OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012970_78012972del | CA2561213531 | ATP7A,PGK1 | c.2294_2296del (p.Thr765del) n.823+1296_823+1298del c.2264_2266del (p.Thr755del) n.1295_1297del c.2172+1296_2172+1298del (n.2172+1296_2172+1298del) n.3620_3622del n.306_308del c.2357_2359del (p.Thr786del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.-19-96897_-19-96895del (n.-19-96897_-19-96895del) c.*2178_*2180del (n.*2178_*2180del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) n.322-18430_322-18428del n.285-18430_285-18428del | |
| X | g.78012967C>A | CA413598924 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.823+1293C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.1292C>A c.2172+1293C>A (n.2172+1293C>A) n.3617C>A n.303C>A c.2354C>A (p.Thr785Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-19-96900C>A (n.-19-96900C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.322-18433C>A n.285-18433C>A | |
| X | g.78012967C>G | CA413598926 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.823+1293C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.1292C>G c.2172+1293C>G (n.2172+1293C>G) n.3617C>G n.303C>G c.2354C>G (p.Thr785Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-19-96900C>G (n.-19-96900C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.322-18433C>G n.285-18433C>G | |
| X | g.78012967C>T | CA413598927 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.823+1293C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.1292C>T c.2172+1293C>T (n.2172+1293C>T) n.3617C>T n.303C>T c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-19-96900C>T (n.-19-96900C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.322-18433C>T n.285-18433C>T | |
| X | g.78012967_78012968del | CA2580101508 | ATP7A,PGK1 | c.2291_2292del (p.Thr764AsnfsTer17) n.823+1293_823+1294del c.2261_2262del (p.Thr754AsnfsTer17) n.1292_1293del c.2172+1293_2172+1294del (n.2172+1293_2172+1294del) n.3617_3618del n.303_304del c.2354_2355del (p.Thr785AsnfsTer17) c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.-19-96900_-19-96899del (n.-19-96900_-19-96899del) c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.322-18433_322-18432del n.285-18433_285-18432del | ClinVar |
| X | g.78012968C>A | CA517059164 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>A (p.Thr764=) n.823+1294C>A c.2262C>A (p.Thr754=) n.1293C>A c.2172+1294C>A (n.2172+1294C>A) n.3618C>A n.304C>A c.2355C>A (p.Thr785=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.-19-96899C>A (n.-19-96899C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.322-18432C>A n.285-18432C>A | |
| X | g.78012968C>G | CA517059165 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>G (p.Thr764=) n.823+1294C>G c.2262C>G (p.Thr754=) n.1293C>G c.2172+1294C>G (n.2172+1294C>G) n.3618C>G n.304C>G c.2355C>G (p.Thr785=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.-19-96899C>G (n.-19-96899C>G) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.322-18432C>G n.285-18432C>G | |
| X | g.78012968C>T | CA517059167 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>T (p.Thr764=) n.823+1294C>T c.2262C>T (p.Thr754=) n.1293C>T c.2172+1294C>T (n.2172+1294C>T) n.3618C>T n.304C>T c.2355C>T (p.Thr785=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.-19-96899C>T (n.-19-96899C>T) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.322-18432C>T n.285-18432C>T | ClinVar |
| X | g.78012969A>C | CA413598931 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.823+1295A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) n.1294A>C c.2172+1295A>C (n.2172+1295A>C) n.3619A>C n.305A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.-19-96898A>C (n.-19-96898A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.322-18431A>C n.285-18431A>C | |
| X | g.78012969A>G | CA413598933 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.823+1295A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) n.1294A>G c.2172+1295A>G (n.2172+1295A>G) n.3619A>G n.305A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.-19-96898A>G (n.-19-96898A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.322-18431A>G n.285-18431A>G | ClinVar |
| X | g.78012969A>T | CA413598935 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.823+1295A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) n.1294A>T c.2172+1295A>T (n.2172+1295A>T) n.3619A>T n.305A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.-19-96898A>T (n.-19-96898A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.322-18431A>T n.285-18431A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012970C>A | CA413598937 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) n.823+1296C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) n.1295C>A c.2172+1296C>A (n.2172+1296C>A) n.3620C>A n.306C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.-19-96897C>A (n.-19-96897C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.322-18430C>A n.285-18430C>A | |
| X | g.78012970C>G | CA413598939 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) n.823+1296C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) n.1295C>G c.2172+1296C>G (n.2172+1296C>G) n.3620C>G n.306C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.*213C>G (n.*213C>G) c.-19-96897C>G (n.-19-96897C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.322-18430C>G n.285-18430C>G | |
| X | g.78012970C>T | CA413598941 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.823+1296C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) n.1295C>T c.2172+1296C>T (n.2172+1296C>T) n.3620C>T n.306C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.-19-96897C>T (n.-19-96897C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.322-18430C>T n.285-18430C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012971C>A | CA517059174 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>A (p.Thr765=) n.823+1297C>A c.2265C>A (p.Thr755=) n.1296C>A c.2172+1297C>A (n.2172+1297C>A) n.3621C>A n.307C>A c.2358C>A (p.Thr786=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.-19-96896C>A (n.-19-96896C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.322-18429C>A n.285-18429C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012971C>G | CA517059177 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>G (p.Thr765=) n.823+1297C>G c.2265C>G (p.Thr755=) n.1296C>G c.2172+1297C>G (n.2172+1297C>G) n.3621C>G n.307C>G c.2358C>G (p.Thr786=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.-19-96896C>G (n.-19-96896C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.322-18429C>G n.285-18429C>G | |
| X | g.78012971C>T | CA517059178 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>T (p.Thr765=) n.823+1297C>T c.2265C>T (p.Thr755=) n.1296C>T c.2172+1297C>T (n.2172+1297C>T) n.3621C>T n.307C>T c.2358C>T (p.Thr786=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.-19-96896C>T (n.-19-96896C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.322-18429C>T n.285-18429C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012972A>C | CA413598948 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.823+1298A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.1297A>C c.2172+1298A>C (n.2172+1298A>C) n.3622A>C n.308A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.-19-96895A>C (n.-19-96895A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.322-18428A>C n.285-18428A>C | |
| X | g.78012972A>G | CA413598944 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>G (p.Ile766Val) n.823+1298A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.1297A>G c.2172+1298A>G (n.2172+1298A>G) n.3622A>G n.308A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.-19-96895A>G (n.-19-96895A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.322-18428A>G n.285-18428A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012972A>T | CA413598946 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.823+1298A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.1297A>T c.2172+1298A>T (n.2172+1298A>T) n.3622A>T n.308A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.-19-96895A>T (n.-19-96895A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.322-18428A>T n.285-18428A>T | |
| X | g.78012973T>A | CA413598951 | ATP7A,PGK1 | c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.823+1299T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.1298T>A c.2172+1299T>A (n.2172+1299T>A) n.3623T>A n.309T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.-19-96894T>A (n.-19-96894T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.322-18427T>A n.285-18427T>A | |
| X | g.78012973T>C | CA413598954 | ATP7A,PGK1 | c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.823+1299T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.1298T>C c.2172+1299T>C (n.2172+1299T>C) n.3623T>C n.309T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.-19-96894T>C (n.-19-96894T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.322-18427T>C n.285-18427T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012973T>G | CA413598956 | ATP7A,PGK1 | c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.823+1299T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.1298T>G c.2172+1299T>G (n.2172+1299T>G) n.3623T>G n.309T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.*216T>G (n.*216T>G) c.-19-96894T>G (n.-19-96894T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.322-18427T>G n.285-18427T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012973T= | CA2439101069 | ATP7A,PGK1 | c.2297T= (p.Ile766=) n.823+1299T= c.2267T= (p.Ile756=) n.1298T= c.2172+1299T= (n.2172+1299T=) n.3623T= n.309T= c.2360T= (p.Ile787=) c.*216T= (n.*216T=) c.-19-96894T= (n.-19-96894T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.322-18427T= n.285-18427T= | |
| X | g.78012974T>A | CA517059181 | ATP7A,PGK1 | c.2298T>A (p.Ile766=) n.823+1300T>A c.2268T>A (p.Ile756=) n.1299T>A c.2172+1300T>A (n.2172+1300T>A) n.3624T>A n.310T>A c.2361T>A (p.Ile787=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.-19-96893T>A (n.-19-96893T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.322-18426T>A n.285-18426T>A | |
| X | g.78012974T>C | CA517059183 | ATP7A,PGK1 | c.2298T>C (p.Ile766=) n.823+1300T>C c.2268T>C (p.Ile756=) n.1299T>C c.2172+1300T>C (n.2172+1300T>C) n.3624T>C n.310T>C c.2361T>C (p.Ile787=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.-19-96893T>C (n.-19-96893T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.322-18426T>C n.285-18426T>C | |
| X | g.78012974T>G | CA413598958 | ATP7A,PGK1 | c.2298T>G (p.Ile766Met) n.823+1300T>G c.2268T>G (p.Ile756Met) n.1299T>G c.2172+1300T>G (n.2172+1300T>G) n.3624T>G n.310T>G c.2361T>G (p.Ile787Met) c.*217T>G (n.*217T>G) c.-19-96893T>G (n.-19-96893T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.322-18426T>G n.285-18426T>G | |
| X | g.78012975G>A | CA413598960 | ATP7A,PGK1 | c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.823+1301G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.1300G>A c.2172+1301G>A (n.2172+1301G>A) n.3625G>A n.311G>A c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.-19-96892G>A (n.-19-96892G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.322-18425G>A n.285-18425G>A | ClinVar |
| X | g.78012975G>C | CA413598962 | ATP7A,PGK1 | c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.823+1301G>C c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.1300G>C c.2172+1301G>C (n.2172+1301G>C) n.3625G>C n.311G>C c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.-19-96892G>C (n.-19-96892G>C) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.322-18425G>C n.285-18425G>C | |
| X | g.78012975G>T | CA413598965 | ATP7A,PGK1 | c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.823+1301G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.1300G>T c.2172+1301G>T (n.2172+1301G>T) n.3625G>T n.311G>T c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.-19-96892G>T (n.-19-96892G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.322-18425G>T n.285-18425G>T | |
| X | g.78012976C>A | CA413598968 | ATP7A,PGK1 | c.2300C>A (p.Ala767Glu) n.823+1302C>A c.2270C>A (p.Ala757Glu) n.1301C>A c.2172+1302C>A (n.2172+1302C>A) n.3626C>A n.312C>A c.2363C>A (p.Ala788Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.-19-96891C>A (n.-19-96891C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.322-18424C>A n.285-18424C>A | |
| X | g.78012976C>G | CA413598970 | ATP7A,PGK1 | c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.823+1302C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.1301C>G c.2172+1302C>G (n.2172+1302C>G) n.3626C>G n.312C>G c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.-19-96891C>G (n.-19-96891C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.322-18424C>G n.285-18424C>G | |
| X | g.78012976C>T | CA413598972 | ATP7A,PGK1 | c.2300C>T (p.Ala767Val) n.823+1302C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) n.1301C>T c.2172+1302C>T (n.2172+1302C>T) n.3626C>T n.312C>T c.2363C>T (p.Ala788Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.-19-96891C>T (n.-19-96891C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.322-18424C>T n.285-18424C>T | |
| X | g.78012977A>C | CA517059192 | ATP7A,PGK1 | c.2301A>C (p.Ala767=) n.823+1303A>C c.2271A>C (p.Ala757=) n.1302A>C c.2172+1303A>C (n.2172+1303A>C) n.3627A>C n.313A>C c.2364A>C (p.Ala788=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-19-96890A>C (n.-19-96890A>C) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.322-18423A>C n.285-18423A>C | |
| X | g.78012977A>G | CA517059193 | ATP7A,PGK1 | c.2301A>G (p.Ala767=) n.823+1303A>G c.2271A>G (p.Ala757=) n.1302A>G c.2172+1303A>G (n.2172+1303A>G) n.3627A>G n.313A>G c.2364A>G (p.Ala788=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-19-96890A>G (n.-19-96890A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.322-18423A>G n.285-18423A>G | |
| X | g.78012977A>T | CA517059195 | ATP7A,PGK1 | c.2301A>T (p.Ala767=) n.823+1303A>T c.2271A>T (p.Ala757=) n.1302A>T c.2172+1303A>T (n.2172+1303A>T) n.3627A>T n.313A>T c.2364A>T (p.Ala788=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-19-96890A>T (n.-19-96890A>T) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.322-18423A>T n.285-18423A>T | |
| X | g.78012978T>A | CA413598976 | ATP7A,PGK1 | c.2302T>A (p.Phe768Ile) n.823+1304T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) n.1303T>A c.2172+1304T>A (n.2172+1304T>A) n.3628T>A n.314T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.*221T>A (n.*221T>A) c.-19-96889T>A (n.-19-96889T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.322-18422T>A n.285-18422T>A | |
| X | g.78012978T>C | CA413598978 | ATP7A,PGK1 | c.2302T>C (p.Phe768Leu) n.823+1304T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) n.1303T>C c.2172+1304T>C (n.2172+1304T>C) n.3628T>C n.314T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.*221T>C (n.*221T>C) c.-19-96889T>C (n.-19-96889T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.322-18422T>C n.285-18422T>C | |
| X | g.78012978T>G | CA413598979 | ATP7A,PGK1 | c.2302T>G (p.Phe768Val) n.823+1304T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) n.1303T>G c.2172+1304T>G (n.2172+1304T>G) n.3628T>G n.314T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.*221T>G (n.*221T>G) c.-19-96889T>G (n.-19-96889T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.322-18422T>G n.285-18422T>G | |
| X | g.78012979T>A | CA413598987 | ATP7A,PGK1 | c.2303T>A (p.Phe768Tyr) n.823+1305T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) n.1304T>A c.2172+1305T>A (n.2172+1305T>A) n.3629T>A n.315T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-19-96888T>A (n.-19-96888T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.322-18421T>A n.285-18421T>A | |
| X | g.78012979T>C | CA413598985 | ATP7A,PGK1 | c.2303T>C (p.Phe768Ser) n.823+1305T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) n.1304T>C c.2172+1305T>C (n.2172+1305T>C) n.3629T>C n.315T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-19-96888T>C (n.-19-96888T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.322-18421T>C n.285-18421T>C | |
| X | g.78012979T>G | CA413598983 | ATP7A,PGK1 | c.2303T>G (p.Phe768Cys) n.823+1305T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) n.1304T>G c.2172+1305T>G (n.2172+1305T>G) n.3629T>G n.315T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-19-96888T>G (n.-19-96888T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.322-18421T>G n.285-18421T>G | |
| X | g.78012980T>A | CA413598991 | ATP7A,PGK1 | c.2304T>A (p.Phe768Leu) n.823+1306T>A c.2274T>A (p.Phe758Leu) n.1305T>A c.2172+1306T>A (n.2172+1306T>A) n.3630T>A n.316T>A c.2367T>A (p.Phe789Leu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.-19-96887T>A (n.-19-96887T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.322-18420T>A n.285-18420T>A | |
| X | g.78012980T>C | CA517059203 | ATP7A,PGK1 | c.2304T>C (p.Phe768=) n.823+1306T>C c.2274T>C (p.Phe758=) n.1305T>C c.2172+1306T>C (n.2172+1306T>C) n.3630T>C n.316T>C c.2367T>C (p.Phe789=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.-19-96887T>C (n.-19-96887T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.322-18420T>C n.285-18420T>C | |
| X | g.78012980T>G | CA413598989 | ATP7A,PGK1 | c.2304T>G (p.Phe768Leu) n.823+1306T>G c.2274T>G (p.Phe758Leu) n.1305T>G c.2172+1306T>G (n.2172+1306T>G) n.3630T>G n.316T>G c.2367T>G (p.Phe789Leu) c.*223T>G (n.*223T>G) c.-19-96887T>G (n.-19-96887T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.322-18420T>G n.285-18420T>G | |
| X | g.78012980_78012981insTAAAAAAT | CA2567970241 | ATP7A,PGK1 | c.2304_2305insTAAAAAAT (p.Ala769Ter) n.823+1306_823+1307insTAAAAAAT c.2274_2275insTAAAAAAT (p.Ala759Ter) n.1305_1306insTAAAAAAT c.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT (n.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT) n.3630_3631insTAAAAAAT n.316_317insTAAAAAAT c.2367_2368insTAAAAAAT (p.Ala790Ter) c.*223_*224insTAAAAAAT (n.*223_*224insTAAAAAAT) c.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT (n.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT) c.*2188_*2189insTAAAAAAT (n.*2188_*2189insTAAAAAAT) c.*1447_*1448insTAAAAAAT (n.*1447_*1448insTAAAAAAT) n.322-18420_322-18419insTAAAAAAT n.285-18420_285-18419insTAAAAAAT | |
| X | g.78012981G>A | CA413598999 | ATP7A,PGK1 | c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.823+1307G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) n.1306G>A c.2172+1307G>A (n.2172+1307G>A) n.3631G>A n.317G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.-19-96886G>A (n.-19-96886G>A) c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.322-18419G>A n.285-18419G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78012981G>C | CA413598995 | ATP7A,PGK1 | c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.823+1307G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) n.1306G>C c.2172+1307G>C (n.2172+1307G>C) n.3631G>C n.317G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.-19-96886G>C (n.-19-96886G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.322-18419G>C n.285-18419G>C | |
| X | g.78012981G= | CA2439101070 | ATP7A,PGK1 | c.2305G= (p.Ala769=) n.823+1307G= c.2275G= (p.Ala759=) n.1306G= c.2172+1307G= (n.2172+1307G=) n.3631G= n.317G= c.2368G= (p.Ala790=) c.*224G= (n.*224G=) c.-19-96886G= (n.-19-96886G=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.322-18419G= n.285-18419G= | |
| X | g.78012981G>T | CA413598997 | ATP7A,PGK1 | c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.823+1307G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) n.1306G>T c.2172+1307G>T (n.2172+1307G>T) n.3631G>T n.317G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.-19-96886G>T (n.-19-96886G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.322-18419G>T n.285-18419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012982C>A | CA413599003 | ATP7A,PGK1 | c.2306C>A (p.Ala769Asp) n.823+1308C>A c.2276C>A (p.Ala759Asp) n.1307C>A c.2172+1308C>A (n.2172+1308C>A) n.3632C>A n.318C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.-19-96885C>A (n.-19-96885C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.322-18418C>A n.285-18418C>A | |
| X | g.78012982C= | CA2439101071 | ATP7A,PGK1 | c.2306C= (p.Ala769=) n.823+1308C= c.2276C= (p.Ala759=) n.1307C= c.2172+1308C= (n.2172+1308C=) n.3632C= n.318C= c.2369C= (p.Ala790=) c.*225C= (n.*225C=) c.-19-96885C= (n.-19-96885C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.322-18418C= n.285-18418C= | |
| X | g.78012982C>G | CA413599008 | ATP7A,PGK1 | c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.823+1308C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) n.1307C>G c.2172+1308C>G (n.2172+1308C>G) n.3632C>G n.318C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.-19-96885C>G (n.-19-96885C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.322-18418C>G n.285-18418C>G | |
| X | g.78012982C>T | CA413599010 | ATP7A,PGK1 | c.2306C>T (p.Ala769Val) n.823+1308C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) n.1307C>T c.2172+1308C>T (n.2172+1308C>T) n.3632C>T n.318C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.-19-96885C>T (n.-19-96885C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.322-18418C>T n.285-18418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012983C>A | CA517059211 | ATP7A,PGK1 | c.2307C>A (p.Ala769=) n.823+1309C>A c.2277C>A (p.Ala759=) n.1308C>A c.2172+1309C>A (n.2172+1309C>A) n.3633C>A n.319C>A c.2370C>A (p.Ala790=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.-19-96884C>A (n.-19-96884C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.322-18417C>A n.285-18417C>A | |
| X | g.78012983C= | CA2439101072 | ATP7A,PGK1 | c.2307C= (p.Ala769=) n.823+1309C= c.2277C= (p.Ala759=) n.1308C= c.2172+1309C= (n.2172+1309C=) n.3633C= n.319C= c.2370C= (p.Ala790=) c.*226C= (n.*226C=) c.-19-96884C= (n.-19-96884C=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.322-18417C= n.285-18417C= | |
| X | g.78012983C>G | CA517059216 | ATP7A,PGK1 | c.2307C>G (p.Ala769=) n.823+1309C>G c.2277C>G (p.Ala759=) n.1308C>G c.2172+1309C>G (n.2172+1309C>G) n.3633C>G n.319C>G c.2370C>G (p.Ala790=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.-19-96884C>G (n.-19-96884C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.322-18417C>G n.285-18417C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012983C>T | CA517059213 | ATP7A,PGK1 | c.2307C>T (p.Ala769=) n.823+1309C>T c.2277C>T (p.Ala759=) n.1308C>T c.2172+1309C>T (n.2172+1309C>T) n.3633C>T n.319C>T c.2370C>T (p.Ala790=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.-19-96884C>T (n.-19-96884C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.322-18417C>T n.285-18417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012983_78012990del | CA2517718387 | ATP7A,PGK1 | c.2307_2314del (p.Tyr770AspfsTer9) n.823+1309_823+1316del c.2277_2284del (p.Tyr760AspfsTer9) n.1308_1315del c.2172+1309_2172+1316del (n.2172+1309_2172+1316del) n.3633_3640del n.319_326del c.2370_2377del (p.Tyr791AspfsTer9) c.*226_*233del (n.*226_*233del) c.-19-96884_-19-96877del (n.-19-96884_-19-96877del) c.*2191_*2198del (n.*2191_*2198del) c.*1450_*1457del (n.*1450_*1457del) n.322-18417_322-18410del n.285-18417_285-18410del | |
| X | g.78012984T>A | CA413599013 | ATP7A,PGK1 | c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.823+1310T>A c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.1309T>A c.2172+1310T>A (n.2172+1310T>A) n.3634T>A n.320T>A c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.*227T>A (n.*227T>A) c.-19-96883T>A (n.-19-96883T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.322-18416T>A n.285-18416T>A | |
| X | g.78012984T>C | CA413599015 | ATP7A,PGK1 | c.2308T>C (p.Tyr770His) n.823+1310T>C c.2278T>C (p.Tyr760His) n.1309T>C c.2172+1310T>C (n.2172+1310T>C) n.3634T>C n.320T>C c.2371T>C (p.Tyr791His) c.*227T>C (n.*227T>C) c.-19-96883T>C (n.-19-96883T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.322-18416T>C n.285-18416T>C | |
| X | g.78012984T>G | CA413599017 | ATP7A,PGK1 | c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.823+1310T>G c.2278T>G (p.Tyr760Asp) n.1309T>G c.2172+1310T>G (n.2172+1310T>G) n.3634T>G n.320T>G c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.*227T>G (n.*227T>G) c.-19-96883T>G (n.-19-96883T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.322-18416T>G n.285-18416T>G | |
| X | g.78012985A= | CA2439101073 | ATP7A,PGK1 | c.2309A= (p.Tyr770=) n.823+1311A= c.2279A= (p.Tyr760=) n.1310A= c.2172+1311A= (n.2172+1311A=) n.3635A= n.321A= c.2372A= (p.Tyr791=) c.*228A= (n.*228A=) c.-19-96882A= (n.-19-96882A=) c.*2193A= (n.*2193A=) c.*1452A= (n.*1452A=) n.322-18415A= n.285-18415A= | |
| X | g.78012985A>C | CA413599021 | ATP7A,PGK1 | c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.823+1311A>C c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.1310A>C c.2172+1311A>C (n.2172+1311A>C) n.3635A>C n.321A>C c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.*228A>C (n.*228A>C) c.-19-96882A>C (n.-19-96882A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.322-18415A>C n.285-18415A>C | dbSNP |
| X | g.78012985A>G | CA10459249 | ATP7A,PGK1 | c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.823+1311A>G c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.1310A>G c.2172+1311A>G (n.2172+1311A>G) n.3635A>G n.321A>G c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.*228A>G (n.*228A>G) c.-19-96882A>G (n.-19-96882A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.322-18415A>G n.285-18415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012985A>T | CA413599025 | ATP7A,PGK1 | c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.823+1311A>T c.2279A>T (p.Tyr760Phe) n.1310A>T c.2172+1311A>T (n.2172+1311A>T) n.3635A>T n.321A>T c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.-19-96882A>T (n.-19-96882A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.322-18415A>T n.285-18415A>T | |
| X | g.78012986C>A | CA413599028 | ATP7A,PGK1 | c.2310C>A (p.Tyr770Ter) n.823+1312C>A c.2280C>A (p.Tyr760Ter) n.1311C>A c.2172+1312C>A (n.2172+1312C>A) n.3636C>A n.322C>A c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.*229C>A (n.*229C>A) c.-19-96881C>A (n.-19-96881C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.322-18414C>A n.285-18414C>A | |
| X | g.78012986C>G | CA413599030 | ATP7A,PGK1 | c.2310C>G (p.Tyr770Ter) n.823+1312C>G c.2280C>G (p.Tyr760Ter) n.1311C>G c.2172+1312C>G (n.2172+1312C>G) n.3636C>G n.322C>G c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.*229C>G (n.*229C>G) c.-19-96881C>G (n.-19-96881C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.322-18414C>G n.285-18414C>G | ClinVar |
| X | g.78012986C>T | CA517059227 | ATP7A,PGK1 | c.2310C>T (p.Tyr770=) n.823+1312C>T c.2280C>T (p.Tyr760=) n.1311C>T c.2172+1312C>T (n.2172+1312C>T) n.3636C>T n.322C>T c.2373C>T (p.Tyr791=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.-19-96881C>T (n.-19-96881C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.322-18414C>T n.285-18414C>T | |
| X | g.78012987T>A | CA413599032 | ATP7A,PGK1 | c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.823+1313T>A c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.1312T>A c.2172+1313T>A (n.2172+1313T>A) n.3637T>A n.323T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) c.-19-96880T>A (n.-19-96880T>A) c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.322-18413T>A n.285-18413T>A | |
| X | g.78012987T>C | CA413599036 | ATP7A,PGK1 | c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.823+1313T>C c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.1312T>C c.2172+1313T>C (n.2172+1313T>C) n.3637T>C n.323T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.-19-96880T>C (n.-19-96880T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.322-18413T>C n.285-18413T>C | ClinVar |
| X | g.78012987T>G | CA413599035 | ATP7A,PGK1 | c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.823+1313T>G c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.1312T>G c.2172+1313T>G (n.2172+1313T>G) n.3637T>G n.323T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) c.-19-96880T>G (n.-19-96880T>G) c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.322-18413T>G n.285-18413T>G | |
| X | g.78012988C>A | CA413599039 | ATP7A,PGK1 | c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.823+1314C>A c.2282C>A (p.Ser761Tyr) n.1313C>A c.2172+1314C>A (n.2172+1314C>A) n.3638C>A n.324C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.-19-96879C>A (n.-19-96879C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.322-18412C>A n.285-18412C>A | |
| X | g.78012988C>G | CA413599041 | ATP7A,PGK1 | c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.823+1314C>G c.2282C>G (p.Ser761Cys) n.1313C>G c.2172+1314C>G (n.2172+1314C>G) n.3638C>G n.324C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.*231C>G (n.*231C>G) c.-19-96879C>G (n.-19-96879C>G) c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.322-18412C>G n.285-18412C>G | |
| X | g.78012988C>T | CA413599043 | ATP7A,PGK1 | c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.823+1314C>T c.2282C>T (p.Ser761Phe) n.1313C>T c.2172+1314C>T (n.2172+1314C>T) n.3638C>T n.324C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) c.-19-96879C>T (n.-19-96879C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.322-18412C>T n.285-18412C>T | |
| X | g.78012989T>A | CA517059236 | ATP7A,PGK1 | c.2313T>A (p.Ser771=) n.823+1315T>A c.2283T>A (p.Ser761=) n.1314T>A c.2172+1315T>A (n.2172+1315T>A) n.3639T>A n.325T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.-19-96878T>A (n.-19-96878T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.322-18411T>A n.285-18411T>A | |
| X | g.78012989T>C | CA517059240 | ATP7A,PGK1 | c.2313T>C (p.Ser771=) n.823+1315T>C c.2283T>C (p.Ser761=) n.1314T>C c.2172+1315T>C (n.2172+1315T>C) n.3639T>C n.325T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.-19-96878T>C (n.-19-96878T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.322-18411T>C n.285-18411T>C | |
| X | g.78012989T>G | CA517059238 | ATP7A,PGK1 | c.2313T>G (p.Ser771=) n.823+1315T>G c.2283T>G (p.Ser761=) n.1314T>G c.2172+1315T>G (n.2172+1315T>G) n.3639T>G n.325T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.-19-96878T>G (n.-19-96878T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.322-18411T>G n.285-18411T>G | |
| X | g.78012990_78012991del | CA2580612286 | ATP7A,PGK1 | c.2314_2315del (p.Leu772AspfsTer9) n.823+1316_823+1317del c.2284_2285del (p.Leu762AspfsTer9) n.1315_1316del c.2172+1316_2172+1317del (n.2172+1316_2172+1317del) n.3640_3641del n.326_327del c.2377_2378del (p.Leu793AspfsTer9) c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.-19-96877_-19-96876del (n.-19-96877_-19-96876del) c.*2198_*2199del (n.*2198_*2199del) c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del) n.322-18410_322-18409del n.285-18410_285-18409del | ClinVar |
| X | g.78012990T>A | CA413599045 | ATP7A,PGK1 | c.2314T>A (p.Leu772Met) n.823+1316T>A c.2284T>A (p.Leu762Met) n.1315T>A c.2172+1316T>A (n.2172+1316T>A) n.3640T>A n.326T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*233T>A (n.*233T>A) c.-19-96877T>A (n.-19-96877T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.322-18410T>A n.285-18410T>A | |
| X | g.78012990T>C | CA517059243 | ATP7A,PGK1 | c.2314T>C (p.Leu772=) n.823+1316T>C c.2284T>C (p.Leu762=) n.1315T>C c.2172+1316T>C (n.2172+1316T>C) n.3640T>C n.326T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.-19-96877T>C (n.-19-96877T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.322-18410T>C n.285-18410T>C | |
| X | g.78012990T>G | CA413599048 | ATP7A,PGK1 | c.2314T>G (p.Leu772Val) n.823+1316T>G c.2284T>G (p.Leu762Val) n.1315T>G c.2172+1316T>G (n.2172+1316T>G) n.3640T>G n.326T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*233T>G (n.*233T>G) c.-19-96877T>G (n.-19-96877T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.322-18410T>G n.285-18410T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012990T= | CA2439101074 | ATP7A,PGK1 | c.2314T= (p.Leu772=) n.823+1316T= c.2284T= (p.Leu762=) n.1315T= c.2172+1316T= (n.2172+1316T=) n.3640T= n.326T= c.2377T= (p.Leu793=) c.*233T= (n.*233T=) c.-19-96877T= (n.-19-96877T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1457T= (n.*1457T=) n.322-18410T= n.285-18410T= | |
| X | g.78012991T>A | CA413599051 | ATP7A,PGK1 | c.2315T>A (p.Leu772Ter) n.823+1317T>A c.2285T>A (p.Leu762Ter) n.1316T>A c.2172+1317T>A (n.2172+1317T>A) n.3641T>A n.327T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.*234T>A (n.*234T>A) c.-19-96876T>A (n.-19-96876T>A) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.322-18409T>A n.285-18409T>A | |
| X | g.78012991T>C | CA413599053 | ATP7A,PGK1 | c.2315T>C (p.Leu772Ser) n.823+1317T>C c.2285T>C (p.Leu762Ser) n.1316T>C c.2172+1317T>C (n.2172+1317T>C) n.3641T>C n.327T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.*234T>C (n.*234T>C) c.-19-96876T>C (n.-19-96876T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.322-18409T>C n.285-18409T>C | dbSNP |
| X | g.78012991T>G | CA413599055 | ATP7A,PGK1 | c.2315T>G (p.Leu772Trp) n.823+1317T>G c.2285T>G (p.Leu762Trp) n.1316T>G c.2172+1317T>G (n.2172+1317T>G) n.3641T>G n.327T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.*234T>G (n.*234T>G) c.-19-96876T>G (n.-19-96876T>G) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.322-18409T>G n.285-18409T>G | |
| X | g.78012992G>A | CA517059250 | ATP7A,PGK1 | c.2316G>A (p.Leu772=) n.823+1318G>A c.2286G>A (p.Leu762=) n.1317G>A c.2172+1318G>A (n.2172+1318G>A) n.3642G>A n.328G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.-19-96875G>A (n.-19-96875G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.322-18408G>A n.285-18408G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78012992G>C | CA413599058 | ATP7A,PGK1 | c.2316G>C (p.Leu772Phe) n.823+1318G>C c.2286G>C (p.Leu762Phe) n.1317G>C c.2172+1318G>C (n.2172+1318G>C) n.3642G>C n.328G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.*235G>C (n.*235G>C) c.-19-96875G>C (n.-19-96875G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.322-18408G>C n.285-18408G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012992G>T | CA413599060 | ATP7A,PGK1 | c.2316G>T (p.Leu772Phe) n.823+1318G>T c.2286G>T (p.Leu762Phe) n.1317G>T c.2172+1318G>T (n.2172+1318G>T) n.3642G>T n.328G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.*235G>T (n.*235G>T) c.-19-96875G>T (n.-19-96875G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.322-18408G>T n.285-18408G>T | |
| X | g.78012993A= | CA2439101075 | ATP7A,PGK1 | c.2317A= (p.Ile773=) n.823+1319A= c.2287A= (p.Ile763=) n.1318A= c.2172+1319A= (n.2172+1319A=) n.3643A= n.329A= c.2380A= (p.Ile794=) c.*236A= (n.*236A=) c.-19-96874A= (n.-19-96874A=) c.*2201A= (n.*2201A=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.322-18407A= n.285-18407A= | |
| X | g.78012993A>C | CA413599066 | ATP7A,PGK1 | c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.823+1319A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) n.1318A>C c.2172+1319A>C (n.2172+1319A>C) n.3643A>C n.329A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.*236A>C (n.*236A>C) c.-19-96874A>C (n.-19-96874A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.322-18407A>C n.285-18407A>C | |
| X | g.78012993A>G | CA413599064 | ATP7A,PGK1 | c.2317A>G (p.Ile773Val) n.823+1319A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) n.1318A>G c.2172+1319A>G (n.2172+1319A>G) n.3643A>G n.329A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) c.*236A>G (n.*236A>G) c.-19-96874A>G (n.-19-96874A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.322-18407A>G n.285-18407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012993A>T | CA413599062 | ATP7A,PGK1 | c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.823+1319A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) n.1318A>T c.2172+1319A>T (n.2172+1319A>T) n.3643A>T n.329A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.*236A>T (n.*236A>T) c.-19-96874A>T (n.-19-96874A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.322-18407A>T n.285-18407A>T | |
| X | g.78012994T>A | CA413599070 | ATP7A,PGK1 | c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.823+1320T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) n.1319T>A c.2172+1320T>A (n.2172+1320T>A) n.3644T>A n.330T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.*237T>A (n.*237T>A) c.-19-96873T>A (n.-19-96873T>A) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.322-18406T>A n.285-18406T>A | |
| X | g.78012994T>C | CA413599072 | ATP7A,PGK1 | c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.823+1320T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) n.1319T>C c.2172+1320T>C (n.2172+1320T>C) n.3644T>C n.330T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.*237T>C (n.*237T>C) c.-19-96873T>C (n.-19-96873T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.322-18406T>C n.285-18406T>C | |
| X | g.78012994T>G | CA413599074 | ATP7A,PGK1 | c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.823+1320T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) n.1319T>G c.2172+1320T>G (n.2172+1320T>G) n.3644T>G n.330T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.*237T>G (n.*237T>G) c.-19-96873T>G (n.-19-96873T>G) c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.322-18406T>G n.285-18406T>G | |
| X | g.78012995del | CA2567338525 | ATP7A,PGK1 | c.2319del (p.Ile774PhefsTer3) n.823+1321del c.2289del (p.Ile764PhefsTer3) n.1320del c.2172+1321del (n.2172+1321del) n.3645del n.331del c.2382del (p.Ile795PhefsTer3) c.*238del (n.*238del) c.-19-96872del (n.-19-96872del) c.*2203del (n.*2203del) c.*1462del (n.*1462del) n.322-18405del n.285-18405del | |
| X | g.78012995T>A | CA517059259 | ATP7A,PGK1 | c.2319T>A (p.Ile773=) n.823+1321T>A c.2289T>A (p.Ile763=) n.1320T>A c.2172+1321T>A (n.2172+1321T>A) n.3645T>A n.331T>A c.2382T>A (p.Ile794=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.-19-96872T>A (n.-19-96872T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.322-18405T>A n.285-18405T>A | |
| X | g.78012995T>C | CA517059260 | ATP7A,PGK1 | c.2319T>C (p.Ile773=) n.823+1321T>C c.2289T>C (p.Ile763=) n.1320T>C c.2172+1321T>C (n.2172+1321T>C) n.3645T>C n.331T>C c.2382T>C (p.Ile794=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.-19-96872T>C (n.-19-96872T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.322-18405T>C n.285-18405T>C | |
| X | g.78012995T>G | CA413599077 | ATP7A,PGK1 | c.2319T>G (p.Ile773Met) n.823+1321T>G c.2289T>G (p.Ile763Met) n.1320T>G c.2172+1321T>G (n.2172+1321T>G) n.3645T>G n.331T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) c.*238T>G (n.*238T>G) c.-19-96872T>G (n.-19-96872T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.322-18405T>G n.285-18405T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012995T= | CA2439101076 | ATP7A,PGK1 | c.2319T= (p.Ile773=) n.823+1321T= c.2289T= (p.Ile763=) n.1320T= c.2172+1321T= (n.2172+1321T=) n.3645T= n.331T= c.2382T= (p.Ile794=) c.*238T= (n.*238T=) c.-19-96872T= (n.-19-96872T=) c.*2203T= (n.*2203T=) c.*1462T= (n.*1462T=) n.322-18405T= n.285-18405T= | |
| X | g.78012995_78012996insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT | CA2499226883 | ATP7A,PGK1 | c.2319_2320insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile774LeufsTer27) n.823+1321_823+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2289_2290insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile764LeufsTer27) n.1320_1321insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) n.3645_3646insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT n.331_332insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2382_2383insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile795LeufsTer27) c.*238_*239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*238_*239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.*2203_*2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*2203_*2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.*1462_*1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*1462_*1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) n.322-18405_322-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT n.285-18405_285-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT | dbSNP |
| X | g.78012996A= | CA2439101077 | ATP7A,PGK1 | c.2320A= (p.Ile774=) n.823+1322A= c.2290A= (p.Ile764=) n.1321A= c.2172+1322A= (n.2172+1322A=) n.3646A= n.332A= c.2383A= (p.Ile795=) c.*239A= (n.*239A=) c.-19-96871A= (n.-19-96871A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.322-18404A= n.285-18404A= | |
| X | g.78012996A>C | CA413599079 | ATP7A,PGK1 | c.2320A>C (p.Ile774Leu) n.823+1322A>C c.2290A>C (p.Ile764Leu) n.1321A>C c.2172+1322A>C (n.2172+1322A>C) n.3646A>C n.332A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-19-96871A>C (n.-19-96871A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.322-18404A>C n.285-18404A>C | |
| X | g.78012996A>G | CA413599080 | ATP7A,PGK1 | c.2320A>G (p.Ile774Val) n.823+1322A>G c.2290A>G (p.Ile764Val) n.1321A>G c.2172+1322A>G (n.2172+1322A>G) n.3646A>G n.332A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-19-96871A>G (n.-19-96871A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.322-18404A>G n.285-18404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012996A>T | CA413599082 | ATP7A,PGK1 | c.2320A>T (p.Ile774Phe) n.823+1322A>T c.2290A>T (p.Ile764Phe) n.1321A>T c.2172+1322A>T (n.2172+1322A>T) n.3646A>T n.332A>T c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-19-96871A>T (n.-19-96871A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.322-18404A>T n.285-18404A>T | |
| X | g.78012997T>A | CA413599086 | ATP7A,PGK1 | c.2321T>A (p.Ile774Asn) n.823+1323T>A c.2291T>A (p.Ile764Asn) n.1322T>A c.2172+1323T>A (n.2172+1323T>A) n.3647T>A n.333T>A c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) c.-19-96870T>A (n.-19-96870T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.322-18403T>A n.285-18403T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012997T>C | CA413599090 | ATP7A,PGK1 | c.2321T>C (p.Ile774Thr) n.823+1323T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.1322T>C c.2172+1323T>C (n.2172+1323T>C) n.3647T>C n.333T>C c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) c.-19-96870T>C (n.-19-96870T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.322-18403T>C n.285-18403T>C | |
| X | g.78012997T>G | CA413599088 | ATP7A,PGK1 | c.2321T>G (p.Ile774Ser) n.823+1323T>G c.2291T>G (p.Ile764Ser) n.1322T>G c.2172+1323T>G (n.2172+1323T>G) n.3647T>G n.333T>G c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) c.-19-96870T>G (n.-19-96870T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.322-18403T>G n.285-18403T>G | |
| X | g.78012998T>A | CA517059269 | ATP7A,PGK1 | c.2322T>A (p.Ile774=) n.823+1324T>A c.2292T>A (p.Ile764=) n.1323T>A c.2172+1324T>A (n.2172+1324T>A) n.3648T>A n.334T>A c.2385T>A (p.Ile795=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-19-96869T>A (n.-19-96869T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.322-18402T>A n.285-18402T>A | |
| X | g.78012998T>C | CA517059267 | ATP7A,PGK1 | c.2322T>C (p.Ile774=) n.823+1324T>C c.2292T>C (p.Ile764=) n.1323T>C c.2172+1324T>C (n.2172+1324T>C) n.3648T>C n.334T>C c.2385T>C (p.Ile795=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-19-96869T>C (n.-19-96869T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.322-18402T>C n.285-18402T>C | |
| X | g.78012998T>G | CA413599093 | ATP7A,PGK1 | c.2322T>G (p.Ile774Met) n.823+1324T>G c.2292T>G (p.Ile764Met) n.1323T>G c.2172+1324T>G (n.2172+1324T>G) n.3648T>G n.334T>G c.2385T>G (p.Ile795Met) c.*241T>G (n.*241T>G) c.-19-96869T>G (n.-19-96869T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.322-18402T>G n.285-18402T>G | |
| X | g.78012999C>A | CA10459250 | ATP7A,PGK1 | c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.823+1325C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.1324C>A c.2172+1325C>A (n.2172+1325C>A) n.3649C>A n.335C>A c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) c.-19-96868C>A (n.-19-96868C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.322-18401C>A n.285-18401C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012999C= | CA2439101078 | ATP7A,PGK1 | c.2323C= (p.Leu775=) n.823+1325C= c.2293C= (p.Leu765=) n.1324C= c.2172+1325C= (n.2172+1325C=) n.3649C= n.335C= c.2386C= (p.Leu796=) c.*242C= (n.*242C=) c.-19-96868C= (n.-19-96868C=) c.*2207C= (n.*2207C=) c.*1466C= (n.*1466C=) n.322-18401C= n.285-18401C= | |
| X | g.78012999C>G | CA413599097 | ATP7A,PGK1 | c.2323C>G (p.Leu775Val) n.823+1325C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) n.1324C>G c.2172+1325C>G (n.2172+1325C>G) n.3649C>G n.335C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.-19-96868C>G (n.-19-96868C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.322-18401C>G n.285-18401C>G | |
| X | g.78012999C>T | CA413599100 | ATP7A,PGK1 | c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.823+1325C>T c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.1324C>T c.2172+1325C>T (n.2172+1325C>T) n.3649C>T n.335C>T c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.-19-96868C>T (n.-19-96868C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.322-18401C>T n.285-18401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78012999_78013000insACA | CA2557454198 | ATP7A,PGK1 | c.2323_2324insACA (p.Leu775delinsHisIle) n.823+1325_823+1326insACA c.2293_2294insACA (p.Leu765delinsHisIle) n.1324_1325insACA c.2172+1325_2172+1326insACA (n.2172+1325_2172+1326insACA) n.3649_3650insACA n.335_336insACA c.2386_2387insACA (p.Leu796delinsHisIle) c.*242_*243insACA (n.*242_*243insACA) c.-19-96868_-19-96867insACA (n.-19-96868_-19-96867insACA) c.*2207_*2208insACA (n.*2207_*2208insACA) c.*1466_*1467insACA (n.*1466_*1467insACA) n.322-18401_322-18400insACA n.285-18401_285-18400insACA | |
| X | g.78013000T>A | CA413599103 | ATP7A,PGK1 | c.2324T>A (p.Leu775His) n.823+1326T>A c.2294T>A (p.Leu765His) n.1325T>A c.2172+1326T>A (n.2172+1326T>A) n.3650T>A n.336T>A c.2387T>A (p.Leu796His) c.*243T>A (n.*243T>A) c.-19-96867T>A (n.-19-96867T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.322-18400T>A n.285-18400T>A | |
| X | g.78013000T>C | CA413599107 | ATP7A,PGK1 | c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.823+1326T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.1325T>C c.2172+1326T>C (n.2172+1326T>C) n.3650T>C n.336T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.-19-96867T>C (n.-19-96867T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.322-18400T>C n.285-18400T>C | |
| X | g.78013000T>G | CA413599105 | ATP7A,PGK1 | c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.823+1326T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.1325T>G c.2172+1326T>G (n.2172+1326T>G) n.3650T>G n.336T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.-19-96867T>G (n.-19-96867T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.322-18400T>G n.285-18400T>G | |
| X | g.78013000_78013001insATATA | CA2531103056 | ATP7A,PGK1 | c.2324_2325insATATA (p.Leu776TyrfsTer3) n.823+1326_823+1327insATATA c.2294_2295insATATA (p.Leu766TyrfsTer3) n.1325_1326insATATA c.2172+1326_2172+1327insATATA (n.2172+1326_2172+1327insATATA) n.3650_3651insATATA n.336_337insATATA c.2387_2388insATATA (p.Leu797TyrfsTer3) c.*243_*244insATATA (n.*243_*244insATATA) c.-19-96867_-19-96866insATATA (n.-19-96867_-19-96866insATATA) c.*2208_*2209insATATA (n.*2208_*2209insATATA) c.*1467_*1468insATATA (n.*1467_*1468insATATA) n.322-18400_322-18399insATATA n.285-18400_285-18399insATATA | |
| X | g.78013001T>A | CA517059279 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>A (p.Leu775=) n.823+1327T>A c.2295T>A (p.Leu765=) n.1326T>A c.2172+1327T>A (n.2172+1327T>A) n.3651T>A n.337T>A c.2388T>A (p.Leu796=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.-19-96866T>A (n.-19-96866T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.322-18399T>A n.285-18399T>A | |
| X | g.78013001T>C | CA517059280 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>C (p.Leu775=) n.823+1327T>C c.2295T>C (p.Leu765=) n.1326T>C c.2172+1327T>C (n.2172+1327T>C) n.3651T>C n.337T>C c.2388T>C (p.Leu796=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.-19-96866T>C (n.-19-96866T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.322-18399T>C n.285-18399T>C | |
| X | g.78013001T>G | CA517059282 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>G (p.Leu775=) n.823+1327T>G c.2295T>G (p.Leu765=) n.1326T>G c.2172+1327T>G (n.2172+1327T>G) n.3651T>G n.337T>G c.2388T>G (p.Leu796=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.-19-96866T>G (n.-19-96866T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.322-18399T>G n.285-18399T>G | |
| X | g.78013002C>A | CA413599110 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.823+1328C>A c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.1327C>A c.2172+1328C>A (n.2172+1328C>A) n.3652C>A n.338C>A c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.-19-96865C>A (n.-19-96865C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.322-18398C>A n.285-18398C>A | |
| X | g.78013002C>G | CA413599112 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>G (p.Leu776Val) n.823+1328C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) n.1327C>G c.2172+1328C>G (n.2172+1328C>G) n.3652C>G n.338C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-19-96865C>G (n.-19-96865C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.322-18398C>G n.285-18398C>G | |
| X | g.78013002C>T | CA517059285 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>T (p.Leu776=) n.823+1328C>T c.2296C>T (p.Leu766=) n.1327C>T c.2172+1328C>T (n.2172+1328C>T) n.3652C>T n.338C>T c.2389C>T (p.Leu797=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-19-96865C>T (n.-19-96865C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.322-18398C>T n.285-18398C>T | |
| X | g.78013003T>A | CA413599115 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.823+1329T>A c.2297T>A (p.Leu766Gln) n.1328T>A c.2172+1329T>A (n.2172+1329T>A) n.3653T>A n.339T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.-19-96864T>A (n.-19-96864T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.322-18397T>A n.285-18397T>A | |
| X | g.78013003T>C | CA413599117 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.823+1329T>C c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.1328T>C c.2172+1329T>C (n.2172+1329T>C) n.3653T>C n.339T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.-19-96864T>C (n.-19-96864T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.322-18397T>C n.285-18397T>C | |
| X | g.78013003T>G | CA413599119 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.823+1329T>G c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.1328T>G c.2172+1329T>G (n.2172+1329T>G) n.3653T>G n.339T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.-19-96864T>G (n.-19-96864T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.322-18397T>G n.285-18397T>G | |
| X | g.78013004A>C | CA517059294 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>C (p.Leu776=) n.823+1330A>C c.2298A>C (p.Leu766=) n.1329A>C c.2172+1330A>C (n.2172+1330A>C) n.3654A>C n.340A>C c.2391A>C (p.Leu797=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.-19-96863A>C (n.-19-96863A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.322-18396A>C n.285-18396A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013004A>G | CA517059291 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>G (p.Leu776=) n.823+1330A>G c.2298A>G (p.Leu766=) n.1329A>G c.2172+1330A>G (n.2172+1330A>G) n.3654A>G n.340A>G c.2391A>G (p.Leu797=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.-19-96863A>G (n.-19-96863A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.322-18396A>G n.285-18396A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013004A>T | CA517059293 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>T (p.Leu776=) n.823+1330A>T c.2298A>T (p.Leu766=) n.1329A>T c.2172+1330A>T (n.2172+1330A>T) n.3654A>T n.340A>T c.2391A>T (p.Leu797=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.-19-96863A>T (n.-19-96863A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.322-18396A>T n.285-18396A>T | |
| X | g.78013004_78013008del | CA2548285759 | ATP7A,PGK1 | c.2328_2332del (p.Val777AsnfsTer3) n.823+1330_823+1334del c.2298_2302del (p.Val767AsnfsTer3) n.1329_1333del c.2172+1330_2172+1334del (n.2172+1330_2172+1334del) n.3654_3658del n.340_344del c.2391_2395del (p.Val798AsnfsTer3) c.*247_*251del (n.*247_*251del) c.-19-96863_-19-96859del (n.-19-96863_-19-96859del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del) n.322-18396_322-18392del n.285-18396_285-18392del | |
| X | g.78013005G>A | CA413599122 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>A (p.Val777Ile) n.823+1331G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1330G>A c.2172+1331G>A (n.2172+1331G>A) n.3655G>A n.341G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.-19-96862G>A (n.-19-96862G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.322-18395G>A n.285-18395G>A | |
| X | g.78013005G>C | CA145663 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>C (p.Val777Leu) n.823+1331G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1330G>C c.2172+1331G>C (n.2172+1331G>C) n.3655G>C n.341G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.-19-96862G>C (n.-19-96862G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.322-18395G>C n.285-18395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013005G= | CA2439101079 | ATP7A,PGK1 | c.2329G= (p.Val777=) n.823+1331G= c.2299G= (p.Val767=) n.1330G= c.2172+1331G= (n.2172+1331G=) n.3655G= n.341G= c.2392G= (p.Val798=) c.*248G= (n.*248G=) c.-19-96862G= (n.-19-96862G=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.322-18395G= n.285-18395G= | |
| X | g.78013005G>T | CA413599125 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>T (p.Val777Phe) n.823+1331G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1330G>T c.2172+1331G>T (n.2172+1331G>T) n.3655G>T n.341G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.-19-96862G>T (n.-19-96862G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.322-18395G>T n.285-18395G>T | |
| X | g.78013006T>A | CA413599129 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>A (p.Val777Asp) n.823+1332T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.1331T>A c.2172+1332T>A (n.2172+1332T>A) n.3656T>A n.342T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-19-96861T>A (n.-19-96861T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.322-18394T>A n.285-18394T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013006T>C | CA413599131 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>C (p.Val777Ala) n.823+1332T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.1331T>C c.2172+1332T>C (n.2172+1332T>C) n.3656T>C n.342T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-19-96861T>C (n.-19-96861T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.322-18394T>C n.285-18394T>C | |
| X | g.78013006T>G | CA413599132 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>G (p.Val777Gly) n.823+1332T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.1331T>G c.2172+1332T>G (n.2172+1332T>G) n.3656T>G n.342T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-19-96861T>G (n.-19-96861T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.322-18394T>G n.285-18394T>G | |
| X | g.78013007T>A | CA517059302 | ATP7A,PGK1 | c.2331T>A (p.Val777=) n.823+1333T>A c.2301T>A (p.Val767=) n.1332T>A c.2172+1333T>A (n.2172+1333T>A) n.3657T>A n.343T>A c.2394T>A (p.Val798=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-19-96860T>A (n.-19-96860T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.322-18393T>A n.285-18393T>A | |
| X | g.78013007T>C | CA517059304 | ATP7A,PGK1 | c.2331T>C (p.Val777=) n.823+1333T>C c.2301T>C (p.Val767=) n.1332T>C c.2172+1333T>C (n.2172+1333T>C) n.3657T>C n.343T>C c.2394T>C (p.Val798=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-19-96860T>C (n.-19-96860T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.322-18393T>C n.285-18393T>C | |
| X | g.78013007T>G | CA517059305 | ATP7A,PGK1 | c.2331T>G (p.Val777=) n.823+1333T>G c.2301T>G (p.Val767=) n.1332T>G c.2172+1333T>G (n.2172+1333T>G) n.3657T>G n.343T>G c.2394T>G (p.Val798=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-19-96860T>G (n.-19-96860T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.322-18393T>G n.285-18393T>G | |
| X | g.78013007_78013008delinsTG | CA2439101080 | ATP7A,PGK1 | c.2331_2332delinsTG (p.Val777=) n.823+1333_823+1334delinsTG c.2301_2302delinsTG (p.Val767=) n.1332_1333delinsTG c.2172+1333_2172+1334delinsTG (n.2172+1333_2172+1334delinsTG) n.3657_3658delinsTG n.343_344delinsTG c.2394_2395delinsTG (p.Val798=) c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG) c.-19-96860_-19-96859delinsTG (n.-19-96860_-19-96859delinsTG) c.*2215_*2216delinsTG (n.*2215_*2216delinsTG) c.*1474_*1475delinsTG (n.*1474_*1475delinsTG) n.322-18393_322-18392delinsTG n.285-18393_285-18392delinsTG | |
| X | g.78013008del | CA277286 | ATP7A,PGK1 | c.2332del (p.Ala778GlnfsTer8) n.823+1334del c.2302del (p.Ala768GlnfsTer8) n.1333del c.2172+1334del (n.2172+1334del) n.3658del n.344del c.2395del (p.Ala799GlnfsTer8) c.*251del (n.*251del) c.-19-96859del (n.-19-96859del) c.*2216del (n.*2216del) c.*1475del (n.*1475del) n.322-18392del n.285-18392del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013008G>A | CA413599138 | ATP7A,PGK1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.823+1334G>A c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.1333G>A c.2172+1334G>A (n.2172+1334G>A) n.3658G>A n.344G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-19-96859G>A (n.-19-96859G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.322-18392G>A n.285-18392G>A | |
| X | g.78013008G>C | CA413599141 | ATP7A,PGK1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.823+1334G>C c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.1333G>C c.2172+1334G>C (n.2172+1334G>C) n.3658G>C n.344G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-19-96859G>C (n.-19-96859G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.322-18392G>C n.285-18392G>C | |
| X | g.78013008G>T | CA413599135 | ATP7A,PGK1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.823+1334G>T c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.1333G>T c.2172+1334G>T (n.2172+1334G>T) n.3658G>T n.344G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-19-96859G>T (n.-19-96859G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.322-18392G>T n.285-18392G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013009C>A | CA413599145 | ATP7A,PGK1 | c.2333C>A (p.Ala778Glu) n.823+1335C>A c.2303C>A (p.Ala768Glu) n.1334C>A c.2172+1335C>A (n.2172+1335C>A) n.3659C>A n.345C>A c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.*252C>A (n.*252C>A) c.-19-96858C>A (n.-19-96858C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.322-18391C>A n.285-18391C>A | |
| X | g.78013009C= | CA2439101081 | ATP7A,PGK1 | c.2333C= (p.Ala778=) n.823+1335C= c.2303C= (p.Ala768=) n.1334C= c.2172+1335C= (n.2172+1335C=) n.3659C= n.345C= c.2396C= (p.Ala799=) c.*252C= (n.*252C=) c.-19-96858C= (n.-19-96858C=) c.*2217C= (n.*2217C=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.322-18391C= n.285-18391C= | |
| X | g.78013009C>G | CA10459251 | ATP7A,PGK1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.823+1335C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.1334C>G c.2172+1335C>G (n.2172+1335C>G) n.3659C>G n.345C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) c.-19-96858C>G (n.-19-96858C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.322-18391C>G n.285-18391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013009C>T | CA413599146 | ATP7A,PGK1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) n.823+1335C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) n.1334C>T c.2172+1335C>T (n.2172+1335C>T) n.3659C>T n.345C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) c.*252C>T (n.*252C>T) c.-19-96858C>T (n.-19-96858C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.322-18391C>T n.285-18391C>T | |
| X | g.78013010A>C | CA517059311 | ATP7A,PGK1 | c.2334A>C (p.Ala778=) n.823+1336A>C c.2304A>C (p.Ala768=) n.1335A>C c.2172+1336A>C (n.2172+1336A>C) n.3660A>C n.346A>C c.2397A>C (p.Ala799=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.-19-96857A>C (n.-19-96857A>C) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.322-18390A>C n.285-18390A>C | |
| X | g.78013010A>G | CA517059312 | ATP7A,PGK1 | c.2334A>G (p.Ala778=) n.823+1336A>G c.2304A>G (p.Ala768=) n.1335A>G c.2172+1336A>G (n.2172+1336A>G) n.3660A>G n.346A>G c.2397A>G (p.Ala799=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.-19-96857A>G (n.-19-96857A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.322-18390A>G n.285-18390A>G | ClinVar |
| X | g.78013010A>T | CA517059313 | ATP7A,PGK1 | c.2334A>T (p.Ala778=) n.823+1336A>T c.2304A>T (p.Ala768=) n.1335A>T c.2172+1336A>T (n.2172+1336A>T) n.3660A>T n.346A>T c.2397A>T (p.Ala799=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.-19-96857A>T (n.-19-96857A>T) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.322-18390A>T n.285-18390A>T | |
| X | g.78013011A= | CA2439101082 | ATP7A,PGK1 | c.2335A= (p.Met779=) n.823+1337A= c.2305A= (p.Met769=) n.1336A= c.2172+1337A= (n.2172+1337A=) n.3661A= n.347A= c.2398A= (p.Met800=) c.*254A= (n.*254A=) c.-19-96856A= (n.-19-96856A=) c.*2219A= (n.*2219A=) c.*1478A= (n.*1478A=) n.322-18389A= n.285-18389A= | |
| X | g.78013011A>C | CA413599149 | ATP7A,PGK1 | c.2335A>C (p.Met779Leu) n.823+1337A>C c.2305A>C (p.Met769Leu) n.1336A>C c.2172+1337A>C (n.2172+1337A>C) n.3661A>C n.347A>C c.2398A>C (p.Met800Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-19-96856A>C (n.-19-96856A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.322-18389A>C n.285-18389A>C | |
| X | g.78013011A>G | CA331097574 | ATP7A,PGK1 | c.2335A>G (p.Met779Val) n.823+1337A>G c.2305A>G (p.Met769Val) n.1336A>G c.2172+1337A>G (n.2172+1337A>G) n.3661A>G n.347A>G c.2398A>G (p.Met800Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-19-96856A>G (n.-19-96856A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.322-18389A>G n.285-18389A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013011A>T | CA413599152 | ATP7A,PGK1 | c.2335A>T (p.Met779Leu) n.823+1337A>T c.2305A>T (p.Met769Leu) n.1336A>T c.2172+1337A>T (n.2172+1337A>T) n.3661A>T n.347A>T c.2398A>T (p.Met800Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-19-96856A>T (n.-19-96856A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.322-18389A>T n.285-18389A>T | |
| X | g.78013012T>A | CA413599156 | ATP7A,PGK1 | c.2336T>A (p.Met779Lys) n.823+1338T>A c.2306T>A (p.Met769Lys) n.1337T>A c.2172+1338T>A (n.2172+1338T>A) n.3662T>A n.348T>A c.2399T>A (p.Met800Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.-19-96855T>A (n.-19-96855T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.322-18388T>A n.285-18388T>A | |
| X | g.78013012T>C | CA413599158 | ATP7A,PGK1 | c.2336T>C (p.Met779Thr) n.823+1338T>C c.2306T>C (p.Met769Thr) n.1337T>C c.2172+1338T>C (n.2172+1338T>C) n.3662T>C n.348T>C c.2399T>C (p.Met800Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.-19-96855T>C (n.-19-96855T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.322-18388T>C n.285-18388T>C | |
| X | g.78013012T>G | CA413599160 | ATP7A,PGK1 | c.2336T>G (p.Met779Arg) n.823+1338T>G c.2306T>G (p.Met769Arg) n.1337T>G c.2172+1338T>G (n.2172+1338T>G) n.3662T>G n.348T>G c.2399T>G (p.Met800Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.-19-96855T>G (n.-19-96855T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.322-18388T>G n.285-18388T>G | |
| X | g.78013012_78013013insAACTTAAA | CA2545649643 | ATP7A,PGK1 | c.2336_2337insAACTTAAA (p.Met779IlefsTer3) n.823+1338_823+1339insAACTTAAA c.2306_2307insAACTTAAA (p.Met769IlefsTer3) n.1337_1338insAACTTAAA c.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA (n.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA) n.3662_3663insAACTTAAA n.348_349insAACTTAAA c.2399_2400insAACTTAAA (p.Met800IlefsTer3) c.*255_*256insAACTTAAA (n.*255_*256insAACTTAAA) c.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA (n.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA) c.*2220_*2221insAACTTAAA (n.*2220_*2221insAACTTAAA) c.*1479_*1480insAACTTAAA (n.*1479_*1480insAACTTAAA) n.322-18388_322-18387insAACTTAAA n.285-18388_285-18387insAACTTAAA | |
| X | g.78013013G>A | CA413599163 | ATP7A,PGK1 | c.2337G>A (p.Met779Ile) n.823+1339G>A c.2307G>A (p.Met769Ile) n.1338G>A c.2172+1339G>A (n.2172+1339G>A) n.3663G>A n.349G>A c.2400G>A (p.Met800Ile) c.*256G>A (n.*256G>A) c.-19-96854G>A (n.-19-96854G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.322-18387G>A n.285-18387G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013013G>C | CA413599165 | ATP7A,PGK1 | c.2337G>C (p.Met779Ile) n.823+1339G>C c.2307G>C (p.Met769Ile) n.1338G>C c.2172+1339G>C (n.2172+1339G>C) n.3663G>C n.349G>C c.2400G>C (p.Met800Ile) c.*256G>C (n.*256G>C) c.-19-96854G>C (n.-19-96854G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.322-18387G>C n.285-18387G>C | |
| X | g.78013013G>T | CA413599167 | ATP7A,PGK1 | c.2337G>T (p.Met779Ile) n.823+1339G>T c.2307G>T (p.Met769Ile) n.1338G>T c.2172+1339G>T (n.2172+1339G>T) n.3663G>T n.349G>T c.2400G>T (p.Met800Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.-19-96854G>T (n.-19-96854G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.322-18387G>T n.285-18387G>T | |
| X | g.78013014T>A | CA413599170 | ATP7A,PGK1 | c.2338T>A (p.Tyr780Asn) n.823+1340T>A c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.1339T>A c.2172+1340T>A (n.2172+1340T>A) n.3664T>A n.350T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.*257T>A (n.*257T>A) c.-19-96853T>A (n.-19-96853T>A) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.322-18386T>A n.285-18386T>A | |
| X | g.78013014T>C | CA413599172 | ATP7A,PGK1 | c.2338T>C (p.Tyr780His) n.823+1340T>C c.2308T>C (p.Tyr770His) n.1339T>C c.2172+1340T>C (n.2172+1340T>C) n.3664T>C n.350T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) c.*257T>C (n.*257T>C) c.-19-96853T>C (n.-19-96853T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.322-18386T>C n.285-18386T>C | |
| X | g.78013014T>G | CA413599175 | ATP7A,PGK1 | c.2338T>G (p.Tyr780Asp) n.823+1340T>G c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.1339T>G c.2172+1340T>G (n.2172+1340T>G) n.3664T>G n.350T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.*257T>G (n.*257T>G) c.-19-96853T>G (n.-19-96853T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.322-18386T>G n.285-18386T>G | |
| X | g.78013015A= | CA2439101083 | ATP7A,PGK1 | c.2339A= (p.Tyr780=) n.823+1341A= c.2309A= (p.Tyr770=) n.1340A= c.2172+1341A= (n.2172+1341A=) n.3665A= n.351A= c.2402A= (p.Tyr801=) c.*258A= (n.*258A=) c.-19-96852A= (n.-19-96852A=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.322-18385A= n.285-18385A= | |
| X | g.78013015A>C | CA413599178 | ATP7A,PGK1 | c.2339A>C (p.Tyr780Ser) n.823+1341A>C c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.1340A>C c.2172+1341A>C (n.2172+1341A>C) n.3665A>C n.351A>C c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.*258A>C (n.*258A>C) c.-19-96852A>C (n.-19-96852A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.322-18385A>C n.285-18385A>C | |
| X | g.78013015A>G | CA10459252 | ATP7A,PGK1 | c.2339A>G (p.Tyr780Cys) n.823+1341A>G c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.1340A>G c.2172+1341A>G (n.2172+1341A>G) n.3665A>G n.351A>G c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.*258A>G (n.*258A>G) c.-19-96852A>G (n.-19-96852A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.322-18385A>G n.285-18385A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013015A>T | CA413599176 | ATP7A,PGK1 | c.2339A>T (p.Tyr780Phe) n.823+1341A>T c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.1340A>T c.2172+1341A>T (n.2172+1341A>T) n.3665A>T n.351A>T c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-19-96852A>T (n.-19-96852A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.322-18385A>T n.285-18385A>T | |
| X | g.78013016T>A | CA413599181 | ATP7A,PGK1 | c.2340T>A (p.Tyr780Ter) n.823+1342T>A c.2310T>A (p.Tyr770Ter) n.1341T>A c.2172+1342T>A (n.2172+1342T>A) n.3666T>A n.352T>A c.2403T>A (p.Tyr801Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.-19-96851T>A (n.-19-96851T>A) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.322-18384T>A n.285-18384T>A | |
| X | g.78013016T>C | CA517059337 | ATP7A,PGK1 | c.2340T>C (p.Tyr780=) n.823+1342T>C c.2310T>C (p.Tyr770=) n.1341T>C c.2172+1342T>C (n.2172+1342T>C) n.3666T>C n.352T>C c.2403T>C (p.Tyr801=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.-19-96851T>C (n.-19-96851T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.322-18384T>C n.285-18384T>C | |
| X | g.78013016T>G | CA413599183 | ATP7A,PGK1 | c.2340T>G (p.Tyr780Ter) n.823+1342T>G c.2310T>G (p.Tyr770Ter) n.1341T>G c.2172+1342T>G (n.2172+1342T>G) n.3666T>G n.352T>G c.2403T>G (p.Tyr801Ter) c.*259T>G (n.*259T>G) c.-19-96851T>G (n.-19-96851T>G) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.322-18384T>G n.285-18384T>G | |
| X | g.78013017G>A | CA413599186 | ATP7A,PGK1 | c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.823+1343G>A c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.1342G>A c.2172+1343G>A (n.2172+1343G>A) n.3667G>A n.353G>A c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.*260G>A (n.*260G>A) c.-19-96850G>A (n.-19-96850G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.322-18383G>A n.285-18383G>A | |
| X | g.78013017G>C | CA413599187 | ATP7A,PGK1 | c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.823+1343G>C c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.1342G>C c.2172+1343G>C (n.2172+1343G>C) n.3667G>C n.353G>C c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.*260G>C (n.*260G>C) c.-19-96850G>C (n.-19-96850G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.322-18383G>C n.285-18383G>C | |
| X | g.78013017G>T | CA413599190 | ATP7A,PGK1 | c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.823+1343G>T c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.1342G>T c.2172+1343G>T (n.2172+1343G>T) n.3667G>T n.353G>T c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) c.-19-96850G>T (n.-19-96850G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.322-18383G>T n.285-18383G>T | |
| X | g.78013020_78013023del | CA2580612287 | ATP7A,PGK1 | c.2344_2347del (p.Arg782ProfsTer3) n.823+1346_823+1349del c.2314_2317del (p.Arg772ProfsTer3) n.1345_1348del c.2172+1346_2172+1349del (n.2172+1346_2172+1349del) n.3670_3673del n.356_359del c.2407_2410del (p.Arg803ProfsTer3) c.*263_*266del (n.*263_*266del) c.-19-96847_-19-96844del (n.-19-96847_-19-96844del) c.*2228_*2231del (n.*2228_*2231del) c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) n.322-18380_322-18377del n.285-18380_285-18377del | ClinVar |
| X | g.78013018A>C | CA413599193 | ATP7A,PGK1 | c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.823+1344A>C c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.1343A>C c.2172+1344A>C (n.2172+1344A>C) n.3668A>C n.354A>C c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.-19-96849A>C (n.-19-96849A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.322-18382A>C n.285-18382A>C | |
| X | g.78013018A>G | CA413599195 | ATP7A,PGK1 | c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.823+1344A>G c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.1343A>G c.2172+1344A>G (n.2172+1344A>G) n.3668A>G n.354A>G c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.-19-96849A>G (n.-19-96849A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.322-18382A>G n.285-18382A>G | |
| X | g.78013018A>T | CA413599197 | ATP7A,PGK1 | c.2342A>T (p.Glu781Val) n.823+1344A>T c.2312A>T (p.Glu771Val) n.1343A>T c.2172+1344A>T (n.2172+1344A>T) n.3668A>T n.354A>T c.2405A>T (p.Glu802Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.-19-96849A>T (n.-19-96849A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.322-18382A>T n.285-18382A>T | |
| X | g.78013019G>A | CA517059348 | ATP7A,PGK1 | c.2343G>A (p.Glu781=) n.823+1345G>A c.2313G>A (p.Glu771=) n.1344G>A c.2172+1345G>A (n.2172+1345G>A) n.3669G>A n.355G>A c.2406G>A (p.Glu802=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.-19-96848G>A (n.-19-96848G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.322-18381G>A n.285-18381G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013019G>C | CA413599200 | ATP7A,PGK1 | c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.823+1345G>C c.2313G>C (p.Glu771Asp) n.1344G>C c.2172+1345G>C (n.2172+1345G>C) n.3669G>C n.355G>C c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.*262G>C (n.*262G>C) c.-19-96848G>C (n.-19-96848G>C) c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.322-18381G>C n.285-18381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013019G= | CA2439101084 | ATP7A,PGK1 | c.2343G= (p.Glu781=) n.823+1345G= c.2313G= (p.Glu771=) n.1344G= c.2172+1345G= (n.2172+1345G=) n.3669G= n.355G= c.2406G= (p.Glu802=) c.*262G= (n.*262G=) c.-19-96848G= (n.-19-96848G=) c.*2227G= (n.*2227G=) c.*1486G= (n.*1486G=) n.322-18381G= n.285-18381G= | |
| X | g.78013019G>T | CA413599203 | ATP7A,PGK1 | c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.823+1345G>T c.2313G>T (p.Glu771Asp) n.1344G>T c.2172+1345G>T (n.2172+1345G>T) n.3669G>T n.355G>T c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.*262G>T (n.*262G>T) c.-19-96848G>T (n.-19-96848G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.322-18381G>T n.285-18381G>T | |
| X | g.78013019dup | CA2695235706 | ATP7A,PGK1 | c.2343dup (p.Arg782GlufsTer11) n.823+1345dup c.2313dup (p.Arg772GlufsTer11) n.1344dup c.2172+1345dup (n.2172+1345dup) n.3669dup n.355dup c.2406dup (p.Arg803GlufsTer11) c.*262dup (n.*262dup) c.-19-96848dup (n.-19-96848dup) c.*2227dup (n.*2227dup) c.*1486dup (n.*1486dup) n.322-18381dup n.285-18381dup | |
| X | g.78013020A>C | CA517059352 | ATP7A,PGK1 | c.2344A>C (p.Arg782=) n.823+1346A>C c.2314A>C (p.Arg772=) n.1345A>C c.2172+1346A>C (n.2172+1346A>C) n.3670A>C n.356A>C c.2407A>C (p.Arg803=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.-19-96847A>C (n.-19-96847A>C) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.322-18380A>C n.285-18380A>C | |
| X | g.78013020A>G | CA413599206 | ATP7A,PGK1 | c.2344A>G (p.Arg782Gly) n.823+1346A>G c.2314A>G (p.Arg772Gly) n.1345A>G c.2172+1346A>G (n.2172+1346A>G) n.3670A>G n.356A>G c.2407A>G (p.Arg803Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) c.-19-96847A>G (n.-19-96847A>G) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.322-18380A>G n.285-18380A>G | |
| X | g.78013020A>T | CA413599209 | ATP7A,PGK1 | c.2344A>T (p.Arg782Ter) n.823+1346A>T c.2314A>T (p.Arg772Ter) n.1345A>T c.2172+1346A>T (n.2172+1346A>T) n.3670A>T n.356A>T c.2407A>T (p.Arg803Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.-19-96847A>T (n.-19-96847A>T) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.322-18380A>T n.285-18380A>T | |
| X | g.78013021G>A | CA413599217 | ATP7A,PGK1 | c.2345G>A (p.Arg782Lys) n.823+1347G>A c.2315G>A (p.Arg772Lys) n.1346G>A c.2172+1347G>A (n.2172+1347G>A) n.3671G>A n.357G>A c.2408G>A (p.Arg803Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.-19-96846G>A (n.-19-96846G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.322-18379G>A n.285-18379G>A | |
| X | g.78013021G>C | CA413599214 | ATP7A,PGK1 | c.2345G>C (p.Arg782Thr) n.823+1347G>C c.2315G>C (p.Arg772Thr) n.1346G>C c.2172+1347G>C (n.2172+1347G>C) n.3671G>C n.357G>C c.2408G>C (p.Arg803Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) c.-19-96846G>C (n.-19-96846G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.322-18379G>C n.285-18379G>C | |
| X | g.78013021G>T | CA413599212 | ATP7A,PGK1 | c.2345G>T (p.Arg782Ile) n.823+1347G>T c.2315G>T (p.Arg772Ile) n.1346G>T c.2172+1347G>T (n.2172+1347G>T) n.3671G>T n.357G>T c.2408G>T (p.Arg803Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) c.-19-96846G>T (n.-19-96846G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.322-18379G>T n.285-18379G>T | |
| X | g.78013022A>C | CA413599219 | ATP7A,PGK1 | c.2346A>C (p.Arg782Ser) n.823+1348A>C c.2316A>C (p.Arg772Ser) n.1347A>C c.2172+1348A>C (n.2172+1348A>C) n.3672A>C n.358A>C c.2409A>C (p.Arg803Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) c.-19-96845A>C (n.-19-96845A>C) c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.322-18378A>C n.285-18378A>C | |
| X | g.78013022A>G | CA517059361 | ATP7A,PGK1 | c.2346A>G (p.Arg782=) n.823+1348A>G c.2316A>G (p.Arg772=) n.1347A>G c.2172+1348A>G (n.2172+1348A>G) n.3672A>G n.358A>G c.2409A>G (p.Arg803=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.-19-96845A>G (n.-19-96845A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.322-18378A>G n.285-18378A>G | |
| X | g.78013022A>T | CA413599221 | ATP7A,PGK1 | c.2346A>T (p.Arg782Ser) n.823+1348A>T c.2316A>T (p.Arg772Ser) n.1347A>T c.2172+1348A>T (n.2172+1348A>T) n.3672A>T n.358A>T c.2409A>T (p.Arg803Ser) c.*265A>T (n.*265A>T) c.-19-96845A>T (n.-19-96845A>T) c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.322-18378A>T n.285-18378A>T | |
| X | g.78013023G>A | CA413599222 | ATP7A,PGK1 | c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.823+1349G>A c.2317G>A (p.Ala773Thr) n.1348G>A c.2172+1349G>A (n.2172+1349G>A) n.3673G>A n.359G>A c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.-19-96844G>A (n.-19-96844G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.322-18377G>A n.285-18377G>A | dbSNP |
| X | g.78013023G>C | CA413599224 | ATP7A,PGK1 | c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.823+1349G>C c.2317G>C (p.Ala773Pro) n.1348G>C c.2172+1349G>C (n.2172+1349G>C) n.3673G>C n.359G>C c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.-19-96844G>C (n.-19-96844G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.322-18377G>C n.285-18377G>C | |
| X | g.78013023G= | CA2439101085 | ATP7A,PGK1 | c.2347G= (p.Ala783=) n.823+1349G= c.2317G= (p.Ala773=) n.1348G= c.2172+1349G= (n.2172+1349G=) n.3673G= n.359G= c.2410G= (p.Ala804=) c.*266G= (n.*266G=) c.-19-96844G= (n.-19-96844G=) c.*2231G= (n.*2231G=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.322-18377G= n.285-18377G= | |
| X | g.78013023G>T | CA413599226 | ATP7A,PGK1 | c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.823+1349G>T c.2317G>T (p.Ala773Ser) n.1348G>T c.2172+1349G>T (n.2172+1349G>T) n.3673G>T n.359G>T c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.-19-96844G>T (n.-19-96844G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.322-18377G>T n.285-18377G>T | |
| X | g.78013024C>A | CA413599229 | ATP7A,PGK1 | c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.823+1350C>A c.2318C>A (p.Ala773Asp) n.1349C>A c.2172+1350C>A (n.2172+1350C>A) n.3674C>A n.360C>A c.2411C>A (p.Ala804Asp) c.*267C>A (n.*267C>A) c.-19-96843C>A (n.-19-96843C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.322-18376C>A n.285-18376C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013024C>G | CA413599231 | ATP7A,PGK1 | c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.823+1350C>G c.2318C>G (p.Ala773Gly) n.1349C>G c.2172+1350C>G (n.2172+1350C>G) n.3674C>G n.360C>G c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.-19-96843C>G (n.-19-96843C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.322-18376C>G n.285-18376C>G | |
| X | g.78013024C>T | CA413599233 | ATP7A,PGK1 | c.2348C>T (p.Ala783Val) n.823+1350C>T c.2318C>T (p.Ala773Val) n.1349C>T c.2172+1350C>T (n.2172+1350C>T) n.3674C>T n.360C>T c.2411C>T (p.Ala804Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.-19-96843C>T (n.-19-96843C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.322-18376C>T n.285-18376C>T | |
| X | g.78013025C>A | CA517059369 | ATP7A,PGK1 | c.2349C>A (p.Ala783=) n.823+1351C>A c.2319C>A (p.Ala773=) n.1350C>A c.2172+1351C>A (n.2172+1351C>A) n.3675C>A n.361C>A c.2412C>A (p.Ala804=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.-19-96842C>A (n.-19-96842C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.322-18375C>A n.285-18375C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013025C>G | CA517059368 | ATP7A,PGK1 | c.2349C>G (p.Ala783=) n.823+1351C>G c.2319C>G (p.Ala773=) n.1350C>G c.2172+1351C>G (n.2172+1351C>G) n.3675C>G n.361C>G c.2412C>G (p.Ala804=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.-19-96842C>G (n.-19-96842C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.322-18375C>G n.285-18375C>G | |
| X | g.78013025C>T | CA517059371 | ATP7A,PGK1 | c.2349C>T (p.Ala783=) n.823+1351C>T c.2319C>T (p.Ala773=) n.1350C>T c.2172+1351C>T (n.2172+1351C>T) n.3675C>T n.361C>T c.2412C>T (p.Ala804=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.-19-96842C>T (n.-19-96842C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.322-18375C>T n.285-18375C>T | |
| X | g.78013026A>C | CA413599236 | ATP7A,PGK1 | c.2350A>C (p.Lys784Gln) n.823+1352A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.1351A>C c.2172+1352A>C (n.2172+1352A>C) n.3676A>C n.362A>C c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) c.-19-96841A>C (n.-19-96841A>C) c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.322-18374A>C n.285-18374A>C | |
| X | g.78013026A>G | CA413599238 | ATP7A,PGK1 | c.2350A>G (p.Lys784Glu) n.823+1352A>G c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.1351A>G c.2172+1352A>G (n.2172+1352A>G) n.3676A>G n.362A>G c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) c.-19-96841A>G (n.-19-96841A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.322-18374A>G n.285-18374A>G | |
| X | g.78013026A>T | CA413599240 | ATP7A,PGK1 | c.2350A>T (p.Lys784Ter) n.823+1352A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.1351A>T c.2172+1352A>T (n.2172+1352A>T) n.3676A>T n.362A>T c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) c.-19-96841A>T (n.-19-96841A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.322-18374A>T n.285-18374A>T | |
| X | g.78013027A>C | CA413599243 | ATP7A,PGK1 | c.2351A>C (p.Lys784Thr) n.823+1353A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.1352A>C c.2172+1353A>C (n.2172+1353A>C) n.3677A>C n.363A>C c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.-19-96840A>C (n.-19-96840A>C) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.322-18373A>C n.285-18373A>C | |
| X | g.78013027A>G | CA413599245 | ATP7A,PGK1 | c.2351A>G (p.Lys784Arg) n.823+1353A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.1352A>G c.2172+1353A>G (n.2172+1353A>G) n.3677A>G n.363A>G c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.-19-96840A>G (n.-19-96840A>G) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.322-18373A>G n.285-18373A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013027A>T | CA413599247 | ATP7A,PGK1 | c.2351A>T (p.Lys784Ile) n.823+1353A>T c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.1352A>T c.2172+1353A>T (n.2172+1353A>T) n.3677A>T n.363A>T c.2414A>T (p.Lys805Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) c.-19-96840A>T (n.-19-96840A>T) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.322-18373A>T n.285-18373A>T | |
| X | g.78013028A>C | CA413599250 | ATP7A,PGK1 | c.2352A>C (p.Lys784Asn) n.823+1354A>C c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.1353A>C c.2172+1354A>C (n.2172+1354A>C) n.3678A>C n.364A>C c.2415A>C (p.Lys805Asn) c.*271A>C (n.*271A>C) c.-19-96839A>C (n.-19-96839A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.322-18372A>C n.285-18372A>C | |
| X | g.78013028A>G | CA517059382 | ATP7A,PGK1 | c.2352A>G (p.Lys784=) n.823+1354A>G c.2322A>G (p.Lys774=) n.1353A>G c.2172+1354A>G (n.2172+1354A>G) n.3678A>G n.364A>G c.2415A>G (p.Lys805=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.-19-96839A>G (n.-19-96839A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.322-18372A>G n.285-18372A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013028A>T | CA413599252 | ATP7A,PGK1 | c.2352A>T (p.Lys784Asn) n.823+1354A>T c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.1353A>T c.2172+1354A>T (n.2172+1354A>T) n.3678A>T n.364A>T c.2415A>T (p.Lys805Asn) c.*271A>T (n.*271A>T) c.-19-96839A>T (n.-19-96839A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.322-18372A>T n.285-18372A>T | |
| X | g.78013029G>A | CA413599255 | ATP7A,PGK1 | c.2353G>A (p.Val785Met) n.823+1355G>A c.2323G>A (p.Val775Met) n.1354G>A c.2172+1355G>A (n.2172+1355G>A) n.3679G>A n.365G>A c.2416G>A (p.Val806Met) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-19-96838G>A (n.-19-96838G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.322-18371G>A n.285-18371G>A | |
| X | g.78013029G>C | CA413599257 | ATP7A,PGK1 | c.2353G>C (p.Val785Leu) n.823+1355G>C c.2323G>C (p.Val775Leu) n.1354G>C c.2172+1355G>C (n.2172+1355G>C) n.3679G>C n.365G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-19-96838G>C (n.-19-96838G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.322-18371G>C n.285-18371G>C | |
| X | g.78013029G>T | CA413599260 | ATP7A,PGK1 | c.2353G>T (p.Val785Leu) n.823+1355G>T c.2323G>T (p.Val775Leu) n.1354G>T c.2172+1355G>T (n.2172+1355G>T) n.3679G>T n.365G>T c.2416G>T (p.Val806Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-19-96838G>T (n.-19-96838G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.322-18371G>T n.285-18371G>T | |
| X | g.78013030T>A | CA413599263 | ATP7A,PGK1 | c.2354T>A (p.Val785Glu) n.823+1356T>A c.2324T>A (p.Val775Glu) n.1355T>A c.2172+1356T>A (n.2172+1356T>A) n.3680T>A n.366T>A c.2417T>A (p.Val806Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.-19-96837T>A (n.-19-96837T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.322-18370T>A n.285-18370T>A | |
| X | g.78013030T>C | CA413599265 | ATP7A,PGK1 | c.2354T>C (p.Val785Ala) n.823+1356T>C c.2324T>C (p.Val775Ala) n.1355T>C c.2172+1356T>C (n.2172+1356T>C) n.3680T>C n.366T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.-19-96837T>C (n.-19-96837T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.322-18370T>C n.285-18370T>C | |
| X | g.78013030T>G | CA413599267 | ATP7A,PGK1 | c.2354T>G (p.Val785Gly) n.823+1356T>G c.2324T>G (p.Val775Gly) n.1355T>G c.2172+1356T>G (n.2172+1356T>G) n.3680T>G n.366T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.-19-96837T>G (n.-19-96837T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.322-18370T>G n.285-18370T>G | |
| X | g.78013031G>A | CA517059393 | ATP7A,PGK1 | c.2355G>A (p.Val785=) n.823+1357G>A c.2325G>A (p.Val775=) n.1356G>A c.2172+1357G>A (n.2172+1357G>A) n.3681G>A n.367G>A c.2418G>A (p.Val806=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.-19-96836G>A (n.-19-96836G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.322-18369G>A n.285-18369G>A | |
| X | g.78013031G>C | CA517059396 | ATP7A,PGK1 | c.2355G>C (p.Val785=) n.823+1357G>C c.2325G>C (p.Val775=) n.1356G>C c.2172+1357G>C (n.2172+1357G>C) n.3681G>C n.367G>C c.2418G>C (p.Val806=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.-19-96836G>C (n.-19-96836G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.322-18369G>C n.285-18369G>C | |
| X | g.78013031G>T | CA517059398 | ATP7A,PGK1 | c.2355G>T (p.Val785=) n.823+1357G>T c.2325G>T (p.Val775=) n.1356G>T c.2172+1357G>T (n.2172+1357G>T) n.3681G>T n.367G>T c.2418G>T (p.Val806=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.-19-96836G>T (n.-19-96836G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.322-18369G>T n.285-18369G>T | |
| X | g.78013032A>C | CA413599271 | ATP7A,PGK1 | c.2356A>C (p.Asn786His) n.823+1358A>C c.2326A>C (p.Asn776His) n.1357A>C c.2172+1358A>C (n.2172+1358A>C) n.3682A>C n.368A>C c.2419A>C (p.Asn807His) c.*275A>C (n.*275A>C) c.-19-96835A>C (n.-19-96835A>C) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.322-18368A>C n.285-18368A>C | |
| X | g.78013032A>G | CA413599272 | ATP7A,PGK1 | c.2356A>G (p.Asn786Asp) n.823+1358A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) n.1357A>G c.2172+1358A>G (n.2172+1358A>G) n.3682A>G n.368A>G c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.*275A>G (n.*275A>G) c.-19-96835A>G (n.-19-96835A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.322-18368A>G n.285-18368A>G | |
| X | g.78013032A>T | CA413599275 | ATP7A,PGK1 | c.2356A>T (p.Asn786Tyr) n.823+1358A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) n.1357A>T c.2172+1358A>T (n.2172+1358A>T) n.3682A>T n.368A>T c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.*275A>T (n.*275A>T) c.-19-96835A>T (n.-19-96835A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.322-18368A>T n.285-18368A>T | |
| X | g.78013033A>C | CA413599278 | ATP7A,PGK1 | c.2357A>C (p.Asn786Thr) n.823+1359A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) n.1358A>C c.2172+1359A>C (n.2172+1359A>C) n.3683A>C n.369A>C c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) c.-19-96834A>C (n.-19-96834A>C) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.322-18367A>C n.285-18367A>C | |
| X | g.78013033A>G | CA413599280 | ATP7A,PGK1 | c.2357A>G (p.Asn786Ser) n.823+1359A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) n.1358A>G c.2172+1359A>G (n.2172+1359A>G) n.3683A>G n.369A>G c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.*276A>G (n.*276A>G) c.-19-96834A>G (n.-19-96834A>G) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.322-18367A>G n.285-18367A>G | |
| X | g.78013033A>T | CA413599282 | ATP7A,PGK1 | c.2357A>T (p.Asn786Ile) n.823+1359A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) n.1358A>T c.2172+1359A>T (n.2172+1359A>T) n.3683A>T n.369A>T c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.*276A>T (n.*276A>T) c.-19-96834A>T (n.-19-96834A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.322-18367A>T n.285-18367A>T | |
| X | g.78013034C>A | CA10459253 | ATP7A,PGK1 | c.2358C>A (p.Asn786Lys) n.823+1360C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) n.1359C>A c.2172+1360C>A (n.2172+1360C>A) n.3684C>A n.370C>A c.2421C>A (p.Asn807Lys) c.*277C>A (n.*277C>A) c.-19-96833C>A (n.-19-96833C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.322-18366C>A n.285-18366C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013034C= | CA2439101086 | ATP7A,PGK1 | c.2358C= (p.Asn786=) n.823+1360C= c.2328C= (p.Asn776=) n.1359C= c.2172+1360C= (n.2172+1360C=) n.3684C= n.370C= c.2421C= (p.Asn807=) c.*277C= (n.*277C=) c.-19-96833C= (n.-19-96833C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.322-18366C= n.285-18366C= | |
| X | g.78013034C>G | CA413599284 | ATP7A,PGK1 | c.2358C>G (p.Asn786Lys) n.823+1360C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) n.1359C>G c.2172+1360C>G (n.2172+1360C>G) n.3684C>G n.370C>G c.2421C>G (p.Asn807Lys) c.*277C>G (n.*277C>G) c.-19-96833C>G (n.-19-96833C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.322-18366C>G n.285-18366C>G | dbSNP |
| X | g.78013034C>T | CA517059412 | ATP7A,PGK1 | c.2358C>T (p.Asn786=) n.823+1360C>T c.2328C>T (p.Asn776=) n.1359C>T c.2172+1360C>T (n.2172+1360C>T) n.3684C>T n.370C>T c.2421C>T (p.Asn807=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.-19-96833C>T (n.-19-96833C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.322-18366C>T n.285-18366C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013035C>A | CA10584647 | ATP7A,PGK1 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.823+1361C>A c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1360C>A c.2172+1361C>A (n.2172+1361C>A) n.3685C>A n.371C>A c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.-19-96832C>A (n.-19-96832C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.322-18365C>A n.285-18365C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013035C= | CA2439101087 | ATP7A,PGK1 | c.2359C= (p.Pro787=) n.823+1361C= c.2329C= (p.Pro777=) n.1360C= c.2172+1361C= (n.2172+1361C=) n.3685C= n.371C= c.2422C= (p.Pro808=) c.*278C= (n.*278C=) c.-19-96832C= (n.-19-96832C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.322-18365C= n.285-18365C= | |
| X | g.78013035C>G | CA413599291 | ATP7A,PGK1 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.823+1361C>G c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1360C>G c.2172+1361C>G (n.2172+1361C>G) n.3685C>G n.371C>G c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.*278C>G (n.*278C>G) c.-19-96832C>G (n.-19-96832C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.322-18365C>G n.285-18365C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013035C>T | CA413599289 | ATP7A,PGK1 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.823+1361C>T c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1360C>T c.2172+1361C>T (n.2172+1361C>T) n.3685C>T n.371C>T c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.*278C>T (n.*278C>T) c.-19-96832C>T (n.-19-96832C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.322-18365C>T n.285-18365C>T | |
| X | g.78013036C>A | CA413599294 | ATP7A,PGK1 | c.2360C>A (p.Pro787His) n.823+1362C>A c.2330C>A (p.Pro777His) n.1361C>A c.2172+1362C>A (n.2172+1362C>A) n.3686C>A n.372C>A c.2423C>A (p.Pro808His) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-19-96831C>A (n.-19-96831C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.322-18364C>A n.285-18364C>A | |
| X | g.78013036C= | CA2439101088 | ATP7A,PGK1 | c.2360C= (p.Pro787=) n.823+1362C= c.2330C= (p.Pro777=) n.1361C= c.2172+1362C= (n.2172+1362C=) n.3686C= n.372C= c.2423C= (p.Pro808=) c.*279C= (n.*279C=) c.-19-96831C= (n.-19-96831C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.322-18364C= n.285-18364C= | |
| X | g.78013036C>G | CA413599296 | ATP7A,PGK1 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.823+1362C>G c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1361C>G c.2172+1362C>G (n.2172+1362C>G) n.3686C>G n.372C>G c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-19-96831C>G (n.-19-96831C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.322-18364C>G n.285-18364C>G | |
| X | g.78013036C>T | CA413599298 | ATP7A,PGK1 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.823+1362C>T c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1361C>T c.2172+1362C>T (n.2172+1362C>T) n.3686C>T n.372C>T c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-19-96831C>T (n.-19-96831C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.322-18364C>T n.285-18364C>T | dbSNP |
| X | g.78013037T>A | CA517059420 | ATP7A,PGK1 | c.2361T>A (p.Pro787=) n.823+1363T>A c.2331T>A (p.Pro777=) n.1362T>A c.2172+1363T>A (n.2172+1363T>A) n.3687T>A n.373T>A c.2424T>A (p.Pro808=) c.*280T>A (n.*280T>A) c.-19-96830T>A (n.-19-96830T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.322-18363T>A n.285-18363T>A | |
| X | g.78013037T>C | CA517059422 | ATP7A,PGK1 | c.2361T>C (p.Pro787=) n.823+1363T>C c.2331T>C (p.Pro777=) n.1362T>C c.2172+1363T>C (n.2172+1363T>C) n.3687T>C n.373T>C c.2424T>C (p.Pro808=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.-19-96830T>C (n.-19-96830T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.322-18363T>C n.285-18363T>C | |
| X | g.78013037T>G | CA517059424 | ATP7A,PGK1 | c.2361T>G (p.Pro787=) n.823+1363T>G c.2331T>G (p.Pro777=) n.1362T>G c.2172+1363T>G (n.2172+1363T>G) n.3687T>G n.373T>G c.2424T>G (p.Pro808=) c.*280T>G (n.*280T>G) c.-19-96830T>G (n.-19-96830T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.322-18363T>G n.285-18363T>G | |
| X | g.78013038A= | CA2439101089 | ATP7A,PGK1 | c.2362A= (p.Ile788=) n.823+1364A= c.2332A= (p.Ile778=) n.1363A= c.2172+1364A= (n.2172+1364A=) n.3688A= n.374A= c.2425A= (p.Ile809=) c.*281A= (n.*281A=) c.-19-96829A= (n.-19-96829A=) c.*2246A= (n.*2246A=) c.*1505A= (n.*1505A=) n.322-18362A= n.285-18362A= | |
| X | g.78013038A>C | CA413599302 | ATP7A,PGK1 | c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.823+1364A>C c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.1363A>C c.2172+1364A>C (n.2172+1364A>C) n.3688A>C n.374A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) c.-19-96829A>C (n.-19-96829A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.322-18362A>C n.285-18362A>C | |
| X | g.78013038A>G | CA413599303 | ATP7A,PGK1 | c.2362A>G (p.Ile788Val) n.823+1364A>G c.2332A>G (p.Ile778Val) n.1363A>G c.2172+1364A>G (n.2172+1364A>G) n.3688A>G n.374A>G c.2425A>G (p.Ile809Val) c.*281A>G (n.*281A>G) c.-19-96829A>G (n.-19-96829A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.322-18362A>G n.285-18362A>G | dbSNP |
| X | g.78013038A>T | CA413599306 | ATP7A,PGK1 | c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.823+1364A>T c.2332A>T (p.Ile778Phe) n.1363A>T c.2172+1364A>T (n.2172+1364A>T) n.3688A>T n.374A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.-19-96829A>T (n.-19-96829A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.322-18362A>T n.285-18362A>T | |
| X | g.78013039T>A | CA413599310 | ATP7A,PGK1 | c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.823+1365T>A c.2333T>A (p.Ile778Asn) n.1364T>A c.2172+1365T>A (n.2172+1365T>A) n.3689T>A n.375T>A c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) c.-19-96828T>A (n.-19-96828T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.322-18361T>A n.285-18361T>A | |
| X | g.78013039T>C | CA413599311 | ATP7A,PGK1 | c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.823+1365T>C c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.1364T>C c.2172+1365T>C (n.2172+1365T>C) n.3689T>C n.375T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) c.-19-96828T>C (n.-19-96828T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.322-18361T>C n.285-18361T>C | |
| X | g.78013039T>G | CA413599313 | ATP7A,PGK1 | c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.823+1365T>G c.2333T>G (p.Ile778Ser) n.1364T>G c.2172+1365T>G (n.2172+1365T>G) n.3689T>G n.375T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) c.-19-96828T>G (n.-19-96828T>G) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.322-18361T>G n.285-18361T>G | |
| X | g.78013040dup | CA2580101511 | ATP7A,PGK1 | c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer4) n.823+1366dup c.2334dup (p.Thr779TyrfsTer4) n.1365dup c.2172+1366dup (n.2172+1366dup) n.3690dup n.376dup c.2427dup (p.Thr810TyrfsTer4) c.*283dup (n.*283dup) c.-19-96827dup (n.-19-96827dup) c.*2248dup (n.*2248dup) c.*1507dup (n.*1507dup) n.322-18360dup n.285-18360dup | ClinVar |
| X | g.78013040T>A | CA517059428 | ATP7A,PGK1 | c.2364T>A (p.Ile788=) n.823+1366T>A c.2334T>A (p.Ile778=) n.1365T>A c.2172+1366T>A (n.2172+1366T>A) n.3690T>A n.376T>A c.2427T>A (p.Ile809=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-19-96827T>A (n.-19-96827T>A) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.322-18360T>A n.285-18360T>A | |
| X | g.78013040T>C | CA517059429 | ATP7A,PGK1 | c.2364T>C (p.Ile788=) n.823+1366T>C c.2334T>C (p.Ile778=) n.1365T>C c.2172+1366T>C (n.2172+1366T>C) n.3690T>C n.376T>C c.2427T>C (p.Ile809=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-19-96827T>C (n.-19-96827T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.322-18360T>C n.285-18360T>C | |
| X | g.78013040T>G | CA413599316 | ATP7A,PGK1 | c.2364T>G (p.Ile788Met) n.823+1366T>G c.2334T>G (p.Ile778Met) n.1365T>G c.2172+1366T>G (n.2172+1366T>G) n.3690T>G n.376T>G c.2427T>G (p.Ile809Met) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-19-96827T>G (n.-19-96827T>G) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.322-18360T>G n.285-18360T>G | |
| X | g.78013041A= | CA2439101090 | ATP7A,PGK1 | c.2365A= (p.Thr789=) n.823+1367A= c.2335A= (p.Thr779=) n.1366A= c.2172+1367A= (n.2172+1367A=) n.3691A= n.377A= c.2428A= (p.Thr810=) c.*284A= (n.*284A=) c.-19-96826A= (n.-19-96826A=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*1508A= (n.*1508A=) n.322-18359A= n.285-18359A= | |
| X | g.78013041A>C | CA413599319 | ATP7A,PGK1 | c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.823+1367A>C c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.1366A>C c.2172+1367A>C (n.2172+1367A>C) n.3691A>C n.377A>C c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) c.-19-96826A>C (n.-19-96826A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.322-18359A>C n.285-18359A>C | |
| X | g.78013041A>G | CA413599321 | ATP7A,PGK1 | c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.823+1367A>G c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.1366A>G c.2172+1367A>G (n.2172+1367A>G) n.3691A>G n.377A>G c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) c.-19-96826A>G (n.-19-96826A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.322-18359A>G n.285-18359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013041A>T | CA413599323 | ATP7A,PGK1 | c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.823+1367A>T c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.1366A>T c.2172+1367A>T (n.2172+1367A>T) n.3691A>T n.377A>T c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) c.-19-96826A>T (n.-19-96826A>T) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.322-18359A>T n.285-18359A>T | |
| X | g.78013043_78013056del | CA2580612289 | ATP7A,PGK1 | c.2367_2380del (p.Phe790ProfsTer?) n.823+1369_823+1382del c.2337_2350del (p.Phe780ProfsTer?) n.1368_1381del c.2172+1369_2172+1382del (n.2172+1369_2172+1382del) n.3693_3706del n.379_392del c.2430_2443del (p.Phe811ProfsTer?) c.*286_*299del (n.*286_*299del) c.-19-96824_-19-96811del (n.-19-96824_-19-96811del) c.*2251_*2264del (n.*2251_*2264del) c.*1510_*1523del (n.*1510_*1523del) n.322-18357_322-18344del n.285-18357_285-18344del | ClinVar |
| X | g.78013042C>A | CA413599331 | ATP7A,PGK1 | c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.823+1368C>A c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.1367C>A c.2172+1368C>A (n.2172+1368C>A) n.3692C>A n.378C>A c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) c.-19-96825C>A (n.-19-96825C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.322-18358C>A n.285-18358C>A | dbSNP |
| X | g.78013042C= | CA2439101091 | ATP7A,PGK1 | c.2366C= (p.Thr789=) n.823+1368C= c.2336C= (p.Thr779=) n.1367C= c.2172+1368C= (n.2172+1368C=) n.3692C= n.378C= c.2429C= (p.Thr810=) c.*285C= (n.*285C=) c.-19-96825C= (n.-19-96825C=) c.*2250C= (n.*2250C=) c.*1509C= (n.*1509C=) n.322-18358C= n.285-18358C= | |
| X | g.78013042C>G | CA413599326 | ATP7A,PGK1 | c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.823+1368C>G c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.1367C>G c.2172+1368C>G (n.2172+1368C>G) n.3692C>G n.378C>G c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) c.-19-96825C>G (n.-19-96825C>G) c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.322-18358C>G n.285-18358C>G | |
| X | g.78013042C>T | CA413599328 | ATP7A,PGK1 | c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.823+1368C>T c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.1367C>T c.2172+1368C>T (n.2172+1368C>T) n.3692C>T n.378C>T c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) c.-19-96825C>T (n.-19-96825C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.322-18358C>T n.285-18358C>T | |
| X | g.78013043T>A | CA517059437 | ATP7A,PGK1 | c.2367T>A (p.Thr789=) n.823+1369T>A c.2337T>A (p.Thr779=) n.1368T>A c.2172+1369T>A (n.2172+1369T>A) n.3693T>A n.379T>A c.2430T>A (p.Thr810=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.-19-96824T>A (n.-19-96824T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.322-18357T>A n.285-18357T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013043T>C | CA517059438 | ATP7A,PGK1 | c.2367T>C (p.Thr789=) n.823+1369T>C c.2337T>C (p.Thr779=) n.1368T>C c.2172+1369T>C (n.2172+1369T>C) n.3693T>C n.379T>C c.2430T>C (p.Thr810=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.-19-96824T>C (n.-19-96824T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.322-18357T>C n.285-18357T>C | |
| X | g.78013043T>G | CA517059439 | ATP7A,PGK1 | c.2367T>G (p.Thr789=) n.823+1369T>G c.2337T>G (p.Thr779=) n.1368T>G c.2172+1369T>G (n.2172+1369T>G) n.3693T>G n.379T>G c.2430T>G (p.Thr810=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.-19-96824T>G (n.-19-96824T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.322-18357T>G n.285-18357T>G | |
| X | g.78013045del | CA2579650255 | ATP7A,PGK1 | c.2369del (p.Phe790SerfsTer14) n.823+1371del c.2339del (p.Phe780SerfsTer14) n.1370del c.2172+1371del (n.2172+1371del) n.3695del n.381del c.2432del (p.Phe811SerfsTer14) c.*288del (n.*288del) c.-19-96822del (n.-19-96822del) c.*2253del (n.*2253del) c.*1512del (n.*1512del) n.322-18355del n.285-18355del | |
| X | g.78013044T>A | CA413599334 | ATP7A,PGK1 | c.2368T>A (p.Phe790Ile) n.823+1370T>A c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.1369T>A c.2172+1370T>A (n.2172+1370T>A) n.3694T>A n.380T>A c.2431T>A (p.Phe811Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.-19-96823T>A (n.-19-96823T>A) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.322-18356T>A n.285-18356T>A | |
| X | g.78013044T>C | CA413599336 | ATP7A,PGK1 | c.2368T>C (p.Phe790Leu) n.823+1370T>C c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.1369T>C c.2172+1370T>C (n.2172+1370T>C) n.3694T>C n.380T>C c.2431T>C (p.Phe811Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.-19-96823T>C (n.-19-96823T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.322-18356T>C n.285-18356T>C | |
| X | g.78013044T>G | CA413599338 | ATP7A,PGK1 | c.2368T>G (p.Phe790Val) n.823+1370T>G c.2338T>G (p.Phe780Val) n.1369T>G c.2172+1370T>G (n.2172+1370T>G) n.3694T>G n.380T>G c.2431T>G (p.Phe811Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.-19-96823T>G (n.-19-96823T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.322-18356T>G n.285-18356T>G | |
| X | g.78013045T>A | CA413599342 | ATP7A,PGK1 | c.2369T>A (p.Phe790Tyr) n.823+1371T>A c.2339T>A (p.Phe780Tyr) n.1370T>A c.2172+1371T>A (n.2172+1371T>A) n.3695T>A n.381T>A c.2432T>A (p.Phe811Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.-19-96822T>A (n.-19-96822T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.322-18355T>A n.285-18355T>A | |
| X | g.78013045T>C | CA413599344 | ATP7A,PGK1 | c.2369T>C (p.Phe790Ser) n.823+1371T>C c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.1370T>C c.2172+1371T>C (n.2172+1371T>C) n.3695T>C n.381T>C c.2432T>C (p.Phe811Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.-19-96822T>C (n.-19-96822T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.322-18355T>C n.285-18355T>C | |
| X | g.78013045T>G | CA413599346 | ATP7A,PGK1 | c.2369T>G (p.Phe790Cys) n.823+1371T>G c.2339T>G (p.Phe780Cys) n.1370T>G c.2172+1371T>G (n.2172+1371T>G) n.3695T>G n.381T>G c.2432T>G (p.Phe811Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.-19-96822T>G (n.-19-96822T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.322-18355T>G n.285-18355T>G | |
| X | g.78013046C>A | CA413599347 | ATP7A,PGK1 | c.2370C>A (p.Phe790Leu) n.823+1372C>A c.2340C>A (p.Phe780Leu) n.1371C>A c.2172+1372C>A (n.2172+1372C>A) n.3696C>A n.382C>A c.2433C>A (p.Phe811Leu) c.*289C>A (n.*289C>A) c.-19-96821C>A (n.-19-96821C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.322-18354C>A n.285-18354C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013046C= | CA2439101092 | ATP7A,PGK1 | c.2370C= (p.Phe790=) n.823+1372C= c.2340C= (p.Phe780=) n.1371C= c.2172+1372C= (n.2172+1372C=) n.3696C= n.382C= c.2433C= (p.Phe811=) c.*289C= (n.*289C=) c.-19-96821C= (n.-19-96821C=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.322-18354C= n.285-18354C= | |
| X | g.78013046C>G | CA413599348 | ATP7A,PGK1 | c.2370C>G (p.Phe790Leu) n.823+1372C>G c.2340C>G (p.Phe780Leu) n.1371C>G c.2172+1372C>G (n.2172+1372C>G) n.3696C>G n.382C>G c.2433C>G (p.Phe811Leu) c.*289C>G (n.*289C>G) c.-19-96821C>G (n.-19-96821C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.322-18354C>G n.285-18354C>G | |
| X | g.78013046C>T | CA517059447 | ATP7A,PGK1 | c.2370C>T (p.Phe790=) n.823+1372C>T c.2340C>T (p.Phe780=) n.1371C>T c.2172+1372C>T (n.2172+1372C>T) n.3696C>T n.382C>T c.2433C>T (p.Phe811=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.-19-96821C>T (n.-19-96821C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.322-18354C>T n.285-18354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013047T>A | CA413599350 | ATP7A,PGK1 | c.2371T>A (p.Phe791Ile) n.823+1373T>A c.2341T>A (p.Phe781Ile) n.1372T>A c.2172+1373T>A (n.2172+1373T>A) n.3697T>A n.383T>A c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.*290T>A (n.*290T>A) c.-19-96820T>A (n.-19-96820T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.322-18353T>A n.285-18353T>A | |
| X | g.78013047T>C | CA413599352 | ATP7A,PGK1 | c.2371T>C (p.Phe791Leu) n.823+1373T>C c.2341T>C (p.Phe781Leu) n.1372T>C c.2172+1373T>C (n.2172+1373T>C) n.3697T>C n.383T>C c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) c.-19-96820T>C (n.-19-96820T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.322-18353T>C n.285-18353T>C | |
| X | g.78013047T>G | CA413599355 | ATP7A,PGK1 | c.2371T>G (p.Phe791Val) n.823+1373T>G c.2341T>G (p.Phe781Val) n.1372T>G c.2172+1373T>G (n.2172+1373T>G) n.3697T>G n.383T>G c.2434T>G (p.Phe812Val) c.*290T>G (n.*290T>G) c.-19-96820T>G (n.-19-96820T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.322-18353T>G n.285-18353T>G | |
| X | g.78013048T>A | CA413599362 | ATP7A,PGK1 | c.2372T>A (p.Phe791Tyr) n.823+1374T>A c.2342T>A (p.Phe781Tyr) n.1373T>A c.2172+1374T>A (n.2172+1374T>A) n.3698T>A n.384T>A c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.*291T>A (n.*291T>A) c.-19-96819T>A (n.-19-96819T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.322-18352T>A n.285-18352T>A | |
| X | g.78013048T>C | CA413599360 | ATP7A,PGK1 | c.2372T>C (p.Phe791Ser) n.823+1374T>C c.2342T>C (p.Phe781Ser) n.1373T>C c.2172+1374T>C (n.2172+1374T>C) n.3698T>C n.384T>C c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.*291T>C (n.*291T>C) c.-19-96819T>C (n.-19-96819T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.322-18352T>C n.285-18352T>C | |
| X | g.78013048T>G | CA413599358 | ATP7A,PGK1 | c.2372T>G (p.Phe791Cys) n.823+1374T>G c.2342T>G (p.Phe781Cys) n.1373T>G c.2172+1374T>G (n.2172+1374T>G) n.3698T>G n.384T>G c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.*291T>G (n.*291T>G) c.-19-96819T>G (n.-19-96819T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.322-18352T>G n.285-18352T>G | |
| X | g.78013049T>A | CA413599364 | ATP7A,PGK1 | c.2373T>A (p.Phe791Leu) n.823+1375T>A c.2343T>A (p.Phe781Leu) n.1374T>A c.2172+1375T>A (n.2172+1375T>A) n.3699T>A n.385T>A c.2436T>A (p.Phe812Leu) c.*292T>A (n.*292T>A) c.-19-96818T>A (n.-19-96818T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.322-18351T>A n.285-18351T>A | |
| X | g.78013049T>C | CA517059456 | ATP7A,PGK1 | c.2373T>C (p.Phe791=) n.823+1375T>C c.2343T>C (p.Phe781=) n.1374T>C c.2172+1375T>C (n.2172+1375T>C) n.3699T>C n.385T>C c.2436T>C (p.Phe812=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.-19-96818T>C (n.-19-96818T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.322-18351T>C n.285-18351T>C | |
| X | g.78013049T>G | CA413599366 | ATP7A,PGK1 | c.2373T>G (p.Phe791Leu) n.823+1375T>G c.2343T>G (p.Phe781Leu) n.1374T>G c.2172+1375T>G (n.2172+1375T>G) n.3699T>G n.385T>G c.2436T>G (p.Phe812Leu) c.*292T>G (n.*292T>G) c.-19-96818T>G (n.-19-96818T>G) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.322-18351T>G n.285-18351T>G | |
| X | g.78013050G>A | CA413599369 | ATP7A,PGK1 | c.2374G>A (p.Asp792Asn) n.823+1376G>A c.2344G>A (p.Asp782Asn) n.1375G>A c.2172+1376G>A (n.2172+1376G>A) n.3700G>A n.386G>A c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.*293G>A (n.*293G>A) c.-19-96817G>A (n.-19-96817G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.322-18350G>A n.285-18350G>A | |
| X | g.78013050G>C | CA413599371 | ATP7A,PGK1 | c.2374G>C (p.Asp792His) n.823+1376G>C c.2344G>C (p.Asp782His) n.1375G>C c.2172+1376G>C (n.2172+1376G>C) n.3700G>C n.386G>C c.2437G>C (p.Asp813His) c.*293G>C (n.*293G>C) c.-19-96817G>C (n.-19-96817G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.322-18350G>C n.285-18350G>C | |
| X | g.78013050G>T | CA413599373 | ATP7A,PGK1 | c.2374G>T (p.Asp792Tyr) n.823+1376G>T c.2344G>T (p.Asp782Tyr) n.1375G>T c.2172+1376G>T (n.2172+1376G>T) n.3700G>T n.386G>T c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.*293G>T (n.*293G>T) c.-19-96817G>T (n.-19-96817G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.322-18350G>T n.285-18350G>T | |
| X | g.78013051A>C | CA413599377 | ATP7A,PGK1 | c.2375A>C (p.Asp792Ala) n.823+1377A>C c.2345A>C (p.Asp782Ala) n.1376A>C c.2172+1377A>C (n.2172+1377A>C) n.3701A>C n.387A>C c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) c.-19-96816A>C (n.-19-96816A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) n.322-18349A>C n.285-18349A>C | |
| X | g.78013051A>G | CA413599379 | ATP7A,PGK1 | c.2375A>G (p.Asp792Gly) n.823+1377A>G c.2345A>G (p.Asp782Gly) n.1376A>G c.2172+1377A>G (n.2172+1377A>G) n.3701A>G n.387A>G c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.-19-96816A>G (n.-19-96816A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.322-18349A>G n.285-18349A>G | ClinVar |
| X | g.78013051A>T | CA413599381 | ATP7A,PGK1 | c.2375A>T (p.Asp792Val) n.823+1377A>T c.2345A>T (p.Asp782Val) n.1376A>T c.2172+1377A>T (n.2172+1377A>T) n.3701A>T n.387A>T c.2438A>T (p.Asp813Val) c.*294A>T (n.*294A>T) c.-19-96816A>T (n.-19-96816A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) n.322-18349A>T n.285-18349A>T | |
| X | g.78013052C>A | CA413599384 | ATP7A,PGK1 | c.2376C>A (p.Asp792Glu) n.823+1378C>A c.2346C>A (p.Asp782Glu) n.1377C>A c.2172+1378C>A (n.2172+1378C>A) n.3702C>A n.388C>A c.2439C>A (p.Asp813Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.-19-96815C>A (n.-19-96815C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.322-18348C>A n.285-18348C>A | |
| X | g.78013052C= | CA2439101093 | ATP7A,PGK1 | c.2376C= (p.Asp792=) n.823+1378C= c.2346C= (p.Asp782=) n.1377C= c.2172+1378C= (n.2172+1378C=) n.3702C= n.388C= c.2439C= (p.Asp813=) c.*295C= (n.*295C=) c.-19-96815C= (n.-19-96815C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.322-18348C= n.285-18348C= | |
| X | g.78013052C>G | CA413599386 | ATP7A,PGK1 | c.2376C>G (p.Asp792Glu) n.823+1378C>G c.2346C>G (p.Asp782Glu) n.1377C>G c.2172+1378C>G (n.2172+1378C>G) n.3702C>G n.388C>G c.2439C>G (p.Asp813Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.-19-96815C>G (n.-19-96815C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.322-18348C>G n.285-18348C>G | |
| X | g.78013052C>T | CA517059463 | ATP7A,PGK1 | c.2376C>T (p.Asp792=) n.823+1378C>T c.2346C>T (p.Asp782=) n.1377C>T c.2172+1378C>T (n.2172+1378C>T) n.3702C>T n.388C>T c.2439C>T (p.Asp813=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.-19-96815C>T (n.-19-96815C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.322-18348C>T n.285-18348C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.78013053A>C | CA413599389 | ATP7A,PGK1 | c.2377A>C (p.Thr793Pro) n.823+1379A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.1378A>C c.2172+1379A>C (n.2172+1379A>C) n.3703A>C n.389A>C c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.-19-96814A>C (n.-19-96814A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.322-18347A>C n.285-18347A>C | |
| X | g.78013053A>G | CA413599391 | ATP7A,PGK1 | c.2377A>G (p.Thr793Ala) n.823+1379A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.1378A>G c.2172+1379A>G (n.2172+1379A>G) n.3703A>G n.389A>G c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.-19-96814A>G (n.-19-96814A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.322-18347A>G n.285-18347A>G | |
| X | g.78013053A>T | CA413599393 | ATP7A,PGK1 | c.2377A>T (p.Thr793Ser) n.823+1379A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.1378A>T c.2172+1379A>T (n.2172+1379A>T) n.3703A>T n.389A>T c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.-19-96814A>T (n.-19-96814A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.322-18347A>T n.285-18347A>T | |
| X | g.78013053dup | CA2580612290 | ATP7A,PGK1 | c.2377dup (p.Thr793AsnfsTer?) n.823+1379dup c.2347dup (p.Thr783AsnfsTer?) n.1378dup c.2172+1379dup (n.2172+1379dup) n.3703dup n.389dup c.2440dup (p.Thr814AsnfsTer?) c.*296dup (n.*296dup) c.-19-96814dup (n.-19-96814dup) c.*2261dup (n.*2261dup) c.*1520dup (n.*1520dup) n.322-18347dup n.285-18347dup | ClinVar |
| X | g.78013054C>A | CA413599401 | ATP7A,PGK1 | c.2378C>A (p.Thr793Lys) n.823+1380C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.1379C>A c.2172+1380C>A (n.2172+1380C>A) n.3704C>A n.390C>A c.2441C>A (p.Thr814Lys) c.*297C>A (n.*297C>A) c.-19-96813C>A (n.-19-96813C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.322-18346C>A n.285-18346C>A | |
| X | g.78013054C>G | CA413599397 | ATP7A,PGK1 | c.2378C>G (p.Thr793Arg) n.823+1380C>G c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.1379C>G c.2172+1380C>G (n.2172+1380C>G) n.3704C>G n.390C>G c.2441C>G (p.Thr814Arg) c.*297C>G (n.*297C>G) c.-19-96813C>G (n.-19-96813C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.322-18346C>G n.285-18346C>G | |
| X | g.78013054C>T | CA413599399 | ATP7A,PGK1 | c.2378C>T (p.Thr793Ile) n.823+1380C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.1379C>T c.2172+1380C>T (n.2172+1380C>T) n.3704C>T n.390C>T c.2441C>T (p.Thr814Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.-19-96813C>T (n.-19-96813C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.322-18346C>T n.285-18346C>T | |
| X | g.78013055A>C | CA517059471 | ATP7A,PGK1 | c.2379A>C (p.Thr793=) n.823+1381A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.1380A>C c.2172+1381A>C (n.2172+1381A>C) n.3705A>C n.391A>C c.2442A>C (p.Thr814=) c.*298A>C (n.*298A>C) c.-19-96812A>C (n.-19-96812A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.322-18345A>C n.285-18345A>C | |
| X | g.78013055A>G | CA517059472 | ATP7A,PGK1 | c.2379A>G (p.Thr793=) n.823+1381A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.1380A>G c.2172+1381A>G (n.2172+1381A>G) n.3705A>G n.391A>G c.2442A>G (p.Thr814=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.-19-96812A>G (n.-19-96812A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.322-18345A>G n.285-18345A>G | ClinVar |
| X | g.78013055A>T | CA517059474 | ATP7A,PGK1 | c.2379A>T (p.Thr793=) n.823+1381A>T c.2349A>T (p.Thr783=) n.1380A>T c.2172+1381A>T (n.2172+1381A>T) n.3705A>T n.391A>T c.2442A>T (p.Thr814=) c.*298A>T (n.*298A>T) c.-19-96812A>T (n.-19-96812A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.322-18345A>T n.285-18345A>T | |
| X | g.78013056C>A | CA413599404 | ATP7A,PGK1 | c.2380C>A (p.Pro794Thr) n.823+1382C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.1381C>A c.2172+1382C>A (n.2172+1382C>A) n.3706C>A n.392C>A c.2443C>A (p.Pro815Thr) c.*299C>A (n.*299C>A) c.-19-96811C>A (n.-19-96811C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.322-18344C>A n.285-18344C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78013056C>G | CA413599406 | ATP7A,PGK1 | c.2380C>G (p.Pro794Ala) n.823+1382C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.1381C>G c.2172+1382C>G (n.2172+1382C>G) n.3706C>G n.392C>G c.2443C>G (p.Pro815Ala) c.*299C>G (n.*299C>G) c.-19-96811C>G (n.-19-96811C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.322-18344C>G n.285-18344C>G | |
| X | g.78013056C>T | CA413599409 | ATP7A,PGK1 | c.2380C>T (p.Pro794Ser) n.823+1382C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.1381C>T c.2172+1382C>T (n.2172+1382C>T) n.3706C>T n.392C>T c.2443C>T (p.Pro815Ser) c.*299C>T (n.*299C>T) c.-19-96811C>T (n.-19-96811C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.322-18344C>T n.285-18344C>T | |
| X | g.78013060dup | CA2580612291 | ATP7A,PGK1 | c.2384dup (p.Met796TyrfsTer?) n.823+1386dup c.2354dup (p.Met786TyrfsTer?) n.1385dup c.2172+1386dup (n.2172+1386dup) n.3710dup n.396dup c.2447dup (p.Met817TyrfsTer?) c.*303dup (n.*303dup) c.-19-96807dup (n.-19-96807dup) c.*2268dup (n.*2268dup) c.*1527dup (n.*1527dup) n.322-18340dup n.285-18340dup | ClinVar |
| X | g.78013057C>A | CA413599411 | ATP7A,PGK1 | c.2381C>A (p.Pro794His) n.823+1383C>A c.2351C>A (p.Pro784His) n.1382C>A c.2172+1383C>A (n.2172+1383C>A) n.3707C>A n.393C>A c.2444C>A (p.Pro815His) c.*300C>A (n.*300C>A) c.-19-96810C>A (n.-19-96810C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.322-18343C>A n.285-18343C>A | |
| X | g.78013057C>G | CA413599414 | ATP7A,PGK1 | c.2381C>G (p.Pro794Arg) n.823+1383C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.1382C>G c.2172+1383C>G (n.2172+1383C>G) n.3707C>G n.393C>G c.2444C>G (p.Pro815Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.-19-96810C>G (n.-19-96810C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.322-18343C>G n.285-18343C>G | |
| X | g.78013057C>T | CA413599416 | ATP7A,PGK1 | c.2381C>T (p.Pro794Leu) n.823+1383C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.1382C>T c.2172+1383C>T (n.2172+1383C>T) n.3707C>T n.393C>T c.2444C>T (p.Pro815Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.-19-96810C>T (n.-19-96810C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.322-18343C>T n.285-18343C>T | |
| X | g.78013058C>A | CA517059480 | ATP7A,PGK1 | c.2382C>A (p.Pro794=) n.823+1384C>A c.2352C>A (p.Pro784=) n.1383C>A c.2172+1384C>A (n.2172+1384C>A) n.3708C>A n.394C>A c.2445C>A (p.Pro815=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.-19-96809C>A (n.-19-96809C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.322-18342C>A n.285-18342C>A | dbSNP |
| X | g.78013058C= | CA2439101094 | ATP7A,PGK1 | c.2382C= (p.Pro794=) n.823+1384C= c.2352C= (p.Pro784=) n.1383C= c.2172+1384C= (n.2172+1384C=) n.3708C= n.394C= c.2445C= (p.Pro815=) c.*301C= (n.*301C=) c.-19-96809C= (n.-19-96809C=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.*1525C= (n.*1525C=) n.322-18342C= n.285-18342C= | |
| X | g.78013058C>G | CA517059482 | ATP7A,PGK1 | c.2382C>G (p.Pro794=) n.823+1384C>G c.2352C>G (p.Pro784=) n.1383C>G c.2172+1384C>G (n.2172+1384C>G) n.3708C>G n.394C>G c.2445C>G (p.Pro815=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.-19-96809C>G (n.-19-96809C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.322-18342C>G n.285-18342C>G | |
| X | g.78013058C>T | CA517059485 | ATP7A,PGK1 | c.2382C>T (p.Pro794=) n.823+1384C>T c.2352C>T (p.Pro784=) n.1383C>T c.2172+1384C>T (n.2172+1384C>T) n.3708C>T n.394C>T c.2445C>T (p.Pro815=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.-19-96809C>T (n.-19-96809C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.322-18342C>T n.285-18342C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013059C>A | CA16608951 | ATP7A,PGK1 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) n.823+1385C>A c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.1384C>A c.2172+1385C>A (n.2172+1385C>A) n.3709C>A n.395C>A c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.*302C>A (n.*302C>A) c.-19-96808C>A (n.-19-96808C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.322-18341C>A n.285-18341C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013059C= | CA2439101095 | ATP7A,PGK1 | c.2383C= (p.Pro795=) n.823+1385C= c.2353C= (p.Pro785=) n.1384C= c.2172+1385C= (n.2172+1385C=) n.3709C= n.395C= c.2446C= (p.Pro816=) c.*302C= (n.*302C=) c.-19-96808C= (n.-19-96808C=) c.*2267C= (n.*2267C=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.322-18341C= n.285-18341C= | |
| X | g.78013059C>G | CA413599418 | ATP7A,PGK1 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) n.823+1385C>G c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.1384C>G c.2172+1385C>G (n.2172+1385C>G) n.3709C>G n.395C>G c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.*302C>G (n.*302C>G) c.-19-96808C>G (n.-19-96808C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.322-18341C>G n.285-18341C>G | |
| X | g.78013059C>T | CA413599420 | ATP7A,PGK1 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) n.823+1385C>T c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.1384C>T c.2172+1385C>T (n.2172+1385C>T) n.3709C>T n.395C>T c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.*302C>T (n.*302C>T) c.-19-96808C>T (n.-19-96808C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.322-18341C>T n.285-18341C>T | |
| X | g.78013060C>A | CA413599423 | ATP7A,PGK1 | c.2384C>A (p.Pro795His) n.823+1386C>A c.2354C>A (p.Pro785His) n.1385C>A c.2172+1386C>A (n.2172+1386C>A) n.3710C>A n.396C>A c.2447C>A (p.Pro816His) c.*303C>A (n.*303C>A) c.-19-96807C>A (n.-19-96807C>A) c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.322-18340C>A n.285-18340C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78013060C= | CA2439101096 | ATP7A,PGK1 | c.2384C= (p.Pro795=) n.823+1386C= c.2354C= (p.Pro785=) n.1385C= c.2172+1386C= (n.2172+1386C=) n.3710C= n.396C= c.2447C= (p.Pro816=) c.*303C= (n.*303C=) c.-19-96807C= (n.-19-96807C=) c.*2268C= (n.*2268C=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.322-18340C= n.285-18340C= | |
| X | g.78013060C>G | CA413599426 | ATP7A,PGK1 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) n.823+1386C>G c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.1385C>G c.2172+1386C>G (n.2172+1386C>G) n.3710C>G n.396C>G c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.*303C>G (n.*303C>G) c.-19-96807C>G (n.-19-96807C>G) c.*2268C>G (n.*2268C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.322-18340C>G n.285-18340C>G | |
| X | g.78013060C>T | CA331097589 | ATP7A,PGK1 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) n.823+1386C>T c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.1385C>T c.2172+1386C>T (n.2172+1386C>T) n.3710C>T n.396C>T c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.*303C>T (n.*303C>T) c.-19-96807C>T (n.-19-96807C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.322-18340C>T n.285-18340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013061T>A | CA331097596 | ATP7A,PGK1 | c.2385T>A (p.Pro795=) n.823+1387T>A c.2355T>A (p.Pro785=) n.1386T>A c.2172+1387T>A (n.2172+1387T>A) n.3711T>A n.397T>A c.2448T>A (p.Pro816=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.-19-96806T>A (n.-19-96806T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.322-18339T>A n.285-18339T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013061T>C | CA517059493 | ATP7A,PGK1 | c.2385T>C (p.Pro795=) n.823+1387T>C c.2355T>C (p.Pro785=) n.1386T>C c.2172+1387T>C (n.2172+1387T>C) n.3711T>C n.397T>C c.2448T>C (p.Pro816=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.-19-96806T>C (n.-19-96806T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.322-18339T>C n.285-18339T>C | |
| X | g.78013061T>G | CA517059495 | ATP7A,PGK1 | c.2385T>G (p.Pro795=) n.823+1387T>G c.2355T>G (p.Pro785=) n.1386T>G c.2172+1387T>G (n.2172+1387T>G) n.3711T>G n.397T>G c.2448T>G (p.Pro816=) c.*304T>G (n.*304T>G) c.-19-96806T>G (n.-19-96806T>G) c.*2269T>G (n.*2269T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.322-18339T>G n.285-18339T>G | |
| X | g.78013061T= | CA2439101097 | ATP7A,PGK1 | c.2385T= (p.Pro795=) n.823+1387T= c.2355T= (p.Pro785=) n.1386T= c.2172+1387T= (n.2172+1387T=) n.3711T= n.397T= c.2448T= (p.Pro816=) c.*304T= (n.*304T=) c.-19-96806T= (n.-19-96806T=) c.*2269T= (n.*2269T=) c.*1528T= (n.*1528T=) n.322-18339T= n.285-18339T= | |
| X | g.78013062A>C | CA413599432 | ATP7A,PGK1 | c.2386A>C (p.Met796Leu) n.823+1388A>C c.2356A>C (p.Met786Leu) n.1387A>C c.2172+1388A>C (n.2172+1388A>C) n.3712A>C n.398A>C c.2449A>C (p.Met817Leu) c.*305A>C (n.*305A>C) c.-19-96805A>C (n.-19-96805A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.322-18338A>C n.285-18338A>C | |
| X | g.78013062A>G | CA413599434 | ATP7A,PGK1 | c.2386A>G (p.Met796Val) n.823+1388A>G c.2356A>G (p.Met786Val) n.1387A>G c.2172+1388A>G (n.2172+1388A>G) n.3712A>G n.398A>G c.2449A>G (p.Met817Val) c.*305A>G (n.*305A>G) c.-19-96805A>G (n.-19-96805A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.322-18338A>G n.285-18338A>G | |
| X | g.78013062A>T | CA413599431 | ATP7A,PGK1 | c.2386A>T (p.Met796Leu) n.823+1388A>T c.2356A>T (p.Met786Leu) n.1387A>T c.2172+1388A>T (n.2172+1388A>T) n.3712A>T n.398A>T c.2449A>T (p.Met817Leu) c.*305A>T (n.*305A>T) c.-19-96805A>T (n.-19-96805A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.322-18338A>T n.285-18338A>T | |
| X | g.78013063T>A | CA413599439 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>A (p.Met796Lys) n.823+1389T>A c.2357T>A (p.Met786Lys) n.1388T>A c.2172+1389T>A (n.2172+1389T>A) n.3713T>A n.399T>A c.2450T>A (p.Met817Lys) c.*306T>A (n.*306T>A) c.-19-96804T>A (n.-19-96804T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.322-18337T>A n.285-18337T>A | |
| X | g.78013063T>C | CA413599437 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>C (p.Met796Thr) n.823+1389T>C c.2357T>C (p.Met786Thr) n.1388T>C c.2172+1389T>C (n.2172+1389T>C) n.3713T>C n.399T>C c.2450T>C (p.Met817Thr) c.*306T>C (n.*306T>C) c.-19-96804T>C (n.-19-96804T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.322-18337T>C n.285-18337T>C | |
| X | g.78013063T>G | CA277003 | ATP7A,PGK1 | c.2387T>G (p.Met796Arg) n.823+1389T>G c.2357T>G (p.Met786Arg) n.1388T>G c.2172+1389T>G (n.2172+1389T>G) n.3713T>G n.399T>G c.2450T>G (p.Met817Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.-19-96804T>G (n.-19-96804T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.322-18337T>G n.285-18337T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013063T= | CA2439101098 | ATP7A,PGK1 | c.2387T= (p.Met796=) n.823+1389T= c.2357T= (p.Met786=) n.1388T= c.2172+1389T= (n.2172+1389T=) n.3713T= n.399T= c.2450T= (p.Met817=) c.*306T= (n.*306T=) c.-19-96804T= (n.-19-96804T=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.322-18337T= n.285-18337T= | |
| X | g.78013064G>A | CA413599444 | ATP7A,PGK1 | c.2388G>A (p.Met796Ile) n.823+1390G>A c.2358G>A (p.Met786Ile) n.1389G>A c.2172+1390G>A (n.2172+1390G>A) n.3714G>A n.400G>A c.2451G>A (p.Met817Ile) c.*307G>A (n.*307G>A) c.-19-96803G>A (n.-19-96803G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.322-18336G>A n.285-18336G>A | |
| X | g.78013064G>C | CA413599448 | ATP7A,PGK1 | c.2388G>C (p.Met796Ile) n.823+1390G>C c.2358G>C (p.Met786Ile) n.1389G>C c.2172+1390G>C (n.2172+1390G>C) n.3714G>C n.400G>C c.2451G>C (p.Met817Ile) c.*307G>C (n.*307G>C) c.-19-96803G>C (n.-19-96803G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.322-18336G>C n.285-18336G>C | |
| X | g.78013064G>T | CA413599446 | ATP7A,PGK1 | c.2388G>T (p.Met796Ile) n.823+1390G>T c.2358G>T (p.Met786Ile) n.1389G>T c.2172+1390G>T (n.2172+1390G>T) n.3714G>T n.400G>T c.2451G>T (p.Met817Ile) c.*307G>T (n.*307G>T) c.-19-96803G>T (n.-19-96803G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.322-18336G>T n.285-18336G>T | |
| X | g.78013065C>A | CA413599451 | ATP7A,PGK1 | c.2389C>A (p.Leu797Met) n.823+1391C>A c.2359C>A (p.Leu787Met) n.1390C>A c.2172+1391C>A (n.2172+1391C>A) n.3715C>A n.401C>A c.2452C>A (p.Leu818Met) c.*308C>A (n.*308C>A) c.-19-96802C>A (n.-19-96802C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.322-18335C>A n.285-18335C>A | |
| X | g.78013065C>G | CA413599453 | ATP7A,PGK1 | c.2389C>G (p.Leu797Val) n.823+1391C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.1390C>G c.2172+1391C>G (n.2172+1391C>G) n.3715C>G n.401C>G c.2452C>G (p.Leu818Val) c.*308C>G (n.*308C>G) c.-19-96802C>G (n.-19-96802C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.322-18335C>G n.285-18335C>G | |
| X | g.78013065C>T | CA517059504 | ATP7A,PGK1 | c.2389C>T (p.Leu797=) n.823+1391C>T c.2359C>T (p.Leu787=) n.1390C>T c.2172+1391C>T (n.2172+1391C>T) n.3715C>T n.401C>T c.2452C>T (p.Leu818=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.-19-96802C>T (n.-19-96802C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.322-18335C>T n.285-18335C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013066T>A | CA413599456 | ATP7A,PGK1 | c.2390T>A (p.Leu797Gln) n.823+1392T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.1391T>A c.2172+1392T>A (n.2172+1392T>A) n.3716T>A n.402T>A c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.*309T>A (n.*309T>A) c.-19-96801T>A (n.-19-96801T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.322-18334T>A n.285-18334T>A | |
| X | g.78013066T>C | CA413599458 | ATP7A,PGK1 | c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.823+1392T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.1391T>C c.2172+1392T>C (n.2172+1392T>C) n.3716T>C n.402T>C c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) c.-19-96801T>C (n.-19-96801T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.322-18334T>C n.285-18334T>C | |
| X | g.78013066T>G | CA413599460 | ATP7A,PGK1 | c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.823+1392T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.1391T>G c.2172+1392T>G (n.2172+1392T>G) n.3716T>G n.402T>G c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) c.-19-96801T>G (n.-19-96801T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.322-18334T>G n.285-18334T>G | |
| X | g.78013067G>A | CA517059511 | ATP7A,PGK1 | c.2391G>A (p.Leu797=) n.823+1393G>A c.2361G>A (p.Leu787=) n.1392G>A c.2172+1393G>A (n.2172+1393G>A) n.3717G>A n.403G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.-19-96800G>A (n.-19-96800G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.322-18333G>A n.285-18333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013067G>C | CA517059512 | ATP7A,PGK1 | c.2391G>C (p.Leu797=) n.823+1393G>C c.2361G>C (p.Leu787=) n.1392G>C c.2172+1393G>C (n.2172+1393G>C) n.3717G>C n.403G>C c.2454G>C (p.Leu818=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.-19-96800G>C (n.-19-96800G>C) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.322-18333G>C n.285-18333G>C | |
| X | g.78013067G>T | CA517059509 | ATP7A,PGK1 | c.2391G>T (p.Leu797=) n.823+1393G>T c.2361G>T (p.Leu787=) n.1392G>T c.2172+1393G>T (n.2172+1393G>T) n.3717G>T n.403G>T c.2454G>T (p.Leu818=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.-19-96800G>T (n.-19-96800G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.322-18333G>T n.285-18333G>T |