OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77998665G>A | CA517056236 | ATP7A,PGK1 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.1686G>A c.1524G>A (p.Arg508=) n.1558G>A n.1878G>A n.1664G>A n.1835G>A n.1625G>A n.1676G>A n.1833G>A n.1815G>A c.1440G>A (p.Arg480=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.-20+87830G>A (n.-20+87830G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.321+26904G>A n.284+26904G>A | ClinVar |
| X | g.77998665G>C | CA517056237 | ATP7A,PGK1 | c.1554G>C (p.Arg518=) n.1686G>C c.1524G>C (p.Arg508=) n.1558G>C n.1878G>C n.1664G>C n.1835G>C n.1625G>C n.1676G>C n.1833G>C n.1815G>C c.1440G>C (p.Arg480=) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.-20+87830G>C (n.-20+87830G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.321+26904G>C n.284+26904G>C | |
| X | g.77998665G>T | CA517056238 | ATP7A,PGK1 | c.1554G>T (p.Arg518=) n.1686G>T c.1524G>T (p.Arg508=) n.1558G>T n.1878G>T n.1664G>T n.1835G>T n.1625G>T n.1676G>T n.1833G>T n.1815G>T c.1440G>T (p.Arg480=) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.-20+87830G>T (n.-20+87830G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.321+26904G>T n.284+26904G>T | |
| X | g.77998666A>C | CA413595113 | ATP7A,PGK1 | c.1555A>C (p.Asn519His) n.1687A>C c.1525A>C (p.Asn509His) n.1559A>C n.1879A>C n.1665A>C n.1836A>C n.1626A>C n.1677A>C n.1834A>C n.1816A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.-20+87831A>C (n.-20+87831A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.321+26905A>C n.284+26905A>C | |
| X | g.77998666A>G | CA413595114 | ATP7A,PGK1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.1687A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.1559A>G n.1879A>G n.1665A>G n.1836A>G n.1626A>G n.1677A>G n.1834A>G n.1816A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.-20+87831A>G (n.-20+87831A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.321+26905A>G n.284+26905A>G | |
| X | g.77998666A>T | CA413595115 | ATP7A,PGK1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.1687A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.1559A>T n.1879A>T n.1665A>T n.1836A>T n.1626A>T n.1677A>T n.1834A>T n.1816A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.-20+87831A>T (n.-20+87831A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.321+26905A>T n.284+26905A>T | |
| X | g.77998667A>C | CA413595116 | ATP7A,PGK1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.1688A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.1560A>C n.1880A>C n.1666A>C n.1837A>C n.1627A>C n.1678A>C n.1835A>C n.1817A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.-20+87832A>C (n.-20+87832A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.321+26906A>C n.284+26906A>C | |
| X | g.77998667A>G | CA413595117 | ATP7A,PGK1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.1688A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.1560A>G n.1880A>G n.1666A>G n.1837A>G n.1627A>G n.1678A>G n.1835A>G n.1817A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.-20+87832A>G (n.-20+87832A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.321+26906A>G n.284+26906A>G | |
| X | g.77998667A>T | CA413595118 | ATP7A,PGK1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.1688A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.1560A>T n.1880A>T n.1666A>T n.1837A>T n.1627A>T n.1678A>T n.1835A>T n.1817A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.-20+87832A>T (n.-20+87832A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.321+26906A>T n.284+26906A>T | |
| X | g.77998668T>A | CA413595119 | ATP7A,PGK1 | c.1557T>A (p.Asn519Lys) n.1689T>A c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1561T>A n.1881T>A n.1667T>A n.1838T>A n.1628T>A n.1679T>A n.1836T>A n.1818T>A c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.-20+87833T>A (n.-20+87833T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.321+26907T>A n.284+26907T>A | |
| X | g.77998668T>C | CA517056239 | ATP7A,PGK1 | c.1557T>C (p.Asn519=) n.1689T>C c.1527T>C (p.Asn509=) n.1561T>C n.1881T>C n.1667T>C n.1838T>C n.1628T>C n.1679T>C n.1836T>C n.1818T>C c.1443T>C (p.Asn481=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.-20+87833T>C (n.-20+87833T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.321+26907T>C n.284+26907T>C | |
| X | g.77998668T>G | CA413595120 | ATP7A,PGK1 | c.1557T>G (p.Asn519Lys) n.1689T>G c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1561T>G n.1881T>G n.1667T>G n.1838T>G n.1628T>G n.1679T>G n.1836T>G n.1818T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.-20+87833T>G (n.-20+87833T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.321+26907T>G n.284+26907T>G | |
| X | g.77998669T>A | CA413595122 | ATP7A,PGK1 | c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.1690T>A c.1528T>A (p.Leu510Ile) n.1562T>A n.1882T>A n.1668T>A n.1839T>A n.1629T>A n.1680T>A n.1837T>A n.1819T>A c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.-20+87834T>A (n.-20+87834T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.321+26908T>A n.284+26908T>A | |
| X | g.77998669T>C | CA517056240 | ATP7A,PGK1 | c.1558T>C (p.Leu520=) n.1690T>C c.1528T>C (p.Leu510=) n.1562T>C n.1882T>C n.1668T>C n.1839T>C n.1629T>C n.1680T>C n.1837T>C n.1819T>C c.1444T>C (p.Leu482=) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.-20+87834T>C (n.-20+87834T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.321+26908T>C n.284+26908T>C | |
| X | g.77998669T>G | CA413595121 | ATP7A,PGK1 | c.1558T>G (p.Leu520Val) n.1690T>G c.1528T>G (p.Leu510Val) n.1562T>G n.1882T>G n.1668T>G n.1839T>G n.1629T>G n.1680T>G n.1837T>G n.1819T>G c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.-20+87834T>G (n.-20+87834T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.321+26908T>G n.284+26908T>G | |
| X | g.77998670T>A | CA413595123 | ATP7A,PGK1 | c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.1691T>A c.1529T>A (p.Leu510Ter) n.1563T>A n.1883T>A n.1669T>A n.1840T>A n.1630T>A n.1681T>A n.1838T>A n.1820T>A c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.-20+87835T>A (n.-20+87835T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.321+26909T>A n.284+26909T>A | |
| X | g.77998670T>C | CA413595124 | ATP7A,PGK1 | c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.1691T>C c.1529T>C (p.Leu510Ser) n.1563T>C n.1883T>C n.1669T>C n.1840T>C n.1630T>C n.1681T>C n.1838T>C n.1820T>C c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.-20+87835T>C (n.-20+87835T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.321+26909T>C n.284+26909T>C | |
| X | g.77998670T>G | CA413595125 | ATP7A,PGK1 | c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.1691T>G c.1529T>G (p.Leu510Ter) n.1563T>G n.1883T>G n.1669T>G n.1840T>G n.1630T>G n.1681T>G n.1838T>G n.1820T>G c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.-20+87835T>G (n.-20+87835T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.321+26909T>G n.284+26909T>G | |
| X | g.77998671A>C | CA413595126 | ATP7A,PGK1 | c.1560A>C (p.Leu520Phe) n.1692A>C c.1530A>C (p.Leu510Phe) n.1564A>C n.1884A>C n.1670A>C n.1841A>C n.1631A>C n.1682A>C n.1839A>C n.1821A>C c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.-20+87836A>C (n.-20+87836A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.321+26910A>C n.284+26910A>C | |
| X | g.77998671A>G | CA517056241 | ATP7A,PGK1 | c.1560A>G (p.Leu520=) n.1692A>G c.1530A>G (p.Leu510=) n.1564A>G n.1884A>G n.1670A>G n.1841A>G n.1631A>G n.1682A>G n.1839A>G n.1821A>G c.1446A>G (p.Leu482=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.-20+87836A>G (n.-20+87836A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.321+26910A>G n.284+26910A>G | |
| X | g.77998671A>T | CA413595127 | ATP7A,PGK1 | c.1560A>T (p.Leu520Phe) n.1692A>T c.1530A>T (p.Leu510Phe) n.1564A>T n.1884A>T n.1670A>T n.1841A>T n.1631A>T n.1682A>T n.1839A>T n.1821A>T c.1446A>T (p.Leu482Phe) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.-20+87836A>T (n.-20+87836A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.321+26910A>T n.284+26910A>T | |
| X | g.77998672A>C | CA517056242 | ATP7A,PGK1 | c.1561A>C (p.Arg521=) n.1693A>C c.1531A>C (p.Arg511=) n.1565A>C n.1885A>C n.1671A>C n.1842A>C n.1632A>C n.1683A>C n.1840A>C n.1822A>C c.1447A>C (p.Arg483=) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.-20+87837A>C (n.-20+87837A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.321+26911A>C n.284+26911A>C | |
| X | g.77998672A>G | CA413595128 | ATP7A,PGK1 | c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.1693A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.1565A>G n.1885A>G n.1671A>G n.1842A>G n.1632A>G n.1683A>G n.1840A>G n.1822A>G c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.-20+87837A>G (n.-20+87837A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.321+26911A>G n.284+26911A>G | |
| X | g.77998672A>T | CA413595129 | ATP7A,PGK1 | c.1561A>T (p.Arg521Trp) n.1693A>T c.1531A>T (p.Arg511Trp) n.1565A>T n.1885A>T n.1671A>T n.1842A>T n.1632A>T n.1683A>T n.1840A>T n.1822A>T c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.-20+87837A>T (n.-20+87837A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.321+26911A>T n.284+26911A>T | |
| X | g.77998673G>A | CA413595130 | ATP7A,PGK1 | c.1562G>A (p.Arg521Lys) n.1694G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.1566G>A n.1886G>A n.1672G>A n.1843G>A n.1633G>A n.1684G>A n.1841G>A n.1823G>A c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.-20+87838G>A (n.-20+87838G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.321+26912G>A n.284+26912G>A | |
| X | g.77998673G>C | CA413595132 | ATP7A,PGK1 | c.1562G>C (p.Arg521Thr) n.1694G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.1566G>C n.1886G>C n.1672G>C n.1843G>C n.1633G>C n.1684G>C n.1841G>C n.1823G>C c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.-20+87838G>C (n.-20+87838G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) n.321+26912G>C n.284+26912G>C | |
| X | g.77998673G>T | CA413595131 | ATP7A,PGK1 | c.1562G>T (p.Arg521Met) n.1694G>T c.1532G>T (p.Arg511Met) n.1566G>T n.1886G>T n.1672G>T n.1843G>T n.1633G>T n.1684G>T n.1841G>T n.1823G>T c.1448G>T (p.Arg483Met) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.-20+87838G>T (n.-20+87838G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.321+26912G>T n.284+26912G>T | |
| X | g.77998674G>A | CA517056243 | ATP7A,PGK1 | c.1563G>A (p.Arg521=) n.1695G>A c.1533G>A (p.Arg511=) n.1567G>A n.1887G>A n.1673G>A n.1844G>A n.1634G>A n.1685G>A n.1842G>A n.1824G>A c.1449G>A (p.Arg483=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.-20+87839G>A (n.-20+87839G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.321+26913G>A n.284+26913G>A | |
| X | g.77998674G>C | CA413595133 | ATP7A,PGK1 | c.1563G>C (p.Arg521Ser) n.1695G>C c.1533G>C (p.Arg511Ser) n.1567G>C n.1887G>C n.1673G>C n.1844G>C n.1634G>C n.1685G>C n.1842G>C n.1824G>C c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.-20+87839G>C (n.-20+87839G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.321+26913G>C n.284+26913G>C | |
| X | g.77998674G>T | CA413595134 | ATP7A,PGK1 | c.1563G>T (p.Arg521Ser) n.1695G>T c.1533G>T (p.Arg511Ser) n.1567G>T n.1887G>T n.1673G>T n.1844G>T n.1634G>T n.1685G>T n.1842G>T n.1824G>T c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.-20+87839G>T (n.-20+87839G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.321+26913G>T n.284+26913G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.77998675C>A | CA517056244 | ATP7A,PGK1 | c.1564C>A (p.Arg522=) n.1696C>A c.1534C>A (p.Arg512=) n.1568C>A n.1888C>A n.1674C>A n.1845C>A n.1635C>A n.1686C>A n.1843C>A n.1825C>A c.1450C>A (p.Arg484=) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.-20+87840C>A (n.-20+87840C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.321+26914C>A n.284+26914C>A | |
| X | g.77998675C= | CA2439096193 | ATP7A,PGK1 | c.1564C= (p.Arg522=) n.1696C= c.1534C= (p.Arg512=) n.1568C= n.1888C= n.1674C= n.1845C= n.1635C= n.1686C= n.1843C= n.1825C= c.1450C= (p.Arg484=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.-20+87840C= (n.-20+87840C=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*707C= (n.*707C=) n.321+26914C= n.284+26914C= | |
| X | g.77998675C>G | CA413595135 | ATP7A,PGK1 | c.1564C>G (p.Arg522Gly) n.1696C>G c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.1568C>G n.1888C>G n.1674C>G n.1845C>G n.1635C>G n.1686C>G n.1843C>G n.1825C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.-20+87840C>G (n.-20+87840C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.321+26914C>G n.284+26914C>G | |
| X | g.77998675C>T | CA16608600 | ATP7A,PGK1 | c.1564C>T (p.Arg522Trp) n.1696C>T c.1534C>T (p.Arg512Trp) n.1568C>T n.1888C>T n.1674C>T n.1845C>T n.1635C>T n.1686C>T n.1843C>T n.1825C>T c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.-20+87840C>T (n.-20+87840C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.321+26914C>T n.284+26914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.77998676G>A | CA413595136 | ATP7A,PGK1 | c.1565G>A (p.Arg522Gln) n.1697G>A c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.1569G>A n.1889G>A n.1675G>A n.1846G>A n.1636G>A n.1687G>A n.1844G>A n.1826G>A c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.-20+87841G>A (n.-20+87841G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.321+26915G>A n.284+26915G>A | |
| X | g.77998676G>C | CA413595138 | ATP7A,PGK1 | c.1565G>C (p.Arg522Pro) n.1697G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.1569G>C n.1889G>C n.1675G>C n.1846G>C n.1636G>C n.1687G>C n.1844G>C n.1826G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.-20+87841G>C (n.-20+87841G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.321+26915G>C n.284+26915G>C | |
| X | g.77998676G>T | CA413595137 | ATP7A,PGK1 | c.1565G>T (p.Arg522Leu) n.1697G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.1569G>T n.1889G>T n.1675G>T n.1846G>T n.1636G>T n.1687G>T n.1844G>T n.1826G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.-20+87841G>T (n.-20+87841G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.321+26915G>T n.284+26915G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.77998678dup | CA2580101492 | ATP7A,PGK1 | c.1567dup (p.Glu523GlyfsTer21) n.1699dup c.1537dup (p.Glu513GlyfsTer21) n.1571dup n.1891dup n.1677dup n.1848dup n.1638dup c.1537dup (p.Glu513GlyfsTer?) n.1689dup n.1846dup n.1828dup c.1453dup (p.Glu485GlyfsTer21) c.*1466dup (n.*1466dup) c.-20+87843dup (n.-20+87843dup) c.*1451dup (n.*1451dup) c.*710dup (n.*710dup) n.321+26917dup n.284+26917dup | ClinVar |
| X | g.77998678del | CA2579650222 | ATP7A,PGK1 | c.1567del (p.Glu523LysfsTer11) n.1699del c.1537del (p.Glu513LysfsTer11) n.1571del n.1891del n.1677del n.1848del n.1638del c.1537del (p.Glu513LysfsTer?) n.1689del n.1846del n.1828del c.1453del (p.Glu485LysfsTer11) c.*1466del (n.*1466del) c.-20+87843del (n.-20+87843del) c.*1451del (n.*1451del) c.*710del (n.*710del) n.321+26917del n.284+26917del | |
| X | g.77998677G>A | CA517056245 | ATP7A,PGK1 | c.1566G>A (p.Arg522=) n.1698G>A c.1536G>A (p.Arg512=) n.1570G>A n.1890G>A n.1676G>A n.1847G>A n.1637G>A n.1688G>A n.1845G>A n.1827G>A c.1452G>A (p.Arg484=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.-20+87842G>A (n.-20+87842G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.321+26916G>A n.284+26916G>A | |
| X | g.77998677G>C | CA517056247 | ATP7A,PGK1 | c.1566G>C (p.Arg522=) n.1698G>C c.1536G>C (p.Arg512=) n.1570G>C n.1890G>C n.1676G>C n.1847G>C n.1637G>C n.1688G>C n.1845G>C n.1827G>C c.1452G>C (p.Arg484=) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.-20+87842G>C (n.-20+87842G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.321+26916G>C n.284+26916G>C | |
| X | g.77998677G= | CA2439096194 | ATP7A,PGK1 | c.1566G= (p.Arg522=) n.1698G= c.1536G= (p.Arg512=) n.1570G= n.1890G= n.1676G= n.1847G= n.1637G= n.1688G= n.1845G= n.1827G= c.1452G= (p.Arg484=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.-20+87842G= (n.-20+87842G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*709G= (n.*709G=) n.321+26916G= n.284+26916G= | |
| X | g.77998677G>T | CA517056246 | ATP7A,PGK1 | c.1566G>T (p.Arg522=) n.1698G>T c.1536G>T (p.Arg512=) n.1570G>T n.1890G>T n.1676G>T n.1847G>T n.1637G>T n.1688G>T n.1845G>T n.1827G>T c.1452G>T (p.Arg484=) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.-20+87842G>T (n.-20+87842G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.321+26916G>T n.284+26916G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.77998678G>A | CA413595139 | ATP7A,PGK1 | c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.1699G>A c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1571G>A n.1891G>A n.1677G>A n.1848G>A n.1638G>A n.1689G>A n.1846G>A n.1828G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.-20+87843G>A (n.-20+87843G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.321+26917G>A n.284+26917G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.77998678G>C | CA413595140 | ATP7A,PGK1 | c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.1699G>C c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1571G>C n.1891G>C n.1677G>C n.1848G>C n.1638G>C n.1689G>C n.1846G>C n.1828G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.-20+87843G>C (n.-20+87843G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.321+26917G>C n.284+26917G>C | |
| X | g.77998678G= | CA2439096195 | ATP7A,PGK1 | c.1567G= (p.Glu523=) n.1699G= c.1537G= (p.Glu513=) n.1571G= n.1891G= n.1677G= n.1848G= n.1638G= n.1689G= n.1846G= n.1828G= c.1453G= (p.Glu485=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.-20+87843G= (n.-20+87843G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*710G= (n.*710G=) n.321+26917G= n.284+26917G= | |
| X | g.77998678G>T | CA413595141 | ATP7A,PGK1 | c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.1699G>T c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1571G>T n.1891G>T n.1677G>T n.1848G>T n.1638G>T n.1689G>T n.1846G>T n.1828G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.-20+87843G>T (n.-20+87843G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.321+26917G>T n.284+26917G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.77998679A>C | CA413595142 | ATP7A,PGK1 | c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.1700A>C c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1572A>C n.1892A>C n.1678A>C n.1849A>C n.1639A>C n.1690A>C n.1847A>C n.1829A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.-20+87844A>C (n.-20+87844A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.321+26918A>C n.284+26918A>C | |
| X | g.77998679A>G | CA413595143 | ATP7A,PGK1 | c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.1700A>G c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.1572A>G n.1892A>G n.1678A>G n.1849A>G n.1639A>G n.1690A>G n.1847A>G n.1829A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.-20+87844A>G (n.-20+87844A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.321+26918A>G n.284+26918A>G | |
| X | g.77998679A>T | CA413595144 | ATP7A,PGK1 | c.1568A>T (p.Glu523Val) n.1700A>T c.1538A>T (p.Glu513Val) n.1572A>T n.1892A>T n.1678A>T n.1849A>T n.1639A>T n.1690A>T n.1847A>T n.1829A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.-20+87844A>T (n.-20+87844A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.321+26918A>T n.284+26918A>T | |
| X | g.77998680A>C | CA413595145 | ATP7A,PGK1 | c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.1701A>C c.1539A>C (p.Glu513Asp) n.1573A>C n.1893A>C n.1679A>C n.1850A>C n.1640A>C n.1691A>C n.1848A>C n.1830A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.-20+87845A>C (n.-20+87845A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.321+26919A>C n.284+26919A>C | |
| X | g.77998680A>G | CA517056248 | ATP7A,PGK1 | c.1569A>G (p.Glu523=) n.1701A>G c.1539A>G (p.Glu513=) n.1573A>G n.1893A>G n.1679A>G n.1850A>G n.1640A>G n.1691A>G n.1848A>G n.1830A>G c.1455A>G (p.Glu485=) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.-20+87845A>G (n.-20+87845A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.321+26919A>G n.284+26919A>G | |
| X | g.77998680A>T | CA413595146 | ATP7A,PGK1 | c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.1701A>T c.1539A>T (p.Glu513Asp) n.1573A>T n.1893A>T n.1679A>T n.1850A>T n.1640A>T n.1691A>T n.1848A>T n.1830A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.-20+87845A>T (n.-20+87845A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.321+26919A>T n.284+26919A>T | |
| X | g.77998681G>A | CA413595147 | ATP7A,PGK1 | c.1570G>A (p.Glu524Lys) n.1702G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1574G>A n.1894G>A n.1680G>A n.1851G>A n.1641G>A n.1692G>A n.1849G>A n.1831G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.-20+87846G>A (n.-20+87846G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.321+26920G>A n.284+26920G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.77998681G>C | CA413595148 | ATP7A,PGK1 | c.1570G>C (p.Glu524Gln) n.1702G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1574G>C n.1894G>C n.1680G>C n.1851G>C n.1641G>C n.1692G>C n.1849G>C n.1831G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.-20+87846G>C (n.-20+87846G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.321+26920G>C n.284+26920G>C | |
| X | g.77998681G>T | CA413595149 | ATP7A,PGK1 | c.1570G>T (p.Glu524Ter) n.1702G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1574G>T n.1894G>T n.1680G>T n.1851G>T n.1641G>T n.1692G>T n.1849G>T n.1831G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.-20+87846G>T (n.-20+87846G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.321+26920G>T n.284+26920G>T | |
| X | g.77998682A>C | CA413595152 | ATP7A,PGK1 | c.1571A>C (p.Glu524Ala) n.1703A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1575A>C n.1895A>C n.1681A>C n.1852A>C n.1642A>C n.1693A>C n.1850A>C n.1832A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.-20+87847A>C (n.-20+87847A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.321+26921A>C n.284+26921A>C | |
| X | g.77998682A>G | CA413595151 | ATP7A,PGK1 | c.1571A>G (p.Glu524Gly) n.1703A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1575A>G n.1895A>G n.1681A>G n.1852A>G n.1642A>G n.1693A>G n.1850A>G n.1832A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.-20+87847A>G (n.-20+87847A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.321+26921A>G n.284+26921A>G | |
| X | g.77998682A>T | CA413595150 | ATP7A,PGK1 | c.1571A>T (p.Glu524Val) n.1703A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1575A>T n.1895A>T n.1681A>T n.1852A>T n.1642A>T n.1693A>T n.1850A>T n.1832A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.-20+87847A>T (n.-20+87847A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.321+26921A>T n.284+26921A>T | |
| X | g.77998683A>C | CA413595153 | ATP7A,PGK1 | c.1572A>C (p.Glu524Asp) n.1704A>C c.1542A>C (p.Glu514Asp) n.1576A>C n.1896A>C n.1682A>C n.1853A>C n.1643A>C n.1694A>C n.1851A>C n.1833A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.-20+87848A>C (n.-20+87848A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.321+26922A>C n.284+26922A>C | |
| X | g.77998683A>G | CA517056249 | ATP7A,PGK1 | c.1572A>G (p.Glu524=) n.1704A>G c.1542A>G (p.Glu514=) n.1576A>G n.1896A>G n.1682A>G n.1853A>G n.1643A>G n.1694A>G n.1851A>G n.1833A>G c.1458A>G (p.Glu486=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.-20+87848A>G (n.-20+87848A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.321+26922A>G n.284+26922A>G | |
| X | g.77998683A>T | CA413595154 | ATP7A,PGK1 | c.1572A>T (p.Glu524Asp) n.1704A>T c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.1576A>T n.1896A>T n.1682A>T n.1853A>T n.1643A>T n.1694A>T n.1851A>T n.1833A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.-20+87848A>T (n.-20+87848A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.321+26922A>T n.284+26922A>T | |
| X | g.77998684G>A | CA413595155 | ATP7A,PGK1 | c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.1705G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.1577G>A n.1897G>A n.1683G>A n.1854G>A n.1644G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1695G>A n.1852G>A n.1834G>A c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.-20+87849G>A (n.-20+87849G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.321+26923G>A n.284+26923G>A | |
| X | g.77998684G>C | CA413595156 | ATP7A,PGK1 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1705G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.1577G>C n.1897G>C n.1683G>C n.1854G>C n.1644G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1695G>C n.1852G>C n.1834G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.-20+87849G>C (n.-20+87849G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.321+26923G>C n.284+26923G>C | |
| X | g.77998684G>T | CA413595157 | ATP7A,PGK1 | c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.1705G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.1577G>T n.1897G>T n.1683G>T n.1854G>T n.1644G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1695G>T n.1852G>T n.1834G>T c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.-20+87849G>T (n.-20+87849G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.321+26923G>T n.284+26923G>T | |
| X | g.77998685G>A | CA413595158 | ATP7A,PGK1 | c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) n.1705+1G>A c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) n.1577+1G>A n.1897+1G>A n.1683+1G>A n.1854+1G>A n.1644+1G>A n.1695+1G>A n.1852+1G>A n.1835G>A c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.*1472+1G>A (n.*1472+1G>A) c.-20+87850G>A (n.-20+87850G>A) c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A) c.*716+1G>A (n.*716+1G>A) n.321+26924G>A n.284+26924G>A | |
| X | g.77998685G>C | CA413595159 | ATP7A,PGK1 | c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) n.1705+1G>C c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) n.1577+1G>C n.1897+1G>C n.1683+1G>C n.1854+1G>C n.1644+1G>C n.1695+1G>C n.1852+1G>C n.1835G>C c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) c.*1472+1G>C (n.*1472+1G>C) c.-20+87850G>C (n.-20+87850G>C) c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C) c.*716+1G>C (n.*716+1G>C) n.321+26924G>C n.284+26924G>C | |
| X | g.77998685G>T | CA413595160 | ATP7A,PGK1 | c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) n.1705+1G>T c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) n.1577+1G>T n.1897+1G>T n.1683+1G>T n.1854+1G>T n.1644+1G>T n.1695+1G>T n.1852+1G>T n.1835G>T c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) c.*1472+1G>T (n.*1472+1G>T) c.-20+87850G>T (n.-20+87850G>T) c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T) c.*716+1G>T (n.*716+1G>T) n.321+26924G>T n.284+26924G>T | |
| X | g.77998686T>A | CA413595163 | ATP7A,PGK1 | c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) n.1705+2T>A c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) n.1577+2T>A n.1897+2T>A n.1683+2T>A n.1854+2T>A n.1644+2T>A n.1695+2T>A n.1852+2T>A n.1836T>A c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) c.*1472+2T>A (n.*1472+2T>A) c.-20+87851T>A (n.-20+87851T>A) c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A) c.*716+2T>A (n.*716+2T>A) n.321+26925T>A n.284+26925T>A | |
| X | g.77998686T>C | CA413595161 | ATP7A,PGK1 | c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) n.1705+2T>C c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) n.1577+2T>C n.1897+2T>C n.1683+2T>C n.1854+2T>C n.1644+2T>C n.1695+2T>C n.1852+2T>C n.1836T>C c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) c.*1472+2T>C (n.*1472+2T>C) c.-20+87851T>C (n.-20+87851T>C) c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C) c.*716+2T>C (n.*716+2T>C) n.321+26925T>C n.284+26925T>C | |
| X | g.77998686T>G | CA413595162 | ATP7A,PGK1 | c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) n.1705+2T>G c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) n.1577+2T>G n.1897+2T>G n.1683+2T>G n.1854+2T>G n.1644+2T>G n.1695+2T>G n.1852+2T>G n.1836T>G c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) c.*1472+2T>G (n.*1472+2T>G) c.-20+87851T>G (n.-20+87851T>G) c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G) c.*716+2T>G (n.*716+2T>G) n.321+26925T>G n.284+26925T>G | |
| X | g.77998687G>A | CA2513292072 | ATP7A,PGK1 | c.1573+3G>A (n.1573+3G>A) n.1705+3G>A c.1543+3G>A (n.1543+3G>A) n.1577+3G>A n.1897+3G>A n.1683+3G>A n.1854+3G>A n.1644+3G>A n.1695+3G>A n.1852+3G>A n.1837G>A c.1459+3G>A (n.1459+3G>A) c.*1472+3G>A (n.*1472+3G>A) c.-20+87852G>A (n.-20+87852G>A) c.*1457+3G>A (n.*1457+3G>A) c.*716+3G>A (n.*716+3G>A) n.321+26926G>A n.284+26926G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998691_77998692insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG | CA2821957447 | ATP7A,PGK1 | c.1573+7_1573+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.1573+7_1573+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) n.1705+7_1705+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG c.1543+7_1543+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.1543+7_1543+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) n.1577+7_1577+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1897+7_1897+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1683+7_1683+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1854+7_1854+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1644+7_1644+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1695+7_1695+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1852+7_1852+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.1841_1842insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG c.1459+7_1459+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.1459+7_1459+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) c.*1472+7_*1472+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.*1472+7_*1472+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) c.-20+87856_-20+87857insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.-20+87856_-20+87857insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) c.*1457+7_*1457+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.*1457+7_*1457+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) c.*716+7_*716+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.*716+7_*716+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG) n.321+26930_321+26931insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG n.284+26930_284+26931insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG | |
| X | g.77998692A>C | CA2740092212 | ATP7A,PGK1 | c.1573+8A>C (n.1573+8A>C) n.1705+8A>C c.1543+8A>C (n.1543+8A>C) n.1577+8A>C n.1897+8A>C n.1683+8A>C n.1854+8A>C n.1644+8A>C n.1695+8A>C n.1852+8A>C n.1842A>C c.1459+8A>C (n.1459+8A>C) c.*1472+8A>C (n.*1472+8A>C) c.-20+87857A>C (n.-20+87857A>C) c.*1457+8A>C (n.*1457+8A>C) c.*716+8A>C (n.*716+8A>C) n.321+26931A>C n.284+26931A>C | ClinVar |
| X | g.77998693C= | CA2439096196 | ATP7A,PGK1 | c.1573+9C= (n.1573+9C=) n.1705+9C= c.1543+9C= (n.1543+9C=) n.1577+9C= n.1897+9C= n.1683+9C= n.1854+9C= n.1644+9C= n.1695+9C= n.1852+9C= n.1843C= c.1459+9C= (n.1459+9C=) c.*1472+9C= (n.*1472+9C=) c.-20+87858C= (n.-20+87858C=) c.*1457+9C= (n.*1457+9C=) c.*716+9C= (n.*716+9C=) n.321+26932C= n.284+26932C= | |
| X | g.77998693C>G | CA10459058 | ATP7A,PGK1 | c.1573+9C>G (n.1573+9C>G) n.1705+9C>G c.1543+9C>G (n.1543+9C>G) n.1577+9C>G n.1897+9C>G n.1683+9C>G n.1854+9C>G n.1644+9C>G n.1695+9C>G n.1852+9C>G n.1843C>G c.1459+9C>G (n.1459+9C>G) c.*1472+9C>G (n.*1472+9C>G) c.-20+87858C>G (n.-20+87858C>G) c.*1457+9C>G (n.*1457+9C>G) c.*716+9C>G (n.*716+9C>G) n.321+26932C>G n.284+26932C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998693C>T | CA2694151947 | ATP7A,PGK1 | c.1573+9C>T (n.1573+9C>T) n.1705+9C>T c.1543+9C>T (n.1543+9C>T) n.1577+9C>T n.1897+9C>T n.1683+9C>T n.1854+9C>T n.1644+9C>T n.1695+9C>T n.1852+9C>T n.1843C>T c.1459+9C>T (n.1459+9C>T) c.*1472+9C>T (n.*1472+9C>T) c.-20+87858C>T (n.-20+87858C>T) c.*1457+9C>T (n.*1457+9C>T) c.*716+9C>T (n.*716+9C>T) n.321+26932C>T n.284+26932C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77998698G>A | CA2563283224 | ATP7A,PGK1 | c.1573+14G>A (n.1573+14G>A) n.1705+14G>A c.1543+14G>A (n.1543+14G>A) n.1577+14G>A n.1897+14G>A n.1683+14G>A n.1854+14G>A n.1644+14G>A n.1695+14G>A n.1852+14G>A n.1848G>A c.1459+14G>A (n.1459+14G>A) c.*1472+14G>A (n.*1472+14G>A) c.-20+87863G>A (n.-20+87863G>A) c.*1457+14G>A (n.*1457+14G>A) c.*716+14G>A (n.*716+14G>A) n.321+26937G>A n.284+26937G>A | |
| X | g.77998699A= | CA2439096197 | ATP7A,PGK1 | c.1573+15A= (n.1573+15A=) n.1705+15A= c.1543+15A= (n.1543+15A=) n.1577+15A= n.1897+15A= n.1683+15A= n.1854+15A= n.1644+15A= n.1695+15A= n.1852+15A= n.1849A= c.1459+15A= (n.1459+15A=) c.*1472+15A= (n.*1472+15A=) c.-20+87864A= (n.-20+87864A=) c.*1457+15A= (n.*1457+15A=) c.*716+15A= (n.*716+15A=) n.321+26938A= n.284+26938A= | |
| X | g.77998699A>G | CA10459059 | ATP7A,PGK1 | c.1573+15A>G (n.1573+15A>G) n.1705+15A>G c.1543+15A>G (n.1543+15A>G) n.1577+15A>G n.1897+15A>G n.1683+15A>G n.1854+15A>G n.1644+15A>G n.1695+15A>G n.1852+15A>G n.1849A>G c.1459+15A>G (n.1459+15A>G) c.*1472+15A>G (n.*1472+15A>G) c.-20+87864A>G (n.-20+87864A>G) c.*1457+15A>G (n.*1457+15A>G) c.*716+15A>G (n.*716+15A>G) n.321+26938A>G n.284+26938A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77998701G>A | CA2573159570 | ATP7A,PGK1 | c.1573+17G>A (n.1573+17G>A) n.1705+17G>A c.1543+17G>A (n.1543+17G>A) n.1577+17G>A n.1897+17G>A n.1683+17G>A n.1854+17G>A n.1644+17G>A n.1695+17G>A n.1852+17G>A n.1851G>A c.1459+17G>A (n.1459+17G>A) c.*1472+17G>A (n.*1472+17G>A) c.-20+87866G>A (n.-20+87866G>A) c.*1457+17G>A (n.*1457+17G>A) c.*716+17G>A (n.*716+17G>A) n.321+26940G>A n.284+26940G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.77998702C= | CA2439096198 | ATP7A,PGK1 | c.1573+18C= (n.1573+18C=) n.1705+18C= c.1543+18C= (n.1543+18C=) n.1577+18C= n.1897+18C= n.1683+18C= n.1854+18C= n.1644+18C= n.1695+18C= n.1852+18C= n.1852C= c.1459+18C= (n.1459+18C=) c.*1472+18C= (n.*1472+18C=) c.-20+87867C= (n.-20+87867C=) c.*1457+18C= (n.*1457+18C=) c.*716+18C= (n.*716+18C=) n.321+26941C= n.284+26941C= | |
| X | g.77998702C>T | CA2439096199 | ATP7A,PGK1 | c.1573+18C>T (n.1573+18C>T) n.1705+18C>T c.1543+18C>T (n.1543+18C>T) n.1577+18C>T n.1897+18C>T n.1683+18C>T n.1854+18C>T n.1644+18C>T n.1695+18C>T n.1852+18C>T n.1852C>T c.1459+18C>T (n.1459+18C>T) c.*1472+18C>T (n.*1472+18C>T) c.-20+87867C>T (n.-20+87867C>T) c.*1457+18C>T (n.*1457+18C>T) c.*716+18C>T (n.*716+18C>T) n.321+26941C>T n.284+26941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77998703T>C | CA2520391551 | ATP7A,PGK1 | c.1573+19T>C (n.1573+19T>C) n.1705+19T>C c.1543+19T>C (n.1543+19T>C) n.1577+19T>C n.1897+19T>C n.1683+19T>C n.1854+19T>C n.1644+19T>C n.1695+19T>C n.1852+19T>C n.1853T>C c.1459+19T>C (n.1459+19T>C) c.*1472+19T>C (n.*1472+19T>C) c.-20+87868T>C (n.-20+87868T>C) c.*1457+19T>C (n.*1457+19T>C) c.*716+19T>C (n.*716+19T>C) n.321+26942T>C n.284+26942T>C | |
| X | g.77998706T>C | CA2579650224 | ATP7A,PGK1 | c.1573+22T>C (n.1573+22T>C) n.1705+22T>C c.1543+22T>C (n.1543+22T>C) n.1577+22T>C n.1897+22T>C n.1683+22T>C n.1854+22T>C n.1644+22T>C n.1695+22T>C n.1852+22T>C n.1856T>C c.1459+22T>C (n.1459+22T>C) c.*1472+22T>C (n.*1472+22T>C) c.-20+87871T>C (n.-20+87871T>C) c.*1457+22T>C (n.*1457+22T>C) c.*716+22T>C (n.*716+22T>C) n.321+26945T>C n.284+26945T>C | |
| X | g.77998710_77998714del | CA2579650223 | ATP7A,PGK1 | c.1573+26_1573+30del (n.1573+26_1573+30del) n.1705+26_1705+30del c.1543+26_1543+30del (n.1543+26_1543+30del) n.1577+26_1577+30del n.1897+26_1897+30del n.1683+26_1683+30del n.1854+26_1854+30del n.1644+26_1644+30del n.1695+26_1695+30del n.1852+26_1852+30del n.1860_1864del c.1459+26_1459+30del (n.1459+26_1459+30del) c.*1472+26_*1472+30del (n.*1472+26_*1472+30del) c.-20+87875_-20+87879del (n.-20+87875_-20+87879del) c.*1457+26_*1457+30del (n.*1457+26_*1457+30del) c.*716+26_*716+30del (n.*716+26_*716+30del) n.321+26949_321+26953del n.284+26949_284+26953del | |
| X | g.77998709T>C | CA331091241 | ATP7A,PGK1 | c.1573+25T>C (n.1573+25T>C) n.1705+25T>C c.1543+25T>C (n.1543+25T>C) n.1577+25T>C n.1897+25T>C n.1683+25T>C n.1854+25T>C n.1644+25T>C n.1695+25T>C n.1852+25T>C n.1859T>C c.1459+25T>C (n.1459+25T>C) c.*1472+25T>C (n.*1472+25T>C) c.-20+87874T>C (n.-20+87874T>C) c.*1457+25T>C (n.*1457+25T>C) c.*716+25T>C (n.*716+25T>C) n.321+26948T>C n.284+26948T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998709T= | CA2439096200 | ATP7A,PGK1 | c.1573+25T= (n.1573+25T=) n.1705+25T= c.1543+25T= (n.1543+25T=) n.1577+25T= n.1897+25T= n.1683+25T= n.1854+25T= n.1644+25T= n.1695+25T= n.1852+25T= n.1859T= c.1459+25T= (n.1459+25T=) c.*1472+25T= (n.*1472+25T=) c.-20+87874T= (n.-20+87874T=) c.*1457+25T= (n.*1457+25T=) c.*716+25T= (n.*716+25T=) n.321+26948T= n.284+26948T= | |
| X | g.77998710T>C | CA642475446 | ATP7A,PGK1 | c.1573+26T>C (n.1573+26T>C) n.1705+26T>C c.1543+26T>C (n.1543+26T>C) n.1577+26T>C n.1897+26T>C n.1683+26T>C n.1854+26T>C n.1644+26T>C n.1695+26T>C n.1852+26T>C n.1860T>C c.1459+26T>C (n.1459+26T>C) c.*1472+26T>C (n.*1472+26T>C) c.-20+87875T>C (n.-20+87875T>C) c.*1457+26T>C (n.*1457+26T>C) c.*716+26T>C (n.*716+26T>C) n.321+26949T>C n.284+26949T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77998710T= | CA2439096201 | ATP7A,PGK1 | c.1573+26T= (n.1573+26T=) n.1705+26T= c.1543+26T= (n.1543+26T=) n.1577+26T= n.1897+26T= n.1683+26T= n.1854+26T= n.1644+26T= n.1695+26T= n.1852+26T= n.1860T= c.1459+26T= (n.1459+26T=) c.*1472+26T= (n.*1472+26T=) c.-20+87875T= (n.-20+87875T=) c.*1457+26T= (n.*1457+26T=) c.*716+26T= (n.*716+26T=) n.321+26949T= n.284+26949T= | |
| X | g.77998711T>C | CA878424701 | ATP7A,PGK1 | c.1573+27T>C (n.1573+27T>C) n.1705+27T>C c.1543+27T>C (n.1543+27T>C) n.1577+27T>C n.1897+27T>C n.1683+27T>C n.1854+27T>C n.1644+27T>C n.1695+27T>C n.1852+27T>C n.1861T>C c.1459+27T>C (n.1459+27T>C) c.*1472+27T>C (n.*1472+27T>C) c.-20+87876T>C (n.-20+87876T>C) c.*1457+27T>C (n.*1457+27T>C) c.*716+27T>C (n.*716+27T>C) n.321+26950T>C n.284+26950T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998711T= | CA2439096202 | ATP7A,PGK1 | c.1573+27T= (n.1573+27T=) n.1705+27T= c.1543+27T= (n.1543+27T=) n.1577+27T= n.1897+27T= n.1683+27T= n.1854+27T= n.1644+27T= n.1695+27T= n.1852+27T= n.1861T= c.1459+27T= (n.1459+27T=) c.*1472+27T= (n.*1472+27T=) c.-20+87876T= (n.-20+87876T=) c.*1457+27T= (n.*1457+27T=) c.*716+27T= (n.*716+27T=) n.321+26950T= n.284+26950T= | |
| X | g.77998713A= | CA2439096203 | ATP7A,PGK1 | c.1573+29A= (n.1573+29A=) n.1705+29A= c.1543+29A= (n.1543+29A=) n.1577+29A= n.1897+29A= n.1683+29A= n.1854+29A= n.1644+29A= n.1695+29A= n.1852+29A= n.1863A= c.1459+29A= (n.1459+29A=) c.*1472+29A= (n.*1472+29A=) c.-20+87878A= (n.-20+87878A=) c.*1457+29A= (n.*1457+29A=) c.*716+29A= (n.*716+29A=) n.321+26952A= n.284+26952A= | |
| X | g.77998713A>G | CA10459060 | ATP7A,PGK1 | c.1573+29A>G (n.1573+29A>G) n.1705+29A>G c.1543+29A>G (n.1543+29A>G) n.1577+29A>G n.1897+29A>G n.1683+29A>G n.1854+29A>G n.1644+29A>G n.1695+29A>G n.1852+29A>G n.1863A>G c.1459+29A>G (n.1459+29A>G) c.*1472+29A>G (n.*1472+29A>G) c.-20+87878A>G (n.-20+87878A>G) c.*1457+29A>G (n.*1457+29A>G) c.*716+29A>G (n.*716+29A>G) n.321+26952A>G n.284+26952A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998715G>A | CA642475449 | ATP7A,PGK1 | c.1573+31G>A (n.1573+31G>A) n.1705+31G>A c.1543+31G>A (n.1543+31G>A) n.1577+31G>A n.1897+31G>A n.1683+31G>A n.1854+31G>A n.1644+31G>A n.1695+31G>A n.1852+31G>A n.1865G>A c.1459+31G>A (n.1459+31G>A) c.*1472+31G>A (n.*1472+31G>A) c.-20+87880G>A (n.-20+87880G>A) c.*1457+31G>A (n.*1457+31G>A) c.*716+31G>A (n.*716+31G>A) n.321+26954G>A n.284+26954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998715G= | CA2439096204 | ATP7A,PGK1 | c.1573+31G= (n.1573+31G=) n.1705+31G= c.1543+31G= (n.1543+31G=) n.1577+31G= n.1897+31G= n.1683+31G= n.1854+31G= n.1644+31G= n.1695+31G= n.1852+31G= n.1865G= c.1459+31G= (n.1459+31G=) c.*1472+31G= (n.*1472+31G=) c.-20+87880G= (n.-20+87880G=) c.*1457+31G= (n.*1457+31G=) c.*716+31G= (n.*716+31G=) n.321+26954G= n.284+26954G= | |
| X | g.77998717G>A | CA2507585628 | ATP7A,PGK1 | c.1573+33G>A (n.1573+33G>A) n.1705+33G>A c.1543+33G>A (n.1543+33G>A) n.1577+33G>A n.1897+33G>A n.1683+33G>A n.1854+33G>A n.1644+33G>A n.1695+33G>A n.1852+33G>A n.1867G>A c.1459+33G>A (n.1459+33G>A) c.*1472+33G>A (n.*1472+33G>A) c.-20+87882G>A (n.-20+87882G>A) c.*1457+33G>A (n.*1457+33G>A) c.*716+33G>A (n.*716+33G>A) n.321+26956G>A n.284+26956G>A | |
| X | g.77998720A>G | CA2561940068 | ATP7A,PGK1 | c.1573+36A>G (n.1573+36A>G) n.1705+36A>G c.1543+36A>G (n.1543+36A>G) n.1577+36A>G n.1897+36A>G n.1683+36A>G n.1854+36A>G n.1644+36A>G n.1695+36A>G n.1852+36A>G n.1870A>G c.1459+36A>G (n.1459+36A>G) c.*1472+36A>G (n.*1472+36A>G) c.-20+87885A>G (n.-20+87885A>G) c.*1457+36A>G (n.*1457+36A>G) c.*716+36A>G (n.*716+36A>G) n.321+26959A>G n.284+26959A>G | |
| X | g.77998720dup | CA2694151948 | ATP7A,PGK1 | c.1573+36dup (n.1573+36dup) n.1705+36dup c.1543+36dup (n.1543+36dup) n.1577+36dup n.1897+36dup n.1683+36dup n.1854+36dup n.1644+36dup n.1695+36dup n.1852+36dup n.1870dup c.1459+36dup (n.1459+36dup) c.*1472+36dup (n.*1472+36dup) c.-20+87885dup (n.-20+87885dup) c.*1457+36dup (n.*1457+36dup) c.*716+36dup (n.*716+36dup) n.321+26959dup n.284+26959dup | gnomAD v4 |
| X | g.77998721G>A | CA2550814087 | ATP7A,PGK1 | c.1573+37G>A (n.1573+37G>A) n.1705+37G>A c.1543+37G>A (n.1543+37G>A) n.1577+37G>A n.1897+37G>A n.1683+37G>A n.1854+37G>A n.1644+37G>A n.1695+37G>A n.1852+37G>A n.1871G>A c.1459+37G>A (n.1459+37G>A) c.*1472+37G>A (n.*1472+37G>A) c.-20+87886G>A (n.-20+87886G>A) c.*1457+37G>A (n.*1457+37G>A) c.*716+37G>A (n.*716+37G>A) n.321+26960G>A n.284+26960G>A | |
| X | g.77998724T>C | CA2694151949 | ATP7A,PGK1 | c.1573+40T>C (n.1573+40T>C) n.1705+40T>C c.1543+40T>C (n.1543+40T>C) n.1577+40T>C n.1897+40T>C n.1683+40T>C n.1854+40T>C n.1644+40T>C n.1695+40T>C n.1852+40T>C n.1874T>C c.1459+40T>C (n.1459+40T>C) c.*1472+40T>C (n.*1472+40T>C) c.-20+87889T>C (n.-20+87889T>C) c.*1457+40T>C (n.*1457+40T>C) c.*716+40T>C (n.*716+40T>C) n.321+26963T>C n.284+26963T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77998725_77998726insA | CA2505754026 | ATP7A,PGK1 | c.1573+41_1573+42insA (n.1573+41_1573+42insA) n.1705+41_1705+42insA c.1543+41_1543+42insA (n.1543+41_1543+42insA) n.1577+41_1577+42insA n.1897+41_1897+42insA n.1683+41_1683+42insA n.1854+41_1854+42insA n.1644+41_1644+42insA n.1695+41_1695+42insA n.1852+41_1852+42insA n.1875_1876insA c.1459+41_1459+42insA (n.1459+41_1459+42insA) c.*1472+41_*1472+42insA (n.*1472+41_*1472+42insA) c.-20+87890_-20+87891insA (n.-20+87890_-20+87891insA) c.*1457+41_*1457+42insA (n.*1457+41_*1457+42insA) c.*716+41_*716+42insA (n.*716+41_*716+42insA) n.321+26964_321+26965insA n.284+26964_284+26965insA | |
| X | g.77998728A>G | CA2694151950 | ATP7A,PGK1 | c.1573+44A>G (n.1573+44A>G) n.1705+44A>G c.1543+44A>G (n.1543+44A>G) n.1577+44A>G n.1897+44A>G n.1683+44A>G n.1854+44A>G n.1644+44A>G n.1695+44A>G n.1852+44A>G n.1878A>G c.1459+44A>G (n.1459+44A>G) c.*1472+44A>G (n.*1472+44A>G) c.-20+87893A>G (n.-20+87893A>G) c.*1457+44A>G (n.*1457+44A>G) c.*716+44A>G (n.*716+44A>G) n.321+26967A>G n.284+26967A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77998729del | CA2508489998 | ATP7A,PGK1 | c.1573+45del (n.1573+45del) n.1705+45del c.1543+45del (n.1543+45del) n.1577+45del n.1897+45del n.1683+45del n.1854+45del n.1644+45del n.1695+45del n.1852+45del n.1879del c.1459+45del (n.1459+45del) c.*1472+45del (n.*1472+45del) c.-20+87894del (n.-20+87894del) c.*1457+45del (n.*1457+45del) c.*716+45del (n.*716+45del) n.321+26968del n.284+26968del | |
| X | g.77998729G>A | CA2579650225 | ATP7A,PGK1 | c.1573+45G>A (n.1573+45G>A) n.1705+45G>A c.1543+45G>A (n.1543+45G>A) n.1577+45G>A n.1897+45G>A n.1683+45G>A n.1854+45G>A n.1644+45G>A n.1695+45G>A n.1852+45G>A n.1879G>A c.1459+45G>A (n.1459+45G>A) c.*1472+45G>A (n.*1472+45G>A) c.-20+87894G>A (n.-20+87894G>A) c.*1457+45G>A (n.*1457+45G>A) c.*716+45G>A (n.*716+45G>A) n.321+26968G>A n.284+26968G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998729G>C | CA1134506211 | ATP7A,PGK1 | c.1573+45G>C (n.1573+45G>C) n.1705+45G>C c.1543+45G>C (n.1543+45G>C) n.1577+45G>C n.1897+45G>C n.1683+45G>C n.1854+45G>C n.1644+45G>C n.1695+45G>C n.1852+45G>C n.1879G>C c.1459+45G>C (n.1459+45G>C) c.*1472+45G>C (n.*1472+45G>C) c.-20+87894G>C (n.-20+87894G>C) c.*1457+45G>C (n.*1457+45G>C) c.*716+45G>C (n.*716+45G>C) n.321+26968G>C n.284+26968G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998729G= | CA2439096205 | ATP7A,PGK1 | c.1573+45G= (n.1573+45G=) n.1705+45G= c.1543+45G= (n.1543+45G=) n.1577+45G= n.1897+45G= n.1683+45G= n.1854+45G= n.1644+45G= n.1695+45G= n.1852+45G= n.1879G= c.1459+45G= (n.1459+45G=) c.*1472+45G= (n.*1472+45G=) c.-20+87894G= (n.-20+87894G=) c.*1457+45G= (n.*1457+45G=) c.*716+45G= (n.*716+45G=) n.321+26968G= n.284+26968G= | |
| X | g.77998729G>T | CA1134506212 | ATP7A,PGK1 | c.1573+45G>T (n.1573+45G>T) n.1705+45G>T c.1543+45G>T (n.1543+45G>T) n.1577+45G>T n.1897+45G>T n.1683+45G>T n.1854+45G>T n.1644+45G>T n.1695+45G>T n.1852+45G>T n.1879G>T c.1459+45G>T (n.1459+45G>T) c.*1472+45G>T (n.*1472+45G>T) c.-20+87894G>T (n.-20+87894G>T) c.*1457+45G>T (n.*1457+45G>T) c.*716+45G>T (n.*716+45G>T) n.321+26968G>T n.284+26968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998730C>A | CA2694151951 | ATP7A,PGK1 | c.1573+46C>A (n.1573+46C>A) n.1705+46C>A c.1543+46C>A (n.1543+46C>A) n.1577+46C>A n.1897+46C>A n.1683+46C>A n.1854+46C>A n.1644+46C>A n.1695+46C>A n.1852+46C>A n.1880C>A c.1459+46C>A (n.1459+46C>A) c.*1472+46C>A (n.*1472+46C>A) c.-20+87895C>A (n.-20+87895C>A) c.*1457+46C>A (n.*1457+46C>A) c.*716+46C>A (n.*716+46C>A) n.321+26969C>A n.284+26969C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998730C>T | CA2694151952 | ATP7A,PGK1 | c.1573+46C>T (n.1573+46C>T) n.1705+46C>T c.1543+46C>T (n.1543+46C>T) n.1577+46C>T n.1897+46C>T n.1683+46C>T n.1854+46C>T n.1644+46C>T n.1695+46C>T n.1852+46C>T n.1880C>T c.1459+46C>T (n.1459+46C>T) c.*1472+46C>T (n.*1472+46C>T) c.-20+87895C>T (n.-20+87895C>T) c.*1457+46C>T (n.*1457+46C>T) c.*716+46C>T (n.*716+46C>T) n.321+26969C>T n.284+26969C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77998731T>G | CA10459061 | ATP7A,PGK1 | c.1573+47T>G (n.1573+47T>G) n.1705+47T>G c.1543+47T>G (n.1543+47T>G) n.1577+47T>G n.1897+47T>G n.1683+47T>G n.1854+47T>G n.1644+47T>G n.1695+47T>G n.1852+47T>G n.1881T>G c.1459+47T>G (n.1459+47T>G) c.*1472+47T>G (n.*1472+47T>G) c.-20+87896T>G (n.-20+87896T>G) c.*1457+47T>G (n.*1457+47T>G) c.*716+47T>G (n.*716+47T>G) n.321+26970T>G n.284+26970T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998731T= | CA2439096206 | ATP7A,PGK1 | c.1573+47T= (n.1573+47T=) n.1705+47T= c.1543+47T= (n.1543+47T=) n.1577+47T= n.1897+47T= n.1683+47T= n.1854+47T= n.1644+47T= n.1695+47T= n.1852+47T= n.1881T= c.1459+47T= (n.1459+47T=) c.*1472+47T= (n.*1472+47T=) c.-20+87896T= (n.-20+87896T=) c.*1457+47T= (n.*1457+47T=) c.*716+47T= (n.*716+47T=) n.321+26970T= n.284+26970T= | |
| X | g.77998732C>A | CA2439096208 | ATP7A,PGK1 | c.1573+48C>A (n.1573+48C>A) n.1705+48C>A c.1543+48C>A (n.1543+48C>A) n.1577+48C>A n.1897+48C>A n.1683+48C>A n.1854+48C>A n.1644+48C>A n.1695+48C>A n.1852+48C>A n.1882C>A c.1459+48C>A (n.1459+48C>A) c.*1472+48C>A (n.*1472+48C>A) c.-20+87897C>A (n.-20+87897C>A) c.*1457+48C>A (n.*1457+48C>A) c.*716+48C>A (n.*716+48C>A) n.321+26971C>A n.284+26971C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77998732C= | CA2439096207 | ATP7A,PGK1 | c.1573+48C= (n.1573+48C=) n.1705+48C= c.1543+48C= (n.1543+48C=) n.1577+48C= n.1897+48C= n.1683+48C= n.1854+48C= n.1644+48C= n.1695+48C= n.1852+48C= n.1882C= c.1459+48C= (n.1459+48C=) c.*1472+48C= (n.*1472+48C=) c.-20+87897C= (n.-20+87897C=) c.*1457+48C= (n.*1457+48C=) c.*716+48C= (n.*716+48C=) n.321+26971C= n.284+26971C= | |
| X | g.77998733C>A | CA2821957460 | ATP7A,PGK1 | c.1573+49C>A (n.1573+49C>A) n.1705+49C>A c.1543+49C>A (n.1543+49C>A) n.1577+49C>A n.1897+49C>A n.1683+49C>A n.1854+49C>A n.1644+49C>A n.1695+49C>A n.1852+49C>A n.1883C>A c.1459+49C>A (n.1459+49C>A) c.*1472+49C>A (n.*1472+49C>A) c.-20+87898C>A (n.-20+87898C>A) c.*1457+49C>A (n.*1457+49C>A) c.*716+49C>A (n.*716+49C>A) n.321+26972C>A n.284+26972C>A | |
| X | g.77998733C= | CA2439096209 | ATP7A,PGK1 | c.1573+49C= (n.1573+49C=) n.1705+49C= c.1543+49C= (n.1543+49C=) n.1577+49C= n.1897+49C= n.1683+49C= n.1854+49C= n.1644+49C= n.1695+49C= n.1852+49C= n.1883C= c.1459+49C= (n.1459+49C=) c.*1472+49C= (n.*1472+49C=) c.-20+87898C= (n.-20+87898C=) c.*1457+49C= (n.*1457+49C=) c.*716+49C= (n.*716+49C=) n.321+26972C= n.284+26972C= | |
| X | g.77998733C>T | CA642475453 | ATP7A,PGK1 | c.1573+49C>T (n.1573+49C>T) n.1705+49C>T c.1543+49C>T (n.1543+49C>T) n.1577+49C>T n.1897+49C>T n.1683+49C>T n.1854+49C>T n.1644+49C>T n.1695+49C>T n.1852+49C>T n.1883C>T c.1459+49C>T (n.1459+49C>T) c.*1472+49C>T (n.*1472+49C>T) c.-20+87898C>T (n.-20+87898C>T) c.*1457+49C>T (n.*1457+49C>T) c.*716+49C>T (n.*716+49C>T) n.321+26972C>T n.284+26972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998734A>G | CA2558176767 | ATP7A,PGK1 | c.1573+50A>G (n.1573+50A>G) n.1705+50A>G c.1543+50A>G (n.1543+50A>G) n.1577+50A>G n.1897+50A>G n.1683+50A>G n.1854+50A>G n.1644+50A>G n.1695+50A>G n.1852+50A>G n.1884A>G c.1459+50A>G (n.1459+50A>G) c.*1472+50A>G (n.*1472+50A>G) c.-20+87899A>G (n.-20+87899A>G) c.*1457+50A>G (n.*1457+50A>G) c.*716+50A>G (n.*716+50A>G) n.321+26973A>G n.284+26973A>G | |
| X | g.77998735T>C | CA642475456 | ATP7A,PGK1 | c.1573+51T>C (n.1573+51T>C) n.1705+51T>C c.1543+51T>C (n.1543+51T>C) n.1577+51T>C n.1897+51T>C n.1683+51T>C n.1854+51T>C n.1644+51T>C n.1695+51T>C n.1852+51T>C n.1885T>C c.1459+51T>C (n.1459+51T>C) c.*1472+51T>C (n.*1472+51T>C) c.-20+87900T>C (n.-20+87900T>C) c.*1457+51T>C (n.*1457+51T>C) c.*716+51T>C (n.*716+51T>C) n.321+26974T>C n.284+26974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77998735T= | CA2439096210 | ATP7A,PGK1 | c.1573+51T= (n.1573+51T=) n.1705+51T= c.1543+51T= (n.1543+51T=) n.1577+51T= n.1897+51T= n.1683+51T= n.1854+51T= n.1644+51T= n.1695+51T= n.1852+51T= n.1885T= c.1459+51T= (n.1459+51T=) c.*1472+51T= (n.*1472+51T=) c.-20+87900T= (n.-20+87900T=) c.*1457+51T= (n.*1457+51T=) c.*716+51T= (n.*716+51T=) n.321+26974T= n.284+26974T= | |
| X | g.77998736C>A | CA2694151953 | ATP7A,PGK1 | c.1573+52C>A (n.1573+52C>A) n.1705+52C>A c.1543+52C>A (n.1543+52C>A) n.1577+52C>A n.1897+52C>A n.1683+52C>A n.1854+52C>A n.1644+52C>A n.1695+52C>A n.1852+52C>A n.1886C>A c.1459+52C>A (n.1459+52C>A) c.*1472+52C>A (n.*1472+52C>A) c.-20+87901C>A (n.-20+87901C>A) c.*1457+52C>A (n.*1457+52C>A) c.*716+52C>A (n.*716+52C>A) n.321+26975C>A n.284+26975C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998737T>C | CA2560942291 | ATP7A,PGK1 | c.1573+53T>C (n.1573+53T>C) n.1705+53T>C c.1543+53T>C (n.1543+53T>C) n.1577+53T>C n.1897+53T>C n.1683+53T>C n.1854+53T>C n.1644+53T>C n.1695+53T>C n.1852+53T>C n.1887T>C c.1459+53T>C (n.1459+53T>C) c.*1472+53T>C (n.*1472+53T>C) c.-20+87902T>C (n.-20+87902T>C) c.*1457+53T>C (n.*1457+53T>C) c.*716+53T>C (n.*716+53T>C) n.321+26976T>C n.284+26976T>C | |
| X | g.77998741_77998742dup | CA2821957497 | ATP7A,PGK1 | c.1573+57_1573+58dup (n.1573+57_1573+58dup) n.1705+57_1705+58dup c.1543+57_1543+58dup (n.1543+57_1543+58dup) n.1577+57_1577+58dup n.1897+57_1897+58dup n.1683+57_1683+58dup n.1854+57_1854+58dup n.1644+57_1644+58dup n.1695+57_1695+58dup n.1852+57_1852+58dup n.1891_1892dup c.1459+57_1459+58dup (n.1459+57_1459+58dup) c.*1472+57_*1472+58dup (n.*1472+57_*1472+58dup) c.-20+87906_-20+87907dup (n.-20+87906_-20+87907dup) c.*1457+57_*1457+58dup (n.*1457+57_*1457+58dup) c.*716+57_*716+58dup (n.*716+57_*716+58dup) n.321+26980_321+26981dup n.284+26980_284+26981dup | |
| X | g.77998742del | CA2537385733 | ATP7A,PGK1 | c.1573+58del (n.1573+58del) n.1705+58del c.1543+58del (n.1543+58del) n.1577+58del n.1897+58del n.1683+58del n.1854+58del n.1644+58del n.1695+58del n.1852+58del n.1892del c.1459+58del (n.1459+58del) c.*1472+58del (n.*1472+58del) c.-20+87907del (n.-20+87907del) c.*1457+58del (n.*1457+58del) c.*716+58del (n.*716+58del) n.321+26981del n.284+26981del | gnomAD v4 |
| X | g.77998738T>G | CA2439096212 | ATP7A,PGK1 | c.1573+54T>G (n.1573+54T>G) n.1705+54T>G c.1543+54T>G (n.1543+54T>G) n.1577+54T>G n.1897+54T>G n.1683+54T>G n.1854+54T>G n.1644+54T>G n.1695+54T>G n.1852+54T>G n.1888T>G c.1459+54T>G (n.1459+54T>G) c.*1472+54T>G (n.*1472+54T>G) c.-20+87903T>G (n.-20+87903T>G) c.*1457+54T>G (n.*1457+54T>G) c.*716+54T>G (n.*716+54T>G) n.321+26977T>G n.284+26977T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77998738T= | CA2439096211 | ATP7A,PGK1 | c.1573+54T= (n.1573+54T=) n.1705+54T= c.1543+54T= (n.1543+54T=) n.1577+54T= n.1897+54T= n.1683+54T= n.1854+54T= n.1644+54T= n.1695+54T= n.1852+54T= n.1888T= c.1459+54T= (n.1459+54T=) c.*1472+54T= (n.*1472+54T=) c.-20+87903T= (n.-20+87903T=) c.*1457+54T= (n.*1457+54T=) c.*716+54T= (n.*716+54T=) n.321+26977T= n.284+26977T= | |
| X | g.77998743G>T | CA2694151954 | ATP7A,PGK1 | c.1573+59G>T (n.1573+59G>T) n.1705+59G>T c.1543+59G>T (n.1543+59G>T) n.1577+59G>T n.1897+59G>T n.1683+59G>T n.1854+59G>T n.1644+59G>T n.1695+59G>T n.1852+59G>T n.1893G>T c.1459+59G>T (n.1459+59G>T) c.*1472+59G>T (n.*1472+59G>T) c.-20+87908G>T (n.-20+87908G>T) c.*1457+59G>T (n.*1457+59G>T) c.*716+59G>T (n.*716+59G>T) n.321+26982G>T n.284+26982G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77998748_77998749del | CA2694151955 | ATP7A,PGK1 | c.1573+64_1573+65del (n.1573+64_1573+65del) n.1705+64_1705+65del c.1543+64_1543+65del (n.1543+64_1543+65del) n.1577+64_1577+65del n.1897+64_1897+65del n.1683+64_1683+65del n.1854+64_1854+65del n.1644+64_1644+65del n.1695+64_1695+65del n.1852+64_1852+65del n.1898_1899del c.1459+64_1459+65del (n.1459+64_1459+65del) c.*1472+64_*1472+65del (n.*1472+64_*1472+65del) c.-20+87913_-20+87914del (n.-20+87913_-20+87914del) c.*1457+64_*1457+65del (n.*1457+64_*1457+65del) c.*716+64_*716+65del (n.*716+64_*716+65del) n.321+26987_321+26988del n.284+26987_284+26988del | gnomAD v4 |
| X | g.77998746C>A | CA2694151956 | ATP7A,PGK1 | c.1573+62C>A (n.1573+62C>A) n.1705+62C>A c.1543+62C>A (n.1543+62C>A) n.1577+62C>A n.1897+62C>A n.1683+62C>A n.1854+62C>A n.1644+62C>A n.1695+62C>A n.1852+62C>A n.1896C>A c.1459+62C>A (n.1459+62C>A) c.*1472+62C>A (n.*1472+62C>A) c.-20+87911C>A (n.-20+87911C>A) c.*1457+62C>A (n.*1457+62C>A) c.*716+62C>A (n.*716+62C>A) n.321+26985C>A n.284+26985C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998748C>A | CA2579650226 | ATP7A,PGK1 | c.1573+64C>A (n.1573+64C>A) n.1705+64C>A c.1543+64C>A (n.1543+64C>A) n.1577+64C>A n.1897+64C>A n.1683+64C>A n.1854+64C>A n.1644+64C>A n.1695+64C>A n.1852+64C>A n.1898C>A c.1459+64C>A (n.1459+64C>A) c.*1472+64C>A (n.*1472+64C>A) c.-20+87913C>A (n.-20+87913C>A) c.*1457+64C>A (n.*1457+64C>A) c.*716+64C>A (n.*716+64C>A) n.321+26987C>A n.284+26987C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998749T>G | CA2694151957 | ATP7A,PGK1 | c.1573+65T>G (n.1573+65T>G) n.1705+65T>G c.1543+65T>G (n.1543+65T>G) n.1577+65T>G n.1897+65T>G n.1683+65T>G n.1854+65T>G n.1644+65T>G n.1695+65T>G n.1852+65T>G n.1899T>G c.1459+65T>G (n.1459+65T>G) c.*1472+65T>G (n.*1472+65T>G) c.-20+87914T>G (n.-20+87914T>G) c.*1457+65T>G (n.*1457+65T>G) c.*716+65T>G (n.*716+65T>G) n.321+26988T>G n.284+26988T>G | gnomAD v4 |
| X | g.77998752C>A | CA2579650227 | ATP7A,PGK1 | c.1573+68C>A (n.1573+68C>A) n.1705+68C>A c.1543+68C>A (n.1543+68C>A) n.1577+68C>A n.1897+68C>A n.1683+68C>A n.1854+68C>A n.1644+68C>A n.1695+68C>A n.1852+68C>A n.1902C>A c.1459+68C>A (n.1459+68C>A) c.*1472+68C>A (n.*1472+68C>A) c.-20+87917C>A (n.-20+87917C>A) c.*1457+68C>A (n.*1457+68C>A) c.*716+68C>A (n.*716+68C>A) n.321+26991C>A n.284+26991C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998752C>T | CA2579650228 | ATP7A,PGK1 | c.1573+68C>T (n.1573+68C>T) n.1705+68C>T c.1543+68C>T (n.1543+68C>T) n.1577+68C>T n.1897+68C>T n.1683+68C>T n.1854+68C>T n.1644+68C>T n.1695+68C>T n.1852+68C>T n.1902C>T c.1459+68C>T (n.1459+68C>T) c.*1472+68C>T (n.*1472+68C>T) c.-20+87917C>T (n.-20+87917C>T) c.*1457+68C>T (n.*1457+68C>T) c.*716+68C>T (n.*716+68C>T) n.321+26991C>T n.284+26991C>T | |
| X | g.77998753A= | CA2439096213 | ATP7A,PGK1 | c.1573+69A= (n.1573+69A=) n.1705+69A= c.1543+69A= (n.1543+69A=) n.1577+69A= n.1897+69A= n.1683+69A= n.1854+69A= n.1644+69A= n.1695+69A= n.1852+69A= n.1903A= c.1459+69A= (n.1459+69A=) c.*1472+69A= (n.*1472+69A=) c.-20+87918A= (n.-20+87918A=) c.*1457+69A= (n.*1457+69A=) c.*716+69A= (n.*716+69A=) n.321+26992A= n.284+26992A= | |
| X | g.77998753A>C | CA2579650229 | ATP7A,PGK1 | c.1573+69A>C (n.1573+69A>C) n.1705+69A>C c.1543+69A>C (n.1543+69A>C) n.1577+69A>C n.1897+69A>C n.1683+69A>C n.1854+69A>C n.1644+69A>C n.1695+69A>C n.1852+69A>C n.1903A>C c.1459+69A>C (n.1459+69A>C) c.*1472+69A>C (n.*1472+69A>C) c.-20+87918A>C (n.-20+87918A>C) c.*1457+69A>C (n.*1457+69A>C) c.*716+69A>C (n.*716+69A>C) n.321+26992A>C n.284+26992A>C | gnomAD v4 |
| X | g.77998753A>G | CA878424702 | ATP7A,PGK1 | c.1573+69A>G (n.1573+69A>G) n.1705+69A>G c.1543+69A>G (n.1543+69A>G) n.1577+69A>G n.1897+69A>G n.1683+69A>G n.1854+69A>G n.1644+69A>G n.1695+69A>G n.1852+69A>G n.1903A>G c.1459+69A>G (n.1459+69A>G) c.*1472+69A>G (n.*1472+69A>G) c.-20+87918A>G (n.-20+87918A>G) c.*1457+69A>G (n.*1457+69A>G) c.*716+69A>G (n.*716+69A>G) n.321+26992A>G n.284+26992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77998755G>A | CA2439096215 | ATP7A,PGK1 | c.1573+71G>A (n.1573+71G>A) n.1705+71G>A c.1543+71G>A (n.1543+71G>A) n.1577+71G>A n.1897+71G>A n.1683+71G>A n.1854+71G>A n.1644+71G>A n.1695+71G>A n.1852+71G>A n.1905G>A c.1459+71G>A (n.1459+71G>A) c.*1472+71G>A (n.*1472+71G>A) c.-20+87920G>A (n.-20+87920G>A) c.*1457+71G>A (n.*1457+71G>A) c.*716+71G>A (n.*716+71G>A) n.321+26994G>A n.284+26994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77998755G= | CA2439096214 | ATP7A,PGK1 | c.1573+71G= (n.1573+71G=) n.1705+71G= c.1543+71G= (n.1543+71G=) n.1577+71G= n.1897+71G= n.1683+71G= n.1854+71G= n.1644+71G= n.1695+71G= n.1852+71G= n.1905G= c.1459+71G= (n.1459+71G=) c.*1472+71G= (n.*1472+71G=) c.-20+87920G= (n.-20+87920G=) c.*1457+71G= (n.*1457+71G=) c.*716+71G= (n.*716+71G=) n.321+26994G= n.284+26994G= | |
| X | g.77998755G>T | CA2694151958 | ATP7A,PGK1 | c.1573+71G>T (n.1573+71G>T) n.1705+71G>T c.1543+71G>T (n.1543+71G>T) n.1577+71G>T n.1897+71G>T n.1683+71G>T n.1854+71G>T n.1644+71G>T n.1695+71G>T n.1852+71G>T n.1905G>T c.1459+71G>T (n.1459+71G>T) c.*1472+71G>T (n.*1472+71G>T) c.-20+87920G>T (n.-20+87920G>T) c.*1457+71G>T (n.*1457+71G>T) c.*716+71G>T (n.*716+71G>T) n.321+26994G>T n.284+26994G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77998756T>A | CA878424703 | ATP7A,PGK1 | c.1573+72T>A (n.1573+72T>A) n.1705+72T>A c.1543+72T>A (n.1543+72T>A) n.1577+72T>A n.1897+72T>A n.1683+72T>A n.1854+72T>A n.1644+72T>A n.1695+72T>A n.1852+72T>A n.1906T>A c.1459+72T>A (n.1459+72T>A) c.*1472+72T>A (n.*1472+72T>A) c.-20+87921T>A (n.-20+87921T>A) c.*1457+72T>A (n.*1457+72T>A) c.*716+72T>A (n.*716+72T>A) n.321+26995T>A n.284+26995T>A | dbSNP |
| X | g.77998756T= | CA2439096216 | ATP7A,PGK1 | c.1573+72T= (n.1573+72T=) n.1705+72T= c.1543+72T= (n.1543+72T=) n.1577+72T= n.1897+72T= n.1683+72T= n.1854+72T= n.1644+72T= n.1695+72T= n.1852+72T= n.1906T= c.1459+72T= (n.1459+72T=) c.*1472+72T= (n.*1472+72T=) c.-20+87921T= (n.-20+87921T=) c.*1457+72T= (n.*1457+72T=) c.*716+72T= (n.*716+72T=) n.321+26995T= n.284+26995T= | |
| X | g.77998760G>T | CA2579650230 | ATP7A,PGK1 | c.1573+76G>T (n.1573+76G>T) n.1705+76G>T c.1543+76G>T (n.1543+76G>T) n.1577+76G>T n.1897+76G>T n.1683+76G>T n.1854+76G>T n.1644+76G>T n.1695+76G>T n.1852+76G>T n.1910G>T c.1459+76G>T (n.1459+76G>T) c.*1472+76G>T (n.*1472+76G>T) c.-20+87925G>T (n.-20+87925G>T) c.*1457+76G>T (n.*1457+76G>T) c.*716+76G>T (n.*716+76G>T) n.321+26999G>T n.284+26999G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77998761T>C | CA2439096218 | ATP7A,PGK1 | c.1573+77T>C (n.1573+77T>C) n.1705+77T>C c.1543+77T>C (n.1543+77T>C) n.1577+77T>C n.1897+77T>C n.1683+77T>C n.1854+77T>C n.1644+77T>C n.1695+77T>C n.1852+77T>C n.1911T>C c.1459+77T>C (n.1459+77T>C) c.*1472+77T>C (n.*1472+77T>C) c.-20+87926T>C (n.-20+87926T>C) c.*1457+77T>C (n.*1457+77T>C) c.*716+77T>C (n.*716+77T>C) n.321+27000T>C n.284+27000T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77998761T= | CA2439096217 | ATP7A,PGK1 | c.1573+77T= (n.1573+77T=) n.1705+77T= c.1543+77T= (n.1543+77T=) n.1577+77T= n.1897+77T= n.1683+77T= n.1854+77T= n.1644+77T= n.1695+77T= n.1852+77T= n.1911T= c.1459+77T= (n.1459+77T=) c.*1472+77T= (n.*1472+77T=) c.-20+87926T= (n.-20+87926T=) c.*1457+77T= (n.*1457+77T=) c.*716+77T= (n.*716+77T=) n.321+27000T= n.284+27000T= | |
| X | g.77998763A>C | CA2694151959 | ATP7A,PGK1 | c.1573+79A>C (n.1573+79A>C) n.1705+79A>C c.1543+79A>C (n.1543+79A>C) n.1577+79A>C n.1897+79A>C n.1683+79A>C n.1854+79A>C n.1644+79A>C n.1695+79A>C n.1852+79A>C n.1913A>C c.1459+79A>C (n.1459+79A>C) c.*1472+79A>C (n.*1472+79A>C) c.-20+87928A>C (n.-20+87928A>C) c.*1457+79A>C (n.*1457+79A>C) c.*716+79A>C (n.*716+79A>C) n.321+27002A>C n.284+27002A>C | gnomAD v4 |
| X | g.77998763A>G | CA2694151960 | ATP7A,PGK1 | c.1573+79A>G (n.1573+79A>G) n.1705+79A>G c.1543+79A>G (n.1543+79A>G) n.1577+79A>G n.1897+79A>G n.1683+79A>G n.1854+79A>G n.1644+79A>G n.1695+79A>G n.1852+79A>G n.1913A>G c.1459+79A>G (n.1459+79A>G) c.*1472+79A>G (n.*1472+79A>G) c.-20+87928A>G (n.-20+87928A>G) c.*1457+79A>G (n.*1457+79A>G) c.*716+79A>G (n.*716+79A>G) n.321+27002A>G n.284+27002A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77998764C>A | CA2694151961 | ATP7A,PGK1 | c.1573+80C>A (n.1573+80C>A) n.1705+80C>A c.1543+80C>A (n.1543+80C>A) n.1577+80C>A n.1897+80C>A n.1683+80C>A n.1854+80C>A n.1644+80C>A n.1695+80C>A n.1852+80C>A n.1914C>A c.1459+80C>A (n.1459+80C>A) c.*1472+80C>A (n.*1472+80C>A) c.-20+87929C>A (n.-20+87929C>A) c.*1457+80C>A (n.*1457+80C>A) c.*716+80C>A (n.*716+80C>A) n.321+27003C>A n.284+27003C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998764_77998766delinsCTA | CA2439096219 | ATP7A,PGK1 | c.1573+80_1573+82delinsCTA (n.1573+80_1573+82delinsCTA) n.1705+80_1705+82delinsCTA c.1543+80_1543+82delinsCTA (n.1543+80_1543+82delinsCTA) n.1577+80_1577+82delinsCTA n.1897+80_1897+82delinsCTA n.1683+80_1683+82delinsCTA n.1854+80_1854+82delinsCTA n.1644+80_1644+82delinsCTA n.1695+80_1695+82delinsCTA n.1852+80_1852+82delinsCTA n.1914_1916delinsCTA c.1459+80_1459+82delinsCTA (n.1459+80_1459+82delinsCTA) c.*1472+80_*1472+82delinsCTA (n.*1472+80_*1472+82delinsCTA) c.-20+87929_-20+87931delinsCTA (n.-20+87929_-20+87931delinsCTA) c.*1457+80_*1457+82delinsCTA (n.*1457+80_*1457+82delinsCTA) c.*716+80_*716+82delinsCTA (n.*716+80_*716+82delinsCTA) n.321+27003_321+27005delinsCTA n.284+27003_284+27005delinsCTA | |
| X | g.77998765T>A | CA2694151962 | ATP7A,PGK1 | c.1573+81T>A (n.1573+81T>A) n.1705+81T>A c.1543+81T>A (n.1543+81T>A) n.1577+81T>A n.1897+81T>A n.1683+81T>A n.1854+81T>A n.1644+81T>A n.1695+81T>A n.1852+81T>A n.1915T>A c.1459+81T>A (n.1459+81T>A) c.*1472+81T>A (n.*1472+81T>A) c.-20+87930T>A (n.-20+87930T>A) c.*1457+81T>A (n.*1457+81T>A) c.*716+81T>A (n.*716+81T>A) n.321+27004T>A n.284+27004T>A | gnomAD v4 |
| X | g.77998765T>C | CA2579650231 | ATP7A,PGK1 | c.1573+81T>C (n.1573+81T>C) n.1705+81T>C c.1543+81T>C (n.1543+81T>C) n.1577+81T>C n.1897+81T>C n.1683+81T>C n.1854+81T>C n.1644+81T>C n.1695+81T>C n.1852+81T>C n.1915T>C c.1459+81T>C (n.1459+81T>C) c.*1472+81T>C (n.*1472+81T>C) c.-20+87930T>C (n.-20+87930T>C) c.*1457+81T>C (n.*1457+81T>C) c.*716+81T>C (n.*716+81T>C) n.321+27004T>C n.284+27004T>C | |
| X | g.77998766_77998767del | CA2439096220 | ATP7A,PGK1 | c.1573+82_1573+83del (n.1573+82_1573+83del) n.1705+82_1705+83del c.1543+82_1543+83del (n.1543+82_1543+83del) n.1577+82_1577+83del n.1897+82_1897+83del n.1683+82_1683+83del n.1854+82_1854+83del n.1644+82_1644+83del n.1695+82_1695+83del n.1852+82_1852+83del n.1916_1917del c.1459+82_1459+83del (n.1459+82_1459+83del) c.*1472+82_*1472+83del (n.*1472+82_*1472+83del) c.-20+87931_-20+87932del (n.-20+87931_-20+87932del) c.*1457+82_*1457+83del (n.*1457+82_*1457+83del) c.*716+82_*716+83del (n.*716+82_*716+83del) n.321+27005_321+27006del n.284+27005_284+27006del | dbSNP gnomAD v4 |