Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78031425C>ACA413603479ATP7A,PGK1c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
n.1554C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
n.2168C>A
c.2903C>A (p.Thr968Asn)
n.1179C>A
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.-19-78442C>A (n.-19-78442C>A)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
n.347C>A
n.310C>A
Xg.78031425C=CA2439107028ATP7A,PGK1c.3167C= (p.Thr1056=)
n.1554C=
c.401C= (p.Thr134=)
c.3137C= (p.Thr1046=)
c.2942C= (p.Thr981=)
n.2168C=
c.2903C= (p.Thr968=)
n.1179C=
c.3230C= (p.Thr1077=)
c.-19-78442C= (n.-19-78442C=)
c.*3051C= (n.*3051C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
n.347C=
n.310C=
Xg.78031425C>GCA413603480ATP7A,PGK1c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
n.1554C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
c.2942C>G (p.Thr981Ser)
n.2168C>G
c.2903C>G (p.Thr968Ser)
n.1179C>G
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
c.-19-78442C>G (n.-19-78442C>G)
c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
n.347C>G
n.310C>G
Xg.78031425C>TCA16621511ATP7A,PGK1c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
n.1554C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
n.2168C>T
c.2903C>T (p.Thr968Ile)
n.1179C>T
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
c.-19-78442C>T (n.-19-78442C>T)
c.*3051C>T (n.*3051C>T)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
n.347C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78031426T>ACA517071054ATP7A,PGK1c.3168T>A (p.Thr1056=)
n.1555T>A
c.402T>A (p.Thr134=)
c.3138T>A (p.Thr1046=)
c.2943T>A (p.Thr981=)
n.2169T>A
c.2904T>A (p.Thr968=)
n.1180T>A
c.3231T>A (p.Thr1077=)
c.-19-78441T>A (n.-19-78441T>A)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
c.*2311T>A (n.*2311T>A)
n.348T>A
n.311T>A
Xg.78031426T>CCA517071058ATP7A,PGK1c.3168T>C (p.Thr1056=)
n.1555T>C
c.402T>C (p.Thr134=)
c.3138T>C (p.Thr1046=)
c.2943T>C (p.Thr981=)
n.2169T>C
c.2904T>C (p.Thr968=)
n.1180T>C
c.3231T>C (p.Thr1077=)
c.-19-78441T>C (n.-19-78441T>C)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
c.*2311T>C (n.*2311T>C)
n.348T>C
n.311T>C
Xg.78031426T>GCA517071055ATP7A,PGK1c.3168T>G (p.Thr1056=)
n.1555T>G
c.402T>G (p.Thr134=)
c.3138T>G (p.Thr1046=)
c.2943T>G (p.Thr981=)
n.2169T>G
c.2904T>G (p.Thr968=)
n.1180T>G
c.3231T>G (p.Thr1077=)
c.-19-78441T>G (n.-19-78441T>G)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
c.*2311T>G (n.*2311T>G)
n.348T>G
n.311T>G
Xg.78031427G>ACA413603481ATP7A,PGK1c.3169G>A (p.Gly1057Arg)
n.1556G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.3139G>A (p.Gly1047Arg)
c.2944G>A (p.Gly982Arg)
n.2170G>A
c.2905G>A (p.Gly969Arg)
n.1181G>A
c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
c.-19-78440G>A (n.-19-78440G>A)
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
n.349G>A
n.312G>A
 gnomAD v4
Xg.78031427G>CCA413603482ATP7A,PGK1c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
n.1556G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
n.2170G>C
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
n.1181G>C
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
c.-19-78440G>C (n.-19-78440G>C)
c.*3053G>C (n.*3053G>C)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
n.349G>C
n.312G>C
Xg.78031427G>TCA413603483ATP7A,PGK1c.3169G>T (p.Gly1057Ter)
n.1556G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
c.3139G>T (p.Gly1047Ter)
c.2944G>T (p.Gly982Ter)
n.2170G>T
c.2905G>T (p.Gly969Ter)
n.1181G>T
c.3232G>T (p.Gly1078Ter)
c.-19-78440G>T (n.-19-78440G>T)
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
n.349G>T
n.312G>T
Xg.78031428G>ACA413603485ATP7A,PGK1c.3170G>A (p.Gly1057Glu)
n.1557G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.3140G>A (p.Gly1047Glu)
c.2945G>A (p.Gly982Glu)
n.2171G>A
c.2906G>A (p.Gly969Glu)
n.1182G>A
c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
c.-19-78439G>A (n.-19-78439G>A)
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
n.350G>A
n.313G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78031428G>CCA413603486ATP7A,PGK1c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
n.1557G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
n.2171G>C
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
n.1182G>C
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
c.-19-78439G>C (n.-19-78439G>C)
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.*2313G>C (n.*2313G>C)
n.350G>C
n.313G>C
 dbSNP
Xg.78031428G=CA2439107029ATP7A,PGK1c.3170G= (p.Gly1057=)
n.1557G=
c.404G= (p.Gly135=)
c.3140G= (p.Gly1047=)
c.2945G= (p.Gly982=)
n.2171G=
c.2906G= (p.Gly969=)
n.1182G=
c.3233G= (p.Gly1078=)
c.-19-78439G= (n.-19-78439G=)
c.*3054G= (n.*3054G=)
c.*2313G= (n.*2313G=)
n.350G=
n.313G=
Xg.78031428G>TCA413603484ATP7A,PGK1c.3170G>T (p.Gly1057Val)
n.1557G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
n.2171G>T
c.2906G>T (p.Gly969Val)
n.1182G>T
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
c.-19-78439G>T (n.-19-78439G>T)
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
n.350G>T
n.313G>T
Xg.78031429A>CCA517071071ATP7A,PGK1c.3171A>C (p.Gly1057=)
n.1558A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
c.3141A>C (p.Gly1047=)
c.2946A>C (p.Gly982=)
n.2172A>C
c.2907A>C (p.Gly969=)
n.1183A>C
c.3234A>C (p.Gly1078=)
c.-19-78438A>C (n.-19-78438A>C)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.*2314A>C (n.*2314A>C)
n.351A>C
n.314A>C
 ClinVar
Xg.78031429A>GCA517071074ATP7A,PGK1c.3171A>G (p.Gly1057=)
n.1558A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
c.3141A>G (p.Gly1047=)
c.2946A>G (p.Gly982=)
n.2172A>G
c.2907A>G (p.Gly969=)
n.1183A>G
c.3234A>G (p.Gly1078=)
c.-19-78438A>G (n.-19-78438A>G)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
c.*2314A>G (n.*2314A>G)
n.351A>G
n.314A>G
Xg.78031429A>TCA517071076ATP7A,PGK1c.3171A>T (p.Gly1057=)
n.1558A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
c.3141A>T (p.Gly1047=)
c.2946A>T (p.Gly982=)
n.2172A>T
c.2907A>T (p.Gly969=)
n.1183A>T
c.3234A>T (p.Gly1078=)
c.-19-78438A>T (n.-19-78438A>T)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
c.*2314A>T (n.*2314A>T)
n.351A>T
n.314A>T
Xg.78031430A>CCA413603489ATP7A,PGK1c.3172A>C (p.Thr1058Pro)
n.1559A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
n.2173A>C
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.1184A>C
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.-19-78437A>C (n.-19-78437A>C)
c.*3056A>C (n.*3056A>C)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
n.352A>C
n.315A>C
Xg.78031430A>GCA413603487ATP7A,PGK1c.3172A>G (p.Thr1058Ala)
n.1559A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
n.2173A>G
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.1184A>G
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.-19-78437A>G (n.-19-78437A>G)
c.*3056A>G (n.*3056A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
n.352A>G
n.315A>G
Xg.78031430A>TCA413603488ATP7A,PGK1c.3172A>T (p.Thr1058Ser)
n.1559A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
n.2173A>T
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.1184A>T
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.-19-78437A>T (n.-19-78437A>T)
c.*3056A>T (n.*3056A>T)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
n.352A>T
n.315A>T
Xg.78031431C>ACA413603490ATP7A,PGK1c.3173C>A (p.Thr1058Asn)
n.1560C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
n.2174C>A
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.1185C>A
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.-19-78436C>A (n.-19-78436C>A)
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
n.353C>A
n.316C>A
Xg.78031431C>GCA413603491ATP7A,PGK1c.3173C>G (p.Thr1058Ser)
n.1560C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.3143C>G (p.Thr1048Ser)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
n.2174C>G
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.1185C>G
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.-19-78436C>G (n.-19-78436C>G)
c.*3057C>G (n.*3057C>G)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
n.353C>G
n.316C>G
Xg.78031431C>TCA413603492ATP7A,PGK1c.3173C>T (p.Thr1058Ile)
n.1560C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
n.2174C>T
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.1185C>T
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.-19-78436C>T (n.-19-78436C>T)
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
n.353C>T
n.316C>T
 ClinVar
Xg.78031432C>ACA517071088ATP7A,PGK1c.3174C>A (p.Thr1058=)
n.1561C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.3144C>A (p.Thr1048=)
c.2949C>A (p.Thr983=)
n.2175C>A
c.2910C>A (p.Thr970=)
n.1186C>A
c.3237C>A (p.Thr1079=)
c.-19-78435C>A (n.-19-78435C>A)
c.*3058C>A (n.*3058C>A)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
n.354C>A
n.317C>A
Xg.78031432C>GCA517071090ATP7A,PGK1c.3174C>G (p.Thr1058=)
n.1561C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
c.3144C>G (p.Thr1048=)
c.2949C>G (p.Thr983=)
n.2175C>G
c.2910C>G (p.Thr970=)
n.1186C>G
c.3237C>G (p.Thr1079=)
c.-19-78435C>G (n.-19-78435C>G)
c.*3058C>G (n.*3058C>G)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
n.354C>G
n.317C>G
Xg.78031432C>TCA517071091ATP7A,PGK1c.3174C>T (p.Thr1058=)
n.1561C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
c.3144C>T (p.Thr1048=)
c.2949C>T (p.Thr983=)
n.2175C>T
c.2910C>T (p.Thr970=)
n.1186C>T
c.3237C>T (p.Thr1079=)
c.-19-78435C>T (n.-19-78435C>T)
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
n.354C>T
n.317C>T
Xg.78031433A>CCA413603493ATP7A,PGK1c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
n.1562A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.3145A>C (p.Ile1049Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
n.2176A>C
c.2911A>C (p.Ile971Leu)
n.1187A>C
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
c.-19-78434A>C (n.-19-78434A>C)
c.*3059A>C (n.*3059A>C)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
n.355A>C
n.318A>C
Xg.78031433A>GCA413603494ATP7A,PGK1c.3175A>G (p.Ile1059Val)
n.1562A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.3145A>G (p.Ile1049Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
n.2176A>G
c.2911A>G (p.Ile971Val)
n.1187A>G
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
c.-19-78434A>G (n.-19-78434A>G)
c.*3059A>G (n.*3059A>G)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
n.355A>G
n.318A>G
Xg.78031433A>TCA413603495ATP7A,PGK1c.3175A>T (p.Ile1059Phe)
n.1562A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.3145A>T (p.Ile1049Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
n.2176A>T
c.2911A>T (p.Ile971Phe)
n.1187A>T
c.3238A>T (p.Ile1080Phe)
c.-19-78434A>T (n.-19-78434A>T)
c.*3059A>T (n.*3059A>T)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
n.355A>T
n.318A>T
Xg.78031434T>ACA413603496ATP7A,PGK1c.3176T>A (p.Ile1059Asn)
n.1563T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.3146T>A (p.Ile1049Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
n.2177T>A
c.2912T>A (p.Ile971Asn)
n.1188T>A
c.3239T>A (p.Ile1080Asn)
c.-19-78433T>A (n.-19-78433T>A)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
n.356T>A
n.319T>A
Xg.78031434T>CCA413603498ATP7A,PGK1c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
n.1563T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.3146T>C (p.Ile1049Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
n.2177T>C
c.2912T>C (p.Ile971Thr)
n.1188T>C
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
c.-19-78433T>C (n.-19-78433T>C)
c.*3060T>C (n.*3060T>C)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
n.356T>C
n.319T>C
 gnomAD v4
Xg.78031434T>GCA413603497ATP7A,PGK1c.3176T>G (p.Ile1059Ser)
n.1563T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.3146T>G (p.Ile1049Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
n.2177T>G
c.2912T>G (p.Ile971Ser)
n.1188T>G
c.3239T>G (p.Ile1080Ser)
c.-19-78433T>G (n.-19-78433T>G)
c.*3060T>G (n.*3060T>G)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
n.356T>G
n.319T>G
Xg.78031435T>ACA517071099ATP7A,PGK1c.3177T>A (p.Ile1059=)
n.1564T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
c.3147T>A (p.Ile1049=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
n.2178T>A
c.2913T>A (p.Ile971=)
n.1189T>A
c.3240T>A (p.Ile1080=)
c.-19-78432T>A (n.-19-78432T>A)
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.357T>A
n.320T>A
Xg.78031435T>CCA517071100ATP7A,PGK1c.3177T>C (p.Ile1059=)
n.1564T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
c.3147T>C (p.Ile1049=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
n.2178T>C
c.2913T>C (p.Ile971=)
n.1189T>C
c.3240T>C (p.Ile1080=)
c.-19-78432T>C (n.-19-78432T>C)
c.*3061T>C (n.*3061T>C)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.357T>C
n.320T>C
Xg.78031435T>GCA413603499ATP7A,PGK1c.3177T>G (p.Ile1059Met)
n.1564T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
c.3147T>G (p.Ile1049Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
n.2178T>G
c.2913T>G (p.Ile971Met)
n.1189T>G
c.3240T>G (p.Ile1080Met)
c.-19-78432T>G (n.-19-78432T>G)
c.*3061T>G (n.*3061T>G)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.357T>G
n.320T>G
Xg.78031436A>CCA413603500ATP7A,PGK1c.3178A>C (p.Thr1060Pro)
n.1565A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
n.2179A>C
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
n.1190A>C
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.-19-78431A>C (n.-19-78431A>C)
c.*3062A>C (n.*3062A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
n.358A>C
n.321A>C
Xg.78031436A>GCA413603501ATP7A,PGK1c.3178A>G (p.Thr1060Ala)
n.1565A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
n.2179A>G
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
n.1190A>G
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.-19-78431A>G (n.-19-78431A>G)
c.*3062A>G (n.*3062A>G)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
n.358A>G
n.321A>G
Xg.78031436A>TCA413603502ATP7A,PGK1c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
n.1565A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
n.2179A>T
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
n.1190A>T
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.-19-78431A>T (n.-19-78431A>T)
c.*3062A>T (n.*3062A>T)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
n.358A>T
n.321A>T
Xg.78031437C>ACA413603503ATP7A,PGK1c.3179C>A (p.Thr1060Asn)
n.1566C>A
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
n.2180C>A
c.2915C>A (p.Thr972Asn)
n.1191C>A
c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
c.-19-78430C>A (n.-19-78430C>A)
c.*3063C>A (n.*3063C>A)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
n.359C>A
n.322C>A
Xg.78031437C>GCA413603505ATP7A,PGK1c.3179C>G (p.Thr1060Ser)
n.1566C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
n.2180C>G
c.2915C>G (p.Thr972Ser)
n.1191C>G
c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
c.-19-78430C>G (n.-19-78430C>G)
c.*3063C>G (n.*3063C>G)
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
n.359C>G
n.322C>G
Xg.78031437C>TCA413603504ATP7A,PGK1c.3179C>T (p.Thr1060Ile)
n.1566C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
n.2180C>T
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
n.1191C>T
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.-19-78430C>T (n.-19-78430C>T)
c.*3063C>T (n.*3063C>T)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
n.359C>T
n.322C>T
Xg.78031438T>ACA517071111ATP7A,PGK1c.3180T>A (p.Thr1060=)
n.1567T>A
c.414T>A (p.Thr138=)
c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.2955T>A (p.Thr985=)
n.2181T>A
c.2916T>A (p.Thr972=)
n.1192T>A
c.3243T>A (p.Thr1081=)
c.-19-78429T>A (n.-19-78429T>A)
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.360T>A
n.323T>A
Xg.78031438T>CCA517071115ATP7A,PGK1c.3180T>C (p.Thr1060=)
n.1567T>C
c.414T>C (p.Thr138=)
c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.2955T>C (p.Thr985=)
n.2181T>C
c.2916T>C (p.Thr972=)
n.1192T>C
c.3243T>C (p.Thr1081=)
c.-19-78429T>C (n.-19-78429T>C)
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.360T>C
n.323T>C
Xg.78031438T>GCA517071116ATP7A,PGK1c.3180T>G (p.Thr1060=)
n.1567T>G
c.414T>G (p.Thr138=)
c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.2955T>G (p.Thr985=)
n.2181T>G
c.2916T>G (p.Thr972=)
n.1192T>G
c.3243T>G (p.Thr1081=)
c.-19-78429T>G (n.-19-78429T>G)
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.360T>G
n.323T>G
Xg.78031439C>ACA413603506ATP7A,PGK1c.3181C>A (p.His1061Asn)
n.1568C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
c.3151C>A (p.His1051Asn)
c.2956C>A (p.His986Asn)
n.2182C>A
c.2917C>A (p.His973Asn)
n.1193C>A
c.3244C>A (p.His1082Asn)
c.-19-78428C>A (n.-19-78428C>A)
c.*3065C>A (n.*3065C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
n.361C>A
n.324C>A
Xg.78031439C>GCA413603507ATP7A,PGK1c.3181C>G (p.His1061Asp)
n.1568C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
c.3151C>G (p.His1051Asp)
c.2956C>G (p.His986Asp)
n.2182C>G
c.2917C>G (p.His973Asp)
n.1193C>G
c.3244C>G (p.His1082Asp)
c.-19-78428C>G (n.-19-78428C>G)
c.*3065C>G (n.*3065C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
n.361C>G
n.324C>G
Xg.78031439C>TCA413603508ATP7A,PGK1c.3181C>T (p.His1061Tyr)
n.1568C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.3151C>T (p.His1051Tyr)
c.2956C>T (p.His986Tyr)
n.2182C>T
c.2917C>T (p.His973Tyr)
n.1193C>T
c.3244C>T (p.His1082Tyr)
c.-19-78428C>T (n.-19-78428C>T)
c.*3065C>T (n.*3065C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
n.361C>T
n.324C>T
 gnomAD v4
Xg.78031439_78031444delinsCACGGACA2439107030ATP7A,PGK1c.3181_3186delinsCACGGA (p.His1061=)
n.1568_1573delinsCACGGA
c.415_420delinsCACGGA (p.His139=)
c.3151_3156delinsCACGGA (p.His1051=)
c.2956_2961delinsCACGGA (p.His986=)
n.2182_2187delinsCACGGA
c.2917_2922delinsCACGGA (p.His973=)
n.1193_1198delinsCACGGA
c.3244_3249delinsCACGGA (p.His1082=)
c.-19-78428_-19-78423delinsCACGGA (n.-19-78428_-19-78423delinsCACGGA)
c.*3065_*3070delinsCACGGA (n.*3065_*3070delinsCACGGA)
c.*2324_*2329delinsCACGGA (n.*2324_*2329delinsCACGGA)
n.361_366delinsCACGGA
n.324_329delinsCACGGA
Xg.78031440A>CCA413603509ATP7A,PGK1c.3182A>C (p.His1061Pro)
n.1569A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
c.3152A>C (p.His1051Pro)
c.2957A>C (p.His986Pro)
n.2183A>C
c.2918A>C (p.His973Pro)
n.1194A>C
c.3245A>C (p.His1082Pro)
c.-19-78427A>C (n.-19-78427A>C)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.362A>C
n.325A>C
Xg.78031440A>GCA413603510ATP7A,PGK1c.3182A>G (p.His1061Arg)
n.1569A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
c.3152A>G (p.His1051Arg)
c.2957A>G (p.His986Arg)
n.2183A>G
c.2918A>G (p.His973Arg)
n.1194A>G
c.3245A>G (p.His1082Arg)
c.-19-78427A>G (n.-19-78427A>G)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.362A>G
n.325A>G
Xg.78031440A>TCA413603511ATP7A,PGK1c.3182A>T (p.His1061Leu)
n.1569A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
c.3152A>T (p.His1051Leu)
c.2957A>T (p.His986Leu)
n.2183A>T
c.2918A>T (p.His973Leu)
n.1194A>T
c.3245A>T (p.His1082Leu)
c.-19-78427A>T (n.-19-78427A>T)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.362A>T
n.325A>T
Xg.78031441C>ACA413603512ATP7A,PGK1c.3183C>A (p.His1061Gln)
n.1570C>A
c.417C>A (p.His139Gln)
c.3153C>A (p.His1051Gln)
c.2958C>A (p.His986Gln)
n.2184C>A
c.2919C>A (p.His973Gln)
n.1195C>A
c.3246C>A (p.His1082Gln)
c.-19-78426C>A (n.-19-78426C>A)
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
c.*2326C>A (n.*2326C>A)
n.363C>A
n.326C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031441C=CA2439107031ATP7A,PGK1c.3183C= (p.His1061=)
n.1570C=
c.417C= (p.His139=)
c.3153C= (p.His1051=)
c.2958C= (p.His986=)
n.2184C=
c.2919C= (p.His973=)
n.1195C=
c.3246C= (p.His1082=)
c.-19-78426C= (n.-19-78426C=)
c.*3067C= (n.*3067C=)
c.*2326C= (n.*2326C=)
n.363C=
n.326C=
Xg.78031441C>GCA413603513ATP7A,PGK1c.3183C>G (p.His1061Gln)
n.1570C>G
c.417C>G (p.His139Gln)
c.3153C>G (p.His1051Gln)
c.2958C>G (p.His986Gln)
n.2184C>G
c.2919C>G (p.His973Gln)
n.1195C>G
c.3246C>G (p.His1082Gln)
c.-19-78426C>G (n.-19-78426C>G)
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.*2326C>G (n.*2326C>G)
n.363C>G
n.326C>G
Xg.78031441C>TCA10459385ATP7A,PGK1c.3183C>T (p.His1061=)
n.1570C>T
c.417C>T (p.His139=)
c.3153C>T (p.His1051=)
c.2958C>T (p.His986=)
n.2184C>T
c.2919C>T (p.His973=)
n.1195C>T
c.3246C>T (p.His1082=)
c.-19-78426C>T (n.-19-78426C>T)
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.*2326C>T (n.*2326C>T)
n.363C>T
n.326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031442G>ACA10459386ATP7A,PGK1c.3184G>A (p.Gly1062Arg)
n.1571G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
c.2959G>A (p.Gly987Arg)
n.2185G>A
c.2920G>A (p.Gly974Arg)
n.1196G>A
c.3247G>A (p.Gly1083Arg)
c.-19-78425G>A (n.-19-78425G>A)
c.*3068G>A (n.*3068G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
n.364G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031442G>CCA413603514ATP7A,PGK1c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
n.1571G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
n.2185G>C
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
n.1196G>C
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.-19-78425G>C (n.-19-78425G>C)
c.*3068G>C (n.*3068G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
n.364G>C
n.327G>C
Xg.78031442G=CA2439107032ATP7A,PGK1c.3184G= (p.Gly1062=)
n.1571G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.3154G= (p.Gly1052=)
c.2959G= (p.Gly987=)
n.2185G=
c.2920G= (p.Gly974=)
n.1196G=
c.3247G= (p.Gly1083=)
c.-19-78425G= (n.-19-78425G=)
c.*3068G= (n.*3068G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
n.364G=
n.327G=
Xg.78031442G>TCA413603515ATP7A,PGK1c.3184G>T (p.Gly1062Ter)
n.1571G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.3154G>T (p.Gly1052Ter)
c.2959G>T (p.Gly987Ter)
n.2185G>T
c.2920G>T (p.Gly974Ter)
n.1196G>T
c.3247G>T (p.Gly1083Ter)
c.-19-78425G>T (n.-19-78425G>T)
c.*3068G>T (n.*3068G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
n.364G>T
n.327G>T
Xg.78031443G>ACA413603516ATP7A,PGK1c.3185G>A (p.Gly1062Glu)
n.1572G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.2960G>A (p.Gly987Glu)
n.2186G>A
c.2921G>A (p.Gly974Glu)
n.1197G>A
c.3248G>A (p.Gly1083Glu)
c.-19-78424G>A (n.-19-78424G>A)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
n.365G>A
n.328G>A
Xg.78031443G>CCA413603518ATP7A,PGK1c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
n.1572G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
n.2186G>C
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
n.1197G>C
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.-19-78424G>C (n.-19-78424G>C)
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
n.365G>C
n.328G>C
Xg.78031443G>TCA413603517ATP7A,PGK1c.3185G>T (p.Gly1062Val)
n.1572G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2960G>T (p.Gly987Val)
n.2186G>T
c.2921G>T (p.Gly974Val)
n.1197G>T
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.-19-78424G>T (n.-19-78424G>T)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
n.365G>T
n.328G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78031444A>CCA517071149ATP7A,PGK1c.3186A>C (p.Gly1062=)
n.1573A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
c.3156A>C (p.Gly1052=)
c.2961A>C (p.Gly987=)
n.2187A>C
c.2922A>C (p.Gly974=)
n.1198A>C
c.3249A>C (p.Gly1083=)
c.-19-78423A>C (n.-19-78423A>C)
c.*3070A>C (n.*3070A>C)
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
n.366A>C
n.329A>C
Xg.78031444A>GCA517071151ATP7A,PGK1c.3186A>G (p.Gly1062=)
n.1573A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
c.3156A>G (p.Gly1052=)
c.2961A>G (p.Gly987=)
n.2187A>G
c.2922A>G (p.Gly974=)
n.1198A>G
c.3249A>G (p.Gly1083=)
c.-19-78423A>G (n.-19-78423A>G)
c.*3070A>G (n.*3070A>G)
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
n.366A>G
n.329A>G
 gnomAD v4
Xg.78031444A>TCA517071153ATP7A,PGK1c.3186A>T (p.Gly1062=)
n.1573A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
c.3156A>T (p.Gly1052=)
c.2961A>T (p.Gly987=)
n.2187A>T
c.2922A>T (p.Gly974=)
n.1198A>T
c.3249A>T (p.Gly1083=)
c.-19-78423A>T (n.-19-78423A>T)
c.*3070A>T (n.*3070A>T)
c.*2329A>T (n.*2329A>T)
n.366A>T
n.329A>T
Xg.78031445A>CCA413603519ATP7A,PGK1c.3187A>C (p.Thr1063Pro)
n.1574A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
n.2188A>C
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
n.1199A>C
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.-19-78422A>C (n.-19-78422A>C)
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
n.367A>C
n.330A>C
Xg.78031445A>GCA413603520ATP7A,PGK1c.3187A>G (p.Thr1063Ala)
n.1574A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
n.2188A>G
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
n.1199A>G
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.-19-78422A>G (n.-19-78422A>G)
c.*3071A>G (n.*3071A>G)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
n.367A>G
n.330A>G
 ClinVar
Xg.78031445A>TCA413603521ATP7A,PGK1c.3187A>T (p.Thr1063Ser)
n.1574A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
n.2188A>T
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
n.1199A>T
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.-19-78422A>T (n.-19-78422A>T)
c.*3071A>T (n.*3071A>T)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
n.367A>T
n.330A>T
Xg.78031446C>ACA413603522ATP7A,PGK1c.3188C>A (p.Thr1063Asn)
n.1575C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.3158C>A (p.Thr1053Asn)
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
n.2189C>A
c.2924C>A (p.Thr975Asn)
n.1200C>A
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
c.-19-78421C>A (n.-19-78421C>A)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
n.368C>A
n.331C>A
Xg.78031446C>GCA413603523ATP7A,PGK1c.3188C>G (p.Thr1063Ser)
n.1575C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.3158C>G (p.Thr1053Ser)
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
n.2189C>G
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
n.1200C>G
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
c.-19-78421C>G (n.-19-78421C>G)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
n.368C>G
n.331C>G
Xg.78031446C>TCA413603524ATP7A,PGK1c.3188C>T (p.Thr1063Ile)
n.1575C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.3158C>T (p.Thr1053Ile)
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
n.2189C>T
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
n.1200C>T
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.-19-78421C>T (n.-19-78421C>T)
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
n.368C>T
n.331C>T
 gnomAD v4
Xg.78031447C>ACA517071180ATP7A,PGK1c.3189C>A (p.Thr1063=)
n.1576C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
c.3159C>A (p.Thr1053=)
c.2964C>A (p.Thr988=)
n.2190C>A
c.2925C>A (p.Thr975=)
n.1201C>A
c.3252C>A (p.Thr1084=)
c.-19-78420C>A (n.-19-78420C>A)
c.*3073C>A (n.*3073C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
n.369C>A
n.332C>A
Xg.78031447C>GCA517071173ATP7A,PGK1c.3189C>G (p.Thr1063=)
n.1576C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
c.3159C>G (p.Thr1053=)
c.2964C>G (p.Thr988=)
n.2190C>G
c.2925C>G (p.Thr975=)
n.1201C>G
c.3252C>G (p.Thr1084=)
c.-19-78420C>G (n.-19-78420C>G)
c.*3073C>G (n.*3073C>G)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
n.369C>G
n.332C>G
 gnomAD v4
Xg.78031447C>TCA517071169ATP7A,PGK1c.3189C>T (p.Thr1063=)
n.1576C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
c.3159C>T (p.Thr1053=)
c.2964C>T (p.Thr988=)
n.2190C>T
c.2925C>T (p.Thr975=)
n.1201C>T
c.3252C>T (p.Thr1084=)
c.-19-78420C>T (n.-19-78420C>T)
c.*3073C>T (n.*3073C>T)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
n.369C>T
n.332C>T
Xg.78031448C>ACA413603525ATP7A,PGK1c.3190C>A (p.Pro1064Thr)
n.1577C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
n.2191C>A
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
n.1202C>A
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.-19-78419C>A (n.-19-78419C>A)
c.*3074C>A (n.*3074C>A)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
n.370C>A
n.333C>A
Xg.78031448C>GCA413603526ATP7A,PGK1c.3190C>G (p.Pro1064Ala)
n.1577C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
n.2191C>G
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
n.1202C>G
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.-19-78419C>G (n.-19-78419C>G)
c.*3074C>G (n.*3074C>G)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
n.370C>G
n.333C>G
Xg.78031448C>TCA413603527ATP7A,PGK1c.3190C>T (p.Pro1064Ser)
n.1577C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
n.2191C>T
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
n.1202C>T
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.-19-78419C>T (n.-19-78419C>T)
c.*3074C>T (n.*3074C>T)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
n.370C>T
n.333C>T
Xg.78031449C>ACA413603528ATP7A,PGK1c.3191C>A (p.Pro1064Gln)
n.1578C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.3161C>A (p.Pro1054Gln)
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
n.2192C>A
c.2927C>A (p.Pro976Gln)
n.1203C>A
c.3254C>A (p.Pro1085Gln)
c.-19-78418C>A (n.-19-78418C>A)
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
n.371C>A
n.334C>A
Xg.78031449C>GCA413603529ATP7A,PGK1c.3191C>G (p.Pro1064Arg)
n.1578C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
n.2192C>G
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
n.1203C>G
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.-19-78418C>G (n.-19-78418C>G)
c.*3075C>G (n.*3075C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
n.371C>G
n.334C>G
Xg.78031449C>TCA413603530ATP7A,PGK1c.3191C>T (p.Pro1064Leu)
n.1578C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
n.2192C>T
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
n.1203C>T
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.-19-78418C>T (n.-19-78418C>T)
c.*3075C>T (n.*3075C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
n.371C>T
n.334C>T
Xg.78031450A>CCA517071201ATP7A,PGK1c.3192A>C (p.Pro1064=)
n.1579A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.3162A>C (p.Pro1054=)
c.2967A>C (p.Pro989=)
n.2193A>C
c.2928A>C (p.Pro976=)
n.1204A>C
c.3255A>C (p.Pro1085=)
c.-19-78417A>C (n.-19-78417A>C)
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.*2335A>C (n.*2335A>C)
n.372A>C
n.335A>C
Xg.78031450A>GCA517071197ATP7A,PGK1c.3192A>G (p.Pro1064=)
n.1579A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.3162A>G (p.Pro1054=)
c.2967A>G (p.Pro989=)
n.2193A>G
c.2928A>G (p.Pro976=)
n.1204A>G
c.3255A>G (p.Pro1085=)
c.-19-78417A>G (n.-19-78417A>G)
c.*3076A>G (n.*3076A>G)
c.*2335A>G (n.*2335A>G)
n.372A>G
n.335A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78031450A>TCA517071193ATP7A,PGK1c.3192A>T (p.Pro1064=)
n.1579A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.3162A>T (p.Pro1054=)
c.2967A>T (p.Pro989=)
n.2193A>T
c.2928A>T (p.Pro976=)
n.1204A>T
c.3255A>T (p.Pro1085=)
c.-19-78417A>T (n.-19-78417A>T)
c.*3076A>T (n.*3076A>T)
c.*2335A>T (n.*2335A>T)
n.372A>T
n.335A>T
Xg.78031451G>ACA413603533ATP7A,PGK1c.3193G>A (p.Val1065Met)
n.1580G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
c.3163G>A (p.Val1055Met)
c.2968G>A (p.Val990Met)
n.2194G>A
c.2929G>A (p.Val977Met)
n.1205G>A
c.3256G>A (p.Val1086Met)
c.-19-78416G>A (n.-19-78416G>A)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
n.373G>A
n.336G>A
Xg.78031451G>CCA413603532ATP7A,PGK1c.3193G>C (p.Val1065Leu)
n.1580G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.3163G>C (p.Val1055Leu)
c.2968G>C (p.Val990Leu)
n.2194G>C
c.2929G>C (p.Val977Leu)
n.1205G>C
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.-19-78416G>C (n.-19-78416G>C)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
n.373G>C
n.336G>C
Xg.78031451G>TCA413603531ATP7A,PGK1c.3193G>T (p.Val1065Leu)
n.1580G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.3163G>T (p.Val1055Leu)
c.2968G>T (p.Val990Leu)
n.2194G>T
c.2929G>T (p.Val977Leu)
n.1205G>T
c.3256G>T (p.Val1086Leu)
c.-19-78416G>T (n.-19-78416G>T)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
n.373G>T
n.336G>T
Xg.78031452T>ACA413603534ATP7A,PGK1c.3194T>A (p.Val1065Glu)
n.1581T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.3164T>A (p.Val1055Glu)
c.2969T>A (p.Val990Glu)
n.2195T>A
c.2930T>A (p.Val977Glu)
n.1206T>A
c.3257T>A (p.Val1086Glu)
c.-19-78415T>A (n.-19-78415T>A)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
c.*2337T>A (n.*2337T>A)
n.374T>A
n.337T>A
Xg.78031452T>CCA413603535ATP7A,PGK1c.3194T>C (p.Val1065Ala)
n.1581T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.3164T>C (p.Val1055Ala)
c.2969T>C (p.Val990Ala)
n.2195T>C
c.2930T>C (p.Val977Ala)
n.1206T>C
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.-19-78415T>C (n.-19-78415T>C)
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
n.374T>C
n.337T>C
Xg.78031452T>GCA413603536ATP7A,PGK1c.3194T>G (p.Val1065Gly)
n.1581T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.3164T>G (p.Val1055Gly)
c.2969T>G (p.Val990Gly)
n.2195T>G
c.2930T>G (p.Val977Gly)
n.1206T>G
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.-19-78415T>G (n.-19-78415T>G)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
c.*2337T>G (n.*2337T>G)
n.374T>G
n.337T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031452T=CA2439107033ATP7A,PGK1c.3194T= (p.Val1065=)
n.1581T=
c.428T= (p.Val143=)
c.3164T= (p.Val1055=)
c.2969T= (p.Val990=)
n.2195T=
c.2930T= (p.Val977=)
n.1206T=
c.3257T= (p.Val1086=)
c.-19-78415T= (n.-19-78415T=)
c.*3078T= (n.*3078T=)
c.*2337T= (n.*2337T=)
n.374T=
n.337T=
Xg.78031453G>ACA331105278ATP7A,PGK1c.3195G>A (p.Val1065=)
n.1582G>A
c.429G>A (p.Val143=)
c.3165G>A (p.Val1055=)
c.2970G>A (p.Val990=)
n.2196G>A
c.2931G>A (p.Val977=)
n.1207G>A
c.3258G>A (p.Val1086=)
c.-19-78414G>A (n.-19-78414G>A)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
n.375G>A
n.338G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031453G>CCA517071220ATP7A,PGK1c.3195G>C (p.Val1065=)
n.1582G>C
c.429G>C (p.Val143=)
c.3165G>C (p.Val1055=)
c.2970G>C (p.Val990=)
n.2196G>C
c.2931G>C (p.Val977=)
n.1207G>C
c.3258G>C (p.Val1086=)
c.-19-78414G>C (n.-19-78414G>C)
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
n.375G>C
n.338G>C
Xg.78031453G=CA2439107034ATP7A,PGK1c.3195G= (p.Val1065=)
n.1582G=
c.429G= (p.Val143=)
c.3165G= (p.Val1055=)
c.2970G= (p.Val990=)
n.2196G=
c.2931G= (p.Val977=)
n.1207G=
c.3258G= (p.Val1086=)
c.-19-78414G= (n.-19-78414G=)
c.*3079G= (n.*3079G=)
c.*2338G= (n.*2338G=)
n.375G=
n.338G=
Xg.78031453G>TCA517071216ATP7A,PGK1c.3195G>T (p.Val1065=)
n.1582G>T
c.429G>T (p.Val143=)
c.3165G>T (p.Val1055=)
c.2970G>T (p.Val990=)
n.2196G>T
c.2931G>T (p.Val977=)
n.1207G>T
c.3258G>T (p.Val1086=)
c.-19-78414G>T (n.-19-78414G>T)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
n.375G>T
n.338G>T
Xg.78031454G>ACA413603537ATP7A,PGK1c.3196G>A (p.Val1066Met)
n.1583G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.3166G>A (p.Val1056Met)
c.2971G>A (p.Val991Met)
n.2197G>A
c.2932G>A (p.Val978Met)
n.1208G>A
c.3259G>A (p.Val1087Met)
c.-19-78413G>A (n.-19-78413G>A)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
n.376G>A
n.339G>A
Xg.78031454G>CCA413603538ATP7A,PGK1c.3196G>C (p.Val1066Leu)
n.1583G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.3166G>C (p.Val1056Leu)
c.2971G>C (p.Val991Leu)
n.2197G>C
c.2932G>C (p.Val978Leu)
n.1208G>C
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.-19-78413G>C (n.-19-78413G>C)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
n.376G>C
n.339G>C
Xg.78031454G>TCA413603539ATP7A,PGK1c.3196G>T (p.Val1066Leu)
n.1583G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.3166G>T (p.Val1056Leu)
c.2971G>T (p.Val991Leu)
n.2197G>T
c.2932G>T (p.Val978Leu)
n.1208G>T
c.3259G>T (p.Val1087Leu)
c.-19-78413G>T (n.-19-78413G>T)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.*2339G>T (n.*2339G>T)
n.376G>T
n.339G>T
 gnomAD v4
Xg.78031455T>ACA413603540ATP7A,PGK1c.3197T>A (p.Val1066Glu)
n.1584T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.3167T>A (p.Val1056Glu)
c.2972T>A (p.Val991Glu)
n.2198T>A
c.2933T>A (p.Val978Glu)
n.1209T>A
c.3260T>A (p.Val1087Glu)
c.-19-78412T>A (n.-19-78412T>A)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
n.377T>A
n.340T>A
Xg.78031455T>CCA413603541ATP7A,PGK1c.3197T>C (p.Val1066Ala)
n.1584T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.3167T>C (p.Val1056Ala)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
n.2198T>C
c.2933T>C (p.Val978Ala)
n.1209T>C
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.-19-78412T>C (n.-19-78412T>C)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
n.377T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
Xg.78031455T>GCA413603542ATP7A,PGK1c.3197T>G (p.Val1066Gly)
n.1584T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.3167T>G (p.Val1056Gly)
c.2972T>G (p.Val991Gly)
n.2198T>G
c.2933T>G (p.Val978Gly)
n.1209T>G
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.-19-78412T>G (n.-19-78412T>G)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
n.377T>G
n.340T>G
Xg.78031456G>ACA10459387ATP7A,PGK1c.3198G>A (p.Val1066=)
n.1585G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.3168G>A (p.Val1056=)
c.2973G>A (p.Val991=)
n.2199G>A
c.2934G>A (p.Val978=)
n.1210G>A
c.3261G>A (p.Val1087=)
c.-19-78411G>A (n.-19-78411G>A)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
n.378G>A
n.341G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78031456G>CCA517071237ATP7A,PGK1c.3198G>C (p.Val1066=)
n.1585G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.3168G>C (p.Val1056=)
c.2973G>C (p.Val991=)
n.2199G>C
c.2934G>C (p.Val978=)
n.1210G>C
c.3261G>C (p.Val1087=)
c.-19-78411G>C (n.-19-78411G>C)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
n.378G>C
n.341G>C
Xg.78031456G=CA2439107035ATP7A,PGK1c.3198G= (p.Val1066=)
n.1585G=
c.432G= (p.Val144=)
c.3168G= (p.Val1056=)
c.2973G= (p.Val991=)
n.2199G=
c.2934G= (p.Val978=)
n.1210G=
c.3261G= (p.Val1087=)
c.-19-78411G= (n.-19-78411G=)
c.*3082G= (n.*3082G=)
c.*2341G= (n.*2341G=)
n.378G=
n.341G=
Xg.78031456G>TCA10459388ATP7A,PGK1c.3198G>T (p.Val1066=)
n.1585G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.3168G>T (p.Val1056=)
c.2973G>T (p.Val991=)
n.2199G>T
c.2934G>T (p.Val978=)
n.1210G>T
c.3261G>T (p.Val1087=)
c.-19-78411G>T (n.-19-78411G>T)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
n.378G>T
n.341G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031457A>CCA413603545ATP7A,PGK1c.3199A>C (p.Asn1067His)
n.1586A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.2974A>C (p.Asn992His)
n.2200A>C
c.2935A>C (p.Asn979His)
n.1211A>C
c.3262A>C (p.Asn1088His)
c.-19-78410A>C (n.-19-78410A>C)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
n.379A>C
n.342A>C
Xg.78031457A>GCA413603544ATP7A,PGK1c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
n.1586A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
n.2200A>G
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
n.1211A>G
c.3262A>G (p.Asn1088Asp)
c.-19-78410A>G (n.-19-78410A>G)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
n.379A>G
n.342A>G
Xg.78031457A>TCA413603543ATP7A,PGK1c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
n.1586A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
n.2200A>T
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
n.1211A>T
c.3262A>T (p.Asn1088Tyr)
c.-19-78410A>T (n.-19-78410A>T)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
n.379A>T
n.342A>T
Xg.78031458A>CCA413603546ATP7A,PGK1c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
n.1587A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
n.2201A>C
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
n.1212A>C
c.3263A>C (p.Asn1088Thr)
c.-19-78409A>C (n.-19-78409A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
n.380A>C
n.343A>C
Xg.78031458A>GCA413603547ATP7A,PGK1c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
n.1587A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
n.2201A>G
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
n.1212A>G
c.3263A>G (p.Asn1088Ser)
c.-19-78409A>G (n.-19-78409A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
n.380A>G
n.343A>G
 gnomAD v4
Xg.78031458A>TCA413603548ATP7A,PGK1c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
n.1587A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
n.2201A>T
c.2936A>T (p.Asn979Ile)
n.1212A>T
c.3263A>T (p.Asn1088Ile)
c.-19-78409A>T (n.-19-78409A>T)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
n.380A>T
n.343A>T
Xg.78031459T>ACA413603549ATP7A,PGK1c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
n.1588T>A
c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.3171T>A (p.Asn1057Lys)
c.2976T>A (p.Asn992Lys)
n.2202T>A
c.2937T>A (p.Asn979Lys)
n.1213T>A
c.3264T>A (p.Asn1088Lys)
c.-19-78408T>A (n.-19-78408T>A)
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
n.381T>A
n.344T>A
Xg.78031459T>CCA517071254ATP7A,PGK1c.3201T>C (p.Asn1067=)
n.1588T>C
c.435T>C (p.Asn145=)
c.3171T>C (p.Asn1057=)
c.2976T>C (p.Asn992=)
n.2202T>C
c.2937T>C (p.Asn979=)
n.1213T>C
c.3264T>C (p.Asn1088=)
c.-19-78408T>C (n.-19-78408T>C)
c.*3085T>C (n.*3085T>C)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
n.381T>C
n.344T>C
Xg.78031459T>GCA413603550ATP7A,PGK1c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
n.1588T>G
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.3171T>G (p.Asn1057Lys)
c.2976T>G (p.Asn992Lys)
n.2202T>G
c.2937T>G (p.Asn979Lys)
n.1213T>G
c.3264T>G (p.Asn1088Lys)
c.-19-78408T>G (n.-19-78408T>G)
c.*3085T>G (n.*3085T>G)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
n.381T>G
n.344T>G
Xg.78031460C>ACA413603551ATP7A,PGK1c.3202C>A (p.Gln1068Lys)
n.1589C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.3172C>A (p.Gln1058Lys)
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
n.2203C>A
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
n.1214C>A
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.-19-78407C>A (n.-19-78407C>A)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
n.382C>A
n.345C>A
Xg.78031460C>GCA413603552ATP7A,PGK1c.3202C>G (p.Gln1068Glu)
n.1589C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.3172C>G (p.Gln1058Glu)
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
n.2203C>G
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
n.1214C>G
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.-19-78407C>G (n.-19-78407C>G)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
n.382C>G
n.345C>G
Xg.78031460C>TCA413603553ATP7A,PGK1c.3202C>T (p.Gln1068Ter)
n.1589C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.3172C>T (p.Gln1058Ter)
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
n.2203C>T
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
n.1214C>T
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.-19-78407C>T (n.-19-78407C>T)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
n.382C>T
n.345C>T
Xg.78031461A>CCA413603554ATP7A,PGK1c.3203A>C (p.Gln1068Pro)
n.1590A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.3173A>C (p.Gln1058Pro)
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
n.2204A>C
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
n.1215A>C
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.-19-78406A>C (n.-19-78406A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
n.383A>C
n.346A>C
Xg.78031461A>GCA413603555ATP7A,PGK1c.3203A>G (p.Gln1068Arg)
n.1590A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.3173A>G (p.Gln1058Arg)
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
n.2204A>G
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
n.1215A>G
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.-19-78406A>G (n.-19-78406A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
n.383A>G
n.346A>G
Xg.78031461A>TCA413603556ATP7A,PGK1c.3203A>T (p.Gln1068Leu)
n.1590A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.3173A>T (p.Gln1058Leu)
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
n.2204A>T
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
n.1215A>T
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.-19-78406A>T (n.-19-78406A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
n.383A>T
n.346A>T
Xg.78031462A=CA2439107036ATP7A,PGK1c.3204A= (p.Gln1068=)
n.1591A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.3174A= (p.Gln1058=)
c.2979A= (p.Gln993=)
n.2205A=
c.2940A= (p.Gln980=)
n.1216A=
c.3267A= (p.Gln1089=)
c.-19-78405A= (n.-19-78405A=)
c.*3088A= (n.*3088A=)
c.*2347A= (n.*2347A=)
n.384A=
n.347A=
Xg.78031462A>CCA413603557ATP7A,PGK1c.3204A>C (p.Gln1068His)
n.1591A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.3174A>C (p.Gln1058His)
c.2979A>C (p.Gln993His)
n.2205A>C
c.2940A>C (p.Gln980His)
n.1216A>C
c.3267A>C (p.Gln1089His)
c.-19-78405A>C (n.-19-78405A>C)
c.*3088A>C (n.*3088A>C)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
n.384A>C
n.347A>C
Xg.78031462A>GCA16043333ATP7A,PGK1c.3204A>G (p.Gln1068=)
n.1591A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.3174A>G (p.Gln1058=)
c.2979A>G (p.Gln993=)
n.2205A>G
c.2940A>G (p.Gln980=)
n.1216A>G
c.3267A>G (p.Gln1089=)
c.-19-78405A>G (n.-19-78405A>G)
c.*3088A>G (n.*3088A>G)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
n.384A>G
n.347A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78031462A>TCA413603558ATP7A,PGK1c.3204A>T (p.Gln1068His)
n.1591A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.3174A>T (p.Gln1058His)
c.2979A>T (p.Gln993His)
n.2205A>T
c.2940A>T (p.Gln980His)
n.1216A>T
c.3267A>T (p.Gln1089His)
c.-19-78405A>T (n.-19-78405A>T)
c.*3088A>T (n.*3088A>T)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
n.384A>T
n.347A>T
Xg.78031463G>ACA413603561ATP7A,PGK1c.3205G>A (p.Val1069Ile)
n.1592G>A
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.3175G>A (p.Val1059Ile)
c.2980G>A (p.Val994Ile)
n.2206G>A
c.2941G>A (p.Val981Ile)
n.1217G>A
c.3268G>A (p.Val1090Ile)
c.-19-78404G>A (n.-19-78404G>A)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
n.385G>A
n.348G>A
Xg.78031463G>CCA413603560ATP7A,PGK1c.3205G>C (p.Val1069Leu)
n.1592G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.3175G>C (p.Val1059Leu)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
n.2206G>C
c.2941G>C (p.Val981Leu)
n.1217G>C
c.3268G>C (p.Val1090Leu)
c.-19-78404G>C (n.-19-78404G>C)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
n.385G>C
n.348G>C
Xg.78031463G>TCA413603559ATP7A,PGK1c.3205G>T (p.Val1069Leu)
n.1592G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.3175G>T (p.Val1059Leu)
c.2980G>T (p.Val994Leu)
n.2206G>T
c.2941G>T (p.Val981Leu)
n.1217G>T
c.3268G>T (p.Val1090Leu)
c.-19-78404G>T (n.-19-78404G>T)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
n.385G>T
n.348G>T
Xg.78031464T>ACA413603562ATP7A,PGK1c.3206T>A (p.Val1069Glu)
n.1593T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.3176T>A (p.Val1059Glu)
c.2981T>A (p.Val994Glu)
n.2207T>A
c.2942T>A (p.Val981Glu)
n.1218T>A
c.3269T>A (p.Val1090Glu)
c.-19-78403T>A (n.-19-78403T>A)
c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
n.386T>A
n.349T>A
Xg.78031464T>CCA413603563ATP7A,PGK1c.3206T>C (p.Val1069Ala)
n.1593T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.3176T>C (p.Val1059Ala)
c.2981T>C (p.Val994Ala)
n.2207T>C
c.2942T>C (p.Val981Ala)
n.1218T>C
c.3269T>C (p.Val1090Ala)
c.-19-78403T>C (n.-19-78403T>C)
c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
n.386T>C
n.349T>C
Xg.78031464T>GCA413603564ATP7A,PGK1c.3206T>G (p.Val1069Gly)
n.1593T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.3176T>G (p.Val1059Gly)
c.2981T>G (p.Val994Gly)
n.2207T>G
c.2942T>G (p.Val981Gly)
n.1218T>G
c.3269T>G (p.Val1090Gly)
c.-19-78403T>G (n.-19-78403T>G)
c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
n.386T>G
n.349T>G
Xg.78031465A>CCA517071297ATP7A,PGK1c.3207A>C (p.Val1069=)
n.1594A>C
c.441A>C (p.Val147=)
c.3177A>C (p.Val1059=)
c.2982A>C (p.Val994=)
n.2208A>C
c.2943A>C (p.Val981=)
n.1219A>C
c.3270A>C (p.Val1090=)
c.-19-78402A>C (n.-19-78402A>C)
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
n.387A>C
n.350A>C
 ClinVar
Xg.78031465A>GCA517071299ATP7A,PGK1c.3207A>G (p.Val1069=)
n.1594A>G
c.441A>G (p.Val147=)
c.3177A>G (p.Val1059=)
c.2982A>G (p.Val994=)
n.2208A>G
c.2943A>G (p.Val981=)
n.1219A>G
c.3270A>G (p.Val1090=)
c.-19-78402A>G (n.-19-78402A>G)
c.*3091A>G (n.*3091A>G)
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
n.387A>G
n.350A>G
Xg.78031465A>TCA517071303ATP7A,PGK1c.3207A>T (p.Val1069=)
n.1594A>T
c.441A>T (p.Val147=)
c.3177A>T (p.Val1059=)
c.2982A>T (p.Val994=)
n.2208A>T
c.2943A>T (p.Val981=)
n.1219A>T
c.3270A>T (p.Val1090=)
c.-19-78402A>T (n.-19-78402A>T)
c.*3091A>T (n.*3091A>T)
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
n.387A>T
n.350A>T
Xg.78031466A>CCA413603565ATP7A,PGK1c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
n.1595A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.3178A>C (p.Lys1060Gln)
c.2983A>C (p.Lys995Gln)
n.2209A>C
c.2944A>C (p.Lys982Gln)
n.1220A>C
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
c.-19-78401A>C (n.-19-78401A>C)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.*2351A>C (n.*2351A>C)
n.388A>C
n.351A>C
Xg.78031466A>GCA413603566ATP7A,PGK1c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
n.1595A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.3178A>G (p.Lys1060Glu)
c.2983A>G (p.Lys995Glu)
n.2209A>G
c.2944A>G (p.Lys982Glu)
n.1220A>G
c.3271A>G (p.Lys1091Glu)
c.-19-78401A>G (n.-19-78401A>G)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.*2351A>G (n.*2351A>G)
n.388A>G
n.351A>G
Xg.78031466A>TCA413603567ATP7A,PGK1c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
n.1595A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.3178A>T (p.Lys1060Ter)
c.2983A>T (p.Lys995Ter)
n.2209A>T
c.2944A>T (p.Lys982Ter)
n.1220A>T
c.3271A>T (p.Lys1091Ter)
c.-19-78401A>T (n.-19-78401A>T)
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.*2351A>T (n.*2351A>T)
n.388A>T
n.351A>T
Xg.78031467A=CA2439107037ATP7A,PGK1c.3209A= (p.Lys1070=)
n.1596A=
c.443A= (p.Lys148=)
c.3179A= (p.Lys1060=)
c.2984A= (p.Lys995=)
n.2210A=
c.2945A= (p.Lys982=)
n.1221A=
c.3272A= (p.Lys1091=)
c.-19-78400A= (n.-19-78400A=)
c.*3093A= (n.*3093A=)
c.*2352A= (n.*2352A=)
n.389A=
n.352A=
Xg.78031467A>CCA413603568ATP7A,PGK1c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
n.1596A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.3179A>C (p.Lys1060Thr)
c.2984A>C (p.Lys995Thr)
n.2210A>C
c.2945A>C (p.Lys982Thr)
n.1221A>C
c.3272A>C (p.Lys1091Thr)
c.-19-78400A>C (n.-19-78400A>C)
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
n.389A>C
n.352A>C
Xg.78031467A>GCA413603569ATP7A,PGK1c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
n.1596A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.3179A>G (p.Lys1060Arg)
c.2984A>G (p.Lys995Arg)
n.2210A>G
c.2945A>G (p.Lys982Arg)
n.1221A>G
c.3272A>G (p.Lys1091Arg)
c.-19-78400A>G (n.-19-78400A>G)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
n.389A>G
n.352A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78031467A>TCA413603570ATP7A,PGK1c.3209A>T (p.Lys1070Met)
n.1596A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.3179A>T (p.Lys1060Met)
c.2984A>T (p.Lys995Met)
n.2210A>T
c.2945A>T (p.Lys982Met)
n.1221A>T
c.3272A>T (p.Lys1091Met)
c.-19-78400A>T (n.-19-78400A>T)
c.*3093A>T (n.*3093A>T)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
n.389A>T
n.352A>T
Xg.78031468G>ACA517071318ATP7A,PGK1c.3210G>A (p.Lys1070=)
n.1597G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.3180G>A (p.Lys1060=)
c.2985G>A (p.Lys995=)
n.2211G>A
c.2946G>A (p.Lys982=)
n.1222G>A
c.3273G>A (p.Lys1091=)
c.-19-78399G>A (n.-19-78399G>A)
c.*3094G>A (n.*3094G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
n.390G>A
n.353G>A
Xg.78031468G>CCA413603571ATP7A,PGK1c.3210G>C (p.Lys1070Asn)
n.1597G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.3180G>C (p.Lys1060Asn)
c.2985G>C (p.Lys995Asn)
n.2211G>C
c.2946G>C (p.Lys982Asn)
n.1222G>C
c.3273G>C (p.Lys1091Asn)
c.-19-78399G>C (n.-19-78399G>C)
c.*3094G>C (n.*3094G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
n.390G>C
n.353G>C
 dbSNP
Xg.78031468G=CA2439107038ATP7A,PGK1c.3210G= (p.Lys1070=)
n.1597G=
c.444G= (p.Lys148=)
c.3180G= (p.Lys1060=)
c.2985G= (p.Lys995=)
n.2211G=
c.2946G= (p.Lys982=)
n.1222G=
c.3273G= (p.Lys1091=)
c.-19-78399G= (n.-19-78399G=)
c.*3094G= (n.*3094G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
n.390G=
n.353G=
Xg.78031468G>TCA413603572ATP7A,PGK1c.3210G>T (p.Lys1070Asn)
n.1597G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.3180G>T (p.Lys1060Asn)
c.2985G>T (p.Lys995Asn)
n.2211G>T
c.2946G>T (p.Lys982Asn)
n.1222G>T
c.3273G>T (p.Lys1091Asn)
c.-19-78399G>T (n.-19-78399G>T)
c.*3094G>T (n.*3094G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
n.390G>T
n.353G>T
 gnomAD v4
Xg.78031469delCA2694152442ATP7A,PGK1c.3211del (p.Val1071PhefsTer2)
n.1598del
c.445del (p.Val149PhefsTer2)
c.3181del (p.Val1061PhefsTer2)
c.2986del (p.Val996PhefsTer2)
n.2212del
c.2947del (p.Val983PhefsTer2)
n.1223del
c.3274del (p.Val1092PhefsTer2)
c.-19-78398del (n.-19-78398del)
c.*3095del (n.*3095del)
c.*2354del (n.*2354del)
n.391del
n.354del
 gnomAD v4
Xg.78031469G>ACA413603573ATP7A,PGK1c.3211G>A (p.Val1071Ile)
n.1598G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
c.2986G>A (p.Val996Ile)
n.2212G>A
c.2947G>A (p.Val983Ile)
n.1223G>A
c.3274G>A (p.Val1092Ile)
c.-19-78398G>A (n.-19-78398G>A)
c.*3095G>A (n.*3095G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
n.391G>A
n.354G>A
Xg.78031469G>CCA413603574ATP7A,PGK1c.3211G>C (p.Val1071Leu)
n.1598G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
n.2212G>C
c.2947G>C (p.Val983Leu)
n.1223G>C
c.3274G>C (p.Val1092Leu)
c.-19-78398G>C (n.-19-78398G>C)
c.*3095G>C (n.*3095G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
n.391G>C
n.354G>C
 gnomAD v4
Xg.78031469G>TCA413603575ATP7A,PGK1c.3211G>T (p.Val1071Phe)
n.1598G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
c.2986G>T (p.Val996Phe)
n.2212G>T
c.2947G>T (p.Val983Phe)
n.1223G>T
c.3274G>T (p.Val1092Phe)
c.-19-78398G>T (n.-19-78398G>T)
c.*3095G>T (n.*3095G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
n.391G>T
n.354G>T
 gnomAD v4
Xg.78031470T>ACA413603577ATP7A,PGK1c.3212T>A (p.Val1071Asp)
n.1599T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
c.2987T>A (p.Val996Asp)
n.2213T>A
c.2948T>A (p.Val983Asp)
n.1224T>A
c.3275T>A (p.Val1092Asp)
c.-19-78397T>A (n.-19-78397T>A)
c.*3096T>A (n.*3096T>A)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
n.392T>A
n.355T>A
Xg.78031470T>CCA413603578ATP7A,PGK1c.3212T>C (p.Val1071Ala)
n.1599T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
n.2213T>C
c.2948T>C (p.Val983Ala)
n.1224T>C
c.3275T>C (p.Val1092Ala)
c.-19-78397T>C (n.-19-78397T>C)
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
n.392T>C
n.355T>C
Xg.78031470T>GCA413603576ATP7A,PGK1c.3212T>G (p.Val1071Gly)
n.1599T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
c.2987T>G (p.Val996Gly)
n.2213T>G
c.2948T>G (p.Val983Gly)
n.1224T>G
c.3275T>G (p.Val1092Gly)
c.-19-78397T>G (n.-19-78397T>G)
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
c.*2355T>G (n.*2355T>G)
n.392T>G
n.355T>G
Xg.78031471T>ACA517071335ATP7A,PGK1c.3213T>A (p.Val1071=)
n.1600T>A
c.447T>A (p.Val149=)
c.3183T>A (p.Val1061=)
c.2988T>A (p.Val996=)
n.2214T>A
c.2949T>A (p.Val983=)
n.1225T>A
c.3276T>A (p.Val1092=)
c.-19-78396T>A (n.-19-78396T>A)
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
n.393T>A
n.356T>A
 gnomAD v4
Xg.78031471T>CCA517071337ATP7A,PGK1c.3213T>C (p.Val1071=)
n.1600T>C
c.447T>C (p.Val149=)
c.3183T>C (p.Val1061=)
c.2988T>C (p.Val996=)
n.2214T>C
c.2949T>C (p.Val983=)
n.1225T>C
c.3276T>C (p.Val1092=)
c.-19-78396T>C (n.-19-78396T>C)
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
n.393T>C
n.356T>C
Xg.78031471T>GCA517071340ATP7A,PGK1c.3213T>G (p.Val1071=)
n.1600T>G
c.447T>G (p.Val149=)
c.3183T>G (p.Val1061=)
c.2988T>G (p.Val996=)
n.2214T>G
c.2949T>G (p.Val983=)
n.1225T>G
c.3276T>G (p.Val1092=)
c.-19-78396T>G (n.-19-78396T>G)
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.393T>G
n.356T>G
Xg.78031472C>ACA413603579ATP7A,PGK1c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
n.1601C>A
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.2989C>A (p.Leu997Ile)
n.2215C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
n.1226C>A
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.-19-78395C>A (n.-19-78395C>A)
c.*3098C>A (n.*3098C>A)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
n.394C>A
n.357C>A
Xg.78031472C=CA2439107039ATP7A,PGK1c.3214C= (p.Leu1072=)
n.1601C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.2989C= (p.Leu997=)
n.2215C=
c.2950C= (p.Leu984=)
n.1226C=
c.3277C= (p.Leu1093=)
c.-19-78395C= (n.-19-78395C=)
c.*3098C= (n.*3098C=)
c.*2357C= (n.*2357C=)
n.394C=
n.357C=
Xg.78031472C>GCA413603580ATP7A,PGK1c.3214C>G (p.Leu1072Val)
n.1601C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.2989C>G (p.Leu997Val)
n.2215C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
n.1226C>G
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.-19-78395C>G (n.-19-78395C>G)
c.*3098C>G (n.*3098C>G)
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
n.394C>G
n.357C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78031472C>TCA517071348ATP7A,PGK1c.3214C>T (p.Leu1072=)
n.1601C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.2989C>T (p.Leu997=)
n.2215C>T
c.2950C>T (p.Leu984=)
n.1226C>T
c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.-19-78395C>T (n.-19-78395C>T)
c.*3098C>T (n.*3098C>T)
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
n.394C>T
n.357C>T
Xg.78031473T>ACA413603581ATP7A,PGK1c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
n.1602T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.2990T>A (p.Leu997Gln)
n.2216T>A
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
n.1227T>A
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.-19-78394T>A (n.-19-78394T>A)
c.*3099T>A (n.*3099T>A)
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
n.395T>A
n.358T>A
Xg.78031473T>CCA413603582ATP7A,PGK1c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
n.1602T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.2990T>C (p.Leu997Pro)
n.2216T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.1227T>C
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.-19-78394T>C (n.-19-78394T>C)
c.*3099T>C (n.*3099T>C)
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
n.395T>C
n.358T>C
Xg.78031473T>GCA413603583ATP7A,PGK1c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
n.1602T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.2990T>G (p.Leu997Arg)
n.2216T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.1227T>G
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.-19-78394T>G (n.-19-78394T>G)
c.*3099T>G (n.*3099T>G)
c.*2358T>G (n.*2358T>G)
n.395T>G
n.358T>G
Xg.78031474A>CCA517071361ATP7A,PGK1c.3216A>C (p.Leu1072=)
n.1603A>C
c.450A>C (p.Leu150=)
c.3186A>C (p.Leu1062=)
c.2991A>C (p.Leu997=)
n.2217A>C
c.2952A>C (p.Leu984=)
n.1228A>C
c.3279A>C (p.Leu1093=)
c.-19-78393A>C (n.-19-78393A>C)
c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
n.396A>C
n.359A>C
Xg.78031474A>GCA517071358ATP7A,PGK1c.3216A>G (p.Leu1072=)
n.1603A>G
c.450A>G (p.Leu150=)
c.3186A>G (p.Leu1062=)
c.2991A>G (p.Leu997=)
n.2217A>G
c.2952A>G (p.Leu984=)
n.1228A>G
c.3279A>G (p.Leu1093=)
c.-19-78393A>G (n.-19-78393A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
n.396A>G
n.359A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78031474A>TCA517071355ATP7A,PGK1c.3216A>T (p.Leu1072=)
n.1603A>T
c.450A>T (p.Leu150=)
c.3186A>T (p.Leu1062=)
c.2991A>T (p.Leu997=)
n.2217A>T
c.2952A>T (p.Leu984=)
n.1228A>T
c.3279A>T (p.Leu1093=)
c.-19-78393A>T (n.-19-78393A>T)
c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
n.396A>T
n.359A>T
Xg.78031475A>CCA413603586ATP7A,PGK1c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
n.1604A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.3187A>C (p.Thr1063Pro)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
n.2218A>C
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
n.1229A>C
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.-19-78392A>C (n.-19-78392A>C)
c.*3101A>C (n.*3101A>C)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
n.397A>C
n.360A>C
Xg.78031475A>GCA413603585ATP7A,PGK1c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
n.1604A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.3187A>G (p.Thr1063Ala)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
n.2218A>G
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
n.1229A>G
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.-19-78392A>G (n.-19-78392A>G)
c.*3101A>G (n.*3101A>G)
c.*2360A>G (n.*2360A>G)
n.397A>G
n.360A>G
Xg.78031475A>TCA413603584ATP7A,PGK1c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
n.1604A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.3187A>T (p.Thr1063Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
n.2218A>T
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
n.1229A>T
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.-19-78392A>T (n.-19-78392A>T)
c.*3101A>T (n.*3101A>T)
c.*2360A>T (n.*2360A>T)
n.397A>T
n.360A>T
Xg.78031476C>ACA413603587ATP7A,PGK1c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
n.1605C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.3188C>A (p.Thr1063Asn)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
n.2219C>A
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
n.1230C>A
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
c.-19-78391C>A (n.-19-78391C>A)
c.*3102C>A (n.*3102C>A)
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
n.398C>A
n.361C>A
Xg.78031476C>GCA413603588ATP7A,PGK1c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
n.1605C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.3188C>G (p.Thr1063Ser)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
n.2219C>G
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
n.1230C>G
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
c.-19-78391C>G (n.-19-78391C>G)
c.*3102C>G (n.*3102C>G)
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
n.398C>G
n.361C>G
Xg.78031476C>TCA413603589ATP7A,PGK1c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
n.1605C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.3188C>T (p.Thr1063Ile)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
n.2219C>T
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
n.1230C>T
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
c.-19-78391C>T (n.-19-78391C>T)
c.*3102C>T (n.*3102C>T)
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
n.398C>T
n.361C>T
Xg.78031477T>ACA517071377ATP7A,PGK1c.3219T>A (p.Thr1073=)
n.1606T>A
c.453T>A (p.Thr151=)
c.3189T>A (p.Thr1063=)
c.2994T>A (p.Thr998=)
n.2220T>A
c.2955T>A (p.Thr985=)
n.1231T>A
c.3282T>A (p.Thr1094=)
c.-19-78390T>A (n.-19-78390T>A)
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
n.399T>A
n.362T>A
Xg.78031477T>CCA517071380ATP7A,PGK1c.3219T>C (p.Thr1073=)
n.1606T>C
c.453T>C (p.Thr151=)
c.3189T>C (p.Thr1063=)
c.2994T>C (p.Thr998=)
n.2220T>C
c.2955T>C (p.Thr985=)
n.1231T>C
c.3282T>C (p.Thr1094=)
c.-19-78390T>C (n.-19-78390T>C)
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
n.399T>C
n.362T>C
Xg.78031477T>GCA517071382ATP7A,PGK1c.3219T>G (p.Thr1073=)
n.1606T>G
c.453T>G (p.Thr151=)
c.3189T>G (p.Thr1063=)
c.2994T>G (p.Thr998=)
n.2220T>G
c.2955T>G (p.Thr985=)
n.1231T>G
c.3282T>G (p.Thr1094=)
c.-19-78390T>G (n.-19-78390T>G)
c.*3103T>G (n.*3103T>G)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
n.399T>G
n.362T>G
Xg.78031478G>ACA413603590ATP7A,PGK1c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
n.1607G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
n.2221G>A
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
n.1232G>A
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.-19-78389G>A (n.-19-78389G>A)
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
n.400G>A
n.363G>A
Xg.78031478G>CCA413603591ATP7A,PGK1c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
n.1607G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
n.2221G>C
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
n.1232G>C
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
c.-19-78389G>C (n.-19-78389G>C)
c.*3104G>C (n.*3104G>C)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
n.400G>C
n.363G>C
Xg.78031478G>TCA413603592ATP7A,PGK1c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
n.1607G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
n.2221G>T
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
n.1232G>T
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
c.-19-78389G>T (n.-19-78389G>T)
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
n.400G>T
n.363G>T
Xg.78031479A>CCA413603593ATP7A,PGK1c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
n.1608A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
n.2222A>C
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
n.1233A>C
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
c.-19-78388A>C (n.-19-78388A>C)
c.*3105A>C (n.*3105A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
n.401A>C
n.364A>C
Xg.78031479A>GCA413603595ATP7A,PGK1c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
n.1608A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
n.2222A>G
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
n.1233A>G
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
c.-19-78388A>G (n.-19-78388A>G)
c.*3105A>G (n.*3105A>G)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
n.401A>G
n.364A>G
Xg.78031479A>TCA413603594ATP7A,PGK1c.3221A>T (p.Glu1074Val)
n.1608A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
n.2222A>T
c.2957A>T (p.Glu986Val)
n.1233A>T
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
c.-19-78388A>T (n.-19-78388A>T)
c.*3105A>T (n.*3105A>T)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
n.401A>T
n.364A>T
Xg.78031480A>CCA413603596ATP7A,PGK1c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
n.1609A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
n.2223A>C
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
n.1234A>C
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
c.-19-78387A>C (n.-19-78387A>C)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
n.402A>C
n.365A>C
Xg.78031480A>GCA517071399ATP7A,PGK1c.3222A>G (p.Glu1074=)
n.1609A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.3192A>G (p.Glu1064=)
c.2997A>G (p.Glu999=)
n.2223A>G
c.2958A>G (p.Glu986=)
n.1234A>G
c.3285A>G (p.Glu1095=)
c.-19-78387A>G (n.-19-78387A>G)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
n.402A>G
n.365A>G
Xg.78031480A>TCA413603597ATP7A,PGK1c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
n.1609A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
n.2223A>T
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
n.1234A>T
c.3285A>T (p.Glu1095Asp)
c.-19-78387A>T (n.-19-78387A>T)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
n.402A>T
n.365A>T
Xg.78031481A>CCA413603598ATP7A,PGK1c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
n.1610A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
n.2224A>C
c.2959A>C (p.Ser987Arg)
n.1235A>C
c.3286A>C (p.Ser1096Arg)
c.-19-78386A>C (n.-19-78386A>C)
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
n.403A>C
n.366A>C
Xg.78031481A>GCA413603599ATP7A,PGK1c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
n.1610A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.3193A>G (p.Ser1065Gly)
c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
n.2224A>G
c.2959A>G (p.Ser987Gly)
n.1235A>G
c.3286A>G (p.Ser1096Gly)
c.-19-78386A>G (n.-19-78386A>G)
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
n.403A>G
n.366A>G
Xg.78031481A>TCA413603600ATP7A,PGK1c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
n.1610A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.3193A>T (p.Ser1065Cys)
c.2998A>T (p.Ser1000Cys)
n.2224A>T
c.2959A>T (p.Ser987Cys)
n.1235A>T
c.3286A>T (p.Ser1096Cys)
c.-19-78386A>T (n.-19-78386A>T)
c.*3107A>T (n.*3107A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
n.403A>T
n.366A>T
Xg.78031482G>ACA413603601ATP7A,PGK1c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
n.1611G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.3194G>A (p.Ser1065Asn)
c.2999G>A (p.Ser1000Asn)
n.2225G>A
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
n.1236G>A
c.3287G>A (p.Ser1096Asn)
c.-19-78385G>A (n.-19-78385G>A)
c.*3108G>A (n.*3108G>A)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
n.404G>A
n.367G>A
 gnomAD v4
Xg.78031482G>CCA413603602ATP7A,PGK1c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
n.1611G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.3194G>C (p.Ser1065Thr)
c.2999G>C (p.Ser1000Thr)
n.2225G>C
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
n.1236G>C
c.3287G>C (p.Ser1096Thr)
c.-19-78385G>C (n.-19-78385G>C)
c.*3108G>C (n.*3108G>C)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
n.404G>C
n.367G>C
Xg.78031482G>TCA413603603ATP7A,PGK1c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
n.1611G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.3194G>T (p.Ser1065Ile)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
n.2225G>T
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
n.1236G>T
c.3287G>T (p.Ser1096Ile)
c.-19-78385G>T (n.-19-78385G>T)
c.*3108G>T (n.*3108G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
n.404G>T
n.367G>T
Xg.78031483T>ACA413603604ATP7A,PGK1c.3225T>A (p.Ser1075Arg)
n.1612T>A
c.459T>A (p.Ser153Arg)
c.3195T>A (p.Ser1065Arg)
c.3000T>A (p.Ser1000Arg)
n.2226T>A
c.2961T>A (p.Ser987Arg)
n.1237T>A
c.3288T>A (p.Ser1096Arg)
c.-19-78384T>A (n.-19-78384T>A)
c.*3109T>A (n.*3109T>A)
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
n.405T>A
n.368T>A
Xg.78031483T>CCA517071414ATP7A,PGK1c.3225T>C (p.Ser1075=)
n.1612T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
c.3195T>C (p.Ser1065=)
c.3000T>C (p.Ser1000=)
n.2226T>C
c.2961T>C (p.Ser987=)
n.1237T>C
c.3288T>C (p.Ser1096=)
c.-19-78384T>C (n.-19-78384T>C)
c.*3109T>C (n.*3109T>C)
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
n.405T>C
n.368T>C
Xg.78031483T>GCA413603605ATP7A,PGK1c.3225T>G (p.Ser1075Arg)
n.1612T>G
c.459T>G (p.Ser153Arg)
c.3195T>G (p.Ser1065Arg)
c.3000T>G (p.Ser1000Arg)
n.2226T>G
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
n.1237T>G
c.3288T>G (p.Ser1096Arg)
c.-19-78384T>G (n.-19-78384T>G)
c.*3109T>G (n.*3109T>G)
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
n.405T>G
n.368T>G
Xg.78031484A>CCA413603608ATP7A,PGK1c.3226A>C (p.Asn1076His)
n.1613A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.3196A>C (p.Asn1066His)
c.3001A>C (p.Asn1001His)
n.2227A>C
c.2962A>C (p.Asn988His)
n.1238A>C
c.3289A>C (p.Asn1097His)
c.-19-78383A>C (n.-19-78383A>C)
c.*3110A>C (n.*3110A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
n.406A>C
n.369A>C
Xg.78031484A>GCA413603607ATP7A,PGK1c.3226A>G (p.Asn1076Asp)
n.1613A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
c.3001A>G (p.Asn1001Asp)
n.2227A>G
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
n.1238A>G
c.3289A>G (p.Asn1097Asp)
c.-19-78383A>G (n.-19-78383A>G)
c.*3110A>G (n.*3110A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
n.406A>G
n.369A>G
Xg.78031484A>TCA413603606ATP7A,PGK1c.3226A>T (p.Asn1076Tyr)
n.1613A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
c.3001A>T (p.Asn1001Tyr)
n.2227A>T
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
n.1238A>T
c.3289A>T (p.Asn1097Tyr)
c.-19-78383A>T (n.-19-78383A>T)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
n.406A>T
n.369A>T
Xg.78031485A>CCA413603609ATP7A,PGK1c.3227A>C (p.Asn1076Thr)
n.1614A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.3197A>C (p.Asn1066Thr)
c.3002A>C (p.Asn1001Thr)
n.2228A>C
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
n.1239A>C
c.3290A>C (p.Asn1097Thr)
c.-19-78382A>C (n.-19-78382A>C)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
n.407A>C
n.370A>C
Xg.78031485A>GCA413603611ATP7A,PGK1c.3227A>G (p.Asn1076Ser)
n.1614A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.3197A>G (p.Asn1066Ser)
c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
n.2228A>G
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
n.1239A>G
c.3290A>G (p.Asn1097Ser)
c.-19-78382A>G (n.-19-78382A>G)
c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
n.407A>G
n.370A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78031485A>TCA413603610ATP7A,PGK1c.3227A>T (p.Asn1076Ile)
n.1614A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.3197A>T (p.Asn1066Ile)
c.3002A>T (p.Asn1001Ile)
n.2228A>T
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
n.1239A>T
c.3290A>T (p.Asn1097Ile)
c.-19-78382A>T (n.-19-78382A>T)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
n.407A>T
n.370A>T
Xg.78031486C>ACA413603612ATP7A,PGK1c.3228C>A (p.Asn1076Lys)
n.1615C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.3198C>A (p.Asn1066Lys)
c.3003C>A (p.Asn1001Lys)
n.2229C>A
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
n.1240C>A
c.3291C>A (p.Asn1097Lys)
c.-19-78381C>A (n.-19-78381C>A)
c.*3112C>A (n.*3112C>A)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
n.408C>A
n.371C>A
Xg.78031486C=CA2439107040ATP7A,PGK1c.3228C= (p.Asn1076=)
n.1615C=
c.462C= (p.Asn154=)
c.3198C= (p.Asn1066=)
c.3003C= (p.Asn1001=)
n.2229C=
c.2964C= (p.Asn988=)
n.1240C=
c.3291C= (p.Asn1097=)
c.-19-78381C= (n.-19-78381C=)
c.*3112C= (n.*3112C=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
n.408C=
n.371C=
Xg.78031486C>GCA413603613ATP7A,PGK1c.3228C>G (p.Asn1076Lys)
n.1615C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.3198C>G (p.Asn1066Lys)
c.3003C>G (p.Asn1001Lys)
n.2229C>G
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
n.1240C>G
c.3291C>G (p.Asn1097Lys)
c.-19-78381C>G (n.-19-78381C>G)
c.*3112C>G (n.*3112C>G)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
n.408C>G
n.371C>G
Xg.78031486C>TCA517071436ATP7A,PGK1c.3228C>T (p.Asn1076=)
n.1615C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
c.3198C>T (p.Asn1066=)
c.3003C>T (p.Asn1001=)
n.2229C>T
c.2964C>T (p.Asn988=)
n.1240C>T
c.3291C>T (p.Asn1097=)
c.-19-78381C>T (n.-19-78381C>T)
c.*3112C>T (n.*3112C>T)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
n.408C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031487A>CCA517071440ATP7A,PGK1c.3229A>C (p.Arg1077=)
n.1616A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.3199A>C (p.Arg1067=)
c.3004A>C (p.Arg1002=)
n.2230A>C
c.2965A>C (p.Arg989=)
n.1241A>C
c.3292A>C (p.Arg1098=)
c.-19-78380A>C (n.-19-78380A>C)
c.*3113A>C (n.*3113A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
n.409A>C
n.372A>C
Xg.78031487A>GCA413603614ATP7A,PGK1c.3229A>G (p.Arg1077Gly)
n.1616A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
c.3004A>G (p.Arg1002Gly)
n.2230A>G
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
n.1241A>G
c.3292A>G (p.Arg1098Gly)
c.-19-78380A>G (n.-19-78380A>G)
c.*3113A>G (n.*3113A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
n.409A>G
n.372A>G
Xg.78031487A>TCA413603615ATP7A,PGK1c.3229A>T (p.Arg1077Ter)
n.1616A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.3199A>T (p.Arg1067Ter)
c.3004A>T (p.Arg1002Ter)
n.2230A>T
c.2965A>T (p.Arg989Ter)
n.1241A>T
c.3292A>T (p.Arg1098Ter)
c.-19-78380A>T (n.-19-78380A>T)
c.*3113A>T (n.*3113A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
n.409A>T
n.372A>T
Xg.78031488G>ACA413603616ATP7A,PGK1c.3230G>A (p.Arg1077Lys)
n.1617G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
c.3005G>A (p.Arg1002Lys)
n.2231G>A
c.2966G>A (p.Arg989Lys)
n.1242G>A
c.3293G>A (p.Arg1098Lys)
c.-19-78379G>A (n.-19-78379G>A)
c.*3114G>A (n.*3114G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
n.410G>A
n.373G>A
Xg.78031488G>CCA413603617ATP7A,PGK1c.3230G>C (p.Arg1077Thr)
n.1617G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
c.3005G>C (p.Arg1002Thr)
n.2231G>C
c.2966G>C (p.Arg989Thr)
n.1242G>C
c.3293G>C (p.Arg1098Thr)
c.-19-78379G>C (n.-19-78379G>C)
c.*3114G>C (n.*3114G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
n.410G>C
n.373G>C
Xg.78031488G>TCA413603618ATP7A,PGK1c.3230G>T (p.Arg1077Ile)
n.1617G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.3200G>T (p.Arg1067Ile)
c.3005G>T (p.Arg1002Ile)
n.2231G>T
c.2966G>T (p.Arg989Ile)
n.1242G>T
c.3293G>T (p.Arg1098Ile)
c.-19-78379G>T (n.-19-78379G>T)
c.*3114G>T (n.*3114G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
n.410G>T
n.373G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78031489A>CCA413603619ATP7A,PGK1c.3231A>C (p.Arg1077Ser)
n.1618A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.3201A>C (p.Arg1067Ser)
c.3006A>C (p.Arg1002Ser)
n.2232A>C
c.2967A>C (p.Arg989Ser)
n.1243A>C
c.3294A>C (p.Arg1098Ser)
c.-19-78378A>C (n.-19-78378A>C)
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
n.411A>C
n.374A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78031489A>GCA517071454ATP7A,PGK1c.3231A>G (p.Arg1077=)
n.1618A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.3201A>G (p.Arg1067=)
c.3006A>G (p.Arg1002=)
n.2232A>G
c.2967A>G (p.Arg989=)
n.1243A>G
c.3294A>G (p.Arg1098=)
c.-19-78378A>G (n.-19-78378A>G)
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
n.411A>G
n.374A>G
Xg.78031489A>TCA413603620ATP7A,PGK1c.3231A>T (p.Arg1077Ser)
n.1618A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.3201A>T (p.Arg1067Ser)
c.3006A>T (p.Arg1002Ser)
n.2232A>T
c.2967A>T (p.Arg989Ser)
n.1243A>T
c.3294A>T (p.Arg1098Ser)
c.-19-78378A>T (n.-19-78378A>T)
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
n.411A>T
n.374A>T
Xg.78031490A=CA2439107041ATP7A,PGK1c.3232A= (p.Ile1078=)
n.1619A=
c.466A= (p.Ile156=)
c.3202A= (p.Ile1068=)
c.3007A= (p.Ile1003=)
n.2233A=
c.2968A= (p.Ile990=)
n.1244A=
c.3295A= (p.Ile1099=)
c.-19-78377A= (n.-19-78377A=)
c.*3116A= (n.*3116A=)
c.*2375A= (n.*2375A=)
n.412A=
n.375A=
Xg.78031490A>CCA413603621ATP7A,PGK1c.3232A>C (p.Ile1078Leu)
n.1619A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
n.2233A>C
c.2968A>C (p.Ile990Leu)
n.1244A>C
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.-19-78377A>C (n.-19-78377A>C)
c.*3116A>C (n.*3116A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
n.412A>C
n.375A>C
Xg.78031490A>GCA413603622ATP7A,PGK1c.3232A>G (p.Ile1078Val)
n.1619A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
n.2233A>G
c.2968A>G (p.Ile990Val)
n.1244A>G
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.-19-78377A>G (n.-19-78377A>G)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
n.412A>G
n.375A>G
Xg.78031490A>TCA413603623ATP7A,PGK1c.3232A>T (p.Ile1078Leu)
n.1619A>T
c.466A>T (p.Ile156Leu)
c.3202A>T (p.Ile1068Leu)
c.3007A>T (p.Ile1003Leu)
n.2233A>T
c.2968A>T (p.Ile990Leu)
n.1244A>T
c.3295A>T (p.Ile1099Leu)
c.-19-78377A>T (n.-19-78377A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
n.412A>T
n.375A>T
 gnomAD v4
Xg.78031490_78031491insGAAATACTCTTAGTCA643005229ATP7A,PGK1c.3232_3233insGAAATACTCTTAGT (p.Ile1078ArgfsTer26)
n.1619_1620insGAAATACTCTTAGT
c.466_467insGAAATACTCTTAGT (p.Ile156ArgfsTer26)
c.3202_3203insGAAATACTCTTAGT (p.Ile1068ArgfsTer26)
c.3007_3008insGAAATACTCTTAGT (p.Ile1003ArgfsTer26)
n.2233_2234insGAAATACTCTTAGT
c.2968_2969insGAAATACTCTTAGT (p.Ile990ArgfsTer26)
n.1244_1245insGAAATACTCTTAGT
c.3295_3296insGAAATACTCTTAGT (p.Ile1099ArgfsTer26)
c.-19-78377_-19-78376insGAAATACTCTTAGT (n.-19-78377_-19-78376insGAAATACTCTTAGT)
c.*3116_*3117insGAAATACTCTTAGT (n.*3116_*3117insGAAATACTCTTAGT)
c.*2375_*2376insGAAATACTCTTAGT (n.*2375_*2376insGAAATACTCTTAGT)
n.412_413insGAAATACTCTTAGT
n.375_376insGAAATACTCTTAGT
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78031491T>ACA413603624ATP7A,PGK1c.3233T>A (p.Ile1078Lys)
n.1620T>A
c.467T>A (p.Ile156Lys)
c.3203T>A (p.Ile1068Lys)
c.3008T>A (p.Ile1003Lys)
n.2234T>A
c.2969T>A (p.Ile990Lys)
n.1245T>A
c.3296T>A (p.Ile1099Lys)
c.-19-78376T>A (n.-19-78376T>A)
c.*3117T>A (n.*3117T>A)
c.*2376T>A (n.*2376T>A)
n.413T>A
n.376T>A
Xg.78031491T>CCA413603625ATP7A,PGK1c.3233T>C (p.Ile1078Thr)
n.1620T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
n.2234T>C
c.2969T>C (p.Ile990Thr)
n.1245T>C
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.-19-78376T>C (n.-19-78376T>C)
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
c.*2376T>C (n.*2376T>C)
n.413T>C
n.376T>C
Xg.78031491T>GCA413603626ATP7A,PGK1c.3233T>G (p.Ile1078Arg)
n.1620T>G
c.467T>G (p.Ile156Arg)
c.3203T>G (p.Ile1068Arg)
c.3008T>G (p.Ile1003Arg)
n.2234T>G
c.2969T>G (p.Ile990Arg)
n.1245T>G
c.3296T>G (p.Ile1099Arg)
c.-19-78376T>G (n.-19-78376T>G)
c.*3117T>G (n.*3117T>G)
c.*2376T>G (n.*2376T>G)
n.413T>G
n.376T>G
Xg.78031492A>CCA517071468ATP7A,PGK1c.3234A>C (p.Ile1078=)
n.1621A>C
c.468A>C (p.Ile156=)
c.3204A>C (p.Ile1068=)
c.3009A>C (p.Ile1003=)
n.2235A>C
c.2970A>C (p.Ile990=)
n.1246A>C
c.3297A>C (p.Ile1099=)
c.-19-78375A>C (n.-19-78375A>C)
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
n.414A>C
n.377A>C
Xg.78031492A>GCA413603627ATP7A,PGK1c.3234A>G (p.Ile1078Met)
n.1621A>G
c.468A>G (p.Ile156Met)
c.3204A>G (p.Ile1068Met)
c.3009A>G (p.Ile1003Met)
n.2235A>G
c.2970A>G (p.Ile990Met)
n.1246A>G
c.3297A>G (p.Ile1099Met)
c.-19-78375A>G (n.-19-78375A>G)
c.*3118A>G (n.*3118A>G)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
n.414A>G
n.377A>G
Xg.78031492A>TCA517071470ATP7A,PGK1c.3234A>T (p.Ile1078=)
n.1621A>T
c.468A>T (p.Ile156=)
c.3204A>T (p.Ile1068=)
c.3009A>T (p.Ile1003=)
n.2235A>T
c.2970A>T (p.Ile990=)
n.1246A>T
c.3297A>T (p.Ile1099=)
c.-19-78375A>T (n.-19-78375A>T)
c.*3118A>T (n.*3118A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
n.414A>T
n.377A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78031493T>ACA413603630ATP7A,PGK1c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
n.1622T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.3010T>A (p.Ser1004Thr)
n.2236T>A
c.2971T>A (p.Ser991Thr)
n.1247T>A
c.3298T>A (p.Ser1100Thr)
c.-19-78374T>A (n.-19-78374T>A)
c.*3119T>A (n.*3119T>A)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
n.415T>A
n.378T>A
Xg.78031493T>CCA413603628ATP7A,PGK1c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
n.1622T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.3010T>C (p.Ser1004Pro)
n.2236T>C
c.2971T>C (p.Ser991Pro)
n.1247T>C
c.3298T>C (p.Ser1100Pro)
c.-19-78374T>C (n.-19-78374T>C)
c.*3119T>C (n.*3119T>C)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
n.415T>C
n.378T>C
Xg.78031493T>GCA413603629ATP7A,PGK1c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
n.1622T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.3010T>G (p.Ser1004Ala)
n.2236T>G
c.2971T>G (p.Ser991Ala)
n.1247T>G
c.3298T>G (p.Ser1100Ala)
c.-19-78374T>G (n.-19-78374T>G)
c.*3119T>G (n.*3119T>G)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
n.415T>G
n.378T>G
Xg.78031494delCA2579650384ATP7A,PGK1c.3236del (p.Ser1079TyrfsTer20)
n.1623del
c.470del (p.Ser157TyrfsTer20)
c.3206del (p.Ser1069TyrfsTer20)
c.3011del (p.Ser1004TyrfsTer20)
n.2237del
c.2972del (p.Ser991TyrfsTer20)
n.1248del
c.3299del (p.Ser1100TyrfsTer20)
c.-19-78373del (n.-19-78373del)
c.*3120del (n.*3120del)
c.*2379del (n.*2379del)
n.416del
n.379del
Xg.78031494C>ACA413603631ATP7A,PGK1c.3236C>A (p.Ser1079Ter)
n.1623C>A
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.3206C>A (p.Ser1069Ter)
c.3011C>A (p.Ser1004Ter)
n.2237C>A
c.2972C>A (p.Ser991Ter)
n.1248C>A
c.3299C>A (p.Ser1100Ter)
c.-19-78373C>A (n.-19-78373C>A)
c.*3120C>A (n.*3120C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
n.416C>A
n.379C>A
Xg.78031494C>GCA413603632ATP7A,PGK1c.3236C>G (p.Ser1079Ter)
n.1623C>G
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.3206C>G (p.Ser1069Ter)
c.3011C>G (p.Ser1004Ter)
n.2237C>G
c.2972C>G (p.Ser991Ter)
n.1248C>G
c.3299C>G (p.Ser1100Ter)
c.-19-78373C>G (n.-19-78373C>G)
c.*3120C>G (n.*3120C>G)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
n.416C>G
n.379C>G
Xg.78031494C>TCA413603633ATP7A,PGK1c.3236C>T (p.Ser1079Leu)
n.1623C>T
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.3206C>T (p.Ser1069Leu)
c.3011C>T (p.Ser1004Leu)
n.2237C>T
c.2972C>T (p.Ser991Leu)
n.1248C>T
c.3299C>T (p.Ser1100Leu)
c.-19-78373C>T (n.-19-78373C>T)
c.*3120C>T (n.*3120C>T)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
n.416C>T
n.379C>T
 gnomAD v4
Xg.78031497_78031498delCA2580612384ATP7A,PGK1c.3239_3240del (p.His1080ProfsTer2)
n.1626_1627del
c.473_474del (p.His158ProfsTer2)
c.3209_3210del (p.His1070ProfsTer2)
c.3014_3015del (p.His1005ProfsTer2)
n.2240_2241del
c.2975_2976del (p.His992ProfsTer2)
n.1251_1252del
c.3302_3303del (p.His1101ProfsTer2)
c.-19-78370_-19-78369del (n.-19-78370_-19-78369del)
c.*3123_*3124del (n.*3123_*3124del)
c.*2382_*2383del (n.*2382_*2383del)
n.419_420del
n.382_383del
 ClinVar
Xg.78031495A>CCA517071491ATP7A,PGK1c.3237A>C (p.Ser1079=)
n.1624A>C
c.471A>C (p.Ser157=)
c.3207A>C (p.Ser1069=)
c.3012A>C (p.Ser1004=)
n.2238A>C
c.2973A>C (p.Ser991=)
n.1249A>C
c.3300A>C (p.Ser1100=)
c.-19-78372A>C (n.-19-78372A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
n.417A>C
n.380A>C
Xg.78031495A>GCA517071483ATP7A,PGK1c.3237A>G (p.Ser1079=)
n.1624A>G
c.471A>G (p.Ser157=)
c.3207A>G (p.Ser1069=)
c.3012A>G (p.Ser1004=)
n.2238A>G
c.2973A>G (p.Ser991=)
n.1249A>G
c.3300A>G (p.Ser1100=)
c.-19-78372A>G (n.-19-78372A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
n.417A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
Xg.78031495A>TCA517071486ATP7A,PGK1c.3237A>T (p.Ser1079=)
n.1624A>T
c.471A>T (p.Ser157=)
c.3207A>T (p.Ser1069=)
c.3012A>T (p.Ser1004=)
n.2238A>T
c.2973A>T (p.Ser991=)
n.1249A>T
c.3300A>T (p.Ser1100=)
c.-19-78372A>T (n.-19-78372A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
n.417A>T
n.380A>T
Xg.78031496C>ACA413603634ATP7A,PGK1c.3238C>A (p.His1080Asn)
n.1625C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3013C>A (p.His1005Asn)
n.2239C>A
c.2974C>A (p.His992Asn)
n.1250C>A
c.3301C>A (p.His1101Asn)
c.-19-78371C>A (n.-19-78371C>A)
c.*3122C>A (n.*3122C>A)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
n.418C>A
n.381C>A
Xg.78031496C>GCA413603635ATP7A,PGK1c.3238C>G (p.His1080Asp)
n.1625C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.3208C>G (p.His1070Asp)
c.3013C>G (p.His1005Asp)
n.2239C>G
c.2974C>G (p.His992Asp)
n.1250C>G
c.3301C>G (p.His1101Asp)
c.-19-78371C>G (n.-19-78371C>G)
c.*3122C>G (n.*3122C>G)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
n.418C>G
n.381C>G
Xg.78031496C>TCA413603636ATP7A,PGK1c.3238C>T (p.His1080Tyr)
n.1625C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
c.3013C>T (p.His1005Tyr)
n.2239C>T
c.2974C>T (p.His992Tyr)
n.1250C>T
c.3301C>T (p.His1101Tyr)
c.-19-78371C>T (n.-19-78371C>T)
c.*3122C>T (n.*3122C>T)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
n.418C>T
n.381C>T
Xg.78031497A>CCA413603637ATP7A,PGK1c.3239A>C (p.His1080Pro)
n.1626A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3014A>C (p.His1005Pro)
n.2240A>C
c.2975A>C (p.His992Pro)
n.1251A>C
c.3302A>C (p.His1101Pro)
c.-19-78370A>C (n.-19-78370A>C)
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
n.419A>C
n.382A>C
Xg.78031497A>GCA413603638ATP7A,PGK1c.3239A>G (p.His1080Arg)
n.1626A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3014A>G (p.His1005Arg)
n.2240A>G
c.2975A>G (p.His992Arg)
n.1251A>G
c.3302A>G (p.His1101Arg)
c.-19-78370A>G (n.-19-78370A>G)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
n.419A>G
n.382A>G
Xg.78031497A>TCA413603639ATP7A,PGK1c.3239A>T (p.His1080Leu)
n.1626A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.3014A>T (p.His1005Leu)
n.2240A>T
c.2975A>T (p.His992Leu)
n.1251A>T
c.3302A>T (p.His1101Leu)
c.-19-78370A>T (n.-19-78370A>T)
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
n.419A>T
n.382A>T
Xg.78031498C>ACA413603640ATP7A,PGK1c.3240C>A (p.His1080Gln)
n.1627C>A
c.474C>A (p.His158Gln)
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.3015C>A (p.His1005Gln)
n.2241C>A
c.2976C>A (p.His992Gln)
n.1252C>A
c.3303C>A (p.His1101Gln)
c.-19-78369C>A (n.-19-78369C>A)
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
n.420C>A
n.383C>A
Xg.78031498C=CA2439107042ATP7A,PGK1c.3240C= (p.His1080=)
n.1627C=
c.474C= (p.His158=)
c.3210C= (p.His1070=)
c.3015C= (p.His1005=)
n.2241C=
c.2976C= (p.His992=)
n.1252C=
c.3303C= (p.His1101=)
c.-19-78369C= (n.-19-78369C=)
c.*3124C= (n.*3124C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
n.420C=
n.383C=
Xg.78031498C>GCA413603641ATP7A,PGK1c.3240C>G (p.His1080Gln)
n.1627C>G
c.474C>G (p.His158Gln)
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.3015C>G (p.His1005Gln)
n.2241C>G
c.2976C>G (p.His992Gln)
n.1252C>G
c.3303C>G (p.His1101Gln)
c.-19-78369C>G (n.-19-78369C>G)
c.*3124C>G (n.*3124C>G)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
n.420C>G
n.383C>G
Xg.78031498C>TCA10459389ATP7A,PGK1c.3240C>T (p.His1080=)
n.1627C>T
c.474C>T (p.His158=)
c.3210C>T (p.His1070=)
c.3015C>T (p.His1005=)
n.2241C>T
c.2976C>T (p.His992=)
n.1252C>T
c.3303C>T (p.His1101=)
c.-19-78369C>T (n.-19-78369C>T)
c.*3124C>T (n.*3124C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
n.420C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78031499C>ACA413603644ATP7A,PGK1c.3241C>A (p.His1081Asn)
n.1628C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.3211C>A (p.His1071Asn)
c.3016C>A (p.His1006Asn)
n.2242C>A
c.2977C>A (p.His993Asn)
n.1253C>A
c.3304C>A (p.His1102Asn)
c.-19-78368C>A (n.-19-78368C>A)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
n.421C>A
n.384C>A
Xg.78031499C>GCA413603643ATP7A,PGK1c.3241C>G (p.His1081Asp)
n.1628C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.3211C>G (p.His1071Asp)
c.3016C>G (p.His1006Asp)
n.2242C>G
c.2977C>G (p.His993Asp)
n.1253C>G
c.3304C>G (p.His1102Asp)
c.-19-78368C>G (n.-19-78368C>G)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
n.421C>G
n.384C>G
Xg.78031499C>TCA413603642ATP7A,PGK1c.3241C>T (p.His1081Tyr)
n.1628C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.3211C>T (p.His1071Tyr)
c.3016C>T (p.His1006Tyr)
n.2242C>T
c.2977C>T (p.His993Tyr)
n.1253C>T
c.3304C>T (p.His1102Tyr)
c.-19-78368C>T (n.-19-78368C>T)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
n.421C>T
n.384C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78031500A=CA2439107043ATP7A,PGK1c.3242A= (p.His1081=)
n.1629A=
c.476A= (p.His159=)
c.3212A= (p.His1071=)
c.3017A= (p.His1006=)
n.2243A=
c.2978A= (p.His993=)
n.1254A=
c.3305A= (p.His1102=)
c.-19-78367A= (n.-19-78367A=)
c.*3126A= (n.*3126A=)
c.*2385A= (n.*2385A=)
n.422A=
n.385A=
Xg.78031500A>CCA413603646ATP7A,PGK1c.3242A>C (p.His1081Pro)
n.1629A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.3212A>C (p.His1071Pro)
c.3017A>C (p.His1006Pro)
n.2243A>C
c.2978A>C (p.His993Pro)
n.1254A>C
c.3305A>C (p.His1102Pro)
c.-19-78367A>C (n.-19-78367A>C)
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
n.422A>C
n.385A>C
Xg.78031500A>GCA10459390ATP7A,PGK1c.3242A>G (p.His1081Arg)
n.1629A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.3212A>G (p.His1071Arg)
c.3017A>G (p.His1006Arg)
n.2243A>G
c.2978A>G (p.His993Arg)
n.1254A>G
c.3305A>G (p.His1102Arg)
c.-19-78367A>G (n.-19-78367A>G)
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
n.422A>G
n.385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78031500A>TCA413603645ATP7A,PGK1c.3242A>T (p.His1081Leu)
n.1629A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.3212A>T (p.His1071Leu)
c.3017A>T (p.His1006Leu)
n.2243A>T
c.2978A>T (p.His993Leu)
n.1254A>T
c.3305A>T (p.His1102Leu)
c.-19-78367A>T (n.-19-78367A>T)
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
n.422A>T
n.385A>T
Xg.78031501T>ACA413603647ATP7A,PGK1c.3243T>A (p.His1081Gln)
n.1630T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.3213T>A (p.His1071Gln)
c.3018T>A (p.His1006Gln)
n.2244T>A
c.2979T>A (p.His993Gln)
n.1255T>A
c.3306T>A (p.His1102Gln)
c.-19-78366T>A (n.-19-78366T>A)
c.*3127T>A (n.*3127T>A)
c.*2386T>A (n.*2386T>A)
n.423T>A
n.386T>A
Xg.78031501T>CCA517071516ATP7A,PGK1c.3243T>C (p.His1081=)
n.1630T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.3213T>C (p.His1071=)
c.3018T>C (p.His1006=)
n.2244T>C
c.2979T>C (p.His993=)
n.1255T>C
c.3306T>C (p.His1102=)
c.-19-78366T>C (n.-19-78366T>C)
c.*3127T>C (n.*3127T>C)
c.*2386T>C (n.*2386T>C)
n.423T>C
n.386T>C
Xg.78031501T>GCA413603648ATP7A,PGK1c.3243T>G (p.His1081Gln)
n.1630T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
c.3213T>G (p.His1071Gln)
c.3018T>G (p.His1006Gln)
n.2244T>G
c.2979T>G (p.His993Gln)
n.1255T>G
c.3306T>G (p.His1102Gln)
c.-19-78366T>G (n.-19-78366T>G)
c.*3127T>G (n.*3127T>G)
c.*2386T>G (n.*2386T>G)
n.423T>G
n.386T>G
Xg.78031502A>CCA413603649ATP7A,PGK1c.3244A>C (p.Lys1082Gln)
n.1631A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
n.2245A>C
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
n.1256A>C
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.-19-78365A>C (n.-19-78365A>C)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
n.424A>C
n.387A>C
Xg.78031502A>GCA413603650ATP7A,PGK1c.3244A>G (p.Lys1082Glu)
n.1631A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
n.2245A>G
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
n.1256A>G
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.-19-78365A>G (n.-19-78365A>G)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
n.424A>G
n.387A>G
Xg.78031502A>TCA413603651ATP7A,PGK1c.3244A>T (p.Lys1082Ter)
n.1631A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
n.2245A>T
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
n.1256A>T
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.-19-78365A>T (n.-19-78365A>T)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
n.424A>T
n.387A>T
Xg.78031503A>CCA413603652ATP7A,PGK1c.3245A>C (p.Lys1082Thr)
n.1632A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
n.2246A>C
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
n.1257A>C
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.-19-78364A>C (n.-19-78364A>C)
c.*3129A>C (n.*3129A>C)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
n.425A>C
n.388A>C
Xg.78031503A>GCA413603653ATP7A,PGK1c.3245A>G (p.Lys1082Arg)
n.1632A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
n.2246A>G
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
n.1257A>G
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.-19-78364A>G (n.-19-78364A>G)
c.*3129A>G (n.*3129A>G)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
n.425A>G
n.388A>G
Xg.78031503A>TCA413603654ATP7A,PGK1c.3245A>T (p.Lys1082Ile)
n.1632A>T
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.3215A>T (p.Lys1072Ile)
c.3020A>T (p.Lys1007Ile)
n.2246A>T
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
n.1257A>T
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.-19-78364A>T (n.-19-78364A>T)
c.*3129A>T (n.*3129A>T)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
n.425A>T
n.388A>T
Xg.78031504A>CCA413603655ATP7A,PGK1c.3246A>C (p.Lys1082Asn)
n.1633A>C
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.3216A>C (p.Lys1072Asn)
c.3021A>C (p.Lys1007Asn)
n.2247A>C
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
n.1258A>C
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.-19-78363A>C (n.-19-78363A>C)
c.*3130A>C (n.*3130A>C)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
n.426A>C
n.389A>C
Xg.78031504A>GCA517071537ATP7A,PGK1c.3246A>G (p.Lys1082=)
n.1633A>G
c.480A>G (p.Lys160=)
c.3216A>G (p.Lys1072=)
c.3021A>G (p.Lys1007=)
n.2247A>G
c.2982A>G (p.Lys994=)
n.1258A>G
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.-19-78363A>G (n.-19-78363A>G)
c.*3130A>G (n.*3130A>G)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.426A>G
n.389A>G
Xg.78031504A>TCA413603656ATP7A,PGK1c.3246A>T (p.Lys1082Asn)
n.1633A>T
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.3216A>T (p.Lys1072Asn)
c.3021A>T (p.Lys1007Asn)
n.2247A>T
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
n.1258A>T
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.-19-78363A>T (n.-19-78363A>T)
c.*3130A>T (n.*3130A>T)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
n.426A>T
n.389A>T
Xg.78031505A>CCA413603658ATP7A,PGK1c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
n.1634A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.3217A>C (p.Ile1073Leu)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
n.2248A>C
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
n.1259A>C
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
c.-19-78362A>C (n.-19-78362A>C)
c.*3131A>C (n.*3131A>C)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
n.427A>C
n.390A>C
Xg.78031505A>GCA413603659ATP7A,PGK1c.3247A>G (p.Ile1083Val)
n.1634A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.3217A>G (p.Ile1073Val)
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
n.2248A>G
c.2983A>G (p.Ile995Val)
n.1259A>G
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
c.-19-78362A>G (n.-19-78362A>G)
c.*3131A>G (n.*3131A>G)
c.*2390A>G (n.*2390A>G)
n.427A>G
n.390A>G
Xg.78031505A>TCA413603657ATP7A,PGK1c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
n.1634A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.3217A>T (p.Ile1073Phe)
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
n.2248A>T
c.2983A>T (p.Ile995Phe)
n.1259A>T
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
c.-19-78362A>T (n.-19-78362A>T)
c.*3131A>T (n.*3131A>T)
c.*2390A>T (n.*2390A>T)
n.427A>T
n.390A>T
Xg.78031506T>ACA413603660ATP7A,PGK1c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
n.1635T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.3218T>A (p.Ile1073Asn)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
n.2249T>A
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
n.1260T>A
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
c.-19-78361T>A (n.-19-78361T>A)
c.*3132T>A (n.*3132T>A)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
n.428T>A
n.391T>A
Xg.78031506T>CCA413603661ATP7A,PGK1c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
n.1635T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.3218T>C (p.Ile1073Thr)
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
n.2249T>C
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
n.1260T>C
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
c.-19-78361T>C (n.-19-78361T>C)
c.*3132T>C (n.*3132T>C)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
n.428T>C
n.391T>C
Xg.78031506T>GCA413603662ATP7A,PGK1c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
n.1635T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.3218T>G (p.Ile1073Ser)
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
n.2249T>G
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
n.1260T>G
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
c.-19-78361T>G (n.-19-78361T>G)
c.*3132T>G (n.*3132T>G)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
n.428T>G
n.391T>G
Xg.78031507C>ACA517071554ATP7A,PGK1c.3249C>A (p.Ile1083=)
n.1636C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.3219C>A (p.Ile1073=)
c.3024C>A (p.Ile1008=)
n.2250C>A
c.2985C>A (p.Ile995=)
n.1261C>A
c.3312C>A (p.Ile1104=)
c.-19-78360C>A (n.-19-78360C>A)
c.*3133C>A (n.*3133C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
n.429C>A
n.392C>A
Xg.78031507C>GCA413603663ATP7A,PGK1c.3249C>G (p.Ile1083Met)
n.1636C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.3219C>G (p.Ile1073Met)
c.3024C>G (p.Ile1008Met)
n.2250C>G
c.2985C>G (p.Ile995Met)
n.1261C>G
c.3312C>G (p.Ile1104Met)
c.-19-78360C>G (n.-19-78360C>G)
c.*3133C>G (n.*3133C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
n.429C>G
n.392C>G
Xg.78031507C>TCA517071558ATP7A,PGK1c.3249C>T (p.Ile1083=)
n.1636C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.3219C>T (p.Ile1073=)
c.3024C>T (p.Ile1008=)
n.2250C>T
c.2985C>T (p.Ile995=)
n.1261C>T
c.3312C>T (p.Ile1104=)
c.-19-78360C>T (n.-19-78360C>T)
c.*3133C>T (n.*3133C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
n.429C>T
n.392C>T
Xg.78031508T>ACA413603664ATP7A,PGK1c.3250T>A (p.Leu1084Met)
n.1637T>A
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.3220T>A (p.Leu1074Met)
c.3025T>A (p.Leu1009Met)
n.2251T>A
c.2986T>A (p.Leu996Met)
n.1262T>A
c.3313T>A (p.Leu1105Met)
c.-19-78359T>A (n.-19-78359T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
n.430T>A
n.393T>A
Xg.78031508T>CCA517071563ATP7A,PGK1c.3250T>C (p.Leu1084=)
n.1637T>C
c.484T>C (p.Leu162=)
c.3220T>C (p.Leu1074=)
c.3025T>C (p.Leu1009=)
n.2251T>C
c.2986T>C (p.Leu996=)
n.1262T>C
c.3313T>C (p.Leu1105=)
c.-19-78359T>C (n.-19-78359T>C)
c.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
n.430T>C
n.393T>C
Xg.78031508T>GCA413603665ATP7A,PGK1c.3250T>G (p.Leu1084Val)
n.1637T>G
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.3220T>G (p.Leu1074Val)
c.3025T>G (p.Leu1009Val)
n.2251T>G
c.2986T>G (p.Leu996Val)
n.1262T>G
c.3313T>G (p.Leu1105Val)
c.-19-78359T>G (n.-19-78359T>G)
c.*3134T>G (n.*3134T>G)
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
n.430T>G
n.393T>G
Xg.78031509T>ACA413603666ATP7A,PGK1c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
n.1638T>A
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.3221T>A (p.Leu1074Ter)
c.3026T>A (p.Leu1009Ter)
n.2252T>A
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
n.1263T>A
c.3314T>A (p.Leu1105Ter)
c.-19-78358T>A (n.-19-78358T>A)
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
n.431T>A
n.394T>A
Xg.78031509T>CCA413603668ATP7A,PGK1c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
n.1638T>C
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.3221T>C (p.Leu1074Ser)
c.3026T>C (p.Leu1009Ser)
n.2252T>C
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
n.1263T>C
c.3314T>C (p.Leu1105Ser)
c.-19-78358T>C (n.-19-78358T>C)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
n.431T>C
n.394T>C
Xg.78031509T>GCA413603667ATP7A,PGK1c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
n.1638T>G
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.3221T>G (p.Leu1074Trp)
c.3026T>G (p.Leu1009Trp)
n.2252T>G
c.2987T>G (p.Leu996Trp)
n.1263T>G
c.3314T>G (p.Leu1105Trp)
c.-19-78358T>G (n.-19-78358T>G)
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
n.431T>G
n.394T>G
Xg.78031510G>ACA517071584ATP7A,PGK1c.3252G>A (p.Leu1084=)
n.1639G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.3027G>A (p.Leu1009=)
n.2253G>A
c.2988G>A (p.Leu996=)
n.1264G>A
c.3315G>A (p.Leu1105=)
c.-19-78357G>A (n.-19-78357G>A)
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
n.432G>A
n.395G>A
Xg.78031510G>CCA413603669ATP7A,PGK1c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
n.1639G>C
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.3222G>C (p.Leu1074Phe)
c.3027G>C (p.Leu1009Phe)
n.2253G>C
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
n.1264G>C
c.3315G>C (p.Leu1105Phe)
c.-19-78357G>C (n.-19-78357G>C)
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
n.432G>C
n.395G>C
Xg.78031510G>TCA413603670ATP7A,PGK1c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
n.1639G>T
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.3222G>T (p.Leu1074Phe)
c.3027G>T (p.Leu1009Phe)
n.2253G>T
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
n.1264G>T
c.3315G>T (p.Leu1105Phe)
c.-19-78357G>T (n.-19-78357G>T)
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
n.432G>T
n.395G>T
Xg.78031511G>ACA413603671ATP7A,PGK1c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
n.1640G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
n.2254G>A
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
n.1265G>A
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.-19-78356G>A (n.-19-78356G>A)
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
n.433G>A
n.396G>A
Xg.78031511G>CCA413603672ATP7A,PGK1c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
n.1640G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
n.2254G>C
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
n.1265G>C
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.-19-78356G>C (n.-19-78356G>C)
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
c.*2396G>C (n.*2396G>C)
n.433G>C
n.396G>C
Xg.78031511G>TCA413603673ATP7A,PGK1c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
n.1640G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
n.2254G>T
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
n.1265G>T
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.-19-78356G>T (n.-19-78356G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
c.*2396G>T (n.*2396G>T)
n.433G>T
n.396G>T
Xg.78031512C>ACA413603675ATP7A,PGK1c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
n.1641C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
n.2255C>A
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
n.1266C>A
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.-19-78355C>A (n.-19-78355C>A)
c.*3138C>A (n.*3138C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
n.434C>A
n.397C>A
Xg.78031512C>GCA413603676ATP7A,PGK1c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
n.1641C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
n.2255C>G
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
n.1266C>G
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.-19-78355C>G (n.-19-78355C>G)
c.*3138C>G (n.*3138C>G)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
n.434C>G
n.397C>G
Xg.78031512C>TCA413603674ATP7A,PGK1c.3254C>T (p.Ala1085Val)
n.1641C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
n.2255C>T
c.2990C>T (p.Ala997Val)
n.1266C>T
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.-19-78355C>T (n.-19-78355C>T)
c.*3138C>T (n.*3138C>T)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
n.434C>T
n.397C>T
Xg.78031513C>ACA517071606ATP7A,PGK1c.3255C>A (p.Ala1085=)
n.1642C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.3225C>A (p.Ala1075=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
n.2256C>A
c.2991C>A (p.Ala997=)
n.1267C>A
c.3318C>A (p.Ala1106=)
c.-19-78354C>A (n.-19-78354C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
n.435C>A
n.398C>A
Xg.78031513C>GCA517071616ATP7A,PGK1c.3255C>G (p.Ala1085=)
n.1642C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.3225C>G (p.Ala1075=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
n.2256C>G
c.2991C>G (p.Ala997=)
n.1267C>G
c.3318C>G (p.Ala1106=)
c.-19-78354C>G (n.-19-78354C>G)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
n.435C>G
n.398C>G
Xg.78031513C>TCA517071620ATP7A,PGK1c.3255C>T (p.Ala1085=)
n.1642C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.3225C>T (p.Ala1075=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
n.2256C>T
c.2991C>T (p.Ala997=)
n.1267C>T
c.3318C>T (p.Ala1106=)
c.-19-78354C>T (n.-19-78354C>T)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
n.435C>T
n.398C>T
Xg.78031514A=CA2439107044ATP7A,PGK1c.3256A= (p.Ile1086=)
n.1643A=
c.490A= (p.Ile164=)
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n.1268A=
c.3319A= (p.Ile1107=)
c.-19-78353A= (n.-19-78353A=)
c.*3140A= (n.*3140A=)
c.*2399A= (n.*2399A=)
n.436A=
n.399A=
Xg.78031514A>CCA413603677ATP7A,PGK1c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
n.1643A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.3226A>C (p.Ile1076Leu)
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
n.2257A>C
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
n.1268A>C
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.-19-78353A>C (n.-19-78353A>C)
c.*3140A>C (n.*3140A>C)
c.*2399A>C (n.*2399A>C)
n.436A>C
n.399A>C
Xg.78031514A>GCA331105310ATP7A,PGK1c.3256A>G (p.Ile1086Val)
n.1643A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
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c.-19-78353A>G (n.-19-78353A>G)
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c.*2399A>G (n.*2399A>G)
n.436A>G
n.399A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78031514A>TCA413603678ATP7A,PGK1c.3256A>T (p.Ile1086Phe)
n.1643A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.3226A>T (p.Ile1076Phe)
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
n.2257A>T
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
n.1268A>T
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.-19-78353A>T (n.-19-78353A>T)
c.*3140A>T (n.*3140A>T)
c.*2399A>T (n.*2399A>T)
n.436A>T
n.399A>T
Xg.78031515T>ACA413603679ATP7A,PGK1c.3257T>A (p.Ile1086Asn)
n.1644T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.3227T>A (p.Ile1076Asn)
c.3032T>A (p.Ile1011Asn)
n.2258T>A
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
n.1269T>A
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.-19-78352T>A (n.-19-78352T>A)
c.*3141T>A (n.*3141T>A)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
n.437T>A
n.400T>A
Xg.78031515T>CCA413603680ATP7A,PGK1c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
n.1644T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.3227T>C (p.Ile1076Thr)
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
n.2258T>C
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
n.1269T>C
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.-19-78352T>C (n.-19-78352T>C)
c.*3141T>C (n.*3141T>C)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
n.437T>C
n.400T>C
Xg.78031515T>GCA413603681ATP7A,PGK1c.3257T>G (p.Ile1086Ser)
n.1644T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.3227T>G (p.Ile1076Ser)
c.3032T>G (p.Ile1011Ser)
n.2258T>G
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
n.1269T>G
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.-19-78352T>G (n.-19-78352T>G)
c.*3141T>G (n.*3141T>G)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
n.437T>G
n.400T>G
Xg.78031516T>ACA517071639ATP7A,PGK1c.3258T>A (p.Ile1086=)
n.1645T>A
c.492T>A (p.Ile164=)
c.3228T>A (p.Ile1076=)
c.3033T>A (p.Ile1011=)
n.2259T>A
c.2994T>A (p.Ile998=)
n.1270T>A
c.3321T>A (p.Ile1107=)
c.-19-78351T>A (n.-19-78351T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
n.438T>A
n.401T>A
Xg.78031516T>CCA517071637ATP7A,PGK1c.3258T>C (p.Ile1086=)
n.1645T>C
c.492T>C (p.Ile164=)
c.3228T>C (p.Ile1076=)
c.3033T>C (p.Ile1011=)
n.2259T>C
c.2994T>C (p.Ile998=)
n.1270T>C
c.3321T>C (p.Ile1107=)
c.-19-78351T>C (n.-19-78351T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
n.438T>C
n.401T>C
 gnomAD v4
Xg.78031516T>GCA413603682ATP7A,PGK1c.3258T>G (p.Ile1086Met)
n.1645T>G
c.492T>G (p.Ile164Met)
c.3228T>G (p.Ile1076Met)
c.3033T>G (p.Ile1011Met)
n.2259T>G
c.2994T>G (p.Ile998Met)
n.1270T>G
c.3321T>G (p.Ile1107Met)
c.-19-78351T>G (n.-19-78351T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
n.438T>G
n.401T>G
Xg.78031517G>ACA413603683ATP7A,PGK1c.3259G>A (p.Val1087Met)
n.1646G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
c.3229G>A (p.Val1077Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
n.2260G>A
c.2995G>A (p.Val999Met)
n.1271G>A
c.3322G>A (p.Val1108Met)
c.-19-78350G>A (n.-19-78350G>A)
c.*3143G>A (n.*3143G>A)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
n.439G>A
n.402G>A
 gnomAD v4
Xg.78031517G>CCA413603684ATP7A,PGK1c.3259G>C (p.Val1087Leu)
n.1646G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
n.2260G>C
c.2995G>C (p.Val999Leu)
n.1271G>C
c.3322G>C (p.Val1108Leu)
c.-19-78350G>C (n.-19-78350G>C)
c.*3143G>C (n.*3143G>C)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
n.439G>C
n.402G>C
 gnomAD v4
Xg.78031517G>TCA413603685ATP7A,PGK1c.3259G>T (p.Val1087Leu)
n.1646G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
n.2260G>T
c.2995G>T (p.Val999Leu)
n.1271G>T
c.3322G>T (p.Val1108Leu)
c.-19-78350G>T (n.-19-78350G>T)
c.*3143G>T (n.*3143G>T)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
n.439G>T
n.402G>T
Xg.78031518T>ACA413603686ATP7A,PGK1c.3260T>A (p.Val1087Glu)
n.1647T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
n.2261T>A
c.2996T>A (p.Val999Glu)
n.1272T>A
c.3323T>A (p.Val1108Glu)
c.-19-78349T>A (n.-19-78349T>A)
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
n.440T>A
n.403T>A
Xg.78031518T>CCA413603687ATP7A,PGK1c.3260T>C (p.Val1087Ala)
n.1647T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
n.2261T>C
c.2996T>C (p.Val999Ala)
n.1272T>C
c.3323T>C (p.Val1108Ala)
c.-19-78349T>C (n.-19-78349T>C)
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
n.440T>C
n.403T>C
Xg.78031518T>GCA413603688ATP7A,PGK1c.3260T>G (p.Val1087Gly)
n.1647T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
n.2261T>G
c.2996T>G (p.Val999Gly)
n.1272T>G
c.3323T>G (p.Val1108Gly)
c.-19-78349T>G (n.-19-78349T>G)
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
n.440T>G
n.403T>G
Xg.78031519G>ACA517071654ATP7A,PGK1c.3261G>A (p.Val1087=)
n.1648G>A
c.495G>A (p.Val165=)
c.3231G>A (p.Val1077=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
n.2262G>A
c.2997G>A (p.Val999=)
n.1273G>A
c.3324G>A (p.Val1108=)
c.-19-78348G>A (n.-19-78348G>A)
c.*3145G>A (n.*3145G>A)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
n.441G>A
n.404G>A
Xg.78031519G>CCA517071655ATP7A,PGK1c.3261G>C (p.Val1087=)
n.1648G>C
c.495G>C (p.Val165=)
c.3231G>C (p.Val1077=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
n.2262G>C
c.2997G>C (p.Val999=)
n.1273G>C
c.3324G>C (p.Val1108=)
c.-19-78348G>C (n.-19-78348G>C)
c.*3145G>C (n.*3145G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
n.441G>C
n.404G>C
Xg.78031519G>TCA517071659ATP7A,PGK1c.3261G>T (p.Val1087=)
n.1648G>T
c.495G>T (p.Val165=)
c.3231G>T (p.Val1077=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
n.2262G>T
c.2997G>T (p.Val999=)
n.1273G>T
c.3324G>T (p.Val1108=)
c.-19-78348G>T (n.-19-78348G>T)
c.*3145G>T (n.*3145G>T)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
n.441G>T
n.404G>T
Xg.78031521delCA2579650385ATP7A,PGK1c.3263del (p.Gly1088GlufsTer11)
n.1650del
c.497del (p.Gly166GlufsTer11)
c.3233del (p.Gly1078GlufsTer11)
c.3038del (p.Gly1013GlufsTer11)
n.2264del
c.2999del (p.Gly1000GlufsTer11)
n.1275del
c.3326del (p.Gly1109GlufsTer11)
c.-19-78346del (n.-19-78346del)
c.*3147del (n.*3147del)
c.*2406del (n.*2406del)
n.443del
n.406del
Xg.78031520G>ACA413603689ATP7A,PGK1c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
n.1649G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
n.2263G>A
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
n.1274G>A
c.3325G>A (p.Gly1109Arg)
c.-19-78347G>A (n.-19-78347G>A)
c.*3146G>A (n.*3146G>A)
c.*2405G>A (n.*2405G>A)
n.442G>A
n.405G>A
 gnomAD v4
Xg.78031520G>CCA413603690ATP7A,PGK1c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
n.1649G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
n.2263G>C
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
n.1274G>C
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.-19-78347G>C (n.-19-78347G>C)
c.*3146G>C (n.*3146G>C)
c.*2405G>C (n.*2405G>C)
n.442G>C
n.405G>C
Xg.78031520G>TCA413603691ATP7A,PGK1c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
n.1649G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.3232G>T (p.Gly1078Ter)
c.3037G>T (p.Gly1013Ter)
n.2263G>T
c.2998G>T (p.Gly1000Ter)
n.1274G>T
c.3325G>T (p.Gly1109Ter)
c.-19-78347G>T (n.-19-78347G>T)
c.*3146G>T (n.*3146G>T)
c.*2405G>T (n.*2405G>T)
n.442G>T
n.405G>T
Xg.78031521G>ACA413603692ATP7A,PGK1c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
n.1650G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
n.2264G>A
c.2999G>A (p.Gly1000Glu)
n.1275G>A
c.3326G>A (p.Gly1109Glu)
c.-19-78346G>A (n.-19-78346G>A)
c.*3147G>A (n.*3147G>A)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
n.443G>A
n.406G>A
Xg.78031521G>CCA413603694ATP7A,PGK1c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
n.1650G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
n.2264G>C
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
n.1275G>C
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.-19-78346G>C (n.-19-78346G>C)
c.*3147G>C (n.*3147G>C)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
n.443G>C
n.406G>C
Xg.78031521G>TCA413603693ATP7A,PGK1c.3263G>T (p.Gly1088Val)
n.1650G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
n.2264G>T
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
n.1275G>T
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
c.-19-78346G>T (n.-19-78346G>T)
c.*3147G>T (n.*3147G>T)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
n.443G>T
n.406G>T
Xg.78031522A>CCA517071686ATP7A,PGK1c.3264A>C (p.Gly1088=)
n.1651A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
c.3234A>C (p.Gly1078=)
c.3039A>C (p.Gly1013=)
n.2265A>C
c.3000A>C (p.Gly1000=)
n.1276A>C
c.3327A>C (p.Gly1109=)
c.-19-78345A>C (n.-19-78345A>C)
c.*3148A>C (n.*3148A>C)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
n.444A>C
n.407A>C
Xg.78031522A>GCA517071690ATP7A,PGK1c.3264A>G (p.Gly1088=)
n.1651A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
c.3234A>G (p.Gly1078=)
c.3039A>G (p.Gly1013=)
n.2265A>G
c.3000A>G (p.Gly1000=)
n.1276A>G
c.3327A>G (p.Gly1109=)
c.-19-78345A>G (n.-19-78345A>G)
c.*3148A>G (n.*3148A>G)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
n.444A>G
n.407A>G
Xg.78031522A>TCA517071689ATP7A,PGK1c.3264A>T (p.Gly1088=)
n.1651A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
c.3234A>T (p.Gly1078=)
c.3039A>T (p.Gly1013=)
n.2265A>T
c.3000A>T (p.Gly1000=)
n.1276A>T
c.3327A>T (p.Gly1109=)
c.-19-78345A>T (n.-19-78345A>T)
c.*3148A>T (n.*3148A>T)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
n.444A>T
n.407A>T
Xg.78031523A>CCA413603695ATP7A,PGK1c.3265A>C (p.Thr1089Pro)
n.1652A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
n.2266A>C
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
n.1277A>C
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
c.-19-78344A>C (n.-19-78344A>C)
c.*3149A>C (n.*3149A>C)
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
n.445A>C
n.408A>C
Xg.78031523A>GCA413603696ATP7A,PGK1c.3265A>G (p.Thr1089Ala)
n.1652A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
n.2266A>G
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
n.1277A>G
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
c.-19-78344A>G (n.-19-78344A>G)
c.*3149A>G (n.*3149A>G)
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
n.445A>G
n.408A>G
Xg.78031523A>TCA413603697ATP7A,PGK1c.3265A>T (p.Thr1089Ser)
n.1652A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
n.2266A>T
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
n.1277A>T
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
c.-19-78344A>T (n.-19-78344A>T)
c.*3149A>T (n.*3149A>T)
c.*2408A>T (n.*2408A>T)
n.445A>T
n.408A>T
Xg.78031524C>ACA413603698ATP7A,PGK1c.3266C>A (p.Thr1089Asn)
n.1653C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.3041C>A (p.Thr1014Asn)
n.2267C>A
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
n.1278C>A
c.3329C>A (p.Thr1110Asn)
c.-19-78343C>A (n.-19-78343C>A)
c.*3150C>A (n.*3150C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
n.446C>A
n.409C>A
 gnomAD v4
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n.1653C>G
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n.2267C>G
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n.1278C>G
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c.*3150C>G (n.*3150C>G)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
n.446C>G
n.409C>G
Xg.78031524C>TCA413603700ATP7A,PGK1c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
n.1653C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
n.2267C>T
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
n.1278C>T
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c.-19-78343C>T (n.-19-78343C>T)
c.*3150C>T (n.*3150C>T)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
n.446C>T
n.409C>T
Xg.78031525T>ACA517071703ATP7A,PGK1c.3267T>A (p.Thr1089=)
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c.501T>A (p.Thr167=)
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c.3042T>A (p.Thr1014=)
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c.3003T>A (p.Thr1001=)
n.1279T>A
c.3330T>A (p.Thr1110=)
c.-19-78342T>A (n.-19-78342T>A)
c.*3151T>A (n.*3151T>A)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
n.447T>A
n.410T>A
Xg.78031525T>CCA517071704ATP7A,PGK1c.3267T>C (p.Thr1089=)
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c.3237T>C (p.Thr1079=)
c.3042T>C (p.Thr1014=)
n.2268T>C
c.3003T>C (p.Thr1001=)
n.1279T>C
c.3330T>C (p.Thr1110=)
c.-19-78342T>C (n.-19-78342T>C)
c.*3151T>C (n.*3151T>C)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
n.447T>C
n.410T>C
 gnomAD v4
Xg.78031525T>GCA517071707ATP7A,PGK1c.3267T>G (p.Thr1089=)
n.1654T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
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c.3042T>G (p.Thr1014=)
n.2268T>G
c.3003T>G (p.Thr1001=)
n.1279T>G
c.3330T>G (p.Thr1110=)
c.-19-78342T>G (n.-19-78342T>G)
c.*3151T>G (n.*3151T>G)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
n.447T>G
n.410T>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched