UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.7794048A= | CA1888889792 | ATP5F1C | c.57-2073A= (n.57-2073A=) n.90-2073A= n.81-2073A= n.106-2073A= n.86-2073A= n.55-2073A= n.118-2999A= c.-50-2999A= (n.-50-2999A=) | |
| 10 | g.7794048A>G | CA202435428 | ATP5F1C | c.57-2073A>G (n.57-2073A>G) n.90-2073A>G n.81-2073A>G n.106-2073A>G n.86-2073A>G n.55-2073A>G n.118-2999A>G c.-50-2999A>G (n.-50-2999A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794049C= | CA1888889796 | ATP5F1C | c.57-2072C= (n.57-2072C=) n.90-2072C= n.81-2072C= n.106-2072C= n.86-2072C= n.55-2072C= n.118-2998C= c.-50-2998C= (n.-50-2998C=) | |
| 10 | g.7794049C>G | CA202435430 | ATP5F1C | c.57-2072C>G (n.57-2072C>G) n.90-2072C>G n.81-2072C>G n.106-2072C>G n.86-2072C>G n.55-2072C>G n.118-2998C>G c.-50-2998C>G (n.-50-2998C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794055T>G | CA1888889800 | ATP5F1C | c.57-2066T>G (n.57-2066T>G) n.90-2066T>G n.81-2066T>G n.106-2066T>G n.86-2066T>G n.55-2066T>G n.118-2992T>G c.-50-2992T>G (n.-50-2992T>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794055T= | CA1888889798 | ATP5F1C | c.57-2066T= (n.57-2066T=) n.90-2066T= n.81-2066T= n.106-2066T= n.86-2066T= n.55-2066T= n.118-2992T= c.-50-2992T= (n.-50-2992T=) | |
| 10 | g.7794059A= | CA1888889802 | ATP5F1C | c.57-2062A= (n.57-2062A=) n.90-2062A= n.81-2062A= n.106-2062A= n.86-2062A= n.55-2062A= n.118-2988A= c.-50-2988A= (n.-50-2988A=) | |
| 10 | g.7794059A>G | CA668621908 | ATP5F1C | c.57-2062A>G (n.57-2062A>G) n.90-2062A>G n.81-2062A>G n.106-2062A>G n.86-2062A>G n.55-2062A>G n.118-2988A>G c.-50-2988A>G (n.-50-2988A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794063G>A | CA1888889805 | ATP5F1C | c.57-2058G>A (n.57-2058G>A) n.90-2058G>A n.81-2058G>A n.106-2058G>A n.86-2058G>A n.55-2058G>A n.118-2984G>A c.-50-2984G>A (n.-50-2984G>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794063G= | CA1888889804 | ATP5F1C | c.57-2058G= (n.57-2058G=) n.90-2058G= n.81-2058G= n.106-2058G= n.86-2058G= n.55-2058G= n.118-2984G= c.-50-2984G= (n.-50-2984G=) | |
| 10 | g.7794063G>T | CA2720836453 | ATP5F1C | c.57-2058G>T (n.57-2058G>T) n.90-2058G>T n.81-2058G>T n.106-2058G>T n.86-2058G>T n.55-2058G>T n.118-2984G>T c.-50-2984G>T (n.-50-2984G>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794064C>A | CA202435434 | ATP5F1C | c.57-2057C>A (n.57-2057C>A) n.90-2057C>A n.81-2057C>A n.106-2057C>A n.86-2057C>A n.55-2057C>A n.118-2983C>A c.-50-2983C>A (n.-50-2983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794064C= | CA1888889808 | ATP5F1C | c.57-2057C= (n.57-2057C=) n.90-2057C= n.81-2057C= n.106-2057C= n.86-2057C= n.55-2057C= n.118-2983C= c.-50-2983C= (n.-50-2983C=) | |
| 10 | g.7794064C>G | CA202435436 | ATP5F1C | c.57-2057C>G (n.57-2057C>G) n.90-2057C>G n.81-2057C>G n.106-2057C>G n.86-2057C>G n.55-2057C>G n.118-2983C>G c.-50-2983C>G (n.-50-2983C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794071T>G | CA924654976 | ATP5F1C | c.57-2050T>G (n.57-2050T>G) n.90-2050T>G n.81-2050T>G n.106-2050T>G n.86-2050T>G n.55-2050T>G n.118-2976T>G c.-50-2976T>G (n.-50-2976T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794071T= | CA1888889812 | ATP5F1C | c.57-2050T= (n.57-2050T=) n.90-2050T= n.81-2050T= n.106-2050T= n.86-2050T= n.55-2050T= n.118-2976T= c.-50-2976T= (n.-50-2976T=) | |
| 10 | g.7794072C>T | CA2720935730 | ATP5F1C | c.57-2049C>T (n.57-2049C>T) n.90-2049C>T n.81-2049C>T n.106-2049C>T n.86-2049C>T n.55-2049C>T n.118-2975C>T c.-50-2975C>T (n.-50-2975C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794074A= | CA1888889814 | ATP5F1C | c.57-2047A= (n.57-2047A=) n.90-2047A= n.81-2047A= n.106-2047A= n.86-2047A= n.55-2047A= n.118-2973A= c.-50-2973A= (n.-50-2973A=) | |
| 10 | g.7794074A>G | CA924654983 | ATP5F1C | c.57-2047A>G (n.57-2047A>G) n.90-2047A>G n.81-2047A>G n.106-2047A>G n.86-2047A>G n.55-2047A>G n.118-2973A>G c.-50-2973A>G (n.-50-2973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794075A= | CA1888889816 | ATP5F1C | c.57-2046A= (n.57-2046A=) n.90-2046A= n.81-2046A= n.106-2046A= n.86-2046A= n.55-2046A= n.118-2972A= c.-50-2972A= (n.-50-2972A=) | |
| 10 | g.7794075A>G | CA668621928 | ATP5F1C | c.57-2046A>G (n.57-2046A>G) n.90-2046A>G n.81-2046A>G n.106-2046A>G n.86-2046A>G n.55-2046A>G n.118-2972A>G c.-50-2972A>G (n.-50-2972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794076T>C | CA924654989 | ATP5F1C | c.57-2045T>C (n.57-2045T>C) n.90-2045T>C n.81-2045T>C n.106-2045T>C n.86-2045T>C n.55-2045T>C n.118-2971T>C c.-50-2971T>C (n.-50-2971T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794076T= | CA1888889818 | ATP5F1C | c.57-2045T= (n.57-2045T=) n.90-2045T= n.81-2045T= n.106-2045T= n.86-2045T= n.55-2045T= n.118-2971T= c.-50-2971T= (n.-50-2971T=) | |
| 10 | g.7794087A= | CA1888889820 | ATP5F1C | c.57-2034A= (n.57-2034A=) n.90-2034A= n.81-2034A= n.106-2034A= n.86-2034A= n.55-2034A= n.118-2960A= c.-50-2960A= (n.-50-2960A=) | |
| 10 | g.7794087A>G | CA1888889822 | ATP5F1C | c.57-2034A>G (n.57-2034A>G) n.90-2034A>G n.81-2034A>G n.106-2034A>G n.86-2034A>G n.55-2034A>G n.118-2960A>G c.-50-2960A>G (n.-50-2960A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794089T>C | CA202435447 | ATP5F1C | c.57-2032T>C (n.57-2032T>C) n.90-2032T>C n.81-2032T>C n.106-2032T>C n.86-2032T>C n.55-2032T>C n.118-2958T>C c.-50-2958T>C (n.-50-2958T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794089T= | CA1888889825 | ATP5F1C | c.57-2032T= (n.57-2032T=) n.90-2032T= n.81-2032T= n.106-2032T= n.86-2032T= n.55-2032T= n.118-2958T= c.-50-2958T= (n.-50-2958T=) | |
| 10 | g.7794099C= | CA1888889827 | ATP5F1C | c.57-2022C= (n.57-2022C=) n.90-2022C= n.81-2022C= n.106-2022C= n.86-2022C= n.55-2022C= n.118-2948C= c.-50-2948C= (n.-50-2948C=) | |
| 10 | g.7794099C>G | CA591496904 | ATP5F1C | c.57-2022C>G (n.57-2022C>G) n.90-2022C>G n.81-2022C>G n.106-2022C>G n.86-2022C>G n.55-2022C>G n.118-2948C>G c.-50-2948C>G (n.-50-2948C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794106C= | CA1888889829 | ATP5F1C | c.57-2015C= (n.57-2015C=) n.90-2015C= n.81-2015C= n.106-2015C= n.86-2015C= n.55-2015C= n.118-2941C= c.-50-2941C= (n.-50-2941C=) | |
| 10 | g.7794106C>T | CA202435449 | ATP5F1C | c.57-2015C>T (n.57-2015C>T) n.90-2015C>T n.81-2015C>T n.106-2015C>T n.86-2015C>T n.55-2015C>T n.118-2941C>T c.-50-2941C>T (n.-50-2941C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794112G>A | CA1888889836 | ATP5F1C | c.57-2009G>A (n.57-2009G>A) n.90-2009G>A n.81-2009G>A n.106-2009G>A n.86-2009G>A n.55-2009G>A n.118-2935G>A c.-50-2935G>A (n.-50-2935G>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794112G= | CA1888889834 | ATP5F1C | c.57-2009G= (n.57-2009G=) n.90-2009G= n.81-2009G= n.106-2009G= n.86-2009G= n.55-2009G= n.118-2935G= c.-50-2935G= (n.-50-2935G=) | |
| 10 | g.7794114T>A | CA668621937 | ATP5F1C | c.57-2007T>A (n.57-2007T>A) n.90-2007T>A n.81-2007T>A n.106-2007T>A n.86-2007T>A n.55-2007T>A n.118-2933T>A c.-50-2933T>A (n.-50-2933T>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794114T= | CA1888889839 | ATP5F1C | c.57-2007T= (n.57-2007T=) n.90-2007T= n.81-2007T= n.106-2007T= n.86-2007T= n.55-2007T= n.118-2933T= c.-50-2933T= (n.-50-2933T=) | |
| 10 | g.7794116A= | CA1888889840 | ATP5F1C | c.57-2005A= (n.57-2005A=) n.90-2005A= n.81-2005A= n.106-2005A= n.86-2005A= n.55-2005A= n.118-2931A= c.-50-2931A= (n.-50-2931A=) | |
| 10 | g.7794116A>G | CA202435450 | ATP5F1C | c.57-2005A>G (n.57-2005A>G) n.90-2005A>G n.81-2005A>G n.106-2005A>G n.86-2005A>G n.55-2005A>G n.118-2931A>G c.-50-2931A>G (n.-50-2931A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794117T>A | CA202435451 | ATP5F1C | c.57-2004T>A (n.57-2004T>A) n.90-2004T>A n.81-2004T>A n.106-2004T>A n.86-2004T>A n.55-2004T>A n.118-2930T>A c.-50-2930T>A (n.-50-2930T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794117T= | CA1888889845 | ATP5F1C | c.57-2004T= (n.57-2004T=) n.90-2004T= n.81-2004T= n.106-2004T= n.86-2004T= n.55-2004T= n.118-2930T= c.-50-2930T= (n.-50-2930T=) | |
| 10 | g.7794118C= | CA1888889847 | ATP5F1C | c.57-2003C= (n.57-2003C=) n.90-2003C= n.81-2003C= n.106-2003C= n.86-2003C= n.55-2003C= n.118-2929C= c.-50-2929C= (n.-50-2929C=) | |
| 10 | g.7794118C>T | CA202435453 | ATP5F1C | c.57-2003C>T (n.57-2003C>T) n.90-2003C>T n.81-2003C>T n.106-2003C>T n.86-2003C>T n.55-2003C>T n.118-2929C>T c.-50-2929C>T (n.-50-2929C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794122T>C | CA202435456 | ATP5F1C | c.57-1999T>C (n.57-1999T>C) n.90-1999T>C n.81-1999T>C n.106-1999T>C n.86-1999T>C n.55-1999T>C n.118-2925T>C c.-50-2925T>C (n.-50-2925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794122T= | CA1888889852 | ATP5F1C | c.57-1999T= (n.57-1999T=) n.90-1999T= n.81-1999T= n.106-1999T= n.86-1999T= n.55-1999T= n.118-2925T= c.-50-2925T= (n.-50-2925T=) | |
| 10 | g.7794125_7794126insAAAT | CA2556523175 | ATP5F1C | c.57-1996_57-1995insAAAT (n.57-1996_57-1995insAAAT) n.90-1996_90-1995insAAAT n.81-1996_81-1995insAAAT n.106-1996_106-1995insAAAT n.86-1996_86-1995insAAAT n.55-1996_55-1995insAAAT n.118-2922_118-2921insAAAT c.-50-2922_-50-2921insAAAT (n.-50-2922_-50-2921insAAAT) | |
| 10 | g.7794127C= | CA1888889854 | ATP5F1C | c.57-1994C= (n.57-1994C=) n.90-1994C= n.81-1994C= n.106-1994C= n.86-1994C= n.55-1994C= n.118-2920C= c.-50-2920C= (n.-50-2920C=) | |
| 10 | g.7794127C>T | CA591496906 | ATP5F1C | c.57-1994C>T (n.57-1994C>T) n.90-1994C>T n.81-1994C>T n.106-1994C>T n.86-1994C>T n.55-1994C>T n.118-2920C>T c.-50-2920C>T (n.-50-2920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794131C= | CA1888889859 | ATP5F1C | c.57-1990C= (n.57-1990C=) n.90-1990C= n.81-1990C= n.106-1990C= n.86-1990C= n.55-1990C= n.118-2916C= c.-50-2916C= (n.-50-2916C=) | |
| 10 | g.7794131C>T | CA1888889860 | ATP5F1C | c.57-1990C>T (n.57-1990C>T) n.90-1990C>T n.81-1990C>T n.106-1990C>T n.86-1990C>T n.55-1990C>T n.118-2916C>T c.-50-2916C>T (n.-50-2916C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794133A= | CA1888889862 | ATP5F1C | c.57-1988A= (n.57-1988A=) n.90-1988A= n.81-1988A= n.106-1988A= n.86-1988A= n.55-1988A= n.118-2914A= c.-50-2914A= (n.-50-2914A=) | |
| 10 | g.7794133A>G | CA1888889863 | ATP5F1C | c.57-1988A>G (n.57-1988A>G) n.90-1988A>G n.81-1988A>G n.106-1988A>G n.86-1988A>G n.55-1988A>G n.118-2914A>G c.-50-2914A>G (n.-50-2914A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794134T>C | CA202435459 | ATP5F1C | c.57-1987T>C (n.57-1987T>C) n.90-1987T>C n.81-1987T>C n.106-1987T>C n.86-1987T>C n.55-1987T>C n.118-2913T>C c.-50-2913T>C (n.-50-2913T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794134T= | CA1888889865 | ATP5F1C | c.57-1987T= (n.57-1987T=) n.90-1987T= n.81-1987T= n.106-1987T= n.86-1987T= n.55-1987T= n.118-2913T= c.-50-2913T= (n.-50-2913T=) | |
| 10 | g.7794136G>A | CA668621953 | ATP5F1C | c.57-1985G>A (n.57-1985G>A) n.90-1985G>A n.81-1985G>A n.106-1985G>A n.86-1985G>A n.55-1985G>A n.118-2911G>A c.-50-2911G>A (n.-50-2911G>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794136G= | CA1888889867 | ATP5F1C | c.57-1985G= (n.57-1985G=) n.90-1985G= n.81-1985G= n.106-1985G= n.86-1985G= n.55-1985G= n.118-2911G= c.-50-2911G= (n.-50-2911G=) | |
| 10 | g.7794141C>A | CA2580913800 | ATP5F1C | c.57-1980C>A (n.57-1980C>A) n.90-1980C>A n.81-1980C>A n.106-1980C>A n.86-1980C>A n.55-1980C>A n.118-2906C>A c.-50-2906C>A (n.-50-2906C>A) | |
| 10 | g.7794141C= | CA1888889869 | ATP5F1C | c.57-1980C= (n.57-1980C=) n.90-1980C= n.81-1980C= n.106-1980C= n.86-1980C= n.55-1980C= n.118-2906C= c.-50-2906C= (n.-50-2906C=) | |
| 10 | g.7794141C>G | CA2580913801 | ATP5F1C | c.57-1980C>G (n.57-1980C>G) n.90-1980C>G n.81-1980C>G n.106-1980C>G n.86-1980C>G n.55-1980C>G n.118-2906C>G c.-50-2906C>G (n.-50-2906C>G) | |
| 10 | g.7794141C>T | CA15652983 | ATP5F1C | c.57-1980C>T (n.57-1980C>T) n.90-1980C>T n.81-1980C>T n.106-1980C>T n.86-1980C>T n.55-1980C>T n.118-2906C>T c.-50-2906C>T (n.-50-2906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794142G>A | CA202435465 | ATP5F1C | c.57-1979G>A (n.57-1979G>A) n.90-1979G>A n.81-1979G>A n.106-1979G>A n.86-1979G>A n.55-1979G>A n.118-2905G>A c.-50-2905G>A (n.-50-2905G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794142G= | CA1888889873 | ATP5F1C | c.57-1979G= (n.57-1979G=) n.90-1979G= n.81-1979G= n.106-1979G= n.86-1979G= n.55-1979G= n.118-2905G= c.-50-2905G= (n.-50-2905G=) | |
| 10 | g.7794143G>A | CA2522476968 | ATP5F1C | c.57-1978G>A (n.57-1978G>A) n.90-1978G>A n.81-1978G>A n.106-1978G>A n.86-1978G>A n.55-1978G>A n.118-2904G>A c.-50-2904G>A (n.-50-2904G>A) | |
| 10 | g.7794144G>A | CA924654996 | ATP5F1C | c.57-1977G>A (n.57-1977G>A) n.90-1977G>A n.81-1977G>A n.106-1977G>A n.86-1977G>A n.55-1977G>A n.118-2903G>A c.-50-2903G>A (n.-50-2903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794144G= | CA1888889875 | ATP5F1C | c.57-1977G= (n.57-1977G=) n.90-1977G= n.81-1977G= n.106-1977G= n.86-1977G= n.55-1977G= n.118-2903G= c.-50-2903G= (n.-50-2903G=) |