UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7803115C>A | CA338133871 | PER3 | c.941C>A (p.Pro314His) c.938C>A (p.Pro313His) n.65C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.773C>A (p.Pro258His) c.593C>A (p.Pro198His) c.578C>A (p.Pro193His) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 1 | g.7803115C= | CA1152038729 | PER3 | c.941C= (p.Pro314=) c.938C= (p.Pro313=) n.65C= c.-17C= (n.-17C=) c.416C= (p.Pro139=) c.773C= (p.Pro258=) c.593C= (p.Pro198=) c.578C= (p.Pro193=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| 1 | g.7803115C>G | CA567924 | PER3 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.65C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.-325C>G (n.-325C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803115C>T | CA338133874 | PER3 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.65C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7803116T>A | CA415834064 | PER3 | c.942T>A (p.Pro314=) c.939T>A (p.Pro313=) n.66T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.417T>A (p.Pro139=) c.774T>A (p.Pro258=) c.594T>A (p.Pro198=) c.579T>A (p.Pro193=) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
| 1 | g.7803116T>C | CA415834062 | PER3 | c.942T>C (p.Pro314=) c.939T>C (p.Pro313=) n.66T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.417T>C (p.Pro139=) c.774T>C (p.Pro258=) c.594T>C (p.Pro198=) c.579T>C (p.Pro193=) c.-324T>C (n.-324T>C) | |
| 1 | g.7803116T>G | CA415834063 | PER3 | c.942T>G (p.Pro314=) c.939T>G (p.Pro313=) n.66T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.417T>G (p.Pro139=) c.774T>G (p.Pro258=) c.594T>G (p.Pro198=) c.579T>G (p.Pro193=) c.-324T>G (n.-324T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803116T= | CA1152038730 | PER3 | c.942T= (p.Pro314=) c.939T= (p.Pro313=) n.66T= c.-16T= (n.-16T=) c.417T= (p.Pro139=) c.774T= (p.Pro258=) c.594T= (p.Pro198=) c.579T= (p.Pro193=) c.-324T= (n.-324T=) | |
| 1 | g.7803117G>A | CA338133883 | PER3 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.67G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.-323G>A (n.-323G>A) | COSMIC |
| 1 | g.7803117G>C | CA338133899 | PER3 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.67G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 1 | g.7803117G>T | CA338133906 | PER3 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.67G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
| 1 | g.7803118A>C | CA338133912 | PER3 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.68A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.-322A>C (n.-322A>C) | |
| 1 | g.7803118A>G | CA338133913 | PER3 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.68A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.-322A>G (n.-322A>G) | |
| 1 | g.7803118A>T | CA338133914 | PER3 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.68A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.-322A>T (n.-322A>T) | |
| 1 | g.7803119A= | CA1152038731 | PER3 | c.945A= (p.Glu315=) c.942A= (p.Glu314=) n.69A= c.-13A= (n.-13A=) c.420A= (p.Glu140=) c.777A= (p.Glu259=) c.597A= (p.Glu199=) c.582A= (p.Glu194=) c.-321A= (n.-321A=) | |
| 1 | g.7803119A>C | CA338133916 | PER3 | c.945A>C (p.Glu315Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) n.69A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.-321A>C (n.-321A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7803119A>G | CA567925 | PER3 | c.945A>G (p.Glu315=) c.942A>G (p.Glu314=) n.69A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.777A>G (p.Glu259=) c.597A>G (p.Glu199=) c.582A>G (p.Glu194=) c.-321A>G (n.-321A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803119A>T | CA338133925 | PER3 | c.945A>T (p.Glu315Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.69A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.-321A>T (n.-321A>T) | |
| 1 | g.7803120G>A | CA338133930 | PER3 | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.70G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.-320G>A (n.-320G>A) | |
| 1 | g.7803120G>C | CA338133931 | PER3 | c.946G>C (p.Asp316His) c.943G>C (p.Asp315His) n.70G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.778G>C (p.Asp260His) c.598G>C (p.Asp200His) c.583G>C (p.Asp195His) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
| 1 | g.7803120G>T | CA338133929 | PER3 | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.70G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.-320G>T (n.-320G>T) | |
| 1 | g.7803121A= | CA1152038732 | PER3 | c.947A= (p.Asp316=) c.944A= (p.Asp315=) n.71A= c.-11A= (n.-11A=) c.422A= (p.Asp141=) c.779A= (p.Asp260=) c.599A= (p.Asp200=) c.584A= (p.Asp195=) c.-319A= (n.-319A=) | |
| 1 | g.7803121A>C | CA338133932 | PER3 | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.71A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
| 1 | g.7803121A>G | CA338133933 | PER3 | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.71A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.-319A>G (n.-319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803121A>T | CA338133934 | PER3 | c.947A>T (p.Asp316Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.71A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.-319A>T (n.-319A>T) | |
| 1 | g.7803122T>A | CA338133937 | PER3 | c.948T>A (p.Asp316Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) n.72T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
| 1 | g.7803122T>C | CA415834065 | PER3 | c.948T>C (p.Asp316=) c.945T>C (p.Asp315=) n.72T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.423T>C (p.Asp141=) c.780T>C (p.Asp260=) c.600T>C (p.Asp200=) c.585T>C (p.Asp195=) c.-318T>C (n.-318T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803122T>G | CA338133941 | PER3 | c.948T>G (p.Asp316Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) n.72T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.-318T>G (n.-318T>G) | |
| 1 | g.7803123C>A | CA338133942 | PER3 | c.949C>A (p.Arg317Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) n.73C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
| 1 | g.7803123C= | CA1142079852 | PER3 | c.949C= (p.Arg317=) c.946C= (p.Arg316=) n.73C= c.-9C= (n.-9C=) c.424C= (p.Arg142=) c.781C= (p.Arg261=) c.601C= (p.Arg201=) c.586C= (p.Arg196=) c.-317C= (n.-317C=) | |
| 1 | g.7803123C>G | CA338133943 | PER3 | c.949C>G (p.Arg317Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) n.73C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803123C>T | CA567926 | PER3 | c.949C>T (p.Arg317Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) n.73C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.-317C>T (n.-317C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7803124G>A | CA567927 | PER3 | c.950G>A (p.Arg317His) c.947G>A (p.Arg316His) n.74G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.425G>A (p.Arg142His) c.782G>A (p.Arg261His) c.602G>A (p.Arg201His) c.587G>A (p.Arg196His) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803124G>C | CA338133951 | PER3 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) n.74G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
| 1 | g.7803124G= | CA1144387361 | PER3 | c.950G= (p.Arg317=) c.947G= (p.Arg316=) n.74G= c.-8G= (n.-8G=) c.425G= (p.Arg142=) c.782G= (p.Arg261=) c.602G= (p.Arg201=) c.587G= (p.Arg196=) c.-316G= (n.-316G=) | |
| 1 | g.7803124G>T | CA338133959 | PER3 | c.950G>T (p.Arg317Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) n.74G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
| 1 | g.7803125T>A | CA415834066 | PER3 | c.951T>A (p.Arg317=) c.948T>A (p.Arg316=) n.75T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.426T>A (p.Arg142=) c.783T>A (p.Arg261=) c.603T>A (p.Arg201=) c.588T>A (p.Arg196=) c.-315T>A (n.-315T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803125T>C | CA415834067 | PER3 | c.951T>C (p.Arg317=) c.948T>C (p.Arg316=) n.75T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.426T>C (p.Arg142=) c.783T>C (p.Arg261=) c.603T>C (p.Arg201=) c.588T>C (p.Arg196=) c.-315T>C (n.-315T>C) | |
| 1 | g.7803125T>G | CA415834068 | PER3 | c.951T>G (p.Arg317=) c.948T>G (p.Arg316=) n.75T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.426T>G (p.Arg142=) c.783T>G (p.Arg261=) c.603T>G (p.Arg201=) c.588T>G (p.Arg196=) c.-315T>G (n.-315T>G) | |
| 1 | g.7803125T= | CA1152038733 | PER3 | c.951T= (p.Arg317=) c.948T= (p.Arg316=) n.75T= c.-7T= (n.-7T=) c.426T= (p.Arg142=) c.783T= (p.Arg261=) c.603T= (p.Arg201=) c.588T= (p.Arg196=) c.-315T= (n.-315T=) | |
| 1 | g.7803126del | CA2643043440 | PER3 | c.952del (p.Ser318LeufsTer2) c.949del (p.Ser317LeufsTer2) n.76del c.-6del (n.-6del) c.427del (p.Ser143LeufsTer2) c.784del (p.Ser262LeufsTer2) c.604del (p.Ser202LeufsTer2) c.589del (p.Ser197LeufsTer2) c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803126T>A | CA338133966 | PER3 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.76T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.-314T>A (n.-314T>A) | |
| 1 | g.7803126T>C | CA338133968 | PER3 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.76T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.-314T>C (n.-314T>C) | |
| 1 | g.7803126T>G | CA338133963 | PER3 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.76T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.-314T>G (n.-314T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803127C>A | CA338133977 | PER3 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.77C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803127C= | CA1152038734 | PER3 | c.953C= (p.Ser318=) c.950C= (p.Ser317=) n.77C= c.-5C= (n.-5C=) c.428C= (p.Ser143=) c.785C= (p.Ser262=) c.605C= (p.Ser202=) c.590C= (p.Ser197=) c.-313C= (n.-313C=) | |
| 1 | g.7803127C>G | CA338133982 | PER3 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.77C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 1 | g.7803127C>T | CA567928 | PER3 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.77C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803128T>A | CA415834069 | PER3 | c.954T>A (p.Ser318=) c.951T>A (p.Ser317=) n.78T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.429T>A (p.Ser143=) c.786T>A (p.Ser262=) c.606T>A (p.Ser202=) c.591T>A (p.Ser197=) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
| 1 | g.7803128T>C | CA415834070 | PER3 | c.954T>C (p.Ser318=) c.951T>C (p.Ser317=) n.78T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.429T>C (p.Ser143=) c.786T>C (p.Ser262=) c.606T>C (p.Ser202=) c.591T>C (p.Ser197=) c.-312T>C (n.-312T>C) | |
| 1 | g.7803128T>G | CA415834071 | PER3 | c.954T>G (p.Ser318=) c.951T>G (p.Ser317=) n.78T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.429T>G (p.Ser143=) c.786T>G (p.Ser262=) c.606T>G (p.Ser202=) c.591T>G (p.Ser197=) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
| 1 | g.7803129C>A | CA338133989 | PER3 | c.955C>A (p.Leu319Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.79C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
| 1 | g.7803129C>G | CA338133996 | PER3 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.79C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.-311C>G (n.-311C>G) | |
| 1 | g.7803129C>T | CA415834072 | PER3 | c.955C>T (p.Leu319=) c.952C>T (p.Leu318=) n.79C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.787C>T (p.Leu263=) c.607C>T (p.Leu203=) c.592C>T (p.Leu198=) c.-311C>T (n.-311C>T) | |
| 1 | g.7803130T>A | CA338134015 | PER3 | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.80T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.-310T>A (n.-310T>A) | |
| 1 | g.7803130T>C | CA338134002 | PER3 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.80T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.-310T>C (n.-310T>C) | |
| 1 | g.7803130T>G | CA338134006 | PER3 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.80T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.-310T>G (n.-310T>G) | |
| 1 | g.7803131G>A | CA415834073 | PER3 | c.957G>A (p.Leu319=) c.954G>A (p.Leu318=) n.81G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.789G>A (p.Leu263=) c.609G>A (p.Leu203=) c.594G>A (p.Leu198=) c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803131G>C | CA415834074 | PER3 | c.957G>C (p.Leu319=) c.954G>C (p.Leu318=) n.81G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.789G>C (p.Leu263=) c.609G>C (p.Leu203=) c.594G>C (p.Leu198=) c.-309G>C (n.-309G>C) | COSMIC |
| 1 | g.7803131G>T | CA415834075 | PER3 | c.957G>T (p.Leu319=) c.954G>T (p.Leu318=) n.81G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.789G>T (p.Leu263=) c.609G>T (p.Leu203=) c.594G>T (p.Leu198=) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
| 1 | g.7803132A= | CA1152038735 | PER3 | c.958A= (p.Met320=) c.955A= (p.Met319=) n.82A= c.1A= (p.Met1=) c.433A= (p.Met145=) c.790A= (p.Met264=) c.610A= (p.Met204=) c.595A= (p.Met199=) c.-308A= (n.-308A=) | |
| 1 | g.7803132A>C | CA338134020 | PER3 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) n.82A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.433A>C (p.Met145Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
| 1 | g.7803132A>G | CA17254838 | PER3 | c.958A>G (p.Met320Val) c.955A>G (p.Met319Val) n.82A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.433A>G (p.Met145Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.610A>G (p.Met204Val) c.595A>G (p.Met199Val) c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7803132A>T | CA17254842 | PER3 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) n.82A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.433A>T (p.Met145Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) c.-308A>T (n.-308A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803133T>A | CA338134034 | PER3 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) n.83T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) c.-307T>A (n.-307T>A) | |
| 1 | g.7803133T>C | CA338134038 | PER3 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) n.83T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.434T>C (p.Met145Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) c.-307T>C (n.-307T>C) | |
| 1 | g.7803133T>G | CA338134042 | PER3 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) n.83T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.434T>G (p.Met145Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) c.-307T>G (n.-307T>G) | |
| 1 | g.7803134G>A | CA338134055 | PER3 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) n.84G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.435G>A (p.Met145Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803134G>C | CA338134075 | PER3 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) n.84G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.435G>C (p.Met145Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
| 1 | g.7803134G>T | CA338134051 | PER3 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) n.84G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.435G>T (p.Met145Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) c.-306G>T (n.-306G>T) | |
| 1 | g.7803135G>A | CA338134081 | PER3 | c.961G>A (p.Val321Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) n.85G>A c.4G>A (p.Val2Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.-305G>A (n.-305G>A) | |
| 1 | g.7803135G>C | CA338134106 | PER3 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.85G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
| 1 | g.7803135G>T | CA338134111 | PER3 | c.961G>T (p.Val321Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) n.85G>T c.4G>T (p.Val2Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
| 1 | g.7803136T>A | CA338134119 | PER3 | c.962T>A (p.Val321Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) n.86T>A c.5T>A (p.Val2Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) c.-304T>A (n.-304T>A) | dbSNP |
| 1 | g.7803136T>C | CA338134130 | PER3 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.86T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
| 1 | g.7803136T>G | CA338134141 | PER3 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.86T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
| 1 | g.7803136T= | CA1152038736 | PER3 | c.962T= (p.Val321=) c.959T= (p.Val320=) n.86T= c.5T= (p.Val2=) c.437T= (p.Val146=) c.794T= (p.Val265=) c.614T= (p.Val205=) c.599T= (p.Val200=) c.-304T= (n.-304T=) | |
| 1 | g.7803137T>A | CA415834081 | PER3 | c.963T>A (p.Val321=) c.960T>A (p.Val320=) n.87T>A c.6T>A (p.Val2=) c.438T>A (p.Val146=) c.795T>A (p.Val265=) c.615T>A (p.Val205=) c.600T>A (p.Val200=) c.-303T>A (n.-303T>A) | |
| 1 | g.7803137T>C | CA415834080 | PER3 | c.963T>C (p.Val321=) c.960T>C (p.Val320=) n.87T>C c.6T>C (p.Val2=) c.438T>C (p.Val146=) c.795T>C (p.Val265=) c.615T>C (p.Val205=) c.600T>C (p.Val200=) c.-303T>C (n.-303T>C) | |
| 1 | g.7803137T>G | CA415834079 | PER3 | c.963T>G (p.Val321=) c.960T>G (p.Val320=) n.87T>G c.6T>G (p.Val2=) c.438T>G (p.Val146=) c.795T>G (p.Val265=) c.615T>G (p.Val205=) c.600T>G (p.Val200=) c.-303T>G (n.-303T>G) | |
| 1 | g.7803138G>A | CA338134150 | PER3 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.88G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803138G>C | CA338134147 | PER3 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.88G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.-302G>C (n.-302G>C) | |
| 1 | g.7803138G>T | CA338134149 | PER3 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.88G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.-302G>T (n.-302G>T) | |
| 1 | g.7803138_7803139delinsGC | CA1152038737 | PER3 | c.964_965delinsGC (p.Ala322=) c.961_962delinsGC (p.Ala321=) n.88_89delinsGC c.7_8delinsGC (p.Ala3=) c.439_440delinsGC (p.Ala147=) c.796_797delinsGC (p.Ala266=) c.616_617delinsGC (p.Ala206=) c.601_602delinsGC (p.Ala201=) c.-302_-301delinsGC (n.-302_-301delinsGC) | |
| 1 | g.7803139C>A | CA338134152 | PER3 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.89C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803139C>G | CA338134154 | PER3 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.89C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.-301C>G (n.-301C>G) | |
| 1 | g.7803139C>T | CA338134156 | PER3 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.89C>T c.8C>T (p.Ala3Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803140dup | CA1152038738 | PER3 | c.966dup (p.Ile323HisfsTer15) c.963dup (p.Ile322HisfsTer15) n.90dup c.9dup (p.Ile4HisfsTer15) c.441dup (p.Ile148HisfsTer15) c.798dup (p.Ile267HisfsTer15) c.618dup (p.Ile207HisfsTer15) c.603dup (p.Ile202HisfsTer15) c.-300dup (n.-300dup) | dbSNP |
| 1 | g.7803140del | CA739064976 | PER3 | c.966del (p.Ile323TyrfsTer6) c.963del (p.Ile322TyrfsTer6) n.90del c.9del (p.Ile4TyrfsTer6) c.441del (p.Ile148TyrfsTer6) c.798del (p.Ile267TyrfsTer6) c.618del (p.Ile207TyrfsTer6) c.603del (p.Ile202TyrfsTer6) c.-300del (n.-300del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803140C>A | CA415834083 | PER3 | c.966C>A (p.Ala322=) c.963C>A (p.Ala321=) n.90C>A c.9C>A (p.Ala3=) c.441C>A (p.Ala147=) c.798C>A (p.Ala266=) c.618C>A (p.Ala206=) c.603C>A (p.Ala201=) c.-300C>A (n.-300C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803140C>G | CA415834084 | PER3 | c.966C>G (p.Ala322=) c.963C>G (p.Ala321=) n.90C>G c.9C>G (p.Ala3=) c.441C>G (p.Ala147=) c.798C>G (p.Ala266=) c.618C>G (p.Ala206=) c.603C>G (p.Ala201=) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
| 1 | g.7803140C>T | CA415834085 | PER3 | c.966C>T (p.Ala322=) c.963C>T (p.Ala321=) n.90C>T c.9C>T (p.Ala3=) c.441C>T (p.Ala147=) c.798C>T (p.Ala266=) c.618C>T (p.Ala206=) c.603C>T (p.Ala201=) c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803141A= | CA1152038739 | PER3 | c.967A= (p.Ile323=) c.964A= (p.Ile322=) n.91A= c.10A= (p.Ile4=) c.442A= (p.Ile148=) c.799A= (p.Ile267=) c.619A= (p.Ile207=) c.604A= (p.Ile202=) c.-299A= (n.-299A=) | |
| 1 | g.7803141A>C | CA338134161 | PER3 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.91A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| 1 | g.7803141A>G | CA338134165 | PER3 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.91A>G c.10A>G (p.Ile4Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.-299A>G (n.-299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803141A>T | CA338134167 | PER3 | c.967A>T (p.Ile323Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) n.91A>T c.10A>T (p.Ile4Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) c.799A>T (p.Ile267Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.-299A>T (n.-299A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803142T>A | CA338134172 | PER3 | c.968T>A (p.Ile323Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) n.92T>A c.11T>A (p.Ile4Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) c.800T>A (p.Ile267Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.-298T>A (n.-298T>A) | |
| 1 | g.7803142T>C | CA338134189 | PER3 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.92T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.-298T>C (n.-298T>C) | |
| 1 | g.7803142T>G | CA338134177 | PER3 | c.968T>G (p.Ile323Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) n.92T>G c.11T>G (p.Ile4Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) c.800T>G (p.Ile267Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.-298T>G (n.-298T>G) | |
| 1 | g.7803143A= | CA1152038740 | PER3 | c.969A= (p.Ile323=) c.966A= (p.Ile322=) n.93A= c.12A= (p.Ile4=) c.444A= (p.Ile148=) c.801A= (p.Ile267=) c.621A= (p.Ile207=) c.606A= (p.Ile202=) c.-297A= (n.-297A=) | |
| 1 | g.7803143A>C | CA415834086 | PER3 | c.969A>C (p.Ile323=) c.966A>C (p.Ile322=) n.93A>C c.12A>C (p.Ile4=) c.444A>C (p.Ile148=) c.801A>C (p.Ile267=) c.621A>C (p.Ile207=) c.606A>C (p.Ile202=) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 1 | g.7803143A>G | CA567929 | PER3 | c.969A>G (p.Ile323Met) c.966A>G (p.Ile322Met) n.93A>G c.12A>G (p.Ile4Met) c.444A>G (p.Ile148Met) c.801A>G (p.Ile267Met) c.621A>G (p.Ile207Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7803143A>T | CA415834087 | PER3 | c.969A>T (p.Ile323=) c.966A>T (p.Ile322=) n.93A>T c.12A>T (p.Ile4=) c.444A>T (p.Ile148=) c.801A>T (p.Ile267=) c.621A>T (p.Ile207=) c.606A>T (p.Ile202=) c.-297A>T (n.-297A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803144C>A | CA338134206 | PER3 | c.970C>A (p.His324Asn) c.967C>A (p.His323Asn) n.94C>A c.13C>A (p.His5Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.622C>A (p.His208Asn) c.607C>A (p.His203Asn) c.-296C>A (n.-296C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803144C= | CA1152038741 | PER3 | c.970C= (p.His324=) c.967C= (p.His323=) n.94C= c.13C= (p.His5=) c.445C= (p.His149=) c.802C= (p.His268=) c.622C= (p.His208=) c.607C= (p.His203=) c.-296C= (n.-296C=) | |
| 1 | g.7803144C>G | CA338134210 | PER3 | c.970C>G (p.His324Asp) c.967C>G (p.His323Asp) n.94C>G c.13C>G (p.His5Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.622C>G (p.His208Asp) c.607C>G (p.His203Asp) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| 1 | g.7803144C>T | CA338134226 | PER3 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) n.94C>T c.13C>T (p.His5Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.622C>T (p.His208Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803145A>C | CA338134227 | PER3 | c.971A>C (p.His324Pro) c.968A>C (p.His323Pro) n.95A>C c.14A>C (p.His5Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.623A>C (p.His208Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.-295A>C (n.-295A>C) | |
| 1 | g.7803145A>G | CA338134228 | PER3 | c.971A>G (p.His324Arg) c.968A>G (p.His323Arg) n.95A>G c.14A>G (p.His5Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.623A>G (p.His208Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.-295A>G (n.-295A>G) | |
| 1 | g.7803145A>T | CA338134229 | PER3 | c.971A>T (p.His324Leu) c.968A>T (p.His323Leu) n.95A>T c.14A>T (p.His5Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.623A>T (p.His208Leu) c.608A>T (p.His203Leu) c.-295A>T (n.-295A>T) | |
| 1 | g.7803146C>A | CA338134230 | PER3 | c.972C>A (p.His324Gln) c.969C>A (p.His323Gln) n.96C>A c.15C>A (p.His5Gln) c.447C>A (p.His149Gln) c.804C>A (p.His268Gln) c.624C>A (p.His208Gln) c.609C>A (p.His203Gln) c.-294C>A (n.-294C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803146C>G | CA338134231 | PER3 | c.972C>G (p.His324Gln) c.969C>G (p.His323Gln) n.96C>G c.15C>G (p.His5Gln) c.447C>G (p.His149Gln) c.804C>G (p.His268Gln) c.624C>G (p.His208Gln) c.609C>G (p.His203Gln) c.-294C>G (n.-294C>G) | |
| 1 | g.7803146C>T | CA415834089 | PER3 | c.972C>T (p.His324=) c.969C>T (p.His323=) n.96C>T c.15C>T (p.His5=) c.447C>T (p.His149=) c.804C>T (p.His268=) c.624C>T (p.His208=) c.609C>T (p.His203=) c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803147C>A | CA338134232 | PER3 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.97C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803147C>G | CA338134248 | PER3 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.97C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.-293C>G (n.-293C>G) | |
| 1 | g.7803147C>T | CA338134259 | PER3 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.97C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.-293C>T (n.-293C>T) | |
| 1 | g.7803148A>C | CA338134262 | PER3 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.98A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.-292A>C (n.-292A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803148A>G | CA338134270 | PER3 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.98A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.-292A>G (n.-292A>G) | |
| 1 | g.7803148A>T | CA338134268 | PER3 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.98A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.-292A>T (n.-292A>T) | |
| 1 | g.7803152del | CA2643043454 | PER3 | c.978del (p.Val327PhefsTer2) c.975del (p.Val326PhefsTer2) n.102del c.21del (p.Val8PhefsTer2) c.453del (p.Val152PhefsTer2) c.810del (p.Val271PhefsTer2) c.630del (p.Val211PhefsTer2) c.615del (p.Val206PhefsTer2) c.-288del (n.-288del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803149A>C | CA338134278 | PER3 | c.975A>C (p.Gln325His) c.972A>C (p.Gln324His) n.99A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.450A>C (p.Gln150His) c.807A>C (p.Gln269His) c.627A>C (p.Gln209His) c.612A>C (p.Gln204His) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
| 1 | g.7803149A>G | CA415834090 | PER3 | c.975A>G (p.Gln325=) c.972A>G (p.Gln324=) n.99A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.450A>G (p.Gln150=) c.807A>G (p.Gln269=) c.627A>G (p.Gln209=) c.612A>G (p.Gln204=) c.-291A>G (n.-291A>G) | |
| 1 | g.7803149A>T | CA338134279 | PER3 | c.975A>T (p.Gln325His) c.972A>T (p.Gln324His) n.99A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.450A>T (p.Gln150His) c.807A>T (p.Gln269His) c.627A>T (p.Gln209His) c.612A>T (p.Gln204His) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
| 1 | g.7803150A>C | CA338134280 | PER3 | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.100A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
| 1 | g.7803150A>G | CA338134284 | PER3 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.100A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.-290A>G (n.-290A>G) | |
| 1 | g.7803150A>T | CA338134292 | PER3 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.100A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
| 1 | g.7803151A= | CA1152038742 | PER3 | c.977A= (p.Lys326=) c.974A= (p.Lys325=) n.101A= c.20A= (p.Lys7=) c.452A= (p.Lys151=) c.809A= (p.Lys270=) c.629A= (p.Lys210=) c.614A= (p.Lys205=) c.-289A= (n.-289A=) | |
| 1 | g.7803151A>C | CA338134296 | PER3 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.101A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
| 1 | g.7803151A>G | CA338134304 | PER3 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.101A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803151A>T | CA338134305 | PER3 | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.101A>T c.20A>T (p.Lys7Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
| 1 | g.7803152A>C | CA338134307 | PER3 | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.102A>C c.21A>C (p.Lys7Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803152A>G | CA415834091 | PER3 | c.978A>G (p.Lys326=) c.975A>G (p.Lys325=) n.102A>G c.21A>G (p.Lys7=) c.453A>G (p.Lys151=) c.810A>G (p.Lys270=) c.630A>G (p.Lys210=) c.615A>G (p.Lys205=) c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803152A>T | CA338134308 | PER3 | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.102A>T c.21A>T (p.Lys7Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
| 1 | g.7803153G>A | CA338134312 | PER3 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.103G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.631G>A (p.Val211Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.-287G>A (n.-287G>A) | |
| 1 | g.7803153G>C | CA338134316 | PER3 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.103G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
| 1 | g.7803153G>T | CA338134323 | PER3 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) n.103G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.631G>T (p.Val211Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
| 1 | g.7803154G>A | CA338134338 | PER3 | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) n.103+1G>A c.22+1G>A (n.22+1G>A) c.454+1G>A (n.454+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.-287+1G>A (n.-287+1G>A) | |
| 1 | g.7803154G>C | CA338134336 | PER3 | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) n.103+1G>C c.22+1G>C (n.22+1G>C) c.454+1G>C (n.454+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.-287+1G>C (n.-287+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803154G= | CA1152038743 | PER3 | c.979+1G= (n.979+1G=) c.976+1G= (n.976+1G=) n.103+1G= c.22+1G= (n.22+1G=) c.454+1G= (n.454+1G=) c.811+1G= (n.811+1G=) c.631+1G= (n.631+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.-287+1G= (n.-287+1G=) | |
| 1 | g.7803154G>T | CA338134337 | PER3 | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) n.103+1G>T c.22+1G>T (n.22+1G>T) c.454+1G>T (n.454+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.-287+1G>T (n.-287+1G>T) | |
| 1 | g.7803155T>A | CA338134340 | PER3 | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) n.103+2T>A c.22+2T>A (n.22+2T>A) c.454+2T>A (n.454+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.-287+2T>A (n.-287+2T>A) | |
| 1 | g.7803155T>C | CA338134343 | PER3 | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) n.103+2T>C c.22+2T>C (n.22+2T>C) c.454+2T>C (n.454+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.-287+2T>C (n.-287+2T>C) | |
| 1 | g.7803155T>G | CA338134345 | PER3 | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) n.103+2T>G c.22+2T>G (n.22+2T>G) c.454+2T>G (n.454+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.-287+2T>G (n.-287+2T>G) | |
| 1 | g.7803155T= | CA1152038744 | PER3 | c.979+2T= (n.979+2T=) c.976+2T= (n.976+2T=) n.103+2T= c.22+2T= (n.22+2T=) c.454+2T= (n.454+2T=) c.811+2T= (n.811+2T=) c.631+2T= (n.631+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.-287+2T= (n.-287+2T=) | |
| 1 | g.7803156C>A | CA2643043455 | PER3 | c.979+3C>A (n.979+3C>A) c.976+3C>A (n.976+3C>A) n.103+3C>A c.22+3C>A (n.22+3C>A) c.454+3C>A (n.454+3C>A) c.811+3C>A (n.811+3C>A) c.631+3C>A (n.631+3C>A) c.616+3C>A (n.616+3C>A) c.-287+3C>A (n.-287+3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803156C= | CA1152038745 | PER3 | c.979+3C= (n.979+3C=) c.976+3C= (n.976+3C=) n.103+3C= c.22+3C= (n.22+3C=) c.454+3C= (n.454+3C=) c.811+3C= (n.811+3C=) c.631+3C= (n.631+3C=) c.616+3C= (n.616+3C=) c.-287+3C= (n.-287+3C=) | |
| 1 | g.7803156C>G | CA998282466 | PER3 | c.979+3C>G (n.979+3C>G) c.976+3C>G (n.976+3C>G) n.103+3C>G c.22+3C>G (n.22+3C>G) c.454+3C>G (n.454+3C>G) c.811+3C>G (n.811+3C>G) c.631+3C>G (n.631+3C>G) c.616+3C>G (n.616+3C>G) c.-287+3C>G (n.-287+3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803156C>T | CA2643043456 | PER3 | c.979+3C>T (n.979+3C>T) c.976+3C>T (n.976+3C>T) n.103+3C>T c.22+3C>T (n.22+3C>T) c.454+3C>T (n.454+3C>T) c.811+3C>T (n.811+3C>T) c.631+3C>T (n.631+3C>T) c.616+3C>T (n.616+3C>T) c.-287+3C>T (n.-287+3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803156dup | CA520784720 | PER3 | c.979+3dup (n.979+3dup) c.976+3dup (n.976+3dup) n.103+3dup c.22+3dup (n.22+3dup) c.454+3dup (n.454+3dup) c.811+3dup (n.811+3dup) c.631+3dup (n.631+3dup) c.616+3dup (n.616+3dup) c.-287+3dup (n.-287+3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803157del | CA2574197653 | PER3 | c.979+4del (n.979+4del) c.976+4del (n.976+4del) n.103+4del c.22+4del (n.22+4del) c.454+4del (n.454+4del) c.811+4del (n.811+4del) c.631+4del (n.631+4del) c.616+4del (n.616+4del) c.-287+4del (n.-287+4del) | |
| 1 | g.7803157A>G | CA2643043457 | PER3 | c.979+4A>G (n.979+4A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) n.103+4A>G c.22+4A>G (n.22+4A>G) c.454+4A>G (n.454+4A>G) c.811+4A>G (n.811+4A>G) c.631+4A>G (n.631+4A>G) c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.-287+4A>G (n.-287+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803158G>A | CA2643043458 | PER3 | c.979+5G>A (n.979+5G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) n.103+5G>A c.22+5G>A (n.22+5G>A) c.454+5G>A (n.454+5G>A) c.811+5G>A (n.811+5G>A) c.631+5G>A (n.631+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.-287+5G>A (n.-287+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803158G>T | CA2643043459 | PER3 | c.979+5G>T (n.979+5G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) n.103+5G>T c.22+5G>T (n.22+5G>T) c.454+5G>T (n.454+5G>T) c.811+5G>T (n.811+5G>T) c.631+5G>T (n.631+5G>T) c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.-287+5G>T (n.-287+5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803159G>A | CA1152038747 | PER3 | c.979+6G>A (n.979+6G>A) c.976+6G>A (n.976+6G>A) n.103+6G>A c.22+6G>A (n.22+6G>A) c.454+6G>A (n.454+6G>A) c.811+6G>A (n.811+6G>A) c.631+6G>A (n.631+6G>A) c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.-287+6G>A (n.-287+6G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7803159G>C | CA567930 | PER3 | c.979+6G>C (n.979+6G>C) c.976+6G>C (n.976+6G>C) n.103+6G>C c.22+6G>C (n.22+6G>C) c.454+6G>C (n.454+6G>C) c.811+6G>C (n.811+6G>C) c.631+6G>C (n.631+6G>C) c.616+6G>C (n.616+6G>C) c.-287+6G>C (n.-287+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803159G= | CA1152038746 | PER3 | c.979+6G= (n.979+6G=) c.976+6G= (n.976+6G=) n.103+6G= c.22+6G= (n.22+6G=) c.454+6G= (n.454+6G=) c.811+6G= (n.811+6G=) c.631+6G= (n.631+6G=) c.616+6G= (n.616+6G=) c.-287+6G= (n.-287+6G=) | |
| 1 | g.7803160dup | CA2574197655 | PER3 | c.979+7dup (n.979+7dup) c.976+7dup (n.976+7dup) n.103+7dup c.22+7dup (n.22+7dup) c.454+7dup (n.454+7dup) c.811+7dup (n.811+7dup) c.631+7dup (n.631+7dup) c.616+7dup (n.616+7dup) c.-287+7dup (n.-287+7dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803161C>A | CA2643043460 | PER3 | c.979+8C>A (n.979+8C>A) c.976+8C>A (n.976+8C>A) n.103+8C>A c.22+8C>A (n.22+8C>A) c.454+8C>A (n.454+8C>A) c.811+8C>A (n.811+8C>A) c.631+8C>A (n.631+8C>A) c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.-287+8C>A (n.-287+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803161C= | CA1152038748 | PER3 | c.979+8C= (n.979+8C=) c.976+8C= (n.976+8C=) n.103+8C= c.22+8C= (n.22+8C=) c.454+8C= (n.454+8C=) c.811+8C= (n.811+8C=) c.631+8C= (n.631+8C=) c.616+8C= (n.616+8C=) c.-287+8C= (n.-287+8C=) | |
| 1 | g.7803161C>G | CA520784723 | PER3 | c.979+8C>G (n.979+8C>G) c.976+8C>G (n.976+8C>G) n.103+8C>G c.22+8C>G (n.22+8C>G) c.454+8C>G (n.454+8C>G) c.811+8C>G (n.811+8C>G) c.631+8C>G (n.631+8C>G) c.616+8C>G (n.616+8C>G) c.-287+8C>G (n.-287+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803161C>T | CA2574197656 | PER3 | c.979+8C>T (n.979+8C>T) c.976+8C>T (n.976+8C>T) n.103+8C>T c.22+8C>T (n.22+8C>T) c.454+8C>T (n.454+8C>T) c.811+8C>T (n.811+8C>T) c.631+8C>T (n.631+8C>T) c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.-287+8C>T (n.-287+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803162C>A | CA2643043461 | PER3 | c.979+9C>A (n.979+9C>A) c.976+9C>A (n.976+9C>A) n.103+9C>A c.22+9C>A (n.22+9C>A) c.454+9C>A (n.454+9C>A) c.811+9C>A (n.811+9C>A) c.631+9C>A (n.631+9C>A) c.616+9C>A (n.616+9C>A) c.-287+9C>A (n.-287+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803162C= | CA1152038749 | PER3 | c.979+9C= (n.979+9C=) c.976+9C= (n.976+9C=) n.103+9C= c.22+9C= (n.22+9C=) c.454+9C= (n.454+9C=) c.811+9C= (n.811+9C=) c.631+9C= (n.631+9C=) c.616+9C= (n.616+9C=) c.-287+9C= (n.-287+9C=) | |
| 1 | g.7803162C>T | CA520784725 | PER3 | c.979+9C>T (n.979+9C>T) c.976+9C>T (n.976+9C>T) n.103+9C>T c.22+9C>T (n.22+9C>T) c.454+9C>T (n.454+9C>T) c.811+9C>T (n.811+9C>T) c.631+9C>T (n.631+9C>T) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.-287+9C>T (n.-287+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803163T>A | CA2643043462 | PER3 | c.979+10T>A (n.979+10T>A) c.976+10T>A (n.976+10T>A) n.103+10T>A c.22+10T>A (n.22+10T>A) c.454+10T>A (n.454+10T>A) c.811+10T>A (n.811+10T>A) c.631+10T>A (n.631+10T>A) c.616+10T>A (n.616+10T>A) c.-287+10T>A (n.-287+10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803163T>C | CA1152038751 | PER3 | c.979+10T>C (n.979+10T>C) c.976+10T>C (n.976+10T>C) n.103+10T>C c.22+10T>C (n.22+10T>C) c.454+10T>C (n.454+10T>C) c.811+10T>C (n.811+10T>C) c.631+10T>C (n.631+10T>C) c.616+10T>C (n.616+10T>C) c.-287+10T>C (n.-287+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803163T= | CA1152038750 | PER3 | c.979+10T= (n.979+10T=) c.976+10T= (n.976+10T=) n.103+10T= c.22+10T= (n.22+10T=) c.454+10T= (n.454+10T=) c.811+10T= (n.811+10T=) c.631+10T= (n.631+10T=) c.616+10T= (n.616+10T=) c.-287+10T= (n.-287+10T=) | |
| 1 | g.7803164A= | CA1144126571 | PER3 | c.979+11A= (n.979+11A=) c.976+11A= (n.976+11A=) n.103+11A= c.22+11A= (n.22+11A=) c.454+11A= (n.454+11A=) c.811+11A= (n.811+11A=) c.631+11A= (n.631+11A=) c.616+11A= (n.616+11A=) c.-287+11A= (n.-287+11A=) | |
| 1 | g.7803164A>G | CA2643043463 | PER3 | c.979+11A>G (n.979+11A>G) c.976+11A>G (n.976+11A>G) n.103+11A>G c.22+11A>G (n.22+11A>G) c.454+11A>G (n.454+11A>G) c.811+11A>G (n.811+11A>G) c.631+11A>G (n.631+11A>G) c.616+11A>G (n.616+11A>G) c.-287+11A>G (n.-287+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803164A>T | CA2643043464 | PER3 | c.979+11A>T (n.979+11A>T) c.976+11A>T (n.976+11A>T) n.103+11A>T c.22+11A>T (n.22+11A>T) c.454+11A>T (n.454+11A>T) c.811+11A>T (n.811+11A>T) c.631+11A>T (n.631+11A>T) c.616+11A>T (n.616+11A>T) c.-287+11A>T (n.-287+11A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803164dup | CA567931 | PER3 | c.979+11dup (n.979+11dup) c.976+11dup (n.976+11dup) n.103+11dup c.22+11dup (n.22+11dup) c.454+11dup (n.454+11dup) c.811+11dup (n.811+11dup) c.631+11dup (n.631+11dup) c.616+11dup (n.616+11dup) c.-287+11dup (n.-287+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803165C>A | CA2643043465 | PER3 | c.979+12C>A (n.979+12C>A) c.976+12C>A (n.976+12C>A) n.103+12C>A c.22+12C>A (n.22+12C>A) c.454+12C>A (n.454+12C>A) c.811+12C>A (n.811+12C>A) c.631+12C>A (n.631+12C>A) c.616+12C>A (n.616+12C>A) c.-287+12C>A (n.-287+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803165C= | CA1152038752 | PER3 | c.979+12C= (n.979+12C=) c.976+12C= (n.976+12C=) n.103+12C= c.22+12C= (n.22+12C=) c.454+12C= (n.454+12C=) c.811+12C= (n.811+12C=) c.631+12C= (n.631+12C=) c.616+12C= (n.616+12C=) c.-287+12C= (n.-287+12C=) | |
| 1 | g.7803165C>G | CA567932 | PER3 | c.979+12C>G (n.979+12C>G) c.976+12C>G (n.976+12C>G) n.103+12C>G c.22+12C>G (n.22+12C>G) c.454+12C>G (n.454+12C>G) c.811+12C>G (n.811+12C>G) c.631+12C>G (n.631+12C>G) c.616+12C>G (n.616+12C>G) c.-287+12C>G (n.-287+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803165C>T | CA739065025 | PER3 | c.979+12C>T (n.979+12C>T) c.976+12C>T (n.976+12C>T) n.103+12C>T c.22+12C>T (n.22+12C>T) c.454+12C>T (n.454+12C>T) c.811+12C>T (n.811+12C>T) c.631+12C>T (n.631+12C>T) c.616+12C>T (n.616+12C>T) c.-287+12C>T (n.-287+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803166T>A | CA567934 | PER3 | c.979+13T>A (n.979+13T>A) c.976+13T>A (n.976+13T>A) n.103+13T>A c.22+13T>A (n.22+13T>A) c.454+13T>A (n.454+13T>A) c.811+13T>A (n.811+13T>A) c.631+13T>A (n.631+13T>A) c.616+13T>A (n.616+13T>A) c.-287+13T>A (n.-287+13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803166T>C | CA567933 | PER3 | c.979+13T>C (n.979+13T>C) c.976+13T>C (n.976+13T>C) n.103+13T>C c.22+13T>C (n.22+13T>C) c.454+13T>C (n.454+13T>C) c.811+13T>C (n.811+13T>C) c.631+13T>C (n.631+13T>C) c.616+13T>C (n.616+13T>C) c.-287+13T>C (n.-287+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803166T= | CA1146049030 | PER3 | c.979+13T= (n.979+13T=) c.976+13T= (n.976+13T=) n.103+13T= c.22+13T= (n.22+13T=) c.454+13T= (n.454+13T=) c.811+13T= (n.811+13T=) c.631+13T= (n.631+13T=) c.616+13T= (n.616+13T=) c.-287+13T= (n.-287+13T=) | |
| 1 | g.7803167C>A | CA2574197658 | PER3 | c.979+14C>A (n.979+14C>A) c.976+14C>A (n.976+14C>A) n.103+14C>A c.22+14C>A (n.22+14C>A) c.454+14C>A (n.454+14C>A) c.811+14C>A (n.811+14C>A) c.631+14C>A (n.631+14C>A) c.616+14C>A (n.616+14C>A) c.-287+14C>A (n.-287+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803167C>T | CA2643043466 | PER3 | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.976+14C>T (n.976+14C>T) n.103+14C>T c.22+14C>T (n.22+14C>T) c.454+14C>T (n.454+14C>T) c.811+14C>T (n.811+14C>T) c.631+14C>T (n.631+14C>T) c.616+14C>T (n.616+14C>T) c.-287+14C>T (n.-287+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803168C>A | CA2643043467 | PER3 | c.979+15C>A (n.979+15C>A) c.976+15C>A (n.976+15C>A) n.103+15C>A c.22+15C>A (n.22+15C>A) c.454+15C>A (n.454+15C>A) c.811+15C>A (n.811+15C>A) c.631+15C>A (n.631+15C>A) c.616+15C>A (n.616+15C>A) c.-287+15C>A (n.-287+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803168C>T | CA2643043468 | PER3 | c.979+15C>T (n.979+15C>T) c.976+15C>T (n.976+15C>T) n.103+15C>T c.22+15C>T (n.22+15C>T) c.454+15C>T (n.454+15C>T) c.811+15C>T (n.811+15C>T) c.631+15C>T (n.631+15C>T) c.616+15C>T (n.616+15C>T) c.-287+15C>T (n.-287+15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803171del | CA2643043469 | PER3 | c.979+18del (n.979+18del) c.976+18del (n.976+18del) n.103+18del c.22+18del (n.22+18del) c.454+18del (n.454+18del) c.811+18del (n.811+18del) c.631+18del (n.631+18del) c.616+18del (n.616+18del) c.-287+18del (n.-287+18del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803170T>A | CA2574197659 | PER3 | c.979+17T>A (n.979+17T>A) c.976+17T>A (n.976+17T>A) n.103+17T>A c.22+17T>A (n.22+17T>A) c.454+17T>A (n.454+17T>A) c.811+17T>A (n.811+17T>A) c.631+17T>A (n.631+17T>A) c.616+17T>A (n.616+17T>A) c.-287+17T>A (n.-287+17T>A) | |
| 1 | g.7803170T>G | CA2643043470 | PER3 | c.979+17T>G (n.979+17T>G) c.976+17T>G (n.976+17T>G) n.103+17T>G c.22+17T>G (n.22+17T>G) c.454+17T>G (n.454+17T>G) c.811+17T>G (n.811+17T>G) c.631+17T>G (n.631+17T>G) c.616+17T>G (n.616+17T>G) c.-287+17T>G (n.-287+17T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803171T>A | CA2643043471 | PER3 | c.979+18T>A (n.979+18T>A) c.976+18T>A (n.976+18T>A) n.103+18T>A c.22+18T>A (n.22+18T>A) c.454+18T>A (n.454+18T>A) c.811+18T>A (n.811+18T>A) c.631+18T>A (n.631+18T>A) c.616+18T>A (n.616+18T>A) c.-287+18T>A (n.-287+18T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803171T>C | CA567935 | PER3 | c.979+18T>C (n.979+18T>C) c.976+18T>C (n.976+18T>C) n.103+18T>C c.22+18T>C (n.22+18T>C) c.454+18T>C (n.454+18T>C) c.811+18T>C (n.811+18T>C) c.631+18T>C (n.631+18T>C) c.616+18T>C (n.616+18T>C) c.-287+18T>C (n.-287+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803171T= | CA1152038753 | PER3 | c.979+18T= (n.979+18T=) c.976+18T= (n.976+18T=) n.103+18T= c.22+18T= (n.22+18T=) c.454+18T= (n.454+18T=) c.811+18T= (n.811+18T=) c.631+18T= (n.631+18T=) c.616+18T= (n.616+18T=) c.-287+18T= (n.-287+18T=) | |
| 1 | g.7803173T>A | CA2574197660 | PER3 | c.979+20T>A (n.979+20T>A) c.976+20T>A (n.976+20T>A) n.103+20T>A c.22+20T>A (n.22+20T>A) c.454+20T>A (n.454+20T>A) c.811+20T>A (n.811+20T>A) c.631+20T>A (n.631+20T>A) c.616+20T>A (n.616+20T>A) c.-287+20T>A (n.-287+20T>A) | |
| 1 | g.7803173T>G | CA2574197661 | PER3 | c.979+20T>G (n.979+20T>G) c.976+20T>G (n.976+20T>G) n.103+20T>G c.22+20T>G (n.22+20T>G) c.454+20T>G (n.454+20T>G) c.811+20T>G (n.811+20T>G) c.631+20T>G (n.631+20T>G) c.616+20T>G (n.616+20T>G) c.-287+20T>G (n.-287+20T>G) | |
| 1 | g.7803174A= | CA1152038754 | PER3 | c.979+21A= (n.979+21A=) c.976+21A= (n.976+21A=) n.103+21A= c.22+21A= (n.22+21A=) c.454+21A= (n.454+21A=) c.811+21A= (n.811+21A=) c.631+21A= (n.631+21A=) c.616+21A= (n.616+21A=) c.-287+21A= (n.-287+21A=) | |
| 1 | g.7803174A>G | CA1152038755 | PER3 | c.979+21A>G (n.979+21A>G) c.976+21A>G (n.976+21A>G) n.103+21A>G c.22+21A>G (n.22+21A>G) c.454+21A>G (n.454+21A>G) c.811+21A>G (n.811+21A>G) c.631+21A>G (n.631+21A>G) c.616+21A>G (n.616+21A>G) c.-287+21A>G (n.-287+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803176G>A | CA2643043472 | PER3 | c.979+23G>A (n.979+23G>A) c.976+23G>A (n.976+23G>A) n.103+23G>A c.22+23G>A (n.22+23G>A) c.454+23G>A (n.454+23G>A) c.811+23G>A (n.811+23G>A) c.631+23G>A (n.631+23G>A) c.616+23G>A (n.616+23G>A) c.-287+23G>A (n.-287+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803177A= | CA1141327093 | PER3 | c.979+24A= (n.979+24A=) c.976+24A= (n.976+24A=) n.103+24A= c.22+24A= (n.22+24A=) c.454+24A= (n.454+24A=) c.811+24A= (n.811+24A=) c.631+24A= (n.631+24A=) c.616+24A= (n.616+24A=) c.-287+24A= (n.-287+24A=) | |
| 1 | g.7803177A>G | CA17254857 | PER3 | c.979+24A>G (n.979+24A>G) c.976+24A>G (n.976+24A>G) n.103+24A>G c.22+24A>G (n.22+24A>G) c.454+24A>G (n.454+24A>G) c.811+24A>G (n.811+24A>G) c.631+24A>G (n.631+24A>G) c.616+24A>G (n.616+24A>G) c.-287+24A>G (n.-287+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803178G>A | CA1152038757 | PER3 | c.979+25G>A (n.979+25G>A) c.976+25G>A (n.976+25G>A) n.103+25G>A c.22+25G>A (n.22+25G>A) c.454+25G>A (n.454+25G>A) c.811+25G>A (n.811+25G>A) c.631+25G>A (n.631+25G>A) c.616+25G>A (n.616+25G>A) c.-287+25G>A (n.-287+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803178G= | CA1152038756 | PER3 | c.979+25G= (n.979+25G=) c.976+25G= (n.976+25G=) n.103+25G= c.22+25G= (n.22+25G=) c.454+25G= (n.454+25G=) c.811+25G= (n.811+25G=) c.631+25G= (n.631+25G=) c.616+25G= (n.616+25G=) c.-287+25G= (n.-287+25G=) | |
| 1 | g.7803178G>T | CA2574197663 | PER3 | c.979+25G>T (n.979+25G>T) c.976+25G>T (n.976+25G>T) n.103+25G>T c.22+25G>T (n.22+25G>T) c.454+25G>T (n.454+25G>T) c.811+25G>T (n.811+25G>T) c.631+25G>T (n.631+25G>T) c.616+25G>T (n.616+25G>T) c.-287+25G>T (n.-287+25G>T) | |
| 1 | g.7803179G>T | CA2643043473 | PER3 | c.979+26G>T (n.979+26G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) n.103+26G>T c.22+26G>T (n.22+26G>T) c.454+26G>T (n.454+26G>T) c.811+26G>T (n.811+26G>T) c.631+26G>T (n.631+26G>T) c.616+26G>T (n.616+26G>T) c.-287+26G>T (n.-287+26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803182A= | CA1152038758 | PER3 | c.979+29A= (n.979+29A=) c.976+29A= (n.976+29A=) n.103+29A= c.22+29A= (n.22+29A=) c.454+29A= (n.454+29A=) c.811+29A= (n.811+29A=) c.631+29A= (n.631+29A=) c.616+29A= (n.616+29A=) c.-287+29A= (n.-287+29A=) | |
| 1 | g.7803182A>G | CA567936 | PER3 | c.979+29A>G (n.979+29A>G) c.976+29A>G (n.976+29A>G) n.103+29A>G c.22+29A>G (n.22+29A>G) c.454+29A>G (n.454+29A>G) c.811+29A>G (n.811+29A>G) c.631+29A>G (n.631+29A>G) c.616+29A>G (n.616+29A>G) c.-287+29A>G (n.-287+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803183T>C | CA2643043474 | PER3 | c.979+30T>C (n.979+30T>C) c.976+30T>C (n.976+30T>C) n.103+30T>C c.22+30T>C (n.22+30T>C) c.454+30T>C (n.454+30T>C) c.811+30T>C (n.811+30T>C) c.631+30T>C (n.631+30T>C) c.616+30T>C (n.616+30T>C) c.-287+30T>C (n.-287+30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803184A= | CA1152038760 | PER3 | c.979+31A= (n.979+31A=) c.976+31A= (n.976+31A=) n.103+31A= c.22+31A= (n.22+31A=) c.454+31A= (n.454+31A=) c.811+31A= (n.811+31A=) c.631+31A= (n.631+31A=) c.616+31A= (n.616+31A=) c.-287+31A= (n.-287+31A=) | |
| 1 | g.7803184A>C | CA739065031 | PER3 | c.979+31A>C (n.979+31A>C) c.976+31A>C (n.976+31A>C) n.103+31A>C c.22+31A>C (n.22+31A>C) c.454+31A>C (n.454+31A>C) c.811+31A>C (n.811+31A>C) c.631+31A>C (n.631+31A>C) c.616+31A>C (n.616+31A>C) c.-287+31A>C (n.-287+31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803184A>G | CA2695262945 | PER3 | c.979+31A>G (n.979+31A>G) c.976+31A>G (n.976+31A>G) n.103+31A>G c.22+31A>G (n.22+31A>G) c.454+31A>G (n.454+31A>G) c.811+31A>G (n.811+31A>G) c.631+31A>G (n.631+31A>G) c.616+31A>G (n.616+31A>G) c.-287+31A>G (n.-287+31A>G) | dbSNP |
| 1 | g.7803184_7803185delinsAT | CA1152038759 | PER3 | c.979+31_979+32delinsAT (n.979+31_979+32delinsAT) c.976+31_976+32delinsAT (n.976+31_976+32delinsAT) n.103+31_103+32delinsAT c.22+31_22+32delinsAT (n.22+31_22+32delinsAT) c.454+31_454+32delinsAT (n.454+31_454+32delinsAT) c.811+31_811+32delinsAT (n.811+31_811+32delinsAT) c.631+31_631+32delinsAT (n.631+31_631+32delinsAT) c.616+31_616+32delinsAT (n.616+31_616+32delinsAT) c.-287+31_-287+32delinsAT (n.-287+31_-287+32delinsAT) | |
| 1 | g.7803192_7803216dup | CA2643043475 | PER3 | c.979+39_979+63dup (n.979+39_979+63dup) c.976+39_976+63dup (n.976+39_976+63dup) n.103+39_103+63dup c.22+39_22+63dup (n.22+39_22+63dup) c.454+39_454+63dup (n.454+39_454+63dup) c.811+39_811+63dup (n.811+39_811+63dup) c.631+39_631+63dup (n.631+39_631+63dup) c.616+39_616+63dup (n.616+39_616+63dup) c.-287+39_-287+63dup (n.-287+39_-287+63dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803189del | CA17254863 | PER3 | c.979+36del (n.979+36del) c.976+36del (n.976+36del) n.103+36del c.22+36del (n.22+36del) c.454+36del (n.454+36del) c.811+36del (n.811+36del) c.631+36del (n.631+36del) c.616+36del (n.616+36del) c.-287+36del (n.-287+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803187T>G | CA520784728 | PER3 | c.979+34T>G (n.979+34T>G) c.976+34T>G (n.976+34T>G) n.103+34T>G c.22+34T>G (n.22+34T>G) c.454+34T>G (n.454+34T>G) c.811+34T>G (n.811+34T>G) c.631+34T>G (n.631+34T>G) c.616+34T>G (n.616+34T>G) c.-287+34T>G (n.-287+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803187T= | CA1152038761 | PER3 | c.979+34T= (n.979+34T=) c.976+34T= (n.976+34T=) n.103+34T= c.22+34T= (n.22+34T=) c.454+34T= (n.454+34T=) c.811+34T= (n.811+34T=) c.631+34T= (n.631+34T=) c.616+34T= (n.616+34T=) c.-287+34T= (n.-287+34T=) | |
| 1 | g.7803188T>C | CA2643043476 | PER3 | c.979+35T>C (n.979+35T>C) c.976+35T>C (n.976+35T>C) n.103+35T>C c.22+35T>C (n.22+35T>C) c.454+35T>C (n.454+35T>C) c.811+35T>C (n.811+35T>C) c.631+35T>C (n.631+35T>C) c.616+35T>C (n.616+35T>C) c.-287+35T>C (n.-287+35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803188T>G | CA2643043477 | PER3 | c.979+35T>G (n.979+35T>G) c.976+35T>G (n.976+35T>G) n.103+35T>G c.22+35T>G (n.22+35T>G) c.454+35T>G (n.454+35T>G) c.811+35T>G (n.811+35T>G) c.631+35T>G (n.631+35T>G) c.616+35T>G (n.616+35T>G) c.-287+35T>G (n.-287+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803188_7803190delinsTTC | CA1152038762 | PER3 | c.979+35_979+37delinsTTC (n.979+35_979+37delinsTTC) c.976+35_976+37delinsTTC (n.976+35_976+37delinsTTC) n.103+35_103+37delinsTTC c.22+35_22+37delinsTTC (n.22+35_22+37delinsTTC) c.454+35_454+37delinsTTC (n.454+35_454+37delinsTTC) c.811+35_811+37delinsTTC (n.811+35_811+37delinsTTC) c.631+35_631+37delinsTTC (n.631+35_631+37delinsTTC) c.616+35_616+37delinsTTC (n.616+35_616+37delinsTTC) c.-287+35_-287+37delinsTTC (n.-287+35_-287+37delinsTTC) | |
| 1 | g.7803193_7803194del | CA567937 | PER3 | c.979+40_979+41del (n.979+40_979+41del) c.976+40_976+41del (n.976+40_976+41del) n.103+40_103+41del c.22+40_22+41del (n.22+40_22+41del) c.454+40_454+41del (n.454+40_454+41del) c.811+40_811+41del (n.811+40_811+41del) c.631+40_631+41del (n.631+40_631+41del) c.616+40_616+41del (n.616+40_616+41del) c.-287+40_-287+41del (n.-287+40_-287+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803190C>A | CA2574197665 | PER3 | c.979+37C>A (n.979+37C>A) c.976+37C>A (n.976+37C>A) n.103+37C>A c.22+37C>A (n.22+37C>A) c.454+37C>A (n.454+37C>A) c.811+37C>A (n.811+37C>A) c.631+37C>A (n.631+37C>A) c.616+37C>A (n.616+37C>A) c.-287+37C>A (n.-287+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803191T>A | CA520784731 | PER3 | c.979+38T>A (n.979+38T>A) c.976+38T>A (n.976+38T>A) n.103+38T>A c.22+38T>A (n.22+38T>A) c.454+38T>A (n.454+38T>A) c.811+38T>A (n.811+38T>A) c.631+38T>A (n.631+38T>A) c.616+38T>A (n.616+38T>A) c.-287+38T>A (n.-287+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803191T= | CA1152038763 | PER3 | c.979+38T= (n.979+38T=) c.976+38T= (n.976+38T=) n.103+38T= c.22+38T= (n.22+38T=) c.454+38T= (n.454+38T=) c.811+38T= (n.811+38T=) c.631+38T= (n.631+38T=) c.616+38T= (n.616+38T=) c.-287+38T= (n.-287+38T=) | |
| 1 | g.7803192C>A | CA567938 | PER3 | c.979+39C>A (n.979+39C>A) c.976+39C>A (n.976+39C>A) n.103+39C>A c.22+39C>A (n.22+39C>A) c.454+39C>A (n.454+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) c.631+39C>A (n.631+39C>A) c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.-287+39C>A (n.-287+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803192C= | CA1141195441 | PER3 | c.979+39C= (n.979+39C=) c.976+39C= (n.976+39C=) n.103+39C= c.22+39C= (n.22+39C=) c.454+39C= (n.454+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) c.631+39C= (n.631+39C=) c.616+39C= (n.616+39C=) c.-287+39C= (n.-287+39C=) | |
| 1 | g.7803192C>G | CA2643043478 | PER3 | c.979+39C>G (n.979+39C>G) c.976+39C>G (n.976+39C>G) n.103+39C>G c.22+39C>G (n.22+39C>G) c.454+39C>G (n.454+39C>G) c.811+39C>G (n.811+39C>G) c.631+39C>G (n.631+39C>G) c.616+39C>G (n.616+39C>G) c.-287+39C>G (n.-287+39C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803192C>T | CA567939 | PER3 | c.979+39C>T (n.979+39C>T) c.976+39C>T (n.976+39C>T) n.103+39C>T c.22+39C>T (n.22+39C>T) c.454+39C>T (n.454+39C>T) c.811+39C>T (n.811+39C>T) c.631+39C>T (n.631+39C>T) c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.-287+39C>T (n.-287+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803193T>G | CA520784734 | PER3 | c.979+40T>G (n.979+40T>G) c.976+40T>G (n.976+40T>G) n.103+40T>G c.22+40T>G (n.22+40T>G) c.454+40T>G (n.454+40T>G) c.811+40T>G (n.811+40T>G) c.631+40T>G (n.631+40T>G) c.616+40T>G (n.616+40T>G) c.-287+40T>G (n.-287+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803193T= | CA1152038764 | PER3 | c.979+40T= (n.979+40T=) c.976+40T= (n.976+40T=) n.103+40T= c.22+40T= (n.22+40T=) c.454+40T= (n.454+40T=) c.811+40T= (n.811+40T=) c.631+40T= (n.631+40T=) c.616+40T= (n.616+40T=) c.-287+40T= (n.-287+40T=) | |
| 1 | g.7803194C>A | CA2574197667 | PER3 | c.979+41C>A (n.979+41C>A) c.976+41C>A (n.976+41C>A) n.103+41C>A c.22+41C>A (n.22+41C>A) c.454+41C>A (n.454+41C>A) c.811+41C>A (n.811+41C>A) c.631+41C>A (n.631+41C>A) c.616+41C>A (n.616+41C>A) c.-287+41C>A (n.-287+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803194C= | CA1152038765 | PER3 | c.979+41C= (n.979+41C=) c.976+41C= (n.976+41C=) n.103+41C= c.22+41C= (n.22+41C=) c.454+41C= (n.454+41C=) c.811+41C= (n.811+41C=) c.631+41C= (n.631+41C=) c.616+41C= (n.616+41C=) c.-287+41C= (n.-287+41C=) | |
| 1 | g.7803194C>T | CA520784736 | PER3 | c.979+41C>T (n.979+41C>T) c.976+41C>T (n.976+41C>T) n.103+41C>T c.22+41C>T (n.22+41C>T) c.454+41C>T (n.454+41C>T) c.811+41C>T (n.811+41C>T) c.631+41C>T (n.631+41C>T) c.616+41C>T (n.616+41C>T) c.-287+41C>T (n.-287+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803195A= | CA1144030746 | PER3 | c.979+42A= (n.979+42A=) c.976+42A= (n.976+42A=) n.103+42A= c.22+42A= (n.22+42A=) c.454+42A= (n.454+42A=) c.811+42A= (n.811+42A=) c.631+42A= (n.631+42A=) c.616+42A= (n.616+42A=) c.-287+42A= (n.-287+42A=) | |
| 1 | g.7803195A>G | CA17254869 | PER3 | c.979+42A>G (n.979+42A>G) c.976+42A>G (n.976+42A>G) n.103+42A>G c.22+42A>G (n.22+42A>G) c.454+42A>G (n.454+42A>G) c.811+42A>G (n.811+42A>G) c.631+42A>G (n.631+42A>G) c.616+42A>G (n.616+42A>G) c.-287+42A>G (n.-287+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803196T>C | CA1152038767 | PER3 | c.979+43T>C (n.979+43T>C) c.976+43T>C (n.976+43T>C) n.103+43T>C c.22+43T>C (n.22+43T>C) c.454+43T>C (n.454+43T>C) c.811+43T>C (n.811+43T>C) c.631+43T>C (n.631+43T>C) c.616+43T>C (n.616+43T>C) c.-287+43T>C (n.-287+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803196T= | CA1152038766 | PER3 | c.979+43T= (n.979+43T=) c.976+43T= (n.976+43T=) n.103+43T= c.22+43T= (n.22+43T=) c.454+43T= (n.454+43T=) c.811+43T= (n.811+43T=) c.631+43T= (n.631+43T=) c.616+43T= (n.616+43T=) c.-287+43T= (n.-287+43T=) | |
| 1 | g.7803198G>A | CA2574197668 | PER3 | c.979+45G>A (n.979+45G>A) c.976+45G>A (n.976+45G>A) n.103+45G>A c.22+45G>A (n.22+45G>A) c.454+45G>A (n.454+45G>A) c.811+45G>A (n.811+45G>A) c.631+45G>A (n.631+45G>A) c.616+45G>A (n.616+45G>A) c.-287+45G>A (n.-287+45G>A) | |
| 1 | g.7803199A>G | CA2574197669 | PER3 | c.979+46A>G (n.979+46A>G) c.976+46A>G (n.976+46A>G) n.103+46A>G c.22+46A>G (n.22+46A>G) c.454+46A>G (n.454+46A>G) c.811+46A>G (n.811+46A>G) c.631+46A>G (n.631+46A>G) c.616+46A>G (n.616+46A>G) c.-287+46A>G (n.-287+46A>G) | |
| 1 | g.7803201T>C | CA1152038769 | PER3 | c.979+48T>C (n.979+48T>C) c.976+48T>C (n.976+48T>C) n.103+48T>C c.22+48T>C (n.22+48T>C) c.454+48T>C (n.454+48T>C) c.811+48T>C (n.811+48T>C) c.631+48T>C (n.631+48T>C) c.616+48T>C (n.616+48T>C) c.-287+48T>C (n.-287+48T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7803201T>G | CA2643043480 | PER3 | c.979+48T>G (n.979+48T>G) c.976+48T>G (n.976+48T>G) n.103+48T>G c.22+48T>G (n.22+48T>G) c.454+48T>G (n.454+48T>G) c.811+48T>G (n.811+48T>G) c.631+48T>G (n.631+48T>G) c.616+48T>G (n.616+48T>G) c.-287+48T>G (n.-287+48T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803201T= | CA1152038768 | PER3 | c.979+48T= (n.979+48T=) c.976+48T= (n.976+48T=) n.103+48T= c.22+48T= (n.22+48T=) c.454+48T= (n.454+48T=) c.811+48T= (n.811+48T=) c.631+48T= (n.631+48T=) c.616+48T= (n.616+48T=) c.-287+48T= (n.-287+48T=) | |
| 1 | g.7803202T>G | CA520784740 | PER3 | c.979+49T>G (n.979+49T>G) c.976+49T>G (n.976+49T>G) n.103+49T>G c.22+49T>G (n.22+49T>G) c.454+49T>G (n.454+49T>G) c.811+49T>G (n.811+49T>G) c.631+49T>G (n.631+49T>G) c.616+49T>G (n.616+49T>G) c.-287+49T>G (n.-287+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803202T= | CA1152038770 | PER3 | c.979+49T= (n.979+49T=) c.976+49T= (n.976+49T=) n.103+49T= c.22+49T= (n.22+49T=) c.454+49T= (n.454+49T=) c.811+49T= (n.811+49T=) c.631+49T= (n.631+49T=) c.616+49T= (n.616+49T=) c.-287+49T= (n.-287+49T=) | |
| 1 | g.7803203G>A | CA2574197670 | PER3 | c.979+50G>A (n.979+50G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) n.103+50G>A c.22+50G>A (n.22+50G>A) c.454+50G>A (n.454+50G>A) c.811+50G>A (n.811+50G>A) c.631+50G>A (n.631+50G>A) c.616+50G>A (n.616+50G>A) c.-287+50G>A (n.-287+50G>A) | |
| 1 | g.7803203G>C | CA1152038772 | PER3 | c.979+50G>C (n.979+50G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) n.103+50G>C c.22+50G>C (n.22+50G>C) c.454+50G>C (n.454+50G>C) c.811+50G>C (n.811+50G>C) c.631+50G>C (n.631+50G>C) c.616+50G>C (n.616+50G>C) c.-287+50G>C (n.-287+50G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7803203G= | CA1152038771 | PER3 | c.979+50G= (n.979+50G=) c.976+50G= (n.976+50G=) n.103+50G= c.22+50G= (n.22+50G=) c.454+50G= (n.454+50G=) c.811+50G= (n.811+50G=) c.631+50G= (n.631+50G=) c.616+50G= (n.616+50G=) c.-287+50G= (n.-287+50G=) | |
| 1 | g.7803203G>T | CA567940 | PER3 | c.979+50G>T (n.979+50G>T) c.976+50G>T (n.976+50G>T) n.103+50G>T c.22+50G>T (n.22+50G>T) c.454+50G>T (n.454+50G>T) c.811+50G>T (n.811+50G>T) c.631+50G>T (n.631+50G>T) c.616+50G>T (n.616+50G>T) c.-287+50G>T (n.-287+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803204T>C | CA567941 | PER3 | c.979+51T>C (n.979+51T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) n.103+51T>C c.22+51T>C (n.22+51T>C) c.454+51T>C (n.454+51T>C) c.811+51T>C (n.811+51T>C) c.631+51T>C (n.631+51T>C) c.616+51T>C (n.616+51T>C) c.-287+51T>C (n.-287+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803204T= | CA1152038773 | PER3 | c.979+51T= (n.979+51T=) c.976+51T= (n.976+51T=) n.103+51T= c.22+51T= (n.22+51T=) c.454+51T= (n.454+51T=) c.811+51T= (n.811+51T=) c.631+51T= (n.631+51T=) c.616+51T= (n.616+51T=) c.-287+51T= (n.-287+51T=) | |
| 1 | g.7803206C>A | CA2643043481 | PER3 | c.979+53C>A (n.979+53C>A) c.976+53C>A (n.976+53C>A) n.103+53C>A c.22+53C>A (n.22+53C>A) c.454+53C>A (n.454+53C>A) c.811+53C>A (n.811+53C>A) c.631+53C>A (n.631+53C>A) c.616+53C>A (n.616+53C>A) c.-287+53C>A (n.-287+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803206C>G | CA2742346140 | PER3 | c.979+53C>G (n.979+53C>G) c.976+53C>G (n.976+53C>G) n.103+53C>G c.22+53C>G (n.22+53C>G) c.454+53C>G (n.454+53C>G) c.811+53C>G (n.811+53C>G) c.631+53C>G (n.631+53C>G) c.616+53C>G (n.616+53C>G) c.-287+53C>G (n.-287+53C>G) | |
| 1 | g.7803207T>A | CA2643043482 | PER3 | c.979+54T>A (n.979+54T>A) c.976+54T>A (n.976+54T>A) n.103+54T>A c.22+54T>A (n.22+54T>A) c.454+54T>A (n.454+54T>A) c.811+54T>A (n.811+54T>A) c.631+54T>A (n.631+54T>A) c.616+54T>A (n.616+54T>A) c.-287+54T>A (n.-287+54T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803207T>C | CA2643043483 | PER3 | c.979+54T>C (n.979+54T>C) c.976+54T>C (n.976+54T>C) n.103+54T>C c.22+54T>C (n.22+54T>C) c.454+54T>C (n.454+54T>C) c.811+54T>C (n.811+54T>C) c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.616+54T>C (n.616+54T>C) c.-287+54T>C (n.-287+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803208A= | CA1152038774 | PER3 | c.979+55A= (n.979+55A=) c.976+55A= (n.976+55A=) n.103+55A= c.22+55A= (n.22+55A=) c.454+55A= (n.454+55A=) c.811+55A= (n.811+55A=) c.631+55A= (n.631+55A=) c.616+55A= (n.616+55A=) c.-287+55A= (n.-287+55A=) | |
| 1 | g.7803208A>G | CA1152038775 | PER3 | c.979+55A>G (n.979+55A>G) c.976+55A>G (n.976+55A>G) n.103+55A>G c.22+55A>G (n.22+55A>G) c.454+55A>G (n.454+55A>G) c.811+55A>G (n.811+55A>G) c.631+55A>G (n.631+55A>G) c.616+55A>G (n.616+55A>G) c.-287+55A>G (n.-287+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803208A>T | CA739065048 | PER3 | c.979+55A>T (n.979+55A>T) c.976+55A>T (n.976+55A>T) n.103+55A>T c.22+55A>T (n.22+55A>T) c.454+55A>T (n.454+55A>T) c.811+55A>T (n.811+55A>T) c.631+55A>T (n.631+55A>T) c.616+55A>T (n.616+55A>T) c.-287+55A>T (n.-287+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803209A= | CA1152038778 | PER3 | c.979+56A= (n.979+56A=) c.976+56A= (n.976+56A=) n.103+56A= c.22+56A= (n.22+56A=) c.454+56A= (n.454+56A=) c.811+56A= (n.811+56A=) c.631+56A= (n.631+56A=) c.616+56A= (n.616+56A=) c.-287+56A= (n.-287+56A=) | |
| 1 | g.7803209A>G | CA1152038777 | PER3 | c.979+56A>G (n.979+56A>G) c.976+56A>G (n.976+56A>G) n.103+56A>G c.22+56A>G (n.22+56A>G) c.454+56A>G (n.454+56A>G) c.811+56A>G (n.811+56A>G) c.631+56A>G (n.631+56A>G) c.616+56A>G (n.616+56A>G) c.-287+56A>G (n.-287+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803209A>T | CA1152038776 | PER3 | c.979+56A>T (n.979+56A>T) c.976+56A>T (n.976+56A>T) n.103+56A>T c.22+56A>T (n.22+56A>T) c.454+56A>T (n.454+56A>T) c.811+56A>T (n.811+56A>T) c.631+56A>T (n.631+56A>T) c.616+56A>T (n.616+56A>T) c.-287+56A>T (n.-287+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803213_7803214del | CA2643043484 | PER3 | c.979+60_979+61del (n.979+60_979+61del) c.976+60_976+61del (n.976+60_976+61del) n.103+60_103+61del c.22+60_22+61del (n.22+60_22+61del) c.454+60_454+61del (n.454+60_454+61del) c.811+60_811+61del (n.811+60_811+61del) c.631+60_631+61del (n.631+60_631+61del) c.616+60_616+61del (n.616+60_616+61del) c.-287+60_-287+61del (n.-287+60_-287+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803210_7803215delinsTTTTTC | CA1152038779 | PER3 | c.979+57_979+62delinsTTTTTC (n.979+57_979+62delinsTTTTTC) c.976+57_976+62delinsTTTTTC (n.976+57_976+62delinsTTTTTC) n.103+57_103+62delinsTTTTTC c.22+57_22+62delinsTTTTTC (n.22+57_22+62delinsTTTTTC) c.454+57_454+62delinsTTTTTC (n.454+57_454+62delinsTTTTTC) c.811+57_811+62delinsTTTTTC (n.811+57_811+62delinsTTTTTC) c.631+57_631+62delinsTTTTTC (n.631+57_631+62delinsTTTTTC) c.616+57_616+62delinsTTTTTC (n.616+57_616+62delinsTTTTTC) c.-287+57_-287+62delinsTTTTTC (n.-287+57_-287+62delinsTTTTTC) | |
| 1 | g.7803211T>C | CA2643043485 | PER3 | c.979+58T>C (n.979+58T>C) c.976+58T>C (n.976+58T>C) n.103+58T>C c.22+58T>C (n.22+58T>C) c.454+58T>C (n.454+58T>C) c.811+58T>C (n.811+58T>C) c.631+58T>C (n.631+58T>C) c.616+58T>C (n.616+58T>C) c.-287+58T>C (n.-287+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803216_7803220del | CA1152038780 | PER3 | c.979+63_979+67del (n.979+63_979+67del) c.976+63_976+67del (n.976+63_976+67del) n.103+63_103+67del c.22+63_22+67del (n.22+63_22+67del) c.454+63_454+67del (n.454+63_454+67del) c.811+63_811+67del (n.811+63_811+67del) c.631+63_631+67del (n.631+63_631+67del) c.616+63_616+67del (n.616+63_616+67del) c.-287+63_-287+67del (n.-287+63_-287+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803213T>C | CA2643043486 | PER3 | c.979+60T>C (n.979+60T>C) c.976+60T>C (n.976+60T>C) n.103+60T>C c.22+60T>C (n.22+60T>C) c.454+60T>C (n.454+60T>C) c.811+60T>C (n.811+60T>C) c.631+60T>C (n.631+60T>C) c.616+60T>C (n.616+60T>C) c.-287+60T>C (n.-287+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803215del | CA2643043487 | PER3 | c.979+62del (n.979+62del) c.976+62del (n.976+62del) n.103+62del c.22+62del (n.22+62del) c.454+62del (n.454+62del) c.811+62del (n.811+62del) c.631+62del (n.631+62del) c.616+62del (n.616+62del) c.-287+62del (n.-287+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803215C>A | CA2643043488 | PER3 | c.979+62C>A (n.979+62C>A) c.976+62C>A (n.976+62C>A) n.103+62C>A c.22+62C>A (n.22+62C>A) c.454+62C>A (n.454+62C>A) c.811+62C>A (n.811+62C>A) c.631+62C>A (n.631+62C>A) c.616+62C>A (n.616+62C>A) c.-287+62C>A (n.-287+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803215C>G | CA2643043489 | PER3 | c.979+62C>G (n.979+62C>G) c.976+62C>G (n.976+62C>G) n.103+62C>G c.22+62C>G (n.22+62C>G) c.454+62C>G (n.454+62C>G) c.811+62C>G (n.811+62C>G) c.631+62C>G (n.631+62C>G) c.616+62C>G (n.616+62C>G) c.-287+62C>G (n.-287+62C>G) | gnomAD v4 |