Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77998559A>CCA413594871ATP7A,PGK1c.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.1580A>C
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 ClinVar
Xg.77998560A>TCA413594875ATP7A,PGK1c.1449A>T (p.Lys483Asn)
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Xg.77998560_77998561insCTCTCA2580101484ATP7A,PGK1c.1449_1450insCTCT (p.Gly484LeufsTer17)
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c.*1348_*1349insCTCT (n.*1348_*1349insCTCT)
c.-20+87725_-20+87726insCTCT (n.-20+87725_-20+87726insCTCT)
c.*1333_*1334insCTCT (n.*1333_*1334insCTCT)
c.*592_*593insCTCT (n.*592_*593insCTCT)
n.321+26799_321+26800insCTCT
n.284+26799_284+26800insCTCT
 ClinVar
Xg.77998561G>ACA413594876ATP7A,PGK1c.1450G>A (p.Gly484Arg)
n.1582G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
n.1455-1G>A
n.1774G>A
n.1560G>A
n.1731G>A
n.1521G>A
n.1572G>A
n.1729G>A
n.1711G>A
c.1337-1G>A (n.1337-1G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.-20+87726G>A (n.-20+87726G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.321+26800G>A
n.284+26800G>A
Xg.77998561G>CCA413594877ATP7A,PGK1c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1582G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1455-1G>C
n.1774G>C
n.1560G>C
n.1731G>C
n.1521G>C
n.1572G>C
n.1729G>C
n.1711G>C
c.1337-1G>C (n.1337-1G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.-20+87726G>C (n.-20+87726G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.321+26800G>C
n.284+26800G>C
Xg.77998561G>TCA413594878ATP7A,PGK1c.1450G>T (p.Gly484Trp)
n.1582G>T
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n.1774G>T
n.1560G>T
n.1731G>T
n.1521G>T
n.1572G>T
n.1729G>T
n.1711G>T
c.1337-1G>T (n.1337-1G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.-20+87726G>T (n.-20+87726G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.321+26800G>T
n.284+26800G>T
Xg.77998562G>ACA413594879ATP7A,PGK1c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.1583G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
n.1455G>A
n.1775G>A
n.1561G>A
n.1732G>A
n.1522G>A
n.1573G>A
n.1730G>A
n.1712G>A
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.-20+87727G>A (n.-20+87727G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.321+26801G>A
n.284+26801G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998562G>CCA413594880ATP7A,PGK1c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1583G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1455G>C
n.1775G>C
n.1561G>C
n.1732G>C
n.1522G>C
n.1573G>C
n.1730G>C
n.1712G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.-20+87727G>C (n.-20+87727G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.321+26801G>C
n.284+26801G>C
Xg.77998562G=CA2439096167ATP7A,PGK1c.1451G= (p.Gly484=)
n.1583G=
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n.1730G=
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c.*1350G= (n.*1350G=)
c.-20+87727G= (n.-20+87727G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.321+26801G=
n.284+26801G=
Xg.77998562G>TCA413594881ATP7A,PGK1c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1583G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1455G>T
n.1775G>T
n.1561G>T
n.1732G>T
n.1522G>T
n.1573G>T
n.1730G>T
n.1712G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.-20+87727G>T (n.-20+87727G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.321+26801G>T
n.284+26801G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77998563G>ACA517056169ATP7A,PGK1c.1452G>A (p.Gly484=)
n.1584G>A
c.1422G>A (p.Gly474=)
n.1456G>A
n.1776G>A
n.1562G>A
n.1733G>A
n.1523G>A
n.1574G>A
n.1731G>A
n.1713G>A
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.-20+87728G>A (n.-20+87728G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.321+26802G>A
n.284+26802G>A
 ClinVar
Xg.77998563G>CCA517056170ATP7A,PGK1c.1452G>C (p.Gly484=)
n.1584G>C
c.1422G>C (p.Gly474=)
n.1456G>C
n.1776G>C
n.1562G>C
n.1733G>C
n.1523G>C
n.1574G>C
n.1731G>C
n.1713G>C
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.-20+87728G>C (n.-20+87728G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.321+26802G>C
n.284+26802G>C
Xg.77998563G>TCA517056171ATP7A,PGK1c.1452G>T (p.Gly484=)
n.1584G>T
c.1422G>T (p.Gly474=)
n.1456G>T
n.1776G>T
n.1562G>T
n.1733G>T
n.1523G>T
n.1574G>T
n.1731G>T
n.1713G>T
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.-20+87728G>T (n.-20+87728G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.321+26802G>T
n.284+26802G>T
 dbSNP
Xg.77998564A>CCA413594882ATP7A,PGK1c.1453A>C (p.Met485Leu)
n.1585A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.1457A>C
n.1777A>C
n.1563A>C
n.1734A>C
n.1524A>C
n.1575A>C
n.1732A>C
n.1714A>C
c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.-20+87729A>C (n.-20+87729A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.321+26803A>C
n.284+26803A>C
Xg.77998564A>GCA413594883ATP7A,PGK1c.1453A>G (p.Met485Val)
n.1585A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.1457A>G
n.1777A>G
n.1563A>G
n.1734A>G
n.1524A>G
n.1575A>G
n.1732A>G
n.1714A>G
c.1339A>G (p.Met447Val)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.-20+87729A>G (n.-20+87729A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.321+26803A>G
n.284+26803A>G
Xg.77998564A>TCA413594884ATP7A,PGK1c.1453A>T (p.Met485Leu)
n.1585A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.1457A>T
n.1777A>T
n.1563A>T
n.1734A>T
n.1524A>T
n.1575A>T
n.1732A>T
n.1714A>T
c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.-20+87729A>T (n.-20+87729A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.321+26803A>T
n.284+26803A>T
Xg.77998565T>ACA413594885ATP7A,PGK1c.1454T>A (p.Met485Lys)
n.1586T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.1458T>A
n.1778T>A
n.1564T>A
n.1735T>A
n.1525T>A
n.1576T>A
n.1733T>A
n.1715T>A
c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.-20+87730T>A (n.-20+87730T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.321+26804T>A
n.284+26804T>A
Xg.77998565T>CCA413594886ATP7A,PGK1c.1454T>C (p.Met485Thr)
n.1586T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.1458T>C
n.1778T>C
n.1564T>C
n.1735T>C
n.1525T>C
n.1576T>C
n.1733T>C
n.1715T>C
c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.-20+87730T>C (n.-20+87730T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.321+26804T>C
n.284+26804T>C
Xg.77998565T>GCA413594887ATP7A,PGK1c.1454T>G (p.Met485Arg)
n.1586T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.1458T>G
n.1778T>G
n.1564T>G
n.1735T>G
n.1525T>G
n.1576T>G
n.1733T>G
n.1715T>G
c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.-20+87730T>G (n.-20+87730T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.321+26804T>G
n.284+26804T>G
Xg.77998565_77998566delCA2580101485ATP7A,PGK1c.1454_1455del (p.Met485AsnfsTer14)
n.1586_1587del
c.1424_1425del (p.Met475AsnfsTer14)
n.1458_1459del
n.1778_1779del
n.1564_1565del
n.1735_1736del
n.1525_1526del
n.1576_1577del
n.1733_1734del
n.1715_1716del
c.1340_1341del (p.Met447AsnfsTer14)
c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del)
c.-20+87730_-20+87731del (n.-20+87730_-20+87731del)
c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del)
c.*597_*598del (n.*597_*598del)
n.321+26804_321+26805del
n.284+26804_284+26805del
 ClinVar
Xg.77998566G>ACA10459048ATP7A,PGK1c.1455G>A (p.Met485Ile)
n.1587G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.1459G>A
n.1779G>A
n.1565G>A
n.1736G>A
n.1526G>A
n.1577G>A
n.1734G>A
n.1716G>A
c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.-20+87731G>A (n.-20+87731G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.321+26805G>A
n.284+26805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998566G>CCA413594888ATP7A,PGK1c.1455G>C (p.Met485Ile)
n.1587G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.1459G>C
n.1779G>C
n.1565G>C
n.1736G>C
n.1526G>C
n.1577G>C
n.1734G>C
n.1716G>C
c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.-20+87731G>C (n.-20+87731G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.321+26805G>C
n.284+26805G>C
Xg.77998566G=CA2439096168ATP7A,PGK1c.1455G= (p.Met485=)
n.1587G=
c.1425G= (p.Met475=)
n.1459G=
n.1779G=
n.1565G=
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n.1577G=
n.1734G=
n.1716G=
c.1341G= (p.Met447=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.-20+87731G= (n.-20+87731G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.321+26805G=
n.284+26805G=
Xg.77998566G>TCA413594889ATP7A,PGK1c.1455G>T (p.Met485Ile)
n.1587G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.1459G>T
n.1779G>T
n.1565G>T
n.1736G>T
n.1526G>T
n.1577G>T
n.1734G>T
n.1716G>T
c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.-20+87731G>T (n.-20+87731G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.321+26805G>T
n.284+26805G>T
Xg.77998567A>CCA413594890ATP7A,PGK1c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.1588A>C
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1460A>C
n.1780A>C
n.1566A>C
n.1737A>C
n.1527A>C
n.1578A>C
n.1735A>C
n.1717A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.-20+87732A>C (n.-20+87732A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.321+26806A>C
n.284+26806A>C
Xg.77998567A>GCA413594891ATP7A,PGK1c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.1588A>G
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1460A>G
n.1780A>G
n.1566A>G
n.1737A>G
n.1527A>G
n.1578A>G
n.1735A>G
n.1717A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.-20+87732A>G (n.-20+87732A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.321+26806A>G
n.284+26806A>G
Xg.77998567A>TCA413594892ATP7A,PGK1c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.1588A>T
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1460A>T
n.1780A>T
n.1566A>T
n.1737A>T
n.1527A>T
n.1578A>T
n.1735A>T
n.1717A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.-20+87732A>T (n.-20+87732A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.321+26806A>T
n.284+26806A>T
Xg.77998568C>ACA413594893ATP7A,PGK1c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.1589C>A
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.1461C>A
n.1781C>A
n.1567C>A
n.1738C>A
n.1528C>A
n.1579C>A
n.1736C>A
n.1718C>A
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.-20+87733C>A (n.-20+87733C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.321+26807C>A
n.284+26807C>A
Xg.77998568C=CA2439096169ATP7A,PGK1c.1457C= (p.Thr486=)
n.1589C=
c.1427C= (p.Thr476=)
n.1461C=
n.1781C=
n.1567C=
n.1738C=
n.1528C=
n.1579C=
n.1736C=
n.1718C=
c.1343C= (p.Thr448=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.-20+87733C= (n.-20+87733C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.321+26807C=
n.284+26807C=
Xg.77998568C>GCA413594894ATP7A,PGK1c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.1589C>G
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.1461C>G
n.1781C>G
n.1567C>G
n.1738C>G
n.1528C>G
n.1579C>G
n.1736C>G
n.1718C>G
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.-20+87733C>G (n.-20+87733C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.321+26807C>G
n.284+26807C>G
Xg.77998568C>TCA10459049ATP7A,PGK1c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.1589C>T
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1461C>T
n.1781C>T
n.1567C>T
n.1738C>T
n.1528C>T
n.1579C>T
n.1736C>T
n.1718C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.-20+87733C>T (n.-20+87733C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.321+26807C>T
n.284+26807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998569A>CCA517056172ATP7A,PGK1c.1458A>C (p.Thr486=)
n.1590A>C
c.1428A>C (p.Thr476=)
n.1462A>C
n.1782A>C
n.1568A>C
n.1739A>C
n.1529A>C
n.1580A>C
n.1737A>C
n.1719A>C
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.-20+87734A>C (n.-20+87734A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.321+26808A>C
n.284+26808A>C
Xg.77998569A>GCA517056173ATP7A,PGK1c.1458A>G (p.Thr486=)
n.1590A>G
c.1428A>G (p.Thr476=)
n.1462A>G
n.1782A>G
n.1568A>G
n.1739A>G
n.1529A>G
n.1580A>G
n.1737A>G
n.1719A>G
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.-20+87734A>G (n.-20+87734A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.321+26808A>G
n.284+26808A>G
Xg.77998569A>TCA517056174ATP7A,PGK1c.1458A>T (p.Thr486=)
n.1590A>T
c.1428A>T (p.Thr476=)
n.1462A>T
n.1782A>T
n.1568A>T
n.1739A>T
n.1529A>T
n.1580A>T
n.1737A>T
n.1719A>T
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.-20+87734A>T (n.-20+87734A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.321+26808A>T
n.284+26808A>T
Xg.77998569_77998570delinsACCA2439096170ATP7A,PGK1c.1458_1459delinsAC (p.Thr486=)
n.1590_1591delinsAC
c.1428_1429delinsAC (p.Thr476=)
n.1462_1463delinsAC
n.1782_1783delinsAC
n.1568_1569delinsAC
n.1739_1740delinsAC
n.1529_1530delinsAC
n.1580_1581delinsAC
n.1737_1738delinsAC
n.1719_1720delinsAC
c.1344_1345delinsAC (p.Thr448=)
c.*1357_*1358delinsAC (n.*1357_*1358delinsAC)
c.-20+87734_-20+87735delinsAC (n.-20+87734_-20+87735delinsAC)
c.*1342_*1343delinsAC (n.*1342_*1343delinsAC)
c.*601_*602delinsAC (n.*601_*602delinsAC)
n.321+26808_321+26809delinsAC
n.284+26808_284+26809delinsAC
Xg.77998570C>ACA413594895ATP7A,PGK1c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.1591C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1463C>A
n.1783C>A
n.1569C>A
n.1740C>A
n.1530C>A
n.1581C>A
n.1738C>A
n.1720C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.-20+87735C>A (n.-20+87735C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.321+26809C>A
n.284+26809C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998570C=CA2439096171ATP7A,PGK1c.1459C= (p.Pro487=)
n.1591C=
c.1429C= (p.Pro477=)
n.1463C=
n.1783C=
n.1569C=
n.1740C=
n.1530C=
n.1581C=
n.1738C=
n.1720C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.-20+87735C= (n.-20+87735C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.321+26809C=
n.284+26809C=
Xg.77998570C>GCA413594896ATP7A,PGK1c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.1591C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1463C>G
n.1783C>G
n.1569C>G
n.1740C>G
n.1530C>G
n.1581C>G
n.1738C>G
n.1720C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.-20+87735C>G (n.-20+87735C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.321+26809C>G
n.284+26809C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998570C>TCA413594897ATP7A,PGK1c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.1591C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1463C>T
n.1783C>T
n.1569C>T
n.1740C>T
n.1530C>T
n.1581C>T
n.1738C>T
n.1720C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.-20+87735C>T (n.-20+87735C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.321+26809C>T
n.284+26809C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998571delCA1134506190ATP7A,PGK1c.1460del (p.Pro487GlnfsTer21)
n.1592del
c.1430del (p.Pro477GlnfsTer21)
n.1464del
n.1784del
n.1570del
n.1741del
n.1531del
n.1582del
n.1739del
n.1721del
c.1346del (p.Pro449GlnfsTer21)
c.*1359del (n.*1359del)
c.-20+87736del (n.-20+87736del)
c.*1344del (n.*1344del)
c.*603del (n.*603del)
n.321+26810del
n.284+26810del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998571C>ACA413594898ATP7A,PGK1c.1460C>A (p.Pro487Gln)
n.1592C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1464C>A
n.1784C>A
n.1570C>A
n.1741C>A
n.1531C>A
n.1582C>A
n.1739C>A
n.1721C>A
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.-20+87736C>A (n.-20+87736C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.321+26810C>A
n.284+26810C>A
 gnomAD v4
Xg.77998571C>GCA413594899ATP7A,PGK1c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.1592C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1464C>G
n.1784C>G
n.1570C>G
n.1741C>G
n.1531C>G
n.1582C>G
n.1739C>G
n.1721C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.-20+87736C>G (n.-20+87736C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.321+26810C>G
n.284+26810C>G
Xg.77998571C>TCA413594900ATP7A,PGK1c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.1592C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1464C>T
n.1784C>T
n.1570C>T
n.1741C>T
n.1531C>T
n.1582C>T
n.1739C>T
n.1721C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.-20+87736C>T (n.-20+87736C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.321+26810C>T
n.284+26810C>T
Xg.77998572A=CA2439096172ATP7A,PGK1c.1461A= (p.Pro487=)
n.1593A=
c.1431A= (p.Pro477=)
n.1465A=
n.1785A=
n.1571A=
n.1742A=
n.1532A=
n.1583A=
n.1740A=
n.1722A=
c.1347A= (p.Pro449=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.-20+87737A= (n.-20+87737A=)
c.*1345A= (n.*1345A=)
c.*604A= (n.*604A=)
n.321+26811A=
n.284+26811A=
Xg.77998572A>CCA517056175ATP7A,PGK1c.1461A>C (p.Pro487=)
n.1593A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
n.1465A>C
n.1785A>C
n.1571A>C
n.1742A>C
n.1532A>C
n.1583A>C
n.1740A>C
n.1722A>C
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.-20+87737A>C (n.-20+87737A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.321+26811A>C
n.284+26811A>C
Xg.77998572A>GCA517056176ATP7A,PGK1c.1461A>G (p.Pro487=)
n.1593A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
n.1465A>G
n.1785A>G
n.1571A>G
n.1742A>G
n.1532A>G
n.1583A>G
n.1740A>G
n.1722A>G
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.-20+87737A>G (n.-20+87737A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.321+26811A>G
n.284+26811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77998572A>TCA517056177ATP7A,PGK1c.1461A>T (p.Pro487=)
n.1593A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
n.1465A>T
n.1785A>T
n.1571A>T
n.1742A>T
n.1532A>T
n.1583A>T
n.1740A>T
n.1722A>T
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.-20+87737A>T (n.-20+87737A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.321+26811A>T
n.284+26811A>T
Xg.77998573G>ACA413594902ATP7A,PGK1c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.1594G>A
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.1466G>A
n.1786G>A
n.1572G>A
n.1743G>A
n.1533G>A
n.1584G>A
n.1741G>A
n.1723G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.-20+87738G>A (n.-20+87738G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.321+26812G>A
n.284+26812G>A
 gnomAD v4
Xg.77998573G>CCA413594903ATP7A,PGK1c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1594G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.1466G>C
n.1786G>C
n.1572G>C
n.1743G>C
n.1533G>C
n.1584G>C
n.1741G>C
n.1723G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.-20+87738G>C (n.-20+87738G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.321+26812G>C
n.284+26812G>C
Xg.77998573G>TCA413594901ATP7A,PGK1c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.1594G>T
c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.1466G>T
n.1786G>T
n.1572G>T
n.1743G>T
n.1533G>T
n.1584G>T
n.1741G>T
n.1723G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.-20+87738G>T (n.-20+87738G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.321+26812G>T
n.284+26812G>T
Xg.77998574T>ACA413594904ATP7A,PGK1c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.1595T>A
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.1467T>A
n.1787T>A
n.1573T>A
n.1744T>A
n.1534T>A
n.1585T>A
n.1742T>A
n.1724T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.-20+87739T>A (n.-20+87739T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.321+26813T>A
n.284+26813T>A
Xg.77998574T>CCA413594905ATP7A,PGK1c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1595T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.1467T>C
n.1787T>C
n.1573T>C
n.1744T>C
n.1534T>C
n.1585T>C
n.1742T>C
n.1724T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.-20+87739T>C (n.-20+87739T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.321+26813T>C
n.284+26813T>C
Xg.77998574T>GCA413594906ATP7A,PGK1c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.1595T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.1467T>G
n.1787T>G
n.1573T>G
n.1744T>G
n.1534T>G
n.1585T>G
n.1742T>G
n.1724T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.-20+87739T>G (n.-20+87739T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.321+26813T>G
n.284+26813T>G
Xg.77998575T>ACA517056180ATP7A,PGK1c.1464T>A (p.Val488=)
n.1596T>A
c.1434T>A (p.Val478=)
n.1468T>A
n.1788T>A
n.1574T>A
n.1745T>A
n.1535T>A
n.1586T>A
n.1743T>A
n.1725T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.-20+87740T>A (n.-20+87740T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.321+26814T>A
n.284+26814T>A
Xg.77998575T>CCA517056179ATP7A,PGK1c.1464T>C (p.Val488=)
n.1596T>C
c.1434T>C (p.Val478=)
n.1468T>C
n.1788T>C
n.1574T>C
n.1745T>C
n.1535T>C
n.1586T>C
n.1743T>C
n.1725T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.-20+87740T>C (n.-20+87740T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.321+26814T>C
n.284+26814T>C
Xg.77998575T>GCA517056178ATP7A,PGK1c.1464T>G (p.Val488=)
n.1596T>G
c.1434T>G (p.Val478=)
n.1468T>G
n.1788T>G
n.1574T>G
n.1745T>G
n.1535T>G
n.1586T>G
n.1743T>G
n.1725T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.-20+87740T>G (n.-20+87740T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.321+26814T>G
n.284+26814T>G
Xg.77998576C>ACA413594907ATP7A,PGK1c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1597C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1469C>A
n.1789C>A
n.1575C>A
n.1746C>A
n.1536C>A
n.1587C>A
n.1744C>A
n.1726C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.-20+87741C>A (n.-20+87741C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.321+26815C>A
n.284+26815C>A
Xg.77998576C=CA2439096173ATP7A,PGK1c.1465C= (p.Gln489=)
n.1597C=
c.1435C= (p.Gln479=)
n.1469C=
n.1789C=
n.1575C=
n.1746C=
n.1536C=
n.1587C=
n.1744C=
n.1726C=
c.1351C= (p.Gln451=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.-20+87741C= (n.-20+87741C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.321+26815C=
n.284+26815C=
Xg.77998576C>GCA413594908ATP7A,PGK1c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1597C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1469C>G
n.1789C>G
n.1575C>G
n.1746C>G
n.1536C>G
n.1587C>G
n.1744C>G
n.1726C>G
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.-20+87741C>G (n.-20+87741C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.321+26815C>G
n.284+26815C>G
Xg.77998576C>TCA413594909ATP7A,PGK1c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1597C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1469C>T
n.1789C>T
n.1575C>T
n.1746C>T
n.1536C>T
n.1587C>T
n.1744C>T
n.1726C>T
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.-20+87741C>T (n.-20+87741C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.321+26815C>T
n.284+26815C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77998580_77998584delCA2580101487ATP7A,PGK1c.1469_1473del (p.Asp490GlyfsTer8)
n.1601_1605del
c.1439_1443del (p.Asp480GlyfsTer8)
n.1473_1477del
n.1793_1797del
n.1579_1583del
n.1750_1754del
n.1540_1544del
n.1591_1595del
n.1748_1752del
n.1730_1734del
c.1355_1359del (p.Asp452GlyfsTer8)
c.*1368_*1372del (n.*1368_*1372del)
c.-20+87745_-20+87749del (n.-20+87745_-20+87749del)
c.*1353_*1357del (n.*1353_*1357del)
c.*612_*616del (n.*612_*616del)
n.321+26819_321+26823del
n.284+26819_284+26823del
 ClinVar
Xg.77998577A=CA2439096174ATP7A,PGK1c.1466A= (p.Gln489=)
n.1598A=
c.1436A= (p.Gln479=)
n.1470A=
n.1790A=
n.1576A=
n.1747A=
n.1537A=
n.1588A=
n.1745A=
n.1727A=
c.1352A= (p.Gln451=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.-20+87742A= (n.-20+87742A=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.*609A= (n.*609A=)
n.321+26816A=
n.284+26816A=
Xg.77998577A>CCA413594912ATP7A,PGK1c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1598A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1470A>C
n.1790A>C
n.1576A>C
n.1747A>C
n.1537A>C
n.1588A>C
n.1745A>C
n.1727A>C
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.-20+87742A>C (n.-20+87742A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.321+26816A>C
n.284+26816A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.77998577A>GCA413594910ATP7A,PGK1c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1598A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1470A>G
n.1790A>G
n.1576A>G
n.1747A>G
n.1537A>G
n.1588A>G
n.1745A>G
n.1727A>G
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.-20+87742A>G (n.-20+87742A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.321+26816A>G
n.284+26816A>G
Xg.77998577A>TCA413594911ATP7A,PGK1c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1598A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1470A>T
n.1790A>T
n.1576A>T
n.1747A>T
n.1537A>T
n.1588A>T
n.1745A>T
n.1727A>T
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.-20+87742A>T (n.-20+87742A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.321+26816A>T
n.284+26816A>T
Xg.77998578A>CCA413594913ATP7A,PGK1c.1467A>C (p.Gln489His)
n.1599A>C
c.1437A>C (p.Gln479His)
n.1471A>C
n.1791A>C
n.1577A>C
n.1748A>C
n.1538A>C
n.1589A>C
n.1746A>C
n.1728A>C
c.1353A>C (p.Gln451His)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.-20+87743A>C (n.-20+87743A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.321+26817A>C
n.284+26817A>C
Xg.77998578A>GCA517056181ATP7A,PGK1c.1467A>G (p.Gln489=)
n.1599A>G
c.1437A>G (p.Gln479=)
n.1471A>G
n.1791A>G
n.1577A>G
n.1748A>G
n.1538A>G
n.1589A>G
n.1746A>G
n.1728A>G
c.1353A>G (p.Gln451=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.-20+87743A>G (n.-20+87743A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.321+26817A>G
n.284+26817A>G
Xg.77998578A>TCA413594914ATP7A,PGK1c.1467A>T (p.Gln489His)
n.1599A>T
c.1437A>T (p.Gln479His)
n.1471A>T
n.1791A>T
n.1577A>T
n.1748A>T
n.1538A>T
n.1589A>T
n.1746A>T
n.1728A>T
c.1353A>T (p.Gln451His)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.-20+87743A>T (n.-20+87743A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.321+26817A>T
n.284+26817A>T
Xg.77998579G>ACA413594915ATP7A,PGK1c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.1600G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.1472G>A
n.1792G>A
n.1578G>A
n.1749G>A
n.1539G>A
n.1590G>A
n.1747G>A
n.1729G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.-20+87744G>A (n.-20+87744G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.321+26818G>A
n.284+26818G>A
Xg.77998579G>CCA413594916ATP7A,PGK1c.1468G>C (p.Asp490His)
n.1600G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.1472G>C
n.1792G>C
n.1578G>C
n.1749G>C
n.1539G>C
n.1590G>C
n.1747G>C
n.1729G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.-20+87744G>C (n.-20+87744G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.321+26818G>C
n.284+26818G>C
Xg.77998579G>TCA413594917ATP7A,PGK1c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.1600G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.1472G>T
n.1792G>T
n.1578G>T
n.1749G>T
n.1539G>T
n.1590G>T
n.1747G>T
n.1729G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.-20+87744G>T (n.-20+87744G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.321+26818G>T
n.284+26818G>T
Xg.77998580A>CCA413594920ATP7A,PGK1c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.1601A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.1473A>C
n.1793A>C
n.1579A>C
n.1750A>C
n.1540A>C
n.1591A>C
n.1748A>C
n.1730A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.-20+87745A>C (n.-20+87745A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.321+26819A>C
n.284+26819A>C
Xg.77998580A>GCA413594918ATP7A,PGK1c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.1601A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.1473A>G
n.1793A>G
n.1579A>G
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c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.-20+87745A>G (n.-20+87745A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.321+26819A>G
n.284+26819A>G
Xg.77998580A>TCA413594919ATP7A,PGK1c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.1601A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.1473A>T
n.1793A>T
n.1579A>T
n.1750A>T
n.1540A>T
n.1591A>T
n.1748A>T
n.1730A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.-20+87745A>T (n.-20+87745A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.321+26819A>T
n.284+26819A>T
Xg.77998581C>ACA413594921ATP7A,PGK1c.1470C>A (p.Asp490Glu)
n.1602C>A
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n.1474C>A
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n.1541C>A
n.1592C>A
n.1749C>A
n.1731C>A
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c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.-20+87746C>A (n.-20+87746C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.321+26820C>A
n.284+26820C>A
Xg.77998581C=CA2439096175ATP7A,PGK1c.1470C= (p.Asp490=)
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c.1440C= (p.Asp480=)
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c.*1369C= (n.*1369C=)
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c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.321+26820C=
n.284+26820C=
Xg.77998581C>GCA413594922ATP7A,PGK1c.1470C>G (p.Asp490Glu)
n.1602C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
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n.1731C>G
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.-20+87746C>G (n.-20+87746C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.321+26820C>G
n.284+26820C>G
 dbSNP
Xg.77998581C>TCA517056182ATP7A,PGK1c.1470C>T (p.Asp490=)
n.1602C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
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n.1592C>T
n.1749C>T
n.1731C>T
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.-20+87746C>T (n.-20+87746C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.321+26820C>T
n.284+26820C>T
Xg.77998582A>CCA413594923ATP7A,PGK1c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1603A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.1475A>C
n.1795A>C
n.1581A>C
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n.1593A>C
n.1750A>C
n.1732A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.-20+87747A>C (n.-20+87747A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.321+26821A>C
n.284+26821A>C
Xg.77998582A>GCA413594924ATP7A,PGK1c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1603A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.1475A>G
n.1795A>G
n.1581A>G
n.1752A>G
n.1542A>G
n.1593A>G
n.1750A>G
n.1732A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.-20+87747A>G (n.-20+87747A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.321+26821A>G
n.284+26821A>G
Xg.77998582A>TCA413594925ATP7A,PGK1c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1603A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.1475A>T
n.1795A>T
n.1581A>T
n.1752A>T
n.1542A>T
n.1593A>T
n.1750A>T
n.1732A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.-20+87747A>T (n.-20+87747A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.321+26821A>T
n.284+26821A>T
Xg.77998582_77998584delCA2579650219ATP7A,PGK1c.1471_1473del (p.Lys491del)
n.1603_1605del
c.1441_1443del (p.Lys481del)
n.1475_1477del
n.1795_1797del
n.1581_1583del
n.1752_1754del
n.1542_1544del
n.1593_1595del
n.1750_1752del
n.1732_1734del
c.1357_1359del (p.Lys453del)
c.*1370_*1372del (n.*1370_*1372del)
c.-20+87747_-20+87749del (n.-20+87747_-20+87749del)
c.*1355_*1357del (n.*1355_*1357del)
c.*614_*616del (n.*614_*616del)
n.321+26821_321+26823del
n.284+26821_284+26823del
Xg.77998583A>CCA413594926ATP7A,PGK1c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1604A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.1476A>C
n.1796A>C
n.1582A>C
n.1753A>C
n.1543A>C
n.1594A>C
n.1751A>C
n.1733A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.-20+87748A>C (n.-20+87748A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.321+26822A>C
n.284+26822A>C
Xg.77998583A>GCA413594927ATP7A,PGK1c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1604A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.1476A>G
n.1796A>G
n.1582A>G
n.1753A>G
n.1543A>G
n.1594A>G
n.1751A>G
n.1733A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.-20+87748A>G (n.-20+87748A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.321+26822A>G
n.284+26822A>G
Xg.77998583A>TCA413594928ATP7A,PGK1c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.1604A>T
c.1442A>T (p.Lys481Met)
n.1476A>T
n.1796A>T
n.1582A>T
n.1753A>T
n.1543A>T
n.1594A>T
n.1751A>T
n.1733A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.-20+87748A>T (n.-20+87748A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.321+26822A>T
n.284+26822A>T
Xg.77998584G>ACA517056183ATP7A,PGK1c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1605G>A
c.1443G>A (p.Lys481=)
n.1477G>A
n.1797G>A
n.1583G>A
n.1754G>A
n.1544G>A
n.1595G>A
n.1752G>A
n.1734G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.-20+87749G>A (n.-20+87749G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.321+26823G>A
n.284+26823G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77998584G>CCA413594929ATP7A,PGK1c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1605G>C
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
n.1477G>C
n.1797G>C
n.1583G>C
n.1754G>C
n.1544G>C
n.1595G>C
n.1752G>C
n.1734G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.-20+87749G>C (n.-20+87749G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.321+26823G>C
n.284+26823G>C
Xg.77998584G>TCA413594930ATP7A,PGK1c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1605G>T
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
n.1477G>T
n.1797G>T
n.1583G>T
n.1754G>T
n.1544G>T
n.1595G>T
n.1752G>T
n.1734G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.-20+87749G>T (n.-20+87749G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.321+26823G>T
n.284+26823G>T
Xg.77998585G>ACA413594931ATP7A,PGK1c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.1606G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.1478G>A
n.1798G>A
n.1584G>A
n.1755G>A
n.1545G>A
n.1596G>A
n.1753G>A
n.1735G>A
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.-20+87750G>A (n.-20+87750G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.321+26824G>A
n.284+26824G>A
Xg.77998585G>CCA413594932ATP7A,PGK1c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.1606G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1478G>C
n.1798G>C
n.1584G>C
n.1755G>C
n.1545G>C
n.1596G>C
n.1753G>C
n.1735G>C
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.-20+87750G>C (n.-20+87750G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.321+26824G>C
n.284+26824G>C
Xg.77998585G>TCA413594933ATP7A,PGK1c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.1606G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1478G>T
n.1798G>T
n.1584G>T
n.1755G>T
n.1545G>T
n.1596G>T
n.1753G>T
n.1735G>T
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.-20+87750G>T (n.-20+87750G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.321+26824G>T
n.284+26824G>T
Xg.77998586A>CCA413594934ATP7A,PGK1c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.1607A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1479A>C
n.1799A>C
n.1585A>C
n.1756A>C
n.1546A>C
n.1597A>C
n.1754A>C
n.1736A>C
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.-20+87751A>C (n.-20+87751A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.321+26825A>C
n.284+26825A>C
Xg.77998586A>GCA413594936ATP7A,PGK1c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.1607A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1479A>G
n.1799A>G
n.1585A>G
n.1756A>G
n.1546A>G
n.1597A>G
n.1754A>G
n.1736A>G
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.-20+87751A>G (n.-20+87751A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.321+26825A>G
n.284+26825A>G
Xg.77998586A>TCA413594935ATP7A,PGK1c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.1607A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1479A>T
n.1799A>T
n.1585A>T
n.1756A>T
n.1546A>T
n.1597A>T
n.1754A>T
n.1736A>T
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.-20+87751A>T (n.-20+87751A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.321+26825A>T
n.284+26825A>T
Xg.77998587G>ACA517056184ATP7A,PGK1c.1476G>A (p.Glu492=)
n.1608G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.1480G>A
n.1800G>A
n.1586G>A
n.1757G>A
n.1547G>A
n.1598G>A
n.1755G>A
n.1737G>A
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.-20+87752G>A (n.-20+87752G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.321+26826G>A
n.284+26826G>A
Xg.77998587G>CCA413594937ATP7A,PGK1c.1476G>C (p.Glu492Asp)
n.1608G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.1480G>C
n.1800G>C
n.1586G>C
n.1757G>C
n.1547G>C
n.1598G>C
n.1755G>C
n.1737G>C
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.-20+87752G>C (n.-20+87752G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.321+26826G>C
n.284+26826G>C
Xg.77998587G>TCA413594938ATP7A,PGK1c.1476G>T (p.Glu492Asp)
n.1608G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.1480G>T
n.1800G>T
n.1586G>T
n.1757G>T
n.1547G>T
n.1598G>T
n.1755G>T
n.1737G>T
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.-20+87752G>T (n.-20+87752G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.321+26826G>T
n.284+26826G>T
Xg.77998588G>ACA413594939ATP7A,PGK1c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1609G>A
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1481G>A
n.1801G>A
n.1587G>A
n.1758G>A
n.1548G>A
n.1599G>A
n.1756G>A
n.1738G>A
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.-20+87753G>A (n.-20+87753G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.321+26827G>A
n.284+26827G>A
Xg.77998588G>CCA413594940ATP7A,PGK1c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1609G>C
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1481G>C
n.1801G>C
n.1587G>C
n.1758G>C
n.1548G>C
n.1599G>C
n.1756G>C
n.1738G>C
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.-20+87753G>C (n.-20+87753G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.321+26827G>C
n.284+26827G>C
Xg.77998588G>TCA413594941ATP7A,PGK1c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1609G>T
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1481G>T
n.1801G>T
n.1587G>T
n.1758G>T
n.1548G>T
n.1599G>T
n.1756G>T
n.1738G>T
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.-20+87753G>T (n.-20+87753G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.321+26827G>T
n.284+26827G>T
Xg.77998589A=CA2439096176ATP7A,PGK1c.1478A= (p.Glu493=)
n.1610A=
c.1448A= (p.Glu483=)
n.1482A=
n.1802A=
n.1588A=
n.1759A=
n.1549A=
n.1600A=
n.1757A=
n.1739A=
c.1364A= (p.Glu455=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.-20+87754A= (n.-20+87754A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.321+26828A=
n.284+26828A=
Xg.77998589A>CCA413594942ATP7A,PGK1c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1610A>C
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1482A>C
n.1802A>C
n.1588A>C
n.1759A>C
n.1549A>C
n.1600A>C
n.1757A>C
n.1739A>C
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.-20+87754A>C (n.-20+87754A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.321+26828A>C
n.284+26828A>C
Xg.77998589A>GCA10459050ATP7A,PGK1c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1610A>G
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1482A>G
n.1802A>G
n.1588A>G
n.1759A>G
n.1549A>G
n.1600A>G
n.1757A>G
n.1739A>G
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.-20+87754A>G (n.-20+87754A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.321+26828A>G
n.284+26828A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998589A>TCA413594943ATP7A,PGK1c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1610A>T
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1482A>T
n.1802A>T
n.1588A>T
n.1759A>T
n.1549A>T
n.1600A>T
n.1757A>T
n.1739A>T
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.-20+87754A>T (n.-20+87754A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.321+26828A>T
n.284+26828A>T
Xg.77998590A>CCA413594944ATP7A,PGK1c.1479A>C (p.Glu493Asp)
n.1611A>C
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1483A>C
n.1803A>C
n.1589A>C
n.1760A>C
n.1550A>C
n.1601A>C
n.1758A>C
n.1740A>C
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.-20+87755A>C (n.-20+87755A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.321+26829A>C
n.284+26829A>C
Xg.77998590A>GCA517056185ATP7A,PGK1c.1479A>G (p.Glu493=)
n.1611A>G
c.1449A>G (p.Glu483=)
n.1483A>G
n.1803A>G
n.1589A>G
n.1760A>G
n.1550A>G
n.1601A>G
n.1758A>G
n.1740A>G
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.-20+87755A>G (n.-20+87755A>G)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.321+26829A>G
n.284+26829A>G
Xg.77998590A>TCA413594945ATP7A,PGK1c.1479A>T (p.Glu493Asp)
n.1611A>T
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1483A>T
n.1803A>T
n.1589A>T
n.1760A>T
n.1550A>T
n.1601A>T
n.1758A>T
n.1740A>T
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.-20+87755A>T (n.-20+87755A>T)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.321+26829A>T
n.284+26829A>T
Xg.77998591G>ACA413594946ATP7A,PGK1c.1480G>A (p.Gly494Arg)
n.1612G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
n.1484G>A
n.1804G>A
n.1590G>A
n.1761G>A
n.1551G>A
n.1602G>A
n.1759G>A
n.1741G>A
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.-20+87756G>A (n.-20+87756G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.321+26830G>A
n.284+26830G>A
Xg.77998591G>CCA413594947ATP7A,PGK1c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1612G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.1484G>C
n.1804G>C
n.1590G>C
n.1761G>C
n.1551G>C
n.1602G>C
n.1759G>C
n.1741G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.-20+87756G>C (n.-20+87756G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.321+26830G>C
n.284+26830G>C
Xg.77998591G>TCA413594948ATP7A,PGK1c.1480G>T (p.Gly494Ter)
n.1612G>T
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
n.1484G>T
n.1804G>T
n.1590G>T
n.1761G>T
n.1551G>T
n.1602G>T
n.1759G>T
n.1741G>T
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.-20+87756G>T (n.-20+87756G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.321+26830G>T
n.284+26830G>T
Xg.77998592G>ACA413594951ATP7A,PGK1c.1481G>A (p.Gly494Glu)
n.1613G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.1485G>A
n.1805G>A
n.1591G>A
n.1762G>A
n.1552G>A
n.1603G>A
n.1760G>A
n.1742G>A
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.-20+87757G>A (n.-20+87757G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.321+26831G>A
n.284+26831G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77998592G>CCA413594949ATP7A,PGK1c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1613G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1485G>C
n.1805G>C
n.1591G>C
n.1762G>C
n.1552G>C
n.1603G>C
n.1760G>C
n.1742G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.-20+87757G>C (n.-20+87757G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.321+26831G>C
n.284+26831G>C
Xg.77998592G>TCA413594950ATP7A,PGK1c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1613G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1485G>T
n.1805G>T
n.1591G>T
n.1762G>T
n.1552G>T
n.1603G>T
n.1760G>T
n.1742G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.-20+87757G>T (n.-20+87757G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.321+26831G>T
n.284+26831G>T
Xg.77998593A>CCA517056186ATP7A,PGK1c.1482A>C (p.Gly494=)
n.1614A>C
c.1452A>C (p.Gly484=)
n.1486A>C
n.1806A>C
n.1592A>C
n.1763A>C
n.1553A>C
n.1604A>C
n.1761A>C
n.1743A>C
c.1368A>C (p.Gly456=)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.-20+87758A>C (n.-20+87758A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.321+26832A>C
n.284+26832A>C
Xg.77998593A>GCA517056187ATP7A,PGK1c.1482A>G (p.Gly494=)
n.1614A>G
c.1452A>G (p.Gly484=)
n.1486A>G
n.1806A>G
n.1592A>G
n.1763A>G
n.1553A>G
n.1604A>G
n.1761A>G
n.1743A>G
c.1368A>G (p.Gly456=)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.-20+87758A>G (n.-20+87758A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.321+26832A>G
n.284+26832A>G
Xg.77998593A>TCA517056188ATP7A,PGK1c.1482A>T (p.Gly494=)
n.1614A>T
c.1452A>T (p.Gly484=)
n.1486A>T
n.1806A>T
n.1592A>T
n.1763A>T
n.1553A>T
n.1604A>T
n.1761A>T
n.1743A>T
c.1368A>T (p.Gly456=)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.-20+87758A>T (n.-20+87758A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.321+26832A>T
n.284+26832A>T
Xg.77998594A>CCA413594952ATP7A,PGK1c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.1615A>C
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.1487A>C
n.1807A>C
n.1593A>C
n.1764A>C
n.1554A>C
n.1605A>C
n.1762A>C
n.1744A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.-20+87759A>C (n.-20+87759A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.321+26833A>C
n.284+26833A>C
Xg.77998594A>GCA413594953ATP7A,PGK1c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.1615A>G
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.1487A>G
n.1807A>G
n.1593A>G
n.1764A>G
n.1554A>G
n.1605A>G
n.1762A>G
n.1744A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.-20+87759A>G (n.-20+87759A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.321+26833A>G
n.284+26833A>G
Xg.77998594A>TCA413594954ATP7A,PGK1c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.1615A>T
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.1487A>T
n.1807A>T
n.1593A>T
n.1764A>T
n.1554A>T
n.1605A>T
n.1762A>T
n.1744A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.-20+87759A>T (n.-20+87759A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.321+26833A>T
n.284+26833A>T
Xg.77998595A>CCA413594955ATP7A,PGK1c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.1616A>C
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.1488A>C
n.1808A>C
n.1594A>C
n.1765A>C
n.1555A>C
n.1606A>C
n.1763A>C
n.1745A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.-20+87760A>C (n.-20+87760A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.321+26834A>C
n.284+26834A>C
Xg.77998595A>GCA413594956ATP7A,PGK1c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.1616A>G
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.1488A>G
n.1808A>G
n.1594A>G
n.1765A>G
n.1555A>G
n.1606A>G
n.1763A>G
n.1745A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.-20+87760A>G (n.-20+87760A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.321+26834A>G
n.284+26834A>G
Xg.77998595A>TCA413594957ATP7A,PGK1c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.1616A>T
c.1454A>T (p.Lys485Met)
n.1488A>T
n.1808A>T
n.1594A>T
n.1765A>T
n.1555A>T
n.1606A>T
n.1763A>T
n.1745A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.-20+87760A>T (n.-20+87760A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.321+26834A>T
n.284+26834A>T
Xg.77998596G>ACA517056189ATP7A,PGK1c.1485G>A (p.Lys495=)
n.1617G>A
c.1455G>A (p.Lys485=)
n.1489G>A
n.1809G>A
n.1595G>A
n.1766G>A
n.1556G>A
n.1607G>A
n.1764G>A
n.1746G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.-20+87761G>A (n.-20+87761G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.321+26835G>A
n.284+26835G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77998596G>CCA413594958ATP7A,PGK1c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.1617G>C
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
n.1489G>C
n.1809G>C
n.1595G>C
n.1766G>C
n.1556G>C
n.1607G>C
n.1764G>C
n.1746G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.-20+87761G>C (n.-20+87761G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.321+26835G>C
n.284+26835G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77998596G=CA2439096177ATP7A,PGK1c.1485G= (p.Lys495=)
n.1617G=
c.1455G= (p.Lys485=)
n.1489G=
n.1809G=
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n.1766G=
n.1556G=
n.1607G=
n.1764G=
n.1746G=
c.1371G= (p.Lys457=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.-20+87761G= (n.-20+87761G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.321+26835G=
n.284+26835G=
Xg.77998596G>TCA10459051ATP7A,PGK1c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.1617G>T
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
n.1489G>T
n.1809G>T
n.1595G>T
n.1766G>T
n.1556G>T
n.1607G>T
n.1764G>T
n.1746G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.-20+87761G>T (n.-20+87761G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.321+26835G>T
n.284+26835G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998597A>CCA413594959ATP7A,PGK1c.1486A>C (p.Asn496His)
n.1618A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1490A>C
n.1810A>C
n.1596A>C
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n.1557A>C
n.1608A>C
n.1765A>C
n.1747A>C
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.-20+87762A>C (n.-20+87762A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.321+26836A>C
n.284+26836A>C
Xg.77998597A>GCA413594960ATP7A,PGK1c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.1618A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1490A>G
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n.1557A>G
n.1608A>G
n.1765A>G
n.1747A>G
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.-20+87762A>G (n.-20+87762A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.321+26836A>G
n.284+26836A>G
Xg.77998597A>TCA413594961ATP7A,PGK1c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.1618A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1490A>T
n.1810A>T
n.1596A>T
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n.1557A>T
n.1608A>T
n.1765A>T
n.1747A>T
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.-20+87762A>T (n.-20+87762A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.321+26836A>T
n.284+26836A>T
Xg.77998598A>CCA413594964ATP7A,PGK1c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.1619A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.1491A>C
n.1811A>C
n.1597A>C
n.1768A>C
n.1558A>C
n.1609A>C
n.1766A>C
n.1748A>C
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.-20+87763A>C (n.-20+87763A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.321+26837A>C
n.284+26837A>C
Xg.77998598A>GCA413594963ATP7A,PGK1c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.1619A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.1491A>G
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n.1609A>G
n.1766A>G
n.1748A>G
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.-20+87763A>G (n.-20+87763A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.321+26837A>G
n.284+26837A>G
Xg.77998598A>TCA413594962ATP7A,PGK1c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.1619A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.1491A>T
n.1811A>T
n.1597A>T
n.1768A>T
n.1558A>T
n.1609A>T
n.1766A>T
n.1748A>T
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.-20+87763A>T (n.-20+87763A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.321+26837A>T
n.284+26837A>T
Xg.77998599T>ACA413594965ATP7A,PGK1c.1488T>A (p.Asn496Lys)
n.1620T>A
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
n.1492T>A
n.1812T>A
n.1598T>A
n.1769T>A
n.1559T>A
n.1610T>A
n.1767T>A
n.1749T>A
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.-20+87764T>A (n.-20+87764T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.321+26838T>A
n.284+26838T>A
Xg.77998599T>CCA517056191ATP7A,PGK1c.1488T>C (p.Asn496=)
n.1620T>C
c.1458T>C (p.Asn486=)
n.1492T>C
n.1812T>C
n.1598T>C
n.1769T>C
n.1559T>C
n.1610T>C
n.1767T>C
n.1749T>C
c.1374T>C (p.Asn458=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.-20+87764T>C (n.-20+87764T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.321+26838T>C
n.284+26838T>C
Xg.77998599T>GCA413594966ATP7A,PGK1c.1488T>G (p.Asn496Lys)
n.1620T>G
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
n.1492T>G
n.1812T>G
n.1598T>G
n.1769T>G
n.1559T>G
n.1610T>G
n.1767T>G
n.1749T>G
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.-20+87764T>G (n.-20+87764T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.321+26838T>G
n.284+26838T>G
Xg.77998600T>ACA413594967ATP7A,PGK1c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.1621T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.1493T>A
n.1813T>A
n.1599T>A
n.1770T>A
n.1560T>A
n.1611T>A
n.1768T>A
n.1750T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.-20+87765T>A (n.-20+87765T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.321+26839T>A
n.284+26839T>A
Xg.77998600T>CCA413594968ATP7A,PGK1c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.1621T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.1493T>C
n.1813T>C
n.1599T>C
n.1770T>C
n.1560T>C
n.1611T>C
n.1768T>C
n.1750T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.-20+87765T>C (n.-20+87765T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.321+26839T>C
n.284+26839T>C
Xg.77998600T>GCA413594969ATP7A,PGK1c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.1621T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.1493T>G
n.1813T>G
n.1599T>G
n.1770T>G
n.1560T>G
n.1611T>G
n.1768T>G
n.1750T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.-20+87765T>G (n.-20+87765T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.321+26839T>G
n.284+26839T>G
Xg.77998601C>ACA277342ATP7A,PGK1c.1490C>A (p.Ser497Ter)
n.1622C>A
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
n.1494C>A
n.1814C>A
n.1600C>A
n.1771C>A
n.1561C>A
n.1612C>A
n.1769C>A
n.1751C>A
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.-20+87766C>A (n.-20+87766C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.321+26840C>A
n.284+26840C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77998601C=CA2439096178ATP7A,PGK1c.1490C= (p.Ser497=)
n.1622C=
c.1460C= (p.Ser487=)
n.1494C=
n.1814C=
n.1600C=
n.1771C=
n.1561C=
n.1612C=
n.1769C=
n.1751C=
c.1376C= (p.Ser459=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.-20+87766C= (n.-20+87766C=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*633C= (n.*633C=)
n.321+26840C=
n.284+26840C=
Xg.77998601C>GCA413594971ATP7A,PGK1c.1490C>G (p.Ser497Ter)
n.1622C>G
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
n.1494C>G
n.1814C>G
n.1600C>G
n.1771C>G
n.1561C>G
n.1612C>G
n.1769C>G
n.1751C>G
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.-20+87766C>G (n.-20+87766C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.321+26840C>G
n.284+26840C>G
Xg.77998601C>TCA413594970ATP7A,PGK1c.1490C>T (p.Ser497Leu)
n.1622C>T
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
n.1494C>T
n.1814C>T
n.1600C>T
n.1771C>T
n.1561C>T
n.1612C>T
n.1769C>T
n.1751C>T
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.-20+87766C>T (n.-20+87766C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.321+26840C>T
n.284+26840C>T
Xg.77998602A>CCA517056192ATP7A,PGK1c.1491A>C (p.Ser497=)
n.1623A>C
c.1461A>C (p.Ser487=)
n.1495A>C
n.1815A>C
n.1601A>C
n.1772A>C
n.1562A>C
n.1613A>C
n.1770A>C
n.1752A>C
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.-20+87767A>C (n.-20+87767A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.321+26841A>C
n.284+26841A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77998602A>GCA517056193ATP7A,PGK1c.1491A>G (p.Ser497=)
n.1623A>G
c.1461A>G (p.Ser487=)
n.1495A>G
n.1815A>G
n.1601A>G
n.1772A>G
n.1562A>G
n.1613A>G
n.1770A>G
n.1752A>G
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.-20+87767A>G (n.-20+87767A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.321+26841A>G
n.284+26841A>G
Xg.77998602A>TCA517056194ATP7A,PGK1c.1491A>T (p.Ser497=)
n.1623A>T
c.1461A>T (p.Ser487=)
n.1495A>T
n.1815A>T
n.1601A>T
n.1772A>T
n.1562A>T
n.1613A>T
n.1770A>T
n.1752A>T
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.-20+87767A>T (n.-20+87767A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.321+26841A>T
n.284+26841A>T
Xg.77998603T>ACA413594972ATP7A,PGK1c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.1624T>A
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1496T>A
n.1816T>A
n.1602T>A
n.1773T>A
n.1563T>A
n.1614T>A
n.1771T>A
n.1753T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.-20+87768T>A (n.-20+87768T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.321+26842T>A
n.284+26842T>A
Xg.77998603T>CCA413594973ATP7A,PGK1c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.1624T>C
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1496T>C
n.1816T>C
n.1602T>C
n.1773T>C
n.1563T>C
n.1614T>C
n.1771T>C
n.1753T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.-20+87768T>C (n.-20+87768T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.321+26842T>C
n.284+26842T>C
Xg.77998603T>GCA413594974ATP7A,PGK1c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.1624T>G
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1496T>G
n.1816T>G
n.1602T>G
n.1773T>G
n.1563T>G
n.1614T>G
n.1771T>G
n.1753T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.-20+87768T>G (n.-20+87768T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.321+26842T>G
n.284+26842T>G
Xg.77998604C>ACA413594975ATP7A,PGK1c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
n.1625C>A
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1497C>A
n.1817C>A
n.1603C>A
n.1774C>A
n.1564C>A
n.1615C>A
n.1772C>A
n.1754C>A
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.-20+87769C>A (n.-20+87769C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.321+26843C>A
n.284+26843C>A
Xg.77998604C=CA2439096179ATP7A,PGK1c.1493C= (p.Ser498=)
n.1625C=
c.1463C= (p.Ser488=)
n.1497C=
n.1817C=
n.1603C=
n.1774C=
n.1564C=
n.1615C=
n.1772C=
n.1754C=
c.1379C= (p.Ser460=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.-20+87769C= (n.-20+87769C=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.321+26843C=
n.284+26843C=
Xg.77998604C>GCA413594976ATP7A,PGK1c.1493C>G (p.Ser498Cys)
n.1625C>G
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1497C>G
n.1817C>G
n.1603C>G
n.1774C>G
n.1564C>G
n.1615C>G
n.1772C>G
n.1754C>G
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.-20+87769C>G (n.-20+87769C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.321+26843C>G
n.284+26843C>G
Xg.77998604C>TCA10459052ATP7A,PGK1c.1493C>T (p.Ser498Phe)
n.1625C>T
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1497C>T
n.1817C>T
n.1603C>T
n.1774C>T
n.1564C>T
n.1615C>T
n.1772C>T
n.1754C>T
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.-20+87769C>T (n.-20+87769C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.321+26843C>T
n.284+26843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998605T>ACA517056196ATP7A,PGK1c.1494T>A (p.Ser498=)
n.1626T>A
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.1498T>A
n.1818T>A
n.1604T>A
n.1775T>A
n.1565T>A
n.1616T>A
n.1773T>A
n.1755T>A
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.-20+87770T>A (n.-20+87770T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.321+26844T>A
n.284+26844T>A
Xg.77998605T>CCA517056197ATP7A,PGK1c.1494T>C (p.Ser498=)
n.1626T>C
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.1498T>C
n.1818T>C
n.1604T>C
n.1775T>C
n.1565T>C
n.1616T>C
n.1773T>C
n.1755T>C
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.-20+87770T>C (n.-20+87770T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.321+26844T>C
n.284+26844T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998605T>GCA517056198ATP7A,PGK1c.1494T>G (p.Ser498=)
n.1626T>G
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.1498T>G
n.1818T>G
n.1604T>G
n.1775T>G
n.1565T>G
n.1616T>G
n.1773T>G
n.1755T>G
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.-20+87770T>G (n.-20+87770T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.321+26844T>G
n.284+26844T>G
Xg.77998605T=CA2439096180ATP7A,PGK1c.1494T= (p.Ser498=)
n.1626T=
c.1464T= (p.Ser488=)
n.1498T=
n.1818T=
n.1604T=
n.1775T=
n.1565T=
n.1616T=
n.1773T=
n.1755T=
c.1380T= (p.Ser460=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.-20+87770T= (n.-20+87770T=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.*637T= (n.*637T=)
n.321+26844T=
n.284+26844T=
Xg.77998606A>CCA413594979ATP7A,PGK1c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.1627A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.1499A>C
n.1819A>C
n.1605A>C
n.1776A>C
n.1566A>C
n.1617A>C
n.1774A>C
n.1756A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.-20+87771A>C (n.-20+87771A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.321+26845A>C
n.284+26845A>C
Xg.77998606A>GCA413594977ATP7A,PGK1c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.1627A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.1499A>G
n.1819A>G
n.1605A>G
n.1776A>G
n.1566A>G
n.1617A>G
n.1774A>G
n.1756A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.-20+87771A>G (n.-20+87771A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.321+26845A>G
n.284+26845A>G
Xg.77998606A>TCA413594978ATP7A,PGK1c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.1627A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.1499A>T
n.1819A>T
n.1605A>T
n.1776A>T
n.1566A>T
n.1617A>T
n.1774A>T
n.1756A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.-20+87771A>T (n.-20+87771A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.321+26845A>T
n.284+26845A>T
Xg.77998606_77998607delCA2580101489ATP7A,PGK1c.1495_1496del (p.Lys499ValfsTer18)
n.1627_1628del
c.1465_1466del (p.Lys489ValfsTer18)
n.1499_1500del
n.1819_1820del
n.1605_1606del
n.1776_1777del
n.1566_1567del
n.1617_1618del
n.1774_1775del
n.1756_1757del
c.1381_1382del (p.Lys461ValfsTer18)
c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del)
c.-20+87771_-20+87772del (n.-20+87771_-20+87772del)
c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del)
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
n.321+26845_321+26846del
n.284+26845_284+26846del
 ClinVar
Xg.77998607A>CCA413594980ATP7A,PGK1c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.1628A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.1500A>C
n.1820A>C
n.1606A>C
n.1777A>C
n.1567A>C
n.1618A>C
n.1775A>C
n.1757A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.-20+87772A>C (n.-20+87772A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.321+26846A>C
n.284+26846A>C
Xg.77998607A>GCA413594981ATP7A,PGK1c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.1628A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.1500A>G
n.1820A>G
n.1606A>G
n.1777A>G
n.1567A>G
n.1618A>G
n.1775A>G
n.1757A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.-20+87772A>G (n.-20+87772A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.321+26846A>G
n.284+26846A>G
Xg.77998607A>TCA413594982ATP7A,PGK1c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.1628A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.1500A>T
n.1820A>T
n.1606A>T
n.1777A>T
n.1567A>T
n.1618A>T
n.1775A>T
n.1757A>T
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.-20+87772A>T (n.-20+87772A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.321+26846A>T
n.284+26846A>T
Xg.77998608G>ACA517056199ATP7A,PGK1c.1497G>A (p.Lys499=)
n.1629G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.1501G>A
n.1821G>A
n.1607G>A
n.1778G>A
n.1568G>A
n.1619G>A
n.1776G>A
n.1758G>A
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.-20+87773G>A (n.-20+87773G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.321+26847G>A
n.284+26847G>A
 gnomAD v4
Xg.77998608G>CCA413594983ATP7A,PGK1c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.1629G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.1501G>C
n.1821G>C
n.1607G>C
n.1778G>C
n.1568G>C
n.1619G>C
n.1776G>C
n.1758G>C
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.-20+87773G>C (n.-20+87773G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.321+26847G>C
n.284+26847G>C
Xg.77998608G>TCA413594984ATP7A,PGK1c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.1629G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.1501G>T
n.1821G>T
n.1607G>T
n.1778G>T
n.1568G>T
n.1619G>T
n.1776G>T
n.1758G>T
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.-20+87773G>T (n.-20+87773G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.321+26847G>T
n.284+26847G>T
Xg.77998609T>ACA413594985ATP7A,PGK1c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.1630T>A
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
n.1502T>A
n.1822T>A
n.1608T>A
n.1779T>A
n.1569T>A
n.1620T>A
n.1777T>A
n.1759T>A
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.-20+87774T>A (n.-20+87774T>A)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.321+26848T>A
n.284+26848T>A
Xg.77998609T>CCA413594986ATP7A,PGK1c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.1630T>C
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
n.1502T>C
n.1822T>C
n.1608T>C
n.1779T>C
n.1569T>C
n.1620T>C
n.1777T>C
n.1759T>C
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.-20+87774T>C (n.-20+87774T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.321+26848T>C
n.284+26848T>C
Xg.77998609T>GCA413594987ATP7A,PGK1c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.1630T>G
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
n.1502T>G
n.1822T>G
n.1608T>G
n.1779T>G
n.1569T>G
n.1620T>G
n.1777T>G
n.1759T>G
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.-20+87774T>G (n.-20+87774T>G)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.321+26848T>G
n.284+26848T>G
Xg.77998610G>ACA413594988ATP7A,PGK1c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.1631G>A
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
n.1503G>A
n.1823G>A
n.1609G>A
n.1780G>A
n.1570G>A
n.1621G>A
n.1778G>A
n.1760G>A
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.-20+87775G>A (n.-20+87775G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.321+26849G>A
n.284+26849G>A
Xg.77998610G>CCA413594989ATP7A,PGK1c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.1631G>C
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
n.1503G>C
n.1823G>C
n.1609G>C
n.1780G>C
n.1570G>C
n.1621G>C
n.1778G>C
n.1760G>C
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.-20+87775G>C (n.-20+87775G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.321+26849G>C
n.284+26849G>C
Xg.77998610G>TCA413594990ATP7A,PGK1c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.1631G>T
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
n.1503G>T
n.1823G>T
n.1609G>T
n.1780G>T
n.1570G>T
n.1621G>T
n.1778G>T
n.1760G>T
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.-20+87775G>T (n.-20+87775G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.321+26849G>T
n.284+26849G>T
Xg.77998611T>ACA413594991ATP7A,PGK1c.1500T>A (p.Cys500Ter)
n.1632T>A
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
n.1504T>A
n.1824T>A
n.1610T>A
n.1781T>A
n.1571T>A
n.1622T>A
n.1779T>A
n.1761T>A
c.1386T>A (p.Cys462Ter)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.-20+87776T>A (n.-20+87776T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.321+26850T>A
n.284+26850T>A
Xg.77998611T>CCA517056200ATP7A,PGK1c.1500T>C (p.Cys500=)
n.1632T>C
c.1470T>C (p.Cys490=)
n.1504T>C
n.1824T>C
n.1610T>C
n.1781T>C
n.1571T>C
n.1622T>C
n.1779T>C
n.1761T>C
c.1386T>C (p.Cys462=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.-20+87776T>C (n.-20+87776T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.321+26850T>C
n.284+26850T>C
Xg.77998611T>GCA413594992ATP7A,PGK1c.1500T>G (p.Cys500Trp)
n.1632T>G
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
n.1504T>G
n.1824T>G
n.1610T>G
n.1781T>G
n.1571T>G
n.1622T>G
n.1779T>G
n.1761T>G
c.1386T>G (p.Cys462Trp)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.-20+87776T>G (n.-20+87776T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.321+26850T>G
n.284+26850T>G
Xg.77998612T>ACA413594995ATP7A,PGK1c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
n.1633T>A
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
n.1505T>A
n.1825T>A
n.1611T>A
n.1782T>A
n.1572T>A
n.1623T>A
n.1780T>A
n.1762T>A
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.-20+87777T>A (n.-20+87777T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.321+26851T>A
n.284+26851T>A
Xg.77998612T>CCA413594993ATP7A,PGK1c.1501T>C (p.Tyr501His)
n.1633T>C
c.1471T>C (p.Tyr491His)
n.1505T>C
n.1825T>C
n.1611T>C
n.1782T>C
n.1572T>C
n.1623T>C
n.1780T>C
n.1762T>C
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.-20+87777T>C (n.-20+87777T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.321+26851T>C
n.284+26851T>C
Xg.77998612T>GCA413594994ATP7A,PGK1c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
n.1633T>G
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
n.1505T>G
n.1825T>G
n.1611T>G
n.1782T>G
n.1572T>G
n.1623T>G
n.1780T>G
n.1762T>G
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.-20+87777T>G (n.-20+87777T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.321+26851T>G
n.284+26851T>G
Xg.77998613A>CCA413594996ATP7A,PGK1c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
n.1634A>C
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
n.1506A>C
n.1826A>C
n.1612A>C
n.1783A>C
n.1573A>C
n.1624A>C
n.1781A>C
n.1763A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.-20+87778A>C (n.-20+87778A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.321+26852A>C
n.284+26852A>C
Xg.77998613A>GCA413594997ATP7A,PGK1c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
n.1634A>G
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
n.1506A>G
n.1826A>G
n.1612A>G
n.1783A>G
n.1573A>G
n.1624A>G
n.1781A>G
n.1763A>G
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.-20+87778A>G (n.-20+87778A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.321+26852A>G
n.284+26852A>G
Xg.77998613A>TCA413594998ATP7A,PGK1c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
n.1634A>T
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
n.1506A>T
n.1826A>T
n.1612A>T
n.1783A>T
n.1573A>T
n.1624A>T
n.1781A>T
n.1763A>T
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.-20+87778A>T (n.-20+87778A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.321+26852A>T
n.284+26852A>T
Xg.77998614C>ACA413594999ATP7A,PGK1c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
n.1635C>A
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
n.1507C>A
n.1827C>A
n.1613C>A
n.1784C>A
n.1574C>A
n.1625C>A
n.1782C>A
n.1764C>A
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.-20+87779C>A (n.-20+87779C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.321+26853C>A
n.284+26853C>A
Xg.77998614C>GCA413595001ATP7A,PGK1c.1503C>G (p.Tyr501Ter)
n.1635C>G
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
n.1507C>G
n.1827C>G
n.1613C>G
n.1784C>G
n.1574C>G
n.1625C>G
n.1782C>G
n.1764C>G
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.-20+87779C>G (n.-20+87779C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.321+26853C>G
n.284+26853C>G
Xg.77998614C>TCA517056201ATP7A,PGK1c.1503C>T (p.Tyr501=)
n.1635C>T
c.1473C>T (p.Tyr491=)
n.1507C>T
n.1827C>T
n.1613C>T
n.1784C>T
n.1574C>T
n.1625C>T
n.1782C>T
n.1764C>T
c.1389C>T (p.Tyr463=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.-20+87779C>T (n.-20+87779C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.321+26853C>T
n.284+26853C>T
 ClinVar
Xg.77998615A=CA2439096181ATP7A,PGK1c.1504A= (p.Ile502=)
n.1636A=
c.1474A= (p.Ile492=)
n.1508A=
n.1828A=
n.1614A=
n.1785A=
n.1575A=
n.1626A=
n.1783A=
n.1765A=
c.1390A= (p.Ile464=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.-20+87780A= (n.-20+87780A=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.321+26854A=
n.284+26854A=
Xg.77998615A>CCA413595002ATP7A,PGK1c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1636A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.1508A>C
n.1828A>C
n.1614A>C
n.1785A>C
n.1575A>C
n.1626A>C
n.1783A>C
n.1765A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.-20+87780A>C (n.-20+87780A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.321+26854A>C
n.284+26854A>C
Xg.77998615A>GCA10459053ATP7A,PGK1c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1636A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.1508A>G
n.1828A>G
n.1614A>G
n.1785A>G
n.1575A>G
n.1626A>G
n.1783A>G
n.1765A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.-20+87780A>G (n.-20+87780A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.321+26854A>G
n.284+26854A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998615A>TCA413595003ATP7A,PGK1c.1504A>T (p.Ile502Leu)
n.1636A>T
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
n.1508A>T
n.1828A>T
n.1614A>T
n.1785A>T
n.1575A>T
n.1626A>T
n.1783A>T
n.1765A>T
c.1390A>T (p.Ile464Leu)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.-20+87780A>T (n.-20+87780A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.321+26854A>T
n.284+26854A>T
Xg.77998616T>ACA413595004ATP7A,PGK1c.1505T>A (p.Ile502Lys)
n.1637T>A
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
n.1509T>A
n.1829T>A
n.1615T>A
n.1786T>A
n.1576T>A
n.1627T>A
n.1784T>A
n.1766T>A
c.1391T>A (p.Ile464Lys)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.-20+87781T>A (n.-20+87781T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.321+26855T>A
n.284+26855T>A
Xg.77998616T>CCA413595006ATP7A,PGK1c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1637T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.1509T>C
n.1829T>C
n.1615T>C
n.1786T>C
n.1576T>C
n.1627T>C
n.1784T>C
n.1766T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.-20+87781T>C (n.-20+87781T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.321+26855T>C
n.284+26855T>C
Xg.77998616T>GCA413595005ATP7A,PGK1c.1505T>G (p.Ile502Arg)
n.1637T>G
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
n.1509T>G
n.1829T>G
n.1615T>G
n.1786T>G
n.1576T>G
n.1627T>G
n.1784T>G
n.1766T>G
c.1391T>G (p.Ile464Arg)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.-20+87781T>G (n.-20+87781T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.321+26855T>G
n.284+26855T>G
Xg.77998617A>CCA517056202ATP7A,PGK1c.1506A>C (p.Ile502=)
n.1638A>C
c.1476A>C (p.Ile492=)
n.1510A>C
n.1830A>C
n.1616A>C
n.1787A>C
n.1577A>C
n.1628A>C
n.1785A>C
n.1767A>C
c.1392A>C (p.Ile464=)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.-20+87782A>C (n.-20+87782A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.321+26856A>C
n.284+26856A>C
Xg.77998617A>GCA413595007ATP7A,PGK1c.1506A>G (p.Ile502Met)
n.1638A>G
c.1476A>G (p.Ile492Met)
n.1510A>G
n.1830A>G
n.1616A>G
n.1787A>G
n.1577A>G
n.1628A>G
n.1785A>G
n.1767A>G
c.1392A>G (p.Ile464Met)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.-20+87782A>G (n.-20+87782A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.321+26856A>G
n.284+26856A>G
Xg.77998617A>TCA517056203ATP7A,PGK1c.1506A>T (p.Ile502=)
n.1638A>T
c.1476A>T (p.Ile492=)
n.1510A>T
n.1830A>T
n.1616A>T
n.1787A>T
n.1577A>T
n.1628A>T
n.1785A>T
n.1767A>T
c.1392A>T (p.Ile464=)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.-20+87782A>T (n.-20+87782A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.321+26856A>T
n.284+26856A>T
Xg.77998618C>ACA413595008ATP7A,PGK1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.1639C>A
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.1511C>A
n.1831C>A
n.1617C>A
n.1788C>A
n.1578C>A
n.1629C>A
n.1786C>A
n.1768C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.-20+87783C>A (n.-20+87783C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.321+26857C>A
n.284+26857C>A
 dbSNP
Xg.77998618C>GCA413595009ATP7A,PGK1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.1639C>G
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.1511C>G
n.1831C>G
n.1617C>G
n.1788C>G
n.1578C>G
n.1629C>G
n.1786C>G
n.1768C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.-20+87783C>G (n.-20+87783C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.321+26857C>G
n.284+26857C>G
 gnomAD v4
Xg.77998618C>TCA413595010ATP7A,PGK1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.1639C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.1511C>T
n.1831C>T
n.1617C>T
n.1788C>T
n.1578C>T
n.1629C>T
n.1786C>T
n.1768C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.-20+87783C>T (n.-20+87783C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.321+26857C>T
n.284+26857C>T
Xg.77998619A=CA2439096182ATP7A,PGK1c.1508A= (p.Gln503=)
n.1640A=
c.1478A= (p.Gln493=)
n.1512A=
n.1832A=
n.1618A=
n.1789A=
n.1579A=
n.1630A=
n.1787A=
n.1769A=
c.1394A= (p.Gln465=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.-20+87784A= (n.-20+87784A=)
c.*1392A= (n.*1392A=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.321+26858A=
n.284+26858A=
Xg.77998619A>CCA413595011ATP7A,PGK1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.1640A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.1512A>C
n.1832A>C
n.1618A>C
n.1789A>C
n.1579A>C
n.1630A>C
n.1787A>C
n.1769A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.-20+87784A>C (n.-20+87784A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.321+26858A>C
n.284+26858A>C
Xg.77998619A>GCA413595013ATP7A,PGK1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.1640A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.1512A>G
n.1832A>G
n.1618A>G
n.1789A>G
n.1579A>G
n.1630A>G
n.1787A>G
n.1769A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.-20+87784A>G (n.-20+87784A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.321+26858A>G
n.284+26858A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77998619A>TCA413595012ATP7A,PGK1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.1640A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.1512A>T
n.1832A>T
n.1618A>T
n.1789A>T
n.1579A>T
n.1630A>T
n.1787A>T
n.1769A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.-20+87784A>T (n.-20+87784A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.321+26858A>T
n.284+26858A>T
Xg.77998620G>ACA517056204ATP7A,PGK1c.1509G>A (p.Gln503=)
n.1641G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
n.1513G>A
n.1833G>A
n.1619G>A
n.1790G>A
n.1580G>A
n.1631G>A
n.1788G>A
n.1770G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.-20+87785G>A (n.-20+87785G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.321+26859G>A
n.284+26859G>A
Xg.77998620G>CCA413595014ATP7A,PGK1c.1509G>C (p.Gln503His)
n.1641G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
n.1513G>C
n.1833G>C
n.1619G>C
n.1790G>C
n.1580G>C
n.1631G>C
n.1788G>C
n.1770G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.-20+87785G>C (n.-20+87785G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.321+26859G>C
n.284+26859G>C
Xg.77998620G>TCA413595015ATP7A,PGK1c.1509G>T (p.Gln503His)
n.1641G>T
c.1479G>T (p.Gln493His)
n.1513G>T
n.1833G>T
n.1619G>T
n.1790G>T
n.1580G>T
n.1631G>T
n.1788G>T
n.1770G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.-20+87785G>T (n.-20+87785G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.321+26859G>T
n.284+26859G>T
Xg.77998621G>ACA413595016ATP7A,PGK1c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.1642G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.1514G>A
n.1834G>A
n.1620G>A
n.1791G>A
n.1581G>A
n.1632G>A
n.1789G>A
n.1771G>A
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.-20+87786G>A (n.-20+87786G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.321+26860G>A
n.284+26860G>A
Xg.77998621G>CCA413595017ATP7A,PGK1c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.1642G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1514G>C
n.1834G>C
n.1620G>C
n.1791G>C
n.1581G>C
n.1632G>C
n.1789G>C
n.1771G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.-20+87786G>C (n.-20+87786G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.321+26860G>C
n.284+26860G>C
Xg.77998621G>TCA413595018ATP7A,PGK1c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.1642G>T
c.1480G>T (p.Val494Phe)
n.1514G>T
n.1834G>T
n.1620G>T
n.1791G>T
n.1581G>T
n.1632G>T
n.1789G>T
n.1771G>T
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.-20+87786G>T (n.-20+87786G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.321+26860G>T
n.284+26860G>T
Xg.77998622T>ACA413595019ATP7A,PGK1c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.1643T>A
c.1481T>A (p.Val494Asp)
n.1515T>A
n.1835T>A
n.1621T>A
n.1792T>A
n.1582T>A
n.1633T>A
n.1790T>A
n.1772T>A
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.-20+87787T>A (n.-20+87787T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.321+26861T>A
n.284+26861T>A
Xg.77998622T>CCA413595020ATP7A,PGK1c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.1643T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1515T>C
n.1835T>C
n.1621T>C
n.1792T>C
n.1582T>C
n.1633T>C
n.1790T>C
n.1772T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.-20+87787T>C (n.-20+87787T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.321+26861T>C
n.284+26861T>C
Xg.77998622T>GCA413595021ATP7A,PGK1c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.1643T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1515T>G
n.1835T>G
n.1621T>G
n.1792T>G
n.1582T>G
n.1633T>G
n.1790T>G
n.1772T>G
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.-20+87787T>G (n.-20+87787T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.321+26861T>G
n.284+26861T>G
Xg.77998623C>ACA517056205ATP7A,PGK1c.1512C>A (p.Val504=)
n.1644C>A
c.1482C>A (p.Val494=)
n.1516C>A
n.1836C>A
n.1622C>A
n.1793C>A
n.1583C>A
n.1634C>A
n.1791C>A
n.1773C>A
c.1398C>A (p.Val466=)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.-20+87788C>A (n.-20+87788C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.321+26862C>A
n.284+26862C>A
Xg.77998623C=CA2439096183ATP7A,PGK1c.1512C= (p.Val504=)
n.1644C=
c.1482C= (p.Val494=)
n.1516C=
n.1836C=
n.1622C=
n.1793C=
n.1583C=
n.1634C=
n.1791C=
n.1773C=
c.1398C= (p.Val466=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.-20+87788C= (n.-20+87788C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.321+26862C=
n.284+26862C=
Xg.77998623C>GCA517056206ATP7A,PGK1c.1512C>G (p.Val504=)
n.1644C>G
c.1482C>G (p.Val494=)
n.1516C>G
n.1836C>G
n.1622C>G
n.1793C>G
n.1583C>G
n.1634C>G
n.1791C>G
n.1773C>G
c.1398C>G (p.Val466=)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.-20+87788C>G (n.-20+87788C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.321+26862C>G
n.284+26862C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998623C>TCA517056207ATP7A,PGK1c.1512C>T (p.Val504=)
n.1644C>T
c.1482C>T (p.Val494=)
n.1516C>T
n.1836C>T
n.1622C>T
n.1793C>T
n.1583C>T
n.1634C>T
n.1791C>T
n.1773C>T
c.1398C>T (p.Val466=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.-20+87788C>T (n.-20+87788C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.321+26862C>T
n.284+26862C>T
Xg.77998624A>CCA413595022ATP7A,PGK1c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.1645A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.1517A>C
n.1837A>C
n.1623A>C
n.1794A>C
n.1584A>C
n.1635A>C
n.1792A>C
n.1774A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.-20+87789A>C (n.-20+87789A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.321+26863A>C
n.284+26863A>C
Xg.77998624A>GCA413595023ATP7A,PGK1c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.1645A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.1517A>G
n.1837A>G
n.1623A>G
n.1794A>G
n.1584A>G
n.1635A>G
n.1792A>G
n.1774A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.-20+87789A>G (n.-20+87789A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.321+26863A>G
n.284+26863A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77998624A>TCA413595024ATP7A,PGK1c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.1645A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.1517A>T
n.1837A>T
n.1623A>T
n.1794A>T
n.1584A>T
n.1635A>T
n.1792A>T
n.1774A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.-20+87789A>T (n.-20+87789A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.321+26863A>T
n.284+26863A>T
Xg.77998625C>ACA413595025ATP7A,PGK1c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.1646C>A
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
n.1518C>A
n.1838C>A
n.1624C>A
n.1795C>A
n.1585C>A
n.1636C>A
n.1793C>A
n.1775C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.-20+87790C>A (n.-20+87790C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.321+26864C>A
n.284+26864C>A
Xg.77998625C>GCA413595027ATP7A,PGK1c.1514C>G (p.Thr505Ser)
n.1646C>G
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
n.1518C>G
n.1838C>G
n.1624C>G
n.1795C>G
n.1585C>G
n.1636C>G
n.1793C>G
n.1775C>G
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.-20+87790C>G (n.-20+87790C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.321+26864C>G
n.284+26864C>G
Xg.77998625C>TCA413595026ATP7A,PGK1c.1514C>T (p.Thr505Ile)
n.1646C>T
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.1518C>T
n.1838C>T
n.1624C>T
n.1795C>T
n.1585C>T
n.1636C>T
n.1793C>T
n.1775C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.-20+87790C>T (n.-20+87790C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.321+26864C>T
n.284+26864C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77998626T>ACA517056208ATP7A,PGK1c.1515T>A (p.Thr505=)
n.1647T>A
c.1485T>A (p.Thr495=)
n.1519T>A
n.1839T>A
n.1625T>A
n.1796T>A
n.1586T>A
n.1637T>A
n.1794T>A
n.1776T>A
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.-20+87791T>A (n.-20+87791T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.321+26865T>A
n.284+26865T>A
Xg.77998626T>CCA517056209ATP7A,PGK1c.1515T>C (p.Thr505=)
n.1647T>C
c.1485T>C (p.Thr495=)
n.1519T>C
n.1839T>C
n.1625T>C
n.1796T>C
n.1586T>C
n.1637T>C
n.1794T>C
n.1776T>C
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.-20+87791T>C (n.-20+87791T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.321+26865T>C
n.284+26865T>C
Xg.77998626T>GCA517056210ATP7A,PGK1c.1515T>G (p.Thr505=)
n.1647T>G
c.1485T>G (p.Thr495=)
n.1519T>G
n.1839T>G
n.1625T>G
n.1796T>G
n.1586T>G
n.1637T>G
n.1794T>G
n.1776T>G
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.-20+87791T>G (n.-20+87791T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.321+26865T>G
n.284+26865T>G
Xg.77998627G>ACA413595028ATP7A,PGK1c.1516G>A (p.Gly506Ser)
n.1648G>A
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1520G>A
n.1840G>A
n.1626G>A
n.1797G>A
n.1587G>A
n.1638G>A
n.1795G>A
n.1777G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.-20+87792G>A (n.-20+87792G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.321+26866G>A
n.284+26866G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998627G>CCA413595029ATP7A,PGK1c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1648G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1520G>C
n.1840G>C
n.1626G>C
n.1797G>C
n.1587G>C
n.1638G>C
n.1795G>C
n.1777G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.-20+87792G>C (n.-20+87792G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.321+26866G>C
n.284+26866G>C
Xg.77998627G=CA2439096184ATP7A,PGK1c.1516G= (p.Gly506=)
n.1648G=
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1520G=
n.1840G=
n.1626G=
n.1797G=
n.1587G=
n.1638G=
n.1795G=
n.1777G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.-20+87792G= (n.-20+87792G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.321+26866G=
n.284+26866G=
Xg.77998627G>TCA413595030ATP7A,PGK1c.1516G>T (p.Gly506Cys)
n.1648G>T
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1520G>T
n.1840G>T
n.1626G>T
n.1797G>T
n.1587G>T
n.1638G>T
n.1795G>T
n.1777G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.-20+87792G>T (n.-20+87792G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.321+26866G>T
n.284+26866G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77998628G>ACA413595031ATP7A,PGK1c.1517G>A (p.Gly506Asp)
n.1649G>A
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1521G>A
n.1841G>A
n.1627G>A
n.1798G>A
n.1588G>A
n.1639G>A
n.1796G>A
n.1778G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.-20+87793G>A (n.-20+87793G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.321+26867G>A
n.284+26867G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77998628G>CCA413595032ATP7A,PGK1c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1649G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1521G>C
n.1841G>C
n.1627G>C
n.1798G>C
n.1588G>C
n.1639G>C
n.1796G>C
n.1778G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.-20+87793G>C (n.-20+87793G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.321+26867G>C
n.284+26867G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998628G=CA2439096185ATP7A,PGK1c.1517G= (p.Gly506=)
n.1649G=
c.1487G= (p.Gly496=)
n.1521G=
n.1841G=
n.1627G=
n.1798G=
n.1588G=
n.1639G=
n.1796G=
n.1778G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.-20+87793G= (n.-20+87793G=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.321+26867G=
n.284+26867G=
Xg.77998628G>TCA413595033ATP7A,PGK1c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1649G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1521G>T
n.1841G>T
n.1627G>T
n.1798G>T
n.1588G>T
n.1639G>T
n.1796G>T
n.1778G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.-20+87793G>T (n.-20+87793G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.321+26867G>T
n.284+26867G>T
Xg.77998629C>ACA517056213ATP7A,PGK1c.1518C>A (p.Gly506=)
n.1650C>A
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1522C>A
n.1842C>A
n.1628C>A
n.1799C>A
n.1589C>A
n.1640C>A
n.1797C>A
n.1779C>A
c.1404C>A (p.Gly468=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.-20+87794C>A (n.-20+87794C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.321+26868C>A
n.284+26868C>A
Xg.77998629C>GCA517056212ATP7A,PGK1c.1518C>G (p.Gly506=)
n.1650C>G
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1522C>G
n.1842C>G
n.1628C>G
n.1799C>G
n.1589C>G
n.1640C>G
n.1797C>G
n.1779C>G
c.1404C>G (p.Gly468=)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.-20+87794C>G (n.-20+87794C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.321+26868C>G
n.284+26868C>G
Xg.77998629C>TCA517056211ATP7A,PGK1c.1518C>T (p.Gly506=)
n.1650C>T
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1522C>T
n.1842C>T
n.1628C>T
n.1799C>T
n.1589C>T
n.1640C>T
n.1797C>T
n.1779C>T
c.1404C>T (p.Gly468=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.-20+87794C>T (n.-20+87794C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.321+26868C>T
n.284+26868C>T
Xg.77998630A>CCA413595036ATP7A,PGK1c.1519A>C (p.Met507Leu)
n.1651A>C
c.1489A>C (p.Met497Leu)
n.1523A>C
n.1843A>C
n.1629A>C
n.1800A>C
n.1590A>C
n.1641A>C
n.1798A>C
n.1780A>C
c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.-20+87795A>C (n.-20+87795A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.321+26869A>C
n.284+26869A>C
Xg.77998630A>GCA413595035ATP7A,PGK1c.1519A>G (p.Met507Val)
n.1651A>G
c.1489A>G (p.Met497Val)
n.1523A>G
n.1843A>G
n.1629A>G
n.1800A>G
n.1590A>G
n.1641A>G
n.1798A>G
n.1780A>G
c.1405A>G (p.Met469Val)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.-20+87795A>G (n.-20+87795A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.321+26869A>G
n.284+26869A>G
Xg.77998630A>TCA413595034ATP7A,PGK1c.1519A>T (p.Met507Leu)
n.1651A>T
c.1489A>T (p.Met497Leu)
n.1523A>T
n.1843A>T
n.1629A>T
n.1800A>T
n.1590A>T
n.1641A>T
n.1798A>T
n.1780A>T
c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.-20+87795A>T (n.-20+87795A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.321+26869A>T
n.284+26869A>T
Xg.77998631T>ACA413595037ATP7A,PGK1c.1520T>A (p.Met507Lys)
n.1652T>A
c.1490T>A (p.Met497Lys)
n.1524T>A
n.1844T>A
n.1630T>A
n.1801T>A
n.1591T>A
n.1642T>A
n.1799T>A
n.1781T>A
c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.-20+87796T>A (n.-20+87796T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.321+26870T>A
n.284+26870T>A
Xg.77998631T>CCA413595038ATP7A,PGK1c.1520T>C (p.Met507Thr)
n.1652T>C
c.1490T>C (p.Met497Thr)
n.1524T>C
n.1844T>C
n.1630T>C
n.1801T>C
n.1591T>C
n.1642T>C
n.1799T>C
n.1781T>C
c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.-20+87796T>C (n.-20+87796T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.321+26870T>C
n.284+26870T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77998631T>GCA413595039ATP7A,PGK1c.1520T>G (p.Met507Arg)
n.1652T>G
c.1490T>G (p.Met497Arg)
n.1524T>G
n.1844T>G
n.1630T>G
n.1801T>G
n.1591T>G
n.1642T>G
n.1799T>G
n.1781T>G
c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.-20+87796T>G (n.-20+87796T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.321+26870T>G
n.284+26870T>G
Xg.77998632G>ACA413595040ATP7A,PGK1c.1521G>A (p.Met507Ile)
n.1653G>A
c.1491G>A (p.Met497Ile)
n.1525G>A
n.1845G>A
n.1631G>A
n.1802G>A
n.1592G>A
n.1643G>A
n.1800G>A
n.1782G>A
c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.-20+87797G>A (n.-20+87797G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.321+26871G>A
n.284+26871G>A
Xg.77998632G>CCA413595041ATP7A,PGK1c.1521G>C (p.Met507Ile)
n.1653G>C
c.1491G>C (p.Met497Ile)
n.1525G>C
n.1845G>C
n.1631G>C
n.1802G>C
n.1592G>C
n.1643G>C
n.1800G>C
n.1782G>C
c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.-20+87797G>C (n.-20+87797G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.321+26871G>C
n.284+26871G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77998632G>TCA413595042ATP7A,PGK1c.1521G>T (p.Met507Ile)
n.1653G>T
c.1491G>T (p.Met497Ile)
n.1525G>T
n.1845G>T
n.1631G>T
n.1802G>T
n.1592G>T
n.1643G>T
n.1800G>T
n.1782G>T
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.-20+87797G>T (n.-20+87797G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.321+26871G>T
n.284+26871G>T
Xg.77998633A>CCA413595043ATP7A,PGK1c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.1654A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1526A>C
n.1846A>C
n.1632A>C
n.1803A>C
n.1593A>C
n.1644A>C
n.1801A>C
n.1783A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.-20+87798A>C (n.-20+87798A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.321+26872A>C
n.284+26872A>C
Xg.77998633A>GCA413595045ATP7A,PGK1c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.1654A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1526A>G
n.1846A>G
n.1632A>G
n.1803A>G
n.1593A>G
n.1644A>G
n.1801A>G
n.1783A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.-20+87798A>G (n.-20+87798A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.321+26872A>G
n.284+26872A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77998633A>TCA413595044ATP7A,PGK1c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.1654A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1526A>T
n.1846A>T
n.1632A>T
n.1803A>T
n.1593A>T
n.1644A>T
n.1801A>T
n.1783A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.-20+87798A>T (n.-20+87798A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.321+26872A>T
n.284+26872A>T
Xg.77998634C>ACA413595046ATP7A,PGK1c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.1655C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.1527C>A
n.1847C>A
n.1633C>A
n.1804C>A
n.1594C>A
n.1645C>A
n.1802C>A
n.1784C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.-20+87799C>A (n.-20+87799C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.321+26873C>A
n.284+26873C>A
Xg.77998634C=CA2439096186ATP7A,PGK1c.1523C= (p.Thr508=)
n.1655C=
c.1493C= (p.Thr498=)
n.1527C=
n.1847C=
n.1633C=
n.1804C=
n.1594C=
n.1645C=
n.1802C=
n.1784C=
c.1409C= (p.Thr470=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.-20+87799C= (n.-20+87799C=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.321+26873C=
n.284+26873C=
Xg.77998634C>GCA413595047ATP7A,PGK1c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.1655C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.1527C>G
n.1847C>G
n.1633C>G
n.1804C>G
n.1594C>G
n.1645C>G
n.1802C>G
n.1784C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.-20+87799C>G (n.-20+87799C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.321+26873C>G
n.284+26873C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998634C>TCA413595048ATP7A,PGK1c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.1655C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1527C>T
n.1847C>T
n.1633C>T
n.1804C>T
n.1594C>T
n.1645C>T
n.1802C>T
n.1784C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.-20+87799C>T (n.-20+87799C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.321+26873C>T
n.284+26873C>T
Xg.77998635T>ACA517056217ATP7A,PGK1c.1524T>A (p.Thr508=)
n.1656T>A
c.1494T>A (p.Thr498=)
n.1528T>A
n.1848T>A
n.1634T>A
n.1805T>A
n.1595T>A
n.1646T>A
n.1803T>A
n.1785T>A
c.1410T>A (p.Thr470=)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.-20+87800T>A (n.-20+87800T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.321+26874T>A
n.284+26874T>A
Xg.77998635T>CCA517056215ATP7A,PGK1c.1524T>C (p.Thr508=)
n.1656T>C
c.1494T>C (p.Thr498=)
n.1528T>C
n.1848T>C
n.1634T>C
n.1805T>C
n.1595T>C
n.1646T>C
n.1803T>C
n.1785T>C
c.1410T>C (p.Thr470=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.-20+87800T>C (n.-20+87800T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.321+26874T>C
n.284+26874T>C
Xg.77998635T>GCA517056216ATP7A,PGK1c.1524T>G (p.Thr508=)
n.1656T>G
c.1494T>G (p.Thr498=)
n.1528T>G
n.1848T>G
n.1634T>G
n.1805T>G
n.1595T>G
n.1646T>G
n.1803T>G
n.1785T>G
c.1410T>G (p.Thr470=)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.-20+87800T>G (n.-20+87800T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.321+26874T>G
n.284+26874T>G
Xg.77998636T>ACA413595049ATP7A,PGK1c.1525T>A (p.Cys509Ser)
n.1657T>A
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.1529T>A
n.1849T>A
n.1635T>A
n.1806T>A
n.1596T>A
n.1647T>A
n.1804T>A
n.1786T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.-20+87801T>A (n.-20+87801T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.321+26875T>A
n.284+26875T>A
Xg.77998636T>CCA413595050ATP7A,PGK1c.1525T>C (p.Cys509Arg)
n.1657T>C
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
n.1529T>C
n.1849T>C
n.1635T>C
n.1806T>C
n.1596T>C
n.1647T>C
n.1804T>C
n.1786T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.-20+87801T>C (n.-20+87801T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.321+26875T>C
n.284+26875T>C
Xg.77998636T>GCA413595051ATP7A,PGK1c.1525T>G (p.Cys509Gly)
n.1657T>G
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
n.1529T>G
n.1849T>G
n.1635T>G
n.1806T>G
n.1596T>G
n.1647T>G
n.1804T>G
n.1786T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.-20+87801T>G (n.-20+87801T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.321+26875T>G
n.284+26875T>G
 gnomAD v4
Xg.77998636_77998638delCA2694151946ATP7A,PGK1c.1525_1527del (p.Cys509del)
n.1657_1659del
c.1495_1497del (p.Cys499del)
n.1529_1531del
n.1849_1851del
n.1635_1637del
n.1806_1808del
n.1596_1598del
n.1647_1649del
n.1804_1806del
n.1786_1788del
c.1411_1413del (p.Cys471del)
c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del)
c.-20+87801_-20+87803del (n.-20+87801_-20+87803del)
c.*1409_*1411del (n.*1409_*1411del)
c.*668_*670del (n.*668_*670del)
n.321+26875_321+26877del
n.284+26875_284+26877del
 gnomAD v4
Xg.77998637G>ACA413595052ATP7A,PGK1c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
n.1658G>A
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.1530G>A
n.1850G>A
n.1636G>A
n.1807G>A
n.1597G>A
n.1648G>A
n.1805G>A
n.1787G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.-20+87802G>A (n.-20+87802G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.321+26876G>A
n.284+26876G>A
 ClinVar
Xg.77998637G>CCA413595053ATP7A,PGK1c.1526G>C (p.Cys509Ser)
n.1658G>C
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.1530G>C
n.1850G>C
n.1636G>C
n.1807G>C
n.1597G>C
n.1648G>C
n.1805G>C
n.1787G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.-20+87802G>C (n.-20+87802G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.321+26876G>C
n.284+26876G>C
Xg.77998637G>TCA413595054ATP7A,PGK1c.1526G>T (p.Cys509Phe)
n.1658G>T
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.1530G>T
n.1850G>T
n.1636G>T
n.1807G>T
n.1597G>T
n.1648G>T
n.1805G>T
n.1787G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.-20+87802G>T (n.-20+87802G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.321+26876G>T
n.284+26876G>T
Xg.77998638C>ACA413595055ATP7A,PGK1c.1527C>A (p.Cys509Ter)
n.1659C>A
c.1497C>A (p.Cys499Ter)
n.1531C>A
n.1851C>A
n.1637C>A
n.1808C>A
n.1598C>A
n.1649C>A
n.1806C>A
n.1788C>A
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.-20+87803C>A (n.-20+87803C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.321+26877C>A
n.284+26877C>A
Xg.77998638C=CA2439096187ATP7A,PGK1c.1527C= (p.Cys509=)
n.1659C=
c.1497C= (p.Cys499=)
n.1531C=
n.1851C=
n.1637C=
n.1808C=
n.1598C=
n.1649C=
n.1806C=
n.1788C=
c.1413C= (p.Cys471=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.-20+87803C= (n.-20+87803C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.*670C= (n.*670C=)
n.321+26877C=
n.284+26877C=
Xg.77998638C>GCA413595056ATP7A,PGK1c.1527C>G (p.Cys509Trp)
n.1659C>G
c.1497C>G (p.Cys499Trp)
n.1531C>G
n.1851C>G
n.1637C>G
n.1808C>G
n.1598C>G
n.1649C>G
n.1806C>G
n.1788C>G
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.-20+87803C>G (n.-20+87803C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.321+26877C>G
n.284+26877C>G
Xg.77998638C>TCA10459054ATP7A,PGK1c.1527C>T (p.Cys509=)
n.1659C>T
c.1497C>T (p.Cys499=)
n.1531C>T
n.1851C>T
n.1637C>T
n.1808C>T
n.1598C>T
n.1649C>T
n.1806C>T
n.1788C>T
c.1413C>T (p.Cys471=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.-20+87803C>T (n.-20+87803C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.321+26877C>T
n.284+26877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998639G>ACA413595057ATP7A,PGK1c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1660G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1532G>A
n.1852G>A
n.1638G>A
n.1809G>A
n.1599G>A
n.1650G>A
n.1807G>A
n.1789G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.-20+87804G>A (n.-20+87804G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.321+26878G>A
n.284+26878G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77998639G>CCA413595059ATP7A,PGK1c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1660G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1532G>C
n.1852G>C
n.1638G>C
n.1809G>C
n.1599G>C
n.1650G>C
n.1807G>C
n.1789G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.-20+87804G>C (n.-20+87804G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.321+26878G>C
n.284+26878G>C
Xg.77998639G>TCA413595058ATP7A,PGK1c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1660G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1532G>T
n.1852G>T
n.1638G>T
n.1809G>T
n.1599G>T
n.1650G>T
n.1807G>T
n.1789G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.-20+87804G>T (n.-20+87804G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.321+26878G>T
n.284+26878G>T
Xg.77998640C>ACA413595060ATP7A,PGK1c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.1661C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.1533C>A
n.1853C>A
n.1639C>A
n.1810C>A
n.1600C>A
n.1651C>A
n.1808C>A
n.1790C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.-20+87805C>A (n.-20+87805C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.321+26879C>A
n.284+26879C>A
Xg.77998640C>GCA413595061ATP7A,PGK1c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1661C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1533C>G
n.1853C>G
n.1639C>G
n.1810C>G
n.1600C>G
n.1651C>G
n.1808C>G
n.1790C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.-20+87805C>G (n.-20+87805C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.321+26879C>G
n.284+26879C>G
Xg.77998640C>TCA413595062ATP7A,PGK1c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1661C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1533C>T
n.1853C>T
n.1639C>T
n.1810C>T
n.1600C>T
n.1651C>T
n.1808C>T
n.1790C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.-20+87805C>T (n.-20+87805C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.321+26879C>T
n.284+26879C>T
Xg.77998641T>ACA517056218ATP7A,PGK1c.1530T>A (p.Ala510=)
n.1662T>A
c.1500T>A (p.Ala500=)
n.1534T>A
n.1854T>A
n.1640T>A
n.1811T>A
n.1601T>A
n.1652T>A
n.1809T>A
n.1791T>A
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.-20+87806T>A (n.-20+87806T>A)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.321+26880T>A
n.284+26880T>A
 ClinVar
Xg.77998641T>CCA517056219ATP7A,PGK1c.1530T>C (p.Ala510=)
n.1662T>C
c.1500T>C (p.Ala500=)
n.1534T>C
n.1854T>C
n.1640T>C
n.1811T>C
n.1601T>C
n.1652T>C
n.1809T>C
n.1791T>C
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.-20+87806T>C (n.-20+87806T>C)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.321+26880T>C
n.284+26880T>C
Xg.77998641T>GCA517056220ATP7A,PGK1c.1530T>G (p.Ala510=)
n.1662T>G
c.1500T>G (p.Ala500=)
n.1534T>G
n.1854T>G
n.1640T>G
n.1811T>G
n.1601T>G
n.1652T>G
n.1809T>G
n.1791T>G
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.-20+87806T>G (n.-20+87806T>G)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.321+26880T>G
n.284+26880T>G
Xg.77998642T>ACA413595063ATP7A,PGK1c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.1663T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.1535T>A
n.1855T>A
n.1641T>A
n.1812T>A
n.1602T>A
n.1653T>A
n.1810T>A
n.1792T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.-20+87807T>A (n.-20+87807T>A)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.321+26881T>A
n.284+26881T>A
Xg.77998642T>CCA413595064ATP7A,PGK1c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.1663T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.1535T>C
n.1855T>C
n.1641T>C
n.1812T>C
n.1602T>C
n.1653T>C
n.1810T>C
n.1792T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.-20+87807T>C (n.-20+87807T>C)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.321+26881T>C
n.284+26881T>C
Xg.77998642T>GCA413595065ATP7A,PGK1c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.1663T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.1535T>G
n.1855T>G
n.1641T>G
n.1812T>G
n.1602T>G
n.1653T>G
n.1810T>G
n.1792T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.-20+87807T>G (n.-20+87807T>G)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.321+26881T>G
n.284+26881T>G
Xg.77998643C>ACA413595066ATP7A,PGK1c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.1664C>A
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.1536C>A
n.1856C>A
n.1642C>A
n.1813C>A
n.1603C>A
n.1654C>A
n.1811C>A
n.1793C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.-20+87808C>A (n.-20+87808C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.321+26882C>A
n.284+26882C>A
Xg.77998643C>GCA413595067ATP7A,PGK1c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.1664C>G
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.1536C>G
n.1856C>G
n.1642C>G
n.1813C>G
n.1603C>G
n.1654C>G
n.1811C>G
n.1793C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.-20+87808C>G (n.-20+87808C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.321+26882C>G
n.284+26882C>G
 gnomAD v4
Xg.77998643C>TCA413595068ATP7A,PGK1c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.1664C>T
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
n.1536C>T
n.1856C>T
n.1642C>T
n.1813C>T
n.1603C>T
n.1654C>T
n.1811C>T
n.1793C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.-20+87808C>T (n.-20+87808C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.321+26882C>T
n.284+26882C>T
Xg.77998644C>ACA517056221ATP7A,PGK1c.1533C>A (p.Ser511=)
n.1665C>A
c.1503C>A (p.Ser501=)
n.1537C>A
n.1857C>A
n.1643C>A
n.1814C>A
n.1604C>A
n.1655C>A
n.1812C>A
n.1794C>A
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.-20+87809C>A (n.-20+87809C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.321+26883C>A
n.284+26883C>A
Xg.77998644C>GCA517056222ATP7A,PGK1c.1533C>G (p.Ser511=)
n.1665C>G
c.1503C>G (p.Ser501=)
n.1537C>G
n.1857C>G
n.1643C>G
n.1814C>G
n.1604C>G
n.1655C>G
n.1812C>G
n.1794C>G
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.-20+87809C>G (n.-20+87809C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.321+26883C>G
n.284+26883C>G
Xg.77998644C>TCA517056223ATP7A,PGK1c.1533C>T (p.Ser511=)
n.1665C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
n.1537C>T
n.1857C>T
n.1643C>T
n.1814C>T
n.1604C>T
n.1655C>T
n.1812C>T
n.1794C>T
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.-20+87809C>T (n.-20+87809C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.321+26883C>T
n.284+26883C>T
Xg.77998645T>ACA413595069ATP7A,PGK1c.1534T>A (p.Cys512Ser)
n.1666T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
n.1538T>A
n.1858T>A
n.1644T>A
n.1815T>A
n.1605T>A
n.1656T>A
n.1813T>A
n.1795T>A
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.-20+87810T>A (n.-20+87810T>A)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.321+26884T>A
n.284+26884T>A
Xg.77998645T>CCA10459055ATP7A,PGK1c.1534T>C (p.Cys512Arg)
n.1666T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
n.1538T>C
n.1858T>C
n.1644T>C
n.1815T>C
n.1605T>C
n.1656T>C
n.1813T>C
n.1795T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.-20+87810T>C (n.-20+87810T>C)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.321+26884T>C
n.284+26884T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998645T>GCA413595070ATP7A,PGK1c.1534T>G (p.Cys512Gly)
n.1666T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
n.1538T>G
n.1858T>G
n.1644T>G
n.1815T>G
n.1605T>G
n.1656T>G
n.1813T>G
n.1795T>G
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.-20+87810T>G (n.-20+87810T>G)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.321+26884T>G
n.284+26884T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998645T=CA2439096188ATP7A,PGK1c.1534T= (p.Cys512=)
n.1666T=
c.1504T= (p.Cys502=)
n.1538T=
n.1858T=
n.1644T=
n.1815T=
n.1605T=
n.1656T=
n.1813T=
n.1795T=
c.1420T= (p.Cys474=)
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.-20+87810T= (n.-20+87810T=)
c.*1418T= (n.*1418T=)
c.*677T= (n.*677T=)
n.321+26884T=
n.284+26884T=
Xg.77998646G>ACA413595073ATP7A,PGK1c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
n.1667G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
n.1539G>A
n.1859G>A
n.1645G>A
n.1816G>A
n.1606G>A
n.1657G>A
n.1814G>A
n.1796G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.-20+87811G>A (n.-20+87811G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.321+26885G>A
n.284+26885G>A
Xg.77998646G>CCA413595071ATP7A,PGK1c.1535G>C (p.Cys512Ser)
n.1667G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
n.1539G>C
n.1859G>C
n.1645G>C
n.1816G>C
n.1606G>C
n.1657G>C
n.1814G>C
n.1796G>C
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.-20+87811G>C (n.-20+87811G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.321+26885G>C
n.284+26885G>C
Xg.77998646G>TCA413595072ATP7A,PGK1c.1535G>T (p.Cys512Phe)
n.1667G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
n.1539G>T
n.1859G>T
n.1645G>T
n.1816G>T
n.1606G>T
n.1657G>T
n.1814G>T
n.1796G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.-20+87811G>T (n.-20+87811G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.321+26885G>T
n.284+26885G>T
Xg.77998647T>ACA413595074ATP7A,PGK1c.1536T>A (p.Cys512Ter)
n.1668T>A
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
n.1540T>A
n.1860T>A
n.1646T>A
n.1817T>A
n.1607T>A
n.1658T>A
n.1815T>A
n.1797T>A
c.1422T>A (p.Cys474Ter)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.-20+87812T>A (n.-20+87812T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.321+26886T>A
n.284+26886T>A
Xg.77998647T>CCA517056224ATP7A,PGK1c.1536T>C (p.Cys512=)
n.1668T>C
c.1506T>C (p.Cys502=)
n.1540T>C
n.1860T>C
n.1646T>C
n.1817T>C
n.1607T>C
n.1658T>C
n.1815T>C
n.1797T>C
c.1422T>C (p.Cys474=)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.-20+87812T>C (n.-20+87812T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.321+26886T>C
n.284+26886T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77998647T>GCA413595075ATP7A,PGK1c.1536T>G (p.Cys512Trp)
n.1668T>G
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
n.1540T>G
n.1860T>G
n.1646T>G
n.1817T>G
n.1607T>G
n.1658T>G
n.1815T>G
n.1797T>G
c.1422T>G (p.Cys474Trp)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.-20+87812T>G (n.-20+87812T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.321+26886T>G
n.284+26886T>G
Xg.77998648G>ACA413595076ATP7A,PGK1c.1537G>A (p.Val513Ile)
n.1669G>A
c.1507G>A (p.Val503Ile)
n.1541G>A
n.1861G>A
n.1647G>A
n.1818G>A
n.1608G>A
n.1659G>A
n.1816G>A
n.1798G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.-20+87813G>A (n.-20+87813G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.321+26887G>A
n.284+26887G>A
Xg.77998648G>CCA413595077ATP7A,PGK1c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1669G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1541G>C
n.1861G>C
n.1647G>C
n.1818G>C
n.1608G>C
n.1659G>C
n.1816G>C
n.1798G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.-20+87813G>C (n.-20+87813G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.321+26887G>C
n.284+26887G>C
Xg.77998648G>TCA413595078ATP7A,PGK1c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.1669G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1541G>T
n.1861G>T
n.1647G>T
n.1818G>T
n.1608G>T
n.1659G>T
n.1816G>T
n.1798G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.-20+87813G>T (n.-20+87813G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.321+26887G>T
n.284+26887G>T
Xg.77998649T>ACA413595079ATP7A,PGK1c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.1670T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1542T>A
n.1862T>A
n.1648T>A
n.1819T>A
n.1609T>A
n.1660T>A
n.1817T>A
n.1799T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.-20+87814T>A (n.-20+87814T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.321+26888T>A
n.284+26888T>A
Xg.77998649T>CCA413595080ATP7A,PGK1c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1670T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1542T>C
n.1862T>C
n.1648T>C
n.1819T>C
n.1609T>C
n.1660T>C
n.1817T>C
n.1799T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.-20+87814T>C (n.-20+87814T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.321+26888T>C
n.284+26888T>C
Xg.77998649T>GCA413595081ATP7A,PGK1c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1670T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1542T>G
n.1862T>G
n.1648T>G
n.1819T>G
n.1609T>G
n.1660T>G
n.1817T>G
n.1799T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.-20+87814T>G (n.-20+87814T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.321+26888T>G
n.284+26888T>G
Xg.77998650A>CCA517056226ATP7A,PGK1c.1539A>C (p.Val513=)
n.1671A>C
c.1509A>C (p.Val503=)
n.1543A>C
n.1863A>C
n.1649A>C
n.1820A>C
n.1610A>C
n.1661A>C
n.1818A>C
n.1800A>C
c.1425A>C (p.Val475=)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.-20+87815A>C (n.-20+87815A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.321+26889A>C
n.284+26889A>C
Xg.77998650A>GCA517056227ATP7A,PGK1c.1539A>G (p.Val513=)
n.1671A>G
c.1509A>G (p.Val503=)
n.1543A>G
n.1863A>G
n.1649A>G
n.1820A>G
n.1610A>G
n.1661A>G
n.1818A>G
n.1800A>G
c.1425A>G (p.Val475=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.-20+87815A>G (n.-20+87815A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.321+26889A>G
n.284+26889A>G
Xg.77998650A>TCA517056225ATP7A,PGK1c.1539A>T (p.Val513=)
n.1671A>T
c.1509A>T (p.Val503=)
n.1543A>T
n.1863A>T
n.1649A>T
n.1820A>T
n.1610A>T
n.1661A>T
n.1818A>T
n.1800A>T
c.1425A>T (p.Val475=)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.-20+87815A>T (n.-20+87815A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.321+26889A>T
n.284+26889A>T
Xg.77998651G>ACA10459056ATP7A,PGK1c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.1672G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1544G>A
n.1864G>A
n.1650G>A
n.1821G>A
n.1611G>A
n.1662G>A
n.1819G>A
n.1801G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.-20+87816G>A (n.-20+87816G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.321+26890G>A
n.284+26890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77998651G>CCA413595082ATP7A,PGK1c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.1672G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1544G>C
n.1864G>C
n.1650G>C
n.1821G>C
n.1611G>C
n.1662G>C
n.1819G>C
n.1801G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.-20+87816G>C (n.-20+87816G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.321+26890G>C
n.284+26890G>C
Xg.77998651G=CA2439096189ATP7A,PGK1c.1540G= (p.Ala514=)
n.1672G=
c.1510G= (p.Ala504=)
n.1544G=
n.1864G=
n.1650G=
n.1821G=
n.1611G=
n.1662G=
n.1819G=
n.1801G=
c.1426G= (p.Ala476=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.-20+87816G= (n.-20+87816G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.*683G= (n.*683G=)
n.321+26890G=
n.284+26890G=
Xg.77998651G>TCA413595083ATP7A,PGK1c.1540G>T (p.Ala514Ser)
n.1672G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1544G>T
n.1864G>T
n.1650G>T
n.1821G>T
n.1611G>T
n.1662G>T
n.1819G>T
n.1801G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.-20+87816G>T (n.-20+87816G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.321+26890G>T
n.284+26890G>T
Xg.77998652C>ACA413595084ATP7A,PGK1c.1541C>A (p.Ala514Glu)
n.1673C>A
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
n.1545C>A
n.1865C>A
n.1651C>A
n.1822C>A
n.1612C>A
n.1663C>A
n.1820C>A
n.1802C>A
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.-20+87817C>A (n.-20+87817C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.321+26891C>A
n.284+26891C>A
Xg.77998652C>GCA413595086ATP7A,PGK1c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.1673C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1545C>G
n.1865C>G
n.1651C>G
n.1822C>G
n.1612C>G
n.1663C>G
n.1820C>G
n.1802C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.-20+87817C>G (n.-20+87817C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.321+26891C>G
n.284+26891C>G
Xg.77998652C>TCA413595085ATP7A,PGK1c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.1673C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1545C>T
n.1865C>T
n.1651C>T
n.1822C>T
n.1612C>T
n.1663C>T
n.1820C>T
n.1802C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.-20+87817C>T (n.-20+87817C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.321+26891C>T
n.284+26891C>T
Xg.77998653A>CCA517056230ATP7A,PGK1c.1542A>C (p.Ala514=)
n.1674A>C
c.1512A>C (p.Ala504=)
n.1546A>C
n.1866A>C
n.1652A>C
n.1823A>C
n.1613A>C
n.1664A>C
n.1821A>C
n.1803A>C
c.1428A>C (p.Ala476=)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.-20+87818A>C (n.-20+87818A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.321+26892A>C
n.284+26892A>C
Xg.77998653A>GCA517056229ATP7A,PGK1c.1542A>G (p.Ala514=)
n.1674A>G
c.1512A>G (p.Ala504=)
n.1546A>G
n.1866A>G
n.1652A>G
n.1823A>G
n.1613A>G
n.1664A>G
n.1821A>G
n.1803A>G
c.1428A>G (p.Ala476=)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.-20+87818A>G (n.-20+87818A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.321+26892A>G
n.284+26892A>G
Xg.77998653A>TCA517056228ATP7A,PGK1c.1542A>T (p.Ala514=)
n.1674A>T
c.1512A>T (p.Ala504=)
n.1546A>T
n.1866A>T
n.1652A>T
n.1823A>T
n.1613A>T
n.1664A>T
n.1821A>T
n.1803A>T
c.1428A>T (p.Ala476=)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.-20+87818A>T (n.-20+87818A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.321+26892A>T
n.284+26892A>T
Xg.77998654A>CCA413595087ATP7A,PGK1c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1675A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.1547A>C
n.1867A>C
n.1653A>C
n.1824A>C
n.1614A>C
n.1665A>C
n.1822A>C
n.1804A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.-20+87819A>C (n.-20+87819A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.321+26893A>C
n.284+26893A>C
Xg.77998654A>GCA413595089ATP7A,PGK1c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1675A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.1547A>G
n.1867A>G
n.1653A>G
n.1824A>G
n.1614A>G
n.1665A>G
n.1822A>G
n.1804A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.-20+87819A>G (n.-20+87819A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.321+26893A>G
n.284+26893A>G
Xg.77998654A>TCA413595088ATP7A,PGK1c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1675A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.1547A>T
n.1867A>T
n.1653A>T
n.1824A>T
n.1614A>T
n.1665A>T
n.1822A>T
n.1804A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.-20+87819A>T (n.-20+87819A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.321+26893A>T
n.284+26893A>T
Xg.77998655A>CCA413595090ATP7A,PGK1c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1676A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.1548A>C
n.1868A>C
n.1654A>C
n.1825A>C
n.1615A>C
n.1666A>C
n.1823A>C
n.1805A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.-20+87820A>C (n.-20+87820A>C)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.321+26894A>C
n.284+26894A>C
Xg.77998655A>GCA413595092ATP7A,PGK1c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1676A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.1548A>G
n.1868A>G
n.1654A>G
n.1825A>G
n.1615A>G
n.1666A>G
n.1823A>G
n.1805A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.-20+87820A>G (n.-20+87820A>G)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.321+26894A>G
n.284+26894A>G
Xg.77998655A>TCA413595091ATP7A,PGK1c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1676A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.1548A>T
n.1868A>T
n.1654A>T
n.1825A>T
n.1615A>T
n.1666A>T
n.1823A>T
n.1805A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.-20+87820A>T (n.-20+87820A>T)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.321+26894A>T
n.284+26894A>T
Xg.77998656C>ACA413595093ATP7A,PGK1c.1545C>A (p.Asn515Lys)
n.1677C>A
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
n.1549C>A
n.1869C>A
n.1655C>A
n.1826C>A
n.1616C>A
n.1667C>A
n.1824C>A
n.1806C>A
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.-20+87821C>A (n.-20+87821C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.321+26895C>A
n.284+26895C>A
Xg.77998656C>GCA413595094ATP7A,PGK1c.1545C>G (p.Asn515Lys)
n.1677C>G
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
n.1549C>G
n.1869C>G
n.1655C>G
n.1826C>G
n.1616C>G
n.1667C>G
n.1824C>G
n.1806C>G
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.-20+87821C>G (n.-20+87821C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.321+26895C>G
n.284+26895C>G
Xg.77998656C>TCA517056231ATP7A,PGK1c.1545C>T (p.Asn515=)
n.1677C>T
c.1515C>T (p.Asn505=)
n.1549C>T
n.1869C>T
n.1655C>T
n.1826C>T
n.1616C>T
n.1667C>T
n.1824C>T
n.1806C>T
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.-20+87821C>T (n.-20+87821C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.321+26895C>T
n.284+26895C>T
Xg.77998657A=CA2439096190ATP7A,PGK1c.1546A= (p.Ile516=)
n.1678A=
c.1516A= (p.Ile506=)
n.1550A=
n.1870A=
n.1656A=
n.1827A=
n.1617A=
n.1668A=
n.1825A=
n.1807A=
c.1432A= (p.Ile478=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.-20+87822A= (n.-20+87822A=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.*689A= (n.*689A=)
n.321+26896A=
n.284+26896A=
Xg.77998657A>CCA413595095ATP7A,PGK1c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.1678A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.1550A>C
n.1870A>C
n.1656A>C
n.1827A>C
n.1617A>C
n.1668A>C
n.1825A>C
n.1807A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.-20+87822A>C (n.-20+87822A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.321+26896A>C
n.284+26896A>C
Xg.77998657A>GCA206236ATP7A,PGK1c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.1678A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.1550A>G
n.1870A>G
n.1656A>G
n.1827A>G
n.1617A>G
n.1668A>G
n.1825A>G
n.1807A>G
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.-20+87822A>G (n.-20+87822A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.321+26896A>G
n.284+26896A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77998657A>TCA413595096ATP7A,PGK1c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.1678A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.1550A>T
n.1870A>T
n.1656A>T
n.1827A>T
n.1617A>T
n.1668A>T
n.1825A>T
n.1807A>T
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.-20+87822A>T (n.-20+87822A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.321+26896A>T
n.284+26896A>T
Xg.77998658T>ACA413595097ATP7A,PGK1c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.1679T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.1551T>A
n.1871T>A
n.1657T>A
n.1828T>A
n.1618T>A
n.1669T>A
n.1826T>A
n.1808T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.-20+87823T>A (n.-20+87823T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.321+26897T>A
n.284+26897T>A
Xg.77998658T>CCA413595098ATP7A,PGK1c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.1679T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.1551T>C
n.1871T>C
n.1657T>C
n.1828T>C
n.1618T>C
n.1669T>C
n.1826T>C
n.1808T>C
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.-20+87823T>C (n.-20+87823T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.321+26897T>C
n.284+26897T>C
Xg.77998658T>GCA413595099ATP7A,PGK1c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.1679T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.1551T>G
n.1871T>G
n.1657T>G
n.1828T>G
n.1618T>G
n.1669T>G
n.1826T>G
n.1808T>G
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.-20+87823T>G (n.-20+87823T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.321+26897T>G
n.284+26897T>G
Xg.77998659T>ACA517056232ATP7A,PGK1c.1548T>A (p.Ile516=)
n.1680T>A
c.1518T>A (p.Ile506=)
n.1552T>A
n.1872T>A
n.1658T>A
n.1829T>A
n.1619T>A
n.1670T>A
n.1827T>A
n.1809T>A
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.-20+87824T>A (n.-20+87824T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.321+26898T>A
n.284+26898T>A
Xg.77998659T>CCA517056233ATP7A,PGK1c.1548T>C (p.Ile516=)
n.1680T>C
c.1518T>C (p.Ile506=)
n.1552T>C
n.1872T>C
n.1658T>C
n.1829T>C
n.1619T>C
n.1670T>C
n.1827T>C
n.1809T>C
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.-20+87824T>C (n.-20+87824T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.321+26898T>C
n.284+26898T>C
Xg.77998659T>GCA413595100ATP7A,PGK1c.1548T>G (p.Ile516Met)
n.1680T>G
c.1518T>G (p.Ile506Met)
n.1552T>G
n.1872T>G
n.1658T>G
n.1829T>G
n.1619T>G
n.1670T>G
n.1827T>G
n.1809T>G
c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.-20+87824T>G (n.-20+87824T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.321+26898T>G
n.284+26898T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77998659T=CA2439096191ATP7A,PGK1c.1548T= (p.Ile516=)
n.1680T=
c.1518T= (p.Ile506=)
n.1552T=
n.1872T=
n.1658T=
n.1829T=
n.1619T=
n.1670T=
n.1827T=
n.1809T=
c.1434T= (p.Ile478=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.-20+87824T= (n.-20+87824T=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.321+26898T=
n.284+26898T=

Number of alleles fetched