGK1 | c.4155A>C (p.Gly1385=) n.2542A>C c.1389A>C (p.Gly463=) c.4125A>C (p.Gly1375=) c.3930A>C (p.Gly1310=) n.3156A>C c.3891A>C (p.Gly1297=) n.1420A>C c.4218A>C (p.Gly1406=) c.-19-64396A>C (n.-19-64396A>C) c.*3298A>C (n.*3298A>C) n.1335A>C n.1298A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045471A>G | CA517080961 | ATP7A,PGK1 | c.4155A>G (p.Gly1385=) n.2542A>G c.1389A>G (p.Gly463=) c.4125A>G (p.Gly1375=) c.3930A>G (p.Gly1310=) n.3156A>G c.3891A>G (p.Gly1297=) n.1420A>G c.4218A>G (p.Gly1406=) c.-19-64396A>G (n.-19-64396A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.1335A>G n.1298A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045471A>T | CA517080963 | ATP7A,PGK1 | c.4155A>T (p.Gly1385=) n.2542A>T c.1389A>T (p.Gly463=) c.4125A>T (p.Gly1375=) c.3930A>T (p.Gly1310=) n.3156A>T c.3891A>T (p.Gly1297=) n.1420A>T c.4218A>T (p.Gly1406=) c.-19-64396A>T (n.-19-64396A>T) c.*3298A>T (n.*3298A>T) n.1335A>T n.1298A>T | |
| X | g.78045472G>A | CA413605732 | ATP7A,PGK1 | c.4156G>A (p.Val1386Ile) n.2543G>A c.1390G>A (p.Val464Ile) c.4126G>A (p.Val1376Ile) c.3931G>A (p.Val1311Ile) n.3157G>A c.3892G>A (p.Val1298Ile) n.1421G>A c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.-19-64395G>A (n.-19-64395G>A) c.*3299G>A (n.*3299G>A) n.1336G>A n.1299G>A | |
| X | g.78045472G>C | CA413605733 | ATP7A,PGK1 | c.4156G>C (p.Val1386Leu) n.2543G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.3931G>C (p.Val1311Leu) n.3157G>C c.3892G>C (p.Val1298Leu) n.1421G>C c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.-19-64395G>C (n.-19-64395G>C) c.*3299G>C (n.*3299G>C) n.1336G>C n.1299G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78045472G>T | CA413605734 | ATP7A,PGK1 | c.4156G>T (p.Val1386Phe) n.2543G>T c.1390G>T (p.Val464Phe) c.4126G>T (p.Val1376Phe) c.3931G>T (p.Val1311Phe) n.3157G>T c.3892G>T (p.Val1298Phe) n.1421G>T c.4219G>T (p.Val1407Phe) c.-19-64395G>T (n.-19-64395G>T) c.*3299G>T (n.*3299G>T) n.1336G>T n.1299G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045473T>A | CA413605735 | ATP7A,PGK1 | c.4157T>A (p.Val1386Asp) n.2544T>A c.1391T>A (p.Val464Asp) c.4127T>A (p.Val1376Asp) c.3932T>A (p.Val1311Asp) n.3158T>A c.3893T>A (p.Val1298Asp) n.1422T>A c.4220T>A (p.Val1407Asp) c.-19-64394T>A (n.-19-64394T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) n.1337T>A n.1300T>A | |
| X | g.78045473T>C | CA413605736 | ATP7A,PGK1 | c.4157T>C (p.Val1386Ala) n.2544T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.3932T>C (p.Val1311Ala) n.3158T>C c.3893T>C (p.Val1298Ala) n.1422T>C c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.-19-64394T>C (n.-19-64394T>C) c.*3300T>C (n.*3300T>C) n.1337T>C n.1300T>C | |
| X | g.78045473T>G | CA413605737 | ATP7A,PGK1 | c.4157T>G (p.Val1386Gly) n.2544T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.3932T>G (p.Val1311Gly) n.3158T>G c.3893T>G (p.Val1298Gly) n.1422T>G c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.-19-64394T>G (n.-19-64394T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) n.1337T>G n.1300T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045477del | CA2694153926 | ATP7A,PGK1 | c.4161del (p.Phe1387LeufsTer24) n.2548del c.1395del (p.Phe465LeufsTer24) c.4131del (p.Phe1377LeufsTer24) c.3936del (p.Phe1312LeufsTer24) n.3162del c.3897del (p.Phe1299LeufsTer24) n.1426del c.4224del (p.Phe1408LeufsTer24) c.-19-64390del (n.-19-64390del) c.*3304del (n.*3304del) n.1341del n.1304del | gnomAD v4 |
| X | g.78045474T>A | CA517080971 | ATP7A,PGK1 | c.4158T>A (p.Val1386=) n.2545T>A c.1392T>A (p.Val464=) c.4128T>A (p.Val1376=) c.3933T>A (p.Val1311=) n.3159T>A c.3894T>A (p.Val1298=) n.1423T>A c.4221T>A (p.Val1407=) c.-19-64393T>A (n.-19-64393T>A) c.*3301T>A (n.*3301T>A) n.1338T>A n.1301T>A | |
| X | g.78045474T>C | CA517080973 | ATP7A,PGK1 | c.4158T>C (p.Val1386=) n.2545T>C c.1392T>C (p.Val464=) c.4128T>C (p.Val1376=) c.3933T>C (p.Val1311=) n.3159T>C c.3894T>C (p.Val1298=) n.1423T>C c.4221T>C (p.Val1407=) c.-19-64393T>C (n.-19-64393T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) n.1338T>C n.1301T>C | |
| X | g.78045474T>G | CA517080969 | ATP7A,PGK1 | c.4158T>G (p.Val1386=) n.2545T>G c.1392T>G (p.Val464=) c.4128T>G (p.Val1376=) c.3933T>G (p.Val1311=) n.3159T>G c.3894T>G (p.Val1298=) n.1423T>G c.4221T>G (p.Val1407=) c.-19-64393T>G (n.-19-64393T>G) c.*3301T>G (n.*3301T>G) n.1338T>G n.1301T>G | |
| X | g.78045475T>A | CA413605738 | ATP7A,PGK1 | c.4159T>A (p.Phe1387Ile) n.2546T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.4129T>A (p.Phe1377Ile) c.3934T>A (p.Phe1312Ile) n.3160T>A c.3895T>A (p.Phe1299Ile) n.1424T>A c.4222T>A (p.Phe1408Ile) c.-19-64392T>A (n.-19-64392T>A) c.*3302T>A (n.*3302T>A) n.1339T>A n.1302T>A | |
| X | g.78045475T>C | CA413605739 | ATP7A,PGK1 | c.4159T>C (p.Phe1387Leu) n.2546T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.4129T>C (p.Phe1377Leu) c.3934T>C (p.Phe1312Leu) n.3160T>C c.3895T>C (p.Phe1299Leu) n.1424T>C c.4222T>C (p.Phe1408Leu) c.-19-64392T>C (n.-19-64392T>C) c.*3302T>C (n.*3302T>C) n.1339T>C n.1302T>C | |
| X | g.78045475T>G | CA413605740 | ATP7A,PGK1 | c.4159T>G (p.Phe1387Val) n.2546T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) c.4129T>G (p.Phe1377Val) c.3934T>G (p.Phe1312Val) n.3160T>G c.3895T>G (p.Phe1299Val) n.1424T>G c.4222T>G (p.Phe1408Val) c.-19-64392T>G (n.-19-64392T>G) c.*3302T>G (n.*3302T>G) n.1339T>G n.1302T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045475T= | CA2439111346 | ATP7A,PGK1 | c.4159T= (p.Phe1387=) n.2546T= c.1393T= (p.Phe465=) c.4129T= (p.Phe1377=) c.3934T= (p.Phe1312=) n.3160T= c.3895T= (p.Phe1299=) n.1424T= c.4222T= (p.Phe1408=) c.-19-64392T= (n.-19-64392T=) c.*3302T= (n.*3302T=) n.1339T= n.1302T= | |
| X | g.78045476T>A | CA413605741 | ATP7A,PGK1 | c.4160T>A (p.Phe1387Tyr) n.2547T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.4130T>A (p.Phe1377Tyr) c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) n.3161T>A c.3896T>A (p.Phe1299Tyr) n.1425T>A c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) c.-19-64391T>A (n.-19-64391T>A) c.*3303T>A (n.*3303T>A) n.1340T>A n.1303T>A | |
| X | g.78045476T>C | CA413605742 | ATP7A,PGK1 | c.4160T>C (p.Phe1387Ser) n.2547T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.4130T>C (p.Phe1377Ser) c.3935T>C (p.Phe1312Ser) n.3161T>C c.3896T>C (p.Phe1299Ser) n.1425T>C c.4223T>C (p.Phe1408Ser) c.-19-64391T>C (n.-19-64391T>C) c.*3303T>C (n.*3303T>C) n.1340T>C n.1303T>C | |
| X | g.78045476T>G | CA413605743 | ATP7A,PGK1 | c.4160T>G (p.Phe1387Cys) n.2547T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.4130T>G (p.Phe1377Cys) c.3935T>G (p.Phe1312Cys) n.3161T>G c.3896T>G (p.Phe1299Cys) n.1425T>G c.4223T>G (p.Phe1408Cys) c.-19-64391T>G (n.-19-64391T>G) c.*3303T>G (n.*3303T>G) n.1340T>G n.1303T>G | |
| X | g.78045477T>A | CA413605744 | ATP7A,PGK1 | c.4161T>A (p.Phe1387Leu) n.2548T>A c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.4131T>A (p.Phe1377Leu) c.3936T>A (p.Phe1312Leu) n.3162T>A c.3897T>A (p.Phe1299Leu) n.1426T>A c.4224T>A (p.Phe1408Leu) c.-19-64390T>A (n.-19-64390T>A) c.*3304T>A (n.*3304T>A) n.1341T>A n.1304T>A | |
| X | g.78045477T>C | CA517080979 | ATP7A,PGK1 | c.4161T>C (p.Phe1387=) n.2548T>C c.1395T>C (p.Phe465=) c.4131T>C (p.Phe1377=) c.3936T>C (p.Phe1312=) n.3162T>C c.3897T>C (p.Phe1299=) n.1426T>C c.4224T>C (p.Phe1408=) c.-19-64390T>C (n.-19-64390T>C) c.*3304T>C (n.*3304T>C) n.1341T>C n.1304T>C | |
| X | g.78045477T>G | CA413605745 | ATP7A,PGK1 | c.4161T>G (p.Phe1387Leu) n.2548T>G c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.4131T>G (p.Phe1377Leu) c.3936T>G (p.Phe1312Leu) n.3162T>G c.3897T>G (p.Phe1299Leu) n.1426T>G c.4224T>G (p.Phe1408Leu) c.-19-64390T>G (n.-19-64390T>G) c.*3304T>G (n.*3304T>G) n.1341T>G n.1304T>G | |
| X | g.78045477T= | CA2439111347 | ATP7A,PGK1 | c.4161T= (p.Phe1387=) n.2548T= c.1395T= (p.Phe465=) c.4131T= (p.Phe1377=) c.3936T= (p.Phe1312=) n.3162T= c.3897T= (p.Phe1299=) n.1426T= c.4224T= (p.Phe1408=) c.-19-64390T= (n.-19-64390T=) c.*3304T= (n.*3304T=) n.1341T= n.1304T= | |
| X | g.78045478A= | CA2439111348 | ATP7A,PGK1 | c.4162A= (p.Met1388=) n.2549A= c.1396A= (p.Met466=) c.4132A= (p.Met1378=) c.3937A= (p.Met1313=) n.3163A= c.3898A= (p.Met1300=) n.1427A= c.4225A= (p.Met1409=) c.-19-64389A= (n.-19-64389A=) c.*3305A= (n.*3305A=) n.1342A= n.1305A= | |
| X | g.78045478A>C | CA413605746 | ATP7A,PGK1 | c.4162A>C (p.Met1388Leu) n.2549A>C c.1396A>C (p.Met466Leu) c.4132A>C (p.Met1378Leu) c.3937A>C (p.Met1313Leu) n.3163A>C c.3898A>C (p.Met1300Leu) n.1427A>C c.4225A>C (p.Met1409Leu) c.-19-64389A>C (n.-19-64389A>C) c.*3305A>C (n.*3305A>C) n.1342A>C n.1305A>C | |
| X | g.78045478A>G | CA10459512 | ATP7A,PGK1 | c.4162A>G (p.Met1388Val) n.2549A>G c.1396A>G (p.Met466Val) c.4132A>G (p.Met1378Val) c.3937A>G (p.Met1313Val) n.3163A>G c.3898A>G (p.Met1300Val) n.1427A>G c.4225A>G (p.Met1409Val) c.-19-64389A>G (n.-19-64389A>G) c.*3305A>G (n.*3305A>G) n.1342A>G n.1305A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78045478A>T | CA413605747 | ATP7A,PGK1 | c.4162A>T (p.Met1388Leu) n.2549A>T c.1396A>T (p.Met466Leu) c.4132A>T (p.Met1378Leu) c.3937A>T (p.Met1313Leu) n.3163A>T c.3898A>T (p.Met1300Leu) n.1427A>T c.4225A>T (p.Met1409Leu) c.-19-64389A>T (n.-19-64389A>T) c.*3305A>T (n.*3305A>T) n.1342A>T n.1305A>T | |
| X | g.78045478dup | CA277058 | ATP7A,PGK1 | c.4162dup (p.Met1388AsnfsTer?) n.2549dup c.1396dup (p.Met466AsnfsTer?) c.4132dup (p.Met1378AsnfsTer?) c.3937dup (p.Met1313AsnfsTer?) n.3163dup c.3898dup (p.Met1300AsnfsTer?) n.1427dup c.4225dup (p.Met1409AsnfsTer?) c.-19-64389dup (n.-19-64389dup) c.*3305dup (n.*3305dup) n.1342dup n.1305dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045479T>A | CA413605748 | ATP7A,PGK1 | c.4163T>A (p.Met1388Lys) n.2550T>A c.1397T>A (p.Met466Lys) c.4133T>A (p.Met1378Lys) c.3938T>A (p.Met1313Lys) n.3164T>A c.3899T>A (p.Met1300Lys) n.1428T>A c.4226T>A (p.Met1409Lys) c.-19-64388T>A (n.-19-64388T>A) c.*3306T>A (n.*3306T>A) n.1343T>A n.1306T>A | |
| X | g.78045479T>C | CA413605749 | ATP7A,PGK1 | c.4163T>C (p.Met1388Thr) n.2550T>C c.1397T>C (p.Met466Thr) c.4133T>C (p.Met1378Thr) c.3938T>C (p.Met1313Thr) n.3164T>C c.3899T>C (p.Met1300Thr) n.1428T>C c.4226T>C (p.Met1409Thr) c.-19-64388T>C (n.-19-64388T>C) c.*3306T>C (n.*3306T>C) n.1343T>C n.1306T>C | |
| X | g.78045479T>G | CA413605750 | ATP7A,PGK1 | c.4163T>G (p.Met1388Arg) n.2550T>G c.1397T>G (p.Met466Arg) c.4133T>G (p.Met1378Arg) c.3938T>G (p.Met1313Arg) n.3164T>G c.3899T>G (p.Met1300Arg) n.1428T>G c.4226T>G (p.Met1409Arg) c.-19-64388T>G (n.-19-64388T>G) c.*3306T>G (n.*3306T>G) n.1343T>G n.1306T>G | |
| X | g.78045480G>A | CA413605751 | ATP7A,PGK1 | c.4164G>A (p.Met1388Ile) n.2551G>A c.1398G>A (p.Met466Ile) c.4134G>A (p.Met1378Ile) c.3939G>A (p.Met1313Ile) n.3165G>A c.3900G>A (p.Met1300Ile) n.1429G>A c.4227G>A (p.Met1409Ile) c.-19-64387G>A (n.-19-64387G>A) c.*3307G>A (n.*3307G>A) n.1344G>A n.1307G>A | |
| X | g.78045480G>C | CA413605752 | ATP7A,PGK1 | c.4164G>C (p.Met1388Ile) n.2551G>C c.1398G>C (p.Met466Ile) c.4134G>C (p.Met1378Ile) c.3939G>C (p.Met1313Ile) n.3165G>C c.3900G>C (p.Met1300Ile) n.1429G>C c.4227G>C (p.Met1409Ile) c.-19-64387G>C (n.-19-64387G>C) c.*3307G>C (n.*3307G>C) n.1344G>C n.1307G>C | |
| X | g.78045480G>T | CA413605753 | ATP7A,PGK1 | c.4164G>T (p.Met1388Ile) n.2551G>T c.1398G>T (p.Met466Ile) c.4134G>T (p.Met1378Ile) c.3939G>T (p.Met1313Ile) n.3165G>T c.3900G>T (p.Met1300Ile) n.1429G>T c.4227G>T (p.Met1409Ile) c.-19-64387G>T (n.-19-64387G>T) c.*3307G>T (n.*3307G>T) n.1344G>T n.1307G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78045481C>A | CA413605754 | ATP7A,PGK1 | c.4165C>A (p.Pro1389Thr) n.2552C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.4135C>A (p.Pro1379Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) n.3166C>A c.3901C>A (p.Pro1301Thr) n.1430C>A c.4228C>A (p.Pro1410Thr) c.-19-64386C>A (n.-19-64386C>A) c.*3308C>A (n.*3308C>A) n.1345C>A n.1308C>A | |
| X | g.78045481C>G | CA413605755 | ATP7A,PGK1 | c.4165C>G (p.Pro1389Ala) n.2552C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.4135C>G (p.Pro1379Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) n.3166C>G c.3901C>G (p.Pro1301Ala) n.1430C>G c.4228C>G (p.Pro1410Ala) c.-19-64386C>G (n.-19-64386C>G) c.*3308C>G (n.*3308C>G) n.1345C>G n.1308C>G | |
| X | g.78045481C>T | CA413605756 | ATP7A,PGK1 | c.4165C>T (p.Pro1389Ser) n.2552C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.4135C>T (p.Pro1379Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) n.3166C>T c.3901C>T (p.Pro1301Ser) n.1430C>T c.4228C>T (p.Pro1410Ser) c.-19-64386C>T (n.-19-64386C>T) c.*3308C>T (n.*3308C>T) n.1345C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045482C>A | CA413605758 | ATP7A,PGK1 | c.4166C>A (p.Pro1389His) n.2553C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.4136C>A (p.Pro1379His) c.3941C>A (p.Pro1314His) n.3167C>A c.3902C>A (p.Pro1301His) n.1431C>A c.4229C>A (p.Pro1410His) c.-19-64385C>A (n.-19-64385C>A) c.*3309C>A (n.*3309C>A) n.1346C>A n.1309C>A | |
| X | g.78045482C= | CA2439111349 | ATP7A,PGK1 | c.4166C= (p.Pro1389=) n.2553C= c.1400C= (p.Pro467=) c.4136C= (p.Pro1379=) c.3941C= (p.Pro1314=) n.3167C= c.3902C= (p.Pro1301=) n.1431C= c.4229C= (p.Pro1410=) c.-19-64385C= (n.-19-64385C=) c.*3309C= (n.*3309C=) n.1346C= n.1309C= | |
| X | g.78045482C>G | CA413605759 | ATP7A,PGK1 | c.4166C>G (p.Pro1389Arg) n.2553C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.4136C>G (p.Pro1379Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) n.3167C>G c.3902C>G (p.Pro1301Arg) n.1431C>G c.4229C>G (p.Pro1410Arg) c.-19-64385C>G (n.-19-64385C>G) c.*3309C>G (n.*3309C>G) n.1346C>G n.1309C>G | |
| X | g.78045482C>T | CA413605757 | ATP7A,PGK1 | c.4166C>T (p.Pro1389Leu) n.2553C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.4136C>T (p.Pro1379Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) n.3167C>T c.3902C>T (p.Pro1301Leu) n.1431C>T c.4229C>T (p.Pro1410Leu) c.-19-64385C>T (n.-19-64385C>T) c.*3309C>T (n.*3309C>T) n.1346C>T n.1309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045483C>A | CA517080993 | ATP7A,PGK1 | c.4167C>A (p.Pro1389=) n.2554C>A c.1401C>A (p.Pro467=) c.4137C>A (p.Pro1379=) c.3942C>A (p.Pro1314=) n.3168C>A c.3903C>A (p.Pro1301=) n.1432C>A c.4230C>A (p.Pro1410=) c.-19-64384C>A (n.-19-64384C>A) c.*3310C>A (n.*3310C>A) n.1347C>A n.1310C>A | |
| X | g.78045483C>G | CA517080994 | ATP7A,PGK1 | c.4167C>G (p.Pro1389=) n.2554C>G c.1401C>G (p.Pro467=) c.4137C>G (p.Pro1379=) c.3942C>G (p.Pro1314=) n.3168C>G c.3903C>G (p.Pro1301=) n.1432C>G c.4230C>G (p.Pro1410=) c.-19-64384C>G (n.-19-64384C>G) c.*3310C>G (n.*3310C>G) n.1347C>G n.1310C>G | |
| X | g.78045483C>T | CA517080996 | ATP7A,PGK1 | c.4167C>T (p.Pro1389=) n.2554C>T c.1401C>T (p.Pro467=) c.4137C>T (p.Pro1379=) c.3942C>T (p.Pro1314=) n.3168C>T c.3903C>T (p.Pro1301=) n.1432C>T c.4230C>T (p.Pro1410=) c.-19-64384C>T (n.-19-64384C>T) c.*3310C>T (n.*3310C>T) n.1347C>T n.1310C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045484A= | CA2439111350 | ATP7A,PGK1 | c.4168A= (p.Ile1390=) n.2555A= c.1402A= (p.Ile468=) c.4138A= (p.Ile1380=) c.3943A= (p.Ile1315=) n.3169A= c.3904A= (p.Ile1302=) n.1433A= c.4231A= (p.Ile1411=) c.-19-64383A= (n.-19-64383A=) c.*3311A= (n.*3311A=) n.1348A= n.1311A= | |
| X | g.78045484A>C | CA413605761 | ATP7A,PGK1 | c.4168A>C (p.Ile1390Leu) n.2555A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) n.3169A>C c.3904A>C (p.Ile1302Leu) n.1433A>C c.4231A>C (p.Ile1411Leu) c.-19-64383A>C (n.-19-64383A>C) c.*3311A>C (n.*3311A>C) n.1348A>C n.1311A>C | |
| X | g.78045484A>G | CA331110058 | ATP7A,PGK1 | c.4168A>G (p.Ile1390Val) n.2555A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) n.3169A>G c.3904A>G (p.Ile1302Val) n.1433A>G c.4231A>G (p.Ile1411Val) c.-19-64383A>G (n.-19-64383A>G) c.*3311A>G (n.*3311A>G) n.1348A>G n.1311A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.78045484A>T | CA413605760 | ATP7A,PGK1 | c.4168A>T (p.Ile1390Phe) n.2555A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) n.3169A>T c.3904A>T (p.Ile1302Phe) n.1433A>T c.4231A>T (p.Ile1411Phe) c.-19-64383A>T (n.-19-64383A>T) c.*3311A>T (n.*3311A>T) n.1348A>T n.1311A>T | |
| X | g.78045485T>A | CA10459513 | ATP7A,PGK1 | c.4169T>A (p.Ile1390Asn) n.2556T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) n.3170T>A c.3905T>A (p.Ile1302Asn) n.1434T>A c.4232T>A (p.Ile1411Asn) c.-19-64382T>A (n.-19-64382T>A) c.*3312T>A (n.*3312T>A) n.1349T>A n.1312T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045485T>C | CA413605762 | ATP7A,PGK1 | c.4169T>C (p.Ile1390Thr) n.2556T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) n.3170T>C c.3905T>C (p.Ile1302Thr) n.1434T>C c.4232T>C (p.Ile1411Thr) c.-19-64382T>C (n.-19-64382T>C) c.*3312T>C (n.*3312T>C) n.1349T>C n.1312T>C | |
| X | g.78045485T>G | CA413605763 | ATP7A,PGK1 | c.4169T>G (p.Ile1390Ser) n.2556T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) n.3170T>G c.3905T>G (p.Ile1302Ser) n.1434T>G c.4232T>G (p.Ile1411Ser) c.-19-64382T>G (n.-19-64382T>G) c.*3312T>G (n.*3312T>G) n.1349T>G n.1312T>G | |
| X | g.78045485T= | CA2439111351 | ATP7A,PGK1 | c.4169T= (p.Ile1390=) n.2556T= c.1403T= (p.Ile468=) c.4139T= (p.Ile1380=) c.3944T= (p.Ile1315=) n.3170T= c.3905T= (p.Ile1302=) n.1434T= c.4232T= (p.Ile1411=) c.-19-64382T= (n.-19-64382T=) c.*3312T= (n.*3312T=) n.1349T= n.1312T= | |
| X | g.78045487_78045496del | CA658682661 | ATP7A,PGK1 | c.4171_4180del (p.Gly1391CysfsTer17) n.2558_2567del c.1405_1414del (p.Gly469CysfsTer17) c.4141_4150del (p.Gly1381CysfsTer17) c.3946_3955del (p.Gly1316CysfsTer17) n.3172_3181del c.3907_3916del (p.Gly1303CysfsTer17) n.1436_1445del c.4234_4243del (p.Gly1412CysfsTer17) c.-19-64380_-19-64371del (n.-19-64380_-19-64371del) c.*3314_*3323del (n.*3314_*3323del) n.1351_1360del n.1314_1323del | |
| X | g.78045486T>A | CA517081002 | ATP7A,PGK1 | c.4170T>A (p.Ile1390=) n.2557T>A c.1404T>A (p.Ile468=) c.4140T>A (p.Ile1380=) c.3945T>A (p.Ile1315=) n.3171T>A c.3906T>A (p.Ile1302=) n.1435T>A c.4233T>A (p.Ile1411=) c.-19-64381T>A (n.-19-64381T>A) c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.1350T>A n.1313T>A | |
| X | g.78045486T>C | CA517081005 | ATP7A,PGK1 | c.4170T>C (p.Ile1390=) n.2557T>C c.1404T>C (p.Ile468=) c.4140T>C (p.Ile1380=) c.3945T>C (p.Ile1315=) n.3171T>C c.3906T>C (p.Ile1302=) n.1435T>C c.4233T>C (p.Ile1411=) c.-19-64381T>C (n.-19-64381T>C) c.*3313T>C (n.*3313T>C) n.1350T>C n.1313T>C | |
| X | g.78045486T>G | CA413605764 | ATP7A,PGK1 | c.4170T>G (p.Ile1390Met) n.2557T>G c.1404T>G (p.Ile468Met) c.4140T>G (p.Ile1380Met) c.3945T>G (p.Ile1315Met) n.3171T>G c.3906T>G (p.Ile1302Met) n.1435T>G c.4233T>G (p.Ile1411Met) c.-19-64381T>G (n.-19-64381T>G) c.*3313T>G (n.*3313T>G) n.1350T>G n.1313T>G | |
| X | g.78045487G>A | CA413605765 | ATP7A,PGK1 | c.4171G>A (p.Gly1391Ser) n.2558G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.4141G>A (p.Gly1381Ser) c.3946G>A (p.Gly1316Ser) n.3172G>A c.3907G>A (p.Gly1303Ser) n.1436G>A c.4234G>A (p.Gly1412Ser) c.-19-64380G>A (n.-19-64380G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.1351G>A n.1314G>A | ClinVar |
| X | g.78045487G>C | CA413605766 | ATP7A,PGK1 | c.4171G>C (p.Gly1391Arg) n.2558G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.4141G>C (p.Gly1381Arg) c.3946G>C (p.Gly1316Arg) n.3172G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) n.1436G>C c.4234G>C (p.Gly1412Arg) c.-19-64380G>C (n.-19-64380G>C) c.*3314G>C (n.*3314G>C) n.1351G>C n.1314G>C | |
| X | g.78045487G>T | CA413605767 | ATP7A,PGK1 | c.4171G>T (p.Gly1391Cys) n.2558G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.4141G>T (p.Gly1381Cys) c.3946G>T (p.Gly1316Cys) n.3172G>T c.3907G>T (p.Gly1303Cys) n.1436G>T c.4234G>T (p.Gly1412Cys) c.-19-64380G>T (n.-19-64380G>T) c.*3314G>T (n.*3314G>T) n.1351G>T n.1314G>T | |
| X | g.78045488G>A | CA413605768 | ATP7A,PGK1 | c.4172G>A (p.Gly1391Asp) n.2559G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.4142G>A (p.Gly1381Asp) c.3947G>A (p.Gly1316Asp) n.3173G>A c.3908G>A (p.Gly1303Asp) n.1437G>A c.4235G>A (p.Gly1412Asp) c.-19-64379G>A (n.-19-64379G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) n.1352G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045488G>C | CA413605769 | ATP7A,PGK1 | c.4172G>C (p.Gly1391Ala) n.2559G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.4142G>C (p.Gly1381Ala) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) n.3173G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) n.1437G>C c.4235G>C (p.Gly1412Ala) c.-19-64379G>C (n.-19-64379G>C) c.*3315G>C (n.*3315G>C) n.1352G>C n.1315G>C | |
| X | g.78045488G= | CA2439111352 | ATP7A,PGK1 | c.4172G= (p.Gly1391=) n.2559G= c.1406G= (p.Gly469=) c.4142G= (p.Gly1381=) c.3947G= (p.Gly1316=) n.3173G= c.3908G= (p.Gly1303=) n.1437G= c.4235G= (p.Gly1412=) c.-19-64379G= (n.-19-64379G=) c.*3315G= (n.*3315G=) n.1352G= n.1315G= | |
| X | g.78045488G>T | CA413605770 | ATP7A,PGK1 | c.4172G>T (p.Gly1391Val) n.2559G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.4142G>T (p.Gly1381Val) c.3947G>T (p.Gly1316Val) n.3173G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) n.1437G>T c.4235G>T (p.Gly1412Val) c.-19-64379G>T (n.-19-64379G>T) c.*3315G>T (n.*3315G>T) n.1352G>T n.1315G>T | |
| X | g.78045489T>A | CA517081011 | ATP7A,PGK1 | c.4173T>A (p.Gly1391=) n.2560T>A c.1407T>A (p.Gly469=) c.4143T>A (p.Gly1381=) c.3948T>A (p.Gly1316=) n.3174T>A c.3909T>A (p.Gly1303=) n.1438T>A c.4236T>A (p.Gly1412=) c.-19-64378T>A (n.-19-64378T>A) c.*3316T>A (n.*3316T>A) n.1353T>A n.1316T>A | |
| X | g.78045489T>C | CA517081013 | ATP7A,PGK1 | c.4173T>C (p.Gly1391=) n.2560T>C c.1407T>C (p.Gly469=) c.4143T>C (p.Gly1381=) c.3948T>C (p.Gly1316=) n.3174T>C c.3909T>C (p.Gly1303=) n.1438T>C c.4236T>C (p.Gly1412=) c.-19-64378T>C (n.-19-64378T>C) c.*3316T>C (n.*3316T>C) n.1353T>C n.1316T>C | |
| X | g.78045489T>G | CA517081014 | ATP7A,PGK1 | c.4173T>G (p.Gly1391=) n.2560T>G c.1407T>G (p.Gly469=) c.4143T>G (p.Gly1381=) c.3948T>G (p.Gly1316=) n.3174T>G c.3909T>G (p.Gly1303=) n.1438T>G c.4236T>G (p.Gly1412=) c.-19-64378T>G (n.-19-64378T>G) c.*3316T>G (n.*3316T>G) n.1353T>G n.1316T>G | |
| X | g.78045490T>A | CA413605772 | ATP7A,PGK1 | c.4174T>A (p.Leu1392Met) n.2561T>A c.1408T>A (p.Leu470Met) c.4144T>A (p.Leu1382Met) c.3949T>A (p.Leu1317Met) n.3175T>A c.3910T>A (p.Leu1304Met) n.1439T>A c.4237T>A (p.Leu1413Met) c.-19-64377T>A (n.-19-64377T>A) c.*3317T>A (n.*3317T>A) n.1354T>A n.1317T>A | |
| X | g.78045490T>C | CA517081016 | ATP7A,PGK1 | c.4174T>C (p.Leu1392=) n.2561T>C c.1408T>C (p.Leu470=) c.4144T>C (p.Leu1382=) c.3949T>C (p.Leu1317=) n.3175T>C c.3910T>C (p.Leu1304=) n.1439T>C c.4237T>C (p.Leu1413=) c.-19-64377T>C (n.-19-64377T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) n.1354T>C n.1317T>C | |
| X | g.78045490T>G | CA413605771 | ATP7A,PGK1 | c.4174T>G (p.Leu1392Val) n.2561T>G c.1408T>G (p.Leu470Val) c.4144T>G (p.Leu1382Val) c.3949T>G (p.Leu1317Val) n.3175T>G c.3910T>G (p.Leu1304Val) n.1439T>G c.4237T>G (p.Leu1413Val) c.-19-64377T>G (n.-19-64377T>G) c.*3317T>G (n.*3317T>G) n.1354T>G n.1317T>G | |
| X | g.78045491T>A | CA413605773 | ATP7A,PGK1 | c.4175T>A (p.Leu1392Ter) n.2562T>A c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.4145T>A (p.Leu1382Ter) c.3950T>A (p.Leu1317Ter) n.3176T>A c.3911T>A (p.Leu1304Ter) n.1440T>A c.4238T>A (p.Leu1413Ter) c.-19-64376T>A (n.-19-64376T>A) c.*3318T>A (n.*3318T>A) n.1355T>A n.1318T>A | |
| X | g.78045491T>C | CA413605774 | ATP7A,PGK1 | c.4175T>C (p.Leu1392Ser) n.2562T>C c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.4145T>C (p.Leu1382Ser) c.3950T>C (p.Leu1317Ser) n.3176T>C c.3911T>C (p.Leu1304Ser) n.1440T>C c.4238T>C (p.Leu1413Ser) c.-19-64376T>C (n.-19-64376T>C) c.*3318T>C (n.*3318T>C) n.1355T>C n.1318T>C | |
| X | g.78045491T>G | CA413605775 | ATP7A,PGK1 | c.4175T>G (p.Leu1392Trp) n.2562T>G c.1409T>G (p.Leu470Trp) c.4145T>G (p.Leu1382Trp) c.3950T>G (p.Leu1317Trp) n.3176T>G c.3911T>G (p.Leu1304Trp) n.1440T>G c.4238T>G (p.Leu1413Trp) c.-19-64376T>G (n.-19-64376T>G) c.*3318T>G (n.*3318T>G) n.1355T>G n.1318T>G | |
| X | g.78045492G>A | CA517081021 | ATP7A,PGK1 | c.4176G>A (p.Leu1392=) n.2563G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.4146G>A (p.Leu1382=) c.3951G>A (p.Leu1317=) n.3177G>A c.3912G>A (p.Leu1304=) n.1441G>A c.4239G>A (p.Leu1413=) c.-19-64375G>A (n.-19-64375G>A) c.*3319G>A (n.*3319G>A) n.1356G>A n.1319G>A | |
| X | g.78045492G>C | CA413605776 | ATP7A,PGK1 | c.4176G>C (p.Leu1392Phe) n.2563G>C c.1410G>C (p.Leu470Phe) c.4146G>C (p.Leu1382Phe) c.3951G>C (p.Leu1317Phe) n.3177G>C c.3912G>C (p.Leu1304Phe) n.1441G>C c.4239G>C (p.Leu1413Phe) c.-19-64375G>C (n.-19-64375G>C) c.*3319G>C (n.*3319G>C) n.1356G>C n.1319G>C | |
| X | g.78045492G>T | CA413605777 | ATP7A,PGK1 | c.4176G>T (p.Leu1392Phe) n.2563G>T c.1410G>T (p.Leu470Phe) c.4146G>T (p.Leu1382Phe) c.3951G>T (p.Leu1317Phe) n.3177G>T c.3912G>T (p.Leu1304Phe) n.1441G>T c.4239G>T (p.Leu1413Phe) c.-19-64375G>T (n.-19-64375G>T) c.*3319G>T (n.*3319G>T) n.1356G>T n.1319G>T | |
| X | g.78045493G>A | CA413605778 | ATP7A,PGK1 | c.4177G>A (p.Val1393Ile) n.2564G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.4147G>A (p.Val1383Ile) c.3952G>A (p.Val1318Ile) n.3178G>A c.3913G>A (p.Val1305Ile) n.1442G>A c.4240G>A (p.Val1414Ile) c.-19-64374G>A (n.-19-64374G>A) c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1357G>A n.1320G>A | |
| X | g.78045493G>C | CA413605779 | ATP7A,PGK1 | c.4177G>C (p.Val1393Leu) n.2564G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.4147G>C (p.Val1383Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) n.3178G>C c.3913G>C (p.Val1305Leu) n.1442G>C c.4240G>C (p.Val1414Leu) c.-19-64374G>C (n.-19-64374G>C) c.*3320G>C (n.*3320G>C) n.1357G>C n.1320G>C | |
| X | g.78045493G= | CA2439111353 | ATP7A,PGK1 | c.4177G= (p.Val1393=) n.2564G= c.1411G= (p.Val471=) c.4147G= (p.Val1383=) c.3952G= (p.Val1318=) n.3178G= c.3913G= (p.Val1305=) n.1442G= c.4240G= (p.Val1414=) c.-19-64374G= (n.-19-64374G=) c.*3320G= (n.*3320G=) n.1357G= n.1320G= | |
| X | g.78045493G>T | CA413605780 | ATP7A,PGK1 | c.4177G>T (p.Val1393Phe) n.2564G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.4147G>T (p.Val1383Phe) c.3952G>T (p.Val1318Phe) n.3178G>T c.3913G>T (p.Val1305Phe) n.1442G>T c.4240G>T (p.Val1414Phe) c.-19-64374G>T (n.-19-64374G>T) c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1357G>T n.1320G>T | dbSNP |
| X | g.78045494T>A | CA413605781 | ATP7A,PGK1 | c.4178T>A (p.Val1393Asp) n.2565T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.4148T>A (p.Val1383Asp) c.3953T>A (p.Val1318Asp) n.3179T>A c.3914T>A (p.Val1305Asp) n.1443T>A c.4241T>A (p.Val1414Asp) c.-19-64373T>A (n.-19-64373T>A) c.*3321T>A (n.*3321T>A) n.1358T>A n.1321T>A | |
| X | g.78045494T>C | CA413605782 | ATP7A,PGK1 | c.4178T>C (p.Val1393Ala) n.2565T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.4148T>C (p.Val1383Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) n.3179T>C c.3914T>C (p.Val1305Ala) n.1443T>C c.4241T>C (p.Val1414Ala) c.-19-64373T>C (n.-19-64373T>C) c.*3321T>C (n.*3321T>C) n.1358T>C n.1321T>C | |
| X | g.78045494T>G | CA413605783 | ATP7A,PGK1 | c.4178T>G (p.Val1393Gly) n.2565T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.4148T>G (p.Val1383Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) n.3179T>G c.3914T>G (p.Val1305Gly) n.1443T>G c.4241T>G (p.Val1414Gly) c.-19-64373T>G (n.-19-64373T>G) c.*3321T>G (n.*3321T>G) n.1358T>G n.1321T>G | |
| X | g.78045497del | CA2694153927 | ATP7A,PGK1 | c.4181del (p.Leu1394CysfsTer17) n.2568del c.1415del (p.Leu472CysfsTer17) c.4151del (p.Leu1384CysfsTer17) c.3956del (p.Leu1319CysfsTer17) n.3182del c.3917del (p.Leu1306CysfsTer17) n.1446del c.4244del (p.Leu1415CysfsTer17) c.-19-64370del (n.-19-64370del) c.*3324del (n.*3324del) n.1361del n.1324del | gnomAD v4 |
| X | g.78045495T>A | CA517081031 | ATP7A,PGK1 | c.4179T>A (p.Val1393=) n.2566T>A c.1413T>A (p.Val471=) c.4149T>A (p.Val1383=) c.3954T>A (p.Val1318=) n.3180T>A c.3915T>A (p.Val1305=) n.1444T>A c.4242T>A (p.Val1414=) c.-19-64372T>A (n.-19-64372T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) n.1359T>A n.1322T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78045495T>C | CA517081032 | ATP7A,PGK1 | c.4179T>C (p.Val1393=) n.2566T>C c.1413T>C (p.Val471=) c.4149T>C (p.Val1383=) c.3954T>C (p.Val1318=) n.3180T>C c.3915T>C (p.Val1305=) n.1444T>C c.4242T>C (p.Val1414=) c.-19-64372T>C (n.-19-64372T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) n.1359T>C n.1322T>C | |
| X | g.78045495T>G | CA517081029 | ATP7A,PGK1 | c.4179T>G (p.Val1393=) n.2566T>G c.1413T>G (p.Val471=) c.4149T>G (p.Val1383=) c.3954T>G (p.Val1318=) n.3180T>G c.3915T>G (p.Val1305=) n.1444T>G c.4242T>G (p.Val1414=) c.-19-64372T>G (n.-19-64372T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) n.1359T>G n.1322T>G | |
| X | g.78045496T>A | CA413605784 | ATP7A,PGK1 | c.4180T>A (p.Leu1394Met) n.2567T>A c.1414T>A (p.Leu472Met) c.4150T>A (p.Leu1384Met) c.3955T>A (p.Leu1319Met) n.3181T>A c.3916T>A (p.Leu1306Met) n.1445T>A c.4243T>A (p.Leu1415Met) c.-19-64371T>A (n.-19-64371T>A) c.*3323T>A (n.*3323T>A) n.1360T>A n.1323T>A | |
| X | g.78045496T>C | CA517081035 | ATP7A,PGK1 | c.4180T>C (p.Leu1394=) n.2567T>C c.1414T>C (p.Leu472=) c.4150T>C (p.Leu1384=) c.3955T>C (p.Leu1319=) n.3181T>C c.3916T>C (p.Leu1306=) n.1445T>C c.4243T>C (p.Leu1415=) c.-19-64371T>C (n.-19-64371T>C) c.*3323T>C (n.*3323T>C) n.1360T>C n.1323T>C | |
| X | g.78045496T>G | CA413605785 | ATP7A,PGK1 | c.4180T>G (p.Leu1394Val) n.2567T>G c.1414T>G (p.Leu472Val) c.4150T>G (p.Leu1384Val) c.3955T>G (p.Leu1319Val) n.3181T>G c.3916T>G (p.Leu1306Val) n.1445T>G c.4243T>G (p.Leu1415Val) c.-19-64371T>G (n.-19-64371T>G) c.*3323T>G (n.*3323T>G) n.1360T>G n.1323T>G | |
| X | g.78045497T>A | CA413605787 | ATP7A,PGK1 | c.4181T>A (p.Leu1394Ter) n.2568T>A c.1415T>A (p.Leu472Ter) c.4151T>A (p.Leu1384Ter) c.3956T>A (p.Leu1319Ter) n.3182T>A c.3917T>A (p.Leu1306Ter) n.1446T>A c.4244T>A (p.Leu1415Ter) c.-19-64370T>A (n.-19-64370T>A) c.*3324T>A (n.*3324T>A) n.1361T>A n.1324T>A | |
| X | g.78045497T>C | CA413605788 | ATP7A,PGK1 | c.4181T>C (p.Leu1394Ser) n.2568T>C c.1415T>C (p.Leu472Ser) c.4151T>C (p.Leu1384Ser) c.3956T>C (p.Leu1319Ser) n.3182T>C c.3917T>C (p.Leu1306Ser) n.1446T>C c.4244T>C (p.Leu1415Ser) c.-19-64370T>C (n.-19-64370T>C) c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.1361T>C n.1324T>C | |
| X | g.78045497T>G | CA413605786 | ATP7A,PGK1 | c.4181T>G (p.Leu1394Trp) n.2568T>G c.1415T>G (p.Leu472Trp) c.4151T>G (p.Leu1384Trp) c.3956T>G (p.Leu1319Trp) n.3182T>G c.3917T>G (p.Leu1306Trp) n.1446T>G c.4244T>G (p.Leu1415Trp) c.-19-64370T>G (n.-19-64370T>G) c.*3324T>G (n.*3324T>G) n.1361T>G n.1324T>G | |
| X | g.78045498G>A | CA10459514 | ATP7A,PGK1 | c.4182G>A (p.Leu1394=) n.2569G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.4152G>A (p.Leu1384=) c.3957G>A (p.Leu1319=) n.3183G>A c.3918G>A (p.Leu1306=) n.1447G>A c.4245G>A (p.Leu1415=) c.-19-64369G>A (n.-19-64369G>A) c.*3325G>A (n.*3325G>A) n.1362G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78045498G>C | CA413605789 | ATP7A,PGK1 | c.4182G>C (p.Leu1394Phe) n.2569G>C c.1416G>C (p.Leu472Phe) c.4152G>C (p.Leu1384Phe) c.3957G>C (p.Leu1319Phe) n.3183G>C c.3918G>C (p.Leu1306Phe) n.1447G>C c.4245G>C (p.Leu1415Phe) c.-19-64369G>C (n.-19-64369G>C) c.*3325G>C (n.*3325G>C) n.1362G>C n.1325G>C | |
| X | g.78045498G= | CA2439111354 | ATP7A,PGK1 | c.4182G= (p.Leu1394=) n.2569G= c.1416G= (p.Leu472=) c.4152G= (p.Leu1384=) c.3957G= (p.Leu1319=) n.3183G= c.3918G= (p.Leu1306=) n.1447G= c.4245G= (p.Leu1415=) c.-19-64369G= (n.-19-64369G=) c.*3325G= (n.*3325G=) n.1362G= n.1325G= | |
| X | g.78045498G>T | CA413605790 | ATP7A,PGK1 | c.4182G>T (p.Leu1394Phe) n.2569G>T c.1416G>T (p.Leu472Phe) c.4152G>T (p.Leu1384Phe) c.3957G>T (p.Leu1319Phe) n.3183G>T c.3918G>T (p.Leu1306Phe) n.1447G>T c.4245G>T (p.Leu1415Phe) c.-19-64369G>T (n.-19-64369G>T) c.*3325G>T (n.*3325G>T) n.1362G>T n.1325G>T | |
| X | g.78045499C>A | CA413605791 | ATP7A,PGK1 | c.4183C>A (p.Gln1395Lys) n.2570C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.4153C>A (p.Gln1385Lys) c.3958C>A (p.Gln1320Lys) n.3184C>A c.3919C>A (p.Gln1307Lys) n.1448C>A c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.-19-64368C>A (n.-19-64368C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) n.1363C>A n.1326C>A | |
| X | g.78045499C>G | CA413605792 | ATP7A,PGK1 | c.4183C>G (p.Gln1395Glu) n.2570C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.4153C>G (p.Gln1385Glu) c.3958C>G (p.Gln1320Glu) n.3184C>G c.3919C>G (p.Gln1307Glu) n.1448C>G c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.-19-64368C>G (n.-19-64368C>G) c.*3326C>G (n.*3326C>G) n.1363C>G n.1326C>G | |
| X | g.78045499C>T | CA413605793 | ATP7A,PGK1 | c.4183C>T (p.Gln1395Ter) n.2570C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.4153C>T (p.Gln1385Ter) c.3958C>T (p.Gln1320Ter) n.3184C>T c.3919C>T (p.Gln1307Ter) n.1448C>T c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.-19-64368C>T (n.-19-64368C>T) c.*3326C>T (n.*3326C>T) n.1363C>T n.1326C>T | ClinVar |
| X | g.78045500A>C | CA413605796 | ATP7A,PGK1 | c.4184A>C (p.Gln1395Pro) n.2571A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.4154A>C (p.Gln1385Pro) c.3959A>C (p.Gln1320Pro) n.3185A>C c.3920A>C (p.Gln1307Pro) n.1449A>C c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.-19-64367A>C (n.-19-64367A>C) c.*3327A>C (n.*3327A>C) n.1364A>C n.1327A>C | |
| X | g.78045500A>G | CA413605794 | ATP7A,PGK1 | c.4184A>G (p.Gln1395Arg) n.2571A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.4154A>G (p.Gln1385Arg) c.3959A>G (p.Gln1320Arg) n.3185A>G c.3920A>G (p.Gln1307Arg) n.1449A>G c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.-19-64367A>G (n.-19-64367A>G) c.*3327A>G (n.*3327A>G) n.1364A>G n.1327A>G | |
| X | g.78045500A>T | CA413605795 | ATP7A,PGK1 | c.4184A>T (p.Gln1395Leu) n.2571A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.4154A>T (p.Gln1385Leu) c.3959A>T (p.Gln1320Leu) n.3185A>T c.3920A>T (p.Gln1307Leu) n.1449A>T c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.-19-64367A>T (n.-19-64367A>T) c.*3327A>T (n.*3327A>T) n.1364A>T n.1327A>T | |
| X | g.78045501G>A | CA517081044 | ATP7A,PGK1 | c.4185G>A (p.Gln1395=) n.2572G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.4155G>A (p.Gln1385=) c.3960G>A (p.Gln1320=) n.3186G>A c.3921G>A (p.Gln1307=) n.1450G>A c.4248G>A (p.Gln1416=) c.-19-64366G>A (n.-19-64366G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) n.1365G>A n.1328G>A | |
| X | g.78045501G>C | CA413605797 | ATP7A,PGK1 | c.4185G>C (p.Gln1395His) n.2572G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.4155G>C (p.Gln1385His) c.3960G>C (p.Gln1320His) n.3186G>C c.3921G>C (p.Gln1307His) n.1450G>C c.4248G>C (p.Gln1416His) c.-19-64366G>C (n.-19-64366G>C) c.*3328G>C (n.*3328G>C) n.1365G>C n.1328G>C | |
| X | g.78045501G>T | CA413605798 | ATP7A,PGK1 | c.4185G>T (p.Gln1395His) n.2572G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.4155G>T (p.Gln1385His) c.3960G>T (p.Gln1320His) n.3186G>T c.3921G>T (p.Gln1307His) n.1450G>T c.4248G>T (p.Gln1416His) c.-19-64366G>T (n.-19-64366G>T) c.*3328G>T (n.*3328G>T) n.1365G>T n.1328G>T | |
| X | g.78045502C>A | CA413605799 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>A (p.Pro1396Thr) n.2573C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.4156C>A (p.Pro1386Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) n.3187C>A c.3922C>A (p.Pro1308Thr) n.1451C>A c.4249C>A (p.Pro1417Thr) c.-19-64365C>A (n.-19-64365C>A) c.*3329C>A (n.*3329C>A) n.1366C>A n.1329C>A | |
| X | g.78045502C= | CA2439111355 | ATP7A,PGK1 | c.4186C= (p.Pro1396=) n.2573C= c.1420C= (p.Pro474=) c.4156C= (p.Pro1386=) c.3961C= (p.Pro1321=) n.3187C= c.3922C= (p.Pro1308=) n.1451C= c.4249C= (p.Pro1417=) c.-19-64365C= (n.-19-64365C=) c.*3329C= (n.*3329C=) n.1366C= n.1329C= | |
| X | g.78045502C>G | CA413605800 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>G (p.Pro1396Ala) n.2573C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.4156C>G (p.Pro1386Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) n.3187C>G c.3922C>G (p.Pro1308Ala) n.1451C>G c.4249C>G (p.Pro1417Ala) c.-19-64365C>G (n.-19-64365C>G) c.*3329C>G (n.*3329C>G) n.1366C>G n.1329C>G | |
| X | g.78045502C>T | CA256077 | ATP7A,PGK1 | c.4186C>T (p.Pro1396Ser) n.2573C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.4156C>T (p.Pro1386Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) n.3187C>T c.3922C>T (p.Pro1308Ser) n.1451C>T c.4249C>T (p.Pro1417Ser) c.-19-64365C>T (n.-19-64365C>T) c.*3329C>T (n.*3329C>T) n.1366C>T n.1329C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78045503C>A | CA413605801 | ATP7A,PGK1 | c.4187C>A (p.Pro1396His) n.2574C>A c.1421C>A (p.Pro474His) c.4157C>A (p.Pro1386His) c.3962C>A (p.Pro1321His) n.3188C>A c.3923C>A (p.Pro1308His) n.1452C>A c.4250C>A (p.Pro1417His) c.-19-64364C>A (n.-19-64364C>A) c.*3330C>A (n.*3330C>A) n.1367C>A n.1330C>A | |
| X | g.78045503C>G | CA413605803 | ATP7A,PGK1 | c.4187C>G (p.Pro1396Arg) n.2574C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.4157C>G (p.Pro1386Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) n.3188C>G c.3923C>G (p.Pro1308Arg) n.1452C>G c.4250C>G (p.Pro1417Arg) c.-19-64364C>G (n.-19-64364C>G) c.*3330C>G (n.*3330C>G) n.1367C>G n.1330C>G | |
| X | g.78045503C>T | CA413605802 | ATP7A,PGK1 | c.4187C>T (p.Pro1396Leu) n.2574C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.4157C>T (p.Pro1386Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) n.3188C>T c.3923C>T (p.Pro1308Leu) n.1452C>T c.4250C>T (p.Pro1417Leu) c.-19-64364C>T (n.-19-64364C>T) c.*3330C>T (n.*3330C>T) n.1367C>T n.1330C>T | |
| X | g.78045504C>A | CA517081052 | ATP7A,PGK1 | c.4188C>A (p.Pro1396=) n.2575C>A c.1422C>A (p.Pro474=) c.4158C>A (p.Pro1386=) c.3963C>A (p.Pro1321=) n.3189C>A c.3924C>A (p.Pro1308=) n.1453C>A c.4251C>A (p.Pro1417=) c.-19-64363C>A (n.-19-64363C>A) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.1368C>A n.1331C>A | |
| X | g.78045504C>G | CA517081053 | ATP7A,PGK1 | c.4188C>G (p.Pro1396=) n.2575C>G c.1422C>G (p.Pro474=) c.4158C>G (p.Pro1386=) c.3963C>G (p.Pro1321=) n.3189C>G c.3924C>G (p.Pro1308=) n.1453C>G c.4251C>G (p.Pro1417=) c.-19-64363C>G (n.-19-64363C>G) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.1368C>G n.1331C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78045504C>T | CA517081055 | ATP7A,PGK1 | c.4188C>T (p.Pro1396=) n.2575C>T c.1422C>T (p.Pro474=) c.4158C>T (p.Pro1386=) c.3963C>T (p.Pro1321=) n.3189C>T c.3924C>T (p.Pro1308=) n.1453C>T c.4251C>T (p.Pro1417=) c.-19-64363C>T (n.-19-64363C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.1368C>T n.1331C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78045505T>A | CA413605804 | ATP7A,PGK1 | c.4189T>A (p.Trp1397Arg) n.2576T>A c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.4159T>A (p.Trp1387Arg) c.3964T>A (p.Trp1322Arg) n.3190T>A c.3925T>A (p.Trp1309Arg) n.1454T>A c.4252T>A (p.Trp1418Arg) c.-19-64362T>A (n.-19-64362T>A) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.1369T>A n.1332T>A | |
| X | g.78045505T>C | CA413605805 | ATP7A,PGK1 | c.4189T>C (p.Trp1397Arg) n.2576T>C c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.4159T>C (p.Trp1387Arg) c.3964T>C (p.Trp1322Arg) n.3190T>C c.3925T>C (p.Trp1309Arg) n.1454T>C c.4252T>C (p.Trp1418Arg) c.-19-64362T>C (n.-19-64362T>C) c.*3332T>C (n.*3332T>C) n.1369T>C n.1332T>C | |
| X | g.78045505T>G | CA413605806 | ATP7A,PGK1 | c.4189T>G (p.Trp1397Gly) n.2576T>G c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.4159T>G (p.Trp1387Gly) c.3964T>G (p.Trp1322Gly) n.3190T>G c.3925T>G (p.Trp1309Gly) n.1454T>G c.4252T>G (p.Trp1418Gly) c.-19-64362T>G (n.-19-64362T>G) c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.1369T>G n.1332T>G | ClinVar |
| X | g.78045506G>A | CA413605807 | ATP7A,PGK1 | c.4190G>A (p.Trp1397Ter) n.2577G>A c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.4160G>A (p.Trp1387Ter) c.3965G>A (p.Trp1322Ter) n.3191G>A c.3926G>A (p.Trp1309Ter) n.1455G>A c.4253G>A (p.Trp1418Ter) c.-19-64361G>A (n.-19-64361G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) n.1370G>A n.1333G>A | |
| X | g.78045506G>C | CA413605808 | ATP7A,PGK1 | c.4190G>C (p.Trp1397Ser) n.2577G>C c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.4160G>C (p.Trp1387Ser) c.3965G>C (p.Trp1322Ser) n.3191G>C c.3926G>C (p.Trp1309Ser) n.1455G>C c.4253G>C (p.Trp1418Ser) c.-19-64361G>C (n.-19-64361G>C) c.*3333G>C (n.*3333G>C) n.1370G>C n.1333G>C | |
| X | g.78045506G>T | CA413605809 | ATP7A,PGK1 | c.4190G>T (p.Trp1397Leu) n.2577G>T c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.4160G>T (p.Trp1387Leu) c.3965G>T (p.Trp1322Leu) n.3191G>T c.3926G>T (p.Trp1309Leu) n.1455G>T c.4253G>T (p.Trp1418Leu) c.-19-64361G>T (n.-19-64361G>T) c.*3333G>T (n.*3333G>T) n.1370G>T n.1333G>T | |
| X | g.78045507G>A | CA413605810 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>A (p.Trp1397Ter) n.2578G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.4161G>A (p.Trp1387Ter) c.3966G>A (p.Trp1322Ter) n.3192G>A c.3927G>A (p.Trp1309Ter) n.1456G>A c.4254G>A (p.Trp1418Ter) c.-19-64360G>A (n.-19-64360G>A) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.1371G>A n.1334G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78045507G>C | CA413605811 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>C (p.Trp1397Cys) n.2578G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.4161G>C (p.Trp1387Cys) c.3966G>C (p.Trp1322Cys) n.3192G>C c.3927G>C (p.Trp1309Cys) n.1456G>C c.4254G>C (p.Trp1418Cys) c.-19-64360G>C (n.-19-64360G>C) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.1371G>C n.1334G>C | |
| X | g.78045507G>T | CA413605812 | ATP7A,PGK1 | c.4191G>T (p.Trp1397Cys) n.2578G>T c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.4161G>T (p.Trp1387Cys) c.3966G>T (p.Trp1322Cys) n.3192G>T c.3927G>T (p.Trp1309Cys) n.1456G>T c.4254G>T (p.Trp1418Cys) c.-19-64360G>T (n.-19-64360G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.1371G>T n.1334G>T |