UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011082_78011089dup | CA1134508429 | ATP7A,PGK1 | c.1900-94_1900-87dup (n.1900-94_1900-87dup) n.231_238dup c.1870-94_1870-87dup (n.1870-94_1870-87dup) n.611_618dup n.2010-94_2010-87dup n.2181-94_2181-87dup n.3789_3796dup n.2022-94_2022-87dup c.1963-94_1963-87dup (n.1963-94_1963-87dup) c.1870-367_1870-360dup (n.1870-367_1870-360dup) c.1786-94_1786-87dup (n.1786-94_1786-87dup) c.-19-98785_-19-98778dup (n.-19-98785_-19-98778dup) c.*1784-94_*1784-87dup (n.*1784-94_*1784-87dup) c.*1043-94_*1043-87dup (n.*1043-94_*1043-87dup) n.322-20318_322-20311dup n.285-20318_285-20311dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011085C>A | CA2694152913 | ATP7A,PGK1 | c.1900-91C>A (n.1900-91C>A) n.234C>A c.1870-91C>A (n.1870-91C>A) n.614C>A n.2010-91C>A n.2181-91C>A n.3792C>A n.2022-91C>A c.1963-91C>A (n.1963-91C>A) c.1870-364C>A (n.1870-364C>A) c.1786-91C>A (n.1786-91C>A) c.-19-98782C>A (n.-19-98782C>A) c.*1784-91C>A (n.*1784-91C>A) c.*1043-91C>A (n.*1043-91C>A) n.322-20315C>A n.285-20315C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011085C= | CA2439100398 | ATP7A,PGK1 | c.1900-91C= (n.1900-91C=) n.234C= c.1870-91C= (n.1870-91C=) n.614C= n.2010-91C= n.2181-91C= n.3792C= n.2022-91C= c.1963-91C= (n.1963-91C=) c.1870-364C= (n.1870-364C=) c.1786-91C= (n.1786-91C=) c.-19-98782C= (n.-19-98782C=) c.*1784-91C= (n.*1784-91C=) c.*1043-91C= (n.*1043-91C=) n.322-20315C= n.285-20315C= | |
| X | g.78011085C>T | CA2439100399 | ATP7A,PGK1 | c.1900-91C>T (n.1900-91C>T) n.234C>T c.1870-91C>T (n.1870-91C>T) n.614C>T n.2010-91C>T n.2181-91C>T n.3792C>T n.2022-91C>T c.1963-91C>T (n.1963-91C>T) c.1870-364C>T (n.1870-364C>T) c.1786-91C>T (n.1786-91C>T) c.-19-98782C>T (n.-19-98782C>T) c.*1784-91C>T (n.*1784-91C>T) c.*1043-91C>T (n.*1043-91C>T) n.322-20315C>T n.285-20315C>T | dbSNP |
| X | g.78011086T>A | CA2694152914 | ATP7A,PGK1 | c.1900-90T>A (n.1900-90T>A) n.235T>A c.1870-90T>A (n.1870-90T>A) n.615T>A n.2010-90T>A n.2181-90T>A n.3793T>A n.2022-90T>A c.1963-90T>A (n.1963-90T>A) c.1870-363T>A (n.1870-363T>A) c.1786-90T>A (n.1786-90T>A) c.-19-98781T>A (n.-19-98781T>A) c.*1784-90T>A (n.*1784-90T>A) c.*1043-90T>A (n.*1043-90T>A) n.322-20314T>A n.285-20314T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011086T>C | CA2579650157 | ATP7A,PGK1 | c.1900-90T>C (n.1900-90T>C) n.235T>C c.1870-90T>C (n.1870-90T>C) n.615T>C n.2010-90T>C n.2181-90T>C n.3793T>C n.2022-90T>C c.1963-90T>C (n.1963-90T>C) c.1870-363T>C (n.1870-363T>C) c.1786-90T>C (n.1786-90T>C) c.-19-98781T>C (n.-19-98781T>C) c.*1784-90T>C (n.*1784-90T>C) c.*1043-90T>C (n.*1043-90T>C) n.322-20314T>C n.285-20314T>C | |
| X | g.78011087G>A | CA2439100401 | ATP7A,PGK1 | c.1900-89G>A (n.1900-89G>A) n.236G>A c.1870-89G>A (n.1870-89G>A) n.616G>A n.2010-89G>A n.2181-89G>A n.3794G>A n.2022-89G>A c.1963-89G>A (n.1963-89G>A) c.1870-362G>A (n.1870-362G>A) c.1786-89G>A (n.1786-89G>A) c.-19-98780G>A (n.-19-98780G>A) c.*1784-89G>A (n.*1784-89G>A) c.*1043-89G>A (n.*1043-89G>A) n.322-20313G>A n.285-20313G>A | dbSNP |
| X | g.78011087G>C | CA642477215 | ATP7A,PGK1 | c.1900-89G>C (n.1900-89G>C) n.236G>C c.1870-89G>C (n.1870-89G>C) n.616G>C n.2010-89G>C n.2181-89G>C n.3794G>C n.2022-89G>C c.1963-89G>C (n.1963-89G>C) c.1870-362G>C (n.1870-362G>C) c.1786-89G>C (n.1786-89G>C) c.-19-98780G>C (n.-19-98780G>C) c.*1784-89G>C (n.*1784-89G>C) c.*1043-89G>C (n.*1043-89G>C) n.322-20313G>C n.285-20313G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011087G= | CA2439100400 | ATP7A,PGK1 | c.1900-89G= (n.1900-89G=) n.236G= c.1870-89G= (n.1870-89G=) n.616G= n.2010-89G= n.2181-89G= n.3794G= n.2022-89G= c.1963-89G= (n.1963-89G=) c.1870-362G= (n.1870-362G=) c.1786-89G= (n.1786-89G=) c.-19-98780G= (n.-19-98780G=) c.*1784-89G= (n.*1784-89G=) c.*1043-89G= (n.*1043-89G=) n.322-20313G= n.285-20313G= | |
| X | g.78011088T>C | CA2694152915 | ATP7A,PGK1 | c.1900-88T>C (n.1900-88T>C) n.237T>C c.1870-88T>C (n.1870-88T>C) n.617T>C n.2010-88T>C n.2181-88T>C n.3795T>C n.2022-88T>C c.1963-88T>C (n.1963-88T>C) c.1870-361T>C (n.1870-361T>C) c.1786-88T>C (n.1786-88T>C) c.-19-98779T>C (n.-19-98779T>C) c.*1784-88T>C (n.*1784-88T>C) c.*1043-88T>C (n.*1043-88T>C) n.322-20312T>C n.285-20312T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011090C>A | CA2694152916 | ATP7A,PGK1 | c.1900-86C>A (n.1900-86C>A) n.239C>A c.1870-86C>A (n.1870-86C>A) n.619C>A n.2010-86C>A n.2181-86C>A n.3797C>A n.2022-86C>A c.1963-86C>A (n.1963-86C>A) c.1870-359C>A (n.1870-359C>A) c.1786-86C>A (n.1786-86C>A) c.-19-98777C>A (n.-19-98777C>A) c.*1784-86C>A (n.*1784-86C>A) c.*1043-86C>A (n.*1043-86C>A) n.322-20310C>A n.285-20310C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011090C>T | CA2694152917 | ATP7A,PGK1 | c.1900-86C>T (n.1900-86C>T) n.239C>T c.1870-86C>T (n.1870-86C>T) n.619C>T n.2010-86C>T n.2181-86C>T n.3797C>T n.2022-86C>T c.1963-86C>T (n.1963-86C>T) c.1870-359C>T (n.1870-359C>T) c.1786-86C>T (n.1786-86C>T) c.-19-98777C>T (n.-19-98777C>T) c.*1784-86C>T (n.*1784-86C>T) c.*1043-86C>T (n.*1043-86C>T) n.322-20310C>T n.285-20310C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011091T>A | CA331096543 | ATP7A,PGK1 | c.1900-85T>A (n.1900-85T>A) n.240T>A c.1870-85T>A (n.1870-85T>A) n.620T>A n.2010-85T>A n.2181-85T>A n.3798T>A n.2022-85T>A c.1963-85T>A (n.1963-85T>A) c.1870-358T>A (n.1870-358T>A) c.1786-85T>A (n.1786-85T>A) c.-19-98776T>A (n.-19-98776T>A) c.*1784-85T>A (n.*1784-85T>A) c.*1043-85T>A (n.*1043-85T>A) n.322-20309T>A n.285-20309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011091T>C | CA2694152918 | ATP7A,PGK1 | c.1900-85T>C (n.1900-85T>C) n.240T>C c.1870-85T>C (n.1870-85T>C) n.620T>C n.2010-85T>C n.2181-85T>C n.3798T>C n.2022-85T>C c.1963-85T>C (n.1963-85T>C) c.1870-358T>C (n.1870-358T>C) c.1786-85T>C (n.1786-85T>C) c.-19-98776T>C (n.-19-98776T>C) c.*1784-85T>C (n.*1784-85T>C) c.*1043-85T>C (n.*1043-85T>C) n.322-20309T>C n.285-20309T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011091T= | CA2439100402 | ATP7A,PGK1 | c.1900-85T= (n.1900-85T=) n.240T= c.1870-85T= (n.1870-85T=) n.620T= n.2010-85T= n.2181-85T= n.3798T= n.2022-85T= c.1963-85T= (n.1963-85T=) c.1870-358T= (n.1870-358T=) c.1786-85T= (n.1786-85T=) c.-19-98776T= (n.-19-98776T=) c.*1784-85T= (n.*1784-85T=) c.*1043-85T= (n.*1043-85T=) n.322-20309T= n.285-20309T= | |
| X | g.78011093A= | CA2439100403 | ATP7A,PGK1 | c.1900-83A= (n.1900-83A=) n.242A= c.1870-83A= (n.1870-83A=) n.622A= n.2010-83A= n.2181-83A= n.3800A= n.2022-83A= c.1963-83A= (n.1963-83A=) c.1870-356A= (n.1870-356A=) c.1786-83A= (n.1786-83A=) c.-19-98774A= (n.-19-98774A=) c.*1784-83A= (n.*1784-83A=) c.*1043-83A= (n.*1043-83A=) n.322-20307A= n.285-20307A= | |
| X | g.78011093A>G | CA2439100404 | ATP7A,PGK1 | c.1900-83A>G (n.1900-83A>G) n.242A>G c.1870-83A>G (n.1870-83A>G) n.622A>G n.2010-83A>G n.2181-83A>G n.3800A>G n.2022-83A>G c.1963-83A>G (n.1963-83A>G) c.1870-356A>G (n.1870-356A>G) c.1786-83A>G (n.1786-83A>G) c.-19-98774A>G (n.-19-98774A>G) c.*1784-83A>G (n.*1784-83A>G) c.*1043-83A>G (n.*1043-83A>G) n.322-20307A>G n.285-20307A>G | dbSNP |
| X | g.78011093A>T | CA2579650158 | ATP7A,PGK1 | c.1900-83A>T (n.1900-83A>T) n.242A>T c.1870-83A>T (n.1870-83A>T) n.622A>T n.2010-83A>T n.2181-83A>T n.3800A>T n.2022-83A>T c.1963-83A>T (n.1963-83A>T) c.1870-356A>T (n.1870-356A>T) c.1786-83A>T (n.1786-83A>T) c.-19-98774A>T (n.-19-98774A>T) c.*1784-83A>T (n.*1784-83A>T) c.*1043-83A>T (n.*1043-83A>T) n.322-20307A>T n.285-20307A>T | |
| X | g.78011094A= | CA2439100405 | ATP7A,PGK1 | c.1900-82A= (n.1900-82A=) n.243A= c.1870-82A= (n.1870-82A=) n.623A= n.2010-82A= n.2181-82A= n.3801A= n.2022-82A= c.1963-82A= (n.1963-82A=) c.1870-355A= (n.1870-355A=) c.1786-82A= (n.1786-82A=) c.-19-98773A= (n.-19-98773A=) c.*1784-82A= (n.*1784-82A=) c.*1043-82A= (n.*1043-82A=) n.322-20306A= n.285-20306A= | |
| X | g.78011094A>C | CA2694152919 | ATP7A,PGK1 | c.1900-82A>C (n.1900-82A>C) n.243A>C c.1870-82A>C (n.1870-82A>C) n.623A>C n.2010-82A>C n.2181-82A>C n.3801A>C n.2022-82A>C c.1963-82A>C (n.1963-82A>C) c.1870-355A>C (n.1870-355A>C) c.1786-82A>C (n.1786-82A>C) c.-19-98773A>C (n.-19-98773A>C) c.*1784-82A>C (n.*1784-82A>C) c.*1043-82A>C (n.*1043-82A>C) n.322-20306A>C n.285-20306A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011094A>G | CA878432328 | ATP7A,PGK1 | c.1900-82A>G (n.1900-82A>G) n.243A>G c.1870-82A>G (n.1870-82A>G) n.623A>G n.2010-82A>G n.2181-82A>G n.3801A>G n.2022-82A>G c.1963-82A>G (n.1963-82A>G) c.1870-355A>G (n.1870-355A>G) c.1786-82A>G (n.1786-82A>G) c.-19-98773A>G (n.-19-98773A>G) c.*1784-82A>G (n.*1784-82A>G) c.*1043-82A>G (n.*1043-82A>G) n.322-20306A>G n.285-20306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011095T>C | CA2694152920 | ATP7A,PGK1 | c.1900-81T>C (n.1900-81T>C) n.244T>C c.1870-81T>C (n.1870-81T>C) n.624T>C n.2010-81T>C n.2181-81T>C n.3802T>C n.2022-81T>C c.1963-81T>C (n.1963-81T>C) c.1870-354T>C (n.1870-354T>C) c.1786-81T>C (n.1786-81T>C) c.-19-98772T>C (n.-19-98772T>C) c.*1784-81T>C (n.*1784-81T>C) c.*1043-81T>C (n.*1043-81T>C) n.322-20305T>C n.285-20305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011096G>T | CA2694152921 | ATP7A,PGK1 | c.1900-80G>T (n.1900-80G>T) n.245G>T c.1870-80G>T (n.1870-80G>T) n.625G>T n.2010-80G>T n.2181-80G>T n.3803G>T n.2022-80G>T c.1963-80G>T (n.1963-80G>T) c.1870-353G>T (n.1870-353G>T) c.1786-80G>T (n.1786-80G>T) c.-19-98771G>T (n.-19-98771G>T) c.*1784-80G>T (n.*1784-80G>T) c.*1043-80G>T (n.*1043-80G>T) n.322-20304G>T n.285-20304G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011098C>A | CA2579650159 | ATP7A,PGK1 | c.1900-78C>A (n.1900-78C>A) n.247C>A c.1870-78C>A (n.1870-78C>A) n.627C>A n.2010-78C>A n.2181-78C>A n.3805C>A n.2022-78C>A c.1963-78C>A (n.1963-78C>A) c.1870-351C>A (n.1870-351C>A) c.1786-78C>A (n.1786-78C>A) c.-19-98769C>A (n.-19-98769C>A) c.*1784-78C>A (n.*1784-78C>A) c.*1043-78C>A (n.*1043-78C>A) n.322-20302C>A n.285-20302C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011099A>T | CA2738742009 | ATP7A,PGK1 | c.1900-77A>T (n.1900-77A>T) n.248A>T c.1870-77A>T (n.1870-77A>T) n.628A>T n.2010-77A>T n.2181-77A>T n.3806A>T n.2022-77A>T c.1963-77A>T (n.1963-77A>T) c.1870-350A>T (n.1870-350A>T) c.1786-77A>T (n.1786-77A>T) c.-19-98768A>T (n.-19-98768A>T) c.*1784-77A>T (n.*1784-77A>T) c.*1043-77A>T (n.*1043-77A>T) n.322-20301A>T n.285-20301A>T | dbSNP |
| X | g.78011100A>G | CA2694152922 | ATP7A,PGK1 | c.1900-76A>G (n.1900-76A>G) n.249A>G c.1870-76A>G (n.1870-76A>G) n.629A>G n.2010-76A>G n.2181-76A>G n.3807A>G n.2022-76A>G c.1963-76A>G (n.1963-76A>G) c.1870-349A>G (n.1870-349A>G) c.1786-76A>G (n.1786-76A>G) c.-19-98767A>G (n.-19-98767A>G) c.*1784-76A>G (n.*1784-76A>G) c.*1043-76A>G (n.*1043-76A>G) n.322-20300A>G n.285-20300A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011101T>A | CA2579650160 | ATP7A,PGK1 | c.1900-75T>A (n.1900-75T>A) n.250T>A c.1870-75T>A (n.1870-75T>A) n.630T>A n.2010-75T>A n.2181-75T>A n.3808T>A n.2022-75T>A c.1963-75T>A (n.1963-75T>A) c.1870-348T>A (n.1870-348T>A) c.1786-75T>A (n.1786-75T>A) c.-19-98766T>A (n.-19-98766T>A) c.*1784-75T>A (n.*1784-75T>A) c.*1043-75T>A (n.*1043-75T>A) n.322-20299T>A n.285-20299T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011101T>G | CA2439100407 | ATP7A,PGK1 | c.1900-75T>G (n.1900-75T>G) n.250T>G c.1870-75T>G (n.1870-75T>G) n.630T>G n.2010-75T>G n.2181-75T>G n.3808T>G n.2022-75T>G c.1963-75T>G (n.1963-75T>G) c.1870-348T>G (n.1870-348T>G) c.1786-75T>G (n.1786-75T>G) c.-19-98766T>G (n.-19-98766T>G) c.*1784-75T>G (n.*1784-75T>G) c.*1043-75T>G (n.*1043-75T>G) n.322-20299T>G n.285-20299T>G | dbSNP |
| X | g.78011101T= | CA2439100406 | ATP7A,PGK1 | c.1900-75T= (n.1900-75T=) n.250T= c.1870-75T= (n.1870-75T=) n.630T= n.2010-75T= n.2181-75T= n.3808T= n.2022-75T= c.1963-75T= (n.1963-75T=) c.1870-348T= (n.1870-348T=) c.1786-75T= (n.1786-75T=) c.-19-98766T= (n.-19-98766T=) c.*1784-75T= (n.*1784-75T=) c.*1043-75T= (n.*1043-75T=) n.322-20299T= n.285-20299T= | |
| X | g.78011102A>G | CA2579650161 | ATP7A,PGK1 | c.1900-74A>G (n.1900-74A>G) n.251A>G c.1870-74A>G (n.1870-74A>G) n.631A>G n.2010-74A>G n.2181-74A>G n.3809A>G n.2022-74A>G c.1963-74A>G (n.1963-74A>G) c.1870-347A>G (n.1870-347A>G) c.1786-74A>G (n.1786-74A>G) c.-19-98765A>G (n.-19-98765A>G) c.*1784-74A>G (n.*1784-74A>G) c.*1043-74A>G (n.*1043-74A>G) n.322-20298A>G n.285-20298A>G | |
| X | g.78011103C>A | CA2439100409 | ATP7A,PGK1 | c.1900-73C>A (n.1900-73C>A) n.252C>A c.1870-73C>A (n.1870-73C>A) n.632C>A n.2010-73C>A n.2181-73C>A n.3810C>A n.2022-73C>A c.1963-73C>A (n.1963-73C>A) c.1870-346C>A (n.1870-346C>A) c.1786-73C>A (n.1786-73C>A) c.-19-98764C>A (n.-19-98764C>A) c.*1784-73C>A (n.*1784-73C>A) c.*1043-73C>A (n.*1043-73C>A) n.322-20297C>A n.285-20297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011103C= | CA2439100408 | ATP7A,PGK1 | c.1900-73C= (n.1900-73C=) n.252C= c.1870-73C= (n.1870-73C=) n.632C= n.2010-73C= n.2181-73C= n.3810C= n.2022-73C= c.1963-73C= (n.1963-73C=) c.1870-346C= (n.1870-346C=) c.1786-73C= (n.1786-73C=) c.-19-98764C= (n.-19-98764C=) c.*1784-73C= (n.*1784-73C=) c.*1043-73C= (n.*1043-73C=) n.322-20297C= n.285-20297C= | |
| X | g.78011104C>T | CA2579650162 | ATP7A,PGK1 | c.1900-72C>T (n.1900-72C>T) n.253C>T c.1870-72C>T (n.1870-72C>T) n.633C>T n.2010-72C>T n.2181-72C>T n.3811C>T n.2022-72C>T c.1963-72C>T (n.1963-72C>T) c.1870-345C>T (n.1870-345C>T) c.1786-72C>T (n.1786-72C>T) c.-19-98763C>T (n.-19-98763C>T) c.*1784-72C>T (n.*1784-72C>T) c.*1043-72C>T (n.*1043-72C>T) n.322-20296C>T n.285-20296C>T | |
| X | g.78011105A>G | CA2694152923 | ATP7A,PGK1 | c.1900-71A>G (n.1900-71A>G) n.254A>G c.1870-71A>G (n.1870-71A>G) n.634A>G n.2010-71A>G n.2181-71A>G n.3812A>G n.2022-71A>G c.1963-71A>G (n.1963-71A>G) c.1870-344A>G (n.1870-344A>G) c.1786-71A>G (n.1786-71A>G) c.-19-98762A>G (n.-19-98762A>G) c.*1784-71A>G (n.*1784-71A>G) c.*1043-71A>G (n.*1043-71A>G) n.322-20295A>G n.285-20295A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011107G>C | CA2439100411 | ATP7A,PGK1 | c.1900-69G>C (n.1900-69G>C) n.256G>C c.1870-69G>C (n.1870-69G>C) n.636G>C n.2010-69G>C n.2181-69G>C n.3814G>C n.2022-69G>C c.1963-69G>C (n.1963-69G>C) c.1870-342G>C (n.1870-342G>C) c.1786-69G>C (n.1786-69G>C) c.-19-98760G>C (n.-19-98760G>C) c.*1784-69G>C (n.*1784-69G>C) c.*1043-69G>C (n.*1043-69G>C) n.322-20293G>C n.285-20293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011107G= | CA2439100410 | ATP7A,PGK1 | c.1900-69G= (n.1900-69G=) n.256G= c.1870-69G= (n.1870-69G=) n.636G= n.2010-69G= n.2181-69G= n.3814G= n.2022-69G= c.1963-69G= (n.1963-69G=) c.1870-342G= (n.1870-342G=) c.1786-69G= (n.1786-69G=) c.-19-98760G= (n.-19-98760G=) c.*1784-69G= (n.*1784-69G=) c.*1043-69G= (n.*1043-69G=) n.322-20293G= n.285-20293G= | |
| X | g.78011107G>T | CA2694152924 | ATP7A,PGK1 | c.1900-69G>T (n.1900-69G>T) n.256G>T c.1870-69G>T (n.1870-69G>T) n.636G>T n.2010-69G>T n.2181-69G>T n.3814G>T n.2022-69G>T c.1963-69G>T (n.1963-69G>T) c.1870-342G>T (n.1870-342G>T) c.1786-69G>T (n.1786-69G>T) c.-19-98760G>T (n.-19-98760G>T) c.*1784-69G>T (n.*1784-69G>T) c.*1043-69G>T (n.*1043-69G>T) n.322-20293G>T n.285-20293G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011109C>A | CA2694152925 | ATP7A,PGK1 | c.1900-67C>A (n.1900-67C>A) n.258C>A c.1870-67C>A (n.1870-67C>A) n.638C>A n.2010-67C>A n.2181-67C>A n.3816C>A n.2022-67C>A c.1963-67C>A (n.1963-67C>A) c.1870-340C>A (n.1870-340C>A) c.1786-67C>A (n.1786-67C>A) c.-19-98758C>A (n.-19-98758C>A) c.*1784-67C>A (n.*1784-67C>A) c.*1043-67C>A (n.*1043-67C>A) n.322-20291C>A n.285-20291C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011110T>A | CA2579650163 | ATP7A,PGK1 | c.1900-66T>A (n.1900-66T>A) n.259T>A c.1870-66T>A (n.1870-66T>A) n.639T>A n.2010-66T>A n.2181-66T>A n.3817T>A n.2022-66T>A c.1963-66T>A (n.1963-66T>A) c.1870-339T>A (n.1870-339T>A) c.1786-66T>A (n.1786-66T>A) c.-19-98757T>A (n.-19-98757T>A) c.*1784-66T>A (n.*1784-66T>A) c.*1043-66T>A (n.*1043-66T>A) n.322-20290T>A n.285-20290T>A | |
| X | g.78011111T>C | CA2821937219 | ATP7A,PGK1 | c.1900-65T>C (n.1900-65T>C) n.260T>C c.1870-65T>C (n.1870-65T>C) n.640T>C n.2010-65T>C n.2181-65T>C n.3818T>C n.2022-65T>C c.1963-65T>C (n.1963-65T>C) c.1870-338T>C (n.1870-338T>C) c.1786-65T>C (n.1786-65T>C) c.-19-98756T>C (n.-19-98756T>C) c.*1784-65T>C (n.*1784-65T>C) c.*1043-65T>C (n.*1043-65T>C) n.322-20289T>C n.285-20289T>C | |
| X | g.78011112A>G | CA2694152926 | ATP7A,PGK1 | c.1900-64A>G (n.1900-64A>G) n.261A>G c.1870-64A>G (n.1870-64A>G) n.641A>G n.2010-64A>G n.2181-64A>G n.3819A>G n.2022-64A>G c.1963-64A>G (n.1963-64A>G) c.1870-337A>G (n.1870-337A>G) c.1786-64A>G (n.1786-64A>G) c.-19-98755A>G (n.-19-98755A>G) c.*1784-64A>G (n.*1784-64A>G) c.*1043-64A>G (n.*1043-64A>G) n.322-20288A>G n.285-20288A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011113G>C | CA2694152927 | ATP7A,PGK1 | c.1900-63G>C (n.1900-63G>C) n.262G>C c.1870-63G>C (n.1870-63G>C) n.642G>C n.2010-63G>C n.2181-63G>C n.3820G>C n.2022-63G>C c.1963-63G>C (n.1963-63G>C) c.1870-336G>C (n.1870-336G>C) c.1786-63G>C (n.1786-63G>C) c.-19-98754G>C (n.-19-98754G>C) c.*1784-63G>C (n.*1784-63G>C) c.*1043-63G>C (n.*1043-63G>C) n.322-20287G>C n.285-20287G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011114A>G | CA2694152928 | ATP7A,PGK1 | c.1900-62A>G (n.1900-62A>G) n.263A>G c.1870-62A>G (n.1870-62A>G) n.643A>G n.2010-62A>G n.2181-62A>G n.3821A>G n.2022-62A>G c.1963-62A>G (n.1963-62A>G) c.1870-335A>G (n.1870-335A>G) c.1786-62A>G (n.1786-62A>G) c.-19-98753A>G (n.-19-98753A>G) c.*1784-62A>G (n.*1784-62A>G) c.*1043-62A>G (n.*1043-62A>G) n.322-20286A>G n.285-20286A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011116T>C | CA915888446 | ATP7A,PGK1 | c.1900-60T>C (n.1900-60T>C) n.265T>C c.1870-60T>C (n.1870-60T>C) n.645T>C n.2010-60T>C n.2181-60T>C n.3823T>C n.2022-60T>C c.1963-60T>C (n.1963-60T>C) c.1870-333T>C (n.1870-333T>C) c.1786-60T>C (n.1786-60T>C) c.-19-98751T>C (n.-19-98751T>C) c.*1784-60T>C (n.*1784-60T>C) c.*1043-60T>C (n.*1043-60T>C) n.322-20284T>C n.285-20284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011116T= | CA2439100412 | ATP7A,PGK1 | c.1900-60T= (n.1900-60T=) n.265T= c.1870-60T= (n.1870-60T=) n.645T= n.2010-60T= n.2181-60T= n.3823T= n.2022-60T= c.1963-60T= (n.1963-60T=) c.1870-333T= (n.1870-333T=) c.1786-60T= (n.1786-60T=) c.-19-98751T= (n.-19-98751T=) c.*1784-60T= (n.*1784-60T=) c.*1043-60T= (n.*1043-60T=) n.322-20284T= n.285-20284T= | |
| X | g.78011117T>G | CA2694152929 | ATP7A,PGK1 | c.1900-59T>G (n.1900-59T>G) n.266T>G c.1870-59T>G (n.1870-59T>G) n.646T>G n.2010-59T>G n.2181-59T>G n.3824T>G n.2022-59T>G c.1963-59T>G (n.1963-59T>G) c.1870-332T>G (n.1870-332T>G) c.1786-59T>G (n.1786-59T>G) c.-19-98750T>G (n.-19-98750T>G) c.*1784-59T>G (n.*1784-59T>G) c.*1043-59T>G (n.*1043-59T>G) n.322-20283T>G n.285-20283T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011118T>C | CA331096548 | ATP7A,PGK1 | c.1900-58T>C (n.1900-58T>C) n.267T>C c.1870-58T>C (n.1870-58T>C) n.647T>C n.2010-58T>C n.2181-58T>C n.3825T>C n.2022-58T>C c.1963-58T>C (n.1963-58T>C) c.1870-331T>C (n.1870-331T>C) c.1786-58T>C (n.1786-58T>C) c.-19-98749T>C (n.-19-98749T>C) c.*1784-58T>C (n.*1784-58T>C) c.*1043-58T>C (n.*1043-58T>C) n.322-20282T>C n.285-20282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011118T= | CA2439100413 | ATP7A,PGK1 | c.1900-58T= (n.1900-58T=) n.267T= c.1870-58T= (n.1870-58T=) n.647T= n.2010-58T= n.2181-58T= n.3825T= n.2022-58T= c.1963-58T= (n.1963-58T=) c.1870-331T= (n.1870-331T=) c.1786-58T= (n.1786-58T=) c.-19-98749T= (n.-19-98749T=) c.*1784-58T= (n.*1784-58T=) c.*1043-58T= (n.*1043-58T=) n.322-20282T= n.285-20282T= | |
| X | g.78011119C= | CA2439100414 | ATP7A,PGK1 | c.1900-57C= (n.1900-57C=) n.268C= c.1870-57C= (n.1870-57C=) n.648C= n.2010-57C= n.2181-57C= n.3826C= n.2022-57C= c.1963-57C= (n.1963-57C=) c.1870-330C= (n.1870-330C=) c.1786-57C= (n.1786-57C=) c.-19-98748C= (n.-19-98748C=) c.*1784-57C= (n.*1784-57C=) c.*1043-57C= (n.*1043-57C=) n.322-20281C= n.285-20281C= | |
| X | g.78011119C>T | CA331096550 | ATP7A,PGK1 | c.1900-57C>T (n.1900-57C>T) n.268C>T c.1870-57C>T (n.1870-57C>T) n.648C>T n.2010-57C>T n.2181-57C>T n.3826C>T n.2022-57C>T c.1963-57C>T (n.1963-57C>T) c.1870-330C>T (n.1870-330C>T) c.1786-57C>T (n.1786-57C>T) c.-19-98748C>T (n.-19-98748C>T) c.*1784-57C>T (n.*1784-57C>T) c.*1043-57C>T (n.*1043-57C>T) n.322-20281C>T n.285-20281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011120T>C | CA2579650164 | ATP7A,PGK1 | c.1900-56T>C (n.1900-56T>C) n.269T>C c.1870-56T>C (n.1870-56T>C) n.649T>C n.2010-56T>C n.2181-56T>C n.3827T>C n.2022-56T>C c.1963-56T>C (n.1963-56T>C) c.1870-329T>C (n.1870-329T>C) c.1786-56T>C (n.1786-56T>C) c.-19-98747T>C (n.-19-98747T>C) c.*1784-56T>C (n.*1784-56T>C) c.*1043-56T>C (n.*1043-56T>C) n.322-20280T>C n.285-20280T>C | |
| X | g.78011121C>A | CA2579650165 | ATP7A,PGK1 | c.1900-55C>A (n.1900-55C>A) n.270C>A c.1870-55C>A (n.1870-55C>A) n.650C>A n.2010-55C>A n.2181-55C>A n.3828C>A n.2022-55C>A c.1963-55C>A (n.1963-55C>A) c.1870-328C>A (n.1870-328C>A) c.1786-55C>A (n.1786-55C>A) c.-19-98746C>A (n.-19-98746C>A) c.*1784-55C>A (n.*1784-55C>A) c.*1043-55C>A (n.*1043-55C>A) n.322-20279C>A n.285-20279C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011124T>C | CA2439100416 | ATP7A,PGK1 | c.1900-52T>C (n.1900-52T>C) n.273T>C c.1870-52T>C (n.1870-52T>C) n.653T>C n.2010-52T>C n.2181-52T>C n.3831T>C n.2022-52T>C c.1963-52T>C (n.1963-52T>C) c.1870-325T>C (n.1870-325T>C) c.1786-52T>C (n.1786-52T>C) c.-19-98743T>C (n.-19-98743T>C) c.*1784-52T>C (n.*1784-52T>C) c.*1043-52T>C (n.*1043-52T>C) n.322-20276T>C n.285-20276T>C | dbSNP |
| X | g.78011124T= | CA2439100415 | ATP7A,PGK1 | c.1900-52T= (n.1900-52T=) n.273T= c.1870-52T= (n.1870-52T=) n.653T= n.2010-52T= n.2181-52T= n.3831T= n.2022-52T= c.1963-52T= (n.1963-52T=) c.1870-325T= (n.1870-325T=) c.1786-52T= (n.1786-52T=) c.-19-98743T= (n.-19-98743T=) c.*1784-52T= (n.*1784-52T=) c.*1043-52T= (n.*1043-52T=) n.322-20276T= n.285-20276T= | |
| X | g.78011125A= | CA2439100417 | ATP7A,PGK1 | c.1900-51A= (n.1900-51A=) n.274A= c.1870-51A= (n.1870-51A=) n.654A= n.2010-51A= n.2181-51A= n.3832A= n.2022-51A= c.1963-51A= (n.1963-51A=) c.1870-324A= (n.1870-324A=) c.1786-51A= (n.1786-51A=) c.-19-98742A= (n.-19-98742A=) c.*1784-51A= (n.*1784-51A=) c.*1043-51A= (n.*1043-51A=) n.322-20275A= n.285-20275A= | |
| X | g.78011125A>G | CA642477216 | ATP7A,PGK1 | c.1900-51A>G (n.1900-51A>G) n.274A>G c.1870-51A>G (n.1870-51A>G) n.654A>G n.2010-51A>G n.2181-51A>G n.3832A>G n.2022-51A>G c.1963-51A>G (n.1963-51A>G) c.1870-324A>G (n.1870-324A>G) c.1786-51A>G (n.1786-51A>G) c.-19-98742A>G (n.-19-98742A>G) c.*1784-51A>G (n.*1784-51A>G) c.*1043-51A>G (n.*1043-51A>G) n.322-20275A>G n.285-20275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011126C>A | CA2694152930 | ATP7A,PGK1 | c.1900-50C>A (n.1900-50C>A) n.275C>A c.1870-50C>A (n.1870-50C>A) n.655C>A n.2010-50C>A n.2181-50C>A n.3833C>A n.2022-50C>A c.1963-50C>A (n.1963-50C>A) c.1870-323C>A (n.1870-323C>A) c.1786-50C>A (n.1786-50C>A) c.-19-98741C>A (n.-19-98741C>A) c.*1784-50C>A (n.*1784-50C>A) c.*1043-50C>A (n.*1043-50C>A) n.322-20274C>A n.285-20274C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011126C= | CA2439100418 | ATP7A,PGK1 | c.1900-50C= (n.1900-50C=) n.275C= c.1870-50C= (n.1870-50C=) n.655C= n.2010-50C= n.2181-50C= n.3833C= n.2022-50C= c.1963-50C= (n.1963-50C=) c.1870-323C= (n.1870-323C=) c.1786-50C= (n.1786-50C=) c.-19-98741C= (n.-19-98741C=) c.*1784-50C= (n.*1784-50C=) c.*1043-50C= (n.*1043-50C=) n.322-20274C= n.285-20274C= | |
| X | g.78011126C>T | CA10459146 | ATP7A,PGK1 | c.1900-50C>T (n.1900-50C>T) n.275C>T c.1870-50C>T (n.1870-50C>T) n.655C>T n.2010-50C>T n.2181-50C>T n.3833C>T n.2022-50C>T c.1963-50C>T (n.1963-50C>T) c.1870-323C>T (n.1870-323C>T) c.1786-50C>T (n.1786-50C>T) c.-19-98741C>T (n.-19-98741C>T) c.*1784-50C>T (n.*1784-50C>T) c.*1043-50C>T (n.*1043-50C>T) n.322-20274C>T n.285-20274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011128A= | CA2439100419 | ATP7A,PGK1 | c.1900-48A= (n.1900-48A=) n.277A= c.1870-48A= (n.1870-48A=) n.657A= n.2010-48A= n.2181-48A= n.3835A= n.2022-48A= c.1963-48A= (n.1963-48A=) c.1870-321A= (n.1870-321A=) c.1786-48A= (n.1786-48A=) c.-19-98739A= (n.-19-98739A=) c.*1784-48A= (n.*1784-48A=) c.*1043-48A= (n.*1043-48A=) n.322-20272A= n.285-20272A= | |
| X | g.78011128A>G | CA10459147 | ATP7A,PGK1 | c.1900-48A>G (n.1900-48A>G) n.277A>G c.1870-48A>G (n.1870-48A>G) n.657A>G n.2010-48A>G n.2181-48A>G n.3835A>G n.2022-48A>G c.1963-48A>G (n.1963-48A>G) c.1870-321A>G (n.1870-321A>G) c.1786-48A>G (n.1786-48A>G) c.-19-98739A>G (n.-19-98739A>G) c.*1784-48A>G (n.*1784-48A>G) c.*1043-48A>G (n.*1043-48A>G) n.322-20272A>G n.285-20272A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011129T>C | CA10459148 | ATP7A,PGK1 | c.1900-47T>C (n.1900-47T>C) n.278T>C c.1870-47T>C (n.1870-47T>C) n.658T>C n.2010-47T>C n.2181-47T>C n.3836T>C n.2022-47T>C c.1963-47T>C (n.1963-47T>C) c.1870-320T>C (n.1870-320T>C) c.1786-47T>C (n.1786-47T>C) c.-19-98738T>C (n.-19-98738T>C) c.*1784-47T>C (n.*1784-47T>C) c.*1043-47T>C (n.*1043-47T>C) n.322-20271T>C n.285-20271T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011129T= | CA2439100420 | ATP7A,PGK1 | c.1900-47T= (n.1900-47T=) n.278T= c.1870-47T= (n.1870-47T=) n.658T= n.2010-47T= n.2181-47T= n.3836T= n.2022-47T= c.1963-47T= (n.1963-47T=) c.1870-320T= (n.1870-320T=) c.1786-47T= (n.1786-47T=) c.-19-98738T= (n.-19-98738T=) c.*1784-47T= (n.*1784-47T=) c.*1043-47T= (n.*1043-47T=) n.322-20271T= n.285-20271T= | |
| X | g.78011130A= | CA2439100421 | ATP7A,PGK1 | c.1900-46A= (n.1900-46A=) n.279A= c.1870-46A= (n.1870-46A=) n.659A= n.2010-46A= n.2181-46A= n.3837A= n.2022-46A= c.1963-46A= (n.1963-46A=) c.1870-319A= (n.1870-319A=) c.1786-46A= (n.1786-46A=) c.-19-98737A= (n.-19-98737A=) c.*1784-46A= (n.*1784-46A=) c.*1043-46A= (n.*1043-46A=) n.322-20270A= n.285-20270A= | |
| X | g.78011130A>G | CA642477218 | ATP7A,PGK1 | c.1900-46A>G (n.1900-46A>G) n.279A>G c.1870-46A>G (n.1870-46A>G) n.659A>G n.2010-46A>G n.2181-46A>G n.3837A>G n.2022-46A>G c.1963-46A>G (n.1963-46A>G) c.1870-319A>G (n.1870-319A>G) c.1786-46A>G (n.1786-46A>G) c.-19-98737A>G (n.-19-98737A>G) c.*1784-46A>G (n.*1784-46A>G) c.*1043-46A>G (n.*1043-46A>G) n.322-20270A>G n.285-20270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011131T>C | CA2503448609 | ATP7A,PGK1 | c.1900-45T>C (n.1900-45T>C) n.280T>C c.1870-45T>C (n.1870-45T>C) n.660T>C n.2010-45T>C n.2181-45T>C n.3838T>C n.2022-45T>C c.1963-45T>C (n.1963-45T>C) c.1870-318T>C (n.1870-318T>C) c.1786-45T>C (n.1786-45T>C) c.-19-98736T>C (n.-19-98736T>C) c.*1784-45T>C (n.*1784-45T>C) c.*1043-45T>C (n.*1043-45T>C) n.322-20269T>C n.285-20269T>C | |
| X | g.78011136_78011137dup | CA2694152931 | ATP7A,PGK1 | c.1900-40_1900-39dup (n.1900-40_1900-39dup) n.285_286dup c.1870-40_1870-39dup (n.1870-40_1870-39dup) n.665_666dup n.2010-40_2010-39dup n.2181-40_2181-39dup n.3843_3844dup n.2022-40_2022-39dup c.1963-40_1963-39dup (n.1963-40_1963-39dup) c.1870-313_1870-312dup (n.1870-313_1870-312dup) c.1786-40_1786-39dup (n.1786-40_1786-39dup) c.-19-98731_-19-98730dup (n.-19-98731_-19-98730dup) c.*1784-40_*1784-39dup (n.*1784-40_*1784-39dup) c.*1043-40_*1043-39dup (n.*1043-40_*1043-39dup) n.322-20264_322-20263dup n.285-20264_285-20263dup | gnomAD v4 |
| X | g.78011134A= | CA2439100422 | ATP7A,PGK1 | c.1900-42A= (n.1900-42A=) n.283A= c.1870-42A= (n.1870-42A=) n.663A= n.2010-42A= n.2181-42A= n.3841A= n.2022-42A= c.1963-42A= (n.1963-42A=) c.1870-315A= (n.1870-315A=) c.1786-42A= (n.1786-42A=) c.-19-98733A= (n.-19-98733A=) c.*1784-42A= (n.*1784-42A=) c.*1043-42A= (n.*1043-42A=) n.322-20266A= n.285-20266A= | |
| X | g.78011134A>G | CA1134508436 | ATP7A,PGK1 | c.1900-42A>G (n.1900-42A>G) n.283A>G c.1870-42A>G (n.1870-42A>G) n.663A>G n.2010-42A>G n.2181-42A>G n.3841A>G n.2022-42A>G c.1963-42A>G (n.1963-42A>G) c.1870-315A>G (n.1870-315A>G) c.1786-42A>G (n.1786-42A>G) c.-19-98733A>G (n.-19-98733A>G) c.*1784-42A>G (n.*1784-42A>G) c.*1043-42A>G (n.*1043-42A>G) n.322-20266A>G n.285-20266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011134A>T | CA2821937220 | ATP7A,PGK1 | c.1900-42A>T (n.1900-42A>T) n.283A>T c.1870-42A>T (n.1870-42A>T) n.663A>T n.2010-42A>T n.2181-42A>T n.3841A>T n.2022-42A>T c.1963-42A>T (n.1963-42A>T) c.1870-315A>T (n.1870-315A>T) c.1786-42A>T (n.1786-42A>T) c.-19-98733A>T (n.-19-98733A>T) c.*1784-42A>T (n.*1784-42A>T) c.*1043-42A>T (n.*1043-42A>T) n.322-20266A>T n.285-20266A>T | |
| X | g.78011135T>C | CA1134508437 | ATP7A,PGK1 | c.1900-41T>C (n.1900-41T>C) n.284T>C c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) n.664T>C n.2010-41T>C n.2181-41T>C n.3842T>C n.2022-41T>C c.1963-41T>C (n.1963-41T>C) c.1870-314T>C (n.1870-314T>C) c.1786-41T>C (n.1786-41T>C) c.-19-98732T>C (n.-19-98732T>C) c.*1784-41T>C (n.*1784-41T>C) c.*1043-41T>C (n.*1043-41T>C) n.322-20265T>C n.285-20265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011135T= | CA2439100423 | ATP7A,PGK1 | c.1900-41T= (n.1900-41T=) n.284T= c.1870-41T= (n.1870-41T=) n.664T= n.2010-41T= n.2181-41T= n.3842T= n.2022-41T= c.1963-41T= (n.1963-41T=) c.1870-314T= (n.1870-314T=) c.1786-41T= (n.1786-41T=) c.-19-98732T= (n.-19-98732T=) c.*1784-41T= (n.*1784-41T=) c.*1043-41T= (n.*1043-41T=) n.322-20265T= n.285-20265T= | |
| X | g.78011136A>G | CA2694152932 | ATP7A,PGK1 | c.1900-40A>G (n.1900-40A>G) n.285A>G c.1870-40A>G (n.1870-40A>G) n.665A>G n.2010-40A>G n.2181-40A>G n.3843A>G n.2022-40A>G c.1963-40A>G (n.1963-40A>G) c.1870-313A>G (n.1870-313A>G) c.1786-40A>G (n.1786-40A>G) c.-19-98731A>G (n.-19-98731A>G) c.*1784-40A>G (n.*1784-40A>G) c.*1043-40A>G (n.*1043-40A>G) n.322-20264A>G n.285-20264A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011137T>C | CA2579650166 | ATP7A,PGK1 | c.1900-39T>C (n.1900-39T>C) n.286T>C c.1870-39T>C (n.1870-39T>C) n.666T>C n.2010-39T>C n.2181-39T>C n.3844T>C n.2022-39T>C c.1963-39T>C (n.1963-39T>C) c.1870-312T>C (n.1870-312T>C) c.1786-39T>C (n.1786-39T>C) c.-19-98730T>C (n.-19-98730T>C) c.*1784-39T>C (n.*1784-39T>C) c.*1043-39T>C (n.*1043-39T>C) n.322-20263T>C n.285-20263T>C | |
| X | g.78011139T>C | CA657908255 | ATP7A,PGK1 | c.1900-37T>C (n.1900-37T>C) n.288T>C c.1870-37T>C (n.1870-37T>C) n.668T>C n.2010-37T>C n.2181-37T>C n.3846T>C n.2022-37T>C c.1963-37T>C (n.1963-37T>C) c.1870-310T>C (n.1870-310T>C) c.1786-37T>C (n.1786-37T>C) c.-19-98728T>C (n.-19-98728T>C) c.*1784-37T>C (n.*1784-37T>C) c.*1043-37T>C (n.*1043-37T>C) n.322-20261T>C n.285-20261T>C | COSMIC |
| X | g.78011141C>A | CA2694152933 | ATP7A,PGK1 | c.1900-35C>A (n.1900-35C>A) n.290C>A c.1870-35C>A (n.1870-35C>A) n.670C>A n.2010-35C>A n.2181-35C>A n.3848C>A n.2022-35C>A c.1963-35C>A (n.1963-35C>A) c.1870-308C>A (n.1870-308C>A) c.1786-35C>A (n.1786-35C>A) c.-19-98726C>A (n.-19-98726C>A) c.*1784-35C>A (n.*1784-35C>A) c.*1043-35C>A (n.*1043-35C>A) n.322-20259C>A n.285-20259C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011141C= | CA2439100424 | ATP7A,PGK1 | c.1900-35C= (n.1900-35C=) n.290C= c.1870-35C= (n.1870-35C=) n.670C= n.2010-35C= n.2181-35C= n.3848C= n.2022-35C= c.1963-35C= (n.1963-35C=) c.1870-308C= (n.1870-308C=) c.1786-35C= (n.1786-35C=) c.-19-98726C= (n.-19-98726C=) c.*1784-35C= (n.*1784-35C=) c.*1043-35C= (n.*1043-35C=) n.322-20259C= n.285-20259C= | |
| X | g.78011141C>G | CA2439100425 | ATP7A,PGK1 | c.1900-35C>G (n.1900-35C>G) n.290C>G c.1870-35C>G (n.1870-35C>G) n.670C>G n.2010-35C>G n.2181-35C>G n.3848C>G n.2022-35C>G c.1963-35C>G (n.1963-35C>G) c.1870-308C>G (n.1870-308C>G) c.1786-35C>G (n.1786-35C>G) c.-19-98726C>G (n.-19-98726C>G) c.*1784-35C>G (n.*1784-35C>G) c.*1043-35C>G (n.*1043-35C>G) n.322-20259C>G n.285-20259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011143G>A | CA2694152934 | ATP7A,PGK1 | c.1900-33G>A (n.1900-33G>A) n.292G>A c.1870-33G>A (n.1870-33G>A) n.672G>A n.2010-33G>A n.2181-33G>A n.3850G>A n.2022-33G>A c.1963-33G>A (n.1963-33G>A) c.1870-306G>A (n.1870-306G>A) c.1786-33G>A (n.1786-33G>A) c.-19-98724G>A (n.-19-98724G>A) c.*1784-33G>A (n.*1784-33G>A) c.*1043-33G>A (n.*1043-33G>A) n.322-20257G>A n.285-20257G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011143G>C | CA2579650167 | ATP7A,PGK1 | c.1900-33G>C (n.1900-33G>C) n.292G>C c.1870-33G>C (n.1870-33G>C) n.672G>C n.2010-33G>C n.2181-33G>C n.3850G>C n.2022-33G>C c.1963-33G>C (n.1963-33G>C) c.1870-306G>C (n.1870-306G>C) c.1786-33G>C (n.1786-33G>C) c.-19-98724G>C (n.-19-98724G>C) c.*1784-33G>C (n.*1784-33G>C) c.*1043-33G>C (n.*1043-33G>C) n.322-20257G>C n.285-20257G>C | |
| X | g.78011144T>A | CA2694152935 | ATP7A,PGK1 | c.1900-32T>A (n.1900-32T>A) n.293T>A c.1870-32T>A (n.1870-32T>A) n.673T>A n.2010-32T>A n.2181-32T>A n.3851T>A n.2022-32T>A c.1963-32T>A (n.1963-32T>A) c.1870-305T>A (n.1870-305T>A) c.1786-32T>A (n.1786-32T>A) c.-19-98723T>A (n.-19-98723T>A) c.*1784-32T>A (n.*1784-32T>A) c.*1043-32T>A (n.*1043-32T>A) n.322-20256T>A n.285-20256T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011145G>C | CA2694152936 | ATP7A,PGK1 | c.1900-31G>C (n.1900-31G>C) n.294G>C c.1870-31G>C (n.1870-31G>C) n.674G>C n.2010-31G>C n.2181-31G>C n.3852G>C n.2022-31G>C c.1963-31G>C (n.1963-31G>C) c.1870-304G>C (n.1870-304G>C) c.1786-31G>C (n.1786-31G>C) c.-19-98722G>C (n.-19-98722G>C) c.*1784-31G>C (n.*1784-31G>C) c.*1043-31G>C (n.*1043-31G>C) n.322-20255G>C n.285-20255G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011146A= | CA2439100426 | ATP7A,PGK1 | c.1900-30A= (n.1900-30A=) n.295A= c.1870-30A= (n.1870-30A=) n.675A= n.2010-30A= n.2181-30A= n.3853A= n.2022-30A= c.1963-30A= (n.1963-30A=) c.1870-303A= (n.1870-303A=) c.1786-30A= (n.1786-30A=) c.-19-98721A= (n.-19-98721A=) c.*1784-30A= (n.*1784-30A=) c.*1043-30A= (n.*1043-30A=) n.322-20254A= n.285-20254A= | |
| X | g.78011146A>G | CA1134508438 | ATP7A,PGK1 | c.1900-30A>G (n.1900-30A>G) n.295A>G c.1870-30A>G (n.1870-30A>G) n.675A>G n.2010-30A>G n.2181-30A>G n.3853A>G n.2022-30A>G c.1963-30A>G (n.1963-30A>G) c.1870-303A>G (n.1870-303A>G) c.1786-30A>G (n.1786-30A>G) c.-19-98721A>G (n.-19-98721A>G) c.*1784-30A>G (n.*1784-30A>G) c.*1043-30A>G (n.*1043-30A>G) n.322-20254A>G n.285-20254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011148A= | CA2439100427 | ATP7A,PGK1 | c.1900-28A= (n.1900-28A=) n.297A= c.1870-28A= (n.1870-28A=) n.677A= n.2010-28A= n.2181-28A= n.3855A= n.2022-28A= c.1963-28A= (n.1963-28A=) c.1870-301A= (n.1870-301A=) c.1786-28A= (n.1786-28A=) c.-19-98719A= (n.-19-98719A=) c.*1784-28A= (n.*1784-28A=) c.*1043-28A= (n.*1043-28A=) n.322-20252A= n.285-20252A= | |
| X | g.78011148A>G | CA10459149 | ATP7A,PGK1 | c.1900-28A>G (n.1900-28A>G) n.297A>G c.1870-28A>G (n.1870-28A>G) n.677A>G n.2010-28A>G n.2181-28A>G n.3855A>G n.2022-28A>G c.1963-28A>G (n.1963-28A>G) c.1870-301A>G (n.1870-301A>G) c.1786-28A>G (n.1786-28A>G) c.-19-98719A>G (n.-19-98719A>G) c.*1784-28A>G (n.*1784-28A>G) c.*1043-28A>G (n.*1043-28A>G) n.322-20252A>G n.285-20252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011150A= | CA2439100428 | ATP7A,PGK1 | c.1900-26A= (n.1900-26A=) n.299A= c.1870-26A= (n.1870-26A=) n.679A= n.2010-26A= n.2181-26A= n.3857A= n.2022-26A= c.1963-26A= (n.1963-26A=) c.1870-299A= (n.1870-299A=) c.1786-26A= (n.1786-26A=) c.-19-98717A= (n.-19-98717A=) c.*1784-26A= (n.*1784-26A=) c.*1043-26A= (n.*1043-26A=) n.322-20250A= n.285-20250A= | |
| X | g.78011150A>G | CA642477219 | ATP7A,PGK1 | c.1900-26A>G (n.1900-26A>G) n.299A>G c.1870-26A>G (n.1870-26A>G) n.679A>G n.2010-26A>G n.2181-26A>G n.3857A>G n.2022-26A>G c.1963-26A>G (n.1963-26A>G) c.1870-299A>G (n.1870-299A>G) c.1786-26A>G (n.1786-26A>G) c.-19-98717A>G (n.-19-98717A>G) c.*1784-26A>G (n.*1784-26A>G) c.*1043-26A>G (n.*1043-26A>G) n.322-20250A>G n.285-20250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011151del | CA2694152937 | ATP7A,PGK1 | c.1900-25del (n.1900-25del) n.300del c.1870-25del (n.1870-25del) n.680del n.2010-25del n.2181-25del n.3858del n.2022-25del c.1963-25del (n.1963-25del) c.1870-298del (n.1870-298del) c.1786-25del (n.1786-25del) c.-19-98716del (n.-19-98716del) c.*1784-25del (n.*1784-25del) c.*1043-25del (n.*1043-25del) n.322-20249del n.285-20249del | gnomAD v4 |
| X | g.78011151_78011152delinsAT | CA2439100429 | ATP7A,PGK1 | c.1900-25_1900-24delinsAT (n.1900-25_1900-24delinsAT) n.300_301delinsAT c.1870-25_1870-24delinsAT (n.1870-25_1870-24delinsAT) n.680_681delinsAT n.2010-25_2010-24delinsAT n.2181-25_2181-24delinsAT n.3858_3859delinsAT n.2022-25_2022-24delinsAT c.1963-25_1963-24delinsAT (n.1963-25_1963-24delinsAT) c.1870-298_1870-297delinsAT (n.1870-298_1870-297delinsAT) c.1786-25_1786-24delinsAT (n.1786-25_1786-24delinsAT) c.-19-98716_-19-98715delinsAT (n.-19-98716_-19-98715delinsAT) c.*1784-25_*1784-24delinsAT (n.*1784-25_*1784-24delinsAT) c.*1043-25_*1043-24delinsAT (n.*1043-25_*1043-24delinsAT) n.322-20249_322-20248delinsAT n.285-20249_285-20248delinsAT | |
| X | g.78011152T>C | CA657908261 | ATP7A,PGK1 | c.1900-24T>C (n.1900-24T>C) n.301T>C c.1870-24T>C (n.1870-24T>C) n.681T>C n.2010-24T>C n.2181-24T>C n.3859T>C n.2022-24T>C c.1963-24T>C (n.1963-24T>C) c.1870-297T>C (n.1870-297T>C) c.1786-24T>C (n.1786-24T>C) c.-19-98715T>C (n.-19-98715T>C) c.*1784-24T>C (n.*1784-24T>C) c.*1043-24T>C (n.*1043-24T>C) n.322-20248T>C n.285-20248T>C | COSMIC |
| X | g.78011158dup | CA1134508445 | ATP7A,PGK1 | c.1900-18dup (n.1900-18dup) n.307dup c.1870-18dup (n.1870-18dup) n.687dup n.2010-18dup n.2181-18dup n.3865dup n.2022-18dup c.1963-18dup (n.1963-18dup) c.1870-291dup (n.1870-291dup) c.1786-18dup (n.1786-18dup) c.-19-98709dup (n.-19-98709dup) c.*1784-18dup (n.*1784-18dup) c.*1043-18dup (n.*1043-18dup) n.322-20242dup n.285-20242dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011158del | CA878432340 | ATP7A,PGK1 | c.1900-18del (n.1900-18del) n.307del c.1870-18del (n.1870-18del) n.687del n.2010-18del n.2181-18del n.3865del n.2022-18del c.1963-18del (n.1963-18del) c.1870-291del (n.1870-291del) c.1786-18del (n.1786-18del) c.-19-98709del (n.-19-98709del) c.*1784-18del (n.*1784-18del) c.*1043-18del (n.*1043-18del) n.322-20242del n.285-20242del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011153T>C | CA2694152938 | ATP7A,PGK1 | c.1900-23T>C (n.1900-23T>C) n.302T>C c.1870-23T>C (n.1870-23T>C) n.682T>C n.2010-23T>C n.2181-23T>C n.3860T>C n.2022-23T>C c.1963-23T>C (n.1963-23T>C) c.1870-296T>C (n.1870-296T>C) c.1786-23T>C (n.1786-23T>C) c.-19-98714T>C (n.-19-98714T>C) c.*1784-23T>C (n.*1784-23T>C) c.*1043-23T>C (n.*1043-23T>C) n.322-20247T>C n.285-20247T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011153T>G | CA2694152939 | ATP7A,PGK1 | c.1900-23T>G (n.1900-23T>G) n.302T>G c.1870-23T>G (n.1870-23T>G) n.682T>G n.2010-23T>G n.2181-23T>G n.3860T>G n.2022-23T>G c.1963-23T>G (n.1963-23T>G) c.1870-296T>G (n.1870-296T>G) c.1786-23T>G (n.1786-23T>G) c.-19-98714T>G (n.-19-98714T>G) c.*1784-23T>G (n.*1784-23T>G) c.*1043-23T>G (n.*1043-23T>G) n.322-20247T>G n.285-20247T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011154T>C | CA642477220 | ATP7A,PGK1 | c.1900-22T>C (n.1900-22T>C) n.303T>C c.1870-22T>C (n.1870-22T>C) n.683T>C n.2010-22T>C n.2181-22T>C n.3861T>C n.2022-22T>C c.1963-22T>C (n.1963-22T>C) c.1870-295T>C (n.1870-295T>C) c.1786-22T>C (n.1786-22T>C) c.-19-98713T>C (n.-19-98713T>C) c.*1784-22T>C (n.*1784-22T>C) c.*1043-22T>C (n.*1043-22T>C) n.322-20246T>C n.285-20246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011154T>G | CA2579650168 | ATP7A,PGK1 | c.1900-22T>G (n.1900-22T>G) n.303T>G c.1870-22T>G (n.1870-22T>G) n.683T>G n.2010-22T>G n.2181-22T>G n.3861T>G n.2022-22T>G c.1963-22T>G (n.1963-22T>G) c.1870-295T>G (n.1870-295T>G) c.1786-22T>G (n.1786-22T>G) c.-19-98713T>G (n.-19-98713T>G) c.*1784-22T>G (n.*1784-22T>G) c.*1043-22T>G (n.*1043-22T>G) n.322-20246T>G n.285-20246T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011154T= | CA2439100430 | ATP7A,PGK1 | c.1900-22T= (n.1900-22T=) n.303T= c.1870-22T= (n.1870-22T=) n.683T= n.2010-22T= n.2181-22T= n.3861T= n.2022-22T= c.1963-22T= (n.1963-22T=) c.1870-295T= (n.1870-295T=) c.1786-22T= (n.1786-22T=) c.-19-98713T= (n.-19-98713T=) c.*1784-22T= (n.*1784-22T=) c.*1043-22T= (n.*1043-22T=) n.322-20246T= n.285-20246T= | |
| X | g.78011156T>G | CA657908264 | ATP7A,PGK1 | c.1900-20T>G (n.1900-20T>G) n.305T>G c.1870-20T>G (n.1870-20T>G) n.685T>G n.2010-20T>G n.2181-20T>G n.3863T>G n.2022-20T>G c.1963-20T>G (n.1963-20T>G) c.1870-293T>G (n.1870-293T>G) c.1786-20T>G (n.1786-20T>G) c.-19-98711T>G (n.-19-98711T>G) c.*1784-20T>G (n.*1784-20T>G) c.*1043-20T>G (n.*1043-20T>G) n.322-20244T>G n.285-20244T>G | COSMIC |
| X | g.78011158T>C | CA642477222 | ATP7A,PGK1 | c.1900-18T>C (n.1900-18T>C) n.307T>C c.1870-18T>C (n.1870-18T>C) n.687T>C n.2010-18T>C n.2181-18T>C n.3865T>C n.2022-18T>C c.1963-18T>C (n.1963-18T>C) c.1870-291T>C (n.1870-291T>C) c.1786-18T>C (n.1786-18T>C) c.-19-98709T>C (n.-19-98709T>C) c.*1784-18T>C (n.*1784-18T>C) c.*1043-18T>C (n.*1043-18T>C) n.322-20242T>C n.285-20242T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011158T= | CA2439100431 | ATP7A,PGK1 | c.1900-18T= (n.1900-18T=) n.307T= c.1870-18T= (n.1870-18T=) n.687T= n.2010-18T= n.2181-18T= n.3865T= n.2022-18T= c.1963-18T= (n.1963-18T=) c.1870-291T= (n.1870-291T=) c.1786-18T= (n.1786-18T=) c.-19-98709T= (n.-19-98709T=) c.*1784-18T= (n.*1784-18T=) c.*1043-18T= (n.*1043-18T=) n.322-20242T= n.285-20242T= | |
| X | g.78011159C>T | CA2821937221 | ATP7A,PGK1 | c.1900-17C>T (n.1900-17C>T) n.308C>T c.1870-17C>T (n.1870-17C>T) n.688C>T n.2010-17C>T n.2181-17C>T n.3866C>T n.2022-17C>T c.1963-17C>T (n.1963-17C>T) c.1870-290C>T (n.1870-290C>T) c.1786-17C>T (n.1786-17C>T) c.-19-98708C>T (n.-19-98708C>T) c.*1784-17C>T (n.*1784-17C>T) c.*1043-17C>T (n.*1043-17C>T) n.322-20241C>T n.285-20241C>T | |
| X | g.78011160T>C | CA10459150 | ATP7A,PGK1 | c.1900-16T>C (n.1900-16T>C) n.309T>C c.1870-16T>C (n.1870-16T>C) n.689T>C n.2010-16T>C n.2181-16T>C n.3867T>C n.2022-16T>C c.1963-16T>C (n.1963-16T>C) c.1870-289T>C (n.1870-289T>C) c.1786-16T>C (n.1786-16T>C) c.-19-98707T>C (n.-19-98707T>C) c.*1784-16T>C (n.*1784-16T>C) c.*1043-16T>C (n.*1043-16T>C) n.322-20240T>C n.285-20240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78011160T= | CA2439100432 | ATP7A,PGK1 | c.1900-16T= (n.1900-16T=) n.309T= c.1870-16T= (n.1870-16T=) n.689T= n.2010-16T= n.2181-16T= n.3867T= n.2022-16T= c.1963-16T= (n.1963-16T=) c.1870-289T= (n.1870-289T=) c.1786-16T= (n.1786-16T=) c.-19-98707T= (n.-19-98707T=) c.*1784-16T= (n.*1784-16T=) c.*1043-16T= (n.*1043-16T=) n.322-20240T= n.285-20240T= | |
| X | g.78011161C>A | CA2579650169 | ATP7A,PGK1 | c.1900-15C>A (n.1900-15C>A) n.310C>A c.1870-15C>A (n.1870-15C>A) n.690C>A n.2010-15C>A n.2181-15C>A n.3868C>A n.2022-15C>A c.1963-15C>A (n.1963-15C>A) c.1870-288C>A (n.1870-288C>A) c.1786-15C>A (n.1786-15C>A) c.-19-98706C>A (n.-19-98706C>A) c.*1784-15C>A (n.*1784-15C>A) c.*1043-15C>A (n.*1043-15C>A) n.322-20239C>A n.285-20239C>A | |
| X | g.78011161C>T | CA2694152940 | ATP7A,PGK1 | c.1900-15C>T (n.1900-15C>T) n.310C>T c.1870-15C>T (n.1870-15C>T) n.690C>T n.2010-15C>T n.2181-15C>T n.3868C>T n.2022-15C>T c.1963-15C>T (n.1963-15C>T) c.1870-288C>T (n.1870-288C>T) c.1786-15C>T (n.1786-15C>T) c.-19-98706C>T (n.-19-98706C>T) c.*1784-15C>T (n.*1784-15C>T) c.*1043-15C>T (n.*1043-15C>T) n.322-20239C>T n.285-20239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011162A= | CA2439100433 | ATP7A,PGK1 | c.1900-14A= (n.1900-14A=) n.311A= c.1870-14A= (n.1870-14A=) n.691A= n.2010-14A= n.2181-14A= n.3869A= n.2022-14A= c.1963-14A= (n.1963-14A=) c.1870-287A= (n.1870-287A=) c.1786-14A= (n.1786-14A=) c.-19-98705A= (n.-19-98705A=) c.*1784-14A= (n.*1784-14A=) c.*1043-14A= (n.*1043-14A=) n.322-20238A= n.285-20238A= | |
| X | g.78011162A>G | CA10459151 | ATP7A,PGK1 | c.1900-14A>G (n.1900-14A>G) n.311A>G c.1870-14A>G (n.1870-14A>G) n.691A>G n.2010-14A>G n.2181-14A>G n.3869A>G n.2022-14A>G c.1963-14A>G (n.1963-14A>G) c.1870-287A>G (n.1870-287A>G) c.1786-14A>G (n.1786-14A>G) c.-19-98705A>G (n.-19-98705A>G) c.*1784-14A>G (n.*1784-14A>G) c.*1043-14A>G (n.*1043-14A>G) n.322-20238A>G n.285-20238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011163T>C | CA2694152941 | ATP7A,PGK1 | c.1900-13T>C (n.1900-13T>C) n.312T>C c.1870-13T>C (n.1870-13T>C) n.692T>C n.2010-13T>C n.2181-13T>C n.3870T>C n.2022-13T>C c.1963-13T>C (n.1963-13T>C) c.1870-286T>C (n.1870-286T>C) c.1786-13T>C (n.1786-13T>C) c.-19-98704T>C (n.-19-98704T>C) c.*1784-13T>C (n.*1784-13T>C) c.*1043-13T>C (n.*1043-13T>C) n.322-20237T>C n.285-20237T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011163T>G | CA2695235699 | ATP7A,PGK1 | c.1900-13T>G (n.1900-13T>G) n.312T>G c.1870-13T>G (n.1870-13T>G) n.692T>G n.2010-13T>G n.2181-13T>G n.3870T>G n.2022-13T>G c.1963-13T>G (n.1963-13T>G) c.1870-286T>G (n.1870-286T>G) c.1786-13T>G (n.1786-13T>G) c.-19-98704T>G (n.-19-98704T>G) c.*1784-13T>G (n.*1784-13T>G) c.*1043-13T>G (n.*1043-13T>G) n.322-20237T>G n.285-20237T>G | |
| X | g.78011164del | CA2821937223 | ATP7A,PGK1 | c.1900-12del (n.1900-12del) n.313del c.1870-12del (n.1870-12del) n.693del n.2010-12del n.2181-12del n.3871del n.2022-12del c.1963-12del (n.1963-12del) c.1870-285del (n.1870-285del) c.1786-12del (n.1786-12del) c.-19-98703del (n.-19-98703del) c.*1784-12del (n.*1784-12del) c.*1043-12del (n.*1043-12del) n.322-20236del n.285-20236del | |
| X | g.78011164G= | CA2439100434 | ATP7A,PGK1 | c.1900-12G= (n.1900-12G=) n.313G= c.1870-12G= (n.1870-12G=) n.693G= n.2010-12G= n.2181-12G= n.3871G= n.2022-12G= c.1963-12G= (n.1963-12G=) c.1870-285G= (n.1870-285G=) c.1786-12G= (n.1786-12G=) c.-19-98703G= (n.-19-98703G=) c.*1784-12G= (n.*1784-12G=) c.*1043-12G= (n.*1043-12G=) n.322-20236G= n.285-20236G= | |
| X | g.78011164G>T | CA642477225 | ATP7A,PGK1 | c.1900-12G>T (n.1900-12G>T) n.313G>T c.1870-12G>T (n.1870-12G>T) n.693G>T n.2010-12G>T n.2181-12G>T n.3871G>T n.2022-12G>T c.1963-12G>T (n.1963-12G>T) c.1870-285G>T (n.1870-285G>T) c.1786-12G>T (n.1786-12G>T) c.-19-98703G>T (n.-19-98703G>T) c.*1784-12G>T (n.*1784-12G>T) c.*1043-12G>T (n.*1043-12G>T) n.322-20236G>T n.285-20236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011165A>G | CA2694152942 | ATP7A,PGK1 | c.1900-11A>G (n.1900-11A>G) n.314A>G c.1870-11A>G (n.1870-11A>G) n.694A>G n.2010-11A>G n.2181-11A>G n.3872A>G n.2022-11A>G c.1963-11A>G (n.1963-11A>G) c.1870-284A>G (n.1870-284A>G) c.1786-11A>G (n.1786-11A>G) c.-19-98702A>G (n.-19-98702A>G) c.*1784-11A>G (n.*1784-11A>G) c.*1043-11A>G (n.*1043-11A>G) n.322-20235A>G n.285-20235A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011166A>G | CA2694152943 | ATP7A,PGK1 | c.1900-10A>G (n.1900-10A>G) n.315A>G c.1870-10A>G (n.1870-10A>G) n.695A>G n.2010-10A>G n.2181-10A>G n.3873A>G n.2022-10A>G c.1963-10A>G (n.1963-10A>G) c.1870-283A>G (n.1870-283A>G) c.1786-10A>G (n.1786-10A>G) c.-19-98701A>G (n.-19-98701A>G) c.*1784-10A>G (n.*1784-10A>G) c.*1043-10A>G (n.*1043-10A>G) n.322-20234A>G n.285-20234A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011167T>C | CA2694152944 | ATP7A,PGK1 | c.1900-9T>C (n.1900-9T>C) n.316T>C c.1870-9T>C (n.1870-9T>C) n.696T>C n.2010-9T>C n.2181-9T>C n.3874T>C n.2022-9T>C c.1963-9T>C (n.1963-9T>C) c.1870-282T>C (n.1870-282T>C) c.1786-9T>C (n.1786-9T>C) c.-19-98700T>C (n.-19-98700T>C) c.*1784-9T>C (n.*1784-9T>C) c.*1043-9T>C (n.*1043-9T>C) n.322-20233T>C n.285-20233T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011168T>C | CA2694152945 | ATP7A,PGK1 | c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) n.317T>C c.1870-8T>C (n.1870-8T>C) n.697T>C n.2010-8T>C n.2181-8T>C n.3875T>C n.2022-8T>C c.1963-8T>C (n.1963-8T>C) c.1870-281T>C (n.1870-281T>C) c.1786-8T>C (n.1786-8T>C) c.-19-98699T>C (n.-19-98699T>C) c.*1784-8T>C (n.*1784-8T>C) c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C) n.322-20232T>C n.285-20232T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011169T>G | CA2740092213 | ATP7A,PGK1 | c.1900-7T>G (n.1900-7T>G) n.318T>G c.1870-7T>G (n.1870-7T>G) n.698T>G n.2010-7T>G n.2181-7T>G n.3876T>G n.2022-7T>G c.1963-7T>G (n.1963-7T>G) c.1870-280T>G (n.1870-280T>G) c.1786-7T>G (n.1786-7T>G) c.-19-98698T>G (n.-19-98698T>G) c.*1784-7T>G (n.*1784-7T>G) c.*1043-7T>G (n.*1043-7T>G) n.322-20231T>G n.285-20231T>G | ClinVar |
| X | g.78011170C>G | CA2694152946 | ATP7A,PGK1 | c.1900-6C>G (n.1900-6C>G) n.319C>G c.1870-6C>G (n.1870-6C>G) n.699C>G n.2010-6C>G n.2181-6C>G n.3877C>G n.2022-6C>G c.1963-6C>G (n.1963-6C>G) c.1870-279C>G (n.1870-279C>G) c.1786-6C>G (n.1786-6C>G) c.-19-98697C>G (n.-19-98697C>G) c.*1784-6C>G (n.*1784-6C>G) c.*1043-6C>G (n.*1043-6C>G) n.322-20230C>G n.285-20230C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011171C>A | CA2439100436 | ATP7A,PGK1 | c.1900-5C>A (n.1900-5C>A) n.320C>A c.1870-5C>A (n.1870-5C>A) n.700C>A n.2010-5C>A n.2181-5C>A n.3878C>A n.2022-5C>A c.1963-5C>A (n.1963-5C>A) c.1870-278C>A (n.1870-278C>A) c.1786-5C>A (n.1786-5C>A) c.-19-98696C>A (n.-19-98696C>A) c.*1784-5C>A (n.*1784-5C>A) c.*1043-5C>A (n.*1043-5C>A) n.322-20229C>A n.285-20229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011171C= | CA2439100435 | ATP7A,PGK1 | c.1900-5C= (n.1900-5C=) n.320C= c.1870-5C= (n.1870-5C=) n.700C= n.2010-5C= n.2181-5C= n.3878C= n.2022-5C= c.1963-5C= (n.1963-5C=) c.1870-278C= (n.1870-278C=) c.1786-5C= (n.1786-5C=) c.-19-98696C= (n.-19-98696C=) c.*1784-5C= (n.*1784-5C=) c.*1043-5C= (n.*1043-5C=) n.322-20229C= n.285-20229C= | |
| X | g.78011173T>A | CA658659020 | ATP7A,PGK1 | c.1900-3T>A (n.1900-3T>A) n.322T>A c.1870-3T>A (n.1870-3T>A) n.702T>A n.2010-3T>A n.2181-3T>A n.3880T>A n.2022-3T>A c.1963-3T>A (n.1963-3T>A) c.1870-276T>A (n.1870-276T>A) c.1786-3T>A (n.1786-3T>A) c.-19-98694T>A (n.-19-98694T>A) c.*1784-3T>A (n.*1784-3T>A) c.*1043-3T>A (n.*1043-3T>A) n.322-20227T>A n.285-20227T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011173T= | CA2439100437 | ATP7A,PGK1 | c.1900-3T= (n.1900-3T=) n.322T= c.1870-3T= (n.1870-3T=) n.702T= n.2010-3T= n.2181-3T= n.3880T= n.2022-3T= c.1963-3T= (n.1963-3T=) c.1870-276T= (n.1870-276T=) c.1786-3T= (n.1786-3T=) c.-19-98694T= (n.-19-98694T=) c.*1784-3T= (n.*1784-3T=) c.*1043-3T= (n.*1043-3T=) n.322-20227T= n.285-20227T= | |
| X | g.78011174A>C | CA413597890 | ATP7A,PGK1 | c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) n.323A>C c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) n.703A>C n.2010-2A>C n.2181-2A>C n.3881A>C n.2022-2A>C c.1963-2A>C (n.1963-2A>C) c.1870-275A>C (n.1870-275A>C) c.1786-2A>C (n.1786-2A>C) c.-19-98693A>C (n.-19-98693A>C) c.*1784-2A>C (n.*1784-2A>C) c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C) n.322-20226A>C n.285-20226A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011174A>G | CA413597891 | ATP7A,PGK1 | c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) n.323A>G c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) n.703A>G n.2010-2A>G n.2181-2A>G n.3881A>G n.2022-2A>G c.1963-2A>G (n.1963-2A>G) c.1870-275A>G (n.1870-275A>G) c.1786-2A>G (n.1786-2A>G) c.-19-98693A>G (n.-19-98693A>G) c.*1784-2A>G (n.*1784-2A>G) c.*1043-2A>G (n.*1043-2A>G) n.322-20226A>G n.285-20226A>G | |
| X | g.78011174A>T | CA413597892 | ATP7A,PGK1 | c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) n.323A>T c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) n.703A>T n.2010-2A>T n.2181-2A>T n.3881A>T n.2022-2A>T c.1963-2A>T (n.1963-2A>T) c.1870-275A>T (n.1870-275A>T) c.1786-2A>T (n.1786-2A>T) c.-19-98693A>T (n.-19-98693A>T) c.*1784-2A>T (n.*1784-2A>T) c.*1043-2A>T (n.*1043-2A>T) n.322-20226A>T n.285-20226A>T | ClinVar |
| X | g.78011175G>A | CA413597893 | ATP7A,PGK1 | c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) n.324G>A c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) n.704G>A n.2010-1G>A n.2181-1G>A n.3882G>A n.2022-1G>A c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.1870-274G>A (n.1870-274G>A) c.1786-1G>A (n.1786-1G>A) c.-19-98692G>A (n.-19-98692G>A) c.*1784-1G>A (n.*1784-1G>A) c.*1043-1G>A (n.*1043-1G>A) n.322-20225G>A n.285-20225G>A | |
| X | g.78011175G>C | CA277439 | ATP7A,PGK1 | c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) n.324G>C c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) n.704G>C n.2010-1G>C n.2181-1G>C n.3882G>C n.2022-1G>C c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.1870-274G>C (n.1870-274G>C) c.1786-1G>C (n.1786-1G>C) c.-19-98692G>C (n.-19-98692G>C) c.*1784-1G>C (n.*1784-1G>C) c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C) n.322-20225G>C n.285-20225G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011175G= | CA2439100438 | ATP7A,PGK1 | c.1900-1G= (n.1900-1G=) n.324G= c.1870-1G= (n.1870-1G=) n.704G= n.2010-1G= n.2181-1G= n.3882G= n.2022-1G= c.1963-1G= (n.1963-1G=) c.1870-274G= (n.1870-274G=) c.1786-1G= (n.1786-1G=) c.-19-98692G= (n.-19-98692G=) c.*1784-1G= (n.*1784-1G=) c.*1043-1G= (n.*1043-1G=) n.322-20225G= n.285-20225G= | |
| X | g.78011175G>T | CA413597894 | ATP7A,PGK1 | c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) n.324G>T c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) n.704G>T n.2010-1G>T n.2181-1G>T n.3882G>T n.2022-1G>T c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.1870-274G>T (n.1870-274G>T) c.1786-1G>T (n.1786-1G>T) c.-19-98692G>T (n.-19-98692G>T) c.*1784-1G>T (n.*1784-1G>T) c.*1043-1G>T (n.*1043-1G>T) n.322-20225G>T n.285-20225G>T | |
| X | g.78011176A>C | CA413597896 | ATP7A,PGK1 | c.1900A>C (p.Ser634Arg) n.325A>C c.1870A>C (p.Ser624Arg) n.705A>C n.2010A>C n.2181A>C n.3883A>C n.2022A>C c.1963A>C (p.Ser655Arg) c.1870-273A>C (n.1870-273A>C) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.-19-98691A>C (n.-19-98691A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.322-20224A>C n.285-20224A>C | |
| X | g.78011176A>G | CA413597897 | ATP7A,PGK1 | c.1900A>G (p.Ser634Gly) n.325A>G c.1870A>G (p.Ser624Gly) n.705A>G n.2010A>G n.2181A>G n.3883A>G n.2022A>G c.1963A>G (p.Ser655Gly) c.1870-273A>G (n.1870-273A>G) c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.-19-98691A>G (n.-19-98691A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.322-20224A>G n.285-20224A>G | |
| X | g.78011176A>T | CA413597895 | ATP7A,PGK1 | c.1900A>T (p.Ser634Cys) n.325A>T c.1870A>T (p.Ser624Cys) n.705A>T n.2010A>T n.2181A>T n.3883A>T n.2022A>T c.1963A>T (p.Ser655Cys) c.1870-273A>T (n.1870-273A>T) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.-19-98691A>T (n.-19-98691A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.322-20224A>T n.285-20224A>T | |
| X | g.78011177G>A | CA413597900 | ATP7A,PGK1 | c.1901G>A (p.Ser634Asn) n.326G>A c.1871G>A (p.Ser624Asn) n.706G>A n.2011G>A n.2182G>A n.3884G>A n.2023G>A c.1964G>A (p.Ser655Asn) c.1870-272G>A (n.1870-272G>A) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.-19-98690G>A (n.-19-98690G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.322-20223G>A n.285-20223G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011177G>C | CA413597898 | ATP7A,PGK1 | c.1901G>C (p.Ser634Thr) n.326G>C c.1871G>C (p.Ser624Thr) n.706G>C n.2011G>C n.2182G>C n.3884G>C n.2023G>C c.1964G>C (p.Ser655Thr) c.1870-272G>C (n.1870-272G>C) c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.-19-98690G>C (n.-19-98690G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.322-20223G>C n.285-20223G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011177G= | CA2439100439 | ATP7A,PGK1 | c.1901G= (p.Ser634=) n.326G= c.1871G= (p.Ser624=) n.706G= n.2011G= n.2182G= n.3884G= n.2023G= c.1964G= (p.Ser655=) c.1870-272G= (n.1870-272G=) c.1787G= (p.Ser596=) c.-19-98690G= (n.-19-98690G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.322-20223G= n.285-20223G= | |
| X | g.78011177G>T | CA413597899 | ATP7A,PGK1 | c.1901G>T (p.Ser634Ile) n.326G>T c.1871G>T (p.Ser624Ile) n.706G>T n.2011G>T n.2182G>T n.3884G>T n.2023G>T c.1964G>T (p.Ser655Ile) c.1870-272G>T (n.1870-272G>T) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.-19-98690G>T (n.-19-98690G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.322-20223G>T n.285-20223G>T | |
| X | g.78011178C>A | CA413597901 | ATP7A,PGK1 | c.1902C>A (p.Ser634Arg) n.327C>A c.1872C>A (p.Ser624Arg) n.707C>A n.2012C>A n.2183C>A n.3885C>A n.2024C>A c.1965C>A (p.Ser655Arg) c.1870-271C>A (n.1870-271C>A) c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.-19-98689C>A (n.-19-98689C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.322-20222C>A n.285-20222C>A | |
| X | g.78011178C= | CA2439100440 | ATP7A,PGK1 | c.1902C= (p.Ser634=) n.327C= c.1872C= (p.Ser624=) n.707C= n.2012C= n.2183C= n.3885C= n.2024C= c.1965C= (p.Ser655=) c.1870-271C= (n.1870-271C=) c.1788C= (p.Ser596=) c.-19-98689C= (n.-19-98689C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*1045C= (n.*1045C=) n.322-20222C= n.285-20222C= | |
| X | g.78011178C>G | CA413597902 | ATP7A,PGK1 | c.1902C>G (p.Ser634Arg) n.327C>G c.1872C>G (p.Ser624Arg) n.707C>G n.2012C>G n.2183C>G n.3885C>G n.2024C>G c.1965C>G (p.Ser655Arg) c.1870-271C>G (n.1870-271C>G) c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.-19-98689C>G (n.-19-98689C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.322-20222C>G n.285-20222C>G | |
| X | g.78011178C>T | CA517057961 | ATP7A,PGK1 | c.1902C>T (p.Ser634=) n.327C>T c.1872C>T (p.Ser624=) n.707C>T n.2012C>T n.2183C>T n.3885C>T n.2024C>T c.1965C>T (p.Ser655=) c.1870-271C>T (n.1870-271C>T) c.1788C>T (p.Ser596=) c.-19-98689C>T (n.-19-98689C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.322-20222C>T n.285-20222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011179T>A | CA413597903 | ATP7A,PGK1 | c.1903T>A (p.Leu635Ile) n.328T>A c.1873T>A (p.Leu625Ile) n.708T>A n.2013T>A n.2184T>A n.3886T>A n.2025T>A c.1966T>A (p.Leu656Ile) c.1870-270T>A (n.1870-270T>A) c.1789T>A (p.Leu597Ile) c.-19-98688T>A (n.-19-98688T>A) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.322-20221T>A n.285-20221T>A | |
| X | g.78011179T>C | CA517057965 | ATP7A,PGK1 | c.1903T>C (p.Leu635=) n.328T>C c.1873T>C (p.Leu625=) n.708T>C n.2013T>C n.2184T>C n.3886T>C n.2025T>C c.1966T>C (p.Leu656=) c.1870-270T>C (n.1870-270T>C) c.1789T>C (p.Leu597=) c.-19-98688T>C (n.-19-98688T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.322-20221T>C n.285-20221T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011179T>G | CA413597904 | ATP7A,PGK1 | c.1903T>G (p.Leu635Val) n.328T>G c.1873T>G (p.Leu625Val) n.708T>G n.2013T>G n.2184T>G n.3886T>G n.2025T>G c.1966T>G (p.Leu656Val) c.1870-270T>G (n.1870-270T>G) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.-19-98688T>G (n.-19-98688T>G) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.322-20221T>G n.285-20221T>G | |
| X | g.78011180T>A | CA413597906 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.329T>A c.1874T>A (p.Leu625Ter) n.709T>A n.2014T>A n.2185T>A n.3887T>A n.2026T>A c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1870-269T>A (n.1870-269T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.-19-98687T>A (n.-19-98687T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.322-20220T>A n.285-20220T>A | |
| X | g.78011180T>C | CA413597905 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.329T>C c.1874T>C (p.Leu625Ser) n.709T>C n.2014T>C n.2185T>C n.3887T>C n.2026T>C c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.1870-269T>C (n.1870-269T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.-19-98687T>C (n.-19-98687T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.322-20220T>C n.285-20220T>C | |
| X | g.78011180T>G | CA277093 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.329T>G c.1874T>G (p.Leu625Ter) n.709T>G n.2014T>G n.2185T>G n.3887T>G n.2026T>G c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.1870-269T>G (n.1870-269T>G) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.-19-98687T>G (n.-19-98687T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.322-20220T>G n.285-20220T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011180T= | CA2439100441 | ATP7A,PGK1 | c.1904T= (p.Leu635=) n.329T= c.1874T= (p.Leu625=) n.709T= n.2014T= n.2185T= n.3887T= n.2026T= c.1967T= (p.Leu656=) c.1870-269T= (n.1870-269T=) c.1790T= (p.Leu597=) c.-19-98687T= (n.-19-98687T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1047T= (n.*1047T=) n.322-20220T= n.285-20220T= | |
| X | g.78011181A>C | CA413597907 | ATP7A,PGK1 | c.1905A>C (p.Leu635Phe) n.330A>C c.1875A>C (p.Leu625Phe) n.710A>C n.2015A>C n.2186A>C n.3888A>C n.2027A>C c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.1870-268A>C (n.1870-268A>C) c.1791A>C (p.Leu597Phe) c.-19-98686A>C (n.-19-98686A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.322-20219A>C n.285-20219A>C | |
| X | g.78011181A>G | CA517057971 | ATP7A,PGK1 | c.1905A>G (p.Leu635=) n.330A>G c.1875A>G (p.Leu625=) n.710A>G n.2015A>G n.2186A>G n.3888A>G n.2027A>G c.1968A>G (p.Leu656=) c.1870-268A>G (n.1870-268A>G) c.1791A>G (p.Leu597=) c.-19-98686A>G (n.-19-98686A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.322-20219A>G n.285-20219A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.78011181A>T | CA413597908 | ATP7A,PGK1 | c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.330A>T c.1875A>T (p.Leu625Phe) n.710A>T n.2015A>T n.2186A>T n.3888A>T n.2027A>T c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.1870-268A>T (n.1870-268A>T) c.1791A>T (p.Leu597Phe) c.-19-98686A>T (n.-19-98686A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.322-20219A>T n.285-20219A>T | |
| X | g.78011181_78011182del | CA2580101469 | ATP7A,PGK1 | c.1905_1906del (p.Gly636PhefsTer2) n.330_331del c.1875_1876del (p.Gly626PhefsTer2) n.710_711del n.2015_2016del n.2186_2187del n.3888_3889del n.2027_2028del c.1968_1969del (p.Gly657PhefsTer2) c.1870-268_1870-267del (n.1870-268_1870-267del) c.1791_1792del (p.Gly598PhefsTer2) c.-19-98686_-19-98685del (n.-19-98686_-19-98685del) c.*1789_*1790del (n.*1789_*1790del) c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) n.322-20219_322-20218del n.285-20219_285-20218del | ClinVar |
| X | g.78011182G>A | CA413597909 | ATP7A,PGK1 | c.1906G>A (p.Gly636Ser) n.331G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.711G>A n.2016G>A n.2187G>A n.3889G>A n.2028G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1870-267G>A (n.1870-267G>A) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.-19-98685G>A (n.-19-98685G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.322-20218G>A n.285-20218G>A | |
| X | g.78011182G>C | CA10459152 | ATP7A,PGK1 | c.1906G>C (p.Gly636Arg) n.331G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.711G>C n.2016G>C n.2187G>C n.3889G>C n.2028G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1870-267G>C (n.1870-267G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.-19-98685G>C (n.-19-98685G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.322-20218G>C n.285-20218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78011182G= | CA2439100442 | ATP7A,PGK1 | c.1906G= (p.Gly636=) n.331G= c.1876G= (p.Gly626=) n.711G= n.2016G= n.2187G= n.3889G= n.2028G= c.1969G= (p.Gly657=) c.1870-267G= (n.1870-267G=) c.1792G= (p.Gly598=) c.-19-98685G= (n.-19-98685G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.322-20218G= n.285-20218G= | |
| X | g.78011182G>T | CA413597910 | ATP7A,PGK1 | c.1906G>T (p.Gly636Cys) n.331G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.711G>T n.2016G>T n.2187G>T n.3889G>T n.2028G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1870-267G>T (n.1870-267G>T) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.-19-98685G>T (n.-19-98685G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.322-20218G>T n.285-20218G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011183G>A | CA413597912 | ATP7A,PGK1 | c.1907G>A (p.Gly636Asp) n.332G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.712G>A n.2017G>A n.2188G>A n.3890G>A n.2029G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1870-266G>A (n.1870-266G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.-19-98684G>A (n.-19-98684G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.322-20217G>A n.285-20217G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011183G>C | CA10459153 | ATP7A,PGK1 | c.1907G>C (p.Gly636Ala) n.332G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.712G>C n.2017G>C n.2188G>C n.3890G>C n.2029G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1870-266G>C (n.1870-266G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.-19-98684G>C (n.-19-98684G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.322-20217G>C n.285-20217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.78011183G>T | CA413597911 | ATP7A,PGK1 | c.1907G>T (p.Gly636Val) n.332G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.712G>T n.2017G>T n.2188G>T n.3890G>T n.2029G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1870-266G>T (n.1870-266G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.-19-98684G>T (n.-19-98684G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.322-20217G>T n.285-20217G>T | |
| X | g.78011184T>A | CA517057979 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>A (p.Gly636=) n.333T>A c.1878T>A (p.Gly626=) n.713T>A n.2018T>A n.2189T>A n.3891T>A n.2030T>A c.1971T>A (p.Gly657=) c.1870-265T>A (n.1870-265T>A) c.1794T>A (p.Gly598=) c.-19-98683T>A (n.-19-98683T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.322-20216T>A n.285-20216T>A | |
| X | g.78011184T>C | CA10459154 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>C (p.Gly636=) n.333T>C c.1878T>C (p.Gly626=) n.713T>C n.2018T>C n.2189T>C n.3891T>C n.2030T>C c.1971T>C (p.Gly657=) c.1870-265T>C (n.1870-265T>C) c.1794T>C (p.Gly598=) c.-19-98683T>C (n.-19-98683T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.322-20216T>C n.285-20216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011184T>G | CA517057982 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>G (p.Gly636=) n.333T>G c.1878T>G (p.Gly626=) n.713T>G n.2018T>G n.2189T>G n.3891T>G n.2030T>G c.1971T>G (p.Gly657=) c.1870-265T>G (n.1870-265T>G) c.1794T>G (p.Gly598=) c.-19-98683T>G (n.-19-98683T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.322-20216T>G n.285-20216T>G | |
| X | g.78011184T= | CA2439100444 | ATP7A,PGK1 | c.1908T= (p.Gly636=) n.333T= c.1878T= (p.Gly626=) n.713T= n.2018T= n.2189T= n.3891T= n.2030T= c.1971T= (p.Gly657=) c.1870-265T= (n.1870-265T=) c.1794T= (p.Gly598=) c.-19-98683T= (n.-19-98683T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.322-20216T= n.285-20216T= | |
| X | g.78011185T>A | CA413597913 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.334T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.714T>A n.2019T>A n.2190T>A n.3892T>A n.2031T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1870-264T>A (n.1870-264T>A) c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.-19-98682T>A (n.-19-98682T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.322-20215T>A n.285-20215T>A | |
| X | g.78011185T>C | CA413597914 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.334T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.714T>C n.2019T>C n.2190T>C n.3892T>C n.2031T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1870-264T>C (n.1870-264T>C) c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.-19-98682T>C (n.-19-98682T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.322-20215T>C n.285-20215T>C | |
| X | g.78011185T>G | CA413597915 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>G (p.Phe637Val) n.334T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.714T>G n.2019T>G n.2190T>G n.3892T>G n.2031T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1870-264T>G (n.1870-264T>G) c.1795T>G (p.Phe599Val) c.-19-98682T>G (n.-19-98682T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.322-20215T>G n.285-20215T>G |