UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77975941C>A | CA2609820244 | POLR3A | n.1941+4200G>T n.3380G>T n.4940G>T n.4673G>T n.5289G>T n.6737G>T n.6835G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*4399G>T (n.*4399G>T) c.*4897G>T (n.*4897G>T) c.*3883G>T (n.*3883G>T) n.6061G>T n.6474G>T c.472+4200G>T (n.472+4200G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975941C>T | CA2609820245 | POLR3A | n.1941+4200G>A n.3380G>A n.4940G>A n.4673G>A n.5289G>A n.6737G>A n.6835G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*4399G>A (n.*4399G>A) c.*4897G>A (n.*4897G>A) c.*3883G>A (n.*3883G>A) n.6061G>A n.6474G>A c.472+4200G>A (n.472+4200G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975942C= | CA1921495660 | POLR3A | n.1941+4199G= n.3379G= n.4939G= n.4672G= n.5288G= n.6736G= n.6834G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*4398G= (n.*4398G=) c.*4896G= (n.*4896G=) c.*3882G= (n.*3882G=) n.6060G= n.6473G= c.472+4199G= (n.472+4199G=) | |
| 10 | g.77975942C>T | CA930254292 | POLR3A | n.1941+4199G>A n.3379G>A n.4939G>A n.4672G>A n.5288G>A n.6736G>A n.6834G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*4398G>A (n.*4398G>A) c.*4896G>A (n.*4896G>A) c.*3882G>A (n.*3882G>A) n.6060G>A n.6473G>A c.472+4199G>A (n.472+4199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975943T>C | CA668633006 | POLR3A | n.1941+4198A>G n.3378A>G n.4938A>G n.4671A>G n.5287A>G n.6735A>G n.6833A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*4397A>G (n.*4397A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*3881A>G (n.*3881A>G) n.6059A>G n.6472A>G c.472+4198A>G (n.472+4198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975943T= | CA1921495661 | POLR3A | n.1941+4198A= n.3378A= n.4938A= n.4671A= n.5287A= n.6735A= n.6833A= c.*1535A= (n.*1535A=) c.*4397A= (n.*4397A=) c.*4895A= (n.*4895A=) c.*3881A= (n.*3881A=) n.6059A= n.6472A= c.472+4198A= (n.472+4198A=) | |
| 10 | g.77975945T>C | CA1921495663 | POLR3A | n.1941+4196A>G n.3376A>G n.4936A>G n.4669A>G n.5285A>G n.6733A>G n.6831A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*4395A>G (n.*4395A>G) c.*4893A>G (n.*4893A>G) c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.6057A>G n.6470A>G c.472+4196A>G (n.472+4196A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975945T= | CA1921495662 | POLR3A | n.1941+4196A= n.3376A= n.4936A= n.4669A= n.5285A= n.6733A= n.6831A= c.*1533A= (n.*1533A=) c.*4395A= (n.*4395A=) c.*4893A= (n.*4893A=) c.*3879A= (n.*3879A=) n.6057A= n.6470A= c.472+4196A= (n.472+4196A=) | |
| 10 | g.77975946G>A | CA2788640363 | POLR3A | n.1941+4195C>T n.3375C>T n.4935C>T n.4668C>T n.5284C>T n.6732C>T n.6830C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*4394C>T (n.*4394C>T) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.*3878C>T (n.*3878C>T) n.6056C>T n.6469C>T c.472+4195C>T (n.472+4195C>T) | |
| 10 | g.77975947T>C | CA210182971 | POLR3A | n.1941+4194A>G n.3374A>G n.4934A>G n.4667A>G n.5283A>G n.6731A>G n.6829A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*4393A>G (n.*4393A>G) c.*4891A>G (n.*4891A>G) c.*3877A>G (n.*3877A>G) n.6055A>G n.6468A>G c.472+4194A>G (n.472+4194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975947T= | CA1921495664 | POLR3A | n.1941+4194A= n.3374A= n.4934A= n.4667A= n.5283A= n.6731A= n.6829A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*4393A= (n.*4393A=) c.*4891A= (n.*4891A=) c.*3877A= (n.*3877A=) n.6055A= n.6468A= c.472+4194A= (n.472+4194A=) | |
| 10 | g.77975949C>A | CA2609820246 | POLR3A | n.1941+4192G>T n.3372G>T n.4932G>T n.4665G>T n.5281G>T n.6729G>T n.6827G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*4391G>T (n.*4391G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*3875G>T (n.*3875G>T) n.6053G>T n.6466G>T c.472+4192G>T (n.472+4192G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975950T>C | CA210182972 | POLR3A | n.1941+4191A>G n.3371A>G n.4931A>G n.4664A>G n.5280A>G n.6728A>G n.6826A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*4390A>G (n.*4390A>G) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.*3874A>G (n.*3874A>G) n.6052A>G n.6465A>G c.472+4191A>G (n.472+4191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975950T= | CA1921495665 | POLR3A | n.1941+4191A= n.3371A= n.4931A= n.4664A= n.5280A= n.6728A= n.6826A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.*4390A= (n.*4390A=) c.*4888A= (n.*4888A=) c.*3874A= (n.*3874A=) n.6052A= n.6465A= c.472+4191A= (n.472+4191A=) | |
| 10 | g.77975954C>A | CA1921495666 | POLR3A | n.1941+4187G>T n.3367G>T n.4927G>T n.4660G>T n.5276G>T n.6724G>T n.6822G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*4386G>T (n.*4386G>T) c.*4884G>T (n.*4884G>T) c.*3870G>T (n.*3870G>T) n.6048G>T n.6461G>T c.472+4187G>T (n.472+4187G>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975954C= | CA1921495667 | POLR3A | n.1941+4187G= n.3367G= n.4927G= n.4660G= n.5276G= n.6724G= n.6822G= c.*1524G= (n.*1524G=) c.*4386G= (n.*4386G=) c.*4884G= (n.*4884G=) c.*3870G= (n.*3870G=) n.6048G= n.6461G= c.472+4187G= (n.472+4187G=) | |
| 10 | g.77975955del | CA2609820247 | POLR3A | n.1941+4187del n.3367del n.4927del n.4660del n.5276del n.6724del n.6822del c.*1524del (n.*1524del) c.*4386del (n.*4386del) c.*4884del (n.*4884del) c.*3870del (n.*3870del) n.6048del n.6461del c.472+4187del (n.472+4187del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975955C>T | CA2567460117 | POLR3A | n.1941+4186G>A n.3366G>A n.4926G>A n.4659G>A n.5275G>A n.6723G>A n.6821G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*4385G>A (n.*4385G>A) c.*4883G>A (n.*4883G>A) c.*3869G>A (n.*3869G>A) n.6047G>A n.6460G>A c.472+4186G>A (n.472+4186G>A) | |
| 10 | g.77975956A>G | CA2609820248 | POLR3A | n.1941+4185T>C n.3365T>C n.4925T>C n.4658T>C n.5274T>C n.6722T>C n.6820T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*4384T>C (n.*4384T>C) c.*4882T>C (n.*4882T>C) c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.6046T>C n.6459T>C c.472+4185T>C (n.472+4185T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975957G= | CA1921495668 | POLR3A | n.1941+4184C= n.3364C= n.4924C= n.4657C= n.5273C= n.6721C= n.6819C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.*4383C= (n.*4383C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*3867C= (n.*3867C=) n.6045C= n.6458C= c.472+4184C= (n.472+4184C=) | |
| 10 | g.77975957G>T | CA1921495669 | POLR3A | n.1941+4184C>A n.3364C>A n.4924C>A n.4657C>A n.5273C>A n.6721C>A n.6819C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*4383C>A (n.*4383C>A) c.*4881C>A (n.*4881C>A) c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.6045C>A n.6458C>A c.472+4184C>A (n.472+4184C>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975958G>A | CA2609820249 | POLR3A | n.1941+4183C>T n.3363C>T n.4923C>T n.4656C>T n.5272C>T n.6720C>T n.6818C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*4382C>T (n.*4382C>T) c.*4880C>T (n.*4880C>T) c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.6044C>T n.6457C>T c.472+4183C>T (n.472+4183C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975961C>A | CA2609820250 | POLR3A | n.1941+4180G>T n.3360G>T n.4920G>T n.4653G>T n.5269G>T n.6717G>T n.6815G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*4379G>T (n.*4379G>T) c.*4877G>T (n.*4877G>T) c.*3863G>T (n.*3863G>T) n.6041G>T n.6454G>T c.472+4180G>T (n.472+4180G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975961C= | CA1921495670 | POLR3A | n.1941+4180G= n.3360G= n.4920G= n.4653G= n.5269G= n.6717G= n.6815G= c.*1517G= (n.*1517G=) c.*4379G= (n.*4379G=) c.*4877G= (n.*4877G=) c.*3863G= (n.*3863G=) n.6041G= n.6454G= c.472+4180G= (n.472+4180G=) | |
| 10 | g.77975961C>G | CA210182973 | POLR3A | n.1941+4180G>C n.3360G>C n.4920G>C n.4653G>C n.5269G>C n.6717G>C n.6815G>C c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*4379G>C (n.*4379G>C) c.*4877G>C (n.*4877G>C) c.*3863G>C (n.*3863G>C) n.6041G>C n.6454G>C c.472+4180G>C (n.472+4180G>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975961C>T | CA210182977 | POLR3A | n.1941+4180G>A n.3360G>A n.4920G>A n.4653G>A n.5269G>A n.6717G>A n.6815G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*4379G>A (n.*4379G>A) c.*4877G>A (n.*4877G>A) c.*3863G>A (n.*3863G>A) n.6041G>A n.6454G>A c.472+4180G>A (n.472+4180G>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975962T>C | CA2609820251 | POLR3A | n.1941+4179A>G n.3359A>G n.4919A>G n.4652A>G n.5268A>G n.6716A>G n.6814A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*4378A>G (n.*4378A>G) c.*4876A>G (n.*4876A>G) c.*3862A>G (n.*3862A>G) n.6040A>G n.6453A>G c.472+4179A>G (n.472+4179A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975964G>T | CA2609820252 | POLR3A | n.1941+4177C>A n.3357C>A n.4917C>A n.4650C>A n.5266C>A n.6714C>A n.6812C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*4376C>A (n.*4376C>A) c.*4874C>A (n.*4874C>A) c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.6038C>A n.6451C>A c.472+4177C>A (n.472+4177C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975966T>A | CA668633009 | POLR3A | n.1941+4175A>T n.3355A>T n.4915A>T n.4648A>T n.5264A>T n.6712A>T n.6810A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*4374A>T (n.*4374A>T) c.*4872A>T (n.*4872A>T) c.*3858A>T (n.*3858A>T) n.6036A>T n.6449A>T c.472+4175A>T (n.472+4175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975966T>C | CA2609820253 | POLR3A | n.1941+4175A>G n.3355A>G n.4915A>G n.4648A>G n.5264A>G n.6712A>G n.6810A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*4374A>G (n.*4374A>G) c.*4872A>G (n.*4872A>G) c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.6036A>G n.6449A>G c.472+4175A>G (n.472+4175A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975966T= | CA1921495671 | POLR3A | n.1941+4175A= n.3355A= n.4915A= n.4648A= n.5264A= n.6712A= n.6810A= c.*1512A= (n.*1512A=) c.*4374A= (n.*4374A=) c.*4872A= (n.*4872A=) c.*3858A= (n.*3858A=) n.6036A= n.6449A= c.472+4175A= (n.472+4175A=) | |
| 10 | g.77975967C>A | CA2609820254 | POLR3A | n.1941+4174G>T n.3354G>T n.4914G>T n.4647G>T n.5263G>T n.6711G>T n.6809G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*4373G>T (n.*4373G>T) c.*4871G>T (n.*4871G>T) c.*3857G>T (n.*3857G>T) n.6035G>T n.6448G>T c.472+4174G>T (n.472+4174G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975967C= | CA1921495672 | POLR3A | n.1941+4174G= n.3354G= n.4914G= n.4647G= n.5263G= n.6711G= n.6809G= c.*1511G= (n.*1511G=) c.*4373G= (n.*4373G=) c.*4871G= (n.*4871G=) c.*3857G= (n.*3857G=) n.6035G= n.6448G= c.472+4174G= (n.472+4174G=) | |
| 10 | g.77975967C>T | CA668633011 | POLR3A | n.1941+4174G>A n.3354G>A n.4914G>A n.4647G>A n.5263G>A n.6711G>A n.6809G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*4373G>A (n.*4373G>A) c.*4871G>A (n.*4871G>A) c.*3857G>A (n.*3857G>A) n.6035G>A n.6448G>A c.472+4174G>A (n.472+4174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975971T>C | CA594424628 | POLR3A | n.1941+4170A>G n.3350A>G n.4910A>G n.4643A>G n.5259A>G n.6707A>G n.6805A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*4369A>G (n.*4369A>G) c.*4867A>G (n.*4867A>G) c.*3853A>G (n.*3853A>G) n.6031A>G n.6444A>G c.472+4170A>G (n.472+4170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975971T= | CA1921495673 | POLR3A | n.1941+4170A= n.3350A= n.4910A= n.4643A= n.5259A= n.6707A= n.6805A= c.*1507A= (n.*1507A=) c.*4369A= (n.*4369A=) c.*4867A= (n.*4867A=) c.*3853A= (n.*3853A=) n.6031A= n.6444A= c.472+4170A= (n.472+4170A=) | |
| 10 | g.77975972C>T | CA2609820255 | POLR3A | n.1941+4169G>A n.3349G>A n.4909G>A n.4642G>A n.5258G>A n.6706G>A n.6804G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*4368G>A (n.*4368G>A) c.*4866G>A (n.*4866G>A) c.*3852G>A (n.*3852G>A) n.6030G>A n.6443G>A c.472+4169G>A (n.472+4169G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975975A= | CA1921495674 | POLR3A | n.1941+4166T= n.3346T= n.4906T= n.4639T= n.5255T= n.6703T= n.6801T= c.*1503T= (n.*1503T=) c.*4365T= (n.*4365T=) c.*4863T= (n.*4863T=) c.*3849T= (n.*3849T=) n.6027T= n.6440T= c.472+4166T= (n.472+4166T=) | |
| 10 | g.77975975A>T | CA210182989 | POLR3A | n.1941+4166T>A n.3346T>A n.4906T>A n.4639T>A n.5255T>A n.6703T>A n.6801T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*4365T>A (n.*4365T>A) c.*4863T>A (n.*4863T>A) c.*3849T>A (n.*3849T>A) n.6027T>A n.6440T>A c.472+4166T>A (n.472+4166T>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975976G= | CA1921495675 | POLR3A | n.1941+4165C= n.3345C= n.4905C= n.4638C= n.5254C= n.6702C= n.6800C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.*4364C= (n.*4364C=) c.*4862C= (n.*4862C=) c.*3848C= (n.*3848C=) n.6026C= n.6439C= c.472+4165C= (n.472+4165C=) | |
| 10 | g.77975976G>T | CA930254300 | POLR3A | n.1941+4165C>A n.3345C>A n.4905C>A n.4638C>A n.5254C>A n.6702C>A n.6800C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*4364C>A (n.*4364C>A) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.*3848C>A (n.*3848C>A) n.6026C>A n.6439C>A c.472+4165C>A (n.472+4165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975978T>C | CA930254303 | POLR3A | n.1941+4163A>G n.3343A>G n.4903A>G n.4636A>G n.5252A>G n.6700A>G n.6798A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*4362A>G (n.*4362A>G) c.*4860A>G (n.*4860A>G) c.*3846A>G (n.*3846A>G) n.6024A>G n.6437A>G c.472+4163A>G (n.472+4163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975978T= | CA1921495676 | POLR3A | n.1941+4163A= n.3343A= n.4903A= n.4636A= n.5252A= n.6700A= n.6798A= c.*1500A= (n.*1500A=) c.*4362A= (n.*4362A=) c.*4860A= (n.*4860A=) c.*3846A= (n.*3846A=) n.6024A= n.6437A= c.472+4163A= (n.472+4163A=) | |
| 10 | g.77975979A= | CA1921495677 | POLR3A | n.1941+4162T= n.3342T= n.4902T= n.4635T= n.5251T= n.6699T= n.6797T= c.*1499T= (n.*1499T=) c.*4361T= (n.*4361T=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.*3845T= (n.*3845T=) n.6023T= n.6436T= c.472+4162T= (n.472+4162T=) | |
| 10 | g.77975979A>T | CA1921495678 | POLR3A | n.1941+4162T>A n.3342T>A n.4902T>A n.4635T>A n.5251T>A n.6699T>A n.6797T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*4361T>A (n.*4361T>A) c.*4859T>A (n.*4859T>A) c.*3845T>A (n.*3845T>A) n.6023T>A n.6436T>A c.472+4162T>A (n.472+4162T>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975981_77975982delinsAG | CA1921495679 | POLR3A | n.1941+4159_1941+4160delinsCT n.3339_3340delinsCT n.4899_4900delinsCT n.4632_4633delinsCT n.5248_5249delinsCT n.6696_6697delinsCT n.6794_6795delinsCT c.*1496_*1497delinsCT (n.*1496_*1497delinsCT) c.*4358_*4359delinsCT (n.*4358_*4359delinsCT) c.*4856_*4857delinsCT (n.*4856_*4857delinsCT) c.*3842_*3843delinsCT (n.*3842_*3843delinsCT) n.6020_6021delinsCT n.6433_6434delinsCT c.472+4159_472+4160delinsCT (n.472+4159_472+4160delinsCT) | |
| 10 | g.77975982G>A | CA2722107221 | POLR3A | n.1941+4159C>T n.3339C>T n.4899C>T n.4632C>T n.5248C>T n.6696C>T n.6794C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*4358C>T (n.*4358C>T) c.*4856C>T (n.*4856C>T) c.*3842C>T (n.*3842C>T) n.6020C>T n.6433C>T c.472+4159C>T (n.472+4159C>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975982G>T | CA2609820256 | POLR3A | n.1941+4159C>A n.3339C>A n.4899C>A n.4632C>A n.5248C>A n.6696C>A n.6794C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*4358C>A (n.*4358C>A) c.*4856C>A (n.*4856C>A) c.*3842C>A (n.*3842C>A) n.6020C>A n.6433C>A c.472+4159C>A (n.472+4159C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975987dup | CA668633014 | POLR3A | n.1941+4159dup n.3339dup n.4899dup n.4632dup n.5248dup n.6696dup n.6794dup c.*1496dup (n.*1496dup) c.*4358dup (n.*4358dup) c.*4856dup (n.*4856dup) c.*3842dup (n.*3842dup) n.6020dup n.6433dup c.472+4159dup (n.472+4159dup) | dbSNP |
| 10 | g.77975987del | CA668633015 | POLR3A | n.1941+4159del n.3339del n.4899del n.4632del n.5248del n.6696del n.6794del c.*1496del (n.*1496del) c.*4358del (n.*4358del) c.*4856del (n.*4856del) c.*3842del (n.*3842del) n.6020del n.6433del c.472+4159del (n.472+4159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975983G>A | CA210182997 | POLR3A | n.1941+4158C>T n.3338C>T n.4898C>T n.4631C>T n.5247C>T n.6695C>T n.6793C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*4357C>T (n.*4357C>T) c.*4855C>T (n.*4855C>T) c.*3841C>T (n.*3841C>T) n.6019C>T n.6432C>T c.472+4158C>T (n.472+4158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975983G= | CA1921495680 | POLR3A | n.1941+4158C= n.3338C= n.4898C= n.4631C= n.5247C= n.6695C= n.6793C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.*4357C= (n.*4357C=) c.*4855C= (n.*4855C=) c.*3841C= (n.*3841C=) n.6019C= n.6432C= c.472+4158C= (n.472+4158C=) | |
| 10 | g.77975984G>C | CA1921495682 | POLR3A | n.1941+4157C>G n.3337C>G n.4897C>G n.4630C>G n.5246C>G n.6694C>G n.6792C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*4356C>G (n.*4356C>G) c.*4854C>G (n.*4854C>G) c.*3840C>G (n.*3840C>G) n.6018C>G n.6431C>G c.472+4157C>G (n.472+4157C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975984G= | CA1921495681 | POLR3A | n.1941+4157C= n.3337C= n.4897C= n.4630C= n.5246C= n.6694C= n.6792C= c.*1494C= (n.*1494C=) c.*4356C= (n.*4356C=) c.*4854C= (n.*4854C=) c.*3840C= (n.*3840C=) n.6018C= n.6431C= c.472+4157C= (n.472+4157C=) | |
| 10 | g.77975985G>A | CA1921495684 | POLR3A | n.1941+4156C>T n.3336C>T n.4896C>T n.4629C>T n.5245C>T n.6693C>T n.6791C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*4355C>T (n.*4355C>T) c.*4853C>T (n.*4853C>T) c.*3839C>T (n.*3839C>T) n.6017C>T n.6430C>T c.472+4156C>T (n.472+4156C>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975985G= | CA1921495683 | POLR3A | n.1941+4156C= n.3336C= n.4896C= n.4629C= n.5245C= n.6693C= n.6791C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.*4355C= (n.*4355C=) c.*4853C= (n.*4853C=) c.*3839C= (n.*3839C=) n.6017C= n.6430C= c.472+4156C= (n.472+4156C=) | |
| 10 | g.77975987G>A | CA668633018 | POLR3A | n.1941+4154C>T n.3334C>T n.4894C>T n.4627C>T n.5243C>T n.6691C>T n.6789C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*4353C>T (n.*4353C>T) c.*4851C>T (n.*4851C>T) c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.6015C>T n.6428C>T c.472+4154C>T (n.472+4154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975987G= | CA1921495685 | POLR3A | n.1941+4154C= n.3334C= n.4894C= n.4627C= n.5243C= n.6691C= n.6789C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.*4353C= (n.*4353C=) c.*4851C= (n.*4851C=) c.*3837C= (n.*3837C=) n.6015C= n.6428C= c.472+4154C= (n.472+4154C=) | |
| 10 | g.77975987G>T | CA1921495686 | POLR3A | n.1941+4154C>A n.3334C>A n.4894C>A n.4627C>A n.5243C>A n.6691C>A n.6789C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*4353C>A (n.*4353C>A) c.*4851C>A (n.*4851C>A) c.*3837C>A (n.*3837C>A) n.6015C>A n.6428C>A c.472+4154C>A (n.472+4154C>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975993C>A | CA2609820257 | POLR3A | n.1941+4148G>T n.3328G>T n.4888G>T n.4621G>T n.5237G>T n.6685G>T n.6783G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*4347G>T (n.*4347G>T) c.*4845G>T (n.*4845G>T) c.*3831G>T (n.*3831G>T) n.6009G>T n.6422G>T c.472+4148G>T (n.472+4148G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975997A= | CA1921495687 | POLR3A | n.1941+4144T= n.3324T= n.4884T= n.4617T= n.5233T= n.6681T= n.6779T= c.*1481T= (n.*1481T=) c.*4343T= (n.*4343T=) c.*4841T= (n.*4841T=) c.*3827T= (n.*3827T=) n.6005T= n.6418T= c.472+4144T= (n.472+4144T=) | |
| 10 | g.77975997A>C | CA1921495688 | POLR3A | n.1941+4144T>G n.3324T>G n.4884T>G n.4617T>G n.5233T>G n.6681T>G n.6779T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*4343T>G (n.*4343T>G) c.*4841T>G (n.*4841T>G) c.*3827T>G (n.*3827T>G) n.6005T>G n.6418T>G c.472+4144T>G (n.472+4144T>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975999_77976000delinsGA | CA1921495689 | POLR3A | n.1941+4141_1941+4142delinsTC n.3321_3322delinsTC n.4881_4882delinsTC n.4614_4615delinsTC n.5230_5231delinsTC n.6678_6679delinsTC n.6776_6777delinsTC c.*1478_*1479delinsTC (n.*1478_*1479delinsTC) c.*4340_*4341delinsTC (n.*4340_*4341delinsTC) c.*4838_*4839delinsTC (n.*4838_*4839delinsTC) c.*3824_*3825delinsTC (n.*3824_*3825delinsTC) n.6002_6003delinsTC n.6415_6416delinsTC c.472+4141_472+4142delinsTC (n.472+4141_472+4142delinsTC) | |
| 10 | g.77976000A>G | CA2609820258 | POLR3A | n.1941+4141T>C n.3321T>C n.4881T>C n.4614T>C n.5230T>C n.6678T>C n.6776T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*4340T>C (n.*4340T>C) c.*4838T>C (n.*4838T>C) c.*3824T>C (n.*3824T>C) n.6002T>C n.6415T>C c.472+4141T>C (n.472+4141T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976004del | CA210183010 | POLR3A | n.1941+4141del n.3321del n.4881del n.4614del n.5230del n.6678del n.6776del c.*1478del (n.*1478del) c.*4340del (n.*4340del) c.*4838del (n.*4838del) c.*3824del (n.*3824del) n.6002del n.6415del c.472+4141del (n.472+4141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976003A>G | CA2609820259 | POLR3A | n.1941+4138T>C n.3318T>C n.4878T>C n.4611T>C n.5227T>C n.6675T>C n.6773T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*4337T>C (n.*4337T>C) c.*4835T>C (n.*4835T>C) c.*3821T>C (n.*3821T>C) n.5999T>C n.6412T>C c.472+4138T>C (n.472+4138T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976006G>C | CA210183015 | POLR3A | n.1941+4135C>G n.3315C>G n.4875C>G n.4608C>G n.5224C>G n.6672C>G n.6770C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*4334C>G (n.*4334C>G) c.*4832C>G (n.*4832C>G) c.*3818C>G (n.*3818C>G) n.5996C>G n.6409C>G c.472+4135C>G (n.472+4135C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77976006G= | CA1921495690 | POLR3A | n.1941+4135C= n.3315C= n.4875C= n.4608C= n.5224C= n.6672C= n.6770C= c.*1472C= (n.*1472C=) c.*4334C= (n.*4334C=) c.*4832C= (n.*4832C=) c.*3818C= (n.*3818C=) n.5996C= n.6409C= c.472+4135C= (n.472+4135C=) | |
| 10 | g.77976006G>T | CA2609820260 | POLR3A | n.1941+4135C>A n.3315C>A n.4875C>A n.4608C>A n.5224C>A n.6672C>A n.6770C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*4334C>A (n.*4334C>A) c.*4832C>A (n.*4832C>A) c.*3818C>A (n.*3818C>A) n.5996C>A n.6409C>A c.472+4135C>A (n.472+4135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976007G>C | CA668633020 | POLR3A | n.1941+4134C>G n.3314C>G n.4874C>G n.4607C>G n.5223C>G n.6671C>G n.6769C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*4333C>G (n.*4333C>G) c.*4831C>G (n.*4831C>G) c.*3817C>G (n.*3817C>G) n.5995C>G n.6408C>G c.472+4134C>G (n.472+4134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976007G= | CA1921495691 | POLR3A | n.1941+4134C= n.3314C= n.4874C= n.4607C= n.5223C= n.6671C= n.6769C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.*4333C= (n.*4333C=) c.*4831C= (n.*4831C=) c.*3817C= (n.*3817C=) n.5995C= n.6408C= c.472+4134C= (n.472+4134C=) | |
| 10 | g.77976007G>T | CA2609820261 | POLR3A | n.1941+4134C>A n.3314C>A n.4874C>A n.4607C>A n.5223C>A n.6671C>A n.6769C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*4333C>A (n.*4333C>A) c.*4831C>A (n.*4831C>A) c.*3817C>A (n.*3817C>A) n.5995C>A n.6408C>A c.472+4134C>A (n.472+4134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976008C>T | CA2609820262 | POLR3A | n.1941+4133G>A n.3313G>A n.4873G>A n.4606G>A n.5222G>A n.6670G>A n.6768G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*4332G>A (n.*4332G>A) c.*4830G>A (n.*4830G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) n.5994G>A n.6407G>A c.472+4133G>A (n.472+4133G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976009_77976010delinsAT | CA1921495692 | POLR3A | n.1941+4131_1941+4132delinsAT n.3311_3312delinsAT n.4871_4872delinsAT n.4604_4605delinsAT n.5220_5221delinsAT n.6668_6669delinsAT n.6766_6767delinsAT c.*1468_*1469delinsAT (n.*1468_*1469delinsAT) c.*4330_*4331delinsAT (n.*4330_*4331delinsAT) c.*4828_*4829delinsAT (n.*4828_*4829delinsAT) c.*3814_*3815delinsAT (n.*3814_*3815delinsAT) n.5992_5993delinsAT n.6405_6406delinsAT c.472+4131_472+4132delinsAT (n.472+4131_472+4132delinsAT) | |
| 10 | g.77976010T>C | CA1921495694 | POLR3A | n.1941+4131A>G n.3311A>G n.4871A>G n.4604A>G n.5220A>G n.6668A>G n.6766A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*4330A>G (n.*4330A>G) c.*4828A>G (n.*4828A>G) c.*3814A>G (n.*3814A>G) n.5992A>G n.6405A>G c.472+4131A>G (n.472+4131A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77976010T= | CA1921495693 | POLR3A | n.1941+4131A= n.3311A= n.4871A= n.4604A= n.5220A= n.6668A= n.6766A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.*4330A= (n.*4330A=) c.*4828A= (n.*4828A=) c.*3814A= (n.*3814A=) n.5992A= n.6405A= c.472+4131A= (n.472+4131A=) | |
| 10 | g.77976017dup | CA210183016 | POLR3A | n.1941+4131dup n.3311dup n.4871dup n.4604dup n.5220dup n.6668dup n.6766dup c.*1468dup (n.*1468dup) c.*4330dup (n.*4330dup) c.*4828dup (n.*4828dup) c.*3814dup (n.*3814dup) n.5992dup n.6405dup c.472+4131dup (n.472+4131dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976017del | CA210183017 | POLR3A | n.1941+4131del n.3311del n.4871del n.4604del n.5220del n.6668del n.6766del c.*1468del (n.*1468del) c.*4330del (n.*4330del) c.*4828del (n.*4828del) c.*3814del (n.*3814del) n.5992del n.6405del c.472+4131del (n.472+4131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976012T>C | CA2609820263 | POLR3A | n.1941+4129A>G n.3309A>G n.4869A>G n.4602A>G n.5218A>G n.6666A>G n.6764A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*4328A>G (n.*4328A>G) c.*4826A>G (n.*4826A>G) c.*3812A>G (n.*3812A>G) n.5990A>G n.6403A>G c.472+4129A>G (n.472+4129A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976013T>G | CA210183019 | POLR3A | n.1941+4128A>C n.3308A>C n.4868A>C n.4601A>C n.5217A>C n.6665A>C n.6763A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*4327A>C (n.*4327A>C) c.*4825A>C (n.*4825A>C) c.*3811A>C (n.*3811A>C) n.5989A>C n.6402A>C c.472+4128A>C (n.472+4128A>C) | dbSNP |
| 10 | g.77976013T= | CA1921495695 | POLR3A | n.1941+4128A= n.3308A= n.4868A= n.4601A= n.5217A= n.6665A= n.6763A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.*4327A= (n.*4327A=) c.*4825A= (n.*4825A=) c.*3811A= (n.*3811A=) n.5989A= n.6402A= c.472+4128A= (n.472+4128A=) | |
| 10 | g.77976015T>C | CA2609820264 | POLR3A | n.1941+4126A>G n.3306A>G n.4866A>G n.4599A>G n.5215A>G n.6663A>G n.6761A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*4325A>G (n.*4325A>G) c.*4823A>G (n.*4823A>G) c.*3809A>G (n.*3809A>G) n.5987A>G n.6400A>G c.472+4126A>G (n.472+4126A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976016T>C | CA1921495697 | POLR3A | n.1941+4125A>G n.3305A>G n.4865A>G n.4598A>G n.5214A>G n.6662A>G n.6760A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*4324A>G (n.*4324A>G) c.*4822A>G (n.*4822A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) n.5986A>G n.6399A>G c.472+4125A>G (n.472+4125A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77976016T= | CA1921495696 | POLR3A | n.1941+4125A= n.3305A= n.4865A= n.4598A= n.5214A= n.6662A= n.6760A= c.*1462A= (n.*1462A=) c.*4324A= (n.*4324A=) c.*4822A= (n.*4822A=) c.*3808A= (n.*3808A=) n.5986A= n.6399A= c.472+4125A= (n.472+4125A=) | |
| 10 | g.77976017T>A | CA1921495699 | POLR3A | n.1941+4124A>T n.3304A>T n.4864A>T n.4597A>T n.5213A>T n.6661A>T n.6759A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*4323A>T (n.*4323A>T) c.*4821A>T (n.*4821A>T) c.*3807A>T (n.*3807A>T) n.5985A>T n.6398A>T c.472+4124A>T (n.472+4124A>T) | dbSNP |
| 10 | g.77976017T>C | CA10636054 | POLR3A | n.1941+4124A>G n.3304A>G n.4864A>G n.4597A>G n.5213A>G n.6661A>G n.6759A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*4323A>G (n.*4323A>G) c.*4821A>G (n.*4821A>G) c.*3807A>G (n.*3807A>G) n.5985A>G n.6398A>G c.472+4124A>G (n.472+4124A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976017T= | CA1921495698 | POLR3A | n.1941+4124A= n.3304A= n.4864A= n.4597A= n.5213A= n.6661A= n.6759A= c.*1461A= (n.*1461A=) c.*4323A= (n.*4323A=) c.*4821A= (n.*4821A=) c.*3807A= (n.*3807A=) n.5985A= n.6398A= c.472+4124A= (n.472+4124A=) | |
| 10 | g.77976019dup | CA210183025 | POLR3A | n.1941+4123dup n.3303dup n.4863dup n.4596dup n.5212dup n.6660dup n.6758dup c.*1460dup (n.*1460dup) c.*4322dup (n.*4322dup) c.*4820dup (n.*4820dup) c.*3806dup (n.*3806dup) n.5984dup n.6397dup c.472+4123dup (n.472+4123dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77976019C= | CA1921495700 | POLR3A | n.1941+4122G= n.3302G= n.4862G= n.4595G= n.5211G= n.6659G= n.6757G= c.*1459G= (n.*1459G=) c.*4321G= (n.*4321G=) c.*4819G= (n.*4819G=) c.*3805G= (n.*3805G=) n.5983G= n.6396G= c.472+4122G= (n.472+4122G=) | |
| 10 | g.77976019C>G | CA2609820265 | POLR3A | n.1941+4122G>C n.3302G>C n.4862G>C n.4595G>C n.5211G>C n.6659G>C n.6757G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*4321G>C (n.*4321G>C) c.*4819G>C (n.*4819G>C) c.*3805G>C (n.*3805G>C) n.5983G>C n.6396G>C c.472+4122G>C (n.472+4122G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976019C>T | CA210183035 | POLR3A | n.1941+4122G>A n.3302G>A n.4862G>A n.4595G>A n.5211G>A n.6659G>A n.6757G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*4321G>A (n.*4321G>A) c.*4819G>A (n.*4819G>A) c.*3805G>A (n.*3805G>A) n.5983G>A n.6396G>A c.472+4122G>A (n.472+4122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976021C= | CA1921495701 | POLR3A | n.1941+4120G= n.3300G= n.4860G= n.4593G= n.5209G= n.6657G= n.6755G= c.*1457G= (n.*1457G=) c.*4319G= (n.*4319G=) c.*4817G= (n.*4817G=) c.*3803G= (n.*3803G=) n.5981G= n.6394G= c.472+4120G= (n.472+4120G=) | |
| 10 | g.77976021C>T | CA210183037 | POLR3A | n.1941+4120G>A n.3300G>A n.4860G>A n.4593G>A n.5209G>A n.6657G>A n.6755G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*4319G>A (n.*4319G>A) c.*4817G>A (n.*4817G>A) c.*3803G>A (n.*3803G>A) n.5981G>A n.6394G>A c.472+4120G>A (n.472+4120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976026C>A | CA2609820266 | POLR3A | n.1941+4115G>T n.3295G>T n.4855G>T n.4588G>T n.5204G>T n.6652G>T n.6750G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*4314G>T (n.*4314G>T) c.*4812G>T (n.*4812G>T) c.*3798G>T (n.*3798G>T) n.5976G>T n.6389G>T c.472+4115G>T (n.472+4115G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976028G>A | CA594424633 | POLR3A | n.1941+4113C>T n.3293C>T n.4853C>T n.4586C>T n.5202C>T n.6650C>T n.6748C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*4312C>T (n.*4312C>T) c.*4810C>T (n.*4810C>T) c.*3796C>T (n.*3796C>T) n.5974C>T n.6387C>T c.472+4113C>T (n.472+4113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976028G= | CA1921495702 | POLR3A | n.1941+4113C= n.3293C= n.4853C= n.4586C= n.5202C= n.6650C= n.6748C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.*4312C= (n.*4312C=) c.*4810C= (n.*4810C=) c.*3796C= (n.*3796C=) n.5974C= n.6387C= c.472+4113C= (n.472+4113C=) | |
| 10 | g.77976029A= | CA1921495703 | POLR3A | n.1941+4112T= n.3292T= n.4852T= n.4585T= n.5201T= n.6649T= n.6747T= c.*1449T= (n.*1449T=) c.*4311T= (n.*4311T=) c.*4809T= (n.*4809T=) c.*3795T= (n.*3795T=) n.5973T= n.6386T= c.472+4112T= (n.472+4112T=) | |
| 10 | g.77976029_77976030insAG | CA930254310 | POLR3A | n.1941+4111_1941+4112insCT n.3291_3292insCT n.4851_4852insCT n.4584_4585insCT n.5200_5201insCT n.6648_6649insCT n.6746_6747insCT c.*1448_*1449insCT (n.*1448_*1449insCT) c.*4310_*4311insCT (n.*4310_*4311insCT) c.*4808_*4809insCT (n.*4808_*4809insCT) c.*3794_*3795insCT (n.*3794_*3795insCT) n.5972_5973insCT n.6385_6386insCT c.472+4111_472+4112insCT (n.472+4111_472+4112insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976029_77976030insAGTTAATAGGTCTCTTGGTGTTTC | CA1921495704 | POLR3A | n.1941+4111_1941+4112insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.3291_3292insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.4851_4852insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.4584_4585insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.5200_5201insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.6648_6649insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.6746_6747insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT c.*1448_*1449insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT (n.*1448_*1449insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT) c.*4310_*4311insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT (n.*4310_*4311insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT) c.*4808_*4809insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT (n.*4808_*4809insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT) c.*3794_*3795insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT (n.*3794_*3795insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT) n.5972_5973insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT n.6385_6386insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT c.472+4111_472+4112insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT (n.472+4111_472+4112insGAAACACCAAGAGACCTATTAACT) | dbSNP |
| 10 | g.77976030T>C | CA10636056 | POLR3A | n.1941+4111A>G n.3291A>G n.4851A>G n.4584A>G n.5200A>G n.6648A>G n.6746A>G c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*4310A>G (n.*4310A>G) c.*4808A>G (n.*4808A>G) c.*3794A>G (n.*3794A>G) n.5972A>G n.6385A>G c.472+4111A>G (n.472+4111A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976030T= | CA1921495705 | POLR3A | n.1941+4111A= n.3291A= n.4851A= n.4584A= n.5200A= n.6648A= n.6746A= c.*1448A= (n.*1448A=) c.*4310A= (n.*4310A=) c.*4808A= (n.*4808A=) c.*3794A= (n.*3794A=) n.5972A= n.6385A= c.472+4111A= (n.472+4111A=) | |
| 10 | g.77976030_77976031insTAATAGGTCTCTTGGTGTTTCC | CA930254311 | POLR3A | n.1941+4110_1941+4111insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.3290_3291insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.4850_4851insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.4583_4584insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.5199_5200insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.6647_6648insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.6745_6746insGGAAACACCAAGAGACCTATTA c.*1447_*1448insGGAAACACCAAGAGACCTATTA (n.*1447_*1448insGGAAACACCAAGAGACCTATTA) c.*4309_*4310insGGAAACACCAAGAGACCTATTA (n.*4309_*4310insGGAAACACCAAGAGACCTATTA) c.*4807_*4808insGGAAACACCAAGAGACCTATTA (n.*4807_*4808insGGAAACACCAAGAGACCTATTA) c.*3793_*3794insGGAAACACCAAGAGACCTATTA (n.*3793_*3794insGGAAACACCAAGAGACCTATTA) n.5971_5972insGGAAACACCAAGAGACCTATTA n.6384_6385insGGAAACACCAAGAGACCTATTA c.472+4110_472+4111insGGAAACACCAAGAGACCTATTA (n.472+4110_472+4111insGGAAACACCAAGAGACCTATTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976031A>G | CA2609820267 | POLR3A | n.1941+4110T>C n.3290T>C n.4850T>C n.4583T>C n.5199T>C n.6647T>C n.6745T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*4309T>C (n.*4309T>C) c.*4807T>C (n.*4807T>C) c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.5971T>C n.6384T>C c.472+4110T>C (n.472+4110T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976032C>A | CA210183055 | POLR3A | n.1941+4109G>T n.3289G>T n.4849G>T n.4582G>T n.5198G>T n.6646G>T n.6744G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*4308G>T (n.*4308G>T) c.*4806G>T (n.*4806G>T) c.*3792G>T (n.*3792G>T) n.5970G>T n.6383G>T c.472+4109G>T (n.472+4109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976032C= | CA1921495706 | POLR3A | n.1941+4109G= n.3289G= n.4849G= n.4582G= n.5198G= n.6646G= n.6744G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.*4308G= (n.*4308G=) c.*4806G= (n.*4806G=) c.*3792G= (n.*3792G=) n.5970G= n.6383G= c.472+4109G= (n.472+4109G=) | |
| 10 | g.77976032C>G | CA210183051 | POLR3A | n.1941+4109G>C n.3289G>C n.4849G>C n.4582G>C n.5198G>C n.6646G>C n.6744G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*4308G>C (n.*4308G>C) c.*4806G>C (n.*4806G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) n.5970G>C n.6383G>C c.472+4109G>C (n.472+4109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976033C= | CA1921495707 | POLR3A | n.1941+4108G= n.3288G= n.4848G= n.4581G= n.5197G= n.6645G= n.6743G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*4307G= (n.*4307G=) c.*4805G= (n.*4805G=) c.*3791G= (n.*3791G=) n.5969G= n.6382G= c.472+4108G= (n.472+4108G=) | |
| 10 | g.77976033C>G | CA1921495708 | POLR3A | n.1941+4108G>C n.3288G>C n.4848G>C n.4581G>C n.5197G>C n.6645G>C n.6743G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*4307G>C (n.*4307G>C) c.*4805G>C (n.*4805G>C) c.*3791G>C (n.*3791G>C) n.5969G>C n.6382G>C c.472+4108G>C (n.472+4108G>C) | dbSNP |
| 10 | g.77976033C>T | CA930254313 | POLR3A | n.1941+4108G>A n.3288G>A n.4848G>A n.4581G>A n.5197G>A n.6645G>A n.6743G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*4307G>A (n.*4307G>A) c.*4805G>A (n.*4805G>A) c.*3791G>A (n.*3791G>A) n.5969G>A n.6382G>A c.472+4108G>A (n.472+4108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976034C>A | CA2609820268 | POLR3A | n.1941+4107G>T n.3287G>T n.4847G>T n.4580G>T n.5196G>T n.6644G>T n.6742G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*4306G>T (n.*4306G>T) c.*4804G>T (n.*4804G>T) c.*3790G>T (n.*3790G>T) n.5968G>T n.6381G>T c.472+4107G>T (n.472+4107G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976034C= | CA1921495709 | POLR3A | n.1941+4107G= n.3287G= n.4847G= n.4580G= n.5196G= n.6644G= n.6742G= c.*1444G= (n.*1444G=) c.*4306G= (n.*4306G=) c.*4804G= (n.*4804G=) c.*3790G= (n.*3790G=) n.5968G= n.6381G= c.472+4107G= (n.472+4107G=) | |
| 10 | g.77976034C>T | CA930254314 | POLR3A | n.1941+4107G>A n.3287G>A n.4847G>A n.4580G>A n.5196G>A n.6644G>A n.6742G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*4306G>A (n.*4306G>A) c.*4804G>A (n.*4804G>A) c.*3790G>A (n.*3790G>A) n.5968G>A n.6381G>A c.472+4107G>A (n.472+4107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976035_77976036delinsCA | CA1921495710 | POLR3A | n.1941+4105_1941+4106delinsTG n.3285_3286delinsTG n.4845_4846delinsTG n.4578_4579delinsTG n.5194_5195delinsTG n.6642_6643delinsTG n.6740_6741delinsTG c.*1442_*1443delinsTG (n.*1442_*1443delinsTG) c.*4304_*4305delinsTG (n.*4304_*4305delinsTG) c.*4802_*4803delinsTG (n.*4802_*4803delinsTG) c.*3788_*3789delinsTG (n.*3788_*3789delinsTG) n.5966_5967delinsTG n.6379_6380delinsTG c.472+4105_472+4106delinsTG (n.472+4105_472+4106delinsTG) | |
| 10 | g.77976036A= | CA1921495712 | POLR3A | n.1941+4105T= n.3285T= n.4845T= n.4578T= n.5194T= n.6642T= n.6740T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.*4304T= (n.*4304T=) c.*4802T= (n.*4802T=) c.*3788T= (n.*3788T=) n.5966T= n.6379T= c.472+4105T= (n.472+4105T=) | |
| 10 | g.77976036A>G | CA210183057 | POLR3A | n.1941+4105T>C n.3285T>C n.4845T>C n.4578T>C n.5194T>C n.6642T>C n.6740T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*4304T>C (n.*4304T>C) c.*4802T>C (n.*4802T>C) c.*3788T>C (n.*3788T>C) n.5966T>C n.6379T>C c.472+4105T>C (n.472+4105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976037dup | CA594424637 | POLR3A | n.1941+4105dup n.3285dup n.4845dup n.4578dup n.5194dup n.6642dup n.6740dup c.*1442dup (n.*1442dup) c.*4304dup (n.*4304dup) c.*4802dup (n.*4802dup) c.*3788dup (n.*3788dup) n.5966dup n.6379dup c.472+4105dup (n.472+4105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77976037del | CA1921495711 | POLR3A | n.1941+4105del n.3285del n.4845del n.4578del n.5194del n.6642del n.6740del c.*1442del (n.*1442del) c.*4304del (n.*4304del) c.*4802del (n.*4802del) c.*3788del (n.*3788del) n.5966del n.6379del c.472+4105del (n.472+4105del) | dbSNP |
| 10 | g.77976038G>T | CA2609820269 | POLR3A | n.1941+4103C>A n.3283C>A n.4843C>A n.4576C>A n.5192C>A n.6640C>A n.6738C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*4302C>A (n.*4302C>A) c.*4800C>A (n.*4800C>A) c.*3786C>A (n.*3786C>A) n.5964C>A n.6377C>A c.472+4103C>A (n.472+4103C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77976040G>T | CA2609820270 | POLR3A | n.1941+4101C>A n.3281C>A n.4841C>A n.4574C>A n.5190C>A n.6638C>A n.6736C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*4300C>A (n.*4300C>A) c.*4798C>A (n.*4798C>A) c.*3784C>A (n.*3784C>A) n.5962C>A n.6375C>A c.472+4101C>A (n.472+4101C>A) | gnomAD v4 |