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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009962_78009963del | CA2722113419 | POLR3A | n.1251_1252del n.2797_2798del c.1531_1532del (p.Phe511LeufsTer2) c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.1672_1673del (p.Phe558LeufsTer2) n.1787_1788del c.474_475del | dbSNP |
| 10 | g.78009963A>C | CA470398336 | POLR3A | n.1250T>G n.2796T>G c.1530T>G (p.Thr510=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1671T>G (p.Thr557=) n.1786T>G c.473T>G | |
| 10 | g.78009963A>G | CA470398337 | POLR3A | n.1250T>C n.2796T>C c.1530T>C (p.Thr510=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1671T>C (p.Thr557=) n.1786T>C c.473T>C | |
| 10 | g.78009963A>T | CA470398338 | POLR3A | n.1250T>A n.2796T>A c.1530T>A (p.Thr510=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1671T>A (p.Thr557=) n.1786T>A c.473T>A | |
| 10 | g.78009964G>A | CA377341115 | POLR3A | n.1249C>T n.2795C>T c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.1785C>T c.472C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009964G>C | CA377341116 | POLR3A | n.1249C>G n.2795C>G c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.1785C>G c.472C>G | |
| 10 | g.78009964G= | CA1921511030 | POLR3A | n.1249C= n.2795C= c.1529C= (p.Thr510=) c.*531C= (n.*531C=) c.*857C= (n.*857C=) c.1670C= (p.Thr557=) n.1785C= c.472C= | |
| 10 | g.78009964G>T | CA377341118 | POLR3A | n.1249C>A n.2795C>A c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.1785C>A c.472C>A | dbSNP |
| 10 | g.78009965T>A | CA377341120 | POLR3A | n.1248A>T n.2794A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.1784A>T c.471A>T | |
| 10 | g.78009965T>C | CA377341122 | POLR3A | n.1248A>G n.2794A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.1784A>G c.471A>G | |
| 10 | g.78009965T>G | CA377341123 | POLR3A | n.1248A>C n.2794A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.1784A>C c.471A>C | dbSNP |
| 10 | g.78009965T= | CA1921511031 | POLR3A | n.1248A= n.2794A= c.1528A= (p.Thr510=) c.*530A= (n.*530A=) c.*856A= (n.*856A=) c.1669A= (p.Thr557=) n.1784A= c.471A= | |
| 10 | g.78009966G>A | CA470398339 | POLR3A | n.1247C>T n.2793C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1668C>T (p.Asp556=) n.1783C>T c.470C>T | |
| 10 | g.78009966G>C | CA377341125 | POLR3A | n.1247C>G n.2793C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.1783C>G c.470C>G | |
| 10 | g.78009966G>T | CA377341127 | POLR3A | n.1247C>A n.2793C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.1783C>A c.470C>A | |
| 10 | g.78009967T>A | CA377341130 | POLR3A | n.1246A>T n.2792A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) n.1782A>T c.469A>T | |
| 10 | g.78009967T>C | CA377341131 | POLR3A | n.1246A>G n.2792A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.1782A>G c.469A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009967T>G | CA377341128 | POLR3A | n.1246A>C n.2792A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.1782A>C c.469A>C | |
| 10 | g.78009968C>A | CA377341135 | POLR3A | n.1245G>T n.2791G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.1781G>T c.468G>T | |
| 10 | g.78009968C= | CA1921511032 | POLR3A | n.1245G= n.2791G= c.1525G= (p.Asp509=) c.*527G= (n.*527G=) c.*853G= (n.*853G=) c.1666G= (p.Asp556=) n.1781G= c.468G= | |
| 10 | g.78009968C>G | CA210211566 | POLR3A | n.1245G>C n.2791G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) n.1781G>C c.468G>C | dbSNP |
| 10 | g.78009968C>T | CA377341137 | POLR3A | n.1245G>A n.2791G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.1781G>A c.468G>A | |
| 10 | g.78009969C>A | CA377341139 | POLR3A | n.1244G>T n.2790G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1780G>T c.467G>T | COSMIC |
| 10 | g.78009969C= | CA1921511033 | POLR3A | n.1244G= n.2790G= c.1524G= (p.Lys508=) c.*526G= (n.*526G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1665G= (p.Lys555=) n.1780G= c.467G= | |
| 10 | g.78009969C>G | CA377341140 | POLR3A | n.1244G>C n.2790G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1780G>C c.467G>C | |
| 10 | g.78009969C>T | CA210211572 | POLR3A | n.1244G>A n.2790G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) n.1780G>A c.467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009970T>A | CA377341143 | POLR3A | n.1243A>T n.2789A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) n.1779A>T c.466A>T | |
| 10 | g.78009970T>C | CA377341145 | POLR3A | n.1243A>G n.2789A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1779A>G c.466A>G | |
| 10 | g.78009970T>G | CA377341147 | POLR3A | n.1243A>C n.2789A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1779A>C c.466A>C | |
| 10 | g.78009971T>A | CA377341149 | POLR3A | n.1242A>T n.2788A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1778A>T c.465A>T | |
| 10 | g.78009971T>C | CA377341150 | POLR3A | n.1242A>G n.2788A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1778A>G c.465A>G | |
| 10 | g.78009971T>G | CA377341152 | POLR3A | n.1242A>C n.2788A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1778A>C c.465A>C | |
| 10 | g.78009971_78009973delinsTGA | CA1921511034 | POLR3A | n.1240_1242delinsTCA n.2786_2788delinsTCA c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=) c.*522_*524delinsTCA (n.*522_*524delinsTCA) c.*848_*850delinsTCA (n.*848_*850delinsTCA) c.1661_1663delinsTCA (p.Leu554=) n.1776_1778delinsTCA c.463_465delinsTCA | |
| 10 | g.78009972G>A | CA470398340 | POLR3A | n.1241C>T n.2787C>T c.1521C>T (p.Leu507=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1777C>T c.464C>T | |
| 10 | g.78009972G>C | CA470398341 | POLR3A | n.1241C>G n.2787C>G c.1521C>G (p.Leu507=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1777C>G c.464C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009972G>T | CA470398342 | POLR3A | n.1241C>A n.2787C>A c.1521C>A (p.Leu507=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1777C>A c.464C>A | |
| 10 | g.78009975_78009976del | CA5571361 | POLR3A | n.1240_1241del n.2786_2787del c.1520_1521del (p.Leu507GlnfsTer6) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.1661_1662del (p.Leu554GlnfsTer6) n.1776_1777del c.463_464del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009973A>C | CA377341155 | POLR3A | n.1240T>G n.2786T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1776T>G c.463T>G | |
| 10 | g.78009973A>G | CA377341156 | POLR3A | n.1240T>C n.2786T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1776T>C c.463T>C | |
| 10 | g.78009973A>T | CA377341158 | POLR3A | n.1240T>A n.2786T>A c.1520T>A (p.Leu507His) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) n.1776T>A c.463T>A | |
| 10 | g.78009973_78009984del | CA2695212272 | POLR3A | n.1229_1240del n.2775_2786del c.1509_1520del (p.Leu504_Leu507del) c.*511_*522del (n.*511_*522del) c.*837_*848del (n.*837_*848del) c.1650_1661del (p.Leu551_Leu554del) n.1765_1776del c.452_463del | |
| 10 | g.78009974G>A | CA377341160 | POLR3A | n.1239C>T n.2785C>T c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1775C>T c.462C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009974G>C | CA377341164 | POLR3A | n.1239C>G n.2785C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1775C>G c.462C>G | |
| 10 | g.78009974G= | CA1921511035 | POLR3A | n.1239C= n.2785C= c.1519C= (p.Leu507=) c.*521C= (n.*521C=) c.*847C= (n.*847C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1775C= c.462C= | |
| 10 | g.78009974G>T | CA377341162 | POLR3A | n.1239C>A n.2785C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1775C>A c.462C>A | |
| 10 | g.78009975A= | CA1921511036 | POLR3A | n.1238T= n.2784T= c.1518T= (p.Thr506=) c.*520T= (n.*520T=) c.*846T= (n.*846T=) c.1659T= (p.Thr553=) n.1774T= c.461T= | |
| 10 | g.78009975A>C | CA470398343 | POLR3A | n.1238T>G n.2784T>G c.1518T>G (p.Thr506=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1659T>G (p.Thr553=) n.1774T>G c.461T>G | dbSNP |
| 10 | g.78009975A>G | CA470398344 | POLR3A | n.1238T>C n.2784T>C c.1518T>C (p.Thr506=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1659T>C (p.Thr553=) n.1774T>C c.461T>C | |
| 10 | g.78009975A>T | CA470398345 | POLR3A | n.1238T>A n.2784T>A c.1518T>A (p.Thr506=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1659T>A (p.Thr553=) n.1774T>A c.461T>A | |
| 10 | g.78009976G>A | CA377341166 | POLR3A | n.1237C>T n.2783C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.1773C>T c.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009976G>C | CA377341167 | POLR3A | n.1237C>G n.2783C>G c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.1773C>G c.460C>G | |
| 10 | g.78009976G= | CA1921511037 | POLR3A | n.1237C= n.2783C= c.1517C= (p.Thr506=) c.*519C= (n.*519C=) c.*845C= (n.*845C=) c.1658C= (p.Thr553=) n.1773C= c.460C= | |
| 10 | g.78009976G>T | CA377341169 | POLR3A | n.1237C>A n.2783C>A c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.1773C>A c.460C>A | |
| 10 | g.78009977T>A | CA377341171 | POLR3A | n.1236A>T n.2782A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.1772A>T c.459A>T | |
| 10 | g.78009977T>C | CA377341173 | POLR3A | n.1236A>G n.2782A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.1772A>G c.459A>G | |
| 10 | g.78009977T>G | CA377341174 | POLR3A | n.1236A>C n.2782A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.1772A>C c.459A>C | |
| 10 | g.78009978G>A | CA470398346 | POLR3A | n.1235C>T n.2781C>T c.1515C>T (p.Leu505=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1656C>T (p.Leu552=) n.1771C>T c.458C>T | |
| 10 | g.78009978G>C | CA470398347 | POLR3A | n.1235C>G n.2781C>G c.1515C>G (p.Leu505=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1656C>G (p.Leu552=) n.1771C>G c.458C>G | |
| 10 | g.78009978G= | CA1921511038 | POLR3A | n.1235C= n.2781C= c.1515C= (p.Leu505=) c.*517C= (n.*517C=) c.*843C= (n.*843C=) c.1656C= (p.Leu552=) n.1771C= c.458C= | |
| 10 | g.78009978G>T | CA5571362 | POLR3A | n.1235C>A n.2781C>A c.1515C>A (p.Leu505=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1656C>A (p.Leu552=) n.1771C>A c.458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009979A= | CA1921511039 | POLR3A | n.1234T= n.2780T= c.1514T= (p.Leu505=) c.*516T= (n.*516T=) c.*842T= (n.*842T=) c.1655T= (p.Leu552=) n.1770T= c.457T= | |
| 10 | g.78009979A>C | CA377341177 | POLR3A | n.1234T>G n.2780T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1770T>G c.457T>G | |
| 10 | g.78009979A>G | CA210211574 | POLR3A | n.1234T>C n.2780T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1770T>C c.457T>C | dbSNP |
| 10 | g.78009979A>T | CA377341179 | POLR3A | n.1234T>A n.2780T>A c.1514T>A (p.Leu505His) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1655T>A (p.Leu552His) n.1770T>A c.457T>A | |
| 10 | g.78009980G>A | CA377341183 | POLR3A | n.1233C>T n.2779C>T c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.1769C>T c.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009980G>C | CA377341184 | POLR3A | n.1233C>G n.2779C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1769C>G c.456C>G | |
| 10 | g.78009980G= | CA1921511040 | POLR3A | n.1233C= n.2779C= c.1513C= (p.Leu505=) c.*515C= (n.*515C=) c.*841C= (n.*841C=) c.1654C= (p.Leu552=) n.1769C= c.456C= | |
| 10 | g.78009980G>T | CA377341181 | POLR3A | n.1233C>A n.2779C>A c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1769C>A c.456C>A | |
| 10 | g.78009981G>A | CA470398348 | POLR3A | n.1232C>T n.2778C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1653C>T (p.Leu551=) n.1768C>T c.455C>T | |
| 10 | g.78009981G>C | CA470398349 | POLR3A | n.1232C>G n.2778C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1653C>G (p.Leu551=) n.1768C>G c.455C>G | |
| 10 | g.78009981G= | CA1921511041 | POLR3A | n.1232C= n.2778C= c.1512C= (p.Leu504=) c.*514C= (n.*514C=) c.*840C= (n.*840C=) c.1653C= (p.Leu551=) n.1768C= c.455C= | |
| 10 | g.78009981G>T | CA470398350 | POLR3A | n.1232C>A n.2778C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1653C>A (p.Leu551=) n.1768C>A c.455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009982A>C | CA377341187 | POLR3A | n.1231T>G n.2777T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1767T>G c.454T>G | |
| 10 | g.78009982A>G | CA377341188 | POLR3A | n.1231T>C n.2777T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1767T>C c.454T>C | |
| 10 | g.78009982A>T | CA377341190 | POLR3A | n.1231T>A n.2777T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) n.1767T>A c.454T>A | |
| 10 | g.78009983G>A | CA377341192 | POLR3A | n.1230C>T n.2776C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1766C>T c.453C>T | |
| 10 | g.78009983G>C | CA377341193 | POLR3A | n.1230C>G n.2776C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1766C>G c.453C>G | |
| 10 | g.78009983G= | CA1921511042 | POLR3A | n.1230C= n.2776C= c.1510C= (p.Leu504=) c.*512C= (n.*512C=) c.*838C= (n.*838C=) c.1651C= (p.Leu551=) n.1766C= c.453C= | |
| 10 | g.78009983G>T | CA377341195 | POLR3A | n.1230C>A n.2776C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1766C>A c.453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009984A>C | CA377341197 | POLR3A | n.1229T>G n.2775T>G c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1650T>G (p.Tyr550Ter) n.1765T>G c.452T>G | |
| 10 | g.78009984A>G | CA470398351 | POLR3A | n.1229T>C n.2775T>C c.1509T>C (p.Tyr503=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1650T>C (p.Tyr550=) n.1765T>C c.452T>C | |
| 10 | g.78009984A>T | CA377341199 | POLR3A | n.1229T>A n.2775T>A c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1650T>A (p.Tyr550Ter) n.1765T>A c.452T>A | |
| 10 | g.78009985T>A | CA377341201 | POLR3A | n.1228A>T n.2774A>T c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1764A>T c.451A>T | |
| 10 | g.78009985T>C | CA10632429 | POLR3A | n.1228A>G n.2774A>G c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1764A>G c.451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009985T>G | CA377341203 | POLR3A | n.1228A>C n.2774A>C c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1764A>C c.451A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009985T= | CA1921511043 | POLR3A | n.1228A= n.2774A= c.1508A= (p.Tyr503=) c.*510A= (n.*510A=) c.*836A= (n.*836A=) c.1649A= (p.Tyr550=) n.1764A= c.451A= | |
| 10 | g.78009986A>C | CA377341206 | POLR3A | n.1227T>G n.2773T>G c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1763T>G c.450T>G | |
| 10 | g.78009986A>G | CA377341207 | POLR3A | n.1227T>C n.2773T>C c.1507T>C (p.Tyr503His) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1763T>C c.450T>C | |
| 10 | g.78009986A>T | CA377341209 | POLR3A | n.1227T>A n.2773T>A c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1763T>A c.450T>A | |
| 10 | g.78009987G>A | CA5571363 | POLR3A | n.1226C>T n.2772C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1762C>T c.449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009987G>C | CA470398353 | POLR3A | n.1226C>G n.2772C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1762C>G c.449C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009987G= | CA1921511044 | POLR3A | n.1226C= n.2772C= c.1506C= (p.Ala502=) c.*508C= (n.*508C=) c.*834C= (n.*834C=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1762C= c.449C= | |
| 10 | g.78009987G>T | CA470398352 | POLR3A | n.1226C>A n.2772C>A c.1506C>A (p.Ala502=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1762C>A c.449C>A | |
| 10 | g.78009988G>A | CA377341212 | POLR3A | n.1225C>T n.2771C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1761C>T c.448C>T | |
| 10 | g.78009988G>C | CA377341213 | POLR3A | n.1225C>G n.2771C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1761C>G c.448C>G | |
| 10 | g.78009988G>T | CA377341215 | POLR3A | n.1225C>A n.2771C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1761C>A c.448C>A | |
| 10 | g.78009989C>A | CA377341217 | POLR3A | n.1224G>T n.2770G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1760G>T c.447G>T | |
| 10 | g.78009989C= | CA1921511045 | POLR3A | n.1224G= n.2770G= c.1504G= (p.Ala502=) c.*506G= (n.*506G=) c.*832G= (n.*832G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1760G= c.447G= | |
| 10 | g.78009989C>G | CA377341218 | POLR3A | n.1224G>C n.2770G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1760G>C c.447G>C | |
| 10 | g.78009989C>T | CA5571364 | POLR3A | n.1224G>A n.2770G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1760G>A c.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009990A= | CA1921511046 | POLR3A | n.1223T= n.2769T= c.1503T= (p.Gly501=) c.*505T= (n.*505T=) c.*831T= (n.*831T=) c.1644T= (p.Gly548=) n.1759T= c.446T= | |
| 10 | g.78009990A>C | CA470398354 | POLR3A | n.1223T>G n.2769T>G c.1503T>G (p.Gly501=) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1644T>G (p.Gly548=) n.1759T>G c.446T>G | |
| 10 | g.78009990A>G | CA470398355 | POLR3A | n.1223T>C n.2769T>C c.1503T>C (p.Gly501=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1644T>C (p.Gly548=) n.1759T>C c.446T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009990A>T | CA470398356 | POLR3A | n.1223T>A n.2769T>A c.1503T>A (p.Gly501=) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1644T>A (p.Gly548=) n.1759T>A c.446T>A | |
| 10 | g.78009991C>A | CA377341220 | POLR3A | n.1222G>T n.2768G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1758G>T c.445G>T | |
| 10 | g.78009991C= | CA1921511047 | POLR3A | n.1222G= n.2768G= c.1502G= (p.Gly501=) c.*504G= (n.*504G=) c.*830G= (n.*830G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1758G= c.445G= | |
| 10 | g.78009991C>G | CA377341222 | POLR3A | n.1222G>C n.2768G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1758G>C c.445G>C | |
| 10 | g.78009991C>T | CA377341223 | POLR3A | n.1222G>A n.2768G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1758G>A c.445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009992C>A | CA377341225 | POLR3A | n.1222-1G>T n.2768-1G>T c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) c.*830-1G>T (n.*830-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) n.1758-1G>T c.445-1G>T | |
| 10 | g.78009992C= | CA1921511048 | POLR3A | n.1222-1G= n.2768-1G= c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*504-1G= (n.*504-1G=) c.*830-1G= (n.*830-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) n.1758-1G= c.445-1G= | |
| 10 | g.78009992C>G | CA377341227 | POLR3A | n.1222-1G>C n.2768-1G>C c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) c.*830-1G>C (n.*830-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) n.1758-1G>C c.445-1G>C | |
| 10 | g.78009992C>T | CA210211581 | POLR3A | n.1222-1G>A n.2768-1G>A c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) c.*830-1G>A (n.*830-1G>A) c.1643-1G>A (n.1643-1G>A) n.1758-1G>A c.445-1G>A | dbSNP |
| 10 | g.78009993T>A | CA377341230 | POLR3A | n.1222-2A>T n.2768-2A>T c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) c.*830-2A>T (n.*830-2A>T) c.1643-2A>T (n.1643-2A>T) n.1758-2A>T c.445-2A>T | |
| 10 | g.78009993T>C | CA377341231 | POLR3A | n.1222-2A>G n.2768-2A>G c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) c.*830-2A>G (n.*830-2A>G) c.1643-2A>G (n.1643-2A>G) n.1758-2A>G c.445-2A>G | |
| 10 | g.78009993T>G | CA377341233 | POLR3A | n.1222-2A>C n.2768-2A>C c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) c.*830-2A>C (n.*830-2A>C) c.1643-2A>C (n.1643-2A>C) n.1758-2A>C c.445-2A>C | |
| 10 | g.78009994A>C | CA2580082046 | POLR3A | n.1222-3T>G n.2768-3T>G c.1502-3T>G (n.1502-3T>G) c.*504-3T>G (n.*504-3T>G) c.*830-3T>G (n.*830-3T>G) c.1643-3T>G (n.1643-3T>G) n.1758-3T>G c.445-3T>G | ClinVar |
| 10 | g.78009995A= | CA1921511049 | POLR3A | n.1222-4T= n.2768-4T= c.1502-4T= (n.1502-4T=) c.*504-4T= (n.*504-4T=) c.*830-4T= (n.*830-4T=) c.1643-4T= (n.1643-4T=) n.1758-4T= c.445-4T= | |
| 10 | g.78009995A>C | CA5571365 | POLR3A | n.1222-4T>G n.2768-4T>G c.1502-4T>G (n.1502-4T>G) c.*504-4T>G (n.*504-4T>G) c.*830-4T>G (n.*830-4T>G) c.1643-4T>G (n.1643-4T>G) n.1758-4T>G c.445-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009997C>A | CA668661006 | POLR3A | n.1222-6G>T n.2768-6G>T c.1502-6G>T (n.1502-6G>T) c.*504-6G>T (n.*504-6G>T) c.*830-6G>T (n.*830-6G>T) c.1643-6G>T (n.1643-6G>T) n.1758-6G>T c.445-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009997C= | CA1921511050 | POLR3A | n.1222-6G= n.2768-6G= c.1502-6G= (n.1502-6G=) c.*504-6G= (n.*504-6G=) c.*830-6G= (n.*830-6G=) c.1643-6G= (n.1643-6G=) n.1758-6G= c.445-6G= | |
| 10 | g.78009999_78010011del | CA2609823191 | POLR3A | n.1222-18_1222-6del n.2768-18_2768-6del c.1502-18_1502-6del (n.1502-18_1502-6del) c.*504-18_*504-6del (n.*504-18_*504-6del) c.*830-18_*830-6del (n.*830-18_*830-6del) c.1643-18_1643-6del (n.1643-18_1643-6del) n.1758-18_1758-6del c.445-18_445-6del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009998A= | CA1921511051 | POLR3A | n.1222-7T= n.2768-7T= c.1502-7T= (n.1502-7T=) c.*504-7T= (n.*504-7T=) c.*830-7T= (n.*830-7T=) c.1643-7T= (n.1643-7T=) n.1758-7T= c.445-7T= | |
| 10 | g.78009998A>T | CA5571366 | POLR3A | n.1222-7T>A n.2768-7T>A c.1502-7T>A (n.1502-7T>A) c.*504-7T>A (n.*504-7T>A) c.*830-7T>A (n.*830-7T>A) c.1643-7T>A (n.1643-7T>A) n.1758-7T>A c.445-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78009999T>A | CA594710651 | POLR3A | n.1222-8A>T n.2768-8A>T c.1502-8A>T (n.1502-8A>T) c.*504-8A>T (n.*504-8A>T) c.*830-8A>T (n.*830-8A>T) c.1643-8A>T (n.1643-8A>T) n.1758-8A>T c.445-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009999T= | CA1921511052 | POLR3A | n.1222-8A= n.2768-8A= c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*504-8A= (n.*504-8A=) c.*830-8A= (n.*830-8A=) c.1643-8A= (n.1643-8A=) n.1758-8A= c.445-8A= | |
| 10 | g.78010000T>C | CA5571367 | POLR3A | n.1222-9A>G n.2768-9A>G c.1502-9A>G (n.1502-9A>G) c.*504-9A>G (n.*504-9A>G) c.*830-9A>G (n.*830-9A>G) c.1643-9A>G (n.1643-9A>G) n.1758-9A>G c.445-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010000T= | CA1921511053 | POLR3A | n.1222-9A= n.2768-9A= c.1502-9A= (n.1502-9A=) c.*504-9A= (n.*504-9A=) c.*830-9A= (n.*830-9A=) c.1643-9A= (n.1643-9A=) n.1758-9A= c.445-9A= | |
| 10 | g.78010003G>C | CA594710652 | POLR3A | n.1222-12C>G n.2768-12C>G c.1502-12C>G (n.1502-12C>G) c.*504-12C>G (n.*504-12C>G) c.*830-12C>G (n.*830-12C>G) c.1643-12C>G (n.1643-12C>G) n.1758-12C>G c.445-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010003G= | CA1921511054 | POLR3A | n.1222-12C= n.2768-12C= c.1502-12C= (n.1502-12C=) c.*504-12C= (n.*504-12C=) c.*830-12C= (n.*830-12C=) c.1643-12C= (n.1643-12C=) n.1758-12C= c.445-12C= | |
| 10 | g.78010003G>T | CA5571368 | POLR3A | n.1222-12C>A n.2768-12C>A c.1502-12C>A (n.1502-12C>A) c.*504-12C>A (n.*504-12C>A) c.*830-12C>A (n.*830-12C>A) c.1643-12C>A (n.1643-12C>A) n.1758-12C>A c.445-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78010006C>A | CA2722113433 | POLR3A | n.1222-15G>T n.2768-15G>T c.1502-15G>T (n.1502-15G>T) c.*504-15G>T (n.*504-15G>T) c.*830-15G>T (n.*830-15G>T) c.1643-15G>T (n.1643-15G>T) n.1758-15G>T c.445-15G>T | dbSNP |
| 10 | g.78010007C>A | CA5571369 | POLR3A | n.1222-16G>T n.2768-16G>T c.1502-16G>T (n.1502-16G>T) c.*504-16G>T (n.*504-16G>T) c.*830-16G>T (n.*830-16G>T) c.1643-16G>T (n.1643-16G>T) n.1758-16G>T c.445-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78010007C= | CA1921511055 | POLR3A | n.1222-16G= n.2768-16G= c.1502-16G= (n.1502-16G=) c.*504-16G= (n.*504-16G=) c.*830-16G= (n.*830-16G=) c.1643-16G= (n.1643-16G=) n.1758-16G= c.445-16G= | |
| 10 | g.78010007C>G | CA930227833 | POLR3A | n.1222-16G>C n.2768-16G>C c.1502-16G>C (n.1502-16G>C) c.*504-16G>C (n.*504-16G>C) c.*830-16G>C (n.*830-16G>C) c.1643-16G>C (n.1643-16G>C) n.1758-16G>C c.445-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010010_78010014del | CA2609823193 | POLR3A | n.1222-20_1222-16del n.2768-20_2768-16del c.1502-20_1502-16del (n.1502-20_1502-16del) c.*504-20_*504-16del (n.*504-20_*504-16del) c.*830-20_*830-16del (n.*830-20_*830-16del) c.1643-20_1643-16del (n.1643-20_1643-16del) n.1758-20_1758-16del c.445-20_445-16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010009A= | CA1921511057 | POLR3A | n.1222-18T= n.2768-18T= c.1502-18T= (n.1502-18T=) c.*504-18T= (n.*504-18T=) c.*830-18T= (n.*830-18T=) c.1643-18T= (n.1643-18T=) n.1758-18T= c.445-18T= | |
| 10 | g.78010009A>G | CA594710654 | POLR3A | n.1222-18T>C n.2768-18T>C c.1502-18T>C (n.1502-18T>C) c.*504-18T>C (n.*504-18T>C) c.*830-18T>C (n.*830-18T>C) c.1643-18T>C (n.1643-18T>C) n.1758-18T>C c.445-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010009A>T | CA1921511056 | POLR3A | n.1222-18T>A n.2768-18T>A c.1502-18T>A (n.1502-18T>A) c.*504-18T>A (n.*504-18T>A) c.*830-18T>A (n.*830-18T>A) c.1643-18T>A (n.1643-18T>A) n.1758-18T>A c.445-18T>A | dbSNP |
| 10 | g.78010010_78010015delinsCACAAA | CA1921511058 | POLR3A | n.1222-24_1222-19delinsTTTGTG n.2768-24_2768-19delinsTTTGTG c.1502-24_1502-19delinsTTTGTG (n.1502-24_1502-19delinsTTTGTG) c.*504-24_*504-19delinsTTTGTG (n.*504-24_*504-19delinsTTTGTG) c.*830-24_*830-19delinsTTTGTG (n.*830-24_*830-19delinsTTTGTG) c.1643-24_1643-19delinsTTTGTG (n.1643-24_1643-19delinsTTTGTG) n.1758-24_1758-19delinsTTTGTG c.445-24_445-19delinsTTTGTG | |
| 10 | g.78010016_78010020del | CA1921511059 | POLR3A | n.1222-24_1222-20del n.2768-24_2768-20del c.1502-24_1502-20del (n.1502-24_1502-20del) c.*504-24_*504-20del (n.*504-24_*504-20del) c.*830-24_*830-20del (n.*830-24_*830-20del) c.1643-24_1643-20del (n.1643-24_1643-20del) n.1758-24_1758-20del c.445-24_445-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010012C>A | CA5571370 | POLR3A | n.1222-21G>T n.2768-21G>T c.1502-21G>T (n.1502-21G>T) c.*504-21G>T (n.*504-21G>T) c.*830-21G>T (n.*830-21G>T) c.1643-21G>T (n.1643-21G>T) n.1758-21G>T c.445-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010012C= | CA1921511060 | POLR3A | n.1222-21G= n.2768-21G= c.1502-21G= (n.1502-21G=) c.*504-21G= (n.*504-21G=) c.*830-21G= (n.*830-21G=) c.1643-21G= (n.1643-21G=) n.1758-21G= c.445-21G= | |
| 10 | g.78010012C>G | CA2609823196 | POLR3A | n.1222-21G>C n.2768-21G>C c.1502-21G>C (n.1502-21G>C) c.*504-21G>C (n.*504-21G>C) c.*830-21G>C (n.*830-21G>C) c.1643-21G>C (n.1643-21G>C) n.1758-21G>C c.445-21G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010012C>T | CA2609823197 | POLR3A | n.1222-21G>A n.2768-21G>A c.1502-21G>A (n.1502-21G>A) c.*504-21G>A (n.*504-21G>A) c.*830-21G>A (n.*830-21G>A) c.1643-21G>A (n.1643-21G>A) n.1758-21G>A c.445-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010013A>G | CA2574591844 | POLR3A | n.1222-22T>C n.2768-22T>C c.1502-22T>C (n.1502-22T>C) c.*504-22T>C (n.*504-22T>C) c.*830-22T>C (n.*830-22T>C) c.1643-22T>C (n.1643-22T>C) n.1758-22T>C c.445-22T>C | |
| 10 | g.78010016del | CA2609823199 | POLR3A | n.1222-22del n.2768-22del c.1502-22del (n.1502-22del) c.*504-22del (n.*504-22del) c.*830-22del (n.*830-22del) c.1643-22del (n.1643-22del) n.1758-22del c.445-22del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010019A= | CA1921511061 | POLR3A | n.1222-28T= n.2768-28T= c.1502-28T= (n.1502-28T=) c.*504-28T= (n.*504-28T=) c.*830-28T= (n.*830-28T=) c.1643-28T= (n.1643-28T=) n.1758-28T= c.445-28T= | |
| 10 | g.78010019A>T | CA668661024 | POLR3A | n.1222-28T>A n.2768-28T>A c.1502-28T>A (n.1502-28T>A) c.*504-28T>A (n.*504-28T>A) c.*830-28T>A (n.*830-28T>A) c.1643-28T>A (n.1643-28T>A) n.1758-28T>A c.445-28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010020_78010021insC | CA2788644001 | POLR3A | n.1222-30_1222-29insG n.2768-30_2768-29insG c.1502-30_1502-29insG (n.1502-30_1502-29insG) c.*504-30_*504-29insG (n.*504-30_*504-29insG) c.*830-30_*830-29insG (n.*830-30_*830-29insG) c.1643-30_1643-29insG (n.1643-30_1643-29insG) n.1758-30_1758-29insG c.445-30_445-29insG | |
| 10 | g.78010021G>C | CA2788644002 | POLR3A | n.1222-30C>G n.2768-30C>G c.1502-30C>G (n.1502-30C>G) c.*504-30C>G (n.*504-30C>G) c.*830-30C>G (n.*830-30C>G) c.1643-30C>G (n.1643-30C>G) n.1758-30C>G c.445-30C>G | |
| 10 | g.78010021_78010022delinsGA | CA1921511062 | POLR3A | n.1222-31_1222-30delinsTC n.2768-31_2768-30delinsTC c.1502-31_1502-30delinsTC (n.1502-31_1502-30delinsTC) c.*504-31_*504-30delinsTC (n.*504-31_*504-30delinsTC) c.*830-31_*830-30delinsTC (n.*830-31_*830-30delinsTC) c.1643-31_1643-30delinsTC (n.1643-31_1643-30delinsTC) n.1758-31_1758-30delinsTC c.445-31_445-30delinsTC | |
| 10 | g.78010022A= | CA1921511064 | POLR3A | n.1222-31T= n.2768-31T= c.1502-31T= (n.1502-31T=) c.*504-31T= (n.*504-31T=) c.*830-31T= (n.*830-31T=) c.1643-31T= (n.1643-31T=) n.1758-31T= c.445-31T= | |
| 10 | g.78010022A>C | CA5571371 | POLR3A | n.1222-31T>G n.2768-31T>G c.1502-31T>G (n.1502-31T>G) c.*504-31T>G (n.*504-31T>G) c.*830-31T>G (n.*830-31T>G) c.1643-31T>G (n.1643-31T>G) n.1758-31T>G c.445-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010025del | CA1921511063 | POLR3A | n.1222-31del n.2768-31del c.1502-31del (n.1502-31del) c.*504-31del (n.*504-31del) c.*830-31del (n.*830-31del) c.1643-31del (n.1643-31del) n.1758-31del c.445-31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010024_78010025del | CA2561386398 | POLR3A | n.1222-32_1222-31del n.2768-32_2768-31del c.1502-32_1502-31del (n.1502-32_1502-31del) c.*504-32_*504-31del (n.*504-32_*504-31del) c.*830-32_*830-31del (n.*830-32_*830-31del) c.1643-32_1643-31del (n.1643-32_1643-31del) n.1758-32_1758-31del c.445-32_445-31del | |
| 10 | g.78010024_78010025insCACACCCAACAC | CA2788644003 | POLR3A | n.1222-34_1222-33insGTGTTGGGTGTG n.2768-34_2768-33insGTGTTGGGTGTG c.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTG (n.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTG) c.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTG (n.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTG) c.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTG (n.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTG) c.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTG (n.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTG) n.1758-34_1758-33insGTGTTGGGTGTG c.445-34_445-33insGTGTTGGGTGTG | |
| 10 | g.78010024_78010025insCCAAACACACCCAACAC | CA2788644004 | POLR3A | n.1222-34_1222-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2768-34_2768-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1502-34_1502-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*504-34_*504-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*830-34_*830-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1643-34_1643-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1758-34_1758-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.445-34_445-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 10 | g.78010026G>C | CA5571372 | POLR3A | n.1222-35C>G n.2768-35C>G c.1502-35C>G (n.1502-35C>G) c.*504-35C>G (n.*504-35C>G) c.*830-35C>G (n.*830-35C>G) c.1643-35C>G (n.1643-35C>G) n.1758-35C>G c.445-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010026G= | CA1921511065 | POLR3A | n.1222-35C= n.2768-35C= c.1502-35C= (n.1502-35C=) c.*504-35C= (n.*504-35C=) c.*830-35C= (n.*830-35C=) c.1643-35C= (n.1643-35C=) n.1758-35C= c.445-35C= | |
| 10 | g.78010026G>T | CA470398358 | POLR3A | n.1222-35C>A n.2768-35C>A c.1502-35C>A (n.1502-35C>A) c.*504-35C>A (n.*504-35C>A) c.*830-35C>A (n.*830-35C>A) c.1643-35C>A (n.1643-35C>A) n.1758-35C>A c.445-35C>A | |
| 10 | g.78010027G>A | CA930227835 | POLR3A | n.1222-36C>T n.2768-36C>T c.1502-36C>T (n.1502-36C>T) c.*504-36C>T (n.*504-36C>T) c.*830-36C>T (n.*830-36C>T) c.1643-36C>T (n.1643-36C>T) n.1758-36C>T c.445-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010027G= | CA1921511066 | POLR3A | n.1222-36C= n.2768-36C= c.1502-36C= (n.1502-36C=) c.*504-36C= (n.*504-36C=) c.*830-36C= (n.*830-36C=) c.1643-36C= (n.1643-36C=) n.1758-36C= c.445-36C= | |
| 10 | g.78010030T>G | CA594710657 | POLR3A | n.1222-39A>C n.2768-39A>C c.1502-39A>C (n.1502-39A>C) c.*504-39A>C (n.*504-39A>C) c.*830-39A>C (n.*830-39A>C) c.1643-39A>C (n.1643-39A>C) n.1758-39A>C c.445-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010030T= | CA1921511067 | POLR3A | n.1222-39A= n.2768-39A= c.1502-39A= (n.1502-39A=) c.*504-39A= (n.*504-39A=) c.*830-39A= (n.*830-39A=) c.1643-39A= (n.1643-39A=) n.1758-39A= c.445-39A= | |
| 10 | g.78010031G>A | CA594710658 | POLR3A | n.1222-40C>T n.2768-40C>T c.1502-40C>T (n.1502-40C>T) c.*504-40C>T (n.*504-40C>T) c.*830-40C>T (n.*830-40C>T) c.1643-40C>T (n.1643-40C>T) n.1758-40C>T c.445-40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78010031G= | CA1921511068 | POLR3A | n.1222-40C= n.2768-40C= c.1502-40C= (n.1502-40C=) c.*504-40C= (n.*504-40C=) c.*830-40C= (n.*830-40C=) c.1643-40C= (n.1643-40C=) n.1758-40C= c.445-40C= | |
| 10 | g.78010032A>C | CA2574591845 | POLR3A | n.1222-41T>G n.2768-41T>G c.1502-41T>G (n.1502-41T>G) c.*504-41T>G (n.*504-41T>G) c.*830-41T>G (n.*830-41T>G) c.1643-41T>G (n.1643-41T>G) n.1758-41T>G c.445-41T>G | |
| 10 | g.78010033A= | CA1921511069 | POLR3A | n.1222-42T= n.2768-42T= c.1502-42T= (n.1502-42T=) c.*504-42T= (n.*504-42T=) c.*830-42T= (n.*830-42T=) c.1643-42T= (n.1643-42T=) n.1758-42T= c.445-42T= | |
| 10 | g.78010033A>C | CA2609823203 | POLR3A | n.1222-42T>G n.2768-42T>G c.1502-42T>G (n.1502-42T>G) c.*504-42T>G (n.*504-42T>G) c.*830-42T>G (n.*830-42T>G) c.1643-42T>G (n.1643-42T>G) n.1758-42T>G c.445-42T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010033A>G | CA1921511070 | POLR3A | n.1222-42T>C n.2768-42T>C c.1502-42T>C (n.1502-42T>C) c.*504-42T>C (n.*504-42T>C) c.*830-42T>C (n.*830-42T>C) c.1643-42T>C (n.1643-42T>C) n.1758-42T>C c.445-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010034_78010035delinsAT | CA1921511071 | POLR3A | n.1222-44_1222-43delinsAT n.2768-44_2768-43delinsAT c.1502-44_1502-43delinsAT (n.1502-44_1502-43delinsAT) c.*504-44_*504-43delinsAT (n.*504-44_*504-43delinsAT) c.*830-44_*830-43delinsAT (n.*830-44_*830-43delinsAT) c.1643-44_1643-43delinsAT (n.1643-44_1643-43delinsAT) n.1758-44_1758-43delinsAT c.445-44_445-43delinsAT | |
| 10 | g.78010036del | CA668661037 | POLR3A | n.1222-44del n.2768-44del c.1502-44del (n.1502-44del) c.*504-44del (n.*504-44del) c.*830-44del (n.*830-44del) c.1643-44del (n.1643-44del) n.1758-44del c.445-44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010038dup | CA2574591846 | POLR3A | n.1222-47dup n.2768-47dup c.1502-47dup (n.1502-47dup) c.*504-47dup (n.*504-47dup) c.*830-47dup (n.*830-47dup) c.1643-47dup (n.1643-47dup) n.1758-47dup c.445-47dup | |
| 10 | g.78010039G>A | CA2574591847 | POLR3A | n.1222-48C>T n.2768-48C>T c.1502-48C>T (n.1502-48C>T) c.*504-48C>T (n.*504-48C>T) c.*830-48C>T (n.*830-48C>T) c.1643-48C>T (n.1643-48C>T) n.1758-48C>T c.445-48C>T | |
| 10 | g.78010041G>A | CA2574591848 | POLR3A | n.1222-50C>T n.2768-50C>T c.1502-50C>T (n.1502-50C>T) c.*504-50C>T (n.*504-50C>T) c.*830-50C>T (n.*830-50C>T) c.1643-50C>T (n.1643-50C>T) n.1758-50C>T c.445-50C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010043A= | CA1921511072 | POLR3A | n.1222-52T= n.2768-52T= c.1502-52T= (n.1502-52T=) c.*504-52T= (n.*504-52T=) c.*830-52T= (n.*830-52T=) c.1643-52T= (n.1643-52T=) n.1758-52T= c.445-52T= | |
| 10 | g.78010043A>C | CA668661043 | POLR3A | n.1222-52T>G n.2768-52T>G c.1502-52T>G (n.1502-52T>G) c.*504-52T>G (n.*504-52T>G) c.*830-52T>G (n.*830-52T>G) c.1643-52T>G (n.1643-52T>G) n.1758-52T>G c.445-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010044T>C | CA2722113442 | POLR3A | n.1222-53A>G n.2768-53A>G c.1502-53A>G (n.1502-53A>G) c.*504-53A>G (n.*504-53A>G) c.*830-53A>G (n.*830-53A>G) c.1643-53A>G (n.1643-53A>G) n.1758-53A>G c.445-53A>G | dbSNP |
| 10 | g.78010047T>C | CA2609823206 | POLR3A | n.1222-56A>G n.2768-56A>G c.1502-56A>G (n.1502-56A>G) c.*504-56A>G (n.*504-56A>G) c.*830-56A>G (n.*830-56A>G) c.1643-56A>G (n.1643-56A>G) n.1758-56A>G c.445-56A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010048G>A | CA210211672 | POLR3A | n.1222-57C>T n.2768-57C>T c.1502-57C>T (n.1502-57C>T) c.*504-57C>T (n.*504-57C>T) c.*830-57C>T (n.*830-57C>T) c.1643-57C>T (n.1643-57C>T) n.1758-57C>T c.445-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010048G>C | CA2609823207 | POLR3A | n.1222-57C>G n.2768-57C>G c.1502-57C>G (n.1502-57C>G) c.*504-57C>G (n.*504-57C>G) c.*830-57C>G (n.*830-57C>G) c.1643-57C>G (n.1643-57C>G) n.1758-57C>G c.445-57C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010048G= | CA1921511073 | POLR3A | n.1222-57C= n.2768-57C= c.1502-57C= (n.1502-57C=) c.*504-57C= (n.*504-57C=) c.*830-57C= (n.*830-57C=) c.1643-57C= (n.1643-57C=) n.1758-57C= c.445-57C= | |
| 10 | g.78010048G>T | CA930227836 | POLR3A | n.1222-57C>A n.2768-57C>A c.1502-57C>A (n.1502-57C>A) c.*504-57C>A (n.*504-57C>A) c.*830-57C>A (n.*830-57C>A) c.1643-57C>A (n.1643-57C>A) n.1758-57C>A c.445-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010049C= | CA1921511074 | POLR3A | n.1222-58G= n.2768-58G= c.1502-58G= (n.1502-58G=) c.*504-58G= (n.*504-58G=) c.*830-58G= (n.*830-58G=) c.1643-58G= (n.1643-58G=) n.1758-58G= c.445-58G= | |
| 10 | g.78010049C>T | CA668661048 | POLR3A | n.1222-58G>A n.2768-58G>A c.1502-58G>A (n.1502-58G>A) c.*504-58G>A (n.*504-58G>A) c.*830-58G>A (n.*830-58G>A) c.1643-58G>A (n.1643-58G>A) n.1758-58G>A c.445-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78010052G>T | CA2609823211 | POLR3A | n.1222-61C>A n.2768-61C>A c.1502-61C>A (n.1502-61C>A) c.*504-61C>A (n.*504-61C>A) c.*830-61C>A (n.*830-61C>A) c.1643-61C>A (n.1643-61C>A) n.1758-61C>A c.445-61C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010053G>A | CA1921511076 | POLR3A | n.1222-62C>T n.2768-62C>T c.1502-62C>T (n.1502-62C>T) c.*504-62C>T (n.*504-62C>T) c.*830-62C>T (n.*830-62C>T) c.1643-62C>T (n.1643-62C>T) n.1758-62C>T c.445-62C>T | dbSNP |
| 10 | g.78010053G= | CA1921511075 | POLR3A | n.1222-62C= n.2768-62C= c.1502-62C= (n.1502-62C=) c.*504-62C= (n.*504-62C=) c.*830-62C= (n.*830-62C=) c.1643-62C= (n.1643-62C=) n.1758-62C= c.445-62C= | |
| 10 | g.78010053G>T | CA1921511077 | POLR3A | n.1222-62C>A n.2768-62C>A c.1502-62C>A (n.1502-62C>A) c.*504-62C>A (n.*504-62C>A) c.*830-62C>A (n.*830-62C>A) c.1643-62C>A (n.1643-62C>A) n.1758-62C>A c.445-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010056T>C | CA2609823214 | POLR3A | n.1222-65A>G n.2768-65A>G c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.*504-65A>G (n.*504-65A>G) c.*830-65A>G (n.*830-65A>G) c.1643-65A>G (n.1643-65A>G) n.1758-65A>G c.445-65A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010069_78010070insTTTTAGTATATGTGCTGCCGAAGCGAGCACATCAATTTTAAAATA | CA2609823213 | POLR3A | n.1222-65_1222-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA n.2768-65_2768-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA c.1502-65_1502-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.1502-65_1502-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) c.*504-65_*504-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.*504-65_*504-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) c.*830-65_*830-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.*830-65_*830-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) c.1643-65_1643-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA (n.1643-65_1643-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA) n.1758-65_1758-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA c.445-65_445-64insTGTGCTCGCTTCGGCAGCACATATACTAAAATATTTTAAAATTGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010059A= | CA1921511078 | POLR3A | n.1222-68T= n.2768-68T= c.1502-68T= (n.1502-68T=) c.*504-68T= (n.*504-68T=) c.*830-68T= (n.*830-68T=) c.1643-68T= (n.1643-68T=) n.1758-68T= c.445-68T= | |
| 10 | g.78010059A>G | CA1921511079 | POLR3A | n.1222-68T>C n.2768-68T>C c.1502-68T>C (n.1502-68T>C) c.*504-68T>C (n.*504-68T>C) c.*830-68T>C (n.*830-68T>C) c.1643-68T>C (n.1643-68T>C) n.1758-68T>C c.445-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78010059_78010060insATTTA | CA2609823215 | POLR3A | n.1222-68_1222-67insAAATT n.2768-68_2768-67insAAATT c.1502-68_1502-67insAAATT (n.1502-68_1502-67insAAATT) c.*504-68_*504-67insAAATT (n.*504-68_*504-67insAAATT) c.*830-68_*830-67insAAATT (n.*830-68_*830-67insAAATT) c.1643-68_1643-67insAAATT (n.1643-68_1643-67insAAATT) n.1758-68_1758-67insAAATT c.445-68_445-67insAAATT | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010061T>C | CA2609823216 | POLR3A | n.1222-70A>G n.2768-70A>G c.1502-70A>G (n.1502-70A>G) c.*504-70A>G (n.*504-70A>G) c.*830-70A>G (n.*830-70A>G) c.1643-70A>G (n.1643-70A>G) n.1758-70A>G c.445-70A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78010061T>G | CA2574591849 | POLR3A | n.1222-70A>C n.2768-70A>C c.1502-70A>C (n.1502-70A>C) c.*504-70A>C (n.*504-70A>C) c.*830-70A>C (n.*830-70A>C) c.1643-70A>C (n.1643-70A>C) n.1758-70A>C c.445-70A>C | |
| 10 | g.78010063T>A | CA2574591850 | POLR3A | n.1222-72A>T n.2768-72A>T c.1502-72A>T (n.1502-72A>T) c.*504-72A>T (n.*504-72A>T) c.*830-72A>T (n.*830-72A>T) c.1643-72A>T (n.1643-72A>T) n.1758-72A>T c.445-72A>T |