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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009896dup | CA10603222 | POLR3A | n.1319dup n.2865dup c.1599dup (p.Val534SerfsTer28) c.*601dup (n.*601dup) c.*927dup (n.*927dup) c.1740dup (p.Val581SerfsTer28) n.1855dup c.542dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009896T>A | CA377340960 | POLR3A | n.1317A>T n.2863A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1738A>T (p.Lys580Ter) n.1853A>T c.540A>T | ClinVar |
| 10 | g.78009896T>C | CA377340961 | POLR3A | n.1317A>G n.2863A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1738A>G (p.Lys580Glu) n.1853A>G c.540A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009896T>G | CA377340962 | POLR3A | n.1317A>C n.2863A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.1853A>C c.540A>C | |
| 10 | g.78009896_78009897delinsTA | CA1921511000 | POLR3A | n.1316_1317delinsTA n.2862_2863delinsTA c.1596_1597delinsTA (p.Ile532=) c.*598_*599delinsTA (n.*598_*599delinsTA) c.*924_*925delinsTA (n.*924_*925delinsTA) c.1737_1738delinsTA (p.Ile579=) n.1852_1853delinsTA c.539_540delinsTA | |
| 10 | g.78009897_78009899dup | CA2573145780 | POLR3A | n.1315_1317dup n.2861_2863dup c.1595_1597dup (p.Ile532_Lys533insIle) c.*597_*599dup (n.*597_*599dup) c.*923_*925dup (n.*923_*925dup) c.1736_1738dup (p.Ile579_Lys580insIle) n.1851_1853dup c.538_540dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009897A= | CA1921511001 | POLR3A | n.1316T= n.2862T= c.1596T= (p.Ile532=) c.*598T= (n.*598T=) c.*924T= (n.*924T=) c.1737T= (p.Ile579=) n.1852T= c.539T= | |
| 10 | g.78009897A>C | CA377340963 | POLR3A | n.1316T>G n.2862T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.1852T>G c.539T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009897A>G | CA210211462 | POLR3A | n.1316T>C n.2862T>C c.1596T>C (p.Ile532=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1737T>C (p.Ile579=) n.1852T>C c.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009897A>T | CA470398300 | POLR3A | n.1316T>A n.2862T>A c.1596T>A (p.Ile532=) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1737T>A (p.Ile579=) n.1852T>A c.539T>A | |
| 10 | g.78009898del | CA5571351 | POLR3A | n.1316del n.2862del c.1596del (p.Val534PhefsTer9) c.*598del (n.*598del) c.*924del (n.*924del) c.1737del (p.Val581PhefsTer9) n.1852del c.539del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009898A= | CA1921511002 | POLR3A | n.1315T= n.2861T= c.1595T= (p.Ile532=) c.*597T= (n.*597T=) c.*923T= (n.*923T=) c.1736T= (p.Ile579=) n.1851T= c.538T= | |
| 10 | g.78009898A>C | CA377340964 | POLR3A | n.1315T>G n.2861T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.1851T>G c.538T>G | |
| 10 | g.78009898A>G | CA377340965 | POLR3A | n.1315T>C n.2861T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.1851T>C c.538T>C | |
| 10 | g.78009898A>T | CA377340966 | POLR3A | n.1315T>A n.2861T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.1851T>A c.538T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009899T>A | CA377340967 | POLR3A | n.1314A>T n.2860A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.1850A>T c.537A>T | |
| 10 | g.78009899T>C | CA377340968 | POLR3A | n.1314A>G n.2860A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1850A>G c.537A>G | |
| 10 | g.78009899T>G | CA377340969 | POLR3A | n.1314A>C n.2860A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.1850A>C c.537A>C | |
| 10 | g.78009900T>A | CA5571352 | POLR3A | n.1313A>T n.2859A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) n.1849A>T c.536A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009900T>C | CA470398301 | POLR3A | n.1313A>G n.2859A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) n.1849A>G c.536A>G | |
| 10 | g.78009900T>G | CA377340970 | POLR3A | n.1313A>C n.2859A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) n.1849A>C c.536A>C | |
| 10 | g.78009900T= | CA1921511003 | POLR3A | n.1313A= n.2859A= c.1593A= (p.Lys531=) c.*595A= (n.*595A=) c.*921A= (n.*921A=) c.1734A= (p.Lys578=) n.1849A= c.536A= | |
| 10 | g.78009901T>A | CA377340971 | POLR3A | n.1312A>T n.2858A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) n.1848A>T c.535A>T | |
| 10 | g.78009901T>C | CA377340972 | POLR3A | n.1312A>G n.2858A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) n.1848A>G c.535A>G | |
| 10 | g.78009901T>G | CA377340973 | POLR3A | n.1312A>C n.2858A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) n.1848A>C c.535A>C | |
| 10 | g.78009902T>A | CA377340974 | POLR3A | n.1311A>T n.2857A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) n.1847A>T c.534A>T | |
| 10 | g.78009902T>C | CA377340975 | POLR3A | n.1311A>G n.2857A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) n.1847A>G c.534A>G | |
| 10 | g.78009902T>G | CA377340976 | POLR3A | n.1311A>C n.2857A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) n.1847A>C c.534A>C | |
| 10 | g.78009903C>A | CA377340977 | POLR3A | n.1310G>T n.2856G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1731G>T (p.Glu577Asp) n.1846G>T c.533G>T | |
| 10 | g.78009903C>G | CA377340978 | POLR3A | n.1310G>C n.2856G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1731G>C (p.Glu577Asp) n.1846G>C c.533G>C | |
| 10 | g.78009903C>T | CA470398302 | POLR3A | n.1310G>A n.2856G>A c.1590G>A (p.Glu530=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1731G>A (p.Glu577=) n.1846G>A c.533G>A | |
| 10 | g.78009904T>A | CA377340979 | POLR3A | n.1309A>T n.2855A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1730A>T (p.Glu577Val) n.1845A>T c.532A>T | |
| 10 | g.78009904T>C | CA377340980 | POLR3A | n.1309A>G n.2855A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.1845A>G c.532A>G | |
| 10 | g.78009904T>G | CA377340981 | POLR3A | n.1309A>C n.2855A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.1845A>C c.532A>C | |
| 10 | g.78009905C>A | CA377340982 | POLR3A | n.1308G>T n.2854G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.1844G>T c.531G>T | |
| 10 | g.78009905C= | CA1921511004 | POLR3A | n.1308G= n.2854G= c.1588G= (p.Glu530=) c.*590G= (n.*590G=) c.*916G= (n.*916G=) c.1729G= (p.Glu577=) n.1844G= c.531G= | |
| 10 | g.78009905C>G | CA377340983 | POLR3A | n.1308G>C n.2854G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.1844G>C c.531G>C | |
| 10 | g.78009905C>T | CA5571353 | POLR3A | n.1308G>A n.2854G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.1844G>A c.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009906A>C | CA377340985 | POLR3A | n.1307T>G n.2853T>G c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1728T>G (p.Asp576Glu) n.1843T>G c.530T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009906A>G | CA470398303 | POLR3A | n.1307T>C n.2853T>C c.1587T>C (p.Asp529=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1728T>C (p.Asp576=) n.1843T>C c.530T>C | |
| 10 | g.78009906A>T | CA377340984 | POLR3A | n.1307T>A n.2853T>A c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1728T>A (p.Asp576Glu) n.1843T>A c.530T>A | |
| 10 | g.78009907T>A | CA377340986 | POLR3A | n.1306A>T n.2852A>T c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.1842A>T c.529A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009907T>C | CA377340987 | POLR3A | n.1306A>G n.2852A>G c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.1842A>G c.529A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009907T>G | CA377340988 | POLR3A | n.1306A>C n.2852A>C c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.1842A>C c.529A>C | |
| 10 | g.78009907T= | CA1921511005 | POLR3A | n.1306A= n.2852A= c.1586A= (p.Asp529=) c.*588A= (n.*588A=) c.*914A= (n.*914A=) c.1727A= (p.Asp576=) n.1842A= c.529A= | |
| 10 | g.78009908C>A | CA377340989 | POLR3A | n.1305G>T n.2851G>T c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.1841G>T c.528G>T | |
| 10 | g.78009908C>G | CA377340990 | POLR3A | n.1305G>C n.2851G>C c.1585G>C (p.Asp529His) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1726G>C (p.Asp576His) n.1841G>C c.528G>C | |
| 10 | g.78009908C>T | CA377340991 | POLR3A | n.1305G>A n.2851G>A c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.1841G>A c.528G>A | |
| 10 | g.78009909C>A | CA377340992 | POLR3A | n.1304G>T n.2850G>T c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.1840G>T c.527G>T | |
| 10 | g.78009909C>G | CA377340993 | POLR3A | n.1304G>C n.2850G>C c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.1840G>C c.527G>C | |
| 10 | g.78009909C>T | CA470398304 | POLR3A | n.1304G>A n.2850G>A c.1584G>A (p.Lys528=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1725G>A (p.Lys575=) n.1840G>A c.527G>A | |
| 10 | g.78009910T>A | CA5571354 | POLR3A | n.1303A>T n.2849A>T c.1583A>T (p.Lys528Met) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1724A>T (p.Lys575Met) n.1839A>T c.526A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009910T>C | CA5571355 | POLR3A | n.1303A>G n.2849A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.1839A>G c.526A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009910T>G | CA377340994 | POLR3A | n.1303A>C n.2849A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.1839A>C c.526A>C | |
| 10 | g.78009910T= | CA1921511006 | POLR3A | n.1303A= n.2849A= c.1583A= (p.Lys528=) c.*585A= (n.*585A=) c.*911A= (n.*911A=) c.1724A= (p.Lys575=) n.1839A= c.526A= | |
| 10 | g.78009911T>A | CA377340995 | POLR3A | n.1302A>T n.2848A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.1838A>T c.525A>T | |
| 10 | g.78009911T>C | CA377340996 | POLR3A | n.1302A>G n.2848A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.1838A>G c.525A>G | |
| 10 | g.78009911T>G | CA377340997 | POLR3A | n.1302A>C n.2848A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.1838A>C c.525A>C | |
| 10 | g.78009912G>A | CA470398305 | POLR3A | n.1301C>T n.2847C>T c.1581C>T (p.Gly527=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1722C>T (p.Gly574=) n.1837C>T c.524C>T | |
| 10 | g.78009912G>C | CA470398306 | POLR3A | n.1301C>G n.2847C>G c.1581C>G (p.Gly527=) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1722C>G (p.Gly574=) n.1837C>G c.524C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009912G= | CA1921511007 | POLR3A | n.1301C= n.2847C= c.1581C= (p.Gly527=) c.*583C= (n.*583C=) c.*909C= (n.*909C=) c.1722C= (p.Gly574=) n.1837C= c.524C= | |
| 10 | g.78009912G>T | CA470398307 | POLR3A | n.1301C>A n.2847C>A c.1581C>A (p.Gly527=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1722C>A (p.Gly574=) n.1837C>A c.524C>A | |
| 10 | g.78009913C>A | CA377340999 | POLR3A | n.1300G>T n.2846G>T c.1580G>T (p.Gly527Val) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1836G>T c.523G>T | |
| 10 | g.78009913C>G | CA377341000 | POLR3A | n.1300G>C n.2846G>C c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1836G>C c.523G>C | |
| 10 | g.78009913C>T | CA377340998 | POLR3A | n.1300G>A n.2846G>A c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1721G>A (p.Gly574Asp) n.1836G>A c.523G>A | |
| 10 | g.78009914C>A | CA377341002 | POLR3A | n.1299G>T n.2845G>T c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1720G>T (p.Gly574Cys) n.1835G>T c.522G>T | |
| 10 | g.78009914C= | CA1921511008 | POLR3A | n.1299G= n.2845G= c.1579G= (p.Gly527=) c.*581G= (n.*581G=) c.*907G= (n.*907G=) c.1720G= (p.Gly574=) n.1835G= c.522G= | |
| 10 | g.78009914C>G | CA377341001 | POLR3A | n.1299G>C n.2845G>C c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1835G>C c.522G>C | |
| 10 | g.78009914C>T | CA377341003 | POLR3A | n.1299G>A n.2845G>A c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1720G>A (p.Gly574Ser) n.1835G>A c.522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009915A= | CA1921511009 | POLR3A | n.1298T= n.2844T= c.1578T= (p.Val526=) c.*580T= (n.*580T=) c.*906T= (n.*906T=) c.1719T= (p.Val573=) n.1834T= c.521T= | |
| 10 | g.78009915A>C | CA5571356 | POLR3A | n.1298T>G n.2844T>G c.1578T>G (p.Val526=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.1719T>G (p.Val573=) n.1834T>G c.521T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009915A>G | CA470398308 | POLR3A | n.1298T>C n.2844T>C c.1578T>C (p.Val526=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.1719T>C (p.Val573=) n.1834T>C c.521T>C | |
| 10 | g.78009915A>T | CA470398309 | POLR3A | n.1298T>A n.2844T>A c.1578T>A (p.Val526=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.1719T>A (p.Val573=) n.1834T>A c.521T>A | |
| 10 | g.78009916A>C | CA377341006 | POLR3A | n.1297T>G n.2843T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1833T>G c.520T>G | |
| 10 | g.78009916A>G | CA377341004 | POLR3A | n.1297T>C n.2843T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1833T>C c.520T>C | ClinVar |
| 10 | g.78009916A>T | CA377341005 | POLR3A | n.1297T>A n.2843T>A c.1577T>A (p.Val526Asp) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1718T>A (p.Val573Asp) n.1833T>A c.520T>A | |
| 10 | g.78009917C>A | CA377341007 | POLR3A | n.1296G>T n.2842G>T c.1576G>T (p.Val526Phe) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1717G>T (p.Val573Phe) n.1832G>T c.519G>T | |
| 10 | g.78009917C>G | CA377341008 | POLR3A | n.1296G>C n.2842G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1832G>C c.519G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009917C>T | CA377341009 | POLR3A | n.1296G>A n.2842G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1717G>A (p.Val573Ile) n.1832G>A c.519G>A | |
| 10 | g.78009918C>A | CA210211483 | POLR3A | n.1295G>T n.2841G>T c.1575G>T (p.Leu525=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1716G>T (p.Leu572=) n.1831G>T c.518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009918C= | CA1921511010 | POLR3A | n.1295G= n.2841G= c.1575G= (p.Leu525=) c.*577G= (n.*577G=) c.*903G= (n.*903G=) c.1716G= (p.Leu572=) n.1831G= c.518G= | |
| 10 | g.78009918C>G | CA470398310 | POLR3A | n.1295G>C n.2841G>C c.1575G>C (p.Leu525=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1716G>C (p.Leu572=) n.1831G>C c.518G>C | |
| 10 | g.78009918C>T | CA470398311 | POLR3A | n.1295G>A n.2841G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) n.1831G>A c.518G>A | |
| 10 | g.78009919A>C | CA377341010 | POLR3A | n.1294T>G n.2840T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.1830T>G c.517T>G | |
| 10 | g.78009919A>G | CA377341011 | POLR3A | n.1294T>C n.2840T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.1830T>C c.517T>C | |
| 10 | g.78009919A>T | CA377341012 | POLR3A | n.1294T>A n.2840T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.1715T>A (p.Leu572Gln) n.1830T>A c.517T>A | |
| 10 | g.78009920G>A | CA470398312 | POLR3A | n.1293C>T n.2839C>T c.1573C>T (p.Leu525=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1714C>T (p.Leu572=) n.1829C>T c.516C>T | |
| 10 | g.78009920G>C | CA377341013 | POLR3A | n.1293C>G n.2839C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.1829C>G c.516C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009920G= | CA1921511011 | POLR3A | n.1293C= n.2839C= c.1573C= (p.Leu525=) c.*575C= (n.*575C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1714C= (p.Leu572=) n.1829C= c.516C= | |
| 10 | g.78009920G>T | CA377341014 | POLR3A | n.1293C>A n.2839C>A c.1573C>A (p.Leu525Met) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1714C>A (p.Leu572Met) n.1829C>A c.516C>A | |
| 10 | g.78009921T>A | CA470398313 | POLR3A | n.1292A>T n.2838A>T c.1572A>T (p.Ile524=) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1713A>T (p.Ile571=) n.1828A>T c.515A>T | |
| 10 | g.78009921T>C | CA377341015 | POLR3A | n.1292A>G n.2838A>G c.1572A>G (p.Ile524Met) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1713A>G (p.Ile571Met) n.1828A>G c.515A>G | |
| 10 | g.78009921T>G | CA470398314 | POLR3A | n.1292A>C n.2838A>C c.1572A>C (p.Ile524=) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1713A>C (p.Ile571=) n.1828A>C c.515A>C | |
| 10 | g.78009922A= | CA1921511012 | POLR3A | n.1291T= n.2837T= c.1571T= (p.Ile524=) c.*573T= (n.*573T=) c.*899T= (n.*899T=) c.1712T= (p.Ile571=) n.1827T= c.514T= | |
| 10 | g.78009922A>C | CA377341016 | POLR3A | n.1291T>G n.2837T>G c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1712T>G (p.Ile571Arg) n.1827T>G c.514T>G | |
| 10 | g.78009922A>G | CA377341018 | POLR3A | n.1291T>C n.2837T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.1827T>C c.514T>C | |
| 10 | g.78009922A>T | CA377341017 | POLR3A | n.1291T>A n.2837T>A c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1712T>A (p.Ile571Lys) n.1827T>A c.514T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009923T>A | CA377341019 | POLR3A | n.1290A>T n.2836A>T c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1711A>T (p.Ile571Leu) n.1826A>T c.513A>T | |
| 10 | g.78009923T>C | CA5571357 | POLR3A | n.1290A>G n.2836A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1711A>G (p.Ile571Val) n.1826A>G c.513A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009923T>G | CA377341020 | POLR3A | n.1290A>C n.2836A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.1826A>C c.513A>C | |
| 10 | g.78009923T= | CA1921511013 | POLR3A | n.1290A= n.2836A= c.1570A= (p.Ile524=) c.*572A= (n.*572A=) c.*898A= (n.*898A=) c.1711A= (p.Ile571=) n.1826A= c.513A= | |
| 10 | g.78009924T>A | CA470398315 | POLR3A | n.1289A>T n.2835A>T c.1569A>T (p.Ser523=) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1710A>T (p.Ser570=) n.1825A>T c.512A>T | |
| 10 | g.78009924T>C | CA470398317 | POLR3A | n.1289A>G n.2835A>G c.1569A>G (p.Ser523=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1710A>G (p.Ser570=) n.1825A>G c.512A>G | |
| 10 | g.78009924T>G | CA470398316 | POLR3A | n.1289A>C n.2835A>C c.1569A>C (p.Ser523=) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1710A>C (p.Ser570=) n.1825A>C c.512A>C | |
| 10 | g.78009925G>A | CA377341021 | POLR3A | n.1288C>T n.2834C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1824C>T c.511C>T | COSMIC |
| 10 | g.78009925G>C | CA377341022 | POLR3A | n.1288C>G n.2834C>G c.1568C>G (p.Ser523Ter) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.1824C>G c.511C>G | |
| 10 | g.78009925G>T | CA377341023 | POLR3A | n.1288C>A n.2834C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1824C>A c.511C>A | |
| 10 | g.78009926A= | CA1921511014 | POLR3A | n.1287T= n.2833T= c.1567T= (p.Ser523=) c.*569T= (n.*569T=) c.*895T= (n.*895T=) c.1708T= (p.Ser570=) n.1823T= c.510T= | |
| 10 | g.78009926A>C | CA377341024 | POLR3A | n.1287T>G n.2833T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1823T>G c.510T>G | |
| 10 | g.78009926A>G | CA377341025 | POLR3A | n.1287T>C n.2833T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1823T>C c.510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009926A>T | CA377341026 | POLR3A | n.1287T>A n.2833T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1823T>A c.510T>A | |
| 10 | g.78009927A= | CA1921511015 | POLR3A | n.1286T= n.2832T= c.1566T= (p.Ala522=) c.*568T= (n.*568T=) c.*894T= (n.*894T=) c.1707T= (p.Ala569=) n.1822T= c.509T= | |
| 10 | g.78009927A>C | CA470398318 | POLR3A | n.1286T>G n.2832T>G c.1566T>G (p.Ala522=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1707T>G (p.Ala569=) n.1822T>G c.509T>G | |
| 10 | g.78009927A>G | CA210211497 | POLR3A | n.1286T>C n.2832T>C c.1566T>C (p.Ala522=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1707T>C (p.Ala569=) n.1822T>C c.509T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009927A>T | CA470398319 | POLR3A | n.1286T>A n.2832T>A c.1566T>A (p.Ala522=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1707T>A (p.Ala569=) n.1822T>A c.509T>A | |
| 10 | g.78009928G>A | CA377341028 | POLR3A | n.1285C>T n.2831C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1821C>T c.508C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009928G>C | CA377341029 | POLR3A | n.1285C>G n.2831C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1821C>G c.508C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009928G= | CA1921511016 | POLR3A | n.1285C= n.2831C= c.1565C= (p.Ala522=) c.*567C= (n.*567C=) c.*893C= (n.*893C=) c.1706C= (p.Ala569=) n.1821C= c.508C= | |
| 10 | g.78009928G>T | CA377341027 | POLR3A | n.1285C>A n.2831C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1821C>A c.508C>A | |
| 10 | g.78009929C>A | CA377341030 | POLR3A | n.1284G>T n.2830G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1820G>T c.507G>T | |
| 10 | g.78009929C>G | CA377341031 | POLR3A | n.1284G>C n.2830G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1820G>C c.507G>C | |
| 10 | g.78009929C>T | CA377341032 | POLR3A | n.1284G>A n.2830G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1820G>A c.507G>A | |
| 10 | g.78009930A= | CA1921511017 | POLR3A | n.1283T= n.2829T= c.1563T= (p.Ile521=) c.*565T= (n.*565T=) c.*891T= (n.*891T=) c.1704T= (p.Ile568=) n.1819T= c.506T= | |
| 10 | g.78009930A>C | CA377341033 | POLR3A | n.1283T>G n.2829T>G c.1563T>G (p.Ile521Met) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1704T>G (p.Ile568Met) n.1819T>G c.506T>G | |
| 10 | g.78009930A>G | CA5571358 | POLR3A | n.1283T>C n.2829T>C c.1563T>C (p.Ile521=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1704T>C (p.Ile568=) n.1819T>C c.506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009930A>T | CA470398320 | POLR3A | n.1283T>A n.2829T>A c.1563T>A (p.Ile521=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1704T>A (p.Ile568=) n.1819T>A c.506T>A | |
| 10 | g.78009931A>C | CA377341034 | POLR3A | n.1282T>G n.2828T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.1818T>G c.505T>G | |
| 10 | g.78009931A>G | CA377341035 | POLR3A | n.1282T>C n.2828T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.1818T>C c.505T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009931A>T | CA377341036 | POLR3A | n.1282T>A n.2828T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.1818T>A c.505T>A | |
| 10 | g.78009932T>A | CA377341037 | POLR3A | n.1281A>T n.2827A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.1817A>T c.504A>T | |
| 10 | g.78009932T>C | CA377341038 | POLR3A | n.1281A>G n.2827A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.1817A>G c.504A>G | |
| 10 | g.78009932T>G | CA377341039 | POLR3A | n.1281A>C n.2827A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.1817A>C c.504A>C | |
| 10 | g.78009933G>A | CA470398321 | POLR3A | n.1280C>T n.2826C>T c.1560C>T (p.Ile520=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1701C>T (p.Ile567=) n.1816C>T c.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78009933G>C | CA377341040 | POLR3A | n.1280C>G n.2826C>G c.1560C>G (p.Ile520Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1701C>G (p.Ile567Met) n.1816C>G c.503C>G | dbSNP |
| 10 | g.78009933G= | CA1921511018 | POLR3A | n.1280C= n.2826C= c.1560C= (p.Ile520=) c.*562C= (n.*562C=) c.*888C= (n.*888C=) c.1701C= (p.Ile567=) n.1816C= c.503C= | |
| 10 | g.78009933G>T | CA470398322 | POLR3A | n.1280C>A n.2826C>A c.1560C>A (p.Ile520=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1701C>A (p.Ile567=) n.1816C>A c.503C>A | |
| 10 | g.78009934A>C | CA377341043 | POLR3A | n.1279T>G n.2825T>G c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.1815T>G c.502T>G | |
| 10 | g.78009934A>G | CA377341041 | POLR3A | n.1279T>C n.2825T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.1815T>C c.502T>C | |
| 10 | g.78009934A>T | CA377341042 | POLR3A | n.1279T>A n.2825T>A c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.1815T>A c.502T>A | |
| 10 | g.78009935T>A | CA377341044 | POLR3A | n.1278A>T n.2824A>T c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.1814A>T c.501A>T | |
| 10 | g.78009935T>C | CA377341045 | POLR3A | n.1278A>G n.2824A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1699A>G (p.Ile567Val) n.1814A>G c.501A>G | COSMIC |
| 10 | g.78009935T>G | CA377341046 | POLR3A | n.1278A>C n.2824A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.1814A>C c.501A>C | |
| 10 | g.78009936T>A | CA377341047 | POLR3A | n.1277A>T n.2823A>T c.1557A>T (p.Gln519His) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1698A>T (p.Gln566His) n.1813A>T c.500A>T | |
| 10 | g.78009936T>C | CA470398323 | POLR3A | n.1277A>G n.2823A>G c.1557A>G (p.Gln519=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1698A>G (p.Gln566=) n.1813A>G c.500A>G | |
| 10 | g.78009936T>G | CA377341048 | POLR3A | n.1277A>C n.2823A>C c.1557A>C (p.Gln519His) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1698A>C (p.Gln566His) n.1813A>C c.500A>C | |
| 10 | g.78009937T>A | CA377341049 | POLR3A | n.1276A>T n.2822A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.1812A>T c.499A>T | |
| 10 | g.78009937T>C | CA377341050 | POLR3A | n.1276A>G n.2822A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.1812A>G c.499A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009937T>G | CA377341051 | POLR3A | n.1276A>C n.2822A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.1812A>C c.499A>C | |
| 10 | g.78009938G>A | CA377341052 | POLR3A | n.1275C>T n.2821C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.1811C>T c.498C>T | |
| 10 | g.78009938G>C | CA377341053 | POLR3A | n.1275C>G n.2821C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.1811C>G c.498C>G | |
| 10 | g.78009938G>T | CA377341054 | POLR3A | n.1275C>A n.2821C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.1811C>A c.498C>A | |
| 10 | g.78009939G>A | CA470398324 | POLR3A | n.1274C>T n.2820C>T c.1554C>T (p.Cys518=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1695C>T (p.Cys565=) n.1810C>T c.497C>T | |
| 10 | g.78009939G>C | CA377341055 | POLR3A | n.1274C>G n.2820C>G c.1554C>G (p.Cys518Trp) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1695C>G (p.Cys565Trp) n.1810C>G c.497C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009939G>T | CA377341056 | POLR3A | n.1274C>A n.2820C>A c.1554C>A (p.Cys518Ter) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.1810C>A c.497C>A | |
| 10 | g.78009940C>A | CA377341058 | POLR3A | n.1273G>T n.2819G>T c.1553G>T (p.Cys518Phe) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.1809G>T c.496G>T | |
| 10 | g.78009940C= | CA1921511019 | POLR3A | n.1273G= n.2819G= c.1553G= (p.Cys518=) c.*555G= (n.*555G=) c.*881G= (n.*881G=) c.1694G= (p.Cys565=) n.1809G= c.496G= | |
| 10 | g.78009940C>G | CA377341059 | POLR3A | n.1273G>C n.2819G>C c.1553G>C (p.Cys518Ser) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.1809G>C c.496G>C | |
| 10 | g.78009940C>T | CA377341057 | POLR3A | n.1273G>A n.2819G>A c.1553G>A (p.Cys518Tyr) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.1809G>A c.496G>A | dbSNP |
| 10 | g.78009941A>C | CA377341062 | POLR3A | n.1272T>G n.2818T>G c.1552T>G (p.Cys518Gly) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.1808T>G c.495T>G | |
| 10 | g.78009941A>G | CA377341060 | POLR3A | n.1272T>C n.2818T>C c.1552T>C (p.Cys518Arg) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.1808T>C c.495T>C | |
| 10 | g.78009941A>T | CA377341061 | POLR3A | n.1272T>A n.2818T>A c.1552T>A (p.Cys518Ser) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.1808T>A c.495T>A | |
| 10 | g.78009942A>C | CA470398325 | POLR3A | n.1271T>G n.2817T>G c.1551T>G (p.Ala517=) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1692T>G (p.Ala564=) n.1807T>G c.494T>G | |
| 10 | g.78009942A>G | CA470398327 | POLR3A | n.1271T>C n.2817T>C c.1551T>C (p.Ala517=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1692T>C (p.Ala564=) n.1807T>C c.494T>C | |
| 10 | g.78009942A>T | CA470398326 | POLR3A | n.1271T>A n.2817T>A c.1551T>A (p.Ala517=) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1692T>A (p.Ala564=) n.1807T>A c.494T>A | |
| 10 | g.78009943G>A | CA377341063 | POLR3A | n.1270C>T n.2816C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1691C>T (p.Ala564Val) n.1806C>T c.493C>T | |
| 10 | g.78009943G>C | CA377341064 | POLR3A | n.1270C>G n.2816C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1691C>G (p.Ala564Gly) n.1806C>G c.493C>G | |
| 10 | g.78009943G>T | CA377341065 | POLR3A | n.1270C>A n.2816C>A c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1691C>A (p.Ala564Asp) n.1806C>A c.493C>A | |
| 10 | g.78009944C>A | CA210211502 | POLR3A | n.1269G>T n.2815G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.1805G>T c.492G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009944C= | CA1921511020 | POLR3A | n.1269G= n.2815G= c.1549G= (p.Ala517=) c.*551G= (n.*551G=) c.*877G= (n.*877G=) c.1690G= (p.Ala564=) n.1805G= c.492G= | |
| 10 | g.78009944C>G | CA377341066 | POLR3A | n.1269G>C n.2815G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.1805G>C c.492G>C | |
| 10 | g.78009944C>T | CA377341067 | POLR3A | n.1269G>A n.2815G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.1805G>A c.492G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009945C>A | CA377341068 | POLR3A | n.1268G>T n.2814G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1689G>T (p.Lys563Asn) n.1804G>T c.491G>T | |
| 10 | g.78009945C= | CA1921511021 | POLR3A | n.1268G= n.2814G= c.1548G= (p.Lys516=) c.*550G= (n.*550G=) c.*876G= (n.*876G=) c.1689G= (p.Lys563=) n.1804G= c.491G= | |
| 10 | g.78009945C>G | CA377341069 | POLR3A | n.1268G>C n.2814G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1689G>C (p.Lys563Asn) n.1804G>C c.491G>C | |
| 10 | g.78009945C>T | CA210211509 | POLR3A | n.1268G>A n.2814G>A c.1548G>A (p.Lys516=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1689G>A (p.Lys563=) n.1804G>A c.491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009946T>A | CA377341070 | POLR3A | n.1267A>T n.2813A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) n.1803A>T c.490A>T | |
| 10 | g.78009946T>C | CA377341071 | POLR3A | n.1267A>G n.2813A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.1803A>G c.490A>G | |
| 10 | g.78009946T>G | CA377341072 | POLR3A | n.1267A>C n.2813A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.1803A>C c.490A>C | |
| 10 | g.78009947T>A | CA377341074 | POLR3A | n.1266A>T n.2812A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.1802A>T c.489A>T | |
| 10 | g.78009947T>C | CA210211519 | POLR3A | n.1266A>G n.2812A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) n.1802A>G c.489A>G | dbSNP |
| 10 | g.78009947T>G | CA377341073 | POLR3A | n.1266A>C n.2812A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) n.1802A>C c.489A>C | |
| 10 | g.78009947T= | CA1921511022 | POLR3A | n.1266A= n.2812A= c.1546A= (p.Lys516=) c.*548A= (n.*548A=) c.*874A= (n.*874A=) c.1687A= (p.Lys563=) n.1802A= c.489A= | |
| 10 | g.78009948G>A | CA210211523 | POLR3A | n.1265C>T n.2811C>T c.1545C>T (p.Ala515=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1686C>T (p.Ala562=) n.1801C>T c.488C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009948G>C | CA470398328 | POLR3A | n.1265C>G n.2811C>G c.1545C>G (p.Ala515=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1686C>G (p.Ala562=) n.1801C>G c.488C>G | |
| 10 | g.78009948G= | CA1921511023 | POLR3A | n.1265C= n.2811C= c.1545C= (p.Ala515=) c.*547C= (n.*547C=) c.*873C= (n.*873C=) c.1686C= (p.Ala562=) n.1801C= c.488C= | |
| 10 | g.78009948G>T | CA470398329 | POLR3A | n.1265C>A n.2811C>A c.1545C>A (p.Ala515=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1686C>A (p.Ala562=) n.1801C>A c.488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009949G>A | CA5571359 | POLR3A | n.1264C>T n.2810C>T c.1544C>T (p.Ala515Val) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1800C>T c.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009949G>C | CA377341075 | POLR3A | n.1264C>G n.2810C>G c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.1800C>G c.487C>G | |
| 10 | g.78009949G= | CA1921511024 | POLR3A | n.1264C= n.2810C= c.1544C= (p.Ala515=) c.*546C= (n.*546C=) c.*872C= (n.*872C=) c.1685C= (p.Ala562=) n.1800C= c.487C= | |
| 10 | g.78009949G>T | CA377341076 | POLR3A | n.1264C>A n.2810C>A c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1800C>A c.487C>A | COSMIC |
| 10 | g.78009950C>A | CA377341077 | POLR3A | n.1263G>T n.2809G>T c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.1799G>T c.486G>T | |
| 10 | g.78009950C>G | CA377341078 | POLR3A | n.1263G>C n.2809G>C c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1799G>C c.486G>C | |
| 10 | g.78009950C>T | CA377341079 | POLR3A | n.1263G>A n.2809G>A c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1799G>A c.486G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009951_78009952del | CA594710648 | POLR3A | n.1262_1263del n.2808_2809del c.1542_1543del (p.Ala515GlnfsTer15) c.*544_*545del (n.*544_*545del) c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.1683_1684del (p.Ala562GlnfsTer15) n.1798_1799del c.485_486del | gnomAD v2 |
| 10 | g.78009951T>A | CA470398331 | POLR3A | n.1262A>T n.2808A>T c.1542A>T (p.Arg514=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1683A>T (p.Arg561=) n.1798A>T c.485A>T | |
| 10 | g.78009951T>C | CA10636083 | POLR3A | n.1262A>G n.2808A>G c.1542A>G (p.Arg514=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1683A>G (p.Arg561=) n.1798A>G c.485A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009951T>G | CA470398330 | POLR3A | n.1262A>C n.2808A>C c.1542A>C (p.Arg514=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1683A>C (p.Arg561=) n.1798A>C c.485A>C | |
| 10 | g.78009951T= | CA1921511025 | POLR3A | n.1262A= n.2808A= c.1542A= (p.Arg514=) c.*544A= (n.*544A=) c.*870A= (n.*870A=) c.1683A= (p.Arg561=) n.1798A= c.485A= | |
| 10 | g.78009952C>A | CA377341080 | POLR3A | n.1261G>T n.2807G>T c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.1797G>T c.484G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009952C= | CA1921511026 | POLR3A | n.1261G= n.2807G= c.1541G= (p.Arg514=) c.*543G= (n.*543G=) c.*869G= (n.*869G=) c.1682G= (p.Arg561=) n.1797G= c.484G= | |
| 10 | g.78009952C>G | CA377341081 | POLR3A | n.1261G>C n.2807G>C c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.1797G>C c.484G>C | |
| 10 | g.78009952C>T | CA5571360 | POLR3A | n.1261G>A n.2807G>A c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1682G>A (p.Arg561Gln) n.1797G>A c.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009953G>A | CA377341082 | POLR3A | n.1260C>T n.2806C>T c.1540C>T (p.Arg514Ter) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1681C>T (p.Arg561Ter) n.1796C>T c.483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009953G>C | CA377341083 | POLR3A | n.1260C>G n.2806C>G c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.1796C>G c.483C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009953G= | CA1921511027 | POLR3A | n.1260C= n.2806C= c.1540C= (p.Arg514=) c.*542C= (n.*542C=) c.*868C= (n.*868C=) c.1681C= (p.Arg561=) n.1796C= c.483C= | |
| 10 | g.78009953G>T | CA470398332 | POLR3A | n.1260C>A n.2806C>A c.1540C>A (p.Arg514=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1681C>A (p.Arg561=) n.1796C>A c.483C>A | |
| 10 | g.78009954A>C | CA377341085 | POLR3A | n.1259T>G n.2805T>G c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) n.1795T>G c.482T>G | |
| 10 | g.78009954A>G | CA470398333 | POLR3A | n.1259T>C n.2805T>C c.1539T>C (p.Asp513=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) n.1795T>C c.482T>C | |
| 10 | g.78009954A>T | CA377341084 | POLR3A | n.1259T>A n.2805T>A c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) n.1795T>A c.482T>A | |
| 10 | g.78009955T>A | CA377341086 | POLR3A | n.1258A>T n.2804A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) n.1794A>T c.481A>T | |
| 10 | g.78009955T>C | CA377341087 | POLR3A | n.1258A>G n.2804A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.1794A>G c.481A>G | |
| 10 | g.78009955T>G | CA377341088 | POLR3A | n.1258A>C n.2804A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.1794A>C c.481A>C | |
| 10 | g.78009956C>A | CA377341089 | POLR3A | n.1257G>T n.2803G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.1793G>T c.480G>T | |
| 10 | g.78009956C>G | CA377341090 | POLR3A | n.1257G>C n.2803G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) n.1793G>C c.480G>C | |
| 10 | g.78009956C>T | CA377341091 | POLR3A | n.1257G>A n.2803G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.1793G>A c.480G>A | |
| 10 | g.78009957A>C | CA377341092 | POLR3A | n.1256T>G n.2802T>G c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1677T>G (p.Phe559Leu) n.1792T>G c.479T>G | |
| 10 | g.78009957A>G | CA470398334 | POLR3A | n.1256T>C n.2802T>C c.1536T>C (p.Phe512=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1677T>C (p.Phe559=) n.1792T>C c.479T>C | |
| 10 | g.78009957A>T | CA377341093 | POLR3A | n.1256T>A n.2802T>A c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1677T>A (p.Phe559Leu) n.1792T>A c.479T>A | |
| 10 | g.78009958A= | CA1921511028 | POLR3A | n.1255T= n.2801T= c.1535T= (p.Phe512=) c.*537T= (n.*537T=) c.*863T= (n.*863T=) c.1676T= (p.Phe559=) n.1791T= c.478T= | |
| 10 | g.78009958A>C | CA377341094 | POLR3A | n.1255T>G n.2801T>G c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1791T>G c.478T>G | |
| 10 | g.78009958A>G | CA210211564 | POLR3A | n.1255T>C n.2801T>C c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1791T>C c.478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009958A>T | CA377341095 | POLR3A | n.1255T>A n.2801T>A c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1791T>A c.478T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009959A>C | CA377341096 | POLR3A | n.1254T>G n.2800T>G c.1534T>G (p.Phe512Val) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1790T>G c.477T>G | |
| 10 | g.78009959A>G | CA377341097 | POLR3A | n.1254T>C n.2800T>C c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1790T>C c.477T>C | |
| 10 | g.78009959A>T | CA377341099 | POLR3A | n.1254T>A n.2800T>A c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.1790T>A c.477T>A | |
| 10 | g.78009960G>A | CA470398335 | POLR3A | n.1253C>T n.2799C>T c.1533C>T (p.Phe511=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1674C>T (p.Phe558=) n.1789C>T c.476C>T | |
| 10 | g.78009960G>C | CA344249 | POLR3A | n.1253C>G n.2799C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.1789C>G c.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009960G= | CA1921511029 | POLR3A | n.1253C= n.2799C= c.1533C= (p.Phe511=) c.*535C= (n.*535C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1674C= (p.Phe558=) n.1789C= c.476C= | |
| 10 | g.78009960G>T | CA377341101 | POLR3A | n.1253C>A n.2799C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.1789C>A c.476C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78009961A>C | CA377341105 | POLR3A | n.1252T>G n.2798T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.1788T>G c.475T>G | |
| 10 | g.78009961A>G | CA377341106 | POLR3A | n.1252T>C n.2798T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.1788T>C c.475T>C | |
| 10 | g.78009961A>T | CA377341108 | POLR3A | n.1252T>A n.2798T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.1788T>A c.475T>A | |
| 10 | g.78009962_78009963del | CA2722113419 | POLR3A | n.1251_1252del n.2797_2798del c.1531_1532del (p.Phe511LeufsTer2) c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.1672_1673del (p.Phe558LeufsTer2) n.1787_1788del c.474_475del | dbSNP |
| 10 | g.78009962A>C | CA377341110 | POLR3A | n.1251T>G n.2797T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.1787T>G c.474T>G | |
| 10 | g.78009962A>G | CA377341111 | POLR3A | n.1251T>C n.2797T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.1787T>C c.474T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009962A>T | CA377341113 | POLR3A | n.1251T>A n.2797T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.1787T>A c.474T>A | |
| 10 | g.78009963A>C | CA470398336 | POLR3A | n.1250T>G n.2796T>G c.1530T>G (p.Thr510=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1671T>G (p.Thr557=) n.1786T>G c.473T>G | |
| 10 | g.78009963A>G | CA470398337 | POLR3A | n.1250T>C n.2796T>C c.1530T>C (p.Thr510=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1671T>C (p.Thr557=) n.1786T>C c.473T>C | |
| 10 | g.78009963A>T | CA470398338 | POLR3A | n.1250T>A n.2796T>A c.1530T>A (p.Thr510=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1671T>A (p.Thr557=) n.1786T>A c.473T>A | |
| 10 | g.78009964G>A | CA377341115 | POLR3A | n.1249C>T n.2795C>T c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.1785C>T c.472C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009964G>C | CA377341116 | POLR3A | n.1249C>G n.2795C>G c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.1785C>G c.472C>G | |
| 10 | g.78009964G= | CA1921511030 | POLR3A | n.1249C= n.2795C= c.1529C= (p.Thr510=) c.*531C= (n.*531C=) c.*857C= (n.*857C=) c.1670C= (p.Thr557=) n.1785C= c.472C= | |
| 10 | g.78009964G>T | CA377341118 | POLR3A | n.1249C>A n.2795C>A c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.1785C>A c.472C>A | dbSNP |
| 10 | g.78009965T>A | CA377341120 | POLR3A | n.1248A>T n.2794A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.1784A>T c.471A>T | |
| 10 | g.78009965T>C | CA377341122 | POLR3A | n.1248A>G n.2794A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.1784A>G c.471A>G | |
| 10 | g.78009965T>G | CA377341123 | POLR3A | n.1248A>C n.2794A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.1784A>C c.471A>C | dbSNP |
| 10 | g.78009965T= | CA1921511031 | POLR3A | n.1248A= n.2794A= c.1528A= (p.Thr510=) c.*530A= (n.*530A=) c.*856A= (n.*856A=) c.1669A= (p.Thr557=) n.1784A= c.471A= | |
| 10 | g.78009966G>A | CA470398339 | POLR3A | n.1247C>T n.2793C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1668C>T (p.Asp556=) n.1783C>T c.470C>T | |
| 10 | g.78009966G>C | CA377341125 | POLR3A | n.1247C>G n.2793C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.1783C>G c.470C>G | |
| 10 | g.78009966G>T | CA377341127 | POLR3A | n.1247C>A n.2793C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.1783C>A c.470C>A | |
| 10 | g.78009967T>A | CA377341130 | POLR3A | n.1246A>T n.2792A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) n.1782A>T c.469A>T | |
| 10 | g.78009967T>C | CA377341131 | POLR3A | n.1246A>G n.2792A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.1782A>G c.469A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009967T>G | CA377341128 | POLR3A | n.1246A>C n.2792A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.1782A>C c.469A>C | |
| 10 | g.78009968C>A | CA377341135 | POLR3A | n.1245G>T n.2791G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.1781G>T c.468G>T | |
| 10 | g.78009968C= | CA1921511032 | POLR3A | n.1245G= n.2791G= c.1525G= (p.Asp509=) c.*527G= (n.*527G=) c.*853G= (n.*853G=) c.1666G= (p.Asp556=) n.1781G= c.468G= | |
| 10 | g.78009968C>G | CA210211566 | POLR3A | n.1245G>C n.2791G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) n.1781G>C c.468G>C | dbSNP |
| 10 | g.78009968C>T | CA377341137 | POLR3A | n.1245G>A n.2791G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.1781G>A c.468G>A | |
| 10 | g.78009969C>A | CA377341139 | POLR3A | n.1244G>T n.2790G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1780G>T c.467G>T | COSMIC |
| 10 | g.78009969C= | CA1921511033 | POLR3A | n.1244G= n.2790G= c.1524G= (p.Lys508=) c.*526G= (n.*526G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1665G= (p.Lys555=) n.1780G= c.467G= | |
| 10 | g.78009969C>G | CA377341140 | POLR3A | n.1244G>C n.2790G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1780G>C c.467G>C | |
| 10 | g.78009969C>T | CA210211572 | POLR3A | n.1244G>A n.2790G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) n.1780G>A c.467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009970T>A | CA377341143 | POLR3A | n.1243A>T n.2789A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) n.1779A>T c.466A>T | |
| 10 | g.78009970T>C | CA377341145 | POLR3A | n.1243A>G n.2789A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1779A>G c.466A>G | |
| 10 | g.78009970T>G | CA377341147 | POLR3A | n.1243A>C n.2789A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1779A>C c.466A>C | |
| 10 | g.78009971T>A | CA377341149 | POLR3A | n.1242A>T n.2788A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1778A>T c.465A>T | |
| 10 | g.78009971T>C | CA377341150 | POLR3A | n.1242A>G n.2788A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1778A>G c.465A>G | |
| 10 | g.78009971T>G | CA377341152 | POLR3A | n.1242A>C n.2788A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1778A>C c.465A>C | |
| 10 | g.78009971_78009973delinsTGA | CA1921511034 | POLR3A | n.1240_1242delinsTCA n.2786_2788delinsTCA c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=) c.*522_*524delinsTCA (n.*522_*524delinsTCA) c.*848_*850delinsTCA (n.*848_*850delinsTCA) c.1661_1663delinsTCA (p.Leu554=) n.1776_1778delinsTCA c.463_465delinsTCA | |
| 10 | g.78009972G>A | CA470398340 | POLR3A | n.1241C>T n.2787C>T c.1521C>T (p.Leu507=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1777C>T c.464C>T | |
| 10 | g.78009972G>C | CA470398341 | POLR3A | n.1241C>G n.2787C>G c.1521C>G (p.Leu507=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1777C>G c.464C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009972G>T | CA470398342 | POLR3A | n.1241C>A n.2787C>A c.1521C>A (p.Leu507=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1777C>A c.464C>A | |
| 10 | g.78009975_78009976del | CA5571361 | POLR3A | n.1240_1241del n.2786_2787del c.1520_1521del (p.Leu507GlnfsTer6) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.1661_1662del (p.Leu554GlnfsTer6) n.1776_1777del c.463_464del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009973A>C | CA377341155 | POLR3A | n.1240T>G n.2786T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1776T>G c.463T>G | |
| 10 | g.78009973A>G | CA377341156 | POLR3A | n.1240T>C n.2786T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1776T>C c.463T>C | |
| 10 | g.78009973A>T | CA377341158 | POLR3A | n.1240T>A n.2786T>A c.1520T>A (p.Leu507His) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) n.1776T>A c.463T>A | |
| 10 | g.78009973_78009984del | CA2695212272 | POLR3A | n.1229_1240del n.2775_2786del c.1509_1520del (p.Leu504_Leu507del) c.*511_*522del (n.*511_*522del) c.*837_*848del (n.*837_*848del) c.1650_1661del (p.Leu551_Leu554del) n.1765_1776del c.452_463del | |
| 10 | g.78009974G>A | CA377341160 | POLR3A | n.1239C>T n.2785C>T c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1775C>T c.462C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009974G>C | CA377341164 | POLR3A | n.1239C>G n.2785C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1775C>G c.462C>G | |
| 10 | g.78009974G= | CA1921511035 | POLR3A | n.1239C= n.2785C= c.1519C= (p.Leu507=) c.*521C= (n.*521C=) c.*847C= (n.*847C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1775C= c.462C= | |
| 10 | g.78009974G>T | CA377341162 | POLR3A | n.1239C>A n.2785C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1775C>A c.462C>A | |
| 10 | g.78009975A= | CA1921511036 | POLR3A | n.1238T= n.2784T= c.1518T= (p.Thr506=) c.*520T= (n.*520T=) c.*846T= (n.*846T=) c.1659T= (p.Thr553=) n.1774T= c.461T= | |
| 10 | g.78009975A>C | CA470398343 | POLR3A | n.1238T>G n.2784T>G c.1518T>G (p.Thr506=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1659T>G (p.Thr553=) n.1774T>G c.461T>G | dbSNP |
| 10 | g.78009975A>G | CA470398344 | POLR3A | n.1238T>C n.2784T>C c.1518T>C (p.Thr506=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1659T>C (p.Thr553=) n.1774T>C c.461T>C | |
| 10 | g.78009975A>T | CA470398345 | POLR3A | n.1238T>A n.2784T>A c.1518T>A (p.Thr506=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1659T>A (p.Thr553=) n.1774T>A c.461T>A | |
| 10 | g.78009976G>A | CA377341166 | POLR3A | n.1237C>T n.2783C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.1773C>T c.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009976G>C | CA377341167 | POLR3A | n.1237C>G n.2783C>G c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.1773C>G c.460C>G | |
| 10 | g.78009976G= | CA1921511037 | POLR3A | n.1237C= n.2783C= c.1517C= (p.Thr506=) c.*519C= (n.*519C=) c.*845C= (n.*845C=) c.1658C= (p.Thr553=) n.1773C= c.460C= | |
| 10 | g.78009976G>T | CA377341169 | POLR3A | n.1237C>A n.2783C>A c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.1773C>A c.460C>A | |
| 10 | g.78009977T>A | CA377341171 | POLR3A | n.1236A>T n.2782A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.1772A>T c.459A>T | |
| 10 | g.78009977T>C | CA377341173 | POLR3A | n.1236A>G n.2782A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.1772A>G c.459A>G | |
| 10 | g.78009977T>G | CA377341174 | POLR3A | n.1236A>C n.2782A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.1772A>C c.459A>C | |
| 10 | g.78009978G>A | CA470398346 | POLR3A | n.1235C>T n.2781C>T c.1515C>T (p.Leu505=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1656C>T (p.Leu552=) n.1771C>T c.458C>T | |
| 10 | g.78009978G>C | CA470398347 | POLR3A | n.1235C>G n.2781C>G c.1515C>G (p.Leu505=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1656C>G (p.Leu552=) n.1771C>G c.458C>G | |
| 10 | g.78009978G= | CA1921511038 | POLR3A | n.1235C= n.2781C= c.1515C= (p.Leu505=) c.*517C= (n.*517C=) c.*843C= (n.*843C=) c.1656C= (p.Leu552=) n.1771C= c.458C= | |
| 10 | g.78009978G>T | CA5571362 | POLR3A | n.1235C>A n.2781C>A c.1515C>A (p.Leu505=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1656C>A (p.Leu552=) n.1771C>A c.458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009979A= | CA1921511039 | POLR3A | n.1234T= n.2780T= c.1514T= (p.Leu505=) c.*516T= (n.*516T=) c.*842T= (n.*842T=) c.1655T= (p.Leu552=) n.1770T= c.457T= | |
| 10 | g.78009979A>C | CA377341177 | POLR3A | n.1234T>G n.2780T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1770T>G c.457T>G | |
| 10 | g.78009979A>G | CA210211574 | POLR3A | n.1234T>C n.2780T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1770T>C c.457T>C | dbSNP |
| 10 | g.78009979A>T | CA377341179 | POLR3A | n.1234T>A n.2780T>A c.1514T>A (p.Leu505His) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1655T>A (p.Leu552His) n.1770T>A c.457T>A | |
| 10 | g.78009980G>A | CA377341183 | POLR3A | n.1233C>T n.2779C>T c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.1769C>T c.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009980G>C | CA377341184 | POLR3A | n.1233C>G n.2779C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1769C>G c.456C>G | |
| 10 | g.78009980G= | CA1921511040 | POLR3A | n.1233C= n.2779C= c.1513C= (p.Leu505=) c.*515C= (n.*515C=) c.*841C= (n.*841C=) c.1654C= (p.Leu552=) n.1769C= c.456C= | |
| 10 | g.78009980G>T | CA377341181 | POLR3A | n.1233C>A n.2779C>A c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1769C>A c.456C>A | |
| 10 | g.78009981G>A | CA470398348 | POLR3A | n.1232C>T n.2778C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1653C>T (p.Leu551=) n.1768C>T c.455C>T | |
| 10 | g.78009981G>C | CA470398349 | POLR3A | n.1232C>G n.2778C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1653C>G (p.Leu551=) n.1768C>G c.455C>G | |
| 10 | g.78009981G= | CA1921511041 | POLR3A | n.1232C= n.2778C= c.1512C= (p.Leu504=) c.*514C= (n.*514C=) c.*840C= (n.*840C=) c.1653C= (p.Leu551=) n.1768C= c.455C= | |
| 10 | g.78009981G>T | CA470398350 | POLR3A | n.1232C>A n.2778C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1653C>A (p.Leu551=) n.1768C>A c.455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009982A>C | CA377341187 | POLR3A | n.1231T>G n.2777T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1767T>G c.454T>G | |
| 10 | g.78009982A>G | CA377341188 | POLR3A | n.1231T>C n.2777T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1767T>C c.454T>C | |
| 10 | g.78009982A>T | CA377341190 | POLR3A | n.1231T>A n.2777T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) n.1767T>A c.454T>A | |
| 10 | g.78009983G>A | CA377341192 | POLR3A | n.1230C>T n.2776C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1766C>T c.453C>T | |
| 10 | g.78009983G>C | CA377341193 | POLR3A | n.1230C>G n.2776C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1766C>G c.453C>G | |
| 10 | g.78009983G= | CA1921511042 | POLR3A | n.1230C= n.2776C= c.1510C= (p.Leu504=) c.*512C= (n.*512C=) c.*838C= (n.*838C=) c.1651C= (p.Leu551=) n.1766C= c.453C= | |
| 10 | g.78009983G>T | CA377341195 | POLR3A | n.1230C>A n.2776C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1766C>A c.453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009984A>C | CA377341197 | POLR3A | n.1229T>G n.2775T>G c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1650T>G (p.Tyr550Ter) n.1765T>G c.452T>G | |
| 10 | g.78009984A>G | CA470398351 | POLR3A | n.1229T>C n.2775T>C c.1509T>C (p.Tyr503=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1650T>C (p.Tyr550=) n.1765T>C c.452T>C | |
| 10 | g.78009984A>T | CA377341199 | POLR3A | n.1229T>A n.2775T>A c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1650T>A (p.Tyr550Ter) n.1765T>A c.452T>A | |
| 10 | g.78009985T>A | CA377341201 | POLR3A | n.1228A>T n.2774A>T c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1764A>T c.451A>T | |
| 10 | g.78009985T>C | CA10632429 | POLR3A | n.1228A>G n.2774A>G c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1764A>G c.451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009985T>G | CA377341203 | POLR3A | n.1228A>C n.2774A>C c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1764A>C c.451A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009985T= | CA1921511043 | POLR3A | n.1228A= n.2774A= c.1508A= (p.Tyr503=) c.*510A= (n.*510A=) c.*836A= (n.*836A=) c.1649A= (p.Tyr550=) n.1764A= c.451A= | |
| 10 | g.78009986A>C | CA377341206 | POLR3A | n.1227T>G n.2773T>G c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1763T>G c.450T>G | |
| 10 | g.78009986A>G | CA377341207 | POLR3A | n.1227T>C n.2773T>C c.1507T>C (p.Tyr503His) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1763T>C c.450T>C | |
| 10 | g.78009986A>T | CA377341209 | POLR3A | n.1227T>A n.2773T>A c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1763T>A c.450T>A | |
| 10 | g.78009987G>A | CA5571363 | POLR3A | n.1226C>T n.2772C>T c.1506C>T (p.Ala502=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1762C>T c.449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009987G>C | CA470398353 | POLR3A | n.1226C>G n.2772C>G c.1506C>G (p.Ala502=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1762C>G c.449C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009987G= | CA1921511044 | POLR3A | n.1226C= n.2772C= c.1506C= (p.Ala502=) c.*508C= (n.*508C=) c.*834C= (n.*834C=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1762C= c.449C= | |
| 10 | g.78009987G>T | CA470398352 | POLR3A | n.1226C>A n.2772C>A c.1506C>A (p.Ala502=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1762C>A c.449C>A | |
| 10 | g.78009988G>A | CA377341212 | POLR3A | n.1225C>T n.2771C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1761C>T c.448C>T | |
| 10 | g.78009988G>C | CA377341213 | POLR3A | n.1225C>G n.2771C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1761C>G c.448C>G | |
| 10 | g.78009988G>T | CA377341215 | POLR3A | n.1225C>A n.2771C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1761C>A c.448C>A | |
| 10 | g.78009989C>A | CA377341217 | POLR3A | n.1224G>T n.2770G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1760G>T c.447G>T | |
| 10 | g.78009989C= | CA1921511045 | POLR3A | n.1224G= n.2770G= c.1504G= (p.Ala502=) c.*506G= (n.*506G=) c.*832G= (n.*832G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1760G= c.447G= | |
| 10 | g.78009989C>G | CA377341218 | POLR3A | n.1224G>C n.2770G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1760G>C c.447G>C | |
| 10 | g.78009989C>T | CA5571364 | POLR3A | n.1224G>A n.2770G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1760G>A c.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009990A= | CA1921511046 | POLR3A | n.1223T= n.2769T= c.1503T= (p.Gly501=) c.*505T= (n.*505T=) c.*831T= (n.*831T=) c.1644T= (p.Gly548=) n.1759T= c.446T= | |
| 10 | g.78009990A>C | CA470398354 | POLR3A | n.1223T>G n.2769T>G c.1503T>G (p.Gly501=) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1644T>G (p.Gly548=) n.1759T>G c.446T>G | |
| 10 | g.78009990A>G | CA470398355 | POLR3A | n.1223T>C n.2769T>C c.1503T>C (p.Gly501=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1644T>C (p.Gly548=) n.1759T>C c.446T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009990A>T | CA470398356 | POLR3A | n.1223T>A n.2769T>A c.1503T>A (p.Gly501=) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1644T>A (p.Gly548=) n.1759T>A c.446T>A | |
| 10 | g.78009991C>A | CA377341220 | POLR3A | n.1222G>T n.2768G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1758G>T c.445G>T | |
| 10 | g.78009991C= | CA1921511047 | POLR3A | n.1222G= n.2768G= c.1502G= (p.Gly501=) c.*504G= (n.*504G=) c.*830G= (n.*830G=) c.1643G= (p.Gly548=) n.1758G= c.445G= | |
| 10 | g.78009991C>G | CA377341222 | POLR3A | n.1222G>C n.2768G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1758G>C c.445G>C | |
| 10 | g.78009991C>T | CA377341223 | POLR3A | n.1222G>A n.2768G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1758G>A c.445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009992C>A | CA377341225 | POLR3A | n.1222-1G>T n.2768-1G>T c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) c.*830-1G>T (n.*830-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) n.1758-1G>T c.445-1G>T | |
| 10 | g.78009992C= | CA1921511048 | POLR3A | n.1222-1G= n.2768-1G= c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*504-1G= (n.*504-1G=) c.*830-1G= (n.*830-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) n.1758-1G= c.445-1G= | |
| 10 | g.78009992C>G | CA377341227 | POLR3A | n.1222-1G>C n.2768-1G>C c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) c.*830-1G>C (n.*830-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) n.1758-1G>C c.445-1G>C | |
| 10 | g.78009992C>T | CA210211581 | POLR3A | n.1222-1G>A n.2768-1G>A c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) c.*830-1G>A (n.*830-1G>A) c.1643-1G>A (n.1643-1G>A) n.1758-1G>A c.445-1G>A | dbSNP |
| 10 | g.78009993T>A | CA377341230 | POLR3A | n.1222-2A>T n.2768-2A>T c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) c.*830-2A>T (n.*830-2A>T) c.1643-2A>T (n.1643-2A>T) n.1758-2A>T c.445-2A>T | |
| 10 | g.78009993T>C | CA377341231 | POLR3A | n.1222-2A>G n.2768-2A>G c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) c.*830-2A>G (n.*830-2A>G) c.1643-2A>G (n.1643-2A>G) n.1758-2A>G c.445-2A>G | |
| 10 | g.78009993T>G | CA377341233 | POLR3A | n.1222-2A>C n.2768-2A>C c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) c.*830-2A>C (n.*830-2A>C) c.1643-2A>C (n.1643-2A>C) n.1758-2A>C c.445-2A>C | |
| 10 | g.78009994A>C | CA2580082046 | POLR3A | n.1222-3T>G n.2768-3T>G c.1502-3T>G (n.1502-3T>G) c.*504-3T>G (n.*504-3T>G) c.*830-3T>G (n.*830-3T>G) c.1643-3T>G (n.1643-3T>G) n.1758-3T>G c.445-3T>G | ClinVar |
| 10 | g.78009995A= | CA1921511049 | POLR3A | n.1222-4T= n.2768-4T= c.1502-4T= (n.1502-4T=) c.*504-4T= (n.*504-4T=) c.*830-4T= (n.*830-4T=) c.1643-4T= (n.1643-4T=) n.1758-4T= c.445-4T= | |
| 10 | g.78009995A>C | CA5571365 | POLR3A | n.1222-4T>G n.2768-4T>G c.1502-4T>G (n.1502-4T>G) c.*504-4T>G (n.*504-4T>G) c.*830-4T>G (n.*830-4T>G) c.1643-4T>G (n.1643-4T>G) n.1758-4T>G c.445-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |