Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011181_78011182delCA2580101469ATP7A,PGK1c.1905_1906del (p.Gly636PhefsTer2)
n.330_331del
c.1875_1876del (p.Gly626PhefsTer2)
n.710_711del
n.2015_2016del
n.2186_2187del
n.3888_3889del
n.2027_2028del
c.1968_1969del (p.Gly657PhefsTer2)
c.1870-268_1870-267del (n.1870-268_1870-267del)
c.1791_1792del (p.Gly598PhefsTer2)
c.-19-98686_-19-98685del (n.-19-98686_-19-98685del)
c.*1789_*1790del (n.*1789_*1790del)
c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del)
n.322-20219_322-20218del
n.285-20219_285-20218del
 ClinVar
Xg.78011182G>ACA413597909ATP7A,PGK1c.1906G>A (p.Gly636Ser)
n.331G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.711G>A
n.2016G>A
n.2187G>A
n.3889G>A
n.2028G>A
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.1870-267G>A (n.1870-267G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.-19-98685G>A (n.-19-98685G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.322-20218G>A
n.285-20218G>A
Xg.78011182G>CCA10459152ATP7A,PGK1c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.331G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.711G>C
n.2016G>C
n.2187G>C
n.3889G>C
n.2028G>C
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1870-267G>C (n.1870-267G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.-19-98685G>C (n.-19-98685G>C)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.322-20218G>C
n.285-20218G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011182G=CA2439100442ATP7A,PGK1c.1906G= (p.Gly636=)
n.331G=
c.1876G= (p.Gly626=)
n.711G=
n.2016G=
n.2187G=
n.3889G=
n.2028G=
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1870-267G= (n.1870-267G=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.-19-98685G= (n.-19-98685G=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
n.322-20218G=
n.285-20218G=
Xg.78011182G>TCA413597910ATP7A,PGK1c.1906G>T (p.Gly636Cys)
n.331G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.711G>T
n.2016G>T
n.2187G>T
n.3889G>T
n.2028G>T
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.1870-267G>T (n.1870-267G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.-19-98685G>T (n.-19-98685G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.322-20218G>T
n.285-20218G>T
 gnomAD v4
Xg.78011183G>ACA413597912ATP7A,PGK1c.1907G>A (p.Gly636Asp)
n.332G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.712G>A
n.2017G>A
n.2188G>A
n.3890G>A
n.2029G>A
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.1870-266G>A (n.1870-266G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.-19-98684G>A (n.-19-98684G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.322-20217G>A
n.285-20217G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011183G>CCA10459153ATP7A,PGK1c.1907G>C (p.Gly636Ala)
n.332G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.712G>C
n.2017G>C
n.2188G>C
n.3890G>C
n.2029G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1870-266G>C (n.1870-266G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.-19-98684G>C (n.-19-98684G>C)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.322-20217G>C
n.285-20217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011183G=CA2439100443ATP7A,PGK1c.1907G= (p.Gly636=)
n.332G=
c.1877G= (p.Gly626=)
n.712G=
n.2017G=
n.2188G=
n.3890G=
n.2029G=
c.1970G= (p.Gly657=)
c.1870-266G= (n.1870-266G=)
c.1793G= (p.Gly598=)
c.-19-98684G= (n.-19-98684G=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.322-20217G=
n.285-20217G=
Xg.78011183G>TCA413597911ATP7A,PGK1c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.332G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.712G>T
n.2017G>T
n.2188G>T
n.3890G>T
n.2029G>T
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1870-266G>T (n.1870-266G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.-19-98684G>T (n.-19-98684G>T)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.322-20217G>T
n.285-20217G>T
Xg.78011184T>ACA517057979ATP7A,PGK1c.1908T>A (p.Gly636=)
n.333T>A
c.1878T>A (p.Gly626=)
n.713T>A
n.2018T>A
n.2189T>A
n.3891T>A
n.2030T>A
c.1971T>A (p.Gly657=)
c.1870-265T>A (n.1870-265T>A)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.-19-98683T>A (n.-19-98683T>A)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.322-20216T>A
n.285-20216T>A
Xg.78011184T>CCA10459154ATP7A,PGK1c.1908T>C (p.Gly636=)
n.333T>C
c.1878T>C (p.Gly626=)
n.713T>C
n.2018T>C
n.2189T>C
n.3891T>C
n.2030T>C
c.1971T>C (p.Gly657=)
c.1870-265T>C (n.1870-265T>C)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.-19-98683T>C (n.-19-98683T>C)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.322-20216T>C
n.285-20216T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011184T>GCA517057982ATP7A,PGK1c.1908T>G (p.Gly636=)
n.333T>G
c.1878T>G (p.Gly626=)
n.713T>G
n.2018T>G
n.2189T>G
n.3891T>G
n.2030T>G
c.1971T>G (p.Gly657=)
c.1870-265T>G (n.1870-265T>G)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.-19-98683T>G (n.-19-98683T>G)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.322-20216T>G
n.285-20216T>G
Xg.78011184T=CA2439100444ATP7A,PGK1c.1908T= (p.Gly636=)
n.333T=
c.1878T= (p.Gly626=)
n.713T=
n.2018T=
n.2189T=
n.3891T=
n.2030T=
c.1971T= (p.Gly657=)
c.1870-265T= (n.1870-265T=)
c.1794T= (p.Gly598=)
c.-19-98683T= (n.-19-98683T=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.322-20216T=
n.285-20216T=
Xg.78011185T>ACA413597913ATP7A,PGK1c.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.334T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.714T>A
n.2019T>A
n.2190T>A
n.3892T>A
n.2031T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.1870-264T>A (n.1870-264T>A)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.-19-98682T>A (n.-19-98682T>A)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.322-20215T>A
n.285-20215T>A
Xg.78011185T>CCA413597914ATP7A,PGK1c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.334T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.714T>C
n.2019T>C
n.2190T>C
n.3892T>C
n.2031T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.1870-264T>C (n.1870-264T>C)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.-19-98682T>C (n.-19-98682T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.322-20215T>C
n.285-20215T>C
Xg.78011185T>GCA413597915ATP7A,PGK1c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.334T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.714T>G
n.2019T>G
n.2190T>G
n.3892T>G
n.2031T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.1870-264T>G (n.1870-264T>G)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.-19-98682T>G (n.-19-98682T>G)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.322-20215T>G
n.285-20215T>G
Xg.78011186T>ACA413597916ATP7A,PGK1c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.335T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.715T>A
n.2020T>A
n.2191T>A
n.3893T>A
n.2032T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.1870-263T>A (n.1870-263T>A)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.-19-98681T>A (n.-19-98681T>A)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.322-20214T>A
n.285-20214T>A
Xg.78011186T>CCA413597917ATP7A,PGK1c.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.335T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.715T>C
n.2020T>C
n.2191T>C
n.3893T>C
n.2032T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.1870-263T>C (n.1870-263T>C)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.-19-98681T>C (n.-19-98681T>C)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.322-20214T>C
n.285-20214T>C
Xg.78011186T>GCA413597918ATP7A,PGK1c.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.335T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.715T>G
n.2020T>G
n.2191T>G
n.3893T>G
n.2032T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.1870-263T>G (n.1870-263T>G)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.-19-98681T>G (n.-19-98681T>G)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.322-20214T>G
n.285-20214T>G
Xg.78011187T>ACA413597919ATP7A,PGK1c.1911T>A (p.Phe637Leu)
n.336T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.716T>A
n.2021T>A
n.2192T>A
n.3894T>A
n.2033T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.1870-262T>A (n.1870-262T>A)
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.-19-98680T>A (n.-19-98680T>A)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.322-20213T>A
n.285-20213T>A
Xg.78011187T>CCA517057989ATP7A,PGK1c.1911T>C (p.Phe637=)
n.336T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
n.716T>C
n.2021T>C
n.2192T>C
n.3894T>C
n.2033T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.1870-262T>C (n.1870-262T>C)
c.1797T>C (p.Phe599=)
c.-19-98680T>C (n.-19-98680T>C)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.322-20213T>C
n.285-20213T>C
Xg.78011187T>GCA413597920ATP7A,PGK1c.1911T>G (p.Phe637Leu)
n.336T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.716T>G
n.2021T>G
n.2192T>G
n.3894T>G
n.2033T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.1870-262T>G (n.1870-262T>G)
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.-19-98680T>G (n.-19-98680T>G)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.322-20213T>G
n.285-20213T>G
Xg.78011188G>ACA413597921ATP7A,PGK1c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.337G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.717G>A
n.2022G>A
n.2193G>A
n.3895G>A
n.2034G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1870-261G>A (n.1870-261G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.-19-98679G>A (n.-19-98679G>A)
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.322-20212G>A
n.285-20212G>A
Xg.78011188G>CCA413597922ATP7A,PGK1c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.337G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.717G>C
n.2022G>C
n.2193G>C
n.3895G>C
n.2034G>C
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1870-261G>C (n.1870-261G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.-19-98679G>C (n.-19-98679G>C)
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.322-20212G>C
n.285-20212G>C
Xg.78011188G>TCA413597923ATP7A,PGK1c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.337G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.717G>T
n.2022G>T
n.2193G>T
n.3895G>T
n.2034G>T
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1870-261G>T (n.1870-261G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.-19-98679G>T (n.-19-98679G>T)
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.322-20212G>T
n.285-20212G>T
Xg.78011189A>CCA413597924ATP7A,PGK1c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.338A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.718A>C
n.2023A>C
n.2194A>C
n.3896A>C
n.2035A>C
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1870-260A>C (n.1870-260A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.-19-98678A>C (n.-19-98678A>C)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.322-20211A>C
n.285-20211A>C
Xg.78011189A>GCA413597926ATP7A,PGK1c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.338A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.718A>G
n.2023A>G
n.2194A>G
n.3896A>G
n.2035A>G
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1870-260A>G (n.1870-260A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.-19-98678A>G (n.-19-98678A>G)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.322-20211A>G
n.285-20211A>G
Xg.78011189A>TCA413597925ATP7A,PGK1c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.338A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.718A>T
n.2023A>T
n.2194A>T
n.3896A>T
n.2035A>T
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1870-260A>T (n.1870-260A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.-19-98678A>T (n.-19-98678A>T)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.322-20211A>T
n.285-20211A>T
 ClinVar
Xg.78011190dupCA2580612270ATP7A,PGK1c.1914dup (p.Ala639SerfsTer16)
n.339dup
c.1884dup (p.Ala629SerfsTer16)
n.719dup
n.2024dup
n.2195dup
n.3897dup
n.2036dup
c.1977dup (p.Ala660SerfsTer16)
c.1870-259dup (n.1870-259dup)
c.1800dup (p.Ala601SerfsTer16)
c.-19-98677dup (n.-19-98677dup)
c.*1798dup (n.*1798dup)
c.*1057dup (n.*1057dup)
n.322-20210dup
n.285-20210dup
 ClinVar
Xg.78011190A>CCA413597927ATP7A,PGK1c.1914A>C (p.Glu638Asp)
n.339A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.719A>C
n.2024A>C
n.2195A>C
n.3897A>C
n.2036A>C
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.1870-259A>C (n.1870-259A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.-19-98677A>C (n.-19-98677A>C)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.322-20210A>C
n.285-20210A>C
Xg.78011190A>GCA517057995ATP7A,PGK1c.1914A>G (p.Glu638=)
n.339A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.719A>G
n.2024A>G
n.2195A>G
n.3897A>G
n.2036A>G
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.1870-259A>G (n.1870-259A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.-19-98677A>G (n.-19-98677A>G)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.322-20210A>G
n.285-20210A>G
Xg.78011190A>TCA413597928ATP7A,PGK1c.1914A>T (p.Glu638Asp)
n.339A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.719A>T
n.2024A>T
n.2195A>T
n.3897A>T
n.2036A>T
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.1870-259A>T (n.1870-259A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.-19-98677A>T (n.-19-98677A>T)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.322-20210A>T
n.285-20210A>T
Xg.78011191G>ACA413597929ATP7A,PGK1c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.340G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.720G>A
n.2025G>A
n.2196G>A
n.3898G>A
n.2037G>A
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1870-258G>A (n.1870-258G>A)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.-19-98676G>A (n.-19-98676G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.322-20209G>A
n.285-20209G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011191G>CCA277276ATP7A,PGK1c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.340G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.720G>C
n.2025G>C
n.2196G>C
n.3898G>C
n.2037G>C
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1870-258G>C (n.1870-258G>C)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.-19-98676G>C (n.-19-98676G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.322-20209G>C
n.285-20209G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011191G=CA2439100445ATP7A,PGK1c.1915G= (p.Ala639=)
n.340G=
c.1885G= (p.Ala629=)
n.720G=
n.2025G=
n.2196G=
n.3898G=
n.2037G=
c.1978G= (p.Ala660=)
c.1870-258G= (n.1870-258G=)
c.1801G= (p.Ala601=)
c.-19-98676G= (n.-19-98676G=)
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.322-20209G=
n.285-20209G=
Xg.78011191G>TCA413597930ATP7A,PGK1c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.340G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.720G>T
n.2025G>T
n.2196G>T
n.3898G>T
n.2037G>T
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1870-258G>T (n.1870-258G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.-19-98676G>T (n.-19-98676G>T)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.322-20209G>T
n.285-20209G>T
Xg.78011192C>ACA413597931ATP7A,PGK1c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.341C>A
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.721C>A
n.2026C>A
n.2197C>A
n.3899C>A
n.2038C>A
c.1979C>A (p.Ala660Asp)
c.1870-257C>A (n.1870-257C>A)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.-19-98675C>A (n.-19-98675C>A)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.322-20208C>A
n.285-20208C>A
Xg.78011192C=CA2439100446ATP7A,PGK1c.1916C= (p.Ala639=)
n.341C=
c.1886C= (p.Ala629=)
n.721C=
n.2026C=
n.2197C=
n.3899C=
n.2038C=
c.1979C= (p.Ala660=)
c.1870-257C= (n.1870-257C=)
c.1802C= (p.Ala601=)
c.-19-98675C= (n.-19-98675C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.322-20208C=
n.285-20208C=
Xg.78011192C>GCA413597932ATP7A,PGK1c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.341C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.721C>G
n.2026C>G
n.2197C>G
n.3899C>G
n.2038C>G
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1870-257C>G (n.1870-257C>G)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.-19-98675C>G (n.-19-98675C>G)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.322-20208C>G
n.285-20208C>G
Xg.78011192C>TCA10459155ATP7A,PGK1c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.341C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.721C>T
n.2026C>T
n.2197C>T
n.3899C>T
n.2038C>T
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1870-257C>T (n.1870-257C>T)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.-19-98675C>T (n.-19-98675C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.322-20208C>T
n.285-20208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011193T>ACA517058003ATP7A,PGK1c.1917T>A (p.Ala639=)
n.342T>A
c.1887T>A (p.Ala629=)
n.722T>A
n.2027T>A
n.2198T>A
n.3900T>A
n.2039T>A
c.1980T>A (p.Ala660=)
c.1870-256T>A (n.1870-256T>A)
c.1803T>A (p.Ala601=)
c.-19-98674T>A (n.-19-98674T>A)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.322-20207T>A
n.285-20207T>A
Xg.78011193T>CCA517058005ATP7A,PGK1c.1917T>C (p.Ala639=)
n.342T>C
c.1887T>C (p.Ala629=)
n.722T>C
n.2027T>C
n.2198T>C
n.3900T>C
n.2039T>C
c.1980T>C (p.Ala660=)
c.1870-256T>C (n.1870-256T>C)
c.1803T>C (p.Ala601=)
c.-19-98674T>C (n.-19-98674T>C)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.322-20207T>C
n.285-20207T>C
Xg.78011193T>GCA517058007ATP7A,PGK1c.1917T>G (p.Ala639=)
n.342T>G
c.1887T>G (p.Ala629=)
n.722T>G
n.2027T>G
n.2198T>G
n.3900T>G
n.2039T>G
c.1980T>G (p.Ala660=)
c.1870-256T>G (n.1870-256T>G)
c.1803T>G (p.Ala601=)
c.-19-98674T>G (n.-19-98674T>G)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.322-20207T>G
n.285-20207T>G
Xg.78011194T>ACA413597933ATP7A,PGK1c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.343T>A
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
n.723T>A
n.2028T>A
n.2199T>A
n.3901T>A
n.2040T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.1870-255T>A (n.1870-255T>A)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.-19-98673T>A (n.-19-98673T>A)
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.322-20206T>A
n.285-20206T>A
Xg.78011194T>CCA413597934ATP7A,PGK1c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.343T>C
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
n.723T>C
n.2028T>C
n.2199T>C
n.3901T>C
n.2040T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.1870-255T>C (n.1870-255T>C)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.-19-98673T>C (n.-19-98673T>C)
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.322-20206T>C
n.285-20206T>C
Xg.78011194T>GCA413597935ATP7A,PGK1c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.343T>G
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
n.723T>G
n.2028T>G
n.2199T>G
n.3901T>G
n.2040T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1870-255T>G (n.1870-255T>G)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.-19-98673T>G (n.-19-98673T>G)
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.322-20206T>G
n.285-20206T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011194T=CA2439100447ATP7A,PGK1c.1918T= (p.Ser640=)
n.343T=
c.1888T= (p.Ser630=)
n.723T=
n.2028T=
n.2199T=
n.3901T=
n.2040T=
c.1981T= (p.Ser661=)
c.1870-255T= (n.1870-255T=)
c.1804T= (p.Ser602=)
c.-19-98673T= (n.-19-98673T=)
c.*1802T= (n.*1802T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
n.322-20206T=
n.285-20206T=
Xg.78011195C>ACA413597938ATP7A,PGK1c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.344C>A
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
n.724C>A
n.2029C>A
n.2200C>A
n.3902C>A
n.2041C>A
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.1870-254C>A (n.1870-254C>A)
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.-19-98672C>A (n.-19-98672C>A)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.322-20205C>A
n.285-20205C>A
 gnomAD v4
Xg.78011195C=CA2439100448ATP7A,PGK1c.1919C= (p.Ser640=)
n.344C=
c.1889C= (p.Ser630=)
n.724C=
n.2029C=
n.2200C=
n.3902C=
n.2041C=
c.1982C= (p.Ser661=)
c.1870-254C= (n.1870-254C=)
c.1805C= (p.Ser602=)
c.-19-98672C= (n.-19-98672C=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.322-20205C=
n.285-20205C=
Xg.78011195C>GCA413597937ATP7A,PGK1c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.344C>G
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
n.724C>G
n.2029C>G
n.2200C>G
n.3902C>G
n.2041C>G
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.1870-254C>G (n.1870-254C>G)
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.-19-98672C>G (n.-19-98672C>G)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.322-20205C>G
n.285-20205C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78011195C>TCA413597936ATP7A,PGK1c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.344C>T
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
n.724C>T
n.2029C>T
n.2200C>T
n.3902C>T
n.2041C>T
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.1870-254C>T (n.1870-254C>T)
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.-19-98672C>T (n.-19-98672C>T)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.322-20205C>T
n.285-20205C>T
Xg.78011196T>ACA517058014ATP7A,PGK1c.1920T>A (p.Ser640=)
n.345T>A
c.1890T>A (p.Ser630=)
n.725T>A
n.2030T>A
n.2201T>A
n.3903T>A
n.2042T>A
c.1983T>A (p.Ser661=)
c.1870-253T>A (n.1870-253T>A)
c.1806T>A (p.Ser602=)
c.-19-98671T>A (n.-19-98671T>A)
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.322-20204T>A
n.285-20204T>A
Xg.78011196T>CCA517058015ATP7A,PGK1c.1920T>C (p.Ser640=)
n.345T>C
c.1890T>C (p.Ser630=)
n.725T>C
n.2030T>C
n.2201T>C
n.3903T>C
n.2042T>C
c.1983T>C (p.Ser661=)
c.1870-253T>C (n.1870-253T>C)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.-19-98671T>C (n.-19-98671T>C)
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.322-20204T>C
n.285-20204T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011196T>GCA517058017ATP7A,PGK1c.1920T>G (p.Ser640=)
n.345T>G
c.1890T>G (p.Ser630=)
n.725T>G
n.2030T>G
n.2201T>G
n.3903T>G
n.2042T>G
c.1983T>G (p.Ser661=)
c.1870-253T>G (n.1870-253T>G)
c.1806T>G (p.Ser602=)
c.-19-98671T>G (n.-19-98671T>G)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.322-20204T>G
n.285-20204T>G
Xg.78011196T=CA2439100449ATP7A,PGK1c.1920T= (p.Ser640=)
n.345T=
c.1890T= (p.Ser630=)
n.725T=
n.2030T=
n.2201T=
n.3903T=
n.2042T=
c.1983T= (p.Ser661=)
c.1870-253T= (n.1870-253T=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.-19-98671T= (n.-19-98671T=)
c.*1804T= (n.*1804T=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
n.322-20204T=
n.285-20204T=
Xg.78011196_78011198delCA2579650170ATP7A,PGK1c.1920_1922del (p.Leu641del)
n.345_347del
c.1890_1892del (p.Leu631del)
n.725_727del
n.2030_2032del
n.2201_2203del
n.3903_3905del
n.2042_2044del
c.1983_1985del (p.Leu662del)
c.1870-253_1870-251del (n.1870-253_1870-251del)
c.1806_1808del (p.Leu603del)
c.-19-98671_-19-98669del (n.-19-98671_-19-98669del)
c.*1804_*1806del (n.*1804_*1806del)
c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del)
n.322-20204_322-20202del
n.285-20204_285-20202del
Xg.78011197T>ACA413597939ATP7A,PGK1c.1921T>A (p.Leu641Met)
n.346T>A
c.1891T>A (p.Leu631Met)
n.726T>A
n.2031T>A
n.2202T>A
n.3904T>A
n.2043T>A
c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.1870-252T>A (n.1870-252T>A)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
c.-19-98670T>A (n.-19-98670T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.322-20203T>A
n.285-20203T>A
Xg.78011197T>CCA517058020ATP7A,PGK1c.1921T>C (p.Leu641=)
n.346T>C
c.1891T>C (p.Leu631=)
n.726T>C
n.2031T>C
n.2202T>C
n.3904T>C
n.2043T>C
c.1984T>C (p.Leu662=)
c.1870-252T>C (n.1870-252T>C)
c.1807T>C (p.Leu603=)
c.-19-98670T>C (n.-19-98670T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.322-20203T>C
n.285-20203T>C
Xg.78011197T>GCA413597940ATP7A,PGK1c.1921T>G (p.Leu641Val)
n.346T>G
c.1891T>G (p.Leu631Val)
n.726T>G
n.2031T>G
n.2202T>G
n.3904T>G
n.2043T>G
c.1984T>G (p.Leu662Val)
c.1870-252T>G (n.1870-252T>G)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
c.-19-98670T>G (n.-19-98670T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.322-20203T>G
n.285-20203T>G
Xg.78011198T>ACA413597941ATP7A,PGK1c.1922T>A (p.Leu641Ter)
n.347T>A
c.1892T>A (p.Leu631Ter)
n.727T>A
n.2032T>A
n.2203T>A
n.3905T>A
n.2044T>A
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.1870-251T>A (n.1870-251T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
c.-19-98669T>A (n.-19-98669T>A)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.322-20202T>A
n.285-20202T>A
Xg.78011198T>CCA10577656ATP7A,PGK1c.1922T>C (p.Leu641Ser)
n.347T>C
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
n.727T>C
n.2032T>C
n.2203T>C
n.3905T>C
n.2044T>C
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.1870-251T>C (n.1870-251T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
c.-19-98669T>C (n.-19-98669T>C)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.322-20202T>C
n.285-20202T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011198T>GCA413597942ATP7A,PGK1c.1922T>G (p.Leu641Trp)
n.347T>G
c.1892T>G (p.Leu631Trp)
n.727T>G
n.2032T>G
n.2203T>G
n.3905T>G
n.2044T>G
c.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.1870-251T>G (n.1870-251T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
c.-19-98669T>G (n.-19-98669T>G)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.322-20202T>G
n.285-20202T>G
Xg.78011198T=CA2439100450ATP7A,PGK1c.1922T= (p.Leu641=)
n.347T=
c.1892T= (p.Leu631=)
n.727T=
n.2032T=
n.2203T=
n.3905T=
n.2044T=
c.1985T= (p.Leu662=)
c.1870-251T= (n.1870-251T=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.-19-98669T= (n.-19-98669T=)
c.*1806T= (n.*1806T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
n.322-20202T=
n.285-20202T=
Xg.78011199G>ACA517058026ATP7A,PGK1c.1923G>A (p.Leu641=)
n.348G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
n.728G>A
n.2033G>A
n.2204G>A
n.3906G>A
n.2045G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1870-250G>A (n.1870-250G>A)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.-19-98668G>A (n.-19-98668G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.322-20201G>A
n.285-20201G>A
Xg.78011199G>CCA10459156ATP7A,PGK1c.1923G>C (p.Leu641Phe)
n.348G>C
c.1893G>C (p.Leu631Phe)
n.728G>C
n.2033G>C
n.2204G>C
n.3906G>C
n.2045G>C
c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.1870-250G>C (n.1870-250G>C)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
c.-19-98668G>C (n.-19-98668G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.322-20201G>C
n.285-20201G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011199G=CA2439100451ATP7A,PGK1c.1923G= (p.Leu641=)
n.348G=
c.1893G= (p.Leu631=)
n.728G=
n.2033G=
n.2204G=
n.3906G=
n.2045G=
c.1986G= (p.Leu662=)
c.1870-250G= (n.1870-250G=)
c.1809G= (p.Leu603=)
c.-19-98668G= (n.-19-98668G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.322-20201G=
n.285-20201G=
Xg.78011199G>TCA413597943ATP7A,PGK1c.1923G>T (p.Leu641Phe)
n.348G>T
c.1893G>T (p.Leu631Phe)
n.728G>T
n.2033G>T
n.2204G>T
n.3906G>T
n.2045G>T
c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.1870-250G>T (n.1870-250G>T)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
c.-19-98668G>T (n.-19-98668G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.322-20201G>T
n.285-20201G>T
Xg.78011204_78011217delCA2499226879ATP7A,PGK1c.1928_1941del (p.Lys643SerfsTer7)
n.353_366del
c.1898_1911del (p.Lys633SerfsTer7)
n.733_746del
n.2038_2051del
n.2209_2222del
n.3911_3924del
n.2050_2063del
c.1991_2004del (p.Lys664SerfsTer7)
c.1870-245_1870-232del (n.1870-245_1870-232del)
c.1814_1827del (p.Lys605SerfsTer7)
c.-19-98663_-19-98650del (n.-19-98663_-19-98650del)
c.*1812_*1825del (n.*1812_*1825del)
c.*1071_*1084del (n.*1071_*1084del)
n.322-20196_322-20183del
n.285-20196_285-20183del
 ClinVar dbSNP
Xg.78011200G>ACA413597944ATP7A,PGK1c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.349G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
n.729G>A
n.2034G>A
n.2205G>A
n.3907G>A
n.2046G>A
c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.1870-249G>A (n.1870-249G>A)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.-19-98667G>A (n.-19-98667G>A)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.322-20200G>A
n.285-20200G>A
 ClinVar
Xg.78011200G>CCA413597945ATP7A,PGK1c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.349G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
n.729G>C
n.2034G>C
n.2205G>C
n.3907G>C
n.2046G>C
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.1870-249G>C (n.1870-249G>C)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.-19-98667G>C (n.-19-98667G>C)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.322-20200G>C
n.285-20200G>C
 gnomAD v4
Xg.78011200G>TCA413597946ATP7A,PGK1c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.349G>T
c.1894G>T (p.Val632Phe)
n.729G>T
n.2034G>T
n.2205G>T
n.3907G>T
n.2046G>T
c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.1870-249G>T (n.1870-249G>T)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.-19-98667G>T (n.-19-98667G>T)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.322-20200G>T
n.285-20200G>T
Xg.78011201T>ACA413597947ATP7A,PGK1c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.350T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
n.730T>A
n.2035T>A
n.2206T>A
n.3908T>A
n.2047T>A
c.1988T>A (p.Val663Asp)
c.1870-248T>A (n.1870-248T>A)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.-19-98666T>A (n.-19-98666T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.322-20199T>A
n.285-20199T>A
Xg.78011201T>CCA413597948ATP7A,PGK1c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.350T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
n.730T>C
n.2035T>C
n.2206T>C
n.3908T>C
n.2047T>C
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.1870-248T>C (n.1870-248T>C)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.-19-98666T>C (n.-19-98666T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.322-20199T>C
n.285-20199T>C
Xg.78011201T>GCA413597949ATP7A,PGK1c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.350T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
n.730T>G
n.2035T>G
n.2206T>G
n.3908T>G
n.2047T>G
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.1870-248T>G (n.1870-248T>G)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.-19-98666T>G (n.-19-98666T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.322-20199T>G
n.285-20199T>G
Xg.78011202C>ACA517058033ATP7A,PGK1c.1926C>A (p.Val642=)
n.351C>A
c.1896C>A (p.Val632=)
n.731C>A
n.2036C>A
n.2207C>A
n.3909C>A
n.2048C>A
c.1989C>A (p.Val663=)
c.1870-247C>A (n.1870-247C>A)
c.1812C>A (p.Val604=)
c.-19-98665C>A (n.-19-98665C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.322-20198C>A
n.285-20198C>A
 gnomAD v4
Xg.78011202C>GCA517058036ATP7A,PGK1c.1926C>G (p.Val642=)
n.351C>G
c.1896C>G (p.Val632=)
n.731C>G
n.2036C>G
n.2207C>G
n.3909C>G
n.2048C>G
c.1989C>G (p.Val663=)
c.1870-247C>G (n.1870-247C>G)
c.1812C>G (p.Val604=)
c.-19-98665C>G (n.-19-98665C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.322-20198C>G
n.285-20198C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011202C>TCA517058038ATP7A,PGK1c.1926C>T (p.Val642=)
n.351C>T
c.1896C>T (p.Val632=)
n.731C>T
n.2036C>T
n.2207C>T
n.3909C>T
n.2048C>T
c.1989C>T (p.Val663=)
c.1870-247C>T (n.1870-247C>T)
c.1812C>T (p.Val604=)
c.-19-98665C>T (n.-19-98665C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.322-20198C>T
n.285-20198C>T
Xg.78011203A>CCA413597952ATP7A,PGK1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.352A>C
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
n.732A>C
n.2037A>C
n.2208A>C
n.3910A>C
n.2049A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1870-246A>C (n.1870-246A>C)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.-19-98664A>C (n.-19-98664A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.322-20197A>C
n.285-20197A>C
Xg.78011203A>GCA413597951ATP7A,PGK1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.352A>G
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
n.732A>G
n.2037A>G
n.2208A>G
n.3910A>G
n.2049A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1870-246A>G (n.1870-246A>G)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.-19-98664A>G (n.-19-98664A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.322-20197A>G
n.285-20197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011203A>TCA413597950ATP7A,PGK1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.352A>T
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
n.732A>T
n.2037A>T
n.2208A>T
n.3910A>T
n.2049A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1870-246A>T (n.1870-246A>T)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.-19-98664A>T (n.-19-98664A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.322-20197A>T
n.285-20197A>T
Xg.78011204A>CCA413597954ATP7A,PGK1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.353A>C
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
n.733A>C
n.2038A>C
n.2209A>C
n.3911A>C
n.2050A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1870-245A>C (n.1870-245A>C)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.-19-98663A>C (n.-19-98663A>C)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.322-20196A>C
n.285-20196A>C
Xg.78011204A>GCA413597953ATP7A,PGK1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.353A>G
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
n.733A>G
n.2038A>G
n.2209A>G
n.3911A>G
n.2050A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1870-245A>G (n.1870-245A>G)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.-19-98663A>G (n.-19-98663A>G)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.322-20196A>G
n.285-20196A>G
 ClinVar
Xg.78011204A>TCA413597955ATP7A,PGK1c.1928A>T (p.Lys643Met)
n.353A>T
c.1898A>T (p.Lys633Met)
n.733A>T
n.2038A>T
n.2209A>T
n.3911A>T
n.2050A>T
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.1870-245A>T (n.1870-245A>T)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
c.-19-98663A>T (n.-19-98663A>T)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.322-20196A>T
n.285-20196A>T
Xg.78011205G>ACA517058043ATP7A,PGK1c.1929G>A (p.Lys643=)
n.354G>A
c.1899G>A (p.Lys633=)
n.734G>A
n.2039G>A
n.2210G>A
n.3912G>A
n.2051G>A
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.1870-244G>A (n.1870-244G>A)
c.1815G>A (p.Lys605=)
c.-19-98662G>A (n.-19-98662G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.322-20195G>A
n.285-20195G>A
Xg.78011205G>CCA413597956ATP7A,PGK1c.1929G>C (p.Lys643Asn)
n.354G>C
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
n.734G>C
n.2039G>C
n.2210G>C
n.3912G>C
n.2051G>C
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.1870-244G>C (n.1870-244G>C)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.-19-98662G>C (n.-19-98662G>C)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.322-20195G>C
n.285-20195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011205G=CA2439100452ATP7A,PGK1c.1929G= (p.Lys643=)
n.354G=
c.1899G= (p.Lys633=)
n.734G=
n.2039G=
n.2210G=
n.3912G=
n.2051G=
c.1992G= (p.Lys664=)
c.1870-244G= (n.1870-244G=)
c.1815G= (p.Lys605=)
c.-19-98662G= (n.-19-98662G=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.322-20195G=
n.285-20195G=
Xg.78011205G>TCA413597957ATP7A,PGK1c.1929G>T (p.Lys643Asn)
n.354G>T
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
n.734G>T
n.2039G>T
n.2210G>T
n.3912G>T
n.2051G>T
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.1870-244G>T (n.1870-244G>T)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.-19-98662G>T (n.-19-98662G>T)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.322-20195G>T
n.285-20195G>T
Xg.78011206A>CCA413597958ATP7A,PGK1c.1930A>C (p.Lys644Gln)
n.355A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.735A>C
n.2040A>C
n.2211A>C
n.3913A>C
n.2052A>C
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1870-243A>C (n.1870-243A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.-19-98661A>C (n.-19-98661A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.322-20194A>C
n.285-20194A>C
Xg.78011206A>GCA413597959ATP7A,PGK1c.1930A>G (p.Lys644Glu)
n.355A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.735A>G
n.2040A>G
n.2211A>G
n.3913A>G
n.2052A>G
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1870-243A>G (n.1870-243A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.-19-98661A>G (n.-19-98661A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.322-20194A>G
n.285-20194A>G
Xg.78011206A>TCA413597960ATP7A,PGK1c.1930A>T (p.Lys644Ter)
n.355A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.735A>T
n.2040A>T
n.2211A>T
n.3913A>T
n.2052A>T
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1870-243A>T (n.1870-243A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.-19-98661A>T (n.-19-98661A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.322-20194A>T
n.285-20194A>T
Xg.78011207A>CCA413597963ATP7A,PGK1c.1931A>C (p.Lys644Thr)
n.356A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.736A>C
n.2041A>C
n.2212A>C
n.3914A>C
n.2053A>C
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1870-242A>C (n.1870-242A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.-19-98660A>C (n.-19-98660A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.322-20193A>C
n.285-20193A>C
Xg.78011207A>GCA413597962ATP7A,PGK1c.1931A>G (p.Lys644Arg)
n.356A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.736A>G
n.2041A>G
n.2212A>G
n.3914A>G
n.2053A>G
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1870-242A>G (n.1870-242A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.-19-98660A>G (n.-19-98660A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.322-20193A>G
n.285-20193A>G
Xg.78011207A>TCA413597961ATP7A,PGK1c.1931A>T (p.Lys644Met)
n.356A>T
c.1901A>T (p.Lys634Met)
n.736A>T
n.2041A>T
n.2212A>T
n.3914A>T
n.2053A>T
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.1870-242A>T (n.1870-242A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.-19-98660A>T (n.-19-98660A>T)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.322-20193A>T
n.285-20193A>T
Xg.78011208G>ACA10459157ATP7A,PGK1c.1932G>A (p.Lys644=)
n.357G>A
c.1902G>A (p.Lys634=)
n.737G>A
n.2042G>A
n.2213G>A
n.3915G>A
n.2054G>A
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.1870-241G>A (n.1870-241G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.-19-98659G>A (n.-19-98659G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.322-20192G>A
n.285-20192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011208G>CCA413597964ATP7A,PGK1c.1932G>C (p.Lys644Asn)
n.357G>C
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
n.737G>C
n.2042G>C
n.2213G>C
n.3915G>C
n.2054G>C
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.1870-241G>C (n.1870-241G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.-19-98659G>C (n.-19-98659G>C)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.322-20192G>C
n.285-20192G>C
 gnomAD v4
Xg.78011208G=CA2439100453ATP7A,PGK1c.1932G= (p.Lys644=)
n.357G=
c.1902G= (p.Lys634=)
n.737G=
n.2042G=
n.2213G=
n.3915G=
n.2054G=
c.1995G= (p.Lys665=)
c.1870-241G= (n.1870-241G=)
c.1818G= (p.Lys606=)
c.-19-98659G= (n.-19-98659G=)
c.*1816G= (n.*1816G=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
n.322-20192G=
n.285-20192G=
Xg.78011208G>TCA413597965ATP7A,PGK1c.1932G>T (p.Lys644Asn)
n.357G>T
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
n.737G>T
n.2042G>T
n.2213G>T
n.3915G>T
n.2054G>T
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
c.1870-241G>T (n.1870-241G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.-19-98659G>T (n.-19-98659G>T)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.322-20192G>T
n.285-20192G>T
Xg.78011209G>ACA413597966ATP7A,PGK1c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.358G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
n.738G>A
n.2043G>A
n.2214G>A
n.3916G>A
n.2055G>A
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1870-240G>A (n.1870-240G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.-19-98658G>A (n.-19-98658G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.322-20191G>A
n.285-20191G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011209G>CCA413597967ATP7A,PGK1c.1933G>C (p.Asp645His)
n.358G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
n.738G>C
n.2043G>C
n.2214G>C
n.3916G>C
n.2055G>C
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.1870-240G>C (n.1870-240G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.-19-98658G>C (n.-19-98658G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.322-20191G>C
n.285-20191G>C
 ClinVar
Xg.78011209G>TCA413597968ATP7A,PGK1c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.358G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
n.738G>T
n.2043G>T
n.2214G>T
n.3916G>T
n.2055G>T
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1870-240G>T (n.1870-240G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.-19-98658G>T (n.-19-98658G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.322-20191G>T
n.285-20191G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011210A=CA2439100454ATP7A,PGK1c.1934A= (p.Asp645=)
n.359A=
c.1904A= (p.Asp635=)
n.739A=
n.2044A=
n.2215A=
n.3917A=
n.2056A=
c.1997A= (p.Asp666=)
c.1870-239A= (n.1870-239A=)
c.1820A= (p.Asp607=)
c.-19-98657A= (n.-19-98657A=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.322-20190A=
n.285-20190A=
Xg.78011210A>CCA413597969ATP7A,PGK1c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.359A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.739A>C
n.2044A>C
n.2215A>C
n.3917A>C
n.2056A>C
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1870-239A>C (n.1870-239A>C)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.-19-98657A>C (n.-19-98657A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.322-20190A>C
n.285-20190A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011210A>GCA413597971ATP7A,PGK1c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.359A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.739A>G
n.2044A>G
n.2215A>G
n.3917A>G
n.2056A>G
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1870-239A>G (n.1870-239A>G)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.-19-98657A>G (n.-19-98657A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.322-20190A>G
n.285-20190A>G
Xg.78011210A>TCA413597970ATP7A,PGK1c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.359A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.739A>T
n.2044A>T
n.2215A>T
n.3917A>T
n.2056A>T
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1870-239A>T (n.1870-239A>T)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.-19-98657A>T (n.-19-98657A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.322-20190A>T
n.285-20190A>T
Xg.78011211T>ACA413597972ATP7A,PGK1c.1935T>A (p.Asp645Glu)
n.360T>A
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
n.740T>A
n.2045T>A
n.2216T>A
n.3918T>A
n.2057T>A
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.1870-238T>A (n.1870-238T>A)
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
c.-19-98656T>A (n.-19-98656T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.322-20189T>A
n.285-20189T>A
 ClinVar
Xg.78011211T>CCA517058055ATP7A,PGK1c.1935T>C (p.Asp645=)
n.360T>C
c.1905T>C (p.Asp635=)
n.740T>C
n.2045T>C
n.2216T>C
n.3918T>C
n.2057T>C
c.1998T>C (p.Asp666=)
c.1870-238T>C (n.1870-238T>C)
c.1821T>C (p.Asp607=)
c.-19-98656T>C (n.-19-98656T>C)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.322-20189T>C
n.285-20189T>C
Xg.78011211T>GCA413597973ATP7A,PGK1c.1935T>G (p.Asp645Glu)
n.360T>G
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
n.740T>G
n.2045T>G
n.2216T>G
n.3918T>G
n.2057T>G
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.1870-238T>G (n.1870-238T>G)
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
c.-19-98656T>G (n.-19-98656T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.322-20189T>G
n.285-20189T>G
Xg.78011212delCA2579650171ATP7A,PGK1c.1936del (p.Arg646GlyfsTer6)
n.361del
c.1906del (p.Arg636GlyfsTer6)
n.741del
n.2046del
n.2217del
n.3919del
n.2058del
c.1999del (p.Arg667GlyfsTer6)
c.1870-237del (n.1870-237del)
c.1822del (p.Arg608GlyfsTer6)
c.-19-98655del (n.-19-98655del)
c.*1820del (n.*1820del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.322-20188del
n.285-20188del
Xg.78011212C>ACA517058056ATP7A,PGK1c.1936C>A (p.Arg646=)
n.361C>A
c.1906C>A (p.Arg636=)
n.741C>A
n.2046C>A
n.2217C>A
n.3919C>A
n.2058C>A
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.1870-237C>A (n.1870-237C>A)
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.-19-98655C>A (n.-19-98655C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.322-20188C>A
n.285-20188C>A
 gnomAD v4
Xg.78011212C=CA2439100455ATP7A,PGK1c.1936C= (p.Arg646=)
n.361C=
c.1906C= (p.Arg636=)
n.741C=
n.2046C=
n.2217C=
n.3919C=
n.2058C=
c.1999C= (p.Arg667=)
c.1870-237C= (n.1870-237C=)
c.1822C= (p.Arg608=)
c.-19-98655C= (n.-19-98655C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.322-20188C=
n.285-20188C=
Xg.78011212C>GCA413597974ATP7A,PGK1c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.361C>G
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.741C>G
n.2046C>G
n.2217C>G
n.3919C>G
n.2058C>G
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1870-237C>G (n.1870-237C>G)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.-19-98655C>G (n.-19-98655C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.322-20188C>G
n.285-20188C>G
Xg.78011212C>TCA16608950ATP7A,PGK1c.1936C>T (p.Arg646Trp)
n.361C>T
c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.741C>T
n.2046C>T
n.2217C>T
n.3919C>T
n.2058C>T
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
c.1870-237C>T (n.1870-237C>T)
c.1822C>T (p.Arg608Trp)
c.-19-98655C>T (n.-19-98655C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.322-20188C>T
n.285-20188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011213G>ACA413597975ATP7A,PGK1c.1937G>A (p.Arg646Gln)
n.362G>A
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.742G>A
n.2047G>A
n.2218G>A
n.3920G>A
n.2059G>A
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.1870-236G>A (n.1870-236G>A)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.-19-98654G>A (n.-19-98654G>A)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.322-20187G>A
n.285-20187G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011213G>CCA413597976ATP7A,PGK1c.1937G>C (p.Arg646Pro)
n.362G>C
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.742G>C
n.2047G>C
n.2218G>C
n.3920G>C
n.2059G>C
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.1870-236G>C (n.1870-236G>C)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.-19-98654G>C (n.-19-98654G>C)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.322-20187G>C
n.285-20187G>C
Xg.78011213G=CA2439100456ATP7A,PGK1c.1937G= (p.Arg646=)
n.362G=
c.1907G= (p.Arg636=)
n.742G=
n.2047G=
n.2218G=
n.3920G=
n.2059G=
c.2000G= (p.Arg667=)
c.1870-236G= (n.1870-236G=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.-19-98654G= (n.-19-98654G=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.322-20187G=
n.285-20187G=
Xg.78011213G>TCA413597977ATP7A,PGK1c.1937G>T (p.Arg646Leu)
n.362G>T
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.742G>T
n.2047G>T
n.2218G>T
n.3920G>T
n.2059G>T
c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.1870-236G>T (n.1870-236G>T)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.-19-98654G>T (n.-19-98654G>T)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.322-20187G>T
n.285-20187G>T
 gnomAD v4
Xg.78011214G>ACA517058065ATP7A,PGK1c.1938G>A (p.Arg646=)
n.363G>A
c.1908G>A (p.Arg636=)
n.743G>A
n.2048G>A
n.2219G>A
n.3921G>A
n.2060G>A
c.2001G>A (p.Arg667=)
c.1870-235G>A (n.1870-235G>A)
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.-19-98653G>A (n.-19-98653G>A)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.322-20186G>A
n.285-20186G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011214G>CCA517058063ATP7A,PGK1c.1938G>C (p.Arg646=)
n.363G>C
c.1908G>C (p.Arg636=)
n.743G>C
n.2048G>C
n.2219G>C
n.3921G>C
n.2060G>C
c.2001G>C (p.Arg667=)
c.1870-235G>C (n.1870-235G>C)
c.1824G>C (p.Arg608=)
c.-19-98653G>C (n.-19-98653G>C)
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.322-20186G>C
n.285-20186G>C
Xg.78011214G=CA2439100457ATP7A,PGK1c.1938G= (p.Arg646=)
n.363G=
c.1908G= (p.Arg636=)
n.743G=
n.2048G=
n.2219G=
n.3921G=
n.2060G=
c.2001G= (p.Arg667=)
c.1870-235G= (n.1870-235G=)
c.1824G= (p.Arg608=)
c.-19-98653G= (n.-19-98653G=)
c.*1822G= (n.*1822G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.322-20186G=
n.285-20186G=
Xg.78011214G>TCA517058064ATP7A,PGK1c.1938G>T (p.Arg646=)
n.363G>T
c.1908G>T (p.Arg636=)
n.743G>T
n.2048G>T
n.2219G>T
n.3921G>T
n.2060G>T
c.2001G>T (p.Arg667=)
c.1870-235G>T (n.1870-235G>T)
c.1824G>T (p.Arg608=)
c.-19-98653G>T (n.-19-98653G>T)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.322-20186G>T
n.285-20186G>T
 ClinVar
Xg.78011215T>ACA413597978ATP7A,PGK1c.1939T>A (p.Ser647Thr)
n.364T>A
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.744T>A
n.2049T>A
n.2220T>A
n.3922T>A
n.2061T>A
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.1870-234T>A (n.1870-234T>A)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.-19-98652T>A (n.-19-98652T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.322-20185T>A
n.285-20185T>A
Xg.78011215T>CCA413597979ATP7A,PGK1c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.364T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.744T>C
n.2049T>C
n.2220T>C
n.3922T>C
n.2061T>C
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.1870-234T>C (n.1870-234T>C)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.-19-98652T>C (n.-19-98652T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.322-20185T>C
n.285-20185T>C
Xg.78011215T>GCA413597980ATP7A,PGK1c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.364T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.744T>G
n.2049T>G
n.2220T>G
n.3922T>G
n.2061T>G
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.1870-234T>G (n.1870-234T>G)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.-19-98652T>G (n.-19-98652T>G)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.322-20185T>G
n.285-20185T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011215T=CA2439100458ATP7A,PGK1c.1939T= (p.Ser647=)
n.364T=
c.1909T= (p.Ser637=)
n.744T=
n.2049T=
n.2220T=
n.3922T=
n.2061T=
c.2002T= (p.Ser668=)
c.1870-234T= (n.1870-234T=)
c.1825T= (p.Ser609=)
c.-19-98652T= (n.-19-98652T=)
c.*1823T= (n.*1823T=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
n.322-20185T=
n.285-20185T=
Xg.78011216C>ACA413597981ATP7A,PGK1c.1940C>A (p.Ser647Ter)
n.365C>A
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.745C>A
n.2050C>A
n.2221C>A
n.3923C>A
n.2062C>A
c.2003C>A (p.Ser668Ter)
c.1870-233C>A (n.1870-233C>A)
c.1826C>A (p.Ser609Ter)
c.-19-98651C>A (n.-19-98651C>A)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.322-20184C>A
n.285-20184C>A
 gnomAD v4
Xg.78011216C=CA2439100459ATP7A,PGK1c.1940C= (p.Ser647=)
n.365C=
c.1910C= (p.Ser637=)
n.745C=
n.2050C=
n.2221C=
n.3923C=
n.2062C=
c.2003C= (p.Ser668=)
c.1870-233C= (n.1870-233C=)
c.1826C= (p.Ser609=)
c.-19-98651C= (n.-19-98651C=)
c.*1824C= (n.*1824C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.322-20184C=
n.285-20184C=
Xg.78011216C>GCA331096610ATP7A,PGK1c.1940C>G (p.Ser647Ter)
n.365C>G
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
n.745C>G
n.2050C>G
n.2221C>G
n.3923C>G
n.2062C>G
c.2003C>G (p.Ser668Ter)
c.1870-233C>G (n.1870-233C>G)
c.1826C>G (p.Ser609Ter)
c.-19-98651C>G (n.-19-98651C>G)
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.322-20184C>G
n.285-20184C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011216C>TCA256065ATP7A,PGK1c.1940C>T (p.Ser647Leu)
n.365C>T
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
n.745C>T
n.2050C>T
n.2221C>T
n.3923C>T
n.2062C>T
c.2003C>T (p.Ser668Leu)
c.1870-233C>T (n.1870-233C>T)
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.-19-98651C>T (n.-19-98651C>T)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.322-20184C>T
n.285-20184C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011217A=CA2439100460ATP7A,PGK1c.1941A= (p.Ser647=)
n.366A=
c.1911A= (p.Ser637=)
n.746A=
n.2051A=
n.2222A=
n.3924A=
n.2063A=
c.2004A= (p.Ser668=)
c.1870-232A= (n.1870-232A=)
c.1827A= (p.Ser609=)
c.-19-98650A= (n.-19-98650A=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.322-20183A=
n.285-20183A=
Xg.78011217A>CCA517058070ATP7A,PGK1c.1941A>C (p.Ser647=)
n.366A>C
c.1911A>C (p.Ser637=)
n.746A>C
n.2051A>C
n.2222A>C
n.3924A>C
n.2063A>C
c.2004A>C (p.Ser668=)
c.1870-232A>C (n.1870-232A>C)
c.1827A>C (p.Ser609=)
c.-19-98650A>C (n.-19-98650A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.322-20183A>C
n.285-20183A>C
Xg.78011217A>GCA517058072ATP7A,PGK1c.1941A>G (p.Ser647=)
n.366A>G
c.1911A>G (p.Ser637=)
n.746A>G
n.2051A>G
n.2222A>G
n.3924A>G
n.2063A>G
c.2004A>G (p.Ser668=)
c.1870-232A>G (n.1870-232A>G)
c.1827A>G (p.Ser609=)
c.-19-98650A>G (n.-19-98650A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.322-20183A>G
n.285-20183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011217A>TCA517058077ATP7A,PGK1c.1941A>T (p.Ser647=)
n.366A>T
c.1911A>T (p.Ser637=)
n.746A>T
n.2051A>T
n.2222A>T
n.3924A>T
n.2063A>T
c.2004A>T (p.Ser668=)
c.1870-232A>T (n.1870-232A>T)
c.1827A>T (p.Ser609=)
c.-19-98650A>T (n.-19-98650A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.322-20183A>T
n.285-20183A>T
Xg.78011218G>ACA413597982ATP7A,PGK1c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.367G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.747G>A
n.2052G>A
n.2223G>A
n.3925G>A
n.2064G>A
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1870-231G>A (n.1870-231G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.-19-98649G>A (n.-19-98649G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.322-20182G>A
n.285-20182G>A
Xg.78011218G>CCA413597983ATP7A,PGK1c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.367G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.747G>C
n.2052G>C
n.2223G>C
n.3925G>C
n.2064G>C
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1870-231G>C (n.1870-231G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.-19-98649G>C (n.-19-98649G>C)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.322-20182G>C
n.285-20182G>C
Xg.78011218G>TCA413597984ATP7A,PGK1c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.367G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.747G>T
n.2052G>T
n.2223G>T
n.3925G>T
n.2064G>T
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1870-231G>T (n.1870-231G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.-19-98649G>T (n.-19-98649G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.322-20182G>T
n.285-20182G>T
Xg.78011219C>ACA413597985ATP7A,PGK1c.1943C>A (p.Ala648Glu)
n.368C>A
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
n.748C>A
n.2053C>A
n.2224C>A
n.3926C>A
n.2065C>A
c.2006C>A (p.Ala669Glu)
c.1870-230C>A (n.1870-230C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Glu)
c.-19-98648C>A (n.-19-98648C>A)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.322-20181C>A
n.285-20181C>A
Xg.78011219C>GCA413597986ATP7A,PGK1c.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.368C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.748C>G
n.2053C>G
n.2224C>G
n.3926C>G
n.2065C>G
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1870-230C>G (n.1870-230C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.-19-98648C>G (n.-19-98648C>G)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.322-20181C>G
n.285-20181C>G
Xg.78011219C>TCA413597987ATP7A,PGK1c.1943C>T (p.Ala648Val)
n.368C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.748C>T
n.2053C>T
n.2224C>T
n.3926C>T
n.2065C>T
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1870-230C>T (n.1870-230C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.-19-98648C>T (n.-19-98648C>T)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.322-20181C>T
n.285-20181C>T
Xg.78011220A>CCA517058087ATP7A,PGK1c.1944A>C (p.Ala648=)
n.369A>C
c.1914A>C (p.Ala638=)
n.749A>C
n.2054A>C
n.2225A>C
n.3927A>C
n.2066A>C
c.2007A>C (p.Ala669=)
c.1870-229A>C (n.1870-229A>C)
c.1830A>C (p.Ala610=)
c.-19-98647A>C (n.-19-98647A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.322-20180A>C
n.285-20180A>C
Xg.78011220A>GCA517058083ATP7A,PGK1c.1944A>G (p.Ala648=)
n.369A>G
c.1914A>G (p.Ala638=)
n.749A>G
n.2054A>G
n.2225A>G
n.3927A>G
n.2066A>G
c.2007A>G (p.Ala669=)
c.1870-229A>G (n.1870-229A>G)
c.1830A>G (p.Ala610=)
c.-19-98647A>G (n.-19-98647A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.322-20180A>G
n.285-20180A>G
Xg.78011220A>TCA517058086ATP7A,PGK1c.1944A>T (p.Ala648=)
n.369A>T
c.1914A>T (p.Ala638=)
n.749A>T
n.2054A>T
n.2225A>T
n.3927A>T
n.2066A>T
c.2007A>T (p.Ala669=)
c.1870-229A>T (n.1870-229A>T)
c.1830A>T (p.Ala610=)
c.-19-98647A>T (n.-19-98647A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.322-20180A>T
n.285-20180A>T
Xg.78011221A=CA2439100461ATP7A,PGK1c.1945A= (p.Ser649=)
n.370A=
c.1915A= (p.Ser639=)
n.750A=
n.2055A=
n.2226A=
n.3928A=
n.2067A=
c.2008A= (p.Ser670=)
c.1870-228A= (n.1870-228A=)
c.1831A= (p.Ser611=)
c.-19-98646A= (n.-19-98646A=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.322-20179A=
n.285-20179A=
Xg.78011221A>CCA413597989ATP7A,PGK1c.1945A>C (p.Ser649Arg)
n.370A>C
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.750A>C
n.2055A>C
n.2226A>C
n.3928A>C
n.2067A>C
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.1870-228A>C (n.1870-228A>C)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.-19-98646A>C (n.-19-98646A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.322-20179A>C
n.285-20179A>C
Xg.78011221A>GCA10459158ATP7A,PGK1c.1945A>G (p.Ser649Gly)
n.370A>G
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.750A>G
n.2055A>G
n.2226A>G
n.3928A>G
n.2067A>G
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.1870-228A>G (n.1870-228A>G)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.-19-98646A>G (n.-19-98646A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.322-20179A>G
n.285-20179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011221A>TCA413597988ATP7A,PGK1c.1945A>T (p.Ser649Cys)
n.370A>T
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.750A>T
n.2055A>T
n.2226A>T
n.3928A>T
n.2067A>T
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.1870-228A>T (n.1870-228A>T)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.-19-98646A>T (n.-19-98646A>T)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.322-20179A>T
n.285-20179A>T
Xg.78011222G>ACA413597990ATP7A,PGK1c.1946G>A (p.Ser649Asn)
n.371G>A
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.751G>A
n.2056G>A
n.2227G>A
n.3929G>A
n.2068G>A
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.1870-227G>A (n.1870-227G>A)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.-19-98645G>A (n.-19-98645G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.322-20178G>A
n.285-20178G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011222G>CCA10459159ATP7A,PGK1c.1946G>C (p.Ser649Thr)
n.371G>C
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.751G>C
n.2056G>C
n.2227G>C
n.3929G>C
n.2068G>C
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.1870-227G>C (n.1870-227G>C)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.-19-98645G>C (n.-19-98645G>C)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.322-20178G>C
n.285-20178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011222G=CA2439100462ATP7A,PGK1c.1946G= (p.Ser649=)
n.371G=
c.1916G= (p.Ser639=)
n.751G=
n.2056G=
n.2227G=
n.3929G=
n.2068G=
c.2009G= (p.Ser670=)
c.1870-227G= (n.1870-227G=)
c.1832G= (p.Ser611=)
c.-19-98645G= (n.-19-98645G=)
c.*1830G= (n.*1830G=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
n.322-20178G=
n.285-20178G=
Xg.78011222G>TCA413597991ATP7A,PGK1c.1946G>T (p.Ser649Ile)
n.371G>T
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.751G>T
n.2056G>T
n.2227G>T
n.3929G>T
n.2068G>T
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.1870-227G>T (n.1870-227G>T)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.-19-98645G>T (n.-19-98645G>T)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.322-20178G>T
n.285-20178G>T
Xg.78011223T>ACA413597992ATP7A,PGK1c.1947T>A (p.Ser649Arg)
n.372T>A
c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.752T>A
n.2057T>A
n.2228T>A
n.3930T>A
n.2069T>A
c.2010T>A (p.Ser670Arg)
c.1870-226T>A (n.1870-226T>A)
c.1833T>A (p.Ser611Arg)
c.-19-98644T>A (n.-19-98644T>A)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.322-20177T>A
n.285-20177T>A
Xg.78011223T>CCA517058094ATP7A,PGK1c.1947T>C (p.Ser649=)
n.372T>C
c.1917T>C (p.Ser639=)
n.752T>C
n.2057T>C
n.2228T>C
n.3930T>C
n.2069T>C
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1870-226T>C (n.1870-226T>C)
c.1833T>C (p.Ser611=)
c.-19-98644T>C (n.-19-98644T>C)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.322-20177T>C
n.285-20177T>C
Xg.78011223T>GCA413597993ATP7A,PGK1c.1947T>G (p.Ser649Arg)
n.372T>G
c.1917T>G (p.Ser639Arg)
n.752T>G
n.2057T>G
n.2228T>G
n.3930T>G
n.2069T>G
c.2010T>G (p.Ser670Arg)
c.1870-226T>G (n.1870-226T>G)
c.1833T>G (p.Ser611Arg)
c.-19-98644T>G (n.-19-98644T>G)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.322-20177T>G
n.285-20177T>G
Xg.78011224C>ACA413597994ATP7A,PGK1c.1948C>A (p.His650Asn)
n.373C>A
c.1918C>A (p.His640Asn)
n.753C>A
n.2058C>A
n.2229C>A
n.3931C>A
n.2070C>A
c.2011C>A (p.His671Asn)
c.1870-225C>A (n.1870-225C>A)
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.-19-98643C>A (n.-19-98643C>A)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.322-20176C>A
n.285-20176C>A
 gnomAD v4
Xg.78011224C>GCA413597996ATP7A,PGK1c.1948C>G (p.His650Asp)
n.373C>G
c.1918C>G (p.His640Asp)
n.753C>G
n.2058C>G
n.2229C>G
n.3931C>G
n.2070C>G
c.2011C>G (p.His671Asp)
c.1870-225C>G (n.1870-225C>G)
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.-19-98643C>G (n.-19-98643C>G)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.322-20176C>G
n.285-20176C>G
Xg.78011224C>TCA413597995ATP7A,PGK1c.1948C>T (p.His650Tyr)
n.373C>T
c.1918C>T (p.His640Tyr)
n.753C>T
n.2058C>T
n.2229C>T
n.3931C>T
n.2070C>T
c.2011C>T (p.His671Tyr)
c.1870-225C>T (n.1870-225C>T)
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.-19-98643C>T (n.-19-98643C>T)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.322-20176C>T
n.285-20176C>T
Xg.78011225A>CCA413597997ATP7A,PGK1c.1949A>C (p.His650Pro)
n.374A>C
c.1919A>C (p.His640Pro)
n.754A>C
n.2059A>C
n.2230A>C
n.3932A>C
n.2071A>C
c.2012A>C (p.His671Pro)
c.1870-224A>C (n.1870-224A>C)
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.-19-98642A>C (n.-19-98642A>C)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.322-20175A>C
n.285-20175A>C
Xg.78011225A>GCA413597998ATP7A,PGK1c.1949A>G (p.His650Arg)
n.374A>G
c.1919A>G (p.His640Arg)
n.754A>G
n.2059A>G
n.2230A>G
n.3932A>G
n.2071A>G
c.2012A>G (p.His671Arg)
c.1870-224A>G (n.1870-224A>G)
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.-19-98642A>G (n.-19-98642A>G)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.322-20175A>G
n.285-20175A>G
Xg.78011225A>TCA413597999ATP7A,PGK1c.1949A>T (p.His650Leu)
n.374A>T
c.1919A>T (p.His640Leu)
n.754A>T
n.2059A>T
n.2230A>T
n.3932A>T
n.2071A>T
c.2012A>T (p.His671Leu)
c.1870-224A>T (n.1870-224A>T)
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.-19-98642A>T (n.-19-98642A>T)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.322-20175A>T
n.285-20175A>T
Xg.78011226C>ACA413598000ATP7A,PGK1c.1950C>A (p.His650Gln)
n.375C>A
c.1920C>A (p.His640Gln)
n.755C>A
n.2060C>A
n.2231C>A
n.3933C>A
n.2072C>A
c.2013C>A (p.His671Gln)
c.1870-223C>A (n.1870-223C>A)
c.1836C>A (p.His612Gln)
c.-19-98641C>A (n.-19-98641C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.322-20174C>A
n.285-20174C>A
Xg.78011226C>GCA413598001ATP7A,PGK1c.1950C>G (p.His650Gln)
n.375C>G
c.1920C>G (p.His640Gln)
n.755C>G
n.2060C>G
n.2231C>G
n.3933C>G
n.2072C>G
c.2013C>G (p.His671Gln)
c.1870-223C>G (n.1870-223C>G)
c.1836C>G (p.His612Gln)
c.-19-98641C>G (n.-19-98641C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.322-20174C>G
n.285-20174C>G
Xg.78011226C>TCA517058102ATP7A,PGK1c.1950C>T (p.His650=)
n.375C>T
c.1920C>T (p.His640=)
n.755C>T
n.2060C>T
n.2231C>T
n.3933C>T
n.2072C>T
c.2013C>T (p.His671=)
c.1870-223C>T (n.1870-223C>T)
c.1836C>T (p.His612=)
c.-19-98641C>T (n.-19-98641C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.322-20174C>T
n.285-20174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011227T>ACA413598002ATP7A,PGK1c.1951T>A (p.Leu651Ile)
n.376T>A
c.1921T>A (p.Leu641Ile)
n.756T>A
n.2061T>A
n.2232T>A
n.3934T>A
n.2073T>A
c.2014T>A (p.Leu672Ile)
c.1870-222T>A (n.1870-222T>A)
c.1837T>A (p.Leu613Ile)
c.-19-98640T>A (n.-19-98640T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.322-20173T>A
n.285-20173T>A
Xg.78011227T>CCA517058103ATP7A,PGK1c.1951T>C (p.Leu651=)
n.376T>C
c.1921T>C (p.Leu641=)
n.756T>C
n.2061T>C
n.2232T>C
n.3934T>C
n.2073T>C
c.2014T>C (p.Leu672=)
c.1870-222T>C (n.1870-222T>C)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.-19-98640T>C (n.-19-98640T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.322-20173T>C
n.285-20173T>C
Xg.78011227T>GCA413598003ATP7A,PGK1c.1951T>G (p.Leu651Val)
n.376T>G
c.1921T>G (p.Leu641Val)
n.756T>G
n.2061T>G
n.2232T>G
n.3934T>G
n.2073T>G
c.2014T>G (p.Leu672Val)
c.1870-222T>G (n.1870-222T>G)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.-19-98640T>G (n.-19-98640T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.322-20173T>G
n.285-20173T>G
Xg.78011228T>ACA413598004ATP7A,PGK1c.1952T>A (p.Leu651Ter)
n.377T>A
c.1922T>A (p.Leu641Ter)
n.757T>A
n.2062T>A
n.2233T>A
n.3935T>A
n.2074T>A
c.2015T>A (p.Leu672Ter)
c.1870-221T>A (n.1870-221T>A)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.-19-98639T>A (n.-19-98639T>A)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.322-20172T>A
n.285-20172T>A
Xg.78011228T>CCA413598005ATP7A,PGK1c.1952T>C (p.Leu651Ser)
n.377T>C
c.1922T>C (p.Leu641Ser)
n.757T>C
n.2062T>C
n.2233T>C
n.3935T>C
n.2074T>C
c.2015T>C (p.Leu672Ser)
c.1870-221T>C (n.1870-221T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.-19-98639T>C (n.-19-98639T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.322-20172T>C
n.285-20172T>C
Xg.78011228T>GCA413598006ATP7A,PGK1c.1952T>G (p.Leu651Ter)
n.377T>G
c.1922T>G (p.Leu641Ter)
n.757T>G
n.2062T>G
n.2233T>G
n.3935T>G
n.2074T>G
c.2015T>G (p.Leu672Ter)
c.1870-221T>G (n.1870-221T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Ter)
c.-19-98639T>G (n.-19-98639T>G)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.322-20172T>G
n.285-20172T>G
Xg.78011229A>CCA413598007ATP7A,PGK1c.1953A>C (p.Leu651Phe)
n.378A>C
c.1923A>C (p.Leu641Phe)
n.758A>C
n.2063A>C
n.2234A>C
n.3936A>C
n.2075A>C
c.2016A>C (p.Leu672Phe)
c.1870-220A>C (n.1870-220A>C)
c.1839A>C (p.Leu613Phe)
c.-19-98638A>C (n.-19-98638A>C)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.322-20171A>C
n.285-20171A>C
Xg.78011229A>GCA517058110ATP7A,PGK1c.1953A>G (p.Leu651=)
n.378A>G
c.1923A>G (p.Leu641=)
n.758A>G
n.2063A>G
n.2234A>G
n.3936A>G
n.2075A>G
c.2016A>G (p.Leu672=)
c.1870-220A>G (n.1870-220A>G)
c.1839A>G (p.Leu613=)
c.-19-98638A>G (n.-19-98638A>G)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.322-20171A>G
n.285-20171A>G
Xg.78011229A>TCA413598008ATP7A,PGK1c.1953A>T (p.Leu651Phe)
n.378A>T
c.1923A>T (p.Leu641Phe)
n.758A>T
n.2063A>T
n.2234A>T
n.3936A>T
n.2075A>T
c.2016A>T (p.Leu672Phe)
c.1870-220A>T (n.1870-220A>T)
c.1839A>T (p.Leu613Phe)
c.-19-98638A>T (n.-19-98638A>T)
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.322-20171A>T
n.285-20171A>T
Xg.78011230_78011231delCA2580101476ATP7A,PGK1c.1954_1955del (p.Asp652SerfsTer2)
n.379_380del
c.1924_1925del (p.Asp642SerfsTer2)
n.759_760del
n.2064_2065del
n.2235_2236del
n.3937_3938del
n.2076_2077del
c.2017_2018del (p.Asp673SerfsTer2)
c.1870-219_1870-218del (n.1870-219_1870-218del)
c.1840_1841del (p.Asp614SerfsTer2)
c.-19-98637_-19-98636del (n.-19-98637_-19-98636del)
c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del)
c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del)
n.322-20170_322-20169del
n.285-20170_285-20169del
 ClinVar
Xg.78011230delCA2580101477ATP7A,PGK1c.1954del (p.Asp652IlefsTer6)
n.379del
c.1924del (p.Asp642IlefsTer6)
n.759del
n.2064del
n.2235del
n.3937del
n.2076del
c.2017del (p.Asp673IlefsTer6)
c.1870-219del (n.1870-219del)
c.1840del (p.Asp614IlefsTer6)
c.-19-98637del (n.-19-98637del)
c.*1838del (n.*1838del)
c.*1097del (n.*1097del)
n.322-20170del
n.285-20170del
 ClinVar
Xg.78011230G>ACA413598010ATP7A,PGK1c.1954G>A (p.Asp652Asn)
n.379G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.759G>A
n.2064G>A
n.2235G>A
n.3937G>A
n.2076G>A
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.1870-219G>A (n.1870-219G>A)
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.-19-98637G>A (n.-19-98637G>A)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.322-20170G>A
n.285-20170G>A
 ClinVar
Xg.78011230G>CCA413598011ATP7A,PGK1c.1954G>C (p.Asp652His)
n.379G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.759G>C
n.2064G>C
n.2235G>C
n.3937G>C
n.2076G>C
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.1870-219G>C (n.1870-219G>C)
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.-19-98637G>C (n.-19-98637G>C)
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.322-20170G>C
n.285-20170G>C
Xg.78011230G=CA2439100463ATP7A,PGK1c.1954G= (p.Asp652=)
n.379G=
c.1924G= (p.Asp642=)
n.759G=
n.2064G=
n.2235G=
n.3937G=
n.2076G=
c.2017G= (p.Asp673=)
c.1870-219G= (n.1870-219G=)
c.1840G= (p.Asp614=)
c.-19-98637G= (n.-19-98637G=)
c.*1838G= (n.*1838G=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.322-20170G=
n.285-20170G=
Xg.78011230G>TCA413598009ATP7A,PGK1c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
n.379G>T
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.759G>T
n.2064G>T
n.2235G>T
n.3937G>T
n.2076G>T
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.1870-219G>T (n.1870-219G>T)
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.-19-98637G>T (n.-19-98637G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.322-20170G>T
n.285-20170G>T
 dbSNP
Xg.78011231A>CCA413598012ATP7A,PGK1c.1955A>C (p.Asp652Ala)
n.380A>C
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.760A>C
n.2065A>C
n.2236A>C
n.3938A>C
n.2077A>C
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.1870-218A>C (n.1870-218A>C)
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.-19-98636A>C (n.-19-98636A>C)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.322-20169A>C
n.285-20169A>C
Xg.78011231A>GCA413598014ATP7A,PGK1c.1955A>G (p.Asp652Gly)
n.380A>G
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.760A>G
n.2065A>G
n.2236A>G
n.3938A>G
n.2077A>G
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.1870-218A>G (n.1870-218A>G)
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.-19-98636A>G (n.-19-98636A>G)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.322-20169A>G
n.285-20169A>G
Xg.78011231A>TCA413598013ATP7A,PGK1c.1955A>T (p.Asp652Val)
n.380A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.760A>T
n.2065A>T
n.2236A>T
n.3938A>T
n.2077A>T
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.1870-218A>T (n.1870-218A>T)
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.-19-98636A>T (n.-19-98636A>T)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.322-20169A>T
n.285-20169A>T
Xg.78011232T>ACA10459160ATP7A,PGK1c.1956T>A (p.Asp652Glu)
n.381T>A
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
n.761T>A
n.2066T>A
n.2237T>A
n.3939T>A
n.2078T>A
c.2019T>A (p.Asp673Glu)
c.1870-217T>A (n.1870-217T>A)
c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.-19-98635T>A (n.-19-98635T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.322-20168T>A
n.285-20168T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011232T>CCA517058120ATP7A,PGK1c.1956T>C (p.Asp652=)
n.381T>C
c.1926T>C (p.Asp642=)
n.761T>C
n.2066T>C
n.2237T>C
n.3939T>C
n.2078T>C
c.2019T>C (p.Asp673=)
c.1870-217T>C (n.1870-217T>C)
c.1842T>C (p.Asp614=)
c.-19-98635T>C (n.-19-98635T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.322-20168T>C
n.285-20168T>C
Xg.78011232T>GCA413598015ATP7A,PGK1c.1956T>G (p.Asp652Glu)
n.381T>G
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
n.761T>G
n.2066T>G
n.2237T>G
n.3939T>G
n.2078T>G
c.2019T>G (p.Asp673Glu)
c.1870-217T>G (n.1870-217T>G)
c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.-19-98635T>G (n.-19-98635T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.322-20168T>G
n.285-20168T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011232T=CA2439100464ATP7A,PGK1c.1956T= (p.Asp652=)
n.381T=
c.1926T= (p.Asp642=)
n.761T=
n.2066T=
n.2237T=
n.3939T=
n.2078T=
c.2019T= (p.Asp673=)
c.1870-217T= (n.1870-217T=)
c.1842T= (p.Asp614=)
c.-19-98635T= (n.-19-98635T=)
c.*1840T= (n.*1840T=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
n.322-20168T=
n.285-20168T=
Xg.78011233C>ACA413598016ATP7A,PGK1c.1957C>A (p.His653Asn)
n.382C>A
c.1927C>A (p.His643Asn)
n.762C>A
n.2067C>A
n.2238C>A
n.3940C>A
n.2079C>A
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.1870-216C>A (n.1870-216C>A)
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.-19-98634C>A (n.-19-98634C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
n.322-20167C>A
n.285-20167C>A
Xg.78011233C>GCA413598017ATP7A,PGK1c.1957C>G (p.His653Asp)
n.382C>G
c.1927C>G (p.His643Asp)
n.762C>G
n.2067C>G
n.2238C>G
n.3940C>G
n.2079C>G
c.2020C>G (p.His674Asp)
c.1870-216C>G (n.1870-216C>G)
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.-19-98634C>G (n.-19-98634C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
n.322-20167C>G
n.285-20167C>G
Xg.78011233C>TCA413598018ATP7A,PGK1c.1957C>T (p.His653Tyr)
n.382C>T
c.1927C>T (p.His643Tyr)
n.762C>T
n.2067C>T
n.2238C>T
n.3940C>T
n.2079C>T
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.1870-216C>T (n.1870-216C>T)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.-19-98634C>T (n.-19-98634C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.322-20167C>T
n.285-20167C>T
Xg.78011234A=CA2439100465ATP7A,PGK1c.1958A= (p.His653=)
n.383A=
c.1928A= (p.His643=)
n.763A=
n.2068A=
n.2239A=
n.3941A=
n.2080A=
c.2021A= (p.His674=)
c.1870-215A= (n.1870-215A=)
c.1844A= (p.His615=)
c.-19-98633A= (n.-19-98633A=)
c.*1842A= (n.*1842A=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.322-20166A=
n.285-20166A=
Xg.78011234A>CCA10459161ATP7A,PGK1c.1958A>C (p.His653Pro)
n.383A>C
c.1928A>C (p.His643Pro)
n.763A>C
n.2068A>C
n.2239A>C
n.3941A>C
n.2080A>C
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.1870-215A>C (n.1870-215A>C)
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.-19-98633A>C (n.-19-98633A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.322-20166A>C
n.285-20166A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78011234A>GCA413598019ATP7A,PGK1c.1958A>G (p.His653Arg)
n.383A>G
c.1928A>G (p.His643Arg)
n.763A>G
n.2068A>G
n.2239A>G
n.3941A>G
n.2080A>G
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.1870-215A>G (n.1870-215A>G)
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.-19-98633A>G (n.-19-98633A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.322-20166A>G
n.285-20166A>G
Xg.78011234A>TCA413598020ATP7A,PGK1c.1958A>T (p.His653Leu)
n.383A>T
c.1928A>T (p.His643Leu)
n.763A>T
n.2068A>T
n.2239A>T
n.3941A>T
n.2080A>T
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.1870-215A>T (n.1870-215A>T)
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.-19-98633A>T (n.-19-98633A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.322-20166A>T
n.285-20166A>T
Xg.78011235T>ACA413598021ATP7A,PGK1c.1959T>A (p.His653Gln)
n.384T>A
c.1929T>A (p.His643Gln)
n.764T>A
n.2069T>A
n.2240T>A
n.3942T>A
n.2081T>A
c.2022T>A (p.His674Gln)
c.1870-214T>A (n.1870-214T>A)
c.1845T>A (p.His615Gln)
c.-19-98632T>A (n.-19-98632T>A)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.322-20165T>A
n.285-20165T>A
Xg.78011235T>CCA517058135ATP7A,PGK1c.1959T>C (p.His653=)
n.384T>C
c.1929T>C (p.His643=)
n.764T>C
n.2069T>C
n.2240T>C
n.3942T>C
n.2081T>C
c.2022T>C (p.His674=)
c.1870-214T>C (n.1870-214T>C)
c.1845T>C (p.His615=)
c.-19-98632T>C (n.-19-98632T>C)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
n.322-20165T>C
n.285-20165T>C
Xg.78011235T>GCA413598022ATP7A,PGK1c.1959T>G (p.His653Gln)
n.384T>G
c.1929T>G (p.His643Gln)
n.764T>G
n.2069T>G
n.2240T>G
n.3942T>G
n.2081T>G
c.2022T>G (p.His674Gln)
c.1870-214T>G (n.1870-214T>G)
c.1845T>G (p.His615Gln)
c.-19-98632T>G (n.-19-98632T>G)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
n.322-20165T>G
n.285-20165T>G
Xg.78011236A>CCA413598023ATP7A,PGK1c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.385A>C
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
n.765A>C
n.2070A>C
n.2241A>C
n.3943A>C
n.2082A>C
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1870-213A>C (n.1870-213A>C)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.-19-98631A>C (n.-19-98631A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.322-20164A>C
n.285-20164A>C
Xg.78011236A>GCA413598024ATP7A,PGK1c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.385A>G
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
n.765A>G
n.2070A>G
n.2241A>G
n.3943A>G
n.2082A>G
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1870-213A>G (n.1870-213A>G)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.-19-98631A>G (n.-19-98631A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.322-20164A>G
n.285-20164A>G
Xg.78011236A>TCA413598025ATP7A,PGK1c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.385A>T
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
n.765A>T
n.2070A>T
n.2241A>T
n.3943A>T
n.2082A>T
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1870-213A>T (n.1870-213A>T)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.-19-98631A>T (n.-19-98631A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.322-20164A>T
n.285-20164A>T
Xg.78011237A=CA2439100466ATP7A,PGK1c.1961A= (p.Lys654=)
n.386A=
c.1931A= (p.Lys644=)
n.766A=
n.2071A=
n.2242A=
n.3944A=
n.2083A=
c.2024A= (p.Lys675=)
c.1870-212A= (n.1870-212A=)
c.1847A= (p.Lys616=)
c.-19-98630A= (n.-19-98630A=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
n.322-20163A=
n.285-20163A=
Xg.78011237A>CCA413598027ATP7A,PGK1c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.386A>C
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
n.766A>C
n.2071A>C
n.2242A>C
n.3944A>C
n.2083A>C
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1870-212A>C (n.1870-212A>C)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.-19-98630A>C (n.-19-98630A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.322-20163A>C
n.285-20163A>C
Xg.78011237A>GCA10459162ATP7A,PGK1c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.386A>G
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
n.766A>G
n.2071A>G
n.2242A>G
n.3944A>G
n.2083A>G
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1870-212A>G (n.1870-212A>G)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.-19-98630A>G (n.-19-98630A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.322-20163A>G
n.285-20163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011237A>TCA413598026ATP7A,PGK1c.1961A>T (p.Lys654Ile)
n.386A>T
c.1931A>T (p.Lys644Ile)
n.766A>T
n.2071A>T
n.2242A>T
n.3944A>T
n.2083A>T
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.1870-212A>T (n.1870-212A>T)
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
c.-19-98630A>T (n.-19-98630A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.322-20163A>T
n.285-20163A>T
Xg.78011238A=CA2439100467ATP7A,PGK1c.1962A= (p.Lys654=)
n.387A=
c.1932A= (p.Lys644=)
n.767A=
n.2072A=
n.2243A=
n.3945A=
n.2084A=
c.2025A= (p.Lys675=)
c.1870-211A= (n.1870-211A=)
c.1848A= (p.Lys616=)
c.-19-98629A= (n.-19-98629A=)
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
n.322-20162A=
n.285-20162A=
Xg.78011238A>CCA413598028ATP7A,PGK1c.1962A>C (p.Lys654Asn)
n.387A>C
c.1932A>C (p.Lys644Asn)
n.767A>C
n.2072A>C
n.2243A>C
n.3945A>C
n.2084A>C
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.1870-211A>C (n.1870-211A>C)
c.1848A>C (p.Lys616Asn)
c.-19-98629A>C (n.-19-98629A>C)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.322-20162A>C
n.285-20162A>C
Xg.78011238A>GCA10459163ATP7A,PGK1c.1962A>G (p.Lys654=)
n.387A>G
c.1932A>G (p.Lys644=)
n.767A>G
n.2072A>G
n.2243A>G
n.3945A>G
n.2084A>G
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.1870-211A>G (n.1870-211A>G)
c.1848A>G (p.Lys616=)
c.-19-98629A>G (n.-19-98629A>G)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.322-20162A>G
n.285-20162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011238A>TCA413598029ATP7A,PGK1c.1962A>T (p.Lys654Asn)
n.387A>T
c.1932A>T (p.Lys644Asn)
n.767A>T
n.2072A>T
n.2243A>T
n.3945A>T
n.2084A>T
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.1870-211A>T (n.1870-211A>T)
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
c.-19-98629A>T (n.-19-98629A>T)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.322-20162A>T
n.285-20162A>T
Xg.78011239C>ACA517058142ATP7A,PGK1c.1963C>A (p.Arg655=)
n.388C>A
c.1933C>A (p.Arg645=)
n.768C>A
n.2073C>A
n.2244C>A
n.3946C>A
n.2085C>A
c.2026C>A (p.Arg676=)
c.1870-210C>A (n.1870-210C>A)
c.1849C>A (p.Arg617=)
c.-19-98628C>A (n.-19-98628C>A)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.322-20161C>A
n.285-20161C>A
Xg.78011239C=CA2439100468ATP7A,PGK1c.1963C= (p.Arg655=)
n.388C=
c.1933C= (p.Arg645=)
n.768C=
n.2073C=
n.2244C=
n.3946C=
n.2085C=
c.2026C= (p.Arg676=)
c.1870-210C= (n.1870-210C=)
c.1849C= (p.Arg617=)
c.-19-98628C= (n.-19-98628C=)
c.*1847C= (n.*1847C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
n.322-20161C=
n.285-20161C=
Xg.78011239C>GCA413598030ATP7A,PGK1c.1963C>G (p.Arg655Gly)
n.388C>G
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
n.768C>G
n.2073C>G
n.2244C>G
n.3946C>G
n.2085C>G
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
c.1870-210C>G (n.1870-210C>G)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.-19-98628C>G (n.-19-98628C>G)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.322-20161C>G
n.285-20161C>G
 gnomAD v4
Xg.78011239C>TCA277101ATP7A,PGK1c.1963C>T (p.Arg655Ter)
n.388C>T
c.1933C>T (p.Arg645Ter)
n.768C>T
n.2073C>T
n.2244C>T
n.3946C>T
n.2085C>T
c.2026C>T (p.Arg676Ter)
c.1870-210C>T (n.1870-210C>T)
c.1849C>T (p.Arg617Ter)
c.-19-98628C>T (n.-19-98628C>T)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.322-20161C>T
n.285-20161C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011240G>ACA10459164ATP7A,PGK1c.1964G>A (p.Arg655Gln)
n.389G>A
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
n.769G>A
n.2074G>A
n.2245G>A
n.3947G>A
n.2086G>A
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
c.1870-209G>A (n.1870-209G>A)
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
c.-19-98627G>A (n.-19-98627G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.322-20160G>A
n.285-20160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011240G>CCA413598031ATP7A,PGK1c.1964G>C (p.Arg655Pro)
n.389G>C
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
n.769G>C
n.2074G>C
n.2245G>C
n.3947G>C
n.2086G>C
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
c.1870-209G>C (n.1870-209G>C)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.-19-98627G>C (n.-19-98627G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.322-20160G>C
n.285-20160G>C
Xg.78011240G=CA2439100469ATP7A,PGK1c.1964G= (p.Arg655=)
n.389G=
c.1934G= (p.Arg645=)
n.769G=
n.2074G=
n.2245G=
n.3947G=
n.2086G=
c.2027G= (p.Arg676=)
c.1870-209G= (n.1870-209G=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.-19-98627G= (n.-19-98627G=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
n.322-20160G=
n.285-20160G=
Xg.78011240G>TCA413598032ATP7A,PGK1c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.389G>T
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
n.769G>T
n.2074G>T
n.2245G>T
n.3947G>T
n.2086G>T
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
c.1870-209G>T (n.1870-209G>T)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.-19-98627G>T (n.-19-98627G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.322-20160G>T
n.285-20160G>T
Xg.78011241A>CCA517058146ATP7A,PGK1c.1965A>C (p.Arg655=)
n.390A>C
c.1935A>C (p.Arg645=)
n.770A>C
n.2075A>C
n.2246A>C
n.3948A>C
n.2087A>C
c.2028A>C (p.Arg676=)
c.1870-208A>C (n.1870-208A>C)
c.1851A>C (p.Arg617=)
c.-19-98626A>C (n.-19-98626A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.322-20159A>C
n.285-20159A>C
Xg.78011241A>GCA517058147ATP7A,PGK1c.1965A>G (p.Arg655=)
n.390A>G
c.1935A>G (p.Arg645=)
n.770A>G
n.2075A>G
n.2246A>G
n.3948A>G
n.2087A>G
c.2028A>G (p.Arg676=)
c.1870-208A>G (n.1870-208A>G)
c.1851A>G (p.Arg617=)
c.-19-98626A>G (n.-19-98626A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.322-20159A>G
n.285-20159A>G
Xg.78011241A>TCA517058149ATP7A,PGK1c.1965A>T (p.Arg655=)
n.390A>T
c.1935A>T (p.Arg645=)
n.770A>T
n.2075A>T
n.2246A>T
n.3948A>T
n.2087A>T
c.2028A>T (p.Arg676=)
c.1870-208A>T (n.1870-208A>T)
c.1851A>T (p.Arg617=)
c.-19-98626A>T (n.-19-98626A>T)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.322-20159A>T
n.285-20159A>T
Xg.78011242G>ACA413598033ATP7A,PGK1c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.391G>A
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
n.771G>A
n.2076G>A
n.2247G>A
n.3949G>A
n.2088G>A
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1870-207G>A (n.1870-207G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.-19-98625G>A (n.-19-98625G>A)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.322-20158G>A
n.285-20158G>A
Xg.78011242G>CCA413598034ATP7A,PGK1c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.391G>C
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
n.771G>C
n.2076G>C
n.2247G>C
n.3949G>C
n.2088G>C
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1870-207G>C (n.1870-207G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.-19-98625G>C (n.-19-98625G>C)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.322-20158G>C
n.285-20158G>C
Xg.78011242G>TCA413598035ATP7A,PGK1c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.391G>T
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
n.771G>T
n.2076G>T
n.2247G>T
n.3949G>T
n.2088G>T
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1870-207G>T (n.1870-207G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.-19-98625G>T (n.-19-98625G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.322-20158G>T
n.285-20158G>T
 ClinVar
Xg.78011243A=CA2439100470ATP7A,PGK1c.1967A= (p.Glu656=)
n.392A=
c.1937A= (p.Glu646=)
n.772A=
n.2077A=
n.2248A=
n.3950A=
n.2089A=
c.2030A= (p.Glu677=)
c.1870-206A= (n.1870-206A=)
c.1853A= (p.Glu618=)
c.-19-98624A= (n.-19-98624A=)
c.*1851A= (n.*1851A=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
n.322-20157A=
n.285-20157A=
Xg.78011243A>CCA413598037ATP7A,PGK1c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.392A>C
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
n.772A>C
n.2077A>C
n.2248A>C
n.3950A>C
n.2089A>C
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1870-206A>C (n.1870-206A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.-19-98624A>C (n.-19-98624A>C)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.322-20157A>C
n.285-20157A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011243A>GCA413598038ATP7A,PGK1c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.392A>G
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
n.772A>G
n.2077A>G
n.2248A>G
n.3950A>G
n.2089A>G
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1870-206A>G (n.1870-206A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.-19-98624A>G (n.-19-98624A>G)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.322-20157A>G
n.285-20157A>G
Xg.78011243A>TCA413598036ATP7A,PGK1c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.392A>T
c.1937A>T (p.Glu646Val)
n.772A>T
n.2077A>T
n.2248A>T
n.3950A>T
n.2089A>T
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1870-206A>T (n.1870-206A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.-19-98624A>T (n.-19-98624A>T)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.322-20157A>T
n.285-20157A>T
Xg.78011244A>CCA413598039ATP7A,PGK1c.1968A>C (p.Glu656Asp)
n.393A>C
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
n.773A>C
n.2078A>C
n.2249A>C
n.3951A>C
n.2090A>C
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.1870-205A>C (n.1870-205A>C)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.-19-98623A>C (n.-19-98623A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.322-20156A>C
n.285-20156A>C
Xg.78011244A>GCA517058158ATP7A,PGK1c.1968A>G (p.Glu656=)
n.393A>G
c.1938A>G (p.Glu646=)
n.773A>G
n.2078A>G
n.2249A>G
n.3951A>G
n.2090A>G
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.1870-205A>G (n.1870-205A>G)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.-19-98623A>G (n.-19-98623A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.322-20156A>G
n.285-20156A>G
Xg.78011244A>TCA413598040ATP7A,PGK1c.1968A>T (p.Glu656Asp)
n.393A>T
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
n.773A>T
n.2078A>T
n.2249A>T
n.3951A>T
n.2090A>T
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.1870-205A>T (n.1870-205A>T)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.-19-98623A>T (n.-19-98623A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.322-20156A>T
n.285-20156A>T
Xg.78011245A>CCA413598041ATP7A,PGK1c.1969A>C (p.Ile657Leu)
n.394A>C
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
n.774A>C
n.2079A>C
n.2250A>C
n.3952A>C
n.2091A>C
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.1870-204A>C (n.1870-204A>C)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.-19-98622A>C (n.-19-98622A>C)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.322-20155A>C
n.285-20155A>C
Xg.78011245A>GCA413598042ATP7A,PGK1c.1969A>G (p.Ile657Val)
n.394A>G
c.1939A>G (p.Ile647Val)
n.774A>G
n.2079A>G
n.2250A>G
n.3952A>G
n.2091A>G
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.1870-204A>G (n.1870-204A>G)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.-19-98622A>G (n.-19-98622A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.322-20155A>G
n.285-20155A>G
 ClinVar
Xg.78011245A>TCA413598043ATP7A,PGK1c.1969A>T (p.Ile657Leu)
n.394A>T
c.1939A>T (p.Ile647Leu)
n.774A>T
n.2079A>T
n.2250A>T
n.3952A>T
n.2091A>T
c.2032A>T (p.Ile678Leu)
c.1870-204A>T (n.1870-204A>T)
c.1855A>T (p.Ile619Leu)
c.-19-98622A>T (n.-19-98622A>T)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.322-20155A>T
n.285-20155A>T
Xg.78011246T>ACA413598044ATP7A,PGK1c.1970T>A (p.Ile657Lys)
n.395T>A
c.1940T>A (p.Ile647Lys)
n.775T>A
n.2080T>A
n.2251T>A
n.3953T>A
n.2092T>A
c.2033T>A (p.Ile678Lys)
c.1870-203T>A (n.1870-203T>A)
c.1856T>A (p.Ile619Lys)
c.-19-98621T>A (n.-19-98621T>A)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.322-20154T>A
n.285-20154T>A
Xg.78011246T>CCA413598045ATP7A,PGK1c.1970T>C (p.Ile657Thr)
n.395T>C
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
n.775T>C
n.2080T>C
n.2251T>C
n.3953T>C
n.2092T>C
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.1870-203T>C (n.1870-203T>C)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.-19-98621T>C (n.-19-98621T>C)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.322-20154T>C
n.285-20154T>C
 gnomAD v4
Xg.78011246T>GCA413598046ATP7A,PGK1c.1970T>G (p.Ile657Arg)
n.395T>G
c.1940T>G (p.Ile647Arg)
n.775T>G
n.2080T>G
n.2251T>G
n.3953T>G
n.2092T>G
c.2033T>G (p.Ile678Arg)
c.1870-203T>G (n.1870-203T>G)
c.1856T>G (p.Ile619Arg)
c.-19-98621T>G (n.-19-98621T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.322-20154T>G
n.285-20154T>G
Xg.78011247A=CA2439100471ATP7A,PGK1c.1971A= (p.Ile657=)
n.396A=
c.1941A= (p.Ile647=)
n.776A=
n.2081A=
n.2252A=
n.3954A=
n.2093A=
c.2034A= (p.Ile678=)
c.1870-202A= (n.1870-202A=)
c.1857A= (p.Ile619=)
c.-19-98620A= (n.-19-98620A=)
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
n.322-20153A=
n.285-20153A=
Xg.78011247A>CCA517058166ATP7A,PGK1c.1971A>C (p.Ile657=)
n.396A>C
c.1941A>C (p.Ile647=)
n.776A>C
n.2081A>C
n.2252A>C
n.3954A>C
n.2093A>C
c.2034A>C (p.Ile678=)
c.1870-202A>C (n.1870-202A>C)
c.1857A>C (p.Ile619=)
c.-19-98620A>C (n.-19-98620A>C)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.322-20153A>C
n.285-20153A>C
Xg.78011247A>GCA10459165ATP7A,PGK1c.1971A>G (p.Ile657Met)
n.396A>G
c.1941A>G (p.Ile647Met)
n.776A>G
n.2081A>G
n.2252A>G
n.3954A>G
n.2093A>G
c.2034A>G (p.Ile678Met)
c.1870-202A>G (n.1870-202A>G)
c.1857A>G (p.Ile619Met)
c.-19-98620A>G (n.-19-98620A>G)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.322-20153A>G
n.285-20153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011247A>TCA517058169ATP7A,PGK1c.1971A>T (p.Ile657=)
n.396A>T
c.1941A>T (p.Ile647=)
n.776A>T
n.2081A>T
n.2252A>T
n.3954A>T
n.2093A>T
c.2034A>T (p.Ile678=)
c.1870-202A>T (n.1870-202A>T)
c.1857A>T (p.Ile619=)
c.-19-98620A>T (n.-19-98620A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.322-20153A>T
n.285-20153A>T
Xg.78011248A>CCA517058171ATP7A,PGK1c.1972A>C (p.Arg658=)
n.397A>C
c.1942A>C (p.Arg648=)
n.777A>C
n.2082A>C
n.2253A>C
n.3955A>C
n.2094A>C
c.2035A>C (p.Arg679=)
c.1870-201A>C (n.1870-201A>C)
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.-19-98619A>C (n.-19-98619A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.322-20152A>C
n.285-20152A>C
Xg.78011248A>GCA413598047ATP7A,PGK1c.1972A>G (p.Arg658Gly)
n.397A>G
c.1942A>G (p.Arg648Gly)
n.777A>G
n.2082A>G
n.2253A>G
n.3955A>G
n.2094A>G
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
c.1870-201A>G (n.1870-201A>G)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.-19-98619A>G (n.-19-98619A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.322-20152A>G
n.285-20152A>G
Xg.78011248A>TCA413598048ATP7A,PGK1c.1972A>T (p.Arg658Ter)
n.397A>T
c.1942A>T (p.Arg648Ter)
n.777A>T
n.2082A>T
n.2253A>T
n.3955A>T
n.2094A>T
c.2035A>T (p.Arg679Ter)
c.1870-201A>T (n.1870-201A>T)
c.1858A>T (p.Arg620Ter)
c.-19-98619A>T (n.-19-98619A>T)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.322-20152A>T
n.285-20152A>T
Xg.78011249G>ACA413598049ATP7A,PGK1c.1973G>A (p.Arg658Lys)
n.398G>A
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
n.778G>A
n.2083G>A
n.2254G>A
n.3956G>A
n.2095G>A
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
c.1870-200G>A (n.1870-200G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.-19-98618G>A (n.-19-98618G>A)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.322-20151G>A
n.285-20151G>A
Xg.78011249G>CCA413598050ATP7A,PGK1c.1973G>C (p.Arg658Thr)
n.398G>C
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
n.778G>C
n.2083G>C
n.2254G>C
n.3956G>C
n.2095G>C
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
c.1870-200G>C (n.1870-200G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
c.-19-98618G>C (n.-19-98618G>C)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.322-20151G>C
n.285-20151G>C
 gnomAD v4
Xg.78011249G>TCA413598051ATP7A,PGK1c.1973G>T (p.Arg658Ile)
n.398G>T
c.1943G>T (p.Arg648Ile)
n.778G>T
n.2083G>T
n.2254G>T
n.3956G>T
n.2095G>T
c.2036G>T (p.Arg679Ile)
c.1870-200G>T (n.1870-200G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Ile)
c.-19-98618G>T (n.-19-98618G>T)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.322-20151G>T
n.285-20151G>T
Xg.78011250A=CA2439100472ATP7A,PGK1c.1974A= (p.Arg658=)
n.399A=
c.1944A= (p.Arg648=)
n.779A=
n.2084A=
n.2255A=
n.3957A=
n.2096A=
c.2037A= (p.Arg679=)
c.1870-199A= (n.1870-199A=)
c.1860A= (p.Arg620=)
c.-19-98617A= (n.-19-98617A=)
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
n.322-20150A=
n.285-20150A=
Xg.78011250A>CCA331096652ATP7A,PGK1c.1974A>C (p.Arg658Ser)
n.399A>C
c.1944A>C (p.Arg648Ser)
n.779A>C
n.2084A>C
n.2255A>C
n.3957A>C
n.2096A>C
c.2037A>C (p.Arg679Ser)
c.1870-199A>C (n.1870-199A>C)
c.1860A>C (p.Arg620Ser)
c.-19-98617A>C (n.-19-98617A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.322-20150A>C
n.285-20150A>C
 dbSNP
Xg.78011250A>GCA517058180ATP7A,PGK1c.1974A>G (p.Arg658=)
n.399A>G
c.1944A>G (p.Arg648=)
n.779A>G
n.2084A>G
n.2255A>G
n.3957A>G
n.2096A>G
c.2037A>G (p.Arg679=)
c.1870-199A>G (n.1870-199A>G)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.-19-98617A>G (n.-19-98617A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.322-20150A>G
n.285-20150A>G
Xg.78011250A>TCA413598052ATP7A,PGK1c.1974A>T (p.Arg658Ser)
n.399A>T
c.1944A>T (p.Arg648Ser)
n.779A>T
n.2084A>T
n.2255A>T
n.3957A>T
n.2096A>T
c.2037A>T (p.Arg679Ser)
c.1870-199A>T (n.1870-199A>T)
c.1860A>T (p.Arg620Ser)
c.-19-98617A>T (n.-19-98617A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.322-20150A>T
n.285-20150A>T
Xg.78011251C>ACA413598053ATP7A,PGK1c.1975C>A (p.Gln659Lys)
n.400C>A
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
n.780C>A
n.2085C>A
n.2256C>A
n.3958C>A
n.2097C>A
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.1870-198C>A (n.1870-198C>A)
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.-19-98616C>A (n.-19-98616C>A)
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.322-20149C>A
n.285-20149C>A
Xg.78011251C>GCA413598054ATP7A,PGK1c.1975C>G (p.Gln659Glu)
n.400C>G
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
n.780C>G
n.2085C>G
n.2256C>G
n.3958C>G
n.2097C>G
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.1870-198C>G (n.1870-198C>G)
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.-19-98616C>G (n.-19-98616C>G)
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.322-20149C>G
n.285-20149C>G
Xg.78011251C>TCA413598055ATP7A,PGK1c.1975C>T (p.Gln659Ter)
n.400C>T
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
n.780C>T
n.2085C>T
n.2256C>T
n.3958C>T
n.2097C>T
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.1870-198C>T (n.1870-198C>T)
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.-19-98616C>T (n.-19-98616C>T)
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.322-20149C>T
n.285-20149C>T
 ClinVar
Xg.78011251_78011254dupCA916083972ATP7A,PGK1c.1975_1976+2dup
n.400_403dup
c.1945_1946+2dup
n.780_783dup
n.2085_2086+2dup
n.2256_2257+2dup
n.3958_3961dup
n.2097_2098+2dup
c.2038_2039+2dup
c.1870-198_1870-195dup (n.1870-198_1870-195dup)
c.1861_1862+2dup
c.-19-98616_-19-98613dup (n.-19-98616_-19-98613dup)
c.*1859_*1860+2dup
c.*1118_*1119+2dup
n.322-20149_322-20146dup
n.285-20149_285-20146dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011252A>CCA413598056ATP7A,PGK1c.1976A>C (p.Gln659Pro)
n.401A>C
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
n.781A>C
n.2086A>C
n.2257A>C
n.3959A>C
n.2098A>C
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.1870-197A>C (n.1870-197A>C)
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.-19-98615A>C (n.-19-98615A>C)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.322-20148A>C
n.285-20148A>C
Xg.78011252A>GCA413598057ATP7A,PGK1c.1976A>G (p.Gln659Arg)
n.401A>G
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
n.781A>G
n.2086A>G
n.2257A>G
n.3959A>G
n.2098A>G
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.1870-197A>G (n.1870-197A>G)
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.-19-98615A>G (n.-19-98615A>G)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.322-20148A>G
n.285-20148A>G
Xg.78011252A>TCA413598058ATP7A,PGK1c.1976A>T (p.Gln659Leu)
n.401A>T
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
n.781A>T
n.2086A>T
n.2257A>T
n.3959A>T
n.2098A>T
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.1870-197A>T (n.1870-197A>T)
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.-19-98615A>T (n.-19-98615A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.322-20148A>T
n.285-20148A>T
 gnomAD v4
Xg.78011253G>ACA413598059ATP7A,PGK1c.1976+1G>A (n.1976+1G>A)
n.402G>A
c.1946+1G>A (n.1946+1G>A)
n.782G>A
n.2086+1G>A
n.2257+1G>A
n.3960G>A
n.2098+1G>A
c.2039+1G>A (n.2039+1G>A)
c.1870-196G>A (n.1870-196G>A)
c.1862+1G>A (n.1862+1G>A)
c.-19-98614G>A (n.-19-98614G>A)
c.*1860+1G>A (n.*1860+1G>A)
c.*1119+1G>A (n.*1119+1G>A)
n.322-20147G>A
n.285-20147G>A
 ClinVar
Xg.78011253G>CCA277289ATP7A,PGK1c.1976+1G>C (n.1976+1G>C)
n.402G>C
c.1946+1G>C (n.1946+1G>C)
n.782G>C
n.2086+1G>C
n.2257+1G>C
n.3960G>C
n.2098+1G>C
c.2039+1G>C (n.2039+1G>C)
c.1870-196G>C (n.1870-196G>C)
c.1862+1G>C (n.1862+1G>C)
c.-19-98614G>C (n.-19-98614G>C)
c.*1860+1G>C (n.*1860+1G>C)
c.*1119+1G>C (n.*1119+1G>C)
n.322-20147G>C
n.285-20147G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011253G=CA2439100473ATP7A,PGK1c.1976+1G= (n.1976+1G=)
n.402G=
c.1946+1G= (n.1946+1G=)
n.782G=
n.2086+1G=
n.2257+1G=
n.3960G=
n.2098+1G=
c.2039+1G= (n.2039+1G=)
c.1870-196G= (n.1870-196G=)
c.1862+1G= (n.1862+1G=)
c.-19-98614G= (n.-19-98614G=)
c.*1860+1G= (n.*1860+1G=)
c.*1119+1G= (n.*1119+1G=)
n.322-20147G=
n.285-20147G=
Xg.78011253G>TCA413598060ATP7A,PGK1c.1976+1G>T (n.1976+1G>T)
n.402G>T
c.1946+1G>T (n.1946+1G>T)
n.782G>T
n.2086+1G>T
n.2257+1G>T
n.3960G>T
n.2098+1G>T
c.2039+1G>T (n.2039+1G>T)
c.1870-196G>T (n.1870-196G>T)
c.1862+1G>T (n.1862+1G>T)
c.-19-98614G>T (n.-19-98614G>T)
c.*1860+1G>T (n.*1860+1G>T)
c.*1119+1G>T (n.*1119+1G>T)
n.322-20147G>T
n.285-20147G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011254T>ACA413598061ATP7A,PGK1c.1976+2T>A (n.1976+2T>A)
n.403T>A
c.1946+2T>A (n.1946+2T>A)
n.783T>A
n.2086+2T>A
n.2257+2T>A
n.3961T>A
n.2098+2T>A
c.2039+2T>A (n.2039+2T>A)
c.1870-195T>A (n.1870-195T>A)
c.1862+2T>A (n.1862+2T>A)
c.-19-98613T>A (n.-19-98613T>A)
c.*1860+2T>A (n.*1860+2T>A)
c.*1119+2T>A (n.*1119+2T>A)
n.322-20146T>A
n.285-20146T>A
Xg.78011254T>CCA413598062ATP7A,PGK1c.1976+2T>C (n.1976+2T>C)
n.403T>C
c.1946+2T>C (n.1946+2T>C)
n.783T>C
n.2086+2T>C
n.2257+2T>C
n.3961T>C
n.2098+2T>C
c.2039+2T>C (n.2039+2T>C)
c.1870-195T>C (n.1870-195T>C)
c.1862+2T>C (n.1862+2T>C)
c.-19-98613T>C (n.-19-98613T>C)
c.*1860+2T>C (n.*1860+2T>C)
c.*1119+2T>C (n.*1119+2T>C)
n.322-20146T>C
n.285-20146T>C
 ClinVar
Xg.78011254T>GCA413598063ATP7A,PGK1c.1976+2T>G (n.1976+2T>G)
n.403T>G
c.1946+2T>G (n.1946+2T>G)
n.783T>G
n.2086+2T>G
n.2257+2T>G
n.3961T>G
n.2098+2T>G
c.2039+2T>G (n.2039+2T>G)
c.1870-195T>G (n.1870-195T>G)
c.1862+2T>G (n.1862+2T>G)
c.-19-98613T>G (n.-19-98613T>G)
c.*1860+2T>G (n.*1860+2T>G)
c.*1119+2T>G (n.*1119+2T>G)
n.322-20146T>G
n.285-20146T>G
Xg.78011254_78011255delCA2695235700ATP7A,PGK1c.1976+2_1976+3del (n.1976+2_1976+3del)
n.403_404del
c.1946+2_1946+3del (n.1946+2_1946+3del)
n.783_784del
n.2086+2_2086+3del
n.2257+2_2257+3del
n.3961_3962del
n.2098+2_2098+3del
c.2039+2_2039+3del (n.2039+2_2039+3del)
c.1870-195_1870-194del (n.1870-195_1870-194del)
c.1862+2_1862+3del (n.1862+2_1862+3del)
c.-19-98613_-19-98612del (n.-19-98613_-19-98612del)
c.*1860+2_*1860+3del (n.*1860+2_*1860+3del)
c.*1119+2_*1119+3del (n.*1119+2_*1119+3del)
n.322-20146_322-20145del
n.285-20146_285-20145del
Xg.78011256A>GCA2580612272ATP7A,PGK1c.1976+4A>G (n.1976+4A>G)
n.405A>G
c.1946+4A>G (n.1946+4A>G)
n.785A>G
n.2086+4A>G
n.2257+4A>G
n.3963A>G
n.2098+4A>G
c.2039+4A>G (n.2039+4A>G)
c.1870-193A>G (n.1870-193A>G)
c.1862+4A>G (n.1862+4A>G)
c.-19-98611A>G (n.-19-98611A>G)
c.*1860+4A>G (n.*1860+4A>G)
c.*1119+4A>G (n.*1119+4A>G)
n.322-20144A>G
n.285-20144A>G
 ClinVar
Xg.78011257G>ACA276937ATP7A,PGK1c.1976+5G>A (n.1976+5G>A)
n.406G>A
c.1946+5G>A (n.1946+5G>A)
n.786G>A
n.2086+5G>A
n.2257+5G>A
n.3964G>A
n.2098+5G>A
c.2039+5G>A (n.2039+5G>A)
c.1870-192G>A (n.1870-192G>A)
c.1862+5G>A (n.1862+5G>A)
c.-19-98610G>A (n.-19-98610G>A)
c.*1860+5G>A (n.*1860+5G>A)
c.*1119+5G>A (n.*1119+5G>A)
n.322-20143G>A
n.285-20143G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011257G>CCA2580612273ATP7A,PGK1c.1976+5G>C (n.1976+5G>C)
n.406G>C
c.1946+5G>C (n.1946+5G>C)
n.786G>C
n.2086+5G>C
n.2257+5G>C
n.3964G>C
n.2098+5G>C
c.2039+5G>C (n.2039+5G>C)
c.1870-192G>C (n.1870-192G>C)
c.1862+5G>C (n.1862+5G>C)
c.-19-98610G>C (n.-19-98610G>C)
c.*1860+5G>C (n.*1860+5G>C)
c.*1119+5G>C (n.*1119+5G>C)
n.322-20143G>C
n.285-20143G>C
 ClinVar
Xg.78011257G=CA2439100474ATP7A,PGK1c.1976+5G= (n.1976+5G=)
n.406G=
c.1946+5G= (n.1946+5G=)
n.786G=
n.2086+5G=
n.2257+5G=
n.3964G=
n.2098+5G=
c.2039+5G= (n.2039+5G=)
c.1870-192G= (n.1870-192G=)
c.1862+5G= (n.1862+5G=)
c.-19-98610G= (n.-19-98610G=)
c.*1860+5G= (n.*1860+5G=)
c.*1119+5G= (n.*1119+5G=)
n.322-20143G=
n.285-20143G=
Xg.78011258T>CCA2695235701ATP7A,PGK1c.1976+6T>C (n.1976+6T>C)
n.407T>C
c.1946+6T>C (n.1946+6T>C)
n.787T>C
n.2086+6T>C
n.2257+6T>C
n.3965T>C
n.2098+6T>C
c.2039+6T>C (n.2039+6T>C)
c.1870-191T>C (n.1870-191T>C)
c.1862+6T>C (n.1862+6T>C)
c.-19-98609T>C (n.-19-98609T>C)
c.*1860+6T>C (n.*1860+6T>C)
c.*1119+6T>C (n.*1119+6T>C)
n.322-20142T>C
n.285-20142T>C
Xg.78011258T>GCA2580612274ATP7A,PGK1c.1976+6T>G (n.1976+6T>G)
n.407T>G
c.1946+6T>G (n.1946+6T>G)
n.787T>G
n.2086+6T>G
n.2257+6T>G
n.3965T>G
n.2098+6T>G
c.2039+6T>G (n.2039+6T>G)
c.1870-191T>G (n.1870-191T>G)
c.1862+6T>G (n.1862+6T>G)
c.-19-98609T>G (n.-19-98609T>G)
c.*1860+6T>G (n.*1860+6T>G)
c.*1119+6T>G (n.*1119+6T>G)
n.322-20142T>G
n.285-20142T>G
 ClinVar
Xg.78011262T>GCA2499226880ATP7A,PGK1c.1976+10T>G (n.1976+10T>G)
n.411T>G
c.1946+10T>G (n.1946+10T>G)
n.791T>G
n.2086+10T>G
n.2257+10T>G
n.3969T>G
n.2098+10T>G
c.2039+10T>G (n.2039+10T>G)
c.1870-187T>G (n.1870-187T>G)
c.1862+10T>G (n.1862+10T>G)
c.-19-98605T>G (n.-19-98605T>G)
c.*1860+10T>G (n.*1860+10T>G)
c.*1119+10T>G (n.*1119+10T>G)
n.322-20138T>G
n.285-20138T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011263T>CCA642477245ATP7A,PGK1c.1976+11T>C (n.1976+11T>C)
n.412T>C
c.1946+11T>C (n.1946+11T>C)
n.792T>C
n.2086+11T>C
n.2257+11T>C
n.3970T>C
n.2098+11T>C
c.2039+11T>C (n.2039+11T>C)
c.1870-186T>C (n.1870-186T>C)
c.1862+11T>C (n.1862+11T>C)
c.-19-98604T>C (n.-19-98604T>C)
c.*1860+11T>C (n.*1860+11T>C)
c.*1119+11T>C (n.*1119+11T>C)
n.322-20137T>C
n.285-20137T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011263T=CA2439100475ATP7A,PGK1c.1976+11T= (n.1976+11T=)
n.412T=
c.1946+11T= (n.1946+11T=)
n.792T=
n.2086+11T=
n.2257+11T=
n.3970T=
n.2098+11T=
c.2039+11T= (n.2039+11T=)
c.1870-186T= (n.1870-186T=)
c.1862+11T= (n.1862+11T=)
c.-19-98604T= (n.-19-98604T=)
c.*1860+11T= (n.*1860+11T=)
c.*1119+11T= (n.*1119+11T=)
n.322-20137T=
n.285-20137T=
Xg.78011264G>ACA2694152947ATP7A,PGK1c.1976+12G>A (n.1976+12G>A)
n.413G>A
c.1946+12G>A (n.1946+12G>A)
n.793G>A
n.2086+12G>A
n.2257+12G>A
n.3971G>A
n.2098+12G>A
c.2039+12G>A (n.2039+12G>A)
c.1870-185G>A (n.1870-185G>A)
c.1862+12G>A (n.1862+12G>A)
c.-19-98603G>A (n.-19-98603G>A)
c.*1860+12G>A (n.*1860+12G>A)
c.*1119+12G>A (n.*1119+12G>A)
n.322-20136G>A
n.285-20136G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011264G>CCA642477247ATP7A,PGK1c.1976+12G>C (n.1976+12G>C)
n.413G>C
c.1946+12G>C (n.1946+12G>C)
n.793G>C
n.2086+12G>C
n.2257+12G>C
n.3971G>C
n.2098+12G>C
c.2039+12G>C (n.2039+12G>C)
c.1870-185G>C (n.1870-185G>C)
c.1862+12G>C (n.1862+12G>C)
c.-19-98603G>C (n.-19-98603G>C)
c.*1860+12G>C (n.*1860+12G>C)
c.*1119+12G>C (n.*1119+12G>C)
n.322-20136G>C
n.285-20136G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011264G=CA2439100476ATP7A,PGK1c.1976+12G= (n.1976+12G=)
n.413G=
c.1946+12G= (n.1946+12G=)
n.793G=
n.2086+12G=
n.2257+12G=
n.3971G=
n.2098+12G=
c.2039+12G= (n.2039+12G=)
c.1870-185G= (n.1870-185G=)
c.1862+12G= (n.1862+12G=)
c.-19-98603G= (n.-19-98603G=)
c.*1860+12G= (n.*1860+12G=)
c.*1119+12G= (n.*1119+12G=)
n.322-20136G=
n.285-20136G=
Xg.78011265G>CCA2579650177ATP7A,PGK1c.1976+13G>C (n.1976+13G>C)
n.414G>C
c.1946+13G>C (n.1946+13G>C)
n.794G>C
n.2086+13G>C
n.2257+13G>C
n.3972G>C
n.2098+13G>C
c.2039+13G>C (n.2039+13G>C)
c.1870-184G>C (n.1870-184G>C)
c.1862+13G>C (n.1862+13G>C)
c.-19-98602G>C (n.-19-98602G>C)
c.*1860+13G>C (n.*1860+13G>C)
c.*1119+13G>C (n.*1119+13G>C)
n.322-20135G>C
n.285-20135G>C
 gnomAD v4
Xg.78011265G>TCA2540297958ATP7A,PGK1c.1976+13G>T (n.1976+13G>T)
n.414G>T
c.1946+13G>T (n.1946+13G>T)
n.794G>T
n.2086+13G>T
n.2257+13G>T
n.3972G>T
n.2098+13G>T
c.2039+13G>T (n.2039+13G>T)
c.1870-184G>T (n.1870-184G>T)
c.1862+13G>T (n.1862+13G>T)
c.-19-98602G>T (n.-19-98602G>T)
c.*1860+13G>T (n.*1860+13G>T)
c.*1119+13G>T (n.*1119+13G>T)
n.322-20135G>T
n.285-20135G>T
Xg.78011267G>CCA2740092214ATP7A,PGK1c.1976+15G>C (n.1976+15G>C)
n.416G>C
c.1946+15G>C (n.1946+15G>C)
n.796G>C
n.2086+15G>C
n.2257+15G>C
n.3974G>C
n.2098+15G>C
c.2039+15G>C (n.2039+15G>C)
c.1870-182G>C (n.1870-182G>C)
c.1862+15G>C (n.1862+15G>C)
c.-19-98600G>C (n.-19-98600G>C)
c.*1860+15G>C (n.*1860+15G>C)
c.*1119+15G>C (n.*1119+15G>C)
n.322-20133G>C
n.285-20133G>C
 ClinVar
Xg.78011268T>CCA2694152948ATP7A,PGK1c.1976+16T>C (n.1976+16T>C)
n.417T>C
c.1946+16T>C (n.1946+16T>C)
n.797T>C
n.2086+16T>C
n.2257+16T>C
n.3975T>C
n.2098+16T>C
c.2039+16T>C (n.2039+16T>C)
c.1870-181T>C (n.1870-181T>C)
c.1862+16T>C (n.1862+16T>C)
c.-19-98599T>C (n.-19-98599T>C)
c.*1860+16T>C (n.*1860+16T>C)
c.*1119+16T>C (n.*1119+16T>C)
n.322-20132T>C
n.285-20132T>C
 gnomAD v4
Xg.78011268T>GCA2579650179ATP7A,PGK1c.1976+16T>G (n.1976+16T>G)
n.417T>G
c.1946+16T>G (n.1946+16T>G)
n.797T>G
n.2086+16T>G
n.2257+16T>G
n.3975T>G
n.2098+16T>G
c.2039+16T>G (n.2039+16T>G)
c.1870-181T>G (n.1870-181T>G)
c.1862+16T>G (n.1862+16T>G)
c.-19-98599T>G (n.-19-98599T>G)
c.*1860+16T>G (n.*1860+16T>G)
c.*1119+16T>G (n.*1119+16T>G)
n.322-20132T>G
n.285-20132T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011271C>TCA2694152949ATP7A,PGK1c.1976+19C>T (n.1976+19C>T)
n.420C>T
c.1946+19C>T (n.1946+19C>T)
n.800C>T
n.2086+19C>T
n.2257+19C>T
n.3978C>T
n.2098+19C>T
c.2039+19C>T (n.2039+19C>T)
c.1870-178C>T (n.1870-178C>T)
c.1862+19C>T (n.1862+19C>T)
c.-19-98596C>T (n.-19-98596C>T)
c.*1860+19C>T (n.*1860+19C>T)
c.*1119+19C>T (n.*1119+19C>T)
n.322-20129C>T
n.285-20129C>T
 gnomAD v4
Xg.78011273G>ACA657908267ATP7A,PGK1c.1976+21G>A (n.1976+21G>A)
n.422G>A
c.1946+21G>A (n.1946+21G>A)
n.802G>A
n.2086+21G>A
n.2257+21G>A
n.3980G>A
n.2098+21G>A
c.2039+21G>A (n.2039+21G>A)
c.1870-176G>A (n.1870-176G>A)
c.1862+21G>A (n.1862+21G>A)
c.-19-98594G>A (n.-19-98594G>A)
c.*1860+21G>A (n.*1860+21G>A)
c.*1119+21G>A (n.*1119+21G>A)
n.322-20127G>A
n.285-20127G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011273G>CCA2694152950ATP7A,PGK1c.1976+21G>C (n.1976+21G>C)
n.422G>C
c.1946+21G>C (n.1946+21G>C)
n.802G>C
n.2086+21G>C
n.2257+21G>C
n.3980G>C
n.2098+21G>C
c.2039+21G>C (n.2039+21G>C)
c.1870-176G>C (n.1870-176G>C)
c.1862+21G>C (n.1862+21G>C)
c.-19-98594G>C (n.-19-98594G>C)
c.*1860+21G>C (n.*1860+21G>C)
c.*1119+21G>C (n.*1119+21G>C)
n.322-20127G>C
n.285-20127G>C
 gnomAD v4
Xg.78011274T=CA2439100477ATP7A,PGK1c.1976+22T= (n.1976+22T=)
n.423T=
c.1946+22T= (n.1946+22T=)
n.803T=
n.2086+22T=
n.2257+22T=
n.3981T=
n.2098+22T=
c.2039+22T= (n.2039+22T=)
c.1870-175T= (n.1870-175T=)
c.1862+22T= (n.1862+22T=)
c.-19-98593T= (n.-19-98593T=)
c.*1860+22T= (n.*1860+22T=)
c.*1119+22T= (n.*1119+22T=)
n.322-20126T=
n.285-20126T=
Xg.78011275A=CA2439100478ATP7A,PGK1c.1976+23A= (n.1976+23A=)
n.424A=
c.1946+23A= (n.1946+23A=)
n.804A=
n.2086+23A=
n.2257+23A=
n.3982A=
n.2098+23A=
c.2039+23A= (n.2039+23A=)
c.1870-174A= (n.1870-174A=)
c.1862+23A= (n.1862+23A=)
c.-19-98592A= (n.-19-98592A=)
c.*1860+23A= (n.*1860+23A=)
c.*1119+23A= (n.*1119+23A=)
n.322-20125A=
n.285-20125A=
Xg.78011275A>GCA2439100479ATP7A,PGK1c.1976+23A>G (n.1976+23A>G)
n.424A>G
c.1946+23A>G (n.1946+23A>G)
n.804A>G
n.2086+23A>G
n.2257+23A>G
n.3982A>G
n.2098+23A>G
c.2039+23A>G (n.2039+23A>G)
c.1870-174A>G (n.1870-174A>G)
c.1862+23A>G (n.1862+23A>G)
c.-19-98592A>G (n.-19-98592A>G)
c.*1860+23A>G (n.*1860+23A>G)
c.*1119+23A>G (n.*1119+23A>G)
n.322-20125A>G
n.285-20125A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011280dupCA1134508485ATP7A,PGK1c.1976+28dup (n.1976+28dup)
n.429dup
c.1946+28dup (n.1946+28dup)
n.809dup
n.2086+28dup
n.2257+28dup
n.3987dup
n.2098+28dup
c.2039+28dup (n.2039+28dup)
c.1870-169dup (n.1870-169dup)
c.1862+28dup (n.1862+28dup)
c.-19-98587dup (n.-19-98587dup)
c.*1860+28dup (n.*1860+28dup)
c.*1119+28dup (n.*1119+28dup)
n.322-20120dup
n.285-20120dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011280delCA657908270ATP7A,PGK1c.1976+28del (n.1976+28del)
n.429del
c.1946+28del (n.1946+28del)
n.809del
n.2086+28del
n.2257+28del
n.3987del
n.2098+28del
c.2039+28del (n.2039+28del)
c.1870-169del (n.1870-169del)
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n.322-20120del
n.285-20120del
 gnomAD v4 COSMIC
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n.322-20124A>T
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 gnomAD v4
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n.322-20121A>G
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 gnomAD v4
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n.322-20120A>G
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n.322-20119C>A
n.285-20119C>A
 gnomAD v4
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n.322-20119C=
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 dbSNP

Number of alleles fetched