Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.78025097_78025099dup | CA1921517516 | POLR3A | n.475_477dup c.367_369dup (p.Lys123_Gln124insLys) n.482_484dup | dbSNP |
10 | g.78025097_78025099del | CA351295 | POLR3A | n.475_477del c.367_369del (p.Lys123del) n.482_484del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025097T>A | CA377347005 | POLR3A | n.472A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) n.479A>T | |
10 | g.78025097T>C | CA377347006 | POLR3A | n.472A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) n.479A>G | |
10 | g.78025097T>G | CA377347007 | POLR3A | n.472A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) n.479A>C | |
10 | g.78025098C>A | CA377347008 | POLR3A | n.471G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.478G>T | |
10 | g.78025098C>G | CA377347009 | POLR3A | n.471G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.478G>C | |
10 | g.78025098C>T | CA470404705 | POLR3A | n.471G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.478G>A | |
10 | g.78025099T>A | CA5571716 | POLR3A | n.470A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.477A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025099T>C | CA377347010 | POLR3A | n.470A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.477A>G | |
10 | g.78025099T>G | CA377347011 | POLR3A | n.470A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.477A>C | |
10 | g.78025099T= | CA1921517523 | POLR3A | n.470A= c.362A= (p.Glu121=) n.477A= | |
10 | g.78025100C>A | CA377347013 | POLR3A | n.469G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.476G>T | |
10 | g.78025100C= | CA1921517526 | POLR3A | n.469G= c.361G= (p.Glu121=) n.476G= | |
10 | g.78025100C>G | CA377347012 | POLR3A | n.469G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025100C>T | CA5571717 | POLR3A | n.469G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025101C>A | CA377347014 | POLR3A | n.468G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) n.475G>T | |
10 | g.78025101C>G | CA377347015 | POLR3A | n.468G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) n.475G>C | |
10 | g.78025101C>T | CA470404706 | POLR3A | n.468G>A c.360G>A (p.Glu120=) n.475G>A | |
10 | g.78025102T>A | CA5571718 | POLR3A | n.467A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.474A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025102T>C | CA377347016 | POLR3A | n.467A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.474A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025102T>G | CA377347017 | POLR3A | n.467A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.474A>C | |
10 | g.78025102T= | CA1921517528 | POLR3A | n.467A= c.359A= (p.Glu120=) n.474A= | |
10 | g.78025103C>A | CA377347018 | POLR3A | n.466G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.473G>T | |
10 | g.78025103C>G | CA377347019 | POLR3A | n.466G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) n.473G>C | |
10 | g.78025103C>T | CA377347020 | POLR3A | n.466G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) n.473G>A | |
10 | g.78025104T>A | CA377347021 | POLR3A | n.465A>T c.357A>T (p.Gln119His) n.472A>T | |
10 | g.78025104T>C | CA210227322 | POLR3A | n.465A>G c.357A>G (p.Gln119=) n.472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025104T>G | CA377347022 | POLR3A | n.465A>C c.357A>C (p.Gln119His) n.472A>C | |
10 | g.78025104T= | CA1921517531 | POLR3A | n.465A= c.357A= (p.Gln119=) n.472A= | |
10 | g.78025105T>A | CA377347024 | POLR3A | n.464A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.471A>T | |
10 | g.78025105T>C | CA377347025 | POLR3A | n.464A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.471A>G | |
10 | g.78025105T>G | CA377347023 | POLR3A | n.464A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.471A>C | |
10 | g.78025106G>A | CA210227325 | POLR3A | n.463C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025106G>C | CA377347026 | POLR3A | n.463C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.470C>G | |
10 | g.78025106G= | CA1921517534 | POLR3A | n.463C= c.355C= (p.Gln119=) n.470C= | |
10 | g.78025106G>T | CA377347027 | POLR3A | n.463C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.470C>A | |
10 | g.78025107G>A | CA470404709 | POLR3A | n.462C>T c.354C>T (p.Ser118=) n.469C>T | dbSNP |
10 | g.78025107G>C | CA470404708 | POLR3A | n.462C>G c.354C>G (p.Ser118=) n.469C>G | dbSNP |
10 | g.78025107G= | CA1921517536 | POLR3A | n.462C= c.354C= (p.Ser118=) n.469C= | |
10 | g.78025107G>T | CA470404707 | POLR3A | n.462C>A c.354C>A (p.Ser118=) n.469C>A | |
10 | g.78025108G>A | CA377347028 | POLR3A | n.461C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) n.468C>T | |
10 | g.78025108G>C | CA377347029 | POLR3A | n.461C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) n.468C>G | |
10 | g.78025108G>T | CA377347030 | POLR3A | n.461C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.468C>A | |
10 | g.78025109A= | CA1921517537 | POLR3A | n.460T= c.352T= (p.Ser118=) n.467T= | |
10 | g.78025109A>C | CA377347031 | POLR3A | n.460T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.467T>G | |
10 | g.78025109A>G | CA377347032 | POLR3A | n.460T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.467T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78025109A>T | CA377347033 | POLR3A | n.460T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.467T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025110C>A | CA470404710 | POLR3A | n.459G>T c.351G>T (p.Leu117=) n.466G>T | |
10 | g.78025110C>G | CA470404712 | POLR3A | n.459G>C c.351G>C (p.Leu117=) n.466G>C | |
10 | g.78025110C>T | CA470404711 | POLR3A | n.459G>A c.351G>A (p.Leu117=) n.466G>A | |
10 | g.78025111A>C | CA377347034 | POLR3A | n.458T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.465T>G | |
10 | g.78025111A>G | CA377347035 | POLR3A | n.458T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.465T>C | |
10 | g.78025111A>T | CA377347036 | POLR3A | n.458T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) n.465T>A | |
10 | g.78025112G>A | CA470404713 | POLR3A | n.457C>T c.349C>T (p.Leu117=) n.464C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025112G>C | CA377347038 | POLR3A | n.457C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.464C>G | |
10 | g.78025112G>T | CA377347037 | POLR3A | n.457C>A c.349C>A (p.Leu117Met) n.464C>A | |
10 | g.78025113C>A | CA377347039 | POLR3A | n.456G>T c.348G>T (p.Met116Ile) n.463G>T | |
10 | g.78025113C>G | CA377347040 | POLR3A | n.456G>C c.348G>C (p.Met116Ile) n.463G>C | |
10 | g.78025113C>T | CA377347041 | POLR3A | n.456G>A c.348G>A (p.Met116Ile) n.463G>A | |
10 | g.78025114A= | CA1921517538 | POLR3A | n.455T= c.347T= (p.Met116=) n.462T= | |
10 | g.78025114A>C | CA377347042 | POLR3A | n.455T>G c.347T>G (p.Met116Arg) n.462T>G | |
10 | g.78025114A>G | CA210227331 | POLR3A | n.455T>C c.347T>C (p.Met116Thr) n.462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025114A>T | CA377347043 | POLR3A | n.455T>A c.347T>A (p.Met116Lys) n.462T>A | |
10 | g.78025115T>A | CA377347044 | POLR3A | n.454A>T c.346A>T (p.Met116Leu) n.461A>T | |
10 | g.78025115T>C | CA377347045 | POLR3A | n.454A>G c.346A>G (p.Met116Val) n.461A>G | ClinVar |
10 | g.78025115T>G | CA377347046 | POLR3A | n.454A>C c.346A>C (p.Met116Leu) n.461A>C | |
10 | g.78025116G>A | CA470404714 | POLR3A | n.453C>T c.345C>T (p.Ile115=) n.460C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025116G>C | CA377347047 | POLR3A | n.453C>G c.345C>G (p.Ile115Met) n.460C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025116G>T | CA470404715 | POLR3A | n.453C>A c.345C>A (p.Ile115=) n.460C>A | |
10 | g.78025117A>C | CA377347048 | POLR3A | n.452T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) n.459T>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025117A>G | CA377347049 | POLR3A | n.452T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.459T>C | |
10 | g.78025117A>T | CA377347050 | POLR3A | n.452T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) n.459T>A | |
10 | g.78025118T>A | CA377347053 | POLR3A | n.451A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) n.458A>T | |
10 | g.78025118T>C | CA377347052 | POLR3A | n.451A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.458A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025118T>G | CA377347051 | POLR3A | n.451A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.458A>C | |
10 | g.78025118T= | CA1921517541 | POLR3A | n.451A= c.343A= (p.Ile115=) n.458A= | |
10 | g.78025119G>A | CA470404716 | POLR3A | n.450C>T c.342C>T (p.His114=) n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025119G>C | CA377347054 | POLR3A | n.450C>G c.342C>G (p.His114Gln) n.457C>G | |
10 | g.78025119G= | CA1921517542 | POLR3A | n.450C= c.342C= (p.His114=) n.457C= | |
10 | g.78025119G>T | CA5571719 | POLR3A | n.450C>A c.342C>A (p.His114Gln) n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025119_78025122del | CA2609826714 | POLR3A | n.447_450del c.339_342del (p.Cys113Ter) n.454_457del | gnomAD v4 |
10 | g.78025120T>A | CA377347055 | POLR3A | n.449A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.456A>T | |
10 | g.78025120T>C | CA377347056 | POLR3A | n.449A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.456A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025120T>G | CA377347057 | POLR3A | n.449A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.456A>C | |
10 | g.78025121G>A | CA5571720 | POLR3A | n.448C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025121G>C | CA377347058 | POLR3A | n.448C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.455C>G | |
10 | g.78025121G= | CA1921517543 | POLR3A | n.448C= c.340C= (p.His114=) n.455C= | |
10 | g.78025121G>T | CA377347059 | POLR3A | n.448C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.455C>A | |
10 | g.78025122G>A | CA470404717 | POLR3A | n.447C>T c.339C>T (p.Cys113=) n.454C>T | |
10 | g.78025122G>C | CA377347060 | POLR3A | n.447C>G c.339C>G (p.Cys113Trp) n.454C>G | |
10 | g.78025122G>T | CA377347061 | POLR3A | n.447C>A c.339C>A (p.Cys113Ter) n.454C>A | |
10 | g.78025123C>A | CA377347062 | POLR3A | n.446G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) n.453G>T | |
10 | g.78025123C>G | CA377347063 | POLR3A | n.446G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) n.453G>C | |
10 | g.78025123C>T | CA377347064 | POLR3A | n.446G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.453G>A | |
10 | g.78025124A>C | CA377347065 | POLR3A | n.445T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) n.452T>G | |
10 | g.78025124A>G | CA377347066 | POLR3A | n.445T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) n.452T>C | |
10 | g.78025124A>T | CA377347067 | POLR3A | n.445T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) n.452T>A | |
10 | g.78025125G>A | CA470404718 | POLR3A | n.444C>T c.336C>T (p.Cys112=) n.451C>T | |
10 | g.78025125G>C | CA377347068 | POLR3A | n.444C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) n.451C>G | |
10 | g.78025125G>T | CA377347069 | POLR3A | n.444C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) n.451C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78025126C>A | CA377347070 | POLR3A | n.443G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) n.450G>T | |
10 | g.78025126C>G | CA377347071 | POLR3A | n.443G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) n.450G>C | |
10 | g.78025126C>T | CA377347072 | POLR3A | n.443G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.450G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78025127A>C | CA377347073 | POLR3A | n.442T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) n.449T>G | |
10 | g.78025127A>G | CA377347074 | POLR3A | n.442T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) n.449T>C | |
10 | g.78025127A>T | CA377347075 | POLR3A | n.442T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) n.449T>A | |
10 | g.78025127_78025128del | CA2609826721 | POLR3A | n.441_442del c.333_334del (p.Cys112LeufsTer?) n.448_449del | gnomAD v4 |
10 | g.78025128G>A | CA470404719 | POLR3A | n.441C>T c.333C>T (p.Thr111=) n.448C>T | |
10 | g.78025128G>C | CA470404721 | POLR3A | n.441C>G c.333C>G (p.Thr111=) n.448C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025128G>T | CA470404720 | POLR3A | n.441C>A c.333C>A (p.Thr111=) n.448C>A | |
10 | g.78025129del | CA2788644409 | POLR3A | n.441del c.333del (p.Cys112AlafsTer18) n.448del | |
10 | g.78025129G>A | CA210227345 | POLR3A | n.440C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) n.447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025129G>C | CA377347076 | POLR3A | n.440C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) n.447C>G | |
10 | g.78025129G= | CA1921517544 | POLR3A | n.440C= c.332C= (p.Thr111=) n.447C= | |
10 | g.78025129G>T | CA377347077 | POLR3A | n.440C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) n.447C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78025130T>A | CA377347078 | POLR3A | n.439A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) n.446A>T | |
10 | g.78025130T>C | CA377347079 | POLR3A | n.439A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) n.446A>G | |
10 | g.78025130T>G | CA377347080 | POLR3A | n.439A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) n.446A>C | dbSNP |
10 | g.78025130T= | CA1921517545 | POLR3A | n.439A= c.331A= (p.Thr111=) n.446A= | |
10 | g.78025131T>A | CA377347081 | POLR3A | n.438A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) n.445A>T | |
10 | g.78025131T>C | CA470404722 | POLR3A | n.438A>G c.330A>G (p.Lys110=) n.445A>G | |
10 | g.78025131T>G | CA377347082 | POLR3A | n.438A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) n.445A>C | |
10 | g.78025132T>A | CA377347083 | POLR3A | n.437A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) n.444A>T | |
10 | g.78025132T>C | CA377347084 | POLR3A | n.437A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.444A>G | |
10 | g.78025132T>G | CA377347085 | POLR3A | n.437A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.444A>C | |
10 | g.78025133T>A | CA377347086 | POLR3A | n.436A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.443A>T | |
10 | g.78025133T>C | CA377347087 | POLR3A | n.436A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.443A>G | |
10 | g.78025133T>G | CA377347088 | POLR3A | n.436A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.443A>C | |
10 | g.78025134G>A | CA470404723 | POLR3A | n.435C>T c.327C>T (p.Cys109=) n.442C>T | |
10 | g.78025134G>C | CA377347089 | POLR3A | n.435C>G c.327C>G (p.Cys109Trp) n.442C>G | |
10 | g.78025134G>T | CA377347090 | POLR3A | n.435C>A c.327C>A (p.Cys109Ter) n.442C>A | |
10 | g.78025135C>A | CA377347091 | POLR3A | n.434G>T c.326G>T (p.Cys109Phe) n.441G>T | |
10 | g.78025135C>G | CA377347092 | POLR3A | n.434G>C c.326G>C (p.Cys109Ser) n.441G>C | |
10 | g.78025135C>T | CA377347093 | POLR3A | n.434G>A c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.441G>A | |
10 | g.78025136A>C | CA377347094 | POLR3A | n.433T>G c.325T>G (p.Cys109Gly) n.440T>G | |
10 | g.78025136A>G | CA377347095 | POLR3A | n.433T>C c.325T>C (p.Cys109Arg) n.440T>C | |
10 | g.78025136A>T | CA377347096 | POLR3A | n.433T>A c.325T>A (p.Cys109Ser) n.440T>A | |
10 | g.78025137G>A | CA470404725 | POLR3A | n.432C>T c.324C>T (p.Ile108=) n.439C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025137G>C | CA377347097 | POLR3A | n.432C>G c.324C>G (p.Ile108Met) n.439C>G | dbSNP |
10 | g.78025137G= | CA1921517546 | POLR3A | n.432C= c.324C= (p.Ile108=) n.439C= | |
10 | g.78025137G>T | CA470404724 | POLR3A | n.432C>A c.324C>A (p.Ile108=) n.439C>A | |
10 | g.78025138A>C | CA377347098 | POLR3A | n.431T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) n.438T>G | |
10 | g.78025138A>G | CA377347099 | POLR3A | n.431T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.438T>C | |
10 | g.78025138A>T | CA377347100 | POLR3A | n.431T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) n.438T>A | |
10 | g.78025139T>A | CA377347101 | POLR3A | n.430A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) n.437A>T | |
10 | g.78025139T>C | CA377347102 | POLR3A | n.430A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.437A>G | |
10 | g.78025139T>G | CA377347103 | POLR3A | n.430A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.437A>C | |
10 | g.78025140C>A | CA377347104 | POLR3A | n.429G>T c.321G>T (p.Met107Ile) n.436G>T | |
10 | g.78025140C= | CA1921517549 | POLR3A | n.429G= c.321G= (p.Met107=) n.436G= | |
10 | g.78025140C>G | CA377347105 | POLR3A | n.429G>C c.321G>C (p.Met107Ile) n.436G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78025140C>T | CA377347106 | POLR3A | n.429G>A c.321G>A (p.Met107Ile) n.436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025141A>C | CA377347107 | POLR3A | n.428T>G c.320T>G (p.Met107Arg) n.435T>G | |
10 | g.78025141A>G | CA377347108 | POLR3A | n.428T>C c.320T>C (p.Met107Thr) n.435T>C | |
10 | g.78025141A>T | CA377347109 | POLR3A | n.428T>A c.320T>A (p.Met107Lys) n.435T>A | |
10 | g.78025142T>A | CA377347110 | POLR3A | n.427A>T c.319A>T (p.Met107Leu) n.434A>T | |
10 | g.78025142T>C | CA377347112 | POLR3A | n.427A>G c.319A>G (p.Met107Val) n.434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025142T>G | CA377347111 | POLR3A | n.427A>C c.319A>C (p.Met107Leu) n.434A>C | |
10 | g.78025142T= | CA1921517550 | POLR3A | n.427A= c.319A= (p.Met107=) n.434A= | |
10 | g.78025143C>A | CA377347113 | POLR3A | n.427-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.434-1G>T | |
10 | g.78025143C>G | CA377347115 | POLR3A | n.427-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.434-1G>C | |
10 | g.78025143C>T | CA377347114 | POLR3A | n.427-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.434-1G>A | |
10 | g.78025144T>A | CA377347116 | POLR3A | n.427-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.434-2A>T | |
10 | g.78025144T>C | CA377347118 | POLR3A | n.427-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.434-2A>G | |
10 | g.78025144T>G | CA377347117 | POLR3A | n.427-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.434-2A>C | |
10 | g.78025145T>C | CA668671505 | POLR3A | n.427-3A>G c.319-3A>G (n.319-3A>G) n.434-3A>G | dbSNP |
10 | g.78025145T= | CA1921517551 | POLR3A | n.427-3A= c.319-3A= (n.319-3A=) n.434-3A= | |
10 | g.78025146T>C | CA2609826724 | POLR3A | n.427-4A>G c.319-4A>G (n.319-4A>G) n.434-4A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025148T>C | CA2722115122 | POLR3A | n.427-6A>G c.319-6A>G (n.319-6A>G) n.434-6A>G | dbSNP |
10 | g.78025149C= | CA1921517552 | POLR3A | n.427-7G= c.319-7G= (n.319-7G=) n.434-7G= | |
10 | g.78025149C>G | CA1921517553 | POLR3A | n.427-7G>C c.319-7G>C (n.319-7G>C) n.434-7G>C | dbSNP |
10 | g.78025153T>A | CA2722115125 | POLR3A | n.427-11A>T c.319-11A>T (n.319-11A>T) n.434-11A>T | dbSNP |
10 | g.78025153T>C | CA2609826727 | POLR3A | n.427-11A>G c.319-11A>G (n.319-11A>G) n.434-11A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025154T>G | CA2609826729 | POLR3A | n.427-12A>C c.319-12A>C (n.319-12A>C) n.434-12A>C | gnomAD v4 |
10 | g.78025157G>A | CA2553558905 | POLR3A | n.427-15C>T c.319-15C>T (n.319-15C>T) n.434-15C>T | |
10 | g.78025157G>C | CA5571721 | POLR3A | n.427-15C>G c.319-15C>G (n.319-15C>G) n.434-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025157G= | CA1921517554 | POLR3A | n.427-15C= c.319-15C= (n.319-15C=) n.434-15C= | |
10 | g.78025158C>A | CA2609826731 | POLR3A | n.427-16G>T c.319-16G>T (n.319-16G>T) n.434-16G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025158C= | CA1921517556 | POLR3A | n.427-16G= c.319-16G= (n.319-16G=) n.434-16G= | |
10 | g.78025158C>G | CA594710704 | POLR3A | n.427-16G>C c.319-16G>C (n.319-16G>C) n.434-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025159A= | CA1921517557 | POLR3A | n.427-17T= c.319-17T= (n.319-17T=) n.434-17T= | |
10 | g.78025159A>C | CA2609826732 | POLR3A | n.427-17T>G c.319-17T>G (n.319-17T>G) n.434-17T>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025159A>G | CA594710705 | POLR3A | n.427-17T>C c.319-17T>C (n.319-17T>C) n.434-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025160A>G | CA2609826734 | POLR3A | n.427-18T>C c.319-18T>C (n.319-18T>C) n.434-18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78025161G>A | CA2515441183 | POLR3A | n.427-19C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) n.434-19C>T | |
10 | g.78025161G= | CA1921517558 | POLR3A | n.427-19C= c.319-19C= (n.319-19C=) n.434-19C= | |
10 | g.78025161G>T | CA5571722 | POLR3A | n.427-19C>A c.319-19C>A (n.319-19C>A) n.434-19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025162A= | CA1921517559 | POLR3A | n.427-20T= c.319-20T= (n.319-20T=) n.434-20T= | |
10 | g.78025162A>C | CA2609826735 | POLR3A | n.427-20T>G c.319-20T>G (n.319-20T>G) n.434-20T>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025162A>T | CA5571723 | POLR3A | n.427-20T>A c.319-20T>A (n.319-20T>A) n.434-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.78025163C>A | CA2609826736 | POLR3A | n.427-21G>T c.319-21G>T (n.319-21G>T) n.434-21G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025163C= | CA1921517560 | POLR3A | n.427-21G= c.319-21G= (n.319-21G=) n.434-21G= | |
10 | g.78025163C>T | CA1921517561 | POLR3A | n.427-21G>A c.319-21G>A (n.319-21G>A) n.434-21G>A | dbSNP |
10 | g.78025165G>C | CA668671518 | POLR3A | n.427-23C>G c.319-23C>G (n.319-23C>G) n.434-23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78025165G= | CA1921517562 | POLR3A | n.427-23C= c.319-23C= (n.319-23C=) n.434-23C= | |
10 | g.78025167T>A | CA2722018926 | POLR3A | n.427-25A>T c.319-25A>T (n.319-25A>T) n.434-25A>T | dbSNP |
10 | g.78025167T>C | CA5571724 | POLR3A | n.427-25A>G c.319-25A>G (n.319-25A>G) n.434-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.78025167T= | CA1921517565 | POLR3A | n.427-25A= c.319-25A= (n.319-25A=) n.434-25A= | |
10 | g.78025169A>G | CA2609826737 | POLR3A | n.427-27T>C c.319-27T>C (n.319-27T>C) n.434-27T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78025170A= | CA1921517566 | POLR3A | n.427-28T= c.319-28T= (n.319-28T=) n.434-28T= | |
10 | g.78025170A>T | CA5571725 | POLR3A | n.427-28T>A c.319-28T>A (n.319-28T>A) n.434-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.78025172G>A | CA2609826738 | POLR3A | n.427-30C>T c.319-30C>T (n.319-30C>T) n.434-30C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025174A= | CA1921517568 | POLR3A | n.427-32T= c.319-32T= (n.319-32T=) n.434-32T= | |
10 | g.78025174A>G | CA210227395 | POLR3A | n.427-32T>C c.319-32T>C (n.319-32T>C) n.434-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78025175T>C | CA594710706 | POLR3A | n.427-33A>G c.319-33A>G (n.319-33A>G) n.434-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025175T= | CA1921517571 | POLR3A | n.427-33A= c.319-33A= (n.319-33A=) n.434-33A= | |
10 | g.78025178G>A | CA5571726 | POLR3A | n.427-36C>T c.319-36C>T (n.319-36C>T) n.434-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025178G>C | CA2574592074 | POLR3A | n.427-36C>G c.319-36C>G (n.319-36C>G) n.434-36C>G | |
10 | g.78025178G= | CA1921517572 | POLR3A | n.427-36C= c.319-36C= (n.319-36C=) n.434-36C= | |
10 | g.78025179T>C | CA210227402 | POLR3A | n.427-37A>G c.319-37A>G (n.319-37A>G) n.434-37A>G | dbSNP |
10 | g.78025179T= | CA1921517574 | POLR3A | n.427-37A= c.319-37A= (n.319-37A=) n.434-37A= | |
10 | g.78025180G>T | CA2609826742 | POLR3A | n.427-38C>A c.319-38C>A (n.319-38C>A) n.434-38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78025182G>T | CA2609826743 | POLR3A | n.427-40C>A c.319-40C>A (n.319-40C>A) n.434-40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78025182_78025183delinsGA | CA1921517576 | POLR3A | n.427-41_427-40delinsTC c.319-41_319-40delinsTC (n.319-41_319-40delinsTC) n.434-41_434-40delinsTC | |
10 | g.78025184del | CA668671523 | POLR3A | n.427-41del c.319-41del (n.319-41del) n.434-41del | dbSNP |
10 | g.78025184A>G | CA2722115154 | POLR3A | n.427-42T>C c.319-42T>C (n.319-42T>C) n.434-42T>C | dbSNP |
10 | g.78025185T>C | CA5571727 | POLR3A | n.427-43A>G c.319-43A>G (n.319-43A>G) n.434-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025185T= | CA1921517578 | POLR3A | n.427-43A= c.319-43A= (n.319-43A=) n.434-43A= | |
10 | g.78025186G= | CA1921517582 | POLR3A | n.427-44C= c.319-44C= (n.319-44C=) n.434-44C= | |
10 | g.78025187A>G | CA2574592075 | POLR3A | n.427-45T>C c.319-45T>C (n.319-45T>C) n.434-45T>C | |
10 | g.78025191dup | CA1921517583 | POLR3A | n.427-45dup c.319-45dup (n.319-45dup) n.434-45dup | dbSNP |
10 | g.78025189A= | CA1921517585 | POLR3A | n.427-47T= c.319-47T= (n.319-47T=) n.434-47T= | |
10 | g.78025189A>G | CA5571728 | POLR3A | n.427-47T>C c.319-47T>C (n.319-47T>C) n.434-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025191A= | CA1921517587 | POLR3A | n.427-49T= c.319-49T= (n.319-49T=) n.434-49T= | |
10 | g.78025191A>G | CA5571729 | POLR3A | n.427-49T>C c.319-49T>C (n.319-49T>C) n.434-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025192T>A | CA2609826746 | POLR3A | n.427-50A>T c.319-50A>T (n.319-50A>T) n.434-50A>T | gnomAD v4 |
10 | g.78025192T>C | CA2609826748 | POLR3A | n.427-50A>G c.319-50A>G (n.319-50A>G) n.434-50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025193T>A | CA5571730 | POLR3A | n.427-51A>T c.319-51A>T (n.319-51A>T) n.434-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78025193T= | CA1921517590 | POLR3A | n.427-51A= c.319-51A= (n.319-51A=) n.434-51A= | |
10 | g.78025194A>G | CA2609826750 | POLR3A | n.427-52T>C c.319-52T>C (n.319-52T>C) n.434-52T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78025194_78025199delinsATTTTC | CA1921517592 | POLR3A | n.427-57_427-52delinsGAAAAT c.319-57_319-52delinsGAAAAT (n.319-57_319-52delinsGAAAAT) n.434-57_434-52delinsGAAAAT | |
10 | g.78025199_78025203del | CA5571731 | POLR3A | n.427-57_427-53del c.319-57_319-53del (n.319-57_319-53del) n.434-57_434-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78025196T>C | CA2574592076 | POLR3A | n.427-54A>G c.319-54A>G (n.319-54A>G) n.434-54A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78025197T>C | CA2609826751 | POLR3A | n.427-55A>G c.319-55A>G (n.319-55A>G) n.434-55A>G | gnomAD v4 |