Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77935790_77935791delinsCACA1177628240NEXNc.1252-33_1252-32delinsCA (n.1252-33_1252-32delinsCA)
c.1060-33_1060-32delinsCA (n.1060-33_1060-32delinsCA)
c.951-33_951-32delinsCA
c.1210-33_1210-32delinsCA (n.1210-33_1210-32delinsCA)
n.712-33_712-32delinsCA
n.826-33_826-32delinsCA
c.1251+2311_1251+2312delinsCA (n.1251+2311_1251+2312delinsCA)
c.1018-33_1018-32delinsCA (n.1018-33_1018-32delinsCA)
c.835-33_835-32delinsCA (n.835-33_835-32delinsCA)
1g.77935791delCA918842NEXNc.1252-32del (n.1252-32del)
c.1060-32del (n.1060-32del)
c.951-32del
c.1210-32del (n.1210-32del)
n.712-32del
n.826-32del
c.1251+2312del (n.1251+2312del)
c.1018-32del (n.1018-32del)
c.835-32del (n.835-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935791A=CA1149144401NEXNc.1252-32A= (n.1252-32A=)
c.1060-32A= (n.1060-32A=)
c.951-32A=
c.1210-32A= (n.1210-32A=)
n.712-32A=
n.826-32A=
c.1251+2312A= (n.1251+2312A=)
c.1018-32A= (n.1018-32A=)
c.835-32A= (n.835-32A=)
1g.77935791A>GCA524230987NEXNc.1252-32A>G (n.1252-32A>G)
c.1060-32A>G (n.1060-32A>G)
c.951-32A>G
c.1210-32A>G (n.1210-32A>G)
n.712-32A>G
n.826-32A>G
c.1251+2312A>G (n.1251+2312A>G)
c.1018-32A>G (n.1018-32A>G)
c.835-32A>G (n.835-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935792delCA340877940NEXNc.1252-31del (n.1252-31del)
c.1060-31del (n.1060-31del)
c.951-31del
c.1210-31del (n.1210-31del)
n.712-31del
n.826-31del
c.1251+2313del (n.1251+2313del)
c.1018-31del (n.1018-31del)
c.835-31del (n.835-31del)
1g.77935792G>ACA24686267NEXNc.1252-31G>A (n.1252-31G>A)
c.1060-31G>A (n.1060-31G>A)
c.951-31G>A
c.1210-31G>A (n.1210-31G>A)
n.712-31G>A
n.826-31G>A
c.1251+2313G>A (n.1251+2313G>A)
c.1018-31G>A (n.1018-31G>A)
c.835-31G>A (n.835-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935792G=CA1177628241NEXNc.1252-31G= (n.1252-31G=)
c.1060-31G= (n.1060-31G=)
c.951-31G=
c.1210-31G= (n.1210-31G=)
n.712-31G=
n.826-31G=
c.1251+2313G= (n.1251+2313G=)
c.1018-31G= (n.1018-31G=)
c.835-31G= (n.835-31G=)
1g.77935793C>ACA918844NEXNc.1252-30C>A (n.1252-30C>A)
c.1060-30C>A (n.1060-30C>A)
c.951-30C>A
c.1210-30C>A (n.1210-30C>A)
n.712-30C>A
n.826-30C>A
c.1251+2314C>A (n.1251+2314C>A)
c.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
c.835-30C>A (n.835-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935793C=CA1143570593NEXNc.1252-30C= (n.1252-30C=)
c.1060-30C= (n.1060-30C=)
c.951-30C=
c.1210-30C= (n.1210-30C=)
n.712-30C=
n.826-30C=
c.1251+2314C= (n.1251+2314C=)
c.1018-30C= (n.1018-30C=)
c.835-30C= (n.835-30C=)
1g.77935793C>GCA2646274699NEXNc.1252-30C>G (n.1252-30C>G)
c.1060-30C>G (n.1060-30C>G)
c.951-30C>G
c.1210-30C>G (n.1210-30C>G)
n.712-30C>G
n.826-30C>G
c.1251+2314C>G (n.1251+2314C>G)
c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
c.835-30C>G (n.835-30C>G)
 gnomAD v4
1g.77935793C>TCA918843NEXNc.1252-30C>T (n.1252-30C>T)
c.1060-30C>T (n.1060-30C>T)
c.951-30C>T
c.1210-30C>T (n.1210-30C>T)
n.712-30C>T
n.826-30C>T
c.1251+2314C>T (n.1251+2314C>T)
c.1018-30C>T (n.1018-30C>T)
c.835-30C>T (n.835-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935794A>CCA2646274700NEXNc.1252-29A>C (n.1252-29A>C)
c.1060-29A>C (n.1060-29A>C)
c.951-29A>C
c.1210-29A>C (n.1210-29A>C)
n.712-29A>C
n.826-29A>C
c.1251+2315A>C (n.1251+2315A>C)
c.1018-29A>C (n.1018-29A>C)
c.835-29A>C (n.835-29A>C)
 gnomAD v4
1g.77935795G>ACA2646274701NEXNc.1252-28G>A (n.1252-28G>A)
c.1060-28G>A (n.1060-28G>A)
c.951-28G>A
c.1210-28G>A (n.1210-28G>A)
n.712-28G>A
n.826-28G>A
c.1251+2316G>A (n.1251+2316G>A)
c.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
c.835-28G>A (n.835-28G>A)
 gnomAD v4
1g.77935795G>CCA2646274702NEXNc.1252-28G>C (n.1252-28G>C)
c.1060-28G>C (n.1060-28G>C)
c.951-28G>C
c.1210-28G>C (n.1210-28G>C)
n.712-28G>C
n.826-28G>C
c.1251+2316G>C (n.1251+2316G>C)
c.1018-28G>C (n.1018-28G>C)
c.835-28G>C (n.835-28G>C)
 gnomAD v4
1g.77935796C>ACA2574414117NEXNc.1252-27C>A (n.1252-27C>A)
c.1060-27C>A (n.1060-27C>A)
c.951-27C>A
c.1210-27C>A (n.1210-27C>A)
n.712-27C>A
n.826-27C>A
c.1251+2317C>A (n.1251+2317C>A)
c.1018-27C>A (n.1018-27C>A)
c.835-27C>A (n.835-27C>A)
1g.77935797A=CA1177628242NEXNc.1252-26A= (n.1252-26A=)
c.1060-26A= (n.1060-26A=)
c.951-26A=
c.1210-26A= (n.1210-26A=)
n.712-26A=
n.826-26A=
c.1251+2318A= (n.1251+2318A=)
c.1018-26A= (n.1018-26A=)
c.835-26A= (n.835-26A=)
1g.77935797A>CCA739054762NEXNc.1252-26A>C (n.1252-26A>C)
c.1060-26A>C (n.1060-26A>C)
c.951-26A>C
c.1210-26A>C (n.1210-26A>C)
n.712-26A>C
n.826-26A>C
c.1251+2318A>C (n.1251+2318A>C)
c.1018-26A>C (n.1018-26A>C)
c.835-26A>C (n.835-26A>C)
 dbSNP
1g.77935797A>GCA2646274703NEXNc.1252-26A>G (n.1252-26A>G)
c.1060-26A>G (n.1060-26A>G)
c.951-26A>G
c.1210-26A>G (n.1210-26A>G)
n.712-26A>G
n.826-26A>G
c.1251+2318A>G (n.1251+2318A>G)
c.1018-26A>G (n.1018-26A>G)
c.835-26A>G (n.835-26A>G)
 gnomAD v4
1g.77935799C>TCA2646274704NEXNc.1252-24C>T (n.1252-24C>T)
c.1060-24C>T (n.1060-24C>T)
c.951-24C>T
c.1210-24C>T (n.1210-24C>T)
n.712-24C>T
n.826-24C>T
c.1251+2320C>T (n.1251+2320C>T)
c.1018-24C>T (n.1018-24C>T)
c.835-24C>T (n.835-24C>T)
 gnomAD v4
1g.77935802_77935804delinsACTCA1177628243NEXNc.1252-21_1252-19delinsACT (n.1252-21_1252-19delinsACT)
c.1060-21_1060-19delinsACT (n.1060-21_1060-19delinsACT)
c.951-21_951-19delinsACT
c.1210-21_1210-19delinsACT (n.1210-21_1210-19delinsACT)
n.712-21_712-19delinsACT
n.826-21_826-19delinsACT
c.1251+2323_1251+2325delinsACT (n.1251+2323_1251+2325delinsACT)
c.1018-21_1018-19delinsACT (n.1018-21_1018-19delinsACT)
c.835-21_835-19delinsACT (n.835-21_835-19delinsACT)
1g.77935803C>ACA918845NEXNc.1252-20C>A (n.1252-20C>A)
c.1060-20C>A (n.1060-20C>A)
c.951-20C>A
c.1210-20C>A (n.1210-20C>A)
n.712-20C>A
n.826-20C>A
c.1251+2324C>A (n.1251+2324C>A)
c.1018-20C>A (n.1018-20C>A)
c.835-20C>A (n.835-20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935803C=CA1177628245NEXNc.1252-20C= (n.1252-20C=)
c.1060-20C= (n.1060-20C=)
c.951-20C=
c.1210-20C= (n.1210-20C=)
n.712-20C=
n.826-20C=
c.1251+2324C= (n.1251+2324C=)
c.1018-20C= (n.1018-20C=)
c.835-20C= (n.835-20C=)
1g.77935803C>TCA2646274705NEXNc.1252-20C>T (n.1252-20C>T)
c.1060-20C>T (n.1060-20C>T)
c.951-20C>T
c.1210-20C>T (n.1210-20C>T)
n.712-20C>T
n.826-20C>T
c.1251+2324C>T (n.1251+2324C>T)
c.1018-20C>T (n.1018-20C>T)
c.835-20C>T (n.835-20C>T)
 gnomAD v4
1g.77935803_77935804delCA524230988NEXNc.1252-20_1252-19del (n.1252-20_1252-19del)
c.1060-20_1060-19del (n.1060-20_1060-19del)
c.951-20_951-19del
c.1210-20_1210-19del (n.1210-20_1210-19del)
n.712-20_712-19del
n.826-20_826-19del
c.1251+2324_1251+2325del (n.1251+2324_1251+2325del)
c.1018-20_1018-19del (n.1018-20_1018-19del)
c.835-20_835-19del (n.835-20_835-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935803_77935805delinsCTTCA1177628246NEXNc.1252-20_1252-18delinsCTT (n.1252-20_1252-18delinsCTT)
c.1060-20_1060-18delinsCTT (n.1060-20_1060-18delinsCTT)
c.951-20_951-18delinsCTT
c.1210-20_1210-18delinsCTT (n.1210-20_1210-18delinsCTT)
n.712-20_712-18delinsCTT
n.826-20_826-18delinsCTT
c.1251+2324_1251+2326delinsCTT (n.1251+2324_1251+2326delinsCTT)
c.1018-20_1018-18delinsCTT (n.1018-20_1018-18delinsCTT)
c.835-20_835-18delinsCTT (n.835-20_835-18delinsCTT)
1g.77935803_77935806delinsCTTACA1177628244NEXNc.1252-20_1252-17delinsCTTA (n.1252-20_1252-17delinsCTTA)
c.1060-20_1060-17delinsCTTA (n.1060-20_1060-17delinsCTTA)
c.951-20_951-17delinsCTTA
c.1210-20_1210-17delinsCTTA (n.1210-20_1210-17delinsCTTA)
n.712-20_712-17delinsCTTA
n.826-20_826-17delinsCTTA
c.1251+2324_1251+2327delinsCTTA (n.1251+2324_1251+2327delinsCTTA)
c.1018-20_1018-17delinsCTTA (n.1018-20_1018-17delinsCTTA)
c.835-20_835-17delinsCTTA (n.835-20_835-17delinsCTTA)
1g.77935804T>ACA2646274706NEXNc.1252-19T>A (n.1252-19T>A)
c.1060-19T>A (n.1060-19T>A)
c.951-19T>A
c.1210-19T>A (n.1210-19T>A)
n.712-19T>A
n.826-19T>A
c.1251+2325T>A (n.1251+2325T>A)
c.1018-19T>A (n.1018-19T>A)
c.835-19T>A (n.835-19T>A)
 gnomAD v4
1g.77935804T>GCA2744232139NEXNc.1252-19T>G (n.1252-19T>G)
c.1060-19T>G (n.1060-19T>G)
c.951-19T>G
c.1210-19T>G (n.1210-19T>G)
n.712-19T>G
n.826-19T>G
c.1251+2325T>G (n.1251+2325T>G)
c.1018-19T>G (n.1018-19T>G)
c.835-19T>G (n.835-19T>G)
1g.77935804_77935805delCA524230989NEXNc.1252-19_1252-18del (n.1252-19_1252-18del)
c.1060-19_1060-18del (n.1060-19_1060-18del)
c.951-19_951-18del
c.1210-19_1210-18del (n.1210-19_1210-18del)
n.712-19_712-18del
n.826-19_826-18del
c.1251+2325_1251+2326del (n.1251+2325_1251+2326del)
c.1018-19_1018-18del (n.1018-19_1018-18del)
c.835-19_835-18del (n.835-19_835-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935807_77935809delCA918846NEXNc.1252-16_1252-14del (n.1252-16_1252-14del)
c.1060-16_1060-14del (n.1060-16_1060-14del)
c.951-16_951-14del
c.1210-16_1210-14del (n.1210-16_1210-14del)
n.712-16_712-14del
n.826-16_826-14del
c.1251+2328_1251+2330del (n.1251+2328_1251+2330del)
c.1018-16_1018-14del (n.1018-16_1018-14del)
c.835-16_835-14del (n.835-16_835-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935805T>GCA2646274707NEXNc.1252-18T>G (n.1252-18T>G)
c.1060-18T>G (n.1060-18T>G)
c.951-18T>G
c.1210-18T>G (n.1210-18T>G)
n.712-18T>G
n.826-18T>G
c.1251+2326T>G (n.1251+2326T>G)
c.1018-18T>G (n.1018-18T>G)
c.835-18T>G (n.835-18T>G)
 gnomAD v4
1g.77935805_77935809delinsTATTACA1177628247NEXNc.1252-18_1252-14delinsTATTA (n.1252-18_1252-14delinsTATTA)
c.1060-18_1060-14delinsTATTA (n.1060-18_1060-14delinsTATTA)
c.951-18_951-14delinsTATTA
c.1210-18_1210-14delinsTATTA (n.1210-18_1210-14delinsTATTA)
n.712-18_712-14delinsTATTA
n.826-18_826-14delinsTATTA
c.1251+2326_1251+2330delinsTATTA (n.1251+2326_1251+2330delinsTATTA)
c.1018-18_1018-14delinsTATTA (n.1018-18_1018-14delinsTATTA)
c.835-18_835-14delinsTATTA (n.835-18_835-14delinsTATTA)
1g.77935806delCA2646274708NEXNc.1252-17del (n.1252-17del)
c.1060-17del (n.1060-17del)
c.951-17del
c.1210-17del (n.1210-17del)
n.712-17del
n.826-17del
c.1251+2327del (n.1251+2327del)
c.1018-17del (n.1018-17del)
c.835-17del (n.835-17del)
 gnomAD v4
1g.77935806A=CA1177628252NEXNc.1252-17A= (n.1252-17A=)
c.1060-17A= (n.1060-17A=)
c.951-17A=
c.1210-17A= (n.1210-17A=)
n.712-17A=
n.826-17A=
c.1251+2327A= (n.1251+2327A=)
c.1018-17A= (n.1018-17A=)
c.835-17A= (n.835-17A=)
1g.77935806A>GCA1177628251NEXNc.1252-17A>G (n.1252-17A>G)
c.1060-17A>G (n.1060-17A>G)
c.951-17A>G
c.1210-17A>G (n.1210-17A>G)
n.712-17A>G
n.826-17A>G
c.1251+2327A>G (n.1251+2327A>G)
c.1018-17A>G (n.1018-17A>G)
c.835-17A>G (n.835-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935806_77935807delinsATCA1177628249NEXNc.1252-17_1252-16delinsAT (n.1252-17_1252-16delinsAT)
c.1060-17_1060-16delinsAT (n.1060-17_1060-16delinsAT)
c.951-17_951-16delinsAT
c.1210-17_1210-16delinsAT (n.1210-17_1210-16delinsAT)
n.712-17_712-16delinsAT
n.826-17_826-16delinsAT
c.1251+2327_1251+2328delinsAT (n.1251+2327_1251+2328delinsAT)
c.1018-17_1018-16delinsAT (n.1018-17_1018-16delinsAT)
c.835-17_835-16delinsAT (n.835-17_835-16delinsAT)
1g.77935806_77935808delinsATTCA1177628248NEXNc.1252-17_1252-15delinsATT (n.1252-17_1252-15delinsATT)
c.1060-17_1060-15delinsATT (n.1060-17_1060-15delinsATT)
c.951-17_951-15delinsATT
c.1210-17_1210-15delinsATT (n.1210-17_1210-15delinsATT)
n.712-17_712-15delinsATT
n.826-17_826-15delinsATT
c.1251+2327_1251+2329delinsATT (n.1251+2327_1251+2329delinsATT)
c.1018-17_1018-15delinsATT (n.1018-17_1018-15delinsATT)
c.835-17_835-15delinsATT (n.835-17_835-15delinsATT)
1g.77935806_77935811delinsATTAATCA1177628250NEXNc.1252-17_1252-12delinsATTAAT (n.1252-17_1252-12delinsATTAAT)
c.1060-17_1060-12delinsATTAAT (n.1060-17_1060-12delinsATTAAT)
c.951-17_951-12delinsATTAAT
c.1210-17_1210-12delinsATTAAT (n.1210-17_1210-12delinsATTAAT)
n.712-17_712-12delinsATTAAT
n.826-17_826-12delinsATTAAT
c.1251+2327_1251+2332delinsATTAAT (n.1251+2327_1251+2332delinsATTAAT)
c.1018-17_1018-12delinsATTAAT (n.1018-17_1018-12delinsATTAAT)
c.835-17_835-12delinsATTAAT (n.835-17_835-12delinsATTAAT)
1g.77935809_77935812delCA24686283NEXNc.1252-14_1252-11del (n.1252-14_1252-11del)
c.1060-14_1060-11del (n.1060-14_1060-11del)
c.951-14_951-11del
c.1210-14_1210-11del (n.1210-14_1210-11del)
n.712-14_712-11del
n.826-14_826-11del
c.1251+2330_1251+2333del (n.1251+2330_1251+2333del)
c.1018-14_1018-11del (n.1018-14_1018-11del)
c.835-14_835-11del (n.835-14_835-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935807T>CCA16603750NEXNc.1252-16T>C (n.1252-16T>C)
c.1060-16T>C (n.1060-16T>C)
c.951-16T>C
c.1210-16T>C (n.1210-16T>C)
n.712-16T>C
n.826-16T>C
c.1251+2328T>C (n.1251+2328T>C)
c.1018-16T>C (n.1018-16T>C)
c.835-16T>C (n.835-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935807T=CA1177628253NEXNc.1252-16T= (n.1252-16T=)
c.1060-16T= (n.1060-16T=)
c.951-16T=
c.1210-16T= (n.1210-16T=)
n.712-16T=
n.826-16T=
c.1251+2328T= (n.1251+2328T=)
c.1018-16T= (n.1018-16T=)
c.835-16T= (n.835-16T=)
1g.77935807_77935808delCA24686302NEXNc.1252-16_1252-15del (n.1252-16_1252-15del)
c.1060-16_1060-15del (n.1060-16_1060-15del)
c.951-16_951-15del
c.1210-16_1210-15del (n.1210-16_1210-15del)
n.712-16_712-15del
n.826-16_826-15del
c.1251+2328_1251+2329del (n.1251+2328_1251+2329del)
c.1018-16_1018-15del (n.1018-16_1018-15del)
c.835-16_835-15del (n.835-16_835-15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935808delCA918847NEXNc.1252-15del (n.1252-15del)
c.1060-15del (n.1060-15del)
c.951-15del
c.1210-15del (n.1210-15del)
n.712-15del
n.826-15del
c.1251+2329del (n.1251+2329del)
c.1018-15del (n.1018-15del)
c.835-15del (n.835-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935807_77935811delinsACA16617192NEXNc.1252-16_1252-12delinsA (n.1252-16_1252-12delinsA)
c.1060-16_1060-12delinsA (n.1060-16_1060-12delinsA)
c.951-16_951-12delinsA
c.1210-16_1210-12delinsA (n.1210-16_1210-12delinsA)
n.712-16_712-12delinsA
n.826-16_826-12delinsA
c.1251+2328_1251+2332delinsA (n.1251+2328_1251+2332delinsA)
c.1018-16_1018-12delinsA (n.1018-16_1018-12delinsA)
c.835-16_835-12delinsA (n.835-16_835-12delinsA)
 ClinVar dbSNP
1g.77935809_77935811delinsAATCA1177628254NEXNc.1252-14_1252-12delinsAAT (n.1252-14_1252-12delinsAAT)
c.1060-14_1060-12delinsAAT (n.1060-14_1060-12delinsAAT)
c.951-14_951-12delinsAAT
c.1210-14_1210-12delinsAAT (n.1210-14_1210-12delinsAAT)
n.712-14_712-12delinsAAT
n.826-14_826-12delinsAAT
c.1251+2330_1251+2332delinsAAT (n.1251+2330_1251+2332delinsAAT)
c.1018-14_1018-12delinsAAT (n.1018-14_1018-12delinsAAT)
c.835-14_835-12delinsAAT (n.835-14_835-12delinsAAT)
1g.77935810A=CA1143872981NEXNc.1252-13A= (n.1252-13A=)
c.1060-13A= (n.1060-13A=)
c.951-13A=
c.1210-13A= (n.1210-13A=)
n.712-13A=
n.826-13A=
c.1251+2331A= (n.1251+2331A=)
c.1018-13A= (n.1018-13A=)
c.835-13A= (n.835-13A=)
1g.77935810A>CCA24686327NEXNc.1252-13A>C (n.1252-13A>C)
c.1060-13A>C (n.1060-13A>C)
c.951-13A>C
c.1210-13A>C (n.1210-13A>C)
n.712-13A>C
n.826-13A>C
c.1251+2331A>C (n.1251+2331A>C)
c.1018-13A>C (n.1018-13A>C)
c.835-13A>C (n.835-13A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935810A>TCA1177628255NEXNc.1252-13A>T (n.1252-13A>T)
c.1060-13A>T (n.1060-13A>T)
c.951-13A>T
c.1210-13A>T (n.1210-13A>T)
n.712-13A>T
n.826-13A>T
c.1251+2331A>T (n.1251+2331A>T)
c.1018-13A>T (n.1018-13A>T)
c.835-13A>T (n.835-13A>T)
 dbSNP
1g.77935810_77935811delCA1003482866NEXNc.1252-13_1252-12del (n.1252-13_1252-12del)
c.1060-13_1060-12del (n.1060-13_1060-12del)
c.951-13_951-12del
c.1210-13_1210-12del (n.1210-13_1210-12del)
n.712-13_712-12del
n.826-13_826-12del
c.1251+2331_1251+2332del (n.1251+2331_1251+2332del)
c.1018-13_1018-12del (n.1018-13_1018-12del)
c.835-13_835-12del (n.835-13_835-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935810_77935813delinsATTTCA1177628256NEXNc.1252-13_1252-10delinsATTT (n.1252-13_1252-10delinsATTT)
c.1060-13_1060-10delinsATTT (n.1060-13_1060-10delinsATTT)
c.951-13_951-10delinsATTT
c.1210-13_1210-10delinsATTT (n.1210-13_1210-10delinsATTT)
n.712-13_712-10delinsATTT
n.826-13_826-10delinsATTT
c.1251+2331_1251+2334delinsATTT (n.1251+2331_1251+2334delinsATTT)
c.1018-13_1018-10delinsATTT (n.1018-13_1018-10delinsATTT)
c.835-13_835-10delinsATTT (n.835-13_835-10delinsATTT)
1g.77935811T>ACA739054805NEXNc.1252-12T>A (n.1252-12T>A)
c.1060-12T>A (n.1060-12T>A)
c.951-12T>A
c.1210-12T>A (n.1210-12T>A)
n.712-12T>A
n.826-12T>A
c.1251+2332T>A (n.1251+2332T>A)
c.1018-12T>A (n.1018-12T>A)
c.835-12T>A (n.835-12T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.77935811T=CA1177628257NEXNc.1252-12T= (n.1252-12T=)
c.1060-12T= (n.1060-12T=)
c.951-12T=
c.1210-12T= (n.1210-12T=)
n.712-12T=
n.826-12T=
c.1251+2332T= (n.1251+2332T=)
c.1018-12T= (n.1018-12T=)
c.835-12T= (n.835-12T=)
1g.77935818dupCA918848NEXNc.1252-5dup (n.1252-5dup)
c.1060-5dup (n.1060-5dup)
c.951-5dup
c.1210-5dup (n.1210-5dup)
n.712-5dup
n.826-5dup
c.1251+2339dup (n.1251+2339dup)
c.1018-5dup (n.1018-5dup)
c.835-5dup (n.835-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935818delCA239684NEXNc.1252-5del (n.1252-5del)
c.1060-5del (n.1060-5del)
c.951-5del
c.1210-5del (n.1210-5del)
n.712-5del
n.826-5del
c.1251+2339del (n.1251+2339del)
c.1018-5del (n.1018-5del)
c.835-5del (n.835-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935816_77935818delCA524230990NEXNc.1252-7_1252-5del (n.1252-7_1252-5del)
c.1060-7_1060-5del (n.1060-7_1060-5del)
c.951-7_951-5del
c.1210-7_1210-5del (n.1210-7_1210-5del)
n.712-7_712-5del
n.826-7_826-5del
c.1251+2337_1251+2339del (n.1251+2337_1251+2339del)
c.1018-7_1018-5del (n.1018-7_1018-5del)
c.835-7_835-5del (n.835-7_835-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935812T>CCA918850NEXNc.1252-11T>C (n.1252-11T>C)
c.1060-11T>C (n.1060-11T>C)
c.951-11T>C
c.1210-11T>C (n.1210-11T>C)
n.712-11T>C
n.826-11T>C
c.1251+2333T>C (n.1251+2333T>C)
c.1018-11T>C (n.1018-11T>C)
c.835-11T>C (n.835-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77935812T>GCA918849NEXNc.1252-11T>G (n.1252-11T>G)
c.1060-11T>G (n.1060-11T>G)
c.951-11T>G
c.1210-11T>G (n.1210-11T>G)
n.712-11T>G
n.826-11T>G
c.1251+2333T>G (n.1251+2333T>G)
c.1018-11T>G (n.1018-11T>G)
c.835-11T>G (n.835-11T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935812T=CA1177628258NEXNc.1252-11T= (n.1252-11T=)
c.1060-11T= (n.1060-11T=)
c.951-11T=
c.1210-11T= (n.1210-11T=)
n.712-11T=
n.826-11T=
c.1251+2333T= (n.1251+2333T=)
c.1018-11T= (n.1018-11T=)
c.835-11T= (n.835-11T=)
1g.77935813T>ACA2646274709NEXNc.1252-10T>A (n.1252-10T>A)
c.1060-10T>A (n.1060-10T>A)
c.951-10T>A
c.1210-10T>A (n.1210-10T>A)
n.712-10T>A
n.826-10T>A
c.1251+2334T>A (n.1251+2334T>A)
c.1018-10T>A (n.1018-10T>A)
c.835-10T>A (n.835-10T>A)
 gnomAD v4
1g.77935813T>GCA183212NEXNc.1252-10T>G (n.1252-10T>G)
c.1060-10T>G (n.1060-10T>G)
c.951-10T>G
c.1210-10T>G (n.1210-10T>G)
n.712-10T>G
n.826-10T>G
c.1251+2334T>G (n.1251+2334T>G)
c.1018-10T>G (n.1018-10T>G)
c.835-10T>G (n.835-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935813T=CA1143455658NEXNc.1252-10T= (n.1252-10T=)
c.1060-10T= (n.1060-10T=)
c.951-10T=
c.1210-10T= (n.1210-10T=)
n.712-10T=
n.826-10T=
c.1251+2334T= (n.1251+2334T=)
c.1018-10T= (n.1018-10T=)
c.835-10T= (n.835-10T=)
1g.77935817T>CCA915941314NEXNc.1252-6T>C (n.1252-6T>C)
c.1060-6T>C (n.1060-6T>C)
c.951-6T>C
c.1210-6T>C (n.1210-6T>C)
n.712-6T>C
n.826-6T>C
c.1251+2338T>C (n.1251+2338T>C)
c.1018-6T>C (n.1018-6T>C)
c.835-6T>C (n.835-6T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.77935817T>GCA2744232140NEXNc.1252-6T>G (n.1252-6T>G)
c.1060-6T>G (n.1060-6T>G)
c.951-6T>G
c.1210-6T>G (n.1210-6T>G)
n.712-6T>G
n.826-6T>G
c.1251+2338T>G (n.1251+2338T>G)
c.1018-6T>G (n.1018-6T>G)
c.835-6T>G (n.835-6T>G)
1g.77935817T=CA1177628259NEXNc.1252-6T= (n.1252-6T=)
c.1060-6T= (n.1060-6T=)
c.951-6T=
c.1210-6T= (n.1210-6T=)
n.712-6T=
n.826-6T=
c.1251+2338T= (n.1251+2338T=)
c.1018-6T= (n.1018-6T=)
c.835-6T= (n.835-6T=)
1g.77935818T>GCA1177628261NEXNc.1252-5T>G (n.1252-5T>G)
c.1060-5T>G (n.1060-5T>G)
c.951-5T>G
c.1210-5T>G (n.1210-5T>G)
n.712-5T>G
n.826-5T>G
c.1251+2339T>G (n.1251+2339T>G)
c.1018-5T>G (n.1018-5T>G)
c.835-5T>G (n.835-5T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935818T=CA1177628260NEXNc.1252-5T= (n.1252-5T=)
c.1060-5T= (n.1060-5T=)
c.951-5T=
c.1210-5T= (n.1210-5T=)
n.712-5T=
n.826-5T=
c.1251+2339T= (n.1251+2339T=)
c.1018-5T= (n.1018-5T=)
c.835-5T= (n.835-5T=)
1g.77935819G=CA1177628262NEXNc.1252-4G= (n.1252-4G=)
c.1060-4G= (n.1060-4G=)
c.951-4G=
c.1210-4G= (n.1210-4G=)
n.712-4G=
n.826-4G=
c.1251+2340G= (n.1251+2340G=)
c.1018-4G= (n.1018-4G=)
c.835-4G= (n.835-4G=)
1g.77935819G>TCA918851NEXNc.1252-4G>T (n.1252-4G>T)
c.1060-4G>T (n.1060-4G>T)
c.951-4G>T
c.1210-4G>T (n.1210-4G>T)
n.712-4G>T
n.826-4G>T
c.1251+2340G>T (n.1251+2340G>T)
c.1018-4G>T (n.1018-4G>T)
c.835-4G>T (n.835-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935820A>GCA2646274710NEXNc.1252-3A>G (n.1252-3A>G)
c.1060-3A>G (n.1060-3A>G)
c.951-3A>G
c.1210-3A>G (n.1210-3A>G)
n.712-3A>G
n.826-3A>G
c.1251+2341A>G (n.1251+2341A>G)
c.1018-3A>G (n.1018-3A>G)
c.835-3A>G (n.835-3A>G)
 gnomAD v4
1g.77935821A>CCA340877982NEXNc.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
c.951-2A>C
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
n.712-2A>C
n.826-2A>C
c.1251+2342A>C (n.1251+2342A>C)
c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
1g.77935821A>GCA340877989NEXNc.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
c.951-2A>G
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
n.712-2A>G
n.826-2A>G
c.1251+2342A>G (n.1251+2342A>G)
c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
1g.77935821A>TCA340877993NEXNc.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
c.951-2A>T
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
n.712-2A>T
n.826-2A>T
c.1251+2342A>T (n.1251+2342A>T)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
1g.77935822G>ACA340877997NEXNc.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
c.951-1G>A
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
n.712-1G>A
n.826-1G>A
c.1251+2343G>A (n.1251+2343G>A)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.77935822G>CCA340877999NEXNc.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
c.951-1G>C
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
n.712-1G>C
n.826-1G>C
c.1251+2343G>C (n.1251+2343G>C)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
1g.77935822G=CA1177628263NEXNc.1252-1G= (n.1252-1G=)
c.1060-1G= (n.1060-1G=)
c.951-1G=
c.1210-1G= (n.1210-1G=)
n.712-1G=
n.826-1G=
c.1251+2343G= (n.1251+2343G=)
c.1018-1G= (n.1018-1G=)
c.835-1G= (n.835-1G=)
1g.77935822G>TCA340878002NEXNc.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
c.951-1G>T
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
n.712-1G>T
n.826-1G>T
c.1251+2343G>T (n.1251+2343G>T)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
1g.77935823G>ACA340878006NEXNc.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.951G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.712G>A
n.826G>A
c.1251+2344G>A (n.1251+2344G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
1g.77935823G>CCA340878014NEXNc.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.951G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.712G>C
n.826G>C
c.1251+2344G>C (n.1251+2344G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
1g.77935823G>TCA340878009NEXNc.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.951G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.712G>T
n.826G>T
c.1251+2344G>T (n.1251+2344G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
1g.77935824A>CCA340878018NEXNc.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.952A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.713A>C
n.827A>C
c.1251+2345A>C (n.1251+2345A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
1g.77935824A>GCA340878020NEXNc.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.952A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.713A>G
n.827A>G
c.1251+2345A>G (n.1251+2345A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
1g.77935824A>TCA340878019NEXNc.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.952A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.713A>T
n.827A>T
c.1251+2345A>T (n.1251+2345A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
1g.77935825delCA2646274711NEXNc.1254del (p.Glu419ArgfsTer9)
c.1062del (p.Glu355ArgfsTer9)
c.953del
c.1212del (p.Glu405ArgfsTer9)
n.714del
n.828del
c.1251+2346del (n.1251+2346del)
c.1020del (p.Glu341ArgfsTer9)
c.837del (p.Glu280ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.77935825A>CCA340878021NEXNc.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.953A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.714A>C
n.828A>C
c.1251+2346A>C (n.1251+2346A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
1g.77935825A>GCA418709358NEXNc.1254A>G (p.Glu418=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.953A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.714A>G
n.828A>G
c.1251+2346A>G (n.1251+2346A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.837A>G (p.Glu279=)
 gnomAD v4
1g.77935825A>TCA340878022NEXNc.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.953A>T
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.714A>T
n.828A>T
c.1251+2346A>T (n.1251+2346A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
1g.77935826G>ACA340878023NEXNc.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.954G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.715G>A
n.829G>A
c.1251+2347G>A (n.1251+2347G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935826G>CCA340878025NEXNc.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.954G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.715G>C
n.829G>C
c.1251+2347G>C (n.1251+2347G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
1g.77935826G=CA1177628264NEXNc.1255G= (p.Glu419=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.954G=
c.1213G= (p.Glu405=)
n.715G=
n.829G=
c.1251+2347G= (n.1251+2347G=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.838G= (p.Glu280=)
1g.77935826G>TCA340878027NEXNc.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.954G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.715G>T
n.829G>T
c.1251+2347G>T (n.1251+2347G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
1g.77935827A>CCA340878032NEXNc.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.955A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.716A>C
n.830A>C
c.1251+2348A>C (n.1251+2348A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
1g.77935827A>GCA340878034NEXNc.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.955A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.716A>G
n.830A>G
c.1251+2348A>G (n.1251+2348A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
1g.77935827A>TCA340878037NEXNc.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.955A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.716A>T
n.830A>T
c.1251+2348A>T (n.1251+2348A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
1g.77935828G>ACA418709360NEXNc.1257G>A (p.Glu419=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.956G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.717G>A
n.831G>A
c.1251+2349G>A (n.1251+2349G>A)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.840G>A (p.Glu280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77935828G>CCA340878043NEXNc.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.956G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.717G>C
n.831G>C
c.1251+2349G>C (n.1251+2349G>C)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
1g.77935828G=CA1177628265NEXNc.1257G= (p.Glu419=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.956G=
c.1215G= (p.Glu405=)
n.717G=
n.831G=
c.1251+2349G= (n.1251+2349G=)
c.1023G= (p.Glu341=)
c.840G= (p.Glu280=)
1g.77935828G>TCA340878044NEXNc.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.956G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.717G>T
n.831G>T
c.1251+2349G>T (n.1251+2349G>T)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
1g.77935829G>ACA340878045NEXNc.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.957G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.718G>A
n.832G>A
c.1251+2350G>A (n.1251+2350G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
 gnomAD v4
1g.77935829G>CCA340878046NEXNc.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.957G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.718G>C
n.832G>C
c.1251+2350G>C (n.1251+2350G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935829G=CA1177628266NEXNc.1258G= (p.Glu420=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.957G=
c.1216G= (p.Glu406=)
n.718G=
n.832G=
c.1251+2350G= (n.1251+2350G=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.841G= (p.Glu281=)
1g.77935829G>TCA340878047NEXNc.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.957G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.718G>T
n.832G>T
c.1251+2350G>T (n.1251+2350G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
1g.77935830A>CCA340878048NEXNc.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.958A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.719A>C
n.833A>C
c.1251+2351A>C (n.1251+2351A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
1g.77935830A>GCA340878058NEXNc.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.958A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.719A>G
n.833A>G
c.1251+2351A>G (n.1251+2351A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
1g.77935830A>TCA340878054NEXNc.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.958A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.719A>T
n.833A>T
c.1251+2351A>T (n.1251+2351A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
1g.77935831A=CA1148723744NEXNc.1260A= (p.Glu420=)
c.1068A= (p.Glu356=)
c.959A=
c.1218A= (p.Glu406=)
n.720A=
n.834A=
c.1251+2352A= (n.1251+2352A=)
c.1026A= (p.Glu342=)
c.843A= (p.Glu281=)
1g.77935831A>CCA340878059NEXNc.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.959A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
n.720A>C
n.834A>C
c.1251+2352A>C (n.1251+2352A>C)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
1g.77935831A>GCA418709363NEXNc.1260A>G (p.Glu420=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.959A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
n.720A>G
n.834A>G
c.1251+2352A>G (n.1251+2352A>G)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.843A>G (p.Glu281=)
1g.77935831A>TCA918852NEXNc.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.959A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
n.720A>T
n.834A>T
c.1251+2352A>T (n.1251+2352A>T)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935831_77935832delinsAGCA1177628267NEXNc.1260_1261delinsAG (p.Glu420=)
c.1068_1069delinsAG (p.Glu356=)
c.959_960delinsAG
c.1218_1219delinsAG (p.Glu406=)
n.720_721delinsAG
n.834_835delinsAG
c.1251+2352_1251+2353delinsAG (n.1251+2352_1251+2353delinsAG)
c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=)
c.843_844delinsAG (p.Glu281=)
1g.77935832delCA1003482891NEXNc.1261del (p.Glu421LysfsTer7)
c.1069del (p.Glu357LysfsTer7)
c.960del
c.1219del (p.Glu407LysfsTer7)
n.721del
n.835del
c.1251+2353del (n.1251+2353del)
c.1027del (p.Glu343LysfsTer7)
c.844del (p.Glu282LysfsTer7)
 dbSNP
1g.77935832G>ACA340878060NEXNc.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.960G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.721G>A
n.835G>A
c.1251+2353G>A (n.1251+2353G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
1g.77935832G>CCA340878061NEXNc.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.960G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.721G>C
n.835G>C
c.1251+2353G>C (n.1251+2353G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
1g.77935832G=CA1177628268NEXNc.1261G= (p.Glu421=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.960G=
c.1219G= (p.Glu407=)
n.721G=
n.835G=
c.1251+2353G= (n.1251+2353G=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.844G= (p.Glu282=)
1g.77935832G>TCA340878062NEXNc.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.960G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.721G>T
n.835G>T
c.1251+2353G>T (n.1251+2353G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935833A>CCA340878066NEXNc.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.961A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.722A>C
n.836A>C
c.1251+2354A>C (n.1251+2354A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
 gnomAD v4
1g.77935833A>GCA340878070NEXNc.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.961A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.722A>G
n.836A>G
c.1251+2354A>G (n.1251+2354A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
1g.77935833A>TCA340878072NEXNc.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.961A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.722A>T
n.836A>T
c.1251+2354A>T (n.1251+2354A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
1g.77935834A>CCA340878078NEXNc.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.962A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.723A>C
n.837A>C
c.1251+2355A>C (n.1251+2355A>C)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
1g.77935834A>GCA418709367NEXNc.1263A>G (p.Glu421=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.962A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
n.723A>G
n.837A>G
c.1251+2355A>G (n.1251+2355A>G)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.846A>G (p.Glu282=)
1g.77935834A>TCA340878081NEXNc.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.962A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.723A>T
n.837A>T
c.1251+2355A>T (n.1251+2355A>T)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
1g.77935835A>CCA340878106NEXNc.1264A>C (p.Asn422His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.963A>C
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.724A>C
n.838A>C
c.1251+2356A>C (n.1251+2356A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.847A>C (p.Asn283His)
1g.77935835A>GCA340878103NEXNc.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.963A>G
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.724A>G
n.838A>G
c.1251+2356A>G (n.1251+2356A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
1g.77935835A>TCA340878085NEXNc.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.963A>T
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.724A>T
n.838A>T
c.1251+2356A>T (n.1251+2356A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
1g.77935836A>CCA340878109NEXNc.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.964A>C
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.725A>C
n.839A>C
c.1251+2357A>C (n.1251+2357A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
1g.77935836A>GCA340878110NEXNc.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.964A>G
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.725A>G
n.839A>G
c.1251+2357A>G (n.1251+2357A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
1g.77935836A>TCA340878111NEXNc.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.964A>T
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.725A>T
n.839A>T
c.1251+2357A>T (n.1251+2357A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
1g.77935837T>ACA340878113NEXNc.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
c.965T>A
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
n.726T>A
n.840T>A
c.1251+2358T>A (n.1251+2358T>A)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
1g.77935837T>CCA418709369NEXNc.1266T>C (p.Asn422=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
c.965T>C
c.1224T>C (p.Asn408=)
n.726T>C
n.840T>C
c.1251+2358T>C (n.1251+2358T>C)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.849T>C (p.Asn283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935837T>GCA340878116NEXNc.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
c.965T>G
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
n.726T>G
n.840T>G
c.1251+2358T>G (n.1251+2358T>G)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
1g.77935837T=CA1177628269NEXNc.1266T= (p.Asn422=)
c.1074T= (p.Asn358=)
c.965T=
c.1224T= (p.Asn408=)
n.726T=
n.840T=
c.1251+2358T= (n.1251+2358T=)
c.1032T= (p.Asn344=)
c.849T= (p.Asn283=)
1g.77935838delCA2646274712NEXNc.1267del (p.Glu423LysfsTer5)
c.1075del (p.Glu359LysfsTer5)
c.966del
c.1225del (p.Glu409LysfsTer5)
n.727del
n.841del
c.1251+2359del (n.1251+2359del)
c.1033del (p.Glu345LysfsTer5)
c.850del (p.Glu284LysfsTer5)
 gnomAD v4
1g.77935838G>ACA340878120NEXNc.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.966G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.727G>A
n.841G>A
c.1251+2359G>A (n.1251+2359G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
 dbSNP
1g.77935838G>CCA340878124NEXNc.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.966G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.727G>C
n.841G>C
c.1251+2359G>C (n.1251+2359G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
1g.77935838G>TCA340878128NEXNc.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.966G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.727G>T
n.841G>T
c.1251+2359G>T (n.1251+2359G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
1g.77935839A>CCA340878131NEXNc.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.967A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.728A>C
n.842A>C
c.1251+2360A>C (n.1251+2360A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
1g.77935839A>GCA340878132NEXNc.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.967A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.728A>G
n.842A>G
c.1251+2360A>G (n.1251+2360A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
1g.77935839A>TCA340878139NEXNc.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.967A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.728A>T
n.842A>T
c.1251+2360A>T (n.1251+2360A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
1g.77935840A>CCA340878142NEXNc.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.968A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.729A>C
n.843A>C
c.1251+2361A>C (n.1251+2361A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
1g.77935840A>GCA418709372NEXNc.1269A>G (p.Glu423=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.968A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
n.729A>G
n.843A>G
c.1251+2361A>G (n.1251+2361A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.852A>G (p.Glu284=)
1g.77935840A>TCA340878145NEXNc.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.968A>T
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.729A>T
n.843A>T
c.1251+2361A>T (n.1251+2361A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
1g.77935841A>CCA340878161NEXNc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.969A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.730A>C
n.844A>C
c.1251+2362A>C (n.1251+2362A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
1g.77935841A>GCA340878148NEXNc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.969A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.730A>G
n.844A>G
c.1251+2362A>G (n.1251+2362A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
1g.77935841A>TCA340878157NEXNc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.969A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.730A>T
n.844A>T
c.1251+2362A>T (n.1251+2362A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
1g.77935842C>ACA340878167NEXNc.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.970C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
n.731C>A
n.845C>A
c.1251+2363C>A (n.1251+2363C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77935842C=CA1143417799NEXNc.1271C= (p.Thr424=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.970C=
c.1229C= (p.Thr410=)
n.731C=
n.845C=
c.1251+2363C= (n.1251+2363C=)
c.1037C= (p.Thr346=)
c.854C= (p.Thr285=)
1g.77935842C>GCA24686381NEXNc.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.970C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
n.731C>G
n.845C>G
c.1251+2363C>G (n.1251+2363C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
 dbSNP
1g.77935842C>TCA335412NEXNc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.970C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
n.731C>T
n.845C>T
c.1251+2363C>T (n.1251+2363C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935843C>ACA418709373NEXNc.1272C>A (p.Thr424=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.971C>A
c.1230C>A (p.Thr410=)
n.732C>A
n.846C>A
c.1251+2364C>A (n.1251+2364C>A)
c.1038C>A (p.Thr346=)
c.855C>A (p.Thr285=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935843C=CA1177628270NEXNc.1272C= (p.Thr424=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.971C=
c.1230C= (p.Thr410=)
n.732C=
n.846C=
c.1251+2364C= (n.1251+2364C=)
c.1038C= (p.Thr346=)
c.855C= (p.Thr285=)
1g.77935843C>GCA418709375NEXNc.1272C>G (p.Thr424=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.971C>G
c.1230C>G (p.Thr410=)
n.732C>G
n.846C>G
c.1251+2364C>G (n.1251+2364C>G)
c.1038C>G (p.Thr346=)
c.855C>G (p.Thr285=)
1g.77935843C>TCA418709374NEXNc.1272C>T (p.Thr424=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.971C>T
c.1230C>T (p.Thr410=)
n.732C>T
n.846C>T
c.1251+2364C>T (n.1251+2364C>T)
c.1038C>T (p.Thr346=)
c.855C>T (p.Thr285=)
1g.77935844T>ACA340878170NEXNc.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.972T>A
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.733T>A
n.847T>A
c.1251+2365T>A (n.1251+2365T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
1g.77935844T>CCA340878172NEXNc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.972T>C
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.733T>C
n.847T>C
c.1251+2365T>C (n.1251+2365T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
1g.77935844T>GCA340878177NEXNc.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.972T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.733T>G
n.847T>G
c.1251+2365T>G (n.1251+2365T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
1g.77935845T>ACA340878181NEXNc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.973T>A
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.734T>A
n.848T>A
c.1251+2366T>A (n.1251+2366T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
1g.77935845T>CCA340878208NEXNc.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.973T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.734T>C
n.848T>C
c.1251+2366T>C (n.1251+2366T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77935845T>GCA340878214NEXNc.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.973T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.734T>G
n.848T>G
c.1251+2366T>G (n.1251+2366T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
1g.77935845T=CA1177628271NEXNc.1274T= (p.Phe425=)
c.1082T= (p.Phe361=)
c.973T=
c.1232T= (p.Phe411=)
n.734T=
n.848T=
c.1251+2366T= (n.1251+2366T=)
c.1040T= (p.Phe347=)
c.857T= (p.Phe286=)
1g.77935846T>ACA340878216NEXNc.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.974T>A
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
n.735T>A
n.849T>A
c.1251+2367T>A (n.1251+2367T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
1g.77935846T>CCA16603757NEXNc.1275T>C (p.Phe425=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.974T>C
c.1233T>C (p.Phe411=)
n.735T>C
n.849T>C
c.1251+2367T>C (n.1251+2367T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.858T>C (p.Phe286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77935846T>GCA340878224NEXNc.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.974T>G
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
n.735T>G
n.849T>G
c.1251+2367T>G (n.1251+2367T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
1g.77935846T=CA1177628272NEXNc.1275T= (p.Phe425=)
c.1083T= (p.Phe361=)
c.974T=
c.1233T= (p.Phe411=)
n.735T=
n.849T=
c.1251+2367T= (n.1251+2367T=)
c.1041T= (p.Phe347=)
c.858T= (p.Phe286=)
1g.77935847G>ACA340878225NEXNc.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.975G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.736G>A
n.850G>A
c.1251+2368G>A (n.1251+2368G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
 gnomAD v4
1g.77935847G>CCA340878227NEXNc.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.975G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.736G>C
n.850G>C
c.1251+2368G>C (n.1251+2368G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
1g.77935847G>TCA340878226NEXNc.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.975G>T
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
n.736G>T
n.850G>T
c.1251+2368G>T (n.1251+2368G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
1g.77935848G>ACA340878230NEXNc.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.976G>A
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.737G>A
n.851G>A
c.1251+2369G>A (n.1251+2369G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
 gnomAD v4
1g.77935848G>CCA340878233NEXNc.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.976G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.737G>C
n.851G>C
c.1251+2369G>C (n.1251+2369G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
1g.77935848G>TCA340878232NEXNc.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.976G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.737G>T
n.851G>T
c.1251+2369G>T (n.1251+2369G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
1g.77935849A>CCA418709378NEXNc.1278A>C (p.Gly426=)
c.1086A>C (p.Gly362=)
c.977A>C
c.1236A>C (p.Gly412=)
n.738A>C
n.852A>C
c.1251+2370A>C (n.1251+2370A>C)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.861A>C (p.Gly287=)
1g.77935849A>GCA418709379NEXNc.1278A>G (p.Gly426=)
c.1086A>G (p.Gly362=)
c.977A>G
c.1236A>G (p.Gly412=)
n.738A>G
n.852A>G
c.1251+2370A>G (n.1251+2370A>G)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.861A>G (p.Gly287=)
 gnomAD v4
1g.77935849A>TCA418709381NEXNc.1278A>T (p.Gly426=)
c.1086A>T (p.Gly362=)
c.977A>T
c.1236A>T (p.Gly412=)
n.738A>T
n.852A>T
c.1251+2370A>T (n.1251+2370A>T)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.861A>T (p.Gly287=)
1g.77935850T>ACA340878240NEXNc.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.978T>A
c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.739T>A
n.853T>A
c.1251+2371T>A (n.1251+2371T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.862T>A (p.Leu288Met)
1g.77935850T>CCA918853NEXNc.1279T>C (p.Leu427=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.978T>C
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.739T>C
n.853T>C
c.1251+2371T>C (n.1251+2371T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.862T>C (p.Leu288=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935850T>GCA340878242NEXNc.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.978T>G
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.739T>G
n.853T>G
c.1251+2371T>G (n.1251+2371T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
1g.77935850T=CA1177628273NEXNc.1279T= (p.Leu427=)
c.1087T= (p.Leu363=)
c.978T=
c.1237T= (p.Leu413=)
n.739T=
n.853T=
c.1251+2371T= (n.1251+2371T=)
c.1045T= (p.Leu349=)
c.862T= (p.Leu288=)
1g.77935851T>ACA340878258NEXNc.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.979T>A
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.740T>A
n.854T>A
c.1251+2372T>A (n.1251+2372T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
1g.77935851T>CCA340878261NEXNc.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.979T>C
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.740T>C
n.854T>C
c.1251+2372T>C (n.1251+2372T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
1g.77935851T>GCA340878264NEXNc.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.979T>G
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.740T>G
n.854T>G
c.1251+2372T>G (n.1251+2372T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
1g.77935852G>ACA418709383NEXNc.1281G>A (p.Leu427=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.980G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.741G>A
n.855G>A
c.1251+2373G>A (n.1251+2373G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.864G>A (p.Leu288=)
 gnomAD v4
1g.77935852G>CCA340878267NEXNc.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.980G>C
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.741G>C
n.855G>C
c.1251+2373G>C (n.1251+2373G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
1g.77935852G>TCA340878276NEXNc.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.980G>T
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.741G>T
n.855G>T
c.1251+2373G>T (n.1251+2373G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
 gnomAD v4
1g.77935853A>CCA340878279NEXNc.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.981A>C
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.742A>C
n.856A>C
c.1251+2374A>C (n.1251+2374A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
1g.77935853A>GCA340878284NEXNc.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.981A>G
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.742A>G
n.856A>G
c.1251+2374A>G (n.1251+2374A>G)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
 gnomAD v4
1g.77935853A>TCA340878288NEXNc.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.981A>T
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.742A>T
n.856A>T
c.1251+2374A>T (n.1251+2374A>T)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
1g.77935854G>ACA340878292NEXNc.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.982G>A
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.743G>A
n.857G>A
c.1251+2375G>A (n.1251+2375G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
1g.77935854G>CCA340878294NEXNc.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.982G>C
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.743G>C
n.857G>C
c.1251+2375G>C (n.1251+2375G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
1g.77935854G>TCA340878295NEXNc.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.982G>T
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.743G>T
n.857G>T
c.1251+2375G>T (n.1251+2375G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
1g.77935855C>ACA340878299NEXNc.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.983C>A
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
n.744C>A
n.858C>A
c.1251+2376C>A (n.1251+2376C>A)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
1g.77935855C>GCA340878298NEXNc.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.983C>G
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
n.744C>G
n.858C>G
c.1251+2376C>G (n.1251+2376C>G)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
 gnomAD v4
1g.77935855C>TCA418709387NEXNc.1284C>T (p.Ser428=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.983C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.744C>T
n.858C>T
c.1251+2376C>T (n.1251+2376C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.867C>T (p.Ser289=)
1g.77935855_77935856delinsCACA1177628274NEXNc.1284_1285delinsCA (p.Ser428=)
c.1092_1093delinsCA (p.Ser364=)
c.983_984delinsCA
c.1242_1243delinsCA (p.Ser414=)
n.744_745delinsCA
n.858_859delinsCA
c.1251+2376_1251+2377delinsCA (n.1251+2376_1251+2377delinsCA)
c.1050_1051delinsCA (p.Ser350=)
c.867_868delinsCA (p.Ser289=)
1g.77935856delCA918854NEXNc.1285del (p.Arg429GlufsTer6)
c.1093del (p.Arg365GlufsTer6)
c.984del
c.1243del (p.Arg415GlufsTer6)
n.745del
n.859del
c.1251+2377del (n.1251+2377del)
c.1051del (p.Arg351GlufsTer6)
c.868del (p.Arg290GlufsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935856A>CCA418709390NEXNc.1285A>C (p.Arg429=)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.984A>C
c.1243A>C (p.Arg415=)
n.745A>C
n.859A>C
c.1251+2377A>C (n.1251+2377A>C)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.868A>C (p.Arg290=)
1g.77935856A>GCA340878300NEXNc.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.984A>G
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
n.745A>G
n.859A>G
c.1251+2377A>G (n.1251+2377A>G)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
1g.77935856A>TCA340878301NEXNc.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.984A>T
c.1243A>T (p.Arg415Ter)
n.745A>T
n.859A>T
c.1251+2377A>T (n.1251+2377A>T)
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
1g.77935857G>ACA340878306NEXNc.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.985G>A
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
n.746G>A
n.860G>A
c.1251+2378G>A (n.1251+2378G>A)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
1g.77935857G>CCA340878311NEXNc.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.985G>C
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
n.746G>C
n.860G>C
c.1251+2378G>C (n.1251+2378G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
 gnomAD v4
1g.77935857G>TCA340878315NEXNc.1286G>T (p.Arg429Ile)
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.985G>T
c.1244G>T (p.Arg415Ile)
n.746G>T
n.860G>T
c.1251+2378G>T (n.1251+2378G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
1g.77935858A=CA1177628275NEXNc.1287A= (p.Arg429=)
c.1095A= (p.Arg365=)
c.986A=
c.1245A= (p.Arg415=)
n.747A=
n.861A=
c.1251+2379A= (n.1251+2379A=)
c.1053A= (p.Arg351=)
c.870A= (p.Arg290=)
1g.77935858A>CCA340878319NEXNc.1287A>C (p.Arg429Ser)
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.986A>C
c.1245A>C (p.Arg415Ser)
n.747A>C
n.861A>C
c.1251+2379A>C (n.1251+2379A>C)
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
1g.77935858A>GCA418709392NEXNc.1287A>G (p.Arg429=)
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.986A>G
c.1245A>G (p.Arg415=)
n.747A>G
n.861A>G
c.1251+2379A>G (n.1251+2379A>G)
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.870A>G (p.Arg290=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935858A>TCA340878321NEXNc.1287A>T (p.Arg429Ser)
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.986A>T
c.1245A>T (p.Arg415Ser)
n.747A>T
n.861A>T
c.1251+2379A>T (n.1251+2379A>T)
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
1g.77935859G>ACA340878323NEXNc.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.987G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.748G>A
n.862G>A
c.1251+2380G>A (n.1251+2380G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
1g.77935859G>CCA340878325NEXNc.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.987G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.748G>C
n.862G>C
c.1251+2380G>C (n.1251+2380G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
1g.77935859G>TCA340878339NEXNc.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.987G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.748G>T
n.862G>T
c.1251+2380G>T (n.1251+2380G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
1g.77935860A=CA1148401298NEXNc.1289A= (p.Glu430=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.988A=
c.1247A= (p.Glu416=)
n.749A=
n.863A=
c.1251+2381A= (n.1251+2381A=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.872A= (p.Glu291=)
1g.77935860A>CCA918855NEXNc.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.988A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.749A>C
n.863A>C
c.1251+2381A>C (n.1251+2381A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935860A>GCA340878341NEXNc.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.988A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.749A>G
n.863A>G
c.1251+2381A>G (n.1251+2381A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
1g.77935860A>TCA340878340NEXNc.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.988A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.749A>T
n.863A>T
c.1251+2381A>T (n.1251+2381A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
1g.77935860_77935862delinsAATCA1177628276NEXNc.1289_1291delinsAAT (p.Glu430=)
c.1097_1099delinsAAT (p.Glu366=)
c.988_990delinsAAT
c.1247_1249delinsAAT (p.Glu416=)
n.749_751delinsAAT
n.863_865delinsAAT
c.1251+2381_1251+2383delinsAAT (n.1251+2381_1251+2383delinsAAT)
c.1055_1057delinsAAT (p.Glu352=)
c.872_874delinsAAT (p.Glu291=)
1g.77935861A>CCA340878344NEXNc.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.989A>C
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.750A>C
n.864A>C
c.1251+2382A>C (n.1251+2382A>C)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.873A>C (p.Glu291Asp)
1g.77935861A>GCA418709396NEXNc.1290A>G (p.Glu430=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.989A>G
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.750A>G
n.864A>G
c.1251+2382A>G (n.1251+2382A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.873A>G (p.Glu291=)
1g.77935861A>TCA340878348NEXNc.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.989A>T
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.750A>T
n.864A>T
c.1251+2382A>T (n.1251+2382A>T)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.873A>T (p.Glu291Asp)
1g.77935863_77935864delCA524230991NEXNc.1292_1293del (p.Tyr431Ter)
c.1100_1101del (p.Tyr367Ter)
c.991_992del
c.1250_1251del (p.Tyr417Ter)
n.752_753del
n.866_867del
c.1251+2384_1251+2385del (n.1251+2384_1251+2385del)
c.1058_1059del (p.Tyr353Ter)
c.875_876del (p.Tyr292Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935862T>ACA340878350NEXNc.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.990T>A
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.751T>A
n.865T>A
c.1251+2383T>A (n.1251+2383T>A)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
1g.77935862T>CCA340878354NEXNc.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.990T>C
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.751T>C
n.865T>C
c.1251+2383T>C (n.1251+2383T>C)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77935862T>GCA340878368NEXNc.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.990T>G
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.751T>G
n.865T>G
c.1251+2383T>G (n.1251+2383T>G)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
1g.77935862T=CA1177628277NEXNc.1291T= (p.Tyr431=)
c.1099T= (p.Tyr367=)
c.990T=
c.1249T= (p.Tyr417=)
n.751T=
n.865T=
c.1251+2383T= (n.1251+2383T=)
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.874T= (p.Tyr292=)
1g.77935863A=CA1177628278NEXNc.1292A= (p.Tyr431=)
c.1100A= (p.Tyr367=)
c.991A=
c.1250A= (p.Tyr417=)
n.752A=
n.866A=
c.1251+2384A= (n.1251+2384A=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.875A= (p.Tyr292=)
1g.77935863A>CCA340878375NEXNc.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.991A>C
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.752A>C
n.866A>C
c.1251+2384A>C (n.1251+2384A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
1g.77935863A>GCA24686400NEXNc.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.991A>G
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.752A>G
n.866A>G
c.1251+2384A>G (n.1251+2384A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935863A>TCA340878379NEXNc.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.991A>T
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.752A>T
n.866A>T
c.1251+2384A>T (n.1251+2384A>T)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
1g.77935864T>ACA340878397NEXNc.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
c.992T>A
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.753T>A
n.867T>A
c.1251+2385T>A (n.1251+2385T>A)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
 gnomAD v4
1g.77935864T>CCA418709399NEXNc.1293T>C (p.Tyr431=)
c.1101T>C (p.Tyr367=)
c.992T>C
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.753T>C
n.867T>C
c.1251+2385T>C (n.1251+2385T>C)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.876T>C (p.Tyr292=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935864T>GCA340878398NEXNc.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
c.992T>G
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.753T>G
n.867T>G
c.1251+2385T>G (n.1251+2385T>G)
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
1g.77935864T=CA1177628279NEXNc.1293T= (p.Tyr431=)
c.1101T= (p.Tyr367=)
c.992T=
c.1251T= (p.Tyr417=)
n.753T=
n.867T=
c.1251+2385T= (n.1251+2385T=)
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.876T= (p.Tyr292=)
1g.77935865G>ACA918856NEXNc.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.993G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.754G>A
n.868G>A
c.1251+2386G>A (n.1251+2386G>A)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.77935865G>CCA340878400NEXNc.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.993G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.754G>C
n.868G>C
c.1251+2386G>C (n.1251+2386G>C)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
1g.77935865G=CA1177628280NEXNc.1294G= (p.Glu432=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.993G=
c.1252G= (p.Glu418=)
n.754G=
n.868G=
c.1251+2386G= (n.1251+2386G=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.877G= (p.Glu293=)
1g.77935865G>TCA340878403NEXNc.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.993G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.754G>T
n.868G>T
c.1251+2386G>T (n.1251+2386G>T)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
1g.77935866A>CCA340878424NEXNc.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.994A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.755A>C
n.869A>C
c.1251+2387A>C (n.1251+2387A>C)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
1g.77935866A>GCA340878410NEXNc.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.994A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.755A>G
n.869A>G
c.1251+2387A>G (n.1251+2387A>G)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
1g.77935866A>TCA340878406NEXNc.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.994A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.755A>T
n.869A>T
c.1251+2387A>T (n.1251+2387A>T)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
1g.77935867A>CCA340878427NEXNc.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.995A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.756A>C
n.870A>C
c.1251+2388A>C (n.1251+2388A>C)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
1g.77935867A>GCA418709406NEXNc.1296A>G (p.Glu432=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.995A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.756A>G
n.870A>G
c.1251+2388A>G (n.1251+2388A>G)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.879A>G (p.Glu293=)
1g.77935867A>TCA340878431NEXNc.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.995A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.756A>T
n.870A>T
c.1251+2388A>T (n.1251+2388A>T)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
1g.77935868delCA2646274713NEXNc.1297del (p.Glu433AsnfsTer2)
c.1105del (p.Glu369AsnfsTer2)
c.996del
c.1255del (p.Glu419AsnfsTer2)
n.757del
n.871del
c.1251+2389del (n.1251+2389del)
c.1063del (p.Glu355AsnfsTer2)
c.880del (p.Glu294AsnfsTer2)
 gnomAD v4
1g.77935868G>ACA340878434NEXNc.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.996G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.757G>A
n.871G>A
c.1251+2389G>A (n.1251+2389G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
1g.77935868G>CCA340878435NEXNc.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.996G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.757G>C
n.871G>C
c.1251+2389G>C (n.1251+2389G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
1g.77935868G=CA1177628281NEXNc.1297G= (p.Glu433=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.996G=
c.1255G= (p.Glu419=)
n.757G=
n.871G=
c.1251+2389G= (n.1251+2389G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.880G= (p.Glu294=)
1g.77935868G>TCA340878437NEXNc.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.996G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.757G>T
n.871G>T
c.1251+2389G>T (n.1251+2389G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935869A>CCA340878439NEXNc.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.997A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.758A>C
n.872A>C
c.1251+2390A>C (n.1251+2390A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
1g.77935869A>GCA340878442NEXNc.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.997A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.758A>G
n.872A>G
c.1251+2390A>G (n.1251+2390A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
1g.77935869A>TCA340878444NEXNc.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.997A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.758A>T
n.872A>T
c.1251+2390A>T (n.1251+2390A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
1g.77935870A>CCA340878446NEXNc.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.998A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
n.759A>C
n.873A>C
c.1251+2391A>C (n.1251+2391A>C)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
1g.77935870A>GCA418709408NEXNc.1299A>G (p.Glu433=)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.998A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
n.759A>G
n.873A>G
c.1251+2391A>G (n.1251+2391A>G)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.882A>G (p.Glu294=)
1g.77935870A>TCA340878454NEXNc.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.998A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
n.759A>T
n.873A>T
c.1251+2391A>T (n.1251+2391A>T)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
1g.77935871C>ACA340878457NEXNc.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.999C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.760C>A
n.874C>A
c.1251+2392C>A (n.1251+2392C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
1g.77935871C>GCA340878459NEXNc.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.999C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.760C>G
n.874C>G
c.1251+2392C>G (n.1251+2392C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
1g.77935871C>TCA418709410NEXNc.1300C>T (p.Leu434=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.999C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.760C>T
n.874C>T
c.1251+2392C>T (n.1251+2392C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.883C>T (p.Leu295=)
 gnomAD v4
1g.77935872T>ACA340878463NEXNc.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1000T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.761T>A
n.875T>A
c.1251+2393T>A (n.1251+2393T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
1g.77935872T>CCA340878462NEXNc.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1000T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.761T>C
n.875T>C
c.1251+2393T>C (n.1251+2393T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
1g.77935872T>GCA918858NEXNc.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1000T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.761T>G
n.875T>G
c.1251+2393T>G (n.1251+2393T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935872T=CA1177628282NEXNc.1301T= (p.Leu434=)
c.1109T= (p.Leu370=)
c.1000T=
c.1259T= (p.Leu420=)
n.761T=
n.875T=
c.1251+2393T= (n.1251+2393T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.884T= (p.Leu295=)
1g.77935872_77935873delinsTGCA1177628283NEXNc.1301_1302delinsTG (p.Leu434=)
c.1109_1110delinsTG (p.Leu370=)
c.1000_1001delinsTG
c.1259_1260delinsTG (p.Leu420=)
n.761_762delinsTG
n.875_876delinsTG
c.1251+2393_1251+2394delinsTG (n.1251+2393_1251+2394delinsTG)
c.1067_1068delinsTG (p.Leu356=)
c.884_885delinsTG (p.Leu295=)
1g.77935873delCA918857NEXNc.1302del (p.Ile435SerfsTer3)
c.1110del (p.Ile371SerfsTer3)
c.1001del
c.1260del (p.Ile421SerfsTer3)
n.762del
n.876del
c.1251+2394del (n.1251+2394del)
c.1068del (p.Ile357SerfsTer3)
c.885del (p.Ile296SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935873G>ACA418709346NEXNc.1302G>A (p.Leu434=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1001G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.762G>A
n.876G>A
c.1251+2394G>A (n.1251+2394G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.885G>A (p.Leu295=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935873G>CCA418709347NEXNc.1302G>C (p.Leu434=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1001G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.762G>C
n.876G>C
c.1251+2394G>C (n.1251+2394G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.885G>C (p.Leu295=)
1g.77935873G=CA1148570758NEXNc.1302G= (p.Leu434=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.1001G=
c.1260G= (p.Leu420=)
n.762G=
n.876G=
c.1251+2394G= (n.1251+2394G=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.885G= (p.Leu295=)
1g.77935873G>TCA418709348NEXNc.1302G>T (p.Leu434=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.1001G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.762G>T
n.876G>T
c.1251+2394G>T (n.1251+2394G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.885G>T (p.Leu295=)
 gnomAD v4
1g.77935874A>CCA340878474NEXNc.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1002A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.763A>C
n.877A>C
c.1251+2395A>C (n.1251+2395A>C)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
1g.77935874A>GCA340878465NEXNc.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1002A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.763A>G
n.877A>G
c.1251+2395A>G (n.1251+2395A>G)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
1g.77935874A>TCA340878468NEXNc.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1002A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.763A>T
n.877A>T
c.1251+2395A>T (n.1251+2395A>T)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
1g.77935875T>ACA340878478NEXNc.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1003T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.764T>A
n.878T>A
c.1251+2396T>A (n.1251+2396T>A)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
1g.77935875T>CCA340878480NEXNc.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1003T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.764T>C
n.878T>C
c.1251+2396T>C (n.1251+2396T>C)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
 dbSNP
1g.77935875T>GCA340878483NEXNc.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1003T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.764T>G
n.878T>G
c.1251+2396T>G (n.1251+2396T>G)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
1g.77935875T=CA1177628284NEXNc.1304T= (p.Ile435=)
c.1112T= (p.Ile371=)
c.1003T=
c.1262T= (p.Ile421=)
n.764T=
n.878T=
c.1251+2396T= (n.1251+2396T=)
c.1070T= (p.Ile357=)
c.887T= (p.Ile296=)
1g.77935876C>ACA418709349NEXNc.1305C>A (p.Ile435=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1004C>A
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.765C>A
n.879C>A
c.1251+2397C>A (n.1251+2397C>A)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.888C>A (p.Ile296=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935876C=CA1177628285NEXNc.1305C= (p.Ile435=)
c.1113C= (p.Ile371=)
c.1004C=
c.1263C= (p.Ile421=)
n.765C=
n.879C=
c.1251+2397C= (n.1251+2397C=)
c.1071C= (p.Ile357=)
c.888C= (p.Ile296=)
1g.77935876C>GCA340878486NEXNc.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1004C>G
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.765C>G
n.879C>G
c.1251+2397C>G (n.1251+2397C>G)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77935876C>TCA418709350NEXNc.1305C>T (p.Ile435=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1004C>T
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.765C>T
n.879C>T
c.1251+2397C>T (n.1251+2397C>T)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.888C>T (p.Ile296=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77935877A>CCA340878489NEXNc.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1005A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.766A>C
n.880A>C
c.1251+2398A>C (n.1251+2398A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
1g.77935877A>GCA340878494NEXNc.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1005A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.766A>G
n.880A>G
c.1251+2398A>G (n.1251+2398A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
1g.77935877A>TCA340878498NEXNc.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1005A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.766A>T
n.880A>T
c.1251+2398A>T (n.1251+2398A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
1g.77935878A>CCA340878509NEXNc.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1006A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.767A>C
n.881A>C
c.1251+2399A>C (n.1251+2399A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
1g.77935878A>GCA340878512NEXNc.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1006A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.767A>G
n.881A>G
c.1251+2399A>G (n.1251+2399A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
1g.77935878A>TCA340878513NEXNc.1307A>T (p.Lys436Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.1006A>T
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
n.767A>T
n.881A>T
c.1251+2399A>T (n.1251+2399A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
 gnomAD v4
1g.77935879A>CCA340878515NEXNc.1308A>C (p.Lys436Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1007A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
n.768A>C
n.882A>C
c.1251+2400A>C (n.1251+2400A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
1g.77935879A>GCA418709351NEXNc.1308A>G (p.Lys436=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.1007A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
n.768A>G
n.882A>G
c.1251+2400A>G (n.1251+2400A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.891A>G (p.Lys297=)
1g.77935879A>TCA340878514NEXNc.1308A>T (p.Lys436Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1007A>T
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
n.768A>T
n.882A>T
c.1251+2400A>T (n.1251+2400A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
1g.77935880T>ACA340878519NEXNc.1309T>A (p.Leu437Ile)
c.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.1008T>A
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.769T>A
n.883T>A
c.1251+2401T>A (n.1251+2401T>A)
c.1075T>A (p.Leu359Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
1g.77935880T>CCA418709352NEXNc.1309T>C (p.Leu437=)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.1008T>C
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.769T>C
n.883T>C
c.1251+2401T>C (n.1251+2401T>C)
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.892T>C (p.Leu298=)
1g.77935880T>GCA340878522NEXNc.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.1008T>G
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.769T>G
n.883T>G
c.1251+2401T>G (n.1251+2401T>G)
c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
1g.77935881T>ACA340878527NEXNc.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.1009T>A
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.770T>A
n.884T>A
c.1251+2402T>A (n.1251+2402T>A)
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
1g.77935881T>CCA340878531NEXNc.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.1009T>C
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.770T>C
n.884T>C
c.1251+2402T>C (n.1251+2402T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
1g.77935881T>GCA340878534NEXNc.1310T>G (p.Leu437Ter)
c.1118T>G (p.Leu373Ter)
c.1009T>G
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.770T>G
n.884T>G
c.1251+2402T>G (n.1251+2402T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
1g.77935882A>CCA340878538NEXNc.1311A>C (p.Leu437Phe)
c.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.1010A>C
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.771A>C
n.885A>C
c.1251+2403A>C (n.1251+2403A>C)
c.1077A>C (p.Leu359Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
1g.77935882A>GCA418709353NEXNc.1311A>G (p.Leu437=)
c.1119A>G (p.Leu373=)
c.1010A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.771A>G
n.885A>G
c.1251+2403A>G (n.1251+2403A>G)
c.1077A>G (p.Leu359=)
c.894A>G (p.Leu298=)
1g.77935882A>TCA340878543NEXNc.1311A>T (p.Leu437Phe)
c.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.1010A>T
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.771A>T
n.885A>T
c.1251+2403A>T (n.1251+2403A>T)
c.1077A>T (p.Leu359Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
1g.77935883A>CCA340878549NEXNc.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1011A>C
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.772A>C
n.886A>C
c.1251+2404A>C (n.1251+2404A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
1g.77935883A>GCA340878560NEXNc.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1011A>G
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.772A>G
n.886A>G
c.1251+2404A>G (n.1251+2404A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
1g.77935883A>TCA340878562NEXNc.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1011A>T
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.772A>T
n.886A>T
c.1251+2404A>T (n.1251+2404A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
1g.77935884A>CCA340878575NEXNc.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1012A>C
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.773A>C
n.887A>C
c.1251+2405A>C (n.1251+2405A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
1g.77935884A>GCA340878588NEXNc.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1012A>G
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.773A>G
n.887A>G
c.1251+2405A>G (n.1251+2405A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
 gnomAD v4
1g.77935884A>TCA340878590NEXNc.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.1012A>T
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
n.773A>T
n.887A>T
c.1251+2405A>T (n.1251+2405A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
1g.77935885A>CCA340878595NEXNc.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.1013A>C
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
n.774A>C
n.888A>C
c.1251+2406A>C (n.1251+2406A>C)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
1g.77935885A>GCA418709355NEXNc.1314A>G (p.Lys438=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.1013A>G
c.1272A>G (p.Lys424=)
n.774A>G
n.888A>G
c.1251+2406A>G (n.1251+2406A>G)
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.897A>G (p.Lys299=)
1g.77935885A>TCA340878594NEXNc.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.1013A>T
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
n.774A>T
n.888A>T
c.1251+2406A>T (n.1251+2406A>T)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
1g.77935886A>CCA418709356NEXNc.1315A>C (p.Arg439=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.1014A>C
c.1273A>C (p.Arg425=)
n.775A>C
n.889A>C
c.1251+2407A>C (n.1251+2407A>C)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.898A>C (p.Arg300=)
1g.77935886A>GCA340878596NEXNc.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.1014A>G
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
n.775A>G
n.889A>G
c.1251+2407A>G (n.1251+2407A>G)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
1g.77935886A>TCA340878597NEXNc.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
c.1014A>T
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
n.775A>T
n.889A>T
c.1251+2407A>T (n.1251+2407A>T)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
1g.77935887G>ACA918859NEXNc.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.1015G>A
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
n.776G>A
n.890G>A
c.1251+2408G>A (n.1251+2408G>A)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935887G>CCA340878598NEXNc.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.1015G>C
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
n.776G>C
n.890G>C
c.1251+2408G>C (n.1251+2408G>C)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
1g.77935887G=CA1143388511NEXNc.1316G= (p.Arg439=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1015G=
c.1274G= (p.Arg425=)
n.776G=
n.890G=
c.1251+2408G= (n.1251+2408G=)
c.1082G= (p.Arg361=)
c.899G= (p.Arg300=)
1g.77935887G>TCA340878602NEXNc.1316G>T (p.Arg439Met)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.1015G>T
c.1274G>T (p.Arg425Met)
n.776G>T
n.890G>T
c.1251+2408G>T (n.1251+2408G>T)
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
 COSMIC COSMIC
1g.77935888G>ACA418709357NEXNc.1317G>A (p.Arg439=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.1016G>A
c.1275G>A (p.Arg425=)
n.777G>A
n.891G>A
c.1251+2409G>A (n.1251+2409G>A)
c.1083G>A (p.Arg361=)
c.900G>A (p.Arg300=)
 gnomAD v4
1g.77935888G>CCA340878606NEXNc.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.1016G>C
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
n.777G>C
n.891G>C
c.1251+2409G>C (n.1251+2409G>C)
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
1g.77935888G>TCA340878607NEXNc.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.1016G>T
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
n.777G>T
n.891G>T
c.1251+2409G>T (n.1251+2409G>T)
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
1g.77935889_77935892dupCA2646274714NEXNc.1318_1321dup (p.Gly441GlufsTer7)
c.1126_1129dup (p.Gly377GlufsTer7)
c.1017_1020dup
c.1276_1279dup (p.Gly427GlufsTer7)
n.778_781dup
n.892_895dup
c.1251+2410_1251+2413dup (n.1251+2410_1251+2413dup)
c.1084_1087dup (p.Gly363GlufsTer7)
c.901_904dup (p.Gly302GlufsTer7)
 gnomAD v4
1g.77935889A>CCA340878610NEXNc.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1017A>C
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.778A>C
n.892A>C
c.1251+2410A>C (n.1251+2410A>C)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
1g.77935889A>GCA340878611NEXNc.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1017A>G
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.778A>G
n.892A>G
c.1251+2410A>G (n.1251+2410A>G)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
1g.77935889A>TCA340878616NEXNc.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1017A>T
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.778A>T
n.892A>T
c.1251+2410A>T (n.1251+2410A>T)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
1g.77935889dupCA2744232141NEXNc.1318dup (p.Ser440LysfsTer7)
c.1126dup (p.Ser376LysfsTer7)
c.1017dup
c.1276dup (p.Ser426LysfsTer7)
n.778dup
n.892dup
c.1251+2410dup (n.1251+2410dup)
c.1084dup (p.Ser362LysfsTer7)
c.901dup (p.Ser301LysfsTer7)
1g.77935890G>ACA918860NEXNc.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1018G>A
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.779G>A
n.893G>A
c.1251+2411G>A (n.1251+2411G>A)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
 dbSNP ExAC
1g.77935890G>CCA340878624NEXNc.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1018G>C
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.779G>C
n.893G>C
c.1251+2411G>C (n.1251+2411G>C)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
1g.77935890G=CA1177628286NEXNc.1319G= (p.Ser440=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.1018G=
c.1277G= (p.Ser426=)
n.779G=
n.893G=
c.1251+2411G= (n.1251+2411G=)
c.1085G= (p.Ser362=)
c.902G= (p.Ser301=)
1g.77935890G>TCA340878628NEXNc.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1018G>T
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.779G>T
n.893G>T
c.1251+2411G>T (n.1251+2411G>T)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
1g.77935891_77935892delCA2580652575NEXNc.1320_1321del (p.Ser440ArgfsTer6)
c.1128_1129del (p.Ser376ArgfsTer6)
c.1019_1020del
c.1278_1279del (p.Ser426ArgfsTer6)
n.780_781del
n.894_895del
c.1251+2412_1251+2413del (n.1251+2412_1251+2413del)
c.1086_1087del (p.Ser362ArgfsTer6)
c.903_904del (p.Ser301ArgfsTer6)
1g.77935891T>ACA340878638NEXNc.1320T>A (p.Ser440Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.1019T>A
c.1278T>A (p.Ser426Arg)
n.780T>A
n.894T>A
c.1251+2412T>A (n.1251+2412T>A)
c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.903T>A (p.Ser301Arg)
1g.77935891T>CCA918861NEXNc.1320T>C (p.Ser440=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1019T>C
c.1278T>C (p.Ser426=)
n.780T>C
n.894T>C
c.1251+2412T>C (n.1251+2412T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.903T>C (p.Ser301=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935891T>GCA340878637NEXNc.1320T>G (p.Ser440Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.1019T>G
c.1278T>G (p.Ser426Arg)
n.780T>G
n.894T>G
c.1251+2412T>G (n.1251+2412T>G)
c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.903T>G (p.Ser301Arg)
1g.77935891T=CA1177628287NEXNc.1320T= (p.Ser440=)
c.1128T= (p.Ser376=)
c.1019T=
c.1278T= (p.Ser426=)
n.780T=
n.894T=
c.1251+2412T= (n.1251+2412T=)
c.1086T= (p.Ser362=)
c.903T= (p.Ser301=)

Number of alleles fetched