UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993135C= | CA1921503158 | POLR3A | n.55+62G= n.1847+62G= n.2366+62G= n.3912+62G= c.2646+62G= (n.2646+62G=) c.*1648+62G= (n.*1648+62G=) c.*1974+62G= (n.*1974+62G=) c.*311+62G= (n.*311+62G=) n.2902+62G= n.2964G= c.2787+62G= (n.2787+62G=) n.640+62G= | |
| 10 | g.77993135C>T | CA1921503159 | POLR3A | n.55+62G>A n.1847+62G>A n.2366+62G>A n.3912+62G>A c.2646+62G>A (n.2646+62G>A) c.*1648+62G>A (n.*1648+62G>A) c.*1974+62G>A (n.*1974+62G>A) c.*311+62G>A (n.*311+62G>A) n.2902+62G>A n.2964G>A c.2787+62G>A (n.2787+62G>A) n.640+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993138C>T | CA2609821638 | POLR3A | n.55+59G>A n.1847+59G>A n.2366+59G>A n.3912+59G>A c.2646+59G>A (n.2646+59G>A) c.*1648+59G>A (n.*1648+59G>A) c.*1974+59G>A (n.*1974+59G>A) c.*311+59G>A (n.*311+59G>A) n.2902+59G>A n.2961G>A c.2787+59G>A (n.2787+59G>A) n.640+59G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993139C= | CA1921503160 | POLR3A | n.55+58G= n.1847+58G= n.2366+58G= n.3912+58G= c.2646+58G= (n.2646+58G=) c.*1648+58G= (n.*1648+58G=) c.*1974+58G= (n.*1974+58G=) c.*311+58G= (n.*311+58G=) n.2902+58G= n.2960G= c.2787+58G= (n.2787+58G=) n.640+58G= | |
| 10 | g.77993139C>G | CA2609821641 | POLR3A | n.55+58G>C n.1847+58G>C n.2366+58G>C n.3912+58G>C c.2646+58G>C (n.2646+58G>C) c.*1648+58G>C (n.*1648+58G>C) c.*1974+58G>C (n.*1974+58G>C) c.*311+58G>C (n.*311+58G>C) n.2902+58G>C n.2960G>C c.2787+58G>C (n.2787+58G>C) n.640+58G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993139C>T | CA210195024 | POLR3A | n.55+58G>A n.1847+58G>A n.2366+58G>A n.3912+58G>A c.2646+58G>A (n.2646+58G>A) c.*1648+58G>A (n.*1648+58G>A) c.*1974+58G>A (n.*1974+58G>A) c.*311+58G>A (n.*311+58G>A) n.2902+58G>A n.2960G>A c.2787+58G>A (n.2787+58G>A) n.640+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993140G>A | CA210195044 | POLR3A | n.55+57C>T n.1847+57C>T n.2366+57C>T n.3912+57C>T c.2646+57C>T (n.2646+57C>T) c.*1648+57C>T (n.*1648+57C>T) c.*1974+57C>T (n.*1974+57C>T) c.*311+57C>T (n.*311+57C>T) n.2902+57C>T n.2959C>T c.2787+57C>T (n.2787+57C>T) n.640+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993140G>C | CA1921503162 | POLR3A | n.55+57C>G n.1847+57C>G n.2366+57C>G n.3912+57C>G c.2646+57C>G (n.2646+57C>G) c.*1648+57C>G (n.*1648+57C>G) c.*1974+57C>G (n.*1974+57C>G) c.*311+57C>G (n.*311+57C>G) n.2902+57C>G n.2959C>G c.2787+57C>G (n.2787+57C>G) n.640+57C>G | dbSNP |
| 10 | g.77993140G= | CA1921503161 | POLR3A | n.55+57C= n.1847+57C= n.2366+57C= n.3912+57C= c.2646+57C= (n.2646+57C=) c.*1648+57C= (n.*1648+57C=) c.*1974+57C= (n.*1974+57C=) c.*311+57C= (n.*311+57C=) n.2902+57C= n.2959C= c.2787+57C= (n.2787+57C=) n.640+57C= | |
| 10 | g.77993140G>T | CA2609821645 | POLR3A | n.55+57C>A n.1847+57C>A n.2366+57C>A n.3912+57C>A c.2646+57C>A (n.2646+57C>A) c.*1648+57C>A (n.*1648+57C>A) c.*1974+57C>A (n.*1974+57C>A) c.*311+57C>A (n.*311+57C>A) n.2902+57C>A n.2959C>A c.2787+57C>A (n.2787+57C>A) n.640+57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993142C>T | CA2609821646 | POLR3A | n.55+55G>A n.1847+55G>A n.2366+55G>A n.3912+55G>A c.2646+55G>A (n.2646+55G>A) c.*1648+55G>A (n.*1648+55G>A) c.*1974+55G>A (n.*1974+55G>A) c.*311+55G>A (n.*311+55G>A) n.2902+55G>A n.2957G>A c.2787+55G>A (n.2787+55G>A) n.640+55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993143C>T | CA2574591713 | POLR3A | n.55+54G>A n.1847+54G>A n.2366+54G>A n.3912+54G>A c.2646+54G>A (n.2646+54G>A) c.*1648+54G>A (n.*1648+54G>A) c.*1974+54G>A (n.*1974+54G>A) c.*311+54G>A (n.*311+54G>A) n.2902+54G>A n.2956G>A c.2787+54G>A (n.2787+54G>A) n.640+54G>A | |
| 10 | g.77993144T>C | CA2574591716 | POLR3A | n.55+53A>G n.1847+53A>G n.2366+53A>G n.3912+53A>G c.2646+53A>G (n.2646+53A>G) c.*1648+53A>G (n.*1648+53A>G) c.*1974+53A>G (n.*1974+53A>G) c.*311+53A>G (n.*311+53A>G) n.2902+53A>G n.2955A>G c.2787+53A>G (n.2787+53A>G) n.640+53A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993145A>G | CA2609821647 | POLR3A | n.55+52T>C n.1847+52T>C n.2366+52T>C n.3912+52T>C c.2646+52T>C (n.2646+52T>C) c.*1648+52T>C (n.*1648+52T>C) c.*1974+52T>C (n.*1974+52T>C) c.*311+52T>C (n.*311+52T>C) n.2902+52T>C n.2954T>C c.2787+52T>C (n.2787+52T>C) n.640+52T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993147del | CA2574591717 | POLR3A | n.55+52del n.1847+52del n.2366+52del n.3912+52del c.2646+52del (n.2646+52del) c.*1648+52del (n.*1648+52del) c.*1974+52del (n.*1974+52del) c.*311+52del (n.*311+52del) n.2902+52del n.2954del c.2787+52del (n.2787+52del) n.640+52del | |
| 10 | g.77993147A= | CA1921503163 | POLR3A | n.55+50T= n.1847+50T= n.2366+50T= n.3912+50T= c.2646+50T= (n.2646+50T=) c.*1648+50T= (n.*1648+50T=) c.*1974+50T= (n.*1974+50T=) c.*311+50T= (n.*311+50T=) n.2902+50T= n.2952T= c.2787+50T= (n.2787+50T=) n.640+50T= | |
| 10 | g.77993147A>C | CA1921503164 | POLR3A | n.55+50T>G n.1847+50T>G n.2366+50T>G n.3912+50T>G c.2646+50T>G (n.2646+50T>G) c.*1648+50T>G (n.*1648+50T>G) c.*1974+50T>G (n.*1974+50T>G) c.*311+50T>G (n.*311+50T>G) n.2902+50T>G n.2952T>G c.2787+50T>G (n.2787+50T>G) n.640+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993148G>T | CA2609821648 | POLR3A | n.55+49C>A n.1847+49C>A n.2366+49C>A n.3912+49C>A c.2646+49C>A (n.2646+49C>A) c.*1648+49C>A (n.*1648+49C>A) c.*1974+49C>A (n.*1974+49C>A) c.*311+49C>A (n.*311+49C>A) n.2902+49C>A n.2951C>A c.2787+49C>A (n.2787+49C>A) n.640+49C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993149A= | CA1921503165 | POLR3A | n.55+48T= n.1847+48T= n.2366+48T= n.3912+48T= c.2646+48T= (n.2646+48T=) c.*1648+48T= (n.*1648+48T=) c.*1974+48T= (n.*1974+48T=) c.*311+48T= (n.*311+48T=) n.2902+48T= n.2950T= c.2787+48T= (n.2787+48T=) n.640+48T= | |
| 10 | g.77993149A>C | CA5571032 | POLR3A | n.55+48T>G n.1847+48T>G n.2366+48T>G n.3912+48T>G c.2646+48T>G (n.2646+48T>G) c.*1648+48T>G (n.*1648+48T>G) c.*1974+48T>G (n.*1974+48T>G) c.*311+48T>G (n.*311+48T>G) n.2902+48T>G n.2950T>G c.2787+48T>G (n.2787+48T>G) n.640+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993151A= | CA1921503166 | POLR3A | n.55+46T= n.1847+46T= n.2366+46T= n.3912+46T= c.2646+46T= (n.2646+46T=) c.*1648+46T= (n.*1648+46T=) c.*1974+46T= (n.*1974+46T=) c.*311+46T= (n.*311+46T=) n.2902+46T= n.2948T= c.2787+46T= (n.2787+46T=) n.640+46T= | |
| 10 | g.77993151A>C | CA668647424 | POLR3A | n.55+46T>G n.1847+46T>G n.2366+46T>G n.3912+46T>G c.2646+46T>G (n.2646+46T>G) c.*1648+46T>G (n.*1648+46T>G) c.*1974+46T>G (n.*1974+46T>G) c.*311+46T>G (n.*311+46T>G) n.2902+46T>G n.2948T>G c.2787+46T>G (n.2787+46T>G) n.640+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993152_77993153del | CA2588887157 | POLR3A | n.55+45_55+46del n.1847+45_1847+46del n.2366+45_2366+46del n.3912+45_3912+46del c.2646+45_2646+46del (n.2646+45_2646+46del) c.*1648+45_*1648+46del (n.*1648+45_*1648+46del) c.*1974+45_*1974+46del (n.*1974+45_*1974+46del) c.*311+45_*311+46del (n.*311+45_*311+46del) n.2902+45_2902+46del n.2947_2948del c.2787+45_2787+46del (n.2787+45_2787+46del) n.640+45_640+46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993153_77993154delinsAT | CA1921503167 | POLR3A | n.55+43_55+44delinsAT n.1847+43_1847+44delinsAT n.2366+43_2366+44delinsAT n.3912+43_3912+44delinsAT c.2646+43_2646+44delinsAT (n.2646+43_2646+44delinsAT) c.*1648+43_*1648+44delinsAT (n.*1648+43_*1648+44delinsAT) c.*1974+43_*1974+44delinsAT (n.*1974+43_*1974+44delinsAT) c.*311+43_*311+44delinsAT (n.*311+43_*311+44delinsAT) n.2902+43_2902+44delinsAT n.2945_2946delinsAT c.2787+43_2787+44delinsAT (n.2787+43_2787+44delinsAT) n.640+43_640+44delinsAT | |
| 10 | g.77993154del | CA1921503168 | POLR3A | n.55+43del n.1847+43del n.2366+43del n.3912+43del c.2646+43del (n.2646+43del) c.*1648+43del (n.*1648+43del) c.*1974+43del (n.*1974+43del) c.*311+43del (n.*311+43del) n.2902+43del n.2945del c.2787+43del (n.2787+43del) n.640+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993155C= | CA1921503169 | POLR3A | n.55+42G= n.1847+42G= n.2366+42G= n.3912+42G= c.2646+42G= (n.2646+42G=) c.*1648+42G= (n.*1648+42G=) c.*1974+42G= (n.*1974+42G=) c.*311+42G= (n.*311+42G=) n.2902+42G= n.2944G= c.2787+42G= (n.2787+42G=) n.640+42G= | |
| 10 | g.77993155C>G | CA594430469 | POLR3A | n.55+42G>C n.1847+42G>C n.2366+42G>C n.3912+42G>C c.2646+42G>C (n.2646+42G>C) c.*1648+42G>C (n.*1648+42G>C) c.*1974+42G>C (n.*1974+42G>C) c.*311+42G>C (n.*311+42G>C) n.2902+42G>C n.2944G>C c.2787+42G>C (n.2787+42G>C) n.640+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993155C>T | CA2609821650 | POLR3A | n.55+42G>A n.1847+42G>A n.2366+42G>A n.3912+42G>A c.2646+42G>A (n.2646+42G>A) c.*1648+42G>A (n.*1648+42G>A) c.*1974+42G>A (n.*1974+42G>A) c.*311+42G>A (n.*311+42G>A) n.2902+42G>A n.2944G>A c.2787+42G>A (n.2787+42G>A) n.640+42G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993156C>A | CA594430471 | POLR3A | n.55+41G>T n.1847+41G>T n.2366+41G>T n.3912+41G>T c.2646+41G>T (n.2646+41G>T) c.*1648+41G>T (n.*1648+41G>T) c.*1974+41G>T (n.*1974+41G>T) c.*311+41G>T (n.*311+41G>T) n.2902+41G>T n.2943G>T c.2787+41G>T (n.2787+41G>T) n.640+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993156C= | CA1921503170 | POLR3A | n.55+41G= n.1847+41G= n.2366+41G= n.3912+41G= c.2646+41G= (n.2646+41G=) c.*1648+41G= (n.*1648+41G=) c.*1974+41G= (n.*1974+41G=) c.*311+41G= (n.*311+41G=) n.2902+41G= n.2943G= c.2787+41G= (n.2787+41G=) n.640+41G= | |
| 10 | g.77993157T>C | CA2609821655 | POLR3A | n.55+40A>G n.1847+40A>G n.2366+40A>G n.3912+40A>G c.2646+40A>G (n.2646+40A>G) c.*1648+40A>G (n.*1648+40A>G) c.*1974+40A>G (n.*1974+40A>G) c.*311+40A>G (n.*311+40A>G) n.2902+40A>G n.2942A>G c.2787+40A>G (n.2787+40A>G) n.640+40A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993159A= | CA1921503171 | POLR3A | n.55+38T= n.1847+38T= n.2366+38T= n.3912+38T= c.2646+38T= (n.2646+38T=) c.*1648+38T= (n.*1648+38T=) c.*1974+38T= (n.*1974+38T=) c.*311+38T= (n.*311+38T=) n.2902+38T= n.2940T= c.2787+38T= (n.2787+38T=) n.640+38T= | |
| 10 | g.77993159A>G | CA594430473 | POLR3A | n.55+38T>C n.1847+38T>C n.2366+38T>C n.3912+38T>C c.2646+38T>C (n.2646+38T>C) c.*1648+38T>C (n.*1648+38T>C) c.*1974+38T>C (n.*1974+38T>C) c.*311+38T>C (n.*311+38T>C) n.2902+38T>C n.2940T>C c.2787+38T>C (n.2787+38T>C) n.640+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993160A>G | CA2788643586 | POLR3A | n.55+37T>C n.1847+37T>C n.2366+37T>C n.3912+37T>C c.2646+37T>C (n.2646+37T>C) c.*1648+37T>C (n.*1648+37T>C) c.*1974+37T>C (n.*1974+37T>C) c.*311+37T>C (n.*311+37T>C) n.2902+37T>C n.2939T>C c.2787+37T>C (n.2787+37T>C) n.640+37T>C | |
| 10 | g.77993161A>G | CA2609821661 | POLR3A | n.55+36T>C n.1847+36T>C n.2366+36T>C n.3912+36T>C c.2646+36T>C (n.2646+36T>C) c.*1648+36T>C (n.*1648+36T>C) c.*1974+36T>C (n.*1974+36T>C) c.*311+36T>C (n.*311+36T>C) n.2902+36T>C n.2938T>C c.2787+36T>C (n.2787+36T>C) n.640+36T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993162A= | CA1921503172 | POLR3A | n.55+35T= n.1847+35T= n.2366+35T= n.3912+35T= c.2646+35T= (n.2646+35T=) c.*1648+35T= (n.*1648+35T=) c.*1974+35T= (n.*1974+35T=) c.*311+35T= (n.*311+35T=) n.2902+35T= n.2937T= c.2787+35T= (n.2787+35T=) n.640+35T= | |
| 10 | g.77993162A>G | CA668647443 | POLR3A | n.55+35T>C n.1847+35T>C n.2366+35T>C n.3912+35T>C c.2646+35T>C (n.2646+35T>C) c.*1648+35T>C (n.*1648+35T>C) c.*1974+35T>C (n.*1974+35T>C) c.*311+35T>C (n.*311+35T>C) n.2902+35T>C n.2937T>C c.2787+35T>C (n.2787+35T>C) n.640+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993164C>T | CA2609821662 | POLR3A | n.55+33G>A n.1847+33G>A n.2366+33G>A n.3912+33G>A c.2646+33G>A (n.2646+33G>A) c.*1648+33G>A (n.*1648+33G>A) c.*1974+33G>A (n.*1974+33G>A) c.*311+33G>A (n.*311+33G>A) n.2902+33G>A n.2935G>A c.2787+33G>A (n.2787+33G>A) n.640+33G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993165A>G | CA2609821663 | POLR3A | n.55+32T>C n.1847+32T>C n.2366+32T>C n.3912+32T>C c.2646+32T>C (n.2646+32T>C) c.*1648+32T>C (n.*1648+32T>C) c.*1974+32T>C (n.*1974+32T>C) c.*311+32T>C (n.*311+32T>C) n.2902+32T>C n.2934T>C c.2787+32T>C (n.2787+32T>C) n.640+32T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993168C= | CA1921503173 | POLR3A | n.55+29G= n.1847+29G= n.2366+29G= n.3912+29G= c.2646+29G= (n.2646+29G=) c.*1648+29G= (n.*1648+29G=) c.*1974+29G= (n.*1974+29G=) c.*311+29G= (n.*311+29G=) n.2902+29G= n.2931G= c.2787+29G= (n.2787+29G=) n.640+29G= | |
| 10 | g.77993168C>G | CA594430475 | POLR3A | n.55+29G>C n.1847+29G>C n.2366+29G>C n.3912+29G>C c.2646+29G>C (n.2646+29G>C) c.*1648+29G>C (n.*1648+29G>C) c.*1974+29G>C (n.*1974+29G>C) c.*311+29G>C (n.*311+29G>C) n.2902+29G>C n.2931G>C c.2787+29G>C (n.2787+29G>C) n.640+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993168C>T | CA2609821664 | POLR3A | n.55+29G>A n.1847+29G>A n.2366+29G>A n.3912+29G>A c.2646+29G>A (n.2646+29G>A) c.*1648+29G>A (n.*1648+29G>A) c.*1974+29G>A (n.*1974+29G>A) c.*311+29G>A (n.*311+29G>A) n.2902+29G>A n.2931G>A c.2787+29G>A (n.2787+29G>A) n.640+29G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993169T>C | CA5571033 | POLR3A | n.55+28A>G n.1847+28A>G n.2366+28A>G n.3912+28A>G c.2646+28A>G (n.2646+28A>G) c.*1648+28A>G (n.*1648+28A>G) c.*1974+28A>G (n.*1974+28A>G) c.*311+28A>G (n.*311+28A>G) n.2902+28A>G n.2930A>G c.2787+28A>G (n.2787+28A>G) n.640+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993169T= | CA1921503174 | POLR3A | n.55+28A= n.1847+28A= n.2366+28A= n.3912+28A= c.2646+28A= (n.2646+28A=) c.*1648+28A= (n.*1648+28A=) c.*1974+28A= (n.*1974+28A=) c.*311+28A= (n.*311+28A=) n.2902+28A= n.2930A= c.2787+28A= (n.2787+28A=) n.640+28A= | |
| 10 | g.77993171_77993172delinsAC | CA1921503175 | POLR3A | n.55+25_55+26delinsGT n.1847+25_1847+26delinsGT n.2366+25_2366+26delinsGT n.3912+25_3912+26delinsGT c.2646+25_2646+26delinsGT (n.2646+25_2646+26delinsGT) c.*1648+25_*1648+26delinsGT (n.*1648+25_*1648+26delinsGT) c.*1974+25_*1974+26delinsGT (n.*1974+25_*1974+26delinsGT) c.*311+25_*311+26delinsGT (n.*311+25_*311+26delinsGT) n.2902+25_2902+26delinsGT n.2927_2928delinsGT c.2787+25_2787+26delinsGT (n.2787+25_2787+26delinsGT) n.640+25_640+26delinsGT | |
| 10 | g.77993172C>A | CA668647446 | POLR3A | n.55+25G>T n.1847+25G>T n.2366+25G>T n.3912+25G>T c.2646+25G>T (n.2646+25G>T) c.*1648+25G>T (n.*1648+25G>T) c.*1974+25G>T (n.*1974+25G>T) c.*311+25G>T (n.*311+25G>T) n.2902+25G>T n.2927G>T c.2787+25G>T (n.2787+25G>T) n.640+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993172C= | CA1921503176 | POLR3A | n.55+25G= n.1847+25G= n.2366+25G= n.3912+25G= c.2646+25G= (n.2646+25G=) c.*1648+25G= (n.*1648+25G=) c.*1974+25G= (n.*1974+25G=) c.*311+25G= (n.*311+25G=) n.2902+25G= n.2927G= c.2787+25G= (n.2787+25G=) n.640+25G= | |
| 10 | g.77993172C>T | CA5571035 | POLR3A | n.55+25G>A n.1847+25G>A n.2366+25G>A n.3912+25G>A c.2646+25G>A (n.2646+25G>A) c.*1648+25G>A (n.*1648+25G>A) c.*1974+25G>A (n.*1974+25G>A) c.*311+25G>A (n.*311+25G>A) n.2902+25G>A n.2927G>A c.2787+25G>A (n.2787+25G>A) n.640+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993175del | CA5571034 | POLR3A | n.55+25del n.1847+25del n.2366+25del n.3912+25del c.2646+25del (n.2646+25del) c.*1648+25del (n.*1648+25del) c.*1974+25del (n.*1974+25del) c.*311+25del (n.*311+25del) n.2902+25del n.2927del c.2787+25del (n.2787+25del) n.640+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77993173C>A | CA594430478 | POLR3A | n.55+24G>T n.1847+24G>T n.2366+24G>T n.3912+24G>T c.2646+24G>T (n.2646+24G>T) c.*1648+24G>T (n.*1648+24G>T) c.*1974+24G>T (n.*1974+24G>T) c.*311+24G>T (n.*311+24G>T) n.2902+24G>T n.2926G>T c.2787+24G>T (n.2787+24G>T) n.640+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993173C= | CA1921503177 | POLR3A | n.55+24G= n.1847+24G= n.2366+24G= n.3912+24G= c.2646+24G= (n.2646+24G=) c.*1648+24G= (n.*1648+24G=) c.*1974+24G= (n.*1974+24G=) c.*311+24G= (n.*311+24G=) n.2902+24G= n.2926G= c.2787+24G= (n.2787+24G=) n.640+24G= | |
| 10 | g.77993173C>T | CA1921503178 | POLR3A | n.55+24G>A n.1847+24G>A n.2366+24G>A n.3912+24G>A c.2646+24G>A (n.2646+24G>A) c.*1648+24G>A (n.*1648+24G>A) c.*1974+24G>A (n.*1974+24G>A) c.*311+24G>A (n.*311+24G>A) n.2902+24G>A n.2926G>A c.2787+24G>A (n.2787+24G>A) n.640+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993174C>G | CA2609821666 | POLR3A | n.55+23G>C n.1847+23G>C n.2366+23G>C n.3912+23G>C c.2646+23G>C (n.2646+23G>C) c.*1648+23G>C (n.*1648+23G>C) c.*1974+23G>C (n.*1974+23G>C) c.*311+23G>C (n.*311+23G>C) n.2902+23G>C n.2925G>C c.2787+23G>C (n.2787+23G>C) n.640+23G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993175C= | CA1921503179 | POLR3A | n.55+22G= n.1847+22G= n.2366+22G= n.3912+22G= c.2646+22G= (n.2646+22G=) c.*1648+22G= (n.*1648+22G=) c.*1974+22G= (n.*1974+22G=) c.*311+22G= (n.*311+22G=) n.2902+22G= n.2924G= c.2787+22G= (n.2787+22G=) n.640+22G= | |
| 10 | g.77993175C>T | CA5571036 | POLR3A | n.55+22G>A n.1847+22G>A n.2366+22G>A n.3912+22G>A c.2646+22G>A (n.2646+22G>A) c.*1648+22G>A (n.*1648+22G>A) c.*1974+22G>A (n.*1974+22G>A) c.*311+22G>A (n.*311+22G>A) n.2902+22G>A n.2924G>A c.2787+22G>A (n.2787+22G>A) n.640+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993177G>T | CA2609821669 | POLR3A | n.55+20C>A n.1847+20C>A n.2366+20C>A n.3912+20C>A c.2646+20C>A (n.2646+20C>A) c.*1648+20C>A (n.*1648+20C>A) c.*1974+20C>A (n.*1974+20C>A) c.*311+20C>A (n.*311+20C>A) n.2902+20C>A n.2922C>A c.2787+20C>A (n.2787+20C>A) n.640+20C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993178A>G | CA2609821672 | POLR3A | n.55+19T>C n.1847+19T>C n.2366+19T>C n.3912+19T>C c.2646+19T>C (n.2646+19T>C) c.*1648+19T>C (n.*1648+19T>C) c.*1974+19T>C (n.*1974+19T>C) c.*311+19T>C (n.*311+19T>C) n.2902+19T>C n.2921T>C c.2787+19T>C (n.2787+19T>C) n.640+19T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993179T>C | CA5571037 | POLR3A | n.55+18A>G n.1847+18A>G n.2366+18A>G n.3912+18A>G c.2646+18A>G (n.2646+18A>G) c.*1648+18A>G (n.*1648+18A>G) c.*1974+18A>G (n.*1974+18A>G) c.*311+18A>G (n.*311+18A>G) n.2902+18A>G n.2920A>G c.2787+18A>G (n.2787+18A>G) n.640+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993179T= | CA1921503180 | POLR3A | n.55+18A= n.1847+18A= n.2366+18A= n.3912+18A= c.2646+18A= (n.2646+18A=) c.*1648+18A= (n.*1648+18A=) c.*1974+18A= (n.*1974+18A=) c.*311+18A= (n.*311+18A=) n.2902+18A= n.2920A= c.2787+18A= (n.2787+18A=) n.640+18A= | |
| 10 | g.77993180A>G | CA2609821680 | POLR3A | n.55+17T>C n.1847+17T>C n.2366+17T>C n.3912+17T>C c.2646+17T>C (n.2646+17T>C) c.*1648+17T>C (n.*1648+17T>C) c.*1974+17T>C (n.*1974+17T>C) c.*311+17T>C (n.*311+17T>C) n.2902+17T>C n.2919T>C c.2787+17T>C (n.2787+17T>C) n.640+17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993181T>A | CA930219182 | POLR3A | n.55+16A>T n.1847+16A>T n.2366+16A>T n.3912+16A>T c.2646+16A>T (n.2646+16A>T) c.*1648+16A>T (n.*1648+16A>T) c.*1974+16A>T (n.*1974+16A>T) c.*311+16A>T (n.*311+16A>T) n.2902+16A>T n.2918A>T c.2787+16A>T (n.2787+16A>T) n.640+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993181T>C | CA2573145774 | POLR3A | n.55+16A>G n.1847+16A>G n.2366+16A>G n.3912+16A>G c.2646+16A>G (n.2646+16A>G) c.*1648+16A>G (n.*1648+16A>G) c.*1974+16A>G (n.*1974+16A>G) c.*311+16A>G (n.*311+16A>G) n.2902+16A>G n.2918A>G c.2787+16A>G (n.2787+16A>G) n.640+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993181T= | CA1921503181 | POLR3A | n.55+16A= n.1847+16A= n.2366+16A= n.3912+16A= c.2646+16A= (n.2646+16A=) c.*1648+16A= (n.*1648+16A=) c.*1974+16A= (n.*1974+16A=) c.*311+16A= (n.*311+16A=) n.2902+16A= n.2918A= c.2787+16A= (n.2787+16A=) n.640+16A= | |
| 10 | g.77993183A>G | CA2788643587 | POLR3A | n.55+14T>C n.1847+14T>C n.2366+14T>C n.3912+14T>C c.2646+14T>C (n.2646+14T>C) c.*1648+14T>C (n.*1648+14T>C) c.*1974+14T>C (n.*1974+14T>C) c.*311+14T>C (n.*311+14T>C) n.2902+14T>C n.2916T>C c.2787+14T>C (n.2787+14T>C) n.640+14T>C | |
| 10 | g.77993184T>C | CA2574591718 | POLR3A | n.55+13A>G n.1847+13A>G n.2366+13A>G n.3912+13A>G c.2646+13A>G (n.2646+13A>G) c.*1648+13A>G (n.*1648+13A>G) c.*1974+13A>G (n.*1974+13A>G) c.*311+13A>G (n.*311+13A>G) n.2902+13A>G n.2915A>G c.2787+13A>G (n.2787+13A>G) n.640+13A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993185G>A | CA930219203 | POLR3A | n.55+12C>T n.1847+12C>T n.2366+12C>T n.3912+12C>T c.2646+12C>T (n.2646+12C>T) c.*1648+12C>T (n.*1648+12C>T) c.*1974+12C>T (n.*1974+12C>T) c.*311+12C>T (n.*311+12C>T) n.2902+12C>T n.2914C>T c.2787+12C>T (n.2787+12C>T) n.640+12C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993185G>T | CA2609821689 | POLR3A | n.55+12C>A n.1847+12C>A n.2366+12C>A n.3912+12C>A c.2646+12C>A (n.2646+12C>A) c.*1648+12C>A (n.*1648+12C>A) c.*1974+12C>A (n.*1974+12C>A) c.*311+12C>A (n.*311+12C>A) n.2902+12C>A n.2914C>A c.2787+12C>A (n.2787+12C>A) n.640+12C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993186C>T | CA2609821690 | POLR3A | n.55+11G>A n.1847+11G>A n.2366+11G>A n.3912+11G>A c.2646+11G>A (n.2646+11G>A) c.*1648+11G>A (n.*1648+11G>A) c.*1974+11G>A (n.*1974+11G>A) c.*311+11G>A (n.*311+11G>A) n.2902+11G>A n.2913G>A c.2787+11G>A (n.2787+11G>A) n.640+11G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993190A= | CA1921503182 | POLR3A | n.55+7T= n.1847+7T= n.2366+7T= n.3912+7T= c.2646+7T= (n.2646+7T=) c.*1648+7T= (n.*1648+7T=) c.*1974+7T= (n.*1974+7T=) c.*311+7T= (n.*311+7T=) n.2902+7T= n.2909T= c.2787+7T= (n.2787+7T=) n.640+7T= | |
| 10 | g.77993190A>C | CA1921503183 | POLR3A | n.55+7T>G n.1847+7T>G n.2366+7T>G n.3912+7T>G c.2646+7T>G (n.2646+7T>G) c.*1648+7T>G (n.*1648+7T>G) c.*1974+7T>G (n.*1974+7T>G) c.*311+7T>G (n.*311+7T>G) n.2902+7T>G n.2909T>G c.2787+7T>G (n.2787+7T>G) n.640+7T>G | dbSNP |
| 10 | g.77993190A>G | CA2722072718 | POLR3A | n.55+7T>C n.1847+7T>C n.2366+7T>C n.3912+7T>C c.2646+7T>C (n.2646+7T>C) c.*1648+7T>C (n.*1648+7T>C) c.*1974+7T>C (n.*1974+7T>C) c.*311+7T>C (n.*311+7T>C) n.2902+7T>C n.2909T>C c.2787+7T>C (n.2787+7T>C) n.640+7T>C | dbSNP |
| 10 | g.77993190A>T | CA2609821691 | POLR3A | n.55+7T>A n.1847+7T>A n.2366+7T>A n.3912+7T>A c.2646+7T>A (n.2646+7T>A) c.*1648+7T>A (n.*1648+7T>A) c.*1974+7T>A (n.*1974+7T>A) c.*311+7T>A (n.*311+7T>A) n.2902+7T>A n.2909T>A c.2787+7T>A (n.2787+7T>A) n.640+7T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993191T>C | CA1921503185 | POLR3A | n.55+6A>G n.1847+6A>G n.2366+6A>G n.3912+6A>G c.2646+6A>G (n.2646+6A>G) c.*1648+6A>G (n.*1648+6A>G) c.*1974+6A>G (n.*1974+6A>G) c.*311+6A>G (n.*311+6A>G) n.2902+6A>G n.2908A>G c.2787+6A>G (n.2787+6A>G) n.640+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993191T= | CA1921503184 | POLR3A | n.55+6A= n.1847+6A= n.2366+6A= n.3912+6A= c.2646+6A= (n.2646+6A=) c.*1648+6A= (n.*1648+6A=) c.*1974+6A= (n.*1974+6A=) c.*311+6A= (n.*311+6A=) n.2902+6A= n.2908A= c.2787+6A= (n.2787+6A=) n.640+6A= | |
| 10 | g.77993195A>C | CA377333807 | POLR3A | n.55+2T>G n.1847+2T>G n.2366+2T>G n.3912+2T>G c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.*1648+2T>G (n.*1648+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) n.2902+2T>G n.2904T>G c.2787+2T>G (n.2787+2T>G) n.640+2T>G | |
| 10 | g.77993195A>G | CA377333809 | POLR3A | n.55+2T>C n.1847+2T>C n.2366+2T>C n.3912+2T>C c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.*1648+2T>C (n.*1648+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) n.2902+2T>C n.2904T>C c.2787+2T>C (n.2787+2T>C) n.640+2T>C | |
| 10 | g.77993195A>T | CA377333811 | POLR3A | n.55+2T>A n.1847+2T>A n.2366+2T>A n.3912+2T>A c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.*1648+2T>A (n.*1648+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) n.2902+2T>A n.2904T>A c.2787+2T>A (n.2787+2T>A) n.640+2T>A | |
| 10 | g.77993195dup | CA2788643588 | POLR3A | n.55+2dup n.1847+2dup n.2366+2dup n.3912+2dup c.2646+2dup (n.2646+2dup) c.*1648+2dup (n.*1648+2dup) c.*1974+2dup (n.*1974+2dup) c.*311+2dup (n.*311+2dup) n.2902+2dup n.2904dup c.2787+2dup (n.2787+2dup) n.640+2dup | |
| 10 | g.77993196del | CA2609821693 | POLR3A | n.55+1del n.1847+1del n.2366+1del n.3912+1del c.2646+1del (n.2646+1del) c.*1648+1del (n.*1648+1del) c.*1974+1del (n.*1974+1del) c.*311+1del (n.*311+1del) n.2902+1del n.2903del c.2787+1del (n.2787+1del) n.640+1del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993196C>A | CA377333814 | POLR3A | n.55+1G>T n.1847+1G>T n.2366+1G>T n.3912+1G>T c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) n.2902+1G>T n.2903G>T c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) n.640+1G>T | |
| 10 | g.77993196C>G | CA377333816 | POLR3A | n.55+1G>C n.1847+1G>C n.2366+1G>C n.3912+1G>C c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.*1648+1G>C (n.*1648+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) n.2902+1G>C n.2903G>C c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) n.640+1G>C | |
| 10 | g.77993196C>T | CA377333825 | POLR3A | n.55+1G>A n.1847+1G>A n.2366+1G>A n.3912+1G>A c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) n.2902+1G>A n.2903G>A c.2787+1G>A (n.2787+1G>A) n.640+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77993197T>A | CA377333829 | POLR3A | n.55A>T n.1847A>T n.2366A>T n.3912A>T c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.2902A>T c.2787A>T (p.Lys929Asn) n.640A>T | |
| 10 | g.77993197T>C | CA470394667 | POLR3A | n.55A>G n.1847A>G n.2366A>G n.3912A>G c.2646A>G (p.Lys882=) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2902A>G c.2787A>G (p.Lys929=) n.640A>G | |
| 10 | g.77993197T>G | CA377333832 | POLR3A | n.55A>C n.1847A>C n.2366A>C n.3912A>C c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.2902A>C c.2787A>C (p.Lys929Asn) n.640A>C | |
| 10 | g.77993198T>A | CA377333840 | POLR3A | n.54A>T n.1846A>T n.2365A>T n.3911A>T c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2901A>T c.2786A>T (p.Lys929Ile) n.639A>T | |
| 10 | g.77993198T>C | CA377333835 | POLR3A | n.54A>G n.1846A>G n.2365A>G n.3911A>G c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2901A>G c.2786A>G (p.Lys929Arg) n.639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993198T>G | CA377333838 | POLR3A | n.54A>C n.1846A>C n.2365A>C n.3911A>C c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2901A>C c.2786A>C (p.Lys929Thr) n.639A>C | |
| 10 | g.77993198T= | CA1921503186 | POLR3A | n.54A= n.1846A= n.2365A= n.3911A= c.2645A= (p.Lys882=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.*310A= (n.*310A=) n.2901A= c.2786A= (p.Lys929=) n.639A= | |
| 10 | g.77993199T>A | CA377333842 | POLR3A | n.53A>T n.1845A>T n.2364A>T n.3910A>T c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.2900A>T c.2785A>T (p.Lys929Ter) n.638A>T | |
| 10 | g.77993199T>C | CA377333844 | POLR3A | n.53A>G n.1845A>G n.2364A>G n.3910A>G c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.2900A>G c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.638A>G | |
| 10 | g.77993199T>G | CA377333847 | POLR3A | n.53A>C n.1845A>C n.2364A>C n.3910A>C c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.2900A>C c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.638A>C | |
| 10 | g.77993200G>A | CA470394683 | POLR3A | n.52C>T n.1844C>T n.2363C>T n.3909C>T c.2643C>T (p.Ile881=) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.2899C>T c.2784C>T (p.Ile928=) n.637C>T | |
| 10 | g.77993200G>C | CA377333849 | POLR3A | n.52C>G n.1844C>G n.2363C>G n.3909C>G c.2643C>G (p.Ile881Met) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.2899C>G c.2784C>G (p.Ile928Met) n.637C>G | |
| 10 | g.77993200G= | CA1921503187 | POLR3A | n.52C= n.1844C= n.2363C= n.3909C= c.2643C= (p.Ile881=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.*308C= (n.*308C=) n.2899C= c.2784C= (p.Ile928=) n.637C= | |
| 10 | g.77993200G>T | CA470394685 | POLR3A | n.52C>A n.1844C>A n.2363C>A n.3909C>A c.2643C>A (p.Ile881=) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.2899C>A c.2784C>A (p.Ile928=) n.637C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993201A= | CA1921503188 | POLR3A | n.51T= n.1843T= n.2362T= n.3908T= c.2642T= (p.Ile881=) c.*1644T= (n.*1644T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.*307T= (n.*307T=) n.2898T= c.2783T= (p.Ile928=) n.636T= | |
| 10 | g.77993201A>C | CA377333851 | POLR3A | n.51T>G n.1843T>G n.2362T>G n.3908T>G c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2898T>G c.2783T>G (p.Ile928Ser) n.636T>G | |
| 10 | g.77993201A>G | CA5571038 | POLR3A | n.51T>C n.1843T>C n.2362T>C n.3908T>C c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2898T>C c.2783T>C (p.Ile928Thr) n.636T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993201A>T | CA377333855 | POLR3A | n.51T>A n.1843T>A n.2362T>A n.3908T>A c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2898T>A c.2783T>A (p.Ile928Asn) n.636T>A | |
| 10 | g.77993202T>A | CA377333856 | POLR3A | n.50A>T n.1842A>T n.2361A>T n.3907A>T c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2897A>T c.2782A>T (p.Ile928Phe) n.635A>T | dbSNP |
| 10 | g.77993202T>C | CA377333857 | POLR3A | n.50A>G n.1842A>G n.2361A>G n.3907A>G c.2641A>G (p.Ile881Val) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2897A>G c.2782A>G (p.Ile928Val) n.635A>G | |
| 10 | g.77993202T>G | CA377333858 | POLR3A | n.50A>C n.1842A>C n.2361A>C n.3907A>C c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2897A>C c.2782A>C (p.Ile928Leu) n.635A>C | |
| 10 | g.77993202T= | CA1921503189 | POLR3A | n.50A= n.1842A= n.2361A= n.3907A= c.2641A= (p.Ile881=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*306A= (n.*306A=) n.2897A= c.2782A= (p.Ile928=) n.635A= | |
| 10 | g.77993203G>A | CA470394695 | POLR3A | n.49C>T n.1841C>T n.2360C>T n.3906C>T c.2640C>T (p.Asn880=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2896C>T c.2781C>T (p.Asn927=) n.634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993203G>C | CA377333859 | POLR3A | n.49C>G n.1841C>G n.2360C>G n.3906C>G c.2640C>G (p.Asn880Lys) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2896C>G c.2781C>G (p.Asn927Lys) n.634C>G | |
| 10 | g.77993203G= | CA1921503190 | POLR3A | n.49C= n.1841C= n.2360C= n.3906C= c.2640C= (p.Asn880=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.*305C= (n.*305C=) n.2896C= c.2781C= (p.Asn927=) n.634C= | |
| 10 | g.77993203G>T | CA377333861 | POLR3A | n.49C>A n.1841C>A n.2360C>A n.3906C>A c.2640C>A (p.Asn880Lys) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2896C>A c.2781C>A (p.Asn927Lys) n.634C>A | |
| 10 | g.77993204T>A | CA377333862 | POLR3A | n.48A>T n.1840A>T n.2359A>T n.3905A>T c.2639A>T (p.Asn880Ile) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2895A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) n.633A>T | |
| 10 | g.77993204T>C | CA377333866 | POLR3A | n.48A>G n.1840A>G n.2359A>G n.3905A>G c.2639A>G (p.Asn880Ser) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2895A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) n.633A>G | |
| 10 | g.77993204T>G | CA377333864 | POLR3A | n.48A>C n.1840A>C n.2359A>C n.3905A>C c.2639A>C (p.Asn880Thr) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2895A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) n.633A>C | |
| 10 | g.77993205T>A | CA377333868 | POLR3A | n.47A>T n.1839A>T n.2358A>T n.3904A>T c.2638A>T (p.Asn880Tyr) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2894A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) n.632A>T | |
| 10 | g.77993205T>C | CA377333872 | POLR3A | n.47A>G n.1839A>G n.2358A>G n.3904A>G c.2638A>G (p.Asn880Asp) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2894A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) n.632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993205T>G | CA377333871 | POLR3A | n.47A>C n.1839A>C n.2358A>C n.3904A>C c.2638A>C (p.Asn880His) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2894A>C c.2779A>C (p.Asn927His) n.632A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993205T= | CA1921503191 | POLR3A | n.47A= n.1839A= n.2358A= n.3904A= c.2638A= (p.Asn880=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.*303A= (n.*303A=) n.2894A= c.2779A= (p.Asn927=) n.632A= | |
| 10 | g.77993206G>A | CA470394708 | POLR3A | n.46C>T n.1838C>T n.2357C>T n.3903C>T c.2637C>T (p.Asp879=) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2893C>T c.2778C>T (p.Asp926=) n.631C>T | |
| 10 | g.77993206G>C | CA377333875 | POLR3A | n.46C>G n.1838C>G n.2357C>G n.3903C>G c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2893C>G c.2778C>G (p.Asp926Glu) n.631C>G | |
| 10 | g.77993206G>T | CA377333876 | POLR3A | n.46C>A n.1838C>A n.2357C>A n.3903C>A c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2893C>A c.2778C>A (p.Asp926Glu) n.631C>A | |
| 10 | g.77993207T>A | CA377333877 | POLR3A | n.45A>T n.1837A>T n.2356A>T n.3902A>T c.2636A>T (p.Asp879Val) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2892A>T c.2777A>T (p.Asp926Val) n.630A>T | |
| 10 | g.77993207T>C | CA377333879 | POLR3A | n.45A>G n.1837A>G n.2356A>G n.3902A>G c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2892A>G c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.630A>G | COSMIC |
| 10 | g.77993207T>G | CA377333880 | POLR3A | n.45A>C n.1837A>C n.2356A>C n.3902A>C c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2892A>C c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.630A>C | |
| 10 | g.77993208C>A | CA5571039 | POLR3A | n.44G>T n.1836G>T n.2355G>T n.3901G>T c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.2891G>T c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.77993208C= | CA1921503192 | POLR3A | n.44G= n.1836G= n.2355G= n.3901G= c.2635G= (p.Asp879=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.*300G= (n.*300G=) n.2891G= c.2776G= (p.Asp926=) n.629G= | |
| 10 | g.77993208C>G | CA377333883 | POLR3A | n.44G>C n.1836G>C n.2355G>C n.3901G>C c.2635G>C (p.Asp879His) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.2891G>C c.2776G>C (p.Asp926His) n.629G>C | |
| 10 | g.77993208C>T | CA377333884 | POLR3A | n.44G>A n.1836G>A n.2355G>A n.3901G>A c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.2891G>A c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.629G>A | |
| 10 | g.77993209C>A | CA470394721 | POLR3A | n.43G>T n.1835G>T n.2354G>T n.3900G>T c.2634G>T (p.Leu878=) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.2890G>T c.2775G>T (p.Leu925=) n.628G>T | |
| 10 | g.77993209C= | CA1921503193 | POLR3A | n.43G= n.1835G= n.2354G= n.3900G= c.2634G= (p.Leu878=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*299G= (n.*299G=) n.2890G= c.2775G= (p.Leu925=) n.628G= | |
| 10 | g.77993209C>G | CA470394722 | POLR3A | n.43G>C n.1835G>C n.2354G>C n.3900G>C c.2634G>C (p.Leu878=) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.2890G>C c.2775G>C (p.Leu925=) n.628G>C | |
| 10 | g.77993209C>T | CA470394725 | POLR3A | n.43G>A n.1835G>A n.2354G>A n.3900G>A c.2634G>A (p.Leu878=) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.2890G>A c.2775G>A (p.Leu925=) n.628G>A | |
| 10 | g.77993210A>C | CA377333887 | POLR3A | n.42T>G n.1834T>G n.2353T>G n.3899T>G c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2889T>G c.2774T>G (p.Leu925Arg) n.627T>G | |
| 10 | g.77993210A>G | CA377333888 | POLR3A | n.42T>C n.1834T>C n.2353T>C n.3899T>C c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2889T>C c.2774T>C (p.Leu925Pro) n.627T>C | |
| 10 | g.77993210A>T | CA377333890 | POLR3A | n.42T>A n.1834T>A n.2353T>A n.3899T>A c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2889T>A c.2774T>A (p.Leu925Gln) n.627T>A | |
| 10 | g.77993211_77993213dup | CA594430485 | POLR3A | n.40_42dup n.1832_1834dup n.2351_2353dup n.3897_3899dup c.2631_2633dup (p.Leu878_Asp879insLeu) c.*1633_*1635dup (n.*1633_*1635dup) c.*1959_*1961dup (n.*1959_*1961dup) c.*296_*298dup (n.*296_*298dup) n.2887_2889dup c.2772_2774dup (p.Leu925_Asp926insLeu) n.625_627dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993211G>A | CA470394732 | POLR3A | n.41C>T n.1833C>T n.2352C>T n.3898C>T c.2632C>T (p.Leu878=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.2888C>T c.2773C>T (p.Leu925=) n.626C>T | |
| 10 | g.77993211G>C | CA377333892 | POLR3A | n.41C>G n.1833C>G n.2352C>G n.3898C>G c.2632C>G (p.Leu878Val) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.2888C>G c.2773C>G (p.Leu925Val) n.626C>G | |
| 10 | g.77993211G>T | CA377333893 | POLR3A | n.41C>A n.1833C>A n.2352C>A n.3898C>A c.2632C>A (p.Leu878Met) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.2888C>A c.2773C>A (p.Leu925Met) n.626C>A | |
| 10 | g.77993212A>C | CA470394734 | POLR3A | n.40T>G n.1832T>G n.2351T>G n.3897T>G c.2631T>G (p.Val877=) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2887T>G c.2772T>G (p.Val924=) n.625T>G | |
| 10 | g.77993212A>G | CA470394736 | POLR3A | n.40T>C n.1832T>C n.2351T>C n.3897T>C c.2631T>C (p.Val877=) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2887T>C c.2772T>C (p.Val924=) n.625T>C | |
| 10 | g.77993212A>T | CA470394737 | POLR3A | n.40T>A n.1832T>A n.2351T>A n.3897T>A c.2631T>A (p.Val877=) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2887T>A c.2772T>A (p.Val924=) n.625T>A | |
| 10 | g.77993213A>C | CA377333902 | POLR3A | n.39T>G n.1831T>G n.2350T>G n.3896T>G c.2630T>G (p.Val877Gly) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2886T>G c.2771T>G (p.Val924Gly) n.624T>G | |
| 10 | g.77993213A>G | CA377333897 | POLR3A | n.39T>C n.1831T>C n.2350T>C n.3896T>C c.2630T>C (p.Val877Ala) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2886T>C c.2771T>C (p.Val924Ala) n.624T>C | |
| 10 | g.77993213A>T | CA377333899 | POLR3A | n.39T>A n.1831T>A n.2350T>A n.3896T>A c.2630T>A (p.Val877Asp) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2886T>A c.2771T>A (p.Val924Asp) n.624T>A | |
| 10 | g.77993214C>A | CA377333905 | POLR3A | n.38G>T n.1830G>T n.2349G>T n.3895G>T c.2629G>T (p.Val877Phe) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2885G>T c.2770G>T (p.Val924Phe) n.623G>T | |
| 10 | g.77993214C>G | CA377333908 | POLR3A | n.38G>C n.1830G>C n.2349G>C n.3895G>C c.2629G>C (p.Val877Leu) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2885G>C c.2770G>C (p.Val924Leu) n.623G>C | |
| 10 | g.77993214C>T | CA377333909 | POLR3A | n.38G>A n.1830G>A n.2349G>A n.3895G>A c.2629G>A (p.Val877Ile) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2885G>A c.2770G>A (p.Val924Ile) n.623G>A | |
| 10 | g.77993215C>A | CA377333913 | POLR3A | n.37G>T n.1829G>T n.2348G>T n.3894G>T c.2628G>T (p.Arg876Ser) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.2884G>T c.2769G>T (p.Arg923Ser) n.622G>T | |
| 10 | g.77993215C= | CA1921503194 | POLR3A | n.37G= n.1829G= n.2348G= n.3894G= c.2628G= (p.Arg876=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.*293G= (n.*293G=) n.2884G= c.2769G= (p.Arg923=) n.622G= | |
| 10 | g.77993215C>G | CA377333915 | POLR3A | n.37G>C n.1829G>C n.2348G>C n.3894G>C c.2628G>C (p.Arg876Ser) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.2884G>C c.2769G>C (p.Arg923Ser) n.622G>C | |
| 10 | g.77993215C>T | CA210195091 | POLR3A | n.37G>A n.1829G>A n.2348G>A n.3894G>A c.2628G>A (p.Arg876=) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.2884G>A c.2769G>A (p.Arg923=) n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993216C>A | CA377333916 | POLR3A | n.36G>T n.1828G>T n.2347G>T n.3893G>T c.2627G>T (p.Arg876Met) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.2883G>T c.2768G>T (p.Arg923Met) n.621G>T | |
| 10 | g.77993216C>G | CA377333917 | POLR3A | n.36G>C n.1828G>C n.2347G>C n.3893G>C c.2627G>C (p.Arg876Thr) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.2883G>C c.2768G>C (p.Arg923Thr) n.621G>C | |
| 10 | g.77993216C>T | CA377333918 | POLR3A | n.36G>A n.1828G>A n.2347G>A n.3893G>A c.2627G>A (p.Arg876Lys) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.2883G>A c.2768G>A (p.Arg923Lys) n.621G>A | |
| 10 | g.77993217T>A | CA377333919 | POLR3A | n.35A>T n.1827A>T n.2346A>T n.3892A>T c.2626A>T (p.Arg876Trp) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2882A>T c.2767A>T (p.Arg923Trp) n.620A>T | |
| 10 | g.77993217T>C | CA377333921 | POLR3A | n.35A>G n.1827A>G n.2346A>G n.3892A>G c.2626A>G (p.Arg876Gly) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2882A>G c.2767A>G (p.Arg923Gly) n.620A>G | COSMIC |
| 10 | g.77993217T>G | CA470394756 | POLR3A | n.35A>C n.1827A>C n.2346A>C n.3892A>C c.2626A>C (p.Arg876=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2882A>C c.2767A>C (p.Arg923=) n.620A>C | |
| 10 | g.77993218T>A | CA377333923 | POLR3A | n.34A>T n.1826A>T n.2345A>T n.3891A>T c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.2881A>T c.2766A>T (p.Lys922Asn) n.619A>T | |
| 10 | g.77993218T>C | CA470394759 | POLR3A | n.34A>G n.1826A>G n.2345A>G n.3891A>G c.2625A>G (p.Lys875=) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2881A>G c.2766A>G (p.Lys922=) n.619A>G | |
| 10 | g.77993218T>G | CA377333924 | POLR3A | n.34A>C n.1826A>C n.2345A>C n.3891A>C c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.2881A>C c.2766A>C (p.Lys922Asn) n.619A>C | |
| 10 | g.77993219T>A | CA377333925 | POLR3A | n.33A>T n.1825A>T n.2344A>T n.3890A>T c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.2880A>T c.2765A>T (p.Lys922Ile) n.618A>T | |
| 10 | g.77993219T>C | CA377333927 | POLR3A | n.33A>G n.1825A>G n.2344A>G n.3890A>G c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.2880A>G c.2765A>G (p.Lys922Arg) n.618A>G | |
| 10 | g.77993219T>G | CA377333926 | POLR3A | n.33A>C n.1825A>C n.2344A>C n.3890A>C c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.2880A>C c.2765A>C (p.Lys922Thr) n.618A>C | |
| 10 | g.77993220T>A | CA377333928 | POLR3A | n.32A>T n.1824A>T n.2343A>T n.3889A>T c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2879A>T c.2764A>T (p.Lys922Ter) n.617A>T | |
| 10 | g.77993220T>C | CA377333930 | POLR3A | n.32A>G n.1824A>G n.2343A>G n.3889A>G c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2879A>G c.2764A>G (p.Lys922Glu) n.617A>G | |
| 10 | g.77993220T>G | CA377333933 | POLR3A | n.32A>C n.1824A>C n.2343A>C n.3889A>C c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2879A>C c.2764A>C (p.Lys922Gln) n.617A>C | |
| 10 | g.77993221A= | CA1921503195 | POLR3A | n.31T= n.1823T= n.2342T= n.3888T= c.2622T= (p.Phe874=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.*287T= (n.*287T=) n.2878T= c.2763T= (p.Phe921=) n.616T= | |
| 10 | g.77993221A>C | CA210195099 | POLR3A | n.31T>G n.1823T>G n.2342T>G n.3888T>G c.2622T>G (p.Phe874Leu) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.2878T>G c.2763T>G (p.Phe921Leu) n.616T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993221A>G | CA470394771 | POLR3A | n.31T>C n.1823T>C n.2342T>C n.3888T>C c.2622T>C (p.Phe874=) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.2878T>C c.2763T>C (p.Phe921=) n.616T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993221A>T | CA377333941 | POLR3A | n.31T>A n.1823T>A n.2342T>A n.3888T>A c.2622T>A (p.Phe874Leu) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.2878T>A c.2763T>A (p.Phe921Leu) n.616T>A | |
| 10 | g.77993222A>C | CA377333942 | POLR3A | n.30T>G n.1822T>G n.2341T>G n.3887T>G c.2621T>G (p.Phe874Cys) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2877T>G c.2762T>G (p.Phe921Cys) n.615T>G | |
| 10 | g.77993222A>G | CA377333944 | POLR3A | n.30T>C n.1822T>C n.2341T>C n.3887T>C c.2621T>C (p.Phe874Ser) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2877T>C c.2762T>C (p.Phe921Ser) n.615T>C | |
| 10 | g.77993222A>T | CA377333945 | POLR3A | n.30T>A n.1822T>A n.2341T>A n.3887T>A c.2621T>A (p.Phe874Tyr) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2877T>A c.2762T>A (p.Phe921Tyr) n.615T>A | |
| 10 | g.77993223A>C | CA377333946 | POLR3A | n.29T>G n.1821T>G n.2340T>G n.3886T>G c.2620T>G (p.Phe874Val) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2876T>G c.2761T>G (p.Phe921Val) n.614T>G | |
| 10 | g.77993223A>G | CA377333948 | POLR3A | n.29T>C n.1821T>C n.2340T>C n.3886T>C c.2620T>C (p.Phe874Leu) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2876T>C c.2761T>C (p.Phe921Leu) n.614T>C | |
| 10 | g.77993223A>T | CA377333950 | POLR3A | n.29T>A n.1821T>A n.2340T>A n.3886T>A c.2620T>A (p.Phe874Ile) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2876T>A c.2761T>A (p.Phe921Ile) n.614T>A | |
| 10 | g.77993224C>A | CA377333951 | POLR3A | n.28G>T n.1820G>T n.2339G>T n.3885G>T c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.2875G>T c.2760G>T (p.Glu920Asp) n.613G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993224C>G | CA377333952 | POLR3A | n.28G>C n.1820G>C n.2339G>C n.3885G>C c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.2875G>C c.2760G>C (p.Glu920Asp) n.613G>C | |
| 10 | g.77993224C>T | CA470394780 | POLR3A | n.28G>A n.1820G>A n.2339G>A n.3885G>A c.2619G>A (p.Glu873=) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.2875G>A c.2760G>A (p.Glu920=) n.613G>A | |
| 10 | g.77993225T>A | CA377333954 | POLR3A | n.27A>T n.1819A>T n.2338A>T n.3884A>T c.2618A>T (p.Glu873Val) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.2874A>T c.2759A>T (p.Glu920Val) n.612A>T | |
| 10 | g.77993225T>C | CA377333958 | POLR3A | n.27A>G n.1819A>G n.2338A>G n.3884A>G c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2874A>G c.2759A>G (p.Glu920Gly) n.612A>G | |
| 10 | g.77993225T>G | CA377333956 | POLR3A | n.27A>C n.1819A>C n.2338A>C n.3884A>C c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.2874A>C c.2759A>C (p.Glu920Ala) n.612A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993225T= | CA1921503196 | POLR3A | n.27A= n.1819A= n.2338A= n.3884A= c.2618A= (p.Glu873=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1946A= (n.*1946A=) c.*283A= (n.*283A=) n.2874A= c.2759A= (p.Glu920=) n.612A= | |
| 10 | g.77993226C>A | CA377333959 | POLR3A | n.26G>T n.1818G>T n.2337G>T n.3883G>T c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.2873G>T c.2758G>T (p.Glu920Ter) n.611G>T | |
| 10 | g.77993226C= | CA1921503197 | POLR3A | n.26G= n.1818G= n.2337G= n.3883G= c.2617G= (p.Glu873=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.*282G= (n.*282G=) n.2873G= c.2758G= (p.Glu920=) n.611G= | |
| 10 | g.77993226C>G | CA377333961 | POLR3A | n.26G>C n.1818G>C n.2337G>C n.3883G>C c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.2873G>C c.2758G>C (p.Glu920Gln) n.611G>C | dbSNP |
| 10 | g.77993226C>T | CA377333962 | POLR3A | n.26G>A n.1818G>A n.2337G>A n.3883G>A c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.2873G>A c.2758G>A (p.Glu920Lys) n.611G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77993227C>A | CA377333963 | POLR3A | n.25G>T n.1817G>T n.2336G>T n.3882G>T c.2616G>T (p.Leu872Phe) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.2872G>T c.2757G>T (p.Leu919Phe) n.610G>T | |
| 10 | g.77993227C>G | CA377333965 | POLR3A | n.25G>C n.1817G>C n.2336G>C n.3882G>C c.2616G>C (p.Leu872Phe) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.2872G>C c.2757G>C (p.Leu919Phe) n.610G>C | |
| 10 | g.77993227C>T | CA470394791 | POLR3A | n.25G>A n.1817G>A n.2336G>A n.3882G>A c.2616G>A (p.Leu872=) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2872G>A c.2757G>A (p.Leu919=) n.610G>A | |
| 10 | g.77993228A>C | CA377333966 | POLR3A | n.24T>G n.1816T>G n.2335T>G n.3881T>G c.2615T>G (p.Leu872Trp) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2871T>G c.2756T>G (p.Leu919Trp) n.609T>G | |
| 10 | g.77993228A>G | CA377333967 | POLR3A | n.24T>C n.1816T>C n.2335T>C n.3881T>C c.2615T>C (p.Leu872Ser) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2871T>C c.2756T>C (p.Leu919Ser) n.609T>C | |
| 10 | g.77993228A>T | CA377333969 | POLR3A | n.24T>A n.1816T>A n.2335T>A n.3881T>A c.2615T>A (p.Leu872Ter) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2871T>A c.2756T>A (p.Leu919Ter) n.609T>A | |
| 10 | g.77993229A= | CA1921503198 | POLR3A | n.23T= n.1815T= n.2334T= n.3880T= c.2614T= (p.Leu872=) c.*1616T= (n.*1616T=) c.*1942T= (n.*1942T=) c.*279T= (n.*279T=) n.2870T= c.2755T= (p.Leu919=) n.608T= | |
| 10 | g.77993229A>C | CA377333970 | POLR3A | n.23T>G n.1815T>G n.2334T>G n.3880T>G c.2614T>G (p.Leu872Val) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.2870T>G c.2755T>G (p.Leu919Val) n.608T>G | |
| 10 | g.77993229A>G | CA470394798 | POLR3A | n.23T>C n.1815T>C n.2334T>C n.3880T>C c.2614T>C (p.Leu872=) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2870T>C c.2755T>C (p.Leu919=) n.608T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77993229A>T | CA377333971 | POLR3A | n.23T>A n.1815T>A n.2334T>A n.3880T>A c.2614T>A (p.Leu872Met) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.2870T>A c.2755T>A (p.Leu919Met) n.608T>A | |
| 10 | g.77993230A= | CA1921503199 | POLR3A | n.22T= n.1814T= n.2333T= n.3879T= c.2613T= (p.Pro871=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.*278T= (n.*278T=) n.2869T= c.2754T= (p.Pro918=) n.607T= | |
| 10 | g.77993230A>C | CA470394800 | POLR3A | n.22T>G n.1814T>G n.2333T>G n.3879T>G c.2613T>G (p.Pro871=) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.2869T>G c.2754T>G (p.Pro918=) n.607T>G | |
| 10 | g.77993230A>G | CA470394802 | POLR3A | n.22T>C n.1814T>C n.2333T>C n.3879T>C c.2613T>C (p.Pro871=) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.2869T>C c.2754T>C (p.Pro918=) n.607T>C | |
| 10 | g.77993230A>T | CA470394801 | POLR3A | n.22T>A n.1814T>A n.2333T>A n.3879T>A c.2613T>A (p.Pro871=) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.2869T>A c.2754T>A (p.Pro918=) n.607T>A | dbSNP |
| 10 | g.77993231G>A | CA5571040 | POLR3A | n.21C>T n.1813C>T n.2332C>T n.3878C>T c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2868C>T c.2753C>T (p.Pro918Leu) n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993231G>C | CA377333974 | POLR3A | n.21C>G n.1813C>G n.2332C>G n.3878C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2868C>G c.2753C>G (p.Pro918Arg) n.606C>G | |
| 10 | g.77993231G= | CA1921503200 | POLR3A | n.21C= n.1813C= n.2332C= n.3878C= c.2612C= (p.Pro871=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.*277C= (n.*277C=) n.2868C= c.2753C= (p.Pro918=) n.606C= | |
| 10 | g.77993231G>T | CA377333973 | POLR3A | n.21C>A n.1813C>A n.2332C>A n.3878C>A c.2612C>A (p.Pro871His) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2868C>A c.2753C>A (p.Pro918His) n.606C>A | |
| 10 | g.77993232G>A | CA5571041 | POLR3A | n.20C>T n.1812C>T n.2331C>T n.3877C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.2867C>T c.2752C>T (p.Pro918Ser) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993232G>C | CA377333977 | POLR3A | n.20C>G n.1812C>G n.2331C>G n.3877C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.2867C>G c.2752C>G (p.Pro918Ala) n.605C>G | |
| 10 | g.77993232G= | CA1921503201 | POLR3A | n.20C= n.1812C= n.2331C= n.3877C= c.2611C= (p.Pro871=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.*276C= (n.*276C=) n.2867C= c.2752C= (p.Pro918=) n.605C= | |
| 10 | g.77993232G>T | CA377333980 | POLR3A | n.20C>A n.1812C>A n.2331C>A n.3877C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.2867C>A c.2752C>A (p.Pro918Thr) n.605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993233T>A | CA377333985 | POLR3A | n.19A>T n.1811A>T n.2330A>T n.3876A>T c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2866A>T c.2751A>T (p.Glu917Asp) n.604A>T | |
| 10 | g.77993233T>C | CA470394810 | POLR3A | n.19A>G n.1811A>G n.2330A>G n.3876A>G c.2610A>G (p.Glu870=) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2866A>G c.2751A>G (p.Glu917=) n.604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993233T>G | CA377333987 | POLR3A | n.19A>C n.1811A>C n.2330A>C n.3876A>C c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2866A>C c.2751A>C (p.Glu917Asp) n.604A>C | |
| 10 | g.77993233T= | CA1921503202 | POLR3A | n.19A= n.1811A= n.2330A= n.3876A= c.2610A= (p.Glu870=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1938A= (n.*1938A=) c.*275A= (n.*275A=) n.2866A= c.2751A= (p.Glu917=) n.604A= | |
| 10 | g.77993234T>A | CA377333989 | POLR3A | n.18A>T n.1810A>T n.2329A>T n.3875A>T c.2609A>T (p.Glu870Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2865A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) n.603A>T | |
| 10 | g.77993234T>C | CA377333992 | POLR3A | n.18A>G n.1810A>G n.2329A>G n.3875A>G c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2865A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.603A>G | |
| 10 | g.77993234T>G | CA377333993 | POLR3A | n.18A>C n.1810A>C n.2329A>C n.3875A>C c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2865A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.603A>C | |
| 10 | g.77993235C>A | CA377333996 | POLR3A | n.17G>T n.1809G>T n.2328G>T n.3874G>T c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.2864G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.602G>T | |
| 10 | g.77993235C>G | CA377333998 | POLR3A | n.17G>C n.1809G>C n.2328G>C n.3874G>C c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.2864G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.602G>C | |
| 10 | g.77993235C>T | CA377334001 | POLR3A | n.17G>A n.1809G>A n.2328G>A n.3874G>A c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.2864G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.602G>A |