UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013063T>A | CA413599439 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>A (p.Met796Lys) n.823+1389T>A c.2357T>A (p.Met786Lys) n.1388T>A c.2172+1389T>A (n.2172+1389T>A) n.3713T>A n.399T>A c.2450T>A (p.Met817Lys) c.*306T>A (n.*306T>A) c.-19-96804T>A (n.-19-96804T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.322-18337T>A n.285-18337T>A | |
| X | g.78013063T>C | CA413599437 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>C (p.Met796Thr) n.823+1389T>C c.2357T>C (p.Met786Thr) n.1388T>C c.2172+1389T>C (n.2172+1389T>C) n.3713T>C n.399T>C c.2450T>C (p.Met817Thr) c.*306T>C (n.*306T>C) c.-19-96804T>C (n.-19-96804T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.322-18337T>C n.285-18337T>C | |
| X | g.78013063T>G | CA277003 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>G (p.Met796Arg) n.823+1389T>G c.2357T>G (p.Met786Arg) n.1388T>G c.2172+1389T>G (n.2172+1389T>G) n.3713T>G n.399T>G c.2450T>G (p.Met817Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.-19-96804T>G (n.-19-96804T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.322-18337T>G n.285-18337T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013063T= | CA2439101098 | ATP7A,PGK1 | c.2387T= (p.Met796=) n.823+1389T= c.2357T= (p.Met786=) n.1388T= c.2172+1389T= (n.2172+1389T=) n.3713T= n.399T= c.2450T= (p.Met817=) c.*306T= (n.*306T=) c.-19-96804T= (n.-19-96804T=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.322-18337T= n.285-18337T= | |
| X | g.78013064G>A | CA413599444 | ATP7A,PGK1 | c.2388G>A (p.Met796Ile) n.823+1390G>A c.2358G>A (p.Met786Ile) n.1389G>A c.2172+1390G>A (n.2172+1390G>A) n.3714G>A n.400G>A c.2451G>A (p.Met817Ile) c.*307G>A (n.*307G>A) c.-19-96803G>A (n.-19-96803G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.322-18336G>A n.285-18336G>A | |
| X | g.78013064G>C | CA413599448 | ATP7A,PGK1 | c.2388G>C (p.Met796Ile) n.823+1390G>C c.2358G>C (p.Met786Ile) n.1389G>C c.2172+1390G>C (n.2172+1390G>C) n.3714G>C n.400G>C c.2451G>C (p.Met817Ile) c.*307G>C (n.*307G>C) c.-19-96803G>C (n.-19-96803G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.322-18336G>C n.285-18336G>C | |
| X | g.78013064G>T | CA413599446 | ATP7A,PGK1 | c.2388G>T (p.Met796Ile) n.823+1390G>T c.2358G>T (p.Met786Ile) n.1389G>T c.2172+1390G>T (n.2172+1390G>T) n.3714G>T n.400G>T c.2451G>T (p.Met817Ile) c.*307G>T (n.*307G>T) c.-19-96803G>T (n.-19-96803G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.322-18336G>T n.285-18336G>T | |
| X | g.78013065C>A | CA413599451 | ATP7A,PGK1 | c.2389C>A (p.Leu797Met) n.823+1391C>A c.2359C>A (p.Leu787Met) n.1390C>A c.2172+1391C>A (n.2172+1391C>A) n.3715C>A n.401C>A c.2452C>A (p.Leu818Met) c.*308C>A (n.*308C>A) c.-19-96802C>A (n.-19-96802C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.322-18335C>A n.285-18335C>A | |
| X | g.78013065C>G | CA413599453 | ATP7A,PGK1 | c.2389C>G (p.Leu797Val) n.823+1391C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.1390C>G c.2172+1391C>G (n.2172+1391C>G) n.3715C>G n.401C>G c.2452C>G (p.Leu818Val) c.*308C>G (n.*308C>G) c.-19-96802C>G (n.-19-96802C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.322-18335C>G n.285-18335C>G | |
| X | g.78013065C>T | CA517059504 | ATP7A,PGK1 | c.2389C>T (p.Leu797=) n.823+1391C>T c.2359C>T (p.Leu787=) n.1390C>T c.2172+1391C>T (n.2172+1391C>T) n.3715C>T n.401C>T c.2452C>T (p.Leu818=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.-19-96802C>T (n.-19-96802C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.322-18335C>T n.285-18335C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013066T>A | CA413599456 | ATP7A,PGK1 | c.2390T>A (p.Leu797Gln) n.823+1392T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.1391T>A c.2172+1392T>A (n.2172+1392T>A) n.3716T>A n.402T>A c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.*309T>A (n.*309T>A) c.-19-96801T>A (n.-19-96801T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.322-18334T>A n.285-18334T>A | |
| X | g.78013066T>C | CA413599458 | ATP7A,PGK1 | c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.823+1392T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.1391T>C c.2172+1392T>C (n.2172+1392T>C) n.3716T>C n.402T>C c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.-19-96801T>C (n.-19-96801T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.322-18334T>C n.285-18334T>C | |
| X | g.78013066T>G | CA413599460 | ATP7A,PGK1 | c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.823+1392T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.1391T>G c.2172+1392T>G (n.2172+1392T>G) n.3716T>G n.402T>G c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) c.-19-96801T>G (n.-19-96801T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.322-18334T>G n.285-18334T>G | |
| X | g.78013067G>A | CA517059511 | ATP7A,PGK1 | c.2391G>A (p.Leu797=) n.823+1393G>A c.2361G>A (p.Leu787=) n.1392G>A c.2172+1393G>A (n.2172+1393G>A) n.3717G>A n.403G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.-19-96800G>A (n.-19-96800G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.322-18333G>A n.285-18333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013067G>C | CA517059512 | ATP7A,PGK1 | c.2391G>C (p.Leu797=) n.823+1393G>C c.2361G>C (p.Leu787=) n.1392G>C c.2172+1393G>C (n.2172+1393G>C) n.3717G>C n.403G>C c.2454G>C (p.Leu818=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.-19-96800G>C (n.-19-96800G>C) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.322-18333G>C n.285-18333G>C | |
| X | g.78013067G>T | CA517059509 | ATP7A,PGK1 | c.2391G>T (p.Leu797=) n.823+1393G>T c.2361G>T (p.Leu787=) n.1392G>T c.2172+1393G>T (n.2172+1393G>T) n.3717G>T n.403G>T c.2454G>T (p.Leu818=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.-19-96800G>T (n.-19-96800G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.322-18333G>T n.285-18333G>T | |
| X | g.78013068T>A | CA413599463 | ATP7A,PGK1 | c.2392T>A (p.Phe798Ile) n.823+1394T>A c.2362T>A (p.Phe788Ile) n.1393T>A c.2172+1394T>A (n.2172+1394T>A) n.3718T>A n.404T>A c.2455T>A (p.Phe819Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) c.-19-96799T>A (n.-19-96799T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.322-18332T>A n.285-18332T>A | |
| X | g.78013068T>C | CA413599465 | ATP7A,PGK1 | c.2392T>C (p.Phe798Leu) n.823+1394T>C c.2362T>C (p.Phe788Leu) n.1393T>C c.2172+1394T>C (n.2172+1394T>C) n.3718T>C n.404T>C c.2455T>C (p.Phe819Leu) c.*311T>C (n.*311T>C) c.-19-96799T>C (n.-19-96799T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.322-18332T>C n.285-18332T>C | |
| X | g.78013068T>G | CA413599467 | ATP7A,PGK1 | c.2392T>G (p.Phe798Val) n.823+1394T>G c.2362T>G (p.Phe788Val) n.1393T>G c.2172+1394T>G (n.2172+1394T>G) n.3718T>G n.404T>G c.2455T>G (p.Phe819Val) c.*311T>G (n.*311T>G) c.-19-96799T>G (n.-19-96799T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.322-18332T>G n.285-18332T>G | |
| X | g.78013069T>A | CA413599471 | ATP7A,PGK1 | c.2393T>A (p.Phe798Tyr) n.823+1395T>A c.2363T>A (p.Phe788Tyr) n.1394T>A c.2172+1395T>A (n.2172+1395T>A) n.3719T>A n.405T>A c.2456T>A (p.Phe819Tyr) c.*312T>A (n.*312T>A) c.-19-96798T>A (n.-19-96798T>A) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.322-18331T>A n.285-18331T>A | |
| X | g.78013069T>C | CA413599473 | ATP7A,PGK1 | c.2393T>C (p.Phe798Ser) n.823+1395T>C c.2363T>C (p.Phe788Ser) n.1394T>C c.2172+1395T>C (n.2172+1395T>C) n.3719T>C n.405T>C c.2456T>C (p.Phe819Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) c.-19-96798T>C (n.-19-96798T>C) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.322-18331T>C n.285-18331T>C | |
| X | g.78013069T>G | CA413599475 | ATP7A,PGK1 | c.2393T>G (p.Phe798Cys) n.823+1395T>G c.2363T>G (p.Phe788Cys) n.1394T>G c.2172+1395T>G (n.2172+1395T>G) n.3719T>G n.405T>G c.2456T>G (p.Phe819Cys) c.*312T>G (n.*312T>G) c.-19-96798T>G (n.-19-96798T>G) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.322-18331T>G n.285-18331T>G | |
| X | g.78013070T>A | CA413599478 | ATP7A,PGK1 | c.2394T>A (p.Phe798Leu) n.823+1396T>A c.2364T>A (p.Phe788Leu) n.1395T>A c.2172+1396T>A (n.2172+1396T>A) n.3720T>A n.406T>A c.2457T>A (p.Phe819Leu) c.*313T>A (n.*313T>A) c.-19-96797T>A (n.-19-96797T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.322-18330T>A n.285-18330T>A | |
| X | g.78013070T>C | CA517059519 | ATP7A,PGK1 | c.2394T>C (p.Phe798=) n.823+1396T>C c.2364T>C (p.Phe788=) n.1395T>C c.2172+1396T>C (n.2172+1396T>C) n.3720T>C n.406T>C c.2457T>C (p.Phe819=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.-19-96797T>C (n.-19-96797T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.322-18330T>C n.285-18330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013070T>G | CA413599480 | ATP7A,PGK1 | c.2394T>G (p.Phe798Leu) n.823+1396T>G c.2364T>G (p.Phe788Leu) n.1395T>G c.2172+1396T>G (n.2172+1396T>G) n.3720T>G n.406T>G c.2457T>G (p.Phe819Leu) c.*313T>G (n.*313T>G) c.-19-96797T>G (n.-19-96797T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.322-18330T>G n.285-18330T>G | |
| X | g.78013070T= | CA2439101099 | ATP7A,PGK1 | c.2394T= (p.Phe798=) n.823+1396T= c.2364T= (p.Phe788=) n.1395T= c.2172+1396T= (n.2172+1396T=) n.3720T= n.406T= c.2457T= (p.Phe819=) c.*313T= (n.*313T=) c.-19-96797T= (n.-19-96797T=) c.*2278T= (n.*2278T=) c.*1537T= (n.*1537T=) n.322-18330T= n.285-18330T= | |
| X | g.78013071G>A | CA10459254 | ATP7A,PGK1 | c.2395G>A (p.Val799Met) n.823+1397G>A c.2365G>A (p.Val789Met) n.1396G>A c.2172+1397G>A (n.2172+1397G>A) n.3721G>A n.407G>A c.2458G>A (p.Val820Met) c.*314G>A (n.*314G>A) c.-19-96796G>A (n.-19-96796G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.322-18329G>A n.285-18329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013071G>C | CA413599482 | ATP7A,PGK1 | c.2395G>C (p.Val799Leu) n.823+1397G>C c.2365G>C (p.Val789Leu) n.1396G>C c.2172+1397G>C (n.2172+1397G>C) n.3721G>C n.407G>C c.2458G>C (p.Val820Leu) c.*314G>C (n.*314G>C) c.-19-96796G>C (n.-19-96796G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.322-18329G>C n.285-18329G>C | |
| X | g.78013071G= | CA2439101100 | ATP7A,PGK1 | c.2395G= (p.Val799=) n.823+1397G= c.2365G= (p.Val789=) n.1396G= c.2172+1397G= (n.2172+1397G=) n.3721G= n.407G= c.2458G= (p.Val820=) c.*314G= (n.*314G=) c.-19-96796G= (n.-19-96796G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.*1538G= (n.*1538G=) n.322-18329G= n.285-18329G= | |
| X | g.78013071G>T | CA413599485 | ATP7A,PGK1 | c.2395G>T (p.Val799Leu) n.823+1397G>T c.2365G>T (p.Val789Leu) n.1396G>T c.2172+1397G>T (n.2172+1397G>T) n.3721G>T n.407G>T c.2458G>T (p.Val820Leu) c.*314G>T (n.*314G>T) c.-19-96796G>T (n.-19-96796G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.322-18329G>T n.285-18329G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013072T>A | CA413599489 | ATP7A,PGK1 | c.2396T>A (p.Val799Glu) n.823+1398T>A c.2366T>A (p.Val789Glu) n.1397T>A c.2172+1398T>A (n.2172+1398T>A) n.3722T>A n.408T>A c.2459T>A (p.Val820Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.-19-96795T>A (n.-19-96795T>A) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.322-18328T>A n.285-18328T>A | |
| X | g.78013072T>C | CA413599491 | ATP7A,PGK1 | c.2396T>C (p.Val799Ala) n.823+1398T>C c.2366T>C (p.Val789Ala) n.1397T>C c.2172+1398T>C (n.2172+1398T>C) n.3722T>C n.408T>C c.2459T>C (p.Val820Ala) c.*315T>C (n.*315T>C) c.-19-96795T>C (n.-19-96795T>C) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.322-18328T>C n.285-18328T>C | |
| X | g.78013072T>G | CA413599493 | ATP7A,PGK1 | c.2396T>G (p.Val799Gly) n.823+1398T>G c.2366T>G (p.Val789Gly) n.1397T>G c.2172+1398T>G (n.2172+1398T>G) n.3722T>G n.408T>G c.2459T>G (p.Val820Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) c.-19-96795T>G (n.-19-96795T>G) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.322-18328T>G n.285-18328T>G | |
| X | g.78013073G>A | CA517059528 | ATP7A,PGK1 | c.2397G>A (p.Val799=) n.823+1399G>A c.2367G>A (p.Val789=) n.1398G>A c.2172+1399G>A (n.2172+1399G>A) n.3723G>A n.409G>A c.2460G>A (p.Val820=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.-19-96794G>A (n.-19-96794G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.322-18327G>A n.285-18327G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78013073G>C | CA517059530 | ATP7A,PGK1 | c.2397G>C (p.Val799=) n.823+1399G>C c.2367G>C (p.Val789=) n.1398G>C c.2172+1399G>C (n.2172+1399G>C) n.3723G>C n.409G>C c.2460G>C (p.Val820=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.-19-96794G>C (n.-19-96794G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.322-18327G>C n.285-18327G>C | |
| X | g.78013073G>T | CA517059532 | ATP7A,PGK1 | c.2397G>T (p.Val799=) n.823+1399G>T c.2367G>T (p.Val789=) n.1398G>T c.2172+1399G>T (n.2172+1399G>T) n.3723G>T n.409G>T c.2460G>T (p.Val820=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.-19-96794G>T (n.-19-96794G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.322-18327G>T n.285-18327G>T | |
| X | g.78013074T>A | CA413599496 | ATP7A,PGK1 | c.2398T>A (p.Phe800Ile) n.823+1400T>A c.2368T>A (p.Phe790Ile) n.1399T>A c.2172+1400T>A (n.2172+1400T>A) n.3724T>A n.410T>A c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) c.-19-96793T>A (n.-19-96793T>A) c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.322-18326T>A n.285-18326T>A | |
| X | g.78013074T>C | CA413599498 | ATP7A,PGK1 | c.2398T>C (p.Phe800Leu) n.823+1400T>C c.2368T>C (p.Phe790Leu) n.1399T>C c.2172+1400T>C (n.2172+1400T>C) n.3724T>C n.410T>C c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) c.-19-96793T>C (n.-19-96793T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.322-18326T>C n.285-18326T>C | |
| X | g.78013074T>G | CA413599501 | ATP7A,PGK1 | c.2398T>G (p.Phe800Val) n.823+1400T>G c.2368T>G (p.Phe790Val) n.1399T>G c.2172+1400T>G (n.2172+1400T>G) n.3724T>G n.410T>G c.2461T>G (p.Phe821Val) c.*317T>G (n.*317T>G) c.-19-96793T>G (n.-19-96793T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.322-18326T>G n.285-18326T>G | |
| X | g.78013075T>A | CA413599504 | ATP7A,PGK1 | c.2399T>A (p.Phe800Tyr) n.823+1401T>A c.2369T>A (p.Phe790Tyr) n.1400T>A c.2172+1401T>A (n.2172+1401T>A) n.3725T>A n.411T>A c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.-19-96792T>A (n.-19-96792T>A) c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.322-18325T>A n.285-18325T>A | |
| X | g.78013075T>C | CA413599507 | ATP7A,PGK1 | c.2399T>C (p.Phe800Ser) n.823+1401T>C c.2369T>C (p.Phe790Ser) n.1400T>C c.2172+1401T>C (n.2172+1401T>C) n.3725T>C n.411T>C c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) c.-19-96792T>C (n.-19-96792T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.322-18325T>C n.285-18325T>C | |
| X | g.78013075T>G | CA413599509 | ATP7A,PGK1 | c.2399T>G (p.Phe800Cys) n.823+1401T>G c.2369T>G (p.Phe790Cys) n.1400T>G c.2172+1401T>G (n.2172+1401T>G) n.3725T>G n.411T>G c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) c.-19-96792T>G (n.-19-96792T>G) c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.322-18325T>G n.285-18325T>G | |
| X | g.78013076T>A | CA413599513 | ATP7A,PGK1 | c.2400T>A (p.Phe800Leu) n.823+1402T>A c.2370T>A (p.Phe790Leu) n.1401T>A c.2172+1402T>A (n.2172+1402T>A) n.3726T>A n.412T>A c.2463T>A (p.Phe821Leu) c.*319T>A (n.*319T>A) c.-19-96791T>A (n.-19-96791T>A) c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.322-18324T>A n.285-18324T>A | |
| X | g.78013076T>C | CA517059539 | ATP7A,PGK1 | c.2400T>C (p.Phe800=) n.823+1402T>C c.2370T>C (p.Phe790=) n.1401T>C c.2172+1402T>C (n.2172+1402T>C) n.3726T>C n.412T>C c.2463T>C (p.Phe821=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.-19-96791T>C (n.-19-96791T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.322-18324T>C n.285-18324T>C | |
| X | g.78013076T>G | CA413599515 | ATP7A,PGK1 | c.2400T>G (p.Phe800Leu) n.823+1402T>G c.2370T>G (p.Phe790Leu) n.1401T>G c.2172+1402T>G (n.2172+1402T>G) n.3726T>G n.412T>G c.2463T>G (p.Phe821Leu) c.*319T>G (n.*319T>G) c.-19-96791T>G (n.-19-96791T>G) c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.322-18324T>G n.285-18324T>G | |
| X | g.78013077A= | CA2439101101 | ATP7A,PGK1 | c.2401A= (p.Ile801=) n.823+1403A= c.2371A= (p.Ile791=) n.1402A= c.2172+1403A= (n.2172+1403A=) n.3727A= n.413A= c.2464A= (p.Ile822=) c.*320A= (n.*320A=) c.-19-96790A= (n.-19-96790A=) c.*2285A= (n.*2285A=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.322-18323A= n.285-18323A= | |
| X | g.78013077A>C | CA413599523 | ATP7A,PGK1 | c.2401A>C (p.Ile801Leu) n.823+1403A>C c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.1402A>C c.2172+1403A>C (n.2172+1403A>C) n.3727A>C n.413A>C c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.-19-96790A>C (n.-19-96790A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.322-18323A>C n.285-18323A>C | |
| X | g.78013077A>G | CA10459255 | ATP7A,PGK1 | c.2401A>G (p.Ile801Val) n.823+1403A>G c.2371A>G (p.Ile791Val) n.1402A>G c.2172+1403A>G (n.2172+1403A>G) n.3727A>G n.413A>G c.2464A>G (p.Ile822Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.-19-96790A>G (n.-19-96790A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.322-18323A>G n.285-18323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013077A>T | CA413599521 | ATP7A,PGK1 | c.2401A>T (p.Ile801Phe) n.823+1403A>T c.2371A>T (p.Ile791Phe) n.1402A>T c.2172+1403A>T (n.2172+1403A>T) n.3727A>T n.413A>T c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.-19-96790A>T (n.-19-96790A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.322-18323A>T n.285-18323A>T | |
| X | g.78013078T>A | CA413599528 | ATP7A,PGK1 | c.2402T>A (p.Ile801Asn) n.823+1404T>A c.2372T>A (p.Ile791Asn) n.1403T>A c.2172+1404T>A (n.2172+1404T>A) n.3728T>A n.414T>A c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.-19-96789T>A (n.-19-96789T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.322-18322T>A n.285-18322T>A | |
| X | g.78013078T>C | CA413599530 | ATP7A,PGK1 | c.2402T>C (p.Ile801Thr) n.823+1404T>C c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.1403T>C c.2172+1404T>C (n.2172+1404T>C) n.3728T>C n.414T>C c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.-19-96789T>C (n.-19-96789T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.322-18322T>C n.285-18322T>C | |
| X | g.78013078T>G | CA413599533 | ATP7A,PGK1 | c.2402T>G (p.Ile801Ser) n.823+1404T>G c.2372T>G (p.Ile791Ser) n.1403T>G c.2172+1404T>G (n.2172+1404T>G) n.3728T>G n.414T>G c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.*321T>G (n.*321T>G) c.-19-96789T>G (n.-19-96789T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.322-18322T>G n.285-18322T>G | |
| X | g.78013079T>A | CA517059545 | ATP7A,PGK1 | c.2403T>A (p.Ile801=) n.823+1405T>A c.2373T>A (p.Ile791=) n.1404T>A c.2172+1405T>A (n.2172+1405T>A) n.3729T>A n.415T>A c.2466T>A (p.Ile822=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.-19-96788T>A (n.-19-96788T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.322-18321T>A n.285-18321T>A | |
| X | g.78013079T>C | CA517059548 | ATP7A,PGK1 | c.2403T>C (p.Ile801=) n.823+1405T>C c.2373T>C (p.Ile791=) n.1404T>C c.2172+1405T>C (n.2172+1405T>C) n.3729T>C n.415T>C c.2466T>C (p.Ile822=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.-19-96788T>C (n.-19-96788T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.322-18321T>C n.285-18321T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013079T>G | CA413599535 | ATP7A,PGK1 | c.2403T>G (p.Ile801Met) n.823+1405T>G c.2373T>G (p.Ile791Met) n.1404T>G c.2172+1405T>G (n.2172+1405T>G) n.3729T>G n.415T>G c.2466T>G (p.Ile822Met) c.*322T>G (n.*322T>G) c.-19-96788T>G (n.-19-96788T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.322-18321T>G n.285-18321T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013079T= | CA2439101102 | ATP7A,PGK1 | c.2403T= (p.Ile801=) n.823+1405T= c.2373T= (p.Ile791=) n.1404T= c.2172+1405T= (n.2172+1405T=) n.3729T= n.415T= c.2466T= (p.Ile822=) c.*322T= (n.*322T=) c.-19-96788T= (n.-19-96788T=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.322-18321T= n.285-18321T= | |
| X | g.78013080G>A | CA413599539 | ATP7A,PGK1 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) n.823+1406G>A c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.1405G>A c.2172+1406G>A (n.2172+1406G>A) n.3730G>A n.416G>A c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.-19-96787G>A (n.-19-96787G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.322-18320G>A n.285-18320G>A | |
| X | g.78013080G>C | CA413599540 | ATP7A,PGK1 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) n.823+1406G>C c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.1405G>C c.2172+1406G>C (n.2172+1406G>C) n.3730G>C n.416G>C c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.-19-96787G>C (n.-19-96787G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.322-18320G>C n.285-18320G>C | |
| X | g.78013080G>T | CA413599542 | ATP7A,PGK1 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) n.823+1406G>T c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.1405G>T c.2172+1406G>T (n.2172+1406G>T) n.3730G>T n.416G>T c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.-19-96787G>T (n.-19-96787G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.322-18320G>T n.285-18320G>T | dbSNP |
| X | g.78013081C>A | CA413599545 | ATP7A,PGK1 | c.2405C>A (p.Ala802Glu) n.823+1407C>A c.2375C>A (p.Ala792Glu) n.1406C>A c.2172+1407C>A (n.2172+1407C>A) n.3731C>A n.417C>A c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.-19-96786C>A (n.-19-96786C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.322-18319C>A n.285-18319C>A | |
| X | g.78013081C= | CA2439101103 | ATP7A,PGK1 | c.2405C= (p.Ala802=) n.823+1407C= c.2375C= (p.Ala792=) n.1406C= c.2172+1407C= (n.2172+1407C=) n.3731C= n.417C= c.2468C= (p.Ala823=) c.*324C= (n.*324C=) c.-19-96786C= (n.-19-96786C=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.*1548C= (n.*1548C=) n.322-18319C= n.285-18319C= | |
| X | g.78013081C>G | CA413599547 | ATP7A,PGK1 | c.2405C>G (p.Ala802Gly) n.823+1407C>G c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.1406C>G c.2172+1407C>G (n.2172+1407C>G) n.3731C>G n.417C>G c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.-19-96786C>G (n.-19-96786C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.322-18319C>G n.285-18319C>G | |
| X | g.78013081C>T | CA10459256 | ATP7A,PGK1 | c.2405C>T (p.Ala802Val) n.823+1407C>T c.2375C>T (p.Ala792Val) n.1406C>T c.2172+1407C>T (n.2172+1407C>T) n.3731C>T n.417C>T c.2468C>T (p.Ala823Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.-19-96786C>T (n.-19-96786C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.322-18319C>T n.285-18319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013082A= | CA2439101104 | ATP7A,PGK1 | c.2406A= (p.Ala802=) n.823+1408A= c.2376A= (p.Ala792=) n.1407A= c.2172+1408A= (n.2172+1408A=) n.3732A= n.418A= c.2469A= (p.Ala823=) c.*325A= (n.*325A=) c.-19-96785A= (n.-19-96785A=) c.*2290A= (n.*2290A=) c.*1549A= (n.*1549A=) n.322-18318A= n.285-18318A= | |
| X | g.78013082A>C | CA517059556 | ATP7A,PGK1 | c.2406A>C (p.Ala802=) n.823+1408A>C c.2376A>C (p.Ala792=) n.1407A>C c.2172+1408A>C (n.2172+1408A>C) n.3732A>C n.418A>C c.2469A>C (p.Ala823=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.-19-96785A>C (n.-19-96785A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.322-18318A>C n.285-18318A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013082A>G | CA517059557 | ATP7A,PGK1 | c.2406A>G (p.Ala802=) n.823+1408A>G c.2376A>G (p.Ala792=) n.1407A>G c.2172+1408A>G (n.2172+1408A>G) n.3732A>G n.418A>G c.2469A>G (p.Ala823=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.-19-96785A>G (n.-19-96785A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.322-18318A>G n.285-18318A>G | ClinVar |
| X | g.78013082A>T | CA517059559 | ATP7A,PGK1 | c.2406A>T (p.Ala802=) n.823+1408A>T c.2376A>T (p.Ala792=) n.1407A>T c.2172+1408A>T (n.2172+1408A>T) n.3732A>T n.418A>T c.2469A>T (p.Ala823=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.-19-96785A>T (n.-19-96785A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.322-18318A>T n.285-18318A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013083C>A | CA413599551 | ATP7A,PGK1 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) n.823+1409C>A c.2377C>A (p.Leu793Ile) n.1408C>A c.2172+1409C>A (n.2172+1409C>A) n.3733C>A n.419C>A c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.*326C>A (n.*326C>A) c.-19-96784C>A (n.-19-96784C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.322-18317C>A n.285-18317C>A | |
| X | g.78013083C>G | CA413599554 | ATP7A,PGK1 | c.2407C>G (p.Leu803Val) n.823+1409C>G c.2377C>G (p.Leu793Val) n.1408C>G c.2172+1409C>G (n.2172+1409C>G) n.3733C>G n.419C>G c.2470C>G (p.Leu824Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.-19-96784C>G (n.-19-96784C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.322-18317C>G n.285-18317C>G | |
| X | g.78013083C>T | CA517059562 | ATP7A,PGK1 | c.2407C>T (p.Leu803=) n.823+1409C>T c.2377C>T (p.Leu793=) n.1408C>T c.2172+1409C>T (n.2172+1409C>T) n.3733C>T n.419C>T c.2470C>T (p.Leu824=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.-19-96784C>T (n.-19-96784C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.322-18317C>T n.285-18317C>T | |
| X | g.78013084T>A | CA413599561 | ATP7A,PGK1 | c.2408T>A (p.Leu803Gln) n.823+1410T>A c.2378T>A (p.Leu793Gln) n.1409T>A c.2172+1410T>A (n.2172+1410T>A) n.3734T>A n.420T>A c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.-19-96783T>A (n.-19-96783T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.322-18316T>A n.285-18316T>A | |
| X | g.78013084T>C | CA413599557 | ATP7A,PGK1 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) n.823+1410T>C c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.1409T>C c.2172+1410T>C (n.2172+1410T>C) n.3734T>C n.420T>C c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.-19-96783T>C (n.-19-96783T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.322-18316T>C n.285-18316T>C | |
| X | g.78013084T>G | CA413599559 | ATP7A,PGK1 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) n.823+1410T>G c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.1409T>G c.2172+1410T>G (n.2172+1410T>G) n.3734T>G n.420T>G c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.-19-96783T>G (n.-19-96783T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.322-18316T>G n.285-18316T>G | |
| X | g.78013085A= | CA2439101105 | ATP7A,PGK1 | c.2409A= (p.Leu803=) n.823+1411A= c.2379A= (p.Leu793=) n.1410A= c.2172+1411A= (n.2172+1411A=) n.3735A= n.421A= c.2472A= (p.Leu824=) c.*328A= (n.*328A=) c.-19-96782A= (n.-19-96782A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.*1552A= (n.*1552A=) n.322-18315A= n.285-18315A= | |
| X | g.78013085A>C | CA517059567 | ATP7A,PGK1 | c.2409A>C (p.Leu803=) n.823+1411A>C c.2379A>C (p.Leu793=) n.1410A>C c.2172+1411A>C (n.2172+1411A>C) n.3735A>C n.421A>C c.2472A>C (p.Leu824=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.-19-96782A>C (n.-19-96782A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.322-18315A>C n.285-18315A>C | |
| X | g.78013085A>G | CA10459257 | ATP7A,PGK1 | c.2409A>G (p.Leu803=) n.823+1411A>G c.2379A>G (p.Leu793=) n.1410A>G c.2172+1411A>G (n.2172+1411A>G) n.3735A>G n.421A>G c.2472A>G (p.Leu824=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.-19-96782A>G (n.-19-96782A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.322-18315A>G n.285-18315A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013085A>T | CA517059570 | ATP7A,PGK1 | c.2409A>T (p.Leu803=) n.823+1411A>T c.2379A>T (p.Leu793=) n.1410A>T c.2172+1411A>T (n.2172+1411A>T) n.3735A>T n.421A>T c.2472A>T (p.Leu824=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.-19-96782A>T (n.-19-96782A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.322-18315A>T n.285-18315A>T | |
| X | g.78013086G>A | CA413599566 | ATP7A,PGK1 | c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.823+1412G>A c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.1411G>A c.2172+1412G>A (n.2172+1412G>A) n.3736G>A n.422G>A c.2473G>A (p.Gly825Ser) c.*329G>A (n.*329G>A) c.-19-96781G>A (n.-19-96781G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.322-18314G>A n.285-18314G>A | |
| X | g.78013086G>C | CA413599568 | ATP7A,PGK1 | c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.823+1412G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.1411G>C c.2172+1412G>C (n.2172+1412G>C) n.3736G>C n.422G>C c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) c.-19-96781G>C (n.-19-96781G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.322-18314G>C n.285-18314G>C | ClinVar |
| X | g.78013086G>T | CA413599571 | ATP7A,PGK1 | c.2410G>T (p.Gly804Cys) n.823+1412G>T c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.1411G>T c.2172+1412G>T (n.2172+1412G>T) n.3736G>T n.422G>T c.2473G>T (p.Gly825Cys) c.*329G>T (n.*329G>T) c.-19-96781G>T (n.-19-96781G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.322-18314G>T n.285-18314G>T | |
| X | g.78013087G>A | CA413599575 | ATP7A,PGK1 | c.2411G>A (p.Gly804Asp) n.823+1413G>A c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.1412G>A c.2172+1413G>A (n.2172+1413G>A) n.3737G>A n.423G>A c.2474G>A (p.Gly825Asp) c.*330G>A (n.*330G>A) c.-19-96780G>A (n.-19-96780G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.322-18313G>A n.285-18313G>A | |
| X | g.78013087G>C | CA413599576 | ATP7A,PGK1 | c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.823+1413G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.1412G>C c.2172+1413G>C (n.2172+1413G>C) n.3737G>C n.423G>C c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) c.-19-96780G>C (n.-19-96780G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.322-18313G>C n.285-18313G>C | |
| X | g.78013087G>T | CA413599579 | ATP7A,PGK1 | c.2411G>T (p.Gly804Val) n.823+1413G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) n.1412G>T c.2172+1413G>T (n.2172+1413G>T) n.3737G>T n.423G>T c.2474G>T (p.Gly825Val) c.*330G>T (n.*330G>T) c.-19-96780G>T (n.-19-96780G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.322-18313G>T n.285-18313G>T | |
| X | g.78013088C>A | CA517059577 | ATP7A,PGK1 | c.2412C>A (p.Gly804=) n.823+1414C>A c.2382C>A (p.Gly794=) n.1413C>A c.2172+1414C>A (n.2172+1414C>A) n.3738C>A n.424C>A c.2475C>A (p.Gly825=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.-19-96779C>A (n.-19-96779C>A) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.322-18312C>A n.285-18312C>A | |
| X | g.78013088C>G | CA517059578 | ATP7A,PGK1 | c.2412C>G (p.Gly804=) n.823+1414C>G c.2382C>G (p.Gly794=) n.1413C>G c.2172+1414C>G (n.2172+1414C>G) n.3738C>G n.424C>G c.2475C>G (p.Gly825=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.-19-96779C>G (n.-19-96779C>G) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.322-18312C>G n.285-18312C>G | |
| X | g.78013088C>T | CA517059580 | ATP7A,PGK1 | c.2412C>T (p.Gly804=) n.823+1414C>T c.2382C>T (p.Gly794=) n.1413C>T c.2172+1414C>T (n.2172+1414C>T) n.3738C>T n.424C>T c.2475C>T (p.Gly825=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.-19-96779C>T (n.-19-96779C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.322-18312C>T n.285-18312C>T | |
| X | g.78013089C>A | CA517059583 | ATP7A,PGK1 | c.2413C>A (p.Arg805=) n.823+1415C>A c.2383C>A (p.Arg795=) n.1414C>A c.2172+1415C>A (n.2172+1415C>A) n.3739C>A n.425C>A c.2476C>A (p.Arg826=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.-19-96778C>A (n.-19-96778C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.322-18311C>A n.285-18311C>A | ClinVar |
| X | g.78013089C= | CA2439101106 | ATP7A,PGK1 | c.2413C= (p.Arg805=) n.823+1415C= c.2383C= (p.Arg795=) n.1414C= c.2172+1415C= (n.2172+1415C=) n.3739C= n.425C= c.2476C= (p.Arg826=) c.*332C= (n.*332C=) c.-19-96778C= (n.-19-96778C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.322-18311C= n.285-18311C= | |
| X | g.78013089C>G | CA413599581 | ATP7A,PGK1 | c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.823+1415C>G c.2383C>G (p.Arg795Gly) n.1414C>G c.2172+1415C>G (n.2172+1415C>G) n.3739C>G n.425C>G c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.-19-96778C>G (n.-19-96778C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.322-18311C>G n.285-18311C>G | |
| X | g.78013089C>T | CA277113 | ATP7A,PGK1 | c.2413C>T (p.Arg805Ter) n.823+1415C>T c.2383C>T (p.Arg795Ter) n.1414C>T c.2172+1415C>T (n.2172+1415C>T) n.3739C>T n.425C>T c.2476C>T (p.Arg826Ter) c.*332C>T (n.*332C>T) c.-19-96778C>T (n.-19-96778C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.322-18311C>T n.285-18311C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.78013090G>A | CA413599585 | ATP7A,PGK1 | c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.823+1416G>A c.2384G>A (p.Arg795Gln) n.1415G>A c.2172+1416G>A (n.2172+1416G>A) n.3740G>A n.426G>A c.2477G>A (p.Arg826Gln) c.*333G>A (n.*333G>A) c.-19-96777G>A (n.-19-96777G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.322-18310G>A n.285-18310G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78013090G>C | CA413599586 | ATP7A,PGK1 | c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.823+1416G>C c.2384G>C (p.Arg795Pro) n.1415G>C c.2172+1416G>C (n.2172+1416G>C) n.3740G>C n.426G>C c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.-19-96777G>C (n.-19-96777G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) n.322-18310G>C n.285-18310G>C | |
| X | g.78013090G>T | CA413599588 | ATP7A,PGK1 | c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.823+1416G>T c.2384G>T (p.Arg795Leu) n.1415G>T c.2172+1416G>T (n.2172+1416G>T) n.3740G>T n.426G>T c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.-19-96777G>T (n.-19-96777G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) n.322-18310G>T n.285-18310G>T | |
| X | g.78013091A= | CA2439101107 | ATP7A,PGK1 | c.2415A= (p.Arg805=) n.823+1417A= c.2385A= (p.Arg795=) n.1416A= c.2172+1417A= (n.2172+1417A=) n.3741A= n.427A= c.2478A= (p.Arg826=) c.*334A= (n.*334A=) c.-19-96776A= (n.-19-96776A=) c.*2299A= (n.*2299A=) c.*1558A= (n.*1558A=) n.322-18309A= n.285-18309A= | |
| X | g.78013091A>C | CA517059589 | ATP7A,PGK1 | c.2415A>C (p.Arg805=) n.823+1417A>C c.2385A>C (p.Arg795=) n.1416A>C c.2172+1417A>C (n.2172+1417A>C) n.3741A>C n.427A>C c.2478A>C (p.Arg826=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.-19-96776A>C (n.-19-96776A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.322-18309A>C n.285-18309A>C | |
| X | g.78013091A>G | CA517059591 | ATP7A,PGK1 | c.2415A>G (p.Arg805=) n.823+1417A>G c.2385A>G (p.Arg795=) n.1416A>G c.2172+1417A>G (n.2172+1417A>G) n.3741A>G n.427A>G c.2478A>G (p.Arg826=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.-19-96776A>G (n.-19-96776A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.322-18309A>G n.285-18309A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013091A>T | CA517059592 | ATP7A,PGK1 | c.2415A>T (p.Arg805=) n.823+1417A>T c.2385A>T (p.Arg795=) n.1416A>T c.2172+1417A>T (n.2172+1417A>T) n.3741A>T n.427A>T c.2478A>T (p.Arg826=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.-19-96776A>T (n.-19-96776A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.322-18309A>T n.285-18309A>T | |
| X | g.78013092T>A | CA413599595 | ATP7A,PGK1 | c.2416T>A (p.Trp806Arg) n.823+1418T>A c.2386T>A (p.Trp796Arg) n.1417T>A c.2172+1418T>A (n.2172+1418T>A) n.3742T>A n.428T>A c.2479T>A (p.Trp827Arg) c.*335T>A (n.*335T>A) c.-19-96775T>A (n.-19-96775T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.322-18308T>A n.285-18308T>A | |
| X | g.78013092T>C | CA413599593 | ATP7A,PGK1 | c.2416T>C (p.Trp806Arg) n.823+1418T>C c.2386T>C (p.Trp796Arg) n.1417T>C c.2172+1418T>C (n.2172+1418T>C) n.3742T>C n.428T>C c.2479T>C (p.Trp827Arg) c.*335T>C (n.*335T>C) c.-19-96775T>C (n.-19-96775T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.322-18308T>C n.285-18308T>C | |
| X | g.78013092T>G | CA413599591 | ATP7A,PGK1 | c.2416T>G (p.Trp806Gly) n.823+1418T>G c.2386T>G (p.Trp796Gly) n.1417T>G c.2172+1418T>G (n.2172+1418T>G) n.3742T>G n.428T>G c.2479T>G (p.Trp827Gly) c.*335T>G (n.*335T>G) c.-19-96775T>G (n.-19-96775T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.322-18308T>G n.285-18308T>G | |
| X | g.78013093G>A | CA413599597 | ATP7A,PGK1 | c.2417G>A (p.Trp806Ter) n.823+1419G>A c.2387G>A (p.Trp796Ter) n.1418G>A c.2172+1419G>A (n.2172+1419G>A) n.3743G>A n.429G>A c.2480G>A (p.Trp827Ter) c.*336G>A (n.*336G>A) c.-19-96774G>A (n.-19-96774G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.322-18307G>A n.285-18307G>A | |
| X | g.78013093G>C | CA413599601 | ATP7A,PGK1 | c.2417G>C (p.Trp806Ser) n.823+1419G>C c.2387G>C (p.Trp796Ser) n.1418G>C c.2172+1419G>C (n.2172+1419G>C) n.3743G>C n.429G>C c.2480G>C (p.Trp827Ser) c.*336G>C (n.*336G>C) c.-19-96774G>C (n.-19-96774G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.322-18307G>C n.285-18307G>C | |
| X | g.78013093G>T | CA413599599 | ATP7A,PGK1 | c.2417G>T (p.Trp806Leu) n.823+1419G>T c.2387G>T (p.Trp796Leu) n.1418G>T c.2172+1419G>T (n.2172+1419G>T) n.3743G>T n.429G>T c.2480G>T (p.Trp827Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.-19-96774G>T (n.-19-96774G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.322-18307G>T n.285-18307G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013094G>A | CA413599603 | ATP7A,PGK1 | c.2418G>A (p.Trp806Ter) n.823+1420G>A c.2388G>A (p.Trp796Ter) n.1419G>A c.2172+1420G>A (n.2172+1420G>A) n.3744G>A n.430G>A c.2481G>A (p.Trp827Ter) c.*337G>A (n.*337G>A) c.-19-96773G>A (n.-19-96773G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.322-18306G>A n.285-18306G>A | |
| X | g.78013094G>C | CA413599605 | ATP7A,PGK1 | c.2418G>C (p.Trp806Cys) n.823+1420G>C c.2388G>C (p.Trp796Cys) n.1419G>C c.2172+1420G>C (n.2172+1420G>C) n.3744G>C n.430G>C c.2481G>C (p.Trp827Cys) c.*337G>C (n.*337G>C) c.-19-96773G>C (n.-19-96773G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.322-18306G>C n.285-18306G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013094G>T | CA413599607 | ATP7A,PGK1 | c.2418G>T (p.Trp806Cys) n.823+1420G>T c.2388G>T (p.Trp796Cys) n.1419G>T c.2172+1420G>T (n.2172+1420G>T) n.3744G>T n.430G>T c.2481G>T (p.Trp827Cys) c.*337G>T (n.*337G>T) c.-19-96773G>T (n.-19-96773G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.322-18306G>T n.285-18306G>T | |
| X | g.78013095C>A | CA413599609 | ATP7A,PGK1 | c.2419C>A (p.Leu807Met) n.823+1421C>A c.2389C>A (p.Leu797Met) n.1420C>A c.2172+1421C>A (n.2172+1421C>A) n.3745C>A n.431C>A c.2482C>A (p.Leu828Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.-19-96772C>A (n.-19-96772C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.322-18305C>A n.285-18305C>A | |
| X | g.78013095C>G | CA413599611 | ATP7A,PGK1 | c.2419C>G (p.Leu807Val) n.823+1421C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) n.1420C>G c.2172+1421C>G (n.2172+1421C>G) n.3745C>G n.431C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.-19-96772C>G (n.-19-96772C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.322-18305C>G n.285-18305C>G | |
| X | g.78013095C>T | CA517059604 | ATP7A,PGK1 | c.2419C>T (p.Leu807=) n.823+1421C>T c.2389C>T (p.Leu797=) n.1420C>T c.2172+1421C>T (n.2172+1421C>T) n.3745C>T n.431C>T c.2482C>T (p.Leu828=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.-19-96772C>T (n.-19-96772C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.322-18305C>T n.285-18305C>T | |
| X | g.78013096T>A | CA413599613 | ATP7A,PGK1 | c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.823+1422T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) n.1421T>A c.2172+1422T>A (n.2172+1422T>A) n.3746T>A n.432T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.-19-96771T>A (n.-19-96771T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.322-18304T>A n.285-18304T>A | |
| X | g.78013096T>C | CA413599615 | ATP7A,PGK1 | c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.823+1422T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.1421T>C c.2172+1422T>C (n.2172+1422T>C) n.3746T>C n.432T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.-19-96771T>C (n.-19-96771T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.322-18304T>C n.285-18304T>C | |
| X | g.78013096T>G | CA413599616 | ATP7A,PGK1 | c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.823+1422T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.1421T>G c.2172+1422T>G (n.2172+1422T>G) n.3746T>G n.432T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.-19-96771T>G (n.-19-96771T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) n.322-18304T>G n.285-18304T>G | |
| X | g.78013097G>A | CA517059609 | ATP7A,PGK1 | c.2421G>A (p.Leu807=) n.823+1423G>A c.2391G>A (p.Leu797=) n.1422G>A c.2172+1423G>A (n.2172+1423G>A) n.3747G>A n.433G>A c.2484G>A (p.Leu828=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.-19-96770G>A (n.-19-96770G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.322-18303G>A n.285-18303G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013097G>C | CA517059610 | ATP7A,PGK1 | c.2421G>C (p.Leu807=) n.823+1423G>C c.2391G>C (p.Leu797=) n.1422G>C c.2172+1423G>C (n.2172+1423G>C) n.3747G>C n.433G>C c.2484G>C (p.Leu828=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.-19-96770G>C (n.-19-96770G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.322-18303G>C n.285-18303G>C | |
| X | g.78013097G= | CA2439101108 | ATP7A,PGK1 | c.2421G= (p.Leu807=) n.823+1423G= c.2391G= (p.Leu797=) n.1422G= c.2172+1423G= (n.2172+1423G=) n.3747G= n.433G= c.2484G= (p.Leu828=) c.*340G= (n.*340G=) c.-19-96770G= (n.-19-96770G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1564G= (n.*1564G=) n.322-18303G= n.285-18303G= | |
| X | g.78013097G>T | CA517059612 | ATP7A,PGK1 | c.2421G>T (p.Leu807=) n.823+1423G>T c.2391G>T (p.Leu797=) n.1422G>T c.2172+1423G>T (n.2172+1423G>T) n.3747G>T n.433G>T c.2484G>T (p.Leu828=) c.*340G>T (n.*340G>T) c.-19-96770G>T (n.-19-96770G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.322-18303G>T n.285-18303G>T | |
| X | g.78013098G>A | CA413599618 | ATP7A,PGK1 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.823+1424G>A c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.1423G>A c.2172+1424G>A (n.2172+1424G>A) n.3748G>A n.434G>A c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) c.-19-96769G>A (n.-19-96769G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.322-18302G>A n.285-18302G>A | |
| X | g.78013098G>C | CA413599620 | ATP7A,PGK1 | c.2422G>C (p.Glu808Gln) n.823+1424G>C c.2392G>C (p.Glu798Gln) n.1423G>C c.2172+1424G>C (n.2172+1424G>C) n.3748G>C n.434G>C c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) c.-19-96769G>C (n.-19-96769G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.322-18302G>C n.285-18302G>C | |
| X | g.78013098G>T | CA413599622 | ATP7A,PGK1 | c.2422G>T (p.Glu808Ter) n.823+1424G>T c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.1423G>T c.2172+1424G>T (n.2172+1424G>T) n.3748G>T n.434G>T c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) c.-19-96769G>T (n.-19-96769G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.322-18302G>T n.285-18302G>T | |
| X | g.78013099A>C | CA413599628 | ATP7A,PGK1 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) n.823+1425A>C c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.1424A>C c.2172+1425A>C (n.2172+1425A>C) n.3749A>C n.435A>C c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) c.-19-96768A>C (n.-19-96768A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.322-18301A>C n.285-18301A>C | |
| X | g.78013099A>G | CA413599624 | ATP7A,PGK1 | c.2423A>G (p.Glu808Gly) n.823+1425A>G c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.1424A>G c.2172+1425A>G (n.2172+1425A>G) n.3749A>G n.435A>G c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.-19-96768A>G (n.-19-96768A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.322-18301A>G n.285-18301A>G | |
| X | g.78013099A>T | CA413599626 | ATP7A,PGK1 | c.2423A>T (p.Glu808Val) n.823+1425A>T c.2393A>T (p.Glu798Val) n.1424A>T c.2172+1425A>T (n.2172+1425A>T) n.3749A>T n.435A>T c.2486A>T (p.Glu829Val) c.*342A>T (n.*342A>T) c.-19-96768A>T (n.-19-96768A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.322-18301A>T n.285-18301A>T | |
| X | g.78013100A>C | CA413599630 | ATP7A,PGK1 | c.2424A>C (p.Glu808Asp) n.823+1426A>C c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.1425A>C c.2172+1426A>C (n.2172+1426A>C) n.3750A>C n.436A>C c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.*343A>C (n.*343A>C) c.-19-96767A>C (n.-19-96767A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.322-18300A>C n.285-18300A>C | |
| X | g.78013100A>G | CA517059620 | ATP7A,PGK1 | c.2424A>G (p.Glu808=) n.823+1426A>G c.2394A>G (p.Glu798=) n.1425A>G c.2172+1426A>G (n.2172+1426A>G) n.3750A>G n.436A>G c.2487A>G (p.Glu829=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.-19-96767A>G (n.-19-96767A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.322-18300A>G n.285-18300A>G | |
| X | g.78013100A>T | CA413599631 | ATP7A,PGK1 | c.2424A>T (p.Glu808Asp) n.823+1426A>T c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.1425A>T c.2172+1426A>T (n.2172+1426A>T) n.3750A>T n.436A>T c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.*343A>T (n.*343A>T) c.-19-96767A>T (n.-19-96767A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.322-18300A>T n.285-18300A>T | |
| X | g.78013100_78013111delinsACATATAGCAAA | CA2439101109 | ATP7A,PGK1 | c.2424_2435delinsACATATAGCAAA (p.Glu808=) n.823+1426_823+1437delinsACATATAGCAAA c.2394_2405delinsACATATAGCAAA (p.Glu798=) n.1425_1436delinsACATATAGCAAA c.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA (n.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA) n.3750_3761delinsACATATAGCAAA n.436_447delinsACATATAGCAAA c.2487_2498delinsACATATAGCAAA (p.Glu829=) c.*343_*354delinsACATATAGCAAA (n.*343_*354delinsACATATAGCAAA) c.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA (n.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA) c.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA (n.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA) c.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA (n.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA) n.322-18300_322-18289delinsACATATAGCAAA n.285-18300_285-18289delinsACATATAGCAAA | |
| X | g.78013101C>A | CA413599635 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>A (p.His809Asn) n.823+1427C>A c.2395C>A (p.His799Asn) n.1426C>A c.2172+1427C>A (n.2172+1427C>A) n.3751C>A n.437C>A c.2488C>A (p.His830Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) c.-19-96766C>A (n.-19-96766C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.322-18299C>A n.285-18299C>A | |
| X | g.78013101C>G | CA413599636 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>G (p.His809Asp) n.823+1427C>G c.2395C>G (p.His799Asp) n.1426C>G c.2172+1427C>G (n.2172+1427C>G) n.3751C>G n.437C>G c.2488C>G (p.His830Asp) c.*344C>G (n.*344C>G) c.-19-96766C>G (n.-19-96766C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.322-18299C>G n.285-18299C>G | |
| X | g.78013101C>T | CA413599637 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>T (p.His809Tyr) n.823+1427C>T c.2395C>T (p.His799Tyr) n.1426C>T c.2172+1427C>T (n.2172+1427C>T) n.3751C>T n.437C>T c.2488C>T (p.His830Tyr) c.*344C>T (n.*344C>T) c.-19-96766C>T (n.-19-96766C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.322-18299C>T n.285-18299C>T | |
| X | g.78013101_78013111delinsAGCATC | CA277299 | ATP7A,PGK1 | c.2425_2435delinsAGCATC (p.His809SerfsTer26) n.823+1427_823+1437delinsAGCATC c.2395_2405delinsAGCATC (p.His799SerfsTer26) n.1426_1436delinsAGCATC c.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC (n.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC) n.3751_3761delinsAGCATC n.437_447delinsAGCATC c.2488_2498delinsAGCATC (p.His830SerfsTer26) c.*344_*354delinsAGCATC (n.*344_*354delinsAGCATC) c.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC (n.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC) c.*2309_*2319delinsAGCATC (n.*2309_*2319delinsAGCATC) c.*1568_*1578delinsAGCATC (n.*1568_*1578delinsAGCATC) n.322-18299_322-18289delinsAGCATC n.285-18299_285-18289delinsAGCATC | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013102A>C | CA413599639 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>C (p.His809Pro) n.823+1428A>C c.2396A>C (p.His799Pro) n.1427A>C c.2172+1428A>C (n.2172+1428A>C) n.3752A>C n.438A>C c.2489A>C (p.His830Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) c.-19-96765A>C (n.-19-96765A>C) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.322-18298A>C n.285-18298A>C | |
| X | g.78013102A>G | CA413599641 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>G (p.His809Arg) n.823+1428A>G c.2396A>G (p.His799Arg) n.1427A>G c.2172+1428A>G (n.2172+1428A>G) n.3752A>G n.438A>G c.2489A>G (p.His830Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.-19-96765A>G (n.-19-96765A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.322-18298A>G n.285-18298A>G | |
| X | g.78013102A>T | CA413599643 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>T (p.His809Leu) n.823+1428A>T c.2396A>T (p.His799Leu) n.1427A>T c.2172+1428A>T (n.2172+1428A>T) n.3752A>T n.438A>T c.2489A>T (p.His830Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.-19-96765A>T (n.-19-96765A>T) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.322-18298A>T n.285-18298A>T | |
| X | g.78013103T>A | CA413599645 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>A (p.His809Gln) n.823+1429T>A c.2397T>A (p.His799Gln) n.1428T>A c.2172+1429T>A (n.2172+1429T>A) n.3753T>A n.439T>A c.2490T>A (p.His830Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) c.-19-96764T>A (n.-19-96764T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.322-18297T>A n.285-18297T>A | |
| X | g.78013103T>C | CA517059631 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>C (p.His809=) n.823+1429T>C c.2397T>C (p.His799=) n.1428T>C c.2172+1429T>C (n.2172+1429T>C) n.3753T>C n.439T>C c.2490T>C (p.His830=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.-19-96764T>C (n.-19-96764T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.322-18297T>C n.285-18297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013103T>G | CA413599647 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>G (p.His809Gln) n.823+1429T>G c.2397T>G (p.His799Gln) n.1428T>G c.2172+1429T>G (n.2172+1429T>G) n.3753T>G n.439T>G c.2490T>G (p.His830Gln) c.*346T>G (n.*346T>G) c.-19-96764T>G (n.-19-96764T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.322-18297T>G n.285-18297T>G | |
| X | g.78013103T= | CA2439101110 | ATP7A,PGK1 | c.2427T= (p.His809=) n.823+1429T= c.2397T= (p.His799=) n.1428T= c.2172+1429T= (n.2172+1429T=) n.3753T= n.439T= c.2490T= (p.His830=) c.*346T= (n.*346T=) c.-19-96764T= (n.-19-96764T=) c.*2311T= (n.*2311T=) c.*1570T= (n.*1570T=) n.322-18297T= n.285-18297T= | |
| X | g.78013104A>C | CA413599651 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>C (p.Ile810Leu) n.823+1430A>C c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1429A>C c.2172+1430A>C (n.2172+1430A>C) n.3754A>C n.440A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.-19-96763A>C (n.-19-96763A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.322-18296A>C n.285-18296A>C | |
| X | g.78013104A>G | CA413599653 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>G (p.Ile810Val) n.823+1430A>G c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1429A>G c.2172+1430A>G (n.2172+1430A>G) n.3754A>G n.440A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.-19-96763A>G (n.-19-96763A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.322-18296A>G n.285-18296A>G | |
| X | g.78013104A>T | CA413599649 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>T (p.Ile810Leu) n.823+1430A>T c.2398A>T (p.Ile800Leu) n.1429A>T c.2172+1430A>T (n.2172+1430A>T) n.3754A>T n.440A>T c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.-19-96763A>T (n.-19-96763A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.322-18296A>T n.285-18296A>T | |
| X | g.78013105T>A | CA413599655 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>A (p.Ile810Lys) n.823+1431T>A c.2399T>A (p.Ile800Lys) n.1430T>A c.2172+1431T>A (n.2172+1431T>A) n.3755T>A n.441T>A c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.-19-96762T>A (n.-19-96762T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.322-18295T>A n.285-18295T>A | |
| X | g.78013105T>C | CA413599656 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>C (p.Ile810Thr) n.823+1431T>C c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1430T>C c.2172+1431T>C (n.2172+1431T>C) n.3755T>C n.441T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.-19-96762T>C (n.-19-96762T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.322-18295T>C n.285-18295T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013105T>G | CA413599657 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>G (p.Ile810Arg) n.823+1431T>G c.2399T>G (p.Ile800Arg) n.1430T>G c.2172+1431T>G (n.2172+1431T>G) n.3755T>G n.441T>G c.2492T>G (p.Ile831Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.-19-96762T>G (n.-19-96762T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.322-18295T>G n.285-18295T>G | |
| X | g.78013106A>C | CA517059634 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>C (p.Ile810=) n.823+1432A>C c.2400A>C (p.Ile800=) n.1431A>C c.2172+1432A>C (n.2172+1432A>C) n.3756A>C n.442A>C c.2493A>C (p.Ile831=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.-19-96761A>C (n.-19-96761A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.322-18294A>C n.285-18294A>C | |
| X | g.78013106A>G | CA413599660 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>G (p.Ile810Met) n.823+1432A>G c.2400A>G (p.Ile800Met) n.1431A>G c.2172+1432A>G (n.2172+1432A>G) n.3756A>G n.442A>G c.2493A>G (p.Ile831Met) c.*349A>G (n.*349A>G) c.-19-96761A>G (n.-19-96761A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.322-18294A>G n.285-18294A>G | |
| X | g.78013106A>T | CA517059635 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>T (p.Ile810=) n.823+1432A>T c.2400A>T (p.Ile800=) n.1431A>T c.2172+1432A>T (n.2172+1432A>T) n.3756A>T n.442A>T c.2493A>T (p.Ile831=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.-19-96761A>T (n.-19-96761A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.322-18294A>T n.285-18294A>T | |
| X | g.78013107G>A | CA413599662 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.823+1433G>A c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.1432G>A c.2172+1433G>A (n.2172+1433G>A) n.3757G>A n.443G>A c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.-19-96760G>A (n.-19-96760G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.322-18293G>A n.285-18293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013107G>C | CA413599663 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.823+1433G>C c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.1432G>C c.2172+1433G>C (n.2172+1433G>C) n.3757G>C n.443G>C c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.-19-96760G>C (n.-19-96760G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.322-18293G>C n.285-18293G>C | |
| X | g.78013107G= | CA2439101111 | ATP7A,PGK1 | c.2431G= (p.Ala811=) n.823+1433G= c.2401G= (p.Ala801=) n.1432G= c.2172+1433G= (n.2172+1433G=) n.3757G= n.443G= c.2494G= (p.Ala832=) c.*350G= (n.*350G=) c.-19-96760G= (n.-19-96760G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.*1574G= (n.*1574G=) n.322-18293G= n.285-18293G= | |
| X | g.78013107G>T | CA413599666 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.823+1433G>T c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.1432G>T c.2172+1433G>T (n.2172+1433G>T) n.3757G>T n.443G>T c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.-19-96760G>T (n.-19-96760G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.322-18293G>T n.285-18293G>T | |
| X | g.78013108C>A | CA413599669 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>A (p.Ala811Glu) n.823+1434C>A c.2402C>A (p.Ala801Glu) n.1433C>A c.2172+1434C>A (n.2172+1434C>A) n.3758C>A n.444C>A c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.*351C>A (n.*351C>A) c.-19-96759C>A (n.-19-96759C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.322-18292C>A n.285-18292C>A | |
| X | g.78013108C>G | CA413599671 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.823+1434C>G c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.1433C>G c.2172+1434C>G (n.2172+1434C>G) n.3758C>G n.444C>G c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.-19-96759C>G (n.-19-96759C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.322-18292C>G n.285-18292C>G | |
| X | g.78013108C>T | CA413599673 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>T (p.Ala811Val) n.823+1434C>T c.2402C>T (p.Ala801Val) n.1433C>T c.2172+1434C>T (n.2172+1434C>T) n.3758C>T n.444C>T c.2495C>T (p.Ala832Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.-19-96759C>T (n.-19-96759C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.322-18292C>T n.285-18292C>T | |
| X | g.78013109A>C | CA517059643 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>C (p.Ala811=) n.823+1435A>C c.2403A>C (p.Ala801=) n.1434A>C c.2172+1435A>C (n.2172+1435A>C) n.3759A>C n.445A>C c.2496A>C (p.Ala832=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.-19-96758A>C (n.-19-96758A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.322-18291A>C n.285-18291A>C | |
| X | g.78013109A>G | CA517059645 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>G (p.Ala811=) n.823+1435A>G c.2403A>G (p.Ala801=) n.1434A>G c.2172+1435A>G (n.2172+1435A>G) n.3759A>G n.445A>G c.2496A>G (p.Ala832=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.-19-96758A>G (n.-19-96758A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.322-18291A>G n.285-18291A>G | |
| X | g.78013109A>T | CA517059641 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>T (p.Ala811=) n.823+1435A>T c.2403A>T (p.Ala801=) n.1434A>T c.2172+1435A>T (n.2172+1435A>T) n.3759A>T n.445A>T c.2496A>T (p.Ala832=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.-19-96758A>T (n.-19-96758A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.322-18291A>T n.285-18291A>T | |
| X | g.78013110A>C | CA413599675 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>C (p.Lys812Gln) n.823+1436A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.1435A>C c.2172+1436A>C (n.2172+1436A>C) n.3760A>C n.446A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) c.-19-96757A>C (n.-19-96757A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.322-18290A>C n.285-18290A>C | |
| X | g.78013110A>G | CA413599677 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>G (p.Lys812Glu) n.823+1436A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.1435A>G c.2172+1436A>G (n.2172+1436A>G) n.3760A>G n.446A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) c.-19-96757A>G (n.-19-96757A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.322-18290A>G n.285-18290A>G | ClinVar |
| X | g.78013110A>T | CA413599679 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>T (p.Lys812Ter) n.823+1436A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.1435A>T c.2172+1436A>T (n.2172+1436A>T) n.3760A>T n.446A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) c.-19-96757A>T (n.-19-96757A>T) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.322-18290A>T n.285-18290A>T | |
| X | g.78013110_78013113delinsAAGG | CA2439101112 | ATP7A,PGK1 | c.2434_2436+1delinsAAGG n.823+1436_823+1439delinsAAGG c.2404_2406+1delinsAAGG n.1435_1437+1delinsAAGG c.2172+1436_2172+1439delinsAAGG (n.2172+1436_2172+1439delinsAAGG) n.3760_3763delinsAAGG n.446_448+1delinsAAGG c.2497_2499+1delinsAAGG c.*353_*355+1delinsAAGG c.-19-96757_-19-96754delinsAAGG (n.-19-96757_-19-96754delinsAAGG) c.*2318_*2320+1delinsAAGG c.*1577_*1579+1delinsAAGG n.322-18290_322-18287delinsAAGG n.285-18290_285-18287delinsAAGG | |
| X | g.78013111A>C | CA413599686 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>C (p.Lys812Thr) n.823+1437A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.1436A>C c.2172+1437A>C (n.2172+1437A>C) n.3761A>C n.447A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.-19-96756A>C (n.-19-96756A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.322-18289A>C n.285-18289A>C | |
| X | g.78013111A>G | CA413599683 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>G (p.Lys812Arg) n.823+1437A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.1436A>G c.2172+1437A>G (n.2172+1437A>G) n.3761A>G n.447A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.-19-96756A>G (n.-19-96756A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.322-18289A>G n.285-18289A>G | |
| X | g.78013111A>T | CA413599685 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>T (p.Lys812Met) n.823+1437A>T c.2405A>T (p.Lys802Met) n.1436A>T c.2172+1437A>T (n.2172+1437A>T) n.3761A>T n.447A>T c.2498A>T (p.Lys833Met) c.*354A>T (n.*354A>T) c.-19-96756A>T (n.-19-96756A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.322-18289A>T n.285-18289A>T | |
| X | g.78013111_78013113delinsT | CA276956 | ATP7A,PGK1 | c.2435_2436+1delinsT n.823+1437_823+1439delinsT c.2405_2406+1delinsT n.1436_1437+1delinsT c.2172+1437_2172+1439delinsT (n.2172+1437_2172+1439delinsT) n.3761_3763delinsT n.447_448+1delinsT c.2498_2499+1delinsT c.*354_*355+1delinsT c.-19-96756_-19-96754delinsT (n.-19-96756_-19-96754delinsT) c.*2319_*2320+1delinsT c.*1578_*1579+1delinsT n.322-18289_322-18287delinsT n.285-18289_285-18287delinsT | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013112G>A | CA517059653 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>A (p.Lys812=) n.823+1438G>A c.2406G>A (p.Lys802=) n.1437G>A c.2172+1438G>A (n.2172+1438G>A) n.3762G>A n.448G>A c.2499G>A (p.Lys833=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.-19-96755G>A (n.-19-96755G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.322-18288G>A n.285-18288G>A | |
| X | g.78013112G>C | CA413599691 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>C (p.Lys812Asn) n.823+1438G>C c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.1437G>C c.2172+1438G>C (n.2172+1438G>C) n.3762G>C n.448G>C c.2499G>C (p.Lys833Asn) c.*355G>C (n.*355G>C) c.-19-96755G>C (n.-19-96755G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.322-18288G>C n.285-18288G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013112G= | CA2439101113 | ATP7A,PGK1 | c.2436G= (p.Lys812=) n.823+1438G= c.2406G= (p.Lys802=) n.1437G= c.2172+1438G= (n.2172+1438G=) n.3762G= n.448G= c.2499G= (p.Lys833=) c.*355G= (n.*355G=) c.-19-96755G= (n.-19-96755G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*1579G= (n.*1579G=) n.322-18288G= n.285-18288G= | |
| X | g.78013112G>T | CA413599693 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>T (p.Lys812Asn) n.823+1438G>T c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.1437G>T c.2172+1438G>T (n.2172+1438G>T) n.3762G>T n.448G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) c.*355G>T (n.*355G>T) c.-19-96755G>T (n.-19-96755G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.322-18288G>T n.285-18288G>T | |
| X | g.78013113G>A | CA413599696 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) n.823+1439G>A c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) n.1437+1G>A c.2172+1439G>A (n.2172+1439G>A) n.3763G>A n.448+1G>A c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.-19-96754G>A (n.-19-96754G>A) c.*2320+1G>A (n.*2320+1G>A) c.*1579+1G>A (n.*1579+1G>A) n.322-18287G>A n.285-18287G>A | |
| X | g.78013113G>C | CA413599698 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) n.823+1439G>C c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) n.1437+1G>C c.2172+1439G>C (n.2172+1439G>C) n.3763G>C n.448+1G>C c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.-19-96754G>C (n.-19-96754G>C) c.*2320+1G>C (n.*2320+1G>C) c.*1579+1G>C (n.*1579+1G>C) n.322-18287G>C n.285-18287G>C | |
| X | g.78013113G>T | CA413599700 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) n.823+1439G>T c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) n.1437+1G>T c.2172+1439G>T (n.2172+1439G>T) n.3763G>T n.448+1G>T c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.-19-96754G>T (n.-19-96754G>T) c.*2320+1G>T (n.*2320+1G>T) c.*1579+1G>T (n.*1579+1G>T) n.322-18287G>T n.285-18287G>T | |
| X | g.78013114T>A | CA413599702 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) n.823+1440T>A c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) n.1437+2T>A c.2172+1440T>A (n.2172+1440T>A) n.3764T>A n.448+2T>A c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.-19-96753T>A (n.-19-96753T>A) c.*2320+2T>A (n.*2320+2T>A) c.*1579+2T>A (n.*1579+2T>A) n.322-18286T>A n.285-18286T>A | |
| X | g.78013114T>C | CA413599704 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) n.823+1440T>C c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) n.1437+2T>C c.2172+1440T>C (n.2172+1440T>C) n.3764T>C n.448+2T>C c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.-19-96753T>C (n.-19-96753T>C) c.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C) c.*1579+2T>C (n.*1579+2T>C) n.322-18286T>C n.285-18286T>C | |
| X | g.78013114T>G | CA413599706 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) n.823+1440T>G c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) n.1437+2T>G c.2172+1440T>G (n.2172+1440T>G) n.3764T>G n.448+2T>G c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.-19-96753T>G (n.-19-96753T>G) c.*2320+2T>G (n.*2320+2T>G) c.*1579+2T>G (n.*1579+2T>G) n.322-18286T>G n.285-18286T>G | |
| X | g.78013115A>C | CA2580101516 | ATP7A,PGK1 | c.2436+3A>C (n.2436+3A>C) n.823+1441A>C c.2406+3A>C (n.2406+3A>C) n.1437+3A>C c.2172+1441A>C (n.2172+1441A>C) n.3765A>C n.448+3A>C c.2499+3A>C (n.2499+3A>C) c.*355+3A>C (n.*355+3A>C) c.-19-96752A>C (n.-19-96752A>C) c.*2320+3A>C (n.*2320+3A>C) c.*1579+3A>C (n.*1579+3A>C) n.322-18285A>C n.285-18285A>C | ClinVar |
| X | g.78013115A>T | CA2580612292 | ATP7A,PGK1 | c.2436+3A>T (n.2436+3A>T) n.823+1441A>T c.2406+3A>T (n.2406+3A>T) n.1437+3A>T c.2172+1441A>T (n.2172+1441A>T) n.3765A>T n.448+3A>T c.2499+3A>T (n.2499+3A>T) c.*355+3A>T (n.*355+3A>T) c.-19-96752A>T (n.-19-96752A>T) c.*2320+3A>T (n.*2320+3A>T) c.*1579+3A>T (n.*1579+3A>T) n.322-18285A>T n.285-18285A>T | ClinVar |
| X | g.78013117del | CA2579650256 | ATP7A,PGK1 | c.2436+5del (n.2436+5del) n.823+1443del c.2406+5del (n.2406+5del) n.1437+5del c.2172+1443del (n.2172+1443del) n.3767del n.448+5del c.2499+5del (n.2499+5del) c.*355+5del (n.*355+5del) c.-19-96750del (n.-19-96750del) c.*2320+5del (n.*2320+5del) c.*1579+5del (n.*1579+5del) n.322-18283del n.285-18283del | gnomAD v4 |
| X | g.78013117A>G | CA517059661 | ATP7A,PGK1 | c.2436+5A>G (n.2436+5A>G) n.823+1443A>G c.2406+5A>G (n.2406+5A>G) n.1437+5A>G c.2172+1443A>G (n.2172+1443A>G) n.3767A>G n.448+5A>G c.2499+5A>G (n.2499+5A>G) c.*355+5A>G (n.*355+5A>G) c.-19-96750A>G (n.-19-96750A>G) c.*2320+5A>G (n.*2320+5A>G) c.*1579+5A>G (n.*1579+5A>G) n.322-18283A>G n.285-18283A>G | |
| X | g.78013118G>A | CA331097654 | ATP7A,PGK1 | c.2436+6G>A (n.2436+6G>A) n.823+1444G>A c.2406+6G>A (n.2406+6G>A) n.1437+6G>A c.2172+1444G>A (n.2172+1444G>A) n.3768G>A n.448+6G>A c.2499+6G>A (n.2499+6G>A) c.*355+6G>A (n.*355+6G>A) c.-19-96749G>A (n.-19-96749G>A) c.*2320+6G>A (n.*2320+6G>A) c.*1579+6G>A (n.*1579+6G>A) n.322-18282G>A n.285-18282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013118G= | CA2439101114 | ATP7A,PGK1 | c.2436+6G= (n.2436+6G=) n.823+1444G= c.2406+6G= (n.2406+6G=) n.1437+6G= c.2172+1444G= (n.2172+1444G=) n.3768G= n.448+6G= c.2499+6G= (n.2499+6G=) c.*355+6G= (n.*355+6G=) c.-19-96749G= (n.-19-96749G=) c.*2320+6G= (n.*2320+6G=) c.*1579+6G= (n.*1579+6G=) n.322-18282G= n.285-18282G= | |
| X | g.78013119T>A | CA2694153160 | ATP7A,PGK1 | c.2436+7T>A (n.2436+7T>A) n.823+1445T>A c.2406+7T>A (n.2406+7T>A) n.1437+7T>A c.2172+1445T>A (n.2172+1445T>A) n.3769T>A n.448+7T>A c.2499+7T>A (n.2499+7T>A) c.*355+7T>A (n.*355+7T>A) c.-19-96748T>A (n.-19-96748T>A) c.*2320+7T>A (n.*2320+7T>A) c.*1579+7T>A (n.*1579+7T>A) n.322-18281T>A n.285-18281T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013122G>A | CA2694153161 | ATP7A,PGK1 | c.2436+10G>A (n.2436+10G>A) n.823+1448G>A c.2406+10G>A (n.2406+10G>A) n.1437+10G>A c.2172+1448G>A (n.2172+1448G>A) n.3772G>A n.448+10G>A c.2499+10G>A (n.2499+10G>A) c.*355+10G>A (n.*355+10G>A) c.-19-96745G>A (n.-19-96745G>A) c.*2320+10G>A (n.*2320+10G>A) c.*1579+10G>A (n.*1579+10G>A) n.322-18278G>A n.285-18278G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013124A= | CA2439101115 | ATP7A,PGK1 | c.2436+12A= (n.2436+12A=) n.823+1450A= c.2406+12A= (n.2406+12A=) n.1437+12A= c.2172+1450A= (n.2172+1450A=) n.3774A= n.448+12A= c.2499+12A= (n.2499+12A=) c.*355+12A= (n.*355+12A=) c.-19-96743A= (n.-19-96743A=) c.*2320+12A= (n.*2320+12A=) c.*1579+12A= (n.*1579+12A=) n.322-18276A= n.285-18276A= | |
| X | g.78013124A>C | CA643005223 | ATP7A,PGK1 | c.2436+12A>C (n.2436+12A>C) n.823+1450A>C c.2406+12A>C (n.2406+12A>C) n.1437+12A>C c.2172+1450A>C (n.2172+1450A>C) n.3774A>C n.448+12A>C c.2499+12A>C (n.2499+12A>C) c.*355+12A>C (n.*355+12A>C) c.-19-96743A>C (n.-19-96743A>C) c.*2320+12A>C (n.*2320+12A>C) c.*1579+12A>C (n.*1579+12A>C) n.322-18276A>C n.285-18276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013126G>A | CA878434108 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14G>A (n.2436+14G>A) n.823+1452G>A c.2406+14G>A (n.2406+14G>A) n.1437+14G>A c.2172+1452G>A (n.2172+1452G>A) n.3776G>A n.448+14G>A c.2499+14G>A (n.2499+14G>A) c.*355+14G>A (n.*355+14G>A) c.-19-96741G>A (n.-19-96741G>A) c.*2320+14G>A (n.*2320+14G>A) c.*1579+14G>A (n.*1579+14G>A) n.322-18274G>A n.285-18274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013126G= | CA2439101117 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14G= (n.2436+14G=) n.823+1452G= c.2406+14G= (n.2406+14G=) n.1437+14G= c.2172+1452G= (n.2172+1452G=) n.3776G= n.448+14G= c.2499+14G= (n.2499+14G=) c.*355+14G= (n.*355+14G=) c.-19-96741G= (n.-19-96741G=) c.*2320+14G= (n.*2320+14G=) c.*1579+14G= (n.*1579+14G=) n.322-18274G= n.285-18274G= | |
| X | g.78013126G>T | CA2694153162 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14G>T (n.2436+14G>T) n.823+1452G>T c.2406+14G>T (n.2406+14G>T) n.1437+14G>T c.2172+1452G>T (n.2172+1452G>T) n.3776G>T n.448+14G>T c.2499+14G>T (n.2499+14G>T) c.*355+14G>T (n.*355+14G>T) c.-19-96741G>T (n.-19-96741G>T) c.*2320+14G>T (n.*2320+14G>T) c.*1579+14G>T (n.*1579+14G>T) n.322-18274G>T n.285-18274G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78013126_78013129delinsGGGT | CA2439101116 | ATP7A,PGK1 | c.2436+14_2436+17delinsGGGT (n.2436+14_2436+17delinsGGGT) n.823+1452_823+1455delinsGGGT c.2406+14_2406+17delinsGGGT (n.2406+14_2406+17delinsGGGT) n.1437+14_1437+17delinsGGGT c.2172+1452_2172+1455delinsGGGT (n.2172+1452_2172+1455delinsGGGT) n.3776_3779delinsGGGT n.448+14_448+17delinsGGGT c.2499+14_2499+17delinsGGGT (n.2499+14_2499+17delinsGGGT) c.*355+14_*355+17delinsGGGT (n.*355+14_*355+17delinsGGGT) c.-19-96741_-19-96738delinsGGGT (n.-19-96741_-19-96738delinsGGGT) c.*2320+14_*2320+17delinsGGGT (n.*2320+14_*2320+17delinsGGGT) c.*1579+14_*1579+17delinsGGGT (n.*1579+14_*1579+17delinsGGGT) n.322-18274_322-18271delinsGGGT n.285-18274_285-18271delinsGGGT | |
| X | g.78013127G>C | CA10459259 | ATP7A,PGK1 | c.2436+15G>C (n.2436+15G>C) n.823+1453G>C c.2406+15G>C (n.2406+15G>C) n.1437+15G>C c.2172+1453G>C (n.2172+1453G>C) n.3777G>C n.448+15G>C c.2499+15G>C (n.2499+15G>C) c.*355+15G>C (n.*355+15G>C) c.-19-96740G>C (n.-19-96740G>C) c.*2320+15G>C (n.*2320+15G>C) c.*1579+15G>C (n.*1579+15G>C) n.322-18273G>C n.285-18273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013127G= | CA2439101118 | ATP7A,PGK1 | c.2436+15G= (n.2436+15G=) n.823+1453G= c.2406+15G= (n.2406+15G=) n.1437+15G= c.2172+1453G= (n.2172+1453G=) n.3777G= n.448+15G= c.2499+15G= (n.2499+15G=) c.*355+15G= (n.*355+15G=) c.-19-96740G= (n.-19-96740G=) c.*2320+15G= (n.*2320+15G=) c.*1579+15G= (n.*1579+15G=) n.322-18273G= n.285-18273G= | |
| X | g.78013128_78013130del | CA10459258 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16_2436+18del (n.2436+16_2436+18del) n.823+1454_823+1456del c.2406+16_2406+18del (n.2406+16_2406+18del) n.1437+16_1437+18del c.2172+1454_2172+1456del (n.2172+1454_2172+1456del) n.3778_3780del n.448+16_448+18del c.2499+16_2499+18del (n.2499+16_2499+18del) c.*355+16_*355+18del (n.*355+16_*355+18del) c.-19-96739_-19-96737del (n.-19-96739_-19-96737del) c.*2320+16_*2320+18del (n.*2320+16_*2320+18del) c.*1579+16_*1579+18del (n.*1579+16_*1579+18del) n.322-18272_322-18270del n.285-18272_285-18270del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013128G>A | CA2740092221 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G>A (n.2436+16G>A) n.823+1454G>A c.2406+16G>A (n.2406+16G>A) n.1437+16G>A c.2172+1454G>A (n.2172+1454G>A) n.3778G>A n.448+16G>A c.2499+16G>A (n.2499+16G>A) c.*355+16G>A (n.*355+16G>A) c.-19-96739G>A (n.-19-96739G>A) c.*2320+16G>A (n.*2320+16G>A) c.*1579+16G>A (n.*1579+16G>A) n.322-18272G>A n.285-18272G>A | ClinVar |
| X | g.78013128G>C | CA643005224 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G>C (n.2436+16G>C) n.823+1454G>C c.2406+16G>C (n.2406+16G>C) n.1437+16G>C c.2172+1454G>C (n.2172+1454G>C) n.3778G>C n.448+16G>C c.2499+16G>C (n.2499+16G>C) c.*355+16G>C (n.*355+16G>C) c.-19-96739G>C (n.-19-96739G>C) c.*2320+16G>C (n.*2320+16G>C) c.*1579+16G>C (n.*1579+16G>C) n.322-18272G>C n.285-18272G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013128G= | CA2439101119 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G= (n.2436+16G=) n.823+1454G= c.2406+16G= (n.2406+16G=) n.1437+16G= c.2172+1454G= (n.2172+1454G=) n.3778G= n.448+16G= c.2499+16G= (n.2499+16G=) c.*355+16G= (n.*355+16G=) c.-19-96739G= (n.-19-96739G=) c.*2320+16G= (n.*2320+16G=) c.*1579+16G= (n.*1579+16G=) n.322-18272G= n.285-18272G= | |
| X | g.78013128G>T | CA878434116 | ATP7A,PGK1 | c.2436+16G>T (n.2436+16G>T) n.823+1454G>T c.2406+16G>T (n.2406+16G>T) n.1437+16G>T c.2172+1454G>T (n.2172+1454G>T) n.3778G>T n.448+16G>T c.2499+16G>T (n.2499+16G>T) c.*355+16G>T (n.*355+16G>T) c.-19-96739G>T (n.-19-96739G>T) c.*2320+16G>T (n.*2320+16G>T) c.*1579+16G>T (n.*1579+16G>T) n.322-18272G>T n.285-18272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013129T>C | CA10459260 | ATP7A,PGK1 | c.2436+17T>C (n.2436+17T>C) n.823+1455T>C c.2406+17T>C (n.2406+17T>C) n.1437+17T>C c.2172+1455T>C (n.2172+1455T>C) n.3779T>C n.448+17T>C c.2499+17T>C (n.2499+17T>C) c.*355+17T>C (n.*355+17T>C) c.-19-96738T>C (n.-19-96738T>C) c.*2320+17T>C (n.*2320+17T>C) c.*1579+17T>C (n.*1579+17T>C) n.322-18271T>C n.285-18271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78013129T= | CA2439101120 | ATP7A,PGK1 | c.2436+17T= (n.2436+17T=) n.823+1455T= c.2406+17T= (n.2406+17T=) n.1437+17T= c.2172+1455T= (n.2172+1455T=) n.3779T= n.448+17T= c.2499+17T= (n.2499+17T=) c.*355+17T= (n.*355+17T=) c.-19-96738T= (n.-19-96738T=) c.*2320+17T= (n.*2320+17T=) c.*1579+17T= (n.*1579+17T=) n.322-18271T= n.285-18271T= | |
| X | g.78013130G>A | CA643005225 | ATP7A,PGK1 | c.2436+18G>A (n.2436+18G>A) n.823+1456G>A c.2406+18G>A (n.2406+18G>A) n.1437+18G>A c.2172+1456G>A (n.2172+1456G>A) n.3780G>A n.448+18G>A c.2499+18G>A (n.2499+18G>A) c.*355+18G>A (n.*355+18G>A) c.-19-96737G>A (n.-19-96737G>A) c.*2320+18G>A (n.*2320+18G>A) c.*1579+18G>A (n.*1579+18G>A) n.322-18270G>A n.285-18270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013130G= | CA2439101121 | ATP7A,PGK1 | c.2436+18G= (n.2436+18G=) n.823+1456G= c.2406+18G= (n.2406+18G=) n.1437+18G= c.2172+1456G= (n.2172+1456G=) n.3780G= n.448+18G= c.2499+18G= (n.2499+18G=) c.*355+18G= (n.*355+18G=) c.-19-96737G= (n.-19-96737G=) c.*2320+18G= (n.*2320+18G=) c.*1579+18G= (n.*1579+18G=) n.322-18270G= n.285-18270G= | |
| X | g.78013131A>T | CA2740092222 | ATP7A,PGK1 | c.2436+19A>T (n.2436+19A>T) n.823+1457A>T c.2406+19A>T (n.2406+19A>T) n.1437+19A>T c.2172+1457A>T (n.2172+1457A>T) n.3781A>T n.448+19A>T c.2499+19A>T (n.2499+19A>T) c.*355+19A>T (n.*355+19A>T) c.-19-96736A>T (n.-19-96736A>T) c.*2320+19A>T (n.*2320+19A>T) c.*1579+19A>T (n.*1579+19A>T) n.322-18269A>T n.285-18269A>T | ClinVar |
| X | g.78013132C>A | CA331097691 | ATP7A,PGK1 | c.2436+20C>A (n.2436+20C>A) n.823+1458C>A c.2406+20C>A (n.2406+20C>A) n.1437+20C>A c.2172+1458C>A (n.2172+1458C>A) n.3782C>A n.448+20C>A c.2499+20C>A (n.2499+20C>A) c.*355+20C>A (n.*355+20C>A) c.-19-96735C>A (n.-19-96735C>A) c.*2320+20C>A (n.*2320+20C>A) c.*1579+20C>A (n.*1579+20C>A) n.322-18268C>A n.285-18268C>A | dbSNP |
| X | g.78013132C= | CA2439101122 | ATP7A,PGK1 | c.2436+20C= (n.2436+20C=) n.823+1458C= c.2406+20C= (n.2406+20C=) n.1437+20C= c.2172+1458C= (n.2172+1458C=) n.3782C= n.448+20C= c.2499+20C= (n.2499+20C=) c.*355+20C= (n.*355+20C=) c.-19-96735C= (n.-19-96735C=) c.*2320+20C= (n.*2320+20C=) c.*1579+20C= (n.*1579+20C=) n.322-18268C= n.285-18268C= | |
| X | g.78013132C>T | CA10459261 | ATP7A,PGK1 | c.2436+20C>T (n.2436+20C>T) n.823+1458C>T c.2406+20C>T (n.2406+20C>T) n.1437+20C>T c.2172+1458C>T (n.2172+1458C>T) n.3782C>T n.448+20C>T c.2499+20C>T (n.2499+20C>T) c.*355+20C>T (n.*355+20C>T) c.-19-96735C>T (n.-19-96735C>T) c.*2320+20C>T (n.*2320+20C>T) c.*1579+20C>T (n.*1579+20C>T) n.322-18268C>T n.285-18268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013133A>G | CA2694153163 | ATP7A,PGK1 | c.2436+21A>G (n.2436+21A>G) n.823+1459A>G c.2406+21A>G (n.2406+21A>G) n.1437+21A>G c.2172+1459A>G (n.2172+1459A>G) n.3783A>G n.448+21A>G c.2499+21A>G (n.2499+21A>G) c.*355+21A>G (n.*355+21A>G) c.-19-96734A>G (n.-19-96734A>G) c.*2320+21A>G (n.*2320+21A>G) c.*1579+21A>G (n.*1579+21A>G) n.322-18267A>G n.285-18267A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013136_78013137insTAACAAAT | CA2694153164 | ATP7A,PGK1 | c.2436+24_2436+25insTAACAAAT (n.2436+24_2436+25insTAACAAAT) n.823+1462_823+1463insTAACAAAT c.2406+24_2406+25insTAACAAAT (n.2406+24_2406+25insTAACAAAT) n.1437+24_1437+25insTAACAAAT c.2172+1462_2172+1463insTAACAAAT (n.2172+1462_2172+1463insTAACAAAT) n.3786_3787insTAACAAAT n.448+24_448+25insTAACAAAT c.2499+24_2499+25insTAACAAAT (n.2499+24_2499+25insTAACAAAT) c.*355+24_*355+25insTAACAAAT (n.*355+24_*355+25insTAACAAAT) c.-19-96731_-19-96730insTAACAAAT (n.-19-96731_-19-96730insTAACAAAT) c.*2320+24_*2320+25insTAACAAAT (n.*2320+24_*2320+25insTAACAAAT) c.*1579+24_*1579+25insTAACAAAT (n.*1579+24_*1579+25insTAACAAAT) n.322-18264_322-18263insTAACAAAT n.285-18264_285-18263insTAACAAAT | gnomAD v4 |
| X | g.78013137G>A | CA2579650257 | ATP7A,PGK1 | c.2436+25G>A (n.2436+25G>A) n.823+1463G>A c.2406+25G>A (n.2406+25G>A) n.1437+25G>A c.2172+1463G>A (n.2172+1463G>A) n.3787G>A n.448+25G>A c.2499+25G>A (n.2499+25G>A) c.*355+25G>A (n.*355+25G>A) c.-19-96730G>A (n.-19-96730G>A) c.*2320+25G>A (n.*2320+25G>A) c.*1579+25G>A (n.*1579+25G>A) n.322-18263G>A n.285-18263G>A | |
| X | g.78013138T>A | CA2439101124 | ATP7A,PGK1 | c.2436+26T>A (n.2436+26T>A) n.823+1464T>A c.2406+26T>A (n.2406+26T>A) n.1437+26T>A c.2172+1464T>A (n.2172+1464T>A) n.3788T>A n.448+26T>A c.2499+26T>A (n.2499+26T>A) c.*355+26T>A (n.*355+26T>A) c.-19-96729T>A (n.-19-96729T>A) c.*2320+26T>A (n.*2320+26T>A) c.*1579+26T>A (n.*1579+26T>A) n.322-18262T>A n.285-18262T>A | dbSNP |
| X | g.78013138T= | CA2439101123 | ATP7A,PGK1 | c.2436+26T= (n.2436+26T=) n.823+1464T= c.2406+26T= (n.2406+26T=) n.1437+26T= c.2172+1464T= (n.2172+1464T=) n.3788T= n.448+26T= c.2499+26T= (n.2499+26T=) c.*355+26T= (n.*355+26T=) c.-19-96729T= (n.-19-96729T=) c.*2320+26T= (n.*2320+26T=) c.*1579+26T= (n.*1579+26T=) n.322-18262T= n.285-18262T= | |
| X | g.78013139T>C | CA2694153165 | ATP7A,PGK1 | c.2436+27T>C (n.2436+27T>C) n.823+1465T>C c.2406+27T>C (n.2406+27T>C) n.1437+27T>C c.2172+1465T>C (n.2172+1465T>C) n.3789T>C n.448+27T>C c.2499+27T>C (n.2499+27T>C) c.*355+27T>C (n.*355+27T>C) c.-19-96728T>C (n.-19-96728T>C) c.*2320+27T>C (n.*2320+27T>C) c.*1579+27T>C (n.*1579+27T>C) n.322-18261T>C n.285-18261T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013140A>T | CA2694153166 | ATP7A,PGK1 | c.2436+28A>T (n.2436+28A>T) n.823+1466A>T c.2406+28A>T (n.2406+28A>T) n.1437+28A>T c.2172+1466A>T (n.2172+1466A>T) n.3790A>T n.448+28A>T c.2499+28A>T (n.2499+28A>T) c.*355+28A>T (n.*355+28A>T) c.-19-96727A>T (n.-19-96727A>T) c.*2320+28A>T (n.*2320+28A>T) c.*1579+28A>T (n.*1579+28A>T) n.322-18260A>T n.285-18260A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013145G>A | CA643005235 | ATP7A,PGK1 | c.2436+33G>A (n.2436+33G>A) n.823+1471G>A c.2406+33G>A (n.2406+33G>A) n.1437+33G>A c.2172+1471G>A (n.2172+1471G>A) n.3795G>A n.448+33G>A c.2499+33G>A (n.2499+33G>A) c.*355+33G>A (n.*355+33G>A) c.-19-96722G>A (n.-19-96722G>A) c.*2320+33G>A (n.*2320+33G>A) c.*1579+33G>A (n.*1579+33G>A) n.322-18255G>A n.285-18255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013145G= | CA2439101125 | ATP7A,PGK1 | c.2436+33G= (n.2436+33G=) n.823+1471G= c.2406+33G= (n.2406+33G=) n.1437+33G= c.2172+1471G= (n.2172+1471G=) n.3795G= n.448+33G= c.2499+33G= (n.2499+33G=) c.*355+33G= (n.*355+33G=) c.-19-96722G= (n.-19-96722G=) c.*2320+33G= (n.*2320+33G=) c.*1579+33G= (n.*1579+33G=) n.322-18255G= n.285-18255G= | |
| X | g.78013145G>T | CA331097716 | ATP7A,PGK1 | c.2436+33G>T (n.2436+33G>T) n.823+1471G>T c.2406+33G>T (n.2406+33G>T) n.1437+33G>T c.2172+1471G>T (n.2172+1471G>T) n.3795G>T n.448+33G>T c.2499+33G>T (n.2499+33G>T) c.*355+33G>T (n.*355+33G>T) c.-19-96722G>T (n.-19-96722G>T) c.*2320+33G>T (n.*2320+33G>T) c.*1579+33G>T (n.*1579+33G>T) n.322-18255G>T n.285-18255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013149G>A | CA643005236 | ATP7A,PGK1 | c.2436+37G>A (n.2436+37G>A) n.823+1475G>A c.2406+37G>A (n.2406+37G>A) n.1437+37G>A c.2172+1475G>A (n.2172+1475G>A) n.3799G>A n.448+37G>A c.2499+37G>A (n.2499+37G>A) c.*355+37G>A (n.*355+37G>A) c.-19-96718G>A (n.-19-96718G>A) c.*2320+37G>A (n.*2320+37G>A) c.*1579+37G>A (n.*1579+37G>A) n.322-18251G>A n.285-18251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013149G= | CA2439101126 | ATP7A,PGK1 | c.2436+37G= (n.2436+37G=) n.823+1475G= c.2406+37G= (n.2406+37G=) n.1437+37G= c.2172+1475G= (n.2172+1475G=) n.3799G= n.448+37G= c.2499+37G= (n.2499+37G=) c.*355+37G= (n.*355+37G=) c.-19-96718G= (n.-19-96718G=) c.*2320+37G= (n.*2320+37G=) c.*1579+37G= (n.*1579+37G=) n.322-18251G= n.285-18251G= | |
| X | g.78013149G>T | CA643005237 | ATP7A,PGK1 | c.2436+37G>T (n.2436+37G>T) n.823+1475G>T c.2406+37G>T (n.2406+37G>T) n.1437+37G>T c.2172+1475G>T (n.2172+1475G>T) n.3799G>T n.448+37G>T c.2499+37G>T (n.2499+37G>T) c.*355+37G>T (n.*355+37G>T) c.-19-96718G>T (n.-19-96718G>T) c.*2320+37G>T (n.*2320+37G>T) c.*1579+37G>T (n.*1579+37G>T) n.322-18251G>T n.285-18251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013150G>A | CA2439101128 | ATP7A,PGK1 | c.2436+38G>A (n.2436+38G>A) n.823+1476G>A c.2406+38G>A (n.2406+38G>A) n.1437+38G>A c.2172+1476G>A (n.2172+1476G>A) n.3800G>A n.448+38G>A c.2499+38G>A (n.2499+38G>A) c.*355+38G>A (n.*355+38G>A) c.-19-96717G>A (n.-19-96717G>A) c.*2320+38G>A (n.*2320+38G>A) c.*1579+38G>A (n.*1579+38G>A) n.322-18250G>A n.285-18250G>A | dbSNP |
| X | g.78013150G>C | CA2694153167 | ATP7A,PGK1 | c.2436+38G>C (n.2436+38G>C) n.823+1476G>C c.2406+38G>C (n.2406+38G>C) n.1437+38G>C c.2172+1476G>C (n.2172+1476G>C) n.3800G>C n.448+38G>C c.2499+38G>C (n.2499+38G>C) c.*355+38G>C (n.*355+38G>C) c.-19-96717G>C (n.-19-96717G>C) c.*2320+38G>C (n.*2320+38G>C) c.*1579+38G>C (n.*1579+38G>C) n.322-18250G>C n.285-18250G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013150G= | CA2439101127 | ATP7A,PGK1 | c.2436+38G= (n.2436+38G=) n.823+1476G= c.2406+38G= (n.2406+38G=) n.1437+38G= c.2172+1476G= (n.2172+1476G=) n.3800G= n.448+38G= c.2499+38G= (n.2499+38G=) c.*355+38G= (n.*355+38G=) c.-19-96717G= (n.-19-96717G=) c.*2320+38G= (n.*2320+38G=) c.*1579+38G= (n.*1579+38G=) n.322-18250G= n.285-18250G= | |
| X | g.78013151T>C | CA2694153168 | ATP7A,PGK1 | c.2436+39T>C (n.2436+39T>C) n.823+1477T>C c.2406+39T>C (n.2406+39T>C) n.1437+39T>C c.2172+1477T>C (n.2172+1477T>C) n.3801T>C n.448+39T>C c.2499+39T>C (n.2499+39T>C) c.*355+39T>C (n.*355+39T>C) c.-19-96716T>C (n.-19-96716T>C) c.*2320+39T>C (n.*2320+39T>C) c.*1579+39T>C (n.*1579+39T>C) n.322-18249T>C n.285-18249T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013152G>A | CA10459262 | ATP7A,PGK1 | c.2436+40G>A (n.2436+40G>A) n.823+1478G>A c.2406+40G>A (n.2406+40G>A) n.1437+40G>A c.2172+1478G>A (n.2172+1478G>A) n.3802G>A n.448+40G>A c.2499+40G>A (n.2499+40G>A) c.*355+40G>A (n.*355+40G>A) c.-19-96715G>A (n.-19-96715G>A) c.*2320+40G>A (n.*2320+40G>A) c.*1579+40G>A (n.*1579+40G>A) n.322-18248G>A n.285-18248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013152G= | CA2439101129 | ATP7A,PGK1 | c.2436+40G= (n.2436+40G=) n.823+1478G= c.2406+40G= (n.2406+40G=) n.1437+40G= c.2172+1478G= (n.2172+1478G=) n.3802G= n.448+40G= c.2499+40G= (n.2499+40G=) c.*355+40G= (n.*355+40G=) c.-19-96715G= (n.-19-96715G=) c.*2320+40G= (n.*2320+40G=) c.*1579+40G= (n.*1579+40G=) n.322-18248G= n.285-18248G= | |
| X | g.78013153G>A | CA2694153169 | ATP7A,PGK1 | c.2436+41G>A (n.2436+41G>A) n.823+1479G>A c.2406+41G>A (n.2406+41G>A) n.1437+41G>A c.2172+1479G>A (n.2172+1479G>A) n.3803G>A n.448+41G>A c.2499+41G>A (n.2499+41G>A) c.*355+41G>A (n.*355+41G>A) c.-19-96714G>A (n.-19-96714G>A) c.*2320+41G>A (n.*2320+41G>A) c.*1579+41G>A (n.*1579+41G>A) n.322-18247G>A n.285-18247G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013154A= | CA2439101130 | ATP7A,PGK1 | c.2436+42A= (n.2436+42A=) n.823+1480A= c.2406+42A= (n.2406+42A=) n.1437+42A= c.2172+1480A= (n.2172+1480A=) n.3804A= n.448+42A= c.2499+42A= (n.2499+42A=) c.*355+42A= (n.*355+42A=) c.-19-96713A= (n.-19-96713A=) c.*2320+42A= (n.*2320+42A=) c.*1579+42A= (n.*1579+42A=) n.322-18246A= n.285-18246A= | |
| X | g.78013154A>G | CA643005238 | ATP7A,PGK1 | c.2436+42A>G (n.2436+42A>G) n.823+1480A>G c.2406+42A>G (n.2406+42A>G) n.1437+42A>G c.2172+1480A>G (n.2172+1480A>G) n.3804A>G n.448+42A>G c.2499+42A>G (n.2499+42A>G) c.*355+42A>G (n.*355+42A>G) c.-19-96713A>G (n.-19-96713A>G) c.*2320+42A>G (n.*2320+42A>G) c.*1579+42A>G (n.*1579+42A>G) n.322-18246A>G n.285-18246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013158A= | CA2439101131 | ATP7A,PGK1 | c.2436+46A= (n.2436+46A=) n.823+1484A= c.2406+46A= (n.2406+46A=) n.1437+46A= c.2172+1484A= (n.2172+1484A=) n.3808A= n.448+46A= c.2499+46A= (n.2499+46A=) c.*355+46A= (n.*355+46A=) c.-19-96709A= (n.-19-96709A=) c.*2320+46A= (n.*2320+46A=) c.*1579+46A= (n.*1579+46A=) n.322-18242A= n.285-18242A= | |
| X | g.78013159T= | CA2439101132 | ATP7A,PGK1 | c.2436+47T= (n.2436+47T=) n.823+1485T= c.2406+47T= (n.2406+47T=) n.1437+47T= c.2172+1485T= (n.2172+1485T=) n.3809T= n.448+47T= c.2499+47T= (n.2499+47T=) c.*355+47T= (n.*355+47T=) c.-19-96708T= (n.-19-96708T=) c.*2320+47T= (n.*2320+47T=) c.*1579+47T= (n.*1579+47T=) n.322-18241T= n.285-18241T= | |
| X | g.78013159dup | CA878434123 | ATP7A,PGK1 | c.2436+47dup (n.2436+47dup) n.823+1485dup c.2406+47dup (n.2406+47dup) n.1437+47dup c.2172+1485dup (n.2172+1485dup) n.3809dup n.448+47dup c.2499+47dup (n.2499+47dup) c.*355+47dup (n.*355+47dup) c.-19-96708dup (n.-19-96708dup) c.*2320+47dup (n.*2320+47dup) c.*1579+47dup (n.*1579+47dup) n.322-18241dup n.285-18241dup | dbSNP |
| X | g.78013160G= | CA2439101133 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48G= (n.2436+48G=) n.823+1486G= c.2406+48G= (n.2406+48G=) n.1437+48G= c.2172+1486G= (n.2172+1486G=) n.3810G= n.448+48G= c.2499+48G= (n.2499+48G=) c.*355+48G= (n.*355+48G=) c.-19-96707G= (n.-19-96707G=) c.*2320+48G= (n.*2320+48G=) c.*1579+48G= (n.*1579+48G=) n.322-18240G= n.285-18240G= | |
| X | g.78013160G>T | CA878434126 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48G>T (n.2436+48G>T) n.823+1486G>T c.2406+48G>T (n.2406+48G>T) n.1437+48G>T c.2172+1486G>T (n.2172+1486G>T) n.3810G>T n.448+48G>T c.2499+48G>T (n.2499+48G>T) c.*355+48G>T (n.*355+48G>T) c.-19-96707G>T (n.-19-96707G>T) c.*2320+48G>T (n.*2320+48G>T) c.*1579+48G>T (n.*1579+48G>T) n.322-18240G>T n.285-18240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013160dup | CA643005239 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48dup (n.2436+48dup) n.823+1486dup c.2406+48dup (n.2406+48dup) n.1437+48dup c.2172+1486dup (n.2172+1486dup) n.3810dup n.448+48dup c.2499+48dup (n.2499+48dup) c.*355+48dup (n.*355+48dup) c.-19-96707dup (n.-19-96707dup) c.*2320+48dup (n.*2320+48dup) c.*1579+48dup (n.*1579+48dup) n.322-18240dup n.285-18240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013163del | CA2579650258 | ATP7A,PGK1 | c.2436+51del (n.2436+51del) n.823+1489del c.2406+51del (n.2406+51del) n.1437+51del c.2172+1489del (n.2172+1489del) n.3813del n.448+51del c.2499+51del (n.2499+51del) c.*355+51del (n.*355+51del) c.-19-96704del (n.-19-96704del) c.*2320+51del (n.*2320+51del) c.*1579+51del (n.*1579+51del) n.322-18237del n.285-18237del | |
| X | g.78013163C>G | CA2694153170 | ATP7A,PGK1 | c.2436+51C>G (n.2436+51C>G) n.823+1489C>G c.2406+51C>G (n.2406+51C>G) n.1437+51C>G c.2172+1489C>G (n.2172+1489C>G) n.3813C>G n.448+51C>G c.2499+51C>G (n.2499+51C>G) c.*355+51C>G (n.*355+51C>G) c.-19-96704C>G (n.-19-96704C>G) c.*2320+51C>G (n.*2320+51C>G) c.*1579+51C>G (n.*1579+51C>G) n.322-18237C>G n.285-18237C>G | gnomAD v4 |