Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.285-20271T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011131T>CCA2503448609ATP7A,PGK1c.1900-45T>C (n.1900-45T>C)
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n.322-20269T>C
n.285-20269T>C
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c.-19-98731_-19-98730dup (n.-19-98731_-19-98730dup)
c.*1784-40_*1784-39dup (n.*1784-40_*1784-39dup)
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 gnomAD v4
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n.322-20266A=
n.285-20266A=
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n.322-20266A>G
n.285-20266A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-20266A>T
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n.322-20265T>C
n.285-20265T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011135T=CA2439100423ATP7A,PGK1c.1900-41T= (n.1900-41T=)
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n.285-20265T=
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n.322-20264A>G
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 gnomAD v4
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c.-19-98730T>C (n.-19-98730T>C)
c.*1784-39T>C (n.*1784-39T>C)
c.*1043-39T>C (n.*1043-39T>C)
n.322-20263T>C
n.285-20263T>C
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n.2022-37T>C
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c.-19-98728T>C (n.-19-98728T>C)
c.*1784-37T>C (n.*1784-37T>C)
c.*1043-37T>C (n.*1043-37T>C)
n.322-20261T>C
n.285-20261T>C
 COSMIC
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n.2022-35C>A
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c.-19-98726C>A (n.-19-98726C>A)
c.*1784-35C>A (n.*1784-35C>A)
c.*1043-35C>A (n.*1043-35C>A)
n.322-20259C>A
n.285-20259C>A
 gnomAD v4
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n.322-20259C=
n.285-20259C=
Xg.78011141C>GCA2439100425ATP7A,PGK1c.1900-35C>G (n.1900-35C>G)
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c.*1043-35C>G (n.*1043-35C>G)
n.322-20259C>G
n.285-20259C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011143G>ACA2694152934ATP7A,PGK1c.1900-33G>A (n.1900-33G>A)
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c.1870-33G>A (n.1870-33G>A)
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c.*1043-33G>A (n.*1043-33G>A)
n.322-20257G>A
n.285-20257G>A
 gnomAD v4
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c.-19-98724G>C (n.-19-98724G>C)
c.*1784-33G>C (n.*1784-33G>C)
c.*1043-33G>C (n.*1043-33G>C)
n.322-20257G>C
n.285-20257G>C
Xg.78011144T>ACA2694152935ATP7A,PGK1c.1900-32T>A (n.1900-32T>A)
n.293T>A
c.1870-32T>A (n.1870-32T>A)
n.673T>A
n.2010-32T>A
n.2181-32T>A
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n.2022-32T>A
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c.1786-32T>A (n.1786-32T>A)
c.-19-98723T>A (n.-19-98723T>A)
c.*1784-32T>A (n.*1784-32T>A)
c.*1043-32T>A (n.*1043-32T>A)
n.322-20256T>A
n.285-20256T>A
 gnomAD v4
Xg.78011145G>CCA2694152936ATP7A,PGK1c.1900-31G>C (n.1900-31G>C)
n.294G>C
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n.2022-31G>C
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c.1870-304G>C (n.1870-304G>C)
c.1786-31G>C (n.1786-31G>C)
c.-19-98722G>C (n.-19-98722G>C)
c.*1784-31G>C (n.*1784-31G>C)
c.*1043-31G>C (n.*1043-31G>C)
n.322-20255G>C
n.285-20255G>C
 gnomAD v4
Xg.78011146A=CA2439100426ATP7A,PGK1c.1900-30A= (n.1900-30A=)
n.295A=
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c.*1784-30A= (n.*1784-30A=)
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n.322-20254A=
n.285-20254A=
Xg.78011146A>GCA1134508438ATP7A,PGK1c.1900-30A>G (n.1900-30A>G)
n.295A>G
c.1870-30A>G (n.1870-30A>G)
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n.2181-30A>G
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n.2022-30A>G
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c.-19-98721A>G (n.-19-98721A>G)
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c.*1043-30A>G (n.*1043-30A>G)
n.322-20254A>G
n.285-20254A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011148A=CA2439100427ATP7A,PGK1c.1900-28A= (n.1900-28A=)
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c.*1784-28A= (n.*1784-28A=)
c.*1043-28A= (n.*1043-28A=)
n.322-20252A=
n.285-20252A=
Xg.78011148A>GCA10459149ATP7A,PGK1c.1900-28A>G (n.1900-28A>G)
n.297A>G
c.1870-28A>G (n.1870-28A>G)
n.677A>G
n.2010-28A>G
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n.3855A>G
n.2022-28A>G
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c.1870-301A>G (n.1870-301A>G)
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c.-19-98719A>G (n.-19-98719A>G)
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c.*1043-28A>G (n.*1043-28A>G)
n.322-20252A>G
n.285-20252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011150A=CA2439100428ATP7A,PGK1c.1900-26A= (n.1900-26A=)
n.299A=
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c.*1784-26A= (n.*1784-26A=)
c.*1043-26A= (n.*1043-26A=)
n.322-20250A=
n.285-20250A=
Xg.78011150A>GCA642477219ATP7A,PGK1c.1900-26A>G (n.1900-26A>G)
n.299A>G
c.1870-26A>G (n.1870-26A>G)
n.679A>G
n.2010-26A>G
n.2181-26A>G
n.3857A>G
n.2022-26A>G
c.1963-26A>G (n.1963-26A>G)
c.1870-299A>G (n.1870-299A>G)
c.1786-26A>G (n.1786-26A>G)
c.-19-98717A>G (n.-19-98717A>G)
c.*1784-26A>G (n.*1784-26A>G)
c.*1043-26A>G (n.*1043-26A>G)
n.322-20250A>G
n.285-20250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011151delCA2694152937ATP7A,PGK1c.1900-25del (n.1900-25del)
n.300del
c.1870-25del (n.1870-25del)
n.680del
n.2010-25del
n.2181-25del
n.3858del
n.2022-25del
c.1963-25del (n.1963-25del)
c.1870-298del (n.1870-298del)
c.1786-25del (n.1786-25del)
c.-19-98716del (n.-19-98716del)
c.*1784-25del (n.*1784-25del)
c.*1043-25del (n.*1043-25del)
n.322-20249del
n.285-20249del
 gnomAD v4
Xg.78011151_78011152delinsATCA2439100429ATP7A,PGK1c.1900-25_1900-24delinsAT (n.1900-25_1900-24delinsAT)
n.300_301delinsAT
c.1870-25_1870-24delinsAT (n.1870-25_1870-24delinsAT)
n.680_681delinsAT
n.2010-25_2010-24delinsAT
n.2181-25_2181-24delinsAT
n.3858_3859delinsAT
n.2022-25_2022-24delinsAT
c.1963-25_1963-24delinsAT (n.1963-25_1963-24delinsAT)
c.1870-298_1870-297delinsAT (n.1870-298_1870-297delinsAT)
c.1786-25_1786-24delinsAT (n.1786-25_1786-24delinsAT)
c.-19-98716_-19-98715delinsAT (n.-19-98716_-19-98715delinsAT)
c.*1784-25_*1784-24delinsAT (n.*1784-25_*1784-24delinsAT)
c.*1043-25_*1043-24delinsAT (n.*1043-25_*1043-24delinsAT)
n.322-20249_322-20248delinsAT
n.285-20249_285-20248delinsAT
Xg.78011152T>CCA657908261ATP7A,PGK1c.1900-24T>C (n.1900-24T>C)
n.301T>C
c.1870-24T>C (n.1870-24T>C)
n.681T>C
n.2010-24T>C
n.2181-24T>C
n.3859T>C
n.2022-24T>C
c.1963-24T>C (n.1963-24T>C)
c.1870-297T>C (n.1870-297T>C)
c.1786-24T>C (n.1786-24T>C)
c.-19-98715T>C (n.-19-98715T>C)
c.*1784-24T>C (n.*1784-24T>C)
c.*1043-24T>C (n.*1043-24T>C)
n.322-20248T>C
n.285-20248T>C
 COSMIC
Xg.78011158dupCA1134508445ATP7A,PGK1c.1900-18dup (n.1900-18dup)
n.307dup
c.1870-18dup (n.1870-18dup)
n.687dup
n.2010-18dup
n.2181-18dup
n.3865dup
n.2022-18dup
c.1963-18dup (n.1963-18dup)
c.1870-291dup (n.1870-291dup)
c.1786-18dup (n.1786-18dup)
c.-19-98709dup (n.-19-98709dup)
c.*1784-18dup (n.*1784-18dup)
c.*1043-18dup (n.*1043-18dup)
n.322-20242dup
n.285-20242dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011158delCA878432340ATP7A,PGK1c.1900-18del (n.1900-18del)
n.307del
c.1870-18del (n.1870-18del)
n.687del
n.2010-18del
n.2181-18del
n.3865del
n.2022-18del
c.1963-18del (n.1963-18del)
c.1870-291del (n.1870-291del)
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c.-19-98709del (n.-19-98709del)
c.*1784-18del (n.*1784-18del)
c.*1043-18del (n.*1043-18del)
n.322-20242del
n.285-20242del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011153T>CCA2694152938ATP7A,PGK1c.1900-23T>C (n.1900-23T>C)
n.302T>C
c.1870-23T>C (n.1870-23T>C)
n.682T>C
n.2010-23T>C
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n.3860T>C
n.2022-23T>C
c.1963-23T>C (n.1963-23T>C)
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c.1786-23T>C (n.1786-23T>C)
c.-19-98714T>C (n.-19-98714T>C)
c.*1784-23T>C (n.*1784-23T>C)
c.*1043-23T>C (n.*1043-23T>C)
n.322-20247T>C
n.285-20247T>C
 gnomAD v4
Xg.78011153T>GCA2694152939ATP7A,PGK1c.1900-23T>G (n.1900-23T>G)
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c.1870-23T>G (n.1870-23T>G)
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n.3860T>G
n.2022-23T>G
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c.*1043-23T>G (n.*1043-23T>G)
n.322-20247T>G
n.285-20247T>G
 gnomAD v4
Xg.78011154T>CCA642477220ATP7A,PGK1c.1900-22T>C (n.1900-22T>C)
n.303T>C
c.1870-22T>C (n.1870-22T>C)
n.683T>C
n.2010-22T>C
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n.2022-22T>C
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c.-19-98713T>C (n.-19-98713T>C)
c.*1784-22T>C (n.*1784-22T>C)
c.*1043-22T>C (n.*1043-22T>C)
n.322-20246T>C
n.285-20246T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011154T>GCA2579650168ATP7A,PGK1c.1900-22T>G (n.1900-22T>G)
n.303T>G
c.1870-22T>G (n.1870-22T>G)
n.683T>G
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n.2022-22T>G
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c.1870-295T>G (n.1870-295T>G)
c.1786-22T>G (n.1786-22T>G)
c.-19-98713T>G (n.-19-98713T>G)
c.*1784-22T>G (n.*1784-22T>G)
c.*1043-22T>G (n.*1043-22T>G)
n.322-20246T>G
n.285-20246T>G
 gnomAD v4
Xg.78011154T=CA2439100430ATP7A,PGK1c.1900-22T= (n.1900-22T=)
n.303T=
c.1870-22T= (n.1870-22T=)
n.683T=
n.2010-22T=
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n.2022-22T=
c.1963-22T= (n.1963-22T=)
c.1870-295T= (n.1870-295T=)
c.1786-22T= (n.1786-22T=)
c.-19-98713T= (n.-19-98713T=)
c.*1784-22T= (n.*1784-22T=)
c.*1043-22T= (n.*1043-22T=)
n.322-20246T=
n.285-20246T=
Xg.78011156T>GCA657908264ATP7A,PGK1c.1900-20T>G (n.1900-20T>G)
n.305T>G
c.1870-20T>G (n.1870-20T>G)
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n.2010-20T>G
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n.2022-20T>G
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c.-19-98711T>G (n.-19-98711T>G)
c.*1784-20T>G (n.*1784-20T>G)
c.*1043-20T>G (n.*1043-20T>G)
n.322-20244T>G
n.285-20244T>G
 COSMIC
Xg.78011158T>CCA642477222ATP7A,PGK1c.1900-18T>C (n.1900-18T>C)
n.307T>C
c.1870-18T>C (n.1870-18T>C)
n.687T>C
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n.2022-18T>C
c.1963-18T>C (n.1963-18T>C)
c.1870-291T>C (n.1870-291T>C)
c.1786-18T>C (n.1786-18T>C)
c.-19-98709T>C (n.-19-98709T>C)
c.*1784-18T>C (n.*1784-18T>C)
c.*1043-18T>C (n.*1043-18T>C)
n.322-20242T>C
n.285-20242T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011158T=CA2439100431ATP7A,PGK1c.1900-18T= (n.1900-18T=)
n.307T=
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n.2181-18T=
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c.-19-98709T= (n.-19-98709T=)
c.*1784-18T= (n.*1784-18T=)
c.*1043-18T= (n.*1043-18T=)
n.322-20242T=
n.285-20242T=
Xg.78011159C>TCA2821937221ATP7A,PGK1c.1900-17C>T (n.1900-17C>T)
n.308C>T
c.1870-17C>T (n.1870-17C>T)
n.688C>T
n.2010-17C>T
n.2181-17C>T
n.3866C>T
n.2022-17C>T
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c.1786-17C>T (n.1786-17C>T)
c.-19-98708C>T (n.-19-98708C>T)
c.*1784-17C>T (n.*1784-17C>T)
c.*1043-17C>T (n.*1043-17C>T)
n.322-20241C>T
n.285-20241C>T
Xg.78011160T>CCA10459150ATP7A,PGK1c.1900-16T>C (n.1900-16T>C)
n.309T>C
c.1870-16T>C (n.1870-16T>C)
n.689T>C
n.2010-16T>C
n.2181-16T>C
n.3867T>C
n.2022-16T>C
c.1963-16T>C (n.1963-16T>C)
c.1870-289T>C (n.1870-289T>C)
c.1786-16T>C (n.1786-16T>C)
c.-19-98707T>C (n.-19-98707T>C)
c.*1784-16T>C (n.*1784-16T>C)
c.*1043-16T>C (n.*1043-16T>C)
n.322-20240T>C
n.285-20240T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78011160T=CA2439100432ATP7A,PGK1c.1900-16T= (n.1900-16T=)
n.309T=
c.1870-16T= (n.1870-16T=)
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n.3867T=
n.2022-16T=
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c.1786-16T= (n.1786-16T=)
c.-19-98707T= (n.-19-98707T=)
c.*1784-16T= (n.*1784-16T=)
c.*1043-16T= (n.*1043-16T=)
n.322-20240T=
n.285-20240T=
Xg.78011161C>ACA2579650169ATP7A,PGK1c.1900-15C>A (n.1900-15C>A)
n.310C>A
c.1870-15C>A (n.1870-15C>A)
n.690C>A
n.2010-15C>A
n.2181-15C>A
n.3868C>A
n.2022-15C>A
c.1963-15C>A (n.1963-15C>A)
c.1870-288C>A (n.1870-288C>A)
c.1786-15C>A (n.1786-15C>A)
c.-19-98706C>A (n.-19-98706C>A)
c.*1784-15C>A (n.*1784-15C>A)
c.*1043-15C>A (n.*1043-15C>A)
n.322-20239C>A
n.285-20239C>A
Xg.78011161C>TCA2694152940ATP7A,PGK1c.1900-15C>T (n.1900-15C>T)
n.310C>T
c.1870-15C>T (n.1870-15C>T)
n.690C>T
n.2010-15C>T
n.2181-15C>T
n.3868C>T
n.2022-15C>T
c.1963-15C>T (n.1963-15C>T)
c.1870-288C>T (n.1870-288C>T)
c.1786-15C>T (n.1786-15C>T)
c.-19-98706C>T (n.-19-98706C>T)
c.*1784-15C>T (n.*1784-15C>T)
c.*1043-15C>T (n.*1043-15C>T)
n.322-20239C>T
n.285-20239C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011162A=CA2439100433ATP7A,PGK1c.1900-14A= (n.1900-14A=)
n.311A=
c.1870-14A= (n.1870-14A=)
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n.2022-14A=
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c.1786-14A= (n.1786-14A=)
c.-19-98705A= (n.-19-98705A=)
c.*1784-14A= (n.*1784-14A=)
c.*1043-14A= (n.*1043-14A=)
n.322-20238A=
n.285-20238A=
Xg.78011162A>GCA10459151ATP7A,PGK1c.1900-14A>G (n.1900-14A>G)
n.311A>G
c.1870-14A>G (n.1870-14A>G)
n.691A>G
n.2010-14A>G
n.2181-14A>G
n.3869A>G
n.2022-14A>G
c.1963-14A>G (n.1963-14A>G)
c.1870-287A>G (n.1870-287A>G)
c.1786-14A>G (n.1786-14A>G)
c.-19-98705A>G (n.-19-98705A>G)
c.*1784-14A>G (n.*1784-14A>G)
c.*1043-14A>G (n.*1043-14A>G)
n.322-20238A>G
n.285-20238A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011163T>CCA2694152941ATP7A,PGK1c.1900-13T>C (n.1900-13T>C)
n.312T>C
c.1870-13T>C (n.1870-13T>C)
n.692T>C
n.2010-13T>C
n.2181-13T>C
n.3870T>C
n.2022-13T>C
c.1963-13T>C (n.1963-13T>C)
c.1870-286T>C (n.1870-286T>C)
c.1786-13T>C (n.1786-13T>C)
c.-19-98704T>C (n.-19-98704T>C)
c.*1784-13T>C (n.*1784-13T>C)
c.*1043-13T>C (n.*1043-13T>C)
n.322-20237T>C
n.285-20237T>C
 gnomAD v4
Xg.78011163T>GCA2695235699ATP7A,PGK1c.1900-13T>G (n.1900-13T>G)
n.312T>G
c.1870-13T>G (n.1870-13T>G)
n.692T>G
n.2010-13T>G
n.2181-13T>G
n.3870T>G
n.2022-13T>G
c.1963-13T>G (n.1963-13T>G)
c.1870-286T>G (n.1870-286T>G)
c.1786-13T>G (n.1786-13T>G)
c.-19-98704T>G (n.-19-98704T>G)
c.*1784-13T>G (n.*1784-13T>G)
c.*1043-13T>G (n.*1043-13T>G)
n.322-20237T>G
n.285-20237T>G
Xg.78011164delCA2821937223ATP7A,PGK1c.1900-12del (n.1900-12del)
n.313del
c.1870-12del (n.1870-12del)
n.693del
n.2010-12del
n.2181-12del
n.3871del
n.2022-12del
c.1963-12del (n.1963-12del)
c.1870-285del (n.1870-285del)
c.1786-12del (n.1786-12del)
c.-19-98703del (n.-19-98703del)
c.*1784-12del (n.*1784-12del)
c.*1043-12del (n.*1043-12del)
n.322-20236del
n.285-20236del
Xg.78011164G=CA2439100434ATP7A,PGK1c.1900-12G= (n.1900-12G=)
n.313G=
c.1870-12G= (n.1870-12G=)
n.693G=
n.2010-12G=
n.2181-12G=
n.3871G=
n.2022-12G=
c.1963-12G= (n.1963-12G=)
c.1870-285G= (n.1870-285G=)
c.1786-12G= (n.1786-12G=)
c.-19-98703G= (n.-19-98703G=)
c.*1784-12G= (n.*1784-12G=)
c.*1043-12G= (n.*1043-12G=)
n.322-20236G=
n.285-20236G=
Xg.78011164G>TCA642477225ATP7A,PGK1c.1900-12G>T (n.1900-12G>T)
n.313G>T
c.1870-12G>T (n.1870-12G>T)
n.693G>T
n.2010-12G>T
n.2181-12G>T
n.3871G>T
n.2022-12G>T
c.1963-12G>T (n.1963-12G>T)
c.1870-285G>T (n.1870-285G>T)
c.1786-12G>T (n.1786-12G>T)
c.-19-98703G>T (n.-19-98703G>T)
c.*1784-12G>T (n.*1784-12G>T)
c.*1043-12G>T (n.*1043-12G>T)
n.322-20236G>T
n.285-20236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011165A>GCA2694152942ATP7A,PGK1c.1900-11A>G (n.1900-11A>G)
n.314A>G
c.1870-11A>G (n.1870-11A>G)
n.694A>G
n.2010-11A>G
n.2181-11A>G
n.3872A>G
n.2022-11A>G
c.1963-11A>G (n.1963-11A>G)
c.1870-284A>G (n.1870-284A>G)
c.1786-11A>G (n.1786-11A>G)
c.-19-98702A>G (n.-19-98702A>G)
c.*1784-11A>G (n.*1784-11A>G)
c.*1043-11A>G (n.*1043-11A>G)
n.322-20235A>G
n.285-20235A>G
 gnomAD v4
Xg.78011166A>GCA2694152943ATP7A,PGK1c.1900-10A>G (n.1900-10A>G)
n.315A>G
c.1870-10A>G (n.1870-10A>G)
n.695A>G
n.2010-10A>G
n.2181-10A>G
n.3873A>G
n.2022-10A>G
c.1963-10A>G (n.1963-10A>G)
c.1870-283A>G (n.1870-283A>G)
c.1786-10A>G (n.1786-10A>G)
c.-19-98701A>G (n.-19-98701A>G)
c.*1784-10A>G (n.*1784-10A>G)
c.*1043-10A>G (n.*1043-10A>G)
n.322-20234A>G
n.285-20234A>G
 gnomAD v4
Xg.78011167T>CCA2694152944ATP7A,PGK1c.1900-9T>C (n.1900-9T>C)
n.316T>C
c.1870-9T>C (n.1870-9T>C)
n.696T>C
n.2010-9T>C
n.2181-9T>C
n.3874T>C
n.2022-9T>C
c.1963-9T>C (n.1963-9T>C)
c.1870-282T>C (n.1870-282T>C)
c.1786-9T>C (n.1786-9T>C)
c.-19-98700T>C (n.-19-98700T>C)
c.*1784-9T>C (n.*1784-9T>C)
c.*1043-9T>C (n.*1043-9T>C)
n.322-20233T>C
n.285-20233T>C
 gnomAD v4
Xg.78011168T>CCA2694152945ATP7A,PGK1c.1900-8T>C (n.1900-8T>C)
n.317T>C
c.1870-8T>C (n.1870-8T>C)
n.697T>C
n.2010-8T>C
n.2181-8T>C
n.3875T>C
n.2022-8T>C
c.1963-8T>C (n.1963-8T>C)
c.1870-281T>C (n.1870-281T>C)
c.1786-8T>C (n.1786-8T>C)
c.-19-98699T>C (n.-19-98699T>C)
c.*1784-8T>C (n.*1784-8T>C)
c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C)
n.322-20232T>C
n.285-20232T>C
 gnomAD v4
Xg.78011169T>GCA2740092213ATP7A,PGK1c.1900-7T>G (n.1900-7T>G)
n.318T>G
c.1870-7T>G (n.1870-7T>G)
n.698T>G
n.2010-7T>G
n.2181-7T>G
n.3876T>G
n.2022-7T>G
c.1963-7T>G (n.1963-7T>G)
c.1870-280T>G (n.1870-280T>G)
c.1786-7T>G (n.1786-7T>G)
c.-19-98698T>G (n.-19-98698T>G)
c.*1784-7T>G (n.*1784-7T>G)
c.*1043-7T>G (n.*1043-7T>G)
n.322-20231T>G
n.285-20231T>G
 ClinVar
Xg.78011170C>GCA2694152946ATP7A,PGK1c.1900-6C>G (n.1900-6C>G)
n.319C>G
c.1870-6C>G (n.1870-6C>G)
n.699C>G
n.2010-6C>G
n.2181-6C>G
n.3877C>G
n.2022-6C>G
c.1963-6C>G (n.1963-6C>G)
c.1870-279C>G (n.1870-279C>G)
c.1786-6C>G (n.1786-6C>G)
c.-19-98697C>G (n.-19-98697C>G)
c.*1784-6C>G (n.*1784-6C>G)
c.*1043-6C>G (n.*1043-6C>G)
n.322-20230C>G
n.285-20230C>G
 gnomAD v4
Xg.78011171C>ACA2439100436ATP7A,PGK1c.1900-5C>A (n.1900-5C>A)
n.320C>A
c.1870-5C>A (n.1870-5C>A)
n.700C>A
n.2010-5C>A
n.2181-5C>A
n.3878C>A
n.2022-5C>A
c.1963-5C>A (n.1963-5C>A)
c.1870-278C>A (n.1870-278C>A)
c.1786-5C>A (n.1786-5C>A)
c.-19-98696C>A (n.-19-98696C>A)
c.*1784-5C>A (n.*1784-5C>A)
c.*1043-5C>A (n.*1043-5C>A)
n.322-20229C>A
n.285-20229C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011171C=CA2439100435ATP7A,PGK1c.1900-5C= (n.1900-5C=)
n.320C=
c.1870-5C= (n.1870-5C=)
n.700C=
n.2010-5C=
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n.3878C=
n.2022-5C=
c.1963-5C= (n.1963-5C=)
c.1870-278C= (n.1870-278C=)
c.1786-5C= (n.1786-5C=)
c.-19-98696C= (n.-19-98696C=)
c.*1784-5C= (n.*1784-5C=)
c.*1043-5C= (n.*1043-5C=)
n.322-20229C=
n.285-20229C=
Xg.78011173T>ACA658659020ATP7A,PGK1c.1900-3T>A (n.1900-3T>A)
n.322T>A
c.1870-3T>A (n.1870-3T>A)
n.702T>A
n.2010-3T>A
n.2181-3T>A
n.3880T>A
n.2022-3T>A
c.1963-3T>A (n.1963-3T>A)
c.1870-276T>A (n.1870-276T>A)
c.1786-3T>A (n.1786-3T>A)
c.-19-98694T>A (n.-19-98694T>A)
c.*1784-3T>A (n.*1784-3T>A)
c.*1043-3T>A (n.*1043-3T>A)
n.322-20227T>A
n.285-20227T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011173T=CA2439100437ATP7A,PGK1c.1900-3T= (n.1900-3T=)
n.322T=
c.1870-3T= (n.1870-3T=)
n.702T=
n.2010-3T=
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n.3880T=
n.2022-3T=
c.1963-3T= (n.1963-3T=)
c.1870-276T= (n.1870-276T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
c.-19-98694T= (n.-19-98694T=)
c.*1784-3T= (n.*1784-3T=)
c.*1043-3T= (n.*1043-3T=)
n.322-20227T=
n.285-20227T=
Xg.78011174A>CCA413597890ATP7A,PGK1c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
n.323A>C
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
n.703A>C
n.2010-2A>C
n.2181-2A>C
n.3881A>C
n.2022-2A>C
c.1963-2A>C (n.1963-2A>C)
c.1870-275A>C (n.1870-275A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
c.-19-98693A>C (n.-19-98693A>C)
c.*1784-2A>C (n.*1784-2A>C)
c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C)
n.322-20226A>C
n.285-20226A>C
 gnomAD v4
Xg.78011174A>GCA413597891ATP7A,PGK1c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
n.323A>G
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
n.703A>G
n.2010-2A>G
n.2181-2A>G
n.3881A>G
n.2022-2A>G
c.1963-2A>G (n.1963-2A>G)
c.1870-275A>G (n.1870-275A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
c.-19-98693A>G (n.-19-98693A>G)
c.*1784-2A>G (n.*1784-2A>G)
c.*1043-2A>G (n.*1043-2A>G)
n.322-20226A>G
n.285-20226A>G
Xg.78011174A>TCA413597892ATP7A,PGK1c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
n.323A>T
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
n.703A>T
n.2010-2A>T
n.2181-2A>T
n.3881A>T
n.2022-2A>T
c.1963-2A>T (n.1963-2A>T)
c.1870-275A>T (n.1870-275A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
c.-19-98693A>T (n.-19-98693A>T)
c.*1784-2A>T (n.*1784-2A>T)
c.*1043-2A>T (n.*1043-2A>T)
n.322-20226A>T
n.285-20226A>T
 ClinVar
Xg.78011175G>ACA413597893ATP7A,PGK1c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
n.324G>A
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
n.704G>A
n.2010-1G>A
n.2181-1G>A
n.3882G>A
n.2022-1G>A
c.1963-1G>A (n.1963-1G>A)
c.1870-274G>A (n.1870-274G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
c.-19-98692G>A (n.-19-98692G>A)
c.*1784-1G>A (n.*1784-1G>A)
c.*1043-1G>A (n.*1043-1G>A)
n.322-20225G>A
n.285-20225G>A
Xg.78011175G>CCA277439ATP7A,PGK1c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
n.324G>C
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
n.704G>C
n.2010-1G>C
n.2181-1G>C
n.3882G>C
n.2022-1G>C
c.1963-1G>C (n.1963-1G>C)
c.1870-274G>C (n.1870-274G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
c.-19-98692G>C (n.-19-98692G>C)
c.*1784-1G>C (n.*1784-1G>C)
c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C)
n.322-20225G>C
n.285-20225G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011175G=CA2439100438ATP7A,PGK1c.1900-1G= (n.1900-1G=)
n.324G=
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
n.704G=
n.2010-1G=
n.2181-1G=
n.3882G=
n.2022-1G=
c.1963-1G= (n.1963-1G=)
c.1870-274G= (n.1870-274G=)
c.1786-1G= (n.1786-1G=)
c.-19-98692G= (n.-19-98692G=)
c.*1784-1G= (n.*1784-1G=)
c.*1043-1G= (n.*1043-1G=)
n.322-20225G=
n.285-20225G=
Xg.78011175G>TCA413597894ATP7A,PGK1c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
n.324G>T
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
n.704G>T
n.2010-1G>T
n.2181-1G>T
n.3882G>T
n.2022-1G>T
c.1963-1G>T (n.1963-1G>T)
c.1870-274G>T (n.1870-274G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
c.-19-98692G>T (n.-19-98692G>T)
c.*1784-1G>T (n.*1784-1G>T)
c.*1043-1G>T (n.*1043-1G>T)
n.322-20225G>T
n.285-20225G>T
Xg.78011176A>CCA413597896ATP7A,PGK1c.1900A>C (p.Ser634Arg)
n.325A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
n.705A>C
n.2010A>C
n.2181A>C
n.3883A>C
n.2022A>C
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1870-273A>C (n.1870-273A>C)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.-19-98691A>C (n.-19-98691A>C)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.322-20224A>C
n.285-20224A>C
Xg.78011176A>GCA413597897ATP7A,PGK1c.1900A>G (p.Ser634Gly)
n.325A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
n.705A>G
n.2010A>G
n.2181A>G
n.3883A>G
n.2022A>G
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1870-273A>G (n.1870-273A>G)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.-19-98691A>G (n.-19-98691A>G)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.322-20224A>G
n.285-20224A>G
Xg.78011176A>TCA413597895ATP7A,PGK1c.1900A>T (p.Ser634Cys)
n.325A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
n.705A>T
n.2010A>T
n.2181A>T
n.3883A>T
n.2022A>T
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1870-273A>T (n.1870-273A>T)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.-19-98691A>T (n.-19-98691A>T)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.322-20224A>T
n.285-20224A>T
Xg.78011177G>ACA413597900ATP7A,PGK1c.1901G>A (p.Ser634Asn)
n.326G>A
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
n.706G>A
n.2011G>A
n.2182G>A
n.3884G>A
n.2023G>A
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1870-272G>A (n.1870-272G>A)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.-19-98690G>A (n.-19-98690G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.322-20223G>A
n.285-20223G>A
 gnomAD v4
Xg.78011177G>CCA413597898ATP7A,PGK1c.1901G>C (p.Ser634Thr)
n.326G>C
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
n.706G>C
n.2011G>C
n.2182G>C
n.3884G>C
n.2023G>C
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1870-272G>C (n.1870-272G>C)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.-19-98690G>C (n.-19-98690G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.322-20223G>C
n.285-20223G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011177G=CA2439100439ATP7A,PGK1c.1901G= (p.Ser634=)
n.326G=
c.1871G= (p.Ser624=)
n.706G=
n.2011G=
n.2182G=
n.3884G=
n.2023G=
c.1964G= (p.Ser655=)
c.1870-272G= (n.1870-272G=)
c.1787G= (p.Ser596=)
c.-19-98690G= (n.-19-98690G=)
c.*1785G= (n.*1785G=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.322-20223G=
n.285-20223G=
Xg.78011177G>TCA413597899ATP7A,PGK1c.1901G>T (p.Ser634Ile)
n.326G>T
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
n.706G>T
n.2011G>T
n.2182G>T
n.3884G>T
n.2023G>T
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1870-272G>T (n.1870-272G>T)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.-19-98690G>T (n.-19-98690G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.322-20223G>T
n.285-20223G>T
Xg.78011178C>ACA413597901ATP7A,PGK1c.1902C>A (p.Ser634Arg)
n.327C>A
c.1872C>A (p.Ser624Arg)
n.707C>A
n.2012C>A
n.2183C>A
n.3885C>A
n.2024C>A
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
c.1870-271C>A (n.1870-271C>A)
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.-19-98689C>A (n.-19-98689C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.322-20222C>A
n.285-20222C>A
Xg.78011178C=CA2439100440ATP7A,PGK1c.1902C= (p.Ser634=)
n.327C=
c.1872C= (p.Ser624=)
n.707C=
n.2012C=
n.2183C=
n.3885C=
n.2024C=
c.1965C= (p.Ser655=)
c.1870-271C= (n.1870-271C=)
c.1788C= (p.Ser596=)
c.-19-98689C= (n.-19-98689C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.322-20222C=
n.285-20222C=
Xg.78011178C>GCA413597902ATP7A,PGK1c.1902C>G (p.Ser634Arg)
n.327C>G
c.1872C>G (p.Ser624Arg)
n.707C>G
n.2012C>G
n.2183C>G
n.3885C>G
n.2024C>G
c.1965C>G (p.Ser655Arg)
c.1870-271C>G (n.1870-271C>G)
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.-19-98689C>G (n.-19-98689C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.322-20222C>G
n.285-20222C>G
Xg.78011178C>TCA517057961ATP7A,PGK1c.1902C>T (p.Ser634=)
n.327C>T
c.1872C>T (p.Ser624=)
n.707C>T
n.2012C>T
n.2183C>T
n.3885C>T
n.2024C>T
c.1965C>T (p.Ser655=)
c.1870-271C>T (n.1870-271C>T)
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.-19-98689C>T (n.-19-98689C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.322-20222C>T
n.285-20222C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011179T>ACA413597903ATP7A,PGK1c.1903T>A (p.Leu635Ile)
n.328T>A
c.1873T>A (p.Leu625Ile)
n.708T>A
n.2013T>A
n.2184T>A
n.3886T>A
n.2025T>A
c.1966T>A (p.Leu656Ile)
c.1870-270T>A (n.1870-270T>A)
c.1789T>A (p.Leu597Ile)
c.-19-98688T>A (n.-19-98688T>A)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.322-20221T>A
n.285-20221T>A
Xg.78011179T>CCA517057965ATP7A,PGK1c.1903T>C (p.Leu635=)
n.328T>C
c.1873T>C (p.Leu625=)
n.708T>C
n.2013T>C
n.2184T>C
n.3886T>C
n.2025T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1870-270T>C (n.1870-270T>C)
c.1789T>C (p.Leu597=)
c.-19-98688T>C (n.-19-98688T>C)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.322-20221T>C
n.285-20221T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011179T>GCA413597904ATP7A,PGK1c.1903T>G (p.Leu635Val)
n.328T>G
c.1873T>G (p.Leu625Val)
n.708T>G
n.2013T>G
n.2184T>G
n.3886T>G
n.2025T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1870-270T>G (n.1870-270T>G)
c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.-19-98688T>G (n.-19-98688T>G)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.322-20221T>G
n.285-20221T>G
Xg.78011180T>ACA413597906ATP7A,PGK1c.1904T>A (p.Leu635Ter)
n.329T>A
c.1874T>A (p.Leu625Ter)
n.709T>A
n.2014T>A
n.2185T>A
n.3887T>A
n.2026T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1870-269T>A (n.1870-269T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.-19-98687T>A (n.-19-98687T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.322-20220T>A
n.285-20220T>A
Xg.78011180T>CCA413597905ATP7A,PGK1c.1904T>C (p.Leu635Ser)
n.329T>C
c.1874T>C (p.Leu625Ser)
n.709T>C
n.2014T>C
n.2185T>C
n.3887T>C
n.2026T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1870-269T>C (n.1870-269T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.-19-98687T>C (n.-19-98687T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.322-20220T>C
n.285-20220T>C
Xg.78011180T>GCA277093ATP7A,PGK1c.1904T>G (p.Leu635Ter)
n.329T>G
c.1874T>G (p.Leu625Ter)
n.709T>G
n.2014T>G
n.2185T>G
n.3887T>G
n.2026T>G
c.1967T>G (p.Leu656Ter)
c.1870-269T>G (n.1870-269T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Ter)
c.-19-98687T>G (n.-19-98687T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.322-20220T>G
n.285-20220T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011180T=CA2439100441ATP7A,PGK1c.1904T= (p.Leu635=)
n.329T=
c.1874T= (p.Leu625=)
n.709T=
n.2014T=
n.2185T=
n.3887T=
n.2026T=
c.1967T= (p.Leu656=)
c.1870-269T= (n.1870-269T=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.-19-98687T= (n.-19-98687T=)
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.*1047T= (n.*1047T=)
n.322-20220T=
n.285-20220T=
Xg.78011181A>CCA413597907ATP7A,PGK1c.1905A>C (p.Leu635Phe)
n.330A>C
c.1875A>C (p.Leu625Phe)
n.710A>C
n.2015A>C
n.2186A>C
n.3888A>C
n.2027A>C
c.1968A>C (p.Leu656Phe)
c.1870-268A>C (n.1870-268A>C)
c.1791A>C (p.Leu597Phe)
c.-19-98686A>C (n.-19-98686A>C)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.322-20219A>C
n.285-20219A>C
Xg.78011181A>GCA517057971ATP7A,PGK1c.1905A>G (p.Leu635=)
n.330A>G
c.1875A>G (p.Leu625=)
n.710A>G
n.2015A>G
n.2186A>G
n.3888A>G
n.2027A>G
c.1968A>G (p.Leu656=)
c.1870-268A>G (n.1870-268A>G)
c.1791A>G (p.Leu597=)
c.-19-98686A>G (n.-19-98686A>G)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.322-20219A>G
n.285-20219A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78011181A>TCA413597908ATP7A,PGK1c.1905A>T (p.Leu635Phe)
n.330A>T
c.1875A>T (p.Leu625Phe)
n.710A>T
n.2015A>T
n.2186A>T
n.3888A>T
n.2027A>T
c.1968A>T (p.Leu656Phe)
c.1870-268A>T (n.1870-268A>T)
c.1791A>T (p.Leu597Phe)
c.-19-98686A>T (n.-19-98686A>T)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.322-20219A>T
n.285-20219A>T
Xg.78011181_78011182delCA2580101469ATP7A,PGK1c.1905_1906del (p.Gly636PhefsTer2)
n.330_331del
c.1875_1876del (p.Gly626PhefsTer2)
n.710_711del
n.2015_2016del
n.2186_2187del
n.3888_3889del
n.2027_2028del
c.1968_1969del (p.Gly657PhefsTer2)
c.1870-268_1870-267del (n.1870-268_1870-267del)
c.1791_1792del (p.Gly598PhefsTer2)
c.-19-98686_-19-98685del (n.-19-98686_-19-98685del)
c.*1789_*1790del (n.*1789_*1790del)
c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del)
n.322-20219_322-20218del
n.285-20219_285-20218del
 ClinVar
Xg.78011182G>ACA413597909ATP7A,PGK1c.1906G>A (p.Gly636Ser)
n.331G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.711G>A
n.2016G>A
n.2187G>A
n.3889G>A
n.2028G>A
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.1870-267G>A (n.1870-267G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.-19-98685G>A (n.-19-98685G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.322-20218G>A
n.285-20218G>A
Xg.78011182G>CCA10459152ATP7A,PGK1c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.331G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.711G>C
n.2016G>C
n.2187G>C
n.3889G>C
n.2028G>C
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1870-267G>C (n.1870-267G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.-19-98685G>C (n.-19-98685G>C)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.322-20218G>C
n.285-20218G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011182G=CA2439100442ATP7A,PGK1c.1906G= (p.Gly636=)
n.331G=
c.1876G= (p.Gly626=)
n.711G=
n.2016G=
n.2187G=
n.3889G=
n.2028G=
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1870-267G= (n.1870-267G=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.-19-98685G= (n.-19-98685G=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
n.322-20218G=
n.285-20218G=
Xg.78011182G>TCA413597910ATP7A,PGK1c.1906G>T (p.Gly636Cys)
n.331G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.711G>T
n.2016G>T
n.2187G>T
n.3889G>T
n.2028G>T
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.1870-267G>T (n.1870-267G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.-19-98685G>T (n.-19-98685G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.322-20218G>T
n.285-20218G>T
 gnomAD v4
Xg.78011183G>ACA413597912ATP7A,PGK1c.1907G>A (p.Gly636Asp)
n.332G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.712G>A
n.2017G>A
n.2188G>A
n.3890G>A
n.2029G>A
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.1870-266G>A (n.1870-266G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.-19-98684G>A (n.-19-98684G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.322-20217G>A
n.285-20217G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011183G>CCA10459153ATP7A,PGK1c.1907G>C (p.Gly636Ala)
n.332G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.712G>C
n.2017G>C
n.2188G>C
n.3890G>C
n.2029G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1870-266G>C (n.1870-266G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.-19-98684G>C (n.-19-98684G>C)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.322-20217G>C
n.285-20217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011183G=CA2439100443ATP7A,PGK1c.1907G= (p.Gly636=)
n.332G=
c.1877G= (p.Gly626=)
n.712G=
n.2017G=
n.2188G=
n.3890G=
n.2029G=
c.1970G= (p.Gly657=)
c.1870-266G= (n.1870-266G=)
c.1793G= (p.Gly598=)
c.-19-98684G= (n.-19-98684G=)
c.*1791G= (n.*1791G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.322-20217G=
n.285-20217G=
Xg.78011183G>TCA413597911ATP7A,PGK1c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.332G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.712G>T
n.2017G>T
n.2188G>T
n.3890G>T
n.2029G>T
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1870-266G>T (n.1870-266G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.-19-98684G>T (n.-19-98684G>T)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.322-20217G>T
n.285-20217G>T
Xg.78011184T>ACA517057979ATP7A,PGK1c.1908T>A (p.Gly636=)
n.333T>A
c.1878T>A (p.Gly626=)
n.713T>A
n.2018T>A
n.2189T>A
n.3891T>A
n.2030T>A
c.1971T>A (p.Gly657=)
c.1870-265T>A (n.1870-265T>A)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.-19-98683T>A (n.-19-98683T>A)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.322-20216T>A
n.285-20216T>A
Xg.78011184T>CCA10459154ATP7A,PGK1c.1908T>C (p.Gly636=)
n.333T>C
c.1878T>C (p.Gly626=)
n.713T>C
n.2018T>C
n.2189T>C
n.3891T>C
n.2030T>C
c.1971T>C (p.Gly657=)
c.1870-265T>C (n.1870-265T>C)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.-19-98683T>C (n.-19-98683T>C)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.322-20216T>C
n.285-20216T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011184T>GCA517057982ATP7A,PGK1c.1908T>G (p.Gly636=)
n.333T>G
c.1878T>G (p.Gly626=)
n.713T>G
n.2018T>G
n.2189T>G
n.3891T>G
n.2030T>G
c.1971T>G (p.Gly657=)
c.1870-265T>G (n.1870-265T>G)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.-19-98683T>G (n.-19-98683T>G)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.322-20216T>G
n.285-20216T>G
Xg.78011184T=CA2439100444ATP7A,PGK1c.1908T= (p.Gly636=)
n.333T=
c.1878T= (p.Gly626=)
n.713T=
n.2018T=
n.2189T=
n.3891T=
n.2030T=
c.1971T= (p.Gly657=)
c.1870-265T= (n.1870-265T=)
c.1794T= (p.Gly598=)
c.-19-98683T= (n.-19-98683T=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.322-20216T=
n.285-20216T=
Xg.78011185T>ACA413597913ATP7A,PGK1c.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.334T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.714T>A
n.2019T>A
n.2190T>A
n.3892T>A
n.2031T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.1870-264T>A (n.1870-264T>A)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.-19-98682T>A (n.-19-98682T>A)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.322-20215T>A
n.285-20215T>A
Xg.78011185T>CCA413597914ATP7A,PGK1c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.334T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.714T>C
n.2019T>C
n.2190T>C
n.3892T>C
n.2031T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.1870-264T>C (n.1870-264T>C)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.-19-98682T>C (n.-19-98682T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.322-20215T>C
n.285-20215T>C
Xg.78011185T>GCA413597915ATP7A,PGK1c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.334T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.714T>G
n.2019T>G
n.2190T>G
n.3892T>G
n.2031T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.1870-264T>G (n.1870-264T>G)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.-19-98682T>G (n.-19-98682T>G)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.322-20215T>G
n.285-20215T>G
Xg.78011186T>ACA413597916ATP7A,PGK1c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.335T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.715T>A
n.2020T>A
n.2191T>A
n.3893T>A
n.2032T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.1870-263T>A (n.1870-263T>A)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.-19-98681T>A (n.-19-98681T>A)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.322-20214T>A
n.285-20214T>A
Xg.78011186T>CCA413597917ATP7A,PGK1c.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.335T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.715T>C
n.2020T>C
n.2191T>C
n.3893T>C
n.2032T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.1870-263T>C (n.1870-263T>C)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.-19-98681T>C (n.-19-98681T>C)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.322-20214T>C
n.285-20214T>C
Xg.78011186T>GCA413597918ATP7A,PGK1c.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.335T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.715T>G
n.2020T>G
n.2191T>G
n.3893T>G
n.2032T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.1870-263T>G (n.1870-263T>G)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.-19-98681T>G (n.-19-98681T>G)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.322-20214T>G
n.285-20214T>G
Xg.78011187T>ACA413597919ATP7A,PGK1c.1911T>A (p.Phe637Leu)
n.336T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.716T>A
n.2021T>A
n.2192T>A
n.3894T>A
n.2033T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.1870-262T>A (n.1870-262T>A)
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.-19-98680T>A (n.-19-98680T>A)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.322-20213T>A
n.285-20213T>A
Xg.78011187T>CCA517057989ATP7A,PGK1c.1911T>C (p.Phe637=)
n.336T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
n.716T>C
n.2021T>C
n.2192T>C
n.3894T>C
n.2033T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.1870-262T>C (n.1870-262T>C)
c.1797T>C (p.Phe599=)
c.-19-98680T>C (n.-19-98680T>C)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.322-20213T>C
n.285-20213T>C
Xg.78011187T>GCA413597920ATP7A,PGK1c.1911T>G (p.Phe637Leu)
n.336T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.716T>G
n.2021T>G
n.2192T>G
n.3894T>G
n.2033T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.1870-262T>G (n.1870-262T>G)
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.-19-98680T>G (n.-19-98680T>G)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.322-20213T>G
n.285-20213T>G
Xg.78011188G>ACA413597921ATP7A,PGK1c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.337G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.717G>A
n.2022G>A
n.2193G>A
n.3895G>A
n.2034G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1870-261G>A (n.1870-261G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.-19-98679G>A (n.-19-98679G>A)
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.322-20212G>A
n.285-20212G>A
Xg.78011188G>CCA413597922ATP7A,PGK1c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.337G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.717G>C
n.2022G>C
n.2193G>C
n.3895G>C
n.2034G>C
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1870-261G>C (n.1870-261G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.-19-98679G>C (n.-19-98679G>C)
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.322-20212G>C
n.285-20212G>C
Xg.78011188G>TCA413597923ATP7A,PGK1c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.337G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.717G>T
n.2022G>T
n.2193G>T
n.3895G>T
n.2034G>T
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1870-261G>T (n.1870-261G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.-19-98679G>T (n.-19-98679G>T)
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.322-20212G>T
n.285-20212G>T
Xg.78011189A>CCA413597924ATP7A,PGK1c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.338A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.718A>C
n.2023A>C
n.2194A>C
n.3896A>C
n.2035A>C
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1870-260A>C (n.1870-260A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.-19-98678A>C (n.-19-98678A>C)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.322-20211A>C
n.285-20211A>C
Xg.78011189A>GCA413597926ATP7A,PGK1c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.338A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.718A>G
n.2023A>G
n.2194A>G
n.3896A>G
n.2035A>G
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1870-260A>G (n.1870-260A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.-19-98678A>G (n.-19-98678A>G)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.322-20211A>G
n.285-20211A>G
Xg.78011189A>TCA413597925ATP7A,PGK1c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.338A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.718A>T
n.2023A>T
n.2194A>T
n.3896A>T
n.2035A>T
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1870-260A>T (n.1870-260A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.-19-98678A>T (n.-19-98678A>T)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.322-20211A>T
n.285-20211A>T
 ClinVar
Xg.78011190dupCA2580612270ATP7A,PGK1c.1914dup (p.Ala639SerfsTer16)
n.339dup
c.1884dup (p.Ala629SerfsTer16)
n.719dup
n.2024dup
n.2195dup
n.3897dup
n.2036dup
c.1977dup (p.Ala660SerfsTer16)
c.1870-259dup (n.1870-259dup)
c.1800dup (p.Ala601SerfsTer16)
c.-19-98677dup (n.-19-98677dup)
c.*1798dup (n.*1798dup)
c.*1057dup (n.*1057dup)
n.322-20210dup
n.285-20210dup
 ClinVar
Xg.78011190A>CCA413597927ATP7A,PGK1c.1914A>C (p.Glu638Asp)
n.339A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.719A>C
n.2024A>C
n.2195A>C
n.3897A>C
n.2036A>C
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.1870-259A>C (n.1870-259A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.-19-98677A>C (n.-19-98677A>C)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.322-20210A>C
n.285-20210A>C
Xg.78011190A>GCA517057995ATP7A,PGK1c.1914A>G (p.Glu638=)
n.339A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.719A>G
n.2024A>G
n.2195A>G
n.3897A>G
n.2036A>G
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.1870-259A>G (n.1870-259A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.-19-98677A>G (n.-19-98677A>G)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.322-20210A>G
n.285-20210A>G
Xg.78011190A>TCA413597928ATP7A,PGK1c.1914A>T (p.Glu638Asp)
n.339A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.719A>T
n.2024A>T
n.2195A>T
n.3897A>T
n.2036A>T
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.1870-259A>T (n.1870-259A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.-19-98677A>T (n.-19-98677A>T)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.322-20210A>T
n.285-20210A>T
Xg.78011191G>ACA413597929ATP7A,PGK1c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.340G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.720G>A
n.2025G>A
n.2196G>A
n.3898G>A
n.2037G>A
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1870-258G>A (n.1870-258G>A)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.-19-98676G>A (n.-19-98676G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.322-20209G>A
n.285-20209G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011191G>CCA277276ATP7A,PGK1c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.340G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.720G>C
n.2025G>C
n.2196G>C
n.3898G>C
n.2037G>C
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1870-258G>C (n.1870-258G>C)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.-19-98676G>C (n.-19-98676G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.322-20209G>C
n.285-20209G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011191G=CA2439100445ATP7A,PGK1c.1915G= (p.Ala639=)
n.340G=
c.1885G= (p.Ala629=)
n.720G=
n.2025G=
n.2196G=
n.3898G=
n.2037G=
c.1978G= (p.Ala660=)
c.1870-258G= (n.1870-258G=)
c.1801G= (p.Ala601=)
c.-19-98676G= (n.-19-98676G=)
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.322-20209G=
n.285-20209G=
Xg.78011191G>TCA413597930ATP7A,PGK1c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.340G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.720G>T
n.2025G>T
n.2196G>T
n.3898G>T
n.2037G>T
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1870-258G>T (n.1870-258G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.-19-98676G>T (n.-19-98676G>T)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.322-20209G>T
n.285-20209G>T
Xg.78011192C>ACA413597931ATP7A,PGK1c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.341C>A
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.721C>A
n.2026C>A
n.2197C>A
n.3899C>A
n.2038C>A
c.1979C>A (p.Ala660Asp)
c.1870-257C>A (n.1870-257C>A)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.-19-98675C>A (n.-19-98675C>A)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.322-20208C>A
n.285-20208C>A
Xg.78011192C=CA2439100446ATP7A,PGK1c.1916C= (p.Ala639=)
n.341C=
c.1886C= (p.Ala629=)
n.721C=
n.2026C=
n.2197C=
n.3899C=
n.2038C=
c.1979C= (p.Ala660=)
c.1870-257C= (n.1870-257C=)
c.1802C= (p.Ala601=)
c.-19-98675C= (n.-19-98675C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.322-20208C=
n.285-20208C=
Xg.78011192C>GCA413597932ATP7A,PGK1c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.341C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.721C>G
n.2026C>G
n.2197C>G
n.3899C>G
n.2038C>G
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1870-257C>G (n.1870-257C>G)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.-19-98675C>G (n.-19-98675C>G)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.322-20208C>G
n.285-20208C>G
Xg.78011192C>TCA10459155ATP7A,PGK1c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.341C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.721C>T
n.2026C>T
n.2197C>T
n.3899C>T
n.2038C>T
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1870-257C>T (n.1870-257C>T)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.-19-98675C>T (n.-19-98675C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.322-20208C>T
n.285-20208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011193T>ACA517058003ATP7A,PGK1c.1917T>A (p.Ala639=)
n.342T>A
c.1887T>A (p.Ala629=)
n.722T>A
n.2027T>A
n.2198T>A
n.3900T>A
n.2039T>A
c.1980T>A (p.Ala660=)
c.1870-256T>A (n.1870-256T>A)
c.1803T>A (p.Ala601=)
c.-19-98674T>A (n.-19-98674T>A)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.322-20207T>A
n.285-20207T>A
Xg.78011193T>CCA517058005ATP7A,PGK1c.1917T>C (p.Ala639=)
n.342T>C
c.1887T>C (p.Ala629=)
n.722T>C
n.2027T>C
n.2198T>C
n.3900T>C
n.2039T>C
c.1980T>C (p.Ala660=)
c.1870-256T>C (n.1870-256T>C)
c.1803T>C (p.Ala601=)
c.-19-98674T>C (n.-19-98674T>C)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.322-20207T>C
n.285-20207T>C
Xg.78011193T>GCA517058007ATP7A,PGK1c.1917T>G (p.Ala639=)
n.342T>G
c.1887T>G (p.Ala629=)
n.722T>G
n.2027T>G
n.2198T>G
n.3900T>G
n.2039T>G
c.1980T>G (p.Ala660=)
c.1870-256T>G (n.1870-256T>G)
c.1803T>G (p.Ala601=)
c.-19-98674T>G (n.-19-98674T>G)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.322-20207T>G
n.285-20207T>G
Xg.78011194T>ACA413597933ATP7A,PGK1c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.343T>A
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
n.723T>A
n.2028T>A
n.2199T>A
n.3901T>A
n.2040T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.1870-255T>A (n.1870-255T>A)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.-19-98673T>A (n.-19-98673T>A)
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.322-20206T>A
n.285-20206T>A
Xg.78011194T>CCA413597934ATP7A,PGK1c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.343T>C
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
n.723T>C
n.2028T>C
n.2199T>C
n.3901T>C
n.2040T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.1870-255T>C (n.1870-255T>C)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.-19-98673T>C (n.-19-98673T>C)
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.322-20206T>C
n.285-20206T>C
Xg.78011194T>GCA413597935ATP7A,PGK1c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.343T>G
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
n.723T>G
n.2028T>G
n.2199T>G
n.3901T>G
n.2040T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1870-255T>G (n.1870-255T>G)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.-19-98673T>G (n.-19-98673T>G)
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.322-20206T>G
n.285-20206T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011194T=CA2439100447ATP7A,PGK1c.1918T= (p.Ser640=)
n.343T=
c.1888T= (p.Ser630=)
n.723T=
n.2028T=
n.2199T=
n.3901T=
n.2040T=
c.1981T= (p.Ser661=)
c.1870-255T= (n.1870-255T=)
c.1804T= (p.Ser602=)
c.-19-98673T= (n.-19-98673T=)
c.*1802T= (n.*1802T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
n.322-20206T=
n.285-20206T=
Xg.78011195C>ACA413597938ATP7A,PGK1c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.344C>A
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
n.724C>A
n.2029C>A
n.2200C>A
n.3902C>A
n.2041C>A
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.1870-254C>A (n.1870-254C>A)
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.-19-98672C>A (n.-19-98672C>A)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.322-20205C>A
n.285-20205C>A
 gnomAD v4
Xg.78011195C=CA2439100448ATP7A,PGK1c.1919C= (p.Ser640=)
n.344C=
c.1889C= (p.Ser630=)
n.724C=
n.2029C=
n.2200C=
n.3902C=
n.2041C=
c.1982C= (p.Ser661=)
c.1870-254C= (n.1870-254C=)
c.1805C= (p.Ser602=)
c.-19-98672C= (n.-19-98672C=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.322-20205C=
n.285-20205C=
Xg.78011195C>GCA413597937ATP7A,PGK1c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.344C>G
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
n.724C>G
n.2029C>G
n.2200C>G
n.3902C>G
n.2041C>G
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.1870-254C>G (n.1870-254C>G)
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.-19-98672C>G (n.-19-98672C>G)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.322-20205C>G
n.285-20205C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78011195C>TCA413597936ATP7A,PGK1c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.344C>T
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
n.724C>T
n.2029C>T
n.2200C>T
n.3902C>T
n.2041C>T
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.1870-254C>T (n.1870-254C>T)
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.-19-98672C>T (n.-19-98672C>T)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.322-20205C>T
n.285-20205C>T
Xg.78011196T>ACA517058014ATP7A,PGK1c.1920T>A (p.Ser640=)
n.345T>A
c.1890T>A (p.Ser630=)
n.725T>A
n.2030T>A
n.2201T>A
n.3903T>A
n.2042T>A
c.1983T>A (p.Ser661=)
c.1870-253T>A (n.1870-253T>A)
c.1806T>A (p.Ser602=)
c.-19-98671T>A (n.-19-98671T>A)
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.322-20204T>A
n.285-20204T>A
Xg.78011196T>CCA517058015ATP7A,PGK1c.1920T>C (p.Ser640=)
n.345T>C
c.1890T>C (p.Ser630=)
n.725T>C
n.2030T>C
n.2201T>C
n.3903T>C
n.2042T>C
c.1983T>C (p.Ser661=)
c.1870-253T>C (n.1870-253T>C)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.-19-98671T>C (n.-19-98671T>C)
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.322-20204T>C
n.285-20204T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011196T>GCA517058017ATP7A,PGK1c.1920T>G (p.Ser640=)
n.345T>G
c.1890T>G (p.Ser630=)
n.725T>G
n.2030T>G
n.2201T>G
n.3903T>G
n.2042T>G
c.1983T>G (p.Ser661=)
c.1870-253T>G (n.1870-253T>G)
c.1806T>G (p.Ser602=)
c.-19-98671T>G (n.-19-98671T>G)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.322-20204T>G
n.285-20204T>G
Xg.78011196T=CA2439100449ATP7A,PGK1c.1920T= (p.Ser640=)
n.345T=
c.1890T= (p.Ser630=)
n.725T=
n.2030T=
n.2201T=
n.3903T=
n.2042T=
c.1983T= (p.Ser661=)
c.1870-253T= (n.1870-253T=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.-19-98671T= (n.-19-98671T=)
c.*1804T= (n.*1804T=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
n.322-20204T=
n.285-20204T=
Xg.78011196_78011198delCA2579650170ATP7A,PGK1c.1920_1922del (p.Leu641del)
n.345_347del
c.1890_1892del (p.Leu631del)
n.725_727del
n.2030_2032del
n.2201_2203del
n.3903_3905del
n.2042_2044del
c.1983_1985del (p.Leu662del)
c.1870-253_1870-251del (n.1870-253_1870-251del)
c.1806_1808del (p.Leu603del)
c.-19-98671_-19-98669del (n.-19-98671_-19-98669del)
c.*1804_*1806del (n.*1804_*1806del)
c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del)
n.322-20204_322-20202del
n.285-20204_285-20202del
Xg.78011197T>ACA413597939ATP7A,PGK1c.1921T>A (p.Leu641Met)
n.346T>A
c.1891T>A (p.Leu631Met)
n.726T>A
n.2031T>A
n.2202T>A
n.3904T>A
n.2043T>A
c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.1870-252T>A (n.1870-252T>A)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
c.-19-98670T>A (n.-19-98670T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.322-20203T>A
n.285-20203T>A
Xg.78011197T>CCA517058020ATP7A,PGK1c.1921T>C (p.Leu641=)
n.346T>C
c.1891T>C (p.Leu631=)
n.726T>C
n.2031T>C
n.2202T>C
n.3904T>C
n.2043T>C
c.1984T>C (p.Leu662=)
c.1870-252T>C (n.1870-252T>C)
c.1807T>C (p.Leu603=)
c.-19-98670T>C (n.-19-98670T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.322-20203T>C
n.285-20203T>C
Xg.78011197T>GCA413597940ATP7A,PGK1c.1921T>G (p.Leu641Val)
n.346T>G
c.1891T>G (p.Leu631Val)
n.726T>G
n.2031T>G
n.2202T>G
n.3904T>G
n.2043T>G
c.1984T>G (p.Leu662Val)
c.1870-252T>G (n.1870-252T>G)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
c.-19-98670T>G (n.-19-98670T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.322-20203T>G
n.285-20203T>G
Xg.78011198T>ACA413597941ATP7A,PGK1c.1922T>A (p.Leu641Ter)
n.347T>A
c.1892T>A (p.Leu631Ter)
n.727T>A
n.2032T>A
n.2203T>A
n.3905T>A
n.2044T>A
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.1870-251T>A (n.1870-251T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
c.-19-98669T>A (n.-19-98669T>A)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.322-20202T>A
n.285-20202T>A
Xg.78011198T>CCA10577656ATP7A,PGK1c.1922T>C (p.Leu641Ser)
n.347T>C
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
n.727T>C
n.2032T>C
n.2203T>C
n.3905T>C
n.2044T>C
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.1870-251T>C (n.1870-251T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
c.-19-98669T>C (n.-19-98669T>C)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.322-20202T>C
n.285-20202T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011198T>GCA413597942ATP7A,PGK1c.1922T>G (p.Leu641Trp)
n.347T>G
c.1892T>G (p.Leu631Trp)
n.727T>G
n.2032T>G
n.2203T>G
n.3905T>G
n.2044T>G
c.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.1870-251T>G (n.1870-251T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
c.-19-98669T>G (n.-19-98669T>G)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.322-20202T>G
n.285-20202T>G
Xg.78011198T=CA2439100450ATP7A,PGK1c.1922T= (p.Leu641=)
n.347T=
c.1892T= (p.Leu631=)
n.727T=
n.2032T=
n.2203T=
n.3905T=
n.2044T=
c.1985T= (p.Leu662=)
c.1870-251T= (n.1870-251T=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.-19-98669T= (n.-19-98669T=)
c.*1806T= (n.*1806T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
n.322-20202T=
n.285-20202T=
Xg.78011199G>ACA517058026ATP7A,PGK1c.1923G>A (p.Leu641=)
n.348G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
n.728G>A
n.2033G>A
n.2204G>A
n.3906G>A
n.2045G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1870-250G>A (n.1870-250G>A)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.-19-98668G>A (n.-19-98668G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.322-20201G>A
n.285-20201G>A
Xg.78011199G>CCA10459156ATP7A,PGK1c.1923G>C (p.Leu641Phe)
n.348G>C
c.1893G>C (p.Leu631Phe)
n.728G>C
n.2033G>C
n.2204G>C
n.3906G>C
n.2045G>C
c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.1870-250G>C (n.1870-250G>C)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
c.-19-98668G>C (n.-19-98668G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.322-20201G>C
n.285-20201G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011199G=CA2439100451ATP7A,PGK1c.1923G= (p.Leu641=)
n.348G=
c.1893G= (p.Leu631=)
n.728G=
n.2033G=
n.2204G=
n.3906G=
n.2045G=
c.1986G= (p.Leu662=)
c.1870-250G= (n.1870-250G=)
c.1809G= (p.Leu603=)
c.-19-98668G= (n.-19-98668G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.322-20201G=
n.285-20201G=
Xg.78011199G>TCA413597943ATP7A,PGK1c.1923G>T (p.Leu641Phe)
n.348G>T
c.1893G>T (p.Leu631Phe)
n.728G>T
n.2033G>T
n.2204G>T
n.3906G>T
n.2045G>T
c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.1870-250G>T (n.1870-250G>T)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
c.-19-98668G>T (n.-19-98668G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.322-20201G>T
n.285-20201G>T
Xg.78011204_78011217delCA2499226879ATP7A,PGK1c.1928_1941del (p.Lys643SerfsTer7)
n.353_366del
c.1898_1911del (p.Lys633SerfsTer7)
n.733_746del
n.2038_2051del
n.2209_2222del
n.3911_3924del
n.2050_2063del
c.1991_2004del (p.Lys664SerfsTer7)
c.1870-245_1870-232del (n.1870-245_1870-232del)
c.1814_1827del (p.Lys605SerfsTer7)
c.-19-98663_-19-98650del (n.-19-98663_-19-98650del)
c.*1812_*1825del (n.*1812_*1825del)
c.*1071_*1084del (n.*1071_*1084del)
n.322-20196_322-20183del
n.285-20196_285-20183del
 ClinVar dbSNP
Xg.78011200G>ACA413597944ATP7A,PGK1c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.349G>A
c.1894G>A (p.Val632Ile)
n.729G>A
n.2034G>A
n.2205G>A
n.3907G>A
n.2046G>A
c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.1870-249G>A (n.1870-249G>A)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.-19-98667G>A (n.-19-98667G>A)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.322-20200G>A
n.285-20200G>A
 ClinVar
Xg.78011200G>CCA413597945ATP7A,PGK1c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.349G>C
c.1894G>C (p.Val632Leu)
n.729G>C
n.2034G>C
n.2205G>C
n.3907G>C
n.2046G>C
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.1870-249G>C (n.1870-249G>C)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.-19-98667G>C (n.-19-98667G>C)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.322-20200G>C
n.285-20200G>C
 gnomAD v4
Xg.78011200G>TCA413597946ATP7A,PGK1c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.349G>T
c.1894G>T (p.Val632Phe)
n.729G>T
n.2034G>T
n.2205G>T
n.3907G>T
n.2046G>T
c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.1870-249G>T (n.1870-249G>T)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.-19-98667G>T (n.-19-98667G>T)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.322-20200G>T
n.285-20200G>T
Xg.78011201T>ACA413597947ATP7A,PGK1c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.350T>A
c.1895T>A (p.Val632Asp)
n.730T>A
n.2035T>A
n.2206T>A
n.3908T>A
n.2047T>A
c.1988T>A (p.Val663Asp)
c.1870-248T>A (n.1870-248T>A)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.-19-98666T>A (n.-19-98666T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.322-20199T>A
n.285-20199T>A
Xg.78011201T>CCA413597948ATP7A,PGK1c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.350T>C
c.1895T>C (p.Val632Ala)
n.730T>C
n.2035T>C
n.2206T>C
n.3908T>C
n.2047T>C
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.1870-248T>C (n.1870-248T>C)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.-19-98666T>C (n.-19-98666T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.322-20199T>C
n.285-20199T>C
Xg.78011201T>GCA413597949ATP7A,PGK1c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.350T>G
c.1895T>G (p.Val632Gly)
n.730T>G
n.2035T>G
n.2206T>G
n.3908T>G
n.2047T>G
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.1870-248T>G (n.1870-248T>G)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.-19-98666T>G (n.-19-98666T>G)
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.322-20199T>G
n.285-20199T>G
Xg.78011202C>ACA517058033ATP7A,PGK1c.1926C>A (p.Val642=)
n.351C>A
c.1896C>A (p.Val632=)
n.731C>A
n.2036C>A
n.2207C>A
n.3909C>A
n.2048C>A
c.1989C>A (p.Val663=)
c.1870-247C>A (n.1870-247C>A)
c.1812C>A (p.Val604=)
c.-19-98665C>A (n.-19-98665C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.322-20198C>A
n.285-20198C>A
 gnomAD v4
Xg.78011202C>GCA517058036ATP7A,PGK1c.1926C>G (p.Val642=)
n.351C>G
c.1896C>G (p.Val632=)
n.731C>G
n.2036C>G
n.2207C>G
n.3909C>G
n.2048C>G
c.1989C>G (p.Val663=)
c.1870-247C>G (n.1870-247C>G)
c.1812C>G (p.Val604=)
c.-19-98665C>G (n.-19-98665C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.322-20198C>G
n.285-20198C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011202C>TCA517058038ATP7A,PGK1c.1926C>T (p.Val642=)
n.351C>T
c.1896C>T (p.Val632=)
n.731C>T
n.2036C>T
n.2207C>T
n.3909C>T
n.2048C>T
c.1989C>T (p.Val663=)
c.1870-247C>T (n.1870-247C>T)
c.1812C>T (p.Val604=)
c.-19-98665C>T (n.-19-98665C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.322-20198C>T
n.285-20198C>T
Xg.78011203A>CCA413597952ATP7A,PGK1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.352A>C
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
n.732A>C
n.2037A>C
n.2208A>C
n.3910A>C
n.2049A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1870-246A>C (n.1870-246A>C)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.-19-98664A>C (n.-19-98664A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.322-20197A>C
n.285-20197A>C
Xg.78011203A>GCA413597951ATP7A,PGK1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.352A>G
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
n.732A>G
n.2037A>G
n.2208A>G
n.3910A>G
n.2049A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1870-246A>G (n.1870-246A>G)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.-19-98664A>G (n.-19-98664A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.322-20197A>G
n.285-20197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011203A>TCA413597950ATP7A,PGK1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.352A>T
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
n.732A>T
n.2037A>T
n.2208A>T
n.3910A>T
n.2049A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1870-246A>T (n.1870-246A>T)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.-19-98664A>T (n.-19-98664A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.322-20197A>T
n.285-20197A>T
Xg.78011204A>CCA413597954ATP7A,PGK1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.353A>C
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
n.733A>C
n.2038A>C
n.2209A>C
n.3911A>C
n.2050A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1870-245A>C (n.1870-245A>C)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.-19-98663A>C (n.-19-98663A>C)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.322-20196A>C
n.285-20196A>C
Xg.78011204A>GCA413597953ATP7A,PGK1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.353A>G
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
n.733A>G
n.2038A>G
n.2209A>G
n.3911A>G
n.2050A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1870-245A>G (n.1870-245A>G)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.-19-98663A>G (n.-19-98663A>G)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.322-20196A>G
n.285-20196A>G
 ClinVar
Xg.78011204A>TCA413597955ATP7A,PGK1c.1928A>T (p.Lys643Met)
n.353A>T
c.1898A>T (p.Lys633Met)
n.733A>T
n.2038A>T
n.2209A>T
n.3911A>T
n.2050A>T
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.1870-245A>T (n.1870-245A>T)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
c.-19-98663A>T (n.-19-98663A>T)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.322-20196A>T
n.285-20196A>T
Xg.78011205G>ACA517058043ATP7A,PGK1c.1929G>A (p.Lys643=)
n.354G>A
c.1899G>A (p.Lys633=)
n.734G>A
n.2039G>A
n.2210G>A
n.3912G>A
n.2051G>A
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.1870-244G>A (n.1870-244G>A)
c.1815G>A (p.Lys605=)
c.-19-98662G>A (n.-19-98662G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.322-20195G>A
n.285-20195G>A
Xg.78011205G>CCA413597956ATP7A,PGK1c.1929G>C (p.Lys643Asn)
n.354G>C
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
n.734G>C
n.2039G>C
n.2210G>C
n.3912G>C
n.2051G>C
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.1870-244G>C (n.1870-244G>C)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.-19-98662G>C (n.-19-98662G>C)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.322-20195G>C
n.285-20195G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011205G=CA2439100452ATP7A,PGK1c.1929G= (p.Lys643=)
n.354G=
c.1899G= (p.Lys633=)
n.734G=
n.2039G=
n.2210G=
n.3912G=
n.2051G=
c.1992G= (p.Lys664=)
c.1870-244G= (n.1870-244G=)
c.1815G= (p.Lys605=)
c.-19-98662G= (n.-19-98662G=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.322-20195G=
n.285-20195G=
Xg.78011205G>TCA413597957ATP7A,PGK1c.1929G>T (p.Lys643Asn)
n.354G>T
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
n.734G>T
n.2039G>T
n.2210G>T
n.3912G>T
n.2051G>T
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.1870-244G>T (n.1870-244G>T)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.-19-98662G>T (n.-19-98662G>T)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.322-20195G>T
n.285-20195G>T
Xg.78011206A>CCA413597958ATP7A,PGK1c.1930A>C (p.Lys644Gln)
n.355A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.735A>C
n.2040A>C
n.2211A>C
n.3913A>C
n.2052A>C
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1870-243A>C (n.1870-243A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.-19-98661A>C (n.-19-98661A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.322-20194A>C
n.285-20194A>C
Xg.78011206A>GCA413597959ATP7A,PGK1c.1930A>G (p.Lys644Glu)
n.355A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.735A>G
n.2040A>G
n.2211A>G
n.3913A>G
n.2052A>G
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1870-243A>G (n.1870-243A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.-19-98661A>G (n.-19-98661A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.322-20194A>G
n.285-20194A>G
Xg.78011206A>TCA413597960ATP7A,PGK1c.1930A>T (p.Lys644Ter)
n.355A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.735A>T
n.2040A>T
n.2211A>T
n.3913A>T
n.2052A>T
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1870-243A>T (n.1870-243A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.-19-98661A>T (n.-19-98661A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.322-20194A>T
n.285-20194A>T
Xg.78011207A>CCA413597963ATP7A,PGK1c.1931A>C (p.Lys644Thr)
n.356A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.736A>C
n.2041A>C
n.2212A>C
n.3914A>C
n.2053A>C
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1870-242A>C (n.1870-242A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.-19-98660A>C (n.-19-98660A>C)
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.322-20193A>C
n.285-20193A>C
Xg.78011207A>GCA413597962ATP7A,PGK1c.1931A>G (p.Lys644Arg)
n.356A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.736A>G
n.2041A>G
n.2212A>G
n.3914A>G
n.2053A>G
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1870-242A>G (n.1870-242A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.-19-98660A>G (n.-19-98660A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.322-20193A>G
n.285-20193A>G
Xg.78011207A>TCA413597961ATP7A,PGK1c.1931A>T (p.Lys644Met)
n.356A>T
c.1901A>T (p.Lys634Met)
n.736A>T
n.2041A>T
n.2212A>T
n.3914A>T
n.2053A>T
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.1870-242A>T (n.1870-242A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.-19-98660A>T (n.-19-98660A>T)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.322-20193A>T
n.285-20193A>T
Xg.78011208G>ACA10459157ATP7A,PGK1c.1932G>A (p.Lys644=)
n.357G>A
c.1902G>A (p.Lys634=)
n.737G>A
n.2042G>A
n.2213G>A
n.3915G>A
n.2054G>A
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.1870-241G>A (n.1870-241G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.-19-98659G>A (n.-19-98659G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.322-20192G>A
n.285-20192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011208G>CCA413597964ATP7A,PGK1c.1932G>C (p.Lys644Asn)
n.357G>C
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
n.737G>C
n.2042G>C
n.2213G>C
n.3915G>C
n.2054G>C
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.1870-241G>C (n.1870-241G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.-19-98659G>C (n.-19-98659G>C)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.322-20192G>C
n.285-20192G>C
 gnomAD v4
Xg.78011208G=CA2439100453ATP7A,PGK1c.1932G= (p.Lys644=)
n.357G=
c.1902G= (p.Lys634=)
n.737G=
n.2042G=
n.2213G=
n.3915G=
n.2054G=
c.1995G= (p.Lys665=)
c.1870-241G= (n.1870-241G=)
c.1818G= (p.Lys606=)
c.-19-98659G= (n.-19-98659G=)
c.*1816G= (n.*1816G=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
n.322-20192G=
n.285-20192G=
Xg.78011208G>TCA413597965ATP7A,PGK1c.1932G>T (p.Lys644Asn)
n.357G>T
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
n.737G>T
n.2042G>T
n.2213G>T
n.3915G>T
n.2054G>T
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
c.1870-241G>T (n.1870-241G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.-19-98659G>T (n.-19-98659G>T)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.322-20192G>T
n.285-20192G>T
Xg.78011209G>ACA413597966ATP7A,PGK1c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.358G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
n.738G>A
n.2043G>A
n.2214G>A
n.3916G>A
n.2055G>A
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1870-240G>A (n.1870-240G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.-19-98658G>A (n.-19-98658G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.322-20191G>A
n.285-20191G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011209G>CCA413597967ATP7A,PGK1c.1933G>C (p.Asp645His)
n.358G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
n.738G>C
n.2043G>C
n.2214G>C
n.3916G>C
n.2055G>C
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.1870-240G>C (n.1870-240G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.-19-98658G>C (n.-19-98658G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.322-20191G>C
n.285-20191G>C
 ClinVar
Xg.78011209G>TCA413597968ATP7A,PGK1c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.358G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
n.738G>T
n.2043G>T
n.2214G>T
n.3916G>T
n.2055G>T
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1870-240G>T (n.1870-240G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.-19-98658G>T (n.-19-98658G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.322-20191G>T
n.285-20191G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011210A=CA2439100454ATP7A,PGK1c.1934A= (p.Asp645=)
n.359A=
c.1904A= (p.Asp635=)
n.739A=
n.2044A=
n.2215A=
n.3917A=
n.2056A=
c.1997A= (p.Asp666=)
c.1870-239A= (n.1870-239A=)
c.1820A= (p.Asp607=)
c.-19-98657A= (n.-19-98657A=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.322-20190A=
n.285-20190A=
Xg.78011210A>CCA413597969ATP7A,PGK1c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.359A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.739A>C
n.2044A>C
n.2215A>C
n.3917A>C
n.2056A>C
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1870-239A>C (n.1870-239A>C)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.-19-98657A>C (n.-19-98657A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.322-20190A>C
n.285-20190A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011210A>GCA413597971ATP7A,PGK1c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.359A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.739A>G
n.2044A>G
n.2215A>G
n.3917A>G
n.2056A>G
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1870-239A>G (n.1870-239A>G)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.-19-98657A>G (n.-19-98657A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.322-20190A>G
n.285-20190A>G
Xg.78011210A>TCA413597970ATP7A,PGK1c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.359A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.739A>T
n.2044A>T
n.2215A>T
n.3917A>T
n.2056A>T
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1870-239A>T (n.1870-239A>T)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.-19-98657A>T (n.-19-98657A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.322-20190A>T
n.285-20190A>T
Xg.78011211T>ACA413597972ATP7A,PGK1c.1935T>A (p.Asp645Glu)
n.360T>A
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
n.740T>A
n.2045T>A
n.2216T>A
n.3918T>A
n.2057T>A
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.1870-238T>A (n.1870-238T>A)
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
c.-19-98656T>A (n.-19-98656T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.322-20189T>A
n.285-20189T>A
 ClinVar
Xg.78011211T>CCA517058055ATP7A,PGK1c.1935T>C (p.Asp645=)
n.360T>C
c.1905T>C (p.Asp635=)
n.740T>C
n.2045T>C
n.2216T>C
n.3918T>C
n.2057T>C
c.1998T>C (p.Asp666=)
c.1870-238T>C (n.1870-238T>C)
c.1821T>C (p.Asp607=)
c.-19-98656T>C (n.-19-98656T>C)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.322-20189T>C
n.285-20189T>C
Xg.78011211T>GCA413597973ATP7A,PGK1c.1935T>G (p.Asp645Glu)
n.360T>G
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
n.740T>G
n.2045T>G
n.2216T>G
n.3918T>G
n.2057T>G
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.1870-238T>G (n.1870-238T>G)
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
c.-19-98656T>G (n.-19-98656T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.322-20189T>G
n.285-20189T>G
Xg.78011212delCA2579650171ATP7A,PGK1c.1936del (p.Arg646GlyfsTer6)
n.361del
c.1906del (p.Arg636GlyfsTer6)
n.741del
n.2046del
n.2217del
n.3919del
n.2058del
c.1999del (p.Arg667GlyfsTer6)
c.1870-237del (n.1870-237del)
c.1822del (p.Arg608GlyfsTer6)
c.-19-98655del (n.-19-98655del)
c.*1820del (n.*1820del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.322-20188del
n.285-20188del
Xg.78011212C>ACA517058056ATP7A,PGK1c.1936C>A (p.Arg646=)
n.361C>A
c.1906C>A (p.Arg636=)
n.741C>A
n.2046C>A
n.2217C>A
n.3919C>A
n.2058C>A
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.1870-237C>A (n.1870-237C>A)
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.-19-98655C>A (n.-19-98655C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.322-20188C>A
n.285-20188C>A
 gnomAD v4
Xg.78011212C=CA2439100455ATP7A,PGK1c.1936C= (p.Arg646=)
n.361C=
c.1906C= (p.Arg636=)
n.741C=
n.2046C=
n.2217C=
n.3919C=
n.2058C=
c.1999C= (p.Arg667=)
c.1870-237C= (n.1870-237C=)
c.1822C= (p.Arg608=)
c.-19-98655C= (n.-19-98655C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.322-20188C=
n.285-20188C=
Xg.78011212C>GCA413597974ATP7A,PGK1c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.361C>G
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.741C>G
n.2046C>G
n.2217C>G
n.3919C>G
n.2058C>G
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1870-237C>G (n.1870-237C>G)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.-19-98655C>G (n.-19-98655C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.322-20188C>G
n.285-20188C>G
Xg.78011212C>TCA16608950ATP7A,PGK1c.1936C>T (p.Arg646Trp)
n.361C>T
c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.741C>T
n.2046C>T
n.2217C>T
n.3919C>T
n.2058C>T
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
c.1870-237C>T (n.1870-237C>T)
c.1822C>T (p.Arg608Trp)
c.-19-98655C>T (n.-19-98655C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.322-20188C>T
n.285-20188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011213G>ACA413597975ATP7A,PGK1c.1937G>A (p.Arg646Gln)
n.362G>A
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.742G>A
n.2047G>A
n.2218G>A
n.3920G>A
n.2059G>A
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.1870-236G>A (n.1870-236G>A)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.-19-98654G>A (n.-19-98654G>A)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.322-20187G>A
n.285-20187G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011213G>CCA413597976ATP7A,PGK1c.1937G>C (p.Arg646Pro)
n.362G>C
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.742G>C
n.2047G>C
n.2218G>C
n.3920G>C
n.2059G>C
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.1870-236G>C (n.1870-236G>C)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.-19-98654G>C (n.-19-98654G>C)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.322-20187G>C
n.285-20187G>C
Xg.78011213G=CA2439100456ATP7A,PGK1c.1937G= (p.Arg646=)
n.362G=
c.1907G= (p.Arg636=)
n.742G=
n.2047G=
n.2218G=
n.3920G=
n.2059G=
c.2000G= (p.Arg667=)
c.1870-236G= (n.1870-236G=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.-19-98654G= (n.-19-98654G=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.322-20187G=
n.285-20187G=
Xg.78011213G>TCA413597977ATP7A,PGK1c.1937G>T (p.Arg646Leu)
n.362G>T
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.742G>T
n.2047G>T
n.2218G>T
n.3920G>T
n.2059G>T
c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.1870-236G>T (n.1870-236G>T)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.-19-98654G>T (n.-19-98654G>T)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.322-20187G>T
n.285-20187G>T
 gnomAD v4
Xg.78011214G>ACA517058065ATP7A,PGK1c.1938G>A (p.Arg646=)
n.363G>A
c.1908G>A (p.Arg636=)
n.743G>A
n.2048G>A
n.2219G>A
n.3921G>A
n.2060G>A
c.2001G>A (p.Arg667=)
c.1870-235G>A (n.1870-235G>A)
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.-19-98653G>A (n.-19-98653G>A)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.322-20186G>A
n.285-20186G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011214G>CCA517058063ATP7A,PGK1c.1938G>C (p.Arg646=)
n.363G>C
c.1908G>C (p.Arg636=)
n.743G>C
n.2048G>C
n.2219G>C
n.3921G>C
n.2060G>C
c.2001G>C (p.Arg667=)
c.1870-235G>C (n.1870-235G>C)
c.1824G>C (p.Arg608=)
c.-19-98653G>C (n.-19-98653G>C)
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.322-20186G>C
n.285-20186G>C
Xg.78011214G=CA2439100457ATP7A,PGK1c.1938G= (p.Arg646=)
n.363G=
c.1908G= (p.Arg636=)
n.743G=
n.2048G=
n.2219G=
n.3921G=
n.2060G=
c.2001G= (p.Arg667=)
c.1870-235G= (n.1870-235G=)
c.1824G= (p.Arg608=)
c.-19-98653G= (n.-19-98653G=)
c.*1822G= (n.*1822G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.322-20186G=
n.285-20186G=
Xg.78011214G>TCA517058064ATP7A,PGK1c.1938G>T (p.Arg646=)
n.363G>T
c.1908G>T (p.Arg636=)
n.743G>T
n.2048G>T
n.2219G>T
n.3921G>T
n.2060G>T
c.2001G>T (p.Arg667=)
c.1870-235G>T (n.1870-235G>T)
c.1824G>T (p.Arg608=)
c.-19-98653G>T (n.-19-98653G>T)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.322-20186G>T
n.285-20186G>T
 ClinVar
Xg.78011215T>ACA413597978ATP7A,PGK1c.1939T>A (p.Ser647Thr)
n.364T>A
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.744T>A
n.2049T>A
n.2220T>A
n.3922T>A
n.2061T>A
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.1870-234T>A (n.1870-234T>A)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.-19-98652T>A (n.-19-98652T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.322-20185T>A
n.285-20185T>A
Xg.78011215T>CCA413597979ATP7A,PGK1c.1939T>C (p.Ser647Pro)
n.364T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.744T>C
n.2049T>C
n.2220T>C
n.3922T>C
n.2061T>C
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.1870-234T>C (n.1870-234T>C)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.-19-98652T>C (n.-19-98652T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.322-20185T>C
n.285-20185T>C
Xg.78011215T>GCA413597980ATP7A,PGK1c.1939T>G (p.Ser647Ala)
n.364T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.744T>G
n.2049T>G
n.2220T>G
n.3922T>G
n.2061T>G
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.1870-234T>G (n.1870-234T>G)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.-19-98652T>G (n.-19-98652T>G)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.322-20185T>G
n.285-20185T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011215T=CA2439100458ATP7A,PGK1c.1939T= (p.Ser647=)
n.364T=
c.1909T= (p.Ser637=)
n.744T=
n.2049T=
n.2220T=
n.3922T=
n.2061T=
c.2002T= (p.Ser668=)
c.1870-234T= (n.1870-234T=)
c.1825T= (p.Ser609=)
c.-19-98652T= (n.-19-98652T=)
c.*1823T= (n.*1823T=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
n.322-20185T=
n.285-20185T=
Xg.78011216C>ACA413597981ATP7A,PGK1c.1940C>A (p.Ser647Ter)
n.365C>A
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.745C>A
n.2050C>A
n.2221C>A
n.3923C>A
n.2062C>A
c.2003C>A (p.Ser668Ter)
c.1870-233C>A (n.1870-233C>A)
c.1826C>A (p.Ser609Ter)
c.-19-98651C>A (n.-19-98651C>A)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.322-20184C>A
n.285-20184C>A
 gnomAD v4
Xg.78011216C=CA2439100459ATP7A,PGK1c.1940C= (p.Ser647=)
n.365C=
c.1910C= (p.Ser637=)
n.745C=
n.2050C=
n.2221C=
n.3923C=
n.2062C=
c.2003C= (p.Ser668=)
c.1870-233C= (n.1870-233C=)
c.1826C= (p.Ser609=)
c.-19-98651C= (n.-19-98651C=)
c.*1824C= (n.*1824C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.322-20184C=
n.285-20184C=
Xg.78011216C>GCA331096610ATP7A,PGK1c.1940C>G (p.Ser647Ter)
n.365C>G
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
n.745C>G
n.2050C>G
n.2221C>G
n.3923C>G
n.2062C>G
c.2003C>G (p.Ser668Ter)
c.1870-233C>G (n.1870-233C>G)
c.1826C>G (p.Ser609Ter)
c.-19-98651C>G (n.-19-98651C>G)
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.322-20184C>G
n.285-20184C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011216C>TCA256065ATP7A,PGK1c.1940C>T (p.Ser647Leu)
n.365C>T
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
n.745C>T
n.2050C>T
n.2221C>T
n.3923C>T
n.2062C>T
c.2003C>T (p.Ser668Leu)
c.1870-233C>T (n.1870-233C>T)
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
c.-19-98651C>T (n.-19-98651C>T)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.322-20184C>T
n.285-20184C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011217A=CA2439100460ATP7A,PGK1c.1941A= (p.Ser647=)
n.366A=
c.1911A= (p.Ser637=)
n.746A=
n.2051A=
n.2222A=
n.3924A=
n.2063A=
c.2004A= (p.Ser668=)
c.1870-232A= (n.1870-232A=)
c.1827A= (p.Ser609=)
c.-19-98650A= (n.-19-98650A=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.322-20183A=
n.285-20183A=
Xg.78011217A>CCA517058070ATP7A,PGK1c.1941A>C (p.Ser647=)
n.366A>C
c.1911A>C (p.Ser637=)
n.746A>C
n.2051A>C
n.2222A>C
n.3924A>C
n.2063A>C
c.2004A>C (p.Ser668=)
c.1870-232A>C (n.1870-232A>C)
c.1827A>C (p.Ser609=)
c.-19-98650A>C (n.-19-98650A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.322-20183A>C
n.285-20183A>C
Xg.78011217A>GCA517058072ATP7A,PGK1c.1941A>G (p.Ser647=)
n.366A>G
c.1911A>G (p.Ser637=)
n.746A>G
n.2051A>G
n.2222A>G
n.3924A>G
n.2063A>G
c.2004A>G (p.Ser668=)
c.1870-232A>G (n.1870-232A>G)
c.1827A>G (p.Ser609=)
c.-19-98650A>G (n.-19-98650A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.322-20183A>G
n.285-20183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011217A>TCA517058077ATP7A,PGK1c.1941A>T (p.Ser647=)
n.366A>T
c.1911A>T (p.Ser637=)
n.746A>T
n.2051A>T
n.2222A>T
n.3924A>T
n.2063A>T
c.2004A>T (p.Ser668=)
c.1870-232A>T (n.1870-232A>T)
c.1827A>T (p.Ser609=)
c.-19-98650A>T (n.-19-98650A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.322-20183A>T
n.285-20183A>T
Xg.78011218G>ACA413597982ATP7A,PGK1c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.367G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.747G>A
n.2052G>A
n.2223G>A
n.3925G>A
n.2064G>A
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1870-231G>A (n.1870-231G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.-19-98649G>A (n.-19-98649G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.322-20182G>A
n.285-20182G>A
Xg.78011218G>CCA413597983ATP7A,PGK1c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.367G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.747G>C
n.2052G>C
n.2223G>C
n.3925G>C
n.2064G>C
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1870-231G>C (n.1870-231G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.-19-98649G>C (n.-19-98649G>C)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.322-20182G>C
n.285-20182G>C
Xg.78011218G>TCA413597984ATP7A,PGK1c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.367G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.747G>T
n.2052G>T
n.2223G>T
n.3925G>T
n.2064G>T
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1870-231G>T (n.1870-231G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.-19-98649G>T (n.-19-98649G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.322-20182G>T
n.285-20182G>T

Number of alleles fetched