Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011481dup | CA645618040 | ATP7A,PGK1 | c.2009dup (p.Cys671LeufsTer24) n.630dup c.1979dup (p.Cys661LeufsTer24) n.1010dup n.2119dup n.2290dup n.4188dup n.2131dup n.21dup c.2072dup (p.Cys692LeufsTer24) c.1902dup (p.Leu635SerfsTer5) c.1895dup (p.Cys633LeufsTer24) c.-19-98386dup (n.-19-98386dup) c.*1893dup (n.*1893dup) c.*1152dup (n.*1152dup) n.322-19919dup n.285-19919dup | COSMIC |
X | g.78011480_78011510dup | CA276975 | ATP7A,PGK1 | c.2008_2038dup (p.Tyr680PhefsTer25) n.629_659dup c.1978_2008dup (p.Tyr670PhefsTer25) n.1009_1039dup n.2118_2148dup n.2289_2319dup n.4187_4217dup n.2130_2160dup n.20_50dup c.2071_2101dup (p.Tyr701PhefsTer25) c.1901_1931dup (p.Tyr645SerfsTer5) c.1894_1924dup (p.Tyr642PhefsTer25) c.-19-98387_-19-98357dup (n.-19-98387_-19-98357dup) c.*1892_*1922dup (n.*1892_*1922dup) c.*1151_*1181dup (n.*1151_*1181dup) n.322-19920_322-19890dup n.285-19920_285-19890dup | ClinVar dbSNP |
X | g.78011481T>A | CA413598138 | ATP7A,PGK1 | c.2009T>A (p.Phe670Tyr) n.630T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.1010T>A n.2119T>A n.2290T>A n.4188T>A n.2131T>A n.21T>A c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.-19-98386T>A (n.-19-98386T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.322-19919T>A n.285-19919T>A | |
X | g.78011481T>C | CA331096837 | ATP7A,PGK1 | c.2009T>C (p.Phe670Ser) n.630T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.1010T>C n.2119T>C n.2290T>C n.4188T>C n.2131T>C n.21T>C c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.1902T>C (p.Phe634=) c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.-19-98386T>C (n.-19-98386T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.322-19919T>C n.285-19919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011481T>G | CA413598139 | ATP7A,PGK1 | c.2009T>G (p.Phe670Cys) n.630T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.1010T>G n.2119T>G n.2290T>G n.4188T>G n.2131T>G n.21T>G c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.-19-98386T>G (n.-19-98386T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.322-19919T>G n.285-19919T>G | |
X | g.78011481T= | CA2439100569 | ATP7A,PGK1 | c.2009T= (p.Phe670=) n.630T= c.1979T= (p.Phe660=) n.1010T= n.2119T= n.2290T= n.4188T= n.2131T= n.21T= c.2072T= (p.Phe691=) c.1902T= (p.Phe634=) c.1895T= (p.Phe632=) c.-19-98386T= (n.-19-98386T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.322-19919T= n.285-19919T= | |
X | g.78011482C>A | CA413598140 | ATP7A,PGK1 | c.2010C>A (p.Phe670Leu) n.631C>A c.1980C>A (p.Phe660Leu) n.1011C>A n.2120C>A n.2291C>A n.4189C>A n.2132C>A n.22C>A c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.-19-98385C>A (n.-19-98385C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.322-19918C>A n.285-19918C>A | |
X | g.78011482C>G | CA413598141 | ATP7A,PGK1 | c.2010C>G (p.Phe670Leu) n.631C>G c.1980C>G (p.Phe660Leu) n.1011C>G n.2120C>G n.2291C>G n.4189C>G n.2132C>G n.22C>G c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.-19-98385C>G (n.-19-98385C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.322-19918C>G n.285-19918C>G | |
X | g.78011482C>T | CA517460634 | ATP7A,PGK1 | c.2010C>T (p.Phe670=) n.631C>T c.1980C>T (p.Phe660=) n.1011C>T n.2120C>T n.2291C>T n.4189C>T n.2132C>T n.22C>T c.2073C>T (p.Phe691=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1896C>T (p.Phe632=) c.-19-98385C>T (n.-19-98385C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.322-19918C>T n.285-19918C>T | |
X | g.78011483T>A | CA413598143 | ATP7A,PGK1 | c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.632T>A c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.1012T>A n.2121T>A n.2292T>A n.4190T>A n.2133T>A n.23T>A c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.-19-98384T>A (n.-19-98384T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.322-19917T>A n.285-19917T>A | |
X | g.78011483T>C | CA413598142 | ATP7A,PGK1 | c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.632T>C c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.1012T>C n.2121T>C n.2292T>C n.4190T>C n.2133T>C n.23T>C c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.-19-98384T>C (n.-19-98384T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.322-19917T>C n.285-19917T>C | |
X | g.78011483T>G | CA10459183 | ATP7A,PGK1 | c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.632T>G c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.1012T>G n.2121T>G n.2292T>G n.4190T>G n.2133T>G n.23T>G c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.-19-98384T>G (n.-19-98384T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.322-19917T>G n.285-19917T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011483T= | CA2439100570 | ATP7A,PGK1 | c.2011T= (p.Cys671=) n.632T= c.1981T= (p.Cys661=) n.1012T= n.2121T= n.2292T= n.4190T= n.2133T= n.23T= c.2074T= (p.Cys692=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1897T= (p.Cys633=) c.-19-98384T= (n.-19-98384T=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.*1154T= (n.*1154T=) n.322-19917T= n.285-19917T= | |
X | g.78011484G>A | CA413598144 | ATP7A,PGK1 | c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.633G>A c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.1013G>A n.2122G>A n.2293G>A n.4191G>A n.2134G>A n.24G>A c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.-19-98383G>A (n.-19-98383G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.322-19916G>A n.285-19916G>A | ClinVar |
X | g.78011484G>C | CA413598145 | ATP7A,PGK1 | c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.633G>C c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.1013G>C n.2122G>C n.2293G>C n.4191G>C n.2134G>C n.24G>C c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.-19-98383G>C (n.-19-98383G>C) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.322-19916G>C n.285-19916G>C | |
X | g.78011484G= | CA2439100571 | ATP7A,PGK1 | c.2012G= (p.Cys671=) n.633G= c.1982G= (p.Cys661=) n.1013G= n.2122G= n.2293G= n.4191G= n.2134G= n.24G= c.2075G= (p.Cys692=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1898G= (p.Cys633=) c.-19-98383G= (n.-19-98383G=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.322-19916G= n.285-19916G= | |
X | g.78011484G>T | CA413598146 | ATP7A,PGK1 | c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.633G>T c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.1013G>T n.2122G>T n.2293G>T n.4191G>T n.2134G>T n.24G>T c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.-19-98383G>T (n.-19-98383G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.322-19916G>T n.285-19916G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011485T>A | CA413598147 | ATP7A,PGK1 | c.2013T>A (p.Cys671Ter) n.634T>A c.1983T>A (p.Cys661Ter) n.1014T>A n.2123T>A n.2294T>A n.4192T>A n.2135T>A n.25T>A c.2076T>A (p.Cys692Ter) c.1906T>A (p.Tyr636Asn) c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.-19-98382T>A (n.-19-98382T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.322-19915T>A n.285-19915T>A | |
X | g.78011485T>C | CA517460635 | ATP7A,PGK1 | c.2013T>C (p.Cys671=) n.634T>C c.1983T>C (p.Cys661=) n.1014T>C n.2123T>C n.2294T>C n.4192T>C n.2135T>C n.25T>C c.2076T>C (p.Cys692=) c.1906T>C (p.Tyr636His) c.1899T>C (p.Cys633=) c.-19-98382T>C (n.-19-98382T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.322-19915T>C n.285-19915T>C | |
X | g.78011485T>G | CA413598148 | ATP7A,PGK1 | c.2013T>G (p.Cys671Trp) n.634T>G c.1983T>G (p.Cys661Trp) n.1014T>G n.2123T>G n.2294T>G n.4192T>G n.2135T>G n.25T>G c.2076T>G (p.Cys692Trp) c.1906T>G (p.Tyr636Asp) c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.-19-98382T>G (n.-19-98382T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.322-19915T>G n.285-19915T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011486A>C | CA413598149 | ATP7A,PGK1 | c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.635A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.1015A>C n.2124A>C n.2295A>C n.4193A>C n.2136A>C n.26A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1907A>C (p.Tyr636Ser) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.-19-98381A>C (n.-19-98381A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.322-19914A>C n.285-19914A>C | |
X | g.78011486A>G | CA413598151 | ATP7A,PGK1 | c.2014A>G (p.Ile672Val) n.635A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) n.1015A>G n.2124A>G n.2295A>G n.4193A>G n.2136A>G n.26A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1907A>G (p.Tyr636Cys) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.-19-98381A>G (n.-19-98381A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.322-19914A>G n.285-19914A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011486A>T | CA413598150 | ATP7A,PGK1 | c.2014A>T (p.Ile672Phe) n.635A>T c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.1015A>T n.2124A>T n.2295A>T n.4193A>T n.2136A>T n.26A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1907A>T (p.Tyr636Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.-19-98381A>T (n.-19-98381A>T) c.*1898A>T (n.*1898A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.322-19914A>T n.285-19914A>T | ClinVar |
X | g.78011487T>A | CA413598152 | ATP7A,PGK1 | c.2015T>A (p.Ile672Asn) n.636T>A c.1985T>A (p.Ile662Asn) n.1016T>A n.2125T>A n.2296T>A n.4194T>A n.2137T>A n.27T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1908T>A (p.Tyr636Ter) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.-19-98380T>A (n.-19-98380T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.322-19913T>A n.285-19913T>A | |
X | g.78011487T>C | CA413598153 | ATP7A,PGK1 | c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.636T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.1016T>C n.2125T>C n.2296T>C n.4194T>C n.2137T>C n.27T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1908T>C (p.Tyr636=) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.-19-98380T>C (n.-19-98380T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.322-19913T>C n.285-19913T>C | |
X | g.78011487T>G | CA413598154 | ATP7A,PGK1 | c.2015T>G (p.Ile672Ser) n.636T>G c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.1016T>G n.2125T>G n.2296T>G n.4194T>G n.2137T>G n.27T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1908T>G (p.Tyr636Ter) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.-19-98380T>G (n.-19-98380T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.322-19913T>G n.285-19913T>G | |
X | g.78011488T>A | CA517460636 | ATP7A,PGK1 | c.2016T>A (p.Ile672=) n.637T>A c.1986T>A (p.Ile662=) n.1017T>A n.2126T>A n.2297T>A n.4195T>A n.2138T>A n.28T>A c.2079T>A (p.Ile693=) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1902T>A (p.Ile634=) c.-19-98379T>A (n.-19-98379T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.322-19912T>A n.285-19912T>A | |
X | g.78011488T>C | CA517460637 | ATP7A,PGK1 | c.2016T>C (p.Ile672=) n.637T>C c.1986T>C (p.Ile662=) n.1017T>C n.2126T>C n.2297T>C n.4195T>C n.2138T>C n.28T>C c.2079T>C (p.Ile693=) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1902T>C (p.Ile634=) c.-19-98379T>C (n.-19-98379T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.322-19912T>C n.285-19912T>C | |
X | g.78011488T>G | CA413598155 | ATP7A,PGK1 | c.2016T>G (p.Ile672Met) n.637T>G c.1986T>G (p.Ile662Met) n.1017T>G n.2126T>G n.2297T>G n.4195T>G n.2138T>G n.28T>G c.2079T>G (p.Ile693Met) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1902T>G (p.Ile634Met) c.-19-98379T>G (n.-19-98379T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.322-19912T>G n.285-19912T>G | |
X | g.78011489C>A | CA413598156 | ATP7A,PGK1 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.638C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) n.1018C>A n.2127C>A n.2298C>A n.4196C>A n.2139C>A n.29C>A c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.-19-98378C>A (n.-19-98378C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.322-19911C>A n.285-19911C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011489C= | CA2439100572 | ATP7A,PGK1 | c.2017C= (p.Pro673=) n.638C= c.1987C= (p.Pro663=) n.1018C= n.2127C= n.2298C= n.4196C= n.2139C= n.29C= c.2080C= (p.Pro694=) c.1910C= (p.Ser637=) c.1903C= (p.Pro635=) c.-19-98378C= (n.-19-98378C=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.322-19911C= n.285-19911C= | |
X | g.78011489C>G | CA413598157 | ATP7A,PGK1 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.638C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) n.1018C>G n.2127C>G n.2298C>G n.4196C>G n.2139C>G n.29C>G c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.-19-98378C>G (n.-19-98378C>G) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.322-19911C>G n.285-19911C>G | |
X | g.78011489C>T | CA413598158 | ATP7A,PGK1 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.638C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) n.1018C>T n.2127C>T n.2298C>T n.4196C>T n.2139C>T n.29C>T c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.-19-98378C>T (n.-19-98378C>T) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.322-19911C>T n.285-19911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011490del | CA2579650218 | ATP7A,PGK1 | c.2018del (p.Pro673LeufsTer2) n.639del c.1988del (p.Pro663LeufsTer2) n.1019del n.2128del n.2299del n.4197del n.2140del n.30del c.2081del (p.Pro694LeufsTer2) c.1911del (p.Cys638ValfsTer?) c.1904del (p.Pro635LeufsTer2) c.-19-98377del (n.-19-98377del) c.*1902del (n.*1902del) c.*1161del (n.*1161del) n.322-19910del n.285-19910del | |
X | g.78011490C>A | CA413598159 | ATP7A,PGK1 | c.2018C>A (p.Pro673His) n.639C>A c.1988C>A (p.Pro663His) n.1019C>A n.2128C>A n.2299C>A n.4197C>A n.2140C>A n.30C>A c.2081C>A (p.Pro694His) c.1911C>A (p.Ser637=) c.1904C>A (p.Pro635His) c.-19-98377C>A (n.-19-98377C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.322-19910C>A n.285-19910C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011490C>G | CA413598160 | ATP7A,PGK1 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.639C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) n.1019C>G n.2128C>G n.2299C>G n.4197C>G n.2140C>G n.30C>G c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1911C>G (p.Ser637=) c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.-19-98377C>G (n.-19-98377C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.322-19910C>G n.285-19910C>G | |
X | g.78011490C>T | CA413598161 | ATP7A,PGK1 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.639C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.1019C>T n.2128C>T n.2299C>T n.4197C>T n.2140C>T n.30C>T c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1911C>T (p.Ser637=) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.-19-98377C>T (n.-19-98377C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.322-19910C>T n.285-19910C>T | ClinVar |
X | g.78011491T>A | CA517460638 | ATP7A,PGK1 | c.2019T>A (p.Pro673=) n.640T>A c.1989T>A (p.Pro663=) n.1020T>A n.2129T>A n.2300T>A n.4198T>A n.2141T>A n.31T>A c.2082T>A (p.Pro694=) c.1912T>A (p.Cys638Ser) c.1905T>A (p.Pro635=) c.-19-98376T>A (n.-19-98376T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.322-19909T>A n.285-19909T>A | |
X | g.78011491T>C | CA517460640 | ATP7A,PGK1 | c.2019T>C (p.Pro673=) n.640T>C c.1989T>C (p.Pro663=) n.1020T>C n.2129T>C n.2300T>C n.4198T>C n.2141T>C n.31T>C c.2082T>C (p.Pro694=) c.1912T>C (p.Cys638Arg) c.1905T>C (p.Pro635=) c.-19-98376T>C (n.-19-98376T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.322-19909T>C n.285-19909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011491T>G | CA517460639 | ATP7A,PGK1 | c.2019T>G (p.Pro673=) n.640T>G c.1989T>G (p.Pro663=) n.1020T>G n.2129T>G n.2300T>G n.4198T>G n.2141T>G n.31T>G c.2082T>G (p.Pro694=) c.1912T>G (p.Cys638Gly) c.1905T>G (p.Pro635=) c.-19-98376T>G (n.-19-98376T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.322-19909T>G n.285-19909T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011491T= | CA2439100573 | ATP7A,PGK1 | c.2019T= (p.Pro673=) n.640T= c.1989T= (p.Pro663=) n.1020T= n.2129T= n.2300T= n.4198T= n.2141T= n.31T= c.2082T= (p.Pro694=) c.1912T= (p.Cys638=) c.1905T= (p.Pro635=) c.-19-98376T= (n.-19-98376T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.322-19909T= n.285-19909T= | |
X | g.78011492G>A | CA413598163 | ATP7A,PGK1 | c.2020G>A (p.Val674Ile) n.641G>A c.1990G>A (p.Val664Ile) n.1021G>A n.2130G>A n.2301G>A n.4199G>A n.2142G>A n.32G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.-19-98375G>A (n.-19-98375G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.322-19908G>A n.285-19908G>A | |
X | g.78011492G>C | CA10459184 | ATP7A,PGK1 | c.2020G>C (p.Val674Leu) n.641G>C c.1990G>C (p.Val664Leu) n.1021G>C n.2130G>C n.2301G>C n.4199G>C n.2142G>C n.32G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1913G>C (p.Cys638Ser) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.-19-98375G>C (n.-19-98375G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.322-19908G>C n.285-19908G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011492G= | CA2439100574 | ATP7A,PGK1 | c.2020G= (p.Val674=) n.641G= c.1990G= (p.Val664=) n.1021G= n.2130G= n.2301G= n.4199G= n.2142G= n.32G= c.2083G= (p.Val695=) c.1913G= (p.Cys638=) c.1906G= (p.Val636=) c.-19-98375G= (n.-19-98375G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.322-19908G= n.285-19908G= | |
X | g.78011492G>T | CA413598162 | ATP7A,PGK1 | c.2020G>T (p.Val674Leu) n.641G>T c.1990G>T (p.Val664Leu) n.1021G>T n.2130G>T n.2301G>T n.4199G>T n.2142G>T n.32G>T c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1913G>T (p.Cys638Phe) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.-19-98375G>T (n.-19-98375G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.322-19908G>T n.285-19908G>T | |
X | g.78011493T>A | CA413598164 | ATP7A,PGK1 | c.2021T>A (p.Val674Glu) n.642T>A c.1991T>A (p.Val664Glu) n.1022T>A n.2131T>A n.2302T>A n.4200T>A n.2143T>A n.33T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1914T>A (p.Cys638Ter) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.-19-98374T>A (n.-19-98374T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.322-19907T>A n.285-19907T>A | |
X | g.78011493T>C | CA413598165 | ATP7A,PGK1 | c.2021T>C (p.Val674Ala) n.642T>C c.1991T>C (p.Val664Ala) n.1022T>C n.2131T>C n.2302T>C n.4200T>C n.2143T>C n.33T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1914T>C (p.Cys638=) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.-19-98374T>C (n.-19-98374T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.322-19907T>C n.285-19907T>C | |
X | g.78011493T>G | CA413598166 | ATP7A,PGK1 | c.2021T>G (p.Val674Gly) n.642T>G c.1991T>G (p.Val664Gly) n.1022T>G n.2131T>G n.2302T>G n.4200T>G n.2143T>G n.33T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1914T>G (p.Cys638Trp) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.-19-98374T>G (n.-19-98374T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.322-19907T>G n.285-19907T>G | |
X | g.78011494A>C | CA517460641 | ATP7A,PGK1 | c.2022A>C (p.Val674=) n.643A>C c.1992A>C (p.Val664=) n.1023A>C n.2132A>C n.2303A>C n.4201A>C n.2144A>C n.34A>C c.2085A>C (p.Val695=) c.1915A>C (p.Asn639His) c.1908A>C (p.Val636=) c.-19-98373A>C (n.-19-98373A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.322-19906A>C n.285-19906A>C | |
X | g.78011494A>G | CA517460642 | ATP7A,PGK1 | c.2022A>G (p.Val674=) n.643A>G c.1992A>G (p.Val664=) n.1023A>G n.2132A>G n.2303A>G n.4201A>G n.2144A>G n.34A>G c.2085A>G (p.Val695=) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.1908A>G (p.Val636=) c.-19-98373A>G (n.-19-98373A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.322-19906A>G n.285-19906A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011494A>T | CA517460643 | ATP7A,PGK1 | c.2022A>T (p.Val674=) n.643A>T c.1992A>T (p.Val664=) n.1023A>T n.2132A>T n.2303A>T n.4201A>T n.2144A>T n.34A>T c.2085A>T (p.Val695=) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.1908A>T (p.Val636=) c.-19-98373A>T (n.-19-98373A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.322-19906A>T n.285-19906A>T | |
X | g.78011495A= | CA2439100575 | ATP7A,PGK1 | c.2023A= (p.Met675=) n.644A= c.1993A= (p.Met665=) n.1024A= n.2133A= n.2304A= n.4202A= n.2145A= n.35A= c.2086A= (p.Met696=) c.1916A= (p.Asn639=) c.1909A= (p.Met637=) c.-19-98372A= (n.-19-98372A=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.322-19905A= n.285-19905A= | |
X | g.78011495A>C | CA10584646 | ATP7A,PGK1 | c.2023A>C (p.Met675Leu) n.644A>C c.1993A>C (p.Met665Leu) n.1024A>C n.2133A>C n.2304A>C n.4202A>C n.2145A>C n.35A>C c.2086A>C (p.Met696Leu) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.1909A>C (p.Met637Leu) c.-19-98372A>C (n.-19-98372A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.322-19905A>C n.285-19905A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011495A>G | CA413598167 | ATP7A,PGK1 | c.2023A>G (p.Met675Val) n.644A>G c.1993A>G (p.Met665Val) n.1024A>G n.2133A>G n.2304A>G n.4202A>G n.2145A>G n.35A>G c.2086A>G (p.Met696Val) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.1909A>G (p.Met637Val) c.-19-98372A>G (n.-19-98372A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.322-19905A>G n.285-19905A>G | |
X | g.78011495A>T | CA413598168 | ATP7A,PGK1 | c.2023A>T (p.Met675Leu) n.644A>T c.1993A>T (p.Met665Leu) n.1024A>T n.2133A>T n.2304A>T n.4202A>T n.2145A>T n.35A>T c.2086A>T (p.Met696Leu) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.1909A>T (p.Met637Leu) c.-19-98372A>T (n.-19-98372A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.322-19905A>T n.285-19905A>T | |
X | g.78011496T>A | CA413598171 | ATP7A,PGK1 | c.2024T>A (p.Met675Lys) n.645T>A c.1994T>A (p.Met665Lys) n.1025T>A n.2134T>A n.2305T>A n.4203T>A n.2146T>A n.36T>A c.2087T>A (p.Met696Lys) c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.1910T>A (p.Met637Lys) c.-19-98371T>A (n.-19-98371T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.322-19904T>A n.285-19904T>A | |
X | g.78011496T>C | CA413598170 | ATP7A,PGK1 | c.2024T>C (p.Met675Thr) n.645T>C c.1994T>C (p.Met665Thr) n.1025T>C n.2134T>C n.2305T>C n.4203T>C n.2146T>C n.36T>C c.2087T>C (p.Met696Thr) c.1917T>C (p.Asn639=) c.1910T>C (p.Met637Thr) c.-19-98371T>C (n.-19-98371T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.322-19904T>C n.285-19904T>C | |
X | g.78011496T>G | CA413598169 | ATP7A,PGK1 | c.2024T>G (p.Met675Arg) n.645T>G c.1994T>G (p.Met665Arg) n.1025T>G n.2134T>G n.2305T>G n.4203T>G n.2146T>G n.36T>G c.2087T>G (p.Met696Arg) c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.1910T>G (p.Met637Arg) c.-19-98371T>G (n.-19-98371T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.322-19904T>G n.285-19904T>G | |
X | g.78011497G>A | CA413598172 | ATP7A,PGK1 | c.2025G>A (p.Met675Ile) n.646G>A c.1995G>A (p.Met665Ile) n.1026G>A n.2135G>A n.2306G>A n.4204G>A n.2147G>A n.37G>A c.2088G>A (p.Met696Ile) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1911G>A (p.Met637Ile) c.-19-98370G>A (n.-19-98370G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.322-19903G>A n.285-19903G>A | |
X | g.78011497G>C | CA413598173 | ATP7A,PGK1 | c.2025G>C (p.Met675Ile) n.646G>C c.1995G>C (p.Met665Ile) n.1026G>C n.2135G>C n.2306G>C n.4204G>C n.2147G>C n.37G>C c.2088G>C (p.Met696Ile) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1911G>C (p.Met637Ile) c.-19-98370G>C (n.-19-98370G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.322-19903G>C n.285-19903G>C | |
X | g.78011497G>T | CA413598174 | ATP7A,PGK1 | c.2025G>T (p.Met675Ile) n.646G>T c.1995G>T (p.Met665Ile) n.1026G>T n.2135G>T n.2306G>T n.4204G>T n.2147G>T n.37G>T c.2088G>T (p.Met696Ile) c.1918G>T (p.Gly640Trp) c.1911G>T (p.Met637Ile) c.-19-98370G>T (n.-19-98370G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.322-19903G>T n.285-19903G>T | |
X | g.78011500del | CA2579650220 | ATP7A,PGK1 | c.2028del (p.Leu677Ter) n.649del c.1998del (p.Leu667Ter) n.1029del n.2138del n.2309del n.4207del n.2150del n.40del c.2091del (p.Leu698Ter) c.1921del (p.Ala641LeufsTer?) c.1914del (p.Leu639Ter) c.-19-98367del (n.-19-98367del) c.*1912del (n.*1912del) c.*1171del (n.*1171del) n.322-19900del n.285-19900del | |
X | g.78011498G>A | CA277154 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>A (p.Gly676Arg) n.647G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.1027G>A n.2136G>A n.2307G>A n.4205G>A n.2148G>A n.38G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>A (n.-19-98369G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.322-19902G>A n.285-19902G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011498G>C | CA277408 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.647G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.1027G>C n.2136G>C n.2307G>C n.4205G>C n.2148G>C n.38G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>C (n.-19-98369G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.322-19902G>C n.285-19902G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011498G= | CA2439100576 | ATP7A,PGK1 | c.2026G= (p.Gly676=) n.647G= c.1996G= (p.Gly666=) n.1027G= n.2136G= n.2307G= n.4205G= n.2148G= n.38G= c.2089G= (p.Gly697=) c.1919G= (p.Gly640=) c.1912G= (p.Gly638=) c.-19-98369G= (n.-19-98369G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.322-19902G= n.285-19902G= | |
X | g.78011498G>T | CA413598175 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>T (p.Gly676Trp) n.647G>T c.1996G>T (p.Gly666Trp) n.1027G>T n.2136G>T n.2307G>T n.4205G>T n.2148G>T n.38G>T c.2089G>T (p.Gly697Trp) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.-19-98369G>T (n.-19-98369G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.322-19902G>T n.285-19902G>T | |
X | g.78011499G>A | CA413598176 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>A (p.Gly676Glu) n.648G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.1028G>A n.2137G>A n.2308G>A n.4206G>A n.2149G>A n.39G>A c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.1920G>A (p.Gly640=) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.-19-98368G>A (n.-19-98368G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.322-19901G>A n.285-19901G>A | |
X | g.78011499G>C | CA413598178 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.648G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.1028G>C n.2137G>C n.2308G>C n.4206G>C n.2149G>C n.39G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1920G>C (p.Gly640=) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.-19-98368G>C (n.-19-98368G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.322-19901G>C n.285-19901G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78011499G>T | CA413598177 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>T (p.Gly676Val) n.648G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) n.1028G>T n.2137G>T n.2308G>T n.4206G>T n.2149G>T n.39G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1920G>T (p.Gly640=) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.-19-98368G>T (n.-19-98368G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.322-19901G>T n.285-19901G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78011500G>A | CA517460645 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>A (p.Gly676=) n.649G>A c.1998G>A (p.Gly666=) n.1029G>A n.2138G>A n.2309G>A n.4207G>A n.2150G>A n.40G>A c.2091G>A (p.Gly697=) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1914G>A (p.Gly638=) c.-19-98367G>A (n.-19-98367G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.322-19900G>A n.285-19900G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011500G>C | CA517460646 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>C (p.Gly676=) n.649G>C c.1998G>C (p.Gly666=) n.1029G>C n.2138G>C n.2309G>C n.4207G>C n.2150G>C n.40G>C c.2091G>C (p.Gly697=) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1914G>C (p.Gly638=) c.-19-98367G>C (n.-19-98367G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.322-19900G>C n.285-19900G>C | |
X | g.78011500G>T | CA517460647 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>T (p.Gly676=) n.649G>T c.1998G>T (p.Gly666=) n.1029G>T n.2138G>T n.2309G>T n.4207G>T n.2150G>T n.40G>T c.2091G>T (p.Gly697=) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1914G>T (p.Gly638=) c.-19-98367G>T (n.-19-98367G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.322-19900G>T n.285-19900G>T | |
X | g.78011501C>A | CA413598179 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>A (p.Leu677Met) n.650C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) n.1030C>A n.2139C>A n.2310C>A n.4208C>A n.2151C>A n.41C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.-19-98366C>A (n.-19-98366C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.322-19899C>A n.285-19899C>A | |
X | g.78011501C>G | CA413598180 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>G (p.Leu677Val) n.650C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) n.1030C>G n.2139C>G n.2310C>G n.4208C>G n.2151C>G n.41C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.-19-98366C>G (n.-19-98366C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.322-19899C>G n.285-19899C>G | |
X | g.78011501C>T | CA517460648 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>T (p.Leu677=) n.650C>T c.1999C>T (p.Leu667=) n.1030C>T n.2139C>T n.2310C>T n.4208C>T n.2151C>T n.41C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1915C>T (p.Leu639=) c.-19-98366C>T (n.-19-98366C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.322-19899C>T n.285-19899C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011502T>A | CA413598181 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.651T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) n.1031T>A n.2140T>A n.2311T>A n.4209T>A n.2152T>A n.42T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1923T>A (p.Ala641=) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.-19-98365T>A (n.-19-98365T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.322-19898T>A n.285-19898T>A | |
X | g.78011502T>C | CA413598182 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.651T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.1031T>C n.2140T>C n.2311T>C n.4209T>C n.2152T>C n.42T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1923T>C (p.Ala641=) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.-19-98365T>C (n.-19-98365T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.322-19898T>C n.285-19898T>C | |
X | g.78011502T>G | CA413598183 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.651T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.1031T>G n.2140T>G n.2311T>G n.4209T>G n.2152T>G n.42T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1923T>G (p.Ala641=) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.-19-98365T>G (n.-19-98365T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.322-19898T>G n.285-19898T>G | |
X | g.78011503G>A | CA517460649 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>A (p.Leu677=) n.652G>A c.2001G>A (p.Leu667=) n.1032G>A n.2141G>A n.2312G>A n.4210G>A n.2153G>A n.43G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1917G>A (p.Leu639=) c.-19-98364G>A (n.-19-98364G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.322-19897G>A n.285-19897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011503G>C | CA517460650 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>C (p.Leu677=) n.652G>C c.2001G>C (p.Leu667=) n.1032G>C n.2141G>C n.2312G>C n.4210G>C n.2153G>C n.43G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1917G>C (p.Leu639=) c.-19-98364G>C (n.-19-98364G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.322-19897G>C n.285-19897G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011503G= | CA2439100577 | ATP7A,PGK1 | c.2031G= (p.Leu677=) n.652G= c.2001G= (p.Leu667=) n.1032G= n.2141G= n.2312G= n.4210G= n.2153G= n.43G= c.2094G= (p.Leu698=) c.1924G= (p.Asp642=) c.1917G= (p.Leu639=) c.-19-98364G= (n.-19-98364G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.322-19897G= n.285-19897G= | |
X | g.78011503G>T | CA517460651 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>T (p.Leu677=) n.652G>T c.2001G>T (p.Leu667=) n.1032G>T n.2141G>T n.2312G>T n.4210G>T n.2153G>T n.43G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1917G>T (p.Leu639=) c.-19-98364G>T (n.-19-98364G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.322-19897G>T n.285-19897G>T | |
X | g.78011504A= | CA2439100578 | ATP7A,PGK1 | c.2032A= (p.Met678=) n.653A= c.2002A= (p.Met668=) n.1033A= n.2142A= n.2313A= n.4211A= n.2154A= n.44A= c.2095A= (p.Met699=) c.1925A= (p.Asp642=) c.1918A= (p.Met640=) c.-19-98363A= (n.-19-98363A=) c.*1916A= (n.*1916A=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.322-19896A= n.285-19896A= | |
X | g.78011504A>C | CA413598184 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>C (p.Met678Leu) n.653A>C c.2002A>C (p.Met668Leu) n.1033A>C n.2142A>C n.2313A>C n.4211A>C n.2154A>C n.44A>C c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.-19-98363A>C (n.-19-98363A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.322-19896A>C n.285-19896A>C | |
X | g.78011504A>G | CA413598185 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>G (p.Met678Val) n.653A>G c.2002A>G (p.Met668Val) n.1033A>G n.2142A>G n.2313A>G n.4211A>G n.2154A>G n.44A>G c.2095A>G (p.Met699Val) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1918A>G (p.Met640Val) c.-19-98363A>G (n.-19-98363A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.322-19896A>G n.285-19896A>G | dbSNP |
X | g.78011504A>T | CA413598186 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>T (p.Met678Leu) n.653A>T c.2002A>T (p.Met668Leu) n.1033A>T n.2142A>T n.2313A>T n.4211A>T n.2154A>T n.44A>T c.2095A>T (p.Met699Leu) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.-19-98363A>T (n.-19-98363A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.322-19896A>T n.285-19896A>T | |
X | g.78011505T>A | CA413598187 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>A (p.Met678Lys) n.654T>A c.2003T>A (p.Met668Lys) n.1034T>A n.2143T>A n.2314T>A n.4212T>A n.2155T>A n.45T>A c.2096T>A (p.Met699Lys) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.-19-98362T>A (n.-19-98362T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.322-19895T>A n.285-19895T>A | |
X | g.78011505T>C | CA413598188 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>C (p.Met678Thr) n.654T>C c.2003T>C (p.Met668Thr) n.1034T>C n.2143T>C n.2314T>C n.4212T>C n.2155T>C n.45T>C c.2096T>C (p.Met699Thr) c.1926T>C (p.Asp642=) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.-19-98362T>C (n.-19-98362T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.322-19895T>C n.285-19895T>C | |
X | g.78011505T>G | CA413598189 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>G (p.Met678Arg) n.654T>G c.2003T>G (p.Met668Arg) n.1034T>G n.2143T>G n.2314T>G n.4212T>G n.2155T>G n.45T>G c.2096T>G (p.Met699Arg) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.-19-98362T>G (n.-19-98362T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.322-19895T>G n.285-19895T>G | |
X | g.78011506G>A | CA413598190 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>A (p.Met678Ile) n.655G>A c.2004G>A (p.Met668Ile) n.1035G>A n.2144G>A n.2315G>A n.4213G>A n.2156G>A n.46G>A c.2097G>A (p.Met699Ile) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.-19-98361G>A (n.-19-98361G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.322-19894G>A n.285-19894G>A | |
X | g.78011506G>C | CA413598192 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>C (p.Met678Ile) n.655G>C c.2004G>C (p.Met668Ile) n.1035G>C n.2144G>C n.2315G>C n.4213G>C n.2156G>C n.46G>C c.2097G>C (p.Met699Ile) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.-19-98361G>C (n.-19-98361G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.322-19894G>C n.285-19894G>C | |
X | g.78011506G>T | CA413598191 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>T (p.Met678Ile) n.655G>T c.2004G>T (p.Met668Ile) n.1035G>T n.2144G>T n.2315G>T n.4213G>T n.2156G>T n.46G>T c.2097G>T (p.Met699Ile) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.-19-98361G>T (n.-19-98361G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.322-19894G>T n.285-19894G>T | |
X | g.78011507A>C | CA413598193 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.656A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.1036A>C n.2145A>C n.2316A>C n.4214A>C n.2157A>C n.47A>C c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.-19-98360A>C (n.-19-98360A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.322-19893A>C n.285-19893A>C | |
X | g.78011507A>G | CA413598194 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>G (p.Ile679Val) n.656A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) n.1036A>G n.2145A>G n.2316A>G n.4214A>G n.2157A>G n.47A>G c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.-19-98360A>G (n.-19-98360A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.322-19893A>G n.285-19893A>G | |
X | g.78011507A>T | CA413598195 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>T (p.Ile679Leu) n.656A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) n.1036A>T n.2145A>T n.2316A>T n.4214A>T n.2157A>T n.47A>T c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.-19-98360A>T (n.-19-98360A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.322-19893A>T n.285-19893A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011513_78011514dup | CA2695235703 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042dup (p.Met681IlefsTer2) n.662_663dup c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer2) n.1042_1043dup n.2151_2152dup n.2322_2323dup n.4220_4221dup n.2163_2164dup n.53_54dup c.2104_2105dup (p.Met702IlefsTer2) c.1934_1935dup (p.Asp646MetfsTer?) c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2) c.-19-98354_-19-98353dup (n.-19-98354_-19-98353dup) c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup) c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup) n.322-19887_322-19886dup n.285-19887_285-19886dup | |
X | g.78011508T>A | CA413598196 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>A (p.Ile679Lys) n.657T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) n.1037T>A n.2146T>A n.2317T>A n.4215T>A n.2158T>A n.48T>A c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.-19-98359T>A (n.-19-98359T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.322-19892T>A n.285-19892T>A | |
X | g.78011508T>C | CA205409 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.657T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.1037T>C n.2146T>C n.2317T>C n.4215T>C n.2158T>C n.48T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1929T>C (p.Asp643=) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.-19-98359T>C (n.-19-98359T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.322-19892T>C n.285-19892T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011508T>G | CA413598197 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>G (p.Ile679Arg) n.657T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) n.1037T>G n.2146T>G n.2317T>G n.4215T>G n.2158T>G n.48T>G c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.-19-98359T>G (n.-19-98359T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.322-19892T>G n.285-19892T>G | |
X | g.78011508T= | CA2439100579 | ATP7A,PGK1 | c.2036T= (p.Ile679=) n.657T= c.2006T= (p.Ile669=) n.1037T= n.2146T= n.2317T= n.4215T= n.2158T= n.48T= c.2099T= (p.Ile700=) c.1929T= (p.Asp643=) c.1922T= (p.Ile641=) c.-19-98359T= (n.-19-98359T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.*1179T= (n.*1179T=) n.322-19892T= n.285-19892T= | |
X | g.78011509A>C | CA517460652 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>C (p.Ile679=) n.658A>C c.2007A>C (p.Ile669=) n.1038A>C n.2147A>C n.2318A>C n.4216A>C n.2159A>C n.49A>C c.2100A>C (p.Ile700=) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1923A>C (p.Ile641=) c.-19-98358A>C (n.-19-98358A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.322-19891A>C n.285-19891A>C | |
X | g.78011509A>G | CA413598198 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>G (p.Ile679Met) n.658A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) n.1038A>G n.2147A>G n.2318A>G n.4216A>G n.2159A>G n.49A>G c.2100A>G (p.Ile700Met) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1923A>G (p.Ile641Met) c.-19-98358A>G (n.-19-98358A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.322-19891A>G n.285-19891A>G | |
X | g.78011509A>T | CA517460653 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>T (p.Ile679=) n.658A>T c.2007A>T (p.Ile669=) n.1038A>T n.2147A>T n.2318A>T n.4216A>T n.2159A>T n.49A>T c.2100A>T (p.Ile700=) c.1930A>T (p.Ile644Leu) c.1923A>T (p.Ile641=) c.-19-98358A>T (n.-19-98358A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.322-19891A>T n.285-19891A>T | |
X | g.78011510T>A | CA413598199 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>A (p.Tyr680Asn) n.659T>A c.2008T>A (p.Tyr670Asn) n.1039T>A n.2148T>A n.2319T>A n.4217T>A n.2160T>A n.50T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1931T>A (p.Ile644Lys) c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.-19-98357T>A (n.-19-98357T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.322-19890T>A n.285-19890T>A | |
X | g.78011510T>C | CA413598200 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>C (p.Tyr680His) n.659T>C c.2008T>C (p.Tyr670His) n.1039T>C n.2148T>C n.2319T>C n.4217T>C n.2160T>C n.50T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1924T>C (p.Tyr642His) c.-19-98357T>C (n.-19-98357T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.322-19890T>C n.285-19890T>C | |
X | g.78011510T>G | CA413598201 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>G (p.Tyr680Asp) n.659T>G c.2008T>G (p.Tyr670Asp) n.1039T>G n.2148T>G n.2319T>G n.4217T>G n.2160T>G n.50T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1931T>G (p.Ile644Arg) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.-19-98357T>G (n.-19-98357T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.322-19890T>G n.285-19890T>G | |
X | g.78011511A>C | CA413598202 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>C (p.Tyr680Ser) n.660A>C c.2009A>C (p.Tyr670Ser) n.1040A>C n.2149A>C n.2320A>C n.4218A>C n.2161A>C n.51A>C c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1932A>C (p.Ile644=) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.-19-98356A>C (n.-19-98356A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.322-19889A>C n.285-19889A>C | |
X | g.78011511A>G | CA413598203 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>G (p.Tyr680Cys) n.660A>G c.2009A>G (p.Tyr670Cys) n.1040A>G n.2149A>G n.2320A>G n.4218A>G n.2161A>G n.51A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1932A>G (p.Ile644Met) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.-19-98356A>G (n.-19-98356A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.322-19889A>G n.285-19889A>G | |
X | g.78011511A>T | CA413598204 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>T (p.Tyr680Phe) n.660A>T c.2009A>T (p.Tyr670Phe) n.1040A>T n.2149A>T n.2320A>T n.4218A>T n.2161A>T n.51A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1932A>T (p.Ile644=) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.-19-98356A>T (n.-19-98356A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.322-19889A>T n.285-19889A>T | |
X | g.78011512T>A | CA413598205 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>A (p.Tyr680Ter) n.661T>A c.2010T>A (p.Tyr670Ter) n.1041T>A n.2150T>A n.2321T>A n.4219T>A n.2162T>A n.52T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>A (n.-19-98355T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.322-19888T>A n.285-19888T>A | |
X | g.78011512T>C | CA517460654 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>C (p.Tyr680=) n.661T>C c.2010T>C (p.Tyr670=) n.1041T>C n.2150T>C n.2321T>C n.4219T>C n.2162T>C n.52T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.-19-98355T>C (n.-19-98355T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.322-19888T>C n.285-19888T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011512T>G | CA413598206 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>G (p.Tyr680Ter) n.661T>G c.2010T>G (p.Tyr670Ter) n.1041T>G n.2150T>G n.2321T>G n.4219T>G n.2162T>G n.52T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>G (n.-19-98355T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.322-19888T>G n.285-19888T>G | |
X | g.78011513A= | CA2439100580 | ATP7A,PGK1 | c.2041A= (p.Met681=) n.662A= c.2011A= (p.Met671=) n.1042A= n.2151A= n.2322A= n.4220A= n.2163A= n.53A= c.2104A= (p.Met702=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.1927A= (p.Met643=) c.-19-98354A= (n.-19-98354A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.322-19887A= n.285-19887A= | |
X | g.78011513A>C | CA413598207 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>C (p.Met681Leu) n.662A>C c.2011A>C (p.Met671Leu) n.1042A>C n.2151A>C n.2322A>C n.4220A>C n.2163A>C n.53A>C c.2104A>C (p.Met702Leu) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.-19-98354A>C (n.-19-98354A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.322-19887A>C n.285-19887A>C | |
X | g.78011513A>G | CA413598208 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>G (p.Met681Val) n.662A>G c.2011A>G (p.Met671Val) n.1042A>G n.2151A>G n.2322A>G n.4220A>G n.2163A>G n.53A>G c.2104A>G (p.Met702Val) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1927A>G (p.Met643Val) c.-19-98354A>G (n.-19-98354A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.322-19887A>G n.285-19887A>G | |
X | g.78011513A>T | CA413598209 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>T (p.Met681Leu) n.662A>T c.2011A>T (p.Met671Leu) n.1042A>T n.2151A>T n.2322A>T n.4220A>T n.2163A>T n.53A>T c.2104A>T (p.Met702Leu) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.-19-98354A>T (n.-19-98354A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.322-19887A>T n.285-19887A>T | |
X | g.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACAT | CA10459185 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met681delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) n.662_663insCTACAGAGAGATATACAT c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met671delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACAT n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACAT n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACAT n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACAT n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACAT n.53_54insCTACAGAGAGATATACAT c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met702delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACAT (p.Tyr645_Asp646insTyrArgGluIleTyrIle) c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met643delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT) c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT) c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT) n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACAT n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACAT | dbSNP ExAC |
X | g.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATTG | CA643005189 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met681ThrfsTer8) n.662_663insCTACAGAGAGATATACATTG c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met671ThrfsTer8) n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACATTG n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACATTG n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACATTG n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACATTG n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACATTG n.53_54insCTACAGAGAGATATACATTG c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met702ThrfsTer8) c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Asp646TyrfsTer?) c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met643ThrfsTer8) c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG) c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG) c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG) n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACATTG n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACATTG | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78011514T>A | CA413598210 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>A (p.Met681Lys) n.663T>A c.2012T>A (p.Met671Lys) n.1043T>A n.2152T>A n.2323T>A n.4221T>A n.2164T>A n.54T>A c.2105T>A (p.Met702Lys) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.-19-98353T>A (n.-19-98353T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.322-19886T>A n.285-19886T>A | |
X | g.78011514T>C | CA413598211 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>C (p.Met681Thr) n.663T>C c.2012T>C (p.Met671Thr) n.1043T>C n.2152T>C n.2323T>C n.4221T>C n.2164T>C n.54T>C c.2105T>C (p.Met702Thr) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.-19-98353T>C (n.-19-98353T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.322-19886T>C n.285-19886T>C | |
X | g.78011514T>G | CA413598212 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>G (p.Met681Arg) n.663T>G c.2012T>G (p.Met671Arg) n.1043T>G n.2152T>G n.2323T>G n.4221T>G n.2164T>G n.54T>G c.2105T>G (p.Met702Arg) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.-19-98353T>G (n.-19-98353T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.322-19886T>G n.285-19886T>G | |
X | g.78011515G>A | CA413598213 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>A (p.Met681Ile) n.664G>A c.2013G>A (p.Met671Ile) n.1044G>A n.2153G>A n.2324G>A n.4222G>A n.2165G>A n.55G>A c.2106G>A (p.Met702Ile) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.-19-98352G>A (n.-19-98352G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.322-19885G>A n.285-19885G>A | ClinVar |
X | g.78011515G>C | CA413598214 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>C (p.Met681Ile) n.664G>C c.2013G>C (p.Met671Ile) n.1044G>C n.2153G>C n.2324G>C n.4222G>C n.2165G>C n.55G>C c.2106G>C (p.Met702Ile) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.-19-98352G>C (n.-19-98352G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.322-19885G>C n.285-19885G>C | |
X | g.78011515G= | CA2439100581 | ATP7A,PGK1 | c.2043G= (p.Met681=) n.664G= c.2013G= (p.Met671=) n.1044G= n.2153G= n.2324G= n.4222G= n.2165G= n.55G= c.2106G= (p.Met702=) c.1936G= (p.Asp646=) c.1929G= (p.Met643=) c.-19-98352G= (n.-19-98352G=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.322-19885G= n.285-19885G= | |
X | g.78011515G>T | CA10459186 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>T (p.Met681Ile) n.664G>T c.2013G>T (p.Met671Ile) n.1044G>T n.2153G>T n.2324G>T n.4222G>T n.2165G>T n.55G>T c.2106G>T (p.Met702Ile) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.-19-98352G>T (n.-19-98352G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.322-19885G>T n.285-19885G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011516A>C | CA413598215 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>C (p.Met682Leu) n.665A>C c.2014A>C (p.Met672Leu) n.1045A>C n.2154A>C n.2325A>C n.4223A>C n.2166A>C n.56A>C c.2107A>C (p.Met703Leu) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.-19-98351A>C (n.-19-98351A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.322-19884A>C n.285-19884A>C | |
X | g.78011516A>G | CA413598216 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>G (p.Met682Val) n.665A>G c.2014A>G (p.Met672Val) n.1045A>G n.2154A>G n.2325A>G n.4223A>G n.2166A>G n.56A>G c.2107A>G (p.Met703Val) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1930A>G (p.Met644Val) c.-19-98351A>G (n.-19-98351A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.322-19884A>G n.285-19884A>G | |
X | g.78011516A>T | CA413598217 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>T (p.Met682Leu) n.665A>T c.2014A>T (p.Met672Leu) n.1045A>T n.2154A>T n.2325A>T n.4223A>T n.2166A>T n.56A>T c.2107A>T (p.Met703Leu) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.-19-98351A>T (n.-19-98351A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.322-19884A>T n.285-19884A>T | |
X | g.78011517T>A | CA413598220 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>A (p.Met682Lys) n.666T>A c.2015T>A (p.Met672Lys) n.1046T>A n.2155T>A n.2326T>A n.4224T>A n.2167T>A n.57T>A c.2108T>A (p.Met703Lys) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.-19-98350T>A (n.-19-98350T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.322-19883T>A n.285-19883T>A | |
X | g.78011517T>C | CA413598219 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>C (p.Met682Thr) n.666T>C c.2015T>C (p.Met672Thr) n.1046T>C n.2155T>C n.2326T>C n.4224T>C n.2167T>C n.57T>C c.2108T>C (p.Met703Thr) c.1938T>C (p.Asp646=) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.-19-98350T>C (n.-19-98350T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.322-19883T>C n.285-19883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011517T>G | CA413598218 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>G (p.Met682Arg) n.666T>G c.2015T>G (p.Met672Arg) n.1046T>G n.2155T>G n.2326T>G n.4224T>G n.2167T>G n.57T>G c.2108T>G (p.Met703Arg) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.-19-98350T>G (n.-19-98350T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.322-19883T>G n.285-19883T>G | |
X | g.78011517T= | CA2439100582 | ATP7A,PGK1 | c.2045T= (p.Met682=) n.666T= c.2015T= (p.Met672=) n.1046T= n.2155T= n.2326T= n.4224T= n.2167T= n.57T= c.2108T= (p.Met703=) c.1938T= (p.Asp646=) c.1931T= (p.Met644=) c.-19-98350T= (n.-19-98350T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.322-19883T= n.285-19883T= | |
X | g.78011518G>A | CA413598222 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>A (p.Met682Ile) n.667G>A c.2016G>A (p.Met672Ile) n.1047G>A n.2156G>A n.2327G>A n.4225G>A n.2168G>A n.58G>A c.2109G>A (p.Met703Ile) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.-19-98349G>A (n.-19-98349G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.322-19882G>A n.285-19882G>A | dbSNP |
X | g.78011518G>C | CA413598221 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>C (p.Met682Ile) n.667G>C c.2016G>C (p.Met672Ile) n.1047G>C n.2156G>C n.2327G>C n.4225G>C n.2168G>C n.58G>C c.2109G>C (p.Met703Ile) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.-19-98349G>C (n.-19-98349G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.322-19882G>C n.285-19882G>C | |
X | g.78011518G= | CA2439100583 | ATP7A,PGK1 | c.2046G= (p.Met682=) n.667G= c.2016G= (p.Met672=) n.1047G= n.2156G= n.2327G= n.4225G= n.2168G= n.58G= c.2109G= (p.Met703=) c.1939G= (p.Gly647=) c.1932G= (p.Met644=) c.-19-98349G= (n.-19-98349G=) c.*1930G= (n.*1930G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.322-19882G= n.285-19882G= | |
X | g.78011518G>T | CA413598223 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>T (p.Met682Ile) n.667G>T c.2016G>T (p.Met672Ile) n.1047G>T n.2156G>T n.2327G>T n.4225G>T n.2168G>T n.58G>T c.2109G>T (p.Met703Ile) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.-19-98349G>T (n.-19-98349G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.322-19882G>T n.285-19882G>T | |
X | g.78011519G>A | CA413598224 | ATP7A,PGK1 | c.2047G>A (p.Val683Ile) n.668G>A c.2017G>A (p.Val673Ile) n.1048G>A n.2157G>A n.2328G>A n.4226G>A n.2169G>A n.59G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.-19-98348G>A (n.-19-98348G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.322-19881G>A n.285-19881G>A | |
X | g.78011519G>C | CA10459187 | ATP7A,PGK1 | c.2047G>C (p.Val683Leu) n.668G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) n.1048G>C n.2157G>C n.2328G>C n.4226G>C n.2169G>C n.59G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.-19-98348G>C (n.-19-98348G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.322-19881G>C n.285-19881G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011519G= | CA2439100584 | ATP7A,PGK1 | c.2047G= (p.Val683=) n.668G= c.2017G= (p.Val673=) n.1048G= n.2157G= n.2328G= n.4226G= n.2169G= n.59G= c.2110G= (p.Val704=) c.1940G= (p.Gly647=) c.1933G= (p.Val645=) c.-19-98348G= (n.-19-98348G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.322-19881G= n.285-19881G= | |
X | g.78011519G>T | CA413598225 | ATP7A,PGK1 | c.2047G>T (p.Val683Phe) n.668G>T c.2017G>T (p.Val673Phe) n.1048G>T n.2157G>T n.2328G>T n.4226G>T n.2169G>T n.59G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.-19-98348G>T (n.-19-98348G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.322-19881G>T n.285-19881G>T | |
X | g.78011520T>A | CA413598226 | ATP7A,PGK1 | c.2048T>A (p.Val683Asp) n.669T>A c.2018T>A (p.Val673Asp) n.1049T>A n.2158T>A n.2329T>A n.4227T>A n.2170T>A n.60T>A c.2111T>A (p.Val704Asp) c.1941T>A (p.Gly647=) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.-19-98347T>A (n.-19-98347T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.322-19880T>A n.285-19880T>A | |
X | g.78011520T>C | CA413598227 | ATP7A,PGK1 | c.2048T>C (p.Val683Ala) n.669T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) n.1049T>C n.2158T>C n.2329T>C n.4227T>C n.2170T>C n.60T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1941T>C (p.Gly647=) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.-19-98347T>C (n.-19-98347T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.322-19880T>C n.285-19880T>C | |
X | g.78011520T>G | CA413598228 | ATP7A,PGK1 | c.2048T>G (p.Val683Gly) n.669T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) n.1049T>G n.2158T>G n.2329T>G n.4227T>G n.2170T>G n.60T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1941T>G (p.Gly647=) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.-19-98347T>G (n.-19-98347T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.322-19880T>G n.285-19880T>G | |
X | g.78011521del | CA2580612275 | ATP7A,PGK1 | c.2049del (p.Met684TrpfsTer14) n.670del c.2019del (p.Met674TrpfsTer14) n.1050del n.2159del n.2330del n.4228del n.2171del n.61del c.2112del (p.Met705TrpfsTer14) c.1942del (p.Tyr648MetfsTer?) c.1935del (p.Met646TrpfsTer14) c.-19-98346del (n.-19-98346del) c.*1933del (n.*1933del) c.*1192del (n.*1192del) n.322-19879del n.285-19879del | ClinVar |
X | g.78011521_78011523dup | CA891844257 | ATP7A,PGK1 | c.2049_2051dup (p.Val683_Met684insIle) n.670_672dup c.2019_2021dup (p.Val673_Met674insIle) n.1050_1052dup n.2159_2161dup n.2330_2332dup n.4228_4230dup n.2171_2173dup n.61_63dup c.2112_2114dup (p.Val704_Met705insIle) c.1942_1944dup (p.Tyr648_Gly649insTyr) c.1935_1937dup (p.Val645_Met646insIle) c.-19-98346_-19-98344dup (n.-19-98346_-19-98344dup) c.*1933_*1935dup (n.*1933_*1935dup) c.*1192_*1194dup (n.*1192_*1194dup) n.322-19879_322-19877dup n.285-19879_285-19877dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011521T>A | CA517460655 | ATP7A,PGK1 | c.2049T>A (p.Val683=) n.670T>A c.2019T>A (p.Val673=) n.1050T>A n.2159T>A n.2330T>A n.4228T>A n.2171T>A n.61T>A c.2112T>A (p.Val704=) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.1935T>A (p.Val645=) c.-19-98346T>A (n.-19-98346T>A) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.322-19879T>A n.285-19879T>A | |
X | g.78011521T>C | CA517460656 | ATP7A,PGK1 | c.2049T>C (p.Val683=) n.670T>C c.2019T>C (p.Val673=) n.1050T>C n.2159T>C n.2330T>C n.4228T>C n.2171T>C n.61T>C c.2112T>C (p.Val704=) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.1935T>C (p.Val645=) c.-19-98346T>C (n.-19-98346T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.322-19879T>C n.285-19879T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011521T>G | CA517460657 | ATP7A,PGK1 | c.2049T>G (p.Val683=) n.670T>G c.2019T>G (p.Val673=) n.1050T>G n.2159T>G n.2330T>G n.4228T>G n.2171T>G n.61T>G c.2112T>G (p.Val704=) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.1935T>G (p.Val645=) c.-19-98346T>G (n.-19-98346T>G) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.322-19879T>G n.285-19879T>G | |
X | g.78011522A>C | CA413598229 | ATP7A,PGK1 | c.2050A>C (p.Met684Leu) n.671A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) n.1051A>C n.2160A>C n.2331A>C n.4229A>C n.2172A>C n.62A>C c.2113A>C (p.Met705Leu) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.1936A>C (p.Met646Leu) c.-19-98345A>C (n.-19-98345A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.322-19878A>C n.285-19878A>C | |
X | g.78011522A>G | CA413598230 | ATP7A,PGK1 | c.2050A>G (p.Met684Val) n.671A>G c.2020A>G (p.Met674Val) n.1051A>G n.2160A>G n.2331A>G n.4229A>G n.2172A>G n.62A>G c.2113A>G (p.Met705Val) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.1936A>G (p.Met646Val) c.-19-98345A>G (n.-19-98345A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.322-19878A>G n.285-19878A>G | |
X | g.78011522A>T | CA413598231 | ATP7A,PGK1 | c.2050A>T (p.Met684Leu) n.671A>T c.2020A>T (p.Met674Leu) n.1051A>T n.2160A>T n.2331A>T n.4229A>T n.2172A>T n.62A>T c.2113A>T (p.Met705Leu) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.1936A>T (p.Met646Leu) c.-19-98345A>T (n.-19-98345A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.322-19878A>T n.285-19878A>T | |
X | g.78011523T>A | CA413598232 | ATP7A,PGK1 | c.2051T>A (p.Met684Lys) n.672T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) n.1052T>A n.2161T>A n.2332T>A n.4230T>A n.2173T>A n.63T>A c.2114T>A (p.Met705Lys) c.1944T>A (p.Tyr648Ter) c.1937T>A (p.Met646Lys) c.-19-98344T>A (n.-19-98344T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.322-19877T>A n.285-19877T>A | |
X | g.78011523T>C | CA413598233 | ATP7A,PGK1 | c.2051T>C (p.Met684Thr) n.672T>C c.2021T>C (p.Met674Thr) n.1052T>C n.2161T>C n.2332T>C n.4230T>C n.2173T>C n.63T>C c.2114T>C (p.Met705Thr) c.1944T>C (p.Tyr648=) c.1937T>C (p.Met646Thr) c.-19-98344T>C (n.-19-98344T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.322-19877T>C n.285-19877T>C | |
X | g.78011523T>G | CA413598234 | ATP7A,PGK1 | c.2051T>G (p.Met684Arg) n.672T>G c.2021T>G (p.Met674Arg) n.1052T>G n.2161T>G n.2332T>G n.4230T>G n.2173T>G n.63T>G c.2114T>G (p.Met705Arg) c.1944T>G (p.Tyr648Ter) c.1937T>G (p.Met646Arg) c.-19-98344T>G (n.-19-98344T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.322-19877T>G n.285-19877T>G | |
X | g.78011524G>A | CA413598235 | ATP7A,PGK1 | c.2052G>A (p.Met684Ile) n.673G>A c.2022G>A (p.Met674Ile) n.1053G>A n.2162G>A n.2333G>A n.4231G>A n.2174G>A n.64G>A c.2115G>A (p.Met705Ile) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1938G>A (p.Met646Ile) c.-19-98343G>A (n.-19-98343G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.322-19876G>A n.285-19876G>A | |
X | g.78011524G>C | CA413598236 | ATP7A,PGK1 | c.2052G>C (p.Met684Ile) n.673G>C c.2022G>C (p.Met674Ile) n.1053G>C n.2162G>C n.2333G>C n.4231G>C n.2174G>C n.64G>C c.2115G>C (p.Met705Ile) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1938G>C (p.Met646Ile) c.-19-98343G>C (n.-19-98343G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.322-19876G>C n.285-19876G>C | |
X | g.78011524G>T | CA413598237 | ATP7A,PGK1 | c.2052G>T (p.Met684Ile) n.673G>T c.2022G>T (p.Met674Ile) n.1053G>T n.2162G>T n.2333G>T n.4231G>T n.2174G>T n.64G>T c.2115G>T (p.Met705Ile) c.1945G>T (p.Gly649Ter) c.1938G>T (p.Met646Ile) c.-19-98343G>T (n.-19-98343G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.322-19876G>T n.285-19876G>T | |
X | g.78011525G>A | CA413598240 | ATP7A,PGK1 | c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.674G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) n.1054G>A n.2163G>A n.2334G>A n.4232G>A n.2175G>A n.65G>A c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.-19-98342G>A (n.-19-98342G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.322-19875G>A n.285-19875G>A | |
X | g.78011525G>C | CA413598238 | ATP7A,PGK1 | c.2053G>C (p.Asp685His) n.674G>C c.2023G>C (p.Asp675His) n.1054G>C n.2163G>C n.2334G>C n.4232G>C n.2175G>C n.65G>C c.2116G>C (p.Asp706His) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1939G>C (p.Asp647His) c.-19-98342G>C (n.-19-98342G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.322-19875G>C n.285-19875G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011525G>T | CA413598239 | ATP7A,PGK1 | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.674G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) n.1054G>T n.2163G>T n.2334G>T n.4232G>T n.2175G>T n.65G>T c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.-19-98342G>T (n.-19-98342G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.322-19875G>T n.285-19875G>T | |
X | g.78011526A>C | CA413598241 | ATP7A,PGK1 | c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.675A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) n.1055A>C n.2164A>C n.2335A>C n.4233A>C n.2176A>C n.66A>C c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.1947A>C (p.Gly649=) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.-19-98341A>C (n.-19-98341A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.322-19874A>C n.285-19874A>C | |
X | g.78011526A>G | CA413598242 | ATP7A,PGK1 | c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.675A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) n.1055A>G n.2164A>G n.2335A>G n.4233A>G n.2176A>G n.66A>G c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.1947A>G (p.Gly649=) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.-19-98341A>G (n.-19-98341A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.322-19874A>G n.285-19874A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011526A>T | CA413598243 | ATP7A,PGK1 | c.2054A>T (p.Asp685Val) n.675A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) n.1055A>T n.2164A>T n.2335A>T n.4233A>T n.2176A>T n.66A>T c.2117A>T (p.Asp706Val) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.-19-98341A>T (n.-19-98341A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.322-19874A>T n.285-19874A>T | |
X | g.78011527C>A | CA413598244 | ATP7A,PGK1 | c.2055C>A (p.Asp685Glu) n.676C>A c.2025C>A (p.Asp675Glu) n.1056C>A n.2165C>A n.2336C>A n.4234C>A n.2177C>A n.67C>A c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.-19-98340C>A (n.-19-98340C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.322-19873C>A n.285-19873C>A | |
X | g.78011527C= | CA2439100585 | ATP7A,PGK1 | c.2055C= (p.Asp685=) n.676C= c.2025C= (p.Asp675=) n.1056C= n.2165C= n.2336C= n.4234C= n.2177C= n.67C= c.2118C= (p.Asp706=) c.1948C= (p.Pro650=) c.1941C= (p.Asp647=) c.-19-98340C= (n.-19-98340C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.322-19873C= n.285-19873C= | |
X | g.78011527C>G | CA413598245 | ATP7A,PGK1 | c.2055C>G (p.Asp685Glu) n.676C>G c.2025C>G (p.Asp675Glu) n.1056C>G n.2165C>G n.2336C>G n.4234C>G n.2177C>G n.67C>G c.2118C>G (p.Asp706Glu) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.-19-98340C>G (n.-19-98340C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.322-19873C>G n.285-19873C>G | |
X | g.78011527C>T | CA517460658 | ATP7A,PGK1 | c.2055C>T (p.Asp685=) n.676C>T c.2025C>T (p.Asp675=) n.1056C>T n.2165C>T n.2336C>T n.4234C>T n.2177C>T n.67C>T c.2118C>T (p.Asp706=) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1941C>T (p.Asp647=) c.-19-98340C>T (n.-19-98340C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.322-19873C>T n.285-19873C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011528C>A | CA413598246 | ATP7A,PGK1 | c.2056C>A (p.His686Asn) n.677C>A c.2026C>A (p.His676Asn) n.1057C>A n.2166C>A n.2337C>A n.4235C>A n.2178C>A n.68C>A c.2119C>A (p.His707Asn) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1942C>A (p.His648Asn) c.-19-98339C>A (n.-19-98339C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.322-19872C>A n.285-19872C>A | |
X | g.78011528C>G | CA413598247 | ATP7A,PGK1 | c.2056C>G (p.His686Asp) n.677C>G c.2026C>G (p.His676Asp) n.1057C>G n.2166C>G n.2337C>G n.4235C>G n.2178C>G n.68C>G c.2119C>G (p.His707Asp) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1942C>G (p.His648Asp) c.-19-98339C>G (n.-19-98339C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.322-19872C>G n.285-19872C>G | |
X | g.78011528C>T | CA413598248 | ATP7A,PGK1 | c.2056C>T (p.His686Tyr) n.677C>T c.2026C>T (p.His676Tyr) n.1057C>T n.2166C>T n.2337C>T n.4235C>T n.2178C>T n.68C>T c.2119C>T (p.His707Tyr) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1942C>T (p.His648Tyr) c.-19-98339C>T (n.-19-98339C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.322-19872C>T n.285-19872C>T | |
X | g.78011529A>C | CA413598249 | ATP7A,PGK1 | c.2057A>C (p.His686Pro) n.678A>C c.2027A>C (p.His676Pro) n.1058A>C n.2167A>C n.2338A>C n.4236A>C n.2179A>C n.69A>C c.2120A>C (p.His707Pro) c.1950A>C (p.Pro650=) c.1943A>C (p.His648Pro) c.-19-98338A>C (n.-19-98338A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.322-19871A>C n.285-19871A>C | |
X | g.78011529A>G | CA413598250 | ATP7A,PGK1 | c.2057A>G (p.His686Arg) n.678A>G c.2027A>G (p.His676Arg) n.1058A>G n.2167A>G n.2338A>G n.4236A>G n.2179A>G n.69A>G c.2120A>G (p.His707Arg) c.1950A>G (p.Pro650=) c.1943A>G (p.His648Arg) c.-19-98338A>G (n.-19-98338A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.322-19871A>G n.285-19871A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011529A>T | CA413598251 | ATP7A,PGK1 | c.2057A>T (p.His686Leu) n.678A>T c.2027A>T (p.His676Leu) n.1058A>T n.2167A>T n.2338A>T n.4236A>T n.2179A>T n.69A>T c.2120A>T (p.His707Leu) c.1950A>T (p.Pro650=) c.1943A>T (p.His648Leu) c.-19-98338A>T (n.-19-98338A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.322-19871A>T n.285-19871A>T | |
X | g.78011530C>A | CA413598253 | ATP7A,PGK1 | c.2058C>A (p.His686Gln) n.679C>A c.2028C>A (p.His676Gln) n.1059C>A n.2168C>A n.2339C>A n.4237C>A n.2180C>A n.70C>A c.2121C>A (p.His707Gln) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1944C>A (p.His648Gln) c.-19-98337C>A (n.-19-98337C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.322-19870C>A n.285-19870C>A | |
X | g.78011530C>G | CA413598252 | ATP7A,PGK1 | c.2058C>G (p.His686Gln) n.679C>G c.2028C>G (p.His676Gln) n.1059C>G n.2168C>G n.2339C>G n.4237C>G n.2180C>G n.70C>G c.2121C>G (p.His707Gln) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1944C>G (p.His648Gln) c.-19-98337C>G (n.-19-98337C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.322-19870C>G n.285-19870C>G | gnomAD v4 |
X | g.78011530C>T | CA517460660 | ATP7A,PGK1 | c.2058C>T (p.His686=) n.679C>T c.2028C>T (p.His676=) n.1059C>T n.2168C>T n.2339C>T n.4237C>T n.2180C>T n.70C>T c.2121C>T (p.His707=) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1944C>T (p.His648=) c.-19-98337C>T (n.-19-98337C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.322-19870C>T n.285-19870C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011531C>A | CA413598254 | ATP7A,PGK1 | c.2059C>A (p.His687Asn) n.680C>A c.2029C>A (p.His677Asn) n.1060C>A n.2169C>A n.2340C>A n.4238C>A n.2181C>A n.71C>A c.2122C>A (p.His708Asn) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1945C>A (p.His649Asn) c.-19-98336C>A (n.-19-98336C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.322-19869C>A n.285-19869C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78011531C= | CA2439100586 | ATP7A,PGK1 | c.2059C= (p.His687=) n.680C= c.2029C= (p.His677=) n.1060C= n.2169C= n.2340C= n.4238C= n.2181C= n.71C= c.2122C= (p.His708=) c.1952C= (p.Pro651=) c.1945C= (p.His649=) c.-19-98336C= (n.-19-98336C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.322-19869C= n.285-19869C= | |
X | g.78011531C>G | CA10459188 | ATP7A,PGK1 | c.2059C>G (p.His687Asp) n.680C>G c.2029C>G (p.His677Asp) n.1060C>G n.2169C>G n.2340C>G n.4238C>G n.2181C>G n.71C>G c.2122C>G (p.His708Asp) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1945C>G (p.His649Asp) c.-19-98336C>G (n.-19-98336C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.322-19869C>G n.285-19869C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011531C>T | CA413598255 | ATP7A,PGK1 | c.2059C>T (p.His687Tyr) n.680C>T c.2029C>T (p.His677Tyr) n.1060C>T n.2169C>T n.2340C>T n.4238C>T n.2181C>T n.71C>T c.2122C>T (p.His708Tyr) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.-19-98336C>T (n.-19-98336C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.322-19869C>T n.285-19869C>T | |
X | g.78011532A>C | CA413598256 | ATP7A,PGK1 | c.2060A>C (p.His687Pro) n.681A>C c.2030A>C (p.His677Pro) n.1061A>C n.2170A>C n.2341A>C n.4239A>C n.2182A>C n.72A>C c.2123A>C (p.His708Pro) c.1953A>C (p.Pro651=) c.1946A>C (p.His649Pro) c.-19-98335A>C (n.-19-98335A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.322-19868A>C n.285-19868A>C | |
X | g.78011532A>G | CA413598257 | ATP7A,PGK1 | c.2060A>G (p.His687Arg) n.681A>G c.2030A>G (p.His677Arg) n.1061A>G n.2170A>G n.2341A>G n.4239A>G n.2182A>G n.72A>G c.2123A>G (p.His708Arg) c.1953A>G (p.Pro651=) c.1946A>G (p.His649Arg) c.-19-98335A>G (n.-19-98335A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.322-19868A>G n.285-19868A>G | ClinVar |
X | g.78011532A>T | CA413598258 | ATP7A,PGK1 | c.2060A>T (p.His687Leu) n.681A>T c.2030A>T (p.His677Leu) n.1061A>T n.2170A>T n.2341A>T n.4239A>T n.2182A>T n.72A>T c.2123A>T (p.His708Leu) c.1953A>T (p.Pro651=) c.1946A>T (p.His649Leu) c.-19-98335A>T (n.-19-98335A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.322-19868A>T n.285-19868A>T | |
X | g.78011533C>A | CA413598259 | ATP7A,PGK1 | c.2061C>A (p.His687Gln) n.682C>A c.2031C>A (p.His677Gln) n.1062C>A n.2171C>A n.2342C>A n.4240C>A n.2183C>A n.73C>A c.2124C>A (p.His708Gln) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1947C>A (p.His649Gln) c.-19-98334C>A (n.-19-98334C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.322-19867C>A n.285-19867C>A | |
X | g.78011533C= | CA2439100587 | ATP7A,PGK1 | c.2061C= (p.His687=) n.682C= c.2031C= (p.His677=) n.1062C= n.2171C= n.2342C= n.4240C= n.2183C= n.73C= c.2124C= (p.His708=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1947C= (p.His649=) c.-19-98334C= (n.-19-98334C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.322-19867C= n.285-19867C= | |
X | g.78011533C>G | CA413598260 | ATP7A,PGK1 | c.2061C>G (p.His687Gln) n.682C>G c.2031C>G (p.His677Gln) n.1062C>G n.2171C>G n.2342C>G n.4240C>G n.2183C>G n.73C>G c.2124C>G (p.His708Gln) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1947C>G (p.His649Gln) c.-19-98334C>G (n.-19-98334C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.322-19867C>G n.285-19867C>G | dbSNP |
X | g.78011533C>T | CA517460661 | ATP7A,PGK1 | c.2061C>T (p.His687=) n.682C>T c.2031C>T (p.His677=) n.1062C>T n.2171C>T n.2342C>T n.4240C>T n.2183C>T n.73C>T c.2124C>T (p.His708=) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1947C>T (p.His649=) c.-19-98334C>T (n.-19-98334C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.322-19867C>T n.285-19867C>T | |
X | g.78011534T>A | CA413598261 | ATP7A,PGK1 | c.2062T>A (p.Phe688Ile) n.683T>A c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.1063T>A n.2172T>A n.2343T>A n.4241T>A n.2184T>A n.74T>A c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.-19-98333T>A (n.-19-98333T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.322-19866T>A n.285-19866T>A | |
X | g.78011534T>C | CA10459189 | ATP7A,PGK1 | c.2062T>C (p.Phe688Leu) n.683T>C c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.1063T>C n.2172T>C n.2343T>C n.4241T>C n.2184T>C n.74T>C c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.-19-98333T>C (n.-19-98333T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.322-19866T>C n.285-19866T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011534T>G | CA413598262 | ATP7A,PGK1 | c.2062T>G (p.Phe688Val) n.683T>G c.2032T>G (p.Phe678Val) n.1063T>G n.2172T>G n.2343T>G n.4241T>G n.2184T>G n.74T>G c.2125T>G (p.Phe709Val) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.-19-98333T>G (n.-19-98333T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.322-19866T>G n.285-19866T>G | |
X | g.78011534T= | CA2439100588 | ATP7A,PGK1 | c.2062T= (p.Phe688=) n.683T= c.2032T= (p.Phe678=) n.1063T= n.2172T= n.2343T= n.4241T= n.2184T= n.74T= c.2125T= (p.Phe709=) c.1955T= (p.Leu652=) c.1948T= (p.Phe650=) c.-19-98333T= (n.-19-98333T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.*1205T= (n.*1205T=) n.322-19866T= n.285-19866T= | |
X | g.78011536del | CA2579650221 | ATP7A,PGK1 | c.2064del (p.Phe688LeufsTer10) n.685del c.2034del (p.Phe678LeufsTer10) n.1065del n.2174del n.2345del n.4243del n.2186del n.76del c.2127del (p.Phe709LeufsTer10) c.1957del (p.Cys653AlafsTer?) c.1950del (p.Phe650LeufsTer10) c.-19-98331del (n.-19-98331del) c.*1948del (n.*1948del) c.*1207del (n.*1207del) n.322-19864del n.285-19864del | |
X | g.78011535T>A | CA413598263 | ATP7A,PGK1 | c.2063T>A (p.Phe688Tyr) n.684T>A c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.1064T>A n.2173T>A n.2344T>A n.4242T>A n.2185T>A n.75T>A c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.1956T>A (p.Leu652=) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.-19-98332T>A (n.-19-98332T>A) c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.322-19865T>A n.285-19865T>A | |
X | g.78011535T>C | CA413598264 | ATP7A,PGK1 | c.2063T>C (p.Phe688Ser) n.684T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.1064T>C n.2173T>C n.2344T>C n.4242T>C n.2185T>C n.75T>C c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.1956T>C (p.Leu652=) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.-19-98332T>C (n.-19-98332T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.322-19865T>C n.285-19865T>C | |
X | g.78011535T>G | CA413598265 | ATP7A,PGK1 | c.2063T>G (p.Phe688Cys) n.684T>G c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.1064T>G n.2173T>G n.2344T>G n.4242T>G n.2185T>G n.75T>G c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.1956T>G (p.Leu652=) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.-19-98332T>G (n.-19-98332T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.322-19865T>G n.285-19865T>G | ClinVar |
X | g.78011536T>A | CA413598266 | ATP7A,PGK1 | c.2064T>A (p.Phe688Leu) n.685T>A c.2034T>A (p.Phe678Leu) n.1065T>A n.2174T>A n.2345T>A n.4243T>A n.2186T>A n.76T>A c.2127T>A (p.Phe709Leu) c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.-19-98331T>A (n.-19-98331T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.322-19864T>A n.285-19864T>A | |
X | g.78011536T>C | CA517460662 | ATP7A,PGK1 | c.2064T>C (p.Phe688=) n.685T>C c.2034T>C (p.Phe678=) n.1065T>C n.2174T>C n.2345T>C n.4243T>C n.2186T>C n.76T>C c.2127T>C (p.Phe709=) c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.1950T>C (p.Phe650=) c.-19-98331T>C (n.-19-98331T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.322-19864T>C n.285-19864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011536T>G | CA413598267 | ATP7A,PGK1 | c.2064T>G (p.Phe688Leu) n.685T>G c.2034T>G (p.Phe678Leu) n.1065T>G n.2174T>G n.2345T>G n.4243T>G n.2186T>G n.76T>G c.2127T>G (p.Phe709Leu) c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.-19-98331T>G (n.-19-98331T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.322-19864T>G n.285-19864T>G | |
X | g.78011536T= | CA2439100589 | ATP7A,PGK1 | c.2064T= (p.Phe688=) n.685T= c.2034T= (p.Phe678=) n.1065T= n.2174T= n.2345T= n.4243T= n.2186T= n.76T= c.2127T= (p.Phe709=) c.1957T= (p.Cys653=) c.1950T= (p.Phe650=) c.-19-98331T= (n.-19-98331T=) c.*1948T= (n.*1948T=) c.*1207T= (n.*1207T=) n.322-19864T= n.285-19864T= | |
X | g.78011537G>A | CA413598268 | ATP7A,PGK1 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.686G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.1066G>A n.2175G>A n.2346G>A n.4244G>A n.2187G>A n.77G>A c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.-19-98330G>A (n.-19-98330G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.322-19863G>A n.285-19863G>A | dbSNP |
X | g.78011537G>C | CA413598269 | ATP7A,PGK1 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.686G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.1066G>C n.2175G>C n.2346G>C n.4244G>C n.2187G>C n.77G>C c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.-19-98330G>C (n.-19-98330G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.322-19863G>C n.285-19863G>C | |
X | g.78011537G= | CA2439100590 | ATP7A,PGK1 | c.2065G= (p.Ala689=) n.686G= c.2035G= (p.Ala679=) n.1066G= n.2175G= n.2346G= n.4244G= n.2187G= n.77G= c.2128G= (p.Ala710=) c.1958G= (p.Cys653=) c.1951G= (p.Ala651=) c.-19-98330G= (n.-19-98330G=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.322-19863G= n.285-19863G= | |
X | g.78011537G>T | CA413598270 | ATP7A,PGK1 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.686G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.1066G>T n.2175G>T n.2346G>T n.4244G>T n.2187G>T n.77G>T c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.-19-98330G>T (n.-19-98330G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.322-19863G>T n.285-19863G>T | |
X | g.78011538C>A | CA413598271 | ATP7A,PGK1 | c.2066C>A (p.Ala689Glu) n.687C>A c.2036C>A (p.Ala679Glu) n.1067C>A n.2176C>A n.2347C>A n.4245C>A n.2188C>A n.78C>A c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.1959C>A (p.Cys653Ter) c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.-19-98329C>A (n.-19-98329C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.322-19862C>A n.285-19862C>A | |
X | g.78011538C>G | CA413598272 | ATP7A,PGK1 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.687C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.1067C>G n.2176C>G n.2347C>G n.4245C>G n.2188C>G n.78C>G c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1959C>G (p.Cys653Trp) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.-19-98329C>G (n.-19-98329C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.322-19862C>G n.285-19862C>G | |
X | g.78011538C>T | CA413598273 | ATP7A,PGK1 | c.2066C>T (p.Ala689Val) n.687C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) n.1067C>T n.2176C>T n.2347C>T n.4245C>T n.2188C>T n.78C>T c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1959C>T (p.Cys653=) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.-19-98329C>T (n.-19-98329C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.322-19862C>T n.285-19862C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011539A>C | CA517460664 | ATP7A,PGK1 | c.2067A>C (p.Ala689=) n.688A>C c.2037A>C (p.Ala679=) n.1068A>C n.2177A>C n.2348A>C n.4246A>C n.2189A>C n.79A>C c.2130A>C (p.Ala710=) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1953A>C (p.Ala651=) c.-19-98328A>C (n.-19-98328A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.322-19861A>C n.285-19861A>C | |
X | g.78011539A>G | CA517460665 | ATP7A,PGK1 | c.2067A>G (p.Ala689=) n.688A>G c.2037A>G (p.Ala679=) n.1068A>G n.2177A>G n.2348A>G n.4246A>G n.2189A>G n.79A>G c.2130A>G (p.Ala710=) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1953A>G (p.Ala651=) c.-19-98328A>G (n.-19-98328A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.322-19861A>G n.285-19861A>G | |
X | g.78011539A>T | CA517460666 | ATP7A,PGK1 | c.2067A>T (p.Ala689=) n.688A>T c.2037A>T (p.Ala679=) n.1068A>T n.2177A>T n.2348A>T n.4246A>T n.2189A>T n.79A>T c.2130A>T (p.Ala710=) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1953A>T (p.Ala651=) c.-19-98328A>T (n.-19-98328A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.322-19861A>T n.285-19861A>T | |
X | g.78011540A>C | CA413598274 | ATP7A,PGK1 | c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.689A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.1069A>C n.2178A>C n.2349A>C n.4247A>C n.2190A>C n.80A>C c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.-19-98327A>C (n.-19-98327A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.322-19860A>C n.285-19860A>C | |
X | g.78011540A>G | CA413598275 | ATP7A,PGK1 | c.2068A>G (p.Thr690Ala) n.689A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.1069A>G n.2178A>G n.2349A>G n.4247A>G n.2190A>G n.80A>G c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.-19-98327A>G (n.-19-98327A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.322-19860A>G n.285-19860A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011540A>T | CA413598276 | ATP7A,PGK1 | c.2068A>T (p.Thr690Ser) n.689A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.1069A>T n.2178A>T n.2349A>T n.4247A>T n.2190A>T n.80A>T c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.-19-98327A>T (n.-19-98327A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.322-19860A>T n.285-19860A>T | |
X | g.78011541C>A | CA413598277 | ATP7A,PGK1 | c.2069C>A (p.Thr690Asn) n.690C>A c.2039C>A (p.Thr680Asn) n.1070C>A n.2179C>A n.2350C>A n.4248C>A n.2191C>A n.81C>A c.2132C>A (p.Thr711Asn) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.-19-98326C>A (n.-19-98326C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.322-19859C>A n.285-19859C>A | |
X | g.78011541C= | CA2439100591 | ATP7A,PGK1 | c.2069C= (p.Thr690=) n.690C= c.2039C= (p.Thr680=) n.1070C= n.2179C= n.2350C= n.4248C= n.2191C= n.81C= c.2132C= (p.Thr711=) c.1962C= (p.Asn654=) c.1955C= (p.Thr652=) c.-19-98326C= (n.-19-98326C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.322-19859C= n.285-19859C= | |
X | g.78011541C>G | CA413598278 | ATP7A,PGK1 | c.2069C>G (p.Thr690Ser) n.690C>G c.2039C>G (p.Thr680Ser) n.1070C>G n.2179C>G n.2350C>G n.4248C>G n.2191C>G n.81C>G c.2132C>G (p.Thr711Ser) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.-19-98326C>G (n.-19-98326C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.322-19859C>G n.285-19859C>G | |
X | g.78011541C>T | CA10459190 | ATP7A,PGK1 | c.2069C>T (p.Thr690Ile) n.690C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) n.1070C>T n.2179C>T n.2350C>T n.4248C>T n.2191C>T n.81C>T c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1962C>T (p.Asn654=) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.-19-98326C>T (n.-19-98326C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.322-19859C>T n.285-19859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011542T>A | CA517460668 | ATP7A,PGK1 | c.2070T>A (p.Thr690=) n.691T>A c.2040T>A (p.Thr680=) n.1071T>A n.2180T>A n.2351T>A n.4249T>A n.2192T>A n.82T>A c.2133T>A (p.Thr711=) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1956T>A (p.Thr652=) c.-19-98325T>A (n.-19-98325T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.322-19858T>A n.285-19858T>A | |
X | g.78011542T>C | CA517460669 | ATP7A,PGK1 | c.2070T>C (p.Thr690=) n.691T>C c.2040T>C (p.Thr680=) n.1071T>C n.2180T>C n.2351T>C n.4249T>C n.2192T>C n.82T>C c.2133T>C (p.Thr711=) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1956T>C (p.Thr652=) c.-19-98325T>C (n.-19-98325T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.322-19858T>C n.285-19858T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011542T>G | CA517460667 | ATP7A,PGK1 | c.2070T>G (p.Thr690=) n.691T>G c.2040T>G (p.Thr680=) n.1071T>G n.2180T>G n.2351T>G n.4249T>G n.2192T>G n.82T>G c.2133T>G (p.Thr711=) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1956T>G (p.Thr652=) c.-19-98325T>G (n.-19-98325T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.322-19858T>G n.285-19858T>G | |
X | g.78011542T= | CA2439100592 | ATP7A,PGK1 | c.2070T= (p.Thr690=) n.691T= c.2040T= (p.Thr680=) n.1071T= n.2180T= n.2351T= n.4249T= n.2192T= n.82T= c.2133T= (p.Thr711=) c.1963T= (p.Ser655=) c.1956T= (p.Thr652=) c.-19-98325T= (n.-19-98325T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.*1213T= (n.*1213T=) n.322-19858T= n.285-19858T= | |
X | g.78011543C>A | CA413598281 | ATP7A,PGK1 | c.2071C>A (p.Leu691Ile) n.692C>A c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.1072C>A n.2181C>A n.2352C>A n.4250C>A n.2193C>A n.83C>A c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.-19-98324C>A (n.-19-98324C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.322-19857C>A n.285-19857C>A | |
X | g.78011543C>G | CA413598280 | ATP7A,PGK1 | c.2071C>G (p.Leu691Val) n.692C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) n.1072C>G n.2181C>G n.2352C>G n.4250C>G n.2193C>G n.83C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.-19-98324C>G (n.-19-98324C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.322-19857C>G n.285-19857C>G | |
X | g.78011543C>T | CA413598279 | ATP7A,PGK1 | c.2071C>T (p.Leu691Phe) n.692C>T c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.1072C>T n.2181C>T n.2352C>T n.4250C>T n.2193C>T n.83C>T c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.-19-98324C>T (n.-19-98324C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.322-19857C>T n.285-19857C>T | |
X | g.78011544T>A | CA413598282 | ATP7A,PGK1 | c.2072T>A (p.Leu691His) n.693T>A c.2042T>A (p.Leu681His) n.1073T>A n.2182T>A n.2353T>A n.4251T>A n.2194T>A n.84T>A c.2135T>A (p.Leu712His) c.1965T>A (p.Ser655=) c.1958T>A (p.Leu653His) c.-19-98323T>A (n.-19-98323T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.322-19856T>A n.285-19856T>A | |
X | g.78011544T>C | CA331096888 | ATP7A,PGK1 | c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.693T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.1073T>C n.2182T>C n.2353T>C n.4251T>C n.2194T>C n.84T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1965T>C (p.Ser655=) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.-19-98323T>C (n.-19-98323T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.322-19856T>C n.285-19856T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011544T>G | CA413598283 | ATP7A,PGK1 | c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.693T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.1073T>G n.2182T>G n.2353T>G n.4251T>G n.2194T>G n.84T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1965T>G (p.Ser655=) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.-19-98323T>G (n.-19-98323T>G) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.322-19856T>G n.285-19856T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011544T= | CA2439100593 | ATP7A,PGK1 | c.2072T= (p.Leu691=) n.693T= c.2042T= (p.Leu681=) n.1073T= n.2182T= n.2353T= n.4251T= n.2194T= n.84T= c.2135T= (p.Leu712=) c.1965T= (p.Ser655=) c.1958T= (p.Leu653=) c.-19-98323T= (n.-19-98323T=) c.*1956T= (n.*1956T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.322-19856T= n.285-19856T= | |
X | g.78011545T>A | CA517460670 | ATP7A,PGK1 | c.2073T>A (p.Leu691=) n.694T>A c.2043T>A (p.Leu681=) n.1074T>A n.2183T>A n.2354T>A n.4252T>A n.2195T>A n.85T>A c.2136T>A (p.Leu712=) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1959T>A (p.Leu653=) c.-19-98322T>A (n.-19-98322T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.322-19855T>A n.285-19855T>A | |
X | g.78011545T>C | CA517460671 | ATP7A,PGK1 | c.2073T>C (p.Leu691=) n.694T>C c.2043T>C (p.Leu681=) n.1074T>C n.2183T>C n.2354T>C n.4252T>C n.2195T>C n.85T>C c.2136T>C (p.Leu712=) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1959T>C (p.Leu653=) c.-19-98322T>C (n.-19-98322T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.322-19855T>C n.285-19855T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011545T>G | CA517460672 | ATP7A,PGK1 | c.2073T>G (p.Leu691=) n.694T>G c.2043T>G (p.Leu681=) n.1074T>G n.2183T>G n.2354T>G n.4252T>G n.2195T>G n.85T>G c.2136T>G (p.Leu712=) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1959T>G (p.Leu653=) c.-19-98322T>G (n.-19-98322T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.322-19855T>G n.285-19855T>G | |
X | g.78011546C>A | CA413598284 | ATP7A,PGK1 | c.2074C>A (p.His692Asn) n.695C>A c.2044C>A (p.His682Asn) n.1075C>A n.2184C>A n.2355C>A n.4253C>A n.2196C>A n.86C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1960C>A (p.His654Asn) c.-19-98321C>A (n.-19-98321C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.322-19854C>A n.285-19854C>A | |
X | g.78011546C>G | CA413598285 | ATP7A,PGK1 | c.2074C>G (p.His692Asp) n.695C>G c.2044C>G (p.His682Asp) n.1075C>G n.2184C>G n.2355C>G n.4253C>G n.2196C>G n.86C>G c.2137C>G (p.His713Asp) c.1967C>G (p.Ser656Ter) c.1960C>G (p.His654Asp) c.-19-98321C>G (n.-19-98321C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.322-19854C>G n.285-19854C>G | |
X | g.78011546C>T | CA413598286 | ATP7A,PGK1 | c.2074C>T (p.His692Tyr) n.695C>T c.2044C>T (p.His682Tyr) n.1075C>T n.2184C>T n.2355C>T n.4253C>T n.2196C>T n.86C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.-19-98321C>T (n.-19-98321C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.322-19854C>T n.285-19854C>T | |
X | g.78011547_78011548del | CA2580101490 | ATP7A,PGK1 | c.2075_2076del (p.His692ProfsTer2) n.696_697del c.2045_2046del (p.His682ProfsTer2) n.1076_1077del n.2185_2186del n.2356_2357del n.4254_4255del n.2197_2198del n.87_88del c.2138_2139del (p.His713ProfsTer2) c.1968_1969del (p.Pro657IlefsTer5) c.1961_1962del (p.His654ProfsTer2) c.-19-98320_-19-98319del (n.-19-98320_-19-98319del) c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) n.322-19853_322-19852del n.285-19853_285-19852del | ClinVar |
X | g.78011547A>C | CA413598289 | ATP7A,PGK1 | c.2075A>C (p.His692Pro) n.696A>C c.2045A>C (p.His682Pro) n.1076A>C n.2185A>C n.2356A>C n.4254A>C n.2197A>C n.87A>C c.2138A>C (p.His713Pro) c.1968A>C (p.Ser656=) c.1961A>C (p.His654Pro) c.-19-98320A>C (n.-19-98320A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.322-19853A>C n.285-19853A>C | |
X | g.78011547A>G | CA413598287 | ATP7A,PGK1 | c.2075A>G (p.His692Arg) n.696A>G c.2045A>G (p.His682Arg) n.1076A>G n.2185A>G n.2356A>G n.4254A>G n.2197A>G n.87A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1968A>G (p.Ser656=) c.1961A>G (p.His654Arg) c.-19-98320A>G (n.-19-98320A>G) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.322-19853A>G n.285-19853A>G | |
X | g.78011547A>T | CA413598288 | ATP7A,PGK1 | c.2075A>T (p.His692Leu) n.696A>T c.2045A>T (p.His682Leu) n.1076A>T n.2185A>T n.2356A>T n.4254A>T n.2197A>T n.87A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1968A>T (p.Ser656=) c.1961A>T (p.His654Leu) c.-19-98320A>T (n.-19-98320A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.322-19853A>T n.285-19853A>T | |
X | g.78011548C>A | CA413598290 | ATP7A,PGK1 | c.2076C>A (p.His692Gln) n.697C>A c.2046C>A (p.His682Gln) n.1077C>A n.2186C>A n.2357C>A n.4255C>A n.2198C>A n.88C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1962C>A (p.His654Gln) c.-19-98319C>A (n.-19-98319C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.322-19852C>A n.285-19852C>A | |
X | g.78011548C>G | CA413598291 | ATP7A,PGK1 | c.2076C>G (p.His692Gln) n.697C>G c.2046C>G (p.His682Gln) n.1077C>G n.2186C>G n.2357C>G n.4255C>G n.2198C>G n.88C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1962C>G (p.His654Gln) c.-19-98319C>G (n.-19-98319C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.322-19852C>G n.285-19852C>G | |
X | g.78011548C>T | CA517460673 | ATP7A,PGK1 | c.2076C>T (p.His692=) n.697C>T c.2046C>T (p.His682=) n.1077C>T n.2186C>T n.2357C>T n.4255C>T n.2198C>T n.88C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1962C>T (p.His654=) c.-19-98319C>T (n.-19-98319C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.322-19852C>T n.285-19852C>T | |
X | g.78011549C>A | CA413598292 | ATP7A,PGK1 | c.2077C>A (p.His693Asn) n.698C>A c.2047C>A (p.His683Asn) n.1078C>A n.2187C>A n.2358C>A n.4256C>A n.2199C>A n.89C>A c.2140C>A (p.His714Asn) c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.1963C>A (p.His655Asn) c.-19-98318C>A (n.-19-98318C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.322-19851C>A n.285-19851C>A | |
X | g.78011549C= | CA2439100594 | ATP7A,PGK1 | c.2077C= (p.His693=) n.698C= c.2047C= (p.His683=) n.1078C= n.2187C= n.2358C= n.4256C= n.2199C= n.89C= c.2140C= (p.His714=) c.1970C= (p.Pro657=) c.1963C= (p.His655=) c.-19-98318C= (n.-19-98318C=) c.*1961C= (n.*1961C=) c.*1220C= (n.*1220C=) n.322-19851C= n.285-19851C= | |
X | g.78011549C>G | CA413598293 | ATP7A,PGK1 | c.2077C>G (p.His693Asp) n.698C>G c.2047C>G (p.His683Asp) n.1078C>G n.2187C>G n.2358C>G n.4256C>G n.2199C>G n.89C>G c.2140C>G (p.His714Asp) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.1963C>G (p.His655Asp) c.-19-98318C>G (n.-19-98318C>G) c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.322-19851C>G n.285-19851C>G | |
X | g.78011549C>T | CA10459191 | ATP7A,PGK1 | c.2077C>T (p.His693Tyr) n.698C>T c.2047C>T (p.His683Tyr) n.1078C>T n.2187C>T n.2358C>T n.4256C>T n.2199C>T n.89C>T c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.-19-98318C>T (n.-19-98318C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.322-19851C>T n.285-19851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011550A>C | CA413598296 | ATP7A,PGK1 | c.2078A>C (p.His693Pro) n.699A>C c.2048A>C (p.His683Pro) n.1079A>C n.2188A>C n.2359A>C n.4257A>C n.2200A>C n.90A>C c.2141A>C (p.His714Pro) c.1971A>C (p.Pro657=) c.1964A>C (p.His655Pro) c.-19-98317A>C (n.-19-98317A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.322-19850A>C n.285-19850A>C | |
X | g.78011550A>G | CA413598294 | ATP7A,PGK1 | c.2078A>G (p.His693Arg) n.699A>G c.2048A>G (p.His683Arg) n.1079A>G n.2188A>G n.2359A>G n.4257A>G n.2200A>G n.90A>G c.2141A>G (p.His714Arg) c.1971A>G (p.Pro657=) c.1964A>G (p.His655Arg) c.-19-98317A>G (n.-19-98317A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.322-19850A>G n.285-19850A>G | ClinVar |
X | g.78011550A>T | CA413598295 | ATP7A,PGK1 | c.2078A>T (p.His693Leu) n.699A>T c.2048A>T (p.His683Leu) n.1079A>T n.2188A>T n.2359A>T n.4257A>T n.2200A>T n.90A>T c.2141A>T (p.His714Leu) c.1971A>T (p.Pro657=) c.1964A>T (p.His655Leu) c.-19-98317A>T (n.-19-98317A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.322-19850A>T n.285-19850A>T | |
X | g.78011551T>A | CA413598297 | ATP7A,PGK1 | c.2079T>A (p.His693Gln) n.700T>A c.2049T>A (p.His683Gln) n.1080T>A n.2189T>A n.2360T>A n.4258T>A n.2201T>A n.91T>A c.2142T>A (p.His714Gln) c.1972T>A (p.Ter658Lys) c.1965T>A (p.His655Gln) c.-19-98316T>A (n.-19-98316T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.322-19849T>A n.285-19849T>A | |
X | g.78011551T>C | CA517460675 | ATP7A,PGK1 | c.2079T>C (p.His693=) n.700T>C c.2049T>C (p.His683=) n.1080T>C n.2189T>C n.2360T>C n.4258T>C n.2201T>C n.91T>C c.2142T>C (p.His714=) c.1972T>C (p.Ter658Gln) c.1965T>C (p.His655=) c.-19-98316T>C (n.-19-98316T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.322-19849T>C n.285-19849T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011551T>G | CA413598298 | ATP7A,PGK1 | c.2079T>G (p.His693Gln) n.700T>G c.2049T>G (p.His683Gln) n.1080T>G n.2189T>G n.2360T>G n.4258T>G n.2201T>G n.91T>G c.2142T>G (p.His714Gln) c.1972T>G (p.Ter658Glu) c.1965T>G (p.His655Gln) c.-19-98316T>G (n.-19-98316T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.322-19849T>G n.285-19849T>G | |
X | g.78011552A>C | CA413598299 | ATP7A,PGK1 | c.2080A>C (p.Asn694His) n.701A>C c.2050A>C (p.Asn684His) n.1081A>C n.2190A>C n.2361A>C n.4259A>C n.2202A>C n.92A>C c.2143A>C (p.Asn715His) c.1973A>C (p.Ter658Ser) c.1966A>C (p.Asn656His) c.-19-98315A>C (n.-19-98315A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.322-19848A>C n.285-19848A>C | |
X | g.78011552A>G | CA413598300 | ATP7A,PGK1 | c.2080A>G (p.Asn694Asp) n.701A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.1081A>G n.2190A>G n.2361A>G n.4259A>G n.2202A>G n.92A>G c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.1973A>G (p.Ter658=) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.-19-98315A>G (n.-19-98315A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.322-19848A>G n.285-19848A>G | |
X | g.78011552A>T | CA413598301 | ATP7A,PGK1 | c.2080A>T (p.Asn694Tyr) n.701A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.1081A>T n.2190A>T n.2361A>T n.4259A>T n.2202A>T n.92A>T c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.1973A>T (p.Ter658Leu) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.-19-98315A>T (n.-19-98315A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.322-19848A>T n.285-19848A>T | |
X | g.78011553del | CA2580101491 | ATP7A,PGK1 | c.2081del (p.Asn694IlefsTer4) n.702del c.2051del (p.Asn684IlefsTer4) n.1082del n.2191del n.2362del n.4260del n.2203del n.93del c.2144del (p.Asn715IlefsTer4) c.1974del (p.Ter658TyrextTer?) c.1967del (p.Asn656IlefsTer4) c.-19-98314del (n.-19-98314del) c.*1965del (n.*1965del) c.*1224del (n.*1224del) n.322-19847del n.285-19847del | ClinVar |
X | g.78011553A>C | CA413598302 | ATP7A,PGK1 | c.2081A>C (p.Asn694Thr) n.702A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.1082A>C n.2191A>C n.2362A>C n.4260A>C n.2203A>C n.93A>C c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.1974A>C (p.Ter658Tyr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.-19-98314A>C (n.-19-98314A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.322-19847A>C n.285-19847A>C | |
X | g.78011553A>G | CA413598303 | ATP7A,PGK1 | c.2081A>G (p.Asn694Ser) n.702A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.1082A>G n.2191A>G n.2362A>G n.4260A>G n.2203A>G n.93A>G c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.1974A>G (p.Ter658=) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.-19-98314A>G (n.-19-98314A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.322-19847A>G n.285-19847A>G | |
X | g.78011553A>T | CA413598304 | ATP7A,PGK1 | c.2081A>T (p.Asn694Ile) n.702A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.1082A>T n.2191A>T n.2362A>T n.4260A>T n.2203A>T n.93A>T c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.1974A>T (p.Ter658Tyr) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.-19-98314A>T (n.-19-98314A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.322-19847A>T n.285-19847A>T | |
X | g.78011554T>A | CA413598305 | ATP7A,PGK1 | c.2082T>A (p.Asn694Lys) n.703T>A c.2052T>A (p.Asn684Lys) n.1083T>A n.2192T>A n.2363T>A n.4261T>A n.2204T>A n.94T>A c.2145T>A (p.Asn715Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.-19-98313T>A (n.-19-98313T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.322-19846T>A n.285-19846T>A | |
X | g.78011554T>C | CA517460678 | ATP7A,PGK1 | c.2082T>C (p.Asn694=) n.703T>C c.2052T>C (p.Asn684=) n.1083T>C n.2192T>C n.2363T>C n.4261T>C n.2204T>C n.94T>C c.2145T>C (p.Asn715=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.-19-98313T>C (n.-19-98313T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.322-19846T>C n.285-19846T>C | ClinVar |
X | g.78011554T>G | CA10459192 | ATP7A,PGK1 | c.2082T>G (p.Asn694Lys) n.703T>G c.2052T>G (p.Asn684Lys) n.1083T>G n.2192T>G n.2363T>G n.4261T>G n.2204T>G n.94T>G c.2145T>G (p.Asn715Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.-19-98313T>G (n.-19-98313T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.322-19846T>G n.285-19846T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011554T= | CA2439100595 | ATP7A,PGK1 | c.2082T= (p.Asn694=) n.703T= c.2052T= (p.Asn684=) n.1083T= n.2192T= n.2363T= n.4261T= n.2204T= n.94T= c.2145T= (p.Asn715=) c.*1T= (n.*1T=) c.1968T= (p.Asn656=) c.-19-98313T= (n.-19-98313T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.*1225T= (n.*1225T=) n.322-19846T= n.285-19846T= | |
X | g.78011555C>A | CA413598306 | ATP7A,PGK1 | c.2083C>A (p.Gln695Lys) n.704C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) n.1084C>A n.2193C>A n.2364C>A n.4262C>A n.2205C>A n.95C>A c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.-19-98312C>A (n.-19-98312C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.322-19845C>A n.285-19845C>A | |
X | g.78011555C= | CA2439100596 | ATP7A,PGK1 | c.2083C= (p.Gln695=) n.704C= c.2053C= (p.Gln685=) n.1084C= n.2193C= n.2364C= n.4262C= n.2205C= n.95C= c.2146C= (p.Gln716=) c.*2C= (n.*2C=) c.1969C= (p.Gln657=) c.-19-98312C= (n.-19-98312C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.322-19845C= n.285-19845C= | |
X | g.78011555C>G | CA413598307 | ATP7A,PGK1 | c.2083C>G (p.Gln695Glu) n.704C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) n.1084C>G n.2193C>G n.2364C>G n.4262C>G n.2205C>G n.95C>G c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.-19-98312C>G (n.-19-98312C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.322-19845C>G n.285-19845C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011555C>T | CA413598308 | ATP7A,PGK1 | c.2083C>T (p.Gln695Ter) n.704C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) n.1084C>T n.2193C>T n.2364C>T n.4262C>T n.2205C>T n.95C>T c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.-19-98312C>T (n.-19-98312C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.322-19845C>T n.285-19845C>T | ClinVar |
X | g.78011556A>C | CA413598309 | ATP7A,PGK1 | c.2084A>C (p.Gln695Pro) n.705A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) n.1085A>C n.2194A>C n.2365A>C n.4263A>C n.2206A>C n.96A>C c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.-19-98311A>C (n.-19-98311A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.322-19844A>C n.285-19844A>C | |
X | g.78011556A>G | CA413598311 | ATP7A,PGK1 | c.2084A>G (p.Gln695Arg) n.705A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) n.1085A>G n.2194A>G n.2365A>G n.4263A>G n.2206A>G n.96A>G c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.-19-98311A>G (n.-19-98311A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.322-19844A>G n.285-19844A>G | |
X | g.78011556A>T | CA413598310 | ATP7A,PGK1 | c.2084A>T (p.Gln695Leu) n.705A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) n.1085A>T n.2194A>T n.2365A>T n.4263A>T n.2206A>T n.96A>T c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.-19-98311A>T (n.-19-98311A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.322-19844A>T n.285-19844A>T | |
X | g.78011559del | CA2580612276 | ATP7A,PGK1 | c.2087del (p.Asn696ThrfsTer2) n.708del c.2057del (p.Asn686ThrfsTer2) n.1088del n.2197del n.2368del n.4266del n.2209del n.99del c.2150del (p.Asn717ThrfsTer2) c.*6del (n.*6del) c.1973del (p.Asn658ThrfsTer2) c.-19-98308del (n.-19-98308del) c.*1971del (n.*1971del) c.*1230del (n.*1230del) n.322-19841del n.285-19841del | ClinVar |
X | g.78011557A>C | CA413598312 | ATP7A,PGK1 | c.2085A>C (p.Gln695His) n.706A>C c.2055A>C (p.Gln685His) n.1086A>C n.2195A>C n.2366A>C n.4264A>C n.2207A>C n.97A>C c.2148A>C (p.Gln716His) c.*4A>C (n.*4A>C) c.1971A>C (p.Gln657His) c.-19-98310A>C (n.-19-98310A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.322-19843A>C n.285-19843A>C | |
X | g.78011557A>G | CA517460679 | ATP7A,PGK1 | c.2085A>G (p.Gln695=) n.706A>G c.2055A>G (p.Gln685=) n.1086A>G n.2195A>G n.2366A>G n.4264A>G n.2207A>G n.97A>G c.2148A>G (p.Gln716=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.1971A>G (p.Gln657=) c.-19-98310A>G (n.-19-98310A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.322-19843A>G n.285-19843A>G | |
X | g.78011557A>T | CA413598313 | ATP7A,PGK1 | c.2085A>T (p.Gln695His) n.706A>T c.2055A>T (p.Gln685His) n.1086A>T n.2195A>T n.2366A>T n.4264A>T n.2207A>T n.97A>T c.2148A>T (p.Gln716His) c.*4A>T (n.*4A>T) c.1971A>T (p.Gln657His) c.-19-98310A>T (n.-19-98310A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.322-19843A>T n.285-19843A>T | |
X | g.78011558_78011561del | CA2580612277 | ATP7A,PGK1 | c.2086_2089del (p.Asn696Ter) n.707_710del c.2056_2059del (p.Asn686Ter) n.1087_1090del n.2196_2199del n.2367_2370del n.4265_4268del n.2208_2211del n.98_101del c.2149_2152del (p.Asn717Ter) c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.1972_1975del (p.Asn658Ter) c.-19-98309_-19-98306del (n.-19-98309_-19-98306del) c.*1970_*1973del (n.*1970_*1973del) c.*1229_*1232del (n.*1229_*1232del) n.322-19842_322-19839del n.285-19842_285-19839del | ClinVar |
X | g.78011558A>C | CA413598314 | ATP7A,PGK1 | c.2086A>C (p.Asn696His) n.707A>C c.2056A>C (p.Asn686His) n.1087A>C n.2196A>C n.2367A>C n.4265A>C n.2208A>C n.98A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.*5A>C (n.*5A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.-19-98309A>C (n.-19-98309A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.322-19842A>C n.285-19842A>C | |
X | g.78011558A>G | CA413598315 | ATP7A,PGK1 | c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.707A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.1087A>G n.2196A>G n.2367A>G n.4265A>G n.2208A>G n.98A>G c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.-19-98309A>G (n.-19-98309A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.322-19842A>G n.285-19842A>G | |
X | g.78011558A>T | CA413598316 | ATP7A,PGK1 | c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.707A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.1087A>T n.2196A>T n.2367A>T n.4265A>T n.2208A>T n.98A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.-19-98309A>T (n.-19-98309A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.322-19842A>T n.285-19842A>T | |
X | g.78011559A>C | CA413598317 | ATP7A,PGK1 | c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.708A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.1088A>C n.2197A>C n.2368A>C n.4266A>C n.2209A>C n.99A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.-19-98308A>C (n.-19-98308A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.322-19841A>C n.285-19841A>C | |
X | g.78011559A>G | CA413598318 | ATP7A,PGK1 | c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.708A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.1088A>G n.2197A>G n.2368A>G n.4266A>G n.2209A>G n.99A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.-19-98308A>G (n.-19-98308A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.322-19841A>G n.285-19841A>G | |
X | g.78011559A>T | CA413598319 | ATP7A,PGK1 | c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.708A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.1088A>T n.2197A>T n.2368A>T n.4266A>T n.2209A>T n.99A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.-19-98308A>T (n.-19-98308A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.322-19841A>T n.285-19841A>T | |
X | g.78011560C>A | CA413598320 | ATP7A,PGK1 | c.2088C>A (p.Asn696Lys) n.709C>A c.2058C>A (p.Asn686Lys) n.1089C>A n.2198C>A n.2369C>A n.4267C>A n.2210C>A n.100C>A c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.-19-98307C>A (n.-19-98307C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.322-19840C>A n.285-19840C>A | |
X | g.78011560C>G | CA413598321 | ATP7A,PGK1 | c.2088C>G (p.Asn696Lys) n.709C>G c.2058C>G (p.Asn686Lys) n.1089C>G n.2198C>G n.2369C>G n.4267C>G n.2210C>G n.100C>G c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.-19-98307C>G (n.-19-98307C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.322-19840C>G n.285-19840C>G | |
X | g.78011560C>T | CA517460681 | ATP7A,PGK1 | c.2088C>T (p.Asn696=) n.709C>T c.2058C>T (p.Asn686=) n.1089C>T n.2198C>T n.2369C>T n.4267C>T n.2210C>T n.100C>T c.2151C>T (p.Asn717=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.-19-98307C>T (n.-19-98307C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.322-19840C>T n.285-19840C>T | |
X | g.78011561A>C | CA413598322 | ATP7A,PGK1 | c.2089A>C (p.Met697Leu) n.710A>C c.2059A>C (p.Met687Leu) n.1090A>C n.2199A>C n.2370A>C n.4268A>C n.2211A>C n.101A>C c.2152A>C (p.Met718Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.-19-98306A>C (n.-19-98306A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.322-19839A>C n.285-19839A>C | |
X | g.78011561A>G | CA413598323 | ATP7A,PGK1 | c.2089A>G (p.Met697Val) n.710A>G c.2059A>G (p.Met687Val) n.1090A>G n.2199A>G n.2370A>G n.4268A>G n.2211A>G n.101A>G c.2152A>G (p.Met718Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1975A>G (p.Met659Val) c.-19-98306A>G (n.-19-98306A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.322-19839A>G n.285-19839A>G | ClinVar |
X | g.78011561A>T | CA413598324 | ATP7A,PGK1 | c.2089A>T (p.Met697Leu) n.710A>T c.2059A>T (p.Met687Leu) n.1090A>T n.2199A>T n.2370A>T n.4268A>T n.2211A>T n.101A>T c.2152A>T (p.Met718Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.-19-98306A>T (n.-19-98306A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.322-19839A>T n.285-19839A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011562T>A | CA413598325 | ATP7A,PGK1 | c.2090T>A (p.Met697Lys) n.711T>A c.2060T>A (p.Met687Lys) n.1091T>A n.2200T>A n.2371T>A n.4269T>A n.2212T>A n.102T>A c.2153T>A (p.Met718Lys) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.-19-98305T>A (n.-19-98305T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.322-19838T>A n.285-19838T>A | |
X | g.78011562T>C | CA413598327 | ATP7A,PGK1 | c.2090T>C (p.Met697Thr) n.711T>C c.2060T>C (p.Met687Thr) n.1091T>C n.2200T>C n.2371T>C n.4269T>C n.2212T>C n.102T>C c.2153T>C (p.Met718Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.-19-98305T>C (n.-19-98305T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.322-19838T>C n.285-19838T>C | |
X | g.78011562T>G | CA413598326 | ATP7A,PGK1 | c.2090T>G (p.Met697Arg) n.711T>G c.2060T>G (p.Met687Arg) n.1091T>G n.2200T>G n.2371T>G n.4269T>G n.2212T>G n.102T>G c.2153T>G (p.Met718Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.-19-98305T>G (n.-19-98305T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.322-19838T>G n.285-19838T>G | |
X | g.78011563G>A | CA413598328 | ATP7A,PGK1 | c.2091G>A (p.Met697Ile) n.712G>A c.2061G>A (p.Met687Ile) n.1092G>A n.2201G>A n.2372G>A n.4270G>A n.2213G>A n.103G>A c.2154G>A (p.Met718Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.-19-98304G>A (n.-19-98304G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.322-19837G>A n.285-19837G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011563G>C | CA413598329 | ATP7A,PGK1 | c.2091G>C (p.Met697Ile) n.712G>C c.2061G>C (p.Met687Ile) n.1092G>C n.2201G>C n.2372G>C n.4270G>C n.2213G>C n.103G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.-19-98304G>C (n.-19-98304G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.322-19837G>C n.285-19837G>C | |
X | g.78011563G>T | CA413598330 | ATP7A,PGK1 | c.2091G>T (p.Met697Ile) n.712G>T c.2061G>T (p.Met687Ile) n.1092G>T n.2201G>T n.2372G>T n.4270G>T n.2213G>T n.103G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.-19-98304G>T (n.-19-98304G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.322-19837G>T n.285-19837G>T | |
X | g.78011564A>C | CA413598331 | ATP7A,PGK1 | c.2092A>C (p.Ser698Arg) n.713A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) n.1093A>C n.2202A>C n.2373A>C n.4271A>C n.2214A>C n.104A>C c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.-19-98303A>C (n.-19-98303A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.322-19836A>C n.285-19836A>C | |
X | g.78011564A>G | CA413598332 | ATP7A,PGK1 | c.2092A>G (p.Ser698Gly) n.713A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) n.1093A>G n.2202A>G n.2373A>G n.4271A>G n.2214A>G n.104A>G c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.-19-98303A>G (n.-19-98303A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.322-19836A>G n.285-19836A>G | |
X | g.78011564A>T | CA413598333 | ATP7A,PGK1 | c.2092A>T (p.Ser698Cys) n.713A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) n.1093A>T n.2202A>T n.2373A>T n.4271A>T n.2214A>T n.104A>T c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.-19-98303A>T (n.-19-98303A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.322-19836A>T n.285-19836A>T | |
X | g.78011565G>A | CA413598334 | ATP7A,PGK1 | c.2093G>A (p.Ser698Asn) n.714G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) n.1094G>A n.2203G>A n.2374G>A n.4272G>A n.2215G>A n.105G>A c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.-19-98302G>A (n.-19-98302G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.322-19835G>A n.285-19835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011565G>C | CA413598335 | ATP7A,PGK1 | c.2093G>C (p.Ser698Thr) n.714G>C c.2063G>C (p.Ser688Thr) n.1094G>C n.2203G>C n.2374G>C n.4272G>C n.2215G>C n.105G>C c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.-19-98302G>C (n.-19-98302G>C) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.322-19835G>C n.285-19835G>C | |
X | g.78011565G= | CA2439100597 | ATP7A,PGK1 | c.2093G= (p.Ser698=) n.714G= c.2063G= (p.Ser688=) n.1094G= n.2203G= n.2374G= n.4272G= n.2215G= n.105G= c.2156G= (p.Ser719=) c.*12G= (n.*12G=) c.1979G= (p.Ser660=) c.-19-98302G= (n.-19-98302G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.*1236G= (n.*1236G=) n.322-19835G= n.285-19835G= | |
X | g.78011565G>T | CA413598336 | ATP7A,PGK1 | c.2093G>T (p.Ser698Ile) n.714G>T c.2063G>T (p.Ser688Ile) n.1094G>T n.2203G>T n.2374G>T n.4272G>T n.2215G>T n.105G>T c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.-19-98302G>T (n.-19-98302G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.322-19835G>T n.285-19835G>T | |
X | g.78011566T>A | CA413598337 | ATP7A,PGK1 | c.2094T>A (p.Ser698Arg) n.715T>A c.2064T>A (p.Ser688Arg) n.1095T>A n.2204T>A n.2375T>A n.4273T>A n.2216T>A n.106T>A c.2157T>A (p.Ser719Arg) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.-19-98301T>A (n.-19-98301T>A) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.322-19834T>A n.285-19834T>A | |
X | g.78011566T>C | CA517460685 | ATP7A,PGK1 | c.2094T>C (p.Ser698=) n.715T>C c.2064T>C (p.Ser688=) n.1095T>C n.2204T>C n.2375T>C n.4273T>C n.2216T>C n.106T>C c.2157T>C (p.Ser719=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1980T>C (p.Ser660=) c.-19-98301T>C (n.-19-98301T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.322-19834T>C n.285-19834T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011566T>G | CA413598338 | ATP7A,PGK1 | c.2094T>G (p.Ser698Arg) n.715T>G c.2064T>G (p.Ser688Arg) n.1095T>G n.2204T>G n.2375T>G n.4273T>G n.2216T>G n.106T>G c.2157T>G (p.Ser719Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.-19-98301T>G (n.-19-98301T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.322-19834T>G n.285-19834T>G | |
X | g.78011567A= | CA2439100598 | ATP7A,PGK1 | c.2095A= (p.Lys699=) n.716A= c.2065A= (p.Lys689=) n.1096A= n.2205A= n.2376A= n.4274A= n.2217A= n.107A= c.2158A= (p.Lys720=) c.*14A= (n.*14A=) c.1981A= (p.Lys661=) c.-19-98300A= (n.-19-98300A=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.322-19833A= n.285-19833A= | |
X | g.78011567A>C | CA413598340 | ATP7A,PGK1 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.716A>C c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.1096A>C n.2205A>C n.2376A>C n.4274A>C n.2217A>C n.107A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.-19-98300A>C (n.-19-98300A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.322-19833A>C n.285-19833A>C | |
X | g.78011567A>G | CA413598341 | ATP7A,PGK1 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.716A>G c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.1096A>G n.2205A>G n.2376A>G n.4274A>G n.2217A>G n.107A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.-19-98300A>G (n.-19-98300A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.322-19833A>G n.285-19833A>G | dbSNP |
X | g.78011567A>T | CA413598339 | ATP7A,PGK1 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.716A>T c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.1096A>T n.2205A>T n.2376A>T n.4274A>T n.2217A>T n.107A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*14A>T (n.*14A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.-19-98300A>T (n.-19-98300A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.322-19833A>T n.285-19833A>T | |
X | g.78011568A>C | CA413598342 | ATP7A,PGK1 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.717A>C c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.1097A>C n.2206A>C n.2377A>C n.4275A>C n.2218A>C n.108A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.-19-98299A>C (n.-19-98299A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.322-19832A>C n.285-19832A>C | |
X | g.78011568A>G | CA413598344 | ATP7A,PGK1 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.717A>G c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.1097A>G n.2206A>G n.2377A>G n.4275A>G n.2218A>G n.108A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.-19-98299A>G (n.-19-98299A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.322-19832A>G n.285-19832A>G | |
X | g.78011568A>T | CA413598343 | ATP7A,PGK1 | c.2096A>T (p.Lys699Ile) n.717A>T c.2066A>T (p.Lys689Ile) n.1097A>T n.2206A>T n.2377A>T n.4275A>T n.2218A>T n.108A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.*15A>T (n.*15A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.-19-98299A>T (n.-19-98299A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.322-19832A>T n.285-19832A>T | |
X | g.78011569A= | CA2439100599 | ATP7A,PGK1 | c.2097A= (p.Lys699=) n.718A= c.2067A= (p.Lys689=) n.1098A= n.2207A= n.2378A= n.4276A= n.2219A= n.109A= c.2160A= (p.Lys720=) c.*16A= (n.*16A=) c.1983A= (p.Lys661=) c.-19-98298A= (n.-19-98298A=) c.*1981A= (n.*1981A=) c.*1240A= (n.*1240A=) n.322-19831A= n.285-19831A= | |
X | g.78011569A>C | CA413598345 | ATP7A,PGK1 | c.2097A>C (p.Lys699Asn) n.718A>C c.2067A>C (p.Lys689Asn) n.1098A>C n.2207A>C n.2378A>C n.4276A>C n.2219A>C n.109A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.-19-98298A>C (n.-19-98298A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.322-19831A>C n.285-19831A>C | |
X | g.78011569A>G | CA517460689 | ATP7A,PGK1 | c.2097A>G (p.Lys699=) n.718A>G c.2067A>G (p.Lys689=) n.1098A>G n.2207A>G n.2378A>G n.4276A>G n.2219A>G n.109A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.-19-98298A>G (n.-19-98298A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.322-19831A>G n.285-19831A>G | dbSNP |
X | g.78011569A>T | CA413598346 | ATP7A,PGK1 | c.2097A>T (p.Lys699Asn) n.718A>T c.2067A>T (p.Lys689Asn) n.1098A>T n.2207A>T n.2378A>T n.4276A>T n.2219A>T n.109A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.*16A>T (n.*16A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.-19-98298A>T (n.-19-98298A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.322-19831A>T n.285-19831A>T | |
X | g.78011570G>A | CA413598347 | ATP7A,PGK1 | c.2098G>A (p.Glu700Lys) n.719G>A c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.1099G>A n.2208G>A n.2379G>A n.4277G>A n.2220G>A n.110G>A c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.-19-98297G>A (n.-19-98297G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.322-19830G>A n.285-19830G>A | |
X | g.78011570G>C | CA10459193 | ATP7A,PGK1 | c.2098G>C (p.Glu700Gln) n.719G>C c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.1099G>C n.2208G>C n.2379G>C n.4277G>C n.2220G>C n.110G>C c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.-19-98297G>C (n.-19-98297G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.322-19830G>C n.285-19830G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011570G= | CA2439100600 | ATP7A,PGK1 | c.2098G= (p.Glu700=) n.719G= c.2068G= (p.Glu690=) n.1099G= n.2208G= n.2379G= n.4277G= n.2220G= n.110G= c.2161G= (p.Glu721=) c.*17G= (n.*17G=) c.1984G= (p.Glu662=) c.-19-98297G= (n.-19-98297G=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.322-19830G= n.285-19830G= | |
X | g.78011570G>T | CA331096915 | ATP7A,PGK1 | c.2098G>T (p.Glu700Ter) n.719G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.1099G>T n.2208G>T n.2379G>T n.4277G>T n.2220G>T n.110G>T c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.-19-98297G>T (n.-19-98297G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.322-19830G>T n.285-19830G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011571A>C | CA413598348 | ATP7A,PGK1 | c.2099A>C (p.Glu700Ala) n.720A>C c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.1100A>C n.2209A>C n.2380A>C n.4278A>C n.2221A>C n.111A>C c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.-19-98296A>C (n.-19-98296A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.322-19829A>C n.285-19829A>C | |
X | g.78011571A>G | CA413598349 | ATP7A,PGK1 | c.2099A>G (p.Glu700Gly) n.720A>G c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.1100A>G n.2209A>G n.2380A>G n.4278A>G n.2221A>G n.111A>G c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.-19-98296A>G (n.-19-98296A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.322-19829A>G n.285-19829A>G | |
X | g.78011571A>T | CA413598350 | ATP7A,PGK1 | c.2099A>T (p.Glu700Val) n.720A>T c.2069A>T (p.Glu690Val) n.1100A>T n.2209A>T n.2380A>T n.4278A>T n.2221A>T n.111A>T c.2162A>T (p.Glu721Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.-19-98296A>T (n.-19-98296A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.322-19829A>T n.285-19829A>T | |
X | g.78011572A= | CA2439100601 | ATP7A,PGK1 | c.2100A= (p.Glu700=) n.721A= c.2070A= (p.Glu690=) n.1101A= n.2210A= n.2381A= n.4279A= n.2222A= n.112A= c.2163A= (p.Glu721=) c.*19A= (n.*19A=) c.1986A= (p.Glu662=) c.-19-98295A= (n.-19-98295A=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.*1243A= (n.*1243A=) n.322-19828A= n.285-19828A= | |
X | g.78011572A>C | CA413598351 | ATP7A,PGK1 | c.2100A>C (p.Glu700Asp) n.721A>C c.2070A>C (p.Glu690Asp) n.1101A>C n.2210A>C n.2381A>C n.4279A>C n.2222A>C n.112A>C c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.-19-98295A>C (n.-19-98295A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.322-19828A>C n.285-19828A>C | gnomAD v4 |
X | g.78011572A>G | CA207130 | ATP7A,PGK1 | c.2100A>G (p.Glu700=) n.721A>G c.2070A>G (p.Glu690=) n.1101A>G n.2210A>G n.2381A>G n.4279A>G n.2222A>G n.112A>G c.2163A>G (p.Glu721=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1986A>G (p.Glu662=) c.-19-98295A>G (n.-19-98295A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.322-19828A>G n.285-19828A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011572A>T | CA413598352 | ATP7A,PGK1 | c.2100A>T (p.Glu700Asp) n.721A>T c.2070A>T (p.Glu690Asp) n.1101A>T n.2210A>T n.2381A>T n.4279A>T n.2222A>T n.112A>T c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.-19-98295A>T (n.-19-98295A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.322-19828A>T n.285-19828A>T | |
X | g.78011573G>A | CA331096924 | ATP7A,PGK1 | c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.722G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.1102G>A n.2211G>A n.2382G>A n.4280G>A n.2223G>A n.113G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.-19-98294G>A (n.-19-98294G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.322-19827G>A n.285-19827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011573G>C | CA413598353 | ATP7A,PGK1 | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.722G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) n.1102G>C n.2211G>C n.2382G>C n.4280G>C n.2223G>C n.113G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.-19-98294G>C (n.-19-98294G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.322-19827G>C n.285-19827G>C | |
X | g.78011573G= | CA2439100602 | ATP7A,PGK1 | c.2101G= (p.Glu701=) n.722G= c.2071G= (p.Glu691=) n.1102G= n.2211G= n.2382G= n.4280G= n.2223G= n.113G= c.2164G= (p.Glu722=) c.*20G= (n.*20G=) c.1987G= (p.Glu663=) c.-19-98294G= (n.-19-98294G=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.322-19827G= n.285-19827G= | |
X | g.78011573G>T | CA413598354 | ATP7A,PGK1 | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.722G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.1102G>T n.2211G>T n.2382G>T n.4280G>T n.2223G>T n.113G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.-19-98294G>T (n.-19-98294G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.322-19827G>T n.285-19827G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78011574A>C | CA413598357 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.723A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.1103A>C n.2212A>C n.2383A>C n.4281A>C n.2224A>C n.114A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.-19-98293A>C (n.-19-98293A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.322-19826A>C n.285-19826A>C | |
X | g.78011574A>G | CA413598356 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.723A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.1103A>G n.2212A>G n.2383A>G n.4281A>G n.2224A>G n.114A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.-19-98293A>G (n.-19-98293A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.322-19826A>G n.285-19826A>G | |
X | g.78011574A>T | CA413598355 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.723A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) n.1103A>T n.2212A>T n.2383A>T n.4281A>T n.2224A>T n.114A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.-19-98293A>T (n.-19-98293A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.322-19826A>T n.285-19826A>T | |
X | g.78011576del | CA517460694 | ATP7A,PGK1 | c.2104del (p.Met702Ter) n.725del c.2074del (p.Met692Ter) n.1105del n.2214del n.2385del n.4283del n.2226del n.116del c.2167del (p.Met723Ter) c.*23del (n.*23del) c.1990del (p.Met664Ter) c.-19-98291del (n.-19-98291del) c.*1988del (n.*1988del) c.*1247del (n.*1247del) n.322-19824del n.285-19824del | COSMIC COSMIC |
X | g.78011575A>C | CA413598358 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.724A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) n.1104A>C n.2213A>C n.2384A>C n.4282A>C n.2225A>C n.115A>C c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.-19-98292A>C (n.-19-98292A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.322-19825A>C n.285-19825A>C | |
X | g.78011575A>G | CA517460697 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>G (p.Glu701=) n.724A>G c.2073A>G (p.Glu691=) n.1104A>G n.2213A>G n.2384A>G n.4282A>G n.2225A>G n.115A>G c.2166A>G (p.Glu722=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1989A>G (p.Glu663=) c.-19-98292A>G (n.-19-98292A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.322-19825A>G n.285-19825A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011575A>T | CA413598359 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.724A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) n.1104A>T n.2213A>T n.2384A>T n.4282A>T n.2225A>T n.115A>T c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.-19-98292A>T (n.-19-98292A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.322-19825A>T n.285-19825A>T | |
X | g.78011576A>C | CA413598360 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>C (p.Met702Leu) n.725A>C c.2074A>C (p.Met692Leu) n.1105A>C n.2214A>C n.2385A>C n.4283A>C n.2226A>C n.116A>C c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.-19-98291A>C (n.-19-98291A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.322-19824A>C n.285-19824A>C | |
X | g.78011576A>G | CA413598361 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>G (p.Met702Val) n.725A>G c.2074A>G (p.Met692Val) n.1105A>G n.2214A>G n.2385A>G n.4283A>G n.2226A>G n.116A>G c.2167A>G (p.Met723Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.-19-98291A>G (n.-19-98291A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.322-19824A>G n.285-19824A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011576A>T | CA413598362 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>T (p.Met702Leu) n.725A>T c.2074A>T (p.Met692Leu) n.1105A>T n.2214A>T n.2385A>T n.4283A>T n.2226A>T n.116A>T c.2167A>T (p.Met723Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.-19-98291A>T (n.-19-98291A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.322-19824A>T n.285-19824A>T | |
X | g.78011578_78011580del | CA2580101493 | ATP7A,PGK1 | c.2106_2108del (p.Met702del) n.727_729del c.2076_2078del (p.Met692del) n.1107_1109del n.2216_2218del n.2387_2389del n.4285_4287del n.2228_2230del n.118_120del c.2169_2171del (p.Met723del) c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.1992_1994del (p.Met664del) c.-19-98289_-19-98287del (n.-19-98289_-19-98287del) c.*1990_*1992del (n.*1990_*1992del) c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del) n.322-19822_322-19820del n.285-19822_285-19820del | ClinVar |
X | g.78011577T>A | CA413598363 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>A (p.Met702Lys) n.726T>A c.2075T>A (p.Met692Lys) n.1106T>A n.2215T>A n.2386T>A n.4284T>A n.2227T>A n.117T>A c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.-19-98290T>A (n.-19-98290T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.322-19823T>A n.285-19823T>A | |
X | g.78011577T>C | CA413598364 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>C (p.Met702Thr) n.726T>C c.2075T>C (p.Met692Thr) n.1106T>C n.2215T>C n.2386T>C n.4284T>C n.2227T>C n.117T>C c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.-19-98290T>C (n.-19-98290T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.322-19823T>C n.285-19823T>C | |
X | g.78011577T>G | CA413598365 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>G (p.Met702Arg) n.726T>G c.2075T>G (p.Met692Arg) n.1106T>G n.2215T>G n.2386T>G n.4284T>G n.2227T>G n.117T>G c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.-19-98290T>G (n.-19-98290T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.322-19823T>G n.285-19823T>G | |
X | g.78011578G>A | CA413598366 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>A (p.Met702Ile) n.727G>A c.2076G>A (p.Met692Ile) n.1107G>A n.2216G>A n.2387G>A n.4285G>A n.2228G>A n.118G>A c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.-19-98289G>A (n.-19-98289G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.322-19822G>A n.285-19822G>A | |
X | g.78011578G>C | CA413598367 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>C (p.Met702Ile) n.727G>C c.2076G>C (p.Met692Ile) n.1107G>C n.2216G>C n.2387G>C n.4285G>C n.2228G>C n.118G>C c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.-19-98289G>C (n.-19-98289G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.322-19822G>C n.285-19822G>C | |
X | g.78011578G= | CA2439100603 | ATP7A,PGK1 | c.2106G= (p.Met702=) n.727G= c.2076G= (p.Met692=) n.1107G= n.2216G= n.2387G= n.4285G= n.2228G= n.118G= c.2169G= (p.Met723=) c.*25G= (n.*25G=) c.1992G= (p.Met664=) c.-19-98289G= (n.-19-98289G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.322-19822G= n.285-19822G= | |
X | g.78011578G>T | CA413598368 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>T (p.Met702Ile) n.727G>T c.2076G>T (p.Met692Ile) n.1107G>T n.2216G>T n.2387G>T n.4285G>T n.2228G>T n.118G>T c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.-19-98289G>T (n.-19-98289G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.322-19822G>T n.285-19822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011579A>C | CA413598369 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>C (p.Ile703Leu) n.728A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) n.1108A>C n.2217A>C n.2388A>C n.4286A>C n.2229A>C n.119A>C c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.-19-98288A>C (n.-19-98288A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.322-19821A>C n.285-19821A>C | |
X | g.78011579A>G | CA413598370 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>G (p.Ile703Val) n.728A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) n.1108A>G n.2217A>G n.2388A>G n.4286A>G n.2229A>G n.119A>G c.2170A>G (p.Ile724Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.-19-98288A>G (n.-19-98288A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.322-19821A>G n.285-19821A>G | |
X | g.78011579A>T | CA413598371 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>T (p.Ile703Phe) n.728A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) n.1108A>T n.2217A>T n.2388A>T n.4286A>T n.2229A>T n.119A>T c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.-19-98288A>T (n.-19-98288A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.322-19821A>T n.285-19821A>T | |
X | g.78011580T>A | CA413598373 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>A (p.Ile703Asn) n.729T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) n.1109T>A n.2218T>A n.2389T>A n.4287T>A n.2230T>A n.120T>A c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.-19-98287T>A (n.-19-98287T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.322-19820T>A n.285-19820T>A | |
X | g.78011580T>C | CA413598374 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>C (p.Ile703Thr) n.729T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) n.1109T>C n.2218T>C n.2389T>C n.4287T>C n.2230T>C n.120T>C c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.-19-98287T>C (n.-19-98287T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.322-19820T>C n.285-19820T>C | |
X | g.78011580T>G | CA413598372 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>G (p.Ile703Ser) n.729T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) n.1109T>G n.2218T>G n.2389T>G n.4287T>G n.2230T>G n.120T>G c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.-19-98287T>G (n.-19-98287T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.322-19820T>G n.285-19820T>G | |
X | g.78011581C>A | CA517460702 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>A (p.Ile703=) n.730C>A c.2079C>A (p.Ile693=) n.1110C>A n.2219C>A n.2390C>A n.4288C>A n.2231C>A n.121C>A c.2172C>A (p.Ile724=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1995C>A (p.Ile665=) c.-19-98286C>A (n.-19-98286C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.322-19819C>A n.285-19819C>A | |
X | g.78011581C= | CA2439100604 | ATP7A,PGK1 | c.2109C= (p.Ile703=) n.730C= c.2079C= (p.Ile693=) n.1110C= n.2219C= n.2390C= n.4288C= n.2231C= n.121C= c.2172C= (p.Ile724=) c.*28C= (n.*28C=) c.1995C= (p.Ile665=) c.-19-98286C= (n.-19-98286C=) c.*1993C= (n.*1993C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.322-19819C= n.285-19819C= | |
X | g.78011581C>G | CA10459194 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>G (p.Ile703Met) n.730C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) n.1110C>G n.2219C>G n.2390C>G n.4288C>G n.2231C>G n.121C>G c.2172C>G (p.Ile724Met) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.-19-98286C>G (n.-19-98286C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.322-19819C>G n.285-19819C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011581C>T | CA517460703 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>T (p.Ile703=) n.730C>T c.2079C>T (p.Ile693=) n.1110C>T n.2219C>T n.2390C>T n.4288C>T n.2231C>T n.121C>T c.2172C>T (p.Ile724=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1995C>T (p.Ile665=) c.-19-98286C>T (n.-19-98286C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.322-19819C>T n.285-19819C>T |