UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77988727T>A | CA517464157 | ATP7A,PGK1 | c.636T>A (p.Ile212=) n.768T>A c.606T>A (p.Ile202=) n.724T>A c.642T>A (p.Ile214=) n.960T>A n.746T>A n.917T>A n.909T>A n.707T>A n.758T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.915T>A n.897T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.-20+77892T>A (n.-20+77892T>A) n.321+16966T>A n.284+16966T>A | |
| X | g.77988727T>C | CA517464158 | ATP7A,PGK1 | c.636T>C (p.Ile212=) n.768T>C c.606T>C (p.Ile202=) n.724T>C c.642T>C (p.Ile214=) n.960T>C n.746T>C n.917T>C n.909T>C n.707T>C n.758T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.915T>C n.897T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.-20+77892T>C (n.-20+77892T>C) n.321+16966T>C n.284+16966T>C | |
| X | g.77988727T>G | CA413600388 | ATP7A,PGK1 | c.636T>G (p.Ile212Met) n.768T>G c.606T>G (p.Ile202Met) n.724T>G c.642T>G (p.Ile214Met) n.960T>G n.746T>G n.917T>G n.909T>G n.707T>G n.758T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.915T>G n.897T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.-20+77892T>G (n.-20+77892T>G) n.321+16966T>G n.284+16966T>G | |
| X | g.77988728A>C | CA413600389 | ATP7A,PGK1 | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.769A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.725A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.961A>C n.747A>C n.918A>C n.910A>C n.708A>C n.759A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.916A>C n.898A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.-20+77893A>C (n.-20+77893A>C) n.321+16967A>C n.284+16967A>C | |
| X | g.77988728A>G | CA413600390 | ATP7A,PGK1 | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.769A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.725A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.961A>G n.747A>G n.918A>G n.910A>G n.708A>G n.759A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.916A>G n.898A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.-20+77893A>G (n.-20+77893A>G) n.321+16967A>G n.284+16967A>G | |
| X | g.77988728A>T | CA413600391 | ATP7A,PGK1 | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.769A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.725A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.961A>T n.747A>T n.918A>T n.910A>T n.708A>T n.759A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.916A>T n.898A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.-20+77893A>T (n.-20+77893A>T) n.321+16967A>T n.284+16967A>T | |
| X | g.77988729A>C | CA413600392 | ATP7A,PGK1 | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.770A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.726A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.962A>C n.748A>C n.919A>C n.911A>C n.709A>C n.760A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.917A>C n.899A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.-20+77894A>C (n.-20+77894A>C) n.321+16968A>C n.284+16968A>C | |
| X | g.77988729A>G | CA413600393 | ATP7A,PGK1 | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.770A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.726A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.962A>G n.748A>G n.919A>G n.911A>G n.709A>G n.760A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.917A>G n.899A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.-20+77894A>G (n.-20+77894A>G) n.321+16968A>G n.284+16968A>G | |
| X | g.77988729A>T | CA413600394 | ATP7A,PGK1 | c.638A>T (p.Lys213Ile) n.770A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) n.726A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) n.962A>T n.748A>T n.919A>T n.911A>T n.709A>T n.760A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.917A>T n.899A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.-20+77894A>T (n.-20+77894A>T) n.321+16968A>T n.284+16968A>T | |
| X | g.77988730A>C | CA413600396 | ATP7A,PGK1 | c.639A>C (p.Lys213Asn) n.771A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) n.727A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) n.963A>C n.749A>C n.920A>C n.912A>C n.710A>C n.761A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.918A>C n.900A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.-20+77895A>C (n.-20+77895A>C) n.321+16969A>C n.284+16969A>C | |
| X | g.77988730A>G | CA517464163 | ATP7A,PGK1 | c.639A>G (p.Lys213=) n.771A>G c.609A>G (p.Lys203=) n.727A>G c.645A>G (p.Lys215=) n.963A>G n.749A>G n.920A>G n.912A>G n.710A>G n.761A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.918A>G n.900A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.-20+77895A>G (n.-20+77895A>G) n.321+16969A>G n.284+16969A>G | |
| X | g.77988730A>T | CA413600395 | ATP7A,PGK1 | c.639A>T (p.Lys213Asn) n.771A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) n.727A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) n.963A>T n.749A>T n.920A>T n.912A>T n.710A>T n.761A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.918A>T n.900A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.-20+77895A>T (n.-20+77895A>T) n.321+16969A>T n.284+16969A>T | |
| X | g.77988731G>A | CA413600397 | ATP7A,PGK1 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.772G>A c.610G>A (p.Val204Ile) n.728G>A c.646G>A (p.Val216Ile) n.964G>A n.750G>A n.921G>A n.913G>A n.711G>A n.762G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.919G>A n.901G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.-20+77896G>A (n.-20+77896G>A) n.321+16970G>A n.284+16970G>A | |
| X | g.77988731G>C | CA413600398 | ATP7A,PGK1 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.772G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.728G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.964G>C n.750G>C n.921G>C n.913G>C n.711G>C n.762G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.919G>C n.901G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.-20+77896G>C (n.-20+77896G>C) n.321+16970G>C n.284+16970G>C | |
| X | g.77988731G>T | CA413600399 | ATP7A,PGK1 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.772G>T c.610G>T (p.Val204Phe) n.728G>T c.646G>T (p.Val216Phe) n.964G>T n.750G>T n.921G>T n.913G>T n.711G>T n.762G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.919G>T n.901G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.-20+77896G>T (n.-20+77896G>T) n.321+16970G>T n.284+16970G>T | |
| X | g.77988732G>A | CA413600400 | ATP7A,PGK1 | c.640+1G>A (n.640+1G>A) n.772+1G>A n.773G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.728+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) n.964+1G>A n.750+1G>A n.921+1G>A n.729G>A n.914G>A n.711+1G>A n.762+1G>A c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) n.919+1G>A n.901+1G>A c.*539+1G>A (n.*539+1G>A) c.-20+77897G>A (n.-20+77897G>A) n.321+16971G>A n.284+16971G>A | |
| X | g.77988732G>C | CA413600401 | ATP7A,PGK1 | c.640+1G>C (n.640+1G>C) n.772+1G>C n.773G>C c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.728+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) n.964+1G>C n.750+1G>C n.921+1G>C n.729G>C n.914G>C n.711+1G>C n.762+1G>C c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) n.919+1G>C n.901+1G>C c.*539+1G>C (n.*539+1G>C) c.-20+77897G>C (n.-20+77897G>C) n.321+16971G>C n.284+16971G>C | |
| X | g.77988732G>T | CA413600402 | ATP7A,PGK1 | c.640+1G>T (n.640+1G>T) n.772+1G>T n.773G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.728+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) n.964+1G>T n.750+1G>T n.921+1G>T n.729G>T n.914G>T n.711+1G>T n.762+1G>T c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) n.919+1G>T n.901+1G>T c.*539+1G>T (n.*539+1G>T) c.-20+77897G>T (n.-20+77897G>T) n.321+16971G>T n.284+16971G>T | |
| X | g.77988733T>A | CA413600403 | ATP7A,PGK1 | c.640+2T>A (n.640+2T>A) n.772+2T>A n.774T>A c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.728+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) n.964+2T>A n.750+2T>A n.921+2T>A n.730T>A n.915T>A n.711+2T>A n.762+2T>A c.*524+2T>A (n.*524+2T>A) n.919+2T>A n.901+2T>A c.*539+2T>A (n.*539+2T>A) c.-20+77898T>A (n.-20+77898T>A) n.321+16972T>A n.284+16972T>A | |
| X | g.77988733T>C | CA413600404 | ATP7A,PGK1 | c.640+2T>C (n.640+2T>C) n.772+2T>C n.774T>C c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.728+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) n.964+2T>C n.750+2T>C n.921+2T>C n.730T>C n.915T>C n.711+2T>C n.762+2T>C c.*524+2T>C (n.*524+2T>C) n.919+2T>C n.901+2T>C c.*539+2T>C (n.*539+2T>C) c.-20+77898T>C (n.-20+77898T>C) n.321+16972T>C n.284+16972T>C | ClinVar |
| X | g.77988733T>G | CA413600405 | ATP7A,PGK1 | c.640+2T>G (n.640+2T>G) n.772+2T>G n.774T>G c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.728+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) n.964+2T>G n.750+2T>G n.921+2T>G n.730T>G n.915T>G n.711+2T>G n.762+2T>G c.*524+2T>G (n.*524+2T>G) n.919+2T>G n.901+2T>G c.*539+2T>G (n.*539+2T>G) c.-20+77898T>G (n.-20+77898T>G) n.321+16972T>G n.284+16972T>G | |
| X | g.77988739G>A | CA145667 | ATP7A,PGK1 | c.640+8G>A (n.640+8G>A) n.772+8G>A n.780G>A c.610+8G>A (n.610+8G>A) n.728+8G>A c.646+8G>A (n.646+8G>A) n.964+8G>A n.750+8G>A n.921+8G>A n.736G>A n.921G>A n.711+8G>A n.762+8G>A c.*524+8G>A (n.*524+8G>A) n.919+8G>A n.901+8G>A c.*539+8G>A (n.*539+8G>A) c.-20+77904G>A (n.-20+77904G>A) n.321+16978G>A n.284+16978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988739G= | CA2439093120 | ATP7A,PGK1 | c.640+8G= (n.640+8G=) n.772+8G= n.780G= c.610+8G= (n.610+8G=) n.728+8G= c.646+8G= (n.646+8G=) n.964+8G= n.750+8G= n.921+8G= n.736G= n.921G= n.711+8G= n.762+8G= c.*524+8G= (n.*524+8G=) n.919+8G= n.901+8G= c.*539+8G= (n.*539+8G=) c.-20+77904G= (n.-20+77904G=) n.321+16978G= n.284+16978G= | |
| X | g.77988741C>T | CA2580101450 | ATP7A,PGK1 | c.640+10C>T (n.640+10C>T) n.772+10C>T n.782C>T c.610+10C>T (n.610+10C>T) n.728+10C>T c.646+10C>T (n.646+10C>T) n.964+10C>T n.750+10C>T n.921+10C>T n.738C>T n.923C>T n.711+10C>T n.762+10C>T c.*524+10C>T (n.*524+10C>T) n.919+10C>T n.901+10C>T c.*539+10C>T (n.*539+10C>T) c.-20+77906C>T (n.-20+77906C>T) n.321+16980C>T n.284+16980C>T | ClinVar |
| X | g.77988742T>C | CA2694151710 | ATP7A,PGK1 | c.640+11T>C (n.640+11T>C) n.772+11T>C n.783T>C c.610+11T>C (n.610+11T>C) n.728+11T>C c.646+11T>C (n.646+11T>C) n.964+11T>C n.750+11T>C n.921+11T>C n.739T>C n.924T>C n.711+11T>C n.762+11T>C c.*524+11T>C (n.*524+11T>C) n.919+11T>C n.901+11T>C c.*539+11T>C (n.*539+11T>C) c.-20+77907T>C (n.-20+77907T>C) n.321+16981T>C n.284+16981T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988743G>A | CA331103051 | ATP7A,PGK1 | c.640+12G>A (n.640+12G>A) n.772+12G>A n.784G>A c.610+12G>A (n.610+12G>A) n.728+12G>A c.646+12G>A (n.646+12G>A) n.964+12G>A n.750+12G>A n.921+12G>A n.740G>A n.925G>A n.711+12G>A n.762+12G>A c.*524+12G>A (n.*524+12G>A) n.919+12G>A n.901+12G>A c.*539+12G>A (n.*539+12G>A) c.-20+77908G>A (n.-20+77908G>A) n.321+16982G>A n.284+16982G>A | dbSNP |
| X | g.77988743G= | CA2439093121 | ATP7A,PGK1 | c.640+12G= (n.640+12G=) n.772+12G= n.784G= c.610+12G= (n.610+12G=) n.728+12G= c.646+12G= (n.646+12G=) n.964+12G= n.750+12G= n.921+12G= n.740G= n.925G= n.711+12G= n.762+12G= c.*524+12G= (n.*524+12G=) n.919+12G= n.901+12G= c.*539+12G= (n.*539+12G=) c.-20+77908G= (n.-20+77908G=) n.321+16982G= n.284+16982G= | |
| X | g.77988744G>A | CA2740092210 | ATP7A,PGK1 | c.640+13G>A (n.640+13G>A) n.772+13G>A n.785G>A c.610+13G>A (n.610+13G>A) n.728+13G>A c.646+13G>A (n.646+13G>A) n.964+13G>A n.750+13G>A n.921+13G>A n.741G>A n.926G>A n.711+13G>A n.762+13G>A c.*524+13G>A (n.*524+13G>A) n.919+13G>A n.901+13G>A c.*539+13G>A (n.*539+13G>A) c.-20+77909G>A (n.-20+77909G>A) n.321+16983G>A n.284+16983G>A | ClinVar |
| X | g.77988745T>A | CA2821956295 | ATP7A,PGK1 | c.640+14T>A (n.640+14T>A) n.772+14T>A n.786T>A c.610+14T>A (n.610+14T>A) n.728+14T>A c.646+14T>A (n.646+14T>A) n.964+14T>A n.750+14T>A n.921+14T>A n.742T>A n.927T>A n.711+14T>A n.762+14T>A c.*524+14T>A (n.*524+14T>A) n.919+14T>A n.901+14T>A c.*539+14T>A (n.*539+14T>A) c.-20+77910T>A (n.-20+77910T>A) n.321+16984T>A n.284+16984T>A | |
| X | g.77988746G>T | CA2580101451 | ATP7A,PGK1 | c.640+15G>T (n.640+15G>T) n.772+15G>T n.787G>T c.610+15G>T (n.610+15G>T) n.728+15G>T c.646+15G>T (n.646+15G>T) n.964+15G>T n.750+15G>T n.921+15G>T n.743G>T n.928G>T n.711+15G>T n.762+15G>T c.*524+15G>T (n.*524+15G>T) n.919+15G>T n.901+15G>T c.*539+15G>T (n.*539+15G>T) c.-20+77911G>T (n.-20+77911G>T) n.321+16985G>T n.284+16985G>T | ClinVar |
| X | g.77988747T>C | CA2520407712 | ATP7A,PGK1 | c.640+16T>C (n.640+16T>C) n.772+16T>C n.788T>C c.610+16T>C (n.610+16T>C) n.728+16T>C c.646+16T>C (n.646+16T>C) n.964+16T>C n.750+16T>C n.921+16T>C n.744T>C n.929T>C n.711+16T>C n.762+16T>C c.*524+16T>C (n.*524+16T>C) n.919+16T>C n.901+16T>C c.*539+16T>C (n.*539+16T>C) c.-20+77912T>C (n.-20+77912T>C) n.321+16986T>C n.284+16986T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988749G>A | CA2694151711 | ATP7A,PGK1 | c.640+18G>A (n.640+18G>A) n.772+18G>A n.790G>A c.610+18G>A (n.610+18G>A) n.728+18G>A c.646+18G>A (n.646+18G>A) n.964+18G>A n.750+18G>A n.921+18G>A n.746G>A n.931G>A n.711+18G>A n.762+18G>A c.*524+18G>A (n.*524+18G>A) n.919+18G>A n.901+18G>A c.*539+18G>A (n.*539+18G>A) c.-20+77914G>A (n.-20+77914G>A) n.321+16988G>A n.284+16988G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988749G= | CA2439093122 | ATP7A,PGK1 | c.640+18G= (n.640+18G=) n.772+18G= n.790G= c.610+18G= (n.610+18G=) n.728+18G= c.646+18G= (n.646+18G=) n.964+18G= n.750+18G= n.921+18G= n.746G= n.931G= n.711+18G= n.762+18G= c.*524+18G= (n.*524+18G=) n.919+18G= n.901+18G= c.*539+18G= (n.*539+18G=) c.-20+77914G= (n.-20+77914G=) n.321+16988G= n.284+16988G= | |
| X | g.77988749G>T | CA643005162 | ATP7A,PGK1 | c.640+18G>T (n.640+18G>T) n.772+18G>T n.790G>T c.610+18G>T (n.610+18G>T) n.728+18G>T c.646+18G>T (n.646+18G>T) n.964+18G>T n.750+18G>T n.921+18G>T n.746G>T n.931G>T n.711+18G>T n.762+18G>T c.*524+18G>T (n.*524+18G>T) n.919+18G>T n.901+18G>T c.*539+18G>T (n.*539+18G>T) c.-20+77914G>T (n.-20+77914G>T) n.321+16988G>T n.284+16988G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988750A= | CA2439093123 | ATP7A,PGK1 | c.640+19A= (n.640+19A=) n.772+19A= n.791A= c.610+19A= (n.610+19A=) n.728+19A= c.646+19A= (n.646+19A=) n.964+19A= n.750+19A= n.921+19A= n.747A= n.932A= n.711+19A= n.762+19A= c.*524+19A= (n.*524+19A=) n.919+19A= n.901+19A= c.*539+19A= (n.*539+19A=) c.-20+77915A= (n.-20+77915A=) n.321+16989A= n.284+16989A= | |
| X | g.77988750A>C | CA878418157 | ATP7A,PGK1 | c.640+19A>C (n.640+19A>C) n.772+19A>C n.791A>C c.610+19A>C (n.610+19A>C) n.728+19A>C c.646+19A>C (n.646+19A>C) n.964+19A>C n.750+19A>C n.921+19A>C n.747A>C n.932A>C n.711+19A>C n.762+19A>C c.*524+19A>C (n.*524+19A>C) n.919+19A>C n.901+19A>C c.*539+19A>C (n.*539+19A>C) c.-20+77915A>C (n.-20+77915A>C) n.321+16989A>C n.284+16989A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.77988750A>G | CA10458938 | ATP7A,PGK1 | c.640+19A>G (n.640+19A>G) n.772+19A>G n.791A>G c.610+19A>G (n.610+19A>G) n.728+19A>G c.646+19A>G (n.646+19A>G) n.964+19A>G n.750+19A>G n.921+19A>G n.747A>G n.932A>G n.711+19A>G n.762+19A>G c.*524+19A>G (n.*524+19A>G) n.919+19A>G n.901+19A>G c.*539+19A>G (n.*539+19A>G) c.-20+77915A>G (n.-20+77915A>G) n.321+16989A>G n.284+16989A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988751T>C | CA10458939 | ATP7A,PGK1 | c.640+20T>C (n.640+20T>C) n.772+20T>C n.792T>C c.610+20T>C (n.610+20T>C) n.728+20T>C c.646+20T>C (n.646+20T>C) n.964+20T>C n.750+20T>C n.921+20T>C n.748T>C n.933T>C n.711+20T>C n.762+20T>C c.*524+20T>C (n.*524+20T>C) n.919+20T>C n.901+20T>C c.*539+20T>C (n.*539+20T>C) c.-20+77916T>C (n.-20+77916T>C) n.321+16990T>C n.284+16990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988751T= | CA2439093124 | ATP7A,PGK1 | c.640+20T= (n.640+20T=) n.772+20T= n.792T= c.610+20T= (n.610+20T=) n.728+20T= c.646+20T= (n.646+20T=) n.964+20T= n.750+20T= n.921+20T= n.748T= n.933T= n.711+20T= n.762+20T= c.*524+20T= (n.*524+20T=) n.919+20T= n.901+20T= c.*539+20T= (n.*539+20T=) c.-20+77916T= (n.-20+77916T=) n.321+16990T= n.284+16990T= | |
| X | g.77988753G>A | CA2579650096 | ATP7A,PGK1 | c.640+22G>A (n.640+22G>A) n.772+22G>A n.794G>A c.610+22G>A (n.610+22G>A) n.728+22G>A c.646+22G>A (n.646+22G>A) n.964+22G>A n.750+22G>A n.921+22G>A n.750G>A n.935G>A n.711+22G>A n.762+22G>A c.*524+22G>A (n.*524+22G>A) n.919+22G>A n.901+22G>A c.*539+22G>A (n.*539+22G>A) c.-20+77918G>A (n.-20+77918G>A) n.321+16992G>A n.284+16992G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988757T>C | CA643005163 | ATP7A,PGK1 | c.640+26T>C (n.640+26T>C) n.772+26T>C n.798T>C c.610+26T>C (n.610+26T>C) n.728+26T>C c.646+26T>C (n.646+26T>C) n.964+26T>C n.750+26T>C n.921+26T>C n.754T>C n.939T>C n.711+26T>C n.762+26T>C c.*524+26T>C (n.*524+26T>C) n.919+26T>C n.901+26T>C c.*539+26T>C (n.*539+26T>C) c.-20+77922T>C (n.-20+77922T>C) n.321+16996T>C n.284+16996T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988757T= | CA2439093125 | ATP7A,PGK1 | c.640+26T= (n.640+26T=) n.772+26T= n.798T= c.610+26T= (n.610+26T=) n.728+26T= c.646+26T= (n.646+26T=) n.964+26T= n.750+26T= n.921+26T= n.754T= n.939T= n.711+26T= n.762+26T= c.*524+26T= (n.*524+26T=) n.919+26T= n.901+26T= c.*539+26T= (n.*539+26T=) c.-20+77922T= (n.-20+77922T=) n.321+16996T= n.284+16996T= | |
| X | g.77988760A= | CA2439093126 | ATP7A,PGK1 | c.640+29A= (n.640+29A=) n.772+29A= n.801A= c.610+29A= (n.610+29A=) n.728+29A= c.646+29A= (n.646+29A=) n.964+29A= n.750+29A= n.921+29A= n.757A= n.942A= n.711+29A= n.762+29A= c.*524+29A= (n.*524+29A=) n.919+29A= n.901+29A= c.*539+29A= (n.*539+29A=) c.-20+77925A= (n.-20+77925A=) n.321+16999A= n.284+16999A= | |
| X | g.77988760A>G | CA878418168 | ATP7A,PGK1 | c.640+29A>G (n.640+29A>G) n.772+29A>G n.801A>G c.610+29A>G (n.610+29A>G) n.728+29A>G c.646+29A>G (n.646+29A>G) n.964+29A>G n.750+29A>G n.921+29A>G n.757A>G n.942A>G n.711+29A>G n.762+29A>G c.*524+29A>G (n.*524+29A>G) n.919+29A>G n.901+29A>G c.*539+29A>G (n.*539+29A>G) c.-20+77925A>G (n.-20+77925A>G) n.321+16999A>G n.284+16999A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988762G>A | CA10458940 | ATP7A,PGK1 | c.640+31G>A (n.640+31G>A) n.772+31G>A n.803G>A c.610+31G>A (n.610+31G>A) n.728+31G>A c.646+31G>A (n.646+31G>A) n.964+31G>A n.750+31G>A n.921+31G>A n.759G>A n.944G>A n.711+31G>A n.762+31G>A c.*524+31G>A (n.*524+31G>A) n.919+31G>A n.901+31G>A c.*539+31G>A (n.*539+31G>A) c.-20+77927G>A (n.-20+77927G>A) n.321+17001G>A n.284+17001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988762G>C | CA2821956296 | ATP7A,PGK1 | c.640+31G>C (n.640+31G>C) n.772+31G>C n.803G>C c.610+31G>C (n.610+31G>C) n.728+31G>C c.646+31G>C (n.646+31G>C) n.964+31G>C n.750+31G>C n.921+31G>C n.759G>C n.944G>C n.711+31G>C n.762+31G>C c.*524+31G>C (n.*524+31G>C) n.919+31G>C n.901+31G>C c.*539+31G>C (n.*539+31G>C) c.-20+77927G>C (n.-20+77927G>C) n.321+17001G>C n.284+17001G>C | |
| X | g.77988762G= | CA2439093127 | ATP7A,PGK1 | c.640+31G= (n.640+31G=) n.772+31G= n.803G= c.610+31G= (n.610+31G=) n.728+31G= c.646+31G= (n.646+31G=) n.964+31G= n.750+31G= n.921+31G= n.759G= n.944G= n.711+31G= n.762+31G= c.*524+31G= (n.*524+31G=) n.919+31G= n.901+31G= c.*539+31G= (n.*539+31G=) c.-20+77927G= (n.-20+77927G=) n.321+17001G= n.284+17001G= | |
| X | g.77988763G>C | CA517464169 | ATP7A,PGK1 | c.640+32G>C (n.640+32G>C) n.772+32G>C n.804G>C c.610+32G>C (n.610+32G>C) n.728+32G>C c.646+32G>C (n.646+32G>C) n.964+32G>C n.750+32G>C n.921+32G>C n.760G>C n.945G>C n.711+32G>C n.762+32G>C c.*524+32G>C (n.*524+32G>C) n.919+32G>C n.901+32G>C c.*539+32G>C (n.*539+32G>C) c.-20+77928G>C (n.-20+77928G>C) n.321+17002G>C n.284+17002G>C | dbSNP |
| X | g.77988763G= | CA2439093128 | ATP7A,PGK1 | c.640+32G= (n.640+32G=) n.772+32G= n.804G= c.610+32G= (n.610+32G=) n.728+32G= c.646+32G= (n.646+32G=) n.964+32G= n.750+32G= n.921+32G= n.760G= n.945G= n.711+32G= n.762+32G= c.*524+32G= (n.*524+32G=) n.919+32G= n.901+32G= c.*539+32G= (n.*539+32G=) c.-20+77928G= (n.-20+77928G=) n.321+17002G= n.284+17002G= | |
| X | g.77988765T>G | CA2439093130 | ATP7A,PGK1 | c.640+34T>G (n.640+34T>G) n.772+34T>G n.806T>G c.610+34T>G (n.610+34T>G) n.728+34T>G c.646+34T>G (n.646+34T>G) n.964+34T>G n.750+34T>G n.921+34T>G n.762T>G n.947T>G n.711+34T>G n.762+34T>G c.*524+34T>G (n.*524+34T>G) n.919+34T>G n.901+34T>G c.*539+34T>G (n.*539+34T>G) c.-20+77930T>G (n.-20+77930T>G) n.321+17004T>G n.284+17004T>G | dbSNP |
| X | g.77988765T= | CA2439093129 | ATP7A,PGK1 | c.640+34T= (n.640+34T=) n.772+34T= n.806T= c.610+34T= (n.610+34T=) n.728+34T= c.646+34T= (n.646+34T=) n.964+34T= n.750+34T= n.921+34T= n.762T= n.947T= n.711+34T= n.762+34T= c.*524+34T= (n.*524+34T=) n.919+34T= n.901+34T= c.*539+34T= (n.*539+34T=) c.-20+77930T= (n.-20+77930T=) n.321+17004T= n.284+17004T= | |
| X | g.77988766del | CA2579650097 | ATP7A,PGK1 | c.640+35del (n.640+35del) n.772+35del n.807del c.610+35del (n.610+35del) n.728+35del c.646+35del (n.646+35del) n.964+35del n.750+35del n.921+35del n.763del n.948del n.711+35del n.762+35del c.*524+35del (n.*524+35del) n.919+35del n.901+35del c.*539+35del (n.*539+35del) c.-20+77931del (n.-20+77931del) n.321+17005del n.284+17005del | |
| X | g.77988771G>A | CA2579650099 | ATP7A,PGK1 | c.640+40G>A (n.640+40G>A) n.772+40G>A n.812G>A c.610+40G>A (n.610+40G>A) n.728+40G>A c.646+40G>A (n.646+40G>A) n.964+40G>A n.750+40G>A n.921+40G>A n.768G>A n.953G>A n.711+40G>A n.762+40G>A c.*524+40G>A (n.*524+40G>A) n.919+40G>A n.901+40G>A c.*539+40G>A (n.*539+40G>A) c.-20+77936G>A (n.-20+77936G>A) n.321+17010G>A n.284+17010G>A | |
| X | g.77988773C>A | CA2694151730 | ATP7A,PGK1 | c.640+42C>A (n.640+42C>A) n.772+42C>A n.814C>A c.610+42C>A (n.610+42C>A) n.728+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) n.964+42C>A n.750+42C>A n.921+42C>A n.770C>A n.955C>A n.711+42C>A n.762+42C>A c.*524+42C>A (n.*524+42C>A) n.919+42C>A n.901+42C>A c.*539+42C>A (n.*539+42C>A) c.-20+77938C>A (n.-20+77938C>A) n.321+17012C>A n.284+17012C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988773C= | CA2439093131 | ATP7A,PGK1 | c.640+42C= (n.640+42C=) n.772+42C= n.814C= c.610+42C= (n.610+42C=) n.728+42C= c.646+42C= (n.646+42C=) n.964+42C= n.750+42C= n.921+42C= n.770C= n.955C= n.711+42C= n.762+42C= c.*524+42C= (n.*524+42C=) n.919+42C= n.901+42C= c.*539+42C= (n.*539+42C=) c.-20+77938C= (n.-20+77938C=) n.321+17012C= n.284+17012C= | |
| X | g.77988773C>T | CA10458941 | ATP7A,PGK1 | c.640+42C>T (n.640+42C>T) n.772+42C>T n.814C>T c.610+42C>T (n.610+42C>T) n.728+42C>T c.646+42C>T (n.646+42C>T) n.964+42C>T n.750+42C>T n.921+42C>T n.770C>T n.955C>T n.711+42C>T n.762+42C>T c.*524+42C>T (n.*524+42C>T) n.919+42C>T n.901+42C>T c.*539+42C>T (n.*539+42C>T) c.-20+77938C>T (n.-20+77938C>T) n.321+17012C>T n.284+17012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988776T>A | CA2694151733 | ATP7A,PGK1 | c.640+45T>A (n.640+45T>A) n.772+45T>A n.817T>A c.610+45T>A (n.610+45T>A) n.728+45T>A c.646+45T>A (n.646+45T>A) n.964+45T>A n.750+45T>A n.921+45T>A n.773T>A n.958T>A n.711+45T>A n.762+45T>A c.*524+45T>A (n.*524+45T>A) n.919+45T>A n.901+45T>A c.*539+45T>A (n.*539+45T>A) c.-20+77941T>A (n.-20+77941T>A) n.321+17015T>A n.284+17015T>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988776T>C | CA643005164 | ATP7A,PGK1 | c.640+45T>C (n.640+45T>C) n.772+45T>C n.817T>C c.610+45T>C (n.610+45T>C) n.728+45T>C c.646+45T>C (n.646+45T>C) n.964+45T>C n.750+45T>C n.921+45T>C n.773T>C n.958T>C n.711+45T>C n.762+45T>C c.*524+45T>C (n.*524+45T>C) n.919+45T>C n.901+45T>C c.*539+45T>C (n.*539+45T>C) c.-20+77941T>C (n.-20+77941T>C) n.321+17015T>C n.284+17015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988776T= | CA2439093132 | ATP7A,PGK1 | c.640+45T= (n.640+45T=) n.772+45T= n.817T= c.610+45T= (n.610+45T=) n.728+45T= c.646+45T= (n.646+45T=) n.964+45T= n.750+45T= n.921+45T= n.773T= n.958T= n.711+45T= n.762+45T= c.*524+45T= (n.*524+45T=) n.919+45T= n.901+45T= c.*539+45T= (n.*539+45T=) c.-20+77941T= (n.-20+77941T=) n.321+17015T= n.284+17015T= | |
| X | g.77988778T>G | CA2694151734 | ATP7A,PGK1 | c.640+47T>G (n.640+47T>G) n.772+47T>G n.819T>G c.610+47T>G (n.610+47T>G) n.728+47T>G c.646+47T>G (n.646+47T>G) n.964+47T>G n.750+47T>G n.921+47T>G n.775T>G n.960T>G n.711+47T>G n.762+47T>G c.*524+47T>G (n.*524+47T>G) n.919+47T>G n.901+47T>G c.*539+47T>G (n.*539+47T>G) c.-20+77943T>G (n.-20+77943T>G) n.321+17017T>G n.284+17017T>G | gnomAD v4 |
| X | g.77988780G>A | CA331103068 | ATP7A,PGK1 | c.640+49G>A (n.640+49G>A) n.772+49G>A n.821G>A c.610+49G>A (n.610+49G>A) n.728+49G>A c.646+49G>A (n.646+49G>A) n.964+49G>A n.750+49G>A n.921+49G>A n.777G>A n.962G>A n.711+49G>A n.762+49G>A c.*524+49G>A (n.*524+49G>A) n.919+49G>A n.901+49G>A c.*539+49G>A (n.*539+49G>A) c.-20+77945G>A (n.-20+77945G>A) n.321+17019G>A n.284+17019G>A | dbSNP |
| X | g.77988780G= | CA2439093133 | ATP7A,PGK1 | c.640+49G= (n.640+49G=) n.772+49G= n.821G= c.610+49G= (n.610+49G=) n.728+49G= c.646+49G= (n.646+49G=) n.964+49G= n.750+49G= n.921+49G= n.777G= n.962G= n.711+49G= n.762+49G= c.*524+49G= (n.*524+49G=) n.919+49G= n.901+49G= c.*539+49G= (n.*539+49G=) c.-20+77945G= (n.-20+77945G=) n.321+17019G= n.284+17019G= | |
| X | g.77988781A= | CA2439093134 | ATP7A,PGK1 | c.640+50A= (n.640+50A=) n.772+50A= n.822A= c.610+50A= (n.610+50A=) n.728+50A= c.646+50A= (n.646+50A=) n.964+50A= n.750+50A= n.921+50A= n.778A= n.963A= n.711+50A= n.762+50A= c.*524+50A= (n.*524+50A=) n.919+50A= n.901+50A= c.*539+50A= (n.*539+50A=) c.-20+77946A= (n.-20+77946A=) n.321+17020A= n.284+17020A= | |
| X | g.77988781A>T | CA643005165 | ATP7A,PGK1 | c.640+50A>T (n.640+50A>T) n.772+50A>T n.822A>T c.610+50A>T (n.610+50A>T) n.728+50A>T c.646+50A>T (n.646+50A>T) n.964+50A>T n.750+50A>T n.921+50A>T n.778A>T n.963A>T n.711+50A>T n.762+50A>T c.*524+50A>T (n.*524+50A>T) n.919+50A>T n.901+50A>T c.*539+50A>T (n.*539+50A>T) c.-20+77946A>T (n.-20+77946A>T) n.321+17020A>T n.284+17020A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988782T>C | CA2821956297 | ATP7A,PGK1 | c.640+51T>C (n.640+51T>C) n.772+51T>C n.823T>C c.610+51T>C (n.610+51T>C) n.728+51T>C c.646+51T>C (n.646+51T>C) n.964+51T>C n.750+51T>C n.921+51T>C n.779T>C n.964T>C n.711+51T>C n.762+51T>C c.*524+51T>C (n.*524+51T>C) n.919+51T>C n.901+51T>C c.*539+51T>C (n.*539+51T>C) c.-20+77947T>C (n.-20+77947T>C) n.321+17021T>C n.284+17021T>C | |
| X | g.77988787T>C | CA2439093136 | ATP7A,PGK1 | c.640+56T>C (n.640+56T>C) n.772+56T>C n.828T>C c.610+56T>C (n.610+56T>C) n.728+56T>C c.646+56T>C (n.646+56T>C) n.964+56T>C n.750+56T>C n.921+56T>C n.784T>C n.969T>C n.711+56T>C n.762+56T>C c.*524+56T>C (n.*524+56T>C) n.919+56T>C n.901+56T>C c.*539+56T>C (n.*539+56T>C) c.-20+77952T>C (n.-20+77952T>C) n.321+17026T>C n.284+17026T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988787T>G | CA2505755231 | ATP7A,PGK1 | c.640+56T>G (n.640+56T>G) n.772+56T>G n.828T>G c.610+56T>G (n.610+56T>G) n.728+56T>G c.646+56T>G (n.646+56T>G) n.964+56T>G n.750+56T>G n.921+56T>G n.784T>G n.969T>G n.711+56T>G n.762+56T>G c.*524+56T>G (n.*524+56T>G) n.919+56T>G n.901+56T>G c.*539+56T>G (n.*539+56T>G) c.-20+77952T>G (n.-20+77952T>G) n.321+17026T>G n.284+17026T>G | |
| X | g.77988787T= | CA2439093135 | ATP7A,PGK1 | c.640+56T= (n.640+56T=) n.772+56T= n.828T= c.610+56T= (n.610+56T=) n.728+56T= c.646+56T= (n.646+56T=) n.964+56T= n.750+56T= n.921+56T= n.784T= n.969T= n.711+56T= n.762+56T= c.*524+56T= (n.*524+56T=) n.919+56T= n.901+56T= c.*539+56T= (n.*539+56T=) c.-20+77952T= (n.-20+77952T=) n.321+17026T= n.284+17026T= | |
| X | g.77988790C>A | CA2694151738 | ATP7A,PGK1 | c.640+59C>A (n.640+59C>A) n.772+59C>A n.831C>A c.610+59C>A (n.610+59C>A) n.728+59C>A c.646+59C>A (n.646+59C>A) n.964+59C>A n.750+59C>A n.921+59C>A n.787C>A n.972C>A n.711+59C>A n.762+59C>A c.*524+59C>A (n.*524+59C>A) n.919+59C>A n.901+59C>A c.*539+59C>A (n.*539+59C>A) c.-20+77955C>A (n.-20+77955C>A) n.321+17029C>A n.284+17029C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988790C>T | CA2694151739 | ATP7A,PGK1 | c.640+59C>T (n.640+59C>T) n.772+59C>T n.831C>T c.610+59C>T (n.610+59C>T) n.728+59C>T c.646+59C>T (n.646+59C>T) n.964+59C>T n.750+59C>T n.921+59C>T n.787C>T n.972C>T n.711+59C>T n.762+59C>T c.*524+59C>T (n.*524+59C>T) n.919+59C>T n.901+59C>T c.*539+59C>T (n.*539+59C>T) c.-20+77955C>T (n.-20+77955C>T) n.321+17029C>T n.284+17029C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988792T>G | CA643005166 | ATP7A,PGK1 | c.640+61T>G (n.640+61T>G) n.772+61T>G n.833T>G c.610+61T>G (n.610+61T>G) n.728+61T>G c.646+61T>G (n.646+61T>G) n.964+61T>G n.750+61T>G n.921+61T>G n.789T>G n.974T>G n.711+61T>G n.762+61T>G c.*524+61T>G (n.*524+61T>G) n.919+61T>G n.901+61T>G c.*539+61T>G (n.*539+61T>G) c.-20+77957T>G (n.-20+77957T>G) n.321+17031T>G n.284+17031T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988792T= | CA2439093137 | ATP7A,PGK1 | c.640+61T= (n.640+61T=) n.772+61T= n.833T= c.610+61T= (n.610+61T=) n.728+61T= c.646+61T= (n.646+61T=) n.964+61T= n.750+61T= n.921+61T= n.789T= n.974T= n.711+61T= n.762+61T= c.*524+61T= (n.*524+61T=) n.919+61T= n.901+61T= c.*539+61T= (n.*539+61T=) c.-20+77957T= (n.-20+77957T=) n.321+17031T= n.284+17031T= | |
| X | g.77988793T>G | CA331103071 | ATP7A,PGK1 | c.640+62T>G (n.640+62T>G) n.772+62T>G n.834T>G c.610+62T>G (n.610+62T>G) n.728+62T>G c.646+62T>G (n.646+62T>G) n.964+62T>G n.750+62T>G n.921+62T>G n.790T>G n.975T>G n.711+62T>G n.762+62T>G c.*524+62T>G (n.*524+62T>G) n.919+62T>G n.901+62T>G c.*539+62T>G (n.*539+62T>G) c.-20+77958T>G (n.-20+77958T>G) n.321+17032T>G n.284+17032T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988793T= | CA2439093138 | ATP7A,PGK1 | c.640+62T= (n.640+62T=) n.772+62T= n.834T= c.610+62T= (n.610+62T=) n.728+62T= c.646+62T= (n.646+62T=) n.964+62T= n.750+62T= n.921+62T= n.790T= n.975T= n.711+62T= n.762+62T= c.*524+62T= (n.*524+62T=) n.919+62T= n.901+62T= c.*539+62T= (n.*539+62T=) c.-20+77958T= (n.-20+77958T=) n.321+17032T= n.284+17032T= | |
| X | g.77988797C>A | CA2570378164 | ATP7A,PGK1 | c.640+66C>A (n.640+66C>A) n.772+66C>A n.838C>A c.610+66C>A (n.610+66C>A) n.728+66C>A c.646+66C>A (n.646+66C>A) n.964+66C>A n.750+66C>A n.921+66C>A n.794C>A n.979C>A n.711+66C>A n.762+66C>A c.*524+66C>A (n.*524+66C>A) n.919+66C>A n.901+66C>A c.*539+66C>A (n.*539+66C>A) c.-20+77962C>A (n.-20+77962C>A) n.321+17036C>A n.284+17036C>A | |
| X | g.77988798_77988801delinsTTTC | CA2439093139 | ATP7A,PGK1 | c.640+67_640+70delinsTTTC (n.640+67_640+70delinsTTTC) n.772+67_772+70delinsTTTC n.839_842delinsTTTC c.610+67_610+70delinsTTTC (n.610+67_610+70delinsTTTC) n.728+67_728+70delinsTTTC c.646+67_646+70delinsTTTC (n.646+67_646+70delinsTTTC) n.964+67_964+70delinsTTTC n.750+67_750+70delinsTTTC n.921+67_921+70delinsTTTC n.795_798delinsTTTC n.980_983delinsTTTC n.711+67_711+70delinsTTTC n.762+67_762+70delinsTTTC c.*524+67_*524+70delinsTTTC (n.*524+67_*524+70delinsTTTC) n.919+67_919+70delinsTTTC n.901+67_901+70delinsTTTC c.*539+67_*539+70delinsTTTC (n.*539+67_*539+70delinsTTTC) c.-20+77963_-20+77966delinsTTTC (n.-20+77963_-20+77966delinsTTTC) n.321+17037_321+17040delinsTTTC n.284+17037_284+17040delinsTTTC | |
| X | g.77988804_77988806del | CA878418184 | ATP7A,PGK1 | c.640+73_640+75del (n.640+73_640+75del) n.772+73_772+75del n.845_847del c.610+73_610+75del (n.610+73_610+75del) n.728+73_728+75del c.646+73_646+75del (n.646+73_646+75del) n.964+73_964+75del n.750+73_750+75del n.921+73_921+75del n.801_803del n.986_988del n.711+73_711+75del n.762+73_762+75del c.*524+73_*524+75del (n.*524+73_*524+75del) n.919+73_919+75del n.901+73_901+75del c.*539+73_*539+75del (n.*539+73_*539+75del) c.-20+77969_-20+77971del (n.-20+77969_-20+77971del) n.321+17043_321+17045del n.284+17043_284+17045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988801C>A | CA2579650100 | ATP7A,PGK1 | c.640+70C>A (n.640+70C>A) n.772+70C>A n.842C>A c.610+70C>A (n.610+70C>A) n.728+70C>A c.646+70C>A (n.646+70C>A) n.964+70C>A n.750+70C>A n.921+70C>A n.798C>A n.983C>A n.711+70C>A n.762+70C>A c.*524+70C>A (n.*524+70C>A) n.919+70C>A n.901+70C>A c.*539+70C>A (n.*539+70C>A) c.-20+77966C>A (n.-20+77966C>A) n.321+17040C>A n.284+17040C>A | |
| X | g.77988804C= | CA2439093140 | ATP7A,PGK1 | c.640+73C= (n.640+73C=) n.772+73C= n.845C= c.610+73C= (n.610+73C=) n.728+73C= c.646+73C= (n.646+73C=) n.964+73C= n.750+73C= n.921+73C= n.801C= n.986C= n.711+73C= n.762+73C= c.*524+73C= (n.*524+73C=) n.919+73C= n.901+73C= c.*539+73C= (n.*539+73C=) c.-20+77969C= (n.-20+77969C=) n.321+17043C= n.284+17043C= | |
| X | g.77988804C>T | CA1134505803 | ATP7A,PGK1 | c.640+73C>T (n.640+73C>T) n.772+73C>T n.845C>T c.610+73C>T (n.610+73C>T) n.728+73C>T c.646+73C>T (n.646+73C>T) n.964+73C>T n.750+73C>T n.921+73C>T n.801C>T n.986C>T n.711+73C>T n.762+73C>T c.*524+73C>T (n.*524+73C>T) n.919+73C>T n.901+73C>T c.*539+73C>T (n.*539+73C>T) c.-20+77969C>T (n.-20+77969C>T) n.321+17043C>T n.284+17043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988808A>T | CA2694151741 | ATP7A,PGK1 | c.640+77A>T (n.640+77A>T) n.772+77A>T n.849A>T c.610+77A>T (n.610+77A>T) n.728+77A>T c.646+77A>T (n.646+77A>T) n.964+77A>T n.750+77A>T n.921+77A>T n.805A>T n.990A>T n.711+77A>T n.762+77A>T c.*524+77A>T (n.*524+77A>T) n.919+77A>T n.901+77A>T c.*539+77A>T (n.*539+77A>T) c.-20+77973A>T (n.-20+77973A>T) n.321+17047A>T n.284+17047A>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988809G>A | CA2694151742 | ATP7A,PGK1 | c.640+78G>A (n.640+78G>A) n.772+78G>A n.850G>A c.610+78G>A (n.610+78G>A) n.728+78G>A c.646+78G>A (n.646+78G>A) n.964+78G>A n.750+78G>A n.921+78G>A n.806G>A n.991G>A n.711+78G>A n.762+78G>A c.*524+78G>A (n.*524+78G>A) n.919+78G>A n.901+78G>A c.*539+78G>A (n.*539+78G>A) c.-20+77974G>A (n.-20+77974G>A) n.321+17048G>A n.284+17048G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988810C>A | CA2579650101 | ATP7A,PGK1 | c.640+79C>A (n.640+79C>A) n.772+79C>A n.851C>A c.610+79C>A (n.610+79C>A) n.728+79C>A c.646+79C>A (n.646+79C>A) n.964+79C>A n.750+79C>A n.921+79C>A n.807C>A n.992C>A n.711+79C>A n.762+79C>A c.*524+79C>A (n.*524+79C>A) n.919+79C>A n.901+79C>A c.*539+79C>A (n.*539+79C>A) c.-20+77975C>A (n.-20+77975C>A) n.321+17049C>A n.284+17049C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988811A>C | CA2579650102 | ATP7A,PGK1 | c.640+80A>C (n.640+80A>C) n.772+80A>C n.852A>C c.610+80A>C (n.610+80A>C) n.728+80A>C c.646+80A>C (n.646+80A>C) n.964+80A>C n.750+80A>C n.921+80A>C n.808A>C n.993A>C n.711+80A>C n.762+80A>C c.*524+80A>C (n.*524+80A>C) n.919+80A>C n.901+80A>C c.*539+80A>C (n.*539+80A>C) c.-20+77976A>C (n.-20+77976A>C) n.321+17050A>C n.284+17050A>C | |
| X | g.77988813G>A | CA878418191 | ATP7A,PGK1 | c.640+82G>A (n.640+82G>A) n.772+82G>A n.854G>A c.610+82G>A (n.610+82G>A) n.728+82G>A c.646+82G>A (n.646+82G>A) n.964+82G>A n.750+82G>A n.921+82G>A n.810G>A n.995G>A n.711+82G>A n.762+82G>A c.*524+82G>A (n.*524+82G>A) n.919+82G>A n.901+82G>A c.*539+82G>A (n.*539+82G>A) c.-20+77978G>A (n.-20+77978G>A) n.321+17052G>A n.284+17052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988813G= | CA2439093141 | ATP7A,PGK1 | c.640+82G= (n.640+82G=) n.772+82G= n.854G= c.610+82G= (n.610+82G=) n.728+82G= c.646+82G= (n.646+82G=) n.964+82G= n.750+82G= n.921+82G= n.810G= n.995G= n.711+82G= n.762+82G= c.*524+82G= (n.*524+82G=) n.919+82G= n.901+82G= c.*539+82G= (n.*539+82G=) c.-20+77978G= (n.-20+77978G=) n.321+17052G= n.284+17052G= | |
| X | g.77988815G>T | CA2694151744 | ATP7A,PGK1 | c.640+84G>T (n.640+84G>T) n.772+84G>T n.856G>T c.610+84G>T (n.610+84G>T) n.728+84G>T c.646+84G>T (n.646+84G>T) n.964+84G>T n.750+84G>T n.921+84G>T n.812G>T n.997G>T n.711+84G>T n.762+84G>T c.*524+84G>T (n.*524+84G>T) n.919+84G>T n.901+84G>T c.*539+84G>T (n.*539+84G>T) c.-20+77980G>T (n.-20+77980G>T) n.321+17054G>T n.284+17054G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988820G= | CA2439093142 | ATP7A,PGK1 | c.640+89G= (n.640+89G=) n.772+89G= n.861G= c.610+89G= (n.610+89G=) n.728+89G= c.646+89G= (n.646+89G=) n.964+89G= n.750+89G= n.921+89G= n.817G= n.1002G= n.711+89G= n.762+89G= c.*524+89G= (n.*524+89G=) n.919+89G= n.901+89G= c.*539+89G= (n.*539+89G=) c.-20+77985G= (n.-20+77985G=) n.321+17059G= n.284+17059G= | |
| X | g.77988820G>T | CA2439093143 | ATP7A,PGK1 | c.640+89G>T (n.640+89G>T) n.772+89G>T n.861G>T c.610+89G>T (n.610+89G>T) n.728+89G>T c.646+89G>T (n.646+89G>T) n.964+89G>T n.750+89G>T n.921+89G>T n.817G>T n.1002G>T n.711+89G>T n.762+89G>T c.*524+89G>T (n.*524+89G>T) n.919+89G>T n.901+89G>T c.*539+89G>T (n.*539+89G>T) c.-20+77985G>T (n.-20+77985G>T) n.321+17059G>T n.284+17059G>T | dbSNP |
| X | g.77988822A>G | CA2505997690 | ATP7A,PGK1 | c.640+91A>G (n.640+91A>G) n.772+91A>G n.863A>G c.610+91A>G (n.610+91A>G) n.728+91A>G c.646+91A>G (n.646+91A>G) n.964+91A>G n.750+91A>G n.921+91A>G n.819A>G n.1004A>G n.711+91A>G n.762+91A>G c.*524+91A>G (n.*524+91A>G) n.919+91A>G n.901+91A>G c.*539+91A>G (n.*539+91A>G) c.-20+77987A>G (n.-20+77987A>G) n.321+17061A>G n.284+17061A>G | |
| X | g.77988824C>A | CA2694151745 | ATP7A,PGK1 | c.640+93C>A (n.640+93C>A) n.772+93C>A n.865C>A c.610+93C>A (n.610+93C>A) n.728+93C>A c.646+93C>A (n.646+93C>A) n.964+93C>A n.750+93C>A n.921+93C>A n.821C>A n.1006C>A n.711+93C>A n.762+93C>A c.*524+93C>A (n.*524+93C>A) n.919+93C>A n.901+93C>A c.*539+93C>A (n.*539+93C>A) c.-20+77989C>A (n.-20+77989C>A) n.321+17063C>A n.284+17063C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988824C= | CA2439093144 | ATP7A,PGK1 | c.640+93C= (n.640+93C=) n.772+93C= n.865C= c.610+93C= (n.610+93C=) n.728+93C= c.646+93C= (n.646+93C=) n.964+93C= n.750+93C= n.921+93C= n.821C= n.1006C= n.711+93C= n.762+93C= c.*524+93C= (n.*524+93C=) n.919+93C= n.901+93C= c.*539+93C= (n.*539+93C=) c.-20+77989C= (n.-20+77989C=) n.321+17063C= n.284+17063C= | |
| X | g.77988824C>T | CA878418193 | ATP7A,PGK1 | c.640+93C>T (n.640+93C>T) n.772+93C>T n.865C>T c.610+93C>T (n.610+93C>T) n.728+93C>T c.646+93C>T (n.646+93C>T) n.964+93C>T n.750+93C>T n.921+93C>T n.821C>T n.1006C>T n.711+93C>T n.762+93C>T c.*524+93C>T (n.*524+93C>T) n.919+93C>T n.901+93C>T c.*539+93C>T (n.*539+93C>T) c.-20+77989C>T (n.-20+77989C>T) n.321+17063C>T n.284+17063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988825C>A | CA2579650103 | ATP7A,PGK1 | c.640+94C>A (n.640+94C>A) n.772+94C>A n.866C>A c.610+94C>A (n.610+94C>A) n.728+94C>A c.646+94C>A (n.646+94C>A) n.964+94C>A n.750+94C>A n.921+94C>A n.822C>A n.1007C>A n.711+94C>A n.762+94C>A c.*524+94C>A (n.*524+94C>A) n.919+94C>A n.901+94C>A c.*539+94C>A (n.*539+94C>A) c.-20+77990C>A (n.-20+77990C>A) n.321+17064C>A n.284+17064C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988827T>G | CA1134505804 | ATP7A,PGK1 | c.640+96T>G (n.640+96T>G) n.772+96T>G n.868T>G c.610+96T>G (n.610+96T>G) n.728+96T>G c.646+96T>G (n.646+96T>G) n.964+96T>G n.750+96T>G n.921+96T>G n.824T>G n.1009T>G n.711+96T>G n.762+96T>G c.*524+96T>G (n.*524+96T>G) n.919+96T>G n.901+96T>G c.*539+96T>G (n.*539+96T>G) c.-20+77992T>G (n.-20+77992T>G) n.321+17066T>G n.284+17066T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |