UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009990A= | CA1921511046 | POLR3A | n.1223T= n.2769T= c.1503T= (p.Gly501=) c.*505T= (n.*505T=) c.*831T= (n.*831T=) c.1644T= (p.Gly548=) n.1759T= c.446T= | |
| 10 | g.78009990A>C | CA470398354 | POLR3A | n.1223T>G n.2769T>G c.1503T>G (p.Gly501=) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1644T>G (p.Gly548=) n.1759T>G c.446T>G | |
| 10 | g.78009990A>G | CA470398355 | POLR3A | n.1223T>C n.2769T>C c.1503T>C (p.Gly501=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1644T>C (p.Gly548=) n.1759T>C c.446T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009990A>T | CA470398356 | POLR3A | n.1223T>A n.2769T>A c.1503T>A (p.Gly501=) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1644T>A (p.Gly548=) n.1759T>A c.446T>A | |
| 10 | g.78009991C>A | CA377341220 | POLR3A | n.1222G>T n.2768G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1758G>T c.445G>T | |
| 10 | g.78009991C= | CA1921511047 | POLR3A | n.1222G= n.2768G= c.1502G= (p.Gly501=) c.*504G= (n.*504G=) c.*830G= (n.*830G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1758G= c.445G= | |
| 10 | g.78009991C>G | CA377341222 | POLR3A | n.1222G>C n.2768G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1758G>C c.445G>C | |
| 10 | g.78009991C>T | CA377341223 | POLR3A | n.1222G>A n.2768G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1758G>A c.445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009992C>A | CA377341225 | POLR3A | n.1222-1G>T n.2768-1G>T c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) c.*830-1G>T (n.*830-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) n.1758-1G>T c.445-1G>T | |
| 10 | g.78009992C= | CA1921511048 | POLR3A | n.1222-1G= n.2768-1G= c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*504-1G= (n.*504-1G=) c.*830-1G= (n.*830-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) n.1758-1G= c.445-1G= | |
| 10 | g.78009992C>G | CA377341227 | POLR3A | n.1222-1G>C n.2768-1G>C c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) c.*830-1G>C (n.*830-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) n.1758-1G>C c.445-1G>C | |
| 10 | g.78009992C>T | CA210211581 | POLR3A | n.1222-1G>A n.2768-1G>A c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) c.*830-1G>A (n.*830-1G>A) c.1643-1G>A (n.1643-1G>A) n.1758-1G>A c.445-1G>A | dbSNP |
| 10 | g.78009993T>A | CA377341230 | POLR3A | n.1222-2A>T n.2768-2A>T c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) c.*830-2A>T (n.*830-2A>T) c.1643-2A>T (n.1643-2A>T) n.1758-2A>T c.445-2A>T | |
| 10 | g.78009993T>C | CA377341231 | POLR3A | n.1222-2A>G n.2768-2A>G c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) c.*830-2A>G (n.*830-2A>G) c.1643-2A>G (n.1643-2A>G) n.1758-2A>G c.445-2A>G | |
| 10 | g.78009993T>G | CA377341233 | POLR3A | n.1222-2A>C n.2768-2A>C c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) c.*830-2A>C (n.*830-2A>C) c.1643-2A>C (n.1643-2A>C) n.1758-2A>C c.445-2A>C | |
| 10 | g.78009994A>C | CA2580082046 | POLR3A | n.1222-3T>G n.2768-3T>G c.1502-3T>G (n.1502-3T>G) c.*504-3T>G (n.*504-3T>G) c.*830-3T>G (n.*830-3T>G) c.1643-3T>G (n.1643-3T>G) n.1758-3T>G c.445-3T>G | ClinVar |
| 10 | g.78009995A= | CA1921511049 | POLR3A | n.1222-4T= n.2768-4T= c.1502-4T= (n.1502-4T=) c.*504-4T= (n.*504-4T=) c.*830-4T= (n.*830-4T=) c.1643-4T= (n.1643-4T=) n.1758-4T= c.445-4T= | |
| 10 | g.78009995A>C | CA5571365 | POLR3A | n.1222-4T>G n.2768-4T>G c.1502-4T>G (n.1502-4T>G) c.*504-4T>G (n.*504-4T>G) c.*830-4T>G (n.*830-4T>G) c.1643-4T>G (n.1643-4T>G) n.1758-4T>G c.445-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009997C>A | CA668661006 | POLR3A | n.1222-6G>T n.2768-6G>T c.1502-6G>T (n.1502-6G>T) c.*504-6G>T (n.*504-6G>T) c.*830-6G>T (n.*830-6G>T) c.1643-6G>T (n.1643-6G>T) n.1758-6G>T c.445-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009997C= | CA1921511050 | POLR3A | n.1222-6G= n.2768-6G= c.1502-6G= (n.1502-6G=) c.*504-6G= (n.*504-6G=) c.*830-6G= (n.*830-6G=) c.1643-6G= (n.1643-6G=) n.1758-6G= c.445-6G= | |
| 10 | g.78009999_78010011del | CA2609823191 | POLR3A | n.1222-18_1222-6del n.2768-18_2768-6del c.1502-18_1502-6del (n.1502-18_1502-6del) c.*504-18_*504-6del (n.*504-18_*504-6del) c.*830-18_*830-6del (n.*830-18_*830-6del) c.1643-18_1643-6del (n.1643-18_1643-6del) n.1758-18_1758-6del c.445-18_445-6del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009998A= | CA1921511051 | POLR3A | n.1222-7T= n.2768-7T= c.1502-7T= (n.1502-7T=) c.*504-7T= (n.*504-7T=) c.*830-7T= (n.*830-7T=) c.1643-7T= (n.1643-7T=) n.1758-7T= c.445-7T= | |
| 10 | g.78009998A>T | CA5571366 | POLR3A | n.1222-7T>A n.2768-7T>A c.1502-7T>A (n.1502-7T>A) c.*504-7T>A (n.*504-7T>A) c.*830-7T>A (n.*830-7T>A) c.1643-7T>A (n.1643-7T>A) n.1758-7T>A c.445-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78009999T>A | CA594710651 | POLR3A | n.1222-8A>T n.2768-8A>T c.1502-8A>T (n.1502-8A>T) c.*504-8A>T (n.*504-8A>T) c.*830-8A>T (n.*830-8A>T) c.1643-8A>T (n.1643-8A>T) n.1758-8A>T c.445-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009999T= | CA1921511052 | POLR3A | n.1222-8A= n.2768-8A= c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*504-8A= (n.*504-8A=) c.*830-8A= (n.*830-8A=) c.1643-8A= (n.1643-8A=) n.1758-8A= c.445-8A= | |
| 10 | g.78010000T>C | CA5571367 | POLR3A | n.1222-9A>G n.2768-9A>G c.1502-9A>G (n.1502-9A>G) c.*504-9A>G (n.*504-9A>G) c.*830-9A>G (n.*830-9A>G) c.1643-9A>G (n.1643-9A>G) n.1758-9A>G c.445-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010000T= | CA1921511053 | POLR3A | n.1222-9A= n.2768-9A= c.1502-9A= (n.1502-9A=) c.*504-9A= (n.*504-9A=) c.*830-9A= (n.*830-9A=) c.1643-9A= (n.1643-9A=) n.1758-9A= c.445-9A= | |
| 10 | g.78010003G>C | CA594710652 | POLR3A | n.1222-12C>G n.2768-12C>G c.1502-12C>G (n.1502-12C>G) c.*504-12C>G (n.*504-12C>G) c.*830-12C>G (n.*830-12C>G) c.1643-12C>G (n.1643-12C>G) n.1758-12C>G c.445-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010003G= | CA1921511054 | POLR3A | n.1222-12C= n.2768-12C= c.1502-12C= (n.1502-12C=) c.*504-12C= (n.*504-12C=) c.*830-12C= (n.*830-12C=) c.1643-12C= (n.1643-12C=) n.1758-12C= c.445-12C= | |
| 10 | g.78010003G>T | CA5571368 | POLR3A | n.1222-12C>A n.2768-12C>A c.1502-12C>A (n.1502-12C>A) c.*504-12C>A (n.*504-12C>A) c.*830-12C>A (n.*830-12C>A) c.1643-12C>A (n.1643-12C>A) n.1758-12C>A c.445-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78010006C>A | CA2722113433 | POLR3A | n.1222-15G>T n.2768-15G>T c.1502-15G>T (n.1502-15G>T) c.*504-15G>T (n.*504-15G>T) c.*830-15G>T (n.*830-15G>T) c.1643-15G>T (n.1643-15G>T) n.1758-15G>T c.445-15G>T | dbSNP |
| 10 | g.78010007C>A | CA5571369 | POLR3A | n.1222-16G>T n.2768-16G>T c.1502-16G>T (n.1502-16G>T) c.*504-16G>T (n.*504-16G>T) c.*830-16G>T (n.*830-16G>T) c.1643-16G>T (n.1643-16G>T) n.1758-16G>T c.445-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78010007C= | CA1921511055 | POLR3A | n.1222-16G= n.2768-16G= c.1502-16G= (n.1502-16G=) c.*504-16G= (n.*504-16G=) c.*830-16G= (n.*830-16G=) c.1643-16G= (n.1643-16G=) n.1758-16G= c.445-16G= | |
| 10 | g.78010007C>G | CA930227833 | POLR3A | n.1222-16G>C n.2768-16G>C c.1502-16G>C (n.1502-16G>C) c.*504-16G>C (n.*504-16G>C) c.*830-16G>C (n.*830-16G>C) c.1643-16G>C (n.1643-16G>C) n.1758-16G>C c.445-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010010_78010014del | CA2609823193 | POLR3A | n.1222-20_1222-16del n.2768-20_2768-16del c.1502-20_1502-16del (n.1502-20_1502-16del) c.*504-20_*504-16del (n.*504-20_*504-16del) c.*830-20_*830-16del (n.*830-20_*830-16del) c.1643-20_1643-16del (n.1643-20_1643-16del) n.1758-20_1758-16del c.445-20_445-16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010009A= | CA1921511057 | POLR3A | n.1222-18T= n.2768-18T= c.1502-18T= (n.1502-18T=) c.*504-18T= (n.*504-18T=) c.*830-18T= (n.*830-18T=) c.1643-18T= (n.1643-18T=) n.1758-18T= c.445-18T= | |
| 10 | g.78010009A>G | CA594710654 | POLR3A | n.1222-18T>C n.2768-18T>C c.1502-18T>C (n.1502-18T>C) c.*504-18T>C (n.*504-18T>C) c.*830-18T>C (n.*830-18T>C) c.1643-18T>C (n.1643-18T>C) n.1758-18T>C c.445-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010009A>T | CA1921511056 | POLR3A | n.1222-18T>A n.2768-18T>A c.1502-18T>A (n.1502-18T>A) c.*504-18T>A (n.*504-18T>A) c.*830-18T>A (n.*830-18T>A) c.1643-18T>A (n.1643-18T>A) n.1758-18T>A c.445-18T>A | dbSNP |
| 10 | g.78010010_78010015delinsCACAAA | CA1921511058 | POLR3A | n.1222-24_1222-19delinsTTTGTG n.2768-24_2768-19delinsTTTGTG c.1502-24_1502-19delinsTTTGTG (n.1502-24_1502-19delinsTTTGTG) c.*504-24_*504-19delinsTTTGTG (n.*504-24_*504-19delinsTTTGTG) c.*830-24_*830-19delinsTTTGTG (n.*830-24_*830-19delinsTTTGTG) c.1643-24_1643-19delinsTTTGTG (n.1643-24_1643-19delinsTTTGTG) n.1758-24_1758-19delinsTTTGTG c.445-24_445-19delinsTTTGTG | |
| 10 | g.78010016_78010020del | CA1921511059 | POLR3A | n.1222-24_1222-20del n.2768-24_2768-20del c.1502-24_1502-20del (n.1502-24_1502-20del) c.*504-24_*504-20del (n.*504-24_*504-20del) c.*830-24_*830-20del (n.*830-24_*830-20del) c.1643-24_1643-20del (n.1643-24_1643-20del) n.1758-24_1758-20del c.445-24_445-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010012C>A | CA5571370 | POLR3A | n.1222-21G>T n.2768-21G>T c.1502-21G>T (n.1502-21G>T) c.*504-21G>T (n.*504-21G>T) c.*830-21G>T (n.*830-21G>T) c.1643-21G>T (n.1643-21G>T) n.1758-21G>T c.445-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010012C= | CA1921511060 | POLR3A | n.1222-21G= n.2768-21G= c.1502-21G= (n.1502-21G=) c.*504-21G= (n.*504-21G=) c.*830-21G= (n.*830-21G=) c.1643-21G= (n.1643-21G=) n.1758-21G= c.445-21G= | |
| 10 | g.78010012C>G | CA2609823196 | POLR3A | n.1222-21G>C n.2768-21G>C c.1502-21G>C (n.1502-21G>C) c.*504-21G>C (n.*504-21G>C) c.*830-21G>C (n.*830-21G>C) c.1643-21G>C (n.1643-21G>C) n.1758-21G>C c.445-21G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010012C>T | CA2609823197 | POLR3A | n.1222-21G>A n.2768-21G>A c.1502-21G>A (n.1502-21G>A) c.*504-21G>A (n.*504-21G>A) c.*830-21G>A (n.*830-21G>A) c.1643-21G>A (n.1643-21G>A) n.1758-21G>A c.445-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010013A>G | CA2574591844 | POLR3A | n.1222-22T>C n.2768-22T>C c.1502-22T>C (n.1502-22T>C) c.*504-22T>C (n.*504-22T>C) c.*830-22T>C (n.*830-22T>C) c.1643-22T>C (n.1643-22T>C) n.1758-22T>C c.445-22T>C | |
| 10 | g.78010016del | CA2609823199 | POLR3A | n.1222-22del n.2768-22del c.1502-22del (n.1502-22del) c.*504-22del (n.*504-22del) c.*830-22del (n.*830-22del) c.1643-22del (n.1643-22del) n.1758-22del c.445-22del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010019A= | CA1921511061 | POLR3A | n.1222-28T= n.2768-28T= c.1502-28T= (n.1502-28T=) c.*504-28T= (n.*504-28T=) c.*830-28T= (n.*830-28T=) c.1643-28T= (n.1643-28T=) n.1758-28T= c.445-28T= | |
| 10 | g.78010019A>T | CA668661024 | POLR3A | n.1222-28T>A n.2768-28T>A c.1502-28T>A (n.1502-28T>A) c.*504-28T>A (n.*504-28T>A) c.*830-28T>A (n.*830-28T>A) c.1643-28T>A (n.1643-28T>A) n.1758-28T>A c.445-28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010020_78010021insC | CA2788644001 | POLR3A | n.1222-30_1222-29insG n.2768-30_2768-29insG c.1502-30_1502-29insG (n.1502-30_1502-29insG) c.*504-30_*504-29insG (n.*504-30_*504-29insG) c.*830-30_*830-29insG (n.*830-30_*830-29insG) c.1643-30_1643-29insG (n.1643-30_1643-29insG) n.1758-30_1758-29insG c.445-30_445-29insG | |
| 10 | g.78010021G>C | CA2788644002 | POLR3A | n.1222-30C>G n.2768-30C>G c.1502-30C>G (n.1502-30C>G) c.*504-30C>G (n.*504-30C>G) c.*830-30C>G (n.*830-30C>G) c.1643-30C>G (n.1643-30C>G) n.1758-30C>G c.445-30C>G | |
| 10 | g.78010021_78010022delinsGA | CA1921511062 | POLR3A | n.1222-31_1222-30delinsTC n.2768-31_2768-30delinsTC c.1502-31_1502-30delinsTC (n.1502-31_1502-30delinsTC) c.*504-31_*504-30delinsTC (n.*504-31_*504-30delinsTC) c.*830-31_*830-30delinsTC (n.*830-31_*830-30delinsTC) c.1643-31_1643-30delinsTC (n.1643-31_1643-30delinsTC) n.1758-31_1758-30delinsTC c.445-31_445-30delinsTC | |
| 10 | g.78010022A= | CA1921511064 | POLR3A | n.1222-31T= n.2768-31T= c.1502-31T= (n.1502-31T=) c.*504-31T= (n.*504-31T=) c.*830-31T= (n.*830-31T=) c.1643-31T= (n.1643-31T=) n.1758-31T= c.445-31T= | |
| 10 | g.78010022A>C | CA5571371 | POLR3A | n.1222-31T>G n.2768-31T>G c.1502-31T>G (n.1502-31T>G) c.*504-31T>G (n.*504-31T>G) c.*830-31T>G (n.*830-31T>G) c.1643-31T>G (n.1643-31T>G) n.1758-31T>G c.445-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010025del | CA1921511063 | POLR3A | n.1222-31del n.2768-31del c.1502-31del (n.1502-31del) c.*504-31del (n.*504-31del) c.*830-31del (n.*830-31del) c.1643-31del (n.1643-31del) n.1758-31del c.445-31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010024_78010025del | CA2561386398 | POLR3A | n.1222-32_1222-31del n.2768-32_2768-31del c.1502-32_1502-31del (n.1502-32_1502-31del) c.*504-32_*504-31del (n.*504-32_*504-31del) c.*830-32_*830-31del (n.*830-32_*830-31del) c.1643-32_1643-31del (n.1643-32_1643-31del) n.1758-32_1758-31del c.445-32_445-31del | |
| 10 | g.78010024_78010025insCACACCCAACAC | CA2788644003 | POLR3A | n.1222-34_1222-33insGTGTTGGGTGTG n.2768-34_2768-33insGTGTTGGGTGTG c.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTG (n.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTG) c.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTG (n.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTG) c.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTG (n.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTG) c.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTG (n.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTG) n.1758-34_1758-33insGTGTTGGGTGTG c.445-34_445-33insGTGTTGGGTGTG | |
| 10 | g.78010024_78010025insCCAAACACACCCAACAC | CA2788644004 | POLR3A | n.1222-34_1222-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2768-34_2768-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1758-34_1758-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.445-34_445-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 10 | g.78010026G>C | CA5571372 | POLR3A | n.1222-35C>G n.2768-35C>G c.1502-35C>G (n.1502-35C>G) c.*504-35C>G (n.*504-35C>G) c.*830-35C>G (n.*830-35C>G) c.1643-35C>G (n.1643-35C>G) n.1758-35C>G c.445-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010026G= | CA1921511065 | POLR3A | n.1222-35C= n.2768-35C= c.1502-35C= (n.1502-35C=) c.*504-35C= (n.*504-35C=) c.*830-35C= (n.*830-35C=) c.1643-35C= (n.1643-35C=) n.1758-35C= c.445-35C= | |
| 10 | g.78010026G>T | CA470398358 | POLR3A | n.1222-35C>A n.2768-35C>A c.1502-35C>A (n.1502-35C>A) c.*504-35C>A (n.*504-35C>A) c.*830-35C>A (n.*830-35C>A) c.1643-35C>A (n.1643-35C>A) n.1758-35C>A c.445-35C>A | |
| 10 | g.78010027G>A | CA930227835 | POLR3A | n.1222-36C>T n.2768-36C>T c.1502-36C>T (n.1502-36C>T) c.*504-36C>T (n.*504-36C>T) c.*830-36C>T (n.*830-36C>T) c.1643-36C>T (n.1643-36C>T) n.1758-36C>T c.445-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010027G= | CA1921511066 | POLR3A | n.1222-36C= n.2768-36C= c.1502-36C= (n.1502-36C=) c.*504-36C= (n.*504-36C=) c.*830-36C= (n.*830-36C=) c.1643-36C= (n.1643-36C=) n.1758-36C= c.445-36C= | |
| 10 | g.78010030T>G | CA594710657 | POLR3A | n.1222-39A>C n.2768-39A>C c.1502-39A>C (n.1502-39A>C) c.*504-39A>C (n.*504-39A>C) c.*830-39A>C (n.*830-39A>C) c.1643-39A>C (n.1643-39A>C) n.1758-39A>C c.445-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010030T= | CA1921511067 | POLR3A | n.1222-39A= n.2768-39A= c.1502-39A= (n.1502-39A=) c.*504-39A= (n.*504-39A=) c.*830-39A= (n.*830-39A=) c.1643-39A= (n.1643-39A=) n.1758-39A= c.445-39A= | |
| 10 | g.78010031G>A | CA594710658 | POLR3A | n.1222-40C>T n.2768-40C>T c.1502-40C>T (n.1502-40C>T) c.*504-40C>T (n.*504-40C>T) c.*830-40C>T (n.*830-40C>T) c.1643-40C>T (n.1643-40C>T) n.1758-40C>T c.445-40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78010031G= | CA1921511068 | POLR3A | n.1222-40C= n.2768-40C= c.1502-40C= (n.1502-40C=) c.*504-40C= (n.*504-40C=) c.*830-40C= (n.*830-40C=) c.1643-40C= (n.1643-40C=) n.1758-40C= c.445-40C= | |
| 10 | g.78010032A>C | CA2574591845 | POLR3A | n.1222-41T>G n.2768-41T>G c.1502-41T>G (n.1502-41T>G) c.*504-41T>G (n.*504-41T>G) c.*830-41T>G (n.*830-41T>G) c.1643-41T>G (n.1643-41T>G) n.1758-41T>G c.445-41T>G | |
| 10 | g.78010033A= | CA1921511069 | POLR3A | n.1222-42T= n.2768-42T= c.1502-42T= (n.1502-42T=) c.*504-42T= (n.*504-42T=) c.*830-42T= (n.*830-42T=) c.1643-42T= (n.1643-42T=) n.1758-42T= c.445-42T= | |
| 10 | g.78010033A>C | CA2609823203 | POLR3A | n.1222-42T>G n.2768-42T>G c.1502-42T>G (n.1502-42T>G) c.*504-42T>G (n.*504-42T>G) c.*830-42T>G (n.*830-42T>G) c.1643-42T>G (n.1643-42T>G) n.1758-42T>G c.445-42T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010033A>G | CA1921511070 | POLR3A | n.1222-42T>C n.2768-42T>C c.1502-42T>C (n.1502-42T>C) c.*504-42T>C (n.*504-42T>C) c.*830-42T>C (n.*830-42T>C) c.1643-42T>C (n.1643-42T>C) n.1758-42T>C c.445-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010034_78010035delinsAT | CA1921511071 | POLR3A | n.1222-44_1222-43delinsAT n.2768-44_2768-43delinsAT c.1502-44_1502-43delinsAT (n.1502-44_1502-43delinsAT) c.*504-44_*504-43delinsAT (n.*504-44_*504-43delinsAT) c.*830-44_*830-43delinsAT (n.*830-44_*830-43delinsAT) c.1643-44_1643-43delinsAT (n.1643-44_1643-43delinsAT) n.1758-44_1758-43delinsAT c.445-44_445-43delinsAT | |
| 10 | g.78010036del | CA668661037 | POLR3A | n.1222-44del n.2768-44del c.1502-44del (n.1502-44del) c.*504-44del (n.*504-44del) c.*830-44del (n.*830-44del) c.1643-44del (n.1643-44del) n.1758-44del c.445-44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010038dup | CA2574591846 | POLR3A | n.1222-47dup n.2768-47dup c.1502-47dup (n.1502-47dup) c.*504-47dup (n.*504-47dup) c.*830-47dup (n.*830-47dup) c.1643-47dup (n.1643-47dup) n.1758-47dup c.445-47dup | |
| 10 | g.78010039G>A | CA2574591847 | POLR3A | n.1222-48C>T n.2768-48C>T c.1502-48C>T (n.1502-48C>T) c.*504-48C>T (n.*504-48C>T) c.*830-48C>T (n.*830-48C>T) c.1643-48C>T (n.1643-48C>T) n.1758-48C>T c.445-48C>T | |
| 10 | g.78010041G>A | CA2574591848 | POLR3A | n.1222-50C>T n.2768-50C>T c.1502-50C>T (n.1502-50C>T) c.*504-50C>T (n.*504-50C>T) c.*830-50C>T (n.*830-50C>T) c.1643-50C>T (n.1643-50C>T) n.1758-50C>T c.445-50C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010043A= | CA1921511072 | POLR3A | n.1222-52T= n.2768-52T= c.1502-52T= (n.1502-52T=) c.*504-52T= (n.*504-52T=) c.*830-52T= (n.*830-52T=) c.1643-52T= (n.1643-52T=) n.1758-52T= c.445-52T= | |
| 10 | g.78010043A>C | CA668661043 | POLR3A | n.1222-52T>G n.2768-52T>G c.1502-52T>G (n.1502-52T>G) c.*504-52T>G (n.*504-52T>G) c.*830-52T>G (n.*830-52T>G) c.1643-52T>G (n.1643-52T>G) n.1758-52T>G c.445-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010044T>C | CA2722113442 | POLR3A | n.1222-53A>G n.2768-53A>G c.1502-53A>G (n.1502-53A>G) c.*504-53A>G (n.*504-53A>G) c.*830-53A>G (n.*830-53A>G) c.1643-53A>G (n.1643-53A>G) n.1758-53A>G c.445-53A>G | dbSNP |
| 10 | g.78010047T>C | CA2609823206 | POLR3A | n.1222-56A>G n.2768-56A>G c.1502-56A>G (n.1502-56A>G) c.*504-56A>G (n.*504-56A>G) c.*830-56A>G (n.*830-56A>G) c.1643-56A>G (n.1643-56A>G) n.1758-56A>G c.445-56A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010048G>A | CA210211672 | POLR3A | n.1222-57C>T n.2768-57C>T c.1502-57C>T (n.1502-57C>T) c.*504-57C>T (n.*504-57C>T) c.*830-57C>T (n.*830-57C>T) c.1643-57C>T (n.1643-57C>T) n.1758-57C>T c.445-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010048G>C | CA2609823207 | POLR3A | n.1222-57C>G n.2768-57C>G c.1502-57C>G (n.1502-57C>G) c.*504-57C>G (n.*504-57C>G) c.*830-57C>G (n.*830-57C>G) c.1643-57C>G (n.1643-57C>G) n.1758-57C>G c.445-57C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010048G= | CA1921511073 | POLR3A | n.1222-57C= n.2768-57C= c.1502-57C= (n.1502-57C=) c.*504-57C= (n.*504-57C=) c.*830-57C= (n.*830-57C=) c.1643-57C= (n.1643-57C=) n.1758-57C= c.445-57C= | |
| 10 | g.78010048G>T | CA930227836 | POLR3A | n.1222-57C>A n.2768-57C>A c.1502-57C>A (n.1502-57C>A) c.*504-57C>A (n.*504-57C>A) c.*830-57C>A (n.*830-57C>A) c.1643-57C>A (n.1643-57C>A) n.1758-57C>A c.445-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010049C= | CA1921511074 | POLR3A | n.1222-58G= n.2768-58G= c.1502-58G= (n.1502-58G=) c.*504-58G= (n.*504-58G=) c.*830-58G= (n.*830-58G=) c.1643-58G= (n.1643-58G=) n.1758-58G= c.445-58G= | |
| 10 | g.78010049C>T | CA668661048 | POLR3A | n.1222-58G>A n.2768-58G>A c.1502-58G>A (n.1502-58G>A) c.*504-58G>A (n.*504-58G>A) c.*830-58G>A (n.*830-58G>A) c.1643-58G>A (n.1643-58G>A) n.1758-58G>A c.445-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010052G>T | CA2609823211 | POLR3A | n.1222-61C>A n.2768-61C>A c.1502-61C>A (n.1502-61C>A) c.*504-61C>A (n.*504-61C>A) c.*830-61C>A (n.*830-61C>A) c.1643-61C>A (n.1643-61C>A) n.1758-61C>A c.445-61C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010053G>A | CA1921511076 | POLR3A | n.1222-62C>T n.2768-62C>T c.1502-62C>T (n.1502-62C>T) c.*504-62C>T (n.*504-62C>T) c.*830-62C>T (n.*830-62C>T) c.1643-62C>T (n.1643-62C>T) n.1758-62C>T c.445-62C>T | dbSNP |
| 10 | g.78010053G= | CA1921511075 | POLR3A | n.1222-62C= n.2768-62C= c.1502-62C= (n.1502-62C=) c.*504-62C= (n.*504-62C=) c.*830-62C= (n.*830-62C=) c.1643-62C= (n.1643-62C=) n.1758-62C= c.445-62C= | |
| 10 | g.78010053G>T | CA1921511077 | POLR3A | n.1222-62C>A n.2768-62C>A c.1502-62C>A (n.1502-62C>A) c.*504-62C>A (n.*504-62C>A) c.*830-62C>A (n.*830-62C>A) c.1643-62C>A (n.1643-62C>A) n.1758-62C>A c.445-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010056T>C | CA2609823214 | POLR3A | n.1222-65A>G n.2768-65A>G c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.*504-65A>G (n.*504-65A>G) c.*830-65A>G (n.*830-65A>G) c.1643-65A>G (n.1643-65A>G) n.1758-65A>G c.445-65A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010069_78010070insTTTTAGTATATGTGCTGCCGAAGCGAGCACATCAATTTTAAAATA | CA2609823213 | POLR3A | n.1222-65_1222-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA n.2768-65_2768-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA c.1502-65_1502-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.1502-65_1502-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) c.*504-65_*504-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.*504-65_*504-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) c.*830-65_*830-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.*830-65_*830-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) c.1643-65_1643-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.1643-65_1643-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) n.1758-65_1758-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA c.445-65_445-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010059A= | CA1921511078 | POLR3A | n.1222-68T= n.2768-68T= c.1502-68T= (n.1502-68T=) c.*504-68T= (n.*504-68T=) c.*830-68T= (n.*830-68T=) c.1643-68T= (n.1643-68T=) n.1758-68T= c.445-68T= | |
| 10 | g.78010059A>G | CA1921511079 | POLR3A | n.1222-68T>C n.2768-68T>C c.1502-68T>C (n.1502-68T>C) c.*504-68T>C (n.*504-68T>C) c.*830-68T>C (n.*830-68T>C) c.1643-68T>C (n.1643-68T>C) n.1758-68T>C c.445-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010059_78010060insATTTA | CA2609823215 | POLR3A | n.1222-68_1222-67insAAATT n.2768-68_2768-67insAAATT c.1502-68_1502-67insAAATT (n.1502-68_1502-67insAAATT) c.*504-68_*504-67insAAATT (n.*504-68_*504-67insAAATT) c.*830-68_*830-67insAAATT (n.*830-68_*830-67insAAATT) c.1643-68_1643-67insAAATT (n.1643-68_1643-67insAAATT) n.1758-68_1758-67insAAATT c.445-68_445-67insAAATT | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010061T>C | CA2609823216 | POLR3A | n.1222-70A>G n.2768-70A>G c.1502-70A>G (n.1502-70A>G) c.*504-70A>G (n.*504-70A>G) c.*830-70A>G (n.*830-70A>G) c.1643-70A>G (n.1643-70A>G) n.1758-70A>G c.445-70A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010061T>G | CA2574591849 | POLR3A | n.1222-70A>C n.2768-70A>C c.1502-70A>C (n.1502-70A>C) c.*504-70A>C (n.*504-70A>C) c.*830-70A>C (n.*830-70A>C) c.1643-70A>C (n.1643-70A>C) n.1758-70A>C c.445-70A>C | |
| 10 | g.78010063T>A | CA2574591850 | POLR3A | n.1222-72A>T n.2768-72A>T c.1502-72A>T (n.1502-72A>T) c.*504-72A>T (n.*504-72A>T) c.*830-72A>T (n.*830-72A>T) c.1643-72A>T (n.1643-72A>T) n.1758-72A>T c.445-72A>T | |
| 10 | g.78010064A>T | CA2609823218 | POLR3A | n.1222-73T>A n.2768-73T>A c.1502-73T>A (n.1502-73T>A) c.*504-73T>A (n.*504-73T>A) c.*830-73T>A (n.*830-73T>A) c.1643-73T>A (n.1643-73T>A) n.1758-73T>A c.445-73T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010067A= | CA1921511080 | POLR3A | n.1222-76T= n.2768-76T= c.1502-76T= (n.1502-76T=) c.*504-76T= (n.*504-76T=) c.*830-76T= (n.*830-76T=) c.1643-76T= (n.1643-76T=) n.1758-76T= c.445-76T= | |
| 10 | g.78010067A>C | CA210211680 | POLR3A | n.1222-76T>G n.2768-76T>G c.1502-76T>G (n.1502-76T>G) c.*504-76T>G (n.*504-76T>G) c.*830-76T>G (n.*830-76T>G) c.1643-76T>G (n.1643-76T>G) n.1758-76T>G c.445-76T>G | dbSNP |
| 10 | g.78010067A>G | CA930227841 | POLR3A | n.1222-76T>C n.2768-76T>C c.1502-76T>C (n.1502-76T>C) c.*504-76T>C (n.*504-76T>C) c.*830-76T>C (n.*830-76T>C) c.1643-76T>C (n.1643-76T>C) n.1758-76T>C c.445-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010068T>C | CA1921511082 | POLR3A | n.1222-77A>G n.2768-77A>G c.1502-77A>G (n.1502-77A>G) c.*504-77A>G (n.*504-77A>G) c.*830-77A>G (n.*830-77A>G) c.1643-77A>G (n.1643-77A>G) n.1758-77A>G c.445-77A>G | dbSNP |
| 10 | g.78010068T= | CA1921511081 | POLR3A | n.1222-77A= n.2768-77A= c.1502-77A= (n.1502-77A=) c.*504-77A= (n.*504-77A=) c.*830-77A= (n.*830-77A=) c.1643-77A= (n.1643-77A=) n.1758-77A= c.445-77A= | |
| 10 | g.78010069_78010073del | CA2609823219 | POLR3A | n.1222-81_1222-77del n.2768-81_2768-77del c.1502-81_1502-77del (n.1502-81_1502-77del) c.*504-81_*504-77del (n.*504-81_*504-77del) c.*830-81_*830-77del (n.*830-81_*830-77del) c.1643-81_1643-77del (n.1643-81_1643-77del) n.1758-81_1758-77del c.445-81_445-77del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010070A>G | CA2609823221 | POLR3A | n.1222-79T>C n.2768-79T>C c.1502-79T>C (n.1502-79T>C) c.*504-79T>C (n.*504-79T>C) c.*830-79T>C (n.*830-79T>C) c.1643-79T>C (n.1643-79T>C) n.1758-79T>C c.445-79T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010071A>G | CA2722113447 | POLR3A | n.1222-80T>C n.2768-80T>C c.1502-80T>C (n.1502-80T>C) c.*504-80T>C (n.*504-80T>C) c.*830-80T>C (n.*830-80T>C) c.1643-80T>C (n.1643-80T>C) n.1758-80T>C c.445-80T>C | dbSNP |
| 10 | g.78010072T>A | CA2609823223 | POLR3A | n.1222-81A>T n.2768-81A>T c.1502-81A>T (n.1502-81A>T) c.*504-81A>T (n.*504-81A>T) c.*830-81A>T (n.*830-81A>T) c.1643-81A>T (n.1643-81A>T) n.1758-81A>T c.445-81A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010072T>C | CA2609823222 | POLR3A | n.1222-81A>G n.2768-81A>G c.1502-81A>G (n.1502-81A>G) c.*504-81A>G (n.*504-81A>G) c.*830-81A>G (n.*830-81A>G) c.1643-81A>G (n.1643-81A>G) n.1758-81A>G c.445-81A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010073T>C | CA210211684 | POLR3A | n.1222-82A>G n.2768-82A>G c.1502-82A>G (n.1502-82A>G) c.*504-82A>G (n.*504-82A>G) c.*830-82A>G (n.*830-82A>G) c.1643-82A>G (n.1643-82A>G) n.1758-82A>G c.445-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010073T>G | CA668661054 | POLR3A | n.1222-82A>C n.2768-82A>C c.1502-82A>C (n.1502-82A>C) c.*504-82A>C (n.*504-82A>C) c.*830-82A>C (n.*830-82A>C) c.1643-82A>C (n.1643-82A>C) n.1758-82A>C c.445-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010073T= | CA1921511083 | POLR3A | n.1222-82A= n.2768-82A= c.1502-82A= (n.1502-82A=) c.*504-82A= (n.*504-82A=) c.*830-82A= (n.*830-82A=) c.1643-82A= (n.1643-82A=) n.1758-82A= c.445-82A= | |
| 10 | g.78010075G>A | CA2609823226 | POLR3A | n.1222-84C>T n.2768-84C>T c.1502-84C>T (n.1502-84C>T) c.*504-84C>T (n.*504-84C>T) c.*830-84C>T (n.*830-84C>T) c.1643-84C>T (n.1643-84C>T) n.1758-84C>T c.445-84C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010075G>T | CA2609823227 | POLR3A | n.1222-84C>A n.2768-84C>A c.1502-84C>A (n.1502-84C>A) c.*504-84C>A (n.*504-84C>A) c.*830-84C>A (n.*830-84C>A) c.1643-84C>A (n.1643-84C>A) n.1758-84C>A c.445-84C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010078C>A | CA1921511085 | POLR3A | n.1222-87G>T n.2768-87G>T c.1502-87G>T (n.1502-87G>T) c.*504-87G>T (n.*504-87G>T) c.*830-87G>T (n.*830-87G>T) c.1643-87G>T (n.1643-87G>T) n.1758-87G>T c.445-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010078C= | CA1921511084 | POLR3A | n.1222-87G= n.2768-87G= c.1502-87G= (n.1502-87G=) c.*504-87G= (n.*504-87G=) c.*830-87G= (n.*830-87G=) c.1643-87G= (n.1643-87G=) n.1758-87G= c.445-87G= | |
| 10 | g.78010078C>T | CA2609823229 | POLR3A | n.1222-87G>A n.2768-87G>A c.1502-87G>A (n.1502-87G>A) c.*504-87G>A (n.*504-87G>A) c.*830-87G>A (n.*830-87G>A) c.1643-87G>A (n.1643-87G>A) n.1758-87G>A c.445-87G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010079C>A | CA2609823230 | POLR3A | n.1222-88G>T n.2768-88G>T c.1502-88G>T (n.1502-88G>T) c.*504-88G>T (n.*504-88G>T) c.*830-88G>T (n.*830-88G>T) c.1643-88G>T (n.1643-88G>T) n.1758-88G>T c.445-88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010081T>C | CA2609823231 | POLR3A | n.1222-90A>G n.2768-90A>G c.1502-90A>G (n.1502-90A>G) c.*504-90A>G (n.*504-90A>G) c.*830-90A>G (n.*830-90A>G) c.1643-90A>G (n.1643-90A>G) n.1758-90A>G c.445-90A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010082G>T | CA2609823232 | POLR3A | n.1222-91C>A n.2768-91C>A c.1502-91C>A (n.1502-91C>A) c.*504-91C>A (n.*504-91C>A) c.*830-91C>A (n.*830-91C>A) c.1643-91C>A (n.1643-91C>A) n.1758-91C>A c.445-91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010083A>T | CA2609823234 | POLR3A | n.1222-92T>A n.2768-92T>A c.1502-92T>A (n.1502-92T>A) c.*504-92T>A (n.*504-92T>A) c.*830-92T>A (n.*830-92T>A) c.1643-92T>A (n.1643-92T>A) n.1758-92T>A c.445-92T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010084C= | CA1921511086 | POLR3A | n.1222-93G= n.2768-93G= c.1502-93G= (n.1502-93G=) c.*504-93G= (n.*504-93G=) c.*830-93G= (n.*830-93G=) c.1643-93G= (n.1643-93G=) n.1758-93G= c.445-93G= | |
| 10 | g.78010084C>T | CA210211691 | POLR3A | n.1222-93G>A n.2768-93G>A c.1502-93G>A (n.1502-93G>A) c.*504-93G>A (n.*504-93G>A) c.*830-93G>A (n.*830-93G>A) c.1643-93G>A (n.1643-93G>A) n.1758-93G>A c.445-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010085C>A | CA2609823236 | POLR3A | n.1222-94G>T n.2768-94G>T c.1502-94G>T (n.1502-94G>T) c.*504-94G>T (n.*504-94G>T) c.*830-94G>T (n.*830-94G>T) c.1643-94G>T (n.1643-94G>T) n.1758-94G>T c.445-94G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78010088C>T | CA1921511088 | POLR3A | n.1222-97G>A n.2768-97G>A c.1502-97G>A (n.1502-97G>A) c.*504-97G>A (n.*504-97G>A) c.*830-97G>A (n.*830-97G>A) c.1643-97G>A (n.1643-97G>A) n.1758-97G>A c.445-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.78010089A>T | CA2609823239 | POLR3A | n.1222-98T>A n.2768-98T>A c.1502-98T>A (n.1502-98T>A) c.*504-98T>A (n.*504-98T>A) c.*830-98T>A (n.*830-98T>A) c.1643-98T>A (n.1643-98T>A) n.1758-98T>A c.445-98T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010090G= | CA1921511090 | POLR3A | n.1222-99C= n.2768-99C= c.1502-99C= (n.1502-99C=) c.*504-99C= (n.*504-99C=) c.*830-99C= (n.*830-99C=) c.1643-99C= (n.1643-99C=) n.1758-99C= c.445-99C= | |
| 10 | g.78010090G>T | CA210211712 | POLR3A | n.1222-99C>A n.2768-99C>A c.1502-99C>A (n.1502-99C>A) c.*504-99C>A (n.*504-99C>A) c.*830-99C>A (n.*830-99C>A) c.1643-99C>A (n.1643-99C>A) n.1758-99C>A c.445-99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010091_78010094dup | CA210211701 | POLR3A | n.1222-102_1222-99dup n.2768-102_2768-99dup c.1502-102_1502-99dup (n.1502-102_1502-99dup) c.*504-102_*504-99dup (n.*504-102_*504-99dup) c.*830-102_*830-99dup (n.*830-102_*830-99dup) c.1643-102_1643-99dup (n.1643-102_1643-99dup) n.1758-102_1758-99dup c.445-102_445-99dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |