OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993331G>A | CA377334575 | POLR3A | n.1713C>T n.2232C>T n.3778C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2768C>T c.2653C>T (p.Gln885Ter) n.506C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993331G>C | CA377334578 | POLR3A | n.1713C>G n.2232C>G n.3778C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2768C>G c.2653C>G (p.Gln885Glu) n.506C>G | |
| 10 | g.77993331G= | CA1921503234 | POLR3A | n.1713C= n.2232C= n.3778C= c.2512C= (p.Gln838=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.*177C= (n.*177C=) n.2768C= c.2653C= (p.Gln885=) n.506C= | |
| 10 | g.77993331G>T | CA377334582 | POLR3A | n.1713C>A n.2232C>A n.3778C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.2768C>A c.2653C>A (p.Gln885Lys) n.506C>A | |
| 10 | g.77993332G>A | CA470395670 | POLR3A | n.1712C>T n.2231C>T n.3777C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2767C>T c.2652C>T (p.Ser884=) n.505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993332G>C | CA470395674 | POLR3A | n.1712C>G n.2231C>G n.3777C>G c.2511C>G (p.Ser837=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2767C>G c.2652C>G (p.Ser884=) n.505C>G | |
| 10 | g.77993332G= | CA1921503235 | POLR3A | n.1712C= n.2231C= n.3777C= c.2511C= (p.Ser837=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*176C= (n.*176C=) n.2767C= c.2652C= (p.Ser884=) n.505C= | |
| 10 | g.77993332G>T | CA470395672 | POLR3A | n.1712C>A n.2231C>A n.3777C>A c.2511C>A (p.Ser837=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2767C>A c.2652C>A (p.Ser884=) n.505C>A | |
| 10 | g.77993333G>A | CA377334589 | POLR3A | n.1711C>T n.2230C>T n.3776C>T c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.2766C>T c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.504C>T | |
| 10 | g.77993333G>C | CA377334594 | POLR3A | n.1711C>G n.2230C>G n.3776C>G c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2766C>G c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.504C>G | |
| 10 | g.77993333G>T | CA377334593 | POLR3A | n.1711C>A n.2230C>A n.3776C>A c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.2766C>A c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.504C>A | |
| 10 | g.77993334A>C | CA377334595 | POLR3A | n.1710T>G n.2229T>G n.3775T>G c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.2765T>G c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.503T>G | |
| 10 | g.77993334A>G | CA377334596 | POLR3A | n.1710T>C n.2229T>C n.3775T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2765T>C c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.503T>C | |
| 10 | g.77993334A>T | CA377334597 | POLR3A | n.1710T>A n.2229T>A n.3775T>A c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.2765T>A c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.503T>A | |
| 10 | g.77993335G>A | CA470395684 | POLR3A | n.1709C>T n.2228C>T n.3774C>T c.2508C>T (p.Cys836=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2764C>T c.2649C>T (p.Cys883=) n.502C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993335G>C | CA377334599 | POLR3A | n.1709C>G n.2228C>G n.3774C>G c.2508C>G (p.Cys836Trp) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2764C>G c.2649C>G (p.Cys883Trp) n.502C>G | |
| 10 | g.77993335G>T | CA377334601 | POLR3A | n.1709C>A n.2228C>A n.3774C>A c.2508C>A (p.Cys836Ter) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2764C>A c.2649C>A (p.Cys883Ter) n.502C>A | |
| 10 | g.77993336C>A | CA377334602 | POLR3A | n.1708G>T n.2227G>T n.3773G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.2763G>T c.2648G>T (p.Cys883Phe) n.501G>T | |
| 10 | g.77993336C>G | CA377334603 | POLR3A | n.1708G>C n.2227G>C n.3773G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.2763G>C c.2648G>C (p.Cys883Ser) n.501G>C | |
| 10 | g.77993336C>T | CA377334606 | POLR3A | n.1708G>A n.2227G>A n.3773G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.2763G>A c.2648G>A (p.Cys883Tyr) n.501G>A | |
| 10 | g.77993337A>C | CA377334609 | POLR3A | n.1707T>G n.2226T>G n.3772T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.2762T>G c.2647T>G (p.Cys883Gly) n.500T>G | |
| 10 | g.77993337A>G | CA377334611 | POLR3A | n.1707T>C n.2226T>C n.3772T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.2762T>C c.2647T>C (p.Cys883Arg) n.500T>C | |
| 10 | g.77993337A>T | CA377334614 | POLR3A | n.1707T>A n.2226T>A n.3772T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.2762T>A c.2647T>A (p.Cys883Ser) n.500T>A | |
| 10 | g.77993338A>C | CA470395692 | POLR3A | n.1706T>G n.2225T>G n.3771T>G c.2505T>G (p.Leu835=) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.2761T>G c.2646T>G (p.Leu882=) n.499T>G | |
| 10 | g.77993338A>G | CA470395693 | POLR3A | n.1706T>C n.2225T>C n.3771T>C c.2505T>C (p.Leu835=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.2761T>C c.2646T>C (p.Leu882=) n.499T>C | |
| 10 | g.77993338A>T | CA470395695 | POLR3A | n.1706T>A n.2225T>A n.3771T>A c.2505T>A (p.Leu835=) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.2761T>A c.2646T>A (p.Leu882=) n.499T>A | |
| 10 | g.77993339A>C | CA377334619 | POLR3A | n.1705T>G n.2224T>G n.3770T>G c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.2760T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg) n.498T>G | |
| 10 | g.77993339A>G | CA377334621 | POLR3A | n.1705T>C n.2224T>C n.3770T>C c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2760T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro) n.498T>C | |
| 10 | g.77993339A>T | CA377334616 | POLR3A | n.1705T>A n.2224T>A n.3770T>A c.2504T>A (p.Leu835His) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.2760T>A c.2645T>A (p.Leu882His) n.498T>A | |
| 10 | g.77993340G>A | CA377334629 | POLR3A | n.1704C>T n.2223C>T n.3769C>T c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.2759C>T c.2644C>T (p.Leu882Phe) n.497C>T | |
| 10 | g.77993340G>C | CA377334624 | POLR3A | n.1704C>G n.2223C>G n.3769C>G c.2503C>G (p.Leu835Val) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.2759C>G c.2644C>G (p.Leu882Val) n.497C>G | |
| 10 | g.77993340G>T | CA377334626 | POLR3A | n.1704C>A n.2223C>A n.3769C>A c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.2759C>A c.2644C>A (p.Leu882Ile) n.497C>A | |
| 10 | g.77993341A>C | CA377334631 | POLR3A | n.1703T>G n.2222T>G n.3768T>G c.2502T>G (p.Asp834Glu) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.2758T>G c.2643T>G (p.Asp881Glu) n.496T>G | |
| 10 | g.77993341A>G | CA470395705 | POLR3A | n.1703T>C n.2222T>C n.3768T>C c.2502T>C (p.Asp834=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2758T>C c.2643T>C (p.Asp881=) n.496T>C | |
| 10 | g.77993341A>T | CA377334634 | POLR3A | n.1703T>A n.2222T>A n.3768T>A c.2502T>A (p.Asp834Glu) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.2758T>A c.2643T>A (p.Asp881Glu) n.496T>A | |
| 10 | g.77993342T>A | CA377334636 | POLR3A | n.1702A>T n.2221A>T n.3767A>T c.2501A>T (p.Asp834Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2757A>T c.2642A>T (p.Asp881Val) n.495A>T | |
| 10 | g.77993342T>C | CA5571056 | POLR3A | n.1702A>G n.2221A>G n.3767A>G c.2501A>G (p.Asp834Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2757A>G c.2642A>G (p.Asp881Gly) n.495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993342T>G | CA377334639 | POLR3A | n.1702A>C n.2221A>C n.3767A>C c.2501A>C (p.Asp834Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2757A>C c.2642A>C (p.Asp881Ala) n.495A>C | |
| 10 | g.77993342T= | CA1921503236 | POLR3A | n.1702A= n.2221A= n.3767A= c.2501A= (p.Asp834=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*166A= (n.*166A=) n.2757A= c.2642A= (p.Asp881=) n.495A= | |
| 10 | g.77993343C>A | CA377334649 | POLR3A | n.1701G>T n.2220G>T n.3766G>T c.2500G>T (p.Asp834Tyr) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.2756G>T c.2641G>T (p.Asp881Tyr) n.494G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993343C= | CA1921503237 | POLR3A | n.1701G= n.2220G= n.3766G= c.2500G= (p.Asp834=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.*165G= (n.*165G=) n.2756G= c.2641G= (p.Asp881=) n.494G= | |
| 10 | g.77993343C>G | CA377334651 | POLR3A | n.1701G>C n.2220G>C n.3766G>C c.2500G>C (p.Asp834His) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.2756G>C c.2641G>C (p.Asp881His) n.494G>C | |
| 10 | g.77993343C>T | CA210195214 | POLR3A | n.1701G>A n.2220G>A n.3766G>A c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.2756G>A c.2641G>A (p.Asp881Asn) n.494G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993343_77993353delinsCTTCAAGAGAT | CA1921503238 | POLR3A | n.1691_1701delinsATCTCTTGAAG n.2210_2220delinsATCTCTTGAAG n.3756_3766delinsATCTCTTGAAG c.2490_2500delinsATCTCTTGAAG (p.Lys830=) c.*1492_*1502delinsATCTCTTGAAG (n.*1492_*1502delinsATCTCTTGAAG) c.*1818_*1828delinsATCTCTTGAAG (n.*1818_*1828delinsATCTCTTGAAG) c.*155_*165delinsATCTCTTGAAG (n.*155_*165delinsATCTCTTGAAG) n.2746_2756delinsATCTCTTGAAG c.2631_2641delinsATCTCTTGAAG (p.Lys877=) n.484_494delinsATCTCTTGAAG | |
| 10 | g.77993344T>A | CA377334653 | POLR3A | n.1700A>T n.2219A>T n.3765A>T c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2755A>T c.2640A>T (p.Glu880Asp) n.493A>T | |
| 10 | g.77993344T>C | CA470395716 | POLR3A | n.1700A>G n.2219A>G n.3765A>G c.2499A>G (p.Glu833=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2755A>G c.2640A>G (p.Glu880=) n.493A>G | |
| 10 | g.77993344T>G | CA377334655 | POLR3A | n.1700A>C n.2219A>C n.3765A>C c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2755A>C c.2640A>C (p.Glu880Asp) n.493A>C | |
| 10 | g.77993346_77993355del | CA594430848 | POLR3A | n.1691_1700del n.2210_2219del n.3756_3765del c.2490_2499del (p.Ser831IlefsTer8) c.*1492_*1501del (n.*1492_*1501del) c.*1818_*1827del (n.*1818_*1827del) c.*155_*164del (n.*155_*164del) n.2746_2755del c.2631_2640del (p.Ser878IlefsTer8) n.484_493del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993345T>A | CA377334665 | POLR3A | n.1699A>T n.2218A>T n.3764A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.2754A>T c.2639A>T (p.Glu880Val) n.492A>T | |
| 10 | g.77993345T>C | CA377334658 | POLR3A | n.1699A>G n.2218A>G n.3764A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.2754A>G c.2639A>G (p.Glu880Gly) n.492A>G | |
| 10 | g.77993345T>G | CA377334664 | POLR3A | n.1699A>C n.2218A>C n.3764A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.2754A>C c.2639A>C (p.Glu880Ala) n.492A>C | |
| 10 | g.77993346C>A | CA377334668 | POLR3A | n.1698G>T n.2217G>T n.3763G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.2753G>T c.2638G>T (p.Glu880Ter) n.491G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993346C= | CA1921503239 | POLR3A | n.1698G= n.2217G= n.3763G= c.2497G= (p.Glu833=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1825G= (n.*1825G=) c.*162G= (n.*162G=) n.2753G= c.2638G= (p.Glu880=) n.491G= | |
| 10 | g.77993346C>G | CA377334670 | POLR3A | n.1698G>C n.2217G>C n.3763G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.2753G>C c.2638G>C (p.Glu880Gln) n.491G>C | |
| 10 | g.77993346C>T | CA377334673 | POLR3A | n.1698G>A n.2217G>A n.3763G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.2753G>A c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.491G>A | |
| 10 | g.77993347A>C | CA470395726 | POLR3A | n.1697T>G n.2216T>G n.3762T>G c.2496T>G (p.Leu832=) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.2752T>G c.2637T>G (p.Leu879=) n.490T>G | |
| 10 | g.77993347A>G | CA470395728 | POLR3A | n.1697T>C n.2216T>C n.3762T>C c.2496T>C (p.Leu832=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.2752T>C c.2637T>C (p.Leu879=) n.490T>C | |
| 10 | g.77993347A>T | CA470395729 | POLR3A | n.1697T>A n.2216T>A n.3762T>A c.2496T>A (p.Leu832=) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.2752T>A c.2637T>A (p.Leu879=) n.490T>A | |
| 10 | g.77993348A>C | CA377334680 | POLR3A | n.1696T>G n.2215T>G n.3761T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.2751T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.489T>G | |
| 10 | g.77993348A>G | CA377334683 | POLR3A | n.1696T>C n.2215T>C n.3761T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.2751T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.489T>C | |
| 10 | g.77993348A>T | CA377334685 | POLR3A | n.1696T>A n.2215T>A n.3761T>A c.2495T>A (p.Leu832His) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.2751T>A c.2636T>A (p.Leu879His) n.489T>A | |
| 10 | g.77993349G>A | CA5571057 | POLR3A | n.1695C>T n.2214C>T n.3760C>T c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2750C>T c.2635C>T (p.Leu879Phe) n.488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.77993349G>C | CA377334687 | POLR3A | n.1695C>G n.2214C>G n.3760C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2750C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) n.488C>G | |
| 10 | g.77993349G= | CA1921503240 | POLR3A | n.1695C= n.2214C= n.3760C= c.2494C= (p.Leu832=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.*159C= (n.*159C=) n.2750C= c.2635C= (p.Leu879=) n.488C= | |
| 10 | g.77993349G>T | CA377334688 | POLR3A | n.1695C>A n.2214C>A n.3760C>A c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2750C>A c.2635C>A (p.Leu879Ile) n.488C>A | |
| 10 | g.77993350A= | CA1921503241 | POLR3A | n.1694T= n.2213T= n.3759T= c.2493T= (p.Ser831=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.*158T= (n.*158T=) n.2749T= c.2634T= (p.Ser878=) n.487T= | |
| 10 | g.77993350A>C | CA470395739 | POLR3A | n.1694T>G n.2213T>G n.3759T>G c.2493T>G (p.Ser831=) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.2749T>G c.2634T>G (p.Ser878=) n.487T>G | |
| 10 | g.77993350A>G | CA470395741 | POLR3A | n.1694T>C n.2213T>C n.3759T>C c.2493T>C (p.Ser831=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2749T>C c.2634T>C (p.Ser878=) n.487T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993350A>T | CA470395743 | POLR3A | n.1694T>A n.2213T>A n.3759T>A c.2493T>A (p.Ser831=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2749T>A c.2634T>A (p.Ser878=) n.487T>A | dbSNP |
| 10 | g.77993351G>A | CA377334689 | POLR3A | n.1693C>T n.2212C>T n.3758C>T c.2492C>T (p.Ser831Phe) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.2748C>T c.2633C>T (p.Ser878Phe) n.486C>T | |
| 10 | g.77993351G>C | CA377334691 | POLR3A | n.1693C>G n.2212C>G n.3758C>G c.2492C>G (p.Ser831Cys) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.2748C>G c.2633C>G (p.Ser878Cys) n.486C>G | |
| 10 | g.77993351G>T | CA377334692 | POLR3A | n.1693C>A n.2212C>A n.3758C>A c.2492C>A (p.Ser831Tyr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.2748C>A c.2633C>A (p.Ser878Tyr) n.486C>A | COSMIC |
| 10 | g.77993352A>C | CA377334704 | POLR3A | n.1692T>G n.2211T>G n.3757T>G c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2747T>G c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.485T>G | |
| 10 | g.77993352A>G | CA377334707 | POLR3A | n.1692T>C n.2211T>C n.3757T>C c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2747T>C c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.485T>C | |
| 10 | g.77993352A>T | CA377334696 | POLR3A | n.1692T>A n.2211T>A n.3757T>A c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2747T>A c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.485T>A | |
| 10 | g.77993353T>A | CA377334709 | POLR3A | n.1691A>T n.2210A>T n.3756A>T c.2490A>T (p.Lys830Asn) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.2746A>T c.2631A>T (p.Lys877Asn) n.484A>T | |
| 10 | g.77993353T>C | CA470395752 | POLR3A | n.1691A>G n.2210A>G n.3756A>G c.2490A>G (p.Lys830=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.2746A>G c.2631A>G (p.Lys877=) n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993353T>G | CA377334713 | POLR3A | n.1691A>C n.2210A>C n.3756A>C c.2490A>C (p.Lys830Asn) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.2746A>C c.2631A>C (p.Lys877Asn) n.484A>C | |
| 10 | g.77993353T= | CA1921503242 | POLR3A | n.1691A= n.2210A= n.3756A= c.2490A= (p.Lys830=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.*155A= (n.*155A=) n.2746A= c.2631A= (p.Lys877=) n.484A= | |
| 10 | g.77993354T>A | CA377334714 | POLR3A | n.1690A>T n.2209A>T n.3755A>T c.2489A>T (p.Lys830Ile) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2745A>T c.2630A>T (p.Lys877Ile) n.483A>T | |
| 10 | g.77993354T>C | CA377334715 | POLR3A | n.1690A>G n.2209A>G n.3755A>G c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2745A>G c.2630A>G (p.Lys877Arg) n.483A>G | |
| 10 | g.77993354T>G | CA377334717 | POLR3A | n.1690A>C n.2209A>C n.3755A>C c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2745A>C c.2630A>C (p.Lys877Thr) n.483A>C | dbSNP |
| 10 | g.77993354T= | CA1921503243 | POLR3A | n.1690A= n.2209A= n.3755A= c.2489A= (p.Lys830=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1817A= (n.*1817A=) c.*154A= (n.*154A=) n.2745A= c.2630A= (p.Lys877=) n.483A= | |
| 10 | g.77993355T>A | CA377334719 | POLR3A | n.1689A>T n.2208A>T n.3754A>T c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.2744A>T c.2629A>T (p.Lys877Ter) n.482A>T | |
| 10 | g.77993355T>C | CA377334720 | POLR3A | n.1689A>G n.2208A>G n.3754A>G c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2744A>G c.2629A>G (p.Lys877Glu) n.482A>G | |
| 10 | g.77993355T>G | CA377334722 | POLR3A | n.1689A>C n.2208A>C n.3754A>C c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.2744A>C c.2629A>C (p.Lys877Gln) n.482A>C | |
| 10 | g.77993356G>A | CA470395759 | POLR3A | n.1688C>T n.2207C>T n.3753C>T c.2487C>T (p.Val829=) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.2743C>T c.2628C>T (p.Val876=) n.481C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993356G>C | CA470395761 | POLR3A | n.1688C>G n.2207C>G n.3753C>G c.2487C>G (p.Val829=) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.2743C>G c.2628C>G (p.Val876=) n.481C>G | |
| 10 | g.77993356G>T | CA470395763 | POLR3A | n.1688C>A n.2207C>A n.3753C>A c.2487C>A (p.Val829=) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.2743C>A c.2628C>A (p.Val876=) n.481C>A | |
| 10 | g.77993357A>C | CA377334723 | POLR3A | n.1687T>G n.2206T>G n.3752T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.2742T>G c.2627T>G (p.Val876Gly) n.480T>G | |
| 10 | g.77993357A>G | CA377334724 | POLR3A | n.1687T>C n.2206T>C n.3752T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.2742T>C c.2627T>C (p.Val876Ala) n.480T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993357A>T | CA377334726 | POLR3A | n.1687T>A n.2206T>A n.3752T>A c.2486T>A (p.Val829Asp) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.2742T>A c.2627T>A (p.Val876Asp) n.480T>A | |
| 10 | g.77993358C>A | CA377334728 | POLR3A | n.1686G>T n.2205G>T n.3751G>T c.2485G>T (p.Val829Phe) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2741G>T c.2626G>T (p.Val876Phe) n.479G>T | |
| 10 | g.77993358C>G | CA377334729 | POLR3A | n.1686G>C n.2205G>C n.3751G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2741G>C c.2626G>C (p.Val876Leu) n.479G>C | |
| 10 | g.77993358C>T | CA377334732 | POLR3A | n.1686G>A n.2205G>A n.3751G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2741G>A c.2626G>A (p.Val876Ile) n.479G>A | |
| 10 | g.77993359A= | CA1921503244 | POLR3A | n.1685T= n.2204T= n.3750T= c.2484T= (p.Leu828=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1812T= (n.*1812T=) c.*149T= (n.*149T=) n.2740T= c.2625T= (p.Leu875=) n.478T= | |
| 10 | g.77993359A>C | CA470395772 | POLR3A | n.1685T>G n.2204T>G n.3750T>G c.2484T>G (p.Leu828=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.2740T>G c.2625T>G (p.Leu875=) n.478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993359A>G | CA470395776 | POLR3A | n.1685T>C n.2204T>C n.3750T>C c.2484T>C (p.Leu828=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.2740T>C c.2625T>C (p.Leu875=) n.478T>C | |
| 10 | g.77993359A>T | CA470395774 | POLR3A | n.1685T>A n.2204T>A n.3750T>A c.2484T>A (p.Leu828=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.2740T>A c.2625T>A (p.Leu875=) n.478T>A | |
| 10 | g.77993360del | CA2574591720 | POLR3A | n.1685del n.2204del n.3750del c.2484del (p.Val829SerfsTer13) c.*1486del (n.*1486del) c.*1812del (n.*1812del) c.*149del (n.*149del) n.2740del c.2625del (p.Val876SerfsTer13) n.478del | |
| 10 | g.77993360A= | CA1921503245 | POLR3A | n.1684T= n.2203T= n.3749T= c.2483T= (p.Leu828=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.*148T= (n.*148T=) n.2739T= c.2624T= (p.Leu875=) n.477T= | |
| 10 | g.77993360A>C | CA377334734 | POLR3A | n.1684T>G n.2203T>G n.3749T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.2739T>G c.2624T>G (p.Leu875Arg) n.477T>G | |
| 10 | g.77993360A>G | CA5571058 | POLR3A | n.1684T>C n.2203T>C n.3749T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.2739T>C c.2624T>C (p.Leu875Pro) n.477T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993360A>T | CA377334733 | POLR3A | n.1684T>A n.2203T>A n.3749T>A c.2483T>A (p.Leu828His) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.2739T>A c.2624T>A (p.Leu875His) n.477T>A | |
| 10 | g.77993361G>A | CA377334735 | POLR3A | n.1683C>T n.2202C>T n.3748C>T c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2738C>T c.2623C>T (p.Leu875Phe) n.476C>T | |
| 10 | g.77993361G>C | CA377334736 | POLR3A | n.1683C>G n.2202C>G n.3748C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2738C>G c.2623C>G (p.Leu875Val) n.476C>G | |
| 10 | g.77993361G= | CA1921503246 | POLR3A | n.1683C= n.2202C= n.3748C= c.2482C= (p.Leu828=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2738C= c.2623C= (p.Leu875=) n.476C= | |
| 10 | g.77993361G>T | CA377334738 | POLR3A | n.1683C>A n.2202C>A n.3748C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2738C>A c.2623C>A (p.Leu875Ile) n.476C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993362C>A | CA377334740 | POLR3A | n.1682G>T n.2201G>T n.3747G>T c.2481G>T (p.Arg827Ser) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2737G>T c.2622G>T (p.Arg874Ser) n.475G>T | |
| 10 | g.77993362C= | CA1921503247 | POLR3A | n.1682G= n.2201G= n.3747G= c.2481G= (p.Arg827=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2737G= c.2622G= (p.Arg874=) n.475G= | |
| 10 | g.77993362C>G | CA377334742 | POLR3A | n.1682G>C n.2201G>C n.3747G>C c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2737G>C c.2622G>C (p.Arg874Ser) n.475G>C | |
| 10 | g.77993362C>T | CA5571059 | POLR3A | n.1682G>A n.2201G>A n.3747G>A c.2481G>A (p.Arg827=) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2737G>A c.2622G>A (p.Arg874=) n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993363C>A | CA377334745 | POLR3A | n.1681G>T n.2200G>T n.3746G>T c.2480G>T (p.Arg827Met) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.2736G>T c.2621G>T (p.Arg874Met) n.474G>T | |
| 10 | g.77993363C>G | CA377334747 | POLR3A | n.1681G>C n.2200G>C n.3746G>C c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.2736G>C c.2621G>C (p.Arg874Thr) n.474G>C | |
| 10 | g.77993363C>T | CA377334748 | POLR3A | n.1681G>A n.2200G>A n.3746G>A c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.2736G>A c.2621G>A (p.Arg874Lys) n.474G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993364T>A | CA377334752 | POLR3A | n.1680A>T n.2199A>T n.3745A>T c.2479A>T (p.Arg827Trp) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.2735A>T c.2620A>T (p.Arg874Trp) n.473A>T | |
| 10 | g.77993364T>C | CA377334754 | POLR3A | n.1680A>G n.2199A>G n.3745A>G c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.2735A>G c.2620A>G (p.Arg874Gly) n.473A>G | |
| 10 | g.77993364T>G | CA470395794 | POLR3A | n.1680A>C n.2199A>C n.3745A>C c.2479A>C (p.Arg827=) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.2735A>C c.2620A>C (p.Arg874=) n.473A>C | |
| 10 | g.77993365T>A | CA470395796 | POLR3A | n.1679A>T n.2198A>T n.3744A>T c.2478A>T (p.Arg826=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2734A>T c.2619A>T (p.Arg873=) n.472A>T | |
| 10 | g.77993365T>C | CA470395798 | POLR3A | n.1679A>G n.2198A>G n.3744A>G c.2478A>G (p.Arg826=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2734A>G c.2619A>G (p.Arg873=) n.472A>G | |
| 10 | g.77993365T>G | CA470395800 | POLR3A | n.1679A>C n.2198A>C n.3744A>C c.2478A>C (p.Arg826=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2734A>C c.2619A>C (p.Arg873=) n.472A>C | |
| 10 | g.77993366C>A | CA377334756 | POLR3A | n.1678G>T n.2197G>T n.3743G>T c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2733G>T c.2618G>T (p.Arg873Leu) n.471G>T | |
| 10 | g.77993366C>G | CA377334757 | POLR3A | n.1678G>C n.2197G>C n.3743G>C c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2733G>C c.2618G>C (p.Arg873Pro) n.471G>C | |
| 10 | g.77993366C>T | CA377334759 | POLR3A | n.1678G>A n.2197G>A n.3743G>A c.2477G>A (p.Arg826Gln) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2733G>A c.2618G>A (p.Arg873Gln) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993367G>A | CA5571060 | POLR3A | n.1677C>T n.2196C>T n.3742C>T c.2476C>T (p.Arg826Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2732C>T c.2617C>T (p.Arg873Ter) n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993367G>C | CA377334762 | POLR3A | n.1677C>G n.2196C>G n.3742C>G c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.2732C>G c.2617C>G (p.Arg873Gly) n.470C>G | |
| 10 | g.77993367G= | CA1921503248 | POLR3A | n.1677C= n.2196C= n.3742C= c.2476C= (p.Arg826=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.*141C= (n.*141C=) n.2732C= c.2617C= (p.Arg873=) n.470C= | |
| 10 | g.77993367G>T | CA470395808 | POLR3A | n.1677C>A n.2196C>A n.3742C>A c.2476C>A (p.Arg826=) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2732C>A c.2617C>A (p.Arg873=) n.470C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993368C>A | CA377334764 | POLR3A | n.1677-1G>T n.2196-1G>T n.3742-1G>T c.2476-1G>T (n.2476-1G>T) c.*1478-1G>T (n.*1478-1G>T) c.*1804-1G>T (n.*1804-1G>T) c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) n.2732-1G>T c.2617-1G>T (n.2617-1G>T) n.470-1G>T | |
| 10 | g.77993368C= | CA1921503249 | POLR3A | n.1677-1G= n.2196-1G= n.3742-1G= c.2476-1G= (n.2476-1G=) c.*1478-1G= (n.*1478-1G=) c.*1804-1G= (n.*1804-1G=) c.*141-1G= (n.*141-1G=) n.2732-1G= c.2617-1G= (n.2617-1G=) n.470-1G= | |
| 10 | g.77993368C>G | CA377334772 | POLR3A | n.1677-1G>C n.2196-1G>C n.3742-1G>C c.2476-1G>C (n.2476-1G>C) c.*1478-1G>C (n.*1478-1G>C) c.*1804-1G>C (n.*1804-1G>C) c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) n.2732-1G>C c.2617-1G>C (n.2617-1G>C) n.470-1G>C | |
| 10 | g.77993368C>T | CA342779 | POLR3A | n.1677-1G>A n.2196-1G>A n.3742-1G>A c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) c.*1478-1G>A (n.*1478-1G>A) c.*1804-1G>A (n.*1804-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) n.2732-1G>A c.2617-1G>A (n.2617-1G>A) n.470-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993369T>A | CA377334774 | POLR3A | n.1677-2A>T n.2196-2A>T n.3742-2A>T c.2476-2A>T (n.2476-2A>T) c.*1478-2A>T (n.*1478-2A>T) c.*1804-2A>T (n.*1804-2A>T) c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) n.2732-2A>T c.2617-2A>T (n.2617-2A>T) n.470-2A>T | |
| 10 | g.77993369T>C | CA377334777 | POLR3A | n.1677-2A>G n.2196-2A>G n.3742-2A>G c.2476-2A>G (n.2476-2A>G) c.*1478-2A>G (n.*1478-2A>G) c.*1804-2A>G (n.*1804-2A>G) c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) n.2732-2A>G c.2617-2A>G (n.2617-2A>G) n.470-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993369T>G | CA377334775 | POLR3A | n.1677-2A>C n.2196-2A>C n.3742-2A>C c.2476-2A>C (n.2476-2A>C) c.*1478-2A>C (n.*1478-2A>C) c.*1804-2A>C (n.*1804-2A>C) c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) n.2732-2A>C c.2617-2A>C (n.2617-2A>C) n.470-2A>C | |
| 10 | g.77993370A= | CA1921503250 | POLR3A | n.1677-3T= n.2196-3T= n.3742-3T= c.2476-3T= (n.2476-3T=) c.*1478-3T= (n.*1478-3T=) c.*1804-3T= (n.*1804-3T=) c.*141-3T= (n.*141-3T=) n.2732-3T= c.2617-3T= (n.2617-3T=) n.470-3T= | |
| 10 | g.77993370A>G | CA594430866 | POLR3A | n.1677-3T>C n.2196-3T>C n.3742-3T>C c.2476-3T>C (n.2476-3T>C) c.*1478-3T>C (n.*1478-3T>C) c.*1804-3T>C (n.*1804-3T>C) c.*141-3T>C (n.*141-3T>C) n.2732-3T>C c.2617-3T>C (n.2617-3T>C) n.470-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993372del | CA2609821751 | POLR3A | n.1677-3del n.2196-3del n.3742-3del c.2476-3del (n.2476-3del) c.*1478-3del (n.*1478-3del) c.*1804-3del (n.*1804-3del) c.*141-3del (n.*141-3del) n.2732-3del c.2617-3del (n.2617-3del) n.470-3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993373G>A | CA10636562 | POLR3A | n.1677-6C>T n.2196-6C>T n.3742-6C>T c.2476-6C>T (n.2476-6C>T) c.*1478-6C>T (n.*1478-6C>T) c.*1804-6C>T (n.*1804-6C>T) c.*141-6C>T (n.*141-6C>T) n.2732-6C>T c.2617-6C>T (n.2617-6C>T) n.470-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993373G= | CA1921503251 | POLR3A | n.1677-6C= n.2196-6C= n.3742-6C= c.2476-6C= (n.2476-6C=) c.*1478-6C= (n.*1478-6C=) c.*1804-6C= (n.*1804-6C=) c.*141-6C= (n.*141-6C=) n.2732-6C= c.2617-6C= (n.2617-6C=) n.470-6C= | |
| 10 | g.77993374del | CA2722109280 | POLR3A | n.1677-6del n.2196-6del n.3742-6del c.2476-6del (n.2476-6del) c.*1478-6del (n.*1478-6del) c.*1804-6del (n.*1804-6del) c.*141-6del (n.*141-6del) n.2732-6del c.2617-6del (n.2617-6del) n.470-6del | dbSNP |
| 10 | g.77993374G>A | CA2609821752 | POLR3A | n.1677-7C>T n.2196-7C>T n.3742-7C>T c.2476-7C>T (n.2476-7C>T) c.*1478-7C>T (n.*1478-7C>T) c.*1804-7C>T (n.*1804-7C>T) c.*141-7C>T (n.*141-7C>T) n.2732-7C>T c.2617-7C>T (n.2617-7C>T) n.470-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993378del | CA2609821753 | POLR3A | n.1677-8del n.2196-8del n.3742-8del c.2476-8del (n.2476-8del) c.*1478-8del (n.*1478-8del) c.*1804-8del (n.*1804-8del) c.*141-8del (n.*141-8del) n.2732-8del c.2617-8del (n.2617-8del) n.470-8del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993376_77993378del | CA2537735675 | POLR3A | n.1677-10_1677-8del n.2196-10_2196-8del n.3742-10_3742-8del c.2476-10_2476-8del (n.2476-10_2476-8del) c.*1478-10_*1478-8del (n.*1478-10_*1478-8del) c.*1804-10_*1804-8del (n.*1804-10_*1804-8del) c.*141-10_*141-8del (n.*141-10_*141-8del) n.2732-10_2732-8del c.2617-10_2617-8del (n.2617-10_2617-8del) n.470-10_470-8del | |
| 10 | g.77993378A>G | CA2609821754 | POLR3A | n.1677-11T>C n.2196-11T>C n.3742-11T>C c.2476-11T>C (n.2476-11T>C) c.*1478-11T>C (n.*1478-11T>C) c.*1804-11T>C (n.*1804-11T>C) c.*141-11T>C (n.*141-11T>C) n.2732-11T>C c.2617-11T>C (n.2617-11T>C) n.470-11T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993379G>A | CA1921503252 | POLR3A | n.1677-12C>T n.2196-12C>T n.3742-12C>T c.2476-12C>T (n.2476-12C>T) c.*1478-12C>T (n.*1478-12C>T) c.*1804-12C>T (n.*1804-12C>T) c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) n.2732-12C>T c.2617-12C>T (n.2617-12C>T) n.470-12C>T | dbSNP |
| 10 | g.77993379G= | CA1921503253 | POLR3A | n.1677-12C= n.2196-12C= n.3742-12C= c.2476-12C= (n.2476-12C=) c.*1478-12C= (n.*1478-12C=) c.*1804-12C= (n.*1804-12C=) c.*141-12C= (n.*141-12C=) n.2732-12C= c.2617-12C= (n.2617-12C=) n.470-12C= | |
| 10 | g.77993379G>T | CA2609821755 | POLR3A | n.1677-12C>A n.2196-12C>A n.3742-12C>A c.2476-12C>A (n.2476-12C>A) c.*1478-12C>A (n.*1478-12C>A) c.*1804-12C>A (n.*1804-12C>A) c.*141-12C>A (n.*141-12C>A) n.2732-12C>A c.2617-12C>A (n.2617-12C>A) n.470-12C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993380G>A | CA2722109298 | POLR3A | n.1677-13C>T n.2196-13C>T n.3742-13C>T c.2476-13C>T (n.2476-13C>T) c.*1478-13C>T (n.*1478-13C>T) c.*1804-13C>T (n.*1804-13C>T) c.*141-13C>T (n.*141-13C>T) n.2732-13C>T c.2617-13C>T (n.2617-13C>T) n.470-13C>T | dbSNP |
| 10 | g.77993380G>T | CA2609821756 | POLR3A | n.1677-13C>A n.2196-13C>A n.3742-13C>A c.2476-13C>A (n.2476-13C>A) c.*1478-13C>A (n.*1478-13C>A) c.*1804-13C>A (n.*1804-13C>A) c.*141-13C>A (n.*141-13C>A) n.2732-13C>A c.2617-13C>A (n.2617-13C>A) n.470-13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993381A>T | CA2574591729 | POLR3A | n.1677-14T>A n.2196-14T>A n.3742-14T>A c.2476-14T>A (n.2476-14T>A) c.*1478-14T>A (n.*1478-14T>A) c.*1804-14T>A (n.*1804-14T>A) c.*141-14T>A (n.*141-14T>A) n.2732-14T>A c.2617-14T>A (n.2617-14T>A) n.470-14T>A | |
| 10 | g.77993382G>A | CA210195236 | POLR3A | n.1677-15C>T n.2196-15C>T n.3742-15C>T c.2476-15C>T (n.2476-15C>T) c.*1478-15C>T (n.*1478-15C>T) c.*1804-15C>T (n.*1804-15C>T) c.*141-15C>T (n.*141-15C>T) n.2732-15C>T c.2617-15C>T (n.2617-15C>T) n.470-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993382G= | CA1921503254 | POLR3A | n.1677-15C= n.2196-15C= n.3742-15C= c.2476-15C= (n.2476-15C=) c.*1478-15C= (n.*1478-15C=) c.*1804-15C= (n.*1804-15C=) c.*141-15C= (n.*141-15C=) n.2732-15C= c.2617-15C= (n.2617-15C=) n.470-15C= | |
| 10 | g.77993383del | CA2609821757 | POLR3A | n.1677-15del n.2196-15del n.3742-15del c.2476-15del (n.2476-15del) c.*1478-15del (n.*1478-15del) c.*1804-15del (n.*1804-15del) c.*141-15del (n.*141-15del) n.2732-15del c.2617-15del (n.2617-15del) n.470-15del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993382_77993383insAA | CA2543728668 | POLR3A | n.1677-16_1677-15insTT n.2196-16_2196-15insTT n.3742-16_3742-15insTT c.2476-16_2476-15insTT (n.2476-16_2476-15insTT) c.*1478-16_*1478-15insTT (n.*1478-16_*1478-15insTT) c.*1804-16_*1804-15insTT (n.*1804-16_*1804-15insTT) c.*141-16_*141-15insTT (n.*141-16_*141-15insTT) n.2732-16_2732-15insTT c.2617-16_2617-15insTT (n.2617-16_2617-15insTT) n.470-16_470-15insTT | |
| 10 | g.77993383G>A | CA668647865 | POLR3A | n.1677-16C>T n.2196-16C>T n.3742-16C>T c.2476-16C>T (n.2476-16C>T) c.*1478-16C>T (n.*1478-16C>T) c.*1804-16C>T (n.*1804-16C>T) c.*141-16C>T (n.*141-16C>T) n.2732-16C>T c.2617-16C>T (n.2617-16C>T) n.470-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993383G= | CA1921503255 | POLR3A | n.1677-16C= n.2196-16C= n.3742-16C= c.2476-16C= (n.2476-16C=) c.*1478-16C= (n.*1478-16C=) c.*1804-16C= (n.*1804-16C=) c.*141-16C= (n.*141-16C=) n.2732-16C= c.2617-16C= (n.2617-16C=) n.470-16C= | |
| 10 | g.77993384A>T | CA2609821758 | POLR3A | n.1677-17T>A n.2196-17T>A n.3742-17T>A c.2476-17T>A (n.2476-17T>A) c.*1478-17T>A (n.*1478-17T>A) c.*1804-17T>A (n.*1804-17T>A) c.*141-17T>A (n.*141-17T>A) n.2732-17T>A c.2617-17T>A (n.2617-17T>A) n.470-17T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993386_77993387insCAA | CA2560257281 | POLR3A | n.1677-18_1677-17insGTT n.2196-18_2196-17insGTT n.3742-18_3742-17insGTT c.2476-18_2476-17insGTT (n.2476-18_2476-17insGTT) c.*1478-18_*1478-17insGTT (n.*1478-18_*1478-17insGTT) c.*1804-18_*1804-17insGTT (n.*1804-18_*1804-17insGTT) c.*141-18_*141-17insGTT (n.*141-18_*141-17insGTT) n.2732-18_2732-17insGTT c.2617-18_2617-17insGTT (n.2617-18_2617-17insGTT) n.470-18_470-17insGTT | |
| 10 | g.77993388A= | CA1921503256 | POLR3A | n.1677-21T= n.2196-21T= n.3742-21T= c.2476-21T= (n.2476-21T=) c.*1478-21T= (n.*1478-21T=) c.*1804-21T= (n.*1804-21T=) c.*141-21T= (n.*141-21T=) n.2732-21T= c.2617-21T= (n.2617-21T=) n.470-21T= | |
| 10 | g.77993388A>G | CA210195240 | POLR3A | n.1677-21T>C n.2196-21T>C n.3742-21T>C c.2476-21T>C (n.2476-21T>C) c.*1478-21T>C (n.*1478-21T>C) c.*1804-21T>C (n.*1804-21T>C) c.*141-21T>C (n.*141-21T>C) n.2732-21T>C c.2617-21T>C (n.2617-21T>C) n.470-21T>C | dbSNP |
| 10 | g.77993389G>A | CA2609821759 | POLR3A | n.1677-22C>T n.2196-22C>T n.3742-22C>T c.2476-22C>T (n.2476-22C>T) c.*1478-22C>T (n.*1478-22C>T) c.*1804-22C>T (n.*1804-22C>T) c.*141-22C>T (n.*141-22C>T) n.2732-22C>T c.2617-22C>T (n.2617-22C>T) n.470-22C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993389G>T | CA2574591731 | POLR3A | n.1677-22C>A n.2196-22C>A n.3742-22C>A c.2476-22C>A (n.2476-22C>A) c.*1478-22C>A (n.*1478-22C>A) c.*1804-22C>A (n.*1804-22C>A) c.*141-22C>A (n.*141-22C>A) n.2732-22C>A c.2617-22C>A (n.2617-22C>A) n.470-22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993390C>T | CA2722109369 | POLR3A | n.1677-23G>A n.2196-23G>A n.3742-23G>A c.2476-23G>A (n.2476-23G>A) c.*1478-23G>A (n.*1478-23G>A) c.*1804-23G>A (n.*1804-23G>A) c.*141-23G>A (n.*141-23G>A) n.2732-23G>A c.2617-23G>A (n.2617-23G>A) n.470-23G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993391T>A | CA2560743140 | POLR3A | n.1677-24A>T n.2196-24A>T n.3742-24A>T c.2476-24A>T (n.2476-24A>T) c.*1478-24A>T (n.*1478-24A>T) c.*1804-24A>T (n.*1804-24A>T) c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) n.2732-24A>T c.2617-24A>T (n.2617-24A>T) n.470-24A>T | |
| 10 | g.77993392C= | CA1921503257 | POLR3A | n.1677-25G= n.2196-25G= n.3742-25G= c.2476-25G= (n.2476-25G=) c.*1478-25G= (n.*1478-25G=) c.*1804-25G= (n.*1804-25G=) c.*141-25G= (n.*141-25G=) n.2732-25G= c.2617-25G= (n.2617-25G=) n.470-25G= | |
| 10 | g.77993392C>T | CA668647873 | POLR3A | n.1677-25G>A n.2196-25G>A n.3742-25G>A c.2476-25G>A (n.2476-25G>A) c.*1478-25G>A (n.*1478-25G>A) c.*1804-25G>A (n.*1804-25G>A) c.*141-25G>A (n.*141-25G>A) n.2732-25G>A c.2617-25G>A (n.2617-25G>A) n.470-25G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993393A>C | CA2574591732 | POLR3A | n.1677-26T>G n.2196-26T>G n.3742-26T>G c.2476-26T>G (n.2476-26T>G) c.*1478-26T>G (n.*1478-26T>G) c.*1804-26T>G (n.*1804-26T>G) c.*141-26T>G (n.*141-26T>G) n.2732-26T>G c.2617-26T>G (n.2617-26T>G) n.470-26T>G | |
| 10 | g.77993394G>A | CA594430868 | POLR3A | n.1677-27C>T n.2196-27C>T n.3742-27C>T c.2476-27C>T (n.2476-27C>T) c.*1478-27C>T (n.*1478-27C>T) c.*1804-27C>T (n.*1804-27C>T) c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) n.2732-27C>T c.2617-27C>T (n.2617-27C>T) n.470-27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77993394G= | CA1921503258 | POLR3A | n.1677-27C= n.2196-27C= n.3742-27C= c.2476-27C= (n.2476-27C=) c.*1478-27C= (n.*1478-27C=) c.*1804-27C= (n.*1804-27C=) c.*141-27C= (n.*141-27C=) n.2732-27C= c.2617-27C= (n.2617-27C=) n.470-27C= | |
| 10 | g.77993395C>A | CA594430875 | POLR3A | n.1677-28G>T n.2196-28G>T n.3742-28G>T c.2476-28G>T (n.2476-28G>T) c.*1478-28G>T (n.*1478-28G>T) c.*1804-28G>T (n.*1804-28G>T) c.*141-28G>T (n.*141-28G>T) n.2732-28G>T c.2617-28G>T (n.2617-28G>T) n.470-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993395C= | CA1921503259 | POLR3A | n.1677-28G= n.2196-28G= n.3742-28G= c.2476-28G= (n.2476-28G=) c.*1478-28G= (n.*1478-28G=) c.*1804-28G= (n.*1804-28G=) c.*141-28G= (n.*141-28G=) n.2732-28G= c.2617-28G= (n.2617-28G=) n.470-28G= | |
| 10 | g.77993395C>G | CA210195247 | POLR3A | n.1677-28G>C n.2196-28G>C n.3742-28G>C c.2476-28G>C (n.2476-28G>C) c.*1478-28G>C (n.*1478-28G>C) c.*1804-28G>C (n.*1804-28G>C) c.*141-28G>C (n.*141-28G>C) n.2732-28G>C c.2617-28G>C (n.2617-28G>C) n.470-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993395C>T | CA2609821760 | POLR3A | n.1677-28G>A n.2196-28G>A n.3742-28G>A c.2476-28G>A (n.2476-28G>A) c.*1478-28G>A (n.*1478-28G>A) c.*1804-28G>A (n.*1804-28G>A) c.*141-28G>A (n.*141-28G>A) n.2732-28G>A c.2617-28G>A (n.2617-28G>A) n.470-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993397G>A | CA1921503261 | POLR3A | n.1677-30C>T n.2196-30C>T n.3742-30C>T c.2476-30C>T (n.2476-30C>T) c.*1478-30C>T (n.*1478-30C>T) c.*1804-30C>T (n.*1804-30C>T) c.*141-30C>T (n.*141-30C>T) n.2732-30C>T c.2617-30C>T (n.2617-30C>T) n.470-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993397G= | CA1921503260 | POLR3A | n.1677-30C= n.2196-30C= n.3742-30C= c.2476-30C= (n.2476-30C=) c.*1478-30C= (n.*1478-30C=) c.*1804-30C= (n.*1804-30C=) c.*141-30C= (n.*141-30C=) n.2732-30C= c.2617-30C= (n.2617-30C=) n.470-30C= | |
| 10 | g.77993397G>T | CA2574591734 | POLR3A | n.1677-30C>A n.2196-30C>A n.3742-30C>A c.2476-30C>A (n.2476-30C>A) c.*1478-30C>A (n.*1478-30C>A) c.*1804-30C>A (n.*1804-30C>A) c.*141-30C>A (n.*141-30C>A) n.2732-30C>A c.2617-30C>A (n.2617-30C>A) n.470-30C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993398C>T | CA2609821762 | POLR3A | n.1677-31G>A n.2196-31G>A n.3742-31G>A c.2476-31G>A (n.2476-31G>A) c.*1478-31G>A (n.*1478-31G>A) c.*1804-31G>A (n.*1804-31G>A) c.*141-31G>A (n.*141-31G>A) n.2732-31G>A c.2617-31G>A (n.2617-31G>A) n.470-31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993399T>A | CA930219288 | POLR3A | n.1677-32A>T n.2196-32A>T n.3742-32A>T c.2476-32A>T (n.2476-32A>T) c.*1478-32A>T (n.*1478-32A>T) c.*1804-32A>T (n.*1804-32A>T) c.*141-32A>T (n.*141-32A>T) n.2732-32A>T c.2617-32A>T (n.2617-32A>T) n.470-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993399T= | CA1921503262 | POLR3A | n.1677-32A= n.2196-32A= n.3742-32A= c.2476-32A= (n.2476-32A=) c.*1478-32A= (n.*1478-32A=) c.*1804-32A= (n.*1804-32A=) c.*141-32A= (n.*141-32A=) n.2732-32A= c.2617-32A= (n.2617-32A=) n.470-32A= | |
| 10 | g.77993400T>A | CA594430876 | POLR3A | n.1677-33A>T n.2196-33A>T n.3742-33A>T c.2476-33A>T (n.2476-33A>T) c.*1478-33A>T (n.*1478-33A>T) c.*1804-33A>T (n.*1804-33A>T) c.*141-33A>T (n.*141-33A>T) n.2732-33A>T c.2617-33A>T (n.2617-33A>T) n.470-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993400T= | CA1921503263 | POLR3A | n.1677-33A= n.2196-33A= n.3742-33A= c.2476-33A= (n.2476-33A=) c.*1478-33A= (n.*1478-33A=) c.*1804-33A= (n.*1804-33A=) c.*141-33A= (n.*141-33A=) n.2732-33A= c.2617-33A= (n.2617-33A=) n.470-33A= | |
| 10 | g.77993402G>A | CA5571061 | POLR3A | n.1677-35C>T n.2196-35C>T n.3742-35C>T c.2476-35C>T (n.2476-35C>T) c.*1478-35C>T (n.*1478-35C>T) c.*1804-35C>T (n.*1804-35C>T) c.*141-35C>T (n.*141-35C>T) n.2732-35C>T c.2617-35C>T (n.2617-35C>T) n.470-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993402G= | CA1921503264 | POLR3A | n.1677-35C= n.2196-35C= n.3742-35C= c.2476-35C= (n.2476-35C=) c.*1478-35C= (n.*1478-35C=) c.*1804-35C= (n.*1804-35C=) c.*141-35C= (n.*141-35C=) n.2732-35C= c.2617-35C= (n.2617-35C=) n.470-35C= | |
| 10 | g.77993402G>T | CA2609821763 | POLR3A | n.1677-35C>A n.2196-35C>A n.3742-35C>A c.2476-35C>A (n.2476-35C>A) c.*1478-35C>A (n.*1478-35C>A) c.*1804-35C>A (n.*1804-35C>A) c.*141-35C>A (n.*141-35C>A) n.2732-35C>A c.2617-35C>A (n.2617-35C>A) n.470-35C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993403A= | CA1921503265 | POLR3A | n.1677-36T= n.2196-36T= n.3742-36T= c.2476-36T= (n.2476-36T=) c.*1478-36T= (n.*1478-36T=) c.*1804-36T= (n.*1804-36T=) c.*141-36T= (n.*141-36T=) n.2732-36T= c.2617-36T= (n.2617-36T=) n.470-36T= | |
| 10 | g.77993403A>G | CA5571062 | POLR3A | n.1677-36T>C n.2196-36T>C n.3742-36T>C c.2476-36T>C (n.2476-36T>C) c.*1478-36T>C (n.*1478-36T>C) c.*1804-36T>C (n.*1804-36T>C) c.*141-36T>C (n.*141-36T>C) n.2732-36T>C c.2617-36T>C (n.2617-36T>C) n.470-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993404G>C | CA2609821764 | POLR3A | n.1677-37C>G n.2196-37C>G n.3742-37C>G c.2476-37C>G (n.2476-37C>G) c.*1478-37C>G (n.*1478-37C>G) c.*1804-37C>G (n.*1804-37C>G) c.*141-37C>G (n.*141-37C>G) n.2732-37C>G c.2617-37C>G (n.2617-37C>G) n.470-37C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993404G= | CA1921503266 | POLR3A | n.1677-37C= n.2196-37C= n.3742-37C= c.2476-37C= (n.2476-37C=) c.*1478-37C= (n.*1478-37C=) c.*1804-37C= (n.*1804-37C=) c.*141-37C= (n.*141-37C=) n.2732-37C= c.2617-37C= (n.2617-37C=) n.470-37C= | |
| 10 | g.77993404G>T | CA594430878 | POLR3A | n.1677-37C>A n.2196-37C>A n.3742-37C>A c.2476-37C>A (n.2476-37C>A) c.*1478-37C>A (n.*1478-37C>A) c.*1804-37C>A (n.*1804-37C>A) c.*141-37C>A (n.*141-37C>A) n.2732-37C>A c.2617-37C>A (n.2617-37C>A) n.470-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993405_77993408dup | CA5571063 | POLR3A | n.1677-41_1677-38dup n.2196-41_2196-38dup n.3742-41_3742-38dup c.2476-41_2476-38dup (n.2476-41_2476-38dup) c.*1478-41_*1478-38dup (n.*1478-41_*1478-38dup) c.*1804-41_*1804-38dup (n.*1804-41_*1804-38dup) c.*141-41_*141-38dup (n.*141-41_*141-38dup) n.2732-41_2732-38dup c.2617-41_2617-38dup (n.2617-41_2617-38dup) n.470-41_470-38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993406A>G | CA2609821765 | POLR3A | n.1677-39T>C n.2196-39T>C n.3742-39T>C c.2476-39T>C (n.2476-39T>C) c.*1478-39T>C (n.*1478-39T>C) c.*1804-39T>C (n.*1804-39T>C) c.*141-39T>C (n.*141-39T>C) n.2732-39T>C c.2617-39T>C (n.2617-39T>C) n.470-39T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993407G>A | CA2609821766 | POLR3A | n.1677-40C>T n.2196-40C>T n.3742-40C>T c.2476-40C>T (n.2476-40C>T) c.*1478-40C>T (n.*1478-40C>T) c.*1804-40C>T (n.*1804-40C>T) c.*141-40C>T (n.*141-40C>T) n.2732-40C>T c.2617-40C>T (n.2617-40C>T) n.470-40C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993407G>C | CA5571064 | POLR3A | n.1677-40C>G n.2196-40C>G n.3742-40C>G c.2476-40C>G (n.2476-40C>G) c.*1478-40C>G (n.*1478-40C>G) c.*1804-40C>G (n.*1804-40C>G) c.*141-40C>G (n.*141-40C>G) n.2732-40C>G c.2617-40C>G (n.2617-40C>G) n.470-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993407G= | CA1921503267 | POLR3A | n.1677-40C= n.2196-40C= n.3742-40C= c.2476-40C= (n.2476-40C=) c.*1478-40C= (n.*1478-40C=) c.*1804-40C= (n.*1804-40C=) c.*141-40C= (n.*141-40C=) n.2732-40C= c.2617-40C= (n.2617-40C=) n.470-40C= | |
| 10 | g.77993407G>T | CA2609821767 | POLR3A | n.1677-40C>A n.2196-40C>A n.3742-40C>A c.2476-40C>A (n.2476-40C>A) c.*1478-40C>A (n.*1478-40C>A) c.*1804-40C>A (n.*1804-40C>A) c.*141-40C>A (n.*141-40C>A) n.2732-40C>A c.2617-40C>A (n.2617-40C>A) n.470-40C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993408A>T | CA2574591737 | POLR3A | n.1677-41T>A n.2196-41T>A n.3742-41T>A c.2476-41T>A (n.2476-41T>A) c.*1478-41T>A (n.*1478-41T>A) c.*1804-41T>A (n.*1804-41T>A) c.*141-41T>A (n.*141-41T>A) n.2732-41T>A c.2617-41T>A (n.2617-41T>A) n.470-41T>A | |
| 10 | g.77993410T>A | CA2609821768 | POLR3A | n.1677-43A>T n.2196-43A>T n.3742-43A>T c.2476-43A>T (n.2476-43A>T) c.*1478-43A>T (n.*1478-43A>T) c.*1804-43A>T (n.*1804-43A>T) c.*141-43A>T (n.*141-43A>T) n.2732-43A>T c.2617-43A>T (n.2617-43A>T) n.470-43A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993410T>C | CA2609821769 | POLR3A | n.1677-43A>G n.2196-43A>G n.3742-43A>G c.2476-43A>G (n.2476-43A>G) c.*1478-43A>G (n.*1478-43A>G) c.*1804-43A>G (n.*1804-43A>G) c.*141-43A>G (n.*141-43A>G) n.2732-43A>G c.2617-43A>G (n.2617-43A>G) n.470-43A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993411A>G | CA2609821771 | POLR3A | n.1677-44T>C n.2196-44T>C n.3742-44T>C c.2476-44T>C (n.2476-44T>C) c.*1478-44T>C (n.*1478-44T>C) c.*1804-44T>C (n.*1804-44T>C) c.*141-44T>C (n.*141-44T>C) n.2732-44T>C c.2617-44T>C (n.2617-44T>C) n.470-44T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993411dup | CA2609821770 | POLR3A | n.1677-44dup n.2196-44dup n.3742-44dup c.2476-44dup (n.2476-44dup) c.*1478-44dup (n.*1478-44dup) c.*1804-44dup (n.*1804-44dup) c.*141-44dup (n.*141-44dup) n.2732-44dup c.2617-44dup (n.2617-44dup) n.470-44dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993412G>A | CA2609821772 | POLR3A | n.1677-45C>T n.2196-45C>T n.3742-45C>T c.2476-45C>T (n.2476-45C>T) c.*1478-45C>T (n.*1478-45C>T) c.*1804-45C>T (n.*1804-45C>T) c.*141-45C>T (n.*141-45C>T) n.2732-45C>T c.2617-45C>T (n.2617-45C>T) n.470-45C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993412G>T | CA2574591738 | POLR3A | n.1677-45C>A n.2196-45C>A n.3742-45C>A c.2476-45C>A (n.2476-45C>A) c.*1478-45C>A (n.*1478-45C>A) c.*1804-45C>A (n.*1804-45C>A) c.*141-45C>A (n.*141-45C>A) n.2732-45C>A c.2617-45C>A (n.2617-45C>A) n.470-45C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993413T>C | CA594430881 | POLR3A | n.1677-46A>G n.2196-46A>G n.3742-46A>G c.2476-46A>G (n.2476-46A>G) c.*1478-46A>G (n.*1478-46A>G) c.*1804-46A>G (n.*1804-46A>G) c.*141-46A>G (n.*141-46A>G) n.2732-46A>G c.2617-46A>G (n.2617-46A>G) n.470-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993413T= | CA1921503268 | POLR3A | n.1677-46A= n.2196-46A= n.3742-46A= c.2476-46A= (n.2476-46A=) c.*1478-46A= (n.*1478-46A=) c.*1804-46A= (n.*1804-46A=) c.*141-46A= (n.*141-46A=) n.2732-46A= c.2617-46A= (n.2617-46A=) n.470-46A= | |
| 10 | g.77993414C>A | CA2609821773 | POLR3A | n.1677-47G>T n.2196-47G>T n.3742-47G>T c.2476-47G>T (n.2476-47G>T) c.*1478-47G>T (n.*1478-47G>T) c.*1804-47G>T (n.*1804-47G>T) c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) n.2732-47G>T c.2617-47G>T (n.2617-47G>T) n.470-47G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993415_77993416insAAT | CA2517316852 | POLR3A | n.1677-49_1677-48insATT n.2196-49_2196-48insATT n.3742-49_3742-48insATT c.2476-49_2476-48insATT (n.2476-49_2476-48insATT) c.*1478-49_*1478-48insATT (n.*1478-49_*1478-48insATT) c.*1804-49_*1804-48insATT (n.*1804-49_*1804-48insATT) c.*141-49_*141-48insATT (n.*141-49_*141-48insATT) n.2732-49_2732-48insATT c.2617-49_2617-48insATT (n.2617-49_2617-48insATT) n.470-49_470-48insATT | |
| 10 | g.77993416C>A | CA2609821774 | POLR3A | n.1677-49G>T n.2196-49G>T n.3742-49G>T c.2476-49G>T (n.2476-49G>T) c.*1478-49G>T (n.*1478-49G>T) c.*1804-49G>T (n.*1804-49G>T) c.*141-49G>T (n.*141-49G>T) n.2732-49G>T c.2617-49G>T (n.2617-49G>T) n.470-49G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993416C= | CA1921503269 | POLR3A | n.1677-49G= n.2196-49G= n.3742-49G= c.2476-49G= (n.2476-49G=) c.*1478-49G= (n.*1478-49G=) c.*1804-49G= (n.*1804-49G=) c.*141-49G= (n.*141-49G=) n.2732-49G= c.2617-49G= (n.2617-49G=) n.470-49G= | |
| 10 | g.77993416C>T | CA5571065 | POLR3A | n.1677-49G>A n.2196-49G>A n.3742-49G>A c.2476-49G>A (n.2476-49G>A) c.*1478-49G>A (n.*1478-49G>A) c.*1804-49G>A (n.*1804-49G>A) c.*141-49G>A (n.*141-49G>A) n.2732-49G>A c.2617-49G>A (n.2617-49G>A) n.470-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993416_77993417insTCTTGAAGATCTTTGCTCCCAGTATG | CA2520754164 | POLR3A | n.1677-50_1677-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA n.2196-50_2196-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA n.3742-50_3742-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA c.2476-50_2476-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA (n.2476-50_2476-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA) c.*1478-50_*1478-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA (n.*1478-50_*1478-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA) c.*1804-50_*1804-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA (n.*1804-50_*1804-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA) c.*141-50_*141-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA (n.*141-50_*141-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA) n.2732-50_2732-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA c.2617-50_2617-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA (n.2617-50_2617-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA) n.470-50_470-49insCATACTGGGAGCAAAGATCTTCAAGA | |
| 10 | g.77993417A= | CA1921503270 | POLR3A | n.1677-50T= n.2196-50T= n.3742-50T= c.2476-50T= (n.2476-50T=) c.*1478-50T= (n.*1478-50T=) c.*1804-50T= (n.*1804-50T=) c.*141-50T= (n.*141-50T=) n.2732-50T= c.2617-50T= (n.2617-50T=) n.470-50T= | |
| 10 | g.77993417A>G | CA5571066 | POLR3A | n.1677-50T>C n.2196-50T>C n.3742-50T>C c.2476-50T>C (n.2476-50T>C) c.*1478-50T>C (n.*1478-50T>C) c.*1804-50T>C (n.*1804-50T>C) c.*141-50T>C (n.*141-50T>C) n.2732-50T>C c.2617-50T>C (n.2617-50T>C) n.470-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993417A>T | CA594430885 | POLR3A | n.1677-50T>A n.2196-50T>A n.3742-50T>A c.2476-50T>A (n.2476-50T>A) c.*1478-50T>A (n.*1478-50T>A) c.*1804-50T>A (n.*1804-50T>A) c.*141-50T>A (n.*141-50T>A) n.2732-50T>A c.2617-50T>A (n.2617-50T>A) n.470-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993418T>C | CA930219297 | POLR3A | n.1677-51A>G n.2196-51A>G n.3742-51A>G c.2476-51A>G (n.2476-51A>G) c.*1478-51A>G (n.*1478-51A>G) c.*1804-51A>G (n.*1804-51A>G) c.*141-51A>G (n.*141-51A>G) n.2732-51A>G c.2617-51A>G (n.2617-51A>G) n.470-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993418T>G | CA2722072722 | POLR3A | n.1677-51A>C n.2196-51A>C n.3742-51A>C c.2476-51A>C (n.2476-51A>C) c.*1478-51A>C (n.*1478-51A>C) c.*1804-51A>C (n.*1804-51A>C) c.*141-51A>C (n.*141-51A>C) n.2732-51A>C c.2617-51A>C (n.2617-51A>C) n.470-51A>C | dbSNP |
| 10 | g.77993418T= | CA1921503271 | POLR3A | n.1677-51A= n.2196-51A= n.3742-51A= c.2476-51A= (n.2476-51A=) c.*1478-51A= (n.*1478-51A=) c.*1804-51A= (n.*1804-51A=) c.*141-51A= (n.*141-51A=) n.2732-51A= c.2617-51A= (n.2617-51A=) n.470-51A= | |
| 10 | g.77993419G>A | CA653609415 | POLR3A | n.1677-52C>T n.2196-52C>T n.3742-52C>T c.2476-52C>T (n.2476-52C>T) c.*1478-52C>T (n.*1478-52C>T) c.*1804-52C>T (n.*1804-52C>T) c.*141-52C>T (n.*141-52C>T) n.2732-52C>T c.2617-52C>T (n.2617-52C>T) n.470-52C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993419G>T | CA2574591741 | POLR3A | n.1677-52C>A n.2196-52C>A n.3742-52C>A c.2476-52C>A (n.2476-52C>A) c.*1478-52C>A (n.*1478-52C>A) c.*1804-52C>A (n.*1804-52C>A) c.*141-52C>A (n.*141-52C>A) n.2732-52C>A c.2617-52C>A (n.2617-52C>A) n.470-52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993422del | CA2574591740 | POLR3A | n.1677-52del n.2196-52del n.3742-52del c.2476-52del (n.2476-52del) c.*1478-52del (n.*1478-52del) c.*1804-52del (n.*1804-52del) c.*141-52del (n.*141-52del) n.2732-52del c.2617-52del (n.2617-52del) n.470-52del | |
| 10 | g.77993420G>C | CA2609821775 | POLR3A | n.1677-53C>G n.2196-53C>G n.3742-53C>G c.2476-53C>G (n.2476-53C>G) c.*1478-53C>G (n.*1478-53C>G) c.*1804-53C>G (n.*1804-53C>G) c.*141-53C>G (n.*141-53C>G) n.2732-53C>G c.2617-53C>G (n.2617-53C>G) n.470-53C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993420G>T | CA2609821776 | POLR3A | n.1677-53C>A n.2196-53C>A n.3742-53C>A c.2476-53C>A (n.2476-53C>A) c.*1478-53C>A (n.*1478-53C>A) c.*1804-53C>A (n.*1804-53C>A) c.*141-53C>A (n.*141-53C>A) n.2732-53C>A c.2617-53C>A (n.2617-53C>A) n.470-53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993421G>A | CA2609821777 | POLR3A | n.1677-54C>T n.2196-54C>T n.3742-54C>T c.2476-54C>T (n.2476-54C>T) c.*1478-54C>T (n.*1478-54C>T) c.*1804-54C>T (n.*1804-54C>T) c.*141-54C>T (n.*141-54C>T) n.2732-54C>T c.2617-54C>T (n.2617-54C>T) n.470-54C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993422G>A | CA1921503273 | POLR3A | n.1677-55C>T n.2196-55C>T n.3742-55C>T c.2476-55C>T (n.2476-55C>T) c.*1478-55C>T (n.*1478-55C>T) c.*1804-55C>T (n.*1804-55C>T) c.*141-55C>T (n.*141-55C>T) n.2732-55C>T c.2617-55C>T (n.2617-55C>T) n.470-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993422G= | CA1921503272 | POLR3A | n.1677-55C= n.2196-55C= n.3742-55C= c.2476-55C= (n.2476-55C=) c.*1478-55C= (n.*1478-55C=) c.*1804-55C= (n.*1804-55C=) c.*141-55C= (n.*141-55C=) n.2732-55C= c.2617-55C= (n.2617-55C=) n.470-55C= | |
| 10 | g.77993422G>T | CA2609821778 | POLR3A | n.1677-55C>A n.2196-55C>A n.3742-55C>A c.2476-55C>A (n.2476-55C>A) c.*1478-55C>A (n.*1478-55C>A) c.*1804-55C>A (n.*1804-55C>A) c.*141-55C>A (n.*141-55C>A) n.2732-55C>A c.2617-55C>A (n.2617-55C>A) n.470-55C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993423A= | CA1921503274 | POLR3A | n.1677-56T= n.2196-56T= n.3742-56T= c.2476-56T= (n.2476-56T=) c.*1478-56T= (n.*1478-56T=) c.*1804-56T= (n.*1804-56T=) c.*141-56T= (n.*141-56T=) n.2732-56T= c.2617-56T= (n.2617-56T=) n.470-56T= | |
| 10 | g.77993423A>C | CA594430886 | POLR3A | n.1677-56T>G n.2196-56T>G n.3742-56T>G c.2476-56T>G (n.2476-56T>G) c.*1478-56T>G (n.*1478-56T>G) c.*1804-56T>G (n.*1804-56T>G) c.*141-56T>G (n.*141-56T>G) n.2732-56T>G c.2617-56T>G (n.2617-56T>G) n.470-56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993423A>G | CA668647914 | POLR3A | n.1677-56T>C n.2196-56T>C n.3742-56T>C c.2476-56T>C (n.2476-56T>C) c.*1478-56T>C (n.*1478-56T>C) c.*1804-56T>C (n.*1804-56T>C) c.*141-56T>C (n.*141-56T>C) n.2732-56T>C c.2617-56T>C (n.2617-56T>C) n.470-56T>C | dbSNP |
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| 10 | g.77993426G>C | CA2609821781 | POLR3A | n.1677-59C>G n.2196-59C>G n.3742-59C>G c.2476-59C>G (n.2476-59C>G) c.*1478-59C>G (n.*1478-59C>G) c.*1804-59C>G (n.*1804-59C>G) c.*141-59C>G (n.*141-59C>G) n.2732-59C>G c.2617-59C>G (n.2617-59C>G) n.470-59C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993426G>T | CA2609821780 | POLR3A | n.1677-59C>A n.2196-59C>A n.3742-59C>A c.2476-59C>A (n.2476-59C>A) c.*1478-59C>A (n.*1478-59C>A) c.*1804-59C>A (n.*1804-59C>A) c.*141-59C>A (n.*141-59C>A) n.2732-59C>A c.2617-59C>A (n.2617-59C>A) n.470-59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993427G>A | CA2609821783 | POLR3A | n.1677-60C>T n.2196-60C>T n.3742-60C>T c.2476-60C>T (n.2476-60C>T) c.*1478-60C>T (n.*1478-60C>T) c.*1804-60C>T (n.*1804-60C>T) c.*141-60C>T (n.*141-60C>T) n.2732-60C>T c.2617-60C>T (n.2617-60C>T) n.470-60C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993427G>T | CA2609821784 | POLR3A | n.1677-60C>A n.2196-60C>A n.3742-60C>A c.2476-60C>A (n.2476-60C>A) c.*1478-60C>A (n.*1478-60C>A) c.*1804-60C>A (n.*1804-60C>A) c.*141-60C>A (n.*141-60C>A) n.2732-60C>A c.2617-60C>A (n.2617-60C>A) n.470-60C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993428A>G | CA2609821785 | POLR3A | n.1677-61T>C n.2196-61T>C n.3742-61T>C c.2476-61T>C (n.2476-61T>C) c.*1478-61T>C (n.*1478-61T>C) c.*1804-61T>C (n.*1804-61T>C) c.*141-61T>C (n.*141-61T>C) n.2732-61T>C c.2617-61T>C (n.2617-61T>C) n.470-61T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993429T>C | CA210195285 | POLR3A | n.1677-62A>G n.2196-62A>G n.3742-62A>G c.2476-62A>G (n.2476-62A>G) c.*1478-62A>G (n.*1478-62A>G) c.*1804-62A>G (n.*1804-62A>G) c.*141-62A>G (n.*141-62A>G) n.2732-62A>G c.2617-62A>G (n.2617-62A>G) n.470-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.77993431A>G | CA2609821787 | POLR3A | n.1677-64T>C n.2196-64T>C n.3742-64T>C c.2476-64T>C (n.2476-64T>C) c.*1478-64T>C (n.*1478-64T>C) c.*1804-64T>C (n.*1804-64T>C) c.*141-64T>C (n.*141-64T>C) n.2732-64T>C c.2617-64T>C (n.2617-64T>C) n.470-64T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993431A>T | CA1921503277 | POLR3A | n.1677-64T>A n.2196-64T>A n.3742-64T>A c.2476-64T>A (n.2476-64T>A) c.*1478-64T>A (n.*1478-64T>A) c.*1804-64T>A (n.*1804-64T>A) c.*141-64T>A (n.*141-64T>A) n.2732-64T>A c.2617-64T>A (n.2617-64T>A) n.470-64T>A | dbSNP gnomAD v4 |