UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.7793977C>T | CA2786552489 | ATP5F1C | c.57-2144C>T (n.57-2144C>T) n.90-2144C>T n.81-2144C>T n.106-2144C>T n.86-2144C>T n.55-2144C>T n.118-3070C>T c.-50-3070C>T (n.-50-3070C>T) | |
| 10 | g.7793984A= | CA1888889741 | ATP5F1C | c.57-2137A= (n.57-2137A=) n.90-2137A= n.81-2137A= n.106-2137A= n.86-2137A= n.55-2137A= n.118-3063A= c.-50-3063A= (n.-50-3063A=) | |
| 10 | g.7793984A>T | CA1888889742 | ATP5F1C | c.57-2137A>T (n.57-2137A>T) n.90-2137A>T n.81-2137A>T n.106-2137A>T n.86-2137A>T n.55-2137A>T n.118-3063A>T c.-50-3063A>T (n.-50-3063A>T) | dbSNP |
| 10 | g.7793987T>G | CA1888889744 | ATP5F1C | c.57-2134T>G (n.57-2134T>G) n.90-2134T>G n.81-2134T>G n.106-2134T>G n.86-2134T>G n.55-2134T>G n.118-3060T>G c.-50-3060T>G (n.-50-3060T>G) | dbSNP |
| 10 | g.7793987T= | CA1888889743 | ATP5F1C | c.57-2134T= (n.57-2134T=) n.90-2134T= n.81-2134T= n.106-2134T= n.86-2134T= n.55-2134T= n.118-3060T= c.-50-3060T= (n.-50-3060T=) | |
| 10 | g.7793988C>A | CA1888889747 | ATP5F1C | c.57-2133C>A (n.57-2133C>A) n.90-2133C>A n.81-2133C>A n.106-2133C>A n.86-2133C>A n.55-2133C>A n.118-3059C>A c.-50-3059C>A (n.-50-3059C>A) | dbSNP |
| 10 | g.7793988C= | CA1888889746 | ATP5F1C | c.57-2133C= (n.57-2133C=) n.90-2133C= n.81-2133C= n.106-2133C= n.86-2133C= n.55-2133C= n.118-3059C= c.-50-3059C= (n.-50-3059C=) | |
| 10 | g.7793993G>A | CA924654958 | ATP5F1C | c.57-2128G>A (n.57-2128G>A) n.90-2128G>A n.81-2128G>A n.106-2128G>A n.86-2128G>A n.55-2128G>A n.118-3054G>A c.-50-3054G>A (n.-50-3054G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7793993G= | CA1888889749 | ATP5F1C | c.57-2128G= (n.57-2128G=) n.90-2128G= n.81-2128G= n.106-2128G= n.86-2128G= n.55-2128G= n.118-3054G= c.-50-3054G= (n.-50-3054G=) | |
| 10 | g.7793994C= | CA1888889751 | ATP5F1C | c.57-2127C= (n.57-2127C=) n.90-2127C= n.81-2127C= n.106-2127C= n.86-2127C= n.55-2127C= n.118-3053C= c.-50-3053C= (n.-50-3053C=) | |
| 10 | g.7793996_7793998dup | CA924654963 | ATP5F1C | c.57-2125_57-2123dup (n.57-2125_57-2123dup) n.90-2125_90-2123dup n.81-2125_81-2123dup n.106-2125_106-2123dup n.86-2125_86-2123dup n.55-2125_55-2123dup n.118-3051_118-3049dup c.-50-3051_-50-3049dup (n.-50-3051_-50-3049dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7793998C= | CA1888889752 | ATP5F1C | c.57-2123C= (n.57-2123C=) n.90-2123C= n.81-2123C= n.106-2123C= n.86-2123C= n.55-2123C= n.118-3049C= c.-50-3049C= (n.-50-3049C=) | |
| 10 | g.7793998C>T | CA668621872 | ATP5F1C | c.57-2123C>T (n.57-2123C>T) n.90-2123C>T n.81-2123C>T n.106-2123C>T n.86-2123C>T n.55-2123C>T n.118-3049C>T c.-50-3049C>T (n.-50-3049C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794000T>A | CA668621876 | ATP5F1C | c.57-2121T>A (n.57-2121T>A) n.90-2121T>A n.81-2121T>A n.106-2121T>A n.86-2121T>A n.55-2121T>A n.118-3047T>A c.-50-3047T>A (n.-50-3047T>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794000T= | CA1888889753 | ATP5F1C | c.57-2121T= (n.57-2121T=) n.90-2121T= n.81-2121T= n.106-2121T= n.86-2121T= n.55-2121T= n.118-3047T= c.-50-3047T= (n.-50-3047T=) | |
| 10 | g.7794001A= | CA1888889754 | ATP5F1C | c.57-2120A= (n.57-2120A=) n.90-2120A= n.81-2120A= n.106-2120A= n.86-2120A= n.55-2120A= n.118-3046A= c.-50-3046A= (n.-50-3046A=) | |
| 10 | g.7794001A>G | CA202435406 | ATP5F1C | c.57-2120A>G (n.57-2120A>G) n.90-2120A>G n.81-2120A>G n.106-2120A>G n.86-2120A>G n.55-2120A>G n.118-3046A>G c.-50-3046A>G (n.-50-3046A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794001A>T | CA668621879 | ATP5F1C | c.57-2120A>T (n.57-2120A>T) n.90-2120A>T n.81-2120A>T n.106-2120A>T n.86-2120A>T n.55-2120A>T n.118-3046A>T c.-50-3046A>T (n.-50-3046A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794003A= | CA1888889755 | ATP5F1C | c.57-2118A= (n.57-2118A=) n.90-2118A= n.81-2118A= n.106-2118A= n.86-2118A= n.55-2118A= n.118-3044A= c.-50-3044A= (n.-50-3044A=) | |
| 10 | g.7794003A>G | CA1888889756 | ATP5F1C | c.57-2118A>G (n.57-2118A>G) n.90-2118A>G n.81-2118A>G n.106-2118A>G n.86-2118A>G n.55-2118A>G n.118-3044A>G c.-50-3044A>G (n.-50-3044A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794004T>A | CA1888889758 | ATP5F1C | c.57-2117T>A (n.57-2117T>A) n.90-2117T>A n.81-2117T>A n.106-2117T>A n.86-2117T>A n.55-2117T>A n.118-3043T>A c.-50-3043T>A (n.-50-3043T>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794004T= | CA1888889757 | ATP5F1C | c.57-2117T= (n.57-2117T=) n.90-2117T= n.81-2117T= n.106-2117T= n.86-2117T= n.55-2117T= n.118-3043T= c.-50-3043T= (n.-50-3043T=) | |
| 10 | g.7794008C= | CA1888889759 | ATP5F1C | c.57-2113C= (n.57-2113C=) n.90-2113C= n.81-2113C= n.106-2113C= n.86-2113C= n.55-2113C= n.118-3039C= c.-50-3039C= (n.-50-3039C=) | |
| 10 | g.7794008C>G | CA202435412 | ATP5F1C | c.57-2113C>G (n.57-2113C>G) n.90-2113C>G n.81-2113C>G n.106-2113C>G n.86-2113C>G n.55-2113C>G n.118-3039C>G c.-50-3039C>G (n.-50-3039C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794010T>C | CA668621883 | ATP5F1C | c.57-2111T>C (n.57-2111T>C) n.90-2111T>C n.81-2111T>C n.106-2111T>C n.86-2111T>C n.55-2111T>C n.118-3037T>C c.-50-3037T>C (n.-50-3037T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794010T= | CA1888889761 | ATP5F1C | c.57-2111T= (n.57-2111T=) n.90-2111T= n.81-2111T= n.106-2111T= n.86-2111T= n.55-2111T= n.118-3037T= c.-50-3037T= (n.-50-3037T=) | |
| 10 | g.7794014A= | CA1888889763 | ATP5F1C | c.57-2107A= (n.57-2107A=) n.90-2107A= n.81-2107A= n.106-2107A= n.86-2107A= n.55-2107A= n.118-3033A= c.-50-3033A= (n.-50-3033A=) | |
| 10 | g.7794014A>T | CA668621887 | ATP5F1C | c.57-2107A>T (n.57-2107A>T) n.90-2107A>T n.81-2107A>T n.106-2107A>T n.86-2107A>T n.55-2107A>T n.118-3033A>T c.-50-3033A>T (n.-50-3033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794018A= | CA1888889766 | ATP5F1C | c.57-2103A= (n.57-2103A=) n.90-2103A= n.81-2103A= n.106-2103A= n.86-2103A= n.55-2103A= n.118-3029A= c.-50-3029A= (n.-50-3029A=) | |
| 10 | g.7794018A>C | CA1888889768 | ATP5F1C | c.57-2103A>C (n.57-2103A>C) n.90-2103A>C n.81-2103A>C n.106-2103A>C n.86-2103A>C n.55-2103A>C n.118-3029A>C c.-50-3029A>C (n.-50-3029A>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794018A>G | CA1888889764 | ATP5F1C | c.57-2103A>G (n.57-2103A>G) n.90-2103A>G n.81-2103A>G n.106-2103A>G n.86-2103A>G n.55-2103A>G n.118-3029A>G c.-50-3029A>G (n.-50-3029A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794019G>T | CA2553008150 | ATP5F1C | c.57-2102G>T (n.57-2102G>T) n.90-2102G>T n.81-2102G>T n.106-2102G>T n.86-2102G>T n.55-2102G>T n.118-3028G>T c.-50-3028G>T (n.-50-3028G>T) | |
| 10 | g.7794024T>C | CA1888889770 | ATP5F1C | c.57-2097T>C (n.57-2097T>C) n.90-2097T>C n.81-2097T>C n.106-2097T>C n.86-2097T>C n.55-2097T>C n.118-3023T>C c.-50-3023T>C (n.-50-3023T>C) | dbSNP |
| 10 | g.7794024T= | CA1888889769 | ATP5F1C | c.57-2097T= (n.57-2097T=) n.90-2097T= n.81-2097T= n.106-2097T= n.86-2097T= n.55-2097T= n.118-3023T= c.-50-3023T= (n.-50-3023T=) | |
| 10 | g.7794026G>C | CA591496902 | ATP5F1C | c.57-2095G>C (n.57-2095G>C) n.90-2095G>C n.81-2095G>C n.106-2095G>C n.86-2095G>C n.55-2095G>C n.118-3021G>C c.-50-3021G>C (n.-50-3021G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794026G= | CA1888889771 | ATP5F1C | c.57-2095G= (n.57-2095G=) n.90-2095G= n.81-2095G= n.106-2095G= n.86-2095G= n.55-2095G= n.118-3021G= c.-50-3021G= (n.-50-3021G=) | |
| 10 | g.7794026G>T | CA2786552490 | ATP5F1C | c.57-2095G>T (n.57-2095G>T) n.90-2095G>T n.81-2095G>T n.106-2095G>T n.86-2095G>T n.55-2095G>T n.118-3021G>T c.-50-3021G>T (n.-50-3021G>T) | |
| 10 | g.7794030T>A | CA1888889775 | ATP5F1C | c.57-2091T>A (n.57-2091T>A) n.90-2091T>A n.81-2091T>A n.106-2091T>A n.86-2091T>A n.55-2091T>A n.118-3017T>A c.-50-3017T>A (n.-50-3017T>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794030T= | CA1888889774 | ATP5F1C | c.57-2091T= (n.57-2091T=) n.90-2091T= n.81-2091T= n.106-2091T= n.86-2091T= n.55-2091T= n.118-3017T= c.-50-3017T= (n.-50-3017T=) | |
| 10 | g.7794034C= | CA1888889778 | ATP5F1C | c.57-2087C= (n.57-2087C=) n.90-2087C= n.81-2087C= n.106-2087C= n.86-2087C= n.55-2087C= n.118-3013C= c.-50-3013C= (n.-50-3013C=) | |
| 10 | g.7794034C>T | CA1888889777 | ATP5F1C | c.57-2087C>T (n.57-2087C>T) n.90-2087C>T n.81-2087C>T n.106-2087C>T n.86-2087C>T n.55-2087C>T n.118-3013C>T c.-50-3013C>T (n.-50-3013C>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794041G>A | CA202435415 | ATP5F1C | c.57-2080G>A (n.57-2080G>A) n.90-2080G>A n.81-2080G>A n.106-2080G>A n.86-2080G>A n.55-2080G>A n.118-3006G>A c.-50-3006G>A (n.-50-3006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794041G= | CA1888889780 | ATP5F1C | c.57-2080G= (n.57-2080G=) n.90-2080G= n.81-2080G= n.106-2080G= n.86-2080G= n.55-2080G= n.118-3006G= c.-50-3006G= (n.-50-3006G=) | |
| 10 | g.7794042A= | CA1888889784 | ATP5F1C | c.57-2079A= (n.57-2079A=) n.90-2079A= n.81-2079A= n.106-2079A= n.86-2079A= n.55-2079A= n.118-3005A= c.-50-3005A= (n.-50-3005A=) | |
| 10 | g.7794042A>G | CA1888889785 | ATP5F1C | c.57-2079A>G (n.57-2079A>G) n.90-2079A>G n.81-2079A>G n.106-2079A>G n.86-2079A>G n.55-2079A>G n.118-3005A>G c.-50-3005A>G (n.-50-3005A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794044A= | CA1888889786 | ATP5F1C | c.57-2077A= (n.57-2077A=) n.90-2077A= n.81-2077A= n.106-2077A= n.86-2077A= n.55-2077A= n.118-3003A= c.-50-3003A= (n.-50-3003A=) | |
| 10 | g.7794044A>G | CA202435419 | ATP5F1C | c.57-2077A>G (n.57-2077A>G) n.90-2077A>G n.81-2077A>G n.106-2077A>G n.86-2077A>G n.55-2077A>G n.118-3003A>G c.-50-3003A>G (n.-50-3003A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794045T>C | CA668621900 | ATP5F1C | c.57-2076T>C (n.57-2076T>C) n.90-2076T>C n.81-2076T>C n.106-2076T>C n.86-2076T>C n.55-2076T>C n.118-3002T>C c.-50-3002T>C (n.-50-3002T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794045T>G | CA668621898 | ATP5F1C | c.57-2076T>G (n.57-2076T>G) n.90-2076T>G n.81-2076T>G n.106-2076T>G n.86-2076T>G n.55-2076T>G n.118-3002T>G c.-50-3002T>G (n.-50-3002T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794045T= | CA1888889790 | ATP5F1C | c.57-2076T= (n.57-2076T=) n.90-2076T= n.81-2076T= n.106-2076T= n.86-2076T= n.55-2076T= n.118-3002T= c.-50-3002T= (n.-50-3002T=) | |
| 10 | g.7794048A= | CA1888889792 | ATP5F1C | c.57-2073A= (n.57-2073A=) n.90-2073A= n.81-2073A= n.106-2073A= n.86-2073A= n.55-2073A= n.118-2999A= c.-50-2999A= (n.-50-2999A=) | |
| 10 | g.7794048A>G | CA202435428 | ATP5F1C | c.57-2073A>G (n.57-2073A>G) n.90-2073A>G n.81-2073A>G n.106-2073A>G n.86-2073A>G n.55-2073A>G n.118-2999A>G c.-50-2999A>G (n.-50-2999A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794049C= | CA1888889796 | ATP5F1C | c.57-2072C= (n.57-2072C=) n.90-2072C= n.81-2072C= n.106-2072C= n.86-2072C= n.55-2072C= n.118-2998C= c.-50-2998C= (n.-50-2998C=) | |
| 10 | g.7794049C>G | CA202435430 | ATP5F1C | c.57-2072C>G (n.57-2072C>G) n.90-2072C>G n.81-2072C>G n.106-2072C>G n.86-2072C>G n.55-2072C>G n.118-2998C>G c.-50-2998C>G (n.-50-2998C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794055T>G | CA1888889800 | ATP5F1C | c.57-2066T>G (n.57-2066T>G) n.90-2066T>G n.81-2066T>G n.106-2066T>G n.86-2066T>G n.55-2066T>G n.118-2992T>G c.-50-2992T>G (n.-50-2992T>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794055T= | CA1888889798 | ATP5F1C | c.57-2066T= (n.57-2066T=) n.90-2066T= n.81-2066T= n.106-2066T= n.86-2066T= n.55-2066T= n.118-2992T= c.-50-2992T= (n.-50-2992T=) | |
| 10 | g.7794059A= | CA1888889802 | ATP5F1C | c.57-2062A= (n.57-2062A=) n.90-2062A= n.81-2062A= n.106-2062A= n.86-2062A= n.55-2062A= n.118-2988A= c.-50-2988A= (n.-50-2988A=) | |
| 10 | g.7794059A>G | CA668621908 | ATP5F1C | c.57-2062A>G (n.57-2062A>G) n.90-2062A>G n.81-2062A>G n.106-2062A>G n.86-2062A>G n.55-2062A>G n.118-2988A>G c.-50-2988A>G (n.-50-2988A>G) | dbSNP |
| 10 | g.7794063G>A | CA1888889805 | ATP5F1C | c.57-2058G>A (n.57-2058G>A) n.90-2058G>A n.81-2058G>A n.106-2058G>A n.86-2058G>A n.55-2058G>A n.118-2984G>A c.-50-2984G>A (n.-50-2984G>A) | dbSNP |
| 10 | g.7794063G= | CA1888889804 | ATP5F1C | c.57-2058G= (n.57-2058G=) n.90-2058G= n.81-2058G= n.106-2058G= n.86-2058G= n.55-2058G= n.118-2984G= c.-50-2984G= (n.-50-2984G=) | |
| 10 | g.7794063G>T | CA2720836453 | ATP5F1C | c.57-2058G>T (n.57-2058G>T) n.90-2058G>T n.81-2058G>T n.106-2058G>T n.86-2058G>T n.55-2058G>T n.118-2984G>T c.-50-2984G>T (n.-50-2984G>T) | dbSNP |
| 10 | g.7794064C>A | CA202435434 | ATP5F1C | c.57-2057C>A (n.57-2057C>A) n.90-2057C>A n.81-2057C>A n.106-2057C>A n.86-2057C>A n.55-2057C>A n.118-2983C>A c.-50-2983C>A (n.-50-2983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794064C= | CA1888889808 | ATP5F1C | c.57-2057C= (n.57-2057C=) n.90-2057C= n.81-2057C= n.106-2057C= n.86-2057C= n.55-2057C= n.118-2983C= c.-50-2983C= (n.-50-2983C=) | |
| 10 | g.7794064C>G | CA202435436 | ATP5F1C | c.57-2057C>G (n.57-2057C>G) n.90-2057C>G n.81-2057C>G n.106-2057C>G n.86-2057C>G n.55-2057C>G n.118-2983C>G c.-50-2983C>G (n.-50-2983C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794071T>G | CA924654976 | ATP5F1C | c.57-2050T>G (n.57-2050T>G) n.90-2050T>G n.81-2050T>G n.106-2050T>G n.86-2050T>G n.55-2050T>G n.118-2976T>G c.-50-2976T>G (n.-50-2976T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.7794071T= | CA1888889812 | ATP5F1C | c.57-2050T= (n.57-2050T=) n.90-2050T= n.81-2050T= n.106-2050T= n.86-2050T= n.55-2050T= n.118-2976T= c.-50-2976T= (n.-50-2976T=) |