UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013100A>C | CA413599630 | ATP7A,PGK1 | c.2424A>C (p.Glu808Asp) n.823+1426A>C c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.1425A>C c.2172+1426A>C (n.2172+1426A>C) n.3750A>C n.436A>C c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.*343A>C (n.*343A>C) c.-19-96767A>C (n.-19-96767A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.322-18300A>C n.285-18300A>C | |
| X | g.78013100A>G | CA517059620 | ATP7A,PGK1 | c.2424A>G (p.Glu808=) n.823+1426A>G c.2394A>G (p.Glu798=) n.1425A>G c.2172+1426A>G (n.2172+1426A>G) n.3750A>G n.436A>G c.2487A>G (p.Glu829=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.-19-96767A>G (n.-19-96767A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.322-18300A>G n.285-18300A>G | |
| X | g.78013100A>T | CA413599631 | ATP7A,PGK1 | c.2424A>T (p.Glu808Asp) n.823+1426A>T c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.1425A>T c.2172+1426A>T (n.2172+1426A>T) n.3750A>T n.436A>T c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.*343A>T (n.*343A>T) c.-19-96767A>T (n.-19-96767A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.322-18300A>T n.285-18300A>T | |
| X | g.78013100_78013111delinsACATATAGCAAA | CA2439101109 | ATP7A,PGK1 | c.2424_2435delinsACATATAGCAAA (p.Glu808=) n.823+1426_823+1437delinsACATATAGCAAA c.2394_2405delinsACATATAGCAAA (p.Glu798=) n.1425_1436delinsACATATAGCAAA c.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA (n.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA) n.3750_3761delinsACATATAGCAAA n.436_447delinsACATATAGCAAA c.2487_2498delinsACATATAGCAAA (p.Glu829=) c.*343_*354delinsACATATAGCAAA (n.*343_*354delinsACATATAGCAAA) c.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA (n.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA) c.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA (n.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA) c.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA (n.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA) n.322-18300_322-18289delinsACATATAGCAAA n.285-18300_285-18289delinsACATATAGCAAA | |
| X | g.78013101C>A | CA413599635 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>A (p.His809Asn) n.823+1427C>A c.2395C>A (p.His799Asn) n.1426C>A c.2172+1427C>A (n.2172+1427C>A) n.3751C>A n.437C>A c.2488C>A (p.His830Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) c.-19-96766C>A (n.-19-96766C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.322-18299C>A n.285-18299C>A | |
| X | g.78013101C>G | CA413599636 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>G (p.His809Asp) n.823+1427C>G c.2395C>G (p.His799Asp) n.1426C>G c.2172+1427C>G (n.2172+1427C>G) n.3751C>G n.437C>G c.2488C>G (p.His830Asp) c.*344C>G (n.*344C>G) c.-19-96766C>G (n.-19-96766C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.322-18299C>G n.285-18299C>G | |
| X | g.78013101C>T | CA413599637 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>T (p.His809Tyr) n.823+1427C>T c.2395C>T (p.His799Tyr) n.1426C>T c.2172+1427C>T (n.2172+1427C>T) n.3751C>T n.437C>T c.2488C>T (p.His830Tyr) c.*344C>T (n.*344C>T) c.-19-96766C>T (n.-19-96766C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.322-18299C>T n.285-18299C>T | |
| X | g.78013101_78013111delinsAGCATC | CA277299 | ATP7A,PGK1 | c.2425_2435delinsAGCATC (p.His809SerfsTer26) n.823+1427_823+1437delinsAGCATC c.2395_2405delinsAGCATC (p.His799SerfsTer26) n.1426_1436delinsAGCATC c.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC (n.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC) n.3751_3761delinsAGCATC n.437_447delinsAGCATC c.2488_2498delinsAGCATC (p.His830SerfsTer26) c.*344_*354delinsAGCATC (n.*344_*354delinsAGCATC) c.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC (n.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC) c.*2309_*2319delinsAGCATC (n.*2309_*2319delinsAGCATC) c.*1568_*1578delinsAGCATC (n.*1568_*1578delinsAGCATC) n.322-18299_322-18289delinsAGCATC n.285-18299_285-18289delinsAGCATC | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013102A>C | CA413599639 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>C (p.His809Pro) n.823+1428A>C c.2396A>C (p.His799Pro) n.1427A>C c.2172+1428A>C (n.2172+1428A>C) n.3752A>C n.438A>C c.2489A>C (p.His830Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) c.-19-96765A>C (n.-19-96765A>C) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.322-18298A>C n.285-18298A>C | |
| X | g.78013102A>G | CA413599641 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>G (p.His809Arg) n.823+1428A>G c.2396A>G (p.His799Arg) n.1427A>G c.2172+1428A>G (n.2172+1428A>G) n.3752A>G n.438A>G c.2489A>G (p.His830Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.-19-96765A>G (n.-19-96765A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.322-18298A>G n.285-18298A>G | |
| X | g.78013102A>T | CA413599643 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>T (p.His809Leu) n.823+1428A>T c.2396A>T (p.His799Leu) n.1427A>T c.2172+1428A>T (n.2172+1428A>T) n.3752A>T n.438A>T c.2489A>T (p.His830Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.-19-96765A>T (n.-19-96765A>T) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.322-18298A>T n.285-18298A>T | |
| X | g.78013103T>A | CA413599645 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>A (p.His809Gln) n.823+1429T>A c.2397T>A (p.His799Gln) n.1428T>A c.2172+1429T>A (n.2172+1429T>A) n.3753T>A n.439T>A c.2490T>A (p.His830Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) c.-19-96764T>A (n.-19-96764T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.322-18297T>A n.285-18297T>A | |
| X | g.78013103T>C | CA517059631 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>C (p.His809=) n.823+1429T>C c.2397T>C (p.His799=) n.1428T>C c.2172+1429T>C (n.2172+1429T>C) n.3753T>C n.439T>C c.2490T>C (p.His830=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.-19-96764T>C (n.-19-96764T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.322-18297T>C n.285-18297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013103T>G | CA413599647 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>G (p.His809Gln) n.823+1429T>G c.2397T>G (p.His799Gln) n.1428T>G c.2172+1429T>G (n.2172+1429T>G) n.3753T>G n.439T>G c.2490T>G (p.His830Gln) c.*346T>G (n.*346T>G) c.-19-96764T>G (n.-19-96764T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.322-18297T>G n.285-18297T>G | |
| X | g.78013103T= | CA2439101110 | ATP7A,PGK1 | c.2427T= (p.His809=) n.823+1429T= c.2397T= (p.His799=) n.1428T= c.2172+1429T= (n.2172+1429T=) n.3753T= n.439T= c.2490T= (p.His830=) c.*346T= (n.*346T=) c.-19-96764T= (n.-19-96764T=) c.*2311T= (n.*2311T=) c.*1570T= (n.*1570T=) n.322-18297T= n.285-18297T= | |
| X | g.78013104A>C | CA413599651 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>C (p.Ile810Leu) n.823+1430A>C c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1429A>C c.2172+1430A>C (n.2172+1430A>C) n.3754A>C n.440A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.-19-96763A>C (n.-19-96763A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.322-18296A>C n.285-18296A>C | |
| X | g.78013104A>G | CA413599653 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>G (p.Ile810Val) n.823+1430A>G c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1429A>G c.2172+1430A>G (n.2172+1430A>G) n.3754A>G n.440A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.-19-96763A>G (n.-19-96763A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.322-18296A>G n.285-18296A>G | |
| X | g.78013104A>T | CA413599649 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>T (p.Ile810Leu) n.823+1430A>T c.2398A>T (p.Ile800Leu) n.1429A>T c.2172+1430A>T (n.2172+1430A>T) n.3754A>T n.440A>T c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.-19-96763A>T (n.-19-96763A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.322-18296A>T n.285-18296A>T | |
| X | g.78013105T>A | CA413599655 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>A (p.Ile810Lys) n.823+1431T>A c.2399T>A (p.Ile800Lys) n.1430T>A c.2172+1431T>A (n.2172+1431T>A) n.3755T>A n.441T>A c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.-19-96762T>A (n.-19-96762T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.322-18295T>A n.285-18295T>A | |
| X | g.78013105T>C | CA413599656 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>C (p.Ile810Thr) n.823+1431T>C c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1430T>C c.2172+1431T>C (n.2172+1431T>C) n.3755T>C n.441T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.-19-96762T>C (n.-19-96762T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.322-18295T>C n.285-18295T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013105T>G | CA413599657 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>G (p.Ile810Arg) n.823+1431T>G c.2399T>G (p.Ile800Arg) n.1430T>G c.2172+1431T>G (n.2172+1431T>G) n.3755T>G n.441T>G c.2492T>G (p.Ile831Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.-19-96762T>G (n.-19-96762T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.322-18295T>G n.285-18295T>G | |
| X | g.78013106A>C | CA517059634 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>C (p.Ile810=) n.823+1432A>C c.2400A>C (p.Ile800=) n.1431A>C c.2172+1432A>C (n.2172+1432A>C) n.3756A>C n.442A>C c.2493A>C (p.Ile831=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.-19-96761A>C (n.-19-96761A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.322-18294A>C n.285-18294A>C | |
| X | g.78013106A>G | CA413599660 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>G (p.Ile810Met) n.823+1432A>G c.2400A>G (p.Ile800Met) n.1431A>G c.2172+1432A>G (n.2172+1432A>G) n.3756A>G n.442A>G c.2493A>G (p.Ile831Met) c.*349A>G (n.*349A>G) c.-19-96761A>G (n.-19-96761A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.322-18294A>G n.285-18294A>G | |
| X | g.78013106A>T | CA517059635 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>T (p.Ile810=) n.823+1432A>T c.2400A>T (p.Ile800=) n.1431A>T c.2172+1432A>T (n.2172+1432A>T) n.3756A>T n.442A>T c.2493A>T (p.Ile831=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.-19-96761A>T (n.-19-96761A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.322-18294A>T n.285-18294A>T | |
| X | g.78013107G>A | CA413599662 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.823+1433G>A c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.1432G>A c.2172+1433G>A (n.2172+1433G>A) n.3757G>A n.443G>A c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.-19-96760G>A (n.-19-96760G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.322-18293G>A n.285-18293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013107G>C | CA413599663 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.823+1433G>C c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.1432G>C c.2172+1433G>C (n.2172+1433G>C) n.3757G>C n.443G>C c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.-19-96760G>C (n.-19-96760G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.322-18293G>C n.285-18293G>C | |
| X | g.78013107G= | CA2439101111 | ATP7A,PGK1 | c.2431G= (p.Ala811=) n.823+1433G= c.2401G= (p.Ala801=) n.1432G= c.2172+1433G= (n.2172+1433G=) n.3757G= n.443G= c.2494G= (p.Ala832=) c.*350G= (n.*350G=) c.-19-96760G= (n.-19-96760G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.*1574G= (n.*1574G=) n.322-18293G= n.285-18293G= | |
| X | g.78013107G>T | CA413599666 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.823+1433G>T c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.1432G>T c.2172+1433G>T (n.2172+1433G>T) n.3757G>T n.443G>T c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.-19-96760G>T (n.-19-96760G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.322-18293G>T n.285-18293G>T | |
| X | g.78013108C>A | CA413599669 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>A (p.Ala811Glu) n.823+1434C>A c.2402C>A (p.Ala801Glu) n.1433C>A c.2172+1434C>A (n.2172+1434C>A) n.3758C>A n.444C>A c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.*351C>A (n.*351C>A) c.-19-96759C>A (n.-19-96759C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.322-18292C>A n.285-18292C>A | |
| X | g.78013108C>G | CA413599671 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.823+1434C>G c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.1433C>G c.2172+1434C>G (n.2172+1434C>G) n.3758C>G n.444C>G c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.-19-96759C>G (n.-19-96759C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.322-18292C>G n.285-18292C>G | |
| X | g.78013108C>T | CA413599673 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>T (p.Ala811Val) n.823+1434C>T c.2402C>T (p.Ala801Val) n.1433C>T c.2172+1434C>T (n.2172+1434C>T) n.3758C>T n.444C>T c.2495C>T (p.Ala832Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.-19-96759C>T (n.-19-96759C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.322-18292C>T n.285-18292C>T | |
| X | g.78013109A>C | CA517059643 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>C (p.Ala811=) n.823+1435A>C c.2403A>C (p.Ala801=) n.1434A>C c.2172+1435A>C (n.2172+1435A>C) n.3759A>C n.445A>C c.2496A>C (p.Ala832=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.-19-96758A>C (n.-19-96758A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.322-18291A>C n.285-18291A>C | |
| X | g.78013109A>G | CA517059645 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>G (p.Ala811=) n.823+1435A>G c.2403A>G (p.Ala801=) n.1434A>G c.2172+1435A>G (n.2172+1435A>G) n.3759A>G n.445A>G c.2496A>G (p.Ala832=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.-19-96758A>G (n.-19-96758A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.322-18291A>G n.285-18291A>G | |
| X | g.78013109A>T | CA517059641 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>T (p.Ala811=) n.823+1435A>T c.2403A>T (p.Ala801=) n.1434A>T c.2172+1435A>T (n.2172+1435A>T) n.3759A>T n.445A>T c.2496A>T (p.Ala832=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.-19-96758A>T (n.-19-96758A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.322-18291A>T n.285-18291A>T | |
| X | g.78013110A>C | CA413599675 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>C (p.Lys812Gln) n.823+1436A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.1435A>C c.2172+1436A>C (n.2172+1436A>C) n.3760A>C n.446A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) c.-19-96757A>C (n.-19-96757A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.322-18290A>C n.285-18290A>C | |
| X | g.78013110A>G | CA413599677 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>G (p.Lys812Glu) n.823+1436A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.1435A>G c.2172+1436A>G (n.2172+1436A>G) n.3760A>G n.446A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) c.-19-96757A>G (n.-19-96757A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.322-18290A>G n.285-18290A>G | ClinVar |
| X | g.78013110A>T | CA413599679 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>T (p.Lys812Ter) n.823+1436A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.1435A>T c.2172+1436A>T (n.2172+1436A>T) n.3760A>T n.446A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) c.-19-96757A>T (n.-19-96757A>T) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.322-18290A>T n.285-18290A>T | |
| X | g.78013110_78013113delinsAAGG | CA2439101112 | ATP7A,PGK1 | c.2434_2436+1delinsAAGG n.823+1436_823+1439delinsAAGG c.2404_2406+1delinsAAGG n.1435_1437+1delinsAAGG c.2172+1436_2172+1439delinsAAGG (n.2172+1436_2172+1439delinsAAGG) n.3760_3763delinsAAGG n.446_448+1delinsAAGG c.2497_2499+1delinsAAGG c.*353_*355+1delinsAAGG c.-19-96757_-19-96754delinsAAGG (n.-19-96757_-19-96754delinsAAGG) c.*2318_*2320+1delinsAAGG c.*1577_*1579+1delinsAAGG n.322-18290_322-18287delinsAAGG n.285-18290_285-18287delinsAAGG | |
| X | g.78013111A>C | CA413599686 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>C (p.Lys812Thr) n.823+1437A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.1436A>C c.2172+1437A>C (n.2172+1437A>C) n.3761A>C n.447A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.-19-96756A>C (n.-19-96756A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.322-18289A>C n.285-18289A>C | |
| X | g.78013111A>G | CA413599683 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>G (p.Lys812Arg) n.823+1437A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.1436A>G c.2172+1437A>G (n.2172+1437A>G) n.3761A>G n.447A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.-19-96756A>G (n.-19-96756A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.322-18289A>G n.285-18289A>G | |
| X | g.78013111A>T | CA413599685 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>T (p.Lys812Met) n.823+1437A>T c.2405A>T (p.Lys802Met) n.1436A>T c.2172+1437A>T (n.2172+1437A>T) n.3761A>T n.447A>T c.2498A>T (p.Lys833Met) c.*354A>T (n.*354A>T) c.-19-96756A>T (n.-19-96756A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.322-18289A>T n.285-18289A>T | |
| X | g.78013111_78013113delinsT | CA276956 | ATP7A,PGK1 | c.2435_2436+1delinsT n.823+1437_823+1439delinsT c.2405_2406+1delinsT n.1436_1437+1delinsT c.2172+1437_2172+1439delinsT (n.2172+1437_2172+1439delinsT) n.3761_3763delinsT n.447_448+1delinsT c.2498_2499+1delinsT c.*354_*355+1delinsT c.-19-96756_-19-96754delinsT (n.-19-96756_-19-96754delinsT) c.*2319_*2320+1delinsT c.*1578_*1579+1delinsT n.322-18289_322-18287delinsT n.285-18289_285-18287delinsT | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013112G>A | CA517059653 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>A (p.Lys812=) n.823+1438G>A c.2406G>A (p.Lys802=) n.1437G>A c.2172+1438G>A (n.2172+1438G>A) n.3762G>A n.448G>A c.2499G>A (p.Lys833=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.-19-96755G>A (n.-19-96755G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.322-18288G>A n.285-18288G>A | |
| X | g.78013112G>C | CA413599691 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>C (p.Lys812Asn) n.823+1438G>C c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.1437G>C c.2172+1438G>C (n.2172+1438G>C) n.3762G>C n.448G>C c.2499G>C (p.Lys833Asn) c.*355G>C (n.*355G>C) c.-19-96755G>C (n.-19-96755G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.322-18288G>C n.285-18288G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013112G= | CA2439101113 | ATP7A,PGK1 | c.2436G= (p.Lys812=) n.823+1438G= c.2406G= (p.Lys802=) n.1437G= c.2172+1438G= (n.2172+1438G=) n.3762G= n.448G= c.2499G= (p.Lys833=) c.*355G= (n.*355G=) c.-19-96755G= (n.-19-96755G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*1579G= (n.*1579G=) n.322-18288G= n.285-18288G= | |
| X | g.78013112G>T | CA413599693 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>T (p.Lys812Asn) n.823+1438G>T c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.1437G>T c.2172+1438G>T (n.2172+1438G>T) n.3762G>T n.448G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) c.*355G>T (n.*355G>T) c.-19-96755G>T (n.-19-96755G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.322-18288G>T n.285-18288G>T | |
| X | g.78013113G>A | CA413599696 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) n.823+1439G>A c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) n.1437+1G>A c.2172+1439G>A (n.2172+1439G>A) n.3763G>A n.448+1G>A c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.-19-96754G>A (n.-19-96754G>A) c.*2320+1G>A (n.*2320+1G>A) c.*1579+1G>A (n.*1579+1G>A) n.322-18287G>A n.285-18287G>A | |
| X | g.78013113G>C | CA413599698 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) n.823+1439G>C c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) n.1437+1G>C c.2172+1439G>C (n.2172+1439G>C) n.3763G>C n.448+1G>C c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.-19-96754G>C (n.-19-96754G>C) c.*2320+1G>C (n.*2320+1G>C) c.*1579+1G>C (n.*1579+1G>C) n.322-18287G>C n.285-18287G>C | |
| X | g.78013113G>T | CA413599700 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) n.823+1439G>T c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) n.1437+1G>T c.2172+1439G>T (n.2172+1439G>T) n.3763G>T n.448+1G>T c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.-19-96754G>T (n.-19-96754G>T) c.*2320+1G>T (n.*2320+1G>T) c.*1579+1G>T (n.*1579+1G>T) n.322-18287G>T n.285-18287G>T | |
| X | g.78013114T>A | CA413599702 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) n.823+1440T>A c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) n.1437+2T>A c.2172+1440T>A (n.2172+1440T>A) n.3764T>A n.448+2T>A c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.-19-96753T>A (n.-19-96753T>A) c.*2320+2T>A (n.*2320+2T>A) c.*1579+2T>A (n.*1579+2T>A) n.322-18286T>A n.285-18286T>A | |
| X | g.78013114T>C | CA413599704 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) n.823+1440T>C c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) n.1437+2T>C c.2172+1440T>C (n.2172+1440T>C) n.3764T>C n.448+2T>C c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.-19-96753T>C (n.-19-96753T>C) c.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C) c.*1579+2T>C (n.*1579+2T>C) n.322-18286T>C n.285-18286T>C | |
| X | g.78013114T>G | CA413599706 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) n.823+1440T>G c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) n.1437+2T>G c.2172+1440T>G (n.2172+1440T>G) n.3764T>G n.448+2T>G c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.-19-96753T>G (n.-19-96753T>G) c.*2320+2T>G (n.*2320+2T>G) c.*1579+2T>G (n.*1579+2T>G) n.322-18286T>G n.285-18286T>G | |
| X | g.78013115A>C | CA2580101516 | ATP7A,PGK1 | c.2436+3A>C (n.2436+3A>C) n.823+1441A>C c.2406+3A>C (n.2406+3A>C) n.1437+3A>C c.2172+1441A>C (n.2172+1441A>C) n.3765A>C n.448+3A>C c.2499+3A>C (n.2499+3A>C) c.*355+3A>C (n.*355+3A>C) c.-19-96752A>C (n.-19-96752A>C) c.*2320+3A>C (n.*2320+3A>C) c.*1579+3A>C (n.*1579+3A>C) n.322-18285A>C n.285-18285A>C | ClinVar |
| X | g.78013115A>T | CA2580612292 | ATP7A,PGK1 | c.2436+3A>T (n.2436+3A>T) n.823+1441A>T c.2406+3A>T (n.2406+3A>T) n.1437+3A>T c.2172+1441A>T (n.2172+1441A>T) n.3765A>T n.448+3A>T c.2499+3A>T (n.2499+3A>T) c.*355+3A>T (n.*355+3A>T) c.-19-96752A>T (n.-19-96752A>T) c.*2320+3A>T (n.*2320+3A>T) c.*1579+3A>T (n.*1579+3A>T) n.322-18285A>T n.285-18285A>T | ClinVar |
| X | g.78013117del | CA2579650256 | ATP7A,PGK1 | c.2436+5del (n.2436+5del) n.823+1443del c.2406+5del (n.2406+5del) n.1437+5del c.2172+1443del (n.2172+1443del) n.3767del n.448+5del c.2499+5del (n.2499+5del) c.*355+5del (n.*355+5del) c.-19-96750del (n.-19-96750del) c.*2320+5del (n.*2320+5del) c.*1579+5del (n.*1579+5del) n.322-18283del n.285-18283del | gnomAD v4 |
| X | g.78013117A>G | CA517059661 | ATP7A,PGK1 | c.2436+5A>G (n.2436+5A>G) n.823+1443A>G c.2406+5A>G (n.2406+5A>G) n.1437+5A>G c.2172+1443A>G (n.2172+1443A>G) n.3767A>G n.448+5A>G c.2499+5A>G (n.2499+5A>G) c.*355+5A>G (n.*355+5A>G) c.-19-96750A>G (n.-19-96750A>G) c.*2320+5A>G (n.*2320+5A>G) c.*1579+5A>G (n.*1579+5A>G) n.322-18283A>G n.285-18283A>G | |
| X | g.78013118G>A | CA331097654 | ATP7A,PGK1 | c.2436+6G>A (n.2436+6G>A) n.823+1444G>A c.2406+6G>A (n.2406+6G>A) n.1437+6G>A c.2172+1444G>A (n.2172+1444G>A) n.3768G>A n.448+6G>A c.2499+6G>A (n.2499+6G>A) c.*355+6G>A (n.*355+6G>A) c.-19-96749G>A (n.-19-96749G>A) c.*2320+6G>A (n.*2320+6G>A) c.*1579+6G>A (n.*1579+6G>A) n.322-18282G>A n.285-18282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013118G= | CA2439101114 | ATP7A,PGK1 | c.2436+6G= (n.2436+6G=) n.823+1444G= c.2406+6G= (n.2406+6G=) n.1437+6G= c.2172+1444G= (n.2172+1444G=) n.3768G= n.448+6G= c.2499+6G= (n.2499+6G=) c.*355+6G= (n.*355+6G=) c.-19-96749G= (n.-19-96749G=) c.*2320+6G= (n.*2320+6G=) c.*1579+6G= (n.*1579+6G=) n.322-18282G= n.285-18282G= | |
| X | g.78013119T>A | CA2694153160 | ATP7A,PGK1 | c.2436+7T>A (n.2436+7T>A) n.823+1445T>A c.2406+7T>A (n.2406+7T>A) n.1437+7T>A c.2172+1445T>A (n.2172+1445T>A) n.3769T>A n.448+7T>A c.2499+7T>A (n.2499+7T>A) c.*355+7T>A (n.*355+7T>A) c.-19-96748T>A (n.-19-96748T>A) c.*2320+7T>A (n.*2320+7T>A) c.*1579+7T>A (n.*1579+7T>A) n.322-18281T>A n.285-18281T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013122G>A | CA2694153161 | ATP7A,PGK1 | c.2436+10G>A (n.2436+10G>A) n.823+1448G>A c.2406+10G>A (n.2406+10G>A) n.1437+10G>A c.2172+1448G>A (n.2172+1448G>A) n.3772G>A n.448+10G>A c.2499+10G>A (n.2499+10G>A) c.*355+10G>A (n.*355+10G>A) c.-19-96745G>A (n.-19-96745G>A) c.*2320+10G>A (n.*2320+10G>A) c.*1579+10G>A (n.*1579+10G>A) n.322-18278G>A n.285-18278G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013124A= | CA2439101115 | ATP7A,PGK1 | c.2436+12A= (n.2436+12A=) n.823+1450A= c.2406+12A= (n.2406+12A=) n.1437+12A= c.2172+1450A= (n.2172+1450A=) n.3774A= n.448+12A= c.2499+12A= (n.2499+12A=) c.*355+12A= (n.*355+12A=) c.-19-96743A= (n.-19-96743A=) c.*2320+12A= (n.*2320+12A=) c.*1579+12A= (n.*1579+12A=) n.322-18276A= n.285-18276A= | |
| X | g.78013124A>C | CA643005223 | ATP7A,PGK1 | c.2436+12A>C (n.2436+12A>C) n.823+1450A>C c.2406+12A>C (n.2406+12A>C) n.1437+12A>C c.2172+1450A>C (n.2172+1450A>C) n.3774A>C n.448+12A>C c.2499+12A>C (n.2499+12A>C) c.*355+12A>C (n.*355+12A>C) c.-19-96743A>C (n.-19-96743A>C) c.*2320+12A>C (n.*2320+12A>C) c.*1579+12A>C (n.*1579+12A>C) n.322-18276A>C n.285-18276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013126G>A | CA878434108 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14G>A (n.2436+14G>A) n.823+1452G>A c.2406+14G>A (n.2406+14G>A) n.1437+14G>A c.2172+1452G>A (n.2172+1452G>A) n.3776G>A n.448+14G>A c.2499+14G>A (n.2499+14G>A) c.*355+14G>A (n.*355+14G>A) c.-19-96741G>A (n.-19-96741G>A) c.*2320+14G>A (n.*2320+14G>A) c.*1579+14G>A (n.*1579+14G>A) n.322-18274G>A n.285-18274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013126G= | CA2439101117 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14G= (n.2436+14G=) n.823+1452G= c.2406+14G= (n.2406+14G=) n.1437+14G= c.2172+1452G= (n.2172+1452G=) n.3776G= n.448+14G= c.2499+14G= (n.2499+14G=) c.*355+14G= (n.*355+14G=) c.-19-96741G= (n.-19-96741G=) c.*2320+14G= (n.*2320+14G=) c.*1579+14G= (n.*1579+14G=) n.322-18274G= n.285-18274G= | |
| X | g.78013126G>T | CA2694153162 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14G>T (n.2436+14G>T) n.823+1452G>T c.2406+14G>T (n.2406+14G>T) n.1437+14G>T c.2172+1452G>T (n.2172+1452G>T) n.3776G>T n.448+14G>T c.2499+14G>T (n.2499+14G>T) c.*355+14G>T (n.*355+14G>T) c.-19-96741G>T (n.-19-96741G>T) c.*2320+14G>T (n.*2320+14G>T) c.*1579+14G>T (n.*1579+14G>T) n.322-18274G>T n.285-18274G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78013126_78013129delinsGGGT | CA2439101116 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14_2436+17delinsGGGT (n.2436+14_2436+17delinsGGGT) n.823+1452_823+1455delinsGGGT c.2406+14_2406+17delinsGGGT (n.2406+14_2406+17delinsGGGT) n.1437+14_1437+17delinsGGGT c.2172+1452_2172+1455delinsGGGT (n.2172+1452_2172+1455delinsGGGT) n.3776_3779delinsGGGT n.448+14_448+17delinsGGGT c.2499+14_2499+17delinsGGGT (n.2499+14_2499+17delinsGGGT) c.*355+14_*355+17delinsGGGT (n.*355+14_*355+17delinsGGGT) c.-19-96741_-19-96738delinsGGGT (n.-19-96741_-19-96738delinsGGGT) c.*2320+14_*2320+17delinsGGGT (n.*2320+14_*2320+17delinsGGGT) c.*1579+14_*1579+17delinsGGGT (n.*1579+14_*1579+17delinsGGGT) n.322-18274_322-18271delinsGGGT n.285-18274_285-18271delinsGGGT | |
| X | g.78013127G>C | CA10459259 | ATP7A,PGK1 | c.2436+15G>C (n.2436+15G>C) n.823+1453G>C c.2406+15G>C (n.2406+15G>C) n.1437+15G>C c.2172+1453G>C (n.2172+1453G>C) n.3777G>C n.448+15G>C c.2499+15G>C (n.2499+15G>C) c.*355+15G>C (n.*355+15G>C) c.-19-96740G>C (n.-19-96740G>C) c.*2320+15G>C (n.*2320+15G>C) c.*1579+15G>C (n.*1579+15G>C) n.322-18273G>C n.285-18273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013127G= | CA2439101118 | ATP7A,PGK1 | c.2436+15G= (n.2436+15G=) n.823+1453G= c.2406+15G= (n.2406+15G=) n.1437+15G= c.2172+1453G= (n.2172+1453G=) n.3777G= n.448+15G= c.2499+15G= (n.2499+15G=) c.*355+15G= (n.*355+15G=) c.-19-96740G= (n.-19-96740G=) c.*2320+15G= (n.*2320+15G=) c.*1579+15G= (n.*1579+15G=) n.322-18273G= n.285-18273G= | |
| X | g.78013128_78013130del | CA10459258 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16_2436+18del (n.2436+16_2436+18del) n.823+1454_823+1456del c.2406+16_2406+18del (n.2406+16_2406+18del) n.1437+16_1437+18del c.2172+1454_2172+1456del (n.2172+1454_2172+1456del) n.3778_3780del n.448+16_448+18del c.2499+16_2499+18del (n.2499+16_2499+18del) c.*355+16_*355+18del (n.*355+16_*355+18del) c.-19-96739_-19-96737del (n.-19-96739_-19-96737del) c.*2320+16_*2320+18del (n.*2320+16_*2320+18del) c.*1579+16_*1579+18del (n.*1579+16_*1579+18del) n.322-18272_322-18270del n.285-18272_285-18270del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013128G>A | CA2740092221 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G>A (n.2436+16G>A) n.823+1454G>A c.2406+16G>A (n.2406+16G>A) n.1437+16G>A c.2172+1454G>A (n.2172+1454G>A) n.3778G>A n.448+16G>A c.2499+16G>A (n.2499+16G>A) c.*355+16G>A (n.*355+16G>A) c.-19-96739G>A (n.-19-96739G>A) c.*2320+16G>A (n.*2320+16G>A) c.*1579+16G>A (n.*1579+16G>A) n.322-18272G>A n.285-18272G>A | ClinVar |
| X | g.78013128G>C | CA643005224 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G>C (n.2436+16G>C) n.823+1454G>C c.2406+16G>C (n.2406+16G>C) n.1437+16G>C c.2172+1454G>C (n.2172+1454G>C) n.3778G>C n.448+16G>C c.2499+16G>C (n.2499+16G>C) c.*355+16G>C (n.*355+16G>C) c.-19-96739G>C (n.-19-96739G>C) c.*2320+16G>C (n.*2320+16G>C) c.*1579+16G>C (n.*1579+16G>C) n.322-18272G>C n.285-18272G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013128G= | CA2439101119 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G= (n.2436+16G=) n.823+1454G= c.2406+16G= (n.2406+16G=) n.1437+16G= c.2172+1454G= (n.2172+1454G=) n.3778G= n.448+16G= c.2499+16G= (n.2499+16G=) c.*355+16G= (n.*355+16G=) c.-19-96739G= (n.-19-96739G=) c.*2320+16G= (n.*2320+16G=) c.*1579+16G= (n.*1579+16G=) n.322-18272G= n.285-18272G= | |
| X | g.78013128G>T | CA878434116 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G>T (n.2436+16G>T) n.823+1454G>T c.2406+16G>T (n.2406+16G>T) n.1437+16G>T c.2172+1454G>T (n.2172+1454G>T) n.3778G>T n.448+16G>T c.2499+16G>T (n.2499+16G>T) c.*355+16G>T (n.*355+16G>T) c.-19-96739G>T (n.-19-96739G>T) c.*2320+16G>T (n.*2320+16G>T) c.*1579+16G>T (n.*1579+16G>T) n.322-18272G>T n.285-18272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013129T>C | CA10459260 | ATP7A,PGK1 | c.2436+17T>C (n.2436+17T>C) n.823+1455T>C c.2406+17T>C (n.2406+17T>C) n.1437+17T>C c.2172+1455T>C (n.2172+1455T>C) n.3779T>C n.448+17T>C c.2499+17T>C (n.2499+17T>C) c.*355+17T>C (n.*355+17T>C) c.-19-96738T>C (n.-19-96738T>C) c.*2320+17T>C (n.*2320+17T>C) c.*1579+17T>C (n.*1579+17T>C) n.322-18271T>C n.285-18271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78013129T= | CA2439101120 | ATP7A,PGK1 | c.2436+17T= (n.2436+17T=) n.823+1455T= c.2406+17T= (n.2406+17T=) n.1437+17T= c.2172+1455T= (n.2172+1455T=) n.3779T= n.448+17T= c.2499+17T= (n.2499+17T=) c.*355+17T= (n.*355+17T=) c.-19-96738T= (n.-19-96738T=) c.*2320+17T= (n.*2320+17T=) c.*1579+17T= (n.*1579+17T=) n.322-18271T= n.285-18271T= | |
| X | g.78013130G>A | CA643005225 | ATP7A,PGK1 | c.2436+18G>A (n.2436+18G>A) n.823+1456G>A c.2406+18G>A (n.2406+18G>A) n.1437+18G>A c.2172+1456G>A (n.2172+1456G>A) n.3780G>A n.448+18G>A c.2499+18G>A (n.2499+18G>A) c.*355+18G>A (n.*355+18G>A) c.-19-96737G>A (n.-19-96737G>A) c.*2320+18G>A (n.*2320+18G>A) c.*1579+18G>A (n.*1579+18G>A) n.322-18270G>A n.285-18270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013130G= | CA2439101121 | ATP7A,PGK1 | c.2436+18G= (n.2436+18G=) n.823+1456G= c.2406+18G= (n.2406+18G=) n.1437+18G= c.2172+1456G= (n.2172+1456G=) n.3780G= n.448+18G= c.2499+18G= (n.2499+18G=) c.*355+18G= (n.*355+18G=) c.-19-96737G= (n.-19-96737G=) c.*2320+18G= (n.*2320+18G=) c.*1579+18G= (n.*1579+18G=) n.322-18270G= n.285-18270G= | |
| X | g.78013131A>T | CA2740092222 | ATP7A,PGK1 | c.2436+19A>T (n.2436+19A>T) n.823+1457A>T c.2406+19A>T (n.2406+19A>T) n.1437+19A>T c.2172+1457A>T (n.2172+1457A>T) n.3781A>T n.448+19A>T c.2499+19A>T (n.2499+19A>T) c.*355+19A>T (n.*355+19A>T) c.-19-96736A>T (n.-19-96736A>T) c.*2320+19A>T (n.*2320+19A>T) c.*1579+19A>T (n.*1579+19A>T) n.322-18269A>T n.285-18269A>T | ClinVar |
| X | g.78013132C>A | CA331097691 | ATP7A,PGK1 | c.2436+20C>A (n.2436+20C>A) n.823+1458C>A c.2406+20C>A (n.2406+20C>A) n.1437+20C>A c.2172+1458C>A (n.2172+1458C>A) n.3782C>A n.448+20C>A c.2499+20C>A (n.2499+20C>A) c.*355+20C>A (n.*355+20C>A) c.-19-96735C>A (n.-19-96735C>A) c.*2320+20C>A (n.*2320+20C>A) c.*1579+20C>A (n.*1579+20C>A) n.322-18268C>A n.285-18268C>A | dbSNP |
| X | g.78013132C= | CA2439101122 | ATP7A,PGK1 | c.2436+20C= (n.2436+20C=) n.823+1458C= c.2406+20C= (n.2406+20C=) n.1437+20C= c.2172+1458C= (n.2172+1458C=) n.3782C= n.448+20C= c.2499+20C= (n.2499+20C=) c.*355+20C= (n.*355+20C=) c.-19-96735C= (n.-19-96735C=) c.*2320+20C= (n.*2320+20C=) c.*1579+20C= (n.*1579+20C=) n.322-18268C= n.285-18268C= | |
| X | g.78013132C>T | CA10459261 | ATP7A,PGK1 | c.2436+20C>T (n.2436+20C>T) n.823+1458C>T c.2406+20C>T (n.2406+20C>T) n.1437+20C>T c.2172+1458C>T (n.2172+1458C>T) n.3782C>T n.448+20C>T c.2499+20C>T (n.2499+20C>T) c.*355+20C>T (n.*355+20C>T) c.-19-96735C>T (n.-19-96735C>T) c.*2320+20C>T (n.*2320+20C>T) c.*1579+20C>T (n.*1579+20C>T) n.322-18268C>T n.285-18268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013133A>G | CA2694153163 | ATP7A,PGK1 | c.2436+21A>G (n.2436+21A>G) n.823+1459A>G c.2406+21A>G (n.2406+21A>G) n.1437+21A>G c.2172+1459A>G (n.2172+1459A>G) n.3783A>G n.448+21A>G c.2499+21A>G (n.2499+21A>G) c.*355+21A>G (n.*355+21A>G) c.-19-96734A>G (n.-19-96734A>G) c.*2320+21A>G (n.*2320+21A>G) c.*1579+21A>G (n.*1579+21A>G) n.322-18267A>G n.285-18267A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013136_78013137insTAACAAAT | CA2694153164 | ATP7A,PGK1 | c.2436+24_2436+25insTAACAAAT (n.2436+24_2436+25insTAACAAAT) n.823+1462_823+1463insTAACAAAT c.2406+24_2406+25insTAACAAAT (n.2406+24_2406+25insTAACAAAT) n.1437+24_1437+25insTAACAAAT c.2172+1462_2172+1463insTAACAAAT (n.2172+1462_2172+1463insTAACAAAT) n.3786_3787insTAACAAAT n.448+24_448+25insTAACAAAT c.2499+24_2499+25insTAACAAAT (n.2499+24_2499+25insTAACAAAT) c.*355+24_*355+25insTAACAAAT (n.*355+24_*355+25insTAACAAAT) c.-19-96731_-19-96730insTAACAAAT (n.-19-96731_-19-96730insTAACAAAT) c.*2320+24_*2320+25insTAACAAAT (n.*2320+24_*2320+25insTAACAAAT) c.*1579+24_*1579+25insTAACAAAT (n.*1579+24_*1579+25insTAACAAAT) n.322-18264_322-18263insTAACAAAT n.285-18264_285-18263insTAACAAAT | gnomAD v4 |
| X | g.78013137G>A | CA2579650257 | ATP7A,PGK1 | c.2436+25G>A (n.2436+25G>A) n.823+1463G>A c.2406+25G>A (n.2406+25G>A) n.1437+25G>A c.2172+1463G>A (n.2172+1463G>A) n.3787G>A n.448+25G>A c.2499+25G>A (n.2499+25G>A) c.*355+25G>A (n.*355+25G>A) c.-19-96730G>A (n.-19-96730G>A) c.*2320+25G>A (n.*2320+25G>A) c.*1579+25G>A (n.*1579+25G>A) n.322-18263G>A n.285-18263G>A | |
| X | g.78013138T>A | CA2439101124 | ATP7A,PGK1 | c.2436+26T>A (n.2436+26T>A) n.823+1464T>A c.2406+26T>A (n.2406+26T>A) n.1437+26T>A c.2172+1464T>A (n.2172+1464T>A) n.3788T>A n.448+26T>A c.2499+26T>A (n.2499+26T>A) c.*355+26T>A (n.*355+26T>A) c.-19-96729T>A (n.-19-96729T>A) c.*2320+26T>A (n.*2320+26T>A) c.*1579+26T>A (n.*1579+26T>A) n.322-18262T>A n.285-18262T>A | dbSNP |
| X | g.78013138T= | CA2439101123 | ATP7A,PGK1 | c.2436+26T= (n.2436+26T=) n.823+1464T= c.2406+26T= (n.2406+26T=) n.1437+26T= c.2172+1464T= (n.2172+1464T=) n.3788T= n.448+26T= c.2499+26T= (n.2499+26T=) c.*355+26T= (n.*355+26T=) c.-19-96729T= (n.-19-96729T=) c.*2320+26T= (n.*2320+26T=) c.*1579+26T= (n.*1579+26T=) n.322-18262T= n.285-18262T= | |
| X | g.78013139T>C | CA2694153165 | ATP7A,PGK1 | c.2436+27T>C (n.2436+27T>C) n.823+1465T>C c.2406+27T>C (n.2406+27T>C) n.1437+27T>C c.2172+1465T>C (n.2172+1465T>C) n.3789T>C n.448+27T>C c.2499+27T>C (n.2499+27T>C) c.*355+27T>C (n.*355+27T>C) c.-19-96728T>C (n.-19-96728T>C) c.*2320+27T>C (n.*2320+27T>C) c.*1579+27T>C (n.*1579+27T>C) n.322-18261T>C n.285-18261T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013140A>T | CA2694153166 | ATP7A,PGK1 | c.2436+28A>T (n.2436+28A>T) n.823+1466A>T c.2406+28A>T (n.2406+28A>T) n.1437+28A>T c.2172+1466A>T (n.2172+1466A>T) n.3790A>T n.448+28A>T c.2499+28A>T (n.2499+28A>T) c.*355+28A>T (n.*355+28A>T) c.-19-96727A>T (n.-19-96727A>T) c.*2320+28A>T (n.*2320+28A>T) c.*1579+28A>T (n.*1579+28A>T) n.322-18260A>T n.285-18260A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013145G>A | CA643005235 | ATP7A,PGK1 | c.2436+33G>A (n.2436+33G>A) n.823+1471G>A c.2406+33G>A (n.2406+33G>A) n.1437+33G>A c.2172+1471G>A (n.2172+1471G>A) n.3795G>A n.448+33G>A c.2499+33G>A (n.2499+33G>A) c.*355+33G>A (n.*355+33G>A) c.-19-96722G>A (n.-19-96722G>A) c.*2320+33G>A (n.*2320+33G>A) c.*1579+33G>A (n.*1579+33G>A) n.322-18255G>A n.285-18255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013145G= | CA2439101125 | ATP7A,PGK1 | c.2436+33G= (n.2436+33G=) n.823+1471G= c.2406+33G= (n.2406+33G=) n.1437+33G= c.2172+1471G= (n.2172+1471G=) n.3795G= n.448+33G= c.2499+33G= (n.2499+33G=) c.*355+33G= (n.*355+33G=) c.-19-96722G= (n.-19-96722G=) c.*2320+33G= (n.*2320+33G=) c.*1579+33G= (n.*1579+33G=) n.322-18255G= n.285-18255G= | |
| X | g.78013145G>T | CA331097716 | ATP7A,PGK1 | c.2436+33G>T (n.2436+33G>T) n.823+1471G>T c.2406+33G>T (n.2406+33G>T) n.1437+33G>T c.2172+1471G>T (n.2172+1471G>T) n.3795G>T n.448+33G>T c.2499+33G>T (n.2499+33G>T) c.*355+33G>T (n.*355+33G>T) c.-19-96722G>T (n.-19-96722G>T) c.*2320+33G>T (n.*2320+33G>T) c.*1579+33G>T (n.*1579+33G>T) n.322-18255G>T n.285-18255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013149G>A | CA643005236 | ATP7A,PGK1 | c.2436+37G>A (n.2436+37G>A) n.823+1475G>A c.2406+37G>A (n.2406+37G>A) n.1437+37G>A c.2172+1475G>A (n.2172+1475G>A) n.3799G>A n.448+37G>A c.2499+37G>A (n.2499+37G>A) c.*355+37G>A (n.*355+37G>A) c.-19-96718G>A (n.-19-96718G>A) c.*2320+37G>A (n.*2320+37G>A) c.*1579+37G>A (n.*1579+37G>A) n.322-18251G>A n.285-18251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013149G= | CA2439101126 | ATP7A,PGK1 | c.2436+37G= (n.2436+37G=) n.823+1475G= c.2406+37G= (n.2406+37G=) n.1437+37G= c.2172+1475G= (n.2172+1475G=) n.3799G= n.448+37G= c.2499+37G= (n.2499+37G=) c.*355+37G= (n.*355+37G=) c.-19-96718G= (n.-19-96718G=) c.*2320+37G= (n.*2320+37G=) c.*1579+37G= (n.*1579+37G=) n.322-18251G= n.285-18251G= | |
| X | g.78013149G>T | CA643005237 | ATP7A,PGK1 | c.2436+37G>T (n.2436+37G>T) n.823+1475G>T c.2406+37G>T (n.2406+37G>T) n.1437+37G>T c.2172+1475G>T (n.2172+1475G>T) n.3799G>T n.448+37G>T c.2499+37G>T (n.2499+37G>T) c.*355+37G>T (n.*355+37G>T) c.-19-96718G>T (n.-19-96718G>T) c.*2320+37G>T (n.*2320+37G>T) c.*1579+37G>T (n.*1579+37G>T) n.322-18251G>T n.285-18251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013150G>A | CA2439101128 | ATP7A,PGK1 | c.2436+38G>A (n.2436+38G>A) n.823+1476G>A c.2406+38G>A (n.2406+38G>A) n.1437+38G>A c.2172+1476G>A (n.2172+1476G>A) n.3800G>A n.448+38G>A c.2499+38G>A (n.2499+38G>A) c.*355+38G>A (n.*355+38G>A) c.-19-96717G>A (n.-19-96717G>A) c.*2320+38G>A (n.*2320+38G>A) c.*1579+38G>A (n.*1579+38G>A) n.322-18250G>A n.285-18250G>A | dbSNP |
| X | g.78013150G>C | CA2694153167 | ATP7A,PGK1 | c.2436+38G>C (n.2436+38G>C) n.823+1476G>C c.2406+38G>C (n.2406+38G>C) n.1437+38G>C c.2172+1476G>C (n.2172+1476G>C) n.3800G>C n.448+38G>C c.2499+38G>C (n.2499+38G>C) c.*355+38G>C (n.*355+38G>C) c.-19-96717G>C (n.-19-96717G>C) c.*2320+38G>C (n.*2320+38G>C) c.*1579+38G>C (n.*1579+38G>C) n.322-18250G>C n.285-18250G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013150G= | CA2439101127 | ATP7A,PGK1 | c.2436+38G= (n.2436+38G=) n.823+1476G= c.2406+38G= (n.2406+38G=) n.1437+38G= c.2172+1476G= (n.2172+1476G=) n.3800G= n.448+38G= c.2499+38G= (n.2499+38G=) c.*355+38G= (n.*355+38G=) c.-19-96717G= (n.-19-96717G=) c.*2320+38G= (n.*2320+38G=) c.*1579+38G= (n.*1579+38G=) n.322-18250G= n.285-18250G= | |
| X | g.78013151T>C | CA2694153168 | ATP7A,PGK1 | c.2436+39T>C (n.2436+39T>C) n.823+1477T>C c.2406+39T>C (n.2406+39T>C) n.1437+39T>C c.2172+1477T>C (n.2172+1477T>C) n.3801T>C n.448+39T>C c.2499+39T>C (n.2499+39T>C) c.*355+39T>C (n.*355+39T>C) c.-19-96716T>C (n.-19-96716T>C) c.*2320+39T>C (n.*2320+39T>C) c.*1579+39T>C (n.*1579+39T>C) n.322-18249T>C n.285-18249T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013152G>A | CA10459262 | ATP7A,PGK1 | c.2436+40G>A (n.2436+40G>A) n.823+1478G>A c.2406+40G>A (n.2406+40G>A) n.1437+40G>A c.2172+1478G>A (n.2172+1478G>A) n.3802G>A n.448+40G>A c.2499+40G>A (n.2499+40G>A) c.*355+40G>A (n.*355+40G>A) c.-19-96715G>A (n.-19-96715G>A) c.*2320+40G>A (n.*2320+40G>A) c.*1579+40G>A (n.*1579+40G>A) n.322-18248G>A n.285-18248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013152G= | CA2439101129 | ATP7A,PGK1 | c.2436+40G= (n.2436+40G=) n.823+1478G= c.2406+40G= (n.2406+40G=) n.1437+40G= c.2172+1478G= (n.2172+1478G=) n.3802G= n.448+40G= c.2499+40G= (n.2499+40G=) c.*355+40G= (n.*355+40G=) c.-19-96715G= (n.-19-96715G=) c.*2320+40G= (n.*2320+40G=) c.*1579+40G= (n.*1579+40G=) n.322-18248G= n.285-18248G= | |
| X | g.78013153G>A | CA2694153169 | ATP7A,PGK1 | c.2436+41G>A (n.2436+41G>A) n.823+1479G>A c.2406+41G>A (n.2406+41G>A) n.1437+41G>A c.2172+1479G>A (n.2172+1479G>A) n.3803G>A n.448+41G>A c.2499+41G>A (n.2499+41G>A) c.*355+41G>A (n.*355+41G>A) c.-19-96714G>A (n.-19-96714G>A) c.*2320+41G>A (n.*2320+41G>A) c.*1579+41G>A (n.*1579+41G>A) n.322-18247G>A n.285-18247G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013154A= | CA2439101130 | ATP7A,PGK1 | c.2436+42A= (n.2436+42A=) n.823+1480A= c.2406+42A= (n.2406+42A=) n.1437+42A= c.2172+1480A= (n.2172+1480A=) n.3804A= n.448+42A= c.2499+42A= (n.2499+42A=) c.*355+42A= (n.*355+42A=) c.-19-96713A= (n.-19-96713A=) c.*2320+42A= (n.*2320+42A=) c.*1579+42A= (n.*1579+42A=) n.322-18246A= n.285-18246A= | |
| X | g.78013154A>G | CA643005238 | ATP7A,PGK1 | c.2436+42A>G (n.2436+42A>G) n.823+1480A>G c.2406+42A>G (n.2406+42A>G) n.1437+42A>G c.2172+1480A>G (n.2172+1480A>G) n.3804A>G n.448+42A>G c.2499+42A>G (n.2499+42A>G) c.*355+42A>G (n.*355+42A>G) c.-19-96713A>G (n.-19-96713A>G) c.*2320+42A>G (n.*2320+42A>G) c.*1579+42A>G (n.*1579+42A>G) n.322-18246A>G n.285-18246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013158A= | CA2439101131 | ATP7A,PGK1 | c.2436+46A= (n.2436+46A=) n.823+1484A= c.2406+46A= (n.2406+46A=) n.1437+46A= c.2172+1484A= (n.2172+1484A=) n.3808A= n.448+46A= c.2499+46A= (n.2499+46A=) c.*355+46A= (n.*355+46A=) c.-19-96709A= (n.-19-96709A=) c.*2320+46A= (n.*2320+46A=) c.*1579+46A= (n.*1579+46A=) n.322-18242A= n.285-18242A= | |
| X | g.78013159T= | CA2439101132 | ATP7A,PGK1 | c.2436+47T= (n.2436+47T=) n.823+1485T= c.2406+47T= (n.2406+47T=) n.1437+47T= c.2172+1485T= (n.2172+1485T=) n.3809T= n.448+47T= c.2499+47T= (n.2499+47T=) c.*355+47T= (n.*355+47T=) c.-19-96708T= (n.-19-96708T=) c.*2320+47T= (n.*2320+47T=) c.*1579+47T= (n.*1579+47T=) n.322-18241T= n.285-18241T= | |
| X | g.78013159dup | CA878434123 | ATP7A,PGK1 | c.2436+47dup (n.2436+47dup) n.823+1485dup c.2406+47dup (n.2406+47dup) n.1437+47dup c.2172+1485dup (n.2172+1485dup) n.3809dup n.448+47dup c.2499+47dup (n.2499+47dup) c.*355+47dup (n.*355+47dup) c.-19-96708dup (n.-19-96708dup) c.*2320+47dup (n.*2320+47dup) c.*1579+47dup (n.*1579+47dup) n.322-18241dup n.285-18241dup | dbSNP |
| X | g.78013160G= | CA2439101133 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48G= (n.2436+48G=) n.823+1486G= c.2406+48G= (n.2406+48G=) n.1437+48G= c.2172+1486G= (n.2172+1486G=) n.3810G= n.448+48G= c.2499+48G= (n.2499+48G=) c.*355+48G= (n.*355+48G=) c.-19-96707G= (n.-19-96707G=) c.*2320+48G= (n.*2320+48G=) c.*1579+48G= (n.*1579+48G=) n.322-18240G= n.285-18240G= | |
| X | g.78013160G>T | CA878434126 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48G>T (n.2436+48G>T) n.823+1486G>T c.2406+48G>T (n.2406+48G>T) n.1437+48G>T c.2172+1486G>T (n.2172+1486G>T) n.3810G>T n.448+48G>T c.2499+48G>T (n.2499+48G>T) c.*355+48G>T (n.*355+48G>T) c.-19-96707G>T (n.-19-96707G>T) c.*2320+48G>T (n.*2320+48G>T) c.*1579+48G>T (n.*1579+48G>T) n.322-18240G>T n.285-18240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013160dup | CA643005239 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48dup (n.2436+48dup) n.823+1486dup c.2406+48dup (n.2406+48dup) n.1437+48dup c.2172+1486dup (n.2172+1486dup) n.3810dup n.448+48dup c.2499+48dup (n.2499+48dup) c.*355+48dup (n.*355+48dup) c.-19-96707dup (n.-19-96707dup) c.*2320+48dup (n.*2320+48dup) c.*1579+48dup (n.*1579+48dup) n.322-18240dup n.285-18240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013163del | CA2579650258 | ATP7A,PGK1 | c.2436+51del (n.2436+51del) n.823+1489del c.2406+51del (n.2406+51del) n.1437+51del c.2172+1489del (n.2172+1489del) n.3813del n.448+51del c.2499+51del (n.2499+51del) c.*355+51del (n.*355+51del) c.-19-96704del (n.-19-96704del) c.*2320+51del (n.*2320+51del) c.*1579+51del (n.*1579+51del) n.322-18237del n.285-18237del | |
| X | g.78013163C>G | CA2694153170 | ATP7A,PGK1 | c.2436+51C>G (n.2436+51C>G) n.823+1489C>G c.2406+51C>G (n.2406+51C>G) n.1437+51C>G c.2172+1489C>G (n.2172+1489C>G) n.3813C>G n.448+51C>G c.2499+51C>G (n.2499+51C>G) c.*355+51C>G (n.*355+51C>G) c.-19-96704C>G (n.-19-96704C>G) c.*2320+51C>G (n.*2320+51C>G) c.*1579+51C>G (n.*1579+51C>G) n.322-18237C>G n.285-18237C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013164T>A | CA2579650259 | ATP7A,PGK1 | c.2436+52T>A (n.2436+52T>A) n.823+1490T>A c.2406+52T>A (n.2406+52T>A) n.1437+52T>A c.2172+1490T>A (n.2172+1490T>A) n.3814T>A n.448+52T>A c.2499+52T>A (n.2499+52T>A) c.*355+52T>A (n.*355+52T>A) c.-19-96703T>A (n.-19-96703T>A) c.*2320+52T>A (n.*2320+52T>A) c.*1579+52T>A (n.*1579+52T>A) n.322-18236T>A n.285-18236T>A | |
| X | g.78013167G>C | CA2439101135 | ATP7A,PGK1 | c.2436+55G>C (n.2436+55G>C) n.823+1493G>C c.2406+55G>C (n.2406+55G>C) n.1437+55G>C c.2172+1493G>C (n.2172+1493G>C) n.3817G>C n.448+55G>C c.2499+55G>C (n.2499+55G>C) c.*355+55G>C (n.*355+55G>C) c.-19-96700G>C (n.-19-96700G>C) c.*2320+55G>C (n.*2320+55G>C) c.*1579+55G>C (n.*1579+55G>C) n.322-18233G>C n.285-18233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013167G= | CA2439101134 | ATP7A,PGK1 | c.2436+55G= (n.2436+55G=) n.823+1493G= c.2406+55G= (n.2406+55G=) n.1437+55G= c.2172+1493G= (n.2172+1493G=) n.3817G= n.448+55G= c.2499+55G= (n.2499+55G=) c.*355+55G= (n.*355+55G=) c.-19-96700G= (n.-19-96700G=) c.*2320+55G= (n.*2320+55G=) c.*1579+55G= (n.*1579+55G=) n.322-18233G= n.285-18233G= | |
| X | g.78013169_78013170delinsAT | CA2439101136 | ATP7A,PGK1 | c.2436+57_2436+58delinsAT (n.2436+57_2436+58delinsAT) n.824-1493_824-1492delinsAT c.2406+57_2406+58delinsAT (n.2406+57_2406+58delinsAT) n.1437+57_1437+58delinsAT c.2173-1493_2173-1492delinsAT (n.2173-1493_2173-1492delinsAT) n.3819_3820delinsAT n.448+57_448+58delinsAT c.2499+57_2499+58delinsAT (n.2499+57_2499+58delinsAT) c.*355+57_*355+58delinsAT (n.*355+57_*355+58delinsAT) c.-19-96698_-19-96697delinsAT (n.-19-96698_-19-96697delinsAT) c.*2320+57_*2320+58delinsAT (n.*2320+57_*2320+58delinsAT) c.*1579+57_*1579+58delinsAT (n.*1579+57_*1579+58delinsAT) n.322-18231_322-18230delinsAT n.285-18231_285-18230delinsAT | |
| X | g.78013170T>A | CA2439101138 | ATP7A,PGK1 | c.2436+58T>A (n.2436+58T>A) n.824-1492T>A c.2406+58T>A (n.2406+58T>A) n.1437+58T>A c.2173-1492T>A (n.2173-1492T>A) n.3820T>A n.448+58T>A c.2499+58T>A (n.2499+58T>A) c.*355+58T>A (n.*355+58T>A) c.-19-96697T>A (n.-19-96697T>A) c.*2320+58T>A (n.*2320+58T>A) c.*1579+58T>A (n.*1579+58T>A) n.322-18230T>A n.285-18230T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013170T>C | CA2694153171 | ATP7A,PGK1 | c.2436+58T>C (n.2436+58T>C) n.824-1492T>C c.2406+58T>C (n.2406+58T>C) n.1437+58T>C c.2173-1492T>C (n.2173-1492T>C) n.3820T>C n.448+58T>C c.2499+58T>C (n.2499+58T>C) c.*355+58T>C (n.*355+58T>C) c.-19-96697T>C (n.-19-96697T>C) c.*2320+58T>C (n.*2320+58T>C) c.*1579+58T>C (n.*1579+58T>C) n.322-18230T>C n.285-18230T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013170T= | CA2439101137 | ATP7A,PGK1 | c.2436+58T= (n.2436+58T=) n.824-1492T= c.2406+58T= (n.2406+58T=) n.1437+58T= c.2173-1492T= (n.2173-1492T=) n.3820T= n.448+58T= c.2499+58T= (n.2499+58T=) c.*355+58T= (n.*355+58T=) c.-19-96697T= (n.-19-96697T=) c.*2320+58T= (n.*2320+58T=) c.*1579+58T= (n.*1579+58T=) n.322-18230T= n.285-18230T= | |
| X | g.78013175del | CA331097727 | ATP7A,PGK1 | c.2436+63del (n.2436+63del) n.824-1487del c.2406+63del (n.2406+63del) n.1437+63del c.2173-1487del (n.2173-1487del) n.3825del n.448+63del c.2499+63del (n.2499+63del) c.*355+63del (n.*355+63del) c.-19-96692del (n.-19-96692del) c.*2320+63del (n.*2320+63del) c.*1579+63del (n.*1579+63del) n.322-18225del n.285-18225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013174_78013175del | CA2694153172 | ATP7A,PGK1 | c.2436+62_2436+63del (n.2436+62_2436+63del) n.824-1488_824-1487del c.2406+62_2406+63del (n.2406+62_2406+63del) n.1437+62_1437+63del c.2173-1488_2173-1487del (n.2173-1488_2173-1487del) n.3824_3825del n.448+62_448+63del c.2499+62_2499+63del (n.2499+62_2499+63del) c.*355+62_*355+63del (n.*355+62_*355+63del) c.-19-96693_-19-96692del (n.-19-96693_-19-96692del) c.*2320+62_*2320+63del (n.*2320+62_*2320+63del) c.*1579+62_*1579+63del (n.*1579+62_*1579+63del) n.322-18226_322-18225del n.285-18226_285-18225del | gnomAD v4 |
| X | g.78013172T>G | CA2694153173 | ATP7A,PGK1 | c.2436+60T>G (n.2436+60T>G) n.824-1490T>G c.2406+60T>G (n.2406+60T>G) n.1437+60T>G c.2173-1490T>G (n.2173-1490T>G) n.3822T>G n.448+60T>G c.2499+60T>G (n.2499+60T>G) c.*355+60T>G (n.*355+60T>G) c.-19-96695T>G (n.-19-96695T>G) c.*2320+60T>G (n.*2320+60T>G) c.*1579+60T>G (n.*1579+60T>G) n.322-18228T>G n.285-18228T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013176A>G | CA2694153174 | ATP7A,PGK1 | c.2436+64A>G (n.2436+64A>G) n.824-1486A>G c.2406+64A>G (n.2406+64A>G) n.1437+64A>G c.2173-1486A>G (n.2173-1486A>G) n.3826A>G n.448+64A>G c.2499+64A>G (n.2499+64A>G) c.*355+64A>G (n.*355+64A>G) c.-19-96691A>G (n.-19-96691A>G) c.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G) c.*1579+64A>G (n.*1579+64A>G) n.322-18224A>G n.285-18224A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013178G>A | CA878434129 | ATP7A,PGK1 | c.2436+66G>A (n.2436+66G>A) n.824-1484G>A c.2406+66G>A (n.2406+66G>A) n.1437+66G>A c.2173-1484G>A (n.2173-1484G>A) n.3828G>A n.448+66G>A c.2499+66G>A (n.2499+66G>A) c.*355+66G>A (n.*355+66G>A) c.-19-96689G>A (n.-19-96689G>A) c.*2320+66G>A (n.*2320+66G>A) c.*1579+66G>A (n.*1579+66G>A) n.322-18222G>A n.285-18222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013178G= | CA2439101139 | ATP7A,PGK1 | c.2436+66G= (n.2436+66G=) n.824-1484G= c.2406+66G= (n.2406+66G=) n.1437+66G= c.2173-1484G= (n.2173-1484G=) n.3828G= n.448+66G= c.2499+66G= (n.2499+66G=) c.*355+66G= (n.*355+66G=) c.-19-96689G= (n.-19-96689G=) c.*2320+66G= (n.*2320+66G=) c.*1579+66G= (n.*1579+66G=) n.322-18222G= n.285-18222G= | |
| X | g.78013179C>A | CA2579650260 | ATP7A,PGK1 | c.2436+67C>A (n.2436+67C>A) n.824-1483C>A c.2406+67C>A (n.2406+67C>A) n.1437+67C>A c.2173-1483C>A (n.2173-1483C>A) n.3829C>A n.448+67C>A c.2499+67C>A (n.2499+67C>A) c.*355+67C>A (n.*355+67C>A) c.-19-96688C>A (n.-19-96688C>A) c.*2320+67C>A (n.*2320+67C>A) c.*1579+67C>A (n.*1579+67C>A) n.322-18221C>A n.285-18221C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013180C>A | CA2508787469 | ATP7A,PGK1 | c.2436+68C>A (n.2436+68C>A) n.824-1482C>A c.2406+68C>A (n.2406+68C>A) n.1437+68C>A c.2173-1482C>A (n.2173-1482C>A) n.3830C>A n.448+68C>A c.2499+68C>A (n.2499+68C>A) c.*355+68C>A (n.*355+68C>A) c.-19-96687C>A (n.-19-96687C>A) c.*2320+68C>A (n.*2320+68C>A) c.*1579+68C>A (n.*1579+68C>A) n.322-18220C>A n.285-18220C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013180C= | CA2439101140 | ATP7A,PGK1 | c.2436+68C= (n.2436+68C=) n.824-1482C= c.2406+68C= (n.2406+68C=) n.1437+68C= c.2173-1482C= (n.2173-1482C=) n.3830C= n.448+68C= c.2499+68C= (n.2499+68C=) c.*355+68C= (n.*355+68C=) c.-19-96687C= (n.-19-96687C=) c.*2320+68C= (n.*2320+68C=) c.*1579+68C= (n.*1579+68C=) n.322-18220C= n.285-18220C= | |
| X | g.78013180C>T | CA878434138 | ATP7A,PGK1 | c.2436+68C>T (n.2436+68C>T) n.824-1482C>T c.2406+68C>T (n.2406+68C>T) n.1437+68C>T c.2173-1482C>T (n.2173-1482C>T) n.3830C>T n.448+68C>T c.2499+68C>T (n.2499+68C>T) c.*355+68C>T (n.*355+68C>T) c.-19-96687C>T (n.-19-96687C>T) c.*2320+68C>T (n.*2320+68C>T) c.*1579+68C>T (n.*1579+68C>T) n.322-18220C>T n.285-18220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013182A= | CA2439101141 | ATP7A,PGK1 | c.2436+70A= (n.2436+70A=) n.824-1480A= c.2406+70A= (n.2406+70A=) n.1437+70A= c.2173-1480A= (n.2173-1480A=) n.3832A= n.448+70A= c.2499+70A= (n.2499+70A=) c.*355+70A= (n.*355+70A=) c.-19-96685A= (n.-19-96685A=) c.*2320+70A= (n.*2320+70A=) c.*1579+70A= (n.*1579+70A=) n.322-18218A= n.285-18218A= | |
| X | g.78013182A>G | CA643005240 | ATP7A,PGK1 | c.2436+70A>G (n.2436+70A>G) n.824-1480A>G c.2406+70A>G (n.2406+70A>G) n.1437+70A>G c.2173-1480A>G (n.2173-1480A>G) n.3832A>G n.448+70A>G c.2499+70A>G (n.2499+70A>G) c.*355+70A>G (n.*355+70A>G) c.-19-96685A>G (n.-19-96685A>G) c.*2320+70A>G (n.*2320+70A>G) c.*1579+70A>G (n.*1579+70A>G) n.322-18218A>G n.285-18218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013184C>A | CA2579650261 | ATP7A,PGK1 | c.2436+72C>A (n.2436+72C>A) n.824-1478C>A c.2406+72C>A (n.2406+72C>A) n.1437+72C>A c.2173-1478C>A (n.2173-1478C>A) n.3834C>A n.448+72C>A c.2499+72C>A (n.2499+72C>A) c.*355+72C>A (n.*355+72C>A) c.-19-96683C>A (n.-19-96683C>A) c.*2320+72C>A (n.*2320+72C>A) c.*1579+72C>A (n.*1579+72C>A) n.322-18216C>A n.285-18216C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013184C= | CA2439101142 | ATP7A,PGK1 | c.2436+72C= (n.2436+72C=) n.824-1478C= c.2406+72C= (n.2406+72C=) n.1437+72C= c.2173-1478C= (n.2173-1478C=) n.3834C= n.448+72C= c.2499+72C= (n.2499+72C=) c.*355+72C= (n.*355+72C=) c.-19-96683C= (n.-19-96683C=) c.*2320+72C= (n.*2320+72C=) c.*1579+72C= (n.*1579+72C=) n.322-18216C= n.285-18216C= | |
| X | g.78013184C>T | CA878434140 | ATP7A,PGK1 | c.2436+72C>T (n.2436+72C>T) n.824-1478C>T c.2406+72C>T (n.2406+72C>T) n.1437+72C>T c.2173-1478C>T (n.2173-1478C>T) n.3834C>T n.448+72C>T c.2499+72C>T (n.2499+72C>T) c.*355+72C>T (n.*355+72C>T) c.-19-96683C>T (n.-19-96683C>T) c.*2320+72C>T (n.*2320+72C>T) c.*1579+72C>T (n.*1579+72C>T) n.322-18216C>T n.285-18216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013185A>G | CA2694153175 | ATP7A,PGK1 | c.2436+73A>G (n.2436+73A>G) n.824-1477A>G c.2406+73A>G (n.2406+73A>G) n.1437+73A>G c.2173-1477A>G (n.2173-1477A>G) n.3835A>G n.448+73A>G c.2499+73A>G (n.2499+73A>G) c.*355+73A>G (n.*355+73A>G) c.-19-96682A>G (n.-19-96682A>G) c.*2320+73A>G (n.*2320+73A>G) c.*1579+73A>G (n.*1579+73A>G) n.322-18215A>G n.285-18215A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013186T>A | CA2694153176 | ATP7A,PGK1 | c.2436+74T>A (n.2436+74T>A) n.824-1476T>A c.2406+74T>A (n.2406+74T>A) n.1437+74T>A c.2173-1476T>A (n.2173-1476T>A) n.3836T>A n.448+74T>A c.2499+74T>A (n.2499+74T>A) c.*355+74T>A (n.*355+74T>A) c.-19-96681T>A (n.-19-96681T>A) c.*2320+74T>A (n.*2320+74T>A) c.*1579+74T>A (n.*1579+74T>A) n.322-18214T>A n.285-18214T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013186T>C | CA2694153177 | ATP7A,PGK1 | c.2436+74T>C (n.2436+74T>C) n.824-1476T>C c.2406+74T>C (n.2406+74T>C) n.1437+74T>C c.2173-1476T>C (n.2173-1476T>C) n.3836T>C n.448+74T>C c.2499+74T>C (n.2499+74T>C) c.*355+74T>C (n.*355+74T>C) c.-19-96681T>C (n.-19-96681T>C) c.*2320+74T>C (n.*2320+74T>C) c.*1579+74T>C (n.*1579+74T>C) n.322-18214T>C n.285-18214T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013188G>A | CA643005241 | ATP7A,PGK1 | c.2436+76G>A (n.2436+76G>A) n.824-1474G>A c.2406+76G>A (n.2406+76G>A) n.1437+76G>A c.2173-1474G>A (n.2173-1474G>A) n.3838G>A n.448+76G>A c.2499+76G>A (n.2499+76G>A) c.*355+76G>A (n.*355+76G>A) c.-19-96679G>A (n.-19-96679G>A) c.*2320+76G>A (n.*2320+76G>A) c.*1579+76G>A (n.*1579+76G>A) n.322-18212G>A n.285-18212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013188G= | CA2439101143 | ATP7A,PGK1 | c.2436+76G= (n.2436+76G=) n.824-1474G= c.2406+76G= (n.2406+76G=) n.1437+76G= c.2173-1474G= (n.2173-1474G=) n.3838G= n.448+76G= c.2499+76G= (n.2499+76G=) c.*355+76G= (n.*355+76G=) c.-19-96679G= (n.-19-96679G=) c.*2320+76G= (n.*2320+76G=) c.*1579+76G= (n.*1579+76G=) n.322-18212G= n.285-18212G= | |
| X | g.78013189G>A | CA2738743315 | ATP7A,PGK1 | c.2436+77G>A (n.2436+77G>A) n.824-1473G>A c.2406+77G>A (n.2406+77G>A) n.1437+77G>A c.2173-1473G>A (n.2173-1473G>A) n.3839G>A n.448+77G>A c.2499+77G>A (n.2499+77G>A) c.*355+77G>A (n.*355+77G>A) c.-19-96678G>A (n.-19-96678G>A) c.*2320+77G>A (n.*2320+77G>A) c.*1579+77G>A (n.*1579+77G>A) n.322-18211G>A n.285-18211G>A | dbSNP |
| X | g.78013190A>C | CA2694153178 | ATP7A,PGK1 | c.2436+78A>C (n.2436+78A>C) n.824-1472A>C c.2406+78A>C (n.2406+78A>C) n.1437+78A>C c.2173-1472A>C (n.2173-1472A>C) n.3840A>C n.448+78A>C c.2499+78A>C (n.2499+78A>C) c.*355+78A>C (n.*355+78A>C) c.-19-96677A>C (n.-19-96677A>C) c.*2320+78A>C (n.*2320+78A>C) c.*1579+78A>C (n.*1579+78A>C) n.322-18210A>C n.285-18210A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013192A>G | CA2694153179 | ATP7A,PGK1 | c.2436+80A>G (n.2436+80A>G) n.824-1470A>G c.2406+80A>G (n.2406+80A>G) n.1437+80A>G c.2173-1470A>G (n.2173-1470A>G) n.3842A>G n.448+80A>G c.2499+80A>G (n.2499+80A>G) c.*355+80A>G (n.*355+80A>G) c.-19-96675A>G (n.-19-96675A>G) c.*2320+80A>G (n.*2320+80A>G) c.*1579+80A>G (n.*1579+80A>G) n.322-18208A>G n.285-18208A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013195C>A | CA2694153180 | ATP7A,PGK1 | c.2436+83C>A (n.2436+83C>A) n.824-1467C>A c.2406+83C>A (n.2406+83C>A) n.1437+83C>A c.2173-1467C>A (n.2173-1467C>A) n.3845C>A n.448+83C>A c.2499+83C>A (n.2499+83C>A) c.*355+83C>A (n.*355+83C>A) c.-19-96672C>A (n.-19-96672C>A) c.*2320+83C>A (n.*2320+83C>A) c.*1579+83C>A (n.*1579+83C>A) n.322-18205C>A n.285-18205C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013196A>G | CA2694153181 | ATP7A,PGK1 | c.2436+84A>G (n.2436+84A>G) n.824-1466A>G c.2406+84A>G (n.2406+84A>G) n.1437+84A>G c.2173-1466A>G (n.2173-1466A>G) n.3846A>G n.448+84A>G c.2499+84A>G (n.2499+84A>G) c.*355+84A>G (n.*355+84A>G) c.-19-96671A>G (n.-19-96671A>G) c.*2320+84A>G (n.*2320+84A>G) c.*1579+84A>G (n.*1579+84A>G) n.322-18204A>G n.285-18204A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013197T>A | CA2579650262 | ATP7A,PGK1 | c.2436+85T>A (n.2436+85T>A) n.824-1465T>A c.2406+85T>A (n.2406+85T>A) n.1437+85T>A c.2173-1465T>A (n.2173-1465T>A) n.3847T>A n.448+85T>A c.2499+85T>A (n.2499+85T>A) c.*355+85T>A (n.*355+85T>A) c.-19-96670T>A (n.-19-96670T>A) c.*2320+85T>A (n.*2320+85T>A) c.*1579+85T>A (n.*1579+85T>A) n.322-18203T>A n.285-18203T>A | |
| X | g.78013198G>A | CA2439101145 | ATP7A,PGK1 | c.2436+86G>A (n.2436+86G>A) n.824-1464G>A c.2406+86G>A (n.2406+86G>A) n.1437+86G>A c.2173-1464G>A (n.2173-1464G>A) n.3848G>A n.448+86G>A c.2499+86G>A (n.2499+86G>A) c.*355+86G>A (n.*355+86G>A) c.-19-96669G>A (n.-19-96669G>A) c.*2320+86G>A (n.*2320+86G>A) c.*1579+86G>A (n.*1579+86G>A) n.322-18202G>A n.285-18202G>A | dbSNP |
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| X | g.78013199C>A | CA2694153182 | ATP7A,PGK1 | c.2436+87C>A (n.2436+87C>A) n.824-1463C>A c.2406+87C>A (n.2406+87C>A) n.1437+87C>A c.2173-1463C>A (n.2173-1463C>A) n.3849C>A n.448+87C>A c.2499+87C>A (n.2499+87C>A) c.*355+87C>A (n.*355+87C>A) c.-19-96668C>A (n.-19-96668C>A) c.*2320+87C>A (n.*2320+87C>A) c.*1579+87C>A (n.*1579+87C>A) n.322-18201C>A n.285-18201C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013199C>T | CA2694153183 | ATP7A,PGK1 | c.2436+87C>T (n.2436+87C>T) n.824-1463C>T c.2406+87C>T (n.2406+87C>T) n.1437+87C>T c.2173-1463C>T (n.2173-1463C>T) n.3849C>T n.448+87C>T c.2499+87C>T (n.2499+87C>T) c.*355+87C>T (n.*355+87C>T) c.-19-96668C>T (n.-19-96668C>T) c.*2320+87C>T (n.*2320+87C>T) c.*1579+87C>T (n.*1579+87C>T) n.322-18201C>T n.285-18201C>T | gnomAD v4 |