Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77998601C>ACA277342ATP7A,PGK1c.1490C>A (p.Ser497Ter)
n.1622C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
n.1494C>A
n.1814C>A
n.1600C>A
n.1771C>A
n.1561C>A
n.1612C>A
n.1769C>A
n.1751C>A
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.-20+87766C>A (n.-20+87766C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.321+26840C>A
n.284+26840C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77998601C=CA2439096178ATP7A,PGK1c.1490C= (p.Ser497=)
n.1622C=
c.1460C= (p.Ser487=)
n.1494C=
n.1814C=
n.1600C=
n.1771C=
n.1561C=
n.1612C=
n.1769C=
n.1751C=
c.1376C= (p.Ser459=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.-20+87766C= (n.-20+87766C=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*633C= (n.*633C=)
n.321+26840C=
n.284+26840C=
Xg.77998601C>GCA413594971ATP7A,PGK1c.1490C>G (p.Ser497Ter)
n.1622C>G
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
n.1494C>G
n.1814C>G
n.1600C>G
n.1771C>G
n.1561C>G
n.1612C>G
n.1769C>G
n.1751C>G
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.-20+87766C>G (n.-20+87766C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.321+26840C>G
n.284+26840C>G
Xg.77998601C>TCA413594970ATP7A,PGK1c.1490C>T (p.Ser497Leu)
n.1622C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
n.1494C>T
n.1814C>T
n.1600C>T
n.1771C>T
n.1561C>T
n.1612C>T
n.1769C>T
n.1751C>T
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.-20+87766C>T (n.-20+87766C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.321+26840C>T
n.284+26840C>T
Xg.77998602A>CCA517056192ATP7A,PGK1c.1491A>C (p.Ser497=)
n.1623A>C
c.1461A>C (p.Ser487=)
n.1495A>C
n.1815A>C
n.1601A>C
n.1772A>C
n.1562A>C
n.1613A>C
n.1770A>C
n.1752A>C
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.-20+87767A>C (n.-20+87767A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.321+26841A>C
n.284+26841A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77998602A>GCA517056193ATP7A,PGK1c.1491A>G (p.Ser497=)
n.1623A>G
c.1461A>G (p.Ser487=)
n.1495A>G
n.1815A>G
n.1601A>G
n.1772A>G
n.1562A>G
n.1613A>G
n.1770A>G
n.1752A>G
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.-20+87767A>G (n.-20+87767A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.321+26841A>G
n.284+26841A>G
Xg.77998602A>TCA517056194ATP7A,PGK1c.1491A>T (p.Ser497=)
n.1623A>T
c.1461A>T (p.Ser487=)
n.1495A>T
n.1815A>T
n.1601A>T
n.1772A>T
n.1562A>T
n.1613A>T
n.1770A>T
n.1752A>T
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.-20+87767A>T (n.-20+87767A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.321+26841A>T
n.284+26841A>T
Xg.77998603T>ACA413594972ATP7A,PGK1c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.1624T>A
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1496T>A
n.1816T>A
n.1602T>A
n.1773T>A
n.1563T>A
n.1614T>A
n.1771T>A
n.1753T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.-20+87768T>A (n.-20+87768T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.321+26842T>A
n.284+26842T>A
Xg.77998603T>CCA413594973ATP7A,PGK1c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.1624T>C
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1496T>C
n.1816T>C
n.1602T>C
n.1773T>C
n.1563T>C
n.1614T>C
n.1771T>C
n.1753T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.-20+87768T>C (n.-20+87768T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.321+26842T>C
n.284+26842T>C
Xg.77998603T>GCA413594974ATP7A,PGK1c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.1624T>G
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1496T>G
n.1816T>G
n.1602T>G
n.1773T>G
n.1563T>G
n.1614T>G
n.1771T>G
n.1753T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.-20+87768T>G (n.-20+87768T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.321+26842T>G
n.284+26842T>G
Xg.77998604C>ACA413594975ATP7A,PGK1c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
n.1625C>A
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1497C>A
n.1817C>A
n.1603C>A
n.1774C>A
n.1564C>A
n.1615C>A
n.1772C>A
n.1754C>A
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.-20+87769C>A (n.-20+87769C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.321+26843C>A
n.284+26843C>A
Xg.77998604C=CA2439096179ATP7A,PGK1c.1493C= (p.Ser498=)
n.1625C=
c.1463C= (p.Ser488=)
n.1497C=
n.1817C=
n.1603C=
n.1774C=
n.1564C=
n.1615C=
n.1772C=
n.1754C=
c.1379C= (p.Ser460=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.-20+87769C= (n.-20+87769C=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.321+26843C=
n.284+26843C=
Xg.77998604C>GCA413594976ATP7A,PGK1c.1493C>G (p.Ser498Cys)
n.1625C>G
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1497C>G
n.1817C>G
n.1603C>G
n.1774C>G
n.1564C>G
n.1615C>G
n.1772C>G
n.1754C>G
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.-20+87769C>G (n.-20+87769C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.321+26843C>G
n.284+26843C>G
Xg.77998604C>TCA10459052ATP7A,PGK1c.1493C>T (p.Ser498Phe)
n.1625C>T
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1497C>T
n.1817C>T
n.1603C>T
n.1774C>T
n.1564C>T
n.1615C>T
n.1772C>T
n.1754C>T
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.-20+87769C>T (n.-20+87769C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.321+26843C>T
n.284+26843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998605T>ACA517056196ATP7A,PGK1c.1494T>A (p.Ser498=)
n.1626T>A
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.1498T>A
n.1818T>A
n.1604T>A
n.1775T>A
n.1565T>A
n.1616T>A
n.1773T>A
n.1755T>A
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.-20+87770T>A (n.-20+87770T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.321+26844T>A
n.284+26844T>A
Xg.77998605T>CCA517056197ATP7A,PGK1c.1494T>C (p.Ser498=)
n.1626T>C
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.1498T>C
n.1818T>C
n.1604T>C
n.1775T>C
n.1565T>C
n.1616T>C
n.1773T>C
n.1755T>C
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.-20+87770T>C (n.-20+87770T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.321+26844T>C
n.284+26844T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998605T>GCA517056198ATP7A,PGK1c.1494T>G (p.Ser498=)
n.1626T>G
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.1498T>G
n.1818T>G
n.1604T>G
n.1775T>G
n.1565T>G
n.1616T>G
n.1773T>G
n.1755T>G
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.-20+87770T>G (n.-20+87770T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.321+26844T>G
n.284+26844T>G
Xg.77998605T=CA2439096180ATP7A,PGK1c.1494T= (p.Ser498=)
n.1626T=
c.1464T= (p.Ser488=)
n.1498T=
n.1818T=
n.1604T=
n.1775T=
n.1565T=
n.1616T=
n.1773T=
n.1755T=
c.1380T= (p.Ser460=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.-20+87770T= (n.-20+87770T=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.*637T= (n.*637T=)
n.321+26844T=
n.284+26844T=
Xg.77998606A>CCA413594979ATP7A,PGK1c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.1627A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.1499A>C
n.1819A>C
n.1605A>C
n.1776A>C
n.1566A>C
n.1617A>C
n.1774A>C
n.1756A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.-20+87771A>C (n.-20+87771A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.321+26845A>C
n.284+26845A>C
Xg.77998606A>GCA413594977ATP7A,PGK1c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.1627A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.1499A>G
n.1819A>G
n.1605A>G
n.1776A>G
n.1566A>G
n.1617A>G
n.1774A>G
n.1756A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.-20+87771A>G (n.-20+87771A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.321+26845A>G
n.284+26845A>G
Xg.77998606A>TCA413594978ATP7A,PGK1c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.1627A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.1499A>T
n.1819A>T
n.1605A>T
n.1776A>T
n.1566A>T
n.1617A>T
n.1774A>T
n.1756A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.-20+87771A>T (n.-20+87771A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.321+26845A>T
n.284+26845A>T
Xg.77998606_77998607delCA2580101489ATP7A,PGK1c.1495_1496del (p.Lys499ValfsTer18)
n.1627_1628del
c.1465_1466del (p.Lys489ValfsTer18)
n.1499_1500del
n.1819_1820del
n.1605_1606del
n.1776_1777del
n.1566_1567del
n.1617_1618del
n.1774_1775del
n.1756_1757del
c.1381_1382del (p.Lys461ValfsTer18)
c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del)
c.-20+87771_-20+87772del (n.-20+87771_-20+87772del)
c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del)
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
n.321+26845_321+26846del
n.284+26845_284+26846del
 ClinVar
Xg.77998607A>CCA413594980ATP7A,PGK1c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.1628A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.1500A>C
n.1820A>C
n.1606A>C
n.1777A>C
n.1567A>C
n.1618A>C
n.1775A>C
n.1757A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.-20+87772A>C (n.-20+87772A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.321+26846A>C
n.284+26846A>C
Xg.77998607A>GCA413594981ATP7A,PGK1c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.1628A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.1500A>G
n.1820A>G
n.1606A>G
n.1777A>G
n.1567A>G
n.1618A>G
n.1775A>G
n.1757A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.-20+87772A>G (n.-20+87772A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.321+26846A>G
n.284+26846A>G
Xg.77998607A>TCA413594982ATP7A,PGK1c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.1628A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.1500A>T
n.1820A>T
n.1606A>T
n.1777A>T
n.1567A>T
n.1618A>T
n.1775A>T
n.1757A>T
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.-20+87772A>T (n.-20+87772A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.321+26846A>T
n.284+26846A>T
Xg.77998608G>ACA517056199ATP7A,PGK1c.1497G>A (p.Lys499=)
n.1629G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.1501G>A
n.1821G>A
n.1607G>A
n.1778G>A
n.1568G>A
n.1619G>A
n.1776G>A
n.1758G>A
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.-20+87773G>A (n.-20+87773G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.321+26847G>A
n.284+26847G>A
 gnomAD v4
Xg.77998608G>CCA413594983ATP7A,PGK1c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.1629G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.1501G>C
n.1821G>C
n.1607G>C
n.1778G>C
n.1568G>C
n.1619G>C
n.1776G>C
n.1758G>C
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.-20+87773G>C (n.-20+87773G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.321+26847G>C
n.284+26847G>C
Xg.77998608G>TCA413594984ATP7A,PGK1c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.1629G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.1501G>T
n.1821G>T
n.1607G>T
n.1778G>T
n.1568G>T
n.1619G>T
n.1776G>T
n.1758G>T
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.-20+87773G>T (n.-20+87773G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.321+26847G>T
n.284+26847G>T
Xg.77998609T>ACA413594985ATP7A,PGK1c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.1630T>A
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
n.1502T>A
n.1822T>A
n.1608T>A
n.1779T>A
n.1569T>A
n.1620T>A
n.1777T>A
n.1759T>A
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.-20+87774T>A (n.-20+87774T>A)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.321+26848T>A
n.284+26848T>A
Xg.77998609T>CCA413594986ATP7A,PGK1c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.1630T>C
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
n.1502T>C
n.1822T>C
n.1608T>C
n.1779T>C
n.1569T>C
n.1620T>C
n.1777T>C
n.1759T>C
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.-20+87774T>C (n.-20+87774T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.321+26848T>C
n.284+26848T>C
Xg.77998609T>GCA413594987ATP7A,PGK1c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.1630T>G
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
n.1502T>G
n.1822T>G
n.1608T>G
n.1779T>G
n.1569T>G
n.1620T>G
n.1777T>G
n.1759T>G
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.-20+87774T>G (n.-20+87774T>G)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.321+26848T>G
n.284+26848T>G
Xg.77998610G>ACA413594988ATP7A,PGK1c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.1631G>A
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
n.1503G>A
n.1823G>A
n.1609G>A
n.1780G>A
n.1570G>A
n.1621G>A
n.1778G>A
n.1760G>A
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.-20+87775G>A (n.-20+87775G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.321+26849G>A
n.284+26849G>A
Xg.77998610G>CCA413594989ATP7A,PGK1c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.1631G>C
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
n.1503G>C
n.1823G>C
n.1609G>C
n.1780G>C
n.1570G>C
n.1621G>C
n.1778G>C
n.1760G>C
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.-20+87775G>C (n.-20+87775G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.321+26849G>C
n.284+26849G>C
Xg.77998610G>TCA413594990ATP7A,PGK1c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.1631G>T
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
n.1503G>T
n.1823G>T
n.1609G>T
n.1780G>T
n.1570G>T
n.1621G>T
n.1778G>T
n.1760G>T
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.-20+87775G>T (n.-20+87775G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.321+26849G>T
n.284+26849G>T
Xg.77998611T>ACA413594991ATP7A,PGK1c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.1632T>A
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
n.1504T>A
n.1824T>A
n.1610T>A
n.1781T>A
n.1571T>A
n.1622T>A
n.1779T>A
n.1761T>A
c.1386T>A (p.Cys462Ter)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.-20+87776T>A (n.-20+87776T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.321+26850T>A
n.284+26850T>A
Xg.77998611T>CCA517056200ATP7A,PGK1c.1500T>C (p.Cys500=)
n.1632T>C
c.1470T>C (p.Cys490=)
n.1504T>C
n.1824T>C
n.1610T>C
n.1781T>C
n.1571T>C
n.1622T>C
n.1779T>C
n.1761T>C
c.1386T>C (p.Cys462=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.-20+87776T>C (n.-20+87776T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.321+26850T>C
n.284+26850T>C
Xg.77998611T>GCA413594992ATP7A,PGK1c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.1632T>G
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
n.1504T>G
n.1824T>G
n.1610T>G
n.1781T>G
n.1571T>G
n.1622T>G
n.1779T>G
n.1761T>G
c.1386T>G (p.Cys462Trp)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.-20+87776T>G (n.-20+87776T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.321+26850T>G
n.284+26850T>G
Xg.77998612T>ACA413594995ATP7A,PGK1c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
n.1633T>A
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
n.1505T>A
n.1825T>A
n.1611T>A
n.1782T>A
n.1572T>A
n.1623T>A
n.1780T>A
n.1762T>A
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.-20+87777T>A (n.-20+87777T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.321+26851T>A
n.284+26851T>A
Xg.77998612T>CCA413594993ATP7A,PGK1c.1501T>C (p.Tyr501His)
n.1633T>C
c.1471T>C (p.Tyr491His)
n.1505T>C
n.1825T>C
n.1611T>C
n.1782T>C
n.1572T>C
n.1623T>C
n.1780T>C
n.1762T>C
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.-20+87777T>C (n.-20+87777T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.321+26851T>C
n.284+26851T>C
Xg.77998612T>GCA413594994ATP7A,PGK1c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
n.1633T>G
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
n.1505T>G
n.1825T>G
n.1611T>G
n.1782T>G
n.1572T>G
n.1623T>G
n.1780T>G
n.1762T>G
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.-20+87777T>G (n.-20+87777T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.321+26851T>G
n.284+26851T>G
Xg.77998613A>CCA413594996ATP7A,PGK1c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
n.1634A>C
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
n.1506A>C
n.1826A>C
n.1612A>C
n.1783A>C
n.1573A>C
n.1624A>C
n.1781A>C
n.1763A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.-20+87778A>C (n.-20+87778A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.321+26852A>C
n.284+26852A>C
Xg.77998613A>GCA413594997ATP7A,PGK1c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
n.1634A>G
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
n.1506A>G
n.1826A>G
n.1612A>G
n.1783A>G
n.1573A>G
n.1624A>G
n.1781A>G
n.1763A>G
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.-20+87778A>G (n.-20+87778A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.321+26852A>G
n.284+26852A>G
Xg.77998613A>TCA413594998ATP7A,PGK1c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
n.1634A>T
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
n.1506A>T
n.1826A>T
n.1612A>T
n.1783A>T
n.1573A>T
n.1624A>T
n.1781A>T
n.1763A>T
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.-20+87778A>T (n.-20+87778A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.321+26852A>T
n.284+26852A>T
Xg.77998614C>ACA413594999ATP7A,PGK1c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
n.1635C>A
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
n.1507C>A
n.1827C>A
n.1613C>A
n.1784C>A
n.1574C>A
n.1625C>A
n.1782C>A
n.1764C>A
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.-20+87779C>A (n.-20+87779C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.321+26853C>A
n.284+26853C>A
Xg.77998614C>GCA413595001ATP7A,PGK1c.1503C>G (p.Tyr501Ter)
n.1635C>G
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
n.1507C>G
n.1827C>G
n.1613C>G
n.1784C>G
n.1574C>G
n.1625C>G
n.1782C>G
n.1764C>G
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.-20+87779C>G (n.-20+87779C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.321+26853C>G
n.284+26853C>G
Xg.77998614C>TCA517056201ATP7A,PGK1c.1503C>T (p.Tyr501=)
n.1635C>T
c.1473C>T (p.Tyr491=)
n.1507C>T
n.1827C>T
n.1613C>T
n.1784C>T
n.1574C>T
n.1625C>T
n.1782C>T
n.1764C>T
c.1389C>T (p.Tyr463=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.-20+87779C>T (n.-20+87779C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.321+26853C>T
n.284+26853C>T
 ClinVar
Xg.77998615A=CA2439096181ATP7A,PGK1c.1504A= (p.Ile502=)
n.1636A=
c.1474A= (p.Ile492=)
n.1508A=
n.1828A=
n.1614A=
n.1785A=
n.1575A=
n.1626A=
n.1783A=
n.1765A=
c.1390A= (p.Ile464=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.-20+87780A= (n.-20+87780A=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.321+26854A=
n.284+26854A=
Xg.77998615A>CCA413595002ATP7A,PGK1c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1636A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.1508A>C
n.1828A>C
n.1614A>C
n.1785A>C
n.1575A>C
n.1626A>C
n.1783A>C
n.1765A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.-20+87780A>C (n.-20+87780A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.321+26854A>C
n.284+26854A>C
Xg.77998615A>GCA10459053ATP7A,PGK1c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1636A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.1508A>G
n.1828A>G
n.1614A>G
n.1785A>G
n.1575A>G
n.1626A>G
n.1783A>G
n.1765A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.-20+87780A>G (n.-20+87780A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.321+26854A>G
n.284+26854A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998615A>TCA413595003ATP7A,PGK1c.1504A>T (p.Ile502Leu)
n.1636A>T
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
n.1508A>T
n.1828A>T
n.1614A>T
n.1785A>T
n.1575A>T
n.1626A>T
n.1783A>T
n.1765A>T
c.1390A>T (p.Ile464Leu)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.-20+87780A>T (n.-20+87780A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.321+26854A>T
n.284+26854A>T
Xg.77998616T>ACA413595004ATP7A,PGK1c.1505T>A (p.Ile502Lys)
n.1637T>A
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
n.1509T>A
n.1829T>A
n.1615T>A
n.1786T>A
n.1576T>A
n.1627T>A
n.1784T>A
n.1766T>A
c.1391T>A (p.Ile464Lys)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.-20+87781T>A (n.-20+87781T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.321+26855T>A
n.284+26855T>A
Xg.77998616T>CCA413595006ATP7A,PGK1c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1637T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.1509T>C
n.1829T>C
n.1615T>C
n.1786T>C
n.1576T>C
n.1627T>C
n.1784T>C
n.1766T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.-20+87781T>C (n.-20+87781T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.321+26855T>C
n.284+26855T>C
Xg.77998616T>GCA413595005ATP7A,PGK1c.1505T>G (p.Ile502Arg)
n.1637T>G
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
n.1509T>G
n.1829T>G
n.1615T>G
n.1786T>G
n.1576T>G
n.1627T>G
n.1784T>G
n.1766T>G
c.1391T>G (p.Ile464Arg)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.-20+87781T>G (n.-20+87781T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.321+26855T>G
n.284+26855T>G
Xg.77998617A>CCA517056202ATP7A,PGK1c.1506A>C (p.Ile502=)
n.1638A>C
c.1476A>C (p.Ile492=)
n.1510A>C
n.1830A>C
n.1616A>C
n.1787A>C
n.1577A>C
n.1628A>C
n.1785A>C
n.1767A>C
c.1392A>C (p.Ile464=)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.-20+87782A>C (n.-20+87782A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.321+26856A>C
n.284+26856A>C
Xg.77998617A>GCA413595007ATP7A,PGK1c.1506A>G (p.Ile502Met)
n.1638A>G
c.1476A>G (p.Ile492Met)
n.1510A>G
n.1830A>G
n.1616A>G
n.1787A>G
n.1577A>G
n.1628A>G
n.1785A>G
n.1767A>G
c.1392A>G (p.Ile464Met)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.-20+87782A>G (n.-20+87782A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.321+26856A>G
n.284+26856A>G
Xg.77998617A>TCA517056203ATP7A,PGK1c.1506A>T (p.Ile502=)
n.1638A>T
c.1476A>T (p.Ile492=)
n.1510A>T
n.1830A>T
n.1616A>T
n.1787A>T
n.1577A>T
n.1628A>T
n.1785A>T
n.1767A>T
c.1392A>T (p.Ile464=)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.-20+87782A>T (n.-20+87782A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.321+26856A>T
n.284+26856A>T
Xg.77998618C>ACA413595008ATP7A,PGK1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.1639C>A
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.1511C>A
n.1831C>A
n.1617C>A
n.1788C>A
n.1578C>A
n.1629C>A
n.1786C>A
n.1768C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.-20+87783C>A (n.-20+87783C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.321+26857C>A
n.284+26857C>A
 dbSNP
Xg.77998618C>GCA413595009ATP7A,PGK1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.1639C>G
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.1511C>G
n.1831C>G
n.1617C>G
n.1788C>G
n.1578C>G
n.1629C>G
n.1786C>G
n.1768C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.-20+87783C>G (n.-20+87783C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.321+26857C>G
n.284+26857C>G
 gnomAD v4
Xg.77998618C>TCA413595010ATP7A,PGK1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.1639C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.1511C>T
n.1831C>T
n.1617C>T
n.1788C>T
n.1578C>T
n.1629C>T
n.1786C>T
n.1768C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.-20+87783C>T (n.-20+87783C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.321+26857C>T
n.284+26857C>T
Xg.77998619A=CA2439096182ATP7A,PGK1c.1508A= (p.Gln503=)
n.1640A=
c.1478A= (p.Gln493=)
n.1512A=
n.1832A=
n.1618A=
n.1789A=
n.1579A=
n.1630A=
n.1787A=
n.1769A=
c.1394A= (p.Gln465=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.-20+87784A= (n.-20+87784A=)
c.*1392A= (n.*1392A=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.321+26858A=
n.284+26858A=
Xg.77998619A>CCA413595011ATP7A,PGK1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.1640A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.1512A>C
n.1832A>C
n.1618A>C
n.1789A>C
n.1579A>C
n.1630A>C
n.1787A>C
n.1769A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.-20+87784A>C (n.-20+87784A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.321+26858A>C
n.284+26858A>C
Xg.77998619A>GCA413595013ATP7A,PGK1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.1640A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.1512A>G
n.1832A>G
n.1618A>G
n.1789A>G
n.1579A>G
n.1630A>G
n.1787A>G
n.1769A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.-20+87784A>G (n.-20+87784A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.321+26858A>G
n.284+26858A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77998619A>TCA413595012ATP7A,PGK1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.1640A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.1512A>T
n.1832A>T
n.1618A>T
n.1789A>T
n.1579A>T
n.1630A>T
n.1787A>T
n.1769A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.-20+87784A>T (n.-20+87784A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.321+26858A>T
n.284+26858A>T
Xg.77998620G>ACA517056204ATP7A,PGK1c.1509G>A (p.Gln503=)
n.1641G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
n.1513G>A
n.1833G>A
n.1619G>A
n.1790G>A
n.1580G>A
n.1631G>A
n.1788G>A
n.1770G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.-20+87785G>A (n.-20+87785G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.321+26859G>A
n.284+26859G>A
Xg.77998620G>CCA413595014ATP7A,PGK1c.1509G>C (p.Gln503His)
n.1641G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
n.1513G>C
n.1833G>C
n.1619G>C
n.1790G>C
n.1580G>C
n.1631G>C
n.1788G>C
n.1770G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.-20+87785G>C (n.-20+87785G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.321+26859G>C
n.284+26859G>C
Xg.77998620G>TCA413595015ATP7A,PGK1c.1509G>T (p.Gln503His)
n.1641G>T
c.1479G>T (p.Gln493His)
n.1513G>T
n.1833G>T
n.1619G>T
n.1790G>T
n.1580G>T
n.1631G>T
n.1788G>T
n.1770G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.-20+87785G>T (n.-20+87785G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.321+26859G>T
n.284+26859G>T
Xg.77998621G>ACA413595016ATP7A,PGK1c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.1642G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.1514G>A
n.1834G>A
n.1620G>A
n.1791G>A
n.1581G>A
n.1632G>A
n.1789G>A
n.1771G>A
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.-20+87786G>A (n.-20+87786G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.321+26860G>A
n.284+26860G>A
Xg.77998621G>CCA413595017ATP7A,PGK1c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.1642G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1514G>C
n.1834G>C
n.1620G>C
n.1791G>C
n.1581G>C
n.1632G>C
n.1789G>C
n.1771G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.-20+87786G>C (n.-20+87786G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.321+26860G>C
n.284+26860G>C
Xg.77998621G>TCA413595018ATP7A,PGK1c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.1642G>T
c.1480G>T (p.Val494Phe)
n.1514G>T
n.1834G>T
n.1620G>T
n.1791G>T
n.1581G>T
n.1632G>T
n.1789G>T
n.1771G>T
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.-20+87786G>T (n.-20+87786G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.321+26860G>T
n.284+26860G>T
Xg.77998622T>ACA413595019ATP7A,PGK1c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.1643T>A
c.1481T>A (p.Val494Asp)
n.1515T>A
n.1835T>A
n.1621T>A
n.1792T>A
n.1582T>A
n.1633T>A
n.1790T>A
n.1772T>A
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.-20+87787T>A (n.-20+87787T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.321+26861T>A
n.284+26861T>A
Xg.77998622T>CCA413595020ATP7A,PGK1c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.1643T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1515T>C
n.1835T>C
n.1621T>C
n.1792T>C
n.1582T>C
n.1633T>C
n.1790T>C
n.1772T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.-20+87787T>C (n.-20+87787T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.321+26861T>C
n.284+26861T>C
Xg.77998622T>GCA413595021ATP7A,PGK1c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.1643T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1515T>G
n.1835T>G
n.1621T>G
n.1792T>G
n.1582T>G
n.1633T>G
n.1790T>G
n.1772T>G
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.-20+87787T>G (n.-20+87787T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.321+26861T>G
n.284+26861T>G
Xg.77998623C>ACA517056205ATP7A,PGK1c.1512C>A (p.Val504=)
n.1644C>A
c.1482C>A (p.Val494=)
n.1516C>A
n.1836C>A
n.1622C>A
n.1793C>A
n.1583C>A
n.1634C>A
n.1791C>A
n.1773C>A
c.1398C>A (p.Val466=)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.-20+87788C>A (n.-20+87788C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.321+26862C>A
n.284+26862C>A
Xg.77998623C=CA2439096183ATP7A,PGK1c.1512C= (p.Val504=)
n.1644C=
c.1482C= (p.Val494=)
n.1516C=
n.1836C=
n.1622C=
n.1793C=
n.1583C=
n.1634C=
n.1791C=
n.1773C=
c.1398C= (p.Val466=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.-20+87788C= (n.-20+87788C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.321+26862C=
n.284+26862C=
Xg.77998623C>GCA517056206ATP7A,PGK1c.1512C>G (p.Val504=)
n.1644C>G
c.1482C>G (p.Val494=)
n.1516C>G
n.1836C>G
n.1622C>G
n.1793C>G
n.1583C>G
n.1634C>G
n.1791C>G
n.1773C>G
c.1398C>G (p.Val466=)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.-20+87788C>G (n.-20+87788C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.321+26862C>G
n.284+26862C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998623C>TCA517056207ATP7A,PGK1c.1512C>T (p.Val504=)
n.1644C>T
c.1482C>T (p.Val494=)
n.1516C>T
n.1836C>T
n.1622C>T
n.1793C>T
n.1583C>T
n.1634C>T
n.1791C>T
n.1773C>T
c.1398C>T (p.Val466=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.-20+87788C>T (n.-20+87788C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.321+26862C>T
n.284+26862C>T
Xg.77998624A>CCA413595022ATP7A,PGK1c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.1645A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.1517A>C
n.1837A>C
n.1623A>C
n.1794A>C
n.1584A>C
n.1635A>C
n.1792A>C
n.1774A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.-20+87789A>C (n.-20+87789A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.321+26863A>C
n.284+26863A>C
Xg.77998624A>GCA413595023ATP7A,PGK1c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.1645A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.1517A>G
n.1837A>G
n.1623A>G
n.1794A>G
n.1584A>G
n.1635A>G
n.1792A>G
n.1774A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.-20+87789A>G (n.-20+87789A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.321+26863A>G
n.284+26863A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77998624A>TCA413595024ATP7A,PGK1c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.1645A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.1517A>T
n.1837A>T
n.1623A>T
n.1794A>T
n.1584A>T
n.1635A>T
n.1792A>T
n.1774A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.-20+87789A>T (n.-20+87789A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.321+26863A>T
n.284+26863A>T
Xg.77998625C>ACA413595025ATP7A,PGK1c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.1646C>A
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
n.1518C>A
n.1838C>A
n.1624C>A
n.1795C>A
n.1585C>A
n.1636C>A
n.1793C>A
n.1775C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.-20+87790C>A (n.-20+87790C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.321+26864C>A
n.284+26864C>A
Xg.77998625C>GCA413595027ATP7A,PGK1c.1514C>G (p.Thr505Ser)
n.1646C>G
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
n.1518C>G
n.1838C>G
n.1624C>G
n.1795C>G
n.1585C>G
n.1636C>G
n.1793C>G
n.1775C>G
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.-20+87790C>G (n.-20+87790C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.321+26864C>G
n.284+26864C>G
Xg.77998625C>TCA413595026ATP7A,PGK1c.1514C>T (p.Thr505Ile)
n.1646C>T
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.1518C>T
n.1838C>T
n.1624C>T
n.1795C>T
n.1585C>T
n.1636C>T
n.1793C>T
n.1775C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.-20+87790C>T (n.-20+87790C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.321+26864C>T
n.284+26864C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77998626T>ACA517056208ATP7A,PGK1c.1515T>A (p.Thr505=)
n.1647T>A
c.1485T>A (p.Thr495=)
n.1519T>A
n.1839T>A
n.1625T>A
n.1796T>A
n.1586T>A
n.1637T>A
n.1794T>A
n.1776T>A
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.-20+87791T>A (n.-20+87791T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.321+26865T>A
n.284+26865T>A
Xg.77998626T>CCA517056209ATP7A,PGK1c.1515T>C (p.Thr505=)
n.1647T>C
c.1485T>C (p.Thr495=)
n.1519T>C
n.1839T>C
n.1625T>C
n.1796T>C
n.1586T>C
n.1637T>C
n.1794T>C
n.1776T>C
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.-20+87791T>C (n.-20+87791T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.321+26865T>C
n.284+26865T>C
Xg.77998626T>GCA517056210ATP7A,PGK1c.1515T>G (p.Thr505=)
n.1647T>G
c.1485T>G (p.Thr495=)
n.1519T>G
n.1839T>G
n.1625T>G
n.1796T>G
n.1586T>G
n.1637T>G
n.1794T>G
n.1776T>G
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.-20+87791T>G (n.-20+87791T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.321+26865T>G
n.284+26865T>G
Xg.77998627G>ACA413595028ATP7A,PGK1c.1516G>A (p.Gly506Ser)
n.1648G>A
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1520G>A
n.1840G>A
n.1626G>A
n.1797G>A
n.1587G>A
n.1638G>A
n.1795G>A
n.1777G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.-20+87792G>A (n.-20+87792G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.321+26866G>A
n.284+26866G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998627G>CCA413595029ATP7A,PGK1c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1648G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1520G>C
n.1840G>C
n.1626G>C
n.1797G>C
n.1587G>C
n.1638G>C
n.1795G>C
n.1777G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.-20+87792G>C (n.-20+87792G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.321+26866G>C
n.284+26866G>C
Xg.77998627G=CA2439096184ATP7A,PGK1c.1516G= (p.Gly506=)
n.1648G=
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1520G=
n.1840G=
n.1626G=
n.1797G=
n.1587G=
n.1638G=
n.1795G=
n.1777G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.-20+87792G= (n.-20+87792G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.321+26866G=
n.284+26866G=
Xg.77998627G>TCA413595030ATP7A,PGK1c.1516G>T (p.Gly506Cys)
n.1648G>T
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1520G>T
n.1840G>T
n.1626G>T
n.1797G>T
n.1587G>T
n.1638G>T
n.1795G>T
n.1777G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.-20+87792G>T (n.-20+87792G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.321+26866G>T
n.284+26866G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77998628G>ACA413595031ATP7A,PGK1c.1517G>A (p.Gly506Asp)
n.1649G>A
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1521G>A
n.1841G>A
n.1627G>A
n.1798G>A
n.1588G>A
n.1639G>A
n.1796G>A
n.1778G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.-20+87793G>A (n.-20+87793G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.321+26867G>A
n.284+26867G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77998628G>CCA413595032ATP7A,PGK1c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1649G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1521G>C
n.1841G>C
n.1627G>C
n.1798G>C
n.1588G>C
n.1639G>C
n.1796G>C
n.1778G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.-20+87793G>C (n.-20+87793G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.321+26867G>C
n.284+26867G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998628G=CA2439096185ATP7A,PGK1c.1517G= (p.Gly506=)
n.1649G=
c.1487G= (p.Gly496=)
n.1521G=
n.1841G=
n.1627G=
n.1798G=
n.1588G=
n.1639G=
n.1796G=
n.1778G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.-20+87793G= (n.-20+87793G=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.321+26867G=
n.284+26867G=
Xg.77998628G>TCA413595033ATP7A,PGK1c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1649G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1521G>T
n.1841G>T
n.1627G>T
n.1798G>T
n.1588G>T
n.1639G>T
n.1796G>T
n.1778G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.-20+87793G>T (n.-20+87793G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.321+26867G>T
n.284+26867G>T
Xg.77998629C>ACA517056213ATP7A,PGK1c.1518C>A (p.Gly506=)
n.1650C>A
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1522C>A
n.1842C>A
n.1628C>A
n.1799C>A
n.1589C>A
n.1640C>A
n.1797C>A
n.1779C>A
c.1404C>A (p.Gly468=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.-20+87794C>A (n.-20+87794C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.321+26868C>A
n.284+26868C>A
Xg.77998629C>GCA517056212ATP7A,PGK1c.1518C>G (p.Gly506=)
n.1650C>G
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1522C>G
n.1842C>G
n.1628C>G
n.1799C>G
n.1589C>G
n.1640C>G
n.1797C>G
n.1779C>G
c.1404C>G (p.Gly468=)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.-20+87794C>G (n.-20+87794C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.321+26868C>G
n.284+26868C>G
Xg.77998629C>TCA517056211ATP7A,PGK1c.1518C>T (p.Gly506=)
n.1650C>T
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1522C>T
n.1842C>T
n.1628C>T
n.1799C>T
n.1589C>T
n.1640C>T
n.1797C>T
n.1779C>T
c.1404C>T (p.Gly468=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.-20+87794C>T (n.-20+87794C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.321+26868C>T
n.284+26868C>T
Xg.77998630A>CCA413595036ATP7A,PGK1c.1519A>C (p.Met507Leu)
n.1651A>C
c.1489A>C (p.Met497Leu)
n.1523A>C
n.1843A>C
n.1629A>C
n.1800A>C
n.1590A>C
n.1641A>C
n.1798A>C
n.1780A>C
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.-20+87795A>C (n.-20+87795A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.321+26869A>C
n.284+26869A>C
Xg.77998630A>GCA413595035ATP7A,PGK1c.1519A>G (p.Met507Val)
n.1651A>G
c.1489A>G (p.Met497Val)
n.1523A>G
n.1843A>G
n.1629A>G
n.1800A>G
n.1590A>G
n.1641A>G
n.1798A>G
n.1780A>G
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.-20+87795A>G (n.-20+87795A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.321+26869A>G
n.284+26869A>G
Xg.77998630A>TCA413595034ATP7A,PGK1c.1519A>T (p.Met507Leu)
n.1651A>T
c.1489A>T (p.Met497Leu)
n.1523A>T
n.1843A>T
n.1629A>T
n.1800A>T
n.1590A>T
n.1641A>T
n.1798A>T
n.1780A>T
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.-20+87795A>T (n.-20+87795A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.321+26869A>T
n.284+26869A>T
Xg.77998631T>ACA413595037ATP7A,PGK1c.1520T>A (p.Met507Lys)
n.1652T>A
c.1490T>A (p.Met497Lys)
n.1524T>A
n.1844T>A
n.1630T>A
n.1801T>A
n.1591T>A
n.1642T>A
n.1799T>A
n.1781T>A
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.-20+87796T>A (n.-20+87796T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.321+26870T>A
n.284+26870T>A
Xg.77998631T>CCA413595038ATP7A,PGK1c.1520T>C (p.Met507Thr)
n.1652T>C
c.1490T>C (p.Met497Thr)
n.1524T>C
n.1844T>C
n.1630T>C
n.1801T>C
n.1591T>C
n.1642T>C
n.1799T>C
n.1781T>C
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.-20+87796T>C (n.-20+87796T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.321+26870T>C
n.284+26870T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77998631T>GCA413595039ATP7A,PGK1c.1520T>G (p.Met507Arg)
n.1652T>G
c.1490T>G (p.Met497Arg)
n.1524T>G
n.1844T>G
n.1630T>G
n.1801T>G
n.1591T>G
n.1642T>G
n.1799T>G
n.1781T>G
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.-20+87796T>G (n.-20+87796T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.321+26870T>G
n.284+26870T>G
Xg.77998632G>ACA413595040ATP7A,PGK1c.1521G>A (p.Met507Ile)
n.1653G>A
c.1491G>A (p.Met497Ile)
n.1525G>A
n.1845G>A
n.1631G>A
n.1802G>A
n.1592G>A
n.1643G>A
n.1800G>A
n.1782G>A
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.-20+87797G>A (n.-20+87797G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.321+26871G>A
n.284+26871G>A
Xg.77998632G>CCA413595041ATP7A,PGK1c.1521G>C (p.Met507Ile)
n.1653G>C
c.1491G>C (p.Met497Ile)
n.1525G>C
n.1845G>C
n.1631G>C
n.1802G>C
n.1592G>C
n.1643G>C
n.1800G>C
n.1782G>C
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.-20+87797G>C (n.-20+87797G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.321+26871G>C
n.284+26871G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77998632G>TCA413595042ATP7A,PGK1c.1521G>T (p.Met507Ile)
n.1653G>T
c.1491G>T (p.Met497Ile)
n.1525G>T
n.1845G>T
n.1631G>T
n.1802G>T
n.1592G>T
n.1643G>T
n.1800G>T
n.1782G>T
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.-20+87797G>T (n.-20+87797G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.321+26871G>T
n.284+26871G>T
Xg.77998633A>CCA413595043ATP7A,PGK1c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.1654A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1526A>C
n.1846A>C
n.1632A>C
n.1803A>C
n.1593A>C
n.1644A>C
n.1801A>C
n.1783A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.-20+87798A>C (n.-20+87798A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.321+26872A>C
n.284+26872A>C
Xg.77998633A>GCA413595045ATP7A,PGK1c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.1654A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1526A>G
n.1846A>G
n.1632A>G
n.1803A>G
n.1593A>G
n.1644A>G
n.1801A>G
n.1783A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.-20+87798A>G (n.-20+87798A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.321+26872A>G
n.284+26872A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77998633A>TCA413595044ATP7A,PGK1c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.1654A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1526A>T
n.1846A>T
n.1632A>T
n.1803A>T
n.1593A>T
n.1644A>T
n.1801A>T
n.1783A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.-20+87798A>T (n.-20+87798A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.321+26872A>T
n.284+26872A>T
Xg.77998634C>ACA413595046ATP7A,PGK1c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.1655C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.1527C>A
n.1847C>A
n.1633C>A
n.1804C>A
n.1594C>A
n.1645C>A
n.1802C>A
n.1784C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.-20+87799C>A (n.-20+87799C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.321+26873C>A
n.284+26873C>A
Xg.77998634C=CA2439096186ATP7A,PGK1c.1523C= (p.Thr508=)
n.1655C=
c.1493C= (p.Thr498=)
n.1527C=
n.1847C=
n.1633C=
n.1804C=
n.1594C=
n.1645C=
n.1802C=
n.1784C=
c.1409C= (p.Thr470=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.-20+87799C= (n.-20+87799C=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.321+26873C=
n.284+26873C=
Xg.77998634C>GCA413595047ATP7A,PGK1c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.1655C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.1527C>G
n.1847C>G
n.1633C>G
n.1804C>G
n.1594C>G
n.1645C>G
n.1802C>G
n.1784C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.-20+87799C>G (n.-20+87799C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.321+26873C>G
n.284+26873C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998634C>TCA413595048ATP7A,PGK1c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.1655C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1527C>T
n.1847C>T
n.1633C>T
n.1804C>T
n.1594C>T
n.1645C>T
n.1802C>T
n.1784C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.-20+87799C>T (n.-20+87799C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.321+26873C>T
n.284+26873C>T
Xg.77998635T>ACA517056217ATP7A,PGK1c.1524T>A (p.Thr508=)
n.1656T>A
c.1494T>A (p.Thr498=)
n.1528T>A
n.1848T>A
n.1634T>A
n.1805T>A
n.1595T>A
n.1646T>A
n.1803T>A
n.1785T>A
c.1410T>A (p.Thr470=)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.-20+87800T>A (n.-20+87800T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.321+26874T>A
n.284+26874T>A
Xg.77998635T>CCA517056215ATP7A,PGK1c.1524T>C (p.Thr508=)
n.1656T>C
c.1494T>C (p.Thr498=)
n.1528T>C
n.1848T>C
n.1634T>C
n.1805T>C
n.1595T>C
n.1646T>C
n.1803T>C
n.1785T>C
c.1410T>C (p.Thr470=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.-20+87800T>C (n.-20+87800T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.321+26874T>C
n.284+26874T>C
Xg.77998635T>GCA517056216ATP7A,PGK1c.1524T>G (p.Thr508=)
n.1656T>G
c.1494T>G (p.Thr498=)
n.1528T>G
n.1848T>G
n.1634T>G
n.1805T>G
n.1595T>G
n.1646T>G
n.1803T>G
n.1785T>G
c.1410T>G (p.Thr470=)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.-20+87800T>G (n.-20+87800T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.321+26874T>G
n.284+26874T>G
Xg.77998636T>ACA413595049ATP7A,PGK1c.1525T>A (p.Cys509Ser)
n.1657T>A
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.1529T>A
n.1849T>A
n.1635T>A
n.1806T>A
n.1596T>A
n.1647T>A
n.1804T>A
n.1786T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.-20+87801T>A (n.-20+87801T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.321+26875T>A
n.284+26875T>A
Xg.77998636T>CCA413595050ATP7A,PGK1c.1525T>C (p.Cys509Arg)
n.1657T>C
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
n.1529T>C
n.1849T>C
n.1635T>C
n.1806T>C
n.1596T>C
n.1647T>C
n.1804T>C
n.1786T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.-20+87801T>C (n.-20+87801T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.321+26875T>C
n.284+26875T>C
Xg.77998636T>GCA413595051ATP7A,PGK1c.1525T>G (p.Cys509Gly)
n.1657T>G
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
n.1529T>G
n.1849T>G
n.1635T>G
n.1806T>G
n.1596T>G
n.1647T>G
n.1804T>G
n.1786T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.-20+87801T>G (n.-20+87801T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.321+26875T>G
n.284+26875T>G
 gnomAD v4
Xg.77998636_77998638delCA2694151946ATP7A,PGK1c.1525_1527del (p.Cys509del)
n.1657_1659del
c.1495_1497del (p.Cys499del)
n.1529_1531del
n.1849_1851del
n.1635_1637del
n.1806_1808del
n.1596_1598del
n.1647_1649del
n.1804_1806del
n.1786_1788del
c.1411_1413del (p.Cys471del)
c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del)
c.-20+87801_-20+87803del (n.-20+87801_-20+87803del)
c.*1409_*1411del (n.*1409_*1411del)
c.*668_*670del (n.*668_*670del)
n.321+26875_321+26877del
n.284+26875_284+26877del
 gnomAD v4
Xg.77998637G>ACA413595052ATP7A,PGK1c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
n.1658G>A
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.1530G>A
n.1850G>A
n.1636G>A
n.1807G>A
n.1597G>A
n.1648G>A
n.1805G>A
n.1787G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.-20+87802G>A (n.-20+87802G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.321+26876G>A
n.284+26876G>A
 ClinVar
Xg.77998637G>CCA413595053ATP7A,PGK1c.1526G>C (p.Cys509Ser)
n.1658G>C
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.1530G>C
n.1850G>C
n.1636G>C
n.1807G>C
n.1597G>C
n.1648G>C
n.1805G>C
n.1787G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.-20+87802G>C (n.-20+87802G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.321+26876G>C
n.284+26876G>C
Xg.77998637G>TCA413595054ATP7A,PGK1c.1526G>T (p.Cys509Phe)
n.1658G>T
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.1530G>T
n.1850G>T
n.1636G>T
n.1807G>T
n.1597G>T
n.1648G>T
n.1805G>T
n.1787G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.-20+87802G>T (n.-20+87802G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.321+26876G>T
n.284+26876G>T
Xg.77998638C>ACA413595055ATP7A,PGK1c.1527C>A (p.Cys509Ter)
n.1659C>A
c.1497C>A (p.Cys499Ter)
n.1531C>A
n.1851C>A
n.1637C>A
n.1808C>A
n.1598C>A
n.1649C>A
n.1806C>A
n.1788C>A
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.-20+87803C>A (n.-20+87803C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.321+26877C>A
n.284+26877C>A
Xg.77998638C=CA2439096187ATP7A,PGK1c.1527C= (p.Cys509=)
n.1659C=
c.1497C= (p.Cys499=)
n.1531C=
n.1851C=
n.1637C=
n.1808C=
n.1598C=
n.1649C=
n.1806C=
n.1788C=
c.1413C= (p.Cys471=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.-20+87803C= (n.-20+87803C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*670C= (n.*670C=)
n.321+26877C=
n.284+26877C=
Xg.77998638C>GCA413595056ATP7A,PGK1c.1527C>G (p.Cys509Trp)
n.1659C>G
c.1497C>G (p.Cys499Trp)
n.1531C>G
n.1851C>G
n.1637C>G
n.1808C>G
n.1598C>G
n.1649C>G
n.1806C>G
n.1788C>G
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.-20+87803C>G (n.-20+87803C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.321+26877C>G
n.284+26877C>G
Xg.77998638C>TCA10459054ATP7A,PGK1c.1527C>T (p.Cys509=)
n.1659C>T
c.1497C>T (p.Cys499=)
n.1531C>T
n.1851C>T
n.1637C>T
n.1808C>T
n.1598C>T
n.1649C>T
n.1806C>T
n.1788C>T
c.1413C>T (p.Cys471=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.-20+87803C>T (n.-20+87803C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.321+26877C>T
n.284+26877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998639G>ACA413595057ATP7A,PGK1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1660G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1532G>A
n.1852G>A
n.1638G>A
n.1809G>A
n.1599G>A
n.1650G>A
n.1807G>A
n.1789G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.-20+87804G>A (n.-20+87804G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.321+26878G>A
n.284+26878G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77998639G>CCA413595059ATP7A,PGK1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1660G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1532G>C
n.1852G>C
n.1638G>C
n.1809G>C
n.1599G>C
n.1650G>C
n.1807G>C
n.1789G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.-20+87804G>C (n.-20+87804G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.321+26878G>C
n.284+26878G>C
Xg.77998639G>TCA413595058ATP7A,PGK1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1660G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1532G>T
n.1852G>T
n.1638G>T
n.1809G>T
n.1599G>T
n.1650G>T
n.1807G>T
n.1789G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.-20+87804G>T (n.-20+87804G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.321+26878G>T
n.284+26878G>T
Xg.77998640C>ACA413595060ATP7A,PGK1c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.1661C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.1533C>A
n.1853C>A
n.1639C>A
n.1810C>A
n.1600C>A
n.1651C>A
n.1808C>A
n.1790C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.-20+87805C>A (n.-20+87805C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.321+26879C>A
n.284+26879C>A
Xg.77998640C>GCA413595061ATP7A,PGK1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1661C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1533C>G
n.1853C>G
n.1639C>G
n.1810C>G
n.1600C>G
n.1651C>G
n.1808C>G
n.1790C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.-20+87805C>G (n.-20+87805C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.321+26879C>G
n.284+26879C>G
Xg.77998640C>TCA413595062ATP7A,PGK1c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1661C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1533C>T
n.1853C>T
n.1639C>T
n.1810C>T
n.1600C>T
n.1651C>T
n.1808C>T
n.1790C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.-20+87805C>T (n.-20+87805C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.321+26879C>T
n.284+26879C>T
Xg.77998641T>ACA517056218ATP7A,PGK1c.1530T>A (p.Ala510=)
n.1662T>A
c.1500T>A (p.Ala500=)
n.1534T>A
n.1854T>A
n.1640T>A
n.1811T>A
n.1601T>A
n.1652T>A
n.1809T>A
n.1791T>A
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.-20+87806T>A (n.-20+87806T>A)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.321+26880T>A
n.284+26880T>A
 ClinVar
Xg.77998641T>CCA517056219ATP7A,PGK1c.1530T>C (p.Ala510=)
n.1662T>C
c.1500T>C (p.Ala500=)
n.1534T>C
n.1854T>C
n.1640T>C
n.1811T>C
n.1601T>C
n.1652T>C
n.1809T>C
n.1791T>C
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.-20+87806T>C (n.-20+87806T>C)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.321+26880T>C
n.284+26880T>C
Xg.77998641T>GCA517056220ATP7A,PGK1c.1530T>G (p.Ala510=)
n.1662T>G
c.1500T>G (p.Ala500=)
n.1534T>G
n.1854T>G
n.1640T>G
n.1811T>G
n.1601T>G
n.1652T>G
n.1809T>G
n.1791T>G
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.-20+87806T>G (n.-20+87806T>G)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.321+26880T>G
n.284+26880T>G
Xg.77998642T>ACA413595063ATP7A,PGK1c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.1663T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.1535T>A
n.1855T>A
n.1641T>A
n.1812T>A
n.1602T>A
n.1653T>A
n.1810T>A
n.1792T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.-20+87807T>A (n.-20+87807T>A)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.321+26881T>A
n.284+26881T>A
Xg.77998642T>CCA413595064ATP7A,PGK1c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.1663T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.1535T>C
n.1855T>C
n.1641T>C
n.1812T>C
n.1602T>C
n.1653T>C
n.1810T>C
n.1792T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.-20+87807T>C (n.-20+87807T>C)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.321+26881T>C
n.284+26881T>C
Xg.77998642T>GCA413595065ATP7A,PGK1c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.1663T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.1535T>G
n.1855T>G
n.1641T>G
n.1812T>G
n.1602T>G
n.1653T>G
n.1810T>G
n.1792T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.-20+87807T>G (n.-20+87807T>G)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.321+26881T>G
n.284+26881T>G
Xg.77998643C>ACA413595066ATP7A,PGK1c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.1664C>A
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.1536C>A
n.1856C>A
n.1642C>A
n.1813C>A
n.1603C>A
n.1654C>A
n.1811C>A
n.1793C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.-20+87808C>A (n.-20+87808C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.321+26882C>A
n.284+26882C>A
Xg.77998643C>GCA413595067ATP7A,PGK1c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.1664C>G
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.1536C>G
n.1856C>G
n.1642C>G
n.1813C>G
n.1603C>G
n.1654C>G
n.1811C>G
n.1793C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.-20+87808C>G (n.-20+87808C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.321+26882C>G
n.284+26882C>G
 gnomAD v4
Xg.77998643C>TCA413595068ATP7A,PGK1c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.1664C>T
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
n.1536C>T
n.1856C>T
n.1642C>T
n.1813C>T
n.1603C>T
n.1654C>T
n.1811C>T
n.1793C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.-20+87808C>T (n.-20+87808C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.321+26882C>T
n.284+26882C>T
Xg.77998644C>ACA517056221ATP7A,PGK1c.1533C>A (p.Ser511=)
n.1665C>A
c.1503C>A (p.Ser501=)
n.1537C>A
n.1857C>A
n.1643C>A
n.1814C>A
n.1604C>A
n.1655C>A
n.1812C>A
n.1794C>A
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.-20+87809C>A (n.-20+87809C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.321+26883C>A
n.284+26883C>A
Xg.77998644C>GCA517056222ATP7A,PGK1c.1533C>G (p.Ser511=)
n.1665C>G
c.1503C>G (p.Ser501=)
n.1537C>G
n.1857C>G
n.1643C>G
n.1814C>G
n.1604C>G
n.1655C>G
n.1812C>G
n.1794C>G
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.-20+87809C>G (n.-20+87809C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.321+26883C>G
n.284+26883C>G
Xg.77998644C>TCA517056223ATP7A,PGK1c.1533C>T (p.Ser511=)
n.1665C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
n.1537C>T
n.1857C>T
n.1643C>T
n.1814C>T
n.1604C>T
n.1655C>T
n.1812C>T
n.1794C>T
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.-20+87809C>T (n.-20+87809C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.321+26883C>T
n.284+26883C>T
Xg.77998645T>ACA413595069ATP7A,PGK1c.1534T>A (p.Cys512Ser)
n.1666T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
n.1538T>A
n.1858T>A
n.1644T>A
n.1815T>A
n.1605T>A
n.1656T>A
n.1813T>A
n.1795T>A
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.-20+87810T>A (n.-20+87810T>A)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.321+26884T>A
n.284+26884T>A
Xg.77998645T>CCA10459055ATP7A,PGK1c.1534T>C (p.Cys512Arg)
n.1666T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
n.1538T>C
n.1858T>C
n.1644T>C
n.1815T>C
n.1605T>C
n.1656T>C
n.1813T>C
n.1795T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.-20+87810T>C (n.-20+87810T>C)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.321+26884T>C
n.284+26884T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998645T>GCA413595070ATP7A,PGK1c.1534T>G (p.Cys512Gly)
n.1666T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
n.1538T>G
n.1858T>G
n.1644T>G
n.1815T>G
n.1605T>G
n.1656T>G
n.1813T>G
n.1795T>G
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.-20+87810T>G (n.-20+87810T>G)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.321+26884T>G
n.284+26884T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998645T=CA2439096188ATP7A,PGK1c.1534T= (p.Cys512=)
n.1666T=
c.1504T= (p.Cys502=)
n.1538T=
n.1858T=
n.1644T=
n.1815T=
n.1605T=
n.1656T=
n.1813T=
n.1795T=
c.1420T= (p.Cys474=)
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.-20+87810T= (n.-20+87810T=)
c.*1418T= (n.*1418T=)
c.*677T= (n.*677T=)
n.321+26884T=
n.284+26884T=
Xg.77998646G>ACA413595073ATP7A,PGK1c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
n.1667G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
n.1539G>A
n.1859G>A
n.1645G>A
n.1816G>A
n.1606G>A
n.1657G>A
n.1814G>A
n.1796G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.-20+87811G>A (n.-20+87811G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.321+26885G>A
n.284+26885G>A
Xg.77998646G>CCA413595071ATP7A,PGK1c.1535G>C (p.Cys512Ser)
n.1667G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
n.1539G>C
n.1859G>C
n.1645G>C
n.1816G>C
n.1606G>C
n.1657G>C
n.1814G>C
n.1796G>C
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.-20+87811G>C (n.-20+87811G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.321+26885G>C
n.284+26885G>C
Xg.77998646G>TCA413595072ATP7A,PGK1c.1535G>T (p.Cys512Phe)
n.1667G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
n.1539G>T
n.1859G>T
n.1645G>T
n.1816G>T
n.1606G>T
n.1657G>T
n.1814G>T
n.1796G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.-20+87811G>T (n.-20+87811G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.321+26885G>T
n.284+26885G>T
Xg.77998647T>ACA413595074ATP7A,PGK1c.1536T>A (p.Cys512Ter)
n.1668T>A
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
n.1540T>A
n.1860T>A
n.1646T>A
n.1817T>A
n.1607T>A
n.1658T>A
n.1815T>A
n.1797T>A
c.1422T>A (p.Cys474Ter)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.-20+87812T>A (n.-20+87812T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.321+26886T>A
n.284+26886T>A
Xg.77998647T>CCA517056224ATP7A,PGK1c.1536T>C (p.Cys512=)
n.1668T>C
c.1506T>C (p.Cys502=)
n.1540T>C
n.1860T>C
n.1646T>C
n.1817T>C
n.1607T>C
n.1658T>C
n.1815T>C
n.1797T>C
c.1422T>C (p.Cys474=)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.-20+87812T>C (n.-20+87812T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.321+26886T>C
n.284+26886T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77998647T>GCA413595075ATP7A,PGK1c.1536T>G (p.Cys512Trp)
n.1668T>G
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
n.1540T>G
n.1860T>G
n.1646T>G
n.1817T>G
n.1607T>G
n.1658T>G
n.1815T>G
n.1797T>G
c.1422T>G (p.Cys474Trp)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.-20+87812T>G (n.-20+87812T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.321+26886T>G
n.284+26886T>G
Xg.77998648G>ACA413595076ATP7A,PGK1c.1537G>A (p.Val513Ile)
n.1669G>A
c.1507G>A (p.Val503Ile)
n.1541G>A
n.1861G>A
n.1647G>A
n.1818G>A
n.1608G>A
n.1659G>A
n.1816G>A
n.1798G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.-20+87813G>A (n.-20+87813G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.321+26887G>A
n.284+26887G>A
Xg.77998648G>CCA413595077ATP7A,PGK1c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1669G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1541G>C
n.1861G>C
n.1647G>C
n.1818G>C
n.1608G>C
n.1659G>C
n.1816G>C
n.1798G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.-20+87813G>C (n.-20+87813G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.321+26887G>C
n.284+26887G>C
Xg.77998648G>TCA413595078ATP7A,PGK1c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.1669G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1541G>T
n.1861G>T
n.1647G>T
n.1818G>T
n.1608G>T
n.1659G>T
n.1816G>T
n.1798G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.-20+87813G>T (n.-20+87813G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.321+26887G>T
n.284+26887G>T
Xg.77998649T>ACA413595079ATP7A,PGK1c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.1670T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1542T>A
n.1862T>A
n.1648T>A
n.1819T>A
n.1609T>A
n.1660T>A
n.1817T>A
n.1799T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.-20+87814T>A (n.-20+87814T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.321+26888T>A
n.284+26888T>A
Xg.77998649T>CCA413595080ATP7A,PGK1c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1670T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1542T>C
n.1862T>C
n.1648T>C
n.1819T>C
n.1609T>C
n.1660T>C
n.1817T>C
n.1799T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.-20+87814T>C (n.-20+87814T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.321+26888T>C
n.284+26888T>C
Xg.77998649T>GCA413595081ATP7A,PGK1c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1670T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1542T>G
n.1862T>G
n.1648T>G
n.1819T>G
n.1609T>G
n.1660T>G
n.1817T>G
n.1799T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.-20+87814T>G (n.-20+87814T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.321+26888T>G
n.284+26888T>G
Xg.77998650A>CCA517056226ATP7A,PGK1c.1539A>C (p.Val513=)
n.1671A>C
c.1509A>C (p.Val503=)
n.1543A>C
n.1863A>C
n.1649A>C
n.1820A>C
n.1610A>C
n.1661A>C
n.1818A>C
n.1800A>C
c.1425A>C (p.Val475=)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.-20+87815A>C (n.-20+87815A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.321+26889A>C
n.284+26889A>C
Xg.77998650A>GCA517056227ATP7A,PGK1c.1539A>G (p.Val513=)
n.1671A>G
c.1509A>G (p.Val503=)
n.1543A>G
n.1863A>G
n.1649A>G
n.1820A>G
n.1610A>G
n.1661A>G
n.1818A>G
n.1800A>G
c.1425A>G (p.Val475=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.-20+87815A>G (n.-20+87815A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.321+26889A>G
n.284+26889A>G
Xg.77998650A>TCA517056225ATP7A,PGK1c.1539A>T (p.Val513=)
n.1671A>T
c.1509A>T (p.Val503=)
n.1543A>T
n.1863A>T
n.1649A>T
n.1820A>T
n.1610A>T
n.1661A>T
n.1818A>T
n.1800A>T
c.1425A>T (p.Val475=)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.-20+87815A>T (n.-20+87815A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.321+26889A>T
n.284+26889A>T
Xg.77998651G>ACA10459056ATP7A,PGK1c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.1672G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1544G>A
n.1864G>A
n.1650G>A
n.1821G>A
n.1611G>A
n.1662G>A
n.1819G>A
n.1801G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.-20+87816G>A (n.-20+87816G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.321+26890G>A
n.284+26890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77998651G>CCA413595082ATP7A,PGK1c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.1672G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1544G>C
n.1864G>C
n.1650G>C
n.1821G>C
n.1611G>C
n.1662G>C
n.1819G>C
n.1801G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.-20+87816G>C (n.-20+87816G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.321+26890G>C
n.284+26890G>C
Xg.77998651G=CA2439096189ATP7A,PGK1c.1540G= (p.Ala514=)
n.1672G=
c.1510G= (p.Ala504=)
n.1544G=
n.1864G=
n.1650G=
n.1821G=
n.1611G=
n.1662G=
n.1819G=
n.1801G=
c.1426G= (p.Ala476=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.-20+87816G= (n.-20+87816G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.*683G= (n.*683G=)
n.321+26890G=
n.284+26890G=
Xg.77998651G>TCA413595083ATP7A,PGK1c.1540G>T (p.Ala514Ser)
n.1672G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1544G>T
n.1864G>T
n.1650G>T
n.1821G>T
n.1611G>T
n.1662G>T
n.1819G>T
n.1801G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.-20+87816G>T (n.-20+87816G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.321+26890G>T
n.284+26890G>T
Xg.77998652C>ACA413595084ATP7A,PGK1c.1541C>A (p.Ala514Glu)
n.1673C>A
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1545C>A
n.1865C>A
n.1651C>A
n.1822C>A
n.1612C>A
n.1663C>A
n.1820C>A
n.1802C>A
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.-20+87817C>A (n.-20+87817C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.321+26891C>A
n.284+26891C>A
Xg.77998652C>GCA413595086ATP7A,PGK1c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.1673C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1545C>G
n.1865C>G
n.1651C>G
n.1822C>G
n.1612C>G
n.1663C>G
n.1820C>G
n.1802C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.-20+87817C>G (n.-20+87817C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.321+26891C>G
n.284+26891C>G
Xg.77998652C>TCA413595085ATP7A,PGK1c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.1673C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1545C>T
n.1865C>T
n.1651C>T
n.1822C>T
n.1612C>T
n.1663C>T
n.1820C>T
n.1802C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.-20+87817C>T (n.-20+87817C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.321+26891C>T
n.284+26891C>T
Xg.77998653A>CCA517056230ATP7A,PGK1c.1542A>C (p.Ala514=)
n.1674A>C
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1546A>C
n.1866A>C
n.1652A>C
n.1823A>C
n.1613A>C
n.1664A>C
n.1821A>C
n.1803A>C
c.1428A>C (p.Ala476=)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.-20+87818A>C (n.-20+87818A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.321+26892A>C
n.284+26892A>C
Xg.77998653A>GCA517056229ATP7A,PGK1c.1542A>G (p.Ala514=)
n.1674A>G
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1546A>G
n.1866A>G
n.1652A>G
n.1823A>G
n.1613A>G
n.1664A>G
n.1821A>G
n.1803A>G
c.1428A>G (p.Ala476=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.-20+87818A>G (n.-20+87818A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.321+26892A>G
n.284+26892A>G
Xg.77998653A>TCA517056228ATP7A,PGK1c.1542A>T (p.Ala514=)
n.1674A>T
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1546A>T
n.1866A>T
n.1652A>T
n.1823A>T
n.1613A>T
n.1664A>T
n.1821A>T
n.1803A>T
c.1428A>T (p.Ala476=)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.-20+87818A>T (n.-20+87818A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.321+26892A>T
n.284+26892A>T
Xg.77998654A>CCA413595087ATP7A,PGK1c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1675A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.1547A>C
n.1867A>C
n.1653A>C
n.1824A>C
n.1614A>C
n.1665A>C
n.1822A>C
n.1804A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.-20+87819A>C (n.-20+87819A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.321+26893A>C
n.284+26893A>C
Xg.77998654A>GCA413595089ATP7A,PGK1c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1675A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.1547A>G
n.1867A>G
n.1653A>G
n.1824A>G
n.1614A>G
n.1665A>G
n.1822A>G
n.1804A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.-20+87819A>G (n.-20+87819A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.321+26893A>G
n.284+26893A>G
Xg.77998654A>TCA413595088ATP7A,PGK1c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1675A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.1547A>T
n.1867A>T
n.1653A>T
n.1824A>T
n.1614A>T
n.1665A>T
n.1822A>T
n.1804A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.-20+87819A>T (n.-20+87819A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.321+26893A>T
n.284+26893A>T
Xg.77998655A>CCA413595090ATP7A,PGK1c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1676A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.1548A>C
n.1868A>C
n.1654A>C
n.1825A>C
n.1615A>C
n.1666A>C
n.1823A>C
n.1805A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.-20+87820A>C (n.-20+87820A>C)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.321+26894A>C
n.284+26894A>C
Xg.77998655A>GCA413595092ATP7A,PGK1c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1676A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.1548A>G
n.1868A>G
n.1654A>G
n.1825A>G
n.1615A>G
n.1666A>G
n.1823A>G
n.1805A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.-20+87820A>G (n.-20+87820A>G)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.321+26894A>G
n.284+26894A>G
Xg.77998655A>TCA413595091ATP7A,PGK1c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1676A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.1548A>T
n.1868A>T
n.1654A>T
n.1825A>T
n.1615A>T
n.1666A>T
n.1823A>T
n.1805A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.-20+87820A>T (n.-20+87820A>T)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.321+26894A>T
n.284+26894A>T
Xg.77998656C>ACA413595093ATP7A,PGK1c.1545C>A (p.Asn515Lys)
n.1677C>A
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
n.1549C>A
n.1869C>A
n.1655C>A
n.1826C>A
n.1616C>A
n.1667C>A
n.1824C>A
n.1806C>A
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.-20+87821C>A (n.-20+87821C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.321+26895C>A
n.284+26895C>A
Xg.77998656C>GCA413595094ATP7A,PGK1c.1545C>G (p.Asn515Lys)
n.1677C>G
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
n.1549C>G
n.1869C>G
n.1655C>G
n.1826C>G
n.1616C>G
n.1667C>G
n.1824C>G
n.1806C>G
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.-20+87821C>G (n.-20+87821C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.321+26895C>G
n.284+26895C>G
Xg.77998656C>TCA517056231ATP7A,PGK1c.1545C>T (p.Asn515=)
n.1677C>T
c.1515C>T (p.Asn505=)
n.1549C>T
n.1869C>T
n.1655C>T
n.1826C>T
n.1616C>T
n.1667C>T
n.1824C>T
n.1806C>T
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.-20+87821C>T (n.-20+87821C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.321+26895C>T
n.284+26895C>T
Xg.77998657A=CA2439096190ATP7A,PGK1c.1546A= (p.Ile516=)
n.1678A=
c.1516A= (p.Ile506=)
n.1550A=
n.1870A=
n.1656A=
n.1827A=
n.1617A=
n.1668A=
n.1825A=
n.1807A=
c.1432A= (p.Ile478=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.-20+87822A= (n.-20+87822A=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.*689A= (n.*689A=)
n.321+26896A=
n.284+26896A=
Xg.77998657A>CCA413595095ATP7A,PGK1c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.1678A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.1550A>C
n.1870A>C
n.1656A>C
n.1827A>C
n.1617A>C
n.1668A>C
n.1825A>C
n.1807A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.-20+87822A>C (n.-20+87822A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.321+26896A>C
n.284+26896A>C
Xg.77998657A>GCA206236ATP7A,PGK1c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.1678A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.1550A>G
n.1870A>G
n.1656A>G
n.1827A>G
n.1617A>G
n.1668A>G
n.1825A>G
n.1807A>G
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.-20+87822A>G (n.-20+87822A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.321+26896A>G
n.284+26896A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998657A>TCA413595096ATP7A,PGK1c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.1678A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.1550A>T
n.1870A>T
n.1656A>T
n.1827A>T
n.1617A>T
n.1668A>T
n.1825A>T
n.1807A>T
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.-20+87822A>T (n.-20+87822A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.321+26896A>T
n.284+26896A>T
Xg.77998658T>ACA413595097ATP7A,PGK1c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.1679T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.1551T>A
n.1871T>A
n.1657T>A
n.1828T>A
n.1618T>A
n.1669T>A
n.1826T>A
n.1808T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.-20+87823T>A (n.-20+87823T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.321+26897T>A
n.284+26897T>A
Xg.77998658T>CCA413595098ATP7A,PGK1c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.1679T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.1551T>C
n.1871T>C
n.1657T>C
n.1828T>C
n.1618T>C
n.1669T>C
n.1826T>C
n.1808T>C
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.-20+87823T>C (n.-20+87823T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.321+26897T>C
n.284+26897T>C
Xg.77998658T>GCA413595099ATP7A,PGK1c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.1679T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.1551T>G
n.1871T>G
n.1657T>G
n.1828T>G
n.1618T>G
n.1669T>G
n.1826T>G
n.1808T>G
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.-20+87823T>G (n.-20+87823T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.321+26897T>G
n.284+26897T>G
Xg.77998659T>ACA517056232ATP7A,PGK1c.1548T>A (p.Ile516=)
n.1680T>A
c.1518T>A (p.Ile506=)
n.1552T>A
n.1872T>A
n.1658T>A
n.1829T>A
n.1619T>A
n.1670T>A
n.1827T>A
n.1809T>A
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.-20+87824T>A (n.-20+87824T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.321+26898T>A
n.284+26898T>A
Xg.77998659T>CCA517056233ATP7A,PGK1c.1548T>C (p.Ile516=)
n.1680T>C
c.1518T>C (p.Ile506=)
n.1552T>C
n.1872T>C
n.1658T>C
n.1829T>C
n.1619T>C
n.1670T>C
n.1827T>C
n.1809T>C
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.-20+87824T>C (n.-20+87824T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.321+26898T>C
n.284+26898T>C
Xg.77998659T>GCA413595100ATP7A,PGK1c.1548T>G (p.Ile516Met)
n.1680T>G
c.1518T>G (p.Ile506Met)
n.1552T>G
n.1872T>G
n.1658T>G
n.1829T>G
n.1619T>G
n.1670T>G
n.1827T>G
n.1809T>G
c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.-20+87824T>G (n.-20+87824T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.321+26898T>G
n.284+26898T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998659T=CA2439096191ATP7A,PGK1c.1548T= (p.Ile516=)
n.1680T=
c.1518T= (p.Ile506=)
n.1552T=
n.1872T=
n.1658T=
n.1829T=
n.1619T=
n.1670T=
n.1827T=
n.1809T=
c.1434T= (p.Ile478=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.-20+87824T= (n.-20+87824T=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.321+26898T=
n.284+26898T=
Xg.77998660G>ACA413595101ATP7A,PGK1c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.1681G>A
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1553G>A
n.1873G>A
n.1659G>A
n.1830G>A
n.1620G>A
n.1671G>A
n.1828G>A
n.1810G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.-20+87825G>A (n.-20+87825G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.321+26899G>A
n.284+26899G>A
Xg.77998660G>CCA413595102ATP7A,PGK1c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.1681G>C
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1553G>C
n.1873G>C
n.1659G>C
n.1830G>C
n.1620G>C
n.1671G>C
n.1828G>C
n.1810G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.-20+87825G>C (n.-20+87825G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.321+26899G>C
n.284+26899G>C
Xg.77998660G>TCA413595103ATP7A,PGK1c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.1681G>T
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1553G>T
n.1873G>T
n.1659G>T
n.1830G>T
n.1620G>T
n.1671G>T
n.1828G>T
n.1810G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.-20+87825G>T (n.-20+87825G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.321+26899G>T
n.284+26899G>T
Xg.77998661A>CCA413595104ATP7A,PGK1c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.1682A>C
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1554A>C
n.1874A>C
n.1660A>C
n.1831A>C
n.1621A>C
n.1672A>C
n.1829A>C
n.1811A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.-20+87826A>C (n.-20+87826A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.321+26900A>C
n.284+26900A>C
Xg.77998661A>GCA413595105ATP7A,PGK1c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.1682A>G
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1554A>G
n.1874A>G
n.1660A>G
n.1831A>G
n.1621A>G
n.1672A>G
n.1829A>G
n.1811A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.-20+87826A>G (n.-20+87826A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.321+26900A>G
n.284+26900A>G
Xg.77998661A>TCA413595106ATP7A,PGK1c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.1682A>T
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1554A>T
n.1874A>T
n.1660A>T
n.1831A>T
n.1621A>T
n.1672A>T
n.1829A>T
n.1811A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.-20+87826A>T (n.-20+87826A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.321+26900A>T
n.284+26900A>T
Xg.77998662A>CCA413595107ATP7A,PGK1c.1551A>C (p.Glu517Asp)
n.1683A>C
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
n.1555A>C
n.1875A>C
n.1661A>C
n.1832A>C
n.1622A>C
n.1673A>C
n.1830A>C
n.1812A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.-20+87827A>C (n.-20+87827A>C)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.321+26901A>C
n.284+26901A>C
Xg.77998662A>GCA517056234ATP7A,PGK1c.1551A>G (p.Glu517=)
n.1683A>G
c.1521A>G (p.Glu507=)
n.1555A>G
n.1875A>G
n.1661A>G
n.1832A>G
n.1622A>G
n.1673A>G
n.1830A>G
n.1812A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.-20+87827A>G (n.-20+87827A>G)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.321+26901A>G
n.284+26901A>G
Xg.77998662A>TCA413595108ATP7A,PGK1c.1551A>T (p.Glu517Asp)
n.1683A>T
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
n.1555A>T
n.1875A>T
n.1661A>T
n.1832A>T
n.1622A>T
n.1673A>T
n.1830A>T
n.1812A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.-20+87827A>T (n.-20+87827A>T)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.321+26901A>T
n.284+26901A>T
Xg.77998663C>ACA517056235ATP7A,PGK1c.1552C>A (p.Arg518=)
n.1684C>A
c.1522C>A (p.Arg508=)
n.1556C>A
n.1876C>A
n.1662C>A
n.1833C>A
n.1623C>A
n.1674C>A
n.1831C>A
n.1813C>A
c.1438C>A (p.Arg480=)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.-20+87828C>A (n.-20+87828C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.321+26902C>A
n.284+26902C>A
 gnomAD v4
Xg.77998663C=CA2439096192ATP7A,PGK1c.1552C= (p.Arg518=)
n.1684C=
c.1522C= (p.Arg508=)
n.1556C=
n.1876C=
n.1662C=
n.1833C=
n.1623C=
n.1674C=
n.1831C=
n.1813C=
c.1438C= (p.Arg480=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.-20+87828C= (n.-20+87828C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.321+26902C=
n.284+26902C=
Xg.77998663C>GCA413595109ATP7A,PGK1c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.1684C>G
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.1556C>G
n.1876C>G
n.1662C>G
n.1833C>G
n.1623C>G
n.1674C>G
n.1831C>G
n.1813C>G
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.-20+87828C>G (n.-20+87828C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.321+26902C>G
n.284+26902C>G
 gnomAD v4
Xg.77998663C>TCA10459057ATP7A,PGK1c.1552C>T (p.Arg518Trp)
n.1684C>T
c.1522C>T (p.Arg508Trp)
n.1556C>T
n.1876C>T
n.1662C>T
n.1833C>T
n.1623C>T
n.1674C>T
n.1831C>T
n.1813C>T
c.1438C>T (p.Arg480Trp)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.-20+87828C>T (n.-20+87828C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.321+26902C>T
n.284+26902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77998664G>ACA413595110ATP7A,PGK1c.1553G>A (p.Arg518Gln)
n.1685G>A
c.1523G>A (p.Arg508Gln)
n.1557G>A
n.1877G>A
n.1663G>A
n.1834G>A
n.1624G>A
n.1675G>A
n.1832G>A
n.1814G>A
c.1439G>A (p.Arg480Gln)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.-20+87829G>A (n.-20+87829G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.321+26903G>A
n.284+26903G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77998664G>CCA413595111ATP7A,PGK1c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.1685G>C
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
n.1557G>C
n.1877G>C
n.1663G>C
n.1834G>C
n.1624G>C
n.1675G>C
n.1832G>C
n.1814G>C
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.-20+87829G>C (n.-20+87829G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.321+26903G>C
n.284+26903G>C
Xg.77998664G>TCA413595112ATP7A,PGK1c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.1685G>T
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.1557G>T
n.1877G>T
n.1663G>T
n.1834G>T
n.1624G>T
n.1675G>T
n.1832G>T
n.1814G>T
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.-20+87829G>T (n.-20+87829G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.321+26903G>T
n.284+26903G>T
Xg.77998665G>ACA517056236ATP7A,PGK1c.1554G>A (p.Arg518=)
n.1686G>A
c.1524G>A (p.Arg508=)
n.1558G>A
n.1878G>A
n.1664G>A
n.1835G>A
n.1625G>A
n.1676G>A
n.1833G>A
n.1815G>A
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.-20+87830G>A (n.-20+87830G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.321+26904G>A
n.284+26904G>A
 ClinVar
Xg.77998665G>CCA517056237ATP7A,PGK1c.1554G>C (p.Arg518=)
n.1686G>C
c.1524G>C (p.Arg508=)
n.1558G>C
n.1878G>C
n.1664G>C
n.1835G>C
n.1625G>C
n.1676G>C
n.1833G>C
n.1815G>C
c.1440G>C (p.Arg480=)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.-20+87830G>C (n.-20+87830G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.321+26904G>C
n.284+26904G>C
Xg.77998665G>TCA517056238ATP7A,PGK1c.1554G>T (p.Arg518=)
n.1686G>T
c.1524G>T (p.Arg508=)
n.1558G>T
n.1878G>T
n.1664G>T
n.1835G>T
n.1625G>T
n.1676G>T
n.1833G>T
n.1815G>T
c.1440G>T (p.Arg480=)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.-20+87830G>T (n.-20+87830G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.321+26904G>T
n.284+26904G>T
Xg.77998666A>CCA413595113ATP7A,PGK1c.1555A>C (p.Asn519His)
n.1687A>C
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1559A>C
n.1879A>C
n.1665A>C
n.1836A>C
n.1626A>C
n.1677A>C
n.1834A>C
n.1816A>C
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.-20+87831A>C (n.-20+87831A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.321+26905A>C
n.284+26905A>C
Xg.77998666A>GCA413595114ATP7A,PGK1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.1687A>G
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1559A>G
n.1879A>G
n.1665A>G
n.1836A>G
n.1626A>G
n.1677A>G
n.1834A>G
n.1816A>G
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.-20+87831A>G (n.-20+87831A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.321+26905A>G
n.284+26905A>G
Xg.77998666A>TCA413595115ATP7A,PGK1c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.1687A>T
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1559A>T
n.1879A>T
n.1665A>T
n.1836A>T
n.1626A>T
n.1677A>T
n.1834A>T
n.1816A>T
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.-20+87831A>T (n.-20+87831A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.321+26905A>T
n.284+26905A>T
Xg.77998667A>CCA413595116ATP7A,PGK1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.1688A>C
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1560A>C
n.1880A>C
n.1666A>C
n.1837A>C
n.1627A>C
n.1678A>C
n.1835A>C
n.1817A>C
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.-20+87832A>C (n.-20+87832A>C)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.321+26906A>C
n.284+26906A>C
Xg.77998667A>GCA413595117ATP7A,PGK1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.1688A>G
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1560A>G
n.1880A>G
n.1666A>G
n.1837A>G
n.1627A>G
n.1678A>G
n.1835A>G
n.1817A>G
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.-20+87832A>G (n.-20+87832A>G)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.321+26906A>G
n.284+26906A>G
Xg.77998667A>TCA413595118ATP7A,PGK1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.1688A>T
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1560A>T
n.1880A>T
n.1666A>T
n.1837A>T
n.1627A>T
n.1678A>T
n.1835A>T
n.1817A>T
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.-20+87832A>T (n.-20+87832A>T)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.321+26906A>T
n.284+26906A>T
Xg.77998668T>ACA413595119ATP7A,PGK1c.1557T>A (p.Asn519Lys)
n.1689T>A
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
n.1561T>A
n.1881T>A
n.1667T>A
n.1838T>A
n.1628T>A
n.1679T>A
n.1836T>A
n.1818T>A
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.-20+87833T>A (n.-20+87833T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.321+26907T>A
n.284+26907T>A
Xg.77998668T>CCA517056239ATP7A,PGK1c.1557T>C (p.Asn519=)
n.1689T>C
c.1527T>C (p.Asn509=)
n.1561T>C
n.1881T>C
n.1667T>C
n.1838T>C
n.1628T>C
n.1679T>C
n.1836T>C
n.1818T>C
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.-20+87833T>C (n.-20+87833T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.321+26907T>C
n.284+26907T>C
Xg.77998668T>GCA413595120ATP7A,PGK1c.1557T>G (p.Asn519Lys)
n.1689T>G
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
n.1561T>G
n.1881T>G
n.1667T>G
n.1838T>G
n.1628T>G
n.1679T>G
n.1836T>G
n.1818T>G
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.-20+87833T>G (n.-20+87833T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.321+26907T>G
n.284+26907T>G
Xg.77998669T>ACA413595122ATP7A,PGK1c.1558T>A (p.Leu520Ile)
n.1690T>A
c.1528T>A (p.Leu510Ile)
n.1562T>A
n.1882T>A
n.1668T>A
n.1839T>A
n.1629T>A
n.1680T>A
n.1837T>A
n.1819T>A
c.1444T>A (p.Leu482Ile)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.-20+87834T>A (n.-20+87834T>A)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.321+26908T>A
n.284+26908T>A
Xg.77998669T>CCA517056240ATP7A,PGK1c.1558T>C (p.Leu520=)
n.1690T>C
c.1528T>C (p.Leu510=)
n.1562T>C
n.1882T>C
n.1668T>C
n.1839T>C
n.1629T>C
n.1680T>C
n.1837T>C
n.1819T>C
c.1444T>C (p.Leu482=)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.-20+87834T>C (n.-20+87834T>C)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.321+26908T>C
n.284+26908T>C
Xg.77998669T>GCA413595121ATP7A,PGK1c.1558T>G (p.Leu520Val)
n.1690T>G
c.1528T>G (p.Leu510Val)
n.1562T>G
n.1882T>G
n.1668T>G
n.1839T>G
n.1629T>G
n.1680T>G
n.1837T>G
n.1819T>G
c.1444T>G (p.Leu482Val)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.-20+87834T>G (n.-20+87834T>G)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.321+26908T>G
n.284+26908T>G
Xg.77998670T>ACA413595123ATP7A,PGK1c.1559T>A (p.Leu520Ter)
n.1691T>A
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
n.1563T>A
n.1883T>A
n.1669T>A
n.1840T>A
n.1630T>A
n.1681T>A
n.1838T>A
n.1820T>A
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.-20+87835T>A (n.-20+87835T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.321+26909T>A
n.284+26909T>A
Xg.77998670T>CCA413595124ATP7A,PGK1c.1559T>C (p.Leu520Ser)
n.1691T>C
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
n.1563T>C
n.1883T>C
n.1669T>C
n.1840T>C
n.1630T>C
n.1681T>C
n.1838T>C
n.1820T>C
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.-20+87835T>C (n.-20+87835T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.321+26909T>C
n.284+26909T>C
Xg.77998670T>GCA413595125ATP7A,PGK1c.1559T>G (p.Leu520Ter)
n.1691T>G
c.1529T>G (p.Leu510Ter)
n.1563T>G
n.1883T>G
n.1669T>G
n.1840T>G
n.1630T>G
n.1681T>G
n.1838T>G
n.1820T>G
c.1445T>G (p.Leu482Ter)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.-20+87835T>G (n.-20+87835T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.321+26909T>G
n.284+26909T>G
Xg.77998671A>CCA413595126ATP7A,PGK1c.1560A>C (p.Leu520Phe)
n.1692A>C
c.1530A>C (p.Leu510Phe)
n.1564A>C
n.1884A>C
n.1670A>C
n.1841A>C
n.1631A>C
n.1682A>C
n.1839A>C
n.1821A>C
c.1446A>C (p.Leu482Phe)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.-20+87836A>C (n.-20+87836A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.321+26910A>C
n.284+26910A>C
Xg.77998671A>GCA517056241ATP7A,PGK1c.1560A>G (p.Leu520=)
n.1692A>G
c.1530A>G (p.Leu510=)
n.1564A>G
n.1884A>G
n.1670A>G
n.1841A>G
n.1631A>G
n.1682A>G
n.1839A>G
n.1821A>G
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.-20+87836A>G (n.-20+87836A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.321+26910A>G
n.284+26910A>G
Xg.77998671A>TCA413595127ATP7A,PGK1c.1560A>T (p.Leu520Phe)
n.1692A>T
c.1530A>T (p.Leu510Phe)
n.1564A>T
n.1884A>T
n.1670A>T
n.1841A>T
n.1631A>T
n.1682A>T
n.1839A>T
n.1821A>T
c.1446A>T (p.Leu482Phe)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.-20+87836A>T (n.-20+87836A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.321+26910A>T
n.284+26910A>T
Xg.77998672A>CCA517056242ATP7A,PGK1c.1561A>C (p.Arg521=)
n.1693A>C
c.1531A>C (p.Arg511=)
n.1565A>C
n.1885A>C
n.1671A>C
n.1842A>C
n.1632A>C
n.1683A>C
n.1840A>C
n.1822A>C
c.1447A>C (p.Arg483=)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.-20+87837A>C (n.-20+87837A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.321+26911A>C
n.284+26911A>C
Xg.77998672A>GCA413595128ATP7A,PGK1c.1561A>G (p.Arg521Gly)
n.1693A>G
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
n.1565A>G
n.1885A>G
n.1671A>G
n.1842A>G
n.1632A>G
n.1683A>G
n.1840A>G
n.1822A>G
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.-20+87837A>G (n.-20+87837A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.321+26911A>G
n.284+26911A>G
Xg.77998672A>TCA413595129ATP7A,PGK1c.1561A>T (p.Arg521Trp)
n.1693A>T
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
n.1565A>T
n.1885A>T
n.1671A>T
n.1842A>T
n.1632A>T
n.1683A>T
n.1840A>T
n.1822A>T
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.-20+87837A>T (n.-20+87837A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.321+26911A>T
n.284+26911A>T
Xg.77998673G>ACA413595130ATP7A,PGK1c.1562G>A (p.Arg521Lys)
n.1694G>A
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
n.1566G>A
n.1886G>A
n.1672G>A
n.1843G>A
n.1633G>A
n.1684G>A
n.1841G>A
n.1823G>A
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.-20+87838G>A (n.-20+87838G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.321+26912G>A
n.284+26912G>A
Xg.77998673G>CCA413595132ATP7A,PGK1c.1562G>C (p.Arg521Thr)
n.1694G>C
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
n.1566G>C
n.1886G>C
n.1672G>C
n.1843G>C
n.1633G>C
n.1684G>C
n.1841G>C
n.1823G>C
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.-20+87838G>C (n.-20+87838G>C)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.321+26912G>C
n.284+26912G>C
Xg.77998673G>TCA413595131ATP7A,PGK1c.1562G>T (p.Arg521Met)
n.1694G>T
c.1532G>T (p.Arg511Met)
n.1566G>T
n.1886G>T
n.1672G>T
n.1843G>T
n.1633G>T
n.1684G>T
n.1841G>T
n.1823G>T
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.-20+87838G>T (n.-20+87838G>T)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.321+26912G>T
n.284+26912G>T
Xg.77998674G>ACA517056243ATP7A,PGK1c.1563G>A (p.Arg521=)
n.1695G>A
c.1533G>A (p.Arg511=)
n.1567G>A
n.1887G>A
n.1673G>A
n.1844G>A
n.1634G>A
n.1685G>A
n.1842G>A
n.1824G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.-20+87839G>A (n.-20+87839G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.321+26913G>A
n.284+26913G>A
Xg.77998674G>CCA413595133ATP7A,PGK1c.1563G>C (p.Arg521Ser)
n.1695G>C
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
n.1567G>C
n.1887G>C
n.1673G>C
n.1844G>C
n.1634G>C
n.1685G>C
n.1842G>C
n.1824G>C
c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.-20+87839G>C (n.-20+87839G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.321+26913G>C
n.284+26913G>C
Xg.77998674G>TCA413595134ATP7A,PGK1c.1563G>T (p.Arg521Ser)
n.1695G>T
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
n.1567G>T
n.1887G>T
n.1673G>T
n.1844G>T
n.1634G>T
n.1685G>T
n.1842G>T
n.1824G>T
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.-20+87839G>T (n.-20+87839G>T)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.321+26913G>T
n.284+26913G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77998675C>ACA517056244ATP7A,PGK1c.1564C>A (p.Arg522=)
n.1696C>A
c.1534C>A (p.Arg512=)
n.1568C>A
n.1888C>A
n.1674C>A
n.1845C>A
n.1635C>A
n.1686C>A
n.1843C>A
n.1825C>A
c.1450C>A (p.Arg484=)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.-20+87840C>A (n.-20+87840C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.321+26914C>A
n.284+26914C>A
Xg.77998675C=CA2439096193ATP7A,PGK1c.1564C= (p.Arg522=)
n.1696C=
c.1534C= (p.Arg512=)
n.1568C=
n.1888C=
n.1674C=
n.1845C=
n.1635C=
n.1686C=
n.1843C=
n.1825C=
c.1450C= (p.Arg484=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.-20+87840C= (n.-20+87840C=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.321+26914C=
n.284+26914C=
Xg.77998675C>GCA413595135ATP7A,PGK1c.1564C>G (p.Arg522Gly)
n.1696C>G
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.1568C>G
n.1888C>G
n.1674C>G
n.1845C>G
n.1635C>G
n.1686C>G
n.1843C>G
n.1825C>G
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.-20+87840C>G (n.-20+87840C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.321+26914C>G
n.284+26914C>G
Xg.77998675C>TCA16608600ATP7A,PGK1c.1564C>T (p.Arg522Trp)
n.1696C>T
c.1534C>T (p.Arg512Trp)
n.1568C>T
n.1888C>T
n.1674C>T
n.1845C>T
n.1635C>T
n.1686C>T
n.1843C>T
n.1825C>T
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.-20+87840C>T (n.-20+87840C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.321+26914C>T
n.284+26914C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77998676G>ACA413595136ATP7A,PGK1c.1565G>A (p.Arg522Gln)
n.1697G>A
c.1535G>A (p.Arg512Gln)
n.1569G>A
n.1889G>A
n.1675G>A
n.1846G>A
n.1636G>A
n.1687G>A
n.1844G>A
n.1826G>A
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.-20+87841G>A (n.-20+87841G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.321+26915G>A
n.284+26915G>A
Xg.77998676G>CCA413595138ATP7A,PGK1c.1565G>C (p.Arg522Pro)
n.1697G>C
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.1569G>C
n.1889G>C
n.1675G>C
n.1846G>C
n.1636G>C
n.1687G>C
n.1844G>C
n.1826G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.-20+87841G>C (n.-20+87841G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.321+26915G>C
n.284+26915G>C
Xg.77998676G>TCA413595137ATP7A,PGK1c.1565G>T (p.Arg522Leu)
n.1697G>T
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.1569G>T
n.1889G>T
n.1675G>T
n.1846G>T
n.1636G>T
n.1687G>T
n.1844G>T
n.1826G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.-20+87841G>T (n.-20+87841G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.321+26915G>T
n.284+26915G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77998678dupCA2580101492ATP7A,PGK1c.1567dup (p.Glu523GlyfsTer21)
n.1699dup
c.1537dup (p.Glu513GlyfsTer21)
n.1571dup
n.1891dup
n.1677dup
n.1848dup
n.1638dup
c.1537dup (p.Glu513GlyfsTer?)
n.1689dup
n.1846dup
n.1828dup
c.1453dup (p.Glu485GlyfsTer21)
c.*1466dup (n.*1466dup)
c.-20+87843dup (n.-20+87843dup)
c.*1451dup (n.*1451dup)
c.*710dup (n.*710dup)
n.321+26917dup
n.284+26917dup
 ClinVar
Xg.77998678delCA2579650222ATP7A,PGK1c.1567del (p.Glu523LysfsTer11)
n.1699del
c.1537del (p.Glu513LysfsTer11)
n.1571del
n.1891del
n.1677del
n.1848del
n.1638del
c.1537del (p.Glu513LysfsTer?)
n.1689del
n.1846del
n.1828del
c.1453del (p.Glu485LysfsTer11)
c.*1466del (n.*1466del)
c.-20+87843del (n.-20+87843del)
c.*1451del (n.*1451del)
c.*710del (n.*710del)
n.321+26917del
n.284+26917del
Xg.77998677G>ACA517056245ATP7A,PGK1c.1566G>A (p.Arg522=)
n.1698G>A
c.1536G>A (p.Arg512=)
n.1570G>A
n.1890G>A
n.1676G>A
n.1847G>A
n.1637G>A
n.1688G>A
n.1845G>A
n.1827G>A
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.-20+87842G>A (n.-20+87842G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.321+26916G>A
n.284+26916G>A
Xg.77998677G>CCA517056247ATP7A,PGK1c.1566G>C (p.Arg522=)
n.1698G>C
c.1536G>C (p.Arg512=)
n.1570G>C
n.1890G>C
n.1676G>C
n.1847G>C
n.1637G>C
n.1688G>C
n.1845G>C
n.1827G>C
c.1452G>C (p.Arg484=)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.-20+87842G>C (n.-20+87842G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.321+26916G>C
n.284+26916G>C
Xg.77998677G=CA2439096194ATP7A,PGK1c.1566G= (p.Arg522=)
n.1698G=
c.1536G= (p.Arg512=)
n.1570G=
n.1890G=
n.1676G=
n.1847G=
n.1637G=
n.1688G=
n.1845G=
n.1827G=
c.1452G= (p.Arg484=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.-20+87842G= (n.-20+87842G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*709G= (n.*709G=)
n.321+26916G=
n.284+26916G=
Xg.77998677G>TCA517056246ATP7A,PGK1c.1566G>T (p.Arg522=)
n.1698G>T
c.1536G>T (p.Arg512=)
n.1570G>T
n.1890G>T
n.1676G>T
n.1847G>T
n.1637G>T
n.1688G>T
n.1845G>T
n.1827G>T
c.1452G>T (p.Arg484=)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.-20+87842G>T (n.-20+87842G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.321+26916G>T
n.284+26916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77998678G>ACA413595139ATP7A,PGK1c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.1699G>A
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
n.1571G>A
n.1891G>A
n.1677G>A
n.1848G>A
n.1638G>A
n.1689G>A
n.1846G>A
n.1828G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.-20+87843G>A (n.-20+87843G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.321+26917G>A
n.284+26917G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77998678G>CCA413595140ATP7A,PGK1c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.1699G>C
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
n.1571G>C
n.1891G>C
n.1677G>C
n.1848G>C
n.1638G>C
n.1689G>C
n.1846G>C
n.1828G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.-20+87843G>C (n.-20+87843G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.321+26917G>C
n.284+26917G>C
Xg.77998678G=CA2439096195ATP7A,PGK1c.1567G= (p.Glu523=)
n.1699G=
c.1537G= (p.Glu513=)
n.1571G=
n.1891G=
n.1677G=
n.1848G=
n.1638G=
n.1689G=
n.1846G=
n.1828G=
c.1453G= (p.Glu485=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.-20+87843G= (n.-20+87843G=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.321+26917G=
n.284+26917G=
Xg.77998678G>TCA413595141ATP7A,PGK1c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.1699G>T
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
n.1571G>T
n.1891G>T
n.1677G>T
n.1848G>T
n.1638G>T
n.1689G>T
n.1846G>T
n.1828G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.-20+87843G>T (n.-20+87843G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.321+26917G>T
n.284+26917G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77998679A>CCA413595142ATP7A,PGK1c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.1700A>C
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
n.1572A>C
n.1892A>C
n.1678A>C
n.1849A>C
n.1639A>C
n.1690A>C
n.1847A>C
n.1829A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.-20+87844A>C (n.-20+87844A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.321+26918A>C
n.284+26918A>C
Xg.77998679A>GCA413595143ATP7A,PGK1c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.1700A>G
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
n.1572A>G
n.1892A>G
n.1678A>G
n.1849A>G
n.1639A>G
n.1690A>G
n.1847A>G
n.1829A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.-20+87844A>G (n.-20+87844A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.321+26918A>G
n.284+26918A>G
Xg.77998679A>TCA413595144ATP7A,PGK1c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.1700A>T
c.1538A>T (p.Glu513Val)
n.1572A>T
n.1892A>T
n.1678A>T
n.1849A>T
n.1639A>T
n.1690A>T
n.1847A>T
n.1829A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.-20+87844A>T (n.-20+87844A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.321+26918A>T
n.284+26918A>T
Xg.77998680A>CCA413595145ATP7A,PGK1c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.1701A>C
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
n.1573A>C
n.1893A>C
n.1679A>C
n.1850A>C
n.1640A>C
n.1691A>C
n.1848A>C
n.1830A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.-20+87845A>C (n.-20+87845A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.321+26919A>C
n.284+26919A>C
Xg.77998680A>GCA517056248ATP7A,PGK1c.1569A>G (p.Glu523=)
n.1701A>G
c.1539A>G (p.Glu513=)
n.1573A>G
n.1893A>G
n.1679A>G
n.1850A>G
n.1640A>G
n.1691A>G
n.1848A>G
n.1830A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.-20+87845A>G (n.-20+87845A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.321+26919A>G
n.284+26919A>G
Xg.77998680A>TCA413595146ATP7A,PGK1c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.1701A>T
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
n.1573A>T
n.1893A>T
n.1679A>T
n.1850A>T
n.1640A>T
n.1691A>T
n.1848A>T
n.1830A>T
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.-20+87845A>T (n.-20+87845A>T)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.321+26919A>T
n.284+26919A>T
Xg.77998681G>ACA413595147ATP7A,PGK1c.1570G>A (p.Glu524Lys)
n.1702G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1574G>A
n.1894G>A
n.1680G>A
n.1851G>A
n.1641G>A
n.1692G>A
n.1849G>A
n.1831G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.-20+87846G>A (n.-20+87846G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.321+26920G>A
n.284+26920G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77998681G>CCA413595148ATP7A,PGK1c.1570G>C (p.Glu524Gln)
n.1702G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1574G>C
n.1894G>C
n.1680G>C
n.1851G>C
n.1641G>C
n.1692G>C
n.1849G>C
n.1831G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.-20+87846G>C (n.-20+87846G>C)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.321+26920G>C
n.284+26920G>C
Xg.77998681G>TCA413595149ATP7A,PGK1c.1570G>T (p.Glu524Ter)
n.1702G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1574G>T
n.1894G>T
n.1680G>T
n.1851G>T
n.1641G>T
n.1692G>T
n.1849G>T
n.1831G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.-20+87846G>T (n.-20+87846G>T)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.321+26920G>T
n.284+26920G>T
Xg.77998682A>CCA413595152ATP7A,PGK1c.1571A>C (p.Glu524Ala)
n.1703A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1575A>C
n.1895A>C
n.1681A>C
n.1852A>C
n.1642A>C
n.1693A>C
n.1850A>C
n.1832A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.-20+87847A>C (n.-20+87847A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.321+26921A>C
n.284+26921A>C
Xg.77998682A>GCA413595151ATP7A,PGK1c.1571A>G (p.Glu524Gly)
n.1703A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1575A>G
n.1895A>G
n.1681A>G
n.1852A>G
n.1642A>G
n.1693A>G
n.1850A>G
n.1832A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.-20+87847A>G (n.-20+87847A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.321+26921A>G
n.284+26921A>G
Xg.77998682A>TCA413595150ATP7A,PGK1c.1571A>T (p.Glu524Val)
n.1703A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1575A>T
n.1895A>T
n.1681A>T
n.1852A>T
n.1642A>T
n.1693A>T
n.1850A>T
n.1832A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.-20+87847A>T (n.-20+87847A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.321+26921A>T
n.284+26921A>T
Xg.77998683A>CCA413595153ATP7A,PGK1c.1572A>C (p.Glu524Asp)
n.1704A>C
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
n.1576A>C
n.1896A>C
n.1682A>C
n.1853A>C
n.1643A>C
n.1694A>C
n.1851A>C
n.1833A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.-20+87848A>C (n.-20+87848A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.321+26922A>C
n.284+26922A>C
Xg.77998683A>GCA517056249ATP7A,PGK1c.1572A>G (p.Glu524=)
n.1704A>G
c.1542A>G (p.Glu514=)
n.1576A>G
n.1896A>G
n.1682A>G
n.1853A>G
n.1643A>G
n.1694A>G
n.1851A>G
n.1833A>G
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.-20+87848A>G (n.-20+87848A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.321+26922A>G
n.284+26922A>G
Xg.77998683A>TCA413595154ATP7A,PGK1c.1572A>T (p.Glu524Asp)
n.1704A>T
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
n.1576A>T
n.1896A>T
n.1682A>T
n.1853A>T
n.1643A>T
n.1694A>T
n.1851A>T
n.1833A>T
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.-20+87848A>T (n.-20+87848A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.321+26922A>T
n.284+26922A>T
Xg.77998684G>ACA413595155ATP7A,PGK1c.1573G>A (p.Gly525Arg)
n.1705G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.1577G>A
n.1897G>A
n.1683G>A
n.1854G>A
n.1644G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.1695G>A
n.1852G>A
n.1834G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.-20+87849G>A (n.-20+87849G>A)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.321+26923G>A
n.284+26923G>A
Xg.77998684G>CCA413595156ATP7A,PGK1c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1705G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.1577G>C
n.1897G>C
n.1683G>C
n.1854G>C
n.1644G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.1695G>C
n.1852G>C
n.1834G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.-20+87849G>C (n.-20+87849G>C)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.321+26923G>C
n.284+26923G>C
Xg.77998684G>TCA413595157ATP7A,PGK1c.1573G>T (p.Gly525Ter)
n.1705G>T
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
n.1577G>T
n.1897G>T
n.1683G>T
n.1854G>T
n.1644G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.1695G>T
n.1852G>T
n.1834G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.-20+87849G>T (n.-20+87849G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.321+26923G>T
n.284+26923G>T
Xg.77998685G>ACA413595158ATP7A,PGK1c.1573+1G>A (n.1573+1G>A)
n.1705+1G>A
c.1543+1G>A (n.1543+1G>A)
n.1577+1G>A
n.1897+1G>A
n.1683+1G>A
n.1854+1G>A
n.1644+1G>A
n.1695+1G>A
n.1852+1G>A
n.1835G>A
c.1459+1G>A (n.1459+1G>A)
c.*1472+1G>A (n.*1472+1G>A)
c.-20+87850G>A (n.-20+87850G>A)
c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A)
c.*716+1G>A (n.*716+1G>A)
n.321+26924G>A
n.284+26924G>A
Xg.77998685G>CCA413595159ATP7A,PGK1c.1573+1G>C (n.1573+1G>C)
n.1705+1G>C
c.1543+1G>C (n.1543+1G>C)
n.1577+1G>C
n.1897+1G>C
n.1683+1G>C
n.1854+1G>C
n.1644+1G>C
n.1695+1G>C
n.1852+1G>C
n.1835G>C
c.1459+1G>C (n.1459+1G>C)
c.*1472+1G>C (n.*1472+1G>C)
c.-20+87850G>C (n.-20+87850G>C)
c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C)
c.*716+1G>C (n.*716+1G>C)
n.321+26924G>C
n.284+26924G>C
Xg.77998685G>TCA413595160ATP7A,PGK1c.1573+1G>T (n.1573+1G>T)
n.1705+1G>T
c.1543+1G>T (n.1543+1G>T)
n.1577+1G>T
n.1897+1G>T
n.1683+1G>T
n.1854+1G>T
n.1644+1G>T
n.1695+1G>T
n.1852+1G>T
n.1835G>T
c.1459+1G>T (n.1459+1G>T)
c.*1472+1G>T (n.*1472+1G>T)
c.-20+87850G>T (n.-20+87850G>T)
c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T)
c.*716+1G>T (n.*716+1G>T)
n.321+26924G>T
n.284+26924G>T
Xg.77998686T>ACA413595163ATP7A,PGK1c.1573+2T>A (n.1573+2T>A)
n.1705+2T>A
c.1543+2T>A (n.1543+2T>A)
n.1577+2T>A
n.1897+2T>A
n.1683+2T>A
n.1854+2T>A
n.1644+2T>A
n.1695+2T>A
n.1852+2T>A
n.1836T>A
c.1459+2T>A (n.1459+2T>A)
c.*1472+2T>A (n.*1472+2T>A)
c.-20+87851T>A (n.-20+87851T>A)
c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A)
c.*716+2T>A (n.*716+2T>A)
n.321+26925T>A
n.284+26925T>A
Xg.77998686T>CCA413595161ATP7A,PGK1c.1573+2T>C (n.1573+2T>C)
n.1705+2T>C
c.1543+2T>C (n.1543+2T>C)
n.1577+2T>C
n.1897+2T>C
n.1683+2T>C
n.1854+2T>C
n.1644+2T>C
n.1695+2T>C
n.1852+2T>C
n.1836T>C
c.1459+2T>C (n.1459+2T>C)
c.*1472+2T>C (n.*1472+2T>C)
c.-20+87851T>C (n.-20+87851T>C)
c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C)
c.*716+2T>C (n.*716+2T>C)
n.321+26925T>C
n.284+26925T>C
Xg.77998686T>GCA413595162ATP7A,PGK1c.1573+2T>G (n.1573+2T>G)
n.1705+2T>G
c.1543+2T>G (n.1543+2T>G)
n.1577+2T>G
n.1897+2T>G
n.1683+2T>G
n.1854+2T>G
n.1644+2T>G
n.1695+2T>G
n.1852+2T>G
n.1836T>G
c.1459+2T>G (n.1459+2T>G)
c.*1472+2T>G (n.*1472+2T>G)
c.-20+87851T>G (n.-20+87851T>G)
c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G)
c.*716+2T>G (n.*716+2T>G)
n.321+26925T>G
n.284+26925T>G
Xg.77998687G>ACA2513292072ATP7A,PGK1c.1573+3G>A (n.1573+3G>A)
n.1705+3G>A
c.1543+3G>A (n.1543+3G>A)
n.1577+3G>A
n.1897+3G>A
n.1683+3G>A
n.1854+3G>A
n.1644+3G>A
n.1695+3G>A
n.1852+3G>A
n.1837G>A
c.1459+3G>A (n.1459+3G>A)
c.*1472+3G>A (n.*1472+3G>A)
c.-20+87852G>A (n.-20+87852G>A)
c.*1457+3G>A (n.*1457+3G>A)
c.*716+3G>A (n.*716+3G>A)
n.321+26926G>A
n.284+26926G>A
 gnomAD v4
Xg.77998691_77998692insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAGCA2821957447ATP7A,PGK1c.1573+7_1573+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.1573+7_1573+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
n.1705+7_1705+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
c.1543+7_1543+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.1543+7_1543+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
n.1577+7_1577+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1897+7_1897+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1683+7_1683+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1854+7_1854+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1644+7_1644+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1695+7_1695+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1852+7_1852+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.1841_1842insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
c.1459+7_1459+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.1459+7_1459+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
c.*1472+7_*1472+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.*1472+7_*1472+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
c.-20+87856_-20+87857insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.-20+87856_-20+87857insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
c.*1457+7_*1457+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.*1457+7_*1457+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
c.*716+7_*716+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG (n.*716+7_*716+8insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG)
n.321+26930_321+26931insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
n.284+26930_284+26931insGGATAAACTAAAACAAAATAGCAGAATTTCAGAG
Xg.77998692A>CCA2740092212ATP7A,PGK1c.1573+8A>C (n.1573+8A>C)
n.1705+8A>C
c.1543+8A>C (n.1543+8A>C)
n.1577+8A>C
n.1897+8A>C
n.1683+8A>C
n.1854+8A>C
n.1644+8A>C
n.1695+8A>C
n.1852+8A>C
n.1842A>C
c.1459+8A>C (n.1459+8A>C)
c.*1472+8A>C (n.*1472+8A>C)
c.-20+87857A>C (n.-20+87857A>C)
c.*1457+8A>C (n.*1457+8A>C)
c.*716+8A>C (n.*716+8A>C)
n.321+26931A>C
n.284+26931A>C
 ClinVar
Xg.77998693C=CA2439096196ATP7A,PGK1c.1573+9C= (n.1573+9C=)
n.1705+9C=
c.1543+9C= (n.1543+9C=)
n.1577+9C=
n.1897+9C=
n.1683+9C=
n.1854+9C=
n.1644+9C=
n.1695+9C=
n.1852+9C=
n.1843C=
c.1459+9C= (n.1459+9C=)
c.*1472+9C= (n.*1472+9C=)
c.-20+87858C= (n.-20+87858C=)
c.*1457+9C= (n.*1457+9C=)
c.*716+9C= (n.*716+9C=)
n.321+26932C=
n.284+26932C=
Xg.77998693C>GCA10459058ATP7A,PGK1c.1573+9C>G (n.1573+9C>G)
n.1705+9C>G
c.1543+9C>G (n.1543+9C>G)
n.1577+9C>G
n.1897+9C>G
n.1683+9C>G
n.1854+9C>G
n.1644+9C>G
n.1695+9C>G
n.1852+9C>G
n.1843C>G
c.1459+9C>G (n.1459+9C>G)
c.*1472+9C>G (n.*1472+9C>G)
c.-20+87858C>G (n.-20+87858C>G)
c.*1457+9C>G (n.*1457+9C>G)
c.*716+9C>G (n.*716+9C>G)
n.321+26932C>G
n.284+26932C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998693C>TCA2694151947ATP7A,PGK1c.1573+9C>T (n.1573+9C>T)
n.1705+9C>T
c.1543+9C>T (n.1543+9C>T)
n.1577+9C>T
n.1897+9C>T
n.1683+9C>T
n.1854+9C>T
n.1644+9C>T
n.1695+9C>T
n.1852+9C>T
n.1843C>T
c.1459+9C>T (n.1459+9C>T)
c.*1472+9C>T (n.*1472+9C>T)
c.-20+87858C>T (n.-20+87858C>T)
c.*1457+9C>T (n.*1457+9C>T)
c.*716+9C>T (n.*716+9C>T)
n.321+26932C>T
n.284+26932C>T
 gnomAD v4
Xg.77998698G>ACA2563283224ATP7A,PGK1c.1573+14G>A (n.1573+14G>A)
n.1705+14G>A
c.1543+14G>A (n.1543+14G>A)
n.1577+14G>A
n.1897+14G>A
n.1683+14G>A
n.1854+14G>A
n.1644+14G>A
n.1695+14G>A
n.1852+14G>A
n.1848G>A
c.1459+14G>A (n.1459+14G>A)
c.*1472+14G>A (n.*1472+14G>A)
c.-20+87863G>A (n.-20+87863G>A)
c.*1457+14G>A (n.*1457+14G>A)
c.*716+14G>A (n.*716+14G>A)
n.321+26937G>A
n.284+26937G>A
Xg.77998699A=CA2439096197ATP7A,PGK1c.1573+15A= (n.1573+15A=)
n.1705+15A=
c.1543+15A= (n.1543+15A=)
n.1577+15A=
n.1897+15A=
n.1683+15A=
n.1854+15A=
n.1644+15A=
n.1695+15A=
n.1852+15A=
n.1849A=
c.1459+15A= (n.1459+15A=)
c.*1472+15A= (n.*1472+15A=)
c.-20+87864A= (n.-20+87864A=)
c.*1457+15A= (n.*1457+15A=)
c.*716+15A= (n.*716+15A=)
n.321+26938A=
n.284+26938A=
Xg.77998699A>GCA10459059ATP7A,PGK1c.1573+15A>G (n.1573+15A>G)
n.1705+15A>G
c.1543+15A>G (n.1543+15A>G)
n.1577+15A>G
n.1897+15A>G
n.1683+15A>G
n.1854+15A>G
n.1644+15A>G
n.1695+15A>G
n.1852+15A>G
n.1849A>G
c.1459+15A>G (n.1459+15A>G)
c.*1472+15A>G (n.*1472+15A>G)
c.-20+87864A>G (n.-20+87864A>G)
c.*1457+15A>G (n.*1457+15A>G)
c.*716+15A>G (n.*716+15A>G)
n.321+26938A>G
n.284+26938A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998701G>ACA2573159570ATP7A,PGK1c.1573+17G>A (n.1573+17G>A)
n.1705+17G>A
c.1543+17G>A (n.1543+17G>A)
n.1577+17G>A
n.1897+17G>A
n.1683+17G>A
n.1854+17G>A
n.1644+17G>A
n.1695+17G>A
n.1852+17G>A
n.1851G>A
c.1459+17G>A (n.1459+17G>A)
c.*1472+17G>A (n.*1472+17G>A)
c.-20+87866G>A (n.-20+87866G>A)
c.*1457+17G>A (n.*1457+17G>A)
c.*716+17G>A (n.*716+17G>A)
n.321+26940G>A
n.284+26940G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched