OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011218G>A | CA413597982 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.367G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.747G>A n.2052G>A n.2223G>A n.3925G>A n.2064G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1870-231G>A (n.1870-231G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.-19-98649G>A (n.-19-98649G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.322-20182G>A n.285-20182G>A | |
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| X | g.78011219C>T | CA413597987 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>T (p.Ala648Val) n.368C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) n.748C>T n.2053C>T n.2224C>T n.3926C>T n.2065C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1870-230C>T (n.1870-230C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.-19-98648C>T (n.-19-98648C>T) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.322-20181C>T n.285-20181C>T | |
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| X | g.78011220A>G | CA517058083 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>G (p.Ala648=) n.369A>G c.1914A>G (p.Ala638=) n.749A>G n.2054A>G n.2225A>G n.3927A>G n.2066A>G c.2007A>G (p.Ala669=) c.1870-229A>G (n.1870-229A>G) c.1830A>G (p.Ala610=) c.-19-98647A>G (n.-19-98647A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.322-20180A>G n.285-20180A>G | |
| X | g.78011220A>T | CA517058086 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>T (p.Ala648=) n.369A>T c.1914A>T (p.Ala638=) n.749A>T n.2054A>T n.2225A>T n.3927A>T n.2066A>T c.2007A>T (p.Ala669=) c.1870-229A>T (n.1870-229A>T) c.1830A>T (p.Ala610=) c.-19-98647A>T (n.-19-98647A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.322-20180A>T n.285-20180A>T | |
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| X | g.78011221A>G | CA10459158 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.370A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.750A>G n.2055A>G n.2226A>G n.3928A>G n.2067A>G c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1870-228A>G (n.1870-228A>G) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.-19-98646A>G (n.-19-98646A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.322-20179A>G n.285-20179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.78011222G>A | CA413597990 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.371G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.751G>A n.2056G>A n.2227G>A n.3929G>A n.2068G>A c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1870-227G>A (n.1870-227G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.-19-98645G>A (n.-19-98645G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.322-20178G>A n.285-20178G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011222G>C | CA10459159 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.371G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.751G>C n.2056G>C n.2227G>C n.3929G>C n.2068G>C c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1870-227G>C (n.1870-227G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.-19-98645G>C (n.-19-98645G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.322-20178G>C n.285-20178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78011222G>T | CA413597991 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.371G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.751G>T n.2056G>T n.2227G>T n.3929G>T n.2068G>T c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1870-227G>T (n.1870-227G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.-19-98645G>T (n.-19-98645G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.322-20178G>T n.285-20178G>T | |
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| X | g.78011223T>C | CA517058094 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>C (p.Ser649=) n.372T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.752T>C n.2057T>C n.2228T>C n.3930T>C n.2069T>C c.2010T>C (p.Ser670=) c.1870-226T>C (n.1870-226T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.-19-98644T>C (n.-19-98644T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.322-20177T>C n.285-20177T>C | |
| X | g.78011223T>G | CA413597993 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.372T>G c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.752T>G n.2057T>G n.2228T>G n.3930T>G n.2069T>G c.2010T>G (p.Ser670Arg) c.1870-226T>G (n.1870-226T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.-19-98644T>G (n.-19-98644T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.322-20177T>G n.285-20177T>G | |
| X | g.78011224C>A | CA413597994 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>A (p.His650Asn) n.373C>A c.1918C>A (p.His640Asn) n.753C>A n.2058C>A n.2229C>A n.3931C>A n.2070C>A c.2011C>A (p.His671Asn) c.1870-225C>A (n.1870-225C>A) c.1834C>A (p.His612Asn) c.-19-98643C>A (n.-19-98643C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.322-20176C>A n.285-20176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011224C>G | CA413597996 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>G (p.His650Asp) n.373C>G c.1918C>G (p.His640Asp) n.753C>G n.2058C>G n.2229C>G n.3931C>G n.2070C>G c.2011C>G (p.His671Asp) c.1870-225C>G (n.1870-225C>G) c.1834C>G (p.His612Asp) c.-19-98643C>G (n.-19-98643C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.322-20176C>G n.285-20176C>G | |
| X | g.78011224C>T | CA413597995 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>T (p.His650Tyr) n.373C>T c.1918C>T (p.His640Tyr) n.753C>T n.2058C>T n.2229C>T n.3931C>T n.2070C>T c.2011C>T (p.His671Tyr) c.1870-225C>T (n.1870-225C>T) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.-19-98643C>T (n.-19-98643C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.322-20176C>T n.285-20176C>T | |
| X | g.78011225A>C | CA413597997 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>C (p.His650Pro) n.374A>C c.1919A>C (p.His640Pro) n.754A>C n.2059A>C n.2230A>C n.3932A>C n.2071A>C c.2012A>C (p.His671Pro) c.1870-224A>C (n.1870-224A>C) c.1835A>C (p.His612Pro) c.-19-98642A>C (n.-19-98642A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.322-20175A>C n.285-20175A>C | |
| X | g.78011225A>G | CA413597998 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>G (p.His650Arg) n.374A>G c.1919A>G (p.His640Arg) n.754A>G n.2059A>G n.2230A>G n.3932A>G n.2071A>G c.2012A>G (p.His671Arg) c.1870-224A>G (n.1870-224A>G) c.1835A>G (p.His612Arg) c.-19-98642A>G (n.-19-98642A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.322-20175A>G n.285-20175A>G | |
| X | g.78011225A>T | CA413597999 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>T (p.His650Leu) n.374A>T c.1919A>T (p.His640Leu) n.754A>T n.2059A>T n.2230A>T n.3932A>T n.2071A>T c.2012A>T (p.His671Leu) c.1870-224A>T (n.1870-224A>T) c.1835A>T (p.His612Leu) c.-19-98642A>T (n.-19-98642A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.322-20175A>T n.285-20175A>T | |
| X | g.78011226C>A | CA413598000 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>A (p.His650Gln) n.375C>A c.1920C>A (p.His640Gln) n.755C>A n.2060C>A n.2231C>A n.3933C>A n.2072C>A c.2013C>A (p.His671Gln) c.1870-223C>A (n.1870-223C>A) c.1836C>A (p.His612Gln) c.-19-98641C>A (n.-19-98641C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.322-20174C>A n.285-20174C>A | |
| X | g.78011226C>G | CA413598001 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>G (p.His650Gln) n.375C>G c.1920C>G (p.His640Gln) n.755C>G n.2060C>G n.2231C>G n.3933C>G n.2072C>G c.2013C>G (p.His671Gln) c.1870-223C>G (n.1870-223C>G) c.1836C>G (p.His612Gln) c.-19-98641C>G (n.-19-98641C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.322-20174C>G n.285-20174C>G | |
| X | g.78011226C>T | CA517058102 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>T (p.His650=) n.375C>T c.1920C>T (p.His640=) n.755C>T n.2060C>T n.2231C>T n.3933C>T n.2072C>T c.2013C>T (p.His671=) c.1870-223C>T (n.1870-223C>T) c.1836C>T (p.His612=) c.-19-98641C>T (n.-19-98641C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.322-20174C>T n.285-20174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011227T>A | CA413598002 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>A (p.Leu651Ile) n.376T>A c.1921T>A (p.Leu641Ile) n.756T>A n.2061T>A n.2232T>A n.3934T>A n.2073T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.1870-222T>A (n.1870-222T>A) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.-19-98640T>A (n.-19-98640T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.322-20173T>A n.285-20173T>A | |
| X | g.78011227T>C | CA517058103 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>C (p.Leu651=) n.376T>C c.1921T>C (p.Leu641=) n.756T>C n.2061T>C n.2232T>C n.3934T>C n.2073T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.1870-222T>C (n.1870-222T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.-19-98640T>C (n.-19-98640T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.322-20173T>C n.285-20173T>C | |
| X | g.78011227T>G | CA413598003 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>G (p.Leu651Val) n.376T>G c.1921T>G (p.Leu641Val) n.756T>G n.2061T>G n.2232T>G n.3934T>G n.2073T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.1870-222T>G (n.1870-222T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.-19-98640T>G (n.-19-98640T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.322-20173T>G n.285-20173T>G | |
| X | g.78011228T>A | CA413598004 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.377T>A c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.757T>A n.2062T>A n.2233T>A n.3935T>A n.2074T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.1870-221T>A (n.1870-221T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.-19-98639T>A (n.-19-98639T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.322-20172T>A n.285-20172T>A | |
| X | g.78011228T>C | CA413598005 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.377T>C c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.757T>C n.2062T>C n.2233T>C n.3935T>C n.2074T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.1870-221T>C (n.1870-221T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.-19-98639T>C (n.-19-98639T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.322-20172T>C n.285-20172T>C | |
| X | g.78011228T>G | CA413598006 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>G (p.Leu651Ter) n.377T>G c.1922T>G (p.Leu641Ter) n.757T>G n.2062T>G n.2233T>G n.3935T>G n.2074T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.1870-221T>G (n.1870-221T>G) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.-19-98639T>G (n.-19-98639T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.322-20172T>G n.285-20172T>G | |
| X | g.78011229A>C | CA413598007 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>C (p.Leu651Phe) n.378A>C c.1923A>C (p.Leu641Phe) n.758A>C n.2063A>C n.2234A>C n.3936A>C n.2075A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.1870-220A>C (n.1870-220A>C) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.-19-98638A>C (n.-19-98638A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.322-20171A>C n.285-20171A>C | |
| X | g.78011229A>G | CA517058110 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>G (p.Leu651=) n.378A>G c.1923A>G (p.Leu641=) n.758A>G n.2063A>G n.2234A>G n.3936A>G n.2075A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.1870-220A>G (n.1870-220A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.-19-98638A>G (n.-19-98638A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.322-20171A>G n.285-20171A>G | |
| X | g.78011229A>T | CA413598008 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>T (p.Leu651Phe) n.378A>T c.1923A>T (p.Leu641Phe) n.758A>T n.2063A>T n.2234A>T n.3936A>T n.2075A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.1870-220A>T (n.1870-220A>T) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.-19-98638A>T (n.-19-98638A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.322-20171A>T n.285-20171A>T | |
| X | g.78011230_78011231del | CA2580101476 | ATP7A,PGK1 | c.1954_1955del (p.Asp652SerfsTer2) n.379_380del c.1924_1925del (p.Asp642SerfsTer2) n.759_760del n.2064_2065del n.2235_2236del n.3937_3938del n.2076_2077del c.2017_2018del (p.Asp673SerfsTer2) c.1870-219_1870-218del (n.1870-219_1870-218del) c.1840_1841del (p.Asp614SerfsTer2) c.-19-98637_-19-98636del (n.-19-98637_-19-98636del) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) n.322-20170_322-20169del n.285-20170_285-20169del | ClinVar |
| X | g.78011230del | CA2580101477 | ATP7A,PGK1 | c.1954del (p.Asp652IlefsTer6) n.379del c.1924del (p.Asp642IlefsTer6) n.759del n.2064del n.2235del n.3937del n.2076del c.2017del (p.Asp673IlefsTer6) c.1870-219del (n.1870-219del) c.1840del (p.Asp614IlefsTer6) c.-19-98637del (n.-19-98637del) c.*1838del (n.*1838del) c.*1097del (n.*1097del) n.322-20170del n.285-20170del | ClinVar |
| X | g.78011230G>A | CA413598010 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.379G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.759G>A n.2064G>A n.2235G>A n.3937G>A n.2076G>A c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.1870-219G>A (n.1870-219G>A) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.-19-98637G>A (n.-19-98637G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.322-20170G>A n.285-20170G>A | ClinVar |
| X | g.78011230G>C | CA413598011 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>C (p.Asp652His) n.379G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.759G>C n.2064G>C n.2235G>C n.3937G>C n.2076G>C c.2017G>C (p.Asp673His) c.1870-219G>C (n.1870-219G>C) c.1840G>C (p.Asp614His) c.-19-98637G>C (n.-19-98637G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.322-20170G>C n.285-20170G>C | |
| X | g.78011230G= | CA2439100463 | ATP7A,PGK1 | c.1954G= (p.Asp652=) n.379G= c.1924G= (p.Asp642=) n.759G= n.2064G= n.2235G= n.3937G= n.2076G= c.2017G= (p.Asp673=) c.1870-219G= (n.1870-219G=) c.1840G= (p.Asp614=) c.-19-98637G= (n.-19-98637G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.322-20170G= n.285-20170G= | |
| X | g.78011230G>T | CA413598009 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>T (p.Asp652Tyr) n.379G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.759G>T n.2064G>T n.2235G>T n.3937G>T n.2076G>T c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.1870-219G>T (n.1870-219G>T) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.-19-98637G>T (n.-19-98637G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.322-20170G>T n.285-20170G>T | dbSNP |
| X | g.78011231A>C | CA413598012 | ATP7A,PGK1 | c.1955A>C (p.Asp652Ala) n.380A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.760A>C n.2065A>C n.2236A>C n.3938A>C n.2077A>C c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.1870-218A>C (n.1870-218A>C) c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.-19-98636A>C (n.-19-98636A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.322-20169A>C n.285-20169A>C | |
| X | g.78011231A>G | CA413598014 | ATP7A,PGK1 | c.1955A>G (p.Asp652Gly) n.380A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.760A>G n.2065A>G n.2236A>G n.3938A>G n.2077A>G c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.1870-218A>G (n.1870-218A>G) c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.-19-98636A>G (n.-19-98636A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.322-20169A>G n.285-20169A>G | |
| X | g.78011231A>T | CA413598013 | ATP7A,PGK1 | c.1955A>T (p.Asp652Val) n.380A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.760A>T n.2065A>T n.2236A>T n.3938A>T n.2077A>T c.2018A>T (p.Asp673Val) c.1870-218A>T (n.1870-218A>T) c.1841A>T (p.Asp614Val) c.-19-98636A>T (n.-19-98636A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.322-20169A>T n.285-20169A>T | |
| X | g.78011232T>A | CA10459160 | ATP7A,PGK1 | c.1956T>A (p.Asp652Glu) n.381T>A c.1926T>A (p.Asp642Glu) n.761T>A n.2066T>A n.2237T>A n.3939T>A n.2078T>A c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.1870-217T>A (n.1870-217T>A) c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.-19-98635T>A (n.-19-98635T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.322-20168T>A n.285-20168T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011232T>C | CA517058120 | ATP7A,PGK1 | c.1956T>C (p.Asp652=) n.381T>C c.1926T>C (p.Asp642=) n.761T>C n.2066T>C n.2237T>C n.3939T>C n.2078T>C c.2019T>C (p.Asp673=) c.1870-217T>C (n.1870-217T>C) c.1842T>C (p.Asp614=) c.-19-98635T>C (n.-19-98635T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.322-20168T>C n.285-20168T>C | |
| X | g.78011232T>G | CA413598015 | ATP7A,PGK1 | c.1956T>G (p.Asp652Glu) n.381T>G c.1926T>G (p.Asp642Glu) n.761T>G n.2066T>G n.2237T>G n.3939T>G n.2078T>G c.2019T>G (p.Asp673Glu) c.1870-217T>G (n.1870-217T>G) c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.-19-98635T>G (n.-19-98635T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.322-20168T>G n.285-20168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011232T= | CA2439100464 | ATP7A,PGK1 | c.1956T= (p.Asp652=) n.381T= c.1926T= (p.Asp642=) n.761T= n.2066T= n.2237T= n.3939T= n.2078T= c.2019T= (p.Asp673=) c.1870-217T= (n.1870-217T=) c.1842T= (p.Asp614=) c.-19-98635T= (n.-19-98635T=) c.*1840T= (n.*1840T=) c.*1099T= (n.*1099T=) n.322-20168T= n.285-20168T= | |
| X | g.78011233C>A | CA413598016 | ATP7A,PGK1 | c.1957C>A (p.His653Asn) n.382C>A c.1927C>A (p.His643Asn) n.762C>A n.2067C>A n.2238C>A n.3940C>A n.2079C>A c.2020C>A (p.His674Asn) c.1870-216C>A (n.1870-216C>A) c.1843C>A (p.His615Asn) c.-19-98634C>A (n.-19-98634C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.322-20167C>A n.285-20167C>A | |
| X | g.78011233C>G | CA413598017 | ATP7A,PGK1 | c.1957C>G (p.His653Asp) n.382C>G c.1927C>G (p.His643Asp) n.762C>G n.2067C>G n.2238C>G n.3940C>G n.2079C>G c.2020C>G (p.His674Asp) c.1870-216C>G (n.1870-216C>G) c.1843C>G (p.His615Asp) c.-19-98634C>G (n.-19-98634C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.322-20167C>G n.285-20167C>G | |
| X | g.78011233C>T | CA413598018 | ATP7A,PGK1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) n.382C>T c.1927C>T (p.His643Tyr) n.762C>T n.2067C>T n.2238C>T n.3940C>T n.2079C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) c.1870-216C>T (n.1870-216C>T) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.-19-98634C>T (n.-19-98634C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.322-20167C>T n.285-20167C>T | |
| X | g.78011234A= | CA2439100465 | ATP7A,PGK1 | c.1958A= (p.His653=) n.383A= c.1928A= (p.His643=) n.763A= n.2068A= n.2239A= n.3941A= n.2080A= c.2021A= (p.His674=) c.1870-215A= (n.1870-215A=) c.1844A= (p.His615=) c.-19-98633A= (n.-19-98633A=) c.*1842A= (n.*1842A=) c.*1101A= (n.*1101A=) n.322-20166A= n.285-20166A= | |
| X | g.78011234A>C | CA10459161 | ATP7A,PGK1 | c.1958A>C (p.His653Pro) n.383A>C c.1928A>C (p.His643Pro) n.763A>C n.2068A>C n.2239A>C n.3941A>C n.2080A>C c.2021A>C (p.His674Pro) c.1870-215A>C (n.1870-215A>C) c.1844A>C (p.His615Pro) c.-19-98633A>C (n.-19-98633A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.322-20166A>C n.285-20166A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.78011234A>G | CA413598019 | ATP7A,PGK1 | c.1958A>G (p.His653Arg) n.383A>G c.1928A>G (p.His643Arg) n.763A>G n.2068A>G n.2239A>G n.3941A>G n.2080A>G c.2021A>G (p.His674Arg) c.1870-215A>G (n.1870-215A>G) c.1844A>G (p.His615Arg) c.-19-98633A>G (n.-19-98633A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.322-20166A>G n.285-20166A>G | |
| X | g.78011234A>T | CA413598020 | ATP7A,PGK1 | c.1958A>T (p.His653Leu) n.383A>T c.1928A>T (p.His643Leu) n.763A>T n.2068A>T n.2239A>T n.3941A>T n.2080A>T c.2021A>T (p.His674Leu) c.1870-215A>T (n.1870-215A>T) c.1844A>T (p.His615Leu) c.-19-98633A>T (n.-19-98633A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.322-20166A>T n.285-20166A>T | |
| X | g.78011235T>A | CA413598021 | ATP7A,PGK1 | c.1959T>A (p.His653Gln) n.384T>A c.1929T>A (p.His643Gln) n.764T>A n.2069T>A n.2240T>A n.3942T>A n.2081T>A c.2022T>A (p.His674Gln) c.1870-214T>A (n.1870-214T>A) c.1845T>A (p.His615Gln) c.-19-98632T>A (n.-19-98632T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.322-20165T>A n.285-20165T>A | |
| X | g.78011235T>C | CA517058135 | ATP7A,PGK1 | c.1959T>C (p.His653=) n.384T>C c.1929T>C (p.His643=) n.764T>C n.2069T>C n.2240T>C n.3942T>C n.2081T>C c.2022T>C (p.His674=) c.1870-214T>C (n.1870-214T>C) c.1845T>C (p.His615=) c.-19-98632T>C (n.-19-98632T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.322-20165T>C n.285-20165T>C | |
| X | g.78011235T>G | CA413598022 | ATP7A,PGK1 | c.1959T>G (p.His653Gln) n.384T>G c.1929T>G (p.His643Gln) n.764T>G n.2069T>G n.2240T>G n.3942T>G n.2081T>G c.2022T>G (p.His674Gln) c.1870-214T>G (n.1870-214T>G) c.1845T>G (p.His615Gln) c.-19-98632T>G (n.-19-98632T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.322-20165T>G n.285-20165T>G | |
| X | g.78011236A>C | CA413598023 | ATP7A,PGK1 | c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.385A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) n.765A>C n.2070A>C n.2241A>C n.3943A>C n.2082A>C c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1870-213A>C (n.1870-213A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.-19-98631A>C (n.-19-98631A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.322-20164A>C n.285-20164A>C | |
| X | g.78011236A>G | CA413598024 | ATP7A,PGK1 | c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.385A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) n.765A>G n.2070A>G n.2241A>G n.3943A>G n.2082A>G c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1870-213A>G (n.1870-213A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.-19-98631A>G (n.-19-98631A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.322-20164A>G n.285-20164A>G | |
| X | g.78011236A>T | CA413598025 | ATP7A,PGK1 | c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.385A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) n.765A>T n.2070A>T n.2241A>T n.3943A>T n.2082A>T c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1870-213A>T (n.1870-213A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.-19-98631A>T (n.-19-98631A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.322-20164A>T n.285-20164A>T | |
| X | g.78011237A= | CA2439100466 | ATP7A,PGK1 | c.1961A= (p.Lys654=) n.386A= c.1931A= (p.Lys644=) n.766A= n.2071A= n.2242A= n.3944A= n.2083A= c.2024A= (p.Lys675=) c.1870-212A= (n.1870-212A=) c.1847A= (p.Lys616=) c.-19-98630A= (n.-19-98630A=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.322-20163A= n.285-20163A= | |
| X | g.78011237A>C | CA413598027 | ATP7A,PGK1 | c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.386A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) n.766A>C n.2071A>C n.2242A>C n.3944A>C n.2083A>C c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1870-212A>C (n.1870-212A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.-19-98630A>C (n.-19-98630A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.322-20163A>C n.285-20163A>C | |
| X | g.78011237A>G | CA10459162 | ATP7A,PGK1 | c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.386A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) n.766A>G n.2071A>G n.2242A>G n.3944A>G n.2083A>G c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1870-212A>G (n.1870-212A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.-19-98630A>G (n.-19-98630A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.322-20163A>G n.285-20163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011237A>T | CA413598026 | ATP7A,PGK1 | c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.386A>T c.1931A>T (p.Lys644Ile) n.766A>T n.2071A>T n.2242A>T n.3944A>T n.2083A>T c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1870-212A>T (n.1870-212A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.-19-98630A>T (n.-19-98630A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.322-20163A>T n.285-20163A>T | |
| X | g.78011238A= | CA2439100467 | ATP7A,PGK1 | c.1962A= (p.Lys654=) n.387A= c.1932A= (p.Lys644=) n.767A= n.2072A= n.2243A= n.3945A= n.2084A= c.2025A= (p.Lys675=) c.1870-211A= (n.1870-211A=) c.1848A= (p.Lys616=) c.-19-98629A= (n.-19-98629A=) c.*1846A= (n.*1846A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.322-20162A= n.285-20162A= | |
| X | g.78011238A>C | CA413598028 | ATP7A,PGK1 | c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.387A>C c.1932A>C (p.Lys644Asn) n.767A>C n.2072A>C n.2243A>C n.3945A>C n.2084A>C c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1870-211A>C (n.1870-211A>C) c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.-19-98629A>C (n.-19-98629A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.322-20162A>C n.285-20162A>C | |
| X | g.78011238A>G | CA10459163 | ATP7A,PGK1 | c.1962A>G (p.Lys654=) n.387A>G c.1932A>G (p.Lys644=) n.767A>G n.2072A>G n.2243A>G n.3945A>G n.2084A>G c.2025A>G (p.Lys675=) c.1870-211A>G (n.1870-211A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) c.-19-98629A>G (n.-19-98629A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.322-20162A>G n.285-20162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011238A>T | CA413598029 | ATP7A,PGK1 | c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.387A>T c.1932A>T (p.Lys644Asn) n.767A>T n.2072A>T n.2243A>T n.3945A>T n.2084A>T c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1870-211A>T (n.1870-211A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.-19-98629A>T (n.-19-98629A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.322-20162A>T n.285-20162A>T | |
| X | g.78011239C>A | CA517058142 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>A (p.Arg655=) n.388C>A c.1933C>A (p.Arg645=) n.768C>A n.2073C>A n.2244C>A n.3946C>A n.2085C>A c.2026C>A (p.Arg676=) c.1870-210C>A (n.1870-210C>A) c.1849C>A (p.Arg617=) c.-19-98628C>A (n.-19-98628C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.322-20161C>A n.285-20161C>A | |
| X | g.78011239C= | CA2439100468 | ATP7A,PGK1 | c.1963C= (p.Arg655=) n.388C= c.1933C= (p.Arg645=) n.768C= n.2073C= n.2244C= n.3946C= n.2085C= c.2026C= (p.Arg676=) c.1870-210C= (n.1870-210C=) c.1849C= (p.Arg617=) c.-19-98628C= (n.-19-98628C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.322-20161C= n.285-20161C= | |
| X | g.78011239C>G | CA413598030 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.388C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) n.768C>G n.2073C>G n.2244C>G n.3946C>G n.2085C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1870-210C>G (n.1870-210C>G) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.-19-98628C>G (n.-19-98628C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.322-20161C>G n.285-20161C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011239C>T | CA277101 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>T (p.Arg655Ter) n.388C>T c.1933C>T (p.Arg645Ter) n.768C>T n.2073C>T n.2244C>T n.3946C>T n.2085C>T c.2026C>T (p.Arg676Ter) c.1870-210C>T (n.1870-210C>T) c.1849C>T (p.Arg617Ter) c.-19-98628C>T (n.-19-98628C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.322-20161C>T n.285-20161C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011240G>A | CA10459164 | ATP7A,PGK1 | c.1964G>A (p.Arg655Gln) n.389G>A c.1934G>A (p.Arg645Gln) n.769G>A n.2074G>A n.2245G>A n.3947G>A n.2086G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.1870-209G>A (n.1870-209G>A) c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.-19-98627G>A (n.-19-98627G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.322-20160G>A n.285-20160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78011240G>C | CA413598031 | ATP7A,PGK1 | c.1964G>C (p.Arg655Pro) n.389G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) n.769G>C n.2074G>C n.2245G>C n.3947G>C n.2086G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1870-209G>C (n.1870-209G>C) c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.-19-98627G>C (n.-19-98627G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.322-20160G>C n.285-20160G>C | |
| X | g.78011240G= | CA2439100469 | ATP7A,PGK1 | c.1964G= (p.Arg655=) n.389G= c.1934G= (p.Arg645=) n.769G= n.2074G= n.2245G= n.3947G= n.2086G= c.2027G= (p.Arg676=) c.1870-209G= (n.1870-209G=) c.1850G= (p.Arg617=) c.-19-98627G= (n.-19-98627G=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.322-20160G= n.285-20160G= | |
| X | g.78011240G>T | CA413598032 | ATP7A,PGK1 | c.1964G>T (p.Arg655Leu) n.389G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) n.769G>T n.2074G>T n.2245G>T n.3947G>T n.2086G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1870-209G>T (n.1870-209G>T) c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.-19-98627G>T (n.-19-98627G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.322-20160G>T n.285-20160G>T | |
| X | g.78011241A>C | CA517058146 | ATP7A,PGK1 | c.1965A>C (p.Arg655=) n.390A>C c.1935A>C (p.Arg645=) n.770A>C n.2075A>C n.2246A>C n.3948A>C n.2087A>C c.2028A>C (p.Arg676=) c.1870-208A>C (n.1870-208A>C) c.1851A>C (p.Arg617=) c.-19-98626A>C (n.-19-98626A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.322-20159A>C n.285-20159A>C | |
| X | g.78011241A>G | CA517058147 | ATP7A,PGK1 | c.1965A>G (p.Arg655=) n.390A>G c.1935A>G (p.Arg645=) n.770A>G n.2075A>G n.2246A>G n.3948A>G n.2087A>G c.2028A>G (p.Arg676=) c.1870-208A>G (n.1870-208A>G) c.1851A>G (p.Arg617=) c.-19-98626A>G (n.-19-98626A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.322-20159A>G n.285-20159A>G | |
| X | g.78011241A>T | CA517058149 | ATP7A,PGK1 | c.1965A>T (p.Arg655=) n.390A>T c.1935A>T (p.Arg645=) n.770A>T n.2075A>T n.2246A>T n.3948A>T n.2087A>T c.2028A>T (p.Arg676=) c.1870-208A>T (n.1870-208A>T) c.1851A>T (p.Arg617=) c.-19-98626A>T (n.-19-98626A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.322-20159A>T n.285-20159A>T | |
| X | g.78011242G>A | CA413598033 | ATP7A,PGK1 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.391G>A c.1936G>A (p.Glu646Lys) n.771G>A n.2076G>A n.2247G>A n.3949G>A n.2088G>A c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1870-207G>A (n.1870-207G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.-19-98625G>A (n.-19-98625G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.322-20158G>A n.285-20158G>A | |
| X | g.78011242G>C | CA413598034 | ATP7A,PGK1 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.391G>C c.1936G>C (p.Glu646Gln) n.771G>C n.2076G>C n.2247G>C n.3949G>C n.2088G>C c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1870-207G>C (n.1870-207G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.-19-98625G>C (n.-19-98625G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.322-20158G>C n.285-20158G>C | |
| X | g.78011242G>T | CA413598035 | ATP7A,PGK1 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.391G>T c.1936G>T (p.Glu646Ter) n.771G>T n.2076G>T n.2247G>T n.3949G>T n.2088G>T c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1870-207G>T (n.1870-207G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.-19-98625G>T (n.-19-98625G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.322-20158G>T n.285-20158G>T | ClinVar |
| X | g.78011243A= | CA2439100470 | ATP7A,PGK1 | c.1967A= (p.Glu656=) n.392A= c.1937A= (p.Glu646=) n.772A= n.2077A= n.2248A= n.3950A= n.2089A= c.2030A= (p.Glu677=) c.1870-206A= (n.1870-206A=) c.1853A= (p.Glu618=) c.-19-98624A= (n.-19-98624A=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.322-20157A= n.285-20157A= | |
| X | g.78011243A>C | CA413598037 | ATP7A,PGK1 | c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.392A>C c.1937A>C (p.Glu646Ala) n.772A>C n.2077A>C n.2248A>C n.3950A>C n.2089A>C c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1870-206A>C (n.1870-206A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.-19-98624A>C (n.-19-98624A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.322-20157A>C n.285-20157A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011243A>G | CA413598038 | ATP7A,PGK1 | c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.392A>G c.1937A>G (p.Glu646Gly) n.772A>G n.2077A>G n.2248A>G n.3950A>G n.2089A>G c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1870-206A>G (n.1870-206A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.-19-98624A>G (n.-19-98624A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.322-20157A>G n.285-20157A>G | |
| X | g.78011243A>T | CA413598036 | ATP7A,PGK1 | c.1967A>T (p.Glu656Val) n.392A>T c.1937A>T (p.Glu646Val) n.772A>T n.2077A>T n.2248A>T n.3950A>T n.2089A>T c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1870-206A>T (n.1870-206A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.-19-98624A>T (n.-19-98624A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.322-20157A>T n.285-20157A>T | |
| X | g.78011244A>C | CA413598039 | ATP7A,PGK1 | c.1968A>C (p.Glu656Asp) n.393A>C c.1938A>C (p.Glu646Asp) n.773A>C n.2078A>C n.2249A>C n.3951A>C n.2090A>C c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.1870-205A>C (n.1870-205A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.-19-98623A>C (n.-19-98623A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.322-20156A>C n.285-20156A>C | |
| X | g.78011244A>G | CA517058158 | ATP7A,PGK1 | c.1968A>G (p.Glu656=) n.393A>G c.1938A>G (p.Glu646=) n.773A>G n.2078A>G n.2249A>G n.3951A>G n.2090A>G c.2031A>G (p.Glu677=) c.1870-205A>G (n.1870-205A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.-19-98623A>G (n.-19-98623A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.322-20156A>G n.285-20156A>G | |
| X | g.78011244A>T | CA413598040 | ATP7A,PGK1 | c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.393A>T c.1938A>T (p.Glu646Asp) n.773A>T n.2078A>T n.2249A>T n.3951A>T n.2090A>T c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.1870-205A>T (n.1870-205A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.-19-98623A>T (n.-19-98623A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.322-20156A>T n.285-20156A>T | |
| X | g.78011245A>C | CA413598041 | ATP7A,PGK1 | c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.394A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) n.774A>C n.2079A>C n.2250A>C n.3952A>C n.2091A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1870-204A>C (n.1870-204A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.-19-98622A>C (n.-19-98622A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.322-20155A>C n.285-20155A>C | |
| X | g.78011245A>G | CA413598042 | ATP7A,PGK1 | c.1969A>G (p.Ile657Val) n.394A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) n.774A>G n.2079A>G n.2250A>G n.3952A>G n.2091A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1870-204A>G (n.1870-204A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.-19-98622A>G (n.-19-98622A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.322-20155A>G n.285-20155A>G | ClinVar |
| X | g.78011245A>T | CA413598043 | ATP7A,PGK1 | c.1969A>T (p.Ile657Leu) n.394A>T c.1939A>T (p.Ile647Leu) n.774A>T n.2079A>T n.2250A>T n.3952A>T n.2091A>T c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.1870-204A>T (n.1870-204A>T) c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.-19-98622A>T (n.-19-98622A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.322-20155A>T n.285-20155A>T | |
| X | g.78011246T>A | CA413598044 | ATP7A,PGK1 | c.1970T>A (p.Ile657Lys) n.395T>A c.1940T>A (p.Ile647Lys) n.775T>A n.2080T>A n.2251T>A n.3953T>A n.2092T>A c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.1870-203T>A (n.1870-203T>A) c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.-19-98621T>A (n.-19-98621T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.322-20154T>A n.285-20154T>A | |
| X | g.78011246T>C | CA413598045 | ATP7A,PGK1 | c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.395T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) n.775T>C n.2080T>C n.2251T>C n.3953T>C n.2092T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1870-203T>C (n.1870-203T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.-19-98621T>C (n.-19-98621T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.322-20154T>C n.285-20154T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011246T>G | CA413598046 | ATP7A,PGK1 | c.1970T>G (p.Ile657Arg) n.395T>G c.1940T>G (p.Ile647Arg) n.775T>G n.2080T>G n.2251T>G n.3953T>G n.2092T>G c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.1870-203T>G (n.1870-203T>G) c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.-19-98621T>G (n.-19-98621T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.322-20154T>G n.285-20154T>G | |
| X | g.78011247A= | CA2439100471 | ATP7A,PGK1 | c.1971A= (p.Ile657=) n.396A= c.1941A= (p.Ile647=) n.776A= n.2081A= n.2252A= n.3954A= n.2093A= c.2034A= (p.Ile678=) c.1870-202A= (n.1870-202A=) c.1857A= (p.Ile619=) c.-19-98620A= (n.-19-98620A=) c.*1855A= (n.*1855A=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.322-20153A= n.285-20153A= | |
| X | g.78011247A>C | CA517058166 | ATP7A,PGK1 | c.1971A>C (p.Ile657=) n.396A>C c.1941A>C (p.Ile647=) n.776A>C n.2081A>C n.2252A>C n.3954A>C n.2093A>C c.2034A>C (p.Ile678=) c.1870-202A>C (n.1870-202A>C) c.1857A>C (p.Ile619=) c.-19-98620A>C (n.-19-98620A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.322-20153A>C n.285-20153A>C | |
| X | g.78011247A>G | CA10459165 | ATP7A,PGK1 | c.1971A>G (p.Ile657Met) n.396A>G c.1941A>G (p.Ile647Met) n.776A>G n.2081A>G n.2252A>G n.3954A>G n.2093A>G c.2034A>G (p.Ile678Met) c.1870-202A>G (n.1870-202A>G) c.1857A>G (p.Ile619Met) c.-19-98620A>G (n.-19-98620A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.322-20153A>G n.285-20153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011247A>T | CA517058169 | ATP7A,PGK1 | c.1971A>T (p.Ile657=) n.396A>T c.1941A>T (p.Ile647=) n.776A>T n.2081A>T n.2252A>T n.3954A>T n.2093A>T c.2034A>T (p.Ile678=) c.1870-202A>T (n.1870-202A>T) c.1857A>T (p.Ile619=) c.-19-98620A>T (n.-19-98620A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.322-20153A>T n.285-20153A>T | |
| X | g.78011248A>C | CA517058171 | ATP7A,PGK1 | c.1972A>C (p.Arg658=) n.397A>C c.1942A>C (p.Arg648=) n.777A>C n.2082A>C n.2253A>C n.3955A>C n.2094A>C c.2035A>C (p.Arg679=) c.1870-201A>C (n.1870-201A>C) c.1858A>C (p.Arg620=) c.-19-98619A>C (n.-19-98619A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.322-20152A>C n.285-20152A>C | |
| X | g.78011248A>G | CA413598047 | ATP7A,PGK1 | c.1972A>G (p.Arg658Gly) n.397A>G c.1942A>G (p.Arg648Gly) n.777A>G n.2082A>G n.2253A>G n.3955A>G n.2094A>G c.2035A>G (p.Arg679Gly) c.1870-201A>G (n.1870-201A>G) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.-19-98619A>G (n.-19-98619A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.322-20152A>G n.285-20152A>G | |
| X | g.78011248A>T | CA413598048 | ATP7A,PGK1 | c.1972A>T (p.Arg658Ter) n.397A>T c.1942A>T (p.Arg648Ter) n.777A>T n.2082A>T n.2253A>T n.3955A>T n.2094A>T c.2035A>T (p.Arg679Ter) c.1870-201A>T (n.1870-201A>T) c.1858A>T (p.Arg620Ter) c.-19-98619A>T (n.-19-98619A>T) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.322-20152A>T n.285-20152A>T | |
| X | g.78011249G>A | CA413598049 | ATP7A,PGK1 | c.1973G>A (p.Arg658Lys) n.398G>A c.1943G>A (p.Arg648Lys) n.778G>A n.2083G>A n.2254G>A n.3956G>A n.2095G>A c.2036G>A (p.Arg679Lys) c.1870-200G>A (n.1870-200G>A) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.-19-98618G>A (n.-19-98618G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.322-20151G>A n.285-20151G>A | |
| X | g.78011249G>C | CA413598050 | ATP7A,PGK1 | c.1973G>C (p.Arg658Thr) n.398G>C c.1943G>C (p.Arg648Thr) n.778G>C n.2083G>C n.2254G>C n.3956G>C n.2095G>C c.2036G>C (p.Arg679Thr) c.1870-200G>C (n.1870-200G>C) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.-19-98618G>C (n.-19-98618G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.322-20151G>C n.285-20151G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011249G>T | CA413598051 | ATP7A,PGK1 | c.1973G>T (p.Arg658Ile) n.398G>T c.1943G>T (p.Arg648Ile) n.778G>T n.2083G>T n.2254G>T n.3956G>T n.2095G>T c.2036G>T (p.Arg679Ile) c.1870-200G>T (n.1870-200G>T) c.1859G>T (p.Arg620Ile) c.-19-98618G>T (n.-19-98618G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.322-20151G>T n.285-20151G>T | |
| X | g.78011250A= | CA2439100472 | ATP7A,PGK1 | c.1974A= (p.Arg658=) n.399A= c.1944A= (p.Arg648=) n.779A= n.2084A= n.2255A= n.3957A= n.2096A= c.2037A= (p.Arg679=) c.1870-199A= (n.1870-199A=) c.1860A= (p.Arg620=) c.-19-98617A= (n.-19-98617A=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.*1117A= (n.*1117A=) n.322-20150A= n.285-20150A= | |
| X | g.78011250A>C | CA331096652 | ATP7A,PGK1 | c.1974A>C (p.Arg658Ser) n.399A>C c.1944A>C (p.Arg648Ser) n.779A>C n.2084A>C n.2255A>C n.3957A>C n.2096A>C c.2037A>C (p.Arg679Ser) c.1870-199A>C (n.1870-199A>C) c.1860A>C (p.Arg620Ser) c.-19-98617A>C (n.-19-98617A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.322-20150A>C n.285-20150A>C | dbSNP |
| X | g.78011250A>G | CA517058180 | ATP7A,PGK1 | c.1974A>G (p.Arg658=) n.399A>G c.1944A>G (p.Arg648=) n.779A>G n.2084A>G n.2255A>G n.3957A>G n.2096A>G c.2037A>G (p.Arg679=) c.1870-199A>G (n.1870-199A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.-19-98617A>G (n.-19-98617A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.322-20150A>G n.285-20150A>G | |
| X | g.78011250A>T | CA413598052 | ATP7A,PGK1 | c.1974A>T (p.Arg658Ser) n.399A>T c.1944A>T (p.Arg648Ser) n.779A>T n.2084A>T n.2255A>T n.3957A>T n.2096A>T c.2037A>T (p.Arg679Ser) c.1870-199A>T (n.1870-199A>T) c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.-19-98617A>T (n.-19-98617A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.322-20150A>T n.285-20150A>T | |
| X | g.78011251C>A | CA413598053 | ATP7A,PGK1 | c.1975C>A (p.Gln659Lys) n.400C>A c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.780C>A n.2085C>A n.2256C>A n.3958C>A n.2097C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1870-198C>A (n.1870-198C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.-19-98616C>A (n.-19-98616C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.322-20149C>A n.285-20149C>A | |
| X | g.78011251C>G | CA413598054 | ATP7A,PGK1 | c.1975C>G (p.Gln659Glu) n.400C>G c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.780C>G n.2085C>G n.2256C>G n.3958C>G n.2097C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1870-198C>G (n.1870-198C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.-19-98616C>G (n.-19-98616C>G) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.322-20149C>G n.285-20149C>G | |
| X | g.78011251C>T | CA413598055 | ATP7A,PGK1 | c.1975C>T (p.Gln659Ter) n.400C>T c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.780C>T n.2085C>T n.2256C>T n.3958C>T n.2097C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1870-198C>T (n.1870-198C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.-19-98616C>T (n.-19-98616C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.322-20149C>T n.285-20149C>T | ClinVar |
| X | g.78011251_78011254dup | CA916083972 | ATP7A,PGK1 | c.1975_1976+2dup n.400_403dup c.1945_1946+2dup n.780_783dup n.2085_2086+2dup n.2256_2257+2dup n.3958_3961dup n.2097_2098+2dup c.2038_2039+2dup c.1870-198_1870-195dup (n.1870-198_1870-195dup) c.1861_1862+2dup c.-19-98616_-19-98613dup (n.-19-98616_-19-98613dup) c.*1859_*1860+2dup c.*1118_*1119+2dup n.322-20149_322-20146dup n.285-20149_285-20146dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011252A>C | CA413598056 | ATP7A,PGK1 | c.1976A>C (p.Gln659Pro) n.401A>C c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.781A>C n.2086A>C n.2257A>C n.3959A>C n.2098A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1870-197A>C (n.1870-197A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.-19-98615A>C (n.-19-98615A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.322-20148A>C n.285-20148A>C | |
| X | g.78011252A>G | CA413598057 | ATP7A,PGK1 | c.1976A>G (p.Gln659Arg) n.401A>G c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.781A>G n.2086A>G n.2257A>G n.3959A>G n.2098A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1870-197A>G (n.1870-197A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.-19-98615A>G (n.-19-98615A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.322-20148A>G n.285-20148A>G | |
| X | g.78011252A>T | CA413598058 | ATP7A,PGK1 | c.1976A>T (p.Gln659Leu) n.401A>T c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.781A>T n.2086A>T n.2257A>T n.3959A>T n.2098A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1870-197A>T (n.1870-197A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.-19-98615A>T (n.-19-98615A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.322-20148A>T n.285-20148A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011253G>A | CA413598059 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) n.402G>A c.1946+1G>A (n.1946+1G>A) n.782G>A n.2086+1G>A n.2257+1G>A n.3960G>A n.2098+1G>A c.2039+1G>A (n.2039+1G>A) c.1870-196G>A (n.1870-196G>A) c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.-19-98614G>A (n.-19-98614G>A) c.*1860+1G>A (n.*1860+1G>A) c.*1119+1G>A (n.*1119+1G>A) n.322-20147G>A n.285-20147G>A | ClinVar |
| X | g.78011253G>C | CA277289 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) n.402G>C c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) n.782G>C n.2086+1G>C n.2257+1G>C n.3960G>C n.2098+1G>C c.2039+1G>C (n.2039+1G>C) c.1870-196G>C (n.1870-196G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.-19-98614G>C (n.-19-98614G>C) c.*1860+1G>C (n.*1860+1G>C) c.*1119+1G>C (n.*1119+1G>C) n.322-20147G>C n.285-20147G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011253G= | CA2439100473 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G= (n.1976+1G=) n.402G= c.1946+1G= (n.1946+1G=) n.782G= n.2086+1G= n.2257+1G= n.3960G= n.2098+1G= c.2039+1G= (n.2039+1G=) c.1870-196G= (n.1870-196G=) c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.-19-98614G= (n.-19-98614G=) c.*1860+1G= (n.*1860+1G=) c.*1119+1G= (n.*1119+1G=) n.322-20147G= n.285-20147G= | |
| X | g.78011253G>T | CA413598060 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) n.402G>T c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) n.782G>T n.2086+1G>T n.2257+1G>T n.3960G>T n.2098+1G>T c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) c.1870-196G>T (n.1870-196G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.-19-98614G>T (n.-19-98614G>T) c.*1860+1G>T (n.*1860+1G>T) c.*1119+1G>T (n.*1119+1G>T) n.322-20147G>T n.285-20147G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011254T>A | CA413598061 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) n.403T>A c.1946+2T>A (n.1946+2T>A) n.783T>A n.2086+2T>A n.2257+2T>A n.3961T>A n.2098+2T>A c.2039+2T>A (n.2039+2T>A) c.1870-195T>A (n.1870-195T>A) c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.-19-98613T>A (n.-19-98613T>A) c.*1860+2T>A (n.*1860+2T>A) c.*1119+2T>A (n.*1119+2T>A) n.322-20146T>A n.285-20146T>A | |
| X | g.78011254T>C | CA413598062 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) n.403T>C c.1946+2T>C (n.1946+2T>C) n.783T>C n.2086+2T>C n.2257+2T>C n.3961T>C n.2098+2T>C c.2039+2T>C (n.2039+2T>C) c.1870-195T>C (n.1870-195T>C) c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.-19-98613T>C (n.-19-98613T>C) c.*1860+2T>C (n.*1860+2T>C) c.*1119+2T>C (n.*1119+2T>C) n.322-20146T>C n.285-20146T>C | ClinVar |
| X | g.78011254T>G | CA413598063 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) n.403T>G c.1946+2T>G (n.1946+2T>G) n.783T>G n.2086+2T>G n.2257+2T>G n.3961T>G n.2098+2T>G c.2039+2T>G (n.2039+2T>G) c.1870-195T>G (n.1870-195T>G) c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.-19-98613T>G (n.-19-98613T>G) c.*1860+2T>G (n.*1860+2T>G) c.*1119+2T>G (n.*1119+2T>G) n.322-20146T>G n.285-20146T>G | |
| X | g.78011254_78011255del | CA2695235700 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2_1976+3del (n.1976+2_1976+3del) n.403_404del c.1946+2_1946+3del (n.1946+2_1946+3del) n.783_784del n.2086+2_2086+3del n.2257+2_2257+3del n.3961_3962del n.2098+2_2098+3del c.2039+2_2039+3del (n.2039+2_2039+3del) c.1870-195_1870-194del (n.1870-195_1870-194del) c.1862+2_1862+3del (n.1862+2_1862+3del) c.-19-98613_-19-98612del (n.-19-98613_-19-98612del) c.*1860+2_*1860+3del (n.*1860+2_*1860+3del) c.*1119+2_*1119+3del (n.*1119+2_*1119+3del) n.322-20146_322-20145del n.285-20146_285-20145del | |
| X | g.78011256A>G | CA2580612272 | ATP7A,PGK1 | c.1976+4A>G (n.1976+4A>G) n.405A>G c.1946+4A>G (n.1946+4A>G) n.785A>G n.2086+4A>G n.2257+4A>G n.3963A>G n.2098+4A>G c.2039+4A>G (n.2039+4A>G) c.1870-193A>G (n.1870-193A>G) c.1862+4A>G (n.1862+4A>G) c.-19-98611A>G (n.-19-98611A>G) c.*1860+4A>G (n.*1860+4A>G) c.*1119+4A>G (n.*1119+4A>G) n.322-20144A>G n.285-20144A>G | ClinVar |
| X | g.78011257G>A | CA276937 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) n.406G>A c.1946+5G>A (n.1946+5G>A) n.786G>A n.2086+5G>A n.2257+5G>A n.3964G>A n.2098+5G>A c.2039+5G>A (n.2039+5G>A) c.1870-192G>A (n.1870-192G>A) c.1862+5G>A (n.1862+5G>A) c.-19-98610G>A (n.-19-98610G>A) c.*1860+5G>A (n.*1860+5G>A) c.*1119+5G>A (n.*1119+5G>A) n.322-20143G>A n.285-20143G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011257G>C | CA2580612273 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G>C (n.1976+5G>C) n.406G>C c.1946+5G>C (n.1946+5G>C) n.786G>C n.2086+5G>C n.2257+5G>C n.3964G>C n.2098+5G>C c.2039+5G>C (n.2039+5G>C) c.1870-192G>C (n.1870-192G>C) c.1862+5G>C (n.1862+5G>C) c.-19-98610G>C (n.-19-98610G>C) c.*1860+5G>C (n.*1860+5G>C) c.*1119+5G>C (n.*1119+5G>C) n.322-20143G>C n.285-20143G>C | ClinVar |
| X | g.78011257G= | CA2439100474 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G= (n.1976+5G=) n.406G= c.1946+5G= (n.1946+5G=) n.786G= n.2086+5G= n.2257+5G= n.3964G= n.2098+5G= c.2039+5G= (n.2039+5G=) c.1870-192G= (n.1870-192G=) c.1862+5G= (n.1862+5G=) c.-19-98610G= (n.-19-98610G=) c.*1860+5G= (n.*1860+5G=) c.*1119+5G= (n.*1119+5G=) n.322-20143G= n.285-20143G= | |
| X | g.78011258T>C | CA2695235701 | ATP7A,PGK1 | c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) n.407T>C c.1946+6T>C (n.1946+6T>C) n.787T>C n.2086+6T>C n.2257+6T>C n.3965T>C n.2098+6T>C c.2039+6T>C (n.2039+6T>C) c.1870-191T>C (n.1870-191T>C) c.1862+6T>C (n.1862+6T>C) c.-19-98609T>C (n.-19-98609T>C) c.*1860+6T>C (n.*1860+6T>C) c.*1119+6T>C (n.*1119+6T>C) n.322-20142T>C n.285-20142T>C | |
| X | g.78011258T>G | CA2580612274 | ATP7A,PGK1 | c.1976+6T>G (n.1976+6T>G) n.407T>G c.1946+6T>G (n.1946+6T>G) n.787T>G n.2086+6T>G n.2257+6T>G n.3965T>G n.2098+6T>G c.2039+6T>G (n.2039+6T>G) c.1870-191T>G (n.1870-191T>G) c.1862+6T>G (n.1862+6T>G) c.-19-98609T>G (n.-19-98609T>G) c.*1860+6T>G (n.*1860+6T>G) c.*1119+6T>G (n.*1119+6T>G) n.322-20142T>G n.285-20142T>G | ClinVar |
| X | g.78011262T>G | CA2499226880 | ATP7A,PGK1 | c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) n.411T>G c.1946+10T>G (n.1946+10T>G) n.791T>G n.2086+10T>G n.2257+10T>G n.3969T>G n.2098+10T>G c.2039+10T>G (n.2039+10T>G) c.1870-187T>G (n.1870-187T>G) c.1862+10T>G (n.1862+10T>G) c.-19-98605T>G (n.-19-98605T>G) c.*1860+10T>G (n.*1860+10T>G) c.*1119+10T>G (n.*1119+10T>G) n.322-20138T>G n.285-20138T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011263T>C | CA642477245 | ATP7A,PGK1 | c.1976+11T>C (n.1976+11T>C) n.412T>C c.1946+11T>C (n.1946+11T>C) n.792T>C n.2086+11T>C n.2257+11T>C n.3970T>C n.2098+11T>C c.2039+11T>C (n.2039+11T>C) c.1870-186T>C (n.1870-186T>C) c.1862+11T>C (n.1862+11T>C) c.-19-98604T>C (n.-19-98604T>C) c.*1860+11T>C (n.*1860+11T>C) c.*1119+11T>C (n.*1119+11T>C) n.322-20137T>C n.285-20137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011263T= | CA2439100475 | ATP7A,PGK1 | c.1976+11T= (n.1976+11T=) n.412T= c.1946+11T= (n.1946+11T=) n.792T= n.2086+11T= n.2257+11T= n.3970T= n.2098+11T= c.2039+11T= (n.2039+11T=) c.1870-186T= (n.1870-186T=) c.1862+11T= (n.1862+11T=) c.-19-98604T= (n.-19-98604T=) c.*1860+11T= (n.*1860+11T=) c.*1119+11T= (n.*1119+11T=) n.322-20137T= n.285-20137T= | |
| X | g.78011264G>A | CA2694152947 | ATP7A,PGK1 | c.1976+12G>A (n.1976+12G>A) n.413G>A c.1946+12G>A (n.1946+12G>A) n.793G>A n.2086+12G>A n.2257+12G>A n.3971G>A n.2098+12G>A c.2039+12G>A (n.2039+12G>A) c.1870-185G>A (n.1870-185G>A) c.1862+12G>A (n.1862+12G>A) c.-19-98603G>A (n.-19-98603G>A) c.*1860+12G>A (n.*1860+12G>A) c.*1119+12G>A (n.*1119+12G>A) n.322-20136G>A n.285-20136G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011264G>C | CA642477247 | ATP7A,PGK1 | c.1976+12G>C (n.1976+12G>C) n.413G>C c.1946+12G>C (n.1946+12G>C) n.793G>C n.2086+12G>C n.2257+12G>C n.3971G>C n.2098+12G>C c.2039+12G>C (n.2039+12G>C) c.1870-185G>C (n.1870-185G>C) c.1862+12G>C (n.1862+12G>C) c.-19-98603G>C (n.-19-98603G>C) c.*1860+12G>C (n.*1860+12G>C) c.*1119+12G>C (n.*1119+12G>C) n.322-20136G>C n.285-20136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011264G= | CA2439100476 | ATP7A,PGK1 | c.1976+12G= (n.1976+12G=) n.413G= c.1946+12G= (n.1946+12G=) n.793G= n.2086+12G= n.2257+12G= n.3971G= n.2098+12G= c.2039+12G= (n.2039+12G=) c.1870-185G= (n.1870-185G=) c.1862+12G= (n.1862+12G=) c.-19-98603G= (n.-19-98603G=) c.*1860+12G= (n.*1860+12G=) c.*1119+12G= (n.*1119+12G=) n.322-20136G= n.285-20136G= | |
| X | g.78011265G>C | CA2579650177 | ATP7A,PGK1 | c.1976+13G>C (n.1976+13G>C) n.414G>C c.1946+13G>C (n.1946+13G>C) n.794G>C n.2086+13G>C n.2257+13G>C n.3972G>C n.2098+13G>C c.2039+13G>C (n.2039+13G>C) c.1870-184G>C (n.1870-184G>C) c.1862+13G>C (n.1862+13G>C) c.-19-98602G>C (n.-19-98602G>C) c.*1860+13G>C (n.*1860+13G>C) c.*1119+13G>C (n.*1119+13G>C) n.322-20135G>C n.285-20135G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011265G>T | CA2540297958 | ATP7A,PGK1 | c.1976+13G>T (n.1976+13G>T) n.414G>T c.1946+13G>T (n.1946+13G>T) n.794G>T n.2086+13G>T n.2257+13G>T n.3972G>T n.2098+13G>T c.2039+13G>T (n.2039+13G>T) c.1870-184G>T (n.1870-184G>T) c.1862+13G>T (n.1862+13G>T) c.-19-98602G>T (n.-19-98602G>T) c.*1860+13G>T (n.*1860+13G>T) c.*1119+13G>T (n.*1119+13G>T) n.322-20135G>T n.285-20135G>T | |
| X | g.78011267G>C | CA2740092214 | ATP7A,PGK1 | c.1976+15G>C (n.1976+15G>C) n.416G>C c.1946+15G>C (n.1946+15G>C) n.796G>C n.2086+15G>C n.2257+15G>C n.3974G>C n.2098+15G>C c.2039+15G>C (n.2039+15G>C) c.1870-182G>C (n.1870-182G>C) c.1862+15G>C (n.1862+15G>C) c.-19-98600G>C (n.-19-98600G>C) c.*1860+15G>C (n.*1860+15G>C) c.*1119+15G>C (n.*1119+15G>C) n.322-20133G>C n.285-20133G>C | ClinVar |
| X | g.78011268T>C | CA2694152948 | ATP7A,PGK1 | c.1976+16T>C (n.1976+16T>C) n.417T>C c.1946+16T>C (n.1946+16T>C) n.797T>C n.2086+16T>C n.2257+16T>C n.3975T>C n.2098+16T>C c.2039+16T>C (n.2039+16T>C) c.1870-181T>C (n.1870-181T>C) c.1862+16T>C (n.1862+16T>C) c.-19-98599T>C (n.-19-98599T>C) c.*1860+16T>C (n.*1860+16T>C) c.*1119+16T>C (n.*1119+16T>C) n.322-20132T>C n.285-20132T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011268T>G | CA2579650179 | ATP7A,PGK1 | c.1976+16T>G (n.1976+16T>G) n.417T>G c.1946+16T>G (n.1946+16T>G) n.797T>G n.2086+16T>G n.2257+16T>G n.3975T>G n.2098+16T>G c.2039+16T>G (n.2039+16T>G) c.1870-181T>G (n.1870-181T>G) c.1862+16T>G (n.1862+16T>G) c.-19-98599T>G (n.-19-98599T>G) c.*1860+16T>G (n.*1860+16T>G) c.*1119+16T>G (n.*1119+16T>G) n.322-20132T>G n.285-20132T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011271C>T | CA2694152949 | ATP7A,PGK1 | c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) n.420C>T c.1946+19C>T (n.1946+19C>T) n.800C>T n.2086+19C>T n.2257+19C>T n.3978C>T n.2098+19C>T c.2039+19C>T (n.2039+19C>T) c.1870-178C>T (n.1870-178C>T) c.1862+19C>T (n.1862+19C>T) c.-19-98596C>T (n.-19-98596C>T) c.*1860+19C>T (n.*1860+19C>T) c.*1119+19C>T (n.*1119+19C>T) n.322-20129C>T n.285-20129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011273G>A | CA657908267 | ATP7A,PGK1 | c.1976+21G>A (n.1976+21G>A) n.422G>A c.1946+21G>A (n.1946+21G>A) n.802G>A n.2086+21G>A n.2257+21G>A n.3980G>A n.2098+21G>A c.2039+21G>A (n.2039+21G>A) c.1870-176G>A (n.1870-176G>A) c.1862+21G>A (n.1862+21G>A) c.-19-98594G>A (n.-19-98594G>A) c.*1860+21G>A (n.*1860+21G>A) c.*1119+21G>A (n.*1119+21G>A) n.322-20127G>A n.285-20127G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78011273G>C | CA2694152950 | ATP7A,PGK1 | c.1976+21G>C (n.1976+21G>C) n.422G>C c.1946+21G>C (n.1946+21G>C) n.802G>C n.2086+21G>C n.2257+21G>C n.3980G>C n.2098+21G>C c.2039+21G>C (n.2039+21G>C) c.1870-176G>C (n.1870-176G>C) c.1862+21G>C (n.1862+21G>C) c.-19-98594G>C (n.-19-98594G>C) c.*1860+21G>C (n.*1860+21G>C) c.*1119+21G>C (n.*1119+21G>C) n.322-20127G>C n.285-20127G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011274T= | CA2439100477 | ATP7A,PGK1 | c.1976+22T= (n.1976+22T=) n.423T= c.1946+22T= (n.1946+22T=) n.803T= n.2086+22T= n.2257+22T= n.3981T= n.2098+22T= c.2039+22T= (n.2039+22T=) c.1870-175T= (n.1870-175T=) c.1862+22T= (n.1862+22T=) c.-19-98593T= (n.-19-98593T=) c.*1860+22T= (n.*1860+22T=) c.*1119+22T= (n.*1119+22T=) n.322-20126T= n.285-20126T= | |
| X | g.78011275A= | CA2439100478 | ATP7A,PGK1 | c.1976+23A= (n.1976+23A=) n.424A= c.1946+23A= (n.1946+23A=) n.804A= n.2086+23A= n.2257+23A= n.3982A= n.2098+23A= c.2039+23A= (n.2039+23A=) c.1870-174A= (n.1870-174A=) c.1862+23A= (n.1862+23A=) c.-19-98592A= (n.-19-98592A=) c.*1860+23A= (n.*1860+23A=) c.*1119+23A= (n.*1119+23A=) n.322-20125A= n.285-20125A= | |
| X | g.78011275A>G | CA2439100479 | ATP7A,PGK1 | c.1976+23A>G (n.1976+23A>G) n.424A>G c.1946+23A>G (n.1946+23A>G) n.804A>G n.2086+23A>G n.2257+23A>G n.3982A>G n.2098+23A>G c.2039+23A>G (n.2039+23A>G) c.1870-174A>G (n.1870-174A>G) c.1862+23A>G (n.1862+23A>G) c.-19-98592A>G (n.-19-98592A>G) c.*1860+23A>G (n.*1860+23A>G) c.*1119+23A>G (n.*1119+23A>G) n.322-20125A>G n.285-20125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011280dup | CA1134508485 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28dup (n.1976+28dup) n.429dup c.1946+28dup (n.1946+28dup) n.809dup n.2086+28dup n.2257+28dup n.3987dup n.2098+28dup c.2039+28dup (n.2039+28dup) c.1870-169dup (n.1870-169dup) c.1862+28dup (n.1862+28dup) c.-19-98587dup (n.-19-98587dup) c.*1860+28dup (n.*1860+28dup) c.*1119+28dup (n.*1119+28dup) n.322-20120dup n.285-20120dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011280del | CA657908270 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28del (n.1976+28del) n.429del c.1946+28del (n.1946+28del) n.809del n.2086+28del n.2257+28del n.3987del n.2098+28del c.2039+28del (n.2039+28del) c.1870-169del (n.1870-169del) c.1862+28del (n.1862+28del) c.-19-98587del (n.-19-98587del) c.*1860+28del (n.*1860+28del) c.*1119+28del (n.*1119+28del) n.322-20120del n.285-20120del | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78011276A>T | CA2694152951 | ATP7A,PGK1 | c.1976+24A>T (n.1976+24A>T) n.425A>T c.1946+24A>T (n.1946+24A>T) n.805A>T n.2086+24A>T n.2257+24A>T n.3983A>T n.2098+24A>T c.2039+24A>T (n.2039+24A>T) c.1870-173A>T (n.1870-173A>T) c.1862+24A>T (n.1862+24A>T) c.-19-98591A>T (n.-19-98591A>T) c.*1860+24A>T (n.*1860+24A>T) c.*1119+24A>T (n.*1119+24A>T) n.322-20124A>T n.285-20124A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011279A>G | CA2694152952 | ATP7A,PGK1 | c.1976+27A>G (n.1976+27A>G) n.428A>G c.1946+27A>G (n.1946+27A>G) n.808A>G n.2086+27A>G n.2257+27A>G n.3986A>G n.2098+27A>G c.2039+27A>G (n.2039+27A>G) c.1870-170A>G (n.1870-170A>G) c.1862+27A>G (n.1862+27A>G) c.-19-98588A>G (n.-19-98588A>G) c.*1860+27A>G (n.*1860+27A>G) c.*1119+27A>G (n.*1119+27A>G) n.322-20121A>G n.285-20121A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011280A= | CA2439100480 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28A= (n.1976+28A=) n.429A= c.1946+28A= (n.1946+28A=) n.809A= n.2086+28A= n.2257+28A= n.3987A= n.2098+28A= c.2039+28A= (n.2039+28A=) c.1870-169A= (n.1870-169A=) c.1862+28A= (n.1862+28A=) c.-19-98587A= (n.-19-98587A=) c.*1860+28A= (n.*1860+28A=) c.*1119+28A= (n.*1119+28A=) n.322-20120A= n.285-20120A= | |
| X | g.78011280A>G | CA642477248 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28A>G (n.1976+28A>G) n.429A>G c.1946+28A>G (n.1946+28A>G) n.809A>G n.2086+28A>G n.2257+28A>G n.3987A>G n.2098+28A>G c.2039+28A>G (n.2039+28A>G) c.1870-169A>G (n.1870-169A>G) c.1862+28A>G (n.1862+28A>G) c.-19-98587A>G (n.-19-98587A>G) c.*1860+28A>G (n.*1860+28A>G) c.*1119+28A>G (n.*1119+28A>G) n.322-20120A>G n.285-20120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011281C>A | CA2694152953 | ATP7A,PGK1 | c.1976+29C>A (n.1976+29C>A) n.430C>A c.1946+29C>A (n.1946+29C>A) n.810C>A n.2086+29C>A n.2257+29C>A n.3988C>A n.2098+29C>A c.2039+29C>A (n.2039+29C>A) c.1870-168C>A (n.1870-168C>A) c.1862+29C>A (n.1862+29C>A) c.-19-98586C>A (n.-19-98586C>A) c.*1860+29C>A (n.*1860+29C>A) c.*1119+29C>A (n.*1119+29C>A) n.322-20119C>A n.285-20119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011281C= | CA2439100481 | ATP7A,PGK1 | c.1976+29C= (n.1976+29C=) n.430C= c.1946+29C= (n.1946+29C=) n.810C= n.2086+29C= n.2257+29C= n.3988C= n.2098+29C= c.2039+29C= (n.2039+29C=) c.1870-168C= (n.1870-168C=) c.1862+29C= (n.1862+29C=) c.-19-98586C= (n.-19-98586C=) c.*1860+29C= (n.*1860+29C=) c.*1119+29C= (n.*1119+29C=) n.322-20119C= n.285-20119C= | |
| X | g.78011281C>G | CA2439100482 | ATP7A,PGK1 | c.1976+29C>G (n.1976+29C>G) n.430C>G c.1946+29C>G (n.1946+29C>G) n.810C>G n.2086+29C>G n.2257+29C>G n.3988C>G n.2098+29C>G c.2039+29C>G (n.2039+29C>G) c.1870-168C>G (n.1870-168C>G) c.1862+29C>G (n.1862+29C>G) c.-19-98586C>G (n.-19-98586C>G) c.*1860+29C>G (n.*1860+29C>G) c.*1119+29C>G (n.*1119+29C>G) n.322-20119C>G n.285-20119C>G | dbSNP |
| X | g.78011286T>C | CA2821937247 | ATP7A,PGK1 | c.1976+34T>C (n.1976+34T>C) n.435T>C c.1946+34T>C (n.1946+34T>C) n.815T>C n.2086+34T>C n.2257+34T>C n.3993T>C n.2098+34T>C c.2039+34T>C (n.2039+34T>C) c.1870-163T>C (n.1870-163T>C) c.1862+34T>C (n.1862+34T>C) c.-19-98581T>C (n.-19-98581T>C) c.*1860+34T>C (n.*1860+34T>C) c.*1119+34T>C (n.*1119+34T>C) n.322-20114T>C n.285-20114T>C | |
| X | g.78011289G>C | CA878432526 | ATP7A,PGK1 | c.1976+37G>C (n.1976+37G>C) n.438G>C c.1946+37G>C (n.1946+37G>C) n.818G>C n.2086+37G>C n.2257+37G>C n.3996G>C n.2098+37G>C c.2039+37G>C (n.2039+37G>C) c.1870-160G>C (n.1870-160G>C) c.1862+37G>C (n.1862+37G>C) c.-19-98578G>C (n.-19-98578G>C) c.*1860+37G>C (n.*1860+37G>C) c.*1119+37G>C (n.*1119+37G>C) n.322-20111G>C n.285-20111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011289G= | CA2439100483 | ATP7A,PGK1 | c.1976+37G= (n.1976+37G=) n.438G= c.1946+37G= (n.1946+37G=) n.818G= n.2086+37G= n.2257+37G= n.3996G= n.2098+37G= c.2039+37G= (n.2039+37G=) c.1870-160G= (n.1870-160G=) c.1862+37G= (n.1862+37G=) c.-19-98578G= (n.-19-98578G=) c.*1860+37G= (n.*1860+37G=) c.*1119+37G= (n.*1119+37G=) n.322-20111G= n.285-20111G= | |
| X | g.78011289G>T | CA2694152954 | ATP7A,PGK1 | c.1976+37G>T (n.1976+37G>T) n.438G>T c.1946+37G>T (n.1946+37G>T) n.818G>T n.2086+37G>T n.2257+37G>T n.3996G>T n.2098+37G>T c.2039+37G>T (n.2039+37G>T) c.1870-160G>T (n.1870-160G>T) c.1862+37G>T (n.1862+37G>T) c.-19-98578G>T (n.-19-98578G>T) c.*1860+37G>T (n.*1860+37G>T) c.*1119+37G>T (n.*1119+37G>T) n.322-20111G>T n.285-20111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011290A>G | CA2694152955 | ATP7A,PGK1 | c.1976+38A>G (n.1976+38A>G) n.439A>G c.1946+38A>G (n.1946+38A>G) n.819A>G n.2086+38A>G n.2257+38A>G n.3997A>G n.2098+38A>G c.2039+38A>G (n.2039+38A>G) c.1870-159A>G (n.1870-159A>G) c.1862+38A>G (n.1862+38A>G) c.-19-98577A>G (n.-19-98577A>G) c.*1860+38A>G (n.*1860+38A>G) c.*1119+38A>G (n.*1119+38A>G) n.322-20110A>G n.285-20110A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011290A>T | CA2504848749 | ATP7A,PGK1 | c.1976+38A>T (n.1976+38A>T) n.439A>T c.1946+38A>T (n.1946+38A>T) n.819A>T n.2086+38A>T n.2257+38A>T n.3997A>T n.2098+38A>T c.2039+38A>T (n.2039+38A>T) c.1870-159A>T (n.1870-159A>T) c.1862+38A>T (n.1862+38A>T) c.-19-98577A>T (n.-19-98577A>T) c.*1860+38A>T (n.*1860+38A>T) c.*1119+38A>T (n.*1119+38A>T) n.322-20110A>T n.285-20110A>T | |
| X | g.78011291C= | CA2439100484 | ATP7A,PGK1 | c.1976+39C= (n.1976+39C=) n.440C= c.1946+39C= (n.1946+39C=) n.820C= n.2086+39C= n.2257+39C= n.3998C= n.2098+39C= c.2039+39C= (n.2039+39C=) c.1870-158C= (n.1870-158C=) c.1862+39C= (n.1862+39C=) c.-19-98576C= (n.-19-98576C=) c.*1860+39C= (n.*1860+39C=) c.*1119+39C= (n.*1119+39C=) n.322-20109C= n.285-20109C= | |
| X | g.78011291C>T | CA642477250 | ATP7A,PGK1 | c.1976+39C>T (n.1976+39C>T) n.440C>T c.1946+39C>T (n.1946+39C>T) n.820C>T n.2086+39C>T n.2257+39C>T n.3998C>T n.2098+39C>T c.2039+39C>T (n.2039+39C>T) c.1870-158C>T (n.1870-158C>T) c.1862+39C>T (n.1862+39C>T) c.-19-98576C>T (n.-19-98576C>T) c.*1860+39C>T (n.*1860+39C>T) c.*1119+39C>T (n.*1119+39C>T) n.322-20109C>T n.285-20109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011293C= | CA2439100485 | ATP7A,PGK1 | c.1976+41C= (n.1976+41C=) n.442C= c.1946+41C= (n.1946+41C=) n.822C= n.2086+41C= n.2257+41C= n.4000C= n.2098+41C= c.2039+41C= (n.2039+41C=) c.1870-156C= (n.1870-156C=) c.1862+41C= (n.1862+41C=) c.-19-98574C= (n.-19-98574C=) c.*1860+41C= (n.*1860+41C=) c.*1119+41C= (n.*1119+41C=) n.322-20107C= n.285-20107C= | |
| X | g.78011293C>G | CA10459166 | ATP7A,PGK1 | c.1976+41C>G (n.1976+41C>G) n.442C>G c.1946+41C>G (n.1946+41C>G) n.822C>G n.2086+41C>G n.2257+41C>G n.4000C>G n.2098+41C>G c.2039+41C>G (n.2039+41C>G) c.1870-156C>G (n.1870-156C>G) c.1862+41C>G (n.1862+41C>G) c.-19-98574C>G (n.-19-98574C>G) c.*1860+41C>G (n.*1860+41C>G) c.*1119+41C>G (n.*1119+41C>G) n.322-20107C>G n.285-20107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78011294_78011296del | CA2694152956 | ATP7A,PGK1 | c.1976+42_1976+44del (n.1976+42_1976+44del) n.443_445del c.1946+42_1946+44del (n.1946+42_1946+44del) n.823_825del n.2086+42_2086+44del n.2257+42_2257+44del n.4001_4003del n.2098+42_2098+44del c.2039+42_2039+44del (n.2039+42_2039+44del) c.1870-155_1870-153del (n.1870-155_1870-153del) c.1862+42_1862+44del (n.1862+42_1862+44del) c.-19-98573_-19-98571del (n.-19-98573_-19-98571del) c.*1860+42_*1860+44del (n.*1860+42_*1860+44del) c.*1119+42_*1119+44del (n.*1119+42_*1119+44del) n.322-20106_322-20104del n.285-20106_285-20104del | gnomAD v4 |
| X | g.78011296T>C | CA642477255 | ATP7A,PGK1 | c.1976+44T>C (n.1976+44T>C) n.445T>C c.1946+44T>C (n.1946+44T>C) n.825T>C n.2086+44T>C n.2257+44T>C n.4003T>C n.2098+44T>C c.2039+44T>C (n.2039+44T>C) c.1870-153T>C (n.1870-153T>C) c.1862+44T>C (n.1862+44T>C) c.-19-98571T>C (n.-19-98571T>C) c.*1860+44T>C (n.*1860+44T>C) c.*1119+44T>C (n.*1119+44T>C) n.322-20104T>C n.285-20104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011296T= | CA2439100486 | ATP7A,PGK1 | c.1976+44T= (n.1976+44T=) n.445T= c.1946+44T= (n.1946+44T=) n.825T= n.2086+44T= n.2257+44T= n.4003T= n.2098+44T= c.2039+44T= (n.2039+44T=) c.1870-153T= (n.1870-153T=) c.1862+44T= (n.1862+44T=) c.-19-98571T= (n.-19-98571T=) c.*1860+44T= (n.*1860+44T=) c.*1119+44T= (n.*1119+44T=) n.322-20104T= n.285-20104T= | |
| X | g.78011297A>T | CA2694152957 | ATP7A,PGK1 | c.1976+45A>T (n.1976+45A>T) n.446A>T c.1946+45A>T (n.1946+45A>T) n.826A>T n.2086+45A>T n.2257+45A>T n.4004A>T n.2098+45A>T c.2039+45A>T (n.2039+45A>T) c.1870-152A>T (n.1870-152A>T) c.1862+45A>T (n.1862+45A>T) c.-19-98570A>T (n.-19-98570A>T) c.*1860+45A>T (n.*1860+45A>T) c.*1119+45A>T (n.*1119+45A>T) n.322-20103A>T n.285-20103A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011298T>C | CA331096659 | ATP7A,PGK1 | c.1976+46T>C (n.1976+46T>C) n.447T>C c.1946+46T>C (n.1946+46T>C) n.827T>C n.2086+46T>C n.2257+46T>C n.4005T>C n.2098+46T>C c.2039+46T>C (n.2039+46T>C) c.1870-151T>C (n.1870-151T>C) c.1862+46T>C (n.1862+46T>C) c.-19-98569T>C (n.-19-98569T>C) c.*1860+46T>C (n.*1860+46T>C) c.*1119+46T>C (n.*1119+46T>C) n.322-20102T>C n.285-20102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011298T= | CA2439100487 | ATP7A,PGK1 | c.1976+46T= (n.1976+46T=) n.447T= c.1946+46T= (n.1946+46T=) n.827T= n.2086+46T= n.2257+46T= n.4005T= n.2098+46T= c.2039+46T= (n.2039+46T=) c.1870-151T= (n.1870-151T=) c.1862+46T= (n.1862+46T=) c.-19-98569T= (n.-19-98569T=) c.*1860+46T= (n.*1860+46T=) c.*1119+46T= (n.*1119+46T=) n.322-20102T= n.285-20102T= | |
| X | g.78011299T>A | CA2439100488 | ATP7A,PGK1 | c.1976+47T>A (n.1976+47T>A) n.448T>A c.1946+47T>A (n.1946+47T>A) n.828T>A n.2086+47T>A n.2257+47T>A n.4006T>A n.2098+47T>A c.2039+47T>A (n.2039+47T>A) c.1870-150T>A (n.1870-150T>A) c.1862+47T>A (n.1862+47T>A) c.-19-98568T>A (n.-19-98568T>A) c.*1860+47T>A (n.*1860+47T>A) c.*1119+47T>A (n.*1119+47T>A) n.322-20101T>A n.285-20101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011299T= | CA2439100489 | ATP7A,PGK1 | c.1976+47T= (n.1976+47T=) n.448T= c.1946+47T= (n.1946+47T=) n.828T= n.2086+47T= n.2257+47T= n.4006T= n.2098+47T= c.2039+47T= (n.2039+47T=) c.1870-150T= (n.1870-150T=) c.1862+47T= (n.1862+47T=) c.-19-98568T= (n.-19-98568T=) c.*1860+47T= (n.*1860+47T=) c.*1119+47T= (n.*1119+47T=) n.322-20101T= n.285-20101T= | |
| X | g.78011301del | CA2694152958 | ATP7A,PGK1 | c.1976+49del (n.1976+49del) n.450del c.1946+49del (n.1946+49del) n.830del n.2086+49del n.2257+49del n.4008del n.2098+49del c.2039+49del (n.2039+49del) c.1870-148del (n.1870-148del) c.1862+49del (n.1862+49del) c.-19-98566del (n.-19-98566del) c.*1860+49del (n.*1860+49del) c.*1119+49del (n.*1119+49del) n.322-20099del n.285-20099del | gnomAD v4 |
| X | g.78011301C>A | CA10459167 | ATP7A,PGK1 | c.1976+49C>A (n.1976+49C>A) n.450C>A c.1946+49C>A (n.1946+49C>A) n.830C>A n.2086+49C>A n.2257+49C>A n.4008C>A n.2098+49C>A c.2039+49C>A (n.2039+49C>A) c.1870-148C>A (n.1870-148C>A) c.1862+49C>A (n.1862+49C>A) c.-19-98566C>A (n.-19-98566C>A) c.*1860+49C>A (n.*1860+49C>A) c.*1119+49C>A (n.*1119+49C>A) n.322-20099C>A n.285-20099C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011301C= | CA2439100490 | ATP7A,PGK1 | c.1976+49C= (n.1976+49C=) n.450C= c.1946+49C= (n.1946+49C=) n.830C= n.2086+49C= n.2257+49C= n.4008C= n.2098+49C= c.2039+49C= (n.2039+49C=) c.1870-148C= (n.1870-148C=) c.1862+49C= (n.1862+49C=) c.-19-98566C= (n.-19-98566C=) c.*1860+49C= (n.*1860+49C=) c.*1119+49C= (n.*1119+49C=) n.322-20099C= n.285-20099C= | |
| X | g.78011302A>G | CA2694152959 | ATP7A,PGK1 | c.1976+50A>G (n.1976+50A>G) n.451A>G c.1946+50A>G (n.1946+50A>G) n.831A>G n.2086+50A>G n.2257+50A>G n.4009A>G n.2098+50A>G c.2039+50A>G (n.2039+50A>G) c.1870-147A>G (n.1870-147A>G) c.1862+50A>G (n.1862+50A>G) c.-19-98565A>G (n.-19-98565A>G) c.*1860+50A>G (n.*1860+50A>G) c.*1119+50A>G (n.*1119+50A>G) n.322-20098A>G n.285-20098A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011303A= | CA2439100491 | ATP7A,PGK1 | c.1976+51A= (n.1976+51A=) n.452A= c.1946+51A= (n.1946+51A=) n.832A= n.2086+51A= n.2257+51A= n.4010A= n.2098+51A= c.2039+51A= (n.2039+51A=) c.1870-146A= (n.1870-146A=) c.1862+51A= (n.1862+51A=) c.-19-98564A= (n.-19-98564A=) c.*1860+51A= (n.*1860+51A=) c.*1119+51A= (n.*1119+51A=) n.322-20097A= n.285-20097A= | |
| X | g.78011303A>C | CA10459168 | ATP7A,PGK1 | c.1976+51A>C (n.1976+51A>C) n.452A>C c.1946+51A>C (n.1946+51A>C) n.832A>C n.2086+51A>C n.2257+51A>C n.4010A>C n.2098+51A>C c.2039+51A>C (n.2039+51A>C) c.1870-146A>C (n.1870-146A>C) c.1862+51A>C (n.1862+51A>C) c.-19-98564A>C (n.-19-98564A>C) c.*1860+51A>C (n.*1860+51A>C) c.*1119+51A>C (n.*1119+51A>C) n.322-20097A>C n.285-20097A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011304A= | CA2439100493 | ATP7A,PGK1 | c.1976+52A= (n.1976+52A=) n.453A= c.1946+52A= (n.1946+52A=) n.833A= n.2086+52A= n.2257+52A= n.4011A= n.2098+52A= c.2039+52A= (n.2039+52A=) c.1870-145A= (n.1870-145A=) c.1862+52A= (n.1862+52A=) c.-19-98563A= (n.-19-98563A=) c.*1860+52A= (n.*1860+52A=) c.*1119+52A= (n.*1119+52A=) n.322-20096A= n.285-20096A= | |
| X | g.78011304A>T | CA878432535 | ATP7A,PGK1 | c.1976+52A>T (n.1976+52A>T) n.453A>T c.1946+52A>T (n.1946+52A>T) n.833A>T n.2086+52A>T n.2257+52A>T n.4011A>T n.2098+52A>T c.2039+52A>T (n.2039+52A>T) c.1870-145A>T (n.1870-145A>T) c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) c.-19-98563A>T (n.-19-98563A>T) c.*1860+52A>T (n.*1860+52A>T) c.*1119+52A>T (n.*1119+52A>T) n.322-20096A>T n.285-20096A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011304_78011305delinsAT | CA2439100492 | ATP7A,PGK1 | c.1976+52_1976+53delinsAT (n.1976+52_1976+53delinsAT) n.453_454delinsAT c.1946+52_1946+53delinsAT (n.1946+52_1946+53delinsAT) n.833_834delinsAT n.2086+52_2086+53delinsAT n.2257+52_2257+53delinsAT n.4011_4012delinsAT n.2098+52_2098+53delinsAT c.2039+52_2039+53delinsAT (n.2039+52_2039+53delinsAT) c.1870-145_1870-144delinsAT (n.1870-145_1870-144delinsAT) c.1862+52_1862+53delinsAT (n.1862+52_1862+53delinsAT) c.-19-98563_-19-98562delinsAT (n.-19-98563_-19-98562delinsAT) c.*1860+52_*1860+53delinsAT (n.*1860+52_*1860+53delinsAT) c.*1119+52_*1119+53delinsAT (n.*1119+52_*1119+53delinsAT) n.322-20096_322-20095delinsAT n.285-20096_285-20095delinsAT | |
| X | g.78011305T>A | CA2694152961 | ATP7A,PGK1 | c.1976+53T>A (n.1976+53T>A) n.454T>A c.1946+53T>A (n.1946+53T>A) n.834T>A n.2086+53T>A n.2257+53T>A n.4012T>A n.2098+53T>A c.2039+53T>A (n.2039+53T>A) c.1870-144T>A (n.1870-144T>A) c.1862+53T>A (n.1862+53T>A) c.-19-98562T>A (n.-19-98562T>A) c.*1860+53T>A (n.*1860+53T>A) c.*1119+53T>A (n.*1119+53T>A) n.322-20095T>A n.285-20095T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011305T>C | CA2579650185 | ATP7A,PGK1 | c.1976+53T>C (n.1976+53T>C) n.454T>C c.1946+53T>C (n.1946+53T>C) n.834T>C n.2086+53T>C n.2257+53T>C n.4012T>C n.2098+53T>C c.2039+53T>C (n.2039+53T>C) c.1870-144T>C (n.1870-144T>C) c.1862+53T>C (n.1862+53T>C) c.-19-98562T>C (n.-19-98562T>C) c.*1860+53T>C (n.*1860+53T>C) c.*1119+53T>C (n.*1119+53T>C) n.322-20095T>C n.285-20095T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011313dup | CA10459169 | ATP7A,PGK1 | c.1976+61dup (n.1976+61dup) n.462dup c.1946+61dup (n.1946+61dup) n.842dup n.2086+61dup n.2257+61dup n.4020dup n.2098+61dup c.2039+61dup (n.2039+61dup) c.1870-136dup (n.1870-136dup) c.1862+61dup (n.1862+61dup) c.-19-98554dup (n.-19-98554dup) c.*1860+61dup (n.*1860+61dup) c.*1119+61dup (n.*1119+61dup) n.322-20087dup n.285-20087dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78011313del | CA10459170 | ATP7A,PGK1 | c.1976+61del (n.1976+61del) n.462del c.1946+61del (n.1946+61del) n.842del n.2086+61del n.2257+61del n.4020del n.2098+61del c.2039+61del (n.2039+61del) c.1870-136del (n.1870-136del) c.1862+61del (n.1862+61del) c.-19-98554del (n.-19-98554del) c.*1860+61del (n.*1860+61del) c.*1119+61del (n.*1119+61del) n.322-20087del n.285-20087del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78011312_78011313del | CA2694152960 | ATP7A,PGK1 | c.1976+60_1976+61del (n.1976+60_1976+61del) n.461_462del c.1946+60_1946+61del (n.1946+60_1946+61del) n.841_842del n.2086+60_2086+61del n.2257+60_2257+61del n.4019_4020del n.2098+60_2098+61del c.2039+60_2039+61del (n.2039+60_2039+61del) c.1870-137_1870-136del (n.1870-137_1870-136del) c.1862+60_1862+61del (n.1862+60_1862+61del) c.-19-98555_-19-98554del (n.-19-98555_-19-98554del) c.*1860+60_*1860+61del (n.*1860+60_*1860+61del) c.*1119+60_*1119+61del (n.*1119+60_*1119+61del) n.322-20088_322-20087del n.285-20088_285-20087del | gnomAD v4 |
| X | g.78011307T>G | CA2694152962 | ATP7A,PGK1 | c.1976+55T>G (n.1976+55T>G) n.456T>G c.1946+55T>G (n.1946+55T>G) n.836T>G n.2086+55T>G n.2257+55T>G n.4014T>G n.2098+55T>G c.2039+55T>G (n.2039+55T>G) c.1870-142T>G (n.1870-142T>G) c.1862+55T>G (n.1862+55T>G) c.-19-98560T>G (n.-19-98560T>G) c.*1860+55T>G (n.*1860+55T>G) c.*1119+55T>G (n.*1119+55T>G) n.322-20093T>G n.285-20093T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011309T>C | CA2579650186 | ATP7A,PGK1 | c.1976+57T>C (n.1976+57T>C) n.458T>C c.1946+57T>C (n.1946+57T>C) n.838T>C n.2086+57T>C n.2257+57T>C n.4016T>C n.2098+57T>C c.2039+57T>C (n.2039+57T>C) c.1870-140T>C (n.1870-140T>C) c.1862+57T>C (n.1862+57T>C) c.-19-98558T>C (n.-19-98558T>C) c.*1860+57T>C (n.*1860+57T>C) c.*1119+57T>C (n.*1119+57T>C) n.322-20091T>C n.285-20091T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011309T>G | CA331096694 | ATP7A,PGK1 | c.1976+57T>G (n.1976+57T>G) n.458T>G c.1946+57T>G (n.1946+57T>G) n.838T>G n.2086+57T>G n.2257+57T>G n.4016T>G n.2098+57T>G c.2039+57T>G (n.2039+57T>G) c.1870-140T>G (n.1870-140T>G) c.1862+57T>G (n.1862+57T>G) c.-19-98558T>G (n.-19-98558T>G) c.*1860+57T>G (n.*1860+57T>G) c.*1119+57T>G (n.*1119+57T>G) n.322-20091T>G n.285-20091T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011309T= | CA2439100494 | ATP7A,PGK1 | c.1976+57T= (n.1976+57T=) n.458T= c.1946+57T= (n.1946+57T=) n.838T= n.2086+57T= n.2257+57T= n.4016T= n.2098+57T= c.2039+57T= (n.2039+57T=) c.1870-140T= (n.1870-140T=) c.1862+57T= (n.1862+57T=) c.-19-98558T= (n.-19-98558T=) c.*1860+57T= (n.*1860+57T=) c.*1119+57T= (n.*1119+57T=) n.322-20091T= n.285-20091T= | |
| X | g.78011310T>C | CA642477260 | ATP7A,PGK1 | c.1976+58T>C (n.1976+58T>C) n.459T>C c.1946+58T>C (n.1946+58T>C) n.839T>C n.2086+58T>C n.2257+58T>C n.4017T>C n.2098+58T>C c.2039+58T>C (n.2039+58T>C) c.1870-139T>C (n.1870-139T>C) c.1862+58T>C (n.1862+58T>C) c.-19-98557T>C (n.-19-98557T>C) c.*1860+58T>C (n.*1860+58T>C) c.*1119+58T>C (n.*1119+58T>C) n.322-20090T>C n.285-20090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011310T>G | CA2694152963 | ATP7A,PGK1 | c.1976+58T>G (n.1976+58T>G) n.459T>G c.1946+58T>G (n.1946+58T>G) n.839T>G n.2086+58T>G n.2257+58T>G n.4017T>G n.2098+58T>G c.2039+58T>G (n.2039+58T>G) c.1870-139T>G (n.1870-139T>G) c.1862+58T>G (n.1862+58T>G) c.-19-98557T>G (n.-19-98557T>G) c.*1860+58T>G (n.*1860+58T>G) c.*1119+58T>G (n.*1119+58T>G) n.322-20090T>G n.285-20090T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011310T= | CA2439100495 | ATP7A,PGK1 | c.1976+58T= (n.1976+58T=) n.459T= c.1946+58T= (n.1946+58T=) n.839T= n.2086+58T= n.2257+58T= n.4017T= n.2098+58T= c.2039+58T= (n.2039+58T=) c.1870-139T= (n.1870-139T=) c.1862+58T= (n.1862+58T=) c.-19-98557T= (n.-19-98557T=) c.*1860+58T= (n.*1860+58T=) c.*1119+58T= (n.*1119+58T=) n.322-20090T= n.285-20090T= | |
| X | g.78011314G>C | CA2694152964 | ATP7A,PGK1 | c.1976+62G>C (n.1976+62G>C) n.463G>C c.1946+62G>C (n.1946+62G>C) n.843G>C n.2086+62G>C n.2257+62G>C n.4021G>C n.2098+62G>C c.2039+62G>C (n.2039+62G>C) c.1870-135G>C (n.1870-135G>C) c.1862+62G>C (n.1862+62G>C) c.-19-98553G>C (n.-19-98553G>C) c.*1860+62G>C (n.*1860+62G>C) c.*1119+62G>C (n.*1119+62G>C) n.322-20086G>C n.285-20086G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011314G>T | CA2694152965 | ATP7A,PGK1 | c.1976+62G>T (n.1976+62G>T) n.463G>T c.1946+62G>T (n.1946+62G>T) n.843G>T n.2086+62G>T n.2257+62G>T n.4021G>T n.2098+62G>T c.2039+62G>T (n.2039+62G>T) c.1870-135G>T (n.1870-135G>T) c.1862+62G>T (n.1862+62G>T) c.-19-98553G>T (n.-19-98553G>T) c.*1860+62G>T (n.*1860+62G>T) c.*1119+62G>T (n.*1119+62G>T) n.322-20086G>T n.285-20086G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011314_78011316del | CA1134508499 | ATP7A,PGK1 | c.1976+62_1976+64del (n.1976+62_1976+64del) n.463_465del c.1946+62_1946+64del (n.1946+62_1946+64del) n.843_845del n.2086+62_2086+64del n.2257+62_2257+64del n.4021_4023del n.2098+62_2098+64del c.2039+62_2039+64del (n.2039+62_2039+64del) c.1870-135_1870-133del (n.1870-135_1870-133del) c.1862+62_1862+64del (n.1862+62_1862+64del) c.-19-98553_-19-98551del (n.-19-98553_-19-98551del) c.*1860+62_*1860+64del (n.*1860+62_*1860+64del) c.*1119+62_*1119+64del (n.*1119+62_*1119+64del) n.322-20086_322-20084del n.285-20086_285-20084del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011315C>A | CA2694152966 | ATP7A,PGK1 | c.1976+63C>A (n.1976+63C>A) n.464C>A c.1946+63C>A (n.1946+63C>A) n.844C>A n.2086+63C>A n.2257+63C>A n.4022C>A n.2098+63C>A c.2039+63C>A (n.2039+63C>A) c.1870-134C>A (n.1870-134C>A) c.1862+63C>A (n.1862+63C>A) c.-19-98552C>A (n.-19-98552C>A) c.*1860+63C>A (n.*1860+63C>A) c.*1119+63C>A (n.*1119+63C>A) n.322-20085C>A n.285-20085C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011315C>T | CA2694152967 | ATP7A,PGK1 | c.1976+63C>T (n.1976+63C>T) n.464C>T c.1946+63C>T (n.1946+63C>T) n.844C>T n.2086+63C>T n.2257+63C>T n.4022C>T n.2098+63C>T c.2039+63C>T (n.2039+63C>T) c.1870-134C>T (n.1870-134C>T) c.1862+63C>T (n.1862+63C>T) c.-19-98552C>T (n.-19-98552C>T) c.*1860+63C>T (n.*1860+63C>T) c.*1119+63C>T (n.*1119+63C>T) n.322-20085C>T n.285-20085C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011316A>T | CA2821937257 | ATP7A,PGK1 | c.1976+64A>T (n.1976+64A>T) n.465A>T c.1946+64A>T (n.1946+64A>T) n.845A>T n.2086+64A>T n.2257+64A>T n.4023A>T n.2098+64A>T c.2039+64A>T (n.2039+64A>T) c.1870-133A>T (n.1870-133A>T) c.1862+64A>T (n.1862+64A>T) c.-19-98551A>T (n.-19-98551A>T) c.*1860+64A>T (n.*1860+64A>T) c.*1119+64A>T (n.*1119+64A>T) n.322-20084A>T n.285-20084A>T | |
| X | g.78011317T>C | CA2694152968 | ATP7A,PGK1 | c.1976+65T>C (n.1976+65T>C) n.466T>C c.1946+65T>C (n.1946+65T>C) n.846T>C n.2086+65T>C n.2257+65T>C n.4024T>C n.2098+65T>C c.2039+65T>C (n.2039+65T>C) c.1870-132T>C (n.1870-132T>C) c.1862+65T>C (n.1862+65T>C) c.-19-98550T>C (n.-19-98550T>C) c.*1860+65T>C (n.*1860+65T>C) c.*1119+65T>C (n.*1119+65T>C) n.322-20083T>C n.285-20083T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011318G>A | CA2579650187 | ATP7A,PGK1 | c.1976+66G>A (n.1976+66G>A) n.467G>A c.1946+66G>A (n.1946+66G>A) n.847G>A n.2086+66G>A n.2257+66G>A n.4025G>A n.2098+66G>A c.2039+66G>A (n.2039+66G>A) c.1870-131G>A (n.1870-131G>A) c.1862+66G>A (n.1862+66G>A) c.-19-98549G>A (n.-19-98549G>A) c.*1860+66G>A (n.*1860+66G>A) c.*1119+66G>A (n.*1119+66G>A) n.322-20082G>A n.285-20082G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011318G>T | CA1134508505 | ATP7A,PGK1 | c.1976+66G>T (n.1976+66G>T) n.467G>T c.1946+66G>T (n.1946+66G>T) n.847G>T n.2086+66G>T n.2257+66G>T n.4025G>T n.2098+66G>T c.2039+66G>T (n.2039+66G>T) c.1870-131G>T (n.1870-131G>T) c.1862+66G>T (n.1862+66G>T) c.-19-98549G>T (n.-19-98549G>T) c.*1860+66G>T (n.*1860+66G>T) c.*1119+66G>T (n.*1119+66G>T) n.322-20082G>T n.285-20082G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |