Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77989736A>CCA413601841ATP7A,PGK1c.1144A>C (p.Ser382Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.77989737G>TCA413601844ATP7A,PGK1c.1145G>T (p.Ser382Ile)
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n.1469G>T
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Xg.77989738C>GCA413601845ATP7A,PGK1c.1146C>G (p.Ser382Arg)
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c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1234C>T
c.1152C>T (p.Ser384=)
n.1470C>T
n.1256C>T
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Xg.77989739dupCA2439093387ATP7A,PGK1c.1147dup (p.Gln383ProfsTer12)
n.1279dup
n.1780dup
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n.1235dup
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n.1471dup
n.1257dup
n.1428dup
n.1218dup
n.1269dup
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n.1426dup
n.1408dup
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c.*290dup (n.*290dup)
n.321+17978dup
n.284+17978dup
 dbSNP
Xg.77989739C>ACA413601847ATP7A,PGK1c.1147C>A (p.Gln383Lys)
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n.321+17978C>A
n.284+17978C>A
Xg.77989739C>GCA413601849ATP7A,PGK1c.1147C>G (p.Gln383Glu)
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n.1780C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
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c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.1471C>T
n.1257C>T
n.1428C>T
n.1218C>T
n.1269C>T
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n.284+17978C>T
Xg.77989740A>CCA413601850ATP7A,PGK1c.1148A>C (p.Gln383Pro)
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n.1258A>C
n.1429A>C
n.1219A>C
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c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1427A>C
n.1409A>C
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c.-20+78905A>C (n.-20+78905A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.321+17979A>C
n.284+17979A>C
Xg.77989740A>GCA413601852ATP7A,PGK1c.1148A>G (p.Gln383Arg)
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n.1258A>G
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n.321+17979A>G
n.284+17979A>G
Xg.77989740A>TCA413601851ATP7A,PGK1c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1280A>T
n.1781A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1236A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.1472A>T
n.1258A>T
n.1429A>T
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n.1270A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
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c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.-20+78905A>T (n.-20+78905A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.321+17979A>T
n.284+17979A>T
Xg.77989741G>ACA517464440ATP7A,PGK1c.1149G>A (p.Gln383=)
n.1281G>A
n.1782G>A
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n.1237G>A
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.1473G>A
n.1259G>A
n.1430G>A
n.1220G>A
n.1271G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1428G>A
n.1410G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.-20+78906G>A (n.-20+78906G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.321+17980G>A
n.284+17980G>A
Xg.77989741G>CCA413601853ATP7A,PGK1c.1149G>C (p.Gln383His)
n.1281G>C
n.1782G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1237G>C
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.1473G>C
n.1259G>C
n.1430G>C
n.1220G>C
n.1271G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1428G>C
n.1410G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.-20+78906G>C (n.-20+78906G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.321+17980G>C
n.284+17980G>C
Xg.77989741G>TCA413601854ATP7A,PGK1c.1149G>T (p.Gln383His)
n.1281G>T
n.1782G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
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c.1155G>T (p.Gln385His)
n.1473G>T
n.1259G>T
n.1430G>T
n.1220G>T
n.1271G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1428G>T
n.1410G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.-20+78906G>T (n.-20+78906G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.321+17980G>T
n.284+17980G>T
Xg.77989742C>ACA413601855ATP7A,PGK1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1282C>A
n.1783C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1238C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1474C>A
n.1260C>A
n.1431C>A
n.1221C>A
n.1272C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1429C>A
n.1411C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.-20+78907C>A (n.-20+78907C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.321+17981C>A
n.284+17981C>A
 gnomAD v4
Xg.77989742C>GCA413601856ATP7A,PGK1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1282C>G
n.1783C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1238C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1474C>G
n.1260C>G
n.1431C>G
n.1221C>G
n.1272C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1429C>G
n.1411C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.-20+78907C>G (n.-20+78907C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.321+17981C>G
n.284+17981C>G
Xg.77989742C>TCA413601857ATP7A,PGK1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1282C>T
n.1783C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1238C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1474C>T
n.1260C>T
n.1431C>T
n.1221C>T
n.1272C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1429C>T
n.1411C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.-20+78907C>T (n.-20+78907C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.321+17981C>T
n.284+17981C>T
Xg.77989743C>ACA413601858ATP7A,PGK1c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1283C>A
n.1784C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1239C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.1475C>A
n.1261C>A
n.1432C>A
n.1222C>A
n.1273C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.1430C>A
n.1412C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.-20+78908C>A (n.-20+78908C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.321+17982C>A
n.284+17982C>A
Xg.77989743C>GCA413601859ATP7A,PGK1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1283C>G
n.1784C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1239C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1475C>G
n.1261C>G
n.1432C>G
n.1222C>G
n.1273C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.1430C>G
n.1412C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.-20+78908C>G (n.-20+78908C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.321+17982C>G
n.284+17982C>G
 gnomAD v4
Xg.77989743C>TCA413601860ATP7A,PGK1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1283C>T
n.1784C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1239C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1475C>T
n.1261C>T
n.1432C>T
n.1222C>T
n.1273C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.1430C>T
n.1412C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.-20+78908C>T (n.-20+78908C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.321+17982C>T
n.284+17982C>T
Xg.77989744T>ACA517464451ATP7A,PGK1c.1152T>A (p.Pro384=)
n.1284T>A
n.1785T>A
c.1122T>A (p.Pro374=)
n.1240T>A
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.1476T>A
n.1262T>A
n.1433T>A
n.1223T>A
n.1274T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1431T>A
n.1413T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.-20+78909T>A (n.-20+78909T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.321+17983T>A
n.284+17983T>A
Xg.77989744T>CCA517464450ATP7A,PGK1c.1152T>C (p.Pro384=)
n.1284T>C
n.1785T>C
c.1122T>C (p.Pro374=)
n.1240T>C
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.1476T>C
n.1262T>C
n.1433T>C
n.1223T>C
n.1274T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1431T>C
n.1413T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.-20+78909T>C (n.-20+78909T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.321+17983T>C
n.284+17983T>C
Xg.77989744T>GCA517464449ATP7A,PGK1c.1152T>G (p.Pro384=)
n.1284T>G
n.1785T>G
c.1122T>G (p.Pro374=)
n.1240T>G
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.1476T>G
n.1262T>G
n.1433T>G
n.1223T>G
n.1274T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1431T>G
n.1413T>G
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.-20+78909T>G (n.-20+78909T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.321+17983T>G
n.284+17983T>G
Xg.77989745C>ACA413601861ATP7A,PGK1c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1285C>A
n.1786C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.1241C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.1477C>A
n.1263C>A
n.1434C>A
n.1224C>A
n.1275C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1432C>A
n.1414C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.-20+78910C>A (n.-20+78910C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.321+17984C>A
n.284+17984C>A
Xg.77989745C=CA2439093388ATP7A,PGK1c.1153C= (p.Leu385=)
n.1285C=
n.1786C=
c.1123C= (p.Leu375=)
n.1241C=
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1477C=
n.1263C=
n.1434C=
n.1224C=
n.1275C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.1432C=
n.1414C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.-20+78910C= (n.-20+78910C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.321+17984C=
n.284+17984C=
Xg.77989745C>GCA413601862ATP7A,PGK1c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1285C>G
n.1786C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1241C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1477C>G
n.1263C>G
n.1434C>G
n.1224C>G
n.1275C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1432C>G
n.1414C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.-20+78910C>G (n.-20+78910C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.321+17984C>G
n.284+17984C>G
Xg.77989745C>TCA10458994ATP7A,PGK1c.1153C>T (p.Leu385=)
n.1285C>T
n.1786C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.1241C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1477C>T
n.1263C>T
n.1434C>T
n.1224C>T
n.1275C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1432C>T
n.1414C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.-20+78910C>T (n.-20+78910C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.321+17984C>T
n.284+17984C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989746T>ACA413601865ATP7A,PGK1c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.1286T>A
n.1787T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.1242T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1478T>A
n.1264T>A
n.1435T>A
n.1225T>A
n.1276T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.1433T>A
n.1415T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.-20+78911T>A (n.-20+78911T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.321+17985T>A
n.284+17985T>A
Xg.77989746T>CCA413601864ATP7A,PGK1c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1286T>C
n.1787T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1242T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1478T>C
n.1264T>C
n.1435T>C
n.1225T>C
n.1276T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.1433T>C
n.1415T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.-20+78911T>C (n.-20+78911T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.321+17985T>C
n.284+17985T>C
Xg.77989746T>GCA413601863ATP7A,PGK1c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1286T>G
n.1787T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1242T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1478T>G
n.1264T>G
n.1435T>G
n.1225T>G
n.1276T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.1433T>G
n.1415T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.-20+78911T>G (n.-20+78911T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.321+17985T>G
n.284+17985T>G
Xg.77989747delCA2821956398ATP7A,PGK1c.1155del (p.Thr386HisfsTer5)
n.1287del
n.1788del
c.1125del (p.Thr376HisfsTer5)
n.1243del
c.1161del (p.Thr388HisfsTer5)
n.1479del
n.1265del
n.1436del
n.1226del
n.1277del
c.*1039del (n.*1039del)
n.1434del
n.1416del
c.*1054del (n.*1054del)
c.-20+78912del (n.-20+78912del)
c.*298del (n.*298del)
n.321+17986del
n.284+17986del
Xg.77989747G>ACA517464457ATP7A,PGK1c.1155G>A (p.Leu385=)
n.1287G>A
n.1788G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1243G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.1479G>A
n.1265G>A
n.1436G>A
n.1226G>A
n.1277G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1434G>A
n.1416G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.-20+78912G>A (n.-20+78912G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.321+17986G>A
n.284+17986G>A
Xg.77989747G>CCA517464458ATP7A,PGK1c.1155G>C (p.Leu385=)
n.1287G>C
n.1788G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.1243G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.1479G>C
n.1265G>C
n.1436G>C
n.1226G>C
n.1277G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1434G>C
n.1416G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.-20+78912G>C (n.-20+78912G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.321+17986G>C
n.284+17986G>C
Xg.77989747G>TCA517464459ATP7A,PGK1c.1155G>T (p.Leu385=)
n.1287G>T
n.1788G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.1243G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.1479G>T
n.1265G>T
n.1436G>T
n.1226G>T
n.1277G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1434G>T
n.1416G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.-20+78912G>T (n.-20+78912G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.321+17986G>T
n.284+17986G>T
Xg.77989748A=CA2439093389ATP7A,PGK1c.1156A= (p.Thr386=)
n.1288A=
n.1789A=
c.1126A= (p.Thr376=)
n.1244A=
c.1162A= (p.Thr388=)
n.1480A=
n.1266A=
n.1437A=
n.1227A=
n.1278A=
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1435A=
n.1417A=
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.-20+78913A= (n.-20+78913A=)
c.*299A= (n.*299A=)
n.321+17987A=
n.284+17987A=
Xg.77989748A>CCA413601866ATP7A,PGK1c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1288A>C
n.1789A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1244A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.1480A>C
n.1266A>C
n.1437A>C
n.1227A>C
n.1278A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1435A>C
n.1417A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.-20+78913A>C (n.-20+78913A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.321+17987A>C
n.284+17987A>C
 dbSNP
Xg.77989748A>GCA413601867ATP7A,PGK1c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1288A>G
n.1789A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1244A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1480A>G
n.1266A>G
n.1437A>G
n.1227A>G
n.1278A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1435A>G
n.1417A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.-20+78913A>G (n.-20+78913A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.321+17987A>G
n.284+17987A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77989748A>TCA10458995ATP7A,PGK1c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1288A>T
n.1789A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1244A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1480A>T
n.1266A>T
n.1437A>T
n.1227A>T
n.1278A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1435A>T
n.1417A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.-20+78913A>T (n.-20+78913A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.321+17987A>T
n.284+17987A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989749C>ACA413601868ATP7A,PGK1c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1289C>A
n.1790C>A
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
n.1245C>A
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
n.1481C>A
n.1267C>A
n.1438C>A
n.1228C>A
n.1279C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1436C>A
n.1418C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.-20+78914C>A (n.-20+78914C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.321+17988C>A
n.284+17988C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77989749C=CA2439093390ATP7A,PGK1c.1157C= (p.Thr386=)
n.1289C=
n.1790C=
c.1127C= (p.Thr376=)
n.1245C=
c.1163C= (p.Thr388=)
n.1481C=
n.1267C=
n.1438C=
n.1228C=
n.1279C=
c.*1041C= (n.*1041C=)
n.1436C=
n.1418C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.-20+78914C= (n.-20+78914C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.321+17988C=
n.284+17988C=
Xg.77989749C>GCA413601869ATP7A,PGK1c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1289C>G
n.1790C>G
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
n.1245C>G
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
n.1481C>G
n.1267C>G
n.1438C>G
n.1228C>G
n.1279C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.1436C>G
n.1418C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.-20+78914C>G (n.-20+78914C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.321+17988C>G
n.284+17988C>G
Xg.77989749C>TCA413601870ATP7A,PGK1c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1289C>T
n.1790C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1245C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1481C>T
n.1267C>T
n.1438C>T
n.1228C>T
n.1279C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1436C>T
n.1418C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.-20+78914C>T (n.-20+78914C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.321+17988C>T
n.284+17988C>T
 gnomAD v4
Xg.77989750A>CCA517464468ATP7A,PGK1c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1290A>C
n.1791A>C
c.1128A>C (p.Thr376=)
n.1246A>C
c.1164A>C (p.Thr388=)
n.1482A>C
n.1268A>C
n.1439A>C
n.1229A>C
n.1280A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1437A>C
n.1419A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.-20+78915A>C (n.-20+78915A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.321+17989A>C
n.284+17989A>C
Xg.77989750A>GCA517464464ATP7A,PGK1c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1290A>G
n.1791A>G
c.1128A>G (p.Thr376=)
n.1246A>G
c.1164A>G (p.Thr388=)
n.1482A>G
n.1268A>G
n.1439A>G
n.1229A>G
n.1280A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1437A>G
n.1419A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.-20+78915A>G (n.-20+78915A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.321+17989A>G
n.284+17989A>G
 ClinVar
Xg.77989750A>TCA517464467ATP7A,PGK1c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1290A>T
n.1791A>T
c.1128A>T (p.Thr376=)
n.1246A>T
c.1164A>T (p.Thr388=)
n.1482A>T
n.1268A>T
n.1439A>T
n.1229A>T
n.1280A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1437A>T
n.1419A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.-20+78915A>T (n.-20+78915A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.321+17989A>T
n.284+17989A>T
Xg.77989751delCA2579650146ATP7A,PGK1c.1159del (p.Gln387LysfsTer4)
n.1291del
n.1792del
c.1129del (p.Gln377LysfsTer4)
n.1247del
c.1165del (p.Gln389LysfsTer4)
n.1483del
n.1269del
n.1440del
n.1230del
n.1281del
c.*1043del (n.*1043del)
n.1438del
n.1420del
c.*1058del (n.*1058del)
c.-20+78916del (n.-20+78916del)
c.*302del (n.*302del)
n.321+17990del
n.284+17990del
Xg.77989751C>ACA413601871ATP7A,PGK1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1291C>A
n.1792C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.1247C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
n.1483C>A
n.1269C>A
n.1440C>A
n.1230C>A
n.1281C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1438C>A
n.1420C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.-20+78916C>A (n.-20+78916C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.321+17990C>A
n.284+17990C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77989751C>GCA413601872ATP7A,PGK1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.1291C>G
n.1792C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.1247C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
n.1483C>G
n.1269C>G
n.1440C>G
n.1230C>G
n.1281C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.1438C>G
n.1420C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.-20+78916C>G (n.-20+78916C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.321+17990C>G
n.284+17990C>G
Xg.77989751C>TCA413601873ATP7A,PGK1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.1291C>T
n.1792C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.1247C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
n.1483C>T
n.1269C>T
n.1440C>T
n.1230C>T
n.1281C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1438C>T
n.1420C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.-20+78916C>T (n.-20+78916C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.321+17990C>T
n.284+17990C>T
Xg.77989752A>CCA413601874ATP7A,PGK1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.1292A>C
n.1793A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.1248A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
n.1484A>C
n.1270A>C
n.1441A>C
n.1231A>C
n.1282A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1439A>C
n.1421A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.-20+78917A>C (n.-20+78917A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.321+17991A>C
n.284+17991A>C
Xg.77989752A>GCA413601875ATP7A,PGK1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.1292A>G
n.1793A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.1248A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
n.1484A>G
n.1270A>G
n.1441A>G
n.1231A>G
n.1282A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1439A>G
n.1421A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.-20+78917A>G (n.-20+78917A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.321+17991A>G
n.284+17991A>G
Xg.77989752A>TCA413601876ATP7A,PGK1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.1292A>T
n.1793A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.1248A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
n.1484A>T
n.1270A>T
n.1441A>T
n.1231A>T
n.1282A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1439A>T
n.1421A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.-20+78917A>T (n.-20+78917A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.321+17991A>T
n.284+17991A>T
Xg.77989753A>CCA413601878ATP7A,PGK1c.1161A>C (p.Gln387His)
n.1293A>C
n.1794A>C
c.1131A>C (p.Gln377His)
n.1249A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
n.1485A>C
n.1271A>C
n.1442A>C
n.1232A>C
n.1283A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.1440A>C
n.1422A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.-20+78918A>C (n.-20+78918A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.321+17992A>C
n.284+17992A>C
Xg.77989753A>GCA517464472ATP7A,PGK1c.1161A>G (p.Gln387=)
n.1293A>G
n.1794A>G
c.1131A>G (p.Gln377=)
n.1249A>G
c.1167A>G (p.Gln389=)
n.1485A>G
n.1271A>G
n.1442A>G
n.1232A>G
n.1283A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1440A>G
n.1422A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.-20+78918A>G (n.-20+78918A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.321+17992A>G
n.284+17992A>G
Xg.77989753A>TCA413601877ATP7A,PGK1c.1161A>T (p.Gln387His)
n.1293A>T
n.1794A>T
c.1131A>T (p.Gln377His)
n.1249A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
n.1485A>T
n.1271A>T
n.1442A>T
n.1232A>T
n.1283A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1440A>T
n.1422A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.-20+78918A>T (n.-20+78918A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.321+17992A>T
n.284+17992A>T
Xg.77989754G>ACA413601879ATP7A,PGK1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1294G>A
n.1795G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1250G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1486G>A
n.1272G>A
n.1443G>A
n.1233G>A
n.1284G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.1441G>A
n.1423G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.-20+78919G>A (n.-20+78919G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.321+17993G>A
n.284+17993G>A
Xg.77989754G>CCA413601880ATP7A,PGK1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1294G>C
n.1795G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1250G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1486G>C
n.1272G>C
n.1443G>C
n.1233G>C
n.1284G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.1441G>C
n.1423G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.-20+78919G>C (n.-20+78919G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.321+17993G>C
n.284+17993G>C
Xg.77989754G>TCA413601881ATP7A,PGK1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1294G>T
n.1795G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1250G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1486G>T
n.1272G>T
n.1443G>T
n.1233G>T
n.1284G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.1441G>T
n.1423G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.-20+78919G>T (n.-20+78919G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.321+17993G>T
n.284+17993G>T
Xg.77989755A>CCA413601882ATP7A,PGK1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1295A>C
n.1796A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1251A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1487A>C
n.1273A>C
n.1444A>C
n.1234A>C
n.1285A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1442A>C
n.1424A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.-20+78920A>C (n.-20+78920A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.321+17994A>C
n.284+17994A>C
Xg.77989755A>GCA413601883ATP7A,PGK1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1295A>G
n.1796A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1251A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1487A>G
n.1273A>G
n.1444A>G
n.1234A>G
n.1285A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1442A>G
n.1424A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.-20+78920A>G (n.-20+78920A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.321+17994A>G
n.284+17994A>G
Xg.77989755A>TCA413601884ATP7A,PGK1c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1295A>T
n.1796A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1251A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1487A>T
n.1273A>T
n.1444A>T
n.1234A>T
n.1285A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1442A>T
n.1424A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.-20+78920A>T (n.-20+78920A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.321+17994A>T
n.284+17994A>T
Xg.77989757delCA2580612412ATP7A,PGK1c.1165del (p.Thr389LeufsTer2)
n.1297del
n.1798del
c.1135del (p.Thr379LeufsTer2)
n.1253del
c.1171del (p.Thr391LeufsTer2)
n.1489del
n.1275del
n.1446del
n.1236del
n.1287del
c.*1049del (n.*1049del)
n.1444del
n.1426del
c.*1064del (n.*1064del)
c.-20+78922del (n.-20+78922del)
c.*308del (n.*308del)
n.321+17996del
n.284+17996del
 ClinVar
Xg.77989756A>CCA413601885ATP7A,PGK1c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.1296A>C
n.1797A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
n.1252A>C
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1488A>C
n.1274A>C
n.1445A>C
n.1235A>C
n.1286A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.1443A>C
n.1425A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.-20+78921A>C (n.-20+78921A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.321+17995A>C
n.284+17995A>C
Xg.77989756A>GCA517464479ATP7A,PGK1c.1164A>G (p.Glu388=)
n.1296A>G
n.1797A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
n.1252A>G
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1488A>G
n.1274A>G
n.1445A>G
n.1235A>G
n.1286A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.1443A>G
n.1425A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.-20+78921A>G (n.-20+78921A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.321+17995A>G
n.284+17995A>G
Xg.77989756A>TCA413601886ATP7A,PGK1c.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.1296A>T
n.1797A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
n.1252A>T
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1488A>T
n.1274A>T
n.1445A>T
n.1235A>T
n.1286A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.1443A>T
n.1425A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.-20+78921A>T (n.-20+78921A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.321+17995A>T
n.284+17995A>T
Xg.77989757A>CCA413601887ATP7A,PGK1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1297A>C
n.1798A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.1253A>C
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.1489A>C
n.1275A>C
n.1446A>C
n.1236A>C
n.1287A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1444A>C
n.1426A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.-20+78922A>C (n.-20+78922A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.321+17996A>C
n.284+17996A>C
Xg.77989757A>GCA413601888ATP7A,PGK1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1297A>G
n.1798A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.1253A>G
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.1489A>G
n.1275A>G
n.1446A>G
n.1236A>G
n.1287A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1444A>G
n.1426A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.-20+78922A>G (n.-20+78922A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.321+17996A>G
n.284+17996A>G
Xg.77989757A>TCA413601889ATP7A,PGK1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1297A>T
n.1798A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.1253A>T
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.1489A>T
n.1275A>T
n.1446A>T
n.1236A>T
n.1287A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.1444A>T
n.1426A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.-20+78922A>T (n.-20+78922A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.321+17996A>T
n.284+17996A>T
Xg.77989758C>ACA413601890ATP7A,PGK1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1298C>A
n.1799C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
n.1254C>A
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
n.1490C>A
n.1276C>A
n.1447C>A
n.1237C>A
n.1288C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.1445C>A
n.1427C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.-20+78923C>A (n.-20+78923C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.321+17997C>A
n.284+17997C>A
Xg.77989758C=CA2439093391ATP7A,PGK1c.1166C= (p.Thr389=)
n.1298C=
n.1799C=
c.1136C= (p.Thr379=)
n.1254C=
c.1172C= (p.Thr391=)
n.1490C=
n.1276C=
n.1447C=
n.1237C=
n.1288C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.1445C=
n.1427C=
c.*1065C= (n.*1065C=)
c.-20+78923C= (n.-20+78923C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.321+17997C=
n.284+17997C=
Xg.77989758C>GCA413601891ATP7A,PGK1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1298C>G
n.1799C>G
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n.1445C>G
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c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.-20+78923C>G (n.-20+78923C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.321+17997C>G
n.284+17997C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77989758C>TCA413601892ATP7A,PGK1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1298C>T
n.1799C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
n.1254C>T
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
n.1490C>T
n.1276C>T
n.1447C>T
n.1237C>T
n.1288C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.1445C>T
n.1427C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.-20+78923C>T (n.-20+78923C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.321+17997C>T
n.284+17997C>T
Xg.77989759T>ACA517464486ATP7A,PGK1c.1167T>A (p.Thr389=)
n.1299T>A
n.1800T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
n.1255T>A
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n.1491T>A
n.1277T>A
n.1448T>A
n.1238T>A
n.1289T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.1446T>A
n.1428T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.-20+78924T>A (n.-20+78924T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.321+17998T>A
n.284+17998T>A
Xg.77989759T>CCA10458996ATP7A,PGK1c.1167T>C (p.Thr389=)
n.1299T>C
n.1800T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
n.1255T>C
c.1173T>C (p.Thr391=)
n.1491T>C
n.1277T>C
n.1448T>C
n.1238T>C
n.1289T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.1446T>C
n.1428T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.-20+78924T>C (n.-20+78924T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.321+17998T>C
n.284+17998T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989759T>GCA517464489ATP7A,PGK1c.1167T>G (p.Thr389=)
n.1299T>G
n.1800T>G
c.1137T>G (p.Thr379=)
n.1255T>G
c.1173T>G (p.Thr391=)
n.1491T>G
n.1277T>G
n.1448T>G
n.1238T>G
n.1289T>G
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.1446T>G
n.1428T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.-20+78924T>G (n.-20+78924T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.321+17998T>G
n.284+17998T>G
Xg.77989759T=CA2439093392ATP7A,PGK1c.1167T= (p.Thr389=)
n.1299T=
n.1800T=
c.1137T= (p.Thr379=)
n.1255T=
c.1173T= (p.Thr391=)
n.1491T=
n.1277T=
n.1448T=
n.1238T=
n.1289T=
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.1446T=
n.1428T=
c.*1066T= (n.*1066T=)
c.-20+78924T= (n.-20+78924T=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.321+17998T=
n.284+17998T=
Xg.77989761_77989762delCA2580612414ATP7A,PGK1c.1169_1170del (p.Val390AspfsTer4)
n.1301_1302del
n.1802_1803del
c.1139_1140del (p.Val380AspfsTer4)
n.1257_1258del
c.1175_1176del (p.Val392AspfsTer4)
n.1493_1494del
n.1279_1280del
n.1450_1451del
n.1240_1241del
n.1291_1292del
c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del)
n.1448_1449del
n.1430_1431del
c.*1068_*1069del (n.*1068_*1069del)
c.-20+78926_-20+78927del (n.-20+78926_-20+78927del)
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
n.321+18000_321+18001del
n.284+18000_284+18001del
 ClinVar
Xg.77989760G>ACA10458997ATP7A,PGK1c.1168G>A (p.Val390Met)
n.1300G>A
n.1801G>A
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.1256G>A
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.1492G>A
n.1278G>A
n.1449G>A
n.1239G>A
n.1290G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1447G>A
n.1429G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.-20+78925G>A (n.-20+78925G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.321+17999G>A
n.284+17999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989760G>CCA413601893ATP7A,PGK1c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1300G>C
n.1801G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1256G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1492G>C
n.1278G>C
n.1449G>C
n.1239G>C
n.1290G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.1447G>C
n.1429G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.-20+78925G>C (n.-20+78925G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.321+17999G>C
n.284+17999G>C
Xg.77989760G=CA2439093393ATP7A,PGK1c.1168G= (p.Val390=)
n.1300G=
n.1801G=
c.1138G= (p.Val380=)
n.1256G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1492G=
n.1278G=
n.1449G=
n.1239G=
n.1290G=
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.1447G=
n.1429G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.-20+78925G= (n.-20+78925G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.321+17999G=
n.284+17999G=
Xg.77989760G>TCA413601894ATP7A,PGK1c.1168G>T (p.Val390Leu)
n.1300G>T
n.1801G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.1256G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.1492G>T
n.1278G>T
n.1449G>T
n.1239G>T
n.1290G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1447G>T
n.1429G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.-20+78925G>T (n.-20+78925G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.321+17999G>T
n.284+17999G>T
Xg.77989761T>ACA413601895ATP7A,PGK1c.1169T>A (p.Val390Glu)
n.1301T>A
n.1802T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.1257T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.1493T>A
n.1279T>A
n.1450T>A
n.1240T>A
n.1291T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.1448T>A
n.1430T>A
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.-20+78926T>A (n.-20+78926T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.321+18000T>A
n.284+18000T>A
Xg.77989761T>CCA413601896ATP7A,PGK1c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1301T>C
n.1802T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1257T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1493T>C
n.1279T>C
n.1450T>C
n.1240T>C
n.1291T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.1448T>C
n.1430T>C
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.-20+78926T>C (n.-20+78926T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.321+18000T>C
n.284+18000T>C
Xg.77989761T>GCA413601897ATP7A,PGK1c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1301T>G
n.1802T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1257T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1493T>G
n.1279T>G
n.1450T>G
n.1240T>G
n.1291T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.1448T>G
n.1430T>G
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.-20+78926T>G (n.-20+78926T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.321+18000T>G
n.284+18000T>G
Xg.77989761_77989764delinsGAACA2580101473ATP7A,PGK1c.1169_1172delinsGAA (p.Val390GlyfsTer7)
n.1301_1304delinsGAA
n.1802_1805delinsGAA
c.1139_1142delinsGAA (p.Val380GlyfsTer7)
n.1257_1260delinsGAA
c.1175_1178delinsGAA (p.Val392GlyfsTer7)
n.1493_1496delinsGAA
n.1279_1282delinsGAA
n.1450_1453delinsGAA
n.1240_1243delinsGAA
n.1291_1294delinsGAA
c.*1053_*1056delinsGAA (n.*1053_*1056delinsGAA)
n.1448_1451delinsGAA
n.1430_1433delinsGAA
c.*1068_*1071delinsGAA (n.*1068_*1071delinsGAA)
c.-20+78926_-20+78929delinsGAA (n.-20+78926_-20+78929delinsGAA)
c.*312_*315delinsGAA (n.*312_*315delinsGAA)
n.321+18000_321+18003delinsGAA
n.284+18000_284+18003delinsGAA
 ClinVar
Xg.77989762G>ACA517464494ATP7A,PGK1c.1170G>A (p.Val390=)
n.1302G>A
n.1803G>A
c.1140G>A (p.Val380=)
n.1258G>A
c.1176G>A (p.Val392=)
n.1494G>A
n.1280G>A
n.1451G>A
n.1241G>A
n.1292G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1449G>A
n.1431G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.-20+78927G>A (n.-20+78927G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.321+18001G>A
n.284+18001G>A
Xg.77989762G>CCA517464495ATP7A,PGK1c.1170G>C (p.Val390=)
n.1302G>C
n.1803G>C
c.1140G>C (p.Val380=)
n.1258G>C
c.1176G>C (p.Val392=)
n.1494G>C
n.1280G>C
n.1451G>C
n.1241G>C
n.1292G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1449G>C
n.1431G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.-20+78927G>C (n.-20+78927G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.321+18001G>C
n.284+18001G>C
Xg.77989762G>TCA517464496ATP7A,PGK1c.1170G>T (p.Val390=)
n.1302G>T
n.1803G>T
c.1140G>T (p.Val380=)
n.1258G>T
c.1176G>T (p.Val392=)
n.1494G>T
n.1280G>T
n.1451G>T
n.1241G>T
n.1292G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1449G>T
n.1431G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.-20+78927G>T (n.-20+78927G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.321+18001G>T
n.284+18001G>T
Xg.77989763A=CA2439093394ATP7A,PGK1c.1171A= (p.Ile391=)
n.1303A=
n.1804A=
c.1141A= (p.Ile381=)
n.1259A=
c.1177A= (p.Ile393=)
n.1495A=
n.1281A=
n.1452A=
n.1242A=
n.1293A=
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.1450A=
n.1432A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.-20+78928A= (n.-20+78928A=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.321+18002A=
n.284+18002A=
Xg.77989763A>CCA413601898ATP7A,PGK1c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1303A>C
n.1804A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1259A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.1495A>C
n.1281A>C
n.1452A>C
n.1242A>C
n.1293A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.1450A>C
n.1432A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.-20+78928A>C (n.-20+78928A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.321+18002A>C
n.284+18002A>C
Xg.77989763A>GCA413601899ATP7A,PGK1c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1303A>G
n.1804A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1259A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.1495A>G
n.1281A>G
n.1452A>G
n.1242A>G
n.1293A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.1450A>G
n.1432A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.-20+78928A>G (n.-20+78928A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.321+18002A>G
n.284+18002A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989763A>TCA413601900ATP7A,PGK1c.1171A>T (p.Ile391Leu)
n.1303A>T
n.1804A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
n.1259A>T
c.1177A>T (p.Ile393Leu)
n.1495A>T
n.1281A>T
n.1452A>T
n.1242A>T
n.1293A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.1450A>T
n.1432A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.-20+78928A>T (n.-20+78928A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.321+18002A>T
n.284+18002A>T
Xg.77989764T>ACA413601901ATP7A,PGK1c.1172T>A (p.Ile391Lys)
n.1304T>A
n.1805T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
n.1260T>A
c.1178T>A (p.Ile393Lys)
n.1496T>A
n.1282T>A
n.1453T>A
n.1243T>A
n.1294T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.1451T>A
n.1433T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.-20+78929T>A (n.-20+78929T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.321+18003T>A
n.284+18003T>A
Xg.77989764T>CCA413601902ATP7A,PGK1c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1304T>C
n.1805T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1260T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.1496T>C
n.1282T>C
n.1453T>C
n.1243T>C
n.1294T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.1451T>C
n.1433T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
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 ClinVar dbSNP
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c.*1071T= (n.*1071T=)
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n.321+18003T=
n.284+18003T=
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c.1143A>T (p.Ile381=)
n.1261A>T
c.1179A>T (p.Ile393=)
n.1497A>T
n.1283A>T
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c.-20+78931A>G (n.-20+78931A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.321+18005A>G
n.284+18005A>G
Xg.77989766A>TCA413601904ATP7A,PGK1c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
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n.1455A>T
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n.1296A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1453A>T
n.1435A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.-20+78931A>T (n.-20+78931A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.321+18005A>T
n.284+18005A>T
Xg.77989767A>CCA413601907ATP7A,PGK1c.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.1307A>C
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n.1499A>C
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c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.1454A>C
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c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.-20+78932A>C (n.-20+78932A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.321+18006A>C
n.284+18006A>C
Xg.77989767A>GCA413601908ATP7A,PGK1c.1175A>G (p.Asn392Ser)
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n.321+18006A>G
n.284+18006A>G
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c.*318A>T (n.*318A>T)
n.321+18006A>T
n.284+18006A>T
Xg.77989768C>ACA413601910ATP7A,PGK1c.1176C>A (p.Asn392Lys)
n.1308C>A
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n.1500C>A
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c.*319C>A (n.*319C>A)
n.321+18007C>A
n.284+18007C>A
Xg.77989768C>GCA413601911ATP7A,PGK1c.1176C>G (p.Asn392Lys)
n.1308C>G
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c.*319C>G (n.*319C>G)
n.321+18007C>G
n.284+18007C>G
Xg.77989768C>TCA517464519ATP7A,PGK1c.1176C>T (p.Asn392=)
n.1308C>T
n.1809C>T
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n.1264C>T
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n.1500C>T
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n.1455C>T
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c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.-20+78933C>T (n.-20+78933C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.321+18007C>T
n.284+18007C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77989769A=CA2439093396ATP7A,PGK1c.1177A= (p.Ile393=)
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c.*320A= (n.*320A=)
n.321+18008A=
n.284+18008A=
Xg.77989769A>CCA413601912ATP7A,PGK1c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.1309A>C
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c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.1265A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1501A>C
n.1287A>C
n.1458A>C
n.1248A>C
n.1299A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1456A>C
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c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.-20+78934A>C (n.-20+78934A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.321+18008A>C
n.284+18008A>C
Xg.77989769A>GCA413601913ATP7A,PGK1c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.1309A>G
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n.1501A>G
n.1287A>G
n.1458A>G
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n.1299A>G
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n.1456A>G
n.1438A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.-20+78934A>G (n.-20+78934A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.321+18008A>G
n.284+18008A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989769A>TCA413601914ATP7A,PGK1c.1177A>T (p.Ile393Phe)
n.1309A>T
n.1810A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.1265A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1501A>T
n.1287A>T
n.1458A>T
n.1248A>T
n.1299A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1456A>T
n.1438A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.-20+78934A>T (n.-20+78934A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.321+18008A>T
n.284+18008A>T
Xg.77989770T>ACA413601915ATP7A,PGK1c.1178T>A (p.Ile393Asn)
n.1310T>A
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c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1502T>A
n.1288T>A
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n.1457T>A
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c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.-20+78935T>A (n.-20+78935T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.321+18009T>A
n.284+18009T>A
Xg.77989770T>CCA413601917ATP7A,PGK1c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.1310T>C
n.1811T>C
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n.1266T>C
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n.1502T>C
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n.1300T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.1457T>C
n.1439T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.-20+78935T>C (n.-20+78935T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.321+18009T>C
n.284+18009T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77989770T>GCA413601916ATP7A,PGK1c.1178T>G (p.Ile393Ser)
n.1310T>G
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c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.1266T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1502T>G
n.1288T>G
n.1459T>G
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n.1300T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.1457T>G
n.1439T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.-20+78935T>G (n.-20+78935T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.321+18009T>G
n.284+18009T>G
Xg.77989771T>ACA517464524ATP7A,PGK1c.1179T>A (p.Ile393=)
n.1311T>A
n.1812T>A
c.1149T>A (p.Ile383=)
n.1267T>A
c.1185T>A (p.Ile395=)
n.1503T>A
n.1289T>A
n.1460T>A
n.1250T>A
n.1301T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1458T>A
n.1440T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.-20+78936T>A (n.-20+78936T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.321+18010T>A
n.284+18010T>A
Xg.77989771T>CCA517464525ATP7A,PGK1c.1179T>C (p.Ile393=)
n.1311T>C
n.1812T>C
c.1149T>C (p.Ile383=)
n.1267T>C
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.1503T>C
n.1289T>C
n.1460T>C
n.1250T>C
n.1301T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.1458T>C
n.1440T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.-20+78936T>C (n.-20+78936T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.321+18010T>C
n.284+18010T>C
 gnomAD v4
Xg.77989771T>GCA413601918ATP7A,PGK1c.1179T>G (p.Ile393Met)
n.1311T>G
n.1812T>G
c.1149T>G (p.Ile383Met)
n.1267T>G
c.1185T>G (p.Ile395Met)
n.1503T>G
n.1289T>G
n.1460T>G
n.1250T>G
n.1301T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.1458T>G
n.1440T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.-20+78936T>G (n.-20+78936T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.321+18010T>G
n.284+18010T>G
Xg.77989772G>ACA413601919ATP7A,PGK1c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1312G>A
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c.1186G>A (p.Asp396Asn)
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n.1461G>A
n.1251G>A
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c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.1459G>A
n.1441G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.-20+78937G>A (n.-20+78937G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.321+18011G>A
n.284+18011G>A
Xg.77989772G>CCA413601920ATP7A,PGK1c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1312G>C
n.1813G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.1268G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
n.1504G>C
n.1290G>C
n.1461G>C
n.1251G>C
n.1302G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.1459G>C
n.1441G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.-20+78937G>C (n.-20+78937G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.321+18011G>C
n.284+18011G>C
Xg.77989772G>TCA413601921ATP7A,PGK1c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1312G>T
n.1813G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.1268G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1504G>T
n.1290G>T
n.1461G>T
n.1251G>T
n.1302G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.1459G>T
n.1441G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.-20+78937G>T (n.-20+78937G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.321+18011G>T
n.284+18011G>T
Xg.77989773A=CA2439093397ATP7A,PGK1c.1181A= (p.Asp394=)
n.1313A=
n.1814A=
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n.1269A=
c.1187A= (p.Asp396=)
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n.1291A=
n.1462A=
n.1252A=
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c.*1065A= (n.*1065A=)
n.1460A=
n.1442A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.-20+78938A= (n.-20+78938A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.321+18012A=
n.284+18012A=
Xg.77989773A>CCA413601922ATP7A,PGK1c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1313A>C
n.1814A>C
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.1269A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1505A>C
n.1291A>C
n.1462A>C
n.1252A>C
n.1303A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.1460A>C
n.1442A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.-20+78938A>C (n.-20+78938A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.321+18012A>C
n.284+18012A>C
Xg.77989773A>GCA10458998ATP7A,PGK1c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1313A>G
n.1814A>G
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.1269A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1505A>G
n.1291A>G
n.1462A>G
n.1252A>G
n.1303A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.1460A>G
n.1442A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.-20+78938A>G (n.-20+78938A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.321+18012A>G
n.284+18012A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989773A>TCA413601923ATP7A,PGK1c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1313A>T
n.1814A>T
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.1269A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1505A>T
n.1291A>T
n.1462A>T
n.1252A>T
n.1303A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.1460A>T
n.1442A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.-20+78938A>T (n.-20+78938A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.321+18012A>T
n.284+18012A>T
Xg.77989774T>ACA413601924ATP7A,PGK1c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.1314T>A
n.1815T>A
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.1270T>A
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
n.1506T>A
n.1292T>A
n.1463T>A
n.1253T>A
n.1304T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1461T>A
n.1443T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.-20+78939T>A (n.-20+78939T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.321+18013T>A
n.284+18013T>A
Xg.77989774T>CCA10458999ATP7A,PGK1c.1182T>C (p.Asp394=)
n.1314T>C
n.1815T>C
c.1152T>C (p.Asp384=)
n.1270T>C
c.1188T>C (p.Asp396=)
n.1506T>C
n.1292T>C
n.1463T>C
n.1253T>C
n.1304T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1461T>C
n.1443T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.-20+78939T>C (n.-20+78939T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.321+18013T>C
n.284+18013T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989774T>GCA413601925ATP7A,PGK1c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.1314T>G
n.1815T>G
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.1270T>G
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
n.1506T>G
n.1292T>G
n.1463T>G
n.1253T>G
n.1304T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1461T>G
n.1443T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.-20+78939T>G (n.-20+78939T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.321+18013T>G
n.284+18013T>G
Xg.77989774T=CA2439093398ATP7A,PGK1c.1182T= (p.Asp394=)
n.1314T=
n.1815T=
c.1152T= (p.Asp384=)
n.1270T=
c.1188T= (p.Asp396=)
n.1506T=
n.1292T=
n.1463T=
n.1253T=
n.1304T=
c.*1066T= (n.*1066T=)
n.1461T=
n.1443T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.-20+78939T= (n.-20+78939T=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.321+18013T=
n.284+18013T=
Xg.77989775G>ACA413601926ATP7A,PGK1c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1315G>A
n.1816G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.1271G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.1507G>A
n.1293G>A
n.1464G>A
n.1254G>A
n.1305G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1462G>A
n.1444G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.-20+78940G>A (n.-20+78940G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.321+18014G>A
n.284+18014G>A
Xg.77989775G>CCA413601927ATP7A,PGK1c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1315G>C
n.1816G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1271G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.1507G>C
n.1293G>C
n.1464G>C
n.1254G>C
n.1305G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.1462G>C
n.1444G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.-20+78940G>C (n.-20+78940G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.321+18014G>C
n.284+18014G>C
Xg.77989775G>TCA413601928ATP7A,PGK1c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1315G>T
n.1816G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.1271G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.1507G>T
n.1293G>T
n.1464G>T
n.1254G>T
n.1305G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1462G>T
n.1444G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.-20+78940G>T (n.-20+78940G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.321+18014G>T
n.284+18014G>T
Xg.77989776G>ACA413601929ATP7A,PGK1c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1316G>A
n.1817G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.1272G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.1508G>A
n.1294G>A
n.1465G>A
n.1255G>A
n.1306G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.1463G>A
n.1445G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.-20+78941G>A (n.-20+78941G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.321+18015G>A
n.284+18015G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989776G>CCA413601930ATP7A,PGK1c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1316G>C
n.1817G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1272G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.1508G>C
n.1294G>C
n.1465G>C
n.1255G>C
n.1306G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.1463G>C
n.1445G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.-20+78941G>C (n.-20+78941G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.321+18015G>C
n.284+18015G>C
Xg.77989776G=CA2439093399ATP7A,PGK1c.1184G= (p.Gly395=)
n.1316G=
n.1817G=
c.1154G= (p.Gly385=)
n.1272G=
c.1190G= (p.Gly397=)
n.1508G=
n.1294G=
n.1465G=
n.1255G=
n.1306G=
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.1463G=
n.1445G=
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.-20+78941G= (n.-20+78941G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.321+18015G=
n.284+18015G=
Xg.77989776G>TCA413601931ATP7A,PGK1c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1316G>T
n.1817G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1272G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.1508G>T
n.1294G>T
n.1465G>T
n.1255G>T
n.1306G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1463G>T
n.1445G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.-20+78941G>T (n.-20+78941G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.321+18015G>T
n.284+18015G>T
Xg.77989777C>ACA517464530ATP7A,PGK1c.1185C>A (p.Gly395=)
n.1317C>A
n.1818C>A
c.1155C>A (p.Gly385=)
n.1273C>A
c.1191C>A (p.Gly397=)
n.1509C>A
n.1295C>A
n.1466C>A
n.1256C>A
n.1307C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.1464C>A
n.1446C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.-20+78942C>A (n.-20+78942C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.321+18016C>A
n.284+18016C>A
Xg.77989777C>GCA517464538ATP7A,PGK1c.1185C>G (p.Gly395=)
n.1317C>G
n.1818C>G
c.1155C>G (p.Gly385=)
n.1273C>G
c.1191C>G (p.Gly397=)
n.1509C>G
n.1295C>G
n.1466C>G
n.1256C>G
n.1307C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.1464C>G
n.1446C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.-20+78942C>G (n.-20+78942C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.321+18016C>G
n.284+18016C>G
Xg.77989777C>TCA517464534ATP7A,PGK1c.1185C>T (p.Gly395=)
n.1317C>T
n.1818C>T
c.1155C>T (p.Gly385=)
n.1273C>T
c.1191C>T (p.Gly397=)
n.1509C>T
n.1295C>T
n.1466C>T
n.1256C>T
n.1307C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.1464C>T
n.1446C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.-20+78942C>T (n.-20+78942C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.321+18016C>T
n.284+18016C>T
Xg.77989778A=CA2439093400ATP7A,PGK1c.1186A= (p.Met396=)
n.1318A=
n.1819A=
c.1156A= (p.Met386=)
n.1274A=
c.1192A= (p.Met398=)
n.1510A=
n.1296A=
n.1467A=
n.1257A=
n.1308A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
n.1465A=
n.1447A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.-20+78943A= (n.-20+78943A=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.321+18017A=
n.284+18017A=
Xg.77989778A>CCA413601932ATP7A,PGK1c.1186A>C (p.Met396Leu)
n.1318A>C
n.1819A>C
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.1274A>C
c.1192A>C (p.Met398Leu)
n.1510A>C
n.1296A>C
n.1467A>C
n.1257A>C
n.1308A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.1465A>C
n.1447A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.-20+78943A>C (n.-20+78943A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.321+18017A>C
n.284+18017A>C
Xg.77989778A>GCA10459000ATP7A,PGK1c.1186A>G (p.Met396Val)
n.1318A>G
n.1819A>G
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.1274A>G
c.1192A>G (p.Met398Val)
n.1510A>G
n.1296A>G
n.1467A>G
n.1257A>G
n.1308A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.1465A>G
n.1447A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.-20+78943A>G (n.-20+78943A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.321+18017A>G
n.284+18017A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989778A>TCA413601933ATP7A,PGK1c.1186A>T (p.Met396Leu)
n.1318A>T
n.1819A>T
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.1274A>T
c.1192A>T (p.Met398Leu)
n.1510A>T
n.1296A>T
n.1467A>T
n.1257A>T
n.1308A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.1465A>T
n.1447A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.-20+78943A>T (n.-20+78943A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.321+18017A>T
n.284+18017A>T
Xg.77989779T>ACA413601934ATP7A,PGK1c.1187T>A (p.Met396Lys)
n.1319T>A
n.1820T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.1275T>A
c.1193T>A (p.Met398Lys)
n.1511T>A
n.1297T>A
n.1468T>A
n.1258T>A
n.1309T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.1466T>A
n.1448T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.-20+78944T>A (n.-20+78944T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.321+18018T>A
n.284+18018T>A
Xg.77989779T>CCA413601936ATP7A,PGK1c.1187T>C (p.Met396Thr)
n.1319T>C
n.1820T>C
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n.1275T>C
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n.1511T>C
n.1297T>C
n.1468T>C
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n.1309T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.1466T>C
n.1448T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.-20+78944T>C (n.-20+78944T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.321+18018T>C
n.284+18018T>C
Xg.77989779T>GCA413601935ATP7A,PGK1c.1187T>G (p.Met396Arg)
n.1319T>G
n.1820T>G
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c.1193T>G (p.Met398Arg)
n.1511T>G
n.1297T>G
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n.1309T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.1466T>G
n.1448T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
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c.*330T>G (n.*330T>G)
n.321+18018T>G
n.284+18018T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77989780G>ACA413601937ATP7A,PGK1c.1188G>A (p.Met396Ile)
n.1320G>A
n.1821G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.1276G>A
c.1194G>A (p.Met398Ile)
n.1512G>A
n.1298G>A
n.1469G>A
n.1259G>A
n.1310G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.1467G>A
n.1449G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.-20+78945G>A (n.-20+78945G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.321+18019G>A
n.284+18019G>A
Xg.77989780G>CCA413601938ATP7A,PGK1c.1188G>C (p.Met396Ile)
n.1320G>C
n.1821G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.1276G>C
c.1194G>C (p.Met398Ile)
n.1512G>C
n.1298G>C
n.1469G>C
n.1259G>C
n.1310G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.1467G>C
n.1449G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.-20+78945G>C (n.-20+78945G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.321+18019G>C
n.284+18019G>C
Xg.77989780G>TCA413601939ATP7A,PGK1c.1188G>T (p.Met396Ile)
n.1320G>T
n.1821G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.1276G>T
c.1194G>T (p.Met398Ile)
n.1512G>T
n.1298G>T
n.1469G>T
n.1259G>T
n.1310G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.1467G>T
n.1449G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.-20+78945G>T (n.-20+78945G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.321+18019G>T
n.284+18019G>T
 gnomAD v4
Xg.77989781A=CA2439093401ATP7A,PGK1c.1189A= (p.Thr397=)
n.1321A=
n.1822A=
c.1159A= (p.Thr387=)
n.1277A=
c.1195A= (p.Thr399=)
n.1513A=
n.1299A=
n.1470A=
n.1260A=
n.1311A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.1468A=
n.1450A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
c.-20+78946A= (n.-20+78946A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.321+18020A=
n.284+18020A=
Xg.77989781A>CCA413601940ATP7A,PGK1c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.1321A>C
n.1822A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1277A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1513A>C
n.1299A>C
n.1470A>C
n.1260A>C
n.1311A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.1468A>C
n.1450A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.-20+78946A>C (n.-20+78946A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.321+18020A>C
n.284+18020A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77989781A>GCA413601941ATP7A,PGK1c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.1321A>G
n.1822A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1277A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1513A>G
n.1299A>G
n.1470A>G
n.1260A>G
n.1311A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1468A>G
n.1450A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.-20+78946A>G (n.-20+78946A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.321+18020A>G
n.284+18020A>G
Xg.77989781A>TCA413601942ATP7A,PGK1c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.1321A>T
n.1822A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1277A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1513A>T
n.1299A>T
n.1470A>T
n.1260A>T
n.1311A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1468A>T
n.1450A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.-20+78946A>T (n.-20+78946A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.321+18020A>T
n.284+18020A>T
Xg.77989782C>ACA413601943ATP7A,PGK1c.1190C>A (p.Thr397Asn)
n.1322C>A
n.1823C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1278C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1514C>A
n.1300C>A
n.1471C>A
n.1261C>A
n.1312C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.1469C>A
n.1451C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.-20+78947C>A (n.-20+78947C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.321+18021C>A
n.284+18021C>A
Xg.77989782C>GCA413601944ATP7A,PGK1c.1190C>G (p.Thr397Ser)
n.1322C>G
n.1823C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1278C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1514C>G
n.1300C>G
n.1471C>G
n.1261C>G
n.1312C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.1469C>G
n.1451C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.-20+78947C>G (n.-20+78947C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.321+18021C>G
n.284+18021C>G
Xg.77989782C>TCA413601945ATP7A,PGK1c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.1322C>T
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c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1278C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1514C>T
n.1300C>T
n.1471C>T
n.1261C>T
n.1312C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.1469C>T
n.1451C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.-20+78947C>T (n.-20+78947C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.321+18021C>T
n.284+18021C>T
Xg.77989783T>ACA517464551ATP7A,PGK1c.1191T>A (p.Thr397=)
n.1323T>A
n.1824T>A
c.1161T>A (p.Thr387=)
n.1279T>A
c.1197T>A (p.Thr399=)
n.1515T>A
n.1301T>A
n.1472T>A
n.1262T>A
n.1313T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.1470T>A
n.1452T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.-20+78948T>A (n.-20+78948T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.321+18022T>A
n.284+18022T>A
Xg.77989783T>CCA517464553ATP7A,PGK1c.1191T>C (p.Thr397=)
n.1323T>C
n.1824T>C
c.1161T>C (p.Thr387=)
n.1279T>C
c.1197T>C (p.Thr399=)
n.1515T>C
n.1301T>C
n.1472T>C
n.1262T>C
n.1313T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.1470T>C
n.1452T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.-20+78948T>C (n.-20+78948T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.321+18022T>C
n.284+18022T>C
Xg.77989783T>GCA517464554ATP7A,PGK1c.1191T>G (p.Thr397=)
n.1323T>G
n.1824T>G
c.1161T>G (p.Thr387=)
n.1279T>G
c.1197T>G (p.Thr399=)
n.1515T>G
n.1301T>G
n.1472T>G
n.1262T>G
n.1313T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.1470T>G
n.1452T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.-20+78948T>G (n.-20+78948T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.321+18022T>G
n.284+18022T>G
Xg.77989784T>ACA413601946ATP7A,PGK1c.1192T>A (p.Cys398Ser)
n.1324T>A
n.1825T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1280T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
n.1516T>A
n.1302T>A
n.1473T>A
n.1263T>A
n.1314T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.1471T>A
n.1453T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.-20+78949T>A (n.-20+78949T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.321+18023T>A
n.284+18023T>A
Xg.77989784T>CCA413601947ATP7A,PGK1c.1192T>C (p.Cys398Arg)
n.1324T>C
n.1825T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1280T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.1516T>C
n.1302T>C
n.1473T>C
n.1263T>C
n.1314T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.1471T>C
n.1453T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.-20+78949T>C (n.-20+78949T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.321+18023T>C
n.284+18023T>C
Xg.77989784T>GCA413601948ATP7A,PGK1c.1192T>G (p.Cys398Gly)
n.1324T>G
n.1825T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1280T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
n.1516T>G
n.1302T>G
n.1473T>G
n.1263T>G
n.1314T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.1471T>G
n.1453T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.-20+78949T>G (n.-20+78949T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.321+18023T>G
n.284+18023T>G
Xg.77989785G>ACA413601951ATP7A,PGK1c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
n.1325G>A
n.1826G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1281G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.1517G>A
n.1303G>A
n.1474G>A
n.1264G>A
n.1315G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.1472G>A
n.1454G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.-20+78950G>A (n.-20+78950G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.321+18024G>A
n.284+18024G>A
Xg.77989785G>CCA413601950ATP7A,PGK1c.1193G>C (p.Cys398Ser)
n.1325G>C
n.1826G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1281G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
n.1517G>C
n.1303G>C
n.1474G>C
n.1264G>C
n.1315G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.1472G>C
n.1454G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.-20+78950G>C (n.-20+78950G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.321+18024G>C
n.284+18024G>C
Xg.77989785G>TCA413601949ATP7A,PGK1c.1193G>T (p.Cys398Phe)
n.1325G>T
n.1826G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1281G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.1517G>T
n.1303G>T
n.1474G>T
n.1264G>T
n.1315G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.1472G>T
n.1454G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.-20+78950G>T (n.-20+78950G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.321+18024G>T
n.284+18024G>T
Xg.77989786T>ACA413601952ATP7A,PGK1c.1194T>A (p.Cys398Ter)
n.1326T>A
n.1827T>A
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
n.1282T>A
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
n.1518T>A
n.1304T>A
n.1475T>A
n.1265T>A
n.1316T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.1473T>A
n.1455T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.-20+78951T>A (n.-20+78951T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.321+18025T>A
n.284+18025T>A
Xg.77989786T>CCA517464559ATP7A,PGK1c.1194T>C (p.Cys398=)
n.1326T>C
n.1827T>C
c.1164T>C (p.Cys388=)
n.1282T>C
c.1200T>C (p.Cys400=)
n.1518T>C
n.1304T>C
n.1475T>C
n.1265T>C
n.1316T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.1473T>C
n.1455T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.-20+78951T>C (n.-20+78951T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.321+18025T>C
n.284+18025T>C
Xg.77989786T>GCA413601953ATP7A,PGK1c.1194T>G (p.Cys398Trp)
n.1326T>G
n.1827T>G
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
n.1282T>G
c.1200T>G (p.Cys400Trp)
n.1518T>G
n.1304T>G
n.1475T>G
n.1265T>G
n.1316T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.1473T>G
n.1455T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.-20+78951T>G (n.-20+78951T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.321+18025T>G
n.284+18025T>G
Xg.77989787A>CCA413601954ATP7A,PGK1c.1195A>C (p.Asn399His)
n.1327A>C
n.1828A>C
c.1165A>C (p.Asn389His)
n.1283A>C
c.1201A>C (p.Asn401His)
n.1519A>C
n.1305A>C
n.1476A>C
n.1266A>C
n.1317A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.1474A>C
n.1456A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.-20+78952A>C (n.-20+78952A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.321+18026A>C
n.284+18026A>C
Xg.77989787A>GCA413601955ATP7A,PGK1c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.1327A>G
n.1828A>G
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
n.1283A>G
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
n.1519A>G
n.1305A>G
n.1476A>G
n.1266A>G
n.1317A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.1474A>G
n.1456A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.-20+78952A>G (n.-20+78952A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.321+18026A>G
n.284+18026A>G
Xg.77989787A>TCA413601956ATP7A,PGK1c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.1327A>T
n.1828A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
n.1283A>T
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
n.1519A>T
n.1305A>T
n.1476A>T
n.1266A>T
n.1317A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.1474A>T
n.1456A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.-20+78952A>T (n.-20+78952A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.321+18026A>T
n.284+18026A>T
Xg.77989788A>CCA413601957ATP7A,PGK1c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.1328A>C
n.1829A>C
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
n.1284A>C
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
n.1520A>C
n.1306A>C
n.1477A>C
n.1267A>C
n.1318A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1475A>C
n.1457A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.-20+78953A>C (n.-20+78953A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.321+18027A>C
n.284+18027A>C
Xg.77989788A>GCA413601958ATP7A,PGK1c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.1328A>G
n.1829A>G
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
n.1284A>G
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
n.1520A>G
n.1306A>G
n.1477A>G
n.1267A>G
n.1318A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.1475A>G
n.1457A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.-20+78953A>G (n.-20+78953A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.321+18027A>G
n.284+18027A>G
 ClinVar
Xg.77989788A>TCA413601959ATP7A,PGK1c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.1328A>T
n.1829A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
n.1284A>T
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
n.1520A>T
n.1306A>T
n.1477A>T
n.1267A>T
n.1318A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.1475A>T
n.1457A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.-20+78953A>T (n.-20+78953A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.321+18027A>T
n.284+18027A>T
Xg.77989789T>ACA413601960ATP7A,PGK1c.1197T>A (p.Asn399Lys)
n.1329T>A
n.1830T>A
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
n.1285T>A
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
n.1521T>A
n.1307T>A
n.1478T>A
n.1268T>A
n.1319T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1476T>A
n.1458T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.-20+78954T>A (n.-20+78954T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.321+18028T>A
n.284+18028T>A
Xg.77989789T>CCA517464566ATP7A,PGK1c.1197T>C (p.Asn399=)
n.1329T>C
n.1830T>C
c.1167T>C (p.Asn389=)
n.1285T>C
c.1203T>C (p.Asn401=)
n.1521T>C
n.1307T>C
n.1478T>C
n.1268T>C
n.1319T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1476T>C
n.1458T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.-20+78954T>C (n.-20+78954T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.321+18028T>C
n.284+18028T>C
Xg.77989789T>GCA413601961ATP7A,PGK1c.1197T>G (p.Asn399Lys)
n.1329T>G
n.1830T>G
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
n.1285T>G
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
n.1521T>G
n.1307T>G
n.1478T>G
n.1268T>G
n.1319T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1476T>G
n.1458T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.-20+78954T>G (n.-20+78954T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.321+18028T>G
n.284+18028T>G
Xg.77989790T>ACA413601962ATP7A,PGK1c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1330T>A
n.1831T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1286T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.1522T>A
n.1308T>A
n.1479T>A
n.1269T>A
n.1320T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.1477T>A
n.1459T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.-20+78955T>A (n.-20+78955T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.321+18029T>A
n.284+18029T>A
Xg.77989790T>CCA413601963ATP7A,PGK1c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1330T>C
n.1831T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1286T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.1522T>C
n.1308T>C
n.1479T>C
n.1269T>C
n.1320T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.1477T>C
n.1459T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.-20+78955T>C (n.-20+78955T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.321+18029T>C
n.284+18029T>C
Xg.77989790T>GCA413601964ATP7A,PGK1c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1330T>G
n.1831T>G
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1286T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.1522T>G
n.1308T>G
n.1479T>G
n.1269T>G
n.1320T>G
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.1477T>G
n.1459T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.-20+78955T>G (n.-20+78955T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.321+18029T>G
n.284+18029T>G
Xg.77989791C>ACA413601966ATP7A,PGK1c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
n.1331C>A
n.1832C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1287C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.1523C>A
n.1309C>A
n.1480C>A
n.1270C>A
n.1321C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.1478C>A
n.1460C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.-20+78956C>A (n.-20+78956C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.321+18030C>A
n.284+18030C>A
Xg.77989791C>GCA413601967ATP7A,PGK1c.1199C>G (p.Ser400Cys)
n.1331C>G
n.1832C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1287C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.1523C>G
n.1309C>G
n.1480C>G
n.1270C>G
n.1321C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.1478C>G
n.1460C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.-20+78956C>G (n.-20+78956C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.321+18030C>G
n.284+18030C>G
Xg.77989791C>TCA413601965ATP7A,PGK1c.1199C>T (p.Ser400Phe)
n.1331C>T
n.1832C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.1287C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.1523C>T
n.1309C>T
n.1480C>T
n.1270C>T
n.1321C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.1478C>T
n.1460C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.-20+78956C>T (n.-20+78956C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.321+18030C>T
n.284+18030C>T
Xg.77989792C>ACA517464571ATP7A,PGK1c.1200C>A (p.Ser400=)
n.1332C>A
n.1833C>A
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.1288C>A
c.1206C>A (p.Ser402=)
n.1524C>A
n.1310C>A
n.1481C>A
n.1271C>A
n.1322C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.1479C>A
n.1461C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.-20+78957C>A (n.-20+78957C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.321+18031C>A
n.284+18031C>A
Xg.77989792C>GCA517464572ATP7A,PGK1c.1200C>G (p.Ser400=)
n.1332C>G
n.1833C>G
c.1170C>G (p.Ser390=)
n.1288C>G
c.1206C>G (p.Ser402=)
n.1524C>G
n.1310C>G
n.1481C>G
n.1271C>G
n.1322C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.1479C>G
n.1461C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.-20+78957C>G (n.-20+78957C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.321+18031C>G
n.284+18031C>G
Xg.77989792C>TCA517464573ATP7A,PGK1c.1200C>T (p.Ser400=)
n.1332C>T
n.1833C>T
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.1288C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.1524C>T
n.1310C>T
n.1481C>T
n.1271C>T
n.1322C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.1479C>T
n.1461C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.-20+78957C>T (n.-20+78957C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.321+18031C>T
n.284+18031C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77989793T>ACA413601969ATP7A,PGK1c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1333T>A
n.1834T>A
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.1289T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.1525T>A
n.1311T>A
n.1482T>A
n.1272T>A
n.1323T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.1480T>A
n.1462T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.-20+78958T>A (n.-20+78958T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.321+18032T>A
n.284+18032T>A
Xg.77989793T>CCA413601968ATP7A,PGK1c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1333T>C
n.1834T>C
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.1289T>C
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.1525T>C
n.1311T>C
n.1482T>C
n.1272T>C
n.1323T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.1480T>C
n.1462T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.-20+78958T>C (n.-20+78958T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.321+18032T>C
n.284+18032T>C
Xg.77989793T>GCA413601970ATP7A,PGK1c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1333T>G
n.1834T>G
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.1289T>G
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
n.1525T>G
n.1311T>G
n.1482T>G
n.1272T>G
n.1323T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.1480T>G
n.1462T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.-20+78958T>G (n.-20+78958T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.321+18032T>G
n.284+18032T>G
Xg.77989794delCA2580101475ATP7A,PGK1c.1202del (p.Cys401LeufsTer15)
n.1334del
n.1835del
c.1172del (p.Cys391LeufsTer15)
n.1290del
c.1208del (p.Cys403LeufsTer15)
n.1526del
n.1312del
n.1483del
n.1273del
n.1324del
c.*1086del (n.*1086del)
n.1481del
n.1463del
c.*1101del (n.*1101del)
c.-20+78959del (n.-20+78959del)
c.*345del (n.*345del)
n.321+18033del
n.284+18033del
 ClinVar
Xg.77989794G>ACA413601971ATP7A,PGK1c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1334G>A
n.1835G>A
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.1290G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
n.1526G>A
n.1312G>A
n.1483G>A
n.1273G>A
n.1324G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.1481G>A
n.1463G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.-20+78959G>A (n.-20+78959G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.321+18033G>A
n.284+18033G>A
Xg.77989794G>CCA413601973ATP7A,PGK1c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1334G>C
n.1835G>C
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
n.1290G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
n.1526G>C
n.1312G>C
n.1483G>C
n.1273G>C
n.1324G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.1481G>C
n.1463G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.-20+78959G>C (n.-20+78959G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.321+18033G>C
n.284+18033G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989794G=CA2439093402ATP7A,PGK1c.1202G= (p.Cys401=)
n.1334G=
n.1835G=
c.1172G= (p.Cys391=)
n.1290G=
c.1208G= (p.Cys403=)
n.1526G=
n.1312G=
n.1483G=
n.1273G=
n.1324G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
n.1481G=
n.1463G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.-20+78959G= (n.-20+78959G=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.321+18033G=
n.284+18033G=
Xg.77989794G>TCA413601972ATP7A,PGK1c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1334G>T
n.1835G>T
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.1290G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
n.1526G>T
n.1312G>T
n.1483G>T
n.1273G>T
n.1324G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.1481G>T
n.1463G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.-20+78959G>T (n.-20+78959G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.321+18033G>T
n.284+18033G>T
Xg.77989795T>ACA413601974ATP7A,PGK1c.1203T>A (p.Cys401Ter)
n.1335T>A
n.1836T>A
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
n.1291T>A
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
n.1527T>A
n.1313T>A
n.1484T>A
n.1274T>A
n.1325T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1482T>A
n.1464T>A
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.-20+78960T>A (n.-20+78960T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.321+18034T>A
n.284+18034T>A
Xg.77989795T>CCA517464578ATP7A,PGK1c.1203T>C (p.Cys401=)
n.1335T>C
n.1836T>C
c.1173T>C (p.Cys391=)
n.1291T>C
c.1209T>C (p.Cys403=)
n.1527T>C
n.1313T>C
n.1484T>C
n.1274T>C
n.1325T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1482T>C
n.1464T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.-20+78960T>C (n.-20+78960T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.321+18034T>C
n.284+18034T>C
Xg.77989795T>GCA413601975ATP7A,PGK1c.1203T>G (p.Cys401Trp)
n.1335T>G
n.1836T>G
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
n.1291T>G
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
n.1527T>G
n.1313T>G
n.1484T>G
n.1274T>G
n.1325T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1482T>G
n.1464T>G
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.-20+78960T>G (n.-20+78960T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.321+18034T>G
n.284+18034T>G
Xg.77989796G>ACA413601976ATP7A,PGK1c.1204G>A (p.Val402Met)
n.1336G>A
n.1837G>A
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.1292G>A
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.1528G>A
n.1314G>A
n.1485G>A
n.1275G>A
n.1326G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.1483G>A
n.1465G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.-20+78961G>A (n.-20+78961G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.321+18035G>A
n.284+18035G>A
Xg.77989796G>CCA413601978ATP7A,PGK1c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1336G>C
n.1837G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1292G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1528G>C
n.1314G>C
n.1485G>C
n.1275G>C
n.1326G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.1483G>C
n.1465G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.-20+78961G>C (n.-20+78961G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.321+18035G>C
n.284+18035G>C
Xg.77989796G=CA2439093403ATP7A,PGK1c.1204G= (p.Val402=)
n.1336G=
n.1837G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1292G=
c.1210G= (p.Val404=)
n.1528G=
n.1314G=
n.1485G=
n.1275G=
n.1326G=
c.*1088G= (n.*1088G=)
n.1483G=
n.1465G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
c.-20+78961G= (n.-20+78961G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.321+18035G=
n.284+18035G=
Xg.77989796G>TCA413601977ATP7A,PGK1c.1204G>T (p.Val402Leu)
n.1336G>T
n.1837G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.1292G>T
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.1528G>T
n.1314G>T
n.1485G>T
n.1275G>T
n.1326G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.1483G>T
n.1465G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.-20+78961G>T (n.-20+78961G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.321+18035G>T
n.284+18035G>T
 dbSNP
Xg.77989797T>ACA413601979ATP7A,PGK1c.1205T>A (p.Val402Glu)
n.1337T>A
n.1838T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.1293T>A
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.1529T>A
n.1315T>A
n.1486T>A
n.1276T>A
n.1327T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1484T>A
n.1466T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.-20+78962T>A (n.-20+78962T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.321+18036T>A
n.284+18036T>A
Xg.77989797T>CCA413601980ATP7A,PGK1c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1337T>C
n.1838T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1293T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1529T>C
n.1315T>C
n.1486T>C
n.1276T>C
n.1327T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1484T>C
n.1466T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.-20+78962T>C (n.-20+78962T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.321+18036T>C
n.284+18036T>C
Xg.77989797T>GCA413601981ATP7A,PGK1c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1337T>G
n.1838T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1293T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1529T>G
n.1315T>G
n.1486T>G
n.1276T>G
n.1327T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1484T>G
n.1466T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.-20+78962T>G (n.-20+78962T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.321+18036T>G
n.284+18036T>G
Xg.77989798G>ACA517464582ATP7A,PGK1c.1206G>A (p.Val402=)
n.1338G>A
n.1839G>A
c.1176G>A (p.Val392=)
n.1294G>A
c.1212G>A (p.Val404=)
n.1530G>A
n.1316G>A
n.1487G>A
n.1277G>A
n.1328G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1485G>A
n.1467G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.-20+78963G>A (n.-20+78963G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.321+18037G>A
n.284+18037G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77989798G>CCA517464583ATP7A,PGK1c.1206G>C (p.Val402=)
n.1338G>C
n.1839G>C
c.1176G>C (p.Val392=)
n.1294G>C
c.1212G>C (p.Val404=)
n.1530G>C
n.1316G>C
n.1487G>C
n.1277G>C
n.1328G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1485G>C
n.1467G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.-20+78963G>C (n.-20+78963G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.321+18037G>C
n.284+18037G>C
Xg.77989798G>TCA517464580ATP7A,PGK1c.1206G>T (p.Val402=)
n.1338G>T
n.1839G>T
c.1176G>T (p.Val392=)
n.1294G>T
c.1212G>T (p.Val404=)
n.1530G>T
n.1316G>T
n.1487G>T
n.1277G>T
n.1328G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1485G>T
n.1467G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.-20+78963G>T (n.-20+78963G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.321+18037G>T
n.284+18037G>T
Xg.77989799C>ACA413601982ATP7A,PGK1c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1339C>A
n.1840C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1295C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.1531C>A
n.1317C>A
n.1488C>A
n.1278C>A
n.1329C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.1486C>A
n.1468C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.-20+78964C>A (n.-20+78964C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.321+18038C>A
n.284+18038C>A
Xg.77989799C>GCA413601983ATP7A,PGK1c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1339C>G
n.1840C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1295C>G
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.1531C>G
n.1317C>G
n.1488C>G
n.1278C>G
n.1329C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.1486C>G
n.1468C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.-20+78964C>G (n.-20+78964C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.321+18038C>G
n.284+18038C>G
 ClinVar
Xg.77989799C>TCA413601984ATP7A,PGK1c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1339C>T
n.1840C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1295C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.1531C>T
n.1317C>T
n.1488C>T
n.1278C>T
n.1329C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.1486C>T
n.1468C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.-20+78964C>T (n.-20+78964C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.321+18038C>T
n.284+18038C>T
Xg.77989800A>CCA413601985ATP7A,PGK1c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1340A>C
n.1841A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1296A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.1532A>C
n.1318A>C
n.1489A>C
n.1279A>C
n.1330A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.1487A>C
n.1469A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.-20+78965A>C (n.-20+78965A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.321+18039A>C
n.284+18039A>C
Xg.77989800A>GCA413601986ATP7A,PGK1c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1340A>G
n.1841A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1296A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.1532A>G
n.1318A>G
n.1489A>G
n.1279A>G
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c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.1487A>G
n.1469A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.-20+78965A>G (n.-20+78965A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.321+18039A>G
n.284+18039A>G
Xg.77989800A>TCA413601987ATP7A,PGK1c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1340A>T
n.1841A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.1296A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.1532A>T
n.1318A>T
n.1489A>T
n.1279A>T
n.1330A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.1487A>T
n.1469A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.-20+78965A>T (n.-20+78965A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.321+18039A>T
n.284+18039A>T
Xg.77989801G>ACA517464585ATP7A,PGK1c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1341G>A
n.1842G>A
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n.1297G>A
c.1215G>A (p.Gln405=)
n.1533G>A
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n.1490G>A
n.1280G>A
n.1331G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.1488G>A
n.1470G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.-20+78966G>A (n.-20+78966G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.321+18040G>A
n.284+18040G>A
 dbSNP
Xg.77989801G>CCA413601988ATP7A,PGK1c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1341G>C
n.1842G>C
c.1179G>C (p.Gln393His)
n.1297G>C
c.1215G>C (p.Gln405His)
n.1533G>C
n.1319G>C
n.1490G>C
n.1280G>C
n.1331G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.1488G>C
n.1470G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.-20+78966G>C (n.-20+78966G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.321+18040G>C
n.284+18040G>C
Xg.77989801G=CA2439093404ATP7A,PGK1c.1209G= (p.Gln403=)
n.1341G=
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n.1488G=
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c.*1108G= (n.*1108G=)
c.-20+78966G= (n.-20+78966G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.321+18040G=
n.284+18040G=
Xg.77989801G>TCA413601989ATP7A,PGK1c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1341G>T
n.1842G>T
c.1179G>T (p.Gln393His)
n.1297G>T
c.1215G>T (p.Gln405His)
n.1533G>T
n.1319G>T
n.1490G>T
n.1280G>T
n.1331G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.1488G>T
n.1470G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.-20+78966G>T (n.-20+78966G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.321+18040G>T
n.284+18040G>T
Xg.77989802T>ACA413601992ATP7A,PGK1c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1342T>A
n.1843T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.1298T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1534T>A
n.1320T>A
n.1491T>A
n.1281T>A
n.1332T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.1489T>A
n.1471T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.-20+78967T>A (n.-20+78967T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.321+18041T>A
n.284+18041T>A
Xg.77989802T>CCA413601990ATP7A,PGK1c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1342T>C
n.1843T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.1298T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1534T>C
n.1320T>C
n.1491T>C
n.1281T>C
n.1332T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.1489T>C
n.1471T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.-20+78967T>C (n.-20+78967T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.321+18041T>C
n.284+18041T>C
Xg.77989802T>GCA413601991ATP7A,PGK1c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1342T>G
n.1843T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.1298T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1534T>G
n.1320T>G
n.1491T>G
n.1281T>G
n.1332T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.1489T>G
n.1471T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.-20+78967T>G (n.-20+78967T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.321+18041T>G
n.284+18041T>G
Xg.77989803C>ACA413601993ATP7A,PGK1c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1343C>A
n.1844C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
n.1299C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.1535C>A
n.1321C>A
n.1492C>A
n.1282C>A
n.1333C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1490C>A
n.1472C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.-20+78968C>A (n.-20+78968C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.321+18042C>A
n.284+18042C>A
Xg.77989803C>GCA413601994ATP7A,PGK1c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1343C>G
n.1844C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
n.1299C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.1535C>G
n.1321C>G
n.1492C>G
n.1282C>G
n.1333C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.1490C>G
n.1472C>G
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.-20+78968C>G (n.-20+78968C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.321+18042C>G
n.284+18042C>G
Xg.77989803C>TCA413601995ATP7A,PGK1c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1343C>T
n.1844C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
n.1299C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.1535C>T
n.1321C>T
n.1492C>T
n.1282C>T
n.1333C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.1490C>T
n.1472C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.-20+78968C>T (n.-20+78968C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.321+18042C>T
n.284+18042C>T
Xg.77989804T>ACA517464592ATP7A,PGK1c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1344T>A
n.1845T>A
c.1182T>A (p.Ser394=)
n.1300T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
n.1536T>A
n.1322T>A
n.1493T>A
n.1283T>A
n.1334T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1491T>A
n.1473T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.-20+78969T>A (n.-20+78969T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.321+18043T>A
n.284+18043T>A
Xg.77989804T>CCA517464593ATP7A,PGK1c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1344T>C
n.1845T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
n.1300T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.1536T>C
n.1322T>C
n.1493T>C
n.1283T>C
n.1334T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1491T>C
n.1473T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.-20+78969T>C (n.-20+78969T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.321+18043T>C
n.284+18043T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77989804T>GCA517464595ATP7A,PGK1c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1344T>G
n.1845T>G
c.1182T>G (p.Ser394=)
n.1300T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
n.1536T>G
n.1322T>G
n.1493T>G
n.1283T>G
n.1334T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1491T>G
n.1473T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.-20+78969T>G (n.-20+78969T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.321+18043T>G
n.284+18043T>G
Xg.77989805A=CA2439093405ATP7A,PGK1c.1213A= (p.Ile405=)
n.1345A=
n.1846A=
c.1183A= (p.Ile395=)
n.1301A=
c.1219A= (p.Ile407=)
n.1537A=
n.1323A=
n.1494A=
n.1284A=
n.1335A=
c.*1097A= (n.*1097A=)
n.1492A=
n.1474A=
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.-20+78970A= (n.-20+78970A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.321+18044A=
n.284+18044A=
Xg.77989805A>CCA413601996ATP7A,PGK1c.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.1345A>C
n.1846A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1301A>C
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.1537A>C
n.1323A>C
n.1494A>C
n.1284A>C
n.1335A>C
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.1492A>C
n.1474A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.-20+78970A>C (n.-20+78970A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.321+18044A>C
n.284+18044A>C
Xg.77989805A>GCA413601997ATP7A,PGK1c.1213A>G (p.Ile405Val)
n.1345A>G
n.1846A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1301A>G
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.1537A>G
n.1323A>G
n.1494A>G
n.1284A>G
n.1335A>G
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.1492A>G
n.1474A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.-20+78970A>G (n.-20+78970A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.321+18044A>G
n.284+18044A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989805A>TCA413601998ATP7A,PGK1c.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.1345A>T
n.1846A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1301A>T
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.1537A>T
n.1323A>T
n.1494A>T
n.1284A>T
n.1335A>T
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.1492A>T
n.1474A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.-20+78970A>T (n.-20+78970A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.321+18044A>T
n.284+18044A>T
 dbSNP
Xg.77989806T>ACA413601999ATP7A,PGK1c.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.1346T>A
n.1847T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1302T>A
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.1538T>A
n.1324T>A
n.1495T>A
n.1285T>A
n.1336T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.1493T>A
n.1475T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.-20+78971T>A (n.-20+78971T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.321+18045T>A
n.284+18045T>A
Xg.77989806T>CCA413602000ATP7A,PGK1c.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.1346T>C
n.1847T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1302T>C
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.1538T>C
n.1324T>C
n.1495T>C
n.1285T>C
n.1336T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.1493T>C
n.1475T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.-20+78971T>C (n.-20+78971T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.321+18045T>C
n.284+18045T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.77989806T>GCA413602001ATP7A,PGK1c.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.1346T>G
n.1847T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1302T>G
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.1538T>G
n.1324T>G
n.1495T>G
n.1285T>G
n.1336T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.1493T>G
n.1475T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.-20+78971T>G (n.-20+78971T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.321+18045T>G
n.284+18045T>G
Xg.77989806T=CA2439093406ATP7A,PGK1c.1214T= (p.Ile405=)
n.1346T=
n.1847T=
c.1184T= (p.Ile395=)
n.1302T=
c.1220T= (p.Ile407=)
n.1538T=
n.1324T=
n.1495T=
n.1285T=
n.1336T=
c.*1098T= (n.*1098T=)
n.1493T=
n.1475T=
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.-20+78971T= (n.-20+78971T=)
c.*357T= (n.*357T=)
n.321+18045T=
n.284+18045T=
Xg.77989807T>ACA517464598ATP7A,PGK1c.1215T>A (p.Ile405=)
n.1347T>A
n.1848T>A
c.1185T>A (p.Ile395=)
n.1303T>A
c.1221T>A (p.Ile407=)
n.1539T>A
n.1325T>A
n.1496T>A
n.1286T>A
n.1337T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1494T>A
n.1476T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.-20+78972T>A (n.-20+78972T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.321+18046T>A
n.284+18046T>A
Xg.77989807T>CCA517464599ATP7A,PGK1c.1215T>C (p.Ile405=)
n.1347T>C
n.1848T>C
c.1185T>C (p.Ile395=)
n.1303T>C
c.1221T>C (p.Ile407=)
n.1539T>C
n.1325T>C
n.1496T>C
n.1286T>C
n.1337T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1494T>C
n.1476T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.-20+78972T>C (n.-20+78972T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.321+18046T>C
n.284+18046T>C
Xg.77989807T>GCA413602002ATP7A,PGK1c.1215T>G (p.Ile405Met)
n.1347T>G
n.1848T>G
c.1185T>G (p.Ile395Met)
n.1303T>G
c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.1539T>G
n.1325T>G
n.1496T>G
n.1286T>G
n.1337T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1494T>G
n.1476T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.-20+78972T>G (n.-20+78972T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.321+18046T>G
n.284+18046T>G
Xg.77989808G>ACA413602005ATP7A,PGK1c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.1348G>A
n.1849G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1304G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1540G>A
n.1326G>A
n.1497G>A
n.1287G>A
n.1338G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1495G>A
n.1477G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.-20+78973G>A (n.-20+78973G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.321+18047G>A
n.284+18047G>A
Xg.77989808G>CCA413602004ATP7A,PGK1c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.1348G>C
n.1849G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1304G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1540G>C
n.1326G>C
n.1497G>C
n.1287G>C
n.1338G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1495G>C
n.1477G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.-20+78973G>C (n.-20+78973G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.321+18047G>C
n.284+18047G>C
Xg.77989808G>TCA413602003ATP7A,PGK1c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.1348G>T
n.1849G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1304G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1540G>T
n.1326G>T
n.1497G>T
n.1287G>T
n.1338G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1495G>T
n.1477G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.-20+78973G>T (n.-20+78973G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.321+18047G>T
n.284+18047G>T
Xg.77989809A=CA2439093407ATP7A,PGK1c.1217A= (p.Glu406=)
n.1349A=
n.1850A=
c.1187A= (p.Glu396=)
n.1305A=
c.1223A= (p.Glu408=)
n.1541A=
n.1327A=
n.1498A=
n.1288A=
n.1339A=
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.1496A=
n.1478A=
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.-20+78974A= (n.-20+78974A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.321+18048A=
n.284+18048A=
Xg.77989809A>CCA413602006ATP7A,PGK1c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.1349A>C
n.1850A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1305A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1541A>C
n.1327A>C
n.1498A>C
n.1288A>C
n.1339A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.1496A>C
n.1478A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.-20+78974A>C (n.-20+78974A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.321+18048A>C
n.284+18048A>C
Xg.77989809A>GCA10459001ATP7A,PGK1c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.1349A>G
n.1850A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1305A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1541A>G
n.1327A>G
n.1498A>G
n.1288A>G
n.1339A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.1496A>G
n.1478A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.-20+78974A>G (n.-20+78974A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.321+18048A>G
n.284+18048A>G
 dbSNP ExAC
Xg.77989809A>TCA413602007ATP7A,PGK1c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.1349A>T
n.1850A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1305A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1541A>T
n.1327A>T
n.1498A>T
n.1288A>T
n.1339A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.1496A>T
n.1478A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.-20+78974A>T (n.-20+78974A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.321+18048A>T
n.284+18048A>T
Xg.77989810G>ACA517464602ATP7A,PGK1c.1218G>A (p.Glu406=)
n.1350G>A
n.1851G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1306G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
n.1542G>A
n.1328G>A
n.1499G>A
n.1289G>A
n.1340G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1497G>A
n.1479G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.-20+78975G>A (n.-20+78975G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.321+18049G>A
n.284+18049G>A
Xg.77989810G>CCA413602008ATP7A,PGK1c.1218G>C (p.Glu406Asp)
n.1350G>C
n.1851G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1306G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.1542G>C
n.1328G>C
n.1499G>C
n.1289G>C
n.1340G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1497G>C
n.1479G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.-20+78975G>C (n.-20+78975G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.321+18049G>C
n.284+18049G>C
Xg.77989810G>TCA413602009ATP7A,PGK1c.1218G>T (p.Glu406Asp)
n.1350G>T
n.1851G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1306G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.1542G>T
n.1328G>T
n.1499G>T
n.1289G>T
n.1340G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1497G>T
n.1479G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.-20+78975G>T (n.-20+78975G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.321+18049G>T
n.284+18049G>T
Xg.77989811_77989814delCA2580612418ATP7A,PGK1c.1219_1222del (p.Gly407SerfsTer8)
n.1351_1354del
n.1852_1855del
c.1189_1192del (p.Gly397SerfsTer8)
n.1307_1310del
c.1225_1228del (p.Gly409SerfsTer8)
n.1543_1546del
n.1329_1332del
n.1500_1503del
n.1290_1293del
n.1341_1344del
c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del)
n.1498_1501del
n.1480_1483del
c.*1118_*1121del (n.*1118_*1121del)
c.-20+78976_-20+78979del (n.-20+78976_-20+78979del)
c.*362_*365del (n.*362_*365del)
n.321+18050_321+18053del
n.284+18050_284+18053del
 ClinVar
Xg.77989811G>ACA10459002ATP7A,PGK1c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.1351G>A
n.1852G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.1307G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.1543G>A
n.1329G>A
n.1500G>A
n.1290G>A
n.1341G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1498G>A
n.1480G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.-20+78976G>A (n.-20+78976G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.321+18050G>A
n.284+18050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.77989811G>CCA413602010ATP7A,PGK1c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.1351G>C
n.1852G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.1307G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1543G>C
n.1329G>C
n.1500G>C
n.1290G>C
n.1341G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1498G>C
n.1480G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.-20+78976G>C (n.-20+78976G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.321+18050G>C
n.284+18050G>C
Xg.77989811G=CA2439093408ATP7A,PGK1c.1219G= (p.Gly407=)
n.1351G=
n.1852G=
c.1189G= (p.Gly397=)
n.1307G=
c.1225G= (p.Gly409=)
n.1543G=
n.1329G=
n.1500G=
n.1290G=
n.1341G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.1498G=
n.1480G=
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.-20+78976G= (n.-20+78976G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.321+18050G=
n.284+18050G=
Xg.77989811G>TCA413602011ATP7A,PGK1c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.1351G>T
n.1852G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.1307G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.1543G>T
n.1329G>T
n.1500G>T
n.1290G>T
n.1341G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1498G>T
n.1480G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.-20+78976G>T (n.-20+78976G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.321+18050G>T
n.284+18050G>T
Xg.77989812G>ACA413602012ATP7A,PGK1c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.1352G>A
n.1853G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.1308G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.1544G>A
n.1330G>A
n.1501G>A
n.1291G>A
n.1342G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1499G>A
n.1481G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.-20+78977G>A (n.-20+78977G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.321+18051G>A
n.284+18051G>A
 dbSNP
Xg.77989812G>CCA413602013ATP7A,PGK1c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.1352G>C
n.1853G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.1308G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1544G>C
n.1330G>C
n.1501G>C
n.1291G>C
n.1342G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1499G>C
n.1481G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.-20+78977G>C (n.-20+78977G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.321+18051G>C
n.284+18051G>C
 ClinVar
Xg.77989812G=CA2439093409ATP7A,PGK1c.1220G= (p.Gly407=)
n.1352G=
n.1853G=
c.1190G= (p.Gly397=)
n.1308G=
c.1226G= (p.Gly409=)
n.1544G=
n.1330G=
n.1501G=
n.1291G=
n.1342G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1499G=
n.1481G=
c.*1119G= (n.*1119G=)
c.-20+78977G= (n.-20+78977G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.321+18051G=
n.284+18051G=
Xg.77989812G>TCA413602014ATP7A,PGK1c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.1352G>T
n.1853G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.1308G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1544G>T
n.1330G>T
n.1501G>T
n.1291G>T
n.1342G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1499G>T
n.1481G>T
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.-20+78977G>T (n.-20+78977G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.321+18051G>T
n.284+18051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989813T>ACA517464609ATP7A,PGK1c.1221T>A (p.Gly407=)
n.1353T>A
n.1854T>A
c.1191T>A (p.Gly397=)
n.1309T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
n.1545T>A
n.1331T>A
n.1502T>A
n.1292T>A
n.1343T>A
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.1500T>A
n.1482T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.-20+78978T>A (n.-20+78978T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.321+18052T>A
n.284+18052T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77989813T>CCA517464610ATP7A,PGK1c.1221T>C (p.Gly407=)
n.1353T>C
n.1854T>C
c.1191T>C (p.Gly397=)
n.1309T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
n.1545T>C
n.1331T>C
n.1502T>C
n.1292T>C
n.1343T>C
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.1500T>C
n.1482T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.-20+78978T>C (n.-20+78978T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.321+18052T>C
n.284+18052T>C
 gnomAD v4
Xg.77989813T>GCA517464611ATP7A,PGK1c.1221T>G (p.Gly407=)
n.1353T>G
n.1854T>G
c.1191T>G (p.Gly397=)
n.1309T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
n.1545T>G
n.1331T>G
n.1502T>G
n.1292T>G
n.1343T>G
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.1500T>G
n.1482T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.-20+78978T>G (n.-20+78978T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.321+18052T>G
n.284+18052T>G
Xg.77989814G>ACA413602017ATP7A,PGK1c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1354G>A
n.1855G>A
c.1192G>A (p.Val398Ile)
n.1310G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1546G>A
n.1332G>A
n.1503G>A
n.1293G>A
n.1344G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1501G>A
n.1483G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.-20+78979G>A (n.-20+78979G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.321+18053G>A
n.284+18053G>A
Xg.77989814G>CCA413602016ATP7A,PGK1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1354G>C
n.1855G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1310G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1546G>C
n.1332G>C
n.1503G>C
n.1293G>C
n.1344G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1501G>C
n.1483G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.-20+78979G>C (n.-20+78979G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.321+18053G>C
n.284+18053G>C
Xg.77989814G>TCA413602015ATP7A,PGK1c.1222G>T (p.Val408Phe)
n.1354G>T
n.1855G>T
c.1192G>T (p.Val398Phe)
n.1310G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1546G>T
n.1332G>T
n.1503G>T
n.1293G>T
n.1344G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1501G>T
n.1483G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.-20+78979G>T (n.-20+78979G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.321+18053G>T
n.284+18053G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77989815T>ACA413602018ATP7A,PGK1c.1223T>A (p.Val408Asp)
n.1355T>A
n.1856T>A
c.1193T>A (p.Val398Asp)
n.1311T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1547T>A
n.1333T>A
n.1504T>A
n.1294T>A
n.1345T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.1502T>A
n.1484T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.-20+78980T>A (n.-20+78980T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.321+18054T>A
n.284+18054T>A
Xg.77989815T>CCA413602019ATP7A,PGK1c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1355T>C
n.1856T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1311T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1547T>C
n.1333T>C
n.1504T>C
n.1294T>C
n.1345T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.1502T>C
n.1484T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.-20+78980T>C (n.-20+78980T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.321+18054T>C
n.284+18054T>C
Xg.77989815T>GCA413602020ATP7A,PGK1c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1355T>G
n.1856T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1311T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1547T>G
n.1333T>G
n.1504T>G
n.1294T>G
n.1345T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.1502T>G
n.1484T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.-20+78980T>G (n.-20+78980T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.321+18054T>G
n.284+18054T>G
Xg.77989816C>ACA517464613ATP7A,PGK1c.1224C>A (p.Val408=)
n.1356C>A
n.1857C>A
c.1194C>A (p.Val398=)
n.1312C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
n.1548C>A
n.1334C>A
n.1505C>A
n.1295C>A
n.1346C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1503C>A
n.1485C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.-20+78981C>A (n.-20+78981C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.321+18055C>A
n.284+18055C>A
Xg.77989816C>GCA517464615ATP7A,PGK1c.1224C>G (p.Val408=)
n.1356C>G
n.1857C>G
c.1194C>G (p.Val398=)
n.1312C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
n.1548C>G
n.1334C>G
n.1505C>G
n.1295C>G
n.1346C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1503C>G
n.1485C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.-20+78981C>G (n.-20+78981C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.321+18055C>G
n.284+18055C>G
Xg.77989816C>TCA517464617ATP7A,PGK1c.1224C>T (p.Val408=)
n.1356C>T
n.1857C>T
c.1194C>T (p.Val398=)
n.1312C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
n.1548C>T
n.1334C>T
n.1505C>T
n.1295C>T
n.1346C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1503C>T
n.1485C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.-20+78981C>T (n.-20+78981C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.321+18055C>T
n.284+18055C>T
Xg.77989817A=CA2439093410ATP7A,PGK1c.1225A= (p.Ile409=)
n.1357A=
n.1858A=
c.1195A= (p.Ile399=)
n.1313A=
c.1231A= (p.Ile411=)
n.1549A=
n.1335A=
n.1506A=
n.1296A=
n.1347A=
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.1504A=
n.1486A=
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.-20+78982A= (n.-20+78982A=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.321+18056A=
n.284+18056A=
Xg.77989817A>CCA413602021ATP7A,PGK1c.1225A>C (p.Ile409Leu)
n.1357A>C
n.1858A>C
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1313A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1549A>C
n.1335A>C
n.1506A>C
n.1296A>C
n.1347A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1504A>C
n.1486A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.-20+78982A>C (n.-20+78982A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.321+18056A>C
n.284+18056A>C
Xg.77989817A>GCA413602022ATP7A,PGK1c.1225A>G (p.Ile409Val)
n.1357A>G
n.1858A>G
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1313A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1549A>G
n.1335A>G
n.1506A>G
n.1296A>G
n.1347A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1504A>G
n.1486A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.-20+78982A>G (n.-20+78982A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.321+18056A>G
n.284+18056A>G
 dbSNP
Xg.77989817A>TCA413602023ATP7A,PGK1c.1225A>T (p.Ile409Leu)
n.1357A>T
n.1858A>T
c.1195A>T (p.Ile399Leu)
n.1313A>T
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.1549A>T
n.1335A>T
n.1506A>T
n.1296A>T
n.1347A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1504A>T
n.1486A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.-20+78982A>T (n.-20+78982A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.321+18056A>T
n.284+18056A>T
Xg.77989818T>ACA413602024ATP7A,PGK1c.1226T>A (p.Ile409Lys)
n.1358T>A
n.1859T>A
c.1196T>A (p.Ile399Lys)
n.1314T>A
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.1550T>A
n.1336T>A
n.1507T>A
n.1297T>A
n.1348T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.1505T>A
n.1487T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.-20+78983T>A (n.-20+78983T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.321+18057T>A
n.284+18057T>A
Xg.77989818T>CCA413602025ATP7A,PGK1c.1226T>C (p.Ile409Thr)
n.1358T>C
n.1859T>C
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.1314T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1550T>C
n.1336T>C
n.1507T>C
n.1297T>C
n.1348T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.1505T>C
n.1487T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.-20+78983T>C (n.-20+78983T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.321+18057T>C
n.284+18057T>C
Xg.77989818T>GCA413602026ATP7A,PGK1c.1226T>G (p.Ile409Arg)
n.1358T>G
n.1859T>G
c.1196T>G (p.Ile399Arg)
n.1314T>G
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.1550T>G
n.1336T>G
n.1507T>G
n.1297T>G
n.1348T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.1505T>G
n.1487T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.-20+78983T>G (n.-20+78983T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.321+18057T>G
n.284+18057T>G
Xg.77989819A>CCA517464622ATP7A,PGK1c.1227A>C (p.Ile409=)
n.1359A>C
n.1860A>C
c.1197A>C (p.Ile399=)
n.1315A>C
c.1233A>C (p.Ile411=)
n.1551A>C
n.1337A>C
n.1508A>C
n.1298A>C
n.1349A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.1506A>C
n.1488A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.-20+78984A>C (n.-20+78984A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.321+18058A>C
n.284+18058A>C
Xg.77989819A>GCA413602027ATP7A,PGK1c.1227A>G (p.Ile409Met)
n.1359A>G
n.1860A>G
c.1197A>G (p.Ile399Met)
n.1315A>G
c.1233A>G (p.Ile411Met)
n.1551A>G
n.1337A>G
n.1508A>G
n.1298A>G
n.1349A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.1506A>G
n.1488A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.-20+78984A>G (n.-20+78984A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.321+18058A>G
n.284+18058A>G
Xg.77989819A>TCA517464623ATP7A,PGK1c.1227A>T (p.Ile409=)
n.1359A>T
n.1860A>T
c.1197A>T (p.Ile399=)
n.1315A>T
c.1233A>T (p.Ile411=)
n.1551A>T
n.1337A>T
n.1508A>T
n.1298A>T
n.1349A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.1506A>T
n.1488A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.-20+78984A>T (n.-20+78984A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.321+18058A>T
n.284+18058A>T
Xg.77989820T>ACA413602028ATP7A,PGK1c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1360T>A
n.1861T>A
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1316T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
n.1552T>A
n.1338T>A
n.1509T>A
n.1299T>A
n.1350T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.1507T>A
n.1489T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.-20+78985T>A (n.-20+78985T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.321+18059T>A
n.284+18059T>A
 gnomAD v4
Xg.77989820T>CCA413602029ATP7A,PGK1c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1360T>C
n.1861T>C
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1316T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
n.1552T>C
n.1338T>C
n.1509T>C
n.1299T>C
n.1350T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.1507T>C
n.1489T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.-20+78985T>C (n.-20+78985T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.321+18059T>C
n.284+18059T>C
Xg.77989820T>GCA413602030ATP7A,PGK1c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1360T>G
n.1861T>G
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1316T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.1552T>G
n.1338T>G
n.1509T>G
n.1299T>G
n.1350T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.1507T>G
n.1489T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.-20+78985T>G (n.-20+78985T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.321+18059T>G
n.284+18059T>G
Xg.77989821C>ACA413602032ATP7A,PGK1c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.1361C>A
n.1862C>A
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.1317C>A
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
n.1553C>A
n.1339C>A
n.1510C>A
n.1300C>A
n.1351C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.1508C>A
n.1490C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.-20+78986C>A (n.-20+78986C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.321+18060C>A
n.284+18060C>A
Xg.77989821C>GCA413602033ATP7A,PGK1c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.1361C>G
n.1862C>G
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.1317C>G
c.1235C>G (p.Ser412Ter)
n.1553C>G
n.1339C>G
n.1510C>G
n.1300C>G
n.1351C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.1508C>G
n.1490C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.-20+78986C>G (n.-20+78986C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.321+18060C>G
n.284+18060C>G
Xg.77989821C>TCA413602031ATP7A,PGK1c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.1361C>T
n.1862C>T
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.1317C>T
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
n.1553C>T
n.1339C>T
n.1510C>T
n.1300C>T
n.1351C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.1508C>T
n.1490C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.-20+78986C>T (n.-20+78986C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.321+18060C>T
n.284+18060C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77989821_77989822delinsCACA2439093411ATP7A,PGK1c.1229_1230delinsCA (p.Ser410=)
n.1361_1362delinsCA
n.1862_1863delinsCA
c.1199_1200delinsCA (p.Ser400=)
n.1317_1318delinsCA
c.1235_1236delinsCA (p.Ser412=)
n.1553_1554delinsCA
n.1339_1340delinsCA
n.1510_1511delinsCA
n.1300_1301delinsCA
n.1351_1352delinsCA
c.*1113_*1114delinsCA (n.*1113_*1114delinsCA)
n.1508_1509delinsCA
n.1490_1491delinsCA
c.*1128_*1129delinsCA (n.*1128_*1129delinsCA)
c.-20+78986_-20+78987delinsCA (n.-20+78986_-20+78987delinsCA)
c.*372_*373delinsCA (n.*372_*373delinsCA)
n.321+18060_321+18061delinsCA
n.284+18060_284+18061delinsCA
Xg.77989822A>CCA517464630ATP7A,PGK1c.1230A>C (p.Ser410=)
n.1362A>C
n.1863A>C
c.1200A>C (p.Ser400=)
n.1318A>C
c.1236A>C (p.Ser412=)
n.1554A>C
n.1340A>C
n.1511A>C
n.1301A>C
n.1352A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.1509A>C
n.1491A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.-20+78987A>C (n.-20+78987A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.321+18061A>C
n.284+18061A>C
Xg.77989822A>GCA517464632ATP7A,PGK1c.1230A>G (p.Ser410=)
n.1362A>G
n.1863A>G
c.1200A>G (p.Ser400=)
n.1318A>G
c.1236A>G (p.Ser412=)
n.1554A>G
n.1340A>G
n.1511A>G
n.1301A>G
n.1352A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.1509A>G
n.1491A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.-20+78987A>G (n.-20+78987A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.321+18061A>G
n.284+18061A>G
 ClinVar
Xg.77989822A>TCA517464633ATP7A,PGK1c.1230A>T (p.Ser410=)
n.1362A>T
n.1863A>T
c.1200A>T (p.Ser400=)
n.1318A>T
c.1236A>T (p.Ser412=)
n.1554A>T
n.1340A>T
n.1511A>T
n.1301A>T
n.1352A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.1509A>T
n.1491A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.-20+78987A>T (n.-20+78987A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.321+18061A>T
n.284+18061A>T
Xg.77989827dupCA645618038ATP7A,PGK1c.1235dup (p.Pro413AlafsTer13)
n.1367dup
n.1868dup
c.1205dup (p.Pro403AlafsTer13)
n.1323dup
c.1241dup (p.Pro415AlafsTer13)
n.1559dup
n.1345dup
n.1516dup
n.1306dup
n.1357dup
c.*1119dup (n.*1119dup)
n.1514dup
n.1496dup
c.*1134dup (n.*1134dup)
c.-20+78992dup (n.-20+78992dup)
c.*378dup (n.*378dup)
n.321+18066dup
n.284+18066dup
 COSMIC
Xg.77989827delCA220302ATP7A,PGK1c.1235del (p.Lys412SerfsTer4)
n.1367del
n.1868del
c.1205del (p.Lys402SerfsTer4)
n.1323del
c.1241del (p.Lys414SerfsTer4)
n.1559del
n.1345del
n.1516del
n.1306del
n.1357del
c.*1119del (n.*1119del)
n.1514del
n.1496del
c.*1134del (n.*1134del)
c.-20+78992del (n.-20+78992del)
c.*378del (n.*378del)
n.321+18066del
n.284+18066del
 ClinVar dbSNP
Xg.77989823A>CCA413602035ATP7A,PGK1c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1363A>C
n.1864A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.1319A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.1555A>C
n.1341A>C
n.1512A>C
n.1302A>C
n.1353A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1510A>C
n.1492A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.-20+78988A>C (n.-20+78988A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.321+18062A>C
n.284+18062A>C
Xg.77989823A>GCA413602034ATP7A,PGK1c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1363A>G
n.1864A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.1319A>G
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.1555A>G
n.1341A>G
n.1512A>G
n.1302A>G
n.1353A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1510A>G
n.1492A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.-20+78988A>G (n.-20+78988A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.321+18062A>G
n.284+18062A>G
 gnomAD v4
Xg.77989823A>TCA413602036ATP7A,PGK1c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1363A>T
n.1864A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.1319A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.1555A>T
n.1341A>T
n.1512A>T
n.1302A>T
n.1353A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1510A>T
n.1492A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.-20+78988A>T (n.-20+78988A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.321+18062A>T
n.284+18062A>T
Xg.77989824A>CCA413602037ATP7A,PGK1c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1364A>C
n.1865A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.1320A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.1556A>C
n.1342A>C
n.1513A>C
n.1303A>C
n.1354A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1511A>C
n.1493A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.-20+78989A>C (n.-20+78989A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.321+18063A>C
n.284+18063A>C
Xg.77989824A>GCA413602038ATP7A,PGK1c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1364A>G
n.1865A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.1320A>G
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.1556A>G
n.1342A>G
n.1513A>G
n.1303A>G
n.1354A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1511A>G
n.1493A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.-20+78989A>G (n.-20+78989A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.321+18063A>G
n.284+18063A>G
Xg.77989824A>TCA413602039ATP7A,PGK1c.1232A>T (p.Lys411Ile)
n.1364A>T
n.1865A>T
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
n.1320A>T
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
n.1556A>T
n.1342A>T
n.1513A>T
n.1303A>T
n.1354A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1511A>T
n.1493A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.-20+78989A>T (n.-20+78989A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.321+18063A>T
n.284+18063A>T
Xg.77989825A>CCA413602040ATP7A,PGK1c.1233A>C (p.Lys411Asn)
n.1365A>C
n.1866A>C
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
n.1321A>C
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
n.1557A>C
n.1343A>C
n.1514A>C
n.1304A>C
n.1355A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.1512A>C
n.1494A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.-20+78990A>C (n.-20+78990A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.321+18064A>C
n.284+18064A>C
Xg.77989825A>GCA517464639ATP7A,PGK1c.1233A>G (p.Lys411=)
n.1365A>G
n.1866A>G
c.1203A>G (p.Lys401=)
n.1321A>G
c.1239A>G (p.Lys413=)
n.1557A>G
n.1343A>G
n.1514A>G
n.1304A>G
n.1355A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.1512A>G
n.1494A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.-20+78990A>G (n.-20+78990A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.321+18064A>G
n.284+18064A>G
Xg.77989825A>TCA413602041ATP7A,PGK1c.1233A>T (p.Lys411Asn)
n.1365A>T
n.1866A>T
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
n.1321A>T
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
n.1557A>T
n.1343A>T
n.1514A>T
n.1304A>T
n.1355A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.1512A>T
n.1494A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.-20+78990A>T (n.-20+78990A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.321+18064A>T
n.284+18064A>T
Xg.77989826A>CCA413602042ATP7A,PGK1c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.1366A>C
n.1867A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1322A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1558A>C
n.1344A>C
n.1515A>C
n.1305A>C
n.1356A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.1513A>C
n.1495A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.-20+78991A>C (n.-20+78991A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.321+18065A>C
n.284+18065A>C
Xg.77989826A>GCA413602043ATP7A,PGK1c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.1366A>G
n.1867A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1322A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1558A>G
n.1344A>G
n.1515A>G
n.1305A>G
n.1356A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.1513A>G
n.1495A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.-20+78991A>G (n.-20+78991A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.321+18065A>G
n.284+18065A>G
Xg.77989826A>TCA413602044ATP7A,PGK1c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.1366A>T
n.1867A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1322A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1558A>T
n.1344A>T
n.1515A>T
n.1305A>T
n.1356A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.1513A>T
n.1495A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.-20+78991A>T (n.-20+78991A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.321+18065A>T
n.284+18065A>T
Xg.77989827A>CCA413602045ATP7A,PGK1c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.1367A>C
n.1868A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1323A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1559A>C
n.1345A>C
n.1516A>C
n.1306A>C
n.1357A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1514A>C
n.1496A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.-20+78992A>C (n.-20+78992A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.321+18066A>C
n.284+18066A>C
Xg.77989827A>GCA413602046ATP7A,PGK1c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.1367A>G
n.1868A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1323A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1559A>G
n.1345A>G
n.1516A>G
n.1306A>G
n.1357A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1514A>G
n.1496A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.-20+78992A>G (n.-20+78992A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.321+18066A>G
n.284+18066A>G
Xg.77989827A>TCA413602047ATP7A,PGK1c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.1367A>T
n.1868A>T
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.1323A>T
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1559A>T
n.1345A>T
n.1516A>T
n.1306A>T
n.1357A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1514A>T
n.1496A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.-20+78992A>T (n.-20+78992A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.321+18066A>T
n.284+18066A>T
Xg.77989828G>ACA517464647ATP7A,PGK1c.1236G>A (p.Lys412=)
n.1368G>A
n.1869G>A
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.1324G>A
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.1560G>A
n.1346G>A
n.1517G>A
n.1307G>A
n.1358G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1515G>A
n.1497G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.-20+78993G>A (n.-20+78993G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.321+18067G>A
n.284+18067G>A
 gnomAD v4
Xg.77989828G>CCA413602048ATP7A,PGK1c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.1368G>C
n.1869G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.1324G>C
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1560G>C
n.1346G>C
n.1517G>C
n.1307G>C
n.1358G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1515G>C
n.1497G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.-20+78993G>C (n.-20+78993G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.321+18067G>C
n.284+18067G>C
Xg.77989828G>TCA413602049ATP7A,PGK1c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.1368G>T
n.1869G>T
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.1324G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1560G>T
n.1346G>T
n.1517G>T
n.1307G>T
n.1358G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1515G>T
n.1497G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.-20+78993G>T (n.-20+78993G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.321+18067G>T
n.284+18067G>T
Xg.77989829C>ACA413602050ATP7A,PGK1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1369C>A
n.1870C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1325C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.1561C>A
n.1347C>A
n.1518C>A
n.1308C>A
n.1359C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.1516C>A
n.1498C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.-20+78994C>A (n.-20+78994C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.321+18068C>A
n.284+18068C>A
Xg.77989829C>GCA413602051ATP7A,PGK1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1369C>G
n.1870C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1325C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1561C>G
n.1347C>G
n.1518C>G
n.1308C>G
n.1359C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.1516C>G
n.1498C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.-20+78994C>G (n.-20+78994C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.321+18068C>G
n.284+18068C>G
Xg.77989829C>TCA413602052ATP7A,PGK1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1369C>T
n.1870C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1325C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.1561C>T
n.1347C>T
n.1518C>T
n.1308C>T
n.1359C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.1516C>T
n.1498C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.-20+78994C>T (n.-20+78994C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.321+18068C>T
n.284+18068C>T
 ClinVar
Xg.77989830C>ACA413602053ATP7A,PGK1c.1238C>A (p.Pro413Gln)
n.1370C>A
n.1871C>A
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1326C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.1562C>A
n.1348C>A
n.1519C>A
n.1309C>A
n.1360C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.1517C>A
n.1499C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.-20+78995C>A (n.-20+78995C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.321+18069C>A
n.284+18069C>A
Xg.77989830C>GCA413602054ATP7A,PGK1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1370C>G
n.1871C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1326C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.1562C>G
n.1348C>G
n.1519C>G
n.1309C>G
n.1360C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1517C>G
n.1499C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.-20+78995C>G (n.-20+78995C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.321+18069C>G
n.284+18069C>G
Xg.77989830C>TCA413602055ATP7A,PGK1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1370C>T
n.1871C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1326C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.1562C>T
n.1348C>T
n.1519C>T
n.1309C>T
n.1360C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1517C>T
n.1499C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.-20+78995C>T (n.-20+78995C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.321+18069C>T
n.284+18069C>T
Xg.77989831A=CA2439093412ATP7A,PGK1c.1239A= (p.Pro413=)
n.1371A=
n.1872A=
c.1209A= (p.Pro403=)
n.1327A=
c.1245A= (p.Pro415=)
n.1563A=
n.1349A=
n.1520A=
n.1310A=
n.1361A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
n.1518A=
n.1500A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.-20+78996A= (n.-20+78996A=)
c.*382A= (n.*382A=)
n.321+18070A=
n.284+18070A=
Xg.77989831A>CCA517464650ATP7A,PGK1c.1239A>C (p.Pro413=)
n.1371A>C
n.1872A>C
c.1209A>C (p.Pro403=)
n.1327A>C
c.1245A>C (p.Pro415=)
n.1563A>C
n.1349A>C
n.1520A>C
n.1310A>C
n.1361A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.1518A>C
n.1500A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.-20+78996A>C (n.-20+78996A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.321+18070A>C
n.284+18070A>C
Xg.77989831A>GCA10459003ATP7A,PGK1c.1239A>G (p.Pro413=)
n.1371A>G
n.1872A>G
c.1209A>G (p.Pro403=)
n.1327A>G
c.1245A>G (p.Pro415=)
n.1563A>G
n.1349A>G
n.1520A>G
n.1310A>G
n.1361A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1518A>G
n.1500A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.-20+78996A>G (n.-20+78996A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.321+18070A>G
n.284+18070A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989831A>TCA517464652ATP7A,PGK1c.1239A>T (p.Pro413=)
n.1371A>T
n.1872A>T
c.1209A>T (p.Pro403=)
n.1327A>T
c.1245A>T (p.Pro415=)
n.1563A>T
n.1349A>T
n.1520A>T
n.1310A>T
n.1361A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.1518A>T
n.1500A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.-20+78996A>T (n.-20+78996A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.321+18070A>T
n.284+18070A>T
Xg.77989832G>ACA413602056ATP7A,PGK1c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.1372G>A
n.1873G>A
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
n.1328G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1564G>A
n.1350G>A
n.1521G>A
n.1311G>A
n.1362G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.1519G>A
n.1501G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.-20+78997G>A (n.-20+78997G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.321+18071G>A
n.284+18071G>A
Xg.77989832G>CCA413602057ATP7A,PGK1c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1372G>C
n.1873G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.1328G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1564G>C
n.1350G>C
n.1521G>C
n.1311G>C
n.1362G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.1519G>C
n.1501G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.-20+78997G>C (n.-20+78997G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.321+18071G>C
n.284+18071G>C
Xg.77989832G>TCA413602058ATP7A,PGK1c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.1372G>T
n.1873G>T
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
n.1328G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1564G>T
n.1350G>T
n.1521G>T
n.1311G>T
n.1362G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.1519G>T
n.1501G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.-20+78997G>T (n.-20+78997G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.321+18071G>T
n.284+18071G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77989833G>ACA10459004ATP7A,PGK1c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.1373G>A
n.1874G>A
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
n.1329G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1565G>A
n.1351G>A
n.1522G>A
n.1312G>A
n.1363G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1520G>A
n.1502G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.-20+78998G>A (n.-20+78998G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.321+18072G>A
n.284+18072G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989833G>CCA413602060ATP7A,PGK1c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1373G>C
n.1874G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.1329G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1565G>C
n.1351G>C
n.1522G>C
n.1312G>C
n.1363G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1520G>C
n.1502G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.-20+78998G>C (n.-20+78998G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.321+18072G>C
n.284+18072G>C
Xg.77989833G=CA2439093413ATP7A,PGK1c.1241G= (p.Gly414=)
n.1373G=
n.1874G=
c.1211G= (p.Gly404=)
n.1329G=
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1565G=
n.1351G=
n.1522G=
n.1312G=
n.1363G=
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1520G=
n.1502G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.-20+78998G= (n.-20+78998G=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.321+18072G=
n.284+18072G=
Xg.77989833G>TCA413602059ATP7A,PGK1c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1373G>T
n.1874G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.1329G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1565G>T
n.1351G>T
n.1522G>T
n.1312G>T
n.1363G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1520G>T
n.1502G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.-20+78998G>T (n.-20+78998G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.321+18072G>T
n.284+18072G>T
 ClinVar
Xg.77989834T>ACA517464655ATP7A,PGK1c.1242T>A (p.Gly414=)
n.1374T>A
n.1875T>A
c.1212T>A (p.Gly404=)
n.1330T>A
c.1248T>A (p.Gly416=)
n.1566T>A
n.1352T>A
n.1523T>A
n.1313T>A
n.1364T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1521T>A
n.1503T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.-20+78999T>A (n.-20+78999T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.321+18073T>A
n.284+18073T>A
Xg.77989834T>CCA517464654ATP7A,PGK1c.1242T>C (p.Gly414=)
n.1374T>C
n.1875T>C
c.1212T>C (p.Gly404=)
n.1330T>C
c.1248T>C (p.Gly416=)
n.1566T>C
n.1352T>C
n.1523T>C
n.1313T>C
n.1364T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1521T>C
n.1503T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.-20+78999T>C (n.-20+78999T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.321+18073T>C
n.284+18073T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77989834T>GCA517464653ATP7A,PGK1c.1242T>G (p.Gly414=)
n.1374T>G
n.1875T>G
c.1212T>G (p.Gly404=)
n.1330T>G
c.1248T>G (p.Gly416=)
n.1566T>G
n.1352T>G
n.1523T>G
n.1313T>G
n.1364T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1521T>G
n.1503T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.-20+78999T>G (n.-20+78999T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.321+18073T>G
n.284+18073T>G
Xg.77989834T=CA2439093414ATP7A,PGK1c.1242T= (p.Gly414=)
n.1374T=
n.1875T=
c.1212T= (p.Gly404=)
n.1330T=
c.1248T= (p.Gly416=)
n.1566T=
n.1352T=
n.1523T=
n.1313T=
n.1364T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
n.1521T=
n.1503T=
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.-20+78999T= (n.-20+78999T=)
c.*385T= (n.*385T=)
n.321+18073T=
n.284+18073T=
Xg.77989835G>ACA413602061ATP7A,PGK1c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1375G>A
n.1876G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
n.1331G>A
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.1567G>A
n.1353G>A
n.1524G>A
n.1314G>A
n.1365G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.1522G>A
n.1504G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.-20+79000G>A (n.-20+79000G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.321+18074G>A
n.284+18074G>A
 dbSNP
Xg.77989835G>CCA413602062ATP7A,PGK1c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1375G>C
n.1876G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.1331G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.1567G>C
n.1353G>C
n.1524G>C
n.1314G>C
n.1365G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.1522G>C
n.1504G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.-20+79000G>C (n.-20+79000G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.321+18074G>C
n.284+18074G>C
Xg.77989835G=CA2439093415ATP7A,PGK1c.1243G= (p.Val415=)
n.1375G=
n.1876G=
c.1213G= (p.Val405=)
n.1331G=
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n.1567G=
n.1353G=
n.1524G=
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n.1365G=
c.*1127G= (n.*1127G=)
n.1522G=
n.1504G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.-20+79000G= (n.-20+79000G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.321+18074G=
n.284+18074G=
Xg.77989835G>TCA413602063ATP7A,PGK1c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.1375G>T
n.1876G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.1331G>T
c.1249G>T (p.Val417Leu)
n.1567G>T
n.1353G>T
n.1524G>T
n.1314G>T
n.1365G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.1522G>T
n.1504G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.-20+79000G>T (n.-20+79000G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.321+18074G>T
n.284+18074G>T
Xg.77989836T>ACA413602064ATP7A,PGK1c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.1376T>A
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c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.1332T>A
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n.1568T>A
n.1354T>A
n.1525T>A
n.1315T>A
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n.1523T>A
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c.-20+79001T>A (n.-20+79001T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.321+18075T>A
n.284+18075T>A
Xg.77989836T>CCA413602065ATP7A,PGK1c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1376T>C
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c.1214T>C (p.Val405Ala)
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c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1568T>C
n.1354T>C
n.1525T>C
n.1315T>C
n.1366T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.1523T>C
n.1505T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.-20+79001T>C (n.-20+79001T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.321+18075T>C
n.284+18075T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77989836T>GCA413602066ATP7A,PGK1c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1376T>G
n.1877T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
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n.1568T>G
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c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.1523T>G
n.1505T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.-20+79001T>G (n.-20+79001T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.321+18075T>G
n.284+18075T>G
Xg.77989836T=CA2439093416ATP7A,PGK1c.1244T= (p.Val415=)
n.1376T=
n.1877T=
c.1214T= (p.Val405=)
n.1332T=
c.1250T= (p.Val417=)
n.1568T=
n.1354T=
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n.1315T=
n.1366T=
c.*1128T= (n.*1128T=)
n.1523T=
n.1505T=
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.-20+79001T= (n.-20+79001T=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.321+18075T=
n.284+18075T=

Number of alleles fetched