UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993198T>A | CA377333840 | POLR3A | n.54A>T n.1846A>T n.2365A>T n.3911A>T c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2901A>T c.2786A>T (p.Lys929Ile) n.639A>T | |
| 10 | g.77993198T>C | CA377333835 | POLR3A | n.54A>G n.1846A>G n.2365A>G n.3911A>G c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2901A>G c.2786A>G (p.Lys929Arg) n.639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993198T>G | CA377333838 | POLR3A | n.54A>C n.1846A>C n.2365A>C n.3911A>C c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2901A>C c.2786A>C (p.Lys929Thr) n.639A>C | |
| 10 | g.77993198T= | CA1921503186 | POLR3A | n.54A= n.1846A= n.2365A= n.3911A= c.2645A= (p.Lys882=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.*310A= (n.*310A=) n.2901A= c.2786A= (p.Lys929=) n.639A= | |
| 10 | g.77993199T>A | CA377333842 | POLR3A | n.53A>T n.1845A>T n.2364A>T n.3910A>T c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.2900A>T c.2785A>T (p.Lys929Ter) n.638A>T | |
| 10 | g.77993199T>C | CA377333844 | POLR3A | n.53A>G n.1845A>G n.2364A>G n.3910A>G c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.2900A>G c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.638A>G | |
| 10 | g.77993199T>G | CA377333847 | POLR3A | n.53A>C n.1845A>C n.2364A>C n.3910A>C c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.2900A>C c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.638A>C | |
| 10 | g.77993200G>A | CA470394683 | POLR3A | n.52C>T n.1844C>T n.2363C>T n.3909C>T c.2643C>T (p.Ile881=) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.2899C>T c.2784C>T (p.Ile928=) n.637C>T | |
| 10 | g.77993200G>C | CA377333849 | POLR3A | n.52C>G n.1844C>G n.2363C>G n.3909C>G c.2643C>G (p.Ile881Met) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.2899C>G c.2784C>G (p.Ile928Met) n.637C>G | |
| 10 | g.77993200G= | CA1921503187 | POLR3A | n.52C= n.1844C= n.2363C= n.3909C= c.2643C= (p.Ile881=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.*308C= (n.*308C=) n.2899C= c.2784C= (p.Ile928=) n.637C= | |
| 10 | g.77993200G>T | CA470394685 | POLR3A | n.52C>A n.1844C>A n.2363C>A n.3909C>A c.2643C>A (p.Ile881=) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.2899C>A c.2784C>A (p.Ile928=) n.637C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993201A= | CA1921503188 | POLR3A | n.51T= n.1843T= n.2362T= n.3908T= c.2642T= (p.Ile881=) c.*1644T= (n.*1644T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.*307T= (n.*307T=) n.2898T= c.2783T= (p.Ile928=) n.636T= | |
| 10 | g.77993201A>C | CA377333851 | POLR3A | n.51T>G n.1843T>G n.2362T>G n.3908T>G c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2898T>G c.2783T>G (p.Ile928Ser) n.636T>G | |
| 10 | g.77993201A>G | CA5571038 | POLR3A | n.51T>C n.1843T>C n.2362T>C n.3908T>C c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2898T>C c.2783T>C (p.Ile928Thr) n.636T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993201A>T | CA377333855 | POLR3A | n.51T>A n.1843T>A n.2362T>A n.3908T>A c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2898T>A c.2783T>A (p.Ile928Asn) n.636T>A | |
| 10 | g.77993202T>A | CA377333856 | POLR3A | n.50A>T n.1842A>T n.2361A>T n.3907A>T c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2897A>T c.2782A>T (p.Ile928Phe) n.635A>T | dbSNP |
| 10 | g.77993202T>C | CA377333857 | POLR3A | n.50A>G n.1842A>G n.2361A>G n.3907A>G c.2641A>G (p.Ile881Val) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2897A>G c.2782A>G (p.Ile928Val) n.635A>G | |
| 10 | g.77993202T>G | CA377333858 | POLR3A | n.50A>C n.1842A>C n.2361A>C n.3907A>C c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2897A>C c.2782A>C (p.Ile928Leu) n.635A>C | |
| 10 | g.77993202T= | CA1921503189 | POLR3A | n.50A= n.1842A= n.2361A= n.3907A= c.2641A= (p.Ile881=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*306A= (n.*306A=) n.2897A= c.2782A= (p.Ile928=) n.635A= | |
| 10 | g.77993203G>A | CA470394695 | POLR3A | n.49C>T n.1841C>T n.2360C>T n.3906C>T c.2640C>T (p.Asn880=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2896C>T c.2781C>T (p.Asn927=) n.634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993203G>C | CA377333859 | POLR3A | n.49C>G n.1841C>G n.2360C>G n.3906C>G c.2640C>G (p.Asn880Lys) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2896C>G c.2781C>G (p.Asn927Lys) n.634C>G | |
| 10 | g.77993203G= | CA1921503190 | POLR3A | n.49C= n.1841C= n.2360C= n.3906C= c.2640C= (p.Asn880=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.*305C= (n.*305C=) n.2896C= c.2781C= (p.Asn927=) n.634C= | |
| 10 | g.77993203G>T | CA377333861 | POLR3A | n.49C>A n.1841C>A n.2360C>A n.3906C>A c.2640C>A (p.Asn880Lys) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2896C>A c.2781C>A (p.Asn927Lys) n.634C>A | |
| 10 | g.77993204T>A | CA377333862 | POLR3A | n.48A>T n.1840A>T n.2359A>T n.3905A>T c.2639A>T (p.Asn880Ile) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2895A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) n.633A>T | |
| 10 | g.77993204T>C | CA377333866 | POLR3A | n.48A>G n.1840A>G n.2359A>G n.3905A>G c.2639A>G (p.Asn880Ser) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2895A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) n.633A>G | |
| 10 | g.77993204T>G | CA377333864 | POLR3A | n.48A>C n.1840A>C n.2359A>C n.3905A>C c.2639A>C (p.Asn880Thr) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2895A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) n.633A>C | |
| 10 | g.77993205T>A | CA377333868 | POLR3A | n.47A>T n.1839A>T n.2358A>T n.3904A>T c.2638A>T (p.Asn880Tyr) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2894A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) n.632A>T | |
| 10 | g.77993205T>C | CA377333872 | POLR3A | n.47A>G n.1839A>G n.2358A>G n.3904A>G c.2638A>G (p.Asn880Asp) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2894A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) n.632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993205T>G | CA377333871 | POLR3A | n.47A>C n.1839A>C n.2358A>C n.3904A>C c.2638A>C (p.Asn880His) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2894A>C c.2779A>C (p.Asn927His) n.632A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993205T= | CA1921503191 | POLR3A | n.47A= n.1839A= n.2358A= n.3904A= c.2638A= (p.Asn880=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.*303A= (n.*303A=) n.2894A= c.2779A= (p.Asn927=) n.632A= | |
| 10 | g.77993206G>A | CA470394708 | POLR3A | n.46C>T n.1838C>T n.2357C>T n.3903C>T c.2637C>T (p.Asp879=) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2893C>T c.2778C>T (p.Asp926=) n.631C>T | |
| 10 | g.77993206G>C | CA377333875 | POLR3A | n.46C>G n.1838C>G n.2357C>G n.3903C>G c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2893C>G c.2778C>G (p.Asp926Glu) n.631C>G | |
| 10 | g.77993206G>T | CA377333876 | POLR3A | n.46C>A n.1838C>A n.2357C>A n.3903C>A c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2893C>A c.2778C>A (p.Asp926Glu) n.631C>A | |
| 10 | g.77993207T>A | CA377333877 | POLR3A | n.45A>T n.1837A>T n.2356A>T n.3902A>T c.2636A>T (p.Asp879Val) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2892A>T c.2777A>T (p.Asp926Val) n.630A>T | |
| 10 | g.77993207T>C | CA377333879 | POLR3A | n.45A>G n.1837A>G n.2356A>G n.3902A>G c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2892A>G c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.630A>G | COSMIC |
| 10 | g.77993207T>G | CA377333880 | POLR3A | n.45A>C n.1837A>C n.2356A>C n.3902A>C c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2892A>C c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.630A>C | |
| 10 | g.77993208C>A | CA5571039 | POLR3A | n.44G>T n.1836G>T n.2355G>T n.3901G>T c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.2891G>T c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.77993208C= | CA1921503192 | POLR3A | n.44G= n.1836G= n.2355G= n.3901G= c.2635G= (p.Asp879=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.*300G= (n.*300G=) n.2891G= c.2776G= (p.Asp926=) n.629G= | |
| 10 | g.77993208C>G | CA377333883 | POLR3A | n.44G>C n.1836G>C n.2355G>C n.3901G>C c.2635G>C (p.Asp879His) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.2891G>C c.2776G>C (p.Asp926His) n.629G>C | |
| 10 | g.77993208C>T | CA377333884 | POLR3A | n.44G>A n.1836G>A n.2355G>A n.3901G>A c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.2891G>A c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.629G>A | |
| 10 | g.77993209C>A | CA470394721 | POLR3A | n.43G>T n.1835G>T n.2354G>T n.3900G>T c.2634G>T (p.Leu878=) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.2890G>T c.2775G>T (p.Leu925=) n.628G>T | |
| 10 | g.77993209C= | CA1921503193 | POLR3A | n.43G= n.1835G= n.2354G= n.3900G= c.2634G= (p.Leu878=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*299G= (n.*299G=) n.2890G= c.2775G= (p.Leu925=) n.628G= | |
| 10 | g.77993209C>G | CA470394722 | POLR3A | n.43G>C n.1835G>C n.2354G>C n.3900G>C c.2634G>C (p.Leu878=) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.2890G>C c.2775G>C (p.Leu925=) n.628G>C | |
| 10 | g.77993209C>T | CA470394725 | POLR3A | n.43G>A n.1835G>A n.2354G>A n.3900G>A c.2634G>A (p.Leu878=) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.2890G>A c.2775G>A (p.Leu925=) n.628G>A | |
| 10 | g.77993210A>C | CA377333887 | POLR3A | n.42T>G n.1834T>G n.2353T>G n.3899T>G c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2889T>G c.2774T>G (p.Leu925Arg) n.627T>G | |
| 10 | g.77993210A>G | CA377333888 | POLR3A | n.42T>C n.1834T>C n.2353T>C n.3899T>C c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2889T>C c.2774T>C (p.Leu925Pro) n.627T>C | |
| 10 | g.77993210A>T | CA377333890 | POLR3A | n.42T>A n.1834T>A n.2353T>A n.3899T>A c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2889T>A c.2774T>A (p.Leu925Gln) n.627T>A | |
| 10 | g.77993211_77993213dup | CA594430485 | POLR3A | n.40_42dup n.1832_1834dup n.2351_2353dup n.3897_3899dup c.2631_2633dup (p.Leu878_Asp879insLeu) c.*1633_*1635dup (n.*1633_*1635dup) c.*1959_*1961dup (n.*1959_*1961dup) c.*296_*298dup (n.*296_*298dup) n.2887_2889dup c.2772_2774dup (p.Leu925_Asp926insLeu) n.625_627dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993211G>A | CA470394732 | POLR3A | n.41C>T n.1833C>T n.2352C>T n.3898C>T c.2632C>T (p.Leu878=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.2888C>T c.2773C>T (p.Leu925=) n.626C>T | |
| 10 | g.77993211G>C | CA377333892 | POLR3A | n.41C>G n.1833C>G n.2352C>G n.3898C>G c.2632C>G (p.Leu878Val) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.2888C>G c.2773C>G (p.Leu925Val) n.626C>G | |
| 10 | g.77993211G>T | CA377333893 | POLR3A | n.41C>A n.1833C>A n.2352C>A n.3898C>A c.2632C>A (p.Leu878Met) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.2888C>A c.2773C>A (p.Leu925Met) n.626C>A | |
| 10 | g.77993212A>C | CA470394734 | POLR3A | n.40T>G n.1832T>G n.2351T>G n.3897T>G c.2631T>G (p.Val877=) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2887T>G c.2772T>G (p.Val924=) n.625T>G | |
| 10 | g.77993212A>G | CA470394736 | POLR3A | n.40T>C n.1832T>C n.2351T>C n.3897T>C c.2631T>C (p.Val877=) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2887T>C c.2772T>C (p.Val924=) n.625T>C | |
| 10 | g.77993212A>T | CA470394737 | POLR3A | n.40T>A n.1832T>A n.2351T>A n.3897T>A c.2631T>A (p.Val877=) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2887T>A c.2772T>A (p.Val924=) n.625T>A | |
| 10 | g.77993213A>C | CA377333902 | POLR3A | n.39T>G n.1831T>G n.2350T>G n.3896T>G c.2630T>G (p.Val877Gly) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2886T>G c.2771T>G (p.Val924Gly) n.624T>G | |
| 10 | g.77993213A>G | CA377333897 | POLR3A | n.39T>C n.1831T>C n.2350T>C n.3896T>C c.2630T>C (p.Val877Ala) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2886T>C c.2771T>C (p.Val924Ala) n.624T>C | |
| 10 | g.77993213A>T | CA377333899 | POLR3A | n.39T>A n.1831T>A n.2350T>A n.3896T>A c.2630T>A (p.Val877Asp) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2886T>A c.2771T>A (p.Val924Asp) n.624T>A | |
| 10 | g.77993214C>A | CA377333905 | POLR3A | n.38G>T n.1830G>T n.2349G>T n.3895G>T c.2629G>T (p.Val877Phe) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2885G>T c.2770G>T (p.Val924Phe) n.623G>T | |
| 10 | g.77993214C>G | CA377333908 | POLR3A | n.38G>C n.1830G>C n.2349G>C n.3895G>C c.2629G>C (p.Val877Leu) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2885G>C c.2770G>C (p.Val924Leu) n.623G>C | |
| 10 | g.77993214C>T | CA377333909 | POLR3A | n.38G>A n.1830G>A n.2349G>A n.3895G>A c.2629G>A (p.Val877Ile) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2885G>A c.2770G>A (p.Val924Ile) n.623G>A | |
| 10 | g.77993215C>A | CA377333913 | POLR3A | n.37G>T n.1829G>T n.2348G>T n.3894G>T c.2628G>T (p.Arg876Ser) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.2884G>T c.2769G>T (p.Arg923Ser) n.622G>T | |
| 10 | g.77993215C= | CA1921503194 | POLR3A | n.37G= n.1829G= n.2348G= n.3894G= c.2628G= (p.Arg876=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.*293G= (n.*293G=) n.2884G= c.2769G= (p.Arg923=) n.622G= | |
| 10 | g.77993215C>G | CA377333915 | POLR3A | n.37G>C n.1829G>C n.2348G>C n.3894G>C c.2628G>C (p.Arg876Ser) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.2884G>C c.2769G>C (p.Arg923Ser) n.622G>C | |
| 10 | g.77993215C>T | CA210195091 | POLR3A | n.37G>A n.1829G>A n.2348G>A n.3894G>A c.2628G>A (p.Arg876=) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.2884G>A c.2769G>A (p.Arg923=) n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993216C>A | CA377333916 | POLR3A | n.36G>T n.1828G>T n.2347G>T n.3893G>T c.2627G>T (p.Arg876Met) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.2883G>T c.2768G>T (p.Arg923Met) n.621G>T | |
| 10 | g.77993216C>G | CA377333917 | POLR3A | n.36G>C n.1828G>C n.2347G>C n.3893G>C c.2627G>C (p.Arg876Thr) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.2883G>C c.2768G>C (p.Arg923Thr) n.621G>C | |
| 10 | g.77993216C>T | CA377333918 | POLR3A | n.36G>A n.1828G>A n.2347G>A n.3893G>A c.2627G>A (p.Arg876Lys) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.2883G>A c.2768G>A (p.Arg923Lys) n.621G>A | |
| 10 | g.77993217T>A | CA377333919 | POLR3A | n.35A>T n.1827A>T n.2346A>T n.3892A>T c.2626A>T (p.Arg876Trp) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2882A>T c.2767A>T (p.Arg923Trp) n.620A>T | |
| 10 | g.77993217T>C | CA377333921 | POLR3A | n.35A>G n.1827A>G n.2346A>G n.3892A>G c.2626A>G (p.Arg876Gly) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2882A>G c.2767A>G (p.Arg923Gly) n.620A>G | COSMIC |
| 10 | g.77993217T>G | CA470394756 | POLR3A | n.35A>C n.1827A>C n.2346A>C n.3892A>C c.2626A>C (p.Arg876=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2882A>C c.2767A>C (p.Arg923=) n.620A>C | |
| 10 | g.77993218T>A | CA377333923 | POLR3A | n.34A>T n.1826A>T n.2345A>T n.3891A>T c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.2881A>T c.2766A>T (p.Lys922Asn) n.619A>T | |
| 10 | g.77993218T>C | CA470394759 | POLR3A | n.34A>G n.1826A>G n.2345A>G n.3891A>G c.2625A>G (p.Lys875=) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2881A>G c.2766A>G (p.Lys922=) n.619A>G | |
| 10 | g.77993218T>G | CA377333924 | POLR3A | n.34A>C n.1826A>C n.2345A>C n.3891A>C c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.2881A>C c.2766A>C (p.Lys922Asn) n.619A>C | |
| 10 | g.77993219T>A | CA377333925 | POLR3A | n.33A>T n.1825A>T n.2344A>T n.3890A>T c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.2880A>T c.2765A>T (p.Lys922Ile) n.618A>T | |
| 10 | g.77993219T>C | CA377333927 | POLR3A | n.33A>G n.1825A>G n.2344A>G n.3890A>G c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.2880A>G c.2765A>G (p.Lys922Arg) n.618A>G | |
| 10 | g.77993219T>G | CA377333926 | POLR3A | n.33A>C n.1825A>C n.2344A>C n.3890A>C c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.2880A>C c.2765A>C (p.Lys922Thr) n.618A>C | |
| 10 | g.77993220T>A | CA377333928 | POLR3A | n.32A>T n.1824A>T n.2343A>T n.3889A>T c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2879A>T c.2764A>T (p.Lys922Ter) n.617A>T | |
| 10 | g.77993220T>C | CA377333930 | POLR3A | n.32A>G n.1824A>G n.2343A>G n.3889A>G c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2879A>G c.2764A>G (p.Lys922Glu) n.617A>G | |
| 10 | g.77993220T>G | CA377333933 | POLR3A | n.32A>C n.1824A>C n.2343A>C n.3889A>C c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2879A>C c.2764A>C (p.Lys922Gln) n.617A>C | |
| 10 | g.77993221A= | CA1921503195 | POLR3A | n.31T= n.1823T= n.2342T= n.3888T= c.2622T= (p.Phe874=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.*287T= (n.*287T=) n.2878T= c.2763T= (p.Phe921=) n.616T= | |
| 10 | g.77993221A>C | CA210195099 | POLR3A | n.31T>G n.1823T>G n.2342T>G n.3888T>G c.2622T>G (p.Phe874Leu) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.2878T>G c.2763T>G (p.Phe921Leu) n.616T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993221A>G | CA470394771 | POLR3A | n.31T>C n.1823T>C n.2342T>C n.3888T>C c.2622T>C (p.Phe874=) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.2878T>C c.2763T>C (p.Phe921=) n.616T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993221A>T | CA377333941 | POLR3A | n.31T>A n.1823T>A n.2342T>A n.3888T>A c.2622T>A (p.Phe874Leu) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.2878T>A c.2763T>A (p.Phe921Leu) n.616T>A | |
| 10 | g.77993222A>C | CA377333942 | POLR3A | n.30T>G n.1822T>G n.2341T>G n.3887T>G c.2621T>G (p.Phe874Cys) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2877T>G c.2762T>G (p.Phe921Cys) n.615T>G | |
| 10 | g.77993222A>G | CA377333944 | POLR3A | n.30T>C n.1822T>C n.2341T>C n.3887T>C c.2621T>C (p.Phe874Ser) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2877T>C c.2762T>C (p.Phe921Ser) n.615T>C | |
| 10 | g.77993222A>T | CA377333945 | POLR3A | n.30T>A n.1822T>A n.2341T>A n.3887T>A c.2621T>A (p.Phe874Tyr) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2877T>A c.2762T>A (p.Phe921Tyr) n.615T>A | |
| 10 | g.77993223A>C | CA377333946 | POLR3A | n.29T>G n.1821T>G n.2340T>G n.3886T>G c.2620T>G (p.Phe874Val) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2876T>G c.2761T>G (p.Phe921Val) n.614T>G | |
| 10 | g.77993223A>G | CA377333948 | POLR3A | n.29T>C n.1821T>C n.2340T>C n.3886T>C c.2620T>C (p.Phe874Leu) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2876T>C c.2761T>C (p.Phe921Leu) n.614T>C | |
| 10 | g.77993223A>T | CA377333950 | POLR3A | n.29T>A n.1821T>A n.2340T>A n.3886T>A c.2620T>A (p.Phe874Ile) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2876T>A c.2761T>A (p.Phe921Ile) n.614T>A | |
| 10 | g.77993224C>A | CA377333951 | POLR3A | n.28G>T n.1820G>T n.2339G>T n.3885G>T c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.2875G>T c.2760G>T (p.Glu920Asp) n.613G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993224C>G | CA377333952 | POLR3A | n.28G>C n.1820G>C n.2339G>C n.3885G>C c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.2875G>C c.2760G>C (p.Glu920Asp) n.613G>C | |
| 10 | g.77993224C>T | CA470394780 | POLR3A | n.28G>A n.1820G>A n.2339G>A n.3885G>A c.2619G>A (p.Glu873=) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.2875G>A c.2760G>A (p.Glu920=) n.613G>A | |
| 10 | g.77993225T>A | CA377333954 | POLR3A | n.27A>T n.1819A>T n.2338A>T n.3884A>T c.2618A>T (p.Glu873Val) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.2874A>T c.2759A>T (p.Glu920Val) n.612A>T | |
| 10 | g.77993225T>C | CA377333958 | POLR3A | n.27A>G n.1819A>G n.2338A>G n.3884A>G c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2874A>G c.2759A>G (p.Glu920Gly) n.612A>G | |
| 10 | g.77993225T>G | CA377333956 | POLR3A | n.27A>C n.1819A>C n.2338A>C n.3884A>C c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.2874A>C c.2759A>C (p.Glu920Ala) n.612A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993225T= | CA1921503196 | POLR3A | n.27A= n.1819A= n.2338A= n.3884A= c.2618A= (p.Glu873=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1946A= (n.*1946A=) c.*283A= (n.*283A=) n.2874A= c.2759A= (p.Glu920=) n.612A= | |
| 10 | g.77993226C>A | CA377333959 | POLR3A | n.26G>T n.1818G>T n.2337G>T n.3883G>T c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.2873G>T c.2758G>T (p.Glu920Ter) n.611G>T | |
| 10 | g.77993226C= | CA1921503197 | POLR3A | n.26G= n.1818G= n.2337G= n.3883G= c.2617G= (p.Glu873=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.*282G= (n.*282G=) n.2873G= c.2758G= (p.Glu920=) n.611G= | |
| 10 | g.77993226C>G | CA377333961 | POLR3A | n.26G>C n.1818G>C n.2337G>C n.3883G>C c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.2873G>C c.2758G>C (p.Glu920Gln) n.611G>C | dbSNP |
| 10 | g.77993226C>T | CA377333962 | POLR3A | n.26G>A n.1818G>A n.2337G>A n.3883G>A c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.2873G>A c.2758G>A (p.Glu920Lys) n.611G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993227C>A | CA377333963 | POLR3A | n.25G>T n.1817G>T n.2336G>T n.3882G>T c.2616G>T (p.Leu872Phe) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.2872G>T c.2757G>T (p.Leu919Phe) n.610G>T | |
| 10 | g.77993227C>G | CA377333965 | POLR3A | n.25G>C n.1817G>C n.2336G>C n.3882G>C c.2616G>C (p.Leu872Phe) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.2872G>C c.2757G>C (p.Leu919Phe) n.610G>C | |
| 10 | g.77993227C>T | CA470394791 | POLR3A | n.25G>A n.1817G>A n.2336G>A n.3882G>A c.2616G>A (p.Leu872=) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2872G>A c.2757G>A (p.Leu919=) n.610G>A | |
| 10 | g.77993228A>C | CA377333966 | POLR3A | n.24T>G n.1816T>G n.2335T>G n.3881T>G c.2615T>G (p.Leu872Trp) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2871T>G c.2756T>G (p.Leu919Trp) n.609T>G | |
| 10 | g.77993228A>G | CA377333967 | POLR3A | n.24T>C n.1816T>C n.2335T>C n.3881T>C c.2615T>C (p.Leu872Ser) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2871T>C c.2756T>C (p.Leu919Ser) n.609T>C | |
| 10 | g.77993228A>T | CA377333969 | POLR3A | n.24T>A n.1816T>A n.2335T>A n.3881T>A c.2615T>A (p.Leu872Ter) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2871T>A c.2756T>A (p.Leu919Ter) n.609T>A | |
| 10 | g.77993229A= | CA1921503198 | POLR3A | n.23T= n.1815T= n.2334T= n.3880T= c.2614T= (p.Leu872=) c.*1616T= (n.*1616T=) c.*1942T= (n.*1942T=) c.*279T= (n.*279T=) n.2870T= c.2755T= (p.Leu919=) n.608T= | |
| 10 | g.77993229A>C | CA377333970 | POLR3A | n.23T>G n.1815T>G n.2334T>G n.3880T>G c.2614T>G (p.Leu872Val) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.2870T>G c.2755T>G (p.Leu919Val) n.608T>G | |
| 10 | g.77993229A>G | CA470394798 | POLR3A | n.23T>C n.1815T>C n.2334T>C n.3880T>C c.2614T>C (p.Leu872=) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2870T>C c.2755T>C (p.Leu919=) n.608T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993229A>T | CA377333971 | POLR3A | n.23T>A n.1815T>A n.2334T>A n.3880T>A c.2614T>A (p.Leu872Met) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.2870T>A c.2755T>A (p.Leu919Met) n.608T>A | |
| 10 | g.77993230A= | CA1921503199 | POLR3A | n.22T= n.1814T= n.2333T= n.3879T= c.2613T= (p.Pro871=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.*278T= (n.*278T=) n.2869T= c.2754T= (p.Pro918=) n.607T= | |
| 10 | g.77993230A>C | CA470394800 | POLR3A | n.22T>G n.1814T>G n.2333T>G n.3879T>G c.2613T>G (p.Pro871=) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.2869T>G c.2754T>G (p.Pro918=) n.607T>G | |
| 10 | g.77993230A>G | CA470394802 | POLR3A | n.22T>C n.1814T>C n.2333T>C n.3879T>C c.2613T>C (p.Pro871=) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.2869T>C c.2754T>C (p.Pro918=) n.607T>C | |
| 10 | g.77993230A>T | CA470394801 | POLR3A | n.22T>A n.1814T>A n.2333T>A n.3879T>A c.2613T>A (p.Pro871=) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.2869T>A c.2754T>A (p.Pro918=) n.607T>A | dbSNP |
| 10 | g.77993231G>A | CA5571040 | POLR3A | n.21C>T n.1813C>T n.2332C>T n.3878C>T c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2868C>T c.2753C>T (p.Pro918Leu) n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993231G>C | CA377333974 | POLR3A | n.21C>G n.1813C>G n.2332C>G n.3878C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2868C>G c.2753C>G (p.Pro918Arg) n.606C>G | |
| 10 | g.77993231G= | CA1921503200 | POLR3A | n.21C= n.1813C= n.2332C= n.3878C= c.2612C= (p.Pro871=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.*277C= (n.*277C=) n.2868C= c.2753C= (p.Pro918=) n.606C= | |
| 10 | g.77993231G>T | CA377333973 | POLR3A | n.21C>A n.1813C>A n.2332C>A n.3878C>A c.2612C>A (p.Pro871His) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2868C>A c.2753C>A (p.Pro918His) n.606C>A | |
| 10 | g.77993232G>A | CA5571041 | POLR3A | n.20C>T n.1812C>T n.2331C>T n.3877C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.2867C>T c.2752C>T (p.Pro918Ser) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993232G>C | CA377333977 | POLR3A | n.20C>G n.1812C>G n.2331C>G n.3877C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.2867C>G c.2752C>G (p.Pro918Ala) n.605C>G | |
| 10 | g.77993232G= | CA1921503201 | POLR3A | n.20C= n.1812C= n.2331C= n.3877C= c.2611C= (p.Pro871=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.*276C= (n.*276C=) n.2867C= c.2752C= (p.Pro918=) n.605C= | |
| 10 | g.77993232G>T | CA377333980 | POLR3A | n.20C>A n.1812C>A n.2331C>A n.3877C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.2867C>A c.2752C>A (p.Pro918Thr) n.605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993233T>A | CA377333985 | POLR3A | n.19A>T n.1811A>T n.2330A>T n.3876A>T c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2866A>T c.2751A>T (p.Glu917Asp) n.604A>T | |
| 10 | g.77993233T>C | CA470394810 | POLR3A | n.19A>G n.1811A>G n.2330A>G n.3876A>G c.2610A>G (p.Glu870=) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2866A>G c.2751A>G (p.Glu917=) n.604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993233T>G | CA377333987 | POLR3A | n.19A>C n.1811A>C n.2330A>C n.3876A>C c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2866A>C c.2751A>C (p.Glu917Asp) n.604A>C | |
| 10 | g.77993233T= | CA1921503202 | POLR3A | n.19A= n.1811A= n.2330A= n.3876A= c.2610A= (p.Glu870=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1938A= (n.*1938A=) c.*275A= (n.*275A=) n.2866A= c.2751A= (p.Glu917=) n.604A= | |
| 10 | g.77993234T>A | CA377333989 | POLR3A | n.18A>T n.1810A>T n.2329A>T n.3875A>T c.2609A>T (p.Glu870Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2865A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) n.603A>T | |
| 10 | g.77993234T>C | CA377333992 | POLR3A | n.18A>G n.1810A>G n.2329A>G n.3875A>G c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2865A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.603A>G | |
| 10 | g.77993234T>G | CA377333993 | POLR3A | n.18A>C n.1810A>C n.2329A>C n.3875A>C c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2865A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.603A>C | |
| 10 | g.77993235C>A | CA377333996 | POLR3A | n.17G>T n.1809G>T n.2328G>T n.3874G>T c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.2864G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.602G>T | |
| 10 | g.77993235C>G | CA377333998 | POLR3A | n.17G>C n.1809G>C n.2328G>C n.3874G>C c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.2864G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.602G>C | |
| 10 | g.77993235C>T | CA377334001 | POLR3A | n.17G>A n.1809G>A n.2328G>A n.3874G>A c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.2864G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.602G>A | |
| 10 | g.77993236A= | CA1921503203 | POLR3A | n.16T= n.1808T= n.2327T= n.3873T= c.2607T= (p.Asp869=) c.*1609T= (n.*1609T=) c.*1935T= (n.*1935T=) c.*272T= (n.*272T=) n.2863T= c.2748T= (p.Asp916=) n.601T= | |
| 10 | g.77993236A>C | CA377334004 | POLR3A | n.16T>G n.1808T>G n.2327T>G n.3873T>G c.2607T>G (p.Asp869Glu) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.2863T>G c.2748T>G (p.Asp916Glu) n.601T>G | |
| 10 | g.77993236A>G | CA5571042 | POLR3A | n.16T>C n.1808T>C n.2327T>C n.3873T>C c.2607T>C (p.Asp869=) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.2863T>C c.2748T>C (p.Asp916=) n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993236A>T | CA377334017 | POLR3A | n.16T>A n.1808T>A n.2327T>A n.3873T>A c.2607T>A (p.Asp869Glu) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.2863T>A c.2748T>A (p.Asp916Glu) n.601T>A | |
| 10 | g.77993237T>A | CA377334022 | POLR3A | n.15A>T n.1807A>T n.2326A>T n.3872A>T c.2606A>T (p.Asp869Val) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.2862A>T c.2747A>T (p.Asp916Val) n.600A>T | |
| 10 | g.77993237T>C | CA377334026 | POLR3A | n.15A>G n.1807A>G n.2326A>G n.3872A>G c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.2862A>G c.2747A>G (p.Asp916Gly) n.600A>G | |
| 10 | g.77993237T>G | CA377334023 | POLR3A | n.15A>C n.1807A>C n.2326A>C n.3872A>C c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.2862A>C c.2747A>C (p.Asp916Ala) n.600A>C | |
| 10 | g.77993238C>A | CA377334030 | POLR3A | n.14G>T n.1806G>T n.2325G>T n.3871G>T c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2861G>T c.2746G>T (p.Asp916Tyr) n.599G>T | |
| 10 | g.77993238C>G | CA377334033 | POLR3A | n.14G>C n.1806G>C n.2325G>C n.3871G>C c.2605G>C (p.Asp869His) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2861G>C c.2746G>C (p.Asp916His) n.599G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993238C>T | CA377334035 | POLR3A | n.14G>A n.1806G>A n.2325G>A n.3871G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2861G>A c.2746G>A (p.Asp916Asn) n.599G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993239T>A | CA377334038 | POLR3A | n.13A>T n.1805A>T n.2324A>T n.3870A>T c.2604A>T (p.Lys868Asn) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.2860A>T c.2745A>T (p.Lys915Asn) n.598A>T | |
| 10 | g.77993239T>C | CA470394821 | POLR3A | n.13A>G n.1805A>G n.2324A>G n.3870A>G c.2604A>G (p.Lys868=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.2860A>G c.2745A>G (p.Lys915=) n.598A>G | |
| 10 | g.77993239T>G | CA377334048 | POLR3A | n.13A>C n.1805A>C n.2324A>C n.3870A>C c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2860A>C c.2745A>C (p.Lys915Asn) n.598A>C | |
| 10 | g.77993240T>A | CA377334051 | POLR3A | n.12A>T n.1804A>T n.2323A>T n.3869A>T c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2859A>T c.2744A>T (p.Lys915Ile) n.597A>T | |
| 10 | g.77993240T>C | CA377334053 | POLR3A | n.12A>G n.1804A>G n.2323A>G n.3869A>G c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.2859A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.597A>G | |
| 10 | g.77993240T>G | CA377334055 | POLR3A | n.12A>C n.1804A>C n.2323A>C n.3869A>C c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.2859A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.597A>C | |
| 10 | g.77993241T>A | CA377334058 | POLR3A | n.11A>T n.1803A>T n.2322A>T n.3868A>T c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.2858A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.596A>T | |
| 10 | g.77993241T>C | CA377334060 | POLR3A | n.11A>G n.1803A>G n.2322A>G n.3868A>G c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.2858A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.596A>G | |
| 10 | g.77993241T>G | CA377334061 | POLR3A | n.11A>C n.1803A>C n.2322A>C n.3868A>C c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.2858A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.596A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993242T>A | CA470395313 | POLR3A | n.10A>T n.1802A>T n.2321A>T n.3867A>T c.2601A>T (p.Gly867=) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2857A>T c.2742A>T (p.Gly914=) n.595A>T | |
| 10 | g.77993242T>C | CA470395315 | POLR3A | n.10A>G n.1802A>G n.2321A>G n.3867A>G c.2601A>G (p.Gly867=) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2857A>G c.2742A>G (p.Gly914=) n.595A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993242T>G | CA470395317 | POLR3A | n.10A>C n.1802A>C n.2321A>C n.3867A>C c.2601A>C (p.Gly867=) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2857A>C c.2742A>C (p.Gly914=) n.595A>C | |
| 10 | g.77993243C>A | CA377334065 | POLR3A | n.9G>T n.1801G>T n.2320G>T n.3866G>T c.2600G>T (p.Gly867Val) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2856G>T c.2741G>T (p.Gly914Val) n.594G>T | |
| 10 | g.77993243C= | CA1921503204 | POLR3A | n.9G= n.1801G= n.2320G= n.3866G= c.2600G= (p.Gly867=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.*265G= (n.*265G=) n.2856G= c.2741G= (p.Gly914=) n.594G= | |
| 10 | g.77993243C>G | CA377334067 | POLR3A | n.9G>C n.1801G>C n.2320G>C n.3866G>C c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2856G>C c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.594G>C | |
| 10 | g.77993243C>T | CA5571043 | POLR3A | n.9G>A n.1801G>A n.2320G>A n.3866G>A c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2856G>A c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993244C>A | CA377334070 | POLR3A | n.8G>T n.1800G>T n.2319G>T n.3865G>T c.2599G>T (p.Gly867Ter) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2855G>T c.2740G>T (p.Gly914Ter) n.593G>T | |
| 10 | g.77993244C>G | CA377334072 | POLR3A | n.8G>C n.1800G>C n.2319G>C n.3865G>C c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2855G>C c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.593G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993244C>T | CA377334074 | POLR3A | n.8G>A n.1800G>A n.2319G>A n.3865G>A c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2855G>A c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.593G>A | |
| 10 | g.77993245C>A | CA377334076 | POLR3A | n.7G>T n.1799G>T n.2318G>T n.3864G>T c.2598G>T (p.Glu866Asp) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2854G>T c.2739G>T (p.Glu913Asp) n.592G>T | |
| 10 | g.77993245C= | CA1921503205 | POLR3A | n.7G= n.1799G= n.2318G= n.3864G= c.2598G= (p.Glu866=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2854G= c.2739G= (p.Glu913=) n.592G= | |
| 10 | g.77993245C>G | CA377334079 | POLR3A | n.7G>C n.1799G>C n.2318G>C n.3864G>C c.2598G>C (p.Glu866Asp) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2854G>C c.2739G>C (p.Glu913Asp) n.592G>C | dbSNP |
| 10 | g.77993245C>T | CA470395330 | POLR3A | n.7G>A n.1799G>A n.2318G>A n.3864G>A c.2598G>A (p.Glu866=) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2854G>A c.2739G>A (p.Glu913=) n.592G>A | |
| 10 | g.77993246T>A | CA377334090 | POLR3A | n.6A>T n.1798A>T n.2317A>T n.3863A>T c.2597A>T (p.Glu866Val) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2853A>T c.2738A>T (p.Glu913Val) n.591A>T | |
| 10 | g.77993246T>C | CA377334087 | POLR3A | n.6A>G n.1798A>G n.2317A>G n.3863A>G c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2853A>G c.2738A>G (p.Glu913Gly) n.591A>G | |
| 10 | g.77993246T>G | CA5571044 | POLR3A | n.6A>C n.1798A>C n.2317A>C n.3863A>C c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.2853A>C c.2738A>C (p.Glu913Ala) n.591A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993246T= | CA1921503206 | POLR3A | n.6A= n.1798A= n.2317A= n.3863A= c.2597A= (p.Glu866=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*262A= (n.*262A=) n.2853A= c.2738A= (p.Glu913=) n.591A= | |
| 10 | g.77993247C>A | CA377334092 | POLR3A | n.5G>T n.1797G>T n.2316G>T n.3862G>T c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.2852G>T c.2737G>T (p.Glu913Ter) n.590G>T | |
| 10 | g.77993247C= | CA1921503207 | POLR3A | n.5G= n.1797G= n.2316G= n.3862G= c.2596G= (p.Glu866=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.*261G= (n.*261G=) n.2852G= c.2737G= (p.Glu913=) n.590G= | |
| 10 | g.77993247C>G | CA377334095 | POLR3A | n.5G>C n.1797G>C n.2316G>C n.3862G>C c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.2852G>C c.2737G>C (p.Glu913Gln) n.590G>C | |
| 10 | g.77993247C>T | CA377334098 | POLR3A | n.5G>A n.1797G>A n.2316G>A n.3862G>A c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.2852G>A c.2737G>A (p.Glu913Lys) n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993248C>A | CA377334101 | POLR3A | n.4G>T n.1796G>T n.2315G>T n.3861G>T c.2595G>T (p.Met865Ile) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2851G>T c.2736G>T (p.Met912Ile) n.589G>T | |
| 10 | g.77993248C>G | CA377334104 | POLR3A | n.4G>C n.1796G>C n.2315G>C n.3861G>C c.2595G>C (p.Met865Ile) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2851G>C c.2736G>C (p.Met912Ile) n.589G>C | |
| 10 | g.77993248C>T | CA377334106 | POLR3A | n.4G>A n.1796G>A n.2315G>A n.3861G>A c.2595G>A (p.Met865Ile) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2851G>A c.2736G>A (p.Met912Ile) n.589G>A | |
| 10 | g.77993249A= | CA1921503208 | POLR3A | n.3T= n.1795T= n.2314T= n.3860T= c.2594T= (p.Met865=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1922T= (n.*1922T=) c.*259T= (n.*259T=) n.2850T= c.2735T= (p.Met912=) n.588T= | |
| 10 | g.77993249A>C | CA5571045 | POLR3A | n.3T>G n.1795T>G n.2314T>G n.3860T>G c.2594T>G (p.Met865Arg) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.2850T>G c.2735T>G (p.Met912Arg) n.588T>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.77993249A>G | CA377334113 | POLR3A | n.3T>C n.1795T>C n.2314T>C n.3860T>C c.2594T>C (p.Met865Thr) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.2850T>C c.2735T>C (p.Met912Thr) n.588T>C | |
| 10 | g.77993249A>T | CA377334110 | POLR3A | n.3T>A n.1795T>A n.2314T>A n.3860T>A c.2594T>A (p.Met865Lys) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.2850T>A c.2735T>A (p.Met912Lys) n.588T>A | |
| 10 | g.77993250T>A | CA377334117 | POLR3A | n.2A>T n.1794A>T n.2313A>T n.3859A>T c.2593A>T (p.Met865Leu) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2849A>T c.2734A>T (p.Met912Leu) n.587A>T | |
| 10 | g.77993250T>C | CA377334119 | POLR3A | n.2A>G n.1794A>G n.2313A>G n.3859A>G c.2593A>G (p.Met865Val) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2849A>G c.2734A>G (p.Met912Val) n.587A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993250T>G | CA377334121 | POLR3A | n.2A>C n.1794A>C n.2313A>C n.3859A>C c.2593A>C (p.Met865Leu) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2849A>C c.2734A>C (p.Met912Leu) n.587A>C | |
| 10 | g.77993251A>C | CA470395356 | POLR3A | n.1T>G n.1793T>G n.2312T>G n.3858T>G c.2592T>G (p.Ala864=) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2848T>G c.2733T>G (p.Ala911=) n.586T>G | |
| 10 | g.77993251A>G | CA470395352 | POLR3A | n.1T>C n.1793T>C n.2312T>C n.3858T>C c.2592T>C (p.Ala864=) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2848T>C c.2733T>C (p.Ala911=) n.586T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.77993251A>T | CA470395354 | POLR3A | n.1T>A n.1793T>A n.2312T>A n.3858T>A c.2592T>A (p.Ala864=) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2848T>A c.2733T>A (p.Ala911=) n.586T>A | |
| 10 | g.77993252G>A | CA377334124 | POLR3A | n.1792C>T n.2311C>T n.3857C>T c.2591C>T (p.Ala864Val) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.2847C>T c.2732C>T (p.Ala911Val) n.585C>T | |
| 10 | g.77993252G>C | CA377334127 | POLR3A | n.1792C>G n.2311C>G n.3857C>G c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.2847C>G c.2732C>G (p.Ala911Gly) n.585C>G | |
| 10 | g.77993252G>T | CA377334129 | POLR3A | n.1792C>A n.2311C>A n.3857C>A c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.2847C>A c.2732C>A (p.Ala911Asp) n.585C>A | |
| 10 | g.77993253C>A | CA377334132 | POLR3A | n.1791G>T n.2310G>T n.3856G>T c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2846G>T c.2731G>T (p.Ala911Ser) n.584G>T | |
| 10 | g.77993253C= | CA1921503209 | POLR3A | n.1791G= n.2310G= n.3856G= c.2590G= (p.Ala864=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.*1918G= (n.*1918G=) c.*255G= (n.*255G=) n.2846G= c.2731G= (p.Ala911=) n.584G= | |
| 10 | g.77993253C>G | CA210195143 | POLR3A | n.1791G>C n.2310G>C n.3856G>C c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2846G>C c.2731G>C (p.Ala911Pro) n.584G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993253C>T | CA377334135 | POLR3A | n.1791G>A n.2310G>A n.3856G>A c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2846G>A c.2731G>A (p.Ala911Thr) n.584G>A | |
| 10 | g.77993254T>A | CA470395364 | POLR3A | n.1790A>T n.2309A>T n.3855A>T c.2589A>T (p.Ala863=) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.2845A>T c.2730A>T (p.Ala910=) n.583A>T | |
| 10 | g.77993254T>C | CA470395366 | POLR3A | n.1790A>G n.2309A>G n.3855A>G c.2589A>G (p.Ala863=) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2845A>G c.2730A>G (p.Ala910=) n.583A>G | |
| 10 | g.77993254T>G | CA470395368 | POLR3A | n.1790A>C n.2309A>C n.3855A>C c.2589A>C (p.Ala863=) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2845A>C c.2730A>C (p.Ala910=) n.583A>C | |
| 10 | g.77993255G>A | CA377334137 | POLR3A | n.1789C>T n.2308C>T n.3854C>T c.2588C>T (p.Ala863Val) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.2844C>T c.2729C>T (p.Ala910Val) n.582C>T | |
| 10 | g.77993255G>C | CA377334140 | POLR3A | n.1789C>G n.2308C>G n.3854C>G c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.2844C>G c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.582C>G | |
| 10 | g.77993255G>T | CA377334143 | POLR3A | n.1789C>A n.2308C>A n.3854C>A c.2588C>A (p.Ala863Glu) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.2844C>A c.2729C>A (p.Ala910Glu) n.582C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993256C>A | CA377334146 | POLR3A | n.1788G>T n.2307G>T n.3853G>T c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.2843G>T c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.581G>T | |
| 10 | g.77993256C= | CA1921503210 | POLR3A | n.1788G= n.2307G= n.3853G= c.2587G= (p.Ala863=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.*252G= (n.*252G=) n.2843G= c.2728G= (p.Ala910=) n.581G= | |
| 10 | g.77993256C>G | CA377334149 | POLR3A | n.1788G>C n.2307G>C n.3853G>C c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.2843G>C c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.581G>C | |
| 10 | g.77993256C>T | CA210195147 | POLR3A | n.1788G>A n.2307G>A n.3853G>A c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.2843G>A c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993257A>C | CA470395380 | POLR3A | n.1787T>G n.2306T>G n.3852T>G c.2586T>G (p.Pro862=) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.2842T>G c.2727T>G (p.Pro909=) n.580T>G | |
| 10 | g.77993257A>G | CA470395376 | POLR3A | n.1787T>C n.2306T>C n.3852T>C c.2586T>C (p.Pro862=) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2842T>C c.2727T>C (p.Pro909=) n.580T>C | |
| 10 | g.77993257A>T | CA470395378 | POLR3A | n.1787T>A n.2306T>A n.3852T>A c.2586T>A (p.Pro862=) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.2842T>A c.2727T>A (p.Pro909=) n.580T>A | |
| 10 | g.77993258G>A | CA377334152 | POLR3A | n.1786C>T n.2305C>T n.3851C>T c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2841C>T c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.579C>T | |
| 10 | g.77993258G>C | CA377334157 | POLR3A | n.1786C>G n.2305C>G n.3851C>G c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2841C>G c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.579C>G | |
| 10 | g.77993258G>T | CA377334154 | POLR3A | n.1786C>A n.2305C>A n.3851C>A c.2585C>A (p.Pro862His) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2841C>A c.2726C>A (p.Pro909His) n.579C>A | |
| 10 | g.77993259G>A | CA377334160 | POLR3A | n.1785C>T n.2304C>T n.3850C>T c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2840C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.578C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993259G>C | CA377334163 | POLR3A | n.1785C>G n.2304C>G n.3850C>G c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2840C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.578C>G | |
| 10 | g.77993259G>T | CA377334162 | POLR3A | n.1785C>A n.2304C>A n.3850C>A c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2840C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.578C>A | |
| 10 | g.77993260A>C | CA377334166 | POLR3A | n.1784T>G n.2303T>G n.3849T>G c.2583T>G (p.Asp861Glu) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2839T>G c.2724T>G (p.Asp908Glu) n.577T>G | |
| 10 | g.77993260A>G | CA470395390 | POLR3A | n.1784T>C n.2303T>C n.3849T>C c.2583T>C (p.Asp861=) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2839T>C c.2724T>C (p.Asp908=) n.577T>C | |
| 10 | g.77993260A>T | CA377334169 | POLR3A | n.1784T>A n.2303T>A n.3849T>A c.2583T>A (p.Asp861Glu) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2839T>A c.2724T>A (p.Asp908Glu) n.577T>A | |
| 10 | g.77993261T>A | CA377334172 | POLR3A | n.1783A>T n.2302A>T n.3848A>T c.2582A>T (p.Asp861Val) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.2838A>T c.2723A>T (p.Asp908Val) n.576A>T | |
| 10 | g.77993261T>C | CA377334177 | POLR3A | n.1783A>G n.2302A>G n.3848A>G c.2582A>G (p.Asp861Gly) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.2838A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.576A>G | |
| 10 | g.77993261T>G | CA377334174 | POLR3A | n.1783A>C n.2302A>C n.3848A>C c.2582A>C (p.Asp861Ala) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.2838A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.576A>C | |
| 10 | g.77993262C>A | CA377334180 | POLR3A | n.1782G>T n.2301G>T n.3847G>T c.2581G>T (p.Asp861Tyr) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.2837G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.575G>T | |
| 10 | g.77993262C>G | CA377334182 | POLR3A | n.1782G>C n.2301G>C n.3847G>C c.2581G>C (p.Asp861His) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.2837G>C c.2722G>C (p.Asp908His) n.575G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993262C>T | CA377334185 | POLR3A | n.1782G>A n.2301G>A n.3847G>A c.2581G>A (p.Asp861Asn) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.2837G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.575G>A | |
| 10 | g.77993263T>A | CA377334188 | POLR3A | n.1781A>T n.2300A>T n.3846A>T c.2580A>T (p.Leu860Phe) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2836A>T c.2721A>T (p.Leu907Phe) n.574A>T | |
| 10 | g.77993263T>C | CA470395399 | POLR3A | n.1781A>G n.2300A>G n.3846A>G c.2580A>G (p.Leu860=) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2836A>G c.2721A>G (p.Leu907=) n.574A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993263T>G | CA377334191 | POLR3A | n.1781A>C n.2300A>C n.3846A>C c.2580A>C (p.Leu860Phe) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2836A>C c.2721A>C (p.Leu907Phe) n.574A>C | |
| 10 | g.77993264A>C | CA377334193 | POLR3A | n.1780T>G n.2299T>G n.3845T>G c.2579T>G (p.Leu860Ter) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.2835T>G c.2720T>G (p.Leu907Ter) n.573T>G | |
| 10 | g.77993264A>G | CA377334196 | POLR3A | n.1780T>C n.2299T>C n.3845T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.2835T>C c.2720T>C (p.Leu907Ser) n.573T>C | |
| 10 | g.77993264A>T | CA377334199 | POLR3A | n.1780T>A n.2299T>A n.3845T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.2835T>A c.2720T>A (p.Leu907Ter) n.573T>A | |
| 10 | g.77993265A>C | CA377334201 | POLR3A | n.1779T>G n.2298T>G n.3844T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.2834T>G c.2719T>G (p.Leu907Val) n.572T>G | |
| 10 | g.77993265A>G | CA470395406 | POLR3A | n.1779T>C n.2298T>C n.3844T>C c.2578T>C (p.Leu860=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2834T>C c.2719T>C (p.Leu907=) n.572T>C | |
| 10 | g.77993265A>T | CA377334203 | POLR3A | n.1779T>A n.2298T>A n.3844T>A c.2578T>A (p.Leu860Ile) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.2834T>A c.2719T>A (p.Leu907Ile) n.572T>A | |
| 10 | g.77993266G>A | CA470395410 | POLR3A | n.1778C>T n.2297C>T n.3843C>T c.2577C>T (p.Gly859=) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.2833C>T c.2718C>T (p.Gly906=) n.571C>T | |
| 10 | g.77993266G>C | CA470395411 | POLR3A | n.1778C>G n.2297C>G n.3843C>G c.2577C>G (p.Gly859=) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.2833C>G c.2718C>G (p.Gly906=) n.571C>G | |
| 10 | g.77993266G>T | CA470395413 | POLR3A | n.1778C>A n.2297C>A n.3843C>A c.2577C>A (p.Gly859=) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.2833C>A c.2718C>A (p.Gly906=) n.571C>A | |
| 10 | g.77993267C>A | CA377334210 | POLR3A | n.1777G>T n.2296G>T n.3842G>T c.2576G>T (p.Gly859Val) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2832G>T c.2717G>T (p.Gly906Val) n.570G>T | |
| 10 | g.77993267C>G | CA377334208 | POLR3A | n.1777G>C n.2296G>C n.3842G>C c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2832G>C c.2717G>C (p.Gly906Ala) n.570G>C | |
| 10 | g.77993267C>T | CA377334206 | POLR3A | n.1777G>A n.2296G>A n.3842G>A c.2576G>A (p.Gly859Asp) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2832G>A c.2717G>A (p.Gly906Asp) n.570G>A | |
| 10 | g.77993268del | CA2609821745 | POLR3A | n.1777del n.2296del n.3842del c.2576del (p.Gly859AlafsTer2) c.*1578del (n.*1578del) c.*1904del (n.*1904del) c.*241del (n.*241del) n.2832del c.2717del (p.Gly906AlafsTer2) n.570del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993268C>A | CA377334213 | POLR3A | n.1776G>T n.2295G>T n.3841G>T c.2575G>T (p.Gly859Cys) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2831G>T c.2716G>T (p.Gly906Cys) n.569G>T | |
| 10 | g.77993268C>G | CA377334215 | POLR3A | n.1776G>C n.2295G>C n.3841G>C c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2831G>C c.2716G>C (p.Gly906Arg) n.569G>C | |
| 10 | g.77993268C>T | CA377334218 | POLR3A | n.1776G>A n.2295G>A n.3841G>A c.2575G>A (p.Gly859Ser) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2831G>A c.2716G>A (p.Gly906Ser) n.569G>A | |
| 10 | g.77993269A>C | CA377334220 | POLR3A | n.1775T>G n.2294T>G n.3840T>G c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2830T>G c.2715T>G (p.Asp905Glu) n.568T>G | |
| 10 | g.77993269A>G | CA470395423 | POLR3A | n.1775T>C n.2294T>C n.3840T>C c.2574T>C (p.Asp858=) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2830T>C c.2715T>C (p.Asp905=) n.568T>C | |
| 10 | g.77993269A>T | CA377334223 | POLR3A | n.1775T>A n.2294T>A n.3840T>A c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2830T>A c.2715T>A (p.Asp905Glu) n.568T>A | |
| 10 | g.77993270T>A | CA377334226 | POLR3A | n.1774A>T n.2293A>T n.3839A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.2829A>T c.2714A>T (p.Asp905Val) n.567A>T | |
| 10 | g.77993270T>C | CA377334228 | POLR3A | n.1774A>G n.2293A>G n.3839A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.2829A>G c.2714A>G (p.Asp905Gly) n.567A>G | |
| 10 | g.77993270T>G | CA377334231 | POLR3A | n.1774A>C n.2293A>C n.3839A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.2829A>C c.2714A>C (p.Asp905Ala) n.567A>C | |
| 10 | g.77993271C>A | CA377334233 | POLR3A | n.1773G>T n.2292G>T n.3838G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.2828G>T c.2713G>T (p.Asp905Tyr) n.566G>T | |
| 10 | g.77993271C>G | CA377334235 | POLR3A | n.1773G>C n.2292G>C n.3838G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.2828G>C c.2713G>C (p.Asp905His) n.566G>C | |
| 10 | g.77993271C>T | CA377334237 | POLR3A | n.1773G>A n.2292G>A n.3838G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.2828G>A c.2713G>A (p.Asp905Asn) n.566G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993272T>A | CA470395432 | POLR3A | n.1772A>T n.2291A>T n.3837A>T c.2571A>T (p.Gly857=) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2827A>T c.2712A>T (p.Gly904=) n.565A>T | |
| 10 | g.77993272T>C | CA470395434 | POLR3A | n.1772A>G n.2291A>G n.3837A>G c.2571A>G (p.Gly857=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2827A>G c.2712A>G (p.Gly904=) n.565A>G | |
| 10 | g.77993272T>G | CA470395435 | POLR3A | n.1772A>C n.2291A>C n.3837A>C c.2571A>C (p.Gly857=) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2827A>C c.2712A>C (p.Gly904=) n.565A>C | |
| 10 | g.77993273C>A | CA377334243 | POLR3A | n.1771G>T n.2290G>T n.3836G>T c.2570G>T (p.Gly857Val) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2826G>T c.2711G>T (p.Gly904Val) n.564G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.77993273C>G | CA377334246 | POLR3A | n.1771G>C n.2290G>C n.3836G>C c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2826G>C c.2711G>C (p.Gly904Ala) n.564G>C | |
| 10 | g.77993273C>T | CA377334241 | POLR3A | n.1771G>A n.2290G>A n.3836G>A c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2826G>A c.2711G>A (p.Gly904Glu) n.564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993274C>A | CA377334248 | POLR3A | n.1770G>T n.2289G>T n.3835G>T c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2825G>T c.2710G>T (p.Gly904Ter) n.563G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993274C= | CA1921503212 | POLR3A | n.1770G= n.2289G= n.3835G= c.2569G= (p.Gly857=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.*234G= (n.*234G=) n.2825G= c.2710G= (p.Gly904=) n.563G= | |
| 10 | g.77993274C>G | CA377334250 | POLR3A | n.1770G>C n.2289G>C n.3835G>C c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.2825G>C c.2710G>C (p.Gly904Arg) n.563G>C | |
| 10 | g.77993274C>T | CA5571046 | POLR3A | n.1770G>A n.2289G>A n.3835G>A c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.2825G>A c.2710G>A (p.Gly904Arg) n.563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77993275T>A | CA470395445 | POLR3A | n.1769A>T n.2288A>T n.3834A>T c.2568A>T (p.Gly856=) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2824A>T c.2709A>T (p.Gly903=) n.562A>T | |
| 10 | g.77993275T>C | CA470395447 | POLR3A | n.1769A>G n.2288A>G n.3834A>G c.2568A>G (p.Gly856=) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2824A>G c.2709A>G (p.Gly903=) n.562A>G | |
| 10 | g.77993275T>G | CA470395449 | POLR3A | n.1769A>C n.2288A>C n.3834A>C c.2568A>C (p.Gly856=) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2824A>C c.2709A>C (p.Gly903=) n.562A>C | |
| 10 | g.77993276C>A | CA377334252 | POLR3A | n.1768G>T n.2287G>T n.3833G>T c.2567G>T (p.Gly856Val) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2823G>T c.2708G>T (p.Gly903Val) n.561G>T | |
| 10 | g.77993276C>G | CA377334255 | POLR3A | n.1768G>C n.2287G>C n.3833G>C c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2823G>C c.2708G>C (p.Gly903Ala) n.561G>C | |
| 10 | g.77993276C>T | CA377334259 | POLR3A | n.1768G>A n.2287G>A n.3833G>A c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2823G>A c.2708G>A (p.Gly903Glu) n.561G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993277C>A | CA377334264 | POLR3A | n.1767G>T n.2286G>T n.3832G>T c.2566G>T (p.Gly856Ter) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.2822G>T c.2707G>T (p.Gly903Ter) n.560G>T | |
| 10 | g.77993277C= | CA1921503213 | POLR3A | n.1767G= n.2286G= n.3832G= c.2566G= (p.Gly856=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2822G= c.2707G= (p.Gly903=) n.560G= | |
| 10 | g.77993277C>G | CA377334267 | POLR3A | n.1767G>C n.2286G>C n.3832G>C c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2822G>C c.2707G>C (p.Gly903Arg) n.560G>C | |
| 10 | g.77993277C>T | CA377334268 | POLR3A | n.1767G>A n.2286G>A n.3832G>A c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2822G>A c.2707G>A (p.Gly903Arg) n.560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77993278A>C | CA377334271 | POLR3A | n.1766T>G n.2285T>G n.3831T>G c.2565T>G (p.Tyr855Ter) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.2821T>G c.2706T>G (p.Tyr902Ter) n.559T>G | |
| 10 | g.77993278A>G | CA470395460 | POLR3A | n.1766T>C n.2285T>C n.3831T>C c.2565T>C (p.Tyr855=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.2821T>C c.2706T>C (p.Tyr902=) n.559T>C | |
| 10 | g.77993278A>T | CA377334272 | POLR3A | n.1766T>A n.2285T>A n.3831T>A c.2565T>A (p.Tyr855Ter) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.2821T>A c.2706T>A (p.Tyr902Ter) n.559T>A | |
| 10 | g.77993279T>A | CA377334277 | POLR3A | n.1765A>T n.2284A>T n.3830A>T c.2564A>T (p.Tyr855Phe) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.2820A>T c.2705A>T (p.Tyr902Phe) n.558A>T | |
| 10 | g.77993279T>C | CA377334280 | POLR3A | n.1765A>G n.2284A>G n.3830A>G c.2564A>G (p.Tyr855Cys) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.2820A>G c.2705A>G (p.Tyr902Cys) n.558A>G | |
| 10 | g.77993279T>G | CA377334274 | POLR3A | n.1765A>C n.2284A>C n.3830A>C c.2564A>C (p.Tyr855Ser) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.2820A>C c.2705A>C (p.Tyr902Ser) n.558A>C | |
| 10 | g.77993280A>C | CA377334283 | POLR3A | n.1764T>G n.2283T>G n.3829T>G c.2563T>G (p.Tyr855Asp) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.2819T>G c.2704T>G (p.Tyr902Asp) n.557T>G | ClinVar |
| 10 | g.77993280A>G | CA377334285 | POLR3A | n.1764T>C n.2283T>C n.3829T>C c.2563T>C (p.Tyr855His) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.2819T>C c.2704T>C (p.Tyr902His) n.557T>C | |
| 10 | g.77993280A>T | CA377334287 | POLR3A | n.1764T>A n.2283T>A n.3829T>A c.2563T>A (p.Tyr855Asn) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2819T>A c.2704T>A (p.Tyr902Asn) n.557T>A | |
| 10 | g.77993281A>C | CA377334289 | POLR3A | n.1763T>G n.2282T>G n.3828T>G c.2562T>G (p.Ile854Met) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.2818T>G c.2703T>G (p.Ile901Met) n.556T>G | COSMIC |
| 10 | g.77993281A>G | CA470395469 | POLR3A | n.1763T>C n.2282T>C n.3828T>C c.2562T>C (p.Ile854=) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.2818T>C c.2703T>C (p.Ile901=) n.556T>C | |
| 10 | g.77993281A>T | CA470395470 | POLR3A | n.1763T>A n.2282T>A n.3828T>A c.2562T>A (p.Ile854=) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.2818T>A c.2703T>A (p.Ile901=) n.556T>A | |
| 10 | g.77993282A>C | CA377334297 | POLR3A | n.1762T>G n.2281T>G n.3827T>G c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2817T>G c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.555T>G | |
| 10 | g.77993282A>G | CA377334294 | POLR3A | n.1762T>C n.2281T>C n.3827T>C c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.2817T>C c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.555T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993282A>T | CA377334293 | POLR3A | n.1762T>A n.2281T>A n.3827T>A c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.2817T>A c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.555T>A | |
| 10 | g.77993283T>A | CA377334301 | POLR3A | n.1761A>T n.2280A>T n.3826A>T c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2816A>T c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.554A>T | |
| 10 | g.77993283T>C | CA377334303 | POLR3A | n.1761A>G n.2280A>G n.3826A>G c.2560A>G (p.Ile854Val) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2816A>G c.2701A>G (p.Ile901Val) n.554A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993283T>G | CA377334305 | POLR3A | n.1761A>C n.2280A>C n.3826A>C c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.2816A>C c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.554A>C | |
| 10 | g.77993284G>A | CA5571047 | POLR3A | n.1760C>T n.2279C>T n.3825C>T c.2559C>T (p.Phe853=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2815C>T c.2700C>T (p.Phe900=) n.553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993284G>C | CA377334309 | POLR3A | n.1760C>G n.2279C>G n.3825C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2815C>G c.2700C>G (p.Phe900Leu) n.553C>G | |
| 10 | g.77993284G= | CA1921503214 | POLR3A | n.1760C= n.2279C= n.3825C= c.2559C= (p.Phe853=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*1887C= (n.*1887C=) c.*224C= (n.*224C=) n.2815C= c.2700C= (p.Phe900=) n.553C= | |
| 10 | g.77993284G>T | CA377334312 | POLR3A | n.1760C>A n.2279C>A n.3825C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2815C>A c.2700C>A (p.Phe900Leu) n.553C>A | |
| 10 | g.77993285A>C | CA377334322 | POLR3A | n.1759T>G n.2278T>G n.3824T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2814T>G c.2699T>G (p.Phe900Cys) n.552T>G | |
| 10 | g.77993285A>G | CA377334317 | POLR3A | n.1759T>C n.2278T>C n.3824T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2814T>C c.2699T>C (p.Phe900Ser) n.552T>C | |
| 10 | g.77993285A>T | CA377334315 | POLR3A | n.1759T>A n.2278T>A n.3824T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2814T>A c.2699T>A (p.Phe900Tyr) n.552T>A | |
| 10 | g.77993286A= | CA1921503215 | POLR3A | n.1758T= n.2277T= n.3823T= c.2557T= (p.Phe853=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*1885T= (n.*1885T=) c.*222T= (n.*222T=) n.2813T= c.2698T= (p.Phe900=) n.551T= | |
| 10 | g.77993286A>C | CA377334325 | POLR3A | n.1758T>G n.2277T>G n.3823T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2813T>G c.2698T>G (p.Phe900Val) n.551T>G | |
| 10 | g.77993286A>G | CA5571048 | POLR3A | n.1758T>C n.2277T>C n.3823T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2813T>C c.2698T>C (p.Phe900Leu) n.551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.77993286A>T | CA377334329 | POLR3A | n.1758T>A n.2277T>A n.3823T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2813T>A c.2698T>A (p.Phe900Ile) n.551T>A | |
| 10 | g.77993287C>A | CA377334332 | POLR3A | n.1757G>T n.2276G>T n.3822G>T c.2556G>T (p.Gln852His) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2812G>T c.2697G>T (p.Gln899His) n.550G>T | |
| 10 | g.77993287C>G | CA377334334 | POLR3A | n.1757G>C n.2276G>C n.3822G>C c.2556G>C (p.Gln852His) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.2812G>C c.2697G>C (p.Gln899His) n.550G>C | |
| 10 | g.77993287C>T | CA470395488 | POLR3A | n.1757G>A n.2276G>A n.3822G>A c.2556G>A (p.Gln852=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.2812G>A c.2697G>A (p.Gln899=) n.550G>A | |
| 10 | g.77993288T>A | CA377334337 | POLR3A | n.1756A>T n.2275A>T n.3821A>T c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.2811A>T c.2696A>T (p.Gln899Leu) n.549A>T | |
| 10 | g.77993288T>C | CA377334340 | POLR3A | n.1756A>G n.2275A>G n.3821A>G c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.2811A>G c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.549A>G | |
| 10 | g.77993288T>G | CA377334342 | POLR3A | n.1756A>C n.2275A>C n.3821A>C c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.2811A>C c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.549A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.77993289G>A | CA377334345 | POLR3A | n.1755C>T n.2274C>T n.3820C>T c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2810C>T c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.548C>T | |
| 10 | g.77993289G>C | CA377334347 | POLR3A | n.1755C>G n.2274C>G n.3820C>G c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2810C>G c.2695C>G (p.Gln899Glu) n.548C>G | |
| 10 | g.77993289G>T | CA377334350 | POLR3A | n.1755C>A n.2274C>A n.3820C>A c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2810C>A c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.548C>A | |
| 10 | g.77993290G>A | CA470395501 | POLR3A | n.1754C>T n.2273C>T n.3819C>T c.2553C>T (p.Ile851=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.2809C>T c.2694C>T (p.Ile898=) n.547C>T | |
| 10 | g.77993290G>C | CA377334352 | POLR3A | n.1754C>G n.2273C>G n.3819C>G c.2553C>G (p.Ile851Met) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.2809C>G c.2694C>G (p.Ile898Met) n.547C>G | COSMIC |
| 10 | g.77993290G>T | CA470395503 | POLR3A | n.1754C>A n.2273C>A n.3819C>A c.2553C>A (p.Ile851=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.2809C>A c.2694C>A (p.Ile898=) n.547C>A | |
| 10 | g.77993291A>C | CA377334356 | POLR3A | n.1753T>G n.2272T>G n.3818T>G c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2808T>G c.2693T>G (p.Ile898Ser) n.546T>G | |
| 10 | g.77993291A>G | CA377334361 | POLR3A | n.1753T>C n.2272T>C n.3818T>C c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.2808T>C c.2693T>C (p.Ile898Thr) n.546T>C | |
| 10 | g.77993291A>T | CA377334363 | POLR3A | n.1753T>A n.2272T>A n.3818T>A c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.2808T>A c.2693T>A (p.Ile898Asn) n.546T>A | |
| 10 | g.77993292T>A | CA377334370 | POLR3A | n.1752A>T n.2271A>T n.3817A>T c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.2807A>T c.2692A>T (p.Ile898Phe) n.545A>T | |
| 10 | g.77993292T>C | CA377334366 | POLR3A | n.1752A>G n.2271A>G n.3817A>G c.2551A>G (p.Ile851Val) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.2807A>G c.2692A>G (p.Ile898Val) n.545A>G | |
| 10 | g.77993292T>G | CA377334367 | POLR3A | n.1752A>C n.2271A>C n.3817A>C c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.2807A>C c.2692A>C (p.Ile898Leu) n.545A>C | |
| 10 | g.77993293A= | CA1921503216 | POLR3A | n.1751T= n.2270T= n.3816T= c.2550T= (p.Ile850=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1878T= (n.*1878T=) c.*215T= (n.*215T=) n.2806T= c.2691T= (p.Ile897=) n.544T= | |
| 10 | g.77993293A>C | CA377334373 | POLR3A | n.1751T>G n.2270T>G n.3816T>G c.2550T>G (p.Ile850Met) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.2806T>G c.2691T>G (p.Ile897Met) n.544T>G | |
| 10 | g.77993293A>G | CA470395513 | POLR3A | n.1751T>C n.2270T>C n.3816T>C c.2550T>C (p.Ile850=) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2806T>C c.2691T>C (p.Ile897=) n.544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993293A>T | CA470395515 | POLR3A | n.1751T>A n.2270T>A n.3816T>A c.2550T>A (p.Ile850=) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.2806T>A c.2691T>A (p.Ile897=) n.544T>A | |
| 10 | g.77993294A= | CA1921503217 | POLR3A | n.1750T= n.2269T= n.3815T= c.2549T= (p.Ile850=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2805T= c.2690T= (p.Ile897=) n.543T= | |
| 10 | g.77993294A>C | CA377334375 | POLR3A | n.1750T>G n.2269T>G n.3815T>G c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2805T>G c.2690T>G (p.Ile897Ser) n.543T>G | |
| 10 | g.77993294A>G | CA377334376 | POLR3A | n.1750T>C n.2269T>C n.3815T>C c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2805T>C c.2690T>C (p.Ile897Thr) n.543T>C | |
| 10 | g.77993294A>T | CA342782 | POLR3A | n.1750T>A n.2269T>A n.3815T>A c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2805T>A c.2690T>A (p.Ile897Asn) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993295T>A | CA377334377 | POLR3A | n.1749A>T n.2268A>T n.3814A>T c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2804A>T c.2689A>T (p.Ile897Phe) n.542A>T | |
| 10 | g.77993295T>C | CA5571049 | POLR3A | n.1749A>G n.2268A>G n.3814A>G c.2548A>G (p.Ile850Val) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2804A>G c.2689A>G (p.Ile897Val) n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993295T>G | CA377334382 | POLR3A | n.1749A>C n.2268A>C n.3814A>C c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2804A>C c.2689A>C (p.Ile897Leu) n.542A>C | |
| 10 | g.77993295T= | CA1921503218 | POLR3A | n.1749A= n.2268A= n.3814A= c.2548A= (p.Ile850=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*1876A= (n.*1876A=) c.*213A= (n.*213A=) n.2804A= c.2689A= (p.Ile897=) n.542A= | |
| 10 | g.77993296A= | CA1921503219 | POLR3A | n.1748T= n.2267T= n.3813T= c.2547T= (p.Asp849=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.*212T= (n.*212T=) n.2803T= c.2688T= (p.Asp896=) n.541T= | |
| 10 | g.77993296A>C | CA377334384 | POLR3A | n.1748T>G n.2267T>G n.3813T>G c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.2803T>G c.2688T>G (p.Asp896Glu) n.541T>G | |
| 10 | g.77993296A>G | CA210195175 | POLR3A | n.1748T>C n.2267T>C n.3813T>C c.2547T>C (p.Asp849=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.2803T>C c.2688T>C (p.Asp896=) n.541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993296A>T | CA377334388 | POLR3A | n.1748T>A n.2267T>A n.3813T>A c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.2803T>A c.2688T>A (p.Asp896Glu) n.541T>A | |
| 10 | g.77993297T>A | CA5571050 | POLR3A | n.1747A>T n.2266A>T n.3812A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2802A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.540A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993297T>C | CA377334395 | POLR3A | n.1747A>G n.2266A>G n.3812A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2802A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.540A>G | |
| 10 | g.77993297T>G | CA377334391 | POLR3A | n.1747A>C n.2266A>C n.3812A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2802A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) n.540A>C | |
| 10 | g.77993297T= | CA1921503220 | POLR3A | n.1747A= n.2266A= n.3812A= c.2546A= (p.Asp849=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2802A= c.2687A= (p.Asp896=) n.540A= | |
| 10 | g.77993298C>A | CA377334397 | POLR3A | n.1746G>T n.2265G>T n.3811G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2801G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.539G>T | |
| 10 | g.77993298C= | CA1921503221 | POLR3A | n.1746G= n.2265G= n.3811G= c.2545G= (p.Asp849=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2801G= c.2686G= (p.Asp896=) n.539G= | |
| 10 | g.77993298C>G | CA377334399 | POLR3A | n.1746G>C n.2265G>C n.3811G>C c.2545G>C (p.Asp849His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2801G>C c.2686G>C (p.Asp896His) n.539G>C | |
| 10 | g.77993298C>T | CA5571051 | POLR3A | n.1746G>A n.2265G>A n.3811G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2801G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |