UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993238C>A | CA377334030 | POLR3A | n.14G>T n.1806G>T n.2325G>T n.3871G>T c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2861G>T c.2746G>T (p.Asp916Tyr) n.599G>T | |
| 10 | g.77993238C>G | CA377334033 | POLR3A | n.14G>C n.1806G>C n.2325G>C n.3871G>C c.2605G>C (p.Asp869His) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2861G>C c.2746G>C (p.Asp916His) n.599G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993238C>T | CA377334035 | POLR3A | n.14G>A n.1806G>A n.2325G>A n.3871G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2861G>A c.2746G>A (p.Asp916Asn) n.599G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993239T>A | CA377334038 | POLR3A | n.13A>T n.1805A>T n.2324A>T n.3870A>T c.2604A>T (p.Lys868Asn) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.2860A>T c.2745A>T (p.Lys915Asn) n.598A>T | |
| 10 | g.77993239T>C | CA470394821 | POLR3A | n.13A>G n.1805A>G n.2324A>G n.3870A>G c.2604A>G (p.Lys868=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.2860A>G c.2745A>G (p.Lys915=) n.598A>G | |
| 10 | g.77993239T>G | CA377334048 | POLR3A | n.13A>C n.1805A>C n.2324A>C n.3870A>C c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2860A>C c.2745A>C (p.Lys915Asn) n.598A>C | |
| 10 | g.77993240T>A | CA377334051 | POLR3A | n.12A>T n.1804A>T n.2323A>T n.3869A>T c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2859A>T c.2744A>T (p.Lys915Ile) n.597A>T | |
| 10 | g.77993240T>C | CA377334053 | POLR3A | n.12A>G n.1804A>G n.2323A>G n.3869A>G c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.2859A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.597A>G | |
| 10 | g.77993240T>G | CA377334055 | POLR3A | n.12A>C n.1804A>C n.2323A>C n.3869A>C c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.2859A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.597A>C | |
| 10 | g.77993241T>A | CA377334058 | POLR3A | n.11A>T n.1803A>T n.2322A>T n.3868A>T c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.2858A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.596A>T | |
| 10 | g.77993241T>C | CA377334060 | POLR3A | n.11A>G n.1803A>G n.2322A>G n.3868A>G c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.2858A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.596A>G | |
| 10 | g.77993241T>G | CA377334061 | POLR3A | n.11A>C n.1803A>C n.2322A>C n.3868A>C c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.2858A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.596A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993242T>A | CA470395313 | POLR3A | n.10A>T n.1802A>T n.2321A>T n.3867A>T c.2601A>T (p.Gly867=) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2857A>T c.2742A>T (p.Gly914=) n.595A>T | |
| 10 | g.77993242T>C | CA470395315 | POLR3A | n.10A>G n.1802A>G n.2321A>G n.3867A>G c.2601A>G (p.Gly867=) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2857A>G c.2742A>G (p.Gly914=) n.595A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993242T>G | CA470395317 | POLR3A | n.10A>C n.1802A>C n.2321A>C n.3867A>C c.2601A>C (p.Gly867=) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2857A>C c.2742A>C (p.Gly914=) n.595A>C | |
| 10 | g.77993243C>A | CA377334065 | POLR3A | n.9G>T n.1801G>T n.2320G>T n.3866G>T c.2600G>T (p.Gly867Val) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2856G>T c.2741G>T (p.Gly914Val) n.594G>T | |
| 10 | g.77993243C= | CA1921503204 | POLR3A | n.9G= n.1801G= n.2320G= n.3866G= c.2600G= (p.Gly867=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.*265G= (n.*265G=) n.2856G= c.2741G= (p.Gly914=) n.594G= | |
| 10 | g.77993243C>G | CA377334067 | POLR3A | n.9G>C n.1801G>C n.2320G>C n.3866G>C c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2856G>C c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.594G>C | |
| 10 | g.77993243C>T | CA5571043 | POLR3A | n.9G>A n.1801G>A n.2320G>A n.3866G>A c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2856G>A c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993244C>A | CA377334070 | POLR3A | n.8G>T n.1800G>T n.2319G>T n.3865G>T c.2599G>T (p.Gly867Ter) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2855G>T c.2740G>T (p.Gly914Ter) n.593G>T | |
| 10 | g.77993244C>G | CA377334072 | POLR3A | n.8G>C n.1800G>C n.2319G>C n.3865G>C c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2855G>C c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.593G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993244C>T | CA377334074 | POLR3A | n.8G>A n.1800G>A n.2319G>A n.3865G>A c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2855G>A c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.593G>A | |
| 10 | g.77993245C>A | CA377334076 | POLR3A | n.7G>T n.1799G>T n.2318G>T n.3864G>T c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2854G>T c.2739G>T (p.Glu913Asp) n.592G>T | |
| 10 | g.77993245C= | CA1921503205 | POLR3A | n.7G= n.1799G= n.2318G= n.3864G= c.2598G= (p.Glu866=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2854G= c.2739G= (p.Glu913=) n.592G= | |
| 10 | g.77993245C>G | CA377334079 | POLR3A | n.7G>C n.1799G>C n.2318G>C n.3864G>C c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2854G>C c.2739G>C (p.Glu913Asp) n.592G>C | dbSNP |
| 10 | g.77993245C>T | CA470395330 | POLR3A | n.7G>A n.1799G>A n.2318G>A n.3864G>A c.2598G>A (p.Glu866=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2854G>A c.2739G>A (p.Glu913=) n.592G>A | |
| 10 | g.77993246T>A | CA377334090 | POLR3A | n.6A>T n.1798A>T n.2317A>T n.3863A>T c.2597A>T (p.Glu866Val) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2853A>T c.2738A>T (p.Glu913Val) n.591A>T | |
| 10 | g.77993246T>C | CA377334087 | POLR3A | n.6A>G n.1798A>G n.2317A>G n.3863A>G c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2853A>G c.2738A>G (p.Glu913Gly) n.591A>G | |
| 10 | g.77993246T>G | CA5571044 | POLR3A | n.6A>C n.1798A>C n.2317A>C n.3863A>C c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.2853A>C c.2738A>C (p.Glu913Ala) n.591A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993246T= | CA1921503206 | POLR3A | n.6A= n.1798A= n.2317A= n.3863A= c.2597A= (p.Glu866=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*262A= (n.*262A=) n.2853A= c.2738A= (p.Glu913=) n.591A= | |
| 10 | g.77993247C>A | CA377334092 | POLR3A | n.5G>T n.1797G>T n.2316G>T n.3862G>T c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.2852G>T c.2737G>T (p.Glu913Ter) n.590G>T | |
| 10 | g.77993247C= | CA1921503207 | POLR3A | n.5G= n.1797G= n.2316G= n.3862G= c.2596G= (p.Glu866=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.*261G= (n.*261G=) n.2852G= c.2737G= (p.Glu913=) n.590G= | |
| 10 | g.77993247C>G | CA377334095 | POLR3A | n.5G>C n.1797G>C n.2316G>C n.3862G>C c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.2852G>C c.2737G>C (p.Glu913Gln) n.590G>C | |
| 10 | g.77993247C>T | CA377334098 | POLR3A | n.5G>A n.1797G>A n.2316G>A n.3862G>A c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.2852G>A c.2737G>A (p.Glu913Lys) n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993248C>A | CA377334101 | POLR3A | n.4G>T n.1796G>T n.2315G>T n.3861G>T c.2595G>T (p.Met865Ile) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2851G>T c.2736G>T (p.Met912Ile) n.589G>T | |
| 10 | g.77993248C>G | CA377334104 | POLR3A | n.4G>C n.1796G>C n.2315G>C n.3861G>C c.2595G>C (p.Met865Ile) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2851G>C c.2736G>C (p.Met912Ile) n.589G>C | |
| 10 | g.77993248C>T | CA377334106 | POLR3A | n.4G>A n.1796G>A n.2315G>A n.3861G>A c.2595G>A (p.Met865Ile) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2851G>A c.2736G>A (p.Met912Ile) n.589G>A | |
| 10 | g.77993249A= | CA1921503208 | POLR3A | n.3T= n.1795T= n.2314T= n.3860T= c.2594T= (p.Met865=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1922T= (n.*1922T=) c.*259T= (n.*259T=) n.2850T= c.2735T= (p.Met912=) n.588T= | |
| 10 | g.77993249A>C | CA5571045 | POLR3A | n.3T>G n.1795T>G n.2314T>G n.3860T>G c.2594T>G (p.Met865Arg) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.2850T>G c.2735T>G (p.Met912Arg) n.588T>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.77993249A>G | CA377334113 | POLR3A | n.3T>C n.1795T>C n.2314T>C n.3860T>C c.2594T>C (p.Met865Thr) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.2850T>C c.2735T>C (p.Met912Thr) n.588T>C | |
| 10 | g.77993249A>T | CA377334110 | POLR3A | n.3T>A n.1795T>A n.2314T>A n.3860T>A c.2594T>A (p.Met865Lys) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.2850T>A c.2735T>A (p.Met912Lys) n.588T>A | |
| 10 | g.77993250T>A | CA377334117 | POLR3A | n.2A>T n.1794A>T n.2313A>T n.3859A>T c.2593A>T (p.Met865Leu) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2849A>T c.2734A>T (p.Met912Leu) n.587A>T | |
| 10 | g.77993250T>C | CA377334119 | POLR3A | n.2A>G n.1794A>G n.2313A>G n.3859A>G c.2593A>G (p.Met865Val) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2849A>G c.2734A>G (p.Met912Val) n.587A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993250T>G | CA377334121 | POLR3A | n.2A>C n.1794A>C n.2313A>C n.3859A>C c.2593A>C (p.Met865Leu) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2849A>C c.2734A>C (p.Met912Leu) n.587A>C | |
| 10 | g.77993251A>C | CA470395356 | POLR3A | n.1T>G n.1793T>G n.2312T>G n.3858T>G c.2592T>G (p.Ala864=) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2848T>G c.2733T>G (p.Ala911=) n.586T>G | |
| 10 | g.77993251A>G | CA470395352 | POLR3A | n.1T>C n.1793T>C n.2312T>C n.3858T>C c.2592T>C (p.Ala864=) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2848T>C c.2733T>C (p.Ala911=) n.586T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.77993251A>T | CA470395354 | POLR3A | n.1T>A n.1793T>A n.2312T>A n.3858T>A c.2592T>A (p.Ala864=) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2848T>A c.2733T>A (p.Ala911=) n.586T>A | |
| 10 | g.77993252G>A | CA377334124 | POLR3A | n.1792C>T n.2311C>T n.3857C>T c.2591C>T (p.Ala864Val) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.2847C>T c.2732C>T (p.Ala911Val) n.585C>T | |
| 10 | g.77993252G>C | CA377334127 | POLR3A | n.1792C>G n.2311C>G n.3857C>G c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.2847C>G c.2732C>G (p.Ala911Gly) n.585C>G | |
| 10 | g.77993252G>T | CA377334129 | POLR3A | n.1792C>A n.2311C>A n.3857C>A c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.2847C>A c.2732C>A (p.Ala911Asp) n.585C>A | |
| 10 | g.77993253C>A | CA377334132 | POLR3A | n.1791G>T n.2310G>T n.3856G>T c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2846G>T c.2731G>T (p.Ala911Ser) n.584G>T | |
| 10 | g.77993253C= | CA1921503209 | POLR3A | n.1791G= n.2310G= n.3856G= c.2590G= (p.Ala864=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.*255G= (n.*255G=) n.2846G= c.2731G= (p.Ala911=) n.584G= | |
| 10 | g.77993253C>G | CA210195143 | POLR3A | n.1791G>C n.2310G>C n.3856G>C c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2846G>C c.2731G>C (p.Ala911Pro) n.584G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993253C>T | CA377334135 | POLR3A | n.1791G>A n.2310G>A n.3856G>A c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2846G>A c.2731G>A (p.Ala911Thr) n.584G>A | |
| 10 | g.77993254T>A | CA470395364 | POLR3A | n.1790A>T n.2309A>T n.3855A>T c.2589A>T (p.Ala863=) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.2845A>T c.2730A>T (p.Ala910=) n.583A>T | |
| 10 | g.77993254T>C | CA470395366 | POLR3A | n.1790A>G n.2309A>G n.3855A>G c.2589A>G (p.Ala863=) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2845A>G c.2730A>G (p.Ala910=) n.583A>G | |
| 10 | g.77993254T>G | CA470395368 | POLR3A | n.1790A>C n.2309A>C n.3855A>C c.2589A>C (p.Ala863=) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2845A>C c.2730A>C (p.Ala910=) n.583A>C | |
| 10 | g.77993255G>A | CA377334137 | POLR3A | n.1789C>T n.2308C>T n.3854C>T c.2588C>T (p.Ala863Val) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.2844C>T c.2729C>T (p.Ala910Val) n.582C>T | |
| 10 | g.77993255G>C | CA377334140 | POLR3A | n.1789C>G n.2308C>G n.3854C>G c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.2844C>G c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.582C>G | |
| 10 | g.77993255G>T | CA377334143 | POLR3A | n.1789C>A n.2308C>A n.3854C>A c.2588C>A (p.Ala863Glu) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.2844C>A c.2729C>A (p.Ala910Glu) n.582C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993256C>A | CA377334146 | POLR3A | n.1788G>T n.2307G>T n.3853G>T c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.2843G>T c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.581G>T | |
| 10 | g.77993256C= | CA1921503210 | POLR3A | n.1788G= n.2307G= n.3853G= c.2587G= (p.Ala863=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.*252G= (n.*252G=) n.2843G= c.2728G= (p.Ala910=) n.581G= | |
| 10 | g.77993256C>G | CA377334149 | POLR3A | n.1788G>C n.2307G>C n.3853G>C c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.2843G>C c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.581G>C | |
| 10 | g.77993256C>T | CA210195147 | POLR3A | n.1788G>A n.2307G>A n.3853G>A c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.2843G>A c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993257A>C | CA470395380 | POLR3A | n.1787T>G n.2306T>G n.3852T>G c.2586T>G (p.Pro862=) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.2842T>G c.2727T>G (p.Pro909=) n.580T>G | |
| 10 | g.77993257A>G | CA470395376 | POLR3A | n.1787T>C n.2306T>C n.3852T>C c.2586T>C (p.Pro862=) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2842T>C c.2727T>C (p.Pro909=) n.580T>C | |
| 10 | g.77993257A>T | CA470395378 | POLR3A | n.1787T>A n.2306T>A n.3852T>A c.2586T>A (p.Pro862=) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.2842T>A c.2727T>A (p.Pro909=) n.580T>A | |
| 10 | g.77993258G>A | CA377334152 | POLR3A | n.1786C>T n.2305C>T n.3851C>T c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2841C>T c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.579C>T | |
| 10 | g.77993258G>C | CA377334157 | POLR3A | n.1786C>G n.2305C>G n.3851C>G c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2841C>G c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.579C>G | |
| 10 | g.77993258G>T | CA377334154 | POLR3A | n.1786C>A n.2305C>A n.3851C>A c.2585C>A (p.Pro862His) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2841C>A c.2726C>A (p.Pro909His) n.579C>A | |
| 10 | g.77993259G>A | CA377334160 | POLR3A | n.1785C>T n.2304C>T n.3850C>T c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2840C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.578C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993259G>C | CA377334163 | POLR3A | n.1785C>G n.2304C>G n.3850C>G c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2840C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.578C>G | |
| 10 | g.77993259G>T | CA377334162 | POLR3A | n.1785C>A n.2304C>A n.3850C>A c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2840C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.578C>A | |
| 10 | g.77993260A>C | CA377334166 | POLR3A | n.1784T>G n.2303T>G n.3849T>G c.2583T>G (p.Asp861Glu) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2839T>G c.2724T>G (p.Asp908Glu) n.577T>G | |
| 10 | g.77993260A>G | CA470395390 | POLR3A | n.1784T>C n.2303T>C n.3849T>C c.2583T>C (p.Asp861=) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2839T>C c.2724T>C (p.Asp908=) n.577T>C | |
| 10 | g.77993260A>T | CA377334169 | POLR3A | n.1784T>A n.2303T>A n.3849T>A c.2583T>A (p.Asp861Glu) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2839T>A c.2724T>A (p.Asp908Glu) n.577T>A | |
| 10 | g.77993261T>A | CA377334172 | POLR3A | n.1783A>T n.2302A>T n.3848A>T c.2582A>T (p.Asp861Val) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.2838A>T c.2723A>T (p.Asp908Val) n.576A>T | |
| 10 | g.77993261T>C | CA377334177 | POLR3A | n.1783A>G n.2302A>G n.3848A>G c.2582A>G (p.Asp861Gly) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.2838A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.576A>G | |
| 10 | g.77993261T>G | CA377334174 | POLR3A | n.1783A>C n.2302A>C n.3848A>C c.2582A>C (p.Asp861Ala) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.2838A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.576A>C | |
| 10 | g.77993262C>A | CA377334180 | POLR3A | n.1782G>T n.2301G>T n.3847G>T c.2581G>T (p.Asp861Tyr) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.2837G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.575G>T | |
| 10 | g.77993262C>G | CA377334182 | POLR3A | n.1782G>C n.2301G>C n.3847G>C c.2581G>C (p.Asp861His) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.2837G>C c.2722G>C (p.Asp908His) n.575G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993262C>T | CA377334185 | POLR3A | n.1782G>A n.2301G>A n.3847G>A c.2581G>A (p.Asp861Asn) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.2837G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.575G>A | |
| 10 | g.77993263T>A | CA377334188 | POLR3A | n.1781A>T n.2300A>T n.3846A>T c.2580A>T (p.Leu860Phe) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2836A>T c.2721A>T (p.Leu907Phe) n.574A>T | |
| 10 | g.77993263T>C | CA470395399 | POLR3A | n.1781A>G n.2300A>G n.3846A>G c.2580A>G (p.Leu860=) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2836A>G c.2721A>G (p.Leu907=) n.574A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993263T>G | CA377334191 | POLR3A | n.1781A>C n.2300A>C n.3846A>C c.2580A>C (p.Leu860Phe) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2836A>C c.2721A>C (p.Leu907Phe) n.574A>C | |
| 10 | g.77993264A>C | CA377334193 | POLR3A | n.1780T>G n.2299T>G n.3845T>G c.2579T>G (p.Leu860Ter) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.2835T>G c.2720T>G (p.Leu907Ter) n.573T>G | |
| 10 | g.77993264A>G | CA377334196 | POLR3A | n.1780T>C n.2299T>C n.3845T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.2835T>C c.2720T>C (p.Leu907Ser) n.573T>C | |
| 10 | g.77993264A>T | CA377334199 | POLR3A | n.1780T>A n.2299T>A n.3845T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.2835T>A c.2720T>A (p.Leu907Ter) n.573T>A | |
| 10 | g.77993265A>C | CA377334201 | POLR3A | n.1779T>G n.2298T>G n.3844T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.2834T>G c.2719T>G (p.Leu907Val) n.572T>G | |
| 10 | g.77993265A>G | CA470395406 | POLR3A | n.1779T>C n.2298T>C n.3844T>C c.2578T>C (p.Leu860=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2834T>C c.2719T>C (p.Leu907=) n.572T>C | |
| 10 | g.77993265A>T | CA377334203 | POLR3A | n.1779T>A n.2298T>A n.3844T>A c.2578T>A (p.Leu860Ile) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.2834T>A c.2719T>A (p.Leu907Ile) n.572T>A | |
| 10 | g.77993266G>A | CA470395410 | POLR3A | n.1778C>T n.2297C>T n.3843C>T c.2577C>T (p.Gly859=) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.2833C>T c.2718C>T (p.Gly906=) n.571C>T | |
| 10 | g.77993266G>C | CA470395411 | POLR3A | n.1778C>G n.2297C>G n.3843C>G c.2577C>G (p.Gly859=) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.2833C>G c.2718C>G (p.Gly906=) n.571C>G | |
| 10 | g.77993266G>T | CA470395413 | POLR3A | n.1778C>A n.2297C>A n.3843C>A c.2577C>A (p.Gly859=) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.2833C>A c.2718C>A (p.Gly906=) n.571C>A | |
| 10 | g.77993267C>A | CA377334210 | POLR3A | n.1777G>T n.2296G>T n.3842G>T c.2576G>T (p.Gly859Val) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2832G>T c.2717G>T (p.Gly906Val) n.570G>T | |
| 10 | g.77993267C>G | CA377334208 | POLR3A | n.1777G>C n.2296G>C n.3842G>C c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2832G>C c.2717G>C (p.Gly906Ala) n.570G>C | |
| 10 | g.77993267C>T | CA377334206 | POLR3A | n.1777G>A n.2296G>A n.3842G>A c.2576G>A (p.Gly859Asp) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2832G>A c.2717G>A (p.Gly906Asp) n.570G>A | |
| 10 | g.77993268del | CA2609821745 | POLR3A | n.1777del n.2296del n.3842del c.2576del (p.Gly859AlafsTer2) c.*1578del (n.*1578del) c.*1904del (n.*1904del) c.*241del (n.*241del) n.2832del c.2717del (p.Gly906AlafsTer2) n.570del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993268C>A | CA377334213 | POLR3A | n.1776G>T n.2295G>T n.3841G>T c.2575G>T (p.Gly859Cys) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2831G>T c.2716G>T (p.Gly906Cys) n.569G>T | |
| 10 | g.77993268C>G | CA377334215 | POLR3A | n.1776G>C n.2295G>C n.3841G>C c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2831G>C c.2716G>C (p.Gly906Arg) n.569G>C | |
| 10 | g.77993268C>T | CA377334218 | POLR3A | n.1776G>A n.2295G>A n.3841G>A c.2575G>A (p.Gly859Ser) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2831G>A c.2716G>A (p.Gly906Ser) n.569G>A | |
| 10 | g.77993269A>C | CA377334220 | POLR3A | n.1775T>G n.2294T>G n.3840T>G c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2830T>G c.2715T>G (p.Asp905Glu) n.568T>G | |
| 10 | g.77993269A>G | CA470395423 | POLR3A | n.1775T>C n.2294T>C n.3840T>C c.2574T>C (p.Asp858=) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2830T>C c.2715T>C (p.Asp905=) n.568T>C | |
| 10 | g.77993269A>T | CA377334223 | POLR3A | n.1775T>A n.2294T>A n.3840T>A c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2830T>A c.2715T>A (p.Asp905Glu) n.568T>A | |
| 10 | g.77993270T>A | CA377334226 | POLR3A | n.1774A>T n.2293A>T n.3839A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.2829A>T c.2714A>T (p.Asp905Val) n.567A>T | |
| 10 | g.77993270T>C | CA377334228 | POLR3A | n.1774A>G n.2293A>G n.3839A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.2829A>G c.2714A>G (p.Asp905Gly) n.567A>G | |
| 10 | g.77993270T>G | CA377334231 | POLR3A | n.1774A>C n.2293A>C n.3839A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.2829A>C c.2714A>C (p.Asp905Ala) n.567A>C | |
| 10 | g.77993271C>A | CA377334233 | POLR3A | n.1773G>T n.2292G>T n.3838G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.2828G>T c.2713G>T (p.Asp905Tyr) n.566G>T | |
| 10 | g.77993271C>G | CA377334235 | POLR3A | n.1773G>C n.2292G>C n.3838G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.2828G>C c.2713G>C (p.Asp905His) n.566G>C | |
| 10 | g.77993271C>T | CA377334237 | POLR3A | n.1773G>A n.2292G>A n.3838G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.2828G>A c.2713G>A (p.Asp905Asn) n.566G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993272T>A | CA470395432 | POLR3A | n.1772A>T n.2291A>T n.3837A>T c.2571A>T (p.Gly857=) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2827A>T c.2712A>T (p.Gly904=) n.565A>T | |
| 10 | g.77993272T>C | CA470395434 | POLR3A | n.1772A>G n.2291A>G n.3837A>G c.2571A>G (p.Gly857=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2827A>G c.2712A>G (p.Gly904=) n.565A>G | |
| 10 | g.77993272T>G | CA470395435 | POLR3A | n.1772A>C n.2291A>C n.3837A>C c.2571A>C (p.Gly857=) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2827A>C c.2712A>C (p.Gly904=) n.565A>C | |
| 10 | g.77993273C>A | CA377334243 | POLR3A | n.1771G>T n.2290G>T n.3836G>T c.2570G>T (p.Gly857Val) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2826G>T c.2711G>T (p.Gly904Val) n.564G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993273C= | CA1921503211 | POLR3A | n.1771G= n.2290G= n.3836G= c.2570G= (p.Gly857=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2826G= c.2711G= (p.Gly904=) n.564G= | |
| 10 | g.77993273C>G | CA377334246 | POLR3A | n.1771G>C n.2290G>C n.3836G>C c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2826G>C c.2711G>C (p.Gly904Ala) n.564G>C | |
| 10 | g.77993273C>T | CA377334241 | POLR3A | n.1771G>A n.2290G>A n.3836G>A c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2826G>A c.2711G>A (p.Gly904Glu) n.564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993274C>A | CA377334248 | POLR3A | n.1770G>T n.2289G>T n.3835G>T c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2825G>T c.2710G>T (p.Gly904Ter) n.563G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993274C= | CA1921503212 | POLR3A | n.1770G= n.2289G= n.3835G= c.2569G= (p.Gly857=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.*234G= (n.*234G=) n.2825G= c.2710G= (p.Gly904=) n.563G= | |
| 10 | g.77993274C>G | CA377334250 | POLR3A | n.1770G>C n.2289G>C n.3835G>C c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.2825G>C c.2710G>C (p.Gly904Arg) n.563G>C | |
| 10 | g.77993274C>T | CA5571046 | POLR3A | n.1770G>A n.2289G>A n.3835G>A c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.2825G>A c.2710G>A (p.Gly904Arg) n.563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77993275T>A | CA470395445 | POLR3A | n.1769A>T n.2288A>T n.3834A>T c.2568A>T (p.Gly856=) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2824A>T c.2709A>T (p.Gly903=) n.562A>T | |
| 10 | g.77993275T>C | CA470395447 | POLR3A | n.1769A>G n.2288A>G n.3834A>G c.2568A>G (p.Gly856=) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2824A>G c.2709A>G (p.Gly903=) n.562A>G | |
| 10 | g.77993275T>G | CA470395449 | POLR3A | n.1769A>C n.2288A>C n.3834A>C c.2568A>C (p.Gly856=) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2824A>C c.2709A>C (p.Gly903=) n.562A>C | |
| 10 | g.77993276C>A | CA377334252 | POLR3A | n.1768G>T n.2287G>T n.3833G>T c.2567G>T (p.Gly856Val) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2823G>T c.2708G>T (p.Gly903Val) n.561G>T | |
| 10 | g.77993276C>G | CA377334255 | POLR3A | n.1768G>C n.2287G>C n.3833G>C c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2823G>C c.2708G>C (p.Gly903Ala) n.561G>C | |
| 10 | g.77993276C>T | CA377334259 | POLR3A | n.1768G>A n.2287G>A n.3833G>A c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2823G>A c.2708G>A (p.Gly903Glu) n.561G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993277C>A | CA377334264 | POLR3A | n.1767G>T n.2286G>T n.3832G>T c.2566G>T (p.Gly856Ter) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.2822G>T c.2707G>T (p.Gly903Ter) n.560G>T | |
| 10 | g.77993277C= | CA1921503213 | POLR3A | n.1767G= n.2286G= n.3832G= c.2566G= (p.Gly856=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2822G= c.2707G= (p.Gly903=) n.560G= | |
| 10 | g.77993277C>G | CA377334267 | POLR3A | n.1767G>C n.2286G>C n.3832G>C c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2822G>C c.2707G>C (p.Gly903Arg) n.560G>C | |
| 10 | g.77993277C>T | CA377334268 | POLR3A | n.1767G>A n.2286G>A n.3832G>A c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2822G>A c.2707G>A (p.Gly903Arg) n.560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993278A>C | CA377334271 | POLR3A | n.1766T>G n.2285T>G n.3831T>G c.2565T>G (p.Tyr855Ter) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.2821T>G c.2706T>G (p.Tyr902Ter) n.559T>G | |
| 10 | g.77993278A>G | CA470395460 | POLR3A | n.1766T>C n.2285T>C n.3831T>C c.2565T>C (p.Tyr855=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.2821T>C c.2706T>C (p.Tyr902=) n.559T>C | |
| 10 | g.77993278A>T | CA377334272 | POLR3A | n.1766T>A n.2285T>A n.3831T>A c.2565T>A (p.Tyr855Ter) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.2821T>A c.2706T>A (p.Tyr902Ter) n.559T>A | |
| 10 | g.77993279T>A | CA377334277 | POLR3A | n.1765A>T n.2284A>T n.3830A>T c.2564A>T (p.Tyr855Phe) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.2820A>T c.2705A>T (p.Tyr902Phe) n.558A>T | |
| 10 | g.77993279T>C | CA377334280 | POLR3A | n.1765A>G n.2284A>G n.3830A>G c.2564A>G (p.Tyr855Cys) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.2820A>G c.2705A>G (p.Tyr902Cys) n.558A>G | |
| 10 | g.77993279T>G | CA377334274 | POLR3A | n.1765A>C n.2284A>C n.3830A>C c.2564A>C (p.Tyr855Ser) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.2820A>C c.2705A>C (p.Tyr902Ser) n.558A>C | |
| 10 | g.77993280A>C | CA377334283 | POLR3A | n.1764T>G n.2283T>G n.3829T>G c.2563T>G (p.Tyr855Asp) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.2819T>G c.2704T>G (p.Tyr902Asp) n.557T>G | ClinVar |
| 10 | g.77993280A>G | CA377334285 | POLR3A | n.1764T>C n.2283T>C n.3829T>C c.2563T>C (p.Tyr855His) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.2819T>C c.2704T>C (p.Tyr902His) n.557T>C | |
| 10 | g.77993280A>T | CA377334287 | POLR3A | n.1764T>A n.2283T>A n.3829T>A c.2563T>A (p.Tyr855Asn) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2819T>A c.2704T>A (p.Tyr902Asn) n.557T>A | |
| 10 | g.77993281A>C | CA377334289 | POLR3A | n.1763T>G n.2282T>G n.3828T>G c.2562T>G (p.Ile854Met) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.2818T>G c.2703T>G (p.Ile901Met) n.556T>G | COSMIC |
| 10 | g.77993281A>G | CA470395469 | POLR3A | n.1763T>C n.2282T>C n.3828T>C c.2562T>C (p.Ile854=) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.2818T>C c.2703T>C (p.Ile901=) n.556T>C | |
| 10 | g.77993281A>T | CA470395470 | POLR3A | n.1763T>A n.2282T>A n.3828T>A c.2562T>A (p.Ile854=) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.2818T>A c.2703T>A (p.Ile901=) n.556T>A | |
| 10 | g.77993282A>C | CA377334297 | POLR3A | n.1762T>G n.2281T>G n.3827T>G c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2817T>G c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.555T>G | |
| 10 | g.77993282A>G | CA377334294 | POLR3A | n.1762T>C n.2281T>C n.3827T>C c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.2817T>C c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.555T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993282A>T | CA377334293 | POLR3A | n.1762T>A n.2281T>A n.3827T>A c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.2817T>A c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.555T>A | |
| 10 | g.77993283T>A | CA377334301 | POLR3A | n.1761A>T n.2280A>T n.3826A>T c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2816A>T c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.554A>T | |
| 10 | g.77993283T>C | CA377334303 | POLR3A | n.1761A>G n.2280A>G n.3826A>G c.2560A>G (p.Ile854Val) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2816A>G c.2701A>G (p.Ile901Val) n.554A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993283T>G | CA377334305 | POLR3A | n.1761A>C n.2280A>C n.3826A>C c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.2816A>C c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.554A>C | |
| 10 | g.77993284G>A | CA5571047 | POLR3A | n.1760C>T n.2279C>T n.3825C>T c.2559C>T (p.Phe853=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2815C>T c.2700C>T (p.Phe900=) n.553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993284G>C | CA377334309 | POLR3A | n.1760C>G n.2279C>G n.3825C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2815C>G c.2700C>G (p.Phe900Leu) n.553C>G | |
| 10 | g.77993284G= | CA1921503214 | POLR3A | n.1760C= n.2279C= n.3825C= c.2559C= (p.Phe853=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.*224C= (n.*224C=) n.2815C= c.2700C= (p.Phe900=) n.553C= | |
| 10 | g.77993284G>T | CA377334312 | POLR3A | n.1760C>A n.2279C>A n.3825C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2815C>A c.2700C>A (p.Phe900Leu) n.553C>A | |
| 10 | g.77993285A>C | CA377334322 | POLR3A | n.1759T>G n.2278T>G n.3824T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2814T>G c.2699T>G (p.Phe900Cys) n.552T>G | |
| 10 | g.77993285A>G | CA377334317 | POLR3A | n.1759T>C n.2278T>C n.3824T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2814T>C c.2699T>C (p.Phe900Ser) n.552T>C | |
| 10 | g.77993285A>T | CA377334315 | POLR3A | n.1759T>A n.2278T>A n.3824T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2814T>A c.2699T>A (p.Phe900Tyr) n.552T>A | |
| 10 | g.77993286A= | CA1921503215 | POLR3A | n.1758T= n.2277T= n.3823T= c.2557T= (p.Phe853=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*1885T= (n.*1885T=) c.*222T= (n.*222T=) n.2813T= c.2698T= (p.Phe900=) n.551T= | |
| 10 | g.77993286A>C | CA377334325 | POLR3A | n.1758T>G n.2277T>G n.3823T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2813T>G c.2698T>G (p.Phe900Val) n.551T>G | |
| 10 | g.77993286A>G | CA5571048 | POLR3A | n.1758T>C n.2277T>C n.3823T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2813T>C c.2698T>C (p.Phe900Leu) n.551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.77993286A>T | CA377334329 | POLR3A | n.1758T>A n.2277T>A n.3823T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2813T>A c.2698T>A (p.Phe900Ile) n.551T>A | |
| 10 | g.77993287C>A | CA377334332 | POLR3A | n.1757G>T n.2276G>T n.3822G>T c.2556G>T (p.Gln852His) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2812G>T c.2697G>T (p.Gln899His) n.550G>T | |
| 10 | g.77993287C>G | CA377334334 | POLR3A | n.1757G>C n.2276G>C n.3822G>C c.2556G>C (p.Gln852His) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.2812G>C c.2697G>C (p.Gln899His) n.550G>C | |
| 10 | g.77993287C>T | CA470395488 | POLR3A | n.1757G>A n.2276G>A n.3822G>A c.2556G>A (p.Gln852=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.2812G>A c.2697G>A (p.Gln899=) n.550G>A | |
| 10 | g.77993288T>A | CA377334337 | POLR3A | n.1756A>T n.2275A>T n.3821A>T c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.2811A>T c.2696A>T (p.Gln899Leu) n.549A>T | |
| 10 | g.77993288T>C | CA377334340 | POLR3A | n.1756A>G n.2275A>G n.3821A>G c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.2811A>G c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.549A>G | |
| 10 | g.77993288T>G | CA377334342 | POLR3A | n.1756A>C n.2275A>C n.3821A>C c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.2811A>C c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.549A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.77993289G>A | CA377334345 | POLR3A | n.1755C>T n.2274C>T n.3820C>T c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2810C>T c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.548C>T | |
| 10 | g.77993289G>C | CA377334347 | POLR3A | n.1755C>G n.2274C>G n.3820C>G c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2810C>G c.2695C>G (p.Gln899Glu) n.548C>G | |
| 10 | g.77993289G>T | CA377334350 | POLR3A | n.1755C>A n.2274C>A n.3820C>A c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2810C>A c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.548C>A | |
| 10 | g.77993290G>A | CA470395501 | POLR3A | n.1754C>T n.2273C>T n.3819C>T c.2553C>T (p.Ile851=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.2809C>T c.2694C>T (p.Ile898=) n.547C>T | |
| 10 | g.77993290G>C | CA377334352 | POLR3A | n.1754C>G n.2273C>G n.3819C>G c.2553C>G (p.Ile851Met) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.2809C>G c.2694C>G (p.Ile898Met) n.547C>G | COSMIC |
| 10 | g.77993290G>T | CA470395503 | POLR3A | n.1754C>A n.2273C>A n.3819C>A c.2553C>A (p.Ile851=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.2809C>A c.2694C>A (p.Ile898=) n.547C>A | |
| 10 | g.77993291A>C | CA377334356 | POLR3A | n.1753T>G n.2272T>G n.3818T>G c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2808T>G c.2693T>G (p.Ile898Ser) n.546T>G | |
| 10 | g.77993291A>G | CA377334361 | POLR3A | n.1753T>C n.2272T>C n.3818T>C c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.2808T>C c.2693T>C (p.Ile898Thr) n.546T>C | |
| 10 | g.77993291A>T | CA377334363 | POLR3A | n.1753T>A n.2272T>A n.3818T>A c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.2808T>A c.2693T>A (p.Ile898Asn) n.546T>A | |
| 10 | g.77993292T>A | CA377334370 | POLR3A | n.1752A>T n.2271A>T n.3817A>T c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.2807A>T c.2692A>T (p.Ile898Phe) n.545A>T | |
| 10 | g.77993292T>C | CA377334366 | POLR3A | n.1752A>G n.2271A>G n.3817A>G c.2551A>G (p.Ile851Val) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.2807A>G c.2692A>G (p.Ile898Val) n.545A>G | |
| 10 | g.77993292T>G | CA377334367 | POLR3A | n.1752A>C n.2271A>C n.3817A>C c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.2807A>C c.2692A>C (p.Ile898Leu) n.545A>C | |
| 10 | g.77993293A= | CA1921503216 | POLR3A | n.1751T= n.2270T= n.3816T= c.2550T= (p.Ile850=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1878T= (n.*1878T=) c.*215T= (n.*215T=) n.2806T= c.2691T= (p.Ile897=) n.544T= | |
| 10 | g.77993293A>C | CA377334373 | POLR3A | n.1751T>G n.2270T>G n.3816T>G c.2550T>G (p.Ile850Met) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.2806T>G c.2691T>G (p.Ile897Met) n.544T>G | |
| 10 | g.77993293A>G | CA470395513 | POLR3A | n.1751T>C n.2270T>C n.3816T>C c.2550T>C (p.Ile850=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2806T>C c.2691T>C (p.Ile897=) n.544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993293A>T | CA470395515 | POLR3A | n.1751T>A n.2270T>A n.3816T>A c.2550T>A (p.Ile850=) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.2806T>A c.2691T>A (p.Ile897=) n.544T>A | |
| 10 | g.77993294A= | CA1921503217 | POLR3A | n.1750T= n.2269T= n.3815T= c.2549T= (p.Ile850=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2805T= c.2690T= (p.Ile897=) n.543T= | |
| 10 | g.77993294A>C | CA377334375 | POLR3A | n.1750T>G n.2269T>G n.3815T>G c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2805T>G c.2690T>G (p.Ile897Ser) n.543T>G | |
| 10 | g.77993294A>G | CA377334376 | POLR3A | n.1750T>C n.2269T>C n.3815T>C c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2805T>C c.2690T>C (p.Ile897Thr) n.543T>C | |
| 10 | g.77993294A>T | CA342782 | POLR3A | n.1750T>A n.2269T>A n.3815T>A c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2805T>A c.2690T>A (p.Ile897Asn) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993295T>A | CA377334377 | POLR3A | n.1749A>T n.2268A>T n.3814A>T c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2804A>T c.2689A>T (p.Ile897Phe) n.542A>T | |
| 10 | g.77993295T>C | CA5571049 | POLR3A | n.1749A>G n.2268A>G n.3814A>G c.2548A>G (p.Ile850Val) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2804A>G c.2689A>G (p.Ile897Val) n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993295T>G | CA377334382 | POLR3A | n.1749A>C n.2268A>C n.3814A>C c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2804A>C c.2689A>C (p.Ile897Leu) n.542A>C | |
| 10 | g.77993295T= | CA1921503218 | POLR3A | n.1749A= n.2268A= n.3814A= c.2548A= (p.Ile850=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*1876A= (n.*1876A=) c.*213A= (n.*213A=) n.2804A= c.2689A= (p.Ile897=) n.542A= | |
| 10 | g.77993296A= | CA1921503219 | POLR3A | n.1748T= n.2267T= n.3813T= c.2547T= (p.Asp849=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.*212T= (n.*212T=) n.2803T= c.2688T= (p.Asp896=) n.541T= | |
| 10 | g.77993296A>C | CA377334384 | POLR3A | n.1748T>G n.2267T>G n.3813T>G c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.2803T>G c.2688T>G (p.Asp896Glu) n.541T>G | |
| 10 | g.77993296A>G | CA210195175 | POLR3A | n.1748T>C n.2267T>C n.3813T>C c.2547T>C (p.Asp849=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.2803T>C c.2688T>C (p.Asp896=) n.541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993296A>T | CA377334388 | POLR3A | n.1748T>A n.2267T>A n.3813T>A c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.2803T>A c.2688T>A (p.Asp896Glu) n.541T>A | |
| 10 | g.77993297T>A | CA5571050 | POLR3A | n.1747A>T n.2266A>T n.3812A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2802A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.540A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993297T>C | CA377334395 | POLR3A | n.1747A>G n.2266A>G n.3812A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2802A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.540A>G | |
| 10 | g.77993297T>G | CA377334391 | POLR3A | n.1747A>C n.2266A>C n.3812A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2802A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) n.540A>C | |
| 10 | g.77993297T= | CA1921503220 | POLR3A | n.1747A= n.2266A= n.3812A= c.2546A= (p.Asp849=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2802A= c.2687A= (p.Asp896=) n.540A= | |
| 10 | g.77993298C>A | CA377334397 | POLR3A | n.1746G>T n.2265G>T n.3811G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2801G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.539G>T | |
| 10 | g.77993298C= | CA1921503221 | POLR3A | n.1746G= n.2265G= n.3811G= c.2545G= (p.Asp849=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2801G= c.2686G= (p.Asp896=) n.539G= | |
| 10 | g.77993298C>G | CA377334399 | POLR3A | n.1746G>C n.2265G>C n.3811G>C c.2545G>C (p.Asp849His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2801G>C c.2686G>C (p.Asp896His) n.539G>C | |
| 10 | g.77993298C>T | CA5571051 | POLR3A | n.1746G>A n.2265G>A n.3811G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2801G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993299G>A | CA5571052 | POLR3A | n.1745C>T n.2264C>T n.3810C>T c.2544C>T (p.Gly848=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2800C>T c.2685C>T (p.Gly895=) n.538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993299G>C | CA470395537 | POLR3A | n.1745C>G n.2264C>G n.3810C>G c.2544C>G (p.Gly848=) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2800C>G c.2685C>G (p.Gly895=) n.538C>G | |
| 10 | g.77993299G= | CA1921503222 | POLR3A | n.1745C= n.2264C= n.3810C= c.2544C= (p.Gly848=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2800C= c.2685C= (p.Gly895=) n.538C= | |
| 10 | g.77993299G>T | CA470395534 | POLR3A | n.1745C>A n.2264C>A n.3810C>A c.2544C>A (p.Gly848=) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2800C>A c.2685C>A (p.Gly895=) n.538C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993300C>A | CA377334404 | POLR3A | n.1744G>T n.2263G>T n.3809G>T c.2543G>T (p.Gly848Val) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.2799G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) n.537G>T | |
| 10 | g.77993300C>G | CA377334406 | POLR3A | n.1744G>C n.2263G>C n.3809G>C c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.2799G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.537G>C | |
| 10 | g.77993300C>T | CA377334409 | POLR3A | n.1744G>A n.2263G>A n.3809G>A c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.2799G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.537G>A | COSMIC |
| 10 | g.77993301C>A | CA377334412 | POLR3A | n.1743G>T n.2262G>T n.3808G>T c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2798G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.536G>T | |
| 10 | g.77993301C>G | CA377334413 | POLR3A | n.1743G>C n.2262G>C n.3808G>C c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2798G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.536G>C | |
| 10 | g.77993301C>T | CA377334414 | POLR3A | n.1743G>A n.2262G>A n.3808G>A c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2798G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.536G>A | |
| 10 | g.77993302A>C | CA470395545 | POLR3A | n.1742T>G n.2261T>G n.3807T>G c.2541T>G (p.Thr847=) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2797T>G c.2682T>G (p.Thr894=) n.535T>G | |
| 10 | g.77993302A>G | CA470395547 | POLR3A | n.1742T>C n.2261T>C n.3807T>C c.2541T>C (p.Thr847=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2797T>C c.2682T>C (p.Thr894=) n.535T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993302A>T | CA470395549 | POLR3A | n.1742T>A n.2261T>A n.3807T>A c.2541T>A (p.Thr847=) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2797T>A c.2682T>A (p.Thr894=) n.535T>A | |
| 10 | g.77993303G>A | CA377334415 | POLR3A | n.1741C>T n.2260C>T n.3806C>T c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2796C>T c.2681C>T (p.Thr894Ile) n.534C>T | |
| 10 | g.77993303G>C | CA377334416 | POLR3A | n.1741C>G n.2260C>G n.3806C>G c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2796C>G c.2681C>G (p.Thr894Ser) n.534C>G | |
| 10 | g.77993303G>T | CA377334417 | POLR3A | n.1741C>A n.2260C>A n.3806C>A c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2796C>A c.2681C>A (p.Thr894Asn) n.534C>A | |
| 10 | g.77993304T>A | CA377334418 | POLR3A | n.1740A>T n.2259A>T n.3805A>T c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2795A>T c.2680A>T (p.Thr894Ser) n.533A>T | |
| 10 | g.77993304T>C | CA210195184 | POLR3A | n.1740A>G n.2259A>G n.3805A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2795A>G c.2680A>G (p.Thr894Ala) n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993304T>G | CA377334421 | POLR3A | n.1740A>C n.2259A>C n.3805A>C c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2795A>C c.2680A>C (p.Thr894Pro) n.533A>C | |
| 10 | g.77993304T= | CA1921503223 | POLR3A | n.1740A= n.2259A= n.3805A= c.2539A= (p.Thr847=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*204A= (n.*204A=) n.2795A= c.2680A= (p.Thr894=) n.533A= | |
| 10 | g.77993305A>C | CA470395558 | POLR3A | n.1739T>G n.2258T>G n.3804T>G c.2538T>G (p.Ser846=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.2794T>G c.2679T>G (p.Ser893=) n.532T>G | |
| 10 | g.77993305A>G | CA470395560 | POLR3A | n.1739T>C n.2258T>C n.3804T>C c.2538T>C (p.Ser846=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.2794T>C c.2679T>C (p.Ser893=) n.532T>C | |
| 10 | g.77993305A>T | CA470395562 | POLR3A | n.1739T>A n.2258T>A n.3804T>A c.2538T>A (p.Ser846=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.2794T>A c.2679T>A (p.Ser893=) n.532T>A | |
| 10 | g.77993306G>A | CA377334425 | POLR3A | n.1738C>T n.2257C>T n.3803C>T c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2793C>T c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.531C>T | |
| 10 | g.77993306G>C | CA377334428 | POLR3A | n.1738C>G n.2257C>G n.3803C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.2793C>G c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.531C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77993306G= | CA1921503224 | POLR3A | n.1738C= n.2257C= n.3803C= c.2537C= (p.Ser846=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.*202C= (n.*202C=) n.2793C= c.2678C= (p.Ser893=) n.531C= | |
| 10 | g.77993306G>T | CA377334430 | POLR3A | n.1738C>A n.2257C>A n.3803C>A c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2793C>A c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.531C>A | |
| 10 | g.77993307A= | CA1921503225 | POLR3A | n.1737T= n.2256T= n.3802T= c.2536T= (p.Ser846=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.*201T= (n.*201T=) n.2792T= c.2677T= (p.Ser893=) n.530T= | |
| 10 | g.77993307A>C | CA377334433 | POLR3A | n.1737T>G n.2256T>G n.3802T>G c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.2792T>G c.2677T>G (p.Ser893Ala) n.530T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993307A>G | CA377334435 | POLR3A | n.1737T>C n.2256T>C n.3802T>C c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.2792T>C c.2677T>C (p.Ser893Pro) n.530T>C | |
| 10 | g.77993307A>T | CA377334438 | POLR3A | n.1737T>A n.2256T>A n.3802T>A c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.2792T>A c.2677T>A (p.Ser893Thr) n.530T>A | |
| 10 | g.77993308G>A | CA470395570 | POLR3A | n.1736C>T n.2255C>T n.3801C>T c.2535C>T (p.Ser845=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2791C>T c.2676C>T (p.Ser892=) n.529C>T | |
| 10 | g.77993308G>C | CA377334441 | POLR3A | n.1736C>G n.2255C>G n.3801C>G c.2535C>G (p.Ser845Arg) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2791C>G c.2676C>G (p.Ser892Arg) n.529C>G | |
| 10 | g.77993308G>T | CA377334443 | POLR3A | n.1736C>A n.2255C>A n.3801C>A c.2535C>A (p.Ser845Arg) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2791C>A c.2676C>A (p.Ser892Arg) n.529C>A | |
| 10 | g.77993309C>A | CA377334445 | POLR3A | n.1735G>T n.2254G>T n.3800G>T c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.2790G>T c.2675G>T (p.Ser892Ile) n.528G>T | |
| 10 | g.77993309C>G | CA377334447 | POLR3A | n.1735G>C n.2254G>C n.3800G>C c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.2790G>C c.2675G>C (p.Ser892Thr) n.528G>C | |
| 10 | g.77993309C>T | CA377334448 | POLR3A | n.1735G>A n.2254G>A n.3800G>A c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.2790G>A c.2675G>A (p.Ser892Asn) n.528G>A | |
| 10 | g.77993310T>A | CA377334451 | POLR3A | n.1734A>T n.2253A>T n.3799A>T c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.2789A>T c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.527A>T | |
| 10 | g.77993310T>C | CA377334453 | POLR3A | n.1734A>G n.2253A>G n.3799A>G c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.2789A>G c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.527A>G | |
| 10 | g.77993310T>G | CA377334450 | POLR3A | n.1734A>C n.2253A>C n.3799A>C c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.2789A>C c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.527A>C | |
| 10 | g.77993311T>A | CA470395580 | POLR3A | n.1733A>T n.2252A>T n.3798A>T c.2532A>T (p.Arg844=) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.2788A>T c.2673A>T (p.Arg891=) n.526A>T | |
| 10 | g.77993311T>C | CA470395581 | POLR3A | n.1733A>G n.2252A>G n.3798A>G c.2532A>G (p.Arg844=) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.2788A>G c.2673A>G (p.Arg891=) n.526A>G | |
| 10 | g.77993311T>G | CA470395584 | POLR3A | n.1733A>C n.2252A>C n.3798A>C c.2532A>C (p.Arg844=) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2788A>C c.2673A>C (p.Arg891=) n.526A>C | |
| 10 | g.77993312C>A | CA377334457 | POLR3A | n.1732G>T n.2251G>T n.3797G>T c.2531G>T (p.Arg844Leu) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2787G>T c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.525G>T | |
| 10 | g.77993312C= | CA1921503226 | POLR3A | n.1732G= n.2251G= n.3797G= c.2531G= (p.Arg844=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2787G= c.2672G= (p.Arg891=) n.525G= | |
| 10 | g.77993312C>G | CA377334456 | POLR3A | n.1732G>C n.2251G>C n.3797G>C c.2531G>C (p.Arg844Pro) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.2787G>C c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.525G>C | |
| 10 | g.77993312C>T | CA377334459 | POLR3A | n.1732G>A n.2251G>A n.3797G>A c.2531G>A (p.Arg844Gln) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2787G>A c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993313G>A | CA377334462 | POLR3A | n.1731C>T n.2250C>T n.3796C>T c.2530C>T (p.Arg844Ter) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2786C>T c.2671C>T (p.Arg891Ter) n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993313G>C | CA377334463 | POLR3A | n.1731C>G n.2250C>G n.3796C>G c.2530C>G (p.Arg844Gly) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2786C>G c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.524C>G | |
| 10 | g.77993313G= | CA1921503227 | POLR3A | n.1731C= n.2250C= n.3796C= c.2530C= (p.Arg844=) c.*1532C= (n.*1532C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*195C= (n.*195C=) n.2786C= c.2671C= (p.Arg891=) n.524C= | |
| 10 | g.77993313G>T | CA470395592 | POLR3A | n.1731C>A n.2250C>A n.3796C>A c.2530C>A (p.Arg844=) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2786C>A c.2671C>A (p.Arg891=) n.524C>A | |
| 10 | g.77993314G>A | CA470395595 | POLR3A | n.1730C>T n.2249C>T n.3795C>T c.2529C>T (p.Val843=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.2785C>T c.2670C>T (p.Val890=) n.523C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993314G>C | CA470395597 | POLR3A | n.1730C>G n.2249C>G n.3795C>G c.2529C>G (p.Val843=) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.2785C>G c.2670C>G (p.Val890=) n.523C>G | |
| 10 | g.77993314G>T | CA470395598 | POLR3A | n.1730C>A n.2249C>A n.3795C>A c.2529C>A (p.Val843=) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.2785C>A c.2670C>A (p.Val890=) n.523C>A | |
| 10 | g.77993315A>C | CA377334464 | POLR3A | n.1729T>G n.2248T>G n.3794T>G c.2528T>G (p.Val843Gly) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2784T>G c.2669T>G (p.Val890Gly) n.522T>G | |
| 10 | g.77993315A>G | CA377334465 | POLR3A | n.1729T>C n.2248T>C n.3794T>C c.2528T>C (p.Val843Ala) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2784T>C c.2669T>C (p.Val890Ala) n.522T>C | |
| 10 | g.77993315A>T | CA377334468 | POLR3A | n.1729T>A n.2248T>A n.3794T>A c.2528T>A (p.Val843Asp) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2784T>A c.2669T>A (p.Val890Asp) n.522T>A | |
| 10 | g.77993316C>A | CA377334471 | POLR3A | n.1728G>T n.2247G>T n.3793G>T c.2527G>T (p.Val843Phe) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.2783G>T c.2668G>T (p.Val890Phe) n.521G>T | |
| 10 | g.77993316C>G | CA377334473 | POLR3A | n.1728G>C n.2247G>C n.3793G>C c.2527G>C (p.Val843Leu) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.2783G>C c.2668G>C (p.Val890Leu) n.521G>C | |
| 10 | g.77993316C>T | CA377334475 | POLR3A | n.1728G>A n.2247G>A n.3793G>A c.2527G>A (p.Val843Ile) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.2783G>A c.2668G>A (p.Val890Ile) n.521G>A | |
| 10 | g.77993317T>A | CA470395608 | POLR3A | n.1727A>T n.2246A>T n.3792A>T c.2526A>T (p.Thr842=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2782A>T c.2667A>T (p.Thr889=) n.520A>T | |
| 10 | g.77993317T>C | CA470395609 | POLR3A | n.1727A>G n.2246A>G n.3792A>G c.2526A>G (p.Thr842=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.2782A>G c.2667A>G (p.Thr889=) n.520A>G | |
| 10 | g.77993317T>G | CA470395611 | POLR3A | n.1727A>C n.2246A>C n.3792A>C c.2526A>C (p.Thr842=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.2782A>C c.2667A>C (p.Thr889=) n.520A>C | |
| 10 | g.77993318G>A | CA377334477 | POLR3A | n.1726C>T n.2245C>T n.3791C>T c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.2781C>T c.2666C>T (p.Thr889Ile) n.519C>T | |
| 10 | g.77993318G>C | CA377334481 | POLR3A | n.1726C>G n.2245C>G n.3791C>G c.2525C>G (p.Thr842Arg) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.2781C>G c.2666C>G (p.Thr889Arg) n.519C>G | |
| 10 | g.77993318G>T | CA377334488 | POLR3A | n.1726C>A n.2245C>A n.3791C>A c.2525C>A (p.Thr842Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.2781C>A c.2666C>A (p.Thr889Lys) n.519C>A | |
| 10 | g.77993319T>A | CA377334494 | POLR3A | n.1725A>T n.2244A>T n.3790A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.2780A>T c.2665A>T (p.Thr889Ser) n.518A>T | |
| 10 | g.77993319T>C | CA377334491 | POLR3A | n.1725A>G n.2244A>G n.3790A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.2780A>G c.2665A>G (p.Thr889Ala) n.518A>G | |
| 10 | g.77993319T>G | CA377334490 | POLR3A | n.1725A>C n.2244A>C n.3790A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.2780A>C c.2665A>C (p.Thr889Pro) n.518A>C | |
| 10 | g.77993320C>A | CA470395618 | POLR3A | n.1724G>T n.2243G>T n.3789G>T c.2523G>T (p.Leu841=) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.2779G>T c.2664G>T (p.Leu888=) n.517G>T | |
| 10 | g.77993320C>G | CA470395622 | POLR3A | n.1724G>C n.2243G>C n.3789G>C c.2523G>C (p.Leu841=) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.2779G>C c.2664G>C (p.Leu888=) n.517G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993320C>T | CA470395620 | POLR3A | n.1724G>A n.2243G>A n.3789G>A c.2523G>A (p.Leu841=) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.2779G>A c.2664G>A (p.Leu888=) n.517G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993321A= | CA1921503228 | POLR3A | n.1723T= n.2242T= n.3788T= c.2522T= (p.Leu841=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.*187T= (n.*187T=) n.2778T= c.2663T= (p.Leu888=) n.516T= | |
| 10 | g.77993321A>C | CA5571053 | POLR3A | n.1723T>G n.2242T>G n.3788T>G c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.2778T>G c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.516T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993321A>G | CA377334499 | POLR3A | n.1723T>C n.2242T>C n.3788T>C c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.2778T>C c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.516T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993321A>T | CA377334501 | POLR3A | n.1723T>A n.2242T>A n.3788T>A c.2522T>A (p.Leu841Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.2778T>A c.2663T>A (p.Leu888Gln) n.516T>A | |
| 10 | g.77993322G>A | CA470395628 | POLR3A | n.1722C>T n.2241C>T n.3787C>T c.2521C>T (p.Leu841=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.2777C>T c.2662C>T (p.Leu888=) n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993322G>C | CA377334506 | POLR3A | n.1722C>G n.2241C>G n.3787C>G c.2521C>G (p.Leu841Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.2777C>G c.2662C>G (p.Leu888Val) n.515C>G | |
| 10 | g.77993322G= | CA1921503229 | POLR3A | n.1722C= n.2241C= n.3787C= c.2521C= (p.Leu841=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.*186C= (n.*186C=) n.2777C= c.2662C= (p.Leu888=) n.515C= | |
| 10 | g.77993322G>T | CA5571054 | POLR3A | n.1722C>A n.2241C>A n.3787C>A c.2521C>A (p.Leu841Met) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.2777C>A c.2662C>A (p.Leu888Met) n.515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993323A>C | CA377334515 | POLR3A | n.1721T>G n.2240T>G n.3786T>G c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2776T>G c.2661T>G (p.Asp887Glu) n.514T>G | |
| 10 | g.77993323A>G | CA470395634 | POLR3A | n.1721T>C n.2240T>C n.3786T>C c.2520T>C (p.Asp840=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2776T>C c.2661T>C (p.Asp887=) n.514T>C | |
| 10 | g.77993323A>T | CA377334518 | POLR3A | n.1721T>A n.2240T>A n.3786T>A c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2776T>A c.2661T>A (p.Asp887Glu) n.514T>A | |
| 10 | g.77993324T>A | CA377334520 | POLR3A | n.1720A>T n.2239A>T n.3785A>T c.2519A>T (p.Asp840Val) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2775A>T c.2660A>T (p.Asp887Val) n.513A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993324T>C | CA377334523 | POLR3A | n.1720A>G n.2239A>G n.3785A>G c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2775A>G c.2660A>G (p.Asp887Gly) n.513A>G | |
| 10 | g.77993324T>G | CA377334525 | POLR3A | n.1720A>C n.2239A>C n.3785A>C c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2775A>C c.2660A>C (p.Asp887Ala) n.513A>C | |
| 10 | g.77993324T= | CA1921503230 | POLR3A | n.1720A= n.2239A= n.3785A= c.2519A= (p.Asp840=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.*184A= (n.*184A=) n.2775A= c.2660A= (p.Asp887=) n.513A= | |
| 10 | g.77993325C>A | CA377334527 | POLR3A | n.1719G>T n.2238G>T n.3784G>T c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.2774G>T c.2659G>T (p.Asp887Tyr) n.512G>T | |
| 10 | g.77993325C>G | CA377334530 | POLR3A | n.1719G>C n.2238G>C n.3784G>C c.2518G>C (p.Asp840His) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.2774G>C c.2659G>C (p.Asp887His) n.512G>C | |
| 10 | g.77993325C>T | CA377334533 | POLR3A | n.1719G>A n.2238G>A n.3784G>A c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.2774G>A c.2659G>A (p.Asp887Asn) n.512G>A | |
| 10 | g.77993326A= | CA1921503231 | POLR3A | n.1718T= n.2237T= n.3783T= c.2517T= (p.Tyr839=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1845T= (n.*1845T=) c.*182T= (n.*182T=) n.2773T= c.2658T= (p.Tyr886=) n.511T= | |
| 10 | g.77993326A>C | CA377334536 | POLR3A | n.1718T>G n.2237T>G n.3783T>G c.2517T>G (p.Tyr839Ter) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2773T>G c.2658T>G (p.Tyr886Ter) n.511T>G | |
| 10 | g.77993326A>G | CA470395646 | POLR3A | n.1718T>C n.2237T>C n.3783T>C c.2517T>C (p.Tyr839=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2773T>C c.2658T>C (p.Tyr886=) n.511T>C | |
| 10 | g.77993326A>T | CA210195198 | POLR3A | n.1718T>A n.2237T>A n.3783T>A c.2517T>A (p.Tyr839Ter) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.2773T>A c.2658T>A (p.Tyr886Ter) n.511T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993327T>A | CA377334547 | POLR3A | n.1717A>T n.2236A>T n.3782A>T c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2772A>T c.2657A>T (p.Tyr886Phe) n.510A>T | |
| 10 | g.77993327T>C | CA377334550 | POLR3A | n.1717A>G n.2236A>G n.3782A>G c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2772A>G c.2657A>G (p.Tyr886Cys) n.510A>G | |
| 10 | g.77993327T>G | CA377334552 | POLR3A | n.1717A>C n.2236A>C n.3782A>C c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.2772A>C c.2657A>C (p.Tyr886Ser) n.510A>C | |
| 10 | g.77993328A>C | CA377334554 | POLR3A | n.1716T>G n.2235T>G n.3781T>G c.2515T>G (p.Tyr839Asp) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.2771T>G c.2656T>G (p.Tyr886Asp) n.509T>G | |
| 10 | g.77993328A>G | CA377334556 | POLR3A | n.1716T>C n.2235T>C n.3781T>C c.2515T>C (p.Tyr839His) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.2771T>C c.2656T>C (p.Tyr886His) n.509T>C | |
| 10 | g.77993328A>T | CA377334559 | POLR3A | n.1716T>A n.2235T>A n.3781T>A c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.2771T>A c.2656T>A (p.Tyr886Asn) n.509T>A | |
| 10 | g.77993329C>A | CA377334563 | POLR3A | n.1715G>T n.2234G>T n.3780G>T c.2514G>T (p.Gln838His) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.2770G>T c.2655G>T (p.Gln885His) n.508G>T | |
| 10 | g.77993329C= | CA1921503232 | POLR3A | n.1715G= n.2234G= n.3780G= c.2514G= (p.Gln838=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.*179G= (n.*179G=) n.2770G= c.2655G= (p.Gln885=) n.508G= | |
| 10 | g.77993329C>G | CA377334561 | POLR3A | n.1715G>C n.2234G>C n.3780G>C c.2514G>C (p.Gln838His) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.2770G>C c.2655G>C (p.Gln885His) n.508G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993329C>T | CA470395657 | POLR3A | n.1715G>A n.2234G>A n.3780G>A c.2514G>A (p.Gln838=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.2770G>A c.2655G>A (p.Gln885=) n.508G>A | dbSNP |
| 10 | g.77993330T>A | CA377334565 | POLR3A | n.1714A>T n.2233A>T n.3779A>T c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.2769A>T c.2654A>T (p.Gln885Leu) n.507A>T | |
| 10 | g.77993330T>C | CA5571055 | POLR3A | n.1714A>G n.2233A>G n.3779A>G c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.2769A>G c.2654A>G (p.Gln885Arg) n.507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77993330T>G | CA377334573 | POLR3A | n.1714A>C n.2233A>C n.3779A>C c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.2769A>C c.2654A>C (p.Gln885Pro) n.507A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993330T= | CA1921503233 | POLR3A | n.1714A= n.2233A= n.3779A= c.2513A= (p.Gln838=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.*178A= (n.*178A=) n.2769A= c.2654A= (p.Gln885=) n.507A= | |
| 10 | g.77993331G>A | CA377334575 | POLR3A | n.1713C>T n.2232C>T n.3778C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2768C>T c.2653C>T (p.Gln885Ter) n.506C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993331G>C | CA377334578 | POLR3A | n.1713C>G n.2232C>G n.3778C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2768C>G c.2653C>G (p.Gln885Glu) n.506C>G | |
| 10 | g.77993331G= | CA1921503234 | POLR3A | n.1713C= n.2232C= n.3778C= c.2512C= (p.Gln838=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.*177C= (n.*177C=) n.2768C= c.2653C= (p.Gln885=) n.506C= | |
| 10 | g.77993331G>T | CA377334582 | POLR3A | n.1713C>A n.2232C>A n.3778C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.2768C>A c.2653C>A (p.Gln885Lys) n.506C>A | |
| 10 | g.77993332G>A | CA470395670 | POLR3A | n.1712C>T n.2231C>T n.3777C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2767C>T c.2652C>T (p.Ser884=) n.505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993332G>C | CA470395674 | POLR3A | n.1712C>G n.2231C>G n.3777C>G c.2511C>G (p.Ser837=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2767C>G c.2652C>G (p.Ser884=) n.505C>G | |
| 10 | g.77993332G= | CA1921503235 | POLR3A | n.1712C= n.2231C= n.3777C= c.2511C= (p.Ser837=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*176C= (n.*176C=) n.2767C= c.2652C= (p.Ser884=) n.505C= | |
| 10 | g.77993332G>T | CA470395672 | POLR3A | n.1712C>A n.2231C>A n.3777C>A c.2511C>A (p.Ser837=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2767C>A c.2652C>A (p.Ser884=) n.505C>A | |
| 10 | g.77993333G>A | CA377334589 | POLR3A | n.1711C>T n.2230C>T n.3776C>T c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.2766C>T c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.504C>T | |
| 10 | g.77993333G>C | CA377334594 | POLR3A | n.1711C>G n.2230C>G n.3776C>G c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2766C>G c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.504C>G | |
| 10 | g.77993333G>T | CA377334593 | POLR3A | n.1711C>A n.2230C>A n.3776C>A c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.2766C>A c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.504C>A | |
| 10 | g.77993334A>C | CA377334595 | POLR3A | n.1710T>G n.2229T>G n.3775T>G c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.2765T>G c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.503T>G | |
| 10 | g.77993334A>G | CA377334596 | POLR3A | n.1710T>C n.2229T>C n.3775T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2765T>C c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.503T>C | |
| 10 | g.77993334A>T | CA377334597 | POLR3A | n.1710T>A n.2229T>A n.3775T>A c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.2765T>A c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.503T>A | |
| 10 | g.77993335G>A | CA470395684 | POLR3A | n.1709C>T n.2228C>T n.3774C>T c.2508C>T (p.Cys836=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2764C>T c.2649C>T (p.Cys883=) n.502C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993335G>C | CA377334599 | POLR3A | n.1709C>G n.2228C>G n.3774C>G c.2508C>G (p.Cys836Trp) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2764C>G c.2649C>G (p.Cys883Trp) n.502C>G | |
| 10 | g.77993335G>T | CA377334601 | POLR3A | n.1709C>A n.2228C>A n.3774C>A c.2508C>A (p.Cys836Ter) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2764C>A c.2649C>A (p.Cys883Ter) n.502C>A | |
| 10 | g.77993336C>A | CA377334602 | POLR3A | n.1708G>T n.2227G>T n.3773G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.2763G>T c.2648G>T (p.Cys883Phe) n.501G>T | |
| 10 | g.77993336C>G | CA377334603 | POLR3A | n.1708G>C n.2227G>C n.3773G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.2763G>C c.2648G>C (p.Cys883Ser) n.501G>C | |
| 10 | g.77993336C>T | CA377334606 | POLR3A | n.1708G>A n.2227G>A n.3773G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.2763G>A c.2648G>A (p.Cys883Tyr) n.501G>A | |
| 10 | g.77993337A>C | CA377334609 | POLR3A | n.1707T>G n.2226T>G n.3772T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.2762T>G c.2647T>G (p.Cys883Gly) n.500T>G | |
| 10 | g.77993337A>G | CA377334611 | POLR3A | n.1707T>C n.2226T>C n.3772T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.2762T>C c.2647T>C (p.Cys883Arg) n.500T>C | |
| 10 | g.77993337A>T | CA377334614 | POLR3A | n.1707T>A n.2226T>A n.3772T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.2762T>A c.2647T>A (p.Cys883Ser) n.500T>A | |
| 10 | g.77993338A>C | CA470395692 | POLR3A | n.1706T>G n.2225T>G n.3771T>G c.2505T>G (p.Leu835=) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.2761T>G c.2646T>G (p.Leu882=) n.499T>G | |
| 10 | g.77993338A>G | CA470395693 | POLR3A | n.1706T>C n.2225T>C n.3771T>C c.2505T>C (p.Leu835=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.2761T>C c.2646T>C (p.Leu882=) n.499T>C | |
| 10 | g.77993338A>T | CA470395695 | POLR3A | n.1706T>A n.2225T>A n.3771T>A c.2505T>A (p.Leu835=) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.2761T>A c.2646T>A (p.Leu882=) n.499T>A |