UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78031320_78031325delinsTGTCAA | CA2439106995 | ATP7A,PGK1 | c.3142-80_3142-75delinsTGTCAA (n.3142-80_3142-75delinsTGTCAA) n.1529-80_1529-75delinsTGTCAA c.376-80_376-75delinsTGTCAA (n.376-80_376-75delinsTGTCAA) c.3112-80_3112-75delinsTGTCAA (n.3112-80_3112-75delinsTGTCAA) c.2917-80_2917-75delinsTGTCAA (n.2917-80_2917-75delinsTGTCAA) n.2143-80_2143-75delinsTGTCAA c.2878-80_2878-75delinsTGTCAA (n.2878-80_2878-75delinsTGTCAA) n.1154-80_1154-75delinsTGTCAA c.3205-80_3205-75delinsTGTCAA (n.3205-80_3205-75delinsTGTCAA) c.-19-78547_-19-78542delinsTGTCAA (n.-19-78547_-19-78542delinsTGTCAA) c.*3026-80_*3026-75delinsTGTCAA (n.*3026-80_*3026-75delinsTGTCAA) c.*2285-80_*2285-75delinsTGTCAA (n.*2285-80_*2285-75delinsTGTCAA) n.322-80_322-75delinsTGTCAA n.285-80_285-75delinsTGTCAA | |
| X | g.78031321_78031325del | CA2439106996 | ATP7A,PGK1 | c.3142-79_3142-75del (n.3142-79_3142-75del) n.1529-79_1529-75del c.376-79_376-75del (n.376-79_376-75del) c.3112-79_3112-75del (n.3112-79_3112-75del) c.2917-79_2917-75del (n.2917-79_2917-75del) n.2143-79_2143-75del c.2878-79_2878-75del (n.2878-79_2878-75del) n.1154-79_1154-75del c.3205-79_3205-75del (n.3205-79_3205-75del) c.-19-78546_-19-78542del (n.-19-78546_-19-78542del) c.*3026-79_*3026-75del (n.*3026-79_*3026-75del) c.*2285-79_*2285-75del (n.*2285-79_*2285-75del) n.322-79_322-75del n.285-79_285-75del | dbSNP |
| X | g.78031325A>G | CA2694152424 | ATP7A,PGK1 | c.3142-75A>G (n.3142-75A>G) n.1529-75A>G c.376-75A>G (n.376-75A>G) c.3112-75A>G (n.3112-75A>G) c.2917-75A>G (n.2917-75A>G) n.2143-75A>G c.2878-75A>G (n.2878-75A>G) n.1154-75A>G c.3205-75A>G (n.3205-75A>G) c.-19-78542A>G (n.-19-78542A>G) c.*3026-75A>G (n.*3026-75A>G) c.*2285-75A>G (n.*2285-75A>G) n.322-75A>G n.285-75A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78031328C>G | CA2694152425 | ATP7A,PGK1 | c.3142-72C>G (n.3142-72C>G) n.1529-72C>G c.376-72C>G (n.376-72C>G) c.3112-72C>G (n.3112-72C>G) c.2917-72C>G (n.2917-72C>G) n.2143-72C>G c.2878-72C>G (n.2878-72C>G) n.1154-72C>G c.3205-72C>G (n.3205-72C>G) c.-19-78539C>G (n.-19-78539C>G) c.*3026-72C>G (n.*3026-72C>G) c.*2285-72C>G (n.*2285-72C>G) n.322-72C>G n.285-72C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78031328C>T | CA2694152426 | ATP7A,PGK1 | c.3142-72C>T (n.3142-72C>T) n.1529-72C>T c.376-72C>T (n.376-72C>T) c.3112-72C>T (n.3112-72C>T) c.2917-72C>T (n.2917-72C>T) n.2143-72C>T c.2878-72C>T (n.2878-72C>T) n.1154-72C>T c.3205-72C>T (n.3205-72C>T) c.-19-78539C>T (n.-19-78539C>T) c.*3026-72C>T (n.*3026-72C>T) c.*2285-72C>T (n.*2285-72C>T) n.322-72C>T n.285-72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78031329A>G | CA2694152427 | ATP7A,PGK1 | c.3142-71A>G (n.3142-71A>G) n.1529-71A>G c.376-71A>G (n.376-71A>G) c.3112-71A>G (n.3112-71A>G) c.2917-71A>G (n.2917-71A>G) n.2143-71A>G c.2878-71A>G (n.2878-71A>G) n.1154-71A>G c.3205-71A>G (n.3205-71A>G) c.-19-78538A>G (n.-19-78538A>G) c.*3026-71A>G (n.*3026-71A>G) c.*2285-71A>G (n.*2285-71A>G) n.322-71A>G n.285-71A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78031330G>A | CA2694152429 | ATP7A,PGK1 | c.3142-70G>A (n.3142-70G>A) n.1529-70G>A c.376-70G>A (n.376-70G>A) c.3112-70G>A (n.3112-70G>A) c.2917-70G>A (n.2917-70G>A) n.2143-70G>A c.2878-70G>A (n.2878-70G>A) n.1154-70G>A c.3205-70G>A (n.3205-70G>A) c.-19-78537G>A (n.-19-78537G>A) c.*3026-70G>A (n.*3026-70G>A) c.*2285-70G>A (n.*2285-70G>A) n.322-70G>A n.285-70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78031330_78031333dup | CA2694152428 | ATP7A,PGK1 | c.3142-70_3142-67dup (n.3142-70_3142-67dup) n.1529-70_1529-67dup c.376-70_376-67dup (n.376-70_376-67dup) c.3112-70_3112-67dup (n.3112-70_3112-67dup) c.2917-70_2917-67dup (n.2917-70_2917-67dup) n.2143-70_2143-67dup c.2878-70_2878-67dup (n.2878-70_2878-67dup) n.1154-70_1154-67dup c.3205-70_3205-67dup (n.3205-70_3205-67dup) c.-19-78537_-19-78534dup (n.-19-78537_-19-78534dup) c.*3026-70_*3026-67dup (n.*3026-70_*3026-67dup) c.*2285-70_*2285-67dup (n.*2285-70_*2285-67dup) n.322-70_322-67dup n.285-70_285-67dup | gnomAD v4 |
| X | g.78031331A>G | CA2694152430 | ATP7A,PGK1 | c.3142-69A>G (n.3142-69A>G) n.1529-69A>G c.376-69A>G (n.376-69A>G) c.3112-69A>G (n.3112-69A>G) c.2917-69A>G (n.2917-69A>G) n.2143-69A>G c.2878-69A>G (n.2878-69A>G) n.1154-69A>G c.3205-69A>G (n.3205-69A>G) c.-19-78536A>G (n.-19-78536A>G) c.*3026-69A>G (n.*3026-69A>G) c.*2285-69A>G (n.*2285-69A>G) n.322-69A>G n.285-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78031331_78031332delinsAC | CA2439106998 | ATP7A,PGK1 | c.3142-69_3142-68delinsAC (n.3142-69_3142-68delinsAC) n.1529-69_1529-68delinsAC c.376-69_376-68delinsAC (n.376-69_376-68delinsAC) c.3112-69_3112-68delinsAC (n.3112-69_3112-68delinsAC) c.2917-69_2917-68delinsAC (n.2917-69_2917-68delinsAC) n.2143-69_2143-68delinsAC c.2878-69_2878-68delinsAC (n.2878-69_2878-68delinsAC) n.1154-69_1154-68delinsAC c.3205-69_3205-68delinsAC (n.3205-69_3205-68delinsAC) c.-19-78536_-19-78535delinsAC (n.-19-78536_-19-78535delinsAC) c.*3026-69_*3026-68delinsAC (n.*3026-69_*3026-68delinsAC) c.*2285-69_*2285-68delinsAC (n.*2285-69_*2285-68delinsAC) n.322-69_322-68delinsAC n.285-69_285-68delinsAC | |
| X | g.78031333del | CA331105184 | ATP7A,PGK1 | c.3142-67del (n.3142-67del) n.1529-67del c.376-67del (n.376-67del) c.3112-67del (n.3112-67del) c.2917-67del (n.2917-67del) n.2143-67del c.2878-67del (n.2878-67del) n.1154-67del c.3205-67del (n.3205-67del) c.-19-78534del (n.-19-78534del) c.*3026-67del (n.*3026-67del) c.*2285-67del (n.*2285-67del) n.322-67del n.285-67del | dbSNP |
| X | g.78031333C= | CA2439107000 | ATP7A,PGK1 | c.3142-67C= (n.3142-67C=) n.1529-67C= c.376-67C= (n.376-67C=) c.3112-67C= (n.3112-67C=) c.2917-67C= (n.2917-67C=) n.2143-67C= c.2878-67C= (n.2878-67C=) n.1154-67C= c.3205-67C= (n.3205-67C=) c.-19-78534C= (n.-19-78534C=) c.*3026-67C= (n.*3026-67C=) c.*2285-67C= (n.*2285-67C=) n.322-67C= n.285-67C= | |
| X | g.78031333C>T | CA2439106999 | ATP7A,PGK1 | c.3142-67C>T (n.3142-67C>T) n.1529-67C>T c.376-67C>T (n.376-67C>T) c.3112-67C>T (n.3112-67C>T) c.2917-67C>T (n.2917-67C>T) n.2143-67C>T c.2878-67C>T (n.2878-67C>T) n.1154-67C>T c.3205-67C>T (n.3205-67C>T) c.-19-78534C>T (n.-19-78534C>T) c.*3026-67C>T (n.*3026-67C>T) c.*2285-67C>T (n.*2285-67C>T) n.322-67C>T n.285-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031333_78031334delinsCT | CA2439107001 | ATP7A,PGK1 | c.3142-67_3142-66delinsCT (n.3142-67_3142-66delinsCT) n.1529-67_1529-66delinsCT c.376-67_376-66delinsCT (n.376-67_376-66delinsCT) c.3112-67_3112-66delinsCT (n.3112-67_3112-66delinsCT) c.2917-67_2917-66delinsCT (n.2917-67_2917-66delinsCT) n.2143-67_2143-66delinsCT c.2878-67_2878-66delinsCT (n.2878-67_2878-66delinsCT) n.1154-67_1154-66delinsCT c.3205-67_3205-66delinsCT (n.3205-67_3205-66delinsCT) c.-19-78534_-19-78533delinsCT (n.-19-78534_-19-78533delinsCT) c.*3026-67_*3026-66delinsCT (n.*3026-67_*3026-66delinsCT) c.*2285-67_*2285-66delinsCT (n.*2285-67_*2285-66delinsCT) n.322-67_322-66delinsCT n.285-67_285-66delinsCT | |
| X | g.78031334T= | CA2580617602 | ATP7A,PGK1 | c.3142-66T= (n.3142-66T=) n.1529-66T= c.376-66T= (n.376-66T=) c.3112-66T= (n.3112-66T=) c.2917-66T= (n.2917-66T=) n.2143-66T= c.2878-66T= (n.2878-66T=) n.1154-66T= c.3205-66T= (n.3205-66T=) c.-19-78533T= (n.-19-78533T=) c.*3026-66T= (n.*3026-66T=) c.*2285-66T= (n.*2285-66T=) n.322-66T= n.285-66T= | |
| X | g.78031334_78031338delinsTTTTT | CA2580612417 | ATP7A,PGK1 | c.3142-66_3142-62delinsTTTTT (n.3142-66_3142-62delinsTTTTT) n.1529-66_1529-62delinsTTTTT c.376-66_376-62delinsTTTTT (n.376-66_376-62delinsTTTTT) c.3112-66_3112-62delinsTTTTT (n.3112-66_3112-62delinsTTTTT) c.2917-66_2917-62delinsTTTTT (n.2917-66_2917-62delinsTTTTT) n.2143-66_2143-62delinsTTTTT c.2878-66_2878-62delinsTTTTT (n.2878-66_2878-62delinsTTTTT) n.1154-66_1154-62delinsTTTTT c.3205-66_3205-62delinsTTTTT (n.3205-66_3205-62delinsTTTTT) c.-19-78533_-19-78529delinsTTTTT (n.-19-78533_-19-78529delinsTTTTT) c.*3026-66_*3026-62delinsTTTTT (n.*3026-66_*3026-62delinsTTTTT) c.*2285-66_*2285-62delinsTTTTT (n.*2285-66_*2285-62delinsTTTTT) n.322-66_322-62delinsTTTTT n.285-66_285-62delinsTTTTT | |
| X | g.78031338dup | CA2439107002 | ATP7A,PGK1 | c.3142-62dup (n.3142-62dup) n.1529-62dup c.376-62dup (n.376-62dup) c.3112-62dup (n.3112-62dup) c.2917-62dup (n.2917-62dup) n.2143-62dup c.2878-62dup (n.2878-62dup) n.1154-62dup c.3205-62dup (n.3205-62dup) c.-19-78529dup (n.-19-78529dup) c.*3026-62dup (n.*3026-62dup) c.*2285-62dup (n.*2285-62dup) n.322-62dup n.285-62dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031338del | CA658017534 | ATP7A,PGK1 | c.3142-62del (n.3142-62del) n.1529-62del c.376-62del (n.376-62del) c.3112-62del (n.3112-62del) c.2917-62del (n.2917-62del) n.2143-62del c.2878-62del (n.2878-62del) n.1154-62del c.3205-62del (n.3205-62del) c.-19-78529del (n.-19-78529del) c.*3026-62del (n.*3026-62del) c.*2285-62del (n.*2285-62del) n.322-62del n.285-62del | dbSNP COSMIC |
| X | g.78031338T>C | CA331105189 | ATP7A,PGK1 | c.3142-62T>C (n.3142-62T>C) n.1529-62T>C c.376-62T>C (n.376-62T>C) c.3112-62T>C (n.3112-62T>C) c.2917-62T>C (n.2917-62T>C) n.2143-62T>C c.2878-62T>C (n.2878-62T>C) n.1154-62T>C c.3205-62T>C (n.3205-62T>C) c.-19-78529T>C (n.-19-78529T>C) c.*3026-62T>C (n.*3026-62T>C) c.*2285-62T>C (n.*2285-62T>C) n.322-62T>C n.285-62T>C | dbSNP |
| X | g.78031338T= | CA2439107004 | ATP7A,PGK1 | c.3142-62T= (n.3142-62T=) n.1529-62T= c.376-62T= (n.376-62T=) c.3112-62T= (n.3112-62T=) c.2917-62T= (n.2917-62T=) n.2143-62T= c.2878-62T= (n.2878-62T=) n.1154-62T= c.3205-62T= (n.3205-62T=) c.-19-78529T= (n.-19-78529T=) c.*3026-62T= (n.*3026-62T=) c.*2285-62T= (n.*2285-62T=) n.322-62T= n.285-62T= | |
| X | g.78031338_78031339delinsTC | CA2439107003 | ATP7A,PGK1 | c.3142-62_3142-61delinsTC (n.3142-62_3142-61delinsTC) n.1529-62_1529-61delinsTC c.376-62_376-61delinsTC (n.376-62_376-61delinsTC) c.3112-62_3112-61delinsTC (n.3112-62_3112-61delinsTC) c.2917-62_2917-61delinsTC (n.2917-62_2917-61delinsTC) n.2143-62_2143-61delinsTC c.2878-62_2878-61delinsTC (n.2878-62_2878-61delinsTC) n.1154-62_1154-61delinsTC c.3205-62_3205-61delinsTC (n.3205-62_3205-61delinsTC) c.-19-78529_-19-78528delinsTC (n.-19-78529_-19-78528delinsTC) c.*3026-62_*3026-61delinsTC (n.*3026-62_*3026-61delinsTC) c.*2285-62_*2285-61delinsTC (n.*2285-62_*2285-61delinsTC) n.322-62_322-61delinsTC n.285-62_285-61delinsTC | |
| X | g.78031339del | CA331105207 | ATP7A,PGK1 | c.3142-61del (n.3142-61del) n.1529-61del c.376-61del (n.376-61del) c.3112-61del (n.3112-61del) c.2917-61del (n.2917-61del) n.2143-61del c.2878-61del (n.2878-61del) n.1154-61del c.3205-61del (n.3205-61del) c.-19-78528del (n.-19-78528del) c.*3026-61del (n.*3026-61del) c.*2285-61del (n.*2285-61del) n.322-61del n.285-61del | dbSNP |
| X | g.78031339C= | CA2439107005 | ATP7A,PGK1 | c.3142-61C= (n.3142-61C=) n.1529-61C= c.376-61C= (n.376-61C=) c.3112-61C= (n.3112-61C=) c.2917-61C= (n.2917-61C=) n.2143-61C= c.2878-61C= (n.2878-61C=) n.1154-61C= c.3205-61C= (n.3205-61C=) c.-19-78528C= (n.-19-78528C=) c.*3026-61C= (n.*3026-61C=) c.*2285-61C= (n.*2285-61C=) n.322-61C= n.285-61C= | |
| X | g.78031339C>T | CA517070869 | ATP7A,PGK1 | c.3142-61C>T (n.3142-61C>T) n.1529-61C>T c.376-61C>T (n.376-61C>T) c.3112-61C>T (n.3112-61C>T) c.2917-61C>T (n.2917-61C>T) n.2143-61C>T c.2878-61C>T (n.2878-61C>T) n.1154-61C>T c.3205-61C>T (n.3205-61C>T) c.-19-78528C>T (n.-19-78528C>T) c.*3026-61C>T (n.*3026-61C>T) c.*2285-61C>T (n.*2285-61C>T) n.322-61C>T n.285-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031342A>T | CA2694152431 | ATP7A,PGK1 | c.3142-58A>T (n.3142-58A>T) n.1529-58A>T c.376-58A>T (n.376-58A>T) c.3112-58A>T (n.3112-58A>T) c.2917-58A>T (n.2917-58A>T) n.2143-58A>T c.2878-58A>T (n.2878-58A>T) n.1154-58A>T c.3205-58A>T (n.3205-58A>T) c.-19-78525A>T (n.-19-78525A>T) c.*3026-58A>T (n.*3026-58A>T) c.*2285-58A>T (n.*2285-58A>T) n.322-58A>T n.285-58A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78031346C>T | CA2694152432 | ATP7A,PGK1 | c.3142-54C>T (n.3142-54C>T) n.1529-54C>T c.376-54C>T (n.376-54C>T) c.3112-54C>T (n.3112-54C>T) c.2917-54C>T (n.2917-54C>T) n.2143-54C>T c.2878-54C>T (n.2878-54C>T) n.1154-54C>T c.3205-54C>T (n.3205-54C>T) c.-19-78521C>T (n.-19-78521C>T) c.*3026-54C>T (n.*3026-54C>T) c.*2285-54C>T (n.*2285-54C>T) n.322-54C>T n.285-54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78031349del | CA2579650381 | ATP7A,PGK1 | c.3142-51del (n.3142-51del) n.1529-51del c.376-51del (n.376-51del) c.3112-51del (n.3112-51del) c.2917-51del (n.2917-51del) n.2143-51del c.2878-51del (n.2878-51del) n.1154-51del c.3205-51del (n.3205-51del) c.-19-78518del (n.-19-78518del) c.*3026-51del (n.*3026-51del) c.*2285-51del (n.*2285-51del) n.322-51del n.285-51del | |
| X | g.78031351A>G | CA2570375133 | ATP7A,PGK1 | c.3142-49A>G (n.3142-49A>G) n.1529-49A>G c.376-49A>G (n.376-49A>G) c.3112-49A>G (n.3112-49A>G) c.2917-49A>G (n.2917-49A>G) n.2143-49A>G c.2878-49A>G (n.2878-49A>G) n.1154-49A>G c.3205-49A>G (n.3205-49A>G) c.-19-78516A>G (n.-19-78516A>G) c.*3026-49A>G (n.*3026-49A>G) c.*2285-49A>G (n.*2285-49A>G) n.322-49A>G n.285-49A>G | |
| X | g.78031352A= | CA2439107006 | ATP7A,PGK1 | c.3142-48A= (n.3142-48A=) n.1529-48A= c.376-48A= (n.376-48A=) c.3112-48A= (n.3112-48A=) c.2917-48A= (n.2917-48A=) n.2143-48A= c.2878-48A= (n.2878-48A=) n.1154-48A= c.3205-48A= (n.3205-48A=) c.-19-78515A= (n.-19-78515A=) c.*3026-48A= (n.*3026-48A=) c.*2285-48A= (n.*2285-48A=) n.322-48A= n.285-48A= | |
| X | g.78031352A>G | CA878404885 | ATP7A,PGK1 | c.3142-48A>G (n.3142-48A>G) n.1529-48A>G c.376-48A>G (n.376-48A>G) c.3112-48A>G (n.3112-48A>G) c.2917-48A>G (n.2917-48A>G) n.2143-48A>G c.2878-48A>G (n.2878-48A>G) n.1154-48A>G c.3205-48A>G (n.3205-48A>G) c.-19-78515A>G (n.-19-78515A>G) c.*3026-48A>G (n.*3026-48A>G) c.*2285-48A>G (n.*2285-48A>G) n.322-48A>G n.285-48A>G | dbSNP |
| X | g.78031354G= | CA2439107007 | ATP7A,PGK1 | c.3142-46G= (n.3142-46G=) n.1529-46G= c.376-46G= (n.376-46G=) c.3112-46G= (n.3112-46G=) c.2917-46G= (n.2917-46G=) n.2143-46G= c.2878-46G= (n.2878-46G=) n.1154-46G= c.3205-46G= (n.3205-46G=) c.-19-78513G= (n.-19-78513G=) c.*3026-46G= (n.*3026-46G=) c.*2285-46G= (n.*2285-46G=) n.322-46G= n.285-46G= | |
| X | g.78031354G>T | CA10459379 | ATP7A,PGK1 | c.3142-46G>T (n.3142-46G>T) n.1529-46G>T c.376-46G>T (n.376-46G>T) c.3112-46G>T (n.3112-46G>T) c.2917-46G>T (n.2917-46G>T) n.2143-46G>T c.2878-46G>T (n.2878-46G>T) n.1154-46G>T c.3205-46G>T (n.3205-46G>T) c.-19-78513G>T (n.-19-78513G>T) c.*3026-46G>T (n.*3026-46G>T) c.*2285-46G>T (n.*2285-46G>T) n.322-46G>T n.285-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031359G>A | CA2694152433 | ATP7A,PGK1 | c.3142-41G>A (n.3142-41G>A) n.1529-41G>A c.376-41G>A (n.376-41G>A) c.3112-41G>A (n.3112-41G>A) c.2917-41G>A (n.2917-41G>A) n.2143-41G>A c.2878-41G>A (n.2878-41G>A) n.1154-41G>A c.3205-41G>A (n.3205-41G>A) c.-19-78508G>A (n.-19-78508G>A) c.*3026-41G>A (n.*3026-41G>A) c.*2285-41G>A (n.*2285-41G>A) n.322-41G>A n.285-41G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78031359_78031378delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT | CA2439107008 | ATP7A,PGK1 | c.3142-41_3142-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.3142-41_3142-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) n.1529-41_1529-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT c.376-41_376-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.376-41_376-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) c.3112-41_3112-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.3112-41_3112-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) c.2917-41_2917-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.2917-41_2917-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) n.2143-41_2143-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT c.2878-41_2878-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.2878-41_2878-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) n.1154-41_1154-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT c.3205-41_3205-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.3205-41_3205-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) c.-19-78508_-19-78489delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.-19-78508_-19-78489delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) c.*3026-41_*3026-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.*3026-41_*3026-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) c.*2285-41_*2285-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT (n.*2285-41_*2285-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT) n.322-41_322-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT n.285-41_285-22delinsGTGGAGGATCATCAAGTCAT | |
| X | g.78031362_78031380del | CA878404892 | ATP7A,PGK1 | c.3142-38_3142-20del (n.3142-38_3142-20del) n.1529-38_1529-20del c.376-38_376-20del (n.376-38_376-20del) c.3112-38_3112-20del (n.3112-38_3112-20del) c.2917-38_2917-20del (n.2917-38_2917-20del) n.2143-38_2143-20del c.2878-38_2878-20del (n.2878-38_2878-20del) n.1154-38_1154-20del c.3205-38_3205-20del (n.3205-38_3205-20del) c.-19-78505_-19-78487del (n.-19-78505_-19-78487del) c.*3026-38_*3026-20del (n.*3026-38_*3026-20del) c.*2285-38_*2285-20del (n.*2285-38_*2285-20del) n.322-38_322-20del n.285-38_285-20del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031362G>A | CA878404899 | ATP7A,PGK1 | c.3142-38G>A (n.3142-38G>A) n.1529-38G>A c.376-38G>A (n.376-38G>A) c.3112-38G>A (n.3112-38G>A) c.2917-38G>A (n.2917-38G>A) n.2143-38G>A c.2878-38G>A (n.2878-38G>A) n.1154-38G>A c.3205-38G>A (n.3205-38G>A) c.-19-78505G>A (n.-19-78505G>A) c.*3026-38G>A (n.*3026-38G>A) c.*2285-38G>A (n.*2285-38G>A) n.322-38G>A n.285-38G>A | dbSNP |
| X | g.78031362G= | CA2439107009 | ATP7A,PGK1 | c.3142-38G= (n.3142-38G=) n.1529-38G= c.376-38G= (n.376-38G=) c.3112-38G= (n.3112-38G=) c.2917-38G= (n.2917-38G=) n.2143-38G= c.2878-38G= (n.2878-38G=) n.1154-38G= c.3205-38G= (n.3205-38G=) c.-19-78505G= (n.-19-78505G=) c.*3026-38G= (n.*3026-38G=) c.*2285-38G= (n.*2285-38G=) n.322-38G= n.285-38G= | |
| X | g.78031364G>A | CA2579650382 | ATP7A,PGK1 | c.3142-36G>A (n.3142-36G>A) n.1529-36G>A c.376-36G>A (n.376-36G>A) c.3112-36G>A (n.3112-36G>A) c.2917-36G>A (n.2917-36G>A) n.2143-36G>A c.2878-36G>A (n.2878-36G>A) n.1154-36G>A c.3205-36G>A (n.3205-36G>A) c.-19-78503G>A (n.-19-78503G>A) c.*3026-36G>A (n.*3026-36G>A) c.*2285-36G>A (n.*2285-36G>A) n.322-36G>A n.285-36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78031367T>C | CA2439107011 | ATP7A,PGK1 | c.3142-33T>C (n.3142-33T>C) n.1529-33T>C c.376-33T>C (n.376-33T>C) c.3112-33T>C (n.3112-33T>C) c.2917-33T>C (n.2917-33T>C) n.2143-33T>C c.2878-33T>C (n.2878-33T>C) n.1154-33T>C c.3205-33T>C (n.3205-33T>C) c.-19-78500T>C (n.-19-78500T>C) c.*3026-33T>C (n.*3026-33T>C) c.*2285-33T>C (n.*2285-33T>C) n.322-33T>C n.285-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031367T= | CA2439107010 | ATP7A,PGK1 | c.3142-33T= (n.3142-33T=) n.1529-33T= c.376-33T= (n.376-33T=) c.3112-33T= (n.3112-33T=) c.2917-33T= (n.2917-33T=) n.2143-33T= c.2878-33T= (n.2878-33T=) n.1154-33T= c.3205-33T= (n.3205-33T=) c.-19-78500T= (n.-19-78500T=) c.*3026-33T= (n.*3026-33T=) c.*2285-33T= (n.*2285-33T=) n.322-33T= n.285-33T= | |
| X | g.78031370T>G | CA2694152434 | ATP7A,PGK1 | c.3142-30T>G (n.3142-30T>G) n.1529-30T>G c.376-30T>G (n.376-30T>G) c.3112-30T>G (n.3112-30T>G) c.2917-30T>G (n.2917-30T>G) n.2143-30T>G c.2878-30T>G (n.2878-30T>G) n.1154-30T>G c.3205-30T>G (n.3205-30T>G) c.-19-78497T>G (n.-19-78497T>G) c.*3026-30T>G (n.*3026-30T>G) c.*2285-30T>G (n.*2285-30T>G) n.322-30T>G n.285-30T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78031372A= | CA2439107012 | ATP7A,PGK1 | c.3142-28A= (n.3142-28A=) n.1529-28A= c.376-28A= (n.376-28A=) c.3112-28A= (n.3112-28A=) c.2917-28A= (n.2917-28A=) n.2143-28A= c.2878-28A= (n.2878-28A=) n.1154-28A= c.3205-28A= (n.3205-28A=) c.-19-78495A= (n.-19-78495A=) c.*3026-28A= (n.*3026-28A=) c.*2285-28A= (n.*2285-28A=) n.322-28A= n.285-28A= | |
| X | g.78031372A>T | CA10459380 | ATP7A,PGK1 | c.3142-28A>T (n.3142-28A>T) n.1529-28A>T c.376-28A>T (n.376-28A>T) c.3112-28A>T (n.3112-28A>T) c.2917-28A>T (n.2917-28A>T) n.2143-28A>T c.2878-28A>T (n.2878-28A>T) n.1154-28A>T c.3205-28A>T (n.3205-28A>T) c.-19-78495A>T (n.-19-78495A>T) c.*3026-28A>T (n.*3026-28A>T) c.*2285-28A>T (n.*2285-28A>T) n.322-28A>T n.285-28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031376C>A | CA2694152435 | ATP7A,PGK1 | c.3142-24C>A (n.3142-24C>A) n.1529-24C>A c.376-24C>A (n.376-24C>A) c.3112-24C>A (n.3112-24C>A) c.2917-24C>A (n.2917-24C>A) n.2143-24C>A c.2878-24C>A (n.2878-24C>A) n.1154-24C>A c.3205-24C>A (n.3205-24C>A) c.-19-78491C>A (n.-19-78491C>A) c.*3026-24C>A (n.*3026-24C>A) c.*2285-24C>A (n.*2285-24C>A) n.322-24C>A n.285-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78031376C>G | CA2821956956 | ATP7A,PGK1 | c.3142-24C>G (n.3142-24C>G) n.1529-24C>G c.376-24C>G (n.376-24C>G) c.3112-24C>G (n.3112-24C>G) c.2917-24C>G (n.2917-24C>G) n.2143-24C>G c.2878-24C>G (n.2878-24C>G) n.1154-24C>G c.3205-24C>G (n.3205-24C>G) c.-19-78491C>G (n.-19-78491C>G) c.*3026-24C>G (n.*3026-24C>G) c.*2285-24C>G (n.*2285-24C>G) n.322-24C>G n.285-24C>G | |
| X | g.78031377A= | CA2439107013 | ATP7A,PGK1 | c.3142-23A= (n.3142-23A=) n.1529-23A= c.376-23A= (n.376-23A=) c.3112-23A= (n.3112-23A=) c.2917-23A= (n.2917-23A=) n.2143-23A= c.2878-23A= (n.2878-23A=) n.1154-23A= c.3205-23A= (n.3205-23A=) c.-19-78490A= (n.-19-78490A=) c.*3026-23A= (n.*3026-23A=) c.*2285-23A= (n.*2285-23A=) n.322-23A= n.285-23A= | |
| X | g.78031377A>C | CA10459381 | ATP7A,PGK1 | c.3142-23A>C (n.3142-23A>C) n.1529-23A>C c.376-23A>C (n.376-23A>C) c.3112-23A>C (n.3112-23A>C) c.2917-23A>C (n.2917-23A>C) n.2143-23A>C c.2878-23A>C (n.2878-23A>C) n.1154-23A>C c.3205-23A>C (n.3205-23A>C) c.-19-78490A>C (n.-19-78490A>C) c.*3026-23A>C (n.*3026-23A>C) c.*2285-23A>C (n.*2285-23A>C) n.322-23A>C n.285-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031378T>C | CA643005226 | ATP7A,PGK1 | c.3142-22T>C (n.3142-22T>C) n.1529-22T>C c.376-22T>C (n.376-22T>C) c.3112-22T>C (n.3112-22T>C) c.2917-22T>C (n.2917-22T>C) n.2143-22T>C c.2878-22T>C (n.2878-22T>C) n.1154-22T>C c.3205-22T>C (n.3205-22T>C) c.-19-78489T>C (n.-19-78489T>C) c.*3026-22T>C (n.*3026-22T>C) c.*2285-22T>C (n.*2285-22T>C) n.322-22T>C n.285-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031378T= | CA2439107014 | ATP7A,PGK1 | c.3142-22T= (n.3142-22T=) n.1529-22T= c.376-22T= (n.376-22T=) c.3112-22T= (n.3112-22T=) c.2917-22T= (n.2917-22T=) n.2143-22T= c.2878-22T= (n.2878-22T=) n.1154-22T= c.3205-22T= (n.3205-22T=) c.-19-78489T= (n.-19-78489T=) c.*3026-22T= (n.*3026-22T=) c.*2285-22T= (n.*2285-22T=) n.322-22T= n.285-22T= | |
| X | g.78031379T>C | CA2694152436 | ATP7A,PGK1 | c.3142-21T>C (n.3142-21T>C) n.1529-21T>C c.376-21T>C (n.376-21T>C) c.3112-21T>C (n.3112-21T>C) c.2917-21T>C (n.2917-21T>C) n.2143-21T>C c.2878-21T>C (n.2878-21T>C) n.1154-21T>C c.3205-21T>C (n.3205-21T>C) c.-19-78488T>C (n.-19-78488T>C) c.*3026-21T>C (n.*3026-21T>C) c.*2285-21T>C (n.*2285-21T>C) n.322-21T>C n.285-21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78031382A>G | CA2579650383 | ATP7A,PGK1 | c.3142-18A>G (n.3142-18A>G) n.1529-18A>G c.376-18A>G (n.376-18A>G) c.3112-18A>G (n.3112-18A>G) c.2917-18A>G (n.2917-18A>G) n.2143-18A>G c.2878-18A>G (n.2878-18A>G) n.1154-18A>G c.3205-18A>G (n.3205-18A>G) c.-19-78485A>G (n.-19-78485A>G) c.*3026-18A>G (n.*3026-18A>G) c.*2285-18A>G (n.*2285-18A>G) n.322-18A>G n.285-18A>G | ClinVar |
| X | g.78031384C>A | CA2821956960 | ATP7A,PGK1 | c.3142-16C>A (n.3142-16C>A) n.1529-16C>A c.376-16C>A (n.376-16C>A) c.3112-16C>A (n.3112-16C>A) c.2917-16C>A (n.2917-16C>A) n.2143-16C>A c.2878-16C>A (n.2878-16C>A) n.1154-16C>A c.3205-16C>A (n.3205-16C>A) c.-19-78483C>A (n.-19-78483C>A) c.*3026-16C>A (n.*3026-16C>A) c.*2285-16C>A (n.*2285-16C>A) n.322-16C>A n.285-16C>A | |
| X | g.78031384C= | CA2439107015 | ATP7A,PGK1 | c.3142-16C= (n.3142-16C=) n.1529-16C= c.376-16C= (n.376-16C=) c.3112-16C= (n.3112-16C=) c.2917-16C= (n.2917-16C=) n.2143-16C= c.2878-16C= (n.2878-16C=) n.1154-16C= c.3205-16C= (n.3205-16C=) c.-19-78483C= (n.-19-78483C=) c.*3026-16C= (n.*3026-16C=) c.*2285-16C= (n.*2285-16C=) n.322-16C= n.285-16C= | |
| X | g.78031384C>G | CA2573159559 | ATP7A,PGK1 | c.3142-16C>G (n.3142-16C>G) n.1529-16C>G c.376-16C>G (n.376-16C>G) c.3112-16C>G (n.3112-16C>G) c.2917-16C>G (n.2917-16C>G) n.2143-16C>G c.2878-16C>G (n.2878-16C>G) n.1154-16C>G c.3205-16C>G (n.3205-16C>G) c.-19-78483C>G (n.-19-78483C>G) c.*3026-16C>G (n.*3026-16C>G) c.*2285-16C>G (n.*2285-16C>G) n.322-16C>G n.285-16C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031384C>T | CA2694152437 | ATP7A,PGK1 | c.3142-16C>T (n.3142-16C>T) n.1529-16C>T c.376-16C>T (n.376-16C>T) c.3112-16C>T (n.3112-16C>T) c.2917-16C>T (n.2917-16C>T) n.2143-16C>T c.2878-16C>T (n.2878-16C>T) n.1154-16C>T c.3205-16C>T (n.3205-16C>T) c.-19-78483C>T (n.-19-78483C>T) c.*3026-16C>T (n.*3026-16C>T) c.*2285-16C>T (n.*2285-16C>T) n.322-16C>T n.285-16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78031385T>C | CA2694152438 | ATP7A,PGK1 | c.3142-15T>C (n.3142-15T>C) n.1529-15T>C c.376-15T>C (n.376-15T>C) c.3112-15T>C (n.3112-15T>C) c.2917-15T>C (n.2917-15T>C) n.2143-15T>C c.2878-15T>C (n.2878-15T>C) n.1154-15T>C c.3205-15T>C (n.3205-15T>C) c.-19-78482T>C (n.-19-78482T>C) c.*3026-15T>C (n.*3026-15T>C) c.*2285-15T>C (n.*2285-15T>C) n.322-15T>C n.285-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78031385_78031386dup | CA2439107016 | ATP7A,PGK1 | c.3142-15_3142-14dup (n.3142-15_3142-14dup) n.1529-15_1529-14dup c.376-15_376-14dup (n.376-15_376-14dup) c.3112-15_3112-14dup (n.3112-15_3112-14dup) c.2917-15_2917-14dup (n.2917-15_2917-14dup) n.2143-15_2143-14dup c.2878-15_2878-14dup (n.2878-15_2878-14dup) n.1154-15_1154-14dup c.3205-15_3205-14dup (n.3205-15_3205-14dup) c.-19-78482_-19-78481dup (n.-19-78482_-19-78481dup) c.*3026-15_*3026-14dup (n.*3026-15_*3026-14dup) c.*2285-15_*2285-14dup (n.*2285-15_*2285-14dup) n.322-15_322-14dup n.285-15_285-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031386T>G | CA2694152439 | ATP7A,PGK1 | c.3142-14T>G (n.3142-14T>G) n.1529-14T>G c.376-14T>G (n.376-14T>G) c.3112-14T>G (n.3112-14T>G) c.2917-14T>G (n.2917-14T>G) n.2143-14T>G c.2878-14T>G (n.2878-14T>G) n.1154-14T>G c.3205-14T>G (n.3205-14T>G) c.-19-78481T>G (n.-19-78481T>G) c.*3026-14T>G (n.*3026-14T>G) c.*2285-14T>G (n.*2285-14T>G) n.322-14T>G n.285-14T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78031388A= | CA2439107017 | ATP7A,PGK1 | c.3142-12A= (n.3142-12A=) n.1529-12A= c.376-12A= (n.376-12A=) c.3112-12A= (n.3112-12A=) c.2917-12A= (n.2917-12A=) n.2143-12A= c.2878-12A= (n.2878-12A=) n.1154-12A= c.3205-12A= (n.3205-12A=) c.-19-78479A= (n.-19-78479A=) c.*3026-12A= (n.*3026-12A=) c.*2285-12A= (n.*2285-12A=) n.322-12A= n.285-12A= | |
| X | g.78031388A>G | CA2571924396 | ATP7A,PGK1 | c.3142-12A>G (n.3142-12A>G) n.1529-12A>G c.376-12A>G (n.376-12A>G) c.3112-12A>G (n.3112-12A>G) c.2917-12A>G (n.2917-12A>G) n.2143-12A>G c.2878-12A>G (n.2878-12A>G) n.1154-12A>G c.3205-12A>G (n.3205-12A>G) c.-19-78479A>G (n.-19-78479A>G) c.*3026-12A>G (n.*3026-12A>G) c.*2285-12A>G (n.*2285-12A>G) n.322-12A>G n.285-12A>G | |
| X | g.78031388A>T | CA10459382 | ATP7A,PGK1 | c.3142-12A>T (n.3142-12A>T) n.1529-12A>T c.376-12A>T (n.376-12A>T) c.3112-12A>T (n.3112-12A>T) c.2917-12A>T (n.2917-12A>T) n.2143-12A>T c.2878-12A>T (n.2878-12A>T) n.1154-12A>T c.3205-12A>T (n.3205-12A>T) c.-19-78479A>T (n.-19-78479A>T) c.*3026-12A>T (n.*3026-12A>T) c.*2285-12A>T (n.*2285-12A>T) n.322-12A>T n.285-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031389T>C | CA2694152441 | ATP7A,PGK1 | c.3142-11T>C (n.3142-11T>C) n.1529-11T>C c.376-11T>C (n.376-11T>C) c.3112-11T>C (n.3112-11T>C) c.2917-11T>C (n.2917-11T>C) n.2143-11T>C c.2878-11T>C (n.2878-11T>C) n.1154-11T>C c.3205-11T>C (n.3205-11T>C) c.-19-78478T>C (n.-19-78478T>C) c.*3026-11T>C (n.*3026-11T>C) c.*2285-11T>C (n.*2285-11T>C) n.322-11T>C n.285-11T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78031395dup | CA643005227 | ATP7A,PGK1 | c.3142-5dup (n.3142-5dup) n.1529-5dup c.376-5dup (n.376-5dup) c.3112-5dup (n.3112-5dup) c.2917-5dup (n.2917-5dup) n.2143-5dup c.2878-5dup (n.2878-5dup) n.1154-5dup c.3205-5dup (n.3205-5dup) c.-19-78472dup (n.-19-78472dup) c.*3026-5dup (n.*3026-5dup) c.*2285-5dup (n.*2285-5dup) n.322-5dup n.285-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031395del | CA2694152440 | ATP7A,PGK1 | c.3142-5del (n.3142-5del) n.1529-5del c.376-5del (n.376-5del) c.3112-5del (n.3112-5del) c.2917-5del (n.2917-5del) n.2143-5del c.2878-5del (n.2878-5del) n.1154-5del c.3205-5del (n.3205-5del) c.-19-78472del (n.-19-78472del) c.*3026-5del (n.*3026-5del) c.*2285-5del (n.*2285-5del) n.322-5del n.285-5del | gnomAD v4 |
| X | g.78031394_78031395del | CA2821956968 | ATP7A,PGK1 | c.3142-6_3142-5del (n.3142-6_3142-5del) n.1529-6_1529-5del c.376-6_376-5del (n.376-6_376-5del) c.3112-6_3112-5del (n.3112-6_3112-5del) c.2917-6_2917-5del (n.2917-6_2917-5del) n.2143-6_2143-5del c.2878-6_2878-5del (n.2878-6_2878-5del) n.1154-6_1154-5del c.3205-6_3205-5del (n.3205-6_3205-5del) c.-19-78473_-19-78472del (n.-19-78473_-19-78472del) c.*3026-6_*3026-5del (n.*3026-6_*3026-5del) c.*2285-6_*2285-5del (n.*2285-6_*2285-5del) n.322-6_322-5del n.285-6_285-5del | |
| X | g.78031395T>C | CA2573159560 | ATP7A,PGK1 | c.3142-5T>C (n.3142-5T>C) n.1529-5T>C c.376-5T>C (n.376-5T>C) c.3112-5T>C (n.3112-5T>C) c.2917-5T>C (n.2917-5T>C) n.2143-5T>C c.2878-5T>C (n.2878-5T>C) n.1154-5T>C c.3205-5T>C (n.3205-5T>C) c.-19-78472T>C (n.-19-78472T>C) c.*3026-5T>C (n.*3026-5T>C) c.*2285-5T>C (n.*2285-5T>C) n.322-5T>C n.285-5T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031397C= | CA2439107018 | ATP7A,PGK1 | c.3142-3C= (n.3142-3C=) n.1529-3C= c.376-3C= (n.376-3C=) c.3112-3C= (n.3112-3C=) c.2917-3C= (n.2917-3C=) n.2143-3C= c.2878-3C= (n.2878-3C=) n.1154-3C= c.3205-3C= (n.3205-3C=) c.-19-78470C= (n.-19-78470C=) c.*3026-3C= (n.*3026-3C=) c.*2285-3C= (n.*2285-3C=) n.322-3C= n.285-3C= | |
| X | g.78031397C>T | CA643005228 | ATP7A,PGK1 | c.3142-3C>T (n.3142-3C>T) n.1529-3C>T c.376-3C>T (n.376-3C>T) c.3112-3C>T (n.3112-3C>T) c.2917-3C>T (n.2917-3C>T) n.2143-3C>T c.2878-3C>T (n.2878-3C>T) n.1154-3C>T c.3205-3C>T (n.3205-3C>T) c.-19-78470C>T (n.-19-78470C>T) c.*3026-3C>T (n.*3026-3C>T) c.*2285-3C>T (n.*2285-3C>T) n.322-3C>T n.285-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78031398A>C | CA413603420 | ATP7A,PGK1 | c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) n.1529-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.3112-2A>C (n.3112-2A>C) c.2917-2A>C (n.2917-2A>C) n.2143-2A>C c.2878-2A>C (n.2878-2A>C) n.1154-2A>C c.3205-2A>C (n.3205-2A>C) c.-19-78469A>C (n.-19-78469A>C) c.*3026-2A>C (n.*3026-2A>C) c.*2285-2A>C (n.*2285-2A>C) n.322-2A>C n.285-2A>C | ClinVar |
| X | g.78031398A>G | CA413603421 | ATP7A,PGK1 | c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) n.1529-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.3112-2A>G (n.3112-2A>G) c.2917-2A>G (n.2917-2A>G) n.2143-2A>G c.2878-2A>G (n.2878-2A>G) n.1154-2A>G c.3205-2A>G (n.3205-2A>G) c.-19-78469A>G (n.-19-78469A>G) c.*3026-2A>G (n.*3026-2A>G) c.*2285-2A>G (n.*2285-2A>G) n.322-2A>G n.285-2A>G | ClinVar |
| X | g.78031398A>T | CA413603422 | ATP7A,PGK1 | c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) n.1529-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.3112-2A>T (n.3112-2A>T) c.2917-2A>T (n.2917-2A>T) n.2143-2A>T c.2878-2A>T (n.2878-2A>T) n.1154-2A>T c.3205-2A>T (n.3205-2A>T) c.-19-78469A>T (n.-19-78469A>T) c.*3026-2A>T (n.*3026-2A>T) c.*2285-2A>T (n.*2285-2A>T) n.322-2A>T n.285-2A>T | |
| X | g.78031399G>A | CA277337 | ATP7A,PGK1 | c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) n.1529-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.3112-1G>A (n.3112-1G>A) c.2917-1G>A (n.2917-1G>A) n.2143-1G>A c.2878-1G>A (n.2878-1G>A) n.1154-1G>A c.3205-1G>A (n.3205-1G>A) c.-19-78468G>A (n.-19-78468G>A) c.*3026-1G>A (n.*3026-1G>A) c.*2285-1G>A (n.*2285-1G>A) n.322-1G>A n.285-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031399G>C | CA413603423 | ATP7A,PGK1 | c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) n.1529-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.3112-1G>C (n.3112-1G>C) c.2917-1G>C (n.2917-1G>C) n.2143-1G>C c.2878-1G>C (n.2878-1G>C) n.1154-1G>C c.3205-1G>C (n.3205-1G>C) c.-19-78468G>C (n.-19-78468G>C) c.*3026-1G>C (n.*3026-1G>C) c.*2285-1G>C (n.*2285-1G>C) n.322-1G>C n.285-1G>C | |
| X | g.78031399G= | CA2439107019 | ATP7A,PGK1 | c.3142-1G= (n.3142-1G=) n.1529-1G= c.376-1G= (n.376-1G=) c.3112-1G= (n.3112-1G=) c.2917-1G= (n.2917-1G=) n.2143-1G= c.2878-1G= (n.2878-1G=) n.1154-1G= c.3205-1G= (n.3205-1G=) c.-19-78468G= (n.-19-78468G=) c.*3026-1G= (n.*3026-1G=) c.*2285-1G= (n.*2285-1G=) n.322-1G= n.285-1G= | |
| X | g.78031399G>T | CA413603424 | ATP7A,PGK1 | c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) n.1529-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.3112-1G>T (n.3112-1G>T) c.2917-1G>T (n.2917-1G>T) n.2143-1G>T c.2878-1G>T (n.2878-1G>T) n.1154-1G>T c.3205-1G>T (n.3205-1G>T) c.-19-78468G>T (n.-19-78468G>T) c.*3026-1G>T (n.*3026-1G>T) c.*2285-1G>T (n.*2285-1G>T) n.322-1G>T n.285-1G>T | |
| X | g.78031400G>A | CA10459383 | ATP7A,PGK1 | c.3142G>A (p.Val1048Ile) n.1529G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.2917G>A (p.Val973Ile) n.2143G>A c.2878G>A (p.Val960Ile) n.1154G>A c.3205G>A (p.Val1069Ile) c.-19-78467G>A (n.-19-78467G>A) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.322G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78031400G>C | CA413603425 | ATP7A,PGK1 | c.3142G>C (p.Val1048Leu) n.1529G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.2917G>C (p.Val973Leu) n.2143G>C c.2878G>C (p.Val960Leu) n.1154G>C c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.-19-78467G>C (n.-19-78467G>C) c.*3026G>C (n.*3026G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.322G>C n.285G>C | |
| X | g.78031400G= | CA2439107020 | ATP7A,PGK1 | c.3142G= (p.Val1048=) n.1529G= c.376G= (p.Val126=) c.3112G= (p.Val1038=) c.2917G= (p.Val973=) n.2143G= c.2878G= (p.Val960=) n.1154G= c.3205G= (p.Val1069=) c.-19-78467G= (n.-19-78467G=) c.*3026G= (n.*3026G=) c.*2285G= (n.*2285G=) n.322G= n.285G= | |
| X | g.78031400G>T | CA413603426 | ATP7A,PGK1 | c.3142G>T (p.Val1048Leu) n.1529G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.3112G>T (p.Val1038Leu) c.2917G>T (p.Val973Leu) n.2143G>T c.2878G>T (p.Val960Leu) n.1154G>T c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.-19-78467G>T (n.-19-78467G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.322G>T n.285G>T | |
| X | g.78031401T>A | CA413603428 | ATP7A,PGK1 | c.3143T>A (p.Val1048Glu) n.1530T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.3113T>A (p.Val1038Glu) c.2918T>A (p.Val973Glu) n.2144T>A c.2879T>A (p.Val960Glu) n.1155T>A c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.-19-78466T>A (n.-19-78466T>A) c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) n.323T>A n.286T>A | |
| X | g.78031401T>C | CA413603429 | ATP7A,PGK1 | c.3143T>C (p.Val1048Ala) n.1530T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.2918T>C (p.Val973Ala) n.2144T>C c.2879T>C (p.Val960Ala) n.1155T>C c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.-19-78466T>C (n.-19-78466T>C) c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.323T>C n.286T>C | |
| X | g.78031401T>G | CA413603427 | ATP7A,PGK1 | c.3143T>G (p.Val1048Gly) n.1530T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.2918T>G (p.Val973Gly) n.2144T>G c.2879T>G (p.Val960Gly) n.1155T>G c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.-19-78466T>G (n.-19-78466T>G) c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) n.323T>G n.286T>G | |
| X | g.78031402A>C | CA517070905 | ATP7A,PGK1 | c.3144A>C (p.Val1048=) n.1531A>C c.378A>C (p.Val126=) c.3114A>C (p.Val1038=) c.2919A>C (p.Val973=) n.2145A>C c.2880A>C (p.Val960=) n.1156A>C c.3207A>C (p.Val1069=) c.-19-78465A>C (n.-19-78465A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.324A>C n.287A>C | |
| X | g.78031402A>G | CA517070908 | ATP7A,PGK1 | c.3144A>G (p.Val1048=) n.1531A>G c.378A>G (p.Val126=) c.3114A>G (p.Val1038=) c.2919A>G (p.Val973=) n.2145A>G c.2880A>G (p.Val960=) n.1156A>G c.3207A>G (p.Val1069=) c.-19-78465A>G (n.-19-78465A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.324A>G n.287A>G | |
| X | g.78031402A>T | CA517070911 | ATP7A,PGK1 | c.3144A>T (p.Val1048=) n.1531A>T c.378A>T (p.Val126=) c.3114A>T (p.Val1038=) c.2919A>T (p.Val973=) n.2145A>T c.2880A>T (p.Val960=) n.1156A>T c.3207A>T (p.Val1069=) c.-19-78465A>T (n.-19-78465A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.324A>T n.287A>T | |
| X | g.78031403A>C | CA413603430 | ATP7A,PGK1 | c.3145A>C (p.Lys1049Gln) n.1532A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.2920A>C (p.Lys974Gln) n.2146A>C c.2881A>C (p.Lys961Gln) n.1157A>C c.3208A>C (p.Lys1070Gln) c.-19-78464A>C (n.-19-78464A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.325A>C n.288A>C | |
| X | g.78031403A>G | CA413603431 | ATP7A,PGK1 | c.3145A>G (p.Lys1049Glu) n.1532A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.2920A>G (p.Lys974Glu) n.2146A>G c.2881A>G (p.Lys961Glu) n.1157A>G c.3208A>G (p.Lys1070Glu) c.-19-78464A>G (n.-19-78464A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.325A>G n.288A>G | |
| X | g.78031403A>T | CA413603432 | ATP7A,PGK1 | c.3145A>T (p.Lys1049Ter) n.1532A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.2920A>T (p.Lys974Ter) n.2146A>T c.2881A>T (p.Lys961Ter) n.1157A>T c.3208A>T (p.Lys1070Ter) c.-19-78464A>T (n.-19-78464A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.325A>T n.288A>T | |
| X | g.78031404A= | CA2439107021 | ATP7A,PGK1 | c.3146A= (p.Lys1049=) n.1533A= c.380A= (p.Lys127=) c.3116A= (p.Lys1039=) c.2921A= (p.Lys974=) n.2147A= c.2882A= (p.Lys961=) n.1158A= c.3209A= (p.Lys1070=) c.-19-78463A= (n.-19-78463A=) c.*3030A= (n.*3030A=) c.*2289A= (n.*2289A=) n.326A= n.289A= | |
| X | g.78031404A>C | CA413603433 | ATP7A,PGK1 | c.3146A>C (p.Lys1049Thr) n.1533A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.2921A>C (p.Lys974Thr) n.2147A>C c.2882A>C (p.Lys961Thr) n.1158A>C c.3209A>C (p.Lys1070Thr) c.-19-78463A>C (n.-19-78463A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.326A>C n.289A>C | |
| X | g.78031404A>G | CA10459384 | ATP7A,PGK1 | c.3146A>G (p.Lys1049Arg) n.1533A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.2921A>G (p.Lys974Arg) n.2147A>G c.2882A>G (p.Lys961Arg) n.1158A>G c.3209A>G (p.Lys1070Arg) c.-19-78463A>G (n.-19-78463A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.326A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78031404A>T | CA413603434 | ATP7A,PGK1 | c.3146A>T (p.Lys1049Met) n.1533A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.3116A>T (p.Lys1039Met) c.2921A>T (p.Lys974Met) n.2147A>T c.2882A>T (p.Lys961Met) n.1158A>T c.3209A>T (p.Lys1070Met) c.-19-78463A>T (n.-19-78463A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.326A>T n.289A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031405G>A | CA517070924 | ATP7A,PGK1 | c.3147G>A (p.Lys1049=) n.1534G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.3117G>A (p.Lys1039=) c.2922G>A (p.Lys974=) n.2148G>A c.2883G>A (p.Lys961=) n.1159G>A c.3210G>A (p.Lys1070=) c.-19-78462G>A (n.-19-78462G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.327G>A n.290G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78031405G>C | CA413603435 | ATP7A,PGK1 | c.3147G>C (p.Lys1049Asn) n.1534G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.3117G>C (p.Lys1039Asn) c.2922G>C (p.Lys974Asn) n.2148G>C c.2883G>C (p.Lys961Asn) n.1159G>C c.3210G>C (p.Lys1070Asn) c.-19-78462G>C (n.-19-78462G>C) c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.327G>C n.290G>C | |
| X | g.78031405G= | CA2439107022 | ATP7A,PGK1 | c.3147G= (p.Lys1049=) n.1534G= c.381G= (p.Lys127=) c.3117G= (p.Lys1039=) c.2922G= (p.Lys974=) n.2148G= c.2883G= (p.Lys961=) n.1159G= c.3210G= (p.Lys1070=) c.-19-78462G= (n.-19-78462G=) c.*3031G= (n.*3031G=) c.*2290G= (n.*2290G=) n.327G= n.290G= | |
| X | g.78031405G>T | CA16608955 | ATP7A,PGK1 | c.3147G>T (p.Lys1049Asn) n.1534G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.3117G>T (p.Lys1039Asn) c.2922G>T (p.Lys974Asn) n.2148G>T c.2883G>T (p.Lys961Asn) n.1159G>T c.3210G>T (p.Lys1070Asn) c.-19-78462G>T (n.-19-78462G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.327G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78031406G>A | CA413603436 | ATP7A,PGK1 | c.3148G>A (p.Val1050Ile) n.1535G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) c.2923G>A (p.Val975Ile) n.2149G>A c.2884G>A (p.Val962Ile) n.1160G>A c.3211G>A (p.Val1071Ile) c.-19-78461G>A (n.-19-78461G>A) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.328G>A n.291G>A | ClinVar |
| X | g.78031406G>C | CA413603437 | ATP7A,PGK1 | c.3148G>C (p.Val1050Leu) n.1535G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) n.2149G>C c.2884G>C (p.Val962Leu) n.1160G>C c.3211G>C (p.Val1071Leu) c.-19-78461G>C (n.-19-78461G>C) c.*3032G>C (n.*3032G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.328G>C n.291G>C | |
| X | g.78031406G= | CA2439107023 | ATP7A,PGK1 | c.3148G= (p.Val1050=) n.1535G= c.382G= (p.Val128=) c.3118G= (p.Val1040=) c.2923G= (p.Val975=) n.2149G= c.2884G= (p.Val962=) n.1160G= c.3211G= (p.Val1071=) c.-19-78461G= (n.-19-78461G=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.*2291G= (n.*2291G=) n.328G= n.291G= | |
| X | g.78031406G>T | CA331105238 | ATP7A,PGK1 | c.3148G>T (p.Val1050Leu) n.1535G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.3118G>T (p.Val1040Leu) c.2923G>T (p.Val975Leu) n.2149G>T c.2884G>T (p.Val962Leu) n.1160G>T c.3211G>T (p.Val1071Leu) c.-19-78461G>T (n.-19-78461G>T) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.328G>T n.291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78031407T>A | CA413603440 | ATP7A,PGK1 | c.3149T>A (p.Val1050Glu) n.1536T>A c.383T>A (p.Val128Glu) c.3119T>A (p.Val1040Glu) c.2924T>A (p.Val975Glu) n.2150T>A c.2885T>A (p.Val962Glu) n.1161T>A c.3212T>A (p.Val1071Glu) c.-19-78460T>A (n.-19-78460T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.329T>A n.292T>A | |
| X | g.78031407T>C | CA413603439 | ATP7A,PGK1 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) n.1536T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) n.2150T>C c.2885T>C (p.Val962Ala) n.1161T>C c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.-19-78460T>C (n.-19-78460T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.329T>C n.292T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031407T>G | CA413603438 | ATP7A,PGK1 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) n.1536T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) n.2150T>G c.2885T>G (p.Val962Gly) n.1161T>G c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.-19-78460T>G (n.-19-78460T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) n.329T>G n.292T>G | |
| X | g.78031407T= | CA2439107024 | ATP7A,PGK1 | c.3149T= (p.Val1050=) n.1536T= c.383T= (p.Val128=) c.3119T= (p.Val1040=) c.2924T= (p.Val975=) n.2150T= c.2885T= (p.Val962=) n.1161T= c.3212T= (p.Val1071=) c.-19-78460T= (n.-19-78460T=) c.*3033T= (n.*3033T=) c.*2292T= (n.*2292T=) n.329T= n.292T= | |
| X | g.78031408A>C | CA517070933 | ATP7A,PGK1 | c.3150A>C (p.Val1050=) n.1537A>C c.384A>C (p.Val128=) c.3120A>C (p.Val1040=) c.2925A>C (p.Val975=) n.2151A>C c.2886A>C (p.Val962=) n.1162A>C c.3213A>C (p.Val1071=) c.-19-78459A>C (n.-19-78459A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.330A>C n.293A>C | |
| X | g.78031408A>G | CA517070934 | ATP7A,PGK1 | c.3150A>G (p.Val1050=) n.1537A>G c.384A>G (p.Val128=) c.3120A>G (p.Val1040=) c.2925A>G (p.Val975=) n.2151A>G c.2886A>G (p.Val962=) n.1162A>G c.3213A>G (p.Val1071=) c.-19-78459A>G (n.-19-78459A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.330A>G n.293A>G | |
| X | g.78031408A>T | CA517070937 | ATP7A,PGK1 | c.3150A>T (p.Val1050=) n.1537A>T c.384A>T (p.Val128=) c.3120A>T (p.Val1040=) c.2925A>T (p.Val975=) n.2151A>T c.2886A>T (p.Val962=) n.1162A>T c.3213A>T (p.Val1071=) c.-19-78459A>T (n.-19-78459A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.330A>T n.293A>T | |
| X | g.78031409G>A | CA413603441 | ATP7A,PGK1 | c.3151G>A (p.Val1051Met) n.1538G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.3121G>A (p.Val1041Met) c.2926G>A (p.Val976Met) n.2152G>A c.2887G>A (p.Val963Met) n.1163G>A c.3214G>A (p.Val1072Met) c.-19-78458G>A (n.-19-78458G>A) c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) n.331G>A n.294G>A | |
| X | g.78031409G>C | CA413603442 | ATP7A,PGK1 | c.3151G>C (p.Val1051Leu) n.1538G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.3121G>C (p.Val1041Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) n.2152G>C c.2887G>C (p.Val963Leu) n.1163G>C c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.-19-78458G>C (n.-19-78458G>C) c.*3035G>C (n.*3035G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) n.331G>C n.294G>C | |
| X | g.78031409G>T | CA413603443 | ATP7A,PGK1 | c.3151G>T (p.Val1051Leu) n.1538G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.3121G>T (p.Val1041Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) n.2152G>T c.2887G>T (p.Val963Leu) n.1163G>T c.3214G>T (p.Val1072Leu) c.-19-78458G>T (n.-19-78458G>T) c.*3035G>T (n.*3035G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.331G>T n.294G>T | |
| X | g.78031410T>A | CA413603444 | ATP7A,PGK1 | c.3152T>A (p.Val1051Glu) n.1539T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.3122T>A (p.Val1041Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) n.2153T>A c.2888T>A (p.Val963Glu) n.1164T>A c.3215T>A (p.Val1072Glu) c.-19-78457T>A (n.-19-78457T>A) c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.*2295T>A (n.*2295T>A) n.332T>A n.295T>A | |
| X | g.78031410T>C | CA413603445 | ATP7A,PGK1 | c.3152T>C (p.Val1051Ala) n.1539T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.3122T>C (p.Val1041Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) n.2153T>C c.2888T>C (p.Val963Ala) n.1164T>C c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.-19-78457T>C (n.-19-78457T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.*2295T>C (n.*2295T>C) n.332T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78031410T>G | CA413603446 | ATP7A,PGK1 | c.3152T>G (p.Val1051Gly) n.1539T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.3122T>G (p.Val1041Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) n.2153T>G c.2888T>G (p.Val963Gly) n.1164T>G c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.-19-78457T>G (n.-19-78457T>G) c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.*2295T>G (n.*2295T>G) n.332T>G n.295T>G | |
| X | g.78031410_78031411delinsTG | CA2439107025 | ATP7A,PGK1 | c.3152_3153delinsTG (p.Val1051=) n.1539_1540delinsTG c.386_387delinsTG (p.Val129=) c.3122_3123delinsTG (p.Val1041=) c.2927_2928delinsTG (p.Val976=) n.2153_2154delinsTG c.2888_2889delinsTG (p.Val963=) n.1164_1165delinsTG c.3215_3216delinsTG (p.Val1072=) c.-19-78457_-19-78456delinsTG (n.-19-78457_-19-78456delinsTG) c.*3036_*3037delinsTG (n.*3036_*3037delinsTG) c.*2295_*2296delinsTG (n.*2295_*2296delinsTG) n.332_333delinsTG n.295_296delinsTG | |
| X | g.78031411G>A | CA517070957 | ATP7A,PGK1 | c.3153G>A (p.Val1051=) n.1540G>A c.387G>A (p.Val129=) c.3123G>A (p.Val1041=) c.2928G>A (p.Val976=) n.2154G>A c.2889G>A (p.Val963=) n.1165G>A c.3216G>A (p.Val1072=) c.-19-78456G>A (n.-19-78456G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.333G>A n.296G>A | |
| X | g.78031411G>C | CA517070955 | ATP7A,PGK1 | c.3153G>C (p.Val1051=) n.1540G>C c.387G>C (p.Val129=) c.3123G>C (p.Val1041=) c.2928G>C (p.Val976=) n.2154G>C c.2889G>C (p.Val963=) n.1165G>C c.3216G>C (p.Val1072=) c.-19-78456G>C (n.-19-78456G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.333G>C n.296G>C | |
| X | g.78031411G>T | CA517070952 | ATP7A,PGK1 | c.3153G>T (p.Val1051=) n.1540G>T c.387G>T (p.Val129=) c.3123G>T (p.Val1041=) c.2928G>T (p.Val976=) n.2154G>T c.2889G>T (p.Val963=) n.1165G>T c.3216G>T (p.Val1072=) c.-19-78456G>T (n.-19-78456G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.333G>T n.296G>T | |
| X | g.78031412del | CA276983 | ATP7A,PGK1 | c.3154del (p.Val1052TyrfsTer15) n.1541del c.388del (p.Val130TyrfsTer15) c.3124del (p.Val1042TyrfsTer15) c.2929del (p.Val977TyrfsTer15) n.2155del c.2890del (p.Val964TyrfsTer15) n.1166del c.3217del (p.Val1073TyrfsTer15) c.-19-78455del (n.-19-78455del) c.*3038del (n.*3038del) c.*2297del (n.*2297del) n.334del n.297del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031412G>A | CA413603447 | ATP7A,PGK1 | c.3154G>A (p.Val1052Ile) n.1541G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.3124G>A (p.Val1042Ile) c.2929G>A (p.Val977Ile) n.2155G>A c.2890G>A (p.Val964Ile) n.1166G>A c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.-19-78455G>A (n.-19-78455G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) n.334G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78031412G>C | CA413603448 | ATP7A,PGK1 | c.3154G>C (p.Val1052Leu) n.1541G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.3124G>C (p.Val1042Leu) c.2929G>C (p.Val977Leu) n.2155G>C c.2890G>C (p.Val964Leu) n.1166G>C c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.-19-78455G>C (n.-19-78455G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) n.334G>C n.297G>C | |
| X | g.78031412G>T | CA413603449 | ATP7A,PGK1 | c.3154G>T (p.Val1052Leu) n.1541G>T c.388G>T (p.Val130Leu) c.3124G>T (p.Val1042Leu) c.2929G>T (p.Val977Leu) n.2155G>T c.2890G>T (p.Val964Leu) n.1166G>T c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.-19-78455G>T (n.-19-78455G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) n.334G>T n.297G>T | |
| X | g.78031413T>A | CA413603450 | ATP7A,PGK1 | c.3155T>A (p.Val1052Glu) n.1542T>A c.389T>A (p.Val130Glu) c.3125T>A (p.Val1042Glu) c.2930T>A (p.Val977Glu) n.2156T>A c.2891T>A (p.Val964Glu) n.1167T>A c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.-19-78454T>A (n.-19-78454T>A) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.*2298T>A (n.*2298T>A) n.335T>A n.298T>A | |
| X | g.78031413T>C | CA413603451 | ATP7A,PGK1 | c.3155T>C (p.Val1052Ala) n.1542T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.2930T>C (p.Val977Ala) n.2156T>C c.2891T>C (p.Val964Ala) n.1167T>C c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.-19-78454T>C (n.-19-78454T>C) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.335T>C n.298T>C | |
| X | g.78031413T>G | CA413603452 | ATP7A,PGK1 | c.3155T>G (p.Val1052Gly) n.1542T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.2930T>G (p.Val977Gly) n.2156T>G c.2891T>G (p.Val964Gly) n.1167T>G c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.-19-78454T>G (n.-19-78454T>G) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.*2298T>G (n.*2298T>G) n.335T>G n.298T>G | |
| X | g.78031414A>C | CA517070975 | ATP7A,PGK1 | c.3156A>C (p.Val1052=) n.1543A>C c.390A>C (p.Val130=) c.3126A>C (p.Val1042=) c.2931A>C (p.Val977=) n.2157A>C c.2892A>C (p.Val964=) n.1168A>C c.3219A>C (p.Val1073=) c.-19-78453A>C (n.-19-78453A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.336A>C n.299A>C | |
| X | g.78031414A>G | CA517070977 | ATP7A,PGK1 | c.3156A>G (p.Val1052=) n.1543A>G c.390A>G (p.Val130=) c.3126A>G (p.Val1042=) c.2931A>G (p.Val977=) n.2157A>G c.2892A>G (p.Val964=) n.1168A>G c.3219A>G (p.Val1073=) c.-19-78453A>G (n.-19-78453A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.336A>G n.299A>G | |
| X | g.78031414A>T | CA517070980 | ATP7A,PGK1 | c.3156A>T (p.Val1052=) n.1543A>T c.390A>T (p.Val130=) c.3126A>T (p.Val1042=) c.2931A>T (p.Val977=) n.2157A>T c.2892A>T (p.Val964=) n.1168A>T c.3219A>T (p.Val1073=) c.-19-78453A>T (n.-19-78453A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) n.336A>T n.299A>T | |
| X | g.78031414_78031419delinsATTTGA | CA2439107026 | ATP7A,PGK1 | c.3156_3161delinsATTTGA (p.Val1052=) n.1543_1548delinsATTTGA c.390_395delinsATTTGA (p.Val130=) c.3126_3131delinsATTTGA (p.Val1042=) c.2931_2936delinsATTTGA (p.Val977=) n.2157_2162delinsATTTGA c.2892_2897delinsATTTGA (p.Val964=) n.1168_1173delinsATTTGA c.3219_3224delinsATTTGA (p.Val1073=) c.-19-78453_-19-78448delinsATTTGA (n.-19-78453_-19-78448delinsATTTGA) c.*3040_*3045delinsATTTGA (n.*3040_*3045delinsATTTGA) c.*2299_*2304delinsATTTGA (n.*2299_*2304delinsATTTGA) n.336_341delinsATTTGA n.299_304delinsATTTGA | |
| X | g.78031415T>A | CA413603454 | ATP7A,PGK1 | c.3157T>A (p.Phe1053Ile) n.1544T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.3127T>A (p.Phe1043Ile) c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.2158T>A c.2893T>A (p.Phe965Ile) n.1169T>A c.3220T>A (p.Phe1074Ile) c.-19-78452T>A (n.-19-78452T>A) c.*3041T>A (n.*3041T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) n.337T>A n.300T>A | |
| X | g.78031415T>C | CA413603455 | ATP7A,PGK1 | c.3157T>C (p.Phe1053Leu) n.1544T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.3127T>C (p.Phe1043Leu) c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.2158T>C c.2893T>C (p.Phe965Leu) n.1169T>C c.3220T>C (p.Phe1074Leu) c.-19-78452T>C (n.-19-78452T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.337T>C n.300T>C | |
| X | g.78031415T>G | CA413603453 | ATP7A,PGK1 | c.3157T>G (p.Phe1053Val) n.1544T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.3127T>G (p.Phe1043Val) c.2932T>G (p.Phe978Val) n.2158T>G c.2893T>G (p.Phe965Val) n.1169T>G c.3220T>G (p.Phe1074Val) c.-19-78452T>G (n.-19-78452T>G) c.*3041T>G (n.*3041T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) n.337T>G n.300T>G | |
| X | g.78031415_78031419delinsAGTACAGG | CA277068 | ATP7A,PGK1 | c.3157_3161delinsAGTACAGG (p.Phe1053_Asp1054delinsSerThrGly) n.1544_1548delinsAGTACAGG c.391_395delinsAGTACAGG (p.Phe131_Asp132delinsSerThrGly) c.3127_3131delinsAGTACAGG (p.Phe1043_Asp1044delinsSerThrGly) c.2932_2936delinsAGTACAGG (p.Phe978_Asp979delinsSerThrGly) n.2158_2162delinsAGTACAGG c.2893_2897delinsAGTACAGG (p.Phe965_Asp966delinsSerThrGly) n.1169_1173delinsAGTACAGG c.3220_3224delinsAGTACAGG (p.Phe1074_Asp1075delinsSerThrGly) c.-19-78452_-19-78448delinsAGTACAGG (n.-19-78452_-19-78448delinsAGTACAGG) c.*3041_*3045delinsAGTACAGG (n.*3041_*3045delinsAGTACAGG) c.*2300_*2304delinsAGTACAGG (n.*2300_*2304delinsAGTACAGG) n.337_341delinsAGTACAGG n.300_304delinsAGTACAGG | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031416T>A | CA413603456 | ATP7A,PGK1 | c.3158T>A (p.Phe1053Tyr) n.1545T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.3128T>A (p.Phe1043Tyr) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.2159T>A c.2894T>A (p.Phe965Tyr) n.1170T>A c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) c.-19-78451T>A (n.-19-78451T>A) c.*3042T>A (n.*3042T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.338T>A n.301T>A | |
| X | g.78031416T>C | CA413603457 | ATP7A,PGK1 | c.3158T>C (p.Phe1053Ser) n.1545T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.3128T>C (p.Phe1043Ser) c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.2159T>C c.2894T>C (p.Phe965Ser) n.1170T>C c.3221T>C (p.Phe1074Ser) c.-19-78451T>C (n.-19-78451T>C) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.338T>C n.301T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.78031416T>G | CA413603458 | ATP7A,PGK1 | c.3158T>G (p.Phe1053Cys) n.1545T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.3128T>G (p.Phe1043Cys) c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.2159T>G c.2894T>G (p.Phe965Cys) n.1170T>G c.3221T>G (p.Phe1074Cys) c.-19-78451T>G (n.-19-78451T>G) c.*3042T>G (n.*3042T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.338T>G n.301T>G | |
| X | g.78031417T>A | CA413603459 | ATP7A,PGK1 | c.3159T>A (p.Phe1053Leu) n.1546T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.3129T>A (p.Phe1043Leu) c.2934T>A (p.Phe978Leu) n.2160T>A c.2895T>A (p.Phe965Leu) n.1171T>A c.3222T>A (p.Phe1074Leu) c.-19-78450T>A (n.-19-78450T>A) c.*3043T>A (n.*3043T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.339T>A n.302T>A | |
| X | g.78031417T>C | CA517070996 | ATP7A,PGK1 | c.3159T>C (p.Phe1053=) n.1546T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.3129T>C (p.Phe1043=) c.2934T>C (p.Phe978=) n.2160T>C c.2895T>C (p.Phe965=) n.1171T>C c.3222T>C (p.Phe1074=) c.-19-78450T>C (n.-19-78450T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.339T>C n.302T>C | ClinVar |
| X | g.78031417T>G | CA413603460 | ATP7A,PGK1 | c.3159T>G (p.Phe1053Leu) n.1546T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.3129T>G (p.Phe1043Leu) c.2934T>G (p.Phe978Leu) n.2160T>G c.2895T>G (p.Phe965Leu) n.1171T>G c.3222T>G (p.Phe1074Leu) c.-19-78450T>G (n.-19-78450T>G) c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.339T>G n.302T>G | |
| X | g.78031418G>A | CA413603461 | ATP7A,PGK1 | c.3160G>A (p.Asp1054Asn) n.1547G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.3130G>A (p.Asp1044Asn) c.2935G>A (p.Asp979Asn) n.2161G>A c.2896G>A (p.Asp966Asn) n.1172G>A c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.-19-78449G>A (n.-19-78449G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.340G>A n.303G>A | |
| X | g.78031418G>C | CA413603462 | ATP7A,PGK1 | c.3160G>C (p.Asp1054His) n.1547G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.3130G>C (p.Asp1044His) c.2935G>C (p.Asp979His) n.2161G>C c.2896G>C (p.Asp966His) n.1172G>C c.3223G>C (p.Asp1075His) c.-19-78449G>C (n.-19-78449G>C) c.*3044G>C (n.*3044G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.340G>C n.303G>C | |
| X | g.78031418G>T | CA413603463 | ATP7A,PGK1 | c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) n.1547G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) c.2935G>T (p.Asp979Tyr) n.2161G>T c.2896G>T (p.Asp966Tyr) n.1172G>T c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.-19-78449G>T (n.-19-78449G>T) c.*3044G>T (n.*3044G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.340G>T n.303G>T | |
| X | g.78031419A>C | CA413603464 | ATP7A,PGK1 | c.3161A>C (p.Asp1054Ala) n.1548A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) c.3131A>C (p.Asp1044Ala) c.2936A>C (p.Asp979Ala) n.2162A>C c.2897A>C (p.Asp966Ala) n.1173A>C c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.-19-78448A>C (n.-19-78448A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) n.341A>C n.304A>C | |
| X | g.78031419A>G | CA413603465 | ATP7A,PGK1 | c.3161A>G (p.Asp1054Gly) n.1548A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) c.3131A>G (p.Asp1044Gly) c.2936A>G (p.Asp979Gly) n.2162A>G c.2897A>G (p.Asp966Gly) n.1173A>G c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.-19-78448A>G (n.-19-78448A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.341A>G n.304A>G | ClinVar |
| X | g.78031419A>T | CA413603466 | ATP7A,PGK1 | c.3161A>T (p.Asp1054Val) n.1548A>T c.395A>T (p.Asp132Val) c.3131A>T (p.Asp1044Val) c.2936A>T (p.Asp979Val) n.2162A>T c.2897A>T (p.Asp966Val) n.1173A>T c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.-19-78448A>T (n.-19-78448A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.341A>T n.304A>T | |
| X | g.78031420T>A | CA413603467 | ATP7A,PGK1 | c.3162T>A (p.Asp1054Glu) n.1549T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) c.3132T>A (p.Asp1044Glu) c.2937T>A (p.Asp979Glu) n.2163T>A c.2898T>A (p.Asp966Glu) n.1174T>A c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.-19-78447T>A (n.-19-78447T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.*2305T>A (n.*2305T>A) n.342T>A n.305T>A | |
| X | g.78031420T>C | CA517071013 | ATP7A,PGK1 | c.3162T>C (p.Asp1054=) n.1549T>C c.396T>C (p.Asp132=) c.3132T>C (p.Asp1044=) c.2937T>C (p.Asp979=) n.2163T>C c.2898T>C (p.Asp966=) n.1174T>C c.3225T>C (p.Asp1075=) c.-19-78447T>C (n.-19-78447T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.*2305T>C (n.*2305T>C) n.342T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78031420T>G | CA277334 | ATP7A,PGK1 | c.3162T>G (p.Asp1054Glu) n.1549T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) c.3132T>G (p.Asp1044Glu) c.2937T>G (p.Asp979Glu) n.2163T>G c.2898T>G (p.Asp966Glu) n.1174T>G c.3225T>G (p.Asp1075Glu) c.-19-78447T>G (n.-19-78447T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.*2305T>G (n.*2305T>G) n.342T>G n.305T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78031420T= | CA2439107027 | ATP7A,PGK1 | c.3162T= (p.Asp1054=) n.1549T= c.396T= (p.Asp132=) c.3132T= (p.Asp1044=) c.2937T= (p.Asp979=) n.2163T= c.2898T= (p.Asp966=) n.1174T= c.3225T= (p.Asp1075=) c.-19-78447T= (n.-19-78447T=) c.*3046T= (n.*3046T=) c.*2305T= (n.*2305T=) n.342T= n.305T= | |
| X | g.78031421A>C | CA413603470 | ATP7A,PGK1 | c.3163A>C (p.Lys1055Gln) n.1550A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.2938A>C (p.Lys980Gln) n.2164A>C c.2899A>C (p.Lys967Gln) n.1175A>C c.3226A>C (p.Lys1076Gln) c.-19-78446A>C (n.-19-78446A>C) c.*3047A>C (n.*3047A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.343A>C n.306A>C | |
| X | g.78031421A>G | CA413603469 | ATP7A,PGK1 | c.3163A>G (p.Lys1055Glu) n.1550A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.2938A>G (p.Lys980Glu) n.2164A>G c.2899A>G (p.Lys967Glu) n.1175A>G c.3226A>G (p.Lys1076Glu) c.-19-78446A>G (n.-19-78446A>G) c.*3047A>G (n.*3047A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) n.343A>G n.306A>G | |
| X | g.78031421A>T | CA413603468 | ATP7A,PGK1 | c.3163A>T (p.Lys1055Ter) n.1550A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.2938A>T (p.Lys980Ter) n.2164A>T c.2899A>T (p.Lys967Ter) n.1175A>T c.3226A>T (p.Lys1076Ter) c.-19-78446A>T (n.-19-78446A>T) c.*3047A>T (n.*3047A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) n.343A>T n.306A>T | |
| X | g.78031422A>C | CA413603471 | ATP7A,PGK1 | c.3164A>C (p.Lys1055Thr) n.1551A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.2939A>C (p.Lys980Thr) n.2165A>C c.2900A>C (p.Lys967Thr) n.1176A>C c.3227A>C (p.Lys1076Thr) c.-19-78445A>C (n.-19-78445A>C) c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) n.344A>C n.307A>C | |
| X | g.78031422A>G | CA413603472 | ATP7A,PGK1 | c.3164A>G (p.Lys1055Arg) n.1551A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.2939A>G (p.Lys980Arg) n.2165A>G c.2900A>G (p.Lys967Arg) n.1176A>G c.3227A>G (p.Lys1076Arg) c.-19-78445A>G (n.-19-78445A>G) c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.344A>G n.307A>G | |
| X | g.78031422A>T | CA413603473 | ATP7A,PGK1 | c.3164A>T (p.Lys1055Met) n.1551A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.3134A>T (p.Lys1045Met) c.2939A>T (p.Lys980Met) n.2165A>T c.2900A>T (p.Lys967Met) n.1176A>T c.3227A>T (p.Lys1076Met) c.-19-78445A>T (n.-19-78445A>T) c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.344A>T n.307A>T | |
| X | g.78031423G>A | CA517071038 | ATP7A,PGK1 | c.3165G>A (p.Lys1055=) n.1552G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.3135G>A (p.Lys1045=) c.2940G>A (p.Lys980=) n.2166G>A c.2901G>A (p.Lys967=) n.1177G>A c.3228G>A (p.Lys1076=) c.-19-78444G>A (n.-19-78444G>A) c.*3049G>A (n.*3049G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) n.345G>A n.308G>A | |
| X | g.78031423G>C | CA413603474 | ATP7A,PGK1 | c.3165G>C (p.Lys1055Asn) n.1552G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.3135G>C (p.Lys1045Asn) c.2940G>C (p.Lys980Asn) n.2166G>C c.2901G>C (p.Lys967Asn) n.1177G>C c.3228G>C (p.Lys1076Asn) c.-19-78444G>C (n.-19-78444G>C) c.*3049G>C (n.*3049G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) n.345G>C n.308G>C | |
| X | g.78031423G>T | CA413603475 | ATP7A,PGK1 | c.3165G>T (p.Lys1055Asn) n.1552G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.3135G>T (p.Lys1045Asn) c.2940G>T (p.Lys980Asn) n.2166G>T c.2901G>T (p.Lys967Asn) n.1177G>T c.3228G>T (p.Lys1076Asn) c.-19-78444G>T (n.-19-78444G>T) c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) n.345G>T n.308G>T | |
| X | g.78031424A>C | CA413603476 | ATP7A,PGK1 | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) n.1553A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.2941A>C (p.Thr981Pro) n.2167A>C c.2902A>C (p.Thr968Pro) n.1178A>C c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.-19-78443A>C (n.-19-78443A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.*2309A>C (n.*2309A>C) n.346A>C n.309A>C | |
| X | g.78031424A>G | CA413603477 | ATP7A,PGK1 | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) n.1553A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.2941A>G (p.Thr981Ala) n.2167A>G c.2902A>G (p.Thr968Ala) n.1178A>G c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.-19-78443A>G (n.-19-78443A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) n.346A>G n.309A>G | |
| X | g.78031424A>T | CA413603478 | ATP7A,PGK1 | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) n.1553A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.2941A>T (p.Thr981Ser) n.2167A>T c.2902A>T (p.Thr968Ser) n.1178A>T c.3229A>T (p.Thr1077Ser) c.-19-78443A>T (n.-19-78443A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.*2309A>T (n.*2309A>T) n.346A>T n.309A>T | |
| X | g.78031425C>A | CA413603479 | ATP7A,PGK1 | c.3167C>A (p.Thr1056Asn) n.1554C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.2942C>A (p.Thr981Asn) n.2168C>A c.2903C>A (p.Thr968Asn) n.1179C>A c.3230C>A (p.Thr1077Asn) c.-19-78442C>A (n.-19-78442C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.347C>A n.310C>A | |
| X | g.78031425C= | CA2439107028 | ATP7A,PGK1 | c.3167C= (p.Thr1056=) n.1554C= c.401C= (p.Thr134=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.2942C= (p.Thr981=) n.2168C= c.2903C= (p.Thr968=) n.1179C= c.3230C= (p.Thr1077=) c.-19-78442C= (n.-19-78442C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.*2310C= (n.*2310C=) n.347C= n.310C= | |
| X | g.78031425C>G | CA413603480 | ATP7A,PGK1 | c.3167C>G (p.Thr1056Ser) n.1554C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.2942C>G (p.Thr981Ser) n.2168C>G c.2903C>G (p.Thr968Ser) n.1179C>G c.3230C>G (p.Thr1077Ser) c.-19-78442C>G (n.-19-78442C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) n.347C>G n.310C>G | |
| X | g.78031425C>T | CA16621511 | ATP7A,PGK1 | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) n.1554C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.2942C>T (p.Thr981Ile) n.2168C>T c.2903C>T (p.Thr968Ile) n.1179C>T c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.-19-78442C>T (n.-19-78442C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.347C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP |