UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78000048T>A | CA377335540 | POLR3A | n.1609A>T n.2128A>T n.3674A>T c.2408A>T (p.His803Leu) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.2549A>T (p.His850Leu) n.2664A>T n.469+4668A>T | |
| 10 | g.78000048T>C | CA377335541 | POLR3A | n.1609A>G n.2128A>G n.3674A>G c.2408A>G (p.His803Arg) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.2549A>G (p.His850Arg) n.2664A>G n.469+4668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000048T>G | CA377335542 | POLR3A | n.1609A>C n.2128A>C n.3674A>C c.2408A>C (p.His803Pro) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.2549A>C (p.His850Pro) n.2664A>C n.469+4668A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000049G>A | CA377335543 | POLR3A | n.1608C>T n.2127C>T n.3673C>T c.2407C>T (p.His803Tyr) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2548C>T (p.His850Tyr) n.2663C>T n.469+4667C>T | |
| 10 | g.78000049G>C | CA377335544 | POLR3A | n.1608C>G n.2127C>G n.3673C>G c.2407C>G (p.His803Asp) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.2548C>G (p.His850Asp) n.2663C>G n.469+4667C>G | |
| 10 | g.78000049G>T | CA377335545 | POLR3A | n.1608C>A n.2127C>A n.3673C>A c.2407C>A (p.His803Asn) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2548C>A (p.His850Asn) n.2663C>A n.469+4667C>A | |
| 10 | g.78000050G>A | CA470397172 | POLR3A | n.1607C>T n.2126C>T n.3672C>T c.2406C>T (p.Phe802=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.2547C>T (p.Phe849=) n.2662C>T n.469+4666C>T | |
| 10 | g.78000050G>C | CA377335546 | POLR3A | n.1607C>G n.2126C>G n.3672C>G c.2406C>G (p.Phe802Leu) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.2547C>G (p.Phe849Leu) n.2662C>G n.469+4666C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78000050G= | CA1921506572 | POLR3A | n.1607C= n.2126C= n.3672C= c.2406C= (p.Phe802=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.2547C= (p.Phe849=) n.2662C= n.469+4666C= | |
| 10 | g.78000050G>T | CA377335547 | POLR3A | n.1607C>A n.2126C>A n.3672C>A c.2406C>A (p.Phe802Leu) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.2547C>A (p.Phe849Leu) n.2662C>A n.469+4666C>A | COSMIC |
| 10 | g.78000051A>C | CA377335549 | POLR3A | n.1606T>G n.2125T>G n.3671T>G c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.2546T>G (p.Phe849Cys) n.2661T>G n.469+4665T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000051A>G | CA377335550 | POLR3A | n.1606T>C n.2125T>C n.3671T>C c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.2661T>C n.469+4665T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000051A>T | CA377335551 | POLR3A | n.1606T>A n.2125T>A n.3671T>A c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.2661T>A n.469+4665T>A | |
| 10 | g.78000052del | CA2609822075 | POLR3A | n.1606del n.2125del n.3671del c.2405del (p.Phe802SerfsTer10) c.*1407del (n.*1407del) c.*1733del (n.*1733del) c.2546del (p.Phe849SerfsTer10) n.2661del n.469+4665del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000052A>C | CA377335557 | POLR3A | n.1605T>G n.2124T>G n.3670T>G c.2404T>G (p.Phe802Val) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.2545T>G (p.Phe849Val) n.2660T>G n.469+4664T>G | |
| 10 | g.78000052A>G | CA377335555 | POLR3A | n.1605T>C n.2124T>C n.3670T>C c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.2660T>C n.469+4664T>C | |
| 10 | g.78000052A>T | CA377335553 | POLR3A | n.1605T>A n.2124T>A n.3670T>A c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.2660T>A n.469+4664T>A | |
| 10 | g.78000053G>A | CA470397173 | POLR3A | n.1604C>T n.2123C>T n.3669C>T c.2403C>T (p.Phe801=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) n.2659C>T n.469+4663C>T | |
| 10 | g.78000053G>C | CA377335559 | POLR3A | n.1604C>G n.2123C>G n.3669C>G c.2403C>G (p.Phe801Leu) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) n.2659C>G n.469+4663C>G | |
| 10 | g.78000053G>T | CA377335561 | POLR3A | n.1604C>A n.2123C>A n.3669C>A c.2403C>A (p.Phe801Leu) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) n.2659C>A n.469+4663C>A | |
| 10 | g.78000053dup | CA2609822076 | POLR3A | n.1604dup n.2123dup n.3669dup c.2403dup (p.Phe802LeufsTer19) c.*1405dup (n.*1405dup) c.*1731dup (n.*1731dup) c.2544dup (p.Phe849LeufsTer19) n.2659dup n.469+4663dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000054A>C | CA377335563 | POLR3A | n.1603T>G n.2122T>G n.3668T>G c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.2658T>G n.469+4662T>G | |
| 10 | g.78000054A>G | CA377335565 | POLR3A | n.1603T>C n.2122T>C n.3668T>C c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.2658T>C n.469+4662T>C | |
| 10 | g.78000054A>T | CA377335566 | POLR3A | n.1603T>A n.2122T>A n.3668T>A c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.2658T>A n.469+4662T>A | |
| 10 | g.78000055A= | CA1921506573 | POLR3A | n.1602T= n.2121T= n.3667T= c.2401T= (p.Phe801=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.2542T= (p.Phe848=) n.2657T= n.469+4661T= | |
| 10 | g.78000055A>C | CA377335569 | POLR3A | n.1602T>G n.2121T>G n.3667T>G c.2401T>G (p.Phe801Val) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.2657T>G n.469+4661T>G | |
| 10 | g.78000055A>G | CA377335571 | POLR3A | n.1602T>C n.2121T>C n.3667T>C c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.2657T>C n.469+4661T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000055A>T | CA377335572 | POLR3A | n.1602T>A n.2121T>A n.3667T>A c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.2657T>A n.469+4661T>A | |
| 10 | g.78000056A>C | CA377335575 | POLR3A | n.1601T>G n.2120T>G n.3666T>G c.2400T>G (p.Phe800Leu) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.2541T>G (p.Phe847Leu) n.2656T>G n.469+4660T>G | |
| 10 | g.78000056A>G | CA470397175 | POLR3A | n.1601T>C n.2120T>C n.3666T>C c.2400T>C (p.Phe800=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2541T>C (p.Phe847=) n.2656T>C n.469+4660T>C | |
| 10 | g.78000056A>T | CA377335577 | POLR3A | n.1601T>A n.2120T>A n.3666T>A c.2400T>A (p.Phe800Leu) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.2541T>A (p.Phe847Leu) n.2656T>A n.469+4660T>A | |
| 10 | g.78000057A>C | CA377335579 | POLR3A | n.1600T>G n.2119T>G n.3665T>G c.2399T>G (p.Phe800Cys) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.2540T>G (p.Phe847Cys) n.2655T>G n.469+4659T>G | |
| 10 | g.78000057A>G | CA377335581 | POLR3A | n.1600T>C n.2119T>C n.3665T>C c.2399T>C (p.Phe800Ser) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.2540T>C (p.Phe847Ser) n.2655T>C n.469+4659T>C | |
| 10 | g.78000057A>T | CA377335583 | POLR3A | n.1600T>A n.2119T>A n.3665T>A c.2399T>A (p.Phe800Tyr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) n.2655T>A n.469+4659T>A | |
| 10 | g.78000058A= | CA1921506574 | POLR3A | n.1599T= n.2118T= n.3664T= c.2398T= (p.Phe800=) c.*1400T= (n.*1400T=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.2539T= (p.Phe847=) n.2654T= n.469+4658T= | |
| 10 | g.78000058A>C | CA377335587 | POLR3A | n.1599T>G n.2118T>G n.3664T>G c.2398T>G (p.Phe800Val) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.2539T>G (p.Phe847Val) n.2654T>G n.469+4658T>G | |
| 10 | g.78000058A>G | CA5571095 | POLR3A | n.1599T>C n.2118T>C n.3664T>C c.2398T>C (p.Phe800Leu) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.2539T>C (p.Phe847Leu) n.2654T>C n.469+4658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000058A>T | CA377335585 | POLR3A | n.1599T>A n.2118T>A n.3664T>A c.2398T>A (p.Phe800Ile) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.2539T>A (p.Phe847Ile) n.2654T>A n.469+4658T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000059C>A | CA377335589 | POLR3A | n.1598G>T n.2117G>T n.3663G>T c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.2538G>T (p.Glu846Asp) n.2653G>T n.469+4657G>T | |
| 10 | g.78000059C>G | CA377335591 | POLR3A | n.1598G>C n.2117G>C n.3663G>C c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2538G>C (p.Glu846Asp) n.2653G>C n.469+4657G>C | |
| 10 | g.78000059C>T | CA470397176 | POLR3A | n.1598G>A n.2117G>A n.3663G>A c.2397G>A (p.Glu799=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2538G>A (p.Glu846=) n.2653G>A n.469+4657G>A | |
| 10 | g.78000060T>A | CA377335592 | POLR3A | n.1597A>T n.2116A>T n.3662A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2652A>T n.469+4656A>T | |
| 10 | g.78000060T>C | CA377335594 | POLR3A | n.1597A>G n.2116A>G n.3662A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2652A>G n.469+4656A>G | |
| 10 | g.78000060T>G | CA377335595 | POLR3A | n.1597A>C n.2116A>C n.3662A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2652A>C n.469+4656A>C | |
| 10 | g.78000061C>A | CA377335597 | POLR3A | n.1596G>T n.2115G>T n.3661G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2651G>T n.469+4655G>T | |
| 10 | g.78000061C>G | CA377335599 | POLR3A | n.1596G>C n.2115G>C n.3661G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2651G>C n.469+4655G>C | |
| 10 | g.78000061C>T | CA377335600 | POLR3A | n.1596G>A n.2115G>A n.3661G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2651G>A n.469+4655G>A | |
| 10 | g.78000061_78000065delinsCAGTT | CA1921506575 | POLR3A | n.1592_1596delinsAACTG n.2111_2115delinsAACTG n.3657_3661delinsAACTG c.2391_2395delinsAACTG (p.Pro797=) c.*1393_*1397delinsAACTG (n.*1393_*1397delinsAACTG) c.*1719_*1723delinsAACTG (n.*1719_*1723delinsAACTG) c.2532_2536delinsAACTG (p.Pro844=) n.2647_2651delinsAACTG n.469+4651_469+4655delinsAACTG | |
| 10 | g.78000062A>C | CA470397178 | POLR3A | n.1595T>G n.2114T>G n.3660T>G c.2394T>G (p.Thr798=) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.2535T>G (p.Thr845=) n.2650T>G n.469+4654T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000062A>G | CA470397179 | POLR3A | n.1595T>C n.2114T>C n.3660T>C c.2394T>C (p.Thr798=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.2535T>C (p.Thr845=) n.2650T>C n.469+4654T>C | |
| 10 | g.78000062A>T | CA470397180 | POLR3A | n.1595T>A n.2114T>A n.3660T>A c.2394T>A (p.Thr798=) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.2535T>A (p.Thr845=) n.2650T>A n.469+4654T>A | |
| 10 | g.78000062_78000063del | CA470397181 | POLR3A | n.1594_1595del n.2113_2114del n.3659_3660del c.2393_2394del (p.Thr798ArgfsTer22) c.*1395_*1396del (n.*1395_*1396del) c.*1721_*1722del (n.*1721_*1722del) c.2534_2535del (p.Thr845ArgfsTer22) n.2649_2650del n.469+4653_469+4654del | |
| 10 | g.78000062_78000065del | CA594432629 | POLR3A | n.1592_1595del n.2111_2114del n.3657_3660del c.2391_2394del (p.Thr798SerfsTer13) c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del) c.*1719_*1722del (n.*1719_*1722del) c.2532_2535del (p.Thr845SerfsTer13) n.2647_2650del n.469+4651_469+4654del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000063G>A | CA5571096 | POLR3A | n.1594C>T n.2113C>T n.3659C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2649C>T n.469+4653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000063G>C | CA377335602 | POLR3A | n.1594C>G n.2113C>G n.3659C>G c.2393C>G (p.Thr798Ser) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.2534C>G (p.Thr845Ser) n.2649C>G n.469+4653C>G | |
| 10 | g.78000063G= | CA1921506576 | POLR3A | n.1594C= n.2113C= n.3659C= c.2393C= (p.Thr798=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.2534C= (p.Thr845=) n.2649C= n.469+4653C= | |
| 10 | g.78000063G>T | CA377335603 | POLR3A | n.1594C>A n.2113C>A n.3659C>A c.2393C>A (p.Thr798Asn) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.2534C>A (p.Thr845Asn) n.2649C>A n.469+4653C>A | |
| 10 | g.78000064T>A | CA377335609 | POLR3A | n.1593A>T n.2112A>T n.3658A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2648A>T n.469+4652A>T | |
| 10 | g.78000064T>C | CA5571097 | POLR3A | n.1593A>G n.2112A>G n.3658A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2648A>G n.469+4652A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000064T>G | CA377335606 | POLR3A | n.1593A>C n.2112A>C n.3658A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2648A>C n.469+4652A>C | |
| 10 | g.78000064T= | CA1921506577 | POLR3A | n.1593A= n.2112A= n.3658A= c.2392A= (p.Thr798=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*1720A= (n.*1720A=) c.2533A= (p.Thr845=) n.2648A= n.469+4652A= | |
| 10 | g.78000065T>A | CA470397182 | POLR3A | n.1592A>T n.2111A>T n.3657A>T c.2391A>T (p.Pro797=) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.2532A>T (p.Pro844=) n.2647A>T n.469+4651A>T | |
| 10 | g.78000065T>C | CA470397183 | POLR3A | n.1592A>G n.2111A>G n.3657A>G c.2391A>G (p.Pro797=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.2532A>G (p.Pro844=) n.2647A>G n.469+4651A>G | |
| 10 | g.78000065T>G | CA470397184 | POLR3A | n.1592A>C n.2111A>C n.3657A>C c.2391A>C (p.Pro797=) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.2532A>C (p.Pro844=) n.2647A>C n.469+4651A>C | |
| 10 | g.78000066G>A | CA377335610 | POLR3A | n.1591C>T n.2110C>T n.3656C>T c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.2531C>T (p.Pro844Leu) n.2646C>T n.469+4650C>T | |
| 10 | g.78000066G>C | CA377335611 | POLR3A | n.1591C>G n.2110C>G n.3656C>G c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.2531C>G (p.Pro844Arg) n.2646C>G n.469+4650C>G | |
| 10 | g.78000066G>T | CA377335613 | POLR3A | n.1591C>A n.2110C>A n.3656C>A c.2390C>A (p.Pro797Gln) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.2531C>A (p.Pro844Gln) n.2646C>A n.469+4650C>A | |
| 10 | g.78000067G>A | CA377335615 | POLR3A | n.1590C>T n.2109C>T n.3655C>T c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.2645C>T n.469+4649C>T | |
| 10 | g.78000067G>C | CA377335617 | POLR3A | n.1590C>G n.2109C>G n.3655C>G c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.2645C>G n.469+4649C>G | |
| 10 | g.78000067G>T | CA377335619 | POLR3A | n.1590C>A n.2109C>A n.3655C>A c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.2645C>A n.469+4649C>A | |
| 10 | g.78000068T>A | CA470397185 | POLR3A | n.1589A>T n.2108A>T n.3654A>T c.2388A>T (p.Thr796=) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.2529A>T (p.Thr843=) n.2644A>T n.469+4648A>T | |
| 10 | g.78000068T>C | CA470397187 | POLR3A | n.1589A>G n.2108A>G n.3654A>G c.2388A>G (p.Thr796=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.2529A>G (p.Thr843=) n.2644A>G n.469+4648A>G | |
| 10 | g.78000068T>G | CA470397188 | POLR3A | n.1589A>C n.2108A>C n.3654A>C c.2388A>C (p.Thr796=) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.2529A>C (p.Thr843=) n.2644A>C n.469+4648A>C | |
| 10 | g.78000069G>A | CA377335621 | POLR3A | n.1588C>T n.2107C>T n.3653C>T c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.2528C>T (p.Thr843Ile) n.2643C>T n.469+4647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000069G>C | CA377335623 | POLR3A | n.1588C>G n.2107C>G n.3653C>G c.2387C>G (p.Thr796Arg) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.2528C>G (p.Thr843Arg) n.2643C>G n.469+4647C>G | |
| 10 | g.78000069G= | CA1921506578 | POLR3A | n.1588C= n.2107C= n.3653C= c.2387C= (p.Thr796=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.2528C= (p.Thr843=) n.2643C= n.469+4647C= | |
| 10 | g.78000069G>T | CA377335625 | POLR3A | n.1588C>A n.2107C>A n.3653C>A c.2387C>A (p.Thr796Lys) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.2528C>A (p.Thr843Lys) n.2643C>A n.469+4647C>A | |
| 10 | g.78000070T>A | CA377335627 | POLR3A | n.1587A>T n.2106A>T n.3652A>T c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.2642A>T n.469+4646A>T | |
| 10 | g.78000070T>C | CA377335629 | POLR3A | n.1587A>G n.2106A>G n.3652A>G c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.2642A>G n.469+4646A>G | |
| 10 | g.78000070T>G | CA377335631 | POLR3A | n.1587A>C n.2106A>C n.3652A>C c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.2642A>C n.469+4646A>C | |
| 10 | g.78000071C>A | CA377335635 | POLR3A | n.1586G>T n.2105G>T n.3651G>T c.2385G>T (p.Leu795Phe) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.2526G>T (p.Leu842Phe) n.2641G>T n.469+4645G>T | |
| 10 | g.78000071C= | CA1921506579 | POLR3A | n.1586G= n.2105G= n.3651G= c.2385G= (p.Leu795=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1713G= (n.*1713G=) c.2526G= (p.Leu842=) n.2641G= n.469+4645G= | |
| 10 | g.78000071C>G | CA377335633 | POLR3A | n.1586G>C n.2105G>C n.3651G>C c.2385G>C (p.Leu795Phe) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.2526G>C (p.Leu842Phe) n.2641G>C n.469+4645G>C | |
| 10 | g.78000071C>T | CA210198678 | POLR3A | n.1586G>A n.2105G>A n.3651G>A c.2385G>A (p.Leu795=) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.2526G>A (p.Leu842=) n.2641G>A n.469+4645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000072A= | CA1921506580 | POLR3A | n.1585T= n.2104T= n.3650T= c.2384T= (p.Leu795=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.2525T= (p.Leu842=) n.2640T= n.469+4644T= | |
| 10 | g.78000072A>C | CA377335637 | POLR3A | n.1585T>G n.2104T>G n.3650T>G c.2384T>G (p.Leu795Trp) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.2525T>G (p.Leu842Trp) n.2640T>G n.469+4644T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000072A>G | CA377335640 | POLR3A | n.1585T>C n.2104T>C n.3650T>C c.2384T>C (p.Leu795Ser) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.2525T>C (p.Leu842Ser) n.2640T>C n.469+4644T>C | |
| 10 | g.78000072A>T | CA377335638 | POLR3A | n.1585T>A n.2104T>A n.3650T>A c.2384T>A (p.Leu795Ter) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.2525T>A (p.Leu842Ter) n.2640T>A n.469+4644T>A | |
| 10 | g.78000073A>C | CA377335642 | POLR3A | n.1584T>G n.2103T>G n.3649T>G c.2383T>G (p.Leu795Val) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.2524T>G (p.Leu842Val) n.2639T>G n.469+4643T>G | |
| 10 | g.78000073A>G | CA470397192 | POLR3A | n.1584T>C n.2103T>C n.3649T>C c.2383T>C (p.Leu795=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.2524T>C (p.Leu842=) n.2639T>C n.469+4643T>C | |
| 10 | g.78000073A>T | CA377335644 | POLR3A | n.1584T>A n.2103T>A n.3649T>A c.2383T>A (p.Leu795Met) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.2524T>A (p.Leu842Met) n.2639T>A n.469+4643T>A | |
| 10 | g.78000074A= | CA1921506581 | POLR3A | n.1583T= n.2102T= n.3648T= c.2382T= (p.Gly794=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.*1710T= (n.*1710T=) c.2523T= (p.Gly841=) n.2638T= n.469+4642T= | |
| 10 | g.78000074A>C | CA470397193 | POLR3A | n.1583T>G n.2102T>G n.3648T>G c.2382T>G (p.Gly794=) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.2523T>G (p.Gly841=) n.2638T>G n.469+4642T>G | |
| 10 | g.78000074A>G | CA5571098 | POLR3A | n.1583T>C n.2102T>C n.3648T>C c.2382T>C (p.Gly794=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.2523T>C (p.Gly841=) n.2638T>C n.469+4642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000074A>T | CA470397194 | POLR3A | n.1583T>A n.2102T>A n.3648T>A c.2382T>A (p.Gly794=) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.2523T>A (p.Gly841=) n.2638T>A n.469+4642T>A | |
| 10 | g.78000075C>A | CA377335647 | POLR3A | n.1582G>T n.2101G>T n.3647G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2637G>T n.469+4641G>T | |
| 10 | g.78000075C>G | CA377335649 | POLR3A | n.1582G>C n.2101G>C n.3647G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2637G>C n.469+4641G>C | |
| 10 | g.78000075C>T | CA377335651 | POLR3A | n.1582G>A n.2101G>A n.3647G>A c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.2522G>A (p.Gly841Asp) n.2637G>A n.469+4641G>A | |
| 10 | g.78000076C>A | CA210198694 | POLR3A | n.1581G>T n.2100G>T n.3646G>T c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.2521G>T (p.Gly841Cys) n.2636G>T n.469+4640G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000076C= | CA1921506582 | POLR3A | n.1581G= n.2100G= n.3646G= c.2380G= (p.Gly794=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.2521G= (p.Gly841=) n.2636G= n.469+4640G= | |
| 10 | g.78000076C>G | CA377335654 | POLR3A | n.1581G>C n.2100G>C n.3646G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.2636G>C n.469+4640G>C | |
| 10 | g.78000076C>T | CA5571099 | POLR3A | n.1581G>A n.2100G>A n.3646G>A c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.2521G>A (p.Gly841Ser) n.2636G>A n.469+4640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000077G>A | CA210198709 | POLR3A | n.1580C>T n.2099C>T n.3645C>T c.2379C>T (p.Ser793=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.2520C>T (p.Ser840=) n.2635C>T n.469+4639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000077G>C | CA470397198 | POLR3A | n.1580C>G n.2099C>G n.3645C>G c.2379C>G (p.Ser793=) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.2520C>G (p.Ser840=) n.2635C>G n.469+4639C>G | |
| 10 | g.78000077G= | CA1921506583 | POLR3A | n.1580C= n.2099C= n.3645C= c.2379C= (p.Ser793=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.2520C= (p.Ser840=) n.2635C= n.469+4639C= | |
| 10 | g.78000077G>T | CA470397197 | POLR3A | n.1580C>A n.2099C>A n.3645C>A c.2379C>A (p.Ser793=) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.2520C>A (p.Ser840=) n.2635C>A n.469+4639C>A | |
| 10 | g.78000078G>A | CA377335656 | POLR3A | n.1579C>T n.2098C>T n.3644C>T c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.2634C>T n.469+4638C>T | |
| 10 | g.78000078G>C | CA377335658 | POLR3A | n.1579C>G n.2098C>G n.3644C>G c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.2634C>G n.469+4638C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000078G>T | CA377335661 | POLR3A | n.1579C>A n.2098C>A n.3644C>A c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.2634C>A n.469+4638C>A | |
| 10 | g.78000079A>C | CA377335663 | POLR3A | n.1578T>G n.2097T>G n.3643T>G c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.2633T>G n.469+4637T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000079A>G | CA377335665 | POLR3A | n.1578T>C n.2097T>C n.3643T>C c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.2633T>C n.469+4637T>C | |
| 10 | g.78000079A>T | CA377335667 | POLR3A | n.1578T>A n.2097T>A n.3643T>A c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.2633T>A n.469+4637T>A | |
| 10 | g.78000080A>C | CA377335671 | POLR3A | n.1577T>G n.2096T>G n.3642T>G c.2376T>G (p.Tyr792Ter) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.2517T>G (p.Tyr839Ter) n.2632T>G n.469+4636T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000080A>G | CA470397200 | POLR3A | n.1577T>C n.2096T>C n.3642T>C c.2376T>C (p.Tyr792=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.2517T>C (p.Tyr839=) n.2632T>C n.469+4636T>C | |
| 10 | g.78000080A>T | CA377335669 | POLR3A | n.1577T>A n.2096T>A n.3642T>A c.2376T>A (p.Tyr792Ter) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.2517T>A (p.Tyr839Ter) n.2632T>A n.469+4636T>A | |
| 10 | g.78000081T>A | CA377335673 | POLR3A | n.1576A>T n.2095A>T n.3641A>T c.2375A>T (p.Tyr792Phe) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.2516A>T (p.Tyr839Phe) n.2631A>T n.469+4635A>T | |
| 10 | g.78000081T>C | CA377335676 | POLR3A | n.1576A>G n.2095A>G n.3641A>G c.2375A>G (p.Tyr792Cys) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.2516A>G (p.Tyr839Cys) n.2631A>G n.469+4635A>G | |
| 10 | g.78000081T>G | CA377335677 | POLR3A | n.1576A>C n.2095A>C n.3641A>C c.2375A>C (p.Tyr792Ser) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.2516A>C (p.Tyr839Ser) n.2631A>C n.469+4635A>C | |
| 10 | g.78000082A>C | CA377335680 | POLR3A | n.1575T>G n.2094T>G n.3640T>G c.2374T>G (p.Tyr792Asp) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.2515T>G (p.Tyr839Asp) n.2630T>G n.469+4634T>G | |
| 10 | g.78000082A>G | CA377335682 | POLR3A | n.1575T>C n.2094T>C n.3640T>C c.2374T>C (p.Tyr792His) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.2515T>C (p.Tyr839His) n.2630T>C n.469+4634T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000082A>T | CA377335683 | POLR3A | n.1575T>A n.2094T>A n.3640T>A c.2374T>A (p.Tyr792Asn) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.2515T>A (p.Tyr839Asn) n.2630T>A n.469+4634T>A | |
| 10 | g.78000083A>C | CA377335686 | POLR3A | n.1574T>G n.2093T>G n.3639T>G c.2373T>G (p.Phe791Leu) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.2514T>G (p.Phe838Leu) n.2629T>G n.469+4633T>G | |
| 10 | g.78000083A>G | CA470397202 | POLR3A | n.1574T>C n.2093T>C n.3639T>C c.2373T>C (p.Phe791=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.2514T>C (p.Phe838=) n.2629T>C n.469+4633T>C | |
| 10 | g.78000083A>T | CA377335687 | POLR3A | n.1574T>A n.2093T>A n.3639T>A c.2373T>A (p.Phe791Leu) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.2514T>A (p.Phe838Leu) n.2629T>A n.469+4633T>A | |
| 10 | g.78000084A>C | CA377335689 | POLR3A | n.1573T>G n.2092T>G n.3638T>G c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.2628T>G n.469+4632T>G | |
| 10 | g.78000084A>G | CA377335691 | POLR3A | n.1573T>C n.2092T>C n.3638T>C c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.2628T>C n.469+4632T>C | |
| 10 | g.78000084A>T | CA377335693 | POLR3A | n.1573T>A n.2092T>A n.3638T>A c.2372T>A (p.Phe791Tyr) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.2628T>A n.469+4632T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78000085A>C | CA377335695 | POLR3A | n.1572T>G n.2091T>G n.3637T>G c.2371T>G (p.Phe791Val) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.2512T>G (p.Phe838Val) n.2627T>G n.469+4631T>G | |
| 10 | g.78000085A>G | CA377335697 | POLR3A | n.1572T>C n.2091T>C n.3637T>C c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.2627T>C n.469+4631T>C | |
| 10 | g.78000085A>T | CA377335699 | POLR3A | n.1572T>A n.2091T>A n.3637T>A c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.2627T>A n.469+4631T>A | |
| 10 | g.78000086G>A | CA470397206 | POLR3A | n.1571C>T n.2090C>T n.3636C>T c.2370C>T (p.Ser790=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.2511C>T (p.Ser837=) n.2626C>T n.469+4630C>T | |
| 10 | g.78000086G>C | CA377335701 | POLR3A | n.1571C>G n.2090C>G n.3636C>G c.2370C>G (p.Ser790Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.2511C>G (p.Ser837Arg) n.2626C>G n.469+4630C>G | |
| 10 | g.78000086G>T | CA377335703 | POLR3A | n.1571C>A n.2090C>A n.3636C>A c.2370C>A (p.Ser790Arg) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.2511C>A (p.Ser837Arg) n.2626C>A n.469+4630C>A | |
| 10 | g.78000087C>A | CA377335705 | POLR3A | n.1570G>T n.2089G>T n.3635G>T c.2369G>T (p.Ser790Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.2625G>T n.469+4629G>T | |
| 10 | g.78000087C>G | CA377335707 | POLR3A | n.1570G>C n.2089G>C n.3635G>C c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.2625G>C n.469+4629G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000087C>T | CA377335708 | POLR3A | n.1570G>A n.2089G>A n.3635G>A c.2369G>A (p.Ser790Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.2625G>A n.469+4629G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000088T>A | CA377335710 | POLR3A | n.1569A>T n.2088A>T n.3634A>T c.2368A>T (p.Ser790Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.2509A>T (p.Ser837Cys) n.2624A>T n.469+4628A>T | |
| 10 | g.78000088T>C | CA377335712 | POLR3A | n.1569A>G n.2088A>G n.3634A>G c.2368A>G (p.Ser790Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.2509A>G (p.Ser837Gly) n.2624A>G n.469+4628A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000088T>G | CA377335713 | POLR3A | n.1569A>C n.2088A>C n.3634A>C c.2368A>C (p.Ser790Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.2509A>C (p.Ser837Arg) n.2624A>C n.469+4628A>C | |
| 10 | g.78000089A>C | CA377335717 | POLR3A | n.1568T>G n.2087T>G n.3633T>G c.2367T>G (p.Asn789Lys) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2508T>G (p.Asn836Lys) n.2623T>G n.469+4627T>G | |
| 10 | g.78000089A>G | CA470397208 | POLR3A | n.1568T>C n.2087T>C n.3633T>C c.2367T>C (p.Asn789=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2508T>C (p.Asn836=) n.2623T>C n.469+4627T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000089A>T | CA377335715 | POLR3A | n.1568T>A n.2087T>A n.3633T>A c.2367T>A (p.Asn789Lys) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.2508T>A (p.Asn836Lys) n.2623T>A n.469+4627T>A | |
| 10 | g.78000090T>A | CA377335720 | POLR3A | n.1567A>T n.2086A>T n.3632A>T c.2366A>T (p.Asn789Ile) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.2507A>T (p.Asn836Ile) n.2622A>T n.469+4626A>T | |
| 10 | g.78000090T>C | CA377335722 | POLR3A | n.1567A>G n.2086A>G n.3632A>G c.2366A>G (p.Asn789Ser) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.2507A>G (p.Asn836Ser) n.2622A>G n.469+4626A>G | |
| 10 | g.78000090T>G | CA377335724 | POLR3A | n.1567A>C n.2086A>C n.3632A>C c.2366A>C (p.Asn789Thr) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.2507A>C (p.Asn836Thr) n.2622A>C n.469+4626A>C | |
| 10 | g.78000091T>A | CA377335726 | POLR3A | n.1566A>T n.2085A>T n.3631A>T c.2365A>T (p.Asn789Tyr) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) n.2621A>T n.469+4625A>T | |
| 10 | g.78000091T>C | CA377335728 | POLR3A | n.1566A>G n.2085A>G n.3631A>G c.2365A>G (p.Asn789Asp) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.2506A>G (p.Asn836Asp) n.2621A>G n.469+4625A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000091T>G | CA377335731 | POLR3A | n.1566A>C n.2085A>C n.3631A>C c.2365A>C (p.Asn789His) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.2506A>C (p.Asn836His) n.2621A>C n.469+4625A>C | |
| 10 | g.78000092A>C | CA470397210 | POLR3A | n.1565T>G n.2084T>G n.3630T>G c.2364T>G (p.Ala788=) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.2505T>G (p.Ala835=) n.2620T>G n.469+4624T>G | |
| 10 | g.78000092A>G | CA470397211 | POLR3A | n.1565T>C n.2084T>C n.3630T>C c.2364T>C (p.Ala788=) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.2505T>C (p.Ala835=) n.2620T>C n.469+4624T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000092A>T | CA470397209 | POLR3A | n.1565T>A n.2084T>A n.3630T>A c.2364T>A (p.Ala788=) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.2505T>A (p.Ala835=) n.2620T>A n.469+4624T>A | |
| 10 | g.78000093G>A | CA377335734 | POLR3A | n.1564C>T n.2083C>T n.3629C>T c.2363C>T (p.Ala788Val) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.2504C>T (p.Ala835Val) n.2619C>T n.469+4623C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000093G>C | CA377335737 | POLR3A | n.1564C>G n.2083C>G n.3629C>G c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.2504C>G (p.Ala835Gly) n.2619C>G n.469+4623C>G | |
| 10 | g.78000093G>T | CA377335735 | POLR3A | n.1564C>A n.2083C>A n.3629C>A c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.2504C>A (p.Ala835Asp) n.2619C>A n.469+4623C>A | |
| 10 | g.78000094C>A | CA377335739 | POLR3A | n.1563G>T n.2082G>T n.3628G>T c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.2503G>T (p.Ala835Ser) n.2618G>T n.469+4622G>T | |
| 10 | g.78000094C>G | CA377335741 | POLR3A | n.1563G>C n.2082G>C n.3628G>C c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.2503G>C (p.Ala835Pro) n.2618G>C n.469+4622G>C | |
| 10 | g.78000094C>T | CA377335742 | POLR3A | n.1563G>A n.2082G>A n.3628G>A c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.2503G>A (p.Ala835Thr) n.2618G>A n.469+4622G>A | |
| 10 | g.78000095C>A | CA470397216 | POLR3A | n.1562G>T n.2081G>T n.3627G>T c.2361G>T (p.Val787=) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.2502G>T (p.Val834=) n.2617G>T n.469+4621G>T | |
| 10 | g.78000095C>G | CA470397214 | POLR3A | n.1562G>C n.2081G>C n.3627G>C c.2361G>C (p.Val787=) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.2502G>C (p.Val834=) n.2617G>C n.469+4621G>C | |
| 10 | g.78000095C>T | CA470397215 | POLR3A | n.1562G>A n.2081G>A n.3627G>A c.2361G>A (p.Val787=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.2502G>A (p.Val834=) n.2617G>A n.469+4621G>A | |
| 10 | g.78000096A>C | CA377335745 | POLR3A | n.1561T>G n.2080T>G n.3626T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) n.2616T>G n.469+4620T>G | |
| 10 | g.78000096A>G | CA377335747 | POLR3A | n.1561T>C n.2080T>C n.3626T>C c.2360T>C (p.Val787Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) n.2616T>C n.469+4620T>C | |
| 10 | g.78000096A>T | CA377335749 | POLR3A | n.1561T>A n.2080T>A n.3626T>A c.2360T>A (p.Val787Glu) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.2501T>A (p.Val834Glu) n.2616T>A n.469+4620T>A | |
| 10 | g.78000097C>A | CA377335751 | POLR3A | n.1560G>T n.2079G>T n.3625G>T c.2359G>T (p.Val787Leu) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.2500G>T (p.Val834Leu) n.2615G>T n.469+4619G>T | |
| 10 | g.78000097C>G | CA377335753 | POLR3A | n.1560G>C n.2079G>C n.3625G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.2500G>C (p.Val834Leu) n.2615G>C n.469+4619G>C | |
| 10 | g.78000097C>T | CA377335755 | POLR3A | n.1560G>A n.2079G>A n.3625G>A c.2359G>A (p.Val787Met) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.2500G>A (p.Val834Met) n.2615G>A n.469+4619G>A | |
| 10 | g.78000098A>C | CA377335757 | POLR3A | n.1559T>G n.2078T>G n.3624T>G c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.2499T>G (p.Phe833Leu) n.2614T>G n.469+4618T>G | |
| 10 | g.78000098A>G | CA470397218 | POLR3A | n.1559T>C n.2078T>C n.3624T>C c.2358T>C (p.Phe786=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.2499T>C (p.Phe833=) n.2614T>C n.469+4618T>C | |
| 10 | g.78000098A>T | CA377335758 | POLR3A | n.1559T>A n.2078T>A n.3624T>A c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.2499T>A (p.Phe833Leu) n.2614T>A n.469+4618T>A | |
| 10 | g.78000099A>C | CA377335760 | POLR3A | n.1558T>G n.2077T>G n.3623T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.2498T>G (p.Phe833Cys) n.2613T>G n.469+4617T>G | |
| 10 | g.78000099A>G | CA377335764 | POLR3A | n.1558T>C n.2077T>C n.3623T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.2498T>C (p.Phe833Ser) n.2613T>C n.469+4617T>C | |
| 10 | g.78000099A>T | CA377335762 | POLR3A | n.1558T>A n.2077T>A n.3623T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.2498T>A (p.Phe833Tyr) n.2613T>A n.469+4617T>A | |
| 10 | g.78000100A= | CA1921506584 | POLR3A | n.1557T= n.2076T= n.3622T= c.2356T= (p.Phe786=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.2497T= (p.Phe833=) n.2612T= n.469+4616T= | |
| 10 | g.78000100A>C | CA377335767 | POLR3A | n.1557T>G n.2076T>G n.3622T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.2497T>G (p.Phe833Val) n.2612T>G n.469+4616T>G | |
| 10 | g.78000100A>G | CA377335768 | POLR3A | n.1557T>C n.2076T>C n.3622T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.2497T>C (p.Phe833Leu) n.2612T>C n.469+4616T>C | |
| 10 | g.78000100A>T | CA5571100 | POLR3A | n.1557T>A n.2076T>A n.3622T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.2497T>A (p.Phe833Ile) n.2612T>A n.469+4616T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.78000101G>A | CA210198735 | POLR3A | n.1556C>T n.2075C>T n.3621C>T c.2355C>T (p.Gly785=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.2496C>T (p.Gly832=) n.2611C>T n.469+4615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000101G>C | CA470397219 | POLR3A | n.1556C>G n.2075C>G n.3621C>G c.2355C>G (p.Gly785=) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.2496C>G (p.Gly832=) n.2611C>G n.469+4615C>G | |
| 10 | g.78000101G= | CA1921506585 | POLR3A | n.1556C= n.2075C= n.3621C= c.2355C= (p.Gly785=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.2496C= (p.Gly832=) n.2611C= n.469+4615C= | |
| 10 | g.78000101G>T | CA470397220 | POLR3A | n.1556C>A n.2075C>A n.3621C>A c.2355C>A (p.Gly785=) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.2496C>A (p.Gly832=) n.2611C>A n.469+4615C>A | dbSNP |
| 10 | g.78000102C>A | CA377335771 | POLR3A | n.1555G>T n.2074G>T n.3620G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) n.2610G>T n.469+4614G>T | |
| 10 | g.78000102C>G | CA377335773 | POLR3A | n.1555G>C n.2074G>C n.3620G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.2495G>C (p.Gly832Ala) n.2610G>C n.469+4614G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000102C>T | CA377335775 | POLR3A | n.1555G>A n.2074G>A n.3620G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.2495G>A (p.Gly832Asp) n.2610G>A n.469+4614G>A | COSMIC |
| 10 | g.78000103C>A | CA377335777 | POLR3A | n.1554G>T n.2073G>T n.3619G>T c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.2494G>T (p.Gly832Cys) n.2609G>T n.469+4613G>T | |
| 10 | g.78000103C>G | CA377335779 | POLR3A | n.1554G>C n.2073G>C n.3619G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) n.2609G>C n.469+4613G>C | |
| 10 | g.78000103C>T | CA377335781 | POLR3A | n.1554G>A n.2073G>A n.3619G>A c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.2494G>A (p.Gly832Ser) n.2609G>A n.469+4613G>A | |
| 10 | g.78000104T>A | CA377335783 | POLR3A | n.1553A>T n.2072A>T n.3618A>T c.2352A>T (p.Lys784Asn) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.2493A>T (p.Lys831Asn) n.2608A>T n.469+4612A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78000104T>C | CA470397224 | POLR3A | n.1553A>G n.2072A>G n.3618A>G c.2352A>G (p.Lys784=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.2493A>G (p.Lys831=) n.2608A>G n.469+4612A>G | |
| 10 | g.78000104T>G | CA377335785 | POLR3A | n.1553A>C n.2072A>C n.3618A>C c.2352A>C (p.Lys784Asn) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.2493A>C (p.Lys831Asn) n.2608A>C n.469+4612A>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000105T>A | CA377335787 | POLR3A | n.1552A>T n.2071A>T n.3617A>T c.2351A>T (p.Lys784Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.2492A>T (p.Lys831Ile) n.2607A>T n.469+4611A>T | |
| 10 | g.78000105T>C | CA377335789 | POLR3A | n.1552A>G n.2071A>G n.3617A>G c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.2492A>G (p.Lys831Arg) n.2607A>G n.469+4611A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000105T>G | CA377335790 | POLR3A | n.1552A>C n.2071A>C n.3617A>C c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.2492A>C (p.Lys831Thr) n.2607A>C n.469+4611A>C | |
| 10 | g.78000106T>A | CA377335792 | POLR3A | n.1551A>T n.2070A>T n.3616A>T c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.2491A>T (p.Lys831Ter) n.2606A>T n.469+4610A>T | |
| 10 | g.78000106T>C | CA377335796 | POLR3A | n.1551A>G n.2070A>G n.3616A>G c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.2491A>G (p.Lys831Glu) n.2606A>G n.469+4610A>G | |
| 10 | g.78000106T>G | CA377335794 | POLR3A | n.1551A>C n.2070A>C n.3616A>C c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.2491A>C (p.Lys831Gln) n.2606A>C n.469+4610A>C | |
| 10 | g.78000107G>A | CA470397226 | POLR3A | n.1550C>T n.2069C>T n.3615C>T c.2349C>T (p.Ala783=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.2490C>T (p.Ala830=) n.2605C>T n.469+4609C>T | |
| 10 | g.78000107G>C | CA470397227 | POLR3A | n.1550C>G n.2069C>G n.3615C>G c.2349C>G (p.Ala783=) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.2490C>G (p.Ala830=) n.2605C>G n.469+4609C>G | |
| 10 | g.78000107G>T | CA470397228 | POLR3A | n.1550C>A n.2069C>A n.3615C>A c.2349C>A (p.Ala783=) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.2490C>A (p.Ala830=) n.2605C>A n.469+4609C>A | |
| 10 | g.78000108G>A | CA377335798 | POLR3A | n.1549C>T n.2068C>T n.3614C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.2604C>T n.469+4608C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000108G>C | CA377335800 | POLR3A | n.1549C>G n.2068C>G n.3614C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.2604C>G n.469+4608C>G | |
| 10 | g.78000108G>T | CA377335801 | POLR3A | n.1549C>A n.2068C>A n.3614C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.2604C>A n.469+4608C>A | |
| 10 | g.78000109C>A | CA377335804 | POLR3A | n.1548G>T n.2067G>T n.3613G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.2603G>T n.469+4607G>T | |
| 10 | g.78000109C>G | CA377335806 | POLR3A | n.1548G>C n.2067G>C n.3613G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.2603G>C n.469+4607G>C | |
| 10 | g.78000109C>T | CA377335807 | POLR3A | n.1548G>A n.2067G>A n.3613G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.2603G>A n.469+4607G>A | |
| 10 | g.78000110A>C | CA470397230 | POLR3A | n.1547T>G n.2066T>G n.3612T>G c.2346T>G (p.Ala782=) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.2487T>G (p.Ala829=) n.2602T>G n.469+4606T>G | |
| 10 | g.78000110A>G | CA470397231 | POLR3A | n.1547T>C n.2066T>C n.3612T>C c.2346T>C (p.Ala782=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.2487T>C (p.Ala829=) n.2602T>C n.469+4606T>C | |
| 10 | g.78000110A>T | CA470397232 | POLR3A | n.1547T>A n.2066T>A n.3612T>A c.2346T>A (p.Ala782=) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.2487T>A (p.Ala829=) n.2602T>A n.469+4606T>A | |
| 10 | g.78000111G>A | CA377335809 | POLR3A | n.1546C>T n.2065C>T n.3611C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.2486C>T (p.Ala829Val) n.2601C>T n.469+4605C>T | |
| 10 | g.78000111G>C | CA377335811 | POLR3A | n.1546C>G n.2065C>G n.3611C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.2486C>G (p.Ala829Gly) n.2601C>G n.469+4605C>G | |
| 10 | g.78000111G>T | CA377335813 | POLR3A | n.1546C>A n.2065C>A n.3611C>A c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.2486C>A (p.Ala829Asp) n.2601C>A n.469+4605C>A | |
| 10 | g.78000112C>A | CA377335816 | POLR3A | n.1545G>T n.2064G>T n.3610G>T c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.2485G>T (p.Ala829Ser) n.2600G>T n.469+4604G>T | |
| 10 | g.78000112C>G | CA377335818 | POLR3A | n.1545G>C n.2064G>C n.3610G>C c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.2485G>C (p.Ala829Pro) n.2600G>C n.469+4604G>C | |
| 10 | g.78000112C>T | CA377335815 | POLR3A | n.1545G>A n.2064G>A n.3610G>A c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.2485G>A (p.Ala829Thr) n.2600G>A n.469+4604G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78000113T>A | CA470397233 | POLR3A | n.1544A>T n.2063A>T n.3609A>T c.2343A>T (p.Pro781=) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.2484A>T (p.Pro828=) n.2599A>T n.469+4603A>T | |
| 10 | g.78000113T>C | CA470397234 | POLR3A | n.1544A>G n.2063A>G n.3609A>G c.2343A>G (p.Pro781=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.2484A>G (p.Pro828=) n.2599A>G n.469+4603A>G | |
| 10 | g.78000113T>G | CA470397235 | POLR3A | n.1544A>C n.2063A>C n.3609A>C c.2343A>C (p.Pro781=) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.2484A>C (p.Pro828=) n.2599A>C n.469+4603A>C | |
| 10 | g.78000114G>A | CA377335820 | POLR3A | n.1543C>T n.2062C>T n.3608C>T c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.2483C>T (p.Pro828Leu) n.2598C>T n.469+4602C>T | |
| 10 | g.78000114G>C | CA377335822 | POLR3A | n.1543C>G n.2062C>G n.3608C>G c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.2483C>G (p.Pro828Arg) n.2598C>G n.469+4602C>G | |
| 10 | g.78000114G>T | CA377335824 | POLR3A | n.1543C>A n.2062C>A n.3608C>A c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.2483C>A (p.Pro828Gln) n.2598C>A n.469+4602C>A | |
| 10 | g.78000115G>A | CA377335826 | POLR3A | n.1542C>T n.2061C>T n.3607C>T c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.2482C>T (p.Pro828Ser) n.2597C>T n.469+4601C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000115G>C | CA377335828 | POLR3A | n.1542C>G n.2061C>G n.3607C>G c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.2482C>G (p.Pro828Ala) n.2597C>G n.469+4601C>G | |
| 10 | g.78000115G>T | CA377335830 | POLR3A | n.1542C>A n.2061C>A n.3607C>A c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.2482C>A (p.Pro828Thr) n.2597C>A n.469+4601C>A | |
| 10 | g.78000116G>A | CA470397238 | POLR3A | n.1541C>T n.2060C>T n.3606C>T c.2340C>T (p.Leu780=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.2481C>T (p.Leu827=) n.2596C>T n.469+4600C>T | |
| 10 | g.78000116G>C | CA470397239 | POLR3A | n.1541C>G n.2060C>G n.3606C>G c.2340C>G (p.Leu780=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.2481C>G (p.Leu827=) n.2596C>G n.469+4600C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78000116G>T | CA470397240 | POLR3A | n.1541C>A n.2060C>A n.3606C>A c.2340C>A (p.Leu780=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.2481C>A (p.Leu827=) n.2596C>A n.469+4600C>A | |
| 10 | g.78000117A>C | CA377335832 | POLR3A | n.1540T>G n.2059T>G n.3605T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.2595T>G n.469+4599T>G | |
| 10 | g.78000117A>G | CA377335834 | POLR3A | n.1540T>C n.2059T>C n.3605T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.2595T>C n.469+4599T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000117A>T | CA377335836 | POLR3A | n.1540T>A n.2059T>A n.3605T>A c.2339T>A (p.Leu780His) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.2480T>A (p.Leu827His) n.2595T>A n.469+4599T>A | |
| 10 | g.78000118G>A | CA377335839 | POLR3A | n.1539C>T n.2058C>T n.3604C>T c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.2479C>T (p.Leu827Phe) n.2594C>T n.469+4598C>T | |
| 10 | g.78000118G>C | CA377335841 | POLR3A | n.1539C>G n.2058C>G n.3604C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.2479C>G (p.Leu827Val) n.2594C>G n.469+4598C>G | |
| 10 | g.78000118G>T | CA377335843 | POLR3A | n.1539C>A n.2058C>A n.3604C>A c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.2594C>A n.469+4598C>A | |
| 10 | g.78000119C>A | CA377335847 | POLR3A | n.1539-1G>T n.2058-1G>T n.3604-1G>T c.2338-1G>T (n.2338-1G>T) c.*1340-1G>T (n.*1340-1G>T) c.*1666-1G>T (n.*1666-1G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) n.2594-1G>T n.469+4597G>T | |
| 10 | g.78000119C>G | CA377335849 | POLR3A | n.1539-1G>C n.2058-1G>C n.3604-1G>C c.2338-1G>C (n.2338-1G>C) c.*1340-1G>C (n.*1340-1G>C) c.*1666-1G>C (n.*1666-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) n.2594-1G>C n.469+4597G>C | |
| 10 | g.78000119C>T | CA377335845 | POLR3A | n.1539-1G>A n.2058-1G>A n.3604-1G>A c.2338-1G>A (n.2338-1G>A) c.*1340-1G>A (n.*1340-1G>A) c.*1666-1G>A (n.*1666-1G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) n.2594-1G>A n.469+4597G>A | |
| 10 | g.78000120T>A | CA377335850 | POLR3A | n.1539-2A>T n.2058-2A>T n.3604-2A>T c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) c.*1340-2A>T (n.*1340-2A>T) c.*1666-2A>T (n.*1666-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) n.2594-2A>T n.469+4596A>T | |
| 10 | g.78000120T>C | CA377335851 | POLR3A | n.1539-2A>G n.2058-2A>G n.3604-2A>G c.2338-2A>G (n.2338-2A>G) c.*1340-2A>G (n.*1340-2A>G) c.*1666-2A>G (n.*1666-2A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) n.2594-2A>G n.469+4596A>G | |
| 10 | g.78000120T>G | CA377335853 | POLR3A | n.1539-2A>C n.2058-2A>C n.3604-2A>C c.2338-2A>C (n.2338-2A>C) c.*1340-2A>C (n.*1340-2A>C) c.*1666-2A>C (n.*1666-2A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) n.2594-2A>C n.469+4596A>C | |
| 10 | g.78000122A>C | CA2609822085 | POLR3A | n.1539-4T>G n.2058-4T>G n.3604-4T>G c.2338-4T>G (n.2338-4T>G) c.*1340-4T>G (n.*1340-4T>G) c.*1666-4T>G (n.*1666-4T>G) c.2479-4T>G (n.2479-4T>G) n.2594-4T>G n.469+4594T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000122_78000124delinsAAG | CA1921506587 | POLR3A | n.1539-6_1539-4delinsCTT n.2058-6_2058-4delinsCTT n.3604-6_3604-4delinsCTT c.2338-6_2338-4delinsCTT (n.2338-6_2338-4delinsCTT) c.*1340-6_*1340-4delinsCTT (n.*1340-6_*1340-4delinsCTT) c.*1666-6_*1666-4delinsCTT (n.*1666-6_*1666-4delinsCTT) c.2479-6_2479-4delinsCTT (n.2479-6_2479-4delinsCTT) n.2594-6_2594-4delinsCTT n.469+4592_469+4594delinsCTT | |
| 10 | g.78000127_78000128del | CA210198746 | POLR3A | n.1539-6_1539-5del n.2058-6_2058-5del n.3604-6_3604-5del c.2338-6_2338-5del (n.2338-6_2338-5del) c.*1340-6_*1340-5del (n.*1340-6_*1340-5del) c.*1666-6_*1666-5del (n.*1666-6_*1666-5del) c.2479-6_2479-5del (n.2479-6_2479-5del) n.2594-6_2594-5del n.469+4592_469+4593del | dbSNP |
| 10 | g.78000124G>A | CA2609822086 | POLR3A | n.1539-6C>T n.2058-6C>T n.3604-6C>T c.2338-6C>T (n.2338-6C>T) c.*1340-6C>T (n.*1340-6C>T) c.*1666-6C>T (n.*1666-6C>T) c.2479-6C>T (n.2479-6C>T) n.2594-6C>T n.469+4592C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000124G>C | CA5571101 | POLR3A | n.1539-6C>G n.2058-6C>G n.3604-6C>G c.2338-6C>G (n.2338-6C>G) c.*1340-6C>G (n.*1340-6C>G) c.*1666-6C>G (n.*1666-6C>G) c.2479-6C>G (n.2479-6C>G) n.2594-6C>G n.469+4592C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000124G= | CA1921506588 | POLR3A | n.1539-6C= n.2058-6C= n.3604-6C= c.2338-6C= (n.2338-6C=) c.*1340-6C= (n.*1340-6C=) c.*1666-6C= (n.*1666-6C=) c.2479-6C= (n.2479-6C=) n.2594-6C= n.469+4592C= | |
| 10 | g.78000125A>G | CA2609822087 | POLR3A | n.1539-7T>C n.2058-7T>C n.3604-7T>C c.2338-7T>C (n.2338-7T>C) c.*1340-7T>C (n.*1340-7T>C) c.*1666-7T>C (n.*1666-7T>C) c.2479-7T>C (n.2479-7T>C) n.2594-7T>C n.469+4591T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000126G>C | CA2609822088 | POLR3A | n.1539-8C>G n.2058-8C>G n.3604-8C>G c.2338-8C>G (n.2338-8C>G) c.*1340-8C>G (n.*1340-8C>G) c.*1666-8C>G (n.*1666-8C>G) c.2479-8C>G (n.2479-8C>G) n.2594-8C>G n.469+4590C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000127A>G | CA2609822089 | POLR3A | n.1539-9T>C n.2058-9T>C n.3604-9T>C c.2338-9T>C (n.2338-9T>C) c.*1340-9T>C (n.*1340-9T>C) c.*1666-9T>C (n.*1666-9T>C) c.2479-9T>C (n.2479-9T>C) n.2594-9T>C n.469+4589T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000130T>C | CA5571102 | POLR3A | n.1539-12A>G n.2058-12A>G n.3604-12A>G c.2338-12A>G (n.2338-12A>G) c.*1340-12A>G (n.*1340-12A>G) c.*1666-12A>G (n.*1666-12A>G) c.2479-12A>G (n.2479-12A>G) n.2594-12A>G n.469+4586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000130T= | CA1921506589 | POLR3A | n.1539-12A= n.2058-12A= n.3604-12A= c.2338-12A= (n.2338-12A=) c.*1340-12A= (n.*1340-12A=) c.*1666-12A= (n.*1666-12A=) c.2479-12A= (n.2479-12A=) n.2594-12A= n.469+4586A= | |
| 10 | g.78000133A>G | CA2609822090 | POLR3A | n.1539-15T>C n.2058-15T>C n.3604-15T>C c.2338-15T>C (n.2338-15T>C) c.*1340-15T>C (n.*1340-15T>C) c.*1666-15T>C (n.*1666-15T>C) c.2479-15T>C (n.2479-15T>C) n.2594-15T>C n.469+4583T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000134A>G | CA2609822091 | POLR3A | n.1539-16T>C n.2058-16T>C n.3604-16T>C c.2338-16T>C (n.2338-16T>C) c.*1340-16T>C (n.*1340-16T>C) c.*1666-16T>C (n.*1666-16T>C) c.2479-16T>C (n.2479-16T>C) n.2594-16T>C n.469+4582T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000135A= | CA1921506590 | POLR3A | n.1539-17T= n.2058-17T= n.3604-17T= c.2338-17T= (n.2338-17T=) c.*1340-17T= (n.*1340-17T=) c.*1666-17T= (n.*1666-17T=) c.2479-17T= (n.2479-17T=) n.2594-17T= n.469+4581T= | |
| 10 | g.78000135A>G | CA5571103 | POLR3A | n.1539-17T>C n.2058-17T>C n.3604-17T>C c.2338-17T>C (n.2338-17T>C) c.*1340-17T>C (n.*1340-17T>C) c.*1666-17T>C (n.*1666-17T>C) c.2479-17T>C (n.2479-17T>C) n.2594-17T>C n.469+4581T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000137A>C | CA2788643735 | POLR3A | n.1539-19T>G n.2058-19T>G n.3604-19T>G c.2338-19T>G (n.2338-19T>G) c.*1340-19T>G (n.*1340-19T>G) c.*1666-19T>G (n.*1666-19T>G) c.2479-19T>G (n.2479-19T>G) n.2594-19T>G n.469+4579T>G | |
| 10 | g.78000138A>C | CA2609822093 | POLR3A | n.1539-20T>G n.2058-20T>G n.3604-20T>G c.2338-20T>G (n.2338-20T>G) c.*1340-20T>G (n.*1340-20T>G) c.*1666-20T>G (n.*1666-20T>G) c.2479-20T>G (n.2479-20T>G) n.2594-20T>G n.469+4578T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78000139G>A | CA2544535423 | POLR3A | n.1539-21C>T n.2058-21C>T n.3604-21C>T c.2338-21C>T (n.2338-21C>T) c.*1340-21C>T (n.*1340-21C>T) c.*1666-21C>T (n.*1666-21C>T) c.2479-21C>T (n.2479-21C>T) n.2594-21C>T n.469+4577C>T | |
| 10 | g.78000139G>C | CA2788643736 | POLR3A | n.1539-21C>G n.2058-21C>G n.3604-21C>G c.2338-21C>G (n.2338-21C>G) c.*1340-21C>G (n.*1340-21C>G) c.*1666-21C>G (n.*1666-21C>G) c.2479-21C>G (n.2479-21C>G) n.2594-21C>G n.469+4577C>G | |
| 10 | g.78000140A= | CA1921506591 | POLR3A | n.1539-22T= n.2058-22T= n.3604-22T= c.2338-22T= (n.2338-22T=) c.*1340-22T= (n.*1340-22T=) c.*1666-22T= (n.*1666-22T=) c.2479-22T= (n.2479-22T=) n.2594-22T= n.469+4576T= | |
| 10 | g.78000140A>G | CA668652964 | POLR3A | n.1539-22T>C n.2058-22T>C n.3604-22T>C c.2338-22T>C (n.2338-22T>C) c.*1340-22T>C (n.*1340-22T>C) c.*1666-22T>C (n.*1666-22T>C) c.2479-22T>C (n.2479-22T>C) n.2594-22T>C n.469+4576T>C | dbSNP |
| 10 | g.78000141A= | CA1921506592 | POLR3A | n.1539-23T= n.2058-23T= n.3604-23T= c.2338-23T= (n.2338-23T=) c.*1340-23T= (n.*1340-23T=) c.*1666-23T= (n.*1666-23T=) c.2479-23T= (n.2479-23T=) n.2594-23T= n.469+4575T= | |
| 10 | g.78000141A>G | CA5571104 | POLR3A | n.1539-23T>C n.2058-23T>C n.3604-23T>C c.2338-23T>C (n.2338-23T>C) c.*1340-23T>C (n.*1340-23T>C) c.*1666-23T>C (n.*1666-23T>C) c.2479-23T>C (n.2479-23T>C) n.2594-23T>C n.469+4575T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000142A= | CA1921506593 | POLR3A | n.1539-24T= n.2058-24T= n.3604-24T= c.2338-24T= (n.2338-24T=) c.*1340-24T= (n.*1340-24T=) c.*1666-24T= (n.*1666-24T=) c.2479-24T= (n.2479-24T=) n.2594-24T= n.469+4574T= | |
| 10 | g.78000142A>G | CA668652982 | POLR3A | n.1539-24T>C n.2058-24T>C n.3604-24T>C c.2338-24T>C (n.2338-24T>C) c.*1340-24T>C (n.*1340-24T>C) c.*1666-24T>C (n.*1666-24T>C) c.2479-24T>C (n.2479-24T>C) n.2594-24T>C n.469+4574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000143_78000144insCCA | CA2788643737 | POLR3A | n.1539-25_1539-24insGGT n.2058-25_2058-24insGGT n.3604-25_3604-24insGGT c.2338-25_2338-24insGGT (n.2338-25_2338-24insGGT) c.*1340-25_*1340-24insGGT (n.*1340-25_*1340-24insGGT) c.*1666-25_*1666-24insGGT (n.*1666-25_*1666-24insGGT) c.2479-25_2479-24insGGT (n.2479-25_2479-24insGGT) n.2594-25_2594-24insGGT n.469+4573_469+4574insGGT | |
| 10 | g.78000144A= | CA1921506594 | POLR3A | n.1539-26T= n.2058-26T= n.3604-26T= c.2338-26T= (n.2338-26T=) c.*1340-26T= (n.*1340-26T=) c.*1666-26T= (n.*1666-26T=) c.2479-26T= (n.2479-26T=) n.2594-26T= n.469+4572T= | |
| 10 | g.78000144A>C | CA594432634 | POLR3A | n.1539-26T>G n.2058-26T>G n.3604-26T>G c.2338-26T>G (n.2338-26T>G) c.*1340-26T>G (n.*1340-26T>G) c.*1666-26T>G (n.*1666-26T>G) c.2479-26T>G (n.2479-26T>G) n.2594-26T>G n.469+4572T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000145T>A | CA2609822094 | POLR3A | n.1539-27A>T n.2058-27A>T n.3604-27A>T c.2338-27A>T (n.2338-27A>T) c.*1340-27A>T (n.*1340-27A>T) c.*1666-27A>T (n.*1666-27A>T) c.2479-27A>T (n.2479-27A>T) n.2594-27A>T n.469+4571A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000145T>C | CA2788643738 | POLR3A | n.1539-27A>G n.2058-27A>G n.3604-27A>G c.2338-27A>G (n.2338-27A>G) c.*1340-27A>G (n.*1340-27A>G) c.*1666-27A>G (n.*1666-27A>G) c.2479-27A>G (n.2479-27A>G) n.2594-27A>G n.469+4571A>G | |
| 10 | g.78000146C>A | CA2609822095 | POLR3A | n.1539-28G>T n.2058-28G>T n.3604-28G>T c.2338-28G>T (n.2338-28G>T) c.*1340-28G>T (n.*1340-28G>T) c.*1666-28G>T (n.*1666-28G>T) c.2479-28G>T (n.2479-28G>T) n.2594-28G>T n.469+4570G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000150_78000153del | CA2722113988 | POLR3A | n.1539-31_1539-28del n.2058-31_2058-28del n.3604-31_3604-28del c.2338-31_2338-28del (n.2338-31_2338-28del) c.*1340-31_*1340-28del (n.*1340-31_*1340-28del) c.*1666-31_*1666-28del (n.*1666-31_*1666-28del) c.2479-31_2479-28del (n.2479-31_2479-28del) n.2594-31_2594-28del n.469+4567_469+4570del | dbSNP |
| 10 | g.78000147_78000148insCACCC | CA2788643739 | POLR3A | n.1539-30_1539-29insGGGTG n.2058-30_2058-29insGGGTG n.3604-30_3604-29insGGGTG c.2338-30_2338-29insGGGTG (n.2338-30_2338-29insGGGTG) c.*1340-30_*1340-29insGGGTG (n.*1340-30_*1340-29insGGGTG) c.*1666-30_*1666-29insGGGTG (n.*1666-30_*1666-29insGGGTG) c.2479-30_2479-29insGGGTG (n.2479-30_2479-29insGGGTG) n.2594-30_2594-29insGGGTG n.469+4568_469+4569insGGGTG | |
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