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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011674G>A | CA517460857 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>A (p.Gln734=) n.823G>A c.2172G>A (p.Gln724=) n.1203G>A n.2312G>A n.2483G>A n.4381G>A n.2324G>A n.214G>A c.2265G>A (p.Gln755=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.2088G>A (p.Gln696=) c.-19-98193G>A (n.-19-98193G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.322-19726G>A n.285-19726G>A | |
| X | g.78011674G>C | CA413598574 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>C (p.Gln734His) n.823G>C c.2172G>C (p.Gln724His) n.1203G>C n.2312G>C n.2483G>C n.4381G>C n.2324G>C n.214G>C c.2265G>C (p.Gln755His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.2088G>C (p.Gln696His) c.-19-98193G>C (n.-19-98193G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.322-19726G>C n.285-19726G>C | |
| X | g.78011674G= | CA2439100631 | ATP7A,PGK1 | c.2202G= (p.Gln734=) n.823G= c.2172G= (p.Gln724=) n.1203G= n.2312G= n.2483G= n.4381G= n.2324G= n.214G= c.2265G= (p.Gln755=) c.*121G= (n.*121G=) c.2088G= (p.Gln696=) c.-19-98193G= (n.-19-98193G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.322-19726G= n.285-19726G= | |
| X | g.78011674G>T | CA277346 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>T (p.Gln734His) n.823G>T c.2172G>T (p.Gln724His) n.1203G>T n.2312G>T n.2483G>T n.4381G>T n.2324G>T n.214G>T c.2265G>T (p.Gln755His) c.*121G>T (n.*121G>T) c.2088G>T (p.Gln696His) c.-19-98193G>T (n.-19-98193G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.322-19726G>T n.285-19726G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011675G>A | CA413598575 | ATP7A,PGK1 | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) n.823+1G>A c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) n.1203+1G>A n.2312+1G>A n.2484G>A n.4382G>A n.2325G>A n.214+1G>A c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.-19-98192G>A (n.-19-98192G>A) c.*2086+1G>A (n.*2086+1G>A) c.*1345+1G>A (n.*1345+1G>A) n.322-19725G>A n.285-19725G>A | ClinVar |
| X | g.78011675G>C | CA413598577 | ATP7A,PGK1 | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) n.823+1G>C c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) n.1203+1G>C n.2312+1G>C n.2484G>C n.4382G>C n.2325G>C n.214+1G>C c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.-19-98192G>C (n.-19-98192G>C) c.*2086+1G>C (n.*2086+1G>C) c.*1345+1G>C (n.*1345+1G>C) n.322-19725G>C n.285-19725G>C | |
| X | g.78011675G>T | CA413598576 | ATP7A,PGK1 | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) n.823+1G>T c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) n.1203+1G>T n.2312+1G>T n.2484G>T n.4382G>T n.2325G>T n.214+1G>T c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.-19-98192G>T (n.-19-98192G>T) c.*2086+1G>T (n.*2086+1G>T) c.*1345+1G>T (n.*1345+1G>T) n.322-19725G>T n.285-19725G>T | |
| X | g.78011679_78011693del | CA2580612280 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5_2202+19del (n.2202+5_2202+19del) n.823+5_823+19del c.2172+5_2172+19del (n.2172+5_2172+19del) n.1203+5_1203+19del n.2312+5_2312+19del n.2488_2502del n.4386_4400del n.2329_2343del n.214+5_214+19del c.2265+5_2265+19del (n.2265+5_2265+19del) c.*121+5_*121+19del (n.*121+5_*121+19del) c.-19-98188_-19-98174del (n.-19-98188_-19-98174del) c.*2086+5_*2086+19del (n.*2086+5_*2086+19del) c.*1345+5_*1345+19del (n.*1345+5_*1345+19del) n.322-19721_322-19707del n.285-19721_285-19707del | ClinVar |
| X | g.78011676C>A | CA413598578 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C>A (n.2202+2C>A) n.823+2C>A c.2172+2C>A (n.2172+2C>A) n.1203+2C>A n.2312+2C>A n.2485C>A n.4383C>A n.2326C>A n.214+2C>A c.2265+2C>A (n.2265+2C>A) c.*121+2C>A (n.*121+2C>A) c.-19-98191C>A (n.-19-98191C>A) c.*2086+2C>A (n.*2086+2C>A) c.*1345+2C>A (n.*1345+2C>A) n.322-19724C>A n.285-19724C>A | |
| X | g.78011676C= | CA2439100632 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C= (n.2202+2C=) n.823+2C= c.2172+2C= (n.2172+2C=) n.1203+2C= n.2312+2C= n.2485C= n.4383C= n.2326C= n.214+2C= c.2265+2C= (n.2265+2C=) c.*121+2C= (n.*121+2C=) c.-19-98191C= (n.-19-98191C=) c.*2086+2C= (n.*2086+2C=) c.*1345+2C= (n.*1345+2C=) n.322-19724C= n.285-19724C= | |
| X | g.78011676C>G | CA413598580 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C>G (n.2202+2C>G) n.823+2C>G c.2172+2C>G (n.2172+2C>G) n.1203+2C>G n.2312+2C>G n.2485C>G n.4383C>G n.2326C>G n.214+2C>G c.2265+2C>G (n.2265+2C>G) c.*121+2C>G (n.*121+2C>G) c.-19-98191C>G (n.-19-98191C>G) c.*2086+2C>G (n.*2086+2C>G) c.*1345+2C>G (n.*1345+2C>G) n.322-19724C>G n.285-19724C>G | |
| X | g.78011676C>T | CA413598579 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C>T (n.2202+2C>T) n.823+2C>T c.2172+2C>T (n.2172+2C>T) n.1203+2C>T n.2312+2C>T n.2485C>T n.4383C>T n.2326C>T n.214+2C>T c.2265+2C>T (n.2265+2C>T) c.*121+2C>T (n.*121+2C>T) c.-19-98191C>T (n.-19-98191C>T) c.*2086+2C>T (n.*2086+2C>T) c.*1345+2C>T (n.*1345+2C>T) n.322-19724C>T n.285-19724C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011679G>A | CA2573159563 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) n.823+5G>A c.2172+5G>A (n.2172+5G>A) n.1203+5G>A n.2312+5G>A n.2488G>A n.4386G>A n.2329G>A n.214+5G>A c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.-19-98188G>A (n.-19-98188G>A) c.*2086+5G>A (n.*2086+5G>A) c.*1345+5G>A (n.*1345+5G>A) n.322-19721G>A n.285-19721G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011679G>C | CA277221 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G>C (n.2202+5G>C) n.823+5G>C c.2172+5G>C (n.2172+5G>C) n.1203+5G>C n.2312+5G>C n.2488G>C n.4386G>C n.2329G>C n.214+5G>C c.2265+5G>C (n.2265+5G>C) c.*121+5G>C (n.*121+5G>C) c.-19-98188G>C (n.-19-98188G>C) c.*2086+5G>C (n.*2086+5G>C) c.*1345+5G>C (n.*1345+5G>C) n.322-19721G>C n.285-19721G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011679G= | CA2439100633 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G= (n.2202+5G=) n.823+5G= c.2172+5G= (n.2172+5G=) n.1203+5G= n.2312+5G= n.2488G= n.4386G= n.2329G= n.214+5G= c.2265+5G= (n.2265+5G=) c.*121+5G= (n.*121+5G=) c.-19-98188G= (n.-19-98188G=) c.*2086+5G= (n.*2086+5G=) c.*1345+5G= (n.*1345+5G=) n.322-19721G= n.285-19721G= | |
| X | g.78011680T>G | CA2580612281 | ATP7A,PGK1 | c.2202+6T>G (n.2202+6T>G) n.823+6T>G c.2172+6T>G (n.2172+6T>G) n.1203+6T>G n.2312+6T>G n.2489T>G n.4387T>G n.2330T>G n.214+6T>G c.2265+6T>G (n.2265+6T>G) c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) c.-19-98187T>G (n.-19-98187T>G) c.*2086+6T>G (n.*2086+6T>G) c.*1345+6T>G (n.*1345+6T>G) n.322-19720T>G n.285-19720T>G | ClinVar |
| X | g.78011682_78011686dup | CA10459203 | ATP7A,PGK1 | c.2202+8_2202+12dup (n.2202+8_2202+12dup) n.823+8_823+12dup c.2172+8_2172+12dup (n.2172+8_2172+12dup) n.1203+8_1203+12dup n.2312+8_2312+12dup n.2491_2495dup n.4389_4393dup n.2332_2336dup n.214+8_214+12dup c.2265+8_2265+12dup (n.2265+8_2265+12dup) c.*121+8_*121+12dup (n.*121+8_*121+12dup) c.-19-98185_-19-98181dup (n.-19-98185_-19-98181dup) c.*2086+8_*2086+12dup (n.*2086+8_*2086+12dup) c.*1345+8_*1345+12dup (n.*1345+8_*1345+12dup) n.322-19718_322-19714dup n.285-19718_285-19714dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011681G>A | CA2694153015 | ATP7A,PGK1 | c.2202+7G>A (n.2202+7G>A) n.823+7G>A c.2172+7G>A (n.2172+7G>A) n.1203+7G>A n.2312+7G>A n.2490G>A n.4388G>A n.2331G>A n.214+7G>A c.2265+7G>A (n.2265+7G>A) c.*121+7G>A (n.*121+7G>A) c.-19-98186G>A (n.-19-98186G>A) c.*2086+7G>A (n.*2086+7G>A) c.*1345+7G>A (n.*1345+7G>A) n.322-19719G>A n.285-19719G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011681G= | CA2439100634 | ATP7A,PGK1 | c.2202+7G= (n.2202+7G=) n.823+7G= c.2172+7G= (n.2172+7G=) n.1203+7G= n.2312+7G= n.2490G= n.4388G= n.2331G= n.214+7G= c.2265+7G= (n.2265+7G=) c.*121+7G= (n.*121+7G=) c.-19-98186G= (n.-19-98186G=) c.*2086+7G= (n.*2086+7G=) c.*1345+7G= (n.*1345+7G=) n.322-19719G= n.285-19719G= | |
| X | g.78011681G>T | CA10459204 | ATP7A,PGK1 | c.2202+7G>T (n.2202+7G>T) n.823+7G>T c.2172+7G>T (n.2172+7G>T) n.1203+7G>T n.2312+7G>T n.2490G>T n.4388G>T n.2331G>T n.214+7G>T c.2265+7G>T (n.2265+7G>T) c.*121+7G>T (n.*121+7G>T) c.-19-98186G>T (n.-19-98186G>T) c.*2086+7G>T (n.*2086+7G>T) c.*1345+7G>T (n.*1345+7G>T) n.322-19719G>T n.285-19719G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011682A>C | CA2499226882 | ATP7A,PGK1 | c.2202+8A>C (n.2202+8A>C) n.823+8A>C c.2172+8A>C (n.2172+8A>C) n.1203+8A>C n.2312+8A>C n.2491A>C n.4389A>C n.2332A>C n.214+8A>C c.2265+8A>C (n.2265+8A>C) c.*121+8A>C (n.*121+8A>C) c.-19-98185A>C (n.-19-98185A>C) c.*2086+8A>C (n.*2086+8A>C) c.*1345+8A>C (n.*1345+8A>C) n.322-19718A>C n.285-19718A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011683A>C | CA2597116563 | ATP7A,PGK1 | c.2202+9A>C (n.2202+9A>C) n.823+9A>C c.2172+9A>C (n.2172+9A>C) n.1203+9A>C n.2312+9A>C n.2492A>C n.4390A>C n.2333A>C n.214+9A>C c.2265+9A>C (n.2265+9A>C) c.*121+9A>C (n.*121+9A>C) c.-19-98184A>C (n.-19-98184A>C) c.*2086+9A>C (n.*2086+9A>C) c.*1345+9A>C (n.*1345+9A>C) n.322-19717A>C n.285-19717A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011685T>G | CA2694153016 | ATP7A,PGK1 | c.2202+11T>G (n.2202+11T>G) n.823+11T>G c.2172+11T>G (n.2172+11T>G) n.1203+11T>G n.2312+11T>G n.2494T>G n.4392T>G n.2335T>G n.214+11T>G c.2265+11T>G (n.2265+11T>G) c.*121+11T>G (n.*121+11T>G) c.-19-98182T>G (n.-19-98182T>G) c.*2086+11T>G (n.*2086+11T>G) c.*1345+11T>G (n.*1345+11T>G) n.322-19715T>G n.285-19715T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011686G>A | CA2579650235 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G>A (n.2202+12G>A) n.823+12G>A c.2172+12G>A (n.2172+12G>A) n.1203+12G>A n.2312+12G>A n.2495G>A n.4393G>A n.2336G>A n.214+12G>A c.2265+12G>A (n.2265+12G>A) c.*121+12G>A (n.*121+12G>A) c.-19-98181G>A (n.-19-98181G>A) c.*2086+12G>A (n.*2086+12G>A) c.*1345+12G>A (n.*1345+12G>A) n.322-19714G>A n.285-19714G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011686G>C | CA643005190 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G>C (n.2202+12G>C) n.823+12G>C c.2172+12G>C (n.2172+12G>C) n.1203+12G>C n.2312+12G>C n.2495G>C n.4393G>C n.2336G>C n.214+12G>C c.2265+12G>C (n.2265+12G>C) c.*121+12G>C (n.*121+12G>C) c.-19-98181G>C (n.-19-98181G>C) c.*2086+12G>C (n.*2086+12G>C) c.*1345+12G>C (n.*1345+12G>C) n.322-19714G>C n.285-19714G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011686G= | CA2439100635 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G= (n.2202+12G=) n.823+12G= c.2172+12G= (n.2172+12G=) n.1203+12G= n.2312+12G= n.2495G= n.4393G= n.2336G= n.214+12G= c.2265+12G= (n.2265+12G=) c.*121+12G= (n.*121+12G=) c.-19-98181G= (n.-19-98181G=) c.*2086+12G= (n.*2086+12G=) c.*1345+12G= (n.*1345+12G=) n.322-19714G= n.285-19714G= | |
| X | g.78011686G>T | CA643005191 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G>T (n.2202+12G>T) n.823+12G>T c.2172+12G>T (n.2172+12G>T) n.1203+12G>T n.2312+12G>T n.2495G>T n.4393G>T n.2336G>T n.214+12G>T c.2265+12G>T (n.2265+12G>T) c.*121+12G>T (n.*121+12G>T) c.-19-98181G>T (n.-19-98181G>T) c.*2086+12G>T (n.*2086+12G>T) c.*1345+12G>T (n.*1345+12G>T) n.322-19714G>T n.285-19714G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011687T>C | CA10459205 | ATP7A,PGK1 | c.2202+13T>C (n.2202+13T>C) n.823+13T>C c.2172+13T>C (n.2172+13T>C) n.1203+13T>C n.2312+13T>C n.2496T>C n.4394T>C n.2337T>C n.214+13T>C c.2265+13T>C (n.2265+13T>C) c.*121+13T>C (n.*121+13T>C) c.-19-98180T>C (n.-19-98180T>C) c.*2086+13T>C (n.*2086+13T>C) c.*1345+13T>C (n.*1345+13T>C) n.322-19713T>C n.285-19713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011687T= | CA2439100636 | ATP7A,PGK1 | c.2202+13T= (n.2202+13T=) n.823+13T= c.2172+13T= (n.2172+13T=) n.1203+13T= n.2312+13T= n.2496T= n.4394T= n.2337T= n.214+13T= c.2265+13T= (n.2265+13T=) c.*121+13T= (n.*121+13T=) c.-19-98180T= (n.-19-98180T=) c.*2086+13T= (n.*2086+13T=) c.*1345+13T= (n.*1345+13T=) n.322-19713T= n.285-19713T= | |
| X | g.78011688T>A | CA2579650236 | ATP7A,PGK1 | c.2202+14T>A (n.2202+14T>A) n.823+14T>A c.2172+14T>A (n.2172+14T>A) n.1203+14T>A n.2312+14T>A n.2497T>A n.4395T>A n.2338T>A n.214+14T>A c.2265+14T>A (n.2265+14T>A) c.*121+14T>A (n.*121+14T>A) c.-19-98179T>A (n.-19-98179T>A) c.*2086+14T>A (n.*2086+14T>A) c.*1345+14T>A (n.*1345+14T>A) n.322-19712T>A n.285-19712T>A | |
| X | g.78011690G>A | CA2579650237 | ATP7A,PGK1 | c.2202+16G>A (n.2202+16G>A) n.823+16G>A c.2172+16G>A (n.2172+16G>A) n.1203+16G>A n.2312+16G>A n.2499G>A n.4397G>A n.2340G>A n.214+16G>A c.2265+16G>A (n.2265+16G>A) c.*121+16G>A (n.*121+16G>A) c.-19-98177G>A (n.-19-98177G>A) c.*2086+16G>A (n.*2086+16G>A) c.*1345+16G>A (n.*1345+16G>A) n.322-19710G>A n.285-19710G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011690G>C | CA10459206 | ATP7A,PGK1 | c.2202+16G>C (n.2202+16G>C) n.823+16G>C c.2172+16G>C (n.2172+16G>C) n.1203+16G>C n.2312+16G>C n.2499G>C n.4397G>C n.2340G>C n.214+16G>C c.2265+16G>C (n.2265+16G>C) c.*121+16G>C (n.*121+16G>C) c.-19-98177G>C (n.-19-98177G>C) c.*2086+16G>C (n.*2086+16G>C) c.*1345+16G>C (n.*1345+16G>C) n.322-19710G>C n.285-19710G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011690G= | CA2439100637 | ATP7A,PGK1 | c.2202+16G= (n.2202+16G=) n.823+16G= c.2172+16G= (n.2172+16G=) n.1203+16G= n.2312+16G= n.2499G= n.4397G= n.2340G= n.214+16G= c.2265+16G= (n.2265+16G=) c.*121+16G= (n.*121+16G=) c.-19-98177G= (n.-19-98177G=) c.*2086+16G= (n.*2086+16G=) c.*1345+16G= (n.*1345+16G=) n.322-19710G= n.285-19710G= | |
| X | g.78011691C>A | CA2694153017 | ATP7A,PGK1 | c.2202+17C>A (n.2202+17C>A) n.823+17C>A c.2172+17C>A (n.2172+17C>A) n.1203+17C>A n.2312+17C>A n.2500C>A n.4398C>A n.2341C>A n.214+17C>A c.2265+17C>A (n.2265+17C>A) c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) c.-19-98176C>A (n.-19-98176C>A) c.*2086+17C>A (n.*2086+17C>A) c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A) n.322-19709C>A n.285-19709C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011691C>G | CA2694153018 | ATP7A,PGK1 | c.2202+17C>G (n.2202+17C>G) n.823+17C>G c.2172+17C>G (n.2172+17C>G) n.1203+17C>G n.2312+17C>G n.2500C>G n.4398C>G n.2341C>G n.214+17C>G c.2265+17C>G (n.2265+17C>G) c.*121+17C>G (n.*121+17C>G) c.-19-98176C>G (n.-19-98176C>G) c.*2086+17C>G (n.*2086+17C>G) c.*1345+17C>G (n.*1345+17C>G) n.322-19709C>G n.285-19709C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011693A>T | CA2694153019 | ATP7A,PGK1 | c.2202+19A>T (n.2202+19A>T) n.823+19A>T c.2172+19A>T (n.2172+19A>T) n.1203+19A>T n.2312+19A>T n.2502A>T n.4400A>T n.2343A>T n.214+19A>T c.2265+19A>T (n.2265+19A>T) c.*121+19A>T (n.*121+19A>T) c.-19-98174A>T (n.-19-98174A>T) c.*2086+19A>T (n.*2086+19A>T) c.*1345+19A>T (n.*1345+19A>T) n.322-19707A>T n.285-19707A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011696A>G | CA2694153020 | ATP7A,PGK1 | c.2202+22A>G (n.2202+22A>G) n.823+22A>G c.2172+22A>G (n.2172+22A>G) n.1203+22A>G n.2312+22A>G n.2505A>G n.4403A>G n.2346A>G n.214+22A>G c.2265+22A>G (n.2265+22A>G) c.*121+22A>G (n.*121+22A>G) c.-19-98171A>G (n.-19-98171A>G) c.*2086+22A>G (n.*2086+22A>G) c.*1345+22A>G (n.*1345+22A>G) n.322-19704A>G n.285-19704A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011698A= | CA2439100638 | ATP7A,PGK1 | c.2202+24A= (n.2202+24A=) n.823+24A= c.2172+24A= (n.2172+24A=) n.1203+24A= n.2312+24A= n.2507A= n.4405A= n.2348A= n.214+24A= c.2265+24A= (n.2265+24A=) c.*121+24A= (n.*121+24A=) c.-19-98169A= (n.-19-98169A=) c.*2086+24A= (n.*2086+24A=) c.*1345+24A= (n.*1345+24A=) n.322-19702A= n.285-19702A= | |
| X | g.78011698A>C | CA643005192 | ATP7A,PGK1 | c.2202+24A>C (n.2202+24A>C) n.823+24A>C c.2172+24A>C (n.2172+24A>C) n.1203+24A>C n.2312+24A>C n.2507A>C n.4405A>C n.2348A>C n.214+24A>C c.2265+24A>C (n.2265+24A>C) c.*121+24A>C (n.*121+24A>C) c.-19-98169A>C (n.-19-98169A>C) c.*2086+24A>C (n.*2086+24A>C) c.*1345+24A>C (n.*1345+24A>C) n.322-19702A>C n.285-19702A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.78011698A>G | CA2694153021 | ATP7A,PGK1 | c.2202+24A>G (n.2202+24A>G) n.823+24A>G c.2172+24A>G (n.2172+24A>G) n.1203+24A>G n.2312+24A>G n.2507A>G n.4405A>G n.2348A>G n.214+24A>G c.2265+24A>G (n.2265+24A>G) c.*121+24A>G (n.*121+24A>G) c.-19-98169A>G (n.-19-98169A>G) c.*2086+24A>G (n.*2086+24A>G) c.*1345+24A>G (n.*1345+24A>G) n.322-19702A>G n.285-19702A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011699T>C | CA2694153022 | ATP7A,PGK1 | c.2202+25T>C (n.2202+25T>C) n.823+25T>C c.2172+25T>C (n.2172+25T>C) n.1203+25T>C n.2312+25T>C n.2508T>C n.4406T>C n.2349T>C n.214+25T>C c.2265+25T>C (n.2265+25T>C) c.*121+25T>C (n.*121+25T>C) c.-19-98168T>C (n.-19-98168T>C) c.*2086+25T>C (n.*2086+25T>C) c.*1345+25T>C (n.*1345+25T>C) n.322-19701T>C n.285-19701T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011702G>C | CA878433041 | ATP7A,PGK1 | c.2202+28G>C (n.2202+28G>C) n.823+28G>C c.2172+28G>C (n.2172+28G>C) n.1203+28G>C n.2312+28G>C n.2511G>C n.4409G>C n.2352G>C n.214+28G>C c.2265+28G>C (n.2265+28G>C) c.*121+28G>C (n.*121+28G>C) c.-19-98165G>C (n.-19-98165G>C) c.*2086+28G>C (n.*2086+28G>C) c.*1345+28G>C (n.*1345+28G>C) n.322-19698G>C n.285-19698G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011702G= | CA2439100639 | ATP7A,PGK1 | c.2202+28G= (n.2202+28G=) n.823+28G= c.2172+28G= (n.2172+28G=) n.1203+28G= n.2312+28G= n.2511G= n.4409G= n.2352G= n.214+28G= c.2265+28G= (n.2265+28G=) c.*121+28G= (n.*121+28G=) c.-19-98165G= (n.-19-98165G=) c.*2086+28G= (n.*2086+28G=) c.*1345+28G= (n.*1345+28G=) n.322-19698G= n.285-19698G= | |
| X | g.78011702_78011709delinsGTTAATAA | CA2439100640 | ATP7A,PGK1 | c.2202+28_2202+35delinsGTTAATAA (n.2202+28_2202+35delinsGTTAATAA) n.823+28_823+35delinsGTTAATAA c.2172+28_2172+35delinsGTTAATAA (n.2172+28_2172+35delinsGTTAATAA) n.1203+28_1203+35delinsGTTAATAA n.2312+28_2312+35delinsGTTAATAA n.2511_2518delinsGTTAATAA n.4409_4416delinsGTTAATAA n.2352_2359delinsGTTAATAA n.214+28_214+35delinsGTTAATAA c.2265+28_2265+35delinsGTTAATAA (n.2265+28_2265+35delinsGTTAATAA) c.*121+28_*121+35delinsGTTAATAA (n.*121+28_*121+35delinsGTTAATAA) c.-19-98165_-19-98158delinsGTTAATAA (n.-19-98165_-19-98158delinsGTTAATAA) c.*2086+28_*2086+35delinsGTTAATAA (n.*2086+28_*2086+35delinsGTTAATAA) c.*1345+28_*1345+35delinsGTTAATAA (n.*1345+28_*1345+35delinsGTTAATAA) n.322-19698_322-19691delinsGTTAATAA n.285-19698_285-19691delinsGTTAATAA | |
| X | g.78011703T>C | CA2579650238 | ATP7A,PGK1 | c.2202+29T>C (n.2202+29T>C) n.823+29T>C c.2172+29T>C (n.2172+29T>C) n.1203+29T>C n.2312+29T>C n.2512T>C n.4410T>C n.2353T>C n.214+29T>C c.2265+29T>C (n.2265+29T>C) c.*121+29T>C (n.*121+29T>C) c.-19-98164T>C (n.-19-98164T>C) c.*2086+29T>C (n.*2086+29T>C) c.*1345+29T>C (n.*1345+29T>C) n.322-19697T>C n.285-19697T>C | |
| X | g.78011703_78011706delinsTTAA | CA2439100641 | ATP7A,PGK1 | c.2202+29_2202+32delinsTTAA (n.2202+29_2202+32delinsTTAA) n.823+29_823+32delinsTTAA c.2172+29_2172+32delinsTTAA (n.2172+29_2172+32delinsTTAA) n.1203+29_1203+32delinsTTAA n.2312+29_2312+32delinsTTAA n.2512_2515delinsTTAA n.4410_4413delinsTTAA n.2353_2356delinsTTAA n.214+29_214+32delinsTTAA c.2265+29_2265+32delinsTTAA (n.2265+29_2265+32delinsTTAA) c.*121+29_*121+32delinsTTAA (n.*121+29_*121+32delinsTTAA) c.-19-98164_-19-98161delinsTTAA (n.-19-98164_-19-98161delinsTTAA) c.*2086+29_*2086+32delinsTTAA (n.*2086+29_*2086+32delinsTTAA) c.*1345+29_*1345+32delinsTTAA (n.*1345+29_*1345+32delinsTTAA) n.322-19697_322-19694delinsTTAA n.285-19697_285-19694delinsTTAA | |
| X | g.78011704_78011710del | CA1134508658 | ATP7A,PGK1 | c.2202+30_2202+36del (n.2202+30_2202+36del) n.823+30_823+36del c.2172+30_2172+36del (n.2172+30_2172+36del) n.1203+30_1203+36del n.2312+30_2312+36del n.2513_2519del n.4411_4417del n.2354_2360del n.214+30_214+36del c.2265+30_2265+36del (n.2265+30_2265+36del) c.*121+30_*121+36del (n.*121+30_*121+36del) c.-19-98163_-19-98157del (n.-19-98163_-19-98157del) c.*2086+30_*2086+36del (n.*2086+30_*2086+36del) c.*1345+30_*1345+36del (n.*1345+30_*1345+36del) n.322-19696_322-19690del n.285-19696_285-19690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011710_78011712del | CA10459207 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36_2202+38del (n.2202+36_2202+38del) n.823+36_823+38del c.2172+36_2172+38del (n.2172+36_2172+38del) n.1203+36_1203+38del n.2312+36_2312+38del n.2519_2521del n.4417_4419del n.2360_2362del n.214+36_214+38del c.2265+36_2265+38del (n.2265+36_2265+38del) c.*121+36_*121+38del (n.*121+36_*121+38del) c.-19-98157_-19-98155del (n.-19-98157_-19-98155del) c.*2086+36_*2086+38del (n.*2086+36_*2086+38del) c.*1345+36_*1345+38del (n.*1345+36_*1345+38del) n.322-19690_322-19688del n.285-19690_285-19688del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011707T>C | CA2579650239 | ATP7A,PGK1 | c.2202+33T>C (n.2202+33T>C) n.823+33T>C c.2172+33T>C (n.2172+33T>C) n.1203+33T>C n.2312+33T>C n.2516T>C n.4414T>C n.2357T>C n.214+33T>C c.2265+33T>C (n.2265+33T>C) c.*121+33T>C (n.*121+33T>C) c.-19-98160T>C (n.-19-98160T>C) c.*2086+33T>C (n.*2086+33T>C) c.*1345+33T>C (n.*1345+33T>C) n.322-19693T>C n.285-19693T>C | |
| X | g.78011710T>A | CA2694153023 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36T>A (n.2202+36T>A) n.823+36T>A c.2172+36T>A (n.2172+36T>A) n.1203+36T>A n.2312+36T>A n.2519T>A n.4417T>A n.2360T>A n.214+36T>A c.2265+36T>A (n.2265+36T>A) c.*121+36T>A (n.*121+36T>A) c.-19-98157T>A (n.-19-98157T>A) c.*2086+36T>A (n.*2086+36T>A) c.*1345+36T>A (n.*1345+36T>A) n.322-19690T>A n.285-19690T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011710T>C | CA331097030 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36T>C (n.2202+36T>C) n.823+36T>C c.2172+36T>C (n.2172+36T>C) n.1203+36T>C n.2312+36T>C n.2519T>C n.4417T>C n.2360T>C n.214+36T>C c.2265+36T>C (n.2265+36T>C) c.*121+36T>C (n.*121+36T>C) c.-19-98157T>C (n.-19-98157T>C) c.*2086+36T>C (n.*2086+36T>C) c.*1345+36T>C (n.*1345+36T>C) n.322-19690T>C n.285-19690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011710T= | CA2439100642 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36T= (n.2202+36T=) n.823+36T= c.2172+36T= (n.2172+36T=) n.1203+36T= n.2312+36T= n.2519T= n.4417T= n.2360T= n.214+36T= c.2265+36T= (n.2265+36T=) c.*121+36T= (n.*121+36T=) c.-19-98157T= (n.-19-98157T=) c.*2086+36T= (n.*2086+36T=) c.*1345+36T= (n.*1345+36T=) n.322-19690T= n.285-19690T= | |
| X | g.78011716dup | CA2509483848 | ATP7A,PGK1 | c.2202+42dup (n.2202+42dup) n.823+42dup c.2172+42dup (n.2172+42dup) n.1203+42dup n.2312+42dup n.2525dup n.4423dup n.2366dup n.214+42dup c.2265+42dup (n.2265+42dup) c.*121+42dup (n.*121+42dup) c.-19-98151dup (n.-19-98151dup) c.*2086+42dup (n.*2086+42dup) c.*1345+42dup (n.*1345+42dup) n.322-19684dup n.285-19684dup | gnomAD v4 |
| X | g.78011713A= | CA2439100643 | ATP7A,PGK1 | c.2202+39A= (n.2202+39A=) n.823+39A= c.2172+39A= (n.2172+39A=) n.1203+39A= n.2312+39A= n.2522A= n.4420A= n.2363A= n.214+39A= c.2265+39A= (n.2265+39A=) c.*121+39A= (n.*121+39A=) c.-19-98154A= (n.-19-98154A=) c.*2086+39A= (n.*2086+39A=) c.*1345+39A= (n.*1345+39A=) n.322-19687A= n.285-19687A= | |
| X | g.78011713A>C | CA10459208 | ATP7A,PGK1 | c.2202+39A>C (n.2202+39A>C) n.823+39A>C c.2172+39A>C (n.2172+39A>C) n.1203+39A>C n.2312+39A>C n.2522A>C n.4420A>C n.2363A>C n.214+39A>C c.2265+39A>C (n.2265+39A>C) c.*121+39A>C (n.*121+39A>C) c.-19-98154A>C (n.-19-98154A>C) c.*2086+39A>C (n.*2086+39A>C) c.*1345+39A>C (n.*1345+39A>C) n.322-19687A>C n.285-19687A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011715A>G | CA2694153024 | ATP7A,PGK1 | c.2202+41A>G (n.2202+41A>G) n.823+41A>G c.2172+41A>G (n.2172+41A>G) n.1203+41A>G n.2312+41A>G n.2524A>G n.4422A>G n.2365A>G n.214+41A>G c.2265+41A>G (n.2265+41A>G) c.*121+41A>G (n.*121+41A>G) c.-19-98152A>G (n.-19-98152A>G) c.*2086+41A>G (n.*2086+41A>G) c.*1345+41A>G (n.*1345+41A>G) n.322-19685A>G n.285-19685A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011716A= | CA2439100644 | ATP7A,PGK1 | c.2202+42A= (n.2202+42A=) n.823+42A= c.2172+42A= (n.2172+42A=) n.1203+42A= n.2312+42A= n.2525A= n.4423A= n.2366A= n.214+42A= c.2265+42A= (n.2265+42A=) c.*121+42A= (n.*121+42A=) c.-19-98151A= (n.-19-98151A=) c.*2086+42A= (n.*2086+42A=) c.*1345+42A= (n.*1345+42A=) n.322-19684A= n.285-19684A= | |
| X | g.78011716A>T | CA643005193 | ATP7A,PGK1 | c.2202+42A>T (n.2202+42A>T) n.823+42A>T c.2172+42A>T (n.2172+42A>T) n.1203+42A>T n.2312+42A>T n.2525A>T n.4423A>T n.2366A>T n.214+42A>T c.2265+42A>T (n.2265+42A>T) c.*121+42A>T (n.*121+42A>T) c.-19-98151A>T (n.-19-98151A>T) c.*2086+42A>T (n.*2086+42A>T) c.*1345+42A>T (n.*1345+42A>T) n.322-19684A>T n.285-19684A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011717T>A | CA2694153025 | ATP7A,PGK1 | c.2202+43T>A (n.2202+43T>A) n.823+43T>A c.2172+43T>A (n.2172+43T>A) n.1203+43T>A n.2312+43T>A n.2526T>A n.4424T>A n.2367T>A n.214+43T>A c.2265+43T>A (n.2265+43T>A) c.*121+43T>A (n.*121+43T>A) c.-19-98150T>A (n.-19-98150T>A) c.*2086+43T>A (n.*2086+43T>A) c.*1345+43T>A (n.*1345+43T>A) n.322-19683T>A n.285-19683T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011720G>A | CA2694153026 | ATP7A,PGK1 | c.2202+46G>A (n.2202+46G>A) n.823+46G>A c.2172+46G>A (n.2172+46G>A) n.1203+46G>A n.2312+46G>A n.2529G>A n.4427G>A n.2370G>A n.214+46G>A c.2265+46G>A (n.2265+46G>A) c.*121+46G>A (n.*121+46G>A) c.-19-98147G>A (n.-19-98147G>A) c.*2086+46G>A (n.*2086+46G>A) c.*1345+46G>A (n.*1345+46G>A) n.322-19680G>A n.285-19680G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011721C>A | CA878433061 | ATP7A,PGK1 | c.2202+47C>A (n.2202+47C>A) n.823+47C>A c.2172+47C>A (n.2172+47C>A) n.1203+47C>A n.2312+47C>A n.2530C>A n.4428C>A n.2371C>A n.214+47C>A c.2265+47C>A (n.2265+47C>A) c.*121+47C>A (n.*121+47C>A) c.-19-98146C>A (n.-19-98146C>A) c.*2086+47C>A (n.*2086+47C>A) c.*1345+47C>A (n.*1345+47C>A) n.322-19679C>A n.285-19679C>A | dbSNP |
| X | g.78011721C= | CA2439100645 | ATP7A,PGK1 | c.2202+47C= (n.2202+47C=) n.823+47C= c.2172+47C= (n.2172+47C=) n.1203+47C= n.2312+47C= n.2530C= n.4428C= n.2371C= n.214+47C= c.2265+47C= (n.2265+47C=) c.*121+47C= (n.*121+47C=) c.-19-98146C= (n.-19-98146C=) c.*2086+47C= (n.*2086+47C=) c.*1345+47C= (n.*1345+47C=) n.322-19679C= n.285-19679C= | |
| X | g.78011721C>G | CA1134508660 | ATP7A,PGK1 | c.2202+47C>G (n.2202+47C>G) n.823+47C>G c.2172+47C>G (n.2172+47C>G) n.1203+47C>G n.2312+47C>G n.2530C>G n.4428C>G n.2371C>G n.214+47C>G c.2265+47C>G (n.2265+47C>G) c.*121+47C>G (n.*121+47C>G) c.-19-98146C>G (n.-19-98146C>G) c.*2086+47C>G (n.*2086+47C>G) c.*1345+47C>G (n.*1345+47C>G) n.322-19679C>G n.285-19679C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011729G>C | CA10459209 | ATP7A,PGK1 | c.2202+55G>C (n.2202+55G>C) n.823+55G>C c.2172+55G>C (n.2172+55G>C) n.1203+55G>C n.2312+55G>C n.2538G>C n.4436G>C n.2379G>C n.214+55G>C c.2265+55G>C (n.2265+55G>C) c.*121+55G>C (n.*121+55G>C) c.-19-98138G>C (n.-19-98138G>C) c.*2086+55G>C (n.*2086+55G>C) c.*1345+55G>C (n.*1345+55G>C) n.322-19671G>C n.285-19671G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011729G= | CA2439100646 | ATP7A,PGK1 | c.2202+55G= (n.2202+55G=) n.823+55G= c.2172+55G= (n.2172+55G=) n.1203+55G= n.2312+55G= n.2538G= n.4436G= n.2379G= n.214+55G= c.2265+55G= (n.2265+55G=) c.*121+55G= (n.*121+55G=) c.-19-98138G= (n.-19-98138G=) c.*2086+55G= (n.*2086+55G=) c.*1345+55G= (n.*1345+55G=) n.322-19671G= n.285-19671G= | |
| X | g.78011729G>T | CA657908284 | ATP7A,PGK1 | c.2202+55G>T (n.2202+55G>T) n.823+55G>T c.2172+55G>T (n.2172+55G>T) n.1203+55G>T n.2312+55G>T n.2538G>T n.4436G>T n.2379G>T n.214+55G>T c.2265+55G>T (n.2265+55G>T) c.*121+55G>T (n.*121+55G>T) c.-19-98138G>T (n.-19-98138G>T) c.*2086+55G>T (n.*2086+55G>T) c.*1345+55G>T (n.*1345+55G>T) n.322-19671G>T n.285-19671G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78011730G= | CA2439100647 | ATP7A,PGK1 | c.2202+56G= (n.2202+56G=) n.823+56G= c.2172+56G= (n.2172+56G=) n.1203+56G= n.2312+56G= n.2539G= n.4437G= n.2380G= n.214+56G= c.2265+56G= (n.2265+56G=) c.*121+56G= (n.*121+56G=) c.-19-98137G= (n.-19-98137G=) c.*2086+56G= (n.*2086+56G=) c.*1345+56G= (n.*1345+56G=) n.322-19670G= n.285-19670G= | |
| X | g.78011730G>T | CA2439100648 | ATP7A,PGK1 | c.2202+56G>T (n.2202+56G>T) n.823+56G>T c.2172+56G>T (n.2172+56G>T) n.1203+56G>T n.2312+56G>T n.2539G>T n.4437G>T n.2380G>T n.214+56G>T c.2265+56G>T (n.2265+56G>T) c.*121+56G>T (n.*121+56G>T) c.-19-98137G>T (n.-19-98137G>T) c.*2086+56G>T (n.*2086+56G>T) c.*1345+56G>T (n.*1345+56G>T) n.322-19670G>T n.285-19670G>T | dbSNP |
| X | g.78011733G>A | CA2694153027 | ATP7A,PGK1 | c.2202+59G>A (n.2202+59G>A) n.823+59G>A c.2172+59G>A (n.2172+59G>A) n.1203+59G>A n.2312+59G>A n.2542G>A n.4440G>A n.2383G>A n.214+59G>A c.2265+59G>A (n.2265+59G>A) c.*121+59G>A (n.*121+59G>A) c.-19-98134G>A (n.-19-98134G>A) c.*2086+59G>A (n.*2086+59G>A) c.*1345+59G>A (n.*1345+59G>A) n.322-19667G>A n.285-19667G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011733G>T | CA2579650240 | ATP7A,PGK1 | c.2202+59G>T (n.2202+59G>T) n.823+59G>T c.2172+59G>T (n.2172+59G>T) n.1203+59G>T n.2312+59G>T n.2542G>T n.4440G>T n.2383G>T n.214+59G>T c.2265+59G>T (n.2265+59G>T) c.*121+59G>T (n.*121+59G>T) c.-19-98134G>T (n.-19-98134G>T) c.*2086+59G>T (n.*2086+59G>T) c.*1345+59G>T (n.*1345+59G>T) n.322-19667G>T n.285-19667G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011734G>T | CA2694153028 | ATP7A,PGK1 | c.2202+60G>T (n.2202+60G>T) n.823+60G>T c.2172+60G>T (n.2172+60G>T) n.1203+60G>T n.2312+60G>T n.2543G>T n.4441G>T n.2384G>T n.214+60G>T c.2265+60G>T (n.2265+60G>T) c.*121+60G>T (n.*121+60G>T) c.-19-98133G>T (n.-19-98133G>T) c.*2086+60G>T (n.*2086+60G>T) c.*1345+60G>T (n.*1345+60G>T) n.322-19666G>T n.285-19666G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011735C>A | CA2694153029 | ATP7A,PGK1 | c.2202+61C>A (n.2202+61C>A) n.823+61C>A c.2172+61C>A (n.2172+61C>A) n.1203+61C>A n.2312+61C>A n.2544C>A n.4442C>A n.2385C>A n.214+61C>A c.2265+61C>A (n.2265+61C>A) c.*121+61C>A (n.*121+61C>A) c.-19-98132C>A (n.-19-98132C>A) c.*2086+61C>A (n.*2086+61C>A) c.*1345+61C>A (n.*1345+61C>A) n.322-19665C>A n.285-19665C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011735C= | CA2439100649 | ATP7A,PGK1 | c.2202+61C= (n.2202+61C=) n.823+61C= c.2172+61C= (n.2172+61C=) n.1203+61C= n.2312+61C= n.2544C= n.4442C= n.2385C= n.214+61C= c.2265+61C= (n.2265+61C=) c.*121+61C= (n.*121+61C=) c.-19-98132C= (n.-19-98132C=) c.*2086+61C= (n.*2086+61C=) c.*1345+61C= (n.*1345+61C=) n.322-19665C= n.285-19665C= | |
| X | g.78011735C>T | CA878433067 | ATP7A,PGK1 | c.2202+61C>T (n.2202+61C>T) n.823+61C>T c.2172+61C>T (n.2172+61C>T) n.1203+61C>T n.2312+61C>T n.2544C>T n.4442C>T n.2385C>T n.214+61C>T c.2265+61C>T (n.2265+61C>T) c.*121+61C>T (n.*121+61C>T) c.-19-98132C>T (n.-19-98132C>T) c.*2086+61C>T (n.*2086+61C>T) c.*1345+61C>T (n.*1345+61C>T) n.322-19665C>T n.285-19665C>T | dbSNP |
| X | g.78011737A>G | CA2694153030 | ATP7A,PGK1 | c.2202+63A>G (n.2202+63A>G) n.823+63A>G c.2172+63A>G (n.2172+63A>G) n.1203+63A>G n.2312+63A>G n.2546A>G n.4444A>G n.2387A>G n.214+63A>G c.2265+63A>G (n.2265+63A>G) c.*121+63A>G (n.*121+63A>G) c.-19-98130A>G (n.-19-98130A>G) c.*2086+63A>G (n.*2086+63A>G) c.*1345+63A>G (n.*1345+63A>G) n.322-19663A>G n.285-19663A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011738G>A | CA643005194 | ATP7A,PGK1 | c.2202+64G>A (n.2202+64G>A) n.823+64G>A c.2172+64G>A (n.2172+64G>A) n.1203+64G>A n.2312+64G>A n.2547G>A n.4445G>A n.2388G>A n.214+64G>A c.2265+64G>A (n.2265+64G>A) c.*121+64G>A (n.*121+64G>A) c.-19-98129G>A (n.-19-98129G>A) c.*2086+64G>A (n.*2086+64G>A) c.*1345+64G>A (n.*1345+64G>A) n.322-19662G>A n.285-19662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011738G= | CA2439100650 | ATP7A,PGK1 | c.2202+64G= (n.2202+64G=) n.823+64G= c.2172+64G= (n.2172+64G=) n.1203+64G= n.2312+64G= n.2547G= n.4445G= n.2388G= n.214+64G= c.2265+64G= (n.2265+64G=) c.*121+64G= (n.*121+64G=) c.-19-98129G= (n.-19-98129G=) c.*2086+64G= (n.*2086+64G=) c.*1345+64G= (n.*1345+64G=) n.322-19662G= n.285-19662G= | |
| X | g.78011739G= | CA2439100651 | ATP7A,PGK1 | c.2202+65G= (n.2202+65G=) n.823+65G= c.2172+65G= (n.2172+65G=) n.1203+65G= n.2312+65G= n.2548G= n.4446G= n.2389G= n.214+65G= c.2265+65G= (n.2265+65G=) c.*121+65G= (n.*121+65G=) c.-19-98128G= (n.-19-98128G=) c.*2086+65G= (n.*2086+65G=) c.*1345+65G= (n.*1345+65G=) n.322-19661G= n.285-19661G= | |
| X | g.78011739G>T | CA643005195 | ATP7A,PGK1 | c.2202+65G>T (n.2202+65G>T) n.823+65G>T c.2172+65G>T (n.2172+65G>T) n.1203+65G>T n.2312+65G>T n.2548G>T n.4446G>T n.2389G>T n.214+65G>T c.2265+65G>T (n.2265+65G>T) c.*121+65G>T (n.*121+65G>T) c.-19-98128G>T (n.-19-98128G>T) c.*2086+65G>T (n.*2086+65G>T) c.*1345+65G>T (n.*1345+65G>T) n.322-19661G>T n.285-19661G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011740T>C | CA2694153031 | ATP7A,PGK1 | c.2202+66T>C (n.2202+66T>C) n.823+66T>C c.2172+66T>C (n.2172+66T>C) n.1203+66T>C n.2312+66T>C n.2549T>C n.4447T>C n.2390T>C n.214+66T>C c.2265+66T>C (n.2265+66T>C) c.*121+66T>C (n.*121+66T>C) c.-19-98127T>C (n.-19-98127T>C) c.*2086+66T>C (n.*2086+66T>C) c.*1345+66T>C (n.*1345+66T>C) n.322-19660T>C n.285-19660T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011742T>C | CA2694153032 | ATP7A,PGK1 | c.2202+68T>C (n.2202+68T>C) n.823+68T>C c.2172+68T>C (n.2172+68T>C) n.1203+68T>C n.2312+68T>C n.2551T>C n.4449T>C n.2392T>C n.214+68T>C c.2265+68T>C (n.2265+68T>C) c.*121+68T>C (n.*121+68T>C) c.-19-98125T>C (n.-19-98125T>C) c.*2086+68T>C (n.*2086+68T>C) c.*1345+68T>C (n.*1345+68T>C) n.322-19658T>C n.285-19658T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011744T>C | CA10459210 | ATP7A,PGK1 | c.2202+70T>C (n.2202+70T>C) n.823+70T>C c.2172+70T>C (n.2172+70T>C) n.1203+70T>C n.2312+70T>C n.2553T>C n.4451T>C n.2394T>C n.214+70T>C c.2265+70T>C (n.2265+70T>C) c.*121+70T>C (n.*121+70T>C) c.-19-98123T>C (n.-19-98123T>C) c.*2086+70T>C (n.*2086+70T>C) c.*1345+70T>C (n.*1345+70T>C) n.322-19656T>C n.285-19656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011744T= | CA2439100652 | ATP7A,PGK1 | c.2202+70T= (n.2202+70T=) n.823+70T= c.2172+70T= (n.2172+70T=) n.1203+70T= n.2312+70T= n.2553T= n.4451T= n.2394T= n.214+70T= c.2265+70T= (n.2265+70T=) c.*121+70T= (n.*121+70T=) c.-19-98123T= (n.-19-98123T=) c.*2086+70T= (n.*2086+70T=) c.*1345+70T= (n.*1345+70T=) n.322-19656T= n.285-19656T= | |
| X | g.78011748C>A | CA2694153033 | ATP7A,PGK1 | c.2202+74C>A (n.2202+74C>A) n.823+74C>A c.2172+74C>A (n.2172+74C>A) n.1203+74C>A n.2312+74C>A n.2557C>A n.4455C>A n.2398C>A n.214+74C>A c.2265+74C>A (n.2265+74C>A) c.*121+74C>A (n.*121+74C>A) c.-19-98119C>A (n.-19-98119C>A) c.*2086+74C>A (n.*2086+74C>A) c.*1345+74C>A (n.*1345+74C>A) n.322-19652C>A n.285-19652C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011750G>C | CA2694153034 | ATP7A,PGK1 | c.2202+76G>C (n.2202+76G>C) n.823+76G>C c.2172+76G>C (n.2172+76G>C) n.1203+76G>C n.2312+76G>C n.2559G>C n.4457G>C n.2400G>C n.214+76G>C c.2265+76G>C (n.2265+76G>C) c.*121+76G>C (n.*121+76G>C) c.-19-98117G>C (n.-19-98117G>C) c.*2086+76G>C (n.*2086+76G>C) c.*1345+76G>C (n.*1345+76G>C) n.322-19650G>C n.285-19650G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011750G>T | CA2694153035 | ATP7A,PGK1 | c.2202+76G>T (n.2202+76G>T) n.823+76G>T c.2172+76G>T (n.2172+76G>T) n.1203+76G>T n.2312+76G>T n.2559G>T n.4457G>T n.2400G>T n.214+76G>T c.2265+76G>T (n.2265+76G>T) c.*121+76G>T (n.*121+76G>T) c.-19-98117G>T (n.-19-98117G>T) c.*2086+76G>T (n.*2086+76G>T) c.*1345+76G>T (n.*1345+76G>T) n.322-19650G>T n.285-19650G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011751C>A | CA2579650241 | ATP7A,PGK1 | c.2202+77C>A (n.2202+77C>A) n.823+77C>A c.2172+77C>A (n.2172+77C>A) n.1203+77C>A n.2312+77C>A n.2560C>A n.4458C>A n.2401C>A n.214+77C>A c.2265+77C>A (n.2265+77C>A) c.*121+77C>A (n.*121+77C>A) c.-19-98116C>A (n.-19-98116C>A) c.*2086+77C>A (n.*2086+77C>A) c.*1345+77C>A (n.*1345+77C>A) n.322-19649C>A n.285-19649C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011752T>A | CA2694153036 | ATP7A,PGK1 | c.2202+78T>A (n.2202+78T>A) n.823+78T>A c.2172+78T>A (n.2172+78T>A) n.1203+78T>A n.2312+78T>A n.2561T>A n.4459T>A n.2402T>A n.214+78T>A c.2265+78T>A (n.2265+78T>A) c.*121+78T>A (n.*121+78T>A) c.-19-98115T>A (n.-19-98115T>A) c.*2086+78T>A (n.*2086+78T>A) c.*1345+78T>A (n.*1345+78T>A) n.322-19648T>A n.285-19648T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011752T>C | CA2694153037 | ATP7A,PGK1 | c.2202+78T>C (n.2202+78T>C) n.823+78T>C c.2172+78T>C (n.2172+78T>C) n.1203+78T>C n.2312+78T>C n.2561T>C n.4459T>C n.2402T>C n.214+78T>C c.2265+78T>C (n.2265+78T>C) c.*121+78T>C (n.*121+78T>C) c.-19-98115T>C (n.-19-98115T>C) c.*2086+78T>C (n.*2086+78T>C) c.*1345+78T>C (n.*1345+78T>C) n.322-19648T>C n.285-19648T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011753A= | CA2439100653 | ATP7A,PGK1 | c.2202+79A= (n.2202+79A=) n.823+79A= c.2172+79A= (n.2172+79A=) n.1203+79A= n.2312+79A= n.2562A= n.4460A= n.2403A= n.214+79A= c.2265+79A= (n.2265+79A=) c.*121+79A= (n.*121+79A=) c.-19-98114A= (n.-19-98114A=) c.*2086+79A= (n.*2086+79A=) c.*1345+79A= (n.*1345+79A=) n.322-19647A= n.285-19647A= | |
| X | g.78011753A>G | CA10459211 | ATP7A,PGK1 | c.2202+79A>G (n.2202+79A>G) n.823+79A>G c.2172+79A>G (n.2172+79A>G) n.1203+79A>G n.2312+79A>G n.2562A>G n.4460A>G n.2403A>G n.214+79A>G c.2265+79A>G (n.2265+79A>G) c.*121+79A>G (n.*121+79A>G) c.-19-98114A>G (n.-19-98114A>G) c.*2086+79A>G (n.*2086+79A>G) c.*1345+79A>G (n.*1345+79A>G) n.322-19647A>G n.285-19647A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011753A>T | CA2694153038 | ATP7A,PGK1 | c.2202+79A>T (n.2202+79A>T) n.823+79A>T c.2172+79A>T (n.2172+79A>T) n.1203+79A>T n.2312+79A>T n.2562A>T n.4460A>T n.2403A>T n.214+79A>T c.2265+79A>T (n.2265+79A>T) c.*121+79A>T (n.*121+79A>T) c.-19-98114A>T (n.-19-98114A>T) c.*2086+79A>T (n.*2086+79A>T) c.*1345+79A>T (n.*1345+79A>T) n.322-19647A>T n.285-19647A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011754C>A | CA2694153039 | ATP7A,PGK1 | c.2202+80C>A (n.2202+80C>A) n.823+80C>A c.2172+80C>A (n.2172+80C>A) n.1203+80C>A n.2312+80C>A n.2563C>A n.4461C>A n.2404C>A n.214+80C>A c.2265+80C>A (n.2265+80C>A) c.*121+80C>A (n.*121+80C>A) c.-19-98113C>A (n.-19-98113C>A) c.*2086+80C>A (n.*2086+80C>A) c.*1345+80C>A (n.*1345+80C>A) n.322-19646C>A n.285-19646C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011754C>G | CA2694153040 | ATP7A,PGK1 | c.2202+80C>G (n.2202+80C>G) n.823+80C>G c.2172+80C>G (n.2172+80C>G) n.1203+80C>G n.2312+80C>G n.2563C>G n.4461C>G n.2404C>G n.214+80C>G c.2265+80C>G (n.2265+80C>G) c.*121+80C>G (n.*121+80C>G) c.-19-98113C>G (n.-19-98113C>G) c.*2086+80C>G (n.*2086+80C>G) c.*1345+80C>G (n.*1345+80C>G) n.322-19646C>G n.285-19646C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011755A= | CA2439100654 | ATP7A,PGK1 | c.2202+81A= (n.2202+81A=) n.823+81A= c.2172+81A= (n.2172+81A=) n.1203+81A= n.2312+81A= n.2564A= n.4462A= n.2405A= n.214+81A= c.2265+81A= (n.2265+81A=) c.*121+81A= (n.*121+81A=) c.-19-98112A= (n.-19-98112A=) c.*2086+81A= (n.*2086+81A=) c.*1345+81A= (n.*1345+81A=) n.322-19645A= n.285-19645A= | |
| X | g.78011755A>G | CA10459212 | ATP7A,PGK1 | c.2202+81A>G (n.2202+81A>G) n.823+81A>G c.2172+81A>G (n.2172+81A>G) n.1203+81A>G n.2312+81A>G n.2564A>G n.4462A>G n.2405A>G n.214+81A>G c.2265+81A>G (n.2265+81A>G) c.*121+81A>G (n.*121+81A>G) c.-19-98112A>G (n.-19-98112A>G) c.*2086+81A>G (n.*2086+81A>G) c.*1345+81A>G (n.*1345+81A>G) n.322-19645A>G n.285-19645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011756A= | CA2439100655 | ATP7A,PGK1 | c.2202+82A= (n.2202+82A=) n.823+82A= c.2172+82A= (n.2172+82A=) n.1203+82A= n.2312+82A= n.2565A= n.4463A= n.2406A= n.214+82A= c.2265+82A= (n.2265+82A=) c.*121+82A= (n.*121+82A=) c.-19-98111A= (n.-19-98111A=) c.*2086+82A= (n.*2086+82A=) c.*1345+82A= (n.*1345+82A=) n.322-19644A= n.285-19644A= | |
| X | g.78011756A>G | CA2439100656 | ATP7A,PGK1 | c.2202+82A>G (n.2202+82A>G) n.823+82A>G c.2172+82A>G (n.2172+82A>G) n.1203+82A>G n.2312+82A>G n.2565A>G n.4463A>G n.2406A>G n.214+82A>G c.2265+82A>G (n.2265+82A>G) c.*121+82A>G (n.*121+82A>G) c.-19-98111A>G (n.-19-98111A>G) c.*2086+82A>G (n.*2086+82A>G) c.*1345+82A>G (n.*1345+82A>G) n.322-19644A>G n.285-19644A>G | dbSNP |
| X | g.78011760T>A | CA2579650242 | ATP7A,PGK1 | c.2202+86T>A (n.2202+86T>A) n.823+86T>A c.2172+86T>A (n.2172+86T>A) n.1203+86T>A n.2312+86T>A n.2569T>A n.4467T>A n.2410T>A n.214+86T>A c.2265+86T>A (n.2265+86T>A) c.*121+86T>A (n.*121+86T>A) c.-19-98107T>A (n.-19-98107T>A) c.*2086+86T>A (n.*2086+86T>A) c.*1345+86T>A (n.*1345+86T>A) n.322-19640T>A n.285-19640T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011760T>C | CA10459213 | ATP7A,PGK1 | c.2202+86T>C (n.2202+86T>C) n.823+86T>C c.2172+86T>C (n.2172+86T>C) n.1203+86T>C n.2312+86T>C n.2569T>C n.4467T>C n.2410T>C n.214+86T>C c.2265+86T>C (n.2265+86T>C) c.*121+86T>C (n.*121+86T>C) c.-19-98107T>C (n.-19-98107T>C) c.*2086+86T>C (n.*2086+86T>C) c.*1345+86T>C (n.*1345+86T>C) n.322-19640T>C n.285-19640T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011760T= | CA2439100657 | ATP7A,PGK1 | c.2202+86T= (n.2202+86T=) n.823+86T= c.2172+86T= (n.2172+86T=) n.1203+86T= n.2312+86T= n.2569T= n.4467T= n.2410T= n.214+86T= c.2265+86T= (n.2265+86T=) c.*121+86T= (n.*121+86T=) c.-19-98107T= (n.-19-98107T=) c.*2086+86T= (n.*2086+86T=) c.*1345+86T= (n.*1345+86T=) n.322-19640T= n.285-19640T= | |
| X | g.78011761G>A | CA2439100659 | ATP7A,PGK1 | c.2202+87G>A (n.2202+87G>A) n.823+87G>A c.2172+87G>A (n.2172+87G>A) n.1203+87G>A n.2312+87G>A n.2570G>A n.4468G>A n.2411G>A n.214+87G>A c.2265+87G>A (n.2265+87G>A) c.*121+87G>A (n.*121+87G>A) c.-19-98106G>A (n.-19-98106G>A) c.*2086+87G>A (n.*2086+87G>A) c.*1345+87G>A (n.*1345+87G>A) n.322-19639G>A n.285-19639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011761G>C | CA2738573182 | ATP7A,PGK1 | c.2202+87G>C (n.2202+87G>C) n.823+87G>C c.2172+87G>C (n.2172+87G>C) n.1203+87G>C n.2312+87G>C n.2570G>C n.4468G>C n.2411G>C n.214+87G>C c.2265+87G>C (n.2265+87G>C) c.*121+87G>C (n.*121+87G>C) c.-19-98106G>C (n.-19-98106G>C) c.*2086+87G>C (n.*2086+87G>C) c.*1345+87G>C (n.*1345+87G>C) n.322-19639G>C n.285-19639G>C | dbSNP |
| X | g.78011761G= | CA2439100658 | ATP7A,PGK1 | c.2202+87G= (n.2202+87G=) n.823+87G= c.2172+87G= (n.2172+87G=) n.1203+87G= n.2312+87G= n.2570G= n.4468G= n.2411G= n.214+87G= c.2265+87G= (n.2265+87G=) c.*121+87G= (n.*121+87G=) c.-19-98106G= (n.-19-98106G=) c.*2086+87G= (n.*2086+87G=) c.*1345+87G= (n.*1345+87G=) n.322-19639G= n.285-19639G= | |
| X | g.78011762A= | CA2439100660 | ATP7A,PGK1 | c.2202+88A= (n.2202+88A=) n.823+88A= c.2172+88A= (n.2172+88A=) n.1203+88A= n.2312+88A= n.2571A= n.4469A= n.2412A= n.214+88A= c.2265+88A= (n.2265+88A=) c.*121+88A= (n.*121+88A=) c.-19-98105A= (n.-19-98105A=) c.*2086+88A= (n.*2086+88A=) c.*1345+88A= (n.*1345+88A=) n.322-19638A= n.285-19638A= | |
| X | g.78011762A>G | CA2439100661 | ATP7A,PGK1 | c.2202+88A>G (n.2202+88A>G) n.823+88A>G c.2172+88A>G (n.2172+88A>G) n.1203+88A>G n.2312+88A>G n.2571A>G n.4469A>G n.2412A>G n.214+88A>G c.2265+88A>G (n.2265+88A>G) c.*121+88A>G (n.*121+88A>G) c.-19-98105A>G (n.-19-98105A>G) c.*2086+88A>G (n.*2086+88A>G) c.*1345+88A>G (n.*1345+88A>G) n.322-19638A>G n.285-19638A>G | dbSNP |
| X | g.78011763T>A | CA643005196 | ATP7A,PGK1 | c.2202+89T>A (n.2202+89T>A) n.823+89T>A c.2172+89T>A (n.2172+89T>A) n.1203+89T>A n.2312+89T>A n.2572T>A n.4470T>A n.2413T>A n.214+89T>A c.2265+89T>A (n.2265+89T>A) c.*121+89T>A (n.*121+89T>A) c.-19-98104T>A (n.-19-98104T>A) c.*2086+89T>A (n.*2086+89T>A) c.*1345+89T>A (n.*1345+89T>A) n.322-19637T>A n.285-19637T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011763T= | CA2439100662 | ATP7A,PGK1 | c.2202+89T= (n.2202+89T=) n.823+89T= c.2172+89T= (n.2172+89T=) n.1203+89T= n.2312+89T= n.2572T= n.4470T= n.2413T= n.214+89T= c.2265+89T= (n.2265+89T=) c.*121+89T= (n.*121+89T=) c.-19-98104T= (n.-19-98104T=) c.*2086+89T= (n.*2086+89T=) c.*1345+89T= (n.*1345+89T=) n.322-19637T= n.285-19637T= | |
| X | g.78011764G>A | CA2579650243 | ATP7A,PGK1 | c.2202+90G>A (n.2202+90G>A) n.823+90G>A c.2172+90G>A (n.2172+90G>A) n.1203+90G>A n.2312+90G>A n.2573G>A n.4471G>A n.2414G>A n.214+90G>A c.2265+90G>A (n.2265+90G>A) c.*121+90G>A (n.*121+90G>A) c.-19-98103G>A (n.-19-98103G>A) c.*2086+90G>A (n.*2086+90G>A) c.*1345+90G>A (n.*1345+90G>A) n.322-19636G>A n.285-19636G>A | |
| X | g.78011768G>A | CA2579650244 | ATP7A,PGK1 | c.2202+94G>A (n.2202+94G>A) n.823+94G>A c.2172+94G>A (n.2172+94G>A) n.1203+94G>A n.2312+94G>A n.2577G>A n.4475G>A n.2418G>A n.214+94G>A c.2265+94G>A (n.2265+94G>A) c.*121+94G>A (n.*121+94G>A) c.-19-98099G>A (n.-19-98099G>A) c.*2086+94G>A (n.*2086+94G>A) c.*1345+94G>A (n.*1345+94G>A) n.322-19632G>A n.285-19632G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011768G>C | CA643005197 | ATP7A,PGK1 | c.2202+94G>C (n.2202+94G>C) n.823+94G>C c.2172+94G>C (n.2172+94G>C) n.1203+94G>C n.2312+94G>C n.2577G>C n.4475G>C n.2418G>C n.214+94G>C c.2265+94G>C (n.2265+94G>C) c.*121+94G>C (n.*121+94G>C) c.-19-98099G>C (n.-19-98099G>C) c.*2086+94G>C (n.*2086+94G>C) c.*1345+94G>C (n.*1345+94G>C) n.322-19632G>C n.285-19632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011768G= | CA2439100663 | ATP7A,PGK1 | c.2202+94G= (n.2202+94G=) n.823+94G= c.2172+94G= (n.2172+94G=) n.1203+94G= n.2312+94G= n.2577G= n.4475G= n.2418G= n.214+94G= c.2265+94G= (n.2265+94G=) c.*121+94G= (n.*121+94G=) c.-19-98099G= (n.-19-98099G=) c.*2086+94G= (n.*2086+94G=) c.*1345+94G= (n.*1345+94G=) n.322-19632G= n.285-19632G= | |
| X | g.78011768G>T | CA2694153041 | ATP7A,PGK1 | c.2202+94G>T (n.2202+94G>T) n.823+94G>T c.2172+94G>T (n.2172+94G>T) n.1203+94G>T n.2312+94G>T n.2577G>T n.4475G>T n.2418G>T n.214+94G>T c.2265+94G>T (n.2265+94G>T) c.*121+94G>T (n.*121+94G>T) c.-19-98099G>T (n.-19-98099G>T) c.*2086+94G>T (n.*2086+94G>T) c.*1345+94G>T (n.*1345+94G>T) n.322-19632G>T n.285-19632G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011769C>A | CA2579650245 | ATP7A,PGK1 | c.2202+95C>A (n.2202+95C>A) n.823+95C>A c.2172+95C>A (n.2172+95C>A) n.1203+95C>A n.2312+95C>A n.2578C>A n.4476C>A n.2419C>A n.214+95C>A c.2265+95C>A (n.2265+95C>A) c.*121+95C>A (n.*121+95C>A) c.-19-98098C>A (n.-19-98098C>A) c.*2086+95C>A (n.*2086+95C>A) c.*1345+95C>A (n.*1345+95C>A) n.322-19631C>A n.285-19631C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011769C= | CA2439100664 | ATP7A,PGK1 | c.2202+95C= (n.2202+95C=) n.823+95C= c.2172+95C= (n.2172+95C=) n.1203+95C= n.2312+95C= n.2578C= n.4476C= n.2419C= n.214+95C= c.2265+95C= (n.2265+95C=) c.*121+95C= (n.*121+95C=) c.-19-98098C= (n.-19-98098C=) c.*2086+95C= (n.*2086+95C=) c.*1345+95C= (n.*1345+95C=) n.322-19631C= n.285-19631C= | |
| X | g.78011769C>G | CA878433079 | ATP7A,PGK1 | c.2202+95C>G (n.2202+95C>G) n.823+95C>G c.2172+95C>G (n.2172+95C>G) n.1203+95C>G n.2312+95C>G n.2578C>G n.4476C>G n.2419C>G n.214+95C>G c.2265+95C>G (n.2265+95C>G) c.*121+95C>G (n.*121+95C>G) c.-19-98098C>G (n.-19-98098C>G) c.*2086+95C>G (n.*2086+95C>G) c.*1345+95C>G (n.*1345+95C>G) n.322-19631C>G n.285-19631C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011769C>T | CA2694153042 | ATP7A,PGK1 | c.2202+95C>T (n.2202+95C>T) n.823+95C>T c.2172+95C>T (n.2172+95C>T) n.1203+95C>T n.2312+95C>T n.2578C>T n.4476C>T n.2419C>T n.214+95C>T c.2265+95C>T (n.2265+95C>T) c.*121+95C>T (n.*121+95C>T) c.-19-98098C>T (n.-19-98098C>T) c.*2086+95C>T (n.*2086+95C>T) c.*1345+95C>T (n.*1345+95C>T) n.322-19631C>T n.285-19631C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011769_78011770insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT | CA2821937337 | ATP7A,PGK1 | c.2202+95_2202+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.2202+95_2202+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) n.823+95_823+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT c.2172+95_2172+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.2172+95_2172+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) n.1203+95_1203+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.2312+95_2312+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.2578_2579insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.4476_4477insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.2419_2420insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.214+95_214+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT c.2265+95_2265+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.2265+95_2265+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) c.*121+95_*121+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.*121+95_*121+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) c.-19-98098_-19-98097insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.-19-98098_-19-98097insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) c.*2086+95_*2086+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.*2086+95_*2086+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) c.*1345+95_*1345+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT (n.*1345+95_*1345+96insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT) n.322-19631_322-19630insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT n.285-19631_285-19630insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT | |
| X | g.78011770T>A | CA2579650246 | ATP7A,PGK1 | c.2202+96T>A (n.2202+96T>A) n.823+96T>A c.2172+96T>A (n.2172+96T>A) n.1203+96T>A n.2312+96T>A n.2579T>A n.4477T>A n.2420T>A n.214+96T>A c.2265+96T>A (n.2265+96T>A) c.*121+96T>A (n.*121+96T>A) c.-19-98097T>A (n.-19-98097T>A) c.*2086+96T>A (n.*2086+96T>A) c.*1345+96T>A (n.*1345+96T>A) n.322-19630T>A n.285-19630T>A | |
| X | g.78011770T>C | CA643005198 | ATP7A,PGK1 | c.2202+96T>C (n.2202+96T>C) n.823+96T>C c.2172+96T>C (n.2172+96T>C) n.1203+96T>C n.2312+96T>C n.2579T>C n.4477T>C n.2420T>C n.214+96T>C c.2265+96T>C (n.2265+96T>C) c.*121+96T>C (n.*121+96T>C) c.-19-98097T>C (n.-19-98097T>C) c.*2086+96T>C (n.*2086+96T>C) c.*1345+96T>C (n.*1345+96T>C) n.322-19630T>C n.285-19630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011770T= | CA2439100665 | ATP7A,PGK1 | c.2202+96T= (n.2202+96T=) n.823+96T= c.2172+96T= (n.2172+96T=) n.1203+96T= n.2312+96T= n.2579T= n.4477T= n.2420T= n.214+96T= c.2265+96T= (n.2265+96T=) c.*121+96T= (n.*121+96T=) c.-19-98097T= (n.-19-98097T=) c.*2086+96T= (n.*2086+96T=) c.*1345+96T= (n.*1345+96T=) n.322-19630T= n.285-19630T= | |
| X | g.78011771A= | CA2439100666 | ATP7A,PGK1 | c.2202+97A= (n.2202+97A=) n.823+97A= c.2172+97A= (n.2172+97A=) n.1203+97A= n.2312+97A= n.2580A= n.4478A= n.2421A= n.214+97A= c.2265+97A= (n.2265+97A=) c.*121+97A= (n.*121+97A=) c.-19-98096A= (n.-19-98096A=) c.*2086+97A= (n.*2086+97A=) c.*1345+97A= (n.*1345+97A=) n.322-19629A= n.285-19629A= | |
| X | g.78011771A>C | CA10459214 | ATP7A,PGK1 | c.2202+97A>C (n.2202+97A>C) n.823+97A>C c.2172+97A>C (n.2172+97A>C) n.1203+97A>C n.2312+97A>C n.2580A>C n.4478A>C n.2421A>C n.214+97A>C c.2265+97A>C (n.2265+97A>C) c.*121+97A>C (n.*121+97A>C) c.-19-98096A>C (n.-19-98096A>C) c.*2086+97A>C (n.*2086+97A>C) c.*1345+97A>C (n.*1345+97A>C) n.322-19629A>C n.285-19629A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011771A>G | CA10459215 | ATP7A,PGK1 | c.2202+97A>G (n.2202+97A>G) n.823+97A>G c.2172+97A>G (n.2172+97A>G) n.1203+97A>G n.2312+97A>G n.2580A>G n.4478A>G n.2421A>G n.214+97A>G c.2265+97A>G (n.2265+97A>G) c.*121+97A>G (n.*121+97A>G) c.-19-98096A>G (n.-19-98096A>G) c.*2086+97A>G (n.*2086+97A>G) c.*1345+97A>G (n.*1345+97A>G) n.322-19629A>G n.285-19629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011772G>A | CA2694153043 | ATP7A,PGK1 | c.2202+98G>A (n.2202+98G>A) n.823+98G>A c.2172+98G>A (n.2172+98G>A) n.1203+98G>A n.2312+98G>A n.2581G>A n.4479G>A n.2422G>A n.214+98G>A c.2265+98G>A (n.2265+98G>A) c.*121+98G>A (n.*121+98G>A) c.-19-98095G>A (n.-19-98095G>A) c.*2086+98G>A (n.*2086+98G>A) c.*1345+98G>A (n.*1345+98G>A) n.322-19628G>A n.285-19628G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011772G>C | CA10459216 | ATP7A,PGK1 | c.2202+98G>C (n.2202+98G>C) n.823+98G>C c.2172+98G>C (n.2172+98G>C) n.1203+98G>C n.2312+98G>C n.2581G>C n.4479G>C n.2422G>C n.214+98G>C c.2265+98G>C (n.2265+98G>C) c.*121+98G>C (n.*121+98G>C) c.-19-98095G>C (n.-19-98095G>C) c.*2086+98G>C (n.*2086+98G>C) c.*1345+98G>C (n.*1345+98G>C) n.322-19628G>C n.285-19628G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011772G= | CA2439100667 | ATP7A,PGK1 | c.2202+98G= (n.2202+98G=) n.823+98G= c.2172+98G= (n.2172+98G=) n.1203+98G= n.2312+98G= n.2581G= n.4479G= n.2422G= n.214+98G= c.2265+98G= (n.2265+98G=) c.*121+98G= (n.*121+98G=) c.-19-98095G= (n.-19-98095G=) c.*2086+98G= (n.*2086+98G=) c.*1345+98G= (n.*1345+98G=) n.322-19628G= n.285-19628G= | |
| X | g.78011773A>C | CA2694153044 | ATP7A,PGK1 | c.2202+99A>C (n.2202+99A>C) n.823+99A>C c.2172+99A>C (n.2172+99A>C) n.1203+99A>C n.2312+99A>C n.2582A>C n.4480A>C n.2423A>C n.214+99A>C c.2265+99A>C (n.2265+99A>C) c.*121+99A>C (n.*121+99A>C) c.-19-98094A>C (n.-19-98094A>C) c.*2086+99A>C (n.*2086+99A>C) c.*1345+99A>C (n.*1345+99A>C) n.322-19627A>C n.285-19627A>C | gnomAD v4 |