Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011184T>A | CA517057979 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>A (p.Gly636=) n.333T>A c.1878T>A (p.Gly626=) n.713T>A n.2018T>A n.2189T>A n.3891T>A n.2030T>A c.1971T>A (p.Gly657=) c.1870-265T>A (n.1870-265T>A) c.1794T>A (p.Gly598=) c.-19-98683T>A (n.-19-98683T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.322-20216T>A n.285-20216T>A | |
X | g.78011184T>C | CA10459154 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>C (p.Gly636=) n.333T>C c.1878T>C (p.Gly626=) n.713T>C n.2018T>C n.2189T>C n.3891T>C n.2030T>C c.1971T>C (p.Gly657=) c.1870-265T>C (n.1870-265T>C) c.1794T>C (p.Gly598=) c.-19-98683T>C (n.-19-98683T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.322-20216T>C n.285-20216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011184T>G | CA517057982 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>G (p.Gly636=) n.333T>G c.1878T>G (p.Gly626=) n.713T>G n.2018T>G n.2189T>G n.3891T>G n.2030T>G c.1971T>G (p.Gly657=) c.1870-265T>G (n.1870-265T>G) c.1794T>G (p.Gly598=) c.-19-98683T>G (n.-19-98683T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.322-20216T>G n.285-20216T>G | |
X | g.78011184T= | CA2439100444 | ATP7A,PGK1 | c.1908T= (p.Gly636=) n.333T= c.1878T= (p.Gly626=) n.713T= n.2018T= n.2189T= n.3891T= n.2030T= c.1971T= (p.Gly657=) c.1870-265T= (n.1870-265T=) c.1794T= (p.Gly598=) c.-19-98683T= (n.-19-98683T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.322-20216T= n.285-20216T= | |
X | g.78011185T>A | CA413597913 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.334T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.714T>A n.2019T>A n.2190T>A n.3892T>A n.2031T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1870-264T>A (n.1870-264T>A) c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.-19-98682T>A (n.-19-98682T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.322-20215T>A n.285-20215T>A | |
X | g.78011185T>C | CA413597914 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.334T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.714T>C n.2019T>C n.2190T>C n.3892T>C n.2031T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1870-264T>C (n.1870-264T>C) c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.-19-98682T>C (n.-19-98682T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.322-20215T>C n.285-20215T>C | |
X | g.78011185T>G | CA413597915 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>G (p.Phe637Val) n.334T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.714T>G n.2019T>G n.2190T>G n.3892T>G n.2031T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1870-264T>G (n.1870-264T>G) c.1795T>G (p.Phe599Val) c.-19-98682T>G (n.-19-98682T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.322-20215T>G n.285-20215T>G | |
X | g.78011186T>A | CA413597916 | ATP7A,PGK1 | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.335T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.715T>A n.2020T>A n.2191T>A n.3893T>A n.2032T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1870-263T>A (n.1870-263T>A) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.-19-98681T>A (n.-19-98681T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.322-20214T>A n.285-20214T>A | |
X | g.78011186T>C | CA413597917 | ATP7A,PGK1 | c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.335T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.715T>C n.2020T>C n.2191T>C n.3893T>C n.2032T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1870-263T>C (n.1870-263T>C) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.-19-98681T>C (n.-19-98681T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.322-20214T>C n.285-20214T>C | |
X | g.78011186T>G | CA413597918 | ATP7A,PGK1 | c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.335T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.715T>G n.2020T>G n.2191T>G n.3893T>G n.2032T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1870-263T>G (n.1870-263T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.-19-98681T>G (n.-19-98681T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.322-20214T>G n.285-20214T>G | |
X | g.78011187T>A | CA413597919 | ATP7A,PGK1 | c.1911T>A (p.Phe637Leu) n.336T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.716T>A n.2021T>A n.2192T>A n.3894T>A n.2033T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.1870-262T>A (n.1870-262T>A) c.1797T>A (p.Phe599Leu) c.-19-98680T>A (n.-19-98680T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.322-20213T>A n.285-20213T>A | |
X | g.78011187T>C | CA517057989 | ATP7A,PGK1 | c.1911T>C (p.Phe637=) n.336T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.716T>C n.2021T>C n.2192T>C n.3894T>C n.2033T>C c.1974T>C (p.Phe658=) c.1870-262T>C (n.1870-262T>C) c.1797T>C (p.Phe599=) c.-19-98680T>C (n.-19-98680T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.322-20213T>C n.285-20213T>C | |
X | g.78011187T>G | CA413597920 | ATP7A,PGK1 | c.1911T>G (p.Phe637Leu) n.336T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.716T>G n.2021T>G n.2192T>G n.3894T>G n.2033T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.1870-262T>G (n.1870-262T>G) c.1797T>G (p.Phe599Leu) c.-19-98680T>G (n.-19-98680T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.322-20213T>G n.285-20213T>G | |
X | g.78011188G>A | CA413597921 | ATP7A,PGK1 | c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.337G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.717G>A n.2022G>A n.2193G>A n.3895G>A n.2034G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1870-261G>A (n.1870-261G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.-19-98679G>A (n.-19-98679G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.322-20212G>A n.285-20212G>A | |
X | g.78011188G>C | CA413597922 | ATP7A,PGK1 | c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.337G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.717G>C n.2022G>C n.2193G>C n.3895G>C n.2034G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1870-261G>C (n.1870-261G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.-19-98679G>C (n.-19-98679G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.322-20212G>C n.285-20212G>C | |
X | g.78011188G>T | CA413597923 | ATP7A,PGK1 | c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.337G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.717G>T n.2022G>T n.2193G>T n.3895G>T n.2034G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1870-261G>T (n.1870-261G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.-19-98679G>T (n.-19-98679G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.322-20212G>T n.285-20212G>T | |
X | g.78011189A>C | CA413597924 | ATP7A,PGK1 | c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.338A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.718A>C n.2023A>C n.2194A>C n.3896A>C n.2035A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1870-260A>C (n.1870-260A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.-19-98678A>C (n.-19-98678A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.322-20211A>C n.285-20211A>C | |
X | g.78011189A>G | CA413597926 | ATP7A,PGK1 | c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.338A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.718A>G n.2023A>G n.2194A>G n.3896A>G n.2035A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1870-260A>G (n.1870-260A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.-19-98678A>G (n.-19-98678A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.322-20211A>G n.285-20211A>G | |
X | g.78011189A>T | CA413597925 | ATP7A,PGK1 | c.1913A>T (p.Glu638Val) n.338A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.718A>T n.2023A>T n.2194A>T n.3896A>T n.2035A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1870-260A>T (n.1870-260A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.-19-98678A>T (n.-19-98678A>T) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.322-20211A>T n.285-20211A>T | ClinVar |
X | g.78011190dup | CA2580612270 | ATP7A,PGK1 | c.1914dup (p.Ala639SerfsTer16) n.339dup c.1884dup (p.Ala629SerfsTer16) n.719dup n.2024dup n.2195dup n.3897dup n.2036dup c.1977dup (p.Ala660SerfsTer16) c.1870-259dup (n.1870-259dup) c.1800dup (p.Ala601SerfsTer16) c.-19-98677dup (n.-19-98677dup) c.*1798dup (n.*1798dup) c.*1057dup (n.*1057dup) n.322-20210dup n.285-20210dup | ClinVar |
X | g.78011190A>C | CA413597927 | ATP7A,PGK1 | c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.339A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.719A>C n.2024A>C n.2195A>C n.3897A>C n.2036A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.1870-259A>C (n.1870-259A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.-19-98677A>C (n.-19-98677A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.322-20210A>C n.285-20210A>C | |
X | g.78011190A>G | CA517057995 | ATP7A,PGK1 | c.1914A>G (p.Glu638=) n.339A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.719A>G n.2024A>G n.2195A>G n.3897A>G n.2036A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.1870-259A>G (n.1870-259A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) c.-19-98677A>G (n.-19-98677A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.322-20210A>G n.285-20210A>G | |
X | g.78011190A>T | CA413597928 | ATP7A,PGK1 | c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.339A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.719A>T n.2024A>T n.2195A>T n.3897A>T n.2036A>T c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.1870-259A>T (n.1870-259A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.-19-98677A>T (n.-19-98677A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.322-20210A>T n.285-20210A>T | |
X | g.78011191G>A | CA413597929 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.340G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.720G>A n.2025G>A n.2196G>A n.3898G>A n.2037G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1870-258G>A (n.1870-258G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.-19-98676G>A (n.-19-98676G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.322-20209G>A n.285-20209G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011191G>C | CA277276 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.340G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.720G>C n.2025G>C n.2196G>C n.3898G>C n.2037G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1870-258G>C (n.1870-258G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.-19-98676G>C (n.-19-98676G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.322-20209G>C n.285-20209G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011191G= | CA2439100445 | ATP7A,PGK1 | c.1915G= (p.Ala639=) n.340G= c.1885G= (p.Ala629=) n.720G= n.2025G= n.2196G= n.3898G= n.2037G= c.1978G= (p.Ala660=) c.1870-258G= (n.1870-258G=) c.1801G= (p.Ala601=) c.-19-98676G= (n.-19-98676G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.322-20209G= n.285-20209G= | |
X | g.78011191G>T | CA413597930 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.340G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.720G>T n.2025G>T n.2196G>T n.3898G>T n.2037G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1870-258G>T (n.1870-258G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.-19-98676G>T (n.-19-98676G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.322-20209G>T n.285-20209G>T | |
X | g.78011192C>A | CA413597931 | ATP7A,PGK1 | c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.341C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.721C>A n.2026C>A n.2197C>A n.3899C>A n.2038C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1870-257C>A (n.1870-257C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.-19-98675C>A (n.-19-98675C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.322-20208C>A n.285-20208C>A | |
X | g.78011192C= | CA2439100446 | ATP7A,PGK1 | c.1916C= (p.Ala639=) n.341C= c.1886C= (p.Ala629=) n.721C= n.2026C= n.2197C= n.3899C= n.2038C= c.1979C= (p.Ala660=) c.1870-257C= (n.1870-257C=) c.1802C= (p.Ala601=) c.-19-98675C= (n.-19-98675C=) c.*1800C= (n.*1800C=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.322-20208C= n.285-20208C= | |
X | g.78011192C>G | CA413597932 | ATP7A,PGK1 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.341C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.721C>G n.2026C>G n.2197C>G n.3899C>G n.2038C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1870-257C>G (n.1870-257C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.-19-98675C>G (n.-19-98675C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.322-20208C>G n.285-20208C>G | |
X | g.78011192C>T | CA10459155 | ATP7A,PGK1 | c.1916C>T (p.Ala639Val) n.341C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) n.721C>T n.2026C>T n.2197C>T n.3899C>T n.2038C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1870-257C>T (n.1870-257C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.-19-98675C>T (n.-19-98675C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.322-20208C>T n.285-20208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011193T>A | CA517058003 | ATP7A,PGK1 | c.1917T>A (p.Ala639=) n.342T>A c.1887T>A (p.Ala629=) n.722T>A n.2027T>A n.2198T>A n.3900T>A n.2039T>A c.1980T>A (p.Ala660=) c.1870-256T>A (n.1870-256T>A) c.1803T>A (p.Ala601=) c.-19-98674T>A (n.-19-98674T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.322-20207T>A n.285-20207T>A | |
X | g.78011193T>C | CA517058005 | ATP7A,PGK1 | c.1917T>C (p.Ala639=) n.342T>C c.1887T>C (p.Ala629=) n.722T>C n.2027T>C n.2198T>C n.3900T>C n.2039T>C c.1980T>C (p.Ala660=) c.1870-256T>C (n.1870-256T>C) c.1803T>C (p.Ala601=) c.-19-98674T>C (n.-19-98674T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.322-20207T>C n.285-20207T>C | |
X | g.78011193T>G | CA517058007 | ATP7A,PGK1 | c.1917T>G (p.Ala639=) n.342T>G c.1887T>G (p.Ala629=) n.722T>G n.2027T>G n.2198T>G n.3900T>G n.2039T>G c.1980T>G (p.Ala660=) c.1870-256T>G (n.1870-256T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.-19-98674T>G (n.-19-98674T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.322-20207T>G n.285-20207T>G | |
X | g.78011194T>A | CA413597933 | ATP7A,PGK1 | c.1918T>A (p.Ser640Thr) n.343T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) n.723T>A n.2028T>A n.2199T>A n.3901T>A n.2040T>A c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1870-255T>A (n.1870-255T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.-19-98673T>A (n.-19-98673T>A) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.322-20206T>A n.285-20206T>A | |
X | g.78011194T>C | CA413597934 | ATP7A,PGK1 | c.1918T>C (p.Ser640Pro) n.343T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) n.723T>C n.2028T>C n.2199T>C n.3901T>C n.2040T>C c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1870-255T>C (n.1870-255T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.-19-98673T>C (n.-19-98673T>C) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.322-20206T>C n.285-20206T>C | |
X | g.78011194T>G | CA413597935 | ATP7A,PGK1 | c.1918T>G (p.Ser640Ala) n.343T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) n.723T>G n.2028T>G n.2199T>G n.3901T>G n.2040T>G c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1870-255T>G (n.1870-255T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.-19-98673T>G (n.-19-98673T>G) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.322-20206T>G n.285-20206T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011194T= | CA2439100447 | ATP7A,PGK1 | c.1918T= (p.Ser640=) n.343T= c.1888T= (p.Ser630=) n.723T= n.2028T= n.2199T= n.3901T= n.2040T= c.1981T= (p.Ser661=) c.1870-255T= (n.1870-255T=) c.1804T= (p.Ser602=) c.-19-98673T= (n.-19-98673T=) c.*1802T= (n.*1802T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.322-20206T= n.285-20206T= | |
X | g.78011195C>A | CA413597938 | ATP7A,PGK1 | c.1919C>A (p.Ser640Tyr) n.344C>A c.1889C>A (p.Ser630Tyr) n.724C>A n.2029C>A n.2200C>A n.3902C>A n.2041C>A c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1870-254C>A (n.1870-254C>A) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.-19-98672C>A (n.-19-98672C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.322-20205C>A n.285-20205C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011195C= | CA2439100448 | ATP7A,PGK1 | c.1919C= (p.Ser640=) n.344C= c.1889C= (p.Ser630=) n.724C= n.2029C= n.2200C= n.3902C= n.2041C= c.1982C= (p.Ser661=) c.1870-254C= (n.1870-254C=) c.1805C= (p.Ser602=) c.-19-98672C= (n.-19-98672C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.322-20205C= n.285-20205C= | |
X | g.78011195C>G | CA413597937 | ATP7A,PGK1 | c.1919C>G (p.Ser640Cys) n.344C>G c.1889C>G (p.Ser630Cys) n.724C>G n.2029C>G n.2200C>G n.3902C>G n.2041C>G c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1870-254C>G (n.1870-254C>G) c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.-19-98672C>G (n.-19-98672C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.322-20205C>G n.285-20205C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78011195C>T | CA413597936 | ATP7A,PGK1 | c.1919C>T (p.Ser640Phe) n.344C>T c.1889C>T (p.Ser630Phe) n.724C>T n.2029C>T n.2200C>T n.3902C>T n.2041C>T c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1870-254C>T (n.1870-254C>T) c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.-19-98672C>T (n.-19-98672C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.322-20205C>T n.285-20205C>T | |
X | g.78011196T>A | CA517058014 | ATP7A,PGK1 | c.1920T>A (p.Ser640=) n.345T>A c.1890T>A (p.Ser630=) n.725T>A n.2030T>A n.2201T>A n.3903T>A n.2042T>A c.1983T>A (p.Ser661=) c.1870-253T>A (n.1870-253T>A) c.1806T>A (p.Ser602=) c.-19-98671T>A (n.-19-98671T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.322-20204T>A n.285-20204T>A | |
X | g.78011196T>C | CA517058015 | ATP7A,PGK1 | c.1920T>C (p.Ser640=) n.345T>C c.1890T>C (p.Ser630=) n.725T>C n.2030T>C n.2201T>C n.3903T>C n.2042T>C c.1983T>C (p.Ser661=) c.1870-253T>C (n.1870-253T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) c.-19-98671T>C (n.-19-98671T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.322-20204T>C n.285-20204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011196T>G | CA517058017 | ATP7A,PGK1 | c.1920T>G (p.Ser640=) n.345T>G c.1890T>G (p.Ser630=) n.725T>G n.2030T>G n.2201T>G n.3903T>G n.2042T>G c.1983T>G (p.Ser661=) c.1870-253T>G (n.1870-253T>G) c.1806T>G (p.Ser602=) c.-19-98671T>G (n.-19-98671T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.322-20204T>G n.285-20204T>G | |
X | g.78011196T= | CA2439100449 | ATP7A,PGK1 | c.1920T= (p.Ser640=) n.345T= c.1890T= (p.Ser630=) n.725T= n.2030T= n.2201T= n.3903T= n.2042T= c.1983T= (p.Ser661=) c.1870-253T= (n.1870-253T=) c.1806T= (p.Ser602=) c.-19-98671T= (n.-19-98671T=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.*1063T= (n.*1063T=) n.322-20204T= n.285-20204T= | |
X | g.78011196_78011198del | CA2579650170 | ATP7A,PGK1 | c.1920_1922del (p.Leu641del) n.345_347del c.1890_1892del (p.Leu631del) n.725_727del n.2030_2032del n.2201_2203del n.3903_3905del n.2042_2044del c.1983_1985del (p.Leu662del) c.1870-253_1870-251del (n.1870-253_1870-251del) c.1806_1808del (p.Leu603del) c.-19-98671_-19-98669del (n.-19-98671_-19-98669del) c.*1804_*1806del (n.*1804_*1806del) c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del) n.322-20204_322-20202del n.285-20204_285-20202del | |
X | g.78011197T>A | CA413597939 | ATP7A,PGK1 | c.1921T>A (p.Leu641Met) n.346T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) n.726T>A n.2031T>A n.2202T>A n.3904T>A n.2043T>A c.1984T>A (p.Leu662Met) c.1870-252T>A (n.1870-252T>A) c.1807T>A (p.Leu603Met) c.-19-98670T>A (n.-19-98670T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.322-20203T>A n.285-20203T>A | |
X | g.78011197T>C | CA517058020 | ATP7A,PGK1 | c.1921T>C (p.Leu641=) n.346T>C c.1891T>C (p.Leu631=) n.726T>C n.2031T>C n.2202T>C n.3904T>C n.2043T>C c.1984T>C (p.Leu662=) c.1870-252T>C (n.1870-252T>C) c.1807T>C (p.Leu603=) c.-19-98670T>C (n.-19-98670T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.322-20203T>C n.285-20203T>C | |
X | g.78011197T>G | CA413597940 | ATP7A,PGK1 | c.1921T>G (p.Leu641Val) n.346T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) n.726T>G n.2031T>G n.2202T>G n.3904T>G n.2043T>G c.1984T>G (p.Leu662Val) c.1870-252T>G (n.1870-252T>G) c.1807T>G (p.Leu603Val) c.-19-98670T>G (n.-19-98670T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.322-20203T>G n.285-20203T>G | |
X | g.78011198T>A | CA413597941 | ATP7A,PGK1 | c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.347T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) n.727T>A n.2032T>A n.2203T>A n.3905T>A n.2044T>A c.1985T>A (p.Leu662Ter) c.1870-251T>A (n.1870-251T>A) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.-19-98669T>A (n.-19-98669T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.322-20202T>A n.285-20202T>A | |
X | g.78011198T>C | CA10577656 | ATP7A,PGK1 | c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.347T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) n.727T>C n.2032T>C n.2203T>C n.3905T>C n.2044T>C c.1985T>C (p.Leu662Ser) c.1870-251T>C (n.1870-251T>C) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.-19-98669T>C (n.-19-98669T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.322-20202T>C n.285-20202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011198T>G | CA413597942 | ATP7A,PGK1 | c.1922T>G (p.Leu641Trp) n.347T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) n.727T>G n.2032T>G n.2203T>G n.3905T>G n.2044T>G c.1985T>G (p.Leu662Trp) c.1870-251T>G (n.1870-251T>G) c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.-19-98669T>G (n.-19-98669T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.322-20202T>G n.285-20202T>G | |
X | g.78011198T= | CA2439100450 | ATP7A,PGK1 | c.1922T= (p.Leu641=) n.347T= c.1892T= (p.Leu631=) n.727T= n.2032T= n.2203T= n.3905T= n.2044T= c.1985T= (p.Leu662=) c.1870-251T= (n.1870-251T=) c.1808T= (p.Leu603=) c.-19-98669T= (n.-19-98669T=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.*1065T= (n.*1065T=) n.322-20202T= n.285-20202T= | |
X | g.78011199G>A | CA517058026 | ATP7A,PGK1 | c.1923G>A (p.Leu641=) n.348G>A c.1893G>A (p.Leu631=) n.728G>A n.2033G>A n.2204G>A n.3906G>A n.2045G>A c.1986G>A (p.Leu662=) c.1870-250G>A (n.1870-250G>A) c.1809G>A (p.Leu603=) c.-19-98668G>A (n.-19-98668G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.322-20201G>A n.285-20201G>A | |
X | g.78011199G>C | CA10459156 | ATP7A,PGK1 | c.1923G>C (p.Leu641Phe) n.348G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) n.728G>C n.2033G>C n.2204G>C n.3906G>C n.2045G>C c.1986G>C (p.Leu662Phe) c.1870-250G>C (n.1870-250G>C) c.1809G>C (p.Leu603Phe) c.-19-98668G>C (n.-19-98668G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.322-20201G>C n.285-20201G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011199G= | CA2439100451 | ATP7A,PGK1 | c.1923G= (p.Leu641=) n.348G= c.1893G= (p.Leu631=) n.728G= n.2033G= n.2204G= n.3906G= n.2045G= c.1986G= (p.Leu662=) c.1870-250G= (n.1870-250G=) c.1809G= (p.Leu603=) c.-19-98668G= (n.-19-98668G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.*1066G= (n.*1066G=) n.322-20201G= n.285-20201G= | |
X | g.78011199G>T | CA413597943 | ATP7A,PGK1 | c.1923G>T (p.Leu641Phe) n.348G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) n.728G>T n.2033G>T n.2204G>T n.3906G>T n.2045G>T c.1986G>T (p.Leu662Phe) c.1870-250G>T (n.1870-250G>T) c.1809G>T (p.Leu603Phe) c.-19-98668G>T (n.-19-98668G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.322-20201G>T n.285-20201G>T | |
X | g.78011204_78011217del | CA2499226879 | ATP7A,PGK1 | c.1928_1941del (p.Lys643SerfsTer7) n.353_366del c.1898_1911del (p.Lys633SerfsTer7) n.733_746del n.2038_2051del n.2209_2222del n.3911_3924del n.2050_2063del c.1991_2004del (p.Lys664SerfsTer7) c.1870-245_1870-232del (n.1870-245_1870-232del) c.1814_1827del (p.Lys605SerfsTer7) c.-19-98663_-19-98650del (n.-19-98663_-19-98650del) c.*1812_*1825del (n.*1812_*1825del) c.*1071_*1084del (n.*1071_*1084del) n.322-20196_322-20183del n.285-20196_285-20183del | ClinVar dbSNP |
X | g.78011200G>A | CA413597944 | ATP7A,PGK1 | c.1924G>A (p.Val642Ile) n.349G>A c.1894G>A (p.Val632Ile) n.729G>A n.2034G>A n.2205G>A n.3907G>A n.2046G>A c.1987G>A (p.Val663Ile) c.1870-249G>A (n.1870-249G>A) c.1810G>A (p.Val604Ile) c.-19-98667G>A (n.-19-98667G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.322-20200G>A n.285-20200G>A | ClinVar |
X | g.78011200G>C | CA413597945 | ATP7A,PGK1 | c.1924G>C (p.Val642Leu) n.349G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) n.729G>C n.2034G>C n.2205G>C n.3907G>C n.2046G>C c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1870-249G>C (n.1870-249G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.-19-98667G>C (n.-19-98667G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.322-20200G>C n.285-20200G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011200G>T | CA413597946 | ATP7A,PGK1 | c.1924G>T (p.Val642Phe) n.349G>T c.1894G>T (p.Val632Phe) n.729G>T n.2034G>T n.2205G>T n.3907G>T n.2046G>T c.1987G>T (p.Val663Phe) c.1870-249G>T (n.1870-249G>T) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.-19-98667G>T (n.-19-98667G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.322-20200G>T n.285-20200G>T | |
X | g.78011201T>A | CA413597947 | ATP7A,PGK1 | c.1925T>A (p.Val642Asp) n.350T>A c.1895T>A (p.Val632Asp) n.730T>A n.2035T>A n.2206T>A n.3908T>A n.2047T>A c.1988T>A (p.Val663Asp) c.1870-248T>A (n.1870-248T>A) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.-19-98666T>A (n.-19-98666T>A) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.322-20199T>A n.285-20199T>A | |
X | g.78011201T>C | CA413597948 | ATP7A,PGK1 | c.1925T>C (p.Val642Ala) n.350T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) n.730T>C n.2035T>C n.2206T>C n.3908T>C n.2047T>C c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1870-248T>C (n.1870-248T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.-19-98666T>C (n.-19-98666T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.322-20199T>C n.285-20199T>C | |
X | g.78011201T>G | CA413597949 | ATP7A,PGK1 | c.1925T>G (p.Val642Gly) n.350T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) n.730T>G n.2035T>G n.2206T>G n.3908T>G n.2047T>G c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1870-248T>G (n.1870-248T>G) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.-19-98666T>G (n.-19-98666T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.322-20199T>G n.285-20199T>G | |
X | g.78011202C>A | CA517058033 | ATP7A,PGK1 | c.1926C>A (p.Val642=) n.351C>A c.1896C>A (p.Val632=) n.731C>A n.2036C>A n.2207C>A n.3909C>A n.2048C>A c.1989C>A (p.Val663=) c.1870-247C>A (n.1870-247C>A) c.1812C>A (p.Val604=) c.-19-98665C>A (n.-19-98665C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.322-20198C>A n.285-20198C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011202C>G | CA517058036 | ATP7A,PGK1 | c.1926C>G (p.Val642=) n.351C>G c.1896C>G (p.Val632=) n.731C>G n.2036C>G n.2207C>G n.3909C>G n.2048C>G c.1989C>G (p.Val663=) c.1870-247C>G (n.1870-247C>G) c.1812C>G (p.Val604=) c.-19-98665C>G (n.-19-98665C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.322-20198C>G n.285-20198C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011202C>T | CA517058038 | ATP7A,PGK1 | c.1926C>T (p.Val642=) n.351C>T c.1896C>T (p.Val632=) n.731C>T n.2036C>T n.2207C>T n.3909C>T n.2048C>T c.1989C>T (p.Val663=) c.1870-247C>T (n.1870-247C>T) c.1812C>T (p.Val604=) c.-19-98665C>T (n.-19-98665C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.322-20198C>T n.285-20198C>T | |
X | g.78011203A>C | CA413597952 | ATP7A,PGK1 | c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.352A>C c.1897A>C (p.Lys633Gln) n.732A>C n.2037A>C n.2208A>C n.3910A>C n.2049A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1870-246A>C (n.1870-246A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.-19-98664A>C (n.-19-98664A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.322-20197A>C n.285-20197A>C | |
X | g.78011203A>G | CA413597951 | ATP7A,PGK1 | c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.352A>G c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.732A>G n.2037A>G n.2208A>G n.3910A>G n.2049A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1870-246A>G (n.1870-246A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.-19-98664A>G (n.-19-98664A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.322-20197A>G n.285-20197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011203A>T | CA413597950 | ATP7A,PGK1 | c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.352A>T c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.732A>T n.2037A>T n.2208A>T n.3910A>T n.2049A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1870-246A>T (n.1870-246A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.-19-98664A>T (n.-19-98664A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.322-20197A>T n.285-20197A>T | |
X | g.78011204A>C | CA413597954 | ATP7A,PGK1 | c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.353A>C c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.733A>C n.2038A>C n.2209A>C n.3911A>C n.2050A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1870-245A>C (n.1870-245A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.-19-98663A>C (n.-19-98663A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.322-20196A>C n.285-20196A>C | |
X | g.78011204A>G | CA413597953 | ATP7A,PGK1 | c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.353A>G c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.733A>G n.2038A>G n.2209A>G n.3911A>G n.2050A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1870-245A>G (n.1870-245A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.-19-98663A>G (n.-19-98663A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.322-20196A>G n.285-20196A>G | ClinVar |
X | g.78011204A>T | CA413597955 | ATP7A,PGK1 | c.1928A>T (p.Lys643Met) n.353A>T c.1898A>T (p.Lys633Met) n.733A>T n.2038A>T n.2209A>T n.3911A>T n.2050A>T c.1991A>T (p.Lys664Met) c.1870-245A>T (n.1870-245A>T) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.-19-98663A>T (n.-19-98663A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.322-20196A>T n.285-20196A>T | |
X | g.78011205G>A | CA517058043 | ATP7A,PGK1 | c.1929G>A (p.Lys643=) n.354G>A c.1899G>A (p.Lys633=) n.734G>A n.2039G>A n.2210G>A n.3912G>A n.2051G>A c.1992G>A (p.Lys664=) c.1870-244G>A (n.1870-244G>A) c.1815G>A (p.Lys605=) c.-19-98662G>A (n.-19-98662G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.322-20195G>A n.285-20195G>A | |
X | g.78011205G>C | CA413597956 | ATP7A,PGK1 | c.1929G>C (p.Lys643Asn) n.354G>C c.1899G>C (p.Lys633Asn) n.734G>C n.2039G>C n.2210G>C n.3912G>C n.2051G>C c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.1870-244G>C (n.1870-244G>C) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.-19-98662G>C (n.-19-98662G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.322-20195G>C n.285-20195G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011205G= | CA2439100452 | ATP7A,PGK1 | c.1929G= (p.Lys643=) n.354G= c.1899G= (p.Lys633=) n.734G= n.2039G= n.2210G= n.3912G= n.2051G= c.1992G= (p.Lys664=) c.1870-244G= (n.1870-244G=) c.1815G= (p.Lys605=) c.-19-98662G= (n.-19-98662G=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.322-20195G= n.285-20195G= | |
X | g.78011205G>T | CA413597957 | ATP7A,PGK1 | c.1929G>T (p.Lys643Asn) n.354G>T c.1899G>T (p.Lys633Asn) n.734G>T n.2039G>T n.2210G>T n.3912G>T n.2051G>T c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.1870-244G>T (n.1870-244G>T) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.-19-98662G>T (n.-19-98662G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.322-20195G>T n.285-20195G>T | |
X | g.78011206A>C | CA413597958 | ATP7A,PGK1 | c.1930A>C (p.Lys644Gln) n.355A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.735A>C n.2040A>C n.2211A>C n.3913A>C n.2052A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1870-243A>C (n.1870-243A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.-19-98661A>C (n.-19-98661A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.322-20194A>C n.285-20194A>C | |
X | g.78011206A>G | CA413597959 | ATP7A,PGK1 | c.1930A>G (p.Lys644Glu) n.355A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.735A>G n.2040A>G n.2211A>G n.3913A>G n.2052A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1870-243A>G (n.1870-243A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.-19-98661A>G (n.-19-98661A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.322-20194A>G n.285-20194A>G | |
X | g.78011206A>T | CA413597960 | ATP7A,PGK1 | c.1930A>T (p.Lys644Ter) n.355A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.735A>T n.2040A>T n.2211A>T n.3913A>T n.2052A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1870-243A>T (n.1870-243A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.-19-98661A>T (n.-19-98661A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.322-20194A>T n.285-20194A>T | |
X | g.78011207A>C | CA413597963 | ATP7A,PGK1 | c.1931A>C (p.Lys644Thr) n.356A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.736A>C n.2041A>C n.2212A>C n.3914A>C n.2053A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1870-242A>C (n.1870-242A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.-19-98660A>C (n.-19-98660A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.322-20193A>C n.285-20193A>C | |
X | g.78011207A>G | CA413597962 | ATP7A,PGK1 | c.1931A>G (p.Lys644Arg) n.356A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.736A>G n.2041A>G n.2212A>G n.3914A>G n.2053A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1870-242A>G (n.1870-242A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.-19-98660A>G (n.-19-98660A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.322-20193A>G n.285-20193A>G | |
X | g.78011207A>T | CA413597961 | ATP7A,PGK1 | c.1931A>T (p.Lys644Met) n.356A>T c.1901A>T (p.Lys634Met) n.736A>T n.2041A>T n.2212A>T n.3914A>T n.2053A>T c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1870-242A>T (n.1870-242A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) c.-19-98660A>T (n.-19-98660A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.322-20193A>T n.285-20193A>T | |
X | g.78011208G>A | CA10459157 | ATP7A,PGK1 | c.1932G>A (p.Lys644=) n.357G>A c.1902G>A (p.Lys634=) n.737G>A n.2042G>A n.2213G>A n.3915G>A n.2054G>A c.1995G>A (p.Lys665=) c.1870-241G>A (n.1870-241G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) c.-19-98659G>A (n.-19-98659G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.322-20192G>A n.285-20192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011208G>C | CA413597964 | ATP7A,PGK1 | c.1932G>C (p.Lys644Asn) n.357G>C c.1902G>C (p.Lys634Asn) n.737G>C n.2042G>C n.2213G>C n.3915G>C n.2054G>C c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.1870-241G>C (n.1870-241G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.-19-98659G>C (n.-19-98659G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.322-20192G>C n.285-20192G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011208G= | CA2439100453 | ATP7A,PGK1 | c.1932G= (p.Lys644=) n.357G= c.1902G= (p.Lys634=) n.737G= n.2042G= n.2213G= n.3915G= n.2054G= c.1995G= (p.Lys665=) c.1870-241G= (n.1870-241G=) c.1818G= (p.Lys606=) c.-19-98659G= (n.-19-98659G=) c.*1816G= (n.*1816G=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.322-20192G= n.285-20192G= | |
X | g.78011208G>T | CA413597965 | ATP7A,PGK1 | c.1932G>T (p.Lys644Asn) n.357G>T c.1902G>T (p.Lys634Asn) n.737G>T n.2042G>T n.2213G>T n.3915G>T n.2054G>T c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.1870-241G>T (n.1870-241G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.-19-98659G>T (n.-19-98659G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.322-20192G>T n.285-20192G>T | |
X | g.78011209G>A | CA413597966 | ATP7A,PGK1 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.358G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) n.738G>A n.2043G>A n.2214G>A n.3916G>A n.2055G>A c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1870-240G>A (n.1870-240G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.-19-98658G>A (n.-19-98658G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.322-20191G>A n.285-20191G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011209G>C | CA413597967 | ATP7A,PGK1 | c.1933G>C (p.Asp645His) n.358G>C c.1903G>C (p.Asp635His) n.738G>C n.2043G>C n.2214G>C n.3916G>C n.2055G>C c.1996G>C (p.Asp666His) c.1870-240G>C (n.1870-240G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) c.-19-98658G>C (n.-19-98658G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.322-20191G>C n.285-20191G>C | ClinVar |
X | g.78011209G>T | CA413597968 | ATP7A,PGK1 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.358G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) n.738G>T n.2043G>T n.2214G>T n.3916G>T n.2055G>T c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1870-240G>T (n.1870-240G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.-19-98658G>T (n.-19-98658G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.322-20191G>T n.285-20191G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78011210A= | CA2439100454 | ATP7A,PGK1 | c.1934A= (p.Asp645=) n.359A= c.1904A= (p.Asp635=) n.739A= n.2044A= n.2215A= n.3917A= n.2056A= c.1997A= (p.Asp666=) c.1870-239A= (n.1870-239A=) c.1820A= (p.Asp607=) c.-19-98657A= (n.-19-98657A=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.322-20190A= n.285-20190A= | |
X | g.78011210A>C | CA413597969 | ATP7A,PGK1 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.359A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) n.739A>C n.2044A>C n.2215A>C n.3917A>C n.2056A>C c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1870-239A>C (n.1870-239A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.-19-98657A>C (n.-19-98657A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.322-20190A>C n.285-20190A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011210A>G | CA413597971 | ATP7A,PGK1 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.359A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) n.739A>G n.2044A>G n.2215A>G n.3917A>G n.2056A>G c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1870-239A>G (n.1870-239A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.-19-98657A>G (n.-19-98657A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.322-20190A>G n.285-20190A>G | |
X | g.78011210A>T | CA413597970 | ATP7A,PGK1 | c.1934A>T (p.Asp645Val) n.359A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) n.739A>T n.2044A>T n.2215A>T n.3917A>T n.2056A>T c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1870-239A>T (n.1870-239A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.-19-98657A>T (n.-19-98657A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.322-20190A>T n.285-20190A>T | |
X | g.78011211T>A | CA413597972 | ATP7A,PGK1 | c.1935T>A (p.Asp645Glu) n.360T>A c.1905T>A (p.Asp635Glu) n.740T>A n.2045T>A n.2216T>A n.3918T>A n.2057T>A c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.1870-238T>A (n.1870-238T>A) c.1821T>A (p.Asp607Glu) c.-19-98656T>A (n.-19-98656T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.322-20189T>A n.285-20189T>A | ClinVar |
X | g.78011211T>C | CA517058055 | ATP7A,PGK1 | c.1935T>C (p.Asp645=) n.360T>C c.1905T>C (p.Asp635=) n.740T>C n.2045T>C n.2216T>C n.3918T>C n.2057T>C c.1998T>C (p.Asp666=) c.1870-238T>C (n.1870-238T>C) c.1821T>C (p.Asp607=) c.-19-98656T>C (n.-19-98656T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.322-20189T>C n.285-20189T>C | |
X | g.78011211T>G | CA413597973 | ATP7A,PGK1 | c.1935T>G (p.Asp645Glu) n.360T>G c.1905T>G (p.Asp635Glu) n.740T>G n.2045T>G n.2216T>G n.3918T>G n.2057T>G c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.1870-238T>G (n.1870-238T>G) c.1821T>G (p.Asp607Glu) c.-19-98656T>G (n.-19-98656T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.322-20189T>G n.285-20189T>G | |
X | g.78011212del | CA2579650171 | ATP7A,PGK1 | c.1936del (p.Arg646GlyfsTer6) n.361del c.1906del (p.Arg636GlyfsTer6) n.741del n.2046del n.2217del n.3919del n.2058del c.1999del (p.Arg667GlyfsTer6) c.1870-237del (n.1870-237del) c.1822del (p.Arg608GlyfsTer6) c.-19-98655del (n.-19-98655del) c.*1820del (n.*1820del) c.*1079del (n.*1079del) n.322-20188del n.285-20188del | |
X | g.78011212C>A | CA517058056 | ATP7A,PGK1 | c.1936C>A (p.Arg646=) n.361C>A c.1906C>A (p.Arg636=) n.741C>A n.2046C>A n.2217C>A n.3919C>A n.2058C>A c.1999C>A (p.Arg667=) c.1870-237C>A (n.1870-237C>A) c.1822C>A (p.Arg608=) c.-19-98655C>A (n.-19-98655C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.322-20188C>A n.285-20188C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011212C= | CA2439100455 | ATP7A,PGK1 | c.1936C= (p.Arg646=) n.361C= c.1906C= (p.Arg636=) n.741C= n.2046C= n.2217C= n.3919C= n.2058C= c.1999C= (p.Arg667=) c.1870-237C= (n.1870-237C=) c.1822C= (p.Arg608=) c.-19-98655C= (n.-19-98655C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.322-20188C= n.285-20188C= | |
X | g.78011212C>G | CA413597974 | ATP7A,PGK1 | c.1936C>G (p.Arg646Gly) n.361C>G c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.741C>G n.2046C>G n.2217C>G n.3919C>G n.2058C>G c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.1870-237C>G (n.1870-237C>G) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.-19-98655C>G (n.-19-98655C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.322-20188C>G n.285-20188C>G | |
X | g.78011212C>T | CA16608950 | ATP7A,PGK1 | c.1936C>T (p.Arg646Trp) n.361C>T c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.741C>T n.2046C>T n.2217C>T n.3919C>T n.2058C>T c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.1870-237C>T (n.1870-237C>T) c.1822C>T (p.Arg608Trp) c.-19-98655C>T (n.-19-98655C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.322-20188C>T n.285-20188C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78011213G>A | CA413597975 | ATP7A,PGK1 | c.1937G>A (p.Arg646Gln) n.362G>A c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.742G>A n.2047G>A n.2218G>A n.3920G>A n.2059G>A c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.1870-236G>A (n.1870-236G>A) c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.-19-98654G>A (n.-19-98654G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.322-20187G>A n.285-20187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011213G>C | CA413597976 | ATP7A,PGK1 | c.1937G>C (p.Arg646Pro) n.362G>C c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.742G>C n.2047G>C n.2218G>C n.3920G>C n.2059G>C c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.1870-236G>C (n.1870-236G>C) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.-19-98654G>C (n.-19-98654G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.322-20187G>C n.285-20187G>C | |
X | g.78011213G= | CA2439100456 | ATP7A,PGK1 | c.1937G= (p.Arg646=) n.362G= c.1907G= (p.Arg636=) n.742G= n.2047G= n.2218G= n.3920G= n.2059G= c.2000G= (p.Arg667=) c.1870-236G= (n.1870-236G=) c.1823G= (p.Arg608=) c.-19-98654G= (n.-19-98654G=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.322-20187G= n.285-20187G= | |
X | g.78011213G>T | CA413597977 | ATP7A,PGK1 | c.1937G>T (p.Arg646Leu) n.362G>T c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.742G>T n.2047G>T n.2218G>T n.3920G>T n.2059G>T c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.1870-236G>T (n.1870-236G>T) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.-19-98654G>T (n.-19-98654G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.322-20187G>T n.285-20187G>T | gnomAD v4 |
X | g.78011214G>A | CA517058065 | ATP7A,PGK1 | c.1938G>A (p.Arg646=) n.363G>A c.1908G>A (p.Arg636=) n.743G>A n.2048G>A n.2219G>A n.3921G>A n.2060G>A c.2001G>A (p.Arg667=) c.1870-235G>A (n.1870-235G>A) c.1824G>A (p.Arg608=) c.-19-98653G>A (n.-19-98653G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.322-20186G>A n.285-20186G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011214G>C | CA517058063 | ATP7A,PGK1 | c.1938G>C (p.Arg646=) n.363G>C c.1908G>C (p.Arg636=) n.743G>C n.2048G>C n.2219G>C n.3921G>C n.2060G>C c.2001G>C (p.Arg667=) c.1870-235G>C (n.1870-235G>C) c.1824G>C (p.Arg608=) c.-19-98653G>C (n.-19-98653G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.322-20186G>C n.285-20186G>C | |
X | g.78011214G= | CA2439100457 | ATP7A,PGK1 | c.1938G= (p.Arg646=) n.363G= c.1908G= (p.Arg636=) n.743G= n.2048G= n.2219G= n.3921G= n.2060G= c.2001G= (p.Arg667=) c.1870-235G= (n.1870-235G=) c.1824G= (p.Arg608=) c.-19-98653G= (n.-19-98653G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.322-20186G= n.285-20186G= | |
X | g.78011214G>T | CA517058064 | ATP7A,PGK1 | c.1938G>T (p.Arg646=) n.363G>T c.1908G>T (p.Arg636=) n.743G>T n.2048G>T n.2219G>T n.3921G>T n.2060G>T c.2001G>T (p.Arg667=) c.1870-235G>T (n.1870-235G>T) c.1824G>T (p.Arg608=) c.-19-98653G>T (n.-19-98653G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.322-20186G>T n.285-20186G>T | ClinVar |
X | g.78011215T>A | CA413597978 | ATP7A,PGK1 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.364T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.744T>A n.2049T>A n.2220T>A n.3922T>A n.2061T>A c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.1870-234T>A (n.1870-234T>A) c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.-19-98652T>A (n.-19-98652T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.322-20185T>A n.285-20185T>A | |
X | g.78011215T>C | CA413597979 | ATP7A,PGK1 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.364T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.744T>C n.2049T>C n.2220T>C n.3922T>C n.2061T>C c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.1870-234T>C (n.1870-234T>C) c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.-19-98652T>C (n.-19-98652T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.322-20185T>C n.285-20185T>C | |
X | g.78011215T>G | CA413597980 | ATP7A,PGK1 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.364T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.744T>G n.2049T>G n.2220T>G n.3922T>G n.2061T>G c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1870-234T>G (n.1870-234T>G) c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.-19-98652T>G (n.-19-98652T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.322-20185T>G n.285-20185T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011215T= | CA2439100458 | ATP7A,PGK1 | c.1939T= (p.Ser647=) n.364T= c.1909T= (p.Ser637=) n.744T= n.2049T= n.2220T= n.3922T= n.2061T= c.2002T= (p.Ser668=) c.1870-234T= (n.1870-234T=) c.1825T= (p.Ser609=) c.-19-98652T= (n.-19-98652T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.*1082T= (n.*1082T=) n.322-20185T= n.285-20185T= | |
X | g.78011216C>A | CA413597981 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>A (p.Ser647Ter) n.365C>A c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.745C>A n.2050C>A n.2221C>A n.3923C>A n.2062C>A c.2003C>A (p.Ser668Ter) c.1870-233C>A (n.1870-233C>A) c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.-19-98651C>A (n.-19-98651C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.322-20184C>A n.285-20184C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011216C= | CA2439100459 | ATP7A,PGK1 | c.1940C= (p.Ser647=) n.365C= c.1910C= (p.Ser637=) n.745C= n.2050C= n.2221C= n.3923C= n.2062C= c.2003C= (p.Ser668=) c.1870-233C= (n.1870-233C=) c.1826C= (p.Ser609=) c.-19-98651C= (n.-19-98651C=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1083C= (n.*1083C=) n.322-20184C= n.285-20184C= | |
X | g.78011216C>G | CA331096610 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.365C>G c.1910C>G (p.Ser637Ter) n.745C>G n.2050C>G n.2221C>G n.3923C>G n.2062C>G c.2003C>G (p.Ser668Ter) c.1870-233C>G (n.1870-233C>G) c.1826C>G (p.Ser609Ter) c.-19-98651C>G (n.-19-98651C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.322-20184C>G n.285-20184C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78011216C>T | CA256065 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.365C>T c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.745C>T n.2050C>T n.2221C>T n.3923C>T n.2062C>T c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.1870-233C>T (n.1870-233C>T) c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.-19-98651C>T (n.-19-98651C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.322-20184C>T n.285-20184C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011217A= | CA2439100460 | ATP7A,PGK1 | c.1941A= (p.Ser647=) n.366A= c.1911A= (p.Ser637=) n.746A= n.2051A= n.2222A= n.3924A= n.2063A= c.2004A= (p.Ser668=) c.1870-232A= (n.1870-232A=) c.1827A= (p.Ser609=) c.-19-98650A= (n.-19-98650A=) c.*1825A= (n.*1825A=) c.*1084A= (n.*1084A=) n.322-20183A= n.285-20183A= | |
X | g.78011217A>C | CA517058070 | ATP7A,PGK1 | c.1941A>C (p.Ser647=) n.366A>C c.1911A>C (p.Ser637=) n.746A>C n.2051A>C n.2222A>C n.3924A>C n.2063A>C c.2004A>C (p.Ser668=) c.1870-232A>C (n.1870-232A>C) c.1827A>C (p.Ser609=) c.-19-98650A>C (n.-19-98650A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.322-20183A>C n.285-20183A>C | |
X | g.78011217A>G | CA517058072 | ATP7A,PGK1 | c.1941A>G (p.Ser647=) n.366A>G c.1911A>G (p.Ser637=) n.746A>G n.2051A>G n.2222A>G n.3924A>G n.2063A>G c.2004A>G (p.Ser668=) c.1870-232A>G (n.1870-232A>G) c.1827A>G (p.Ser609=) c.-19-98650A>G (n.-19-98650A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.322-20183A>G n.285-20183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011217A>T | CA517058077 | ATP7A,PGK1 | c.1941A>T (p.Ser647=) n.366A>T c.1911A>T (p.Ser637=) n.746A>T n.2051A>T n.2222A>T n.3924A>T n.2063A>T c.2004A>T (p.Ser668=) c.1870-232A>T (n.1870-232A>T) c.1827A>T (p.Ser609=) c.-19-98650A>T (n.-19-98650A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.322-20183A>T n.285-20183A>T | |
X | g.78011218G>A | CA413597982 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.367G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.747G>A n.2052G>A n.2223G>A n.3925G>A n.2064G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1870-231G>A (n.1870-231G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.-19-98649G>A (n.-19-98649G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.322-20182G>A n.285-20182G>A | |
X | g.78011218G>C | CA413597983 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.367G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.747G>C n.2052G>C n.2223G>C n.3925G>C n.2064G>C c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1870-231G>C (n.1870-231G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.-19-98649G>C (n.-19-98649G>C) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.322-20182G>C n.285-20182G>C | |
X | g.78011218G>T | CA413597984 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.367G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.747G>T n.2052G>T n.2223G>T n.3925G>T n.2064G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1870-231G>T (n.1870-231G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.-19-98649G>T (n.-19-98649G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.322-20182G>T n.285-20182G>T | |
X | g.78011219C>A | CA413597985 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>A (p.Ala648Glu) n.368C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) n.748C>A n.2053C>A n.2224C>A n.3926C>A n.2065C>A c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.1870-230C>A (n.1870-230C>A) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.-19-98648C>A (n.-19-98648C>A) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.322-20181C>A n.285-20181C>A | |
X | g.78011219C>G | CA413597986 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.368C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.748C>G n.2053C>G n.2224C>G n.3926C>G n.2065C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1870-230C>G (n.1870-230C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.-19-98648C>G (n.-19-98648C>G) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.322-20181C>G n.285-20181C>G | |
X | g.78011219C>T | CA413597987 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>T (p.Ala648Val) n.368C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) n.748C>T n.2053C>T n.2224C>T n.3926C>T n.2065C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1870-230C>T (n.1870-230C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.-19-98648C>T (n.-19-98648C>T) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.322-20181C>T n.285-20181C>T | |
X | g.78011220A>C | CA517058087 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>C (p.Ala648=) n.369A>C c.1914A>C (p.Ala638=) n.749A>C n.2054A>C n.2225A>C n.3927A>C n.2066A>C c.2007A>C (p.Ala669=) c.1870-229A>C (n.1870-229A>C) c.1830A>C (p.Ala610=) c.-19-98647A>C (n.-19-98647A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.322-20180A>C n.285-20180A>C | |
X | g.78011220A>G | CA517058083 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>G (p.Ala648=) n.369A>G c.1914A>G (p.Ala638=) n.749A>G n.2054A>G n.2225A>G n.3927A>G n.2066A>G c.2007A>G (p.Ala669=) c.1870-229A>G (n.1870-229A>G) c.1830A>G (p.Ala610=) c.-19-98647A>G (n.-19-98647A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.322-20180A>G n.285-20180A>G | |
X | g.78011220A>T | CA517058086 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>T (p.Ala648=) n.369A>T c.1914A>T (p.Ala638=) n.749A>T n.2054A>T n.2225A>T n.3927A>T n.2066A>T c.2007A>T (p.Ala669=) c.1870-229A>T (n.1870-229A>T) c.1830A>T (p.Ala610=) c.-19-98647A>T (n.-19-98647A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.322-20180A>T n.285-20180A>T | |
X | g.78011221A= | CA2439100461 | ATP7A,PGK1 | c.1945A= (p.Ser649=) n.370A= c.1915A= (p.Ser639=) n.750A= n.2055A= n.2226A= n.3928A= n.2067A= c.2008A= (p.Ser670=) c.1870-228A= (n.1870-228A=) c.1831A= (p.Ser611=) c.-19-98646A= (n.-19-98646A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.322-20179A= n.285-20179A= | |
X | g.78011221A>C | CA413597989 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.370A>C c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.750A>C n.2055A>C n.2226A>C n.3928A>C n.2067A>C c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1870-228A>C (n.1870-228A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.-19-98646A>C (n.-19-98646A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.322-20179A>C n.285-20179A>C | |
X | g.78011221A>G | CA10459158 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.370A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.750A>G n.2055A>G n.2226A>G n.3928A>G n.2067A>G c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1870-228A>G (n.1870-228A>G) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.-19-98646A>G (n.-19-98646A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.322-20179A>G n.285-20179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011221A>T | CA413597988 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.370A>T c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.750A>T n.2055A>T n.2226A>T n.3928A>T n.2067A>T c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1870-228A>T (n.1870-228A>T) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.-19-98646A>T (n.-19-98646A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.322-20179A>T n.285-20179A>T | |
X | g.78011222G>A | CA413597990 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.371G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.751G>A n.2056G>A n.2227G>A n.3929G>A n.2068G>A c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1870-227G>A (n.1870-227G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.-19-98645G>A (n.-19-98645G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.322-20178G>A n.285-20178G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011222G>C | CA10459159 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.371G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.751G>C n.2056G>C n.2227G>C n.3929G>C n.2068G>C c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1870-227G>C (n.1870-227G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.-19-98645G>C (n.-19-98645G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.322-20178G>C n.285-20178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011222G= | CA2439100462 | ATP7A,PGK1 | c.1946G= (p.Ser649=) n.371G= c.1916G= (p.Ser639=) n.751G= n.2056G= n.2227G= n.3929G= n.2068G= c.2009G= (p.Ser670=) c.1870-227G= (n.1870-227G=) c.1832G= (p.Ser611=) c.-19-98645G= (n.-19-98645G=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.322-20178G= n.285-20178G= | |
X | g.78011222G>T | CA413597991 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.371G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.751G>T n.2056G>T n.2227G>T n.3929G>T n.2068G>T c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1870-227G>T (n.1870-227G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.-19-98645G>T (n.-19-98645G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.322-20178G>T n.285-20178G>T | |
X | g.78011223T>A | CA413597992 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.372T>A c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.752T>A n.2057T>A n.2228T>A n.3930T>A n.2069T>A c.2010T>A (p.Ser670Arg) c.1870-226T>A (n.1870-226T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.-19-98644T>A (n.-19-98644T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.322-20177T>A n.285-20177T>A | |
X | g.78011223T>C | CA517058094 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>C (p.Ser649=) n.372T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.752T>C n.2057T>C n.2228T>C n.3930T>C n.2069T>C c.2010T>C (p.Ser670=) c.1870-226T>C (n.1870-226T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.-19-98644T>C (n.-19-98644T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.322-20177T>C n.285-20177T>C | |
X | g.78011223T>G | CA413597993 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.372T>G c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.752T>G n.2057T>G n.2228T>G n.3930T>G n.2069T>G c.2010T>G (p.Ser670Arg) c.1870-226T>G (n.1870-226T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.-19-98644T>G (n.-19-98644T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.322-20177T>G n.285-20177T>G | |
X | g.78011224C>A | CA413597994 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>A (p.His650Asn) n.373C>A c.1918C>A (p.His640Asn) n.753C>A n.2058C>A n.2229C>A n.3931C>A n.2070C>A c.2011C>A (p.His671Asn) c.1870-225C>A (n.1870-225C>A) c.1834C>A (p.His612Asn) c.-19-98643C>A (n.-19-98643C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.322-20176C>A n.285-20176C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011224C>G | CA413597996 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>G (p.His650Asp) n.373C>G c.1918C>G (p.His640Asp) n.753C>G n.2058C>G n.2229C>G n.3931C>G n.2070C>G c.2011C>G (p.His671Asp) c.1870-225C>G (n.1870-225C>G) c.1834C>G (p.His612Asp) c.-19-98643C>G (n.-19-98643C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.322-20176C>G n.285-20176C>G | |
X | g.78011224C>T | CA413597995 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>T (p.His650Tyr) n.373C>T c.1918C>T (p.His640Tyr) n.753C>T n.2058C>T n.2229C>T n.3931C>T n.2070C>T c.2011C>T (p.His671Tyr) c.1870-225C>T (n.1870-225C>T) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.-19-98643C>T (n.-19-98643C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.322-20176C>T n.285-20176C>T | |
X | g.78011225A>C | CA413597997 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>C (p.His650Pro) n.374A>C c.1919A>C (p.His640Pro) n.754A>C n.2059A>C n.2230A>C n.3932A>C n.2071A>C c.2012A>C (p.His671Pro) c.1870-224A>C (n.1870-224A>C) c.1835A>C (p.His612Pro) c.-19-98642A>C (n.-19-98642A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.322-20175A>C n.285-20175A>C | |
X | g.78011225A>G | CA413597998 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>G (p.His650Arg) n.374A>G c.1919A>G (p.His640Arg) n.754A>G n.2059A>G n.2230A>G n.3932A>G n.2071A>G c.2012A>G (p.His671Arg) c.1870-224A>G (n.1870-224A>G) c.1835A>G (p.His612Arg) c.-19-98642A>G (n.-19-98642A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.322-20175A>G n.285-20175A>G | |
X | g.78011225A>T | CA413597999 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>T (p.His650Leu) n.374A>T c.1919A>T (p.His640Leu) n.754A>T n.2059A>T n.2230A>T n.3932A>T n.2071A>T c.2012A>T (p.His671Leu) c.1870-224A>T (n.1870-224A>T) c.1835A>T (p.His612Leu) c.-19-98642A>T (n.-19-98642A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.322-20175A>T n.285-20175A>T | |
X | g.78011226C>A | CA413598000 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>A (p.His650Gln) n.375C>A c.1920C>A (p.His640Gln) n.755C>A n.2060C>A n.2231C>A n.3933C>A n.2072C>A c.2013C>A (p.His671Gln) c.1870-223C>A (n.1870-223C>A) c.1836C>A (p.His612Gln) c.-19-98641C>A (n.-19-98641C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.322-20174C>A n.285-20174C>A | |
X | g.78011226C>G | CA413598001 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>G (p.His650Gln) n.375C>G c.1920C>G (p.His640Gln) n.755C>G n.2060C>G n.2231C>G n.3933C>G n.2072C>G c.2013C>G (p.His671Gln) c.1870-223C>G (n.1870-223C>G) c.1836C>G (p.His612Gln) c.-19-98641C>G (n.-19-98641C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.322-20174C>G n.285-20174C>G | |
X | g.78011226C>T | CA517058102 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>T (p.His650=) n.375C>T c.1920C>T (p.His640=) n.755C>T n.2060C>T n.2231C>T n.3933C>T n.2072C>T c.2013C>T (p.His671=) c.1870-223C>T (n.1870-223C>T) c.1836C>T (p.His612=) c.-19-98641C>T (n.-19-98641C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.322-20174C>T n.285-20174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011227T>A | CA413598002 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>A (p.Leu651Ile) n.376T>A c.1921T>A (p.Leu641Ile) n.756T>A n.2061T>A n.2232T>A n.3934T>A n.2073T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.1870-222T>A (n.1870-222T>A) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.-19-98640T>A (n.-19-98640T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.322-20173T>A n.285-20173T>A | |
X | g.78011227T>C | CA517058103 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>C (p.Leu651=) n.376T>C c.1921T>C (p.Leu641=) n.756T>C n.2061T>C n.2232T>C n.3934T>C n.2073T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.1870-222T>C (n.1870-222T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.-19-98640T>C (n.-19-98640T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.322-20173T>C n.285-20173T>C | |
X | g.78011227T>G | CA413598003 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>G (p.Leu651Val) n.376T>G c.1921T>G (p.Leu641Val) n.756T>G n.2061T>G n.2232T>G n.3934T>G n.2073T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.1870-222T>G (n.1870-222T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.-19-98640T>G (n.-19-98640T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.322-20173T>G n.285-20173T>G | |
X | g.78011228T>A | CA413598004 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.377T>A c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.757T>A n.2062T>A n.2233T>A n.3935T>A n.2074T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.1870-221T>A (n.1870-221T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.-19-98639T>A (n.-19-98639T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.322-20172T>A n.285-20172T>A | |
X | g.78011228T>C | CA413598005 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.377T>C c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.757T>C n.2062T>C n.2233T>C n.3935T>C n.2074T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.1870-221T>C (n.1870-221T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.-19-98639T>C (n.-19-98639T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.322-20172T>C n.285-20172T>C | |
X | g.78011228T>G | CA413598006 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>G (p.Leu651Ter) n.377T>G c.1922T>G (p.Leu641Ter) n.757T>G n.2062T>G n.2233T>G n.3935T>G n.2074T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.1870-221T>G (n.1870-221T>G) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.-19-98639T>G (n.-19-98639T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.322-20172T>G n.285-20172T>G | |
X | g.78011229A>C | CA413598007 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>C (p.Leu651Phe) n.378A>C c.1923A>C (p.Leu641Phe) n.758A>C n.2063A>C n.2234A>C n.3936A>C n.2075A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.1870-220A>C (n.1870-220A>C) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.-19-98638A>C (n.-19-98638A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.322-20171A>C n.285-20171A>C | |
X | g.78011229A>G | CA517058110 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>G (p.Leu651=) n.378A>G c.1923A>G (p.Leu641=) n.758A>G n.2063A>G n.2234A>G n.3936A>G n.2075A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.1870-220A>G (n.1870-220A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.-19-98638A>G (n.-19-98638A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.322-20171A>G n.285-20171A>G | |
X | g.78011229A>T | CA413598008 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>T (p.Leu651Phe) n.378A>T c.1923A>T (p.Leu641Phe) n.758A>T n.2063A>T n.2234A>T n.3936A>T n.2075A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.1870-220A>T (n.1870-220A>T) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.-19-98638A>T (n.-19-98638A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.322-20171A>T n.285-20171A>T | |
X | g.78011230_78011231del | CA2580101476 | ATP7A,PGK1 | c.1954_1955del (p.Asp652SerfsTer2) n.379_380del c.1924_1925del (p.Asp642SerfsTer2) n.759_760del n.2064_2065del n.2235_2236del n.3937_3938del n.2076_2077del c.2017_2018del (p.Asp673SerfsTer2) c.1870-219_1870-218del (n.1870-219_1870-218del) c.1840_1841del (p.Asp614SerfsTer2) c.-19-98637_-19-98636del (n.-19-98637_-19-98636del) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) n.322-20170_322-20169del n.285-20170_285-20169del | ClinVar |
X | g.78011230del | CA2580101477 | ATP7A,PGK1 | c.1954del (p.Asp652IlefsTer6) n.379del c.1924del (p.Asp642IlefsTer6) n.759del n.2064del n.2235del n.3937del n.2076del c.2017del (p.Asp673IlefsTer6) c.1870-219del (n.1870-219del) c.1840del (p.Asp614IlefsTer6) c.-19-98637del (n.-19-98637del) c.*1838del (n.*1838del) c.*1097del (n.*1097del) n.322-20170del n.285-20170del | ClinVar |
X | g.78011230G>A | CA413598010 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.379G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.759G>A n.2064G>A n.2235G>A n.3937G>A n.2076G>A c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.1870-219G>A (n.1870-219G>A) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.-19-98637G>A (n.-19-98637G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.322-20170G>A n.285-20170G>A | ClinVar |
X | g.78011230G>C | CA413598011 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>C (p.Asp652His) n.379G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.759G>C n.2064G>C n.2235G>C n.3937G>C n.2076G>C c.2017G>C (p.Asp673His) c.1870-219G>C (n.1870-219G>C) c.1840G>C (p.Asp614His) c.-19-98637G>C (n.-19-98637G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.322-20170G>C n.285-20170G>C | |
X | g.78011230G= | CA2439100463 | ATP7A,PGK1 | c.1954G= (p.Asp652=) n.379G= c.1924G= (p.Asp642=) n.759G= n.2064G= n.2235G= n.3937G= n.2076G= c.2017G= (p.Asp673=) c.1870-219G= (n.1870-219G=) c.1840G= (p.Asp614=) c.-19-98637G= (n.-19-98637G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.322-20170G= n.285-20170G= | |
X | g.78011230G>T | CA413598009 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>T (p.Asp652Tyr) n.379G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.759G>T n.2064G>T n.2235G>T n.3937G>T n.2076G>T c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.1870-219G>T (n.1870-219G>T) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.-19-98637G>T (n.-19-98637G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.322-20170G>T n.285-20170G>T | dbSNP |
X | g.78011231A>C | CA413598012 | ATP7A,PGK1 | c.1955A>C (p.Asp652Ala) n.380A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.760A>C n.2065A>C n.2236A>C n.3938A>C n.2077A>C c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.1870-218A>C (n.1870-218A>C) c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.-19-98636A>C (n.-19-98636A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.322-20169A>C n.285-20169A>C | |
X | g.78011231A>G | CA413598014 | ATP7A,PGK1 | c.1955A>G (p.Asp652Gly) n.380A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.760A>G n.2065A>G n.2236A>G n.3938A>G n.2077A>G c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.1870-218A>G (n.1870-218A>G) c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.-19-98636A>G (n.-19-98636A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.322-20169A>G n.285-20169A>G | |
X | g.78011231A>T | CA413598013 | ATP7A,PGK1 | c.1955A>T (p.Asp652Val) n.380A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.760A>T n.2065A>T n.2236A>T n.3938A>T n.2077A>T c.2018A>T (p.Asp673Val) c.1870-218A>T (n.1870-218A>T) c.1841A>T (p.Asp614Val) c.-19-98636A>T (n.-19-98636A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.322-20169A>T n.285-20169A>T | |
X | g.78011232T>A | CA10459160 | ATP7A,PGK1 | c.1956T>A (p.Asp652Glu) n.381T>A c.1926T>A (p.Asp642Glu) n.761T>A n.2066T>A n.2237T>A n.3939T>A n.2078T>A c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.1870-217T>A (n.1870-217T>A) c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.-19-98635T>A (n.-19-98635T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.322-20168T>A n.285-20168T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011232T>C | CA517058120 | ATP7A,PGK1 | c.1956T>C (p.Asp652=) n.381T>C c.1926T>C (p.Asp642=) n.761T>C n.2066T>C n.2237T>C n.3939T>C n.2078T>C c.2019T>C (p.Asp673=) c.1870-217T>C (n.1870-217T>C) c.1842T>C (p.Asp614=) c.-19-98635T>C (n.-19-98635T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.322-20168T>C n.285-20168T>C | |
X | g.78011232T>G | CA413598015 | ATP7A,PGK1 | c.1956T>G (p.Asp652Glu) n.381T>G c.1926T>G (p.Asp642Glu) n.761T>G n.2066T>G n.2237T>G n.3939T>G n.2078T>G c.2019T>G (p.Asp673Glu) c.1870-217T>G (n.1870-217T>G) c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.-19-98635T>G (n.-19-98635T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.322-20168T>G n.285-20168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011232T= | CA2439100464 | ATP7A,PGK1 | c.1956T= (p.Asp652=) n.381T= c.1926T= (p.Asp642=) n.761T= n.2066T= n.2237T= n.3939T= n.2078T= c.2019T= (p.Asp673=) c.1870-217T= (n.1870-217T=) c.1842T= (p.Asp614=) c.-19-98635T= (n.-19-98635T=) c.*1840T= (n.*1840T=) c.*1099T= (n.*1099T=) n.322-20168T= n.285-20168T= | |
X | g.78011233C>A | CA413598016 | ATP7A,PGK1 | c.1957C>A (p.His653Asn) n.382C>A c.1927C>A (p.His643Asn) n.762C>A n.2067C>A n.2238C>A n.3940C>A n.2079C>A c.2020C>A (p.His674Asn) c.1870-216C>A (n.1870-216C>A) c.1843C>A (p.His615Asn) c.-19-98634C>A (n.-19-98634C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.322-20167C>A n.285-20167C>A | |
X | g.78011233C>G | CA413598017 | ATP7A,PGK1 | c.1957C>G (p.His653Asp) n.382C>G c.1927C>G (p.His643Asp) n.762C>G n.2067C>G n.2238C>G n.3940C>G n.2079C>G c.2020C>G (p.His674Asp) c.1870-216C>G (n.1870-216C>G) c.1843C>G (p.His615Asp) c.-19-98634C>G (n.-19-98634C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.322-20167C>G n.285-20167C>G | |
X | g.78011233C>T | CA413598018 | ATP7A,PGK1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) n.382C>T c.1927C>T (p.His643Tyr) n.762C>T n.2067C>T n.2238C>T n.3940C>T n.2079C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) c.1870-216C>T (n.1870-216C>T) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.-19-98634C>T (n.-19-98634C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.322-20167C>T n.285-20167C>T | |
X | g.78011234A= | CA2439100465 | ATP7A,PGK1 | c.1958A= (p.His653=) n.383A= c.1928A= (p.His643=) n.763A= n.2068A= n.2239A= n.3941A= n.2080A= c.2021A= (p.His674=) c.1870-215A= (n.1870-215A=) c.1844A= (p.His615=) c.-19-98633A= (n.-19-98633A=) c.*1842A= (n.*1842A=) c.*1101A= (n.*1101A=) n.322-20166A= n.285-20166A= | |
X | g.78011234A>C | CA10459161 | ATP7A,PGK1 | c.1958A>C (p.His653Pro) n.383A>C c.1928A>C (p.His643Pro) n.763A>C n.2068A>C n.2239A>C n.3941A>C n.2080A>C c.2021A>C (p.His674Pro) c.1870-215A>C (n.1870-215A>C) c.1844A>C (p.His615Pro) c.-19-98633A>C (n.-19-98633A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.322-20166A>C n.285-20166A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.78011234A>G | CA413598019 | ATP7A,PGK1 | c.1958A>G (p.His653Arg) n.383A>G c.1928A>G (p.His643Arg) n.763A>G n.2068A>G n.2239A>G n.3941A>G n.2080A>G c.2021A>G (p.His674Arg) c.1870-215A>G (n.1870-215A>G) c.1844A>G (p.His615Arg) c.-19-98633A>G (n.-19-98633A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.322-20166A>G n.285-20166A>G | |
X | g.78011234A>T | CA413598020 | ATP7A,PGK1 | c.1958A>T (p.His653Leu) n.383A>T c.1928A>T (p.His643Leu) n.763A>T n.2068A>T n.2239A>T n.3941A>T n.2080A>T c.2021A>T (p.His674Leu) c.1870-215A>T (n.1870-215A>T) c.1844A>T (p.His615Leu) c.-19-98633A>T (n.-19-98633A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.322-20166A>T n.285-20166A>T | |
X | g.78011235T>A | CA413598021 | ATP7A,PGK1 | c.1959T>A (p.His653Gln) n.384T>A c.1929T>A (p.His643Gln) n.764T>A n.2069T>A n.2240T>A n.3942T>A n.2081T>A c.2022T>A (p.His674Gln) c.1870-214T>A (n.1870-214T>A) c.1845T>A (p.His615Gln) c.-19-98632T>A (n.-19-98632T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.322-20165T>A n.285-20165T>A | |
X | g.78011235T>C | CA517058135 | ATP7A,PGK1 | c.1959T>C (p.His653=) n.384T>C c.1929T>C (p.His643=) n.764T>C n.2069T>C n.2240T>C n.3942T>C n.2081T>C c.2022T>C (p.His674=) c.1870-214T>C (n.1870-214T>C) c.1845T>C (p.His615=) c.-19-98632T>C (n.-19-98632T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.322-20165T>C n.285-20165T>C | |
X | g.78011235T>G | CA413598022 | ATP7A,PGK1 | c.1959T>G (p.His653Gln) n.384T>G c.1929T>G (p.His643Gln) n.764T>G n.2069T>G n.2240T>G n.3942T>G n.2081T>G c.2022T>G (p.His674Gln) c.1870-214T>G (n.1870-214T>G) c.1845T>G (p.His615Gln) c.-19-98632T>G (n.-19-98632T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.322-20165T>G n.285-20165T>G | |
X | g.78011236A>C | CA413598023 | ATP7A,PGK1 | c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.385A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) n.765A>C n.2070A>C n.2241A>C n.3943A>C n.2082A>C c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1870-213A>C (n.1870-213A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.-19-98631A>C (n.-19-98631A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.322-20164A>C n.285-20164A>C | |
X | g.78011236A>G | CA413598024 | ATP7A,PGK1 | c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.385A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) n.765A>G n.2070A>G n.2241A>G n.3943A>G n.2082A>G c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1870-213A>G (n.1870-213A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.-19-98631A>G (n.-19-98631A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.322-20164A>G n.285-20164A>G | |
X | g.78011236A>T | CA413598025 | ATP7A,PGK1 | c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.385A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) n.765A>T n.2070A>T n.2241A>T n.3943A>T n.2082A>T c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1870-213A>T (n.1870-213A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.-19-98631A>T (n.-19-98631A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.322-20164A>T n.285-20164A>T | |
X | g.78011237A= | CA2439100466 | ATP7A,PGK1 | c.1961A= (p.Lys654=) n.386A= c.1931A= (p.Lys644=) n.766A= n.2071A= n.2242A= n.3944A= n.2083A= c.2024A= (p.Lys675=) c.1870-212A= (n.1870-212A=) c.1847A= (p.Lys616=) c.-19-98630A= (n.-19-98630A=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.*1104A= (n.*1104A=) n.322-20163A= n.285-20163A= | |
X | g.78011237A>C | CA413598027 | ATP7A,PGK1 | c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.386A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) n.766A>C n.2071A>C n.2242A>C n.3944A>C n.2083A>C c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1870-212A>C (n.1870-212A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.-19-98630A>C (n.-19-98630A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.322-20163A>C n.285-20163A>C | |
X | g.78011237A>G | CA10459162 | ATP7A,PGK1 | c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.386A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) n.766A>G n.2071A>G n.2242A>G n.3944A>G n.2083A>G c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1870-212A>G (n.1870-212A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.-19-98630A>G (n.-19-98630A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.322-20163A>G n.285-20163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011237A>T | CA413598026 | ATP7A,PGK1 | c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.386A>T c.1931A>T (p.Lys644Ile) n.766A>T n.2071A>T n.2242A>T n.3944A>T n.2083A>T c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1870-212A>T (n.1870-212A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.-19-98630A>T (n.-19-98630A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.322-20163A>T n.285-20163A>T | |
X | g.78011238A= | CA2439100467 | ATP7A,PGK1 | c.1962A= (p.Lys654=) n.387A= c.1932A= (p.Lys644=) n.767A= n.2072A= n.2243A= n.3945A= n.2084A= c.2025A= (p.Lys675=) c.1870-211A= (n.1870-211A=) c.1848A= (p.Lys616=) c.-19-98629A= (n.-19-98629A=) c.*1846A= (n.*1846A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.322-20162A= n.285-20162A= | |
X | g.78011238A>C | CA413598028 | ATP7A,PGK1 | c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.387A>C c.1932A>C (p.Lys644Asn) n.767A>C n.2072A>C n.2243A>C n.3945A>C n.2084A>C c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1870-211A>C (n.1870-211A>C) c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.-19-98629A>C (n.-19-98629A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.322-20162A>C n.285-20162A>C | |
X | g.78011238A>G | CA10459163 | ATP7A,PGK1 | c.1962A>G (p.Lys654=) n.387A>G c.1932A>G (p.Lys644=) n.767A>G n.2072A>G n.2243A>G n.3945A>G n.2084A>G c.2025A>G (p.Lys675=) c.1870-211A>G (n.1870-211A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) c.-19-98629A>G (n.-19-98629A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.322-20162A>G n.285-20162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011238A>T | CA413598029 | ATP7A,PGK1 | c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.387A>T c.1932A>T (p.Lys644Asn) n.767A>T n.2072A>T n.2243A>T n.3945A>T n.2084A>T c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1870-211A>T (n.1870-211A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.-19-98629A>T (n.-19-98629A>T) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.322-20162A>T n.285-20162A>T | |
X | g.78011239C>A | CA517058142 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>A (p.Arg655=) n.388C>A c.1933C>A (p.Arg645=) n.768C>A n.2073C>A n.2244C>A n.3946C>A n.2085C>A c.2026C>A (p.Arg676=) c.1870-210C>A (n.1870-210C>A) c.1849C>A (p.Arg617=) c.-19-98628C>A (n.-19-98628C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.322-20161C>A n.285-20161C>A | |
X | g.78011239C= | CA2439100468 | ATP7A,PGK1 | c.1963C= (p.Arg655=) n.388C= c.1933C= (p.Arg645=) n.768C= n.2073C= n.2244C= n.3946C= n.2085C= c.2026C= (p.Arg676=) c.1870-210C= (n.1870-210C=) c.1849C= (p.Arg617=) c.-19-98628C= (n.-19-98628C=) c.*1847C= (n.*1847C=) c.*1106C= (n.*1106C=) n.322-20161C= n.285-20161C= | |
X | g.78011239C>G | CA413598030 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.388C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) n.768C>G n.2073C>G n.2244C>G n.3946C>G n.2085C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1870-210C>G (n.1870-210C>G) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.-19-98628C>G (n.-19-98628C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.322-20161C>G n.285-20161C>G | gnomAD v4 |
X | g.78011239C>T | CA277101 | ATP7A,PGK1 | c.1963C>T (p.Arg655Ter) n.388C>T c.1933C>T (p.Arg645Ter) n.768C>T n.2073C>T n.2244C>T n.3946C>T n.2085C>T c.2026C>T (p.Arg676Ter) c.1870-210C>T (n.1870-210C>T) c.1849C>T (p.Arg617Ter) c.-19-98628C>T (n.-19-98628C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.322-20161C>T n.285-20161C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011240G>A | CA10459164 | ATP7A,PGK1 | c.1964G>A (p.Arg655Gln) n.389G>A c.1934G>A (p.Arg645Gln) n.769G>A n.2074G>A n.2245G>A n.3947G>A n.2086G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.1870-209G>A (n.1870-209G>A) c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.-19-98627G>A (n.-19-98627G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.322-20160G>A n.285-20160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78011240G>C | CA413598031 | ATP7A,PGK1 | c.1964G>C (p.Arg655Pro) n.389G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) n.769G>C n.2074G>C n.2245G>C n.3947G>C n.2086G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1870-209G>C (n.1870-209G>C) c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.-19-98627G>C (n.-19-98627G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.322-20160G>C n.285-20160G>C | |
X | g.78011240G= | CA2439100469 | ATP7A,PGK1 | c.1964G= (p.Arg655=) n.389G= c.1934G= (p.Arg645=) n.769G= n.2074G= n.2245G= n.3947G= n.2086G= c.2027G= (p.Arg676=) c.1870-209G= (n.1870-209G=) c.1850G= (p.Arg617=) c.-19-98627G= (n.-19-98627G=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.322-20160G= n.285-20160G= | |
X | g.78011240G>T | CA413598032 | ATP7A,PGK1 | c.1964G>T (p.Arg655Leu) n.389G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) n.769G>T n.2074G>T n.2245G>T n.3947G>T n.2086G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1870-209G>T (n.1870-209G>T) c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.-19-98627G>T (n.-19-98627G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.322-20160G>T n.285-20160G>T | |
X | g.78011241A>C | CA517058146 | ATP7A,PGK1 | c.1965A>C (p.Arg655=) n.390A>C c.1935A>C (p.Arg645=) n.770A>C n.2075A>C n.2246A>C n.3948A>C n.2087A>C c.2028A>C (p.Arg676=) c.1870-208A>C (n.1870-208A>C) c.1851A>C (p.Arg617=) c.-19-98626A>C (n.-19-98626A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.322-20159A>C n.285-20159A>C | |
X | g.78011241A>G | CA517058147 | ATP7A,PGK1 | c.1965A>G (p.Arg655=) n.390A>G c.1935A>G (p.Arg645=) n.770A>G n.2075A>G n.2246A>G n.3948A>G n.2087A>G c.2028A>G (p.Arg676=) c.1870-208A>G (n.1870-208A>G) c.1851A>G (p.Arg617=) c.-19-98626A>G (n.-19-98626A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.322-20159A>G n.285-20159A>G | |
X | g.78011241A>T | CA517058149 | ATP7A,PGK1 | c.1965A>T (p.Arg655=) n.390A>T c.1935A>T (p.Arg645=) n.770A>T n.2075A>T n.2246A>T n.3948A>T n.2087A>T c.2028A>T (p.Arg676=) c.1870-208A>T (n.1870-208A>T) c.1851A>T (p.Arg617=) c.-19-98626A>T (n.-19-98626A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.322-20159A>T n.285-20159A>T | |
X | g.78011242G>A | CA413598033 | ATP7A,PGK1 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.391G>A c.1936G>A (p.Glu646Lys) n.771G>A n.2076G>A n.2247G>A n.3949G>A n.2088G>A c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1870-207G>A (n.1870-207G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.-19-98625G>A (n.-19-98625G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.322-20158G>A n.285-20158G>A | |
X | g.78011242G>C | CA413598034 | ATP7A,PGK1 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.391G>C c.1936G>C (p.Glu646Gln) n.771G>C n.2076G>C n.2247G>C n.3949G>C n.2088G>C c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1870-207G>C (n.1870-207G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.-19-98625G>C (n.-19-98625G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.322-20158G>C n.285-20158G>C | |
X | g.78011242G>T | CA413598035 | ATP7A,PGK1 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.391G>T c.1936G>T (p.Glu646Ter) n.771G>T n.2076G>T n.2247G>T n.3949G>T n.2088G>T c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1870-207G>T (n.1870-207G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.-19-98625G>T (n.-19-98625G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.322-20158G>T n.285-20158G>T | ClinVar |
X | g.78011243A= | CA2439100470 | ATP7A,PGK1 | c.1967A= (p.Glu656=) n.392A= c.1937A= (p.Glu646=) n.772A= n.2077A= n.2248A= n.3950A= n.2089A= c.2030A= (p.Glu677=) c.1870-206A= (n.1870-206A=) c.1853A= (p.Glu618=) c.-19-98624A= (n.-19-98624A=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.322-20157A= n.285-20157A= | |
X | g.78011243A>C | CA413598037 | ATP7A,PGK1 | c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.392A>C c.1937A>C (p.Glu646Ala) n.772A>C n.2077A>C n.2248A>C n.3950A>C n.2089A>C c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1870-206A>C (n.1870-206A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.-19-98624A>C (n.-19-98624A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.322-20157A>C n.285-20157A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011243A>G | CA413598038 | ATP7A,PGK1 | c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.392A>G c.1937A>G (p.Glu646Gly) n.772A>G n.2077A>G n.2248A>G n.3950A>G n.2089A>G c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1870-206A>G (n.1870-206A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.-19-98624A>G (n.-19-98624A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.322-20157A>G n.285-20157A>G | |
X | g.78011243A>T | CA413598036 | ATP7A,PGK1 | c.1967A>T (p.Glu656Val) n.392A>T c.1937A>T (p.Glu646Val) n.772A>T n.2077A>T n.2248A>T n.3950A>T n.2089A>T c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1870-206A>T (n.1870-206A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.-19-98624A>T (n.-19-98624A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.322-20157A>T n.285-20157A>T | |
X | g.78011244A>C | CA413598039 | ATP7A,PGK1 | c.1968A>C (p.Glu656Asp) n.393A>C c.1938A>C (p.Glu646Asp) n.773A>C n.2078A>C n.2249A>C n.3951A>C n.2090A>C c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.1870-205A>C (n.1870-205A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.-19-98623A>C (n.-19-98623A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.322-20156A>C n.285-20156A>C | |
X | g.78011244A>G | CA517058158 | ATP7A,PGK1 | c.1968A>G (p.Glu656=) n.393A>G c.1938A>G (p.Glu646=) n.773A>G n.2078A>G n.2249A>G n.3951A>G n.2090A>G c.2031A>G (p.Glu677=) c.1870-205A>G (n.1870-205A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.-19-98623A>G (n.-19-98623A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.322-20156A>G n.285-20156A>G | |
X | g.78011244A>T | CA413598040 | ATP7A,PGK1 | c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.393A>T c.1938A>T (p.Glu646Asp) n.773A>T n.2078A>T n.2249A>T n.3951A>T n.2090A>T c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.1870-205A>T (n.1870-205A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.-19-98623A>T (n.-19-98623A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.322-20156A>T n.285-20156A>T | |
X | g.78011245A>C | CA413598041 | ATP7A,PGK1 | c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.394A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) n.774A>C n.2079A>C n.2250A>C n.3952A>C n.2091A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1870-204A>C (n.1870-204A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.-19-98622A>C (n.-19-98622A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.322-20155A>C n.285-20155A>C | |
X | g.78011245A>G | CA413598042 | ATP7A,PGK1 | c.1969A>G (p.Ile657Val) n.394A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) n.774A>G n.2079A>G n.2250A>G n.3952A>G n.2091A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1870-204A>G (n.1870-204A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.-19-98622A>G (n.-19-98622A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.322-20155A>G n.285-20155A>G | ClinVar |
X | g.78011245A>T | CA413598043 | ATP7A,PGK1 | c.1969A>T (p.Ile657Leu) n.394A>T c.1939A>T (p.Ile647Leu) n.774A>T n.2079A>T n.2250A>T n.3952A>T n.2091A>T c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.1870-204A>T (n.1870-204A>T) c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.-19-98622A>T (n.-19-98622A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.322-20155A>T n.285-20155A>T | |
X | g.78011246T>A | CA413598044 | ATP7A,PGK1 | c.1970T>A (p.Ile657Lys) n.395T>A c.1940T>A (p.Ile647Lys) n.775T>A n.2080T>A n.2251T>A n.3953T>A n.2092T>A c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.1870-203T>A (n.1870-203T>A) c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.-19-98621T>A (n.-19-98621T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.322-20154T>A n.285-20154T>A | |
X | g.78011246T>C | CA413598045 | ATP7A,PGK1 | c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.395T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) n.775T>C n.2080T>C n.2251T>C n.3953T>C n.2092T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1870-203T>C (n.1870-203T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.-19-98621T>C (n.-19-98621T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.322-20154T>C n.285-20154T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011246T>G | CA413598046 | ATP7A,PGK1 | c.1970T>G (p.Ile657Arg) n.395T>G c.1940T>G (p.Ile647Arg) n.775T>G n.2080T>G n.2251T>G n.3953T>G n.2092T>G c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.1870-203T>G (n.1870-203T>G) c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.-19-98621T>G (n.-19-98621T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.322-20154T>G n.285-20154T>G | |
X | g.78011247A= | CA2439100471 | ATP7A,PGK1 | c.1971A= (p.Ile657=) n.396A= c.1941A= (p.Ile647=) n.776A= n.2081A= n.2252A= n.3954A= n.2093A= c.2034A= (p.Ile678=) c.1870-202A= (n.1870-202A=) c.1857A= (p.Ile619=) c.-19-98620A= (n.-19-98620A=) c.*1855A= (n.*1855A=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.322-20153A= n.285-20153A= | |
X | g.78011247A>C | CA517058166 | ATP7A,PGK1 | c.1971A>C (p.Ile657=) n.396A>C c.1941A>C (p.Ile647=) n.776A>C n.2081A>C n.2252A>C n.3954A>C n.2093A>C c.2034A>C (p.Ile678=) c.1870-202A>C (n.1870-202A>C) c.1857A>C (p.Ile619=) c.-19-98620A>C (n.-19-98620A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.322-20153A>C n.285-20153A>C | |
X | g.78011247A>G | CA10459165 | ATP7A,PGK1 | c.1971A>G (p.Ile657Met) n.396A>G c.1941A>G (p.Ile647Met) n.776A>G n.2081A>G n.2252A>G n.3954A>G n.2093A>G c.2034A>G (p.Ile678Met) c.1870-202A>G (n.1870-202A>G) c.1857A>G (p.Ile619Met) c.-19-98620A>G (n.-19-98620A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.322-20153A>G n.285-20153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011247A>T | CA517058169 | ATP7A,PGK1 | c.1971A>T (p.Ile657=) n.396A>T c.1941A>T (p.Ile647=) n.776A>T n.2081A>T n.2252A>T n.3954A>T n.2093A>T c.2034A>T (p.Ile678=) c.1870-202A>T (n.1870-202A>T) c.1857A>T (p.Ile619=) c.-19-98620A>T (n.-19-98620A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.322-20153A>T n.285-20153A>T | |
X | g.78011248A>C | CA517058171 | ATP7A,PGK1 | c.1972A>C (p.Arg658=) n.397A>C c.1942A>C (p.Arg648=) n.777A>C n.2082A>C n.2253A>C n.3955A>C n.2094A>C c.2035A>C (p.Arg679=) c.1870-201A>C (n.1870-201A>C) c.1858A>C (p.Arg620=) c.-19-98619A>C (n.-19-98619A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.322-20152A>C n.285-20152A>C | |
X | g.78011248A>G | CA413598047 | ATP7A,PGK1 | c.1972A>G (p.Arg658Gly) n.397A>G c.1942A>G (p.Arg648Gly) n.777A>G n.2082A>G n.2253A>G n.3955A>G n.2094A>G c.2035A>G (p.Arg679Gly) c.1870-201A>G (n.1870-201A>G) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.-19-98619A>G (n.-19-98619A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.322-20152A>G n.285-20152A>G | |
X | g.78011248A>T | CA413598048 | ATP7A,PGK1 | c.1972A>T (p.Arg658Ter) n.397A>T c.1942A>T (p.Arg648Ter) n.777A>T n.2082A>T n.2253A>T n.3955A>T n.2094A>T c.2035A>T (p.Arg679Ter) c.1870-201A>T (n.1870-201A>T) c.1858A>T (p.Arg620Ter) c.-19-98619A>T (n.-19-98619A>T) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.322-20152A>T n.285-20152A>T | |
X | g.78011249G>A | CA413598049 | ATP7A,PGK1 | c.1973G>A (p.Arg658Lys) n.398G>A c.1943G>A (p.Arg648Lys) n.778G>A n.2083G>A n.2254G>A n.3956G>A n.2095G>A c.2036G>A (p.Arg679Lys) c.1870-200G>A (n.1870-200G>A) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.-19-98618G>A (n.-19-98618G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.322-20151G>A n.285-20151G>A | |
X | g.78011249G>C | CA413598050 | ATP7A,PGK1 | c.1973G>C (p.Arg658Thr) n.398G>C c.1943G>C (p.Arg648Thr) n.778G>C n.2083G>C n.2254G>C n.3956G>C n.2095G>C c.2036G>C (p.Arg679Thr) c.1870-200G>C (n.1870-200G>C) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.-19-98618G>C (n.-19-98618G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.322-20151G>C n.285-20151G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011249G>T | CA413598051 | ATP7A,PGK1 | c.1973G>T (p.Arg658Ile) n.398G>T c.1943G>T (p.Arg648Ile) n.778G>T n.2083G>T n.2254G>T n.3956G>T n.2095G>T c.2036G>T (p.Arg679Ile) c.1870-200G>T (n.1870-200G>T) c.1859G>T (p.Arg620Ile) c.-19-98618G>T (n.-19-98618G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.322-20151G>T n.285-20151G>T | |
X | g.78011250A= | CA2439100472 | ATP7A,PGK1 | c.1974A= (p.Arg658=) n.399A= c.1944A= (p.Arg648=) n.779A= n.2084A= n.2255A= n.3957A= n.2096A= c.2037A= (p.Arg679=) c.1870-199A= (n.1870-199A=) c.1860A= (p.Arg620=) c.-19-98617A= (n.-19-98617A=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.*1117A= (n.*1117A=) n.322-20150A= n.285-20150A= | |
X | g.78011250A>C | CA331096652 | ATP7A,PGK1 | c.1974A>C (p.Arg658Ser) n.399A>C c.1944A>C (p.Arg648Ser) n.779A>C n.2084A>C n.2255A>C n.3957A>C n.2096A>C c.2037A>C (p.Arg679Ser) c.1870-199A>C (n.1870-199A>C) c.1860A>C (p.Arg620Ser) c.-19-98617A>C (n.-19-98617A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.322-20150A>C n.285-20150A>C | dbSNP |
X | g.78011250A>G | CA517058180 | ATP7A,PGK1 | c.1974A>G (p.Arg658=) n.399A>G c.1944A>G (p.Arg648=) n.779A>G n.2084A>G n.2255A>G n.3957A>G n.2096A>G c.2037A>G (p.Arg679=) c.1870-199A>G (n.1870-199A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.-19-98617A>G (n.-19-98617A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.322-20150A>G n.285-20150A>G | |
X | g.78011250A>T | CA413598052 | ATP7A,PGK1 | c.1974A>T (p.Arg658Ser) n.399A>T c.1944A>T (p.Arg648Ser) n.779A>T n.2084A>T n.2255A>T n.3957A>T n.2096A>T c.2037A>T (p.Arg679Ser) c.1870-199A>T (n.1870-199A>T) c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.-19-98617A>T (n.-19-98617A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.322-20150A>T n.285-20150A>T | |
X | g.78011251C>A | CA413598053 | ATP7A,PGK1 | c.1975C>A (p.Gln659Lys) n.400C>A c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.780C>A n.2085C>A n.2256C>A n.3958C>A n.2097C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1870-198C>A (n.1870-198C>A) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.-19-98616C>A (n.-19-98616C>A) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.322-20149C>A n.285-20149C>A | |
X | g.78011251C>G | CA413598054 | ATP7A,PGK1 | c.1975C>G (p.Gln659Glu) n.400C>G c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.780C>G n.2085C>G n.2256C>G n.3958C>G n.2097C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1870-198C>G (n.1870-198C>G) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.-19-98616C>G (n.-19-98616C>G) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.322-20149C>G n.285-20149C>G | |
X | g.78011251C>T | CA413598055 | ATP7A,PGK1 | c.1975C>T (p.Gln659Ter) n.400C>T c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.780C>T n.2085C>T n.2256C>T n.3958C>T n.2097C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1870-198C>T (n.1870-198C>T) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.-19-98616C>T (n.-19-98616C>T) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.322-20149C>T n.285-20149C>T | ClinVar |
X | g.78011251_78011254dup | CA916083972 | ATP7A,PGK1 | c.1975_1976+2dup n.400_403dup c.1945_1946+2dup n.780_783dup n.2085_2086+2dup n.2256_2257+2dup n.3958_3961dup n.2097_2098+2dup c.2038_2039+2dup c.1870-198_1870-195dup (n.1870-198_1870-195dup) c.1861_1862+2dup c.-19-98616_-19-98613dup (n.-19-98616_-19-98613dup) c.*1859_*1860+2dup c.*1118_*1119+2dup n.322-20149_322-20146dup n.285-20149_285-20146dup | ClinVar dbSNP |
X | g.78011252A>C | CA413598056 | ATP7A,PGK1 | c.1976A>C (p.Gln659Pro) n.401A>C c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.781A>C n.2086A>C n.2257A>C n.3959A>C n.2098A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1870-197A>C (n.1870-197A>C) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.-19-98615A>C (n.-19-98615A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.322-20148A>C n.285-20148A>C | |
X | g.78011252A>G | CA413598057 | ATP7A,PGK1 | c.1976A>G (p.Gln659Arg) n.401A>G c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.781A>G n.2086A>G n.2257A>G n.3959A>G n.2098A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1870-197A>G (n.1870-197A>G) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.-19-98615A>G (n.-19-98615A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.322-20148A>G n.285-20148A>G | |
X | g.78011252A>T | CA413598058 | ATP7A,PGK1 | c.1976A>T (p.Gln659Leu) n.401A>T c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.781A>T n.2086A>T n.2257A>T n.3959A>T n.2098A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1870-197A>T (n.1870-197A>T) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.-19-98615A>T (n.-19-98615A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.322-20148A>T n.285-20148A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011253G>A | CA413598059 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) n.402G>A c.1946+1G>A (n.1946+1G>A) n.782G>A n.2086+1G>A n.2257+1G>A n.3960G>A n.2098+1G>A c.2039+1G>A (n.2039+1G>A) c.1870-196G>A (n.1870-196G>A) c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.-19-98614G>A (n.-19-98614G>A) c.*1860+1G>A (n.*1860+1G>A) c.*1119+1G>A (n.*1119+1G>A) n.322-20147G>A n.285-20147G>A | ClinVar |
X | g.78011253G>C | CA277289 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) n.402G>C c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) n.782G>C n.2086+1G>C n.2257+1G>C n.3960G>C n.2098+1G>C c.2039+1G>C (n.2039+1G>C) c.1870-196G>C (n.1870-196G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.-19-98614G>C (n.-19-98614G>C) c.*1860+1G>C (n.*1860+1G>C) c.*1119+1G>C (n.*1119+1G>C) n.322-20147G>C n.285-20147G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011253G= | CA2439100473 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G= (n.1976+1G=) n.402G= c.1946+1G= (n.1946+1G=) n.782G= n.2086+1G= n.2257+1G= n.3960G= n.2098+1G= c.2039+1G= (n.2039+1G=) c.1870-196G= (n.1870-196G=) c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.-19-98614G= (n.-19-98614G=) c.*1860+1G= (n.*1860+1G=) c.*1119+1G= (n.*1119+1G=) n.322-20147G= n.285-20147G= | |
X | g.78011253G>T | CA413598060 | ATP7A,PGK1 | c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) n.402G>T c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) n.782G>T n.2086+1G>T n.2257+1G>T n.3960G>T n.2098+1G>T c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) c.1870-196G>T (n.1870-196G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.-19-98614G>T (n.-19-98614G>T) c.*1860+1G>T (n.*1860+1G>T) c.*1119+1G>T (n.*1119+1G>T) n.322-20147G>T n.285-20147G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011254T>A | CA413598061 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) n.403T>A c.1946+2T>A (n.1946+2T>A) n.783T>A n.2086+2T>A n.2257+2T>A n.3961T>A n.2098+2T>A c.2039+2T>A (n.2039+2T>A) c.1870-195T>A (n.1870-195T>A) c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.-19-98613T>A (n.-19-98613T>A) c.*1860+2T>A (n.*1860+2T>A) c.*1119+2T>A (n.*1119+2T>A) n.322-20146T>A n.285-20146T>A | |
X | g.78011254T>C | CA413598062 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) n.403T>C c.1946+2T>C (n.1946+2T>C) n.783T>C n.2086+2T>C n.2257+2T>C n.3961T>C n.2098+2T>C c.2039+2T>C (n.2039+2T>C) c.1870-195T>C (n.1870-195T>C) c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.-19-98613T>C (n.-19-98613T>C) c.*1860+2T>C (n.*1860+2T>C) c.*1119+2T>C (n.*1119+2T>C) n.322-20146T>C n.285-20146T>C | ClinVar |
X | g.78011254T>G | CA413598063 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) n.403T>G c.1946+2T>G (n.1946+2T>G) n.783T>G n.2086+2T>G n.2257+2T>G n.3961T>G n.2098+2T>G c.2039+2T>G (n.2039+2T>G) c.1870-195T>G (n.1870-195T>G) c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.-19-98613T>G (n.-19-98613T>G) c.*1860+2T>G (n.*1860+2T>G) c.*1119+2T>G (n.*1119+2T>G) n.322-20146T>G n.285-20146T>G | |
X | g.78011254_78011255del | CA2695235700 | ATP7A,PGK1 | c.1976+2_1976+3del (n.1976+2_1976+3del) n.403_404del c.1946+2_1946+3del (n.1946+2_1946+3del) n.783_784del n.2086+2_2086+3del n.2257+2_2257+3del n.3961_3962del n.2098+2_2098+3del c.2039+2_2039+3del (n.2039+2_2039+3del) c.1870-195_1870-194del (n.1870-195_1870-194del) c.1862+2_1862+3del (n.1862+2_1862+3del) c.-19-98613_-19-98612del (n.-19-98613_-19-98612del) c.*1860+2_*1860+3del (n.*1860+2_*1860+3del) c.*1119+2_*1119+3del (n.*1119+2_*1119+3del) n.322-20146_322-20145del n.285-20146_285-20145del | |
X | g.78011256A>G | CA2580612272 | ATP7A,PGK1 | c.1976+4A>G (n.1976+4A>G) n.405A>G c.1946+4A>G (n.1946+4A>G) n.785A>G n.2086+4A>G n.2257+4A>G n.3963A>G n.2098+4A>G c.2039+4A>G (n.2039+4A>G) c.1870-193A>G (n.1870-193A>G) c.1862+4A>G (n.1862+4A>G) c.-19-98611A>G (n.-19-98611A>G) c.*1860+4A>G (n.*1860+4A>G) c.*1119+4A>G (n.*1119+4A>G) n.322-20144A>G n.285-20144A>G | ClinVar |
X | g.78011257G>A | CA276937 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) n.406G>A c.1946+5G>A (n.1946+5G>A) n.786G>A n.2086+5G>A n.2257+5G>A n.3964G>A n.2098+5G>A c.2039+5G>A (n.2039+5G>A) c.1870-192G>A (n.1870-192G>A) c.1862+5G>A (n.1862+5G>A) c.-19-98610G>A (n.-19-98610G>A) c.*1860+5G>A (n.*1860+5G>A) c.*1119+5G>A (n.*1119+5G>A) n.322-20143G>A n.285-20143G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011257G>C | CA2580612273 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G>C (n.1976+5G>C) n.406G>C c.1946+5G>C (n.1946+5G>C) n.786G>C n.2086+5G>C n.2257+5G>C n.3964G>C n.2098+5G>C c.2039+5G>C (n.2039+5G>C) c.1870-192G>C (n.1870-192G>C) c.1862+5G>C (n.1862+5G>C) c.-19-98610G>C (n.-19-98610G>C) c.*1860+5G>C (n.*1860+5G>C) c.*1119+5G>C (n.*1119+5G>C) n.322-20143G>C n.285-20143G>C | ClinVar |
X | g.78011257G= | CA2439100474 | ATP7A,PGK1 | c.1976+5G= (n.1976+5G=) n.406G= c.1946+5G= (n.1946+5G=) n.786G= n.2086+5G= n.2257+5G= n.3964G= n.2098+5G= c.2039+5G= (n.2039+5G=) c.1870-192G= (n.1870-192G=) c.1862+5G= (n.1862+5G=) c.-19-98610G= (n.-19-98610G=) c.*1860+5G= (n.*1860+5G=) c.*1119+5G= (n.*1119+5G=) n.322-20143G= n.285-20143G= | |
X | g.78011258T>C | CA2695235701 | ATP7A,PGK1 | c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) n.407T>C c.1946+6T>C (n.1946+6T>C) n.787T>C n.2086+6T>C n.2257+6T>C n.3965T>C n.2098+6T>C c.2039+6T>C (n.2039+6T>C) c.1870-191T>C (n.1870-191T>C) c.1862+6T>C (n.1862+6T>C) c.-19-98609T>C (n.-19-98609T>C) c.*1860+6T>C (n.*1860+6T>C) c.*1119+6T>C (n.*1119+6T>C) n.322-20142T>C n.285-20142T>C | |
X | g.78011258T>G | CA2580612274 | ATP7A,PGK1 | c.1976+6T>G (n.1976+6T>G) n.407T>G c.1946+6T>G (n.1946+6T>G) n.787T>G n.2086+6T>G n.2257+6T>G n.3965T>G n.2098+6T>G c.2039+6T>G (n.2039+6T>G) c.1870-191T>G (n.1870-191T>G) c.1862+6T>G (n.1862+6T>G) c.-19-98609T>G (n.-19-98609T>G) c.*1860+6T>G (n.*1860+6T>G) c.*1119+6T>G (n.*1119+6T>G) n.322-20142T>G n.285-20142T>G | ClinVar |
X | g.78011262T>G | CA2499226880 | ATP7A,PGK1 | c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) n.411T>G c.1946+10T>G (n.1946+10T>G) n.791T>G n.2086+10T>G n.2257+10T>G n.3969T>G n.2098+10T>G c.2039+10T>G (n.2039+10T>G) c.1870-187T>G (n.1870-187T>G) c.1862+10T>G (n.1862+10T>G) c.-19-98605T>G (n.-19-98605T>G) c.*1860+10T>G (n.*1860+10T>G) c.*1119+10T>G (n.*1119+10T>G) n.322-20138T>G n.285-20138T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78011263T>C | CA642477245 | ATP7A,PGK1 | c.1976+11T>C (n.1976+11T>C) n.412T>C c.1946+11T>C (n.1946+11T>C) n.792T>C n.2086+11T>C n.2257+11T>C n.3970T>C n.2098+11T>C c.2039+11T>C (n.2039+11T>C) c.1870-186T>C (n.1870-186T>C) c.1862+11T>C (n.1862+11T>C) c.-19-98604T>C (n.-19-98604T>C) c.*1860+11T>C (n.*1860+11T>C) c.*1119+11T>C (n.*1119+11T>C) n.322-20137T>C n.285-20137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011263T= | CA2439100475 | ATP7A,PGK1 | c.1976+11T= (n.1976+11T=) n.412T= c.1946+11T= (n.1946+11T=) n.792T= n.2086+11T= n.2257+11T= n.3970T= n.2098+11T= c.2039+11T= (n.2039+11T=) c.1870-186T= (n.1870-186T=) c.1862+11T= (n.1862+11T=) c.-19-98604T= (n.-19-98604T=) c.*1860+11T= (n.*1860+11T=) c.*1119+11T= (n.*1119+11T=) n.322-20137T= n.285-20137T= | |
X | g.78011264G>A | CA2694152947 | ATP7A,PGK1 | c.1976+12G>A (n.1976+12G>A) n.413G>A c.1946+12G>A (n.1946+12G>A) n.793G>A n.2086+12G>A n.2257+12G>A n.3971G>A n.2098+12G>A c.2039+12G>A (n.2039+12G>A) c.1870-185G>A (n.1870-185G>A) c.1862+12G>A (n.1862+12G>A) c.-19-98603G>A (n.-19-98603G>A) c.*1860+12G>A (n.*1860+12G>A) c.*1119+12G>A (n.*1119+12G>A) n.322-20136G>A n.285-20136G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011264G>C | CA642477247 | ATP7A,PGK1 | c.1976+12G>C (n.1976+12G>C) n.413G>C c.1946+12G>C (n.1946+12G>C) n.793G>C n.2086+12G>C n.2257+12G>C n.3971G>C n.2098+12G>C c.2039+12G>C (n.2039+12G>C) c.1870-185G>C (n.1870-185G>C) c.1862+12G>C (n.1862+12G>C) c.-19-98603G>C (n.-19-98603G>C) c.*1860+12G>C (n.*1860+12G>C) c.*1119+12G>C (n.*1119+12G>C) n.322-20136G>C n.285-20136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011264G= | CA2439100476 | ATP7A,PGK1 | c.1976+12G= (n.1976+12G=) n.413G= c.1946+12G= (n.1946+12G=) n.793G= n.2086+12G= n.2257+12G= n.3971G= n.2098+12G= c.2039+12G= (n.2039+12G=) c.1870-185G= (n.1870-185G=) c.1862+12G= (n.1862+12G=) c.-19-98603G= (n.-19-98603G=) c.*1860+12G= (n.*1860+12G=) c.*1119+12G= (n.*1119+12G=) n.322-20136G= n.285-20136G= | |
X | g.78011265G>C | CA2579650177 | ATP7A,PGK1 | c.1976+13G>C (n.1976+13G>C) n.414G>C c.1946+13G>C (n.1946+13G>C) n.794G>C n.2086+13G>C n.2257+13G>C n.3972G>C n.2098+13G>C c.2039+13G>C (n.2039+13G>C) c.1870-184G>C (n.1870-184G>C) c.1862+13G>C (n.1862+13G>C) c.-19-98602G>C (n.-19-98602G>C) c.*1860+13G>C (n.*1860+13G>C) c.*1119+13G>C (n.*1119+13G>C) n.322-20135G>C n.285-20135G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011265G>T | CA2540297958 | ATP7A,PGK1 | c.1976+13G>T (n.1976+13G>T) n.414G>T c.1946+13G>T (n.1946+13G>T) n.794G>T n.2086+13G>T n.2257+13G>T n.3972G>T n.2098+13G>T c.2039+13G>T (n.2039+13G>T) c.1870-184G>T (n.1870-184G>T) c.1862+13G>T (n.1862+13G>T) c.-19-98602G>T (n.-19-98602G>T) c.*1860+13G>T (n.*1860+13G>T) c.*1119+13G>T (n.*1119+13G>T) n.322-20135G>T n.285-20135G>T | |
X | g.78011267G>C | CA2740092214 | ATP7A,PGK1 | c.1976+15G>C (n.1976+15G>C) n.416G>C c.1946+15G>C (n.1946+15G>C) n.796G>C n.2086+15G>C n.2257+15G>C n.3974G>C n.2098+15G>C c.2039+15G>C (n.2039+15G>C) c.1870-182G>C (n.1870-182G>C) c.1862+15G>C (n.1862+15G>C) c.-19-98600G>C (n.-19-98600G>C) c.*1860+15G>C (n.*1860+15G>C) c.*1119+15G>C (n.*1119+15G>C) n.322-20133G>C n.285-20133G>C | ClinVar |
X | g.78011268T>C | CA2694152948 | ATP7A,PGK1 | c.1976+16T>C (n.1976+16T>C) n.417T>C c.1946+16T>C (n.1946+16T>C) n.797T>C n.2086+16T>C n.2257+16T>C n.3975T>C n.2098+16T>C c.2039+16T>C (n.2039+16T>C) c.1870-181T>C (n.1870-181T>C) c.1862+16T>C (n.1862+16T>C) c.-19-98599T>C (n.-19-98599T>C) c.*1860+16T>C (n.*1860+16T>C) c.*1119+16T>C (n.*1119+16T>C) n.322-20132T>C n.285-20132T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011268T>G | CA2579650179 | ATP7A,PGK1 | c.1976+16T>G (n.1976+16T>G) n.417T>G c.1946+16T>G (n.1946+16T>G) n.797T>G n.2086+16T>G n.2257+16T>G n.3975T>G n.2098+16T>G c.2039+16T>G (n.2039+16T>G) c.1870-181T>G (n.1870-181T>G) c.1862+16T>G (n.1862+16T>G) c.-19-98599T>G (n.-19-98599T>G) c.*1860+16T>G (n.*1860+16T>G) c.*1119+16T>G (n.*1119+16T>G) n.322-20132T>G n.285-20132T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011271C>T | CA2694152949 | ATP7A,PGK1 | c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) n.420C>T c.1946+19C>T (n.1946+19C>T) n.800C>T n.2086+19C>T n.2257+19C>T n.3978C>T n.2098+19C>T c.2039+19C>T (n.2039+19C>T) c.1870-178C>T (n.1870-178C>T) c.1862+19C>T (n.1862+19C>T) c.-19-98596C>T (n.-19-98596C>T) c.*1860+19C>T (n.*1860+19C>T) c.*1119+19C>T (n.*1119+19C>T) n.322-20129C>T n.285-20129C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011273G>A | CA657908267 | ATP7A,PGK1 | c.1976+21G>A (n.1976+21G>A) n.422G>A c.1946+21G>A (n.1946+21G>A) n.802G>A n.2086+21G>A n.2257+21G>A n.3980G>A n.2098+21G>A c.2039+21G>A (n.2039+21G>A) c.1870-176G>A (n.1870-176G>A) c.1862+21G>A (n.1862+21G>A) c.-19-98594G>A (n.-19-98594G>A) c.*1860+21G>A (n.*1860+21G>A) c.*1119+21G>A (n.*1119+21G>A) n.322-20127G>A n.285-20127G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78011273G>C | CA2694152950 | ATP7A,PGK1 | c.1976+21G>C (n.1976+21G>C) n.422G>C c.1946+21G>C (n.1946+21G>C) n.802G>C n.2086+21G>C n.2257+21G>C n.3980G>C n.2098+21G>C c.2039+21G>C (n.2039+21G>C) c.1870-176G>C (n.1870-176G>C) c.1862+21G>C (n.1862+21G>C) c.-19-98594G>C (n.-19-98594G>C) c.*1860+21G>C (n.*1860+21G>C) c.*1119+21G>C (n.*1119+21G>C) n.322-20127G>C n.285-20127G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011274T= | CA2439100477 | ATP7A,PGK1 | c.1976+22T= (n.1976+22T=) n.423T= c.1946+22T= (n.1946+22T=) n.803T= n.2086+22T= n.2257+22T= n.3981T= n.2098+22T= c.2039+22T= (n.2039+22T=) c.1870-175T= (n.1870-175T=) c.1862+22T= (n.1862+22T=) c.-19-98593T= (n.-19-98593T=) c.*1860+22T= (n.*1860+22T=) c.*1119+22T= (n.*1119+22T=) n.322-20126T= n.285-20126T= | |
X | g.78011275A= | CA2439100478 | ATP7A,PGK1 | c.1976+23A= (n.1976+23A=) n.424A= c.1946+23A= (n.1946+23A=) n.804A= n.2086+23A= n.2257+23A= n.3982A= n.2098+23A= c.2039+23A= (n.2039+23A=) c.1870-174A= (n.1870-174A=) c.1862+23A= (n.1862+23A=) c.-19-98592A= (n.-19-98592A=) c.*1860+23A= (n.*1860+23A=) c.*1119+23A= (n.*1119+23A=) n.322-20125A= n.285-20125A= | |
X | g.78011275A>G | CA2439100479 | ATP7A,PGK1 | c.1976+23A>G (n.1976+23A>G) n.424A>G c.1946+23A>G (n.1946+23A>G) n.804A>G n.2086+23A>G n.2257+23A>G n.3982A>G n.2098+23A>G c.2039+23A>G (n.2039+23A>G) c.1870-174A>G (n.1870-174A>G) c.1862+23A>G (n.1862+23A>G) c.-19-98592A>G (n.-19-98592A>G) c.*1860+23A>G (n.*1860+23A>G) c.*1119+23A>G (n.*1119+23A>G) n.322-20125A>G n.285-20125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011280dup | CA1134508485 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28dup (n.1976+28dup) n.429dup c.1946+28dup (n.1946+28dup) n.809dup n.2086+28dup n.2257+28dup n.3987dup n.2098+28dup c.2039+28dup (n.2039+28dup) c.1870-169dup (n.1870-169dup) c.1862+28dup (n.1862+28dup) c.-19-98587dup (n.-19-98587dup) c.*1860+28dup (n.*1860+28dup) c.*1119+28dup (n.*1119+28dup) n.322-20120dup n.285-20120dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011280del | CA657908270 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28del (n.1976+28del) n.429del c.1946+28del (n.1946+28del) n.809del n.2086+28del n.2257+28del n.3987del n.2098+28del c.2039+28del (n.2039+28del) c.1870-169del (n.1870-169del) c.1862+28del (n.1862+28del) c.-19-98587del (n.-19-98587del) c.*1860+28del (n.*1860+28del) c.*1119+28del (n.*1119+28del) n.322-20120del n.285-20120del | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78011276A>T | CA2694152951 | ATP7A,PGK1 | c.1976+24A>T (n.1976+24A>T) n.425A>T c.1946+24A>T (n.1946+24A>T) n.805A>T n.2086+24A>T n.2257+24A>T n.3983A>T n.2098+24A>T c.2039+24A>T (n.2039+24A>T) c.1870-173A>T (n.1870-173A>T) c.1862+24A>T (n.1862+24A>T) c.-19-98591A>T (n.-19-98591A>T) c.*1860+24A>T (n.*1860+24A>T) c.*1119+24A>T (n.*1119+24A>T) n.322-20124A>T n.285-20124A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011279A>G | CA2694152952 | ATP7A,PGK1 | c.1976+27A>G (n.1976+27A>G) n.428A>G c.1946+27A>G (n.1946+27A>G) n.808A>G n.2086+27A>G n.2257+27A>G n.3986A>G n.2098+27A>G c.2039+27A>G (n.2039+27A>G) c.1870-170A>G (n.1870-170A>G) c.1862+27A>G (n.1862+27A>G) c.-19-98588A>G (n.-19-98588A>G) c.*1860+27A>G (n.*1860+27A>G) c.*1119+27A>G (n.*1119+27A>G) n.322-20121A>G n.285-20121A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011280A= | CA2439100480 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28A= (n.1976+28A=) n.429A= c.1946+28A= (n.1946+28A=) n.809A= n.2086+28A= n.2257+28A= n.3987A= n.2098+28A= c.2039+28A= (n.2039+28A=) c.1870-169A= (n.1870-169A=) c.1862+28A= (n.1862+28A=) c.-19-98587A= (n.-19-98587A=) c.*1860+28A= (n.*1860+28A=) c.*1119+28A= (n.*1119+28A=) n.322-20120A= n.285-20120A= | |
X | g.78011280A>G | CA642477248 | ATP7A,PGK1 | c.1976+28A>G (n.1976+28A>G) n.429A>G c.1946+28A>G (n.1946+28A>G) n.809A>G n.2086+28A>G n.2257+28A>G n.3987A>G n.2098+28A>G c.2039+28A>G (n.2039+28A>G) c.1870-169A>G (n.1870-169A>G) c.1862+28A>G (n.1862+28A>G) c.-19-98587A>G (n.-19-98587A>G) c.*1860+28A>G (n.*1860+28A>G) c.*1119+28A>G (n.*1119+28A>G) n.322-20120A>G n.285-20120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011281C>A | CA2694152953 | ATP7A,PGK1 | c.1976+29C>A (n.1976+29C>A) n.430C>A c.1946+29C>A (n.1946+29C>A) n.810C>A n.2086+29C>A n.2257+29C>A n.3988C>A n.2098+29C>A c.2039+29C>A (n.2039+29C>A) c.1870-168C>A (n.1870-168C>A) c.1862+29C>A (n.1862+29C>A) c.-19-98586C>A (n.-19-98586C>A) c.*1860+29C>A (n.*1860+29C>A) c.*1119+29C>A (n.*1119+29C>A) n.322-20119C>A n.285-20119C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011281C= | CA2439100481 | ATP7A,PGK1 | c.1976+29C= (n.1976+29C=) n.430C= c.1946+29C= (n.1946+29C=) n.810C= n.2086+29C= n.2257+29C= n.3988C= n.2098+29C= c.2039+29C= (n.2039+29C=) c.1870-168C= (n.1870-168C=) c.1862+29C= (n.1862+29C=) c.-19-98586C= (n.-19-98586C=) c.*1860+29C= (n.*1860+29C=) c.*1119+29C= (n.*1119+29C=) n.322-20119C= n.285-20119C= | |
X | g.78011281C>G | CA2439100482 | ATP7A,PGK1 | c.1976+29C>G (n.1976+29C>G) n.430C>G c.1946+29C>G (n.1946+29C>G) n.810C>G n.2086+29C>G n.2257+29C>G n.3988C>G n.2098+29C>G c.2039+29C>G (n.2039+29C>G) c.1870-168C>G (n.1870-168C>G) c.1862+29C>G (n.1862+29C>G) c.-19-98586C>G (n.-19-98586C>G) c.*1860+29C>G (n.*1860+29C>G) c.*1119+29C>G (n.*1119+29C>G) n.322-20119C>G n.285-20119C>G | dbSNP |