Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78012908G>ACA517058944ATP7A,PGK1c.2232G>A (p.Gln744=)
n.823+1234G>A
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n.244G>A
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c.*151G>A (n.*151G>A)
c.-19-96959G>A (n.-19-96959G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.322-18492G>A
n.285-18492G>A
Xg.78012908G>CCA413598658ATP7A,PGK1c.2232G>C (p.Gln744His)
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n.1233G>C
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c.2295G>C (p.Gln765His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.-19-96959G>C (n.-19-96959G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.322-18492G>C
n.285-18492G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78012908G>TCA413598659ATP7A,PGK1c.2232G>T (p.Gln744His)
n.823+1234G>T
c.2202G>T (p.Gln734His)
n.1233G>T
c.2172+1234G>T (n.2172+1234G>T)
n.3558G>T
n.244G>T
c.2295G>T (p.Gln765His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.-19-96959G>T (n.-19-96959G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.322-18492G>T
n.285-18492G>T
Xg.78012909G>ACA413598660ATP7A,PGK1c.2233G>A (p.Ala745Thr)
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n.1234G>A
c.2172+1235G>A (n.2172+1235G>A)
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n.322-18491G>A
n.285-18491G>A
Xg.78012909G>CCA413598661ATP7A,PGK1c.2233G>C (p.Ala745Pro)
n.823+1235G>C
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.1234G>C
c.2172+1235G>C (n.2172+1235G>C)
n.3559G>C
n.245G>C
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-19-96958G>C (n.-19-96958G>C)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.322-18491G>C
n.285-18491G>C
Xg.78012909G>TCA413598662ATP7A,PGK1c.2233G>T (p.Ala745Ser)
n.823+1235G>T
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.1234G>T
c.2172+1235G>T (n.2172+1235G>T)
n.3559G>T
n.245G>T
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-19-96958G>T (n.-19-96958G>T)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.322-18491G>T
n.285-18491G>T
Xg.78012910C>ACA413598665ATP7A,PGK1c.2234C>A (p.Ala745Asp)
n.823+1236C>A
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
n.1235C>A
c.2172+1236C>A (n.2172+1236C>A)
n.3560C>A
n.246C>A
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.-19-96957C>A (n.-19-96957C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.322-18490C>A
n.285-18490C>A
Xg.78012910C>GCA413598664ATP7A,PGK1c.2234C>G (p.Ala745Gly)
n.823+1236C>G
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
n.1235C>G
c.2172+1236C>G (n.2172+1236C>G)
n.3560C>G
n.246C>G
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.-19-96957C>G (n.-19-96957C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.322-18490C>G
n.285-18490C>G
Xg.78012910C>TCA413598663ATP7A,PGK1c.2234C>T (p.Ala745Val)
n.823+1236C>T
c.2204C>T (p.Ala735Val)
n.1235C>T
c.2172+1236C>T (n.2172+1236C>T)
n.3560C>T
n.246C>T
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.-19-96957C>T (n.-19-96957C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.322-18490C>T
n.285-18490C>T
Xg.78012911T>ACA517058954ATP7A,PGK1c.2235T>A (p.Ala745=)
n.823+1237T>A
c.2205T>A (p.Ala735=)
n.1236T>A
c.2172+1237T>A (n.2172+1237T>A)
n.3561T>A
n.247T>A
c.2298T>A (p.Ala766=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.-19-96956T>A (n.-19-96956T>A)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.322-18489T>A
n.285-18489T>A
 ClinVar
Xg.78012911T>CCA517058957ATP7A,PGK1c.2235T>C (p.Ala745=)
n.823+1237T>C
c.2205T>C (p.Ala735=)
n.1236T>C
c.2172+1237T>C (n.2172+1237T>C)
n.3561T>C
n.247T>C
c.2298T>C (p.Ala766=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.-19-96956T>C (n.-19-96956T>C)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.322-18489T>C
n.285-18489T>C
Xg.78012911T>GCA517058961ATP7A,PGK1c.2235T>G (p.Ala745=)
n.823+1237T>G
c.2205T>G (p.Ala735=)
n.1236T>G
c.2172+1237T>G (n.2172+1237T>G)
n.3561T>G
n.247T>G
c.2298T>G (p.Ala766=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.-19-96956T>G (n.-19-96956T>G)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.322-18489T>G
n.285-18489T>G
Xg.78012912dupCA2580612284ATP7A,PGK1c.2236dup (p.Tyr746LeufsTer2)
n.823+1238dup
c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer2)
n.1237dup
c.2172+1238dup (n.2172+1238dup)
n.3562dup
n.248dup
c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer2)
c.*155dup (n.*155dup)
c.-19-96955dup (n.-19-96955dup)
c.*2120dup (n.*2120dup)
c.*1379dup (n.*1379dup)
n.322-18488dup
n.285-18488dup
 ClinVar
Xg.78012912T>ACA413598668ATP7A,PGK1c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
n.823+1238T>A
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
n.1237T>A
c.2172+1238T>A (n.2172+1238T>A)
n.3562T>A
n.248T>A
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.-19-96955T>A (n.-19-96955T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.322-18488T>A
n.285-18488T>A
Xg.78012912T>CCA413598666ATP7A,PGK1c.2236T>C (p.Tyr746His)
n.823+1238T>C
c.2206T>C (p.Tyr736His)
n.1237T>C
c.2172+1238T>C (n.2172+1238T>C)
n.3562T>C
n.248T>C
c.2299T>C (p.Tyr767His)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.-19-96955T>C (n.-19-96955T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.322-18488T>C
n.285-18488T>C
Xg.78012912T>GCA413598667ATP7A,PGK1c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
n.823+1238T>G
c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
n.1237T>G
c.2172+1238T>G (n.2172+1238T>G)
n.3562T>G
n.248T>G
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.-19-96955T>G (n.-19-96955T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.322-18488T>G
n.285-18488T>G
Xg.78012913delCA2580101504ATP7A,PGK1c.2237del (p.Tyr746LeufsTer4)
n.823+1239del
c.2207del (p.Tyr736LeufsTer4)
n.1238del
c.2172+1239del (n.2172+1239del)
n.3563del
n.249del
c.2300del (p.Tyr767LeufsTer4)
c.*156del (n.*156del)
c.-19-96954del (n.-19-96954del)
c.*2121del (n.*2121del)
c.*1380del (n.*1380del)
n.322-18487del
n.285-18487del
 ClinVar
Xg.78012913A=CA2439101054ATP7A,PGK1c.2237A= (p.Tyr746=)
n.823+1239A=
c.2207A= (p.Tyr736=)
n.1238A=
c.2172+1239A= (n.2172+1239A=)
n.3563A=
n.249A=
c.2300A= (p.Tyr767=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.-19-96954A= (n.-19-96954A=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
n.322-18487A=
n.285-18487A=
Xg.78012913A>CCA413598669ATP7A,PGK1c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
n.823+1239A>C
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
n.1238A>C
c.2172+1239A>C (n.2172+1239A>C)
n.3563A>C
n.249A>C
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-19-96954A>C (n.-19-96954A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.322-18487A>C
n.285-18487A>C
Xg.78012913A>GCA413598670ATP7A,PGK1c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
n.823+1239A>G
c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
n.1238A>G
c.2172+1239A>G (n.2172+1239A>G)
n.3563A>G
n.249A>G
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-19-96954A>G (n.-19-96954A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.322-18487A>G
n.285-18487A>G
Xg.78012913A>TCA413598671ATP7A,PGK1c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
n.823+1239A>T
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
n.1238A>T
c.2172+1239A>T (n.2172+1239A>T)
n.3563A>T
n.249A>T
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-19-96954A>T (n.-19-96954A>T)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.322-18487A>T
n.285-18487A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78012914T>ACA413598672ATP7A,PGK1c.2238T>A (p.Tyr746Ter)
n.823+1240T>A
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
n.1239T>A
c.2172+1240T>A (n.2172+1240T>A)
n.3564T>A
n.250T>A
c.2301T>A (p.Tyr767Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-19-96953T>A (n.-19-96953T>A)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.322-18486T>A
n.285-18486T>A
Xg.78012914T>CCA517058974ATP7A,PGK1c.2238T>C (p.Tyr746=)
n.823+1240T>C
c.2208T>C (p.Tyr736=)
n.1239T>C
c.2172+1240T>C (n.2172+1240T>C)
n.3564T>C
n.250T>C
c.2301T>C (p.Tyr767=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-19-96953T>C (n.-19-96953T>C)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.322-18486T>C
n.285-18486T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78012914T>GCA413598673ATP7A,PGK1c.2238T>G (p.Tyr746Ter)
n.823+1240T>G
c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
n.1239T>G
c.2172+1240T>G (n.2172+1240T>G)
n.3564T>G
n.250T>G
c.2301T>G (p.Tyr767Ter)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.-19-96953T>G (n.-19-96953T>G)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.322-18486T>G
n.285-18486T>G
Xg.78012914T=CA2439101055ATP7A,PGK1c.2238T= (p.Tyr746=)
n.823+1240T=
c.2208T= (p.Tyr736=)
n.1239T=
c.2172+1240T= (n.2172+1240T=)
n.3564T=
n.250T=
c.2301T= (p.Tyr767=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.-19-96953T= (n.-19-96953T=)
c.*2122T= (n.*2122T=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.322-18486T=
n.285-18486T=
Xg.78012915A=CA2439101056ATP7A,PGK1c.2239A= (p.Lys747=)
n.823+1241A=
c.2209A= (p.Lys737=)
n.1240A=
c.2172+1241A= (n.2172+1241A=)
n.3565A=
n.251A=
c.2302A= (p.Lys768=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.-19-96952A= (n.-19-96952A=)
c.*2123A= (n.*2123A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
n.322-18485A=
n.285-18485A=
Xg.78012915A>CCA413598674ATP7A,PGK1c.2239A>C (p.Lys747Gln)
n.823+1241A>C
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
n.1240A>C
c.2172+1241A>C (n.2172+1241A>C)
n.3565A>C
n.251A>C
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.-19-96952A>C (n.-19-96952A>C)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.322-18485A>C
n.285-18485A>C
Xg.78012915A>GCA10459241ATP7A,PGK1c.2239A>G (p.Lys747Glu)
n.823+1241A>G
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
n.1240A>G
c.2172+1241A>G (n.2172+1241A>G)
n.3565A>G
n.251A>G
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.-19-96952A>G (n.-19-96952A>G)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.322-18485A>G
n.285-18485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012915A>TCA413598675ATP7A,PGK1c.2239A>T (p.Lys747Ter)
n.823+1241A>T
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
n.1240A>T
c.2172+1241A>T (n.2172+1241A>T)
n.3565A>T
n.251A>T
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.-19-96952A>T (n.-19-96952A>T)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.322-18485A>T
n.285-18485A>T
Xg.78012916A>CCA413598676ATP7A,PGK1c.2240A>C (p.Lys747Thr)
n.823+1242A>C
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
n.1241A>C
c.2172+1242A>C (n.2172+1242A>C)
n.3566A>C
n.252A>C
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.-19-96951A>C (n.-19-96951A>C)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.322-18484A>C
n.285-18484A>C
Xg.78012916A>GCA413598677ATP7A,PGK1c.2240A>G (p.Lys747Arg)
n.823+1242A>G
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
n.1241A>G
c.2172+1242A>G (n.2172+1242A>G)
n.3566A>G
n.252A>G
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.-19-96951A>G (n.-19-96951A>G)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.322-18484A>G
n.285-18484A>G
Xg.78012916A>TCA413598678ATP7A,PGK1c.2240A>T (p.Lys747Ile)
n.823+1242A>T
c.2210A>T (p.Lys737Ile)
n.1241A>T
c.2172+1242A>T (n.2172+1242A>T)
n.3566A>T
n.252A>T
c.2303A>T (p.Lys768Ile)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-19-96951A>T (n.-19-96951A>T)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.322-18484A>T
n.285-18484A>T
Xg.78012917A>CCA413598680ATP7A,PGK1c.2241A>C (p.Lys747Asn)
n.823+1243A>C
c.2211A>C (p.Lys737Asn)
n.1242A>C
c.2172+1243A>C (n.2172+1243A>C)
n.3567A>C
n.253A>C
c.2304A>C (p.Lys768Asn)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.-19-96950A>C (n.-19-96950A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.322-18483A>C
n.285-18483A>C
Xg.78012917A>GCA517058981ATP7A,PGK1c.2241A>G (p.Lys747=)
n.823+1243A>G
c.2211A>G (p.Lys737=)
n.1242A>G
c.2172+1243A>G (n.2172+1243A>G)
n.3567A>G
n.253A>G
c.2304A>G (p.Lys768=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.-19-96950A>G (n.-19-96950A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.322-18483A>G
n.285-18483A>G
 gnomAD v4
Xg.78012917A>TCA413598679ATP7A,PGK1c.2241A>T (p.Lys747Asn)
n.823+1243A>T
c.2211A>T (p.Lys737Asn)
n.1242A>T
c.2172+1243A>T (n.2172+1243A>T)
n.3567A>T
n.253A>T
c.2304A>T (p.Lys768Asn)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.-19-96950A>T (n.-19-96950A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.322-18483A>T
n.285-18483A>T
Xg.78012918G>ACA10459242ATP7A,PGK1c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.823+1244G>A
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.1243G>A
c.2172+1244G>A (n.2172+1244G>A)
n.3568G>A
n.254G>A
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.-19-96949G>A (n.-19-96949G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.322-18482G>A
n.285-18482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012918G>CCA413598681ATP7A,PGK1c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.823+1244G>C
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.1243G>C
c.2172+1244G>C (n.2172+1244G>C)
n.3568G>C
n.254G>C
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.-19-96949G>C (n.-19-96949G>C)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.322-18482G>C
n.285-18482G>C
Xg.78012918G=CA2439101057ATP7A,PGK1c.2242G= (p.Ala748=)
n.823+1244G=
c.2212G= (p.Ala738=)
n.1243G=
c.2172+1244G= (n.2172+1244G=)
n.3568G=
n.254G=
c.2305G= (p.Ala769=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.-19-96949G= (n.-19-96949G=)
c.*2126G= (n.*2126G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.322-18482G=
n.285-18482G=
Xg.78012918G>TCA413598682ATP7A,PGK1c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.823+1244G>T
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.1243G>T
c.2172+1244G>T (n.2172+1244G>T)
n.3568G>T
n.254G>T
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.-19-96949G>T (n.-19-96949G>T)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.322-18482G>T
n.285-18482G>T
Xg.78012919C>ACA413598683ATP7A,PGK1c.2243C>A (p.Ala748Glu)
n.823+1245C>A
c.2213C>A (p.Ala738Glu)
n.1244C>A
c.2172+1245C>A (n.2172+1245C>A)
n.3569C>A
n.255C>A
c.2306C>A (p.Ala769Glu)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.-19-96948C>A (n.-19-96948C>A)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.322-18481C>A
n.285-18481C>A
Xg.78012919C>GCA413598684ATP7A,PGK1c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.823+1245C>G
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.1244C>G
c.2172+1245C>G (n.2172+1245C>G)
n.3569C>G
n.255C>G
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.-19-96948C>G (n.-19-96948C>G)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.322-18481C>G
n.285-18481C>G
Xg.78012919C>TCA413598685ATP7A,PGK1c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.823+1245C>T
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.1244C>T
c.2172+1245C>T (n.2172+1245C>T)
n.3569C>T
n.255C>T
c.2306C>T (p.Ala769Val)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.-19-96948C>T (n.-19-96948C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.322-18481C>T
n.285-18481C>T
Xg.78012920A>CCA517058997ATP7A,PGK1c.2244A>C (p.Ala748=)
n.823+1246A>C
c.2214A>C (p.Ala738=)
n.1245A>C
c.2172+1246A>C (n.2172+1246A>C)
n.3570A>C
n.256A>C
c.2307A>C (p.Ala769=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.-19-96947A>C (n.-19-96947A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.322-18480A>C
n.285-18480A>C
Xg.78012920A>GCA517058996ATP7A,PGK1c.2244A>G (p.Ala748=)
n.823+1246A>G
c.2214A>G (p.Ala738=)
n.1245A>G
c.2172+1246A>G (n.2172+1246A>G)
n.3570A>G
n.256A>G
c.2307A>G (p.Ala769=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.-19-96947A>G (n.-19-96947A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.322-18480A>G
n.285-18480A>G
 ClinVar
Xg.78012920A>TCA517058995ATP7A,PGK1c.2244A>T (p.Ala748=)
n.823+1246A>T
c.2214A>T (p.Ala738=)
n.1245A>T
c.2172+1246A>T (n.2172+1246A>T)
n.3570A>T
n.256A>T
c.2307A>T (p.Ala769=)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.-19-96947A>T (n.-19-96947A>T)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.322-18480A>T
n.285-18480A>T
Xg.78012921C>ACA413598686ATP7A,PGK1c.2245C>A (p.Leu749Met)
n.823+1247C>A
c.2215C>A (p.Leu739Met)
n.1246C>A
c.2172+1247C>A (n.2172+1247C>A)
n.3571C>A
n.257C>A
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.-19-96946C>A (n.-19-96946C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.322-18479C>A
n.285-18479C>A
Xg.78012921C>GCA413598687ATP7A,PGK1c.2245C>G (p.Leu749Val)
n.823+1247C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.1246C>G
c.2172+1247C>G (n.2172+1247C>G)
n.3571C>G
n.257C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.-19-96946C>G (n.-19-96946C>G)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.322-18479C>G
n.285-18479C>G
Xg.78012921C>TCA517059000ATP7A,PGK1c.2245C>T (p.Leu749=)
n.823+1247C>T
c.2215C>T (p.Leu739=)
n.1246C>T
c.2172+1247C>T (n.2172+1247C>T)
n.3571C>T
n.257C>T
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.-19-96946C>T (n.-19-96946C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.322-18479C>T
n.285-18479C>T
Xg.78012922T>ACA413598688ATP7A,PGK1c.2246T>A (p.Leu749Gln)
n.823+1248T>A
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
n.1247T>A
c.2172+1248T>A (n.2172+1248T>A)
n.3572T>A
n.258T>A
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-19-96945T>A (n.-19-96945T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.322-18478T>A
n.285-18478T>A
Xg.78012922T>CCA413598689ATP7A,PGK1c.2246T>C (p.Leu749Pro)
n.823+1248T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.1247T>C
c.2172+1248T>C (n.2172+1248T>C)
n.3572T>C
n.258T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.-19-96945T>C (n.-19-96945T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.322-18478T>C
n.285-18478T>C
Xg.78012922T>GCA413598690ATP7A,PGK1c.2246T>G (p.Leu749Arg)
n.823+1248T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.1247T>G
c.2172+1248T>G (n.2172+1248T>G)
n.3572T>G
n.258T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-19-96945T>G (n.-19-96945T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.322-18478T>G
n.285-18478T>G
Xg.78012923G>ACA517059004ATP7A,PGK1c.2247G>A (p.Leu749=)
n.823+1249G>A
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.1248G>A
c.2172+1249G>A (n.2172+1249G>A)
n.3573G>A
n.259G>A
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-19-96944G>A (n.-19-96944G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.322-18477G>A
n.285-18477G>A
Xg.78012923G>CCA517059009ATP7A,PGK1c.2247G>C (p.Leu749=)
n.823+1249G>C
c.2217G>C (p.Leu739=)
n.1248G>C
c.2172+1249G>C (n.2172+1249G>C)
n.3573G>C
n.259G>C
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-19-96944G>C (n.-19-96944G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.322-18477G>C
n.285-18477G>C
Xg.78012923G>TCA517059007ATP7A,PGK1c.2247G>T (p.Leu749=)
n.823+1249G>T
c.2217G>T (p.Leu739=)
n.1248G>T
c.2172+1249G>T (n.2172+1249G>T)
n.3573G>T
n.259G>T
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-19-96944G>T (n.-19-96944G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.322-18477G>T
n.285-18477G>T
Xg.78012924A>CCA413598691ATP7A,PGK1c.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.823+1250A>C
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
n.1249A>C
c.2172+1250A>C (n.2172+1250A>C)
n.3574A>C
n.260A>C
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.-19-96943A>C (n.-19-96943A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.322-18476A>C
n.285-18476A>C
Xg.78012924A>GCA413598692ATP7A,PGK1c.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.823+1250A>G
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
n.1249A>G
c.2172+1250A>G (n.2172+1250A>G)
n.3574A>G
n.260A>G
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.-19-96943A>G (n.-19-96943A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.322-18476A>G
n.285-18476A>G
Xg.78012924A>TCA413598693ATP7A,PGK1c.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.823+1250A>T
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
n.1249A>T
c.2172+1250A>T (n.2172+1250A>T)
n.3574A>T
n.260A>T
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.-19-96943A>T (n.-19-96943A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.322-18476A>T
n.285-18476A>T
Xg.78012925A=CA2439101058ATP7A,PGK1c.2249A= (p.Lys750=)
n.823+1251A=
c.2219A= (p.Lys740=)
n.1250A=
c.2172+1251A= (n.2172+1251A=)
n.3575A=
n.261A=
c.2312A= (p.Lys771=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.-19-96942A= (n.-19-96942A=)
c.*2133A= (n.*2133A=)
c.*1392A= (n.*1392A=)
n.322-18475A=
n.285-18475A=
Xg.78012925A>CCA413598695ATP7A,PGK1c.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.823+1251A>C
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
n.1250A>C
c.2172+1251A>C (n.2172+1251A>C)
n.3575A>C
n.261A>C
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-19-96942A>C (n.-19-96942A>C)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.322-18475A>C
n.285-18475A>C
Xg.78012925A>GCA413598696ATP7A,PGK1c.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.823+1251A>G
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
n.1250A>G
c.2172+1251A>G (n.2172+1251A>G)
n.3575A>G
n.261A>G
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.-19-96942A>G (n.-19-96942A>G)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.322-18475A>G
n.285-18475A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78012925A>TCA413598694ATP7A,PGK1c.2249A>T (p.Lys750Met)
n.823+1251A>T
c.2219A>T (p.Lys740Met)
n.1250A>T
c.2172+1251A>T (n.2172+1251A>T)
n.3575A>T
n.261A>T
c.2312A>T (p.Lys771Met)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.-19-96942A>T (n.-19-96942A>T)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.322-18475A>T
n.285-18475A>T
Xg.78012926G>ACA517059016ATP7A,PGK1c.2250G>A (p.Lys750=)
n.823+1252G>A
c.2220G>A (p.Lys740=)
n.1251G>A
c.2172+1252G>A (n.2172+1252G>A)
n.3576G>A
n.262G>A
c.2313G>A (p.Lys771=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.-19-96941G>A (n.-19-96941G>A)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.322-18474G>A
n.285-18474G>A
Xg.78012926G>CCA413598699ATP7A,PGK1c.2250G>C (p.Lys750Asn)
n.823+1252G>C
c.2220G>C (p.Lys740Asn)
n.1251G>C
c.2172+1252G>C (n.2172+1252G>C)
n.3576G>C
n.262G>C
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.-19-96941G>C (n.-19-96941G>C)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.322-18474G>C
n.285-18474G>C
Xg.78012926G>TCA413598701ATP7A,PGK1c.2250G>T (p.Lys750Asn)
n.823+1252G>T
c.2220G>T (p.Lys740Asn)
n.1251G>T
c.2172+1252G>T (n.2172+1252G>T)
n.3576G>T
n.262G>T
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.-19-96941G>T (n.-19-96941G>T)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.322-18474G>T
n.285-18474G>T
 gnomAD v4
Xg.78012927C>ACA413598704ATP7A,PGK1c.2251C>A (p.His751Asn)
n.823+1253C>A
c.2221C>A (p.His741Asn)
n.1252C>A
c.2172+1253C>A (n.2172+1253C>A)
n.3577C>A
n.263C>A
c.2314C>A (p.His772Asn)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-19-96940C>A (n.-19-96940C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.322-18473C>A
n.285-18473C>A
Xg.78012927C>GCA413598706ATP7A,PGK1c.2251C>G (p.His751Asp)
n.823+1253C>G
c.2221C>G (p.His741Asp)
n.1252C>G
c.2172+1253C>G (n.2172+1253C>G)
n.3577C>G
n.263C>G
c.2314C>G (p.His772Asp)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-19-96940C>G (n.-19-96940C>G)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.322-18473C>G
n.285-18473C>G
Xg.78012927C>TCA413598709ATP7A,PGK1c.2251C>T (p.His751Tyr)
n.823+1253C>T
c.2221C>T (p.His741Tyr)
n.1252C>T
c.2172+1253C>T (n.2172+1253C>T)
n.3577C>T
n.263C>T
c.2314C>T (p.His772Tyr)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-19-96940C>T (n.-19-96940C>T)
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.322-18473C>T
n.285-18473C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78012928A>CCA413598712ATP7A,PGK1c.2252A>C (p.His751Pro)
n.823+1254A>C
c.2222A>C (p.His741Pro)
n.1253A>C
c.2172+1254A>C (n.2172+1254A>C)
n.3578A>C
n.264A>C
c.2315A>C (p.His772Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-19-96939A>C (n.-19-96939A>C)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.322-18472A>C
n.285-18472A>C
Xg.78012928A>GCA413598715ATP7A,PGK1c.2252A>G (p.His751Arg)
n.823+1254A>G
c.2222A>G (p.His741Arg)
n.1253A>G
c.2172+1254A>G (n.2172+1254A>G)
n.3578A>G
n.264A>G
c.2315A>G (p.His772Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-19-96939A>G (n.-19-96939A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.322-18472A>G
n.285-18472A>G
 gnomAD v4
Xg.78012928A>TCA413598717ATP7A,PGK1c.2252A>T (p.His751Leu)
n.823+1254A>T
c.2222A>T (p.His741Leu)
n.1253A>T
c.2172+1254A>T (n.2172+1254A>T)
n.3578A>T
n.264A>T
c.2315A>T (p.His772Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-19-96939A>T (n.-19-96939A>T)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.322-18472A>T
n.285-18472A>T
Xg.78012929T>ACA413598720ATP7A,PGK1c.2253T>A (p.His751Gln)
n.823+1255T>A
c.2223T>A (p.His741Gln)
n.1254T>A
c.2172+1255T>A (n.2172+1255T>A)
n.3579T>A
n.265T>A
c.2316T>A (p.His772Gln)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.-19-96938T>A (n.-19-96938T>A)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.322-18471T>A
n.285-18471T>A
Xg.78012929T>CCA517059025ATP7A,PGK1c.2253T>C (p.His751=)
n.823+1255T>C
c.2223T>C (p.His741=)
n.1254T>C
c.2172+1255T>C (n.2172+1255T>C)
n.3579T>C
n.265T>C
c.2316T>C (p.His772=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.-19-96938T>C (n.-19-96938T>C)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.322-18471T>C
n.285-18471T>C
 gnomAD v4
Xg.78012929T>GCA413598722ATP7A,PGK1c.2253T>G (p.His751Gln)
n.823+1255T>G
c.2223T>G (p.His741Gln)
n.1254T>G
c.2172+1255T>G (n.2172+1255T>G)
n.3579T>G
n.265T>G
c.2316T>G (p.His772Gln)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.-19-96938T>G (n.-19-96938T>G)
c.*2137T>G (n.*2137T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.322-18471T>G
n.285-18471T>G
Xg.78012930A>CCA413598724ATP7A,PGK1c.2254A>C (p.Lys752Gln)
n.823+1256A>C
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
n.1255A>C
c.2172+1256A>C (n.2172+1256A>C)
n.3580A>C
n.266A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.-19-96937A>C (n.-19-96937A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.322-18470A>C
n.285-18470A>C
Xg.78012930A>GCA413598727ATP7A,PGK1c.2254A>G (p.Lys752Glu)
n.823+1256A>G
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
n.1255A>G
c.2172+1256A>G (n.2172+1256A>G)
n.3580A>G
n.266A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.-19-96937A>G (n.-19-96937A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.322-18470A>G
n.285-18470A>G
Xg.78012930A>TCA413598730ATP7A,PGK1c.2254A>T (p.Lys752Ter)
n.823+1256A>T
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
n.1255A>T
c.2172+1256A>T (n.2172+1256A>T)
n.3580A>T
n.266A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.-19-96937A>T (n.-19-96937A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.322-18470A>T
n.285-18470A>T
 ClinVar
Xg.78012931delCA2579650254ATP7A,PGK1c.2255del (p.Lys752ArgfsTer8)
n.823+1257del
c.2225del (p.Lys742ArgfsTer8)
n.1256del
c.2172+1257del (n.2172+1257del)
n.3581del
n.267del
c.2318del (p.Lys773ArgfsTer8)
c.*174del (n.*174del)
c.-19-96936del (n.-19-96936del)
c.*2139del (n.*2139del)
c.*1398del (n.*1398del)
n.322-18469del
n.285-18469del
Xg.78012931A=CA2439101059ATP7A,PGK1c.2255A= (p.Lys752=)
n.823+1257A=
c.2225A= (p.Lys742=)
n.1256A=
c.2172+1257A= (n.2172+1257A=)
n.3581A=
n.267A=
c.2318A= (p.Lys773=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.-19-96936A= (n.-19-96936A=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
n.322-18469A=
n.285-18469A=
Xg.78012931A>CCA413598739ATP7A,PGK1c.2255A>C (p.Lys752Thr)
n.823+1257A>C
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
n.1256A>C
c.2172+1257A>C (n.2172+1257A>C)
n.3581A>C
n.267A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.-19-96936A>C (n.-19-96936A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.322-18469A>C
n.285-18469A>C
Xg.78012931A>GCA10459243ATP7A,PGK1c.2255A>G (p.Lys752Arg)
n.823+1257A>G
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
n.1256A>G
c.2172+1257A>G (n.2172+1257A>G)
n.3581A>G
n.267A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.-19-96936A>G (n.-19-96936A>G)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.322-18469A>G
n.285-18469A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012931A>TCA413598736ATP7A,PGK1c.2255A>T (p.Lys752Met)
n.823+1257A>T
c.2225A>T (p.Lys742Met)
n.1256A>T
c.2172+1257A>T (n.2172+1257A>T)
n.3581A>T
n.267A>T
c.2318A>T (p.Lys773Met)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.-19-96936A>T (n.-19-96936A>T)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.322-18469A>T
n.285-18469A>T
Xg.78012932G>ACA517059036ATP7A,PGK1c.2256G>A (p.Lys752=)
n.823+1258G>A
c.2226G>A (p.Lys742=)
n.1257G>A
c.2172+1258G>A (n.2172+1258G>A)
n.3582G>A
n.268G>A
c.2319G>A (p.Lys773=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.-19-96935G>A (n.-19-96935G>A)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.322-18468G>A
n.285-18468G>A
Xg.78012932G>CCA10459244ATP7A,PGK1c.2256G>C (p.Lys752Asn)
n.823+1258G>C
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
n.1257G>C
c.2172+1258G>C (n.2172+1258G>C)
n.3582G>C
n.268G>C
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.-19-96935G>C (n.-19-96935G>C)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.322-18468G>C
n.285-18468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012932G=CA2439101060ATP7A,PGK1c.2256G= (p.Lys752=)
n.823+1258G=
c.2226G= (p.Lys742=)
n.1257G=
c.2172+1258G= (n.2172+1258G=)
n.3582G=
n.268G=
c.2319G= (p.Lys773=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.-19-96935G= (n.-19-96935G=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.322-18468G=
n.285-18468G=
Xg.78012932G>TCA413598743ATP7A,PGK1c.2256G>T (p.Lys752Asn)
n.823+1258G>T
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
n.1257G>T
c.2172+1258G>T (n.2172+1258G>T)
n.3582G>T
n.268G>T
c.2319G>T (p.Lys773Asn)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.-19-96935G>T (n.-19-96935G>T)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.322-18468G>T
n.285-18468G>T
Xg.78012933A>CCA413598747ATP7A,PGK1c.2257A>C (p.Thr753Pro)
n.823+1259A>C
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.1258A>C
c.2172+1259A>C (n.2172+1259A>C)
n.3583A>C
n.269A>C
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.-19-96934A>C (n.-19-96934A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.322-18467A>C
n.285-18467A>C
Xg.78012933A>GCA413598749ATP7A,PGK1c.2257A>G (p.Thr753Ala)
n.823+1259A>G
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.1258A>G
c.2172+1259A>G (n.2172+1259A>G)
n.3583A>G
n.269A>G
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.-19-96934A>G (n.-19-96934A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.322-18467A>G
n.285-18467A>G
Xg.78012933A>TCA413598751ATP7A,PGK1c.2257A>T (p.Thr753Ser)
n.823+1259A>T
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.1258A>T
c.2172+1259A>T (n.2172+1259A>T)
n.3583A>T
n.269A>T
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.-19-96934A>T (n.-19-96934A>T)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.322-18467A>T
n.285-18467A>T
Xg.78012934C>ACA413598753ATP7A,PGK1c.2258C>A (p.Thr753Lys)
n.823+1260C>A
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.1259C>A
c.2172+1260C>A (n.2172+1260C>A)
n.3584C>A
n.270C>A
c.2321C>A (p.Thr774Lys)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.-19-96933C>A (n.-19-96933C>A)
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.322-18466C>A
n.285-18466C>A
Xg.78012934C>GCA413598755ATP7A,PGK1c.2258C>G (p.Thr753Arg)
n.823+1260C>G
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.1259C>G
c.2172+1260C>G (n.2172+1260C>G)
n.3584C>G
n.270C>G
c.2321C>G (p.Thr774Arg)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.-19-96933C>G (n.-19-96933C>G)
c.*2142C>G (n.*2142C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.322-18466C>G
n.285-18466C>G
 gnomAD v4
Xg.78012934C>TCA413598758ATP7A,PGK1c.2258C>T (p.Thr753Ile)
n.823+1260C>T
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.1259C>T
c.2172+1260C>T (n.2172+1260C>T)
n.3584C>T
n.270C>T
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.-19-96933C>T (n.-19-96933C>T)
c.*2142C>T (n.*2142C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.322-18466C>T
n.285-18466C>T
Xg.78012935A>CCA517059043ATP7A,PGK1c.2259A>C (p.Thr753=)
n.823+1261A>C
c.2229A>C (p.Thr743=)
n.1260A>C
c.2172+1261A>C (n.2172+1261A>C)
n.3585A>C
n.271A>C
c.2322A>C (p.Thr774=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.-19-96932A>C (n.-19-96932A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.322-18465A>C
n.285-18465A>C
Xg.78012935A>GCA517059044ATP7A,PGK1c.2259A>G (p.Thr753=)
n.823+1261A>G
c.2229A>G (p.Thr743=)
n.1260A>G
c.2172+1261A>G (n.2172+1261A>G)
n.3585A>G
n.271A>G
c.2322A>G (p.Thr774=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.-19-96932A>G (n.-19-96932A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.322-18465A>G
n.285-18465A>G
Xg.78012935A>TCA517059045ATP7A,PGK1c.2259A>T (p.Thr753=)
n.823+1261A>T
c.2229A>T (p.Thr743=)
n.1260A>T
c.2172+1261A>T (n.2172+1261A>T)
n.3585A>T
n.271A>T
c.2322A>T (p.Thr774=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.-19-96932A>T (n.-19-96932A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.322-18465A>T
n.285-18465A>T
Xg.78012936G>ACA413598760ATP7A,PGK1c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.823+1262G>A
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
n.1261G>A
c.2172+1262G>A (n.2172+1262G>A)
n.3586G>A
n.272G>A
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.-19-96931G>A (n.-19-96931G>A)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.322-18464G>A
n.285-18464G>A
 ClinVar
Xg.78012936G>CCA413598763ATP7A,PGK1c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.823+1262G>C
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
n.1261G>C
c.2172+1262G>C (n.2172+1262G>C)
n.3586G>C
n.272G>C
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.-19-96931G>C (n.-19-96931G>C)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.322-18464G>C
n.285-18464G>C
Xg.78012936G>TCA413598765ATP7A,PGK1c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.823+1262G>T
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
n.1261G>T
c.2172+1262G>T (n.2172+1262G>T)
n.3586G>T
n.272G>T
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.-19-96931G>T (n.-19-96931G>T)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.322-18464G>T
n.285-18464G>T
Xg.78012937C>ACA413598770ATP7A,PGK1c.2261C>A (p.Ala754Glu)
n.823+1263C>A
c.2231C>A (p.Ala744Glu)
n.1262C>A
c.2172+1263C>A (n.2172+1263C>A)
n.3587C>A
n.273C>A
c.2324C>A (p.Ala775Glu)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.-19-96930C>A (n.-19-96930C>A)
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.322-18463C>A
n.285-18463C>A
Xg.78012937C>GCA413598772ATP7A,PGK1c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.823+1263C>G
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
n.1262C>G
c.2172+1263C>G (n.2172+1263C>G)
n.3587C>G
n.273C>G
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.-19-96930C>G (n.-19-96930C>G)
c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.322-18463C>G
n.285-18463C>G
Xg.78012937C>TCA413598768ATP7A,PGK1c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.823+1263C>T
c.2231C>T (p.Ala744Val)
n.1262C>T
c.2172+1263C>T (n.2172+1263C>T)
n.3587C>T
n.273C>T
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.-19-96930C>T (n.-19-96930C>T)
c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.322-18463C>T
n.285-18463C>T
Xg.78012938A>CCA517059058ATP7A,PGK1c.2262A>C (p.Ala754=)
n.823+1264A>C
c.2232A>C (p.Ala744=)
n.1263A>C
c.2172+1264A>C (n.2172+1264A>C)
n.3588A>C
n.274A>C
c.2325A>C (p.Ala775=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.-19-96929A>C (n.-19-96929A>C)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.322-18462A>C
n.285-18462A>C
Xg.78012938A>GCA517059061ATP7A,PGK1c.2262A>G (p.Ala754=)
n.823+1264A>G
c.2232A>G (p.Ala744=)
n.1263A>G
c.2172+1264A>G (n.2172+1264A>G)
n.3588A>G
n.274A>G
c.2325A>G (p.Ala775=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.-19-96929A>G (n.-19-96929A>G)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.322-18462A>G
n.285-18462A>G
Xg.78012938A>TCA517059056ATP7A,PGK1c.2262A>T (p.Ala754=)
n.823+1264A>T
c.2232A>T (p.Ala744=)
n.1263A>T
c.2172+1264A>T (n.2172+1264A>T)
n.3588A>T
n.274A>T
c.2325A>T (p.Ala775=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.-19-96929A>T (n.-19-96929A>T)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.322-18462A>T
n.285-18462A>T
Xg.78012940delCA2567821616ATP7A,PGK1c.2264del (p.Asn755IlefsTer5)
n.823+1266del
c.2234del (p.Asn745IlefsTer5)
n.1265del
c.2172+1266del (n.2172+1266del)
n.3590del
n.276del
c.2327del (p.Asn776IlefsTer5)
c.*183del (n.*183del)
c.-19-96927del (n.-19-96927del)
c.*2148del (n.*2148del)
c.*1407del (n.*1407del)
n.322-18460del
n.285-18460del
Xg.78012939A>CCA413598775ATP7A,PGK1c.2263A>C (p.Asn755His)
n.823+1265A>C
c.2233A>C (p.Asn745His)
n.1264A>C
c.2172+1265A>C (n.2172+1265A>C)
n.3589A>C
n.275A>C
c.2326A>C (p.Asn776His)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.-19-96928A>C (n.-19-96928A>C)
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.322-18461A>C
n.285-18461A>C
Xg.78012939A>GCA413598777ATP7A,PGK1c.2263A>G (p.Asn755Asp)
n.823+1265A>G
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
n.1264A>G
c.2172+1265A>G (n.2172+1265A>G)
n.3589A>G
n.275A>G
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.-19-96928A>G (n.-19-96928A>G)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.322-18461A>G
n.285-18461A>G
Xg.78012939A>TCA413598780ATP7A,PGK1c.2263A>T (p.Asn755Tyr)
n.823+1265A>T
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
n.1264A>T
c.2172+1265A>T (n.2172+1265A>T)
n.3589A>T
n.275A>T
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.-19-96928A>T (n.-19-96928A>T)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.322-18461A>T
n.285-18461A>T
Xg.78012940A>CCA413598783ATP7A,PGK1c.2264A>C (p.Asn755Thr)
n.823+1266A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
n.1265A>C
c.2172+1266A>C (n.2172+1266A>C)
n.3590A>C
n.276A>C
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.-19-96927A>C (n.-19-96927A>C)
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.322-18460A>C
n.285-18460A>C
Xg.78012940A>GCA413598785ATP7A,PGK1c.2264A>G (p.Asn755Ser)
n.823+1266A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
n.1265A>G
c.2172+1266A>G (n.2172+1266A>G)
n.3590A>G
n.276A>G
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.-19-96927A>G (n.-19-96927A>G)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.322-18460A>G
n.285-18460A>G
Xg.78012940A>TCA413598787ATP7A,PGK1c.2264A>T (p.Asn755Ile)
n.823+1266A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
n.1265A>T
c.2172+1266A>T (n.2172+1266A>T)
n.3590A>T
n.276A>T
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.-19-96927A>T (n.-19-96927A>T)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.322-18460A>T
n.285-18460A>T
Xg.78012941T>ACA413598792ATP7A,PGK1c.2265T>A (p.Asn755Lys)
n.823+1267T>A
c.2235T>A (p.Asn745Lys)
n.1266T>A
c.2172+1267T>A (n.2172+1267T>A)
n.3591T>A
n.277T>A
c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-19-96926T>A (n.-19-96926T>A)
c.*2149T>A (n.*2149T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.322-18459T>A
n.285-18459T>A
Xg.78012941T>CCA517059073ATP7A,PGK1c.2265T>C (p.Asn755=)
n.823+1267T>C
c.2235T>C (p.Asn745=)
n.1266T>C
c.2172+1267T>C (n.2172+1267T>C)
n.3591T>C
n.277T>C
c.2328T>C (p.Asn776=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-19-96926T>C (n.-19-96926T>C)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.322-18459T>C
n.285-18459T>C
Xg.78012941T>GCA413598791ATP7A,PGK1c.2265T>G (p.Asn755Lys)
n.823+1267T>G
c.2235T>G (p.Asn745Lys)
n.1266T>G
c.2172+1267T>G (n.2172+1267T>G)
n.3591T>G
n.277T>G
c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-19-96926T>G (n.-19-96926T>G)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.322-18459T>G
n.285-18459T>G
Xg.78012942A>CCA413598795ATP7A,PGK1c.2266A>C (p.Met756Leu)
n.823+1268A>C
c.2236A>C (p.Met746Leu)
n.1267A>C
c.2172+1268A>C (n.2172+1268A>C)
n.3592A>C
n.278A>C
c.2329A>C (p.Met777Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.-19-96925A>C (n.-19-96925A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.322-18458A>C
n.285-18458A>C
Xg.78012942A>GCA413598796ATP7A,PGK1c.2266A>G (p.Met756Val)
n.823+1268A>G
c.2236A>G (p.Met746Val)
n.1267A>G
c.2172+1268A>G (n.2172+1268A>G)
n.3592A>G
n.278A>G
c.2329A>G (p.Met777Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.-19-96925A>G (n.-19-96925A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.322-18458A>G
n.285-18458A>G
Xg.78012942A>TCA413598798ATP7A,PGK1c.2266A>T (p.Met756Leu)
n.823+1268A>T
c.2236A>T (p.Met746Leu)
n.1267A>T
c.2172+1268A>T (n.2172+1268A>T)
n.3592A>T
n.278A>T
c.2329A>T (p.Met777Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.-19-96925A>T (n.-19-96925A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.322-18458A>T
n.285-18458A>T
Xg.78012943T>ACA413598802ATP7A,PGK1c.2267T>A (p.Met756Lys)
n.823+1269T>A
c.2237T>A (p.Met746Lys)
n.1268T>A
c.2172+1269T>A (n.2172+1269T>A)
n.3593T>A
n.279T>A
c.2330T>A (p.Met777Lys)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.-19-96924T>A (n.-19-96924T>A)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.322-18457T>A
n.285-18457T>A
Xg.78012943T>CCA413598804ATP7A,PGK1c.2267T>C (p.Met756Thr)
n.823+1269T>C
c.2237T>C (p.Met746Thr)
n.1268T>C
c.2172+1269T>C (n.2172+1269T>C)
n.3593T>C
n.279T>C
c.2330T>C (p.Met777Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.-19-96924T>C (n.-19-96924T>C)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.322-18457T>C
n.285-18457T>C
Xg.78012943T>GCA413598806ATP7A,PGK1c.2267T>G (p.Met756Arg)
n.823+1269T>G
c.2237T>G (p.Met746Arg)
n.1268T>G
c.2172+1269T>G (n.2172+1269T>G)
n.3593T>G
n.279T>G
c.2330T>G (p.Met777Arg)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.-19-96924T>G (n.-19-96924T>G)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.322-18457T>G
n.285-18457T>G
Xg.78012943_78012944insACA2524428904ATP7A,PGK1c.2267_2268insA (p.Met756IlefsTer26)
n.823+1269_823+1270insA
c.2237_2238insA (p.Met746IlefsTer26)
n.1268_1269insA
c.2172+1269_2172+1270insA (n.2172+1269_2172+1270insA)
n.3593_3594insA
n.279_280insA
c.2330_2331insA (p.Met777IlefsTer26)
c.*186_*187insA (n.*186_*187insA)
c.-19-96924_-19-96923insA (n.-19-96924_-19-96923insA)
c.*2151_*2152insA (n.*2151_*2152insA)
c.*1410_*1411insA (n.*1410_*1411insA)
n.322-18457_322-18456insA
n.285-18457_285-18456insA
Xg.78012944G>ACA413598809ATP7A,PGK1c.2268G>A (p.Met756Ile)
n.823+1270G>A
c.2238G>A (p.Met746Ile)
n.1269G>A
c.2172+1270G>A (n.2172+1270G>A)
n.3594G>A
n.280G>A
c.2331G>A (p.Met777Ile)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.-19-96923G>A (n.-19-96923G>A)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.322-18456G>A
n.285-18456G>A
Xg.78012944G>CCA413598812ATP7A,PGK1c.2268G>C (p.Met756Ile)
n.823+1270G>C
c.2238G>C (p.Met746Ile)
n.1269G>C
c.2172+1270G>C (n.2172+1270G>C)
n.3594G>C
n.280G>C
c.2331G>C (p.Met777Ile)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.-19-96923G>C (n.-19-96923G>C)
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.322-18456G>C
n.285-18456G>C
Xg.78012944G>TCA413598811ATP7A,PGK1c.2268G>T (p.Met756Ile)
n.823+1270G>T
c.2238G>T (p.Met746Ile)
n.1269G>T
c.2172+1270G>T (n.2172+1270G>T)
n.3594G>T
n.280G>T
c.2331G>T (p.Met777Ile)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.-19-96923G>T (n.-19-96923G>T)
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.322-18456G>T
n.285-18456G>T
Xg.78012945G>ACA413598816ATP7A,PGK1c.2269G>A (p.Asp757Asn)
n.823+1271G>A
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
n.1270G>A
c.2172+1271G>A (n.2172+1271G>A)
n.3595G>A
n.281G>A
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.-19-96922G>A (n.-19-96922G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.322-18455G>A
n.285-18455G>A
Xg.78012945G>CCA413598817ATP7A,PGK1c.2269G>C (p.Asp757His)
n.823+1271G>C
c.2239G>C (p.Asp747His)
n.1270G>C
c.2172+1271G>C (n.2172+1271G>C)
n.3595G>C
n.281G>C
c.2332G>C (p.Asp778His)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.-19-96922G>C (n.-19-96922G>C)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.322-18455G>C
n.285-18455G>C
Xg.78012945G>TCA413598820ATP7A,PGK1c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
n.823+1271G>T
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
n.1270G>T
c.2172+1271G>T (n.2172+1271G>T)
n.3595G>T
n.281G>T
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.-19-96922G>T (n.-19-96922G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.322-18455G>T
n.285-18455G>T
Xg.78012946A=CA2439101061ATP7A,PGK1c.2270A= (p.Asp757=)
n.823+1272A=
c.2240A= (p.Asp747=)
n.1271A=
c.2172+1272A= (n.2172+1272A=)
n.3596A=
n.282A=
c.2333A= (p.Asp778=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.-19-96921A= (n.-19-96921A=)
c.*2154A= (n.*2154A=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
n.322-18454A=
n.285-18454A=
Xg.78012946A>CCA413598823ATP7A,PGK1c.2270A>C (p.Asp757Ala)
n.823+1272A>C
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
n.1271A>C
c.2172+1272A>C (n.2172+1272A>C)
n.3596A>C
n.282A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-19-96921A>C (n.-19-96921A>C)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.322-18454A>C
n.285-18454A>C
Xg.78012946A>GCA10459245ATP7A,PGK1c.2270A>G (p.Asp757Gly)
n.823+1272A>G
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
n.1271A>G
c.2172+1272A>G (n.2172+1272A>G)
n.3596A>G
n.282A>G
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-19-96921A>G (n.-19-96921A>G)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.322-18454A>G
n.285-18454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78012946A>TCA413598825ATP7A,PGK1c.2270A>T (p.Asp757Val)
n.823+1272A>T
c.2240A>T (p.Asp747Val)
n.1271A>T
c.2172+1272A>T (n.2172+1272A>T)
n.3596A>T
n.282A>T
c.2333A>T (p.Asp778Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-19-96921A>T (n.-19-96921A>T)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.322-18454A>T
n.285-18454A>T
Xg.78012947C>ACA413598828ATP7A,PGK1c.2271C>A (p.Asp757Glu)
n.823+1273C>A
c.2241C>A (p.Asp747Glu)
n.1272C>A
c.2172+1273C>A (n.2172+1273C>A)
n.3597C>A
n.283C>A
c.2334C>A (p.Asp778Glu)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.-19-96920C>A (n.-19-96920C>A)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.322-18453C>A
n.285-18453C>A
Xg.78012947C=CA2439101062ATP7A,PGK1c.2271C= (p.Asp757=)
n.823+1273C=
c.2241C= (p.Asp747=)
n.1272C=
c.2172+1273C= (n.2172+1273C=)
n.3597C=
n.283C=
c.2334C= (p.Asp778=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.-19-96920C= (n.-19-96920C=)
c.*2155C= (n.*2155C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
n.322-18453C=
n.285-18453C=
Xg.78012947C>GCA413598831ATP7A,PGK1c.2271C>G (p.Asp757Glu)
n.823+1273C>G
c.2241C>G (p.Asp747Glu)
n.1272C>G
c.2172+1273C>G (n.2172+1273C>G)
n.3597C>G
n.283C>G
c.2334C>G (p.Asp778Glu)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.-19-96920C>G (n.-19-96920C>G)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
n.322-18453C>G
n.285-18453C>G
Xg.78012947C>TCA10459246ATP7A,PGK1c.2271C>T (p.Asp757=)
n.823+1273C>T
c.2241C>T (p.Asp747=)
n.1272C>T
c.2172+1273C>T (n.2172+1273C>T)
n.3597C>T
n.283C>T
c.2334C>T (p.Asp778=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.-19-96920C>T (n.-19-96920C>T)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.322-18453C>T
n.285-18453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012947_78012949delCA2551477619ATP7A,PGK1c.2271_2273del (p.Asp757_Val758delinsGlu)
n.823+1273_823+1275del
c.2241_2243del (p.Asp747_Val748delinsGlu)
n.1272_1274del
c.2172+1273_2172+1275del (n.2172+1273_2172+1275del)
n.3597_3599del
n.283_285del
c.2334_2336del (p.Asp778_Val779delinsGlu)
c.*190_*192del (n.*190_*192del)
c.-19-96920_-19-96918del (n.-19-96920_-19-96918del)
c.*2155_*2157del (n.*2155_*2157del)
c.*1414_*1416del (n.*1414_*1416del)
n.322-18453_322-18451del
n.285-18453_285-18451del
Xg.78012948G>ACA10459247ATP7A,PGK1c.2272G>A (p.Val758Ile)
n.823+1274G>A
c.2242G>A (p.Val748Ile)
n.1273G>A
c.2172+1274G>A (n.2172+1274G>A)
n.3598G>A
n.284G>A
c.2335G>A (p.Val779Ile)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.-19-96919G>A (n.-19-96919G>A)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.322-18452G>A
n.285-18452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78012948G>CCA413598835ATP7A,PGK1c.2272G>C (p.Val758Leu)
n.823+1274G>C
c.2242G>C (p.Val748Leu)
n.1273G>C
c.2172+1274G>C (n.2172+1274G>C)
n.3598G>C
n.284G>C
c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.-19-96919G>C (n.-19-96919G>C)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.322-18452G>C
n.285-18452G>C
Xg.78012948G=CA2439101063ATP7A,PGK1c.2272G= (p.Val758=)
n.823+1274G=
c.2242G= (p.Val748=)
n.1273G=
c.2172+1274G= (n.2172+1274G=)
n.3598G=
n.284G=
c.2335G= (p.Val779=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.-19-96919G= (n.-19-96919G=)
c.*2156G= (n.*2156G=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.322-18452G=
n.285-18452G=
Xg.78012948G>TCA413598836ATP7A,PGK1c.2272G>T (p.Val758Leu)
n.823+1274G>T
c.2242G>T (p.Val748Leu)
n.1273G>T
c.2172+1274G>T (n.2172+1274G>T)
n.3598G>T
n.284G>T
c.2335G>T (p.Val779Leu)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.-19-96919G>T (n.-19-96919G>T)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.322-18452G>T
n.285-18452G>T
Xg.78012949T>ACA413598841ATP7A,PGK1c.2273T>A (p.Val758Glu)
n.823+1275T>A
c.2243T>A (p.Val748Glu)
n.1274T>A
c.2172+1275T>A (n.2172+1275T>A)
n.3599T>A
n.285T>A
c.2336T>A (p.Val779Glu)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.-19-96918T>A (n.-19-96918T>A)
c.*2157T>A (n.*2157T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.322-18451T>A
n.285-18451T>A
Xg.78012949T>CCA413598842ATP7A,PGK1c.2273T>C (p.Val758Ala)
n.823+1275T>C
c.2243T>C (p.Val748Ala)
n.1274T>C
c.2172+1275T>C (n.2172+1275T>C)
n.3599T>C
n.285T>C
c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.-19-96918T>C (n.-19-96918T>C)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.322-18451T>C
n.285-18451T>C
 gnomAD v4
Xg.78012949T>GCA413598839ATP7A,PGK1c.2273T>G (p.Val758Gly)
n.823+1275T>G
c.2243T>G (p.Val748Gly)
n.1274T>G
c.2172+1275T>G (n.2172+1275T>G)
n.3599T>G
n.285T>G
c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.-19-96918T>G (n.-19-96918T>G)
c.*2157T>G (n.*2157T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.322-18451T>G
n.285-18451T>G
Xg.78012950A>CCA517059097ATP7A,PGK1c.2274A>C (p.Val758=)
n.823+1276A>C
c.2244A>C (p.Val748=)
n.1275A>C
c.2172+1276A>C (n.2172+1276A>C)
n.3600A>C
n.286A>C
c.2337A>C (p.Val779=)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.-19-96917A>C (n.-19-96917A>C)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.322-18450A>C
n.285-18450A>C
Xg.78012950A>GCA517059099ATP7A,PGK1c.2274A>G (p.Val758=)
n.823+1276A>G
c.2244A>G (p.Val748=)
n.1275A>G
c.2172+1276A>G (n.2172+1276A>G)
n.3600A>G
n.286A>G
c.2337A>G (p.Val779=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.-19-96917A>G (n.-19-96917A>G)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.322-18450A>G
n.285-18450A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78012950A>TCA517059100ATP7A,PGK1c.2274A>T (p.Val758=)
n.823+1276A>T
c.2244A>T (p.Val748=)
n.1275A>T
c.2172+1276A>T (n.2172+1276A>T)
n.3600A>T
n.286A>T
c.2337A>T (p.Val779=)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.-19-96917A>T (n.-19-96917A>T)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.322-18450A>T
n.285-18450A>T
Xg.78012951delCA2513269860ATP7A,PGK1c.2275del (p.Leu759Ter)
n.823+1277del
c.2245del (p.Leu749Ter)
n.1276del
c.2172+1277del (n.2172+1277del)
n.3601del
n.287del
c.2338del (p.Leu780Ter)
c.*194del (n.*194del)
c.-19-96916del (n.-19-96916del)
c.*2159del (n.*2159del)
c.*1418del (n.*1418del)
n.322-18449del
n.285-18449del
Xg.78012951C>ACA413598846ATP7A,PGK1c.2275C>A (p.Leu759Met)
n.823+1277C>A
c.2245C>A (p.Leu749Met)
n.1276C>A
c.2172+1277C>A (n.2172+1277C>A)
n.3601C>A
n.287C>A
c.2338C>A (p.Leu780Met)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.-19-96916C>A (n.-19-96916C>A)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.322-18449C>A
n.285-18449C>A
Xg.78012951C=CA2439101064ATP7A,PGK1c.2275C= (p.Leu759=)
n.823+1277C=
c.2245C= (p.Leu749=)
n.1276C=
c.2172+1277C= (n.2172+1277C=)
n.3601C=
n.287C=
c.2338C= (p.Leu780=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.-19-96916C= (n.-19-96916C=)
c.*2159C= (n.*2159C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
n.322-18449C=
n.285-18449C=
Xg.78012951C>GCA413598844ATP7A,PGK1c.2275C>G (p.Leu759Val)
n.823+1277C>G
c.2245C>G (p.Leu749Val)
n.1276C>G
c.2172+1277C>G (n.2172+1277C>G)
n.3601C>G
n.287C>G
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.-19-96916C>G (n.-19-96916C>G)
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
n.322-18449C>G
n.285-18449C>G
Xg.78012951C>TCA517059104ATP7A,PGK1c.2275C>T (p.Leu759=)
n.823+1277C>T
c.2245C>T (p.Leu749=)
n.1276C>T
c.2172+1277C>T (n.2172+1277C>T)
n.3601C>T
n.287C>T
c.2338C>T (p.Leu780=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.-19-96916C>T (n.-19-96916C>T)
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
n.322-18449C>T
n.285-18449C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78012952T>ACA413598854ATP7A,PGK1c.2276T>A (p.Leu759Gln)
n.823+1278T>A
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
n.1277T>A
c.2172+1278T>A (n.2172+1278T>A)
n.3602T>A
n.288T>A
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.-19-96915T>A (n.-19-96915T>A)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.322-18448T>A
n.285-18448T>A
Xg.78012952T>CCA413598849ATP7A,PGK1c.2276T>C (p.Leu759Pro)
n.823+1278T>C
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
n.1277T>C
c.2172+1278T>C (n.2172+1278T>C)
n.3602T>C
n.288T>C
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.-19-96915T>C (n.-19-96915T>C)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.322-18448T>C
n.285-18448T>C
Xg.78012952T>GCA413598851ATP7A,PGK1c.2276T>G (p.Leu759Arg)
n.823+1278T>G
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
n.1277T>G
c.2172+1278T>G (n.2172+1278T>G)
n.3602T>G
n.288T>G
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.-19-96915T>G (n.-19-96915T>G)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.322-18448T>G
n.285-18448T>G
Xg.78012954_78012957dupCA277450ATP7A,PGK1c.2278_2281dup (p.Val761AspfsTer22)
n.823+1280_823+1283dup
c.2248_2251dup (p.Val751AspfsTer22)
n.1279_1282dup
c.2172+1280_2172+1283dup (n.2172+1280_2172+1283dup)
n.3604_3607dup
n.290_293dup
c.2341_2344dup (p.Val782AspfsTer22)
c.*197_*200dup (n.*197_*200dup)
c.-19-96913_-19-96910dup (n.-19-96913_-19-96910dup)
c.*2162_*2165dup (n.*2162_*2165dup)
c.*1421_*1424dup (n.*1421_*1424dup)
n.322-18446_322-18443dup
n.285-18446_285-18443dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78012953G>ACA517059112ATP7A,PGK1c.2277G>A (p.Leu759=)
n.823+1279G>A
c.2247G>A (p.Leu749=)
n.1278G>A
c.2172+1279G>A (n.2172+1279G>A)
n.3603G>A
n.289G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.-19-96914G>A (n.-19-96914G>A)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.322-18447G>A
n.285-18447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78012953G>CCA517059114ATP7A,PGK1c.2277G>C (p.Leu759=)
n.823+1279G>C
c.2247G>C (p.Leu749=)
n.1278G>C
c.2172+1279G>C (n.2172+1279G>C)
n.3603G>C
n.289G>C
c.2340G>C (p.Leu780=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.-19-96914G>C (n.-19-96914G>C)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.322-18447G>C
n.285-18447G>C
 gnomAD v4
Xg.78012953G=CA2439101065ATP7A,PGK1c.2277G= (p.Leu759=)
n.823+1279G=
c.2247G= (p.Leu749=)
n.1278G=
c.2172+1279G= (n.2172+1279G=)
n.3603G=
n.289G=
c.2340G= (p.Leu780=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.-19-96914G= (n.-19-96914G=)
c.*2161G= (n.*2161G=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.322-18447G=
n.285-18447G=
Xg.78012953G>TCA517059116ATP7A,PGK1c.2277G>T (p.Leu759=)
n.823+1279G>T
c.2247G>T (p.Leu749=)
n.1278G>T
c.2172+1279G>T (n.2172+1279G>T)
n.3603G>T
n.289G>T
c.2340G>T (p.Leu780=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.-19-96914G>T (n.-19-96914G>T)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.322-18447G>T
n.285-18447G>T
Xg.78012954A>CCA413598857ATP7A,PGK1c.2278A>C (p.Ile760Leu)
n.823+1280A>C
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
n.1279A>C
c.2172+1280A>C (n.2172+1280A>C)
n.3604A>C
n.290A>C
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.-19-96913A>C (n.-19-96913A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.322-18446A>C
n.285-18446A>C
Xg.78012954A>GCA413598859ATP7A,PGK1c.2278A>G (p.Ile760Val)
n.823+1280A>G
c.2248A>G (p.Ile750Val)
n.1279A>G
c.2172+1280A>G (n.2172+1280A>G)
n.3604A>G
n.290A>G
c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.-19-96913A>G (n.-19-96913A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.322-18446A>G
n.285-18446A>G
Xg.78012954A>TCA413598862ATP7A,PGK1c.2278A>T (p.Ile760Phe)
n.823+1280A>T
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
n.1279A>T
c.2172+1280A>T (n.2172+1280A>T)
n.3604A>T
n.290A>T
c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.-19-96913A>T (n.-19-96913A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.322-18446A>T
n.285-18446A>T
Xg.78012955T>ACA413598865ATP7A,PGK1c.2279T>A (p.Ile760Asn)
n.823+1281T>A
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
n.1280T>A
c.2172+1281T>A (n.2172+1281T>A)
n.3605T>A
n.291T>A
c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.-19-96912T>A (n.-19-96912T>A)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.322-18445T>A
n.285-18445T>A
Xg.78012955T>CCA413598867ATP7A,PGK1c.2279T>C (p.Ile760Thr)
n.823+1281T>C
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
n.1280T>C
c.2172+1281T>C (n.2172+1281T>C)
n.3605T>C
n.291T>C
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.-19-96912T>C (n.-19-96912T>C)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.322-18445T>C
n.285-18445T>C
Xg.78012955T>GCA413598869ATP7A,PGK1c.2279T>G (p.Ile760Ser)
n.823+1281T>G
c.2249T>G (p.Ile750Ser)
n.1280T>G
c.2172+1281T>G (n.2172+1281T>G)
n.3605T>G
n.291T>G
c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.-19-96912T>G (n.-19-96912T>G)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.322-18445T>G
n.285-18445T>G
Xg.78012956T>ACA517059124ATP7A,PGK1c.2280T>A (p.Ile760=)
n.823+1282T>A
c.2250T>A (p.Ile750=)
n.1281T>A
c.2172+1282T>A (n.2172+1282T>A)
n.3606T>A
n.292T>A
c.2343T>A (p.Ile781=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.-19-96911T>A (n.-19-96911T>A)
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
n.322-18444T>A
n.285-18444T>A
Xg.78012956T>CCA517059125ATP7A,PGK1c.2280T>C (p.Ile760=)
n.823+1282T>C
c.2250T>C (p.Ile750=)
n.1281T>C
c.2172+1282T>C (n.2172+1282T>C)
n.3606T>C
n.292T>C
c.2343T>C (p.Ile781=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-19-96911T>C (n.-19-96911T>C)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.322-18444T>C
n.285-18444T>C
 gnomAD v4
Xg.78012956T>GCA413598871ATP7A,PGK1c.2280T>G (p.Ile760Met)
n.823+1282T>G
c.2250T>G (p.Ile750Met)
n.1281T>G
c.2172+1282T>G (n.2172+1282T>G)
n.3606T>G
n.292T>G
c.2343T>G (p.Ile781Met)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.-19-96911T>G (n.-19-96911T>G)
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
n.322-18444T>G
n.285-18444T>G
Xg.78012956_78012964delCA2527670543ATP7A,PGK1c.2280_2288del (p.Val761_Ala763del)
n.823+1282_823+1290del
c.2250_2258del (p.Val751_Ala753del)
n.1281_1289del
c.2172+1282_2172+1290del (n.2172+1282_2172+1290del)
n.3606_3614del
n.292_300del
c.2343_2351del (p.Val782_Ala784del)
c.*199_*207del (n.*199_*207del)
c.-19-96911_-19-96903del (n.-19-96911_-19-96903del)
c.*2164_*2172del (n.*2164_*2172del)
c.*1423_*1431del (n.*1423_*1431del)
n.322-18444_322-18436del
n.285-18444_285-18436del
Xg.78012957G>ACA413598879ATP7A,PGK1c.2281G>A (p.Val761Met)
n.823+1283G>A
c.2251G>A (p.Val751Met)
n.1282G>A
c.2172+1283G>A (n.2172+1283G>A)
n.3607G>A
n.293G>A
c.2344G>A (p.Val782Met)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-19-96910G>A (n.-19-96910G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.322-18443G>A
n.285-18443G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012957G>CCA413598878ATP7A,PGK1c.2281G>C (p.Val761Leu)
n.823+1283G>C
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.1282G>C
c.2172+1283G>C (n.2172+1283G>C)
n.3607G>C
n.293G>C
c.2344G>C (p.Val782Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-19-96910G>C (n.-19-96910G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.322-18443G>C
n.285-18443G>C
Xg.78012957G=CA2439101066ATP7A,PGK1c.2281G= (p.Val761=)
n.823+1283G=
c.2251G= (p.Val751=)
n.1282G=
c.2172+1283G= (n.2172+1283G=)
n.3607G=
n.293G=
c.2344G= (p.Val782=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.-19-96910G= (n.-19-96910G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
n.322-18443G=
n.285-18443G=
Xg.78012957G>TCA413598876ATP7A,PGK1c.2281G>T (p.Val761Leu)
n.823+1283G>T
c.2251G>T (p.Val751Leu)
n.1282G>T
c.2172+1283G>T (n.2172+1283G>T)
n.3607G>T
n.293G>T
c.2344G>T (p.Val782Leu)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-19-96910G>T (n.-19-96910G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.322-18443G>T
n.285-18443G>T
Xg.78012958T>ACA413598882ATP7A,PGK1c.2282T>A (p.Val761Glu)
n.823+1284T>A
c.2252T>A (p.Val751Glu)
n.1283T>A
c.2172+1284T>A (n.2172+1284T>A)
n.3608T>A
n.294T>A
c.2345T>A (p.Val782Glu)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.-19-96909T>A (n.-19-96909T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.322-18442T>A
n.285-18442T>A
Xg.78012958T>CCA413598884ATP7A,PGK1c.2282T>C (p.Val761Ala)
n.823+1284T>C
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.1283T>C
c.2172+1284T>C (n.2172+1284T>C)
n.3608T>C
n.294T>C
c.2345T>C (p.Val782Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.-19-96909T>C (n.-19-96909T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.322-18442T>C
n.285-18442T>C
Xg.78012958T>GCA413598886ATP7A,PGK1c.2282T>G (p.Val761Gly)
n.823+1284T>G
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.1283T>G
c.2172+1284T>G (n.2172+1284T>G)
n.3608T>G
n.294T>G
c.2345T>G (p.Val782Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.-19-96909T>G (n.-19-96909T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.322-18442T>G
n.285-18442T>G
Xg.78012959G>ACA10459248ATP7A,PGK1c.2283G>A (p.Val761=)
n.823+1285G>A
c.2253G>A (p.Val751=)
n.1284G>A
c.2172+1285G>A (n.2172+1285G>A)
n.3609G>A
n.295G>A
c.2346G>A (p.Val782=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.-19-96908G>A (n.-19-96908G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.322-18441G>A
n.285-18441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012959G>CCA517059140ATP7A,PGK1c.2283G>C (p.Val761=)
n.823+1285G>C
c.2253G>C (p.Val751=)
n.1284G>C
c.2172+1285G>C (n.2172+1285G>C)
n.3609G>C
n.295G>C
c.2346G>C (p.Val782=)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.-19-96908G>C (n.-19-96908G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.322-18441G>C
n.285-18441G>C
Xg.78012959G=CA2439101067ATP7A,PGK1c.2283G= (p.Val761=)
n.823+1285G=
c.2253G= (p.Val751=)
n.1284G=
c.2172+1285G= (n.2172+1285G=)
n.3609G=
n.295G=
c.2346G= (p.Val782=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.-19-96908G= (n.-19-96908G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.322-18441G=
n.285-18441G=
Xg.78012959G>TCA517059136ATP7A,PGK1c.2283G>T (p.Val761=)
n.823+1285G>T
c.2253G>T (p.Val751=)
n.1284G>T
c.2172+1285G>T (n.2172+1285G>T)
n.3609G>T
n.295G>T
c.2346G>T (p.Val782=)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.-19-96908G>T (n.-19-96908G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.322-18441G>T
n.285-18441G>T
 ClinVar
Xg.78012960C>ACA413598891ATP7A,PGK1c.2284C>A (p.Leu762Met)
n.823+1286C>A
c.2254C>A (p.Leu752Met)
n.1285C>A
c.2172+1286C>A (n.2172+1286C>A)
n.3610C>A
n.296C>A
c.2347C>A (p.Leu783Met)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.-19-96907C>A (n.-19-96907C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.322-18440C>A
n.285-18440C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78012960C=CA2439101068ATP7A,PGK1c.2284C= (p.Leu762=)
n.823+1286C=
c.2254C= (p.Leu752=)
n.1285C=
c.2172+1286C= (n.2172+1286C=)
n.3610C=
n.296C=
c.2347C= (p.Leu783=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.-19-96907C= (n.-19-96907C=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
n.322-18440C=
n.285-18440C=
Xg.78012960C>GCA413598892ATP7A,PGK1c.2284C>G (p.Leu762Val)
n.823+1286C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
n.1285C>G
c.2172+1286C>G (n.2172+1286C>G)
n.3610C>G
n.296C>G
c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.-19-96907C>G (n.-19-96907C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.322-18440C>G
n.285-18440C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012960C>TCA517059141ATP7A,PGK1c.2284C>T (p.Leu762=)
n.823+1286C>T
c.2254C>T (p.Leu752=)
n.1285C>T
c.2172+1286C>T (n.2172+1286C>T)
n.3610C>T
n.296C>T
c.2347C>T (p.Leu783=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.-19-96907C>T (n.-19-96907C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.322-18440C>T
n.285-18440C>T
Xg.78012961T>ACA413598896ATP7A,PGK1c.2285T>A (p.Leu762Gln)
n.823+1287T>A
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
n.1286T>A
c.2172+1287T>A (n.2172+1287T>A)
n.3611T>A
n.297T>A
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.-19-96906T>A (n.-19-96906T>A)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
n.322-18439T>A
n.285-18439T>A
Xg.78012961T>CCA413598898ATP7A,PGK1c.2285T>C (p.Leu762Pro)
n.823+1287T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
n.1286T>C
c.2172+1287T>C (n.2172+1287T>C)
n.3611T>C
n.297T>C
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.-19-96906T>C (n.-19-96906T>C)
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.322-18439T>C
n.285-18439T>C
Xg.78012961T>GCA413598900ATP7A,PGK1c.2285T>G (p.Leu762Arg)
n.823+1287T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
n.1286T>G
c.2172+1287T>G (n.2172+1287T>G)
n.3611T>G
n.297T>G
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.-19-96906T>G (n.-19-96906T>G)
c.*2169T>G (n.*2169T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
n.322-18439T>G
n.285-18439T>G
Xg.78012962G>ACA517059146ATP7A,PGK1c.2286G>A (p.Leu762=)
n.823+1288G>A
c.2256G>A (p.Leu752=)
n.1287G>A
c.2172+1288G>A (n.2172+1288G>A)
n.3612G>A
n.298G>A
c.2349G>A (p.Leu783=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.-19-96905G>A (n.-19-96905G>A)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.322-18438G>A
n.285-18438G>A
Xg.78012962G>CCA517059148ATP7A,PGK1c.2286G>C (p.Leu762=)
n.823+1288G>C
c.2256G>C (p.Leu752=)
n.1287G>C
c.2172+1288G>C (n.2172+1288G>C)
n.3612G>C
n.298G>C
c.2349G>C (p.Leu783=)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.-19-96905G>C (n.-19-96905G>C)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
n.322-18438G>C
n.285-18438G>C
Xg.78012962G>TCA517059151ATP7A,PGK1c.2286G>T (p.Leu762=)
n.823+1288G>T
c.2256G>T (p.Leu752=)
n.1287G>T
c.2172+1288G>T (n.2172+1288G>T)
n.3612G>T
n.298G>T
c.2349G>T (p.Leu783=)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.-19-96905G>T (n.-19-96905G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
n.322-18438G>T
n.285-18438G>T
Xg.78012963G>ACA413598904ATP7A,PGK1c.2287G>A (p.Ala763Thr)
n.823+1289G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.1288G>A
c.2172+1289G>A (n.2172+1289G>A)
n.3613G>A
n.299G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-19-96904G>A (n.-19-96904G>A)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.322-18437G>A
n.285-18437G>A
 gnomAD v4
Xg.78012963G>CCA413598905ATP7A,PGK1c.2287G>C (p.Ala763Pro)
n.823+1289G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.1288G>C
c.2172+1289G>C (n.2172+1289G>C)
n.3613G>C
n.299G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.-19-96904G>C (n.-19-96904G>C)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.322-18437G>C
n.285-18437G>C
Xg.78012963G>TCA413598907ATP7A,PGK1c.2287G>T (p.Ala763Ser)
n.823+1289G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.1288G>T
c.2172+1289G>T (n.2172+1289G>T)
n.3613G>T
n.299G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-19-96904G>T (n.-19-96904G>T)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.322-18437G>T
n.285-18437G>T
Xg.78012964C>ACA413598912ATP7A,PGK1c.2288C>A (p.Ala763Glu)
n.823+1290C>A
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
n.1289C>A
c.2172+1290C>A (n.2172+1290C>A)
n.3614C>A
n.300C>A
c.2351C>A (p.Ala784Glu)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.-19-96903C>A (n.-19-96903C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.322-18436C>A
n.285-18436C>A
Xg.78012964C>GCA413598913ATP7A,PGK1c.2288C>G (p.Ala763Gly)
n.823+1290C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.1289C>G
c.2172+1290C>G (n.2172+1290C>G)
n.3614C>G
n.300C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.-19-96903C>G (n.-19-96903C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.322-18436C>G
n.285-18436C>G
Xg.78012964C>TCA413598911ATP7A,PGK1c.2288C>T (p.Ala763Val)
n.823+1290C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.1289C>T
c.2172+1290C>T (n.2172+1290C>T)
n.3614C>T
n.300C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.-19-96903C>T (n.-19-96903C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.322-18436C>T
n.285-18436C>T
Xg.78012965A>CCA517059161ATP7A,PGK1c.2289A>C (p.Ala763=)
n.823+1291A>C
c.2259A>C (p.Ala753=)
n.1290A>C
c.2172+1291A>C (n.2172+1291A>C)
n.3615A>C
n.301A>C
c.2352A>C (p.Ala784=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.-19-96902A>C (n.-19-96902A>C)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
n.322-18435A>C
n.285-18435A>C
 gnomAD v4
Xg.78012965A>GCA517059159ATP7A,PGK1c.2289A>G (p.Ala763=)
n.823+1291A>G
c.2259A>G (p.Ala753=)
n.1290A>G
c.2172+1291A>G (n.2172+1291A>G)
n.3615A>G
n.301A>G
c.2352A>G (p.Ala784=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.-19-96902A>G (n.-19-96902A>G)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
n.322-18435A>G
n.285-18435A>G
Xg.78012965A>TCA517059157ATP7A,PGK1c.2289A>T (p.Ala763=)
n.823+1291A>T
c.2259A>T (p.Ala753=)
n.1290A>T
c.2172+1291A>T (n.2172+1291A>T)
n.3615A>T
n.301A>T
c.2352A>T (p.Ala784=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.-19-96902A>T (n.-19-96902A>T)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
n.322-18435A>T
n.285-18435A>T
Xg.78012966A>CCA413598916ATP7A,PGK1c.2290A>C (p.Thr764Pro)
n.823+1292A>C
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
n.1291A>C
c.2172+1292A>C (n.2172+1292A>C)
n.3616A>C
n.302A>C
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.-19-96901A>C (n.-19-96901A>C)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
n.322-18434A>C
n.285-18434A>C
Xg.78012966A>GCA413598918ATP7A,PGK1c.2290A>G (p.Thr764Ala)
n.823+1292A>G
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
n.1291A>G
c.2172+1292A>G (n.2172+1292A>G)
n.3616A>G
n.302A>G
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.-19-96901A>G (n.-19-96901A>G)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
n.322-18434A>G
n.285-18434A>G
 gnomAD v4
Xg.78012966A>TCA413598921ATP7A,PGK1c.2290A>T (p.Thr764Ser)
n.823+1292A>T
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
n.1291A>T
c.2172+1292A>T (n.2172+1292A>T)
n.3616A>T
n.302A>T
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.-19-96901A>T (n.-19-96901A>T)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
n.322-18434A>T
n.285-18434A>T
Xg.78012970_78012972delCA2561213531ATP7A,PGK1c.2294_2296del (p.Thr765del)
n.823+1296_823+1298del
c.2264_2266del (p.Thr755del)
n.1295_1297del
c.2172+1296_2172+1298del (n.2172+1296_2172+1298del)
n.3620_3622del
n.306_308del
c.2357_2359del (p.Thr786del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
c.-19-96897_-19-96895del (n.-19-96897_-19-96895del)
c.*2178_*2180del (n.*2178_*2180del)
c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del)
n.322-18430_322-18428del
n.285-18430_285-18428del
Xg.78012967C>ACA413598924ATP7A,PGK1c.2291C>A (p.Thr764Asn)
n.823+1293C>A
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
n.1292C>A
c.2172+1293C>A (n.2172+1293C>A)
n.3617C>A
n.303C>A
c.2354C>A (p.Thr785Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.-19-96900C>A (n.-19-96900C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.322-18433C>A
n.285-18433C>A
Xg.78012967C>GCA413598926ATP7A,PGK1c.2291C>G (p.Thr764Ser)
n.823+1293C>G
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
n.1292C>G
c.2172+1293C>G (n.2172+1293C>G)
n.3617C>G
n.303C>G
c.2354C>G (p.Thr785Ser)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.-19-96900C>G (n.-19-96900C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.322-18433C>G
n.285-18433C>G
Xg.78012967C>TCA413598927ATP7A,PGK1c.2291C>T (p.Thr764Ile)
n.823+1293C>T
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
n.1292C>T
c.2172+1293C>T (n.2172+1293C>T)
n.3617C>T
n.303C>T
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.-19-96900C>T (n.-19-96900C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.322-18433C>T
n.285-18433C>T
Xg.78012967_78012968delCA2580101508ATP7A,PGK1c.2291_2292del (p.Thr764AsnfsTer17)
n.823+1293_823+1294del
c.2261_2262del (p.Thr754AsnfsTer17)
n.1292_1293del
c.2172+1293_2172+1294del (n.2172+1293_2172+1294del)
n.3617_3618del
n.303_304del
c.2354_2355del (p.Thr785AsnfsTer17)
c.*210_*211del (n.*210_*211del)
c.-19-96900_-19-96899del (n.-19-96900_-19-96899del)
c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del)
c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del)
n.322-18433_322-18432del
n.285-18433_285-18432del
 ClinVar
Xg.78012968C>ACA517059164ATP7A,PGK1c.2292C>A (p.Thr764=)
n.823+1294C>A
c.2262C>A (p.Thr754=)
n.1293C>A
c.2172+1294C>A (n.2172+1294C>A)
n.3618C>A
n.304C>A
c.2355C>A (p.Thr785=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.-19-96899C>A (n.-19-96899C>A)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.322-18432C>A
n.285-18432C>A
Xg.78012968C>GCA517059165ATP7A,PGK1c.2292C>G (p.Thr764=)
n.823+1294C>G
c.2262C>G (p.Thr754=)
n.1293C>G
c.2172+1294C>G (n.2172+1294C>G)
n.3618C>G
n.304C>G
c.2355C>G (p.Thr785=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.-19-96899C>G (n.-19-96899C>G)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.322-18432C>G
n.285-18432C>G
Xg.78012968C>TCA517059167ATP7A,PGK1c.2292C>T (p.Thr764=)
n.823+1294C>T
c.2262C>T (p.Thr754=)
n.1293C>T
c.2172+1294C>T (n.2172+1294C>T)
n.3618C>T
n.304C>T
c.2355C>T (p.Thr785=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.-19-96899C>T (n.-19-96899C>T)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.322-18432C>T
n.285-18432C>T
 ClinVar
Xg.78012969A>CCA413598931ATP7A,PGK1c.2293A>C (p.Thr765Pro)
n.823+1295A>C
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
n.1294A>C
c.2172+1295A>C (n.2172+1295A>C)
n.3619A>C
n.305A>C
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.-19-96898A>C (n.-19-96898A>C)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.322-18431A>C
n.285-18431A>C
Xg.78012969A>GCA413598933ATP7A,PGK1c.2293A>G (p.Thr765Ala)
n.823+1295A>G
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
n.1294A>G
c.2172+1295A>G (n.2172+1295A>G)
n.3619A>G
n.305A>G
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.-19-96898A>G (n.-19-96898A>G)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.322-18431A>G
n.285-18431A>G
 ClinVar
Xg.78012969A>TCA413598935ATP7A,PGK1c.2293A>T (p.Thr765Ser)
n.823+1295A>T
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
n.1294A>T
c.2172+1295A>T (n.2172+1295A>T)
n.3619A>T
n.305A>T
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.-19-96898A>T (n.-19-96898A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.322-18431A>T
n.285-18431A>T
 gnomAD v4
Xg.78012970C>ACA413598937ATP7A,PGK1c.2294C>A (p.Thr765Asn)
n.823+1296C>A
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
n.1295C>A
c.2172+1296C>A (n.2172+1296C>A)
n.3620C>A
n.306C>A
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-19-96897C>A (n.-19-96897C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.322-18430C>A
n.285-18430C>A
Xg.78012970C>GCA413598939ATP7A,PGK1c.2294C>G (p.Thr765Ser)
n.823+1296C>G
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
n.1295C>G
c.2172+1296C>G (n.2172+1296C>G)
n.3620C>G
n.306C>G
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.-19-96897C>G (n.-19-96897C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.322-18430C>G
n.285-18430C>G
Xg.78012970C>TCA413598941ATP7A,PGK1c.2294C>T (p.Thr765Ile)
n.823+1296C>T
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
n.1295C>T
c.2172+1296C>T (n.2172+1296C>T)
n.3620C>T
n.306C>T
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.-19-96897C>T (n.-19-96897C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.322-18430C>T
n.285-18430C>T
 gnomAD v4
Xg.78012971C>ACA517059174ATP7A,PGK1c.2295C>A (p.Thr765=)
n.823+1297C>A
c.2265C>A (p.Thr755=)
n.1296C>A
c.2172+1297C>A (n.2172+1297C>A)
n.3621C>A
n.307C>A
c.2358C>A (p.Thr786=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-19-96896C>A (n.-19-96896C>A)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.322-18429C>A
n.285-18429C>A
 gnomAD v4
Xg.78012971C>GCA517059177ATP7A,PGK1c.2295C>G (p.Thr765=)
n.823+1297C>G
c.2265C>G (p.Thr755=)
n.1296C>G
c.2172+1297C>G (n.2172+1297C>G)
n.3621C>G
n.307C>G
c.2358C>G (p.Thr786=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.-19-96896C>G (n.-19-96896C>G)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.322-18429C>G
n.285-18429C>G
Xg.78012971C>TCA517059178ATP7A,PGK1c.2295C>T (p.Thr765=)
n.823+1297C>T
c.2265C>T (p.Thr755=)
n.1296C>T
c.2172+1297C>T (n.2172+1297C>T)
n.3621C>T
n.307C>T
c.2358C>T (p.Thr786=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.-19-96896C>T (n.-19-96896C>T)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.322-18429C>T
n.285-18429C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78012972A>CCA413598948ATP7A,PGK1c.2296A>C (p.Ile766Leu)
n.823+1298A>C
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
n.1297A>C
c.2172+1298A>C (n.2172+1298A>C)
n.3622A>C
n.308A>C
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.-19-96895A>C (n.-19-96895A>C)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.322-18428A>C
n.285-18428A>C
Xg.78012972A>GCA413598944ATP7A,PGK1c.2296A>G (p.Ile766Val)
n.823+1298A>G
c.2266A>G (p.Ile756Val)
n.1297A>G
c.2172+1298A>G (n.2172+1298A>G)
n.3622A>G
n.308A>G
c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.-19-96895A>G (n.-19-96895A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.322-18428A>G
n.285-18428A>G
 gnomAD v4
Xg.78012972A>TCA413598946ATP7A,PGK1c.2296A>T (p.Ile766Phe)
n.823+1298A>T
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
n.1297A>T
c.2172+1298A>T (n.2172+1298A>T)
n.3622A>T
n.308A>T
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.-19-96895A>T (n.-19-96895A>T)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.322-18428A>T
n.285-18428A>T
Xg.78012973T>ACA413598951ATP7A,PGK1c.2297T>A (p.Ile766Asn)
n.823+1299T>A
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
n.1298T>A
c.2172+1299T>A (n.2172+1299T>A)
n.3623T>A
n.309T>A
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.-19-96894T>A (n.-19-96894T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.322-18427T>A
n.285-18427T>A
Xg.78012973T>CCA413598954ATP7A,PGK1c.2297T>C (p.Ile766Thr)
n.823+1299T>C
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
n.1298T>C
c.2172+1299T>C (n.2172+1299T>C)
n.3623T>C
n.309T>C
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.-19-96894T>C (n.-19-96894T>C)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.322-18427T>C
n.285-18427T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78012973T>GCA413598956ATP7A,PGK1c.2297T>G (p.Ile766Ser)
n.823+1299T>G
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
n.1298T>G
c.2172+1299T>G (n.2172+1299T>G)
n.3623T>G
n.309T>G
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.-19-96894T>G (n.-19-96894T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.322-18427T>G
n.285-18427T>G
 gnomAD v4
Xg.78012973T=CA2439101069ATP7A,PGK1c.2297T= (p.Ile766=)
n.823+1299T=
c.2267T= (p.Ile756=)
n.1298T=
c.2172+1299T= (n.2172+1299T=)
n.3623T=
n.309T=
c.2360T= (p.Ile787=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.-19-96894T= (n.-19-96894T=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
n.322-18427T=
n.285-18427T=
Xg.78012974T>ACA517059181ATP7A,PGK1c.2298T>A (p.Ile766=)
n.823+1300T>A
c.2268T>A (p.Ile756=)
n.1299T>A
c.2172+1300T>A (n.2172+1300T>A)
n.3624T>A
n.310T>A
c.2361T>A (p.Ile787=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.-19-96893T>A (n.-19-96893T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.322-18426T>A
n.285-18426T>A
Xg.78012974T>CCA517059183ATP7A,PGK1c.2298T>C (p.Ile766=)
n.823+1300T>C
c.2268T>C (p.Ile756=)
n.1299T>C
c.2172+1300T>C (n.2172+1300T>C)
n.3624T>C
n.310T>C
c.2361T>C (p.Ile787=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.-19-96893T>C (n.-19-96893T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.322-18426T>C
n.285-18426T>C
Xg.78012974T>GCA413598958ATP7A,PGK1c.2298T>G (p.Ile766Met)
n.823+1300T>G
c.2268T>G (p.Ile756Met)
n.1299T>G
c.2172+1300T>G (n.2172+1300T>G)
n.3624T>G
n.310T>G
c.2361T>G (p.Ile787Met)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.-19-96893T>G (n.-19-96893T>G)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.322-18426T>G
n.285-18426T>G
Xg.78012975G>ACA413598960ATP7A,PGK1c.2299G>A (p.Ala767Thr)
n.823+1301G>A
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
n.1300G>A
c.2172+1301G>A (n.2172+1301G>A)
n.3625G>A
n.311G>A
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-19-96892G>A (n.-19-96892G>A)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.322-18425G>A
n.285-18425G>A
 ClinVar
Xg.78012975G>CCA413598962ATP7A,PGK1c.2299G>C (p.Ala767Pro)
n.823+1301G>C
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
n.1300G>C
c.2172+1301G>C (n.2172+1301G>C)
n.3625G>C
n.311G>C
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.-19-96892G>C (n.-19-96892G>C)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.322-18425G>C
n.285-18425G>C
Xg.78012975G>TCA413598965ATP7A,PGK1c.2299G>T (p.Ala767Ser)
n.823+1301G>T
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
n.1300G>T
c.2172+1301G>T (n.2172+1301G>T)
n.3625G>T
n.311G>T
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.-19-96892G>T (n.-19-96892G>T)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.322-18425G>T
n.285-18425G>T
Xg.78012976C>ACA413598968ATP7A,PGK1c.2300C>A (p.Ala767Glu)
n.823+1302C>A
c.2270C>A (p.Ala757Glu)
n.1301C>A
c.2172+1302C>A (n.2172+1302C>A)
n.3626C>A
n.312C>A
c.2363C>A (p.Ala788Glu)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.-19-96891C>A (n.-19-96891C>A)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.322-18424C>A
n.285-18424C>A
Xg.78012976C>GCA413598970ATP7A,PGK1c.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.823+1302C>G
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
n.1301C>G
c.2172+1302C>G (n.2172+1302C>G)
n.3626C>G
n.312C>G
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.-19-96891C>G (n.-19-96891C>G)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.322-18424C>G
n.285-18424C>G
Xg.78012976C>TCA413598972ATP7A,PGK1c.2300C>T (p.Ala767Val)
n.823+1302C>T
c.2270C>T (p.Ala757Val)
n.1301C>T
c.2172+1302C>T (n.2172+1302C>T)
n.3626C>T
n.312C>T
c.2363C>T (p.Ala788Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.-19-96891C>T (n.-19-96891C>T)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.322-18424C>T
n.285-18424C>T
Xg.78012977A>CCA517059192ATP7A,PGK1c.2301A>C (p.Ala767=)
n.823+1303A>C
c.2271A>C (p.Ala757=)
n.1302A>C
c.2172+1303A>C (n.2172+1303A>C)
n.3627A>C
n.313A>C
c.2364A>C (p.Ala788=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.-19-96890A>C (n.-19-96890A>C)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.322-18423A>C
n.285-18423A>C
Xg.78012977A>GCA517059193ATP7A,PGK1c.2301A>G (p.Ala767=)
n.823+1303A>G
c.2271A>G (p.Ala757=)
n.1302A>G
c.2172+1303A>G (n.2172+1303A>G)
n.3627A>G
n.313A>G
c.2364A>G (p.Ala788=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.-19-96890A>G (n.-19-96890A>G)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.322-18423A>G
n.285-18423A>G
Xg.78012977A>TCA517059195ATP7A,PGK1c.2301A>T (p.Ala767=)
n.823+1303A>T
c.2271A>T (p.Ala757=)
n.1302A>T
c.2172+1303A>T (n.2172+1303A>T)
n.3627A>T
n.313A>T
c.2364A>T (p.Ala788=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.-19-96890A>T (n.-19-96890A>T)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.322-18423A>T
n.285-18423A>T
Xg.78012978T>ACA413598976ATP7A,PGK1c.2302T>A (p.Phe768Ile)
n.823+1304T>A
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
n.1303T>A
c.2172+1304T>A (n.2172+1304T>A)
n.3628T>A
n.314T>A
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.-19-96889T>A (n.-19-96889T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.322-18422T>A
n.285-18422T>A
Xg.78012978T>CCA413598978ATP7A,PGK1c.2302T>C (p.Phe768Leu)
n.823+1304T>C
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
n.1303T>C
c.2172+1304T>C (n.2172+1304T>C)
n.3628T>C
n.314T>C
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.-19-96889T>C (n.-19-96889T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.322-18422T>C
n.285-18422T>C
Xg.78012978T>GCA413598979ATP7A,PGK1c.2302T>G (p.Phe768Val)
n.823+1304T>G
c.2272T>G (p.Phe758Val)
n.1303T>G
c.2172+1304T>G (n.2172+1304T>G)
n.3628T>G
n.314T>G
c.2365T>G (p.Phe789Val)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.-19-96889T>G (n.-19-96889T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.322-18422T>G
n.285-18422T>G
Xg.78012979T>ACA413598987ATP7A,PGK1c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
n.823+1305T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
n.1304T>A
c.2172+1305T>A (n.2172+1305T>A)
n.3629T>A
n.315T>A
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.-19-96888T>A (n.-19-96888T>A)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
n.322-18421T>A
n.285-18421T>A
Xg.78012979T>CCA413598985ATP7A,PGK1c.2303T>C (p.Phe768Ser)
n.823+1305T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
n.1304T>C
c.2172+1305T>C (n.2172+1305T>C)
n.3629T>C
n.315T>C
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.-19-96888T>C (n.-19-96888T>C)
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
n.322-18421T>C
n.285-18421T>C
Xg.78012979T>GCA413598983ATP7A,PGK1c.2303T>G (p.Phe768Cys)
n.823+1305T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
n.1304T>G
c.2172+1305T>G (n.2172+1305T>G)
n.3629T>G
n.315T>G
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.-19-96888T>G (n.-19-96888T>G)
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
n.322-18421T>G
n.285-18421T>G
Xg.78012980T>ACA413598991ATP7A,PGK1c.2304T>A (p.Phe768Leu)
n.823+1306T>A
c.2274T>A (p.Phe758Leu)
n.1305T>A
c.2172+1306T>A (n.2172+1306T>A)
n.3630T>A
n.316T>A
c.2367T>A (p.Phe789Leu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.-19-96887T>A (n.-19-96887T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.322-18420T>A
n.285-18420T>A
Xg.78012980T>CCA517059203ATP7A,PGK1c.2304T>C (p.Phe768=)
n.823+1306T>C
c.2274T>C (p.Phe758=)
n.1305T>C
c.2172+1306T>C (n.2172+1306T>C)
n.3630T>C
n.316T>C
c.2367T>C (p.Phe789=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.-19-96887T>C (n.-19-96887T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.322-18420T>C
n.285-18420T>C
Xg.78012980T>GCA413598989ATP7A,PGK1c.2304T>G (p.Phe768Leu)
n.823+1306T>G
c.2274T>G (p.Phe758Leu)
n.1305T>G
c.2172+1306T>G (n.2172+1306T>G)
n.3630T>G
n.316T>G
c.2367T>G (p.Phe789Leu)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.-19-96887T>G (n.-19-96887T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.322-18420T>G
n.285-18420T>G
Xg.78012980_78012981insTAAAAAATCA2567970241ATP7A,PGK1c.2304_2305insTAAAAAAT (p.Ala769Ter)
n.823+1306_823+1307insTAAAAAAT
c.2274_2275insTAAAAAAT (p.Ala759Ter)
n.1305_1306insTAAAAAAT
c.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT (n.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT)
n.3630_3631insTAAAAAAT
n.316_317insTAAAAAAT
c.2367_2368insTAAAAAAT (p.Ala790Ter)
c.*223_*224insTAAAAAAT (n.*223_*224insTAAAAAAT)
c.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT (n.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT)
c.*2188_*2189insTAAAAAAT (n.*2188_*2189insTAAAAAAT)
c.*1447_*1448insTAAAAAAT (n.*1447_*1448insTAAAAAAT)
n.322-18420_322-18419insTAAAAAAT
n.285-18420_285-18419insTAAAAAAT
Xg.78012981G>ACA413598999ATP7A,PGK1c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.823+1307G>A
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.1306G>A
c.2172+1307G>A (n.2172+1307G>A)
n.3631G>A
n.317G>A
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.-19-96886G>A (n.-19-96886G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.322-18419G>A
n.285-18419G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78012981G>CCA413598995ATP7A,PGK1c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.823+1307G>C
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.1306G>C
c.2172+1307G>C (n.2172+1307G>C)
n.3631G>C
n.317G>C
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.-19-96886G>C (n.-19-96886G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.322-18419G>C
n.285-18419G>C
Xg.78012981G=CA2439101070ATP7A,PGK1c.2305G= (p.Ala769=)
n.823+1307G=
c.2275G= (p.Ala759=)
n.1306G=
c.2172+1307G= (n.2172+1307G=)
n.3631G=
n.317G=
c.2368G= (p.Ala790=)
c.*224G= (n.*224G=)
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c.*2189G= (n.*2189G=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.322-18419G=
n.285-18419G=
Xg.78012981G>TCA413598997ATP7A,PGK1c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.823+1307G>T
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.1306G>T
c.2172+1307G>T (n.2172+1307G>T)
n.3631G>T
n.317G>T
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.-19-96886G>T (n.-19-96886G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.322-18419G>T
n.285-18419G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012982C>ACA413599003ATP7A,PGK1c.2306C>A (p.Ala769Asp)
n.823+1308C>A
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
n.1307C>A
c.2172+1308C>A (n.2172+1308C>A)
n.3632C>A
n.318C>A
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.-19-96885C>A (n.-19-96885C>A)
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.322-18418C>A
n.285-18418C>A
Xg.78012982C=CA2439101071ATP7A,PGK1c.2306C= (p.Ala769=)
n.823+1308C=
c.2276C= (p.Ala759=)
n.1307C=
c.2172+1308C= (n.2172+1308C=)
n.3632C=
n.318C=
c.2369C= (p.Ala790=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.-19-96885C= (n.-19-96885C=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.322-18418C=
n.285-18418C=
Xg.78012982C>GCA413599008ATP7A,PGK1c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.823+1308C>G
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.1307C>G
c.2172+1308C>G (n.2172+1308C>G)
n.3632C>G
n.318C>G
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.-19-96885C>G (n.-19-96885C>G)
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.322-18418C>G
n.285-18418C>G
Xg.78012982C>TCA413599010ATP7A,PGK1c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.823+1308C>T
c.2276C>T (p.Ala759Val)
n.1307C>T
c.2172+1308C>T (n.2172+1308C>T)
n.3632C>T
n.318C>T
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.-19-96885C>T (n.-19-96885C>T)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.322-18418C>T
n.285-18418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012983C>ACA517059211ATP7A,PGK1c.2307C>A (p.Ala769=)
n.823+1309C>A
c.2277C>A (p.Ala759=)
n.1308C>A
c.2172+1309C>A (n.2172+1309C>A)
n.3633C>A
n.319C>A
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.-19-96884C>A (n.-19-96884C>A)
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.322-18417C>A
n.285-18417C>A
Xg.78012983C=CA2439101072ATP7A,PGK1c.2307C= (p.Ala769=)
n.823+1309C=
c.2277C= (p.Ala759=)
n.1308C=
c.2172+1309C= (n.2172+1309C=)
n.3633C=
n.319C=
c.2370C= (p.Ala790=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.-19-96884C= (n.-19-96884C=)
c.*2191C= (n.*2191C=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
n.322-18417C=
n.285-18417C=
Xg.78012983C>GCA517059216ATP7A,PGK1c.2307C>G (p.Ala769=)
n.823+1309C>G
c.2277C>G (p.Ala759=)
n.1308C>G
c.2172+1309C>G (n.2172+1309C>G)
n.3633C>G
n.319C>G
c.2370C>G (p.Ala790=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.-19-96884C>G (n.-19-96884C>G)
c.*2191C>G (n.*2191C>G)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.322-18417C>G
n.285-18417C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012983C>TCA517059213ATP7A,PGK1c.2307C>T (p.Ala769=)
n.823+1309C>T
c.2277C>T (p.Ala759=)
n.1308C>T
c.2172+1309C>T (n.2172+1309C>T)
n.3633C>T
n.319C>T
c.2370C>T (p.Ala790=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.-19-96884C>T (n.-19-96884C>T)
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.322-18417C>T
n.285-18417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78012983_78012990delCA2517718387ATP7A,PGK1c.2307_2314del (p.Tyr770AspfsTer9)
n.823+1309_823+1316del
c.2277_2284del (p.Tyr760AspfsTer9)
n.1308_1315del
c.2172+1309_2172+1316del (n.2172+1309_2172+1316del)
n.3633_3640del
n.319_326del
c.2370_2377del (p.Tyr791AspfsTer9)
c.*226_*233del (n.*226_*233del)
c.-19-96884_-19-96877del (n.-19-96884_-19-96877del)
c.*2191_*2198del (n.*2191_*2198del)
c.*1450_*1457del (n.*1450_*1457del)
n.322-18417_322-18410del
n.285-18417_285-18410del
Xg.78012984T>ACA413599013ATP7A,PGK1c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
n.823+1310T>A
c.2278T>A (p.Tyr760Asn)
n.1309T>A
c.2172+1310T>A (n.2172+1310T>A)
n.3634T>A
n.320T>A
c.2371T>A (p.Tyr791Asn)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.-19-96883T>A (n.-19-96883T>A)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.322-18416T>A
n.285-18416T>A
Xg.78012984T>CCA413599015ATP7A,PGK1c.2308T>C (p.Tyr770His)
n.823+1310T>C
c.2278T>C (p.Tyr760His)
n.1309T>C
c.2172+1310T>C (n.2172+1310T>C)
n.3634T>C
n.320T>C
c.2371T>C (p.Tyr791His)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.-19-96883T>C (n.-19-96883T>C)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.322-18416T>C
n.285-18416T>C
Xg.78012984T>GCA413599017ATP7A,PGK1c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
n.823+1310T>G
c.2278T>G (p.Tyr760Asp)
n.1309T>G
c.2172+1310T>G (n.2172+1310T>G)
n.3634T>G
n.320T>G
c.2371T>G (p.Tyr791Asp)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.-19-96883T>G (n.-19-96883T>G)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.322-18416T>G
n.285-18416T>G
Xg.78012985A=CA2439101073ATP7A,PGK1c.2309A= (p.Tyr770=)
n.823+1311A=
c.2279A= (p.Tyr760=)
n.1310A=
c.2172+1311A= (n.2172+1311A=)
n.3635A=
n.321A=
c.2372A= (p.Tyr791=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.-19-96882A= (n.-19-96882A=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
n.322-18415A=
n.285-18415A=
Xg.78012985A>CCA413599021ATP7A,PGK1c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
n.823+1311A>C
c.2279A>C (p.Tyr760Ser)
n.1310A>C
c.2172+1311A>C (n.2172+1311A>C)
n.3635A>C
n.321A>C
c.2372A>C (p.Tyr791Ser)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.-19-96882A>C (n.-19-96882A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
n.322-18415A>C
n.285-18415A>C
 dbSNP
Xg.78012985A>GCA10459249ATP7A,PGK1c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
n.823+1311A>G
c.2279A>G (p.Tyr760Cys)
n.1310A>G
c.2172+1311A>G (n.2172+1311A>G)
n.3635A>G
n.321A>G
c.2372A>G (p.Tyr791Cys)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.-19-96882A>G (n.-19-96882A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
n.322-18415A>G
n.285-18415A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012985A>TCA413599025ATP7A,PGK1c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
n.823+1311A>T
c.2279A>T (p.Tyr760Phe)
n.1310A>T
c.2172+1311A>T (n.2172+1311A>T)
n.3635A>T
n.321A>T
c.2372A>T (p.Tyr791Phe)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.-19-96882A>T (n.-19-96882A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
n.322-18415A>T
n.285-18415A>T
Xg.78012986C>ACA413599028ATP7A,PGK1c.2310C>A (p.Tyr770Ter)
n.823+1312C>A
c.2280C>A (p.Tyr760Ter)
n.1311C>A
c.2172+1312C>A (n.2172+1312C>A)
n.3636C>A
n.322C>A
c.2373C>A (p.Tyr791Ter)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.-19-96881C>A (n.-19-96881C>A)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.322-18414C>A
n.285-18414C>A
Xg.78012986C>GCA413599030ATP7A,PGK1c.2310C>G (p.Tyr770Ter)
n.823+1312C>G
c.2280C>G (p.Tyr760Ter)
n.1311C>G
c.2172+1312C>G (n.2172+1312C>G)
n.3636C>G
n.322C>G
c.2373C>G (p.Tyr791Ter)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.-19-96881C>G (n.-19-96881C>G)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.322-18414C>G
n.285-18414C>G
 ClinVar
Xg.78012986C>TCA517059227ATP7A,PGK1c.2310C>T (p.Tyr770=)
n.823+1312C>T
c.2280C>T (p.Tyr760=)
n.1311C>T
c.2172+1312C>T (n.2172+1312C>T)
n.3636C>T
n.322C>T
c.2373C>T (p.Tyr791=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.-19-96881C>T (n.-19-96881C>T)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.322-18414C>T
n.285-18414C>T
Xg.78012987T>ACA413599032ATP7A,PGK1c.2311T>A (p.Ser771Thr)
n.823+1313T>A
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
n.1312T>A
c.2172+1313T>A (n.2172+1313T>A)
n.3637T>A
n.323T>A
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.-19-96880T>A (n.-19-96880T>A)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
n.322-18413T>A
n.285-18413T>A
Xg.78012987T>CCA413599036ATP7A,PGK1c.2311T>C (p.Ser771Pro)
n.823+1313T>C
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
n.1312T>C
c.2172+1313T>C (n.2172+1313T>C)
n.3637T>C
n.323T>C
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.-19-96880T>C (n.-19-96880T>C)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
n.322-18413T>C
n.285-18413T>C
 ClinVar
Xg.78012987T>GCA413599035ATP7A,PGK1c.2311T>G (p.Ser771Ala)
n.823+1313T>G
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
n.1312T>G
c.2172+1313T>G (n.2172+1313T>G)
n.3637T>G
n.323T>G
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.-19-96880T>G (n.-19-96880T>G)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
n.322-18413T>G
n.285-18413T>G
Xg.78012988C>ACA413599039ATP7A,PGK1c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
n.823+1314C>A
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
n.1313C>A
c.2172+1314C>A (n.2172+1314C>A)
n.3638C>A
n.324C>A
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.-19-96879C>A (n.-19-96879C>A)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
n.322-18412C>A
n.285-18412C>A
Xg.78012988C>GCA413599041ATP7A,PGK1c.2312C>G (p.Ser771Cys)
n.823+1314C>G
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
n.1313C>G
c.2172+1314C>G (n.2172+1314C>G)
n.3638C>G
n.324C>G
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.-19-96879C>G (n.-19-96879C>G)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
n.322-18412C>G
n.285-18412C>G
Xg.78012988C>TCA413599043ATP7A,PGK1c.2312C>T (p.Ser771Phe)
n.823+1314C>T
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
n.1313C>T
c.2172+1314C>T (n.2172+1314C>T)
n.3638C>T
n.324C>T
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.-19-96879C>T (n.-19-96879C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
n.322-18412C>T
n.285-18412C>T
Xg.78012989T>ACA517059236ATP7A,PGK1c.2313T>A (p.Ser771=)
n.823+1315T>A
c.2283T>A (p.Ser761=)
n.1314T>A
c.2172+1315T>A (n.2172+1315T>A)
n.3639T>A
n.325T>A
c.2376T>A (p.Ser792=)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.-19-96878T>A (n.-19-96878T>A)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.322-18411T>A
n.285-18411T>A
Xg.78012989T>CCA517059240ATP7A,PGK1c.2313T>C (p.Ser771=)
n.823+1315T>C
c.2283T>C (p.Ser761=)
n.1314T>C
c.2172+1315T>C (n.2172+1315T>C)
n.3639T>C
n.325T>C
c.2376T>C (p.Ser792=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.-19-96878T>C (n.-19-96878T>C)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.322-18411T>C
n.285-18411T>C
Xg.78012989T>GCA517059238ATP7A,PGK1c.2313T>G (p.Ser771=)
n.823+1315T>G
c.2283T>G (p.Ser761=)
n.1314T>G
c.2172+1315T>G (n.2172+1315T>G)
n.3639T>G
n.325T>G
c.2376T>G (p.Ser792=)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.-19-96878T>G (n.-19-96878T>G)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.322-18411T>G
n.285-18411T>G
Xg.78012990_78012991delCA2580612286ATP7A,PGK1c.2314_2315del (p.Leu772AspfsTer9)
n.823+1316_823+1317del
c.2284_2285del (p.Leu762AspfsTer9)
n.1315_1316del
c.2172+1316_2172+1317del (n.2172+1316_2172+1317del)
n.3640_3641del
n.326_327del
c.2377_2378del (p.Leu793AspfsTer9)
c.*233_*234del (n.*233_*234del)
c.-19-96877_-19-96876del (n.-19-96877_-19-96876del)
c.*2198_*2199del (n.*2198_*2199del)
c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del)
n.322-18410_322-18409del
n.285-18410_285-18409del
 ClinVar
Xg.78012990T>ACA413599045ATP7A,PGK1c.2314T>A (p.Leu772Met)
n.823+1316T>A
c.2284T>A (p.Leu762Met)
n.1315T>A
c.2172+1316T>A (n.2172+1316T>A)
n.3640T>A
n.326T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.-19-96877T>A (n.-19-96877T>A)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
n.322-18410T>A
n.285-18410T>A
Xg.78012990T>CCA517059243ATP7A,PGK1c.2314T>C (p.Leu772=)
n.823+1316T>C
c.2284T>C (p.Leu762=)
n.1315T>C
c.2172+1316T>C (n.2172+1316T>C)
n.3640T>C
n.326T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.-19-96877T>C (n.-19-96877T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
n.322-18410T>C
n.285-18410T>C
Xg.78012990T>GCA413599048ATP7A,PGK1c.2314T>G (p.Leu772Val)
n.823+1316T>G
c.2284T>G (p.Leu762Val)
n.1315T>G
c.2172+1316T>G (n.2172+1316T>G)
n.3640T>G
n.326T>G
c.2377T>G (p.Leu793Val)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.-19-96877T>G (n.-19-96877T>G)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
n.322-18410T>G
n.285-18410T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012990T=CA2439101074ATP7A,PGK1c.2314T= (p.Leu772=)
n.823+1316T=
c.2284T= (p.Leu762=)
n.1315T=
c.2172+1316T= (n.2172+1316T=)
n.3640T=
n.326T=
c.2377T= (p.Leu793=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.-19-96877T= (n.-19-96877T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
n.322-18410T=
n.285-18410T=
Xg.78012991T>ACA413599051ATP7A,PGK1c.2315T>A (p.Leu772Ter)
n.823+1317T>A
c.2285T>A (p.Leu762Ter)
n.1316T>A
c.2172+1317T>A (n.2172+1317T>A)
n.3641T>A
n.327T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.-19-96876T>A (n.-19-96876T>A)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.322-18409T>A
n.285-18409T>A
Xg.78012991T>CCA413599053ATP7A,PGK1c.2315T>C (p.Leu772Ser)
n.823+1317T>C
c.2285T>C (p.Leu762Ser)
n.1316T>C
c.2172+1317T>C (n.2172+1317T>C)
n.3641T>C
n.327T>C
c.2378T>C (p.Leu793Ser)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.-19-96876T>C (n.-19-96876T>C)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.322-18409T>C
n.285-18409T>C
 dbSNP
Xg.78012991T>GCA413599055ATP7A,PGK1c.2315T>G (p.Leu772Trp)
n.823+1317T>G
c.2285T>G (p.Leu762Trp)
n.1316T>G
c.2172+1317T>G (n.2172+1317T>G)
n.3641T>G
n.327T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.-19-96876T>G (n.-19-96876T>G)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.322-18409T>G
n.285-18409T>G
Xg.78012992G>ACA517059250ATP7A,PGK1c.2316G>A (p.Leu772=)
n.823+1318G>A
c.2286G>A (p.Leu762=)
n.1317G>A
c.2172+1318G>A (n.2172+1318G>A)
n.3642G>A
n.328G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-19-96875G>A (n.-19-96875G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
n.322-18408G>A
n.285-18408G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78012992G>CCA413599058ATP7A,PGK1c.2316G>C (p.Leu772Phe)
n.823+1318G>C
c.2286G>C (p.Leu762Phe)
n.1317G>C
c.2172+1318G>C (n.2172+1318G>C)
n.3642G>C
n.328G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.-19-96875G>C (n.-19-96875G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
n.322-18408G>C
n.285-18408G>C
 gnomAD v4
Xg.78012992G>TCA413599060ATP7A,PGK1c.2316G>T (p.Leu772Phe)
n.823+1318G>T
c.2286G>T (p.Leu762Phe)
n.1317G>T
c.2172+1318G>T (n.2172+1318G>T)
n.3642G>T
n.328G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-19-96875G>T (n.-19-96875G>T)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
n.322-18408G>T
n.285-18408G>T
Xg.78012993A=CA2439101075ATP7A,PGK1c.2317A= (p.Ile773=)
n.823+1319A=
c.2287A= (p.Ile763=)
n.1318A=
c.2172+1319A= (n.2172+1319A=)
n.3643A=
n.329A=
c.2380A= (p.Ile794=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.-19-96874A= (n.-19-96874A=)
c.*2201A= (n.*2201A=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
n.322-18407A=
n.285-18407A=
Xg.78012993A>CCA413599066ATP7A,PGK1c.2317A>C (p.Ile773Leu)
n.823+1319A>C
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
n.1318A>C
c.2172+1319A>C (n.2172+1319A>C)
n.3643A>C
n.329A>C
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.-19-96874A>C (n.-19-96874A>C)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.322-18407A>C
n.285-18407A>C
Xg.78012993A>GCA413599064ATP7A,PGK1c.2317A>G (p.Ile773Val)
n.823+1319A>G
c.2287A>G (p.Ile763Val)
n.1318A>G
c.2172+1319A>G (n.2172+1319A>G)
n.3643A>G
n.329A>G
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.-19-96874A>G (n.-19-96874A>G)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.322-18407A>G
n.285-18407A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012993A>TCA413599062ATP7A,PGK1c.2317A>T (p.Ile773Phe)
n.823+1319A>T
c.2287A>T (p.Ile763Phe)
n.1318A>T
c.2172+1319A>T (n.2172+1319A>T)
n.3643A>T
n.329A>T
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.-19-96874A>T (n.-19-96874A>T)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.322-18407A>T
n.285-18407A>T
Xg.78012994T>ACA413599070ATP7A,PGK1c.2318T>A (p.Ile773Asn)
n.823+1320T>A
c.2288T>A (p.Ile763Asn)
n.1319T>A
c.2172+1320T>A (n.2172+1320T>A)
n.3644T>A
n.330T>A
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.-19-96873T>A (n.-19-96873T>A)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.322-18406T>A
n.285-18406T>A
Xg.78012994T>CCA413599072ATP7A,PGK1c.2318T>C (p.Ile773Thr)
n.823+1320T>C
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
n.1319T>C
c.2172+1320T>C (n.2172+1320T>C)
n.3644T>C
n.330T>C
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.-19-96873T>C (n.-19-96873T>C)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.322-18406T>C
n.285-18406T>C
Xg.78012994T>GCA413599074ATP7A,PGK1c.2318T>G (p.Ile773Ser)
n.823+1320T>G
c.2288T>G (p.Ile763Ser)
n.1319T>G
c.2172+1320T>G (n.2172+1320T>G)
n.3644T>G
n.330T>G
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.-19-96873T>G (n.-19-96873T>G)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.322-18406T>G
n.285-18406T>G
Xg.78012995delCA2567338525ATP7A,PGK1c.2319del (p.Ile774PhefsTer3)
n.823+1321del
c.2289del (p.Ile764PhefsTer3)
n.1320del
c.2172+1321del (n.2172+1321del)
n.3645del
n.331del
c.2382del (p.Ile795PhefsTer3)
c.*238del (n.*238del)
c.-19-96872del (n.-19-96872del)
c.*2203del (n.*2203del)
c.*1462del (n.*1462del)
n.322-18405del
n.285-18405del
Xg.78012995T>ACA517059259ATP7A,PGK1c.2319T>A (p.Ile773=)
n.823+1321T>A
c.2289T>A (p.Ile763=)
n.1320T>A
c.2172+1321T>A (n.2172+1321T>A)
n.3645T>A
n.331T>A
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.-19-96872T>A (n.-19-96872T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
n.322-18405T>A
n.285-18405T>A
Xg.78012995T>CCA517059260ATP7A,PGK1c.2319T>C (p.Ile773=)
n.823+1321T>C
c.2289T>C (p.Ile763=)
n.1320T>C
c.2172+1321T>C (n.2172+1321T>C)
n.3645T>C
n.331T>C
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.-19-96872T>C (n.-19-96872T>C)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
n.322-18405T>C
n.285-18405T>C
Xg.78012995T>GCA413599077ATP7A,PGK1c.2319T>G (p.Ile773Met)
n.823+1321T>G
c.2289T>G (p.Ile763Met)
n.1320T>G
c.2172+1321T>G (n.2172+1321T>G)
n.3645T>G
n.331T>G
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.-19-96872T>G (n.-19-96872T>G)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
n.322-18405T>G
n.285-18405T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78012995T=CA2439101076ATP7A,PGK1c.2319T= (p.Ile773=)
n.823+1321T=
c.2289T= (p.Ile763=)
n.1320T=
c.2172+1321T= (n.2172+1321T=)
n.3645T=
n.331T=
c.2382T= (p.Ile794=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.-19-96872T= (n.-19-96872T=)
c.*2203T= (n.*2203T=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
n.322-18405T=
n.285-18405T=
Xg.78012995_78012996insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGTCA2499226883ATP7A,PGK1c.2319_2320insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile774LeufsTer27)
n.823+1321_823+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT
c.2289_2290insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile764LeufsTer27)
n.1320_1321insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT
c.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT)
n.3645_3646insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT
n.331_332insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT
c.2382_2383insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile795LeufsTer27)
c.*238_*239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*238_*239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT)
c.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT)
c.*2203_*2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*2203_*2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT)
c.*1462_*1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*1462_*1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT)
n.322-18405_322-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT
n.285-18405_285-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT
 dbSNP
Xg.78012996A=CA2439101077ATP7A,PGK1c.2320A= (p.Ile774=)
n.823+1322A=
c.2290A= (p.Ile764=)
n.1321A=
c.2172+1322A= (n.2172+1322A=)
n.3646A=
n.332A=
c.2383A= (p.Ile795=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.-19-96871A= (n.-19-96871A=)
c.*2204A= (n.*2204A=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.322-18404A=
n.285-18404A=
Xg.78012996A>CCA413599079ATP7A,PGK1c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.823+1322A>C
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
n.1321A>C
c.2172+1322A>C (n.2172+1322A>C)
n.3646A>C
n.332A>C
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.-19-96871A>C (n.-19-96871A>C)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.322-18404A>C
n.285-18404A>C
Xg.78012996A>GCA413599080ATP7A,PGK1c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.823+1322A>G
c.2290A>G (p.Ile764Val)
n.1321A>G
c.2172+1322A>G (n.2172+1322A>G)
n.3646A>G
n.332A>G
c.2383A>G (p.Ile795Val)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.-19-96871A>G (n.-19-96871A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.322-18404A>G
n.285-18404A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012996A>TCA413599082ATP7A,PGK1c.2320A>T (p.Ile774Phe)
n.823+1322A>T
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
n.1321A>T
c.2172+1322A>T (n.2172+1322A>T)
n.3646A>T
n.332A>T
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.-19-96871A>T (n.-19-96871A>T)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.322-18404A>T
n.285-18404A>T
Xg.78012997T>ACA413599086ATP7A,PGK1c.2321T>A (p.Ile774Asn)
n.823+1323T>A
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
n.1322T>A
c.2172+1323T>A (n.2172+1323T>A)
n.3647T>A
n.333T>A
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.-19-96870T>A (n.-19-96870T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.322-18403T>A
n.285-18403T>A
 gnomAD v4
Xg.78012997T>CCA413599090ATP7A,PGK1c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.823+1323T>C
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
n.1322T>C
c.2172+1323T>C (n.2172+1323T>C)
n.3647T>C
n.333T>C
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.-19-96870T>C (n.-19-96870T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.322-18403T>C
n.285-18403T>C
Xg.78012997T>GCA413599088ATP7A,PGK1c.2321T>G (p.Ile774Ser)
n.823+1323T>G
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
n.1322T>G
c.2172+1323T>G (n.2172+1323T>G)
n.3647T>G
n.333T>G
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.-19-96870T>G (n.-19-96870T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.322-18403T>G
n.285-18403T>G
Xg.78012998T>ACA517059269ATP7A,PGK1c.2322T>A (p.Ile774=)
n.823+1324T>A
c.2292T>A (p.Ile764=)
n.1323T>A
c.2172+1324T>A (n.2172+1324T>A)
n.3648T>A
n.334T>A
c.2385T>A (p.Ile795=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.-19-96869T>A (n.-19-96869T>A)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
n.322-18402T>A
n.285-18402T>A
Xg.78012998T>CCA517059267ATP7A,PGK1c.2322T>C (p.Ile774=)
n.823+1324T>C
c.2292T>C (p.Ile764=)
n.1323T>C
c.2172+1324T>C (n.2172+1324T>C)
n.3648T>C
n.334T>C
c.2385T>C (p.Ile795=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.-19-96869T>C (n.-19-96869T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
n.322-18402T>C
n.285-18402T>C
Xg.78012998T>GCA413599093ATP7A,PGK1c.2322T>G (p.Ile774Met)
n.823+1324T>G
c.2292T>G (p.Ile764Met)
n.1323T>G
c.2172+1324T>G (n.2172+1324T>G)
n.3648T>G
n.334T>G
c.2385T>G (p.Ile795Met)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.-19-96869T>G (n.-19-96869T>G)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
n.322-18402T>G
n.285-18402T>G
Xg.78012999C>ACA10459250ATP7A,PGK1c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.823+1325C>A
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
n.1324C>A
c.2172+1325C>A (n.2172+1325C>A)
n.3649C>A
n.335C>A
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.-19-96868C>A (n.-19-96868C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.322-18401C>A
n.285-18401C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012999C=CA2439101078ATP7A,PGK1c.2323C= (p.Leu775=)
n.823+1325C=
c.2293C= (p.Leu765=)
n.1324C=
c.2172+1325C= (n.2172+1325C=)
n.3649C=
n.335C=
c.2386C= (p.Leu796=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.-19-96868C= (n.-19-96868C=)
c.*2207C= (n.*2207C=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
n.322-18401C=
n.285-18401C=
Xg.78012999C>GCA413599097ATP7A,PGK1c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.823+1325C>G
c.2293C>G (p.Leu765Val)
n.1324C>G
c.2172+1325C>G (n.2172+1325C>G)
n.3649C>G
n.335C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.-19-96868C>G (n.-19-96868C>G)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.322-18401C>G
n.285-18401C>G
Xg.78012999C>TCA413599100ATP7A,PGK1c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.823+1325C>T
c.2293C>T (p.Leu765Phe)
n.1324C>T
c.2172+1325C>T (n.2172+1325C>T)
n.3649C>T
n.335C>T
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.-19-96868C>T (n.-19-96868C>T)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.322-18401C>T
n.285-18401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78012999_78013000insACACA2557454198ATP7A,PGK1c.2323_2324insACA (p.Leu775delinsHisIle)
n.823+1325_823+1326insACA
c.2293_2294insACA (p.Leu765delinsHisIle)
n.1324_1325insACA
c.2172+1325_2172+1326insACA (n.2172+1325_2172+1326insACA)
n.3649_3650insACA
n.335_336insACA
c.2386_2387insACA (p.Leu796delinsHisIle)
c.*242_*243insACA (n.*242_*243insACA)
c.-19-96868_-19-96867insACA (n.-19-96868_-19-96867insACA)
c.*2207_*2208insACA (n.*2207_*2208insACA)
c.*1466_*1467insACA (n.*1466_*1467insACA)
n.322-18401_322-18400insACA
n.285-18401_285-18400insACA
Xg.78013000T>ACA413599103ATP7A,PGK1c.2324T>A (p.Leu775His)
n.823+1326T>A
c.2294T>A (p.Leu765His)
n.1325T>A
c.2172+1326T>A (n.2172+1326T>A)
n.3650T>A
n.336T>A
c.2387T>A (p.Leu796His)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.-19-96867T>A (n.-19-96867T>A)
c.*2208T>A (n.*2208T>A)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
n.322-18400T>A
n.285-18400T>A
Xg.78013000T>CCA413599107ATP7A,PGK1c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.823+1326T>C
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.1325T>C
c.2172+1326T>C (n.2172+1326T>C)
n.3650T>C
n.336T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.-19-96867T>C (n.-19-96867T>C)
c.*2208T>C (n.*2208T>C)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
n.322-18400T>C
n.285-18400T>C
Xg.78013000T>GCA413599105ATP7A,PGK1c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.823+1326T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.1325T>G
c.2172+1326T>G (n.2172+1326T>G)
n.3650T>G
n.336T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.-19-96867T>G (n.-19-96867T>G)
c.*2208T>G (n.*2208T>G)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
n.322-18400T>G
n.285-18400T>G
Xg.78013000_78013001insATATACA2531103056ATP7A,PGK1c.2324_2325insATATA (p.Leu776TyrfsTer3)
n.823+1326_823+1327insATATA
c.2294_2295insATATA (p.Leu766TyrfsTer3)
n.1325_1326insATATA
c.2172+1326_2172+1327insATATA (n.2172+1326_2172+1327insATATA)
n.3650_3651insATATA
n.336_337insATATA
c.2387_2388insATATA (p.Leu797TyrfsTer3)
c.*243_*244insATATA (n.*243_*244insATATA)
c.-19-96867_-19-96866insATATA (n.-19-96867_-19-96866insATATA)
c.*2208_*2209insATATA (n.*2208_*2209insATATA)
c.*1467_*1468insATATA (n.*1467_*1468insATATA)
n.322-18400_322-18399insATATA
n.285-18400_285-18399insATATA
Xg.78013001T>ACA517059279ATP7A,PGK1c.2325T>A (p.Leu775=)
n.823+1327T>A
c.2295T>A (p.Leu765=)
n.1326T>A
c.2172+1327T>A (n.2172+1327T>A)
n.3651T>A
n.337T>A
c.2388T>A (p.Leu796=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.-19-96866T>A (n.-19-96866T>A)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.322-18399T>A
n.285-18399T>A
Xg.78013001T>CCA517059280ATP7A,PGK1c.2325T>C (p.Leu775=)
n.823+1327T>C
c.2295T>C (p.Leu765=)
n.1326T>C
c.2172+1327T>C (n.2172+1327T>C)
n.3651T>C
n.337T>C
c.2388T>C (p.Leu796=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.-19-96866T>C (n.-19-96866T>C)
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.322-18399T>C
n.285-18399T>C
Xg.78013001T>GCA517059282ATP7A,PGK1c.2325T>G (p.Leu775=)
n.823+1327T>G
c.2295T>G (p.Leu765=)
n.1326T>G
c.2172+1327T>G (n.2172+1327T>G)
n.3651T>G
n.337T>G
c.2388T>G (p.Leu796=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.-19-96866T>G (n.-19-96866T>G)
c.*2209T>G (n.*2209T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.322-18399T>G
n.285-18399T>G
Xg.78013002C>ACA413599110ATP7A,PGK1c.2326C>A (p.Leu776Ile)
n.823+1328C>A
c.2296C>A (p.Leu766Ile)
n.1327C>A
c.2172+1328C>A (n.2172+1328C>A)
n.3652C>A
n.338C>A
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.-19-96865C>A (n.-19-96865C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.322-18398C>A
n.285-18398C>A
Xg.78013002C>GCA413599112ATP7A,PGK1c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.823+1328C>G
c.2296C>G (p.Leu766Val)
n.1327C>G
c.2172+1328C>G (n.2172+1328C>G)
n.3652C>G
n.338C>G
c.2389C>G (p.Leu797Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.-19-96865C>G (n.-19-96865C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.322-18398C>G
n.285-18398C>G
Xg.78013002C>TCA517059285ATP7A,PGK1c.2326C>T (p.Leu776=)
n.823+1328C>T
c.2296C>T (p.Leu766=)
n.1327C>T
c.2172+1328C>T (n.2172+1328C>T)
n.3652C>T
n.338C>T
c.2389C>T (p.Leu797=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.-19-96865C>T (n.-19-96865C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.322-18398C>T
n.285-18398C>T
Xg.78013003T>ACA413599115ATP7A,PGK1c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.823+1329T>A
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
n.1328T>A
c.2172+1329T>A (n.2172+1329T>A)
n.3653T>A
n.339T>A
c.2390T>A (p.Leu797Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.-19-96864T>A (n.-19-96864T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.322-18397T>A
n.285-18397T>A
Xg.78013003T>CCA413599117ATP7A,PGK1c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.823+1329T>C
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
n.1328T>C
c.2172+1329T>C (n.2172+1329T>C)
n.3653T>C
n.339T>C
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.-19-96864T>C (n.-19-96864T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.322-18397T>C
n.285-18397T>C
Xg.78013003T>GCA413599119ATP7A,PGK1c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.823+1329T>G
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
n.1328T>G
c.2172+1329T>G (n.2172+1329T>G)
n.3653T>G
n.339T>G
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.-19-96864T>G (n.-19-96864T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.322-18397T>G
n.285-18397T>G
Xg.78013004A>CCA517059294ATP7A,PGK1c.2328A>C (p.Leu776=)
n.823+1330A>C
c.2298A>C (p.Leu766=)
n.1329A>C
c.2172+1330A>C (n.2172+1330A>C)
n.3654A>C
n.340A>C
c.2391A>C (p.Leu797=)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.-19-96863A>C (n.-19-96863A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.322-18396A>C
n.285-18396A>C
 gnomAD v4
Xg.78013004A>GCA517059291ATP7A,PGK1c.2328A>G (p.Leu776=)
n.823+1330A>G
c.2298A>G (p.Leu766=)
n.1329A>G
c.2172+1330A>G (n.2172+1330A>G)
n.3654A>G
n.340A>G
c.2391A>G (p.Leu797=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.-19-96863A>G (n.-19-96863A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.322-18396A>G
n.285-18396A>G
 gnomAD v4
Xg.78013004A>TCA517059293ATP7A,PGK1c.2328A>T (p.Leu776=)
n.823+1330A>T
c.2298A>T (p.Leu766=)
n.1329A>T
c.2172+1330A>T (n.2172+1330A>T)
n.3654A>T
n.340A>T
c.2391A>T (p.Leu797=)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.-19-96863A>T (n.-19-96863A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.322-18396A>T
n.285-18396A>T
Xg.78013004_78013008delCA2548285759ATP7A,PGK1c.2328_2332del (p.Val777AsnfsTer3)
n.823+1330_823+1334del
c.2298_2302del (p.Val767AsnfsTer3)
n.1329_1333del
c.2172+1330_2172+1334del (n.2172+1330_2172+1334del)
n.3654_3658del
n.340_344del
c.2391_2395del (p.Val798AsnfsTer3)
c.*247_*251del (n.*247_*251del)
c.-19-96863_-19-96859del (n.-19-96863_-19-96859del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del)
n.322-18396_322-18392del
n.285-18396_285-18392del
Xg.78013005G>ACA413599122ATP7A,PGK1c.2329G>A (p.Val777Ile)
n.823+1331G>A
c.2299G>A (p.Val767Ile)
n.1330G>A
c.2172+1331G>A (n.2172+1331G>A)
n.3655G>A
n.341G>A
c.2392G>A (p.Val798Ile)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.-19-96862G>A (n.-19-96862G>A)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.322-18395G>A
n.285-18395G>A
Xg.78013005G>CCA145663ATP7A,PGK1c.2329G>C (p.Val777Leu)
n.823+1331G>C
c.2299G>C (p.Val767Leu)
n.1330G>C
c.2172+1331G>C (n.2172+1331G>C)
n.3655G>C
n.341G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.-19-96862G>C (n.-19-96862G>C)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.322-18395G>C
n.285-18395G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78013005G=CA2439101079ATP7A,PGK1c.2329G= (p.Val777=)
n.823+1331G=
c.2299G= (p.Val767=)
n.1330G=
c.2172+1331G= (n.2172+1331G=)
n.3655G=
n.341G=
c.2392G= (p.Val798=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.-19-96862G= (n.-19-96862G=)
c.*2213G= (n.*2213G=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
n.322-18395G=
n.285-18395G=
Xg.78013005G>TCA413599125ATP7A,PGK1c.2329G>T (p.Val777Phe)
n.823+1331G>T
c.2299G>T (p.Val767Phe)
n.1330G>T
c.2172+1331G>T (n.2172+1331G>T)
n.3655G>T
n.341G>T
c.2392G>T (p.Val798Phe)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.-19-96862G>T (n.-19-96862G>T)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.322-18395G>T
n.285-18395G>T
Xg.78013006T>ACA413599129ATP7A,PGK1c.2330T>A (p.Val777Asp)
n.823+1332T>A
c.2300T>A (p.Val767Asp)
n.1331T>A
c.2172+1332T>A (n.2172+1332T>A)
n.3656T>A
n.342T>A
c.2393T>A (p.Val798Asp)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.-19-96861T>A (n.-19-96861T>A)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
n.322-18394T>A
n.285-18394T>A
 gnomAD v4
Xg.78013006T>CCA413599131ATP7A,PGK1c.2330T>C (p.Val777Ala)
n.823+1332T>C
c.2300T>C (p.Val767Ala)
n.1331T>C
c.2172+1332T>C (n.2172+1332T>C)
n.3656T>C
n.342T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.-19-96861T>C (n.-19-96861T>C)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
n.322-18394T>C
n.285-18394T>C
Xg.78013006T>GCA413599132ATP7A,PGK1c.2330T>G (p.Val777Gly)
n.823+1332T>G
c.2300T>G (p.Val767Gly)
n.1331T>G
c.2172+1332T>G (n.2172+1332T>G)
n.3656T>G
n.342T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.-19-96861T>G (n.-19-96861T>G)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
n.322-18394T>G
n.285-18394T>G
Xg.78013007T>ACA517059302ATP7A,PGK1c.2331T>A (p.Val777=)
n.823+1333T>A
c.2301T>A (p.Val767=)
n.1332T>A
c.2172+1333T>A (n.2172+1333T>A)
n.3657T>A
n.343T>A
c.2394T>A (p.Val798=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.-19-96860T>A (n.-19-96860T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.322-18393T>A
n.285-18393T>A
Xg.78013007T>CCA517059304ATP7A,PGK1c.2331T>C (p.Val777=)
n.823+1333T>C
c.2301T>C (p.Val767=)
n.1332T>C
c.2172+1333T>C (n.2172+1333T>C)
n.3657T>C
n.343T>C
c.2394T>C (p.Val798=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.-19-96860T>C (n.-19-96860T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.322-18393T>C
n.285-18393T>C
Xg.78013007T>GCA517059305ATP7A,PGK1c.2331T>G (p.Val777=)
n.823+1333T>G
c.2301T>G (p.Val767=)
n.1332T>G
c.2172+1333T>G (n.2172+1333T>G)
n.3657T>G
n.343T>G
c.2394T>G (p.Val798=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.-19-96860T>G (n.-19-96860T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.322-18393T>G
n.285-18393T>G
Xg.78013007_78013008delinsTGCA2439101080ATP7A,PGK1c.2331_2332delinsTG (p.Val777=)
n.823+1333_823+1334delinsTG
c.2301_2302delinsTG (p.Val767=)
n.1332_1333delinsTG
c.2172+1333_2172+1334delinsTG (n.2172+1333_2172+1334delinsTG)
n.3657_3658delinsTG
n.343_344delinsTG
c.2394_2395delinsTG (p.Val798=)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
c.-19-96860_-19-96859delinsTG (n.-19-96860_-19-96859delinsTG)
c.*2215_*2216delinsTG (n.*2215_*2216delinsTG)
c.*1474_*1475delinsTG (n.*1474_*1475delinsTG)
n.322-18393_322-18392delinsTG
n.285-18393_285-18392delinsTG
Xg.78013008delCA277286ATP7A,PGK1c.2332del (p.Ala778GlnfsTer8)
n.823+1334del
c.2302del (p.Ala768GlnfsTer8)
n.1333del
c.2172+1334del (n.2172+1334del)
n.3658del
n.344del
c.2395del (p.Ala799GlnfsTer8)
c.*251del (n.*251del)
c.-19-96859del (n.-19-96859del)
c.*2216del (n.*2216del)
c.*1475del (n.*1475del)
n.322-18392del
n.285-18392del
 ClinVar dbSNP
Xg.78013008G>ACA413599138ATP7A,PGK1c.2332G>A (p.Ala778Thr)
n.823+1334G>A
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
n.1333G>A
c.2172+1334G>A (n.2172+1334G>A)
n.3658G>A
n.344G>A
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.-19-96859G>A (n.-19-96859G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.322-18392G>A
n.285-18392G>A
Xg.78013008G>CCA413599141ATP7A,PGK1c.2332G>C (p.Ala778Pro)
n.823+1334G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
n.1333G>C
c.2172+1334G>C (n.2172+1334G>C)
n.3658G>C
n.344G>C
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.-19-96859G>C (n.-19-96859G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.322-18392G>C
n.285-18392G>C
Xg.78013008G>TCA413599135ATP7A,PGK1c.2332G>T (p.Ala778Ser)
n.823+1334G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
n.1333G>T
c.2172+1334G>T (n.2172+1334G>T)
n.3658G>T
n.344G>T
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.-19-96859G>T (n.-19-96859G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.322-18392G>T
n.285-18392G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched