Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77988628T>ACA517464021ATP7A,PGK1c.537T>A (p.Gly179=)
n.669T>A
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n.670G>C
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n.626G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.862G>C
n.648G>C
n.819G>C
n.811G>C
n.609G>C
n.660G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.817G>C
n.799G>C
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n.284+16868G>C
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n.626G>T
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n.862G>T
n.648G>T
n.819G>T
n.811G>T
n.609G>T
n.660G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.817G>T
n.799G>T
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c.-20+77794G>T (n.-20+77794G>T)
n.321+16868G>T
n.284+16868G>T
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c.545A>C (p.Glu182Ala)
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n.820A>C
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n.610A>C
n.661A>C
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n.818A>C
n.800A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.-20+77795A>C (n.-20+77795A>C)
n.321+16869A>C
n.284+16869A>C
Xg.77988630A>GCA413600172ATP7A,PGK1c.539A>G (p.Glu180Gly)
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n.627A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.863A>G
n.649A>G
n.820A>G
n.812A>G
n.610A>G
n.661A>G
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n.818A>G
n.800A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.-20+77795A>G (n.-20+77795A>G)
n.321+16869A>G
n.284+16869A>G
Xg.77988630A>TCA413600171ATP7A,PGK1c.539A>T (p.Glu180Val)
n.671A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.627A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.863A>T
n.649A>T
n.820A>T
n.812A>T
n.610A>T
n.661A>T
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n.818A>T
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n.321+16869A>T
n.284+16869A>T
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n.672A>C
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c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.864A>C
n.650A>C
n.821A>C
n.813A>C
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n.662A>C
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n.819A>C
n.801A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
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n.321+16870A>C
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Xg.77988631A>GCA517464033ATP7A,PGK1c.540A>G (p.Glu180=)
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n.819A>G
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n.321+16870A>G
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n.821A>T
n.813A>T
n.611A>T
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n.819A>T
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n.321+16870A>T
n.284+16870A>T
Xg.77988632G>ACA413600175ATP7A,PGK1c.541G>A (p.Val181Ile)
n.673G>A
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n.822G>A
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n.820G>A
n.802G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
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n.321+16871G>A
n.284+16871G>A
Xg.77988632G>CCA413600176ATP7A,PGK1c.541G>C (p.Val181Leu)
n.673G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.629G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.865G>C
n.651G>C
n.822G>C
n.814G>C
n.612G>C
n.663G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.820G>C
n.802G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.-20+77797G>C (n.-20+77797G>C)
n.321+16871G>C
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Xg.77988632G>TCA413600177ATP7A,PGK1c.541G>T (p.Val181Phe)
n.673G>T
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n.629G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.865G>T
n.651G>T
n.822G>T
n.814G>T
n.612G>T
n.663G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.820G>T
n.802G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.-20+77797G>T (n.-20+77797G>T)
n.321+16871G>T
n.284+16871G>T
Xg.77988633T>ACA413600178ATP7A,PGK1c.542T>A (p.Val181Asp)
n.674T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.630T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.866T>A
n.652T>A
n.823T>A
n.815T>A
n.613T>A
n.664T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.821T>A
n.803T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.-20+77798T>A (n.-20+77798T>A)
n.321+16872T>A
n.284+16872T>A
Xg.77988633T>CCA413600179ATP7A,PGK1c.542T>C (p.Val181Ala)
n.674T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.630T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.866T>C
n.652T>C
n.823T>C
n.815T>C
n.613T>C
n.664T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.821T>C
n.803T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.-20+77798T>C (n.-20+77798T>C)
n.321+16872T>C
n.284+16872T>C
Xg.77988633T>GCA413600180ATP7A,PGK1c.542T>G (p.Val181Gly)
n.674T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.630T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.866T>G
n.652T>G
n.823T>G
n.815T>G
n.613T>G
n.664T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.821T>G
n.803T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.-20+77798T>G (n.-20+77798T>G)
n.321+16872T>G
n.284+16872T>G
Xg.77988634C>ACA517464042ATP7A,PGK1c.543C>A (p.Val181=)
n.675C>A
c.513C>A (p.Val171=)
n.631C>A
c.549C>A (p.Val183=)
n.867C>A
n.653C>A
n.824C>A
n.816C>A
n.614C>A
n.665C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.822C>A
n.804C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.-20+77799C>A (n.-20+77799C>A)
n.321+16873C>A
n.284+16873C>A
Xg.77988634C=CA2439093096ATP7A,PGK1c.543C= (p.Val181=)
n.675C=
c.513C= (p.Val171=)
n.631C=
c.549C= (p.Val183=)
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n.653C=
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c.*427C= (n.*427C=)
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n.804C=
c.*442C= (n.*442C=)
c.-20+77799C= (n.-20+77799C=)
n.321+16873C=
n.284+16873C=
Xg.77988634C>GCA517464043ATP7A,PGK1c.543C>G (p.Val181=)
n.675C>G
c.513C>G (p.Val171=)
n.631C>G
c.549C>G (p.Val183=)
n.867C>G
n.653C>G
n.824C>G
n.816C>G
n.614C>G
n.665C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.822C>G
n.804C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.-20+77799C>G (n.-20+77799C>G)
n.321+16873C>G
n.284+16873C>G
Xg.77988634C>TCA10458931ATP7A,PGK1c.543C>T (p.Val181=)
n.675C>T
c.513C>T (p.Val171=)
n.631C>T
c.549C>T (p.Val183=)
n.867C>T
n.653C>T
n.824C>T
n.816C>T
n.614C>T
n.665C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.822C>T
n.804C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.-20+77799C>T (n.-20+77799C>T)
n.321+16873C>T
n.284+16873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77988635G>ACA10458932ATP7A,PGK1c.544G>A (p.Val182Met)
n.676G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
n.632G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
n.868G>A
n.654G>A
n.825G>A
n.817G>A
n.615G>A
n.666G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.823G>A
n.805G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.-20+77800G>A (n.-20+77800G>A)
n.321+16874G>A
n.284+16874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77988635G>CCA413600181ATP7A,PGK1c.544G>C (p.Val182Leu)
n.676G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.632G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.868G>C
n.654G>C
n.825G>C
n.817G>C
n.615G>C
n.666G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.823G>C
n.805G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.-20+77800G>C (n.-20+77800G>C)
n.321+16874G>C
n.284+16874G>C
Xg.77988635G=CA2439093097ATP7A,PGK1c.544G= (p.Val182=)
n.676G=
c.514G= (p.Val172=)
n.632G=
c.550G= (p.Val184=)
n.868G=
n.654G=
n.825G=
n.817G=
n.615G=
n.666G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.823G=
n.805G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.-20+77800G= (n.-20+77800G=)
n.321+16874G=
n.284+16874G=
Xg.77988635G>TCA413600182ATP7A,PGK1c.544G>T (p.Val182Leu)
n.676G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.632G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.868G>T
n.654G>T
n.825G>T
n.817G>T
n.615G>T
n.666G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.823G>T
n.805G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.-20+77800G>T (n.-20+77800G>T)
n.321+16874G>T
n.284+16874G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77988636T>ACA413600185ATP7A,PGK1c.545T>A (p.Val182Glu)
n.677T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.633T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.869T>A
n.655T>A
n.826T>A
n.818T>A
n.616T>A
n.667T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.824T>A
n.806T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.-20+77801T>A (n.-20+77801T>A)
n.321+16875T>A
n.284+16875T>A
Xg.77988636T>CCA413600183ATP7A,PGK1c.545T>C (p.Val182Ala)
n.677T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.633T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.869T>C
n.655T>C
n.826T>C
n.818T>C
n.616T>C
n.667T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.824T>C
n.806T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.-20+77801T>C (n.-20+77801T>C)
n.321+16875T>C
n.284+16875T>C
Xg.77988636T>GCA413600184ATP7A,PGK1c.545T>G (p.Val182Gly)
n.677T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.633T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.869T>G
n.655T>G
n.826T>G
n.818T>G
n.616T>G
n.667T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.824T>G
n.806T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.-20+77801T>G (n.-20+77801T>G)
n.321+16875T>G
n.284+16875T>G
Xg.77988637G>ACA517464049ATP7A,PGK1c.546G>A (p.Val182=)
n.678G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.634G>A
c.552G>A (p.Val184=)
n.870G>A
n.656G>A
n.827G>A
n.819G>A
n.617G>A
n.668G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.825G>A
n.807G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.-20+77802G>A (n.-20+77802G>A)
n.321+16876G>A
n.284+16876G>A
Xg.77988637G>CCA517464047ATP7A,PGK1c.546G>C (p.Val182=)
n.678G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.634G>C
c.552G>C (p.Val184=)
n.870G>C
n.656G>C
n.827G>C
n.819G>C
n.617G>C
n.668G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.825G>C
n.807G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.-20+77802G>C (n.-20+77802G>C)
n.321+16876G>C
n.284+16876G>C
Xg.77988637G>TCA517464048ATP7A,PGK1c.546G>T (p.Val182=)
n.678G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.634G>T
c.552G>T (p.Val184=)
n.870G>T
n.656G>T
n.827G>T
n.819G>T
n.617G>T
n.668G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.825G>T
n.807G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.-20+77802G>T (n.-20+77802G>T)
n.321+16876G>T
n.284+16876G>T
Xg.77988638C>ACA413600186ATP7A,PGK1c.547C>A (p.Leu183Met)
n.679C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.635C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.871C>A
n.657C>A
n.828C>A
n.820C>A
n.618C>A
n.669C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.826C>A
n.808C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.-20+77803C>A (n.-20+77803C>A)
n.321+16877C>A
n.284+16877C>A
Xg.77988638C>GCA413600187ATP7A,PGK1c.547C>G (p.Leu183Val)
n.679C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.635C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.871C>G
n.657C>G
n.828C>G
n.820C>G
n.618C>G
n.669C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.826C>G
n.808C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.-20+77803C>G (n.-20+77803C>G)
n.321+16877C>G
n.284+16877C>G
Xg.77988638C>TCA517464053ATP7A,PGK1c.547C>T (p.Leu183=)
n.679C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.635C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.871C>T
n.657C>T
n.828C>T
n.820C>T
n.618C>T
n.669C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.826C>T
n.808C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.-20+77803C>T (n.-20+77803C>T)
n.321+16877C>T
n.284+16877C>T
Xg.77988639T>ACA413600188ATP7A,PGK1c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.680T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.636T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.872T>A
n.658T>A
n.829T>A
n.821T>A
n.619T>A
n.670T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.827T>A
n.809T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.-20+77804T>A (n.-20+77804T>A)
n.321+16878T>A
n.284+16878T>A
Xg.77988639T>CCA413600189ATP7A,PGK1c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.680T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.636T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.872T>C
n.658T>C
n.829T>C
n.821T>C
n.619T>C
n.670T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.827T>C
n.809T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.-20+77804T>C (n.-20+77804T>C)
n.321+16878T>C
n.284+16878T>C
Xg.77988639T>GCA413600190ATP7A,PGK1c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.680T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.636T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.872T>G
n.658T>G
n.829T>G
n.821T>G
n.619T>G
n.670T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.827T>G
n.809T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.-20+77804T>G (n.-20+77804T>G)
n.321+16878T>G
n.284+16878T>G
Xg.77988640G>ACA517464056ATP7A,PGK1c.549G>A (p.Leu183=)
n.681G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.637G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.873G>A
n.659G>A
n.830G>A
n.822G>A
n.620G>A
n.671G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.828G>A
n.810G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.-20+77805G>A (n.-20+77805G>A)
n.321+16879G>A
n.284+16879G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77988640G>CCA517464058ATP7A,PGK1c.549G>C (p.Leu183=)
n.681G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.637G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.873G>C
n.659G>C
n.830G>C
n.822G>C
n.620G>C
n.671G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.828G>C
n.810G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.-20+77805G>C (n.-20+77805G>C)
n.321+16879G>C
n.284+16879G>C
 gnomAD v4
Xg.77988640G>TCA517464057ATP7A,PGK1c.549G>T (p.Leu183=)
n.681G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.637G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.873G>T
n.659G>T
n.830G>T
n.822G>T
n.620G>T
n.671G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.828G>T
n.810G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.-20+77805G>T (n.-20+77805G>T)
n.321+16879G>T
n.284+16879G>T
Xg.77988641A=CA2439093098ATP7A,PGK1c.550A= (p.Lys184=)
n.682A=
c.520A= (p.Lys174=)
n.638A=
c.556A= (p.Lys186=)
n.874A=
n.660A=
n.831A=
n.823A=
n.621A=
n.672A=
c.*434A= (n.*434A=)
n.829A=
n.811A=
c.*449A= (n.*449A=)
c.-20+77806A= (n.-20+77806A=)
n.321+16880A=
n.284+16880A=
Xg.77988641A>CCA413600191ATP7A,PGK1c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.682A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.638A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.874A>C
n.660A>C
n.831A>C
n.823A>C
n.621A>C
n.672A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.829A>C
n.811A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.-20+77806A>C (n.-20+77806A>C)
n.321+16880A>C
n.284+16880A>C
 dbSNP
Xg.77988641A>GCA413600192ATP7A,PGK1c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.682A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.638A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.874A>G
n.660A>G
n.831A>G
n.823A>G
n.621A>G
n.672A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.829A>G
n.811A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.-20+77806A>G (n.-20+77806A>G)
n.321+16880A>G
n.284+16880A>G
Xg.77988641A>TCA413600193ATP7A,PGK1c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.682A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.638A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.874A>T
n.660A>T
n.831A>T
n.823A>T
n.621A>T
n.672A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.829A>T
n.811A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.-20+77806A>T (n.-20+77806A>T)
n.321+16880A>T
n.284+16880A>T
 ClinVar
Xg.77988642delCA2580612390ATP7A,PGK1c.551del (p.Lys184ArgfsTer2)
n.683del
c.521del (p.Lys174ArgfsTer2)
n.639del
c.557del (p.Lys186ArgfsTer2)
n.875del
n.661del
n.832del
n.824del
n.622del
n.673del
c.*435del (n.*435del)
n.830del
n.812del
c.*450del (n.*450del)
c.-20+77807del (n.-20+77807del)
n.321+16881del
n.284+16881del
 ClinVar
Xg.77988642A>CCA413600194ATP7A,PGK1c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.683A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.639A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.875A>C
n.661A>C
n.832A>C
n.824A>C
n.622A>C
n.673A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.830A>C
n.812A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.-20+77807A>C (n.-20+77807A>C)
n.321+16881A>C
n.284+16881A>C
Xg.77988642A>GCA413600195ATP7A,PGK1c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.683A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.639A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.875A>G
n.661A>G
n.832A>G
n.824A>G
n.622A>G
n.673A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.830A>G
n.812A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.-20+77807A>G (n.-20+77807A>G)
n.321+16881A>G
n.284+16881A>G
Xg.77988642A>TCA413600196ATP7A,PGK1c.551A>T (p.Lys184Met)
n.683A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
n.639A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.875A>T
n.661A>T
n.832A>T
n.824A>T
n.622A>T
n.673A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.830A>T
n.812A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.-20+77807A>T (n.-20+77807A>T)
n.321+16881A>T
n.284+16881A>T
Xg.77988643G>ACA517464062ATP7A,PGK1c.552G>A (p.Lys184=)
n.684G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
n.640G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.876G>A
n.662G>A
n.833G>A
n.825G>A
n.623G>A
n.674G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.831G>A
n.813G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.-20+77808G>A (n.-20+77808G>A)
n.321+16882G>A
n.284+16882G>A
Xg.77988643G>CCA413600198ATP7A,PGK1c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.684G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.640G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.876G>C
n.662G>C
n.833G>C
n.825G>C
n.623G>C
n.674G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.831G>C
n.813G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.-20+77808G>C (n.-20+77808G>C)
n.321+16882G>C
n.284+16882G>C
Xg.77988643G>TCA413600197ATP7A,PGK1c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.684G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.640G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.876G>T
n.662G>T
n.833G>T
n.825G>T
n.623G>T
n.674G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.831G>T
n.813G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.-20+77808G>T (n.-20+77808G>T)
n.321+16882G>T
n.284+16882G>T
Xg.77988644A=CA2439093099ATP7A,PGK1c.553A= (p.Met185=)
n.685A=
c.523A= (p.Met175=)
n.641A=
c.559A= (p.Met187=)
n.877A=
n.663A=
n.834A=
n.826A=
n.624A=
n.675A=
c.*437A= (n.*437A=)
n.832A=
n.814A=
c.*452A= (n.*452A=)
c.-20+77809A= (n.-20+77809A=)
n.321+16883A=
n.284+16883A=
Xg.77988644A>CCA413600199ATP7A,PGK1c.553A>C (p.Met185Leu)
n.685A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
n.641A>C
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.877A>C
n.663A>C
n.834A>C
n.826A>C
n.624A>C
n.675A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.832A>C
n.814A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.-20+77809A>C (n.-20+77809A>C)
n.321+16883A>C
n.284+16883A>C
Xg.77988644A>GCA10458933ATP7A,PGK1c.553A>G (p.Met185Val)
n.685A>G
c.523A>G (p.Met175Val)
n.641A>G
c.559A>G (p.Met187Val)
n.877A>G
n.663A>G
n.834A>G
n.826A>G
n.624A>G
n.675A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.832A>G
n.814A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.-20+77809A>G (n.-20+77809A>G)
n.321+16883A>G
n.284+16883A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988644A>TCA413600200ATP7A,PGK1c.553A>T (p.Met185Leu)
n.685A>T
c.523A>T (p.Met175Leu)
n.641A>T
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.877A>T
n.663A>T
n.834A>T
n.826A>T
n.624A>T
n.675A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.832A>T
n.814A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.-20+77809A>T (n.-20+77809A>T)
n.321+16883A>T
n.284+16883A>T
 gnomAD v4
Xg.77988645T>ACA413600201ATP7A,PGK1c.554T>A (p.Met185Lys)
n.686T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
n.642T>A
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.878T>A
n.664T>A
n.835T>A
n.827T>A
n.625T>A
n.676T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.833T>A
n.815T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.-20+77810T>A (n.-20+77810T>A)
n.321+16884T>A
n.284+16884T>A
Xg.77988645T>CCA413600202ATP7A,PGK1c.554T>C (p.Met185Thr)
n.686T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
n.642T>C
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.878T>C
n.664T>C
n.835T>C
n.827T>C
n.625T>C
n.676T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.833T>C
n.815T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.-20+77810T>C (n.-20+77810T>C)
n.321+16884T>C
n.284+16884T>C
Xg.77988645T>GCA413600203ATP7A,PGK1c.554T>G (p.Met185Arg)
n.686T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
n.642T>G
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.878T>G
n.664T>G
n.835T>G
n.827T>G
n.625T>G
n.676T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.833T>G
n.815T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.-20+77810T>G (n.-20+77810T>G)
n.321+16884T>G
n.284+16884T>G
Xg.77988646G>ACA413600204ATP7A,PGK1c.555G>A (p.Met185Ile)
n.687G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
n.643G>A
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.879G>A
n.665G>A
n.836G>A
n.828G>A
n.626G>A
n.677G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.834G>A
n.816G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.-20+77811G>A (n.-20+77811G>A)
n.321+16885G>A
n.284+16885G>A
Xg.77988646G>CCA413600205ATP7A,PGK1c.555G>C (p.Met185Ile)
n.687G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
n.643G>C
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.879G>C
n.665G>C
n.836G>C
n.828G>C
n.626G>C
n.677G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.834G>C
n.816G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.-20+77811G>C (n.-20+77811G>C)
n.321+16885G>C
n.284+16885G>C
Xg.77988646G>TCA413600206ATP7A,PGK1c.555G>T (p.Met185Ile)
n.687G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
n.643G>T
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.879G>T
n.665G>T
n.836G>T
n.828G>T
n.626G>T
n.677G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.834G>T
n.816G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.-20+77811G>T (n.-20+77811G>T)
n.321+16885G>T
n.284+16885G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77988647_77988650dupCA2580612391ATP7A,PGK1c.556_559dup (p.Val187GlufsTer12)
n.688_691dup
c.526_529dup (p.Val177GlufsTer12)
n.644_647dup
c.562_565dup (p.Val189GlufsTer12)
n.880_883dup
n.666_669dup
n.837_840dup
n.829_832dup
n.627_630dup
n.678_681dup
c.*440_*443dup (n.*440_*443dup)
n.835_838dup
n.817_820dup
c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
c.-20+77812_-20+77815dup (n.-20+77812_-20+77815dup)
n.321+16886_321+16889dup
n.284+16886_284+16889dup
 ClinVar
Xg.77988647A>CCA413600207ATP7A,PGK1c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.688A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.644A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.880A>C
n.666A>C
n.837A>C
n.829A>C
n.627A>C
n.678A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.835A>C
n.817A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.-20+77812A>C (n.-20+77812A>C)
n.321+16886A>C
n.284+16886A>C
Xg.77988647A>GCA413600208ATP7A,PGK1c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.688A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.644A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.880A>G
n.666A>G
n.837A>G
n.829A>G
n.627A>G
n.678A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.835A>G
n.817A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.-20+77812A>G (n.-20+77812A>G)
n.321+16886A>G
n.284+16886A>G
Xg.77988647A>TCA413600209ATP7A,PGK1c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.688A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.644A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.880A>T
n.666A>T
n.837A>T
n.829A>T
n.627A>T
n.678A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.835A>T
n.817A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.-20+77812A>T (n.-20+77812A>T)
n.321+16886A>T
n.284+16886A>T
 ClinVar
Xg.77988648A>CCA413600211ATP7A,PGK1c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.689A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.645A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.881A>C
n.667A>C
n.838A>C
n.830A>C
n.628A>C
n.679A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.836A>C
n.818A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.-20+77813A>C (n.-20+77813A>C)
n.321+16887A>C
n.284+16887A>C
Xg.77988648A>GCA413600212ATP7A,PGK1c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.689A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.645A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.881A>G
n.667A>G
n.838A>G
n.830A>G
n.628A>G
n.679A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.836A>G
n.818A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.-20+77813A>G (n.-20+77813A>G)
n.321+16887A>G
n.284+16887A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.77988648A>TCA413600210ATP7A,PGK1c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.689A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.645A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
n.881A>T
n.667A>T
n.838A>T
n.830A>T
n.628A>T
n.679A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.836A>T
n.818A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.-20+77813A>T (n.-20+77813A>T)
n.321+16887A>T
n.284+16887A>T
Xg.77988649A>CCA413600213ATP7A,PGK1c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.690A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.646A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
n.882A>C
n.668A>C
n.839A>C
n.831A>C
n.629A>C
n.680A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.837A>C
n.819A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.-20+77814A>C (n.-20+77814A>C)
n.321+16888A>C
n.284+16888A>C
 gnomAD v4
Xg.77988649A>GCA517464075ATP7A,PGK1c.558A>G (p.Lys186=)
n.690A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
n.646A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
n.882A>G
n.668A>G
n.839A>G
n.831A>G
n.629A>G
n.680A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.837A>G
n.819A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.-20+77814A>G (n.-20+77814A>G)
n.321+16888A>G
n.284+16888A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77988649A>TCA413600214ATP7A,PGK1c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.690A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.646A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
n.882A>T
n.668A>T
n.839A>T
n.831A>T
n.629A>T
n.680A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.837A>T
n.819A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.-20+77814A>T (n.-20+77814A>T)
n.321+16888A>T
n.284+16888A>T
Xg.77988650G>ACA413600215ATP7A,PGK1c.559G>A (p.Val187Met)
n.691G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
n.647G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
n.883G>A
n.669G>A
n.840G>A
n.832G>A
n.630G>A
n.681G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.838G>A
n.820G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.-20+77815G>A (n.-20+77815G>A)
n.321+16889G>A
n.284+16889G>A
Xg.77988650G>CCA413600216ATP7A,PGK1c.559G>C (p.Val187Leu)
n.691G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.647G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.883G>C
n.669G>C
n.840G>C
n.832G>C
n.630G>C
n.681G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.838G>C
n.820G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.-20+77815G>C (n.-20+77815G>C)
n.321+16889G>C
n.284+16889G>C
Xg.77988650G>TCA413600217ATP7A,PGK1c.559G>T (p.Val187Leu)
n.691G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.647G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.883G>T
n.669G>T
n.840G>T
n.832G>T
n.630G>T
n.681G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.838G>T
n.820G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.-20+77815G>T (n.-20+77815G>T)
n.321+16889G>T
n.284+16889G>T
Xg.77988651T>ACA413600220ATP7A,PGK1c.560T>A (p.Val187Glu)
n.692T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.648T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.884T>A
n.670T>A
n.841T>A
n.833T>A
n.631T>A
n.682T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.839T>A
n.821T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.-20+77816T>A (n.-20+77816T>A)
n.321+16890T>A
n.284+16890T>A
Xg.77988651T>CCA413600218ATP7A,PGK1c.560T>C (p.Val187Ala)
n.692T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.648T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.884T>C
n.670T>C
n.841T>C
n.833T>C
n.631T>C
n.682T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.839T>C
n.821T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.-20+77816T>C (n.-20+77816T>C)
n.321+16890T>C
n.284+16890T>C
Xg.77988651T>GCA413600219ATP7A,PGK1c.560T>G (p.Val187Gly)
n.692T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.648T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.884T>G
n.670T>G
n.841T>G
n.833T>G
n.631T>G
n.682T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.839T>G
n.821T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.-20+77816T>G (n.-20+77816T>G)
n.321+16890T>G
n.284+16890T>G
Xg.77988652G>ACA517464080ATP7A,PGK1c.561G>A (p.Val187=)
n.693G>A
c.531G>A (p.Val177=)
n.649G>A
c.567G>A (p.Val189=)
n.885G>A
n.671G>A
n.842G>A
n.834G>A
n.632G>A
n.683G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.840G>A
n.822G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.-20+77817G>A (n.-20+77817G>A)
n.321+16891G>A
n.284+16891G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988652G>CCA517464081ATP7A,PGK1c.561G>C (p.Val187=)
n.693G>C
c.531G>C (p.Val177=)
n.649G>C
c.567G>C (p.Val189=)
n.885G>C
n.671G>C
n.842G>C
n.834G>C
n.632G>C
n.683G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.840G>C
n.822G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.-20+77817G>C (n.-20+77817G>C)
n.321+16891G>C
n.284+16891G>C
Xg.77988652G=CA2439093100ATP7A,PGK1c.561G= (p.Val187=)
n.693G=
c.531G= (p.Val177=)
n.649G=
c.567G= (p.Val189=)
n.885G=
n.671G=
n.842G=
n.834G=
n.632G=
n.683G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.840G=
n.822G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.-20+77817G= (n.-20+77817G=)
n.321+16891G=
n.284+16891G=
Xg.77988652G>TCA517464082ATP7A,PGK1c.561G>T (p.Val187=)
n.693G>T
c.531G>T (p.Val177=)
n.649G>T
c.567G>T (p.Val189=)
n.885G>T
n.671G>T
n.842G>T
n.834G>T
n.632G>T
n.683G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.840G>T
n.822G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.-20+77817G>T (n.-20+77817G>T)
n.321+16891G>T
n.284+16891G>T
Xg.77988653G>ACA10458934ATP7A,PGK1c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.694G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.650G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.886G>A
n.672G>A
n.843G>A
n.835G>A
n.633G>A
n.684G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.841G>A
n.823G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.-20+77818G>A (n.-20+77818G>A)
n.321+16892G>A
n.284+16892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988653G>CCA413600221ATP7A,PGK1c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.694G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.650G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.886G>C
n.672G>C
n.843G>C
n.835G>C
n.633G>C
n.684G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.841G>C
n.823G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.-20+77818G>C (n.-20+77818G>C)
n.321+16892G>C
n.284+16892G>C
Xg.77988653G=CA2439093101ATP7A,PGK1c.562G= (p.Glu188=)
n.694G=
c.532G= (p.Glu178=)
n.650G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.886G=
n.672G=
n.843G=
n.835G=
n.633G=
n.684G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.841G=
n.823G=
c.*461G= (n.*461G=)
c.-20+77818G= (n.-20+77818G=)
n.321+16892G=
n.284+16892G=
Xg.77988653G>TCA413600222ATP7A,PGK1c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.694G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.650G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.886G>T
n.672G>T
n.843G>T
n.835G>T
n.633G>T
n.684G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.841G>T
n.823G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.-20+77818G>T (n.-20+77818G>T)
n.321+16892G>T
n.284+16892G>T
 ClinVar
Xg.77988654A>CCA413600223ATP7A,PGK1c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.695A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.651A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.887A>C
n.673A>C
n.844A>C
n.836A>C
n.634A>C
n.685A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.842A>C
n.824A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.-20+77819A>C (n.-20+77819A>C)
n.321+16893A>C
n.284+16893A>C
Xg.77988654A>GCA413600224ATP7A,PGK1c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.695A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.651A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.887A>G
n.673A>G
n.844A>G
n.836A>G
n.634A>G
n.685A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.842A>G
n.824A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.-20+77819A>G (n.-20+77819A>G)
n.321+16893A>G
n.284+16893A>G
Xg.77988654A>TCA413600225ATP7A,PGK1c.563A>T (p.Glu188Val)
n.695A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.651A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.887A>T
n.673A>T
n.844A>T
n.836A>T
n.634A>T
n.685A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.842A>T
n.824A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.-20+77819A>T (n.-20+77819A>T)
n.321+16893A>T
n.284+16893A>T
Xg.77988655A=CA2439093102ATP7A,PGK1c.564A= (p.Glu188=)
n.696A=
c.534A= (p.Glu178=)
n.652A=
c.570A= (p.Glu190=)
n.888A=
n.674A=
n.845A=
n.837A=
n.635A=
n.686A=
c.*448A= (n.*448A=)
n.843A=
n.825A=
c.*463A= (n.*463A=)
c.-20+77820A= (n.-20+77820A=)
n.321+16894A=
n.284+16894A=
Xg.77988655A>CCA413600227ATP7A,PGK1c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.696A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.652A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.888A>C
n.674A>C
n.845A>C
n.837A>C
n.635A>C
n.686A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.843A>C
n.825A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.-20+77820A>C (n.-20+77820A>C)
n.321+16894A>C
n.284+16894A>C
Xg.77988655A>GCA517464085ATP7A,PGK1c.564A>G (p.Glu188=)
n.696A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
n.652A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
n.888A>G
n.674A>G
n.845A>G
n.837A>G
n.635A>G
n.686A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.843A>G
n.825A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.-20+77820A>G (n.-20+77820A>G)
n.321+16894A>G
n.284+16894A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77988655A>TCA413600226ATP7A,PGK1c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.696A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.652A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.888A>T
n.674A>T
n.845A>T
n.837A>T
n.635A>T
n.686A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.843A>T
n.825A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.-20+77820A>T (n.-20+77820A>T)
n.321+16894A>T
n.284+16894A>T
Xg.77988656G>ACA413600228ATP7A,PGK1c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.697G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.653G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.889G>A
n.675G>A
n.846G>A
n.838G>A
n.636G>A
n.687G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.844G>A
n.826G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.-20+77821G>A (n.-20+77821G>A)
n.321+16895G>A
n.284+16895G>A
Xg.77988656G>CCA413600230ATP7A,PGK1c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.697G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.653G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.889G>C
n.675G>C
n.846G>C
n.838G>C
n.636G>C
n.687G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.844G>C
n.826G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.-20+77821G>C (n.-20+77821G>C)
n.321+16895G>C
n.284+16895G>C
Xg.77988656G>TCA413600229ATP7A,PGK1c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.697G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.653G>T
c.571G>T (p.Gly191Trp)
n.889G>T
n.675G>T
n.846G>T
n.838G>T
n.636G>T
n.687G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.844G>T
n.826G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.-20+77821G>T (n.-20+77821G>T)
n.321+16895G>T
n.284+16895G>T
 gnomAD v4
Xg.77988657G>ACA413600231ATP7A,PGK1c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.698G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.654G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.890G>A
n.676G>A
n.847G>A
n.839G>A
n.637G>A
n.688G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.845G>A
n.827G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.-20+77822G>A (n.-20+77822G>A)
n.321+16896G>A
n.284+16896G>A
Xg.77988657G>CCA413600233ATP7A,PGK1c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.698G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.654G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.890G>C
n.676G>C
n.847G>C
n.839G>C
n.637G>C
n.688G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.845G>C
n.827G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.-20+77822G>C (n.-20+77822G>C)
n.321+16896G>C
n.284+16896G>C
Xg.77988657G>TCA413600232ATP7A,PGK1c.566G>T (p.Gly189Val)
n.698G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.654G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.890G>T
n.676G>T
n.847G>T
n.839G>T
n.637G>T
n.688G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.845G>T
n.827G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.-20+77822G>T (n.-20+77822G>T)
n.321+16896G>T
n.284+16896G>T
Xg.77988658G>ACA517464087ATP7A,PGK1c.567G>A (p.Gly189=)
n.699G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
n.655G>A
c.573G>A (p.Gly191=)
n.891G>A
n.677G>A
n.848G>A
n.840G>A
n.638G>A
n.689G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.846G>A
n.828G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.-20+77823G>A (n.-20+77823G>A)
n.321+16897G>A
n.284+16897G>A
 ClinVar
Xg.77988658G>CCA517464091ATP7A,PGK1c.567G>C (p.Gly189=)
n.699G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
n.655G>C
c.573G>C (p.Gly191=)
n.891G>C
n.677G>C
n.848G>C
n.840G>C
n.638G>C
n.689G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.846G>C
n.828G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.-20+77823G>C (n.-20+77823G>C)
n.321+16897G>C
n.284+16897G>C
Xg.77988658G>TCA517464089ATP7A,PGK1c.567G>T (p.Gly189=)
n.699G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
n.655G>T
c.573G>T (p.Gly191=)
n.891G>T
n.677G>T
n.848G>T
n.840G>T
n.638G>T
n.689G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.846G>T
n.828G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.-20+77823G>T (n.-20+77823G>T)
n.321+16897G>T
n.284+16897G>T
Xg.77988659A>CCA413600234ATP7A,PGK1c.568A>C (p.Met190Leu)
n.700A>C
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.656A>C
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.892A>C
n.678A>C
n.849A>C
n.841A>C
n.639A>C
n.690A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.847A>C
n.829A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.-20+77824A>C (n.-20+77824A>C)
n.321+16898A>C
n.284+16898A>C
Xg.77988659A>GCA413600235ATP7A,PGK1c.568A>G (p.Met190Val)
n.700A>G
c.538A>G (p.Met180Val)
n.656A>G
c.574A>G (p.Met192Val)
n.892A>G
n.678A>G
n.849A>G
n.841A>G
n.639A>G
n.690A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.847A>G
n.829A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.-20+77824A>G (n.-20+77824A>G)
n.321+16898A>G
n.284+16898A>G
Xg.77988659A>TCA413600236ATP7A,PGK1c.568A>T (p.Met190Leu)
n.700A>T
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.656A>T
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.892A>T
n.678A>T
n.849A>T
n.841A>T
n.639A>T
n.690A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.847A>T
n.829A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.-20+77824A>T (n.-20+77824A>T)
n.321+16898A>T
n.284+16898A>T
Xg.77988660T>ACA413600237ATP7A,PGK1c.569T>A (p.Met190Lys)
n.701T>A
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.657T>A
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.893T>A
n.679T>A
n.850T>A
n.842T>A
n.640T>A
n.691T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.848T>A
n.830T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.-20+77825T>A (n.-20+77825T>A)
n.321+16899T>A
n.284+16899T>A
Xg.77988660T>CCA413600238ATP7A,PGK1c.569T>C (p.Met190Thr)
n.701T>C
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.657T>C
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.893T>C
n.679T>C
n.850T>C
n.842T>C
n.640T>C
n.691T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.848T>C
n.830T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.-20+77825T>C (n.-20+77825T>C)
n.321+16899T>C
n.284+16899T>C
Xg.77988660T>GCA413600239ATP7A,PGK1c.569T>G (p.Met190Arg)
n.701T>G
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.657T>G
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.893T>G
n.679T>G
n.850T>G
n.842T>G
n.640T>G
n.691T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.848T>G
n.830T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.-20+77825T>G (n.-20+77825T>G)
n.321+16899T>G
n.284+16899T>G
Xg.77988661G>ACA413600242ATP7A,PGK1c.570G>A (p.Met190Ile)
n.702G>A
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.658G>A
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.894G>A
n.680G>A
n.851G>A
n.843G>A
n.641G>A
n.692G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.849G>A
n.831G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.-20+77826G>A (n.-20+77826G>A)
n.321+16900G>A
n.284+16900G>A
Xg.77988661G>CCA413600241ATP7A,PGK1c.570G>C (p.Met190Ile)
n.702G>C
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.658G>C
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.894G>C
n.680G>C
n.851G>C
n.843G>C
n.641G>C
n.692G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.849G>C
n.831G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.-20+77826G>C (n.-20+77826G>C)
n.321+16900G>C
n.284+16900G>C
Xg.77988661G>TCA413600240ATP7A,PGK1c.570G>T (p.Met190Ile)
n.702G>T
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.658G>T
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.894G>T
n.680G>T
n.851G>T
n.843G>T
n.641G>T
n.692G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.849G>T
n.831G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.-20+77826G>T (n.-20+77826G>T)
n.321+16900G>T
n.284+16900G>T
Xg.77988662A>CCA413600243ATP7A,PGK1c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.703A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.659A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.895A>C
n.681A>C
n.852A>C
n.844A>C
n.642A>C
n.693A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.850A>C
n.832A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.-20+77827A>C (n.-20+77827A>C)
n.321+16901A>C
n.284+16901A>C
Xg.77988662A>GCA413600244ATP7A,PGK1c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.703A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.659A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.895A>G
n.681A>G
n.852A>G
n.844A>G
n.642A>G
n.693A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.850A>G
n.832A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.-20+77827A>G (n.-20+77827A>G)
n.321+16901A>G
n.284+16901A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77988662A>TCA413600245ATP7A,PGK1c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.703A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.659A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.895A>T
n.681A>T
n.852A>T
n.844A>T
n.642A>T
n.693A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.850A>T
n.832A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.-20+77827A>T (n.-20+77827A>T)
n.321+16901A>T
n.284+16901A>T
Xg.77988663C>ACA413600246ATP7A,PGK1c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.704C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.660C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.896C>A
n.682C>A
n.853C>A
n.845C>A
n.643C>A
n.694C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.851C>A
n.833C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.-20+77828C>A (n.-20+77828C>A)
n.321+16902C>A
n.284+16902C>A
Xg.77988663C=CA2439093103ATP7A,PGK1c.572C= (p.Thr191=)
n.704C=
c.542C= (p.Thr181=)
n.660C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.896C=
n.682C=
n.853C=
n.845C=
n.643C=
n.694C=
c.*456C= (n.*456C=)
n.851C=
n.833C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.-20+77828C= (n.-20+77828C=)
n.321+16902C=
n.284+16902C=
Xg.77988663C>GCA413600247ATP7A,PGK1c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.704C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.660C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.896C>G
n.682C>G
n.853C>G
n.845C>G
n.643C>G
n.694C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.851C>G
n.833C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.-20+77828C>G (n.-20+77828C>G)
n.321+16902C>G
n.284+16902C>G
Xg.77988663C>TCA413600248ATP7A,PGK1c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.704C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.660C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.896C>T
n.682C>T
n.853C>T
n.845C>T
n.643C>T
n.694C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.851C>T
n.833C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.-20+77828C>T (n.-20+77828C>T)
n.321+16902C>T
n.284+16902C>T
 dbSNP
Xg.77988664C>ACA517464095ATP7A,PGK1c.573C>A (p.Thr191=)
n.705C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
n.661C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
n.897C>A
n.683C>A
n.854C>A
n.846C>A
n.644C>A
n.695C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.852C>A
n.834C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.-20+77829C>A (n.-20+77829C>A)
n.321+16903C>A
n.284+16903C>A
Xg.77988664C>GCA517464097ATP7A,PGK1c.573C>G (p.Thr191=)
n.705C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
n.661C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
n.897C>G
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n.854C>G
n.846C>G
n.644C>G
n.695C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.852C>G
n.834C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.-20+77829C>G (n.-20+77829C>G)
n.321+16903C>G
n.284+16903C>G
Xg.77988664C>TCA517464099ATP7A,PGK1c.573C>T (p.Thr191=)
n.705C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
n.661C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
n.897C>T
n.683C>T
n.854C>T
n.846C>T
n.644C>T
n.695C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.852C>T
n.834C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.-20+77829C>T (n.-20+77829C>T)
n.321+16903C>T
n.284+16903C>T
 ClinVar
Xg.77988665T>ACA413600251ATP7A,PGK1c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.706T>A
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.662T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.898T>A
n.684T>A
n.855T>A
n.847T>A
n.645T>A
n.696T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.853T>A
n.835T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.-20+77830T>A (n.-20+77830T>A)
n.321+16904T>A
n.284+16904T>A
Xg.77988665T>CCA413600249ATP7A,PGK1c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.706T>C
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.662T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.898T>C
n.684T>C
n.855T>C
n.847T>C
n.645T>C
n.696T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.853T>C
n.835T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.-20+77830T>C (n.-20+77830T>C)
n.321+16904T>C
n.284+16904T>C
Xg.77988665T>GCA413600250ATP7A,PGK1c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.706T>G
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.662T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.898T>G
n.684T>G
n.855T>G
n.847T>G
n.645T>G
n.696T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.853T>G
n.835T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.-20+77830T>G (n.-20+77830T>G)
n.321+16904T>G
n.284+16904T>G
Xg.77988666G>ACA413600252ATP7A,PGK1c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.707G>A
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.663G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.899G>A
n.685G>A
n.856G>A
n.848G>A
n.646G>A
n.697G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.854G>A
n.836G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.-20+77831G>A (n.-20+77831G>A)
n.321+16905G>A
n.284+16905G>A
Xg.77988666G>CCA413600253ATP7A,PGK1c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.707G>C
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.663G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.899G>C
n.685G>C
n.856G>C
n.848G>C
n.646G>C
n.697G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.854G>C
n.836G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.-20+77831G>C (n.-20+77831G>C)
n.321+16905G>C
n.284+16905G>C
Xg.77988666G>TCA413600254ATP7A,PGK1c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.707G>T
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.663G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.899G>T
n.685G>T
n.856G>T
n.848G>T
n.646G>T
n.697G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.854G>T
n.836G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.-20+77831G>T (n.-20+77831G>T)
n.321+16905G>T
n.284+16905G>T
Xg.77988667C>ACA413600255ATP7A,PGK1c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.708C>A
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.664C>A
c.582C>A (p.Cys194Ter)
n.900C>A
n.686C>A
n.857C>A
n.849C>A
n.647C>A
n.698C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.855C>A
n.837C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.-20+77832C>A (n.-20+77832C>A)
n.321+16906C>A
n.284+16906C>A
Xg.77988667C>GCA413600256ATP7A,PGK1c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.708C>G
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.664C>G
c.582C>G (p.Cys194Trp)
n.900C>G
n.686C>G
n.857C>G
n.849C>G
n.647C>G
n.698C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.855C>G
n.837C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.-20+77832C>G (n.-20+77832C>G)
n.321+16906C>G
n.284+16906C>G
Xg.77988667C>TCA517464101ATP7A,PGK1c.576C>T (p.Cys192=)
n.708C>T
c.546C>T (p.Cys182=)
n.664C>T
c.582C>T (p.Cys194=)
n.900C>T
n.686C>T
n.857C>T
n.849C>T
n.647C>T
n.698C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.855C>T
n.837C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.-20+77832C>T (n.-20+77832C>T)
n.321+16906C>T
n.284+16906C>T
Xg.77988668C>ACA413600257ATP7A,PGK1c.577C>A (p.His193Asn)
n.709C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
n.665C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.901C>A
n.687C>A
n.858C>A
n.850C>A
n.648C>A
n.699C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.856C>A
n.838C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.-20+77833C>A (n.-20+77833C>A)
n.321+16907C>A
n.284+16907C>A
Xg.77988668C>GCA413600258ATP7A,PGK1c.577C>G (p.His193Asp)
n.709C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
n.665C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.901C>G
n.687C>G
n.858C>G
n.850C>G
n.648C>G
n.699C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.856C>G
n.838C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.-20+77833C>G (n.-20+77833C>G)
n.321+16907C>G
n.284+16907C>G
Xg.77988668C>TCA413600259ATP7A,PGK1c.577C>T (p.His193Tyr)
n.709C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.665C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.901C>T
n.687C>T
n.858C>T
n.850C>T
n.648C>T
n.699C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.856C>T
n.838C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.-20+77833C>T (n.-20+77833C>T)
n.321+16907C>T
n.284+16907C>T
Xg.77988669A=CA2439093104ATP7A,PGK1c.578A= (p.His193=)
n.710A=
c.548A= (p.His183=)
n.666A=
c.584A= (p.His195=)
n.902A=
n.688A=
n.859A=
n.851A=
n.649A=
n.700A=
c.*462A= (n.*462A=)
n.857A=
n.839A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.-20+77834A= (n.-20+77834A=)
n.321+16908A=
n.284+16908A=
Xg.77988669A>CCA413600260ATP7A,PGK1c.578A>C (p.His193Pro)
n.710A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
n.666A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.902A>C
n.688A>C
n.859A>C
n.851A>C
n.649A>C
n.700A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.857A>C
n.839A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.-20+77834A>C (n.-20+77834A>C)
n.321+16908A>C
n.284+16908A>C
Xg.77988669A>GCA413600261ATP7A,PGK1c.578A>G (p.His193Arg)
n.710A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
n.666A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.902A>G
n.688A>G
n.859A>G
n.851A>G
n.649A>G
n.700A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.857A>G
n.839A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.-20+77834A>G (n.-20+77834A>G)
n.321+16908A>G
n.284+16908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77988669A>TCA413600262ATP7A,PGK1c.578A>T (p.His193Leu)
n.710A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
n.666A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
n.902A>T
n.688A>T
n.859A>T
n.851A>T
n.649A>T
n.700A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.857A>T
n.839A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.-20+77834A>T (n.-20+77834A>T)
n.321+16908A>T
n.284+16908A>T
Xg.77988670T>ACA413600263ATP7A,PGK1c.579T>A (p.His193Gln)
n.711T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
n.667T>A
c.585T>A (p.His195Gln)
n.903T>A
n.689T>A
n.860T>A
n.852T>A
n.650T>A
n.701T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.858T>A
n.840T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.-20+77835T>A (n.-20+77835T>A)
n.321+16909T>A
n.284+16909T>A
Xg.77988670T>CCA517464103ATP7A,PGK1c.579T>C (p.His193=)
n.711T>C
c.549T>C (p.His183=)
n.667T>C
c.585T>C (p.His195=)
n.903T>C
n.689T>C
n.860T>C
n.852T>C
n.650T>C
n.701T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.858T>C
n.840T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.-20+77835T>C (n.-20+77835T>C)
n.321+16909T>C
n.284+16909T>C
Xg.77988670T>GCA413600264ATP7A,PGK1c.579T>G (p.His193Gln)
n.711T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
n.667T>G
c.585T>G (p.His195Gln)
n.903T>G
n.689T>G
n.860T>G
n.852T>G
n.650T>G
n.701T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.858T>G
n.840T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.-20+77835T>G (n.-20+77835T>G)
n.321+16909T>G
n.284+16909T>G
Xg.77988671T>ACA413600265ATP7A,PGK1c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.712T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.668T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.904T>A
n.690T>A
n.861T>A
n.853T>A
n.651T>A
n.702T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.859T>A
n.841T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.-20+77836T>A (n.-20+77836T>A)
n.321+16910T>A
n.284+16910T>A
Xg.77988671T>CCA413600267ATP7A,PGK1c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.712T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.668T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.904T>C
n.690T>C
n.861T>C
n.853T>C
n.651T>C
n.702T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.859T>C
n.841T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.-20+77836T>C (n.-20+77836T>C)
n.321+16910T>C
n.284+16910T>C
Xg.77988671T>GCA413600266ATP7A,PGK1c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.712T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.668T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.904T>G
n.690T>G
n.861T>G
n.853T>G
n.651T>G
n.702T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.859T>G
n.841T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.-20+77836T>G (n.-20+77836T>G)
n.321+16910T>G
n.284+16910T>G
Xg.77988672C>ACA413600268ATP7A,PGK1c.581C>A (p.Ser194Ter)
n.713C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
n.669C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
n.905C>A
n.691C>A
n.862C>A
n.854C>A
n.652C>A
n.703C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.860C>A
n.842C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.-20+77837C>A (n.-20+77837C>A)
n.321+16911C>A
n.284+16911C>A
Xg.77988672C>GCA413600269ATP7A,PGK1c.581C>G (p.Ser194Ter)
n.713C>G
c.551C>G (p.Ser184Ter)
n.669C>G
c.587C>G (p.Ser196Ter)
n.905C>G
n.691C>G
n.862C>G
n.854C>G
n.652C>G
n.703C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.860C>G
n.842C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.-20+77837C>G (n.-20+77837C>G)
n.321+16911C>G
n.284+16911C>G
Xg.77988672C>TCA413600270ATP7A,PGK1c.581C>T (p.Ser194Leu)
n.713C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
n.669C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
n.905C>T
n.691C>T
n.862C>T
n.854C>T
n.652C>T
n.703C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.860C>T
n.842C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.-20+77837C>T (n.-20+77837C>T)
n.321+16911C>T
n.284+16911C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77988673A=CA2439093105ATP7A,PGK1c.582A= (p.Ser194=)
n.714A=
c.552A= (p.Ser184=)
n.670A=
c.588A= (p.Ser196=)
n.906A=
n.692A=
n.863A=
n.855A=
n.653A=
n.704A=
c.*466A= (n.*466A=)
n.861A=
n.843A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.-20+77838A= (n.-20+77838A=)
n.321+16912A=
n.284+16912A=
Xg.77988673A>CCA517464109ATP7A,PGK1c.582A>C (p.Ser194=)
n.714A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
n.670A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
n.906A>C
n.692A>C
n.863A>C
n.855A>C
n.653A>C
n.704A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.861A>C
n.843A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.-20+77838A>C (n.-20+77838A>C)
n.321+16912A>C
n.284+16912A>C
Xg.77988673A>GCA517464108ATP7A,PGK1c.582A>G (p.Ser194=)
n.714A>G
c.552A>G (p.Ser184=)
n.670A>G
c.588A>G (p.Ser196=)
n.906A>G
n.692A>G
n.863A>G
n.855A>G
n.653A>G
n.704A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.861A>G
n.843A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.-20+77838A>G (n.-20+77838A>G)
n.321+16912A>G
n.284+16912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77988673A>TCA517464106ATP7A,PGK1c.582A>T (p.Ser194=)
n.714A>T
c.552A>T (p.Ser184=)
n.670A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
n.906A>T
n.692A>T
n.863A>T
n.855A>T
n.653A>T
n.704A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.861A>T
n.843A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.-20+77838A>T (n.-20+77838A>T)
n.321+16912A>T
n.284+16912A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.77988674T>ACA331102990ATP7A,PGK1c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.715T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.671T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.907T>A
n.693T>A
n.864T>A
n.856T>A
n.654T>A
n.705T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.862T>A
n.844T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.-20+77839T>A (n.-20+77839T>A)
n.321+16913T>A
n.284+16913T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77988674T>CCA413600271ATP7A,PGK1c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.715T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.671T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.907T>C
n.693T>C
n.864T>C
n.856T>C
n.654T>C
n.705T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.862T>C
n.844T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.-20+77839T>C (n.-20+77839T>C)
n.321+16913T>C
n.284+16913T>C
 ClinVar
Xg.77988674T>GCA413600272ATP7A,PGK1c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.715T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.671T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.907T>G
n.693T>G
n.864T>G
n.856T>G
n.654T>G
n.705T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.862T>G
n.844T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.-20+77839T>G (n.-20+77839T>G)
n.321+16913T>G
n.284+16913T>G
Xg.77988674T=CA2439093106ATP7A,PGK1c.583T= (p.Cys195=)
n.715T=
c.553T= (p.Cys185=)
n.671T=
c.589T= (p.Cys197=)
n.907T=
n.693T=
n.864T=
n.856T=
n.654T=
n.705T=
c.*467T= (n.*467T=)
n.862T=
n.844T=
c.*482T= (n.*482T=)
c.-20+77839T= (n.-20+77839T=)
n.321+16913T=
n.284+16913T=
Xg.77988675G>ACA413600275ATP7A,PGK1c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.716G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.672G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.908G>A
n.694G>A
n.865G>A
n.857G>A
n.655G>A
n.706G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.863G>A
n.845G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.-20+77840G>A (n.-20+77840G>A)
n.321+16914G>A
n.284+16914G>A
Xg.77988675G>CCA413600273ATP7A,PGK1c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.716G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.672G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.908G>C
n.694G>C
n.865G>C
n.857G>C
n.655G>C
n.706G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.863G>C
n.845G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.-20+77840G>C (n.-20+77840G>C)
n.321+16914G>C
n.284+16914G>C
Xg.77988675G>TCA413600274ATP7A,PGK1c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.716G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.672G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.908G>T
n.694G>T
n.865G>T
n.857G>T
n.655G>T
n.706G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.863G>T
n.845G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.-20+77840G>T (n.-20+77840G>T)
n.321+16914G>T
n.284+16914G>T
Xg.77988676T>ACA413600276ATP7A,PGK1c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.717T>A
c.555T>A (p.Cys185Ter)
n.673T>A
c.591T>A (p.Cys197Ter)
n.909T>A
n.695T>A
n.866T>A
n.858T>A
n.656T>A
n.707T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.864T>A
n.846T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.-20+77841T>A (n.-20+77841T>A)
n.321+16915T>A
n.284+16915T>A
Xg.77988676T>CCA517464110ATP7A,PGK1c.585T>C (p.Cys195=)
n.717T>C
c.555T>C (p.Cys185=)
n.673T>C
c.591T>C (p.Cys197=)
n.909T>C
n.695T>C
n.866T>C
n.858T>C
n.656T>C
n.707T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.864T>C
n.846T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.-20+77841T>C (n.-20+77841T>C)
n.321+16915T>C
n.284+16915T>C
 ClinVar
Xg.77988676T>GCA413600277ATP7A,PGK1c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.717T>G
c.555T>G (p.Cys185Trp)
n.673T>G
c.591T>G (p.Cys197Trp)
n.909T>G
n.695T>G
n.866T>G
n.858T>G
n.656T>G
n.707T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.864T>G
n.846T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.-20+77841T>G (n.-20+77841T>G)
n.321+16915T>G
n.284+16915T>G
Xg.77988677A=CA2439093107ATP7A,PGK1c.586A= (p.Thr196=)
n.718A=
c.556A= (p.Thr186=)
n.674A=
c.592A= (p.Thr198=)
n.910A=
n.696A=
n.867A=
n.859A=
n.657A=
n.708A=
c.*470A= (n.*470A=)
n.865A=
n.847A=
c.*485A= (n.*485A=)
c.-20+77842A= (n.-20+77842A=)
n.321+16916A=
n.284+16916A=
Xg.77988677A>CCA413600278ATP7A,PGK1c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.718A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.674A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.910A>C
n.696A>C
n.867A>C
n.859A>C
n.657A>C
n.708A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.865A>C
n.847A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.-20+77842A>C (n.-20+77842A>C)
n.321+16916A>C
n.284+16916A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988677A>GCA413600279ATP7A,PGK1c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.718A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.674A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.910A>G
n.696A>G
n.867A>G
n.859A>G
n.657A>G
n.708A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.865A>G
n.847A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.-20+77842A>G (n.-20+77842A>G)
n.321+16916A>G
n.284+16916A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77988677A>TCA413600280ATP7A,PGK1c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.718A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.674A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.910A>T
n.696A>T
n.867A>T
n.859A>T
n.657A>T
n.708A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.865A>T
n.847A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.-20+77842A>T (n.-20+77842A>T)
n.321+16916A>T
n.284+16916A>T
Xg.77988678C>ACA413600281ATP7A,PGK1c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.719C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.675C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.911C>A
n.697C>A
n.868C>A
n.860C>A
n.658C>A
n.709C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.866C>A
n.848C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.-20+77843C>A (n.-20+77843C>A)
n.321+16917C>A
n.284+16917C>A
Xg.77988678C>GCA413600283ATP7A,PGK1c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.719C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.675C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.911C>G
n.697C>G
n.868C>G
n.860C>G
n.658C>G
n.709C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.866C>G
n.848C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.-20+77843C>G (n.-20+77843C>G)
n.321+16917C>G
n.284+16917C>G
Xg.77988678C>TCA413600282ATP7A,PGK1c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.719C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.675C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.911C>T
n.697C>T
n.868C>T
n.860C>T
n.658C>T
n.709C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.866C>T
n.848C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.-20+77843C>T (n.-20+77843C>T)
n.321+16917C>T
n.284+16917C>T
Xg.77988679T>ACA517464113ATP7A,PGK1c.588T>A (p.Thr196=)
n.720T>A
c.558T>A (p.Thr186=)
n.676T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
n.912T>A
n.698T>A
n.869T>A
n.861T>A
n.659T>A
n.710T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.867T>A
n.849T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.-20+77844T>A (n.-20+77844T>A)
n.321+16918T>A
n.284+16918T>A
Xg.77988679T>CCA517464114ATP7A,PGK1c.588T>C (p.Thr196=)
n.720T>C
c.558T>C (p.Thr186=)
n.676T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
n.912T>C
n.698T>C
n.869T>C
n.861T>C
n.659T>C
n.710T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.867T>C
n.849T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.-20+77844T>C (n.-20+77844T>C)
n.321+16918T>C
n.284+16918T>C
Xg.77988679T>GCA10458935ATP7A,PGK1c.588T>G (p.Thr196=)
n.720T>G
c.558T>G (p.Thr186=)
n.676T>G
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n.321+16918T>G
n.284+16918T>G
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.77988679T=CA2439093108ATP7A,PGK1c.588T= (p.Thr196=)
n.720T=
c.558T= (p.Thr186=)
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c.594T= (p.Thr198=)
n.912T=
n.698T=
n.869T=
n.861T=
n.659T=
n.710T=
c.*472T= (n.*472T=)
n.867T=
n.849T=
c.*487T= (n.*487T=)
c.-20+77844T= (n.-20+77844T=)
n.321+16918T=
n.284+16918T=
Xg.77988680A>CCA413600284ATP7A,PGK1c.589A>C (p.Ser197Arg)
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c.*488A>C (n.*488A>C)
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n.321+16919A>C
n.284+16919A>C
Xg.77988680A>GCA413600285ATP7A,PGK1c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.721A>G
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n.913A>G
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n.321+16919A>G
n.284+16919A>G
 gnomAD v4
Xg.77988680A>TCA413600286ATP7A,PGK1c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.721A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
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n.699A>T
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n.850A>T
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n.321+16919A>T
n.284+16919A>T
Xg.77988681G>ACA413600287ATP7A,PGK1c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.722G>A
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c.596G>A (p.Ser199Asn)
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n.284+16920G>A
Xg.77988681G>CCA413600288ATP7A,PGK1c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.722G>C
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n.678G>C
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n.914G>C
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n.321+16920G>C
n.284+16920G>C
Xg.77988681G>TCA413600289ATP7A,PGK1c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.722G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.678G>T
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.914G>T
n.700G>T
n.871G>T
n.863G>T
n.661G>T
n.712G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.869G>T
n.851G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.-20+77846G>T (n.-20+77846G>T)
n.321+16920G>T
n.284+16920G>T
Xg.77988682C>ACA413600290ATP7A,PGK1c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.723C>A
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n.915C>A
n.701C>A
n.872C>A
n.864C>A
n.662C>A
n.713C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.870C>A
n.852C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.-20+77847C>A (n.-20+77847C>A)
n.321+16921C>A
n.284+16921C>A
Xg.77988682C=CA2439093109ATP7A,PGK1c.591C= (p.Ser197=)
n.723C=
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n.321+16921C=
n.284+16921C=
Xg.77988682C>GCA413600291ATP7A,PGK1c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.723C>G
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n.321+16921C>G
n.284+16921C>G
Xg.77988682C>TCA10458936ATP7A,PGK1c.591C>T (p.Ser197=)
n.723C>T
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n.321+16921C>T
n.284+16921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988683A>CCA413600292ATP7A,PGK1c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.724A>C
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n.871A>C
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c.*491A>C (n.*491A>C)
c.-20+77848A>C (n.-20+77848A>C)
n.321+16922A>C
n.284+16922A>C
Xg.77988683A>GCA413600294ATP7A,PGK1c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.724A>G
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n.680A>G
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n.321+16922A>G
n.284+16922A>G
Xg.77988683A>TCA413600293ATP7A,PGK1c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.724A>T
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n.680A>T
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n.916A>T
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n.871A>T
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n.321+16922A>T
n.284+16922A>T
Xg.77988684C>ACA413600295ATP7A,PGK1c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.725C>A
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n.681C>A
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n.917C>A
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n.321+16923C>A
n.284+16923C>A
Xg.77988684C>GCA413600297ATP7A,PGK1c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.725C>G
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n.681C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.917C>G
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n.854C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.-20+77849C>G (n.-20+77849C>G)
n.321+16923C>G
n.284+16923C>G
Xg.77988684C>TCA413600296ATP7A,PGK1c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.725C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.681C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.917C>T
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n.874C>T
n.866C>T
n.664C>T
n.715C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.872C>T
n.854C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.-20+77849C>T (n.-20+77849C>T)
n.321+16923C>T
n.284+16923C>T
Xg.77988685T>ACA517464117ATP7A,PGK1c.594T>A (p.Thr198=)
n.726T>A
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n.682T>A
c.600T>A (p.Thr200=)
n.918T>A
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n.867T>A
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n.716T>A
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n.873T>A
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c.*493T>A (n.*493T>A)
c.-20+77850T>A (n.-20+77850T>A)
n.321+16924T>A
n.284+16924T>A
Xg.77988685T>CCA517464118ATP7A,PGK1c.594T>C (p.Thr198=)
n.726T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
n.682T>C
c.600T>C (p.Thr200=)
n.918T>C
n.704T>C
n.875T>C
n.867T>C
n.665T>C
n.716T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.873T>C
n.855T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.-20+77850T>C (n.-20+77850T>C)
n.321+16924T>C
n.284+16924T>C
Xg.77988685T>GCA517464119ATP7A,PGK1c.594T>G (p.Thr198=)
n.726T>G
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n.682T>G
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n.918T>G
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n.867T>G
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c.*478T>G (n.*478T>G)
n.873T>G
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c.-20+77850T>G (n.-20+77850T>G)
n.321+16924T>G
n.284+16924T>G
Xg.77988686A=CA2439093110ATP7A,PGK1c.595A= (p.Ile199=)
n.727A=
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n.717A=
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n.874A=
n.856A=
c.*494A= (n.*494A=)
c.-20+77851A= (n.-20+77851A=)
n.321+16925A=
n.284+16925A=
Xg.77988686A>CCA413600298ATP7A,PGK1c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.727A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.683A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.919A>C
n.705A>C
n.876A>C
n.868A>C
n.666A>C
n.717A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.874A>C
n.856A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.-20+77851A>C (n.-20+77851A>C)
n.321+16925A>C
n.284+16925A>C
Xg.77988686A>GCA206478ATP7A,PGK1c.595A>G (p.Ile199Val)
n.727A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.683A>G
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n.919A>G
n.705A>G
n.876A>G
n.868A>G
n.666A>G
n.717A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.874A>G
n.856A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.-20+77851A>G (n.-20+77851A>G)
n.321+16925A>G
n.284+16925A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77988686A>TCA413600299ATP7A,PGK1c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.727A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.683A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.919A>T
n.705A>T
n.876A>T
n.868A>T
n.666A>T
n.717A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.874A>T
n.856A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.-20+77851A>T (n.-20+77851A>T)
n.321+16925A>T
n.284+16925A>T
Xg.77988687_77988690dupCA658682659ATP7A,PGK1c.596_599dup (p.Glu200AspfsTer2)
n.728_731dup
c.566_569dup (p.Glu190AspfsTer2)
n.684_687dup
c.602_605dup (p.Glu202AspfsTer2)
n.920_923dup
n.706_709dup
n.877_880dup
n.869_872dup
n.667_670dup
n.718_721dup
c.*480_*483dup (n.*480_*483dup)
n.875_878dup
n.857_860dup
c.*495_*498dup (n.*495_*498dup)
c.-20+77852_-20+77855dup (n.-20+77852_-20+77855dup)
n.321+16926_321+16929dup
n.284+16926_284+16929dup
Xg.77988687T>ACA413600300ATP7A,PGK1c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.728T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
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c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.920T>A
n.706T>A
n.877T>A
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n.667T>A
n.718T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.875T>A
n.857T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.-20+77852T>A (n.-20+77852T>A)
n.321+16926T>A
n.284+16926T>A
Xg.77988687T>CCA413600301ATP7A,PGK1c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.728T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.684T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.920T>C
n.706T>C
n.877T>C
n.869T>C
n.667T>C
n.718T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.875T>C
n.857T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.-20+77852T>C (n.-20+77852T>C)
n.321+16926T>C
n.284+16926T>C
 gnomAD v4
Xg.77988687T>GCA413600302ATP7A,PGK1c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.728T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.684T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.920T>G
n.706T>G
n.877T>G
n.869T>G
n.667T>G
n.718T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.875T>G
n.857T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.-20+77852T>G (n.-20+77852T>G)
n.321+16926T>G
n.284+16926T>G
Xg.77988688T>ACA517464120ATP7A,PGK1c.597T>A (p.Ile199=)
n.729T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
n.685T>A
c.603T>A (p.Ile201=)
n.921T>A
n.707T>A
n.878T>A
n.870T>A
n.668T>A
n.719T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.876T>A
n.858T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.-20+77853T>A (n.-20+77853T>A)
n.321+16927T>A
n.284+16927T>A
Xg.77988688T>CCA517464121ATP7A,PGK1c.597T>C (p.Ile199=)
n.729T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
n.685T>C
c.603T>C (p.Ile201=)
n.921T>C
n.707T>C
n.878T>C
n.870T>C
n.668T>C
n.719T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.876T>C
n.858T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.-20+77853T>C (n.-20+77853T>C)
n.321+16927T>C
n.284+16927T>C
Xg.77988688T>GCA413600303ATP7A,PGK1c.597T>G (p.Ile199Met)
n.729T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.685T>G
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.921T>G
n.707T>G
n.878T>G
n.870T>G
n.668T>G
n.719T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.876T>G
n.858T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.-20+77853T>G (n.-20+77853T>G)
n.321+16927T>G
n.284+16927T>G
Xg.77988689G>ACA413600304ATP7A,PGK1c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.730G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.686G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.922G>A
n.708G>A
n.879G>A
n.871G>A
n.669G>A
n.720G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.877G>A
n.859G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.-20+77854G>A (n.-20+77854G>A)
n.321+16928G>A
n.284+16928G>A
Xg.77988689G>CCA413600305ATP7A,PGK1c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.730G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.686G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.922G>C
n.708G>C
n.879G>C
n.871G>C
n.669G>C
n.720G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.877G>C
n.859G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.-20+77854G>C (n.-20+77854G>C)
n.321+16928G>C
n.284+16928G>C
Xg.77988689G>TCA413600306ATP7A,PGK1c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.730G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.686G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.922G>T
n.708G>T
n.879G>T
n.871G>T
n.669G>T
n.720G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.877G>T
n.859G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.-20+77854G>T (n.-20+77854G>T)
n.321+16928G>T
n.284+16928G>T
Xg.77988690A>CCA413600309ATP7A,PGK1c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.731A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.687A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.923A>C
n.709A>C
n.880A>C
n.872A>C
n.670A>C
n.721A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.878A>C
n.860A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.-20+77855A>C (n.-20+77855A>C)
n.321+16929A>C
n.284+16929A>C
Xg.77988690A>GCA413600308ATP7A,PGK1c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.731A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.687A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.923A>G
n.709A>G
n.880A>G
n.872A>G
n.670A>G
n.721A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.878A>G
n.860A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.-20+77855A>G (n.-20+77855A>G)
n.321+16929A>G
n.284+16929A>G
Xg.77988690A>TCA413600307ATP7A,PGK1c.599A>T (p.Glu200Val)
n.731A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.687A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.923A>T
n.709A>T
n.880A>T
n.872A>T
n.670A>T
n.721A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.878A>T
n.860A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.-20+77855A>T (n.-20+77855A>T)
n.321+16929A>T
n.284+16929A>T
Xg.77988691A>CCA413600310ATP7A,PGK1c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.732A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.688A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.924A>C
n.710A>C
n.881A>C
n.873A>C
n.671A>C
n.722A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.879A>C
n.861A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.-20+77856A>C (n.-20+77856A>C)
n.321+16930A>C
n.284+16930A>C
Xg.77988691A>GCA517464122ATP7A,PGK1c.600A>G (p.Glu200=)
n.732A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
n.688A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
n.924A>G
n.710A>G
n.881A>G
n.873A>G
n.671A>G
n.722A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.879A>G
n.861A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.-20+77856A>G (n.-20+77856A>G)
n.321+16930A>G
n.284+16930A>G
Xg.77988691A>TCA413600311ATP7A,PGK1c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.732A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.688A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.924A>T
n.710A>T
n.881A>T
n.873A>T
n.671A>T
n.722A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.879A>T
n.861A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.-20+77856A>T (n.-20+77856A>T)
n.321+16930A>T
n.284+16930A>T
Xg.77988692G>ACA413600312ATP7A,PGK1c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.733G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.689G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.925G>A
n.711G>A
n.882G>A
n.874G>A
n.672G>A
n.723G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.880G>A
n.862G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.-20+77857G>A (n.-20+77857G>A)
n.321+16931G>A
n.284+16931G>A
 gnomAD v4
Xg.77988692G>CCA413600313ATP7A,PGK1c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.733G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.689G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.925G>C
n.711G>C
n.882G>C
n.874G>C
n.672G>C
n.723G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.880G>C
n.862G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.-20+77857G>C (n.-20+77857G>C)
n.321+16931G>C
n.284+16931G>C
Xg.77988692G>TCA413600314ATP7A,PGK1c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.733G>T
c.571G>T (p.Gly191Ter)
n.689G>T
c.607G>T (p.Gly203Ter)
n.925G>T
n.711G>T
n.882G>T
n.874G>T
n.672G>T
n.723G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.880G>T
n.862G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.-20+77857G>T (n.-20+77857G>T)
n.321+16931G>T
n.284+16931G>T
Xg.77988693G>ACA413600315ATP7A,PGK1c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.734G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.690G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.926G>A
n.712G>A
n.883G>A
n.875G>A
n.673G>A
n.724G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.881G>A
n.863G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.-20+77858G>A (n.-20+77858G>A)
n.321+16932G>A
n.284+16932G>A
 gnomAD v4
Xg.77988693G>CCA413600316ATP7A,PGK1c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.734G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.690G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.926G>C
n.712G>C
n.883G>C
n.875G>C
n.673G>C
n.724G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.881G>C
n.863G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.-20+77858G>C (n.-20+77858G>C)
n.321+16932G>C
n.284+16932G>C
Xg.77988693G>TCA413600317ATP7A,PGK1c.602G>T (p.Gly201Val)
n.734G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.690G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.926G>T
n.712G>T
n.883G>T
n.875G>T
n.673G>T
n.724G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.881G>T
n.863G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.-20+77858G>T (n.-20+77858G>T)
n.321+16932G>T
n.284+16932G>T
Xg.77988694A>CCA517464123ATP7A,PGK1c.603A>C (p.Gly201=)
n.735A>C
c.573A>C (p.Gly191=)
n.691A>C
c.609A>C (p.Gly203=)
n.927A>C
n.713A>C
n.884A>C
n.876A>C
n.674A>C
n.725A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.882A>C
n.864A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.-20+77859A>C (n.-20+77859A>C)
n.321+16933A>C
n.284+16933A>C
Xg.77988694A>GCA517464124ATP7A,PGK1c.603A>G (p.Gly201=)
n.735A>G
c.573A>G (p.Gly191=)
n.691A>G
c.609A>G (p.Gly203=)
n.927A>G
n.713A>G
n.884A>G
n.876A>G
n.674A>G
n.725A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.882A>G
n.864A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.-20+77859A>G (n.-20+77859A>G)
n.321+16933A>G
n.284+16933A>G
Xg.77988694A>TCA517464125ATP7A,PGK1c.603A>T (p.Gly201=)
n.735A>T
c.573A>T (p.Gly191=)
n.691A>T
c.609A>T (p.Gly203=)
n.927A>T
n.713A>T
n.884A>T
n.876A>T
n.674A>T
n.725A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.882A>T
n.864A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.-20+77859A>T (n.-20+77859A>T)
n.321+16933A>T
n.284+16933A>T
Xg.77988695A>CCA413600318ATP7A,PGK1c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.736A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.692A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.928A>C
n.714A>C
n.885A>C
n.877A>C
n.675A>C
n.726A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.883A>C
n.865A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.-20+77860A>C (n.-20+77860A>C)
n.321+16934A>C
n.284+16934A>C
Xg.77988695A>GCA413600319ATP7A,PGK1c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.736A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.692A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.928A>G
n.714A>G
n.885A>G
n.877A>G
n.675A>G
n.726A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.883A>G
n.865A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.-20+77860A>G (n.-20+77860A>G)
n.321+16934A>G
n.284+16934A>G
Xg.77988695A>TCA413600320ATP7A,PGK1c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.736A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.692A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.928A>T
n.714A>T
n.885A>T
n.877A>T
n.675A>T
n.726A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.883A>T
n.865A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.-20+77860A>T (n.-20+77860A>T)
n.321+16934A>T
n.284+16934A>T
Xg.77988696A>CCA413600322ATP7A,PGK1c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.737A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.693A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.929A>C
n.715A>C
n.886A>C
n.878A>C
n.676A>C
n.727A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.884A>C
n.866A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.-20+77861A>C (n.-20+77861A>C)
n.321+16935A>C
n.284+16935A>C
Xg.77988696A>GCA413600323ATP7A,PGK1c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.737A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.693A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.929A>G
n.715A>G
n.886A>G
n.878A>G
n.676A>G
n.727A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.884A>G
n.866A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.-20+77861A>G (n.-20+77861A>G)
n.321+16935A>G
n.284+16935A>G
Xg.77988696A>TCA413600321ATP7A,PGK1c.605A>T (p.Lys202Ile)
n.737A>T
c.575A>T (p.Lys192Ile)
n.693A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.929A>T
n.715A>T
n.886A>T
n.878A>T
n.676A>T
n.727A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.884A>T
n.866A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.-20+77861A>T (n.-20+77861A>T)
n.321+16935A>T
n.284+16935A>T
Xg.77988697A>CCA413600324ATP7A,PGK1c.606A>C (p.Lys202Asn)
n.738A>C
c.576A>C (p.Lys192Asn)
n.694A>C
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.930A>C
n.716A>C
n.887A>C
n.879A>C
n.677A>C
n.728A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.885A>C
n.867A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.-20+77862A>C (n.-20+77862A>C)
n.321+16936A>C
n.284+16936A>C
Xg.77988697A>GCA517464126ATP7A,PGK1c.606A>G (p.Lys202=)
n.738A>G
c.576A>G (p.Lys192=)
n.694A>G
c.612A>G (p.Lys204=)
n.930A>G
n.716A>G
n.887A>G
n.879A>G
n.677A>G
n.728A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.885A>G
n.867A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.-20+77862A>G (n.-20+77862A>G)
n.321+16936A>G
n.284+16936A>G
Xg.77988697A>TCA413600325ATP7A,PGK1c.606A>T (p.Lys202Asn)
n.738A>T
c.576A>T (p.Lys192Asn)
n.694A>T
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.930A>T
n.716A>T
n.887A>T
n.879A>T
n.677A>T
n.728A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.885A>T
n.867A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.-20+77862A>T (n.-20+77862A>T)
n.321+16936A>T
n.284+16936A>T
Xg.77988698A>CCA413600326ATP7A,PGK1c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.739A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.695A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.931A>C
n.717A>C
n.888A>C
n.880A>C
n.678A>C
n.729A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.886A>C
n.868A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.-20+77863A>C (n.-20+77863A>C)
n.321+16937A>C
n.284+16937A>C
Xg.77988698A>GCA413600327ATP7A,PGK1c.607A>G (p.Ile203Val)
n.739A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.695A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.931A>G
n.717A>G
n.888A>G
n.880A>G
n.678A>G
n.729A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.886A>G
n.868A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.-20+77863A>G (n.-20+77863A>G)
n.321+16937A>G
n.284+16937A>G
Xg.77988698A>TCA413600328ATP7A,PGK1c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.739A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.695A>T
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.931A>T
n.717A>T
n.888A>T
n.880A>T
n.678A>T
n.729A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.886A>T
n.868A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.-20+77863A>T (n.-20+77863A>T)
n.321+16937A>T
n.284+16937A>T
Xg.77988699T>ACA413600329ATP7A,PGK1c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.740T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.696T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.932T>A
n.718T>A
n.889T>A
n.881T>A
n.679T>A
n.730T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.887T>A
n.869T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.-20+77864T>A (n.-20+77864T>A)
n.321+16938T>A
n.284+16938T>A
Xg.77988699T>CCA413600330ATP7A,PGK1c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.740T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.696T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.932T>C
n.718T>C
n.889T>C
n.881T>C
n.679T>C
n.730T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.887T>C
n.869T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.-20+77864T>C (n.-20+77864T>C)
n.321+16938T>C
n.284+16938T>C
Xg.77988699T>GCA413600331ATP7A,PGK1c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.740T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.696T>G
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.932T>G
n.718T>G
n.889T>G
n.881T>G
n.679T>G
n.730T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.887T>G
n.869T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.-20+77864T>G (n.-20+77864T>G)
n.321+16938T>G
n.284+16938T>G
Xg.77988700T>ACA517464127ATP7A,PGK1c.609T>A (p.Ile203=)
n.741T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
n.697T>A
c.615T>A (p.Ile205=)
n.933T>A
n.719T>A
n.890T>A
n.882T>A
n.680T>A
n.731T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.888T>A
n.870T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.-20+77865T>A (n.-20+77865T>A)
n.321+16939T>A
n.284+16939T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77988700T>CCA517464128ATP7A,PGK1c.609T>C (p.Ile203=)
n.741T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
n.697T>C
c.615T>C (p.Ile205=)
n.933T>C
n.719T>C
n.890T>C
n.882T>C
n.680T>C
n.731T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.888T>C
n.870T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.-20+77865T>C (n.-20+77865T>C)
n.321+16939T>C
n.284+16939T>C
Xg.77988700T>GCA413600332ATP7A,PGK1c.609T>G (p.Ile203Met)
n.741T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.697T>G
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.933T>G
n.719T>G
n.890T>G
n.882T>G
n.680T>G
n.731T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.888T>G
n.870T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.-20+77865T>G (n.-20+77865T>G)
n.321+16939T>G
n.284+16939T>G
Xg.77988700T=CA2439093111ATP7A,PGK1c.609T= (p.Ile203=)
n.741T=
c.579T= (p.Ile193=)
n.697T=
c.615T= (p.Ile205=)
n.933T=
n.719T=
n.890T=
n.882T=
n.680T=
n.731T=
c.*493T= (n.*493T=)
n.888T=
n.870T=
c.*508T= (n.*508T=)
c.-20+77865T= (n.-20+77865T=)
n.321+16939T=
n.284+16939T=
Xg.77988701G>ACA413600333ATP7A,PGK1c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.742G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.698G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.934G>A
n.720G>A
n.891G>A
n.883G>A
n.681G>A
n.732G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.889G>A
n.871G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.-20+77866G>A (n.-20+77866G>A)
n.321+16940G>A
n.284+16940G>A
Xg.77988701G>CCA413600334ATP7A,PGK1c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.742G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.698G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.934G>C
n.720G>C
n.891G>C
n.883G>C
n.681G>C
n.732G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.889G>C
n.871G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.-20+77866G>C (n.-20+77866G>C)
n.321+16940G>C
n.284+16940G>C
Xg.77988701G>TCA413600335ATP7A,PGK1c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.742G>T
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.698G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
n.934G>T
n.720G>T
n.891G>T
n.883G>T
n.681G>T
n.732G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.889G>T
n.871G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.-20+77866G>T (n.-20+77866G>T)
n.321+16940G>T
n.284+16940G>T
 gnomAD v4
Xg.77988702G>ACA413600338ATP7A,PGK1c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.743G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.699G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.935G>A
n.721G>A
n.892G>A
n.884G>A
n.682G>A
n.733G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.890G>A
n.872G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.-20+77867G>A (n.-20+77867G>A)
n.321+16941G>A
n.284+16941G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.77988702G>CCA413600336ATP7A,PGK1c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.743G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.699G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.935G>C
n.721G>C
n.892G>C
n.884G>C
n.682G>C
n.733G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.890G>C
n.872G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.-20+77867G>C (n.-20+77867G>C)
n.321+16941G>C
n.284+16941G>C
Xg.77988702G>TCA413600337ATP7A,PGK1c.611G>T (p.Gly204Val)
n.743G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.699G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.935G>T
n.721G>T
n.892G>T
n.884G>T
n.682G>T
n.733G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.890G>T
n.872G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.-20+77867G>T (n.-20+77867G>T)
n.321+16941G>T
n.284+16941G>T
Xg.77988703G>ACA517464129ATP7A,PGK1c.612G>A (p.Gly204=)
n.744G>A
c.582G>A (p.Gly194=)
n.700G>A
c.618G>A (p.Gly206=)
n.936G>A
n.722G>A
n.893G>A
n.885G>A
n.683G>A
n.734G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.891G>A
n.873G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.-20+77868G>A (n.-20+77868G>A)
n.321+16942G>A
n.284+16942G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.77988703G>CCA517464131ATP7A,PGK1c.612G>C (p.Gly204=)
n.744G>C
c.582G>C (p.Gly194=)
n.700G>C
c.618G>C (p.Gly206=)
n.936G>C
n.722G>C
n.893G>C
n.885G>C
n.683G>C
n.734G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.891G>C
n.873G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.-20+77868G>C (n.-20+77868G>C)
n.321+16942G>C
n.284+16942G>C
Xg.77988703G=CA2439093112ATP7A,PGK1c.612G= (p.Gly204=)
n.744G=
c.582G= (p.Gly194=)
n.700G=
c.618G= (p.Gly206=)
n.936G=
n.722G=
n.893G=
n.885G=
n.683G=
n.734G=
c.*496G= (n.*496G=)
n.891G=
n.873G=
c.*511G= (n.*511G=)
c.-20+77868G= (n.-20+77868G=)
n.321+16942G=
n.284+16942G=
Xg.77988703G>TCA517464130ATP7A,PGK1c.612G>T (p.Gly204=)
n.744G>T
c.582G>T (p.Gly194=)
n.700G>T
c.618G>T (p.Gly206=)
n.936G>T
n.722G>T
n.893G>T
n.885G>T
n.683G>T
n.734G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.891G>T
n.873G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.-20+77868G>T (n.-20+77868G>T)
n.321+16942G>T
n.284+16942G>T
Xg.77988704A>CCA413600339ATP7A,PGK1c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.745A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.701A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.937A>C
n.723A>C
n.894A>C
n.886A>C
n.684A>C
n.735A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.892A>C
n.874A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.-20+77869A>C (n.-20+77869A>C)
n.321+16943A>C
n.284+16943A>C
Xg.77988704A>GCA413600340ATP7A,PGK1c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.745A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.701A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.937A>G
n.723A>G
n.894A>G
n.886A>G
n.684A>G
n.735A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.892A>G
n.874A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.-20+77869A>G (n.-20+77869A>G)
n.321+16943A>G
n.284+16943A>G
Xg.77988704A>TCA413600341ATP7A,PGK1c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.745A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.701A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.937A>T
n.723A>T
n.894A>T
n.886A>T
n.684A>T
n.735A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.892A>T
n.874A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.-20+77869A>T (n.-20+77869A>T)
n.321+16943A>T
n.284+16943A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77988705A>CCA413600342ATP7A,PGK1c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.746A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.702A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.938A>C
n.724A>C
n.895A>C
n.887A>C
n.685A>C
n.736A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.893A>C
n.875A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.-20+77870A>C (n.-20+77870A>C)
n.321+16944A>C
n.284+16944A>C
Xg.77988705A>GCA413600343ATP7A,PGK1c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.746A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.702A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.938A>G
n.724A>G
n.895A>G
n.887A>G
n.685A>G
n.736A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.893A>G
n.875A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.-20+77870A>G (n.-20+77870A>G)
n.321+16944A>G
n.284+16944A>G
Xg.77988705A>TCA413600344ATP7A,PGK1c.614A>T (p.Lys205Ile)
n.746A>T
c.584A>T (p.Lys195Ile)
n.702A>T
c.620A>T (p.Lys207Ile)
n.938A>T
n.724A>T
n.895A>T
n.887A>T
n.685A>T
n.736A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.893A>T
n.875A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.-20+77870A>T (n.-20+77870A>T)
n.321+16944A>T
n.284+16944A>T
Xg.77988706A>CCA413600345ATP7A,PGK1c.615A>C (p.Lys205Asn)
n.747A>C
c.585A>C (p.Lys195Asn)
n.703A>C
c.621A>C (p.Lys207Asn)
n.939A>C
n.725A>C
n.896A>C
n.888A>C
n.686A>C
n.737A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.894A>C
n.876A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.-20+77871A>C (n.-20+77871A>C)
n.321+16945A>C
n.284+16945A>C
Xg.77988706A>GCA517464132ATP7A,PGK1c.615A>G (p.Lys205=)
n.747A>G
c.585A>G (p.Lys195=)
n.703A>G
c.621A>G (p.Lys207=)
n.939A>G
n.725A>G
n.896A>G
n.888A>G
n.686A>G
n.737A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.894A>G
n.876A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.-20+77871A>G (n.-20+77871A>G)
n.321+16945A>G
n.284+16945A>G
 gnomAD v4
Xg.77988706A>TCA413600346ATP7A,PGK1c.615A>T (p.Lys205Asn)
n.747A>T
c.585A>T (p.Lys195Asn)
n.703A>T
c.621A>T (p.Lys207Asn)
n.939A>T
n.725A>T
n.896A>T
n.888A>T
n.686A>T
n.737A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.894A>T
n.876A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.-20+77871A>T (n.-20+77871A>T)
n.321+16945A>T
n.284+16945A>T
Xg.77988707C>ACA413600347ATP7A,PGK1c.616C>A (p.Leu206Met)
n.748C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.704C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.940C>A
n.726C>A
n.897C>A
n.889C>A
n.687C>A
n.738C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.895C>A
n.877C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.-20+77872C>A (n.-20+77872C>A)
n.321+16946C>A
n.284+16946C>A
Xg.77988707C>GCA413600348ATP7A,PGK1c.616C>G (p.Leu206Val)
n.748C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.704C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.940C>G
n.726C>G
n.897C>G
n.889C>G
n.687C>G
n.738C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.895C>G
n.877C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.-20+77872C>G (n.-20+77872C>G)
n.321+16946C>G
n.284+16946C>G
Xg.77988707C>TCA517464133ATP7A,PGK1c.616C>T (p.Leu206=)
n.748C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.704C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.940C>T
n.726C>T
n.897C>T
n.889C>T
n.687C>T
n.738C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.895C>T
n.877C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.-20+77872C>T (n.-20+77872C>T)
n.321+16946C>T
n.284+16946C>T
Xg.77988708T>ACA413600349ATP7A,PGK1c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.749T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.705T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.941T>A
n.727T>A
n.898T>A
n.890T>A
n.688T>A
n.739T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.896T>A
n.878T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.-20+77873T>A (n.-20+77873T>A)
n.321+16947T>A
n.284+16947T>A
Xg.77988708T>CCA413600350ATP7A,PGK1c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.749T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.705T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.941T>C
n.727T>C
n.898T>C
n.890T>C
n.688T>C
n.739T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.896T>C
n.878T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.-20+77873T>C (n.-20+77873T>C)
n.321+16947T>C
n.284+16947T>C
Xg.77988708T>GCA413600351ATP7A,PGK1c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.749T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.705T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.941T>G
n.727T>G
n.898T>G
n.890T>G
n.688T>G
n.739T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.896T>G
n.878T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.-20+77873T>G (n.-20+77873T>G)
n.321+16947T>G
n.284+16947T>G
Xg.77988709G>ACA10458937ATP7A,PGK1c.618G>A (p.Leu206=)
n.750G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.706G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.942G>A
n.728G>A
n.899G>A
n.891G>A
n.689G>A
n.740G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.897G>A
n.879G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.-20+77874G>A (n.-20+77874G>A)
n.321+16948G>A
n.284+16948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988709G>CCA517464134ATP7A,PGK1c.618G>C (p.Leu206=)
n.750G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.706G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
n.942G>C
n.728G>C
n.899G>C
n.891G>C
n.689G>C
n.740G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.897G>C
n.879G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.-20+77874G>C (n.-20+77874G>C)
n.321+16948G>C
n.284+16948G>C
Xg.77988709G=CA2439093113ATP7A,PGK1c.618G= (p.Leu206=)
n.750G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.706G=
c.624G= (p.Leu208=)
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n.728G=
n.899G=
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n.740G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.897G=
n.879G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.-20+77874G= (n.-20+77874G=)
n.321+16948G=
n.284+16948G=
Xg.77988709G>TCA517464135ATP7A,PGK1c.618G>T (p.Leu206=)
n.750G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.706G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
n.942G>T
n.728G>T
n.899G>T
n.891G>T
n.689G>T
n.740G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.897G>T
n.879G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.-20+77874G>T (n.-20+77874G>T)
n.321+16948G>T
n.284+16948G>T
Xg.77988710C>ACA413600353ATP7A,PGK1c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.751C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.707C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.943C>A
n.729C>A
n.900C>A
n.892C>A
n.690C>A
n.741C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.898C>A
n.880C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.-20+77875C>A (n.-20+77875C>A)
n.321+16949C>A
n.284+16949C>A
Xg.77988710C>GCA413600352ATP7A,PGK1c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.751C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.707C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.943C>G
n.729C>G
n.900C>G
n.892C>G
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n.741C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.898C>G
n.880C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.-20+77875C>G (n.-20+77875C>G)
n.321+16949C>G
n.284+16949C>G
Xg.77988710C>TCA413600354ATP7A,PGK1c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.751C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.707C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.943C>T
n.729C>T
n.900C>T
n.892C>T
n.690C>T
n.741C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.898C>T
n.880C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.-20+77875C>T (n.-20+77875C>T)
n.321+16949C>T
n.284+16949C>T
 ClinVar
Xg.77988711A>CCA413600355ATP7A,PGK1c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.752A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.708A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.944A>C
n.730A>C
n.901A>C
n.893A>C
n.691A>C
n.742A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.899A>C
n.881A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.-20+77876A>C (n.-20+77876A>C)
n.321+16950A>C
n.284+16950A>C
Xg.77988711A>GCA413600357ATP7A,PGK1c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.752A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.708A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.944A>G
n.730A>G
n.901A>G
n.893A>G
n.691A>G
n.742A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.899A>G
n.881A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.-20+77876A>G (n.-20+77876A>G)
n.321+16950A>G
n.284+16950A>G
Xg.77988711A>TCA413600356ATP7A,PGK1c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.752A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.708A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.944A>T
n.730A>T
n.901A>T
n.893A>T
n.691A>T
n.742A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.899A>T
n.881A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.-20+77876A>T (n.-20+77876A>T)
n.321+16950A>T
n.284+16950A>T
Xg.77988712A>CCA413600358ATP7A,PGK1c.621A>C (p.Gln207His)
n.753A>C
c.591A>C (p.Gln197His)
n.709A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
n.945A>C
n.731A>C
n.902A>C
n.894A>C
n.692A>C
n.743A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.900A>C
n.882A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.-20+77877A>C (n.-20+77877A>C)
n.321+16951A>C
n.284+16951A>C
Xg.77988712A>GCA517464136ATP7A,PGK1c.621A>G (p.Gln207=)
n.753A>G
c.591A>G (p.Gln197=)
n.709A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
n.945A>G
n.731A>G
n.902A>G
n.894A>G
n.692A>G
n.743A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.900A>G
n.882A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.-20+77877A>G (n.-20+77877A>G)
n.321+16951A>G
n.284+16951A>G
Xg.77988712A>TCA413600359ATP7A,PGK1c.621A>T (p.Gln207His)
n.753A>T
c.591A>T (p.Gln197His)
n.709A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
n.945A>T
n.731A>T
n.902A>T
n.894A>T
n.692A>T
n.743A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.900A>T
n.882A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.-20+77877A>T (n.-20+77877A>T)
n.321+16951A>T
n.284+16951A>T
Xg.77988712_77988713insCAGTTCTTTTCTCA2553670437ATP7A,PGK1c.621_622insCAGTTCTTTTCT (p.Gln207_Gly208insGlnPhePheSer)
n.753_754insCAGTTCTTTTCT
c.591_592insCAGTTCTTTTCT (p.Gln197_Gly198insGlnPhePheSer)
n.709_710insCAGTTCTTTTCT
c.627_628insCAGTTCTTTTCT (p.Gln209_Gly210insGlnPhePheSer)
n.945_946insCAGTTCTTTTCT
n.731_732insCAGTTCTTTTCT
n.902_903insCAGTTCTTTTCT
n.894_895insCAGTTCTTTTCT
n.692_693insCAGTTCTTTTCT
n.743_744insCAGTTCTTTTCT
c.*505_*506insCAGTTCTTTTCT (n.*505_*506insCAGTTCTTTTCT)
n.900_901insCAGTTCTTTTCT
n.882_883insCAGTTCTTTTCT
c.*520_*521insCAGTTCTTTTCT (n.*520_*521insCAGTTCTTTTCT)
c.-20+77877_-20+77878insCAGTTCTTTTCT (n.-20+77877_-20+77878insCAGTTCTTTTCT)
n.321+16951_321+16952insCAGTTCTTTTCT
n.284+16951_284+16952insCAGTTCTTTTCT
Xg.77988713G>ACA413600360ATP7A,PGK1c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.754G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.710G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.946G>A
n.732G>A
n.903G>A
n.895G>A
n.693G>A
n.744G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.901G>A
n.883G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.-20+77878G>A (n.-20+77878G>A)
n.321+16952G>A
n.284+16952G>A
Xg.77988713G>CCA413600361ATP7A,PGK1c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.754G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.710G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.946G>C
n.732G>C
n.903G>C
n.895G>C
n.693G>C
n.744G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.901G>C
n.883G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.-20+77878G>C (n.-20+77878G>C)
n.321+16952G>C
n.284+16952G>C
Xg.77988713G>TCA413600362ATP7A,PGK1c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.754G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.710G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.946G>T
n.732G>T
n.903G>T
n.895G>T
n.693G>T
n.744G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.901G>T
n.883G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.-20+77878G>T (n.-20+77878G>T)
n.321+16952G>T
n.284+16952G>T
Xg.77988714G>ACA413600363ATP7A,PGK1c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.755G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.711G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.947G>A
n.733G>A
n.904G>A
n.896G>A
n.694G>A
n.745G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.902G>A
n.884G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.-20+77879G>A (n.-20+77879G>A)
n.321+16953G>A
n.284+16953G>A
Xg.77988714G>CCA413600364ATP7A,PGK1c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.755G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.711G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.947G>C
n.733G>C
n.904G>C
n.896G>C
n.694G>C
n.745G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.902G>C
n.884G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.-20+77879G>C (n.-20+77879G>C)
n.321+16953G>C
n.284+16953G>C
Xg.77988714G>TCA413600365ATP7A,PGK1c.623G>T (p.Gly208Val)
n.755G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.711G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.947G>T
n.733G>T
n.904G>T
n.896G>T
n.694G>T
n.745G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.902G>T
n.884G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.-20+77879G>T (n.-20+77879G>T)
n.321+16953G>T
n.284+16953G>T
Xg.77988715T>ACA517464137ATP7A,PGK1c.624T>A (p.Gly208=)
n.756T>A
c.594T>A (p.Gly198=)
n.712T>A
c.630T>A (p.Gly210=)
n.948T>A
n.734T>A
n.905T>A
n.897T>A
n.695T>A
n.746T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.903T>A
n.885T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.-20+77880T>A (n.-20+77880T>A)
n.321+16954T>A
n.284+16954T>A
Xg.77988715T>CCA517464138ATP7A,PGK1c.624T>C (p.Gly208=)
n.756T>C
c.594T>C (p.Gly198=)
n.712T>C
c.630T>C (p.Gly210=)
n.948T>C
n.734T>C
n.905T>C
n.897T>C
n.695T>C
n.746T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.903T>C
n.885T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.-20+77880T>C (n.-20+77880T>C)
n.321+16954T>C
n.284+16954T>C
Xg.77988715T>GCA517464140ATP7A,PGK1c.624T>G (p.Gly208=)
n.756T>G
c.594T>G (p.Gly198=)
n.712T>G
c.630T>G (p.Gly210=)
n.948T>G
n.734T>G
n.905T>G
n.897T>G
n.695T>G
n.746T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.903T>G
n.885T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.-20+77880T>G (n.-20+77880T>G)
n.321+16954T>G
n.284+16954T>G
Xg.77988716G>ACA413600366ATP7A,PGK1c.625G>A (p.Val209Ile)
n.757G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.713G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.949G>A
n.735G>A
n.906G>A
n.898G>A
n.696G>A
n.747G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.904G>A
n.886G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.-20+77881G>A (n.-20+77881G>A)
n.321+16955G>A
n.284+16955G>A
Xg.77988716G>CCA413600367ATP7A,PGK1c.625G>C (p.Val209Leu)
n.757G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.713G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.949G>C
n.735G>C
n.906G>C
n.898G>C
n.696G>C
n.747G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.904G>C
n.886G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.-20+77881G>C (n.-20+77881G>C)
n.321+16955G>C
n.284+16955G>C
Xg.77988716G>TCA413600368ATP7A,PGK1c.625G>T (p.Val209Phe)
n.757G>T
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.713G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.949G>T
n.735G>T
n.906G>T
n.898G>T
n.696G>T
n.747G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.904G>T
n.886G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.-20+77881G>T (n.-20+77881G>T)
n.321+16955G>T
n.284+16955G>T
Xg.77988717T>ACA413600371ATP7A,PGK1c.626T>A (p.Val209Asp)
n.758T>A
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.714T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.950T>A
n.736T>A
n.907T>A
n.899T>A
n.697T>A
n.748T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.905T>A
n.887T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.-20+77882T>A (n.-20+77882T>A)
n.321+16956T>A
n.284+16956T>A
Xg.77988717T>CCA413600369ATP7A,PGK1c.626T>C (p.Val209Ala)
n.758T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.714T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.950T>C
n.736T>C
n.907T>C
n.899T>C
n.697T>C
n.748T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.905T>C
n.887T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.-20+77882T>C (n.-20+77882T>C)
n.321+16956T>C
n.284+16956T>C
Xg.77988717T>GCA413600370ATP7A,PGK1c.626T>G (p.Val209Gly)
n.758T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.714T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.950T>G
n.736T>G
n.907T>G
n.899T>G
n.697T>G
n.748T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.905T>G
n.887T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.-20+77882T>G (n.-20+77882T>G)
n.321+16956T>G
n.284+16956T>G
Xg.77988718T>ACA517464142ATP7A,PGK1c.627T>A (p.Val209=)
n.759T>A
c.597T>A (p.Val199=)
n.715T>A
c.633T>A (p.Val211=)
n.951T>A
n.737T>A
n.908T>A
n.900T>A
n.698T>A
n.749T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.906T>A
n.888T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.-20+77883T>A (n.-20+77883T>A)
n.321+16957T>A
n.284+16957T>A
Xg.77988718T>CCA517464143ATP7A,PGK1c.627T>C (p.Val209=)
n.759T>C
c.597T>C (p.Val199=)
n.715T>C
c.633T>C (p.Val211=)
n.951T>C
n.737T>C
n.908T>C
n.900T>C
n.698T>C
n.749T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.906T>C
n.888T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.-20+77883T>C (n.-20+77883T>C)
n.321+16957T>C
n.284+16957T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77988718T>GCA517464144ATP7A,PGK1c.627T>G (p.Val209=)
n.759T>G
c.597T>G (p.Val199=)
n.715T>G
c.633T>G (p.Val211=)
n.951T>G
n.737T>G
n.908T>G
n.900T>G
n.698T>G
n.749T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.906T>G
n.888T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.-20+77883T>G (n.-20+77883T>G)
n.321+16957T>G
n.284+16957T>G
Xg.77988719C>ACA413600372ATP7A,PGK1c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.760C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.716C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.952C>A
n.738C>A
n.909C>A
n.901C>A
n.699C>A
n.750C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.907C>A
n.889C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.-20+77884C>A (n.-20+77884C>A)
n.321+16958C>A
n.284+16958C>A
Xg.77988719C=CA2439093115ATP7A,PGK1c.628C= (p.Gln210=)
n.760C=
c.598C= (p.Gln200=)
n.716C=
c.634C= (p.Gln212=)
n.952C=
n.738C=
n.909C=
n.901C=
n.699C=
n.750C=
c.*512C= (n.*512C=)
n.907C=
n.889C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.-20+77884C= (n.-20+77884C=)
n.321+16958C=
n.284+16958C=
Xg.77988719C>GCA413600373ATP7A,PGK1c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.760C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.716C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.952C>G
n.738C>G
n.909C>G
n.901C>G
n.699C>G
n.750C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.907C>G
n.889C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.-20+77884C>G (n.-20+77884C>G)
n.321+16958C>G
n.284+16958C>G
 ClinVar
Xg.77988719C>TCA277283ATP7A,PGK1c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.760C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.716C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.952C>T
n.738C>T
n.909C>T
n.901C>T
n.699C>T
n.750C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.907C>T
n.889C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.-20+77884C>T (n.-20+77884C>T)
n.321+16958C>T
n.284+16958C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77988719_77988721delinsCAGCA2439093114ATP7A,PGK1c.628_630delinsCAG (p.Gln210=)
n.760_762delinsCAG
c.598_600delinsCAG (p.Gln200=)
n.716_718delinsCAG
c.634_636delinsCAG (p.Gln212=)
n.952_954delinsCAG
n.738_740delinsCAG
n.909_911delinsCAG
n.901_903delinsCAG
n.699_701delinsCAG
n.750_752delinsCAG
c.*512_*514delinsCAG (n.*512_*514delinsCAG)
n.907_909delinsCAG
n.889_891delinsCAG
c.*527_*529delinsCAG (n.*527_*529delinsCAG)
c.-20+77884_-20+77886delinsCAG (n.-20+77884_-20+77886delinsCAG)
n.321+16958_321+16960delinsCAG
n.284+16958_284+16960delinsCAG
Xg.77988720A=CA2439093116ATP7A,PGK1c.629A= (p.Gln210=)
n.761A=
c.599A= (p.Gln200=)
n.717A=
c.635A= (p.Gln212=)
n.953A=
n.739A=
n.910A=
n.902A=
n.700A=
n.751A=
c.*513A= (n.*513A=)
n.908A=
n.890A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.-20+77885A= (n.-20+77885A=)
n.321+16959A=
n.284+16959A=
Xg.77988720A>CCA413600374ATP7A,PGK1c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.761A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.717A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.953A>C
n.739A>C
n.910A>C
n.902A>C
n.700A>C
n.751A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.908A>C
n.890A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.-20+77885A>C (n.-20+77885A>C)
n.321+16959A>C
n.284+16959A>C
Xg.77988720A>GCA413600375ATP7A,PGK1c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.761A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.717A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.953A>G
n.739A>G
n.910A>G
n.902A>G
n.700A>G
n.751A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.908A>G
n.890A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.-20+77885A>G (n.-20+77885A>G)
n.321+16959A>G
n.284+16959A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77988720A>TCA413600376ATP7A,PGK1c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.761A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.717A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.953A>T
n.739A>T
n.910A>T
n.902A>T
n.700A>T
n.751A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.908A>T
n.890A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.-20+77885A>T (n.-20+77885A>T)
n.321+16959A>T
n.284+16959A>T
Xg.77988720_77988721delCA643005160ATP7A,PGK1c.629_630del (p.Gln210ProfsTer3)
n.761_762del
c.599_600del (p.Gln200ProfsTer3)
n.717_718del
c.635_636del (p.Gln212ProfsTer3)
n.953_954del
n.739_740del
n.910_911del
n.902_903del
n.700_701del
n.751_752del
c.*513_*514del (n.*513_*514del)
n.908_909del
n.890_891del
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
c.-20+77885_-20+77886del (n.-20+77885_-20+77886del)
n.321+16959_321+16960del
n.284+16959_284+16960del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988721G>ACA517464149ATP7A,PGK1c.630G>A (p.Gln210=)
n.762G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
n.718G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.954G>A
n.740G>A
n.911G>A
n.903G>A
n.701G>A
n.752G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.909G>A
n.891G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.-20+77886G>A (n.-20+77886G>A)
n.321+16960G>A
n.284+16960G>A
Xg.77988721G>CCA413600377ATP7A,PGK1c.630G>C (p.Gln210His)
n.762G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
n.718G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.954G>C
n.740G>C
n.911G>C
n.903G>C
n.701G>C
n.752G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.909G>C
n.891G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.-20+77886G>C (n.-20+77886G>C)
n.321+16960G>C
n.284+16960G>C
Xg.77988721G>TCA413600378ATP7A,PGK1c.630G>T (p.Gln210His)
n.762G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
n.718G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
n.954G>T
n.740G>T
n.911G>T
n.903G>T
n.701G>T
n.752G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.909G>T
n.891G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.-20+77886G>T (n.-20+77886G>T)
n.321+16960G>T
n.284+16960G>T
Xg.77988722C>ACA517464150ATP7A,PGK1c.631C>A (p.Arg211=)
n.763C>A
c.601C>A (p.Arg201=)
n.719C>A
c.637C>A (p.Arg213=)
n.955C>A
n.741C>A
n.912C>A
n.904C>A
n.702C>A
n.753C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.910C>A
n.892C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.-20+77887C>A (n.-20+77887C>A)
n.321+16961C>A
n.284+16961C>A
Xg.77988722C=CA2439093117ATP7A,PGK1c.631C= (p.Arg211=)
n.763C=
c.601C= (p.Arg201=)
n.719C=
c.637C= (p.Arg213=)
n.955C=
n.741C=
n.912C=
n.904C=
n.702C=
n.753C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.910C=
n.892C=
c.*530C= (n.*530C=)
c.-20+77887C= (n.-20+77887C=)
n.321+16961C=
n.284+16961C=
Xg.77988722C>GCA413600379ATP7A,PGK1c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.763C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.719C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.955C>G
n.741C>G
n.912C>G
n.904C>G
n.702C>G
n.753C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.910C>G
n.892C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.-20+77887C>G (n.-20+77887C>G)
n.321+16961C>G
n.284+16961C>G
Xg.77988722C>TCA256073ATP7A,PGK1c.631C>T (p.Arg211Ter)
n.763C>T
c.601C>T (p.Arg201Ter)
n.719C>T
c.637C>T (p.Arg213Ter)
n.955C>T
n.741C>T
n.912C>T
n.904C>T
n.702C>T
n.753C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.910C>T
n.892C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.-20+77887C>T (n.-20+77887C>T)
n.321+16961C>T
n.284+16961C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.77988722_77988723insAACA643005161ATP7A,PGK1c.631_632insAA (p.Arg211GlnfsTer23)
n.763_764insAA
c.601_602insAA (p.Arg201GlnfsTer23)
n.719_720insAA
c.637_638insAA (p.Arg213GlnfsTer23)
n.955_956insAA
n.741_742insAA
n.912_913insAA
n.904_905insAA
n.702_703insAA
n.753_754insAA
c.*515_*516insAA (n.*515_*516insAA)
n.910_911insAA
n.892_893insAA
c.*530_*531insAA (n.*530_*531insAA)
c.-20+77887_-20+77888insAA (n.-20+77887_-20+77888insAA)
n.321+16961_321+16962insAA
n.284+16961_284+16962insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988723G>ACA331103049ATP7A,PGK1c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.764G>A
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.720G>A
c.638G>A (p.Arg213Gln)
n.956G>A
n.742G>A
n.913G>A
n.905G>A
n.703G>A
n.754G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.911G>A
n.893G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.-20+77888G>A (n.-20+77888G>A)
n.321+16962G>A
n.284+16962G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77988723G>CCA413600381ATP7A,PGK1c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.764G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.720G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.956G>C
n.742G>C
n.913G>C
n.905G>C
n.703G>C
n.754G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.911G>C
n.893G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.-20+77888G>C (n.-20+77888G>C)
n.321+16962G>C
n.284+16962G>C
 gnomAD v4
Xg.77988723G=CA2439093118ATP7A,PGK1c.632G= (p.Arg211=)
n.764G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.720G=
c.638G= (p.Arg213=)
n.956G=
n.742G=
n.913G=
n.905G=
n.703G=
n.754G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.911G=
n.893G=
c.*531G= (n.*531G=)
c.-20+77888G= (n.-20+77888G=)
n.321+16962G=
n.284+16962G=
Xg.77988723G>TCA413600380ATP7A,PGK1c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.764G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.720G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.956G>T
n.742G>T
n.913G>T
n.905G>T
n.703G>T
n.754G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.911G>T
n.893G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.-20+77888G>T (n.-20+77888G>T)
n.321+16962G>T
n.284+16962G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77988724A>CCA517464155ATP7A,PGK1c.633A>C (p.Arg211=)
n.765A>C
c.603A>C (p.Arg201=)
n.721A>C
c.639A>C (p.Arg213=)
n.957A>C
n.743A>C
n.914A>C
n.906A>C
n.704A>C
n.755A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.912A>C
n.894A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.-20+77889A>C (n.-20+77889A>C)
n.321+16963A>C
n.284+16963A>C
Xg.77988724A>GCA517464156ATP7A,PGK1c.633A>G (p.Arg211=)
n.765A>G
c.603A>G (p.Arg201=)
n.721A>G
c.639A>G (p.Arg213=)
n.957A>G
n.743A>G
n.914A>G
n.906A>G
n.704A>G
n.755A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.912A>G
n.894A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.-20+77889A>G (n.-20+77889A>G)
n.321+16963A>G
n.284+16963A>G
Xg.77988724A>TCA517464154ATP7A,PGK1c.633A>T (p.Arg211=)
n.765A>T
c.603A>T (p.Arg201=)
n.721A>T
c.639A>T (p.Arg213=)
n.957A>T
n.743A>T
n.914A>T
n.906A>T
n.704A>T
n.755A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.912A>T
n.894A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.-20+77889A>T (n.-20+77889A>T)
n.321+16963A>T
n.284+16963A>T
Xg.77988725A>CCA413600382ATP7A,PGK1c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.766A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.722A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.958A>C
n.744A>C
n.915A>C
n.907A>C
n.705A>C
n.756A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.913A>C
n.895A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.-20+77890A>C (n.-20+77890A>C)
n.321+16964A>C
n.284+16964A>C
Xg.77988725A>GCA413600383ATP7A,PGK1c.634A>G (p.Ile212Val)
n.766A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.722A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
n.958A>G
n.744A>G
n.915A>G
n.907A>G
n.705A>G
n.756A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.913A>G
n.895A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.-20+77890A>G (n.-20+77890A>G)
n.321+16964A>G
n.284+16964A>G
Xg.77988725A>TCA413600384ATP7A,PGK1c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.766A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.722A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.958A>T
n.744A>T
n.915A>T
n.907A>T
n.705A>T
n.756A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.913A>T
n.895A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.-20+77890A>T (n.-20+77890A>T)
n.321+16964A>T
n.284+16964A>T
Xg.77988726T>ACA413600385ATP7A,PGK1c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.767T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.723T>A
c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.959T>A
n.745T>A
n.916T>A
n.908T>A
n.706T>A
n.757T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.914T>A
n.896T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.-20+77891T>A (n.-20+77891T>A)
n.321+16965T>A
n.284+16965T>A
Xg.77988726T>CCA413600386ATP7A,PGK1c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.767T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.723T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.959T>C
n.745T>C
n.916T>C
n.908T>C
n.706T>C
n.757T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.914T>C
n.896T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.-20+77891T>C (n.-20+77891T>C)
n.321+16965T>C
n.284+16965T>C
Xg.77988726T>GCA413600387ATP7A,PGK1c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.767T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.723T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.959T>G
n.745T>G
n.916T>G
n.908T>G
n.706T>G
n.757T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.914T>G
n.896T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.-20+77891T>G (n.-20+77891T>G)
n.321+16965T>G
n.284+16965T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77988726T=CA2439093119ATP7A,PGK1c.635T= (p.Ile212=)
n.767T=
c.605T= (p.Ile202=)
n.723T=
c.641T= (p.Ile214=)
n.959T=
n.745T=
n.916T=
n.908T=
n.706T=
n.757T=
c.*519T= (n.*519T=)
n.914T=
n.896T=
c.*534T= (n.*534T=)
c.-20+77891T= (n.-20+77891T=)
n.321+16965T=
n.284+16965T=
Xg.77988727T>ACA517464157ATP7A,PGK1c.636T>A (p.Ile212=)
n.768T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
n.724T>A
c.642T>A (p.Ile214=)
n.960T>A
n.746T>A
n.917T>A
n.909T>A
n.707T>A
n.758T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.915T>A
n.897T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.-20+77892T>A (n.-20+77892T>A)
n.321+16966T>A
n.284+16966T>A
Xg.77988727T>CCA517464158ATP7A,PGK1c.636T>C (p.Ile212=)
n.768T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
n.724T>C
c.642T>C (p.Ile214=)
n.960T>C
n.746T>C
n.917T>C
n.909T>C
n.707T>C
n.758T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.915T>C
n.897T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.-20+77892T>C (n.-20+77892T>C)
n.321+16966T>C
n.284+16966T>C
Xg.77988727T>GCA413600388ATP7A,PGK1c.636T>G (p.Ile212Met)
n.768T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
n.724T>G
c.642T>G (p.Ile214Met)
n.960T>G
n.746T>G
n.917T>G
n.909T>G
n.707T>G
n.758T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.915T>G
n.897T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.-20+77892T>G (n.-20+77892T>G)
n.321+16966T>G
n.284+16966T>G
Xg.77988728A>CCA413600389ATP7A,PGK1c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.769A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.725A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.961A>C
n.747A>C
n.918A>C
n.910A>C
n.708A>C
n.759A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.916A>C
n.898A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.-20+77893A>C (n.-20+77893A>C)
n.321+16967A>C
n.284+16967A>C
Xg.77988728A>GCA413600390ATP7A,PGK1c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.769A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.725A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.961A>G
n.747A>G
n.918A>G
n.910A>G
n.708A>G
n.759A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.916A>G
n.898A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.-20+77893A>G (n.-20+77893A>G)
n.321+16967A>G
n.284+16967A>G
Xg.77988728A>TCA413600391ATP7A,PGK1c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.769A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.725A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.961A>T
n.747A>T
n.918A>T
n.910A>T
n.708A>T
n.759A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.916A>T
n.898A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.-20+77893A>T (n.-20+77893A>T)
n.321+16967A>T
n.284+16967A>T

Number of alleles fetched