UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993297T>A | CA5571050 | POLR3A | n.1747A>T n.2266A>T n.3812A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2802A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.540A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993297T>C | CA377334395 | POLR3A | n.1747A>G n.2266A>G n.3812A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2802A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.540A>G | |
| 10 | g.77993297T>G | CA377334391 | POLR3A | n.1747A>C n.2266A>C n.3812A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2802A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) n.540A>C | |
| 10 | g.77993297T= | CA1921503220 | POLR3A | n.1747A= n.2266A= n.3812A= c.2546A= (p.Asp849=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2802A= c.2687A= (p.Asp896=) n.540A= | |
| 10 | g.77993298C>A | CA377334397 | POLR3A | n.1746G>T n.2265G>T n.3811G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2801G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.539G>T | |
| 10 | g.77993298C= | CA1921503221 | POLR3A | n.1746G= n.2265G= n.3811G= c.2545G= (p.Asp849=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2801G= c.2686G= (p.Asp896=) n.539G= | |
| 10 | g.77993298C>G | CA377334399 | POLR3A | n.1746G>C n.2265G>C n.3811G>C c.2545G>C (p.Asp849His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2801G>C c.2686G>C (p.Asp896His) n.539G>C | |
| 10 | g.77993298C>T | CA5571051 | POLR3A | n.1746G>A n.2265G>A n.3811G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2801G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993299G>A | CA5571052 | POLR3A | n.1745C>T n.2264C>T n.3810C>T c.2544C>T (p.Gly848=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2800C>T c.2685C>T (p.Gly895=) n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993299G>C | CA470395537 | POLR3A | n.1745C>G n.2264C>G n.3810C>G c.2544C>G (p.Gly848=) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2800C>G c.2685C>G (p.Gly895=) n.538C>G | |
| 10 | g.77993299G= | CA1921503222 | POLR3A | n.1745C= n.2264C= n.3810C= c.2544C= (p.Gly848=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2800C= c.2685C= (p.Gly895=) n.538C= | |
| 10 | g.77993299G>T | CA470395534 | POLR3A | n.1745C>A n.2264C>A n.3810C>A c.2544C>A (p.Gly848=) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2800C>A c.2685C>A (p.Gly895=) n.538C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993300C>A | CA377334404 | POLR3A | n.1744G>T n.2263G>T n.3809G>T c.2543G>T (p.Gly848Val) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.2799G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) n.537G>T | |
| 10 | g.77993300C>G | CA377334406 | POLR3A | n.1744G>C n.2263G>C n.3809G>C c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.2799G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.537G>C | |
| 10 | g.77993300C>T | CA377334409 | POLR3A | n.1744G>A n.2263G>A n.3809G>A c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.2799G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.537G>A | COSMIC |
| 10 | g.77993301C>A | CA377334412 | POLR3A | n.1743G>T n.2262G>T n.3808G>T c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2798G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.536G>T | |
| 10 | g.77993301C>G | CA377334413 | POLR3A | n.1743G>C n.2262G>C n.3808G>C c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2798G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.536G>C | |
| 10 | g.77993301C>T | CA377334414 | POLR3A | n.1743G>A n.2262G>A n.3808G>A c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2798G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.536G>A | |
| 10 | g.77993302A>C | CA470395545 | POLR3A | n.1742T>G n.2261T>G n.3807T>G c.2541T>G (p.Thr847=) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2797T>G c.2682T>G (p.Thr894=) n.535T>G | |
| 10 | g.77993302A>G | CA470395547 | POLR3A | n.1742T>C n.2261T>C n.3807T>C c.2541T>C (p.Thr847=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2797T>C c.2682T>C (p.Thr894=) n.535T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993302A>T | CA470395549 | POLR3A | n.1742T>A n.2261T>A n.3807T>A c.2541T>A (p.Thr847=) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2797T>A c.2682T>A (p.Thr894=) n.535T>A | |
| 10 | g.77993303G>A | CA377334415 | POLR3A | n.1741C>T n.2260C>T n.3806C>T c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2796C>T c.2681C>T (p.Thr894Ile) n.534C>T | |
| 10 | g.77993303G>C | CA377334416 | POLR3A | n.1741C>G n.2260C>G n.3806C>G c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2796C>G c.2681C>G (p.Thr894Ser) n.534C>G | |
| 10 | g.77993303G>T | CA377334417 | POLR3A | n.1741C>A n.2260C>A n.3806C>A c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2796C>A c.2681C>A (p.Thr894Asn) n.534C>A | |
| 10 | g.77993304T>A | CA377334418 | POLR3A | n.1740A>T n.2259A>T n.3805A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2795A>T c.2680A>T (p.Thr894Ser) n.533A>T | |
| 10 | g.77993304T>C | CA210195184 | POLR3A | n.1740A>G n.2259A>G n.3805A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2795A>G c.2680A>G (p.Thr894Ala) n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993304T>G | CA377334421 | POLR3A | n.1740A>C n.2259A>C n.3805A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2795A>C c.2680A>C (p.Thr894Pro) n.533A>C | |
| 10 | g.77993304T= | CA1921503223 | POLR3A | n.1740A= n.2259A= n.3805A= c.2539A= (p.Thr847=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*204A= (n.*204A=) n.2795A= c.2680A= (p.Thr894=) n.533A= | |
| 10 | g.77993305A>C | CA470395558 | POLR3A | n.1739T>G n.2258T>G n.3804T>G c.2538T>G (p.Ser846=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.2794T>G c.2679T>G (p.Ser893=) n.532T>G | |
| 10 | g.77993305A>G | CA470395560 | POLR3A | n.1739T>C n.2258T>C n.3804T>C c.2538T>C (p.Ser846=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.2794T>C c.2679T>C (p.Ser893=) n.532T>C | |
| 10 | g.77993305A>T | CA470395562 | POLR3A | n.1739T>A n.2258T>A n.3804T>A c.2538T>A (p.Ser846=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.2794T>A c.2679T>A (p.Ser893=) n.532T>A | |
| 10 | g.77993306G>A | CA377334425 | POLR3A | n.1738C>T n.2257C>T n.3803C>T c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2793C>T c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.531C>T | |
| 10 | g.77993306G>C | CA377334428 | POLR3A | n.1738C>G n.2257C>G n.3803C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.2793C>G c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.531C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77993306G= | CA1921503224 | POLR3A | n.1738C= n.2257C= n.3803C= c.2537C= (p.Ser846=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.*202C= (n.*202C=) n.2793C= c.2678C= (p.Ser893=) n.531C= | |
| 10 | g.77993306G>T | CA377334430 | POLR3A | n.1738C>A n.2257C>A n.3803C>A c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2793C>A c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.531C>A | |
| 10 | g.77993307A= | CA1921503225 | POLR3A | n.1737T= n.2256T= n.3802T= c.2536T= (p.Ser846=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.*201T= (n.*201T=) n.2792T= c.2677T= (p.Ser893=) n.530T= | |
| 10 | g.77993307A>C | CA377334433 | POLR3A | n.1737T>G n.2256T>G n.3802T>G c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.2792T>G c.2677T>G (p.Ser893Ala) n.530T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993307A>G | CA377334435 | POLR3A | n.1737T>C n.2256T>C n.3802T>C c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.2792T>C c.2677T>C (p.Ser893Pro) n.530T>C | |
| 10 | g.77993307A>T | CA377334438 | POLR3A | n.1737T>A n.2256T>A n.3802T>A c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.2792T>A c.2677T>A (p.Ser893Thr) n.530T>A | |
| 10 | g.77993308G>A | CA470395570 | POLR3A | n.1736C>T n.2255C>T n.3801C>T c.2535C>T (p.Ser845=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2791C>T c.2676C>T (p.Ser892=) n.529C>T | |
| 10 | g.77993308G>C | CA377334441 | POLR3A | n.1736C>G n.2255C>G n.3801C>G c.2535C>G (p.Ser845Arg) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2791C>G c.2676C>G (p.Ser892Arg) n.529C>G | |
| 10 | g.77993308G>T | CA377334443 | POLR3A | n.1736C>A n.2255C>A n.3801C>A c.2535C>A (p.Ser845Arg) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2791C>A c.2676C>A (p.Ser892Arg) n.529C>A | |
| 10 | g.77993309C>A | CA377334445 | POLR3A | n.1735G>T n.2254G>T n.3800G>T c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.2790G>T c.2675G>T (p.Ser892Ile) n.528G>T | |
| 10 | g.77993309C>G | CA377334447 | POLR3A | n.1735G>C n.2254G>C n.3800G>C c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.2790G>C c.2675G>C (p.Ser892Thr) n.528G>C | |
| 10 | g.77993309C>T | CA377334448 | POLR3A | n.1735G>A n.2254G>A n.3800G>A c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.2790G>A c.2675G>A (p.Ser892Asn) n.528G>A | |
| 10 | g.77993310T>A | CA377334451 | POLR3A | n.1734A>T n.2253A>T n.3799A>T c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.2789A>T c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.527A>T | |
| 10 | g.77993310T>C | CA377334453 | POLR3A | n.1734A>G n.2253A>G n.3799A>G c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.2789A>G c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.527A>G | |
| 10 | g.77993310T>G | CA377334450 | POLR3A | n.1734A>C n.2253A>C n.3799A>C c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.2789A>C c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.527A>C | |
| 10 | g.77993311T>A | CA470395580 | POLR3A | n.1733A>T n.2252A>T n.3798A>T c.2532A>T (p.Arg844=) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.2788A>T c.2673A>T (p.Arg891=) n.526A>T | |
| 10 | g.77993311T>C | CA470395581 | POLR3A | n.1733A>G n.2252A>G n.3798A>G c.2532A>G (p.Arg844=) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.2788A>G c.2673A>G (p.Arg891=) n.526A>G | |
| 10 | g.77993311T>G | CA470395584 | POLR3A | n.1733A>C n.2252A>C n.3798A>C c.2532A>C (p.Arg844=) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2788A>C c.2673A>C (p.Arg891=) n.526A>C | |
| 10 | g.77993312C>A | CA377334457 | POLR3A | n.1732G>T n.2251G>T n.3797G>T c.2531G>T (p.Arg844Leu) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2787G>T c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.525G>T | |
| 10 | g.77993312C= | CA1921503226 | POLR3A | n.1732G= n.2251G= n.3797G= c.2531G= (p.Arg844=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2787G= c.2672G= (p.Arg891=) n.525G= | |
| 10 | g.77993312C>G | CA377334456 | POLR3A | n.1732G>C n.2251G>C n.3797G>C c.2531G>C (p.Arg844Pro) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.2787G>C c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.525G>C | |
| 10 | g.77993312C>T | CA377334459 | POLR3A | n.1732G>A n.2251G>A n.3797G>A c.2531G>A (p.Arg844Gln) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2787G>A c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993313G>A | CA377334462 | POLR3A | n.1731C>T n.2250C>T n.3796C>T c.2530C>T (p.Arg844Ter) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2786C>T c.2671C>T (p.Arg891Ter) n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993313G>C | CA377334463 | POLR3A | n.1731C>G n.2250C>G n.3796C>G c.2530C>G (p.Arg844Gly) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2786C>G c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.524C>G | |
| 10 | g.77993313G= | CA1921503227 | POLR3A | n.1731C= n.2250C= n.3796C= c.2530C= (p.Arg844=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*195C= (n.*195C=) n.2786C= c.2671C= (p.Arg891=) n.524C= | |
| 10 | g.77993313G>T | CA470395592 | POLR3A | n.1731C>A n.2250C>A n.3796C>A c.2530C>A (p.Arg844=) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2786C>A c.2671C>A (p.Arg891=) n.524C>A | |
| 10 | g.77993314G>A | CA470395595 | POLR3A | n.1730C>T n.2249C>T n.3795C>T c.2529C>T (p.Val843=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.2785C>T c.2670C>T (p.Val890=) n.523C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993314G>C | CA470395597 | POLR3A | n.1730C>G n.2249C>G n.3795C>G c.2529C>G (p.Val843=) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.2785C>G c.2670C>G (p.Val890=) n.523C>G | |
| 10 | g.77993314G>T | CA470395598 | POLR3A | n.1730C>A n.2249C>A n.3795C>A c.2529C>A (p.Val843=) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.2785C>A c.2670C>A (p.Val890=) n.523C>A | |
| 10 | g.77993315A>C | CA377334464 | POLR3A | n.1729T>G n.2248T>G n.3794T>G c.2528T>G (p.Val843Gly) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2784T>G c.2669T>G (p.Val890Gly) n.522T>G | |
| 10 | g.77993315A>G | CA377334465 | POLR3A | n.1729T>C n.2248T>C n.3794T>C c.2528T>C (p.Val843Ala) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2784T>C c.2669T>C (p.Val890Ala) n.522T>C | |
| 10 | g.77993315A>T | CA377334468 | POLR3A | n.1729T>A n.2248T>A n.3794T>A c.2528T>A (p.Val843Asp) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2784T>A c.2669T>A (p.Val890Asp) n.522T>A | |
| 10 | g.77993316C>A | CA377334471 | POLR3A | n.1728G>T n.2247G>T n.3793G>T c.2527G>T (p.Val843Phe) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.2783G>T c.2668G>T (p.Val890Phe) n.521G>T | |
| 10 | g.77993316C>G | CA377334473 | POLR3A | n.1728G>C n.2247G>C n.3793G>C c.2527G>C (p.Val843Leu) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.2783G>C c.2668G>C (p.Val890Leu) n.521G>C | |
| 10 | g.77993316C>T | CA377334475 | POLR3A | n.1728G>A n.2247G>A n.3793G>A c.2527G>A (p.Val843Ile) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.2783G>A c.2668G>A (p.Val890Ile) n.521G>A | |
| 10 | g.77993317T>A | CA470395608 | POLR3A | n.1727A>T n.2246A>T n.3792A>T c.2526A>T (p.Thr842=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2782A>T c.2667A>T (p.Thr889=) n.520A>T | |
| 10 | g.77993317T>C | CA470395609 | POLR3A | n.1727A>G n.2246A>G n.3792A>G c.2526A>G (p.Thr842=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.2782A>G c.2667A>G (p.Thr889=) n.520A>G | |
| 10 | g.77993317T>G | CA470395611 | POLR3A | n.1727A>C n.2246A>C n.3792A>C c.2526A>C (p.Thr842=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.2782A>C c.2667A>C (p.Thr889=) n.520A>C | |
| 10 | g.77993318G>A | CA377334477 | POLR3A | n.1726C>T n.2245C>T n.3791C>T c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.2781C>T c.2666C>T (p.Thr889Ile) n.519C>T | |
| 10 | g.77993318G>C | CA377334481 | POLR3A | n.1726C>G n.2245C>G n.3791C>G c.2525C>G (p.Thr842Arg) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.2781C>G c.2666C>G (p.Thr889Arg) n.519C>G | |
| 10 | g.77993318G>T | CA377334488 | POLR3A | n.1726C>A n.2245C>A n.3791C>A c.2525C>A (p.Thr842Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.2781C>A c.2666C>A (p.Thr889Lys) n.519C>A | |
| 10 | g.77993319T>A | CA377334494 | POLR3A | n.1725A>T n.2244A>T n.3790A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.2780A>T c.2665A>T (p.Thr889Ser) n.518A>T | |
| 10 | g.77993319T>C | CA377334491 | POLR3A | n.1725A>G n.2244A>G n.3790A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2780A>G c.2665A>G (p.Thr889Ala) n.518A>G | |
| 10 | g.77993319T>G | CA377334490 | POLR3A | n.1725A>C n.2244A>C n.3790A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2780A>C c.2665A>C (p.Thr889Pro) n.518A>C | |
| 10 | g.77993320C>A | CA470395618 | POLR3A | n.1724G>T n.2243G>T n.3789G>T c.2523G>T (p.Leu841=) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.2779G>T c.2664G>T (p.Leu888=) n.517G>T | |
| 10 | g.77993320C>G | CA470395622 | POLR3A | n.1724G>C n.2243G>C n.3789G>C c.2523G>C (p.Leu841=) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.2779G>C c.2664G>C (p.Leu888=) n.517G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993320C>T | CA470395620 | POLR3A | n.1724G>A n.2243G>A n.3789G>A c.2523G>A (p.Leu841=) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.2779G>A c.2664G>A (p.Leu888=) n.517G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993321A= | CA1921503228 | POLR3A | n.1723T= n.2242T= n.3788T= c.2522T= (p.Leu841=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.*187T= (n.*187T=) n.2778T= c.2663T= (p.Leu888=) n.516T= | |
| 10 | g.77993321A>C | CA5571053 | POLR3A | n.1723T>G n.2242T>G n.3788T>G c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.2778T>G c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.516T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993321A>G | CA377334499 | POLR3A | n.1723T>C n.2242T>C n.3788T>C c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.2778T>C c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.516T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993321A>T | CA377334501 | POLR3A | n.1723T>A n.2242T>A n.3788T>A c.2522T>A (p.Leu841Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.2778T>A c.2663T>A (p.Leu888Gln) n.516T>A | |
| 10 | g.77993322G>A | CA470395628 | POLR3A | n.1722C>T n.2241C>T n.3787C>T c.2521C>T (p.Leu841=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2777C>T c.2662C>T (p.Leu888=) n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993322G>C | CA377334506 | POLR3A | n.1722C>G n.2241C>G n.3787C>G c.2521C>G (p.Leu841Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.2777C>G c.2662C>G (p.Leu888Val) n.515C>G | |
| 10 | g.77993322G= | CA1921503229 | POLR3A | n.1722C= n.2241C= n.3787C= c.2521C= (p.Leu841=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.*186C= (n.*186C=) n.2777C= c.2662C= (p.Leu888=) n.515C= | |
| 10 | g.77993322G>T | CA5571054 | POLR3A | n.1722C>A n.2241C>A n.3787C>A c.2521C>A (p.Leu841Met) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2777C>A c.2662C>A (p.Leu888Met) n.515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993323A>C | CA377334515 | POLR3A | n.1721T>G n.2240T>G n.3786T>G c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2776T>G c.2661T>G (p.Asp887Glu) n.514T>G | |
| 10 | g.77993323A>G | CA470395634 | POLR3A | n.1721T>C n.2240T>C n.3786T>C c.2520T>C (p.Asp840=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2776T>C c.2661T>C (p.Asp887=) n.514T>C | |
| 10 | g.77993323A>T | CA377334518 | POLR3A | n.1721T>A n.2240T>A n.3786T>A c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2776T>A c.2661T>A (p.Asp887Glu) n.514T>A | |
| 10 | g.77993324T>A | CA377334520 | POLR3A | n.1720A>T n.2239A>T n.3785A>T c.2519A>T (p.Asp840Val) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2775A>T c.2660A>T (p.Asp887Val) n.513A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993324T>C | CA377334523 | POLR3A | n.1720A>G n.2239A>G n.3785A>G c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2775A>G c.2660A>G (p.Asp887Gly) n.513A>G | |
| 10 | g.77993324T>G | CA377334525 | POLR3A | n.1720A>C n.2239A>C n.3785A>C c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2775A>C c.2660A>C (p.Asp887Ala) n.513A>C | |
| 10 | g.77993324T= | CA1921503230 | POLR3A | n.1720A= n.2239A= n.3785A= c.2519A= (p.Asp840=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.*184A= (n.*184A=) n.2775A= c.2660A= (p.Asp887=) n.513A= | |
| 10 | g.77993325C>A | CA377334527 | POLR3A | n.1719G>T n.2238G>T n.3784G>T c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.2774G>T c.2659G>T (p.Asp887Tyr) n.512G>T | |
| 10 | g.77993325C>G | CA377334530 | POLR3A | n.1719G>C n.2238G>C n.3784G>C c.2518G>C (p.Asp840His) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.2774G>C c.2659G>C (p.Asp887His) n.512G>C | |
| 10 | g.77993325C>T | CA377334533 | POLR3A | n.1719G>A n.2238G>A n.3784G>A c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.2774G>A c.2659G>A (p.Asp887Asn) n.512G>A | |
| 10 | g.77993326A= | CA1921503231 | POLR3A | n.1718T= n.2237T= n.3783T= c.2517T= (p.Tyr839=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1845T= (n.*1845T=) c.*182T= (n.*182T=) n.2773T= c.2658T= (p.Tyr886=) n.511T= | |
| 10 | g.77993326A>C | CA377334536 | POLR3A | n.1718T>G n.2237T>G n.3783T>G c.2517T>G (p.Tyr839Ter) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2773T>G c.2658T>G (p.Tyr886Ter) n.511T>G | |
| 10 | g.77993326A>G | CA470395646 | POLR3A | n.1718T>C n.2237T>C n.3783T>C c.2517T>C (p.Tyr839=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2773T>C c.2658T>C (p.Tyr886=) n.511T>C | |
| 10 | g.77993326A>T | CA210195198 | POLR3A | n.1718T>A n.2237T>A n.3783T>A c.2517T>A (p.Tyr839Ter) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.2773T>A c.2658T>A (p.Tyr886Ter) n.511T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993327T>A | CA377334547 | POLR3A | n.1717A>T n.2236A>T n.3782A>T c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2772A>T c.2657A>T (p.Tyr886Phe) n.510A>T | |
| 10 | g.77993327T>C | CA377334550 | POLR3A | n.1717A>G n.2236A>G n.3782A>G c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2772A>G c.2657A>G (p.Tyr886Cys) n.510A>G | |
| 10 | g.77993327T>G | CA377334552 | POLR3A | n.1717A>C n.2236A>C n.3782A>C c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.2772A>C c.2657A>C (p.Tyr886Ser) n.510A>C | |
| 10 | g.77993328A>C | CA377334554 | POLR3A | n.1716T>G n.2235T>G n.3781T>G c.2515T>G (p.Tyr839Asp) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.2771T>G c.2656T>G (p.Tyr886Asp) n.509T>G | |
| 10 | g.77993328A>G | CA377334556 | POLR3A | n.1716T>C n.2235T>C n.3781T>C c.2515T>C (p.Tyr839His) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.2771T>C c.2656T>C (p.Tyr886His) n.509T>C | |
| 10 | g.77993328A>T | CA377334559 | POLR3A | n.1716T>A n.2235T>A n.3781T>A c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.2771T>A c.2656T>A (p.Tyr886Asn) n.509T>A | |
| 10 | g.77993329C>A | CA377334563 | POLR3A | n.1715G>T n.2234G>T n.3780G>T c.2514G>T (p.Gln838His) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.2770G>T c.2655G>T (p.Gln885His) n.508G>T | |
| 10 | g.77993329C= | CA1921503232 | POLR3A | n.1715G= n.2234G= n.3780G= c.2514G= (p.Gln838=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.*179G= (n.*179G=) n.2770G= c.2655G= (p.Gln885=) n.508G= | |
| 10 | g.77993329C>G | CA377334561 | POLR3A | n.1715G>C n.2234G>C n.3780G>C c.2514G>C (p.Gln838His) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.2770G>C c.2655G>C (p.Gln885His) n.508G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993329C>T | CA470395657 | POLR3A | n.1715G>A n.2234G>A n.3780G>A c.2514G>A (p.Gln838=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.2770G>A c.2655G>A (p.Gln885=) n.508G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993330T>A | CA377334565 | POLR3A | n.1714A>T n.2233A>T n.3779A>T c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.2769A>T c.2654A>T (p.Gln885Leu) n.507A>T | |
| 10 | g.77993330T>C | CA5571055 | POLR3A | n.1714A>G n.2233A>G n.3779A>G c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.2769A>G c.2654A>G (p.Gln885Arg) n.507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77993330T>G | CA377334573 | POLR3A | n.1714A>C n.2233A>C n.3779A>C c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.2769A>C c.2654A>C (p.Gln885Pro) n.507A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993330T= | CA1921503233 | POLR3A | n.1714A= n.2233A= n.3779A= c.2513A= (p.Gln838=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.*178A= (n.*178A=) n.2769A= c.2654A= (p.Gln885=) n.507A= | |
| 10 | g.77993331G>A | CA377334575 | POLR3A | n.1713C>T n.2232C>T n.3778C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2768C>T c.2653C>T (p.Gln885Ter) n.506C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993331G>C | CA377334578 | POLR3A | n.1713C>G n.2232C>G n.3778C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2768C>G c.2653C>G (p.Gln885Glu) n.506C>G | |
| 10 | g.77993331G= | CA1921503234 | POLR3A | n.1713C= n.2232C= n.3778C= c.2512C= (p.Gln838=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.*177C= (n.*177C=) n.2768C= c.2653C= (p.Gln885=) n.506C= | |
| 10 | g.77993331G>T | CA377334582 | POLR3A | n.1713C>A n.2232C>A n.3778C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.2768C>A c.2653C>A (p.Gln885Lys) n.506C>A | |
| 10 | g.77993332G>A | CA470395670 | POLR3A | n.1712C>T n.2231C>T n.3777C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2767C>T c.2652C>T (p.Ser884=) n.505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993332G>C | CA470395674 | POLR3A | n.1712C>G n.2231C>G n.3777C>G c.2511C>G (p.Ser837=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2767C>G c.2652C>G (p.Ser884=) n.505C>G | |
| 10 | g.77993332G= | CA1921503235 | POLR3A | n.1712C= n.2231C= n.3777C= c.2511C= (p.Ser837=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*176C= (n.*176C=) n.2767C= c.2652C= (p.Ser884=) n.505C= | |
| 10 | g.77993332G>T | CA470395672 | POLR3A | n.1712C>A n.2231C>A n.3777C>A c.2511C>A (p.Ser837=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2767C>A c.2652C>A (p.Ser884=) n.505C>A | |
| 10 | g.77993333G>A | CA377334589 | POLR3A | n.1711C>T n.2230C>T n.3776C>T c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.2766C>T c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.504C>T | |
| 10 | g.77993333G>C | CA377334594 | POLR3A | n.1711C>G n.2230C>G n.3776C>G c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2766C>G c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.504C>G | |
| 10 | g.77993333G>T | CA377334593 | POLR3A | n.1711C>A n.2230C>A n.3776C>A c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.2766C>A c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.504C>A | |
| 10 | g.77993334A>C | CA377334595 | POLR3A | n.1710T>G n.2229T>G n.3775T>G c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.2765T>G c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.503T>G | |
| 10 | g.77993334A>G | CA377334596 | POLR3A | n.1710T>C n.2229T>C n.3775T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2765T>C c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.503T>C | |
| 10 | g.77993334A>T | CA377334597 | POLR3A | n.1710T>A n.2229T>A n.3775T>A c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.2765T>A c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.503T>A | |
| 10 | g.77993335G>A | CA470395684 | POLR3A | n.1709C>T n.2228C>T n.3774C>T c.2508C>T (p.Cys836=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2764C>T c.2649C>T (p.Cys883=) n.502C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993335G>C | CA377334599 | POLR3A | n.1709C>G n.2228C>G n.3774C>G c.2508C>G (p.Cys836Trp) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2764C>G c.2649C>G (p.Cys883Trp) n.502C>G | |
| 10 | g.77993335G>T | CA377334601 | POLR3A | n.1709C>A n.2228C>A n.3774C>A c.2508C>A (p.Cys836Ter) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2764C>A c.2649C>A (p.Cys883Ter) n.502C>A | |
| 10 | g.77993336C>A | CA377334602 | POLR3A | n.1708G>T n.2227G>T n.3773G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.2763G>T c.2648G>T (p.Cys883Phe) n.501G>T | |
| 10 | g.77993336C>G | CA377334603 | POLR3A | n.1708G>C n.2227G>C n.3773G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.2763G>C c.2648G>C (p.Cys883Ser) n.501G>C | |
| 10 | g.77993336C>T | CA377334606 | POLR3A | n.1708G>A n.2227G>A n.3773G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.2763G>A c.2648G>A (p.Cys883Tyr) n.501G>A | |
| 10 | g.77993337A>C | CA377334609 | POLR3A | n.1707T>G n.2226T>G n.3772T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.2762T>G c.2647T>G (p.Cys883Gly) n.500T>G | |
| 10 | g.77993337A>G | CA377334611 | POLR3A | n.1707T>C n.2226T>C n.3772T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.2762T>C c.2647T>C (p.Cys883Arg) n.500T>C | |
| 10 | g.77993337A>T | CA377334614 | POLR3A | n.1707T>A n.2226T>A n.3772T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.2762T>A c.2647T>A (p.Cys883Ser) n.500T>A | |
| 10 | g.77993338A>C | CA470395692 | POLR3A | n.1706T>G n.2225T>G n.3771T>G c.2505T>G (p.Leu835=) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.2761T>G c.2646T>G (p.Leu882=) n.499T>G | |
| 10 | g.77993338A>G | CA470395693 | POLR3A | n.1706T>C n.2225T>C n.3771T>C c.2505T>C (p.Leu835=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.2761T>C c.2646T>C (p.Leu882=) n.499T>C | |
| 10 | g.77993338A>T | CA470395695 | POLR3A | n.1706T>A n.2225T>A n.3771T>A c.2505T>A (p.Leu835=) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.2761T>A c.2646T>A (p.Leu882=) n.499T>A | |
| 10 | g.77993339A>C | CA377334619 | POLR3A | n.1705T>G n.2224T>G n.3770T>G c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.2760T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg) n.498T>G | |
| 10 | g.77993339A>G | CA377334621 | POLR3A | n.1705T>C n.2224T>C n.3770T>C c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2760T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro) n.498T>C | |
| 10 | g.77993339A>T | CA377334616 | POLR3A | n.1705T>A n.2224T>A n.3770T>A c.2504T>A (p.Leu835His) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.2760T>A c.2645T>A (p.Leu882His) n.498T>A | |
| 10 | g.77993340G>A | CA377334629 | POLR3A | n.1704C>T n.2223C>T n.3769C>T c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.2759C>T c.2644C>T (p.Leu882Phe) n.497C>T | |
| 10 | g.77993340G>C | CA377334624 | POLR3A | n.1704C>G n.2223C>G n.3769C>G c.2503C>G (p.Leu835Val) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.2759C>G c.2644C>G (p.Leu882Val) n.497C>G | |
| 10 | g.77993340G>T | CA377334626 | POLR3A | n.1704C>A n.2223C>A n.3769C>A c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.2759C>A c.2644C>A (p.Leu882Ile) n.497C>A | |
| 10 | g.77993341A>C | CA377334631 | POLR3A | n.1703T>G n.2222T>G n.3768T>G c.2502T>G (p.Asp834Glu) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.2758T>G c.2643T>G (p.Asp881Glu) n.496T>G | |
| 10 | g.77993341A>G | CA470395705 | POLR3A | n.1703T>C n.2222T>C n.3768T>C c.2502T>C (p.Asp834=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2758T>C c.2643T>C (p.Asp881=) n.496T>C | |
| 10 | g.77993341A>T | CA377334634 | POLR3A | n.1703T>A n.2222T>A n.3768T>A c.2502T>A (p.Asp834Glu) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.2758T>A c.2643T>A (p.Asp881Glu) n.496T>A | |
| 10 | g.77993342T>A | CA377334636 | POLR3A | n.1702A>T n.2221A>T n.3767A>T c.2501A>T (p.Asp834Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2757A>T c.2642A>T (p.Asp881Val) n.495A>T | |
| 10 | g.77993342T>C | CA5571056 | POLR3A | n.1702A>G n.2221A>G n.3767A>G c.2501A>G (p.Asp834Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2757A>G c.2642A>G (p.Asp881Gly) n.495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993342T>G | CA377334639 | POLR3A | n.1702A>C n.2221A>C n.3767A>C c.2501A>C (p.Asp834Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2757A>C c.2642A>C (p.Asp881Ala) n.495A>C | |
| 10 | g.77993342T= | CA1921503236 | POLR3A | n.1702A= n.2221A= n.3767A= c.2501A= (p.Asp834=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*166A= (n.*166A=) n.2757A= c.2642A= (p.Asp881=) n.495A= | |
| 10 | g.77993343C>A | CA377334649 | POLR3A | n.1701G>T n.2220G>T n.3766G>T c.2500G>T (p.Asp834Tyr) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.2756G>T c.2641G>T (p.Asp881Tyr) n.494G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993343C= | CA1921503237 | POLR3A | n.1701G= n.2220G= n.3766G= c.2500G= (p.Asp834=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.*165G= (n.*165G=) n.2756G= c.2641G= (p.Asp881=) n.494G= | |
| 10 | g.77993343C>G | CA377334651 | POLR3A | n.1701G>C n.2220G>C n.3766G>C c.2500G>C (p.Asp834His) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.2756G>C c.2641G>C (p.Asp881His) n.494G>C | |
| 10 | g.77993343C>T | CA210195214 | POLR3A | n.1701G>A n.2220G>A n.3766G>A c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.2756G>A c.2641G>A (p.Asp881Asn) n.494G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993343_77993353delinsCTTCAAGAGAT | CA1921503238 | POLR3A | n.1691_1701delinsATCTCTTGAAG n.2210_2220delinsATCTCTTGAAG n.3756_3766delinsATCTCTTGAAG c.2490_2500delinsATCTCTTGAAG (p.Lys830=) c.*1492_*1502delinsATCTCTTGAAG (n.*1492_*1502delinsATCTCTTGAAG) c.*1818_*1828delinsATCTCTTGAAG (n.*1818_*1828delinsATCTCTTGAAG) c.*155_*165delinsATCTCTTGAAG (n.*155_*165delinsATCTCTTGAAG) n.2746_2756delinsATCTCTTGAAG c.2631_2641delinsATCTCTTGAAG (p.Lys877=) n.484_494delinsATCTCTTGAAG | |
| 10 | g.77993344T>A | CA377334653 | POLR3A | n.1700A>T n.2219A>T n.3765A>T c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2755A>T c.2640A>T (p.Glu880Asp) n.493A>T | |
| 10 | g.77993344T>C | CA470395716 | POLR3A | n.1700A>G n.2219A>G n.3765A>G c.2499A>G (p.Glu833=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2755A>G c.2640A>G (p.Glu880=) n.493A>G | |
| 10 | g.77993344T>G | CA377334655 | POLR3A | n.1700A>C n.2219A>C n.3765A>C c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2755A>C c.2640A>C (p.Glu880Asp) n.493A>C | |
| 10 | g.77993346_77993355del | CA594430848 | POLR3A | n.1691_1700del n.2210_2219del n.3756_3765del c.2490_2499del (p.Ser831IlefsTer8) c.*1492_*1501del (n.*1492_*1501del) c.*1818_*1827del (n.*1818_*1827del) c.*155_*164del (n.*155_*164del) n.2746_2755del c.2631_2640del (p.Ser878IlefsTer8) n.484_493del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993345T>A | CA377334665 | POLR3A | n.1699A>T n.2218A>T n.3764A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.2754A>T c.2639A>T (p.Glu880Val) n.492A>T | |
| 10 | g.77993345T>C | CA377334658 | POLR3A | n.1699A>G n.2218A>G n.3764A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.2754A>G c.2639A>G (p.Glu880Gly) n.492A>G | |
| 10 | g.77993345T>G | CA377334664 | POLR3A | n.1699A>C n.2218A>C n.3764A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.2754A>C c.2639A>C (p.Glu880Ala) n.492A>C | |
| 10 | g.77993346C>A | CA377334668 | POLR3A | n.1698G>T n.2217G>T n.3763G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.2753G>T c.2638G>T (p.Glu880Ter) n.491G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993346C= | CA1921503239 | POLR3A | n.1698G= n.2217G= n.3763G= c.2497G= (p.Glu833=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1825G= (n.*1825G=) c.*162G= (n.*162G=) n.2753G= c.2638G= (p.Glu880=) n.491G= | |
| 10 | g.77993346C>G | CA377334670 | POLR3A | n.1698G>C n.2217G>C n.3763G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.2753G>C c.2638G>C (p.Glu880Gln) n.491G>C | |
| 10 | g.77993346C>T | CA377334673 | POLR3A | n.1698G>A n.2217G>A n.3763G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.2753G>A c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.491G>A | |
| 10 | g.77993347A>C | CA470395726 | POLR3A | n.1697T>G n.2216T>G n.3762T>G c.2496T>G (p.Leu832=) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.2752T>G c.2637T>G (p.Leu879=) n.490T>G | |
| 10 | g.77993347A>G | CA470395728 | POLR3A | n.1697T>C n.2216T>C n.3762T>C c.2496T>C (p.Leu832=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.2752T>C c.2637T>C (p.Leu879=) n.490T>C | |
| 10 | g.77993347A>T | CA470395729 | POLR3A | n.1697T>A n.2216T>A n.3762T>A c.2496T>A (p.Leu832=) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.2752T>A c.2637T>A (p.Leu879=) n.490T>A | |
| 10 | g.77993348A>C | CA377334680 | POLR3A | n.1696T>G n.2215T>G n.3761T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.2751T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.489T>G | |
| 10 | g.77993348A>G | CA377334683 | POLR3A | n.1696T>C n.2215T>C n.3761T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.2751T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.489T>C | |
| 10 | g.77993348A>T | CA377334685 | POLR3A | n.1696T>A n.2215T>A n.3761T>A c.2495T>A (p.Leu832His) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.2751T>A c.2636T>A (p.Leu879His) n.489T>A | |
| 10 | g.77993349G>A | CA5571057 | POLR3A | n.1695C>T n.2214C>T n.3760C>T c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2750C>T c.2635C>T (p.Leu879Phe) n.488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.77993349G>C | CA377334687 | POLR3A | n.1695C>G n.2214C>G n.3760C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2750C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) n.488C>G | |
| 10 | g.77993349G= | CA1921503240 | POLR3A | n.1695C= n.2214C= n.3760C= c.2494C= (p.Leu832=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.*159C= (n.*159C=) n.2750C= c.2635C= (p.Leu879=) n.488C= | |
| 10 | g.77993349G>T | CA377334688 | POLR3A | n.1695C>A n.2214C>A n.3760C>A c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2750C>A c.2635C>A (p.Leu879Ile) n.488C>A | |
| 10 | g.77993350A= | CA1921503241 | POLR3A | n.1694T= n.2213T= n.3759T= c.2493T= (p.Ser831=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.*158T= (n.*158T=) n.2749T= c.2634T= (p.Ser878=) n.487T= | |
| 10 | g.77993350A>C | CA470395739 | POLR3A | n.1694T>G n.2213T>G n.3759T>G c.2493T>G (p.Ser831=) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.2749T>G c.2634T>G (p.Ser878=) n.487T>G | |
| 10 | g.77993350A>G | CA470395741 | POLR3A | n.1694T>C n.2213T>C n.3759T>C c.2493T>C (p.Ser831=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.2749T>C c.2634T>C (p.Ser878=) n.487T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993350A>T | CA470395743 | POLR3A | n.1694T>A n.2213T>A n.3759T>A c.2493T>A (p.Ser831=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2749T>A c.2634T>A (p.Ser878=) n.487T>A | dbSNP |
| 10 | g.77993351G>A | CA377334689 | POLR3A | n.1693C>T n.2212C>T n.3758C>T c.2492C>T (p.Ser831Phe) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.2748C>T c.2633C>T (p.Ser878Phe) n.486C>T | |
| 10 | g.77993351G>C | CA377334691 | POLR3A | n.1693C>G n.2212C>G n.3758C>G c.2492C>G (p.Ser831Cys) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.2748C>G c.2633C>G (p.Ser878Cys) n.486C>G | |
| 10 | g.77993351G>T | CA377334692 | POLR3A | n.1693C>A n.2212C>A n.3758C>A c.2492C>A (p.Ser831Tyr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.2748C>A c.2633C>A (p.Ser878Tyr) n.486C>A | COSMIC |
| 10 | g.77993352A>C | CA377334704 | POLR3A | n.1692T>G n.2211T>G n.3757T>G c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2747T>G c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.485T>G | |
| 10 | g.77993352A>G | CA377334707 | POLR3A | n.1692T>C n.2211T>C n.3757T>C c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2747T>C c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.485T>C | |
| 10 | g.77993352A>T | CA377334696 | POLR3A | n.1692T>A n.2211T>A n.3757T>A c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2747T>A c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.485T>A | |
| 10 | g.77993353T>A | CA377334709 | POLR3A | n.1691A>T n.2210A>T n.3756A>T c.2490A>T (p.Lys830Asn) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.2746A>T c.2631A>T (p.Lys877Asn) n.484A>T | |
| 10 | g.77993353T>C | CA470395752 | POLR3A | n.1691A>G n.2210A>G n.3756A>G c.2490A>G (p.Lys830=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.2746A>G c.2631A>G (p.Lys877=) n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993353T>G | CA377334713 | POLR3A | n.1691A>C n.2210A>C n.3756A>C c.2490A>C (p.Lys830Asn) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.2746A>C c.2631A>C (p.Lys877Asn) n.484A>C | |
| 10 | g.77993353T= | CA1921503242 | POLR3A | n.1691A= n.2210A= n.3756A= c.2490A= (p.Lys830=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.*155A= (n.*155A=) n.2746A= c.2631A= (p.Lys877=) n.484A= | |
| 10 | g.77993354T>A | CA377334714 | POLR3A | n.1690A>T n.2209A>T n.3755A>T c.2489A>T (p.Lys830Ile) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2745A>T c.2630A>T (p.Lys877Ile) n.483A>T | |
| 10 | g.77993354T>C | CA377334715 | POLR3A | n.1690A>G n.2209A>G n.3755A>G c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2745A>G c.2630A>G (p.Lys877Arg) n.483A>G | |
| 10 | g.77993354T>G | CA377334717 | POLR3A | n.1690A>C n.2209A>C n.3755A>C c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2745A>C c.2630A>C (p.Lys877Thr) n.483A>C | dbSNP |
| 10 | g.77993354T= | CA1921503243 | POLR3A | n.1690A= n.2209A= n.3755A= c.2489A= (p.Lys830=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1817A= (n.*1817A=) c.*154A= (n.*154A=) n.2745A= c.2630A= (p.Lys877=) n.483A= | |
| 10 | g.77993355T>A | CA377334719 | POLR3A | n.1689A>T n.2208A>T n.3754A>T c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.2744A>T c.2629A>T (p.Lys877Ter) n.482A>T | |
| 10 | g.77993355T>C | CA377334720 | POLR3A | n.1689A>G n.2208A>G n.3754A>G c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2744A>G c.2629A>G (p.Lys877Glu) n.482A>G | |
| 10 | g.77993355T>G | CA377334722 | POLR3A | n.1689A>C n.2208A>C n.3754A>C c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.2744A>C c.2629A>C (p.Lys877Gln) n.482A>C | |
| 10 | g.77993356G>A | CA470395759 | POLR3A | n.1688C>T n.2207C>T n.3753C>T c.2487C>T (p.Val829=) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.2743C>T c.2628C>T (p.Val876=) n.481C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993356G>C | CA470395761 | POLR3A | n.1688C>G n.2207C>G n.3753C>G c.2487C>G (p.Val829=) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.2743C>G c.2628C>G (p.Val876=) n.481C>G | |
| 10 | g.77993356G>T | CA470395763 | POLR3A | n.1688C>A n.2207C>A n.3753C>A c.2487C>A (p.Val829=) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.2743C>A c.2628C>A (p.Val876=) n.481C>A | |
| 10 | g.77993357A>C | CA377334723 | POLR3A | n.1687T>G n.2206T>G n.3752T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.2742T>G c.2627T>G (p.Val876Gly) n.480T>G | |
| 10 | g.77993357A>G | CA377334724 | POLR3A | n.1687T>C n.2206T>C n.3752T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.2742T>C c.2627T>C (p.Val876Ala) n.480T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993357A>T | CA377334726 | POLR3A | n.1687T>A n.2206T>A n.3752T>A c.2486T>A (p.Val829Asp) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.2742T>A c.2627T>A (p.Val876Asp) n.480T>A | |
| 10 | g.77993358C>A | CA377334728 | POLR3A | n.1686G>T n.2205G>T n.3751G>T c.2485G>T (p.Val829Phe) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2741G>T c.2626G>T (p.Val876Phe) n.479G>T | |
| 10 | g.77993358C>G | CA377334729 | POLR3A | n.1686G>C n.2205G>C n.3751G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2741G>C c.2626G>C (p.Val876Leu) n.479G>C | |
| 10 | g.77993358C>T | CA377334732 | POLR3A | n.1686G>A n.2205G>A n.3751G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2741G>A c.2626G>A (p.Val876Ile) n.479G>A | |
| 10 | g.77993359A= | CA1921503244 | POLR3A | n.1685T= n.2204T= n.3750T= c.2484T= (p.Leu828=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1812T= (n.*1812T=) c.*149T= (n.*149T=) n.2740T= c.2625T= (p.Leu875=) n.478T= | |
| 10 | g.77993359A>C | CA470395772 | POLR3A | n.1685T>G n.2204T>G n.3750T>G c.2484T>G (p.Leu828=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.2740T>G c.2625T>G (p.Leu875=) n.478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993359A>G | CA470395776 | POLR3A | n.1685T>C n.2204T>C n.3750T>C c.2484T>C (p.Leu828=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.2740T>C c.2625T>C (p.Leu875=) n.478T>C | |
| 10 | g.77993359A>T | CA470395774 | POLR3A | n.1685T>A n.2204T>A n.3750T>A c.2484T>A (p.Leu828=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.2740T>A c.2625T>A (p.Leu875=) n.478T>A | |
| 10 | g.77993360del | CA2574591720 | POLR3A | n.1685del n.2204del n.3750del c.2484del (p.Val829SerfsTer13) c.*1486del (n.*1486del) c.*1812del (n.*1812del) c.*149del (n.*149del) n.2740del c.2625del (p.Val876SerfsTer13) n.478del | |
| 10 | g.77993360A= | CA1921503245 | POLR3A | n.1684T= n.2203T= n.3749T= c.2483T= (p.Leu828=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.*148T= (n.*148T=) n.2739T= c.2624T= (p.Leu875=) n.477T= | |
| 10 | g.77993360A>C | CA377334734 | POLR3A | n.1684T>G n.2203T>G n.3749T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.2739T>G c.2624T>G (p.Leu875Arg) n.477T>G | |
| 10 | g.77993360A>G | CA5571058 | POLR3A | n.1684T>C n.2203T>C n.3749T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.2739T>C c.2624T>C (p.Leu875Pro) n.477T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993360A>T | CA377334733 | POLR3A | n.1684T>A n.2203T>A n.3749T>A c.2483T>A (p.Leu828His) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.2739T>A c.2624T>A (p.Leu875His) n.477T>A | |
| 10 | g.77993361G>A | CA377334735 | POLR3A | n.1683C>T n.2202C>T n.3748C>T c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2738C>T c.2623C>T (p.Leu875Phe) n.476C>T | |
| 10 | g.77993361G>C | CA377334736 | POLR3A | n.1683C>G n.2202C>G n.3748C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2738C>G c.2623C>G (p.Leu875Val) n.476C>G | |
| 10 | g.77993361G= | CA1921503246 | POLR3A | n.1683C= n.2202C= n.3748C= c.2482C= (p.Leu828=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2738C= c.2623C= (p.Leu875=) n.476C= | |
| 10 | g.77993361G>T | CA377334738 | POLR3A | n.1683C>A n.2202C>A n.3748C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2738C>A c.2623C>A (p.Leu875Ile) n.476C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993362C>A | CA377334740 | POLR3A | n.1682G>T n.2201G>T n.3747G>T c.2481G>T (p.Arg827Ser) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2737G>T c.2622G>T (p.Arg874Ser) n.475G>T | |
| 10 | g.77993362C= | CA1921503247 | POLR3A | n.1682G= n.2201G= n.3747G= c.2481G= (p.Arg827=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2737G= c.2622G= (p.Arg874=) n.475G= | |
| 10 | g.77993362C>G | CA377334742 | POLR3A | n.1682G>C n.2201G>C n.3747G>C c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2737G>C c.2622G>C (p.Arg874Ser) n.475G>C | |
| 10 | g.77993362C>T | CA5571059 | POLR3A | n.1682G>A n.2201G>A n.3747G>A c.2481G>A (p.Arg827=) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2737G>A c.2622G>A (p.Arg874=) n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993363C>A | CA377334745 | POLR3A | n.1681G>T n.2200G>T n.3746G>T c.2480G>T (p.Arg827Met) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.2736G>T c.2621G>T (p.Arg874Met) n.474G>T | |
| 10 | g.77993363C>G | CA377334747 | POLR3A | n.1681G>C n.2200G>C n.3746G>C c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.2736G>C c.2621G>C (p.Arg874Thr) n.474G>C | |
| 10 | g.77993363C>T | CA377334748 | POLR3A | n.1681G>A n.2200G>A n.3746G>A c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.2736G>A c.2621G>A (p.Arg874Lys) n.474G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993364T>A | CA377334752 | POLR3A | n.1680A>T n.2199A>T n.3745A>T c.2479A>T (p.Arg827Trp) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.2735A>T c.2620A>T (p.Arg874Trp) n.473A>T | |
| 10 | g.77993364T>C | CA377334754 | POLR3A | n.1680A>G n.2199A>G n.3745A>G c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.2735A>G c.2620A>G (p.Arg874Gly) n.473A>G | |
| 10 | g.77993364T>G | CA470395794 | POLR3A | n.1680A>C n.2199A>C n.3745A>C c.2479A>C (p.Arg827=) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.2735A>C c.2620A>C (p.Arg874=) n.473A>C | |
| 10 | g.77993365T>A | CA470395796 | POLR3A | n.1679A>T n.2198A>T n.3744A>T c.2478A>T (p.Arg826=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2734A>T c.2619A>T (p.Arg873=) n.472A>T | |
| 10 | g.77993365T>C | CA470395798 | POLR3A | n.1679A>G n.2198A>G n.3744A>G c.2478A>G (p.Arg826=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2734A>G c.2619A>G (p.Arg873=) n.472A>G | |
| 10 | g.77993365T>G | CA470395800 | POLR3A | n.1679A>C n.2198A>C n.3744A>C c.2478A>C (p.Arg826=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2734A>C c.2619A>C (p.Arg873=) n.472A>C | |
| 10 | g.77993366C>A | CA377334756 | POLR3A | n.1678G>T n.2197G>T n.3743G>T c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2733G>T c.2618G>T (p.Arg873Leu) n.471G>T | |
| 10 | g.77993366C>G | CA377334757 | POLR3A | n.1678G>C n.2197G>C n.3743G>C c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2733G>C c.2618G>C (p.Arg873Pro) n.471G>C | |
| 10 | g.77993366C>T | CA377334759 | POLR3A | n.1678G>A n.2197G>A n.3743G>A c.2477G>A (p.Arg826Gln) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2733G>A c.2618G>A (p.Arg873Gln) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993367G>A | CA5571060 | POLR3A | n.1677C>T n.2196C>T n.3742C>T c.2476C>T (p.Arg826Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2732C>T c.2617C>T (p.Arg873Ter) n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993367G>C | CA377334762 | POLR3A | n.1677C>G n.2196C>G n.3742C>G c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.2732C>G c.2617C>G (p.Arg873Gly) n.470C>G | |
| 10 | g.77993367G= | CA1921503248 | POLR3A | n.1677C= n.2196C= n.3742C= c.2476C= (p.Arg826=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.*141C= (n.*141C=) n.2732C= c.2617C= (p.Arg873=) n.470C= | |
| 10 | g.77993367G>T | CA470395808 | POLR3A | n.1677C>A n.2196C>A n.3742C>A c.2476C>A (p.Arg826=) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2732C>A c.2617C>A (p.Arg873=) n.470C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993368C>A | CA377334764 | POLR3A | n.1677-1G>T n.2196-1G>T n.3742-1G>T c.2476-1G>T (n.2476-1G>T) c.*1478-1G>T (n.*1478-1G>T) c.*1804-1G>T (n.*1804-1G>T) c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) n.2732-1G>T c.2617-1G>T (n.2617-1G>T) n.470-1G>T | |
| 10 | g.77993368C= | CA1921503249 | POLR3A | n.1677-1G= n.2196-1G= n.3742-1G= c.2476-1G= (n.2476-1G=) c.*1478-1G= (n.*1478-1G=) c.*1804-1G= (n.*1804-1G=) c.*141-1G= (n.*141-1G=) n.2732-1G= c.2617-1G= (n.2617-1G=) n.470-1G= | |
| 10 | g.77993368C>G | CA377334772 | POLR3A | n.1677-1G>C n.2196-1G>C n.3742-1G>C c.2476-1G>C (n.2476-1G>C) c.*1478-1G>C (n.*1478-1G>C) c.*1804-1G>C (n.*1804-1G>C) c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) n.2732-1G>C c.2617-1G>C (n.2617-1G>C) n.470-1G>C | |
| 10 | g.77993368C>T | CA342779 | POLR3A | n.1677-1G>A n.2196-1G>A n.3742-1G>A c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) c.*1478-1G>A (n.*1478-1G>A) c.*1804-1G>A (n.*1804-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) n.2732-1G>A c.2617-1G>A (n.2617-1G>A) n.470-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993369T>A | CA377334774 | POLR3A | n.1677-2A>T n.2196-2A>T n.3742-2A>T c.2476-2A>T (n.2476-2A>T) c.*1478-2A>T (n.*1478-2A>T) c.*1804-2A>T (n.*1804-2A>T) c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) n.2732-2A>T c.2617-2A>T (n.2617-2A>T) n.470-2A>T | |
| 10 | g.77993369T>C | CA377334777 | POLR3A | n.1677-2A>G n.2196-2A>G n.3742-2A>G c.2476-2A>G (n.2476-2A>G) c.*1478-2A>G (n.*1478-2A>G) c.*1804-2A>G (n.*1804-2A>G) c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) n.2732-2A>G c.2617-2A>G (n.2617-2A>G) n.470-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993369T>G | CA377334775 | POLR3A | n.1677-2A>C n.2196-2A>C n.3742-2A>C c.2476-2A>C (n.2476-2A>C) c.*1478-2A>C (n.*1478-2A>C) c.*1804-2A>C (n.*1804-2A>C) c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) n.2732-2A>C c.2617-2A>C (n.2617-2A>C) n.470-2A>C | |
| 10 | g.77993370A= | CA1921503250 | POLR3A | n.1677-3T= n.2196-3T= n.3742-3T= c.2476-3T= (n.2476-3T=) c.*1478-3T= (n.*1478-3T=) c.*1804-3T= (n.*1804-3T=) c.*141-3T= (n.*141-3T=) n.2732-3T= c.2617-3T= (n.2617-3T=) n.470-3T= | |
| 10 | g.77993370A>G | CA594430866 | POLR3A | n.1677-3T>C n.2196-3T>C n.3742-3T>C c.2476-3T>C (n.2476-3T>C) c.*1478-3T>C (n.*1478-3T>C) c.*1804-3T>C (n.*1804-3T>C) c.*141-3T>C (n.*141-3T>C) n.2732-3T>C c.2617-3T>C (n.2617-3T>C) n.470-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993372del | CA2609821751 | POLR3A | n.1677-3del n.2196-3del n.3742-3del c.2476-3del (n.2476-3del) c.*1478-3del (n.*1478-3del) c.*1804-3del (n.*1804-3del) c.*141-3del (n.*141-3del) n.2732-3del c.2617-3del (n.2617-3del) n.470-3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993373G>A | CA10636562 | POLR3A | n.1677-6C>T n.2196-6C>T n.3742-6C>T c.2476-6C>T (n.2476-6C>T) c.*1478-6C>T (n.*1478-6C>T) c.*1804-6C>T (n.*1804-6C>T) c.*141-6C>T (n.*141-6C>T) n.2732-6C>T c.2617-6C>T (n.2617-6C>T) n.470-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993373G= | CA1921503251 | POLR3A | n.1677-6C= n.2196-6C= n.3742-6C= c.2476-6C= (n.2476-6C=) c.*1478-6C= (n.*1478-6C=) c.*1804-6C= (n.*1804-6C=) c.*141-6C= (n.*141-6C=) n.2732-6C= c.2617-6C= (n.2617-6C=) n.470-6C= | |
| 10 | g.77993374del | CA2722109280 | POLR3A | n.1677-6del n.2196-6del n.3742-6del c.2476-6del (n.2476-6del) c.*1478-6del (n.*1478-6del) c.*1804-6del (n.*1804-6del) c.*141-6del (n.*141-6del) n.2732-6del c.2617-6del (n.2617-6del) n.470-6del | dbSNP |
| 10 | g.77993374G>A | CA2609821752 | POLR3A | n.1677-7C>T n.2196-7C>T n.3742-7C>T c.2476-7C>T (n.2476-7C>T) c.*1478-7C>T (n.*1478-7C>T) c.*1804-7C>T (n.*1804-7C>T) c.*141-7C>T (n.*141-7C>T) n.2732-7C>T c.2617-7C>T (n.2617-7C>T) n.470-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993378del | CA2609821753 | POLR3A | n.1677-8del n.2196-8del n.3742-8del c.2476-8del (n.2476-8del) c.*1478-8del (n.*1478-8del) c.*1804-8del (n.*1804-8del) c.*141-8del (n.*141-8del) n.2732-8del c.2617-8del (n.2617-8del) n.470-8del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993376_77993378del | CA2537735675 | POLR3A | n.1677-10_1677-8del n.2196-10_2196-8del n.3742-10_3742-8del c.2476-10_2476-8del (n.2476-10_2476-8del) c.*1478-10_*1478-8del (n.*1478-10_*1478-8del) c.*1804-10_*1804-8del (n.*1804-10_*1804-8del) c.*141-10_*141-8del (n.*141-10_*141-8del) n.2732-10_2732-8del c.2617-10_2617-8del (n.2617-10_2617-8del) n.470-10_470-8del | |
| 10 | g.77993378A>G | CA2609821754 | POLR3A | n.1677-11T>C n.2196-11T>C n.3742-11T>C c.2476-11T>C (n.2476-11T>C) c.*1478-11T>C (n.*1478-11T>C) c.*1804-11T>C (n.*1804-11T>C) c.*141-11T>C (n.*141-11T>C) n.2732-11T>C c.2617-11T>C (n.2617-11T>C) n.470-11T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993379G>A | CA1921503252 | POLR3A | n.1677-12C>T n.2196-12C>T n.3742-12C>T c.2476-12C>T (n.2476-12C>T) c.*1478-12C>T (n.*1478-12C>T) c.*1804-12C>T (n.*1804-12C>T) c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) n.2732-12C>T c.2617-12C>T (n.2617-12C>T) n.470-12C>T | dbSNP |
| 10 | g.77993379G= | CA1921503253 | POLR3A | n.1677-12C= n.2196-12C= n.3742-12C= c.2476-12C= (n.2476-12C=) c.*1478-12C= (n.*1478-12C=) c.*1804-12C= (n.*1804-12C=) c.*141-12C= (n.*141-12C=) n.2732-12C= c.2617-12C= (n.2617-12C=) n.470-12C= | |
| 10 | g.77993379G>T | CA2609821755 | POLR3A | n.1677-12C>A n.2196-12C>A n.3742-12C>A c.2476-12C>A (n.2476-12C>A) c.*1478-12C>A (n.*1478-12C>A) c.*1804-12C>A (n.*1804-12C>A) c.*141-12C>A (n.*141-12C>A) n.2732-12C>A c.2617-12C>A (n.2617-12C>A) n.470-12C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993380G>A | CA2722109298 | POLR3A | n.1677-13C>T n.2196-13C>T n.3742-13C>T c.2476-13C>T (n.2476-13C>T) c.*1478-13C>T (n.*1478-13C>T) c.*1804-13C>T (n.*1804-13C>T) c.*141-13C>T (n.*141-13C>T) n.2732-13C>T c.2617-13C>T (n.2617-13C>T) n.470-13C>T | dbSNP |
| 10 | g.77993380G>T | CA2609821756 | POLR3A | n.1677-13C>A n.2196-13C>A n.3742-13C>A c.2476-13C>A (n.2476-13C>A) c.*1478-13C>A (n.*1478-13C>A) c.*1804-13C>A (n.*1804-13C>A) c.*141-13C>A (n.*141-13C>A) n.2732-13C>A c.2617-13C>A (n.2617-13C>A) n.470-13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993381A>T | CA2574591729 | POLR3A | n.1677-14T>A n.2196-14T>A n.3742-14T>A c.2476-14T>A (n.2476-14T>A) c.*1478-14T>A (n.*1478-14T>A) c.*1804-14T>A (n.*1804-14T>A) c.*141-14T>A (n.*141-14T>A) n.2732-14T>A c.2617-14T>A (n.2617-14T>A) n.470-14T>A | |
| 10 | g.77993382G>A | CA210195236 | POLR3A | n.1677-15C>T n.2196-15C>T n.3742-15C>T c.2476-15C>T (n.2476-15C>T) c.*1478-15C>T (n.*1478-15C>T) c.*1804-15C>T (n.*1804-15C>T) c.*141-15C>T (n.*141-15C>T) n.2732-15C>T c.2617-15C>T (n.2617-15C>T) n.470-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993382G= | CA1921503254 | POLR3A | n.1677-15C= n.2196-15C= n.3742-15C= c.2476-15C= (n.2476-15C=) c.*1478-15C= (n.*1478-15C=) c.*1804-15C= (n.*1804-15C=) c.*141-15C= (n.*141-15C=) n.2732-15C= c.2617-15C= (n.2617-15C=) n.470-15C= | |
| 10 | g.77993383del | CA2609821757 | POLR3A | n.1677-15del n.2196-15del n.3742-15del c.2476-15del (n.2476-15del) c.*1478-15del (n.*1478-15del) c.*1804-15del (n.*1804-15del) c.*141-15del (n.*141-15del) n.2732-15del c.2617-15del (n.2617-15del) n.470-15del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993382_77993383insAA | CA2543728668 | POLR3A | n.1677-16_1677-15insTT n.2196-16_2196-15insTT n.3742-16_3742-15insTT c.2476-16_2476-15insTT (n.2476-16_2476-15insTT) c.*1478-16_*1478-15insTT (n.*1478-16_*1478-15insTT) c.*1804-16_*1804-15insTT (n.*1804-16_*1804-15insTT) c.*141-16_*141-15insTT (n.*141-16_*141-15insTT) n.2732-16_2732-15insTT c.2617-16_2617-15insTT (n.2617-16_2617-15insTT) n.470-16_470-15insTT | |
| 10 | g.77993383G>A | CA668647865 | POLR3A | n.1677-16C>T n.2196-16C>T n.3742-16C>T c.2476-16C>T (n.2476-16C>T) c.*1478-16C>T (n.*1478-16C>T) c.*1804-16C>T (n.*1804-16C>T) c.*141-16C>T (n.*141-16C>T) n.2732-16C>T c.2617-16C>T (n.2617-16C>T) n.470-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993383G= | CA1921503255 | POLR3A | n.1677-16C= n.2196-16C= n.3742-16C= c.2476-16C= (n.2476-16C=) c.*1478-16C= (n.*1478-16C=) c.*1804-16C= (n.*1804-16C=) c.*141-16C= (n.*141-16C=) n.2732-16C= c.2617-16C= (n.2617-16C=) n.470-16C= | |
| 10 | g.77993384A>T | CA2609821758 | POLR3A | n.1677-17T>A n.2196-17T>A n.3742-17T>A c.2476-17T>A (n.2476-17T>A) c.*1478-17T>A (n.*1478-17T>A) c.*1804-17T>A (n.*1804-17T>A) c.*141-17T>A (n.*141-17T>A) n.2732-17T>A c.2617-17T>A (n.2617-17T>A) n.470-17T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993386_77993387insCAA | CA2560257281 | POLR3A | n.1677-18_1677-17insGTT n.2196-18_2196-17insGTT n.3742-18_3742-17insGTT c.2476-18_2476-17insGTT (n.2476-18_2476-17insGTT) c.*1478-18_*1478-17insGTT (n.*1478-18_*1478-17insGTT) c.*1804-18_*1804-17insGTT (n.*1804-18_*1804-17insGTT) c.*141-18_*141-17insGTT (n.*141-18_*141-17insGTT) n.2732-18_2732-17insGTT c.2617-18_2617-17insGTT (n.2617-18_2617-17insGTT) n.470-18_470-17insGTT | |
| 10 | g.77993388A= | CA1921503256 | POLR3A | n.1677-21T= n.2196-21T= n.3742-21T= c.2476-21T= (n.2476-21T=) c.*1478-21T= (n.*1478-21T=) c.*1804-21T= (n.*1804-21T=) c.*141-21T= (n.*141-21T=) n.2732-21T= c.2617-21T= (n.2617-21T=) n.470-21T= | |
| 10 | g.77993388A>G | CA210195240 | POLR3A | n.1677-21T>C n.2196-21T>C n.3742-21T>C c.2476-21T>C (n.2476-21T>C) c.*1478-21T>C (n.*1478-21T>C) c.*1804-21T>C (n.*1804-21T>C) c.*141-21T>C (n.*141-21T>C) n.2732-21T>C c.2617-21T>C (n.2617-21T>C) n.470-21T>C | dbSNP |
| 10 | g.77993389G>A | CA2609821759 | POLR3A | n.1677-22C>T n.2196-22C>T n.3742-22C>T c.2476-22C>T (n.2476-22C>T) c.*1478-22C>T (n.*1478-22C>T) c.*1804-22C>T (n.*1804-22C>T) c.*141-22C>T (n.*141-22C>T) n.2732-22C>T c.2617-22C>T (n.2617-22C>T) n.470-22C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993389G>T | CA2574591731 | POLR3A | n.1677-22C>A n.2196-22C>A n.3742-22C>A c.2476-22C>A (n.2476-22C>A) c.*1478-22C>A (n.*1478-22C>A) c.*1804-22C>A (n.*1804-22C>A) c.*141-22C>A (n.*141-22C>A) n.2732-22C>A c.2617-22C>A (n.2617-22C>A) n.470-22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993390C>T | CA2722109369 | POLR3A | n.1677-23G>A n.2196-23G>A n.3742-23G>A c.2476-23G>A (n.2476-23G>A) c.*1478-23G>A (n.*1478-23G>A) c.*1804-23G>A (n.*1804-23G>A) c.*141-23G>A (n.*141-23G>A) n.2732-23G>A c.2617-23G>A (n.2617-23G>A) n.470-23G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993391T>A | CA2560743140 | POLR3A | n.1677-24A>T n.2196-24A>T n.3742-24A>T c.2476-24A>T (n.2476-24A>T) c.*1478-24A>T (n.*1478-24A>T) c.*1804-24A>T (n.*1804-24A>T) c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) n.2732-24A>T c.2617-24A>T (n.2617-24A>T) n.470-24A>T | |
| 10 | g.77993392C= | CA1921503257 | POLR3A | n.1677-25G= n.2196-25G= n.3742-25G= c.2476-25G= (n.2476-25G=) c.*1478-25G= (n.*1478-25G=) c.*1804-25G= (n.*1804-25G=) c.*141-25G= (n.*141-25G=) n.2732-25G= c.2617-25G= (n.2617-25G=) n.470-25G= | |
| 10 | g.77993392C>T | CA668647873 | POLR3A | n.1677-25G>A n.2196-25G>A n.3742-25G>A c.2476-25G>A (n.2476-25G>A) c.*1478-25G>A (n.*1478-25G>A) c.*1804-25G>A (n.*1804-25G>A) c.*141-25G>A (n.*141-25G>A) n.2732-25G>A c.2617-25G>A (n.2617-25G>A) n.470-25G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993393A>C | CA2574591732 | POLR3A | n.1677-26T>G n.2196-26T>G n.3742-26T>G c.2476-26T>G (n.2476-26T>G) c.*1478-26T>G (n.*1478-26T>G) c.*1804-26T>G (n.*1804-26T>G) c.*141-26T>G (n.*141-26T>G) n.2732-26T>G c.2617-26T>G (n.2617-26T>G) n.470-26T>G | |
| 10 | g.77993394G>A | CA594430868 | POLR3A | n.1677-27C>T n.2196-27C>T n.3742-27C>T c.2476-27C>T (n.2476-27C>T) c.*1478-27C>T (n.*1478-27C>T) c.*1804-27C>T (n.*1804-27C>T) c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) n.2732-27C>T c.2617-27C>T (n.2617-27C>T) n.470-27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77993394G= | CA1921503258 | POLR3A | n.1677-27C= n.2196-27C= n.3742-27C= c.2476-27C= (n.2476-27C=) c.*1478-27C= (n.*1478-27C=) c.*1804-27C= (n.*1804-27C=) c.*141-27C= (n.*141-27C=) n.2732-27C= c.2617-27C= (n.2617-27C=) n.470-27C= | |
| 10 | g.77993395C>A | CA594430875 | POLR3A | n.1677-28G>T n.2196-28G>T n.3742-28G>T c.2476-28G>T (n.2476-28G>T) c.*1478-28G>T (n.*1478-28G>T) c.*1804-28G>T (n.*1804-28G>T) c.*141-28G>T (n.*141-28G>T) n.2732-28G>T c.2617-28G>T (n.2617-28G>T) n.470-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993395C= | CA1921503259 | POLR3A | n.1677-28G= n.2196-28G= n.3742-28G= c.2476-28G= (n.2476-28G=) c.*1478-28G= (n.*1478-28G=) c.*1804-28G= (n.*1804-28G=) c.*141-28G= (n.*141-28G=) n.2732-28G= c.2617-28G= (n.2617-28G=) n.470-28G= | |
| 10 | g.77993395C>G | CA210195247 | POLR3A | n.1677-28G>C n.2196-28G>C n.3742-28G>C c.2476-28G>C (n.2476-28G>C) c.*1478-28G>C (n.*1478-28G>C) c.*1804-28G>C (n.*1804-28G>C) c.*141-28G>C (n.*141-28G>C) n.2732-28G>C c.2617-28G>C (n.2617-28G>C) n.470-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993395C>T | CA2609821760 | POLR3A | n.1677-28G>A n.2196-28G>A n.3742-28G>A c.2476-28G>A (n.2476-28G>A) c.*1478-28G>A (n.*1478-28G>A) c.*1804-28G>A (n.*1804-28G>A) c.*141-28G>A (n.*141-28G>A) n.2732-28G>A c.2617-28G>A (n.2617-28G>A) n.470-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993397G>A | CA1921503261 | POLR3A | n.1677-30C>T n.2196-30C>T n.3742-30C>T c.2476-30C>T (n.2476-30C>T) c.*1478-30C>T (n.*1478-30C>T) c.*1804-30C>T (n.*1804-30C>T) c.*141-30C>T (n.*141-30C>T) n.2732-30C>T c.2617-30C>T (n.2617-30C>T) n.470-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993397G= | CA1921503260 | POLR3A | n.1677-30C= n.2196-30C= n.3742-30C= c.2476-30C= (n.2476-30C=) c.*1478-30C= (n.*1478-30C=) c.*1804-30C= (n.*1804-30C=) c.*141-30C= (n.*141-30C=) n.2732-30C= c.2617-30C= (n.2617-30C=) n.470-30C= | |
| 10 | g.77993397G>T | CA2574591734 | POLR3A | n.1677-30C>A n.2196-30C>A n.3742-30C>A c.2476-30C>A (n.2476-30C>A) c.*1478-30C>A (n.*1478-30C>A) c.*1804-30C>A (n.*1804-30C>A) c.*141-30C>A (n.*141-30C>A) n.2732-30C>A c.2617-30C>A (n.2617-30C>A) n.470-30C>A | gnomAD v4 |