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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77975837T>G | CA1921495607 | POLR3A | n.1941+4304A>C n.3484A>C n.5044A>C n.4777A>C n.5393A>C n.6841A>C n.6939A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*4503A>C (n.*4503A>C) c.*5001A>C (n.*5001A>C) c.*3987A>C (n.*3987A>C) n.6165A>C n.6578A>C c.472+4304A>C (n.472+4304A>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975837T= | CA1921495606 | POLR3A | n.1941+4304A= n.3484A= n.5044A= n.4777A= n.5393A= n.6841A= n.6939A= c.*1641A= (n.*1641A=) c.*4503A= (n.*4503A=) c.*5001A= (n.*5001A=) c.*3987A= (n.*3987A=) n.6165A= n.6578A= c.472+4304A= (n.472+4304A=) | |
| 10 | g.77975837_77975838delinsTG | CA1921495608 | POLR3A | n.1941+4303_1941+4304delinsCA n.3483_3484delinsCA n.5043_5044delinsCA n.4776_4777delinsCA n.5392_5393delinsCA n.6840_6841delinsCA n.6938_6939delinsCA c.*1640_*1641delinsCA (n.*1640_*1641delinsCA) c.*4502_*4503delinsCA (n.*4502_*4503delinsCA) c.*5000_*5001delinsCA (n.*5000_*5001delinsCA) c.*3986_*3987delinsCA (n.*3986_*3987delinsCA) n.6164_6165delinsCA n.6577_6578delinsCA c.472+4303_472+4304delinsCA (n.472+4303_472+4304delinsCA) | |
| 10 | g.77975838G>A | CA2609820187 | POLR3A | n.1941+4303C>T n.3483C>T n.5043C>T n.4776C>T n.5392C>T n.6840C>T n.6938C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*4502C>T (n.*4502C>T) c.*5000C>T (n.*5000C>T) c.*3986C>T (n.*3986C>T) n.6164C>T n.6577C>T c.472+4303C>T (n.472+4303C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975838G>T | CA2609820186 | POLR3A | n.1941+4303C>A n.3483C>A n.5043C>A n.4776C>A n.5392C>A n.6840C>A n.6938C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*4502C>A (n.*4502C>A) c.*5000C>A (n.*5000C>A) c.*3986C>A (n.*3986C>A) n.6164C>A n.6577C>A c.472+4303C>A (n.472+4303C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975843dup | CA594424616 | POLR3A | n.1941+4303dup n.3483dup n.5043dup n.4776dup n.5392dup n.6840dup n.6938dup c.*1640dup (n.*1640dup) c.*4502dup (n.*4502dup) c.*5000dup (n.*5000dup) c.*3986dup (n.*3986dup) n.6164dup n.6577dup c.472+4303dup (n.472+4303dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975843del | CA10632373 | POLR3A | n.1941+4303del n.3483del n.5043del n.4776del n.5392del n.6840del n.6938del c.*1640del (n.*1640del) c.*4502del (n.*4502del) c.*5000del (n.*5000del) c.*3986del (n.*3986del) n.6164del n.6577del c.472+4303del (n.472+4303del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975839G>A | CA210182928 | POLR3A | n.1941+4302C>T n.3482C>T n.5042C>T n.4775C>T n.5391C>T n.6839C>T n.6937C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*4501C>T (n.*4501C>T) c.*4999C>T (n.*4999C>T) c.*3985C>T (n.*3985C>T) n.6163C>T n.6576C>T c.472+4302C>T (n.472+4302C>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975839G= | CA1921495609 | POLR3A | n.1941+4302C= n.3482C= n.5042C= n.4775C= n.5391C= n.6839C= n.6937C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.*4501C= (n.*4501C=) c.*4999C= (n.*4999C=) c.*3985C= (n.*3985C=) n.6163C= n.6576C= c.472+4302C= (n.472+4302C=) | |
| 10 | g.77975839G>T | CA2609820188 | POLR3A | n.1941+4302C>A n.3482C>A n.5042C>A n.4775C>A n.5391C>A n.6839C>A n.6937C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*4501C>A (n.*4501C>A) c.*4999C>A (n.*4999C>A) c.*3985C>A (n.*3985C>A) n.6163C>A n.6576C>A c.472+4302C>A (n.472+4302C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975841G>A | CA2788640353 | POLR3A | n.1941+4300C>T n.3480C>T n.5040C>T n.4773C>T n.5389C>T n.6837C>T n.6935C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*4499C>T (n.*4499C>T) c.*4997C>T (n.*4997C>T) c.*3983C>T (n.*3983C>T) n.6161C>T n.6574C>T c.472+4300C>T (n.472+4300C>T) | |
| 10 | g.77975841G>T | CA2609820189 | POLR3A | n.1941+4300C>A n.3480C>A n.5040C>A n.4773C>A n.5389C>A n.6837C>A n.6935C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*4499C>A (n.*4499C>A) c.*4997C>A (n.*4997C>A) c.*3983C>A (n.*3983C>A) n.6161C>A n.6574C>A c.472+4300C>A (n.472+4300C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975842G>A | CA1921495611 | POLR3A | n.1941+4299C>T n.3479C>T n.5039C>T n.4772C>T n.5388C>T n.6836C>T n.6934C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*4498C>T (n.*4498C>T) c.*4996C>T (n.*4996C>T) c.*3982C>T (n.*3982C>T) n.6160C>T n.6573C>T c.472+4299C>T (n.472+4299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975842G= | CA1921495610 | POLR3A | n.1941+4299C= n.3479C= n.5039C= n.4772C= n.5388C= n.6836C= n.6934C= c.*1636C= (n.*1636C=) c.*4498C= (n.*4498C=) c.*4996C= (n.*4996C=) c.*3982C= (n.*3982C=) n.6160C= n.6573C= c.472+4299C= (n.472+4299C=) | |
| 10 | g.77975843G>A | CA668632958 | POLR3A | n.1941+4298C>T n.3478C>T n.5038C>T n.4771C>T n.5387C>T n.6835C>T n.6933C>T c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*4497C>T (n.*4497C>T) c.*4995C>T (n.*4995C>T) c.*3981C>T (n.*3981C>T) n.6159C>T n.6572C>T c.472+4298C>T (n.472+4298C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975843G= | CA1921495612 | POLR3A | n.1941+4298C= n.3478C= n.5038C= n.4771C= n.5387C= n.6835C= n.6933C= c.*1635C= (n.*1635C=) c.*4497C= (n.*4497C=) c.*4995C= (n.*4995C=) c.*3981C= (n.*3981C=) n.6159C= n.6572C= c.472+4298C= (n.472+4298C=) | |
| 10 | g.77975843G>T | CA2609820190 | POLR3A | n.1941+4298C>A n.3478C>A n.5038C>A n.4771C>A n.5387C>A n.6835C>A n.6933C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*4497C>A (n.*4497C>A) c.*4995C>A (n.*4995C>A) c.*3981C>A (n.*3981C>A) n.6159C>A n.6572C>A c.472+4298C>A (n.472+4298C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975844T>C | CA2609820191 | POLR3A | n.1941+4297A>G n.3477A>G n.5037A>G n.4770A>G n.5386A>G n.6834A>G n.6932A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*4496A>G (n.*4496A>G) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*3980A>G (n.*3980A>G) n.6158A>G n.6571A>G c.472+4297A>G (n.472+4297A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975845A>G | CA2609820192 | POLR3A | n.1941+4296T>C n.3476T>C n.5036T>C n.4769T>C n.5385T>C n.6833T>C n.6931T>C c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*4495T>C (n.*4495T>C) c.*4993T>C (n.*4993T>C) c.*3979T>C (n.*3979T>C) n.6157T>C n.6570T>C c.472+4296T>C (n.472+4296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975846C>T | CA2609820193 | POLR3A | n.1941+4295G>A n.3475G>A n.5035G>A n.4768G>A n.5384G>A n.6832G>A n.6930G>A c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*4494G>A (n.*4494G>A) c.*4992G>A (n.*4992G>A) c.*3978G>A (n.*3978G>A) n.6156G>A n.6569G>A c.472+4295G>A (n.472+4295G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975848C>T | CA2609820194 | POLR3A | n.1941+4293G>A n.3473G>A n.5033G>A n.4766G>A n.5382G>A n.6830G>A n.6928G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*4492G>A (n.*4492G>A) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.*3976G>A (n.*3976G>A) n.6154G>A n.6567G>A c.472+4293G>A (n.472+4293G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975849C>A | CA2609820195 | POLR3A | n.1941+4292G>T n.3472G>T n.5032G>T n.4765G>T n.5381G>T n.6829G>T n.6927G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*4491G>T (n.*4491G>T) c.*4989G>T (n.*4989G>T) c.*3975G>T (n.*3975G>T) n.6153G>T n.6566G>T c.472+4292G>T (n.472+4292G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975850T>A | CA668632962 | POLR3A | n.1941+4291A>T n.3471A>T n.5031A>T n.4764A>T n.5380A>T n.6828A>T n.6926A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*4490A>T (n.*4490A>T) c.*4988A>T (n.*4988A>T) c.*3974A>T (n.*3974A>T) n.6152A>T n.6565A>T c.472+4291A>T (n.472+4291A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975850T= | CA1921495613 | POLR3A | n.1941+4291A= n.3471A= n.5031A= n.4764A= n.5380A= n.6828A= n.6926A= c.*1628A= (n.*1628A=) c.*4490A= (n.*4490A=) c.*4988A= (n.*4988A=) c.*3974A= (n.*3974A=) n.6152A= n.6565A= c.472+4291A= (n.472+4291A=) | |
| 10 | g.77975851T>C | CA2609820196 | POLR3A | n.1941+4290A>G n.3470A>G n.5030A>G n.4763A>G n.5379A>G n.6827A>G n.6925A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*4489A>G (n.*4489A>G) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) n.6151A>G n.6564A>G c.472+4290A>G (n.472+4290A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975851T>G | CA1921495614 | POLR3A | n.1941+4290A>C n.3470A>C n.5030A>C n.4763A>C n.5379A>C n.6827A>C n.6925A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*4489A>C (n.*4489A>C) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.*3973A>C (n.*3973A>C) n.6151A>C n.6564A>C c.472+4290A>C (n.472+4290A>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975851T= | CA1921495615 | POLR3A | n.1941+4290A= n.3470A= n.5030A= n.4763A= n.5379A= n.6827A= n.6925A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*4489A= (n.*4489A=) c.*4987A= (n.*4987A=) c.*3973A= (n.*3973A=) n.6151A= n.6564A= c.472+4290A= (n.472+4290A=) | |
| 10 | g.77975855G>A | CA210182930 | POLR3A | n.1941+4286C>T n.3466C>T n.5026C>T n.4759C>T n.5375C>T n.6823C>T n.6921C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*4485C>T (n.*4485C>T) c.*4983C>T (n.*4983C>T) c.*3969C>T (n.*3969C>T) n.6147C>T n.6560C>T c.472+4286C>T (n.472+4286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975855G= | CA1921495616 | POLR3A | n.1941+4286C= n.3466C= n.5026C= n.4759C= n.5375C= n.6823C= n.6921C= c.*1623C= (n.*1623C=) c.*4485C= (n.*4485C=) c.*4983C= (n.*4983C=) c.*3969C= (n.*3969C=) n.6147C= n.6560C= c.472+4286C= (n.472+4286C=) | |
| 10 | g.77975855G>T | CA668632964 | POLR3A | n.1941+4286C>A n.3466C>A n.5026C>A n.4759C>A n.5375C>A n.6823C>A n.6921C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*4485C>A (n.*4485C>A) c.*4983C>A (n.*4983C>A) c.*3969C>A (n.*3969C>A) n.6147C>A n.6560C>A c.472+4286C>A (n.472+4286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975856G>A | CA2609820197 | POLR3A | n.1941+4285C>T n.3465C>T n.5025C>T n.4758C>T n.5374C>T n.6822C>T n.6920C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*4484C>T (n.*4484C>T) c.*4982C>T (n.*4982C>T) c.*3968C>T (n.*3968C>T) n.6146C>T n.6559C>T c.472+4285C>T (n.472+4285C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975856G>C | CA1921495618 | POLR3A | n.1941+4285C>G n.3465C>G n.5025C>G n.4758C>G n.5374C>G n.6822C>G n.6920C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*4484C>G (n.*4484C>G) c.*4982C>G (n.*4982C>G) c.*3968C>G (n.*3968C>G) n.6146C>G n.6559C>G c.472+4285C>G (n.472+4285C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975856G= | CA1921495617 | POLR3A | n.1941+4285C= n.3465C= n.5025C= n.4758C= n.5374C= n.6822C= n.6920C= c.*1622C= (n.*1622C=) c.*4484C= (n.*4484C=) c.*4982C= (n.*4982C=) c.*3968C= (n.*3968C=) n.6146C= n.6559C= c.472+4285C= (n.472+4285C=) | |
| 10 | g.77975856G>T | CA594424618 | POLR3A | n.1941+4285C>A n.3465C>A n.5025C>A n.4758C>A n.5374C>A n.6822C>A n.6920C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*4484C>A (n.*4484C>A) c.*4982C>A (n.*4982C>A) c.*3968C>A (n.*3968C>A) n.6146C>A n.6559C>A c.472+4285C>A (n.472+4285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975857C>A | CA2609820198 | POLR3A | n.1941+4284G>T n.3464G>T n.5024G>T n.4757G>T n.5373G>T n.6821G>T n.6919G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*4483G>T (n.*4483G>T) c.*4981G>T (n.*4981G>T) c.*3967G>T (n.*3967G>T) n.6145G>T n.6558G>T c.472+4284G>T (n.472+4284G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975860T>C | CA2609820200 | POLR3A | n.1941+4281A>G n.3461A>G n.5021A>G n.4754A>G n.5370A>G n.6818A>G n.6916A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*4480A>G (n.*4480A>G) c.*4978A>G (n.*4978A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) n.6142A>G n.6555A>G c.472+4281A>G (n.472+4281A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975861del | CA2609820199 | POLR3A | n.1941+4281del n.3461del n.5021del n.4754del n.5370del n.6818del n.6916del c.*1618del (n.*1618del) c.*4480del (n.*4480del) c.*4978del (n.*4978del) c.*3964del (n.*3964del) n.6142del n.6555del c.472+4281del (n.472+4281del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975863C>G | CA2788640354 | POLR3A | n.1941+4278G>C n.3458G>C n.5018G>C n.4751G>C n.5367G>C n.6815G>C n.6913G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*4477G>C (n.*4477G>C) c.*4975G>C (n.*4975G>C) c.*3961G>C (n.*3961G>C) n.6139G>C n.6552G>C c.472+4278G>C (n.472+4278G>C) | |
| 10 | g.77975865A= | CA1921495619 | POLR3A | n.1941+4276T= n.3456T= n.5016T= n.4749T= n.5365T= n.6813T= n.6911T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.*4475T= (n.*4475T=) c.*4973T= (n.*4973T=) c.*3959T= (n.*3959T=) n.6137T= n.6550T= c.472+4276T= (n.472+4276T=) | |
| 10 | g.77975865A>G | CA1921495620 | POLR3A | n.1941+4276T>C n.3456T>C n.5016T>C n.4749T>C n.5365T>C n.6813T>C n.6911T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*4475T>C (n.*4475T>C) c.*4973T>C (n.*4973T>C) c.*3959T>C (n.*3959T>C) n.6137T>C n.6550T>C c.472+4276T>C (n.472+4276T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975866G>C | CA1921495622 | POLR3A | n.1941+4275C>G n.3455C>G n.5015C>G n.4748C>G n.5364C>G n.6812C>G n.6910C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*4474C>G (n.*4474C>G) c.*4972C>G (n.*4972C>G) c.*3958C>G (n.*3958C>G) n.6136C>G n.6549C>G c.472+4275C>G (n.472+4275C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975866G= | CA1921495621 | POLR3A | n.1941+4275C= n.3455C= n.5015C= n.4748C= n.5364C= n.6812C= n.6910C= c.*1612C= (n.*1612C=) c.*4474C= (n.*4474C=) c.*4972C= (n.*4972C=) c.*3958C= (n.*3958C=) n.6136C= n.6549C= c.472+4275C= (n.472+4275C=) | |
| 10 | g.77975866G>T | CA2609820201 | POLR3A | n.1941+4275C>A n.3455C>A n.5015C>A n.4748C>A n.5364C>A n.6812C>A n.6910C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*4474C>A (n.*4474C>A) c.*4972C>A (n.*4972C>A) c.*3958C>A (n.*3958C>A) n.6136C>A n.6549C>A c.472+4275C>A (n.472+4275C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975867G>A | CA2609820202 | POLR3A | n.1941+4274C>T n.3454C>T n.5014C>T n.4747C>T n.5363C>T n.6811C>T n.6909C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*4473C>T (n.*4473C>T) c.*4971C>T (n.*4971C>T) c.*3957C>T (n.*3957C>T) n.6135C>T n.6548C>T c.472+4274C>T (n.472+4274C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975867G>T | CA2609820203 | POLR3A | n.1941+4274C>A n.3454C>A n.5014C>A n.4747C>A n.5363C>A n.6811C>A n.6909C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*4473C>A (n.*4473C>A) c.*4971C>A (n.*4971C>A) c.*3957C>A (n.*3957C>A) n.6135C>A n.6548C>A c.472+4274C>A (n.472+4274C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975870A= | CA1921495623 | POLR3A | n.1941+4271T= n.3451T= n.5011T= n.4744T= n.5360T= n.6808T= n.6906T= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*4470T= (n.*4470T=) c.*4968T= (n.*4968T=) c.*3954T= (n.*3954T=) n.6132T= n.6545T= c.472+4271T= (n.472+4271T=) | |
| 10 | g.77975870A>C | CA1921495624 | POLR3A | n.1941+4271T>G n.3451T>G n.5011T>G n.4744T>G n.5360T>G n.6808T>G n.6906T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*4470T>G (n.*4470T>G) c.*4968T>G (n.*4968T>G) c.*3954T>G (n.*3954T>G) n.6132T>G n.6545T>G c.472+4271T>G (n.472+4271T>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975871C>A | CA2609820204 | POLR3A | n.1941+4270G>T n.3450G>T n.5010G>T n.4743G>T n.5359G>T n.6807G>T n.6905G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*4469G>T (n.*4469G>T) c.*4967G>T (n.*4967G>T) c.*3953G>T (n.*3953G>T) n.6131G>T n.6544G>T c.472+4270G>T (n.472+4270G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975871C= | CA1921495625 | POLR3A | n.1941+4270G= n.3450G= n.5010G= n.4743G= n.5359G= n.6807G= n.6905G= c.*1607G= (n.*1607G=) c.*4469G= (n.*4469G=) c.*4967G= (n.*4967G=) c.*3953G= (n.*3953G=) n.6131G= n.6544G= c.472+4270G= (n.472+4270G=) | |
| 10 | g.77975871C>T | CA210182931 | POLR3A | n.1941+4270G>A n.3450G>A n.5010G>A n.4743G>A n.5359G>A n.6807G>A n.6905G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*4469G>A (n.*4469G>A) c.*4967G>A (n.*4967G>A) c.*3953G>A (n.*3953G>A) n.6131G>A n.6544G>A c.472+4270G>A (n.472+4270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975875A>G | CA2609820205 | POLR3A | n.1941+4266T>C n.3446T>C n.5006T>C n.4739T>C n.5355T>C n.6803T>C n.6901T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*4465T>C (n.*4465T>C) c.*4963T>C (n.*4963T>C) c.*3949T>C (n.*3949T>C) n.6127T>C n.6540T>C c.472+4266T>C (n.472+4266T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975877A>G | CA2788640356 | POLR3A | n.1941+4264T>C n.3444T>C n.5004T>C n.4737T>C n.5353T>C n.6801T>C n.6899T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*4463T>C (n.*4463T>C) c.*4961T>C (n.*4961T>C) c.*3947T>C (n.*3947T>C) n.6125T>C n.6538T>C c.472+4264T>C (n.472+4264T>C) | |
| 10 | g.77975878A= | CA1921495626 | POLR3A | n.1941+4263T= n.3443T= n.5003T= n.4736T= n.5352T= n.6800T= n.6898T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.*4462T= (n.*4462T=) c.*4960T= (n.*4960T=) c.*3946T= (n.*3946T=) n.6124T= n.6537T= c.472+4263T= (n.472+4263T=) | |
| 10 | g.77975878A>G | CA2609820206 | POLR3A | n.1941+4263T>C n.3443T>C n.5003T>C n.4736T>C n.5352T>C n.6800T>C n.6898T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*4462T>C (n.*4462T>C) c.*4960T>C (n.*4960T>C) c.*3946T>C (n.*3946T>C) n.6124T>C n.6537T>C c.472+4263T>C (n.472+4263T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975878A>T | CA1921495627 | POLR3A | n.1941+4263T>A n.3443T>A n.5003T>A n.4736T>A n.5352T>A n.6800T>A n.6898T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*4462T>A (n.*4462T>A) c.*4960T>A (n.*4960T>A) c.*3946T>A (n.*3946T>A) n.6124T>A n.6537T>A c.472+4263T>A (n.472+4263T>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975879C>A | CA2609820207 | POLR3A | n.1941+4262G>T n.3442G>T n.5002G>T n.4735G>T n.5351G>T n.6799G>T n.6897G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*4461G>T (n.*4461G>T) c.*4959G>T (n.*4959G>T) c.*3945G>T (n.*3945G>T) n.6123G>T n.6536G>T c.472+4262G>T (n.472+4262G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975879C= | CA1921495628 | POLR3A | n.1941+4262G= n.3442G= n.5002G= n.4735G= n.5351G= n.6799G= n.6897G= c.*1599G= (n.*1599G=) c.*4461G= (n.*4461G=) c.*4959G= (n.*4959G=) c.*3945G= (n.*3945G=) n.6123G= n.6536G= c.472+4262G= (n.472+4262G=) | |
| 10 | g.77975879C>T | CA930254261 | POLR3A | n.1941+4262G>A n.3442G>A n.5002G>A n.4735G>A n.5351G>A n.6799G>A n.6897G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.*4959G>A (n.*4959G>A) c.*3945G>A (n.*3945G>A) n.6123G>A n.6536G>A c.472+4262G>A (n.472+4262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975879_77975882delinsCTGG | CA1921495629 | POLR3A | n.1941+4259_1941+4262delinsCCAG n.3439_3442delinsCCAG n.4999_5002delinsCCAG n.4732_4735delinsCCAG n.5348_5351delinsCCAG n.6796_6799delinsCCAG n.6894_6897delinsCCAG c.*1596_*1599delinsCCAG (n.*1596_*1599delinsCCAG) c.*4458_*4461delinsCCAG (n.*4458_*4461delinsCCAG) c.*4956_*4959delinsCCAG (n.*4956_*4959delinsCCAG) c.*3942_*3945delinsCCAG (n.*3942_*3945delinsCCAG) n.6120_6123delinsCCAG n.6533_6536delinsCCAG c.472+4259_472+4262delinsCCAG (n.472+4259_472+4262delinsCCAG) | |
| 10 | g.77975880T>C | CA2609820208 | POLR3A | n.1941+4261A>G n.3441A>G n.5001A>G n.4734A>G n.5350A>G n.6798A>G n.6896A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*4460A>G (n.*4460A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) c.*3944A>G (n.*3944A>G) n.6122A>G n.6535A>G c.472+4261A>G (n.472+4261A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975882_77975884del | CA1921495630 | POLR3A | n.1941+4259_1941+4261del n.3439_3441del n.4999_5001del n.4732_4734del n.5348_5350del n.6796_6798del n.6894_6896del c.*1596_*1598del (n.*1596_*1598del) c.*4458_*4460del (n.*4458_*4460del) c.*4956_*4958del (n.*4956_*4958del) c.*3942_*3944del (n.*3942_*3944del) n.6120_6122del n.6533_6535del c.472+4259_472+4261del (n.472+4259_472+4261del) | dbSNP |
| 10 | g.77975881G>T | CA2609820209 | POLR3A | n.1941+4260C>A n.3440C>A n.5000C>A n.4733C>A n.5349C>A n.6797C>A n.6895C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*4459C>A (n.*4459C>A) c.*4957C>A (n.*4957C>A) c.*3943C>A (n.*3943C>A) n.6121C>A n.6534C>A c.472+4260C>A (n.472+4260C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975882G>A | CA1921495632 | POLR3A | n.1941+4259C>T n.3439C>T n.4999C>T n.4732C>T n.5348C>T n.6796C>T n.6894C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*4458C>T (n.*4458C>T) c.*4956C>T (n.*4956C>T) c.*3942C>T (n.*3942C>T) n.6120C>T n.6533C>T c.472+4259C>T (n.472+4259C>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975882G= | CA1921495631 | POLR3A | n.1941+4259C= n.3439C= n.4999C= n.4732C= n.5348C= n.6796C= n.6894C= c.*1596C= (n.*1596C=) c.*4458C= (n.*4458C=) c.*4956C= (n.*4956C=) c.*3942C= (n.*3942C=) n.6120C= n.6533C= c.472+4259C= (n.472+4259C=) | |
| 10 | g.77975887C>A | CA930254262 | POLR3A | n.1941+4254G>T n.3434G>T n.4994G>T n.4727G>T n.5343G>T n.6791G>T n.6889G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*4453G>T (n.*4453G>T) c.*4951G>T (n.*4951G>T) c.*3937G>T (n.*3937G>T) n.6115G>T n.6528G>T c.472+4254G>T (n.472+4254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975887C= | CA1921495633 | POLR3A | n.1941+4254G= n.3434G= n.4994G= n.4727G= n.5343G= n.6791G= n.6889G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*4453G= (n.*4453G=) c.*4951G= (n.*4951G=) c.*3937G= (n.*3937G=) n.6115G= n.6528G= c.472+4254G= (n.472+4254G=) | |
| 10 | g.77975888T>C | CA2609820210 | POLR3A | n.1941+4253A>G n.3433A>G n.4993A>G n.4726A>G n.5342A>G n.6790A>G n.6888A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*4452A>G (n.*4452A>G) c.*4950A>G (n.*4950A>G) c.*3936A>G (n.*3936A>G) n.6114A>G n.6527A>G c.472+4253A>G (n.472+4253A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975889C>A | CA2609820211 | POLR3A | n.1941+4252G>T n.3432G>T n.4992G>T n.4725G>T n.5341G>T n.6789G>T n.6887G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*4451G>T (n.*4451G>T) c.*4949G>T (n.*4949G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) n.6113G>T n.6526G>T c.472+4252G>T (n.472+4252G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975889C= | CA1921495634 | POLR3A | n.1941+4252G= n.3432G= n.4992G= n.4725G= n.5341G= n.6789G= n.6887G= c.*1589G= (n.*1589G=) c.*4451G= (n.*4451G=) c.*4949G= (n.*4949G=) c.*3935G= (n.*3935G=) n.6113G= n.6526G= c.472+4252G= (n.472+4252G=) | |
| 10 | g.77975889C>T | CA10636051 | POLR3A | n.1941+4252G>A n.3432G>A n.4992G>A n.4725G>A n.5341G>A n.6789G>A n.6887G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*4451G>A (n.*4451G>A) c.*4949G>A (n.*4949G>A) c.*3935G>A (n.*3935G>A) n.6113G>A n.6526G>A c.472+4252G>A (n.472+4252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975890G>A | CA1921495636 | POLR3A | n.1941+4251C>T n.3431C>T n.4991C>T n.4724C>T n.5340C>T n.6788C>T n.6886C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*4450C>T (n.*4450C>T) c.*4948C>T (n.*4948C>T) c.*3934C>T (n.*3934C>T) n.6112C>T n.6525C>T c.472+4251C>T (n.472+4251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975890G= | CA1921495635 | POLR3A | n.1941+4251C= n.3431C= n.4991C= n.4724C= n.5340C= n.6788C= n.6886C= c.*1588C= (n.*1588C=) c.*4450C= (n.*4450C=) c.*4948C= (n.*4948C=) c.*3934C= (n.*3934C=) n.6112C= n.6525C= c.472+4251C= (n.472+4251C=) | |
| 10 | g.77975890G>T | CA2609820212 | POLR3A | n.1941+4251C>A n.3431C>A n.4991C>A n.4724C>A n.5340C>A n.6788C>A n.6886C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*4450C>A (n.*4450C>A) c.*4948C>A (n.*4948C>A) c.*3934C>A (n.*3934C>A) n.6112C>A n.6525C>A c.472+4251C>A (n.472+4251C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975893G>A | CA210182952 | POLR3A | n.1941+4248C>T n.3428C>T n.4988C>T n.4721C>T n.5337C>T n.6785C>T n.6883C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.*4945C>T (n.*4945C>T) c.*3931C>T (n.*3931C>T) n.6109C>T n.6522C>T c.472+4248C>T (n.472+4248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975893G= | CA1921495637 | POLR3A | n.1941+4248C= n.3428C= n.4988C= n.4721C= n.5337C= n.6785C= n.6883C= c.*1585C= (n.*1585C=) c.*4447C= (n.*4447C=) c.*4945C= (n.*4945C=) c.*3931C= (n.*3931C=) n.6109C= n.6522C= c.472+4248C= (n.472+4248C=) | |
| 10 | g.77975895_77975896del | CA2609820213 | POLR3A | n.1941+4247_1941+4248del n.3427_3428del n.4987_4988del n.4720_4721del n.5336_5337del n.6784_6785del n.6882_6883del c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del) c.*4446_*4447del (n.*4446_*4447del) c.*4944_*4945del (n.*4944_*4945del) c.*3930_*3931del (n.*3930_*3931del) n.6108_6109del n.6521_6522del c.472+4247_472+4248del (n.472+4247_472+4248del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975894G>T | CA2609820214 | POLR3A | n.1941+4247C>A n.3427C>A n.4987C>A n.4720C>A n.5336C>A n.6784C>A n.6882C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*4446C>A (n.*4446C>A) c.*4944C>A (n.*4944C>A) c.*3930C>A (n.*3930C>A) n.6108C>A n.6521C>A c.472+4247C>A (n.472+4247C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975894_77975895insT | CA2609820215 | POLR3A | n.1941+4246_1941+4247insA n.3426_3427insA n.4986_4987insA n.4719_4720insA n.5335_5336insA n.6783_6784insA n.6881_6882insA c.*1583_*1584insA (n.*1583_*1584insA) c.*4445_*4446insA (n.*4445_*4446insA) c.*4943_*4944insA (n.*4943_*4944insA) c.*3929_*3930insA (n.*3929_*3930insA) n.6107_6108insA n.6520_6521insA c.472+4246_472+4247insA (n.472+4246_472+4247insA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975894_77975895insTC | CA930254266 | POLR3A | n.1941+4246_1941+4247insGA n.3426_3427insGA n.4986_4987insGA n.4719_4720insGA n.5335_5336insGA n.6783_6784insGA n.6881_6882insGA c.*1583_*1584insGA (n.*1583_*1584insGA) c.*4445_*4446insGA (n.*4445_*4446insGA) c.*4943_*4944insGA (n.*4943_*4944insGA) c.*3929_*3930insGA (n.*3929_*3930insGA) n.6107_6108insGA n.6520_6521insGA c.472+4246_472+4247insGA (n.472+4246_472+4247insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975895G>T | CA2609820216 | POLR3A | n.1941+4246C>A n.3426C>A n.4986C>A n.4719C>A n.5335C>A n.6783C>A n.6881C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*4445C>A (n.*4445C>A) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.*3929C>A (n.*3929C>A) n.6107C>A n.6520C>A c.472+4246C>A (n.472+4246C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975895_77975896insCC | CA930254268 | POLR3A | n.1941+4245_1941+4246insGG n.3425_3426insGG n.4985_4986insGG n.4718_4719insGG n.5334_5335insGG n.6782_6783insGG n.6880_6881insGG c.*1582_*1583insGG (n.*1582_*1583insGG) c.*4444_*4445insGG (n.*4444_*4445insGG) c.*4942_*4943insGG (n.*4942_*4943insGG) c.*3928_*3929insGG (n.*3928_*3929insGG) n.6106_6107insGG n.6519_6520insGG c.472+4245_472+4246insGG (n.472+4245_472+4246insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975895_77975896insCGCC | CA2609820217 | POLR3A | n.1941+4245_1941+4246insGGCG n.3425_3426insGGCG n.4985_4986insGGCG n.4718_4719insGGCG n.5334_5335insGGCG n.6782_6783insGGCG n.6880_6881insGGCG c.*1582_*1583insGGCG (n.*1582_*1583insGGCG) c.*4444_*4445insGGCG (n.*4444_*4445insGGCG) c.*4942_*4943insGGCG (n.*4942_*4943insGGCG) c.*3928_*3929insGGCG (n.*3928_*3929insGGCG) n.6106_6107insGGCG n.6519_6520insGGCG c.472+4245_472+4246insGGCG (n.472+4245_472+4246insGGCG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975896G>A | CA2609820219 | POLR3A | n.1941+4245C>T n.3425C>T n.4985C>T n.4718C>T n.5334C>T n.6782C>T n.6880C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*4444C>T (n.*4444C>T) c.*4942C>T (n.*4942C>T) c.*3928C>T (n.*3928C>T) n.6106C>T n.6519C>T c.472+4245C>T (n.472+4245C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975896_77975897insCCG | CA2609820218 | POLR3A | n.1941+4245_1941+4246insGGC n.3425_3426insGGC n.4985_4986insGGC n.4718_4719insGGC n.5334_5335insGGC n.6782_6783insGGC n.6880_6881insGGC c.*1582_*1583insGGC (n.*1582_*1583insGGC) c.*4444_*4445insGGC (n.*4444_*4445insGGC) c.*4942_*4943insGGC (n.*4942_*4943insGGC) c.*3928_*3929insGGC (n.*3928_*3929insGGC) n.6106_6107insGGC n.6519_6520insGGC c.472+4245_472+4246insGGC (n.472+4245_472+4246insGGC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975896_77975897insGCCGTAT | CA2609820220 | POLR3A | n.1941+4244_1941+4245insATACGGC n.3424_3425insATACGGC n.4984_4985insATACGGC n.4717_4718insATACGGC n.5333_5334insATACGGC n.6781_6782insATACGGC n.6879_6880insATACGGC c.*1581_*1582insATACGGC (n.*1581_*1582insATACGGC) c.*4443_*4444insATACGGC (n.*4443_*4444insATACGGC) c.*4941_*4942insATACGGC (n.*4941_*4942insATACGGC) c.*3927_*3928insATACGGC (n.*3927_*3928insATACGGC) n.6105_6106insATACGGC n.6518_6519insATACGGC c.472+4244_472+4245insATACGGC (n.472+4244_472+4245insATACGGC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975897T>A | CA210182959 | POLR3A | n.1941+4244A>T n.3424A>T n.4984A>T n.4717A>T n.5333A>T n.6781A>T n.6879A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*4443A>T (n.*4443A>T) c.*4941A>T (n.*4941A>T) c.*3927A>T (n.*3927A>T) n.6105A>T n.6518A>T c.472+4244A>T (n.472+4244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975897T>C | CA2609820221 | POLR3A | n.1941+4244A>G n.3424A>G n.4984A>G n.4717A>G n.5333A>G n.6781A>G n.6879A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*4443A>G (n.*4443A>G) c.*4941A>G (n.*4941A>G) c.*3927A>G (n.*3927A>G) n.6105A>G n.6518A>G c.472+4244A>G (n.472+4244A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975897T>G | CA930254273 | POLR3A | n.1941+4244A>C n.3424A>C n.4984A>C n.4717A>C n.5333A>C n.6781A>C n.6879A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*4443A>C (n.*4443A>C) c.*4941A>C (n.*4941A>C) c.*3927A>C (n.*3927A>C) n.6105A>C n.6518A>C c.472+4244A>C (n.472+4244A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975897T= | CA1921495638 | POLR3A | n.1941+4244A= n.3424A= n.4984A= n.4717A= n.5333A= n.6781A= n.6879A= c.*1581A= (n.*1581A=) c.*4443A= (n.*4443A=) c.*4941A= (n.*4941A=) c.*3927A= (n.*3927A=) n.6105A= n.6518A= c.472+4244A= (n.472+4244A=) | |
| 10 | g.77975898C>A | CA930254275 | POLR3A | n.1941+4243G>T n.3423G>T n.4983G>T n.4716G>T n.5332G>T n.6780G>T n.6878G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*4442G>T (n.*4442G>T) c.*4940G>T (n.*4940G>T) c.*3926G>T (n.*3926G>T) n.6104G>T n.6517G>T c.472+4243G>T (n.472+4243G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975898C= | CA1921495639 | POLR3A | n.1941+4243G= n.3423G= n.4983G= n.4716G= n.5332G= n.6780G= n.6878G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.*4442G= (n.*4442G=) c.*4940G= (n.*4940G=) c.*3926G= (n.*3926G=) n.6104G= n.6517G= c.472+4243G= (n.472+4243G=) | |
| 10 | g.77975898C>G | CA1921495640 | POLR3A | n.1941+4243G>C n.3423G>C n.4983G>C n.4716G>C n.5332G>C n.6780G>C n.6878G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.*4940G>C (n.*4940G>C) c.*3926G>C (n.*3926G>C) n.6104G>C n.6517G>C c.472+4243G>C (n.472+4243G>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975898_77975899insGCTGTATTA | CA2609820222 | POLR3A | n.1941+4242_1941+4243insTAATACAGC n.3422_3423insTAATACAGC n.4982_4983insTAATACAGC n.4715_4716insTAATACAGC n.5331_5332insTAATACAGC n.6779_6780insTAATACAGC n.6877_6878insTAATACAGC c.*1579_*1580insTAATACAGC (n.*1579_*1580insTAATACAGC) c.*4441_*4442insTAATACAGC (n.*4441_*4442insTAATACAGC) c.*4939_*4940insTAATACAGC (n.*4939_*4940insTAATACAGC) c.*3925_*3926insTAATACAGC (n.*3925_*3926insTAATACAGC) n.6103_6104insTAATACAGC n.6516_6517insTAATACAGC c.472+4242_472+4243insTAATACAGC (n.472+4242_472+4243insTAATACAGC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975899T>G | CA2609820223 | POLR3A | n.1941+4242A>C n.3422A>C n.4982A>C n.4715A>C n.5331A>C n.6779A>C n.6877A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*4441A>C (n.*4441A>C) c.*4939A>C (n.*4939A>C) c.*3925A>C (n.*3925A>C) n.6103A>C n.6516A>C c.472+4242A>C (n.472+4242A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975900C>T | CA2609820224 | POLR3A | n.1941+4241G>A n.3421G>A n.4981G>A n.4714G>A n.5330G>A n.6778G>A n.6876G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*4440G>A (n.*4440G>A) c.*4938G>A (n.*4938G>A) c.*3924G>A (n.*3924G>A) n.6102G>A n.6515G>A c.472+4241G>A (n.472+4241G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975900_77975901insCG | CA2609820225 | POLR3A | n.1941+4240_1941+4241insCG n.3420_3421insCG n.4980_4981insCG n.4713_4714insCG n.5329_5330insCG n.6777_6778insCG n.6875_6876insCG c.*1577_*1578insCG (n.*1577_*1578insCG) c.*4439_*4440insCG (n.*4439_*4440insCG) c.*4937_*4938insCG (n.*4937_*4938insCG) c.*3923_*3924insCG (n.*3923_*3924insCG) n.6101_6102insCG n.6514_6515insCG c.472+4240_472+4241insCG (n.472+4240_472+4241insCG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975902del | CA2609820226 | POLR3A | n.1941+4240del n.3420del n.4980del n.4713del n.5329del n.6777del n.6875del c.*1577del (n.*1577del) c.*4439del (n.*4439del) c.*4937del (n.*4937del) c.*3923del (n.*3923del) n.6101del n.6514del c.472+4240del (n.472+4240del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975902A= | CA1921495641 | POLR3A | n.1941+4239T= n.3419T= n.4979T= n.4712T= n.5328T= n.6776T= n.6874T= c.*1576T= (n.*1576T=) c.*4438T= (n.*4438T=) c.*4936T= (n.*4936T=) c.*3922T= (n.*3922T=) n.6100T= n.6513T= c.472+4239T= (n.472+4239T=) | |
| 10 | g.77975902A>C | CA2609820227 | POLR3A | n.1941+4239T>G n.3419T>G n.4979T>G n.4712T>G n.5328T>G n.6776T>G n.6874T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*4438T>G (n.*4438T>G) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.*3922T>G (n.*3922T>G) n.6100T>G n.6513T>G c.472+4239T>G (n.472+4239T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975902A>G | CA594424621 | POLR3A | n.1941+4239T>C n.3419T>C n.4979T>C n.4712T>C n.5328T>C n.6776T>C n.6874T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*4438T>C (n.*4438T>C) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.*3922T>C (n.*3922T>C) n.6100T>C n.6513T>C c.472+4239T>C (n.472+4239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975902A>T | CA668632985 | POLR3A | n.1941+4239T>A n.3419T>A n.4979T>A n.4712T>A n.5328T>A n.6776T>A n.6874T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*4438T>A (n.*4438T>A) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.*3922T>A (n.*3922T>A) n.6100T>A n.6513T>A c.472+4239T>A (n.472+4239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975902_77975903del | CA930254277 | POLR3A | n.1941+4238_1941+4239del n.3418_3419del n.4978_4979del n.4711_4712del n.5327_5328del n.6775_6776del n.6873_6874del c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del) c.*4437_*4438del (n.*4437_*4438del) c.*4935_*4936del (n.*4935_*4936del) c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del) n.6099_6100del n.6512_6513del c.472+4238_472+4239del (n.472+4238_472+4239del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975903G>A | CA1921495643 | POLR3A | n.1941+4238C>T n.3418C>T n.4978C>T n.4711C>T n.5327C>T n.6775C>T n.6873C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*4437C>T (n.*4437C>T) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*3921C>T (n.*3921C>T) n.6099C>T n.6512C>T c.472+4238C>T (n.472+4238C>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975903G>C | CA668632988 | POLR3A | n.1941+4238C>G n.3418C>G n.4978C>G n.4711C>G n.5327C>G n.6775C>G n.6873C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*4437C>G (n.*4437C>G) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*3921C>G (n.*3921C>G) n.6099C>G n.6512C>G c.472+4238C>G (n.472+4238C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975903G= | CA1921495642 | POLR3A | n.1941+4238C= n.3418C= n.4978C= n.4711C= n.5327C= n.6775C= n.6873C= c.*1575C= (n.*1575C=) c.*4437C= (n.*4437C=) c.*4935C= (n.*4935C=) c.*3921C= (n.*3921C=) n.6099C= n.6512C= c.472+4238C= (n.472+4238C=) | |
| 10 | g.77975903G>T | CA2609820229 | POLR3A | n.1941+4238C>A n.3418C>A n.4978C>A n.4711C>A n.5327C>A n.6775C>A n.6873C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*4437C>A (n.*4437C>A) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.*3921C>A (n.*3921C>A) n.6099C>A n.6512C>A c.472+4238C>A (n.472+4238C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975903_77975904del | CA2609820228 | POLR3A | n.1941+4237_1941+4238del n.3417_3418del n.4977_4978del n.4710_4711del n.5326_5327del n.6774_6775del n.6872_6873del c.*1574_*1575del (n.*1574_*1575del) c.*4436_*4437del (n.*4436_*4437del) c.*4934_*4935del (n.*4934_*4935del) c.*3920_*3921del (n.*3920_*3921del) n.6098_6099del n.6511_6512del c.472+4237_472+4238del (n.472+4237_472+4238del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975904_77975905insTAA | CA930254278 | POLR3A | n.1941+4236_1941+4237insTTA n.3416_3417insTTA n.4976_4977insTTA n.4709_4710insTTA n.5325_5326insTTA n.6773_6774insTTA n.6871_6872insTTA c.*1573_*1574insTTA (n.*1573_*1574insTTA) c.*4435_*4436insTTA (n.*4435_*4436insTTA) c.*4933_*4934insTTA (n.*4933_*4934insTTA) c.*3919_*3920insTTA (n.*3919_*3920insTTA) n.6097_6098insTTA n.6510_6511insTTA c.472+4236_472+4237insTTA (n.472+4236_472+4237insTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975905A= | CA1921495644 | POLR3A | n.1941+4236T= n.3416T= n.4976T= n.4709T= n.5325T= n.6773T= n.6871T= c.*1573T= (n.*1573T=) c.*4435T= (n.*4435T=) c.*4933T= (n.*4933T=) c.*3919T= (n.*3919T=) n.6097T= n.6510T= c.472+4236T= (n.472+4236T=) | |
| 10 | g.77975905A>G | CA668632989 | POLR3A | n.1941+4236T>C n.3416T>C n.4976T>C n.4709T>C n.5325T>C n.6773T>C n.6871T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*4435T>C (n.*4435T>C) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*3919T>C (n.*3919T>C) n.6097T>C n.6510T>C c.472+4236T>C (n.472+4236T>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975905_77975906insTTAA | CA2609820230 | POLR3A | n.1941+4236_1941+4237insTAAT n.3416_3417insTAAT n.4976_4977insTAAT n.4709_4710insTAAT n.5325_5326insTAAT n.6773_6774insTAAT n.6871_6872insTAAT c.*1573_*1574insTAAT (n.*1573_*1574insTAAT) c.*4435_*4436insTAAT (n.*4435_*4436insTAAT) c.*4933_*4934insTAAT (n.*4933_*4934insTAAT) c.*3919_*3920insTAAT (n.*3919_*3920insTAAT) n.6097_6098insTAAT n.6510_6511insTAAT c.472+4236_472+4237insTAAT (n.472+4236_472+4237insTAAT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975905_77975906insAAC | CA2609820231 | POLR3A | n.1941+4235_1941+4236insGTT n.3415_3416insGTT n.4975_4976insGTT n.4708_4709insGTT n.5324_5325insGTT n.6772_6773insGTT n.6870_6871insGTT c.*1572_*1573insGTT (n.*1572_*1573insGTT) c.*4434_*4435insGTT (n.*4434_*4435insGTT) c.*4932_*4933insGTT (n.*4932_*4933insGTT) c.*3918_*3919insGTT (n.*3918_*3919insGTT) n.6096_6097insGTT n.6509_6510insGTT c.472+4235_472+4236insGTT (n.472+4235_472+4236insGTT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975906G>A | CA930254279 | POLR3A | n.1941+4235C>T n.3415C>T n.4975C>T n.4708C>T n.5324C>T n.6772C>T n.6870C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.*4932C>T (n.*4932C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) n.6096C>T n.6509C>T c.472+4235C>T (n.472+4235C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975906_77975907insTAAAA | CA2609820232 | POLR3A | n.1941+4234_1941+4235insTTTTA n.3414_3415insTTTTA n.4974_4975insTTTTA n.4707_4708insTTTTA n.5323_5324insTTTTA n.6771_6772insTTTTA n.6869_6870insTTTTA c.*1571_*1572insTTTTA (n.*1571_*1572insTTTTA) c.*4433_*4434insTTTTA (n.*4433_*4434insTTTTA) c.*4931_*4932insTTTTA (n.*4931_*4932insTTTTA) c.*3917_*3918insTTTTA (n.*3917_*3918insTTTTA) n.6095_6096insTTTTA n.6508_6509insTTTTA c.472+4234_472+4235insTTTTA (n.472+4234_472+4235insTTTTA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975906_77975907insTATTAAAAA | CA2609820233 | POLR3A | n.1941+4234_1941+4235insTTTTTAATA n.3414_3415insTTTTTAATA n.4974_4975insTTTTTAATA n.4707_4708insTTTTTAATA n.5323_5324insTTTTTAATA n.6771_6772insTTTTTAATA n.6869_6870insTTTTTAATA c.*1571_*1572insTTTTTAATA (n.*1571_*1572insTTTTTAATA) c.*4433_*4434insTTTTTAATA (n.*4433_*4434insTTTTTAATA) c.*4931_*4932insTTTTTAATA (n.*4931_*4932insTTTTTAATA) c.*3917_*3918insTTTTTAATA (n.*3917_*3918insTTTTTAATA) n.6095_6096insTTTTTAATA n.6508_6509insTTTTTAATA c.472+4234_472+4235insTTTTTAATA (n.472+4234_472+4235insTTTTTAATA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975908A= | CA1921495645 | POLR3A | n.1941+4233T= n.3413T= n.4973T= n.4706T= n.5322T= n.6770T= n.6868T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.*4432T= (n.*4432T=) c.*4930T= (n.*4930T=) c.*3916T= (n.*3916T=) n.6094T= n.6507T= c.472+4233T= (n.472+4233T=) | |
| 10 | g.77975908A>T | CA1921495646 | POLR3A | n.1941+4233T>A n.3413T>A n.4973T>A n.4706T>A n.5322T>A n.6770T>A n.6868T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*4432T>A (n.*4432T>A) c.*4930T>A (n.*4930T>A) c.*3916T>A (n.*3916T>A) n.6094T>A n.6507T>A c.472+4233T>A (n.472+4233T>A) | dbSNP |
| 10 | g.77975909G>A | CA10629139 | POLR3A | n.1941+4232C>T n.3412C>T n.4972C>T n.4705C>T n.5321C>T n.6769C>T n.6867C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*4431C>T (n.*4431C>T) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) n.6093C>T n.6506C>T c.472+4232C>T (n.472+4232C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77975909G= | CA1921495648 | POLR3A | n.1941+4232C= n.3412C= n.4972C= n.4705C= n.5321C= n.6769C= n.6867C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.*4431C= (n.*4431C=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*3915C= (n.*3915C=) n.6093C= n.6506C= c.472+4232C= (n.472+4232C=) | |
| 10 | g.77975909G>T | CA1921495647 | POLR3A | n.1941+4232C>A n.3412C>A n.4972C>A n.4705C>A n.5321C>A n.6769C>A n.6867C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*4431C>A (n.*4431C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*3915C>A (n.*3915C>A) n.6093C>A n.6506C>A c.472+4232C>A (n.472+4232C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975909_77975912del | CA2609820234 | POLR3A | n.1941+4229_1941+4232del n.3409_3412del n.4969_4972del n.4702_4705del n.5318_5321del n.6766_6769del n.6864_6867del c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) c.*4428_*4431del (n.*4428_*4431del) c.*4926_*4929del (n.*4926_*4929del) c.*3912_*3915del (n.*3912_*3915del) n.6090_6093del n.6503_6506del c.472+4229_472+4232del (n.472+4229_472+4232del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975909_77975914del | CA2609820235 | POLR3A | n.1941+4227_1941+4232del n.3407_3412del n.4967_4972del n.4700_4705del n.5316_5321del n.6764_6769del n.6862_6867del c.*1564_*1569del (n.*1564_*1569del) c.*4426_*4431del (n.*4426_*4431del) c.*4924_*4929del (n.*4924_*4929del) c.*3910_*3915del (n.*3910_*3915del) n.6088_6093del n.6501_6506del c.472+4227_472+4232del (n.472+4227_472+4232del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910_77975914del | CA930254281 | POLR3A | n.1941+4228_1941+4232del n.3408_3412del n.4968_4972del n.4701_4705del n.5317_5321del n.6765_6769del n.6863_6867del c.*1565_*1569del (n.*1565_*1569del) c.*4427_*4431del (n.*4427_*4431del) c.*4925_*4929del (n.*4925_*4929del) c.*3911_*3915del (n.*3911_*3915del) n.6089_6093del n.6502_6506del c.472+4228_472+4232del (n.472+4228_472+4232del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910C>A | CA930254284 | POLR3A | n.1941+4231G>T n.3411G>T n.4971G>T n.4704G>T n.5320G>T n.6768G>T n.6866G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*4430G>T (n.*4430G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*3914G>T (n.*3914G>T) n.6092G>T n.6505G>T c.472+4231G>T (n.472+4231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910C= | CA1921495649 | POLR3A | n.1941+4231G= n.3411G= n.4971G= n.4704G= n.5320G= n.6768G= n.6866G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.*4430G= (n.*4430G=) c.*4928G= (n.*4928G=) c.*3914G= (n.*3914G=) n.6092G= n.6505G= c.472+4231G= (n.472+4231G=) | |
| 10 | g.77975910C>T | CA2609820237 | POLR3A | n.1941+4231G>A n.3411G>A n.4971G>A n.4704G>A n.5320G>A n.6768G>A n.6866G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*4430G>A (n.*4430G>A) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*3914G>A (n.*3914G>A) n.6092G>A n.6505G>A c.472+4231G>A (n.472+4231G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975910_77975913del | CA2609820236 | POLR3A | n.1941+4228_1941+4231del n.3408_3411del n.4968_4971del n.4701_4704del n.5317_5320del n.6765_6768del n.6863_6866del c.*1565_*1568del (n.*1565_*1568del) c.*4427_*4430del (n.*4427_*4430del) c.*4925_*4928del (n.*4925_*4928del) c.*3911_*3914del (n.*3911_*3914del) n.6089_6092del n.6502_6505del c.472+4228_472+4231del (n.472+4228_472+4231del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975911C>A | CA2788640358 | POLR3A | n.1941+4230G>T n.3410G>T n.4970G>T n.4703G>T n.5319G>T n.6767G>T n.6865G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*4429G>T (n.*4429G>T) c.*4927G>T (n.*4927G>T) c.*3913G>T (n.*3913G>T) n.6091G>T n.6504G>T c.472+4230G>T (n.472+4230G>T) | |
| 10 | g.77975912C>T | CA2788640359 | POLR3A | n.1941+4229G>A n.3409G>A n.4969G>A n.4702G>A n.5318G>A n.6766G>A n.6864G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*4428G>A (n.*4428G>A) c.*4926G>A (n.*4926G>A) c.*3912G>A (n.*3912G>A) n.6090G>A n.6503G>A c.472+4229G>A (n.472+4229G>A) | |
| 10 | g.77975914G>C | CA210182964 | POLR3A | n.1941+4227C>G n.3407C>G n.4967C>G n.4700C>G n.5316C>G n.6764C>G n.6862C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*4426C>G (n.*4426C>G) c.*4924C>G (n.*4924C>G) c.*3910C>G (n.*3910C>G) n.6088C>G n.6501C>G c.472+4227C>G (n.472+4227C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975914G= | CA1921495650 | POLR3A | n.1941+4227C= n.3407C= n.4967C= n.4700C= n.5316C= n.6764C= n.6862C= c.*1564C= (n.*1564C=) c.*4426C= (n.*4426C=) c.*4924C= (n.*4924C=) c.*3910C= (n.*3910C=) n.6088C= n.6501C= c.472+4227C= (n.472+4227C=) | |
| 10 | g.77975914G>T | CA2609820238 | POLR3A | n.1941+4227C>A n.3407C>A n.4967C>A n.4700C>A n.5316C>A n.6764C>A n.6862C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*4426C>A (n.*4426C>A) c.*4924C>A (n.*4924C>A) c.*3910C>A (n.*3910C>A) n.6088C>A n.6501C>A c.472+4227C>A (n.472+4227C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975916del | CA2609820239 | POLR3A | n.1941+4226del n.3406del n.4966del n.4699del n.5315del n.6763del n.6861del c.*1563del (n.*1563del) c.*4425del (n.*4425del) c.*4923del (n.*4923del) c.*3909del (n.*3909del) n.6087del n.6500del c.472+4226del (n.472+4226del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975916A= | CA1921495651 | POLR3A | n.1941+4225T= n.3405T= n.4965T= n.4698T= n.5314T= n.6762T= n.6860T= c.*1562T= (n.*1562T=) c.*4424T= (n.*4424T=) c.*4922T= (n.*4922T=) c.*3908T= (n.*3908T=) n.6086T= n.6499T= c.472+4225T= (n.472+4225T=) | |
| 10 | g.77975916A>G | CA930254286 | POLR3A | n.1941+4225T>C n.3405T>C n.4965T>C n.4698T>C n.5314T>C n.6762T>C n.6860T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*4424T>C (n.*4424T>C) c.*4922T>C (n.*4922T>C) c.*3908T>C (n.*3908T>C) n.6086T>C n.6499T>C c.472+4225T>C (n.472+4225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975920G>C | CA594424624 | POLR3A | n.1941+4221C>G n.3401C>G n.4961C>G n.4694C>G n.5310C>G n.6758C>G n.6856C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*4420C>G (n.*4420C>G) c.*4918C>G (n.*4918C>G) c.*3904C>G (n.*3904C>G) n.6082C>G n.6495C>G c.472+4221C>G (n.472+4221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975920G= | CA1921495652 | POLR3A | n.1941+4221C= n.3401C= n.4961C= n.4694C= n.5310C= n.6758C= n.6856C= c.*1558C= (n.*1558C=) c.*4420C= (n.*4420C=) c.*4918C= (n.*4918C=) c.*3904C= (n.*3904C=) n.6082C= n.6495C= c.472+4221C= (n.472+4221C=) | |
| 10 | g.77975920G>T | CA2609820240 | POLR3A | n.1941+4221C>A n.3401C>A n.4961C>A n.4694C>A n.5310C>A n.6758C>A n.6856C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*4420C>A (n.*4420C>A) c.*4918C>A (n.*4918C>A) c.*3904C>A (n.*3904C>A) n.6082C>A n.6495C>A c.472+4221C>A (n.472+4221C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975921T>A | CA2788640361 | POLR3A | n.1941+4220A>T n.3400A>T n.4960A>T n.4693A>T n.5309A>T n.6757A>T n.6855A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*4419A>T (n.*4419A>T) c.*4917A>T (n.*4917A>T) c.*3903A>T (n.*3903A>T) n.6081A>T n.6494A>T c.472+4220A>T (n.472+4220A>T) | |
| 10 | g.77975921T>C | CA1921495654 | POLR3A | n.1941+4220A>G n.3400A>G n.4960A>G n.4693A>G n.5309A>G n.6757A>G n.6855A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*4419A>G (n.*4419A>G) c.*4917A>G (n.*4917A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) n.6081A>G n.6494A>G c.472+4220A>G (n.472+4220A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975921T= | CA1921495653 | POLR3A | n.1941+4220A= n.3400A= n.4960A= n.4693A= n.5309A= n.6757A= n.6855A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.*4419A= (n.*4419A=) c.*4917A= (n.*4917A=) c.*3903A= (n.*3903A=) n.6081A= n.6494A= c.472+4220A= (n.472+4220A=) | |
| 10 | g.77975922G>A | CA594424626 | POLR3A | n.1941+4219C>T n.3399C>T n.4959C>T n.4692C>T n.5308C>T n.6756C>T n.6854C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*4418C>T (n.*4418C>T) c.*4916C>T (n.*4916C>T) c.*3902C>T (n.*3902C>T) n.6080C>T n.6493C>T c.472+4219C>T (n.472+4219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975922G= | CA1921495655 | POLR3A | n.1941+4219C= n.3399C= n.4959C= n.4692C= n.5308C= n.6756C= n.6854C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.*4418C= (n.*4418C=) c.*4916C= (n.*4916C=) c.*3902C= (n.*3902C=) n.6080C= n.6493C= c.472+4219C= (n.472+4219C=) | |
| 10 | g.77975931C>A | CA2788640362 | POLR3A | n.1941+4210G>T n.3390G>T n.4950G>T n.4683G>T n.5299G>T n.6747G>T n.6845G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*4409G>T (n.*4409G>T) c.*4907G>T (n.*4907G>T) c.*3893G>T (n.*3893G>T) n.6071G>T n.6484G>T c.472+4210G>T (n.472+4210G>T) | |
| 10 | g.77975931C>G | CA2609820241 | POLR3A | n.1941+4210G>C n.3390G>C n.4950G>C n.4683G>C n.5299G>C n.6747G>C n.6845G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*4409G>C (n.*4409G>C) c.*4907G>C (n.*4907G>C) c.*3893G>C (n.*3893G>C) n.6071G>C n.6484G>C c.472+4210G>C (n.472+4210G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975933A>G | CA2609820242 | POLR3A | n.1941+4208T>C n.3388T>C n.4948T>C n.4681T>C n.5297T>C n.6745T>C n.6843T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*4407T>C (n.*4407T>C) c.*4905T>C (n.*4905T>C) c.*3891T>C (n.*3891T>C) n.6069T>C n.6482T>C c.472+4208T>C (n.472+4208T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975935C= | CA1921495656 | POLR3A | n.1941+4206G= n.3386G= n.4946G= n.4679G= n.5295G= n.6743G= n.6841G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.*4405G= (n.*4405G=) c.*4903G= (n.*4903G=) c.*3889G= (n.*3889G=) n.6067G= n.6480G= c.472+4206G= (n.472+4206G=) | |
| 10 | g.77975935_77975936insGA | CA210182966 | POLR3A | n.1941+4205_1941+4206insTC n.3385_3386insTC n.4945_4946insTC n.4678_4679insTC n.5294_5295insTC n.6742_6743insTC n.6840_6841insTC c.*1542_*1543insTC (n.*1542_*1543insTC) c.*4404_*4405insTC (n.*4404_*4405insTC) c.*4902_*4903insTC (n.*4902_*4903insTC) c.*3888_*3889insTC (n.*3888_*3889insTC) n.6066_6067insTC n.6479_6480insTC c.472+4205_472+4206insTC (n.472+4205_472+4206insTC) | dbSNP |
| 10 | g.77975936T>C | CA2609820243 | POLR3A | n.1941+4205A>G n.3385A>G n.4945A>G n.4678A>G n.5294A>G n.6742A>G n.6840A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.*3888A>G (n.*3888A>G) n.6066A>G n.6479A>G c.472+4205A>G (n.472+4205A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975937T>C | CA930254289 | POLR3A | n.1941+4204A>G n.3384A>G n.4944A>G n.4677A>G n.5293A>G n.6741A>G n.6839A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*4403A>G (n.*4403A>G) c.*4901A>G (n.*4901A>G) c.*3887A>G (n.*3887A>G) n.6065A>G n.6478A>G c.472+4204A>G (n.472+4204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975937T= | CA1921495657 | POLR3A | n.1941+4204A= n.3384A= n.4944A= n.4677A= n.5293A= n.6741A= n.6839A= c.*1541A= (n.*1541A=) c.*4403A= (n.*4403A=) c.*4901A= (n.*4901A=) c.*3887A= (n.*3887A=) n.6065A= n.6478A= c.472+4204A= (n.472+4204A=) |