UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009786_78009791del | CA2788643994 | POLR3A | n.1349+74_1349+79del n.2895+74_2895+79del c.1629+74_1629+79del (n.1629+74_1629+79del) c.*631+74_*631+79del (n.*631+74_*631+79del) c.*957+74_*957+79del (n.*957+74_*957+79del) c.1770+74_1770+79del (n.1770+74_1770+79del) n.1885+74_1885+79del c.572+74_572+79del | |
| 10 | g.78009787G>A | CA668660586 | POLR3A | n.1349+77C>T n.2895+77C>T c.1629+77C>T (n.1629+77C>T) c.*631+77C>T (n.*631+77C>T) c.*957+77C>T (n.*957+77C>T) c.1770+77C>T (n.1770+77C>T) n.1885+77C>T c.572+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009787G= | CA1921510943 | POLR3A | n.1349+77C= n.2895+77C= c.1629+77C= (n.1629+77C=) c.*631+77C= (n.*631+77C=) c.*957+77C= (n.*957+77C=) c.1770+77C= (n.1770+77C=) n.1885+77C= c.572+77C= | |
| 10 | g.78009789T= | CA1921510944 | POLR3A | n.1349+75A= n.2895+75A= c.1629+75A= (n.1629+75A=) c.*631+75A= (n.*631+75A=) c.*957+75A= (n.*957+75A=) c.1770+75A= (n.1770+75A=) n.1885+75A= c.572+75A= | |
| 10 | g.78009790C>A | CA2609823139 | POLR3A | n.1349+74G>T n.2895+74G>T c.1629+74G>T (n.1629+74G>T) c.*631+74G>T (n.*631+74G>T) c.*957+74G>T (n.*957+74G>T) c.1770+74G>T (n.1770+74G>T) n.1885+74G>T c.572+74G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009791dup | CA668660591 | POLR3A | n.1349+74dup n.2895+74dup c.1629+74dup (n.1629+74dup) c.*631+74dup (n.*631+74dup) c.*957+74dup (n.*957+74dup) c.1770+74dup (n.1770+74dup) n.1885+74dup c.572+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009791C>T | CA2574591834 | POLR3A | n.1349+73G>A n.2895+73G>A c.1629+73G>A (n.1629+73G>A) c.*631+73G>A (n.*631+73G>A) c.*957+73G>A (n.*957+73G>A) c.1770+73G>A (n.1770+73G>A) n.1885+73G>A c.572+73G>A | |
| 10 | g.78009794T>G | CA2609823140 | POLR3A | n.1349+70A>C n.2895+70A>C c.1629+70A>C (n.1629+70A>C) c.*631+70A>C (n.*631+70A>C) c.*957+70A>C (n.*957+70A>C) c.1770+70A>C (n.1770+70A>C) n.1885+70A>C c.572+70A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009794_78009801del | CA2788643995 | POLR3A | n.1349+63_1349+70del n.2895+63_2895+70del c.1629+63_1629+70del (n.1629+63_1629+70del) c.*631+63_*631+70del (n.*631+63_*631+70del) c.*957+63_*957+70del (n.*957+63_*957+70del) c.1770+63_1770+70del (n.1770+63_1770+70del) n.1885+63_1885+70del c.572+63_572+70del | |
| 10 | g.78009795C>A | CA2574591835 | POLR3A | n.1349+69G>T n.2895+69G>T c.1629+69G>T (n.1629+69G>T) c.*631+69G>T (n.*631+69G>T) c.*957+69G>T (n.*957+69G>T) c.1770+69G>T (n.1770+69G>T) n.1885+69G>T c.572+69G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009795C>T | CA2609823141 | POLR3A | n.1349+69G>A n.2895+69G>A c.1629+69G>A (n.1629+69G>A) c.*631+69G>A (n.*631+69G>A) c.*957+69G>A (n.*957+69G>A) c.1770+69G>A (n.1770+69G>A) n.1885+69G>A c.572+69G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009796A>T | CA2788643996 | POLR3A | n.1349+68T>A n.2895+68T>A c.1629+68T>A (n.1629+68T>A) c.*631+68T>A (n.*631+68T>A) c.*957+68T>A (n.*957+68T>A) c.1770+68T>A (n.1770+68T>A) n.1885+68T>A c.572+68T>A | |
| 10 | g.78009797T>C | CA1921510946 | POLR3A | n.1349+67A>G n.2895+67A>G c.1629+67A>G (n.1629+67A>G) c.*631+67A>G (n.*631+67A>G) c.*957+67A>G (n.*957+67A>G) c.1770+67A>G (n.1770+67A>G) n.1885+67A>G c.572+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009797T= | CA1921510945 | POLR3A | n.1349+67A= n.2895+67A= c.1629+67A= (n.1629+67A=) c.*631+67A= (n.*631+67A=) c.*957+67A= (n.*957+67A=) c.1770+67A= (n.1770+67A=) n.1885+67A= c.572+67A= | |
| 10 | g.78009798T>G | CA668660592 | POLR3A | n.1349+66A>C n.2895+66A>C c.1629+66A>C (n.1629+66A>C) c.*631+66A>C (n.*631+66A>C) c.*957+66A>C (n.*957+66A>C) c.1770+66A>C (n.1770+66A>C) n.1885+66A>C c.572+66A>C | dbSNP |
| 10 | g.78009798T= | CA1921510947 | POLR3A | n.1349+66A= n.2895+66A= c.1629+66A= (n.1629+66A=) c.*631+66A= (n.*631+66A=) c.*957+66A= (n.*957+66A=) c.1770+66A= (n.1770+66A=) n.1885+66A= c.572+66A= | |
| 10 | g.78009800C= | CA1921510948 | POLR3A | n.1349+64G= n.2895+64G= c.1629+64G= (n.1629+64G=) c.*631+64G= (n.*631+64G=) c.*957+64G= (n.*957+64G=) c.1770+64G= (n.1770+64G=) n.1885+64G= c.572+64G= | |
| 10 | g.78009800C>T | CA1921510949 | POLR3A | n.1349+64G>A n.2895+64G>A c.1629+64G>A (n.1629+64G>A) c.*631+64G>A (n.*631+64G>A) c.*957+64G>A (n.*957+64G>A) c.1770+64G>A (n.1770+64G>A) n.1885+64G>A c.572+64G>A | dbSNP |
| 10 | g.78009804_78009833del | CA2609823143 | POLR3A | n.1349+35_1349+64del n.2895+35_2895+64del c.1629+35_1629+64del (n.1629+35_1629+64del) c.*631+35_*631+64del (n.*631+35_*631+64del) c.*957+35_*957+64del (n.*957+35_*957+64del) c.1770+35_1770+64del (n.1770+35_1770+64del) n.1885+35_1885+64del c.572+35_572+64del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009801A= | CA1921510950 | POLR3A | n.1349+63T= n.2895+63T= c.1629+63T= (n.1629+63T=) c.*631+63T= (n.*631+63T=) c.*957+63T= (n.*957+63T=) c.1770+63T= (n.1770+63T=) n.1885+63T= c.572+63T= | |
| 10 | g.78009801_78009802insT | CA1921510952 | POLR3A | n.1349+62_1349+63insA n.2895+62_2895+63insA c.1629+62_1629+63insA (n.1629+62_1629+63insA) c.*631+62_*631+63insA (n.*631+62_*631+63insA) c.*957+62_*957+63insA (n.*957+62_*957+63insA) c.1770+62_1770+63insA (n.1770+62_1770+63insA) n.1885+62_1885+63insA c.572+62_572+63insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009802_78009804delinsCCA | CA1921510951 | POLR3A | n.1349+60_1349+62delinsTGG n.2895+60_2895+62delinsTGG c.1629+60_1629+62delinsTGG (n.1629+60_1629+62delinsTGG) c.*631+60_*631+62delinsTGG (n.*631+60_*631+62delinsTGG) c.*957+60_*957+62delinsTGG (n.*957+60_*957+62delinsTGG) c.1770+60_1770+62delinsTGG (n.1770+60_1770+62delinsTGG) n.1885+60_1885+62delinsTGG c.572+60_572+62delinsTGG | |
| 10 | g.78009803_78009804del | CA668660604 | POLR3A | n.1349+60_1349+61del n.2895+60_2895+61del c.1629+60_1629+61del (n.1629+60_1629+61del) c.*631+60_*631+61del (n.*631+60_*631+61del) c.*957+60_*957+61del (n.*957+60_*957+61del) c.1770+60_1770+61del (n.1770+60_1770+61del) n.1885+60_1885+61del c.572+60_572+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009804A= | CA1921510953 | POLR3A | n.1349+60T= n.2895+60T= c.1629+60T= (n.1629+60T=) c.*631+60T= (n.*631+60T=) c.*957+60T= (n.*957+60T=) c.1770+60T= (n.1770+60T=) n.1885+60T= c.572+60T= | |
| 10 | g.78009804A>G | CA930227706 | POLR3A | n.1349+60T>C n.2895+60T>C c.1629+60T>C (n.1629+60T>C) c.*631+60T>C (n.*631+60T>C) c.*957+60T>C (n.*957+60T>C) c.1770+60T>C (n.1770+60T>C) n.1885+60T>C c.572+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009804A>T | CA668660621 | POLR3A | n.1349+60T>A n.2895+60T>A c.1629+60T>A (n.1629+60T>A) c.*631+60T>A (n.*631+60T>A) c.*957+60T>A (n.*957+60T>A) c.1770+60T>A (n.1770+60T>A) n.1885+60T>A c.572+60T>A | dbSNP |
| 10 | g.78009805_78009808del | CA2788643997 | POLR3A | n.1349+56_1349+59del n.2895+56_2895+59del c.1629+56_1629+59del (n.1629+56_1629+59del) c.*631+56_*631+59del (n.*631+56_*631+59del) c.*957+56_*957+59del (n.*957+56_*957+59del) c.1770+56_1770+59del (n.1770+56_1770+59del) n.1885+56_1885+59del c.572+56_572+59del | |
| 10 | g.78009807_78009808del | CA2609823145 | POLR3A | n.1349+57_1349+58del n.2895+57_2895+58del c.1629+57_1629+58del (n.1629+57_1629+58del) c.*631+57_*631+58del (n.*631+57_*631+58del) c.*957+57_*957+58del (n.*957+57_*957+58del) c.1770+57_1770+58del (n.1770+57_1770+58del) n.1885+57_1885+58del c.572+57_572+58del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009808T= | CA1921510954 | POLR3A | n.1349+56A= n.2895+56A= c.1629+56A= (n.1629+56A=) c.*631+56A= (n.*631+56A=) c.*957+56A= (n.*957+56A=) c.1770+56A= (n.1770+56A=) n.1885+56A= c.572+56A= | |
| 10 | g.78009808_78009809insC | CA1921510955 | POLR3A | n.1349+55_1349+56insG n.2895+55_2895+56insG c.1629+55_1629+56insG (n.1629+55_1629+56insG) c.*631+55_*631+56insG (n.*631+55_*631+56insG) c.*957+55_*957+56insG (n.*957+55_*957+56insG) c.1770+55_1770+56insG (n.1770+55_1770+56insG) n.1885+55_1885+56insG c.572+55_572+56insG | dbSNP |
| 10 | g.78009809A= | CA1921510956 | POLR3A | n.1349+55T= n.2895+55T= c.1629+55T= (n.1629+55T=) c.*631+55T= (n.*631+55T=) c.*957+55T= (n.*957+55T=) c.1770+55T= (n.1770+55T=) n.1885+55T= c.572+55T= | |
| 10 | g.78009809A>C | CA668660627 | POLR3A | n.1349+55T>G n.2895+55T>G c.1629+55T>G (n.1629+55T>G) c.*631+55T>G (n.*631+55T>G) c.*957+55T>G (n.*957+55T>G) c.1770+55T>G (n.1770+55T>G) n.1885+55T>G c.572+55T>G | dbSNP |
| 10 | g.78009809A>T | CA2609823146 | POLR3A | n.1349+55T>A n.2895+55T>A c.1629+55T>A (n.1629+55T>A) c.*631+55T>A (n.*631+55T>A) c.*957+55T>A (n.*957+55T>A) c.1770+55T>A (n.1770+55T>A) n.1885+55T>A c.572+55T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009814dup | CA210211279 | POLR3A | n.1349+54dup n.2895+54dup c.1629+54dup (n.1629+54dup) c.*631+54dup (n.*631+54dup) c.*957+54dup (n.*957+54dup) c.1770+54dup (n.1770+54dup) n.1885+54dup c.572+54dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009811_78009814del | CA2788643998 | POLR3A | n.1349+51_1349+54del n.2895+51_2895+54del c.1629+51_1629+54del (n.1629+51_1629+54del) c.*631+51_*631+54del (n.*631+51_*631+54del) c.*957+51_*957+54del (n.*957+51_*957+54del) c.1770+51_1770+54del (n.1770+51_1770+54del) n.1885+51_1885+54del c.572+51_572+54del | |
| 10 | g.78009811C>A | CA1921510958 | POLR3A | n.1349+53G>T n.2895+53G>T c.1629+53G>T (n.1629+53G>T) c.*631+53G>T (n.*631+53G>T) c.*957+53G>T (n.*957+53G>T) c.1770+53G>T (n.1770+53G>T) n.1885+53G>T c.572+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009811C= | CA1921510957 | POLR3A | n.1349+53G= n.2895+53G= c.1629+53G= (n.1629+53G=) c.*631+53G= (n.*631+53G=) c.*957+53G= (n.*957+53G=) c.1770+53G= (n.1770+53G=) n.1885+53G= c.572+53G= | |
| 10 | g.78009811C>T | CA210211280 | POLR3A | n.1349+53G>A n.2895+53G>A c.1629+53G>A (n.1629+53G>A) c.*631+53G>A (n.*631+53G>A) c.*957+53G>A (n.*957+53G>A) c.1770+53G>A (n.1770+53G>A) n.1885+53G>A c.572+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009812C= | CA1921510959 | POLR3A | n.1349+52G= n.2895+52G= c.1629+52G= (n.1629+52G=) c.*631+52G= (n.*631+52G=) c.*957+52G= (n.*957+52G=) c.1770+52G= (n.1770+52G=) n.1885+52G= c.572+52G= | |
| 10 | g.78009812C>G | CA1921510960 | POLR3A | n.1349+52G>C n.2895+52G>C c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) c.*631+52G>C (n.*631+52G>C) c.*957+52G>C (n.*957+52G>C) c.1770+52G>C (n.1770+52G>C) n.1885+52G>C c.572+52G>C | dbSNP |
| 10 | g.78009812C>T | CA210211286 | POLR3A | n.1349+52G>A n.2895+52G>A c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) c.*631+52G>A (n.*631+52G>A) c.*957+52G>A (n.*957+52G>A) c.1770+52G>A (n.1770+52G>A) n.1885+52G>A c.572+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009813C= | CA1921510961 | POLR3A | n.1349+51G= n.2895+51G= c.1629+51G= (n.1629+51G=) c.*631+51G= (n.*631+51G=) c.*957+51G= (n.*957+51G=) c.1770+51G= (n.1770+51G=) n.1885+51G= c.572+51G= | |
| 10 | g.78009813C>T | CA5571329 | POLR3A | n.1349+51G>A n.2895+51G>A c.1629+51G>A (n.1629+51G>A) c.*631+51G>A (n.*631+51G>A) c.*957+51G>A (n.*957+51G>A) c.1770+51G>A (n.1770+51G>A) n.1885+51G>A c.572+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009814C>A | CA2574591836 | POLR3A | n.1349+50G>T n.2895+50G>T c.1629+50G>T (n.1629+50G>T) c.*631+50G>T (n.*631+50G>T) c.*957+50G>T (n.*957+50G>T) c.1770+50G>T (n.1770+50G>T) n.1885+50G>T c.572+50G>T | |
| 10 | g.78009814C>G | CA2574591837 | POLR3A | n.1349+50G>C n.2895+50G>C c.1629+50G>C (n.1629+50G>C) c.*631+50G>C (n.*631+50G>C) c.*957+50G>C (n.*957+50G>C) c.1770+50G>C (n.1770+50G>C) n.1885+50G>C c.572+50G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009814C>T | CA2574591838 | POLR3A | n.1349+50G>A n.2895+50G>A c.1629+50G>A (n.1629+50G>A) c.*631+50G>A (n.*631+50G>A) c.*957+50G>A (n.*957+50G>A) c.1770+50G>A (n.1770+50G>A) n.1885+50G>A c.572+50G>A | |
| 10 | g.78009815A>G | CA2609823147 | POLR3A | n.1349+49T>C n.2895+49T>C c.1629+49T>C (n.1629+49T>C) c.*631+49T>C (n.*631+49T>C) c.*957+49T>C (n.*957+49T>C) c.1770+49T>C (n.1770+49T>C) n.1885+49T>C c.572+49T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009816C>A | CA2609823148 | POLR3A | n.1349+48G>T n.2895+48G>T c.1629+48G>T (n.1629+48G>T) c.*631+48G>T (n.*631+48G>T) c.*957+48G>T (n.*957+48G>T) c.1770+48G>T (n.1770+48G>T) n.1885+48G>T c.572+48G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009816C= | CA1921510962 | POLR3A | n.1349+48G= n.2895+48G= c.1629+48G= (n.1629+48G=) c.*631+48G= (n.*631+48G=) c.*957+48G= (n.*957+48G=) c.1770+48G= (n.1770+48G=) n.1885+48G= c.572+48G= | |
| 10 | g.78009816C>G | CA5571330 | POLR3A | n.1349+48G>C n.2895+48G>C c.1629+48G>C (n.1629+48G>C) c.*631+48G>C (n.*631+48G>C) c.*957+48G>C (n.*957+48G>C) c.1770+48G>C (n.1770+48G>C) n.1885+48G>C c.572+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009817A>G | CA2609823149 | POLR3A | n.1349+47T>C n.2895+47T>C c.1629+47T>C (n.1629+47T>C) c.*631+47T>C (n.*631+47T>C) c.*957+47T>C (n.*957+47T>C) c.1770+47T>C (n.1770+47T>C) n.1885+47T>C c.572+47T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009818G>A | CA5571331 | POLR3A | n.1349+46C>T n.2895+46C>T c.1629+46C>T (n.1629+46C>T) c.*631+46C>T (n.*631+46C>T) c.*957+46C>T (n.*957+46C>T) c.1770+46C>T (n.1770+46C>T) n.1885+46C>T c.572+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009818G>C | CA2574591839 | POLR3A | n.1349+46C>G n.2895+46C>G c.1629+46C>G (n.1629+46C>G) c.*631+46C>G (n.*631+46C>G) c.*957+46C>G (n.*957+46C>G) c.1770+46C>G (n.1770+46C>G) n.1885+46C>G c.572+46C>G | |
| 10 | g.78009818G= | CA1921510963 | POLR3A | n.1349+46C= n.2895+46C= c.1629+46C= (n.1629+46C=) c.*631+46C= (n.*631+46C=) c.*957+46C= (n.*957+46C=) c.1770+46C= (n.1770+46C=) n.1885+46C= c.572+46C= | |
| 10 | g.78009822_78009823dup | CA2609823150 | POLR3A | n.1349+44_1349+45dup n.2895+44_2895+45dup c.1629+44_1629+45dup (n.1629+44_1629+45dup) c.*631+44_*631+45dup (n.*631+44_*631+45dup) c.*957+44_*957+45dup (n.*957+44_*957+45dup) c.1770+44_1770+45dup (n.1770+44_1770+45dup) n.1885+44_1885+45dup c.572+44_572+45dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009823_78009832del | CA2609823151 | POLR3A | n.1349+36_1349+45del n.2895+36_2895+45del c.1629+36_1629+45del (n.1629+36_1629+45del) c.*631+36_*631+45del (n.*631+36_*631+45del) c.*957+36_*957+45del (n.*957+36_*957+45del) c.1770+36_1770+45del (n.1770+36_1770+45del) n.1885+36_1885+45del c.572+36_572+45del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009820C= | CA1921510965 | POLR3A | n.1349+44G= n.2895+44G= c.1629+44G= (n.1629+44G=) c.*631+44G= (n.*631+44G=) c.*957+44G= (n.*957+44G=) c.1770+44G= (n.1770+44G=) n.1885+44G= c.572+44G= | |
| 10 | g.78009820C>T | CA930227712 | POLR3A | n.1349+44G>A n.2895+44G>A c.1629+44G>A (n.1629+44G>A) c.*631+44G>A (n.*631+44G>A) c.*957+44G>A (n.*957+44G>A) c.1770+44G>A (n.1770+44G>A) n.1885+44G>A c.572+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009820_78009824delinsCACAT | CA1921510964 | POLR3A | n.1349+40_1349+44delinsATGTG n.2895+40_2895+44delinsATGTG c.1629+40_1629+44delinsATGTG (n.1629+40_1629+44delinsATGTG) c.*631+40_*631+44delinsATGTG (n.*631+40_*631+44delinsATGTG) c.*957+40_*957+44delinsATGTG (n.*957+40_*957+44delinsATGTG) c.1770+40_1770+44delinsATGTG (n.1770+40_1770+44delinsATGTG) n.1885+40_1885+44delinsATGTG c.572+40_572+44delinsATGTG | |
| 10 | g.78009824_78009827del | CA594710676 | POLR3A | n.1349+40_1349+43del n.2895+40_2895+43del c.1629+40_1629+43del (n.1629+40_1629+43del) c.*631+40_*631+43del (n.*631+40_*631+43del) c.*957+40_*957+43del (n.*957+40_*957+43del) c.1770+40_1770+43del (n.1770+40_1770+43del) n.1885+40_1885+43del c.572+40_572+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009822C>A | CA2609823152 | POLR3A | n.1349+42G>T n.2895+42G>T c.1629+42G>T (n.1629+42G>T) c.*631+42G>T (n.*631+42G>T) c.*957+42G>T (n.*957+42G>T) c.1770+42G>T (n.1770+42G>T) n.1885+42G>T c.572+42G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009823A= | CA1921510966 | POLR3A | n.1349+41T= n.2895+41T= c.1629+41T= (n.1629+41T=) c.*631+41T= (n.*631+41T=) c.*957+41T= (n.*957+41T=) c.1770+41T= (n.1770+41T=) n.1885+41T= c.572+41T= | |
| 10 | g.78009823A>G | CA5571332 | POLR3A | n.1349+41T>C n.2895+41T>C c.1629+41T>C (n.1629+41T>C) c.*631+41T>C (n.*631+41T>C) c.*957+41T>C (n.*957+41T>C) c.1770+41T>C (n.1770+41T>C) n.1885+41T>C c.572+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009824T>A | CA5571333 | POLR3A | n.1349+40A>T n.2895+40A>T c.1629+40A>T (n.1629+40A>T) c.*631+40A>T (n.*631+40A>T) c.*957+40A>T (n.*957+40A>T) c.1770+40A>T (n.1770+40A>T) n.1885+40A>T c.572+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009824T>C | CA930227715 | POLR3A | n.1349+40A>G n.2895+40A>G c.1629+40A>G (n.1629+40A>G) c.*631+40A>G (n.*631+40A>G) c.*957+40A>G (n.*957+40A>G) c.1770+40A>G (n.1770+40A>G) n.1885+40A>G c.572+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009824T= | CA1921510967 | POLR3A | n.1349+40A= n.2895+40A= c.1629+40A= (n.1629+40A=) c.*631+40A= (n.*631+40A=) c.*957+40A= (n.*957+40A=) c.1770+40A= (n.1770+40A=) n.1885+40A= c.572+40A= | |
| 10 | g.78009827_78009832dup | CA2788643999 | POLR3A | n.1349+34_1349+39dup n.2895+34_2895+39dup c.1629+34_1629+39dup (n.1629+34_1629+39dup) c.*631+34_*631+39dup (n.*631+34_*631+39dup) c.*957+34_*957+39dup (n.*957+34_*957+39dup) c.1770+34_1770+39dup (n.1770+34_1770+39dup) n.1885+34_1885+39dup c.572+34_572+39dup | |
| 10 | g.78009826C>A | CA594710677 | POLR3A | n.1349+38G>T n.2895+38G>T c.1629+38G>T (n.1629+38G>T) c.*631+38G>T (n.*631+38G>T) c.*957+38G>T (n.*957+38G>T) c.1770+38G>T (n.1770+38G>T) n.1885+38G>T c.572+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009826C= | CA1921510968 | POLR3A | n.1349+38G= n.2895+38G= c.1629+38G= (n.1629+38G=) c.*631+38G= (n.*631+38G=) c.*957+38G= (n.*957+38G=) c.1770+38G= (n.1770+38G=) n.1885+38G= c.572+38G= | |
| 10 | g.78009826C>T | CA5571334 | POLR3A | n.1349+38G>A n.2895+38G>A c.1629+38G>A (n.1629+38G>A) c.*631+38G>A (n.*631+38G>A) c.*957+38G>A (n.*957+38G>A) c.1770+38G>A (n.1770+38G>A) n.1885+38G>A c.572+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009828C= | CA1921510969 | POLR3A | n.1349+36G= n.2895+36G= c.1629+36G= (n.1629+36G=) c.*631+36G= (n.*631+36G=) c.*957+36G= (n.*957+36G=) c.1770+36G= (n.1770+36G=) n.1885+36G= c.572+36G= | |
| 10 | g.78009828C>T | CA5571335 | POLR3A | n.1349+36G>A n.2895+36G>A c.1629+36G>A (n.1629+36G>A) c.*631+36G>A (n.*631+36G>A) c.*957+36G>A (n.*957+36G>A) c.1770+36G>A (n.1770+36G>A) n.1885+36G>A c.572+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009830C>A | CA210211318 | POLR3A | n.1349+34G>T n.2895+34G>T c.1629+34G>T (n.1629+34G>T) c.*631+34G>T (n.*631+34G>T) c.*957+34G>T (n.*957+34G>T) c.1770+34G>T (n.1770+34G>T) n.1885+34G>T c.572+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009830C= | CA1921510970 | POLR3A | n.1349+34G= n.2895+34G= c.1629+34G= (n.1629+34G=) c.*631+34G= (n.*631+34G=) c.*957+34G= (n.*957+34G=) c.1770+34G= (n.1770+34G=) n.1885+34G= c.572+34G= | |
| 10 | g.78009831A= | CA1921510971 | POLR3A | n.1349+33T= n.2895+33T= c.1629+33T= (n.1629+33T=) c.*631+33T= (n.*631+33T=) c.*957+33T= (n.*957+33T=) c.1770+33T= (n.1770+33T=) n.1885+33T= c.572+33T= | |
| 10 | g.78009831A>T | CA1921510972 | POLR3A | n.1349+33T>A n.2895+33T>A c.1629+33T>A (n.1629+33T>A) c.*631+33T>A (n.*631+33T>A) c.*957+33T>A (n.*957+33T>A) c.1770+33T>A (n.1770+33T>A) n.1885+33T>A c.572+33T>A | dbSNP |
| 10 | g.78009831_78009839del | CA2788644000 | POLR3A | n.1349+25_1349+33del n.2895+25_2895+33del c.1629+25_1629+33del (n.1629+25_1629+33del) c.*631+25_*631+33del (n.*631+25_*631+33del) c.*957+25_*957+33del (n.*957+25_*957+33del) c.1770+25_1770+33del (n.1770+25_1770+33del) n.1885+25_1885+33del c.572+25_572+33del | |
| 10 | g.78009832C>A | CA594710678 | POLR3A | n.1349+32G>T n.2895+32G>T c.1629+32G>T (n.1629+32G>T) c.*631+32G>T (n.*631+32G>T) c.*957+32G>T (n.*957+32G>T) c.1770+32G>T (n.1770+32G>T) n.1885+32G>T c.572+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009832C= | CA1921510973 | POLR3A | n.1349+32G= n.2895+32G= c.1629+32G= (n.1629+32G=) c.*631+32G= (n.*631+32G=) c.*957+32G= (n.*957+32G=) c.1770+32G= (n.1770+32G=) n.1885+32G= c.572+32G= | |
| 10 | g.78009832C>T | CA594710679 | POLR3A | n.1349+32G>A n.2895+32G>A c.1629+32G>A (n.1629+32G>A) c.*631+32G>A (n.*631+32G>A) c.*957+32G>A (n.*957+32G>A) c.1770+32G>A (n.1770+32G>A) n.1885+32G>A c.572+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009835G>A | CA2503709983 | POLR3A | n.1349+29C>T n.2895+29C>T c.1629+29C>T (n.1629+29C>T) c.*631+29C>T (n.*631+29C>T) c.*957+29C>T (n.*957+29C>T) c.1770+29C>T (n.1770+29C>T) n.1885+29C>T c.572+29C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009837G>C | CA5571336 | POLR3A | n.1349+27C>G n.2895+27C>G c.1629+27C>G (n.1629+27C>G) c.*631+27C>G (n.*631+27C>G) c.*957+27C>G (n.*957+27C>G) c.1770+27C>G (n.1770+27C>G) n.1885+27C>G c.572+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009837G= | CA1921510974 | POLR3A | n.1349+27C= n.2895+27C= c.1629+27C= (n.1629+27C=) c.*631+27C= (n.*631+27C=) c.*957+27C= (n.*957+27C=) c.1770+27C= (n.1770+27C=) n.1885+27C= c.572+27C= | |
| 10 | g.78009838C>T | CA2574591840 | POLR3A | n.1349+26G>A n.2895+26G>A c.1629+26G>A (n.1629+26G>A) c.*631+26G>A (n.*631+26G>A) c.*957+26G>A (n.*957+26G>A) c.1770+26G>A (n.1770+26G>A) n.1885+26G>A c.572+26G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009839A= | CA1921510975 | POLR3A | n.1349+25T= n.2895+25T= c.1629+25T= (n.1629+25T=) c.*631+25T= (n.*631+25T=) c.*957+25T= (n.*957+25T=) c.1770+25T= (n.1770+25T=) n.1885+25T= c.572+25T= | |
| 10 | g.78009839A>C | CA5571337 | POLR3A | n.1349+25T>G n.2895+25T>G c.1629+25T>G (n.1629+25T>G) c.*631+25T>G (n.*631+25T>G) c.*957+25T>G (n.*957+25T>G) c.1770+25T>G (n.1770+25T>G) n.1885+25T>G c.572+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009839A>G | CA2574591841 | POLR3A | n.1349+25T>C n.2895+25T>C c.1629+25T>C (n.1629+25T>C) c.*631+25T>C (n.*631+25T>C) c.*957+25T>C (n.*957+25T>C) c.1770+25T>C (n.1770+25T>C) n.1885+25T>C c.572+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009840C>A | CA5571338 | POLR3A | n.1349+24G>T n.2895+24G>T c.1629+24G>T (n.1629+24G>T) c.*631+24G>T (n.*631+24G>T) c.*957+24G>T (n.*957+24G>T) c.1770+24G>T (n.1770+24G>T) n.1885+24G>T c.572+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009840C= | CA1921510976 | POLR3A | n.1349+24G= n.2895+24G= c.1629+24G= (n.1629+24G=) c.*631+24G= (n.*631+24G=) c.*957+24G= (n.*957+24G=) c.1770+24G= (n.1770+24G=) n.1885+24G= c.572+24G= | |
| 10 | g.78009841C>T | CA2609823153 | POLR3A | n.1349+23G>A n.2895+23G>A c.1629+23G>A (n.1629+23G>A) c.*631+23G>A (n.*631+23G>A) c.*957+23G>A (n.*957+23G>A) c.1770+23G>A (n.1770+23G>A) n.1885+23G>A c.572+23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009844C>A | CA668660653 | POLR3A | n.1349+20G>T n.2895+20G>T c.1629+20G>T (n.1629+20G>T) c.*631+20G>T (n.*631+20G>T) c.*957+20G>T (n.*957+20G>T) c.1770+20G>T (n.1770+20G>T) n.1885+20G>T c.572+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009844C= | CA1921510977 | POLR3A | n.1349+20G= n.2895+20G= c.1629+20G= (n.1629+20G=) c.*631+20G= (n.*631+20G=) c.*957+20G= (n.*957+20G=) c.1770+20G= (n.1770+20G=) n.1885+20G= c.572+20G= | |
| 10 | g.78009845A= | CA1921510978 | POLR3A | n.1349+19T= n.2895+19T= c.1629+19T= (n.1629+19T=) c.*631+19T= (n.*631+19T=) c.*957+19T= (n.*957+19T=) c.1770+19T= (n.1770+19T=) n.1885+19T= c.572+19T= | |
| 10 | g.78009845A>T | CA594710680 | POLR3A | n.1349+19T>A n.2895+19T>A c.1629+19T>A (n.1629+19T>A) c.*631+19T>A (n.*631+19T>A) c.*957+19T>A (n.*957+19T>A) c.1770+19T>A (n.1770+19T>A) n.1885+19T>A c.572+19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009846C>T | CA2574591842 | POLR3A | n.1349+18G>A n.2895+18G>A c.1629+18G>A (n.1629+18G>A) c.*631+18G>A (n.*631+18G>A) c.*957+18G>A (n.*957+18G>A) c.1770+18G>A (n.1770+18G>A) n.1885+18G>A c.572+18G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009847A>G | CA2609823154 | POLR3A | n.1349+17T>C n.2895+17T>C c.1629+17T>C (n.1629+17T>C) c.*631+17T>C (n.*631+17T>C) c.*957+17T>C (n.*957+17T>C) c.1770+17T>C (n.1770+17T>C) n.1885+17T>C c.572+17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009847A>T | CA2609823156 | POLR3A | n.1349+17T>A n.2895+17T>A c.1629+17T>A (n.1629+17T>A) c.*631+17T>A (n.*631+17T>A) c.*957+17T>A (n.*957+17T>A) c.1770+17T>A (n.1770+17T>A) n.1885+17T>A c.572+17T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009848C>T | CA2573145779 | POLR3A | n.1349+16G>A n.2895+16G>A c.1629+16G>A (n.1629+16G>A) c.*631+16G>A (n.*631+16G>A) c.*957+16G>A (n.*957+16G>A) c.1770+16G>A (n.1770+16G>A) n.1885+16G>A c.572+16G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009849A= | CA1921510979 | POLR3A | n.1349+15T= n.2895+15T= c.1629+15T= (n.1629+15T=) c.*631+15T= (n.*631+15T=) c.*957+15T= (n.*957+15T=) c.1770+15T= (n.1770+15T=) n.1885+15T= c.572+15T= | |
| 10 | g.78009849A>G | CA5571339 | POLR3A | n.1349+15T>C n.2895+15T>C c.1629+15T>C (n.1629+15T>C) c.*631+15T>C (n.*631+15T>C) c.*957+15T>C (n.*957+15T>C) c.1770+15T>C (n.1770+15T>C) n.1885+15T>C c.572+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009851C= | CA1921510980 | POLR3A | n.1349+13G= n.2895+13G= c.1629+13G= (n.1629+13G=) c.*631+13G= (n.*631+13G=) c.*957+13G= (n.*957+13G=) c.1770+13G= (n.1770+13G=) n.1885+13G= c.572+13G= | |
| 10 | g.78009851C>T | CA210211384 | POLR3A | n.1349+13G>A n.2895+13G>A c.1629+13G>A (n.1629+13G>A) c.*631+13G>A (n.*631+13G>A) c.*957+13G>A (n.*957+13G>A) c.1770+13G>A (n.1770+13G>A) n.1885+13G>A c.572+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009852T>A | CA930227724 | POLR3A | n.1349+12A>T n.2895+12A>T c.1629+12A>T (n.1629+12A>T) c.*631+12A>T (n.*631+12A>T) c.*957+12A>T (n.*957+12A>T) c.1770+12A>T (n.1770+12A>T) n.1885+12A>T c.572+12A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009852T= | CA1921510981 | POLR3A | n.1349+12A= n.2895+12A= c.1629+12A= (n.1629+12A=) c.*631+12A= (n.*631+12A=) c.*957+12A= (n.*957+12A=) c.1770+12A= (n.1770+12A=) n.1885+12A= c.572+12A= | |
| 10 | g.78009853C= | CA1921510982 | POLR3A | n.1349+11G= n.2895+11G= c.1629+11G= (n.1629+11G=) c.*631+11G= (n.*631+11G=) c.*957+11G= (n.*957+11G=) c.1770+11G= (n.1770+11G=) n.1885+11G= c.572+11G= | |
| 10 | g.78009853C>T | CA5571340 | POLR3A | n.1349+11G>A n.2895+11G>A c.1629+11G>A (n.1629+11G>A) c.*631+11G>A (n.*631+11G>A) c.*957+11G>A (n.*957+11G>A) c.1770+11G>A (n.1770+11G>A) n.1885+11G>A c.572+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009854C= | CA1921510983 | POLR3A | n.1349+10G= n.2895+10G= c.1629+10G= (n.1629+10G=) c.*631+10G= (n.*631+10G=) c.*957+10G= (n.*957+10G=) c.1770+10G= (n.1770+10G=) n.1885+10G= c.572+10G= | |
| 10 | g.78009854C>T | CA668660655 | POLR3A | n.1349+10G>A n.2895+10G>A c.1629+10G>A (n.1629+10G>A) c.*631+10G>A (n.*631+10G>A) c.*957+10G>A (n.*957+10G>A) c.1770+10G>A (n.1770+10G>A) n.1885+10G>A c.572+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009862_78009863dup | CA2609823157 | POLR3A | n.1349+8_1349+9dup n.2895+8_2895+9dup c.1629+8_1629+9dup (n.1629+8_1629+9dup) c.*631+8_*631+9dup (n.*631+8_*631+9dup) c.*957+8_*957+9dup (n.*957+8_*957+9dup) c.1770+8_1770+9dup (n.1770+8_1770+9dup) n.1885+8_1885+9dup c.572+8_572+9dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009857C>G | CA2574591843 | POLR3A | n.1349+7G>C n.2895+7G>C c.1629+7G>C (n.1629+7G>C) c.*631+7G>C (n.*631+7G>C) c.*957+7G>C (n.*957+7G>C) c.1770+7G>C (n.1770+7G>C) n.1885+7G>C c.572+7G>C | |
| 10 | g.78009858A= | CA1921510984 | POLR3A | n.1349+6T= n.2895+6T= c.1629+6T= (n.1629+6T=) c.*631+6T= (n.*631+6T=) c.*957+6T= (n.*957+6T=) c.1770+6T= (n.1770+6T=) n.1885+6T= c.572+6T= | |
| 10 | g.78009858A>G | CA5571341 | POLR3A | n.1349+6T>C n.2895+6T>C c.1629+6T>C (n.1629+6T>C) c.*631+6T>C (n.*631+6T>C) c.*957+6T>C (n.*957+6T>C) c.1770+6T>C (n.1770+6T>C) n.1885+6T>C c.572+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009859C>G | CA2695212271 | POLR3A | n.1349+5G>C n.2895+5G>C c.1629+5G>C (n.1629+5G>C) c.*631+5G>C (n.*631+5G>C) c.*957+5G>C (n.*957+5G>C) c.1770+5G>C (n.1770+5G>C) n.1885+5G>C c.572+5G>C | |
| 10 | g.78009859C>T | CA2580082027 | POLR3A | n.1349+5G>A n.2895+5G>A c.1629+5G>A (n.1629+5G>A) c.*631+5G>A (n.*631+5G>A) c.*957+5G>A (n.*957+5G>A) c.1770+5G>A (n.1770+5G>A) n.1885+5G>A c.572+5G>A | ClinVar |
| 10 | g.78009860A>G | CA2609823158 | POLR3A | n.1349+4T>C n.2895+4T>C c.1629+4T>C (n.1629+4T>C) c.*631+4T>C (n.*631+4T>C) c.*957+4T>C (n.*957+4T>C) c.1770+4T>C (n.1770+4T>C) n.1885+4T>C c.572+4T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009861C>A | CA210211407 | POLR3A | n.1349+3G>T n.2895+3G>T c.1629+3G>T (n.1629+3G>T) c.*631+3G>T (n.*631+3G>T) c.*957+3G>T (n.*957+3G>T) c.1770+3G>T (n.1770+3G>T) n.1885+3G>T c.572+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009861C= | CA1921510985 | POLR3A | n.1349+3G= n.2895+3G= c.1629+3G= (n.1629+3G=) c.*631+3G= (n.*631+3G=) c.*957+3G= (n.*957+3G=) c.1770+3G= (n.1770+3G=) n.1885+3G= c.572+3G= | |
| 10 | g.78009862A>C | CA377340895 | POLR3A | n.1349+2T>G n.2895+2T>G c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) c.*631+2T>G (n.*631+2T>G) c.*957+2T>G (n.*957+2T>G) c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) n.1885+2T>G c.572+2T>G | |
| 10 | g.78009862A>G | CA377340896 | POLR3A | n.1349+2T>C n.2895+2T>C c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) c.*631+2T>C (n.*631+2T>C) c.*957+2T>C (n.*957+2T>C) c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) n.1885+2T>C c.572+2T>C | |
| 10 | g.78009862A>T | CA377340897 | POLR3A | n.1349+2T>A n.2895+2T>A c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) c.*631+2T>A (n.*631+2T>A) c.*957+2T>A (n.*957+2T>A) c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) n.1885+2T>A c.572+2T>A | |
| 10 | g.78009863C>A | CA5571342 | POLR3A | n.1349+1G>T n.2895+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) c.*631+1G>T (n.*631+1G>T) c.*957+1G>T (n.*957+1G>T) c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) n.1885+1G>T c.572+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009863C= | CA1921510986 | POLR3A | n.1349+1G= n.2895+1G= c.1629+1G= (n.1629+1G=) c.*631+1G= (n.*631+1G=) c.*957+1G= (n.*957+1G=) c.1770+1G= (n.1770+1G=) n.1885+1G= c.572+1G= | |
| 10 | g.78009863C>G | CA377340898 | POLR3A | n.1349+1G>C n.2895+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) c.*631+1G>C (n.*631+1G>C) c.*957+1G>C (n.*957+1G>C) c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) n.1885+1G>C c.572+1G>C | |
| 10 | g.78009863C>T | CA377340899 | POLR3A | n.1349+1G>A n.2895+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) c.*631+1G>A (n.*631+1G>A) c.*957+1G>A (n.*957+1G>A) c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) n.1885+1G>A c.572+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009864C>A | CA377340900 | POLR3A | n.1349G>T n.2895G>T c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.1885G>T c.572G>T | |
| 10 | g.78009864C>G | CA377340901 | POLR3A | n.1349G>C n.2895G>C c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.1885G>C c.572G>C | |
| 10 | g.78009864C>T | CA470398273 | POLR3A | n.1349G>A n.2895G>A c.1629G>A (p.Lys543=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1770G>A (p.Lys590=) n.1885G>A c.572G>A | |
| 10 | g.78009865T>A | CA377340902 | POLR3A | n.1348A>T n.2894A>T c.1628A>T (p.Lys543Met) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.1884A>T c.571A>T | |
| 10 | g.78009865T>C | CA377340903 | POLR3A | n.1348A>G n.2894A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.1884A>G c.571A>G | |
| 10 | g.78009865T>G | CA377340904 | POLR3A | n.1348A>C n.2894A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.1884A>C c.571A>C | |
| 10 | g.78009866T>A | CA377340907 | POLR3A | n.1347A>T n.2893A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1883A>T c.570A>T | |
| 10 | g.78009866T>C | CA377340905 | POLR3A | n.1347A>G n.2893A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.1883A>G c.570A>G | |
| 10 | g.78009866T>G | CA377340906 | POLR3A | n.1347A>C n.2893A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.1883A>C c.570A>C | |
| 10 | g.78009867T>A | CA470398274 | POLR3A | n.1346A>T n.2892A>T c.1626A>T (p.Leu542=) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1767A>T (p.Leu589=) n.1882A>T c.569A>T | |
| 10 | g.78009867T>C | CA470398275 | POLR3A | n.1346A>G n.2892A>G c.1626A>G (p.Leu542=) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1767A>G (p.Leu589=) n.1882A>G c.569A>G | |
| 10 | g.78009867T>G | CA470398276 | POLR3A | n.1346A>C n.2892A>C c.1626A>C (p.Leu542=) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1767A>C (p.Leu589=) n.1882A>C c.569A>C | |
| 10 | g.78009868A>C | CA377340908 | POLR3A | n.1345T>G n.2891T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.1881T>G c.568T>G | |
| 10 | g.78009868A>G | CA377340909 | POLR3A | n.1345T>C n.2891T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.1881T>C c.568T>C | |
| 10 | g.78009868A>T | CA377340910 | POLR3A | n.1345T>A n.2891T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.1881T>A c.568T>A | |
| 10 | g.78009869G>A | CA470398277 | POLR3A | n.1344C>T n.2890C>T c.1624C>T (p.Leu542=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1765C>T (p.Leu589=) n.1880C>T c.567C>T | |
| 10 | g.78009869G>C | CA377340911 | POLR3A | n.1344C>G n.2890C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1880C>G c.567C>G | |
| 10 | g.78009869G>T | CA377340912 | POLR3A | n.1344C>A n.2890C>A c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.1880C>A c.567C>A | COSMIC |
| 10 | g.78009870G>A | CA470398278 | POLR3A | n.1343C>T n.2889C>T c.1623C>T (p.Ile541=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1764C>T (p.Ile588=) n.1879C>T c.566C>T | |
| 10 | g.78009870G>C | CA5571343 | POLR3A | n.1343C>G n.2889C>G c.1623C>G (p.Ile541Met) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1764C>G (p.Ile588Met) n.1879C>G c.566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009870G= | CA1921510987 | POLR3A | n.1343C= n.2889C= c.1623C= (p.Ile541=) c.*625C= (n.*625C=) c.*951C= (n.*951C=) c.1764C= (p.Ile588=) n.1879C= c.566C= | |
| 10 | g.78009870G>T | CA470398279 | POLR3A | n.1343C>A n.2889C>A c.1623C>A (p.Ile541=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1764C>A (p.Ile588=) n.1879C>A c.566C>A | |
| 10 | g.78009871A>C | CA377340913 | POLR3A | n.1342T>G n.2888T>G c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.1878T>G c.565T>G | |
| 10 | g.78009871A>G | CA377340914 | POLR3A | n.1342T>C n.2888T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.1878T>C c.565T>C | |
| 10 | g.78009871A>T | CA377340915 | POLR3A | n.1342T>A n.2888T>A c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.1878T>A c.565T>A | |
| 10 | g.78009872T>A | CA377340916 | POLR3A | n.1341A>T n.2887A>T c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.1877A>T c.564A>T | |
| 10 | g.78009872T>C | CA377340917 | POLR3A | n.1341A>G n.2887A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.1877A>G c.564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009872T>G | CA377340918 | POLR3A | n.1341A>C n.2887A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.1877A>C c.564A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009872T= | CA1921510988 | POLR3A | n.1341A= n.2887A= c.1621A= (p.Ile541=) c.*623A= (n.*623A=) c.*949A= (n.*949A=) c.1762A= (p.Ile588=) n.1877A= c.564A= | |
| 10 | g.78009873T>A | CA470398280 | POLR3A | n.1340A>T n.2886A>T c.1620A>T (p.Thr540=) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.1761A>T (p.Thr587=) n.1876A>T c.563A>T | |
| 10 | g.78009873T>C | CA470398282 | POLR3A | n.1340A>G n.2886A>G c.1620A>G (p.Thr540=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.1761A>G (p.Thr587=) n.1876A>G c.563A>G | |
| 10 | g.78009873T>G | CA470398281 | POLR3A | n.1340A>C n.2886A>C c.1620A>C (p.Thr540=) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.1761A>C (p.Thr587=) n.1876A>C c.563A>C | |
| 10 | g.78009874G>A | CA377340919 | POLR3A | n.1339C>T n.2885C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.1875C>T c.562C>T | dbSNP |
| 10 | g.78009874G>C | CA377340921 | POLR3A | n.1339C>G n.2885C>G c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.1875C>G c.562C>G | |
| 10 | g.78009874G= | CA1921510989 | POLR3A | n.1339C= n.2885C= c.1619C= (p.Thr540=) c.*621C= (n.*621C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1760C= (p.Thr587=) n.1875C= c.562C= | |
| 10 | g.78009874G>T | CA377340920 | POLR3A | n.1339C>A n.2885C>A c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.1875C>A c.562C>A | |
| 10 | g.78009875T>A | CA377340922 | POLR3A | n.1338A>T n.2884A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1874A>T c.561A>T | |
| 10 | g.78009875T>C | CA377340923 | POLR3A | n.1338A>G n.2884A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1874A>G c.561A>G | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.78009875T>G | CA377340924 | POLR3A | n.1338A>C n.2884A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1874A>C c.561A>C | |
| 10 | g.78009875T= | CA1921510990 | POLR3A | n.1338A= n.2884A= c.1618A= (p.Thr540=) c.*620A= (n.*620A=) c.*946A= (n.*946A=) c.1759A= (p.Thr587=) n.1874A= c.561A= | |
| 10 | g.78009876A>C | CA470398283 | POLR3A | n.1337T>G n.2883T>G c.1617T>G (p.Pro539=) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1758T>G (p.Pro586=) n.1873T>G c.560T>G | |
| 10 | g.78009876A>G | CA470398284 | POLR3A | n.1337T>C n.2883T>C c.1617T>C (p.Pro539=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1758T>C (p.Pro586=) n.1873T>C c.560T>C | |
| 10 | g.78009876A>T | CA470398285 | POLR3A | n.1337T>A n.2883T>A c.1617T>A (p.Pro539=) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1758T>A (p.Pro586=) n.1873T>A c.560T>A | |
| 10 | g.78009877G>A | CA377340925 | POLR3A | n.1336C>T n.2882C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.1872C>T c.559C>T | |
| 10 | g.78009877G>C | CA377340926 | POLR3A | n.1336C>G n.2882C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.1872C>G c.559C>G | |
| 10 | g.78009877G>T | CA377340927 | POLR3A | n.1336C>A n.2882C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1757C>A (p.Pro586His) n.1872C>A c.559C>A | |
| 10 | g.78009878G>A | CA377340928 | POLR3A | n.1335C>T n.2881C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.1871C>T c.558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009878G>C | CA377340929 | POLR3A | n.1335C>G n.2881C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.1871C>G c.558C>G | |
| 10 | g.78009878G= | CA1921510991 | POLR3A | n.1335C= n.2881C= c.1615C= (p.Pro539=) c.*617C= (n.*617C=) c.*943C= (n.*943C=) c.1756C= (p.Pro586=) n.1871C= c.558C= | |
| 10 | g.78009878G>T | CA377340930 | POLR3A | n.1335C>A n.2881C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.1871C>A c.558C>A | |
| 10 | g.78009879C>A | CA470398286 | POLR3A | n.1334G>T n.2880G>T c.1614G>T (p.Pro538=) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1755G>T (p.Pro585=) n.1870G>T c.557G>T | |
| 10 | g.78009879C= | CA1921510992 | POLR3A | n.1334G= n.2880G= c.1614G= (p.Pro538=) c.*616G= (n.*616G=) c.*942G= (n.*942G=) c.1755G= (p.Pro585=) n.1870G= c.557G= | |
| 10 | g.78009879C>G | CA470398287 | POLR3A | n.1334G>C n.2880G>C c.1614G>C (p.Pro538=) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1755G>C (p.Pro585=) n.1870G>C c.557G>C | |
| 10 | g.78009879C>T | CA5571344 | POLR3A | n.1334G>A n.2880G>A c.1614G>A (p.Pro538=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1755G>A (p.Pro585=) n.1870G>A c.557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009880G>A | CA5571345 | POLR3A | n.1333C>T n.2879C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.1869C>T c.556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009880G>C | CA377340931 | POLR3A | n.1333C>G n.2879C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.1869C>G c.556C>G | |
| 10 | g.78009880G= | CA1921510993 | POLR3A | n.1333C= n.2879C= c.1613C= (p.Pro538=) c.*615C= (n.*615C=) c.*941C= (n.*941C=) c.1754C= (p.Pro585=) n.1869C= c.556C= | |
| 10 | g.78009880G>T | CA377340932 | POLR3A | n.1333C>A n.2879C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1754C>A (p.Pro585Gln) n.1869C>A c.556C>A | |
| 10 | g.78009881G>A | CA377340933 | POLR3A | n.1332C>T n.2878C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.1868C>T c.555C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009881G>C | CA377340935 | POLR3A | n.1332C>G n.2878C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.1868C>G c.555C>G | |
| 10 | g.78009881G>T | CA377340934 | POLR3A | n.1332C>A n.2878C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.1868C>A c.555C>A | |
| 10 | g.78009882_78009883dup | CA2609823159 | POLR3A | n.1331_1332dup n.2877_2878dup c.1611_1612dup (p.Pro538HisfsTer6) c.*613_*614dup (n.*613_*614dup) c.*939_*940dup (n.*939_*940dup) c.1752_1753dup (p.Pro585HisfsTer6) n.1867_1868dup c.554_555dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009882T>A | CA470398288 | POLR3A | n.1331A>T n.2877A>T c.1611A>T (p.Pro537=) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1752A>T (p.Pro584=) n.1867A>T c.554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009882T>C | CA470398289 | POLR3A | n.1331A>G n.2877A>G c.1611A>G (p.Pro537=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1752A>G (p.Pro584=) n.1867A>G c.554A>G | |
| 10 | g.78009882T>G | CA470398290 | POLR3A | n.1331A>C n.2877A>C c.1611A>C (p.Pro537=) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1752A>C (p.Pro584=) n.1867A>C c.554A>C | |
| 10 | g.78009882T= | CA1921510994 | POLR3A | n.1331A= n.2877A= c.1611A= (p.Pro537=) c.*613A= (n.*613A=) c.*939A= (n.*939A=) c.1752A= (p.Pro584=) n.1867A= c.554A= | |
| 10 | g.78009883G>A | CA377340936 | POLR3A | n.1330C>T n.2876C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.1866C>T c.553C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78009883G>C | CA377340937 | POLR3A | n.1330C>G n.2876C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.1866C>G c.553C>G | |
| 10 | g.78009883G>T | CA377340938 | POLR3A | n.1330C>A n.2876C>A c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) n.1866C>A c.553C>A | |
| 10 | g.78009884G>A | CA377340939 | POLR3A | n.1329C>T n.2875C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.1865C>T c.552C>T | COSMIC |
| 10 | g.78009884G>C | CA377340940 | POLR3A | n.1329C>G n.2875C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.1865C>G c.552C>G | |
| 10 | g.78009884G>T | CA377340941 | POLR3A | n.1329C>A n.2875C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.1865C>A c.552C>A | |
| 10 | g.78009885G>A | CA5571346 | POLR3A | n.1328C>T n.2874C>T c.1608C>T (p.Leu536=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1749C>T (p.Leu583=) n.1864C>T c.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009885G>C | CA470398291 | POLR3A | n.1328C>G n.2874C>G c.1608C>G (p.Leu536=) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1749C>G (p.Leu583=) n.1864C>G c.551C>G | |
| 10 | g.78009885G= | CA1921510995 | POLR3A | n.1328C= n.2874C= c.1608C= (p.Leu536=) c.*610C= (n.*610C=) c.*936C= (n.*936C=) c.1749C= (p.Leu583=) n.1864C= c.551C= | |
| 10 | g.78009885G>T | CA470398292 | POLR3A | n.1328C>A n.2874C>A c.1608C>A (p.Leu536=) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1749C>A (p.Leu583=) n.1864C>A c.551C>A | |
| 10 | g.78009886A>C | CA377340942 | POLR3A | n.1327T>G n.2873T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.1863T>G c.550T>G | COSMIC |
| 10 | g.78009886A>G | CA377340943 | POLR3A | n.1327T>C n.2873T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.1863T>C c.550T>C | |
| 10 | g.78009886A>T | CA377340944 | POLR3A | n.1327T>A n.2873T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1748T>A (p.Leu583His) n.1863T>A c.550T>A | |
| 10 | g.78009887G>A | CA5571348 | POLR3A | n.1326C>T n.2872C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1747C>T (p.Leu583Phe) n.1862C>T c.549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009887G>C | CA5571347 | POLR3A | n.1326C>G n.2872C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) n.1862C>G c.549C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009887G= | CA1921510996 | POLR3A | n.1326C= n.2872C= c.1606C= (p.Leu536=) c.*608C= (n.*608C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1747C= (p.Leu583=) n.1862C= c.549C= | |
| 10 | g.78009887G>T | CA377340945 | POLR3A | n.1326C>A n.2872C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1747C>A (p.Leu583Ile) n.1862C>A c.549C>A |