Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78042594A=CA2439110457ATP7A,PGK1c.3841A= (p.Thr1281=)
n.2228A=
c.1075A= (p.Thr359=)
c.3811A= (p.Thr1271=)
c.3616A= (p.Thr1206=)
n.2842A=
c.3577A= (p.Thr1193=)
n.1853A=
c.3904A= (p.Thr1302=)
c.-19-67273A= (n.-19-67273A=)
c.*3725A= (n.*3725A=)
c.*2984A= (n.*2984A=)
n.1021A=
n.984A=
Xg.78042594A>CCA413605026ATP7A,PGK1c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
n.2228A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
c.3616A>C (p.Thr1206Pro)
n.2842A>C
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
n.1853A>C
c.3904A>C (p.Thr1302Pro)
c.-19-67273A>C (n.-19-67273A>C)
c.*3725A>C (n.*3725A>C)
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
n.1021A>C
n.984A>C
Xg.78042594A>GCA413605027ATP7A,PGK1c.3841A>G (p.Thr1281Ala)
n.2228A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.3616A>G (p.Thr1206Ala)
n.2842A>G
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
n.1853A>G
c.3904A>G (p.Thr1302Ala)
c.-19-67273A>G (n.-19-67273A>G)
c.*3725A>G (n.*3725A>G)
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
n.1021A>G
n.984A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042594A>TCA413605028ATP7A,PGK1c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
n.2228A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.3616A>T (p.Thr1206Ser)
n.2842A>T
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
n.1853A>T
c.3904A>T (p.Thr1302Ser)
c.-19-67273A>T (n.-19-67273A>T)
c.*3725A>T (n.*3725A>T)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
n.1021A>T
n.984A>T
Xg.78042594_78042595delinsACCA2439110458ATP7A,PGK1c.3841_3842delinsAC (p.Thr1281=)
n.2228_2229delinsAC
c.1075_1076delinsAC (p.Thr359=)
c.3811_3812delinsAC (p.Thr1271=)
c.3616_3617delinsAC (p.Thr1206=)
n.2842_2843delinsAC
c.3577_3578delinsAC (p.Thr1193=)
n.1853_1854delinsAC
c.3904_3905delinsAC (p.Thr1302=)
c.-19-67273_-19-67272delinsAC (n.-19-67273_-19-67272delinsAC)
c.*3725_*3726delinsAC (n.*3725_*3726delinsAC)
c.*2984_*2985delinsAC (n.*2984_*2985delinsAC)
n.1021_1022delinsAC
n.984_985delinsAC
Xg.78042595delCA658659025ATP7A,PGK1c.3842del (p.Thr1281IlefsTer16)
n.2229del
c.1076del (p.Thr359IlefsTer16)
c.3812del (p.Thr1271IlefsTer16)
c.3617del (p.Thr1206IlefsTer16)
n.2843del
c.3578del (p.Thr1193IlefsTer16)
n.1854del
c.3905del (p.Thr1302IlefsTer16)
c.-19-67272del (n.-19-67272del)
c.*3726del (n.*3726del)
c.*2985del (n.*2985del)
n.1022del
n.985del
 ClinVar dbSNP
Xg.78042595C>ACA413605029ATP7A,PGK1c.3842C>A (p.Thr1281Asn)
n.2229C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.3812C>A (p.Thr1271Asn)
c.3617C>A (p.Thr1206Asn)
n.2843C>A
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
n.1854C>A
c.3905C>A (p.Thr1302Asn)
c.-19-67272C>A (n.-19-67272C>A)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
n.1022C>A
n.985C>A
Xg.78042595C=CA2439110459ATP7A,PGK1c.3842C= (p.Thr1281=)
n.2229C=
c.1076C= (p.Thr359=)
c.3812C= (p.Thr1271=)
c.3617C= (p.Thr1206=)
n.2843C=
c.3578C= (p.Thr1193=)
n.1854C=
c.3905C= (p.Thr1302=)
c.-19-67272C= (n.-19-67272C=)
c.*3726C= (n.*3726C=)
c.*2985C= (n.*2985C=)
n.1022C=
n.985C=
Xg.78042595C>GCA413605030ATP7A,PGK1c.3842C>G (p.Thr1281Ser)
n.2229C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.3812C>G (p.Thr1271Ser)
c.3617C>G (p.Thr1206Ser)
n.2843C>G
c.3578C>G (p.Thr1193Ser)
n.1854C>G
c.3905C>G (p.Thr1302Ser)
c.-19-67272C>G (n.-19-67272C>G)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
n.1022C>G
n.985C>G
 dbSNP
Xg.78042595C>TCA331108933ATP7A,PGK1c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
n.2229C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.3812C>T (p.Thr1271Ile)
c.3617C>T (p.Thr1206Ile)
n.2843C>T
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
n.1854C>T
c.3905C>T (p.Thr1302Ile)
c.-19-67272C>T (n.-19-67272C>T)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
n.1022C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78042596T>ACA517078594ATP7A,PGK1c.3843T>A (p.Thr1281=)
n.2230T>A
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.3813T>A (p.Thr1271=)
c.3618T>A (p.Thr1206=)
n.2844T>A
c.3579T>A (p.Thr1193=)
n.1855T>A
c.3906T>A (p.Thr1302=)
c.-19-67271T>A (n.-19-67271T>A)
c.*3727T>A (n.*3727T>A)
c.*2986T>A (n.*2986T>A)
n.1023T>A
n.986T>A
Xg.78042596T>CCA10459471ATP7A,PGK1c.3843T>C (p.Thr1281=)
n.2230T>C
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.3813T>C (p.Thr1271=)
c.3618T>C (p.Thr1206=)
n.2844T>C
c.3579T>C (p.Thr1193=)
n.1855T>C
c.3906T>C (p.Thr1302=)
c.-19-67271T>C (n.-19-67271T>C)
c.*3727T>C (n.*3727T>C)
c.*2986T>C (n.*2986T>C)
n.1023T>C
n.986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78042596T>GCA517078599ATP7A,PGK1c.3843T>G (p.Thr1281=)
n.2230T>G
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.3813T>G (p.Thr1271=)
c.3618T>G (p.Thr1206=)
n.2844T>G
c.3579T>G (p.Thr1193=)
n.1855T>G
c.3906T>G (p.Thr1302=)
c.-19-67271T>G (n.-19-67271T>G)
c.*3727T>G (n.*3727T>G)
c.*2986T>G (n.*2986T>G)
n.1023T>G
n.986T>G
Xg.78042596T=CA2439110460ATP7A,PGK1c.3843T= (p.Thr1281=)
n.2230T=
c.1077T= (p.Thr359=)
c.3813T= (p.Thr1271=)
c.3618T= (p.Thr1206=)
n.2844T=
c.3579T= (p.Thr1193=)
n.1855T=
c.3906T= (p.Thr1302=)
c.-19-67271T= (n.-19-67271T=)
c.*3727T= (n.*3727T=)
c.*2986T= (n.*2986T=)
n.1023T=
n.986T=
Xg.78042597A>CCA413605031ATP7A,PGK1c.3844A>C (p.Lys1282Gln)
n.2231A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.2845A>C
c.3580A>C (p.Lys1194Gln)
n.1856A>C
c.3907A>C (p.Lys1303Gln)
c.-19-67270A>C (n.-19-67270A>C)
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
n.1024A>C
n.987A>C
Xg.78042597A>GCA413605032ATP7A,PGK1c.3844A>G (p.Lys1282Glu)
n.2231A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.3814A>G (p.Lys1272Glu)
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.2845A>G
c.3580A>G (p.Lys1194Glu)
n.1856A>G
c.3907A>G (p.Lys1303Glu)
c.-19-67270A>G (n.-19-67270A>G)
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
n.1024A>G
n.987A>G
Xg.78042597A>TCA413605033ATP7A,PGK1c.3844A>T (p.Lys1282Ter)
n.2231A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.3814A>T (p.Lys1272Ter)
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.2845A>T
c.3580A>T (p.Lys1194Ter)
n.1856A>T
c.3907A>T (p.Lys1303Ter)
c.-19-67270A>T (n.-19-67270A>T)
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
n.1024A>T
n.987A>T
Xg.78042598A>CCA413605034ATP7A,PGK1c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
n.2232A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.3815A>C (p.Lys1272Thr)
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.2846A>C
c.3581A>C (p.Lys1194Thr)
n.1857A>C
c.3908A>C (p.Lys1303Thr)
c.-19-67269A>C (n.-19-67269A>C)
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
n.1025A>C
n.988A>C
Xg.78042598A>GCA413605035ATP7A,PGK1c.3845A>G (p.Lys1282Arg)
n.2232A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.2846A>G
c.3581A>G (p.Lys1194Arg)
n.1857A>G
c.3908A>G (p.Lys1303Arg)
c.-19-67269A>G (n.-19-67269A>G)
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
n.1025A>G
n.988A>G
Xg.78042598A>TCA413605036ATP7A,PGK1c.3845A>T (p.Lys1282Met)
n.2232A>T
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.3815A>T (p.Lys1272Met)
c.3620A>T (p.Lys1207Met)
n.2846A>T
c.3581A>T (p.Lys1194Met)
n.1857A>T
c.3908A>T (p.Lys1303Met)
c.-19-67269A>T (n.-19-67269A>T)
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
n.1025A>T
n.988A>T
Xg.78042599G>ACA517078621ATP7A,PGK1c.3846G>A (p.Lys1282=)
n.2233G>A
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.3816G>A (p.Lys1272=)
c.3621G>A (p.Lys1207=)
n.2847G>A
c.3582G>A (p.Lys1194=)
n.1858G>A
c.3909G>A (p.Lys1303=)
c.-19-67268G>A (n.-19-67268G>A)
c.*3730G>A (n.*3730G>A)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
n.1026G>A
n.989G>A
Xg.78042599G>CCA413605037ATP7A,PGK1c.3846G>C (p.Lys1282Asn)
n.2233G>C
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.3816G>C (p.Lys1272Asn)
c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
n.2847G>C
c.3582G>C (p.Lys1194Asn)
n.1858G>C
c.3909G>C (p.Lys1303Asn)
c.-19-67268G>C (n.-19-67268G>C)
c.*3730G>C (n.*3730G>C)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
n.1026G>C
n.989G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78042599G>TCA413605038ATP7A,PGK1c.3846G>T (p.Lys1282Asn)
n.2233G>T
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.3816G>T (p.Lys1272Asn)
c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
n.2847G>T
c.3582G>T (p.Lys1194Asn)
n.1858G>T
c.3909G>T (p.Lys1303Asn)
c.-19-67268G>T (n.-19-67268G>T)
c.*3730G>T (n.*3730G>T)
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
n.1026G>T
n.989G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78042600G>ACA413605039ATP7A,PGK1c.3847G>A (p.Val1283Met)
n.2234G>A
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.3817G>A (p.Val1273Met)
c.3622G>A (p.Val1208Met)
n.2848G>A
c.3583G>A (p.Val1195Met)
n.1859G>A
c.3910G>A (p.Val1304Met)
c.-19-67267G>A (n.-19-67267G>A)
c.*3731G>A (n.*3731G>A)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
n.1027G>A
n.990G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78042600G>CCA413605040ATP7A,PGK1c.3847G>C (p.Val1283Leu)
n.2234G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.3817G>C (p.Val1273Leu)
c.3622G>C (p.Val1208Leu)
n.2848G>C
c.3583G>C (p.Val1195Leu)
n.1859G>C
c.3910G>C (p.Val1304Leu)
c.-19-67267G>C (n.-19-67267G>C)
c.*3731G>C (n.*3731G>C)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
n.1027G>C
n.990G>C
Xg.78042600G=CA2439110461ATP7A,PGK1c.3847G= (p.Val1283=)
n.2234G=
c.1081G= (p.Val361=)
c.3817G= (p.Val1273=)
c.3622G= (p.Val1208=)
n.2848G=
c.3583G= (p.Val1195=)
n.1859G=
c.3910G= (p.Val1304=)
c.-19-67267G= (n.-19-67267G=)
c.*3731G= (n.*3731G=)
c.*2990G= (n.*2990G=)
n.1027G=
n.990G=
Xg.78042600G>TCA413605041ATP7A,PGK1c.3847G>T (p.Val1283Leu)
n.2234G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.3817G>T (p.Val1273Leu)
c.3622G>T (p.Val1208Leu)
n.2848G>T
c.3583G>T (p.Val1195Leu)
n.1859G>T
c.3910G>T (p.Val1304Leu)
c.-19-67267G>T (n.-19-67267G>T)
c.*3731G>T (n.*3731G>T)
c.*2990G>T (n.*2990G>T)
n.1027G>T
n.990G>T
Xg.78042601T>ACA413605043ATP7A,PGK1c.3848T>A (p.Val1283Glu)
n.2235T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.3818T>A (p.Val1273Glu)
c.3623T>A (p.Val1208Glu)
n.2849T>A
c.3584T>A (p.Val1195Glu)
n.1860T>A
c.3911T>A (p.Val1304Glu)
c.-19-67266T>A (n.-19-67266T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
n.1028T>A
n.991T>A
Xg.78042601T>CCA413605044ATP7A,PGK1c.3848T>C (p.Val1283Ala)
n.2235T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.3818T>C (p.Val1273Ala)
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
n.2849T>C
c.3584T>C (p.Val1195Ala)
n.1860T>C
c.3911T>C (p.Val1304Ala)
c.-19-67266T>C (n.-19-67266T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
n.1028T>C
n.991T>C
Xg.78042601T>GCA413605042ATP7A,PGK1c.3848T>G (p.Val1283Gly)
n.2235T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.3818T>G (p.Val1273Gly)
c.3623T>G (p.Val1208Gly)
n.2849T>G
c.3584T>G (p.Val1195Gly)
n.1860T>G
c.3911T>G (p.Val1304Gly)
c.-19-67266T>G (n.-19-67266T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
n.1028T>G
n.991T>G
Xg.78042602G>ACA517078635ATP7A,PGK1c.3849G>A (p.Val1283=)
n.2236G>A
c.1083G>A (p.Val361=)
c.3819G>A (p.Val1273=)
c.3624G>A (p.Val1208=)
n.2850G>A
c.3585G>A (p.Val1195=)
n.1861G>A
c.3912G>A (p.Val1304=)
c.-19-67265G>A (n.-19-67265G>A)
c.*3733G>A (n.*3733G>A)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
n.1029G>A
n.992G>A
Xg.78042602G>CCA517078636ATP7A,PGK1c.3849G>C (p.Val1283=)
n.2236G>C
c.1083G>C (p.Val361=)
c.3819G>C (p.Val1273=)
c.3624G>C (p.Val1208=)
n.2850G>C
c.3585G>C (p.Val1195=)
n.1861G>C
c.3912G>C (p.Val1304=)
c.-19-67265G>C (n.-19-67265G>C)
c.*3733G>C (n.*3733G>C)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
n.1029G>C
n.992G>C
Xg.78042602G>TCA517078638ATP7A,PGK1c.3849G>T (p.Val1283=)
n.2236G>T
c.1083G>T (p.Val361=)
c.3819G>T (p.Val1273=)
c.3624G>T (p.Val1208=)
n.2850G>T
c.3585G>T (p.Val1195=)
n.1861G>T
c.3912G>T (p.Val1304=)
c.-19-67265G>T (n.-19-67265G>T)
c.*3733G>T (n.*3733G>T)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
n.1029G>T
n.992G>T
Xg.78042603T>ACA10459472ATP7A,PGK1c.3850T>A (p.Phe1284Ile)
n.2237T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.3820T>A (p.Phe1274Ile)
c.3625T>A (p.Phe1209Ile)
n.2851T>A
c.3586T>A (p.Phe1196Ile)
n.1862T>A
c.3913T>A (p.Phe1305Ile)
c.-19-67264T>A (n.-19-67264T>A)
c.*3734T>A (n.*3734T>A)
c.*2993T>A (n.*2993T>A)
n.1030T>A
n.993T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78042603T>CCA413605045ATP7A,PGK1c.3850T>C (p.Phe1284Leu)
n.2237T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.3625T>C (p.Phe1209Leu)
n.2851T>C
c.3586T>C (p.Phe1196Leu)
n.1862T>C
c.3913T>C (p.Phe1305Leu)
c.-19-67264T>C (n.-19-67264T>C)
c.*3734T>C (n.*3734T>C)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
n.1030T>C
n.993T>C
Xg.78042603T>GCA413605046ATP7A,PGK1c.3850T>G (p.Phe1284Val)
n.2237T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.3820T>G (p.Phe1274Val)
c.3625T>G (p.Phe1209Val)
n.2851T>G
c.3586T>G (p.Phe1196Val)
n.1862T>G
c.3913T>G (p.Phe1305Val)
c.-19-67264T>G (n.-19-67264T>G)
c.*3734T>G (n.*3734T>G)
c.*2993T>G (n.*2993T>G)
n.1030T>G
n.993T>G
Xg.78042603T=CA2439110462ATP7A,PGK1c.3850T= (p.Phe1284=)
n.2237T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.3820T= (p.Phe1274=)
c.3625T= (p.Phe1209=)
n.2851T=
c.3586T= (p.Phe1196=)
n.1862T=
c.3913T= (p.Phe1305=)
c.-19-67264T= (n.-19-67264T=)
c.*3734T= (n.*3734T=)
c.*2993T= (n.*2993T=)
n.1030T=
n.993T=
Xg.78042604T>ACA413605047ATP7A,PGK1c.3851T>A (p.Phe1284Tyr)
n.2238T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.3626T>A (p.Phe1209Tyr)
n.2852T>A
c.3587T>A (p.Phe1196Tyr)
n.1863T>A
c.3914T>A (p.Phe1305Tyr)
c.-19-67263T>A (n.-19-67263T>A)
c.*3735T>A (n.*3735T>A)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
n.1031T>A
n.994T>A
Xg.78042604T>CCA413605048ATP7A,PGK1c.3851T>C (p.Phe1284Ser)
n.2238T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.3821T>C (p.Phe1274Ser)
c.3626T>C (p.Phe1209Ser)
n.2852T>C
c.3587T>C (p.Phe1196Ser)
n.1863T>C
c.3914T>C (p.Phe1305Ser)
c.-19-67263T>C (n.-19-67263T>C)
c.*3735T>C (n.*3735T>C)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
n.1031T>C
n.994T>C
Xg.78042604T>GCA413605049ATP7A,PGK1c.3851T>G (p.Phe1284Cys)
n.2238T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.3821T>G (p.Phe1274Cys)
c.3626T>G (p.Phe1209Cys)
n.2852T>G
c.3587T>G (p.Phe1196Cys)
n.1863T>G
c.3914T>G (p.Phe1305Cys)
c.-19-67263T>G (n.-19-67263T>G)
c.*3735T>G (n.*3735T>G)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
n.1031T>G
n.994T>G
Xg.78042605T>ACA413605051ATP7A,PGK1c.3852T>A (p.Phe1284Leu)
n.2239T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.3822T>A (p.Phe1274Leu)
c.3627T>A (p.Phe1209Leu)
n.2853T>A
c.3588T>A (p.Phe1196Leu)
n.1864T>A
c.3915T>A (p.Phe1305Leu)
c.-19-67262T>A (n.-19-67262T>A)
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
n.1032T>A
n.995T>A
Xg.78042605T>CCA517078651ATP7A,PGK1c.3852T>C (p.Phe1284=)
n.2239T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.3822T>C (p.Phe1274=)
c.3627T>C (p.Phe1209=)
n.2853T>C
c.3588T>C (p.Phe1196=)
n.1864T>C
c.3915T>C (p.Phe1305=)
c.-19-67262T>C (n.-19-67262T>C)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
n.1032T>C
n.995T>C
Xg.78042605T>GCA413605050ATP7A,PGK1c.3852T>G (p.Phe1284Leu)
n.2239T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.3822T>G (p.Phe1274Leu)
c.3627T>G (p.Phe1209Leu)
n.2853T>G
c.3588T>G (p.Phe1196Leu)
n.1864T>G
c.3915T>G (p.Phe1305Leu)
c.-19-67262T>G (n.-19-67262T>G)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
n.1032T>G
n.995T>G
Xg.78042606G>ACA413605052ATP7A,PGK1c.3853G>A (p.Ala1285Thr)
n.2240G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
c.3628G>A (p.Ala1210Thr)
n.2854G>A
c.3589G>A (p.Ala1197Thr)
n.1865G>A
c.3916G>A (p.Ala1306Thr)
c.-19-67261G>A (n.-19-67261G>A)
c.*3737G>A (n.*3737G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
n.1033G>A
n.996G>A
Xg.78042606G>CCA413605053ATP7A,PGK1c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
n.2240G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
c.3628G>C (p.Ala1210Pro)
n.2854G>C
c.3589G>C (p.Ala1197Pro)
n.1865G>C
c.3916G>C (p.Ala1306Pro)
c.-19-67261G>C (n.-19-67261G>C)
c.*3737G>C (n.*3737G>C)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
n.1033G>C
n.996G>C
Xg.78042606G=CA2439110463ATP7A,PGK1c.3853G= (p.Ala1285=)
n.2240G=
c.1087G= (p.Ala363=)
c.3823G= (p.Ala1275=)
c.3628G= (p.Ala1210=)
n.2854G=
c.3589G= (p.Ala1197=)
n.1865G=
c.3916G= (p.Ala1306=)
c.-19-67261G= (n.-19-67261G=)
c.*3737G= (n.*3737G=)
c.*2996G= (n.*2996G=)
n.1033G=
n.996G=
Xg.78042606G>TCA413605054ATP7A,PGK1c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
n.2240G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
c.3628G>T (p.Ala1210Ser)
n.2854G>T
c.3589G>T (p.Ala1197Ser)
n.1865G>T
c.3916G>T (p.Ala1306Ser)
c.-19-67261G>T (n.-19-67261G>T)
c.*3737G>T (n.*3737G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
n.1033G>T
n.996G>T
 dbSNP
Xg.78042607C>ACA413605055ATP7A,PGK1c.3854C>A (p.Ala1285Asp)
n.2241C>A
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.3824C>A (p.Ala1275Asp)
c.3629C>A (p.Ala1210Asp)
n.2855C>A
c.3590C>A (p.Ala1197Asp)
n.1866C>A
c.3917C>A (p.Ala1306Asp)
c.-19-67260C>A (n.-19-67260C>A)
c.*3738C>A (n.*3738C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
n.1034C>A
n.997C>A
Xg.78042607C>GCA413605056ATP7A,PGK1c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
n.2241C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.3824C>G (p.Ala1275Gly)
c.3629C>G (p.Ala1210Gly)
n.2855C>G
c.3590C>G (p.Ala1197Gly)
n.1866C>G
c.3917C>G (p.Ala1306Gly)
c.-19-67260C>G (n.-19-67260C>G)
c.*3738C>G (n.*3738C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
n.1034C>G
n.997C>G
Xg.78042607C>TCA413605057ATP7A,PGK1c.3854C>T (p.Ala1285Val)
n.2241C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.3824C>T (p.Ala1275Val)
c.3629C>T (p.Ala1210Val)
n.2855C>T
c.3590C>T (p.Ala1197Val)
n.1866C>T
c.3917C>T (p.Ala1306Val)
c.-19-67260C>T (n.-19-67260C>T)
c.*3738C>T (n.*3738C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
n.1034C>T
n.997C>T
Xg.78042608T>ACA517078670ATP7A,PGK1c.3855T>A (p.Ala1285=)
n.2242T>A
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.3825T>A (p.Ala1275=)
c.3630T>A (p.Ala1210=)
n.2856T>A
c.3591T>A (p.Ala1197=)
n.1867T>A
c.3918T>A (p.Ala1306=)
c.-19-67259T>A (n.-19-67259T>A)
c.*3739T>A (n.*3739T>A)
c.*2998T>A (n.*2998T>A)
n.1035T>A
n.998T>A
Xg.78042608T>CCA517078678ATP7A,PGK1c.3855T>C (p.Ala1285=)
n.2242T>C
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.3825T>C (p.Ala1275=)
c.3630T>C (p.Ala1210=)
n.2856T>C
c.3591T>C (p.Ala1197=)
n.1867T>C
c.3918T>C (p.Ala1306=)
c.-19-67259T>C (n.-19-67259T>C)
c.*3739T>C (n.*3739T>C)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
n.1035T>C
n.998T>C
 gnomAD v4
Xg.78042608T>GCA517078681ATP7A,PGK1c.3855T>G (p.Ala1285=)
n.2242T>G
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.3825T>G (p.Ala1275=)
c.3630T>G (p.Ala1210=)
n.2856T>G
c.3591T>G (p.Ala1197=)
n.1867T>G
c.3918T>G (p.Ala1306=)
c.-19-67259T>G (n.-19-67259T>G)
c.*3739T>G (n.*3739T>G)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
n.1035T>G
n.998T>G
Xg.78042609G>ACA413605060ATP7A,PGK1c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
n.2243G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
n.2857G>A
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
n.1868G>A
c.3919G>A (p.Glu1307Lys)
c.-19-67258G>A (n.-19-67258G>A)
c.*3740G>A (n.*3740G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
n.1036G>A
n.999G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78042609G>CCA413605059ATP7A,PGK1c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
n.2243G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
n.2857G>C
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
n.1868G>C
c.3919G>C (p.Glu1307Gln)
c.-19-67258G>C (n.-19-67258G>C)
c.*3740G>C (n.*3740G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
n.1036G>C
n.999G>C
Xg.78042609G>TCA413605058ATP7A,PGK1c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
n.2243G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
n.2857G>T
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
n.1868G>T
c.3919G>T (p.Glu1307Ter)
c.-19-67258G>T (n.-19-67258G>T)
c.*3740G>T (n.*3740G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
n.1036G>T
n.999G>T
Xg.78042610A>CCA413605061ATP7A,PGK1c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
n.2244A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
n.2858A>C
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
n.1869A>C
c.3920A>C (p.Glu1307Ala)
c.-19-67257A>C (n.-19-67257A>C)
c.*3741A>C (n.*3741A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
n.1037A>C
n.1000A>C
Xg.78042610A>GCA413605063ATP7A,PGK1c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
n.2244A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
n.2858A>G
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
n.1869A>G
c.3920A>G (p.Glu1307Gly)
c.-19-67257A>G (n.-19-67257A>G)
c.*3741A>G (n.*3741A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
n.1037A>G
n.1000A>G
Xg.78042610A>TCA413605062ATP7A,PGK1c.3857A>T (p.Glu1286Val)
n.2244A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
c.3632A>T (p.Glu1211Val)
n.2858A>T
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
n.1869A>T
c.3920A>T (p.Glu1307Val)
c.-19-67257A>T (n.-19-67257A>T)
c.*3741A>T (n.*3741A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
n.1037A>T
n.1000A>T
Xg.78042611A>CCA413605064ATP7A,PGK1c.3858A>C (p.Glu1286Asp)
n.2245A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.3828A>C (p.Glu1276Asp)
c.3633A>C (p.Glu1211Asp)
n.2859A>C
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
n.1870A>C
c.3921A>C (p.Glu1307Asp)
c.-19-67256A>C (n.-19-67256A>C)
c.*3742A>C (n.*3742A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
n.1038A>C
n.1001A>C
Xg.78042611A>GCA517078718ATP7A,PGK1c.3858A>G (p.Glu1286=)
n.2245A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.3828A>G (p.Glu1276=)
c.3633A>G (p.Glu1211=)
n.2859A>G
c.3594A>G (p.Glu1198=)
n.1870A>G
c.3921A>G (p.Glu1307=)
c.-19-67256A>G (n.-19-67256A>G)
c.*3742A>G (n.*3742A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
n.1038A>G
n.1001A>G
Xg.78042611A>TCA413605065ATP7A,PGK1c.3858A>T (p.Glu1286Asp)
n.2245A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
c.3633A>T (p.Glu1211Asp)
n.2859A>T
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
n.1870A>T
c.3921A>T (p.Glu1307Asp)
c.-19-67256A>T (n.-19-67256A>T)
c.*3742A>T (n.*3742A>T)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
n.1038A>T
n.1001A>T
Xg.78042612G>ACA413605066ATP7A,PGK1c.3859G>A (p.Val1287Ile)
n.2246G>A
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.3829G>A (p.Val1277Ile)
c.3634G>A (p.Val1212Ile)
n.2860G>A
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
n.1871G>A
c.3922G>A (p.Val1308Ile)
c.-19-67255G>A (n.-19-67255G>A)
c.*3743G>A (n.*3743G>A)
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
n.1039G>A
n.1002G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78042612G>CCA413605067ATP7A,PGK1c.3859G>C (p.Val1287Leu)
n.2246G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.3829G>C (p.Val1277Leu)
c.3634G>C (p.Val1212Leu)
n.2860G>C
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
n.1871G>C
c.3922G>C (p.Val1308Leu)
c.-19-67255G>C (n.-19-67255G>C)
c.*3743G>C (n.*3743G>C)
c.*3002G>C (n.*3002G>C)
n.1039G>C
n.1002G>C
Xg.78042612G=CA2439110464ATP7A,PGK1c.3859G= (p.Val1287=)
n.2246G=
c.1093G= (p.Val365=)
c.3829G= (p.Val1277=)
c.3634G= (p.Val1212=)
n.2860G=
c.3595G= (p.Val1199=)
n.1871G=
c.3922G= (p.Val1308=)
c.-19-67255G= (n.-19-67255G=)
c.*3743G= (n.*3743G=)
c.*3002G= (n.*3002G=)
n.1039G=
n.1002G=
Xg.78042612G>TCA413605068ATP7A,PGK1c.3859G>T (p.Val1287Phe)
n.2246G>T
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.3829G>T (p.Val1277Phe)
c.3634G>T (p.Val1212Phe)
n.2860G>T
c.3595G>T (p.Val1199Phe)
n.1871G>T
c.3922G>T (p.Val1308Phe)
c.-19-67255G>T (n.-19-67255G>T)
c.*3743G>T (n.*3743G>T)
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
n.1039G>T
n.1002G>T
Xg.78042613T>ACA413605069ATP7A,PGK1c.3860T>A (p.Val1287Asp)
n.2247T>A
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.3830T>A (p.Val1277Asp)
c.3635T>A (p.Val1212Asp)
n.2861T>A
c.3596T>A (p.Val1199Asp)
n.1872T>A
c.3923T>A (p.Val1308Asp)
c.-19-67254T>A (n.-19-67254T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.*3003T>A (n.*3003T>A)
n.1040T>A
n.1003T>A
Xg.78042613T>CCA413605070ATP7A,PGK1c.3860T>C (p.Val1287Ala)
n.2247T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.3830T>C (p.Val1277Ala)
c.3635T>C (p.Val1212Ala)
n.2861T>C
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
n.1872T>C
c.3923T>C (p.Val1308Ala)
c.-19-67254T>C (n.-19-67254T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.*3003T>C (n.*3003T>C)
n.1040T>C
n.1003T>C
Xg.78042613T>GCA331108963ATP7A,PGK1c.3860T>G (p.Val1287Gly)
n.2247T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.3830T>G (p.Val1277Gly)
c.3635T>G (p.Val1212Gly)
n.2861T>G
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
n.1872T>G
c.3923T>G (p.Val1308Gly)
c.-19-67254T>G (n.-19-67254T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.*3003T>G (n.*3003T>G)
n.1040T>G
n.1003T>G
 dbSNP
Xg.78042613T=CA2439110465ATP7A,PGK1c.3860T= (p.Val1287=)
n.2247T=
c.1094T= (p.Val365=)
c.3830T= (p.Val1277=)
c.3635T= (p.Val1212=)
n.2861T=
c.3596T= (p.Val1199=)
n.1872T=
c.3923T= (p.Val1308=)
c.-19-67254T= (n.-19-67254T=)
c.*3744T= (n.*3744T=)
c.*3003T= (n.*3003T=)
n.1040T=
n.1003T=
Xg.78042614T>ACA517078744ATP7A,PGK1c.3861T>A (p.Val1287=)
n.2248T>A
c.1095T>A (p.Val365=)
c.3831T>A (p.Val1277=)
c.3636T>A (p.Val1212=)
n.2862T>A
c.3597T>A (p.Val1199=)
n.1873T>A
c.3924T>A (p.Val1308=)
c.-19-67253T>A (n.-19-67253T>A)
c.*3745T>A (n.*3745T>A)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
n.1041T>A
n.1004T>A
Xg.78042614T>CCA517078746ATP7A,PGK1c.3861T>C (p.Val1287=)
n.2248T>C
c.1095T>C (p.Val365=)
c.3831T>C (p.Val1277=)
c.3636T>C (p.Val1212=)
n.2862T>C
c.3597T>C (p.Val1199=)
n.1873T>C
c.3924T>C (p.Val1308=)
c.-19-67253T>C (n.-19-67253T>C)
c.*3745T>C (n.*3745T>C)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
n.1041T>C
n.1004T>C
Xg.78042614T>GCA517078750ATP7A,PGK1c.3861T>G (p.Val1287=)
n.2248T>G
c.1095T>G (p.Val365=)
c.3831T>G (p.Val1277=)
c.3636T>G (p.Val1212=)
n.2862T>G
c.3597T>G (p.Val1199=)
n.1873T>G
c.3924T>G (p.Val1308=)
c.-19-67253T>G (n.-19-67253T>G)
c.*3745T>G (n.*3745T>G)
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
n.1041T>G
n.1004T>G
Xg.78042615C>ACA413605071ATP7A,PGK1c.3862C>A (p.Leu1288Ile)
n.2249C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.3832C>A (p.Leu1278Ile)
c.3637C>A (p.Leu1213Ile)
n.2863C>A
c.3598C>A (p.Leu1200Ile)
n.1874C>A
c.3925C>A (p.Leu1309Ile)
c.-19-67252C>A (n.-19-67252C>A)
c.*3746C>A (n.*3746C>A)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
n.1042C>A
n.1005C>A
Xg.78042615C>GCA413605072ATP7A,PGK1c.3862C>G (p.Leu1288Val)
n.2249C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.3832C>G (p.Leu1278Val)
c.3637C>G (p.Leu1213Val)
n.2863C>G
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
n.1874C>G
c.3925C>G (p.Leu1309Val)
c.-19-67252C>G (n.-19-67252C>G)
c.*3746C>G (n.*3746C>G)
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
n.1042C>G
n.1005C>G
Xg.78042615C>TCA517078754ATP7A,PGK1c.3862C>T (p.Leu1288=)
n.2249C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.3832C>T (p.Leu1278=)
c.3637C>T (p.Leu1213=)
n.2863C>T
c.3598C>T (p.Leu1200=)
n.1874C>T
c.3925C>T (p.Leu1309=)
c.-19-67252C>T (n.-19-67252C>T)
c.*3746C>T (n.*3746C>T)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
n.1042C>T
n.1005C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78042616T>ACA413605073ATP7A,PGK1c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
n.2250T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.3833T>A (p.Leu1278Gln)
c.3638T>A (p.Leu1213Gln)
n.2864T>A
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
n.1875T>A
c.3926T>A (p.Leu1309Gln)
c.-19-67251T>A (n.-19-67251T>A)
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.*3006T>A (n.*3006T>A)
n.1043T>A
n.1006T>A
Xg.78042616T>CCA413605074ATP7A,PGK1c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
n.2250T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.3833T>C (p.Leu1278Pro)
c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
n.2864T>C
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
n.1875T>C
c.3926T>C (p.Leu1309Pro)
c.-19-67251T>C (n.-19-67251T>C)
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.*3006T>C (n.*3006T>C)
n.1043T>C
n.1006T>C
Xg.78042616T>GCA413605075ATP7A,PGK1c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
n.2250T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.3833T>G (p.Leu1278Arg)
c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
n.2864T>G
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
n.1875T>G
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
c.-19-67251T>G (n.-19-67251T>G)
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.*3006T>G (n.*3006T>G)
n.1043T>G
n.1006T>G
Xg.78042617A>CCA517078766ATP7A,PGK1c.3864A>C (p.Leu1288=)
n.2251A>C
c.1098A>C (p.Leu366=)
c.3834A>C (p.Leu1278=)
c.3639A>C (p.Leu1213=)
n.2865A>C
c.3600A>C (p.Leu1200=)
n.1876A>C
c.3927A>C (p.Leu1309=)
c.-19-67250A>C (n.-19-67250A>C)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
n.1044A>C
n.1007A>C
Xg.78042617A>GCA517078769ATP7A,PGK1c.3864A>G (p.Leu1288=)
n.2251A>G
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.3834A>G (p.Leu1278=)
c.3639A>G (p.Leu1213=)
n.2865A>G
c.3600A>G (p.Leu1200=)
n.1876A>G
c.3927A>G (p.Leu1309=)
c.-19-67250A>G (n.-19-67250A>G)
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
n.1044A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78042617A>TCA517078776ATP7A,PGK1c.3864A>T (p.Leu1288=)
n.2251A>T
c.1098A>T (p.Leu366=)
c.3834A>T (p.Leu1278=)
c.3639A>T (p.Leu1213=)
n.2865A>T
c.3600A>T (p.Leu1200=)
n.1876A>T
c.3927A>T (p.Leu1309=)
c.-19-67250A>T (n.-19-67250A>T)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
n.1044A>T
n.1007A>T
Xg.78042618C>ACA413605078ATP7A,PGK1c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
n.2252C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.3835C>A (p.Pro1279Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
n.2866C>A
c.3601C>A (p.Pro1201Thr)
n.1877C>A
c.3928C>A (p.Pro1310Thr)
c.-19-67249C>A (n.-19-67249C>A)
c.*3749C>A (n.*3749C>A)
c.*3008C>A (n.*3008C>A)
n.1045C>A
n.1008C>A
Xg.78042618C>GCA413605077ATP7A,PGK1c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
n.2252C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.3835C>G (p.Pro1279Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
n.2866C>G
c.3601C>G (p.Pro1201Ala)
n.1877C>G
c.3928C>G (p.Pro1310Ala)
c.-19-67249C>G (n.-19-67249C>G)
c.*3749C>G (n.*3749C>G)
c.*3008C>G (n.*3008C>G)
n.1045C>G
n.1008C>G
Xg.78042618C>TCA413605076ATP7A,PGK1c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
n.2252C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.3835C>T (p.Pro1279Ser)
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
n.2866C>T
c.3601C>T (p.Pro1201Ser)
n.1877C>T
c.3928C>T (p.Pro1310Ser)
c.-19-67249C>T (n.-19-67249C>T)
c.*3749C>T (n.*3749C>T)
c.*3008C>T (n.*3008C>T)
n.1045C>T
n.1008C>T
Xg.78042619C>ACA413605079ATP7A,PGK1c.3866C>A (p.Pro1289His)
n.2253C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.3836C>A (p.Pro1279His)
c.3641C>A (p.Pro1214His)
n.2867C>A
c.3602C>A (p.Pro1201His)
n.1878C>A
c.3929C>A (p.Pro1310His)
c.-19-67248C>A (n.-19-67248C>A)
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
n.1046C>A
n.1009C>A
Xg.78042619C>GCA413605080ATP7A,PGK1c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
n.2253C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.3836C>G (p.Pro1279Arg)
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
n.2867C>G
c.3602C>G (p.Pro1201Arg)
n.1878C>G
c.3929C>G (p.Pro1310Arg)
c.-19-67248C>G (n.-19-67248C>G)
c.*3750C>G (n.*3750C>G)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
n.1046C>G
n.1009C>G
Xg.78042619C>TCA413605081ATP7A,PGK1c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
n.2253C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
n.2867C>T
c.3602C>T (p.Pro1201Leu)
n.1878C>T
c.3929C>T (p.Pro1310Leu)
c.-19-67248C>T (n.-19-67248C>T)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
n.1046C>T
n.1009C>T
 ClinVar
Xg.78042620T>ACA517078805ATP7A,PGK1c.3867T>A (p.Pro1289=)
n.2254T>A
c.1101T>A (p.Pro367=)
c.3837T>A (p.Pro1279=)
c.3642T>A (p.Pro1214=)
n.2868T>A
c.3603T>A (p.Pro1201=)
n.1879T>A
c.3930T>A (p.Pro1310=)
c.-19-67247T>A (n.-19-67247T>A)
c.*3751T>A (n.*3751T>A)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
n.1047T>A
n.1010T>A
Xg.78042620T>CCA517078802ATP7A,PGK1c.3867T>C (p.Pro1289=)
n.2254T>C
c.1101T>C (p.Pro367=)
c.3837T>C (p.Pro1279=)
c.3642T>C (p.Pro1214=)
n.2868T>C
c.3603T>C (p.Pro1201=)
n.1879T>C
c.3930T>C (p.Pro1310=)
c.-19-67247T>C (n.-19-67247T>C)
c.*3751T>C (n.*3751T>C)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
n.1047T>C
n.1010T>C
Xg.78042620T>GCA517078804ATP7A,PGK1c.3867T>G (p.Pro1289=)
n.2254T>G
c.1101T>G (p.Pro367=)
c.3837T>G (p.Pro1279=)
c.3642T>G (p.Pro1214=)
n.2868T>G
c.3603T>G (p.Pro1201=)
n.1879T>G
c.3930T>G (p.Pro1310=)
c.-19-67247T>G (n.-19-67247T>G)
c.*3751T>G (n.*3751T>G)
c.*3010T>G (n.*3010T>G)
n.1047T>G
n.1010T>G
Xg.78042621T>ACA413605082ATP7A,PGK1c.3868T>A (p.Ser1290Thr)
n.2255T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
n.2869T>A
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
n.1880T>A
c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.-19-67246T>A (n.-19-67246T>A)
c.*3752T>A (n.*3752T>A)
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
n.1048T>A
n.1011T>A
Xg.78042621T>CCA413605083ATP7A,PGK1c.3868T>C (p.Ser1290Pro)
n.2255T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
n.2869T>C
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
n.1880T>C
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.-19-67246T>C (n.-19-67246T>C)
c.*3752T>C (n.*3752T>C)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
n.1048T>C
n.1011T>C
Xg.78042621T>GCA413605084ATP7A,PGK1c.3868T>G (p.Ser1290Ala)
n.2255T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
n.2869T>G
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
n.1880T>G
c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
c.-19-67246T>G (n.-19-67246T>G)
c.*3752T>G (n.*3752T>G)
c.*3011T>G (n.*3011T>G)
n.1048T>G
n.1011T>G
Xg.78042622C>ACA413605085ATP7A,PGK1c.3869C>A (p.Ser1290Tyr)
n.2256C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
c.3644C>A (p.Ser1215Tyr)
n.2870C>A
c.3605C>A (p.Ser1202Tyr)
n.1881C>A
c.3932C>A (p.Ser1311Tyr)
c.-19-67245C>A (n.-19-67245C>A)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
n.1049C>A
n.1012C>A
Xg.78042622C>GCA413605086ATP7A,PGK1c.3869C>G (p.Ser1290Cys)
n.2256C>G
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.3839C>G (p.Ser1280Cys)
c.3644C>G (p.Ser1215Cys)
n.2870C>G
c.3605C>G (p.Ser1202Cys)
n.1881C>G
c.3932C>G (p.Ser1311Cys)
c.-19-67245C>G (n.-19-67245C>G)
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
n.1049C>G
n.1012C>G
Xg.78042622C>TCA413605087ATP7A,PGK1c.3869C>T (p.Ser1290Phe)
n.2256C>T
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.3839C>T (p.Ser1280Phe)
c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
n.2870C>T
c.3605C>T (p.Ser1202Phe)
n.1881C>T
c.3932C>T (p.Ser1311Phe)
c.-19-67245C>T (n.-19-67245C>T)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
n.1049C>T
n.1012C>T
Xg.78042623T>ACA517078817ATP7A,PGK1c.3870T>A (p.Ser1290=)
n.2257T>A
c.1104T>A (p.Ser368=)
c.3840T>A (p.Ser1280=)
c.3645T>A (p.Ser1215=)
n.2871T>A
c.3606T>A (p.Ser1202=)
n.1882T>A
c.3933T>A (p.Ser1311=)
c.-19-67244T>A (n.-19-67244T>A)
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
n.1050T>A
n.1013T>A
Xg.78042623T>CCA517078821ATP7A,PGK1c.3870T>C (p.Ser1290=)
n.2257T>C
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.3840T>C (p.Ser1280=)
c.3645T>C (p.Ser1215=)
n.2871T>C
c.3606T>C (p.Ser1202=)
n.1882T>C
c.3933T>C (p.Ser1311=)
c.-19-67244T>C (n.-19-67244T>C)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
n.1050T>C
n.1013T>C
 dbSNP
Xg.78042623T>GCA517078822ATP7A,PGK1c.3870T>G (p.Ser1290=)
n.2257T>G
c.1104T>G (p.Ser368=)
c.3840T>G (p.Ser1280=)
c.3645T>G (p.Ser1215=)
n.2871T>G
c.3606T>G (p.Ser1202=)
n.1882T>G
c.3933T>G (p.Ser1311=)
c.-19-67244T>G (n.-19-67244T>G)
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
n.1050T>G
n.1013T>G
Xg.78042623T=CA2439110466ATP7A,PGK1c.3870T= (p.Ser1290=)
n.2257T=
c.1104T= (p.Ser368=)
c.3840T= (p.Ser1280=)
c.3645T= (p.Ser1215=)
n.2871T=
c.3606T= (p.Ser1202=)
n.1882T=
c.3933T= (p.Ser1311=)
c.-19-67244T= (n.-19-67244T=)
c.*3013T= (n.*3013T=)
n.1050T=
n.1013T=
Xg.78042624C>ACA413605088ATP7A,PGK1c.3871C>A (p.His1291Asn)
n.2258C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.3841C>A (p.His1281Asn)
c.3646C>A (p.His1216Asn)
n.2872C>A
c.3607C>A (p.His1203Asn)
n.1883C>A
c.3934C>A (p.His1312Asn)
c.-19-67243C>A (n.-19-67243C>A)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
n.1051C>A
n.1014C>A
Xg.78042624C>GCA413605089ATP7A,PGK1c.3871C>G (p.His1291Asp)
n.2258C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.3841C>G (p.His1281Asp)
c.3646C>G (p.His1216Asp)
n.2872C>G
c.3607C>G (p.His1203Asp)
n.1883C>G
c.3934C>G (p.His1312Asp)
c.-19-67243C>G (n.-19-67243C>G)
c.*3014C>G (n.*3014C>G)
n.1051C>G
n.1014C>G
Xg.78042624C>TCA413605090ATP7A,PGK1c.3871C>T (p.His1291Tyr)
n.2258C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.3841C>T (p.His1281Tyr)
c.3646C>T (p.His1216Tyr)
n.2872C>T
c.3607C>T (p.His1203Tyr)
n.1883C>T
c.3934C>T (p.His1312Tyr)
c.-19-67243C>T (n.-19-67243C>T)
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
n.1051C>T
n.1014C>T
Xg.78042625A>CCA413605093ATP7A,PGK1c.3872A>C (p.His1291Pro)
n.2259A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.3842A>C (p.His1281Pro)
c.3647A>C (p.His1216Pro)
n.2873A>C
c.3608A>C (p.His1203Pro)
n.1884A>C
c.3935A>C (p.His1312Pro)
c.-19-67242A>C (n.-19-67242A>C)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
n.1052A>C
n.1015A>C
Xg.78042625A>GCA413605092ATP7A,PGK1c.3872A>G (p.His1291Arg)
n.2259A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.3842A>G (p.His1281Arg)
c.3647A>G (p.His1216Arg)
n.2873A>G
c.3608A>G (p.His1203Arg)
n.1884A>G
c.3935A>G (p.His1312Arg)
c.-19-67242A>G (n.-19-67242A>G)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
n.1052A>G
n.1015A>G
Xg.78042625A>TCA413605091ATP7A,PGK1c.3872A>T (p.His1291Leu)
n.2259A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.3842A>T (p.His1281Leu)
c.3647A>T (p.His1216Leu)
n.2873A>T
c.3608A>T (p.His1203Leu)
n.1884A>T
c.3935A>T (p.His1312Leu)
c.-19-67242A>T (n.-19-67242A>T)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
n.1052A>T
n.1015A>T
Xg.78042626C>ACA413605094ATP7A,PGK1c.3873C>A (p.His1291Gln)
n.2260C>A
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.3843C>A (p.His1281Gln)
c.3648C>A (p.His1216Gln)
n.2874C>A
c.3609C>A (p.His1203Gln)
n.1885C>A
c.3936C>A (p.His1312Gln)
c.-19-67241C>A (n.-19-67241C>A)
c.*3016C>A (n.*3016C>A)
n.1053C>A
n.1016C>A
Xg.78042626C>GCA413605095ATP7A,PGK1c.3873C>G (p.His1291Gln)
n.2260C>G
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.3843C>G (p.His1281Gln)
c.3648C>G (p.His1216Gln)
n.2874C>G
c.3609C>G (p.His1203Gln)
n.1885C>G
c.3936C>G (p.His1312Gln)
c.-19-67241C>G (n.-19-67241C>G)
c.*3016C>G (n.*3016C>G)
n.1053C>G
n.1016C>G
Xg.78042626C>TCA517078844ATP7A,PGK1c.3873C>T (p.His1291=)
n.2260C>T
c.1107C>T (p.His369=)
c.3843C>T (p.His1281=)
c.3648C>T (p.His1216=)
n.2874C>T
c.3609C>T (p.His1203=)
n.1885C>T
c.3936C>T (p.His1312=)
c.-19-67241C>T (n.-19-67241C>T)
c.*3016C>T (n.*3016C>T)
n.1053C>T
n.1016C>T
Xg.78042627A>CCA413605096ATP7A,PGK1c.3874A>C (p.Lys1292Gln)
n.2261A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.3844A>C (p.Lys1282Gln)
c.3649A>C (p.Lys1217Gln)
n.2875A>C
c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
n.1886A>C
c.3937A>C (p.Lys1313Gln)
c.-19-67240A>C (n.-19-67240A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
n.1054A>C
n.1017A>C
Xg.78042627A>GCA413605097ATP7A,PGK1c.3874A>G (p.Lys1292Glu)
n.2261A>G
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.3844A>G (p.Lys1282Glu)
c.3649A>G (p.Lys1217Glu)
n.2875A>G
c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
n.1886A>G
c.3937A>G (p.Lys1313Glu)
c.-19-67240A>G (n.-19-67240A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
n.1054A>G
n.1017A>G
 ClinVar
Xg.78042627A>TCA413605098ATP7A,PGK1c.3874A>T (p.Lys1292Ter)
n.2261A>T
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.3844A>T (p.Lys1282Ter)
c.3649A>T (p.Lys1217Ter)
n.2875A>T
c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
n.1886A>T
c.3937A>T (p.Lys1313Ter)
c.-19-67240A>T (n.-19-67240A>T)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
n.1054A>T
n.1017A>T
Xg.78042628A>CCA413605099ATP7A,PGK1c.3875A>C (p.Lys1292Thr)
n.2262A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
c.3650A>C (p.Lys1217Thr)
n.2876A>C
c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
n.1887A>C
c.3938A>C (p.Lys1313Thr)
c.-19-67239A>C (n.-19-67239A>C)
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
n.1055A>C
n.1018A>C
Xg.78042628A>GCA413605100ATP7A,PGK1c.3875A>G (p.Lys1292Arg)
n.2262A>G
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.3845A>G (p.Lys1282Arg)
c.3650A>G (p.Lys1217Arg)
n.2876A>G
c.3611A>G (p.Lys1204Arg)
n.1887A>G
c.3938A>G (p.Lys1313Arg)
c.-19-67239A>G (n.-19-67239A>G)
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
n.1055A>G
n.1018A>G
Xg.78042628A>TCA413605101ATP7A,PGK1c.3875A>T (p.Lys1292Met)
n.2262A>T
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.3845A>T (p.Lys1282Met)
c.3650A>T (p.Lys1217Met)
n.2876A>T
c.3611A>T (p.Lys1204Met)
n.1887A>T
c.3938A>T (p.Lys1313Met)
c.-19-67239A>T (n.-19-67239A>T)
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
n.1055A>T
n.1018A>T
Xg.78042629G>ACA517078872ATP7A,PGK1c.3876G>A (p.Lys1292=)
n.2263G>A
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.3846G>A (p.Lys1282=)
c.3651G>A (p.Lys1217=)
n.2877G>A
c.3612G>A (p.Lys1204=)
n.1888G>A
c.3939G>A (p.Lys1313=)
c.-19-67238G>A (n.-19-67238G>A)
c.*3019G>A (n.*3019G>A)
n.1056G>A
n.1019G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78042629G>CCA413605102ATP7A,PGK1c.3876G>C (p.Lys1292Asn)
n.2263G>C
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.3846G>C (p.Lys1282Asn)
c.3651G>C (p.Lys1217Asn)
n.2877G>C
c.3612G>C (p.Lys1204Asn)
n.1888G>C
c.3939G>C (p.Lys1313Asn)
c.-19-67238G>C (n.-19-67238G>C)
c.*3019G>C (n.*3019G>C)
n.1056G>C
n.1019G>C
Xg.78042629G>TCA413605103ATP7A,PGK1c.3876G>T (p.Lys1292Asn)
n.2263G>T
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.3846G>T (p.Lys1282Asn)
c.3651G>T (p.Lys1217Asn)
n.2877G>T
c.3612G>T (p.Lys1204Asn)
n.1888G>T
c.3939G>T (p.Lys1313Asn)
c.-19-67238G>T (n.-19-67238G>T)
c.*3019G>T (n.*3019G>T)
n.1056G>T
n.1019G>T
Xg.78042630G>ACA413605104ATP7A,PGK1c.3877G>A (p.Val1293Ile)
n.2264G>A
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.3847G>A (p.Val1283Ile)
c.3652G>A (p.Val1218Ile)
n.2878G>A
c.3613G>A (p.Val1205Ile)
n.1889G>A
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.-19-67237G>A (n.-19-67237G>A)
c.*3020G>A (n.*3020G>A)
n.1057G>A
n.1020G>A
Xg.78042630G>CCA413605105ATP7A,PGK1c.3877G>C (p.Val1293Leu)
n.2264G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.3652G>C (p.Val1218Leu)
n.2878G>C
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
n.1889G>C
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.-19-67237G>C (n.-19-67237G>C)
c.*3020G>C (n.*3020G>C)
n.1057G>C
n.1020G>C
Xg.78042630G>TCA413605106ATP7A,PGK1c.3877G>T (p.Val1293Phe)
n.2264G>T
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.3847G>T (p.Val1283Phe)
c.3652G>T (p.Val1218Phe)
n.2878G>T
c.3613G>T (p.Val1205Phe)
n.1889G>T
c.3940G>T (p.Val1314Phe)
c.-19-67237G>T (n.-19-67237G>T)
c.*3020G>T (n.*3020G>T)
n.1057G>T
n.1020G>T
Xg.78042631T>ACA413605109ATP7A,PGK1c.3878T>A (p.Val1293Asp)
n.2265T>A
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.3848T>A (p.Val1283Asp)
c.3653T>A (p.Val1218Asp)
n.2879T>A
c.3614T>A (p.Val1205Asp)
n.1890T>A
c.3941T>A (p.Val1314Asp)
c.-19-67236T>A (n.-19-67236T>A)
c.*3021T>A (n.*3021T>A)
n.1058T>A
n.1021T>A
Xg.78042631T>CCA413605107ATP7A,PGK1c.3878T>C (p.Val1293Ala)
n.2265T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.3848T>C (p.Val1283Ala)
c.3653T>C (p.Val1218Ala)
n.2879T>C
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
n.1890T>C
c.3941T>C (p.Val1314Ala)
c.-19-67236T>C (n.-19-67236T>C)
c.*3021T>C (n.*3021T>C)
n.1058T>C
n.1021T>C
Xg.78042631T>GCA413605108ATP7A,PGK1c.3878T>G (p.Val1293Gly)
n.2265T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.3653T>G (p.Val1218Gly)
n.2879T>G
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
n.1890T>G
c.3941T>G (p.Val1314Gly)
c.-19-67236T>G (n.-19-67236T>G)
c.*3021T>G (n.*3021T>G)
n.1058T>G
n.1021T>G
Xg.78042632T>ACA517078888ATP7A,PGK1c.3879T>A (p.Val1293=)
n.2266T>A
c.1113T>A (p.Val371=)
c.3849T>A (p.Val1283=)
c.3654T>A (p.Val1218=)
n.2880T>A
c.3615T>A (p.Val1205=)
n.1891T>A
c.3942T>A (p.Val1314=)
c.-19-67235T>A (n.-19-67235T>A)
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
n.1059T>A
n.1022T>A
Xg.78042632T>CCA517078899ATP7A,PGK1c.3879T>C (p.Val1293=)
n.2266T>C
c.1113T>C (p.Val371=)
c.3849T>C (p.Val1283=)
c.3654T>C (p.Val1218=)
n.2880T>C
c.3615T>C (p.Val1205=)
n.1891T>C
c.3942T>C (p.Val1314=)
c.-19-67235T>C (n.-19-67235T>C)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
n.1059T>C
n.1022T>C
Xg.78042632T>GCA517078902ATP7A,PGK1c.3879T>G (p.Val1293=)
n.2266T>G
c.1113T>G (p.Val371=)
c.3849T>G (p.Val1283=)
c.3654T>G (p.Val1218=)
n.2880T>G
c.3615T>G (p.Val1205=)
n.1891T>G
c.3942T>G (p.Val1314=)
c.-19-67235T>G (n.-19-67235T>G)
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
n.1059T>G
n.1022T>G
Xg.78042633G>ACA413605110ATP7A,PGK1c.3880G>A (p.Ala1294Thr)
n.2267G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.3850G>A (p.Ala1284Thr)
c.3655G>A (p.Ala1219Thr)
n.2881G>A
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
n.1892G>A
c.3943G>A (p.Ala1315Thr)
c.-19-67234G>A (n.-19-67234G>A)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
n.1060G>A
n.1023G>A
 gnomAD v4
Xg.78042633G>CCA413605111ATP7A,PGK1c.3880G>C (p.Ala1294Pro)
n.2267G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.3850G>C (p.Ala1284Pro)
c.3655G>C (p.Ala1219Pro)
n.2881G>C
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
n.1892G>C
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
c.-19-67234G>C (n.-19-67234G>C)
c.*3023G>C (n.*3023G>C)
n.1060G>C
n.1023G>C
Xg.78042633G>TCA413605112ATP7A,PGK1c.3880G>T (p.Ala1294Ser)
n.2267G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.3850G>T (p.Ala1284Ser)
c.3655G>T (p.Ala1219Ser)
n.2881G>T
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
n.1892G>T
c.3943G>T (p.Ala1315Ser)
c.-19-67234G>T (n.-19-67234G>T)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
n.1060G>T
n.1023G>T
Xg.78042634C>ACA413605113ATP7A,PGK1c.3881C>A (p.Ala1294Asp)
n.2268C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.3851C>A (p.Ala1284Asp)
c.3656C>A (p.Ala1219Asp)
n.2882C>A
c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
n.1893C>A
c.3944C>A (p.Ala1315Asp)
c.-19-67233C>A (n.-19-67233C>A)
c.*3024C>A (n.*3024C>A)
n.1061C>A
n.1024C>A
Xg.78042634C>GCA413605114ATP7A,PGK1c.3881C>G (p.Ala1294Gly)
n.2268C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.3851C>G (p.Ala1284Gly)
c.3656C>G (p.Ala1219Gly)
n.2882C>G
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
n.1893C>G
c.3944C>G (p.Ala1315Gly)
c.-19-67233C>G (n.-19-67233C>G)
c.*3024C>G (n.*3024C>G)
n.1061C>G
n.1024C>G
Xg.78042634C>TCA413605115ATP7A,PGK1c.3881C>T (p.Ala1294Val)
n.2268C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.3851C>T (p.Ala1284Val)
c.3656C>T (p.Ala1219Val)
n.2882C>T
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
n.1893C>T
c.3944C>T (p.Ala1315Val)
c.-19-67233C>T (n.-19-67233C>T)
c.*3024C>T (n.*3024C>T)
n.1061C>T
n.1024C>T
 gnomAD v4
Xg.78042635T>ACA517078920ATP7A,PGK1c.3882T>A (p.Ala1294=)
n.2269T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.3852T>A (p.Ala1284=)
c.3657T>A (p.Ala1219=)
n.2883T>A
c.3618T>A (p.Ala1206=)
n.1894T>A
c.3945T>A (p.Ala1315=)
c.-19-67232T>A (n.-19-67232T>A)
c.*3025T>A (n.*3025T>A)
n.1062T>A
n.1025T>A
Xg.78042635T>CCA517078921ATP7A,PGK1c.3882T>C (p.Ala1294=)
n.2269T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.3852T>C (p.Ala1284=)
c.3657T>C (p.Ala1219=)
n.2883T>C
c.3618T>C (p.Ala1206=)
n.1894T>C
c.3945T>C (p.Ala1315=)
c.-19-67232T>C (n.-19-67232T>C)
c.*3025T>C (n.*3025T>C)
n.1062T>C
n.1025T>C
Xg.78042635T>GCA517078923ATP7A,PGK1c.3882T>G (p.Ala1294=)
n.2269T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.3852T>G (p.Ala1284=)
c.3657T>G (p.Ala1219=)
n.2883T>G
c.3618T>G (p.Ala1206=)
n.1894T>G
c.3945T>G (p.Ala1315=)
c.-19-67232T>G (n.-19-67232T>G)
c.*3025T>G (n.*3025T>G)
n.1062T>G
n.1025T>G
Xg.78042636A>CCA413605116ATP7A,PGK1c.3883A>C (p.Lys1295Gln)
n.2270A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.3853A>C (p.Lys1285Gln)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
n.2884A>C
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.1895A>C
c.3946A>C (p.Lys1316Gln)
c.-19-67231A>C (n.-19-67231A>C)
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
n.1063A>C
n.1026A>C
Xg.78042636A>GCA413605117ATP7A,PGK1c.3883A>G (p.Lys1295Glu)
n.2270A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.3853A>G (p.Lys1285Glu)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
n.2884A>G
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.1895A>G
c.3946A>G (p.Lys1316Glu)
c.-19-67231A>G (n.-19-67231A>G)
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
n.1063A>G
n.1026A>G
Xg.78042636A>TCA413605118ATP7A,PGK1c.3883A>T (p.Lys1295Ter)
n.2270A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.3853A>T (p.Lys1285Ter)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
n.2884A>T
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.1895A>T
c.3946A>T (p.Lys1316Ter)
c.-19-67231A>T (n.-19-67231A>T)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
n.1063A>T
n.1026A>T
 ClinVar
Xg.78042638delCA2579650454ATP7A,PGK1c.3885del (p.Val1296Ter)
n.2272del
c.1119del (p.Val374Ter)
c.3855del (p.Val1286Ter)
c.3660del (p.Val1221Ter)
n.2886del
c.3621del (p.Val1208Ter)
n.1897del
c.3948del (p.Val1317Ter)
c.-19-67229del (n.-19-67229del)
c.*3028del (n.*3028del)
n.1065del
n.1028del
Xg.78042637A>CCA413605119ATP7A,PGK1c.3884A>C (p.Lys1295Thr)
n.2271A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.3854A>C (p.Lys1285Thr)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
n.2885A>C
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.1896A>C
c.3947A>C (p.Lys1316Thr)
c.-19-67230A>C (n.-19-67230A>C)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
n.1064A>C
n.1027A>C
Xg.78042637A>GCA413605120ATP7A,PGK1c.3884A>G (p.Lys1295Arg)
n.2271A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.3854A>G (p.Lys1285Arg)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
n.2885A>G
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.1896A>G
c.3947A>G (p.Lys1316Arg)
c.-19-67230A>G (n.-19-67230A>G)
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
n.1064A>G
n.1027A>G
Xg.78042637A>TCA413605121ATP7A,PGK1c.3884A>T (p.Lys1295Ile)
n.2271A>T
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.3854A>T (p.Lys1285Ile)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
n.2885A>T
c.3620A>T (p.Lys1207Ile)
n.1896A>T
c.3947A>T (p.Lys1316Ile)
c.-19-67230A>T (n.-19-67230A>T)
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
n.1064A>T
n.1027A>T
Xg.78042638A>CCA413605123ATP7A,PGK1c.3885A>C (p.Lys1295Asn)
n.2272A>C
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.3855A>C (p.Lys1285Asn)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
n.2886A>C
c.3621A>C (p.Lys1207Asn)
n.1897A>C
c.3948A>C (p.Lys1316Asn)
c.-19-67229A>C (n.-19-67229A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
n.1065A>C
n.1028A>C
Xg.78042638A>GCA517078935ATP7A,PGK1c.3885A>G (p.Lys1295=)
n.2272A>G
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.3855A>G (p.Lys1285=)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
n.2886A>G
c.3621A>G (p.Lys1207=)
n.1897A>G
c.3948A>G (p.Lys1316=)
c.-19-67229A>G (n.-19-67229A>G)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
n.1065A>G
n.1028A>G
Xg.78042638A>TCA413605122ATP7A,PGK1c.3885A>T (p.Lys1295Asn)
n.2272A>T
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.3855A>T (p.Lys1285Asn)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
n.2886A>T
c.3621A>T (p.Lys1207Asn)
n.1897A>T
c.3948A>T (p.Lys1316Asn)
c.-19-67229A>T (n.-19-67229A>T)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
n.1065A>T
n.1028A>T
Xg.78042639G>ACA413605124ATP7A,PGK1c.3886G>A (p.Val1296Met)
n.2273G>A
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.3856G>A (p.Val1286Met)
c.3661G>A (p.Val1221Met)
n.2887G>A
c.3622G>A (p.Val1208Met)
n.1898G>A
c.3949G>A (p.Val1317Met)
c.-19-67228G>A (n.-19-67228G>A)
c.*3029G>A (n.*3029G>A)
n.1066G>A
n.1029G>A
Xg.78042639G>CCA413605125ATP7A,PGK1c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.2273G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.3856G>C (p.Val1286Leu)
c.3661G>C (p.Val1221Leu)
n.2887G>C
c.3622G>C (p.Val1208Leu)
n.1898G>C
c.3949G>C (p.Val1317Leu)
c.-19-67228G>C (n.-19-67228G>C)
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
n.1066G>C
n.1029G>C
Xg.78042639G>TCA413605126ATP7A,PGK1c.3886G>T (p.Val1296Leu)
n.2273G>T
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.3856G>T (p.Val1286Leu)
c.3661G>T (p.Val1221Leu)
n.2887G>T
c.3622G>T (p.Val1208Leu)
n.1898G>T
c.3949G>T (p.Val1317Leu)
c.-19-67228G>T (n.-19-67228G>T)
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
n.1066G>T
n.1029G>T
Xg.78042640T>ACA413605127ATP7A,PGK1c.3887T>A (p.Val1296Glu)
n.2274T>A
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.3857T>A (p.Val1286Glu)
c.3662T>A (p.Val1221Glu)
n.2888T>A
c.3623T>A (p.Val1208Glu)
n.1899T>A
c.3950T>A (p.Val1317Glu)
c.-19-67227T>A (n.-19-67227T>A)
c.*3030T>A (n.*3030T>A)
n.1067T>A
n.1030T>A
Xg.78042640T>CCA413605128ATP7A,PGK1c.3887T>C (p.Val1296Ala)
n.2274T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.3857T>C (p.Val1286Ala)
c.3662T>C (p.Val1221Ala)
n.2888T>C
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
n.1899T>C
c.3950T>C (p.Val1317Ala)
c.-19-67227T>C (n.-19-67227T>C)
c.*3030T>C (n.*3030T>C)
n.1067T>C
n.1030T>C
Xg.78042640T>GCA413605129ATP7A,PGK1c.3887T>G (p.Val1296Gly)
n.2274T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.3857T>G (p.Val1286Gly)
c.3662T>G (p.Val1221Gly)
n.2888T>G
c.3623T>G (p.Val1208Gly)
n.1899T>G
c.3950T>G (p.Val1317Gly)
c.-19-67227T>G (n.-19-67227T>G)
c.*3030T>G (n.*3030T>G)
n.1067T>G
n.1030T>G
Xg.78042641G>ACA517078962ATP7A,PGK1c.3888G>A (p.Val1296=)
n.2275G>A
c.1122G>A (p.Val374=)
c.3858G>A (p.Val1286=)
c.3663G>A (p.Val1221=)
n.2889G>A
c.3624G>A (p.Val1208=)
n.1900G>A
c.3951G>A (p.Val1317=)
c.-19-67226G>A (n.-19-67226G>A)
c.*3031G>A (n.*3031G>A)
n.1068G>A
n.1031G>A
Xg.78042641G>CCA517078955ATP7A,PGK1c.3888G>C (p.Val1296=)
n.2275G>C
c.1122G>C (p.Val374=)
c.3858G>C (p.Val1286=)
c.3663G>C (p.Val1221=)
n.2889G>C
c.3624G>C (p.Val1208=)
n.1900G>C
c.3951G>C (p.Val1317=)
c.-19-67226G>C (n.-19-67226G>C)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
n.1068G>C
n.1031G>C
Xg.78042641G>TCA517078959ATP7A,PGK1c.3888G>T (p.Val1296=)
n.2275G>T
c.1122G>T (p.Val374=)
c.3858G>T (p.Val1286=)
c.3663G>T (p.Val1221=)
n.2889G>T
c.3624G>T (p.Val1208=)
n.1900G>T
c.3951G>T (p.Val1317=)
c.-19-67226G>T (n.-19-67226G>T)
c.*3031G>T (n.*3031G>T)
n.1068G>T
n.1031G>T
Xg.78042642A>CCA413605130ATP7A,PGK1c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
n.2276A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.3859A>C (p.Lys1287Gln)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
n.2890A>C
c.3625A>C (p.Lys1209Gln)
n.1901A>C
c.3952A>C (p.Lys1318Gln)
c.-19-67225A>C (n.-19-67225A>C)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
n.1069A>C
n.1032A>C
Xg.78042642A>GCA413605131ATP7A,PGK1c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
n.2276A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.3859A>G (p.Lys1287Glu)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
n.2890A>G
c.3625A>G (p.Lys1209Glu)
n.1901A>G
c.3952A>G (p.Lys1318Glu)
c.-19-67225A>G (n.-19-67225A>G)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
n.1069A>G
n.1032A>G
Xg.78042642A>TCA413605132ATP7A,PGK1c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
n.2276A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.3859A>T (p.Lys1287Ter)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
n.2890A>T
c.3625A>T (p.Lys1209Ter)
n.1901A>T
c.3952A>T (p.Lys1318Ter)
c.-19-67225A>T (n.-19-67225A>T)
c.*3032A>T (n.*3032A>T)
n.1069A>T
n.1032A>T
Xg.78042643A>CCA413605133ATP7A,PGK1c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
n.2277A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.3860A>C (p.Lys1287Thr)
c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
n.2891A>C
c.3626A>C (p.Lys1209Thr)
n.1902A>C
c.3953A>C (p.Lys1318Thr)
c.-19-67224A>C (n.-19-67224A>C)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
n.1070A>C
n.1033A>C
Xg.78042643A>GCA413605134ATP7A,PGK1c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
n.2277A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.3860A>G (p.Lys1287Arg)
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
n.2891A>G
c.3626A>G (p.Lys1209Arg)
n.1902A>G
c.3953A>G (p.Lys1318Arg)
c.-19-67224A>G (n.-19-67224A>G)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
n.1070A>G
n.1033A>G
 gnomAD v4
Xg.78042643A>TCA413605135ATP7A,PGK1c.3890A>T (p.Lys1297Met)
n.2277A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.3860A>T (p.Lys1287Met)
c.3665A>T (p.Lys1222Met)
n.2891A>T
c.3626A>T (p.Lys1209Met)
n.1902A>T
c.3953A>T (p.Lys1318Met)
c.-19-67224A>T (n.-19-67224A>T)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
n.1070A>T
n.1033A>T
Xg.78042644G>ACA331108964ATP7A,PGK1c.3891G>A (p.Lys1297=)
n.2278G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.3861G>A (p.Lys1287=)
c.3666G>A (p.Lys1222=)
n.2892G>A
c.3627G>A (p.Lys1209=)
n.1903G>A
c.3954G>A (p.Lys1318=)
c.-19-67223G>A (n.-19-67223G>A)
c.*3034G>A (n.*3034G>A)
n.1071G>A
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78042644G>CCA413605136ATP7A,PGK1c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
n.2278G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.3861G>C (p.Lys1287Asn)
c.3666G>C (p.Lys1222Asn)
n.2892G>C
c.3627G>C (p.Lys1209Asn)
n.1903G>C
c.3954G>C (p.Lys1318Asn)
c.-19-67223G>C (n.-19-67223G>C)
c.*3034G>C (n.*3034G>C)
n.1071G>C
n.1034G>C
Xg.78042644G=CA2439110467ATP7A,PGK1c.3891G= (p.Lys1297=)
n.2278G=
c.1125G= (p.Lys375=)
c.3861G= (p.Lys1287=)
c.3666G= (p.Lys1222=)
n.2892G=
c.3627G= (p.Lys1209=)
n.1903G=
c.3954G= (p.Lys1318=)
c.-19-67223G= (n.-19-67223G=)
c.*3034G= (n.*3034G=)
n.1071G=
n.1034G=
Xg.78042644G>TCA413605137ATP7A,PGK1c.3891G>T (p.Lys1297Asn)
n.2278G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.3861G>T (p.Lys1287Asn)
c.3666G>T (p.Lys1222Asn)
n.2892G>T
c.3627G>T (p.Lys1209Asn)
n.1903G>T
c.3954G>T (p.Lys1318Asn)
c.-19-67223G>T (n.-19-67223G>T)
c.*3034G>T (n.*3034G>T)
n.1071G>T
n.1034G>T
Xg.78042645C>ACA413605139ATP7A,PGK1c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
n.2279C>A
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.3862C>A (p.Gln1288Lys)
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
n.2893C>A
c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
n.1904C>A
c.3955C>A (p.Gln1319Lys)
c.-19-67222C>A (n.-19-67222C>A)
c.*3035C>A (n.*3035C>A)
n.1072C>A
n.1035C>A
Xg.78042645C=CA2439110468ATP7A,PGK1c.3892C= (p.Gln1298=)
n.2279C=
c.1126C= (p.Gln376=)
c.3862C= (p.Gln1288=)
c.3667C= (p.Gln1223=)
n.2893C=
c.3628C= (p.Gln1210=)
n.1904C=
c.3955C= (p.Gln1319=)
c.-19-67222C= (n.-19-67222C=)
c.*3035C= (n.*3035C=)
n.1072C=
n.1035C=
Xg.78042645C>GCA413605138ATP7A,PGK1c.3892C>G (p.Gln1298Glu)
n.2279C>G
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.3862C>G (p.Gln1288Glu)
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
n.2893C>G
c.3628C>G (p.Gln1210Glu)
n.1904C>G
c.3955C>G (p.Gln1319Glu)
c.-19-67222C>G (n.-19-67222C>G)
c.*3035C>G (n.*3035C>G)
n.1072C>G
n.1035C>G
Xg.78042645C>TCA331108965ATP7A,PGK1c.3892C>T (p.Gln1298Ter)
n.2279C>T
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.3862C>T (p.Gln1288Ter)
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
n.2893C>T
c.3628C>T (p.Gln1210Ter)
n.1904C>T
c.3955C>T (p.Gln1319Ter)
c.-19-67222C>T (n.-19-67222C>T)
c.*3035C>T (n.*3035C>T)
n.1072C>T
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78042646A=CA2439110469ATP7A,PGK1c.3893A= (p.Gln1298=)
n.2280A=
c.1127A= (p.Gln376=)
c.3863A= (p.Gln1288=)
c.3668A= (p.Gln1223=)
n.2894A=
c.3629A= (p.Gln1210=)
n.1905A=
c.3956A= (p.Gln1319=)
c.-19-67221A= (n.-19-67221A=)
c.*3036A= (n.*3036A=)
n.1073A=
n.1036A=
Xg.78042646A>CCA413605140ATP7A,PGK1c.3893A>C (p.Gln1298Pro)
n.2280A>C
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.3863A>C (p.Gln1288Pro)
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
n.2894A>C
c.3629A>C (p.Gln1210Pro)
n.1905A>C
c.3956A>C (p.Gln1319Pro)
c.-19-67221A>C (n.-19-67221A>C)
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
n.1073A>C
n.1036A>C
Xg.78042646A>GCA10459473ATP7A,PGK1c.3893A>G (p.Gln1298Arg)
n.2280A>G
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.3863A>G (p.Gln1288Arg)
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
n.2894A>G
c.3629A>G (p.Gln1210Arg)
n.1905A>G
c.3956A>G (p.Gln1319Arg)
c.-19-67221A>G (n.-19-67221A>G)
c.*3036A>G (n.*3036A>G)
n.1073A>G
n.1036A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042646A>TCA413605141ATP7A,PGK1c.3893A>T (p.Gln1298Leu)
n.2280A>T
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.3863A>T (p.Gln1288Leu)
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
n.2894A>T
c.3629A>T (p.Gln1210Leu)
n.1905A>T
c.3956A>T (p.Gln1319Leu)
c.-19-67221A>T (n.-19-67221A>T)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
n.1073A>T
n.1036A>T
Xg.78042647A>CCA413605142ATP7A,PGK1c.3894A>C (p.Gln1298His)
n.2281A>C
c.1128A>C (p.Gln376His)
c.3864A>C (p.Gln1288His)
c.3669A>C (p.Gln1223His)
n.2895A>C
c.3630A>C (p.Gln1210His)
n.1906A>C
c.3957A>C (p.Gln1319His)
c.-19-67220A>C (n.-19-67220A>C)
c.*3037A>C (n.*3037A>C)
n.1074A>C
n.1037A>C
Xg.78042647A>GCA517079022ATP7A,PGK1c.3894A>G (p.Gln1298=)
n.2281A>G
c.1128A>G (p.Gln376=)
c.3864A>G (p.Gln1288=)
c.3669A>G (p.Gln1223=)
n.2895A>G
c.3630A>G (p.Gln1210=)
n.1906A>G
c.3957A>G (p.Gln1319=)
c.-19-67220A>G (n.-19-67220A>G)
c.*3037A>G (n.*3037A>G)
n.1074A>G
n.1037A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78042647A>TCA413605143ATP7A,PGK1c.3894A>T (p.Gln1298His)
n.2281A>T
c.1128A>T (p.Gln376His)
c.3864A>T (p.Gln1288His)
c.3669A>T (p.Gln1223His)
n.2895A>T
c.3630A>T (p.Gln1210His)
n.1906A>T
c.3957A>T (p.Gln1319His)
c.-19-67220A>T (n.-19-67220A>T)
c.*3037A>T (n.*3037A>T)
n.1074A>T
n.1037A>T
Xg.78042648C>ACA413605144ATP7A,PGK1c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
n.2282C>A
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.3865C>A (p.Leu1289Ile)
c.3670C>A (p.Leu1224Ile)
n.2896C>A
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
n.1907C>A
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.-19-67219C>A (n.-19-67219C>A)
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
n.1075C>A
n.1038C>A
Xg.78042648C>GCA413605145ATP7A,PGK1c.3895C>G (p.Leu1299Val)
n.2282C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.3865C>G (p.Leu1289Val)
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
n.2896C>G
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
n.1907C>G
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.-19-67219C>G (n.-19-67219C>G)
c.*3038C>G (n.*3038C>G)
n.1075C>G
n.1038C>G
Xg.78042648C>TCA413605146ATP7A,PGK1c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
n.2282C>T
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.3865C>T (p.Leu1289Phe)
c.3670C>T (p.Leu1224Phe)
n.2896C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
n.1907C>T
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.-19-67219C>T (n.-19-67219C>T)
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
n.1075C>T
n.1038C>T
Xg.78042649T>ACA413605147ATP7A,PGK1c.3896T>A (p.Leu1299His)
n.2283T>A
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.3866T>A (p.Leu1289His)
c.3671T>A (p.Leu1224His)
n.2897T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
n.1908T>A
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.-19-67218T>A (n.-19-67218T>A)
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
n.1076T>A
n.1039T>A
Xg.78042649T>CCA413605148ATP7A,PGK1c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
n.2283T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.3866T>C (p.Leu1289Pro)
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
n.2897T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
n.1908T>C
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.-19-67218T>C (n.-19-67218T>C)
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
n.1076T>C
n.1039T>C
Xg.78042649T>GCA413605149ATP7A,PGK1c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
n.2283T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.3866T>G (p.Leu1289Arg)
c.3671T>G (p.Leu1224Arg)
n.2897T>G
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
n.1908T>G
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.-19-67218T>G (n.-19-67218T>G)
c.*3039T>G (n.*3039T>G)
n.1076T>G
n.1039T>G
Xg.78042650T>ACA517079039ATP7A,PGK1c.3897T>A (p.Leu1299=)
n.2284T>A
c.1131T>A (p.Leu377=)
c.3867T>A (p.Leu1289=)
c.3672T>A (p.Leu1224=)
n.2898T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
n.1909T>A
c.3960T>A (p.Leu1320=)
c.-19-67217T>A (n.-19-67217T>A)
c.*3040T>A (n.*3040T>A)
n.1077T>A
n.1040T>A
Xg.78042650T>CCA517079049ATP7A,PGK1c.3897T>C (p.Leu1299=)
n.2284T>C
c.1131T>C (p.Leu377=)
c.3867T>C (p.Leu1289=)
c.3672T>C (p.Leu1224=)
n.2898T>C
c.3633T>C (p.Leu1211=)
n.1909T>C
c.3960T>C (p.Leu1320=)
c.-19-67217T>C (n.-19-67217T>C)
c.*3040T>C (n.*3040T>C)
n.1077T>C
n.1040T>C
Xg.78042650T>GCA517079053ATP7A,PGK1c.3897T>G (p.Leu1299=)
n.2284T>G
c.1131T>G (p.Leu377=)
c.3867T>G (p.Leu1289=)
c.3672T>G (p.Leu1224=)
n.2898T>G
c.3633T>G (p.Leu1211=)
n.1909T>G
c.3960T>G (p.Leu1320=)
c.-19-67217T>G (n.-19-67217T>G)
c.*3040T>G (n.*3040T>G)
n.1077T>G
n.1040T>G
 ClinVar
Xg.78042651C>ACA413605150ATP7A,PGK1c.3898C>A (p.Gln1300Lys)
n.2285C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.3868C>A (p.Gln1290Lys)
c.3673C>A (p.Gln1225Lys)
n.2899C>A
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
n.1910C>A
c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
c.-19-67216C>A (n.-19-67216C>A)
c.*3041C>A (n.*3041C>A)
n.1078C>A
n.1041C>A
Xg.78042651C=CA2439110470ATP7A,PGK1c.3898C= (p.Gln1300=)
n.2285C=
c.1132C= (p.Gln378=)
c.3868C= (p.Gln1290=)
c.3673C= (p.Gln1225=)
n.2899C=
c.3634C= (p.Gln1212=)
n.1910C=
c.3961C= (p.Gln1321=)
c.-19-67216C= (n.-19-67216C=)
c.*3041C= (n.*3041C=)
n.1078C=
n.1041C=
Xg.78042651C>GCA413605151ATP7A,PGK1c.3898C>G (p.Gln1300Glu)
n.2285C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.3868C>G (p.Gln1290Glu)
c.3673C>G (p.Gln1225Glu)
n.2899C>G
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
n.1910C>G
c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
c.-19-67216C>G (n.-19-67216C>G)
c.*3041C>G (n.*3041C>G)
n.1078C>G
n.1041C>G
Xg.78042651C>TCA413605152ATP7A,PGK1c.3898C>T (p.Gln1300Ter)
n.2285C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.3868C>T (p.Gln1290Ter)
c.3673C>T (p.Gln1225Ter)
n.2899C>T
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
n.1910C>T
c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
c.-19-67216C>T (n.-19-67216C>T)
c.*3041C>T (n.*3041C>T)
n.1078C>T
n.1041C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78042652A>CCA413605154ATP7A,PGK1c.3899A>C (p.Gln1300Pro)
n.2286A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.3869A>C (p.Gln1290Pro)
c.3674A>C (p.Gln1225Pro)
n.2900A>C
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
n.1911A>C
c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
c.-19-67215A>C (n.-19-67215A>C)
c.*3042A>C (n.*3042A>C)
n.1079A>C
n.1042A>C
Xg.78042652A>GCA413605155ATP7A,PGK1c.3899A>G (p.Gln1300Arg)
n.2286A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.3869A>G (p.Gln1290Arg)
c.3674A>G (p.Gln1225Arg)
n.2900A>G
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
n.1911A>G
c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
c.-19-67215A>G (n.-19-67215A>G)
c.*3042A>G (n.*3042A>G)
n.1079A>G
n.1042A>G
Xg.78042652A>TCA413605153ATP7A,PGK1c.3899A>T (p.Gln1300Leu)
n.2286A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.3869A>T (p.Gln1290Leu)
c.3674A>T (p.Gln1225Leu)
n.2900A>T
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
n.1911A>T
c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
c.-19-67215A>T (n.-19-67215A>T)
c.*3042A>T (n.*3042A>T)
n.1079A>T
n.1042A>T
Xg.78042653A>CCA413605156ATP7A,PGK1c.3900A>C (p.Gln1300His)
n.2287A>C
c.1134A>C (p.Gln378His)
c.3870A>C (p.Gln1290His)
c.3675A>C (p.Gln1225His)
n.2901A>C
c.3636A>C (p.Gln1212His)
n.1912A>C
c.3963A>C (p.Gln1321His)
c.-19-67214A>C (n.-19-67214A>C)
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
n.1080A>C
n.1043A>C
Xg.78042653A>GCA517079072ATP7A,PGK1c.3900A>G (p.Gln1300=)
n.2287A>G
c.1134A>G (p.Gln378=)
c.3870A>G (p.Gln1290=)
c.3675A>G (p.Gln1225=)
n.2901A>G
c.3636A>G (p.Gln1212=)
n.1912A>G
c.3963A>G (p.Gln1321=)
c.-19-67214A>G (n.-19-67214A>G)
c.*3043A>G (n.*3043A>G)
n.1080A>G
n.1043A>G
Xg.78042653A>TCA413605157ATP7A,PGK1c.3900A>T (p.Gln1300His)
n.2287A>T
c.1134A>T (p.Gln378His)
c.3870A>T (p.Gln1290His)
c.3675A>T (p.Gln1225His)
n.2901A>T
c.3636A>T (p.Gln1212His)
n.1912A>T
c.3963A>T (p.Gln1321His)
c.-19-67214A>T (n.-19-67214A>T)
c.*3043A>T (n.*3043A>T)
n.1080A>T
n.1043A>T
Xg.78042654G>ACA331108970ATP7A,PGK1c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
n.2288G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.3676G>A (p.Glu1226Lys)
n.2902G>A
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
n.1913G>A
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.-19-67213G>A (n.-19-67213G>A)
c.*3044G>A (n.*3044G>A)
n.1081G>A
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78042654G>CCA413605158ATP7A,PGK1c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
n.2288G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.3676G>C (p.Glu1226Gln)
n.2902G>C
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
n.1913G>C
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.-19-67213G>C (n.-19-67213G>C)
c.*3044G>C (n.*3044G>C)
n.1081G>C
n.1044G>C
Xg.78042654G=CA2439110471ATP7A,PGK1c.3901G= (p.Glu1301=)
n.2288G=
c.1135G= (p.Glu379=)
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.3676G= (p.Glu1226=)
n.2902G=
c.3637G= (p.Glu1213=)
n.1913G=
c.3964G= (p.Glu1322=)
c.-19-67213G= (n.-19-67213G=)
c.*3044G= (n.*3044G=)
n.1081G=
n.1044G=
Xg.78042654G>TCA413605159ATP7A,PGK1c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
n.2288G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.3676G>T (p.Glu1226Ter)
n.2902G>T
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
n.1913G>T
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.-19-67213G>T (n.-19-67213G>T)
c.*3044G>T (n.*3044G>T)
n.1081G>T
n.1044G>T
Xg.78042655A>CCA413605162ATP7A,PGK1c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
n.2289A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.3677A>C (p.Glu1226Ala)
n.2903A>C
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
n.1914A>C
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.-19-67212A>C (n.-19-67212A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
n.1082A>C
n.1045A>C
Xg.78042655A>GCA413605161ATP7A,PGK1c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
n.2289A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.3677A>G (p.Glu1226Gly)
n.2903A>G
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
n.1914A>G
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.-19-67212A>G (n.-19-67212A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
n.1082A>G
n.1045A>G
Xg.78042655A>TCA413605160ATP7A,PGK1c.3902A>T (p.Glu1301Val)
n.2289A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.3677A>T (p.Glu1226Val)
n.2903A>T
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
n.1914A>T
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.-19-67212A>T (n.-19-67212A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
n.1082A>T
n.1045A>T
Xg.78042656G>ACA10459474ATP7A,PGK1c.3903G>A (p.Glu1301=)
n.2290G>A
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.3678G>A (p.Glu1226=)
n.2904G>A
c.3639G>A (p.Glu1213=)
n.1915G>A
c.3966G>A (p.Glu1322=)
c.-19-67211G>A (n.-19-67211G>A)
c.*3046G>A (n.*3046G>A)
n.1083G>A
n.1046G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78042656G>CCA413605163ATP7A,PGK1c.3903G>C (p.Glu1301Asp)
n.2290G>C
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.3678G>C (p.Glu1226Asp)
n.2904G>C
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
n.1915G>C
c.3966G>C (p.Glu1322Asp)
c.-19-67211G>C (n.-19-67211G>C)
c.*3046G>C (n.*3046G>C)
n.1083G>C
n.1046G>C
Xg.78042656G=CA2439110472ATP7A,PGK1c.3903G= (p.Glu1301=)
n.2290G=
c.1137G= (p.Glu379=)
c.3873G= (p.Glu1291=)
c.3678G= (p.Glu1226=)
n.2904G=
c.3639G= (p.Glu1213=)
n.1915G=
c.3966G= (p.Glu1322=)
c.-19-67211G= (n.-19-67211G=)
c.*3046G= (n.*3046G=)
n.1083G=
n.1046G=
Xg.78042656G>TCA413605164ATP7A,PGK1c.3903G>T (p.Glu1301Asp)
n.2290G>T
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.3678G>T (p.Glu1226Asp)
n.2904G>T
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
n.1915G>T
c.3966G>T (p.Glu1322Asp)
c.-19-67211G>T (n.-19-67211G>T)
c.*3046G>T (n.*3046G>T)
n.1083G>T
n.1046G>T
Xg.78042657G>ACA413605165ATP7A,PGK1c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
n.2291G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
n.2905G>A
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
n.1916G>A
c.3967G>A (p.Glu1323Lys)
c.-19-67210G>A (n.-19-67210G>A)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
n.1084G>A
n.1047G>A
Xg.78042657G>CCA413605166ATP7A,PGK1c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
n.2291G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
n.2905G>C
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
n.1916G>C
c.3967G>C (p.Glu1323Gln)
c.-19-67210G>C (n.-19-67210G>C)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
n.1084G>C
n.1047G>C
Xg.78042657G>TCA413605167ATP7A,PGK1c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
n.2291G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
n.2905G>T
c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
n.1916G>T
c.3967G>T (p.Glu1323Ter)
c.-19-67210G>T (n.-19-67210G>T)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
n.1084G>T
n.1047G>T
Xg.78042658A>CCA413605168ATP7A,PGK1c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
n.2292A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
n.2906A>C
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
n.1917A>C
c.3968A>C (p.Glu1323Ala)
c.-19-67209A>C (n.-19-67209A>C)
c.*3048A>C (n.*3048A>C)
n.1085A>C
n.1048A>C
Xg.78042658A>GCA413605170ATP7A,PGK1c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
n.2292A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
n.2906A>G
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
n.1917A>G
c.3968A>G (p.Glu1323Gly)
c.-19-67209A>G (n.-19-67209A>G)
c.*3048A>G (n.*3048A>G)
n.1085A>G
n.1048A>G
Xg.78042658A>TCA413605169ATP7A,PGK1c.3905A>T (p.Glu1302Val)
n.2292A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
n.2906A>T
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
n.1917A>T
c.3968A>T (p.Glu1323Val)
c.-19-67209A>T (n.-19-67209A>T)
c.*3048A>T (n.*3048A>T)
n.1085A>T
n.1048A>T
Xg.78042659G>ACA517079109ATP7A,PGK1c.3906G>A (p.Glu1302=)
n.2293G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.3876G>A (p.Glu1292=)
c.3681G>A (p.Glu1227=)
n.2907G>A
c.3642G>A (p.Glu1214=)
n.1918G>A
c.3969G>A (p.Glu1323=)
c.-19-67208G>A (n.-19-67208G>A)
c.*3049G>A (n.*3049G>A)
n.1086G>A
n.1049G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78042659G>CCA413605171ATP7A,PGK1c.3906G>C (p.Glu1302Asp)
n.2293G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.3876G>C (p.Glu1292Asp)
c.3681G>C (p.Glu1227Asp)
n.2907G>C
c.3642G>C (p.Glu1214Asp)
n.1918G>C
c.3969G>C (p.Glu1323Asp)
c.-19-67208G>C (n.-19-67208G>C)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
n.1086G>C
n.1049G>C
Xg.78042659G>TCA413605172ATP7A,PGK1c.3906G>T (p.Glu1302Asp)
n.2293G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.3876G>T (p.Glu1292Asp)
c.3681G>T (p.Glu1227Asp)
n.2907G>T
c.3642G>T (p.Glu1214Asp)
n.1918G>T
c.3969G>T (p.Glu1323Asp)
c.-19-67208G>T (n.-19-67208G>T)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
n.1086G>T
n.1049G>T
Xg.78042662delCA517079115ATP7A,PGK1c.3909del (p.Lys1304AsnfsTer3)
n.2296del
c.1143del (p.Lys382AsnfsTer3)
c.3879del (p.Lys1294AsnfsTer3)
c.3684del (p.Lys1229AsnfsTer3)
n.2910del
c.3645del (p.Lys1216AsnfsTer3)
n.1921del
c.3972del (p.Lys1325AsnfsTer3)
c.-19-67205del (n.-19-67205del)
c.*3052del (n.*3052del)
n.1089del
n.1052del
 COSMIC
Xg.78042660G>ACA413605173ATP7A,PGK1c.3907G>A (p.Gly1303Arg)
n.2294G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.3877G>A (p.Gly1293Arg)
c.3682G>A (p.Gly1228Arg)
n.2908G>A
c.3643G>A (p.Gly1215Arg)
n.1919G>A
c.3970G>A (p.Gly1324Arg)
c.-19-67207G>A (n.-19-67207G>A)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
n.1087G>A
n.1050G>A
Xg.78042660G>CCA413605174ATP7A,PGK1c.3907G>C (p.Gly1303Arg)
n.2294G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
c.3682G>C (p.Gly1228Arg)
n.2908G>C
c.3643G>C (p.Gly1215Arg)
n.1919G>C
c.3970G>C (p.Gly1324Arg)
c.-19-67207G>C (n.-19-67207G>C)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
n.1087G>C
n.1050G>C
 gnomAD v4
Xg.78042660G>TCA413605175ATP7A,PGK1c.3907G>T (p.Gly1303Trp)
n.2294G>T
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.3877G>T (p.Gly1293Trp)
c.3682G>T (p.Gly1228Trp)
n.2908G>T
c.3643G>T (p.Gly1215Trp)
n.1919G>T
c.3970G>T (p.Gly1324Trp)
c.-19-67207G>T (n.-19-67207G>T)
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
n.1087G>T
n.1050G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78042661G>ACA413605176ATP7A,PGK1c.3908G>A (p.Gly1303Glu)
n.2295G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.3878G>A (p.Gly1293Glu)
c.3683G>A (p.Gly1228Glu)
n.2909G>A
c.3644G>A (p.Gly1215Glu)
n.1920G>A
c.3971G>A (p.Gly1324Glu)
c.-19-67206G>A (n.-19-67206G>A)
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
n.1088G>A
n.1051G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78042661G>CCA413605177ATP7A,PGK1c.3908G>C (p.Gly1303Ala)
n.2295G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
n.2909G>C
c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
n.1920G>C
c.3971G>C (p.Gly1324Ala)
c.-19-67206G>C (n.-19-67206G>C)
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
n.1088G>C
n.1051G>C
Xg.78042661G=CA2439110473ATP7A,PGK1c.3908G= (p.Gly1303=)
n.2295G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.3878G= (p.Gly1293=)
c.3683G= (p.Gly1228=)
n.2909G=
c.3644G= (p.Gly1215=)
n.1920G=
c.3971G= (p.Gly1324=)
c.-19-67206G= (n.-19-67206G=)
c.*3051G= (n.*3051G=)
n.1088G=
n.1051G=
Xg.78042661G>TCA413605178ATP7A,PGK1c.3908G>T (p.Gly1303Val)
n.2295G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.3878G>T (p.Gly1293Val)
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
n.2909G>T
c.3644G>T (p.Gly1215Val)
n.1920G>T
c.3971G>T (p.Gly1324Val)
c.-19-67206G>T (n.-19-67206G>T)
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
n.1088G>T
n.1051G>T
Xg.78042662G>ACA517079139ATP7A,PGK1c.3909G>A (p.Gly1303=)
n.2296G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.3879G>A (p.Gly1293=)
c.3684G>A (p.Gly1228=)
n.2910G>A
c.3645G>A (p.Gly1215=)
n.1921G>A
c.3972G>A (p.Gly1324=)
c.-19-67205G>A (n.-19-67205G>A)
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
n.1089G>A
n.1052G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78042662G>CCA517079134ATP7A,PGK1c.3909G>C (p.Gly1303=)
n.2296G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.3879G>C (p.Gly1293=)
c.3684G>C (p.Gly1228=)
n.2910G>C
c.3645G>C (p.Gly1215=)
n.1921G>C
c.3972G>C (p.Gly1324=)
c.-19-67205G>C (n.-19-67205G>C)
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
n.1089G>C
n.1052G>C
Xg.78042662G>TCA517079135ATP7A,PGK1c.3909G>T (p.Gly1303=)
n.2296G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.3879G>T (p.Gly1293=)
c.3684G>T (p.Gly1228=)
n.2910G>T
c.3645G>T (p.Gly1215=)
n.1921G>T
c.3972G>T (p.Gly1324=)
c.-19-67205G>T (n.-19-67205G>T)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
n.1089G>T
n.1052G>T
Xg.78042663A>CCA413605179ATP7A,PGK1c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
n.2297A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.3880A>C (p.Lys1294Gln)
c.3685A>C (p.Lys1229Gln)
n.2911A>C
c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
n.1922A>C
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
c.-19-67204A>C (n.-19-67204A>C)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
n.1090A>C
n.1053A>C
Xg.78042663A>GCA413605180ATP7A,PGK1c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
n.2297A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.3880A>G (p.Lys1294Glu)
c.3685A>G (p.Lys1229Glu)
n.2911A>G
c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
n.1922A>G
c.3973A>G (p.Lys1325Glu)
c.-19-67204A>G (n.-19-67204A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
n.1090A>G
n.1053A>G
Xg.78042663A>TCA413605181ATP7A,PGK1c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
n.2297A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.3880A>T (p.Lys1294Ter)
c.3685A>T (p.Lys1229Ter)
n.2911A>T
c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
n.1922A>T
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
c.-19-67204A>T (n.-19-67204A>T)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
n.1090A>T
n.1053A>T
Xg.78042665delCA2580612415ATP7A,PGK1c.3912del (p.Lys1304AsnfsTer3)
n.2299del
c.1146del (p.Lys382AsnfsTer3)
c.3882del (p.Lys1294AsnfsTer3)
c.3687del (p.Lys1229AsnfsTer3)
n.2913del
c.3648del (p.Lys1216AsnfsTer3)
n.1924del
c.3975del (p.Lys1325AsnfsTer3)
c.-19-67202del (n.-19-67202del)
c.*3055del (n.*3055del)
n.1092del
n.1055del
 ClinVar
Xg.78042664A>CCA413605182ATP7A,PGK1c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
n.2298A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.3881A>C (p.Lys1294Thr)
c.3686A>C (p.Lys1229Thr)
n.2912A>C
c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
n.1923A>C
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
c.-19-67203A>C (n.-19-67203A>C)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
n.1091A>C
n.1054A>C
Xg.78042664A>GCA413605184ATP7A,PGK1c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
n.2298A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.3881A>G (p.Lys1294Arg)
c.3686A>G (p.Lys1229Arg)
n.2912A>G
c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
n.1923A>G
c.3974A>G (p.Lys1325Arg)
c.-19-67203A>G (n.-19-67203A>G)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
n.1091A>G
n.1054A>G
Xg.78042664A>TCA413605183ATP7A,PGK1c.3911A>T (p.Lys1304Ile)
n.2298A>T
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.3881A>T (p.Lys1294Ile)
c.3686A>T (p.Lys1229Ile)
n.2912A>T
c.3647A>T (p.Lys1216Ile)
n.1923A>T
c.3974A>T (p.Lys1325Ile)
c.-19-67203A>T (n.-19-67203A>T)
c.*3054A>T (n.*3054A>T)
n.1091A>T
n.1054A>T
Xg.78042665A>CCA413605185ATP7A,PGK1c.3912A>C (p.Lys1304Asn)
n.2299A>C
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.3882A>C (p.Lys1294Asn)
c.3687A>C (p.Lys1229Asn)
n.2913A>C
c.3648A>C (p.Lys1216Asn)
n.1924A>C
c.3975A>C (p.Lys1325Asn)
c.-19-67202A>C (n.-19-67202A>C)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
n.1092A>C
n.1055A>C
Xg.78042665A>GCA517079163ATP7A,PGK1c.3912A>G (p.Lys1304=)
n.2299A>G
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.3882A>G (p.Lys1294=)
c.3687A>G (p.Lys1229=)
n.2913A>G
c.3648A>G (p.Lys1216=)
n.1924A>G
c.3975A>G (p.Lys1325=)
c.-19-67202A>G (n.-19-67202A>G)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
n.1092A>G
n.1055A>G
Xg.78042665A>TCA413605186ATP7A,PGK1c.3912A>T (p.Lys1304Asn)
n.2299A>T
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.3882A>T (p.Lys1294Asn)
c.3687A>T (p.Lys1229Asn)
n.2913A>T
c.3648A>T (p.Lys1216Asn)
n.1924A>T
c.3975A>T (p.Lys1325Asn)
c.-19-67202A>T (n.-19-67202A>T)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
n.1092A>T
n.1055A>T
Xg.78042666C>ACA10459476ATP7A,PGK1c.3913C>A (p.Arg1305=)
n.2300C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.3883C>A (p.Arg1295=)
c.3688C>A (p.Arg1230=)
n.2914C>A
c.3649C>A (p.Arg1217=)
n.1925C>A
c.3976C>A (p.Arg1326=)
c.-19-67201C>A (n.-19-67201C>A)
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
n.1093C>A
n.1056C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042666C=CA2439110474ATP7A,PGK1c.3913C= (p.Arg1305=)
n.2300C=
c.1147C= (p.Arg383=)
c.3883C= (p.Arg1295=)
c.3688C= (p.Arg1230=)
n.2914C=
c.3649C= (p.Arg1217=)
n.1925C=
c.3976C= (p.Arg1326=)
c.-19-67201C= (n.-19-67201C=)
c.*3056C= (n.*3056C=)
n.1093C=
n.1056C=
Xg.78042666C>GCA413605187ATP7A,PGK1c.3913C>G (p.Arg1305Gly)
n.2300C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.3883C>G (p.Arg1295Gly)
c.3688C>G (p.Arg1230Gly)
n.2914C>G
c.3649C>G (p.Arg1217Gly)
n.1925C>G
c.3976C>G (p.Arg1326Gly)
c.-19-67201C>G (n.-19-67201C>G)
c.*3056C>G (n.*3056C>G)
n.1093C>G
n.1056C>G
 dbSNP
Xg.78042666C>TCA10459475ATP7A,PGK1c.3913C>T (p.Arg1305Trp)
n.2300C>T
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.3883C>T (p.Arg1295Trp)
c.3688C>T (p.Arg1230Trp)
n.2914C>T
c.3649C>T (p.Arg1217Trp)
n.1925C>T
c.3976C>T (p.Arg1326Trp)
c.-19-67201C>T (n.-19-67201C>T)
c.*3056C>T (n.*3056C>T)
n.1093C>T
n.1056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78042667G>ACA10459477ATP7A,PGK1c.3914G>A (p.Arg1305Gln)
n.2301G>A
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.3884G>A (p.Arg1295Gln)
c.3689G>A (p.Arg1230Gln)
n.2915G>A
c.3650G>A (p.Arg1217Gln)
n.1926G>A
c.3977G>A (p.Arg1326Gln)
c.-19-67200G>A (n.-19-67200G>A)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
n.1094G>A
n.1057G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042667G>CCA413605188ATP7A,PGK1c.3914G>C (p.Arg1305Pro)
n.2301G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.3884G>C (p.Arg1295Pro)
c.3689G>C (p.Arg1230Pro)
n.2915G>C
c.3650G>C (p.Arg1217Pro)
n.1926G>C
c.3977G>C (p.Arg1326Pro)
c.-19-67200G>C (n.-19-67200G>C)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
n.1094G>C
n.1057G>C
Xg.78042667G=CA2439110475ATP7A,PGK1c.3914G= (p.Arg1305=)
n.2301G=
c.1148G= (p.Arg383=)
c.3884G= (p.Arg1295=)
c.3689G= (p.Arg1230=)
n.2915G=
c.3650G= (p.Arg1217=)
n.1926G=
c.3977G= (p.Arg1326=)
c.-19-67200G= (n.-19-67200G=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
n.1094G=
n.1057G=
Xg.78042667G>TCA413605189ATP7A,PGK1c.3914G>T (p.Arg1305Leu)
n.2301G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.3884G>T (p.Arg1295Leu)
c.3689G>T (p.Arg1230Leu)
n.2915G>T
c.3650G>T (p.Arg1217Leu)
n.1926G>T
c.3977G>T (p.Arg1326Leu)
c.-19-67200G>T (n.-19-67200G>T)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
n.1094G>T
n.1057G>T
Xg.78042668G>ACA331108984ATP7A,PGK1c.3915G>A (p.Arg1305=)
n.2302G>A
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.3885G>A (p.Arg1295=)
c.3690G>A (p.Arg1230=)
n.2916G>A
c.3651G>A (p.Arg1217=)
n.1927G>A
c.3978G>A (p.Arg1326=)
c.-19-67199G>A (n.-19-67199G>A)
c.*3058G>A (n.*3058G>A)
n.1095G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78042668G>CCA517079193ATP7A,PGK1c.3915G>C (p.Arg1305=)
n.2302G>C
c.1149G>C (p.Arg383=)
c.3885G>C (p.Arg1295=)
c.3690G>C (p.Arg1230=)
n.2916G>C
c.3651G>C (p.Arg1217=)
n.1927G>C
c.3978G>C (p.Arg1326=)
c.-19-67199G>C (n.-19-67199G>C)
c.*3058G>C (n.*3058G>C)
n.1095G>C
n.1058G>C
Xg.78042668G=CA2439110476ATP7A,PGK1c.3915G= (p.Arg1305=)
n.2302G=
c.1149G= (p.Arg383=)
c.3885G= (p.Arg1295=)
c.3690G= (p.Arg1230=)
n.2916G=
c.3651G= (p.Arg1217=)
n.1927G=
c.3978G= (p.Arg1326=)
c.-19-67199G= (n.-19-67199G=)
c.*3058G= (n.*3058G=)
n.1095G=
n.1058G=
Xg.78042668G>TCA517079189ATP7A,PGK1c.3915G>T (p.Arg1305=)
n.2302G>T
c.1149G>T (p.Arg383=)
c.3885G>T (p.Arg1295=)
c.3690G>T (p.Arg1230=)
n.2916G>T
c.3651G>T (p.Arg1217=)
n.1927G>T
c.3978G>T (p.Arg1326=)
c.-19-67199G>T (n.-19-67199G>T)
c.*3058G>T (n.*3058G>T)
n.1095G>T
n.1058G>T
Xg.78042669G>ACA413605190ATP7A,PGK1c.3916G>A (p.Val1306Ile)
n.2303G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.3886G>A (p.Val1296Ile)
c.3691G>A (p.Val1231Ile)
n.2917G>A
c.3652G>A (p.Val1218Ile)
n.1928G>A
c.3979G>A (p.Val1327Ile)
c.-19-67198G>A (n.-19-67198G>A)
c.*3059G>A (n.*3059G>A)
n.1096G>A
n.1059G>A
 dbSNP
Xg.78042669G>CCA413605191ATP7A,PGK1c.3916G>C (p.Val1306Leu)
n.2303G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.3886G>C (p.Val1296Leu)
c.3691G>C (p.Val1231Leu)
n.2917G>C
c.3652G>C (p.Val1218Leu)
n.1928G>C
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
c.-19-67198G>C (n.-19-67198G>C)
c.*3059G>C (n.*3059G>C)
n.1096G>C
n.1059G>C
Xg.78042669G=CA2439110477ATP7A,PGK1c.3916G= (p.Val1306=)
n.2303G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.3886G= (p.Val1296=)
c.3691G= (p.Val1231=)
n.2917G=
c.3652G= (p.Val1218=)
n.1928G=
c.3979G= (p.Val1327=)
c.-19-67198G= (n.-19-67198G=)
c.*3059G= (n.*3059G=)
n.1096G=
n.1059G=
Xg.78042669G>TCA413605192ATP7A,PGK1c.3916G>T (p.Val1306Leu)
n.2303G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.3886G>T (p.Val1296Leu)
c.3691G>T (p.Val1231Leu)
n.2917G>T
c.3652G>T (p.Val1218Leu)
n.1928G>T
c.3979G>T (p.Val1327Leu)
c.-19-67198G>T (n.-19-67198G>T)
c.*3059G>T (n.*3059G>T)
n.1096G>T
n.1059G>T
 gnomAD v4
Xg.78042670T>ACA413605193ATP7A,PGK1c.3917T>A (p.Val1306Glu)
n.2304T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.3887T>A (p.Val1296Glu)
c.3692T>A (p.Val1231Glu)
n.2918T>A
c.3653T>A (p.Val1218Glu)
n.1929T>A
c.3980T>A (p.Val1327Glu)
c.-19-67197T>A (n.-19-67197T>A)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
n.1097T>A
n.1060T>A
Xg.78042670T>CCA413605194ATP7A,PGK1c.3917T>C (p.Val1306Ala)
n.2304T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.3887T>C (p.Val1296Ala)
c.3692T>C (p.Val1231Ala)
n.2918T>C
c.3653T>C (p.Val1218Ala)
n.1929T>C
c.3980T>C (p.Val1327Ala)
c.-19-67197T>C (n.-19-67197T>C)
c.*3060T>C (n.*3060T>C)
n.1097T>C
n.1060T>C
Xg.78042670T>GCA413605195ATP7A,PGK1c.3917T>G (p.Val1306Gly)
n.2304T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.3887T>G (p.Val1296Gly)
c.3692T>G (p.Val1231Gly)
n.2918T>G
c.3653T>G (p.Val1218Gly)
n.1929T>G
c.3980T>G (p.Val1327Gly)
c.-19-67197T>G (n.-19-67197T>G)
c.*3060T>G (n.*3060T>G)
n.1097T>G
n.1060T>G
Xg.78042671A=CA2439110478ATP7A,PGK1c.3918A= (p.Val1306=)
n.2305A=
c.1152A= (p.Val384=)
c.3888A= (p.Val1296=)
c.3693A= (p.Val1231=)
n.2919A=
c.3654A= (p.Val1218=)
n.1930A=
c.3981A= (p.Val1327=)
c.-19-67196A= (n.-19-67196A=)
c.*3061A= (n.*3061A=)
n.1098A=
n.1061A=
Xg.78042671A>CCA517079210ATP7A,PGK1c.3918A>C (p.Val1306=)
n.2305A>C
c.1152A>C (p.Val384=)
c.3888A>C (p.Val1296=)
c.3693A>C (p.Val1231=)
n.2919A>C
c.3654A>C (p.Val1218=)
n.1930A>C
c.3981A>C (p.Val1327=)
c.-19-67196A>C (n.-19-67196A>C)
c.*3061A>C (n.*3061A>C)
n.1098A>C
n.1061A>C
Xg.78042671A>GCA517079212ATP7A,PGK1c.3918A>G (p.Val1306=)
n.2305A>G
c.1152A>G (p.Val384=)
c.3888A>G (p.Val1296=)
c.3693A>G (p.Val1231=)
n.2919A>G
c.3654A>G (p.Val1218=)
n.1930A>G
c.3981A>G (p.Val1327=)
c.-19-67196A>G (n.-19-67196A>G)
c.*3061A>G (n.*3061A>G)
n.1098A>G
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042671A>TCA517079214ATP7A,PGK1c.3918A>T (p.Val1306=)
n.2305A>T
c.1152A>T (p.Val384=)
c.3888A>T (p.Val1296=)
c.3693A>T (p.Val1231=)
n.2919A>T
c.3654A>T (p.Val1218=)
n.1930A>T
c.3981A>T (p.Val1327=)
c.-19-67196A>T (n.-19-67196A>T)
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
n.1098A>T
n.1061A>T
Xg.78042672G>ACA413605196ATP7A,PGK1c.3919G>A (p.Ala1307Thr)
n.2306G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.3889G>A (p.Ala1297Thr)
c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
n.2920G>A
c.3655G>A (p.Ala1219Thr)
n.1931G>A
c.3982G>A (p.Ala1328Thr)
c.-19-67195G>A (n.-19-67195G>A)
c.*3062G>A (n.*3062G>A)
n.1099G>A
n.1062G>A
 gnomAD v4
Xg.78042672G>CCA413605197ATP7A,PGK1c.3919G>C (p.Ala1307Pro)
n.2306G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.3889G>C (p.Ala1297Pro)
c.3694G>C (p.Ala1232Pro)
n.2920G>C
c.3655G>C (p.Ala1219Pro)
n.1931G>C
c.3982G>C (p.Ala1328Pro)
c.-19-67195G>C (n.-19-67195G>C)
c.*3062G>C (n.*3062G>C)
n.1099G>C
n.1062G>C
Xg.78042672G>TCA413605198ATP7A,PGK1c.3919G>T (p.Ala1307Ser)
n.2306G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.3889G>T (p.Ala1297Ser)
c.3694G>T (p.Ala1232Ser)
n.2920G>T
c.3655G>T (p.Ala1219Ser)
n.1931G>T
c.3982G>T (p.Ala1328Ser)
c.-19-67195G>T (n.-19-67195G>T)
c.*3062G>T (n.*3062G>T)
n.1099G>T
n.1062G>T
Xg.78042673C>ACA413605199ATP7A,PGK1c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
n.2307C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.3890C>A (p.Ala1297Glu)
c.3695C>A (p.Ala1232Glu)
n.2921C>A
c.3656C>A (p.Ala1219Glu)
n.1932C>A
c.3983C>A (p.Ala1328Glu)
c.-19-67194C>A (n.-19-67194C>A)
c.*3063C>A (n.*3063C>A)
n.1100C>A
n.1063C>A
Xg.78042673C>GCA413605201ATP7A,PGK1c.3920C>G (p.Ala1307Gly)
n.2307C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.3890C>G (p.Ala1297Gly)
c.3695C>G (p.Ala1232Gly)
n.2921C>G
c.3656C>G (p.Ala1219Gly)
n.1932C>G
c.3983C>G (p.Ala1328Gly)
c.-19-67194C>G (n.-19-67194C>G)
c.*3063C>G (n.*3063C>G)
n.1100C>G
n.1063C>G
Xg.78042673C>TCA413605200ATP7A,PGK1c.3920C>T (p.Ala1307Val)
n.2307C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.3890C>T (p.Ala1297Val)
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
n.2921C>T
c.3656C>T (p.Ala1219Val)
n.1932C>T
c.3983C>T (p.Ala1328Val)
c.-19-67194C>T (n.-19-67194C>T)
c.*3063C>T (n.*3063C>T)
n.1100C>T
n.1063C>T
Xg.78042674A>CCA517079224ATP7A,PGK1c.3921A>C (p.Ala1307=)
n.2308A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.3891A>C (p.Ala1297=)
c.3696A>C (p.Ala1232=)
n.2922A>C
c.3657A>C (p.Ala1219=)
n.1933A>C
c.3984A>C (p.Ala1328=)
c.-19-67193A>C (n.-19-67193A>C)
c.*3064A>C (n.*3064A>C)
n.1101A>C
n.1064A>C
Xg.78042674A>GCA517079229ATP7A,PGK1c.3921A>G (p.Ala1307=)
n.2308A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.3891A>G (p.Ala1297=)
c.3696A>G (p.Ala1232=)
n.2922A>G
c.3657A>G (p.Ala1219=)
n.1933A>G
c.3984A>G (p.Ala1328=)
c.-19-67193A>G (n.-19-67193A>G)
c.*3064A>G (n.*3064A>G)
n.1101A>G
n.1064A>G
Xg.78042674A>TCA517079232ATP7A,PGK1c.3921A>T (p.Ala1307=)
n.2308A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.3891A>T (p.Ala1297=)
c.3696A>T (p.Ala1232=)
n.2922A>T
c.3657A>T (p.Ala1219=)
n.1933A>T
c.3984A>T (p.Ala1328=)
c.-19-67193A>T (n.-19-67193A>T)
c.*3064A>T (n.*3064A>T)
n.1101A>T
n.1064A>T
Xg.78042675A=CA2439110479ATP7A,PGK1c.3922A= (p.Met1308=)
n.2309A=
c.1156A= (p.Met386=)
c.3892A= (p.Met1298=)
c.3697A= (p.Met1233=)
n.2923A=
c.3658A= (p.Met1220=)
n.1934A=
c.3985A= (p.Met1329=)
c.-19-67192A= (n.-19-67192A=)
c.*3065A= (n.*3065A=)
n.1102A=
n.1065A=
Xg.78042675A>CCA413605202ATP7A,PGK1c.3922A>C (p.Met1308Leu)
n.2309A>C
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.3892A>C (p.Met1298Leu)
c.3697A>C (p.Met1233Leu)
n.2923A>C
c.3658A>C (p.Met1220Leu)
n.1934A>C
c.3985A>C (p.Met1329Leu)
c.-19-67192A>C (n.-19-67192A>C)
c.*3065A>C (n.*3065A>C)
n.1102A>C
n.1065A>C
Xg.78042675A>GCA413605203ATP7A,PGK1c.3922A>G (p.Met1308Val)
n.2309A>G
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.3892A>G (p.Met1298Val)
c.3697A>G (p.Met1233Val)
n.2923A>G
c.3658A>G (p.Met1220Val)
n.1934A>G
c.3985A>G (p.Met1329Val)
c.-19-67192A>G (n.-19-67192A>G)
c.*3065A>G (n.*3065A>G)
n.1102A>G
n.1065A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042675A>TCA413605204ATP7A,PGK1c.3922A>T (p.Met1308Leu)
n.2309A>T
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.3892A>T (p.Met1298Leu)
c.3697A>T (p.Met1233Leu)
n.2923A>T
c.3658A>T (p.Met1220Leu)
n.1934A>T
c.3985A>T (p.Met1329Leu)
c.-19-67192A>T (n.-19-67192A>T)
c.*3065A>T (n.*3065A>T)
n.1102A>T
n.1065A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78042676T>ACA413605205ATP7A,PGK1c.3923T>A (p.Met1308Lys)
n.2310T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.3893T>A (p.Met1298Lys)
c.3698T>A (p.Met1233Lys)
n.2924T>A
c.3659T>A (p.Met1220Lys)
n.1935T>A
c.3986T>A (p.Met1329Lys)
c.-19-67191T>A (n.-19-67191T>A)
c.*3066T>A (n.*3066T>A)
n.1103T>A
n.1066T>A
Xg.78042676T>CCA413605206ATP7A,PGK1c.3923T>C (p.Met1308Thr)
n.2310T>C
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.3893T>C (p.Met1298Thr)
c.3698T>C (p.Met1233Thr)
n.2924T>C
c.3659T>C (p.Met1220Thr)
n.1935T>C
c.3986T>C (p.Met1329Thr)
c.-19-67191T>C (n.-19-67191T>C)
c.*3066T>C (n.*3066T>C)
n.1103T>C
n.1066T>C
Xg.78042676T>GCA413605207ATP7A,PGK1c.3923T>G (p.Met1308Arg)
n.2310T>G
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.3893T>G (p.Met1298Arg)
c.3698T>G (p.Met1233Arg)
n.2924T>G
c.3659T>G (p.Met1220Arg)
n.1935T>G
c.3986T>G (p.Met1329Arg)
c.-19-67191T>G (n.-19-67191T>G)
c.*3066T>G (n.*3066T>G)
n.1103T>G
n.1066T>G
Xg.78042677G>ACA413605208ATP7A,PGK1c.3924G>A (p.Met1308Ile)
n.2311G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.3894G>A (p.Met1298Ile)
c.3699G>A (p.Met1233Ile)
n.2925G>A
c.3660G>A (p.Met1220Ile)
n.1936G>A
c.3987G>A (p.Met1329Ile)
c.-19-67190G>A (n.-19-67190G>A)
c.*3067G>A (n.*3067G>A)
n.1104G>A
n.1067G>A
Xg.78042677G>CCA10459478ATP7A,PGK1c.3924G>C (p.Met1308Ile)
n.2311G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.3894G>C (p.Met1298Ile)
c.3699G>C (p.Met1233Ile)
n.2925G>C
c.3660G>C (p.Met1220Ile)
n.1936G>C
c.3987G>C (p.Met1329Ile)
c.-19-67190G>C (n.-19-67190G>C)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
n.1104G>C
n.1067G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042677G=CA2439110480ATP7A,PGK1c.3924G= (p.Met1308=)
n.2311G=
c.1158G= (p.Met386=)
c.3894G= (p.Met1298=)
c.3699G= (p.Met1233=)
n.2925G=
c.3660G= (p.Met1220=)
n.1936G=
c.3987G= (p.Met1329=)
c.-19-67190G= (n.-19-67190G=)
c.*3067G= (n.*3067G=)
n.1104G=
n.1067G=
Xg.78042677G>TCA413605209ATP7A,PGK1c.3924G>T (p.Met1308Ile)
n.2311G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.3894G>T (p.Met1298Ile)
c.3699G>T (p.Met1233Ile)
n.2925G>T
c.3660G>T (p.Met1220Ile)
n.1936G>T
c.3987G>T (p.Met1329Ile)
c.-19-67190G>T (n.-19-67190G>T)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
n.1104G>T
n.1067G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78042678G>ACA413605211ATP7A,PGK1c.3925G>A (p.Val1309Met)
n.2312G>A
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.3895G>A (p.Val1299Met)
c.3700G>A (p.Val1234Met)
n.2926G>A
c.3661G>A (p.Val1221Met)
n.1937G>A
c.3988G>A (p.Val1330Met)
c.-19-67189G>A (n.-19-67189G>A)
c.*3068G>A (n.*3068G>A)
n.1105G>A
n.1068G>A
 gnomAD v4
Xg.78042678G>CCA413605210ATP7A,PGK1c.3925G>C (p.Val1309Leu)
n.2312G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.3895G>C (p.Val1299Leu)
c.3700G>C (p.Val1234Leu)
n.2926G>C
c.3661G>C (p.Val1221Leu)
n.1937G>C
c.3988G>C (p.Val1330Leu)
c.-19-67189G>C (n.-19-67189G>C)
c.*3068G>C (n.*3068G>C)
n.1105G>C
n.1068G>C
Xg.78042678G=CA2439110481ATP7A,PGK1c.3925G= (p.Val1309=)
n.2312G=
c.1159G= (p.Val387=)
c.3895G= (p.Val1299=)
c.3700G= (p.Val1234=)
n.2926G=
c.3661G= (p.Val1221=)
n.1937G=
c.3988G= (p.Val1330=)
c.-19-67189G= (n.-19-67189G=)
c.*3068G= (n.*3068G=)
n.1105G=
n.1068G=
Xg.78042678G>TCA10459479ATP7A,PGK1c.3925G>T (p.Val1309Leu)
n.2312G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.3895G>T (p.Val1299Leu)
c.3700G>T (p.Val1234Leu)
n.2926G>T
c.3661G>T (p.Val1221Leu)
n.1937G>T
c.3988G>T (p.Val1330Leu)
c.-19-67189G>T (n.-19-67189G>T)
c.*3068G>T (n.*3068G>T)
n.1105G>T
n.1068G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042679T>ACA413605212ATP7A,PGK1c.3926T>A (p.Val1309Glu)
n.2313T>A
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.3896T>A (p.Val1299Glu)
c.3701T>A (p.Val1234Glu)
n.2927T>A
c.3662T>A (p.Val1221Glu)
n.1938T>A
c.3989T>A (p.Val1330Glu)
c.-19-67188T>A (n.-19-67188T>A)
c.*3069T>A (n.*3069T>A)
n.1106T>A
n.1069T>A
Xg.78042679T>CCA413605213ATP7A,PGK1c.3926T>C (p.Val1309Ala)
n.2313T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.3896T>C (p.Val1299Ala)
c.3701T>C (p.Val1234Ala)
n.2927T>C
c.3662T>C (p.Val1221Ala)
n.1938T>C
c.3989T>C (p.Val1330Ala)
c.-19-67188T>C (n.-19-67188T>C)
c.*3069T>C (n.*3069T>C)
n.1106T>C
n.1069T>C
Xg.78042679T>GCA413605214ATP7A,PGK1c.3926T>G (p.Val1309Gly)
n.2313T>G
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.3896T>G (p.Val1299Gly)
c.3701T>G (p.Val1234Gly)
n.2927T>G
c.3662T>G (p.Val1221Gly)
n.1938T>G
c.3989T>G (p.Val1330Gly)
c.-19-67188T>G (n.-19-67188T>G)
c.*3069T>G (n.*3069T>G)
n.1106T>G
n.1069T>G
Xg.78042680G>ACA517079263ATP7A,PGK1c.3927G>A (p.Val1309=)
n.2314G>A
c.1161G>A (p.Val387=)
c.3897G>A (p.Val1299=)
c.3702G>A (p.Val1234=)
n.2928G>A
c.3663G>A (p.Val1221=)
n.1939G>A
c.3990G>A (p.Val1330=)
c.-19-67187G>A (n.-19-67187G>A)
c.*3070G>A (n.*3070G>A)
n.1107G>A
n.1070G>A
 gnomAD v4
Xg.78042680G>CCA517079264ATP7A,PGK1c.3927G>C (p.Val1309=)
n.2314G>C
c.1161G>C (p.Val387=)
c.3897G>C (p.Val1299=)
c.3702G>C (p.Val1234=)
n.2928G>C
c.3663G>C (p.Val1221=)
n.1939G>C
c.3990G>C (p.Val1330=)
c.-19-67187G>C (n.-19-67187G>C)
c.*3070G>C (n.*3070G>C)
n.1107G>C
n.1070G>C
Xg.78042680G>TCA517079267ATP7A,PGK1c.3927G>T (p.Val1309=)
n.2314G>T
c.1161G>T (p.Val387=)
c.3897G>T (p.Val1299=)
c.3702G>T (p.Val1234=)
n.2928G>T
c.3663G>T (p.Val1221=)
n.1939G>T
c.3990G>T (p.Val1330=)
c.-19-67187G>T (n.-19-67187G>T)
c.*3070G>T (n.*3070G>T)
n.1107G>T
n.1070G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78042681G>ACA413605215ATP7A,PGK1c.3928G>A (p.Gly1310Arg)
n.2315G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.3898G>A (p.Gly1300Arg)
c.3703G>A (p.Gly1235Arg)
n.2929G>A
c.3664G>A (p.Gly1222Arg)
n.1940G>A
c.3991G>A (p.Gly1331Arg)
c.-19-67186G>A (n.-19-67186G>A)
c.*3071G>A (n.*3071G>A)
n.1108G>A
n.1071G>A
Xg.78042681G>CCA413605216ATP7A,PGK1c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
n.2315G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.3898G>C (p.Gly1300Arg)
c.3703G>C (p.Gly1235Arg)
n.2929G>C
c.3664G>C (p.Gly1222Arg)
n.1940G>C
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.-19-67186G>C (n.-19-67186G>C)
c.*3071G>C (n.*3071G>C)
n.1108G>C
n.1071G>C
Xg.78042681G>TCA413605217ATP7A,PGK1c.3928G>T (p.Gly1310Ter)
n.2315G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.3898G>T (p.Gly1300Ter)
c.3703G>T (p.Gly1235Ter)
n.2929G>T
c.3664G>T (p.Gly1222Ter)
n.1940G>T
c.3991G>T (p.Gly1331Ter)
c.-19-67186G>T (n.-19-67186G>T)
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
n.1108G>T
n.1071G>T
Xg.78042682G>ACA413605218ATP7A,PGK1c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
n.2316G>A
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.3899G>A (p.Gly1300Glu)
c.3704G>A (p.Gly1235Glu)
n.2930G>A
c.3665G>A (p.Gly1222Glu)
n.1941G>A
c.3992G>A (p.Gly1331Glu)
c.-19-67185G>A (n.-19-67185G>A)
c.*3072G>A (n.*3072G>A)
n.1109G>A
n.1072G>A
 ClinVar
Xg.78042682G>CCA413605219ATP7A,PGK1c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
n.2316G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.3899G>C (p.Gly1300Ala)
c.3704G>C (p.Gly1235Ala)
n.2930G>C
c.3665G>C (p.Gly1222Ala)
n.1941G>C
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.-19-67185G>C (n.-19-67185G>C)
c.*3072G>C (n.*3072G>C)
n.1109G>C
n.1072G>C
Xg.78042682G>TCA413605220ATP7A,PGK1c.3929G>T (p.Gly1310Val)
n.2316G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.3899G>T (p.Gly1300Val)
c.3704G>T (p.Gly1235Val)
n.2930G>T
c.3665G>T (p.Gly1222Val)
n.1941G>T
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.-19-67185G>T (n.-19-67185G>T)
c.*3072G>T (n.*3072G>T)
n.1109G>T
n.1072G>T
Xg.78042683A>CCA517079279ATP7A,PGK1c.3930A>C (p.Gly1310=)
n.2317A>C
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.3900A>C (p.Gly1300=)
c.3705A>C (p.Gly1235=)
n.2931A>C
c.3666A>C (p.Gly1222=)
n.1942A>C
c.3993A>C (p.Gly1331=)
c.-19-67184A>C (n.-19-67184A>C)
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
n.1110A>C
n.1073A>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78042683A>GCA517079280ATP7A,PGK1c.3930A>G (p.Gly1310=)
n.2317A>G
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.3900A>G (p.Gly1300=)
c.3705A>G (p.Gly1235=)
n.2931A>G
c.3666A>G (p.Gly1222=)
n.1942A>G
c.3993A>G (p.Gly1331=)
c.-19-67184A>G (n.-19-67184A>G)
c.*3073A>G (n.*3073A>G)
n.1110A>G
n.1073A>G
Xg.78042683A>TCA517079281ATP7A,PGK1c.3930A>T (p.Gly1310=)
n.2317A>T
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.3900A>T (p.Gly1300=)
c.3705A>T (p.Gly1235=)
n.2931A>T
c.3666A>T (p.Gly1222=)
n.1942A>T
c.3993A>T (p.Gly1331=)
c.-19-67184A>T (n.-19-67184A>T)
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
n.1110A>T
n.1073A>T
Xg.78042684G>ACA413605221ATP7A,PGK1c.3931G>A (p.Asp1311Asn)
n.2318G>A
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.3901G>A (p.Asp1301Asn)
c.3706G>A (p.Asp1236Asn)
n.2932G>A
c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
n.1943G>A
c.3994G>A (p.Asp1332Asn)
c.-19-67183G>A (n.-19-67183G>A)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
n.1111G>A
n.1074G>A
Xg.78042684G>CCA413605222ATP7A,PGK1c.3931G>C (p.Asp1311His)
n.2318G>C
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.3901G>C (p.Asp1301His)
c.3706G>C (p.Asp1236His)
n.2932G>C
c.3667G>C (p.Asp1223His)
n.1943G>C
c.3994G>C (p.Asp1332His)
c.-19-67183G>C (n.-19-67183G>C)
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
n.1111G>C
n.1074G>C
Xg.78042684G>TCA413605223ATP7A,PGK1c.3931G>T (p.Asp1311Tyr)
n.2318G>T
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.3901G>T (p.Asp1301Tyr)
c.3706G>T (p.Asp1236Tyr)
n.2932G>T
c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
n.1943G>T
c.3994G>T (p.Asp1332Tyr)
c.-19-67183G>T (n.-19-67183G>T)
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
n.1111G>T
n.1074G>T
Xg.78042685A=CA2439110482ATP7A,PGK1c.3932A= (p.Asp1311=)
n.2319A=
c.1166A= (p.Asp389=)
c.3902A= (p.Asp1301=)
c.3707A= (p.Asp1236=)
n.2933A=
c.3668A= (p.Asp1223=)
n.1944A=
c.3995A= (p.Asp1332=)
c.-19-67182A= (n.-19-67182A=)
c.*3075A= (n.*3075A=)
n.1112A=
n.1075A=
Xg.78042685A>CCA413605226ATP7A,PGK1c.3932A>C (p.Asp1311Ala)
n.2319A>C
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.3902A>C (p.Asp1301Ala)
c.3707A>C (p.Asp1236Ala)
n.2933A>C
c.3668A>C (p.Asp1223Ala)
n.1944A>C
c.3995A>C (p.Asp1332Ala)
c.-19-67182A>C (n.-19-67182A>C)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
n.1112A>C
n.1075A>C
Xg.78042685A>GCA413605224ATP7A,PGK1c.3932A>G (p.Asp1311Gly)
n.2319A>G
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.3902A>G (p.Asp1301Gly)
c.3707A>G (p.Asp1236Gly)
n.2933A>G
c.3668A>G (p.Asp1223Gly)
n.1944A>G
c.3995A>G (p.Asp1332Gly)
c.-19-67182A>G (n.-19-67182A>G)
c.*3075A>G (n.*3075A>G)
n.1112A>G
n.1075A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78042685A>TCA413605225ATP7A,PGK1c.3932A>T (p.Asp1311Val)
n.2319A>T
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.3902A>T (p.Asp1301Val)
c.3707A>T (p.Asp1236Val)
n.2933A>T
c.3668A>T (p.Asp1223Val)
n.1944A>T
c.3995A>T (p.Asp1332Val)
c.-19-67182A>T (n.-19-67182A>T)
c.*3075A>T (n.*3075A>T)
n.1112A>T
n.1075A>T
Xg.78042686T>ACA413605227ATP7A,PGK1c.3933T>A (p.Asp1311Glu)
n.2320T>A
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.3903T>A (p.Asp1301Glu)
c.3708T>A (p.Asp1236Glu)
n.2934T>A
c.3669T>A (p.Asp1223Glu)
n.1945T>A
c.3996T>A (p.Asp1332Glu)
c.-19-67181T>A (n.-19-67181T>A)
c.*3076T>A (n.*3076T>A)
n.1113T>A
n.1076T>A
Xg.78042686T>CCA331109019ATP7A,PGK1c.3933T>C (p.Asp1311=)
n.2320T>C
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.3903T>C (p.Asp1301=)
c.3708T>C (p.Asp1236=)
n.2934T>C
c.3669T>C (p.Asp1223=)
n.1945T>C
c.3996T>C (p.Asp1332=)
c.-19-67181T>C (n.-19-67181T>C)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
n.1113T>C
n.1076T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78042686T>GCA413605228ATP7A,PGK1c.3933T>G (p.Asp1311Glu)
n.2320T>G
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.3903T>G (p.Asp1301Glu)
c.3708T>G (p.Asp1236Glu)
n.2934T>G
c.3669T>G (p.Asp1223Glu)
n.1945T>G
c.3996T>G (p.Asp1332Glu)
c.-19-67181T>G (n.-19-67181T>G)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
n.1113T>G
n.1076T>G
Xg.78042686T=CA2439110483ATP7A,PGK1c.3933T= (p.Asp1311=)
n.2320T=
c.1167T= (p.Asp389=)
c.3903T= (p.Asp1301=)
c.3708T= (p.Asp1236=)
n.2934T=
c.3669T= (p.Asp1223=)
n.1945T=
c.3996T= (p.Asp1332=)
c.-19-67181T= (n.-19-67181T=)
c.*3076T= (n.*3076T=)
n.1113T=
n.1076T=
Xg.78042687G>ACA331109023ATP7A,PGK1c.3934G>A (p.Gly1312Arg)
n.2321G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.3904G>A (p.Gly1302Arg)
c.3709G>A (p.Gly1237Arg)
n.2935G>A
c.3670G>A (p.Gly1224Arg)
n.1946G>A
c.3997G>A (p.Gly1333Arg)
c.-19-67180G>A (n.-19-67180G>A)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
n.1114G>A
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78042687G>CCA413605229ATP7A,PGK1c.3934G>C (p.Gly1312Arg)
n.2321G>C
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.3904G>C (p.Gly1302Arg)
c.3709G>C (p.Gly1237Arg)
n.2935G>C
c.3670G>C (p.Gly1224Arg)
n.1946G>C
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.-19-67180G>C (n.-19-67180G>C)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
n.1114G>C
n.1077G>C
Xg.78042687G=CA2439110484ATP7A,PGK1c.3934G= (p.Gly1312=)
n.2321G=
c.1168G= (p.Gly390=)
c.3904G= (p.Gly1302=)
c.3709G= (p.Gly1237=)
n.2935G=
c.3670G= (p.Gly1224=)
n.1946G=
c.3997G= (p.Gly1333=)
c.-19-67180G= (n.-19-67180G=)
c.*3077G= (n.*3077G=)
n.1114G=
n.1077G=
Xg.78042687G>TCA413605230ATP7A,PGK1c.3934G>T (p.Gly1312Ter)
n.2321G>T
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.3904G>T (p.Gly1302Ter)
c.3709G>T (p.Gly1237Ter)
n.2935G>T
c.3670G>T (p.Gly1224Ter)
n.1946G>T
c.3997G>T (p.Gly1333Ter)
c.-19-67180G>T (n.-19-67180G>T)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
n.1114G>T
n.1077G>T
Xg.78042688G>ACA413605231ATP7A,PGK1c.3935G>A (p.Gly1312Glu)
n.2322G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.3905G>A (p.Gly1302Glu)
c.3710G>A (p.Gly1237Glu)
n.2936G>A
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
n.1947G>A
c.3998G>A (p.Gly1333Glu)
c.-19-67179G>A (n.-19-67179G>A)
c.*3078G>A (n.*3078G>A)
n.1115G>A
n.1078G>A
 ClinVar
Xg.78042688G>CCA413605232ATP7A,PGK1c.3935G>C (p.Gly1312Ala)
n.2322G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
c.3710G>C (p.Gly1237Ala)
n.2936G>C
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
n.1947G>C
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.-19-67179G>C (n.-19-67179G>C)
c.*3078G>C (n.*3078G>C)
n.1115G>C
n.1078G>C
Xg.78042688G>TCA413605233ATP7A,PGK1c.3935G>T (p.Gly1312Val)
n.2322G>T
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.3905G>T (p.Gly1302Val)
c.3710G>T (p.Gly1237Val)
n.2936G>T
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
n.1947G>T
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
c.-19-67179G>T (n.-19-67179G>T)
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
n.1115G>T
n.1078G>T
 ClinVar
Xg.78042689A>CCA517079309ATP7A,PGK1c.3936A>C (p.Gly1312=)
n.2323A>C
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.3906A>C (p.Gly1302=)
c.3711A>C (p.Gly1237=)
n.2937A>C
c.3672A>C (p.Gly1224=)
n.1948A>C
c.3999A>C (p.Gly1333=)
c.-19-67178A>C (n.-19-67178A>C)
c.*3079A>C (n.*3079A>C)
n.1116A>C
n.1079A>C
Xg.78042689A>GCA517079307ATP7A,PGK1c.3936A>G (p.Gly1312=)
n.2323A>G
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.3906A>G (p.Gly1302=)
c.3711A>G (p.Gly1237=)
n.2937A>G
c.3672A>G (p.Gly1224=)
n.1948A>G
c.3999A>G (p.Gly1333=)
c.-19-67178A>G (n.-19-67178A>G)
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
n.1116A>G
n.1079A>G
Xg.78042689A>TCA517079304ATP7A,PGK1c.3936A>T (p.Gly1312=)
n.2323A>T
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.3906A>T (p.Gly1302=)
c.3711A>T (p.Gly1237=)
n.2937A>T
c.3672A>T (p.Gly1224=)
n.1948A>T
c.3999A>T (p.Gly1333=)
c.-19-67178A>T (n.-19-67178A>T)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
n.1116A>T
n.1079A>T
Xg.78042690A>CCA413605234ATP7A,PGK1c.3937A>C (p.Ile1313Leu)
n.2324A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
c.3712A>C (p.Ile1238Leu)
n.2938A>C
c.3673A>C (p.Ile1225Leu)
n.1949A>C
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.-19-67177A>C (n.-19-67177A>C)
c.*3080A>C (n.*3080A>C)
n.1117A>C
n.1080A>C
Xg.78042690A>GCA413605235ATP7A,PGK1c.3937A>G (p.Ile1313Val)
n.2324A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.3907A>G (p.Ile1303Val)
c.3712A>G (p.Ile1238Val)
n.2938A>G
c.3673A>G (p.Ile1225Val)
n.1949A>G
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.-19-67177A>G (n.-19-67177A>G)
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
n.1117A>G
n.1080A>G
Xg.78042690A>TCA413605236ATP7A,PGK1c.3937A>T (p.Ile1313Phe)
n.2324A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
c.3712A>T (p.Ile1238Phe)
n.2938A>T
c.3673A>T (p.Ile1225Phe)
n.1949A>T
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.-19-67177A>T (n.-19-67177A>T)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
n.1117A>T
n.1080A>T
Xg.78042691T>ACA413605238ATP7A,PGK1c.3938T>A (p.Ile1313Asn)
n.2325T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
c.3713T>A (p.Ile1238Asn)
n.2939T>A
c.3674T>A (p.Ile1225Asn)
n.1950T>A
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.-19-67176T>A (n.-19-67176T>A)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
n.1118T>A
n.1081T>A
Xg.78042691T>CCA413605239ATP7A,PGK1c.3938T>C (p.Ile1313Thr)
n.2325T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
c.3713T>C (p.Ile1238Thr)
n.2939T>C
c.3674T>C (p.Ile1225Thr)
n.1950T>C
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.-19-67176T>C (n.-19-67176T>C)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
n.1118T>C
n.1081T>C
Xg.78042691T>GCA413605237ATP7A,PGK1c.3938T>G (p.Ile1313Ser)
n.2325T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.3908T>G (p.Ile1303Ser)
c.3713T>G (p.Ile1238Ser)
n.2939T>G
c.3674T>G (p.Ile1225Ser)
n.1950T>G
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
c.-19-67176T>G (n.-19-67176T>G)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
n.1118T>G
n.1081T>G
Xg.78042692C>ACA517079323ATP7A,PGK1c.3939C>A (p.Ile1313=)
n.2326C>A
c.1173C>A (p.Ile391=)
c.3909C>A (p.Ile1303=)
c.3714C>A (p.Ile1238=)
n.2940C>A
c.3675C>A (p.Ile1225=)
n.1951C>A
c.4002C>A (p.Ile1334=)
c.-19-67175C>A (n.-19-67175C>A)
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
n.1119C>A
n.1082C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78042692C>GCA413605240ATP7A,PGK1c.3939C>G (p.Ile1313Met)
n.2326C>G
c.1173C>G (p.Ile391Met)
c.3909C>G (p.Ile1303Met)
c.3714C>G (p.Ile1238Met)
n.2940C>G
c.3675C>G (p.Ile1225Met)
n.1951C>G
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
c.-19-67175C>G (n.-19-67175C>G)
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
n.1119C>G
n.1082C>G
Xg.78042692C>TCA517079326ATP7A,PGK1c.3939C>T (p.Ile1313=)
n.2326C>T
c.1173C>T (p.Ile391=)
c.3909C>T (p.Ile1303=)
c.3714C>T (p.Ile1238=)
n.2940C>T
c.3675C>T (p.Ile1225=)
n.1951C>T
c.4002C>T (p.Ile1334=)
c.-19-67175C>T (n.-19-67175C>T)
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
n.1119C>T
n.1082C>T
Xg.78042693A>CCA413605241ATP7A,PGK1c.3940A>C (p.Asn1314His)
n.2327A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.3910A>C (p.Asn1304His)
c.3715A>C (p.Asn1239His)
n.2941A>C
c.3676A>C (p.Asn1226His)
n.1952A>C
c.4003A>C (p.Asn1335His)
c.-19-67174A>C (n.-19-67174A>C)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
n.1120A>C
n.1083A>C
Xg.78042693A>GCA413605242ATP7A,PGK1c.3940A>G (p.Asn1314Asp)
n.2327A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
c.3715A>G (p.Asn1239Asp)
n.2941A>G
c.3676A>G (p.Asn1226Asp)
n.1952A>G
c.4003A>G (p.Asn1335Asp)
c.-19-67174A>G (n.-19-67174A>G)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
n.1120A>G
n.1083A>G
Xg.78042693A>TCA413605243ATP7A,PGK1c.3940A>T (p.Asn1314Tyr)
n.2327A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
c.3715A>T (p.Asn1239Tyr)
n.2941A>T
c.3676A>T (p.Asn1226Tyr)
n.1952A>T
c.4003A>T (p.Asn1335Tyr)
c.-19-67174A>T (n.-19-67174A>T)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
n.1120A>T
n.1083A>T
Xg.78042694A=CA2439110485ATP7A,PGK1c.3941A= (p.Asn1314=)
n.2328A=
c.1175A= (p.Asn392=)
c.3911A= (p.Asn1304=)
c.3716A= (p.Asn1239=)
n.2942A=
c.3677A= (p.Asn1226=)
n.1953A=
c.4004A= (p.Asn1335=)
c.-19-67173A= (n.-19-67173A=)
c.*3084A= (n.*3084A=)
n.1121A=
n.1084A=
Xg.78042694A>CCA413605244ATP7A,PGK1c.3941A>C (p.Asn1314Thr)
n.2328A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.3911A>C (p.Asn1304Thr)
c.3716A>C (p.Asn1239Thr)
n.2942A>C
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
n.1953A>C
c.4004A>C (p.Asn1335Thr)
c.-19-67173A>C (n.-19-67173A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
n.1121A>C
n.1084A>C
Xg.78042694A>GCA256071ATP7A,PGK1c.3941A>G (p.Asn1314Ser)
n.2328A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.3911A>G (p.Asn1304Ser)
c.3716A>G (p.Asn1239Ser)
n.2942A>G
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
n.1953A>G
c.4004A>G (p.Asn1335Ser)
c.-19-67173A>G (n.-19-67173A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
n.1121A>G
n.1084A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78042694A>TCA413605245ATP7A,PGK1c.3941A>T (p.Asn1314Ile)
n.2328A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.3911A>T (p.Asn1304Ile)
c.3716A>T (p.Asn1239Ile)
n.2942A>T
c.3677A>T (p.Asn1226Ile)
n.1953A>T
c.4004A>T (p.Asn1335Ile)
c.-19-67173A>T (n.-19-67173A>T)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
n.1121A>T
n.1084A>T

Number of alleles fetched