UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.7794112G>A | CA1888889836 | ATP5F1C | c.57-2009G>A (n.57-2009G>A) n.90-2009G>A n.81-2009G>A n.106-2009G>A n.86-2009G>A n.55-2009G>A n.118-2935G>A c.-50-2935G>A (n.-50-2935G>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794112G= | CA1888889834 | ATP5F1C | c.57-2009G= (n.57-2009G=) n.90-2009G= n.81-2009G= n.106-2009G= n.86-2009G= n.55-2009G= n.118-2935G= c.-50-2935G= (n.-50-2935G=) | |
| 10 | g.7794114T>A | CA668621937 | ATP5F1C | c.57-2007T>A (n.57-2007T>A) n.90-2007T>A n.81-2007T>A n.106-2007T>A n.86-2007T>A n.55-2007T>A n.118-2933T>A c.-50-2933T>A (n.-50-2933T>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794114T= | CA1888889839 | ATP5F1C | c.57-2007T= (n.57-2007T=) n.90-2007T= n.81-2007T= n.106-2007T= n.86-2007T= n.55-2007T= n.118-2933T= c.-50-2933T= (n.-50-2933T=) | |
| 10 | g.7794116A= | CA1888889840 | ATP5F1C | c.57-2005A= (n.57-2005A=) n.90-2005A= n.81-2005A= n.106-2005A= n.86-2005A= n.55-2005A= n.118-2931A= c.-50-2931A= (n.-50-2931A=) | |
| 10 | g.7794116A>G | CA202435450 | ATP5F1C | c.57-2005A>G (n.57-2005A>G) n.90-2005A>G n.81-2005A>G n.106-2005A>G n.86-2005A>G n.55-2005A>G n.118-2931A>G c.-50-2931A>G (n.-50-2931A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794117T>A | CA202435451 | ATP5F1C | c.57-2004T>A (n.57-2004T>A) n.90-2004T>A n.81-2004T>A n.106-2004T>A n.86-2004T>A n.55-2004T>A n.118-2930T>A c.-50-2930T>A (n.-50-2930T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794117T= | CA1888889845 | ATP5F1C | c.57-2004T= (n.57-2004T=) n.90-2004T= n.81-2004T= n.106-2004T= n.86-2004T= n.55-2004T= n.118-2930T= c.-50-2930T= (n.-50-2930T=) | |
| 10 | g.7794118C= | CA1888889847 | ATP5F1C | c.57-2003C= (n.57-2003C=) n.90-2003C= n.81-2003C= n.106-2003C= n.86-2003C= n.55-2003C= n.118-2929C= c.-50-2929C= (n.-50-2929C=) | |
| 10 | g.7794118C>T | CA202435453 | ATP5F1C | c.57-2003C>T (n.57-2003C>T) n.90-2003C>T n.81-2003C>T n.106-2003C>T n.86-2003C>T n.55-2003C>T n.118-2929C>T c.-50-2929C>T (n.-50-2929C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794122T>C | CA202435456 | ATP5F1C | c.57-1999T>C (n.57-1999T>C) n.90-1999T>C n.81-1999T>C n.106-1999T>C n.86-1999T>C n.55-1999T>C n.118-2925T>C c.-50-2925T>C (n.-50-2925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794122T= | CA1888889852 | ATP5F1C | c.57-1999T= (n.57-1999T=) n.90-1999T= n.81-1999T= n.106-1999T= n.86-1999T= n.55-1999T= n.118-2925T= c.-50-2925T= (n.-50-2925T=) | |
| 10 | g.7794125_7794126insAAAT | CA2556523175 | ATP5F1C | c.57-1996_57-1995insAAAT (n.57-1996_57-1995insAAAT) n.90-1996_90-1995insAAAT n.81-1996_81-1995insAAAT n.106-1996_106-1995insAAAT n.86-1996_86-1995insAAAT n.55-1996_55-1995insAAAT n.118-2922_118-2921insAAAT c.-50-2922_-50-2921insAAAT (n.-50-2922_-50-2921insAAAT) | |
| 10 | g.7794127C= | CA1888889854 | ATP5F1C | c.57-1994C= (n.57-1994C=) n.90-1994C= n.81-1994C= n.106-1994C= n.86-1994C= n.55-1994C= n.118-2920C= c.-50-2920C= (n.-50-2920C=) | |
| 10 | g.7794127C>T | CA591496906 | ATP5F1C | c.57-1994C>T (n.57-1994C>T) n.90-1994C>T n.81-1994C>T n.106-1994C>T n.86-1994C>T n.55-1994C>T n.118-2920C>T c.-50-2920C>T (n.-50-2920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794131C= | CA1888889859 | ATP5F1C | c.57-1990C= (n.57-1990C=) n.90-1990C= n.81-1990C= n.106-1990C= n.86-1990C= n.55-1990C= n.118-2916C= c.-50-2916C= (n.-50-2916C=) | |
| 10 | g.7794131C>T | CA1888889860 | ATP5F1C | c.57-1990C>T (n.57-1990C>T) n.90-1990C>T n.81-1990C>T n.106-1990C>T n.86-1990C>T n.55-1990C>T n.118-2916C>T c.-50-2916C>T (n.-50-2916C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794133A= | CA1888889862 | ATP5F1C | c.57-1988A= (n.57-1988A=) n.90-1988A= n.81-1988A= n.106-1988A= n.86-1988A= n.55-1988A= n.118-2914A= c.-50-2914A= (n.-50-2914A=) | |
| 10 | g.7794133A>G | CA1888889863 | ATP5F1C | c.57-1988A>G (n.57-1988A>G) n.90-1988A>G n.81-1988A>G n.106-1988A>G n.86-1988A>G n.55-1988A>G n.118-2914A>G c.-50-2914A>G (n.-50-2914A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794134T>C | CA202435459 | ATP5F1C | c.57-1987T>C (n.57-1987T>C) n.90-1987T>C n.81-1987T>C n.106-1987T>C n.86-1987T>C n.55-1987T>C n.118-2913T>C c.-50-2913T>C (n.-50-2913T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794134T= | CA1888889865 | ATP5F1C | c.57-1987T= (n.57-1987T=) n.90-1987T= n.81-1987T= n.106-1987T= n.86-1987T= n.55-1987T= n.118-2913T= c.-50-2913T= (n.-50-2913T=) | |
| 10 | g.7794136G>A | CA668621953 | ATP5F1C | c.57-1985G>A (n.57-1985G>A) n.90-1985G>A n.81-1985G>A n.106-1985G>A n.86-1985G>A n.55-1985G>A n.118-2911G>A c.-50-2911G>A (n.-50-2911G>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794136G= | CA1888889867 | ATP5F1C | c.57-1985G= (n.57-1985G=) n.90-1985G= n.81-1985G= n.106-1985G= n.86-1985G= n.55-1985G= n.118-2911G= c.-50-2911G= (n.-50-2911G=) | |
| 10 | g.7794141C>A | CA2580913800 | ATP5F1C | c.57-1980C>A (n.57-1980C>A) n.90-1980C>A n.81-1980C>A n.106-1980C>A n.86-1980C>A n.55-1980C>A n.118-2906C>A c.-50-2906C>A (n.-50-2906C>A) | |
| 10 | g.7794141C= | CA1888889869 | ATP5F1C | c.57-1980C= (n.57-1980C=) n.90-1980C= n.81-1980C= n.106-1980C= n.86-1980C= n.55-1980C= n.118-2906C= c.-50-2906C= (n.-50-2906C=) | |
| 10 | g.7794141C>G | CA2580913801 | ATP5F1C | c.57-1980C>G (n.57-1980C>G) n.90-1980C>G n.81-1980C>G n.106-1980C>G n.86-1980C>G n.55-1980C>G n.118-2906C>G c.-50-2906C>G (n.-50-2906C>G) | |
| 10 | g.7794141C>T | CA15652983 | ATP5F1C | c.57-1980C>T (n.57-1980C>T) n.90-1980C>T n.81-1980C>T n.106-1980C>T n.86-1980C>T n.55-1980C>T n.118-2906C>T c.-50-2906C>T (n.-50-2906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794142G>A | CA202435465 | ATP5F1C | c.57-1979G>A (n.57-1979G>A) n.90-1979G>A n.81-1979G>A n.106-1979G>A n.86-1979G>A n.55-1979G>A n.118-2905G>A c.-50-2905G>A (n.-50-2905G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794142G= | CA1888889873 | ATP5F1C | c.57-1979G= (n.57-1979G=) n.90-1979G= n.81-1979G= n.106-1979G= n.86-1979G= n.55-1979G= n.118-2905G= c.-50-2905G= (n.-50-2905G=) | |
| 10 | g.7794143G>A | CA2522476968 | ATP5F1C | c.57-1978G>A (n.57-1978G>A) n.90-1978G>A n.81-1978G>A n.106-1978G>A n.86-1978G>A n.55-1978G>A n.118-2904G>A c.-50-2904G>A (n.-50-2904G>A) | |
| 10 | g.7794144G>A | CA924654996 | ATP5F1C | c.57-1977G>A (n.57-1977G>A) n.90-1977G>A n.81-1977G>A n.106-1977G>A n.86-1977G>A n.55-1977G>A n.118-2903G>A c.-50-2903G>A (n.-50-2903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794144G= | CA1888889875 | ATP5F1C | c.57-1977G= (n.57-1977G=) n.90-1977G= n.81-1977G= n.106-1977G= n.86-1977G= n.55-1977G= n.118-2903G= c.-50-2903G= (n.-50-2903G=) | |
| 10 | g.7794157C= | CA1888889878 | ATP5F1C | c.57-1964C= (n.57-1964C=) n.90-1964C= n.81-1964C= n.106-1964C= n.86-1964C= n.55-1964C= n.118-2890C= c.-50-2890C= (n.-50-2890C=) | |
| 10 | g.7794157C>T | CA668621960 | ATP5F1C | c.57-1964C>T (n.57-1964C>T) n.90-1964C>T n.81-1964C>T n.106-1964C>T n.86-1964C>T n.55-1964C>T n.118-2890C>T c.-50-2890C>T (n.-50-2890C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794158A= | CA1888889879 | ATP5F1C | c.57-1963A= (n.57-1963A=) n.90-1963A= n.81-1963A= n.106-1963A= n.86-1963A= n.55-1963A= n.118-2889A= c.-50-2889A= (n.-50-2889A=) | |
| 10 | g.7794158A>C | CA1888889881 | ATP5F1C | c.57-1963A>C (n.57-1963A>C) n.90-1963A>C n.81-1963A>C n.106-1963A>C n.86-1963A>C n.55-1963A>C n.118-2889A>C c.-50-2889A>C (n.-50-2889A>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794158A>G | CA202435467 | ATP5F1C | c.57-1963A>G (n.57-1963A>G) n.90-1963A>G n.81-1963A>G n.106-1963A>G n.86-1963A>G n.55-1963A>G n.118-2889A>G c.-50-2889A>G (n.-50-2889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794159T>C | CA1888889885 | ATP5F1C | c.57-1962T>C (n.57-1962T>C) n.90-1962T>C n.81-1962T>C n.106-1962T>C n.86-1962T>C n.55-1962T>C n.118-2888T>C c.-50-2888T>C (n.-50-2888T>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794159T= | CA1888889884 | ATP5F1C | c.57-1962T= (n.57-1962T=) n.90-1962T= n.81-1962T= n.106-1962T= n.86-1962T= n.55-1962T= n.118-2888T= c.-50-2888T= (n.-50-2888T=) | |
| 10 | g.7794164C= | CA1888889887 | ATP5F1C | c.57-1957C= (n.57-1957C=) n.90-1957C= n.81-1957C= n.106-1957C= n.86-1957C= n.55-1957C= n.118-2883C= c.-50-2883C= (n.-50-2883C=) | |
| 10 | g.7794164C>T | CA913426940 | ATP5F1C | c.57-1957C>T (n.57-1957C>T) n.90-1957C>T n.81-1957C>T n.106-1957C>T n.86-1957C>T n.55-1957C>T n.118-2883C>T c.-50-2883C>T (n.-50-2883C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794172C= | CA1888889889 | ATP5F1C | c.57-1949C= (n.57-1949C=) n.90-1949C= n.81-1949C= n.106-1949C= n.86-1949C= n.55-1949C= n.118-2875C= c.-50-2875C= (n.-50-2875C=) | |
| 10 | g.7794172C>T | CA202435468 | ATP5F1C | c.57-1949C>T (n.57-1949C>T) n.90-1949C>T n.81-1949C>T n.106-1949C>T n.86-1949C>T n.55-1949C>T n.118-2875C>T c.-50-2875C>T (n.-50-2875C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794175G>T | CA924655000 | ATP5F1C | c.57-1946G>T (n.57-1946G>T) n.90-1946G>T n.81-1946G>T n.106-1946G>T n.86-1946G>T n.55-1946G>T n.118-2872G>T c.-50-2872G>T (n.-50-2872G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794177C= | CA1888889892 | ATP5F1C | c.57-1944C= (n.57-1944C=) n.90-1944C= n.81-1944C= n.106-1944C= n.86-1944C= n.55-1944C= n.118-2870C= c.-50-2870C= (n.-50-2870C=) | |
| 10 | g.7794177C>G | CA1888889891 | ATP5F1C | c.57-1944C>G (n.57-1944C>G) n.90-1944C>G n.81-1944C>G n.106-1944C>G n.86-1944C>G n.55-1944C>G n.118-2870C>G c.-50-2870C>G (n.-50-2870C>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794178T>A | CA2786552491 | ATP5F1C | c.57-1943T>A (n.57-1943T>A) n.90-1943T>A n.81-1943T>A n.106-1943T>A n.86-1943T>A n.55-1943T>A n.118-2869T>A c.-50-2869T>A (n.-50-2869T>A) | |
| 10 | g.7794188G>C | CA591496907 | ATP5F1C | c.57-1933G>C (n.57-1933G>C) n.90-1933G>C n.81-1933G>C n.106-1933G>C n.86-1933G>C n.55-1933G>C n.118-2859G>C c.-50-2859G>C (n.-50-2859G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794188G= | CA1888889894 | ATP5F1C | c.57-1933G= (n.57-1933G=) n.90-1933G= n.81-1933G= n.106-1933G= n.86-1933G= n.55-1933G= n.118-2859G= c.-50-2859G= (n.-50-2859G=) | |
| 10 | g.7794190A= | CA1888889896 | ATP5F1C | c.57-1931A= (n.57-1931A=) n.90-1931A= n.81-1931A= n.106-1931A= n.86-1931A= n.55-1931A= n.118-2857A= c.-50-2857A= (n.-50-2857A=) | |
| 10 | g.7794190A>G | CA1888889897 | ATP5F1C | c.57-1931A>G (n.57-1931A>G) n.90-1931A>G n.81-1931A>G n.106-1931A>G n.86-1931A>G n.55-1931A>G n.118-2857A>G c.-50-2857A>G (n.-50-2857A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794191T>C | CA1888889900 | ATP5F1C | c.57-1930T>C (n.57-1930T>C) n.90-1930T>C n.81-1930T>C n.106-1930T>C n.86-1930T>C n.55-1930T>C n.118-2856T>C c.-50-2856T>C (n.-50-2856T>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794191T= | CA1888889899 | ATP5F1C | c.57-1930T= (n.57-1930T=) n.90-1930T= n.81-1930T= n.106-1930T= n.86-1930T= n.55-1930T= n.118-2856T= c.-50-2856T= (n.-50-2856T=) | |
| 10 | g.7794196C= | CA1888889902 | ATP5F1C | c.57-1925C= (n.57-1925C=) n.90-1925C= n.81-1925C= n.106-1925C= n.86-1925C= n.55-1925C= n.118-2851C= c.-50-2851C= (n.-50-2851C=) | |
| 10 | g.7794196C>T | CA1888889904 | ATP5F1C | c.57-1925C>T (n.57-1925C>T) n.90-1925C>T n.81-1925C>T n.106-1925C>T n.86-1925C>T n.55-1925C>T n.118-2851C>T c.-50-2851C>T (n.-50-2851C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794197T>C | CA202435471 | ATP5F1C | c.57-1924T>C (n.57-1924T>C) n.90-1924T>C n.81-1924T>C n.106-1924T>C n.86-1924T>C n.55-1924T>C n.118-2850T>C c.-50-2850T>C (n.-50-2850T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794197T= | CA1888889906 | ATP5F1C | c.57-1924T= (n.57-1924T=) n.90-1924T= n.81-1924T= n.106-1924T= n.86-1924T= n.55-1924T= n.118-2850T= c.-50-2850T= (n.-50-2850T=) | |
| 10 | g.7794200C= | CA1888889908 | ATP5F1C | c.57-1921C= (n.57-1921C=) n.90-1921C= n.81-1921C= n.106-1921C= n.86-1921C= n.55-1921C= n.118-2847C= c.-50-2847C= (n.-50-2847C=) | |
| 10 | g.7794200C>T | CA668621979 | ATP5F1C | c.57-1921C>T (n.57-1921C>T) n.90-1921C>T n.81-1921C>T n.106-1921C>T n.86-1921C>T n.55-1921C>T n.118-2847C>T c.-50-2847C>T (n.-50-2847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794203T>C | CA1888889911 | ATP5F1C | c.57-1918T>C (n.57-1918T>C) n.90-1918T>C n.81-1918T>C n.106-1918T>C n.86-1918T>C n.55-1918T>C n.118-2844T>C c.-50-2844T>C (n.-50-2844T>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794203T= | CA1888889910 | ATP5F1C | c.57-1918T= (n.57-1918T=) n.90-1918T= n.81-1918T= n.106-1918T= n.86-1918T= n.55-1918T= n.118-2844T= c.-50-2844T= (n.-50-2844T=) | |
| 10 | g.7794206A= | CA1888889912 | ATP5F1C | c.57-1915A= (n.57-1915A=) n.90-1915A= n.81-1915A= n.106-1915A= n.86-1915A= n.55-1915A= n.118-2841A= c.-50-2841A= (n.-50-2841A=) | |
| 10 | g.7794206A>G | CA668621980 | ATP5F1C | c.57-1915A>G (n.57-1915A>G) n.90-1915A>G n.81-1915A>G n.106-1915A>G n.86-1915A>G n.55-1915A>G n.118-2841A>G c.-50-2841A>G (n.-50-2841A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794208A= | CA1888889915 | ATP5F1C | c.57-1913A= (n.57-1913A=) n.90-1913A= n.81-1913A= n.106-1913A= n.86-1913A= n.55-1913A= n.118-2839A= c.-50-2839A= (n.-50-2839A=) | |
| 10 | g.7794208A>G | CA202435474 | ATP5F1C | c.57-1913A>G (n.57-1913A>G) n.90-1913A>G n.81-1913A>G n.106-1913A>G n.86-1913A>G n.55-1913A>G n.118-2839A>G c.-50-2839A>G (n.-50-2839A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794209T>C | CA668621984 | ATP5F1C | c.57-1912T>C (n.57-1912T>C) n.90-1912T>C n.81-1912T>C n.106-1912T>C n.86-1912T>C n.55-1912T>C n.118-2838T>C c.-50-2838T>C (n.-50-2838T>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794209T= | CA1888889917 | ATP5F1C | c.57-1912T= (n.57-1912T=) n.90-1912T= n.81-1912T= n.106-1912T= n.86-1912T= n.55-1912T= n.118-2838T= c.-50-2838T= (n.-50-2838T=) |