UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.77935972_77935980delinsAGAAGAAGA | CA1144228874 | NEXN | c.1401_1409delinsAGAAGAAGA (p.Ile467=) c.1209_1217delinsAGAAGAAGA (p.Ile403=) c.1100_1108delinsAGAAGAAGA n.975_983delinsAGAAGAAGA c.1359_1367delinsAGAAGAAGA (p.Ile453=) c.1251+2493_1251+2501delinsAGAAGAAGA (n.1251+2493_1251+2501delinsAGAAGAAGA) c.1167_1175delinsAGAAGAAGA (p.Ile389=) c.984_992delinsAGAAGAAGA (p.Ile328=) | |
| 1 | g.77935978_77935980dup | CA1177628324 | NEXN | c.1407_1409dup (p.Glu470_Arg471insGlu) c.1215_1217dup (p.Glu406_Arg407insGlu) c.1106_1108dup n.981_983dup c.1365_1367dup (p.Glu456_Arg457insGlu) c.1251+2499_1251+2501dup (n.1251+2499_1251+2501dup) c.1173_1175dup (p.Glu392_Arg393insGlu) c.990_992dup (p.Glu331_Arg332insGlu) | dbSNP |
| 1 | g.77935978_77935980del | CA142113 | NEXN | c.1407_1409del (p.Glu470del) c.1215_1217del (p.Glu406del) c.1106_1108del n.981_983del c.1365_1367del (p.Glu456del) c.1251+2499_1251+2501del (n.1251+2499_1251+2501del) c.1173_1175del (p.Glu392del) c.990_992del (p.Glu331del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935978A>C | CA340879263 | NEXN | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.1106A>C n.981A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1251+2499A>C (n.1251+2499A>C) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) | ClinVar |
| 1 | g.77935978A>G | CA418709452 | NEXN | c.1407A>G (p.Glu469=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.1106A>G n.981A>G c.1365A>G (p.Glu455=) c.1251+2499A>G (n.1251+2499A>G) c.1173A>G (p.Glu391=) c.990A>G (p.Glu330=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935978A>T | CA340879264 | NEXN | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.1106A>T n.981A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1251+2499A>T (n.1251+2499A>T) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) | |
| 1 | g.77935978delinsGC | CA2580063267 | NEXN | c.1407delinsGC (p.Glu470ArgfsTer9) c.1215delinsGC (p.Glu406ArgfsTer9) c.1106delinsGC n.981delinsGC c.1365delinsGC (p.Glu456ArgfsTer9) c.1251+2499delinsGC (n.1251+2499delinsGC) c.1173delinsGC (p.Glu392ArgfsTer9) c.990delinsGC (p.Glu331ArgfsTer9) | ClinVar |
| 1 | g.77935979G>A | CA340879269 | NEXN | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1107G>A n.982G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1251+2500G>A (n.1251+2500G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77935979G>C | CA181124 | NEXN | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1107G>C n.982G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1251+2500G>C (n.1251+2500G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935979G= | CA1140567794 | NEXN | c.1408G= (p.Glu470=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1107G= n.982G= c.1366G= (p.Glu456=) c.1251+2500G= (n.1251+2500G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.991G= (p.Glu331=) | |
| 1 | g.77935979G>T | CA340879267 | NEXN | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1107G>T n.982G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1251+2500G>T (n.1251+2500G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935983_77935986del | CA2542462886 | NEXN | c.1412_1415del (p.Arg471GlnfsTer?) c.1220_1223del (p.Arg407GlnfsTer?) c.1111_1114del n.986_989del c.1370_1373del (p.Arg457GlnfsTer?) c.1251+2504_1251+2507del (n.1251+2504_1251+2507del) c.1178_1181del (p.Arg393GlnfsTer?) c.995_998del (p.Arg332GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935980A= | CA1177628328 | NEXN | c.1409A= (p.Glu470=) c.1217A= (p.Glu406=) c.1108A= n.983A= c.1367A= (p.Glu456=) c.1251+2501A= (n.1251+2501A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.992A= (p.Glu331=) | |
| 1 | g.77935980A>C | CA918869 | NEXN | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1108A>C n.983A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1251+2501A>C (n.1251+2501A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935980A>G | CA340879270 | NEXN | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1108A>G n.983A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1251+2501A>G (n.1251+2501A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) | |
| 1 | g.77935980A>T | CA340879271 | NEXN | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1108A>T n.983A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1251+2501A>T (n.1251+2501A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.992A>T (p.Glu331Val) | |
| 1 | g.77935981G>A | CA418709457 | NEXN | c.1410G>A (p.Glu470=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1109G>A n.984G>A c.1368G>A (p.Glu456=) c.1251+2502G>A (n.1251+2502G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.993G>A (p.Glu331=) | dbSNP |
| 1 | g.77935981G>C | CA340879272 | NEXN | c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1109G>C n.984G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1251+2502G>C (n.1251+2502G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) | |
| 1 | g.77935981G>T | CA340879273 | NEXN | c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1109G>T n.984G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1251+2502G>T (n.1251+2502G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) | |
| 1 | g.77935982C>A | CA418709460 | NEXN | c.1411C>A (p.Arg471=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.1110C>A n.985C>A c.1369C>A (p.Arg457=) c.1251+2503C>A (n.1251+2503C>A) c.1177C>A (p.Arg393=) c.994C>A (p.Arg332=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.77935982C= | CA1177628329 | NEXN | c.1411C= (p.Arg471=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1110C= n.985C= c.1369C= (p.Arg457=) c.1251+2503C= (n.1251+2503C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.994C= (p.Arg332=) | |
| 1 | g.77935982C>G | CA340879274 | NEXN | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1110C>G n.985C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1251+2503C>G (n.1251+2503C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) | |
| 1 | g.77935982C>T | CA918870 | NEXN | c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1110C>T n.985C>T c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1251+2503C>T (n.1251+2503C>T) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.994C>T (p.Arg332Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935983G>A | CA918871 | NEXN | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1111G>A n.986G>A c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1251+2504G>A (n.1251+2504G>A) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935983G>C | CA340879277 | NEXN | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1111G>C n.986G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1251+2504G>C (n.1251+2504G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) | |
| 1 | g.77935983G= | CA1148411205 | NEXN | c.1412G= (p.Arg471=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1111G= n.986G= c.1370G= (p.Arg457=) c.1251+2504G= (n.1251+2504G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.995G= (p.Arg332=) | |
| 1 | g.77935983G>T | CA918872 | NEXN | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1111G>T n.986G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1251+2504G>T (n.1251+2504G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935984A= | CA1177628330 | NEXN | c.1413A= (p.Arg471=) c.1221A= (p.Arg407=) c.1112A= n.987A= c.1371A= (p.Arg457=) c.1251+2505A= (n.1251+2505A=) c.1179A= (p.Arg393=) c.996A= (p.Arg332=) | |
| 1 | g.77935984A>C | CA418709463 | NEXN | c.1413A>C (p.Arg471=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.1112A>C n.987A>C c.1371A>C (p.Arg457=) c.1251+2505A>C (n.1251+2505A>C) c.1179A>C (p.Arg393=) c.996A>C (p.Arg332=) | |
| 1 | g.77935984A>G | CA918873 | NEXN | c.1413A>G (p.Arg471=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1112A>G n.987A>G c.1371A>G (p.Arg457=) c.1251+2505A>G (n.1251+2505A>G) c.1179A>G (p.Arg393=) c.996A>G (p.Arg332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935984A>T | CA418709464 | NEXN | c.1413A>T (p.Arg471=) c.1221A>T (p.Arg407=) c.1112A>T n.987A>T c.1371A>T (p.Arg457=) c.1251+2505A>T (n.1251+2505A>T) c.1179A>T (p.Arg393=) c.996A>T (p.Arg332=) | |
| 1 | g.77935985G>A | CA24686664 | NEXN | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1113G>A n.988G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1251+2506G>A (n.1251+2506G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) | dbSNP |
| 1 | g.77935985G>C | CA340879287 | NEXN | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1113G>C n.988G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1251+2506G>C (n.1251+2506G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
| 1 | g.77935985G= | CA1143959920 | NEXN | c.1414G= (p.Ala472=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1113G= n.988G= c.1372G= (p.Ala458=) c.1251+2506G= (n.1251+2506G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.997G= (p.Ala333=) | |
| 1 | g.77935985G>T | CA340879281 | NEXN | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1113G>T n.988G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1251+2506G>T (n.1251+2506G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) | |
| 1 | g.77935986C>A | CA340879290 | NEXN | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1114C>A n.989C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1251+2507C>A (n.1251+2507C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) | |
| 1 | g.77935986C= | CA1145181105 | NEXN | c.1415C= (p.Ala472=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1114C= n.989C= c.1373C= (p.Ala458=) c.1251+2507C= (n.1251+2507C=) c.1181C= (p.Ala394=) c.998C= (p.Ala333=) | |
| 1 | g.77935986C>G | CA918874 | NEXN | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1114C>G n.989C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1251+2507C>G (n.1251+2507C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935986C>T | CA340879291 | NEXN | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1114C>T n.989C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1251+2507C>T (n.1251+2507C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.998C>T (p.Ala333Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935986_77935989delinsCAAG | CA1177628331 | NEXN | c.1415_1418delinsCAAG (p.Ala472=) c.1223_1226delinsCAAG (p.Ala408=) c.1114_1117delinsCAAG n.989_992delinsCAAG c.1373_1376delinsCAAG (p.Ala458=) c.1251+2507_1251+2510delinsCAAG (n.1251+2507_1251+2510delinsCAAG) c.1181_1184delinsCAAG (p.Ala394=) c.998_1001delinsCAAG (p.Ala333=) | |
| 1 | g.77935987A>C | CA418709471 | NEXN | c.1416A>C (p.Ala472=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.1115A>C n.990A>C c.1374A>C (p.Ala458=) c.1251+2508A>C (n.1251+2508A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.999A>C (p.Ala333=) | |
| 1 | g.77935987A>G | CA418709468 | NEXN | c.1416A>G (p.Ala472=) c.1224A>G (p.Ala408=) c.1115A>G n.990A>G c.1374A>G (p.Ala458=) c.1251+2508A>G (n.1251+2508A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.999A>G (p.Ala333=) | |
| 1 | g.77935987A>T | CA418709469 | NEXN | c.1416A>T (p.Ala472=) c.1224A>T (p.Ala408=) c.1115A>T n.990A>T c.1374A>T (p.Ala458=) c.1251+2508A>T (n.1251+2508A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.999A>T (p.Ala333=) | |
| 1 | g.77935990_77935992del | CA335456 | NEXN | c.1419_1421del (p.Arg474del) c.1227_1229del (p.Arg410del) c.1118_1120del n.993_995del c.1377_1379del (p.Arg460del) c.1251+2511_1251+2513del (n.1251+2511_1251+2513del) c.1185_1187del (p.Arg396del) c.1002_1004del (p.Arg335del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935988A= | CA1177628332 | NEXN | c.1417A= (p.Arg473=) c.1225A= (p.Arg409=) c.1116A= n.991A= c.1375A= (p.Arg459=) c.1251+2509A= (n.1251+2509A=) c.1183A= (p.Arg395=) c.1000A= (p.Arg334=) | |
| 1 | g.77935988A>C | CA418709472 | NEXN | c.1417A>C (p.Arg473=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1116A>C n.991A>C c.1375A>C (p.Arg459=) c.1251+2509A>C (n.1251+2509A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.1000A>C (p.Arg334=) | |
| 1 | g.77935988A>G | CA340879297 | NEXN | c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1116A>G n.991A>G c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1251+2509A>G (n.1251+2509A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935988A>T | CA340879298 | NEXN | c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1116A>T n.991A>T c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.1251+2509A>T (n.1251+2509A>T) c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) | |
| 1 | g.77935989G>A | CA340879301 | NEXN | c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1117G>A n.992G>A c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1251+2510G>A (n.1251+2510G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) | |
| 1 | g.77935989G>C | CA340879302 | NEXN | c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1117G>C n.992G>C c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1251+2510G>C (n.1251+2510G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) | |
| 1 | g.77935989G>T | CA340879305 | NEXN | c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1117G>T n.992G>T c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.1251+2510G>T (n.1251+2510G>T) c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) | |
| 1 | g.77935990A= | CA1141771453 | NEXN | c.1419A= (p.Arg473=) c.1227A= (p.Arg409=) c.1118A= n.993A= c.1377A= (p.Arg459=) c.1251+2511A= (n.1251+2511A=) c.1185A= (p.Arg395=) c.1002A= (p.Arg334=) | |
| 1 | g.77935990A>C | CA340879306 | NEXN | c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1118A>C n.993A>C c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.1251+2511A>C (n.1251+2511A>C) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) | |
| 1 | g.77935990A>G | CA918875 | NEXN | c.1419A>G (p.Arg473=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1118A>G n.993A>G c.1377A>G (p.Arg459=) c.1251+2511A>G (n.1251+2511A>G) c.1185A>G (p.Arg395=) c.1002A>G (p.Arg334=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935990A>T | CA340879309 | NEXN | c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1118A>T n.993A>T c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1251+2511A>T (n.1251+2511A>T) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) | |
| 1 | g.77935991A>C | CA418709475 | NEXN | c.1420A>C (p.Arg474=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1119A>C n.994A>C c.1378A>C (p.Arg460=) c.1251+2512A>C (n.1251+2512A>C) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1003A>C (p.Arg335=) | |
| 1 | g.77935991A>G | CA340879310 | NEXN | c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1119A>G n.994A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.1251+2512A>G (n.1251+2512A>G) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) | |
| 1 | g.77935991A>T | CA340879311 | NEXN | c.1420A>T (p.Arg474Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1119A>T n.994A>T c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.1251+2512A>T (n.1251+2512A>T) c.1186A>T (p.Arg396Trp) c.1003A>T (p.Arg335Trp) | |
| 1 | g.77935993_77935995del | CA2646274716 | NEXN | c.1422_1424del (p.Arg475del) c.1230_1232del (p.Arg411del) c.1121_1123del n.996_998del c.1380_1382del (p.Arg461del) c.1251+2514_1251+2516del (n.1251+2514_1251+2516del) c.1188_1190del (p.Arg397del) c.1005_1007del (p.Arg336del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935992G>A | CA340879313 | NEXN | c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1120G>A n.995G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.1251+2513G>A (n.1251+2513G>A) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77935992G>C | CA340879314 | NEXN | c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1120G>C n.995G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.1251+2513G>C (n.1251+2513G>C) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) | |
| 1 | g.77935992G= | CA1177628333 | NEXN | c.1421G= (p.Arg474=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1120G= n.995G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1251+2513G= (n.1251+2513G=) c.1187G= (p.Arg396=) c.1004G= (p.Arg335=) | |
| 1 | g.77935992G>T | CA340879315 | NEXN | c.1421G>T (p.Arg474Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1120G>T n.995G>T c.1379G>T (p.Arg460Met) c.1251+2513G>T (n.1251+2513G>T) c.1187G>T (p.Arg396Met) c.1004G>T (p.Arg335Met) | |
| 1 | g.77935993G>A | CA918876 | NEXN | c.1422G>A (p.Arg474=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1121G>A n.996G>A c.1380G>A (p.Arg460=) c.1251+2514G>A (n.1251+2514G>A) c.1188G>A (p.Arg396=) c.1005G>A (p.Arg335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935993G>C | CA340879318 | NEXN | c.1422G>C (p.Arg474Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1121G>C n.996G>C c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.1251+2514G>C (n.1251+2514G>C) c.1188G>C (p.Arg396Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.77935993G= | CA1177628334 | NEXN | c.1422G= (p.Arg474=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1121G= n.996G= c.1380G= (p.Arg460=) c.1251+2514G= (n.1251+2514G=) c.1188G= (p.Arg396=) c.1005G= (p.Arg335=) | |
| 1 | g.77935993G>T | CA340879319 | NEXN | c.1422G>T (p.Arg474Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1121G>T n.996G>T c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.1251+2514G>T (n.1251+2514G>T) c.1188G>T (p.Arg396Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) | |
| 1 | g.77935994A>C | CA418709479 | NEXN | c.1423A>C (p.Arg475=) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1122A>C n.997A>C c.1381A>C (p.Arg461=) c.1251+2515A>C (n.1251+2515A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1006A>C (p.Arg336=) | |
| 1 | g.77935994A>G | CA340879320 | NEXN | c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1122A>G n.997A>G c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1251+2515A>G (n.1251+2515A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) | |
| 1 | g.77935994A>T | CA340879321 | NEXN | c.1423A>T (p.Arg475Ter) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1122A>T n.997A>T c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.1251+2515A>T (n.1251+2515A>T) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) | |
| 1 | g.77935995G>A | CA340879323 | NEXN | c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1123G>A n.998G>A c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1251+2516G>A (n.1251+2516G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935995G>C | CA340879325 | NEXN | c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1123G>C n.998G>C c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1251+2516G>C (n.1251+2516G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935995G>T | CA340879328 | NEXN | c.1424G>T (p.Arg475Ile) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1123G>T n.998G>T c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.1251+2516G>T (n.1251+2516G>T) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1007G>T (p.Arg336Ile) | |
| 1 | g.77935996A= | CA1177628335 | NEXN | c.1425A= (p.Arg475=) c.1233A= (p.Arg411=) c.1124A= n.999A= c.1383A= (p.Arg461=) c.1251+2517A= (n.1251+2517A=) c.1191A= (p.Arg397=) c.1008A= (p.Arg336=) | |
| 1 | g.77935996A>C | CA340879330 | NEXN | c.1425A>C (p.Arg475Ser) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1124A>C n.999A>C c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.1251+2517A>C (n.1251+2517A>C) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1008A>C (p.Arg336Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77935996A>G | CA418709482 | NEXN | c.1425A>G (p.Arg475=) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1124A>G n.999A>G c.1383A>G (p.Arg461=) c.1251+2517A>G (n.1251+2517A>G) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1008A>G (p.Arg336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935996A>T | CA340879331 | NEXN | c.1425A>T (p.Arg475Ser) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1124A>T n.999A>T c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.1251+2517A>T (n.1251+2517A>T) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1008A>T (p.Arg336Ser) | |
| 1 | g.77935997G>A | CA340879339 | NEXN | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1125G>A n.1000G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1251+2518G>A (n.1251+2518G>A) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935997G>C | CA340879340 | NEXN | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1125G>C n.1000G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1251+2518G>C (n.1251+2518G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935997G= | CA1177628336 | NEXN | c.1426G= (p.Ala476=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1125G= n.1000G= c.1384G= (p.Ala462=) c.1251+2518G= (n.1251+2518G=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1009G= (p.Ala337=) | |
| 1 | g.77935997G>T | CA340879333 | NEXN | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1125G>T n.1000G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1251+2518G>T (n.1251+2518G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935998C>A | CA340879343 | NEXN | c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1126C>A n.1001C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1251+2519C>A (n.1251+2519C>A) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) | |
| 1 | g.77935998C>G | CA340879342 | NEXN | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1126C>G n.1001C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1251+2519C>G (n.1251+2519C>G) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
| 1 | g.77935998C>T | CA340879345 | NEXN | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1126C>T n.1001C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1251+2519C>T (n.1251+2519C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
| 1 | g.77935999A= | CA1177628337 | NEXN | c.1428A= (p.Ala476=) c.1236A= (p.Ala412=) c.1127A= n.1002A= c.1386A= (p.Ala462=) c.1251+2520A= (n.1251+2520A=) c.1194A= (p.Ala398=) c.1011A= (p.Ala337=) | |
| 1 | g.77935999A>C | CA918877 | NEXN | c.1428A>C (p.Ala476=) c.1236A>C (p.Ala412=) c.1127A>C n.1002A>C c.1386A>C (p.Ala462=) c.1251+2520A>C (n.1251+2520A>C) c.1194A>C (p.Ala398=) c.1011A>C (p.Ala337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77935999A>G | CA418709485 | NEXN | c.1428A>G (p.Ala476=) c.1236A>G (p.Ala412=) c.1127A>G n.1002A>G c.1386A>G (p.Ala462=) c.1251+2520A>G (n.1251+2520A>G) c.1194A>G (p.Ala398=) c.1011A>G (p.Ala337=) | |
| 1 | g.77935999A>T | CA418709484 | NEXN | c.1428A>T (p.Ala476=) c.1236A>T (p.Ala412=) c.1127A>T n.1002A>T c.1386A>T (p.Ala462=) c.1251+2520A>T (n.1251+2520A>T) c.1194A>T (p.Ala398=) c.1011A>T (p.Ala337=) | |
| 1 | g.77936000A= | CA1177628338 | NEXN | c.1429A= (p.Ile477=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1128A= n.1003A= c.1387A= (p.Ile463=) c.1251+2521A= (n.1251+2521A=) c.1195A= (p.Ile399=) c.1012A= (p.Ile338=) | |
| 1 | g.77936000A>C | CA340879347 | NEXN | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1128A>C n.1003A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1251+2521A>C (n.1251+2521A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) | |
| 1 | g.77936000A>G | CA340879348 | NEXN | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1128A>G n.1003A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1251+2521A>G (n.1251+2521A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.77936000A>T | CA340879350 | NEXN | c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1128A>T n.1003A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1251+2521A>T (n.1251+2521A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) | |
| 1 | g.77936001T>A | CA340879352 | NEXN | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1129T>A n.1004T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1251+2522T>A (n.1251+2522T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
| 1 | g.77936001T>C | CA335442 | NEXN | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1129T>C n.1004T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1251+2522T>C (n.1251+2522T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936001T>G | CA183791 | NEXN | c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1129T>G n.1004T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1251+2522T>G (n.1251+2522T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936001T= | CA1148224377 | NEXN | c.1430T= (p.Ile477=) c.1238T= (p.Ile413=) c.1129T= n.1004T= c.1388T= (p.Ile463=) c.1251+2522T= (n.1251+2522T=) c.1196T= (p.Ile399=) c.1013T= (p.Ile338=) | |
| 1 | g.77936002T>A | CA418709487 | NEXN | c.1431T>A (p.Ile477=) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1130T>A n.1005T>A c.1389T>A (p.Ile463=) c.1251+2523T>A (n.1251+2523T>A) c.1197T>A (p.Ile399=) c.1014T>A (p.Ile338=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936002T>C | CA418709490 | NEXN | c.1431T>C (p.Ile477=) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1130T>C n.1005T>C c.1389T>C (p.Ile463=) c.1251+2523T>C (n.1251+2523T>C) c.1197T>C (p.Ile399=) c.1014T>C (p.Ile338=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.77936002T>G | CA340879354 | NEXN | c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1130T>G n.1005T>G c.1389T>G (p.Ile463Met) c.1251+2523T>G (n.1251+2523T>G) c.1197T>G (p.Ile399Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) | |
| 1 | g.77936003G>A | CA340879355 | NEXN | c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1131G>A n.1006G>A c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1251+2524G>A (n.1251+2524G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.77936003G>C | CA340879357 | NEXN | c.1432G>C (p.Asp478His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1131G>C n.1006G>C c.1390G>C (p.Asp464His) c.1251+2524G>C (n.1251+2524G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1015G>C (p.Asp339His) | |
| 1 | g.77936003G= | CA1177628339 | NEXN | c.1432G= (p.Asp478=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1131G= n.1006G= c.1390G= (p.Asp464=) c.1251+2524G= (n.1251+2524G=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1015G= (p.Asp339=) | |
| 1 | g.77936003G>T | CA340879359 | NEXN | c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1131G>T n.1006G>T c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1251+2524G>T (n.1251+2524G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936004A>C | CA340879360 | NEXN | c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1132A>C n.1007A>C c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1251+2525A>C (n.1251+2525A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) | |
| 1 | g.77936004A>G | CA340879361 | NEXN | c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1132A>G n.1007A>G c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1251+2525A>G (n.1251+2525A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) | |
| 1 | g.77936004A>T | CA340879363 | NEXN | c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1132A>T n.1007A>T c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1251+2525A>T (n.1251+2525A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) | |
| 1 | g.77936005C>A | CA340879365 | NEXN | c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1133C>A n.1008C>A c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1251+2526C>A (n.1251+2526C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) | |
| 1 | g.77936005C= | CA1177628340 | NEXN | c.1434C= (p.Asp478=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1133C= n.1008C= c.1392C= (p.Asp464=) c.1251+2526C= (n.1251+2526C=) c.1200C= (p.Asp400=) c.1017C= (p.Asp339=) | |
| 1 | g.77936005C>G | CA340879370 | NEXN | c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1133C>G n.1008C>G c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1251+2526C>G (n.1251+2526C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) | dbSNP |
| 1 | g.77936005C>T | CA418709494 | NEXN | c.1434C>T (p.Asp478=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1133C>T n.1008C>T c.1392C>T (p.Asp464=) c.1251+2526C>T (n.1251+2526C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.1017C>T (p.Asp339=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936006C>A | CA340879371 | NEXN | c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1134C>A n.1009C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1251+2527C>A (n.1251+2527C>A) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
| 1 | g.77936006C= | CA1142483760 | NEXN | c.1435C= (p.Leu479=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1134C= n.1009C= c.1393C= (p.Leu465=) c.1251+2527C= (n.1251+2527C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
| 1 | g.77936006C>G | CA340879373 | NEXN | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1134C>G n.1009C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1251+2527C>G (n.1251+2527C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | |
| 1 | g.77936006C>T | CA335415 | NEXN | c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1134C>T n.1009C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1251+2527C>T (n.1251+2527C>T) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936007T>A | CA340879375 | NEXN | c.1436T>A (p.Leu479His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1135T>A n.1010T>A c.1394T>A (p.Leu465His) c.1251+2528T>A (n.1251+2528T>A) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1019T>A (p.Leu340His) | |
| 1 | g.77936007T>C | CA340879377 | NEXN | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1135T>C n.1010T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1251+2528T>C (n.1251+2528T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
| 1 | g.77936007T>G | CA340879379 | NEXN | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1135T>G n.1010T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1251+2528T>G (n.1251+2528T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
| 1 | g.77936008T>A | CA418709498 | NEXN | c.1437T>A (p.Leu479=) c.1245T>A (p.Leu415=) c.1136T>A n.1011T>A c.1395T>A (p.Leu465=) c.1251+2529T>A (n.1251+2529T>A) c.1203T>A (p.Leu401=) c.1020T>A (p.Leu340=) | |
| 1 | g.77936008T>C | CA418709500 | NEXN | c.1437T>C (p.Leu479=) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1136T>C n.1011T>C c.1395T>C (p.Leu465=) c.1251+2529T>C (n.1251+2529T>C) c.1203T>C (p.Leu401=) c.1020T>C (p.Leu340=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936008T>G | CA418709499 | NEXN | c.1437T>G (p.Leu479=) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1136T>G n.1011T>G c.1395T>G (p.Leu465=) c.1251+2529T>G (n.1251+2529T>G) c.1203T>G (p.Leu401=) c.1020T>G (p.Leu340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936009G>A | CA340879380 | NEXN | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1137G>A n.1012G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1251+2530G>A (n.1251+2530G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) | |
| 1 | g.77936009G>C | CA340879382 | NEXN | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1137G>C n.1012G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1251+2530G>C (n.1251+2530G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) | |
| 1 | g.77936009G>T | CA340879383 | NEXN | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1137G>T n.1012G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1251+2530G>T (n.1251+2530G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) | |
| 1 | g.77936010A= | CA1177628341 | NEXN | c.1439A= (p.Glu480=) c.1247A= (p.Glu416=) c.1138A= n.1013A= c.1397A= (p.Glu466=) c.1251+2531A= (n.1251+2531A=) c.1205A= (p.Glu402=) c.1022A= (p.Glu341=) | |
| 1 | g.77936010A>C | CA340879384 | NEXN | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1138A>C n.1013A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1251+2531A>C (n.1251+2531A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) | |
| 1 | g.77936010A>G | CA340879386 | NEXN | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1138A>G n.1013A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1251+2531A>G (n.1251+2531A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936010A>T | CA340879388 | NEXN | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1138A>T n.1013A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1251+2531A>T (n.1251+2531A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) | |
| 1 | g.77936011A>C | CA340879390 | NEXN | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.1139A>C n.1014A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1251+2532A>C (n.1251+2532A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) | |
| 1 | g.77936011A>G | CA418709504 | NEXN | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1248A>G (p.Glu416=) c.1139A>G n.1014A>G c.1398A>G (p.Glu466=) c.1251+2532A>G (n.1251+2532A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) c.1023A>G (p.Glu341=) | |
| 1 | g.77936011A>T | CA340879389 | NEXN | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.1139A>T n.1014A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1251+2532A>T (n.1251+2532A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) | |
| 1 | g.77936012_77936069dup | CA1003482999 | NEXN | c.1441_1473+25dup c.1249_1281+25dup c.1140_1172+25dup n.1015_1047+25dup c.1399_1431+25dup c.1251+2533_1251+2590dup (n.1251+2533_1251+2590dup) c.1207_1239+25dup c.1024_1056+25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936012A>C | CA340879392 | NEXN | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1140A>C n.1015A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1251+2533A>C (n.1251+2533A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) | |
| 1 | g.77936012A>G | CA340879396 | NEXN | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1140A>G n.1015A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1251+2533A>G (n.1251+2533A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) | |
| 1 | g.77936012A>T | CA340879397 | NEXN | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1140A>T n.1015A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1251+2533A>T (n.1251+2533A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) | |
| 1 | g.77936013T>A | CA340879399 | NEXN | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1141T>A n.1016T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1251+2534T>A (n.1251+2534T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) | |
| 1 | g.77936013T>C | CA340879400 | NEXN | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1141T>C n.1016T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1251+2534T>C (n.1251+2534T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) | |
| 1 | g.77936013T>G | CA340879402 | NEXN | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1141T>G n.1016T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1251+2534T>G (n.1251+2534T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.77936014T>A | CA418709507 | NEXN | c.1443T>A (p.Ile481=) c.1251T>A (p.Ile417=) c.1142T>A n.1017T>A c.1401T>A (p.Ile467=) c.1251+2535T>A (n.1251+2535T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1026T>A (p.Ile342=) | |
| 1 | g.77936014T>C | CA418709506 | NEXN | c.1443T>C (p.Ile481=) c.1251T>C (p.Ile417=) c.1142T>C n.1017T>C c.1401T>C (p.Ile467=) c.1251+2535T>C (n.1251+2535T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1026T>C (p.Ile342=) | |
| 1 | g.77936014T>G | CA340879403 | NEXN | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.1142T>G n.1017T>G c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1251+2535T>G (n.1251+2535T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) | |
| 1 | g.77936014_77936016delinsTAA | CA1177628342 | NEXN | c.1443_1445delinsTAA (p.Ile481=) c.1251_1253delinsTAA (p.Ile417=) c.1142_1144delinsTAA n.1017_1019delinsTAA c.1401_1403delinsTAA (p.Ile467=) c.1251+2535_1251+2537delinsTAA (n.1251+2535_1251+2537delinsTAA) c.1209_1211delinsTAA (p.Ile403=) c.1026_1028delinsTAA (p.Ile342=) | |
| 1 | g.77936015A>C | CA340879406 | NEXN | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1143A>C n.1018A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1251+2536A>C (n.1251+2536A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) | |
| 1 | g.77936015A>G | CA340879408 | NEXN | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1143A>G n.1018A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1251+2536A>G (n.1251+2536A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936015A>T | CA340879409 | NEXN | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1143A>T n.1018A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1251+2536A>T (n.1251+2536A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) | |
| 1 | g.77936016_77936017del | CA335459 | NEXN | c.1445_1446del (p.Lys482ArgfsTer5) c.1253_1254del (p.Lys418ArgfsTer5) c.1144_1145del n.1019_1020del c.1403_1404del (p.Lys468ArgfsTer5) c.1251+2537_1251+2538del (n.1251+2537_1251+2538del) c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer5) c.1028_1029del (p.Lys343ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936016A= | CA1177628343 | NEXN | c.1445A= (p.Lys482=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1144A= n.1019A= c.1403A= (p.Lys468=) c.1251+2537A= (n.1251+2537A=) c.1211A= (p.Lys404=) c.1028A= (p.Lys343=) | |
| 1 | g.77936016A>C | CA340879412 | NEXN | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1144A>C n.1019A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1251+2537A>C (n.1251+2537A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) | |
| 1 | g.77936016A>G | CA918878 | NEXN | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1144A>G n.1019A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1251+2537A>G (n.1251+2537A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936016A>T | CA340879414 | NEXN | c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1144A>T n.1019A>T c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1251+2537A>T (n.1251+2537A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) | |
| 1 | g.77936017A>C | CA340879416 | NEXN | c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1145A>C n.1020A>C c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1251+2538A>C (n.1251+2538A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) | |
| 1 | g.77936017A>G | CA418709509 | NEXN | c.1446A>G (p.Lys482=) c.1254A>G (p.Lys418=) c.1145A>G n.1020A>G c.1404A>G (p.Lys468=) c.1251+2538A>G (n.1251+2538A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.1029A>G (p.Lys343=) | |
| 1 | g.77936017A>T | CA340879415 | NEXN | c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1145A>T n.1020A>T c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1251+2538A>T (n.1251+2538A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) | |
| 1 | g.77936018G>A | CA340879418 | NEXN | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1146G>A n.1021G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1251+2539G>A (n.1251+2539G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) | |
| 1 | g.77936018G>C | CA340879419 | NEXN | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1146G>C n.1021G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1251+2539G>C (n.1251+2539G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936018G>T | CA340879420 | NEXN | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1146G>T n.1021G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1251+2539G>T (n.1251+2539G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) | |
| 1 | g.77936019A>C | CA340879422 | NEXN | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1147A>C n.1022A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1251+2540A>C (n.1251+2540A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) | |
| 1 | g.77936019A>G | CA340879424 | NEXN | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1147A>G n.1022A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1251+2540A>G (n.1251+2540A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936019A>T | CA340879425 | NEXN | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1147A>T n.1022A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1251+2540A>T (n.1251+2540A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) | |
| 1 | g.77936020G>A | CA418709513 | NEXN | c.1449G>A (p.Glu483=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1148G>A n.1023G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.1251+2541G>A (n.1251+2541G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) c.1032G>A (p.Glu344=) | |
| 1 | g.77936020G>C | CA340879428 | NEXN | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1148G>C n.1023G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1251+2541G>C (n.1251+2541G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) | |
| 1 | g.77936020G>T | CA340879427 | NEXN | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1148G>T n.1023G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1251+2541G>T (n.1251+2541G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) | |
| 1 | g.77936021C>A | CA918880 | NEXN | c.1450C>A (p.Arg484=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.1149C>A n.1024C>A c.1408C>A (p.Arg470=) c.1251+2542C>A (n.1251+2542C>A) c.1216C>A (p.Arg406=) c.1033C>A (p.Arg345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936021C= | CA1177628344 | NEXN | c.1450C= (p.Arg484=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1149C= n.1024C= c.1408C= (p.Arg470=) c.1251+2542C= (n.1251+2542C=) c.1216C= (p.Arg406=) c.1033C= (p.Arg345=) | |
| 1 | g.77936021C>G | CA340879430 | NEXN | c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1149C>G n.1024C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1251+2542C>G (n.1251+2542C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936021C>T | CA918879 | NEXN | c.1450C>T (p.Arg484Ter) c.1258C>T (p.Arg420Ter) c.1149C>T n.1024C>T c.1408C>T (p.Arg470Ter) c.1251+2542C>T (n.1251+2542C>T) c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.77936022G>A | CA340879432 | NEXN | c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1150G>A n.1025G>A c.1409G>A (p.Arg470Gln) c.1251+2543G>A (n.1251+2543G>A) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936022G>C | CA340879434 | NEXN | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1150G>C n.1025G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1251+2543G>C (n.1251+2543G>C) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936022G= | CA1177628345 | NEXN | c.1451G= (p.Arg484=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1150G= n.1025G= c.1409G= (p.Arg470=) c.1251+2543G= (n.1251+2543G=) c.1217G= (p.Arg406=) c.1034G= (p.Arg345=) | |
| 1 | g.77936022G>T | CA340879435 | NEXN | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1150G>T n.1025G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1251+2543G>T (n.1251+2543G>T) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936023A>C | CA418709518 | NEXN | c.1452A>C (p.Arg484=) c.1260A>C (p.Arg420=) c.1151A>C n.1026A>C c.1410A>C (p.Arg470=) c.1251+2544A>C (n.1251+2544A>C) c.1218A>C (p.Arg406=) c.1035A>C (p.Arg345=) | |
| 1 | g.77936023A>G | CA418709520 | NEXN | c.1452A>G (p.Arg484=) c.1260A>G (p.Arg420=) c.1151A>G n.1026A>G c.1410A>G (p.Arg470=) c.1251+2544A>G (n.1251+2544A>G) c.1218A>G (p.Arg406=) c.1035A>G (p.Arg345=) | |
| 1 | g.77936023A>T | CA418709521 | NEXN | c.1452A>T (p.Arg484=) c.1260A>T (p.Arg420=) c.1151A>T n.1026A>T c.1410A>T (p.Arg470=) c.1251+2544A>T (n.1251+2544A>T) c.1218A>T (p.Arg406=) c.1035A>T (p.Arg345=) | |
| 1 | g.77936024G>A | CA142116 | NEXN | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1152G>A n.1027G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1251+2545G>A (n.1251+2545G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936024G>C | CA340879438 | NEXN | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1152G>C n.1027G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1251+2545G>C (n.1251+2545G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936024G= | CA1143622015 | NEXN | c.1453G= (p.Glu485=) c.1261G= (p.Glu421=) c.1152G= n.1027G= c.1411G= (p.Glu471=) c.1251+2545G= (n.1251+2545G=) c.1219G= (p.Glu407=) c.1036G= (p.Glu346=) | |
| 1 | g.77936024G>T | CA340879437 | NEXN | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1152G>T n.1027G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1251+2545G>T (n.1251+2545G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) | |
| 1 | g.77936025A>C | CA340879439 | NEXN | c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1153A>C n.1028A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1251+2546A>C (n.1251+2546A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) | |
| 1 | g.77936025A>G | CA340879440 | NEXN | c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1153A>G n.1028A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1251+2546A>G (n.1251+2546A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) | |
| 1 | g.77936025A>T | CA340879441 | NEXN | c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1153A>T n.1028A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1251+2546A>T (n.1251+2546A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) | |
| 1 | g.77936026A>C | CA340879442 | NEXN | c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1154A>C n.1029A>C c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1251+2547A>C (n.1251+2547A>C) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936026A>G | CA418709523 | NEXN | c.1455A>G (p.Glu485=) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1154A>G n.1029A>G c.1413A>G (p.Glu471=) c.1251+2547A>G (n.1251+2547A>G) c.1221A>G (p.Glu407=) c.1038A>G (p.Glu346=) | |
| 1 | g.77936026A>T | CA340879443 | NEXN | c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1154A>T n.1029A>T c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1251+2547A>T (n.1251+2547A>T) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) | |
| 1 | g.77936027G>A | CA340879448 | NEXN | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1155G>A n.1030G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1251+2548G>A (n.1251+2548G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936027G>C | CA340879447 | NEXN | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1155G>C n.1030G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1251+2548G>C (n.1251+2548G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
| 1 | g.77936027G>T | CA340879445 | NEXN | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1155G>T n.1030G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1251+2548G>T (n.1251+2548G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | |
| 1 | g.77936028C>A | CA340879450 | NEXN | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1156C>A n.1031C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1251+2549C>A (n.1251+2549C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | |
| 1 | g.77936028C= | CA1144228875 | NEXN | c.1457C= (p.Ala486=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1156C= n.1031C= c.1415C= (p.Ala472=) c.1251+2549C= (n.1251+2549C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1040C= (p.Ala347=) | |
| 1 | g.77936028C>G | CA142119 | NEXN | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1156C>G n.1031C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1251+2549C>G (n.1251+2549C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936028C>T | CA918881 | NEXN | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1156C>T n.1031C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1251+2549C>T (n.1251+2549C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936029T>A | CA418709526 | NEXN | c.1458T>A (p.Ala486=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1157T>A n.1032T>A c.1416T>A (p.Ala472=) c.1251+2550T>A (n.1251+2550T>A) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1041T>A (p.Ala347=) | |
| 1 | g.77936029T>C | CA418709528 | NEXN | c.1458T>C (p.Ala486=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1157T>C n.1032T>C c.1416T>C (p.Ala472=) c.1251+2550T>C (n.1251+2550T>C) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1041T>C (p.Ala347=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936029T>G | CA418709527 | NEXN | c.1458T>G (p.Ala486=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1157T>G n.1032T>G c.1416T>G (p.Ala472=) c.1251+2550T>G (n.1251+2550T>G) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1041T>G (p.Ala347=) | |
| 1 | g.77936030G>A | CA340879452 | NEXN | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1158G>A n.1033G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1251+2551G>A (n.1251+2551G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) | |
| 1 | g.77936030G>C | CA340879453 | NEXN | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1158G>C n.1033G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1251+2551G>C (n.1251+2551G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) | |
| 1 | g.77936030G>T | CA340879454 | NEXN | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1158G>T n.1033G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1251+2551G>T (n.1251+2551G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) | |
| 1 | g.77936031A= | CA1177628346 | NEXN | c.1460A= (p.Glu487=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1159A= n.1034A= c.1418A= (p.Glu473=) c.1251+2552A= (n.1251+2552A=) c.1226A= (p.Glu409=) c.1043A= (p.Glu348=) | |
| 1 | g.77936031A>C | CA340879457 | NEXN | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1159A>C n.1034A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1251+2552A>C (n.1251+2552A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) | |
| 1 | g.77936031A>G | CA340879455 | NEXN | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1159A>G n.1034A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1251+2552A>G (n.1251+2552A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) | |
| 1 | g.77936031A>T | CA340879456 | NEXN | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1159A>T n.1034A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1251+2552A>T (n.1251+2552A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936032A>C | CA340879459 | NEXN | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1160A>C n.1035A>C c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1251+2553A>C (n.1251+2553A>C) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) | |
| 1 | g.77936032A>G | CA418709532 | NEXN | c.1461A>G (p.Glu487=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1160A>G n.1035A>G c.1419A>G (p.Glu473=) c.1251+2553A>G (n.1251+2553A>G) c.1227A>G (p.Glu409=) c.1044A>G (p.Glu348=) | |
| 1 | g.77936032A>T | CA340879461 | NEXN | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1160A>T n.1035A>T c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1251+2553A>T (n.1251+2553A>T) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) | |
| 1 | g.77936033A>C | CA340879465 | NEXN | c.1462A>C (p.Asn488His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1161A>C n.1036A>C c.1420A>C (p.Asn474His) c.1251+2554A>C (n.1251+2554A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1045A>C (p.Asn349His) | |
| 1 | g.77936033A>G | CA340879466 | NEXN | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1161A>G n.1036A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1251+2554A>G (n.1251+2554A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) | |
| 1 | g.77936033A>T | CA340879468 | NEXN | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1161A>T n.1036A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.1251+2554A>T (n.1251+2554A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) | |
| 1 | g.77936034A= | CA1177628347 | NEXN | c.1463A= (p.Asn488=) c.1271A= (p.Asn424=) c.1162A= n.1037A= c.1421A= (p.Asn474=) c.1251+2555A= (n.1251+2555A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.1046A= (p.Asn349=) | |
| 1 | g.77936034A>C | CA340879470 | NEXN | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1162A>C n.1037A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1251+2555A>C (n.1251+2555A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) | |
| 1 | g.77936034A>G | CA340879474 | NEXN | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1162A>G n.1037A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1251+2555A>G (n.1251+2555A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936034A>T | CA340879476 | NEXN | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1162A>T n.1037A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1251+2555A>T (n.1251+2555A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) | |
| 1 | g.77936035T>A | CA340879477 | NEXN | c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1272T>A (p.Asn424Lys) c.1163T>A n.1038T>A c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.1251+2556T>A (n.1251+2556T>A) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) | |
| 1 | g.77936035T>C | CA418709534 | NEXN | c.1464T>C (p.Asn488=) c.1272T>C (p.Asn424=) c.1163T>C n.1038T>C c.1422T>C (p.Asn474=) c.1251+2556T>C (n.1251+2556T>C) c.1230T>C (p.Asn410=) c.1047T>C (p.Asn349=) | |
| 1 | g.77936035T>G | CA340879479 | NEXN | c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1272T>G (p.Asn424Lys) c.1163T>G n.1038T>G c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.1251+2556T>G (n.1251+2556T>G) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) | |
| 1 | g.77936036T>A | CA340879480 | NEXN | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1164T>A n.1039T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1251+2557T>A (n.1251+2557T>A) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) | |
| 1 | g.77936036T>C | CA340879483 | NEXN | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1164T>C n.1039T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1251+2557T>C (n.1251+2557T>C) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936036T>G | CA340879485 | NEXN | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1164T>G n.1039T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1251+2557T>G (n.1251+2557T>G) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) | |
| 1 | g.77936037T>A | CA340879486 | NEXN | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1165T>A n.1040T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1251+2558T>A (n.1251+2558T>A) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) | |
| 1 | g.77936037T>C | CA340879489 | NEXN | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1165T>C n.1040T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1251+2558T>C (n.1251+2558T>C) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) | |
| 1 | g.77936037T>G | CA340879488 | NEXN | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1165T>G n.1040T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1251+2558T>G (n.1251+2558T>G) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) | |
| 1 | g.77936038T>A | CA340879491 | NEXN | c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1166T>A n.1041T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1251+2559T>A (n.1251+2559T>A) c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) | |
| 1 | g.77936038T>C | CA418709538 | NEXN | c.1467T>C (p.Phe489=) c.1275T>C (p.Phe425=) c.1166T>C n.1041T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1251+2559T>C (n.1251+2559T>C) c.1233T>C (p.Phe411=) c.1050T>C (p.Phe350=) | |
| 1 | g.77936038T>G | CA340879493 | NEXN | c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1166T>G n.1041T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1251+2559T>G (n.1251+2559T>G) c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) | |
| 1 | g.77936039C>A | CA340879495 | NEXN | c.1468C>A (p.His490Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1167C>A n.1042C>A c.1426C>A (p.His476Asn) c.1251+2560C>A (n.1251+2560C>A) c.1234C>A (p.His412Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) | |
| 1 | g.77936039C>G | CA340879498 | NEXN | c.1468C>G (p.His490Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1167C>G n.1042C>G c.1426C>G (p.His476Asp) c.1251+2560C>G (n.1251+2560C>G) c.1234C>G (p.His412Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) | |
| 1 | g.77936039C>T | CA340879499 | NEXN | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1167C>T n.1042C>T c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1251+2560C>T (n.1251+2560C>T) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) | |
| 1 | g.77936040A= | CA1177628348 | NEXN | c.1469A= (p.His490=) c.1277A= (p.His426=) c.1168A= n.1043A= c.1427A= (p.His476=) c.1251+2561A= (n.1251+2561A=) c.1235A= (p.His412=) c.1052A= (p.His351=) | |
| 1 | g.77936040A>C | CA340879502 | NEXN | c.1469A>C (p.His490Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1168A>C n.1043A>C c.1427A>C (p.His476Pro) c.1251+2561A>C (n.1251+2561A>C) c.1235A>C (p.His412Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) | |
| 1 | g.77936040A>G | CA918882 | NEXN | c.1469A>G (p.His490Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1168A>G n.1043A>G c.1427A>G (p.His476Arg) c.1251+2561A>G (n.1251+2561A>G) c.1235A>G (p.His412Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936040A>T | CA340879504 | NEXN | c.1469A>T (p.His490Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1168A>T n.1043A>T c.1427A>T (p.His476Leu) c.1251+2561A>T (n.1251+2561A>T) c.1235A>T (p.His412Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) | |
| 1 | g.77936041T>A | CA340879505 | NEXN | c.1470T>A (p.His490Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.1169T>A n.1044T>A c.1428T>A (p.His476Gln) c.1251+2562T>A (n.1251+2562T>A) c.1236T>A (p.His412Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) | |
| 1 | g.77936041T>C | CA418709542 | NEXN | c.1470T>C (p.His490=) c.1278T>C (p.His426=) c.1169T>C n.1044T>C c.1428T>C (p.His476=) c.1251+2562T>C (n.1251+2562T>C) c.1236T>C (p.His412=) c.1053T>C (p.His351=) | |
| 1 | g.77936041T>G | CA340879506 | NEXN | c.1470T>G (p.His490Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.1169T>G n.1044T>G c.1428T>G (p.His476Gln) c.1251+2562T>G (n.1251+2562T>G) c.1236T>G (p.His412Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) | |
| 1 | g.77936042G>A | CA340879507 | NEXN | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1170G>A n.1045G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1251+2563G>A (n.1251+2563G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936042G>C | CA335418 | NEXN | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1170G>C n.1045G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1251+2563G>C (n.1251+2563G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936042G= | CA1143903623 | NEXN | c.1471G= (p.Glu491=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1170G= n.1045G= c.1429G= (p.Glu477=) c.1251+2563G= (n.1251+2563G=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1054G= (p.Glu352=) | |
| 1 | g.77936042G>T | CA340879510 | NEXN | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1170G>T n.1045G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1251+2563G>T (n.1251+2563G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) | |
| 1 | g.77936043A>C | CA340879512 | NEXN | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1171A>C n.1046A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1251+2564A>C (n.1251+2564A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) | |
| 1 | g.77936043A>G | CA340879515 | NEXN | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1171A>G n.1046A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1251+2564A>G (n.1251+2564A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) | |
| 1 | g.77936043A>T | CA340879513 | NEXN | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1171A>T n.1046A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1251+2564A>T (n.1251+2564A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) | |
| 1 | g.77936044G>A | CA918883 | NEXN | c.1473G>A (p.Glu491=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1172G>A n.1047G>A c.1431G>A (p.Glu477=) c.1251+2565G>A (n.1251+2565G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1056G>A (p.Glu352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936044G>C | CA340879517 | NEXN | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1172G>C n.1047G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1251+2565G>C (n.1251+2565G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) | |
| 1 | g.77936044G= | CA1177628349 | NEXN | c.1473G= (p.Glu491=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1172G= n.1047G= c.1431G= (p.Glu477=) c.1251+2565G= (n.1251+2565G=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1056G= (p.Glu352=) | |
| 1 | g.77936044G>T | CA340879520 | NEXN | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1172G>T n.1047G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1251+2565G>T (n.1251+2565G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936045G>A | CA340879521 | NEXN | c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.1172+1G>A n.1047+1G>A c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) c.1251+2566G>A (n.1251+2566G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.77936045G>C | CA340879522 | NEXN | c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.1172+1G>C n.1047+1G>C c.1431+1G>C (n.1431+1G>C) c.1251+2566G>C (n.1251+2566G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) | |
| 1 | g.77936045G= | CA1177628350 | NEXN | c.1473+1G= (n.1473+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) c.1172+1G= n.1047+1G= c.1431+1G= (n.1431+1G=) c.1251+2566G= (n.1251+2566G=) c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.1056+1G= (n.1056+1G=) | |
| 1 | g.77936045G>T | CA340879523 | NEXN | c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.1172+1G>T n.1047+1G>T c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) c.1251+2566G>T (n.1251+2566G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936046T>A | CA340879526 | NEXN | c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.1172+2T>A n.1047+2T>A c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) c.1251+2567T>A (n.1251+2567T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) | |
| 1 | g.77936046T>C | CA340879528 | NEXN | c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.1172+2T>C n.1047+2T>C c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) c.1251+2567T>C (n.1251+2567T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) | |
| 1 | g.77936046T>G | CA340879529 | NEXN | c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.1172+2T>G n.1047+2T>G c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) c.1251+2567T>G (n.1251+2567T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) | |
| 1 | g.77936046T= | CA1177628351 | NEXN | c.1473+2T= (n.1473+2T=) c.1281+2T= (n.1281+2T=) c.1172+2T= n.1047+2T= c.1431+2T= (n.1431+2T=) c.1251+2567T= (n.1251+2567T=) c.1239+2T= (n.1239+2T=) c.1056+2T= (n.1056+2T=) | |
| 1 | g.77936047A>G | CA2574166210 | NEXN | c.1473+3A>G (n.1473+3A>G) c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) c.1172+3A>G n.1047+3A>G c.1431+3A>G (n.1431+3A>G) c.1251+2568A>G (n.1251+2568A>G) c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) | |
| 1 | g.77936047_77936048insATATAAA | CA1177628352 | NEXN | c.1473+3_1473+4insATATAAA (n.1473+3_1473+4insATATAAA) c.1281+3_1281+4insATATAAA (n.1281+3_1281+4insATATAAA) c.1172+3_1172+4insATATAAA n.1047+3_1047+4insATATAAA c.1431+3_1431+4insATATAAA (n.1431+3_1431+4insATATAAA) c.1251+2568_1251+2569insATATAAA (n.1251+2568_1251+2569insATATAAA) c.1239+3_1239+4insATATAAA (n.1239+3_1239+4insATATAAA) c.1056+3_1056+4insATATAAA (n.1056+3_1056+4insATATAAA) | dbSNP |
| 1 | g.77936049A= | CA1177628353 | NEXN | c.1473+5A= (n.1473+5A=) c.1281+5A= (n.1281+5A=) c.1172+5A= n.1047+5A= c.1431+5A= (n.1431+5A=) c.1251+2570A= (n.1251+2570A=) c.1239+5A= (n.1239+5A=) c.1056+5A= (n.1056+5A=) | |
| 1 | g.77936049A>G | CA1177628354 | NEXN | c.1473+5A>G (n.1473+5A>G) c.1281+5A>G (n.1281+5A>G) c.1172+5A>G n.1047+5A>G c.1431+5A>G (n.1431+5A>G) c.1251+2570A>G (n.1251+2570A>G) c.1239+5A>G (n.1239+5A>G) c.1056+5A>G (n.1056+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936050T>C | CA2646274717 | NEXN | c.1473+6T>C (n.1473+6T>C) c.1281+6T>C (n.1281+6T>C) c.1172+6T>C n.1047+6T>C c.1431+6T>C (n.1431+6T>C) c.1251+2571T>C (n.1251+2571T>C) c.1239+6T>C (n.1239+6T>C) c.1056+6T>C (n.1056+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936051dup | CA2740090788 | NEXN | c.1473+7dup (n.1473+7dup) c.1281+7dup (n.1281+7dup) c.1172+7dup n.1047+7dup c.1431+7dup (n.1431+7dup) c.1251+2572dup (n.1251+2572dup) c.1239+7dup (n.1239+7dup) c.1056+7dup (n.1056+7dup) | ClinVar |
| 1 | g.77936052A= | CA1177628355 | NEXN | c.1473+8A= (n.1473+8A=) c.1281+8A= (n.1281+8A=) c.1172+8A= n.1047+8A= c.1431+8A= (n.1431+8A=) c.1251+2573A= (n.1251+2573A=) c.1239+8A= (n.1239+8A=) c.1056+8A= (n.1056+8A=) | |
| 1 | g.77936052A>G | CA739055322 | NEXN | c.1473+8A>G (n.1473+8A>G) c.1281+8A>G (n.1281+8A>G) c.1172+8A>G n.1047+8A>G c.1431+8A>G (n.1431+8A>G) c.1251+2573A>G (n.1251+2573A>G) c.1239+8A>G (n.1239+8A>G) c.1056+8A>G (n.1056+8A>G) | dbSNP |
| 1 | g.77936053C>A | CA918884 | NEXN | c.1473+9C>A (n.1473+9C>A) c.1281+9C>A (n.1281+9C>A) c.1172+9C>A n.1047+9C>A c.1431+9C>A (n.1431+9C>A) c.1251+2574C>A (n.1251+2574C>A) c.1239+9C>A (n.1239+9C>A) c.1056+9C>A (n.1056+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936053C= | CA1177628356 | NEXN | c.1473+9C= (n.1473+9C=) c.1281+9C= (n.1281+9C=) c.1172+9C= n.1047+9C= c.1431+9C= (n.1431+9C=) c.1251+2574C= (n.1251+2574C=) c.1239+9C= (n.1239+9C=) c.1056+9C= (n.1056+9C=) | |
| 1 | g.77936053C>T | CA739055327 | NEXN | c.1473+9C>T (n.1473+9C>T) c.1281+9C>T (n.1281+9C>T) c.1172+9C>T n.1047+9C>T c.1431+9C>T (n.1431+9C>T) c.1251+2574C>T (n.1251+2574C>T) c.1239+9C>T (n.1239+9C>T) c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936054C>A | CA2574166212 | NEXN | c.1473+10C>A (n.1473+10C>A) c.1281+10C>A (n.1281+10C>A) c.1172+10C>A n.1047+10C>A c.1431+10C>A (n.1431+10C>A) c.1251+2575C>A (n.1251+2575C>A) c.1239+10C>A (n.1239+10C>A) c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936055T>C | CA2646274719 | NEXN | c.1473+11T>C (n.1473+11T>C) c.1281+11T>C (n.1281+11T>C) c.1172+11T>C n.1047+11T>C c.1431+11T>C (n.1431+11T>C) c.1251+2576T>C (n.1251+2576T>C) c.1239+11T>C (n.1239+11T>C) c.1056+11T>C (n.1056+11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936057del | CA2646274718 | NEXN | c.1473+13del (n.1473+13del) c.1281+13del (n.1281+13del) c.1172+13del n.1047+13del c.1431+13del (n.1431+13del) c.1251+2578del (n.1251+2578del) c.1239+13del (n.1239+13del) c.1056+13del (n.1056+13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936056T>C | CA524231040 | NEXN | c.1473+12T>C (n.1473+12T>C) c.1281+12T>C (n.1281+12T>C) c.1172+12T>C n.1047+12T>C c.1431+12T>C (n.1431+12T>C) c.1251+2577T>C (n.1251+2577T>C) c.1239+12T>C (n.1239+12T>C) c.1056+12T>C (n.1056+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.77936056T= | CA1177628357 | NEXN | c.1473+12T= (n.1473+12T=) c.1281+12T= (n.1281+12T=) c.1172+12T= n.1047+12T= c.1431+12T= (n.1431+12T=) c.1251+2577T= (n.1251+2577T=) c.1239+12T= (n.1239+12T=) c.1056+12T= (n.1056+12T=) | |
| 1 | g.77936059del | CA2740090789 | NEXN | c.1473+15del (n.1473+15del) c.1281+15del (n.1281+15del) c.1172+15del n.1047+15del c.1431+15del (n.1431+15del) c.1251+2580del (n.1251+2580del) c.1239+15del (n.1239+15del) c.1056+15del (n.1056+15del) | ClinVar |
| 1 | g.77936059T>C | CA918885 | NEXN | c.1473+15T>C (n.1473+15T>C) c.1281+15T>C (n.1281+15T>C) c.1172+15T>C n.1047+15T>C c.1431+15T>C (n.1431+15T>C) c.1251+2580T>C (n.1251+2580T>C) c.1239+15T>C (n.1239+15T>C) c.1056+15T>C (n.1056+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936059T= | CA1177628358 | NEXN | c.1473+15T= (n.1473+15T=) c.1281+15T= (n.1281+15T=) c.1172+15T= n.1047+15T= c.1431+15T= (n.1431+15T=) c.1251+2580T= (n.1251+2580T=) c.1239+15T= (n.1239+15T=) c.1056+15T= (n.1056+15T=) | |
| 1 | g.77936060A= | CA1144180210 | NEXN | c.1473+16A= (n.1473+16A=) c.1281+16A= (n.1281+16A=) c.1172+16A= n.1047+16A= c.1431+16A= (n.1431+16A=) c.1251+2581A= (n.1251+2581A=) c.1239+16A= (n.1239+16A=) c.1056+16A= (n.1056+16A=) | |
| 1 | g.77936060A>G | CA918886 | NEXN | c.1473+16A>G (n.1473+16A>G) c.1281+16A>G (n.1281+16A>G) c.1172+16A>G n.1047+16A>G c.1431+16A>G (n.1431+16A>G) c.1251+2581A>G (n.1251+2581A>G) c.1239+16A>G (n.1239+16A>G) c.1056+16A>G (n.1056+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936061T>A | CA1177628359 | NEXN | c.1473+17T>A (n.1473+17T>A) c.1281+17T>A (n.1281+17T>A) c.1172+17T>A n.1047+17T>A c.1431+17T>A (n.1431+17T>A) c.1251+2582T>A (n.1251+2582T>A) c.1239+17T>A (n.1239+17T>A) c.1056+17T>A (n.1056+17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936061T= | CA1177628360 | NEXN | c.1473+17T= (n.1473+17T=) c.1281+17T= (n.1281+17T=) c.1172+17T= n.1047+17T= c.1431+17T= (n.1431+17T=) c.1251+2582T= (n.1251+2582T=) c.1239+17T= (n.1239+17T=) c.1056+17T= (n.1056+17T=) | |
| 1 | g.77936062T>A | CA2744232143 | NEXN | c.1473+18T>A (n.1473+18T>A) c.1281+18T>A (n.1281+18T>A) c.1172+18T>A n.1047+18T>A c.1431+18T>A (n.1431+18T>A) c.1251+2583T>A (n.1251+2583T>A) c.1239+18T>A (n.1239+18T>A) c.1056+18T>A (n.1056+18T>A) | |
| 1 | g.77936063T>A | CA2646274720 | NEXN | c.1473+19T>A (n.1473+19T>A) c.1281+19T>A (n.1281+19T>A) c.1172+19T>A n.1047+19T>A c.1431+19T>A (n.1431+19T>A) c.1251+2584T>A (n.1251+2584T>A) c.1239+19T>A (n.1239+19T>A) c.1056+19T>A (n.1056+19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936064A>G | CA2744232144 | NEXN | c.1473+20A>G (n.1473+20A>G) c.1281+20A>G (n.1281+20A>G) c.1172+20A>G n.1047+20A>G c.1431+20A>G (n.1431+20A>G) c.1251+2585A>G (n.1251+2585A>G) c.1239+20A>G (n.1239+20A>G) c.1056+20A>G (n.1056+20A>G) | |
| 1 | g.77936066C>A | CA2646274721 | NEXN | c.1473+22C>A (n.1473+22C>A) c.1281+22C>A (n.1281+22C>A) c.1172+22C>A n.1047+22C>A c.1431+22C>A (n.1431+22C>A) c.1251+2587C>A (n.1251+2587C>A) c.1239+22C>A (n.1239+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936066C= | CA1177628362 | NEXN | c.1473+22C= (n.1473+22C=) c.1281+22C= (n.1281+22C=) c.1172+22C= n.1047+22C= c.1431+22C= (n.1431+22C=) c.1251+2587C= (n.1251+2587C=) c.1239+22C= (n.1239+22C=) c.1056+22C= (n.1056+22C=) | |
| 1 | g.77936066C>G | CA418709550 | NEXN | c.1473+22C>G (n.1473+22C>G) c.1281+22C>G (n.1281+22C>G) c.1172+22C>G n.1047+22C>G c.1431+22C>G (n.1431+22C>G) c.1251+2587C>G (n.1251+2587C>G) c.1239+22C>G (n.1239+22C>G) c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936066C>T | CA524231041 | NEXN | c.1473+22C>T (n.1473+22C>T) c.1281+22C>T (n.1281+22C>T) c.1172+22C>T n.1047+22C>T c.1431+22C>T (n.1431+22C>T) c.1251+2587C>T (n.1251+2587C>T) c.1239+22C>T (n.1239+22C>T) c.1056+22C>T (n.1056+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936066_77936068delinsCAT | CA1177628361 | NEXN | c.1473+22_1473+24delinsCAT (n.1473+22_1473+24delinsCAT) c.1281+22_1281+24delinsCAT (n.1281+22_1281+24delinsCAT) c.1172+22_1172+24delinsCAT n.1047+22_1047+24delinsCAT c.1431+22_1431+24delinsCAT (n.1431+22_1431+24delinsCAT) c.1251+2587_1251+2589delinsCAT (n.1251+2587_1251+2589delinsCAT) c.1239+22_1239+24delinsCAT (n.1239+22_1239+24delinsCAT) c.1056+22_1056+24delinsCAT (n.1056+22_1056+24delinsCAT) | |
| 1 | g.77936068_77936069del | CA918887 | NEXN | c.1473+24_1473+25del (n.1473+24_1473+25del) c.1281+24_1281+25del (n.1281+24_1281+25del) c.1172+24_1172+25del n.1047+24_1047+25del c.1431+24_1431+25del (n.1431+24_1431+25del) c.1251+2589_1251+2590del (n.1251+2589_1251+2590del) c.1239+24_1239+25del (n.1239+24_1239+25del) c.1056+24_1056+25del (n.1056+24_1056+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936068T>C | CA1003483033 | NEXN | c.1473+24T>C (n.1473+24T>C) c.1281+24T>C (n.1281+24T>C) c.1172+24T>C n.1047+24T>C c.1431+24T>C (n.1431+24T>C) c.1251+2589T>C (n.1251+2589T>C) c.1239+24T>C (n.1239+24T>C) c.1056+24T>C (n.1056+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936068T>G | CA24686782 | NEXN | c.1473+24T>G (n.1473+24T>G) c.1281+24T>G (n.1281+24T>G) c.1172+24T>G n.1047+24T>G c.1431+24T>G (n.1431+24T>G) c.1251+2589T>G (n.1251+2589T>G) c.1239+24T>G (n.1239+24T>G) c.1056+24T>G (n.1056+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936068T= | CA1177628363 | NEXN | c.1473+24T= (n.1473+24T=) c.1281+24T= (n.1281+24T=) c.1172+24T= n.1047+24T= c.1431+24T= (n.1431+24T=) c.1251+2589T= (n.1251+2589T=) c.1239+24T= (n.1239+24T=) c.1056+24T= (n.1056+24T=) | |
| 1 | g.77936070G>C | CA2646274722 | NEXN | c.1473+26G>C (n.1473+26G>C) c.1281+26G>C (n.1281+26G>C) c.1172+26G>C n.1047+26G>C c.1431+26G>C (n.1431+26G>C) c.1251+2591G>C (n.1251+2591G>C) c.1239+26G>C (n.1239+26G>C) c.1056+26G>C (n.1056+26G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936071T>C | CA2646274723 | NEXN | c.1473+27T>C (n.1473+27T>C) c.1281+27T>C (n.1281+27T>C) c.1172+27T>C n.1047+27T>C c.1431+27T>C (n.1431+27T>C) c.1251+2592T>C (n.1251+2592T>C) c.1239+27T>C (n.1239+27T>C) c.1056+27T>C (n.1056+27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936071T>G | CA2574166214 | NEXN | c.1473+27T>G (n.1473+27T>G) c.1281+27T>G (n.1281+27T>G) c.1172+27T>G n.1047+27T>G c.1431+27T>G (n.1431+27T>G) c.1251+2592T>G (n.1251+2592T>G) c.1239+27T>G (n.1239+27T>G) c.1056+27T>G (n.1056+27T>G) | |
| 1 | g.77936073A>G | CA2574166215 | NEXN | c.1473+29A>G (n.1473+29A>G) c.1281+29A>G (n.1281+29A>G) c.1172+29A>G n.1047+29A>G c.1431+29A>G (n.1431+29A>G) c.1251+2594A>G (n.1251+2594A>G) c.1239+29A>G (n.1239+29A>G) c.1056+29A>G (n.1056+29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936074T>C | CA1177628365 | NEXN | c.1473+30T>C (n.1473+30T>C) c.1281+30T>C (n.1281+30T>C) c.1172+30T>C n.1047+30T>C c.1431+30T>C (n.1431+30T>C) c.1251+2595T>C (n.1251+2595T>C) c.1239+30T>C (n.1239+30T>C) c.1056+30T>C (n.1056+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77936074T= | CA1177628364 | NEXN | c.1473+30T= (n.1473+30T=) c.1281+30T= (n.1281+30T=) c.1172+30T= n.1047+30T= c.1431+30T= (n.1431+30T=) c.1251+2595T= (n.1251+2595T=) c.1239+30T= (n.1239+30T=) c.1056+30T= (n.1056+30T=) | |
| 1 | g.77936075G>A | CA918888 | NEXN | c.1473+31G>A (n.1473+31G>A) c.1281+31G>A (n.1281+31G>A) c.1172+31G>A n.1047+31G>A c.1431+31G>A (n.1431+31G>A) c.1251+2596G>A (n.1251+2596G>A) c.1239+31G>A (n.1239+31G>A) c.1056+31G>A (n.1056+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936075G= | CA1143728708 | NEXN | c.1473+31G= (n.1473+31G=) c.1281+31G= (n.1281+31G=) c.1172+31G= n.1047+31G= c.1431+31G= (n.1431+31G=) c.1251+2596G= (n.1251+2596G=) c.1239+31G= (n.1239+31G=) c.1056+31G= (n.1056+31G=) | |
| 1 | g.77936075G>T | CA2646274724 | NEXN | c.1473+31G>T (n.1473+31G>T) c.1281+31G>T (n.1281+31G>T) c.1172+31G>T n.1047+31G>T c.1431+31G>T (n.1431+31G>T) c.1251+2596G>T (n.1251+2596G>T) c.1239+31G>T (n.1239+31G>T) c.1056+31G>T (n.1056+31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77936075_77936080delinsGGTACA | CA1177628366 | NEXN | c.1473+31_1473+36delinsGGTACA (n.1473+31_1473+36delinsGGTACA) c.1281+31_1281+36delinsGGTACA (n.1281+31_1281+36delinsGGTACA) c.1172+31_1172+36delinsGGTACA n.1047+31_1047+36delinsGGTACA c.1431+31_1431+36delinsGGTACA (n.1431+31_1431+36delinsGGTACA) c.1251+2596_1251+2601delinsGGTACA (n.1251+2596_1251+2601delinsGGTACA) c.1239+31_1239+36delinsGGTACA (n.1239+31_1239+36delinsGGTACA) c.1056+31_1056+36delinsGGTACA (n.1056+31_1056+36delinsGGTACA) | |
| 1 | g.77936076G= | CA1177628368 | NEXN | c.1473+32G= (n.1473+32G=) c.1281+32G= (n.1281+32G=) c.1172+32G= n.1047+32G= c.1431+32G= (n.1431+32G=) c.1251+2597G= (n.1251+2597G=) c.1239+32G= (n.1239+32G=) c.1056+32G= (n.1056+32G=) | |
| 1 | g.77936076G>T | CA1177628369 | NEXN | c.1473+32G>T (n.1473+32G>T) c.1281+32G>T (n.1281+32G>T) c.1172+32G>T n.1047+32G>T c.1431+32G>T (n.1431+32G>T) c.1251+2597G>T (n.1251+2597G>T) c.1239+32G>T (n.1239+32G>T) c.1056+32G>T (n.1056+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77936079_77936083del | CA1177628367 | NEXN | c.1473+35_1473+39del (n.1473+35_1473+39del) c.1281+35_1281+39del (n.1281+35_1281+39del) c.1172+35_1172+39del n.1047+35_1047+39del c.1431+35_1431+39del (n.1431+35_1431+39del) c.1251+2600_1251+2604del (n.1251+2600_1251+2604del) c.1239+35_1239+39del (n.1239+35_1239+39del) c.1056+35_1056+39del (n.1056+35_1056+39del) | dbSNP |