UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78025517_78025554del | CA2609826892 | POLR3A | n.426+71_426+108del c.318+71_318+108del (n.318+71_318+108del) n.433+71_433+108del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025522A= | CA1921517853 | POLR3A | n.426+100T= c.318+100T= (n.318+100T=) n.433+100T= | |
| 10 | g.78025522A>G | CA1921517854 | POLR3A | n.426+100T>C c.318+100T>C (n.318+100T>C) n.433+100T>C | dbSNP |
| 10 | g.78025523G>A | CA668671674 | POLR3A | n.426+99C>T c.318+99C>T (n.318+99C>T) n.433+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025523G= | CA1921517855 | POLR3A | n.426+99C= c.318+99C= (n.318+99C=) n.433+99C= | |
| 10 | g.78025523G>T | CA2609826905 | POLR3A | n.426+99C>A c.318+99C>A (n.318+99C>A) n.433+99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025524A= | CA1921517856 | POLR3A | n.426+98T= c.318+98T= (n.318+98T=) n.433+98T= | |
| 10 | g.78025524A>G | CA210227654 | POLR3A | n.426+98T>C c.318+98T>C (n.318+98T>C) n.433+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025526G>A | CA1921517858 | POLR3A | n.426+96C>T c.318+96C>T (n.318+96C>T) n.433+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025526G= | CA1921517857 | POLR3A | n.426+96C= c.318+96C= (n.318+96C=) n.433+96C= | |
| 10 | g.78025526G>T | CA2609826907 | POLR3A | n.426+96C>A c.318+96C>A (n.318+96C>A) n.433+96C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025528A= | CA1921517859 | POLR3A | n.426+94T= c.318+94T= (n.318+94T=) n.433+94T= | |
| 10 | g.78025528A>G | CA1921517860 | POLR3A | n.426+94T>C c.318+94T>C (n.318+94T>C) n.433+94T>C | dbSNP |
| 10 | g.78025529T>C | CA2609826909 | POLR3A | n.426+93A>G c.318+93A>G (n.318+93A>G) n.433+93A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025529_78025530delinsTC | CA1921517861 | POLR3A | n.426+92_426+93delinsGA c.318+92_318+93delinsGA (n.318+92_318+93delinsGA) n.433+92_433+93delinsGA | |
| 10 | g.78025530C>A | CA2609826912 | POLR3A | n.426+92G>T c.318+92G>T (n.318+92G>T) n.433+92G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025530C= | CA1921517864 | POLR3A | n.426+92G= c.318+92G= (n.318+92G=) n.433+92G= | |
| 10 | g.78025530C>G | CA1921517863 | POLR3A | n.426+92G>C c.318+92G>C (n.318+92G>C) n.433+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025530C>T | CA2574592083 | POLR3A | n.426+92G>A c.318+92G>A (n.318+92G>A) n.433+92G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025534del | CA1921517862 | POLR3A | n.426+92del c.318+92del (n.318+92del) n.433+92del | dbSNP |
| 10 | g.78025532C>A | CA2609826916 | POLR3A | n.426+90G>T c.318+90G>T (n.318+90G>T) n.433+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025533C>A | CA2609826918 | POLR3A | n.426+89G>T c.318+89G>T (n.318+89G>T) n.433+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025533C>T | CA2609826920 | POLR3A | n.426+89G>A c.318+89G>A (n.318+89G>A) n.433+89G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025534C= | CA1921517865 | POLR3A | n.426+88G= c.318+88G= (n.318+88G=) n.433+88G= | |
| 10 | g.78025534C>G | CA2609826923 | POLR3A | n.426+88G>C c.318+88G>C (n.318+88G>C) n.433+88G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025534C>T | CA668671677 | POLR3A | n.426+88G>A c.318+88G>A (n.318+88G>A) n.433+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025535A= | CA1921517867 | POLR3A | n.426+87T= c.318+87T= (n.318+87T=) n.433+87T= | |
| 10 | g.78025535A>G | CA594438400 | POLR3A | n.426+87T>C c.318+87T>C (n.318+87T>C) n.433+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025536C= | CA1921517868 | POLR3A | n.426+86G= c.318+86G= (n.318+86G=) n.433+86G= | |
| 10 | g.78025536C>G | CA668671685 | POLR3A | n.426+86G>C c.318+86G>C (n.318+86G>C) n.433+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025536C>T | CA2574592084 | POLR3A | n.426+86G>A c.318+86G>A (n.318+86G>A) n.433+86G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025537C>T | CA2574592085 | POLR3A | n.426+85G>A c.318+85G>A (n.318+85G>A) n.433+85G>A | |
| 10 | g.78025538A>T | CA2609826924 | POLR3A | n.426+84T>A c.318+84T>A (n.318+84T>A) n.433+84T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025539C>A | CA2574592086 | POLR3A | n.426+83G>T c.318+83G>T (n.318+83G>T) n.433+83G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025545G>T | CA2609826926 | POLR3A | n.426+77C>A c.318+77C>A (n.318+77C>A) n.433+77C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025548C>G | CA2609826927 | POLR3A | n.426+74G>C c.318+74G>C (n.318+74G>C) n.433+74G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025551A= | CA1921517870 | POLR3A | n.426+71T= c.318+71T= (n.318+71T=) n.433+71T= | |
| 10 | g.78025551A>C | CA210227659 | POLR3A | n.426+71T>G c.318+71T>G (n.318+71T>G) n.433+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025551A>G | CA2609826929 | POLR3A | n.426+71T>C c.318+71T>C (n.318+71T>C) n.433+71T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025552A>G | CA2574592087 | POLR3A | n.426+70T>C c.318+70T>C (n.318+70T>C) n.433+70T>C | |
| 10 | g.78025553G>A | CA1921517871 | POLR3A | n.426+69C>T c.318+69C>T (n.318+69C>T) n.433+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025553G>C | CA668671695 | POLR3A | n.426+69C>G c.318+69C>G (n.318+69C>G) n.433+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025553G= | CA1921517872 | POLR3A | n.426+69C= c.318+69C= (n.318+69C=) n.433+69C= | |
| 10 | g.78025553G>T | CA2609826935 | POLR3A | n.426+69C>A c.318+69C>A (n.318+69C>A) n.433+69C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025554T>C | CA2609826937 | POLR3A | n.426+68A>G c.318+68A>G (n.318+68A>G) n.433+68A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025556C>T | CA2609826939 | POLR3A | n.426+66G>A c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.433+66G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025557A>T | CA2609826940 | POLR3A | n.426+65T>A c.318+65T>A (n.318+65T>A) n.433+65T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025559T>C | CA2609826943 | POLR3A | n.426+63A>G c.318+63A>G (n.318+63A>G) n.433+63A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025559T>G | CA668671697 | POLR3A | n.426+63A>C c.318+63A>C (n.318+63A>C) n.433+63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025559T= | CA1921517874 | POLR3A | n.426+63A= c.318+63A= (n.318+63A=) n.433+63A= | |
| 10 | g.78025560C= | CA1921517875 | POLR3A | n.426+62G= c.318+62G= (n.318+62G=) n.433+62G= | |
| 10 | g.78025560C>G | CA210227664 | POLR3A | n.426+62G>C c.318+62G>C (n.318+62G>C) n.433+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025561C>T | CA2609826947 | POLR3A | n.426+61G>A c.318+61G>A (n.318+61G>A) n.433+61G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025562A= | CA1921517877 | POLR3A | n.426+60T= c.318+60T= (n.318+60T=) n.433+60T= | |
| 10 | g.78025562A>G | CA930209179 | POLR3A | n.426+60T>C c.318+60T>C (n.318+60T>C) n.433+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025563G>A | CA210227668 | POLR3A | n.426+59C>T c.318+59C>T (n.318+59C>T) n.433+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025563G>C | CA2609826951 | POLR3A | n.426+59C>G c.318+59C>G (n.318+59C>G) n.433+59C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025563G= | CA1921517879 | POLR3A | n.426+59C= c.318+59C= (n.318+59C=) n.433+59C= | |
| 10 | g.78025563G>T | CA2609826953 | POLR3A | n.426+59C>A c.318+59C>A (n.318+59C>A) n.433+59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025564C>T | CA2574592088 | POLR3A | n.426+58G>A c.318+58G>A (n.318+58G>A) n.433+58G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025567C>A | CA2609826956 | POLR3A | n.426+55G>T c.318+55G>T (n.318+55G>T) n.433+55G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025567C= | CA1921517881 | POLR3A | n.426+55G= c.318+55G= (n.318+55G=) n.433+55G= | |
| 10 | g.78025567C>G | CA210227679 | POLR3A | n.426+55G>C c.318+55G>C (n.318+55G>C) n.433+55G>C | dbSNP |
| 10 | g.78025567C>T | CA2609826957 | POLR3A | n.426+55G>A c.318+55G>A (n.318+55G>A) n.433+55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025569dup | CA2609826955 | POLR3A | n.426+55dup c.318+55dup (n.318+55dup) n.433+55dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025569del | CA2574592089 | POLR3A | n.426+55del c.318+55del (n.318+55del) n.433+55del | |
| 10 | g.78025568C= | CA1921517883 | POLR3A | n.426+54G= c.318+54G= (n.318+54G=) n.433+54G= | |
| 10 | g.78025568C>T | CA668671702 | POLR3A | n.426+54G>A c.318+54G>A (n.318+54G>A) n.433+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025569C>A | CA2557298067 | POLR3A | n.426+53G>T c.318+53G>T (n.318+53G>T) n.433+53G>T | |
| 10 | g.78025569C>T | CA2609826959 | POLR3A | n.426+53G>A c.318+53G>A (n.318+53G>A) n.433+53G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025570T>C | CA2609826960 | POLR3A | n.426+52A>G c.318+52A>G (n.318+52A>G) n.433+52A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025571G>A | CA210227704 | POLR3A | n.426+51C>T c.318+51C>T (n.318+51C>T) n.433+51C>T | dbSNP |
| 10 | g.78025571G= | CA1921517884 | POLR3A | n.426+51C= c.318+51C= (n.318+51C=) n.433+51C= | |
| 10 | g.78025571G>T | CA2609826962 | POLR3A | n.426+51C>A c.318+51C>A (n.318+51C>A) n.433+51C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025572A= | CA1921517886 | POLR3A | n.426+50T= c.318+50T= (n.318+50T=) n.433+50T= | |
| 10 | g.78025572A>C | CA668671705 | POLR3A | n.426+50T>G c.318+50T>G (n.318+50T>G) n.433+50T>G | dbSNP |
| 10 | g.78025574C>A | CA2788644421 | POLR3A | n.426+48G>T c.318+48G>T (n.318+48G>T) n.433+48G>T | |
| 10 | g.78025574C= | CA1921517887 | POLR3A | n.426+48G= c.318+48G= (n.318+48G=) n.433+48G= | |
| 10 | g.78025574C>G | CA668671711 | POLR3A | n.426+48G>C c.318+48G>C (n.318+48G>C) n.433+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025574C>T | CA2574592090 | POLR3A | n.426+48G>A c.318+48G>A (n.318+48G>A) n.433+48G>A | |
| 10 | g.78025575A= | CA1921517888 | POLR3A | n.426+47T= c.318+47T= (n.318+47T=) n.433+47T= | |
| 10 | g.78025575A>G | CA930209181 | POLR3A | n.426+47T>C c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.433+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025575A>T | CA2574592091 | POLR3A | n.426+47T>A c.318+47T>A (n.318+47T>A) n.433+47T>A | |
| 10 | g.78025576A= | CA1921517891 | POLR3A | n.426+46T= c.318+46T= (n.318+46T=) n.433+46T= | |
| 10 | g.78025576A>G | CA594438402 | POLR3A | n.426+46T>C c.318+46T>C (n.318+46T>C) n.433+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025576_78025577delinsAT | CA1921517890 | POLR3A | n.426+45_426+46delinsAT c.318+45_318+46delinsAT (n.318+45_318+46delinsAT) n.433+45_433+46delinsAT | |
| 10 | g.78025577del | CA5571732 | POLR3A | n.426+45del c.318+45del (n.318+45del) n.433+45del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.78025578C= | CA1921517893 | POLR3A | n.426+44G= c.318+44G= (n.318+44G=) n.433+44G= | |
| 10 | g.78025578C>G | CA210227710 | POLR3A | n.426+44G>C c.318+44G>C (n.318+44G>C) n.433+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025580C>T | CA2609826968 | POLR3A | n.426+42G>A c.318+42G>A (n.318+42G>A) n.433+42G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025585G>C | CA2609826970 | POLR3A | n.426+37C>G c.318+37C>G (n.318+37C>G) n.433+37C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025587A>G | CA2574592092 | POLR3A | n.426+35T>C c.318+35T>C (n.318+35T>C) n.433+35T>C | |
| 10 | g.78025587_78025589dup | CA2552461058 | POLR3A | n.426+33_426+35dup c.318+33_318+35dup (n.318+33_318+35dup) n.433+33_433+35dup | |
| 10 | g.78025589_78025591delinsTTA | CA1921517895 | POLR3A | n.426+31_426+33delinsTAA c.318+31_318+33delinsTAA (n.318+31_318+33delinsTAA) n.433+31_433+33delinsTAA | |
| 10 | g.78025591_78025592del | CA668671716 | POLR3A | n.426+31_426+32del c.318+31_318+32del (n.318+31_318+32del) n.433+31_433+32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025592T>A | CA210227712 | POLR3A | n.426+30A>T c.318+30A>T (n.318+30A>T) n.433+30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025592T>C | CA594438403 | POLR3A | n.426+30A>G c.318+30A>G (n.318+30A>G) n.433+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025592T= | CA1921517897 | POLR3A | n.426+30A= c.318+30A= (n.318+30A=) n.433+30A= | |
| 10 | g.78025592_78025593insTTTGTTTATTTACCTTGAGAAGATGGTAGATAC | CA2511309410 | POLR3A | n.426+29_426+30insGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAA c.318+29_318+30insGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAA (n.318+29_318+30insGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAA) n.433+29_433+30insGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAA | |
| 10 | g.78025597T>C | CA2609826975 | POLR3A | n.426+25A>G c.318+25A>G (n.318+25A>G) n.433+25A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025598G>A | CA210227715 | POLR3A | n.426+24C>T c.318+24C>T (n.318+24C>T) n.433+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025598G= | CA1921517899 | POLR3A | n.426+24C= c.318+24C= (n.318+24C=) n.433+24C= | |
| 10 | g.78025601A>G | CA2609826979 | POLR3A | n.426+21T>C c.318+21T>C (n.318+21T>C) n.433+21T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025604C= | CA1921517900 | POLR3A | n.426+18G= c.318+18G= (n.318+18G=) n.433+18G= | |
| 10 | g.78025604C>G | CA2788644422 | POLR3A | n.426+18G>C c.318+18G>C (n.318+18G>C) n.433+18G>C | |
| 10 | g.78025604C>T | CA5571733 | POLR3A | n.426+18G>A c.318+18G>A (n.318+18G>A) n.433+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025605A= | CA1921517902 | POLR3A | n.426+17T= c.318+17T= (n.318+17T=) n.433+17T= | |
| 10 | g.78025605A>G | CA210227729 | POLR3A | n.426+17T>C c.318+17T>C (n.318+17T>C) n.433+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025606G>A | CA1921517905 | POLR3A | n.426+16C>T c.318+16C>T (n.318+16C>T) n.433+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025606G>C | CA210227734 | POLR3A | n.426+16C>G c.318+16C>G (n.318+16C>G) n.433+16C>G | dbSNP |
| 10 | g.78025606G= | CA1921517904 | POLR3A | n.426+16C= c.318+16C= (n.318+16C=) n.433+16C= | |
| 10 | g.78025607C= | CA1921517907 | POLR3A | n.426+15G= c.318+15G= (n.318+15G=) n.433+15G= | |
| 10 | g.78025607C>T | CA5571734 | POLR3A | n.426+15G>A c.318+15G>A (n.318+15G>A) n.433+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025608A= | CA1921517909 | POLR3A | n.426+14T= c.318+14T= (n.318+14T=) n.433+14T= | |
| 10 | g.78025608A>G | CA5571735 | POLR3A | n.426+14T>C c.318+14T>C (n.318+14T>C) n.433+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025609C>A | CA5571736 | POLR3A | n.426+13G>T c.318+13G>T (n.318+13G>T) n.433+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025609C= | CA1921517910 | POLR3A | n.426+13G= c.318+13G= (n.318+13G=) n.433+13G= | |
| 10 | g.78025609C>G | CA10636572 | POLR3A | n.426+13G>C c.318+13G>C (n.318+13G>C) n.433+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78025609C>T | CA2609826993 | POLR3A | n.426+13G>A c.318+13G>A (n.318+13G>A) n.433+13G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025610C>G | CA2574592093 | POLR3A | n.426+12G>C c.318+12G>C (n.318+12G>C) n.433+12G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025611T>C | CA2788644423 | POLR3A | n.426+11A>G c.318+11A>G (n.318+11A>G) n.433+11A>G | |
| 10 | g.78025613T>C | CA5571737 | POLR3A | n.426+9A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.433+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78025613T= | CA1921517912 | POLR3A | n.426+9A= c.318+9A= (n.318+9A=) n.433+9A= | |
| 10 | g.78025615T>G | CA5571738 | POLR3A | n.426+7A>C c.318+7A>C (n.318+7A>C) n.433+7A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.78025615T= | CA1921517913 | POLR3A | n.426+7A= c.318+7A= (n.318+7A=) n.433+7A= | |
| 10 | g.78025616G>A | CA2574592094 | POLR3A | n.426+6C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.433+6C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025617C>T | CA2573145788 | POLR3A | n.426+5G>A c.318+5G>A (n.318+5G>A) n.433+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78025618T>G | CA2609827009 | POLR3A | n.426+4A>C c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.433+4A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78025619T>C | CA2580082017 | POLR3A | n.426+3A>G c.318+3A>G (n.318+3A>G) n.433+3A>G | ClinVar |
| 10 | g.78025620A>C | CA377347119 | POLR3A | n.426+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.433+2T>G | |
| 10 | g.78025620A>G | CA377347120 | POLR3A | n.426+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.433+2T>C | |
| 10 | g.78025620A>T | CA377347121 | POLR3A | n.426+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.433+2T>A | |
| 10 | g.78025621C>A | CA377347122 | POLR3A | n.426+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.433+1G>T | |
| 10 | g.78025621C>G | CA377347123 | POLR3A | n.426+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.433+1G>C | |
| 10 | g.78025621C>T | CA377347124 | POLR3A | n.426+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.433+1G>A | |
| 10 | g.78025622C>A | CA377347125 | POLR3A | n.426G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.433G>T | |
| 10 | g.78025622C>G | CA377347126 | POLR3A | n.426G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.433G>C | |
| 10 | g.78025622C>T | CA470404757 | POLR3A | n.426G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.433G>A | gnomAD v4 |