UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77975735C= | CA1921495548 | POLR3A | n.1941+4406G= n.3586G= n.5146G= n.4879G= n.5495G= n.6943G= n.7041G= c.*1743G= (n.*1743G=) c.*4605G= (n.*4605G=) c.*5103G= (n.*5103G=) c.*4089G= (n.*4089G=) n.6267G= n.6680G= c.472+4406G= (n.472+4406G=) | |
| 10 | g.77975735C>G | CA930254204 | POLR3A | n.1941+4406G>C n.3586G>C n.5146G>C n.4879G>C n.5495G>C n.6943G>C n.7041G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.*4605G>C (n.*4605G>C) c.*5103G>C (n.*5103G>C) c.*4089G>C (n.*4089G>C) n.6267G>C n.6680G>C c.472+4406G>C (n.472+4406G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975735C>T | CA2609820118 | POLR3A | n.1941+4406G>A n.3586G>A n.5146G>A n.4879G>A n.5495G>A n.6943G>A n.7041G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*4605G>A (n.*4605G>A) c.*5103G>A (n.*5103G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) n.6267G>A n.6680G>A c.472+4406G>A (n.472+4406G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975737A= | CA1921495549 | POLR3A | n.1941+4404T= n.3584T= n.5144T= n.4877T= n.5493T= n.6941T= n.7039T= c.*1741T= (n.*1741T=) c.*4603T= (n.*4603T=) c.*5101T= (n.*5101T=) c.*4087T= (n.*4087T=) n.6265T= n.6678T= c.472+4404T= (n.472+4404T=) | |
| 10 | g.77975737A>G | CA210182835 | POLR3A | n.1941+4404T>C n.3584T>C n.5144T>C n.4877T>C n.5493T>C n.6941T>C n.7039T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*4603T>C (n.*4603T>C) c.*5101T>C (n.*5101T>C) c.*4087T>C (n.*4087T>C) n.6265T>C n.6678T>C c.472+4404T>C (n.472+4404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975739T>C | CA930254207 | POLR3A | n.1941+4402A>G n.3582A>G n.5142A>G n.4875A>G n.5491A>G n.6939A>G n.7037A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.*4601A>G (n.*4601A>G) c.*5099A>G (n.*5099A>G) c.*4085A>G (n.*4085A>G) n.6263A>G n.6676A>G c.472+4402A>G (n.472+4402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975739T= | CA1921495550 | POLR3A | n.1941+4402A= n.3582A= n.5142A= n.4875A= n.5491A= n.6939A= n.7037A= c.*1739A= (n.*1739A=) c.*4601A= (n.*4601A=) c.*5099A= (n.*5099A=) c.*4085A= (n.*4085A=) n.6263A= n.6676A= c.472+4402A= (n.472+4402A=) | |
| 10 | g.77975740C>A | CA1921495552 | POLR3A | n.1941+4401G>T n.3581G>T n.5141G>T n.4874G>T n.5490G>T n.6938G>T n.7036G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*4600G>T (n.*4600G>T) c.*5098G>T (n.*5098G>T) c.*4084G>T (n.*4084G>T) n.6262G>T n.6675G>T c.472+4401G>T (n.472+4401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975740C= | CA1921495551 | POLR3A | n.1941+4401G= n.3581G= n.5141G= n.4874G= n.5490G= n.6938G= n.7036G= c.*1738G= (n.*1738G=) c.*4600G= (n.*4600G=) c.*5098G= (n.*5098G=) c.*4084G= (n.*4084G=) n.6262G= n.6675G= c.472+4401G= (n.472+4401G=) | |
| 10 | g.77975740C>T | CA668632862 | POLR3A | n.1941+4401G>A n.3581G>A n.5141G>A n.4874G>A n.5490G>A n.6938G>A n.7036G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*4600G>A (n.*4600G>A) c.*5098G>A (n.*5098G>A) c.*4084G>A (n.*4084G>A) n.6262G>A n.6675G>A c.472+4401G>A (n.472+4401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975741T>C | CA2609820119 | POLR3A | n.1941+4400A>G n.3580A>G n.5140A>G n.4873A>G n.5489A>G n.6937A>G n.7035A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*4599A>G (n.*4599A>G) c.*5097A>G (n.*5097A>G) c.*4083A>G (n.*4083A>G) n.6261A>G n.6674A>G c.472+4400A>G (n.472+4400A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975742A= | CA1921495554 | POLR3A | n.1941+4399T= n.3579T= n.5139T= n.4872T= n.5488T= n.6936T= n.7034T= c.*1736T= (n.*1736T=) c.*4598T= (n.*4598T=) c.*5096T= (n.*5096T=) c.*4082T= (n.*4082T=) n.6260T= n.6673T= c.472+4399T= (n.472+4399T=) | |
| 10 | g.77975742A>T | CA1921495555 | POLR3A | n.1941+4399T>A n.3579T>A n.5139T>A n.4872T>A n.5488T>A n.6936T>A n.7034T>A c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*4598T>A (n.*4598T>A) c.*5096T>A (n.*5096T>A) c.*4082T>A (n.*4082T>A) n.6260T>A n.6673T>A c.472+4399T>A (n.472+4399T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975742_77975743delinsAC | CA1921495553 | POLR3A | n.1941+4398_1941+4399delinsGT n.3578_3579delinsGT n.5138_5139delinsGT n.4871_4872delinsGT n.5487_5488delinsGT n.6935_6936delinsGT n.7033_7034delinsGT c.*1735_*1736delinsGT (n.*1735_*1736delinsGT) c.*4597_*4598delinsGT (n.*4597_*4598delinsGT) c.*5095_*5096delinsGT (n.*5095_*5096delinsGT) c.*4081_*4082delinsGT (n.*4081_*4082delinsGT) n.6259_6260delinsGT n.6672_6673delinsGT c.472+4398_472+4399delinsGT (n.472+4398_472+4399delinsGT) | |
| 10 | g.77975743C= | CA1921495556 | POLR3A | n.1941+4398G= n.3578G= n.5138G= n.4871G= n.5487G= n.6935G= n.7033G= c.*1735G= (n.*1735G=) c.*4597G= (n.*4597G=) c.*5095G= (n.*5095G=) c.*4081G= (n.*4081G=) n.6259G= n.6672G= c.472+4398G= (n.472+4398G=) | |
| 10 | g.77975743C>T | CA1921495557 | POLR3A | n.1941+4398G>A n.3578G>A n.5138G>A n.4871G>A n.5487G>A n.6935G>A n.7033G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*4597G>A (n.*4597G>A) c.*5095G>A (n.*5095G>A) c.*4081G>A (n.*4081G>A) n.6259G>A n.6672G>A c.472+4398G>A (n.472+4398G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975745del | CA930254208 | POLR3A | n.1941+4398del n.3578del n.5138del n.4871del n.5487del n.6935del n.7033del c.*1735del (n.*1735del) c.*4597del (n.*4597del) c.*5095del (n.*5095del) c.*4081del (n.*4081del) n.6259del n.6672del c.472+4398del (n.472+4398del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975744C>A | CA210182839 | POLR3A | n.1941+4397G>T n.3577G>T n.5137G>T n.4870G>T n.5486G>T n.6934G>T n.7032G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*4596G>T (n.*4596G>T) c.*5094G>T (n.*5094G>T) c.*4080G>T (n.*4080G>T) n.6258G>T n.6671G>T c.472+4397G>T (n.472+4397G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975744C= | CA1921495558 | POLR3A | n.1941+4397G= n.3577G= n.5137G= n.4870G= n.5486G= n.6934G= n.7032G= c.*1734G= (n.*1734G=) c.*4596G= (n.*4596G=) c.*5094G= (n.*5094G=) c.*4080G= (n.*4080G=) n.6258G= n.6671G= c.472+4397G= (n.472+4397G=) | |
| 10 | g.77975745C>A | CA2609820120 | POLR3A | n.1941+4396G>T n.3576G>T n.5136G>T n.4869G>T n.5485G>T n.6933G>T n.7031G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*4595G>T (n.*4595G>T) c.*5093G>T (n.*5093G>T) c.*4079G>T (n.*4079G>T) n.6257G>T n.6670G>T c.472+4396G>T (n.472+4396G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975745C= | CA1921495559 | POLR3A | n.1941+4396G= n.3576G= n.5136G= n.4869G= n.5485G= n.6933G= n.7031G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.*4595G= (n.*4595G=) c.*5093G= (n.*5093G=) c.*4079G= (n.*4079G=) n.6257G= n.6670G= c.472+4396G= (n.472+4396G=) | |
| 10 | g.77975745C>G | CA1921495560 | POLR3A | n.1941+4396G>C n.3576G>C n.5136G>C n.4869G>C n.5485G>C n.6933G>C n.7031G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*4595G>C (n.*4595G>C) c.*5093G>C (n.*5093G>C) c.*4079G>C (n.*4079G>C) n.6257G>C n.6670G>C c.472+4396G>C (n.472+4396G>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975745C>T | CA2609820121 | POLR3A | n.1941+4396G>A n.3576G>A n.5136G>A n.4869G>A n.5485G>A n.6933G>A n.7031G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*4595G>A (n.*4595G>A) c.*5093G>A (n.*5093G>A) c.*4079G>A (n.*4079G>A) n.6257G>A n.6670G>A c.472+4396G>A (n.472+4396G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975746T>C | CA2609820122 | POLR3A | n.1941+4395A>G n.3575A>G n.5135A>G n.4868A>G n.5484A>G n.6932A>G n.7030A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*4594A>G (n.*4594A>G) c.*5092A>G (n.*5092A>G) c.*4078A>G (n.*4078A>G) n.6256A>G n.6669A>G c.472+4395A>G (n.472+4395A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975748C>T | CA2609820123 | POLR3A | n.1941+4393G>A n.3573G>A n.5133G>A n.4866G>A n.5482G>A n.6930G>A n.7028G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.*4592G>A (n.*4592G>A) c.*5090G>A (n.*5090G>A) c.*4076G>A (n.*4076G>A) n.6254G>A n.6667G>A c.472+4393G>A (n.472+4393G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975749C>A | CA2609820124 | POLR3A | n.1941+4392G>T n.3572G>T n.5132G>T n.4865G>T n.5481G>T n.6929G>T n.7027G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*4591G>T (n.*4591G>T) c.*5089G>T (n.*5089G>T) c.*4075G>T (n.*4075G>T) n.6253G>T n.6666G>T c.472+4392G>T (n.472+4392G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975750C>A | CA2609820125 | POLR3A | n.1941+4391G>T n.3571G>T n.5131G>T n.4864G>T n.5480G>T n.6928G>T n.7026G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*4590G>T (n.*4590G>T) c.*5088G>T (n.*5088G>T) c.*4074G>T (n.*4074G>T) n.6252G>T n.6665G>T c.472+4391G>T (n.472+4391G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975751T>A | CA2788640344 | POLR3A | n.1941+4390A>T n.3570A>T n.5130A>T n.4863A>T n.5479A>T n.6927A>T n.7025A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*4589A>T (n.*4589A>T) c.*5087A>T (n.*5087A>T) c.*4073A>T (n.*4073A>T) n.6251A>T n.6664A>T c.472+4390A>T (n.472+4390A>T) | |
| 10 | g.77975751T>C | CA2609820126 | POLR3A | n.1941+4390A>G n.3570A>G n.5130A>G n.4863A>G n.5479A>G n.6927A>G n.7025A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*4589A>G (n.*4589A>G) c.*5087A>G (n.*5087A>G) c.*4073A>G (n.*4073A>G) n.6251A>G n.6664A>G c.472+4390A>G (n.472+4390A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975752G>A | CA668632863 | POLR3A | n.1941+4389C>T n.3569C>T n.5129C>T n.4862C>T n.5478C>T n.6926C>T n.7024C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*4588C>T (n.*4588C>T) c.*5086C>T (n.*5086C>T) c.*4072C>T (n.*4072C>T) n.6250C>T n.6663C>T c.472+4389C>T (n.472+4389C>T) | dbSNP |
| 10 | g.77975752G>C | CA2788640345 | POLR3A | n.1941+4389C>G n.3569C>G n.5129C>G n.4862C>G n.5478C>G n.6926C>G n.7024C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*4588C>G (n.*4588C>G) c.*5086C>G (n.*5086C>G) c.*4072C>G (n.*4072C>G) n.6250C>G n.6663C>G c.472+4389C>G (n.472+4389C>G) | |
| 10 | g.77975752G= | CA1921495561 | POLR3A | n.1941+4389C= n.3569C= n.5129C= n.4862C= n.5478C= n.6926C= n.7024C= c.*1726C= (n.*1726C=) c.*4588C= (n.*4588C=) c.*5086C= (n.*5086C=) c.*4072C= (n.*4072C=) n.6250C= n.6663C= c.472+4389C= (n.472+4389C=) | |
| 10 | g.77975753G>A | CA2609820127 | POLR3A | n.1941+4388C>T n.3568C>T n.5128C>T n.4861C>T n.5477C>T n.6925C>T n.7023C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*4587C>T (n.*4587C>T) c.*5085C>T (n.*5085C>T) c.*4071C>T (n.*4071C>T) n.6249C>T n.6662C>T c.472+4388C>T (n.472+4388C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975755C>A | CA1921495563 | POLR3A | n.1941+4386G>T n.3566G>T n.5126G>T n.4859G>T n.5475G>T n.6923G>T n.7021G>T c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*4585G>T (n.*4585G>T) c.*5083G>T (n.*5083G>T) c.*4069G>T (n.*4069G>T) n.6247G>T n.6660G>T c.472+4386G>T (n.472+4386G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975755C= | CA1921495562 | POLR3A | n.1941+4386G= n.3566G= n.5126G= n.4859G= n.5475G= n.6923G= n.7021G= c.*1723G= (n.*1723G=) c.*4585G= (n.*4585G=) c.*5083G= (n.*5083G=) c.*4069G= (n.*4069G=) n.6247G= n.6660G= c.472+4386G= (n.472+4386G=) | |
| 10 | g.77975757T>G | CA2722107191 | POLR3A | n.1941+4384A>C n.3564A>C n.5124A>C n.4857A>C n.5473A>C n.6921A>C n.7019A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.*4583A>C (n.*4583A>C) c.*5081A>C (n.*5081A>C) c.*4067A>C (n.*4067A>C) n.6245A>C n.6658A>C c.472+4384A>C (n.472+4384A>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975758T>C | CA210182842 | POLR3A | n.1941+4383A>G n.3563A>G n.5123A>G n.4856A>G n.5472A>G n.6920A>G n.7018A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.*4582A>G (n.*4582A>G) c.*5080A>G (n.*5080A>G) c.*4066A>G (n.*4066A>G) n.6244A>G n.6657A>G c.472+4383A>G (n.472+4383A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975758T= | CA1921495564 | POLR3A | n.1941+4383A= n.3563A= n.5123A= n.4856A= n.5472A= n.6920A= n.7018A= c.*1720A= (n.*1720A=) c.*4582A= (n.*4582A=) c.*5080A= (n.*5080A=) c.*4066A= (n.*4066A=) n.6244A= n.6657A= c.472+4383A= (n.472+4383A=) | |
| 10 | g.77975759G>A | CA1921495566 | POLR3A | n.1941+4382C>T n.3562C>T n.5122C>T n.4855C>T n.5471C>T n.6919C>T n.7017C>T c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.*4581C>T (n.*4581C>T) c.*5079C>T (n.*5079C>T) c.*4065C>T (n.*4065C>T) n.6243C>T n.6656C>T c.472+4382C>T (n.472+4382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975759G= | CA1921495565 | POLR3A | n.1941+4382C= n.3562C= n.5122C= n.4855C= n.5471C= n.6919C= n.7017C= c.*1719C= (n.*1719C=) c.*4581C= (n.*4581C=) c.*5079C= (n.*5079C=) c.*4065C= (n.*4065C=) n.6243C= n.6656C= c.472+4382C= (n.472+4382C=) | |
| 10 | g.77975759G>T | CA2609820128 | POLR3A | n.1941+4382C>A n.3562C>A n.5122C>A n.4855C>A n.5471C>A n.6919C>A n.7017C>A c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.*4581C>A (n.*4581C>A) c.*5079C>A (n.*5079C>A) c.*4065C>A (n.*4065C>A) n.6243C>A n.6656C>A c.472+4382C>A (n.472+4382C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975760C= | CA1921495567 | POLR3A | n.1941+4381G= n.3561G= n.5121G= n.4854G= n.5470G= n.6918G= n.7016G= c.*1718G= (n.*1718G=) c.*4580G= (n.*4580G=) c.*5078G= (n.*5078G=) c.*4064G= (n.*4064G=) n.6242G= n.6655G= c.472+4381G= (n.472+4381G=) | |
| 10 | g.77975760C>G | CA10636529 | POLR3A | n.1941+4381G>C n.3561G>C n.5121G>C n.4854G>C n.5470G>C n.6918G>C n.7016G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*4580G>C (n.*4580G>C) c.*5078G>C (n.*5078G>C) c.*4064G>C (n.*4064G>C) n.6242G>C n.6655G>C c.472+4381G>C (n.472+4381G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975761_77975762delinsAC | CA1921495568 | POLR3A | n.1941+4379_1941+4380delinsGT n.3559_3560delinsGT n.5119_5120delinsGT n.4852_4853delinsGT n.5468_5469delinsGT n.6916_6917delinsGT n.7014_7015delinsGT c.*1716_*1717delinsGT (n.*1716_*1717delinsGT) c.*4578_*4579delinsGT (n.*4578_*4579delinsGT) c.*5076_*5077delinsGT (n.*5076_*5077delinsGT) c.*4062_*4063delinsGT (n.*4062_*4063delinsGT) n.6240_6241delinsGT n.6653_6654delinsGT c.472+4379_472+4380delinsGT (n.472+4379_472+4380delinsGT) | |
| 10 | g.77975762del | CA668632869 | POLR3A | n.1941+4379del n.3559del n.5119del n.4852del n.5468del n.6916del n.7014del c.*1716del (n.*1716del) c.*4578del (n.*4578del) c.*5076del (n.*5076del) c.*4062del (n.*4062del) n.6240del n.6653del c.472+4379del (n.472+4379del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975762C>A | CA668632871 | POLR3A | n.1941+4379G>T n.3559G>T n.5119G>T n.4852G>T n.5468G>T n.6916G>T n.7014G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*4578G>T (n.*4578G>T) c.*5076G>T (n.*5076G>T) c.*4062G>T (n.*4062G>T) n.6240G>T n.6653G>T c.472+4379G>T (n.472+4379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975762C= | CA1921495569 | POLR3A | n.1941+4379G= n.3559G= n.5119G= n.4852G= n.5468G= n.6916G= n.7014G= c.*1716G= (n.*1716G=) c.*4578G= (n.*4578G=) c.*5076G= (n.*5076G=) c.*4062G= (n.*4062G=) n.6240G= n.6653G= c.472+4379G= (n.472+4379G=) | |
| 10 | g.77975762C>T | CA210182851 | POLR3A | n.1941+4379G>A n.3559G>A n.5119G>A n.4852G>A n.5468G>A n.6916G>A n.7014G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*4578G>A (n.*4578G>A) c.*5076G>A (n.*5076G>A) c.*4062G>A (n.*4062G>A) n.6240G>A n.6653G>A c.472+4379G>A (n.472+4379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975763G>A | CA210182852 | POLR3A | n.1941+4378C>T n.3558C>T n.5118C>T n.4851C>T n.5467C>T n.6915C>T n.7013C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*4577C>T (n.*4577C>T) c.*5075C>T (n.*5075C>T) c.*4061C>T (n.*4061C>T) n.6239C>T n.6652C>T c.472+4378C>T (n.472+4378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975763G= | CA1921495570 | POLR3A | n.1941+4378C= n.3558C= n.5118C= n.4851C= n.5467C= n.6915C= n.7013C= c.*1715C= (n.*1715C=) c.*4577C= (n.*4577C=) c.*5075C= (n.*5075C=) c.*4061C= (n.*4061C=) n.6239C= n.6652C= c.472+4378C= (n.472+4378C=) | |
| 10 | g.77975763G>T | CA2609820129 | POLR3A | n.1941+4378C>A n.3558C>A n.5118C>A n.4851C>A n.5467C>A n.6915C>A n.7013C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*4577C>A (n.*4577C>A) c.*5075C>A (n.*5075C>A) c.*4061C>A (n.*4061C>A) n.6239C>A n.6652C>A c.472+4378C>A (n.472+4378C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975764G>A | CA2609820130 | POLR3A | n.1941+4377C>T n.3557C>T n.5117C>T n.4850C>T n.5466C>T n.6914C>T n.7012C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*4576C>T (n.*4576C>T) c.*5074C>T (n.*5074C>T) c.*4060C>T (n.*4060C>T) n.6238C>T n.6651C>T c.472+4377C>T (n.472+4377C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975764G= | CA1921495571 | POLR3A | n.1941+4377C= n.3557C= n.5117C= n.4850C= n.5466C= n.6914C= n.7012C= c.*1714C= (n.*1714C=) c.*4576C= (n.*4576C=) c.*5074C= (n.*5074C=) c.*4060C= (n.*4060C=) n.6238C= n.6651C= c.472+4377C= (n.472+4377C=) | |
| 10 | g.77975764G>T | CA210182853 | POLR3A | n.1941+4377C>A n.3557C>A n.5117C>A n.4850C>A n.5466C>A n.6914C>A n.7012C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*4576C>A (n.*4576C>A) c.*5074C>A (n.*5074C>A) c.*4060C>A (n.*4060C>A) n.6238C>A n.6651C>A c.472+4377C>A (n.472+4377C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975765A>G | CA2609820131 | POLR3A | n.1941+4376T>C n.3556T>C n.5116T>C n.4849T>C n.5465T>C n.6913T>C n.7011T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*4575T>C (n.*4575T>C) c.*5073T>C (n.*5073T>C) c.*4059T>C (n.*4059T>C) n.6237T>C n.6650T>C c.472+4376T>C (n.472+4376T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975766T>C | CA930254216 | POLR3A | n.1941+4375A>G n.3555A>G n.5115A>G n.4848A>G n.5464A>G n.6912A>G n.7010A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*4574A>G (n.*4574A>G) c.*5072A>G (n.*5072A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) n.6236A>G n.6649A>G c.472+4375A>G (n.472+4375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975766T= | CA1921495572 | POLR3A | n.1941+4375A= n.3555A= n.5115A= n.4848A= n.5464A= n.6912A= n.7010A= c.*1712A= (n.*1712A=) c.*4574A= (n.*4574A=) c.*5072A= (n.*5072A=) c.*4058A= (n.*4058A=) n.6236A= n.6649A= c.472+4375A= (n.472+4375A=) | |
| 10 | g.77975769C= | CA1921495573 | POLR3A | n.1941+4372G= n.3552G= n.5112G= n.4845G= n.5461G= n.6909G= n.7007G= c.*1709G= (n.*1709G=) c.*4571G= (n.*4571G=) c.*5069G= (n.*5069G=) c.*4055G= (n.*4055G=) n.6233G= n.6646G= c.472+4372G= (n.472+4372G=) | |
| 10 | g.77975769C>T | CA668632876 | POLR3A | n.1941+4372G>A n.3552G>A n.5112G>A n.4845G>A n.5461G>A n.6909G>A n.7007G>A c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.*4571G>A (n.*4571G>A) c.*5069G>A (n.*5069G>A) c.*4055G>A (n.*4055G>A) n.6233G>A n.6646G>A c.472+4372G>A (n.472+4372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975770A>G | CA2609820132 | POLR3A | n.1941+4371T>C n.3551T>C n.5111T>C n.4844T>C n.5460T>C n.6908T>C n.7006T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*4570T>C (n.*4570T>C) c.*5068T>C (n.*5068T>C) c.*4054T>C (n.*4054T>C) n.6232T>C n.6645T>C c.472+4371T>C (n.472+4371T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975771G= | CA1921495574 | POLR3A | n.1941+4370C= n.3550C= n.5110C= n.4843C= n.5459C= n.6907C= n.7005C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.*4569C= (n.*4569C=) c.*5067C= (n.*5067C=) c.*4053C= (n.*4053C=) n.6231C= n.6644C= c.472+4370C= (n.472+4370C=) | |
| 10 | g.77975771G>T | CA913492784 | POLR3A | n.1941+4370C>A n.3550C>A n.5110C>A n.4843C>A n.5459C>A n.6907C>A n.7005C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*4569C>A (n.*4569C>A) c.*5067C>A (n.*5067C>A) c.*4053C>A (n.*4053C>A) n.6231C>A n.6644C>A c.472+4370C>A (n.472+4370C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975772_77975773delinsTG | CA1921495575 | POLR3A | n.1941+4368_1941+4369delinsCA n.3548_3549delinsCA n.5108_5109delinsCA n.4841_4842delinsCA n.5457_5458delinsCA n.6905_6906delinsCA n.7003_7004delinsCA c.*1705_*1706delinsCA (n.*1705_*1706delinsCA) c.*4567_*4568delinsCA (n.*4567_*4568delinsCA) c.*5065_*5066delinsCA (n.*5065_*5066delinsCA) c.*4051_*4052delinsCA (n.*4051_*4052delinsCA) n.6229_6230delinsCA n.6642_6643delinsCA c.472+4368_472+4369delinsCA (n.472+4368_472+4369delinsCA) | |
| 10 | g.77975773G>A | CA930254221 | POLR3A | n.1941+4368C>T n.3548C>T n.5108C>T n.4841C>T n.5457C>T n.6905C>T n.7003C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*4567C>T (n.*4567C>T) c.*5065C>T (n.*5065C>T) c.*4051C>T (n.*4051C>T) n.6229C>T n.6642C>T c.472+4368C>T (n.472+4368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975773G>C | CA668632883 | POLR3A | n.1941+4368C>G n.3548C>G n.5108C>G n.4841C>G n.5457C>G n.6905C>G n.7003C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*4567C>G (n.*4567C>G) c.*5065C>G (n.*5065C>G) c.*4051C>G (n.*4051C>G) n.6229C>G n.6642C>G c.472+4368C>G (n.472+4368C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975773G= | CA1921495576 | POLR3A | n.1941+4368C= n.3548C= n.5108C= n.4841C= n.5457C= n.6905C= n.7003C= c.*1705C= (n.*1705C=) c.*4567C= (n.*4567C=) c.*5065C= (n.*5065C=) c.*4051C= (n.*4051C=) n.6229C= n.6642C= c.472+4368C= (n.472+4368C=) | |
| 10 | g.77975773G>T | CA668632882 | POLR3A | n.1941+4368C>A n.3548C>A n.5108C>A n.4841C>A n.5457C>A n.6905C>A n.7003C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*4567C>A (n.*4567C>A) c.*5065C>A (n.*5065C>A) c.*4051C>A (n.*4051C>A) n.6229C>A n.6642C>A c.472+4368C>A (n.472+4368C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975774del | CA594424505 | POLR3A | n.1941+4368del n.3548del n.5108del n.4841del n.5457del n.6905del n.7003del c.*1705del (n.*1705del) c.*4567del (n.*4567del) c.*5065del (n.*5065del) c.*4051del (n.*4051del) n.6229del n.6642del c.472+4368del (n.472+4368del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975774G>A | CA2609820134 | POLR3A | n.1941+4367C>T n.3547C>T n.5107C>T n.4840C>T n.5456C>T n.6904C>T n.7002C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*4566C>T (n.*4566C>T) c.*5064C>T (n.*5064C>T) c.*4050C>T (n.*4050C>T) n.6228C>T n.6641C>T c.472+4367C>T (n.472+4367C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975774G>T | CA2609820133 | POLR3A | n.1941+4367C>A n.3547C>A n.5107C>A n.4840C>A n.5456C>A n.6904C>A n.7002C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*4566C>A (n.*4566C>A) c.*5064C>A (n.*5064C>A) c.*4050C>A (n.*4050C>A) n.6228C>A n.6641C>A c.472+4367C>A (n.472+4367C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975775T>C | CA668632889 | POLR3A | n.1941+4366A>G n.3546A>G n.5106A>G n.4839A>G n.5455A>G n.6903A>G n.7001A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*4565A>G (n.*4565A>G) c.*5063A>G (n.*5063A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) n.6227A>G n.6640A>G c.472+4366A>G (n.472+4366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975775T= | CA1921495577 | POLR3A | n.1941+4366A= n.3546A= n.5106A= n.4839A= n.5455A= n.6903A= n.7001A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.*4565A= (n.*4565A=) c.*5063A= (n.*5063A=) c.*4049A= (n.*4049A=) n.6227A= n.6640A= c.472+4366A= (n.472+4366A=) | |
| 10 | g.77975778T>C | CA2609820135 | POLR3A | n.1941+4363A>G n.3543A>G n.5103A>G n.4836A>G n.5452A>G n.6900A>G n.6998A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*4562A>G (n.*4562A>G) c.*5060A>G (n.*5060A>G) c.*4046A>G (n.*4046A>G) n.6224A>G n.6637A>G c.472+4363A>G (n.472+4363A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975779G>T | CA2609820136 | POLR3A | n.1941+4362C>A n.3542C>A n.5102C>A n.4835C>A n.5451C>A n.6899C>A n.6997C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*4561C>A (n.*4561C>A) c.*5059C>A (n.*5059C>A) c.*4045C>A (n.*4045C>A) n.6223C>A n.6636C>A c.472+4362C>A (n.472+4362C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975780G>A | CA2609820137 | POLR3A | n.1941+4361C>T n.3541C>T n.5101C>T n.4834C>T n.5450C>T n.6898C>T n.6996C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*4560C>T (n.*4560C>T) c.*5058C>T (n.*5058C>T) c.*4044C>T (n.*4044C>T) n.6222C>T n.6635C>T c.472+4361C>T (n.472+4361C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975780G>T | CA2609820138 | POLR3A | n.1941+4361C>A n.3541C>A n.5101C>A n.4834C>A n.5450C>A n.6898C>A n.6996C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*4560C>A (n.*4560C>A) c.*5058C>A (n.*5058C>A) c.*4044C>A (n.*4044C>A) n.6222C>A n.6635C>A c.472+4361C>A (n.472+4361C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975781C>A | CA2609820139 | POLR3A | n.1941+4360G>T n.3540G>T n.5100G>T n.4833G>T n.5449G>T n.6897G>T n.6995G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*4559G>T (n.*4559G>T) c.*5057G>T (n.*5057G>T) c.*4043G>T (n.*4043G>T) n.6221G>T n.6634G>T c.472+4360G>T (n.472+4360G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975782T>A | CA668632897 | POLR3A | n.1941+4359A>T n.3539A>T n.5099A>T n.4832A>T n.5448A>T n.6896A>T n.6994A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.*4558A>T (n.*4558A>T) c.*5056A>T (n.*5056A>T) c.*4042A>T (n.*4042A>T) n.6220A>T n.6633A>T c.472+4359A>T (n.472+4359A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975782T= | CA1921495578 | POLR3A | n.1941+4359A= n.3539A= n.5099A= n.4832A= n.5448A= n.6896A= n.6994A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.*4558A= (n.*4558A=) c.*5056A= (n.*5056A=) c.*4042A= (n.*4042A=) n.6220A= n.6633A= c.472+4359A= (n.472+4359A=) | |
| 10 | g.77975783C>A | CA2609820140 | POLR3A | n.1941+4358G>T n.3538G>T n.5098G>T n.4831G>T n.5447G>T n.6895G>T n.6993G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*4557G>T (n.*4557G>T) c.*5055G>T (n.*5055G>T) c.*4041G>T (n.*4041G>T) n.6219G>T n.6632G>T c.472+4358G>T (n.472+4358G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975783C= | CA1921495579 | POLR3A | n.1941+4358G= n.3538G= n.5098G= n.4831G= n.5447G= n.6895G= n.6993G= c.*1695G= (n.*1695G=) c.*4557G= (n.*4557G=) c.*5055G= (n.*5055G=) c.*4041G= (n.*4041G=) n.6219G= n.6632G= c.472+4358G= (n.472+4358G=) | |
| 10 | g.77975783C>G | CA930254227 | POLR3A | n.1941+4358G>C n.3538G>C n.5098G>C n.4831G>C n.5447G>C n.6895G>C n.6993G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*4557G>C (n.*4557G>C) c.*5055G>C (n.*5055G>C) c.*4041G>C (n.*4041G>C) n.6219G>C n.6632G>C c.472+4358G>C (n.472+4358G>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975783C>T | CA10636050 | POLR3A | n.1941+4358G>A n.3538G>A n.5098G>A n.4831G>A n.5447G>A n.6895G>A n.6993G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*4557G>A (n.*4557G>A) c.*5055G>A (n.*5055G>A) c.*4041G>A (n.*4041G>A) n.6219G>A n.6632G>A c.472+4358G>A (n.472+4358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975784G>A | CA210182862 | POLR3A | n.1941+4357C>T n.3537C>T n.5097C>T n.4830C>T n.5446C>T n.6894C>T n.6992C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.*4556C>T (n.*4556C>T) c.*5054C>T (n.*5054C>T) c.*4040C>T (n.*4040C>T) n.6218C>T n.6631C>T c.472+4357C>T (n.472+4357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975784G>C | CA2609820142 | POLR3A | n.1941+4357C>G n.3537C>G n.5097C>G n.4830C>G n.5446C>G n.6894C>G n.6992C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.*4556C>G (n.*4556C>G) c.*5054C>G (n.*5054C>G) c.*4040C>G (n.*4040C>G) n.6218C>G n.6631C>G c.472+4357C>G (n.472+4357C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975784G= | CA1921495580 | POLR3A | n.1941+4357C= n.3537C= n.5097C= n.4830C= n.5446C= n.6894C= n.6992C= c.*1694C= (n.*1694C=) c.*4556C= (n.*4556C=) c.*5054C= (n.*5054C=) c.*4040C= (n.*4040C=) n.6218C= n.6631C= c.472+4357C= (n.472+4357C=) | |
| 10 | g.77975784G>T | CA1921495581 | POLR3A | n.1941+4357C>A n.3537C>A n.5097C>A n.4830C>A n.5446C>A n.6894C>A n.6992C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*4556C>A (n.*4556C>A) c.*5054C>A (n.*5054C>A) c.*4040C>A (n.*4040C>A) n.6218C>A n.6631C>A c.472+4357C>A (n.472+4357C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975785del | CA2609820141 | POLR3A | n.1941+4357del n.3537del n.5097del n.4830del n.5446del n.6894del n.6992del c.*1694del (n.*1694del) c.*4556del (n.*4556del) c.*5054del (n.*5054del) c.*4040del (n.*4040del) n.6218del n.6631del c.472+4357del (n.472+4357del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975785G>T | CA2788640348 | POLR3A | n.1941+4356C>A n.3536C>A n.5096C>A n.4829C>A n.5445C>A n.6893C>A n.6991C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*4555C>A (n.*4555C>A) c.*5053C>A (n.*5053C>A) c.*4039C>A (n.*4039C>A) n.6217C>A n.6630C>A c.472+4356C>A (n.472+4356C>A) | |
| 10 | g.77975787T>C | CA668632910 | POLR3A | n.1941+4354A>G n.3534A>G n.5094A>G n.4827A>G n.5443A>G n.6891A>G n.6989A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*4553A>G (n.*4553A>G) c.*5051A>G (n.*5051A>G) c.*4037A>G (n.*4037A>G) n.6215A>G n.6628A>G c.472+4354A>G (n.472+4354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975787T= | CA1921495582 | POLR3A | n.1941+4354A= n.3534A= n.5094A= n.4827A= n.5443A= n.6891A= n.6989A= c.*1691A= (n.*1691A=) c.*4553A= (n.*4553A=) c.*5051A= (n.*5051A=) c.*4037A= (n.*4037A=) n.6215A= n.6628A= c.472+4354A= (n.472+4354A=) | |
| 10 | g.77975788C>A | CA2609820143 | POLR3A | n.1941+4353G>T n.3533G>T n.5093G>T n.4826G>T n.5442G>T n.6890G>T n.6988G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*4552G>T (n.*4552G>T) c.*5050G>T (n.*5050G>T) c.*4036G>T (n.*4036G>T) n.6214G>T n.6627G>T c.472+4353G>T (n.472+4353G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975788C>T | CA2609820144 | POLR3A | n.1941+4353G>A n.3533G>A n.5093G>A n.4826G>A n.5442G>A n.6890G>A n.6988G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*4552G>A (n.*4552G>A) c.*5050G>A (n.*5050G>A) c.*4036G>A (n.*4036G>A) n.6214G>A n.6627G>A c.472+4353G>A (n.472+4353G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975789A>G | CA2609820145 | POLR3A | n.1941+4352T>C n.3532T>C n.5092T>C n.4825T>C n.5441T>C n.6889T>C n.6987T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.*4551T>C (n.*4551T>C) c.*5049T>C (n.*5049T>C) c.*4035T>C (n.*4035T>C) n.6213T>C n.6626T>C c.472+4352T>C (n.472+4352T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975790G>C | CA930254232 | POLR3A | n.1941+4351C>G n.3531C>G n.5091C>G n.4824C>G n.5440C>G n.6888C>G n.6986C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*4550C>G (n.*4550C>G) c.*5048C>G (n.*5048C>G) c.*4034C>G (n.*4034C>G) n.6212C>G n.6625C>G c.472+4351C>G (n.472+4351C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975790G= | CA1921495583 | POLR3A | n.1941+4351C= n.3531C= n.5091C= n.4824C= n.5440C= n.6888C= n.6986C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.*4550C= (n.*4550C=) c.*5048C= (n.*5048C=) c.*4034C= (n.*4034C=) n.6212C= n.6625C= c.472+4351C= (n.472+4351C=) | |
| 10 | g.77975790G>T | CA2609820146 | POLR3A | n.1941+4351C>A n.3531C>A n.5091C>A n.4824C>A n.5440C>A n.6888C>A n.6986C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*4550C>A (n.*4550C>A) c.*5048C>A (n.*5048C>A) c.*4034C>A (n.*4034C>A) n.6212C>A n.6625C>A c.472+4351C>A (n.472+4351C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975791G>A | CA594424510 | POLR3A | n.1941+4350C>T n.3530C>T n.5090C>T n.4823C>T n.5439C>T n.6887C>T n.6985C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*4549C>T (n.*4549C>T) c.*5047C>T (n.*5047C>T) c.*4033C>T (n.*4033C>T) n.6211C>T n.6624C>T c.472+4350C>T (n.472+4350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975791G= | CA1921495584 | POLR3A | n.1941+4350C= n.3530C= n.5090C= n.4823C= n.5439C= n.6887C= n.6985C= c.*1687C= (n.*1687C=) c.*4549C= (n.*4549C=) c.*5047C= (n.*5047C=) c.*4033C= (n.*4033C=) n.6211C= n.6624C= c.472+4350C= (n.472+4350C=) | |
| 10 | g.77975791G>T | CA2609820147 | POLR3A | n.1941+4350C>A n.3530C>A n.5090C>A n.4823C>A n.5439C>A n.6887C>A n.6985C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*4549C>A (n.*4549C>A) c.*5047C>A (n.*5047C>A) c.*4033C>A (n.*4033C>A) n.6211C>A n.6624C>A c.472+4350C>A (n.472+4350C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975792C>A | CA2609820148 | POLR3A | n.1941+4349G>T n.3529G>T n.5089G>T n.4822G>T n.5438G>T n.6886G>T n.6984G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*4548G>T (n.*4548G>T) c.*5046G>T (n.*5046G>T) c.*4032G>T (n.*4032G>T) n.6210G>T n.6623G>T c.472+4349G>T (n.472+4349G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975793C>A | CA2609820149 | POLR3A | n.1941+4348G>T n.3528G>T n.5088G>T n.4821G>T n.5437G>T n.6885G>T n.6983G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*4547G>T (n.*4547G>T) c.*5045G>T (n.*5045G>T) c.*4031G>T (n.*4031G>T) n.6209G>T n.6622G>T c.472+4348G>T (n.472+4348G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975794T>C | CA930254237 | POLR3A | n.1941+4347A>G n.3527A>G n.5087A>G n.4820A>G n.5436A>G n.6884A>G n.6982A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*4546A>G (n.*4546A>G) c.*5044A>G (n.*5044A>G) c.*4030A>G (n.*4030A>G) n.6208A>G n.6621A>G c.472+4347A>G (n.472+4347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975794T= | CA1921495585 | POLR3A | n.1941+4347A= n.3527A= n.5087A= n.4820A= n.5436A= n.6884A= n.6982A= c.*1684A= (n.*1684A=) c.*4546A= (n.*4546A=) c.*5044A= (n.*5044A=) c.*4030A= (n.*4030A=) n.6208A= n.6621A= c.472+4347A= (n.472+4347A=) | |
| 10 | g.77975795A>G | CA2609820150 | POLR3A | n.1941+4346T>C n.3526T>C n.5086T>C n.4819T>C n.5435T>C n.6883T>C n.6981T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*4545T>C (n.*4545T>C) c.*5043T>C (n.*5043T>C) c.*4029T>C (n.*4029T>C) n.6207T>C n.6620T>C c.472+4346T>C (n.472+4346T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975796_77975797dup | CA1921495586 | POLR3A | n.1941+4345_1941+4346dup n.3525_3526dup n.5085_5086dup n.4818_4819dup n.5434_5435dup n.6882_6883dup n.6980_6981dup c.*1682_*1683dup (n.*1682_*1683dup) c.*4544_*4545dup (n.*4544_*4545dup) c.*5042_*5043dup (n.*5042_*5043dup) c.*4028_*4029dup (n.*4028_*4029dup) n.6206_6207dup n.6619_6620dup c.472+4345_472+4346dup (n.472+4345_472+4346dup) | dbSNP |
| 10 | g.77975796C>A | CA2609820151 | POLR3A | n.1941+4345G>T n.3525G>T n.5085G>T n.4818G>T n.5434G>T n.6882G>T n.6980G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*4544G>T (n.*4544G>T) c.*5042G>T (n.*5042G>T) c.*4028G>T (n.*4028G>T) n.6206G>T n.6619G>T c.472+4345G>T (n.472+4345G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975796C= | CA1921495587 | POLR3A | n.1941+4345G= n.3525G= n.5085G= n.4818G= n.5434G= n.6882G= n.6980G= c.*1682G= (n.*1682G=) c.*4544G= (n.*4544G=) c.*5042G= (n.*5042G=) c.*4028G= (n.*4028G=) n.6206G= n.6619G= c.472+4345G= (n.472+4345G=) | |
| 10 | g.77975796C>T | CA668632916 | POLR3A | n.1941+4345G>A n.3525G>A n.5085G>A n.4818G>A n.5434G>A n.6882G>A n.6980G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*4544G>A (n.*4544G>A) c.*5042G>A (n.*5042G>A) c.*4028G>A (n.*4028G>A) n.6206G>A n.6619G>A c.472+4345G>A (n.472+4345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975798G>C | CA10632370 | POLR3A | n.1941+4343C>G n.3523C>G n.5083C>G n.4816C>G n.5432C>G n.6880C>G n.6978C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.*4542C>G (n.*4542C>G) c.*5040C>G (n.*5040C>G) c.*4026C>G (n.*4026C>G) n.6204C>G n.6617C>G c.472+4343C>G (n.472+4343C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975798G= | CA1921495588 | POLR3A | n.1941+4343C= n.3523C= n.5083C= n.4816C= n.5432C= n.6880C= n.6978C= c.*1680C= (n.*1680C=) c.*4542C= (n.*4542C=) c.*5040C= (n.*5040C=) c.*4026C= (n.*4026C=) n.6204C= n.6617C= c.472+4343C= (n.472+4343C=) | |
| 10 | g.77975798G>T | CA2609820152 | POLR3A | n.1941+4343C>A n.3523C>A n.5083C>A n.4816C>A n.5432C>A n.6880C>A n.6978C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.*4542C>A (n.*4542C>A) c.*5040C>A (n.*5040C>A) c.*4026C>A (n.*4026C>A) n.6204C>A n.6617C>A c.472+4343C>A (n.472+4343C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975799C>A | CA2609820153 | POLR3A | n.1941+4342G>T n.3522G>T n.5082G>T n.4815G>T n.5431G>T n.6879G>T n.6977G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*4541G>T (n.*4541G>T) c.*5039G>T (n.*5039G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) n.6203G>T n.6616G>T c.472+4342G>T (n.472+4342G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975799C>T | CA2609820154 | POLR3A | n.1941+4342G>A n.3522G>A n.5082G>A n.4815G>A n.5431G>A n.6879G>A n.6977G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*4541G>A (n.*4541G>A) c.*5039G>A (n.*5039G>A) c.*4025G>A (n.*4025G>A) n.6203G>A n.6616G>A c.472+4342G>A (n.472+4342G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975800T>C | CA2609820155 | POLR3A | n.1941+4341A>G n.3521A>G n.5081A>G n.4814A>G n.5430A>G n.6878A>G n.6976A>G c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*4540A>G (n.*4540A>G) c.*5038A>G (n.*5038A>G) c.*4024A>G (n.*4024A>G) n.6202A>G n.6615A>G c.472+4341A>G (n.472+4341A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975805T>C | CA930254243 | POLR3A | n.1941+4336A>G n.3516A>G n.5076A>G n.4809A>G n.5425A>G n.6873A>G n.6971A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*4535A>G (n.*4535A>G) c.*5033A>G (n.*5033A>G) c.*4019A>G (n.*4019A>G) n.6197A>G n.6610A>G c.472+4336A>G (n.472+4336A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975805T= | CA1921495589 | POLR3A | n.1941+4336A= n.3516A= n.5076A= n.4809A= n.5425A= n.6873A= n.6971A= c.*1673A= (n.*1673A=) c.*4535A= (n.*4535A=) c.*5033A= (n.*5033A=) c.*4019A= (n.*4019A=) n.6197A= n.6610A= c.472+4336A= (n.472+4336A=) | |
| 10 | g.77975806C>T | CA2609820156 | POLR3A | n.1941+4335G>A n.3515G>A n.5075G>A n.4808G>A n.5424G>A n.6872G>A n.6970G>A c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*4534G>A (n.*4534G>A) c.*5032G>A (n.*5032G>A) c.*4018G>A (n.*4018G>A) n.6196G>A n.6609G>A c.472+4335G>A (n.472+4335G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975807C>A | CA2609820157 | POLR3A | n.1941+4334G>T n.3514G>T n.5074G>T n.4807G>T n.5423G>T n.6871G>T n.6969G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*4533G>T (n.*4533G>T) c.*5031G>T (n.*5031G>T) c.*4017G>T (n.*4017G>T) n.6195G>T n.6608G>T c.472+4334G>T (n.472+4334G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975807C= | CA1921495590 | POLR3A | n.1941+4334G= n.3514G= n.5074G= n.4807G= n.5423G= n.6871G= n.6969G= c.*1671G= (n.*1671G=) c.*4533G= (n.*4533G=) c.*5031G= (n.*5031G=) c.*4017G= (n.*4017G=) n.6195G= n.6608G= c.472+4334G= (n.472+4334G=) | |
| 10 | g.77975807C>T | CA1921495591 | POLR3A | n.1941+4334G>A n.3514G>A n.5074G>A n.4807G>A n.5423G>A n.6871G>A n.6969G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.*5031G>A (n.*5031G>A) c.*4017G>A (n.*4017G>A) n.6195G>A n.6608G>A c.472+4334G>A (n.472+4334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77975808C>A | CA2609820158 | POLR3A | n.1941+4333G>T n.3513G>T n.5073G>T n.4806G>T n.5422G>T n.6870G>T n.6968G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*4532G>T (n.*4532G>T) c.*5030G>T (n.*5030G>T) c.*4016G>T (n.*4016G>T) n.6194G>T n.6607G>T c.472+4333G>T (n.472+4333G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975808C>T | CA2609820159 | POLR3A | n.1941+4333G>A n.3513G>A n.5073G>A n.4806G>A n.5422G>A n.6870G>A n.6968G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*4532G>A (n.*4532G>A) c.*5030G>A (n.*5030G>A) c.*4016G>A (n.*4016G>A) n.6194G>A n.6607G>A c.472+4333G>A (n.472+4333G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975810G>A | CA2609820160 | POLR3A | n.1941+4331C>T n.3511C>T n.5071C>T n.4804C>T n.5420C>T n.6868C>T n.6966C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*4530C>T (n.*4530C>T) c.*5028C>T (n.*5028C>T) c.*4014C>T (n.*4014C>T) n.6192C>T n.6605C>T c.472+4331C>T (n.472+4331C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975810G>C | CA210182877 | POLR3A | n.1941+4331C>G n.3511C>G n.5071C>G n.4804C>G n.5420C>G n.6868C>G n.6966C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*4530C>G (n.*4530C>G) c.*5028C>G (n.*5028C>G) c.*4014C>G (n.*4014C>G) n.6192C>G n.6605C>G c.472+4331C>G (n.472+4331C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975810G= | CA1921495592 | POLR3A | n.1941+4331C= n.3511C= n.5071C= n.4804C= n.5420C= n.6868C= n.6966C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*4530C= (n.*4530C=) c.*5028C= (n.*5028C=) c.*4014C= (n.*4014C=) n.6192C= n.6605C= c.472+4331C= (n.472+4331C=) | |
| 10 | g.77975810G>T | CA668632919 | POLR3A | n.1941+4331C>A n.3511C>A n.5071C>A n.4804C>A n.5420C>A n.6868C>A n.6966C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*4530C>A (n.*4530C>A) c.*5028C>A (n.*5028C>A) c.*4014C>A (n.*4014C>A) n.6192C>A n.6605C>A c.472+4331C>A (n.472+4331C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975811G>A | CA2609820161 | POLR3A | n.1941+4330C>T n.3510C>T n.5070C>T n.4803C>T n.5419C>T n.6867C>T n.6965C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*4529C>T (n.*4529C>T) c.*5027C>T (n.*5027C>T) c.*4013C>T (n.*4013C>T) n.6191C>T n.6604C>T c.472+4330C>T (n.472+4330C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975811G>T | CA2609820162 | POLR3A | n.1941+4330C>A n.3510C>A n.5070C>A n.4803C>A n.5419C>A n.6867C>A n.6965C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*4529C>A (n.*4529C>A) c.*5027C>A (n.*5027C>A) c.*4013C>A (n.*4013C>A) n.6191C>A n.6604C>A c.472+4330C>A (n.472+4330C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975812C>A | CA2609820163 | POLR3A | n.1941+4329G>T n.3509G>T n.5069G>T n.4802G>T n.5418G>T n.6866G>T n.6964G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.*5026G>T (n.*5026G>T) c.*4012G>T (n.*4012G>T) n.6190G>T n.6603G>T c.472+4329G>T (n.472+4329G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975813A= | CA1921495593 | POLR3A | n.1941+4328T= n.3508T= n.5068T= n.4801T= n.5417T= n.6865T= n.6963T= c.*1665T= (n.*1665T=) c.*4527T= (n.*4527T=) c.*5025T= (n.*5025T=) c.*4011T= (n.*4011T=) n.6189T= n.6602T= c.472+4328T= (n.472+4328T=) | |
| 10 | g.77975813A>G | CA210182880 | POLR3A | n.1941+4328T>C n.3508T>C n.5068T>C n.4801T>C n.5417T>C n.6865T>C n.6963T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.*5025T>C (n.*5025T>C) c.*4011T>C (n.*4011T>C) n.6189T>C n.6602T>C c.472+4328T>C (n.472+4328T>C) | dbSNP |
| 10 | g.77975814T>C | CA1921495595 | POLR3A | n.1941+4327A>G n.3507A>G n.5067A>G n.4800A>G n.5416A>G n.6864A>G n.6962A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.*5024A>G (n.*5024A>G) c.*4010A>G (n.*4010A>G) n.6188A>G n.6601A>G c.472+4327A>G (n.472+4327A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975814T= | CA1921495594 | POLR3A | n.1941+4327A= n.3507A= n.5067A= n.4800A= n.5416A= n.6864A= n.6962A= c.*1664A= (n.*1664A=) c.*4526A= (n.*4526A=) c.*5024A= (n.*5024A=) c.*4010A= (n.*4010A=) n.6188A= n.6601A= c.472+4327A= (n.472+4327A=) | |
| 10 | g.77975815G>A | CA210182889 | POLR3A | n.1941+4326C>T n.3506C>T n.5066C>T n.4799C>T n.5415C>T n.6863C>T n.6961C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*4525C>T (n.*4525C>T) c.*5023C>T (n.*5023C>T) c.*4009C>T (n.*4009C>T) n.6187C>T n.6600C>T c.472+4326C>T (n.472+4326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975815G>C | CA1921495596 | POLR3A | n.1941+4326C>G n.3506C>G n.5066C>G n.4799C>G n.5415C>G n.6863C>G n.6961C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*4525C>G (n.*4525C>G) c.*5023C>G (n.*5023C>G) c.*4009C>G (n.*4009C>G) n.6187C>G n.6600C>G c.472+4326C>G (n.472+4326C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77975815G= | CA1921495597 | POLR3A | n.1941+4326C= n.3506C= n.5066C= n.4799C= n.5415C= n.6863C= n.6961C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*4525C= (n.*4525C=) c.*5023C= (n.*5023C=) c.*4009C= (n.*4009C=) n.6187C= n.6600C= c.472+4326C= (n.472+4326C=) | |
| 10 | g.77975815G>T | CA2609820164 | POLR3A | n.1941+4326C>A n.3506C>A n.5066C>A n.4799C>A n.5415C>A n.6863C>A n.6961C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*4525C>A (n.*4525C>A) c.*5023C>A (n.*5023C>A) c.*4009C>A (n.*4009C>A) n.6187C>A n.6600C>A c.472+4326C>A (n.472+4326C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975816C>A | CA2609820165 | POLR3A | n.1941+4325G>T n.3505G>T n.5065G>T n.4798G>T n.5414G>T n.6862G>T n.6960G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*4524G>T (n.*4524G>T) c.*5022G>T (n.*5022G>T) c.*4008G>T (n.*4008G>T) n.6186G>T n.6599G>T c.472+4325G>T (n.472+4325G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975816C= | CA1921495598 | POLR3A | n.1941+4325G= n.3505G= n.5065G= n.4798G= n.5414G= n.6862G= n.6960G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.*4524G= (n.*4524G=) c.*5022G= (n.*5022G=) c.*4008G= (n.*4008G=) n.6186G= n.6599G= c.472+4325G= (n.472+4325G=) | |
| 10 | g.77975816C>T | CA594424516 | POLR3A | n.1941+4325G>A n.3505G>A n.5065G>A n.4798G>A n.5414G>A n.6862G>A n.6960G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*4524G>A (n.*4524G>A) c.*5022G>A (n.*5022G>A) c.*4008G>A (n.*4008G>A) n.6186G>A n.6599G>A c.472+4325G>A (n.472+4325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975818T>C | CA2609820166 | POLR3A | n.1941+4323A>G n.3503A>G n.5063A>G n.4796A>G n.5412A>G n.6860A>G n.6958A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*4522A>G (n.*4522A>G) c.*5020A>G (n.*5020A>G) c.*4006A>G (n.*4006A>G) n.6184A>G n.6597A>G c.472+4323A>G (n.472+4323A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975819C>A | CA2609820168 | POLR3A | n.1941+4322G>T n.3502G>T n.5062G>T n.4795G>T n.5411G>T n.6859G>T n.6957G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*4521G>T (n.*4521G>T) c.*5019G>T (n.*5019G>T) c.*4005G>T (n.*4005G>T) n.6183G>T n.6596G>T c.472+4322G>T (n.472+4322G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975819C>T | CA2609820167 | POLR3A | n.1941+4322G>A n.3502G>A n.5062G>A n.4795G>A n.5411G>A n.6859G>A n.6957G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*4521G>A (n.*4521G>A) c.*5019G>A (n.*5019G>A) c.*4005G>A (n.*4005G>A) n.6183G>A n.6596G>A c.472+4322G>A (n.472+4322G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975820del | CA2609820169 | POLR3A | n.1941+4322del n.3502del n.5062del n.4795del n.5411del n.6859del n.6957del c.*1659del (n.*1659del) c.*4521del (n.*4521del) c.*5019del (n.*5019del) c.*4005del (n.*4005del) n.6183del n.6596del c.472+4322del (n.472+4322del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975820C>A | CA2609820170 | POLR3A | n.1941+4321G>T n.3501G>T n.5061G>T n.4794G>T n.5410G>T n.6858G>T n.6956G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*4520G>T (n.*4520G>T) c.*5018G>T (n.*5018G>T) c.*4004G>T (n.*4004G>T) n.6182G>T n.6595G>T c.472+4321G>T (n.472+4321G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975820C= | CA1921495599 | POLR3A | n.1941+4321G= n.3501G= n.5061G= n.4794G= n.5410G= n.6858G= n.6956G= c.*1658G= (n.*1658G=) c.*4520G= (n.*4520G=) c.*5018G= (n.*5018G=) c.*4004G= (n.*4004G=) n.6182G= n.6595G= c.472+4321G= (n.472+4321G=) | |
| 10 | g.77975821A= | CA1921495600 | POLR3A | n.1941+4320T= n.3500T= n.5060T= n.4793T= n.5409T= n.6857T= n.6955T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*4519T= (n.*4519T=) c.*5017T= (n.*5017T=) c.*4003T= (n.*4003T=) n.6181T= n.6594T= c.472+4320T= (n.472+4320T=) | |
| 10 | g.77975821A>G | CA2609820171 | POLR3A | n.1941+4320T>C n.3500T>C n.5060T>C n.4793T>C n.5409T>C n.6857T>C n.6955T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*4519T>C (n.*4519T>C) c.*5017T>C (n.*5017T>C) c.*4003T>C (n.*4003T>C) n.6181T>C n.6594T>C c.472+4320T>C (n.472+4320T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975821A>T | CA594424518 | POLR3A | n.1941+4320T>A n.3500T>A n.5060T>A n.4793T>A n.5409T>A n.6857T>A n.6955T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*4519T>A (n.*4519T>A) c.*5017T>A (n.*5017T>A) c.*4003T>A (n.*4003T>A) n.6181T>A n.6594T>A c.472+4320T>A (n.472+4320T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975824_77975827dup | CA930254249 | POLR3A | n.1941+4317_1941+4320dup n.3497_3500dup n.5057_5060dup n.4790_4793dup n.5406_5409dup n.6854_6857dup n.6952_6955dup c.*1654_*1657dup (n.*1654_*1657dup) c.*4516_*4519dup (n.*4516_*4519dup) c.*5014_*5017dup (n.*5014_*5017dup) c.*4000_*4003dup (n.*4000_*4003dup) n.6178_6181dup n.6591_6594dup c.472+4317_472+4320dup (n.472+4317_472+4320dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975822G>A | CA930254251 | POLR3A | n.1941+4319C>T n.3499C>T n.5059C>T n.4792C>T n.5408C>T n.6856C>T n.6954C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*4518C>T (n.*4518C>T) c.*5016C>T (n.*5016C>T) c.*4002C>T (n.*4002C>T) n.6180C>T n.6593C>T c.472+4319C>T (n.472+4319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975822G= | CA1921495601 | POLR3A | n.1941+4319C= n.3499C= n.5059C= n.4792C= n.5408C= n.6856C= n.6954C= c.*1656C= (n.*1656C=) c.*4518C= (n.*4518C=) c.*5016C= (n.*5016C=) c.*4002C= (n.*4002C=) n.6180C= n.6593C= c.472+4319C= (n.472+4319C=) | |
| 10 | g.77975822G>T | CA2609820172 | POLR3A | n.1941+4319C>A n.3499C>A n.5059C>A n.4792C>A n.5408C>A n.6856C>A n.6954C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*4518C>A (n.*4518C>A) c.*5016C>A (n.*5016C>A) c.*4002C>A (n.*4002C>A) n.6180C>A n.6593C>A c.472+4319C>A (n.472+4319C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975824A>G | CA2609820173 | POLR3A | n.1941+4317T>C n.3497T>C n.5057T>C n.4790T>C n.5406T>C n.6854T>C n.6952T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*4516T>C (n.*4516T>C) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*4000T>C (n.*4000T>C) n.6178T>C n.6591T>C c.472+4317T>C (n.472+4317T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975825A= | CA1921495602 | POLR3A | n.1941+4316T= n.3496T= n.5056T= n.4789T= n.5405T= n.6853T= n.6951T= c.*1653T= (n.*1653T=) c.*4515T= (n.*4515T=) c.*5013T= (n.*5013T=) c.*3999T= (n.*3999T=) n.6177T= n.6590T= c.472+4316T= (n.472+4316T=) | |
| 10 | g.77975825A>C | CA930254254 | POLR3A | n.1941+4316T>G n.3496T>G n.5056T>G n.4789T>G n.5405T>G n.6853T>G n.6951T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*4515T>G (n.*4515T>G) c.*5013T>G (n.*5013T>G) c.*3999T>G (n.*3999T>G) n.6177T>G n.6590T>G c.472+4316T>G (n.472+4316T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77975825A>G | CA2609820174 | POLR3A | n.1941+4316T>C n.3496T>C n.5056T>C n.4789T>C n.5405T>C n.6853T>C n.6951T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.*5013T>C (n.*5013T>C) c.*3999T>C (n.*3999T>C) n.6177T>C n.6590T>C c.472+4316T>C (n.472+4316T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975827G>A | CA2609820175 | POLR3A | n.1941+4314C>T n.3494C>T n.5054C>T n.4787C>T n.5403C>T n.6851C>T n.6949C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*4513C>T (n.*4513C>T) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.*3997C>T (n.*3997C>T) n.6175C>T n.6588C>T c.472+4314C>T (n.472+4314C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975827G>T | CA2609820176 | POLR3A | n.1941+4314C>A n.3494C>A n.5054C>A n.4787C>A n.5403C>A n.6851C>A n.6949C>A c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*4513C>A (n.*4513C>A) c.*5011C>A (n.*5011C>A) c.*3997C>A (n.*3997C>A) n.6175C>A n.6588C>A c.472+4314C>A (n.472+4314C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975827_77975828delinsGC | CA1921495603 | POLR3A | n.1941+4313_1941+4314delinsGC n.3493_3494delinsGC n.5053_5054delinsGC n.4786_4787delinsGC n.5402_5403delinsGC n.6850_6851delinsGC n.6948_6949delinsGC c.*1650_*1651delinsGC (n.*1650_*1651delinsGC) c.*4512_*4513delinsGC (n.*4512_*4513delinsGC) c.*5010_*5011delinsGC (n.*5010_*5011delinsGC) c.*3996_*3997delinsGC (n.*3996_*3997delinsGC) n.6174_6175delinsGC n.6587_6588delinsGC c.472+4313_472+4314delinsGC (n.472+4313_472+4314delinsGC) | |
| 10 | g.77975828del | CA210182899 | POLR3A | n.1941+4313del n.3493del n.5053del n.4786del n.5402del n.6850del n.6948del c.*1650del (n.*1650del) c.*4512del (n.*4512del) c.*5010del (n.*5010del) c.*3996del (n.*3996del) n.6174del n.6587del c.472+4313del (n.472+4313del) | dbSNP |
| 10 | g.77975828C>A | CA2609820177 | POLR3A | n.1941+4313G>T n.3493G>T n.5053G>T n.4786G>T n.5402G>T n.6850G>T n.6948G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*4512G>T (n.*4512G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*3996G>T (n.*3996G>T) n.6174G>T n.6587G>T c.472+4313G>T (n.472+4313G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975828C>T | CA2609820178 | POLR3A | n.1941+4313G>A n.3493G>A n.5053G>A n.4786G>A n.5402G>A n.6850G>A n.6948G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*4512G>A (n.*4512G>A) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.*3996G>A (n.*3996G>A) n.6174G>A n.6587G>A c.472+4313G>A (n.472+4313G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975829A>G | CA2609820179 | POLR3A | n.1941+4312T>C n.3492T>C n.5052T>C n.4785T>C n.5401T>C n.6849T>C n.6947T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*4511T>C (n.*4511T>C) c.*5009T>C (n.*5009T>C) c.*3995T>C (n.*3995T>C) n.6173T>C n.6586T>C c.472+4312T>C (n.472+4312T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975830G>C | CA2788640350 | POLR3A | n.1941+4311C>G n.3491C>G n.5051C>G n.4784C>G n.5400C>G n.6848C>G n.6946C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*4510C>G (n.*4510C>G) c.*5008C>G (n.*5008C>G) c.*3994C>G (n.*3994C>G) n.6172C>G n.6585C>G c.472+4311C>G (n.472+4311C>G) | |
| 10 | g.77975830G>T | CA2609820180 | POLR3A | n.1941+4311C>A n.3491C>A n.5051C>A n.4784C>A n.5400C>A n.6848C>A n.6946C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*4510C>A (n.*4510C>A) c.*5008C>A (n.*5008C>A) c.*3994C>A (n.*3994C>A) n.6172C>A n.6585C>A c.472+4311C>A (n.472+4311C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975833G>T | CA2609820181 | POLR3A | n.1941+4308C>A n.3488C>A n.5048C>A n.4781C>A n.5397C>A n.6845C>A n.6943C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*4507C>A (n.*4507C>A) c.*5005C>A (n.*5005C>A) c.*3991C>A (n.*3991C>A) n.6169C>A n.6582C>A c.472+4308C>A (n.472+4308C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77975834G>C | CA210182905 | POLR3A | n.1941+4307C>G n.3487C>G n.5047C>G n.4780C>G n.5396C>G n.6844C>G n.6942C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*4506C>G (n.*4506C>G) c.*5004C>G (n.*5004C>G) c.*3990C>G (n.*3990C>G) n.6168C>G n.6581C>G c.472+4307C>G (n.472+4307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.77975834G>T | CA2609820182 | POLR3A | n.1941+4307C>A n.3487C>A n.5047C>A n.4780C>A n.5396C>A n.6844C>A n.6942C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*4506C>A (n.*4506C>A) c.*5004C>A (n.*5004C>A) c.*3990C>A (n.*3990C>A) n.6168C>A n.6581C>A c.472+4307C>A (n.472+4307C>A) | gnomAD v4 |