Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011476_78011479dupCA10603778ATP7A,PGK1c.2004_2007dup (p.Phe670ValfsTer26)
n.625_628dup
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n.1005_1008dup
n.2114_2117dup
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n.4183_4186dup
n.2126_2129dup
n.16_19dup
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c.-19-98391_-19-98388dup (n.-19-98391_-19-98388dup)
c.*1888_*1891dup (n.*1888_*1891dup)
c.*1147_*1150dup (n.*1147_*1150dup)
n.322-19924_322-19921dup
n.285-19924_285-19921dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011476_78011479delCA2695235702ATP7A,PGK1c.2004_2007del (p.Phe669SerfsTer5)
n.625_628del
c.1974_1977del (p.Phe659SerfsTer5)
n.1005_1008del
n.2114_2117del
n.2285_2288del
n.4183_4186del
n.2126_2129del
n.16_19del
c.2067_2070del (p.Phe690SerfsTer5)
c.1897_1900del (p.Val633PhefsTer?)
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c.-19-98391_-19-98388del (n.-19-98391_-19-98388del)
c.*1888_*1891del (n.*1888_*1891del)
c.*1147_*1150del (n.*1147_*1150del)
n.322-19924_322-19921del
n.285-19924_285-19921del
Xg.78011477T>ACA413598127ATP7A,PGK1c.2005T>A (p.Phe669Ile)
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n.322-19923T>A
n.285-19923T>A
Xg.78011477T>CCA413598128ATP7A,PGK1c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.626T>C
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n.2115T>C
n.2286T>C
n.4184T>C
n.2127T>C
n.17T>C
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.-19-98390T>C (n.-19-98390T>C)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
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n.322-19923T>C
n.285-19923T>C
Xg.78011477T>GCA413598129ATP7A,PGK1c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.626T>G
c.1975T>G (p.Phe659Val)
n.1006T>G
n.2115T>G
n.2286T>G
n.4184T>G
n.2127T>G
n.17T>G
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.-19-98390T>G (n.-19-98390T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
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n.285-19923T>G
Xg.78011481dupCA645618040ATP7A,PGK1c.2009dup (p.Cys671LeufsTer24)
n.630dup
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n.2119dup
n.2290dup
n.4188dup
n.2131dup
n.21dup
c.2072dup (p.Cys692LeufsTer24)
c.1902dup (p.Leu635SerfsTer5)
c.1895dup (p.Cys633LeufsTer24)
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n.322-19919dup
n.285-19919dup
 COSMIC
Xg.78011478T>ACA413598130ATP7A,PGK1c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.627T>A
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
n.1007T>A
n.2116T>A
n.2287T>A
n.4185T>A
n.2128T>A
n.18T>A
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1899T>A (p.Val633=)
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.-19-98389T>A (n.-19-98389T>A)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.322-19922T>A
n.285-19922T>A
Xg.78011478T>CCA413598131ATP7A,PGK1c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.627T>C
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
n.1007T>C
n.2116T>C
n.2287T>C
n.4185T>C
n.2128T>C
n.18T>C
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1899T>C (p.Val633=)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.-19-98389T>C (n.-19-98389T>C)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.322-19922T>C
n.285-19922T>C
Xg.78011478T>GCA413598132ATP7A,PGK1c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.627T>G
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
n.1007T>G
n.2116T>G
n.2287T>G
n.4185T>G
n.2128T>G
n.18T>G
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1899T>G (p.Val633=)
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.-19-98389T>G (n.-19-98389T>G)
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n.322-19922T>G
n.285-19922T>G
Xg.78011478T=CA2439100568ATP7A,PGK1c.2006T= (p.Phe669=)
n.627T=
c.1976T= (p.Phe659=)
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n.2287T=
n.4185T=
n.2128T=
n.18T=
c.2069T= (p.Phe690=)
c.1899T= (p.Val633=)
c.1892T= (p.Phe631=)
c.-19-98389T= (n.-19-98389T=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
n.322-19922T=
n.285-19922T=
Xg.78011479T>ACA413598133ATP7A,PGK1c.2007T>A (p.Phe669Leu)
n.628T>A
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
n.1008T>A
n.2117T>A
n.2288T>A
n.4186T>A
n.2129T>A
n.19T>A
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1893T>A (p.Phe631Leu)
c.-19-98388T>A (n.-19-98388T>A)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.322-19921T>A
n.285-19921T>A
Xg.78011479T>CCA517460633ATP7A,PGK1c.2007T>C (p.Phe669=)
n.628T>C
c.1977T>C (p.Phe659=)
n.1008T>C
n.2117T>C
n.2288T>C
n.4186T>C
n.2129T>C
n.19T>C
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1893T>C (p.Phe631=)
c.-19-98388T>C (n.-19-98388T>C)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.322-19921T>C
n.285-19921T>C
Xg.78011479T>GCA413598134ATP7A,PGK1c.2007T>G (p.Phe669Leu)
n.628T>G
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
n.1008T>G
n.2117T>G
n.2288T>G
n.4186T>G
n.2129T>G
n.19T>G
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1893T>G (p.Phe631Leu)
c.-19-98388T>G (n.-19-98388T>G)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.322-19921T>G
n.285-19921T>G
Xg.78011480_78011510dupCA276975ATP7A,PGK1c.2008_2038dup (p.Tyr680PhefsTer25)
n.629_659dup
c.1978_2008dup (p.Tyr670PhefsTer25)
n.1009_1039dup
n.2118_2148dup
n.2289_2319dup
n.4187_4217dup
n.2130_2160dup
n.20_50dup
c.2071_2101dup (p.Tyr701PhefsTer25)
c.1901_1931dup (p.Tyr645SerfsTer5)
c.1894_1924dup (p.Tyr642PhefsTer25)
c.-19-98387_-19-98357dup (n.-19-98387_-19-98357dup)
c.*1892_*1922dup (n.*1892_*1922dup)
c.*1151_*1181dup (n.*1151_*1181dup)
n.322-19920_322-19890dup
n.285-19920_285-19890dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011480T>ACA413598136ATP7A,PGK1c.2008T>A (p.Phe670Ile)
n.629T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
n.1009T>A
n.2118T>A
n.2289T>A
n.4187T>A
n.2130T>A
n.20T>A
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.-19-98387T>A (n.-19-98387T>A)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.322-19920T>A
n.285-19920T>A
Xg.78011480T>CCA413598137ATP7A,PGK1c.2008T>C (p.Phe670Leu)
n.629T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
n.1009T>C
n.2118T>C
n.2289T>C
n.4187T>C
n.2130T>C
n.20T>C
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.-19-98387T>C (n.-19-98387T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.322-19920T>C
n.285-19920T>C
Xg.78011480T>GCA413598135ATP7A,PGK1c.2008T>G (p.Phe670Val)
n.629T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
n.1009T>G
n.2118T>G
n.2289T>G
n.4187T>G
n.2130T>G
n.20T>G
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.-19-98387T>G (n.-19-98387T>G)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.322-19920T>G
n.285-19920T>G
Xg.78011481T>ACA413598138ATP7A,PGK1c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
n.630T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
n.1010T>A
n.2119T>A
n.2290T>A
n.4188T>A
n.2131T>A
n.21T>A
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.-19-98386T>A (n.-19-98386T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.322-19919T>A
n.285-19919T>A
Xg.78011481T>CCA331096837ATP7A,PGK1c.2009T>C (p.Phe670Ser)
n.630T>C
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
n.1010T>C
n.2119T>C
n.2290T>C
n.4188T>C
n.2131T>C
n.21T>C
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.-19-98386T>C (n.-19-98386T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.322-19919T>C
n.285-19919T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011481T>GCA413598139ATP7A,PGK1c.2009T>G (p.Phe670Cys)
n.630T>G
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
n.1010T>G
n.2119T>G
n.2290T>G
n.4188T>G
n.2131T>G
n.21T>G
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.-19-98386T>G (n.-19-98386T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.322-19919T>G
n.285-19919T>G
Xg.78011481T=CA2439100569ATP7A,PGK1c.2009T= (p.Phe670=)
n.630T=
c.1979T= (p.Phe660=)
n.1010T=
n.2119T=
n.2290T=
n.4188T=
n.2131T=
n.21T=
c.2072T= (p.Phe691=)
c.1902T= (p.Phe634=)
c.1895T= (p.Phe632=)
c.-19-98386T= (n.-19-98386T=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
n.322-19919T=
n.285-19919T=
Xg.78011482C>ACA413598140ATP7A,PGK1c.2010C>A (p.Phe670Leu)
n.631C>A
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
n.1011C>A
n.2120C>A
n.2291C>A
n.4189C>A
n.2132C>A
n.22C>A
c.2073C>A (p.Phe691Leu)
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1896C>A (p.Phe632Leu)
c.-19-98385C>A (n.-19-98385C>A)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.322-19918C>A
n.285-19918C>A
Xg.78011482C>GCA413598141ATP7A,PGK1c.2010C>G (p.Phe670Leu)
n.631C>G
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
n.1011C>G
n.2120C>G
n.2291C>G
n.4189C>G
n.2132C>G
n.22C>G
c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1896C>G (p.Phe632Leu)
c.-19-98385C>G (n.-19-98385C>G)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.322-19918C>G
n.285-19918C>G
Xg.78011482C>TCA517460634ATP7A,PGK1c.2010C>T (p.Phe670=)
n.631C>T
c.1980C>T (p.Phe660=)
n.1011C>T
n.2120C>T
n.2291C>T
n.4189C>T
n.2132C>T
n.22C>T
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1896C>T (p.Phe632=)
c.-19-98385C>T (n.-19-98385C>T)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.322-19918C>T
n.285-19918C>T
Xg.78011483T>ACA413598143ATP7A,PGK1c.2011T>A (p.Cys671Ser)
n.632T>A
c.1981T>A (p.Cys661Ser)
n.1012T>A
n.2121T>A
n.2292T>A
n.4190T>A
n.2133T>A
n.23T>A
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.-19-98384T>A (n.-19-98384T>A)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.322-19917T>A
n.285-19917T>A
Xg.78011483T>CCA413598142ATP7A,PGK1c.2011T>C (p.Cys671Arg)
n.632T>C
c.1981T>C (p.Cys661Arg)
n.1012T>C
n.2121T>C
n.2292T>C
n.4190T>C
n.2133T>C
n.23T>C
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.-19-98384T>C (n.-19-98384T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.322-19917T>C
n.285-19917T>C
Xg.78011483T>GCA10459183ATP7A,PGK1c.2011T>G (p.Cys671Gly)
n.632T>G
c.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.1012T>G
n.2121T>G
n.2292T>G
n.4190T>G
n.2133T>G
n.23T>G
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.-19-98384T>G (n.-19-98384T>G)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.322-19917T>G
n.285-19917T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011483T=CA2439100570ATP7A,PGK1c.2011T= (p.Cys671=)
n.632T=
c.1981T= (p.Cys661=)
n.1012T=
n.2121T=
n.2292T=
n.4190T=
n.2133T=
n.23T=
c.2074T= (p.Cys692=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1897T= (p.Cys633=)
c.-19-98384T= (n.-19-98384T=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
c.*1154T= (n.*1154T=)
n.322-19917T=
n.285-19917T=
Xg.78011484G>ACA413598144ATP7A,PGK1c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
n.633G>A
c.1982G>A (p.Cys661Tyr)
n.1013G>A
n.2122G>A
n.2293G>A
n.4191G>A
n.2134G>A
n.24G>A
c.2075G>A (p.Cys692Tyr)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.-19-98383G>A (n.-19-98383G>A)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.322-19916G>A
n.285-19916G>A
 ClinVar
Xg.78011484G>CCA413598145ATP7A,PGK1c.2012G>C (p.Cys671Ser)
n.633G>C
c.1982G>C (p.Cys661Ser)
n.1013G>C
n.2122G>C
n.2293G>C
n.4191G>C
n.2134G>C
n.24G>C
c.2075G>C (p.Cys692Ser)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.-19-98383G>C (n.-19-98383G>C)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.322-19916G>C
n.285-19916G>C
Xg.78011484G=CA2439100571ATP7A,PGK1c.2012G= (p.Cys671=)
n.633G=
c.1982G= (p.Cys661=)
n.1013G=
n.2122G=
n.2293G=
n.4191G=
n.2134G=
n.24G=
c.2075G= (p.Cys692=)
c.1905G= (p.Leu635=)
c.1898G= (p.Cys633=)
c.-19-98383G= (n.-19-98383G=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.322-19916G=
n.285-19916G=
Xg.78011484G>TCA413598146ATP7A,PGK1c.2012G>T (p.Cys671Phe)
n.633G>T
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
n.1013G>T
n.2122G>T
n.2293G>T
n.4191G>T
n.2134G>T
n.24G>T
c.2075G>T (p.Cys692Phe)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.-19-98383G>T (n.-19-98383G>T)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.322-19916G>T
n.285-19916G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011485T>ACA413598147ATP7A,PGK1c.2013T>A (p.Cys671Ter)
n.634T>A
c.1983T>A (p.Cys661Ter)
n.1014T>A
n.2123T>A
n.2294T>A
n.4192T>A
n.2135T>A
n.25T>A
c.2076T>A (p.Cys692Ter)
c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.-19-98382T>A (n.-19-98382T>A)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.322-19915T>A
n.285-19915T>A
Xg.78011485T>CCA517460635ATP7A,PGK1c.2013T>C (p.Cys671=)
n.634T>C
c.1983T>C (p.Cys661=)
n.1014T>C
n.2123T>C
n.2294T>C
n.4192T>C
n.2135T>C
n.25T>C
c.2076T>C (p.Cys692=)
c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.1899T>C (p.Cys633=)
c.-19-98382T>C (n.-19-98382T>C)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.322-19915T>C
n.285-19915T>C
Xg.78011485T>GCA413598148ATP7A,PGK1c.2013T>G (p.Cys671Trp)
n.634T>G
c.1983T>G (p.Cys661Trp)
n.1014T>G
n.2123T>G
n.2294T>G
n.4192T>G
n.2135T>G
n.25T>G
c.2076T>G (p.Cys692Trp)
c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.-19-98382T>G (n.-19-98382T>G)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.322-19915T>G
n.285-19915T>G
 gnomAD v4
Xg.78011486A>CCA413598149ATP7A,PGK1c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.635A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
n.1015A>C
n.2124A>C
n.2295A>C
n.4193A>C
n.2136A>C
n.26A>C
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.-19-98381A>C (n.-19-98381A>C)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.322-19914A>C
n.285-19914A>C
Xg.78011486A>GCA413598151ATP7A,PGK1c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.635A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
n.1015A>G
n.2124A>G
n.2295A>G
n.4193A>G
n.2136A>G
n.26A>G
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.-19-98381A>G (n.-19-98381A>G)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.322-19914A>G
n.285-19914A>G
 gnomAD v4
Xg.78011486A>TCA413598150ATP7A,PGK1c.2014A>T (p.Ile672Phe)
n.635A>T
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
n.1015A>T
n.2124A>T
n.2295A>T
n.4193A>T
n.2136A>T
n.26A>T
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.-19-98381A>T (n.-19-98381A>T)
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.322-19914A>T
n.285-19914A>T
 ClinVar
Xg.78011487T>ACA413598152ATP7A,PGK1c.2015T>A (p.Ile672Asn)
n.636T>A
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
n.1016T>A
n.2125T>A
n.2296T>A
n.4194T>A
n.2137T>A
n.27T>A
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.1908T>A (p.Tyr636Ter)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.-19-98380T>A (n.-19-98380T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.322-19913T>A
n.285-19913T>A
Xg.78011487T>CCA413598153ATP7A,PGK1c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.636T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
n.1016T>C
n.2125T>C
n.2296T>C
n.4194T>C
n.2137T>C
n.27T>C
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.1908T>C (p.Tyr636=)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.-19-98380T>C (n.-19-98380T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.322-19913T>C
n.285-19913T>C
Xg.78011487T>GCA413598154ATP7A,PGK1c.2015T>G (p.Ile672Ser)
n.636T>G
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
n.1016T>G
n.2125T>G
n.2296T>G
n.4194T>G
n.2137T>G
n.27T>G
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.1908T>G (p.Tyr636Ter)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.-19-98380T>G (n.-19-98380T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.322-19913T>G
n.285-19913T>G
Xg.78011488T>ACA517460636ATP7A,PGK1c.2016T>A (p.Ile672=)
n.637T>A
c.1986T>A (p.Ile662=)
n.1017T>A
n.2126T>A
n.2297T>A
n.4195T>A
n.2138T>A
n.28T>A
c.2079T>A (p.Ile693=)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1902T>A (p.Ile634=)
c.-19-98379T>A (n.-19-98379T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.322-19912T>A
n.285-19912T>A
Xg.78011488T>CCA517460637ATP7A,PGK1c.2016T>C (p.Ile672=)
n.637T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
n.1017T>C
n.2126T>C
n.2297T>C
n.4195T>C
n.2138T>C
n.28T>C
c.2079T>C (p.Ile693=)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1902T>C (p.Ile634=)
c.-19-98379T>C (n.-19-98379T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.322-19912T>C
n.285-19912T>C
Xg.78011488T>GCA413598155ATP7A,PGK1c.2016T>G (p.Ile672Met)
n.637T>G
c.1986T>G (p.Ile662Met)
n.1017T>G
n.2126T>G
n.2297T>G
n.4195T>G
n.2138T>G
n.28T>G
c.2079T>G (p.Ile693Met)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
c.-19-98379T>G (n.-19-98379T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.322-19912T>G
n.285-19912T>G
Xg.78011489C>ACA413598156ATP7A,PGK1c.2017C>A (p.Pro673Thr)
n.638C>A
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.1018C>A
n.2127C>A
n.2298C>A
n.4196C>A
n.2139C>A
n.29C>A
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.-19-98378C>A (n.-19-98378C>A)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.322-19911C>A
n.285-19911C>A
 gnomAD v4
Xg.78011489C=CA2439100572ATP7A,PGK1c.2017C= (p.Pro673=)
n.638C=
c.1987C= (p.Pro663=)
n.1018C=
n.2127C=
n.2298C=
n.4196C=
n.2139C=
n.29C=
c.2080C= (p.Pro694=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.1903C= (p.Pro635=)
c.-19-98378C= (n.-19-98378C=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
n.322-19911C=
n.285-19911C=
Xg.78011489C>GCA413598157ATP7A,PGK1c.2017C>G (p.Pro673Ala)
n.638C>G
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.1018C>G
n.2127C>G
n.2298C>G
n.4196C>G
n.2139C>G
n.29C>G
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.-19-98378C>G (n.-19-98378C>G)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.322-19911C>G
n.285-19911C>G
Xg.78011489C>TCA413598158ATP7A,PGK1c.2017C>T (p.Pro673Ser)
n.638C>T
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.1018C>T
n.2127C>T
n.2298C>T
n.4196C>T
n.2139C>T
n.29C>T
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.-19-98378C>T (n.-19-98378C>T)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.322-19911C>T
n.285-19911C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011490delCA2579650218ATP7A,PGK1c.2018del (p.Pro673LeufsTer2)
n.639del
c.1988del (p.Pro663LeufsTer2)
n.1019del
n.2128del
n.2299del
n.4197del
n.2140del
n.30del
c.2081del (p.Pro694LeufsTer2)
c.1911del (p.Cys638ValfsTer?)
c.1904del (p.Pro635LeufsTer2)
c.-19-98377del (n.-19-98377del)
c.*1902del (n.*1902del)
c.*1161del (n.*1161del)
n.322-19910del
n.285-19910del
Xg.78011490C>ACA413598159ATP7A,PGK1c.2018C>A (p.Pro673His)
n.639C>A
c.1988C>A (p.Pro663His)
n.1019C>A
n.2128C>A
n.2299C>A
n.4197C>A
n.2140C>A
n.30C>A
c.2081C>A (p.Pro694His)
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1904C>A (p.Pro635His)
c.-19-98377C>A (n.-19-98377C>A)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.322-19910C>A
n.285-19910C>A
 gnomAD v4
Xg.78011490C>GCA413598160ATP7A,PGK1c.2018C>G (p.Pro673Arg)
n.639C>G
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.1019C>G
n.2128C>G
n.2299C>G
n.4197C>G
n.2140C>G
n.30C>G
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.-19-98377C>G (n.-19-98377C>G)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.322-19910C>G
n.285-19910C>G
Xg.78011490C>TCA413598161ATP7A,PGK1c.2018C>T (p.Pro673Leu)
n.639C>T
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.1019C>T
n.2128C>T
n.2299C>T
n.4197C>T
n.2140C>T
n.30C>T
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.-19-98377C>T (n.-19-98377C>T)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.322-19910C>T
n.285-19910C>T
 ClinVar
Xg.78011491T>ACA517460638ATP7A,PGK1c.2019T>A (p.Pro673=)
n.640T>A
c.1989T>A (p.Pro663=)
n.1020T>A
n.2129T>A
n.2300T>A
n.4198T>A
n.2141T>A
n.31T>A
c.2082T>A (p.Pro694=)
c.1912T>A (p.Cys638Ser)
c.1905T>A (p.Pro635=)
c.-19-98376T>A (n.-19-98376T>A)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.322-19909T>A
n.285-19909T>A
Xg.78011491T>CCA517460640ATP7A,PGK1c.2019T>C (p.Pro673=)
n.640T>C
c.1989T>C (p.Pro663=)
n.1020T>C
n.2129T>C
n.2300T>C
n.4198T>C
n.2141T>C
n.31T>C
c.2082T>C (p.Pro694=)
c.1912T>C (p.Cys638Arg)
c.1905T>C (p.Pro635=)
c.-19-98376T>C (n.-19-98376T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.322-19909T>C
n.285-19909T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011491T>GCA517460639ATP7A,PGK1c.2019T>G (p.Pro673=)
n.640T>G
c.1989T>G (p.Pro663=)
n.1020T>G
n.2129T>G
n.2300T>G
n.4198T>G
n.2141T>G
n.31T>G
c.2082T>G (p.Pro694=)
c.1912T>G (p.Cys638Gly)
c.1905T>G (p.Pro635=)
c.-19-98376T>G (n.-19-98376T>G)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.322-19909T>G
n.285-19909T>G
 gnomAD v4
Xg.78011491T=CA2439100573ATP7A,PGK1c.2019T= (p.Pro673=)
n.640T=
c.1989T= (p.Pro663=)
n.1020T=
n.2129T=
n.2300T=
n.4198T=
n.2141T=
n.31T=
c.2082T= (p.Pro694=)
c.1912T= (p.Cys638=)
c.1905T= (p.Pro635=)
c.-19-98376T= (n.-19-98376T=)
c.*1903T= (n.*1903T=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.322-19909T=
n.285-19909T=
Xg.78011492G>ACA413598163ATP7A,PGK1c.2020G>A (p.Val674Ile)
n.641G>A
c.1990G>A (p.Val664Ile)
n.1021G>A
n.2130G>A
n.2301G>A
n.4199G>A
n.2142G>A
n.32G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.1913G>A (p.Cys638Tyr)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.-19-98375G>A (n.-19-98375G>A)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.322-19908G>A
n.285-19908G>A
Xg.78011492G>CCA10459184ATP7A,PGK1c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.641G>C
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1021G>C
n.2130G>C
n.2301G>C
n.4199G>C
n.2142G>C
n.32G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1913G>C (p.Cys638Ser)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.-19-98375G>C (n.-19-98375G>C)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.322-19908G>C
n.285-19908G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011492G=CA2439100574ATP7A,PGK1c.2020G= (p.Val674=)
n.641G=
c.1990G= (p.Val664=)
n.1021G=
n.2130G=
n.2301G=
n.4199G=
n.2142G=
n.32G=
c.2083G= (p.Val695=)
c.1913G= (p.Cys638=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.-19-98375G= (n.-19-98375G=)
c.*1904G= (n.*1904G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.322-19908G=
n.285-19908G=
Xg.78011492G>TCA413598162ATP7A,PGK1c.2020G>T (p.Val674Leu)
n.641G>T
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.1021G>T
n.2130G>T
n.2301G>T
n.4199G>T
n.2142G>T
n.32G>T
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.1913G>T (p.Cys638Phe)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.-19-98375G>T (n.-19-98375G>T)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.322-19908G>T
n.285-19908G>T
Xg.78011493T>ACA413598164ATP7A,PGK1c.2021T>A (p.Val674Glu)
n.642T>A
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.1022T>A
n.2131T>A
n.2302T>A
n.4200T>A
n.2143T>A
n.33T>A
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.1914T>A (p.Cys638Ter)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.-19-98374T>A (n.-19-98374T>A)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.322-19907T>A
n.285-19907T>A
Xg.78011493T>CCA413598165ATP7A,PGK1c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.642T>C
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1022T>C
n.2131T>C
n.2302T>C
n.4200T>C
n.2143T>C
n.33T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1914T>C (p.Cys638=)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.-19-98374T>C (n.-19-98374T>C)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.322-19907T>C
n.285-19907T>C
Xg.78011493T>GCA413598166ATP7A,PGK1c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.642T>G
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1022T>G
n.2131T>G
n.2302T>G
n.4200T>G
n.2143T>G
n.33T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1914T>G (p.Cys638Trp)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.-19-98374T>G (n.-19-98374T>G)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.322-19907T>G
n.285-19907T>G
Xg.78011494A>CCA517460641ATP7A,PGK1c.2022A>C (p.Val674=)
n.643A>C
c.1992A>C (p.Val664=)
n.1023A>C
n.2132A>C
n.2303A>C
n.4201A>C
n.2144A>C
n.34A>C
c.2085A>C (p.Val695=)
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1908A>C (p.Val636=)
c.-19-98373A>C (n.-19-98373A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.322-19906A>C
n.285-19906A>C
Xg.78011494A>GCA517460642ATP7A,PGK1c.2022A>G (p.Val674=)
n.643A>G
c.1992A>G (p.Val664=)
n.1023A>G
n.2132A>G
n.2303A>G
n.4201A>G
n.2144A>G
n.34A>G
c.2085A>G (p.Val695=)
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1908A>G (p.Val636=)
c.-19-98373A>G (n.-19-98373A>G)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.322-19906A>G
n.285-19906A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011494A>TCA517460643ATP7A,PGK1c.2022A>T (p.Val674=)
n.643A>T
c.1992A>T (p.Val664=)
n.1023A>T
n.2132A>T
n.2303A>T
n.4201A>T
n.2144A>T
n.34A>T
c.2085A>T (p.Val695=)
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1908A>T (p.Val636=)
c.-19-98373A>T (n.-19-98373A>T)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.322-19906A>T
n.285-19906A>T
Xg.78011495A=CA2439100575ATP7A,PGK1c.2023A= (p.Met675=)
n.644A=
c.1993A= (p.Met665=)
n.1024A=
n.2133A=
n.2304A=
n.4202A=
n.2145A=
n.35A=
c.2086A= (p.Met696=)
c.1916A= (p.Asn639=)
c.1909A= (p.Met637=)
c.-19-98372A= (n.-19-98372A=)
c.*1907A= (n.*1907A=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.322-19905A=
n.285-19905A=
Xg.78011495A>CCA10584646ATP7A,PGK1c.2023A>C (p.Met675Leu)
n.644A>C
c.1993A>C (p.Met665Leu)
n.1024A>C
n.2133A>C
n.2304A>C
n.4202A>C
n.2145A>C
n.35A>C
c.2086A>C (p.Met696Leu)
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.-19-98372A>C (n.-19-98372A>C)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.322-19905A>C
n.285-19905A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011495A>GCA413598167ATP7A,PGK1c.2023A>G (p.Met675Val)
n.644A>G
c.1993A>G (p.Met665Val)
n.1024A>G
n.2133A>G
n.2304A>G
n.4202A>G
n.2145A>G
n.35A>G
c.2086A>G (p.Met696Val)
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.-19-98372A>G (n.-19-98372A>G)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.322-19905A>G
n.285-19905A>G
Xg.78011495A>TCA413598168ATP7A,PGK1c.2023A>T (p.Met675Leu)
n.644A>T
c.1993A>T (p.Met665Leu)
n.1024A>T
n.2133A>T
n.2304A>T
n.4202A>T
n.2145A>T
n.35A>T
c.2086A>T (p.Met696Leu)
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.-19-98372A>T (n.-19-98372A>T)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.322-19905A>T
n.285-19905A>T
Xg.78011496T>ACA413598171ATP7A,PGK1c.2024T>A (p.Met675Lys)
n.645T>A
c.1994T>A (p.Met665Lys)
n.1025T>A
n.2134T>A
n.2305T>A
n.4203T>A
n.2146T>A
n.36T>A
c.2087T>A (p.Met696Lys)
c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.-19-98371T>A (n.-19-98371T>A)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.322-19904T>A
n.285-19904T>A
Xg.78011496T>CCA413598170ATP7A,PGK1c.2024T>C (p.Met675Thr)
n.645T>C
c.1994T>C (p.Met665Thr)
n.1025T>C
n.2134T>C
n.2305T>C
n.4203T>C
n.2146T>C
n.36T>C
c.2087T>C (p.Met696Thr)
c.1917T>C (p.Asn639=)
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.-19-98371T>C (n.-19-98371T>C)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.322-19904T>C
n.285-19904T>C
Xg.78011496T>GCA413598169ATP7A,PGK1c.2024T>G (p.Met675Arg)
n.645T>G
c.1994T>G (p.Met665Arg)
n.1025T>G
n.2134T>G
n.2305T>G
n.4203T>G
n.2146T>G
n.36T>G
c.2087T>G (p.Met696Arg)
c.1917T>G (p.Asn639Lys)
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.-19-98371T>G (n.-19-98371T>G)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.322-19904T>G
n.285-19904T>G
Xg.78011497G>ACA413598172ATP7A,PGK1c.2025G>A (p.Met675Ile)
n.646G>A
c.1995G>A (p.Met665Ile)
n.1026G>A
n.2135G>A
n.2306G>A
n.4204G>A
n.2147G>A
n.37G>A
c.2088G>A (p.Met696Ile)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.-19-98370G>A (n.-19-98370G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.322-19903G>A
n.285-19903G>A
Xg.78011497G>CCA413598173ATP7A,PGK1c.2025G>C (p.Met675Ile)
n.646G>C
c.1995G>C (p.Met665Ile)
n.1026G>C
n.2135G>C
n.2306G>C
n.4204G>C
n.2147G>C
n.37G>C
c.2088G>C (p.Met696Ile)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.-19-98370G>C (n.-19-98370G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.322-19903G>C
n.285-19903G>C
Xg.78011497G>TCA413598174ATP7A,PGK1c.2025G>T (p.Met675Ile)
n.646G>T
c.1995G>T (p.Met665Ile)
n.1026G>T
n.2135G>T
n.2306G>T
n.4204G>T
n.2147G>T
n.37G>T
c.2088G>T (p.Met696Ile)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.-19-98370G>T (n.-19-98370G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.322-19903G>T
n.285-19903G>T
Xg.78011500delCA2579650220ATP7A,PGK1c.2028del (p.Leu677Ter)
n.649del
c.1998del (p.Leu667Ter)
n.1029del
n.2138del
n.2309del
n.4207del
n.2150del
n.40del
c.2091del (p.Leu698Ter)
c.1921del (p.Ala641LeufsTer?)
c.1914del (p.Leu639Ter)
c.-19-98367del (n.-19-98367del)
c.*1912del (n.*1912del)
c.*1171del (n.*1171del)
n.322-19900del
n.285-19900del
Xg.78011498G>ACA277154ATP7A,PGK1c.2026G>A (p.Gly676Arg)
n.647G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.1027G>A
n.2136G>A
n.2307G>A
n.4205G>A
n.2148G>A
n.38G>A
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.-19-98369G>A (n.-19-98369G>A)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.322-19902G>A
n.285-19902G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011498G>CCA277408ATP7A,PGK1c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.647G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1027G>C
n.2136G>C
n.2307G>C
n.4205G>C
n.2148G>C
n.38G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.-19-98369G>C (n.-19-98369G>C)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.322-19902G>C
n.285-19902G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011498G=CA2439100576ATP7A,PGK1c.2026G= (p.Gly676=)
n.647G=
c.1996G= (p.Gly666=)
n.1027G=
n.2136G=
n.2307G=
n.4205G=
n.2148G=
n.38G=
c.2089G= (p.Gly697=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.1912G= (p.Gly638=)
c.-19-98369G= (n.-19-98369G=)
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.322-19902G=
n.285-19902G=
Xg.78011498G>TCA413598175ATP7A,PGK1c.2026G>T (p.Gly676Trp)
n.647G>T
c.1996G>T (p.Gly666Trp)
n.1027G>T
n.2136G>T
n.2307G>T
n.4205G>T
n.2148G>T
n.38G>T
c.2089G>T (p.Gly697Trp)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.-19-98369G>T (n.-19-98369G>T)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.322-19902G>T
n.285-19902G>T
Xg.78011499G>ACA413598176ATP7A,PGK1c.2027G>A (p.Gly676Glu)
n.648G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.1028G>A
n.2137G>A
n.2308G>A
n.4206G>A
n.2149G>A
n.39G>A
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
c.1920G>A (p.Gly640=)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.-19-98368G>A (n.-19-98368G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.322-19901G>A
n.285-19901G>A
Xg.78011499G>CCA413598178ATP7A,PGK1c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.648G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1028G>C
n.2137G>C
n.2308G>C
n.4206G>C
n.2149G>C
n.39G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.1920G>C (p.Gly640=)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.-19-98368G>C (n.-19-98368G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.322-19901G>C
n.285-19901G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011499G>TCA413598177ATP7A,PGK1c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.648G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1028G>T
n.2137G>T
n.2308G>T
n.4206G>T
n.2149G>T
n.39G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.1920G>T (p.Gly640=)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.-19-98368G>T (n.-19-98368G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.322-19901G>T
n.285-19901G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011500G>ACA517460645ATP7A,PGK1c.2028G>A (p.Gly676=)
n.649G>A
c.1998G>A (p.Gly666=)
n.1029G>A
n.2138G>A
n.2309G>A
n.4207G>A
n.2150G>A
n.40G>A
c.2091G>A (p.Gly697=)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1914G>A (p.Gly638=)
c.-19-98367G>A (n.-19-98367G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.322-19900G>A
n.285-19900G>A
 gnomAD v4
Xg.78011500G>CCA517460646ATP7A,PGK1c.2028G>C (p.Gly676=)
n.649G>C
c.1998G>C (p.Gly666=)
n.1029G>C
n.2138G>C
n.2309G>C
n.4207G>C
n.2150G>C
n.40G>C
c.2091G>C (p.Gly697=)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1914G>C (p.Gly638=)
c.-19-98367G>C (n.-19-98367G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.322-19900G>C
n.285-19900G>C
Xg.78011500G>TCA517460647ATP7A,PGK1c.2028G>T (p.Gly676=)
n.649G>T
c.1998G>T (p.Gly666=)
n.1029G>T
n.2138G>T
n.2309G>T
n.4207G>T
n.2150G>T
n.40G>T
c.2091G>T (p.Gly697=)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1914G>T (p.Gly638=)
c.-19-98367G>T (n.-19-98367G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.322-19900G>T
n.285-19900G>T
Xg.78011501C>ACA413598179ATP7A,PGK1c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.650C>A
c.1999C>A (p.Leu667Met)
n.1030C>A
n.2139C>A
n.2310C>A
n.4208C>A
n.2151C>A
n.41C>A
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.-19-98366C>A (n.-19-98366C>A)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.322-19899C>A
n.285-19899C>A
Xg.78011501C>GCA413598180ATP7A,PGK1c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.650C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.1030C>G
n.2139C>G
n.2310C>G
n.4208C>G
n.2151C>G
n.41C>G
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.-19-98366C>G (n.-19-98366C>G)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.322-19899C>G
n.285-19899C>G
Xg.78011501C>TCA517460648ATP7A,PGK1c.2029C>T (p.Leu677=)
n.650C>T
c.1999C>T (p.Leu667=)
n.1030C>T
n.2139C>T
n.2310C>T
n.4208C>T
n.2151C>T
n.41C>T
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.-19-98366C>T (n.-19-98366C>T)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.322-19899C>T
n.285-19899C>T
 gnomAD v4
Xg.78011502T>ACA413598181ATP7A,PGK1c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.651T>A
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
n.1031T>A
n.2140T>A
n.2311T>A
n.4209T>A
n.2152T>A
n.42T>A
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.1923T>A (p.Ala641=)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.-19-98365T>A (n.-19-98365T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.322-19898T>A
n.285-19898T>A
Xg.78011502T>CCA413598182ATP7A,PGK1c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.651T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.1031T>C
n.2140T>C
n.2311T>C
n.4209T>C
n.2152T>C
n.42T>C
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.1923T>C (p.Ala641=)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.-19-98365T>C (n.-19-98365T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.322-19898T>C
n.285-19898T>C
Xg.78011502T>GCA413598183ATP7A,PGK1c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.651T>G
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.1031T>G
n.2140T>G
n.2311T>G
n.4209T>G
n.2152T>G
n.42T>G
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.1923T>G (p.Ala641=)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.-19-98365T>G (n.-19-98365T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.322-19898T>G
n.285-19898T>G
Xg.78011503G>ACA517460649ATP7A,PGK1c.2031G>A (p.Leu677=)
n.652G>A
c.2001G>A (p.Leu667=)
n.1032G>A
n.2141G>A
n.2312G>A
n.4210G>A
n.2153G>A
n.43G>A
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.-19-98364G>A (n.-19-98364G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.322-19897G>A
n.285-19897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011503G>CCA517460650ATP7A,PGK1c.2031G>C (p.Leu677=)
n.652G>C
c.2001G>C (p.Leu667=)
n.1032G>C
n.2141G>C
n.2312G>C
n.4210G>C
n.2153G>C
n.43G>C
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.-19-98364G>C (n.-19-98364G>C)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.322-19897G>C
n.285-19897G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011503G=CA2439100577ATP7A,PGK1c.2031G= (p.Leu677=)
n.652G=
c.2001G= (p.Leu667=)
n.1032G=
n.2141G=
n.2312G=
n.4210G=
n.2153G=
n.43G=
c.2094G= (p.Leu698=)
c.1924G= (p.Asp642=)
c.1917G= (p.Leu639=)
c.-19-98364G= (n.-19-98364G=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.322-19897G=
n.285-19897G=
Xg.78011503G>TCA517460651ATP7A,PGK1c.2031G>T (p.Leu677=)
n.652G>T
c.2001G>T (p.Leu667=)
n.1032G>T
n.2141G>T
n.2312G>T
n.4210G>T
n.2153G>T
n.43G>T
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.-19-98364G>T (n.-19-98364G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.322-19897G>T
n.285-19897G>T
Xg.78011504A=CA2439100578ATP7A,PGK1c.2032A= (p.Met678=)
n.653A=
c.2002A= (p.Met668=)
n.1033A=
n.2142A=
n.2313A=
n.4211A=
n.2154A=
n.44A=
c.2095A= (p.Met699=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.1918A= (p.Met640=)
c.-19-98363A= (n.-19-98363A=)
c.*1916A= (n.*1916A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
n.322-19896A=
n.285-19896A=
Xg.78011504A>CCA413598184ATP7A,PGK1c.2032A>C (p.Met678Leu)
n.653A>C
c.2002A>C (p.Met668Leu)
n.1033A>C
n.2142A>C
n.2313A>C
n.4211A>C
n.2154A>C
n.44A>C
c.2095A>C (p.Met699Leu)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.-19-98363A>C (n.-19-98363A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.322-19896A>C
n.285-19896A>C
Xg.78011504A>GCA413598185ATP7A,PGK1c.2032A>G (p.Met678Val)
n.653A>G
c.2002A>G (p.Met668Val)
n.1033A>G
n.2142A>G
n.2313A>G
n.4211A>G
n.2154A>G
n.44A>G
c.2095A>G (p.Met699Val)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.-19-98363A>G (n.-19-98363A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.322-19896A>G
n.285-19896A>G
 dbSNP
Xg.78011504A>TCA413598186ATP7A,PGK1c.2032A>T (p.Met678Leu)
n.653A>T
c.2002A>T (p.Met668Leu)
n.1033A>T
n.2142A>T
n.2313A>T
n.4211A>T
n.2154A>T
n.44A>T
c.2095A>T (p.Met699Leu)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.-19-98363A>T (n.-19-98363A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.322-19896A>T
n.285-19896A>T
Xg.78011505T>ACA413598187ATP7A,PGK1c.2033T>A (p.Met678Lys)
n.654T>A
c.2003T>A (p.Met668Lys)
n.1034T>A
n.2143T>A
n.2314T>A
n.4212T>A
n.2155T>A
n.45T>A
c.2096T>A (p.Met699Lys)
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.-19-98362T>A (n.-19-98362T>A)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.322-19895T>A
n.285-19895T>A
Xg.78011505T>CCA413598188ATP7A,PGK1c.2033T>C (p.Met678Thr)
n.654T>C
c.2003T>C (p.Met668Thr)
n.1034T>C
n.2143T>C
n.2314T>C
n.4212T>C
n.2155T>C
n.45T>C
c.2096T>C (p.Met699Thr)
c.1926T>C (p.Asp642=)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.-19-98362T>C (n.-19-98362T>C)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.322-19895T>C
n.285-19895T>C
Xg.78011505T>GCA413598189ATP7A,PGK1c.2033T>G (p.Met678Arg)
n.654T>G
c.2003T>G (p.Met668Arg)
n.1034T>G
n.2143T>G
n.2314T>G
n.4212T>G
n.2155T>G
n.45T>G
c.2096T>G (p.Met699Arg)
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.-19-98362T>G (n.-19-98362T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.322-19895T>G
n.285-19895T>G
Xg.78011506G>ACA413598190ATP7A,PGK1c.2034G>A (p.Met678Ile)
n.655G>A
c.2004G>A (p.Met668Ile)
n.1035G>A
n.2144G>A
n.2315G>A
n.4213G>A
n.2156G>A
n.46G>A
c.2097G>A (p.Met699Ile)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.-19-98361G>A (n.-19-98361G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.322-19894G>A
n.285-19894G>A
Xg.78011506G>CCA413598192ATP7A,PGK1c.2034G>C (p.Met678Ile)
n.655G>C
c.2004G>C (p.Met668Ile)
n.1035G>C
n.2144G>C
n.2315G>C
n.4213G>C
n.2156G>C
n.46G>C
c.2097G>C (p.Met699Ile)
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.-19-98361G>C (n.-19-98361G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.322-19894G>C
n.285-19894G>C
Xg.78011506G>TCA413598191ATP7A,PGK1c.2034G>T (p.Met678Ile)
n.655G>T
c.2004G>T (p.Met668Ile)
n.1035G>T
n.2144G>T
n.2315G>T
n.4213G>T
n.2156G>T
n.46G>T
c.2097G>T (p.Met699Ile)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.-19-98361G>T (n.-19-98361G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.322-19894G>T
n.285-19894G>T
Xg.78011507A>CCA413598193ATP7A,PGK1c.2035A>C (p.Ile679Leu)
n.656A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
n.1036A>C
n.2145A>C
n.2316A>C
n.4214A>C
n.2157A>C
n.47A>C
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.-19-98360A>C (n.-19-98360A>C)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.322-19893A>C
n.285-19893A>C
Xg.78011507A>GCA413598194ATP7A,PGK1c.2035A>G (p.Ile679Val)
n.656A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
n.1036A>G
n.2145A>G
n.2316A>G
n.4214A>G
n.2157A>G
n.47A>G
c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.-19-98360A>G (n.-19-98360A>G)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.322-19893A>G
n.285-19893A>G
Xg.78011507A>TCA413598195ATP7A,PGK1c.2035A>T (p.Ile679Leu)
n.656A>T
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
n.1036A>T
n.2145A>T
n.2316A>T
n.4214A>T
n.2157A>T
n.47A>T
c.2098A>T (p.Ile700Leu)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1921A>T (p.Ile641Leu)
c.-19-98360A>T (n.-19-98360A>T)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.322-19893A>T
n.285-19893A>T
 gnomAD v4
Xg.78011513_78011514dupCA2695235703ATP7A,PGK1c.2041_2042dup (p.Met681IlefsTer2)
n.662_663dup
c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer2)
n.1042_1043dup
n.2151_2152dup
n.2322_2323dup
n.4220_4221dup
n.2163_2164dup
n.53_54dup
c.2104_2105dup (p.Met702IlefsTer2)
c.1934_1935dup (p.Asp646MetfsTer?)
c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2)
c.-19-98354_-19-98353dup (n.-19-98354_-19-98353dup)
c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup)
c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup)
n.322-19887_322-19886dup
n.285-19887_285-19886dup
Xg.78011508T>ACA413598196ATP7A,PGK1c.2036T>A (p.Ile679Lys)
n.657T>A
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
n.1037T>A
n.2146T>A
n.2317T>A
n.4215T>A
n.2158T>A
n.48T>A
c.2099T>A (p.Ile700Lys)
c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.1922T>A (p.Ile641Lys)
c.-19-98359T>A (n.-19-98359T>A)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.322-19892T>A
n.285-19892T>A
Xg.78011508T>CCA205409ATP7A,PGK1c.2036T>C (p.Ile679Thr)
n.657T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
n.1037T>C
n.2146T>C
n.2317T>C
n.4215T>C
n.2158T>C
n.48T>C
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.1929T>C (p.Asp643=)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.-19-98359T>C (n.-19-98359T>C)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.322-19892T>C
n.285-19892T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011508T>GCA413598197ATP7A,PGK1c.2036T>G (p.Ile679Arg)
n.657T>G
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
n.1037T>G
n.2146T>G
n.2317T>G
n.4215T>G
n.2158T>G
n.48T>G
c.2099T>G (p.Ile700Arg)
c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.1922T>G (p.Ile641Arg)
c.-19-98359T>G (n.-19-98359T>G)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.322-19892T>G
n.285-19892T>G
Xg.78011508T=CA2439100579ATP7A,PGK1c.2036T= (p.Ile679=)
n.657T=
c.2006T= (p.Ile669=)
n.1037T=
n.2146T=
n.2317T=
n.4215T=
n.2158T=
n.48T=
c.2099T= (p.Ile700=)
c.1929T= (p.Asp643=)
c.1922T= (p.Ile641=)
c.-19-98359T= (n.-19-98359T=)
c.*1920T= (n.*1920T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
n.322-19892T=
n.285-19892T=
Xg.78011509A>CCA517460652ATP7A,PGK1c.2037A>C (p.Ile679=)
n.658A>C
c.2007A>C (p.Ile669=)
n.1038A>C
n.2147A>C
n.2318A>C
n.4216A>C
n.2159A>C
n.49A>C
c.2100A>C (p.Ile700=)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1923A>C (p.Ile641=)
c.-19-98358A>C (n.-19-98358A>C)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.322-19891A>C
n.285-19891A>C
Xg.78011509A>GCA413598198ATP7A,PGK1c.2037A>G (p.Ile679Met)
n.658A>G
c.2007A>G (p.Ile669Met)
n.1038A>G
n.2147A>G
n.2318A>G
n.4216A>G
n.2159A>G
n.49A>G
c.2100A>G (p.Ile700Met)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1923A>G (p.Ile641Met)
c.-19-98358A>G (n.-19-98358A>G)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.322-19891A>G
n.285-19891A>G
Xg.78011509A>TCA517460653ATP7A,PGK1c.2037A>T (p.Ile679=)
n.658A>T
c.2007A>T (p.Ile669=)
n.1038A>T
n.2147A>T
n.2318A>T
n.4216A>T
n.2159A>T
n.49A>T
c.2100A>T (p.Ile700=)
c.1930A>T (p.Ile644Leu)
c.1923A>T (p.Ile641=)
c.-19-98358A>T (n.-19-98358A>T)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.322-19891A>T
n.285-19891A>T
Xg.78011510T>ACA413598199ATP7A,PGK1c.2038T>A (p.Tyr680Asn)
n.659T>A
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
n.1039T>A
n.2148T>A
n.2319T>A
n.4217T>A
n.2160T>A
n.50T>A
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Lys)
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.-19-98357T>A (n.-19-98357T>A)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.322-19890T>A
n.285-19890T>A
Xg.78011510T>CCA413598200ATP7A,PGK1c.2038T>C (p.Tyr680His)
n.659T>C
c.2008T>C (p.Tyr670His)
n.1039T>C
n.2148T>C
n.2319T>C
n.4217T>C
n.2160T>C
n.50T>C
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.-19-98357T>C (n.-19-98357T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.322-19890T>C
n.285-19890T>C
Xg.78011510T>GCA413598201ATP7A,PGK1c.2038T>G (p.Tyr680Asp)
n.659T>G
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
n.1039T>G
n.2148T>G
n.2319T>G
n.4217T>G
n.2160T>G
n.50T>G
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.1931T>G (p.Ile644Arg)
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.-19-98357T>G (n.-19-98357T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.322-19890T>G
n.285-19890T>G
Xg.78011511A>CCA413598202ATP7A,PGK1c.2039A>C (p.Tyr680Ser)
n.660A>C
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
n.1040A>C
n.2149A>C
n.2320A>C
n.4218A>C
n.2161A>C
n.51A>C
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.1932A>C (p.Ile644=)
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.-19-98356A>C (n.-19-98356A>C)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.322-19889A>C
n.285-19889A>C
Xg.78011511A>GCA413598203ATP7A,PGK1c.2039A>G (p.Tyr680Cys)
n.660A>G
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
n.1040A>G
n.2149A>G
n.2320A>G
n.4218A>G
n.2161A>G
n.51A>G
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.1932A>G (p.Ile644Met)
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.-19-98356A>G (n.-19-98356A>G)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.322-19889A>G
n.285-19889A>G
Xg.78011511A>TCA413598204ATP7A,PGK1c.2039A>T (p.Tyr680Phe)
n.660A>T
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
n.1040A>T
n.2149A>T
n.2320A>T
n.4218A>T
n.2161A>T
n.51A>T
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.1932A>T (p.Ile644=)
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.-19-98356A>T (n.-19-98356A>T)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.322-19889A>T
n.285-19889A>T
Xg.78011512T>ACA413598205ATP7A,PGK1c.2040T>A (p.Tyr680Ter)
n.661T>A
c.2010T>A (p.Tyr670Ter)
n.1041T>A
n.2150T>A
n.2321T>A
n.4219T>A
n.2162T>A
n.52T>A
c.2103T>A (p.Tyr701Ter)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1926T>A (p.Tyr642Ter)
c.-19-98355T>A (n.-19-98355T>A)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.322-19888T>A
n.285-19888T>A
Xg.78011512T>CCA517460654ATP7A,PGK1c.2040T>C (p.Tyr680=)
n.661T>C
c.2010T>C (p.Tyr670=)
n.1041T>C
n.2150T>C
n.2321T>C
n.4219T>C
n.2162T>C
n.52T>C
c.2103T>C (p.Tyr701=)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1926T>C (p.Tyr642=)
c.-19-98355T>C (n.-19-98355T>C)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.322-19888T>C
n.285-19888T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011512T>GCA413598206ATP7A,PGK1c.2040T>G (p.Tyr680Ter)
n.661T>G
c.2010T>G (p.Tyr670Ter)
n.1041T>G
n.2150T>G
n.2321T>G
n.4219T>G
n.2162T>G
n.52T>G
c.2103T>G (p.Tyr701Ter)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1926T>G (p.Tyr642Ter)
c.-19-98355T>G (n.-19-98355T>G)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.322-19888T>G
n.285-19888T>G
Xg.78011513A=CA2439100580ATP7A,PGK1c.2041A= (p.Met681=)
n.662A=
c.2011A= (p.Met671=)
n.1042A=
n.2151A=
n.2322A=
n.4220A=
n.2163A=
n.53A=
c.2104A= (p.Met702=)
c.1934A= (p.Tyr645=)
c.1927A= (p.Met643=)
c.-19-98354A= (n.-19-98354A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
n.322-19887A=
n.285-19887A=
Xg.78011513A>CCA413598207ATP7A,PGK1c.2041A>C (p.Met681Leu)
n.662A>C
c.2011A>C (p.Met671Leu)
n.1042A>C
n.2151A>C
n.2322A>C
n.4220A>C
n.2163A>C
n.53A>C
c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
c.-19-98354A>C (n.-19-98354A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.322-19887A>C
n.285-19887A>C
Xg.78011513A>GCA413598208ATP7A,PGK1c.2041A>G (p.Met681Val)
n.662A>G
c.2011A>G (p.Met671Val)
n.1042A>G
n.2151A>G
n.2322A>G
n.4220A>G
n.2163A>G
n.53A>G
c.2104A>G (p.Met702Val)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1927A>G (p.Met643Val)
c.-19-98354A>G (n.-19-98354A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.322-19887A>G
n.285-19887A>G
Xg.78011513A>TCA413598209ATP7A,PGK1c.2041A>T (p.Met681Leu)
n.662A>T
c.2011A>T (p.Met671Leu)
n.1042A>T
n.2151A>T
n.2322A>T
n.4220A>T
n.2163A>T
n.53A>T
c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
c.-19-98354A>T (n.-19-98354A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.322-19887A>T
n.285-19887A>T
Xg.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATCA10459185ATP7A,PGK1c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met681delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
n.662_663insCTACAGAGAGATATACAT
c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met671delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACAT
n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACAT
n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACAT
n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACAT
n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACAT
n.53_54insCTACAGAGAGATATACAT
c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met702delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACAT (p.Tyr645_Asp646insTyrArgGluIleTyrIle)
c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met643delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT)
c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT)
c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT)
n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACAT
n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACAT
 dbSNP ExAC
Xg.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATTGCA643005189ATP7A,PGK1c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met681ThrfsTer8)
n.662_663insCTACAGAGAGATATACATTG
c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met671ThrfsTer8)
n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACATTG
n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACATTG
n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACATTG
n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACATTG
n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACATTG
n.53_54insCTACAGAGAGATATACATTG
c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met702ThrfsTer8)
c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Asp646TyrfsTer?)
c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met643ThrfsTer8)
c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG)
c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG)
c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG)
n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACATTG
n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACATTG
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78011514T>ACA413598210ATP7A,PGK1c.2042T>A (p.Met681Lys)
n.663T>A
c.2012T>A (p.Met671Lys)
n.1043T>A
n.2152T>A
n.2323T>A
n.4221T>A
n.2164T>A
n.54T>A
c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.1935T>A (p.Tyr645Ter)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
c.-19-98353T>A (n.-19-98353T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.322-19886T>A
n.285-19886T>A
Xg.78011514T>CCA413598211ATP7A,PGK1c.2042T>C (p.Met681Thr)
n.663T>C
c.2012T>C (p.Met671Thr)
n.1043T>C
n.2152T>C
n.2323T>C
n.4221T>C
n.2164T>C
n.54T>C
c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.1935T>C (p.Tyr645=)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
c.-19-98353T>C (n.-19-98353T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.322-19886T>C
n.285-19886T>C
Xg.78011514T>GCA413598212ATP7A,PGK1c.2042T>G (p.Met681Arg)
n.663T>G
c.2012T>G (p.Met671Arg)
n.1043T>G
n.2152T>G
n.2323T>G
n.4221T>G
n.2164T>G
n.54T>G
c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.1935T>G (p.Tyr645Ter)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
c.-19-98353T>G (n.-19-98353T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.322-19886T>G
n.285-19886T>G
Xg.78011515G>ACA413598213ATP7A,PGK1c.2043G>A (p.Met681Ile)
n.664G>A
c.2013G>A (p.Met671Ile)
n.1044G>A
n.2153G>A
n.2324G>A
n.4222G>A
n.2165G>A
n.55G>A
c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1929G>A (p.Met643Ile)
c.-19-98352G>A (n.-19-98352G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.322-19885G>A
n.285-19885G>A
 ClinVar
Xg.78011515G>CCA413598214ATP7A,PGK1c.2043G>C (p.Met681Ile)
n.664G>C
c.2013G>C (p.Met671Ile)
n.1044G>C
n.2153G>C
n.2324G>C
n.4222G>C
n.2165G>C
n.55G>C
c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
c.-19-98352G>C (n.-19-98352G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.322-19885G>C
n.285-19885G>C
Xg.78011515G=CA2439100581ATP7A,PGK1c.2043G= (p.Met681=)
n.664G=
c.2013G= (p.Met671=)
n.1044G=
n.2153G=
n.2324G=
n.4222G=
n.2165G=
n.55G=
c.2106G= (p.Met702=)
c.1936G= (p.Asp646=)
c.1929G= (p.Met643=)
c.-19-98352G= (n.-19-98352G=)
c.*1927G= (n.*1927G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
n.322-19885G=
n.285-19885G=
Xg.78011515G>TCA10459186ATP7A,PGK1c.2043G>T (p.Met681Ile)
n.664G>T
c.2013G>T (p.Met671Ile)
n.1044G>T
n.2153G>T
n.2324G>T
n.4222G>T
n.2165G>T
n.55G>T
c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
c.-19-98352G>T (n.-19-98352G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.322-19885G>T
n.285-19885G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011516A>CCA413598215ATP7A,PGK1c.2044A>C (p.Met682Leu)
n.665A>C
c.2014A>C (p.Met672Leu)
n.1045A>C
n.2154A>C
n.2325A>C
n.4223A>C
n.2166A>C
n.56A>C
c.2107A>C (p.Met703Leu)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1930A>C (p.Met644Leu)
c.-19-98351A>C (n.-19-98351A>C)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.322-19884A>C
n.285-19884A>C
Xg.78011516A>GCA413598216ATP7A,PGK1c.2044A>G (p.Met682Val)
n.665A>G
c.2014A>G (p.Met672Val)
n.1045A>G
n.2154A>G
n.2325A>G
n.4223A>G
n.2166A>G
n.56A>G
c.2107A>G (p.Met703Val)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1930A>G (p.Met644Val)
c.-19-98351A>G (n.-19-98351A>G)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.322-19884A>G
n.285-19884A>G
Xg.78011516A>TCA413598217ATP7A,PGK1c.2044A>T (p.Met682Leu)
n.665A>T
c.2014A>T (p.Met672Leu)
n.1045A>T
n.2154A>T
n.2325A>T
n.4223A>T
n.2166A>T
n.56A>T
c.2107A>T (p.Met703Leu)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.-19-98351A>T (n.-19-98351A>T)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.322-19884A>T
n.285-19884A>T
Xg.78011517T>ACA413598220ATP7A,PGK1c.2045T>A (p.Met682Lys)
n.666T>A
c.2015T>A (p.Met672Lys)
n.1046T>A
n.2155T>A
n.2326T>A
n.4224T>A
n.2167T>A
n.57T>A
c.2108T>A (p.Met703Lys)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.-19-98350T>A (n.-19-98350T>A)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.322-19883T>A
n.285-19883T>A
Xg.78011517T>CCA413598219ATP7A,PGK1c.2045T>C (p.Met682Thr)
n.666T>C
c.2015T>C (p.Met672Thr)
n.1046T>C
n.2155T>C
n.2326T>C
n.4224T>C
n.2167T>C
n.57T>C
c.2108T>C (p.Met703Thr)
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.-19-98350T>C (n.-19-98350T>C)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.322-19883T>C
n.285-19883T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011517T>GCA413598218ATP7A,PGK1c.2045T>G (p.Met682Arg)
n.666T>G
c.2015T>G (p.Met672Arg)
n.1046T>G
n.2155T>G
n.2326T>G
n.4224T>G
n.2167T>G
n.57T>G
c.2108T>G (p.Met703Arg)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1931T>G (p.Met644Arg)
c.-19-98350T>G (n.-19-98350T>G)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.322-19883T>G
n.285-19883T>G
Xg.78011517T=CA2439100582ATP7A,PGK1c.2045T= (p.Met682=)
n.666T=
c.2015T= (p.Met672=)
n.1046T=
n.2155T=
n.2326T=
n.4224T=
n.2167T=
n.57T=
c.2108T= (p.Met703=)
c.1938T= (p.Asp646=)
c.1931T= (p.Met644=)
c.-19-98350T= (n.-19-98350T=)
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
n.322-19883T=
n.285-19883T=
Xg.78011518G>ACA413598222ATP7A,PGK1c.2046G>A (p.Met682Ile)
n.667G>A
c.2016G>A (p.Met672Ile)
n.1047G>A
n.2156G>A
n.2327G>A
n.4225G>A
n.2168G>A
n.58G>A
c.2109G>A (p.Met703Ile)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.1932G>A (p.Met644Ile)
c.-19-98349G>A (n.-19-98349G>A)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.322-19882G>A
n.285-19882G>A
 dbSNP
Xg.78011518G>CCA413598221ATP7A,PGK1c.2046G>C (p.Met682Ile)
n.667G>C
c.2016G>C (p.Met672Ile)
n.1047G>C
n.2156G>C
n.2327G>C
n.4225G>C
n.2168G>C
n.58G>C
c.2109G>C (p.Met703Ile)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.-19-98349G>C (n.-19-98349G>C)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.322-19882G>C
n.285-19882G>C
Xg.78011518G=CA2439100583ATP7A,PGK1c.2046G= (p.Met682=)
n.667G=
c.2016G= (p.Met672=)
n.1047G=
n.2156G=
n.2327G=
n.4225G=
n.2168G=
n.58G=
c.2109G= (p.Met703=)
c.1939G= (p.Gly647=)
c.1932G= (p.Met644=)
c.-19-98349G= (n.-19-98349G=)
c.*1930G= (n.*1930G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
n.322-19882G=
n.285-19882G=
Xg.78011518G>TCA413598223ATP7A,PGK1c.2046G>T (p.Met682Ile)
n.667G>T
c.2016G>T (p.Met672Ile)
n.1047G>T
n.2156G>T
n.2327G>T
n.4225G>T
n.2168G>T
n.58G>T
c.2109G>T (p.Met703Ile)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.-19-98349G>T (n.-19-98349G>T)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.322-19882G>T
n.285-19882G>T
Xg.78011519G>ACA413598224ATP7A,PGK1c.2047G>A (p.Val683Ile)
n.668G>A
c.2017G>A (p.Val673Ile)
n.1048G>A
n.2157G>A
n.2328G>A
n.4226G>A
n.2169G>A
n.59G>A
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.-19-98348G>A (n.-19-98348G>A)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.322-19881G>A
n.285-19881G>A
Xg.78011519G>CCA10459187ATP7A,PGK1c.2047G>C (p.Val683Leu)
n.668G>C
c.2017G>C (p.Val673Leu)
n.1048G>C
n.2157G>C
n.2328G>C
n.4226G>C
n.2169G>C
n.59G>C
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.-19-98348G>C (n.-19-98348G>C)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.322-19881G>C
n.285-19881G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011519G=CA2439100584ATP7A,PGK1c.2047G= (p.Val683=)
n.668G=
c.2017G= (p.Val673=)
n.1048G=
n.2157G=
n.2328G=
n.4226G=
n.2169G=
n.59G=
c.2110G= (p.Val704=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.1933G= (p.Val645=)
c.-19-98348G= (n.-19-98348G=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.322-19881G=
n.285-19881G=
Xg.78011519G>TCA413598225ATP7A,PGK1c.2047G>T (p.Val683Phe)
n.668G>T
c.2017G>T (p.Val673Phe)
n.1048G>T
n.2157G>T
n.2328G>T
n.4226G>T
n.2169G>T
n.59G>T
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.-19-98348G>T (n.-19-98348G>T)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.322-19881G>T
n.285-19881G>T
Xg.78011520T>ACA413598226ATP7A,PGK1c.2048T>A (p.Val683Asp)
n.669T>A
c.2018T>A (p.Val673Asp)
n.1049T>A
n.2158T>A
n.2329T>A
n.4227T>A
n.2170T>A
n.60T>A
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.1941T>A (p.Gly647=)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.-19-98347T>A (n.-19-98347T>A)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.322-19880T>A
n.285-19880T>A
Xg.78011520T>CCA413598227ATP7A,PGK1c.2048T>C (p.Val683Ala)
n.669T>C
c.2018T>C (p.Val673Ala)
n.1049T>C
n.2158T>C
n.2329T>C
n.4227T>C
n.2170T>C
n.60T>C
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1941T>C (p.Gly647=)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.-19-98347T>C (n.-19-98347T>C)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.322-19880T>C
n.285-19880T>C
Xg.78011520T>GCA413598228ATP7A,PGK1c.2048T>G (p.Val683Gly)
n.669T>G
c.2018T>G (p.Val673Gly)
n.1049T>G
n.2158T>G
n.2329T>G
n.4227T>G
n.2170T>G
n.60T>G
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1941T>G (p.Gly647=)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.-19-98347T>G (n.-19-98347T>G)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.322-19880T>G
n.285-19880T>G
Xg.78011521delCA2580612275ATP7A,PGK1c.2049del (p.Met684TrpfsTer14)
n.670del
c.2019del (p.Met674TrpfsTer14)
n.1050del
n.2159del
n.2330del
n.4228del
n.2171del
n.61del
c.2112del (p.Met705TrpfsTer14)
c.1942del (p.Tyr648MetfsTer?)
c.1935del (p.Met646TrpfsTer14)
c.-19-98346del (n.-19-98346del)
c.*1933del (n.*1933del)
c.*1192del (n.*1192del)
n.322-19879del
n.285-19879del
 ClinVar
Xg.78011521_78011523dupCA891844257ATP7A,PGK1c.2049_2051dup (p.Val683_Met684insIle)
n.670_672dup
c.2019_2021dup (p.Val673_Met674insIle)
n.1050_1052dup
n.2159_2161dup
n.2330_2332dup
n.4228_4230dup
n.2171_2173dup
n.61_63dup
c.2112_2114dup (p.Val704_Met705insIle)
c.1942_1944dup (p.Tyr648_Gly649insTyr)
c.1935_1937dup (p.Val645_Met646insIle)
c.-19-98346_-19-98344dup (n.-19-98346_-19-98344dup)
c.*1933_*1935dup (n.*1933_*1935dup)
c.*1192_*1194dup (n.*1192_*1194dup)
n.322-19879_322-19877dup
n.285-19879_285-19877dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011521T>ACA517460655ATP7A,PGK1c.2049T>A (p.Val683=)
n.670T>A
c.2019T>A (p.Val673=)
n.1050T>A
n.2159T>A
n.2330T>A
n.4228T>A
n.2171T>A
n.61T>A
c.2112T>A (p.Val704=)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.1935T>A (p.Val645=)
c.-19-98346T>A (n.-19-98346T>A)
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.322-19879T>A
n.285-19879T>A
Xg.78011521T>CCA517460656ATP7A,PGK1c.2049T>C (p.Val683=)
n.670T>C
c.2019T>C (p.Val673=)
n.1050T>C
n.2159T>C
n.2330T>C
n.4228T>C
n.2171T>C
n.61T>C
c.2112T>C (p.Val704=)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.1935T>C (p.Val645=)
c.-19-98346T>C (n.-19-98346T>C)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.322-19879T>C
n.285-19879T>C
 gnomAD v4
Xg.78011521T>GCA517460657ATP7A,PGK1c.2049T>G (p.Val683=)
n.670T>G
c.2019T>G (p.Val673=)
n.1050T>G
n.2159T>G
n.2330T>G
n.4228T>G
n.2171T>G
n.61T>G
c.2112T>G (p.Val704=)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.1935T>G (p.Val645=)
c.-19-98346T>G (n.-19-98346T>G)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.322-19879T>G
n.285-19879T>G
Xg.78011522A>CCA413598229ATP7A,PGK1c.2050A>C (p.Met684Leu)
n.671A>C
c.2020A>C (p.Met674Leu)
n.1051A>C
n.2160A>C
n.2331A>C
n.4229A>C
n.2172A>C
n.62A>C
c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.1936A>C (p.Met646Leu)
c.-19-98345A>C (n.-19-98345A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.322-19878A>C
n.285-19878A>C
Xg.78011522A>GCA413598230ATP7A,PGK1c.2050A>G (p.Met684Val)
n.671A>G
c.2020A>G (p.Met674Val)
n.1051A>G
n.2160A>G
n.2331A>G
n.4229A>G
n.2172A>G
n.62A>G
c.2113A>G (p.Met705Val)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.1936A>G (p.Met646Val)
c.-19-98345A>G (n.-19-98345A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.322-19878A>G
n.285-19878A>G
Xg.78011522A>TCA413598231ATP7A,PGK1c.2050A>T (p.Met684Leu)
n.671A>T
c.2020A>T (p.Met674Leu)
n.1051A>T
n.2160A>T
n.2331A>T
n.4229A>T
n.2172A>T
n.62A>T
c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.1936A>T (p.Met646Leu)
c.-19-98345A>T (n.-19-98345A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.322-19878A>T
n.285-19878A>T
Xg.78011523T>ACA413598232ATP7A,PGK1c.2051T>A (p.Met684Lys)
n.672T>A
c.2021T>A (p.Met674Lys)
n.1052T>A
n.2161T>A
n.2332T>A
n.4230T>A
n.2173T>A
n.63T>A
c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
c.1937T>A (p.Met646Lys)
c.-19-98344T>A (n.-19-98344T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.322-19877T>A
n.285-19877T>A
Xg.78011523T>CCA413598233ATP7A,PGK1c.2051T>C (p.Met684Thr)
n.672T>C
c.2021T>C (p.Met674Thr)
n.1052T>C
n.2161T>C
n.2332T>C
n.4230T>C
n.2173T>C
n.63T>C
c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
c.1937T>C (p.Met646Thr)
c.-19-98344T>C (n.-19-98344T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.322-19877T>C
n.285-19877T>C
Xg.78011523T>GCA413598234ATP7A,PGK1c.2051T>G (p.Met684Arg)
n.672T>G
c.2021T>G (p.Met674Arg)
n.1052T>G
n.2161T>G
n.2332T>G
n.4230T>G
n.2173T>G
n.63T>G
c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
c.1937T>G (p.Met646Arg)
c.-19-98344T>G (n.-19-98344T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.322-19877T>G
n.285-19877T>G
Xg.78011524G>ACA413598235ATP7A,PGK1c.2052G>A (p.Met684Ile)
n.673G>A
c.2022G>A (p.Met674Ile)
n.1053G>A
n.2162G>A
n.2333G>A
n.4231G>A
n.2174G>A
n.64G>A
c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1938G>A (p.Met646Ile)
c.-19-98343G>A (n.-19-98343G>A)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.322-19876G>A
n.285-19876G>A
Xg.78011524G>CCA413598236ATP7A,PGK1c.2052G>C (p.Met684Ile)
n.673G>C
c.2022G>C (p.Met674Ile)
n.1053G>C
n.2162G>C
n.2333G>C
n.4231G>C
n.2174G>C
n.64G>C
c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1938G>C (p.Met646Ile)
c.-19-98343G>C (n.-19-98343G>C)
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.322-19876G>C
n.285-19876G>C
Xg.78011524G>TCA413598237ATP7A,PGK1c.2052G>T (p.Met684Ile)
n.673G>T
c.2022G>T (p.Met674Ile)
n.1053G>T
n.2162G>T
n.2333G>T
n.4231G>T
n.2174G>T
n.64G>T
c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.1945G>T (p.Gly649Ter)
c.1938G>T (p.Met646Ile)
c.-19-98343G>T (n.-19-98343G>T)
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.322-19876G>T
n.285-19876G>T
Xg.78011525G>ACA413598240ATP7A,PGK1c.2053G>A (p.Asp685Asn)
n.674G>A
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
n.1054G>A
n.2163G>A
n.2334G>A
n.4232G>A
n.2175G>A
n.65G>A
c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.-19-98342G>A (n.-19-98342G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.322-19875G>A
n.285-19875G>A
Xg.78011525G>CCA413598238ATP7A,PGK1c.2053G>C (p.Asp685His)
n.674G>C
c.2023G>C (p.Asp675His)
n.1054G>C
n.2163G>C
n.2334G>C
n.4232G>C
n.2175G>C
n.65G>C
c.2116G>C (p.Asp706His)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.-19-98342G>C (n.-19-98342G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.322-19875G>C
n.285-19875G>C
 gnomAD v4
Xg.78011525G>TCA413598239ATP7A,PGK1c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
n.674G>T
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
n.1054G>T
n.2163G>T
n.2334G>T
n.4232G>T
n.2175G>T
n.65G>T
c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.-19-98342G>T (n.-19-98342G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.322-19875G>T
n.285-19875G>T
Xg.78011526A>CCA413598241ATP7A,PGK1c.2054A>C (p.Asp685Ala)
n.675A>C
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
n.1055A>C
n.2164A>C
n.2335A>C
n.4233A>C
n.2176A>C
n.66A>C
c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.1947A>C (p.Gly649=)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.-19-98341A>C (n.-19-98341A>C)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.322-19874A>C
n.285-19874A>C
Xg.78011526A>GCA413598242ATP7A,PGK1c.2054A>G (p.Asp685Gly)
n.675A>G
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
n.1055A>G
n.2164A>G
n.2335A>G
n.4233A>G
n.2176A>G
n.66A>G
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.1947A>G (p.Gly649=)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.-19-98341A>G (n.-19-98341A>G)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.322-19874A>G
n.285-19874A>G
 gnomAD v4
Xg.78011526A>TCA413598243ATP7A,PGK1c.2054A>T (p.Asp685Val)
n.675A>T
c.2024A>T (p.Asp675Val)
n.1055A>T
n.2164A>T
n.2335A>T
n.4233A>T
n.2176A>T
n.66A>T
c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.1947A>T (p.Gly649=)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.-19-98341A>T (n.-19-98341A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.322-19874A>T
n.285-19874A>T
Xg.78011527C>ACA413598244ATP7A,PGK1c.2055C>A (p.Asp685Glu)
n.676C>A
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
n.1056C>A
n.2165C>A
n.2336C>A
n.4234C>A
n.2177C>A
n.67C>A
c.2118C>A (p.Asp706Glu)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.-19-98340C>A (n.-19-98340C>A)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.322-19873C>A
n.285-19873C>A
Xg.78011527C=CA2439100585ATP7A,PGK1c.2055C= (p.Asp685=)
n.676C=
c.2025C= (p.Asp675=)
n.1056C=
n.2165C=
n.2336C=
n.4234C=
n.2177C=
n.67C=
c.2118C= (p.Asp706=)
c.1948C= (p.Pro650=)
c.1941C= (p.Asp647=)
c.-19-98340C= (n.-19-98340C=)
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.322-19873C=
n.285-19873C=
Xg.78011527C>GCA413598245ATP7A,PGK1c.2055C>G (p.Asp685Glu)
n.676C>G
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
n.1056C>G
n.2165C>G
n.2336C>G
n.4234C>G
n.2177C>G
n.67C>G
c.2118C>G (p.Asp706Glu)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.-19-98340C>G (n.-19-98340C>G)
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.322-19873C>G
n.285-19873C>G
Xg.78011527C>TCA517460658ATP7A,PGK1c.2055C>T (p.Asp685=)
n.676C>T
c.2025C>T (p.Asp675=)
n.1056C>T
n.2165C>T
n.2336C>T
n.4234C>T
n.2177C>T
n.67C>T
c.2118C>T (p.Asp706=)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1941C>T (p.Asp647=)
c.-19-98340C>T (n.-19-98340C>T)
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.322-19873C>T
n.285-19873C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011528C>ACA413598246ATP7A,PGK1c.2056C>A (p.His686Asn)
n.677C>A
c.2026C>A (p.His676Asn)
n.1057C>A
n.2166C>A
n.2337C>A
n.4235C>A
n.2178C>A
n.68C>A
c.2119C>A (p.His707Asn)
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.1942C>A (p.His648Asn)
c.-19-98339C>A (n.-19-98339C>A)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.322-19872C>A
n.285-19872C>A
Xg.78011528C>GCA413598247ATP7A,PGK1c.2056C>G (p.His686Asp)
n.677C>G
c.2026C>G (p.His676Asp)
n.1057C>G
n.2166C>G
n.2337C>G
n.4235C>G
n.2178C>G
n.68C>G
c.2119C>G (p.His707Asp)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1942C>G (p.His648Asp)
c.-19-98339C>G (n.-19-98339C>G)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.322-19872C>G
n.285-19872C>G
Xg.78011528C>TCA413598248ATP7A,PGK1c.2056C>T (p.His686Tyr)
n.677C>T
c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.1057C>T
n.2166C>T
n.2337C>T
n.4235C>T
n.2178C>T
n.68C>T
c.2119C>T (p.His707Tyr)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1942C>T (p.His648Tyr)
c.-19-98339C>T (n.-19-98339C>T)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.322-19872C>T
n.285-19872C>T
Xg.78011529A>CCA413598249ATP7A,PGK1c.2057A>C (p.His686Pro)
n.678A>C
c.2027A>C (p.His676Pro)
n.1058A>C
n.2167A>C
n.2338A>C
n.4236A>C
n.2179A>C
n.69A>C
c.2120A>C (p.His707Pro)
c.1950A>C (p.Pro650=)
c.1943A>C (p.His648Pro)
c.-19-98338A>C (n.-19-98338A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.322-19871A>C
n.285-19871A>C
Xg.78011529A>GCA413598250ATP7A,PGK1c.2057A>G (p.His686Arg)
n.678A>G
c.2027A>G (p.His676Arg)
n.1058A>G
n.2167A>G
n.2338A>G
n.4236A>G
n.2179A>G
n.69A>G
c.2120A>G (p.His707Arg)
c.1950A>G (p.Pro650=)
c.1943A>G (p.His648Arg)
c.-19-98338A>G (n.-19-98338A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.322-19871A>G
n.285-19871A>G
 gnomAD v4
Xg.78011529A>TCA413598251ATP7A,PGK1c.2057A>T (p.His686Leu)
n.678A>T
c.2027A>T (p.His676Leu)
n.1058A>T
n.2167A>T
n.2338A>T
n.4236A>T
n.2179A>T
n.69A>T
c.2120A>T (p.His707Leu)
c.1950A>T (p.Pro650=)
c.1943A>T (p.His648Leu)
c.-19-98338A>T (n.-19-98338A>T)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.322-19871A>T
n.285-19871A>T
Xg.78011530C>ACA413598253ATP7A,PGK1c.2058C>A (p.His686Gln)
n.679C>A
c.2028C>A (p.His676Gln)
n.1059C>A
n.2168C>A
n.2339C>A
n.4237C>A
n.2180C>A
n.70C>A
c.2121C>A (p.His707Gln)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1944C>A (p.His648Gln)
c.-19-98337C>A (n.-19-98337C>A)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.322-19870C>A
n.285-19870C>A
Xg.78011530C>GCA413598252ATP7A,PGK1c.2058C>G (p.His686Gln)
n.679C>G
c.2028C>G (p.His676Gln)
n.1059C>G
n.2168C>G
n.2339C>G
n.4237C>G
n.2180C>G
n.70C>G
c.2121C>G (p.His707Gln)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1944C>G (p.His648Gln)
c.-19-98337C>G (n.-19-98337C>G)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.322-19870C>G
n.285-19870C>G
 gnomAD v4
Xg.78011530C>TCA517460660ATP7A,PGK1c.2058C>T (p.His686=)
n.679C>T
c.2028C>T (p.His676=)
n.1059C>T
n.2168C>T
n.2339C>T
n.4237C>T
n.2180C>T
n.70C>T
c.2121C>T (p.His707=)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1944C>T (p.His648=)
c.-19-98337C>T (n.-19-98337C>T)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.322-19870C>T
n.285-19870C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011531C>ACA413598254ATP7A,PGK1c.2059C>A (p.His687Asn)
n.680C>A
c.2029C>A (p.His677Asn)
n.1060C>A
n.2169C>A
n.2340C>A
n.4238C>A
n.2181C>A
n.71C>A
c.2122C>A (p.His708Asn)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1945C>A (p.His649Asn)
c.-19-98336C>A (n.-19-98336C>A)
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.322-19869C>A
n.285-19869C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78011531C=CA2439100586ATP7A,PGK1c.2059C= (p.His687=)
n.680C=
c.2029C= (p.His677=)
n.1060C=
n.2169C=
n.2340C=
n.4238C=
n.2181C=
n.71C=
c.2122C= (p.His708=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.1945C= (p.His649=)
c.-19-98336C= (n.-19-98336C=)
c.*1943C= (n.*1943C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.322-19869C=
n.285-19869C=
Xg.78011531C>GCA10459188ATP7A,PGK1c.2059C>G (p.His687Asp)
n.680C>G
c.2029C>G (p.His677Asp)
n.1060C>G
n.2169C>G
n.2340C>G
n.4238C>G
n.2181C>G
n.71C>G
c.2122C>G (p.His708Asp)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1945C>G (p.His649Asp)
c.-19-98336C>G (n.-19-98336C>G)
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.322-19869C>G
n.285-19869C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011531C>TCA413598255ATP7A,PGK1c.2059C>T (p.His687Tyr)
n.680C>T
c.2029C>T (p.His677Tyr)
n.1060C>T
n.2169C>T
n.2340C>T
n.4238C>T
n.2181C>T
n.71C>T
c.2122C>T (p.His708Tyr)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1945C>T (p.His649Tyr)
c.-19-98336C>T (n.-19-98336C>T)
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.322-19869C>T
n.285-19869C>T
Xg.78011532A>CCA413598256ATP7A,PGK1c.2060A>C (p.His687Pro)
n.681A>C
c.2030A>C (p.His677Pro)
n.1061A>C
n.2170A>C
n.2341A>C
n.4239A>C
n.2182A>C
n.72A>C
c.2123A>C (p.His708Pro)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1946A>C (p.His649Pro)
c.-19-98335A>C (n.-19-98335A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.322-19868A>C
n.285-19868A>C
Xg.78011532A>GCA413598257ATP7A,PGK1c.2060A>G (p.His687Arg)
n.681A>G
c.2030A>G (p.His677Arg)
n.1061A>G
n.2170A>G
n.2341A>G
n.4239A>G
n.2182A>G
n.72A>G
c.2123A>G (p.His708Arg)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.-19-98335A>G (n.-19-98335A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.322-19868A>G
n.285-19868A>G
 ClinVar
Xg.78011532A>TCA413598258ATP7A,PGK1c.2060A>T (p.His687Leu)
n.681A>T
c.2030A>T (p.His677Leu)
n.1061A>T
n.2170A>T
n.2341A>T
n.4239A>T
n.2182A>T
n.72A>T
c.2123A>T (p.His708Leu)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1946A>T (p.His649Leu)
c.-19-98335A>T (n.-19-98335A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.322-19868A>T
n.285-19868A>T
Xg.78011533C>ACA413598259ATP7A,PGK1c.2061C>A (p.His687Gln)
n.682C>A
c.2031C>A (p.His677Gln)
n.1062C>A
n.2171C>A
n.2342C>A
n.4240C>A
n.2183C>A
n.73C>A
c.2124C>A (p.His708Gln)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.1947C>A (p.His649Gln)
c.-19-98334C>A (n.-19-98334C>A)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.322-19867C>A
n.285-19867C>A
Xg.78011533C=CA2439100587ATP7A,PGK1c.2061C= (p.His687=)
n.682C=
c.2031C= (p.His677=)
n.1062C=
n.2171C=
n.2342C=
n.4240C=
n.2183C=
n.73C=
c.2124C= (p.His708=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.1947C= (p.His649=)
c.-19-98334C= (n.-19-98334C=)
c.*1945C= (n.*1945C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.322-19867C=
n.285-19867C=
Xg.78011533C>GCA413598260ATP7A,PGK1c.2061C>G (p.His687Gln)
n.682C>G
c.2031C>G (p.His677Gln)
n.1062C>G
n.2171C>G
n.2342C>G
n.4240C>G
n.2183C>G
n.73C>G
c.2124C>G (p.His708Gln)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.1947C>G (p.His649Gln)
c.-19-98334C>G (n.-19-98334C>G)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.322-19867C>G
n.285-19867C>G
 dbSNP
Xg.78011533C>TCA517460661ATP7A,PGK1c.2061C>T (p.His687=)
n.682C>T
c.2031C>T (p.His677=)
n.1062C>T
n.2171C>T
n.2342C>T
n.4240C>T
n.2183C>T
n.73C>T
c.2124C>T (p.His708=)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.1947C>T (p.His649=)
c.-19-98334C>T (n.-19-98334C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.322-19867C>T
n.285-19867C>T
Xg.78011534T>ACA413598261ATP7A,PGK1c.2062T>A (p.Phe688Ile)
n.683T>A
c.2032T>A (p.Phe678Ile)
n.1063T>A
n.2172T>A
n.2343T>A
n.4241T>A
n.2184T>A
n.74T>A
c.2125T>A (p.Phe709Ile)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.-19-98333T>A (n.-19-98333T>A)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.322-19866T>A
n.285-19866T>A
Xg.78011534T>CCA10459189ATP7A,PGK1c.2062T>C (p.Phe688Leu)
n.683T>C
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
n.1063T>C
n.2172T>C
n.2343T>C
n.4241T>C
n.2184T>C
n.74T>C
c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.-19-98333T>C (n.-19-98333T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.322-19866T>C
n.285-19866T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011534T>GCA413598262ATP7A,PGK1c.2062T>G (p.Phe688Val)
n.683T>G
c.2032T>G (p.Phe678Val)
n.1063T>G
n.2172T>G
n.2343T>G
n.4241T>G
n.2184T>G
n.74T>G
c.2125T>G (p.Phe709Val)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.-19-98333T>G (n.-19-98333T>G)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.322-19866T>G
n.285-19866T>G
Xg.78011534T=CA2439100588ATP7A,PGK1c.2062T= (p.Phe688=)
n.683T=
c.2032T= (p.Phe678=)
n.1063T=
n.2172T=
n.2343T=
n.4241T=
n.2184T=
n.74T=
c.2125T= (p.Phe709=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.1948T= (p.Phe650=)
c.-19-98333T= (n.-19-98333T=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
n.322-19866T=
n.285-19866T=
Xg.78011536delCA2579650221ATP7A,PGK1c.2064del (p.Phe688LeufsTer10)
n.685del
c.2034del (p.Phe678LeufsTer10)
n.1065del
n.2174del
n.2345del
n.4243del
n.2186del
n.76del
c.2127del (p.Phe709LeufsTer10)
c.1957del (p.Cys653AlafsTer?)
c.1950del (p.Phe650LeufsTer10)
c.-19-98331del (n.-19-98331del)
c.*1948del (n.*1948del)
c.*1207del (n.*1207del)
n.322-19864del
n.285-19864del
Xg.78011535T>ACA413598263ATP7A,PGK1c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
n.684T>A
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
n.1064T>A
n.2173T>A
n.2344T>A
n.4242T>A
n.2185T>A
n.75T>A
c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
c.1956T>A (p.Leu652=)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.-19-98332T>A (n.-19-98332T>A)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.322-19865T>A
n.285-19865T>A
Xg.78011535T>CCA413598264ATP7A,PGK1c.2063T>C (p.Phe688Ser)
n.684T>C
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
n.1064T>C
n.2173T>C
n.2344T>C
n.4242T>C
n.2185T>C
n.75T>C
c.2126T>C (p.Phe709Ser)
c.1956T>C (p.Leu652=)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.-19-98332T>C (n.-19-98332T>C)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.322-19865T>C
n.285-19865T>C
Xg.78011535T>GCA413598265ATP7A,PGK1c.2063T>G (p.Phe688Cys)
n.684T>G
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
n.1064T>G
n.2173T>G
n.2344T>G
n.4242T>G
n.2185T>G
n.75T>G
c.2126T>G (p.Phe709Cys)
c.1956T>G (p.Leu652=)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.-19-98332T>G (n.-19-98332T>G)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.322-19865T>G
n.285-19865T>G
 ClinVar
Xg.78011536T>ACA413598266ATP7A,PGK1c.2064T>A (p.Phe688Leu)
n.685T>A
c.2034T>A (p.Phe678Leu)
n.1065T>A
n.2174T>A
n.2345T>A
n.4243T>A
n.2186T>A
n.76T>A
c.2127T>A (p.Phe709Leu)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.-19-98331T>A (n.-19-98331T>A)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.322-19864T>A
n.285-19864T>A
Xg.78011536T>CCA517460662ATP7A,PGK1c.2064T>C (p.Phe688=)
n.685T>C
c.2034T>C (p.Phe678=)
n.1065T>C
n.2174T>C
n.2345T>C
n.4243T>C
n.2186T>C
n.76T>C
c.2127T>C (p.Phe709=)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.1950T>C (p.Phe650=)
c.-19-98331T>C (n.-19-98331T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.322-19864T>C
n.285-19864T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011536T>GCA413598267ATP7A,PGK1c.2064T>G (p.Phe688Leu)
n.685T>G
c.2034T>G (p.Phe678Leu)
n.1065T>G
n.2174T>G
n.2345T>G
n.4243T>G
n.2186T>G
n.76T>G
c.2127T>G (p.Phe709Leu)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.-19-98331T>G (n.-19-98331T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.322-19864T>G
n.285-19864T>G
Xg.78011536T=CA2439100589ATP7A,PGK1c.2064T= (p.Phe688=)
n.685T=
c.2034T= (p.Phe678=)
n.1065T=
n.2174T=
n.2345T=
n.4243T=
n.2186T=
n.76T=
c.2127T= (p.Phe709=)
c.1957T= (p.Cys653=)
c.1950T= (p.Phe650=)
c.-19-98331T= (n.-19-98331T=)
c.*1948T= (n.*1948T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.322-19864T=
n.285-19864T=
Xg.78011537G>ACA413598268ATP7A,PGK1c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.686G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.1066G>A
n.2175G>A
n.2346G>A
n.4244G>A
n.2187G>A
n.77G>A
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.-19-98330G>A (n.-19-98330G>A)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.322-19863G>A
n.285-19863G>A
 dbSNP
Xg.78011537G>CCA413598269ATP7A,PGK1c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.686G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.1066G>C
n.2175G>C
n.2346G>C
n.4244G>C
n.2187G>C
n.77G>C
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.-19-98330G>C (n.-19-98330G>C)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.322-19863G>C
n.285-19863G>C
Xg.78011537G=CA2439100590ATP7A,PGK1c.2065G= (p.Ala689=)
n.686G=
c.2035G= (p.Ala679=)
n.1066G=
n.2175G=
n.2346G=
n.4244G=
n.2187G=
n.77G=
c.2128G= (p.Ala710=)
c.1958G= (p.Cys653=)
c.1951G= (p.Ala651=)
c.-19-98330G= (n.-19-98330G=)
c.*1949G= (n.*1949G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.322-19863G=
n.285-19863G=
Xg.78011537G>TCA413598270ATP7A,PGK1c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.686G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.1066G>T
n.2175G>T
n.2346G>T
n.4244G>T
n.2187G>T
n.77G>T
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.-19-98330G>T (n.-19-98330G>T)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.322-19863G>T
n.285-19863G>T
Xg.78011538C>ACA413598271ATP7A,PGK1c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.687C>A
c.2036C>A (p.Ala679Glu)
n.1067C>A
n.2176C>A
n.2347C>A
n.4245C>A
n.2188C>A
n.78C>A
c.2129C>A (p.Ala710Glu)
c.1959C>A (p.Cys653Ter)
c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.-19-98329C>A (n.-19-98329C>A)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.322-19862C>A
n.285-19862C>A
Xg.78011538C>GCA413598272ATP7A,PGK1c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.687C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.1067C>G
n.2176C>G
n.2347C>G
n.4245C>G
n.2188C>G
n.78C>G
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1959C>G (p.Cys653Trp)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.-19-98329C>G (n.-19-98329C>G)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.322-19862C>G
n.285-19862C>G
Xg.78011538C>TCA413598273ATP7A,PGK1c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.687C>T
c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.1067C>T
n.2176C>T
n.2347C>T
n.4245C>T
n.2188C>T
n.78C>T
c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1959C>T (p.Cys653=)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.-19-98329C>T (n.-19-98329C>T)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.322-19862C>T
n.285-19862C>T
 gnomAD v4
Xg.78011539A>CCA517460664ATP7A,PGK1c.2067A>C (p.Ala689=)
n.688A>C
c.2037A>C (p.Ala679=)
n.1068A>C
n.2177A>C
n.2348A>C
n.4246A>C
n.2189A>C
n.79A>C
c.2130A>C (p.Ala710=)
c.1960A>C (p.Asn654His)
c.1953A>C (p.Ala651=)
c.-19-98328A>C (n.-19-98328A>C)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.322-19861A>C
n.285-19861A>C
Xg.78011539A>GCA517460665ATP7A,PGK1c.2067A>G (p.Ala689=)
n.688A>G
c.2037A>G (p.Ala679=)
n.1068A>G
n.2177A>G
n.2348A>G
n.4246A>G
n.2189A>G
n.79A>G
c.2130A>G (p.Ala710=)
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
c.1953A>G (p.Ala651=)
c.-19-98328A>G (n.-19-98328A>G)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.322-19861A>G
n.285-19861A>G
Xg.78011539A>TCA517460666ATP7A,PGK1c.2067A>T (p.Ala689=)
n.688A>T
c.2037A>T (p.Ala679=)
n.1068A>T
n.2177A>T
n.2348A>T
n.4246A>T
n.2189A>T
n.79A>T
c.2130A>T (p.Ala710=)
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
c.1953A>T (p.Ala651=)
c.-19-98328A>T (n.-19-98328A>T)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.322-19861A>T
n.285-19861A>T
Xg.78011540A>CCA413598274ATP7A,PGK1c.2068A>C (p.Thr690Pro)
n.689A>C
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.1069A>C
n.2178A>C
n.2349A>C
n.4247A>C
n.2190A>C
n.80A>C
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.-19-98327A>C (n.-19-98327A>C)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.322-19860A>C
n.285-19860A>C
Xg.78011540A>GCA413598275ATP7A,PGK1c.2068A>G (p.Thr690Ala)
n.689A>G
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.1069A>G
n.2178A>G
n.2349A>G
n.4247A>G
n.2190A>G
n.80A>G
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.-19-98327A>G (n.-19-98327A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.322-19860A>G
n.285-19860A>G
 gnomAD v4
Xg.78011540A>TCA413598276ATP7A,PGK1c.2068A>T (p.Thr690Ser)
n.689A>T
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.1069A>T
n.2178A>T
n.2349A>T
n.4247A>T
n.2190A>T
n.80A>T
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.-19-98327A>T (n.-19-98327A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.322-19860A>T
n.285-19860A>T
Xg.78011541C>ACA413598277ATP7A,PGK1c.2069C>A (p.Thr690Asn)
n.690C>A
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
n.1070C>A
n.2179C>A
n.2350C>A
n.4248C>A
n.2191C>A
n.81C>A
c.2132C>A (p.Thr711Asn)
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.-19-98326C>A (n.-19-98326C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.322-19859C>A
n.285-19859C>A
Xg.78011541C=CA2439100591ATP7A,PGK1c.2069C= (p.Thr690=)
n.690C=
c.2039C= (p.Thr680=)
n.1070C=
n.2179C=
n.2350C=
n.4248C=
n.2191C=
n.81C=
c.2132C= (p.Thr711=)
c.1962C= (p.Asn654=)
c.1955C= (p.Thr652=)
c.-19-98326C= (n.-19-98326C=)
c.*1953C= (n.*1953C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.322-19859C=
n.285-19859C=
Xg.78011541C>GCA413598278ATP7A,PGK1c.2069C>G (p.Thr690Ser)
n.690C>G
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
n.1070C>G
n.2179C>G
n.2350C>G
n.4248C>G
n.2191C>G
n.81C>G
c.2132C>G (p.Thr711Ser)
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.-19-98326C>G (n.-19-98326C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.322-19859C>G
n.285-19859C>G
Xg.78011541C>TCA10459190ATP7A,PGK1c.2069C>T (p.Thr690Ile)
n.690C>T
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.1070C>T
n.2179C>T
n.2350C>T
n.4248C>T
n.2191C>T
n.81C>T
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.1962C>T (p.Asn654=)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.-19-98326C>T (n.-19-98326C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.322-19859C>T
n.285-19859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011542T>ACA517460668ATP7A,PGK1c.2070T>A (p.Thr690=)
n.691T>A
c.2040T>A (p.Thr680=)
n.1071T>A
n.2180T>A
n.2351T>A
n.4249T>A
n.2192T>A
n.82T>A
c.2133T>A (p.Thr711=)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.1956T>A (p.Thr652=)
c.-19-98325T>A (n.-19-98325T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.322-19858T>A
n.285-19858T>A
Xg.78011542T>CCA517460669ATP7A,PGK1c.2070T>C (p.Thr690=)
n.691T>C
c.2040T>C (p.Thr680=)
n.1071T>C
n.2180T>C
n.2351T>C
n.4249T>C
n.2192T>C
n.82T>C
c.2133T>C (p.Thr711=)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.1956T>C (p.Thr652=)
c.-19-98325T>C (n.-19-98325T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.322-19858T>C
n.285-19858T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011542T>GCA517460667ATP7A,PGK1c.2070T>G (p.Thr690=)
n.691T>G
c.2040T>G (p.Thr680=)
n.1071T>G
n.2180T>G
n.2351T>G
n.4249T>G
n.2192T>G
n.82T>G
c.2133T>G (p.Thr711=)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.1956T>G (p.Thr652=)
c.-19-98325T>G (n.-19-98325T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.322-19858T>G
n.285-19858T>G
Xg.78011542T=CA2439100592ATP7A,PGK1c.2070T= (p.Thr690=)
n.691T=
c.2040T= (p.Thr680=)
n.1071T=
n.2180T=
n.2351T=
n.4249T=
n.2192T=
n.82T=
c.2133T= (p.Thr711=)
c.1963T= (p.Ser655=)
c.1956T= (p.Thr652=)
c.-19-98325T= (n.-19-98325T=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
n.322-19858T=
n.285-19858T=
Xg.78011543C>ACA413598281ATP7A,PGK1c.2071C>A (p.Leu691Ile)
n.692C>A
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.1072C>A
n.2181C>A
n.2352C>A
n.4250C>A
n.2193C>A
n.83C>A
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.-19-98324C>A (n.-19-98324C>A)
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.322-19857C>A
n.285-19857C>A
Xg.78011543C>GCA413598280ATP7A,PGK1c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.692C>G
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.1072C>G
n.2181C>G
n.2352C>G
n.4250C>G
n.2193C>G
n.83C>G
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.-19-98324C>G (n.-19-98324C>G)
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.322-19857C>G
n.285-19857C>G
Xg.78011543C>TCA413598279ATP7A,PGK1c.2071C>T (p.Leu691Phe)
n.692C>T
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
n.1072C>T
n.2181C>T
n.2352C>T
n.4250C>T
n.2193C>T
n.83C>T
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.-19-98324C>T (n.-19-98324C>T)
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.322-19857C>T
n.285-19857C>T
Xg.78011544T>ACA413598282ATP7A,PGK1c.2072T>A (p.Leu691His)
n.693T>A
c.2042T>A (p.Leu681His)
n.1073T>A
n.2182T>A
n.2353T>A
n.4251T>A
n.2194T>A
n.84T>A
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.1965T>A (p.Ser655=)
c.1958T>A (p.Leu653His)
c.-19-98323T>A (n.-19-98323T>A)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.322-19856T>A
n.285-19856T>A
Xg.78011544T>CCA331096888ATP7A,PGK1c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.693T>C
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.1073T>C
n.2182T>C
n.2353T>C
n.4251T>C
n.2194T>C
n.84T>C
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.-19-98323T>C (n.-19-98323T>C)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.322-19856T>C
n.285-19856T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011544T>GCA413598283ATP7A,PGK1c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.693T>G
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.1073T>G
n.2182T>G
n.2353T>G
n.4251T>G
n.2194T>G
n.84T>G
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1965T>G (p.Ser655=)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.-19-98323T>G (n.-19-98323T>G)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.322-19856T>G
n.285-19856T>G
 gnomAD v4
Xg.78011544T=CA2439100593ATP7A,PGK1c.2072T= (p.Leu691=)
n.693T=
c.2042T= (p.Leu681=)
n.1073T=
n.2182T=
n.2353T=
n.4251T=
n.2194T=
n.84T=
c.2135T= (p.Leu712=)
c.1965T= (p.Ser655=)
c.1958T= (p.Leu653=)
c.-19-98323T= (n.-19-98323T=)
c.*1956T= (n.*1956T=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
n.322-19856T=
n.285-19856T=
Xg.78011545T>ACA517460670ATP7A,PGK1c.2073T>A (p.Leu691=)
n.694T>A
c.2043T>A (p.Leu681=)
n.1074T>A
n.2183T>A
n.2354T>A
n.4252T>A
n.2195T>A
n.85T>A
c.2136T>A (p.Leu712=)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1959T>A (p.Leu653=)
c.-19-98322T>A (n.-19-98322T>A)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.322-19855T>A
n.285-19855T>A
Xg.78011545T>CCA517460671ATP7A,PGK1c.2073T>C (p.Leu691=)
n.694T>C
c.2043T>C (p.Leu681=)
n.1074T>C
n.2183T>C
n.2354T>C
n.4252T>C
n.2195T>C
n.85T>C
c.2136T>C (p.Leu712=)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1959T>C (p.Leu653=)
c.-19-98322T>C (n.-19-98322T>C)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.322-19855T>C
n.285-19855T>C
 gnomAD v4
Xg.78011545T>GCA517460672ATP7A,PGK1c.2073T>G (p.Leu691=)
n.694T>G
c.2043T>G (p.Leu681=)
n.1074T>G
n.2183T>G
n.2354T>G
n.4252T>G
n.2195T>G
n.85T>G
c.2136T>G (p.Leu712=)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1959T>G (p.Leu653=)
c.-19-98322T>G (n.-19-98322T>G)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.322-19855T>G
n.285-19855T>G
Xg.78011546C>ACA413598284ATP7A,PGK1c.2074C>A (p.His692Asn)
n.695C>A
c.2044C>A (p.His682Asn)
n.1075C>A
n.2184C>A
n.2355C>A
n.4253C>A
n.2196C>A
n.86C>A
c.2137C>A (p.His713Asn)
c.1967C>A (p.Ser656Ter)
c.1960C>A (p.His654Asn)
c.-19-98321C>A (n.-19-98321C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.322-19854C>A
n.285-19854C>A
Xg.78011546C>GCA413598285ATP7A,PGK1c.2074C>G (p.His692Asp)
n.695C>G
c.2044C>G (p.His682Asp)
n.1075C>G
n.2184C>G
n.2355C>G
n.4253C>G
n.2196C>G
n.86C>G
c.2137C>G (p.His713Asp)
c.1967C>G (p.Ser656Ter)
c.1960C>G (p.His654Asp)
c.-19-98321C>G (n.-19-98321C>G)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.322-19854C>G
n.285-19854C>G
Xg.78011546C>TCA413598286ATP7A,PGK1c.2074C>T (p.His692Tyr)
n.695C>T
c.2044C>T (p.His682Tyr)
n.1075C>T
n.2184C>T
n.2355C>T
n.4253C>T
n.2196C>T
n.86C>T
c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.1960C>T (p.His654Tyr)
c.-19-98321C>T (n.-19-98321C>T)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.322-19854C>T
n.285-19854C>T
Xg.78011547_78011548delCA2580101490ATP7A,PGK1c.2075_2076del (p.His692ProfsTer2)
n.696_697del
c.2045_2046del (p.His682ProfsTer2)
n.1076_1077del
n.2185_2186del
n.2356_2357del
n.4254_4255del
n.2197_2198del
n.87_88del
c.2138_2139del (p.His713ProfsTer2)
c.1968_1969del (p.Pro657IlefsTer5)
c.1961_1962del (p.His654ProfsTer2)
c.-19-98320_-19-98319del (n.-19-98320_-19-98319del)
c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del)
n.322-19853_322-19852del
n.285-19853_285-19852del
 ClinVar
Xg.78011547A>CCA413598289ATP7A,PGK1c.2075A>C (p.His692Pro)
n.696A>C
c.2045A>C (p.His682Pro)
n.1076A>C
n.2185A>C
n.2356A>C
n.4254A>C
n.2197A>C
n.87A>C
c.2138A>C (p.His713Pro)
c.1968A>C (p.Ser656=)
c.1961A>C (p.His654Pro)
c.-19-98320A>C (n.-19-98320A>C)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.322-19853A>C
n.285-19853A>C
Xg.78011547A>GCA413598287ATP7A,PGK1c.2075A>G (p.His692Arg)
n.696A>G
c.2045A>G (p.His682Arg)
n.1076A>G
n.2185A>G
n.2356A>G
n.4254A>G
n.2197A>G
n.87A>G
c.2138A>G (p.His713Arg)
c.1968A>G (p.Ser656=)
c.1961A>G (p.His654Arg)
c.-19-98320A>G (n.-19-98320A>G)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.322-19853A>G
n.285-19853A>G
Xg.78011547A>TCA413598288ATP7A,PGK1c.2075A>T (p.His692Leu)
n.696A>T
c.2045A>T (p.His682Leu)
n.1076A>T
n.2185A>T
n.2356A>T
n.4254A>T
n.2197A>T
n.87A>T
c.2138A>T (p.His713Leu)
c.1968A>T (p.Ser656=)
c.1961A>T (p.His654Leu)
c.-19-98320A>T (n.-19-98320A>T)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.322-19853A>T
n.285-19853A>T
Xg.78011548C>ACA413598290ATP7A,PGK1c.2076C>A (p.His692Gln)
n.697C>A
c.2046C>A (p.His682Gln)
n.1077C>A
n.2186C>A
n.2357C>A
n.4255C>A
n.2198C>A
n.88C>A
c.2139C>A (p.His713Gln)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1962C>A (p.His654Gln)
c.-19-98319C>A (n.-19-98319C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.322-19852C>A
n.285-19852C>A
Xg.78011548C>GCA413598291ATP7A,PGK1c.2076C>G (p.His692Gln)
n.697C>G
c.2046C>G (p.His682Gln)
n.1077C>G
n.2186C>G
n.2357C>G
n.4255C>G
n.2198C>G
n.88C>G
c.2139C>G (p.His713Gln)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1962C>G (p.His654Gln)
c.-19-98319C>G (n.-19-98319C>G)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.322-19852C>G
n.285-19852C>G
Xg.78011548C>TCA517460673ATP7A,PGK1c.2076C>T (p.His692=)
n.697C>T
c.2046C>T (p.His682=)
n.1077C>T
n.2186C>T
n.2357C>T
n.4255C>T
n.2198C>T
n.88C>T
c.2139C>T (p.His713=)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.1962C>T (p.His654=)
c.-19-98319C>T (n.-19-98319C>T)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.322-19852C>T
n.285-19852C>T
Xg.78011549C>ACA413598292ATP7A,PGK1c.2077C>A (p.His693Asn)
n.698C>A
c.2047C>A (p.His683Asn)
n.1078C>A
n.2187C>A
n.2358C>A
n.4256C>A
n.2199C>A
n.89C>A
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.-19-98318C>A (n.-19-98318C>A)
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.322-19851C>A
n.285-19851C>A
Xg.78011549C=CA2439100594ATP7A,PGK1c.2077C= (p.His693=)
n.698C=
c.2047C= (p.His683=)
n.1078C=
n.2187C=
n.2358C=
n.4256C=
n.2199C=
n.89C=
c.2140C= (p.His714=)
c.1970C= (p.Pro657=)
c.1963C= (p.His655=)
c.-19-98318C= (n.-19-98318C=)
c.*1961C= (n.*1961C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
n.322-19851C=
n.285-19851C=
Xg.78011549C>GCA413598293ATP7A,PGK1c.2077C>G (p.His693Asp)
n.698C>G
c.2047C>G (p.His683Asp)
n.1078C>G
n.2187C>G
n.2358C>G
n.4256C>G
n.2199C>G
n.89C>G
c.2140C>G (p.His714Asp)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1963C>G (p.His655Asp)
c.-19-98318C>G (n.-19-98318C>G)
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.322-19851C>G
n.285-19851C>G
Xg.78011549C>TCA10459191ATP7A,PGK1c.2077C>T (p.His693Tyr)
n.698C>T
c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.1078C>T
n.2187C>T
n.2358C>T
n.4256C>T
n.2199C>T
n.89C>T
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.-19-98318C>T (n.-19-98318C>T)
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.322-19851C>T
n.285-19851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011550A>CCA413598296ATP7A,PGK1c.2078A>C (p.His693Pro)
n.699A>C
c.2048A>C (p.His683Pro)
n.1079A>C
n.2188A>C
n.2359A>C
n.4257A>C
n.2200A>C
n.90A>C
c.2141A>C (p.His714Pro)
c.1971A>C (p.Pro657=)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.-19-98317A>C (n.-19-98317A>C)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.322-19850A>C
n.285-19850A>C
Xg.78011550A>GCA413598294ATP7A,PGK1c.2078A>G (p.His693Arg)
n.699A>G
c.2048A>G (p.His683Arg)
n.1079A>G
n.2188A>G
n.2359A>G
n.4257A>G
n.2200A>G
n.90A>G
c.2141A>G (p.His714Arg)
c.1971A>G (p.Pro657=)
c.1964A>G (p.His655Arg)
c.-19-98317A>G (n.-19-98317A>G)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.322-19850A>G
n.285-19850A>G
 ClinVar
Xg.78011550A>TCA413598295ATP7A,PGK1c.2078A>T (p.His693Leu)
n.699A>T
c.2048A>T (p.His683Leu)
n.1079A>T
n.2188A>T
n.2359A>T
n.4257A>T
n.2200A>T
n.90A>T
c.2141A>T (p.His714Leu)
c.1971A>T (p.Pro657=)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.-19-98317A>T (n.-19-98317A>T)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.322-19850A>T
n.285-19850A>T
Xg.78011551T>ACA413598297ATP7A,PGK1c.2079T>A (p.His693Gln)
n.700T>A
c.2049T>A (p.His683Gln)
n.1080T>A
n.2189T>A
n.2360T>A
n.4258T>A
n.2201T>A
n.91T>A
c.2142T>A (p.His714Gln)
c.1972T>A (p.Ter658Lys)
c.1965T>A (p.His655Gln)
c.-19-98316T>A (n.-19-98316T>A)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.322-19849T>A
n.285-19849T>A
Xg.78011551T>CCA517460675ATP7A,PGK1c.2079T>C (p.His693=)
n.700T>C
c.2049T>C (p.His683=)
n.1080T>C
n.2189T>C
n.2360T>C
n.4258T>C
n.2201T>C
n.91T>C
c.2142T>C (p.His714=)
c.1972T>C (p.Ter658Gln)
c.1965T>C (p.His655=)
c.-19-98316T>C (n.-19-98316T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
n.322-19849T>C
n.285-19849T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011551T>GCA413598298ATP7A,PGK1c.2079T>G (p.His693Gln)
n.700T>G
c.2049T>G (p.His683Gln)
n.1080T>G
n.2189T>G
n.2360T>G
n.4258T>G
n.2201T>G
n.91T>G
c.2142T>G (p.His714Gln)
c.1972T>G (p.Ter658Glu)
c.1965T>G (p.His655Gln)
c.-19-98316T>G (n.-19-98316T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
n.322-19849T>G
n.285-19849T>G
Xg.78011552A>CCA413598299ATP7A,PGK1c.2080A>C (p.Asn694His)
n.701A>C
c.2050A>C (p.Asn684His)
n.1081A>C
n.2190A>C
n.2361A>C
n.4259A>C
n.2202A>C
n.92A>C
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.1973A>C (p.Ter658Ser)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.-19-98315A>C (n.-19-98315A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.322-19848A>C
n.285-19848A>C
Xg.78011552A>GCA413598300ATP7A,PGK1c.2080A>G (p.Asn694Asp)
n.701A>G
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
n.1081A>G
n.2190A>G
n.2361A>G
n.4259A>G
n.2202A>G
n.92A>G
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.1973A>G (p.Ter658=)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.-19-98315A>G (n.-19-98315A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.322-19848A>G
n.285-19848A>G
Xg.78011552A>TCA413598301ATP7A,PGK1c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
n.701A>T
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
n.1081A>T
n.2190A>T
n.2361A>T
n.4259A>T
n.2202A>T
n.92A>T
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.1973A>T (p.Ter658Leu)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.-19-98315A>T (n.-19-98315A>T)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.322-19848A>T
n.285-19848A>T
Xg.78011553delCA2580101491ATP7A,PGK1c.2081del (p.Asn694IlefsTer4)
n.702del
c.2051del (p.Asn684IlefsTer4)
n.1082del
n.2191del
n.2362del
n.4260del
n.2203del
n.93del
c.2144del (p.Asn715IlefsTer4)
c.1974del (p.Ter658TyrextTer?)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer4)
c.-19-98314del (n.-19-98314del)
c.*1965del (n.*1965del)
c.*1224del (n.*1224del)
n.322-19847del
n.285-19847del
 ClinVar
Xg.78011553A>CCA413598302ATP7A,PGK1c.2081A>C (p.Asn694Thr)
n.702A>C
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
n.1082A>C
n.2191A>C
n.2362A>C
n.4260A>C
n.2203A>C
n.93A>C
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.1974A>C (p.Ter658Tyr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.-19-98314A>C (n.-19-98314A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.322-19847A>C
n.285-19847A>C
Xg.78011553A>GCA413598303ATP7A,PGK1c.2081A>G (p.Asn694Ser)
n.702A>G
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
n.1082A>G
n.2191A>G
n.2362A>G
n.4260A>G
n.2203A>G
n.93A>G
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.1974A>G (p.Ter658=)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.-19-98314A>G (n.-19-98314A>G)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.322-19847A>G
n.285-19847A>G
Xg.78011553A>TCA413598304ATP7A,PGK1c.2081A>T (p.Asn694Ile)
n.702A>T
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
n.1082A>T
n.2191A>T
n.2362A>T
n.4260A>T
n.2203A>T
n.93A>T
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.1974A>T (p.Ter658Tyr)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.-19-98314A>T (n.-19-98314A>T)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.322-19847A>T
n.285-19847A>T
Xg.78011554T>ACA413598305ATP7A,PGK1c.2082T>A (p.Asn694Lys)
n.703T>A
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
n.1083T>A
n.2192T>A
n.2363T>A
n.4261T>A
n.2204T>A
n.94T>A
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
c.-19-98313T>A (n.-19-98313T>A)
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.322-19846T>A
n.285-19846T>A
Xg.78011554T>CCA517460678ATP7A,PGK1c.2082T>C (p.Asn694=)
n.703T>C
c.2052T>C (p.Asn684=)
n.1083T>C
n.2192T>C
n.2363T>C
n.4261T>C
n.2204T>C
n.94T>C
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1968T>C (p.Asn656=)
c.-19-98313T>C (n.-19-98313T>C)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.322-19846T>C
n.285-19846T>C
 ClinVar
Xg.78011554T>GCA10459192ATP7A,PGK1c.2082T>G (p.Asn694Lys)
n.703T>G
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
n.1083T>G
n.2192T>G
n.2363T>G
n.4261T>G
n.2204T>G
n.94T>G
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
c.-19-98313T>G (n.-19-98313T>G)
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.322-19846T>G
n.285-19846T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011554T=CA2439100595ATP7A,PGK1c.2082T= (p.Asn694=)
n.703T=
c.2052T= (p.Asn684=)
n.1083T=
n.2192T=
n.2363T=
n.4261T=
n.2204T=
n.94T=
c.2145T= (p.Asn715=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.1968T= (p.Asn656=)
c.-19-98313T= (n.-19-98313T=)
c.*1966T= (n.*1966T=)
c.*1225T= (n.*1225T=)
n.322-19846T=
n.285-19846T=
Xg.78011555C>ACA413598306ATP7A,PGK1c.2083C>A (p.Gln695Lys)
n.704C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
n.1084C>A
n.2193C>A
n.2364C>A
n.4262C>A
n.2205C>A
n.95C>A
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.-19-98312C>A (n.-19-98312C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.322-19845C>A
n.285-19845C>A
Xg.78011555C=CA2439100596ATP7A,PGK1c.2083C= (p.Gln695=)
n.704C=
c.2053C= (p.Gln685=)
n.1084C=
n.2193C=
n.2364C=
n.4262C=
n.2205C=
n.95C=
c.2146C= (p.Gln716=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.-19-98312C= (n.-19-98312C=)
c.*1967C= (n.*1967C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.322-19845C=
n.285-19845C=
Xg.78011555C>GCA413598307ATP7A,PGK1c.2083C>G (p.Gln695Glu)
n.704C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
n.1084C>G
n.2193C>G
n.2364C>G
n.4262C>G
n.2205C>G
n.95C>G
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.-19-98312C>G (n.-19-98312C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.322-19845C>G
n.285-19845C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011555C>TCA413598308ATP7A,PGK1c.2083C>T (p.Gln695Ter)
n.704C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
n.1084C>T
n.2193C>T
n.2364C>T
n.4262C>T
n.2205C>T
n.95C>T
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.-19-98312C>T (n.-19-98312C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.322-19845C>T
n.285-19845C>T
 ClinVar
Xg.78011556A>CCA413598309ATP7A,PGK1c.2084A>C (p.Gln695Pro)
n.705A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
n.1085A>C
n.2194A>C
n.2365A>C
n.4263A>C
n.2206A>C
n.96A>C
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.-19-98311A>C (n.-19-98311A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.322-19844A>C
n.285-19844A>C
Xg.78011556A>GCA413598311ATP7A,PGK1c.2084A>G (p.Gln695Arg)
n.705A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
n.1085A>G
n.2194A>G
n.2365A>G
n.4263A>G
n.2206A>G
n.96A>G
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.-19-98311A>G (n.-19-98311A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.322-19844A>G
n.285-19844A>G
Xg.78011556A>TCA413598310ATP7A,PGK1c.2084A>T (p.Gln695Leu)
n.705A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
n.1085A>T
n.2194A>T
n.2365A>T
n.4263A>T
n.2206A>T
n.96A>T
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.-19-98311A>T (n.-19-98311A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.322-19844A>T
n.285-19844A>T
Xg.78011559delCA2580612276ATP7A,PGK1c.2087del (p.Asn696ThrfsTer2)
n.708del
c.2057del (p.Asn686ThrfsTer2)
n.1088del
n.2197del
n.2368del
n.4266del
n.2209del
n.99del
c.2150del (p.Asn717ThrfsTer2)
c.*6del (n.*6del)
c.1973del (p.Asn658ThrfsTer2)
c.-19-98308del (n.-19-98308del)
c.*1971del (n.*1971del)
c.*1230del (n.*1230del)
n.322-19841del
n.285-19841del
 ClinVar
Xg.78011557A>CCA413598312ATP7A,PGK1c.2085A>C (p.Gln695His)
n.706A>C
c.2055A>C (p.Gln685His)
n.1086A>C
n.2195A>C
n.2366A>C
n.4264A>C
n.2207A>C
n.97A>C
c.2148A>C (p.Gln716His)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1971A>C (p.Gln657His)
c.-19-98310A>C (n.-19-98310A>C)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.322-19843A>C
n.285-19843A>C
Xg.78011557A>GCA517460679ATP7A,PGK1c.2085A>G (p.Gln695=)
n.706A>G
c.2055A>G (p.Gln685=)
n.1086A>G
n.2195A>G
n.2366A>G
n.4264A>G
n.2207A>G
n.97A>G
c.2148A>G (p.Gln716=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1971A>G (p.Gln657=)
c.-19-98310A>G (n.-19-98310A>G)
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.322-19843A>G
n.285-19843A>G
Xg.78011557A>TCA413598313ATP7A,PGK1c.2085A>T (p.Gln695His)
n.706A>T
c.2055A>T (p.Gln685His)
n.1086A>T
n.2195A>T
n.2366A>T
n.4264A>T
n.2207A>T
n.97A>T
c.2148A>T (p.Gln716His)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1971A>T (p.Gln657His)
c.-19-98310A>T (n.-19-98310A>T)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.322-19843A>T
n.285-19843A>T
Xg.78011558_78011561delCA2580612277ATP7A,PGK1c.2086_2089del (p.Asn696Ter)
n.707_710del
c.2056_2059del (p.Asn686Ter)
n.1087_1090del
n.2196_2199del
n.2367_2370del
n.4265_4268del
n.2208_2211del
n.98_101del
c.2149_2152del (p.Asn717Ter)
c.*5_*8del (n.*5_*8del)
c.1972_1975del (p.Asn658Ter)
c.-19-98309_-19-98306del (n.-19-98309_-19-98306del)
c.*1970_*1973del (n.*1970_*1973del)
c.*1229_*1232del (n.*1229_*1232del)
n.322-19842_322-19839del
n.285-19842_285-19839del
 ClinVar
Xg.78011558A>CCA413598314ATP7A,PGK1c.2086A>C (p.Asn696His)
n.707A>C
c.2056A>C (p.Asn686His)
n.1087A>C
n.2196A>C
n.2367A>C
n.4265A>C
n.2208A>C
n.98A>C
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.-19-98309A>C (n.-19-98309A>C)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.322-19842A>C
n.285-19842A>C
Xg.78011558A>GCA413598315ATP7A,PGK1c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.707A>G
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
n.1087A>G
n.2196A>G
n.2367A>G
n.4265A>G
n.2208A>G
n.98A>G
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.-19-98309A>G (n.-19-98309A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.322-19842A>G
n.285-19842A>G
Xg.78011558A>TCA413598316ATP7A,PGK1c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.707A>T
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
n.1087A>T
n.2196A>T
n.2367A>T
n.4265A>T
n.2208A>T
n.98A>T
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.-19-98309A>T (n.-19-98309A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.322-19842A>T
n.285-19842A>T
Xg.78011559A>CCA413598317ATP7A,PGK1c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.708A>C
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
n.1088A>C
n.2197A>C
n.2368A>C
n.4266A>C
n.2209A>C
n.99A>C
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.-19-98308A>C (n.-19-98308A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.322-19841A>C
n.285-19841A>C
Xg.78011559A>GCA413598318ATP7A,PGK1c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.708A>G
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
n.1088A>G
n.2197A>G
n.2368A>G
n.4266A>G
n.2209A>G
n.99A>G
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.-19-98308A>G (n.-19-98308A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.322-19841A>G
n.285-19841A>G
Xg.78011559A>TCA413598319ATP7A,PGK1c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.708A>T
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
n.1088A>T
n.2197A>T
n.2368A>T
n.4266A>T
n.2209A>T
n.99A>T
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.-19-98308A>T (n.-19-98308A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.322-19841A>T
n.285-19841A>T
Xg.78011560C>ACA413598320ATP7A,PGK1c.2088C>A (p.Asn696Lys)
n.709C>A
c.2058C>A (p.Asn686Lys)
n.1089C>A
n.2198C>A
n.2369C>A
n.4267C>A
n.2210C>A
n.100C>A
c.2151C>A (p.Asn717Lys)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.-19-98307C>A (n.-19-98307C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.322-19840C>A
n.285-19840C>A
Xg.78011560C>GCA413598321ATP7A,PGK1c.2088C>G (p.Asn696Lys)
n.709C>G
c.2058C>G (p.Asn686Lys)
n.1089C>G
n.2198C>G
n.2369C>G
n.4267C>G
n.2210C>G
n.100C>G
c.2151C>G (p.Asn717Lys)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.-19-98307C>G (n.-19-98307C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.322-19840C>G
n.285-19840C>G
Xg.78011560C>TCA517460681ATP7A,PGK1c.2088C>T (p.Asn696=)
n.709C>T
c.2058C>T (p.Asn686=)
n.1089C>T
n.2198C>T
n.2369C>T
n.4267C>T
n.2210C>T
n.100C>T
c.2151C>T (p.Asn717=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.-19-98307C>T (n.-19-98307C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.322-19840C>T
n.285-19840C>T
Xg.78011561A>CCA413598322ATP7A,PGK1c.2089A>C (p.Met697Leu)
n.710A>C
c.2059A>C (p.Met687Leu)
n.1090A>C
n.2199A>C
n.2370A>C
n.4268A>C
n.2211A>C
n.101A>C
c.2152A>C (p.Met718Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.-19-98306A>C (n.-19-98306A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.322-19839A>C
n.285-19839A>C
Xg.78011561A>GCA413598323ATP7A,PGK1c.2089A>G (p.Met697Val)
n.710A>G
c.2059A>G (p.Met687Val)
n.1090A>G
n.2199A>G
n.2370A>G
n.4268A>G
n.2211A>G
n.101A>G
c.2152A>G (p.Met718Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.-19-98306A>G (n.-19-98306A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.322-19839A>G
n.285-19839A>G
 ClinVar
Xg.78011561A>TCA413598324ATP7A,PGK1c.2089A>T (p.Met697Leu)
n.710A>T
c.2059A>T (p.Met687Leu)
n.1090A>T
n.2199A>T
n.2370A>T
n.4268A>T
n.2211A>T
n.101A>T
c.2152A>T (p.Met718Leu)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.-19-98306A>T (n.-19-98306A>T)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.322-19839A>T
n.285-19839A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011562T>ACA413598325ATP7A,PGK1c.2090T>A (p.Met697Lys)
n.711T>A
c.2060T>A (p.Met687Lys)
n.1091T>A
n.2200T>A
n.2371T>A
n.4269T>A
n.2212T>A
n.102T>A
c.2153T>A (p.Met718Lys)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.-19-98305T>A (n.-19-98305T>A)
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.322-19838T>A
n.285-19838T>A
Xg.78011562T>CCA413598327ATP7A,PGK1c.2090T>C (p.Met697Thr)
n.711T>C
c.2060T>C (p.Met687Thr)
n.1091T>C
n.2200T>C
n.2371T>C
n.4269T>C
n.2212T>C
n.102T>C
c.2153T>C (p.Met718Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.-19-98305T>C (n.-19-98305T>C)
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.322-19838T>C
n.285-19838T>C
Xg.78011562T>GCA413598326ATP7A,PGK1c.2090T>G (p.Met697Arg)
n.711T>G
c.2060T>G (p.Met687Arg)
n.1091T>G
n.2200T>G
n.2371T>G
n.4269T>G
n.2212T>G
n.102T>G
c.2153T>G (p.Met718Arg)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.-19-98305T>G (n.-19-98305T>G)
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.322-19838T>G
n.285-19838T>G
Xg.78011563G>ACA413598328ATP7A,PGK1c.2091G>A (p.Met697Ile)
n.712G>A
c.2061G>A (p.Met687Ile)
n.1092G>A
n.2201G>A
n.2372G>A
n.4270G>A
n.2213G>A
n.103G>A
c.2154G>A (p.Met718Ile)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.-19-98304G>A (n.-19-98304G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.322-19837G>A
n.285-19837G>A
 gnomAD v4
Xg.78011563G>CCA413598329ATP7A,PGK1c.2091G>C (p.Met697Ile)
n.712G>C
c.2061G>C (p.Met687Ile)
n.1092G>C
n.2201G>C
n.2372G>C
n.4270G>C
n.2213G>C
n.103G>C
c.2154G>C (p.Met718Ile)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.-19-98304G>C (n.-19-98304G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.322-19837G>C
n.285-19837G>C
Xg.78011563G>TCA413598330ATP7A,PGK1c.2091G>T (p.Met697Ile)
n.712G>T
c.2061G>T (p.Met687Ile)
n.1092G>T
n.2201G>T
n.2372G>T
n.4270G>T
n.2213G>T
n.103G>T
c.2154G>T (p.Met718Ile)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.-19-98304G>T (n.-19-98304G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.322-19837G>T
n.285-19837G>T
Xg.78011564A>CCA413598331ATP7A,PGK1c.2092A>C (p.Ser698Arg)
n.713A>C
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
n.1093A>C
n.2202A>C
n.2373A>C
n.4271A>C
n.2214A>C
n.104A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.-19-98303A>C (n.-19-98303A>C)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.322-19836A>C
n.285-19836A>C
Xg.78011564A>GCA413598332ATP7A,PGK1c.2092A>G (p.Ser698Gly)
n.713A>G
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
n.1093A>G
n.2202A>G
n.2373A>G
n.4271A>G
n.2214A>G
n.104A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.-19-98303A>G (n.-19-98303A>G)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.322-19836A>G
n.285-19836A>G
Xg.78011564A>TCA413598333ATP7A,PGK1c.2092A>T (p.Ser698Cys)
n.713A>T
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
n.1093A>T
n.2202A>T
n.2373A>T
n.4271A>T
n.2214A>T
n.104A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.-19-98303A>T (n.-19-98303A>T)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.322-19836A>T
n.285-19836A>T
Xg.78011565G>ACA413598334ATP7A,PGK1c.2093G>A (p.Ser698Asn)
n.714G>A
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
n.1094G>A
n.2203G>A
n.2374G>A
n.4272G>A
n.2215G>A
n.105G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.-19-98302G>A (n.-19-98302G>A)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.322-19835G>A
n.285-19835G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011565G>CCA413598335ATP7A,PGK1c.2093G>C (p.Ser698Thr)
n.714G>C
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
n.1094G>C
n.2203G>C
n.2374G>C
n.4272G>C
n.2215G>C
n.105G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.-19-98302G>C (n.-19-98302G>C)
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.322-19835G>C
n.285-19835G>C
Xg.78011565G=CA2439100597ATP7A,PGK1c.2093G= (p.Ser698=)
n.714G=
c.2063G= (p.Ser688=)
n.1094G=
n.2203G=
n.2374G=
n.4272G=
n.2215G=
n.105G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.1979G= (p.Ser660=)
c.-19-98302G= (n.-19-98302G=)
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.322-19835G=
n.285-19835G=
Xg.78011565G>TCA413598336ATP7A,PGK1c.2093G>T (p.Ser698Ile)
n.714G>T
c.2063G>T (p.Ser688Ile)
n.1094G>T
n.2203G>T
n.2374G>T
n.4272G>T
n.2215G>T
n.105G>T
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.-19-98302G>T (n.-19-98302G>T)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.322-19835G>T
n.285-19835G>T
Xg.78011566T>ACA413598337ATP7A,PGK1c.2094T>A (p.Ser698Arg)
n.715T>A
c.2064T>A (p.Ser688Arg)
n.1095T>A
n.2204T>A
n.2375T>A
n.4273T>A
n.2216T>A
n.106T>A
c.2157T>A (p.Ser719Arg)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1980T>A (p.Ser660Arg)
c.-19-98301T>A (n.-19-98301T>A)
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.322-19834T>A
n.285-19834T>A
Xg.78011566T>CCA517460685ATP7A,PGK1c.2094T>C (p.Ser698=)
n.715T>C
c.2064T>C (p.Ser688=)
n.1095T>C
n.2204T>C
n.2375T>C
n.4273T>C
n.2216T>C
n.106T>C
c.2157T>C (p.Ser719=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1980T>C (p.Ser660=)
c.-19-98301T>C (n.-19-98301T>C)
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.322-19834T>C
n.285-19834T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011566T>GCA413598338ATP7A,PGK1c.2094T>G (p.Ser698Arg)
n.715T>G
c.2064T>G (p.Ser688Arg)
n.1095T>G
n.2204T>G
n.2375T>G
n.4273T>G
n.2216T>G
n.106T>G
c.2157T>G (p.Ser719Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1980T>G (p.Ser660Arg)
c.-19-98301T>G (n.-19-98301T>G)
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.322-19834T>G
n.285-19834T>G
Xg.78011567A=CA2439100598ATP7A,PGK1c.2095A= (p.Lys699=)
n.716A=
c.2065A= (p.Lys689=)
n.1096A=
n.2205A=
n.2376A=
n.4274A=
n.2217A=
n.107A=
c.2158A= (p.Lys720=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.1981A= (p.Lys661=)
c.-19-98300A= (n.-19-98300A=)
c.*1979A= (n.*1979A=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
n.322-19833A=
n.285-19833A=
Xg.78011567A>CCA413598340ATP7A,PGK1c.2095A>C (p.Lys699Gln)
n.716A>C
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.1096A>C
n.2205A>C
n.2376A>C
n.4274A>C
n.2217A>C
n.107A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.-19-98300A>C (n.-19-98300A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.322-19833A>C
n.285-19833A>C
Xg.78011567A>GCA413598341ATP7A,PGK1c.2095A>G (p.Lys699Glu)
n.716A>G
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.1096A>G
n.2205A>G
n.2376A>G
n.4274A>G
n.2217A>G
n.107A>G
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.-19-98300A>G (n.-19-98300A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.322-19833A>G
n.285-19833A>G
 dbSNP
Xg.78011567A>TCA413598339ATP7A,PGK1c.2095A>T (p.Lys699Ter)
n.716A>T
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.1096A>T
n.2205A>T
n.2376A>T
n.4274A>T
n.2217A>T
n.107A>T
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.-19-98300A>T (n.-19-98300A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.322-19833A>T
n.285-19833A>T
Xg.78011568A>CCA413598342ATP7A,PGK1c.2096A>C (p.Lys699Thr)
n.717A>C
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.1097A>C
n.2206A>C
n.2377A>C
n.4275A>C
n.2218A>C
n.108A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.-19-98299A>C (n.-19-98299A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.322-19832A>C
n.285-19832A>C
Xg.78011568A>GCA413598344ATP7A,PGK1c.2096A>G (p.Lys699Arg)
n.717A>G
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.1097A>G
n.2206A>G
n.2377A>G
n.4275A>G
n.2218A>G
n.108A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.-19-98299A>G (n.-19-98299A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.322-19832A>G
n.285-19832A>G
Xg.78011568A>TCA413598343ATP7A,PGK1c.2096A>T (p.Lys699Ile)
n.717A>T
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
n.1097A>T
n.2206A>T
n.2377A>T
n.4275A>T
n.2218A>T
n.108A>T
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1982A>T (p.Lys661Ile)
c.-19-98299A>T (n.-19-98299A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.322-19832A>T
n.285-19832A>T
Xg.78011569A=CA2439100599ATP7A,PGK1c.2097A= (p.Lys699=)
n.718A=
c.2067A= (p.Lys689=)
n.1098A=
n.2207A=
n.2378A=
n.4276A=
n.2219A=
n.109A=
c.2160A= (p.Lys720=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.1983A= (p.Lys661=)
c.-19-98298A= (n.-19-98298A=)
c.*1981A= (n.*1981A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.322-19831A=
n.285-19831A=
Xg.78011569A>CCA413598345ATP7A,PGK1c.2097A>C (p.Lys699Asn)
n.718A>C
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
n.1098A>C
n.2207A>C
n.2378A>C
n.4276A>C
n.2219A>C
n.109A>C
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.-19-98298A>C (n.-19-98298A>C)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.322-19831A>C
n.285-19831A>C
Xg.78011569A>GCA517460689ATP7A,PGK1c.2097A>G (p.Lys699=)
n.718A>G
c.2067A>G (p.Lys689=)
n.1098A>G
n.2207A>G
n.2378A>G
n.4276A>G
n.2219A>G
n.109A>G
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.-19-98298A>G (n.-19-98298A>G)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.322-19831A>G
n.285-19831A>G
 dbSNP
Xg.78011569A>TCA413598346ATP7A,PGK1c.2097A>T (p.Lys699Asn)
n.718A>T
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
n.1098A>T
n.2207A>T
n.2378A>T
n.4276A>T
n.2219A>T
n.109A>T
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.-19-98298A>T (n.-19-98298A>T)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.322-19831A>T
n.285-19831A>T
Xg.78011570G>ACA413598347ATP7A,PGK1c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.719G>A
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.1099G>A
n.2208G>A
n.2379G>A
n.4277G>A
n.2220G>A
n.110G>A
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.-19-98297G>A (n.-19-98297G>A)
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.322-19830G>A
n.285-19830G>A
Xg.78011570G>CCA10459193ATP7A,PGK1c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.719G>C
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.1099G>C
n.2208G>C
n.2379G>C
n.4277G>C
n.2220G>C
n.110G>C
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.-19-98297G>C (n.-19-98297G>C)
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.322-19830G>C
n.285-19830G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011570G=CA2439100600ATP7A,PGK1c.2098G= (p.Glu700=)
n.719G=
c.2068G= (p.Glu690=)
n.1099G=
n.2208G=
n.2379G=
n.4277G=
n.2220G=
n.110G=
c.2161G= (p.Glu721=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1984G= (p.Glu662=)
c.-19-98297G= (n.-19-98297G=)
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.322-19830G=
n.285-19830G=
Xg.78011570G>TCA331096915ATP7A,PGK1c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.719G>T
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.1099G>T
n.2208G>T
n.2379G>T
n.4277G>T
n.2220G>T
n.110G>T
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.-19-98297G>T (n.-19-98297G>T)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.322-19830G>T
n.285-19830G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011571A>CCA413598348ATP7A,PGK1c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.720A>C
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.1100A>C
n.2209A>C
n.2380A>C
n.4278A>C
n.2221A>C
n.111A>C
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.-19-98296A>C (n.-19-98296A>C)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.322-19829A>C
n.285-19829A>C
Xg.78011571A>GCA413598349ATP7A,PGK1c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.720A>G
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.1100A>G
n.2209A>G
n.2380A>G
n.4278A>G
n.2221A>G
n.111A>G
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.-19-98296A>G (n.-19-98296A>G)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.322-19829A>G
n.285-19829A>G
Xg.78011571A>TCA413598350ATP7A,PGK1c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.720A>T
c.2069A>T (p.Glu690Val)
n.1100A>T
n.2209A>T
n.2380A>T
n.4278A>T
n.2221A>T
n.111A>T
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.-19-98296A>T (n.-19-98296A>T)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.322-19829A>T
n.285-19829A>T
Xg.78011572A=CA2439100601ATP7A,PGK1c.2100A= (p.Glu700=)
n.721A=
c.2070A= (p.Glu690=)
n.1101A=
n.2210A=
n.2381A=
n.4279A=
n.2222A=
n.112A=
c.2163A= (p.Glu721=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.1986A= (p.Glu662=)
c.-19-98295A= (n.-19-98295A=)
c.*1984A= (n.*1984A=)
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.322-19828A=
n.285-19828A=
Xg.78011572A>CCA413598351ATP7A,PGK1c.2100A>C (p.Glu700Asp)
n.721A>C
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
n.1101A>C
n.2210A>C
n.2381A>C
n.4279A>C
n.2222A>C
n.112A>C
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.-19-98295A>C (n.-19-98295A>C)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.322-19828A>C
n.285-19828A>C
 gnomAD v4
Xg.78011572A>GCA207130ATP7A,PGK1c.2100A>G (p.Glu700=)
n.721A>G
c.2070A>G (p.Glu690=)
n.1101A>G
n.2210A>G
n.2381A>G
n.4279A>G
n.2222A>G
n.112A>G
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.-19-98295A>G (n.-19-98295A>G)
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.322-19828A>G
n.285-19828A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011572A>TCA413598352ATP7A,PGK1c.2100A>T (p.Glu700Asp)
n.721A>T
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
n.1101A>T
n.2210A>T
n.2381A>T
n.4279A>T
n.2222A>T
n.112A>T
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.-19-98295A>T (n.-19-98295A>T)
c.*1984A>T (n.*1984A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.322-19828A>T
n.285-19828A>T
Xg.78011573G>ACA331096924ATP7A,PGK1c.2101G>A (p.Glu701Lys)
n.722G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.1102G>A
n.2211G>A
n.2382G>A
n.4280G>A
n.2223G>A
n.113G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.-19-98294G>A (n.-19-98294G>A)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.322-19827G>A
n.285-19827G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011573G>CCA413598353ATP7A,PGK1c.2101G>C (p.Glu701Gln)
n.722G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.1102G>C
n.2211G>C
n.2382G>C
n.4280G>C
n.2223G>C
n.113G>C
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.-19-98294G>C (n.-19-98294G>C)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.322-19827G>C
n.285-19827G>C
Xg.78011573G=CA2439100602ATP7A,PGK1c.2101G= (p.Glu701=)
n.722G=
c.2071G= (p.Glu691=)
n.1102G=
n.2211G=
n.2382G=
n.4280G=
n.2223G=
n.113G=
c.2164G= (p.Glu722=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.1987G= (p.Glu663=)
c.-19-98294G= (n.-19-98294G=)
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.322-19827G=
n.285-19827G=
Xg.78011573G>TCA413598354ATP7A,PGK1c.2101G>T (p.Glu701Ter)
n.722G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.1102G>T
n.2211G>T
n.2382G>T
n.4280G>T
n.2223G>T
n.113G>T
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.-19-98294G>T (n.-19-98294G>T)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.322-19827G>T
n.285-19827G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011574A>CCA413598357ATP7A,PGK1c.2102A>C (p.Glu701Ala)
n.723A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.1103A>C
n.2212A>C
n.2383A>C
n.4281A>C
n.2224A>C
n.114A>C
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.-19-98293A>C (n.-19-98293A>C)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.322-19826A>C
n.285-19826A>C
Xg.78011574A>GCA413598356ATP7A,PGK1c.2102A>G (p.Glu701Gly)
n.723A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.1103A>G
n.2212A>G
n.2383A>G
n.4281A>G
n.2224A>G
n.114A>G
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.-19-98293A>G (n.-19-98293A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.322-19826A>G
n.285-19826A>G
Xg.78011574A>TCA413598355ATP7A,PGK1c.2102A>T (p.Glu701Val)
n.723A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.1103A>T
n.2212A>T
n.2383A>T
n.4281A>T
n.2224A>T
n.114A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.-19-98293A>T (n.-19-98293A>T)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.322-19826A>T
n.285-19826A>T
Xg.78011576delCA517460694ATP7A,PGK1c.2104del (p.Met702Ter)
n.725del
c.2074del (p.Met692Ter)
n.1105del
n.2214del
n.2385del
n.4283del
n.2226del
n.116del
c.2167del (p.Met723Ter)
c.*23del (n.*23del)
c.1990del (p.Met664Ter)
c.-19-98291del (n.-19-98291del)
c.*1988del (n.*1988del)
c.*1247del (n.*1247del)
n.322-19824del
n.285-19824del
 COSMIC COSMIC
Xg.78011575A>CCA413598358ATP7A,PGK1c.2103A>C (p.Glu701Asp)
n.724A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
n.1104A>C
n.2213A>C
n.2384A>C
n.4282A>C
n.2225A>C
n.115A>C
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.-19-98292A>C (n.-19-98292A>C)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.322-19825A>C
n.285-19825A>C
Xg.78011575A>GCA517460697ATP7A,PGK1c.2103A>G (p.Glu701=)
n.724A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
n.1104A>G
n.2213A>G
n.2384A>G
n.4282A>G
n.2225A>G
n.115A>G
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1989A>G (p.Glu663=)
c.-19-98292A>G (n.-19-98292A>G)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.322-19825A>G
n.285-19825A>G
 gnomAD v4
Xg.78011575A>TCA413598359ATP7A,PGK1c.2103A>T (p.Glu701Asp)
n.724A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
n.1104A>T
n.2213A>T
n.2384A>T
n.4282A>T
n.2225A>T
n.115A>T
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.-19-98292A>T (n.-19-98292A>T)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.322-19825A>T
n.285-19825A>T
Xg.78011576A>CCA413598360ATP7A,PGK1c.2104A>C (p.Met702Leu)
n.725A>C
c.2074A>C (p.Met692Leu)
n.1105A>C
n.2214A>C
n.2385A>C
n.4283A>C
n.2226A>C
n.116A>C
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.-19-98291A>C (n.-19-98291A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.322-19824A>C
n.285-19824A>C
Xg.78011576A>GCA413598361ATP7A,PGK1c.2104A>G (p.Met702Val)
n.725A>G
c.2074A>G (p.Met692Val)
n.1105A>G
n.2214A>G
n.2385A>G
n.4283A>G
n.2226A>G
n.116A>G
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.-19-98291A>G (n.-19-98291A>G)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.322-19824A>G
n.285-19824A>G
 gnomAD v4
Xg.78011576A>TCA413598362ATP7A,PGK1c.2104A>T (p.Met702Leu)
n.725A>T
c.2074A>T (p.Met692Leu)
n.1105A>T
n.2214A>T
n.2385A>T
n.4283A>T
n.2226A>T
n.116A>T
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.-19-98291A>T (n.-19-98291A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.322-19824A>T
n.285-19824A>T
Xg.78011578_78011580delCA2580101493ATP7A,PGK1c.2106_2108del (p.Met702del)
n.727_729del
c.2076_2078del (p.Met692del)
n.1107_1109del
n.2216_2218del
n.2387_2389del
n.4285_4287del
n.2228_2230del
n.118_120del
c.2169_2171del (p.Met723del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.1992_1994del (p.Met664del)
c.-19-98289_-19-98287del (n.-19-98289_-19-98287del)
c.*1990_*1992del (n.*1990_*1992del)
c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del)
n.322-19822_322-19820del
n.285-19822_285-19820del
 ClinVar
Xg.78011577T>ACA413598363ATP7A,PGK1c.2105T>A (p.Met702Lys)
n.726T>A
c.2075T>A (p.Met692Lys)
n.1106T>A
n.2215T>A
n.2386T>A
n.4284T>A
n.2227T>A
n.117T>A
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.-19-98290T>A (n.-19-98290T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.322-19823T>A
n.285-19823T>A
Xg.78011577T>CCA413598364ATP7A,PGK1c.2105T>C (p.Met702Thr)
n.726T>C
c.2075T>C (p.Met692Thr)
n.1106T>C
n.2215T>C
n.2386T>C
n.4284T>C
n.2227T>C
n.117T>C
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.-19-98290T>C (n.-19-98290T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.322-19823T>C
n.285-19823T>C
Xg.78011577T>GCA413598365ATP7A,PGK1c.2105T>G (p.Met702Arg)
n.726T>G
c.2075T>G (p.Met692Arg)
n.1106T>G
n.2215T>G
n.2386T>G
n.4284T>G
n.2227T>G
n.117T>G
c.2168T>G (p.Met723Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.-19-98290T>G (n.-19-98290T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.322-19823T>G
n.285-19823T>G

Number of alleles fetched