Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77989827dupCA645618038ATP7A,PGK1c.1235dup (p.Pro413AlafsTer13)
n.1367dup
n.1868dup
c.1205dup (p.Pro403AlafsTer13)
n.1323dup
c.1241dup (p.Pro415AlafsTer13)
n.1559dup
n.1345dup
n.1516dup
n.1306dup
n.1357dup
c.*1119dup (n.*1119dup)
n.1514dup
n.1496dup
c.*1134dup (n.*1134dup)
c.-20+78992dup (n.-20+78992dup)
c.*378dup (n.*378dup)
n.321+18066dup
n.284+18066dup
 COSMIC
Xg.77989827delCA220302ATP7A,PGK1c.1235del (p.Lys412SerfsTer4)
n.1367del
n.1868del
c.1205del (p.Lys402SerfsTer4)
n.1323del
c.1241del (p.Lys414SerfsTer4)
n.1559del
n.1345del
n.1516del
n.1306del
n.1357del
c.*1119del (n.*1119del)
n.1514del
n.1496del
c.*1134del (n.*1134del)
c.-20+78992del (n.-20+78992del)
c.*378del (n.*378del)
n.321+18066del
n.284+18066del
 ClinVar dbSNP
Xg.77989827A>CCA413602045ATP7A,PGK1c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.1367A>C
n.1868A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1323A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1559A>C
n.1345A>C
n.1516A>C
n.1306A>C
n.1357A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1514A>C
n.1496A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.-20+78992A>C (n.-20+78992A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.321+18066A>C
n.284+18066A>C
Xg.77989827A>GCA413602046ATP7A,PGK1c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.1367A>G
n.1868A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1323A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1559A>G
n.1345A>G
n.1516A>G
n.1306A>G
n.1357A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1514A>G
n.1496A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.-20+78992A>G (n.-20+78992A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.321+18066A>G
n.284+18066A>G
Xg.77989827A>TCA413602047ATP7A,PGK1c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.1367A>T
n.1868A>T
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.1323A>T
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1559A>T
n.1345A>T
n.1516A>T
n.1306A>T
n.1357A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1514A>T
n.1496A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.-20+78992A>T (n.-20+78992A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.321+18066A>T
n.284+18066A>T
Xg.77989828G>ACA517464647ATP7A,PGK1c.1236G>A (p.Lys412=)
n.1368G>A
n.1869G>A
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.1324G>A
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.1560G>A
n.1346G>A
n.1517G>A
n.1307G>A
n.1358G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1515G>A
n.1497G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.-20+78993G>A (n.-20+78993G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.321+18067G>A
n.284+18067G>A
 gnomAD v4
Xg.77989828G>CCA413602048ATP7A,PGK1c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.1368G>C
n.1869G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.1324G>C
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1560G>C
n.1346G>C
n.1517G>C
n.1307G>C
n.1358G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1515G>C
n.1497G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.-20+78993G>C (n.-20+78993G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.321+18067G>C
n.284+18067G>C
Xg.77989828G>TCA413602049ATP7A,PGK1c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.1368G>T
n.1869G>T
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.1324G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1560G>T
n.1346G>T
n.1517G>T
n.1307G>T
n.1358G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1515G>T
n.1497G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.-20+78993G>T (n.-20+78993G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.321+18067G>T
n.284+18067G>T
Xg.77989829C>ACA413602050ATP7A,PGK1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1369C>A
n.1870C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1325C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.1561C>A
n.1347C>A
n.1518C>A
n.1308C>A
n.1359C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.1516C>A
n.1498C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.-20+78994C>A (n.-20+78994C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.321+18068C>A
n.284+18068C>A
Xg.77989829C>GCA413602051ATP7A,PGK1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1369C>G
n.1870C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1325C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1561C>G
n.1347C>G
n.1518C>G
n.1308C>G
n.1359C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.1516C>G
n.1498C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.-20+78994C>G (n.-20+78994C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.321+18068C>G
n.284+18068C>G
Xg.77989829C>TCA413602052ATP7A,PGK1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1369C>T
n.1870C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1325C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.1561C>T
n.1347C>T
n.1518C>T
n.1308C>T
n.1359C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.1516C>T
n.1498C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.-20+78994C>T (n.-20+78994C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.321+18068C>T
n.284+18068C>T
 ClinVar
Xg.77989830C>ACA413602053ATP7A,PGK1c.1238C>A (p.Pro413Gln)
n.1370C>A
n.1871C>A
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1326C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.1562C>A
n.1348C>A
n.1519C>A
n.1309C>A
n.1360C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.1517C>A
n.1499C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.-20+78995C>A (n.-20+78995C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.321+18069C>A
n.284+18069C>A
Xg.77989830C>GCA413602054ATP7A,PGK1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1370C>G
n.1871C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1326C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.1562C>G
n.1348C>G
n.1519C>G
n.1309C>G
n.1360C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1517C>G
n.1499C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.-20+78995C>G (n.-20+78995C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.321+18069C>G
n.284+18069C>G
Xg.77989830C>TCA413602055ATP7A,PGK1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1370C>T
n.1871C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1326C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.1562C>T
n.1348C>T
n.1519C>T
n.1309C>T
n.1360C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1517C>T
n.1499C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.-20+78995C>T (n.-20+78995C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.321+18069C>T
n.284+18069C>T
Xg.77989831A=CA2439093412ATP7A,PGK1c.1239A= (p.Pro413=)
n.1371A=
n.1872A=
c.1209A= (p.Pro403=)
n.1327A=
c.1245A= (p.Pro415=)
n.1563A=
n.1349A=
n.1520A=
n.1310A=
n.1361A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
n.1518A=
n.1500A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.-20+78996A= (n.-20+78996A=)
c.*382A= (n.*382A=)
n.321+18070A=
n.284+18070A=
Xg.77989831A>CCA517464650ATP7A,PGK1c.1239A>C (p.Pro413=)
n.1371A>C
n.1872A>C
c.1209A>C (p.Pro403=)
n.1327A>C
c.1245A>C (p.Pro415=)
n.1563A>C
n.1349A>C
n.1520A>C
n.1310A>C
n.1361A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.1518A>C
n.1500A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.-20+78996A>C (n.-20+78996A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.321+18070A>C
n.284+18070A>C
Xg.77989831A>GCA10459003ATP7A,PGK1c.1239A>G (p.Pro413=)
n.1371A>G
n.1872A>G
c.1209A>G (p.Pro403=)
n.1327A>G
c.1245A>G (p.Pro415=)
n.1563A>G
n.1349A>G
n.1520A>G
n.1310A>G
n.1361A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1518A>G
n.1500A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.-20+78996A>G (n.-20+78996A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.321+18070A>G
n.284+18070A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989831A>TCA517464652ATP7A,PGK1c.1239A>T (p.Pro413=)
n.1371A>T
n.1872A>T
c.1209A>T (p.Pro403=)
n.1327A>T
c.1245A>T (p.Pro415=)
n.1563A>T
n.1349A>T
n.1520A>T
n.1310A>T
n.1361A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.1518A>T
n.1500A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.-20+78996A>T (n.-20+78996A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.321+18070A>T
n.284+18070A>T
Xg.77989832G>ACA413602056ATP7A,PGK1c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.1372G>A
n.1873G>A
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
n.1328G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1564G>A
n.1350G>A
n.1521G>A
n.1311G>A
n.1362G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.1519G>A
n.1501G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.-20+78997G>A (n.-20+78997G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.321+18071G>A
n.284+18071G>A
Xg.77989832G>CCA413602057ATP7A,PGK1c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1372G>C
n.1873G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.1328G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1564G>C
n.1350G>C
n.1521G>C
n.1311G>C
n.1362G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.1519G>C
n.1501G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.-20+78997G>C (n.-20+78997G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.321+18071G>C
n.284+18071G>C
Xg.77989832G>TCA413602058ATP7A,PGK1c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.1372G>T
n.1873G>T
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
n.1328G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1564G>T
n.1350G>T
n.1521G>T
n.1311G>T
n.1362G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.1519G>T
n.1501G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.-20+78997G>T (n.-20+78997G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.321+18071G>T
n.284+18071G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77989833G>ACA10459004ATP7A,PGK1c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.1373G>A
n.1874G>A
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
n.1329G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1565G>A
n.1351G>A
n.1522G>A
n.1312G>A
n.1363G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1520G>A
n.1502G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.-20+78998G>A (n.-20+78998G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.321+18072G>A
n.284+18072G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989833G>CCA413602060ATP7A,PGK1c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1373G>C
n.1874G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.1329G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1565G>C
n.1351G>C
n.1522G>C
n.1312G>C
n.1363G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1520G>C
n.1502G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.-20+78998G>C (n.-20+78998G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.321+18072G>C
n.284+18072G>C
Xg.77989833G=CA2439093413ATP7A,PGK1c.1241G= (p.Gly414=)
n.1373G=
n.1874G=
c.1211G= (p.Gly404=)
n.1329G=
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1565G=
n.1351G=
n.1522G=
n.1312G=
n.1363G=
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1520G=
n.1502G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.-20+78998G= (n.-20+78998G=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.321+18072G=
n.284+18072G=
Xg.77989833G>TCA413602059ATP7A,PGK1c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1373G>T
n.1874G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.1329G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1565G>T
n.1351G>T
n.1522G>T
n.1312G>T
n.1363G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1520G>T
n.1502G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.-20+78998G>T (n.-20+78998G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.321+18072G>T
n.284+18072G>T
 ClinVar
Xg.77989834T>ACA517464655ATP7A,PGK1c.1242T>A (p.Gly414=)
n.1374T>A
n.1875T>A
c.1212T>A (p.Gly404=)
n.1330T>A
c.1248T>A (p.Gly416=)
n.1566T>A
n.1352T>A
n.1523T>A
n.1313T>A
n.1364T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1521T>A
n.1503T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.-20+78999T>A (n.-20+78999T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.321+18073T>A
n.284+18073T>A
Xg.77989834T>CCA517464654ATP7A,PGK1c.1242T>C (p.Gly414=)
n.1374T>C
n.1875T>C
c.1212T>C (p.Gly404=)
n.1330T>C
c.1248T>C (p.Gly416=)
n.1566T>C
n.1352T>C
n.1523T>C
n.1313T>C
n.1364T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1521T>C
n.1503T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.-20+78999T>C (n.-20+78999T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.321+18073T>C
n.284+18073T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989834T>GCA517464653ATP7A,PGK1c.1242T>G (p.Gly414=)
n.1374T>G
n.1875T>G
c.1212T>G (p.Gly404=)
n.1330T>G
c.1248T>G (p.Gly416=)
n.1566T>G
n.1352T>G
n.1523T>G
n.1313T>G
n.1364T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1521T>G
n.1503T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.-20+78999T>G (n.-20+78999T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.321+18073T>G
n.284+18073T>G
Xg.77989834T=CA2439093414ATP7A,PGK1c.1242T= (p.Gly414=)
n.1374T=
n.1875T=
c.1212T= (p.Gly404=)
n.1330T=
c.1248T= (p.Gly416=)
n.1566T=
n.1352T=
n.1523T=
n.1313T=
n.1364T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
n.1521T=
n.1503T=
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.-20+78999T= (n.-20+78999T=)
c.*385T= (n.*385T=)
n.321+18073T=
n.284+18073T=
Xg.77989835G>ACA413602061ATP7A,PGK1c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1375G>A
n.1876G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.1331G>A
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.1567G>A
n.1353G>A
n.1524G>A
n.1314G>A
n.1365G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.1522G>A
n.1504G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.-20+79000G>A (n.-20+79000G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.321+18074G>A
n.284+18074G>A
 dbSNP
Xg.77989835G>CCA413602062ATP7A,PGK1c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1375G>C
n.1876G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1331G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.1567G>C
n.1353G>C
n.1524G>C
n.1314G>C
n.1365G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.1522G>C
n.1504G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.-20+79000G>C (n.-20+79000G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.321+18074G>C
n.284+18074G>C
Xg.77989835G=CA2439093415ATP7A,PGK1c.1243G= (p.Val415=)
n.1375G=
n.1876G=
c.1213G= (p.Val405=)
n.1331G=
c.1249G= (p.Val417=)
n.1567G=
n.1353G=
n.1524G=
n.1314G=
n.1365G=
c.*1127G= (n.*1127G=)
n.1522G=
n.1504G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.-20+79000G= (n.-20+79000G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.321+18074G=
n.284+18074G=
Xg.77989835G>TCA413602063ATP7A,PGK1c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1375G>T
n.1876G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.1331G>T
c.1249G>T (p.Val417Leu)
n.1567G>T
n.1353G>T
n.1524G>T
n.1314G>T
n.1365G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.1522G>T
n.1504G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.-20+79000G>T (n.-20+79000G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.321+18074G>T
n.284+18074G>T
Xg.77989836T>ACA413602064ATP7A,PGK1c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1376T>A
n.1877T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.1332T>A
c.1250T>A (p.Val417Glu)
n.1568T>A
n.1354T>A
n.1525T>A
n.1315T>A
n.1366T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.1523T>A
n.1505T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.-20+79001T>A (n.-20+79001T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.321+18075T>A
n.284+18075T>A
Xg.77989836T>CCA413602065ATP7A,PGK1c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1376T>C
n.1877T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.1332T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1568T>C
n.1354T>C
n.1525T>C
n.1315T>C
n.1366T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.1523T>C
n.1505T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.-20+79001T>C (n.-20+79001T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.321+18075T>C
n.284+18075T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989836T>GCA413602066ATP7A,PGK1c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1376T>G
n.1877T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.1332T>G
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.1568T>G
n.1354T>G
n.1525T>G
n.1315T>G
n.1366T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.1523T>G
n.1505T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.-20+79001T>G (n.-20+79001T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.321+18075T>G
n.284+18075T>G
Xg.77989836T=CA2439093416ATP7A,PGK1c.1244T= (p.Val415=)
n.1376T=
n.1877T=
c.1214T= (p.Val405=)
n.1332T=
c.1250T= (p.Val417=)
n.1568T=
n.1354T=
n.1525T=
n.1315T=
n.1366T=
c.*1128T= (n.*1128T=)
n.1523T=
n.1505T=
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.-20+79001T= (n.-20+79001T=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.321+18075T=
n.284+18075T=
Xg.77989837A>CCA517464656ATP7A,PGK1c.1245A>C (p.Val415=)
n.1377A>C
n.1878A>C
c.1215A>C (p.Val405=)
n.1333A>C
c.1251A>C (p.Val417=)
n.1569A>C
n.1355A>C
n.1526A>C
n.1316A>C
n.1367A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.1524A>C
n.1506A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.-20+79002A>C (n.-20+79002A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.321+18076A>C
n.284+18076A>C
Xg.77989837A>GCA517464658ATP7A,PGK1c.1245A>G (p.Val415=)
n.1377A>G
n.1878A>G
c.1215A>G (p.Val405=)
n.1333A>G
c.1251A>G (p.Val417=)
n.1569A>G
n.1355A>G
n.1526A>G
n.1316A>G
n.1367A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.1524A>G
n.1506A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.-20+79002A>G (n.-20+79002A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.321+18076A>G
n.284+18076A>G
Xg.77989837A>TCA517464657ATP7A,PGK1c.1245A>T (p.Val415=)
n.1377A>T
n.1878A>T
c.1215A>T (p.Val405=)
n.1333A>T
c.1251A>T (p.Val417=)
n.1569A>T
n.1355A>T
n.1526A>T
n.1316A>T
n.1367A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.1524A>T
n.1506A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.-20+79002A>T (n.-20+79002A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.321+18076A>T
n.284+18076A>T
Xg.77989838A>CCA413602069ATP7A,PGK1c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1378A>C
n.1879A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
n.1334A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1570A>C
n.1356A>C
n.1527A>C
n.1317A>C
n.1368A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1525A>C
n.1507A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.-20+79003A>C (n.-20+79003A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.321+18077A>C
n.284+18077A>C
Xg.77989838A>GCA413602067ATP7A,PGK1c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1378A>G
n.1879A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
n.1334A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1570A>G
n.1356A>G
n.1527A>G
n.1317A>G
n.1368A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1525A>G
n.1507A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.-20+79003A>G (n.-20+79003A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.321+18077A>G
n.284+18077A>G
Xg.77989838A>TCA413602068ATP7A,PGK1c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1378A>T
n.1879A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.1334A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1570A>T
n.1356A>T
n.1527A>T
n.1317A>T
n.1368A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1525A>T
n.1507A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.-20+79003A>T (n.-20+79003A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.321+18077A>T
n.284+18077A>T
Xg.77989839A>CCA413602070ATP7A,PGK1c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1379A>C
n.1880A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.1335A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1571A>C
n.1357A>C
n.1528A>C
n.1318A>C
n.1369A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.1526A>C
n.1508A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.-20+79004A>C (n.-20+79004A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.321+18078A>C
n.284+18078A>C
Xg.77989839A>GCA413602071ATP7A,PGK1c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.1379A>G
n.1880A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.1335A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1571A>G
n.1357A>G
n.1528A>G
n.1318A>G
n.1369A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.1526A>G
n.1508A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.-20+79004A>G (n.-20+79004A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.321+18078A>G
n.284+18078A>G
Xg.77989839A>TCA413602072ATP7A,PGK1c.1247A>T (p.Lys416Ile)
n.1379A>T
n.1880A>T
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
n.1335A>T
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.1571A>T
n.1357A>T
n.1528A>T
n.1318A>T
n.1369A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.1526A>T
n.1508A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.-20+79004A>T (n.-20+79004A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.321+18078A>T
n.284+18078A>T
Xg.77989840A>CCA413602073ATP7A,PGK1c.1248A>C (p.Lys416Asn)
n.1380A>C
n.1881A>C
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
n.1336A>C
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.1572A>C
n.1358A>C
n.1529A>C
n.1319A>C
n.1370A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.1527A>C
n.1509A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.-20+79005A>C (n.-20+79005A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.321+18079A>C
n.284+18079A>C
Xg.77989840A>GCA517085090ATP7A,PGK1c.1248A>G (p.Lys416=)
n.1380A>G
n.1881A>G
c.1218A>G (p.Lys406=)
n.1336A>G
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.1572A>G
n.1358A>G
n.1529A>G
n.1319A>G
n.1370A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.1527A>G
n.1509A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.-20+79005A>G (n.-20+79005A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.321+18079A>G
n.284+18079A>G
Xg.77989840A>TCA413602074ATP7A,PGK1c.1248A>T (p.Lys416Asn)
n.1380A>T
n.1881A>T
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
n.1336A>T
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
n.1572A>T
n.1358A>T
n.1529A>T
n.1319A>T
n.1370A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.1527A>T
n.1509A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.-20+79005A>T (n.-20+79005A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.321+18079A>T
n.284+18079A>T
Xg.77989841T>ACA413602075ATP7A,PGK1c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1381T>A
n.1882T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1337T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.1573T>A
n.1359T>A
n.1530T>A
n.1320T>A
n.1371T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1528T>A
n.1510T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.-20+79006T>A (n.-20+79006T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.321+18080T>A
n.284+18080T>A
Xg.77989841T>CCA10459005ATP7A,PGK1c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1381T>C
n.1882T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1337T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.1573T>C
n.1359T>C
n.1530T>C
n.1320T>C
n.1371T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1528T>C
n.1510T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.-20+79006T>C (n.-20+79006T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.321+18080T>C
n.284+18080T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989841T>GCA413602076ATP7A,PGK1c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1381T>G
n.1882T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1337T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.1573T>G
n.1359T>G
n.1530T>G
n.1320T>G
n.1371T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1528T>G
n.1510T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.-20+79006T>G (n.-20+79006T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.321+18080T>G
n.284+18080T>G
Xg.77989841T=CA2439093417ATP7A,PGK1c.1249T= (p.Ser417=)
n.1381T=
n.1882T=
c.1219T= (p.Ser407=)
n.1337T=
c.1255T= (p.Ser419=)
n.1573T=
n.1359T=
n.1530T=
n.1320T=
n.1371T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
n.1528T=
n.1510T=
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.-20+79006T= (n.-20+79006T=)
c.*392T= (n.*392T=)
n.321+18080T=
n.284+18080T=
Xg.77989842C>ACA413602077ATP7A,PGK1c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.1382C>A
n.1883C>A
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.1338C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
n.1574C>A
n.1360C>A
n.1531C>A
n.1321C>A
n.1372C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1529C>A
n.1511C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.-20+79007C>A (n.-20+79007C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.321+18081C>A
n.284+18081C>A
Xg.77989842C>GCA413602078ATP7A,PGK1c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.1382C>G
n.1883C>G
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.1338C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
n.1574C>G
n.1360C>G
n.1531C>G
n.1321C>G
n.1372C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1529C>G
n.1511C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.-20+79007C>G (n.-20+79007C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.321+18081C>G
n.284+18081C>G
Xg.77989842C>TCA413602079ATP7A,PGK1c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.1382C>T
n.1883C>T
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.1338C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
n.1574C>T
n.1360C>T
n.1531C>T
n.1321C>T
n.1372C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1529C>T
n.1511C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.-20+79007C>T (n.-20+79007C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.321+18081C>T
n.284+18081C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.77989843C>ACA517085108ATP7A,PGK1c.1251C>A (p.Ser417=)
n.1383C>A
n.1884C>A
c.1221C>A (p.Ser407=)
n.1339C>A
c.1257C>A (p.Ser419=)
n.1575C>A
n.1361C>A
n.1532C>A
n.1322C>A
n.1373C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1530C>A
n.1512C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.-20+79008C>A (n.-20+79008C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.321+18082C>A
n.284+18082C>A
Xg.77989843C>GCA517085110ATP7A,PGK1c.1251C>G (p.Ser417=)
n.1383C>G
n.1884C>G
c.1221C>G (p.Ser407=)
n.1339C>G
c.1257C>G (p.Ser419=)
n.1575C>G
n.1361C>G
n.1532C>G
n.1322C>G
n.1373C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1530C>G
n.1512C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.-20+79008C>G (n.-20+79008C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.321+18082C>G
n.284+18082C>G
Xg.77989843C>TCA517085112ATP7A,PGK1c.1251C>T (p.Ser417=)
n.1383C>T
n.1884C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1339C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1575C>T
n.1361C>T
n.1532C>T
n.1322C>T
n.1373C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1530C>T
n.1512C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.-20+79008C>T (n.-20+79008C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.321+18082C>T
n.284+18082C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77989844A=CA2439093418ATP7A,PGK1c.1252A= (p.Ile418=)
n.1384A=
n.1885A=
c.1222A= (p.Ile408=)
n.1340A=
c.1258A= (p.Ile420=)
n.1576A=
n.1362A=
n.1533A=
n.1323A=
n.1374A=
c.*1136A= (n.*1136A=)
n.1531A=
n.1513A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.-20+79009A= (n.-20+79009A=)
c.*395A= (n.*395A=)
n.321+18083A=
n.284+18083A=
Xg.77989844A>CCA413602080ATP7A,PGK1c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1384A>C
n.1885A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
n.1340A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1576A>C
n.1362A>C
n.1533A>C
n.1323A>C
n.1374A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.1531A>C
n.1513A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.-20+79009A>C (n.-20+79009A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.321+18083A>C
n.284+18083A>C
Xg.77989844A>GCA10459006ATP7A,PGK1c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1384A>G
n.1885A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
n.1340A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1576A>G
n.1362A>G
n.1533A>G
n.1323A>G
n.1374A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.1531A>G
n.1513A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.-20+79009A>G (n.-20+79009A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.321+18083A>G
n.284+18083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989844A>TCA413602081ATP7A,PGK1c.1252A>T (p.Ile418Leu)
n.1384A>T
n.1885A>T
c.1222A>T (p.Ile408Leu)
n.1340A>T
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
n.1576A>T
n.1362A>T
n.1533A>T
n.1323A>T
n.1374A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.1531A>T
n.1513A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.-20+79009A>T (n.-20+79009A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.321+18083A>T
n.284+18083A>T
Xg.77989845T>ACA413602082ATP7A,PGK1c.1253T>A (p.Ile418Lys)
n.1385T>A
n.1886T>A
c.1223T>A (p.Ile408Lys)
n.1341T>A
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
n.1577T>A
n.1363T>A
n.1534T>A
n.1324T>A
n.1375T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.1532T>A
n.1514T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.-20+79010T>A (n.-20+79010T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.321+18084T>A
n.284+18084T>A
Xg.77989845T>CCA413602083ATP7A,PGK1c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1385T>C
n.1886T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
n.1341T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1577T>C
n.1363T>C
n.1534T>C
n.1324T>C
n.1375T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.1532T>C
n.1514T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.-20+79010T>C (n.-20+79010T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.321+18084T>C
n.284+18084T>C
Xg.77989845T>GCA413602084ATP7A,PGK1c.1253T>G (p.Ile418Arg)
n.1385T>G
n.1886T>G
c.1223T>G (p.Ile408Arg)
n.1341T>G
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
n.1577T>G
n.1363T>G
n.1534T>G
n.1324T>G
n.1375T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.1532T>G
n.1514T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.-20+79010T>G (n.-20+79010T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.321+18084T>G
n.284+18084T>G
Xg.77989846A=CA2439093419ATP7A,PGK1c.1254A= (p.Ile418=)
n.1386A=
n.1887A=
c.1224A= (p.Ile408=)
n.1342A=
c.1260A= (p.Ile420=)
n.1578A=
n.1364A=
n.1535A=
n.1325A=
n.1376A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
n.1533A=
n.1515A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.-20+79011A= (n.-20+79011A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.321+18085A=
n.284+18085A=
Xg.77989846A>CCA517085128ATP7A,PGK1c.1254A>C (p.Ile418=)
n.1386A>C
n.1887A>C
c.1224A>C (p.Ile408=)
n.1342A>C
c.1260A>C (p.Ile420=)
n.1578A>C
n.1364A>C
n.1535A>C
n.1325A>C
n.1376A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1533A>C
n.1515A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.-20+79011A>C (n.-20+79011A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.321+18085A>C
n.284+18085A>C
Xg.77989846A>GCA10459007ATP7A,PGK1c.1254A>G (p.Ile418Met)
n.1386A>G
n.1887A>G
c.1224A>G (p.Ile408Met)
n.1342A>G
c.1260A>G (p.Ile420Met)
n.1578A>G
n.1364A>G
n.1535A>G
n.1325A>G
n.1376A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1533A>G
n.1515A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.-20+79011A>G (n.-20+79011A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.321+18085A>G
n.284+18085A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989846A>TCA517085132ATP7A,PGK1c.1254A>T (p.Ile418=)
n.1386A>T
n.1887A>T
c.1224A>T (p.Ile408=)
n.1342A>T
c.1260A>T (p.Ile420=)
n.1578A>T
n.1364A>T
n.1535A>T
n.1325A>T
n.1376A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1533A>T
n.1515A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.-20+79011A>T (n.-20+79011A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.321+18085A>T
n.284+18085A>T
Xg.77989847C>ACA517085138ATP7A,PGK1c.1255C>A (p.Arg419=)
n.1387C>A
n.1888C>A
c.1225C>A (p.Arg409=)
n.1343C>A
c.1261C>A (p.Arg421=)
n.1579C>A
n.1365C>A
n.1536C>A
n.1326C>A
n.1377C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1534C>A
n.1516C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.-20+79012C>A (n.-20+79012C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.321+18086C>A
n.284+18086C>A
Xg.77989847C=CA2439093420ATP7A,PGK1c.1255C= (p.Arg419=)
n.1387C=
n.1888C=
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1343C=
c.1261C= (p.Arg421=)
n.1579C=
n.1365C=
n.1536C=
n.1326C=
n.1377C=
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1534C=
n.1516C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.-20+79012C= (n.-20+79012C=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.321+18086C=
n.284+18086C=
Xg.77989847C>GCA413602085ATP7A,PGK1c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.1387C>G
n.1888C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1343C>G
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
n.1579C>G
n.1365C>G
n.1536C>G
n.1326C>G
n.1377C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1534C>G
n.1516C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.-20+79012C>G (n.-20+79012C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.321+18086C>G
n.284+18086C>G
Xg.77989847C>TCA277324ATP7A,PGK1c.1255C>T (p.Arg419Ter)
n.1387C>T
n.1888C>T
c.1225C>T (p.Arg409Ter)
n.1343C>T
c.1261C>T (p.Arg421Ter)
n.1579C>T
n.1365C>T
n.1536C>T
n.1326C>T
n.1377C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1534C>T
n.1516C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.-20+79012C>T (n.-20+79012C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.321+18086C>T
n.284+18086C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77989848G>ACA10459008ATP7A,PGK1c.1256G>A (p.Arg419Gln)
n.1388G>A
n.1889G>A
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
n.1344G>A
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
n.1580G>A
n.1366G>A
n.1537G>A
n.1327G>A
n.1378G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1535G>A
n.1517G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.-20+79013G>A (n.-20+79013G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.321+18087G>A
n.284+18087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989848G>CCA413602087ATP7A,PGK1c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.1388G>C
n.1889G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1344G>C
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
n.1580G>C
n.1366G>C
n.1537G>C
n.1327G>C
n.1378G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1535G>C
n.1517G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.-20+79013G>C (n.-20+79013G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.321+18087G>C
n.284+18087G>C
Xg.77989848G=CA2439093421ATP7A,PGK1c.1256G= (p.Arg419=)
n.1388G=
n.1889G=
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1344G=
c.1262G= (p.Arg421=)
n.1580G=
n.1366G=
n.1537G=
n.1327G=
n.1378G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.1535G=
n.1517G=
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.-20+79013G= (n.-20+79013G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.321+18087G=
n.284+18087G=
Xg.77989848G>TCA413602086ATP7A,PGK1c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.1388G>T
n.1889G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1344G>T
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
n.1580G>T
n.1366G>T
n.1537G>T
n.1327G>T
n.1378G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1535G>T
n.1517G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.-20+79013G>T (n.-20+79013G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.321+18087G>T
n.284+18087G>T
Xg.77989849A>CCA517085146ATP7A,PGK1c.1257A>C (p.Arg419=)
n.1389A>C
n.1890A>C
c.1227A>C (p.Arg409=)
n.1345A>C
c.1263A>C (p.Arg421=)
n.1581A>C
n.1367A>C
n.1538A>C
n.1328A>C
n.1379A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.1536A>C
n.1518A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.-20+79014A>C (n.-20+79014A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.321+18088A>C
n.284+18088A>C
Xg.77989849A>GCA517085150ATP7A,PGK1c.1257A>G (p.Arg419=)
n.1389A>G
n.1890A>G
c.1227A>G (p.Arg409=)
n.1345A>G
c.1263A>G (p.Arg421=)
n.1581A>G
n.1367A>G
n.1538A>G
n.1328A>G
n.1379A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.1536A>G
n.1518A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.-20+79014A>G (n.-20+79014A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.321+18088A>G
n.284+18088A>G
Xg.77989849A>TCA517085152ATP7A,PGK1c.1257A>T (p.Arg419=)
n.1389A>T
n.1890A>T
c.1227A>T (p.Arg409=)
n.1345A>T
c.1263A>T (p.Arg421=)
n.1581A>T
n.1367A>T
n.1538A>T
n.1328A>T
n.1379A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.1536A>T
n.1518A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.-20+79014A>T (n.-20+79014A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.321+18088A>T
n.284+18088A>T
Xg.77989850G>ACA413602088ATP7A,PGK1c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.1390G>A
n.1891G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1346G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
n.1582G>A
n.1368G>A
n.1539G>A
n.1329G>A
n.1380G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.1537G>A
n.1519G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.-20+79015G>A (n.-20+79015G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.321+18089G>A
n.284+18089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989850G>CCA413602090ATP7A,PGK1c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1390G>C
n.1891G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1346G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1582G>C
n.1368G>C
n.1539G>C
n.1329G>C
n.1380G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.1537G>C
n.1519G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.-20+79015G>C (n.-20+79015G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.321+18089G>C
n.284+18089G>C
Xg.77989850G=CA2439093422ATP7A,PGK1c.1258G= (p.Val420=)
n.1390G=
n.1891G=
c.1228G= (p.Val410=)
n.1346G=
c.1264G= (p.Val422=)
n.1582G=
n.1368G=
n.1539G=
n.1329G=
n.1380G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.1537G=
n.1519G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.-20+79015G= (n.-20+79015G=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.321+18089G=
n.284+18089G=
Xg.77989850G>TCA413602089ATP7A,PGK1c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.1390G>T
n.1891G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1346G>T
c.1264G>T (p.Val422Phe)
n.1582G>T
n.1368G>T
n.1539G>T
n.1329G>T
n.1380G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.1537G>T
n.1519G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.-20+79015G>T (n.-20+79015G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.321+18089G>T
n.284+18089G>T
Xg.77989851T>ACA413602091ATP7A,PGK1c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.1391T>A
n.1892T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1347T>A
c.1265T>A (p.Val422Asp)
n.1583T>A
n.1369T>A
n.1540T>A
n.1330T>A
n.1381T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.1538T>A
n.1520T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.-20+79016T>A (n.-20+79016T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.321+18090T>A
n.284+18090T>A
Xg.77989851T>CCA413602093ATP7A,PGK1c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1391T>C
n.1892T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1347T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1583T>C
n.1369T>C
n.1540T>C
n.1330T>C
n.1381T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
n.1538T>C
n.1520T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.-20+79016T>C (n.-20+79016T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.321+18090T>C
n.284+18090T>C
 gnomAD v4
Xg.77989851T>GCA413602092ATP7A,PGK1c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1391T>G
n.1892T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1347T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1583T>G
n.1369T>G
n.1540T>G
n.1330T>G
n.1381T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
n.1538T>G
n.1520T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.-20+79016T>G (n.-20+79016T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.321+18090T>G
n.284+18090T>G
Xg.77989852C>ACA517085161ATP7A,PGK1c.1260C>A (p.Val420=)
n.1392C>A
n.1893C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
n.1348C>A
c.1266C>A (p.Val422=)
n.1584C>A
n.1370C>A
n.1541C>A
n.1331C>A
n.1382C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1539C>A
n.1521C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.-20+79017C>A (n.-20+79017C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.321+18091C>A
n.284+18091C>A
Xg.77989852C=CA2439093423ATP7A,PGK1c.1260C= (p.Val420=)
n.1392C=
n.1893C=
c.1230C= (p.Val410=)
n.1348C=
c.1266C= (p.Val422=)
n.1584C=
n.1370C=
n.1541C=
n.1331C=
n.1382C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.1539C=
n.1521C=
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.-20+79017C= (n.-20+79017C=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.321+18091C=
n.284+18091C=
Xg.77989852C>GCA517085165ATP7A,PGK1c.1260C>G (p.Val420=)
n.1392C>G
n.1893C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
n.1348C>G
c.1266C>G (p.Val422=)
n.1584C>G
n.1370C>G
n.1541C>G
n.1331C>G
n.1382C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1539C>G
n.1521C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.-20+79017C>G (n.-20+79017C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.321+18091C>G
n.284+18091C>G
Xg.77989852C>TCA517085163ATP7A,PGK1c.1260C>T (p.Val420=)
n.1392C>T
n.1893C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
n.1348C>T
c.1266C>T (p.Val422=)
n.1584C>T
n.1370C>T
n.1541C>T
n.1331C>T
n.1382C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1539C>T
n.1521C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.-20+79017C>T (n.-20+79017C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.321+18091C>T
n.284+18091C>T
 dbSNP
Xg.77989853T>ACA413602094ATP7A,PGK1c.1261T>A (p.Ser421Thr)
n.1393T>A
n.1894T>A
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1349T>A
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.1585T>A
n.1371T>A
n.1542T>A
n.1332T>A
n.1383T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.1540T>A
n.1522T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.-20+79018T>A (n.-20+79018T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.321+18092T>A
n.284+18092T>A
Xg.77989853T>CCA413602095ATP7A,PGK1c.1261T>C (p.Ser421Pro)
n.1393T>C
n.1894T>C
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1349T>C
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.1585T>C
n.1371T>C
n.1542T>C
n.1332T>C
n.1383T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.1540T>C
n.1522T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.-20+79018T>C (n.-20+79018T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.321+18092T>C
n.284+18092T>C
Xg.77989853T>GCA413602096ATP7A,PGK1c.1261T>G (p.Ser421Ala)
n.1393T>G
n.1894T>G
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1349T>G
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.1585T>G
n.1371T>G
n.1542T>G
n.1332T>G
n.1383T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.1540T>G
n.1522T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.-20+79018T>G (n.-20+79018T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.321+18092T>G
n.284+18092T>G
Xg.77989854C>ACA413602097ATP7A,PGK1c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
n.1394C>A
n.1895C>A
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1350C>A
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
n.1586C>A
n.1372C>A
n.1543C>A
n.1333C>A
n.1384C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1541C>A
n.1523C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.-20+79019C>A (n.-20+79019C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.321+18093C>A
n.284+18093C>A
Xg.77989854C>GCA413602098ATP7A,PGK1c.1262C>G (p.Ser421Cys)
n.1394C>G
n.1895C>G
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1350C>G
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
n.1586C>G
n.1372C>G
n.1543C>G
n.1333C>G
n.1384C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1541C>G
n.1523C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.-20+79019C>G (n.-20+79019C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.321+18093C>G
n.284+18093C>G
 gnomAD v4
Xg.77989854C>TCA413602099ATP7A,PGK1c.1262C>T (p.Ser421Phe)
n.1394C>T
n.1895C>T
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1350C>T
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
n.1586C>T
n.1372C>T
n.1543C>T
n.1333C>T
n.1384C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1541C>T
n.1523C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.-20+79019C>T (n.-20+79019C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.321+18093C>T
n.284+18093C>T
Xg.77989856delCA2580612419ATP7A,PGK1c.1264del (p.Ala423GlnfsTer13)
n.1396del
n.1897del
c.1234del (p.Ala413GlnfsTer13)
n.1352del
c.1270del (p.Ala425GlnfsTer13)
n.1588del
n.1374del
n.1545del
n.1335del
n.1386del
c.*1148del (n.*1148del)
n.1543del
n.1525del
c.*1163del (n.*1163del)
c.-20+79021del (n.-20+79021del)
c.*407del (n.*407del)
n.321+18095del
n.284+18095del
 ClinVar
Xg.77989855C>ACA517085172ATP7A,PGK1c.1263C>A (p.Ser421=)
n.1395C>A
n.1896C>A
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.1351C>A
c.1269C>A (p.Ser423=)
n.1587C>A
n.1373C>A
n.1544C>A
n.1334C>A
n.1385C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.1542C>A
n.1524C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.-20+79020C>A (n.-20+79020C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.321+18094C>A
n.284+18094C>A
Xg.77989855C>GCA517085174ATP7A,PGK1c.1263C>G (p.Ser421=)
n.1395C>G
n.1896C>G
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.1351C>G
c.1269C>G (p.Ser423=)
n.1587C>G
n.1373C>G
n.1544C>G
n.1334C>G
n.1385C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.1542C>G
n.1524C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.-20+79020C>G (n.-20+79020C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.321+18094C>G
n.284+18094C>G
Xg.77989855C>TCA517085176ATP7A,PGK1c.1263C>T (p.Ser421=)
n.1395C>T
n.1896C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1351C>T
c.1269C>T (p.Ser423=)
n.1587C>T
n.1373C>T
n.1544C>T
n.1334C>T
n.1385C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.1542C>T
n.1524C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.-20+79020C>T (n.-20+79020C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.321+18094C>T
n.284+18094C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77989856C>ACA413602100ATP7A,PGK1c.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.1396C>A
n.1897C>A
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.1352C>A
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.1588C>A
n.1374C>A
n.1545C>A
n.1335C>A
n.1386C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1543C>A
n.1525C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.-20+79021C>A (n.-20+79021C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.321+18095C>A
n.284+18095C>A
Xg.77989856C>GCA413602101ATP7A,PGK1c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1396C>G
n.1897C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1352C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1588C>G
n.1374C>G
n.1545C>G
n.1335C>G
n.1386C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1543C>G
n.1525C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.-20+79021C>G (n.-20+79021C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.321+18095C>G
n.284+18095C>G
Xg.77989856C>TCA413602102ATP7A,PGK1c.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.1396C>T
n.1897C>T
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.1352C>T
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.1588C>T
n.1374C>T
n.1545C>T
n.1335C>T
n.1386C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1543C>T
n.1525C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.-20+79021C>T (n.-20+79021C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.321+18095C>T
n.284+18095C>T
Xg.77989857T>ACA413602103ATP7A,PGK1c.1265T>A (p.Leu422His)
n.1397T>A
n.1898T>A
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.1353T>A
c.1271T>A (p.Leu424His)
n.1589T>A
n.1375T>A
n.1546T>A
n.1336T>A
n.1387T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.1544T>A
n.1526T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.-20+79022T>A (n.-20+79022T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.321+18096T>A
n.284+18096T>A
Xg.77989857T>CCA413602104ATP7A,PGK1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1397T>C
n.1898T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1353T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1589T>C
n.1375T>C
n.1546T>C
n.1336T>C
n.1387T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.1544T>C
n.1526T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.-20+79022T>C (n.-20+79022T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.321+18096T>C
n.284+18096T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77989857T>GCA413602105ATP7A,PGK1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1397T>G
n.1898T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1353T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1589T>G
n.1375T>G
n.1546T>G
n.1336T>G
n.1387T>G
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.1544T>G
n.1526T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.-20+79022T>G (n.-20+79022T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.321+18096T>G
n.284+18096T>G
Xg.77989858T>ACA517085183ATP7A,PGK1c.1266T>A (p.Leu422=)
n.1398T>A
n.1899T>A
c.1236T>A (p.Leu412=)
n.1354T>A
c.1272T>A (p.Leu424=)
n.1590T>A
n.1376T>A
n.1547T>A
n.1337T>A
n.1388T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.1545T>A
n.1527T>A
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.-20+79023T>A (n.-20+79023T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.321+18097T>A
n.284+18097T>A
Xg.77989858T>CCA517085186ATP7A,PGK1c.1266T>C (p.Leu422=)
n.1398T>C
n.1899T>C
c.1236T>C (p.Leu412=)
n.1354T>C
c.1272T>C (p.Leu424=)
n.1590T>C
n.1376T>C
n.1547T>C
n.1337T>C
n.1388T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.1545T>C
n.1527T>C
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.-20+79023T>C (n.-20+79023T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.321+18097T>C
n.284+18097T>C
Xg.77989858T>GCA517085184ATP7A,PGK1c.1266T>G (p.Leu422=)
n.1398T>G
n.1899T>G
c.1236T>G (p.Leu412=)
n.1354T>G
c.1272T>G (p.Leu424=)
n.1590T>G
n.1376T>G
n.1547T>G
n.1337T>G
n.1388T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.1545T>G
n.1527T>G
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.-20+79023T>G (n.-20+79023T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.321+18097T>G
n.284+18097T>G
Xg.77989859G>ACA413602106ATP7A,PGK1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1399G>A
n.1900G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1355G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1591G>A
n.1377G>A
n.1548G>A
n.1338G>A
n.1389G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1546G>A
n.1528G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.-20+79024G>A (n.-20+79024G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.321+18098G>A
n.284+18098G>A
Xg.77989859G>CCA413602108ATP7A,PGK1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1399G>C
n.1900G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1355G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1591G>C
n.1377G>C
n.1548G>C
n.1338G>C
n.1389G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1546G>C
n.1528G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.-20+79024G>C (n.-20+79024G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.321+18098G>C
n.284+18098G>C
Xg.77989859G>TCA413602107ATP7A,PGK1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1399G>T
n.1900G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1355G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1591G>T
n.1377G>T
n.1548G>T
n.1338G>T
n.1389G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1546G>T
n.1528G>T
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.-20+79024G>T (n.-20+79024G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.321+18098G>T
n.284+18098G>T
Xg.77989860C>ACA413602109ATP7A,PGK1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
n.1400C>A
n.1901C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1356C>A
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1592C>A
n.1378C>A
n.1549C>A
n.1339C>A
n.1390C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.1547C>A
n.1529C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.-20+79025C>A (n.-20+79025C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.321+18099C>A
n.284+18099C>A
Xg.77989860C=CA2439093424ATP7A,PGK1c.1268C= (p.Ala423=)
n.1400C=
n.1901C=
c.1238C= (p.Ala413=)
n.1356C=
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1592C=
n.1378C=
n.1549C=
n.1339C=
n.1390C=
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.1547C=
n.1529C=
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.-20+79025C= (n.-20+79025C=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.321+18099C=
n.284+18099C=
Xg.77989860C>GCA413602110ATP7A,PGK1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1400C>G
n.1901C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1356C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1592C>G
n.1378C>G
n.1549C>G
n.1339C>G
n.1390C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.1547C>G
n.1529C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.-20+79025C>G (n.-20+79025C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.321+18099C>G
n.284+18099C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77989860C>TCA413602111ATP7A,PGK1c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1400C>T
n.1901C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1356C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1592C>T
n.1378C>T
n.1549C>T
n.1339C>T
n.1390C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.1547C>T
n.1529C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.-20+79025C>T (n.-20+79025C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.321+18099C>T
n.284+18099C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77989861A=CA2439093425ATP7A,PGK1c.1269A= (p.Ala423=)
n.1401A=
n.1902A=
c.1239A= (p.Ala413=)
n.1357A=
c.1275A= (p.Ala425=)
n.1593A=
n.1379A=
n.1550A=
n.1340A=
n.1391A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
n.1548A=
n.1530A=
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.-20+79026A= (n.-20+79026A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.321+18100A=
n.284+18100A=
Xg.77989861A>CCA10459009ATP7A,PGK1c.1269A>C (p.Ala423=)
n.1401A>C
n.1902A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1357A>C
c.1275A>C (p.Ala425=)
n.1593A>C
n.1379A>C
n.1550A>C
n.1340A>C
n.1391A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.1548A>C
n.1530A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.-20+79026A>C (n.-20+79026A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.321+18100A>C
n.284+18100A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989861A>GCA517085196ATP7A,PGK1c.1269A>G (p.Ala423=)
n.1401A>G
n.1902A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1357A>G
c.1275A>G (p.Ala425=)
n.1593A>G
n.1379A>G
n.1550A>G
n.1340A>G
n.1391A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.1548A>G
n.1530A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.-20+79026A>G (n.-20+79026A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.321+18100A>G
n.284+18100A>G
Xg.77989861A>TCA517085198ATP7A,PGK1c.1269A>T (p.Ala423=)
n.1401A>T
n.1902A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1357A>T
c.1275A>T (p.Ala425=)
n.1593A>T
n.1379A>T
n.1550A>T
n.1340A>T
n.1391A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.1548A>T
n.1530A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.-20+79026A>T (n.-20+79026A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.321+18100A>T
n.284+18100A>T
Xg.77989862A>CCA413602112ATP7A,PGK1c.1270A>C (p.Asn424His)
n.1402A>C
n.1903A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
n.1358A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1594A>C
n.1380A>C
n.1551A>C
n.1341A>C
n.1392A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.1549A>C
n.1531A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.-20+79027A>C (n.-20+79027A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.321+18101A>C
n.284+18101A>C
Xg.77989862A>GCA413602113ATP7A,PGK1c.1270A>G (p.Asn424Asp)
n.1402A>G
n.1903A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
n.1358A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1594A>G
n.1380A>G
n.1551A>G
n.1341A>G
n.1392A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.1549A>G
n.1531A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.-20+79027A>G (n.-20+79027A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.321+18101A>G
n.284+18101A>G
Xg.77989862A>TCA413602114ATP7A,PGK1c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
n.1402A>T
n.1903A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
n.1358A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1594A>T
n.1380A>T
n.1551A>T
n.1341A>T
n.1392A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.1549A>T
n.1531A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.-20+79027A>T (n.-20+79027A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.321+18101A>T
n.284+18101A>T
Xg.77989863A>CCA413602115ATP7A,PGK1c.1271A>C (p.Asn424Thr)
n.1403A>C
n.1904A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
n.1359A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1595A>C
n.1381A>C
n.1552A>C
n.1342A>C
n.1393A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.1550A>C
n.1532A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.-20+79028A>C (n.-20+79028A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.321+18102A>C
n.284+18102A>C
Xg.77989863A>GCA413602116ATP7A,PGK1c.1271A>G (p.Asn424Ser)
n.1403A>G
n.1904A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
n.1359A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1595A>G
n.1381A>G
n.1552A>G
n.1342A>G
n.1393A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1550A>G
n.1532A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.-20+79028A>G (n.-20+79028A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.321+18102A>G
n.284+18102A>G
Xg.77989863A>TCA413602117ATP7A,PGK1c.1271A>T (p.Asn424Ile)
n.1403A>T
n.1904A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
n.1359A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1595A>T
n.1381A>T
n.1552A>T
n.1342A>T
n.1393A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1550A>T
n.1532A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.-20+79028A>T (n.-20+79028A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.321+18102A>T
n.284+18102A>T
 gnomAD v4
Xg.77989864T>ACA413602118ATP7A,PGK1c.1272T>A (p.Asn424Lys)
n.1404T>A
n.1905T>A
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
n.1360T>A
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1596T>A
n.1382T>A
n.1553T>A
n.1343T>A
n.1394T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1551T>A
n.1533T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.-20+79029T>A (n.-20+79029T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.321+18103T>A
n.284+18103T>A
Xg.77989864T>CCA517085208ATP7A,PGK1c.1272T>C (p.Asn424=)
n.1404T>C
n.1905T>C
c.1242T>C (p.Asn414=)
n.1360T>C
c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1596T>C
n.1382T>C
n.1553T>C
n.1343T>C
n.1394T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1551T>C
n.1533T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.-20+79029T>C (n.-20+79029T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.321+18103T>C
n.284+18103T>C
Xg.77989864T>GCA413602119ATP7A,PGK1c.1272T>G (p.Asn424Lys)
n.1404T>G
n.1905T>G
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
n.1360T>G
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1596T>G
n.1382T>G
n.1553T>G
n.1343T>G
n.1394T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.1551T>G
n.1533T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.-20+79029T>G (n.-20+79029T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.321+18103T>G
n.284+18103T>G
 ClinVar
Xg.77989865A>CCA413602120ATP7A,PGK1c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1405A>C
n.1906A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1361A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.1597A>C
n.1383A>C
n.1554A>C
n.1344A>C
n.1395A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.1552A>C
n.1534A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.-20+79030A>C (n.-20+79030A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.321+18104A>C
n.284+18104A>C
Xg.77989865A>GCA413602121ATP7A,PGK1c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1405A>G
n.1906A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1361A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.1597A>G
n.1383A>G
n.1554A>G
n.1344A>G
n.1395A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.1552A>G
n.1534A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.-20+79030A>G (n.-20+79030A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.321+18104A>G
n.284+18104A>G
Xg.77989865A>TCA413602122ATP7A,PGK1c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1405A>T
n.1906A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1361A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.1597A>T
n.1383A>T
n.1554A>T
n.1344A>T
n.1395A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.1552A>T
n.1534A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.-20+79030A>T (n.-20+79030A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.321+18104A>T
n.284+18104A>T
Xg.77989866G>ACA413602123ATP7A,PGK1c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1406G>A
n.1907G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1362G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.1598G>A
n.1384G>A
n.1555G>A
n.1345G>A
n.1396G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1553G>A
n.1535G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.-20+79031G>A (n.-20+79031G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.321+18105G>A
n.284+18105G>A
Xg.77989866G>CCA413602124ATP7A,PGK1c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1406G>C
n.1907G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.1362G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.1598G>C
n.1384G>C
n.1555G>C
n.1345G>C
n.1396G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1553G>C
n.1535G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.-20+79031G>C (n.-20+79031G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.321+18105G>C
n.284+18105G>C
Xg.77989866G>TCA413602125ATP7A,PGK1c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1406G>T
n.1907G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1362G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.1598G>T
n.1384G>T
n.1555G>T
n.1345G>T
n.1396G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1553G>T
n.1535G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.-20+79031G>T (n.-20+79031G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.321+18105G>T
n.284+18105G>T
Xg.77989867C>ACA413602126ATP7A,PGK1c.1275C>A (p.Ser425Arg)
n.1407C>A
n.1908C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.1363C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
n.1599C>A
n.1385C>A
n.1556C>A
n.1346C>A
n.1397C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1554C>A
n.1536C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.-20+79032C>A (n.-20+79032C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.321+18106C>A
n.284+18106C>A
Xg.77989867C>GCA413602127ATP7A,PGK1c.1275C>G (p.Ser425Arg)
n.1407C>G
n.1908C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.1363C>G
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
n.1599C>G
n.1385C>G
n.1556C>G
n.1346C>G
n.1397C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1554C>G
n.1536C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.-20+79032C>G (n.-20+79032C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.321+18106C>G
n.284+18106C>G
Xg.77989867C>TCA517085219ATP7A,PGK1c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1407C>T
n.1908C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.1363C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1599C>T
n.1385C>T
n.1556C>T
n.1346C>T
n.1397C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1554C>T
n.1536C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.-20+79032C>T (n.-20+79032C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.321+18106C>T
n.284+18106C>T
Xg.77989868A>CCA413602128ATP7A,PGK1c.1276A>C (p.Asn426His)
n.1408A>C
n.1909A>C
c.1246A>C (p.Asn416His)
n.1364A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.1600A>C
n.1386A>C
n.1557A>C
n.1347A>C
n.1398A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1555A>C
n.1537A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.-20+79033A>C (n.-20+79033A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.321+18107A>C
n.284+18107A>C
Xg.77989868A>GCA413602129ATP7A,PGK1c.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.1408A>G
n.1909A>G
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
n.1364A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.1600A>G
n.1386A>G
n.1557A>G
n.1347A>G
n.1398A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.1555A>G
n.1537A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.-20+79033A>G (n.-20+79033A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.321+18107A>G
n.284+18107A>G
 gnomAD v4
Xg.77989868A>TCA413602130ATP7A,PGK1c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.1408A>T
n.1909A>T
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
n.1364A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.1600A>T
n.1386A>T
n.1557A>T
n.1347A>T
n.1398A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.1555A>T
n.1537A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.-20+79033A>T (n.-20+79033A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.321+18107A>T
n.284+18107A>T
Xg.77989868_77989869insTACA2535029000ATP7A,PGK1c.1276_1277insTA (p.Asn426IlefsTer11)
n.1408_1409insTA
n.1909_1910insTA
c.1246_1247insTA (p.Asn416IlefsTer11)
n.1364_1365insTA
c.1282_1283insTA (p.Asn428IlefsTer11)
n.1600_1601insTA
n.1386_1387insTA
n.1557_1558insTA
n.1347_1348insTA
n.1398_1399insTA
c.*1160_*1161insTA (n.*1160_*1161insTA)
n.1555_1556insTA
n.1537_1538insTA
c.*1175_*1176insTA (n.*1175_*1176insTA)
c.-20+79033_-20+79034insTA (n.-20+79033_-20+79034insTA)
c.*419_*420insTA (n.*419_*420insTA)
n.321+18107_321+18108insTA
n.284+18107_284+18108insTA
Xg.77989869A=CA2439093426ATP7A,PGK1c.1277A= (p.Asn426=)
n.1409A=
n.1910A=
c.1247A= (p.Asn416=)
n.1365A=
c.1283A= (p.Asn428=)
n.1601A=
n.1387A=
n.1558A=
n.1348A=
n.1399A=
c.*1161A= (n.*1161A=)
n.1556A=
n.1538A=
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.-20+79034A= (n.-20+79034A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.321+18108A=
n.284+18108A=
Xg.77989869A>CCA413602133ATP7A,PGK1c.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.1409A>C
n.1910A>C
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
n.1365A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.1601A>C
n.1387A>C
n.1558A>C
n.1348A>C
n.1399A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1556A>C
n.1538A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.-20+79034A>C (n.-20+79034A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.321+18108A>C
n.284+18108A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989869A>GCA413602132ATP7A,PGK1c.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.1409A>G
n.1910A>G
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
n.1365A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.1601A>G
n.1387A>G
n.1558A>G
n.1348A>G
n.1399A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1556A>G
n.1538A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.-20+79034A>G (n.-20+79034A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.321+18108A>G
n.284+18108A>G
Xg.77989869A>TCA413602131ATP7A,PGK1c.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.1409A>T
n.1910A>T
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
n.1365A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.1601A>T
n.1387A>T
n.1558A>T
n.1348A>T
n.1399A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1556A>T
n.1538A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.-20+79034A>T (n.-20+79034A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.321+18108A>T
n.284+18108A>T
Xg.77989870T>ACA413602134ATP7A,PGK1c.1278T>A (p.Asn426Lys)
n.1410T>A
n.1911T>A
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
n.1366T>A
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.1602T>A
n.1388T>A
n.1559T>A
n.1349T>A
n.1400T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.1557T>A
n.1539T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.-20+79035T>A (n.-20+79035T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.321+18109T>A
n.284+18109T>A
Xg.77989870T>CCA331103596ATP7A,PGK1c.1278T>C (p.Asn426=)
n.1410T>C
n.1911T>C
c.1248T>C (p.Asn416=)
n.1366T>C
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.1602T>C
n.1388T>C
n.1559T>C
n.1349T>C
n.1400T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.1557T>C
n.1539T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.-20+79035T>C (n.-20+79035T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.321+18109T>C
n.284+18109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989870T>GCA413602135ATP7A,PGK1c.1278T>G (p.Asn426Lys)
n.1410T>G
n.1911T>G
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
n.1366T>G
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.1602T>G
n.1388T>G
n.1559T>G
n.1349T>G
n.1400T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.1557T>G
n.1539T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.-20+79035T>G (n.-20+79035T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.321+18109T>G
n.284+18109T>G
Xg.77989870T=CA2439093427ATP7A,PGK1c.1278T= (p.Asn426=)
n.1410T=
n.1911T=
c.1248T= (p.Asn416=)
n.1366T=
c.1284T= (p.Asn428=)
n.1602T=
n.1388T=
n.1559T=
n.1349T=
n.1400T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.1557T=
n.1539T=
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.-20+79035T= (n.-20+79035T=)
c.*421T= (n.*421T=)
n.321+18109T=
n.284+18109T=
Xg.77989871G>ACA413602136ATP7A,PGK1c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1411G>A
n.1912G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1367G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1603G>A
n.1389G>A
n.1560G>A
n.1350G>A
n.1401G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1558G>A
n.1540G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.-20+79036G>A (n.-20+79036G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.321+18110G>A
n.284+18110G>A
Xg.77989871G>CCA413602137ATP7A,PGK1c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1411G>C
n.1912G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1367G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1603G>C
n.1389G>C
n.1560G>C
n.1350G>C
n.1401G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.1558G>C
n.1540G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.-20+79036G>C (n.-20+79036G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.321+18110G>C
n.284+18110G>C
Xg.77989871G>TCA413602138ATP7A,PGK1c.1279G>T (p.Gly427Trp)
n.1411G>T
n.1912G>T
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.1367G>T
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
n.1603G>T
n.1389G>T
n.1560G>T
n.1350G>T
n.1401G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1558G>T
n.1540G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.-20+79036G>T (n.-20+79036G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.321+18110G>T
n.284+18110G>T
Xg.77989872G>ACA413602139ATP7A,PGK1c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1412G>A
n.1913G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1368G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.1604G>A
n.1390G>A
n.1561G>A
n.1351G>A
n.1402G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1559G>A
n.1541G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.-20+79037G>A (n.-20+79037G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.321+18111G>A
n.284+18111G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77989872G>CCA413602140ATP7A,PGK1c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1412G>C
n.1913G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1368G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1604G>C
n.1390G>C
n.1561G>C
n.1351G>C
n.1402G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.1559G>C
n.1541G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.-20+79037G>C (n.-20+79037G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.321+18111G>C
n.284+18111G>C
Xg.77989872G>TCA413602141ATP7A,PGK1c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1412G>T
n.1913G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1368G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1604G>T
n.1390G>T
n.1561G>T
n.1351G>T
n.1402G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1559G>T
n.1541G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.-20+79037G>T (n.-20+79037G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.321+18111G>T
n.284+18111G>T
 dbSNP
Xg.77989873G>ACA517085239ATP7A,PGK1c.1281G>A (p.Gly427=)
n.1413G>A
n.1914G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.1369G>A
c.1287G>A (p.Gly429=)
n.1605G>A
n.1391G>A
n.1562G>A
n.1352G>A
n.1403G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.1560G>A
n.1542G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.-20+79038G>A (n.-20+79038G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.321+18112G>A
n.284+18112G>A
Xg.77989873G>CCA517085238ATP7A,PGK1c.1281G>C (p.Gly427=)
n.1413G>C
n.1914G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.1369G>C
c.1287G>C (p.Gly429=)
n.1605G>C
n.1391G>C
n.1562G>C
n.1352G>C
n.1403G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.1560G>C
n.1542G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.-20+79038G>C (n.-20+79038G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.321+18112G>C
n.284+18112G>C
Xg.77989873G=CA2439093428ATP7A,PGK1c.1281G= (p.Gly427=)
n.1413G=
n.1914G=
c.1251G= (p.Gly417=)
n.1369G=
c.1287G= (p.Gly429=)
n.1605G=
n.1391G=
n.1562G=
n.1352G=
n.1403G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.1560G=
n.1542G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.-20+79038G= (n.-20+79038G=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.321+18112G=
n.284+18112G=
Xg.77989873G>TCA10459010ATP7A,PGK1c.1281G>T (p.Gly427=)
n.1413G>T
n.1914G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.1369G>T
c.1287G>T (p.Gly429=)
n.1605G>T
n.1391G>T
n.1562G>T
n.1352G>T
n.1403G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1560G>T
n.1542G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.-20+79038G>T (n.-20+79038G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.321+18112G>T
n.284+18112G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.77989874A=CA2439093429ATP7A,PGK1c.1282A= (p.Thr428=)
n.1414A=
n.1915A=
c.1252A= (p.Thr418=)
n.1370A=
c.1288A= (p.Thr430=)
n.1606A=
n.1392A=
n.1563A=
n.1353A=
n.1404A=
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.1561A=
n.1543A=
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.-20+79039A= (n.-20+79039A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.321+18113A=
n.284+18113A=
Xg.77989874A>CCA413602142ATP7A,PGK1c.1282A>C (p.Thr428Pro)
n.1414A>C
n.1915A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.1370A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1606A>C
n.1392A>C
n.1563A>C
n.1353A>C
n.1404A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.1561A>C
n.1543A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.-20+79039A>C (n.-20+79039A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.321+18113A>C
n.284+18113A>C
Xg.77989874A>GCA413602143ATP7A,PGK1c.1282A>G (p.Thr428Ala)
n.1414A>G
n.1915A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.1370A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1606A>G
n.1392A>G
n.1563A>G
n.1353A>G
n.1404A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.1561A>G
n.1543A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.-20+79039A>G (n.-20+79039A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.321+18113A>G
n.284+18113A>G
Xg.77989874A>TCA10459011ATP7A,PGK1c.1282A>T (p.Thr428Ser)
n.1414A>T
n.1915A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.1370A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1606A>T
n.1392A>T
n.1563A>T
n.1353A>T
n.1404A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.1561A>T
n.1543A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.-20+79039A>T (n.-20+79039A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.321+18113A>T
n.284+18113A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989875C>ACA413602145ATP7A,PGK1c.1283C>A (p.Thr428Asn)
n.1415C>A
n.1916C>A
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.1371C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.1607C>A
n.1393C>A
n.1564C>A
n.1354C>A
n.1405C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.1562C>A
n.1544C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.-20+79040C>A (n.-20+79040C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.321+18114C>A
n.284+18114C>A
 gnomAD v4
Xg.77989875C>GCA413602146ATP7A,PGK1c.1283C>G (p.Thr428Ser)
n.1415C>G
n.1916C>G
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
n.1371C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.1607C>G
n.1393C>G
n.1564C>G
n.1354C>G
n.1405C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.1562C>G
n.1544C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.-20+79040C>G (n.-20+79040C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.321+18114C>G
n.284+18114C>G
Xg.77989875C>TCA413602144ATP7A,PGK1c.1283C>T (p.Thr428Ile)
n.1415C>T
n.1916C>T
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.1371C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.1607C>T
n.1393C>T
n.1564C>T
n.1354C>T
n.1405C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.1562C>T
n.1544C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.-20+79040C>T (n.-20+79040C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.321+18114C>T
n.284+18114C>T
 dbSNP
Xg.77989876T>ACA517085248ATP7A,PGK1c.1284T>A (p.Thr428=)
n.1416T>A
n.1917T>A
c.1254T>A (p.Thr418=)
n.1372T>A
c.1290T>A (p.Thr430=)
n.1608T>A
n.1394T>A
n.1565T>A
n.1355T>A
n.1406T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.1563T>A
n.1545T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.-20+79041T>A (n.-20+79041T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.321+18115T>A
n.284+18115T>A
 gnomAD v4
Xg.77989876T>CCA517085249ATP7A,PGK1c.1284T>C (p.Thr428=)
n.1416T>C
n.1917T>C
c.1254T>C (p.Thr418=)
n.1372T>C
c.1290T>C (p.Thr430=)
n.1608T>C
n.1394T>C
n.1565T>C
n.1355T>C
n.1406T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.1563T>C
n.1545T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.-20+79041T>C (n.-20+79041T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.321+18115T>C
n.284+18115T>C
Xg.77989876T>GCA517085251ATP7A,PGK1c.1284T>G (p.Thr428=)
n.1416T>G
n.1917T>G
c.1254T>G (p.Thr418=)
n.1372T>G
c.1290T>G (p.Thr430=)
n.1608T>G
n.1394T>G
n.1565T>G
n.1355T>G
n.1406T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.1563T>G
n.1545T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.-20+79041T>G (n.-20+79041T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.321+18115T>G
n.284+18115T>G
Xg.77989877G>ACA413602148ATP7A,PGK1c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1417G>A
n.1918G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1373G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
n.1609G>A
n.1395G>A
n.1566G>A
n.1356G>A
n.1407G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1564G>A
n.1546G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.-20+79042G>A (n.-20+79042G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.321+18116G>A
n.284+18116G>A
Xg.77989877G>CCA413602147ATP7A,PGK1c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1417G>C
n.1918G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1373G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.1609G>C
n.1395G>C
n.1566G>C
n.1356G>C
n.1407G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1564G>C
n.1546G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.-20+79042G>C (n.-20+79042G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.321+18116G>C
n.284+18116G>C
Xg.77989877G=CA2439093430ATP7A,PGK1c.1285G= (p.Val429=)
n.1417G=
n.1918G=
c.1255G= (p.Val419=)
n.1373G=
c.1291G= (p.Val431=)
n.1609G=
n.1395G=
n.1566G=
n.1356G=
n.1407G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.1564G=
n.1546G=
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.-20+79042G= (n.-20+79042G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.321+18116G=
n.284+18116G=
Xg.77989877G>TCA10459012ATP7A,PGK1c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.1417G>T
n.1918G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
n.1373G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
n.1609G>T
n.1395G>T
n.1566G>T
n.1356G>T
n.1407G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1564G>T
n.1546G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.-20+79042G>T (n.-20+79042G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.321+18116G>T
n.284+18116G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989878T>ACA413602149ATP7A,PGK1c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.1418T>A
n.1919T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
n.1374T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
n.1610T>A
n.1396T>A
n.1567T>A
n.1357T>A
n.1408T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.1565T>A
n.1547T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.-20+79043T>A (n.-20+79043T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.321+18117T>A
n.284+18117T>A
Xg.77989878T>CCA10459013ATP7A,PGK1c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1418T>C
n.1919T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1374T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.1610T>C
n.1396T>C
n.1567T>C
n.1357T>C
n.1408T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.1565T>C
n.1547T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.-20+79043T>C (n.-20+79043T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.321+18117T>C
n.284+18117T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989878T>GCA413602150ATP7A,PGK1c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1418T>G
n.1919T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1374T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.1610T>G
n.1396T>G
n.1567T>G
n.1357T>G
n.1408T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.1565T>G
n.1547T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.-20+79043T>G (n.-20+79043T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.321+18117T>G
n.284+18117T>G
Xg.77989878T=CA2439093431ATP7A,PGK1c.1286T= (p.Val429=)
n.1418T=
n.1919T=
c.1256T= (p.Val419=)
n.1374T=
c.1292T= (p.Val431=)
n.1610T=
n.1396T=
n.1567T=
n.1357T=
n.1408T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
n.1565T=
n.1547T=
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.-20+79043T= (n.-20+79043T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.321+18117T=
n.284+18117T=
Xg.77989879T>ACA517085261ATP7A,PGK1c.1287T>A (p.Val429=)
n.1419T>A
n.1920T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
n.1375T>A
c.1293T>A (p.Val431=)
n.1611T>A
n.1397T>A
n.1568T>A
n.1358T>A
n.1409T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.1566T>A
n.1548T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.-20+79044T>A (n.-20+79044T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.321+18118T>A
n.284+18118T>A
Xg.77989879T>CCA517085262ATP7A,PGK1c.1287T>C (p.Val429=)
n.1419T>C
n.1920T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
n.1375T>C
c.1293T>C (p.Val431=)
n.1611T>C
n.1397T>C
n.1568T>C
n.1358T>C
n.1409T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.1566T>C
n.1548T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.-20+79044T>C (n.-20+79044T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.321+18118T>C
n.284+18118T>C
Xg.77989879T>GCA517085264ATP7A,PGK1c.1287T>G (p.Val429=)
n.1419T>G
n.1920T>G
c.1257T>G (p.Val419=)
n.1375T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
n.1611T>G
n.1397T>G
n.1568T>G
n.1358T>G
n.1409T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.1566T>G
n.1548T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.-20+79044T>G (n.-20+79044T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.321+18118T>G
n.284+18118T>G
 ClinVar
Xg.77989879_77989889delCA2580101478ATP7A,PGK1c.1287_1297del (p.Glu430SerfsTer18)
n.1419_1429del
n.1920_1930del
c.1257_1267del (p.Glu420SerfsTer18)
n.1375_1385del
c.1293_1303del (p.Glu432SerfsTer18)
n.1611_1621del
n.1397_1407del
n.1568_1578del
n.1358_1368del
n.1409_1419del
c.*1171_*1181del (n.*1171_*1181del)
n.1566_1576del
n.1548_1558del
c.*1186_*1196del (n.*1186_*1196del)
c.-20+79044_-20+79054del (n.-20+79044_-20+79054del)
c.*430_*440del (n.*430_*440del)
n.321+18118_321+18128del
n.284+18118_284+18128del
 ClinVar
Xg.77989880G>ACA413602151ATP7A,PGK1c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.1420G>A
n.1921G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1376G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1612G>A
n.1398G>A
n.1569G>A
n.1359G>A
n.1410G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1567G>A
n.1549G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.-20+79045G>A (n.-20+79045G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.321+18119G>A
n.284+18119G>A
Xg.77989880G>CCA413602152ATP7A,PGK1c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.1420G>C
n.1921G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1376G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1612G>C
n.1398G>C
n.1569G>C
n.1359G>C
n.1410G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1567G>C
n.1549G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.-20+79045G>C (n.-20+79045G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.321+18119G>C
n.284+18119G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77989880G>TCA413602153ATP7A,PGK1c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.1420G>T
n.1921G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1376G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1612G>T
n.1398G>T
n.1569G>T
n.1359G>T
n.1410G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1567G>T
n.1549G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.-20+79045G>T (n.-20+79045G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.321+18119G>T
n.284+18119G>T
Xg.77989881A=CA2439093432ATP7A,PGK1c.1289A= (p.Glu430=)
n.1421A=
n.1922A=
c.1259A= (p.Glu420=)
n.1377A=
c.1295A= (p.Glu432=)
n.1613A=
n.1399A=
n.1570A=
n.1360A=
n.1411A=
c.*1173A= (n.*1173A=)
n.1568A=
n.1550A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.-20+79046A= (n.-20+79046A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.321+18120A=
n.284+18120A=
Xg.77989881A>CCA413602154ATP7A,PGK1c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.1421A>C
n.1922A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1377A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1613A>C
n.1399A>C
n.1570A>C
n.1360A>C
n.1411A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.1568A>C
n.1550A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.-20+79046A>C (n.-20+79046A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.321+18120A>C
n.284+18120A>C
Xg.77989881A>GCA10459014ATP7A,PGK1c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.1421A>G
n.1922A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1377A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1613A>G
n.1399A>G
n.1570A>G
n.1360A>G
n.1411A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.1568A>G
n.1550A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.-20+79046A>G (n.-20+79046A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.321+18120A>G
n.284+18120A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989881A>TCA413602155ATP7A,PGK1c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.1421A>T
n.1922A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1377A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1613A>T
n.1399A>T
n.1570A>T
n.1360A>T
n.1411A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.1568A>T
n.1550A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.-20+79046A>T (n.-20+79046A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.321+18120A>T
n.284+18120A>T
Xg.77989882G>ACA517085273ATP7A,PGK1c.1290G>A (p.Glu430=)
n.1422G>A
n.1923G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1378G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.1614G>A
n.1400G>A
n.1571G>A
n.1361G>A
n.1412G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1569G>A
n.1551G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.-20+79047G>A (n.-20+79047G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.321+18121G>A
n.284+18121G>A
Xg.77989882G>CCA413602156ATP7A,PGK1c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.1422G>C
n.1923G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1378G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.1614G>C
n.1400G>C
n.1571G>C
n.1361G>C
n.1412G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1569G>C
n.1551G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.-20+79047G>C (n.-20+79047G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.321+18121G>C
n.284+18121G>C
Xg.77989882G>TCA413602157ATP7A,PGK1c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.1422G>T
n.1923G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1378G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.1614G>T
n.1400G>T
n.1571G>T
n.1361G>T
n.1412G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1569G>T
n.1551G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.-20+79047G>T (n.-20+79047G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.321+18121G>T
n.284+18121G>T
Xg.77989883T>ACA413602160ATP7A,PGK1c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.1423T>A
n.1924T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1379T>A
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.1615T>A
n.1401T>A
n.1572T>A
n.1362T>A
n.1413T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1570T>A
n.1552T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.-20+79048T>A (n.-20+79048T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.321+18122T>A
n.284+18122T>A
Xg.77989883T>CCA413602158ATP7A,PGK1c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.1423T>C
n.1924T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1379T>C
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.1615T>C
n.1401T>C
n.1572T>C
n.1362T>C
n.1413T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1570T>C
n.1552T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.-20+79048T>C (n.-20+79048T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.321+18122T>C
n.284+18122T>C
Xg.77989883T>GCA413602159ATP7A,PGK1c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.1423T>G
n.1924T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1379T>G
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.1615T>G
n.1401T>G
n.1572T>G
n.1362T>G
n.1413T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.1570T>G
n.1552T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.-20+79048T>G (n.-20+79048T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.321+18122T>G
n.284+18122T>G
Xg.77989884A>CCA413602161ATP7A,PGK1c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.1424A>C
n.1925A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1380A>C
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.1616A>C
n.1402A>C
n.1573A>C
n.1363A>C
n.1414A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1571A>C
n.1553A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.-20+79049A>C (n.-20+79049A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.321+18123A>C
n.284+18123A>C
Xg.77989884A>GCA413602162ATP7A,PGK1c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.1424A>G
n.1925A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1380A>G
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
n.1616A>G
n.1402A>G
n.1573A>G
n.1363A>G
n.1414A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1571A>G
n.1553A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.-20+79049A>G (n.-20+79049A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.321+18123A>G
n.284+18123A>G
Xg.77989884A>TCA413602163ATP7A,PGK1c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.1424A>T
n.1925A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1380A>T
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
n.1616A>T
n.1402A>T
n.1573A>T
n.1363A>T
n.1414A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1571A>T
n.1553A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.-20+79049A>T (n.-20+79049A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.321+18123A>T
n.284+18123A>T
Xg.77989885T>ACA413602164ATP7A,PGK1c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
n.1425T>A
n.1926T>A
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.1381T>A
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
n.1617T>A
n.1403T>A
n.1574T>A
n.1364T>A
n.1415T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.1572T>A
n.1554T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.-20+79050T>A (n.-20+79050T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.321+18124T>A
n.284+18124T>A
Xg.77989885T>CCA10459015ATP7A,PGK1c.1293T>C (p.Tyr431=)
n.1425T>C
n.1926T>C
c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.1381T>C
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.1617T>C
n.1403T>C
n.1574T>C
n.1364T>C
n.1415T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.1572T>C
n.1554T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.-20+79050T>C (n.-20+79050T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.321+18124T>C
n.284+18124T>C
 dbSNP ExAC
Xg.77989885T>GCA413602165ATP7A,PGK1c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
n.1425T>G
n.1926T>G
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.1381T>G
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
n.1617T>G
n.1403T>G
n.1574T>G
n.1364T>G
n.1415T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.1572T>G
n.1554T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.-20+79050T>G (n.-20+79050T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.321+18124T>G
n.284+18124T>G
Xg.77989885T=CA2439093433ATP7A,PGK1c.1293T= (p.Tyr431=)
n.1425T=
n.1926T=
c.1263T= (p.Tyr421=)
n.1381T=
c.1299T= (p.Tyr433=)
n.1617T=
n.1403T=
n.1574T=
n.1364T=
n.1415T=
c.*1177T= (n.*1177T=)
n.1572T=
n.1554T=
c.*1192T= (n.*1192T=)
c.-20+79050T= (n.-20+79050T=)
c.*436T= (n.*436T=)
n.321+18124T=
n.284+18124T=
Xg.77989886G>ACA413602166ATP7A,PGK1c.1294G>A (p.Asp432Asn)
n.1426G>A
n.1927G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.1382G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.1618G>A
n.1404G>A
n.1575G>A
n.1365G>A
n.1416G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.1573G>A
n.1555G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.-20+79051G>A (n.-20+79051G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.321+18125G>A
n.284+18125G>A
Xg.77989886G>CCA413602167ATP7A,PGK1c.1294G>C (p.Asp432His)
n.1426G>C
n.1927G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1382G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.1618G>C
n.1404G>C
n.1575G>C
n.1365G>C
n.1416G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.1573G>C
n.1555G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.-20+79051G>C (n.-20+79051G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.321+18125G>C
n.284+18125G>C
Xg.77989886G>TCA413602168ATP7A,PGK1c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
n.1426G>T
n.1927G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1382G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.1618G>T
n.1404G>T
n.1575G>T
n.1365G>T
n.1416G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.1573G>T
n.1555G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.-20+79051G>T (n.-20+79051G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.321+18125G>T
n.284+18125G>T
Xg.77989887A>CCA413602169ATP7A,PGK1c.1295A>C (p.Asp432Ala)
n.1427A>C
n.1928A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1383A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.1619A>C
n.1405A>C
n.1576A>C
n.1366A>C
n.1417A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.1574A>C
n.1556A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.-20+79052A>C (n.-20+79052A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.321+18126A>C
n.284+18126A>C
Xg.77989887A>GCA413602170ATP7A,PGK1c.1295A>G (p.Asp432Gly)
n.1427A>G
n.1928A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1383A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.1619A>G
n.1405A>G
n.1576A>G
n.1366A>G
n.1417A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.1574A>G
n.1556A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.-20+79052A>G (n.-20+79052A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.321+18126A>G
n.284+18126A>G
Xg.77989887A>TCA413602171ATP7A,PGK1c.1295A>T (p.Asp432Val)
n.1427A>T
n.1928A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1383A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.1619A>T
n.1405A>T
n.1576A>T
n.1366A>T
n.1417A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.1574A>T
n.1556A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.-20+79052A>T (n.-20+79052A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.321+18126A>T
n.284+18126A>T
Xg.77989888T>ACA413602173ATP7A,PGK1c.1296T>A (p.Asp432Glu)
n.1428T>A
n.1929T>A
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
n.1384T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
n.1620T>A
n.1406T>A
n.1577T>A
n.1367T>A
n.1418T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.1575T>A
n.1557T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.-20+79053T>A (n.-20+79053T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.321+18127T>A
n.284+18127T>A
 gnomAD v4
Xg.77989888T>CCA517085296ATP7A,PGK1c.1296T>C (p.Asp432=)
n.1428T>C
n.1929T>C
c.1266T>C (p.Asp422=)
n.1384T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
n.1620T>C
n.1406T>C
n.1577T>C
n.1367T>C
n.1418T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.1575T>C
n.1557T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.-20+79053T>C (n.-20+79053T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.321+18127T>C
n.284+18127T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989888T>GCA413602172ATP7A,PGK1c.1296T>G (p.Asp432Glu)
n.1428T>G
n.1929T>G
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
n.1384T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
n.1620T>G
n.1406T>G
n.1577T>G
n.1367T>G
n.1418T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.1575T>G
n.1557T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.-20+79053T>G (n.-20+79053T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.321+18127T>G
n.284+18127T>G
Xg.77989888T=CA2439093434ATP7A,PGK1c.1296T= (p.Asp432=)
n.1428T=
n.1929T=
c.1266T= (p.Asp422=)
n.1384T=
c.1302T= (p.Asp434=)
n.1620T=
n.1406T=
n.1577T=
n.1367T=
n.1418T=
c.*1180T= (n.*1180T=)
n.1575T=
n.1557T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.-20+79053T= (n.-20+79053T=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.321+18127T=
n.284+18127T=
Xg.77989889C>ACA413602174ATP7A,PGK1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1429C>A
n.1930C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1385C>A
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.1621C>A
n.1407C>A
n.1578C>A
n.1368C>A
n.1419C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.1576C>A
n.1558C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.-20+79054C>A (n.-20+79054C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.321+18128C>A
n.284+18128C>A
Xg.77989889C>GCA413602175ATP7A,PGK1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1429C>G
n.1930C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1385C>G
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.1621C>G
n.1407C>G
n.1578C>G
n.1368C>G
n.1419C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.1576C>G
n.1558C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.-20+79054C>G (n.-20+79054C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.321+18128C>G
n.284+18128C>G
Xg.77989889C>TCA413602176ATP7A,PGK1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1429C>T
n.1930C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1385C>T
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.1621C>T
n.1407C>T
n.1578C>T
n.1368C>T
n.1419C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.1576C>T
n.1558C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.-20+79054C>T (n.-20+79054C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.321+18128C>T
n.284+18128C>T
Xg.77989890C>ACA413602177ATP7A,PGK1c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1430C>A
n.1931C>A
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1386C>A
c.1304C>A (p.Pro435His)
n.1622C>A
n.1408C>A
n.1579C>A
n.1369C>A
n.1420C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.1577C>A
n.1559C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.-20+79055C>A (n.-20+79055C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.321+18129C>A
n.284+18129C>A
Xg.77989890C>GCA413602178ATP7A,PGK1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1430C>G
n.1931C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1386C>G
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.1622C>G
n.1408C>G
n.1579C>G
n.1369C>G
n.1420C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.1577C>G
n.1559C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.-20+79055C>G (n.-20+79055C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.321+18129C>G
n.284+18129C>G
Xg.77989890C>TCA413602179ATP7A,PGK1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1430C>T
n.1931C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1386C>T
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.1622C>T
n.1408C>T
n.1579C>T
n.1369C>T
n.1420C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.1577C>T
n.1559C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.-20+79055C>T (n.-20+79055C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.321+18129C>T
n.284+18129C>T
Xg.77989891T>ACA517085306ATP7A,PGK1c.1299T>A (p.Pro433=)
n.1431T>A
n.1932T>A
c.1269T>A (p.Pro423=)
n.1387T>A
c.1305T>A (p.Pro435=)
n.1623T>A
n.1409T>A
n.1580T>A
n.1370T>A
n.1421T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.1578T>A
n.1560T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.-20+79056T>A (n.-20+79056T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.321+18130T>A
n.284+18130T>A
Xg.77989891T>CCA517085307ATP7A,PGK1c.1299T>C (p.Pro433=)
n.1431T>C
n.1932T>C
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.1387T>C
c.1305T>C (p.Pro435=)
n.1623T>C
n.1409T>C
n.1580T>C
n.1370T>C
n.1421T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.1578T>C
n.1560T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.-20+79056T>C (n.-20+79056T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.321+18130T>C
n.284+18130T>C
Xg.77989891T>GCA517085309ATP7A,PGK1c.1299T>G (p.Pro433=)
n.1431T>G
n.1932T>G
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.1387T>G
c.1305T>G (p.Pro435=)
n.1623T>G
n.1409T>G
n.1580T>G
n.1370T>G
n.1421T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.1578T>G
n.1560T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.-20+79056T>G (n.-20+79056T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.321+18130T>G
n.284+18130T>G
Xg.77989892C>ACA413602181ATP7A,PGK1c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.1432C>A
n.1933C>A
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.1388C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
n.1624C>A
n.1410C>A
n.1581C>A
n.1371C>A
n.1422C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1579C>A
n.1561C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.-20+79057C>A (n.-20+79057C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.321+18131C>A
n.284+18131C>A
Xg.77989892C=CA2439093435ATP7A,PGK1c.1300C= (p.Leu434=)
n.1432C=
n.1933C=
c.1270C= (p.Leu424=)
n.1388C=
c.1306C= (p.Leu436=)
n.1624C=
n.1410C=
n.1581C=
n.1371C=
n.1422C=
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.1579C=
n.1561C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.-20+79057C= (n.-20+79057C=)
c.*443C= (n.*443C=)
n.321+18131C=
n.284+18131C=
Xg.77989892C>GCA413602180ATP7A,PGK1c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1432C>G
n.1933C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1388C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.1624C>G
n.1410C>G
n.1581C>G
n.1371C>G
n.1422C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1579C>G
n.1561C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.-20+79057C>G (n.-20+79057C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.321+18131C>G
n.284+18131C>G
 gnomAD v4
Xg.77989892C>TCA10459016ATP7A,PGK1c.1300C>T (p.Leu434=)
n.1432C>T
n.1933C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.1388C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.1624C>T
n.1410C>T
n.1581C>T
n.1371C>T
n.1422C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1579C>T
n.1561C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.-20+79057C>T (n.-20+79057C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.321+18131C>T
n.284+18131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989893T>ACA413602182ATP7A,PGK1c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.1433T>A
n.1934T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.1389T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.1625T>A
n.1411T>A
n.1582T>A
n.1372T>A
n.1423T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.1580T>A
n.1562T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.-20+79058T>A (n.-20+79058T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.321+18132T>A
n.284+18132T>A
Xg.77989893T>CCA10459017ATP7A,PGK1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1433T>C
n.1934T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1389T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.1625T>C
n.1411T>C
n.1582T>C
n.1372T>C
n.1423T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.1580T>C
n.1562T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.-20+79058T>C (n.-20+79058T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.321+18132T>C
n.284+18132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989893T>GCA413602183ATP7A,PGK1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1433T>G
n.1934T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1389T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.1625T>G
n.1411T>G
n.1582T>G
n.1372T>G
n.1423T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.1580T>G
n.1562T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.-20+79058T>G (n.-20+79058T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.321+18132T>G
n.284+18132T>G
Xg.77989893T=CA2439093436ATP7A,PGK1c.1301T= (p.Leu434=)
n.1433T=
n.1934T=
c.1271T= (p.Leu424=)
n.1389T=
c.1307T= (p.Leu436=)
n.1625T=
n.1411T=
n.1582T=
n.1372T=
n.1423T=
c.*1185T= (n.*1185T=)
n.1580T=
n.1562T=
c.*1200T= (n.*1200T=)
c.-20+79058T= (n.-20+79058T=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.321+18132T=
n.284+18132T=
Xg.77989894A>CCA517085317ATP7A,PGK1c.1302A>C (p.Leu434=)
n.1434A>C
n.1935A>C
c.1272A>C (p.Leu424=)
n.1390A>C
c.1308A>C (p.Leu436=)
n.1626A>C
n.1412A>C
n.1583A>C
n.1373A>C
n.1424A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.1581A>C
n.1563A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.-20+79059A>C (n.-20+79059A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.321+18133A>C
n.284+18133A>C
Xg.77989894A>GCA517085319ATP7A,PGK1c.1302A>G (p.Leu434=)
n.1434A>G
n.1935A>G
c.1272A>G (p.Leu424=)
n.1390A>G
c.1308A>G (p.Leu436=)
n.1626A>G
n.1412A>G
n.1583A>G
n.1373A>G
n.1424A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.1581A>G
n.1563A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.-20+79059A>G (n.-20+79059A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.321+18133A>G
n.284+18133A>G
 gnomAD v4
Xg.77989894A>TCA517085321ATP7A,PGK1c.1302A>T (p.Leu434=)
n.1434A>T
n.1935A>T
c.1272A>T (p.Leu424=)
n.1390A>T
c.1308A>T (p.Leu436=)
n.1626A>T
n.1412A>T
n.1583A>T
n.1373A>T
n.1424A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.1581A>T
n.1563A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.-20+79059A>T (n.-20+79059A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.321+18133A>T
n.284+18133A>T
Xg.77989894_77989895delinsACCA2439093437ATP7A,PGK1c.1302_1303delinsAC (p.Leu434=)
n.1434_1435delinsAC
n.1935_1936delinsAC
c.1272_1273delinsAC (p.Leu424=)
n.1390_1391delinsAC
c.1308_1309delinsAC (p.Leu436=)
n.1626_1627delinsAC
n.1412_1413delinsAC
n.1583_1584delinsAC
n.1373_1374delinsAC
n.1424_1425delinsAC
c.*1186_*1187delinsAC (n.*1186_*1187delinsAC)
n.1581_1582delinsAC
n.1563_1564delinsAC
c.*1201_*1202delinsAC (n.*1201_*1202delinsAC)
c.-20+79059_-20+79060delinsAC (n.-20+79059_-20+79060delinsAC)
c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC)
n.321+18133_321+18134delinsAC
n.284+18133_284+18134delinsAC
Xg.77989895delCA1139667672ATP7A,PGK1c.1303del (p.Leu435Ter)
n.1435del
n.1936del
c.1273del (p.Leu425Ter)
n.1391del
c.1309del (p.Leu437Ter)
n.1627del
n.1413del
n.1584del
n.1374del
n.1425del
c.*1187del (n.*1187del)
n.1582del
n.1564del
c.*1202del (n.*1202del)
c.-20+79060del (n.-20+79060del)
c.*446del (n.*446del)
n.321+18134del
n.284+18134del
 ClinVar dbSNP
Xg.77989895C>ACA413602184ATP7A,PGK1c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1435C>A
n.1936C>A
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.1391C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1627C>A
n.1413C>A
n.1584C>A
n.1374C>A
n.1425C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1582C>A
n.1564C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.-20+79060C>A (n.-20+79060C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.321+18134C>A
n.284+18134C>A
Xg.77989895C=CA2439093438ATP7A,PGK1c.1303C= (p.Leu435=)
n.1435C=
n.1936C=
c.1273C= (p.Leu425=)
n.1391C=
c.1309C= (p.Leu437=)
n.1627C=
n.1413C=
n.1584C=
n.1374C=
n.1425C=
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.1582C=
n.1564C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.-20+79060C= (n.-20+79060C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.321+18134C=
n.284+18134C=
Xg.77989895C>GCA413602185ATP7A,PGK1c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1435C>G
n.1936C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1391C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1627C>G
n.1413C>G
n.1584C>G
n.1374C>G
n.1425C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1582C>G
n.1564C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.-20+79060C>G (n.-20+79060C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.321+18134C>G
n.284+18134C>G
Xg.77989895C>TCA10459018ATP7A,PGK1c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1435C>T
n.1936C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.1391C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1627C>T
n.1413C>T
n.1584C>T
n.1374C>T
n.1425C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1582C>T
n.1564C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.-20+79060C>T (n.-20+79060C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.321+18134C>T
n.284+18134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989896T>ACA413602186ATP7A,PGK1c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1436T>A
n.1937T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.1392T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1628T>A
n.1414T>A
n.1585T>A
n.1375T>A
n.1426T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1583T>A
n.1565T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.-20+79061T>A (n.-20+79061T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.321+18135T>A
n.284+18135T>A
Xg.77989896T>CCA413602188ATP7A,PGK1c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1436T>C
n.1937T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1392T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1628T>C
n.1414T>C
n.1585T>C
n.1375T>C
n.1426T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1583T>C
n.1565T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.-20+79061T>C (n.-20+79061T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.321+18135T>C
n.284+18135T>C
Xg.77989896T>GCA413602187ATP7A,PGK1c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1436T>G
n.1937T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1392T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1628T>G
n.1414T>G
n.1585T>G
n.1375T>G
n.1426T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1583T>G
n.1565T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.-20+79061T>G (n.-20+79061T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.321+18135T>G
n.284+18135T>G
Xg.77989897A>CCA517085330ATP7A,PGK1c.1305A>C (p.Leu435=)
n.1437A>C
n.1938A>C
c.1275A>C (p.Leu425=)
n.1393A>C
c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1629A>C
n.1415A>C
n.1586A>C
n.1376A>C
n.1427A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.1584A>C
n.1566A>C
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.-20+79062A>C (n.-20+79062A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.321+18136A>C
n.284+18136A>C
Xg.77989897A>GCA517085332ATP7A,PGK1c.1305A>G (p.Leu435=)
n.1437A>G
n.1938A>G
c.1275A>G (p.Leu425=)
n.1393A>G
c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1629A>G
n.1415A>G
n.1586A>G
n.1376A>G
n.1427A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.1584A>G
n.1566A>G
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.-20+79062A>G (n.-20+79062A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.321+18136A>G
n.284+18136A>G
Xg.77989897A>TCA517085334ATP7A,PGK1c.1305A>T (p.Leu435=)
n.1437A>T
n.1938A>T
c.1275A>T (p.Leu425=)
n.1393A>T
c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1629A>T
n.1415A>T
n.1586A>T
n.1376A>T
n.1427A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.1584A>T
n.1566A>T
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.-20+79062A>T (n.-20+79062A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.321+18136A>T
n.284+18136A>T
Xg.77989898A>CCA413602189ATP7A,PGK1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.1438A>C
n.1939A>C
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1394A>C
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.1630A>C
n.1416A>C
n.1587A>C
n.1377A>C
n.1428A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1585A>C
n.1567A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.-20+79063A>C (n.-20+79063A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.321+18137A>C
n.284+18137A>C
Xg.77989898A>GCA413602190ATP7A,PGK1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.1438A>G
n.1939A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1394A>G
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.1630A>G
n.1416A>G
n.1587A>G
n.1377A>G
n.1428A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1585A>G
n.1567A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.-20+79063A>G (n.-20+79063A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.321+18137A>G
n.284+18137A>G
Xg.77989898A>TCA413602191ATP7A,PGK1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.1438A>T
n.1939A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1394A>T
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.1630A>T
n.1416A>T
n.1587A>T
n.1377A>T
n.1428A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1585A>T
n.1567A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.-20+79063A>T (n.-20+79063A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.321+18137A>T
n.284+18137A>T
Xg.77989899C>ACA413602192ATP7A,PGK1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.1439C>A
n.1940C>A
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.1395C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.1631C>A
n.1417C>A
n.1588C>A
n.1378C>A
n.1429C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.1586C>A
n.1568C>A
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.-20+79064C>A (n.-20+79064C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.321+18138C>A
n.284+18138C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989899C=CA2439093439ATP7A,PGK1c.1307C= (p.Thr436=)
n.1439C=
n.1940C=
c.1277C= (p.Thr426=)
n.1395C=
c.1313C= (p.Thr438=)
n.1631C=
n.1417C=
n.1588C=
n.1378C=
n.1429C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.1586C=
n.1568C=
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.-20+79064C= (n.-20+79064C=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.321+18138C=
n.284+18138C=
Xg.77989899C>GCA413602193ATP7A,PGK1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.1439C>G
n.1940C>G
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.1395C>G
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.1631C>G
n.1417C>G
n.1588C>G
n.1378C>G
n.1429C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.1586C>G
n.1568C>G
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.-20+79064C>G (n.-20+79064C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.321+18138C>G
n.284+18138C>G
Xg.77989899C>TCA413602194ATP7A,PGK1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.1439C>T
n.1940C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1395C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.1631C>T
n.1417C>T
n.1588C>T
n.1378C>T
n.1429C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.1586C>T
n.1568C>T
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.-20+79064C>T (n.-20+79064C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.321+18138C>T
n.284+18138C>T
 gnomAD v4
Xg.77989900C>ACA517085343ATP7A,PGK1c.1308C>A (p.Thr436=)
n.1440C>A
n.1941C>A
c.1278C>A (p.Thr426=)
n.1396C>A
c.1314C>A (p.Thr438=)
n.1632C>A
n.1418C>A
n.1589C>A
n.1379C>A
n.1430C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.1587C>A
n.1569C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.-20+79065C>A (n.-20+79065C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.321+18139C>A
n.284+18139C>A
Xg.77989900C>GCA517085345ATP7A,PGK1c.1308C>G (p.Thr436=)
n.1440C>G
n.1941C>G
c.1278C>G (p.Thr426=)
n.1396C>G
c.1314C>G (p.Thr438=)
n.1632C>G
n.1418C>G
n.1589C>G
n.1379C>G
n.1430C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.1587C>G
n.1569C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.-20+79065C>G (n.-20+79065C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.321+18139C>G
n.284+18139C>G
Xg.77989900C>TCA517085346ATP7A,PGK1c.1308C>T (p.Thr436=)
n.1440C>T
n.1941C>T
c.1278C>T (p.Thr426=)
n.1396C>T
c.1314C>T (p.Thr438=)
n.1632C>T
n.1418C>T
n.1589C>T
n.1379C>T
n.1430C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.1587C>T
n.1569C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.-20+79065C>T (n.-20+79065C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.321+18139C>T
n.284+18139C>T
 gnomAD v4
Xg.77989901T>ACA413602195ATP7A,PGK1c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1441T>A
n.1942T>A
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1397T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
n.1633T>A
n.1419T>A
n.1590T>A
n.1380T>A
n.1431T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1588T>A
n.1570T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.-20+79066T>A (n.-20+79066T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.321+18140T>A
n.284+18140T>A
Xg.77989901T>CCA413602196ATP7A,PGK1c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1441T>C
n.1942T>C
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1397T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
n.1633T>C
n.1419T>C
n.1590T>C
n.1380T>C
n.1431T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1588T>C
n.1570T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.-20+79066T>C (n.-20+79066T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.321+18140T>C
n.284+18140T>C
Xg.77989901T>GCA413602197ATP7A,PGK1c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1441T>G
n.1942T>G
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1397T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
n.1633T>G
n.1419T>G
n.1590T>G
n.1380T>G
n.1431T>G
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1588T>G
n.1570T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.-20+79066T>G (n.-20+79066T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.321+18140T>G
n.284+18140T>G
Xg.77989902C>ACA413602198ATP7A,PGK1c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1442C>A
n.1943C>A
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1398C>A
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
n.1634C>A
n.1420C>A
n.1591C>A
n.1381C>A
n.1432C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.1589C>A
n.1571C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.-20+79067C>A (n.-20+79067C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.321+18141C>A
n.284+18141C>A
Xg.77989902C>GCA413602199ATP7A,PGK1c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1442C>G
n.1943C>G
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1398C>G
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
n.1634C>G
n.1420C>G
n.1591C>G
n.1381C>G
n.1432C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.1589C>G
n.1571C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.-20+79067C>G (n.-20+79067C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.321+18141C>G
n.284+18141C>G
Xg.77989902C>TCA413602200ATP7A,PGK1c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1442C>T
n.1943C>T
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1398C>T
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
n.1634C>T
n.1420C>T
n.1591C>T
n.1381C>T
n.1432C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.1589C>T
n.1571C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.-20+79067C>T (n.-20+79067C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.321+18141C>T
n.284+18141C>T
Xg.77989903T>ACA517085356ATP7A,PGK1c.1311T>A (p.Ser437=)
n.1443T>A
n.1944T>A
c.1281T>A (p.Ser427=)
n.1399T>A
c.1317T>A (p.Ser439=)
n.1635T>A
n.1421T>A
n.1592T>A
n.1382T>A
n.1433T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1590T>A
n.1572T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.-20+79068T>A (n.-20+79068T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.321+18142T>A
n.284+18142T>A
Xg.77989903T>CCA517085357ATP7A,PGK1c.1311T>C (p.Ser437=)
n.1443T>C
n.1944T>C
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.1399T>C
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.1635T>C
n.1421T>C
n.1592T>C
n.1382T>C
n.1433T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1590T>C
n.1572T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.-20+79068T>C (n.-20+79068T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.321+18142T>C
n.284+18142T>C
Xg.77989903T>GCA517085359ATP7A,PGK1c.1311T>G (p.Ser437=)
n.1443T>G
n.1944T>G
c.1281T>G (p.Ser427=)
n.1399T>G
c.1317T>G (p.Ser439=)
n.1635T>G
n.1421T>G
n.1592T>G
n.1382T>G
n.1433T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1590T>G
n.1572T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.-20+79068T>G (n.-20+79068T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.321+18142T>G
n.284+18142T>G
Xg.77989904C>ACA413602201ATP7A,PGK1c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1444C>A
n.1945C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.1400C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1636C>A
n.1422C>A
n.1593C>A
n.1383C>A
n.1434C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.1591C>A
n.1573C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.-20+79069C>A (n.-20+79069C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.321+18143C>A
n.284+18143C>A
Xg.77989904C=CA2439093440ATP7A,PGK1c.1312C= (p.Pro438=)
n.1444C=
n.1945C=
c.1282C= (p.Pro428=)
n.1400C=
c.1318C= (p.Pro440=)
n.1636C=
n.1422C=
n.1593C=
n.1383C=
n.1434C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
n.1591C=
n.1573C=
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.-20+79069C= (n.-20+79069C=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.321+18143C=
n.284+18143C=
Xg.77989904C>GCA413602202ATP7A,PGK1c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1444C>G
n.1945C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.1400C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1636C>G
n.1422C>G
n.1593C>G
n.1383C>G
n.1434C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.1591C>G
n.1573C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.-20+79069C>G (n.-20+79069C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.321+18143C>G
n.284+18143C>G
Xg.77989904C>TCA10459019ATP7A,PGK1c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1444C>T
n.1945C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.1400C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1636C>T
n.1422C>T
n.1593C>T
n.1383C>T
n.1434C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.1591C>T
n.1573C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.-20+79069C>T (n.-20+79069C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.321+18143C>T
n.284+18143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989905C>ACA413602204ATP7A,PGK1c.1313C>A (p.Pro438Gln)
n.1445C>A
n.1946C>A
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.1401C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.1637C>A
n.1423C>A
n.1594C>A
n.1384C>A
n.1435C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1592C>A
n.1574C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.-20+79070C>A (n.-20+79070C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.321+18144C>A
n.284+18144C>A
Xg.77989905C>GCA413602203ATP7A,PGK1c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1445C>G
n.1946C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.1401C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1637C>G
n.1423C>G
n.1594C>G
n.1384C>G
n.1435C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1592C>G
n.1574C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.-20+79070C>G (n.-20+79070C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.321+18144C>G
n.284+18144C>G
Xg.77989905C>TCA413602205ATP7A,PGK1c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1445C>T
n.1946C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.1401C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1637C>T
n.1423C>T
n.1594C>T
n.1384C>T
n.1435C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1592C>T
n.1574C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.-20+79070C>T (n.-20+79070C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.321+18144C>T
n.284+18144C>T
Xg.77989906A>CCA517085368ATP7A,PGK1c.1314A>C (p.Pro438=)
n.1446A>C
n.1947A>C
c.1284A>C (p.Pro428=)
n.1402A>C
c.1320A>C (p.Pro440=)
n.1638A>C
n.1424A>C
n.1595A>C
n.1385A>C
n.1436A>C
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.1593A>C
n.1575A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.-20+79071A>C (n.-20+79071A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.321+18145A>C
n.284+18145A>C
 gnomAD v4
Xg.77989906A>GCA517085369ATP7A,PGK1c.1314A>G (p.Pro438=)
n.1446A>G
n.1947A>G
c.1284A>G (p.Pro428=)
n.1402A>G
c.1320A>G (p.Pro440=)
n.1638A>G
n.1424A>G
n.1595A>G
n.1385A>G
n.1436A>G
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.1593A>G
n.1575A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.-20+79071A>G (n.-20+79071A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.321+18145A>G
n.284+18145A>G
Xg.77989906A>TCA517085371ATP7A,PGK1c.1314A>T (p.Pro438=)
n.1446A>T
n.1947A>T
c.1284A>T (p.Pro428=)
n.1402A>T
c.1320A>T (p.Pro440=)
n.1638A>T
n.1424A>T
n.1595A>T
n.1385A>T
n.1436A>T
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.1593A>T
n.1575A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.-20+79071A>T (n.-20+79071A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.321+18145A>T
n.284+18145A>T
Xg.77989907G>ACA413602206ATP7A,PGK1c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.1447G>A
n.1948G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1403G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.1639G>A
n.1425G>A
n.1596G>A
n.1386G>A
n.1437G>A
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1594G>A
n.1576G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.-20+79072G>A (n.-20+79072G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.321+18146G>A
n.284+18146G>A
Xg.77989907G>CCA413602207ATP7A,PGK1c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.1447G>C
n.1948G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1403G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.1639G>C
n.1425G>C
n.1596G>C
n.1386G>C
n.1437G>C
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.1594G>C
n.1576G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.-20+79072G>C (n.-20+79072G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.321+18146G>C
n.284+18146G>C
Xg.77989907G>TCA413602208ATP7A,PGK1c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.1447G>T
n.1948G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1403G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.1639G>T
n.1425G>T
n.1596G>T
n.1386G>T
n.1437G>T
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1594G>T
n.1576G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.-20+79072G>T (n.-20+79072G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.321+18146G>T
n.284+18146G>T
 ClinVar
Xg.77989908A=CA2439093441ATP7A,PGK1c.1316A= (p.Glu439=)
n.1448A=
n.1949A=
c.1286A= (p.Glu429=)
n.1404A=
c.1322A= (p.Glu441=)
n.1640A=
n.1426A=
n.1597A=
n.1387A=
n.1438A=
c.*1200A= (n.*1200A=)
n.1595A=
n.1577A=
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.-20+79073A= (n.-20+79073A=)
c.*459A= (n.*459A=)
n.321+18147A=
n.284+18147A=
Xg.77989908A>CCA413602209ATP7A,PGK1c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.1448A>C
n.1949A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1404A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.1640A>C
n.1426A>C
n.1597A>C
n.1387A>C
n.1438A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.1595A>C
n.1577A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.-20+79073A>C (n.-20+79073A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.321+18147A>C
n.284+18147A>C
Xg.77989908A>GCA413602210ATP7A,PGK1c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.1448A>G
n.1949A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1404A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.1640A>G
n.1426A>G
n.1597A>G
n.1387A>G
n.1438A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.1595A>G
n.1577A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.-20+79073A>G (n.-20+79073A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.321+18147A>G
n.284+18147A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77989908A>TCA413602211ATP7A,PGK1c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.1448A>T
n.1949A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1404A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.1640A>T
n.1426A>T
n.1597A>T
n.1387A>T
n.1438A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.1595A>T
n.1577A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.-20+79073A>T (n.-20+79073A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.321+18147A>T
n.284+18147A>T
Xg.77989909A>CCA413602212ATP7A,PGK1c.1317A>C (p.Glu439Asp)
n.1449A>C
n.1950A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.1405A>C
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
n.1641A>C
n.1427A>C
n.1598A>C
n.1388A>C
n.1439A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.1596A>C
n.1578A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.-20+79074A>C (n.-20+79074A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.321+18148A>C
n.284+18148A>C
Xg.77989909A>GCA517085380ATP7A,PGK1c.1317A>G (p.Glu439=)
n.1449A>G
n.1950A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
n.1405A>G
c.1323A>G (p.Glu441=)
n.1641A>G
n.1427A>G
n.1598A>G
n.1388A>G
n.1439A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.1596A>G
n.1578A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.-20+79074A>G (n.-20+79074A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.321+18148A>G
n.284+18148A>G
Xg.77989909A>TCA413602213ATP7A,PGK1c.1317A>T (p.Glu439Asp)
n.1449A>T
n.1950A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.1405A>T
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
n.1641A>T
n.1427A>T
n.1598A>T
n.1388A>T
n.1439A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.1596A>T
n.1578A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.-20+79074A>T (n.-20+79074A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.321+18148A>T
n.284+18148A>T
Xg.77989910A>CCA413602214ATP7A,PGK1c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.1450A>C
n.1951A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1406A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1642A>C
n.1428A>C
n.1599A>C
n.1389A>C
n.1440A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.1597A>C
n.1579A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.-20+79075A>C (n.-20+79075A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.321+18149A>C
n.284+18149A>C
Xg.77989910A>GCA413602215ATP7A,PGK1c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.1450A>G
n.1951A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1406A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1642A>G
n.1428A>G
n.1599A>G
n.1389A>G
n.1440A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.1597A>G
n.1579A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.-20+79075A>G (n.-20+79075A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.321+18149A>G
n.284+18149A>G
Xg.77989910A>TCA413602216ATP7A,PGK1c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.1450A>T
n.1951A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1406A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1642A>T
n.1428A>T
n.1599A>T
n.1389A>T
n.1440A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.1597A>T
n.1579A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.-20+79075A>T (n.-20+79075A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.321+18149A>T
n.284+18149A>T
Xg.77989911C>ACA413602218ATP7A,PGK1c.1319C>A (p.Thr440Lys)
n.1451C>A
n.1952C>A
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
n.1407C>A
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
n.1643C>A
n.1429C>A
n.1600C>A
n.1390C>A
n.1441C>A
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1598C>A
n.1580C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.-20+79076C>A (n.-20+79076C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.321+18150C>A
n.284+18150C>A
Xg.77989911C=CA2439093442ATP7A,PGK1c.1319C= (p.Thr440=)
n.1451C=
n.1952C=
c.1289C= (p.Thr430=)
n.1407C=
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1643C=
n.1429C=
n.1600C=
n.1390C=
n.1441C=
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.1598C=
n.1580C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.-20+79076C= (n.-20+79076C=)
c.*462C= (n.*462C=)
n.321+18150C=
n.284+18150C=
Xg.77989911C>GCA413602217ATP7A,PGK1c.1319C>G (p.Thr440Arg)
n.1451C>G
n.1952C>G
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
n.1407C>G
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
n.1643C>G
n.1429C>G
n.1600C>G
n.1390C>G
n.1441C>G
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1598C>G
n.1580C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.-20+79076C>G (n.-20+79076C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.321+18150C>G
n.284+18150C>G
Xg.77989911C>TCA10459020ATP7A,PGK1c.1319C>T (p.Thr440Met)
n.1451C>T
n.1952C>T
c.1289C>T (p.Thr430Met)
n.1407C>T
c.1325C>T (p.Thr442Met)
n.1643C>T
n.1429C>T
n.1600C>T
n.1390C>T
n.1441C>T
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.1598C>T
n.1580C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.-20+79076C>T (n.-20+79076C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.321+18150C>T
n.284+18150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989912G>ACA10459021ATP7A,PGK1c.1320G>A (p.Thr440=)
n.1452G>A
n.1953G>A
c.1290G>A (p.Thr430=)
n.1408G>A
c.1326G>A (p.Thr442=)
n.1644G>A
n.1430G>A
n.1601G>A
n.1391G>A
n.1442G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1599G>A
n.1581G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.-20+79077G>A (n.-20+79077G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.321+18151G>A
n.284+18151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77989912G>CCA517085389ATP7A,PGK1c.1320G>C (p.Thr440=)
n.1452G>C
n.1953G>C
c.1290G>C (p.Thr430=)
n.1408G>C
c.1326G>C (p.Thr442=)
n.1644G>C
n.1430G>C
n.1601G>C
n.1391G>C
n.1442G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.1599G>C
n.1581G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.-20+79077G>C (n.-20+79077G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.321+18151G>C
n.284+18151G>C
Xg.77989912G=CA2439093443ATP7A,PGK1c.1320G= (p.Thr440=)
n.1452G=
n.1953G=
c.1290G= (p.Thr430=)
n.1408G=
c.1326G= (p.Thr442=)
n.1644G=
n.1430G=
n.1601G=
n.1391G=
n.1442G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
n.1599G=
n.1581G=
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.-20+79077G= (n.-20+79077G=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.321+18151G=
n.284+18151G=
Xg.77989912G>TCA517085391ATP7A,PGK1c.1320G>T (p.Thr440=)
n.1452G>T
n.1953G>T
c.1290G>T (p.Thr430=)
n.1408G>T
c.1326G>T (p.Thr442=)
n.1644G>T
n.1430G>T
n.1601G>T
n.1391G>T
n.1442G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1599G>T
n.1581G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.-20+79077G>T (n.-20+79077G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.321+18151G>T
n.284+18151G>T
 dbSNP
Xg.77989913T>ACA413602219ATP7A,PGK1c.1321T>A (p.Leu441Met)
n.1453T>A
n.1954T>A
c.1291T>A (p.Leu431Met)
n.1409T>A
c.1327T>A (p.Leu443Met)
n.1645T>A
n.1431T>A
n.1602T>A
n.1392T>A
n.1443T>A
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.1600T>A
n.1582T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.-20+79078T>A (n.-20+79078T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.321+18152T>A
n.284+18152T>A
Xg.77989913T>CCA517085392ATP7A,PGK1c.1321T>C (p.Leu441=)
n.1453T>C
n.1954T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
n.1409T>C
c.1327T>C (p.Leu443=)
n.1645T>C
n.1431T>C
n.1602T>C
n.1392T>C
n.1443T>C
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.1600T>C
n.1582T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.-20+79078T>C (n.-20+79078T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.321+18152T>C
n.284+18152T>C
 dbSNP
Xg.77989913T>GCA413602220ATP7A,PGK1c.1321T>G (p.Leu441Val)
n.1453T>G
n.1954T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
n.1409T>G
c.1327T>G (p.Leu443Val)
n.1645T>G
n.1431T>G
n.1602T>G
n.1392T>G
n.1443T>G
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1600T>G
n.1582T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.-20+79078T>G (n.-20+79078T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.321+18152T>G
n.284+18152T>G
Xg.77989913T=CA2439093444ATP7A,PGK1c.1321T= (p.Leu441=)
n.1453T=
n.1954T=
c.1291T= (p.Leu431=)
n.1409T=
c.1327T= (p.Leu443=)
n.1645T=
n.1431T=
n.1602T=
n.1392T=
n.1443T=
c.*1205T= (n.*1205T=)
n.1600T=
n.1582T=
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.-20+79078T= (n.-20+79078T=)
c.*464T= (n.*464T=)
n.321+18152T=
n.284+18152T=
Xg.77989914T>ACA413602221ATP7A,PGK1c.1322T>A (p.Leu441Ter)
n.1454T>A
n.1955T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
n.1410T>A
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
n.1646T>A
n.1432T>A
n.1603T>A
n.1393T>A
n.1444T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.1601T>A
n.1583T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.-20+79079T>A (n.-20+79079T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.321+18153T>A
n.284+18153T>A
Xg.77989914T>CCA413602222ATP7A,PGK1c.1322T>C (p.Leu441Ser)
n.1454T>C
n.1955T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
n.1410T>C
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
n.1646T>C
n.1432T>C
n.1603T>C
n.1393T>C
n.1444T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.1601T>C
n.1583T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.-20+79079T>C (n.-20+79079T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.321+18153T>C
n.284+18153T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77989914T>GCA413602223ATP7A,PGK1c.1322T>G (p.Leu441Trp)
n.1454T>G
n.1955T>G
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
n.1410T>G
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
n.1646T>G
n.1432T>G
n.1603T>G
n.1393T>G
n.1444T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.1601T>G
n.1583T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.-20+79079T>G (n.-20+79079T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.321+18153T>G
n.284+18153T>G
Xg.77989915G>ACA517085398ATP7A,PGK1c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1455G>A
n.1956G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1411G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1647G>A
n.1433G>A
n.1604G>A
n.1394G>A
n.1445G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.1602G>A
n.1584G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.-20+79080G>A (n.-20+79080G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.321+18154G>A
n.284+18154G>A
Xg.77989915G>CCA413602224ATP7A,PGK1c.1323G>C (p.Leu441Phe)
n.1455G>C
n.1956G>C
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
n.1411G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
n.1647G>C
n.1433G>C
n.1604G>C
n.1394G>C
n.1445G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.1602G>C
n.1584G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.-20+79080G>C (n.-20+79080G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.321+18154G>C
n.284+18154G>C
Xg.77989915G>TCA413602225ATP7A,PGK1c.1323G>T (p.Leu441Phe)
n.1455G>T
n.1956G>T
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
n.1411G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
n.1647G>T
n.1433G>T
n.1604G>T
n.1394G>T
n.1445G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.1602G>T
n.1584G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.-20+79080G>T (n.-20+79080G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.321+18154G>T
n.284+18154G>T
Xg.77989918_77989919delCA2580612422ATP7A,PGK1c.1326_1327del (p.Gly443SerfsTer8)
n.1458_1459del
n.1959_1960del
c.1296_1297del (p.Gly433SerfsTer8)
n.1414_1415del
c.1332_1333del (p.Gly445SerfsTer8)
n.1650_1651del
n.1436_1437del
n.1607_1608del
n.1397_1398del
n.1448_1449del
c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del)
n.1605_1606del
n.1587_1588del
c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.-20+79083_-20+79084del (n.-20+79083_-20+79084del)
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
n.321+18157_321+18158del
n.284+18157_284+18158del
 ClinVar
Xg.77989916A>CCA517085402ATP7A,PGK1c.1324A>C (p.Arg442=)
n.1456A>C
n.1957A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.1412A>C
c.1330A>C (p.Arg444=)
n.1648A>C
n.1434A>C
n.1605A>C
n.1395A>C
n.1446A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.1603A>C
n.1585A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.-20+79081A>C (n.-20+79081A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.321+18155A>C
n.284+18155A>C
 gnomAD v4
Xg.77989916A>GCA413602226ATP7A,PGK1c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.1456A>G
n.1957A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.1412A>G
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
n.1648A>G
n.1434A>G
n.1605A>G
n.1395A>G
n.1446A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.1603A>G
n.1585A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.-20+79081A>G (n.-20+79081A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.321+18155A>G
n.284+18155A>G
Xg.77989916A>TCA413602227ATP7A,PGK1c.1324A>T (p.Arg442Ter)
n.1456A>T
n.1957A>T
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.1412A>T
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
n.1648A>T
n.1434A>T
n.1605A>T
n.1395A>T
n.1446A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.1603A>T
n.1585A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.-20+79081A>T (n.-20+79081A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.321+18155A>T
n.284+18155A>T
Xg.77989917G>ACA413602228ATP7A,PGK1c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.1457G>A
n.1958G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.1413G>A
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
n.1649G>A
n.1435G>A
n.1606G>A
n.1396G>A
n.1447G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
n.1604G>A
n.1586G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.-20+79082G>A (n.-20+79082G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.321+18156G>A
n.284+18156G>A
 gnomAD v4
Xg.77989917G>CCA413602229ATP7A,PGK1c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.1457G>C
n.1958G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.1413G>C
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
n.1649G>C
n.1435G>C
n.1606G>C
n.1396G>C
n.1447G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
n.1604G>C
n.1586G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.-20+79082G>C (n.-20+79082G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.321+18156G>C
n.284+18156G>C
Xg.77989917G>TCA413602230ATP7A,PGK1c.1325G>T (p.Arg442Ile)
n.1457G>T
n.1958G>T
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.1413G>T
c.1331G>T (p.Arg444Ile)
n.1649G>T
n.1435G>T
n.1606G>T
n.1396G>T
n.1447G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
n.1604G>T
n.1586G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.-20+79082G>T (n.-20+79082G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.321+18156G>T
n.284+18156G>T
Xg.77989918A>CCA413602232ATP7A,PGK1c.1326A>C (p.Arg442Ser)
n.1458A>C
n.1959A>C
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.1414A>C
c.1332A>C (p.Arg444Ser)
n.1650A>C
n.1436A>C
n.1607A>C
n.1397A>C
n.1448A>C
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.1605A>C
n.1587A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.-20+79083A>C (n.-20+79083A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.321+18157A>C
n.284+18157A>C
Xg.77989918A>GCA517085408ATP7A,PGK1c.1326A>G (p.Arg442=)
n.1458A>G
n.1959A>G
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.1414A>G
c.1332A>G (p.Arg444=)
n.1650A>G
n.1436A>G
n.1607A>G
n.1397A>G
n.1448A>G
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.1605A>G
n.1587A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.-20+79083A>G (n.-20+79083A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.321+18157A>G
n.284+18157A>G
Xg.77989918A>TCA413602231ATP7A,PGK1c.1326A>T (p.Arg442Ser)
n.1458A>T
n.1959A>T
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.1414A>T
c.1332A>T (p.Arg444Ser)
n.1650A>T
n.1436A>T
n.1607A>T
n.1397A>T
n.1448A>T
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.1605A>T
n.1587A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.-20+79083A>T (n.-20+79083A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.321+18157A>T
n.284+18157A>T
Xg.77989919G>ACA413602233ATP7A,PGK1c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.1459G>A
n.1960G>A
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
n.1415G>A
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
n.1651G>A
n.1437G>A
n.1608G>A
n.1398G>A
n.1449G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1606G>A
n.1588G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.-20+79084G>A (n.-20+79084G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.321+18158G>A
n.284+18158G>A
 ClinVar
Xg.77989919G>CCA413602234ATP7A,PGK1c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.1459G>C
n.1960G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
n.1415G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1651G>C
n.1437G>C
n.1608G>C
n.1398G>C
n.1449G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.1606G>C
n.1588G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.-20+79084G>C (n.-20+79084G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.321+18158G>C
n.284+18158G>C
Xg.77989919G>TCA413602235ATP7A,PGK1c.1327G>T (p.Gly443Ter)
n.1459G>T
n.1960G>T
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
n.1415G>T
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
n.1651G>T
n.1437G>T
n.1608G>T
n.1398G>T
n.1449G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1606G>T
n.1588G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.-20+79084G>T (n.-20+79084G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.321+18158G>T
n.284+18158G>T
Xg.77989920G>ACA413602236ATP7A,PGK1c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.1460G>A
n.1961G>A
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
n.1416G>A
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
n.1652G>A
n.1438G>A
n.1609G>A
n.1399G>A
n.1450G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1607G>A
n.1589G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.-20+79085G>A (n.-20+79085G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.321+18159G>A
n.284+18159G>A
Xg.77989920G>CCA413602237ATP7A,PGK1c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.1460G>C
n.1961G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.1416G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1652G>C
n.1438G>C
n.1609G>C
n.1399G>C
n.1450G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1607G>C
n.1589G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.-20+79085G>C (n.-20+79085G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.321+18159G>C
n.284+18159G>C
Xg.77989920G>TCA413602238ATP7A,PGK1c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.1460G>T
n.1961G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.1416G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1652G>T
n.1438G>T
n.1609G>T
n.1399G>T
n.1450G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1607G>T
n.1589G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.-20+79085G>T (n.-20+79085G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.321+18159G>T
n.284+18159G>T
Xg.77989921A=CA2439093445ATP7A,PGK1c.1329A= (p.Gly443=)
n.1461A=
n.1962A=
c.1299A= (p.Gly433=)
n.1417A=
c.1335A= (p.Gly445=)
n.1653A=
n.1439A=
n.1610A=
n.1400A=
n.1451A=
c.*1213A= (n.*1213A=)
n.1608A=
n.1590A=
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.-20+79086A= (n.-20+79086A=)
c.*472A= (n.*472A=)
n.321+18160A=
n.284+18160A=
Xg.77989921A>CCA517085417ATP7A,PGK1c.1329A>C (p.Gly443=)
n.1461A>C
n.1962A>C
c.1299A>C (p.Gly433=)
n.1417A>C
c.1335A>C (p.Gly445=)
n.1653A>C
n.1439A>C
n.1610A>C
n.1400A>C
n.1451A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.1608A>C
n.1590A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.-20+79086A>C (n.-20+79086A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.321+18160A>C
n.284+18160A>C
Xg.77989921A>GCA517085418ATP7A,PGK1c.1329A>G (p.Gly443=)
n.1461A>G
n.1962A>G
c.1299A>G (p.Gly433=)
n.1417A>G
c.1335A>G (p.Gly445=)
n.1653A>G
n.1439A>G
n.1610A>G
n.1400A>G
n.1451A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.1608A>G
n.1590A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.-20+79086A>G (n.-20+79086A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.321+18160A>G
n.284+18160A>G
Xg.77989921A>TCA205339ATP7A,PGK1c.1329A>T (p.Gly443=)
n.1461A>T
n.1962A>T
c.1299A>T (p.Gly433=)
n.1417A>T
c.1335A>T (p.Gly445=)
n.1653A>T
n.1439A>T
n.1610A>T
n.1400A>T
n.1451A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.1608A>T
n.1590A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.-20+79086A>T (n.-20+79086A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.321+18160A>T
n.284+18160A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77989922G>ACA413602239ATP7A,PGK1c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.1462G>A
n.1963G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1418G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.1654G>A
n.1440G>A
n.1611G>A
n.1401G>A
n.1452G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1609G>A
n.1591G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.-20+79087G>A (n.-20+79087G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.321+18161G>A
n.284+18161G>A
 gnomAD v4
Xg.77989922G>CCA413602241ATP7A,PGK1c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.1462G>C
n.1963G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1418G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
n.1654G>C
n.1440G>C
n.1611G>C
n.1401G>C
n.1452G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1609G>C
n.1591G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.-20+79087G>C (n.-20+79087G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.321+18161G>C
n.284+18161G>C
Xg.77989922G>TCA413602240ATP7A,PGK1c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.1462G>T
n.1963G>T
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1418G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.1654G>T
n.1440G>T
n.1611G>T
n.1401G>T
n.1452G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1609G>T
n.1591G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.-20+79087G>T (n.-20+79087G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.321+18161G>T
n.284+18161G>T
Xg.77989923C>ACA413602242ATP7A,PGK1c.1331C>A (p.Ala444Glu)
n.1463C>A
n.1964C>A
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1419C>A
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
n.1655C>A
n.1441C>A
n.1612C>A
n.1402C>A
n.1453C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1610C>A
n.1592C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.-20+79088C>A (n.-20+79088C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.321+18162C>A
n.284+18162C>A
Xg.77989923C>GCA413602243ATP7A,PGK1c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.1463C>G
n.1964C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1419C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
n.1655C>G
n.1441C>G
n.1612C>G
n.1402C>G
n.1453C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1610C>G
n.1592C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.-20+79088C>G (n.-20+79088C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.321+18162C>G
n.284+18162C>G
Xg.77989923C>TCA413602244ATP7A,PGK1c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.1463C>T
n.1964C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1419C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
n.1655C>T
n.1441C>T
n.1612C>T
n.1402C>T
n.1453C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1610C>T
n.1592C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.-20+79088C>T (n.-20+79088C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.321+18162C>T
n.284+18162C>T
Xg.77989924A=CA2439093446ATP7A,PGK1c.1332A= (p.Ala444=)
n.1464A=
n.1965A=
c.1302A= (p.Ala434=)
n.1420A=
c.1338A= (p.Ala446=)
n.1656A=
n.1442A=
n.1613A=
n.1403A=
n.1454A=
c.*1216A= (n.*1216A=)
n.1611A=
n.1593A=
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.-20+79089A= (n.-20+79089A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.321+18163A=
n.284+18163A=
Xg.77989924A>CCA10459022ATP7A,PGK1c.1332A>C (p.Ala444=)
n.1464A>C
n.1965A>C
c.1302A>C (p.Ala434=)
n.1420A>C
c.1338A>C (p.Ala446=)
n.1656A>C
n.1442A>C
n.1613A>C
n.1403A>C
n.1454A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1611A>C
n.1593A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.-20+79089A>C (n.-20+79089A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.321+18163A>C
n.284+18163A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989924A>GCA517085428ATP7A,PGK1c.1332A>G (p.Ala444=)
n.1464A>G
n.1965A>G
c.1302A>G (p.Ala434=)
n.1420A>G
c.1338A>G (p.Ala446=)
n.1656A>G
n.1442A>G
n.1613A>G
n.1403A>G
n.1454A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1611A>G
n.1593A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.-20+79089A>G (n.-20+79089A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.321+18163A>G
n.284+18163A>G
 ClinVar
Xg.77989924A>TCA517085430ATP7A,PGK1c.1332A>T (p.Ala444=)
n.1464A>T
n.1965A>T
c.1302A>T (p.Ala434=)
n.1420A>T
c.1338A>T (p.Ala446=)
n.1656A>T
n.1442A>T
n.1613A>T
n.1403A>T
n.1454A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1611A>T
n.1593A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.-20+79089A>T (n.-20+79089A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.321+18163A>T
n.284+18163A>T
Xg.77989925delCA2695234619ATP7A,PGK1c.1333del (p.Ile445Ter)
n.1465del
n.1966del
c.1303del (p.Ile435Ter)
n.1421del
c.1339del (p.Ile447Ter)
n.1657del
n.1443del
n.1614del
n.1404del
n.1455del
c.*1217del (n.*1217del)
n.1612del
n.1594del
c.*1232del (n.*1232del)
c.-20+79090del (n.-20+79090del)
c.*476del (n.*476del)
n.321+18164del
n.284+18164del
Xg.77989925A=CA2439093447ATP7A,PGK1c.1333A= (p.Ile445=)
n.1465A=
n.1966A=
c.1303A= (p.Ile435=)
n.1421A=
c.1339A= (p.Ile447=)
n.1657A=
n.1443A=
n.1614A=
n.1404A=
n.1455A=
c.*1217A= (n.*1217A=)
n.1612A=
n.1594A=
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.-20+79090A= (n.-20+79090A=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.321+18164A=
n.284+18164A=
Xg.77989925A>CCA413602245ATP7A,PGK1c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.1465A>C
n.1966A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.1421A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.1657A>C
n.1443A>C
n.1614A>C
n.1404A>C
n.1455A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1612A>C
n.1594A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.-20+79090A>C (n.-20+79090A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.321+18164A>C
n.284+18164A>C
Xg.77989925A>GCA413602247ATP7A,PGK1c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.1465A>G
n.1966A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.1421A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
n.1657A>G
n.1443A>G
n.1614A>G
n.1404A>G
n.1455A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1612A>G
n.1594A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.-20+79090A>G (n.-20+79090A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.321+18164A>G
n.284+18164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989925A>TCA413602246ATP7A,PGK1c.1333A>T (p.Ile445Leu)
n.1465A>T
n.1966A>T
c.1303A>T (p.Ile435Leu)
n.1421A>T
c.1339A>T (p.Ile447Leu)
n.1657A>T
n.1443A>T
n.1614A>T
n.1404A>T
n.1455A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1612A>T
n.1594A>T
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.-20+79090A>T (n.-20+79090A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.321+18164A>T
n.284+18164A>T
Xg.77989926T>ACA413602248ATP7A,PGK1c.1334T>A (p.Ile445Lys)
n.1466T>A
n.1967T>A
c.1304T>A (p.Ile435Lys)
n.1422T>A
c.1340T>A (p.Ile447Lys)
n.1658T>A
n.1444T>A
n.1615T>A
n.1405T>A
n.1456T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1613T>A
n.1595T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.-20+79091T>A (n.-20+79091T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.321+18165T>A
n.284+18165T>A
Xg.77989926T>CCA413602249ATP7A,PGK1c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.1466T>C
n.1967T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.1422T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
n.1658T>C
n.1444T>C
n.1615T>C
n.1405T>C
n.1456T>C
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1613T>C
n.1595T>C
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.-20+79091T>C (n.-20+79091T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.321+18165T>C
n.284+18165T>C
 gnomAD v4
Xg.77989926T>GCA413602250ATP7A,PGK1c.1334T>G (p.Ile445Arg)
n.1466T>G
n.1967T>G
c.1304T>G (p.Ile435Arg)
n.1422T>G
c.1340T>G (p.Ile447Arg)
n.1658T>G
n.1444T>G
n.1615T>G
n.1405T>G
n.1456T>G
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.1613T>G
n.1595T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.-20+79091T>G (n.-20+79091T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.321+18165T>G
n.284+18165T>G
Xg.77989927A>CCA517085436ATP7A,PGK1c.1335A>C (p.Ile445=)
n.1467A>C
n.1968A>C
c.1305A>C (p.Ile435=)
n.1423A>C
c.1341A>C (p.Ile447=)
n.1659A>C
n.1445A>C
n.1616A>C
n.1406A>C
n.1457A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.1614A>C
n.1596A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.-20+79092A>C (n.-20+79092A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.321+18166A>C
n.284+18166A>C
Xg.77989927A>GCA413602251ATP7A,PGK1c.1335A>G (p.Ile445Met)
n.1467A>G
n.1968A>G
c.1305A>G (p.Ile435Met)
n.1423A>G
c.1341A>G (p.Ile447Met)
n.1659A>G
n.1445A>G
n.1616A>G
n.1406A>G
n.1457A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.1614A>G
n.1596A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.-20+79092A>G (n.-20+79092A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.321+18166A>G
n.284+18166A>G
Xg.77989927A>TCA517085438ATP7A,PGK1c.1335A>T (p.Ile445=)
n.1467A>T
n.1968A>T
c.1305A>T (p.Ile435=)
n.1423A>T
c.1341A>T (p.Ile447=)
n.1659A>T
n.1445A>T
n.1616A>T
n.1406A>T
n.1457A>T
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.1614A>T
n.1596A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.-20+79092A>T (n.-20+79092A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.321+18166A>T
n.284+18166A>T

Number of alleles fetched