Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011574A>CCA413598357ATP7A,PGK1c.2102A>C (p.Glu701Ala)
n.723A>C
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Xg.78011574A>GCA413598356ATP7A,PGK1c.2102A>G (p.Glu701Gly)
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Xg.78011574A>TCA413598355ATP7A,PGK1c.2102A>T (p.Glu701Val)
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n.322-19826A>T
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Xg.78011576delCA517460694ATP7A,PGK1c.2104del (p.Met702Ter)
n.725del
c.2074del (p.Met692Ter)
n.1105del
n.2214del
n.2385del
n.4283del
n.2226del
n.116del
c.2167del (p.Met723Ter)
c.*23del (n.*23del)
c.1990del (p.Met664Ter)
c.-19-98291del (n.-19-98291del)
c.*1988del (n.*1988del)
c.*1247del (n.*1247del)
n.322-19824del
n.285-19824del
 COSMIC COSMIC
Xg.78011575A>CCA413598358ATP7A,PGK1c.2103A>C (p.Glu701Asp)
n.724A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
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n.2213A>C
n.2384A>C
n.4282A>C
n.2225A>C
n.115A>C
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c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.-19-98292A>C (n.-19-98292A>C)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.322-19825A>C
n.285-19825A>C
Xg.78011575A>GCA517460697ATP7A,PGK1c.2103A>G (p.Glu701=)
n.724A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
n.1104A>G
n.2213A>G
n.2384A>G
n.4282A>G
n.2225A>G
n.115A>G
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1989A>G (p.Glu663=)
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n.322-19825A>G
n.285-19825A>G
 gnomAD v4
Xg.78011575A>TCA413598359ATP7A,PGK1c.2103A>T (p.Glu701Asp)
n.724A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
n.1104A>T
n.2213A>T
n.2384A>T
n.4282A>T
n.2225A>T
n.115A>T
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.-19-98292A>T (n.-19-98292A>T)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.322-19825A>T
n.285-19825A>T
Xg.78011576A>CCA413598360ATP7A,PGK1c.2104A>C (p.Met702Leu)
n.725A>C
c.2074A>C (p.Met692Leu)
n.1105A>C
n.2214A>C
n.2385A>C
n.4283A>C
n.2226A>C
n.116A>C
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.-19-98291A>C (n.-19-98291A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.322-19824A>C
n.285-19824A>C
Xg.78011576A>GCA413598361ATP7A,PGK1c.2104A>G (p.Met702Val)
n.725A>G
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n.1105A>G
n.2214A>G
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c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.-19-98291A>G (n.-19-98291A>G)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.322-19824A>G
n.285-19824A>G
 gnomAD v4
Xg.78011576A>TCA413598362ATP7A,PGK1c.2104A>T (p.Met702Leu)
n.725A>T
c.2074A>T (p.Met692Leu)
n.1105A>T
n.2214A>T
n.2385A>T
n.4283A>T
n.2226A>T
n.116A>T
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.-19-98291A>T (n.-19-98291A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.322-19824A>T
n.285-19824A>T
Xg.78011578_78011580delCA2580101493ATP7A,PGK1c.2106_2108del (p.Met702del)
n.727_729del
c.2076_2078del (p.Met692del)
n.1107_1109del
n.2216_2218del
n.2387_2389del
n.4285_4287del
n.2228_2230del
n.118_120del
c.2169_2171del (p.Met723del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.1992_1994del (p.Met664del)
c.-19-98289_-19-98287del (n.-19-98289_-19-98287del)
c.*1990_*1992del (n.*1990_*1992del)
c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del)
n.322-19822_322-19820del
n.285-19822_285-19820del
 ClinVar
Xg.78011577T>ACA413598363ATP7A,PGK1c.2105T>A (p.Met702Lys)
n.726T>A
c.2075T>A (p.Met692Lys)
n.1106T>A
n.2215T>A
n.2386T>A
n.4284T>A
n.2227T>A
n.117T>A
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.-19-98290T>A (n.-19-98290T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.322-19823T>A
n.285-19823T>A
Xg.78011577T>CCA413598364ATP7A,PGK1c.2105T>C (p.Met702Thr)
n.726T>C
c.2075T>C (p.Met692Thr)
n.1106T>C
n.2215T>C
n.2386T>C
n.4284T>C
n.2227T>C
n.117T>C
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.-19-98290T>C (n.-19-98290T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.322-19823T>C
n.285-19823T>C
Xg.78011577T>GCA413598365ATP7A,PGK1c.2105T>G (p.Met702Arg)
n.726T>G
c.2075T>G (p.Met692Arg)
n.1106T>G
n.2215T>G
n.2386T>G
n.4284T>G
n.2227T>G
n.117T>G
c.2168T>G (p.Met723Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.-19-98290T>G (n.-19-98290T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.322-19823T>G
n.285-19823T>G
Xg.78011578G>ACA413598366ATP7A,PGK1c.2106G>A (p.Met702Ile)
n.727G>A
c.2076G>A (p.Met692Ile)
n.1107G>A
n.2216G>A
n.2387G>A
n.4285G>A
n.2228G>A
n.118G>A
c.2169G>A (p.Met723Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.-19-98289G>A (n.-19-98289G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.322-19822G>A
n.285-19822G>A
Xg.78011578G>CCA413598367ATP7A,PGK1c.2106G>C (p.Met702Ile)
n.727G>C
c.2076G>C (p.Met692Ile)
n.1107G>C
n.2216G>C
n.2387G>C
n.4285G>C
n.2228G>C
n.118G>C
c.2169G>C (p.Met723Ile)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.-19-98289G>C (n.-19-98289G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.322-19822G>C
n.285-19822G>C
Xg.78011578G=CA2439100603ATP7A,PGK1c.2106G= (p.Met702=)
n.727G=
c.2076G= (p.Met692=)
n.1107G=
n.2216G=
n.2387G=
n.4285G=
n.2228G=
n.118G=
c.2169G= (p.Met723=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.1992G= (p.Met664=)
c.-19-98289G= (n.-19-98289G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.322-19822G=
n.285-19822G=
Xg.78011578G>TCA413598368ATP7A,PGK1c.2106G>T (p.Met702Ile)
n.727G>T
c.2076G>T (p.Met692Ile)
n.1107G>T
n.2216G>T
n.2387G>T
n.4285G>T
n.2228G>T
n.118G>T
c.2169G>T (p.Met723Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.-19-98289G>T (n.-19-98289G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.322-19822G>T
n.285-19822G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011579A>CCA413598369ATP7A,PGK1c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.728A>C
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
n.1108A>C
n.2217A>C
n.2388A>C
n.4286A>C
n.2229A>C
n.119A>C
c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.-19-98288A>C (n.-19-98288A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.322-19821A>C
n.285-19821A>C
Xg.78011579A>GCA413598370ATP7A,PGK1c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.728A>G
c.2077A>G (p.Ile693Val)
n.1108A>G
n.2217A>G
n.2388A>G
n.4286A>G
n.2229A>G
n.119A>G
c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.-19-98288A>G (n.-19-98288A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.322-19821A>G
n.285-19821A>G
Xg.78011579A>TCA413598371ATP7A,PGK1c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.728A>T
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
n.1108A>T
n.2217A>T
n.2388A>T
n.4286A>T
n.2229A>T
n.119A>T
c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.-19-98288A>T (n.-19-98288A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.322-19821A>T
n.285-19821A>T
Xg.78011580T>ACA413598373ATP7A,PGK1c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.729T>A
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
n.1109T>A
n.2218T>A
n.2389T>A
n.4287T>A
n.2230T>A
n.120T>A
c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.-19-98287T>A (n.-19-98287T>A)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.322-19820T>A
n.285-19820T>A
Xg.78011580T>CCA413598374ATP7A,PGK1c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.729T>C
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
n.1109T>C
n.2218T>C
n.2389T>C
n.4287T>C
n.2230T>C
n.120T>C
c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.-19-98287T>C (n.-19-98287T>C)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.322-19820T>C
n.285-19820T>C
Xg.78011580T>GCA413598372ATP7A,PGK1c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.729T>G
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
n.1109T>G
n.2218T>G
n.2389T>G
n.4287T>G
n.2230T>G
n.120T>G
c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.-19-98287T>G (n.-19-98287T>G)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.322-19820T>G
n.285-19820T>G
Xg.78011581C>ACA517460702ATP7A,PGK1c.2109C>A (p.Ile703=)
n.730C>A
c.2079C>A (p.Ile693=)
n.1110C>A
n.2219C>A
n.2390C>A
n.4288C>A
n.2231C>A
n.121C>A
c.2172C>A (p.Ile724=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1995C>A (p.Ile665=)
c.-19-98286C>A (n.-19-98286C>A)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.322-19819C>A
n.285-19819C>A
Xg.78011581C=CA2439100604ATP7A,PGK1c.2109C= (p.Ile703=)
n.730C=
c.2079C= (p.Ile693=)
n.1110C=
n.2219C=
n.2390C=
n.4288C=
n.2231C=
n.121C=
c.2172C= (p.Ile724=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.1995C= (p.Ile665=)
c.-19-98286C= (n.-19-98286C=)
c.*1993C= (n.*1993C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.322-19819C=
n.285-19819C=
Xg.78011581C>GCA10459194ATP7A,PGK1c.2109C>G (p.Ile703Met)
n.730C>G
c.2079C>G (p.Ile693Met)
n.1110C>G
n.2219C>G
n.2390C>G
n.4288C>G
n.2231C>G
n.121C>G
c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.-19-98286C>G (n.-19-98286C>G)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.322-19819C>G
n.285-19819C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011581C>TCA517460703ATP7A,PGK1c.2109C>T (p.Ile703=)
n.730C>T
c.2079C>T (p.Ile693=)
n.1110C>T
n.2219C>T
n.2390C>T
n.4288C>T
n.2231C>T
n.121C>T
c.2172C>T (p.Ile724=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1995C>T (p.Ile665=)
c.-19-98286C>T (n.-19-98286C>T)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.322-19819C>T
n.285-19819C>T
Xg.78011582A>CCA413598375ATP7A,PGK1c.2110A>C (p.Asn704His)
n.731A>C
c.2080A>C (p.Asn694His)
n.1111A>C
n.2220A>C
n.2391A>C
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n.122A>C
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.-19-98285A>C (n.-19-98285A>C)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.322-19818A>C
n.285-19818A>C
Xg.78011582A>GCA413598376ATP7A,PGK1c.2110A>G (p.Asn704Asp)
n.731A>G
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
n.1111A>G
n.2220A>G
n.2391A>G
n.4289A>G
n.2232A>G
n.122A>G
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.-19-98285A>G (n.-19-98285A>G)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.322-19818A>G
n.285-19818A>G
Xg.78011582A>TCA413598377ATP7A,PGK1c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
n.731A>T
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
n.1111A>T
n.2220A>T
n.2391A>T
n.4289A>T
n.2232A>T
n.122A>T
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.-19-98285A>T (n.-19-98285A>T)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.322-19818A>T
n.285-19818A>T
Xg.78011583A>CCA413598378ATP7A,PGK1c.2111A>C (p.Asn704Thr)
n.732A>C
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
n.1112A>C
n.2221A>C
n.2392A>C
n.4290A>C
n.2233A>C
n.123A>C
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.-19-98284A>C (n.-19-98284A>C)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.322-19817A>C
n.285-19817A>C
Xg.78011583A>GCA413598379ATP7A,PGK1c.2111A>G (p.Asn704Ser)
n.732A>G
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
n.1112A>G
n.2221A>G
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n.4290A>G
n.2233A>G
n.123A>G
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.-19-98284A>G (n.-19-98284A>G)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.322-19817A>G
n.285-19817A>G
 gnomAD v4
Xg.78011583A>TCA413598380ATP7A,PGK1c.2111A>T (p.Asn704Ile)
n.732A>T
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
n.1112A>T
n.2221A>T
n.2392A>T
n.4290A>T
n.2233A>T
n.123A>T
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.-19-98284A>T (n.-19-98284A>T)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.322-19817A>T
n.285-19817A>T
Xg.78011584C>ACA413598381ATP7A,PGK1c.2112C>A (p.Asn704Lys)
n.733C>A
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
n.1113C>A
n.2222C>A
n.2393C>A
n.4291C>A
n.2234C>A
n.124C>A
c.2175C>A (p.Asn725Lys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.-19-98283C>A (n.-19-98283C>A)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.322-19816C>A
n.285-19816C>A
Xg.78011584C=CA2439100605ATP7A,PGK1c.2112C= (p.Asn704=)
n.733C=
c.2082C= (p.Asn694=)
n.1113C=
n.2222C=
n.2393C=
n.4291C=
n.2234C=
n.124C=
c.2175C= (p.Asn725=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1998C= (p.Asn666=)
c.-19-98283C= (n.-19-98283C=)
c.*1996C= (n.*1996C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
n.322-19816C=
n.285-19816C=
Xg.78011584C>GCA413598382ATP7A,PGK1c.2112C>G (p.Asn704Lys)
n.733C>G
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
n.1113C>G
n.2222C>G
n.2393C>G
n.4291C>G
n.2234C>G
n.124C>G
c.2175C>G (p.Asn725Lys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.-19-98283C>G (n.-19-98283C>G)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.322-19816C>G
n.285-19816C>G
Xg.78011584C>TCA331096938ATP7A,PGK1c.2112C>T (p.Asn704=)
n.733C>T
c.2082C>T (p.Asn694=)
n.1113C>T
n.2222C>T
n.2393C>T
n.4291C>T
n.2234C>T
n.124C>T
c.2175C>T (p.Asn725=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.-19-98283C>T (n.-19-98283C>T)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.322-19816C>T
n.285-19816C>T
 dbSNP
Xg.78011585C>ACA413598383ATP7A,PGK1c.2113C>A (p.Leu705Ile)
n.734C>A
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
n.1114C>A
n.2223C>A
n.2394C>A
n.4292C>A
n.2235C>A
n.125C>A
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.-19-98282C>A (n.-19-98282C>A)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.322-19815C>A
n.285-19815C>A
Xg.78011585C>GCA413598384ATP7A,PGK1c.2113C>G (p.Leu705Val)
n.734C>G
c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.1114C>G
n.2223C>G
n.2394C>G
n.4292C>G
n.2235C>G
n.125C>G
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.-19-98282C>G (n.-19-98282C>G)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.322-19815C>G
n.285-19815C>G
Xg.78011585C>TCA413598385ATP7A,PGK1c.2113C>T (p.Leu705Phe)
n.734C>T
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.1114C>T
n.2223C>T
n.2394C>T
n.4292C>T
n.2235C>T
n.125C>T
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.-19-98282C>T (n.-19-98282C>T)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.322-19815C>T
n.285-19815C>T
 gnomAD v4
Xg.78011586T>ACA413598388ATP7A,PGK1c.2114T>A (p.Leu705His)
n.735T>A
c.2084T>A (p.Leu695His)
n.1115T>A
n.2224T>A
n.2395T>A
n.4293T>A
n.2236T>A
n.126T>A
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.-19-98281T>A (n.-19-98281T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.322-19814T>A
n.285-19814T>A
Xg.78011586T>CCA413598386ATP7A,PGK1c.2114T>C (p.Leu705Pro)
n.735T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.1115T>C
n.2224T>C
n.2395T>C
n.4293T>C
n.2236T>C
n.126T>C
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.-19-98281T>C (n.-19-98281T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.322-19814T>C
n.285-19814T>C
Xg.78011586T>GCA413598387ATP7A,PGK1c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.735T>G
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.1115T>G
n.2224T>G
n.2395T>G
n.4293T>G
n.2236T>G
n.126T>G
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.-19-98281T>G (n.-19-98281T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.322-19814T>G
n.285-19814T>G
Xg.78011587T>ACA517460705ATP7A,PGK1c.2115T>A (p.Leu705=)
n.736T>A
c.2085T>A (p.Leu695=)
n.1116T>A
n.2225T>A
n.2396T>A
n.4294T>A
n.2237T>A
n.127T>A
c.2178T>A (p.Leu726=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.2001T>A (p.Leu667=)
c.-19-98280T>A (n.-19-98280T>A)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.322-19813T>A
n.285-19813T>A
Xg.78011587T>CCA517460706ATP7A,PGK1c.2115T>C (p.Leu705=)
n.736T>C
c.2085T>C (p.Leu695=)
n.1116T>C
n.2225T>C
n.2396T>C
n.4294T>C
n.2237T>C
n.127T>C
c.2178T>C (p.Leu726=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.2001T>C (p.Leu667=)
c.-19-98280T>C (n.-19-98280T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.322-19813T>C
n.285-19813T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011587T>GCA517460708ATP7A,PGK1c.2115T>G (p.Leu705=)
n.736T>G
c.2085T>G (p.Leu695=)
n.1116T>G
n.2225T>G
n.2396T>G
n.4294T>G
n.2237T>G
n.127T>G
c.2178T>G (p.Leu726=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.2001T>G (p.Leu667=)
c.-19-98280T>G (n.-19-98280T>G)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.322-19813T>G
n.285-19813T>G
Xg.78011588C>ACA413598389ATP7A,PGK1c.2116C>A (p.His706Asn)
n.737C>A
c.2086C>A (p.His696Asn)
n.1117C>A
n.2226C>A
n.2397C>A
n.4295C>A
n.2238C>A
n.128C>A
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.2002C>A (p.His668Asn)
c.-19-98279C>A (n.-19-98279C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.322-19812C>A
n.285-19812C>A
Xg.78011588C>GCA413598390ATP7A,PGK1c.2116C>G (p.His706Asp)
n.737C>G
c.2086C>G (p.His696Asp)
n.1117C>G
n.2226C>G
n.2397C>G
n.4295C>G
n.2238C>G
n.128C>G
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.2002C>G (p.His668Asp)
c.-19-98279C>G (n.-19-98279C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.322-19812C>G
n.285-19812C>G
Xg.78011588C>TCA413598391ATP7A,PGK1c.2116C>T (p.His706Tyr)
n.737C>T
c.2086C>T (p.His696Tyr)
n.1117C>T
n.2226C>T
n.2397C>T
n.4295C>T
n.2238C>T
n.128C>T
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.2002C>T (p.His668Tyr)
c.-19-98279C>T (n.-19-98279C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.322-19812C>T
n.285-19812C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011588_78011589delCA2580101494ATP7A,PGK1c.2116_2117del (p.His706PhefsTer?)
n.737_738del
c.2086_2087del (p.His696PhefsTer?)
n.1117_1118del
n.2226_2227del
n.2397_2398del
n.4295_4296del
n.2238_2239del
n.128_129del
c.2179_2180del (p.His727PhefsTer?)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.2002_2003del (p.His668PhefsTer?)
c.-19-98279_-19-98278del (n.-19-98279_-19-98278del)
c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del)
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
n.322-19812_322-19811del
n.285-19812_285-19811del
 ClinVar
Xg.78011589A>CCA413598392ATP7A,PGK1c.2117A>C (p.His706Pro)
n.738A>C
c.2087A>C (p.His696Pro)
n.1118A>C
n.2227A>C
n.2398A>C
n.4296A>C
n.2239A>C
n.129A>C
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.2003A>C (p.His668Pro)
c.-19-98278A>C (n.-19-98278A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.322-19811A>C
n.285-19811A>C
Xg.78011589A>GCA413598393ATP7A,PGK1c.2117A>G (p.His706Arg)
n.738A>G
c.2087A>G (p.His696Arg)
n.1118A>G
n.2227A>G
n.2398A>G
n.4296A>G
n.2239A>G
n.129A>G
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.2003A>G (p.His668Arg)
c.-19-98278A>G (n.-19-98278A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.322-19811A>G
n.285-19811A>G
Xg.78011589A>TCA413598394ATP7A,PGK1c.2117A>T (p.His706Leu)
n.738A>T
c.2087A>T (p.His696Leu)
n.1118A>T
n.2227A>T
n.2398A>T
n.4296A>T
n.2239A>T
n.129A>T
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.2003A>T (p.His668Leu)
c.-19-98278A>T (n.-19-98278A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.322-19811A>T
n.285-19811A>T
Xg.78011590T>ACA413598395ATP7A,PGK1c.2118T>A (p.His706Gln)
n.739T>A
c.2088T>A (p.His696Gln)
n.1119T>A
n.2228T>A
n.2399T>A
n.4297T>A
n.2240T>A
n.130T>A
c.2181T>A (p.His727Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.2004T>A (p.His668Gln)
c.-19-98277T>A (n.-19-98277T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.322-19810T>A
n.285-19810T>A
Xg.78011590T>CCA517460713ATP7A,PGK1c.2118T>C (p.His706=)
n.739T>C
c.2088T>C (p.His696=)
n.1119T>C
n.2228T>C
n.2399T>C
n.4297T>C
n.2240T>C
n.130T>C
c.2181T>C (p.His727=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.2004T>C (p.His668=)
c.-19-98277T>C (n.-19-98277T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.322-19810T>C
n.285-19810T>C
 gnomAD v4
Xg.78011590T>GCA413598396ATP7A,PGK1c.2118T>G (p.His706Gln)
n.739T>G
c.2088T>G (p.His696Gln)
n.1119T>G
n.2228T>G
n.2399T>G
n.4297T>G
n.2240T>G
n.130T>G
c.2181T>G (p.His727Gln)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.2004T>G (p.His668Gln)
c.-19-98277T>G (n.-19-98277T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.322-19810T>G
n.285-19810T>G
Xg.78011591T>ACA413598397ATP7A,PGK1c.2119T>A (p.Ser707Thr)
n.740T>A
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
n.1120T>A
n.2229T>A
n.2400T>A
n.4298T>A
n.2241T>A
n.131T>A
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.-19-98276T>A (n.-19-98276T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
n.322-19809T>A
n.285-19809T>A
Xg.78011591T>CCA413598398ATP7A,PGK1c.2119T>C (p.Ser707Pro)
n.740T>C
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
n.1120T>C
n.2229T>C
n.2400T>C
n.4298T>C
n.2241T>C
n.131T>C
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.-19-98276T>C (n.-19-98276T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.322-19809T>C
n.285-19809T>C
Xg.78011591T>GCA413598399ATP7A,PGK1c.2119T>G (p.Ser707Ala)
n.740T>G
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
n.1120T>G
n.2229T>G
n.2400T>G
n.4298T>G
n.2241T>G
n.131T>G
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.-19-98276T>G (n.-19-98276T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
n.322-19809T>G
n.285-19809T>G
Xg.78011592C>ACA413598400ATP7A,PGK1c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
n.741C>A
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
n.1121C>A
n.2230C>A
n.2401C>A
n.4299C>A
n.2242C>A
n.132C>A
c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.-19-98275C>A (n.-19-98275C>A)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.322-19808C>A
n.285-19808C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78011592C>GCA413598402ATP7A,PGK1c.2120C>G (p.Ser707Cys)
n.741C>G
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
n.1121C>G
n.2230C>G
n.2401C>G
n.4299C>G
n.2242C>G
n.132C>G
c.2183C>G (p.Ser728Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.-19-98275C>G (n.-19-98275C>G)
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.322-19808C>G
n.285-19808C>G
Xg.78011592C>TCA413598401ATP7A,PGK1c.2120C>T (p.Ser707Phe)
n.741C>T
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
n.1121C>T
n.2230C>T
n.2401C>T
n.4299C>T
n.2242C>T
n.132C>T
c.2183C>T (p.Ser728Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.-19-98275C>T (n.-19-98275C>T)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.322-19808C>T
n.285-19808C>T
Xg.78011593T>ACA517460719ATP7A,PGK1c.2121T>A (p.Ser707=)
n.742T>A
c.2091T>A (p.Ser697=)
n.1122T>A
n.2231T>A
n.2402T>A
n.4300T>A
n.2243T>A
n.133T>A
c.2184T>A (p.Ser728=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.2007T>A (p.Ser669=)
c.-19-98274T>A (n.-19-98274T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.322-19807T>A
n.285-19807T>A
Xg.78011593T>CCA517460720ATP7A,PGK1c.2121T>C (p.Ser707=)
n.742T>C
c.2091T>C (p.Ser697=)
n.1122T>C
n.2231T>C
n.2402T>C
n.4300T>C
n.2243T>C
n.133T>C
c.2184T>C (p.Ser728=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.-19-98274T>C (n.-19-98274T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.322-19807T>C
n.285-19807T>C
 gnomAD v4
Xg.78011593T>GCA517460721ATP7A,PGK1c.2121T>G (p.Ser707=)
n.742T>G
c.2091T>G (p.Ser697=)
n.1122T>G
n.2231T>G
n.2402T>G
n.4300T>G
n.2243T>G
n.133T>G
c.2184T>G (p.Ser728=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.2007T>G (p.Ser669=)
c.-19-98274T>G (n.-19-98274T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.322-19807T>G
n.285-19807T>G
Xg.78011594T>ACA413598403ATP7A,PGK1c.2122T>A (p.Ser708Thr)
n.743T>A
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
n.1123T>A
n.2232T>A
n.2403T>A
n.4301T>A
n.2244T>A
n.134T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.-19-98273T>A (n.-19-98273T>A)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.322-19806T>A
n.285-19806T>A
Xg.78011594T>CCA413598405ATP7A,PGK1c.2122T>C (p.Ser708Pro)
n.743T>C
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
n.1123T>C
n.2232T>C
n.2403T>C
n.4301T>C
n.2244T>C
n.134T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.-19-98273T>C (n.-19-98273T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.322-19806T>C
n.285-19806T>C
Xg.78011594T>GCA413598404ATP7A,PGK1c.2122T>G (p.Ser708Ala)
n.743T>G
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
n.1123T>G
n.2232T>G
n.2403T>G
n.4301T>G
n.2244T>G
n.134T>G
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.-19-98273T>G (n.-19-98273T>G)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.322-19806T>G
n.285-19806T>G
Xg.78011595C>ACA413598406ATP7A,PGK1c.2123C>A (p.Ser708Tyr)
n.744C>A
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
n.1124C>A
n.2233C>A
n.2404C>A
n.4302C>A
n.2245C>A
n.135C>A
c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.-19-98272C>A (n.-19-98272C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.322-19805C>A
n.285-19805C>A
Xg.78011595C=CA2439100606ATP7A,PGK1c.2123C= (p.Ser708=)
n.744C=
c.2093C= (p.Ser698=)
n.1124C=
n.2233C=
n.2404C=
n.4302C=
n.2245C=
n.135C=
c.2186C= (p.Ser729=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.-19-98272C= (n.-19-98272C=)
c.*2007C= (n.*2007C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.322-19805C=
n.285-19805C=
Xg.78011595C>GCA413598407ATP7A,PGK1c.2123C>G (p.Ser708Cys)
n.744C>G
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
n.1124C>G
n.2233C>G
n.2404C>G
n.4302C>G
n.2245C>G
n.135C>G
c.2186C>G (p.Ser729Cys)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.-19-98272C>G (n.-19-98272C>G)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.322-19805C>G
n.285-19805C>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011595C>TCA413598408ATP7A,PGK1c.2123C>T (p.Ser708Phe)
n.744C>T
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
n.1124C>T
n.2233C>T
n.2404C>T
n.4302C>T
n.2245C>T
n.135C>T
c.2186C>T (p.Ser729Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.-19-98272C>T (n.-19-98272C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.322-19805C>T
n.285-19805C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011596T>ACA517460725ATP7A,PGK1c.2124T>A (p.Ser708=)
n.745T>A
c.2094T>A (p.Ser698=)
n.1125T>A
n.2234T>A
n.2405T>A
n.4303T>A
n.2246T>A
n.136T>A
c.2187T>A (p.Ser729=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.-19-98271T>A (n.-19-98271T>A)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.322-19804T>A
n.285-19804T>A
Xg.78011596T>CCA517460727ATP7A,PGK1c.2124T>C (p.Ser708=)
n.745T>C
c.2094T>C (p.Ser698=)
n.1125T>C
n.2234T>C
n.2405T>C
n.4303T>C
n.2246T>C
n.136T>C
c.2187T>C (p.Ser729=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.-19-98271T>C (n.-19-98271T>C)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.322-19804T>C
n.285-19804T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011596T>GCA517460726ATP7A,PGK1c.2124T>G (p.Ser708=)
n.745T>G
c.2094T>G (p.Ser698=)
n.1125T>G
n.2234T>G
n.2405T>G
n.4303T>G
n.2246T>G
n.136T>G
c.2187T>G (p.Ser729=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.-19-98271T>G (n.-19-98271T>G)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.322-19804T>G
n.285-19804T>G
Xg.78011596T=CA2439100607ATP7A,PGK1c.2124T= (p.Ser708=)
n.745T=
c.2094T= (p.Ser698=)
n.1125T=
n.2234T=
n.2405T=
n.4303T=
n.2246T=
n.136T=
c.2187T= (p.Ser729=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.2010T= (p.Ser670=)
c.-19-98271T= (n.-19-98271T=)
c.*2008T= (n.*2008T=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
n.322-19804T=
n.285-19804T=
Xg.78011597A>CCA413598409ATP7A,PGK1c.2125A>C (p.Met709Leu)
n.746A>C
c.2095A>C (p.Met699Leu)
n.1126A>C
n.2235A>C
n.2406A>C
n.4304A>C
n.2247A>C
n.137A>C
c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.-19-98270A>C (n.-19-98270A>C)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.322-19803A>C
n.285-19803A>C
Xg.78011597A>GCA413598410ATP7A,PGK1c.2125A>G (p.Met709Val)
n.746A>G
c.2095A>G (p.Met699Val)
n.1126A>G
n.2235A>G
n.2406A>G
n.4304A>G
n.2247A>G
n.137A>G
c.2188A>G (p.Met730Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.-19-98270A>G (n.-19-98270A>G)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.322-19803A>G
n.285-19803A>G
 gnomAD v4
Xg.78011597A>TCA413598411ATP7A,PGK1c.2125A>T (p.Met709Leu)
n.746A>T
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n.2247A>T
n.137A>T
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c.*44A>T (n.*44A>T)
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c.-19-98270A>T (n.-19-98270A>T)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.322-19803A>T
n.285-19803A>T
Xg.78011598T>ACA413598412ATP7A,PGK1c.2126T>A (p.Met709Lys)
n.747T>A
c.2096T>A (p.Met699Lys)
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c.*45T>A (n.*45T>A)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.-19-98269T>A (n.-19-98269T>A)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.322-19802T>A
n.285-19802T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011598T>CCA413598413ATP7A,PGK1c.2126T>C (p.Met709Thr)
n.747T>C
c.2096T>C (p.Met699Thr)
n.1127T>C
n.2236T>C
n.2407T>C
n.4305T>C
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n.138T>C
c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.2012T>C (p.Met671Thr)
c.-19-98269T>C (n.-19-98269T>C)
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c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.322-19802T>C
n.285-19802T>C
Xg.78011598T>GCA413598414ATP7A,PGK1c.2126T>G (p.Met709Arg)
n.747T>G
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n.1127T>G
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n.4305T>G
n.2248T>G
n.138T>G
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c.*45T>G (n.*45T>G)
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n.322-19802T>G
n.285-19802T>G
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n.322-19801G>A
n.285-19801G>A
Xg.78011599G>CCA413598416ATP7A,PGK1c.2127G>C (p.Met709Ile)
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n.1128G>C
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n.2249G>C
n.139G>C
c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.*46G>C (n.*46G>C)
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c.-19-98268G>C (n.-19-98268G>C)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.322-19801G>C
n.285-19801G>C
Xg.78011599G>TCA413598417ATP7A,PGK1c.2127G>T (p.Met709Ile)
n.748G>T
c.2097G>T (p.Met699Ile)
n.1128G>T
n.2237G>T
n.2408G>T
n.4306G>T
n.2249G>T
n.139G>T
c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.-19-98268G>T (n.-19-98268G>T)
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.322-19801G>T
n.285-19801G>T
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n.749T>A
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n.4307T>A
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c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.-19-98267T>A (n.-19-98267T>A)
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.322-19800T>A
n.285-19800T>A
Xg.78011600T>CCA413598418ATP7A,PGK1c.2128T>C (p.Phe710Leu)
n.749T>C
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
n.1129T>C
n.2238T>C
n.2409T>C
n.4307T>C
n.2250T>C
n.140T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.-19-98267T>C (n.-19-98267T>C)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.322-19800T>C
n.285-19800T>C
Xg.78011600T>GCA413598419ATP7A,PGK1c.2128T>G (p.Phe710Val)
n.749T>G
c.2098T>G (p.Phe700Val)
n.1129T>G
n.2238T>G
n.2409T>G
n.4307T>G
n.2250T>G
n.140T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.-19-98267T>G (n.-19-98267T>G)
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c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.322-19800T>G
n.285-19800T>G
Xg.78011601T>ACA413598421ATP7A,PGK1c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
n.750T>A
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
n.1130T>A
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n.2410T>A
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n.2251T>A
n.141T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.-19-98266T>A (n.-19-98266T>A)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.322-19799T>A
n.285-19799T>A
Xg.78011601T>CCA413598422ATP7A,PGK1c.2129T>C (p.Phe710Ser)
n.750T>C
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
n.1130T>C
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c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.-19-98266T>C (n.-19-98266T>C)
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.322-19799T>C
n.285-19799T>C
Xg.78011601T>GCA413598423ATP7A,PGK1c.2129T>G (p.Phe710Cys)
n.750T>G
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
n.1130T>G
n.2239T>G
n.2410T>G
n.4308T>G
n.2251T>G
n.141T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.-19-98266T>G (n.-19-98266T>G)
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
n.322-19799T>G
n.285-19799T>G
Xg.78011602C>ACA413598424ATP7A,PGK1c.2130C>A (p.Phe710Leu)
n.751C>A
c.2100C>A (p.Phe700Leu)
n.1131C>A
n.2240C>A
n.2411C>A
n.4309C>A
n.2252C>A
n.142C>A
c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.-19-98265C>A (n.-19-98265C>A)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.322-19798C>A
n.285-19798C>A
Xg.78011602C>GCA413598425ATP7A,PGK1c.2130C>G (p.Phe710Leu)
n.751C>G
c.2100C>G (p.Phe700Leu)
n.1131C>G
n.2240C>G
n.2411C>G
n.4309C>G
n.2252C>G
n.142C>G
c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
c.-19-98265C>G (n.-19-98265C>G)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.322-19798C>G
n.285-19798C>G
Xg.78011602C>TCA517460780ATP7A,PGK1c.2130C>T (p.Phe710=)
n.751C>T
c.2100C>T (p.Phe700=)
n.1131C>T
n.2240C>T
n.2411C>T
n.4309C>T
n.2252C>T
n.142C>T
c.2193C>T (p.Phe731=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2016C>T (p.Phe672=)
c.-19-98265C>T (n.-19-98265C>T)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.322-19798C>T
n.285-19798C>T
Xg.78011603C>ACA413598426ATP7A,PGK1c.2131C>A (p.Leu711Met)
n.752C>A
c.2101C>A (p.Leu701Met)
n.1132C>A
n.2241C>A
n.2412C>A
n.4310C>A
n.2253C>A
n.143C>A
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.2017C>A (p.Leu673Met)
c.-19-98264C>A (n.-19-98264C>A)
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.322-19797C>A
n.285-19797C>A
Xg.78011603C>GCA413598427ATP7A,PGK1c.2131C>G (p.Leu711Val)
n.752C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.1132C>G
n.2241C>G
n.2412C>G
n.4310C>G
n.2253C>G
n.143C>G
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.-19-98264C>G (n.-19-98264C>G)
c.*2015C>G (n.*2015C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.322-19797C>G
n.285-19797C>G
Xg.78011603C>TCA517460781ATP7A,PGK1c.2131C>T (p.Leu711=)
n.752C>T
c.2101C>T (p.Leu701=)
n.1132C>T
n.2241C>T
n.2412C>T
n.4310C>T
n.2253C>T
n.143C>T
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2017C>T (p.Leu673=)
c.-19-98264C>T (n.-19-98264C>T)
c.*2015C>T (n.*2015C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.322-19797C>T
n.285-19797C>T
 ClinVar
Xg.78011604T>ACA413598428ATP7A,PGK1c.2132T>A (p.Leu711Gln)
n.753T>A
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
n.1133T>A
n.2242T>A
n.2413T>A
n.4311T>A
n.2254T>A
n.144T>A
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.-19-98263T>A (n.-19-98263T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.322-19796T>A
n.285-19796T>A
Xg.78011604T>CCA413598429ATP7A,PGK1c.2132T>C (p.Leu711Pro)
n.753T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.1133T>C
n.2242T>C
n.2413T>C
n.4311T>C
n.2254T>C
n.144T>C
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.-19-98263T>C (n.-19-98263T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.322-19796T>C
n.285-19796T>C
Xg.78011604T>GCA413598430ATP7A,PGK1c.2132T>G (p.Leu711Arg)
n.753T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.1133T>G
n.2242T>G
n.2413T>G
n.4311T>G
n.2254T>G
n.144T>G
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.-19-98263T>G (n.-19-98263T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.322-19796T>G
n.285-19796T>G
Xg.78011605G>ACA517460783ATP7A,PGK1c.2133G>A (p.Leu711=)
n.754G>A
c.2103G>A (p.Leu701=)
n.1134G>A
n.2243G>A
n.2414G>A
n.4312G>A
n.2255G>A
n.145G>A
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.-19-98262G>A (n.-19-98262G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.322-19795G>A
n.285-19795G>A
Xg.78011605G>CCA517460784ATP7A,PGK1c.2133G>C (p.Leu711=)
n.754G>C
c.2103G>C (p.Leu701=)
n.1134G>C
n.2243G>C
n.2414G>C
n.4312G>C
n.2255G>C
n.145G>C
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.2019G>C (p.Leu673=)
c.-19-98262G>C (n.-19-98262G>C)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.322-19795G>C
n.285-19795G>C
Xg.78011605G=CA2439100608ATP7A,PGK1c.2133G= (p.Leu711=)
n.754G=
c.2103G= (p.Leu701=)
n.1134G=
n.2243G=
n.2414G=
n.4312G=
n.2255G=
n.145G=
c.2196G= (p.Leu732=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.2019G= (p.Leu673=)
c.-19-98262G= (n.-19-98262G=)
c.*2017G= (n.*2017G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.322-19795G=
n.285-19795G=
Xg.78011605G>TCA517460782ATP7A,PGK1c.2133G>T (p.Leu711=)
n.754G>T
c.2103G>T (p.Leu701=)
n.1134G>T
n.2243G>T
n.2414G>T
n.4312G>T
n.2255G>T
n.145G>T
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.2019G>T (p.Leu673=)
c.-19-98262G>T (n.-19-98262G>T)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.322-19795G>T
n.285-19795G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011606G>ACA413598433ATP7A,PGK1c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.755G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.1135G>A
n.2244G>A
n.2415G>A
n.4313G>A
n.2256G>A
n.146G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.-19-98261G>A (n.-19-98261G>A)
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.322-19794G>A
n.285-19794G>A
Xg.78011606G>CCA413598432ATP7A,PGK1c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.755G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.1135G>C
n.2244G>C
n.2415G>C
n.4313G>C
n.2256G>C
n.146G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.-19-98261G>C (n.-19-98261G>C)
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.322-19794G>C
n.285-19794G>C
Xg.78011606G>TCA413598431ATP7A,PGK1c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.755G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.1135G>T
n.2244G>T
n.2415G>T
n.4313G>T
n.2256G>T
n.146G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.-19-98261G>T (n.-19-98261G>T)
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.322-19794G>T
n.285-19794G>T
Xg.78011607A>CCA413598434ATP7A,PGK1c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.756A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.1136A>C
n.2245A>C
n.2416A>C
n.4314A>C
n.2257A>C
n.147A>C
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.-19-98260A>C (n.-19-98260A>C)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.322-19793A>C
n.285-19793A>C
Xg.78011607A>GCA413598435ATP7A,PGK1c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.756A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.1136A>G
n.2245A>G
n.2416A>G
n.4314A>G
n.2257A>G
n.147A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.-19-98260A>G (n.-19-98260A>G)
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.322-19793A>G
n.285-19793A>G
Xg.78011607A>TCA413598436ATP7A,PGK1c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.756A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.1136A>T
n.2245A>T
n.2416A>T
n.4314A>T
n.2257A>T
n.147A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.-19-98260A>T (n.-19-98260A>T)
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.322-19793A>T
n.285-19793A>T
Xg.78011608G>ACA517460785ATP7A,PGK1c.2136G>A (p.Glu712=)
n.757G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
n.1137G>A
n.2246G>A
n.2417G>A
n.4315G>A
n.2258G>A
n.148G>A
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.-19-98259G>A (n.-19-98259G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.322-19792G>A
n.285-19792G>A
Xg.78011608G>CCA413598437ATP7A,PGK1c.2136G>C (p.Glu712Asp)
n.757G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.1137G>C
n.2246G>C
n.2417G>C
n.4315G>C
n.2258G>C
n.148G>C
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.-19-98259G>C (n.-19-98259G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.322-19792G>C
n.285-19792G>C
Xg.78011608G=CA2439100609ATP7A,PGK1c.2136G= (p.Glu712=)
n.757G=
c.2106G= (p.Glu702=)
n.1137G=
n.2246G=
n.2417G=
n.4315G=
n.2258G=
n.148G=
c.2199G= (p.Glu733=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.2022G= (p.Glu674=)
c.-19-98259G= (n.-19-98259G=)
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.322-19792G=
n.285-19792G=
Xg.78011608G>TCA208893ATP7A,PGK1c.2136G>T (p.Glu712Asp)
n.757G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.1137G>T
n.2246G>T
n.2417G>T
n.4315G>T
n.2258G>T
n.148G>T
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.-19-98259G>T (n.-19-98259G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.322-19792G>T
n.285-19792G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011609C>ACA413598438ATP7A,PGK1c.2137C>A (p.Arg713Ser)
n.758C>A
c.2107C>A (p.Arg703Ser)
n.1138C>A
n.2247C>A
n.2418C>A
n.4316C>A
n.2259C>A
n.149C>A
c.2200C>A (p.Arg734Ser)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
c.-19-98258C>A (n.-19-98258C>A)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.322-19791C>A
n.285-19791C>A
Xg.78011609C=CA2439100610ATP7A,PGK1c.2137C= (p.Arg713=)
n.758C=
c.2107C= (p.Arg703=)
n.1138C=
n.2247C=
n.2418C=
n.4316C=
n.2259C=
n.149C=
c.2200C= (p.Arg734=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.2023C= (p.Arg675=)
c.-19-98258C= (n.-19-98258C=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.322-19791C=
n.285-19791C=
Xg.78011609C>GCA413598439ATP7A,PGK1c.2137C>G (p.Arg713Gly)
n.758C>G
c.2107C>G (p.Arg703Gly)
n.1138C>G
n.2247C>G
n.2418C>G
n.4316C>G
n.2259C>G
n.149C>G
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.-19-98258C>G (n.-19-98258C>G)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.322-19791C>G
n.285-19791C>G
Xg.78011609C>TCA10459195ATP7A,PGK1c.2137C>T (p.Arg713Cys)
n.758C>T
c.2107C>T (p.Arg703Cys)
n.1138C>T
n.2247C>T
n.2418C>T
n.4316C>T
n.2259C>T
n.149C>T
c.2200C>T (p.Arg734Cys)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
c.-19-98258C>T (n.-19-98258C>T)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.322-19791C>T
n.285-19791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011610G>ACA10459196ATP7A,PGK1c.2138G>A (p.Arg713His)
n.759G>A
c.2108G>A (p.Arg703His)
n.1139G>A
n.2248G>A
n.2419G>A
n.4317G>A
n.2260G>A
n.150G>A
c.2201G>A (p.Arg734His)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2024G>A (p.Arg675His)
c.-19-98257G>A (n.-19-98257G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.322-19790G>A
n.285-19790G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011610G>CCA413598440ATP7A,PGK1c.2138G>C (p.Arg713Pro)
n.759G>C
c.2108G>C (p.Arg703Pro)
n.1139G>C
n.2248G>C
n.2419G>C
n.4317G>C
n.2260G>C
n.150G>C
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.-19-98257G>C (n.-19-98257G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.322-19790G>C
n.285-19790G>C
Xg.78011610G=CA2439100611ATP7A,PGK1c.2138G= (p.Arg713=)
n.759G=
c.2108G= (p.Arg703=)
n.1139G=
n.2248G=
n.2419G=
n.4317G=
n.2260G=
n.150G=
c.2201G= (p.Arg734=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.2024G= (p.Arg675=)
c.-19-98257G= (n.-19-98257G=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.322-19790G=
n.285-19790G=
Xg.78011610G>TCA413598441ATP7A,PGK1c.2138G>T (p.Arg713Leu)
n.759G>T
c.2108G>T (p.Arg703Leu)
n.1139G>T
n.2248G>T
n.2419G>T
n.4317G>T
n.2260G>T
n.150G>T
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.-19-98257G>T (n.-19-98257G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.322-19790G>T
n.285-19790G>T
Xg.78011611C>ACA517460786ATP7A,PGK1c.2139C>A (p.Arg713=)
n.760C>A
c.2109C>A (p.Arg703=)
n.1140C>A
n.2249C>A
n.2420C>A
n.4318C>A
n.2261C>A
n.151C>A
c.2202C>A (p.Arg734=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.2025C>A (p.Arg675=)
c.-19-98256C>A (n.-19-98256C>A)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.322-19789C>A
n.285-19789C>A
Xg.78011611C>GCA517460787ATP7A,PGK1c.2139C>G (p.Arg713=)
n.760C>G
c.2109C>G (p.Arg703=)
n.1140C>G
n.2249C>G
n.2420C>G
n.4318C>G
n.2261C>G
n.151C>G
c.2202C>G (p.Arg734=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.2025C>G (p.Arg675=)
c.-19-98256C>G (n.-19-98256C>G)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.322-19789C>G
n.285-19789C>G
Xg.78011611C>TCA517460788ATP7A,PGK1c.2139C>T (p.Arg713=)
n.760C>T
c.2109C>T (p.Arg703=)
n.1140C>T
n.2249C>T
n.2420C>T
n.4318C>T
n.2261C>T
n.151C>T
c.2202C>T (p.Arg734=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2025C>T (p.Arg675=)
c.-19-98256C>T (n.-19-98256C>T)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.322-19789C>T
n.285-19789C>T
Xg.78011612C>ACA413598444ATP7A,PGK1c.2140C>A (p.Gln714Lys)
n.761C>A
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
n.1141C>A
n.2250C>A
n.2421C>A
n.4319C>A
n.2262C>A
n.152C>A
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.-19-98255C>A (n.-19-98255C>A)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.322-19788C>A
n.285-19788C>A
Xg.78011612C>GCA413598443ATP7A,PGK1c.2140C>G (p.Gln714Glu)
n.761C>G
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
n.1141C>G
n.2250C>G
n.2421C>G
n.4319C>G
n.2262C>G
n.152C>G
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.-19-98255C>G (n.-19-98255C>G)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.322-19788C>G
n.285-19788C>G
Xg.78011612C>TCA413598442ATP7A,PGK1c.2140C>T (p.Gln714Ter)
n.761C>T
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
n.1141C>T
n.2250C>T
n.2421C>T
n.4319C>T
n.2262C>T
n.152C>T
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.-19-98255C>T (n.-19-98255C>T)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.322-19788C>T
n.285-19788C>T
 ClinVar
Xg.78011613A=CA2439100612ATP7A,PGK1c.2141A= (p.Gln714=)
n.762A=
c.2111A= (p.Gln704=)
n.1142A=
n.2251A=
n.2422A=
n.4320A=
n.2263A=
n.153A=
c.2204A= (p.Gln735=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.-19-98254A= (n.-19-98254A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
n.322-19787A=
n.285-19787A=
Xg.78011613A>CCA413598445ATP7A,PGK1c.2141A>C (p.Gln714Pro)
n.762A>C
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
n.1142A>C
n.2251A>C
n.2422A>C
n.4320A>C
n.2263A>C
n.153A>C
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.-19-98254A>C (n.-19-98254A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.322-19787A>C
n.285-19787A>C
Xg.78011613A>GCA10459197ATP7A,PGK1c.2141A>G (p.Gln714Arg)
n.762A>G
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
n.1142A>G
n.2251A>G
n.2422A>G
n.4320A>G
n.2263A>G
n.153A>G
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.-19-98254A>G (n.-19-98254A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.322-19787A>G
n.285-19787A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011613A>TCA413598446ATP7A,PGK1c.2141A>T (p.Gln714Leu)
n.762A>T
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
n.1142A>T
n.2251A>T
n.2422A>T
n.4320A>T
n.2263A>T
n.153A>T
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.-19-98254A>T (n.-19-98254A>T)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.322-19787A>T
n.285-19787A>T
Xg.78011614G>ACA517460789ATP7A,PGK1c.2142G>A (p.Gln714=)
n.763G>A
c.2112G>A (p.Gln704=)
n.1143G>A
n.2252G>A
n.2423G>A
n.4321G>A
n.2264G>A
n.154G>A
c.2205G>A (p.Gln735=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.-19-98253G>A (n.-19-98253G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.322-19786G>A
n.285-19786G>A
Xg.78011614G>CCA413598447ATP7A,PGK1c.2142G>C (p.Gln714His)
n.763G>C
c.2112G>C (p.Gln704His)
n.1143G>C
n.2252G>C
n.2423G>C
n.4321G>C
n.2264G>C
n.154G>C
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.-19-98253G>C (n.-19-98253G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.322-19786G>C
n.285-19786G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011614G=CA2439100613ATP7A,PGK1c.2142G= (p.Gln714=)
n.763G=
c.2112G= (p.Gln704=)
n.1143G=
n.2252G=
n.2423G=
n.4321G=
n.2264G=
n.154G=
c.2205G= (p.Gln735=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.-19-98253G= (n.-19-98253G=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
n.322-19786G=
n.285-19786G=
Xg.78011614G>TCA413598448ATP7A,PGK1c.2142G>T (p.Gln714His)
n.763G>T
c.2112G>T (p.Gln704His)
n.1143G>T
n.2252G>T
n.2423G>T
n.4321G>T
n.2264G>T
n.154G>T
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.-19-98253G>T (n.-19-98253G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.322-19786G>T
n.285-19786G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011615A>CCA413598449ATP7A,PGK1c.2143A>C (p.Ile715Leu)
n.764A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
n.1144A>C
n.2253A>C
n.2424A>C
n.4322A>C
n.2265A>C
n.155A>C
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.-19-98252A>C (n.-19-98252A>C)
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.322-19785A>C
n.285-19785A>C
Xg.78011615A>GCA413598450ATP7A,PGK1c.2143A>G (p.Ile715Val)
n.764A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
n.1144A>G
n.2253A>G
n.2424A>G
n.4322A>G
n.2265A>G
n.155A>G
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.-19-98252A>G (n.-19-98252A>G)
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.322-19785A>G
n.285-19785A>G
Xg.78011615A>TCA413598451ATP7A,PGK1c.2143A>T (p.Ile715Phe)
n.764A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
n.1144A>T
n.2253A>T
n.2424A>T
n.4322A>T
n.2265A>T
n.155A>T
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.-19-98252A>T (n.-19-98252A>T)
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.322-19785A>T
n.285-19785A>T
Xg.78011616T>ACA413598452ATP7A,PGK1c.2144T>A (p.Ile715Asn)
n.765T>A
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
n.1145T>A
n.2254T>A
n.2425T>A
n.4323T>A
n.2266T>A
n.156T>A
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.-19-98251T>A (n.-19-98251T>A)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.322-19784T>A
n.285-19784T>A
Xg.78011616T>CCA413598453ATP7A,PGK1c.2144T>C (p.Ile715Thr)
n.765T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
n.1145T>C
n.2254T>C
n.2425T>C
n.4323T>C
n.2266T>C
n.156T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.-19-98251T>C (n.-19-98251T>C)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.322-19784T>C
n.285-19784T>C
Xg.78011616T>GCA413598454ATP7A,PGK1c.2144T>G (p.Ile715Ser)
n.765T>G
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
n.1145T>G
n.2254T>G
n.2425T>G
n.4323T>G
n.2266T>G
n.156T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.-19-98251T>G (n.-19-98251T>G)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.322-19784T>G
n.285-19784T>G
Xg.78011617T>ACA517460790ATP7A,PGK1c.2145T>A (p.Ile715=)
n.766T>A
c.2115T>A (p.Ile705=)
n.1146T>A
n.2255T>A
n.2426T>A
n.4324T>A
n.2267T>A
n.157T>A
c.2208T>A (p.Ile736=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.2031T>A (p.Ile677=)
c.-19-98250T>A (n.-19-98250T>A)
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.322-19783T>A
n.285-19783T>A
Xg.78011617T>CCA517460791ATP7A,PGK1c.2145T>C (p.Ile715=)
n.766T>C
c.2115T>C (p.Ile705=)
n.1146T>C
n.2255T>C
n.2426T>C
n.4324T>C
n.2267T>C
n.157T>C
c.2208T>C (p.Ile736=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.2031T>C (p.Ile677=)
c.-19-98250T>C (n.-19-98250T>C)
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.322-19783T>C
n.285-19783T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011617T>GCA413598455ATP7A,PGK1c.2145T>G (p.Ile715Met)
n.766T>G
c.2115T>G (p.Ile705Met)
n.1146T>G
n.2255T>G
n.2426T>G
n.4324T>G
n.2267T>G
n.157T>G
c.2208T>G (p.Ile736Met)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.2031T>G (p.Ile677Met)
c.-19-98250T>G (n.-19-98250T>G)
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.322-19783T>G
n.285-19783T>G
Xg.78011618C>ACA413598458ATP7A,PGK1c.2146C>A (p.Leu716Ile)
n.767C>A
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
n.1147C>A
n.2256C>A
n.2427C>A
n.4325C>A
n.2268C>A
n.158C>A
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.-19-98249C>A (n.-19-98249C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.322-19782C>A
n.285-19782C>A
Xg.78011618C>GCA413598457ATP7A,PGK1c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.767C>G
c.2116C>G (p.Leu706Val)
n.1147C>G
n.2256C>G
n.2427C>G
n.4325C>G
n.2268C>G
n.158C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.-19-98249C>G (n.-19-98249C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.322-19782C>G
n.285-19782C>G
Xg.78011618C>TCA413598456ATP7A,PGK1c.2146C>T (p.Leu716Phe)
n.767C>T
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
n.1147C>T
n.2256C>T
n.2427C>T
n.4325C>T
n.2268C>T
n.158C>T
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.-19-98249C>T (n.-19-98249C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.322-19782C>T
n.285-19782C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011619T>ACA413598459ATP7A,PGK1c.2147T>A (p.Leu716His)
n.768T>A
c.2117T>A (p.Leu706His)
n.1148T>A
n.2257T>A
n.2428T>A
n.4326T>A
n.2269T>A
n.159T>A
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.-19-98248T>A (n.-19-98248T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
n.322-19781T>A
n.285-19781T>A
Xg.78011619T>CCA413598460ATP7A,PGK1c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.768T>C
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.1148T>C
n.2257T>C
n.2428T>C
n.4326T>C
n.2269T>C
n.159T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.-19-98248T>C (n.-19-98248T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
n.322-19781T>C
n.285-19781T>C
Xg.78011619T>GCA331096953ATP7A,PGK1c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.768T>G
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.1148T>G
n.2257T>G
n.2428T>G
n.4326T>G
n.2269T>G
n.159T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.-19-98248T>G (n.-19-98248T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
n.322-19781T>G
n.285-19781T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011619T=CA2439100614ATP7A,PGK1c.2147T= (p.Leu716=)
n.768T=
c.2117T= (p.Leu706=)
n.1148T=
n.2257T=
n.2428T=
n.4326T=
n.2269T=
n.159T=
c.2210T= (p.Leu737=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.-19-98248T= (n.-19-98248T=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
n.322-19781T=
n.285-19781T=
Xg.78011620T>ACA517460792ATP7A,PGK1c.2148T>A (p.Leu716=)
n.769T>A
c.2118T>A (p.Leu706=)
n.1149T>A
n.2258T>A
n.2429T>A
n.4327T>A
n.2270T>A
n.160T>A
c.2211T>A (p.Leu737=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.2034T>A (p.Leu678=)
c.-19-98247T>A (n.-19-98247T>A)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.322-19780T>A
n.285-19780T>A
Xg.78011620T>CCA517460793ATP7A,PGK1c.2148T>C (p.Leu716=)
n.769T>C
c.2118T>C (p.Leu706=)
n.1149T>C
n.2258T>C
n.2429T>C
n.4327T>C
n.2270T>C
n.160T>C
c.2211T>C (p.Leu737=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.2034T>C (p.Leu678=)
c.-19-98247T>C (n.-19-98247T>C)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.322-19780T>C
n.285-19780T>C
Xg.78011620T>GCA517460794ATP7A,PGK1c.2148T>G (p.Leu716=)
n.769T>G
c.2118T>G (p.Leu706=)
n.1149T>G
n.2258T>G
n.2429T>G
n.4327T>G
n.2270T>G
n.160T>G
c.2211T>G (p.Leu737=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.-19-98247T>G (n.-19-98247T>G)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.322-19780T>G
n.285-19780T>G
Xg.78011621C>ACA413598461ATP7A,PGK1c.2149C>A (p.Pro717Thr)
n.770C>A
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
n.1150C>A
n.2259C>A
n.2430C>A
n.4328C>A
n.2271C>A
n.161C>A
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.-19-98246C>A (n.-19-98246C>A)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.322-19779C>A
n.285-19779C>A
Xg.78011621C>GCA413598462ATP7A,PGK1c.2149C>G (p.Pro717Ala)
n.770C>G
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
n.1150C>G
n.2259C>G
n.2430C>G
n.4328C>G
n.2271C>G
n.161C>G
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.-19-98246C>G (n.-19-98246C>G)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.322-19779C>G
n.285-19779C>G
Xg.78011621C>TCA413598463ATP7A,PGK1c.2149C>T (p.Pro717Ser)
n.770C>T
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
n.1150C>T
n.2259C>T
n.2430C>T
n.4328C>T
n.2271C>T
n.161C>T
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.-19-98246C>T (n.-19-98246C>T)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.322-19779C>T
n.285-19779C>T
 gnomAD v4
Xg.78011622C>ACA413598464ATP7A,PGK1c.2150C>A (p.Pro717Gln)
n.771C>A
c.2120C>A (p.Pro707Gln)
n.1151C>A
n.2260C>A
n.2431C>A
n.4329C>A
n.2272C>A
n.162C>A
c.2213C>A (p.Pro738Gln)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
c.-19-98245C>A (n.-19-98245C>A)
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.322-19778C>A
n.285-19778C>A
Xg.78011622C>GCA413598465ATP7A,PGK1c.2150C>G (p.Pro717Arg)
n.771C>G
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
n.1151C>G
n.2260C>G
n.2431C>G
n.4329C>G
n.2272C>G
n.162C>G
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.-19-98245C>G (n.-19-98245C>G)
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.322-19778C>G
n.285-19778C>G
Xg.78011622C>TCA413598466ATP7A,PGK1c.2150C>T (p.Pro717Leu)
n.771C>T
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
n.1151C>T
n.2260C>T
n.2431C>T
n.4329C>T
n.2272C>T
n.162C>T
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.-19-98245C>T (n.-19-98245C>T)
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.322-19778C>T
n.285-19778C>T
 dbSNP
Xg.78011623A>CCA517460795ATP7A,PGK1c.2151A>C (p.Pro717=)
n.772A>C
c.2121A>C (p.Pro707=)
n.1152A>C
n.2261A>C
n.2432A>C
n.4330A>C
n.2273A>C
n.163A>C
c.2214A>C (p.Pro738=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.-19-98244A>C (n.-19-98244A>C)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.322-19777A>C
n.285-19777A>C
Xg.78011623A>GCA517460796ATP7A,PGK1c.2151A>G (p.Pro717=)
n.772A>G
c.2121A>G (p.Pro707=)
n.1152A>G
n.2261A>G
n.2432A>G
n.4330A>G
n.2273A>G
n.163A>G
c.2214A>G (p.Pro738=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.-19-98244A>G (n.-19-98244A>G)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.322-19777A>G
n.285-19777A>G
Xg.78011623A>TCA517460797ATP7A,PGK1c.2151A>T (p.Pro717=)
n.772A>T
c.2121A>T (p.Pro707=)
n.1152A>T
n.2261A>T
n.2432A>T
n.4330A>T
n.2273A>T
n.163A>T
c.2214A>T (p.Pro738=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.-19-98244A>T (n.-19-98244A>T)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.322-19777A>T
n.285-19777A>T
Xg.78011624G>ACA10459198ATP7A,PGK1c.2152G>A (p.Gly718Arg)
n.773G>A
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.1153G>A
n.2262G>A
n.2433G>A
n.4331G>A
n.2274G>A
n.164G>A
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Arg)
c.-19-98243G>A (n.-19-98243G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.322-19776G>A
n.285-19776G>A
 dbSNP ExAC
Xg.78011624G>CCA413598467ATP7A,PGK1c.2152G>C (p.Gly718Arg)
n.773G>C
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.1153G>C
n.2262G>C
n.2433G>C
n.4331G>C
n.2274G>C
n.164G>C
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.-19-98243G>C (n.-19-98243G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.322-19776G>C
n.285-19776G>C
 gnomAD v4
Xg.78011624G=CA2439100615ATP7A,PGK1c.2152G= (p.Gly718=)
n.773G=
c.2122G= (p.Gly708=)
n.1153G=
n.2262G=
n.2433G=
n.4331G=
n.2274G=
n.164G=
c.2215G= (p.Gly739=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.-19-98243G= (n.-19-98243G=)
c.*2036G= (n.*2036G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.322-19776G=
n.285-19776G=
Xg.78011624G>TCA413598468ATP7A,PGK1c.2152G>T (p.Gly718Ter)
n.773G>T
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.1153G>T
n.2262G>T
n.2433G>T
n.4331G>T
n.2274G>T
n.164G>T
c.2215G>T (p.Gly739Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.2038G>T (p.Gly680Ter)
c.-19-98243G>T (n.-19-98243G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.322-19776G>T
n.285-19776G>T
Xg.78011625G>ACA413598469ATP7A,PGK1c.2153G>A (p.Gly718Glu)
n.774G>A
c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.1154G>A
n.2263G>A
n.2434G>A
n.4332G>A
n.2275G>A
n.165G>A
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Glu)
c.-19-98242G>A (n.-19-98242G>A)
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.322-19775G>A
n.285-19775G>A
 gnomAD v4
Xg.78011625G>CCA413598470ATP7A,PGK1c.2153G>C (p.Gly718Ala)
n.774G>C
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.1154G>C
n.2263G>C
n.2434G>C
n.4332G>C
n.2275G>C
n.165G>C
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.-19-98242G>C (n.-19-98242G>C)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.322-19775G>C
n.285-19775G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011625G=CA2439100616ATP7A,PGK1c.2153G= (p.Gly718=)
n.774G=
c.2123G= (p.Gly708=)
n.1154G=
n.2263G=
n.2434G=
n.4332G=
n.2275G=
n.165G=
c.2216G= (p.Gly739=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.-19-98242G= (n.-19-98242G=)
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.322-19775G=
n.285-19775G=
Xg.78011625G>TCA413598471ATP7A,PGK1c.2153G>T (p.Gly718Val)
n.774G>T
c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.1154G>T
n.2263G>T
n.2434G>T
n.4332G>T
n.2275G>T
n.165G>T
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.-19-98242G>T (n.-19-98242G>T)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.322-19775G>T
n.285-19775G>T
Xg.78011626A>CCA517460798ATP7A,PGK1c.2154A>C (p.Gly718=)
n.775A>C
c.2124A>C (p.Gly708=)
n.1155A>C
n.2264A>C
n.2435A>C
n.4333A>C
n.2276A>C
n.166A>C
c.2217A>C (p.Gly739=)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.2040A>C (p.Gly680=)
c.-19-98241A>C (n.-19-98241A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.322-19774A>C
n.285-19774A>C
Xg.78011626A>GCA517460800ATP7A,PGK1c.2154A>G (p.Gly718=)
n.775A>G
c.2124A>G (p.Gly708=)
n.1155A>G
n.2264A>G
n.2435A>G
n.4333A>G
n.2276A>G
n.166A>G
c.2217A>G (p.Gly739=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.2040A>G (p.Gly680=)
c.-19-98241A>G (n.-19-98241A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.322-19774A>G
n.285-19774A>G
Xg.78011626A>TCA517460799ATP7A,PGK1c.2154A>T (p.Gly718=)
n.775A>T
c.2124A>T (p.Gly708=)
n.1155A>T
n.2264A>T
n.2435A>T
n.4333A>T
n.2276A>T
n.166A>T
c.2217A>T (p.Gly739=)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.2040A>T (p.Gly680=)
c.-19-98241A>T (n.-19-98241A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.322-19774A>T
n.285-19774A>T
Xg.78011627T>ACA413598472ATP7A,PGK1c.2155T>A (p.Leu719Met)
n.776T>A
c.2125T>A (p.Leu709Met)
n.1156T>A
n.2265T>A
n.2436T>A
n.4334T>A
n.2277T>A
n.167T>A
c.2218T>A (p.Leu740Met)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.2041T>A (p.Leu681Met)
c.-19-98240T>A (n.-19-98240T>A)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.322-19773T>A
n.285-19773T>A
Xg.78011627T>CCA517460801ATP7A,PGK1c.2155T>C (p.Leu719=)
n.776T>C
c.2125T>C (p.Leu709=)
n.1156T>C
n.2265T>C
n.2436T>C
n.4334T>C
n.2277T>C
n.167T>C
c.2218T>C (p.Leu740=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.2041T>C (p.Leu681=)
c.-19-98240T>C (n.-19-98240T>C)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.322-19773T>C
n.285-19773T>C
Xg.78011627T>GCA413598473ATP7A,PGK1c.2155T>G (p.Leu719Val)
n.776T>G
c.2125T>G (p.Leu709Val)
n.1156T>G
n.2265T>G
n.2436T>G
n.4334T>G
n.2277T>G
n.167T>G
c.2218T>G (p.Leu740Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.2041T>G (p.Leu681Val)
c.-19-98240T>G (n.-19-98240T>G)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.322-19773T>G
n.285-19773T>G
Xg.78011628T>ACA413598476ATP7A,PGK1c.2156T>A (p.Leu719Ter)
n.777T>A
c.2126T>A (p.Leu709Ter)
n.1157T>A
n.2266T>A
n.2437T>A
n.4335T>A
n.2278T>A
n.168T>A
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.-19-98239T>A (n.-19-98239T>A)
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.322-19772T>A
n.285-19772T>A
Xg.78011628T>CCA413598474ATP7A,PGK1c.2156T>C (p.Leu719Ser)
n.777T>C
c.2126T>C (p.Leu709Ser)
n.1157T>C
n.2266T>C
n.2437T>C
n.4335T>C
n.2278T>C
n.168T>C
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.-19-98239T>C (n.-19-98239T>C)
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.322-19772T>C
n.285-19772T>C
Xg.78011628T>GCA413598475ATP7A,PGK1c.2156T>G (p.Leu719Trp)
n.777T>G
c.2126T>G (p.Leu709Trp)
n.1157T>G
n.2266T>G
n.2437T>G
n.4335T>G
n.2278T>G
n.168T>G
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Trp)
c.-19-98239T>G (n.-19-98239T>G)
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.322-19772T>G
n.285-19772T>G
Xg.78011631_78011634delCA2695235704ATP7A,PGK1c.2159_2162del (p.Ser720LeufsTer2)
n.780_783del
c.2129_2132del (p.Ser710LeufsTer2)
n.1160_1163del
n.2269_2272del
n.2440_2443del
n.4338_4341del
n.2281_2284del
n.171_174del
c.2222_2225del (p.Ser741LeufsTer2)
c.*78_*81del (n.*78_*81del)
c.2045_2048del (p.Ser682LeufsTer2)
c.-19-98236_-19-98233del (n.-19-98236_-19-98233del)
c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del)
c.*1302_*1305del (n.*1302_*1305del)
n.322-19769_322-19766del
n.285-19769_285-19766del
Xg.78011629G>ACA10459199ATP7A,PGK1c.2157G>A (p.Leu719=)
n.778G>A
c.2127G>A (p.Leu709=)
n.1158G>A
n.2267G>A
n.2438G>A
n.4336G>A
n.2279G>A
n.169G>A
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.-19-98238G>A (n.-19-98238G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.322-19771G>A
n.285-19771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78011629G>CCA413598477ATP7A,PGK1c.2157G>C (p.Leu719Phe)
n.778G>C
c.2127G>C (p.Leu709Phe)
n.1158G>C
n.2267G>C
n.2438G>C
n.4336G>C
n.2279G>C
n.169G>C
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2043G>C (p.Leu681Phe)
c.-19-98238G>C (n.-19-98238G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.322-19771G>C
n.285-19771G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011629G=CA2439100617ATP7A,PGK1c.2157G= (p.Leu719=)
n.778G=
c.2127G= (p.Leu709=)
n.1158G=
n.2267G=
n.2438G=
n.4336G=
n.2279G=
n.169G=
c.2220G= (p.Leu740=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.2043G= (p.Leu681=)
c.-19-98238G= (n.-19-98238G=)
c.*2041G= (n.*2041G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.322-19771G=
n.285-19771G=
Xg.78011629G>TCA413598478ATP7A,PGK1c.2157G>T (p.Leu719Phe)
n.778G>T
c.2127G>T (p.Leu709Phe)
n.1158G>T
n.2267G>T
n.2438G>T
n.4336G>T
n.2279G>T
n.169G>T
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2043G>T (p.Leu681Phe)
c.-19-98238G>T (n.-19-98238G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.322-19771G>T
n.285-19771G>T
Xg.78011630T>ACA413598479ATP7A,PGK1c.2158T>A (p.Ser720Thr)
n.779T>A
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
n.1159T>A
n.2268T>A
n.2439T>A
n.4337T>A
n.2280T>A
n.170T>A
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.-19-98237T>A (n.-19-98237T>A)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.322-19770T>A
n.285-19770T>A
Xg.78011630T>CCA413598480ATP7A,PGK1c.2158T>C (p.Ser720Pro)
n.779T>C
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
n.1159T>C
n.2268T>C
n.2439T>C
n.4337T>C
n.2280T>C
n.170T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.-19-98237T>C (n.-19-98237T>C)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.322-19770T>C
n.285-19770T>C
Xg.78011630T>GCA413598481ATP7A,PGK1c.2158T>G (p.Ser720Ala)
n.779T>G
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
n.1159T>G
n.2268T>G
n.2439T>G
n.4337T>G
n.2280T>G
n.170T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.-19-98237T>G (n.-19-98237T>G)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.322-19770T>G
n.285-19770T>G
Xg.78011631C>ACA413598482ATP7A,PGK1c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
n.780C>A
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
n.1160C>A
n.2269C>A
n.2440C>A
n.4338C>A
n.2281C>A
n.171C>A
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.-19-98236C>A (n.-19-98236C>A)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.322-19769C>A
n.285-19769C>A
Xg.78011631C>GCA413598483ATP7A,PGK1c.2159C>G (p.Ser720Cys)
n.780C>G
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
n.1160C>G
n.2269C>G
n.2440C>G
n.4338C>G
n.2281C>G
n.171C>G
c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.-19-98236C>G (n.-19-98236C>G)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.322-19769C>G
n.285-19769C>G
Xg.78011631C>TCA413598484ATP7A,PGK1c.2159C>T (p.Ser720Phe)
n.780C>T
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
n.1160C>T
n.2269C>T
n.2440C>T
n.4338C>T
n.2281C>T
n.171C>T
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.-19-98236C>T (n.-19-98236C>T)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.322-19769C>T
n.285-19769C>T
Xg.78011632T>ACA517460802ATP7A,PGK1c.2160T>A (p.Ser720=)
n.781T>A
c.2130T>A (p.Ser710=)
n.1161T>A
n.2270T>A
n.2441T>A
n.4339T>A
n.2282T>A
n.172T>A
c.2223T>A (p.Ser741=)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.2046T>A (p.Ser682=)
c.-19-98235T>A (n.-19-98235T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.322-19768T>A
n.285-19768T>A
Xg.78011632T>CCA517460803ATP7A,PGK1c.2160T>C (p.Ser720=)
n.781T>C
c.2130T>C (p.Ser710=)
n.1161T>C
n.2270T>C
n.2441T>C
n.4339T>C
n.2282T>C
n.172T>C
c.2223T>C (p.Ser741=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.2046T>C (p.Ser682=)
c.-19-98235T>C (n.-19-98235T>C)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.322-19768T>C
n.285-19768T>C
Xg.78011632T>GCA517460804ATP7A,PGK1c.2160T>G (p.Ser720=)
n.781T>G
c.2130T>G (p.Ser710=)
n.1161T>G
n.2270T>G
n.2441T>G
n.4339T>G
n.2282T>G
n.172T>G
c.2223T>G (p.Ser741=)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.2046T>G (p.Ser682=)
c.-19-98235T>G (n.-19-98235T>G)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.322-19768T>G
n.285-19768T>G
Xg.78011633G>ACA10459200ATP7A,PGK1c.2161G>A (p.Val721Ile)
n.782G>A
c.2131G>A (p.Val711Ile)
n.1162G>A
n.2271G>A
n.2442G>A
n.4340G>A
n.2283G>A
n.173G>A
c.2224G>A (p.Val742Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.-19-98234G>A (n.-19-98234G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.322-19767G>A
n.285-19767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011633G>CCA10587403ATP7A,PGK1c.2161G>C (p.Val721Leu)
n.782G>C
c.2131G>C (p.Val711Leu)
n.1162G>C
n.2271G>C
n.2442G>C
n.4340G>C
n.2283G>C
n.173G>C
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.-19-98234G>C (n.-19-98234G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.322-19767G>C
n.285-19767G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011633G=CA2439100618ATP7A,PGK1c.2161G= (p.Val721=)
n.782G=
c.2131G= (p.Val711=)
n.1162G=
n.2271G=
n.2442G=
n.4340G=
n.2283G=
n.173G=
c.2224G= (p.Val742=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.-19-98234G= (n.-19-98234G=)
c.*2045G= (n.*2045G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.322-19767G=
n.285-19767G=
Xg.78011633G>TCA413598485ATP7A,PGK1c.2161G>T (p.Val721Phe)
n.782G>T
c.2131G>T (p.Val711Phe)
n.1162G>T
n.2271G>T
n.2442G>T
n.4340G>T
n.2283G>T
n.173G>T
c.2224G>T (p.Val742Phe)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.-19-98234G>T (n.-19-98234G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.322-19767G>T
n.285-19767G>T
 dbSNP
Xg.78011634T>ACA413598486ATP7A,PGK1c.2162T>A (p.Val721Asp)
n.783T>A
c.2132T>A (p.Val711Asp)
n.1163T>A
n.2272T>A
n.2443T>A
n.4341T>A
n.2284T>A
n.174T>A
c.2225T>A (p.Val742Asp)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.-19-98233T>A (n.-19-98233T>A)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.322-19766T>A
n.285-19766T>A
Xg.78011634T>CCA413598488ATP7A,PGK1c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.783T>C
c.2132T>C (p.Val711Ala)
n.1163T>C
n.2272T>C
n.2443T>C
n.4341T>C
n.2284T>C
n.174T>C
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.-19-98233T>C (n.-19-98233T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.322-19766T>C
n.285-19766T>C
Xg.78011634T>GCA413598487ATP7A,PGK1c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.783T>G
c.2132T>G (p.Val711Gly)
n.1163T>G
n.2272T>G
n.2443T>G
n.4341T>G
n.2284T>G
n.174T>G
c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.-19-98233T>G (n.-19-98233T>G)
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.322-19766T>G
n.285-19766T>G
Xg.78011635T>ACA517460805ATP7A,PGK1c.2163T>A (p.Val721=)
n.784T>A
c.2133T>A (p.Val711=)
n.1164T>A
n.2273T>A
n.2444T>A
n.4342T>A
n.2285T>A
n.175T>A
c.2226T>A (p.Val742=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.2049T>A (p.Val683=)
c.-19-98232T>A (n.-19-98232T>A)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.322-19765T>A
n.285-19765T>A
Xg.78011635T>CCA517460806ATP7A,PGK1c.2163T>C (p.Val721=)
n.784T>C
c.2133T>C (p.Val711=)
n.1164T>C
n.2273T>C
n.2444T>C
n.4342T>C
n.2285T>C
n.175T>C
c.2226T>C (p.Val742=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.2049T>C (p.Val683=)
c.-19-98232T>C (n.-19-98232T>C)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.322-19765T>C
n.285-19765T>C
Xg.78011635T>GCA517460807ATP7A,PGK1c.2163T>G (p.Val721=)
n.784T>G
c.2133T>G (p.Val711=)
n.1164T>G
n.2273T>G
n.2444T>G
n.4342T>G
n.2285T>G
n.175T>G
c.2226T>G (p.Val742=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.2049T>G (p.Val683=)
c.-19-98232T>G (n.-19-98232T>G)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.322-19765T>G
n.285-19765T>G
Xg.78011636A=CA2439100619ATP7A,PGK1c.2164A= (p.Met722=)
n.785A=
c.2134A= (p.Met712=)
n.1165A=
n.2274A=
n.2445A=
n.4343A=
n.2286A=
n.176A=
c.2227A= (p.Met743=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.2050A= (p.Met684=)
c.-19-98231A= (n.-19-98231A=)
c.*2048A= (n.*2048A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
n.322-19764A=
n.285-19764A=
Xg.78011636A>CCA413598489ATP7A,PGK1c.2164A>C (p.Met722Leu)
n.785A>C
c.2134A>C (p.Met712Leu)
n.1165A>C
n.2274A>C
n.2445A>C
n.4343A>C
n.2286A>C
n.176A>C
c.2227A>C (p.Met743Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.-19-98231A>C (n.-19-98231A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.322-19764A>C
n.285-19764A>C
Xg.78011636A>GCA413598490ATP7A,PGK1c.2164A>G (p.Met722Val)
n.785A>G
c.2134A>G (p.Met712Val)
n.1165A>G
n.2274A>G
n.2445A>G
n.4343A>G
n.2286A>G
n.176A>G
c.2227A>G (p.Met743Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.2050A>G (p.Met684Val)
c.-19-98231A>G (n.-19-98231A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.322-19764A>G
n.285-19764A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011636A>TCA413598491ATP7A,PGK1c.2164A>T (p.Met722Leu)
n.785A>T
c.2134A>T (p.Met712Leu)
n.1165A>T
n.2274A>T
n.2445A>T
n.4343A>T
n.2286A>T
n.176A>T
c.2227A>T (p.Met743Leu)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.2050A>T (p.Met684Leu)
c.-19-98231A>T (n.-19-98231A>T)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.322-19764A>T
n.285-19764A>T
Xg.78011637T>ACA413598492ATP7A,PGK1c.2165T>A (p.Met722Lys)
n.786T>A
c.2135T>A (p.Met712Lys)
n.1166T>A
n.2275T>A
n.2446T>A
n.4344T>A
n.2287T>A
n.177T>A
c.2228T>A (p.Met743Lys)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.2051T>A (p.Met684Lys)
c.-19-98230T>A (n.-19-98230T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.322-19763T>A
n.285-19763T>A
 gnomAD v4
Xg.78011637T>CCA413598493ATP7A,PGK1c.2165T>C (p.Met722Thr)
n.786T>C
c.2135T>C (p.Met712Thr)
n.1166T>C
n.2275T>C
n.2446T>C
n.4344T>C
n.2287T>C
n.177T>C
c.2228T>C (p.Met743Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.2051T>C (p.Met684Thr)
c.-19-98230T>C (n.-19-98230T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.322-19763T>C
n.285-19763T>C
Xg.78011637T>GCA413598494ATP7A,PGK1c.2165T>G (p.Met722Arg)
n.786T>G
c.2135T>G (p.Met712Arg)
n.1166T>G
n.2275T>G
n.2446T>G
n.4344T>G
n.2287T>G
n.177T>G
c.2228T>G (p.Met743Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.2051T>G (p.Met684Arg)
c.-19-98230T>G (n.-19-98230T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.322-19763T>G
n.285-19763T>G
Xg.78011638G>ACA413598495ATP7A,PGK1c.2166G>A (p.Met722Ile)
n.787G>A
c.2136G>A (p.Met712Ile)
n.1167G>A
n.2276G>A
n.2447G>A
n.4345G>A
n.2288G>A
n.178G>A
c.2229G>A (p.Met743Ile)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.2052G>A (p.Met684Ile)
c.-19-98229G>A (n.-19-98229G>A)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.322-19762G>A
n.285-19762G>A
Xg.78011638G>CCA413598496ATP7A,PGK1c.2166G>C (p.Met722Ile)
n.787G>C
c.2136G>C (p.Met712Ile)
n.1167G>C
n.2276G>C
n.2447G>C
n.4345G>C
n.2288G>C
n.178G>C
c.2229G>C (p.Met743Ile)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.2052G>C (p.Met684Ile)
c.-19-98229G>C (n.-19-98229G>C)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.322-19762G>C
n.285-19762G>C
Xg.78011638G=CA2439100620ATP7A,PGK1c.2166G= (p.Met722=)
n.787G=
c.2136G= (p.Met712=)
n.1167G=
n.2276G=
n.2447G=
n.4345G=
n.2288G=
n.178G=
c.2229G= (p.Met743=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.2052G= (p.Met684=)
c.-19-98229G= (n.-19-98229G=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*1309G= (n.*1309G=)
n.322-19762G=
n.285-19762G=
Xg.78011638G>TCA10459201ATP7A,PGK1c.2166G>T (p.Met722Ile)
n.787G>T
c.2136G>T (p.Met712Ile)
n.1167G>T
n.2276G>T
n.2447G>T
n.4345G>T
n.2288G>T
n.178G>T
c.2229G>T (p.Met743Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.2052G>T (p.Met684Ile)
c.-19-98229G>T (n.-19-98229G>T)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.322-19762G>T
n.285-19762G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011639A>CCA413598497ATP7A,PGK1c.2167A>C (p.Asn723His)
n.788A>C
c.2137A>C (p.Asn713His)
n.1168A>C
n.2277A>C
n.2448A>C
n.4346A>C
n.2289A>C
n.179A>C
c.2230A>C (p.Asn744His)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.2053A>C (p.Asn685His)
c.-19-98228A>C (n.-19-98228A>C)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.322-19761A>C
n.285-19761A>C
Xg.78011639A>GCA413598498ATP7A,PGK1c.2167A>G (p.Asn723Asp)
n.788A>G
c.2137A>G (p.Asn713Asp)
n.1168A>G
n.2277A>G
n.2448A>G
n.4346A>G
n.2289A>G
n.179A>G
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.-19-98228A>G (n.-19-98228A>G)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.322-19761A>G
n.285-19761A>G
Xg.78011639A>TCA413598499ATP7A,PGK1c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
n.788A>T
c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
n.1168A>T
n.2277A>T
n.2448A>T
n.4346A>T
n.2289A>T
n.179A>T
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.-19-98228A>T (n.-19-98228A>T)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.322-19761A>T
n.285-19761A>T
Xg.78011640A=CA2439100621ATP7A,PGK1c.2168A= (p.Asn723=)
n.789A=
c.2138A= (p.Asn713=)
n.1169A=
n.2278A=
n.2449A=
n.4347A=
n.2290A=
n.180A=
c.2231A= (p.Asn744=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.2054A= (p.Asn685=)
c.-19-98227A= (n.-19-98227A=)
c.*2052A= (n.*2052A=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
n.322-19760A=
n.285-19760A=
Xg.78011640A>CCA413598502ATP7A,PGK1c.2168A>C (p.Asn723Thr)
n.789A>C
c.2138A>C (p.Asn713Thr)
n.1169A>C
n.2278A>C
n.2449A>C
n.4347A>C
n.2290A>C
n.180A>C
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.-19-98227A>C (n.-19-98227A>C)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.322-19760A>C
n.285-19760A>C
Xg.78011640A>GCA413598500ATP7A,PGK1c.2168A>G (p.Asn723Ser)
n.789A>G
c.2138A>G (p.Asn713Ser)
n.1169A>G
n.2278A>G
n.2449A>G
n.4347A>G
n.2290A>G
n.180A>G
c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.-19-98227A>G (n.-19-98227A>G)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.322-19760A>G
n.285-19760A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011640A>TCA413598501ATP7A,PGK1c.2168A>T (p.Asn723Ile)
n.789A>T
c.2138A>T (p.Asn713Ile)
n.1169A>T
n.2278A>T
n.2449A>T
n.4347A>T
n.2290A>T
n.180A>T
c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.-19-98227A>T (n.-19-98227A>T)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.322-19760A>T
n.285-19760A>T
Xg.78011641T>ACA413598503ATP7A,PGK1c.2169T>A (p.Asn723Lys)
n.790T>A
c.2139T>A (p.Asn713Lys)
n.1170T>A
n.2279T>A
n.2450T>A
n.4348T>A
n.2291T>A
n.181T>A
c.2232T>A (p.Asn744Lys)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.2055T>A (p.Asn685Lys)
c.-19-98226T>A (n.-19-98226T>A)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.322-19759T>A
n.285-19759T>A
Xg.78011641T>CCA517460808ATP7A,PGK1c.2169T>C (p.Asn723=)
n.790T>C
c.2139T>C (p.Asn713=)
n.1170T>C
n.2279T>C
n.2450T>C
n.4348T>C
n.2291T>C
n.181T>C
c.2232T>C (p.Asn744=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.2055T>C (p.Asn685=)
c.-19-98226T>C (n.-19-98226T>C)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.322-19759T>C
n.285-19759T>C
 gnomAD v4
Xg.78011641T>GCA413598504ATP7A,PGK1c.2169T>G (p.Asn723Lys)
n.790T>G
c.2139T>G (p.Asn713Lys)
n.1170T>G
n.2279T>G
n.2450T>G
n.4348T>G
n.2291T>G
n.181T>G
c.2232T>G (p.Asn744Lys)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.2055T>G (p.Asn685Lys)
c.-19-98226T>G (n.-19-98226T>G)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.322-19759T>G
n.285-19759T>G
Xg.78011642T>ACA413598505ATP7A,PGK1c.2170T>A (p.Leu724Met)
n.791T>A
c.2140T>A (p.Leu714Met)
n.1171T>A
n.2280T>A
n.2451T>A
n.4349T>A
n.2292T>A
n.182T>A
c.2233T>A (p.Leu745Met)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.2056T>A (p.Leu686Met)
c.-19-98225T>A (n.-19-98225T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.322-19758T>A
n.285-19758T>A
Xg.78011642T>CCA517460809ATP7A,PGK1c.2170T>C (p.Leu724=)
n.791T>C
c.2140T>C (p.Leu714=)
n.1171T>C
n.2280T>C
n.2451T>C
n.4349T>C
n.2292T>C
n.182T>C
c.2233T>C (p.Leu745=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.2056T>C (p.Leu686=)
c.-19-98225T>C (n.-19-98225T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.322-19758T>C
n.285-19758T>C
Xg.78011642T>GCA413598506ATP7A,PGK1c.2170T>G (p.Leu724Val)
n.791T>G
c.2140T>G (p.Leu714Val)
n.1171T>G
n.2280T>G
n.2451T>G
n.4349T>G
n.2292T>G
n.182T>G
c.2233T>G (p.Leu745Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.2056T>G (p.Leu686Val)
c.-19-98225T>G (n.-19-98225T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.322-19758T>G
n.285-19758T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78011643T>ACA413598507ATP7A,PGK1c.2171T>A (p.Leu724Ter)
n.792T>A
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
n.1172T>A
n.2281T>A
n.2452T>A
n.4350T>A
n.2293T>A
n.183T>A
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Ter)
c.-19-98224T>A (n.-19-98224T>A)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.322-19757T>A
n.285-19757T>A
Xg.78011643T>CCA413598508ATP7A,PGK1c.2171T>C (p.Leu724Ser)
n.792T>C
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
n.1172T>C
n.2281T>C
n.2452T>C
n.4350T>C
n.2293T>C
n.183T>C
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Ser)
c.-19-98224T>C (n.-19-98224T>C)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.322-19757T>C
n.285-19757T>C
Xg.78011643T>GCA413598509ATP7A,PGK1c.2171T>G (p.Leu724Trp)
n.792T>G
c.2141T>G (p.Leu714Trp)
n.1172T>G
n.2281T>G
n.2452T>G
n.4350T>G
n.2293T>G
n.183T>G
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Trp)
c.-19-98224T>G (n.-19-98224T>G)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.322-19757T>G
n.285-19757T>G
Xg.78011644G>ACA517460810ATP7A,PGK1c.2172G>A (p.Leu724=)
n.793G>A
c.2142G>A (p.Leu714=)
n.1173G>A
n.2282G>A
n.2453G>A
n.4351G>A
n.2294G>A
n.184G>A
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.-19-98223G>A (n.-19-98223G>A)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.322-19756G>A
n.285-19756G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011644G>CCA10459202ATP7A,PGK1c.2172G>C (p.Leu724Phe)
n.793G>C
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
n.1173G>C
n.2282G>C
n.2453G>C
n.4351G>C
n.2294G>C
n.184G>C
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.2058G>C (p.Leu686Phe)
c.-19-98223G>C (n.-19-98223G>C)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.322-19756G>C
n.285-19756G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011644G=CA2439100622ATP7A,PGK1c.2172G= (p.Leu724=)
n.793G=
c.2142G= (p.Leu714=)
n.1173G=
n.2282G=
n.2453G=
n.4351G=
n.2294G=
n.184G=
c.2235G= (p.Leu745=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.-19-98223G= (n.-19-98223G=)
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
n.322-19756G=
n.285-19756G=
Xg.78011644G>TCA413598510ATP7A,PGK1c.2172G>T (p.Leu724Phe)
n.793G>T
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
n.1173G>T
n.2282G>T
n.2453G>T
n.4351G>T
n.2294G>T
n.184G>T
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.2058G>T (p.Leu686Phe)
c.-19-98223G>T (n.-19-98223G>T)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.322-19756G>T
n.285-19756G>T
Xg.78011645C>ACA413598511ATP7A,PGK1c.2173C>A (p.Leu725Met)
n.794C>A
c.2143C>A (p.Leu715Met)
n.1174C>A
n.2283C>A
n.2454C>A
n.4352C>A
n.2295C>A
n.185C>A
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.-19-98222C>A (n.-19-98222C>A)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.322-19755C>A
n.285-19755C>A
Xg.78011645C=CA2439100623ATP7A,PGK1c.2173C= (p.Leu725=)
n.794C=
c.2143C= (p.Leu715=)
n.1174C=
n.2283C=
n.2454C=
n.4352C=
n.2295C=
n.185C=
c.2236C= (p.Leu746=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.-19-98222C= (n.-19-98222C=)
c.*2057C= (n.*2057C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
n.322-19755C=
n.285-19755C=
Xg.78011645C>GCA413598512ATP7A,PGK1c.2173C>G (p.Leu725Val)
n.794C>G
c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.1174C>G
n.2283C>G
n.2454C>G
n.4352C>G
n.2295C>G
n.185C>G
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.-19-98222C>G (n.-19-98222C>G)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.322-19755C>G
n.285-19755C>G
Xg.78011645C>TCA517460811ATP7A,PGK1c.2173C>T (p.Leu725=)
n.794C>T
c.2143C>T (p.Leu715=)
n.1174C>T
n.2283C>T
n.2454C>T
n.4352C>T
n.2295C>T
n.185C>T
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.-19-98222C>T (n.-19-98222C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.322-19755C>T
n.285-19755C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011646T>ACA413598515ATP7A,PGK1c.2174T>A (p.Leu725Gln)
n.795T>A
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
n.1175T>A
n.2284T>A
n.2455T>A
n.4353T>A
n.2296T>A
n.186T>A
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.-19-98221T>A (n.-19-98221T>A)
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.322-19754T>A
n.285-19754T>A
Xg.78011646T>CCA413598514ATP7A,PGK1c.2174T>C (p.Leu725Pro)
n.795T>C
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.1175T>C
n.2284T>C
n.2455T>C
n.4353T>C
n.2296T>C
n.186T>C
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.-19-98221T>C (n.-19-98221T>C)
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.322-19754T>C
n.285-19754T>C
Xg.78011646T>GCA413598513ATP7A,PGK1c.2174T>G (p.Leu725Arg)
n.795T>G
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.1175T>G
n.2284T>G
n.2455T>G
n.4353T>G
n.2296T>G
n.186T>G
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.-19-98221T>G (n.-19-98221T>G)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.322-19754T>G
n.285-19754T>G
Xg.78011647G>ACA517460812ATP7A,PGK1c.2175G>A (p.Leu725=)
n.796G>A
c.2145G>A (p.Leu715=)
n.1176G>A
n.2285G>A
n.2456G>A
n.4354G>A
n.2297G>A
n.187G>A
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.-19-98220G>A (n.-19-98220G>A)
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.322-19753G>A
n.285-19753G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011647G>CCA517460813ATP7A,PGK1c.2175G>C (p.Leu725=)
n.796G>C
c.2145G>C (p.Leu715=)
n.1176G>C
n.2285G>C
n.2456G>C
n.4354G>C
n.2297G>C
n.187G>C
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.-19-98220G>C (n.-19-98220G>C)
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.322-19753G>C
n.285-19753G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011647G>TCA517460814ATP7A,PGK1c.2175G>T (p.Leu725=)
n.796G>T
c.2145G>T (p.Leu715=)
n.1176G>T
n.2285G>T
n.2456G>T
n.4354G>T
n.2297G>T
n.187G>T
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.-19-98220G>T (n.-19-98220G>T)
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.322-19753G>T
n.285-19753G>T
Xg.78011648T>ACA413598516ATP7A,PGK1c.2176T>A (p.Ser726Thr)
n.797T>A
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
n.1177T>A
n.2286T>A
n.2457T>A
n.4355T>A
n.2298T>A
n.188T>A
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.-19-98219T>A (n.-19-98219T>A)
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.322-19752T>A
n.285-19752T>A
Xg.78011648T>CCA413598518ATP7A,PGK1c.2176T>C (p.Ser726Pro)
n.797T>C
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
n.1177T>C
n.2286T>C
n.2457T>C
n.4355T>C
n.2298T>C
n.188T>C
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.-19-98219T>C (n.-19-98219T>C)
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.322-19752T>C
n.285-19752T>C
Xg.78011648T>GCA413598517ATP7A,PGK1c.2176T>G (p.Ser726Ala)
n.797T>G
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
n.1177T>G
n.2286T>G
n.2457T>G
n.4355T>G
n.2298T>G
n.188T>G
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.-19-98219T>G (n.-19-98219T>G)
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.322-19752T>G
n.285-19752T>G
Xg.78011649C>ACA413598519ATP7A,PGK1c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
n.798C>A
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
n.1178C>A
n.2287C>A
n.2458C>A
n.4356C>A
n.2299C>A
n.189C>A
c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
c.-19-98218C>A (n.-19-98218C>A)
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.322-19751C>A
n.285-19751C>A
Xg.78011649C>GCA413598520ATP7A,PGK1c.2177C>G (p.Ser726Cys)
n.798C>G
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
n.1178C>G
n.2287C>G
n.2458C>G
n.4356C>G
n.2299C>G
n.189C>G
c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
c.-19-98218C>G (n.-19-98218C>G)
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.322-19751C>G
n.285-19751C>G
Xg.78011649C>TCA413598521ATP7A,PGK1c.2177C>T (p.Ser726Phe)
n.798C>T
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
n.1178C>T
n.2287C>T
n.2458C>T
n.4356C>T
n.2299C>T
n.189C>T
c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
c.-19-98218C>T (n.-19-98218C>T)
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.322-19751C>T
n.285-19751C>T
Xg.78011650C>ACA517460816ATP7A,PGK1c.2178C>A (p.Ser726=)
n.799C>A
c.2148C>A (p.Ser716=)
n.1179C>A
n.2288C>A
n.2459C>A
n.4357C>A
n.2300C>A
n.190C>A
c.2241C>A (p.Ser747=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.2064C>A (p.Ser688=)
c.-19-98217C>A (n.-19-98217C>A)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.322-19750C>A
n.285-19750C>A
 gnomAD v4
Xg.78011650C>GCA517460818ATP7A,PGK1c.2178C>G (p.Ser726=)
n.799C>G
c.2148C>G (p.Ser716=)
n.1179C>G
n.2288C>G
n.2459C>G
n.4357C>G
n.2300C>G
n.190C>G
c.2241C>G (p.Ser747=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.2064C>G (p.Ser688=)
c.-19-98217C>G (n.-19-98217C>G)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.322-19750C>G
n.285-19750C>G
Xg.78011650C>TCA517460819ATP7A,PGK1c.2178C>T (p.Ser726=)
n.799C>T
c.2148C>T (p.Ser716=)
n.1179C>T
n.2288C>T
n.2459C>T
n.4357C>T
n.2300C>T
n.190C>T
c.2241C>T (p.Ser747=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.2064C>T (p.Ser688=)
c.-19-98217C>T (n.-19-98217C>T)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.322-19750C>T
n.285-19750C>T
 gnomAD v4
Xg.78011651T>ACA413598522ATP7A,PGK1c.2179T>A (p.Phe727Ile)
n.800T>A
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
n.1180T>A
n.2289T>A
n.2460T>A
n.4358T>A
n.2301T>A
n.191T>A
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.-19-98216T>A (n.-19-98216T>A)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.322-19749T>A
n.285-19749T>A
Xg.78011651T>CCA413598523ATP7A,PGK1c.2179T>C (p.Phe727Leu)
n.800T>C
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
n.1180T>C
n.2289T>C
n.2460T>C
n.4358T>C
n.2301T>C
n.191T>C
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.-19-98216T>C (n.-19-98216T>C)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.322-19749T>C
n.285-19749T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011651T>GCA413598524ATP7A,PGK1c.2179T>G (p.Phe727Val)
n.800T>G
c.2149T>G (p.Phe717Val)
n.1180T>G
n.2289T>G
n.2460T>G
n.4358T>G
n.2301T>G
n.191T>G
c.2242T>G (p.Phe748Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.-19-98216T>G (n.-19-98216T>G)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.322-19749T>G
n.285-19749T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011651T=CA2439100624ATP7A,PGK1c.2179T= (p.Phe727=)
n.800T=
c.2149T= (p.Phe717=)
n.1180T=
n.2289T=
n.2460T=
n.4358T=
n.2301T=
n.191T=
c.2242T= (p.Phe748=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.2065T= (p.Phe689=)
c.-19-98216T= (n.-19-98216T=)
c.*2063T= (n.*2063T=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.322-19749T=
n.285-19749T=
Xg.78011655delCA645618041ATP7A,PGK1c.2183del (p.Leu728TyrfsTer22)
n.804del
c.2153del (p.Leu718TyrfsTer22)
n.1184del
c.2153del (p.Leu718TyrfsTer17)
n.2293del
n.2464del
n.4362del
n.2305del
n.195del
c.2246del (p.Leu749TyrfsTer22)
c.*102del (n.*102del)
c.2069del (p.Leu690TyrfsTer?)
c.-19-98212del (n.-19-98212del)
c.*2067del (n.*2067del)
c.*1326del (n.*1326del)
n.322-19745del
n.285-19745del
 COSMIC COSMIC
Xg.78011652T>ACA413598525ATP7A,PGK1c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
n.801T>A
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
n.1181T>A
n.2290T>A
n.2461T>A
n.4359T>A
n.2302T>A
n.192T>A
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.-19-98215T>A (n.-19-98215T>A)
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.322-19748T>A
n.285-19748T>A
Xg.78011652T>CCA413598526ATP7A,PGK1c.2180T>C (p.Phe727Ser)
n.801T>C
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
n.1181T>C
n.2290T>C
n.2461T>C
n.4359T>C
n.2302T>C
n.192T>C
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.-19-98215T>C (n.-19-98215T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.322-19748T>C
n.285-19748T>C
Xg.78011652T>GCA413598527ATP7A,PGK1c.2180T>G (p.Phe727Cys)
n.801T>G
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
n.1181T>G
n.2290T>G
n.2461T>G
n.4359T>G
n.2302T>G
n.192T>G
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.-19-98215T>G (n.-19-98215T>G)
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.322-19748T>G
n.285-19748T>G
Xg.78011653T>ACA413598528ATP7A,PGK1c.2181T>A (p.Phe727Leu)
n.802T>A
c.2151T>A (p.Phe717Leu)
n.1182T>A
n.2291T>A
n.2462T>A
n.4360T>A
n.2303T>A
n.193T>A
c.2244T>A (p.Phe748Leu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.2067T>A (p.Phe689Leu)
c.-19-98214T>A (n.-19-98214T>A)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
n.322-19747T>A
n.285-19747T>A
Xg.78011653T>CCA517460822ATP7A,PGK1c.2181T>C (p.Phe727=)
n.802T>C
c.2151T>C (p.Phe717=)
n.1182T>C
n.2291T>C
n.2462T>C
n.4360T>C
n.2303T>C
n.193T>C
c.2244T>C (p.Phe748=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.2067T>C (p.Phe689=)
c.-19-98214T>C (n.-19-98214T>C)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.322-19747T>C
n.285-19747T>C
Xg.78011653T>GCA413598529ATP7A,PGK1c.2181T>G (p.Phe727Leu)
n.802T>G
c.2151T>G (p.Phe717Leu)
n.1182T>G
n.2291T>G
n.2462T>G
n.4360T>G
n.2303T>G
n.193T>G
c.2244T>G (p.Phe748Leu)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.2067T>G (p.Phe689Leu)
c.-19-98214T>G (n.-19-98214T>G)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
n.322-19747T>G
n.285-19747T>G
Xg.78011654T>ACA413598531ATP7A,PGK1c.2182T>A (p.Leu728Ile)
n.803T>A
c.2152T>A (p.Leu718Ile)
n.1183T>A
n.2292T>A
n.2463T>A
n.4361T>A
n.2304T>A
n.194T>A
c.2245T>A (p.Leu749Ile)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.2068T>A (p.Leu690Ile)
c.-19-98213T>A (n.-19-98213T>A)
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.322-19746T>A
n.285-19746T>A
 dbSNP
Xg.78011654T>CCA517460825ATP7A,PGK1c.2182T>C (p.Leu728=)
n.803T>C
c.2152T>C (p.Leu718=)
n.1183T>C
n.2292T>C
n.2463T>C
n.4361T>C
n.2304T>C
n.194T>C
c.2245T>C (p.Leu749=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.-19-98213T>C (n.-19-98213T>C)
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.322-19746T>C
n.285-19746T>C
Xg.78011654T>GCA413598530ATP7A,PGK1c.2182T>G (p.Leu728Val)
n.803T>G
c.2152T>G (p.Leu718Val)
n.1183T>G
n.2292T>G
n.2463T>G
n.4361T>G
n.2304T>G
n.194T>G
c.2245T>G (p.Leu749Val)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.-19-98213T>G (n.-19-98213T>G)
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.322-19746T>G
n.285-19746T>G
Xg.78011655T>ACA331097011ATP7A,PGK1c.2183T>A (p.Leu728Ter)
n.804T>A
c.2153T>A (p.Leu718Ter)
n.1184T>A
n.2293T>A
n.2464T>A
n.4362T>A
n.2305T>A
n.195T>A
c.2246T>A (p.Leu749Ter)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.-19-98212T>A (n.-19-98212T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.322-19745T>A
n.285-19745T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011655T>CCA413598532ATP7A,PGK1c.2183T>C (p.Leu728Ser)
n.804T>C
c.2153T>C (p.Leu718Ser)
n.1184T>C
n.2293T>C
n.2464T>C
n.4362T>C
n.2305T>C
n.195T>C
c.2246T>C (p.Leu749Ser)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.-19-98212T>C (n.-19-98212T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.322-19745T>C
n.285-19745T>C
Xg.78011655T>GCA413598533ATP7A,PGK1c.2183T>G (p.Leu728Ter)
n.804T>G
c.2153T>G (p.Leu718Ter)
n.1184T>G
n.2293T>G
n.2464T>G
n.4362T>G
n.2305T>G
n.195T>G
c.2246T>G (p.Leu749Ter)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.2069T>G (p.Leu690Ter)
c.-19-98212T>G (n.-19-98212T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.322-19745T>G
n.285-19745T>G
Xg.78011655T=CA2439100625ATP7A,PGK1c.2183T= (p.Leu728=)
n.804T=
c.2153T= (p.Leu718=)
n.1184T=
n.2293T=
n.2464T=
n.4362T=
n.2305T=
n.195T=
c.2246T= (p.Leu749=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.2069T= (p.Leu690=)
c.-19-98212T= (n.-19-98212T=)
c.*2067T= (n.*2067T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.322-19745T=
n.285-19745T=
Xg.78011656A>CCA413598534ATP7A,PGK1c.2184A>C (p.Leu728Phe)
n.805A>C
c.2154A>C (p.Leu718Phe)
n.1185A>C
n.2294A>C
n.2465A>C
n.4363A>C
n.2306A>C
n.196A>C
c.2247A>C (p.Leu749Phe)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.2070A>C (p.Leu690Phe)
c.-19-98211A>C (n.-19-98211A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.322-19744A>C
n.285-19744A>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011656A>GCA517460828ATP7A,PGK1c.2184A>G (p.Leu728=)
n.805A>G
c.2154A>G (p.Leu718=)
n.1185A>G
n.2294A>G
n.2465A>G
n.4363A>G
n.2306A>G
n.196A>G
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.2070A>G (p.Leu690=)
c.-19-98211A>G (n.-19-98211A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.322-19744A>G
n.285-19744A>G
 ClinVar
Xg.78011656A>TCA413598535ATP7A,PGK1c.2184A>T (p.Leu728Phe)
n.805A>T
c.2154A>T (p.Leu718Phe)
n.1185A>T
n.2294A>T
n.2465A>T
n.4363A>T
n.2306A>T
n.196A>T
c.2247A>T (p.Leu749Phe)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.2070A>T (p.Leu690Phe)
c.-19-98211A>T (n.-19-98211A>T)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.322-19744A>T
n.285-19744A>T
Xg.78011657T>ACA413598536ATP7A,PGK1c.2185T>A (p.Leu729Met)
n.806T>A
c.2155T>A (p.Leu719Met)
n.1186T>A
n.2295T>A
n.2466T>A
n.4364T>A
n.2307T>A
n.197T>A
c.2248T>A (p.Leu750Met)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.2071T>A (p.Leu691Met)
c.-19-98210T>A (n.-19-98210T>A)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.322-19743T>A
n.285-19743T>A
Xg.78011657T>CCA517460830ATP7A,PGK1c.2185T>C (p.Leu729=)
n.806T>C
c.2155T>C (p.Leu719=)
n.1186T>C
n.2295T>C
n.2466T>C
n.4364T>C
n.2307T>C
n.197T>C
c.2248T>C (p.Leu750=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.2071T>C (p.Leu691=)
c.-19-98210T>C (n.-19-98210T>C)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.322-19743T>C
n.285-19743T>C
Xg.78011657T>GCA413598537ATP7A,PGK1c.2185T>G (p.Leu729Val)
n.806T>G
c.2155T>G (p.Leu719Val)
n.1186T>G
n.2295T>G
n.2466T>G
n.4364T>G
n.2307T>G
n.197T>G
c.2248T>G (p.Leu750Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.2071T>G (p.Leu691Val)
c.-19-98210T>G (n.-19-98210T>G)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.322-19743T>G
n.285-19743T>G
Xg.78011658T>ACA413598538ATP7A,PGK1c.2186T>A (p.Leu729Ter)
n.807T>A
c.2156T>A (p.Leu719Ter)
n.1187T>A
n.2296T>A
n.2467T>A
n.4365T>A
n.2308T>A
n.198T>A
c.2249T>A (p.Leu750Ter)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.2072T>A (p.Leu691Ter)
c.-19-98209T>A (n.-19-98209T>A)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.322-19742T>A
n.285-19742T>A
Xg.78011658T>CCA413598539ATP7A,PGK1c.2186T>C (p.Leu729Ser)
n.807T>C
c.2156T>C (p.Leu719Ser)
n.1187T>C
n.2296T>C
n.2467T>C
n.4365T>C
n.2308T>C
n.198T>C
c.2249T>C (p.Leu750Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.2072T>C (p.Leu691Ser)
c.-19-98209T>C (n.-19-98209T>C)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.322-19742T>C
n.285-19742T>C
Xg.78011658T>GCA413598540ATP7A,PGK1c.2186T>G (p.Leu729Trp)
n.807T>G
c.2156T>G (p.Leu719Trp)
n.1187T>G
n.2296T>G
n.2467T>G
n.4365T>G
n.2308T>G
n.198T>G
c.2249T>G (p.Leu750Trp)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.2072T>G (p.Leu691Trp)
c.-19-98209T>G (n.-19-98209T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.322-19742T>G
n.285-19742T>G
Xg.78011659G>ACA517460832ATP7A,PGK1c.2187G>A (p.Leu729=)
n.808G>A
c.2157G>A (p.Leu719=)
n.1188G>A
n.2297G>A
n.2468G>A
n.4366G>A
n.2309G>A
n.199G>A
c.2250G>A (p.Leu750=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.-19-98208G>A (n.-19-98208G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.322-19741G>A
n.285-19741G>A
Xg.78011659G>CCA413598541ATP7A,PGK1c.2187G>C (p.Leu729Phe)
n.808G>C
c.2157G>C (p.Leu719Phe)
n.1188G>C
n.2297G>C
n.2468G>C
n.4366G>C
n.2309G>C
n.199G>C
c.2250G>C (p.Leu750Phe)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.2073G>C (p.Leu691Phe)
c.-19-98208G>C (n.-19-98208G>C)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.322-19741G>C
n.285-19741G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011659G=CA2439100626ATP7A,PGK1c.2187G= (p.Leu729=)
n.808G=
c.2157G= (p.Leu719=)
n.1188G=
n.2297G=
n.2468G=
n.4366G=
n.2309G=
n.199G=
c.2250G= (p.Leu750=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.2073G= (p.Leu691=)
c.-19-98208G= (n.-19-98208G=)
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.322-19741G=
n.285-19741G=
Xg.78011659G>TCA413598542ATP7A,PGK1c.2187G>T (p.Leu729Phe)
n.808G>T
c.2157G>T (p.Leu719Phe)
n.1188G>T
n.2297G>T
n.2468G>T
n.4366G>T
n.2309G>T
n.199G>T
c.2250G>T (p.Leu750Phe)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.2073G>T (p.Leu691Phe)
c.-19-98208G>T (n.-19-98208G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.322-19741G>T
n.285-19741G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011660T>ACA413598544ATP7A,PGK1c.2188T>A (p.Cys730Ser)
n.809T>A
c.2158T>A (p.Cys720Ser)
n.1189T>A
n.2298T>A
n.2469T>A
n.4367T>A
n.2310T>A
n.200T>A
c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.-19-98207T>A (n.-19-98207T>A)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.322-19740T>A
n.285-19740T>A
Xg.78011660T>CCA413598545ATP7A,PGK1c.2188T>C (p.Cys730Arg)
n.809T>C
c.2158T>C (p.Cys720Arg)
n.1189T>C
n.2298T>C
n.2469T>C
n.4367T>C
n.2310T>C
n.200T>C
c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.-19-98207T>C (n.-19-98207T>C)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.322-19740T>C
n.285-19740T>C
 ClinVar
Xg.78011660T>GCA413598543ATP7A,PGK1c.2188T>G (p.Cys730Gly)
n.809T>G
c.2158T>G (p.Cys720Gly)
n.1189T>G
n.2298T>G
n.2469T>G
n.4367T>G
n.2310T>G
n.200T>G
c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.-19-98207T>G (n.-19-98207T>G)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.322-19740T>G
n.285-19740T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011660T=CA2439100627ATP7A,PGK1c.2188T= (p.Cys730=)
n.809T=
c.2158T= (p.Cys720=)
n.1189T=
n.2298T=
n.2469T=
n.4367T=
n.2310T=
n.200T=
c.2251T= (p.Cys751=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.2074T= (p.Cys692=)
c.-19-98207T= (n.-19-98207T=)
c.*2072T= (n.*2072T=)
c.*1331T= (n.*1331T=)
n.322-19740T=
n.285-19740T=
Xg.78011661delCA2580612278ATP7A,PGK1c.2189del (p.Cys730LeufsTer20)
n.810del
c.2159del (p.Cys720LeufsTer20)
n.1190del
c.2159del (p.Cys720LeufsTer15)
n.2299del
n.2470del
n.4368del
n.2311del
n.201del
c.2252del (p.Cys751LeufsTer20)
c.*108del (n.*108del)
c.2075del (p.Cys692LeufsTer?)
c.-19-98206del (n.-19-98206del)
c.*2073del (n.*2073del)
c.*1332del (n.*1332del)
n.322-19739del
n.285-19739del
 ClinVar
Xg.78011661G>ACA413598546ATP7A,PGK1c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
n.810G>A
c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
n.1190G>A
n.2299G>A
n.2470G>A
n.4368G>A
n.2311G>A
n.201G>A
c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.2075G>A (p.Cys692Tyr)
c.-19-98206G>A (n.-19-98206G>A)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.322-19739G>A
n.285-19739G>A
Xg.78011661G>CCA413598547ATP7A,PGK1c.2189G>C (p.Cys730Ser)
n.810G>C
c.2159G>C (p.Cys720Ser)
n.1190G>C
n.2299G>C
n.2470G>C
n.4368G>C
n.2311G>C
n.201G>C
c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.2075G>C (p.Cys692Ser)
c.-19-98206G>C (n.-19-98206G>C)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.322-19739G>C
n.285-19739G>C
Xg.78011661G>TCA413598548ATP7A,PGK1c.2189G>T (p.Cys730Phe)
n.810G>T
c.2159G>T (p.Cys720Phe)
n.1190G>T
n.2299G>T
n.2470G>T
n.4368G>T
n.2311G>T
n.201G>T
c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.2075G>T (p.Cys692Phe)
c.-19-98206G>T (n.-19-98206G>T)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.322-19739G>T
n.285-19739G>T
Xg.78011662T>ACA277062ATP7A,PGK1c.2190T>A (p.Cys730Ter)
n.811T>A
c.2160T>A (p.Cys720Ter)
n.1191T>A
n.2300T>A
n.2471T>A
n.4369T>A
n.2312T>A
n.202T>A
c.2253T>A (p.Cys751Ter)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.2076T>A (p.Cys692Ter)
c.-19-98205T>A (n.-19-98205T>A)
c.*2074T>A (n.*2074T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.322-19738T>A
n.285-19738T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011662T>CCA517460836ATP7A,PGK1c.2190T>C (p.Cys730=)
n.811T>C
c.2160T>C (p.Cys720=)
n.1191T>C
n.2300T>C
n.2471T>C
n.4369T>C
n.2312T>C
n.202T>C
c.2253T>C (p.Cys751=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.2076T>C (p.Cys692=)
c.-19-98205T>C (n.-19-98205T>C)
c.*2074T>C (n.*2074T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.322-19738T>C
n.285-19738T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011662T>GCA413598549ATP7A,PGK1c.2190T>G (p.Cys730Trp)
n.811T>G
c.2160T>G (p.Cys720Trp)
n.1191T>G
n.2300T>G
n.2471T>G
n.4369T>G
n.2312T>G
n.202T>G
c.2253T>G (p.Cys751Trp)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.2076T>G (p.Cys692Trp)
c.-19-98205T>G (n.-19-98205T>G)
c.*2074T>G (n.*2074T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.322-19738T>G
n.285-19738T>G
Xg.78011662T=CA2439100628ATP7A,PGK1c.2190T= (p.Cys730=)
n.811T=
c.2160T= (p.Cys720=)
n.1191T=
n.2300T=
n.2471T=
n.4369T=
n.2312T=
n.202T=
c.2253T= (p.Cys751=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.2076T= (p.Cys692=)
c.-19-98205T= (n.-19-98205T=)
c.*2074T= (n.*2074T=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
n.322-19738T=
n.285-19738T=
Xg.78011663G>ACA413598552ATP7A,PGK1c.2191G>A (p.Val731Ile)
n.812G>A
c.2161G>A (p.Val721Ile)
n.1192G>A
n.2301G>A
n.2472G>A
n.4370G>A
n.2313G>A
n.203G>A
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.-19-98204G>A (n.-19-98204G>A)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.322-19737G>A
n.285-19737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011663G>CCA413598551ATP7A,PGK1c.2191G>C (p.Val731Leu)
n.812G>C
c.2161G>C (p.Val721Leu)
n.1192G>C
n.2301G>C
n.2472G>C
n.4370G>C
n.2313G>C
n.203G>C
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.-19-98204G>C (n.-19-98204G>C)
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.322-19737G>C
n.285-19737G>C
Xg.78011663G=CA2439100629ATP7A,PGK1c.2191G= (p.Val731=)
n.812G=
c.2161G= (p.Val721=)
n.1192G=
n.2301G=
n.2472G=
n.4370G=
n.2313G=
n.203G=
c.2254G= (p.Val752=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.2077G= (p.Val693=)
c.-19-98204G= (n.-19-98204G=)
c.*2075G= (n.*2075G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
n.322-19737G=
n.285-19737G=
Xg.78011663G>TCA413598550ATP7A,PGK1c.2191G>T (p.Val731Leu)
n.812G>T
c.2161G>T (p.Val721Leu)
n.1192G>T
n.2301G>T
n.2472G>T
n.4370G>T
n.2313G>T
n.203G>T
c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.2077G>T (p.Val693Leu)
c.-19-98204G>T (n.-19-98204G>T)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.322-19737G>T
n.285-19737G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011664T>ACA413598553ATP7A,PGK1c.2192T>A (p.Val731Glu)
n.813T>A
c.2162T>A (p.Val721Glu)
n.1193T>A
n.2302T>A
n.2473T>A
n.4371T>A
n.2314T>A
n.204T>A
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.2078T>A (p.Val693Glu)
c.-19-98203T>A (n.-19-98203T>A)
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.322-19736T>A
n.285-19736T>A
Xg.78011664T>CCA413598554ATP7A,PGK1c.2192T>C (p.Val731Ala)
n.813T>C
c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.1193T>C
n.2302T>C
n.2473T>C
n.4371T>C
n.2314T>C
n.204T>C
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.-19-98203T>C (n.-19-98203T>C)
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.322-19736T>C
n.285-19736T>C
 gnomAD v4
Xg.78011664T>GCA413598555ATP7A,PGK1c.2192T>G (p.Val731Gly)
n.813T>G
c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.1193T>G
n.2302T>G
n.2473T>G
n.4371T>G
n.2314T>G
n.204T>G
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.-19-98203T>G (n.-19-98203T>G)
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.322-19736T>G
n.285-19736T>G
Xg.78011665A>CCA517460839ATP7A,PGK1c.2193A>C (p.Val731=)
n.814A>C
c.2163A>C (p.Val721=)
n.1194A>C
n.2303A>C
n.2474A>C
n.4372A>C
n.2315A>C
n.205A>C
c.2256A>C (p.Val752=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.2079A>C (p.Val693=)
c.-19-98202A>C (n.-19-98202A>C)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.322-19735A>C
n.285-19735A>C
Xg.78011665A>GCA517460840ATP7A,PGK1c.2193A>G (p.Val731=)
n.814A>G
c.2163A>G (p.Val721=)
n.1194A>G
n.2303A>G
n.2474A>G
n.4372A>G
n.2315A>G
n.205A>G
c.2256A>G (p.Val752=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.2079A>G (p.Val693=)
c.-19-98202A>G (n.-19-98202A>G)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
n.322-19735A>G
n.285-19735A>G
Xg.78011665A>TCA517460843ATP7A,PGK1c.2193A>T (p.Val731=)
n.814A>T
c.2163A>T (p.Val721=)
n.1194A>T
n.2303A>T
n.2474A>T
n.4372A>T
n.2315A>T
n.205A>T
c.2256A>T (p.Val752=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.2079A>T (p.Val693=)
c.-19-98202A>T (n.-19-98202A>T)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.322-19735A>T
n.285-19735A>T
Xg.78011666C>ACA413598556ATP7A,PGK1c.2194C>A (p.Pro732Thr)
n.815C>A
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.1195C>A
n.2304C>A
n.2475C>A
n.4373C>A
n.2316C>A
n.206C>A
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.-19-98201C>A (n.-19-98201C>A)
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.322-19734C>A
n.285-19734C>A
Xg.78011666C>GCA413598557ATP7A,PGK1c.2194C>G (p.Pro732Ala)
n.815C>G
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.1195C>G
n.2304C>G
n.2475C>G
n.4373C>G
n.2316C>G
n.206C>G
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.-19-98201C>G (n.-19-98201C>G)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.322-19734C>G
n.285-19734C>G
Xg.78011666C>TCA413598558ATP7A,PGK1c.2194C>T (p.Pro732Ser)
n.815C>T
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.1195C>T
n.2304C>T
n.2475C>T
n.4373C>T
n.2316C>T
n.206C>T
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.-19-98201C>T (n.-19-98201C>T)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.322-19734C>T
n.285-19734C>T
Xg.78011666_78011669delCA2580101500ATP7A,PGK1c.2194_2197del (p.Pro732TyrfsTer17)
n.815_818del
c.2164_2167del (p.Pro722TyrfsTer17)
n.1195_1198del
c.2164_2167del (p.Pro722TyrfsTer12)
n.2304_2307del
n.2475_2478del
n.4373_4376del
n.2316_2319del
n.206_209del
c.2257_2260del (p.Pro753TyrfsTer17)
c.*113_*116del (n.*113_*116del)
c.2080_2083del (p.Pro694TyrfsTer?)
c.-19-98201_-19-98198del (n.-19-98201_-19-98198del)
c.*2078_*2081del (n.*2078_*2081del)
c.*1337_*1340del (n.*1337_*1340del)
n.322-19734_322-19731del
n.285-19734_285-19731del
 ClinVar
Xg.78011667C>ACA413598559ATP7A,PGK1c.2195C>A (p.Pro732His)
n.816C>A
c.2165C>A (p.Pro722His)
n.1196C>A
n.2305C>A
n.2476C>A
n.4374C>A
n.2317C>A
n.207C>A
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.2081C>A (p.Pro694His)
c.-19-98200C>A (n.-19-98200C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.322-19733C>A
n.285-19733C>A
Xg.78011667C>GCA413598561ATP7A,PGK1c.2195C>G (p.Pro732Arg)
n.816C>G
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.1196C>G
n.2305C>G
n.2476C>G
n.4374C>G
n.2317C>G
n.207C>G
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.-19-98200C>G (n.-19-98200C>G)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.322-19733C>G
n.285-19733C>G
Xg.78011667C>TCA413598560ATP7A,PGK1c.2195C>T (p.Pro732Leu)
n.816C>T
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.1196C>T
n.2305C>T
n.2476C>T
n.4374C>T
n.2317C>T
n.207C>T
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.-19-98200C>T (n.-19-98200C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.322-19733C>T
n.285-19733C>T
Xg.78011668T>ACA517460845ATP7A,PGK1c.2196T>A (p.Pro732=)
n.817T>A
c.2166T>A (p.Pro722=)
n.1197T>A
n.2306T>A
n.2477T>A
n.4375T>A
n.2318T>A
n.208T>A
c.2259T>A (p.Pro753=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.2082T>A (p.Pro694=)
c.-19-98199T>A (n.-19-98199T>A)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.322-19732T>A
n.285-19732T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011668T>CCA517460846ATP7A,PGK1c.2196T>C (p.Pro732=)
n.817T>C
c.2166T>C (p.Pro722=)
n.1197T>C
n.2306T>C
n.2477T>C
n.4375T>C
n.2318T>C
n.208T>C
c.2259T>C (p.Pro753=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.2082T>C (p.Pro694=)
c.-19-98199T>C (n.-19-98199T>C)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.322-19732T>C
n.285-19732T>C
Xg.78011668T>GCA517460848ATP7A,PGK1c.2196T>G (p.Pro732=)
n.817T>G
c.2166T>G (p.Pro722=)
n.1197T>G
n.2306T>G
n.2477T>G
n.4375T>G
n.2318T>G
n.208T>G
c.2259T>G (p.Pro753=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.2082T>G (p.Pro694=)
c.-19-98199T>G (n.-19-98199T>G)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.322-19732T>G
n.285-19732T>G
Xg.78011669G>ACA413598562ATP7A,PGK1c.2197G>A (p.Val733Ile)
n.818G>A
c.2167G>A (p.Val723Ile)
n.1198G>A
n.2307G>A
n.2478G>A
n.4376G>A
n.2319G>A
n.209G>A
c.2260G>A (p.Val754Ile)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.-19-98198G>A (n.-19-98198G>A)
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.322-19731G>A
n.285-19731G>A
 gnomAD v4
Xg.78011669G>CCA413598563ATP7A,PGK1c.2197G>C (p.Val733Leu)
n.818G>C
c.2167G>C (p.Val723Leu)
n.1198G>C
n.2307G>C
n.2478G>C
n.4376G>C
n.2319G>C
n.209G>C
c.2260G>C (p.Val754Leu)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.-19-98198G>C (n.-19-98198G>C)
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.322-19731G>C
n.285-19731G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011669G=CA2439100630ATP7A,PGK1c.2197G= (p.Val733=)
n.818G=
c.2167G= (p.Val723=)
n.1198G=
n.2307G=
n.2478G=
n.4376G=
n.2319G=
n.209G=
c.2260G= (p.Val754=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.2083G= (p.Val695=)
c.-19-98198G= (n.-19-98198G=)
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
n.322-19731G=
n.285-19731G=
Xg.78011669G>TCA413598564ATP7A,PGK1c.2197G>T (p.Val733Leu)
n.818G>T
c.2167G>T (p.Val723Leu)
n.1198G>T
n.2307G>T
n.2478G>T
n.4376G>T
n.2319G>T
n.209G>T
c.2260G>T (p.Val754Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.-19-98198G>T (n.-19-98198G>T)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.322-19731G>T
n.285-19731G>T
 dbSNP
Xg.78011670T>ACA413598565ATP7A,PGK1c.2198T>A (p.Val733Glu)
n.819T>A
c.2168T>A (p.Val723Glu)
n.1199T>A
n.2308T>A
n.2479T>A
n.4377T>A
n.2320T>A
n.210T>A
c.2261T>A (p.Val754Glu)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.-19-98197T>A (n.-19-98197T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
n.322-19730T>A
n.285-19730T>A
Xg.78011670T>CCA413598566ATP7A,PGK1c.2198T>C (p.Val733Ala)
n.819T>C
c.2168T>C (p.Val723Ala)
n.1199T>C
n.2308T>C
n.2479T>C
n.4377T>C
n.2320T>C
n.210T>C
c.2261T>C (p.Val754Ala)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.-19-98197T>C (n.-19-98197T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.322-19730T>C
n.285-19730T>C
Xg.78011670T>GCA413598567ATP7A,PGK1c.2198T>G (p.Val733Gly)
n.819T>G
c.2168T>G (p.Val723Gly)
n.1199T>G
n.2308T>G
n.2479T>G
n.4377T>G
n.2320T>G
n.210T>G
c.2261T>G (p.Val754Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.-19-98197T>G (n.-19-98197T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.322-19730T>G
n.285-19730T>G
Xg.78011671A>CCA517460850ATP7A,PGK1c.2199A>C (p.Val733=)
n.820A>C
c.2169A>C (p.Val723=)
n.1200A>C
n.2309A>C
n.2480A>C
n.4378A>C
n.2321A>C
n.211A>C
c.2262A>C (p.Val754=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.2085A>C (p.Val695=)
c.-19-98196A>C (n.-19-98196A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.322-19729A>C
n.285-19729A>C
Xg.78011671A>GCA517460851ATP7A,PGK1c.2199A>G (p.Val733=)
n.820A>G
c.2169A>G (p.Val723=)
n.1200A>G
n.2309A>G
n.2480A>G
n.4378A>G
n.2321A>G
n.211A>G
c.2262A>G (p.Val754=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.2085A>G (p.Val695=)
c.-19-98196A>G (n.-19-98196A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.322-19729A>G
n.285-19729A>G
 gnomAD v4
Xg.78011671A>TCA517460853ATP7A,PGK1c.2199A>T (p.Val733=)
n.820A>T
c.2169A>T (p.Val723=)
n.1200A>T
n.2309A>T
n.2480A>T
n.4378A>T
n.2321A>T
n.211A>T
c.2262A>T (p.Val754=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.2085A>T (p.Val695=)
c.-19-98196A>T (n.-19-98196A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.322-19729A>T
n.285-19729A>T
Xg.78011672C>ACA413598568ATP7A,PGK1c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.821C>A
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
n.1201C>A
n.2310C>A
n.2481C>A
n.4379C>A
n.2322C>A
n.212C>A
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.-19-98195C>A (n.-19-98195C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.322-19728C>A
n.285-19728C>A
Xg.78011672C>GCA413598569ATP7A,PGK1c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.821C>G
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
n.1201C>G
n.2310C>G
n.2481C>G
n.4379C>G
n.2322C>G
n.212C>G
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.-19-98195C>G (n.-19-98195C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.322-19728C>G
n.285-19728C>G
 ClinVar
Xg.78011672C>TCA413598570ATP7A,PGK1c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.821C>T
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
n.1201C>T
n.2310C>T
n.2481C>T
n.4379C>T
n.2322C>T
n.212C>T
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.-19-98195C>T (n.-19-98195C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.322-19728C>T
n.285-19728C>T
 ClinVar
Xg.78011673A>CCA413598571ATP7A,PGK1c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.822A>C
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
n.1202A>C
n.2311A>C
n.2482A>C
n.4380A>C
n.2323A>C
n.213A>C
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.-19-98194A>C (n.-19-98194A>C)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.322-19727A>C
n.285-19727A>C
 ClinVar
Xg.78011673A>GCA413598572ATP7A,PGK1c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.822A>G
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
n.1202A>G
n.2311A>G
n.2482A>G
n.4380A>G
n.2323A>G
n.213A>G
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.-19-98194A>G (n.-19-98194A>G)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.322-19727A>G
n.285-19727A>G
Xg.78011673A>TCA413598573ATP7A,PGK1c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.822A>T
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
n.1202A>T
n.2311A>T
n.2482A>T
n.4380A>T
n.2323A>T
n.213A>T
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.-19-98194A>T (n.-19-98194A>T)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.322-19727A>T
n.285-19727A>T
Xg.78011674G>ACA517460857ATP7A,PGK1c.2202G>A (p.Gln734=)
n.823G>A
c.2172G>A (p.Gln724=)
n.1203G>A
n.2312G>A
n.2483G>A
n.4381G>A
n.2324G>A
n.214G>A
c.2265G>A (p.Gln755=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.-19-98193G>A (n.-19-98193G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.322-19726G>A
n.285-19726G>A
Xg.78011674G>CCA413598574ATP7A,PGK1c.2202G>C (p.Gln734His)
n.823G>C
c.2172G>C (p.Gln724His)
n.1203G>C
n.2312G>C
n.2483G>C
n.4381G>C
n.2324G>C
n.214G>C
c.2265G>C (p.Gln755His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.-19-98193G>C (n.-19-98193G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.322-19726G>C
n.285-19726G>C
Xg.78011674G=CA2439100631ATP7A,PGK1c.2202G= (p.Gln734=)
n.823G=
c.2172G= (p.Gln724=)
n.1203G=
n.2312G=
n.2483G=
n.4381G=
n.2324G=
n.214G=
c.2265G= (p.Gln755=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.2088G= (p.Gln696=)
c.-19-98193G= (n.-19-98193G=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
n.322-19726G=
n.285-19726G=
Xg.78011674G>TCA277346ATP7A,PGK1c.2202G>T (p.Gln734His)
n.823G>T
c.2172G>T (p.Gln724His)
n.1203G>T
n.2312G>T
n.2483G>T
n.4381G>T
n.2324G>T
n.214G>T
c.2265G>T (p.Gln755His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.-19-98193G>T (n.-19-98193G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.322-19726G>T
n.285-19726G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched