Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78013004_78013008delCA2548285759ATP7A,PGK1c.2328_2332del (p.Val777AsnfsTer3)
n.823+1330_823+1334del
c.2298_2302del (p.Val767AsnfsTer3)
n.1329_1333del
c.2172+1330_2172+1334del (n.2172+1330_2172+1334del)
n.3654_3658del
n.340_344del
c.2391_2395del (p.Val798AsnfsTer3)
c.*247_*251del (n.*247_*251del)
c.-19-96863_-19-96859del (n.-19-96863_-19-96859del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del)
n.322-18396_322-18392del
n.285-18396_285-18392del
Xg.78013007T>ACA517059302ATP7A,PGK1c.2331T>A (p.Val777=)
n.823+1333T>A
c.2301T>A (p.Val767=)
n.1332T>A
c.2172+1333T>A (n.2172+1333T>A)
n.3657T>A
n.343T>A
c.2394T>A (p.Val798=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.-19-96860T>A (n.-19-96860T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.322-18393T>A
n.285-18393T>A
Xg.78013007T>CCA517059304ATP7A,PGK1c.2331T>C (p.Val777=)
n.823+1333T>C
c.2301T>C (p.Val767=)
n.1332T>C
c.2172+1333T>C (n.2172+1333T>C)
n.3657T>C
n.343T>C
c.2394T>C (p.Val798=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.-19-96860T>C (n.-19-96860T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.322-18393T>C
n.285-18393T>C
Xg.78013007T>GCA517059305ATP7A,PGK1c.2331T>G (p.Val777=)
n.823+1333T>G
c.2301T>G (p.Val767=)
n.1332T>G
c.2172+1333T>G (n.2172+1333T>G)
n.3657T>G
n.343T>G
c.2394T>G (p.Val798=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.-19-96860T>G (n.-19-96860T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.322-18393T>G
n.285-18393T>G
Xg.78013007_78013008delinsTGCA2439101080ATP7A,PGK1c.2331_2332delinsTG (p.Val777=)
n.823+1333_823+1334delinsTG
c.2301_2302delinsTG (p.Val767=)
n.1332_1333delinsTG
c.2172+1333_2172+1334delinsTG (n.2172+1333_2172+1334delinsTG)
n.3657_3658delinsTG
n.343_344delinsTG
c.2394_2395delinsTG (p.Val798=)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
c.-19-96860_-19-96859delinsTG (n.-19-96860_-19-96859delinsTG)
c.*2215_*2216delinsTG (n.*2215_*2216delinsTG)
c.*1474_*1475delinsTG (n.*1474_*1475delinsTG)
n.322-18393_322-18392delinsTG
n.285-18393_285-18392delinsTG
Xg.78013008delCA277286ATP7A,PGK1c.2332del (p.Ala778GlnfsTer8)
n.823+1334del
c.2302del (p.Ala768GlnfsTer8)
n.1333del
c.2172+1334del (n.2172+1334del)
n.3658del
n.344del
c.2395del (p.Ala799GlnfsTer8)
c.*251del (n.*251del)
c.-19-96859del (n.-19-96859del)
c.*2216del (n.*2216del)
c.*1475del (n.*1475del)
n.322-18392del
n.285-18392del
 ClinVar dbSNP
Xg.78013008G>ACA413599138ATP7A,PGK1c.2332G>A (p.Ala778Thr)
n.823+1334G>A
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
n.1333G>A
c.2172+1334G>A (n.2172+1334G>A)
n.3658G>A
n.344G>A
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-19-96859G>A (n.-19-96859G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.322-18392G>A
n.285-18392G>A
Xg.78013008G>CCA413599141ATP7A,PGK1c.2332G>C (p.Ala778Pro)
n.823+1334G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
n.1333G>C
c.2172+1334G>C (n.2172+1334G>C)
n.3658G>C
n.344G>C
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-19-96859G>C (n.-19-96859G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.322-18392G>C
n.285-18392G>C
Xg.78013008G>TCA413599135ATP7A,PGK1c.2332G>T (p.Ala778Ser)
n.823+1334G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
n.1333G>T
c.2172+1334G>T (n.2172+1334G>T)
n.3658G>T
n.344G>T
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-19-96859G>T (n.-19-96859G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.322-18392G>T
n.285-18392G>T
 gnomAD v4
Xg.78013009C>ACA413599145ATP7A,PGK1c.2333C>A (p.Ala778Glu)
n.823+1335C>A
c.2303C>A (p.Ala768Glu)
n.1334C>A
c.2172+1335C>A (n.2172+1335C>A)
n.3659C>A
n.345C>A
c.2396C>A (p.Ala799Glu)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.-19-96858C>A (n.-19-96858C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.322-18391C>A
n.285-18391C>A
Xg.78013009C=CA2439101081ATP7A,PGK1c.2333C= (p.Ala778=)
n.823+1335C=
c.2303C= (p.Ala768=)
n.1334C=
c.2172+1335C= (n.2172+1335C=)
n.3659C=
n.345C=
c.2396C= (p.Ala799=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.-19-96858C= (n.-19-96858C=)
c.*2217C= (n.*2217C=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
n.322-18391C=
n.285-18391C=
Xg.78013009C>GCA10459251ATP7A,PGK1c.2333C>G (p.Ala778Gly)
n.823+1335C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
n.1334C>G
c.2172+1335C>G (n.2172+1335C>G)
n.3659C>G
n.345C>G
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.-19-96858C>G (n.-19-96858C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.322-18391C>G
n.285-18391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013009C>TCA413599146ATP7A,PGK1c.2333C>T (p.Ala778Val)
n.823+1335C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
n.1334C>T
c.2172+1335C>T (n.2172+1335C>T)
n.3659C>T
n.345C>T
c.2396C>T (p.Ala799Val)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.-19-96858C>T (n.-19-96858C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.322-18391C>T
n.285-18391C>T
Xg.78013010A>CCA517059311ATP7A,PGK1c.2334A>C (p.Ala778=)
n.823+1336A>C
c.2304A>C (p.Ala768=)
n.1335A>C
c.2172+1336A>C (n.2172+1336A>C)
n.3660A>C
n.346A>C
c.2397A>C (p.Ala799=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.-19-96857A>C (n.-19-96857A>C)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.322-18390A>C
n.285-18390A>C
Xg.78013010A>GCA517059312ATP7A,PGK1c.2334A>G (p.Ala778=)
n.823+1336A>G
c.2304A>G (p.Ala768=)
n.1335A>G
c.2172+1336A>G (n.2172+1336A>G)
n.3660A>G
n.346A>G
c.2397A>G (p.Ala799=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.-19-96857A>G (n.-19-96857A>G)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.322-18390A>G
n.285-18390A>G
 ClinVar
Xg.78013010A>TCA517059313ATP7A,PGK1c.2334A>T (p.Ala778=)
n.823+1336A>T
c.2304A>T (p.Ala768=)
n.1335A>T
c.2172+1336A>T (n.2172+1336A>T)
n.3660A>T
n.346A>T
c.2397A>T (p.Ala799=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.-19-96857A>T (n.-19-96857A>T)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.322-18390A>T
n.285-18390A>T
Xg.78013011A=CA2439101082ATP7A,PGK1c.2335A= (p.Met779=)
n.823+1337A=
c.2305A= (p.Met769=)
n.1336A=
c.2172+1337A= (n.2172+1337A=)
n.3661A=
n.347A=
c.2398A= (p.Met800=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.-19-96856A= (n.-19-96856A=)
c.*2219A= (n.*2219A=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
n.322-18389A=
n.285-18389A=
Xg.78013011A>CCA413599149ATP7A,PGK1c.2335A>C (p.Met779Leu)
n.823+1337A>C
c.2305A>C (p.Met769Leu)
n.1336A>C
c.2172+1337A>C (n.2172+1337A>C)
n.3661A>C
n.347A>C
c.2398A>C (p.Met800Leu)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-19-96856A>C (n.-19-96856A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
n.322-18389A>C
n.285-18389A>C
Xg.78013011A>GCA331097574ATP7A,PGK1c.2335A>G (p.Met779Val)
n.823+1337A>G
c.2305A>G (p.Met769Val)
n.1336A>G
c.2172+1337A>G (n.2172+1337A>G)
n.3661A>G
n.347A>G
c.2398A>G (p.Met800Val)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-19-96856A>G (n.-19-96856A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
n.322-18389A>G
n.285-18389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013011A>TCA413599152ATP7A,PGK1c.2335A>T (p.Met779Leu)
n.823+1337A>T
c.2305A>T (p.Met769Leu)
n.1336A>T
c.2172+1337A>T (n.2172+1337A>T)
n.3661A>T
n.347A>T
c.2398A>T (p.Met800Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-19-96856A>T (n.-19-96856A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
n.322-18389A>T
n.285-18389A>T
Xg.78013012T>ACA413599156ATP7A,PGK1c.2336T>A (p.Met779Lys)
n.823+1338T>A
c.2306T>A (p.Met769Lys)
n.1337T>A
c.2172+1338T>A (n.2172+1338T>A)
n.3662T>A
n.348T>A
c.2399T>A (p.Met800Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.-19-96855T>A (n.-19-96855T>A)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
n.322-18388T>A
n.285-18388T>A
Xg.78013012T>CCA413599158ATP7A,PGK1c.2336T>C (p.Met779Thr)
n.823+1338T>C
c.2306T>C (p.Met769Thr)
n.1337T>C
c.2172+1338T>C (n.2172+1338T>C)
n.3662T>C
n.348T>C
c.2399T>C (p.Met800Thr)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.-19-96855T>C (n.-19-96855T>C)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
n.322-18388T>C
n.285-18388T>C
Xg.78013012T>GCA413599160ATP7A,PGK1c.2336T>G (p.Met779Arg)
n.823+1338T>G
c.2306T>G (p.Met769Arg)
n.1337T>G
c.2172+1338T>G (n.2172+1338T>G)
n.3662T>G
n.348T>G
c.2399T>G (p.Met800Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.-19-96855T>G (n.-19-96855T>G)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
n.322-18388T>G
n.285-18388T>G
Xg.78013012_78013013insAACTTAAACA2545649643ATP7A,PGK1c.2336_2337insAACTTAAA (p.Met779IlefsTer3)
n.823+1338_823+1339insAACTTAAA
c.2306_2307insAACTTAAA (p.Met769IlefsTer3)
n.1337_1338insAACTTAAA
c.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA (n.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA)
n.3662_3663insAACTTAAA
n.348_349insAACTTAAA
c.2399_2400insAACTTAAA (p.Met800IlefsTer3)
c.*255_*256insAACTTAAA (n.*255_*256insAACTTAAA)
c.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA (n.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA)
c.*2220_*2221insAACTTAAA (n.*2220_*2221insAACTTAAA)
c.*1479_*1480insAACTTAAA (n.*1479_*1480insAACTTAAA)
n.322-18388_322-18387insAACTTAAA
n.285-18388_285-18387insAACTTAAA
Xg.78013013G>ACA413599163ATP7A,PGK1c.2337G>A (p.Met779Ile)
n.823+1339G>A
c.2307G>A (p.Met769Ile)
n.1338G>A
c.2172+1339G>A (n.2172+1339G>A)
n.3663G>A
n.349G>A
c.2400G>A (p.Met800Ile)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.-19-96854G>A (n.-19-96854G>A)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.322-18387G>A
n.285-18387G>A
 gnomAD v4
Xg.78013013G>CCA413599165ATP7A,PGK1c.2337G>C (p.Met779Ile)
n.823+1339G>C
c.2307G>C (p.Met769Ile)
n.1338G>C
c.2172+1339G>C (n.2172+1339G>C)
n.3663G>C
n.349G>C
c.2400G>C (p.Met800Ile)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.-19-96854G>C (n.-19-96854G>C)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.322-18387G>C
n.285-18387G>C
Xg.78013013G>TCA413599167ATP7A,PGK1c.2337G>T (p.Met779Ile)
n.823+1339G>T
c.2307G>T (p.Met769Ile)
n.1338G>T
c.2172+1339G>T (n.2172+1339G>T)
n.3663G>T
n.349G>T
c.2400G>T (p.Met800Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.-19-96854G>T (n.-19-96854G>T)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.322-18387G>T
n.285-18387G>T
Xg.78013014T>ACA413599170ATP7A,PGK1c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
n.823+1340T>A
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
n.1339T>A
c.2172+1340T>A (n.2172+1340T>A)
n.3664T>A
n.350T>A
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.-19-96853T>A (n.-19-96853T>A)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.322-18386T>A
n.285-18386T>A
Xg.78013014T>CCA413599172ATP7A,PGK1c.2338T>C (p.Tyr780His)
n.823+1340T>C
c.2308T>C (p.Tyr770His)
n.1339T>C
c.2172+1340T>C (n.2172+1340T>C)
n.3664T>C
n.350T>C
c.2401T>C (p.Tyr801His)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.-19-96853T>C (n.-19-96853T>C)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.322-18386T>C
n.285-18386T>C
Xg.78013014T>GCA413599175ATP7A,PGK1c.2338T>G (p.Tyr780Asp)
n.823+1340T>G
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
n.1339T>G
c.2172+1340T>G (n.2172+1340T>G)
n.3664T>G
n.350T>G
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.-19-96853T>G (n.-19-96853T>G)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.322-18386T>G
n.285-18386T>G
Xg.78013015A=CA2439101083ATP7A,PGK1c.2339A= (p.Tyr780=)
n.823+1341A=
c.2309A= (p.Tyr770=)
n.1340A=
c.2172+1341A= (n.2172+1341A=)
n.3665A=
n.351A=
c.2402A= (p.Tyr801=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.-19-96852A= (n.-19-96852A=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
n.322-18385A=
n.285-18385A=
Xg.78013015A>CCA413599178ATP7A,PGK1c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
n.823+1341A>C
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
n.1340A>C
c.2172+1341A>C (n.2172+1341A>C)
n.3665A>C
n.351A>C
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.-19-96852A>C (n.-19-96852A>C)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.322-18385A>C
n.285-18385A>C
Xg.78013015A>GCA10459252ATP7A,PGK1c.2339A>G (p.Tyr780Cys)
n.823+1341A>G
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
n.1340A>G
c.2172+1341A>G (n.2172+1341A>G)
n.3665A>G
n.351A>G
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.-19-96852A>G (n.-19-96852A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.322-18385A>G
n.285-18385A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013015A>TCA413599176ATP7A,PGK1c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
n.823+1341A>T
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
n.1340A>T
c.2172+1341A>T (n.2172+1341A>T)
n.3665A>T
n.351A>T
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.-19-96852A>T (n.-19-96852A>T)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.322-18385A>T
n.285-18385A>T
Xg.78013016T>ACA413599181ATP7A,PGK1c.2340T>A (p.Tyr780Ter)
n.823+1342T>A
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
n.1341T>A
c.2172+1342T>A (n.2172+1342T>A)
n.3666T>A
n.352T>A
c.2403T>A (p.Tyr801Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.-19-96851T>A (n.-19-96851T>A)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.322-18384T>A
n.285-18384T>A
Xg.78013016T>CCA517059337ATP7A,PGK1c.2340T>C (p.Tyr780=)
n.823+1342T>C
c.2310T>C (p.Tyr770=)
n.1341T>C
c.2172+1342T>C (n.2172+1342T>C)
n.3666T>C
n.352T>C
c.2403T>C (p.Tyr801=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.-19-96851T>C (n.-19-96851T>C)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.322-18384T>C
n.285-18384T>C
Xg.78013016T>GCA413599183ATP7A,PGK1c.2340T>G (p.Tyr780Ter)
n.823+1342T>G
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
n.1341T>G
c.2172+1342T>G (n.2172+1342T>G)
n.3666T>G
n.352T>G
c.2403T>G (p.Tyr801Ter)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.-19-96851T>G (n.-19-96851T>G)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.322-18384T>G
n.285-18384T>G
Xg.78013017G>ACA413599186ATP7A,PGK1c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.823+1343G>A
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
n.1342G>A
c.2172+1343G>A (n.2172+1343G>A)
n.3667G>A
n.353G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.-19-96850G>A (n.-19-96850G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
n.322-18383G>A
n.285-18383G>A
Xg.78013017G>CCA413599187ATP7A,PGK1c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.823+1343G>C
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
n.1342G>C
c.2172+1343G>C (n.2172+1343G>C)
n.3667G>C
n.353G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.-19-96850G>C (n.-19-96850G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
n.322-18383G>C
n.285-18383G>C
Xg.78013017G>TCA413599190ATP7A,PGK1c.2341G>T (p.Glu781Ter)
n.823+1343G>T
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
n.1342G>T
c.2172+1343G>T (n.2172+1343G>T)
n.3667G>T
n.353G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.-19-96850G>T (n.-19-96850G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
n.322-18383G>T
n.285-18383G>T
Xg.78013020_78013023delCA2580612287ATP7A,PGK1c.2344_2347del (p.Arg782ProfsTer3)
n.823+1346_823+1349del
c.2314_2317del (p.Arg772ProfsTer3)
n.1345_1348del
c.2172+1346_2172+1349del (n.2172+1346_2172+1349del)
n.3670_3673del
n.356_359del
c.2407_2410del (p.Arg803ProfsTer3)
c.*263_*266del (n.*263_*266del)
c.-19-96847_-19-96844del (n.-19-96847_-19-96844del)
c.*2228_*2231del (n.*2228_*2231del)
c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del)
n.322-18380_322-18377del
n.285-18380_285-18377del
 ClinVar
Xg.78013018A>CCA413599193ATP7A,PGK1c.2342A>C (p.Glu781Ala)
n.823+1344A>C
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
n.1343A>C
c.2172+1344A>C (n.2172+1344A>C)
n.3668A>C
n.354A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.-19-96849A>C (n.-19-96849A>C)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.322-18382A>C
n.285-18382A>C
Xg.78013018A>GCA413599195ATP7A,PGK1c.2342A>G (p.Glu781Gly)
n.823+1344A>G
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
n.1343A>G
c.2172+1344A>G (n.2172+1344A>G)
n.3668A>G
n.354A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.-19-96849A>G (n.-19-96849A>G)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.322-18382A>G
n.285-18382A>G
Xg.78013018A>TCA413599197ATP7A,PGK1c.2342A>T (p.Glu781Val)
n.823+1344A>T
c.2312A>T (p.Glu771Val)
n.1343A>T
c.2172+1344A>T (n.2172+1344A>T)
n.3668A>T
n.354A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.-19-96849A>T (n.-19-96849A>T)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.322-18382A>T
n.285-18382A>T
Xg.78013019G>ACA517059348ATP7A,PGK1c.2343G>A (p.Glu781=)
n.823+1345G>A
c.2313G>A (p.Glu771=)
n.1344G>A
c.2172+1345G>A (n.2172+1345G>A)
n.3669G>A
n.355G>A
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.-19-96848G>A (n.-19-96848G>A)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.322-18381G>A
n.285-18381G>A
 gnomAD v4
Xg.78013019G>CCA413599200ATP7A,PGK1c.2343G>C (p.Glu781Asp)
n.823+1345G>C
c.2313G>C (p.Glu771Asp)
n.1344G>C
c.2172+1345G>C (n.2172+1345G>C)
n.3669G>C
n.355G>C
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.-19-96848G>C (n.-19-96848G>C)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.322-18381G>C
n.285-18381G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013019G=CA2439101084ATP7A,PGK1c.2343G= (p.Glu781=)
n.823+1345G=
c.2313G= (p.Glu771=)
n.1344G=
c.2172+1345G= (n.2172+1345G=)
n.3669G=
n.355G=
c.2406G= (p.Glu802=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.-19-96848G= (n.-19-96848G=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
n.322-18381G=
n.285-18381G=
Xg.78013019G>TCA413599203ATP7A,PGK1c.2343G>T (p.Glu781Asp)
n.823+1345G>T
c.2313G>T (p.Glu771Asp)
n.1344G>T
c.2172+1345G>T (n.2172+1345G>T)
n.3669G>T
n.355G>T
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.-19-96848G>T (n.-19-96848G>T)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.322-18381G>T
n.285-18381G>T
Xg.78013019dupCA2695235706ATP7A,PGK1c.2343dup (p.Arg782GlufsTer11)
n.823+1345dup
c.2313dup (p.Arg772GlufsTer11)
n.1344dup
c.2172+1345dup (n.2172+1345dup)
n.3669dup
n.355dup
c.2406dup (p.Arg803GlufsTer11)
c.*262dup (n.*262dup)
c.-19-96848dup (n.-19-96848dup)
c.*2227dup (n.*2227dup)
c.*1486dup (n.*1486dup)
n.322-18381dup
n.285-18381dup
Xg.78013020A>CCA517059352ATP7A,PGK1c.2344A>C (p.Arg782=)
n.823+1346A>C
c.2314A>C (p.Arg772=)
n.1345A>C
c.2172+1346A>C (n.2172+1346A>C)
n.3670A>C
n.356A>C
c.2407A>C (p.Arg803=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.-19-96847A>C (n.-19-96847A>C)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.322-18380A>C
n.285-18380A>C
Xg.78013020A>GCA413599206ATP7A,PGK1c.2344A>G (p.Arg782Gly)
n.823+1346A>G
c.2314A>G (p.Arg772Gly)
n.1345A>G
c.2172+1346A>G (n.2172+1346A>G)
n.3670A>G
n.356A>G
c.2407A>G (p.Arg803Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.-19-96847A>G (n.-19-96847A>G)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.322-18380A>G
n.285-18380A>G
Xg.78013020A>TCA413599209ATP7A,PGK1c.2344A>T (p.Arg782Ter)
n.823+1346A>T
c.2314A>T (p.Arg772Ter)
n.1345A>T
c.2172+1346A>T (n.2172+1346A>T)
n.3670A>T
n.356A>T
c.2407A>T (p.Arg803Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.-19-96847A>T (n.-19-96847A>T)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
n.322-18380A>T
n.285-18380A>T
Xg.78013021G>ACA413599217ATP7A,PGK1c.2345G>A (p.Arg782Lys)
n.823+1347G>A
c.2315G>A (p.Arg772Lys)
n.1346G>A
c.2172+1347G>A (n.2172+1347G>A)
n.3671G>A
n.357G>A
c.2408G>A (p.Arg803Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.-19-96846G>A (n.-19-96846G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.322-18379G>A
n.285-18379G>A
Xg.78013021G>CCA413599214ATP7A,PGK1c.2345G>C (p.Arg782Thr)
n.823+1347G>C
c.2315G>C (p.Arg772Thr)
n.1346G>C
c.2172+1347G>C (n.2172+1347G>C)
n.3671G>C
n.357G>C
c.2408G>C (p.Arg803Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.-19-96846G>C (n.-19-96846G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.322-18379G>C
n.285-18379G>C
Xg.78013021G>TCA413599212ATP7A,PGK1c.2345G>T (p.Arg782Ile)
n.823+1347G>T
c.2315G>T (p.Arg772Ile)
n.1346G>T
c.2172+1347G>T (n.2172+1347G>T)
n.3671G>T
n.357G>T
c.2408G>T (p.Arg803Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.-19-96846G>T (n.-19-96846G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.322-18379G>T
n.285-18379G>T
Xg.78013022A>CCA413599219ATP7A,PGK1c.2346A>C (p.Arg782Ser)
n.823+1348A>C
c.2316A>C (p.Arg772Ser)
n.1347A>C
c.2172+1348A>C (n.2172+1348A>C)
n.3672A>C
n.358A>C
c.2409A>C (p.Arg803Ser)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.-19-96845A>C (n.-19-96845A>C)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.322-18378A>C
n.285-18378A>C
Xg.78013022A>GCA517059361ATP7A,PGK1c.2346A>G (p.Arg782=)
n.823+1348A>G
c.2316A>G (p.Arg772=)
n.1347A>G
c.2172+1348A>G (n.2172+1348A>G)
n.3672A>G
n.358A>G
c.2409A>G (p.Arg803=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.-19-96845A>G (n.-19-96845A>G)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.322-18378A>G
n.285-18378A>G
Xg.78013022A>TCA413599221ATP7A,PGK1c.2346A>T (p.Arg782Ser)
n.823+1348A>T
c.2316A>T (p.Arg772Ser)
n.1347A>T
c.2172+1348A>T (n.2172+1348A>T)
n.3672A>T
n.358A>T
c.2409A>T (p.Arg803Ser)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.-19-96845A>T (n.-19-96845A>T)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.322-18378A>T
n.285-18378A>T
Xg.78013023G>ACA413599222ATP7A,PGK1c.2347G>A (p.Ala783Thr)
n.823+1349G>A
c.2317G>A (p.Ala773Thr)
n.1348G>A
c.2172+1349G>A (n.2172+1349G>A)
n.3673G>A
n.359G>A
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.-19-96844G>A (n.-19-96844G>A)
c.*2231G>A (n.*2231G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.322-18377G>A
n.285-18377G>A
 dbSNP
Xg.78013023G>CCA413599224ATP7A,PGK1c.2347G>C (p.Ala783Pro)
n.823+1349G>C
c.2317G>C (p.Ala773Pro)
n.1348G>C
c.2172+1349G>C (n.2172+1349G>C)
n.3673G>C
n.359G>C
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.-19-96844G>C (n.-19-96844G>C)
c.*2231G>C (n.*2231G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.322-18377G>C
n.285-18377G>C
Xg.78013023G=CA2439101085ATP7A,PGK1c.2347G= (p.Ala783=)
n.823+1349G=
c.2317G= (p.Ala773=)
n.1348G=
c.2172+1349G= (n.2172+1349G=)
n.3673G=
n.359G=
c.2410G= (p.Ala804=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.-19-96844G= (n.-19-96844G=)
c.*2231G= (n.*2231G=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
n.322-18377G=
n.285-18377G=
Xg.78013023G>TCA413599226ATP7A,PGK1c.2347G>T (p.Ala783Ser)
n.823+1349G>T
c.2317G>T (p.Ala773Ser)
n.1348G>T
c.2172+1349G>T (n.2172+1349G>T)
n.3673G>T
n.359G>T
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.-19-96844G>T (n.-19-96844G>T)
c.*2231G>T (n.*2231G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.322-18377G>T
n.285-18377G>T
Xg.78013024C>ACA413599229ATP7A,PGK1c.2348C>A (p.Ala783Asp)
n.823+1350C>A
c.2318C>A (p.Ala773Asp)
n.1349C>A
c.2172+1350C>A (n.2172+1350C>A)
n.3674C>A
n.360C>A
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.-19-96843C>A (n.-19-96843C>A)
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.322-18376C>A
n.285-18376C>A
 gnomAD v4
Xg.78013024C>GCA413599231ATP7A,PGK1c.2348C>G (p.Ala783Gly)
n.823+1350C>G
c.2318C>G (p.Ala773Gly)
n.1349C>G
c.2172+1350C>G (n.2172+1350C>G)
n.3674C>G
n.360C>G
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.-19-96843C>G (n.-19-96843C>G)
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.322-18376C>G
n.285-18376C>G
Xg.78013024C>TCA413599233ATP7A,PGK1c.2348C>T (p.Ala783Val)
n.823+1350C>T
c.2318C>T (p.Ala773Val)
n.1349C>T
c.2172+1350C>T (n.2172+1350C>T)
n.3674C>T
n.360C>T
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.-19-96843C>T (n.-19-96843C>T)
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.322-18376C>T
n.285-18376C>T
Xg.78013025C>ACA517059369ATP7A,PGK1c.2349C>A (p.Ala783=)
n.823+1351C>A
c.2319C>A (p.Ala773=)
n.1350C>A
c.2172+1351C>A (n.2172+1351C>A)
n.3675C>A
n.361C>A
c.2412C>A (p.Ala804=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.-19-96842C>A (n.-19-96842C>A)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.322-18375C>A
n.285-18375C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78013025C>GCA517059368ATP7A,PGK1c.2349C>G (p.Ala783=)
n.823+1351C>G
c.2319C>G (p.Ala773=)
n.1350C>G
c.2172+1351C>G (n.2172+1351C>G)
n.3675C>G
n.361C>G
c.2412C>G (p.Ala804=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.-19-96842C>G (n.-19-96842C>G)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
n.322-18375C>G
n.285-18375C>G
Xg.78013025C>TCA517059371ATP7A,PGK1c.2349C>T (p.Ala783=)
n.823+1351C>T
c.2319C>T (p.Ala773=)
n.1350C>T
c.2172+1351C>T (n.2172+1351C>T)
n.3675C>T
n.361C>T
c.2412C>T (p.Ala804=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.-19-96842C>T (n.-19-96842C>T)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
n.322-18375C>T
n.285-18375C>T
Xg.78013026A>CCA413599236ATP7A,PGK1c.2350A>C (p.Lys784Gln)
n.823+1352A>C
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.1351A>C
c.2172+1352A>C (n.2172+1352A>C)
n.3676A>C
n.362A>C
c.2413A>C (p.Lys805Gln)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.-19-96841A>C (n.-19-96841A>C)
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.322-18374A>C
n.285-18374A>C
Xg.78013026A>GCA413599238ATP7A,PGK1c.2350A>G (p.Lys784Glu)
n.823+1352A>G
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
n.1351A>G
c.2172+1352A>G (n.2172+1352A>G)
n.3676A>G
n.362A>G
c.2413A>G (p.Lys805Glu)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.-19-96841A>G (n.-19-96841A>G)
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.322-18374A>G
n.285-18374A>G
Xg.78013026A>TCA413599240ATP7A,PGK1c.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.823+1352A>T
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
n.1351A>T
c.2172+1352A>T (n.2172+1352A>T)
n.3676A>T
n.362A>T
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.-19-96841A>T (n.-19-96841A>T)
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.322-18374A>T
n.285-18374A>T
Xg.78013027A>CCA413599243ATP7A,PGK1c.2351A>C (p.Lys784Thr)
n.823+1353A>C
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.1352A>C
c.2172+1353A>C (n.2172+1353A>C)
n.3677A>C
n.363A>C
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.-19-96840A>C (n.-19-96840A>C)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
n.322-18373A>C
n.285-18373A>C
Xg.78013027A>GCA413599245ATP7A,PGK1c.2351A>G (p.Lys784Arg)
n.823+1353A>G
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
n.1352A>G
c.2172+1353A>G (n.2172+1353A>G)
n.3677A>G
n.363A>G
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.-19-96840A>G (n.-19-96840A>G)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
n.322-18373A>G
n.285-18373A>G
 gnomAD v4
Xg.78013027A>TCA413599247ATP7A,PGK1c.2351A>T (p.Lys784Ile)
n.823+1353A>T
c.2321A>T (p.Lys774Ile)
n.1352A>T
c.2172+1353A>T (n.2172+1353A>T)
n.3677A>T
n.363A>T
c.2414A>T (p.Lys805Ile)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.-19-96840A>T (n.-19-96840A>T)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
n.322-18373A>T
n.285-18373A>T
Xg.78013028A>CCA413599250ATP7A,PGK1c.2352A>C (p.Lys784Asn)
n.823+1354A>C
c.2322A>C (p.Lys774Asn)
n.1353A>C
c.2172+1354A>C (n.2172+1354A>C)
n.3678A>C
n.364A>C
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.-19-96839A>C (n.-19-96839A>C)
c.*2236A>C (n.*2236A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.322-18372A>C
n.285-18372A>C
Xg.78013028A>GCA517059382ATP7A,PGK1c.2352A>G (p.Lys784=)
n.823+1354A>G
c.2322A>G (p.Lys774=)
n.1353A>G
c.2172+1354A>G (n.2172+1354A>G)
n.3678A>G
n.364A>G
c.2415A>G (p.Lys805=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.-19-96839A>G (n.-19-96839A>G)
c.*2236A>G (n.*2236A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.322-18372A>G
n.285-18372A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78013028A>TCA413599252ATP7A,PGK1c.2352A>T (p.Lys784Asn)
n.823+1354A>T
c.2322A>T (p.Lys774Asn)
n.1353A>T
c.2172+1354A>T (n.2172+1354A>T)
n.3678A>T
n.364A>T
c.2415A>T (p.Lys805Asn)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.-19-96839A>T (n.-19-96839A>T)
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.322-18372A>T
n.285-18372A>T
Xg.78013029G>ACA413599255ATP7A,PGK1c.2353G>A (p.Val785Met)
n.823+1355G>A
c.2323G>A (p.Val775Met)
n.1354G>A
c.2172+1355G>A (n.2172+1355G>A)
n.3679G>A
n.365G>A
c.2416G>A (p.Val806Met)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.-19-96838G>A (n.-19-96838G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.322-18371G>A
n.285-18371G>A
Xg.78013029G>CCA413599257ATP7A,PGK1c.2353G>C (p.Val785Leu)
n.823+1355G>C
c.2323G>C (p.Val775Leu)
n.1354G>C
c.2172+1355G>C (n.2172+1355G>C)
n.3679G>C
n.365G>C
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.-19-96838G>C (n.-19-96838G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.322-18371G>C
n.285-18371G>C
Xg.78013029G>TCA413599260ATP7A,PGK1c.2353G>T (p.Val785Leu)
n.823+1355G>T
c.2323G>T (p.Val775Leu)
n.1354G>T
c.2172+1355G>T (n.2172+1355G>T)
n.3679G>T
n.365G>T
c.2416G>T (p.Val806Leu)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.-19-96838G>T (n.-19-96838G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.322-18371G>T
n.285-18371G>T
Xg.78013030T>ACA413599263ATP7A,PGK1c.2354T>A (p.Val785Glu)
n.823+1356T>A
c.2324T>A (p.Val775Glu)
n.1355T>A
c.2172+1356T>A (n.2172+1356T>A)
n.3680T>A
n.366T>A
c.2417T>A (p.Val806Glu)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.-19-96837T>A (n.-19-96837T>A)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
n.322-18370T>A
n.285-18370T>A
Xg.78013030T>CCA413599265ATP7A,PGK1c.2354T>C (p.Val785Ala)
n.823+1356T>C
c.2324T>C (p.Val775Ala)
n.1355T>C
c.2172+1356T>C (n.2172+1356T>C)
n.3680T>C
n.366T>C
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.-19-96837T>C (n.-19-96837T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
n.322-18370T>C
n.285-18370T>C
Xg.78013030T>GCA413599267ATP7A,PGK1c.2354T>G (p.Val785Gly)
n.823+1356T>G
c.2324T>G (p.Val775Gly)
n.1355T>G
c.2172+1356T>G (n.2172+1356T>G)
n.3680T>G
n.366T>G
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.-19-96837T>G (n.-19-96837T>G)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
n.322-18370T>G
n.285-18370T>G
Xg.78013031G>ACA517059393ATP7A,PGK1c.2355G>A (p.Val785=)
n.823+1357G>A
c.2325G>A (p.Val775=)
n.1356G>A
c.2172+1357G>A (n.2172+1357G>A)
n.3681G>A
n.367G>A
c.2418G>A (p.Val806=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-19-96836G>A (n.-19-96836G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.322-18369G>A
n.285-18369G>A
Xg.78013031G>CCA517059396ATP7A,PGK1c.2355G>C (p.Val785=)
n.823+1357G>C
c.2325G>C (p.Val775=)
n.1356G>C
c.2172+1357G>C (n.2172+1357G>C)
n.3681G>C
n.367G>C
c.2418G>C (p.Val806=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-19-96836G>C (n.-19-96836G>C)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
n.322-18369G>C
n.285-18369G>C
Xg.78013031G>TCA517059398ATP7A,PGK1c.2355G>T (p.Val785=)
n.823+1357G>T
c.2325G>T (p.Val775=)
n.1356G>T
c.2172+1357G>T (n.2172+1357G>T)
n.3681G>T
n.367G>T
c.2418G>T (p.Val806=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-19-96836G>T (n.-19-96836G>T)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.322-18369G>T
n.285-18369G>T
Xg.78013032A>CCA413599271ATP7A,PGK1c.2356A>C (p.Asn786His)
n.823+1358A>C
c.2326A>C (p.Asn776His)
n.1357A>C
c.2172+1358A>C (n.2172+1358A>C)
n.3682A>C
n.368A>C
c.2419A>C (p.Asn807His)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-19-96835A>C (n.-19-96835A>C)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.322-18368A>C
n.285-18368A>C
Xg.78013032A>GCA413599272ATP7A,PGK1c.2356A>G (p.Asn786Asp)
n.823+1358A>G
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
n.1357A>G
c.2172+1358A>G (n.2172+1358A>G)
n.3682A>G
n.368A>G
c.2419A>G (p.Asn807Asp)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-19-96835A>G (n.-19-96835A>G)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.322-18368A>G
n.285-18368A>G
Xg.78013032A>TCA413599275ATP7A,PGK1c.2356A>T (p.Asn786Tyr)
n.823+1358A>T
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
n.1357A>T
c.2172+1358A>T (n.2172+1358A>T)
n.3682A>T
n.368A>T
c.2419A>T (p.Asn807Tyr)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-19-96835A>T (n.-19-96835A>T)
c.*2240A>T (n.*2240A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.322-18368A>T
n.285-18368A>T
Xg.78013033A>CCA413599278ATP7A,PGK1c.2357A>C (p.Asn786Thr)
n.823+1359A>C
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
n.1358A>C
c.2172+1359A>C (n.2172+1359A>C)
n.3683A>C
n.369A>C
c.2420A>C (p.Asn807Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-19-96834A>C (n.-19-96834A>C)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.322-18367A>C
n.285-18367A>C
Xg.78013033A>GCA413599280ATP7A,PGK1c.2357A>G (p.Asn786Ser)
n.823+1359A>G
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
n.1358A>G
c.2172+1359A>G (n.2172+1359A>G)
n.3683A>G
n.369A>G
c.2420A>G (p.Asn807Ser)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-19-96834A>G (n.-19-96834A>G)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.322-18367A>G
n.285-18367A>G
Xg.78013033A>TCA413599282ATP7A,PGK1c.2357A>T (p.Asn786Ile)
n.823+1359A>T
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
n.1358A>T
c.2172+1359A>T (n.2172+1359A>T)
n.3683A>T
n.369A>T
c.2420A>T (p.Asn807Ile)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-19-96834A>T (n.-19-96834A>T)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
n.322-18367A>T
n.285-18367A>T
Xg.78013034C>ACA10459253ATP7A,PGK1c.2358C>A (p.Asn786Lys)
n.823+1360C>A
c.2328C>A (p.Asn776Lys)
n.1359C>A
c.2172+1360C>A (n.2172+1360C>A)
n.3684C>A
n.370C>A
c.2421C>A (p.Asn807Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.-19-96833C>A (n.-19-96833C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.322-18366C>A
n.285-18366C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013034C=CA2439101086ATP7A,PGK1c.2358C= (p.Asn786=)
n.823+1360C=
c.2328C= (p.Asn776=)
n.1359C=
c.2172+1360C= (n.2172+1360C=)
n.3684C=
n.370C=
c.2421C= (p.Asn807=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.-19-96833C= (n.-19-96833C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
n.322-18366C=
n.285-18366C=
Xg.78013034C>GCA413599284ATP7A,PGK1c.2358C>G (p.Asn786Lys)
n.823+1360C>G
c.2328C>G (p.Asn776Lys)
n.1359C>G
c.2172+1360C>G (n.2172+1360C>G)
n.3684C>G
n.370C>G
c.2421C>G (p.Asn807Lys)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.-19-96833C>G (n.-19-96833C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
n.322-18366C>G
n.285-18366C>G
 dbSNP
Xg.78013034C>TCA517059412ATP7A,PGK1c.2358C>T (p.Asn786=)
n.823+1360C>T
c.2328C>T (p.Asn776=)
n.1359C>T
c.2172+1360C>T (n.2172+1360C>T)
n.3684C>T
n.370C>T
c.2421C>T (p.Asn807=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.-19-96833C>T (n.-19-96833C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.322-18366C>T
n.285-18366C>T
 gnomAD v4
Xg.78013035C>ACA10584647ATP7A,PGK1c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.823+1361C>A
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
n.1360C>A
c.2172+1361C>A (n.2172+1361C>A)
n.3685C>A
n.371C>A
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.-19-96832C>A (n.-19-96832C>A)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
n.322-18365C>A
n.285-18365C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78013035C=CA2439101087ATP7A,PGK1c.2359C= (p.Pro787=)
n.823+1361C=
c.2329C= (p.Pro777=)
n.1360C=
c.2172+1361C= (n.2172+1361C=)
n.3685C=
n.371C=
c.2422C= (p.Pro808=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.-19-96832C= (n.-19-96832C=)
c.*2243C= (n.*2243C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
n.322-18365C=
n.285-18365C=
Xg.78013035C>GCA413599291ATP7A,PGK1c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.823+1361C>G
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
n.1360C>G
c.2172+1361C>G (n.2172+1361C>G)
n.3685C>G
n.371C>G
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.-19-96832C>G (n.-19-96832C>G)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
n.322-18365C>G
n.285-18365C>G
 gnomAD v4
Xg.78013035C>TCA413599289ATP7A,PGK1c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.823+1361C>T
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
n.1360C>T
c.2172+1361C>T (n.2172+1361C>T)
n.3685C>T
n.371C>T
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.-19-96832C>T (n.-19-96832C>T)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
n.322-18365C>T
n.285-18365C>T
Xg.78013036C>ACA413599294ATP7A,PGK1c.2360C>A (p.Pro787His)
n.823+1362C>A
c.2330C>A (p.Pro777His)
n.1361C>A
c.2172+1362C>A (n.2172+1362C>A)
n.3686C>A
n.372C>A
c.2423C>A (p.Pro808His)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-19-96831C>A (n.-19-96831C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.322-18364C>A
n.285-18364C>A
Xg.78013036C=CA2439101088ATP7A,PGK1c.2360C= (p.Pro787=)
n.823+1362C=
c.2330C= (p.Pro777=)
n.1361C=
c.2172+1362C= (n.2172+1362C=)
n.3686C=
n.372C=
c.2423C= (p.Pro808=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.-19-96831C= (n.-19-96831C=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
n.322-18364C=
n.285-18364C=
Xg.78013036C>GCA413599296ATP7A,PGK1c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.823+1362C>G
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
n.1361C>G
c.2172+1362C>G (n.2172+1362C>G)
n.3686C>G
n.372C>G
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-19-96831C>G (n.-19-96831C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
n.322-18364C>G
n.285-18364C>G
Xg.78013036C>TCA413599298ATP7A,PGK1c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.823+1362C>T
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
n.1361C>T
c.2172+1362C>T (n.2172+1362C>T)
n.3686C>T
n.372C>T
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-19-96831C>T (n.-19-96831C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.322-18364C>T
n.285-18364C>T
 dbSNP
Xg.78013037T>ACA517059420ATP7A,PGK1c.2361T>A (p.Pro787=)
n.823+1363T>A
c.2331T>A (p.Pro777=)
n.1362T>A
c.2172+1363T>A (n.2172+1363T>A)
n.3687T>A
n.373T>A
c.2424T>A (p.Pro808=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.-19-96830T>A (n.-19-96830T>A)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
n.322-18363T>A
n.285-18363T>A
Xg.78013037T>CCA517059422ATP7A,PGK1c.2361T>C (p.Pro787=)
n.823+1363T>C
c.2331T>C (p.Pro777=)
n.1362T>C
c.2172+1363T>C (n.2172+1363T>C)
n.3687T>C
n.373T>C
c.2424T>C (p.Pro808=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.-19-96830T>C (n.-19-96830T>C)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
n.322-18363T>C
n.285-18363T>C
Xg.78013037T>GCA517059424ATP7A,PGK1c.2361T>G (p.Pro787=)
n.823+1363T>G
c.2331T>G (p.Pro777=)
n.1362T>G
c.2172+1363T>G (n.2172+1363T>G)
n.3687T>G
n.373T>G
c.2424T>G (p.Pro808=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.-19-96830T>G (n.-19-96830T>G)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
n.322-18363T>G
n.285-18363T>G
Xg.78013038A=CA2439101089ATP7A,PGK1c.2362A= (p.Ile788=)
n.823+1364A=
c.2332A= (p.Ile778=)
n.1363A=
c.2172+1364A= (n.2172+1364A=)
n.3688A=
n.374A=
c.2425A= (p.Ile809=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.-19-96829A= (n.-19-96829A=)
c.*2246A= (n.*2246A=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
n.322-18362A=
n.285-18362A=
Xg.78013038A>CCA413599302ATP7A,PGK1c.2362A>C (p.Ile788Leu)
n.823+1364A>C
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
n.1363A>C
c.2172+1364A>C (n.2172+1364A>C)
n.3688A>C
n.374A>C
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.-19-96829A>C (n.-19-96829A>C)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.322-18362A>C
n.285-18362A>C
Xg.78013038A>GCA413599303ATP7A,PGK1c.2362A>G (p.Ile788Val)
n.823+1364A>G
c.2332A>G (p.Ile778Val)
n.1363A>G
c.2172+1364A>G (n.2172+1364A>G)
n.3688A>G
n.374A>G
c.2425A>G (p.Ile809Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.-19-96829A>G (n.-19-96829A>G)
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.322-18362A>G
n.285-18362A>G
 dbSNP
Xg.78013038A>TCA413599306ATP7A,PGK1c.2362A>T (p.Ile788Phe)
n.823+1364A>T
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
n.1363A>T
c.2172+1364A>T (n.2172+1364A>T)
n.3688A>T
n.374A>T
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.-19-96829A>T (n.-19-96829A>T)
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.322-18362A>T
n.285-18362A>T
Xg.78013039T>ACA413599310ATP7A,PGK1c.2363T>A (p.Ile788Asn)
n.823+1365T>A
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
n.1364T>A
c.2172+1365T>A (n.2172+1365T>A)
n.3689T>A
n.375T>A
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-19-96828T>A (n.-19-96828T>A)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.322-18361T>A
n.285-18361T>A
Xg.78013039T>CCA413599311ATP7A,PGK1c.2363T>C (p.Ile788Thr)
n.823+1365T>C
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
n.1364T>C
c.2172+1365T>C (n.2172+1365T>C)
n.3689T>C
n.375T>C
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-19-96828T>C (n.-19-96828T>C)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.322-18361T>C
n.285-18361T>C
Xg.78013039T>GCA413599313ATP7A,PGK1c.2363T>G (p.Ile788Ser)
n.823+1365T>G
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
n.1364T>G
c.2172+1365T>G (n.2172+1365T>G)
n.3689T>G
n.375T>G
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-19-96828T>G (n.-19-96828T>G)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.322-18361T>G
n.285-18361T>G
Xg.78013040dupCA2580101511ATP7A,PGK1c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer4)
n.823+1366dup
c.2334dup (p.Thr779TyrfsTer4)
n.1365dup
c.2172+1366dup (n.2172+1366dup)
n.3690dup
n.376dup
c.2427dup (p.Thr810TyrfsTer4)
c.*283dup (n.*283dup)
c.-19-96827dup (n.-19-96827dup)
c.*2248dup (n.*2248dup)
c.*1507dup (n.*1507dup)
n.322-18360dup
n.285-18360dup
 ClinVar
Xg.78013040T>ACA517059428ATP7A,PGK1c.2364T>A (p.Ile788=)
n.823+1366T>A
c.2334T>A (p.Ile778=)
n.1365T>A
c.2172+1366T>A (n.2172+1366T>A)
n.3690T>A
n.376T>A
c.2427T>A (p.Ile809=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.-19-96827T>A (n.-19-96827T>A)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.322-18360T>A
n.285-18360T>A
Xg.78013040T>CCA517059429ATP7A,PGK1c.2364T>C (p.Ile788=)
n.823+1366T>C
c.2334T>C (p.Ile778=)
n.1365T>C
c.2172+1366T>C (n.2172+1366T>C)
n.3690T>C
n.376T>C
c.2427T>C (p.Ile809=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.-19-96827T>C (n.-19-96827T>C)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.322-18360T>C
n.285-18360T>C
Xg.78013040T>GCA413599316ATP7A,PGK1c.2364T>G (p.Ile788Met)
n.823+1366T>G
c.2334T>G (p.Ile778Met)
n.1365T>G
c.2172+1366T>G (n.2172+1366T>G)
n.3690T>G
n.376T>G
c.2427T>G (p.Ile809Met)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.-19-96827T>G (n.-19-96827T>G)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.322-18360T>G
n.285-18360T>G
Xg.78013041A=CA2439101090ATP7A,PGK1c.2365A= (p.Thr789=)
n.823+1367A=
c.2335A= (p.Thr779=)
n.1366A=
c.2172+1367A= (n.2172+1367A=)
n.3691A=
n.377A=
c.2428A= (p.Thr810=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.-19-96826A= (n.-19-96826A=)
c.*2249A= (n.*2249A=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
n.322-18359A=
n.285-18359A=
Xg.78013041A>CCA413599319ATP7A,PGK1c.2365A>C (p.Thr789Pro)
n.823+1367A>C
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
n.1366A>C
c.2172+1367A>C (n.2172+1367A>C)
n.3691A>C
n.377A>C
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.-19-96826A>C (n.-19-96826A>C)
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.322-18359A>C
n.285-18359A>C
Xg.78013041A>GCA413599321ATP7A,PGK1c.2365A>G (p.Thr789Ala)
n.823+1367A>G
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
n.1366A>G
c.2172+1367A>G (n.2172+1367A>G)
n.3691A>G
n.377A>G
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.-19-96826A>G (n.-19-96826A>G)
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.322-18359A>G
n.285-18359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013041A>TCA413599323ATP7A,PGK1c.2365A>T (p.Thr789Ser)
n.823+1367A>T
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
n.1366A>T
c.2172+1367A>T (n.2172+1367A>T)
n.3691A>T
n.377A>T
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.-19-96826A>T (n.-19-96826A>T)
c.*2249A>T (n.*2249A>T)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.322-18359A>T
n.285-18359A>T
Xg.78013043_78013056delCA2580612289ATP7A,PGK1c.2367_2380del (p.Phe790ProfsTer?)
n.823+1369_823+1382del
c.2337_2350del (p.Phe780ProfsTer?)
n.1368_1381del
c.2172+1369_2172+1382del (n.2172+1369_2172+1382del)
n.3693_3706del
n.379_392del
c.2430_2443del (p.Phe811ProfsTer?)
c.*286_*299del (n.*286_*299del)
c.-19-96824_-19-96811del (n.-19-96824_-19-96811del)
c.*2251_*2264del (n.*2251_*2264del)
c.*1510_*1523del (n.*1510_*1523del)
n.322-18357_322-18344del
n.285-18357_285-18344del
 ClinVar
Xg.78013042C>ACA413599331ATP7A,PGK1c.2366C>A (p.Thr789Asn)
n.823+1368C>A
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
n.1367C>A
c.2172+1368C>A (n.2172+1368C>A)
n.3692C>A
n.378C>A
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.-19-96825C>A (n.-19-96825C>A)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
n.322-18358C>A
n.285-18358C>A
 dbSNP
Xg.78013042C=CA2439101091ATP7A,PGK1c.2366C= (p.Thr789=)
n.823+1368C=
c.2336C= (p.Thr779=)
n.1367C=
c.2172+1368C= (n.2172+1368C=)
n.3692C=
n.378C=
c.2429C= (p.Thr810=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.-19-96825C= (n.-19-96825C=)
c.*2250C= (n.*2250C=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
n.322-18358C=
n.285-18358C=
Xg.78013042C>GCA413599326ATP7A,PGK1c.2366C>G (p.Thr789Ser)
n.823+1368C>G
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
n.1367C>G
c.2172+1368C>G (n.2172+1368C>G)
n.3692C>G
n.378C>G
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.-19-96825C>G (n.-19-96825C>G)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
n.322-18358C>G
n.285-18358C>G
Xg.78013042C>TCA413599328ATP7A,PGK1c.2366C>T (p.Thr789Ile)
n.823+1368C>T
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
n.1367C>T
c.2172+1368C>T (n.2172+1368C>T)
n.3692C>T
n.378C>T
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.-19-96825C>T (n.-19-96825C>T)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
n.322-18358C>T
n.285-18358C>T
Xg.78013043T>ACA517059437ATP7A,PGK1c.2367T>A (p.Thr789=)
n.823+1369T>A
c.2337T>A (p.Thr779=)
n.1368T>A
c.2172+1369T>A (n.2172+1369T>A)
n.3693T>A
n.379T>A
c.2430T>A (p.Thr810=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.-19-96824T>A (n.-19-96824T>A)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
n.322-18357T>A
n.285-18357T>A
 gnomAD v4
Xg.78013043T>CCA517059438ATP7A,PGK1c.2367T>C (p.Thr789=)
n.823+1369T>C
c.2337T>C (p.Thr779=)
n.1368T>C
c.2172+1369T>C (n.2172+1369T>C)
n.3693T>C
n.379T>C
c.2430T>C (p.Thr810=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.-19-96824T>C (n.-19-96824T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.322-18357T>C
n.285-18357T>C
Xg.78013043T>GCA517059439ATP7A,PGK1c.2367T>G (p.Thr789=)
n.823+1369T>G
c.2337T>G (p.Thr779=)
n.1368T>G
c.2172+1369T>G (n.2172+1369T>G)
n.3693T>G
n.379T>G
c.2430T>G (p.Thr810=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.-19-96824T>G (n.-19-96824T>G)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.322-18357T>G
n.285-18357T>G
Xg.78013045delCA2579650255ATP7A,PGK1c.2369del (p.Phe790SerfsTer14)
n.823+1371del
c.2339del (p.Phe780SerfsTer14)
n.1370del
c.2172+1371del (n.2172+1371del)
n.3695del
n.381del
c.2432del (p.Phe811SerfsTer14)
c.*288del (n.*288del)
c.-19-96822del (n.-19-96822del)
c.*2253del (n.*2253del)
c.*1512del (n.*1512del)
n.322-18355del
n.285-18355del
Xg.78013044T>ACA413599334ATP7A,PGK1c.2368T>A (p.Phe790Ile)
n.823+1370T>A
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
n.1369T>A
c.2172+1370T>A (n.2172+1370T>A)
n.3694T>A
n.380T>A
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.-19-96823T>A (n.-19-96823T>A)
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.322-18356T>A
n.285-18356T>A
Xg.78013044T>CCA413599336ATP7A,PGK1c.2368T>C (p.Phe790Leu)
n.823+1370T>C
c.2338T>C (p.Phe780Leu)
n.1369T>C
c.2172+1370T>C (n.2172+1370T>C)
n.3694T>C
n.380T>C
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.-19-96823T>C (n.-19-96823T>C)
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.322-18356T>C
n.285-18356T>C
Xg.78013044T>GCA413599338ATP7A,PGK1c.2368T>G (p.Phe790Val)
n.823+1370T>G
c.2338T>G (p.Phe780Val)
n.1369T>G
c.2172+1370T>G (n.2172+1370T>G)
n.3694T>G
n.380T>G
c.2431T>G (p.Phe811Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.-19-96823T>G (n.-19-96823T>G)
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.322-18356T>G
n.285-18356T>G
Xg.78013045T>ACA413599342ATP7A,PGK1c.2369T>A (p.Phe790Tyr)
n.823+1371T>A
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
n.1370T>A
c.2172+1371T>A (n.2172+1371T>A)
n.3695T>A
n.381T>A
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.-19-96822T>A (n.-19-96822T>A)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.322-18355T>A
n.285-18355T>A
Xg.78013045T>CCA413599344ATP7A,PGK1c.2369T>C (p.Phe790Ser)
n.823+1371T>C
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
n.1370T>C
c.2172+1371T>C (n.2172+1371T>C)
n.3695T>C
n.381T>C
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.-19-96822T>C (n.-19-96822T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.322-18355T>C
n.285-18355T>C
Xg.78013045T>GCA413599346ATP7A,PGK1c.2369T>G (p.Phe790Cys)
n.823+1371T>G
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
n.1370T>G
c.2172+1371T>G (n.2172+1371T>G)
n.3695T>G
n.381T>G
c.2432T>G (p.Phe811Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.-19-96822T>G (n.-19-96822T>G)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.322-18355T>G
n.285-18355T>G
Xg.78013046C>ACA413599347ATP7A,PGK1c.2370C>A (p.Phe790Leu)
n.823+1372C>A
c.2340C>A (p.Phe780Leu)
n.1371C>A
c.2172+1372C>A (n.2172+1372C>A)
n.3696C>A
n.382C>A
c.2433C>A (p.Phe811Leu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.-19-96821C>A (n.-19-96821C>A)
c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.322-18354C>A
n.285-18354C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78013046C=CA2439101092ATP7A,PGK1c.2370C= (p.Phe790=)
n.823+1372C=
c.2340C= (p.Phe780=)
n.1371C=
c.2172+1372C= (n.2172+1372C=)
n.3696C=
n.382C=
c.2433C= (p.Phe811=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.-19-96821C= (n.-19-96821C=)
c.*2254C= (n.*2254C=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
n.322-18354C=
n.285-18354C=
Xg.78013046C>GCA413599348ATP7A,PGK1c.2370C>G (p.Phe790Leu)
n.823+1372C>G
c.2340C>G (p.Phe780Leu)
n.1371C>G
c.2172+1372C>G (n.2172+1372C>G)
n.3696C>G
n.382C>G
c.2433C>G (p.Phe811Leu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.-19-96821C>G (n.-19-96821C>G)
c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.322-18354C>G
n.285-18354C>G
Xg.78013046C>TCA517059447ATP7A,PGK1c.2370C>T (p.Phe790=)
n.823+1372C>T
c.2340C>T (p.Phe780=)
n.1371C>T
c.2172+1372C>T (n.2172+1372C>T)
n.3696C>T
n.382C>T
c.2433C>T (p.Phe811=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.-19-96821C>T (n.-19-96821C>T)
c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.322-18354C>T
n.285-18354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013047T>ACA413599350ATP7A,PGK1c.2371T>A (p.Phe791Ile)
n.823+1373T>A
c.2341T>A (p.Phe781Ile)
n.1372T>A
c.2172+1373T>A (n.2172+1373T>A)
n.3697T>A
n.383T>A
c.2434T>A (p.Phe812Ile)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.-19-96820T>A (n.-19-96820T>A)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.322-18353T>A
n.285-18353T>A
Xg.78013047T>CCA413599352ATP7A,PGK1c.2371T>C (p.Phe791Leu)
n.823+1373T>C
c.2341T>C (p.Phe781Leu)
n.1372T>C
c.2172+1373T>C (n.2172+1373T>C)
n.3697T>C
n.383T>C
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.-19-96820T>C (n.-19-96820T>C)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.322-18353T>C
n.285-18353T>C
Xg.78013047T>GCA413599355ATP7A,PGK1c.2371T>G (p.Phe791Val)
n.823+1373T>G
c.2341T>G (p.Phe781Val)
n.1372T>G
c.2172+1373T>G (n.2172+1373T>G)
n.3697T>G
n.383T>G
c.2434T>G (p.Phe812Val)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.-19-96820T>G (n.-19-96820T>G)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
n.322-18353T>G
n.285-18353T>G
Xg.78013048T>ACA413599362ATP7A,PGK1c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
n.823+1374T>A
c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
n.1373T>A
c.2172+1374T>A (n.2172+1374T>A)
n.3698T>A
n.384T>A
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.-19-96819T>A (n.-19-96819T>A)
c.*2256T>A (n.*2256T>A)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
n.322-18352T>A
n.285-18352T>A
Xg.78013048T>CCA413599360ATP7A,PGK1c.2372T>C (p.Phe791Ser)
n.823+1374T>C
c.2342T>C (p.Phe781Ser)
n.1373T>C
c.2172+1374T>C (n.2172+1374T>C)
n.3698T>C
n.384T>C
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.-19-96819T>C (n.-19-96819T>C)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
n.322-18352T>C
n.285-18352T>C
Xg.78013048T>GCA413599358ATP7A,PGK1c.2372T>G (p.Phe791Cys)
n.823+1374T>G
c.2342T>G (p.Phe781Cys)
n.1373T>G
c.2172+1374T>G (n.2172+1374T>G)
n.3698T>G
n.384T>G
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.-19-96819T>G (n.-19-96819T>G)
c.*2256T>G (n.*2256T>G)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
n.322-18352T>G
n.285-18352T>G
Xg.78013049T>ACA413599364ATP7A,PGK1c.2373T>A (p.Phe791Leu)
n.823+1375T>A
c.2343T>A (p.Phe781Leu)
n.1374T>A
c.2172+1375T>A (n.2172+1375T>A)
n.3699T>A
n.385T>A
c.2436T>A (p.Phe812Leu)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.-19-96818T>A (n.-19-96818T>A)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
n.322-18351T>A
n.285-18351T>A
Xg.78013049T>CCA517059456ATP7A,PGK1c.2373T>C (p.Phe791=)
n.823+1375T>C
c.2343T>C (p.Phe781=)
n.1374T>C
c.2172+1375T>C (n.2172+1375T>C)
n.3699T>C
n.385T>C
c.2436T>C (p.Phe812=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.-19-96818T>C (n.-19-96818T>C)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
n.322-18351T>C
n.285-18351T>C
Xg.78013049T>GCA413599366ATP7A,PGK1c.2373T>G (p.Phe791Leu)
n.823+1375T>G
c.2343T>G (p.Phe781Leu)
n.1374T>G
c.2172+1375T>G (n.2172+1375T>G)
n.3699T>G
n.385T>G
c.2436T>G (p.Phe812Leu)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.-19-96818T>G (n.-19-96818T>G)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
n.322-18351T>G
n.285-18351T>G
Xg.78013050G>ACA413599369ATP7A,PGK1c.2374G>A (p.Asp792Asn)
n.823+1376G>A
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
n.1375G>A
c.2172+1376G>A (n.2172+1376G>A)
n.3700G>A
n.386G>A
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.-19-96817G>A (n.-19-96817G>A)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.322-18350G>A
n.285-18350G>A
Xg.78013050G>CCA413599371ATP7A,PGK1c.2374G>C (p.Asp792His)
n.823+1376G>C
c.2344G>C (p.Asp782His)
n.1375G>C
c.2172+1376G>C (n.2172+1376G>C)
n.3700G>C
n.386G>C
c.2437G>C (p.Asp813His)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.-19-96817G>C (n.-19-96817G>C)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.322-18350G>C
n.285-18350G>C
Xg.78013050G>TCA413599373ATP7A,PGK1c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
n.823+1376G>T
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
n.1375G>T
c.2172+1376G>T (n.2172+1376G>T)
n.3700G>T
n.386G>T
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.-19-96817G>T (n.-19-96817G>T)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.322-18350G>T
n.285-18350G>T
Xg.78013051A>CCA413599377ATP7A,PGK1c.2375A>C (p.Asp792Ala)
n.823+1377A>C
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
n.1376A>C
c.2172+1377A>C (n.2172+1377A>C)
n.3701A>C
n.387A>C
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.-19-96816A>C (n.-19-96816A>C)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
n.322-18349A>C
n.285-18349A>C
Xg.78013051A>GCA413599379ATP7A,PGK1c.2375A>G (p.Asp792Gly)
n.823+1377A>G
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
n.1376A>G
c.2172+1377A>G (n.2172+1377A>G)
n.3701A>G
n.387A>G
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.-19-96816A>G (n.-19-96816A>G)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
n.322-18349A>G
n.285-18349A>G
 ClinVar
Xg.78013051A>TCA413599381ATP7A,PGK1c.2375A>T (p.Asp792Val)
n.823+1377A>T
c.2345A>T (p.Asp782Val)
n.1376A>T
c.2172+1377A>T (n.2172+1377A>T)
n.3701A>T
n.387A>T
c.2438A>T (p.Asp813Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.-19-96816A>T (n.-19-96816A>T)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
n.322-18349A>T
n.285-18349A>T
Xg.78013052C>ACA413599384ATP7A,PGK1c.2376C>A (p.Asp792Glu)
n.823+1378C>A
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
n.1377C>A
c.2172+1378C>A (n.2172+1378C>A)
n.3702C>A
n.388C>A
c.2439C>A (p.Asp813Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.-19-96815C>A (n.-19-96815C>A)
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
n.322-18348C>A
n.285-18348C>A
Xg.78013052C=CA2439101093ATP7A,PGK1c.2376C= (p.Asp792=)
n.823+1378C=
c.2346C= (p.Asp782=)
n.1377C=
c.2172+1378C= (n.2172+1378C=)
n.3702C=
n.388C=
c.2439C= (p.Asp813=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.-19-96815C= (n.-19-96815C=)
c.*2260C= (n.*2260C=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
n.322-18348C=
n.285-18348C=
Xg.78013052C>GCA413599386ATP7A,PGK1c.2376C>G (p.Asp792Glu)
n.823+1378C>G
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
n.1377C>G
c.2172+1378C>G (n.2172+1378C>G)
n.3702C>G
n.388C>G
c.2439C>G (p.Asp813Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.-19-96815C>G (n.-19-96815C>G)
c.*2260C>G (n.*2260C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
n.322-18348C>G
n.285-18348C>G
Xg.78013052C>TCA517059463ATP7A,PGK1c.2376C>T (p.Asp792=)
n.823+1378C>T
c.2346C>T (p.Asp782=)
n.1377C>T
c.2172+1378C>T (n.2172+1378C>T)
n.3702C>T
n.388C>T
c.2439C>T (p.Asp813=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.-19-96815C>T (n.-19-96815C>T)
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
n.322-18348C>T
n.285-18348C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.78013053A>CCA413599389ATP7A,PGK1c.2377A>C (p.Thr793Pro)
n.823+1379A>C
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
n.1378A>C
c.2172+1379A>C (n.2172+1379A>C)
n.3703A>C
n.389A>C
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-19-96814A>C (n.-19-96814A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
n.322-18347A>C
n.285-18347A>C
Xg.78013053A>GCA413599391ATP7A,PGK1c.2377A>G (p.Thr793Ala)
n.823+1379A>G
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
n.1378A>G
c.2172+1379A>G (n.2172+1379A>G)
n.3703A>G
n.389A>G
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-19-96814A>G (n.-19-96814A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
n.322-18347A>G
n.285-18347A>G
Xg.78013053A>TCA413599393ATP7A,PGK1c.2377A>T (p.Thr793Ser)
n.823+1379A>T
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
n.1378A>T
c.2172+1379A>T (n.2172+1379A>T)
n.3703A>T
n.389A>T
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-19-96814A>T (n.-19-96814A>T)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
n.322-18347A>T
n.285-18347A>T
Xg.78013053dupCA2580612290ATP7A,PGK1c.2377dup (p.Thr793AsnfsTer?)
n.823+1379dup
c.2347dup (p.Thr783AsnfsTer?)
n.1378dup
c.2172+1379dup (n.2172+1379dup)
n.3703dup
n.389dup
c.2440dup (p.Thr814AsnfsTer?)
c.*296dup (n.*296dup)
c.-19-96814dup (n.-19-96814dup)
c.*2261dup (n.*2261dup)
c.*1520dup (n.*1520dup)
n.322-18347dup
n.285-18347dup
 ClinVar
Xg.78013054C>ACA413599401ATP7A,PGK1c.2378C>A (p.Thr793Lys)
n.823+1380C>A
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
n.1379C>A
c.2172+1380C>A (n.2172+1380C>A)
n.3704C>A
n.390C>A
c.2441C>A (p.Thr814Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.-19-96813C>A (n.-19-96813C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
n.322-18346C>A
n.285-18346C>A
Xg.78013054C>GCA413599397ATP7A,PGK1c.2378C>G (p.Thr793Arg)
n.823+1380C>G
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
n.1379C>G
c.2172+1380C>G (n.2172+1380C>G)
n.3704C>G
n.390C>G
c.2441C>G (p.Thr814Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.-19-96813C>G (n.-19-96813C>G)
c.*2262C>G (n.*2262C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
n.322-18346C>G
n.285-18346C>G
Xg.78013054C>TCA413599399ATP7A,PGK1c.2378C>T (p.Thr793Ile)
n.823+1380C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
n.1379C>T
c.2172+1380C>T (n.2172+1380C>T)
n.3704C>T
n.390C>T
c.2441C>T (p.Thr814Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.-19-96813C>T (n.-19-96813C>T)
c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
n.322-18346C>T
n.285-18346C>T
Xg.78013055A>CCA517059471ATP7A,PGK1c.2379A>C (p.Thr793=)
n.823+1381A>C
c.2349A>C (p.Thr783=)
n.1380A>C
c.2172+1381A>C (n.2172+1381A>C)
n.3705A>C
n.391A>C
c.2442A>C (p.Thr814=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.-19-96812A>C (n.-19-96812A>C)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.322-18345A>C
n.285-18345A>C
Xg.78013055A>GCA517059472ATP7A,PGK1c.2379A>G (p.Thr793=)
n.823+1381A>G
c.2349A>G (p.Thr783=)
n.1380A>G
c.2172+1381A>G (n.2172+1381A>G)
n.3705A>G
n.391A>G
c.2442A>G (p.Thr814=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.-19-96812A>G (n.-19-96812A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.322-18345A>G
n.285-18345A>G
 ClinVar
Xg.78013055A>TCA517059474ATP7A,PGK1c.2379A>T (p.Thr793=)
n.823+1381A>T
c.2349A>T (p.Thr783=)
n.1380A>T
c.2172+1381A>T (n.2172+1381A>T)
n.3705A>T
n.391A>T
c.2442A>T (p.Thr814=)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.-19-96812A>T (n.-19-96812A>T)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.322-18345A>T
n.285-18345A>T
Xg.78013056C>ACA413599404ATP7A,PGK1c.2380C>A (p.Pro794Thr)
n.823+1382C>A
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
n.1381C>A
c.2172+1382C>A (n.2172+1382C>A)
n.3706C>A
n.392C>A
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.-19-96811C>A (n.-19-96811C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
n.322-18344C>A
n.285-18344C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78013056C>GCA413599406ATP7A,PGK1c.2380C>G (p.Pro794Ala)
n.823+1382C>G
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
n.1381C>G
c.2172+1382C>G (n.2172+1382C>G)
n.3706C>G
n.392C>G
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.-19-96811C>G (n.-19-96811C>G)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
n.322-18344C>G
n.285-18344C>G
Xg.78013056C>TCA413599409ATP7A,PGK1c.2380C>T (p.Pro794Ser)
n.823+1382C>T
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
n.1381C>T
c.2172+1382C>T (n.2172+1382C>T)
n.3706C>T
n.392C>T
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.-19-96811C>T (n.-19-96811C>T)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
n.322-18344C>T
n.285-18344C>T
Xg.78013060dupCA2580612291ATP7A,PGK1c.2384dup (p.Met796TyrfsTer?)
n.823+1386dup
c.2354dup (p.Met786TyrfsTer?)
n.1385dup
c.2172+1386dup (n.2172+1386dup)
n.3710dup
n.396dup
c.2447dup (p.Met817TyrfsTer?)
c.*303dup (n.*303dup)
c.-19-96807dup (n.-19-96807dup)
c.*2268dup (n.*2268dup)
c.*1527dup (n.*1527dup)
n.322-18340dup
n.285-18340dup
 ClinVar
Xg.78013057C>ACA413599411ATP7A,PGK1c.2381C>A (p.Pro794His)
n.823+1383C>A
c.2351C>A (p.Pro784His)
n.1382C>A
c.2172+1383C>A (n.2172+1383C>A)
n.3707C>A
n.393C>A
c.2444C>A (p.Pro815His)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.-19-96810C>A (n.-19-96810C>A)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.322-18343C>A
n.285-18343C>A
Xg.78013057C>GCA413599414ATP7A,PGK1c.2381C>G (p.Pro794Arg)
n.823+1383C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
n.1382C>G
c.2172+1383C>G (n.2172+1383C>G)
n.3707C>G
n.393C>G
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.-19-96810C>G (n.-19-96810C>G)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.322-18343C>G
n.285-18343C>G
Xg.78013057C>TCA413599416ATP7A,PGK1c.2381C>T (p.Pro794Leu)
n.823+1383C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
n.1382C>T
c.2172+1383C>T (n.2172+1383C>T)
n.3707C>T
n.393C>T
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.-19-96810C>T (n.-19-96810C>T)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.322-18343C>T
n.285-18343C>T
Xg.78013058C>ACA517059480ATP7A,PGK1c.2382C>A (p.Pro794=)
n.823+1384C>A
c.2352C>A (p.Pro784=)
n.1383C>A
c.2172+1384C>A (n.2172+1384C>A)
n.3708C>A
n.394C>A
c.2445C>A (p.Pro815=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.-19-96809C>A (n.-19-96809C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.322-18342C>A
n.285-18342C>A
 dbSNP
Xg.78013058C=CA2439101094ATP7A,PGK1c.2382C= (p.Pro794=)
n.823+1384C=
c.2352C= (p.Pro784=)
n.1383C=
c.2172+1384C= (n.2172+1384C=)
n.3708C=
n.394C=
c.2445C= (p.Pro815=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.-19-96809C= (n.-19-96809C=)
c.*2266C= (n.*2266C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
n.322-18342C=
n.285-18342C=
Xg.78013058C>GCA517059482ATP7A,PGK1c.2382C>G (p.Pro794=)
n.823+1384C>G
c.2352C>G (p.Pro784=)
n.1383C>G
c.2172+1384C>G (n.2172+1384C>G)
n.3708C>G
n.394C>G
c.2445C>G (p.Pro815=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.-19-96809C>G (n.-19-96809C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.322-18342C>G
n.285-18342C>G
Xg.78013058C>TCA517059485ATP7A,PGK1c.2382C>T (p.Pro794=)
n.823+1384C>T
c.2352C>T (p.Pro784=)
n.1383C>T
c.2172+1384C>T (n.2172+1384C>T)
n.3708C>T
n.394C>T
c.2445C>T (p.Pro815=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.-19-96809C>T (n.-19-96809C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.322-18342C>T
n.285-18342C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78013059C>ACA16608951ATP7A,PGK1c.2383C>A (p.Pro795Thr)
n.823+1385C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.1384C>A
c.2172+1385C>A (n.2172+1385C>A)
n.3709C>A
n.395C>A
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.-19-96808C>A (n.-19-96808C>A)
c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
n.322-18341C>A
n.285-18341C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78013059C=CA2439101095ATP7A,PGK1c.2383C= (p.Pro795=)
n.823+1385C=
c.2353C= (p.Pro785=)
n.1384C=
c.2172+1385C= (n.2172+1385C=)
n.3709C=
n.395C=
c.2446C= (p.Pro816=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.-19-96808C= (n.-19-96808C=)
c.*2267C= (n.*2267C=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
n.322-18341C=
n.285-18341C=
Xg.78013059C>GCA413599418ATP7A,PGK1c.2383C>G (p.Pro795Ala)
n.823+1385C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.1384C>G
c.2172+1385C>G (n.2172+1385C>G)
n.3709C>G
n.395C>G
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.-19-96808C>G (n.-19-96808C>G)
c.*2267C>G (n.*2267C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
n.322-18341C>G
n.285-18341C>G
Xg.78013059C>TCA413599420ATP7A,PGK1c.2383C>T (p.Pro795Ser)
n.823+1385C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.1384C>T
c.2172+1385C>T (n.2172+1385C>T)
n.3709C>T
n.395C>T
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.-19-96808C>T (n.-19-96808C>T)
c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
n.322-18341C>T
n.285-18341C>T
Xg.78013060C>ACA413599423ATP7A,PGK1c.2384C>A (p.Pro795His)
n.823+1386C>A
c.2354C>A (p.Pro785His)
n.1385C>A
c.2172+1386C>A (n.2172+1386C>A)
n.3710C>A
n.396C>A
c.2447C>A (p.Pro816His)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.-19-96807C>A (n.-19-96807C>A)
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.322-18340C>A
n.285-18340C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78013060C=CA2439101096ATP7A,PGK1c.2384C= (p.Pro795=)
n.823+1386C=
c.2354C= (p.Pro785=)
n.1385C=
c.2172+1386C= (n.2172+1386C=)
n.3710C=
n.396C=
c.2447C= (p.Pro816=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.-19-96807C= (n.-19-96807C=)
c.*2268C= (n.*2268C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
n.322-18340C=
n.285-18340C=
Xg.78013060C>GCA413599426ATP7A,PGK1c.2384C>G (p.Pro795Arg)
n.823+1386C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.1385C>G
c.2172+1386C>G (n.2172+1386C>G)
n.3710C>G
n.396C>G
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.-19-96807C>G (n.-19-96807C>G)
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.322-18340C>G
n.285-18340C>G
Xg.78013060C>TCA331097589ATP7A,PGK1c.2384C>T (p.Pro795Leu)
n.823+1386C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.1385C>T
c.2172+1386C>T (n.2172+1386C>T)
n.3710C>T
n.396C>T
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.-19-96807C>T (n.-19-96807C>T)
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.322-18340C>T
n.285-18340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013061T>ACA331097596ATP7A,PGK1c.2385T>A (p.Pro795=)
n.823+1387T>A
c.2355T>A (p.Pro785=)
n.1386T>A
c.2172+1387T>A (n.2172+1387T>A)
n.3711T>A
n.397T>A
c.2448T>A (p.Pro816=)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.-19-96806T>A (n.-19-96806T>A)
c.*2269T>A (n.*2269T>A)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
n.322-18339T>A
n.285-18339T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013061T>CCA517059493ATP7A,PGK1c.2385T>C (p.Pro795=)
n.823+1387T>C
c.2355T>C (p.Pro785=)
n.1386T>C
c.2172+1387T>C (n.2172+1387T>C)
n.3711T>C
n.397T>C
c.2448T>C (p.Pro816=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.-19-96806T>C (n.-19-96806T>C)
c.*2269T>C (n.*2269T>C)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
n.322-18339T>C
n.285-18339T>C
Xg.78013061T>GCA517059495ATP7A,PGK1c.2385T>G (p.Pro795=)
n.823+1387T>G
c.2355T>G (p.Pro785=)
n.1386T>G
c.2172+1387T>G (n.2172+1387T>G)
n.3711T>G
n.397T>G
c.2448T>G (p.Pro816=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.-19-96806T>G (n.-19-96806T>G)
c.*2269T>G (n.*2269T>G)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
n.322-18339T>G
n.285-18339T>G
Xg.78013061T=CA2439101097ATP7A,PGK1c.2385T= (p.Pro795=)
n.823+1387T=
c.2355T= (p.Pro785=)
n.1386T=
c.2172+1387T= (n.2172+1387T=)
n.3711T=
n.397T=
c.2448T= (p.Pro816=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.-19-96806T= (n.-19-96806T=)
c.*2269T= (n.*2269T=)
c.*1528T= (n.*1528T=)
n.322-18339T=
n.285-18339T=
Xg.78013062A>CCA413599432ATP7A,PGK1c.2386A>C (p.Met796Leu)
n.823+1388A>C
c.2356A>C (p.Met786Leu)
n.1387A>C
c.2172+1388A>C (n.2172+1388A>C)
n.3712A>C
n.398A>C
c.2449A>C (p.Met817Leu)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.-19-96805A>C (n.-19-96805A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.322-18338A>C
n.285-18338A>C
Xg.78013062A>GCA413599434ATP7A,PGK1c.2386A>G (p.Met796Val)
n.823+1388A>G
c.2356A>G (p.Met786Val)
n.1387A>G
c.2172+1388A>G (n.2172+1388A>G)
n.3712A>G
n.398A>G
c.2449A>G (p.Met817Val)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.-19-96805A>G (n.-19-96805A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.322-18338A>G
n.285-18338A>G
Xg.78013062A>TCA413599431ATP7A,PGK1c.2386A>T (p.Met796Leu)
n.823+1388A>T
c.2356A>T (p.Met786Leu)
n.1387A>T
c.2172+1388A>T (n.2172+1388A>T)
n.3712A>T
n.398A>T
c.2449A>T (p.Met817Leu)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.-19-96805A>T (n.-19-96805A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.322-18338A>T
n.285-18338A>T
Xg.78013063T>ACA413599439ATP7A,PGK1c.2387T>A (p.Met796Lys)
n.823+1389T>A
c.2357T>A (p.Met786Lys)
n.1388T>A
c.2172+1389T>A (n.2172+1389T>A)
n.3713T>A
n.399T>A
c.2450T>A (p.Met817Lys)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.-19-96804T>A (n.-19-96804T>A)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.322-18337T>A
n.285-18337T>A
Xg.78013063T>CCA413599437ATP7A,PGK1c.2387T>C (p.Met796Thr)
n.823+1389T>C
c.2357T>C (p.Met786Thr)
n.1388T>C
c.2172+1389T>C (n.2172+1389T>C)
n.3713T>C
n.399T>C
c.2450T>C (p.Met817Thr)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.-19-96804T>C (n.-19-96804T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
n.322-18337T>C
n.285-18337T>C
Xg.78013063T>GCA277003ATP7A,PGK1c.2387T>G (p.Met796Arg)
n.823+1389T>G
c.2357T>G (p.Met786Arg)
n.1388T>G
c.2172+1389T>G (n.2172+1389T>G)
n.3713T>G
n.399T>G
c.2450T>G (p.Met817Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.-19-96804T>G (n.-19-96804T>G)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
n.322-18337T>G
n.285-18337T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78013063T=CA2439101098ATP7A,PGK1c.2387T= (p.Met796=)
n.823+1389T=
c.2357T= (p.Met786=)
n.1388T=
c.2172+1389T= (n.2172+1389T=)
n.3713T=
n.399T=
c.2450T= (p.Met817=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.-19-96804T= (n.-19-96804T=)
c.*2271T= (n.*2271T=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
n.322-18337T=
n.285-18337T=
Xg.78013064G>ACA413599444ATP7A,PGK1c.2388G>A (p.Met796Ile)
n.823+1390G>A
c.2358G>A (p.Met786Ile)
n.1389G>A
c.2172+1390G>A (n.2172+1390G>A)
n.3714G>A
n.400G>A
c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.-19-96803G>A (n.-19-96803G>A)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.322-18336G>A
n.285-18336G>A
Xg.78013064G>CCA413599448ATP7A,PGK1c.2388G>C (p.Met796Ile)
n.823+1390G>C
c.2358G>C (p.Met786Ile)
n.1389G>C
c.2172+1390G>C (n.2172+1390G>C)
n.3714G>C
n.400G>C
c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.-19-96803G>C (n.-19-96803G>C)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.322-18336G>C
n.285-18336G>C
Xg.78013064G>TCA413599446ATP7A,PGK1c.2388G>T (p.Met796Ile)
n.823+1390G>T
c.2358G>T (p.Met786Ile)
n.1389G>T
c.2172+1390G>T (n.2172+1390G>T)
n.3714G>T
n.400G>T
c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.-19-96803G>T (n.-19-96803G>T)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.322-18336G>T
n.285-18336G>T
Xg.78013065C>ACA413599451ATP7A,PGK1c.2389C>A (p.Leu797Met)
n.823+1391C>A
c.2359C>A (p.Leu787Met)
n.1390C>A
c.2172+1391C>A (n.2172+1391C>A)
n.3715C>A
n.401C>A
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.-19-96802C>A (n.-19-96802C>A)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
n.322-18335C>A
n.285-18335C>A
Xg.78013065C>GCA413599453ATP7A,PGK1c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.823+1391C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
n.1390C>G
c.2172+1391C>G (n.2172+1391C>G)
n.3715C>G
n.401C>G
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.-19-96802C>G (n.-19-96802C>G)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
n.322-18335C>G
n.285-18335C>G
Xg.78013065C>TCA517059504ATP7A,PGK1c.2389C>T (p.Leu797=)
n.823+1391C>T
c.2359C>T (p.Leu787=)
n.1390C>T
c.2172+1391C>T (n.2172+1391C>T)
n.3715C>T
n.401C>T
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.-19-96802C>T (n.-19-96802C>T)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
n.322-18335C>T
n.285-18335C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78013066T>ACA413599456ATP7A,PGK1c.2390T>A (p.Leu797Gln)
n.823+1392T>A
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
n.1391T>A
c.2172+1392T>A (n.2172+1392T>A)
n.3716T>A
n.402T>A
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.-19-96801T>A (n.-19-96801T>A)
c.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.322-18334T>A
n.285-18334T>A
Xg.78013066T>CCA413599458ATP7A,PGK1c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.823+1392T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
n.1391T>C
c.2172+1392T>C (n.2172+1392T>C)
n.3716T>C
n.402T>C
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.-19-96801T>C (n.-19-96801T>C)
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.322-18334T>C
n.285-18334T>C
Xg.78013066T>GCA413599460ATP7A,PGK1c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.823+1392T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
n.1391T>G
c.2172+1392T>G (n.2172+1392T>G)
n.3716T>G
n.402T>G
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.-19-96801T>G (n.-19-96801T>G)
c.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.322-18334T>G
n.285-18334T>G
Xg.78013067G>ACA517059511ATP7A,PGK1c.2391G>A (p.Leu797=)
n.823+1393G>A
c.2361G>A (p.Leu787=)
n.1392G>A
c.2172+1393G>A (n.2172+1393G>A)
n.3717G>A
n.403G>A
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.-19-96800G>A (n.-19-96800G>A)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
n.322-18333G>A
n.285-18333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78013067G>CCA517059512ATP7A,PGK1c.2391G>C (p.Leu797=)
n.823+1393G>C
c.2361G>C (p.Leu787=)
n.1392G>C
c.2172+1393G>C (n.2172+1393G>C)
n.3717G>C
n.403G>C
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.-19-96800G>C (n.-19-96800G>C)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
n.322-18333G>C
n.285-18333G>C
Xg.78013067G>TCA517059509ATP7A,PGK1c.2391G>T (p.Leu797=)
n.823+1393G>T
c.2361G>T (p.Leu787=)
n.1392G>T
c.2172+1393G>T (n.2172+1393G>T)
n.3717G>T
n.403G>T
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.-19-96800G>T (n.-19-96800G>T)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
n.322-18333G>T
n.285-18333G>T
Xg.78013068T>ACA413599463ATP7A,PGK1c.2392T>A (p.Phe798Ile)
n.823+1394T>A
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
n.1393T>A
c.2172+1394T>A (n.2172+1394T>A)
n.3718T>A
n.404T>A
c.2455T>A (p.Phe819Ile)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.-19-96799T>A (n.-19-96799T>A)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.322-18332T>A
n.285-18332T>A
Xg.78013068T>CCA413599465ATP7A,PGK1c.2392T>C (p.Phe798Leu)
n.823+1394T>C
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
n.1393T>C
c.2172+1394T>C (n.2172+1394T>C)
n.3718T>C
n.404T>C
c.2455T>C (p.Phe819Leu)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-19-96799T>C (n.-19-96799T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.322-18332T>C
n.285-18332T>C
Xg.78013068T>GCA413599467ATP7A,PGK1c.2392T>G (p.Phe798Val)
n.823+1394T>G
c.2362T>G (p.Phe788Val)
n.1393T>G
c.2172+1394T>G (n.2172+1394T>G)
n.3718T>G
n.404T>G
c.2455T>G (p.Phe819Val)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.-19-96799T>G (n.-19-96799T>G)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.322-18332T>G
n.285-18332T>G
Xg.78013069T>ACA413599471ATP7A,PGK1c.2393T>A (p.Phe798Tyr)
n.823+1395T>A
c.2363T>A (p.Phe788Tyr)
n.1394T>A
c.2172+1395T>A (n.2172+1395T>A)
n.3719T>A
n.405T>A
c.2456T>A (p.Phe819Tyr)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.-19-96798T>A (n.-19-96798T>A)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
n.322-18331T>A
n.285-18331T>A
Xg.78013069T>CCA413599473ATP7A,PGK1c.2393T>C (p.Phe798Ser)
n.823+1395T>C
c.2363T>C (p.Phe788Ser)
n.1394T>C
c.2172+1395T>C (n.2172+1395T>C)
n.3719T>C
n.405T>C
c.2456T>C (p.Phe819Ser)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.-19-96798T>C (n.-19-96798T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
n.322-18331T>C
n.285-18331T>C
Xg.78013069T>GCA413599475ATP7A,PGK1c.2393T>G (p.Phe798Cys)
n.823+1395T>G
c.2363T>G (p.Phe788Cys)
n.1394T>G
c.2172+1395T>G (n.2172+1395T>G)
n.3719T>G
n.405T>G
c.2456T>G (p.Phe819Cys)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.-19-96798T>G (n.-19-96798T>G)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
n.322-18331T>G
n.285-18331T>G
Xg.78013070T>ACA413599478ATP7A,PGK1c.2394T>A (p.Phe798Leu)
n.823+1396T>A
c.2364T>A (p.Phe788Leu)
n.1395T>A
c.2172+1396T>A (n.2172+1396T>A)
n.3720T>A
n.406T>A
c.2457T>A (p.Phe819Leu)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.-19-96797T>A (n.-19-96797T>A)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.322-18330T>A
n.285-18330T>A
Xg.78013070T>CCA517059519ATP7A,PGK1c.2394T>C (p.Phe798=)
n.823+1396T>C
c.2364T>C (p.Phe788=)
n.1395T>C
c.2172+1396T>C (n.2172+1396T>C)
n.3720T>C
n.406T>C
c.2457T>C (p.Phe819=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.-19-96797T>C (n.-19-96797T>C)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.322-18330T>C
n.285-18330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013070T>GCA413599480ATP7A,PGK1c.2394T>G (p.Phe798Leu)
n.823+1396T>G
c.2364T>G (p.Phe788Leu)
n.1395T>G
c.2172+1396T>G (n.2172+1396T>G)
n.3720T>G
n.406T>G
c.2457T>G (p.Phe819Leu)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.-19-96797T>G (n.-19-96797T>G)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.322-18330T>G
n.285-18330T>G
Xg.78013070T=CA2439101099ATP7A,PGK1c.2394T= (p.Phe798=)
n.823+1396T=
c.2364T= (p.Phe788=)
n.1395T=
c.2172+1396T= (n.2172+1396T=)
n.3720T=
n.406T=
c.2457T= (p.Phe819=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.-19-96797T= (n.-19-96797T=)
c.*2278T= (n.*2278T=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
n.322-18330T=
n.285-18330T=
Xg.78013071G>ACA10459254ATP7A,PGK1c.2395G>A (p.Val799Met)
n.823+1397G>A
c.2365G>A (p.Val789Met)
n.1396G>A
c.2172+1397G>A (n.2172+1397G>A)
n.3721G>A
n.407G>A
c.2458G>A (p.Val820Met)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.-19-96796G>A (n.-19-96796G>A)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
n.322-18329G>A
n.285-18329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013071G>CCA413599482ATP7A,PGK1c.2395G>C (p.Val799Leu)
n.823+1397G>C
c.2365G>C (p.Val789Leu)
n.1396G>C
c.2172+1397G>C (n.2172+1397G>C)
n.3721G>C
n.407G>C
c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.-19-96796G>C (n.-19-96796G>C)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
n.322-18329G>C
n.285-18329G>C
Xg.78013071G=CA2439101100ATP7A,PGK1c.2395G= (p.Val799=)
n.823+1397G=
c.2365G= (p.Val789=)
n.1396G=
c.2172+1397G= (n.2172+1397G=)
n.3721G=
n.407G=
c.2458G= (p.Val820=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.-19-96796G= (n.-19-96796G=)
c.*2279G= (n.*2279G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
n.322-18329G=
n.285-18329G=
Xg.78013071G>TCA413599485ATP7A,PGK1c.2395G>T (p.Val799Leu)
n.823+1397G>T
c.2365G>T (p.Val789Leu)
n.1396G>T
c.2172+1397G>T (n.2172+1397G>T)
n.3721G>T
n.407G>T
c.2458G>T (p.Val820Leu)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.-19-96796G>T (n.-19-96796G>T)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
n.322-18329G>T
n.285-18329G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78013072T>ACA413599489ATP7A,PGK1c.2396T>A (p.Val799Glu)
n.823+1398T>A
c.2366T>A (p.Val789Glu)
n.1397T>A
c.2172+1398T>A (n.2172+1398T>A)
n.3722T>A
n.408T>A
c.2459T>A (p.Val820Glu)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.-19-96795T>A (n.-19-96795T>A)
c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.322-18328T>A
n.285-18328T>A
Xg.78013072T>CCA413599491ATP7A,PGK1c.2396T>C (p.Val799Ala)
n.823+1398T>C
c.2366T>C (p.Val789Ala)
n.1397T>C
c.2172+1398T>C (n.2172+1398T>C)
n.3722T>C
n.408T>C
c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.-19-96795T>C (n.-19-96795T>C)
c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.322-18328T>C
n.285-18328T>C
Xg.78013072T>GCA413599493ATP7A,PGK1c.2396T>G (p.Val799Gly)
n.823+1398T>G
c.2366T>G (p.Val789Gly)
n.1397T>G
c.2172+1398T>G (n.2172+1398T>G)
n.3722T>G
n.408T>G
c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.-19-96795T>G (n.-19-96795T>G)
c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.322-18328T>G
n.285-18328T>G
Xg.78013073G>ACA517059528ATP7A,PGK1c.2397G>A (p.Val799=)
n.823+1399G>A
c.2367G>A (p.Val789=)
n.1398G>A
c.2172+1399G>A (n.2172+1399G>A)
n.3723G>A
n.409G>A
c.2460G>A (p.Val820=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.-19-96794G>A (n.-19-96794G>A)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.322-18327G>A
n.285-18327G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78013073G>CCA517059530ATP7A,PGK1c.2397G>C (p.Val799=)
n.823+1399G>C
c.2367G>C (p.Val789=)
n.1398G>C
c.2172+1399G>C (n.2172+1399G>C)
n.3723G>C
n.409G>C
c.2460G>C (p.Val820=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.-19-96794G>C (n.-19-96794G>C)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.322-18327G>C
n.285-18327G>C
Xg.78013073G>TCA517059532ATP7A,PGK1c.2397G>T (p.Val799=)
n.823+1399G>T
c.2367G>T (p.Val789=)
n.1398G>T
c.2172+1399G>T (n.2172+1399G>T)
n.3723G>T
n.409G>T
c.2460G>T (p.Val820=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.-19-96794G>T (n.-19-96794G>T)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.322-18327G>T
n.285-18327G>T
Xg.78013074T>ACA413599496ATP7A,PGK1c.2398T>A (p.Phe800Ile)
n.823+1400T>A
c.2368T>A (p.Phe790Ile)
n.1399T>A
c.2172+1400T>A (n.2172+1400T>A)
n.3724T>A
n.410T>A
c.2461T>A (p.Phe821Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.-19-96793T>A (n.-19-96793T>A)
c.*2282T>A (n.*2282T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.322-18326T>A
n.285-18326T>A
Xg.78013074T>CCA413599498ATP7A,PGK1c.2398T>C (p.Phe800Leu)
n.823+1400T>C
c.2368T>C (p.Phe790Leu)
n.1399T>C
c.2172+1400T>C (n.2172+1400T>C)
n.3724T>C
n.410T>C
c.2461T>C (p.Phe821Leu)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.-19-96793T>C (n.-19-96793T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.322-18326T>C
n.285-18326T>C
Xg.78013074T>GCA413599501ATP7A,PGK1c.2398T>G (p.Phe800Val)
n.823+1400T>G
c.2368T>G (p.Phe790Val)
n.1399T>G
c.2172+1400T>G (n.2172+1400T>G)
n.3724T>G
n.410T>G
c.2461T>G (p.Phe821Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.-19-96793T>G (n.-19-96793T>G)
c.*2282T>G (n.*2282T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.322-18326T>G
n.285-18326T>G
Xg.78013075T>ACA413599504ATP7A,PGK1c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
n.823+1401T>A
c.2369T>A (p.Phe790Tyr)
n.1400T>A
c.2172+1401T>A (n.2172+1401T>A)
n.3725T>A
n.411T>A
c.2462T>A (p.Phe821Tyr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.-19-96792T>A (n.-19-96792T>A)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
n.322-18325T>A
n.285-18325T>A
Xg.78013075T>CCA413599507ATP7A,PGK1c.2399T>C (p.Phe800Ser)
n.823+1401T>C
c.2369T>C (p.Phe790Ser)
n.1400T>C
c.2172+1401T>C (n.2172+1401T>C)
n.3725T>C
n.411T>C
c.2462T>C (p.Phe821Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.-19-96792T>C (n.-19-96792T>C)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.322-18325T>C
n.285-18325T>C
Xg.78013075T>GCA413599509ATP7A,PGK1c.2399T>G (p.Phe800Cys)
n.823+1401T>G
c.2369T>G (p.Phe790Cys)
n.1400T>G
c.2172+1401T>G (n.2172+1401T>G)
n.3725T>G
n.411T>G
c.2462T>G (p.Phe821Cys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.-19-96792T>G (n.-19-96792T>G)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
n.322-18325T>G
n.285-18325T>G
Xg.78013076T>ACA413599513ATP7A,PGK1c.2400T>A (p.Phe800Leu)
n.823+1402T>A
c.2370T>A (p.Phe790Leu)
n.1401T>A
c.2172+1402T>A (n.2172+1402T>A)
n.3726T>A
n.412T>A
c.2463T>A (p.Phe821Leu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.-19-96791T>A (n.-19-96791T>A)
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
n.322-18324T>A
n.285-18324T>A
Xg.78013076T>CCA517059539ATP7A,PGK1c.2400T>C (p.Phe800=)
n.823+1402T>C
c.2370T>C (p.Phe790=)
n.1401T>C
c.2172+1402T>C (n.2172+1402T>C)
n.3726T>C
n.412T>C
c.2463T>C (p.Phe821=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.-19-96791T>C (n.-19-96791T>C)
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
n.322-18324T>C
n.285-18324T>C
Xg.78013076T>GCA413599515ATP7A,PGK1c.2400T>G (p.Phe800Leu)
n.823+1402T>G
c.2370T>G (p.Phe790Leu)
n.1401T>G
c.2172+1402T>G (n.2172+1402T>G)
n.3726T>G
n.412T>G
c.2463T>G (p.Phe821Leu)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.-19-96791T>G (n.-19-96791T>G)
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
n.322-18324T>G
n.285-18324T>G
Xg.78013077A=CA2439101101ATP7A,PGK1c.2401A= (p.Ile801=)
n.823+1403A=
c.2371A= (p.Ile791=)
n.1402A=
c.2172+1403A= (n.2172+1403A=)
n.3727A=
n.413A=
c.2464A= (p.Ile822=)
c.*320A= (n.*320A=)
c.-19-96790A= (n.-19-96790A=)
c.*2285A= (n.*2285A=)
c.*1544A= (n.*1544A=)
n.322-18323A=
n.285-18323A=
Xg.78013077A>CCA413599523ATP7A,PGK1c.2401A>C (p.Ile801Leu)
n.823+1403A>C
c.2371A>C (p.Ile791Leu)
n.1402A>C
c.2172+1403A>C (n.2172+1403A>C)
n.3727A>C
n.413A>C
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.-19-96790A>C (n.-19-96790A>C)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.322-18323A>C
n.285-18323A>C
Xg.78013077A>GCA10459255ATP7A,PGK1c.2401A>G (p.Ile801Val)
n.823+1403A>G
c.2371A>G (p.Ile791Val)
n.1402A>G
c.2172+1403A>G (n.2172+1403A>G)
n.3727A>G
n.413A>G
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.-19-96790A>G (n.-19-96790A>G)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.322-18323A>G
n.285-18323A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013077A>TCA413599521ATP7A,PGK1c.2401A>T (p.Ile801Phe)
n.823+1403A>T
c.2371A>T (p.Ile791Phe)
n.1402A>T
c.2172+1403A>T (n.2172+1403A>T)
n.3727A>T
n.413A>T
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.-19-96790A>T (n.-19-96790A>T)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.322-18323A>T
n.285-18323A>T
Xg.78013078T>ACA413599528ATP7A,PGK1c.2402T>A (p.Ile801Asn)
n.823+1404T>A
c.2372T>A (p.Ile791Asn)
n.1403T>A
c.2172+1404T>A (n.2172+1404T>A)
n.3728T>A
n.414T>A
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.-19-96789T>A (n.-19-96789T>A)
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
n.322-18322T>A
n.285-18322T>A
Xg.78013078T>CCA413599530ATP7A,PGK1c.2402T>C (p.Ile801Thr)
n.823+1404T>C
c.2372T>C (p.Ile791Thr)
n.1403T>C
c.2172+1404T>C (n.2172+1404T>C)
n.3728T>C
n.414T>C
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.-19-96789T>C (n.-19-96789T>C)
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
n.322-18322T>C
n.285-18322T>C
Xg.78013078T>GCA413599533ATP7A,PGK1c.2402T>G (p.Ile801Ser)
n.823+1404T>G
c.2372T>G (p.Ile791Ser)
n.1403T>G
c.2172+1404T>G (n.2172+1404T>G)
n.3728T>G
n.414T>G
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.-19-96789T>G (n.-19-96789T>G)
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
n.322-18322T>G
n.285-18322T>G
Xg.78013079T>ACA517059545ATP7A,PGK1c.2403T>A (p.Ile801=)
n.823+1405T>A
c.2373T>A (p.Ile791=)
n.1404T>A
c.2172+1405T>A (n.2172+1405T>A)
n.3729T>A
n.415T>A
c.2466T>A (p.Ile822=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.-19-96788T>A (n.-19-96788T>A)
c.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.322-18321T>A
n.285-18321T>A
Xg.78013079T>CCA517059548ATP7A,PGK1c.2403T>C (p.Ile801=)
n.823+1405T>C
c.2373T>C (p.Ile791=)
n.1404T>C
c.2172+1405T>C (n.2172+1405T>C)
n.3729T>C
n.415T>C
c.2466T>C (p.Ile822=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.-19-96788T>C (n.-19-96788T>C)
c.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.322-18321T>C
n.285-18321T>C
 gnomAD v4
Xg.78013079T>GCA413599535ATP7A,PGK1c.2403T>G (p.Ile801Met)
n.823+1405T>G
c.2373T>G (p.Ile791Met)
n.1404T>G
c.2172+1405T>G (n.2172+1405T>G)
n.3729T>G
n.415T>G
c.2466T>G (p.Ile822Met)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.-19-96788T>G (n.-19-96788T>G)
c.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.322-18321T>G
n.285-18321T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78013079T=CA2439101102ATP7A,PGK1c.2403T= (p.Ile801=)
n.823+1405T=
c.2373T= (p.Ile791=)
n.1404T=
c.2172+1405T= (n.2172+1405T=)
n.3729T=
n.415T=
c.2466T= (p.Ile822=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.-19-96788T= (n.-19-96788T=)
c.*2287T= (n.*2287T=)
c.*1546T= (n.*1546T=)
n.322-18321T=
n.285-18321T=
Xg.78013080G>ACA413599539ATP7A,PGK1c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.823+1406G>A
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.1405G>A
c.2172+1406G>A (n.2172+1406G>A)
n.3730G>A
n.416G>A
c.2467G>A (p.Ala823Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.-19-96787G>A (n.-19-96787G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.322-18320G>A
n.285-18320G>A
Xg.78013080G>CCA413599540ATP7A,PGK1c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.823+1406G>C
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.1405G>C
c.2172+1406G>C (n.2172+1406G>C)
n.3730G>C
n.416G>C
c.2467G>C (p.Ala823Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.-19-96787G>C (n.-19-96787G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.322-18320G>C
n.285-18320G>C
Xg.78013080G>TCA413599542ATP7A,PGK1c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.823+1406G>T
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.1405G>T
c.2172+1406G>T (n.2172+1406G>T)
n.3730G>T
n.416G>T
c.2467G>T (p.Ala823Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.-19-96787G>T (n.-19-96787G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.322-18320G>T
n.285-18320G>T
 dbSNP
Xg.78013081C>ACA413599545ATP7A,PGK1c.2405C>A (p.Ala802Glu)
n.823+1407C>A
c.2375C>A (p.Ala792Glu)
n.1406C>A
c.2172+1407C>A (n.2172+1407C>A)
n.3731C>A
n.417C>A
c.2468C>A (p.Ala823Glu)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.-19-96786C>A (n.-19-96786C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.322-18319C>A
n.285-18319C>A
Xg.78013081C=CA2439101103ATP7A,PGK1c.2405C= (p.Ala802=)
n.823+1407C=
c.2375C= (p.Ala792=)
n.1406C=
c.2172+1407C= (n.2172+1407C=)
n.3731C=
n.417C=
c.2468C= (p.Ala823=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.-19-96786C= (n.-19-96786C=)
c.*2289C= (n.*2289C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
n.322-18319C=
n.285-18319C=
Xg.78013081C>GCA413599547ATP7A,PGK1c.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.823+1407C>G
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.1406C>G
c.2172+1407C>G (n.2172+1407C>G)
n.3731C>G
n.417C>G
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.-19-96786C>G (n.-19-96786C>G)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.322-18319C>G
n.285-18319C>G
Xg.78013081C>TCA10459256ATP7A,PGK1c.2405C>T (p.Ala802Val)
n.823+1407C>T
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.1406C>T
c.2172+1407C>T (n.2172+1407C>T)
n.3731C>T
n.417C>T
c.2468C>T (p.Ala823Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.-19-96786C>T (n.-19-96786C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.322-18319C>T
n.285-18319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013082A=CA2439101104ATP7A,PGK1c.2406A= (p.Ala802=)
n.823+1408A=
c.2376A= (p.Ala792=)
n.1407A=
c.2172+1408A= (n.2172+1408A=)
n.3732A=
n.418A=
c.2469A= (p.Ala823=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.-19-96785A= (n.-19-96785A=)
c.*2290A= (n.*2290A=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
n.322-18318A=
n.285-18318A=
Xg.78013082A>CCA517059556ATP7A,PGK1c.2406A>C (p.Ala802=)
n.823+1408A>C
c.2376A>C (p.Ala792=)
n.1407A>C
c.2172+1408A>C (n.2172+1408A>C)
n.3732A>C
n.418A>C
c.2469A>C (p.Ala823=)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.-19-96785A>C (n.-19-96785A>C)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.322-18318A>C
n.285-18318A>C
 gnomAD v4
Xg.78013082A>GCA517059557ATP7A,PGK1c.2406A>G (p.Ala802=)
n.823+1408A>G
c.2376A>G (p.Ala792=)
n.1407A>G
c.2172+1408A>G (n.2172+1408A>G)
n.3732A>G
n.418A>G
c.2469A>G (p.Ala823=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.-19-96785A>G (n.-19-96785A>G)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.322-18318A>G
n.285-18318A>G
 ClinVar
Xg.78013082A>TCA517059559ATP7A,PGK1c.2406A>T (p.Ala802=)
n.823+1408A>T
c.2376A>T (p.Ala792=)
n.1407A>T
c.2172+1408A>T (n.2172+1408A>T)
n.3732A>T
n.418A>T
c.2469A>T (p.Ala823=)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.-19-96785A>T (n.-19-96785A>T)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.322-18318A>T
n.285-18318A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78013083C>ACA413599551ATP7A,PGK1c.2407C>A (p.Leu803Ile)
n.823+1409C>A
c.2377C>A (p.Leu793Ile)
n.1408C>A
c.2172+1409C>A (n.2172+1409C>A)
n.3733C>A
n.419C>A
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.-19-96784C>A (n.-19-96784C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.322-18317C>A
n.285-18317C>A
Xg.78013083C>GCA413599554ATP7A,PGK1c.2407C>G (p.Leu803Val)
n.823+1409C>G
c.2377C>G (p.Leu793Val)
n.1408C>G
c.2172+1409C>G (n.2172+1409C>G)
n.3733C>G
n.419C>G
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.-19-96784C>G (n.-19-96784C>G)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.322-18317C>G
n.285-18317C>G
Xg.78013083C>TCA517059562ATP7A,PGK1c.2407C>T (p.Leu803=)
n.823+1409C>T
c.2377C>T (p.Leu793=)
n.1408C>T
c.2172+1409C>T (n.2172+1409C>T)
n.3733C>T
n.419C>T
c.2470C>T (p.Leu824=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.-19-96784C>T (n.-19-96784C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.322-18317C>T
n.285-18317C>T
Xg.78013084T>ACA413599561ATP7A,PGK1c.2408T>A (p.Leu803Gln)
n.823+1410T>A
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
n.1409T>A
c.2172+1410T>A (n.2172+1410T>A)
n.3734T>A
n.420T>A
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.-19-96783T>A (n.-19-96783T>A)
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.322-18316T>A
n.285-18316T>A
Xg.78013084T>CCA413599557ATP7A,PGK1c.2408T>C (p.Leu803Pro)
n.823+1410T>C
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
n.1409T>C
c.2172+1410T>C (n.2172+1410T>C)
n.3734T>C
n.420T>C
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.-19-96783T>C (n.-19-96783T>C)
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.322-18316T>C
n.285-18316T>C
Xg.78013084T>GCA413599559ATP7A,PGK1c.2408T>G (p.Leu803Arg)
n.823+1410T>G
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
n.1409T>G
c.2172+1410T>G (n.2172+1410T>G)
n.3734T>G
n.420T>G
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.-19-96783T>G (n.-19-96783T>G)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.322-18316T>G
n.285-18316T>G
Xg.78013085A=CA2439101105ATP7A,PGK1c.2409A= (p.Leu803=)
n.823+1411A=
c.2379A= (p.Leu793=)
n.1410A=
c.2172+1411A= (n.2172+1411A=)
n.3735A=
n.421A=
c.2472A= (p.Leu824=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.-19-96782A= (n.-19-96782A=)
c.*2293A= (n.*2293A=)
c.*1552A= (n.*1552A=)
n.322-18315A=
n.285-18315A=
Xg.78013085A>CCA517059567ATP7A,PGK1c.2409A>C (p.Leu803=)
n.823+1411A>C
c.2379A>C (p.Leu793=)
n.1410A>C
c.2172+1411A>C (n.2172+1411A>C)
n.3735A>C
n.421A>C
c.2472A>C (p.Leu824=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.-19-96782A>C (n.-19-96782A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.322-18315A>C
n.285-18315A>C
Xg.78013085A>GCA10459257ATP7A,PGK1c.2409A>G (p.Leu803=)
n.823+1411A>G
c.2379A>G (p.Leu793=)
n.1410A>G
c.2172+1411A>G (n.2172+1411A>G)
n.3735A>G
n.421A>G
c.2472A>G (p.Leu824=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.-19-96782A>G (n.-19-96782A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.322-18315A>G
n.285-18315A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013085A>TCA517059570ATP7A,PGK1c.2409A>T (p.Leu803=)
n.823+1411A>T
c.2379A>T (p.Leu793=)
n.1410A>T
c.2172+1411A>T (n.2172+1411A>T)
n.3735A>T
n.421A>T
c.2472A>T (p.Leu824=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.-19-96782A>T (n.-19-96782A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.322-18315A>T
n.285-18315A>T
Xg.78013086G>ACA413599566ATP7A,PGK1c.2410G>A (p.Gly804Ser)
n.823+1412G>A
c.2380G>A (p.Gly794Ser)
n.1411G>A
c.2172+1412G>A (n.2172+1412G>A)
n.3736G>A
n.422G>A
c.2473G>A (p.Gly825Ser)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-19-96781G>A (n.-19-96781G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.322-18314G>A
n.285-18314G>A
Xg.78013086G>CCA413599568ATP7A,PGK1c.2410G>C (p.Gly804Arg)
n.823+1412G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.1411G>C
c.2172+1412G>C (n.2172+1412G>C)
n.3736G>C
n.422G>C
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-19-96781G>C (n.-19-96781G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.322-18314G>C
n.285-18314G>C
 ClinVar
Xg.78013086G>TCA413599571ATP7A,PGK1c.2410G>T (p.Gly804Cys)
n.823+1412G>T
c.2380G>T (p.Gly794Cys)
n.1411G>T
c.2172+1412G>T (n.2172+1412G>T)
n.3736G>T
n.422G>T
c.2473G>T (p.Gly825Cys)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-19-96781G>T (n.-19-96781G>T)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.322-18314G>T
n.285-18314G>T
Xg.78013087G>ACA413599575ATP7A,PGK1c.2411G>A (p.Gly804Asp)
n.823+1413G>A
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
n.1412G>A
c.2172+1413G>A (n.2172+1413G>A)
n.3737G>A
n.423G>A
c.2474G>A (p.Gly825Asp)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.-19-96780G>A (n.-19-96780G>A)
c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.322-18313G>A
n.285-18313G>A
Xg.78013087G>CCA413599576ATP7A,PGK1c.2411G>C (p.Gly804Ala)
n.823+1413G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.1412G>C
c.2172+1413G>C (n.2172+1413G>C)
n.3737G>C
n.423G>C
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.-19-96780G>C (n.-19-96780G>C)
c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.322-18313G>C
n.285-18313G>C
Xg.78013087G>TCA413599579ATP7A,PGK1c.2411G>T (p.Gly804Val)
n.823+1413G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.1412G>T
c.2172+1413G>T (n.2172+1413G>T)
n.3737G>T
n.423G>T
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-19-96780G>T (n.-19-96780G>T)
c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.322-18313G>T
n.285-18313G>T
Xg.78013088C>ACA517059577ATP7A,PGK1c.2412C>A (p.Gly804=)
n.823+1414C>A
c.2382C>A (p.Gly794=)
n.1413C>A
c.2172+1414C>A (n.2172+1414C>A)
n.3738C>A
n.424C>A
c.2475C>A (p.Gly825=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.-19-96779C>A (n.-19-96779C>A)
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.322-18312C>A
n.285-18312C>A
Xg.78013088C>GCA517059578ATP7A,PGK1c.2412C>G (p.Gly804=)
n.823+1414C>G
c.2382C>G (p.Gly794=)
n.1413C>G
c.2172+1414C>G (n.2172+1414C>G)
n.3738C>G
n.424C>G
c.2475C>G (p.Gly825=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.-19-96779C>G (n.-19-96779C>G)
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.322-18312C>G
n.285-18312C>G
Xg.78013088C>TCA517059580ATP7A,PGK1c.2412C>T (p.Gly804=)
n.823+1414C>T
c.2382C>T (p.Gly794=)
n.1413C>T
c.2172+1414C>T (n.2172+1414C>T)
n.3738C>T
n.424C>T
c.2475C>T (p.Gly825=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.-19-96779C>T (n.-19-96779C>T)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.322-18312C>T
n.285-18312C>T
Xg.78013089C>ACA517059583ATP7A,PGK1c.2413C>A (p.Arg805=)
n.823+1415C>A
c.2383C>A (p.Arg795=)
n.1414C>A
c.2172+1415C>A (n.2172+1415C>A)
n.3739C>A
n.425C>A
c.2476C>A (p.Arg826=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.-19-96778C>A (n.-19-96778C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.322-18311C>A
n.285-18311C>A
 ClinVar
Xg.78013089C=CA2439101106ATP7A,PGK1c.2413C= (p.Arg805=)
n.823+1415C=
c.2383C= (p.Arg795=)
n.1414C=
c.2172+1415C= (n.2172+1415C=)
n.3739C=
n.425C=
c.2476C= (p.Arg826=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.-19-96778C= (n.-19-96778C=)
c.*2297C= (n.*2297C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.322-18311C=
n.285-18311C=
Xg.78013089C>GCA413599581ATP7A,PGK1c.2413C>G (p.Arg805Gly)
n.823+1415C>G
c.2383C>G (p.Arg795Gly)
n.1414C>G
c.2172+1415C>G (n.2172+1415C>G)
n.3739C>G
n.425C>G
c.2476C>G (p.Arg826Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.-19-96778C>G (n.-19-96778C>G)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.322-18311C>G
n.285-18311C>G
Xg.78013089C>TCA277113ATP7A,PGK1c.2413C>T (p.Arg805Ter)
n.823+1415C>T
c.2383C>T (p.Arg795Ter)
n.1414C>T
c.2172+1415C>T (n.2172+1415C>T)
n.3739C>T
n.425C>T
c.2476C>T (p.Arg826Ter)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.-19-96778C>T (n.-19-96778C>T)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.322-18311C>T
n.285-18311C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.78013090G>ACA413599585ATP7A,PGK1c.2414G>A (p.Arg805Gln)
n.823+1416G>A
c.2384G>A (p.Arg795Gln)
n.1415G>A
c.2172+1416G>A (n.2172+1416G>A)
n.3740G>A
n.426G>A
c.2477G>A (p.Arg826Gln)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.-19-96777G>A (n.-19-96777G>A)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
n.322-18310G>A
n.285-18310G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78013090G>CCA413599586ATP7A,PGK1c.2414G>C (p.Arg805Pro)
n.823+1416G>C
c.2384G>C (p.Arg795Pro)
n.1415G>C
c.2172+1416G>C (n.2172+1416G>C)
n.3740G>C
n.426G>C
c.2477G>C (p.Arg826Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.-19-96777G>C (n.-19-96777G>C)
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
n.322-18310G>C
n.285-18310G>C
Xg.78013090G>TCA413599588ATP7A,PGK1c.2414G>T (p.Arg805Leu)
n.823+1416G>T
c.2384G>T (p.Arg795Leu)
n.1415G>T
c.2172+1416G>T (n.2172+1416G>T)
n.3740G>T
n.426G>T
c.2477G>T (p.Arg826Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.-19-96777G>T (n.-19-96777G>T)
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
n.322-18310G>T
n.285-18310G>T
Xg.78013091A=CA2439101107ATP7A,PGK1c.2415A= (p.Arg805=)
n.823+1417A=
c.2385A= (p.Arg795=)
n.1416A=
c.2172+1417A= (n.2172+1417A=)
n.3741A=
n.427A=
c.2478A= (p.Arg826=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.-19-96776A= (n.-19-96776A=)
c.*2299A= (n.*2299A=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
n.322-18309A=
n.285-18309A=
Xg.78013091A>CCA517059589ATP7A,PGK1c.2415A>C (p.Arg805=)
n.823+1417A>C
c.2385A>C (p.Arg795=)
n.1416A>C
c.2172+1417A>C (n.2172+1417A>C)
n.3741A>C
n.427A>C
c.2478A>C (p.Arg826=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.-19-96776A>C (n.-19-96776A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.322-18309A>C
n.285-18309A>C
Xg.78013091A>GCA517059591ATP7A,PGK1c.2415A>G (p.Arg805=)
n.823+1417A>G
c.2385A>G (p.Arg795=)
n.1416A>G
c.2172+1417A>G (n.2172+1417A>G)
n.3741A>G
n.427A>G
c.2478A>G (p.Arg826=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.-19-96776A>G (n.-19-96776A>G)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.322-18309A>G
n.285-18309A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013091A>TCA517059592ATP7A,PGK1c.2415A>T (p.Arg805=)
n.823+1417A>T
c.2385A>T (p.Arg795=)
n.1416A>T
c.2172+1417A>T (n.2172+1417A>T)
n.3741A>T
n.427A>T
c.2478A>T (p.Arg826=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.-19-96776A>T (n.-19-96776A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.322-18309A>T
n.285-18309A>T
Xg.78013092T>ACA413599595ATP7A,PGK1c.2416T>A (p.Trp806Arg)
n.823+1418T>A
c.2386T>A (p.Trp796Arg)
n.1417T>A
c.2172+1418T>A (n.2172+1418T>A)
n.3742T>A
n.428T>A
c.2479T>A (p.Trp827Arg)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.-19-96775T>A (n.-19-96775T>A)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.322-18308T>A
n.285-18308T>A
Xg.78013092T>CCA413599593ATP7A,PGK1c.2416T>C (p.Trp806Arg)
n.823+1418T>C
c.2386T>C (p.Trp796Arg)
n.1417T>C
c.2172+1418T>C (n.2172+1418T>C)
n.3742T>C
n.428T>C
c.2479T>C (p.Trp827Arg)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.-19-96775T>C (n.-19-96775T>C)
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.322-18308T>C
n.285-18308T>C
Xg.78013092T>GCA413599591ATP7A,PGK1c.2416T>G (p.Trp806Gly)
n.823+1418T>G
c.2386T>G (p.Trp796Gly)
n.1417T>G
c.2172+1418T>G (n.2172+1418T>G)
n.3742T>G
n.428T>G
c.2479T>G (p.Trp827Gly)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.-19-96775T>G (n.-19-96775T>G)
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.322-18308T>G
n.285-18308T>G
Xg.78013093G>ACA413599597ATP7A,PGK1c.2417G>A (p.Trp806Ter)
n.823+1419G>A
c.2387G>A (p.Trp796Ter)
n.1418G>A
c.2172+1419G>A (n.2172+1419G>A)
n.3743G>A
n.429G>A
c.2480G>A (p.Trp827Ter)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.-19-96774G>A (n.-19-96774G>A)
c.*2301G>A (n.*2301G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.322-18307G>A
n.285-18307G>A
Xg.78013093G>CCA413599601ATP7A,PGK1c.2417G>C (p.Trp806Ser)
n.823+1419G>C
c.2387G>C (p.Trp796Ser)
n.1418G>C
c.2172+1419G>C (n.2172+1419G>C)
n.3743G>C
n.429G>C
c.2480G>C (p.Trp827Ser)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.-19-96774G>C (n.-19-96774G>C)
c.*2301G>C (n.*2301G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.322-18307G>C
n.285-18307G>C
Xg.78013093G>TCA413599599ATP7A,PGK1c.2417G>T (p.Trp806Leu)
n.823+1419G>T
c.2387G>T (p.Trp796Leu)
n.1418G>T
c.2172+1419G>T (n.2172+1419G>T)
n.3743G>T
n.429G>T
c.2480G>T (p.Trp827Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.-19-96774G>T (n.-19-96774G>T)
c.*2301G>T (n.*2301G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.322-18307G>T
n.285-18307G>T
 gnomAD v4
Xg.78013094G>ACA413599603ATP7A,PGK1c.2418G>A (p.Trp806Ter)
n.823+1420G>A
c.2388G>A (p.Trp796Ter)
n.1419G>A
c.2172+1420G>A (n.2172+1420G>A)
n.3744G>A
n.430G>A
c.2481G>A (p.Trp827Ter)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.-19-96773G>A (n.-19-96773G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.322-18306G>A
n.285-18306G>A
Xg.78013094G>CCA413599605ATP7A,PGK1c.2418G>C (p.Trp806Cys)
n.823+1420G>C
c.2388G>C (p.Trp796Cys)
n.1419G>C
c.2172+1420G>C (n.2172+1420G>C)
n.3744G>C
n.430G>C
c.2481G>C (p.Trp827Cys)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.-19-96773G>C (n.-19-96773G>C)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.322-18306G>C
n.285-18306G>C
 gnomAD v4
Xg.78013094G>TCA413599607ATP7A,PGK1c.2418G>T (p.Trp806Cys)
n.823+1420G>T
c.2388G>T (p.Trp796Cys)
n.1419G>T
c.2172+1420G>T (n.2172+1420G>T)
n.3744G>T
n.430G>T
c.2481G>T (p.Trp827Cys)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.-19-96773G>T (n.-19-96773G>T)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.322-18306G>T
n.285-18306G>T
Xg.78013095C>ACA413599609ATP7A,PGK1c.2419C>A (p.Leu807Met)
n.823+1421C>A
c.2389C>A (p.Leu797Met)
n.1420C>A
c.2172+1421C>A (n.2172+1421C>A)
n.3745C>A
n.431C>A
c.2482C>A (p.Leu828Met)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.-19-96772C>A (n.-19-96772C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.322-18305C>A
n.285-18305C>A
Xg.78013095C>GCA413599611ATP7A,PGK1c.2419C>G (p.Leu807Val)
n.823+1421C>G
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.1420C>G
c.2172+1421C>G (n.2172+1421C>G)
n.3745C>G
n.431C>G
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.-19-96772C>G (n.-19-96772C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.322-18305C>G
n.285-18305C>G
Xg.78013095C>TCA517059604ATP7A,PGK1c.2419C>T (p.Leu807=)
n.823+1421C>T
c.2389C>T (p.Leu797=)
n.1420C>T
c.2172+1421C>T (n.2172+1421C>T)
n.3745C>T
n.431C>T
c.2482C>T (p.Leu828=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.-19-96772C>T (n.-19-96772C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.322-18305C>T
n.285-18305C>T
Xg.78013096T>ACA413599613ATP7A,PGK1c.2420T>A (p.Leu807Gln)
n.823+1422T>A
c.2390T>A (p.Leu797Gln)
n.1421T>A
c.2172+1422T>A (n.2172+1422T>A)
n.3746T>A
n.432T>A
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.-19-96771T>A (n.-19-96771T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
n.322-18304T>A
n.285-18304T>A
Xg.78013096T>CCA413599615ATP7A,PGK1c.2420T>C (p.Leu807Pro)
n.823+1422T>C
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.1421T>C
c.2172+1422T>C (n.2172+1422T>C)
n.3746T>C
n.432T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.-19-96771T>C (n.-19-96771T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
n.322-18304T>C
n.285-18304T>C
Xg.78013096T>GCA413599616ATP7A,PGK1c.2420T>G (p.Leu807Arg)
n.823+1422T>G
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.1421T>G
c.2172+1422T>G (n.2172+1422T>G)
n.3746T>G
n.432T>G
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.-19-96771T>G (n.-19-96771T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
n.322-18304T>G
n.285-18304T>G
Xg.78013097G>ACA517059609ATP7A,PGK1c.2421G>A (p.Leu807=)
n.823+1423G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
n.1422G>A
c.2172+1423G>A (n.2172+1423G>A)
n.3747G>A
n.433G>A
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.-19-96770G>A (n.-19-96770G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.322-18303G>A
n.285-18303G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78013097G>CCA517059610ATP7A,PGK1c.2421G>C (p.Leu807=)
n.823+1423G>C
c.2391G>C (p.Leu797=)
n.1422G>C
c.2172+1423G>C (n.2172+1423G>C)
n.3747G>C
n.433G>C
c.2484G>C (p.Leu828=)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.-19-96770G>C (n.-19-96770G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
n.322-18303G>C
n.285-18303G>C
Xg.78013097G=CA2439101108ATP7A,PGK1c.2421G= (p.Leu807=)
n.823+1423G=
c.2391G= (p.Leu797=)
n.1422G=
c.2172+1423G= (n.2172+1423G=)
n.3747G=
n.433G=
c.2484G= (p.Leu828=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.-19-96770G= (n.-19-96770G=)
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
n.322-18303G=
n.285-18303G=
Xg.78013097G>TCA517059612ATP7A,PGK1c.2421G>T (p.Leu807=)
n.823+1423G>T
c.2391G>T (p.Leu797=)
n.1422G>T
c.2172+1423G>T (n.2172+1423G>T)
n.3747G>T
n.433G>T
c.2484G>T (p.Leu828=)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.-19-96770G>T (n.-19-96770G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
n.322-18303G>T
n.285-18303G>T
Xg.78013098G>ACA413599618ATP7A,PGK1c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.823+1424G>A
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
n.1423G>A
c.2172+1424G>A (n.2172+1424G>A)
n.3748G>A
n.434G>A
c.2485G>A (p.Glu829Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.-19-96769G>A (n.-19-96769G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.322-18302G>A
n.285-18302G>A
Xg.78013098G>CCA413599620ATP7A,PGK1c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.823+1424G>C
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
n.1423G>C
c.2172+1424G>C (n.2172+1424G>C)
n.3748G>C
n.434G>C
c.2485G>C (p.Glu829Gln)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.-19-96769G>C (n.-19-96769G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.322-18302G>C
n.285-18302G>C
Xg.78013098G>TCA413599622ATP7A,PGK1c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.823+1424G>T
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
n.1423G>T
c.2172+1424G>T (n.2172+1424G>T)
n.3748G>T
n.434G>T
c.2485G>T (p.Glu829Ter)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.-19-96769G>T (n.-19-96769G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.322-18302G>T
n.285-18302G>T
Xg.78013099A>CCA413599628ATP7A,PGK1c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.823+1425A>C
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
n.1424A>C
c.2172+1425A>C (n.2172+1425A>C)
n.3749A>C
n.435A>C
c.2486A>C (p.Glu829Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.-19-96768A>C (n.-19-96768A>C)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.322-18301A>C
n.285-18301A>C
Xg.78013099A>GCA413599624ATP7A,PGK1c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.823+1425A>G
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
n.1424A>G
c.2172+1425A>G (n.2172+1425A>G)
n.3749A>G
n.435A>G
c.2486A>G (p.Glu829Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.-19-96768A>G (n.-19-96768A>G)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.322-18301A>G
n.285-18301A>G
Xg.78013099A>TCA413599626ATP7A,PGK1c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.823+1425A>T
c.2393A>T (p.Glu798Val)
n.1424A>T
c.2172+1425A>T (n.2172+1425A>T)
n.3749A>T
n.435A>T
c.2486A>T (p.Glu829Val)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.-19-96768A>T (n.-19-96768A>T)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.322-18301A>T
n.285-18301A>T
Xg.78013100A>CCA413599630ATP7A,PGK1c.2424A>C (p.Glu808Asp)
n.823+1426A>C
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
n.1425A>C
c.2172+1426A>C (n.2172+1426A>C)
n.3750A>C
n.436A>C
c.2487A>C (p.Glu829Asp)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.-19-96767A>C (n.-19-96767A>C)
c.*2308A>C (n.*2308A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.322-18300A>C
n.285-18300A>C
Xg.78013100A>GCA517059620ATP7A,PGK1c.2424A>G (p.Glu808=)
n.823+1426A>G
c.2394A>G (p.Glu798=)
n.1425A>G
c.2172+1426A>G (n.2172+1426A>G)
n.3750A>G
n.436A>G
c.2487A>G (p.Glu829=)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.-19-96767A>G (n.-19-96767A>G)
c.*2308A>G (n.*2308A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.322-18300A>G
n.285-18300A>G
Xg.78013100A>TCA413599631ATP7A,PGK1c.2424A>T (p.Glu808Asp)
n.823+1426A>T
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
n.1425A>T
c.2172+1426A>T (n.2172+1426A>T)
n.3750A>T
n.436A>T
c.2487A>T (p.Glu829Asp)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.-19-96767A>T (n.-19-96767A>T)
c.*2308A>T (n.*2308A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.322-18300A>T
n.285-18300A>T
Xg.78013100_78013111delinsACATATAGCAAACA2439101109ATP7A,PGK1c.2424_2435delinsACATATAGCAAA (p.Glu808=)
n.823+1426_823+1437delinsACATATAGCAAA
c.2394_2405delinsACATATAGCAAA (p.Glu798=)
n.1425_1436delinsACATATAGCAAA
c.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA (n.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA)
n.3750_3761delinsACATATAGCAAA
n.436_447delinsACATATAGCAAA
c.2487_2498delinsACATATAGCAAA (p.Glu829=)
c.*343_*354delinsACATATAGCAAA (n.*343_*354delinsACATATAGCAAA)
c.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA (n.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA)
c.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA (n.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA)
c.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA (n.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA)
n.322-18300_322-18289delinsACATATAGCAAA
n.285-18300_285-18289delinsACATATAGCAAA
Xg.78013101C>ACA413599635ATP7A,PGK1c.2425C>A (p.His809Asn)
n.823+1427C>A
c.2395C>A (p.His799Asn)
n.1426C>A
c.2172+1427C>A (n.2172+1427C>A)
n.3751C>A
n.437C>A
c.2488C>A (p.His830Asn)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.-19-96766C>A (n.-19-96766C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.322-18299C>A
n.285-18299C>A
Xg.78013101C>GCA413599636ATP7A,PGK1c.2425C>G (p.His809Asp)
n.823+1427C>G
c.2395C>G (p.His799Asp)
n.1426C>G
c.2172+1427C>G (n.2172+1427C>G)
n.3751C>G
n.437C>G
c.2488C>G (p.His830Asp)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.-19-96766C>G (n.-19-96766C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.322-18299C>G
n.285-18299C>G
Xg.78013101C>TCA413599637ATP7A,PGK1c.2425C>T (p.His809Tyr)
n.823+1427C>T
c.2395C>T (p.His799Tyr)
n.1426C>T
c.2172+1427C>T (n.2172+1427C>T)
n.3751C>T
n.437C>T
c.2488C>T (p.His830Tyr)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.-19-96766C>T (n.-19-96766C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.322-18299C>T
n.285-18299C>T
Xg.78013101_78013111delinsAGCATCCA277299ATP7A,PGK1c.2425_2435delinsAGCATC (p.His809SerfsTer26)
n.823+1427_823+1437delinsAGCATC
c.2395_2405delinsAGCATC (p.His799SerfsTer26)
n.1426_1436delinsAGCATC
c.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC (n.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC)
n.3751_3761delinsAGCATC
n.437_447delinsAGCATC
c.2488_2498delinsAGCATC (p.His830SerfsTer26)
c.*344_*354delinsAGCATC (n.*344_*354delinsAGCATC)
c.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC (n.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC)
c.*2309_*2319delinsAGCATC (n.*2309_*2319delinsAGCATC)
c.*1568_*1578delinsAGCATC (n.*1568_*1578delinsAGCATC)
n.322-18299_322-18289delinsAGCATC
n.285-18299_285-18289delinsAGCATC
 ClinVar dbSNP
Xg.78013102A>CCA413599639ATP7A,PGK1c.2426A>C (p.His809Pro)
n.823+1428A>C
c.2396A>C (p.His799Pro)
n.1427A>C
c.2172+1428A>C (n.2172+1428A>C)
n.3752A>C
n.438A>C
c.2489A>C (p.His830Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.-19-96765A>C (n.-19-96765A>C)
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
n.322-18298A>C
n.285-18298A>C
Xg.78013102A>GCA413599641ATP7A,PGK1c.2426A>G (p.His809Arg)
n.823+1428A>G
c.2396A>G (p.His799Arg)
n.1427A>G
c.2172+1428A>G (n.2172+1428A>G)
n.3752A>G
n.438A>G
c.2489A>G (p.His830Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.-19-96765A>G (n.-19-96765A>G)
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
n.322-18298A>G
n.285-18298A>G
Xg.78013102A>TCA413599643ATP7A,PGK1c.2426A>T (p.His809Leu)
n.823+1428A>T
c.2396A>T (p.His799Leu)
n.1427A>T
c.2172+1428A>T (n.2172+1428A>T)
n.3752A>T
n.438A>T
c.2489A>T (p.His830Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.-19-96765A>T (n.-19-96765A>T)
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
n.322-18298A>T
n.285-18298A>T
Xg.78013103T>ACA413599645ATP7A,PGK1c.2427T>A (p.His809Gln)
n.823+1429T>A
c.2397T>A (p.His799Gln)
n.1428T>A
c.2172+1429T>A (n.2172+1429T>A)
n.3753T>A
n.439T>A
c.2490T>A (p.His830Gln)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.-19-96764T>A (n.-19-96764T>A)
c.*2311T>A (n.*2311T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.322-18297T>A
n.285-18297T>A
Xg.78013103T>CCA517059631ATP7A,PGK1c.2427T>C (p.His809=)
n.823+1429T>C
c.2397T>C (p.His799=)
n.1428T>C
c.2172+1429T>C (n.2172+1429T>C)
n.3753T>C
n.439T>C
c.2490T>C (p.His830=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.-19-96764T>C (n.-19-96764T>C)
c.*2311T>C (n.*2311T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.322-18297T>C
n.285-18297T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013103T>GCA413599647ATP7A,PGK1c.2427T>G (p.His809Gln)
n.823+1429T>G
c.2397T>G (p.His799Gln)
n.1428T>G
c.2172+1429T>G (n.2172+1429T>G)
n.3753T>G
n.439T>G
c.2490T>G (p.His830Gln)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.-19-96764T>G (n.-19-96764T>G)
c.*2311T>G (n.*2311T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.322-18297T>G
n.285-18297T>G
Xg.78013103T=CA2439101110ATP7A,PGK1c.2427T= (p.His809=)
n.823+1429T=
c.2397T= (p.His799=)
n.1428T=
c.2172+1429T= (n.2172+1429T=)
n.3753T=
n.439T=
c.2490T= (p.His830=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.-19-96764T= (n.-19-96764T=)
c.*2311T= (n.*2311T=)
c.*1570T= (n.*1570T=)
n.322-18297T=
n.285-18297T=
Xg.78013104A>CCA413599651ATP7A,PGK1c.2428A>C (p.Ile810Leu)
n.823+1430A>C
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
n.1429A>C
c.2172+1430A>C (n.2172+1430A>C)
n.3754A>C
n.440A>C
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.-19-96763A>C (n.-19-96763A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.322-18296A>C
n.285-18296A>C
Xg.78013104A>GCA413599653ATP7A,PGK1c.2428A>G (p.Ile810Val)
n.823+1430A>G
c.2398A>G (p.Ile800Val)
n.1429A>G
c.2172+1430A>G (n.2172+1430A>G)
n.3754A>G
n.440A>G
c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.-19-96763A>G (n.-19-96763A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.322-18296A>G
n.285-18296A>G
Xg.78013104A>TCA413599649ATP7A,PGK1c.2428A>T (p.Ile810Leu)
n.823+1430A>T
c.2398A>T (p.Ile800Leu)
n.1429A>T
c.2172+1430A>T (n.2172+1430A>T)
n.3754A>T
n.440A>T
c.2491A>T (p.Ile831Leu)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.-19-96763A>T (n.-19-96763A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.322-18296A>T
n.285-18296A>T
Xg.78013105T>ACA413599655ATP7A,PGK1c.2429T>A (p.Ile810Lys)
n.823+1431T>A
c.2399T>A (p.Ile800Lys)
n.1430T>A
c.2172+1431T>A (n.2172+1431T>A)
n.3755T>A
n.441T>A
c.2492T>A (p.Ile831Lys)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.-19-96762T>A (n.-19-96762T>A)
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
n.322-18295T>A
n.285-18295T>A
Xg.78013105T>CCA413599656ATP7A,PGK1c.2429T>C (p.Ile810Thr)
n.823+1431T>C
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
n.1430T>C
c.2172+1431T>C (n.2172+1431T>C)
n.3755T>C
n.441T>C
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.-19-96762T>C (n.-19-96762T>C)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
n.322-18295T>C
n.285-18295T>C
 gnomAD v4
Xg.78013105T>GCA413599657ATP7A,PGK1c.2429T>G (p.Ile810Arg)
n.823+1431T>G
c.2399T>G (p.Ile800Arg)
n.1430T>G
c.2172+1431T>G (n.2172+1431T>G)
n.3755T>G
n.441T>G
c.2492T>G (p.Ile831Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.-19-96762T>G (n.-19-96762T>G)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
n.322-18295T>G
n.285-18295T>G
Xg.78013106A>CCA517059634ATP7A,PGK1c.2430A>C (p.Ile810=)
n.823+1432A>C
c.2400A>C (p.Ile800=)
n.1431A>C
c.2172+1432A>C (n.2172+1432A>C)
n.3756A>C
n.442A>C
c.2493A>C (p.Ile831=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.-19-96761A>C (n.-19-96761A>C)
c.*2314A>C (n.*2314A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.322-18294A>C
n.285-18294A>C
Xg.78013106A>GCA413599660ATP7A,PGK1c.2430A>G (p.Ile810Met)
n.823+1432A>G
c.2400A>G (p.Ile800Met)
n.1431A>G
c.2172+1432A>G (n.2172+1432A>G)
n.3756A>G
n.442A>G
c.2493A>G (p.Ile831Met)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.-19-96761A>G (n.-19-96761A>G)
c.*2314A>G (n.*2314A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.322-18294A>G
n.285-18294A>G
Xg.78013106A>TCA517059635ATP7A,PGK1c.2430A>T (p.Ile810=)
n.823+1432A>T
c.2400A>T (p.Ile800=)
n.1431A>T
c.2172+1432A>T (n.2172+1432A>T)
n.3756A>T
n.442A>T
c.2493A>T (p.Ile831=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.-19-96761A>T (n.-19-96761A>T)
c.*2314A>T (n.*2314A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.322-18294A>T
n.285-18294A>T
Xg.78013107G>ACA413599662ATP7A,PGK1c.2431G>A (p.Ala811Thr)
n.823+1433G>A
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
n.1432G>A
c.2172+1433G>A (n.2172+1433G>A)
n.3757G>A
n.443G>A
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.-19-96760G>A (n.-19-96760G>A)
c.*2315G>A (n.*2315G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.322-18293G>A
n.285-18293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78013107G>CCA413599663ATP7A,PGK1c.2431G>C (p.Ala811Pro)
n.823+1433G>C
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
n.1432G>C
c.2172+1433G>C (n.2172+1433G>C)
n.3757G>C
n.443G>C
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.-19-96760G>C (n.-19-96760G>C)
c.*2315G>C (n.*2315G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.322-18293G>C
n.285-18293G>C
Xg.78013107G=CA2439101111ATP7A,PGK1c.2431G= (p.Ala811=)
n.823+1433G=
c.2401G= (p.Ala801=)
n.1432G=
c.2172+1433G= (n.2172+1433G=)
n.3757G=
n.443G=
c.2494G= (p.Ala832=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.-19-96760G= (n.-19-96760G=)
c.*2315G= (n.*2315G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
n.322-18293G=
n.285-18293G=
Xg.78013107G>TCA413599666ATP7A,PGK1c.2431G>T (p.Ala811Ser)
n.823+1433G>T
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
n.1432G>T
c.2172+1433G>T (n.2172+1433G>T)
n.3757G>T
n.443G>T
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.-19-96760G>T (n.-19-96760G>T)
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.322-18293G>T
n.285-18293G>T

Number of alleles fetched