UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77999960G>C | CA594432612 | POLR3A | n.1676+21C>G n.2195+21C>G n.3741+21C>G c.2475+21C>G (n.2475+21C>G) c.*1477+21C>G (n.*1477+21C>G) c.*1803+21C>G (n.*1803+21C>G) c.2616+21C>G (n.2616+21C>G) n.2731+21C>G n.469+4756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999960G= | CA1921506532 | POLR3A | n.1676+21C= n.2195+21C= n.3741+21C= c.2475+21C= (n.2475+21C=) c.*1477+21C= (n.*1477+21C=) c.*1803+21C= (n.*1803+21C=) c.2616+21C= (n.2616+21C=) n.2731+21C= n.469+4756C= | |
| 10 | g.77999960G>T | CA2788643732 | POLR3A | n.1676+21C>A n.2195+21C>A n.3741+21C>A c.2475+21C>A (n.2475+21C>A) c.*1477+21C>A (n.*1477+21C>A) c.*1803+21C>A (n.*1803+21C>A) c.2616+21C>A (n.2616+21C>A) n.2731+21C>A n.469+4756C>A | |
| 10 | g.77999961C>A | CA594432614 | POLR3A | n.1676+20G>T n.2195+20G>T n.3741+20G>T c.2475+20G>T (n.2475+20G>T) c.*1477+20G>T (n.*1477+20G>T) c.*1803+20G>T (n.*1803+20G>T) c.2616+20G>T (n.2616+20G>T) n.2731+20G>T n.469+4755G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77999961C= | CA1921506533 | POLR3A | n.1676+20G= n.2195+20G= n.3741+20G= c.2475+20G= (n.2475+20G=) c.*1477+20G= (n.*1477+20G=) c.*1803+20G= (n.*1803+20G=) c.2616+20G= (n.2616+20G=) n.2731+20G= n.469+4755G= | |
| 10 | g.77999961C>T | CA594432615 | POLR3A | n.1676+20G>A n.2195+20G>A n.3741+20G>A c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.*1477+20G>A (n.*1477+20G>A) c.*1803+20G>A (n.*1803+20G>A) c.2616+20G>A (n.2616+20G>A) n.2731+20G>A n.469+4755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999962_77999965del | CA2580082002 | POLR3A | n.1676+17_1676+20del n.2195+17_2195+20del n.3741+17_3741+20del c.2475+17_2475+20del (n.2475+17_2475+20del) c.*1477+17_*1477+20del (n.*1477+17_*1477+20del) c.*1803+17_*1803+20del (n.*1803+17_*1803+20del) c.2616+17_2616+20del (n.2616+17_2616+20del) n.2731+17_2731+20del n.469+4752_469+4755del | ClinVar |
| 10 | g.77999962_77999970del | CA2788643733 | POLR3A | n.1676+12_1676+20del n.2195+12_2195+20del n.3741+12_3741+20del c.2475+12_2475+20del (n.2475+12_2475+20del) c.*1477+12_*1477+20del (n.*1477+12_*1477+20del) c.*1803+12_*1803+20del (n.*1803+12_*1803+20del) c.2616+12_2616+20del (n.2616+12_2616+20del) n.2731+12_2731+20del n.469+4747_469+4755del | |
| 10 | g.77999962C>T | CA2609821969 | POLR3A | n.1676+19G>A n.2195+19G>A n.3741+19G>A c.2475+19G>A (n.2475+19G>A) c.*1477+19G>A (n.*1477+19G>A) c.*1803+19G>A (n.*1803+19G>A) c.2616+19G>A (n.2616+19G>A) n.2731+19G>A n.469+4754G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999962_77999963delinsCT | CA1921506534 | POLR3A | n.1676+18_1676+19delinsAG n.2195+18_2195+19delinsAG n.3741+18_3741+19delinsAG c.2475+18_2475+19delinsAG (n.2475+18_2475+19delinsAG) c.*1477+18_*1477+19delinsAG (n.*1477+18_*1477+19delinsAG) c.*1803+18_*1803+19delinsAG (n.*1803+18_*1803+19delinsAG) c.2616+18_2616+19delinsAG (n.2616+18_2616+19delinsAG) n.2731+18_2731+19delinsAG n.469+4753_469+4754delinsAG | |
| 10 | g.77999963del | CA594432616 | POLR3A | n.1676+18del n.2195+18del n.3741+18del c.2475+18del (n.2475+18del) c.*1477+18del (n.*1477+18del) c.*1803+18del (n.*1803+18del) c.2616+18del (n.2616+18del) n.2731+18del n.469+4753del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999963T>A | CA2609821974 | POLR3A | n.1676+18A>T n.2195+18A>T n.3741+18A>T c.2475+18A>T (n.2475+18A>T) c.*1477+18A>T (n.*1477+18A>T) c.*1803+18A>T (n.*1803+18A>T) c.2616+18A>T (n.2616+18A>T) n.2731+18A>T n.469+4753A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999964A= | CA1921506535 | POLR3A | n.1676+17T= n.2195+17T= n.3741+17T= c.2475+17T= (n.2475+17T=) c.*1477+17T= (n.*1477+17T=) c.*1803+17T= (n.*1803+17T=) c.2616+17T= (n.2616+17T=) n.2731+17T= n.469+4752T= | |
| 10 | g.77999964A>G | CA1921506536 | POLR3A | n.1676+17T>C n.2195+17T>C n.3741+17T>C c.2475+17T>C (n.2475+17T>C) c.*1477+17T>C (n.*1477+17T>C) c.*1803+17T>C (n.*1803+17T>C) c.2616+17T>C (n.2616+17T>C) n.2731+17T>C n.469+4752T>C | dbSNP |
| 10 | g.77999965C>A | CA2609821976 | POLR3A | n.1676+16G>T n.2195+16G>T n.3741+16G>T c.2475+16G>T (n.2475+16G>T) c.*1477+16G>T (n.*1477+16G>T) c.*1803+16G>T (n.*1803+16G>T) c.2616+16G>T (n.2616+16G>T) n.2731+16G>T n.469+4751G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999965C= | CA1921506537 | POLR3A | n.1676+16G= n.2195+16G= n.3741+16G= c.2475+16G= (n.2475+16G=) c.*1477+16G= (n.*1477+16G=) c.*1803+16G= (n.*1803+16G=) c.2616+16G= (n.2616+16G=) n.2731+16G= n.469+4751G= | |
| 10 | g.77999965C>T | CA5571074 | POLR3A | n.1676+16G>A n.2195+16G>A n.3741+16G>A c.2475+16G>A (n.2475+16G>A) c.*1477+16G>A (n.*1477+16G>A) c.*1803+16G>A (n.*1803+16G>A) c.2616+16G>A (n.2616+16G>A) n.2731+16G>A n.469+4751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999966A= | CA1921506538 | POLR3A | n.1676+15T= n.2195+15T= n.3741+15T= c.2475+15T= (n.2475+15T=) c.*1477+15T= (n.*1477+15T=) c.*1803+15T= (n.*1803+15T=) c.2616+15T= (n.2616+15T=) n.2731+15T= n.469+4750T= | |
| 10 | g.77999966A>C | CA2574591577 | POLR3A | n.1676+15T>G n.2195+15T>G n.3741+15T>G c.2475+15T>G (n.2475+15T>G) c.*1477+15T>G (n.*1477+15T>G) c.*1803+15T>G (n.*1803+15T>G) c.2616+15T>G (n.2616+15T>G) n.2731+15T>G n.469+4750T>G | |
| 10 | g.77999966A>G | CA594432618 | POLR3A | n.1676+15T>C n.2195+15T>C n.3741+15T>C c.2475+15T>C (n.2475+15T>C) c.*1477+15T>C (n.*1477+15T>C) c.*1803+15T>C (n.*1803+15T>C) c.2616+15T>C (n.2616+15T>C) n.2731+15T>C n.469+4750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999967T>C | CA1921506540 | POLR3A | n.1676+14A>G n.2195+14A>G n.3741+14A>G c.2475+14A>G (n.2475+14A>G) c.*1477+14A>G (n.*1477+14A>G) c.*1803+14A>G (n.*1803+14A>G) c.2616+14A>G (n.2616+14A>G) n.2731+14A>G n.469+4749A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77999967T= | CA1921506539 | POLR3A | n.1676+14A= n.2195+14A= n.3741+14A= c.2475+14A= (n.2475+14A=) c.*1477+14A= (n.*1477+14A=) c.*1803+14A= (n.*1803+14A=) c.2616+14A= (n.2616+14A=) n.2731+14A= n.469+4749A= | |
| 10 | g.77999968T>G | CA2580082003 | POLR3A | n.1676+13A>C n.2195+13A>C n.3741+13A>C c.2475+13A>C (n.2475+13A>C) c.*1477+13A>C (n.*1477+13A>C) c.*1803+13A>C (n.*1803+13A>C) c.2616+13A>C (n.2616+13A>C) n.2731+13A>C n.469+4748A>C | ClinVar |
| 10 | g.77999969T>C | CA5571075 | POLR3A | n.1676+12A>G n.2195+12A>G n.3741+12A>G c.2475+12A>G (n.2475+12A>G) c.*1477+12A>G (n.*1477+12A>G) c.*1803+12A>G (n.*1803+12A>G) c.2616+12A>G (n.2616+12A>G) n.2731+12A>G n.469+4747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999969T= | CA1921506541 | POLR3A | n.1676+12A= n.2195+12A= n.3741+12A= c.2475+12A= (n.2475+12A=) c.*1477+12A= (n.*1477+12A=) c.*1803+12A= (n.*1803+12A=) c.2616+12A= (n.2616+12A=) n.2731+12A= n.469+4747A= | |
| 10 | g.77999971T>C | CA2788643734 | POLR3A | n.1676+10A>G n.2195+10A>G n.3741+10A>G c.2475+10A>G (n.2475+10A>G) c.*1477+10A>G (n.*1477+10A>G) c.*1803+10A>G (n.*1803+10A>G) c.2616+10A>G (n.2616+10A>G) n.2731+10A>G n.469+4745A>G | |
| 10 | g.77999972T>C | CA2574591578 | POLR3A | n.1676+9A>G n.2195+9A>G n.3741+9A>G c.2475+9A>G (n.2475+9A>G) c.*1477+9A>G (n.*1477+9A>G) c.*1803+9A>G (n.*1803+9A>G) c.2616+9A>G (n.2616+9A>G) n.2731+9A>G n.469+4744A>G | |
| 10 | g.77999972T>G | CA2574591579 | POLR3A | n.1676+9A>C n.2195+9A>C n.3741+9A>C c.2475+9A>C (n.2475+9A>C) c.*1477+9A>C (n.*1477+9A>C) c.*1803+9A>C (n.*1803+9A>C) c.2616+9A>C (n.2616+9A>C) n.2731+9A>C n.469+4744A>C | |
| 10 | g.77999973C= | CA1921506542 | POLR3A | n.1676+8G= n.2195+8G= n.3741+8G= c.2475+8G= (n.2475+8G=) c.*1477+8G= (n.*1477+8G=) c.*1803+8G= (n.*1803+8G=) c.2616+8G= (n.2616+8G=) n.2731+8G= n.469+4743G= | |
| 10 | g.77999973C>T | CA5571076 | POLR3A | n.1676+8G>A n.2195+8G>A n.3741+8G>A c.2475+8G>A (n.2475+8G>A) c.*1477+8G>A (n.*1477+8G>A) c.*1803+8G>A (n.*1803+8G>A) c.2616+8G>A (n.2616+8G>A) n.2731+8G>A n.469+4743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77999974A= | CA1921506543 | POLR3A | n.1676+7T= n.2195+7T= n.3741+7T= c.2475+7T= (n.2475+7T=) c.*1477+7T= (n.*1477+7T=) c.*1803+7T= (n.*1803+7T=) c.2616+7T= (n.2616+7T=) n.2731+7T= n.469+4742T= | |
| 10 | g.77999974A>T | CA5571077 | POLR3A | n.1676+7T>A n.2195+7T>A n.3741+7T>A c.2475+7T>A (n.2475+7T>A) c.*1477+7T>A (n.*1477+7T>A) c.*1803+7T>A (n.*1803+7T>A) c.2616+7T>A (n.2616+7T>A) n.2731+7T>A n.469+4742T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999976G>C | CA594432619 | POLR3A | n.1676+5C>G n.2195+5C>G n.3741+5C>G c.2475+5C>G (n.2475+5C>G) c.*1477+5C>G (n.*1477+5C>G) c.*1803+5C>G (n.*1803+5C>G) c.2616+5C>G (n.2616+5C>G) n.2731+5C>G n.469+4740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999976G= | CA1921506544 | POLR3A | n.1676+5C= n.2195+5C= n.3741+5C= c.2475+5C= (n.2475+5C=) c.*1477+5C= (n.*1477+5C=) c.*1803+5C= (n.*1803+5C=) c.2616+5C= (n.2616+5C=) n.2731+5C= n.469+4740C= | |
| 10 | g.77999977T>C | CA668652670 | POLR3A | n.1676+4A>G n.2195+4A>G n.3741+4A>G c.2475+4A>G (n.2475+4A>G) c.*1477+4A>G (n.*1477+4A>G) c.*1803+4A>G (n.*1803+4A>G) c.2616+4A>G (n.2616+4A>G) n.2731+4A>G n.469+4739A>G | dbSNP |
| 10 | g.77999977T= | CA1921506545 | POLR3A | n.1676+4A= n.2195+4A= n.3741+4A= c.2475+4A= (n.2475+4A=) c.*1477+4A= (n.*1477+4A=) c.*1803+4A= (n.*1803+4A=) c.2616+4A= (n.2616+4A=) n.2731+4A= n.469+4739A= | |
| 10 | g.77999979A>C | CA377335393 | POLR3A | n.1676+2T>G n.2195+2T>G n.3741+2T>G c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.*1477+2T>G (n.*1477+2T>G) c.*1803+2T>G (n.*1803+2T>G) c.2616+2T>G (n.2616+2T>G) n.2731+2T>G n.469+4737T>G | |
| 10 | g.77999979A>G | CA377335391 | POLR3A | n.1676+2T>C n.2195+2T>C n.3741+2T>C c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.*1477+2T>C (n.*1477+2T>C) c.*1803+2T>C (n.*1803+2T>C) c.2616+2T>C (n.2616+2T>C) n.2731+2T>C n.469+4737T>C | |
| 10 | g.77999979A>T | CA377335392 | POLR3A | n.1676+2T>A n.2195+2T>A n.3741+2T>A c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.*1477+2T>A (n.*1477+2T>A) c.*1803+2T>A (n.*1803+2T>A) c.2616+2T>A (n.2616+2T>A) n.2731+2T>A n.469+4737T>A | |
| 10 | g.77999980C>A | CA377335394 | POLR3A | n.1676+1G>T n.2195+1G>T n.3741+1G>T c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.*1477+1G>T (n.*1477+1G>T) c.*1803+1G>T (n.*1803+1G>T) c.2616+1G>T (n.2616+1G>T) n.2731+1G>T n.469+4736G>T | |
| 10 | g.77999980C>G | CA377335395 | POLR3A | n.1676+1G>C n.2195+1G>C n.3741+1G>C c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.*1477+1G>C (n.*1477+1G>C) c.*1803+1G>C (n.*1803+1G>C) c.2616+1G>C (n.2616+1G>C) n.2731+1G>C n.469+4736G>C | |
| 10 | g.77999980C>T | CA377335396 | POLR3A | n.1676+1G>A n.2195+1G>A n.3741+1G>A c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.*1477+1G>A (n.*1477+1G>A) c.*1803+1G>A (n.*1803+1G>A) c.2616+1G>A (n.2616+1G>A) n.2731+1G>A n.469+4736G>A | ClinVar |
| 10 | g.77999981C>A | CA377335397 | POLR3A | n.1676G>T n.2195G>T n.3741G>T c.2475G>T (p.Gln825His) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2616G>T (p.Gln872His) n.2731G>T n.469+4735G>T | |
| 10 | g.77999981C>G | CA377335398 | POLR3A | n.1676G>C n.2195G>C n.3741G>C c.2475G>C (p.Gln825His) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.2616G>C (p.Gln872His) n.2731G>C n.469+4735G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999981C>T | CA470397096 | POLR3A | n.1676G>A n.2195G>A n.3741G>A c.2475G>A (p.Gln825=) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.2616G>A (p.Gln872=) n.2731G>A n.469+4735G>A | |
| 10 | g.77999982T>A | CA377335399 | POLR3A | n.1675A>T n.2194A>T n.3740A>T c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.2615A>T (p.Gln872Leu) n.2730A>T n.469+4734A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999982T>C | CA377335401 | POLR3A | n.1675A>G n.2194A>G n.3740A>G c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.2615A>G (p.Gln872Arg) n.2730A>G n.469+4734A>G | |
| 10 | g.77999982T>G | CA377335400 | POLR3A | n.1675A>C n.2194A>C n.3740A>C c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.2615A>C (p.Gln872Pro) n.2730A>C n.469+4734A>C | |
| 10 | g.77999983G>A | CA377335402 | POLR3A | n.1674C>T n.2193C>T n.3739C>T c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.2614C>T (p.Gln872Ter) n.2729C>T n.469+4733C>T | |
| 10 | g.77999983G>C | CA377335403 | POLR3A | n.1674C>G n.2193C>G n.3739C>G c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.2614C>G (p.Gln872Glu) n.2729C>G n.469+4733C>G | |
| 10 | g.77999983G>T | CA377335404 | POLR3A | n.1674C>A n.2193C>A n.3739C>A c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2614C>A (p.Gln872Lys) n.2729C>A n.469+4733C>A | |
| 10 | g.77999984C>A | CA377335405 | POLR3A | n.1673G>T n.2192G>T n.3738G>T c.2472G>T (p.Met824Ile) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2613G>T (p.Met871Ile) n.2728G>T n.469+4732G>T | |
| 10 | g.77999984C= | CA1921506546 | POLR3A | n.1673G= n.2192G= n.3738G= c.2472G= (p.Met824=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.2613G= (p.Met871=) n.2728G= n.469+4732G= | |
| 10 | g.77999984C>G | CA377335406 | POLR3A | n.1673G>C n.2192G>C n.3738G>C c.2472G>C (p.Met824Ile) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.2613G>C (p.Met871Ile) n.2728G>C n.469+4732G>C | |
| 10 | g.77999984C>T | CA210198524 | POLR3A | n.1673G>A n.2192G>A n.3738G>A c.2472G>A (p.Met824Ile) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2613G>A (p.Met871Ile) n.2728G>A n.469+4732G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999985A>C | CA377335409 | POLR3A | n.1672T>G n.2191T>G n.3737T>G c.2471T>G (p.Met824Arg) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.2612T>G (p.Met871Arg) n.2727T>G n.469+4731T>G | |
| 10 | g.77999985A>G | CA377335407 | POLR3A | n.1672T>C n.2191T>C n.3737T>C c.2471T>C (p.Met824Thr) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.2612T>C (p.Met871Thr) n.2727T>C n.469+4731T>C | |
| 10 | g.77999985A>T | CA377335408 | POLR3A | n.1672T>A n.2191T>A n.3737T>A c.2471T>A (p.Met824Lys) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.2612T>A (p.Met871Lys) n.2727T>A n.469+4731T>A | |
| 10 | g.77999986del | CA2609821992 | POLR3A | n.1671del n.2190del n.3736del c.2470del (p.Met824CysfsTer18) c.*1472del (n.*1472del) c.*1798del (n.*1798del) c.2611del (p.Met871CysfsTer14) n.2726del c.2611del (p.Met871CysfsTer18) n.469+4730del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999986T>A | CA377335410 | POLR3A | n.1671A>T n.2190A>T n.3736A>T c.2470A>T (p.Met824Leu) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.2611A>T (p.Met871Leu) n.2726A>T n.469+4730A>T | |
| 10 | g.77999986T>C | CA377335411 | POLR3A | n.1671A>G n.2190A>G n.3736A>G c.2470A>G (p.Met824Val) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.2611A>G (p.Met871Val) n.2726A>G n.469+4730A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999986T>G | CA377335412 | POLR3A | n.1671A>C n.2190A>C n.3736A>C c.2470A>C (p.Met824Leu) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.2611A>C (p.Met871Leu) n.2726A>C n.469+4730A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999987G>A | CA470397097 | POLR3A | n.1670C>T n.2189C>T n.3735C>T c.2469C>T (p.Tyr823=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.2610C>T (p.Tyr870=) n.2725C>T n.469+4729C>T | |
| 10 | g.77999987G>C | CA377335413 | POLR3A | n.1670C>G n.2189C>G n.3735C>G c.2469C>G (p.Tyr823Ter) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.2610C>G (p.Tyr870Ter) n.2725C>G n.469+4729C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999987G>T | CA377335414 | POLR3A | n.1670C>A n.2189C>A n.3735C>A c.2469C>A (p.Tyr823Ter) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.2610C>A (p.Tyr870Ter) n.2725C>A n.469+4729C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999988T>A | CA377335415 | POLR3A | n.1669A>T n.2188A>T n.3734A>T c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.2609A>T (p.Tyr870Phe) n.2724A>T n.469+4728A>T | |
| 10 | g.77999988T>C | CA377335417 | POLR3A | n.1669A>G n.2188A>G n.3734A>G c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.2609A>G (p.Tyr870Cys) n.2724A>G n.469+4728A>G | |
| 10 | g.77999988T>G | CA377335416 | POLR3A | n.1669A>C n.2188A>C n.3734A>C c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.2609A>C (p.Tyr870Ser) n.2724A>C n.469+4728A>C | |
| 10 | g.77999989A>C | CA377335418 | POLR3A | n.1668T>G n.2187T>G n.3733T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.2608T>G (p.Tyr870Asp) n.2723T>G n.469+4727T>G | |
| 10 | g.77999989A>G | CA377335419 | POLR3A | n.1668T>C n.2187T>C n.3733T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.2608T>C (p.Tyr870His) n.2723T>C n.469+4727T>C | |
| 10 | g.77999989A>T | CA377335420 | POLR3A | n.1668T>A n.2187T>A n.3733T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.2608T>A (p.Tyr870Asn) n.2723T>A n.469+4727T>A | |
| 10 | g.77999990T>A | CA470397098 | POLR3A | n.1667A>T n.2186A>T n.3732A>T c.2466A>T (p.Gly822=) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.2607A>T (p.Gly869=) n.2722A>T n.469+4726A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999990T>C | CA5571078 | POLR3A | n.1667A>G n.2186A>G n.3732A>G c.2466A>G (p.Gly822=) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.2607A>G (p.Gly869=) n.2722A>G n.469+4726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999990T>G | CA470397099 | POLR3A | n.1667A>C n.2186A>C n.3732A>C c.2466A>C (p.Gly822=) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.2607A>C (p.Gly869=) n.2722A>C n.469+4726A>C | |
| 10 | g.77999990T= | CA1921506547 | POLR3A | n.1667A= n.2186A= n.3732A= c.2466A= (p.Gly822=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1794A= (n.*1794A=) c.2607A= (p.Gly869=) n.2722A= n.469+4726A= | |
| 10 | g.77999991C>A | CA377335421 | POLR3A | n.1666G>T n.2185G>T n.3731G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.2606G>T (p.Gly869Val) n.2721G>T n.469+4725G>T | |
| 10 | g.77999991C>G | CA377335422 | POLR3A | n.1666G>C n.2185G>C n.3731G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.2606G>C (p.Gly869Ala) n.2721G>C n.469+4725G>C | |
| 10 | g.77999991C>T | CA377335423 | POLR3A | n.1666G>A n.2185G>A n.3731G>A c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2606G>A (p.Gly869Glu) n.2721G>A n.469+4725G>A | |
| 10 | g.77999992C>A | CA377335424 | POLR3A | n.1665G>T n.2184G>T n.3730G>T c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.2605G>T (p.Gly869Ter) n.2720G>T n.469+4724G>T | |
| 10 | g.77999992C>G | CA377335425 | POLR3A | n.1665G>C n.2184G>C n.3730G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.2605G>C (p.Gly869Arg) n.2720G>C n.469+4724G>C | |
| 10 | g.77999992C>T | CA377335426 | POLR3A | n.1665G>A n.2184G>A n.3730G>A c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.2605G>A (p.Gly869Arg) n.2720G>A n.469+4724G>A | |
| 10 | g.77999993C>A | CA470397100 | POLR3A | n.1664G>T n.2183G>T n.3729G>T c.2463G>T (p.Thr821=) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.2604G>T (p.Thr868=) n.2719G>T n.469+4723G>T | |
| 10 | g.77999993C= | CA1921506548 | POLR3A | n.1664G= n.2183G= n.3729G= c.2463G= (p.Thr821=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.2604G= (p.Thr868=) n.2719G= n.469+4723G= | |
| 10 | g.77999993C>G | CA470397101 | POLR3A | n.1664G>C n.2183G>C n.3729G>C c.2463G>C (p.Thr821=) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.2604G>C (p.Thr868=) n.2719G>C n.469+4723G>C | |
| 10 | g.77999993C>T | CA5571079 | POLR3A | n.1664G>A n.2183G>A n.3729G>A c.2463G>A (p.Thr821=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.2604G>A (p.Thr868=) n.2719G>A n.469+4723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999994G>A | CA377335427 | POLR3A | n.1663C>T n.2182C>T n.3728C>T c.2462C>T (p.Thr821Met) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.2603C>T (p.Thr868Met) n.2718C>T n.469+4722C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77999994G>C | CA377335429 | POLR3A | n.1663C>G n.2182C>G n.3728C>G c.2462C>G (p.Thr821Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.2603C>G (p.Thr868Arg) n.2718C>G n.469+4722C>G | |
| 10 | g.77999994G= | CA1921506549 | POLR3A | n.1663C= n.2182C= n.3728C= c.2462C= (p.Thr821=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.2603C= (p.Thr868=) n.2718C= n.469+4722C= | |
| 10 | g.77999994G>T | CA377335428 | POLR3A | n.1663C>A n.2182C>A n.3728C>A c.2462C>A (p.Thr821Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.2603C>A (p.Thr868Lys) n.2718C>A n.469+4722C>A | |
| 10 | g.77999995T>A | CA377335430 | POLR3A | n.1662A>T n.2181A>T n.3727A>T c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.2717A>T n.469+4721A>T | |
| 10 | g.77999995T>C | CA377335432 | POLR3A | n.1662A>G n.2181A>G n.3727A>G c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.2717A>G n.469+4721A>G | |
| 10 | g.77999995T>G | CA377335431 | POLR3A | n.1662A>C n.2181A>C n.3727A>C c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.2717A>C n.469+4721A>C | |
| 10 | g.77999996T>A | CA377335433 | POLR3A | n.1661A>T n.2180A>T n.3726A>T c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.2601A>T (p.Glu867Asp) n.2716A>T n.469+4720A>T | |
| 10 | g.77999996T>C | CA470397103 | POLR3A | n.1661A>G n.2180A>G n.3726A>G c.2460A>G (p.Glu820=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.2601A>G (p.Glu867=) n.2716A>G n.469+4720A>G | |
| 10 | g.77999996T>G | CA377335434 | POLR3A | n.1661A>C n.2180A>C n.3726A>C c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.2601A>C (p.Glu867Asp) n.2716A>C n.469+4720A>C | |
| 10 | g.77999997T>A | CA377335435 | POLR3A | n.1660A>T n.2179A>T n.3725A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.2600A>T (p.Glu867Val) n.2715A>T n.469+4719A>T | |
| 10 | g.77999997T>C | CA377335436 | POLR3A | n.1660A>G n.2179A>G n.3725A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.2715A>G n.469+4719A>G | |
| 10 | g.77999997T>G | CA377335437 | POLR3A | n.1660A>C n.2179A>C n.3725A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.2715A>C n.469+4719A>C | |
| 10 | g.77999998C>A | CA377335438 | POLR3A | n.1659G>T n.2178G>T n.3724G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.2714G>T n.469+4718G>T | COSMIC |
| 10 | g.77999998C>G | CA377335439 | POLR3A | n.1659G>C n.2178G>C n.3724G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.2714G>C n.469+4718G>C | |
| 10 | g.77999998C>T | CA377335440 | POLR3A | n.1659G>A n.2178G>A n.3724G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.2714G>A n.469+4718G>A | |
| 10 | g.77999999del | CA2609822005 | POLR3A | n.1658del n.2177del n.3723del c.2457del (p.Glu820LysfsTer22) c.*1459del (n.*1459del) c.*1785del (n.*1785del) c.2598del (p.Glu867LysfsTer18) n.2713del c.2598del (p.Glu867LysfsTer22) n.469+4717del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999999A>C | CA470397105 | POLR3A | n.1658T>G n.2177T>G n.3723T>G c.2457T>G (p.Ala819=) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) n.2713T>G n.469+4717T>G | |
| 10 | g.77999999A>G | CA470397107 | POLR3A | n.1658T>C n.2177T>C n.3723T>C c.2457T>C (p.Ala819=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) n.2713T>C n.469+4717T>C | |
| 10 | g.77999999A>T | CA470397106 | POLR3A | n.1658T>A n.2177T>A n.3723T>A c.2457T>A (p.Ala819=) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) n.2713T>A n.469+4717T>A | |
| 10 | g.78000000G>A | CA377335441 | POLR3A | n.1657C>T n.2176C>T n.3722C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) n.2712C>T n.469+4716C>T | |
| 10 | g.78000000G>C | CA377335442 | POLR3A | n.1657C>G n.2176C>G n.3722C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.2712C>G n.469+4716C>G | |
| 10 | g.78000000G>T | CA377335443 | POLR3A | n.1657C>A n.2176C>A n.3722C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.2712C>A n.469+4716C>A | |
| 10 | g.78000001C>A | CA377335446 | POLR3A | n.1656G>T n.2175G>T n.3721G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.2711G>T n.469+4715G>T | |
| 10 | g.78000001C>G | CA377335445 | POLR3A | n.1656G>C n.2175G>C n.3721G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.2711G>C n.469+4715G>C | |
| 10 | g.78000001C>T | CA377335444 | POLR3A | n.1656G>A n.2175G>A n.3721G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.2711G>A n.469+4715G>A | |
| 10 | g.78000002T>A | CA470397109 | POLR3A | n.1655A>T n.2174A>T n.3720A>T c.2454A>T (p.Thr818=) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.2595A>T (p.Thr865=) n.2710A>T n.469+4714A>T | |
| 10 | g.78000002T>C | CA470397110 | POLR3A | n.1655A>G n.2174A>G n.3720A>G c.2454A>G (p.Thr818=) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.2595A>G (p.Thr865=) n.2710A>G n.469+4714A>G | |
| 10 | g.78000002T>G | CA470397111 | POLR3A | n.1655A>C n.2174A>C n.3720A>C c.2454A>C (p.Thr818=) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.2595A>C (p.Thr865=) n.2710A>C n.469+4714A>C | |
| 10 | g.78000003G>A | CA377335447 | POLR3A | n.1654C>T n.2173C>T n.3719C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.2594C>T (p.Thr865Ile) n.2709C>T n.469+4713C>T | |
| 10 | g.78000003G>C | CA377335448 | POLR3A | n.1654C>G n.2173C>G n.3719C>G c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.2594C>G (p.Thr865Arg) n.2709C>G n.469+4713C>G | |
| 10 | g.78000003G>T | CA377335449 | POLR3A | n.1654C>A n.2173C>A n.3719C>A c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.2594C>A (p.Thr865Lys) n.2709C>A n.469+4713C>A | |
| 10 | g.78000004T>A | CA377335450 | POLR3A | n.1653A>T n.2172A>T n.3718A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.2593A>T (p.Thr865Ser) n.2708A>T n.469+4712A>T | |
| 10 | g.78000004T>C | CA377335451 | POLR3A | n.1653A>G n.2172A>G n.3718A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.2593A>G (p.Thr865Ala) n.2708A>G n.469+4712A>G | |
| 10 | g.78000004T>G | CA377335452 | POLR3A | n.1653A>C n.2172A>C n.3718A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.2593A>C (p.Thr865Pro) n.2708A>C n.469+4712A>C | |
| 10 | g.78000005C>A | CA377335453 | POLR3A | n.1652G>T n.2171G>T n.3717G>T c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.2592G>T (p.Lys864Asn) n.2707G>T n.469+4711G>T | |
| 10 | g.78000005C= | CA1921506550 | POLR3A | n.1652G= n.2171G= n.3717G= c.2451G= (p.Lys817=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.2592G= (p.Lys864=) n.2707G= n.469+4711G= | |
| 10 | g.78000005C>G | CA377335454 | POLR3A | n.1652G>C n.2171G>C n.3717G>C c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.2592G>C (p.Lys864Asn) n.2707G>C n.469+4711G>C | |
| 10 | g.78000005C>T | CA5571080 | POLR3A | n.1652G>A n.2171G>A n.3717G>A c.2451G>A (p.Lys817=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.2592G>A (p.Lys864=) n.2707G>A n.469+4711G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78000006T>A | CA377335455 | POLR3A | n.1651A>T n.2170A>T n.3716A>T c.2450A>T (p.Lys817Met) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.2591A>T (p.Lys864Met) n.2706A>T n.469+4710A>T | |
| 10 | g.78000006T>C | CA377335456 | POLR3A | n.1651A>G n.2170A>G n.3716A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) n.2706A>G n.469+4710A>G | |
| 10 | g.78000006T>G | CA377335457 | POLR3A | n.1651A>C n.2170A>C n.3716A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) n.2706A>C n.469+4710A>C | |
| 10 | g.78000007T>A | CA377335460 | POLR3A | n.1650A>T n.2169A>T n.3715A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) n.2705A>T n.469+4709A>T | |
| 10 | g.78000007T>C | CA377335459 | POLR3A | n.1650A>G n.2169A>G n.3715A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) n.2705A>G n.469+4709A>G | |
| 10 | g.78000007T>G | CA377335458 | POLR3A | n.1650A>C n.2169A>C n.3715A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) n.2705A>C n.469+4709A>C | |
| 10 | g.78000008T>A | CA470397116 | POLR3A | n.1649A>T n.2168A>T n.3714A>T c.2448A>T (p.Val816=) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.2589A>T (p.Val863=) n.2704A>T n.469+4708A>T | |
| 10 | g.78000008T>C | CA5571081 | POLR3A | n.1649A>G n.2168A>G n.3714A>G c.2448A>G (p.Val816=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.2589A>G (p.Val863=) n.2704A>G n.469+4708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000008T>G | CA470397117 | POLR3A | n.1649A>C n.2168A>C n.3714A>C c.2448A>C (p.Val816=) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.2589A>C (p.Val863=) n.2704A>C n.469+4708A>C | |
| 10 | g.78000008T= | CA1921506551 | POLR3A | n.1649A= n.2168A= n.3714A= c.2448A= (p.Val816=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.2589A= (p.Val863=) n.2704A= n.469+4708A= | |
| 10 | g.78000009A= | CA1921506552 | POLR3A | n.1648T= n.2167T= n.3713T= c.2447T= (p.Val816=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1775T= (n.*1775T=) c.2588T= (p.Val863=) n.2703T= n.469+4707T= | |
| 10 | g.78000009A>C | CA377335461 | POLR3A | n.1648T>G n.2167T>G n.3713T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.2588T>G (p.Val863Gly) n.2703T>G n.469+4707T>G | dbSNP |
| 10 | g.78000009A>G | CA377335462 | POLR3A | n.1648T>C n.2167T>C n.3713T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.2588T>C (p.Val863Ala) n.2703T>C n.469+4707T>C | |
| 10 | g.78000009A>T | CA377335463 | POLR3A | n.1648T>A n.2167T>A n.3713T>A c.2447T>A (p.Val816Glu) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.2588T>A (p.Val863Glu) n.2703T>A n.469+4707T>A | |
| 10 | g.78000010C>A | CA377335464 | POLR3A | n.1647G>T n.2166G>T n.3712G>T c.2446G>T (p.Val816Leu) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2587G>T (p.Val863Leu) n.2702G>T n.469+4706G>T | |
| 10 | g.78000010C>G | CA377335465 | POLR3A | n.1647G>C n.2166G>C n.3712G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2587G>C (p.Val863Leu) n.2702G>C n.469+4706G>C | |
| 10 | g.78000010C>T | CA377335466 | POLR3A | n.1647G>A n.2166G>A n.3712G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2587G>A (p.Val863Ile) n.2702G>A n.469+4706G>A | |
| 10 | g.78000011A>C | CA470397119 | POLR3A | n.1646T>G n.2165T>G n.3711T>G c.2445T>G (p.Ala815=) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.2586T>G (p.Ala862=) n.2701T>G n.469+4705T>G | |
| 10 | g.78000011A>G | CA470397120 | POLR3A | n.1646T>C n.2165T>C n.3711T>C c.2445T>C (p.Ala815=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.2586T>C (p.Ala862=) n.2701T>C n.469+4705T>C | |
| 10 | g.78000011A>T | CA470397121 | POLR3A | n.1646T>A n.2165T>A n.3711T>A c.2445T>A (p.Ala815=) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.2586T>A (p.Ala862=) n.2701T>A n.469+4705T>A | |
| 10 | g.78000012G>A | CA377335467 | POLR3A | n.1645C>T n.2164C>T n.3710C>T c.2444C>T (p.Ala815Val) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.2585C>T (p.Ala862Val) n.2700C>T n.469+4704C>T | |
| 10 | g.78000012G>C | CA377335469 | POLR3A | n.1645C>G n.2164C>G n.3710C>G c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.2585C>G (p.Ala862Gly) n.2700C>G n.469+4704C>G | |
| 10 | g.78000012G>T | CA377335468 | POLR3A | n.1645C>A n.2164C>A n.3710C>A c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.2585C>A (p.Ala862Asp) n.2700C>A n.469+4704C>A | ClinVar |
| 10 | g.78000013C>A | CA377335470 | POLR3A | n.1644G>T n.2163G>T n.3709G>T c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.2584G>T (p.Ala862Ser) n.2699G>T n.469+4703G>T | dbSNP |
| 10 | g.78000013C= | CA1921506553 | POLR3A | n.1644G= n.2163G= n.3709G= c.2443G= (p.Ala815=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.2584G= (p.Ala862=) n.2699G= n.469+4703G= | |
| 10 | g.78000013C>G | CA377335471 | POLR3A | n.1644G>C n.2163G>C n.3709G>C c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.2584G>C (p.Ala862Pro) n.2699G>C n.469+4703G>C | |
| 10 | g.78000013C>T | CA377335472 | POLR3A | n.1644G>A n.2163G>A n.3709G>A c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.2584G>A (p.Ala862Thr) n.2699G>A n.469+4703G>A | |
| 10 | g.78000014C>A | CA470397126 | POLR3A | n.1643G>T n.2162G>T n.3708G>T c.2442G>T (p.Thr814=) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.2583G>T (p.Thr861=) n.2698G>T n.469+4702G>T | |
| 10 | g.78000014C= | CA1921506554 | POLR3A | n.1643G= n.2162G= n.3708G= c.2442G= (p.Thr814=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*1770G= (n.*1770G=) c.2583G= (p.Thr861=) n.2698G= n.469+4702G= | |
| 10 | g.78000014C>G | CA470397125 | POLR3A | n.1643G>C n.2162G>C n.3708G>C c.2442G>C (p.Thr814=) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.2583G>C (p.Thr861=) n.2698G>C n.469+4702G>C | |
| 10 | g.78000014C>T | CA5571082 | POLR3A | n.1643G>A n.2162G>A n.3708G>A c.2442G>A (p.Thr814=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.2583G>A (p.Thr861=) n.2698G>A n.469+4702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000015G>A | CA210198541 | POLR3A | n.1642C>T n.2161C>T n.3707C>T c.2441C>T (p.Thr814Met) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.2582C>T (p.Thr861Met) n.2697C>T n.469+4701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000015G>C | CA377335474 | POLR3A | n.1642C>G n.2161C>G n.3707C>G c.2441C>G (p.Thr814Arg) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.2582C>G (p.Thr861Arg) n.2697C>G n.469+4701C>G | |
| 10 | g.78000015G= | CA1921506555 | POLR3A | n.1642C= n.2161C= n.3707C= c.2441C= (p.Thr814=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.2582C= (p.Thr861=) n.2697C= n.469+4701C= | |
| 10 | g.78000015G>T | CA377335473 | POLR3A | n.1642C>A n.2161C>A n.3707C>A c.2441C>A (p.Thr814Lys) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.2582C>A (p.Thr861Lys) n.2697C>A n.469+4701C>A | |
| 10 | g.78000016T>A | CA377335475 | POLR3A | n.1641A>T n.2160A>T n.3706A>T c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.2696A>T n.469+4700A>T | |
| 10 | g.78000016T>C | CA377335476 | POLR3A | n.1641A>G n.2160A>G n.3706A>G c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.2696A>G n.469+4700A>G | |
| 10 | g.78000016T>G | CA377335477 | POLR3A | n.1641A>C n.2160A>C n.3706A>C c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.2696A>C n.469+4700A>C | |
| 10 | g.78000016dup | CA5571083 | POLR3A | n.1641dup n.2160dup n.3706dup c.2440dup (p.Thr814AsnfsTer7) c.*1442dup (n.*1442dup) c.*1768dup (n.*1768dup) c.2581dup (p.Thr861AsnfsTer7) n.2696dup n.469+4700dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000017G>A | CA5571084 | POLR3A | n.1640C>T n.2159C>T n.3705C>T c.2439C>T (p.Asp813=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.2580C>T (p.Asp860=) n.2695C>T n.469+4699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000017G>C | CA377335478 | POLR3A | n.1640C>G n.2159C>G n.3705C>G c.2439C>G (p.Asp813Glu) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.2580C>G (p.Asp860Glu) n.2695C>G n.469+4699C>G | |
| 10 | g.78000017G= | CA1921506556 | POLR3A | n.1640C= n.2159C= n.3705C= c.2439C= (p.Asp813=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1767C= (n.*1767C=) c.2580C= (p.Asp860=) n.2695C= n.469+4699C= | |
| 10 | g.78000017G>T | CA377335479 | POLR3A | n.1640C>A n.2159C>A n.3705C>A c.2439C>A (p.Asp813Glu) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.2580C>A (p.Asp860Glu) n.2695C>A n.469+4699C>A | |
| 10 | g.78000018T>A | CA377335480 | POLR3A | n.1639A>T n.2158A>T n.3704A>T c.2438A>T (p.Asp813Val) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.2579A>T (p.Asp860Val) n.2694A>T n.469+4698A>T | |
| 10 | g.78000018T>C | CA377335481 | POLR3A | n.1639A>G n.2158A>G n.3704A>G c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.2579A>G (p.Asp860Gly) n.2694A>G n.469+4698A>G | |
| 10 | g.78000018T>G | CA377335482 | POLR3A | n.1639A>C n.2158A>C n.3704A>C c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.2579A>C (p.Asp860Ala) n.2694A>C n.469+4698A>C | |
| 10 | g.78000019C>A | CA377335483 | POLR3A | n.1638G>T n.2157G>T n.3703G>T c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.2578G>T (p.Asp860Tyr) n.2693G>T n.469+4697G>T | |
| 10 | g.78000019C>G | CA377335485 | POLR3A | n.1638G>C n.2157G>C n.3703G>C c.2437G>C (p.Asp813His) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.2578G>C (p.Asp860His) n.2693G>C n.469+4697G>C | |
| 10 | g.78000019C>T | CA377335484 | POLR3A | n.1638G>A n.2157G>A n.3703G>A c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.2578G>A (p.Asp860Asn) n.2693G>A n.469+4697G>A | |
| 10 | g.78000020G>A | CA5571085 | POLR3A | n.1637C>T n.2156C>T n.3702C>T c.2436C>T (p.Val812=) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.2577C>T (p.Val859=) n.2692C>T n.469+4696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000020G>C | CA470397129 | POLR3A | n.1637C>G n.2156C>G n.3702C>G c.2436C>G (p.Val812=) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.2577C>G (p.Val859=) n.2692C>G n.469+4696C>G | |
| 10 | g.78000020G= | CA1921506557 | POLR3A | n.1637C= n.2156C= n.3702C= c.2436C= (p.Val812=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.2577C= (p.Val859=) n.2692C= n.469+4696C= | |
| 10 | g.78000020G>T | CA5571086 | POLR3A | n.1637C>A n.2156C>A n.3702C>A c.2436C>A (p.Val812=) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.2577C>A (p.Val859=) n.2692C>A n.469+4696C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000021A>C | CA377335486 | POLR3A | n.1636T>G n.2155T>G n.3701T>G c.2435T>G (p.Val812Gly) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.2576T>G (p.Val859Gly) n.2691T>G n.469+4695T>G | |
| 10 | g.78000021A>G | CA377335487 | POLR3A | n.1636T>C n.2155T>C n.3701T>C c.2435T>C (p.Val812Ala) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.2576T>C (p.Val859Ala) n.2691T>C n.469+4695T>C | |
| 10 | g.78000021A>T | CA377335488 | POLR3A | n.1636T>A n.2155T>A n.3701T>A c.2435T>A (p.Val812Asp) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.2576T>A (p.Val859Asp) n.2691T>A n.469+4695T>A | |
| 10 | g.78000022C>A | CA377335489 | POLR3A | n.1635G>T n.2154G>T n.3700G>T c.2434G>T (p.Val812Phe) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.2575G>T (p.Val859Phe) n.2690G>T n.469+4694G>T | |
| 10 | g.78000022C>G | CA377335490 | POLR3A | n.1635G>C n.2154G>C n.3700G>C c.2434G>C (p.Val812Leu) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.2575G>C (p.Val859Leu) n.2690G>C n.469+4694G>C | ClinVar |
| 10 | g.78000022C>T | CA377335491 | POLR3A | n.1635G>A n.2154G>A n.3700G>A c.2434G>A (p.Val812Ile) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.2575G>A (p.Val859Ile) n.2690G>A n.469+4694G>A | |
| 10 | g.78000023T>A | CA470397130 | POLR3A | n.1634A>T n.2153A>T n.3699A>T c.2433A>T (p.Leu811=) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.2574A>T (p.Leu858=) n.2689A>T n.469+4693A>T | |
| 10 | g.78000023T>C | CA5571087 | POLR3A | n.1634A>G n.2153A>G n.3699A>G c.2433A>G (p.Leu811=) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.2574A>G (p.Leu858=) n.2689A>G n.469+4693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000023T>G | CA470397131 | POLR3A | n.1634A>C n.2153A>C n.3699A>C c.2433A>C (p.Leu811=) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.2574A>C (p.Leu858=) n.2689A>C n.469+4693A>C | |
| 10 | g.78000023T= | CA1921506558 | POLR3A | n.1634A= n.2153A= n.3699A= c.2433A= (p.Leu811=) c.*1435A= (n.*1435A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.2574A= (p.Leu858=) n.2689A= n.469+4693A= | |
| 10 | g.78000024A>C | CA377335492 | POLR3A | n.1633T>G n.2152T>G n.3698T>G c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.2688T>G n.469+4692T>G | |
| 10 | g.78000024A>G | CA377335493 | POLR3A | n.1633T>C n.2152T>C n.3698T>C c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.2688T>C n.469+4692T>C | |
| 10 | g.78000024A>T | CA377335494 | POLR3A | n.1633T>A n.2152T>A n.3698T>A c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.2688T>A n.469+4692T>A | |
| 10 | g.78000025G>A | CA5571088 | POLR3A | n.1632C>T n.2151C>T n.3697C>T c.2431C>T (p.Leu811=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.2572C>T (p.Leu858=) n.2687C>T n.469+4691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000025G>C | CA377335495 | POLR3A | n.1632C>G n.2151C>G n.3697C>G c.2431C>G (p.Leu811Val) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.2572C>G (p.Leu858Val) n.2687C>G n.469+4691C>G | |
| 10 | g.78000025G= | CA1921506559 | POLR3A | n.1632C= n.2151C= n.3697C= c.2431C= (p.Leu811=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.2572C= (p.Leu858=) n.2687C= n.469+4691C= | |
| 10 | g.78000025G>T | CA377335496 | POLR3A | n.1632C>A n.2151C>A n.3697C>A c.2431C>A (p.Leu811Ile) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.2572C>A (p.Leu858Ile) n.2687C>A n.469+4691C>A | |
| 10 | g.78000026A= | CA1921506560 | POLR3A | n.1631T= n.2150T= n.3696T= c.2430T= (p.Gly810=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1758T= (n.*1758T=) c.2571T= (p.Gly857=) n.2686T= n.469+4690T= | |
| 10 | g.78000026A>C | CA470397133 | POLR3A | n.1631T>G n.2150T>G n.3696T>G c.2430T>G (p.Gly810=) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.2571T>G (p.Gly857=) n.2686T>G n.469+4690T>G | dbSNP |
| 10 | g.78000026A>G | CA470397134 | POLR3A | n.1631T>C n.2150T>C n.3696T>C c.2430T>C (p.Gly810=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.2571T>C (p.Gly857=) n.2686T>C n.469+4690T>C | |
| 10 | g.78000026A>T | CA470397136 | POLR3A | n.1631T>A n.2150T>A n.3696T>A c.2430T>A (p.Gly810=) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.2571T>A (p.Gly857=) n.2686T>A n.469+4690T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000027C>A | CA377335497 | POLR3A | n.1630G>T n.2149G>T n.3695G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.2685G>T n.469+4689G>T | |
| 10 | g.78000027C>G | CA377335499 | POLR3A | n.1630G>C n.2149G>C n.3695G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.2685G>C n.469+4689G>C | |
| 10 | g.78000027C>T | CA377335498 | POLR3A | n.1630G>A n.2149G>A n.3695G>A c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.2570G>A (p.Gly857Asp) n.2685G>A n.469+4689G>A | |
| 10 | g.78000028C>A | CA377335500 | POLR3A | n.1629G>T n.2148G>T n.3694G>T c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.2569G>T (p.Gly857Cys) n.2684G>T n.469+4688G>T | |
| 10 | g.78000028C>G | CA377335501 | POLR3A | n.1629G>C n.2148G>C n.3694G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.2684G>C n.469+4688G>C | |
| 10 | g.78000028C>T | CA377335502 | POLR3A | n.1629G>A n.2148G>A n.3694G>A c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.2569G>A (p.Gly857Ser) n.2684G>A n.469+4688G>A | |
| 10 | g.78000029T>A | CA377335503 | POLR3A | n.1628A>T n.2147A>T n.3693A>T c.2427A>T (p.Glu809Asp) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.2568A>T (p.Glu856Asp) n.2683A>T n.469+4687A>T | |
| 10 | g.78000029T>C | CA470397139 | POLR3A | n.1628A>G n.2147A>G n.3693A>G c.2427A>G (p.Glu809=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.2568A>G (p.Glu856=) n.2683A>G n.469+4687A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000029T>G | CA377335504 | POLR3A | n.1628A>C n.2147A>C n.3693A>C c.2427A>C (p.Glu809Asp) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.2568A>C (p.Glu856Asp) n.2683A>C n.469+4687A>C | |
| 10 | g.78000029T= | CA1921506561 | POLR3A | n.1628A= n.2147A= n.3693A= c.2427A= (p.Glu809=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.2568A= (p.Glu856=) n.2683A= n.469+4687A= | |
| 10 | g.78000030T>A | CA377335505 | POLR3A | n.1627A>T n.2146A>T n.3692A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.2567A>T (p.Glu856Val) n.2682A>T n.469+4686A>T | |
| 10 | g.78000030T>C | CA377335506 | POLR3A | n.1627A>G n.2146A>G n.3692A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.2567A>G (p.Glu856Gly) n.2682A>G n.469+4686A>G | |
| 10 | g.78000030T>G | CA377335507 | POLR3A | n.1627A>C n.2146A>C n.3692A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.2567A>C (p.Glu856Ala) n.2682A>C n.469+4686A>C | |
| 10 | g.78000031C>A | CA377335508 | POLR3A | n.1626G>T n.2145G>T n.3691G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.2566G>T (p.Glu856Ter) n.2681G>T n.469+4685G>T | |
| 10 | g.78000031C>G | CA377335509 | POLR3A | n.1626G>C n.2145G>C n.3691G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.2566G>C (p.Glu856Gln) n.2681G>C n.469+4685G>C | |
| 10 | g.78000031C>T | CA377335510 | POLR3A | n.1626G>A n.2145G>A n.3691G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.2566G>A (p.Glu856Lys) n.2681G>A n.469+4685G>A | |
| 10 | g.78000032C>A | CA470397144 | POLR3A | n.1625G>T n.2144G>T n.3690G>T c.2424G>T (p.Arg808=) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.2565G>T (p.Arg855=) n.2680G>T n.469+4684G>T | |
| 10 | g.78000032C>G | CA470397141 | POLR3A | n.1625G>C n.2144G>C n.3690G>C c.2424G>C (p.Arg808=) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.2565G>C (p.Arg855=) n.2680G>C n.469+4684G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000032C>T | CA470397142 | POLR3A | n.1625G>A n.2144G>A n.3690G>A c.2424G>A (p.Arg808=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.2565G>A (p.Arg855=) n.2680G>A n.469+4684G>A | |
| 10 | g.78000033C>A | CA377335512 | POLR3A | n.1624G>T n.2143G>T n.3689G>T c.2423G>T (p.Arg808Leu) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.2564G>T (p.Arg855Leu) n.2679G>T n.469+4683G>T | |
| 10 | g.78000033C= | CA1921506563 | POLR3A | n.1624G= n.2143G= n.3689G= c.2423G= (p.Arg808=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.2564G= (p.Arg855=) n.2679G= n.469+4683G= | |
| 10 | g.78000033C>G | CA377335511 | POLR3A | n.1624G>C n.2143G>C n.3689G>C c.2423G>C (p.Arg808Pro) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.2564G>C (p.Arg855Pro) n.2679G>C n.469+4683G>C | |
| 10 | g.78000033C>T | CA5571089 | POLR3A | n.1624G>A n.2143G>A n.3689G>A c.2423G>A (p.Arg808Gln) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.2564G>A (p.Arg855Gln) n.2679G>A n.469+4683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78000033_78000034delinsCG | CA1921506562 | POLR3A | n.1623_1624delinsCG n.2142_2143delinsCG n.3688_3689delinsCG c.2422_2423delinsCG (p.Arg808=) c.*1424_*1425delinsCG (n.*1424_*1425delinsCG) c.*1750_*1751delinsCG (n.*1750_*1751delinsCG) c.2563_2564delinsCG (p.Arg855=) n.2678_2679delinsCG n.469+4682_469+4683delinsCG | |
| 10 | g.78000034G>A | CA5571091 | POLR3A | n.1623C>T n.2142C>T n.3688C>T c.2422C>T (p.Arg808Trp) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.2563C>T (p.Arg855Trp) n.2678C>T n.469+4682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000034G>C | CA377335513 | POLR3A | n.1623C>G n.2142C>G n.3688C>G c.2422C>G (p.Arg808Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.2563C>G (p.Arg855Gly) n.2678C>G n.469+4682C>G | |
| 10 | g.78000034G= | CA1921506564 | POLR3A | n.1623C= n.2142C= n.3688C= c.2422C= (p.Arg808=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.2563C= (p.Arg855=) n.2678C= n.469+4682C= | |
| 10 | g.78000034G>T | CA470397147 | POLR3A | n.1623C>A n.2142C>A n.3688C>A c.2422C>A (p.Arg808=) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.2563C>A (p.Arg855=) n.2678C>A n.469+4682C>A | |
| 10 | g.78000035dup | CA2722018141 | POLR3A | n.1623dup n.2142dup n.3688dup c.2422dup (p.Arg808ProfsTer13) c.*1424dup (n.*1424dup) c.*1750dup (n.*1750dup) c.2563dup (p.Arg855ProfsTer13) n.2678dup n.469+4682dup | dbSNP |
| 10 | g.78000035del | CA5571090 | POLR3A | n.1623del n.2142del n.3688del c.2422del (p.Arg808GlyfsTer4) c.*1424del (n.*1424del) c.*1750del (n.*1750del) c.2563del (p.Arg855GlyfsTer4) n.2678del n.469+4682del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000035G>A | CA470397149 | POLR3A | n.1622C>T n.2141C>T n.3687C>T c.2421C>T (p.Gly807=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.2562C>T (p.Gly854=) n.2677C>T n.469+4681C>T | |
| 10 | g.78000035G>C | CA470397150 | POLR3A | n.1622C>G n.2141C>G n.3687C>G c.2421C>G (p.Gly807=) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.2562C>G (p.Gly854=) n.2677C>G n.469+4681C>G | |
| 10 | g.78000035G>T | CA470397151 | POLR3A | n.1622C>A n.2141C>A n.3687C>A c.2421C>A (p.Gly807=) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.2562C>A (p.Gly854=) n.2677C>A n.469+4681C>A | |
| 10 | g.78000036C>A | CA377335514 | POLR3A | n.1621G>T n.2140G>T n.3686G>T c.2420G>T (p.Gly807Val) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.2561G>T (p.Gly854Val) n.2676G>T n.469+4680G>T | |
| 10 | g.78000036C>G | CA377335515 | POLR3A | n.1621G>C n.2140G>C n.3686G>C c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.2561G>C (p.Gly854Ala) n.2676G>C n.469+4680G>C | |
| 10 | g.78000036C>T | CA377335516 | POLR3A | n.1621G>A n.2140G>A n.3686G>A c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.2561G>A (p.Gly854Asp) n.2676G>A n.469+4680G>A | |
| 10 | g.78000037del | CA2695212266 | POLR3A | n.1621del n.2140del n.3686del c.2420del (p.Gly807AlafsTer5) c.*1422del (n.*1422del) c.*1748del (n.*1748del) c.2561del (p.Gly854AlafsTer5) n.2676del n.469+4680del | |
| 10 | g.78000037C>A | CA377335517 | POLR3A | n.1620G>T n.2139G>T n.3685G>T c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.2560G>T (p.Gly854Cys) n.2675G>T n.469+4679G>T | |
| 10 | g.78000037C>G | CA377335518 | POLR3A | n.1620G>C n.2139G>C n.3685G>C c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.2560G>C (p.Gly854Arg) n.2675G>C n.469+4679G>C | |
| 10 | g.78000037C>T | CA377335519 | POLR3A | n.1620G>A n.2139G>A n.3685G>A c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.2560G>A (p.Gly854Ser) n.2675G>A n.469+4679G>A | |
| 10 | g.78000038G>A | CA5571092 | POLR3A | n.1619C>T n.2138C>T n.3684C>T c.2418C>T (p.Ala806=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.2559C>T (p.Ala853=) n.2674C>T n.469+4678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000038G>C | CA470397155 | POLR3A | n.1619C>G n.2138C>G n.3684C>G c.2418C>G (p.Ala806=) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.2559C>G (p.Ala853=) n.2674C>G n.469+4678C>G | |
| 10 | g.78000038G= | CA1921506565 | POLR3A | n.1619C= n.2138C= n.3684C= c.2418C= (p.Ala806=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.2559C= (p.Ala853=) n.2674C= n.469+4678C= | |
| 10 | g.78000038G>T | CA470397156 | POLR3A | n.1619C>A n.2138C>A n.3684C>A c.2418C>A (p.Ala806=) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.2559C>A (p.Ala853=) n.2674C>A n.469+4678C>A | |
| 10 | g.78000039G>A | CA377335520 | POLR3A | n.1618C>T n.2137C>T n.3683C>T c.2417C>T (p.Ala806Val) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.2558C>T (p.Ala853Val) n.2673C>T n.469+4677C>T | |
| 10 | g.78000039G>C | CA377335521 | POLR3A | n.1618C>G n.2137C>G n.3683C>G c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.2558C>G (p.Ala853Gly) n.2673C>G n.469+4677C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000039G= | CA1921506566 | POLR3A | n.1618C= n.2137C= n.3683C= c.2417C= (p.Ala806=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1745C= (n.*1745C=) c.2558C= (p.Ala853=) n.2673C= n.469+4677C= | |
| 10 | g.78000039G>T | CA377335522 | POLR3A | n.1618C>A n.2137C>A n.3683C>A c.2417C>A (p.Ala806Asp) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.2558C>A (p.Ala853Asp) n.2673C>A n.469+4677C>A | |
| 10 | g.78000040C>A | CA377335525 | POLR3A | n.1617G>T n.2136G>T n.3682G>T c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.2557G>T (p.Ala853Ser) n.2672G>T n.469+4676G>T | |
| 10 | g.78000040C>G | CA377335524 | POLR3A | n.1617G>C n.2136G>C n.3682G>C c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.2557G>C (p.Ala853Pro) n.2672G>C n.469+4676G>C | |
| 10 | g.78000040C>T | CA377335523 | POLR3A | n.1617G>A n.2136G>A n.3682G>A c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.2557G>A (p.Ala853Thr) n.2672G>A n.469+4676G>A | |
| 10 | g.78000041C>A | CA377335526 | POLR3A | n.1616G>T n.2135G>T n.3681G>T c.2415G>T (p.Met805Ile) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.2556G>T (p.Met852Ile) n.2671G>T n.469+4675G>T | |
| 10 | g.78000041C>G | CA377335527 | POLR3A | n.1616G>C n.2135G>C n.3681G>C c.2415G>C (p.Met805Ile) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.2556G>C (p.Met852Ile) n.2671G>C n.469+4675G>C | |
| 10 | g.78000041C>T | CA377335528 | POLR3A | n.1616G>A n.2135G>A n.3681G>A c.2415G>A (p.Met805Ile) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.2556G>A (p.Met852Ile) n.2671G>A n.469+4675G>A | |
| 10 | g.78000042A= | CA1921506568 | POLR3A | n.1615T= n.2134T= n.3680T= c.2414T= (p.Met805=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.2555T= (p.Met852=) n.2670T= n.469+4674T= | |
| 10 | g.78000042A>C | CA377335529 | POLR3A | n.1615T>G n.2134T>G n.3680T>G c.2414T>G (p.Met805Arg) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.2555T>G (p.Met852Arg) n.2670T>G n.469+4674T>G | |
| 10 | g.78000042A>G | CA5571093 | POLR3A | n.1615T>C n.2134T>C n.3680T>C c.2414T>C (p.Met805Thr) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.2555T>C (p.Met852Thr) n.2670T>C n.469+4674T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000042A>T | CA377335530 | POLR3A | n.1615T>A n.2134T>A n.3680T>A c.2414T>A (p.Met805Lys) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.2555T>A (p.Met852Lys) n.2670T>A n.469+4674T>A | |
| 10 | g.78000042_78000043delinsAT | CA1921506567 | POLR3A | n.1614_1615delinsAT n.2133_2134delinsAT n.3679_3680delinsAT c.2413_2414delinsAT (p.Met805=) c.*1415_*1416delinsAT (n.*1415_*1416delinsAT) c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT) c.2554_2555delinsAT (p.Met852=) n.2669_2670delinsAT n.469+4673_469+4674delinsAT | |
| 10 | g.78000043T>A | CA377335531 | POLR3A | n.1614A>T n.2133A>T n.3679A>T c.2413A>T (p.Met805Leu) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.2554A>T (p.Met852Leu) n.2669A>T n.469+4673A>T | |
| 10 | g.78000043T>C | CA342778 | POLR3A | n.1614A>G n.2133A>G n.3679A>G c.2413A>G (p.Met805Val) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.2554A>G (p.Met852Val) n.2669A>G n.469+4673A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000043T>G | CA377335532 | POLR3A | n.1614A>C n.2133A>C n.3679A>C c.2413A>C (p.Met805Leu) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.2554A>C (p.Met852Leu) n.2669A>C n.469+4673A>C | |
| 10 | g.78000043T= | CA1921506569 | POLR3A | n.1614A= n.2133A= n.3679A= c.2413A= (p.Met805=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.2554A= (p.Met852=) n.2669A= n.469+4673A= | |
| 10 | g.78000044del | CA210198638 | POLR3A | n.1614del n.2133del n.3679del c.2413del (p.Met805TrpfsTer7) c.*1415del (n.*1415del) c.*1741del (n.*1741del) c.2554del (p.Met852TrpfsTer7) n.2669del n.469+4673del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000044T>A | CA470397163 | POLR3A | n.1613A>T n.2132A>T n.3678A>T c.2412A>T (p.Thr804=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.2553A>T (p.Thr851=) n.2668A>T n.469+4672A>T | |
| 10 | g.78000044T>C | CA470397164 | POLR3A | n.1613A>G n.2132A>G n.3678A>G c.2412A>G (p.Thr804=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.2553A>G (p.Thr851=) n.2668A>G n.469+4672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000044T>G | CA470397165 | POLR3A | n.1613A>C n.2132A>C n.3678A>C c.2412A>C (p.Thr804=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.2553A>C (p.Thr851=) n.2668A>C n.469+4672A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000044T= | CA1921506570 | POLR3A | n.1613A= n.2132A= n.3678A= c.2412A= (p.Thr804=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.2553A= (p.Thr851=) n.2668A= n.469+4672A= | |
| 10 | g.78000045G>A | CA377335533 | POLR3A | n.1612C>T n.2131C>T n.3677C>T c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.2552C>T (p.Thr851Ile) n.2667C>T n.469+4671C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000045G>C | CA377335534 | POLR3A | n.1612C>G n.2131C>G n.3677C>G c.2411C>G (p.Thr804Arg) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.2552C>G (p.Thr851Arg) n.2667C>G n.469+4671C>G | |
| 10 | g.78000045G>T | CA377335535 | POLR3A | n.1612C>A n.2131C>A n.3677C>A c.2411C>A (p.Thr804Lys) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.2552C>A (p.Thr851Lys) n.2667C>A n.469+4671C>A | |
| 10 | g.78000046T>A | CA377335537 | POLR3A | n.1611A>T n.2130A>T n.3676A>T c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.2551A>T (p.Thr851Ser) n.2666A>T n.469+4670A>T | |
| 10 | g.78000046T>C | CA5571094 | POLR3A | n.1611A>G n.2130A>G n.3676A>G c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.2551A>G (p.Thr851Ala) n.2666A>G n.469+4670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000046T>G | CA377335536 | POLR3A | n.1611A>C n.2130A>C n.3676A>C c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.2551A>C (p.Thr851Pro) n.2666A>C n.469+4670A>C | |
| 10 | g.78000046T= | CA1921506571 | POLR3A | n.1611A= n.2130A= n.3676A= c.2410A= (p.Thr804=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.2551A= (p.Thr851=) n.2666A= n.469+4670A= | |
| 10 | g.78000047G>A | CA470397168 | POLR3A | n.1610C>T n.2129C>T n.3675C>T c.2409C>T (p.His803=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.2550C>T (p.His850=) n.2665C>T n.469+4669C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000047G>C | CA377335538 | POLR3A | n.1610C>G n.2129C>G n.3675C>G c.2409C>G (p.His803Gln) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.2550C>G (p.His850Gln) n.2665C>G n.469+4669C>G | |
| 10 | g.78000047G>T | CA377335539 | POLR3A | n.1610C>A n.2129C>A n.3675C>A c.2409C>A (p.His803Gln) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.2550C>A (p.His850Gln) n.2665C>A n.469+4669C>A | |
| 10 | g.78000048T>A | CA377335540 | POLR3A | n.1609A>T n.2128A>T n.3674A>T c.2408A>T (p.His803Leu) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.2549A>T (p.His850Leu) n.2664A>T n.469+4668A>T | |
| 10 | g.78000048T>C | CA377335541 | POLR3A | n.1609A>G n.2128A>G n.3674A>G c.2408A>G (p.His803Arg) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.2549A>G (p.His850Arg) n.2664A>G n.469+4668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000048T>G | CA377335542 | POLR3A | n.1609A>C n.2128A>C n.3674A>C c.2408A>C (p.His803Pro) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.2549A>C (p.His850Pro) n.2664A>C n.469+4668A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000049G>A | CA377335543 | POLR3A | n.1608C>T n.2127C>T n.3673C>T c.2407C>T (p.His803Tyr) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2548C>T (p.His850Tyr) n.2663C>T n.469+4667C>T | |
| 10 | g.78000049G>C | CA377335544 | POLR3A | n.1608C>G n.2127C>G n.3673C>G c.2407C>G (p.His803Asp) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.2548C>G (p.His850Asp) n.2663C>G n.469+4667C>G | |
| 10 | g.78000049G>T | CA377335545 | POLR3A | n.1608C>A n.2127C>A n.3673C>A c.2407C>A (p.His803Asn) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2548C>A (p.His850Asn) n.2663C>A n.469+4667C>A | |
| 10 | g.78000050G>A | CA470397172 | POLR3A | n.1607C>T n.2126C>T n.3672C>T c.2406C>T (p.Phe802=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.2547C>T (p.Phe849=) n.2662C>T n.469+4666C>T | |
| 10 | g.78000050G>C | CA377335546 | POLR3A | n.1607C>G n.2126C>G n.3672C>G c.2406C>G (p.Phe802Leu) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.2547C>G (p.Phe849Leu) n.2662C>G n.469+4666C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78000050G= | CA1921506572 | POLR3A | n.1607C= n.2126C= n.3672C= c.2406C= (p.Phe802=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.2547C= (p.Phe849=) n.2662C= n.469+4666C= | |
| 10 | g.78000050G>T | CA377335547 | POLR3A | n.1607C>A n.2126C>A n.3672C>A c.2406C>A (p.Phe802Leu) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.2547C>A (p.Phe849Leu) n.2662C>A n.469+4666C>A | COSMIC |
| 10 | g.78000051A>C | CA377335549 | POLR3A | n.1606T>G n.2125T>G n.3671T>G c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.2546T>G (p.Phe849Cys) n.2661T>G n.469+4665T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000051A>G | CA377335550 | POLR3A | n.1606T>C n.2125T>C n.3671T>C c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.2661T>C n.469+4665T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000051A>T | CA377335551 | POLR3A | n.1606T>A n.2125T>A n.3671T>A c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.2661T>A n.469+4665T>A | |
| 10 | g.78000052del | CA2609822075 | POLR3A | n.1606del n.2125del n.3671del c.2405del (p.Phe802SerfsTer10) c.*1407del (n.*1407del) c.*1733del (n.*1733del) c.2546del (p.Phe849SerfsTer10) n.2661del n.469+4665del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000052A>C | CA377335557 | POLR3A | n.1605T>G n.2124T>G n.3670T>G c.2404T>G (p.Phe802Val) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.2545T>G (p.Phe849Val) n.2660T>G n.469+4664T>G | |
| 10 | g.78000052A>G | CA377335555 | POLR3A | n.1605T>C n.2124T>C n.3670T>C c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.2660T>C n.469+4664T>C | |
| 10 | g.78000052A>T | CA377335553 | POLR3A | n.1605T>A n.2124T>A n.3670T>A c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.2660T>A n.469+4664T>A | |
| 10 | g.78000053G>A | CA470397173 | POLR3A | n.1604C>T n.2123C>T n.3669C>T c.2403C>T (p.Phe801=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) n.2659C>T n.469+4663C>T | |
| 10 | g.78000053G>C | CA377335559 | POLR3A | n.1604C>G n.2123C>G n.3669C>G c.2403C>G (p.Phe801Leu) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) n.2659C>G n.469+4663C>G | |
| 10 | g.78000053G>T | CA377335561 | POLR3A | n.1604C>A n.2123C>A n.3669C>A c.2403C>A (p.Phe801Leu) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) n.2659C>A n.469+4663C>A | |
| 10 | g.78000053dup | CA2609822076 | POLR3A | n.1604dup n.2123dup n.3669dup c.2403dup (p.Phe802LeufsTer19) c.*1405dup (n.*1405dup) c.*1731dup (n.*1731dup) c.2544dup (p.Phe849LeufsTer19) n.2659dup n.469+4663dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000054A>C | CA377335563 | POLR3A | n.1603T>G n.2122T>G n.3668T>G c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.2658T>G n.469+4662T>G | |
| 10 | g.78000054A>G | CA377335565 | POLR3A | n.1603T>C n.2122T>C n.3668T>C c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.2658T>C n.469+4662T>C | |
| 10 | g.78000054A>T | CA377335566 | POLR3A | n.1603T>A n.2122T>A n.3668T>A c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.2658T>A n.469+4662T>A | |
| 10 | g.78000055A= | CA1921506573 | POLR3A | n.1602T= n.2121T= n.3667T= c.2401T= (p.Phe801=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.2542T= (p.Phe848=) n.2657T= n.469+4661T= | |
| 10 | g.78000055A>C | CA377335569 | POLR3A | n.1602T>G n.2121T>G n.3667T>G c.2401T>G (p.Phe801Val) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.2657T>G n.469+4661T>G | |
| 10 | g.78000055A>G | CA377335571 | POLR3A | n.1602T>C n.2121T>C n.3667T>C c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.2657T>C n.469+4661T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000055A>T | CA377335572 | POLR3A | n.1602T>A n.2121T>A n.3667T>A c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.2657T>A n.469+4661T>A | |
| 10 | g.78000056A>C | CA377335575 | POLR3A | n.1601T>G n.2120T>G n.3666T>G c.2400T>G (p.Phe800Leu) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.2541T>G (p.Phe847Leu) n.2656T>G n.469+4660T>G | |
| 10 | g.78000056A>G | CA470397175 | POLR3A | n.1601T>C n.2120T>C n.3666T>C c.2400T>C (p.Phe800=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2541T>C (p.Phe847=) n.2656T>C n.469+4660T>C | |
| 10 | g.78000056A>T | CA377335577 | POLR3A | n.1601T>A n.2120T>A n.3666T>A c.2400T>A (p.Phe800Leu) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.2541T>A (p.Phe847Leu) n.2656T>A n.469+4660T>A | |
| 10 | g.78000057A>C | CA377335579 | POLR3A | n.1600T>G n.2119T>G n.3665T>G c.2399T>G (p.Phe800Cys) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.2540T>G (p.Phe847Cys) n.2655T>G n.469+4659T>G | |
| 10 | g.78000057A>G | CA377335581 | POLR3A | n.1600T>C n.2119T>C n.3665T>C c.2399T>C (p.Phe800Ser) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.2540T>C (p.Phe847Ser) n.2655T>C n.469+4659T>C | |
| 10 | g.78000057A>T | CA377335583 | POLR3A | n.1600T>A n.2119T>A n.3665T>A c.2399T>A (p.Phe800Tyr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) n.2655T>A n.469+4659T>A | |
| 10 | g.78000058A= | CA1921506574 | POLR3A | n.1599T= n.2118T= n.3664T= c.2398T= (p.Phe800=) c.*1400T= (n.*1400T=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.2539T= (p.Phe847=) n.2654T= n.469+4658T= | |
| 10 | g.78000058A>C | CA377335587 | POLR3A | n.1599T>G n.2118T>G n.3664T>G c.2398T>G (p.Phe800Val) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.2539T>G (p.Phe847Val) n.2654T>G n.469+4658T>G | |
| 10 | g.78000058A>G | CA5571095 | POLR3A | n.1599T>C n.2118T>C n.3664T>C c.2398T>C (p.Phe800Leu) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.2539T>C (p.Phe847Leu) n.2654T>C n.469+4658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000058A>T | CA377335585 | POLR3A | n.1599T>A n.2118T>A n.3664T>A c.2398T>A (p.Phe800Ile) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.2539T>A (p.Phe847Ile) n.2654T>A n.469+4658T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000059C>A | CA377335589 | POLR3A | n.1598G>T n.2117G>T n.3663G>T c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.2538G>T (p.Glu846Asp) n.2653G>T n.469+4657G>T | |
| 10 | g.78000059C>G | CA377335591 | POLR3A | n.1598G>C n.2117G>C n.3663G>C c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2538G>C (p.Glu846Asp) n.2653G>C n.469+4657G>C | |
| 10 | g.78000059C>T | CA470397176 | POLR3A | n.1598G>A n.2117G>A n.3663G>A c.2397G>A (p.Glu799=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2538G>A (p.Glu846=) n.2653G>A n.469+4657G>A | |
| 10 | g.78000060T>A | CA377335592 | POLR3A | n.1597A>T n.2116A>T n.3662A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2652A>T n.469+4656A>T | |
| 10 | g.78000060T>C | CA377335594 | POLR3A | n.1597A>G n.2116A>G n.3662A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2652A>G n.469+4656A>G | |
| 10 | g.78000060T>G | CA377335595 | POLR3A | n.1597A>C n.2116A>C n.3662A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2652A>C n.469+4656A>C |